Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
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c.195-89_*20del
c.125-89_757del
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c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
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c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
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n.217-89_791del
 ClinVar
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c.19_492+582del
n.106_456+582del
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c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del)
n.3_353+582del
c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del)
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 ClinVar
Xg.101404001C>ACA2579664523GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-16G>T (n.195-16G>T)
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n.282-16G>T
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n.179-16G>T
n.125-16G>T
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n.217-16G>T
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n.256-16G>A
n.193-16G>A
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n.282-16G>A
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c.178-7935C>T (n.178-7935C>T)
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n.223-16G>A
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n.217-16G>A
 ClinVar
Xg.101404002A>GCA2694299114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-17T>C (n.195-17T>C)
c.270-17T>C (n.270-17T>C)
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n.282-17T>C
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c.178-7934A>G (n.178-7934A>G)
n.179-17T>C
n.125-17T>C
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n.223-17T>C
n.244-17T>C
n.217-17T>C
 gnomAD v4
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n.282-19A>G
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n.179-19A>G
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c.286-7932T>C (n.286-7932T>C)
n.223-19A>G
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n.217-19A>G
 gnomAD v4
Xg.101404004T>GCA2542766913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-19A>C (n.195-19A>C)
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n.223-19A>C
n.244-19A>C
n.217-19A>C
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n.282-20T>G
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n.223-20T>G
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 dbSNP
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n.282-23G>C
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n.223-23G>C
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n.217-23G>C
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c.270-23G>A (n.270-23G>A)
n.114-23G>A
n.256-23G>A
n.193-23G>A
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c.123-23G>A (n.123-23G>A)
n.282-23G>A
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n.223-23G>A
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Xg.101404010T>CCA2694299117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-25A>G (n.195-25A>G)
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c.409-7926T>C (n.409-7926T>C)
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n.223-25A>G
n.244-25A>G
n.217-25A>G
 gnomAD v4
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c.270-27_270-26insTACAATTCATTA (n.270-27_270-26insTACAATTCATTA)
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n.223-27_223-26insTACAATTCATTA
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n.217-27_217-26insTACAATTCATTA
 gnomAD v4
Xg.101404013C=CA2448299925GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-28G= (n.195-28G=)
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c.301-7923C= (n.301-7923C=)
c.178-7923C= (n.178-7923C=)
n.179-28G=
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c.409-7923C= (n.409-7923C=)
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n.223-28G=
n.244-28G=
n.217-28G=
Xg.101404013C>TCA030273GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-28G>A (n.195-28G>A)
