UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
| X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
| X | g.101403992_101403997del | CA2697544667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-8_195-3del (n.195-8_195-3del) c.270-8_270-3del (n.270-8_270-3del) n.114-8_114-3del n.256-8_256-3del n.193-8_193-3del c.125-8_125-3del c.318-8_318-3del (n.318-8_318-3del) c.123-8_123-3del (n.123-8_123-3del) n.282-8_282-3del c.301-7944_301-7939del (n.301-7944_301-7939del) c.178-7944_178-7939del (n.178-7944_178-7939del) n.179-8_179-3del n.125-8_125-3del c.409-7944_409-7939del (n.409-7944_409-7939del) c.286-7944_286-7939del (n.286-7944_286-7939del) n.223-8_223-3del n.244-8_244-3del n.217-8_217-3del | ClinVar |
| X | g.101403996A= | CA2448299920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-11T= (n.195-11T=) c.270-11T= (n.270-11T=) n.114-11T= n.256-11T= n.193-11T= c.125-11T= c.318-11T= (n.318-11T=) c.123-11T= (n.123-11T=) n.282-11T= c.301-7940A= (n.301-7940A=) c.178-7940A= (n.178-7940A=) n.179-11T= n.125-11T= c.409-7940A= (n.409-7940A=) c.286-7940A= (n.286-7940A=) n.223-11T= n.244-11T= n.217-11T= | |
| X | g.101403996A>G | CA030243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-11T>C (n.195-11T>C) c.270-11T>C (n.270-11T>C) n.114-11T>C n.256-11T>C n.193-11T>C c.125-11T>C c.318-11T>C (n.318-11T>C) c.123-11T>C (n.123-11T>C) n.282-11T>C c.301-7940A>G (n.301-7940A>G) c.178-7940A>G (n.178-7940A>G) n.179-11T>C n.125-11T>C c.409-7940A>G (n.409-7940A>G) c.286-7940A>G (n.286-7940A>G) n.223-11T>C n.244-11T>C n.217-11T>C | dbSNP ExAC |
| X | g.101403997A>G | CA2694299112 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-12T>C (n.195-12T>C) c.270-12T>C (n.270-12T>C) n.114-12T>C n.256-12T>C n.193-12T>C c.125-12T>C c.318-12T>C (n.318-12T>C) c.123-12T>C (n.123-12T>C) n.282-12T>C c.301-7939A>G (n.301-7939A>G) c.178-7939A>G (n.178-7939A>G) n.179-12T>C n.125-12T>C c.409-7939A>G (n.409-7939A>G) c.286-7939A>G (n.286-7939A>G) n.223-12T>C n.244-12T>C n.217-12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101403997_101403998delinsGC | CA2697544669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13_195-12delinsGC (n.195-13_195-12delinsGC) c.270-13_270-12delinsGC (n.270-13_270-12delinsGC) n.114-13_114-12delinsGC n.256-13_256-12delinsGC n.193-13_193-12delinsGC c.125-13_125-12delinsGC c.318-13_318-12delinsGC (n.318-13_318-12delinsGC) c.123-13_123-12delinsGC (n.123-13_123-12delinsGC) n.282-13_282-12delinsGC c.301-7939_301-7938delinsGC (n.301-7939_301-7938delinsGC) c.178-7939_178-7938delinsGC (n.178-7939_178-7938delinsGC) n.179-13_179-12delinsGC n.125-13_125-12delinsGC c.409-7939_409-7938delinsGC (n.409-7939_409-7938delinsGC) c.286-7939_286-7938delinsGC (n.286-7939_286-7938delinsGC) n.223-13_223-12delinsGC n.244-13_244-12delinsGC n.217-13_217-12delinsGC | ClinVar |
| X | g.101403998T>C | CA2579664520 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13A>G (n.195-13A>G) c.270-13A>G (n.270-13A>G) n.114-13A>G n.256-13A>G n.193-13A>G c.125-13A>G c.318-13A>G (n.318-13A>G) c.123-13A>G (n.123-13A>G) n.282-13A>G c.301-7938T>C (n.301-7938T>C) c.178-7938T>C (n.178-7938T>C) n.179-13A>G n.125-13A>G c.409-7938T>C (n.409-7938T>C) c.286-7938T>C (n.286-7938T>C) n.223-13A>G n.244-13A>G n.217-13A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101403998T= | CA2448299921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13A= (n.195-13A=) c.270-13A= (n.270-13A=) n.114-13A= n.256-13A= n.193-13A= c.125-13A= c.318-13A= (n.318-13A=) c.123-13A= (n.123-13A=) n.282-13A= c.301-7938T= (n.301-7938T=) c.178-7938T= (n.178-7938T=) n.179-13A= n.125-13A= c.409-7938T= (n.409-7938T=) c.286-7938T= (n.286-7938T=) n.223-13A= n.244-13A= n.217-13A= | |
| X | g.101403998_101403999insCTGGCTCTTCCTGGCAG | CA643537199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-14_195-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.195-14_195-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) c.270-14_270-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.270-14_270-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) n.114-14_114-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.256-14_256-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.193-14_193-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.125-14_125-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.318-14_318-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.318-14_318-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) c.123-14_123-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.123-14_123-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) n.282-14_282-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.301-7938_301-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.301-7938_301-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) c.178-7938_178-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.178-7938_178-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) n.179-14_179-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.125-14_125-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.409-7938_409-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.409-7938_409-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) c.286-7938_286-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.286-7938_286-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) n.223-14_223-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.244-14_244-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.217-14_217-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101403999T>A | CA2579664522 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-14A>T (n.195-14A>T) c.270-14A>T (n.270-14A>T) n.114-14A>T n.256-14A>T n.193-14A>T c.125-14A>T c.318-14A>T (n.318-14A>T) c.123-14A>T (n.123-14A>T) n.282-14A>T c.301-7937T>A (n.301-7937T>A) c.178-7937T>A (n.178-7937T>A) n.179-14A>T n.125-14A>T c.409-7937T>A (n.409-7937T>A) c.286-7937T>A (n.286-7937T>A) n.223-14A>T n.244-14A>T n.217-14A>T | |
| X | g.101404000C>T | CA2694299113 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-15G>A (n.195-15G>A) c.270-15G>A (n.270-15G>A) n.114-15G>A n.256-15G>A n.193-15G>A c.125-15G>A c.318-15G>A (n.318-15G>A) c.123-15G>A (n.123-15G>A) n.282-15G>A c.301-7936C>T (n.301-7936C>T) c.178-7936C>T (n.178-7936C>T) n.179-15G>A n.125-15G>A c.409-7936C>T (n.409-7936C>T) c.286-7936C>T (n.286-7936C>T) n.223-15G>A n.244-15G>A n.217-15G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404001C>A | CA2579664523 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-16G>T (n.195-16G>T) c.270-16G>T (n.270-16G>T) n.114-16G>T n.256-16G>T n.193-16G>T c.125-16G>T c.318-16G>T (n.318-16G>T) c.123-16G>T (n.123-16G>T) n.282-16G>T c.301-7935C>A (n.301-7935C>A) c.178-7935C>A (n.178-7935C>A) n.179-16G>T n.125-16G>T c.409-7935C>A (n.409-7935C>A) c.286-7935C>A (n.286-7935C>A) n.223-16G>T n.244-16G>T n.217-16G>T | |
| X | g.101404001C>T | CA2545322182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-16G>A (n.195-16G>A) c.270-16G>A (n.270-16G>A) n.114-16G>A n.256-16G>A n.193-16G>A c.125-16G>A c.318-16G>A (n.318-16G>A) c.123-16G>A (n.123-16G>A) n.282-16G>A c.301-7935C>T (n.301-7935C>T) c.178-7935C>T (n.178-7935C>T) n.179-16G>A n.125-16G>A c.409-7935C>T (n.409-7935C>T) c.286-7935C>T (n.286-7935C>T) n.223-16G>A n.244-16G>A n.217-16G>A | ClinVar |
| X | g.101404002A>G | CA2694299114 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-17T>C (n.195-17T>C) c.270-17T>C (n.270-17T>C) n.114-17T>C n.256-17T>C n.193-17T>C c.125-17T>C c.318-17T>C (n.318-17T>C) c.123-17T>C (n.123-17T>C) n.282-17T>C c.301-7934A>G (n.301-7934A>G) c.178-7934A>G (n.178-7934A>G) n.179-17T>C n.125-17T>C c.409-7934A>G (n.409-7934A>G) c.286-7934A>G (n.286-7934A>G) n.223-17T>C n.244-17T>C n.217-17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101404004T>C | CA2694299115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-19A>G (n.195-19A>G) c.270-19A>G (n.270-19A>G) n.114-19A>G n.256-19A>G n.193-19A>G c.125-19A>G c.318-19A>G (n.318-19A>G) c.123-19A>G (n.123-19A>G) n.282-19A>G c.301-7932T>C (n.301-7932T>C) c.178-7932T>C (n.178-7932T>C) n.179-19A>G n.125-19A>G c.409-7932T>C (n.409-7932T>C) c.286-7932T>C (n.286-7932T>C) n.223-19A>G n.244-19A>G n.217-19A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404004T>G | CA2542766913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-19A>C (n.195-19A>C) c.270-19A>C (n.270-19A>C) n.114-19A>C n.256-19A>C n.193-19A>C c.125-19A>C c.318-19A>C (n.318-19A>C) c.123-19A>C (n.123-19A>C) n.282-19A>C c.301-7932T>G (n.301-7932T>G) c.178-7932T>G (n.178-7932T>G) n.179-19A>C n.125-19A>C c.409-7932T>G (n.409-7932T>G) c.286-7932T>G (n.286-7932T>G) n.223-19A>C n.244-19A>C n.217-19A>C | |
| X | g.101404005A= | CA2448299923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-20T= (n.195-20T=) c.270-20T= (n.270-20T=) n.114-20T= n.256-20T= n.193-20T= c.125-20T= c.318-20T= (n.318-20T=) c.123-20T= (n.123-20T=) n.282-20T= c.301-7931A= (n.301-7931A=) c.178-7931A= (n.178-7931A=) n.179-20T= n.125-20T= c.409-7931A= (n.409-7931A=) c.286-7931A= (n.286-7931A=) n.223-20T= n.244-20T= n.217-20T= | |
| X | g.101404005A>C | CA2448299922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-20T>G (n.195-20T>G) c.270-20T>G (n.270-20T>G) n.114-20T>G n.256-20T>G n.193-20T>G c.125-20T>G c.318-20T>G (n.318-20T>G) c.123-20T>G (n.123-20T>G) n.282-20T>G c.301-7931A>C (n.301-7931A>C) c.178-7931A>C (n.178-7931A>C) n.179-20T>G n.125-20T>G c.409-7931A>C (n.409-7931A>C) c.286-7931A>C (n.286-7931A>C) n.223-20T>G n.244-20T>G n.217-20T>G | dbSNP |
| X | g.101404008C= | CA2448299924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-23G= (n.195-23G=) c.270-23G= (n.270-23G=) n.114-23G= n.256-23G= n.193-23G= c.125-23G= c.318-23G= (n.318-23G=) c.123-23G= (n.123-23G=) n.282-23G= c.301-7928C= (n.301-7928C=) c.178-7928C= (n.178-7928C=) n.179-23G= n.125-23G= c.409-7928C= (n.409-7928C=) c.286-7928C= (n.286-7928C=) n.223-23G= n.244-23G= n.217-23G= | |
| X | g.101404008C>G | CA2694299116 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-23G>C (n.195-23G>C) c.270-23G>C (n.270-23G>C) n.114-23G>C n.256-23G>C n.193-23G>C c.125-23G>C c.318-23G>C (n.318-23G>C) c.123-23G>C (n.123-23G>C) n.282-23G>C c.301-7928C>G (n.301-7928C>G) c.178-7928C>G (n.178-7928C>G) n.179-23G>C n.125-23G>C c.409-7928C>G (n.409-7928C>G) c.286-7928C>G (n.286-7928C>G) n.223-23G>C n.244-23G>C n.217-23G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101404008C>T | CA030257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-23G>A (n.195-23G>A) c.270-23G>A (n.270-23G>A) n.114-23G>A n.256-23G>A n.193-23G>A c.125-23G>A c.318-23G>A (n.318-23G>A) c.123-23G>A (n.123-23G>A) n.282-23G>A c.301-7928C>T (n.301-7928C>T) c.178-7928C>T (n.178-7928C>T) n.179-23G>A n.125-23G>A c.409-7928C>T (n.409-7928C>T) c.286-7928C>T (n.286-7928C>T) n.223-23G>A n.244-23G>A n.217-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101404010T>C | CA2694299117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-25A>G (n.195-25A>G) c.270-25A>G (n.270-25A>G) n.114-25A>G n.256-25A>G n.193-25A>G c.125-25A>G c.318-25A>G (n.318-25A>G) c.123-25A>G (n.123-25A>G) n.282-25A>G c.301-7926T>C (n.301-7926T>C) c.178-7926T>C (n.178-7926T>C) n.179-25A>G n.125-25A>G c.409-7926T>C (n.409-7926T>C) c.286-7926T>C (n.286-7926T>C) n.223-25A>G n.244-25A>G n.217-25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404011_101404012insTAATGAATTGTA | CA2694299118 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-27_195-26insTACAATTCATTA (n.195-27_195-26insTACAATTCATTA) c.270-27_270-26insTACAATTCATTA (n.270-27_270-26insTACAATTCATTA) n.114-27_114-26insTACAATTCATTA n.256-27_256-26insTACAATTCATTA n.193-27_193-26insTACAATTCATTA c.125-27_125-26insTACAATTCATTA c.318-27_318-26insTACAATTCATTA (n.318-27_318-26insTACAATTCATTA) c.123-27_123-26insTACAATTCATTA (n.123-27_123-26insTACAATTCATTA) n.282-27_282-26insTACAATTCATTA c.301-7925_301-7924insTAATGAATTGTA (n.301-7925_301-7924insTAATGAATTGTA) c.178-7925_178-7924insTAATGAATTGTA (n.178-7925_178-7924insTAATGAATTGTA) n.179-27_179-26insTACAATTCATTA n.125-27_125-26insTACAATTCATTA c.409-7925_409-7924insTAATGAATTGTA (n.409-7925_409-7924insTAATGAATTGTA) c.286-7925_286-7924insTAATGAATTGTA (n.286-7925_286-7924insTAATGAATTGTA) n.223-27_223-26insTACAATTCATTA n.244-27_244-26insTACAATTCATTA n.217-27_217-26insTACAATTCATTA | gnomAD v4 |
| X | g.101404013C= | CA2448299925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-28G= (n.195-28G=) c.270-28G= (n.270-28G=) n.114-28G= n.256-28G= n.193-28G= c.125-28G= c.318-28G= (n.318-28G=) c.123-28G= (n.123-28G=) n.282-28G= c.301-7923C= (n.301-7923C=) c.178-7923C= (n.178-7923C=) n.179-28G= n.125-28G= c.409-7923C= (n.409-7923C=) c.286-7923C= (n.286-7923C=) n.223-28G= n.244-28G= n.217-28G= | |
| X | g.101404013C>T | CA030273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-28G>A (n.195-28G>A) c.270-28G>A (n.270-28G>A) n.114-28G>A n.256-28G>A n.193-28G>A c.125-28G>A c.318-28G>A (n.318-28G>A) c.123-28G>A (n.123-28G>A) n.282-28G>A c.301-7923C>T (n.301-7923C>T) c.178-7923C>T (n.178-7923C>T) n.179-28G>A n.125-28G>A c.409-7923C>T (n.409-7923C>T) c.286-7923C>T (n.286-7923C>T) n.223-28G>A n.244-28G>A n.217-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101404014A= | CA2448299926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-29T= (n.195-29T=) c.270-29T= (n.270-29T=) n.114-29T= n.256-29T= n.193-29T= c.125-29T= c.318-29T= (n.318-29T=) c.123-29T= (n.123-29T=) n.282-29T= c.301-7922A= (n.301-7922A=) c.178-7922A= (n.178-7922A=) n.179-29T= n.125-29T= c.409-7922A= (n.409-7922A=) c.286-7922A= (n.286-7922A=) n.223-29T= n.244-29T= n.217-29T= | |
| X | g.101404014A>C | CA2448299927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-29T>G (n.195-29T>G) c.270-29T>G (n.270-29T>G) n.114-29T>G n.256-29T>G n.193-29T>G c.125-29T>G c.318-29T>G (n.318-29T>G) c.123-29T>G (n.123-29T>G) n.282-29T>G c.301-7922A>C (n.301-7922A>C) c.178-7922A>C (n.178-7922A>C) n.179-29T>G n.125-29T>G c.409-7922A>C (n.409-7922A>C) c.286-7922A>C (n.286-7922A>C) n.223-29T>G n.244-29T>G n.217-29T>G | dbSNP |
| X | g.101404015A= | CA2448299928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-30T= (n.195-30T=) c.270-30T= (n.270-30T=) n.114-30T= n.256-30T= n.193-30T= c.125-30T= c.318-30T= (n.318-30T=) c.123-30T= (n.123-30T=) n.282-30T= c.301-7921A= (n.301-7921A=) c.178-7921A= (n.178-7921A=) n.179-30T= n.125-30T= c.409-7921A= (n.409-7921A=) c.286-7921A= (n.286-7921A=) n.223-30T= n.244-30T= n.217-30T= | |
| X | g.101404015A>T | CA030288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-30T>A (n.195-30T>A) c.270-30T>A (n.270-30T>A) n.114-30T>A n.256-30T>A n.193-30T>A c.125-30T>A c.318-30T>A (n.318-30T>A) c.123-30T>A (n.123-30T>A) n.282-30T>A c.301-7921A>T (n.301-7921A>T) c.178-7921A>T (n.178-7921A>T) n.179-30T>A n.125-30T>A c.409-7921A>T (n.409-7921A>T) c.286-7921A>T (n.286-7921A>T) n.223-30T>A n.244-30T>A n.217-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101404016T>C | CA2579664526 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-31A>G (n.195-31A>G) c.270-31A>G (n.270-31A>G) n.114-31A>G n.256-31A>G n.193-31A>G c.125-31A>G c.318-31A>G (n.318-31A>G) c.123-31A>G (n.123-31A>G) n.282-31A>G c.301-7920T>C (n.301-7920T>C) c.178-7920T>C (n.178-7920T>C) n.179-31A>G n.125-31A>G c.409-7920T>C (n.409-7920T>C) c.286-7920T>C (n.286-7920T>C) n.223-31A>G n.244-31A>G n.217-31A>G | |
| X | g.101404018C>A | CA643537200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-33G>T (n.195-33G>T) c.270-33G>T (n.270-33G>T) n.114-33G>T n.256-33G>T n.193-33G>T c.125-33G>T c.318-33G>T (n.318-33G>T) c.123-33G>T (n.123-33G>T) n.282-33G>T c.301-7918C>A (n.301-7918C>A) c.178-7918C>A (n.178-7918C>A) n.179-33G>T n.125-33G>T c.409-7918C>A (n.409-7918C>A) c.286-7918C>A (n.286-7918C>A) n.223-33G>T n.244-33G>T n.217-33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101404018C= | CA2448299929 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-33G= (n.195-33G=) c.270-33G= (n.270-33G=) n.114-33G= n.256-33G= n.193-33G= c.125-33G= c.318-33G= (n.318-33G=) c.123-33G= (n.123-33G=) n.282-33G= c.301-7918C= (n.301-7918C=) c.178-7918C= (n.178-7918C=) n.179-33G= n.125-33G= c.409-7918C= (n.409-7918C=) c.286-7918C= (n.286-7918C=) n.223-33G= n.244-33G= n.217-33G= | |
| X | g.101404021T>A | CA2579664527 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-36A>T (n.195-36A>T) c.270-36A>T (n.270-36A>T) n.114-36A>T n.256-36A>T n.193-36A>T c.125-36A>T c.318-36A>T (n.318-36A>T) c.123-36A>T (n.123-36A>T) n.282-36A>T c.301-7915T>A (n.301-7915T>A) c.178-7915T>A (n.178-7915T>A) n.179-36A>T n.125-36A>T c.409-7915T>A (n.409-7915T>A) c.286-7915T>A (n.286-7915T>A) n.223-36A>T n.244-36A>T n.217-36A>T | |
| X | g.101404021T>C | CA2694299119 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-36A>G (n.195-36A>G) c.270-36A>G (n.270-36A>G) n.114-36A>G n.256-36A>G n.193-36A>G c.125-36A>G c.318-36A>G (n.318-36A>G) c.123-36A>G (n.123-36A>G) n.282-36A>G c.301-7915T>C (n.301-7915T>C) c.178-7915T>C (n.178-7915T>C) n.179-36A>G n.125-36A>G c.409-7915T>C (n.409-7915T>C) c.286-7915T>C (n.286-7915T>C) n.223-36A>G n.244-36A>G n.217-36A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404021_101404022insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC | CA035195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-37_195-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-37_195-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-37_270-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-37_270-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-37_114-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-37_256-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-37_193-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-37_125-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-37_318-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-37_318-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-37_123-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-37_123-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-37_282-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7915_301-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.301-7915_301-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.178-7915_178-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.178-7915_178-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.179-37_179-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-37_125-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7915_409-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.409-7915_409-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.286-7915_286-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.286-7915_286-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.223-37_223-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-37_244-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-37_217-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | |
| X | g.101404023_101404024del | CA2579664528 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-38_195-37del (n.195-38_195-37del) c.270-38_270-37del (n.270-38_270-37del) n.114-38_114-37del n.256-38_256-37del n.193-38_193-37del c.125-38_125-37del c.318-38_318-37del (n.318-38_318-37del) c.123-38_123-37del (n.123-38_123-37del) n.282-38_282-37del c.301-7913_301-7912del (n.301-7913_301-7912del) c.178-7913_178-7912del (n.178-7913_178-7912del) n.179-38_179-37del n.125-38_125-37del c.409-7913_409-7912del (n.409-7913_409-7912del) c.286-7913_286-7912del (n.286-7913_286-7912del) n.223-38_223-37del n.244-38_244-37del n.217-38_217-37del | |
| X | g.101404022_101404023insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC | CA037906 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-38_195-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-38_195-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-38_270-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-38_270-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-38_114-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-38_256-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-38_193-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-38_125-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-38_318-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-38_318-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-38_123-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-38_123-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-38_282-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7914_301-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.301-7914_301-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.178-7914_178-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.178-7914_178-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.179-38_179-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-38_125-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7914_409-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.409-7914_409-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.286-7914_286-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.286-7914_286-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.223-38_223-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-38_244-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-38_217-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | |
| X | g.101404023A>C | CA2694299120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-38T>G (n.195-38T>G) c.270-38T>G (n.270-38T>G) n.114-38T>G n.256-38T>G n.193-38T>G c.125-38T>G c.318-38T>G (n.318-38T>G) c.123-38T>G (n.123-38T>G) n.282-38T>G c.301-7913A>C (n.301-7913A>C) c.178-7913A>C (n.178-7913A>C) n.179-38T>G n.125-38T>G c.409-7913A>C (n.409-7913A>C) c.286-7913A>C (n.286-7913A>C) n.223-38T>G n.244-38T>G n.217-38T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404026G= | CA2448299930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-41C= (n.195-41C=) c.270-41C= (n.270-41C=) n.114-41C= n.256-41C= n.193-41C= c.125-41C= c.318-41C= (n.318-41C=) c.123-41C= (n.123-41C=) n.282-41C= c.301-7910G= (n.301-7910G=) c.178-7910G= (n.178-7910G=) n.179-41C= n.125-41C= c.409-7910G= (n.409-7910G=) c.286-7910G= (n.286-7910G=) n.223-41C= n.244-41C= n.217-41C= | |
| X | g.101404026G>T | CA030302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-41C>A (n.195-41C>A) c.270-41C>A (n.270-41C>A) n.114-41C>A n.256-41C>A n.193-41C>A c.125-41C>A c.318-41C>A (n.318-41C>A) c.123-41C>A (n.123-41C>A) n.282-41C>A c.301-7910G>T (n.301-7910G>T) c.178-7910G>T (n.178-7910G>T) n.179-41C>A n.125-41C>A c.409-7910G>T (n.409-7910G>T) c.286-7910G>T (n.286-7910G>T) n.223-41C>A n.244-41C>A n.217-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101404028A= | CA2448299931 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-43T= (n.195-43T=) c.270-43T= (n.270-43T=) n.114-43T= n.256-43T= n.193-43T= c.125-43T= c.318-43T= (n.318-43T=) c.123-43T= (n.123-43T=) n.282-43T= c.301-7908A= (n.301-7908A=) c.178-7908A= (n.178-7908A=) n.179-43T= n.125-43T= c.409-7908A= (n.409-7908A=) c.286-7908A= (n.286-7908A=) n.223-43T= n.244-43T= n.217-43T= | |
| X | g.101404028A>G | CA030314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-43T>C (n.195-43T>C) c.270-43T>C (n.270-43T>C) n.114-43T>C n.256-43T>C n.193-43T>C c.125-43T>C c.318-43T>C (n.318-43T>C) c.123-43T>C (n.123-43T>C) n.282-43T>C c.301-7908A>G (n.301-7908A>G) c.178-7908A>G (n.178-7908A>G) n.179-43T>C n.125-43T>C c.409-7908A>G (n.409-7908A>G) c.286-7908A>G (n.286-7908A>G) n.223-43T>C n.244-43T>C n.217-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101404029C= | CA2448299932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-44G= (n.195-44G=) c.270-44G= (n.270-44G=) n.114-44G= n.256-44G= n.193-44G= c.125-44G= c.318-44G= (n.318-44G=) c.123-44G= (n.123-44G=) n.282-44G= c.301-7907C= (n.301-7907C=) c.178-7907C= (n.178-7907C=) n.179-44G= n.125-44G= c.409-7907C= (n.409-7907C=) c.286-7907C= (n.286-7907C=) n.223-44G= n.244-44G= n.217-44G= | |
| X | g.101404029C>T | CA2448299933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-44G>A (n.195-44G>A) c.270-44G>A (n.270-44G>A) n.114-44G>A n.256-44G>A n.193-44G>A c.125-44G>A c.318-44G>A (n.318-44G>A) c.123-44G>A (n.123-44G>A) n.282-44G>A c.301-7907C>T (n.301-7907C>T) c.178-7907C>T (n.178-7907C>T) n.179-44G>A n.125-44G>A c.409-7907C>T (n.409-7907C>T) c.286-7907C>T (n.286-7907C>T) n.223-44G>A n.244-44G>A n.217-44G>A | dbSNP |
| X | g.101404032T>C | CA2694299121 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-47A>G (n.195-47A>G) c.270-47A>G (n.270-47A>G) n.114-47A>G n.256-47A>G n.193-47A>G c.125-47A>G c.318-47A>G (n.318-47A>G) c.123-47A>G (n.123-47A>G) n.282-47A>G c.301-7904T>C (n.301-7904T>C) c.178-7904T>C (n.178-7904T>C) n.179-47A>G n.125-47A>G c.409-7904T>C (n.409-7904T>C) c.286-7904T>C (n.286-7904T>C) n.223-47A>G n.244-47A>G n.217-47A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404034A>G | CA2694299122 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-49T>C (n.195-49T>C) c.270-49T>C (n.270-49T>C) n.114-49T>C n.256-49T>C n.193-49T>C c.125-49T>C c.318-49T>C (n.318-49T>C) c.123-49T>C (n.123-49T>C) n.282-49T>C c.301-7902A>G (n.301-7902A>G) c.178-7902A>G (n.178-7902A>G) n.179-49T>C n.125-49T>C c.409-7902A>G (n.409-7902A>G) c.286-7902A>G (n.286-7902A>G) n.223-49T>C n.244-49T>C n.217-49T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101404035G>T | CA2694299123 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-50C>A (n.195-50C>A) c.270-50C>A (n.270-50C>A) n.114-50C>A n.256-50C>A n.193-50C>A c.125-50C>A c.318-50C>A (n.318-50C>A) c.123-50C>A (n.123-50C>A) n.282-50C>A c.301-7901G>T (n.301-7901G>T) c.178-7901G>T (n.178-7901G>T) n.179-50C>A n.125-50C>A c.409-7901G>T (n.409-7901G>T) c.286-7901G>T (n.286-7901G>T) n.223-50C>A n.244-50C>A n.217-50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404036G>A | CA2694299124 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-51C>T (n.195-51C>T) c.270-51C>T (n.270-51C>T) n.114-51C>T n.256-51C>T n.193-51C>T c.125-51C>T c.318-51C>T (n.318-51C>T) c.123-51C>T (n.123-51C>T) n.282-51C>T c.301-7900G>A (n.301-7900G>A) c.178-7900G>A (n.178-7900G>A) n.179-51C>T n.125-51C>T c.409-7900G>A (n.409-7900G>A) c.286-7900G>A (n.286-7900G>A) n.223-51C>T n.244-51C>T n.217-51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101404036G>T | CA2694299125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-51C>A (n.195-51C>A) c.270-51C>A (n.270-51C>A) n.114-51C>A n.256-51C>A n.193-51C>A c.125-51C>A c.318-51C>A (n.318-51C>A) c.123-51C>A (n.123-51C>A) n.282-51C>A c.301-7900G>T (n.301-7900G>T) c.178-7900G>T (n.178-7900G>T) n.179-51C>A n.125-51C>A c.409-7900G>T (n.409-7900G>T) c.286-7900G>T (n.286-7900G>T) n.223-51C>A n.244-51C>A n.217-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404038A>G | CA2694299126 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-53T>C (n.195-53T>C) c.270-53T>C (n.270-53T>C) n.114-53T>C n.256-53T>C n.193-53T>C c.125-53T>C c.318-53T>C (n.318-53T>C) c.123-53T>C (n.123-53T>C) n.282-53T>C c.301-7898A>G (n.301-7898A>G) c.178-7898A>G (n.178-7898A>G) n.179-53T>C n.125-53T>C c.409-7898A>G (n.409-7898A>G) c.286-7898A>G (n.286-7898A>G) n.223-53T>C n.244-53T>C n.217-53T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101404039C>A | CA2694299127 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-54G>T (n.195-54G>T) c.270-54G>T (n.270-54G>T) n.114-54G>T n.256-54G>T n.193-54G>T c.125-54G>T c.318-54G>T (n.318-54G>T) c.123-54G>T (n.123-54G>T) n.282-54G>T c.301-7897C>A (n.301-7897C>A) c.178-7897C>A (n.178-7897C>A) n.179-54G>T n.125-54G>T c.409-7897C>A (n.409-7897C>A) c.286-7897C>A (n.286-7897C>A) n.223-54G>T n.244-54G>T n.217-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101404039C>T | CA2513106674 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-54G>A (n.195-54G>A) c.270-54G>A (n.270-54G>A) n.114-54G>A n.256-54G>A n.193-54G>A c.125-54G>A c.318-54G>A (n.318-54G>A) c.123-54G>A (n.123-54G>A) n.282-54G>A c.301-7897C>T (n.301-7897C>T) c.178-7897C>T (n.178-7897C>T) n.179-54G>A n.125-54G>A c.409-7897C>T (n.409-7897C>T) c.286-7897C>T (n.286-7897C>T) n.223-54G>A n.244-54G>A n.217-54G>A | |
| X | g.101404040C>T | CA035150 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-55G>A (n.195-55G>A) c.270-55G>A (n.270-55G>A) n.114-55G>A n.256-55G>A n.193-55G>A c.125-55G>A c.318-55G>A (n.318-55G>A) c.123-55G>A (n.123-55G>A) n.282-55G>A c.301-7896C>T (n.301-7896C>T) c.178-7896C>T (n.178-7896C>T) n.179-55G>A n.125-55G>A c.409-7896C>T (n.409-7896C>T) c.286-7896C>T (n.286-7896C>T) n.223-55G>A n.244-55G>A n.217-55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404041T>C | CA2694299128 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-56A>G (n.195-56A>G) c.270-56A>G (n.270-56A>G) n.114-56A>G n.256-56A>G n.193-56A>G c.125-56A>G c.318-56A>G (n.318-56A>G) c.123-56A>G (n.123-56A>G) n.282-56A>G c.301-7895T>C (n.301-7895T>C) c.178-7895T>C (n.178-7895T>C) n.179-56A>G n.125-56A>G c.409-7895T>C (n.409-7895T>C) c.286-7895T>C (n.286-7895T>C) n.223-56A>G n.244-56A>G n.217-56A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404041T>G | CA2694299129 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-56A>C (n.195-56A>C) c.270-56A>C (n.270-56A>C) n.114-56A>C n.256-56A>C n.193-56A>C c.125-56A>C c.318-56A>C (n.318-56A>C) c.123-56A>C (n.123-56A>C) n.282-56A>C c.301-7895T>G (n.301-7895T>G) c.178-7895T>G (n.178-7895T>G) n.179-56A>C n.125-56A>C c.409-7895T>G (n.409-7895T>G) c.286-7895T>G (n.286-7895T>G) n.223-56A>C n.244-56A>C n.217-56A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101404041_101404042insAATAAATGGGAGGTA | CA2694299130 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-57_195-56insTACCTCCCATTTATT (n.195-57_195-56insTACCTCCCATTTATT) c.270-57_270-56insTACCTCCCATTTATT (n.270-57_270-56insTACCTCCCATTTATT) n.114-57_114-56insTACCTCCCATTTATT n.256-57_256-56insTACCTCCCATTTATT n.193-57_193-56insTACCTCCCATTTATT c.125-57_125-56insTACCTCCCATTTATT c.318-57_318-56insTACCTCCCATTTATT (n.318-57_318-56insTACCTCCCATTTATT) c.123-57_123-56insTACCTCCCATTTATT (n.123-57_123-56insTACCTCCCATTTATT) n.282-57_282-56insTACCTCCCATTTATT c.301-7895_301-7894insAATAAATGGGAGGTA (n.301-7895_301-7894insAATAAATGGGAGGTA) c.178-7895_178-7894insAATAAATGGGAGGTA (n.178-7895_178-7894insAATAAATGGGAGGTA) n.179-57_179-56insTACCTCCCATTTATT n.125-57_125-56insTACCTCCCATTTATT c.409-7895_409-7894insAATAAATGGGAGGTA (n.409-7895_409-7894insAATAAATGGGAGGTA) c.286-7895_286-7894insAATAAATGGGAGGTA (n.286-7895_286-7894insAATAAATGGGAGGTA) n.223-57_223-56insTACCTCCCATTTATT n.244-57_244-56insTACCTCCCATTTATT n.217-57_217-56insTACCTCCCATTTATT | gnomAD v4 |
| X | g.101404042C>T | CA2822689925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-57G>A (n.195-57G>A) c.270-57G>A (n.270-57G>A) n.114-57G>A n.256-57G>A n.193-57G>A c.125-57G>A c.318-57G>A (n.318-57G>A) c.123-57G>A (n.123-57G>A) n.282-57G>A c.301-7894C>T (n.301-7894C>T) c.178-7894C>T (n.178-7894C>T) n.179-57G>A n.125-57G>A c.409-7894C>T (n.409-7894C>T) c.286-7894C>T (n.286-7894C>T) n.223-57G>A n.244-57G>A n.217-57G>A | |
| X | g.101404044del | CA2579664531 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-57del (n.195-57del) c.270-57del (n.270-57del) n.114-57del n.256-57del n.193-57del c.125-57del c.318-57del (n.318-57del) c.123-57del (n.123-57del) n.282-57del c.301-7892del (n.301-7892del) c.178-7892del (n.178-7892del) n.179-57del n.125-57del c.409-7892del (n.409-7892del) c.286-7892del (n.286-7892del) n.223-57del n.244-57del n.217-57del | |
| X | g.101404043C>A | CA2579664533 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-58G>T (n.195-58G>T) c.270-58G>T (n.270-58G>T) n.114-58G>T n.256-58G>T n.193-58G>T c.125-58G>T c.318-58G>T (n.318-58G>T) c.123-58G>T (n.123-58G>T) n.282-58G>T c.301-7893C>A (n.301-7893C>A) c.178-7893C>A (n.178-7893C>A) n.179-58G>T n.125-58G>T c.409-7893C>A (n.409-7893C>A) c.286-7893C>A (n.286-7893C>A) n.223-58G>T n.244-58G>T n.217-58G>T | |
| X | g.101404044C>T | CA2579664535 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-59G>A (n.195-59G>A) c.270-59G>A (n.270-59G>A) n.114-59G>A n.256-59G>A n.193-59G>A c.125-59G>A c.318-59G>A (n.318-59G>A) c.123-59G>A (n.123-59G>A) n.282-59G>A c.301-7892C>T (n.301-7892C>T) c.178-7892C>T (n.178-7892C>T) n.179-59G>A n.125-59G>A c.409-7892C>T (n.409-7892C>T) c.286-7892C>T (n.286-7892C>T) n.223-59G>A n.244-59G>A n.217-59G>A | |
| X | g.101404045A>G | CA2694299131 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-60T>C (n.195-60T>C) c.270-60T>C (n.270-60T>C) n.114-60T>C n.256-60T>C n.193-60T>C c.125-60T>C c.318-60T>C (n.318-60T>C) c.123-60T>C (n.123-60T>C) n.282-60T>C c.301-7891A>G (n.301-7891A>G) c.178-7891A>G (n.178-7891A>G) n.179-60T>C n.125-60T>C c.409-7891A>G (n.409-7891A>G) c.286-7891A>G (n.286-7891A>G) n.223-60T>C n.244-60T>C n.217-60T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101404046T>C | CA2694299132 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-61A>G (n.195-61A>G) c.270-61A>G (n.270-61A>G) n.114-61A>G n.256-61A>G n.193-61A>G c.125-61A>G c.318-61A>G (n.318-61A>G) c.123-61A>G (n.123-61A>G) n.282-61A>G c.301-7890T>C (n.301-7890T>C) c.178-7890T>C (n.178-7890T>C) n.179-61A>G n.125-61A>G c.409-7890T>C (n.409-7890T>C) c.286-7890T>C (n.286-7890T>C) n.223-61A>G n.244-61A>G n.217-61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404046_101404061del | CA2579664537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-76_195-61del (n.195-76_195-61del) c.270-76_270-61del (n.270-76_270-61del) n.114-76_114-61del n.256-76_256-61del n.193-76_193-61del c.125-76_125-61del c.318-76_318-61del (n.318-76_318-61del) c.123-76_123-61del (n.123-76_123-61del) n.282-76_282-61del c.301-7890_301-7875del (n.301-7890_301-7875del) c.178-7890_178-7875del (n.178-7890_178-7875del) n.179-76_179-61del n.125-76_125-61del c.409-7890_409-7875del (n.409-7890_409-7875del) c.286-7890_286-7875del (n.286-7890_286-7875del) n.223-76_223-61del n.244-76_244-61del n.217-76_217-61del | |
| X | g.101404047T>C | CA2694299133 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-62A>G (n.195-62A>G) c.270-62A>G (n.270-62A>G) n.114-62A>G n.256-62A>G n.193-62A>G c.125-62A>G c.318-62A>G (n.318-62A>G) c.123-62A>G (n.123-62A>G) n.282-62A>G c.301-7889T>C (n.301-7889T>C) c.178-7889T>C (n.178-7889T>C) n.179-62A>G n.125-62A>G c.409-7889T>C (n.409-7889T>C) c.286-7889T>C (n.286-7889T>C) n.223-62A>G n.244-62A>G n.217-62A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404049A>T | CA2528687468 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-64T>A (n.195-64T>A) c.270-64T>A (n.270-64T>A) n.114-64T>A n.256-64T>A n.193-64T>A c.125-64T>A c.318-64T>A (n.318-64T>A) c.123-64T>A (n.123-64T>A) n.282-64T>A c.301-7887A>T (n.301-7887A>T) c.178-7887A>T (n.178-7887A>T) n.179-64T>A n.125-64T>A c.409-7887A>T (n.409-7887A>T) c.286-7887A>T (n.286-7887A>T) n.223-64T>A n.244-64T>A n.217-64T>A | |
| X | g.101404052A>T | CA2500888800 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-67T>A (n.195-67T>A) c.270-67T>A (n.270-67T>A) n.114-67T>A n.256-67T>A n.193-67T>A c.125-67T>A c.318-67T>A (n.318-67T>A) c.123-67T>A (n.123-67T>A) n.282-67T>A c.301-7884A>T (n.301-7884A>T) c.178-7884A>T (n.178-7884A>T) n.179-67T>A n.125-67T>A c.409-7884A>T (n.409-7884A>T) c.286-7884A>T (n.286-7884A>T) n.223-67T>A n.244-67T>A n.217-67T>A | |
| X | g.101404053G>T | CA2507711988 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-68C>A (n.195-68C>A) c.270-68C>A (n.270-68C>A) n.114-68C>A n.256-68C>A n.193-68C>A c.125-68C>A c.318-68C>A (n.318-68C>A) c.123-68C>A (n.123-68C>A) n.282-68C>A c.301-7883G>T (n.301-7883G>T) c.178-7883G>T (n.178-7883G>T) n.179-68C>A n.125-68C>A c.409-7883G>T (n.409-7883G>T) c.286-7883G>T (n.286-7883G>T) n.223-68C>A n.244-68C>A n.217-68C>A | |
| X | g.101404054G>A | CA869307017 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-69C>T (n.195-69C>T) c.270-69C>T (n.270-69C>T) n.114-69C>T n.256-69C>T n.193-69C>T c.125-69C>T c.318-69C>T (n.318-69C>T) c.123-69C>T (n.123-69C>T) n.282-69C>T c.301-7882G>A (n.301-7882G>A) c.178-7882G>A (n.178-7882G>A) n.179-69C>T n.125-69C>T c.409-7882G>A (n.409-7882G>A) c.286-7882G>A (n.286-7882G>A) n.223-69C>T n.244-69C>T n.217-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101404054G= | CA2448299934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-69C= (n.195-69C=) c.270-69C= (n.270-69C=) n.114-69C= n.256-69C= n.193-69C= c.125-69C= c.318-69C= (n.318-69C=) c.123-69C= (n.123-69C=) n.282-69C= c.301-7882G= (n.301-7882G=) c.178-7882G= (n.178-7882G=) n.179-69C= n.125-69C= c.409-7882G= (n.409-7882G=) c.286-7882G= (n.286-7882G=) n.223-69C= n.244-69C= n.217-69C= | |
| X | g.101404054G>T | CA2694299134 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-69C>A (n.195-69C>A) c.270-69C>A (n.270-69C>A) n.114-69C>A n.256-69C>A n.193-69C>A c.125-69C>A c.318-69C>A (n.318-69C>A) c.123-69C>A (n.123-69C>A) n.282-69C>A c.301-7882G>T (n.301-7882G>T) c.178-7882G>T (n.178-7882G>T) n.179-69C>A n.125-69C>A c.409-7882G>T (n.409-7882G>T) c.286-7882G>T (n.286-7882G>T) n.223-69C>A n.244-69C>A n.217-69C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404055C>T | CA2579664538 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-70G>A (n.195-70G>A) c.270-70G>A (n.270-70G>A) n.114-70G>A n.256-70G>A n.193-70G>A c.125-70G>A c.318-70G>A (n.318-70G>A) c.123-70G>A (n.123-70G>A) n.282-70G>A c.301-7881C>T (n.301-7881C>T) c.178-7881C>T (n.178-7881C>T) n.179-70G>A n.125-70G>A c.409-7881C>T (n.409-7881C>T) c.286-7881C>T (n.286-7881C>T) n.223-70G>A n.244-70G>A n.217-70G>A | |
| X | g.101404057C>A | CA1135858138 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-72G>T (n.195-72G>T) c.270-72G>T (n.270-72G>T) n.114-72G>T n.256-72G>T n.193-72G>T c.125-72G>T c.318-72G>T (n.318-72G>T) c.123-72G>T (n.123-72G>T) n.282-72G>T c.301-7879C>A (n.301-7879C>A) c.178-7879C>A (n.178-7879C>A) n.179-72G>T n.125-72G>T c.409-7879C>A (n.409-7879C>A) c.286-7879C>A (n.286-7879C>A) n.223-72G>T n.244-72G>T n.217-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101404057C= | CA2448299935 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-72G= (n.195-72G=) c.270-72G= (n.270-72G=) n.114-72G= n.256-72G= n.193-72G= c.125-72G= c.318-72G= (n.318-72G=) c.123-72G= (n.123-72G=) n.282-72G= c.301-7879C= (n.301-7879C=) c.178-7879C= (n.178-7879C=) n.179-72G= n.125-72G= c.409-7879C= (n.409-7879C=) c.286-7879C= (n.286-7879C=) n.223-72G= n.244-72G= n.217-72G= | |
| X | g.101404057C>T | CA2694299135 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-72G>A (n.195-72G>A) c.270-72G>A (n.270-72G>A) n.114-72G>A n.256-72G>A n.193-72G>A c.125-72G>A c.318-72G>A (n.318-72G>A) c.123-72G>A (n.123-72G>A) n.282-72G>A c.301-7879C>T (n.301-7879C>T) c.178-7879C>T (n.178-7879C>T) n.179-72G>A n.125-72G>A c.409-7879C>T (n.409-7879C>T) c.286-7879C>T (n.286-7879C>T) n.223-72G>A n.244-72G>A n.217-72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404058C>T | CA2599311515 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-73G>A (n.195-73G>A) c.270-73G>A (n.270-73G>A) n.114-73G>A n.256-73G>A n.193-73G>A c.125-73G>A c.318-73G>A (n.318-73G>A) c.123-73G>A (n.123-73G>A) n.282-73G>A c.301-7878C>T (n.301-7878C>T) c.178-7878C>T (n.178-7878C>T) n.179-73G>A n.125-73G>A c.409-7878C>T (n.409-7878C>T) c.286-7878C>T (n.286-7878C>T) n.223-73G>A n.244-73G>A n.217-73G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101404059T>C | CA333095212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-74A>G (n.195-74A>G) c.270-74A>G (n.270-74A>G) n.114-74A>G n.256-74A>G n.193-74A>G c.125-74A>G c.318-74A>G (n.318-74A>G) c.123-74A>G (n.123-74A>G) n.282-74A>G c.301-7877T>C (n.301-7877T>C) c.178-7877T>C (n.178-7877T>C) n.179-74A>G n.125-74A>G c.409-7877T>C (n.409-7877T>C) c.286-7877T>C (n.286-7877T>C) n.223-74A>G n.244-74A>G n.217-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101404059T= | CA2448299936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-74A= (n.195-74A=) c.270-74A= (n.270-74A=) n.114-74A= n.256-74A= n.193-74A= c.125-74A= c.318-74A= (n.318-74A=) c.123-74A= (n.123-74A=) n.282-74A= c.301-7877T= (n.301-7877T=) c.178-7877T= (n.178-7877T=) n.179-74A= n.125-74A= c.409-7877T= (n.409-7877T=) c.286-7877T= (n.286-7877T=) n.223-74A= n.244-74A= n.217-74A= | |
| X | g.101404060T>C | CA2694299136 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-75A>G (n.195-75A>G) c.270-75A>G (n.270-75A>G) n.114-75A>G n.256-75A>G n.193-75A>G c.125-75A>G c.318-75A>G (n.318-75A>G) c.123-75A>G (n.123-75A>G) n.282-75A>G c.301-7876T>C (n.301-7876T>C) c.178-7876T>C (n.178-7876T>C) n.179-75A>G n.125-75A>G c.409-7876T>C (n.409-7876T>C) c.286-7876T>C (n.286-7876T>C) n.223-75A>G n.244-75A>G n.217-75A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404061G>A | CA869307021 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-76C>T (n.195-76C>T) c.270-76C>T (n.270-76C>T) n.114-76C>T n.256-76C>T n.193-76C>T c.125-76C>T c.318-76C>T (n.318-76C>T) c.123-76C>T (n.123-76C>T) n.282-76C>T c.301-7875G>A (n.301-7875G>A) c.178-7875G>A (n.178-7875G>A) n.179-76C>T n.125-76C>T c.409-7875G>A (n.409-7875G>A) c.286-7875G>A (n.286-7875G>A) n.223-76C>T n.244-76C>T n.217-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101404061G= | CA2448299937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-76C= (n.195-76C=) c.270-76C= (n.270-76C=) n.114-76C= n.256-76C= n.193-76C= c.125-76C= c.318-76C= (n.318-76C=) c.123-76C= (n.123-76C=) n.282-76C= c.301-7875G= (n.301-7875G=) c.178-7875G= (n.178-7875G=) n.179-76C= n.125-76C= c.409-7875G= (n.409-7875G=) c.286-7875G= (n.286-7875G=) n.223-76C= n.244-76C= n.217-76C= | |
| X | g.101404061G>T | CA2694299137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-76C>A (n.195-76C>A) c.270-76C>A (n.270-76C>A) n.114-76C>A n.256-76C>A n.193-76C>A c.125-76C>A c.318-76C>A (n.318-76C>A) c.123-76C>A (n.123-76C>A) n.282-76C>A c.301-7875G>T (n.301-7875G>T) c.178-7875G>T (n.178-7875G>T) n.179-76C>A n.125-76C>A c.409-7875G>T (n.409-7875G>T) c.286-7875G>T (n.286-7875G>T) n.223-76C>A n.244-76C>A n.217-76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404062G>A | CA915905187 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-77C>T (n.195-77C>T) c.270-77C>T (n.270-77C>T) n.114-77C>T n.256-77C>T n.193-77C>T c.125-77C>T c.318-77C>T (n.318-77C>T) c.123-77C>T (n.123-77C>T) n.282-77C>T c.301-7874G>A (n.301-7874G>A) c.178-7874G>A (n.178-7874G>A) n.179-77C>T n.125-77C>T c.409-7874G>A (n.409-7874G>A) c.286-7874G>A (n.286-7874G>A) n.223-77C>T n.244-77C>T n.217-77C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101404063G>A | CA2694299138 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-78C>T (n.195-78C>T) c.270-78C>T (n.270-78C>T) n.114-78C>T n.256-78C>T n.193-78C>T c.125-78C>T c.318-78C>T (n.318-78C>T) c.123-78C>T (n.123-78C>T) n.282-78C>T c.301-7873G>A (n.301-7873G>A) c.178-7873G>A (n.178-7873G>A) n.179-78C>T n.125-78C>T c.409-7873G>A (n.409-7873G>A) c.286-7873G>A (n.286-7873G>A) n.223-78C>T n.244-78C>T n.217-78C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101404063G>T | CA2694299139 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-78C>A (n.195-78C>A) c.270-78C>A (n.270-78C>A) n.114-78C>A n.256-78C>A n.193-78C>A c.125-78C>A c.318-78C>A (n.318-78C>A) c.123-78C>A (n.123-78C>A) n.282-78C>A c.301-7873G>T (n.301-7873G>T) c.178-7873G>T (n.178-7873G>T) n.179-78C>A n.125-78C>A c.409-7873G>T (n.409-7873G>T) c.286-7873G>T (n.286-7873G>T) n.223-78C>A n.244-78C>A n.217-78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404065T>C | CA2694299140 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-80A>G (n.195-80A>G) c.270-80A>G (n.270-80A>G) n.114-80A>G n.256-80A>G n.193-80A>G c.125-80A>G c.318-80A>G (n.318-80A>G) c.123-80A>G (n.123-80A>G) n.282-80A>G c.301-7871T>C (n.301-7871T>C) c.178-7871T>C (n.178-7871T>C) n.179-80A>G n.125-80A>G c.409-7871T>C (n.409-7871T>C) c.286-7871T>C (n.286-7871T>C) n.223-80A>G n.244-80A>G n.217-80A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404069A>T | CA2694299141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-84T>A (n.195-84T>A) c.270-84T>A (n.270-84T>A) n.114-84T>A n.256-84T>A n.193-84T>A c.125-84T>A c.318-84T>A (n.318-84T>A) c.123-84T>A (n.123-84T>A) n.282-84T>A c.301-7867A>T (n.301-7867A>T) c.178-7867A>T (n.178-7867A>T) n.179-84T>A n.125-84T>A c.409-7867A>T (n.409-7867A>T) c.286-7867A>T (n.286-7867A>T) n.223-84T>A n.244-84T>A n.217-84T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404070C>T | CA2579664540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-85G>A (n.195-85G>A) c.270-85G>A (n.270-85G>A) n.114-85G>A n.256-85G>A n.193-85G>A c.125-85G>A c.318-85G>A (n.318-85G>A) c.123-85G>A (n.123-85G>A) n.282-85G>A c.301-7866C>T (n.301-7866C>T) c.178-7866C>T (n.178-7866C>T) n.179-85G>A n.125-85G>A c.409-7866C>T (n.409-7866C>T) c.286-7866C>T (n.286-7866C>T) n.223-85G>A n.244-85G>A n.217-85G>A | |
| X | g.101404071A= | CA2448299938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-86T= (n.195-86T=) c.270-86T= (n.270-86T=) n.114-86T= n.256-86T= n.193-86T= c.125-86T= c.318-86T= (n.318-86T=) c.123-86T= (n.123-86T=) n.282-86T= c.301-7865A= (n.301-7865A=) c.178-7865A= (n.178-7865A=) n.179-86T= n.125-86T= c.409-7865A= (n.409-7865A=) c.286-7865A= (n.286-7865A=) n.223-86T= n.244-86T= n.217-86T= | |
| X | g.101404071A>T | CA333095215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-86T>A (n.195-86T>A) c.270-86T>A (n.270-86T>A) n.114-86T>A n.256-86T>A n.193-86T>A c.125-86T>A c.318-86T>A (n.318-86T>A) c.123-86T>A (n.123-86T>A) n.282-86T>A c.301-7865A>T (n.301-7865A>T) c.178-7865A>T (n.178-7865A>T) n.179-86T>A n.125-86T>A c.409-7865A>T (n.409-7865A>T) c.286-7865A>T (n.286-7865A>T) n.223-86T>A n.244-86T>A n.217-86T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101404072A>G | CA2694299142 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-87T>C (n.195-87T>C) c.270-87T>C (n.270-87T>C) n.114-87T>C n.256-87T>C n.193-87T>C c.125-87T>C c.318-87T>C (n.318-87T>C) c.123-87T>C (n.123-87T>C) n.282-87T>C c.301-7864A>G (n.301-7864A>G) c.178-7864A>G (n.178-7864A>G) n.179-87T>C n.125-87T>C c.409-7864A>G (n.409-7864A>G) c.286-7864A>G (n.286-7864A>G) n.223-87T>C n.244-87T>C n.217-87T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101404073T>C | CA2694299143 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-88A>G (n.195-88A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) n.114-88A>G n.256-88A>G n.193-88A>G c.125-88A>G c.318-88A>G (n.318-88A>G) c.123-88A>G (n.123-88A>G) n.282-88A>G c.301-7863T>C (n.301-7863T>C) c.178-7863T>C (n.178-7863T>C) n.179-88A>G n.125-88A>G c.409-7863T>C (n.409-7863T>C) c.286-7863T>C (n.286-7863T>C) n.223-88A>G n.244-88A>G n.217-88A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404079_101404081del | CA2579664541 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-96_195-94del (n.195-96_195-94del) c.270-96_270-94del (n.270-96_270-94del) n.114-96_114-94del n.256-96_256-94del n.193-96_193-94del c.125-96_125-94del c.318-96_318-94del (n.318-96_318-94del) c.123-96_123-94del (n.123-96_123-94del) n.282-96_282-94del c.301-7857_301-7855del (n.301-7857_301-7855del) c.178-7857_178-7855del (n.178-7857_178-7855del) n.179-96_179-94del n.125-96_125-94del c.409-7857_409-7855del (n.409-7857_409-7855del) c.286-7857_286-7855del (n.286-7857_286-7855del) n.223-96_223-94del n.244-96_244-94del n.217-96_217-94del | |
| X | g.101404080C>A | CA2579664542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-95G>T (n.195-95G>T) c.270-95G>T (n.270-95G>T) n.114-95G>T n.256-95G>T n.193-95G>T c.125-95G>T c.318-95G>T (n.318-95G>T) c.123-95G>T (n.123-95G>T) n.282-95G>T c.301-7856C>A (n.301-7856C>A) c.178-7856C>A (n.178-7856C>A) n.179-95G>T n.125-95G>T c.409-7856C>A (n.409-7856C>A) c.286-7856C>A (n.286-7856C>A) n.223-95G>T n.244-95G>T n.217-95G>T | |
| X | g.101404083C>T | CA2579664543 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-98G>A (n.195-98G>A) c.270-98G>A (n.270-98G>A) n.114-98G>A n.256-98G>A n.193-98G>A c.125-98G>A c.318-98G>A (n.318-98G>A) c.123-98G>A (n.123-98G>A) n.282-98G>A c.301-7853C>T (n.301-7853C>T) c.178-7853C>T (n.178-7853C>T) n.179-98G>A n.125-98G>A c.409-7853C>T (n.409-7853C>T) c.286-7853C>T (n.286-7853C>T) n.223-98G>A n.244-98G>A n.217-98G>A | |
| X | g.101404085del | CA2694299144 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-98del (n.195-98del) c.270-98del (n.270-98del) n.114-98del n.256-98del n.193-98del c.125-98del c.318-98del (n.318-98del) c.123-98del (n.123-98del) n.282-98del c.301-7851del (n.301-7851del) c.178-7851del (n.178-7851del) n.179-98del n.125-98del c.409-7851del (n.409-7851del) c.286-7851del (n.286-7851del) n.223-98del n.244-98del n.217-98del | gnomAD v4 |
| X | g.101404084C>A | CA2694299145 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-99G>T (n.195-99G>T) c.270-99G>T (n.270-99G>T) n.114-99G>T n.256-99G>T n.193-99G>T c.125-99G>T c.318-99G>T (n.318-99G>T) c.123-99G>T (n.123-99G>T) n.282-99G>T c.301-7852C>A (n.301-7852C>A) c.178-7852C>A (n.178-7852C>A) n.179-99G>T n.125-99G>T c.409-7852C>A (n.409-7852C>A) c.286-7852C>A (n.286-7852C>A) n.223-99G>T n.244-99G>T n.217-99G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101404085C>A | CA2694299146 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-100G>T (n.195-100G>T) c.270-100G>T (n.270-100G>T) n.114-100G>T n.256-100G>T n.193-100G>T c.125-100G>T c.318-100G>T (n.318-100G>T) c.123-100G>T (n.123-100G>T) n.282-100G>T c.301-7851C>A (n.301-7851C>A) c.178-7851C>A (n.178-7851C>A) n.179-100G>T n.125-100G>T c.409-7851C>A (n.409-7851C>A) c.286-7851C>A (n.286-7851C>A) n.223-100G>T n.244-100G>T n.217-100G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101404085C= | CA2448299939 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-100G= (n.195-100G=) c.270-100G= (n.270-100G=) n.114-100G= n.256-100G= n.193-100G= c.125-100G= c.318-100G= (n.318-100G=) c.123-100G= (n.123-100G=) n.282-100G= c.301-7851C= (n.301-7851C=) c.178-7851C= (n.178-7851C=) n.179-100G= n.125-100G= c.409-7851C= (n.409-7851C=) c.286-7851C= (n.286-7851C=) n.223-100G= n.244-100G= n.217-100G= | |
| X | g.101404085C>T | CA643537201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-100G>A (n.195-100G>A) c.270-100G>A (n.270-100G>A) n.114-100G>A n.256-100G>A n.193-100G>A c.125-100G>A c.318-100G>A (n.318-100G>A) c.123-100G>A (n.123-100G>A) n.282-100G>A c.301-7851C>T (n.301-7851C>T) c.178-7851C>T (n.178-7851C>T) n.179-100G>A n.125-100G>A c.409-7851C>T (n.409-7851C>T) c.286-7851C>T (n.286-7851C>T) n.223-100G>A n.244-100G>A n.217-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101404086A= | CA2448299940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-101T= (n.195-101T=) c.270-101T= (n.270-101T=) n.114-101T= n.256-101T= n.193-101T= c.125-101T= c.318-101T= (n.318-101T=) c.123-101T= (n.123-101T=) n.282-101T= c.301-7850A= (n.301-7850A=) c.178-7850A= (n.178-7850A=) n.179-101T= n.125-101T= c.409-7850A= (n.409-7850A=) c.286-7850A= (n.286-7850A=) n.223-101T= n.244-101T= n.217-101T= | |
| X | g.101404086A>G | CA2448299941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-101T>C (n.195-101T>C) c.270-101T>C (n.270-101T>C) n.114-101T>C n.256-101T>C n.193-101T>C c.125-101T>C c.318-101T>C (n.318-101T>C) c.123-101T>C (n.123-101T>C) n.282-101T>C c.301-7850A>G (n.301-7850A>G) c.178-7850A>G (n.178-7850A>G) n.179-101T>C n.125-101T>C c.409-7850A>G (n.409-7850A>G) c.286-7850A>G (n.286-7850A>G) n.223-101T>C n.244-101T>C n.217-101T>C | dbSNP |
| X | g.101404087G>C | CA333095218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-102C>G (n.195-102C>G) c.270-102C>G (n.270-102C>G) n.114-102C>G n.256-102C>G n.193-102C>G c.125-102C>G c.318-102C>G (n.318-102C>G) c.123-102C>G (n.123-102C>G) n.282-102C>G c.301-7849G>C (n.301-7849G>C) c.178-7849G>C (n.178-7849G>C) n.179-102C>G n.125-102C>G c.409-7849G>C (n.409-7849G>C) c.286-7849G>C (n.286-7849G>C) n.223-102C>G n.244-102C>G n.217-102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101404087G= | CA2448299942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-102C= (n.195-102C=) c.270-102C= (n.270-102C=) n.114-102C= n.256-102C= n.193-102C= c.125-102C= c.318-102C= (n.318-102C=) c.123-102C= (n.123-102C=) n.282-102C= c.301-7849G= (n.301-7849G=) c.178-7849G= (n.178-7849G=) n.179-102C= n.125-102C= c.409-7849G= (n.409-7849G=) c.286-7849G= (n.286-7849G=) n.223-102C= n.244-102C= n.217-102C= | |
| X | g.101404088T>A | CA2694299147 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-103A>T (n.195-103A>T) c.270-103A>T (n.270-103A>T) n.114-103A>T n.256-103A>T n.193-103A>T c.125-103A>T c.318-103A>T (n.318-103A>T) c.123-103A>T (n.123-103A>T) n.282-103A>T c.301-7848T>A (n.301-7848T>A) c.178-7848T>A (n.178-7848T>A) n.179-103A>T n.125-103A>T c.409-7848T>A (n.409-7848T>A) c.286-7848T>A (n.286-7848T>A) n.223-103A>T n.244-103A>T n.217-103A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101404091T>C | CA333095220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-106A>G (n.195-106A>G) c.270-106A>G (n.270-106A>G) n.114-106A>G n.256-106A>G n.193-106A>G c.125-106A>G c.318-106A>G (n.318-106A>G) c.123-106A>G (n.123-106A>G) n.282-106A>G c.301-7845T>C (n.301-7845T>C) c.178-7845T>C (n.178-7845T>C) n.179-106A>G n.125-106A>G c.409-7845T>C (n.409-7845T>C) c.286-7845T>C (n.286-7845T>C) n.223-106A>G n.244-106A>G n.217-106A>G | dbSNP |
| X | g.101404091T= | CA2448299943 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-106A= (n.195-106A=) c.270-106A= (n.270-106A=) n.114-106A= n.256-106A= n.193-106A= c.125-106A= c.318-106A= (n.318-106A=) c.123-106A= (n.123-106A=) n.282-106A= c.301-7845T= (n.301-7845T=) c.178-7845T= (n.178-7845T=) n.179-106A= n.125-106A= c.409-7845T= (n.409-7845T=) c.286-7845T= (n.286-7845T=) n.223-106A= n.244-106A= n.217-106A= | |
| X | g.101404092A>G | CA2694299148 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-107T>C (n.195-107T>C) c.270-107T>C (n.270-107T>C) n.114-107T>C n.256-107T>C n.193-107T>C c.125-107T>C c.318-107T>C (n.318-107T>C) c.123-107T>C (n.123-107T>C) n.282-107T>C c.301-7844A>G (n.301-7844A>G) c.178-7844A>G (n.178-7844A>G) n.179-107T>C n.125-107T>C c.409-7844A>G (n.409-7844A>G) c.286-7844A>G (n.286-7844A>G) n.223-107T>C n.244-107T>C n.217-107T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101404093G>A | CA2694299149 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-108C>T (n.195-108C>T) c.270-108C>T (n.270-108C>T) n.114-108C>T n.256-108C>T n.193-108C>T c.125-108C>T c.318-108C>T (n.318-108C>T) c.123-108C>T (n.123-108C>T) n.282-108C>T c.301-7843G>A (n.301-7843G>A) c.178-7843G>A (n.178-7843G>A) n.179-108C>T n.125-108C>T c.409-7843G>A (n.409-7843G>A) c.286-7843G>A (n.286-7843G>A) n.223-108C>T n.244-108C>T n.217-108C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101404093G= | CA2448299944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-108C= (n.195-108C=) c.270-108C= (n.270-108C=) n.114-108C= n.256-108C= n.193-108C= c.125-108C= c.318-108C= (n.318-108C=) c.123-108C= (n.123-108C=) n.282-108C= c.301-7843G= (n.301-7843G=) c.178-7843G= (n.178-7843G=) n.179-108C= n.125-108C= c.409-7843G= (n.409-7843G=) c.286-7843G= (n.286-7843G=) n.223-108C= n.244-108C= n.217-108C= | |
| X | g.101404093G>T | CA869307028 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-108C>A (n.195-108C>A) c.270-108C>A (n.270-108C>A) n.114-108C>A n.256-108C>A n.193-108C>A c.125-108C>A c.318-108C>A (n.318-108C>A) c.123-108C>A (n.123-108C>A) n.282-108C>A c.301-7843G>T (n.301-7843G>T) c.178-7843G>T (n.178-7843G>T) n.179-108C>A n.125-108C>A c.409-7843G>T (n.409-7843G>T) c.286-7843G>T (n.286-7843G>T) n.223-108C>A n.244-108C>A n.217-108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101404094T>A | CA2738824571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-109A>T (n.195-109A>T) c.270-109A>T (n.270-109A>T) n.114-109A>T n.256-109A>T n.193-109A>T c.125-109A>T c.318-109A>T (n.318-109A>T) c.123-109A>T (n.123-109A>T) n.282-109A>T c.301-7842T>A (n.301-7842T>A) c.178-7842T>A (n.178-7842T>A) n.179-109A>T n.125-109A>T c.409-7842T>A (n.409-7842T>A) c.286-7842T>A (n.286-7842T>A) n.223-109A>T n.244-109A>T n.217-109A>T | dbSNP |
| X | g.101404094T>C | CA2822689926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-109A>G (n.195-109A>G) c.270-109A>G (n.270-109A>G) n.114-109A>G n.256-109A>G n.193-109A>G c.125-109A>G c.318-109A>G (n.318-109A>G) c.123-109A>G (n.123-109A>G) n.282-109A>G c.301-7842T>C (n.301-7842T>C) c.178-7842T>C (n.178-7842T>C) n.179-109A>G n.125-109A>G c.409-7842T>C (n.409-7842T>C) c.286-7842T>C (n.286-7842T>C) n.223-109A>G n.244-109A>G n.217-109A>G |