Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
X | g.101403811_101403985del | CA352282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195_369del (p.Ser65ArgfsTer7) c.270_444del (p.Ser90ArgfsTer7) n.114_288del n.256_430del n.193_367del c.125_299del c.318_492del (p.Ser106ArgfsTer7) c.123_297del (p.Ser41ArgfsTer7) n.282_456del c.301-8125_301-7951del (n.301-8125_301-7951del) c.178-8125_178-7951del (n.178-8125_178-7951del) n.179_353del n.125_299del c.409-8125_409-7951del (n.409-8125_409-7951del) c.286-8125_286-7951del (n.286-8125_286-7951del) n.223_397del n.244_418del n.217_391del | |
X | g.101403936T>A | CA16042047 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.163A>T n.305A>T n.242A>T c.174A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.331A>T c.301-8000T>A (n.301-8000T>A) c.178-8000T>A (n.178-8000T>A) n.228A>T n.174A>T c.409-8000T>A (n.409-8000T>A) c.286-8000T>A (n.286-8000T>A) n.272A>T n.293A>T n.266A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403936T>C | CA413934038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.163A>G n.305A>G n.242A>G c.174A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.331A>G c.301-8000T>C (n.301-8000T>C) c.178-8000T>C (n.178-8000T>C) n.228A>G n.174A>G c.409-8000T>C (n.409-8000T>C) c.286-8000T>C (n.286-8000T>C) n.272A>G n.293A>G n.266A>G | |
X | g.101403936T>G | CA413934041 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.163A>C n.305A>C n.242A>C c.174A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.331A>C c.301-8000T>G (n.301-8000T>G) c.178-8000T>G (n.178-8000T>G) n.228A>C n.174A>C c.409-8000T>G (n.409-8000T>G) c.286-8000T>G (n.286-8000T>G) n.272A>C n.293A>C n.266A>C | |
X | g.101403936T= | CA2448299897 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A= (p.Lys82=) c.319A= (p.Lys107=) n.163A= n.305A= n.242A= c.174A= c.367A= (p.Lys123=) c.172A= (p.Lys58=) n.331A= c.301-8000T= (n.301-8000T=) c.178-8000T= (n.178-8000T=) n.228A= n.174A= c.409-8000T= (n.409-8000T=) c.286-8000T= (n.286-8000T=) n.272A= n.293A= n.266A= | |
X | g.101403937C>A | CA413934046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.243G>T (p.Trp81Cys) c.318G>T (p.Trp106Cys) n.162G>T n.304G>T n.241G>T c.173G>T c.366G>T (p.Trp122Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.330G>T c.301-7999C>A (n.301-7999C>A) c.178-7999C>A (n.178-7999C>A) n.227G>T n.173G>T c.409-7999C>A (n.409-7999C>A) c.286-7999C>A (n.286-7999C>A) n.271G>T n.292G>T n.265G>T | |
X | g.101403937C>G | CA413934050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.243G>C (p.Trp81Cys) c.318G>C (p.Trp106Cys) n.162G>C n.304G>C n.241G>C c.173G>C c.366G>C (p.Trp122Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.330G>C c.301-7999C>G (n.301-7999C>G) c.178-7999C>G (n.178-7999C>G) n.227G>C n.173G>C c.409-7999C>G (n.409-7999C>G) c.286-7999C>G (n.286-7999C>G) n.271G>C n.292G>C n.265G>C | |
X | g.101403937C>T | CA413934056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.243G>A (p.Trp81Ter) c.318G>A (p.Trp106Ter) n.162G>A n.304G>A n.241G>A c.173G>A c.366G>A (p.Trp122Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.330G>A c.301-7999C>T (n.301-7999C>T) c.178-7999C>T (n.178-7999C>T) n.227G>A n.173G>A c.409-7999C>T (n.409-7999C>T) c.286-7999C>T (n.286-7999C>T) n.271G>A n.292G>A n.265G>A | |
X | g.101403938C>A | CA413934066 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.242G>T (p.Trp81Leu) c.317G>T (p.Trp106Leu) n.161G>T n.303G>T n.240G>T c.172G>T c.365G>T (p.Trp122Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.329G>T c.301-7998C>A (n.301-7998C>A) c.178-7998C>A (n.178-7998C>A) n.226G>T n.172G>T c.409-7998C>A (n.409-7998C>A) c.286-7998C>A (n.286-7998C>A) n.270G>T n.291G>T n.264G>T | |
X | g.101403938C= | CA2448299898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.242G= (p.Trp81=) c.317G= (p.Trp106=) n.161G= n.303G= n.240G= c.172G= c.365G= (p.Trp122=) c.170G= (p.Trp57=) n.329G= c.301-7998C= (n.301-7998C=) c.178-7998C= (n.178-7998C=) n.226G= n.172G= c.409-7998C= (n.409-7998C=) c.286-7998C= (n.286-7998C=) n.270G= n.291G= n.264G= | |
X | g.101403938C>G | CA413934061 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.242G>C (p.Trp81Ser) c.317G>C (p.Trp106Ser) n.161G>C n.303G>C n.240G>C c.172G>C c.365G>C (p.Trp122Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.329G>C c.301-7998C>G (n.301-7998C>G) c.178-7998C>G (n.178-7998C>G) n.226G>C n.172G>C c.409-7998C>G (n.409-7998C>G) c.286-7998C>G (n.286-7998C>G) n.270G>C n.291G>C n.264G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403938C>T | CA021611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.242G>A (p.Trp81Ter) c.317G>A (p.Trp106Ter) n.161G>A n.303G>A n.240G>A c.172G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.329G>A c.301-7998C>T (n.301-7998C>T) c.178-7998C>T (n.178-7998C>T) n.226G>A n.172G>A c.409-7998C>T (n.409-7998C>T) c.286-7998C>T (n.286-7998C>T) n.270G>A n.291G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403939A>C | CA413934071 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.241T>G (p.Trp81Gly) c.316T>G (p.Trp106Gly) n.160T>G n.302T>G n.239T>G c.171T>G c.364T>G (p.Trp122Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.328T>G c.301-7997A>C (n.301-7997A>C) c.178-7997A>C (n.178-7997A>C) n.225T>G n.171T>G c.409-7997A>C (n.409-7997A>C) c.286-7997A>C (n.286-7997A>C) n.269T>G n.290T>G n.263T>G | |
X | g.101403939A>G | CA413934079 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.241T>C (p.Trp81Arg) c.316T>C (p.Trp106Arg) n.160T>C n.302T>C n.239T>C c.171T>C c.364T>C (p.Trp122Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.328T>C c.301-7997A>G (n.301-7997A>G) c.178-7997A>G (n.178-7997A>G) n.225T>C n.171T>C c.409-7997A>G (n.409-7997A>G) c.286-7997A>G (n.286-7997A>G) n.269T>C n.290T>C n.263T>C | |
X | g.101403939A>T | CA413934084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.241T>A (p.Trp81Arg) c.316T>A (p.Trp106Arg) n.160T>A n.302T>A n.239T>A c.171T>A c.364T>A (p.Trp122Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.328T>A c.301-7997A>T (n.301-7997A>T) c.178-7997A>T (n.178-7997A>T) n.225T>A n.171T>A c.409-7997A>T (n.409-7997A>T) c.286-7997A>T (n.286-7997A>T) n.269T>A n.290T>A n.263T>A | |
X | g.101403940G>A | CA517524295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.240C>T (p.Gly80=) c.315C>T (p.Gly105=) n.159C>T n.301C>T n.238C>T c.170C>T c.363C>T (p.Gly121=) c.168C>T (p.Gly56=) n.327C>T c.301-7996G>A (n.301-7996G>A) c.178-7996G>A (n.178-7996G>A) n.224C>T n.170C>T c.409-7996G>A (n.409-7996G>A) c.286-7996G>A (n.286-7996G>A) n.268C>T n.289C>T n.262C>T | |
X | g.101403940G>C | CA517524298 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.240C>G (p.Gly80=) c.315C>G (p.Gly105=) n.159C>G n.301C>G n.238C>G c.170C>G c.363C>G (p.Gly121=) c.168C>G (p.Gly56=) n.327C>G c.301-7996G>C (n.301-7996G>C) c.178-7996G>C (n.178-7996G>C) n.224C>G n.170C>G c.409-7996G>C (n.409-7996G>C) c.286-7996G>C (n.286-7996G>C) n.268C>G n.289C>G n.262C>G | |
X | g.101403940G>T | CA517524299 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.240C>A (p.Gly80=) c.315C>A (p.Gly105=) n.159C>A n.301C>A n.238C>A c.170C>A c.363C>A (p.Gly121=) c.168C>A (p.Gly56=) n.327C>A c.301-7996G>T (n.301-7996G>T) c.178-7996G>T (n.178-7996G>T) n.224C>A n.170C>A c.409-7996G>T (n.409-7996G>T) c.286-7996G>T (n.286-7996G>T) n.268C>A n.289C>A n.262C>A | |
X | g.101403941C>A | CA413934097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.158G>T n.300G>T n.237G>T c.169G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.326G>T c.301-7995C>A (n.301-7995C>A) c.178-7995C>A (n.178-7995C>A) n.223G>T n.169G>T c.409-7995C>A (n.409-7995C>A) c.286-7995C>A (n.286-7995C>A) n.267G>T n.288G>T n.261G>T | COSMIC |
X | g.101403941C= | CA2448299899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.239G= (p.Gly80=) c.314G= (p.Gly105=) n.158G= n.300G= n.237G= c.169G= c.362G= (p.Gly121=) c.167G= (p.Gly56=) n.326G= c.301-7995C= (n.301-7995C=) c.178-7995C= (n.178-7995C=) n.223G= n.169G= c.409-7995C= (n.409-7995C=) c.286-7995C= (n.286-7995C=) n.267G= n.288G= n.261G= | |
X | g.101403941C>G | CA413934107 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.158G>C n.300G>C n.237G>C c.169G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.326G>C c.301-7995C>G (n.301-7995C>G) c.178-7995C>G (n.178-7995C>G) n.223G>C n.169G>C c.409-7995C>G (n.409-7995C>G) c.286-7995C>G (n.286-7995C>G) n.267G>C n.288G>C n.261G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403941C>T | CA089420 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.158G>A n.300G>A n.237G>A c.169G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.326G>A c.301-7995C>T (n.301-7995C>T) c.178-7995C>T (n.178-7995C>T) n.223G>A n.169G>A c.409-7995C>T (n.409-7995C>T) c.286-7995C>T (n.286-7995C>T) n.267G>A n.288G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403942C>A | CA413934117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.157G>T n.299G>T n.236G>T c.168G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.325G>T c.301-7994C>A (n.301-7994C>A) c.178-7994C>A (n.178-7994C>A) n.222G>T n.168G>T c.409-7994C>A (n.409-7994C>A) c.286-7994C>A (n.286-7994C>A) n.266G>T n.287G>T n.260G>T | dbSNP |
X | g.101403942C= | CA2448299900 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.238G= (p.Gly80=) c.313G= (p.Gly105=) n.157G= n.299G= n.236G= c.168G= c.361G= (p.Gly121=) c.166G= (p.Gly56=) n.325G= c.301-7994C= (n.301-7994C=) c.178-7994C= (n.178-7994C=) n.222G= n.168G= c.409-7994C= (n.409-7994C=) c.286-7994C= (n.286-7994C=) n.266G= n.287G= n.260G= | |
X | g.101403942C>G | CA413934137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.157G>C n.299G>C n.236G>C c.168G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.325G>C c.301-7994C>G (n.301-7994C>G) c.178-7994C>G (n.178-7994C>G) n.222G>C n.168G>C c.409-7994C>G (n.409-7994C>G) c.286-7994C>G (n.286-7994C>G) n.266G>C n.287G>C n.260G>C | |
X | g.101403942C>T | CA413934120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.157G>A n.299G>A n.236G>A c.168G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.325G>A c.301-7994C>T (n.301-7994C>T) c.178-7994C>T (n.178-7994C>T) n.222G>A n.168G>A c.409-7994C>T (n.409-7994C>T) c.286-7994C>T (n.286-7994C>T) n.266G>A n.287G>A n.260G>A | |
X | g.101403943T>A | CA413934152 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.156A>T n.298A>T n.235A>T c.167A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.324A>T c.301-7993T>A (n.301-7993T>A) c.178-7993T>A (n.178-7993T>A) n.221A>T n.167A>T c.409-7993T>A (n.409-7993T>A) c.286-7993T>A (n.286-7993T>A) n.265A>T n.286A>T n.259A>T | |
X | g.101403943T>C | CA517524309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.237A>G (p.Glu79=) c.312A>G (p.Glu104=) n.156A>G n.298A>G n.235A>G c.167A>G c.360A>G (p.Glu120=) c.165A>G (p.Glu55=) n.324A>G c.301-7993T>C (n.301-7993T>C) c.178-7993T>C (n.178-7993T>C) n.221A>G n.167A>G c.409-7993T>C (n.409-7993T>C) c.286-7993T>C (n.286-7993T>C) n.265A>G n.286A>G n.259A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403943T>G | CA413934165 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.156A>C n.298A>C n.235A>C c.167A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.324A>C c.301-7993T>G (n.301-7993T>G) c.178-7993T>G (n.178-7993T>G) n.221A>C n.167A>C c.409-7993T>G (n.409-7993T>G) c.286-7993T>G (n.286-7993T>G) n.265A>C n.286A>C n.259A>C | |
X | g.101403944T>A | CA413934171 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.155A>T n.297A>T n.234A>T c.166A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.323A>T c.301-7992T>A (n.301-7992T>A) c.178-7992T>A (n.178-7992T>A) n.220A>T n.166A>T c.409-7992T>A (n.409-7992T>A) c.286-7992T>A (n.286-7992T>A) n.264A>T n.285A>T n.258A>T | |
X | g.101403944T>C | CA413934174 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.155A>G n.297A>G n.234A>G c.166A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.323A>G c.301-7992T>C (n.301-7992T>C) c.178-7992T>C (n.178-7992T>C) n.220A>G n.166A>G c.409-7992T>C (n.409-7992T>C) c.286-7992T>C (n.286-7992T>C) n.264A>G n.285A>G n.258A>G | |
X | g.101403944T>G | CA413934177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.155A>C n.297A>C n.234A>C c.166A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.323A>C c.301-7992T>G (n.301-7992T>G) c.178-7992T>G (n.178-7992T>G) n.220A>C n.166A>C c.409-7992T>G (n.409-7992T>G) c.286-7992T>G (n.286-7992T>G) n.264A>C n.285A>C n.258A>C | |
X | g.101403945C>A | CA021605 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.154G>T n.296G>T n.233G>T c.165G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.322G>T c.301-7991C>A (n.301-7991C>A) c.178-7991C>A (n.178-7991C>A) n.219G>T n.165G>T c.409-7991C>A (n.409-7991C>A) c.286-7991C>A (n.286-7991C>A) n.263G>T n.284G>T n.257G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403945C= | CA2448299901 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.235G= (p.Glu79=) c.310G= (p.Glu104=) n.154G= n.296G= n.233G= c.165G= c.358G= (p.Glu120=) c.163G= (p.Glu55=) n.322G= c.301-7991C= (n.301-7991C=) c.178-7991C= (n.178-7991C=) n.219G= n.165G= c.409-7991C= (n.409-7991C=) c.286-7991C= (n.286-7991C=) n.263G= n.284G= n.257G= | |