c.270-28G>A (n.270-28G>A)
n.114-28G>A
n.256-28G>A
n.193-28G>A
c.125-28G>A
c.318-28G>A (n.318-28G>A)
c.123-28G>A (n.123-28G>A)
n.282-28G>A
c.301-7923C>T (n.301-7923C>T)
c.178-7923C>T (n.178-7923C>T)
n.179-28G>A
n.125-28G>A
c.409-7923C>T (n.409-7923C>T)
c.286-7923C>T (n.286-7923C>T)
n.223-28G>A
n.244-28G>A
n.217-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101404014A=CA2448299926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-29T= (n.195-29T=)
c.270-29T= (n.270-29T=)
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n.282-29T=
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n.223-29T=
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c.301-7922A>C (n.301-7922A>C)
c.178-7922A>C (n.178-7922A>C)
n.179-29T>G
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c.409-7922A>C (n.409-7922A>C)
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n.223-29T>G
n.244-29T>G
n.217-29T>G
 dbSNP
Xg.101404015A=CA2448299928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-30T= (n.195-30T=)
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 gnomAD v4
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n.223-44G>A
n.244-44G>A
n.217-44G>A
 dbSNP
Xg.101404032T>CCA2694299121GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-47A>G (n.195-47A>G)
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n.223-47A>G
n.244-47A>G
n.217-47A>G
 gnomAD v4
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n.125-49T>C
c.409-7902A>G (n.409-7902A>G)
c.286-7902A>G (n.286-7902A>G)
n.223-49T>C
n.244-49T>C
n.217-49T>C
 gnomAD v4
Xg.101404035G>TCA2694299123GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-50C>A (n.195-50C>A)
c.270-50C>A (n.270-50C>A)
n.114-50C>A
n.256-50C>A
n.193-50C>A
c.125-50C>A
c.318-50C>A (n.318-50C>A)
c.123-50C>A (n.123-50C>A)
n.282-50C>A
c.301-7901G>T (n.301-7901G>T)
c.178-7901G>T (n.178-7901G>T)
n.179-50C>A
n.125-50C>A
c.409-7901G>T (n.409-7901G>T)
c.286-7901G>T (n.286-7901G>T)
n.223-50C>A
n.244-50C>A
n.217-50C>A
 gnomAD v4
Xg.101404036G>ACA2694299124GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-51C>T (n.195-51C>T)
c.270-51C>T (n.270-51C>T)
n.114-51C>T
n.256-51C>T
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n.282-51C>T
c.301-7900G>A (n.301-7900G>A)
c.178-7900G>A (n.178-7900G>A)
n.179-51C>T
n.125-51C>T
c.409-7900G>A (n.409-7900G>A)
c.286-7900G>A (n.286-7900G>A)
n.223-51C>T
n.244-51C>T
n.217-51C>T
 gnomAD v4
Xg.101404036G>TCA2694299125GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-51C>A (n.195-51C>A)
c.270-51C>A (n.270-51C>A)
n.114-51C>A
n.256-51C>A
n.193-51C>A
c.125-51C>A
c.318-51C>A (n.318-51C>A)
c.123-51C>A (n.123-51C>A)
n.282-51C>A
c.301-7900G>T (n.301-7900G>T)
c.178-7900G>T (n.178-7900G>T)
n.179-51C>A
n.125-51C>A
c.409-7900G>T (n.409-7900G>T)
c.286-7900G>T (n.286-7900G>T)
n.223-51C>A
n.244-51C>A
n.217-51C>A
 gnomAD v4
Xg.101404038A>GCA2694299126GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-53T>C (n.195-53T>C)
c.270-53T>C (n.270-53T>C)
n.114-53T>C
n.256-53T>C
n.193-53T>C
c.125-53T>C
c.318-53T>C (n.318-53T>C)
c.123-53T>C (n.123-53T>C)
n.282-53T>C
c.301-7898A>G (n.301-7898A>G)
c.178-7898A>G (n.178-7898A>G)
n.179-53T>C
n.125-53T>C
c.409-7898A>G (n.409-7898A>G)
c.286-7898A>G (n.286-7898A>G)
n.223-53T>C
n.244-53T>C
n.217-53T>C
 gnomAD v4
Xg.101404039C>ACA2694299127GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-54G>T (n.195-54G>T)
c.270-54G>T (n.270-54G>T)
n.114-54G>T
n.256-54G>T
n.193-54G>T
c.125-54G>T
c.318-54G>T (n.318-54G>T)
c.123-54G>T (n.123-54G>T)
n.282-54G>T
c.301-7897C>A (n.301-7897C>A)
c.178-7897C>A (n.178-7897C>A)
n.179-54G>T
n.125-54G>T
c.409-7897C>A (n.409-7897C>A)
c.286-7897C>A (n.286-7897C>A)
n.223-54G>T
n.244-54G>T
n.217-54G>T
 gnomAD v4
Xg.101404039C>TCA2513106674GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-54G>A (n.195-54G>A)
c.270-54G>A (n.270-54G>A)
n.114-54G>A
n.256-54G>A
n.193-54G>A
c.125-54G>A
c.318-54G>A (n.318-54G>A)
c.123-54G>A (n.123-54G>A)
n.282-54G>A
c.301-7897C>T (n.301-7897C>T)
c.178-7897C>T (n.178-7897C>T)
n.179-54G>A
n.125-54G>A
c.409-7897C>T (n.409-7897C>T)
c.286-7897C>T (n.286-7897C>T)
n.223-54G>A
n.244-54G>A
n.217-54G>A
Xg.101404040C>TCA035150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-55G>A (n.195-55G>A)
c.270-55G>A (n.270-55G>A)
n.114-55G>A
n.256-55G>A
n.193-55G>A
c.125-55G>A
c.318-55G>A (n.318-55G>A)
c.123-55G>A (n.123-55G>A)
n.282-55G>A
c.301-7896C>T (n.301-7896C>T)
c.178-7896C>T (n.178-7896C>T)
n.179-55G>A
n.125-55G>A
c.409-7896C>T (n.409-7896C>T)
c.286-7896C>T (n.286-7896C>T)
n.223-55G>A
n.244-55G>A
n.217-55G>A
 gnomAD v4
Xg.101404041T>CCA2694299128GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-56A>G (n.195-56A>G)
c.270-56A>G (n.270-56A>G)
n.114-56A>G
n.256-56A>G
n.193-56A>G
c.125-56A>G
c.318-56A>G (n.318-56A>G)
c.123-56A>G (n.123-56A>G)
n.282-56A>G
c.301-7895T>C (n.301-7895T>C)
c.178-7895T>C (n.178-7895T>C)
n.179-56A>G
n.125-56A>G
c.409-7895T>C (n.409-7895T>C)
c.286-7895T>C (n.286-7895T>C)
n.223-56A>G
n.244-56A>G
n.217-56A>G
 gnomAD v4
Xg.101404041T>GCA2694299129GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-56A>C (n.195-56A>C)
c.270-56A>C (n.270-56A>C)
n.114-56A>C
n.256-56A>C
n.193-56A>C
c.125-56A>C
c.318-56A>C (n.318-56A>C)
c.123-56A>C (n.123-56A>C)
n.282-56A>C
c.301-7895T>G (n.301-7895T>G)
c.178-7895T>G (n.178-7895T>G)
n.179-56A>C
n.125-56A>C
c.409-7895T>G (n.409-7895T>G)
c.286-7895T>G (n.286-7895T>G)
n.223-56A>C
n.244-56A>C
n.217-56A>C
 gnomAD v4
Xg.101404041_101404042insAATAAATGGGAGGTACA2694299130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-57_195-56insTACCTCCCATTTATT (n.195-57_195-56insTACCTCCCATTTATT)
c.270-57_270-56insTACCTCCCATTTATT (n.270-57_270-56insTACCTCCCATTTATT)
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c.301-7895_301-7894insAATAAATGGGAGGTA (n.301-7895_301-7894insAATAAATGGGAGGTA)
c.178-7895_178-7894insAATAAATGGGAGGTA (n.178-7895_178-7894insAATAAATGGGAGGTA)
n.179-57_179-56insTACCTCCCATTTATT
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c.409-7895_409-7894insAATAAATGGGAGGTA (n.409-7895_409-7894insAATAAATGGGAGGTA)
c.286-7895_286-7894insAATAAATGGGAGGTA (n.286-7895_286-7894insAATAAATGGGAGGTA)
n.223-57_223-56insTACCTCCCATTTATT
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 gnomAD v4
Xg.101404042C>TCA2822689925GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-57G>A (n.195-57G>A)
c.270-57G>A (n.270-57G>A)
n.114-57G>A
n.256-57G>A
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c.123-57G>A (n.123-57G>A)
n.282-57G>A
c.301-7894C>T (n.301-7894C>T)
c.178-7894C>T (n.178-7894C>T)
n.179-57G>A
n.125-57G>A
c.409-7894C>T (n.409-7894C>T)
c.286-7894C>T (n.286-7894C>T)
n.223-57G>A
n.244-57G>A
n.217-57G>A
Xg.101404044delCA2579664531GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-57del (n.195-57del)
c.270-57del (n.270-57del)
n.114-57del
n.256-57del
n.193-57del
c.125-57del
c.318-57del (n.318-57del)
c.123-57del (n.123-57del)
n.282-57del
c.301-7892del (n.301-7892del)
c.178-7892del (n.178-7892del)
n.179-57del
n.125-57del
c.409-7892del (n.409-7892del)
c.286-7892del (n.286-7892del)
n.223-57del
n.244-57del
n.217-57del
Xg.101404043C>ACA2579664533GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-58G>T (n.195-58G>T)
c.270-58G>T (n.270-58G>T)
n.114-58G>T
n.256-58G>T
n.193-58G>T
c.125-58G>T
c.318-58G>T (n.318-58G>T)
c.123-58G>T (n.123-58G>T)
n.282-58G>T
c.301-7893C>A (n.301-7893C>A)
c.178-7893C>A (n.178-7893C>A)
n.179-58G>T
n.125-58G>T
c.409-7893C>A (n.409-7893C>A)
c.286-7893C>A (n.286-7893C>A)
n.223-58G>T
n.244-58G>T
n.217-58G>T
Xg.101404044C>TCA2579664535GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-59G>A (n.195-59G>A)
c.270-59G>A (n.270-59G>A)
n.114-59G>A
n.256-59G>A
n.193-59G>A
c.125-59G>A
c.318-59G>A (n.318-59G>A)
c.123-59G>A (n.123-59G>A)
n.282-59G>A
c.301-7892C>T (n.301-7892C>T)
c.178-7892C>T (n.178-7892C>T)
n.179-59G>A
n.125-59G>A
c.409-7892C>T (n.409-7892C>T)
c.286-7892C>T (n.286-7892C>T)
n.223-59G>A
n.244-59G>A
n.217-59G>A
Xg.101404045A>GCA2694299131GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-60T>C (n.195-60T>C)
c.270-60T>C (n.270-60T>C)
n.114-60T>C
n.256-60T>C
n.193-60T>C
c.125-60T>C
c.318-60T>C (n.318-60T>C)
c.123-60T>C (n.123-60T>C)
n.282-60T>C