X | g.101403945C>G | CA413934201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.154G>C n.296G>C n.233G>C c.165G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.322G>C c.301-7991C>G (n.301-7991C>G) c.178-7991C>G (n.178-7991C>G) n.219G>C n.165G>C c.409-7991C>G (n.409-7991C>G) c.286-7991C>G (n.286-7991C>G) n.263G>C n.284G>C n.257G>C | |
X | g.101403945C>T | CA413934204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.154G>A n.296G>A n.233G>A c.165G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.322G>A c.301-7991C>T (n.301-7991C>T) c.178-7991C>T (n.178-7991C>T) n.219G>A n.165G>A c.409-7991C>T (n.409-7991C>T) c.286-7991C>T (n.286-7991C>T) n.263G>A n.284G>A n.257G>A | |
X | g.101403946T>A | CA517524321 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.234A>T (p.Ser78=) c.309A>T (p.Ser103=) n.153A>T n.295A>T n.232A>T c.164A>T c.357A>T (p.Ser119=) c.162A>T (p.Ser54=) n.321A>T c.301-7990T>A (n.301-7990T>A) c.178-7990T>A (n.178-7990T>A) n.218A>T n.164A>T c.409-7990T>A (n.409-7990T>A) c.286-7990T>A (n.286-7990T>A) n.262A>T n.283A>T n.256A>T | |
X | g.101403946T>C | CA517524322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.234A>G (p.Ser78=) c.309A>G (p.Ser103=) n.153A>G n.295A>G n.232A>G c.164A>G c.357A>G (p.Ser119=) c.162A>G (p.Ser54=) n.321A>G c.301-7990T>C (n.301-7990T>C) c.178-7990T>C (n.178-7990T>C) n.218A>G n.164A>G c.409-7990T>C (n.409-7990T>C) c.286-7990T>C (n.286-7990T>C) n.262A>G n.283A>G n.256A>G | |
X | g.101403946T>G | CA517524324 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.234A>C (p.Ser78=) c.309A>C (p.Ser103=) n.153A>C n.295A>C n.232A>C c.164A>C c.357A>C (p.Ser119=) c.162A>C (p.Ser54=) n.321A>C c.301-7990T>G (n.301-7990T>G) c.178-7990T>G (n.178-7990T>G) n.218A>C n.164A>C c.409-7990T>G (n.409-7990T>G) c.286-7990T>G (n.286-7990T>G) n.262A>C n.283A>C n.256A>C | |
X | g.101403947G>A | CA413934210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.233C>T (p.Ser78Leu) c.308C>T (p.Ser103Leu) n.152C>T n.294C>T n.231C>T c.163C>T c.356C>T (p.Ser119Leu) c.161C>T (p.Ser54Leu) n.320C>T c.301-7989G>A (n.301-7989G>A) c.178-7989G>A (n.178-7989G>A) n.217C>T n.163C>T c.409-7989G>A (n.409-7989G>A) c.286-7989G>A (n.286-7989G>A) n.261C>T n.282C>T n.255C>T | |
X | g.101403947G>C | CA352831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.233C>G (p.Ser78Ter) c.308C>G (p.Ser103Ter) n.152C>G n.294C>G n.231C>G c.163C>G c.356C>G (p.Ser119Ter) c.161C>G (p.Ser54Ter) n.320C>G c.301-7989G>C (n.301-7989G>C) c.178-7989G>C (n.178-7989G>C) n.217C>G n.163C>G c.409-7989G>C (n.409-7989G>C) c.286-7989G>C (n.286-7989G>C) n.261C>G n.282C>G n.255C>G | dbSNP |
X | g.101403947G= | CA2448299902 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.233C= (p.Ser78=) c.308C= (p.Ser103=) n.152C= n.294C= n.231C= c.163C= c.356C= (p.Ser119=) c.161C= (p.Ser54=) n.320C= c.301-7989G= (n.301-7989G=) c.178-7989G= (n.178-7989G=) n.217C= n.163C= c.409-7989G= (n.409-7989G=) c.286-7989G= (n.286-7989G=) n.261C= n.282C= n.255C= | |
X | g.101403947G>T | CA413934212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.233C>A (p.Ser78Ter) c.308C>A (p.Ser103Ter) n.152C>A n.294C>A n.231C>A c.163C>A c.356C>A (p.Ser119Ter) c.161C>A (p.Ser54Ter) n.320C>A c.301-7989G>T (n.301-7989G>T) c.178-7989G>T (n.178-7989G>T) n.217C>A n.163C>A c.409-7989G>T (n.409-7989G>T) c.286-7989G>T (n.286-7989G>T) n.261C>A n.282C>A n.255C>A | |
X | g.101403948A>C | CA413934216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.307T>G (p.Ser103Ala) n.151T>G n.293T>G n.230T>G c.162T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.319T>G c.301-7988A>C (n.301-7988A>C) c.178-7988A>C (n.178-7988A>C) n.216T>G n.162T>G c.409-7988A>C (n.409-7988A>C) c.286-7988A>C (n.286-7988A>C) n.260T>G n.281T>G n.254T>G | |
X | g.101403948A>G | CA413934258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.307T>C (p.Ser103Pro) n.151T>C n.293T>C n.230T>C c.162T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.319T>C c.301-7988A>G (n.301-7988A>G) c.178-7988A>G (n.178-7988A>G) n.216T>C n.162T>C c.409-7988A>G (n.409-7988A>G) c.286-7988A>G (n.286-7988A>G) n.260T>C n.281T>C n.254T>C | |
X | g.101403948A>T | CA413934255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.307T>A (p.Ser103Thr) n.151T>A n.293T>A n.230T>A c.162T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.319T>A c.301-7988A>T (n.301-7988A>T) c.178-7988A>T (n.178-7988A>T) n.216T>A n.162T>A c.409-7988A>T (n.409-7988A>T) c.286-7988A>T (n.286-7988A>T) n.260T>A n.281T>A n.254T>A | |
X | g.101403949G>A | CA517524331 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.231C>T (p.Val77=) c.306C>T (p.Val102=) n.150C>T n.292C>T n.229C>T c.161C>T c.354C>T (p.Val118=) c.159C>T (p.Val53=) n.318C>T c.301-7987G>A (n.301-7987G>A) c.178-7987G>A (n.178-7987G>A) n.215C>T n.161C>T c.409-7987G>A (n.409-7987G>A) c.286-7987G>A (n.286-7987G>A) n.259C>T n.280C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403949G>C | CA517524332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.231C>G (p.Val77=) c.306C>G (p.Val102=) n.150C>G n.292C>G n.229C>G c.161C>G c.354C>G (p.Val118=) c.159C>G (p.Val53=) n.318C>G c.301-7987G>C (n.301-7987G>C) c.178-7987G>C (n.178-7987G>C) n.215C>G n.161C>G c.409-7987G>C (n.409-7987G>C) c.286-7987G>C (n.286-7987G>C) n.259C>G n.280C>G n.253C>G | |
X | g.101403949G>T | CA517524333 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.231C>A (p.Val77=) c.306C>A (p.Val102=) n.150C>A n.292C>A n.229C>A c.161C>A c.354C>A (p.Val118=) c.159C>A (p.Val53=) n.318C>A c.301-7987G>T (n.301-7987G>T) c.178-7987G>T (n.178-7987G>T) n.215C>A n.161C>A c.409-7987G>T (n.409-7987G>T) c.286-7987G>T (n.286-7987G>T) n.259C>A n.280C>A n.253C>A | |
X | g.101403950A>C | CA413934264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) n.149T>G n.291T>G n.228T>G c.160T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.317T>G c.301-7986A>C (n.301-7986A>C) c.178-7986A>C (n.178-7986A>C) n.214T>G n.160T>G c.409-7986A>C (n.409-7986A>C) c.286-7986A>C (n.286-7986A>C) n.258T>G n.279T>G n.252T>G | |
X | g.101403950A>G | CA413934269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) n.149T>C n.291T>C n.228T>C c.160T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.317T>C c.301-7986A>G (n.301-7986A>G) c.178-7986A>G (n.178-7986A>G) n.214T>C n.160T>C c.409-7986A>G (n.409-7986A>G) c.286-7986A>G (n.286-7986A>G) n.258T>C n.279T>C n.252T>C | |
X | g.101403950A>T | CA413934267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.230T>A (p.Val77Asp) c.305T>A (p.Val102Asp) n.149T>A n.291T>A n.228T>A c.160T>A c.353T>A (p.Val118Asp) c.158T>A (p.Val53Asp) n.317T>A c.301-7986A>T (n.301-7986A>T) c.178-7986A>T (n.178-7986A>T) n.214T>A n.160T>A c.409-7986A>T (n.409-7986A>T) c.286-7986A>T (n.286-7986A>T) n.258T>A n.279T>A n.252T>A | |
X | g.101403951C>A | CA413934271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.229G>T (p.Val77Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) n.148G>T n.290G>T n.227G>T c.159G>T c.352G>T (p.Val118Phe) c.157G>T (p.Val53Phe) n.316G>T c.301-7985C>A (n.301-7985C>A) c.178-7985C>A (n.178-7985C>A) n.213G>T n.159G>T c.409-7985C>A (n.409-7985C>A) c.286-7985C>A (n.286-7985C>A) n.257G>T n.278G>T n.251G>T | |
X | g.101403951C>G | CA413934272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) n.148G>C n.290G>C n.227G>C c.159G>C c.352G>C (p.Val118Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.316G>C c.301-7985C>G (n.301-7985C>G) c.178-7985C>G (n.178-7985C>G) n.213G>C n.159G>C c.409-7985C>G (n.409-7985C>G) c.286-7985C>G (n.286-7985C>G) n.257G>C n.278G>C n.251G>C | |
X | g.101403951C>T | CA413934277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.229G>A (p.Val77Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) n.148G>A n.290G>A n.227G>A c.159G>A c.352G>A (p.Val118Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) n.316G>A c.301-7985C>T (n.301-7985C>T) c.178-7985C>T (n.178-7985C>T) n.213G>A n.159G>A c.409-7985C>T (n.409-7985C>T) c.286-7985C>T (n.286-7985C>T) n.257G>A n.278G>A n.251G>A | |
X | g.101403952C>A | CA413934285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.228G>T (p.Met76Ile) c.303G>T (p.Met101Ile) n.147G>T n.289G>T n.226G>T c.158G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.315G>T c.301-7984C>A (n.301-7984C>A) c.178-7984C>A (n.178-7984C>A) n.212G>T n.158G>T c.409-7984C>A (n.409-7984C>A) c.286-7984C>A (n.286-7984C>A) n.256G>T n.277G>T n.250G>T | |
X | g.101403952C>G | CA413934306 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.228G>C (p.Met76Ile) c.303G>C (p.Met101Ile) n.147G>C n.289G>C n.226G>C c.158G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.315G>C c.301-7984C>G (n.301-7984C>G) c.178-7984C>G (n.178-7984C>G) n.212G>C n.158G>C c.409-7984C>G (n.409-7984C>G) c.286-7984C>G (n.286-7984C>G) n.256G>C n.277G>C n.250G>C | |
X | g.101403952C>T | CA413934308 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.228G>A (p.Met76Ile) c.303G>A (p.Met101Ile) n.147G>A n.289G>A n.226G>A c.158G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.315G>A c.301-7984C>T (n.301-7984C>T) c.178-7984C>T (n.178-7984C>T) n.212G>A n.158G>A c.409-7984C>T (n.409-7984C>T) c.286-7984C>T (n.286-7984C>T) n.256G>A n.277G>A n.250G>A | ClinVar |
X | g.101403952_101403956delinsTG | CA2573159125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.224_228delinsCA (p.Leu75_Met76delinsPro) c.299_303delinsCA (p.Leu100_Met101delinsPro) n.143_147delinsCA n.285_289delinsCA n.222_226delinsCA c.154_158delinsCA c.347_351delinsCA (p.Leu116_Met117delinsPro) c.152_156delinsCA (p.Leu51_Met52delinsPro) n.311_315delinsCA c.301-7984_301-7980delinsTG (n.301-7984_301-7980delinsTG) c.178-7984_178-7980delinsTG (n.178-7984_178-7980delinsTG) n.208_212delinsCA n.154_158delinsCA c.409-7984_409-7980delinsTG (n.409-7984_409-7980delinsTG) c.286-7984_286-7980delinsTG (n.286-7984_286-7980delinsTG) n.252_256delinsCA n.273_277delinsCA n.246_250delinsCA | ClinVar dbSNP |
X | g.101403952_101403963delinsTGGCTCTG | CA2695235005 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.217_228delinsCAGAGCCA (p.Ala73GlnfsTer?) c.292_303delinsCAGAGCCA (p.Ala98GlnfsTer?) n.136_147delinsCAGAGCCA n.278_289delinsCAGAGCCA n.215_226delinsCAGAGCCA c.147_158delinsCAGAGCCA c.340_351delinsCAGAGCCA (p.Ala114GlnfsTer?) c.145_156delinsCAGAGCCA (p.Ala49GlnfsTer?) n.304_315delinsCAGAGCCA c.301-7984_301-7973delinsTGGCTCTG (n.301-7984_301-7973delinsTGGCTCTG) c.178-7984_178-7973delinsTGGCTCTG (n.178-7984_178-7973delinsTGGCTCTG) n.201_212delinsCAGAGCCA n.147_158delinsCAGAGCCA c.409-7984_409-7973delinsTGGCTCTG (n.409-7984_409-7973delinsTGGCTCTG) c.286-7984_286-7973delinsTGGCTCTG (n.286-7984_286-7973delinsTGGCTCTG) n.245_256delinsCAGAGCCA n.266_277delinsCAGAGCCA n.239_250delinsCAGAGCCA | |
X | g.101403953A>C | CA413934310 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.227T>G (p.Met76Arg) c.302T>G (p.Met101Arg) n.146T>G n.288T>G n.225T>G c.157T>G c.350T>G (p.Met117Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.314T>G c.301-7983A>C (n.301-7983A>C) c.178-7983A>C (n.178-7983A>C) n.211T>G n.157T>G c.409-7983A>C (n.409-7983A>C) c.286-7983A>C (n.286-7983A>C) n.255T>G n.276T>G n.249T>G | |
X | g.101403953A>G | CA16602197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.227T>C (p.Met76Thr) c.302T>C (p.Met101Thr) n.146T>C n.288T>C n.225T>C c.157T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.314T>C c.301-7983A>G (n.301-7983A>G) c.178-7983A>G (n.178-7983A>G) n.211T>C n.157T>C c.409-7983A>G (n.409-7983A>G) c.286-7983A>G (n.286-7983A>G) n.255T>C n.276T>C n.249T>C | ClinVar |
X | g.101403953A>T | CA413934315 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.227T>A (p.Met76Lys) c.302T>A (p.Met101Lys) n.146T>A n.288T>A n.225T>A c.157T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.314T>A c.301-7983A>T (n.301-7983A>T) c.178-7983A>T (n.178-7983A>T) n.211T>A n.157T>A c.409-7983A>T (n.409-7983A>T) c.286-7983A>T (n.286-7983A>T) n.255T>A n.276T>A n.249T>A | |
X | g.101403954T>A | CA413934332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.226A>T (p.Met76Leu) c.301A>T (p.Met101Leu) n.145A>T n.287A>T n.224A>T c.156A>T c.349A>T (p.Met117Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) n.313A>T c.301-7982T>A (n.301-7982T>A) c.178-7982T>A (n.178-7982T>A) n.210A>T n.156A>T c.409-7982T>A (n.409-7982T>A) c.286-7982T>A (n.286-7982T>A) n.254A>T n.275A>T n.248A>T | gnomAD v4 |
X | g.101403954T>C | CA413934333 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.226A>G (p.Met76Val) c.301A>G (p.Met101Val) n.145A>G n.287A>G n.224A>G c.156A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.154A>G (p.Met52Val) n.313A>G c.301-7982T>C (n.301-7982T>C) c.178-7982T>C (n.178-7982T>C) n.210A>G n.156A>G c.409-7982T>C (n.409-7982T>C) c.286-7982T>C (n.286-7982T>C) n.254A>G n.275A>G n.248A>G | |
X | g.101403954T>G | CA413934334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.226A>C (p.Met76Leu) c.301A>C (p.Met101Leu) n.145A>C n.287A>C n.224A>C c.156A>C c.349A>C (p.Met117Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.313A>C c.301-7982T>G (n.301-7982T>G) c.178-7982T>G (n.178-7982T>G) n.210A>C n.156A>C c.409-7982T>G (n.409-7982T>G) c.286-7982T>G (n.286-7982T>G) n.254A>C n.275A>C n.248A>C | |
X | g.101403955G>A | CA352623 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.225C>T (p.Leu75=) c.300C>T (p.Leu100=) n.144C>T n.286C>T n.223C>T c.155C>T c.348C>T (p.Leu116=) c.153C>T (p.Leu51=) n.312C>T c.301-7981G>A (n.301-7981G>A) c.178-7981G>A (n.178-7981G>A) n.209C>T n.155C>T c.409-7981G>A (n.409-7981G>A) c.286-7981G>A (n.286-7981G>A) n.253C>T n.274C>T n.247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403955G>C | CA517524349 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.225C>G (p.Leu75=) c.300C>G (p.Leu100=) n.144C>G n.286C>G n.223C>G c.155C>G c.348C>G (p.Leu116=) c.153C>G (p.Leu51=) n.312C>G c.301-7981G>C (n.301-7981G>C) c.178-7981G>C (n.178-7981G>C) n.209C>G n.155C>G c.409-7981G>C (n.409-7981G>C) c.286-7981G>C (n.286-7981G>C) n.253C>G n.274C>G n.247C>G | |
X | g.101403955G= | CA2448299903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.225C= (p.Leu75=) c.300C= (p.Leu100=) n.144C= n.286C= n.223C= c.155C= c.348C= (p.Leu116=) c.153C= (p.Leu51=) n.312C= c.301-7981G= (n.301-7981G=) c.178-7981G= (n.178-7981G=) n.209C= n.155C= c.409-7981G= (n.409-7981G=) c.286-7981G= (n.286-7981G=) n.253C= n.274C= n.247C= | |
X | g.101403955G>T | CA517524350 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.225C>A (p.Leu75=) c.300C>A (p.Leu100=) n.144C>A n.286C>A n.223C>A c.155C>A c.348C>A (p.Leu116=) c.153C>A (p.Leu51=) n.312C>A c.301-7981G>T (n.301-7981G>T) c.178-7981G>T (n.178-7981G>T) n.209C>A n.155C>A c.409-7981G>T (n.409-7981G>T) c.286-7981G>T (n.286-7981G>T) n.253C>A n.274C>A n.247C>A | |
X | g.101403956A>C | CA413934336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.143T>G n.285T>G n.222T>G c.154T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.311T>G c.301-7980A>C (n.301-7980A>C) c.178-7980A>C (n.178-7980A>C) n.208T>G n.154T>G c.409-7980A>C (n.409-7980A>C) c.286-7980A>C (n.286-7980A>C) n.252T>G n.273T>G n.246T>G | |
X | g.101403956A>G | CA413934338 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.143T>C n.285T>C n.222T>C c.154T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.311T>C c.301-7980A>G (n.301-7980A>G) c.178-7980A>G (n.178-7980A>G) n.208T>C n.154T>C c.409-7980A>G (n.409-7980A>G) c.286-7980A>G (n.286-7980A>G) n.252T>C n.273T>C n.246T>C | |
X | g.101403956A>T | CA413934344 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.224T>A (p.Leu75His) c.299T>A (p.Leu100His) n.143T>A n.285T>A n.222T>A c.154T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.152T>A (p.Leu51His) n.311T>A c.301-7980A>T (n.301-7980A>T) c.178-7980A>T (n.178-7980A>T) n.208T>A n.154T>A c.409-7980A>T (n.409-7980A>T) c.286-7980A>T (n.286-7980A>T) n.252T>A n.273T>A n.246T>A | |
X | g.101403957G>A | CA413934347 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.223C>T (p.Leu75Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.142C>T n.284C>T n.221C>T c.153C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.310C>T c.301-7979G>A (n.301-7979G>A) c.178-7979G>A (n.178-7979G>A) n.207C>T n.153C>T c.409-7979G>A (n.409-7979G>A) c.286-7979G>A (n.286-7979G>A) n.251C>T n.272C>T n.245C>T | |
X | g.101403957G>C | CA413934350 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.142C>G n.284C>G n.221C>G c.153C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.310C>G c.301-7979G>C (n.301-7979G>C) c.178-7979G>C (n.178-7979G>C) n.207C>G n.153C>G c.409-7979G>C (n.409-7979G>C) c.286-7979G>C (n.286-7979G>C) n.251C>G n.272C>G n.245C>G | |
X | g.101403957G>T | CA413934352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.223C>A (p.Leu75Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.142C>A n.284C>A n.221C>A c.153C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.310C>A c.301-7979G>T (n.301-7979G>T) c.178-7979G>T (n.178-7979G>T) n.207C>A n.153C>A c.409-7979G>T (n.409-7979G>T) c.286-7979G>T (n.286-7979G>T) n.251C>A n.272C>A n.245C>A | |
X | g.101403958C>A | CA413934354 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) n.141G>T n.283G>T n.220G>T c.152G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.309G>T c.301-7978C>A (n.301-7978C>A) c.178-7978C>A (n.178-7978C>A) n.206G>T n.152G>T c.409-7978C>A (n.409-7978C>A) c.286-7978C>A (n.286-7978C>A) n.250G>T n.271G>T n.244G>T | |
X | g.101403958C= | CA2448299904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.222G= (p.Glu74=) c.297G= (p.Glu99=) n.141G= n.283G= n.220G= c.152G= c.345G= (p.Glu115=) c.150G= (p.Glu50=) n.309G= c.301-7978C= (n.301-7978C=) c.178-7978C= (n.178-7978C=) n.206G= n.152G= c.409-7978C= (n.409-7978C=) c.286-7978C= (n.286-7978C=) n.250G= n.271G= n.244G= | |
X | g.101403958C>G | CA352985 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) n.141G>C n.283G>C n.220G>C c.152G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.309G>C c.301-7978C>G (n.301-7978C>G) c.178-7978C>G (n.178-7978C>G) n.206G>C n.152G>C c.409-7978C>G (n.409-7978C>G) c.286-7978C>G (n.286-7978C>G) n.250G>C n.271G>C n.244G>C | dbSNP |
X | g.101403958C>T | CA517524360 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.222G>A (p.Glu74=) c.297G>A (p.Glu99=) n.141G>A n.283G>A n.220G>A c.152G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.150G>A (p.Glu50=) n.309G>A c.301-7978C>T (n.301-7978C>T) c.178-7978C>T (n.178-7978C>T) n.206G>A n.152G>A c.409-7978C>T (n.409-7978C>T) c.286-7978C>T (n.286-7978C>T) n.250G>A n.271G>A n.244G>A | |
X | g.101403959T>A | CA413934359 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.140A>T n.282A>T n.219A>T c.151A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.308A>T c.301-7977T>A (n.301-7977T>A) c.178-7977T>A (n.178-7977T>A) n.205A>T n.151A>T c.409-7977T>A (n.409-7977T>A) c.286-7977T>A (n.286-7977T>A) n.249A>T n.270A>T n.243A>T | |
X | g.101403959T>C | CA413934361 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.140A>G n.282A>G n.219A>G c.151A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.308A>G c.301-7977T>C (n.301-7977T>C) c.178-7977T>C (n.178-7977T>C) n.205A>G n.151A>G c.409-7977T>C (n.409-7977T>C) c.286-7977T>C (n.286-7977T>C) n.249A>G n.270A>G n.243A>G | |
X | g.101403959T>G | CA413934365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.140A>C n.282A>C n.219A>C c.151A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.308A>C c.301-7977T>G (n.301-7977T>G) c.178-7977T>G (n.178-7977T>G) n.205A>C n.151A>C c.409-7977T>G (n.409-7977T>G) c.286-7977T>G (n.286-7977T>G) n.249A>C n.270A>C n.243A>C | |
X | g.101403960C>A | CA413934370 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.139G>T n.281G>T n.218G>T c.150G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.307G>T c.301-7976C>A (n.301-7976C>A) c.178-7976C>A (n.178-7976C>A) n.204G>T n.150G>T c.409-7976C>A (n.409-7976C>A) c.286-7976C>A (n.286-7976C>A) n.248G>T n.269G>T n.242G>T | |
X | g.101403960C>G | CA413934372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.139G>C n.281G>C n.218G>C c.150G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.307G>C c.301-7976C>G (n.301-7976C>G) c.178-7976C>G (n.178-7976C>G) n.204G>C n.150G>C c.409-7976C>G (n.409-7976C>G) c.286-7976C>G (n.286-7976C>G) n.248G>C n.269G>C n.242G>C | |
X | g.101403960C>T | CA413934375 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.139G>A n.281G>A n.218G>A c.150G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.307G>A c.301-7976C>T (n.301-7976C>T) c.178-7976C>T (n.178-7976C>T) n.204G>A n.150G>A c.409-7976C>T (n.409-7976C>T) c.286-7976C>T (n.286-7976C>T) n.248G>A n.269G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403961T>A | CA517524372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.219A>T (p.Ala73=) c.294A>T (p.Ala98=) n.138A>T n.280A>T n.217A>T c.149A>T c.342A>T (p.Ala114=) c.147A>T (p.Ala49=) n.306A>T c.301-7975T>A (n.301-7975T>A) c.178-7975T>A (n.178-7975T>A) n.203A>T n.149A>T c.409-7975T>A (n.409-7975T>A) c.286-7975T>A (n.286-7975T>A) n.247A>T n.268A>T n.241A>T | |
X | g.101403961T>C | CA517524375 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.219A>G (p.Ala73=) c.294A>G (p.Ala98=) n.138A>G n.280A>G n.217A>G c.149A>G c.342A>G (p.Ala114=) c.147A>G (p.Ala49=) n.306A>G c.301-7975T>C (n.301-7975T>C) c.178-7975T>C (n.178-7975T>C) n.203A>G n.149A>G c.409-7975T>C (n.409-7975T>C) c.286-7975T>C (n.286-7975T>C) n.247A>G n.268A>G n.241A>G | |
X | g.101403961T>G | CA517524377 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.219A>C (p.Ala73=) c.294A>C (p.Ala98=) n.138A>C n.280A>C n.217A>C c.149A>C c.342A>C (p.Ala114=) c.147A>C (p.Ala49=) n.306A>C c.301-7975T>G (n.301-7975T>G) c.178-7975T>G (n.178-7975T>G) n.203A>C n.149A>C c.409-7975T>G (n.409-7975T>G) c.286-7975T>G (n.286-7975T>G) n.247A>C n.268A>C n.241A>C | |
X | g.101403962G>A | CA413934381 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.137C>T n.279C>T n.216C>T c.148C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.305C>T c.301-7974G>A (n.301-7974G>A) c.178-7974G>A (n.178-7974G>A) n.202C>T n.148C>T c.409-7974G>A (n.409-7974G>A) c.286-7974G>A (n.286-7974G>A) n.246C>T n.267C>T n.240C>T | |
X | g.101403962G>C | CA413934402 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.137C>G n.279C>G n.216C>G c.148C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.305C>G c.301-7974G>C (n.301-7974G>C) c.178-7974G>C (n.178-7974G>C) n.202C>G n.148C>G c.409-7974G>C (n.409-7974G>C) c.286-7974G>C (n.286-7974G>C) n.246C>G n.267C>G n.240C>G | |
X | g.101403962G>T | CA413934387 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.218C>A (p.Ala73Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.137C>A n.279C>A n.216C>A c.148C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.305C>A c.301-7974G>T (n.301-7974G>T) c.178-7974G>T (n.178-7974G>T) n.202C>A n.148C>A c.409-7974G>T (n.409-7974G>T) c.286-7974G>T (n.286-7974G>T) n.246C>A n.267C>A n.240C>A | |
X | g.101403963C>A | CA413934407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.136G>T n.278G>T n.215G>T c.147G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.304G>T c.301-7973C>A (n.301-7973C>A) c.178-7973C>A (n.178-7973C>A) n.201G>T n.147G>T c.409-7973C>A (n.409-7973C>A) c.286-7973C>A (n.286-7973C>A) n.245G>T n.266G>T n.239G>T | |
X | g.101403963C>G | CA413934411 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.136G>C n.278G>C n.215G>C c.147G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.304G>C c.301-7973C>G (n.301-7973C>G) c.178-7973C>G (n.178-7973C>G) n.201G>C n.147G>C c.409-7973C>G (n.409-7973C>G) c.286-7973C>G (n.286-7973C>G) n.245G>C n.266G>C n.239G>C | |
X | g.101403963C>T | CA413934419 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.136G>A n.278G>A n.215G>A c.147G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.304G>A c.301-7973C>T (n.301-7973C>T) c.178-7973C>T (n.178-7973C>T) n.201G>A n.147G>A c.409-7973C>T (n.409-7973C>T) c.286-7973C>T (n.286-7973C>T) n.245G>A n.266G>A n.239G>A | |
X | g.101403964C>A | CA413934445 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.216G>T (p.Met72Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) n.135G>T n.277G>T n.214G>T c.146G>T c.339G>T (p.Met113Ile) c.144G>T (p.Met48Ile) n.303G>T c.301-7972C>A (n.301-7972C>A) c.178-7972C>A (n.178-7972C>A) n.200G>T n.146G>T c.409-7972C>A (n.409-7972C>A) c.286-7972C>A (n.286-7972C>A) n.244G>T n.265G>T n.238G>T | |
X | g.101403964C>G | CA413934450 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.216G>C (p.Met72Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) n.135G>C n.277G>C n.214G>C c.146G>C c.339G>C (p.Met113Ile) c.144G>C (p.Met48Ile) n.303G>C c.301-7972C>G (n.301-7972C>G) c.178-7972C>G (n.178-7972C>G) n.200G>C n.146G>C c.409-7972C>G (n.409-7972C>G) c.286-7972C>G (n.286-7972C>G) n.244G>C n.265G>C n.238G>C | |
X | g.101403964C>T | CA413934451 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.216G>A (p.Met72Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) n.135G>A n.277G>A n.214G>A c.146G>A c.339G>A (p.Met113Ile) c.144G>A (p.Met48Ile) n.303G>A c.301-7972C>T (n.301-7972C>T) c.178-7972C>T (n.178-7972C>T) n.200G>A n.146G>A c.409-7972C>T (n.409-7972C>T) c.286-7972C>T (n.286-7972C>T) n.244G>A n.265G>A n.238G>A | |
X | g.101403965A= | CA2448299905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.215T= (p.Met72=) c.290T= (p.Met97=) n.134T= n.276T= n.213T= c.145T= c.338T= (p.Met113=) c.143T= (p.Met48=) n.302T= c.301-7971A= (n.301-7971A=) c.178-7971A= (n.178-7971A=) n.199T= n.145T= c.409-7971A= (n.409-7971A=) c.286-7971A= (n.286-7971A=) n.243T= n.264T= n.237T= | |
X | g.101403965A>C | CA413934452 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.215T>G (p.Met72Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) n.134T>G n.276T>G n.213T>G c.145T>G c.338T>G (p.Met113Arg) c.143T>G (p.Met48Arg) n.302T>G c.301-7971A>C (n.301-7971A>C) c.178-7971A>C (n.178-7971A>C) n.199T>G n.145T>G c.409-7971A>C (n.409-7971A>C) c.286-7971A>C (n.286-7971A>C) n.243T>G n.264T>G n.237T>G | |
X | g.101403965A>G | CA413934453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.215T>C (p.Met72Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) n.134T>C n.276T>C n.213T>C c.145T>C c.338T>C (p.Met113Thr) c.143T>C (p.Met48Thr) n.302T>C c.301-7971A>G (n.301-7971A>G) c.178-7971A>G (n.178-7971A>G) n.199T>C n.145T>C c.409-7971A>G (n.409-7971A>G) c.286-7971A>G (n.286-7971A>G) n.243T>C n.264T>C n.237T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403965A>T | CA413934456 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.215T>A (p.Met72Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) n.134T>A n.276T>A n.213T>A c.145T>A c.338T>A (p.Met113Lys) c.143T>A (p.Met48Lys) n.302T>A c.301-7971A>T (n.301-7971A>T) c.178-7971A>T (n.178-7971A>T) n.199T>A n.145T>A c.409-7971A>T (n.409-7971A>T) c.286-7971A>T (n.286-7971A>T) n.243T>A n.264T>A n.237T>A | |
X | g.101403966T>A | CA413934463 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.214A>T (p.Met72Leu) c.289A>T (p.Met97Leu) n.133A>T n.275A>T n.212A>T c.144A>T c.337A>T (p.Met113Leu) c.142A>T (p.Met48Leu) n.301A>T c.301-7970T>A (n.301-7970T>A) c.178-7970T>A (n.178-7970T>A) n.198A>T n.144A>T c.409-7970T>A (n.409-7970T>A) c.286-7970T>A (n.286-7970T>A) n.242A>T n.263A>T n.236A>T | |
X | g.101403966T>C | CA413934479 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.214A>G (p.Met72Val) c.289A>G (p.Met97Val) n.133A>G n.275A>G n.212A>G c.144A>G c.337A>G (p.Met113Val) c.142A>G (p.Met48Val) n.301A>G c.301-7970T>C (n.301-7970T>C) c.178-7970T>C (n.178-7970T>C) n.198A>G n.144A>G c.409-7970T>C (n.409-7970T>C) c.286-7970T>C (n.286-7970T>C) n.242A>G n.263A>G n.236A>G | |
X | g.101403966T>G | CA413934484 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.214A>C (p.Met72Leu) c.289A>C (p.Met97Leu) n.133A>C n.275A>C n.212A>C c.144A>C c.337A>C (p.Met113Leu) c.142A>C (p.Met48Leu) n.301A>C c.301-7970T>G (n.301-7970T>G) c.178-7970T>G (n.178-7970T>G) n.198A>C n.144A>C c.409-7970T>G (n.409-7970T>G) c.286-7970T>G (n.286-7970T>G) n.242A>C n.263A>C n.236A>C | |
X | g.101403967C>A | CA413934498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.132G>T n.274G>T n.211G>T c.143G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.300G>T c.301-7969C>A (n.301-7969C>A) c.178-7969C>A (n.178-7969C>A) n.197G>T n.143G>T c.409-7969C>A (n.409-7969C>A) c.286-7969C>A (n.286-7969C>A) n.241G>T n.262G>T n.235G>T | |
X | g.101403967C= | CA2448299906 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.213G= (p.Glu71=) c.288G= (p.Glu96=) n.132G= n.274G= n.211G= c.143G= c.336G= (p.Glu112=) c.141G= (p.Glu47=) n.300G= c.301-7969C= (n.301-7969C=) c.178-7969C= (n.178-7969C=) n.197G= n.143G= c.409-7969C= (n.409-7969C=) c.286-7969C= (n.286-7969C=) n.241G= n.262G= n.235G= | |
X | g.101403967C>G | CA413934492 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.132G>C n.274G>C n.211G>C c.143G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.300G>C c.301-7969C>G (n.301-7969C>G) c.178-7969C>G (n.178-7969C>G) n.197G>C n.143G>C c.409-7969C>G (n.409-7969C>G) c.286-7969C>G (n.286-7969C>G) n.241G>C n.262G>C n.235G>C | |
X | g.101403967C>T | CA10587958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.213G>A (p.Glu71=) c.288G>A (p.Glu96=) n.132G>A n.274G>A n.211G>A c.143G>A c.336G>A (p.Glu112=) c.141G>A (p.Glu47=) n.300G>A c.301-7969C>T (n.301-7969C>T) c.178-7969C>T (n.178-7969C>T) n.197G>A n.143G>A c.409-7969C>T (n.409-7969C>T) c.286-7969C>T (n.286-7969C>T) n.241G>A n.262G>A n.235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403968T>A | CA413934503 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.131A>T n.273A>T n.210A>T c.142A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.140A>T (p.Glu47Val) n.299A>T c.301-7968T>A (n.301-7968T>A) c.178-7968T>A (n.178-7968T>A) n.196A>T n.142A>T c.409-7968T>A (n.409-7968T>A) c.286-7968T>A (n.286-7968T>A) n.240A>T n.261A>T n.234A>T | |
X | g.101403968T>C | CA030441 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.131A>G n.273A>G n.210A>G c.142A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.299A>G c.301-7968T>C (n.301-7968T>C) c.178-7968T>C (n.178-7968T>C) n.196A>G n.142A>G c.409-7968T>C (n.409-7968T>C) c.286-7968T>C (n.286-7968T>C) n.240A>G n.261A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403968T>G | CA413934508 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.131A>C n.273A>C n.210A>C c.142A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.299A>C c.301-7968T>G (n.301-7968T>G) c.178-7968T>G (n.178-7968T>G) n.196A>C n.142A>C c.409-7968T>G (n.409-7968T>G) c.286-7968T>G (n.286-7968T>G) n.240A>C n.261A>C n.234A>C | |
X | g.101403968T= | CA2448299907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.212A= (p.Glu71=) c.287A= (p.Glu96=) n.131A= n.273A= n.210A= c.142A= c.335A= (p.Glu112=) c.140A= (p.Glu47=) n.299A= c.301-7968T= (n.301-7968T=) c.178-7968T= (n.178-7968T=) n.196A= n.142A= c.409-7968T= (n.409-7968T=) c.286-7968T= (n.286-7968T=) n.240A= n.261A= n.234A= | |
X | g.101403969C>A | CA413934514 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.130G>T n.272G>T n.209G>T c.141G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.298G>T c.301-7967C>A (n.301-7967C>A) c.178-7967C>A (n.178-7967C>A) n.195G>T n.141G>T c.409-7967C>A (n.409-7967C>A) c.286-7967C>A (n.286-7967C>A) n.239G>T n.260G>T n.233G>T | |
X | g.101403969C>G | CA413934519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.130G>C n.272G>C n.209G>C c.141G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.298G>C c.301-7967C>G (n.301-7967C>G) c.178-7967C>G (n.178-7967C>G) n.195G>C n.141G>C c.409-7967C>G (n.409-7967C>G) c.286-7967C>G (n.286-7967C>G) n.239G>C n.260G>C n.233G>C | |
X | g.101403969C>T | CA413934530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.130G>A n.272G>A n.209G>A c.141G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.298G>A c.301-7967C>T (n.301-7967C>T) c.178-7967C>T (n.178-7967C>T) n.195G>A n.141G>A c.409-7967C>T (n.409-7967C>T) c.286-7967C>T (n.286-7967C>T) n.239G>A n.260G>A n.233G>A | |
X | g.101403970C>A | CA413934537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.210G>T (p.Met70Ile) c.285G>T (p.Met95Ile) n.129G>T n.271G>T n.208G>T c.140G>T c.333G>T (p.Met111Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) n.297G>T c.301-7966C>A (n.301-7966C>A) c.178-7966C>A (n.178-7966C>A) n.194G>T n.140G>T c.409-7966C>A (n.409-7966C>A) c.286-7966C>A (n.286-7966C>A) n.238G>T n.259G>T n.232G>T | COSMIC |
X | g.101403970C>G | CA413934542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.210G>C (p.Met70Ile) c.285G>C (p.Met95Ile) n.129G>C n.271G>C n.208G>C c.140G>C c.333G>C (p.Met111Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) n.297G>C c.301-7966C>G (n.301-7966C>G) c.178-7966C>G (n.178-7966C>G) n.194G>C n.140G>C c.409-7966C>G (n.409-7966C>G) c.286-7966C>G (n.286-7966C>G) n.238G>C n.259G>C n.232G>C | |
X | g.101403970C>T | CA413934552 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.210G>A (p.Met70Ile) c.285G>A (p.Met95Ile) n.129G>A n.271G>A n.208G>A c.140G>A c.333G>A (p.Met111Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) n.297G>A c.301-7966C>T (n.301-7966C>T) c.178-7966C>T (n.178-7966C>T) n.194G>A n.140G>A c.409-7966C>T (n.409-7966C>T) c.286-7966C>T (n.286-7966C>T) n.238G>A n.259G>A n.232G>A | |
X | g.101403971A>C | CA413934556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.209T>G (p.Met70Arg) c.284T>G (p.Met95Arg) n.128T>G n.270T>G n.207T>G c.139T>G c.332T>G (p.Met111Arg) c.137T>G (p.Met46Arg) n.296T>G c.301-7965A>C (n.301-7965A>C) c.178-7965A>C (n.178-7965A>C) n.193T>G n.139T>G c.409-7965A>C (n.409-7965A>C) c.286-7965A>C (n.286-7965A>C) n.237T>G n.258T>G n.231T>G | |
X | g.101403971A>G | CA413934557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.209T>C (p.Met70Thr) c.284T>C (p.Met95Thr) n.128T>C n.270T>C n.207T>C c.139T>C c.332T>C (p.Met111Thr) c.137T>C (p.Met46Thr) n.296T>C c.301-7965A>G (n.301-7965A>G) c.178-7965A>G (n.178-7965A>G) n.193T>C n.139T>C c.409-7965A>G (n.409-7965A>G) c.286-7965A>G (n.286-7965A>G) n.237T>C n.258T>C n.231T>C | ClinVar |
X | g.101403971A>T | CA413934558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.209T>A (p.Met70Lys) c.284T>A (p.Met95Lys) n.128T>A n.270T>A n.207T>A c.139T>A c.332T>A (p.Met111Lys) c.137T>A (p.Met46Lys) n.296T>A c.301-7965A>T (n.301-7965A>T) c.178-7965A>T (n.178-7965A>T) n.193T>A n.139T>A c.409-7965A>T (n.409-7965A>T) c.286-7965A>T (n.286-7965A>T) n.237T>A n.258T>A n.231T>A | |
X | g.101403972T>A | CA413934566 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.208A>T (p.Met70Leu) c.283A>T (p.Met95Leu) n.127A>T n.269A>T n.206A>T c.138A>T c.331A>T (p.Met111Leu) c.136A>T (p.Met46Leu) n.295A>T c.301-7964T>A (n.301-7964T>A) c.178-7964T>A (n.178-7964T>A) n.192A>T n.138A>T c.409-7964T>A (n.409-7964T>A) c.286-7964T>A (n.286-7964T>A) n.236A>T n.257A>T n.230A>T | |
X | g.101403972T>C | CA413934581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.208A>G (p.Met70Val) c.283A>G (p.Met95Val) n.127A>G n.269A>G n.206A>G c.138A>G c.331A>G (p.Met111Val) c.136A>G (p.Met46Val) n.295A>G c.301-7964T>C (n.301-7964T>C) c.178-7964T>C (n.178-7964T>C) n.192A>G n.138A>G c.409-7964T>C (n.409-7964T>C) c.286-7964T>C (n.286-7964T>C) n.236A>G n.257A>G n.230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403972T>G | CA413934564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.208A>C (p.Met70Leu) c.283A>C (p.Met95Leu) n.127A>C n.269A>C n.206A>C c.138A>C c.331A>C (p.Met111Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) n.295A>C c.301-7964T>G (n.301-7964T>G) c.178-7964T>G (n.178-7964T>G) n.192A>C n.138A>C c.409-7964T>G (n.409-7964T>G) c.286-7964T>G (n.286-7964T>G) n.236A>C n.257A>C n.230A>C | |
X | g.101403972T= | CA2448299908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.208A= (p.Met70=) c.283A= (p.Met95=) n.127A= n.269A= n.206A= c.138A= c.331A= (p.Met111=) c.136A= (p.Met46=) n.295A= c.301-7964T= (n.301-7964T=) c.178-7964T= (n.178-7964T=) n.192A= n.138A= c.409-7964T= (n.409-7964T=) c.286-7964T= (n.286-7964T=) n.236A= n.257A= n.230A= | |
X | g.101403973del | CA2695235006 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.207del (p.Phe69LeufsTer?) c.282del (p.Phe94LeufsTer?) n.126del n.268del n.205del c.137del c.330del (p.Phe110LeufsTer?) c.135del (p.Phe45LeufsTer?) n.294del c.301-7963del (n.301-7963del) c.178-7963del (n.178-7963del) n.191del n.137del c.409-7963del (n.409-7963del) c.286-7963del (n.286-7963del) n.235del n.256del n.229del | |
X | g.101403973G>A | CA517524413 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.207C>T (p.Phe69=) c.282C>T (p.Phe94=) n.126C>T n.268C>T n.205C>T c.137C>T c.330C>T (p.Phe110=) c.135C>T (p.Phe45=) n.294C>T c.301-7963G>A (n.301-7963G>A) c.178-7963G>A (n.178-7963G>A) n.191C>T n.137C>T c.409-7963G>A (n.409-7963G>A) c.286-7963G>A (n.286-7963G>A) n.235C>T n.256C>T n.229C>T | |
X | g.101403973G>C | CA413934598 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.207C>G (p.Phe69Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) n.126C>G n.268C>G n.205C>G c.137C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) c.135C>G (p.Phe45Leu) n.294C>G c.301-7963G>C (n.301-7963G>C) c.178-7963G>C (n.178-7963G>C) n.191C>G n.137C>G c.409-7963G>C (n.409-7963G>C) c.286-7963G>C (n.286-7963G>C) n.235C>G n.256C>G n.229C>G | |
X | g.101403973G>T | CA413934592 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.207C>A (p.Phe69Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) n.126C>A n.268C>A n.205C>A c.137C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) c.135C>A (p.Phe45Leu) n.294C>A c.301-7963G>T (n.301-7963G>T) c.178-7963G>T (n.178-7963G>T) n.191C>A n.137C>A c.409-7963G>T (n.409-7963G>T) c.286-7963G>T (n.286-7963G>T) n.235C>A n.256C>A n.229C>A | |
X | g.101403974A>C | CA413934612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.206T>G (p.Phe69Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.125T>G n.267T>G n.204T>G c.136T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) n.293T>G c.301-7962A>C (n.301-7962A>C) c.178-7962A>C (n.178-7962A>C) n.190T>G n.136T>G c.409-7962A>C (n.409-7962A>C) c.286-7962A>C (n.286-7962A>C) n.234T>G n.255T>G n.228T>G | |
X | g.101403974A>G | CA413934602 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.206T>C (p.Phe69Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.125T>C n.267T>C n.204T>C c.136T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) n.293T>C c.301-7962A>G (n.301-7962A>G) c.178-7962A>G (n.178-7962A>G) n.190T>C n.136T>C c.409-7962A>G (n.409-7962A>G) c.286-7962A>G (n.286-7962A>G) n.234T>C n.255T>C n.228T>C | |
X | g.101403974A>T | CA413934620 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.125T>A n.267T>A n.204T>A c.136T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.293T>A c.301-7962A>T (n.301-7962A>T) c.178-7962A>T (n.178-7962A>T) n.190T>A n.136T>A c.409-7962A>T (n.409-7962A>T) c.286-7962A>T (n.286-7962A>T) n.234T>A n.255T>A n.228T>A | |
X | g.101403975A>C | CA413934632 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.205T>G (p.Phe69Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.124T>G n.266T>G n.203T>G c.135T>G c.328T>G (p.Phe110Val) c.133T>G (p.Phe45Val) n.292T>G c.301-7961A>C (n.301-7961A>C) c.178-7961A>C (n.178-7961A>C) n.189T>G n.135T>G c.409-7961A>C (n.409-7961A>C) c.286-7961A>C (n.286-7961A>C) n.233T>G n.254T>G n.227T>G | |
X | g.101403975A>G | CA413934664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.205T>C (p.Phe69Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.124T>C n.266T>C n.203T>C c.135T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) n.292T>C c.301-7961A>G (n.301-7961A>G) c.178-7961A>G (n.178-7961A>G) n.189T>C n.135T>C c.409-7961A>G (n.409-7961A>G) c.286-7961A>G (n.286-7961A>G) n.233T>C n.254T>C n.227T>C | |
X | g.101403975A>T | CA413934645 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.205T>A (p.Phe69Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.124T>A n.266T>A n.203T>A c.135T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) n.292T>A c.301-7961A>T (n.301-7961A>T) c.178-7961A>T (n.178-7961A>T) n.189T>A n.135T>A c.409-7961A>T (n.409-7961A>T) c.286-7961A>T (n.286-7961A>T) n.233T>A n.254T>A n.227T>A | |
X | g.101403976G>A | CA517524424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.204C>T (p.Leu68=) c.279C>T (p.Leu93=) n.123C>T n.265C>T n.202C>T c.134C>T c.327C>T (p.Leu109=) c.132C>T (p.Leu44=) n.291C>T c.301-7960G>A (n.301-7960G>A) c.178-7960G>A (n.178-7960G>A) n.188C>T n.134C>T c.409-7960G>A (n.409-7960G>A) c.286-7960G>A (n.286-7960G>A) n.232C>T n.253C>T n.226C>T | |
X | g.101403976G>C | CA517524426 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.204C>G (p.Leu68=) c.279C>G (p.Leu93=) n.123C>G n.265C>G n.202C>G c.134C>G c.327C>G (p.Leu109=) c.132C>G (p.Leu44=) n.291C>G c.301-7960G>C (n.301-7960G>C) c.178-7960G>C (n.178-7960G>C) n.188C>G n.134C>G c.409-7960G>C (n.409-7960G>C) c.286-7960G>C (n.286-7960G>C) n.232C>G n.253C>G n.226C>G | |
X | g.101403976G>T | CA517524427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.204C>A (p.Leu68=) c.279C>A (p.Leu93=) n.123C>A n.265C>A n.202C>A c.134C>A c.327C>A (p.Leu109=) c.132C>A (p.Leu44=) n.291C>A c.301-7960G>T (n.301-7960G>T) c.178-7960G>T (n.178-7960G>T) n.188C>A n.134C>A c.409-7960G>T (n.409-7960G>T) c.286-7960G>T (n.286-7960G>T) n.232C>A n.253C>A n.226C>A | |
X | g.101403977A>C | CA413934671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.122T>G n.264T>G n.201T>G c.133T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.290T>G c.301-7959A>C (n.301-7959A>C) c.178-7959A>C (n.178-7959A>C) n.187T>G n.133T>G c.409-7959A>C (n.409-7959A>C) c.286-7959A>C (n.286-7959A>C) n.231T>G n.252T>G n.225T>G | |
X | g.101403977A>G | CA413934679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.122T>C n.264T>C n.201T>C c.133T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.290T>C c.301-7959A>G (n.301-7959A>G) c.178-7959A>G (n.178-7959A>G) n.187T>C n.133T>C c.409-7959A>G (n.409-7959A>G) c.286-7959A>G (n.286-7959A>G) n.231T>C n.252T>C n.225T>C | |
X | g.101403977A>T | CA413934684 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.203T>A (p.Leu68His) c.278T>A (p.Leu93His) n.122T>A n.264T>A n.201T>A c.133T>A c.326T>A (p.Leu109His) c.131T>A (p.Leu44His) n.290T>A c.301-7959A>T (n.301-7959A>T) c.178-7959A>T (n.178-7959A>T) n.187T>A n.133T>A c.409-7959A>T (n.409-7959A>T) c.286-7959A>T (n.286-7959A>T) n.231T>A n.252T>A n.225T>A | |
X | g.101403978G>A | CA413934691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.202C>T (p.Leu68Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) n.121C>T n.263C>T n.200C>T c.132C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.289C>T c.301-7958G>A (n.301-7958G>A) c.178-7958G>A (n.178-7958G>A) n.186C>T n.132C>T c.409-7958G>A (n.409-7958G>A) c.286-7958G>A (n.286-7958G>A) n.230C>T n.251C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403978G>C | CA413934693 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.121C>G n.263C>G n.200C>G c.132C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.289C>G c.301-7958G>C (n.301-7958G>C) c.178-7958G>C (n.178-7958G>C) n.186C>G n.132C>G c.409-7958G>C (n.409-7958G>C) c.286-7958G>C (n.286-7958G>C) n.230C>G n.251C>G n.224C>G | |
X | g.101403978G= | CA2448299909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.202C= (p.Leu68=) c.277C= (p.Leu93=) n.121C= n.263C= n.200C= c.132C= c.325C= (p.Leu109=) c.130C= (p.Leu44=) n.289C= c.301-7958G= (n.301-7958G=) c.178-7958G= (n.178-7958G=) n.186C= n.132C= c.409-7958G= (n.409-7958G=) c.286-7958G= (n.286-7958G=) n.230C= n.251C= n.224C= | |
X | g.101403978G>T | CA413934706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.202C>A (p.Leu68Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.121C>A n.263C>A n.200C>A c.132C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.289C>A c.301-7958G>T (n.301-7958G>T) c.178-7958G>T (n.178-7958G>T) n.186C>A n.132C>A c.409-7958G>T (n.409-7958G>T) c.286-7958G>T (n.286-7958G>T) n.230C>A n.251C>A n.224C>A | |
X | g.101403979C>A | CA413934713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.201G>T (p.Lys67Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.120G>T n.262G>T n.199G>T c.131G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.288G>T c.301-7957C>A (n.301-7957C>A) c.178-7957C>A (n.178-7957C>A) n.185G>T n.131G>T c.409-7957C>A (n.409-7957C>A) c.286-7957C>A (n.286-7957C>A) n.229G>T n.250G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
X | g.101403979C>G | CA413934718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.201G>C (p.Lys67Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.120G>C n.262G>C n.199G>C c.131G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.288G>C c.301-7957C>G (n.301-7957C>G) c.178-7957C>G (n.178-7957C>G) n.185G>C n.131G>C c.409-7957C>G (n.409-7957C>G) c.286-7957C>G (n.286-7957C>G) n.229G>C n.250G>C n.223G>C | |
X | g.101403979C>T | CA517524440 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.201G>A (p.Lys67=) c.276G>A (p.Lys92=) n.120G>A n.262G>A n.199G>A c.131G>A c.324G>A (p.Lys108=) c.129G>A (p.Lys43=) n.288G>A c.301-7957C>T (n.301-7957C>T) c.178-7957C>T (n.178-7957C>T) n.185G>A n.131G>A c.409-7957C>T (n.409-7957C>T) c.286-7957C>T (n.286-7957C>T) n.229G>A n.250G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403980T>A | CA413934722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.200A>T (p.Lys67Met) c.275A>T (p.Lys92Met) n.119A>T n.261A>T n.198A>T c.130A>T c.323A>T (p.Lys108Met) c.128A>T (p.Lys43Met) n.287A>T c.301-7956T>A (n.301-7956T>A) c.178-7956T>A (n.178-7956T>A) n.184A>T n.130A>T c.409-7956T>A (n.409-7956T>A) c.286-7956T>A (n.286-7956T>A) n.228A>T n.249A>T n.222A>T | |
X | g.101403980T>C | CA413934729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.119A>G n.261A>G n.198A>G c.130A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.287A>G c.301-7956T>C (n.301-7956T>C) c.178-7956T>C (n.178-7956T>C) n.184A>G n.130A>G c.409-7956T>C (n.409-7956T>C) c.286-7956T>C (n.286-7956T>C) n.228A>G n.249A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
X | g.101403980T>G | CA413934737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.119A>C n.261A>C n.198A>C c.130A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.287A>C c.301-7956T>G (n.301-7956T>G) c.178-7956T>G (n.178-7956T>G) n.184A>C n.130A>C c.409-7956T>G (n.409-7956T>G) c.286-7956T>G (n.286-7956T>G) n.228A>C n.249A>C n.222A>C | |
X | g.101403981T>A | CA413934742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.118A>T n.260A>T n.197A>T c.129A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.286A>T c.301-7955T>A (n.301-7955T>A) c.178-7955T>A (n.178-7955T>A) n.183A>T n.129A>T c.409-7955T>A (n.409-7955T>A) c.286-7955T>A (n.286-7955T>A) n.227A>T n.248A>T n.221A>T | |
X | g.101403981T>C | CA413934739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.118A>G n.260A>G n.197A>G c.129A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.286A>G c.301-7955T>C (n.301-7955T>C) c.178-7955T>C (n.178-7955T>C) n.183A>G n.129A>G c.409-7955T>C (n.409-7955T>C) c.286-7955T>C (n.286-7955T>C) n.227A>G n.248A>G n.221A>G | |
X | g.101403981T>G | CA413934741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.118A>C n.260A>C n.197A>C c.129A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.286A>C c.301-7955T>G (n.301-7955T>G) c.178-7955T>G (n.178-7955T>G) n.183A>C n.129A>C c.409-7955T>G (n.409-7955T>G) c.286-7955T>G (n.286-7955T>G) n.227A>C n.248A>C n.221A>C | |
X | g.101403982C>A | CA413934745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) n.117G>T n.259G>T n.196G>T c.128G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.285G>T c.301-7954C>A (n.301-7954C>A) c.178-7954C>A (n.178-7954C>A) n.182G>T n.128G>T c.409-7954C>A (n.409-7954C>A) c.286-7954C>A (n.286-7954C>A) n.226G>T n.247G>T n.220G>T | |
X | g.101403982C>G | CA413934749 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) n.117G>C n.259G>C n.196G>C c.128G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.285G>C c.301-7954C>G (n.301-7954C>G) c.178-7954C>G (n.178-7954C>G) n.182G>C n.128G>C c.409-7954C>G (n.409-7954C>G) c.286-7954C>G (n.286-7954C>G) n.226G>C n.247G>C n.220G>C | COSMIC |
X | g.101403982C>T | CA517524450 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.198G>A (p.Glu66=) c.273G>A (p.Glu91=) n.117G>A n.259G>A n.196G>A c.128G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.126G>A (p.Glu42=) n.285G>A c.301-7954C>T (n.301-7954C>T) c.178-7954C>T (n.178-7954C>T) n.182G>A n.128G>A c.409-7954C>T (n.409-7954C>T) c.286-7954C>T (n.286-7954C>T) n.226G>A n.247G>A n.220G>A | |
X | g.101403983T>A | CA413934765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.116A>T n.258A>T n.195A>T c.127A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.284A>T c.301-7953T>A (n.301-7953T>A) c.178-7953T>A (n.178-7953T>A) n.181A>T n.127A>T c.409-7953T>A (n.409-7953T>A) c.286-7953T>A (n.286-7953T>A) n.225A>T n.246A>T n.219A>T | |
X | g.101403983T>C | CA352977 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.116A>G n.258A>G n.195A>G c.127A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.284A>G c.301-7953T>C (n.301-7953T>C) c.178-7953T>C (n.178-7953T>C) n.181A>G n.127A>G c.409-7953T>C (n.409-7953T>C) c.286-7953T>C (n.286-7953T>C) n.225A>G n.246A>G n.219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403983T>G | CA413934768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.116A>C n.258A>C n.195A>C c.127A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.284A>C c.301-7953T>G (n.301-7953T>G) c.178-7953T>G (n.178-7953T>G) n.181A>C n.127A>C c.409-7953T>G (n.409-7953T>G) c.286-7953T>G (n.286-7953T>G) n.225A>C n.246A>C n.219A>C | |
X | g.101403983T= | CA2448299910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.197A= (p.Glu66=) c.272A= (p.Glu91=) n.116A= n.258A= n.195A= c.127A= c.320A= (p.Glu107=) c.125A= (p.Glu42=) n.284A= c.301-7953T= (n.301-7953T=) c.178-7953T= (n.178-7953T=) n.181A= n.127A= c.409-7953T= (n.409-7953T=) c.286-7953T= (n.286-7953T=) n.225A= n.246A= n.219A= | |
X | g.101403984C>A | CA413934772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.115G>T n.257G>T n.194G>T c.126G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.283G>T c.301-7952C>A (n.301-7952C>A) c.178-7952C>A (n.178-7952C>A) n.180G>T n.126G>T c.409-7952C>A (n.409-7952C>A) c.286-7952C>A (n.286-7952C>A) n.224G>T n.245G>T n.218G>T | |
X | g.101403984C= | CA2448299911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G= (p.Glu66=) c.271G= (p.Glu91=) n.115G= n.257G= n.194G= c.126G= c.319G= (p.Glu107=) c.124G= (p.Glu42=) n.283G= c.301-7952C= (n.301-7952C=) c.178-7952C= (n.178-7952C=) n.180G= n.126G= c.409-7952C= (n.409-7952C=) c.286-7952C= (n.286-7952C=) n.224G= n.245G= n.218G= | |
X | g.101403984C>G | CA021590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.115G>C n.257G>C n.194G>C c.126G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.283G>C c.301-7952C>G (n.301-7952C>G) c.178-7952C>G (n.178-7952C>G) n.180G>C n.126G>C c.409-7952C>G (n.409-7952C>G) c.286-7952C>G (n.286-7952C>G) n.224G>C n.245G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403984C>T | CA413934782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.115G>A n.257G>A n.194G>A c.126G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.283G>A c.301-7952C>T (n.301-7952C>T) c.178-7952C>T (n.178-7952C>T) n.180G>A n.126G>A c.409-7952C>T (n.409-7952C>T) c.286-7952C>T (n.286-7952C>T) n.224G>A n.245G>A n.218G>A | |
X | g.101403985A= | CA2448299912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T= (p.Ser65=) c.270T= (p.Ser90=) n.114T= n.256T= n.193T= c.125T= c.318T= (p.Ser106=) c.123T= (p.Ser41=) n.282T= c.301-7951A= (n.301-7951A=) c.178-7951A= (n.178-7951A=) n.179T= n.125T= c.409-7951A= (n.409-7951A=) c.286-7951A= (n.286-7951A=) n.223T= n.244T= n.217T= | |
X | g.101403985A>C | CA413934790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T>G (p.Ser65Arg) c.270T>G (p.Ser90Arg) n.114T>G n.256T>G n.193T>G c.125T>G c.318T>G (p.Ser106Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) n.282T>G c.301-7951A>C (n.301-7951A>C) c.178-7951A>C (n.178-7951A>C) n.179T>G n.125T>G c.409-7951A>C (n.409-7951A>C) c.286-7951A>C (n.286-7951A>C) n.223T>G n.244T>G n.217T>G | |
X | g.101403985A>G | CA030398 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T>C (p.Ser65=) c.270T>C (p.Ser90=) n.114T>C n.256T>C n.193T>C c.125T>C c.318T>C (p.Ser106=) c.123T>C (p.Ser41=) n.282T>C c.301-7951A>G (n.301-7951A>G) c.178-7951A>G (n.178-7951A>G) n.179T>C n.125T>C c.409-7951A>G (n.409-7951A>G) c.286-7951A>G (n.286-7951A>G) n.223T>C n.244T>C n.217T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403985A>T | CA413934801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T>A (p.Ser65Arg) c.270T>A (p.Ser90Arg) n.114T>A n.256T>A n.193T>A c.125T>A c.318T>A (p.Ser106Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) n.282T>A c.301-7951A>T (n.301-7951A>T) c.178-7951A>T (n.178-7951A>T) n.179T>A n.125T>A c.409-7951A>T (n.409-7951A>T) c.286-7951A>T (n.286-7951A>T) n.223T>A n.244T>A n.217T>A | |
X | g.101403986C>A | CA10606581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.114-1G>T n.256-1G>T n.193-1G>T c.125-1G>T c.318-1G>T (n.318-1G>T) c.123-1G>T (n.123-1G>T) n.282-1G>T c.301-7950C>A (n.301-7950C>A) c.178-7950C>A (n.178-7950C>A) n.179-1G>T n.125-1G>T c.409-7950C>A (n.409-7950C>A) c.286-7950C>A (n.286-7950C>A) n.223-1G>T n.244-1G>T n.217-1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403986C= | CA2448299913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G= (n.195-1G=) c.270-1G= (n.270-1G=) n.114-1G= n.256-1G= n.193-1G= c.125-1G= c.318-1G= (n.318-1G=) c.123-1G= (n.123-1G=) n.282-1G= c.301-7950C= (n.301-7950C=) c.178-7950C= (n.178-7950C=) n.179-1G= n.125-1G= c.409-7950C= (n.409-7950C=) c.286-7950C= (n.286-7950C=) n.223-1G= n.244-1G= n.217-1G= | |
X | g.101403986C>G | CA021583 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.114-1G>C n.256-1G>C n.193-1G>C c.125-1G>C c.318-1G>C (n.318-1G>C) c.123-1G>C (n.123-1G>C) n.282-1G>C c.301-7950C>G (n.301-7950C>G) c.178-7950C>G (n.178-7950C>G) n.179-1G>C n.125-1G>C c.409-7950C>G (n.409-7950C>G) c.286-7950C>G (n.286-7950C>G) n.223-1G>C n.244-1G>C n.217-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403986C>T | CA413934803 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.114-1G>A n.256-1G>A n.193-1G>A c.125-1G>A c.318-1G>A (n.318-1G>A) c.123-1G>A (n.123-1G>A) n.282-1G>A c.301-7950C>T (n.301-7950C>T) c.178-7950C>T (n.178-7950C>T) n.179-1G>A n.125-1G>A c.409-7950C>T (n.409-7950C>T) c.286-7950C>T (n.286-7950C>T) n.223-1G>A n.244-1G>A n.217-1G>A | |
X | g.101403987T>A | CA413934815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.270-2A>T (n.270-2A>T) n.114-2A>T n.256-2A>T n.193-2A>T c.125-2A>T c.318-2A>T (n.318-2A>T) c.123-2A>T (n.123-2A>T) n.282-2A>T c.301-7949T>A (n.301-7949T>A) c.178-7949T>A (n.178-7949T>A) n.179-2A>T n.125-2A>T c.409-7949T>A (n.409-7949T>A) c.286-7949T>A (n.286-7949T>A) n.223-2A>T n.244-2A>T n.217-2A>T | |
X | g.101403987T>C | CA413934816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.270-2A>G (n.270-2A>G) n.114-2A>G n.256-2A>G n.193-2A>G c.125-2A>G c.318-2A>G (n.318-2A>G) c.123-2A>G (n.123-2A>G) n.282-2A>G c.301-7949T>C (n.301-7949T>C) c.178-7949T>C (n.178-7949T>C) n.179-2A>G n.125-2A>G c.409-7949T>C (n.409-7949T>C) c.286-7949T>C (n.286-7949T>C) n.223-2A>G n.244-2A>G n.217-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403987T>G | CA413934820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.270-2A>C (n.270-2A>C) n.114-2A>C n.256-2A>C n.193-2A>C c.125-2A>C c.318-2A>C (n.318-2A>C) c.123-2A>C (n.123-2A>C) n.282-2A>C c.301-7949T>G (n.301-7949T>G) c.178-7949T>G (n.178-7949T>G) n.179-2A>C n.125-2A>C c.409-7949T>G (n.409-7949T>G) c.286-7949T>G (n.286-7949T>G) n.223-2A>C n.244-2A>C n.217-2A>C | |
X | g.101403992_101403997del | CA2697544667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-8_195-3del (n.195-8_195-3del) c.270-8_270-3del (n.270-8_270-3del) n.114-8_114-3del n.256-8_256-3del n.193-8_193-3del c.125-8_125-3del c.318-8_318-3del (n.318-8_318-3del) c.123-8_123-3del (n.123-8_123-3del) n.282-8_282-3del c.301-7944_301-7939del (n.301-7944_301-7939del) c.178-7944_178-7939del (n.178-7944_178-7939del) n.179-8_179-3del n.125-8_125-3del c.409-7944_409-7939del (n.409-7944_409-7939del) c.286-7944_286-7939del (n.286-7944_286-7939del) n.223-8_223-3del n.244-8_244-3del n.217-8_217-3del | ClinVar |
X | g.101403989A= | CA2448299914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-4T= (n.195-4T=) c.270-4T= (n.270-4T=) n.114-4T= n.256-4T= n.193-4T= c.125-4T= c.318-4T= (n.318-4T=) c.123-4T= (n.123-4T=) n.282-4T= c.301-7947A= (n.301-7947A=) c.178-7947A= (n.178-7947A=) n.179-4T= n.125-4T= c.409-7947A= (n.409-7947A=) c.286-7947A= (n.286-7947A=) n.223-4T= n.244-4T= n.217-4T= | |
X | g.101403989_101403990insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC | CA030363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5_195-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-5_195-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-5_270-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-5_270-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-5_114-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-5_256-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-5_193-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-5_125-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-5_318-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-5_318-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-5_123-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-5_123-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-5_282-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.179-5_179-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-5_125-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.223-5_223-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-5_244-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-5_217-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | dbSNP ExAC |
X | g.101403989_101403990insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC | CA1135858137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5_195-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-5_195-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-5_270-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-5_270-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-5_114-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-5_256-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-5_193-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-5_125-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-5_318-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-5_318-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-5_123-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-5_123-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-5_282-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) c.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) n.179-5_179-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-5_125-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) c.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) n.223-5_223-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-5_244-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-5_217-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403990A= | CA2448299915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5T= (n.195-5T=) c.270-5T= (n.270-5T=) n.114-5T= n.256-5T= n.193-5T= c.125-5T= c.318-5T= (n.318-5T=) c.123-5T= (n.123-5T=) n.282-5T= c.301-7946A= (n.301-7946A=) c.178-7946A= (n.178-7946A=) n.179-5T= n.125-5T= c.409-7946A= (n.409-7946A=) c.286-7946A= (n.286-7946A=) n.223-5T= n.244-5T= n.217-5T= | |
X | g.101403990A>T | CA643537195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5T>A (n.195-5T>A) c.270-5T>A (n.270-5T>A) n.114-5T>A n.256-5T>A n.193-5T>A c.125-5T>A c.318-5T>A (n.318-5T>A) c.123-5T>A (n.123-5T>A) n.282-5T>A c.301-7946A>T (n.301-7946A>T) c.178-7946A>T (n.178-7946A>T) n.179-5T>A n.125-5T>A c.409-7946A>T (n.409-7946A>T) c.286-7946A>T (n.286-7946A>T) n.223-5T>A n.244-5T>A n.217-5T>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101403991A= | CA2448299916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-6T= (n.195-6T=) c.270-6T= (n.270-6T=) n.114-6T= n.256-6T= n.193-6T= c.125-6T= c.318-6T= (n.318-6T=) c.123-6T= (n.123-6T=) n.282-6T= c.301-7945A= (n.301-7945A=) c.178-7945A= (n.178-7945A=) n.179-6T= n.125-6T= c.409-7945A= (n.409-7945A=) c.286-7945A= (n.286-7945A=) n.223-6T= n.244-6T= n.217-6T= | |
X | g.101403991A>G | CA643537196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-6T>C (n.195-6T>C) c.270-6T>C (n.270-6T>C) n.114-6T>C n.256-6T>C n.193-6T>C c.125-6T>C c.318-6T>C (n.318-6T>C) c.123-6T>C (n.123-6T>C) n.282-6T>C c.301-7945A>G (n.301-7945A>G) c.178-7945A>G (n.178-7945A>G) n.179-6T>C n.125-6T>C c.409-7945A>G (n.409-7945A>G) c.286-7945A>G (n.286-7945A>G) n.223-6T>C n.244-6T>C n.217-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403992G>C | CA643537197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-7C>G (n.195-7C>G) c.270-7C>G (n.270-7C>G) n.114-7C>G n.256-7C>G n.193-7C>G c.125-7C>G c.318-7C>G (n.318-7C>G) c.123-7C>G (n.123-7C>G) n.282-7C>G c.301-7944G>C (n.301-7944G>C) c.178-7944G>C (n.178-7944G>C) n.179-7C>G n.125-7C>G c.409-7944G>C (n.409-7944G>C) c.286-7944G>C (n.286-7944G>C) n.223-7C>G n.244-7C>G n.217-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403992G= | CA2448299917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-7C= (n.195-7C=) c.270-7C= (n.270-7C=) n.114-7C= n.256-7C= n.193-7C= c.125-7C= c.318-7C= (n.318-7C=) c.123-7C= (n.123-7C=) n.282-7C= c.301-7944G= (n.301-7944G=) c.178-7944G= (n.178-7944G=) n.179-7C= n.125-7C= c.409-7944G= (n.409-7944G=) c.286-7944G= (n.286-7944G=) n.223-7C= n.244-7C= n.217-7C= | |
X | g.101403993A>G | CA2739273670 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-8T>C (n.195-8T>C) c.270-8T>C (n.270-8T>C) n.114-8T>C n.256-8T>C n.193-8T>C c.125-8T>C c.318-8T>C (n.318-8T>C) c.123-8T>C (n.123-8T>C) n.282-8T>C c.301-7943A>G (n.301-7943A>G) c.178-7943A>G (n.178-7943A>G) n.179-8T>C n.125-8T>C c.409-7943A>G (n.409-7943A>G) c.286-7943A>G (n.286-7943A>G) n.223-8T>C n.244-8T>C n.217-8T>C | ClinVar |
X | g.101403993A>T | CA2822689924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-8T>A (n.195-8T>A) c.270-8T>A (n.270-8T>A) n.114-8T>A n.256-8T>A n.193-8T>A c.125-8T>A c.318-8T>A (n.318-8T>A) c.123-8T>A (n.123-8T>A) n.282-8T>A c.301-7943A>T (n.301-7943A>T) c.178-7943A>T (n.178-7943A>T) n.179-8T>A n.125-8T>A c.409-7943A>T (n.409-7943A>T) c.286-7943A>T (n.286-7943A>T) n.223-8T>A n.244-8T>A n.217-8T>A | |
X | g.101403994G>A | CA2697544668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C>T (n.195-9C>T) c.270-9C>T (n.270-9C>T) n.114-9C>T n.256-9C>T n.193-9C>T c.125-9C>T c.318-9C>T (n.318-9C>T) c.123-9C>T (n.123-9C>T) n.282-9C>T c.301-7942G>A (n.301-7942G>A) c.178-7942G>A (n.178-7942G>A) n.179-9C>T n.125-9C>T c.409-7942G>A (n.409-7942G>A) c.286-7942G>A (n.286-7942G>A) n.223-9C>T n.244-9C>T n.217-9C>T | ClinVar |
X | g.101403994G>C | CA2508172729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C>G (n.195-9C>G) c.270-9C>G (n.270-9C>G) n.114-9C>G n.256-9C>G n.193-9C>G c.125-9C>G c.318-9C>G (n.318-9C>G) c.123-9C>G (n.123-9C>G) n.282-9C>G c.301-7942G>C (n.301-7942G>C) c.178-7942G>C (n.178-7942G>C) n.179-9C>G n.125-9C>G c.409-7942G>C (n.409-7942G>C) c.286-7942G>C (n.286-7942G>C) n.223-9C>G n.244-9C>G n.217-9C>G | |
X | g.101403994G= | CA2448299918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C= (n.195-9C=) c.270-9C= (n.270-9C=) n.114-9C= n.256-9C= n.193-9C= c.125-9C= c.318-9C= (n.318-9C=) c.123-9C= (n.123-9C=) n.282-9C= c.301-7942G= (n.301-7942G=) c.178-7942G= (n.178-7942G=) n.179-9C= n.125-9C= c.409-7942G= (n.409-7942G=) c.286-7942G= (n.286-7942G=) n.223-9C= n.244-9C= n.217-9C= | |
X | g.101403994G>T | CA913190391 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C>A (n.195-9C>A) c.270-9C>A (n.270-9C>A) n.114-9C>A n.256-9C>A n.193-9C>A c.125-9C>A c.318-9C>A (n.318-9C>A) c.123-9C>A (n.123-9C>A) n.282-9C>A c.301-7942G>T (n.301-7942G>T) c.178-7942G>T (n.178-7942G>T) n.179-9C>A n.125-9C>A c.409-7942G>T (n.409-7942G>T) c.286-7942G>T (n.286-7942G>T) n.223-9C>A n.244-9C>A n.217-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403995A= | CA2448299919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-10T= (n.195-10T=) c.270-10T= (n.270-10T=) n.114-10T= n.256-10T= n.193-10T= c.125-10T= c.318-10T= (n.318-10T=) c.123-10T= (n.123-10T=) n.282-10T= c.301-7941A= (n.301-7941A=) c.178-7941A= (n.178-7941A=) n.179-10T= n.125-10T= c.409-7941A= (n.409-7941A=) c.286-7941A= (n.286-7941A=) n.223-10T= n.244-10T= n.217-10T= | |
X | g.101403995A>G | CA643537198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-10T>C (n.195-10T>C) c.270-10T>C (n.270-10T>C) n.114-10T>C n.256-10T>C n.193-10T>C c.125-10T>C c.318-10T>C (n.318-10T>C) c.123-10T>C (n.123-10T>C) n.282-10T>C c.301-7941A>G (n.301-7941A>G) c.178-7941A>G (n.178-7941A>G) n.179-10T>C n.125-10T>C c.409-7941A>G (n.409-7941A>G) c.286-7941A>G (n.286-7941A>G) n.223-10T>C n.244-10T>C n.217-10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101403996A= | CA2448299920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-11T= (n.195-11T=) c.270-11T= (n.270-11T=) n.114-11T= n.256-11T= n.193-11T= c.125-11T= c.318-11T= (n.318-11T=) c.123-11T= (n.123-11T=) n.282-11T= c.301-7940A= (n.301-7940A=) c.178-7940A= (n.178-7940A=) n.179-11T= n.125-11T= c.409-7940A= (n.409-7940A=) c.286-7940A= (n.286-7940A=) n.223-11T= n.244-11T= n.217-11T= | |
X | g.101403996A>G | CA030243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-11T>C (n.195-11T>C) c.270-11T>C (n.270-11T>C) n.114-11T>C n.256-11T>C n.193-11T>C c.125-11T>C c.318-11T>C (n.318-11T>C) c.123-11T>C (n.123-11T>C) n.282-11T>C c.301-7940A>G (n.301-7940A>G) c.178-7940A>G (n.178-7940A>G) n.179-11T>C n.125-11T>C c.409-7940A>G (n.409-7940A>G) c.286-7940A>G (n.286-7940A>G) n.223-11T>C n.244-11T>C n.217-11T>C | dbSNP ExAC |
X | g.101403997A>G | CA2694299112 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-12T>C (n.195-12T>C) c.270-12T>C (n.270-12T>C) n.114-12T>C n.256-12T>C n.193-12T>C c.125-12T>C c.318-12T>C (n.318-12T>C) c.123-12T>C (n.123-12T>C) n.282-12T>C c.301-7939A>G (n.301-7939A>G) c.178-7939A>G (n.178-7939A>G) n.179-12T>C n.125-12T>C c.409-7939A>G (n.409-7939A>G) c.286-7939A>G (n.286-7939A>G) n.223-12T>C n.244-12T>C n.217-12T>C | gnomAD v4 |
X | g.101403997_101403998delinsGC | CA2697544669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13_195-12delinsGC (n.195-13_195-12delinsGC) c.270-13_270-12delinsGC (n.270-13_270-12delinsGC) n.114-13_114-12delinsGC n.256-13_256-12delinsGC n.193-13_193-12delinsGC c.125-13_125-12delinsGC c.318-13_318-12delinsGC (n.318-13_318-12delinsGC) c.123-13_123-12delinsGC (n.123-13_123-12delinsGC) n.282-13_282-12delinsGC c.301-7939_301-7938delinsGC (n.301-7939_301-7938delinsGC) c.178-7939_178-7938delinsGC (n.178-7939_178-7938delinsGC) n.179-13_179-12delinsGC n.125-13_125-12delinsGC c.409-7939_409-7938delinsGC (n.409-7939_409-7938delinsGC) c.286-7939_286-7938delinsGC (n.286-7939_286-7938delinsGC) n.223-13_223-12delinsGC n.244-13_244-12delinsGC n.217-13_217-12delinsGC | ClinVar |
X | g.101403998T>C | CA2579664520 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13A>G (n.195-13A>G) c.270-13A>G (n.270-13A>G) n.114-13A>G n.256-13A>G n.193-13A>G c.125-13A>G c.318-13A>G (n.318-13A>G) c.123-13A>G (n.123-13A>G) n.282-13A>G c.301-7938T>C (n.301-7938T>C) c.178-7938T>C (n.178-7938T>C) n.179-13A>G n.125-13A>G c.409-7938T>C (n.409-7938T>C) c.286-7938T>C (n.286-7938T>C) n.223-13A>G n.244-13A>G n.217-13A>G | gnomAD v4 |
X | g.101403998T= | CA2448299921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13A= (n.195-13A=) c.270-13A= (n.270-13A=) n.114-13A= n.256-13A= n.193-13A= c.125-13A= c.318-13A= (n.318-13A=) c.123-13A= (n.123-13A=) n.282-13A= c.301-7938T= (n.301-7938T=) c.178-7938T= (n.178-7938T=) n.179-13A= n.125-13A= c.409-7938T= (n.409-7938T=) c.286-7938T= (n.286-7938T=) n.223-13A= n.244-13A= n.217-13A= | |
X | g.101403998_101403999insCTGGCTCTTCCTGGCAG | CA643537199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-14_195-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.195-14_195-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) c.270-14_270-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.270-14_270-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) n.114-14_114-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.256-14_256-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.193-14_193-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.125-14_125-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.318-14_318-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.318-14_318-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) c.123-14_123-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.123-14_123-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) n.282-14_282-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.301-7938_301-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.301-7938_301-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) c.178-7938_178-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.178-7938_178-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) n.179-14_179-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.125-14_125-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.409-7938_409-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.409-7938_409-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) c.286-7938_286-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.286-7938_286-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) n.223-14_223-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.244-14_244-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.217-14_217-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101403999T>A | CA2579664522 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-14A>T (n.195-14A>T) c.270-14A>T (n.270-14A>T) n.114-14A>T n.256-14A>T n.193-14A>T c.125-14A>T c.318-14A>T (n.318-14A>T) c.123-14A>T (n.123-14A>T) n.282-14A>T c.301-7937T>A (n.301-7937T>A) c.178-7937T>A (n.178-7937T>A) n.179-14A>T n.125-14A>T c.409-7937T>A (n.409-7937T>A) c.286-7937T>A (n.286-7937T>A) n.223-14A>T n.244-14A>T n.217-14A>T | |
X | g.101404000C>T | CA2694299113 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-15G>A (n.195-15G>A) c.270-15G>A (n.270-15G>A) n.114-15G>A n.256-15G>A n.193-15G>A c.125-15G>A c.318-15G>A (n.318-15G>A) c.123-15G>A (n.123-15G>A) n.282-15G>A c.301-7936C>T (n.301-7936C>T) c.178-7936C>T (n.178-7936C>T) n.179-15G>A n.125-15G>A c.409-7936C>T (n.409-7936C>T) c.286-7936C>T (n.286-7936C>T) n.223-15G>A n.244-15G>A n.217-15G>A | gnomAD v4 |
X | g.101404001C>A | CA2579664523 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-16G>T (n.195-16G>T) c.270-16G>T (n.270-16G>T) n.114-16G>T n.256-16G>T n.193-16G>T c.125-16G>T c.318-16G>T (n.318-16G>T) c.123-16G>T (n.123-16G>T) n.282-16G>T c.301-7935C>A (n.301-7935C>A) c.178-7935C>A (n.178-7935C>A) n.179-16G>T n.125-16G>T c.409-7935C>A (n.409-7935C>A) c.286-7935C>A (n.286-7935C>A) n.223-16G>T n.244-16G>T n.217-16G>T | |
X | g.101404001C>T | CA2545322182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-16G>A (n.195-16G>A) c.270-16G>A (n.270-16G>A) n.114-16G>A n.256-16G>A n.193-16G>A c.125-16G>A c.318-16G>A (n.318-16G>A) c.123-16G>A (n.123-16G>A) n.282-16G>A c.301-7935C>T (n.301-7935C>T) c.178-7935C>T (n.178-7935C>T) n.179-16G>A n.125-16G>A c.409-7935C>T (n.409-7935C>T) c.286-7935C>T (n.286-7935C>T) n.223-16G>A n.244-16G>A n.217-16G>A | ClinVar |
X | g.101404002A>G | CA2694299114 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-17T>C (n.195-17T>C) c.270-17T>C (n.270-17T>C) n.114-17T>C n.256-17T>C n.193-17T>C c.125-17T>C c.318-17T>C (n.318-17T>C) c.123-17T>C (n.123-17T>C) n.282-17T>C c.301-7934A>G (n.301-7934A>G) c.178-7934A>G (n.178-7934A>G) n.179-17T>C n.125-17T>C c.409-7934A>G (n.409-7934A>G) c.286-7934A>G (n.286-7934A>G) n.223-17T>C n.244-17T>C n.217-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.101404004T>C | CA2694299115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-19A>G (n.195-19A>G) c.270-19A>G (n.270-19A>G) n.114-19A>G n.256-19A>G n.193-19A>G c.125-19A>G c.318-19A>G (n.318-19A>G) c.123-19A>G (n.123-19A>G) n.282-19A>G c.301-7932T>C (n.301-7932T>C) c.178-7932T>C (n.178-7932T>C) n.179-19A>G n.125-19A>G c.409-7932T>C (n.409-7932T>C) c.286-7932T>C (n.286-7932T>C) n.223-19A>G n.244-19A>G n.217-19A>G | gnomAD v4 |
X | g.101404004T>G | CA2542766913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-19A>C (n.195-19A>C) c.270-19A>C (n.270-19A>C) n.114-19A>C n.256-19A>C n.193-19A>C c.125-19A>C c.318-19A>C (n.318-19A>C) c.123-19A>C (n.123-19A>C) n.282-19A>C c.301-7932T>G (n.301-7932T>G) c.178-7932T>G (n.178-7932T>G) n.179-19A>C n.125-19A>C c.409-7932T>G (n.409-7932T>G) c.286-7932T>G (n.286-7932T>G) n.223-19A>C n.244-19A>C n.217-19A>C | |
X | g.101404005A= | CA2448299923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-20T= (n.195-20T=) c.270-20T= (n.270-20T=) n.114-20T= n.256-20T= n.193-20T= c.125-20T= c.318-20T= (n.318-20T=) c.123-20T= (n.123-20T=) n.282-20T= c.301-7931A= (n.301-7931A=) c.178-7931A= (n.178-7931A=) n.179-20T= n.125-20T= c.409-7931A= (n.409-7931A=) c.286-7931A= (n.286-7931A=) n.223-20T= n.244-20T= n.217-20T= | |
X | g.101404005A>C | CA2448299922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-20T>G (n.195-20T>G) c.270-20T>G (n.270-20T>G) n.114-20T>G n.256-20T>G n.193-20T>G c.125-20T>G c.318-20T>G (n.318-20T>G) c.123-20T>G (n.123-20T>G) n.282-20T>G c.301-7931A>C (n.301-7931A>C) c.178-7931A>C (n.178-7931A>C) n.179-20T>G n.125-20T>G c.409-7931A>C (n.409-7931A>C) c.286-7931A>C (n.286-7931A>C) n.223-20T>G n.244-20T>G n.217-20T>G | dbSNP |
X | g.101404008C= | CA2448299924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-23G= (n.195-23G=) c.270-23G= (n.270-23G=) n.114-23G= n.256-23G= n.193-23G= c.125-23G= c.318-23G= (n.318-23G=) c.123-23G= (n.123-23G=) n.282-23G= c.301-7928C= (n.301-7928C=) c.178-7928C= (n.178-7928C=) n.179-23G= n.125-23G= c.409-7928C= (n.409-7928C=) c.286-7928C= (n.286-7928C=) n.223-23G= n.244-23G= n.217-23G= | |
X | g.101404008C>G | CA2694299116 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-23G>C (n.195-23G>C) c.270-23G>C (n.270-23G>C) n.114-23G>C n.256-23G>C n.193-23G>C c.125-23G>C c.318-23G>C (n.318-23G>C) c.123-23G>C (n.123-23G>C) n.282-23G>C c.301-7928C>G (n.301-7928C>G) c.178-7928C>G (n.178-7928C>G) n.179-23G>C n.125-23G>C c.409-7928C>G (n.409-7928C>G) c.286-7928C>G (n.286-7928C>G) n.223-23G>C n.244-23G>C n.217-23G>C | gnomAD v4 |
X | g.101404008C>T | CA030257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-23G>A (n.195-23G>A) c.270-23G>A (n.270-23G>A) n.114-23G>A n.256-23G>A n.193-23G>A c.125-23G>A c.318-23G>A (n.318-23G>A) c.123-23G>A (n.123-23G>A) n.282-23G>A c.301-7928C>T (n.301-7928C>T) c.178-7928C>T (n.178-7928C>T) n.179-23G>A n.125-23G>A c.409-7928C>T (n.409-7928C>T) c.286-7928C>T (n.286-7928C>T) n.223-23G>A n.244-23G>A n.217-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101404010T>C | CA2694299117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-25A>G (n.195-25A>G) c.270-25A>G (n.270-25A>G) n.114-25A>G n.256-25A>G n.193-25A>G c.125-25A>G c.318-25A>G (n.318-25A>G) c.123-25A>G (n.123-25A>G) n.282-25A>G c.301-7926T>C (n.301-7926T>C) c.178-7926T>C (n.178-7926T>C) n.179-25A>G n.125-25A>G c.409-7926T>C (n.409-7926T>C) c.286-7926T>C (n.286-7926T>C) n.223-25A>G n.244-25A>G n.217-25A>G | gnomAD v4 |
X | g.101404011_101404012insTAATGAATTGTA | CA2694299118 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-27_195-26insTACAATTCATTA (n.195-27_195-26insTACAATTCATTA) c.270-27_270-26insTACAATTCATTA (n.270-27_270-26insTACAATTCATTA) n.114-27_114-26insTACAATTCATTA n.256-27_256-26insTACAATTCATTA n.193-27_193-26insTACAATTCATTA c.125-27_125-26insTACAATTCATTA c.318-27_318-26insTACAATTCATTA (n.318-27_318-26insTACAATTCATTA) c.123-27_123-26insTACAATTCATTA (n.123-27_123-26insTACAATTCATTA) n.282-27_282-26insTACAATTCATTA c.301-7925_301-7924insTAATGAATTGTA (n.301-7925_301-7924insTAATGAATTGTA) c.178-7925_178-7924insTAATGAATTGTA (n.178-7925_178-7924insTAATGAATTGTA) n.179-27_179-26insTACAATTCATTA n.125-27_125-26insTACAATTCATTA c.409-7925_409-7924insTAATGAATTGTA (n.409-7925_409-7924insTAATGAATTGTA) c.286-7925_286-7924insTAATGAATTGTA (n.286-7925_286-7924insTAATGAATTGTA) n.223-27_223-26insTACAATTCATTA n.244-27_244-26insTACAATTCATTA n.217-27_217-26insTACAATTCATTA | gnomAD v4 |
X | g.101404013C= | CA2448299925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-28G= (n.195-28G=) c.270-28G= (n.270-28G=) n.114-28G= n.256-28G= n.193-28G= c.125-28G= c.318-28G= (n.318-28G=) c.123-28G= (n.123-28G=) n.282-28G= c.301-7923C= (n.301-7923C=) c.178-7923C= (n.178-7923C=) n.179-28G= n.125-28G= c.409-7923C= (n.409-7923C=) c.286-7923C= (n.286-7923C=) n.223-28G= n.244-28G= n.217-28G= | |
X | g.101404013C>T | CA030273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-28G>A (n.195-28G>A) c.270-28G>A (n.270-28G>A) n.114-28G>A n.256-28G>A n.193-28G>A c.125-28G>A c.318-28G>A (n.318-28G>A) c.123-28G>A (n.123-28G>A) n.282-28G>A c.301-7923C>T (n.301-7923C>T) c.178-7923C>T (n.178-7923C>T) n.179-28G>A n.125-28G>A c.409-7923C>T (n.409-7923C>T) c.286-7923C>T (n.286-7923C>T) n.223-28G>A n.244-28G>A n.217-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101404014A= | CA2448299926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-29T= (n.195-29T=) c.270-29T= (n.270-29T=) n.114-29T= n.256-29T= n.193-29T= c.125-29T= c.318-29T= (n.318-29T=) c.123-29T= (n.123-29T=) n.282-29T= c.301-7922A= (n.301-7922A=) c.178-7922A= (n.178-7922A=) n.179-29T= n.125-29T= c.409-7922A= (n.409-7922A=) c.286-7922A= (n.286-7922A=) n.223-29T= n.244-29T= n.217-29T= | |
X | g.101404014A>C | CA2448299927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-29T>G (n.195-29T>G) c.270-29T>G (n.270-29T>G) n.114-29T>G n.256-29T>G n.193-29T>G c.125-29T>G c.318-29T>G (n.318-29T>G) c.123-29T>G (n.123-29T>G) n.282-29T>G c.301-7922A>C (n.301-7922A>C) c.178-7922A>C (n.178-7922A>C) n.179-29T>G n.125-29T>G c.409-7922A>C (n.409-7922A>C) c.286-7922A>C (n.286-7922A>C) n.223-29T>G n.244-29T>G n.217-29T>G | dbSNP |
X | g.101404015A= | CA2448299928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-30T= (n.195-30T=) c.270-30T= (n.270-30T=) n.114-30T= n.256-30T= n.193-30T= c.125-30T= c.318-30T= (n.318-30T=) c.123-30T= (n.123-30T=) n.282-30T= c.301-7921A= (n.301-7921A=) c.178-7921A= (n.178-7921A=) n.179-30T= n.125-30T= c.409-7921A= (n.409-7921A=) c.286-7921A= (n.286-7921A=) n.223-30T= n.244-30T= n.217-30T= | |
X | g.101404015A>T | CA030288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-30T>A (n.195-30T>A) c.270-30T>A (n.270-30T>A) n.114-30T>A n.256-30T>A n.193-30T>A c.125-30T>A c.318-30T>A (n.318-30T>A) c.123-30T>A (n.123-30T>A) n.282-30T>A c.301-7921A>T (n.301-7921A>T) c.178-7921A>T (n.178-7921A>T) n.179-30T>A n.125-30T>A c.409-7921A>T (n.409-7921A>T) c.286-7921A>T (n.286-7921A>T) n.223-30T>A n.244-30T>A n.217-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101404016T>C | CA2579664526 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-31A>G (n.195-31A>G) c.270-31A>G (n.270-31A>G) n.114-31A>G n.256-31A>G n.193-31A>G c.125-31A>G c.318-31A>G (n.318-31A>G) c.123-31A>G (n.123-31A>G) n.282-31A>G c.301-7920T>C (n.301-7920T>C) c.178-7920T>C (n.178-7920T>C) n.179-31A>G n.125-31A>G c.409-7920T>C (n.409-7920T>C) c.286-7920T>C (n.286-7920T>C) n.223-31A>G n.244-31A>G n.217-31A>G | |
X | g.101404018C>A | CA643537200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-33G>T (n.195-33G>T) c.270-33G>T (n.270-33G>T) n.114-33G>T n.256-33G>T n.193-33G>T c.125-33G>T c.318-33G>T (n.318-33G>T) c.123-33G>T (n.123-33G>T) n.282-33G>T c.301-7918C>A (n.301-7918C>A) c.178-7918C>A (n.178-7918C>A) n.179-33G>T n.125-33G>T c.409-7918C>A (n.409-7918C>A) c.286-7918C>A (n.286-7918C>A) n.223-33G>T n.244-33G>T n.217-33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101404018C= | CA2448299929 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-33G= (n.195-33G=) c.270-33G= (n.270-33G=) n.114-33G= n.256-33G= n.193-33G= c.125-33G= c.318-33G= (n.318-33G=) c.123-33G= (n.123-33G=) n.282-33G= c.301-7918C= (n.301-7918C=) c.178-7918C= (n.178-7918C=) n.179-33G= n.125-33G= c.409-7918C= (n.409-7918C=) c.286-7918C= (n.286-7918C=) n.223-33G= n.244-33G= n.217-33G= | |
X | g.101404021T>A | CA2579664527 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-36A>T (n.195-36A>T) c.270-36A>T (n.270-36A>T) n.114-36A>T n.256-36A>T n.193-36A>T c.125-36A>T c.318-36A>T (n.318-36A>T) c.123-36A>T (n.123-36A>T) n.282-36A>T c.301-7915T>A (n.301-7915T>A) c.178-7915T>A (n.178-7915T>A) n.179-36A>T n.125-36A>T c.409-7915T>A (n.409-7915T>A) c.286-7915T>A (n.286-7915T>A) n.223-36A>T n.244-36A>T n.217-36A>T | |
X | g.101404021T>C | CA2694299119 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-36A>G (n.195-36A>G) c.270-36A>G (n.270-36A>G) n.114-36A>G n.256-36A>G n.193-36A>G c.125-36A>G c.318-36A>G (n.318-36A>G) c.123-36A>G (n.123-36A>G) n.282-36A>G c.301-7915T>C (n.301-7915T>C) c.178-7915T>C (n.178-7915T>C) n.179-36A>G n.125-36A>G c.409-7915T>C (n.409-7915T>C) c.286-7915T>C (n.286-7915T>C) n.223-36A>G n.244-36A>G n.217-36A>G | gnomAD v4 |
X | g.101404021_101404022insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC | CA035195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-37_195-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-37_195-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-37_270-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-37_270-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-37_114-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-37_256-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-37_193-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-37_125-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-37_318-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-37_318-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-37_123-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-37_123-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-37_282-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7915_301-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.301-7915_301-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.178-7915_178-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.178-7915_178-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.179-37_179-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-37_125-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7915_409-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.409-7915_409-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.286-7915_286-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.286-7915_286-7914insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.223-37_223-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-37_244-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-37_217-36insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | |
X | g.101404023_101404024del | CA2579664528 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-38_195-37del (n.195-38_195-37del) c.270-38_270-37del (n.270-38_270-37del) n.114-38_114-37del n.256-38_256-37del n.193-38_193-37del c.125-38_125-37del c.318-38_318-37del (n.318-38_318-37del) c.123-38_123-37del (n.123-38_123-37del) n.282-38_282-37del c.301-7913_301-7912del (n.301-7913_301-7912del) c.178-7913_178-7912del (n.178-7913_178-7912del) n.179-38_179-37del n.125-38_125-37del c.409-7913_409-7912del (n.409-7913_409-7912del) c.286-7913_286-7912del (n.286-7913_286-7912del) n.223-38_223-37del n.244-38_244-37del n.217-38_217-37del | |
X | g.101404022_101404023insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC | CA037906 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-38_195-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-38_195-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-38_270-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-38_270-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-38_114-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-38_256-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-38_193-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-38_125-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-38_318-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-38_318-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-38_123-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-38_123-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-38_282-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7914_301-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.301-7914_301-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.178-7914_178-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.178-7914_178-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.179-38_179-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-38_125-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7914_409-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.409-7914_409-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.286-7914_286-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.286-7914_286-7913insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.223-38_223-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-38_244-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-38_217-37insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | |
X | g.101404023A>C | CA2694299120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-38T>G (n.195-38T>G) c.270-38T>G (n.270-38T>G) n.114-38T>G n.256-38T>G n.193-38T>G c.125-38T>G c.318-38T>G (n.318-38T>G) c.123-38T>G (n.123-38T>G) n.282-38T>G c.301-7913A>C (n.301-7913A>C) c.178-7913A>C (n.178-7913A>C) n.179-38T>G n.125-38T>G c.409-7913A>C (n.409-7913A>C) c.286-7913A>C (n.286-7913A>C) n.223-38T>G n.244-38T>G n.217-38T>G | gnomAD v4 |
X | g.101404026G= | CA2448299930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-41C= (n.195-41C=) c.270-41C= (n.270-41C=) n.114-41C= n.256-41C= n.193-41C= c.125-41C= c.318-41C= (n.318-41C=) c.123-41C= (n.123-41C=) n.282-41C= c.301-7910G= (n.301-7910G=) c.178-7910G= (n.178-7910G=) n.179-41C= n.125-41C= c.409-7910G= (n.409-7910G=) c.286-7910G= (n.286-7910G=) n.223-41C= n.244-41C= n.217-41C= | |
X | g.101404026G>T | CA030302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-41C>A (n.195-41C>A) c.270-41C>A (n.270-41C>A) n.114-41C>A n.256-41C>A n.193-41C>A c.125-41C>A c.318-41C>A (n.318-41C>A) c.123-41C>A (n.123-41C>A) n.282-41C>A c.301-7910G>T (n.301-7910G>T) c.178-7910G>T (n.178-7910G>T) n.179-41C>A n.125-41C>A c.409-7910G>T (n.409-7910G>T) c.286-7910G>T (n.286-7910G>T) n.223-41C>A n.244-41C>A n.217-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101404028A>G | CA030314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-43T>C (n.195-43T>C) c.270-43T>C (n.270-43T>C) n.114-43T>C n.256-43T>C n.193-43T>C c.125-43T>C c.318-43T>C (n.318-43T>C) c.123-43T>C (n.123-43T>C) n.282-43T>C c.301-7908A>G (n.301-7908A>G) c.178-7908A>G (n.178-7908A>G) n.179-43T>C n.125-43T>C c.409-7908A>G (n.409-7908A>G) c.286-7908A>G (n.286-7908A>G) n.223-43T>C n.244-43T>C n.217-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101404029C= | CA2448299932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-44G= (n.195-44G=) c.270-44G= (n.270-44G=) n.114-44G= n.256-44G= n.193-44G= c.125-44G= c.318-44G= (n.318-44G=) c.123-44G= (n.123-44G=) n.282-44G= c.301-7907C= (n.301-7907C=) c.178-7907C= (n.178-7907C=) n.179-44G= n.125-44G= c.409-7907C= (n.409-7907C=) c.286-7907C= (n.286-7907C=) n.223-44G= n.244-44G= n.217-44G= | |
X | g.101404029C>T | CA2448299933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-44G>A (n.195-44G>A) c.270-44G>A (n.270-44G>A) n.114-44G>A n.256-44G>A n.193-44G>A c.125-44G>A c.318-44G>A (n.318-44G>A) c.123-44G>A (n.123-44G>A) n.282-44G>A c.301-7907C>T (n.301-7907C>T) c.178-7907C>T (n.178-7907C>T) n.179-44G>A n.125-44G>A c.409-7907C>T (n.409-7907C>T) c.286-7907C>T (n.286-7907C>T) n.223-44G>A n.244-44G>A n.217-44G>A | dbSNP |
X | g.101404032T>C | CA2694299121 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-47A>G (n.195-47A>G) c.270-47A>G (n.270-47A>G) n.114-47A>G n.256-47A>G n.193-47A>G c.125-47A>G c.318-47A>G (n.318-47A>G) c.123-47A>G (n.123-47A>G) n.282-47A>G c.301-7904T>C (n.301-7904T>C) c.178-7904T>C (n.178-7904T>C) n.179-47A>G n.125-47A>G c.409-7904T>C (n.409-7904T>C) c.286-7904T>C (n.286-7904T>C) n.223-47A>G n.244-47A>G n.217-47A>G | gnomAD v4 |
X | g.101404034A>G | CA2694299122 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-49T>C (n.195-49T>C) c.270-49T>C (n.270-49T>C) n.114-49T>C n.256-49T>C n.193-49T>C c.125-49T>C c.318-49T>C (n.318-49T>C) c.123-49T>C (n.123-49T>C) n.282-49T>C c.301-7902A>G (n.301-7902A>G) c.178-7902A>G (n.178-7902A>G) n.179-49T>C n.125-49T>C c.409-7902A>G (n.409-7902A>G) c.286-7902A>G (n.286-7902A>G) n.223-49T>C n.244-49T>C n.217-49T>C | gnomAD v4 |
X | g.101404035G>T | CA2694299123 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-50C>A (n.195-50C>A) c.270-50C>A (n.270-50C>A) n.114-50C>A n.256-50C>A n.193-50C>A c.125-50C>A c.318-50C>A (n.318-50C>A) c.123-50C>A (n.123-50C>A) n.282-50C>A c.301-7901G>T (n.301-7901G>T) c.178-7901G>T (n.178-7901G>T) n.179-50C>A n.125-50C>A c.409-7901G>T (n.409-7901G>T) c.286-7901G>T (n.286-7901G>T) n.223-50C>A n.244-50C>A n.217-50C>A | gnomAD v4 |
X | g.101404036G>A | CA2694299124 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-51C>T (n.195-51C>T) c.270-51C>T (n.270-51C>T) n.114-51C>T n.256-51C>T n.193-51C>T c.125-51C>T c.318-51C>T (n.318-51C>T) c.123-51C>T (n.123-51C>T) n.282-51C>T c.301-7900G>A (n.301-7900G>A) c.178-7900G>A (n.178-7900G>A) n.179-51C>T n.125-51C>T c.409-7900G>A (n.409-7900G>A) c.286-7900G>A (n.286-7900G>A) n.223-51C>T n.244-51C>T n.217-51C>T | gnomAD v4 |
X | g.101404036G>T | CA2694299125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-51C>A (n.195-51C>A) c.270-51C>A (n.270-51C>A) n.114-51C>A n.256-51C>A n.193-51C>A c.125-51C>A c.318-51C>A (n.318-51C>A) c.123-51C>A (n.123-51C>A) n.282-51C>A c.301-7900G>T (n.301-7900G>T) c.178-7900G>T (n.178-7900G>T) n.179-51C>A n.125-51C>A c.409-7900G>T (n.409-7900G>T) c.286-7900G>T (n.286-7900G>T) n.223-51C>A n.244-51C>A n.217-51C>A | gnomAD v4 |