c.301-7891A>G (n.301-7891A>G)
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n.179-60T>C
n.125-60T>C
c.409-7891A>G (n.409-7891A>G)
c.286-7891A>G (n.286-7891A>G)
n.223-60T>C
n.244-60T>C
n.217-60T>C
 gnomAD v4
Xg.101404046T>CCA2694299132GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-61A>G (n.195-61A>G)
c.270-61A>G (n.270-61A>G)
n.114-61A>G
n.256-61A>G
n.193-61A>G
c.125-61A>G
c.318-61A>G (n.318-61A>G)
c.123-61A>G (n.123-61A>G)
n.282-61A>G
c.301-7890T>C (n.301-7890T>C)
c.178-7890T>C (n.178-7890T>C)
n.179-61A>G
n.125-61A>G
c.409-7890T>C (n.409-7890T>C)
c.286-7890T>C (n.286-7890T>C)
n.223-61A>G
n.244-61A>G
n.217-61A>G
 gnomAD v4
Xg.101404046_101404061delCA2579664537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-76_195-61del (n.195-76_195-61del)
c.270-76_270-61del (n.270-76_270-61del)
n.114-76_114-61del
n.256-76_256-61del
n.193-76_193-61del
c.125-76_125-61del
c.318-76_318-61del (n.318-76_318-61del)
c.123-76_123-61del (n.123-76_123-61del)
n.282-76_282-61del
c.301-7890_301-7875del (n.301-7890_301-7875del)
c.178-7890_178-7875del (n.178-7890_178-7875del)
n.179-76_179-61del
n.125-76_125-61del
c.409-7890_409-7875del (n.409-7890_409-7875del)
c.286-7890_286-7875del (n.286-7890_286-7875del)
n.223-76_223-61del
n.244-76_244-61del
n.217-76_217-61del
Xg.101404047T>CCA2694299133GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-62A>G (n.195-62A>G)
c.270-62A>G (n.270-62A>G)
n.114-62A>G
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c.125-62A>G
c.318-62A>G (n.318-62A>G)
c.123-62A>G (n.123-62A>G)
n.282-62A>G
c.301-7889T>C (n.301-7889T>C)
c.178-7889T>C (n.178-7889T>C)
n.179-62A>G
n.125-62A>G
c.409-7889T>C (n.409-7889T>C)
c.286-7889T>C (n.286-7889T>C)
n.223-62A>G
n.244-62A>G
n.217-62A>G
 gnomAD v4
Xg.101404049A>TCA2528687468GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-64T>A (n.195-64T>A)
c.270-64T>A (n.270-64T>A)
n.114-64T>A
n.256-64T>A
n.193-64T>A
c.125-64T>A
c.318-64T>A (n.318-64T>A)
c.123-64T>A (n.123-64T>A)
n.282-64T>A
c.301-7887A>T (n.301-7887A>T)
c.178-7887A>T (n.178-7887A>T)
n.179-64T>A
n.125-64T>A
c.409-7887A>T (n.409-7887A>T)
c.286-7887A>T (n.286-7887A>T)
n.223-64T>A
n.244-64T>A
n.217-64T>A
Xg.101404052A>TCA2500888800GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-67T>A (n.195-67T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.101404070C>TCA2579664540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-85G>A (n.195-85G>A)
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n.125-85G>A
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n.244-85G>A
n.217-85G>A
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n.217-86T>A
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 gnomAD v4
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n.282-100G>A
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n.217-100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.282-101T>C
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 dbSNP
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n.217-102C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.101404088T>ACA2694299147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-103A>T (n.195-103A>T)
c.270-103A>T (n.270-103A>T)
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n.223-103A>T
n.244-103A>T
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 gnomAD v4
Xg.101404091T>CCA333095220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-106A>G (n.195-106A>G)
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n.223-106A>G
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n.217-106A>G
 dbSNP
Xg.101404091T=CA2448299943GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-106A= (n.195-106A=)
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Xg.101404092A>GCA2694299148GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-107T>C (n.195-107T>C)
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n.179-116C>A
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n.223-116C>A
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n.217-116C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched