Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
X | g.101403811_101403985del | CA352282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195_369del (p.Ser65ArgfsTer7) c.270_444del (p.Ser90ArgfsTer7) n.114_288del n.256_430del n.193_367del c.125_299del c.318_492del (p.Ser106ArgfsTer7) c.123_297del (p.Ser41ArgfsTer7) n.282_456del c.301-8125_301-7951del (n.301-8125_301-7951del) c.178-8125_178-7951del (n.178-8125_178-7951del) n.179_353del n.125_299del c.409-8125_409-7951del (n.409-8125_409-7951del) c.286-8125_286-7951del (n.286-8125_286-7951del) n.223_397del n.244_418del n.217_391del | |
X | g.101403899_101403907delinsAAGTC | CA2695235001 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.273_281delinsGACTT (p.Ile91MetfsTer29) c.348_356delinsGACTT (p.Ile116MetfsTer29) n.192_200delinsGACTT n.334_342delinsGACTT n.271_279delinsGACTT c.203_211delinsGACTT c.396_404delinsGACTT (p.Ile132MetfsTer29) c.201_209delinsGACTT (p.Ile67MetfsTer29) n.360_368delinsGACTT c.301-8037_301-8029delinsAAGTC (n.301-8037_301-8029delinsAAGTC) c.178-8037_178-8029delinsAAGTC (n.178-8037_178-8029delinsAAGTC) n.257_265delinsGACTT n.203_211delinsGACTT c.409-8037_409-8029delinsAAGTC (n.409-8037_409-8029delinsAAGTC) c.286-8037_286-8029delinsAAGTC (n.286-8037_286-8029delinsAAGTC) n.301_309delinsGACTT n.322_330delinsGACTT n.295_303delinsGACTT | |
X | g.101403902T>A | CA16602198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.197A>T n.339A>T n.276A>T c.208A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.365A>T c.301-8034T>A (n.301-8034T>A) c.178-8034T>A (n.178-8034T>A) n.262A>T n.208A>T c.409-8034T>A (n.409-8034T>A) c.286-8034T>A (n.286-8034T>A) n.306A>T n.327A>T n.300A>T | |
X | g.101403902T>C | CA413933725 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.197A>G n.339A>G n.276A>G c.208A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.365A>G c.301-8034T>C (n.301-8034T>C) c.178-8034T>C (n.178-8034T>C) n.262A>G n.208A>G c.409-8034T>C (n.409-8034T>C) c.286-8034T>C (n.286-8034T>C) n.306A>G n.327A>G n.300A>G | |
X | g.101403902T>G | CA413933728 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.197A>C n.339A>C n.276A>C c.208A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.365A>C c.301-8034T>G (n.301-8034T>G) c.178-8034T>G (n.178-8034T>G) n.262A>C n.208A>C c.409-8034T>G (n.409-8034T>G) c.286-8034T>G (n.286-8034T>G) n.306A>C n.327A>C n.300A>C | |
X | g.101403906_101403923del | CA2695235002 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.261_278del (p.Glu87_Asp92del) c.336_353del (p.Glu112_Asp117del) n.180_197del n.322_339del n.259_276del c.191_208del c.384_401del (p.Glu128_Asp133del) c.189_206del (p.Glu63_Asp68del) n.348_365del c.301-8030_301-8013del (n.301-8030_301-8013del) c.178-8030_178-8013del (n.178-8030_178-8013del) n.245_262del n.191_208del c.409-8030_409-8013del (n.409-8030_409-8013del) c.286-8030_286-8013del (n.286-8030_286-8013del) n.289_306del n.310_327del n.283_300del | |
X | g.101403903C>A | CA413933735 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.196G>T n.338G>T n.275G>T c.207G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.364G>T c.301-8033C>A (n.301-8033C>A) c.178-8033C>A (n.178-8033C>A) n.261G>T n.207G>T c.409-8033C>A (n.409-8033C>A) c.286-8033C>A (n.286-8033C>A) n.305G>T n.326G>T n.299G>T | |
X | g.101403903C= | CA2448299880 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.277G= (p.Asp93=) c.352G= (p.Asp118=) n.196G= n.338G= n.275G= c.207G= c.400G= (p.Asp134=) c.205G= (p.Asp69=) n.364G= c.301-8033C= (n.301-8033C=) c.178-8033C= (n.178-8033C=) n.261G= n.207G= c.409-8033C= (n.409-8033C=) c.286-8033C= (n.286-8033C=) n.305G= n.326G= n.299G= | |
X | g.101403903C>G | CA413933731 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.277G>C (p.Asp93His) c.352G>C (p.Asp118His) n.196G>C n.338G>C n.275G>C c.207G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.205G>C (p.Asp69His) n.364G>C c.301-8033C>G (n.301-8033C>G) c.178-8033C>G (n.178-8033C>G) n.261G>C n.207G>C c.409-8033C>G (n.409-8033C>G) c.286-8033C>G (n.286-8033C>G) n.305G>C n.326G>C n.299G>C | COSMIC |
X | g.101403903C>T | CA352482 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.196G>A n.338G>A n.275G>A c.207G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.364G>A c.301-8033C>T (n.301-8033C>T) c.178-8033C>T (n.178-8033C>T) n.261G>A n.207G>A c.409-8033C>T (n.409-8033C>T) c.286-8033C>T (n.286-8033C>T) n.305G>A n.326G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403904A= | CA2448299881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.276T= (p.Asp92=) c.351T= (p.Asp117=) n.195T= n.337T= n.274T= c.206T= c.399T= (p.Asp133=) c.204T= (p.Asp68=) n.363T= c.301-8032A= (n.301-8032A=) c.178-8032A= (n.178-8032A=) n.260T= n.206T= c.409-8032A= (n.409-8032A=) c.286-8032A= (n.286-8032A=) n.304T= n.325T= n.298T= | |
X | g.101403904A>C | CA413933738 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.276T>G (p.Asp92Glu) c.351T>G (p.Asp117Glu) n.195T>G n.337T>G n.274T>G c.206T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.363T>G c.301-8032A>C (n.301-8032A>C) c.178-8032A>C (n.178-8032A>C) n.260T>G n.206T>G c.409-8032A>C (n.409-8032A>C) c.286-8032A>C (n.286-8032A>C) n.304T>G n.325T>G n.298T>G | |
X | g.101403904A>G | CA517524179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.276T>C (p.Asp92=) c.351T>C (p.Asp117=) n.195T>C n.337T>C n.274T>C c.206T>C c.399T>C (p.Asp133=) c.204T>C (p.Asp68=) n.363T>C c.301-8032A>G (n.301-8032A>G) c.178-8032A>G (n.178-8032A>G) n.260T>C n.206T>C c.409-8032A>G (n.409-8032A>G) c.286-8032A>G (n.286-8032A>G) n.304T>C n.325T>C n.298T>C | |
X | g.101403904A>T | CA413933740 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.276T>A (p.Asp92Glu) c.351T>A (p.Asp117Glu) n.195T>A n.337T>A n.274T>A c.206T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.363T>A c.301-8032A>T (n.301-8032A>T) c.178-8032A>T (n.178-8032A>T) n.260T>A n.206T>A c.409-8032A>T (n.409-8032A>T) c.286-8032A>T (n.286-8032A>T) n.304T>A n.325T>A n.298T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403906_101403909dup | CA1139667728 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.273_276dup (p.Asp93Ter) c.348_351dup (p.Asp118Ter) n.192_195dup n.334_337dup n.271_274dup c.203_206dup c.396_399dup (p.Asp134Ter) c.201_204dup (p.Asp69Ter) n.360_363dup c.301-8030_301-8027dup (n.301-8030_301-8027dup) c.178-8030_178-8027dup (n.178-8030_178-8027dup) n.257_260dup n.203_206dup c.409-8030_409-8027dup (n.409-8030_409-8027dup) c.286-8030_286-8027dup (n.286-8030_286-8027dup) n.301_304dup n.322_325dup n.295_298dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101403905T>A | CA413933745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.275A>T (p.Asp92Val) c.350A>T (p.Asp117Val) n.194A>T n.336A>T n.273A>T c.205A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.362A>T c.301-8031T>A (n.301-8031T>A) c.178-8031T>A (n.178-8031T>A) n.259A>T n.205A>T c.409-8031T>A (n.409-8031T>A) c.286-8031T>A (n.286-8031T>A) n.303A>T n.324A>T n.297A>T | |
X | g.101403905T>C | CA413933748 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) n.194A>G n.336A>G n.273A>G c.205A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.362A>G c.301-8031T>C (n.301-8031T>C) c.178-8031T>C (n.178-8031T>C) n.259A>G n.205A>G c.409-8031T>C (n.409-8031T>C) c.286-8031T>C (n.286-8031T>C) n.303A>G n.324A>G n.297A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403905T>G | CA413933751 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) n.194A>C n.336A>C n.273A>C c.205A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.362A>C c.301-8031T>G (n.301-8031T>G) c.178-8031T>G (n.178-8031T>G) n.259A>C n.205A>C c.409-8031T>G (n.409-8031T>G) c.286-8031T>G (n.286-8031T>G) n.303A>C n.324A>C n.297A>C | |
X | g.101403905T= | CA2448299882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.275A= (p.Asp92=) c.350A= (p.Asp117=) n.194A= n.336A= n.273A= c.205A= c.398A= (p.Asp133=) c.203A= (p.Asp68=) n.362A= c.301-8031T= (n.301-8031T=) c.178-8031T= (n.178-8031T=) n.259A= n.205A= c.409-8031T= (n.409-8031T=) c.286-8031T= (n.286-8031T=) n.303A= n.324A= n.297A= | |
X | g.101403906C>A | CA10603399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.193G>T n.335G>T n.272G>T c.204G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.361G>T c.301-8030C>A (n.301-8030C>A) c.178-8030C>A (n.178-8030C>A) n.258G>T n.204G>T c.409-8030C>A (n.409-8030C>A) c.286-8030C>A (n.286-8030C>A) n.302G>T n.323G>T n.296G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403906C= | CA2448299883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.274G= (p.Asp92=) c.349G= (p.Asp117=) n.193G= n.335G= n.272G= c.204G= c.397G= (p.Asp133=) c.202G= (p.Asp68=) n.361G= c.301-8030C= (n.301-8030C=) c.178-8030C= (n.178-8030C=) n.258G= n.204G= c.409-8030C= (n.409-8030C=) c.286-8030C= (n.286-8030C=) n.302G= n.323G= n.296G= | |
X | g.101403906C>G | CA413933757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.274G>C (p.Asp92His) c.349G>C (p.Asp117His) n.193G>C n.335G>C n.272G>C c.204G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.202G>C (p.Asp68His) n.361G>C c.301-8030C>G (n.301-8030C>G) c.178-8030C>G (n.178-8030C>G) n.258G>C n.204G>C c.409-8030C>G (n.409-8030C>G) c.286-8030C>G (n.286-8030C>G) n.302G>C n.323G>C n.296G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403906C>T | CA16616754 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.193G>A n.335G>A n.272G>A c.204G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.361G>A c.301-8030C>T (n.301-8030C>T) c.178-8030C>T (n.178-8030C>T) n.258G>A n.204G>A c.409-8030C>T (n.409-8030C>T) c.286-8030C>T (n.286-8030C>T) n.302G>A n.323G>A n.296G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403907A>C | CA413933759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.273T>G (p.Ile91Met) c.348T>G (p.Ile116Met) n.192T>G n.334T>G n.271T>G c.203T>G c.396T>G (p.Ile132Met) c.201T>G (p.Ile67Met) n.360T>G c.301-8029A>C (n.301-8029A>C) c.178-8029A>C (n.178-8029A>C) n.257T>G n.203T>G c.409-8029A>C (n.409-8029A>C) c.286-8029A>C (n.286-8029A>C) n.301T>G n.322T>G n.295T>G | |
X | g.101403907A>G | CA517524187 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.273T>C (p.Ile91=) c.348T>C (p.Ile116=) n.192T>C n.334T>C n.271T>C c.203T>C c.396T>C (p.Ile132=) c.201T>C (p.Ile67=) n.360T>C c.301-8029A>G (n.301-8029A>G) c.178-8029A>G (n.178-8029A>G) n.257T>C n.203T>C c.409-8029A>G (n.409-8029A>G) c.286-8029A>G (n.286-8029A>G) n.301T>C n.322T>C n.295T>C | |
X | g.101403907A>T | CA517524186 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.273T>A (p.Ile91=) c.348T>A (p.Ile116=) n.192T>A n.334T>A n.271T>A c.203T>A c.396T>A (p.Ile132=) c.201T>A (p.Ile67=) n.360T>A c.301-8029A>T (n.301-8029A>T) c.178-8029A>T (n.178-8029A>T) n.257T>A n.203T>A c.409-8029A>T (n.409-8029A>T) c.286-8029A>T (n.286-8029A>T) n.301T>A n.322T>A n.295T>A | |
X | g.101403908A= | CA2448299884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.272T= (p.Ile91=) c.347T= (p.Ile116=) n.191T= n.333T= n.270T= c.202T= c.395T= (p.Ile132=) c.200T= (p.Ile67=) n.359T= c.301-8028A= (n.301-8028A=) c.178-8028A= (n.178-8028A=) n.256T= n.202T= c.409-8028A= (n.409-8028A=) c.286-8028A= (n.286-8028A=) n.300T= n.321T= n.294T= | |
X | g.101403908A>C | CA413933763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.272T>G (p.Ile91Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.191T>G n.333T>G n.270T>G c.202T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.359T>G c.301-8028A>C (n.301-8028A>C) c.178-8028A>C (n.178-8028A>C) n.256T>G n.202T>G c.409-8028A>C (n.409-8028A>C) c.286-8028A>C (n.286-8028A>C) n.300T>G n.321T>G n.294T>G | |
X | g.101403908A>G | CA352928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.191T>C n.333T>C n.270T>C c.202T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.359T>C c.301-8028A>G (n.301-8028A>G) c.178-8028A>G (n.178-8028A>G) n.256T>C n.202T>C c.409-8028A>G (n.409-8028A>G) c.286-8028A>G (n.286-8028A>G) n.300T>C n.321T>C n.294T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403908A>T | CA353184 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.272T>A (p.Ile91Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.191T>A n.333T>A n.270T>A c.202T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.359T>A c.301-8028A>T (n.301-8028A>T) c.178-8028A>T (n.178-8028A>T) n.256T>A n.202T>A c.409-8028A>T (n.409-8028A>T) c.286-8028A>T (n.286-8028A>T) n.300T>A n.321T>A n.294T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403909T>A | CA413933769 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.271A>T (p.Ile91Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.190A>T n.332A>T n.269A>T c.201A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.358A>T c.301-8027T>A (n.301-8027T>A) c.178-8027T>A (n.178-8027T>A) n.255A>T n.201A>T c.409-8027T>A (n.409-8027T>A) c.286-8027T>A (n.286-8027T>A) n.299A>T n.320A>T n.293A>T | |
X | g.101403909T>C | CA413933768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.271A>G (p.Ile91Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.190A>G n.332A>G n.269A>G c.201A>G c.394A>G (p.Ile132Val) c.199A>G (p.Ile67Val) n.358A>G c.301-8027T>C (n.301-8027T>C) c.178-8027T>C (n.178-8027T>C) n.255A>G n.201A>G c.409-8027T>C (n.409-8027T>C) c.286-8027T>C (n.286-8027T>C) n.299A>G n.320A>G n.293A>G | |
X | g.101403909T>G | CA413933767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.190A>C n.332A>C n.269A>C c.201A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.358A>C c.301-8027T>G (n.301-8027T>G) c.178-8027T>G (n.178-8027T>G) n.255A>C n.201A>C c.409-8027T>G (n.409-8027T>G) c.286-8027T>G (n.286-8027T>G) n.299A>C n.320A>C n.293A>C | ClinVar |
X | g.101403910del | CA2695235003 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.270del (p.Cys90Ter) c.345del (p.Cys115Ter) n.189del n.331del n.268del c.200del c.393del (p.Cys131Ter) c.198del (p.Cys66Ter) n.357del c.301-8026del (n.301-8026del) c.178-8026del (n.178-8026del) n.254del n.200del c.409-8026del (n.409-8026del) c.286-8026del (n.286-8026del) n.298del n.319del n.292del | |
X | g.101403910G>A | CA517524191 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.270C>T (p.Cys90=) c.345C>T (p.Cys115=) n.189C>T n.331C>T n.268C>T c.200C>T c.393C>T (p.Cys131=) c.198C>T (p.Cys66=) n.357C>T c.301-8026G>A (n.301-8026G>A) c.178-8026G>A (n.178-8026G>A) n.254C>T n.200C>T c.409-8026G>A (n.409-8026G>A) c.286-8026G>A (n.286-8026G>A) n.298C>T n.319C>T n.292C>T | |
X | g.101403910G>C | CA413933771 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.270C>G (p.Cys90Trp) c.345C>G (p.Cys115Trp) n.189C>G n.331C>G n.268C>G c.200C>G c.393C>G (p.Cys131Trp) c.198C>G (p.Cys66Trp) n.357C>G c.301-8026G>C (n.301-8026G>C) c.178-8026G>C (n.178-8026G>C) n.254C>G n.200C>G c.409-8026G>C (n.409-8026G>C) c.286-8026G>C (n.286-8026G>C) n.298C>G n.319C>G n.292C>G | |
X | g.101403910G>T | CA413933773 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.270C>A (p.Cys90Ter) c.345C>A (p.Cys115Ter) n.189C>A n.331C>A n.268C>A c.200C>A c.393C>A (p.Cys131Ter) c.198C>A (p.Cys66Ter) n.357C>A c.301-8026G>T (n.301-8026G>T) c.178-8026G>T (n.178-8026G>T) n.254C>A n.200C>A c.409-8026G>T (n.409-8026G>T) c.286-8026G>T (n.286-8026G>T) n.298C>A n.319C>A n.292C>A | |
X | g.101403910dup | CA2695235004 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.270dup (p.Ile91HisfsTer2) c.345dup (p.Ile116HisfsTer2) n.189dup n.331dup n.268dup c.200dup c.393dup (p.Ile132HisfsTer2) c.198dup (p.Ile67HisfsTer2) n.357dup c.301-8026dup (n.301-8026dup) c.178-8026dup (n.178-8026dup) n.254dup n.200dup c.409-8026dup (n.409-8026dup) c.286-8026dup (n.286-8026dup) n.298dup n.319dup n.292dup | |
X | g.101403911C>A | CA413933776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.269G>T (p.Cys90Phe) c.344G>T (p.Cys115Phe) n.188G>T n.330G>T n.267G>T c.199G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) c.197G>T (p.Cys66Phe) n.356G>T c.301-8025C>A (n.301-8025C>A) c.178-8025C>A (n.178-8025C>A) n.253G>T n.199G>T c.409-8025C>A (n.409-8025C>A) c.286-8025C>A (n.286-8025C>A) n.297G>T n.318G>T n.291G>T | |
X | g.101403911C>G | CA413933778 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.269G>C (p.Cys90Ser) c.344G>C (p.Cys115Ser) n.188G>C n.330G>C n.267G>C c.199G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) c.197G>C (p.Cys66Ser) n.356G>C c.301-8025C>G (n.301-8025C>G) c.178-8025C>G (n.178-8025C>G) n.253G>C n.199G>C c.409-8025C>G (n.409-8025C>G) c.286-8025C>G (n.286-8025C>G) n.297G>C n.318G>C n.291G>C | |
X | g.101403911C>T | CA413933779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.188G>A n.330G>A n.267G>A c.199G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.356G>A c.301-8025C>T (n.301-8025C>T) c.178-8025C>T (n.178-8025C>T) n.253G>A n.199G>A c.409-8025C>T (n.409-8025C>T) c.286-8025C>T (n.286-8025C>T) n.297G>A n.318G>A n.291G>A | |
X | g.101403912A= | CA2448299885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.268T= (p.Cys90=) c.343T= (p.Cys115=) n.187T= n.329T= n.266T= c.198T= c.391T= (p.Cys131=) c.196T= (p.Cys66=) n.355T= c.301-8024A= (n.301-8024A=) c.178-8024A= (n.178-8024A=) n.252T= n.198T= c.409-8024A= (n.409-8024A=) c.286-8024A= (n.286-8024A=) n.296T= n.317T= n.290T= | |
X | g.101403912A>C | CA413933782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.268T>G (p.Cys90Gly) c.343T>G (p.Cys115Gly) n.187T>G n.329T>G n.266T>G c.198T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) c.196T>G (p.Cys66Gly) n.355T>G c.301-8024A>C (n.301-8024A>C) c.178-8024A>C (n.178-8024A>C) n.252T>G n.198T>G c.409-8024A>C (n.409-8024A>C) c.286-8024A>C (n.286-8024A>C) n.296T>G n.317T>G n.290T>G | |
X | g.101403912A>G | CA10603766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.268T>C (p.Cys90Arg) c.343T>C (p.Cys115Arg) n.187T>C n.329T>C n.266T>C c.198T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) c.196T>C (p.Cys66Arg) n.355T>C c.301-8024A>G (n.301-8024A>G) c.178-8024A>G (n.178-8024A>G) n.252T>C n.198T>C c.409-8024A>G (n.409-8024A>G) c.286-8024A>G (n.286-8024A>G) n.296T>C n.317T>C n.290T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403912A>T | CA413933786 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.268T>A (p.Cys90Ser) c.343T>A (p.Cys115Ser) n.187T>A n.329T>A n.266T>A c.198T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) c.196T>A (p.Cys66Ser) n.355T>A c.301-8024A>T (n.301-8024A>T) c.178-8024A>T (n.178-8024A>T) n.252T>A n.198T>A c.409-8024A>T (n.409-8024A>T) c.286-8024A>T (n.286-8024A>T) n.296T>A n.317T>A n.290T>A | |
X | g.101403914_101403915dup | CA2580612283 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.267_268dup (p.Cys90SerfsTer?) c.342_343dup (p.Cys115SerfsTer?) n.186_187dup n.328_329dup n.265_266dup c.197_198dup c.390_391dup (p.Cys131SerfsTer?) c.195_196dup (p.Cys66SerfsTer?) n.354_355dup c.301-8022_301-8021dup (n.301-8022_301-8021dup) c.178-8022_178-8021dup (n.178-8022_178-8021dup) n.251_252dup n.197_198dup c.409-8022_409-8021dup (n.409-8022_409-8021dup) c.286-8022_286-8021dup (n.286-8022_286-8021dup) n.295_296dup n.316_317dup n.289_290dup | ClinVar |
X | g.101403913G>A | CA517524200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.267C>T (p.Leu89=) c.342C>T (p.Leu114=) n.186C>T n.328C>T n.265C>T c.197C>T c.390C>T (p.Leu130=) c.195C>T (p.Leu65=) n.354C>T c.301-8023G>A (n.301-8023G>A) c.178-8023G>A (n.178-8023G>A) n.251C>T n.197C>T c.409-8023G>A (n.409-8023G>A) c.286-8023G>A (n.286-8023G>A) n.295C>T n.316C>T n.289C>T | |
X | g.101403913G>C | CA517524202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.267C>G (p.Leu89=) c.342C>G (p.Leu114=) n.186C>G n.328C>G n.265C>G c.197C>G c.390C>G (p.Leu130=) c.195C>G (p.Leu65=) n.354C>G c.301-8023G>C (n.301-8023G>C) c.178-8023G>C (n.178-8023G>C) n.251C>G n.197C>G c.409-8023G>C (n.409-8023G>C) c.286-8023G>C (n.286-8023G>C) n.295C>G n.316C>G n.289C>G | |
X | g.101403913G>T | CA517524203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.267C>A (p.Leu89=) c.342C>A (p.Leu114=) n.186C>A n.328C>A n.265C>A c.197C>A c.390C>A (p.Leu130=) c.195C>A (p.Leu65=) n.354C>A c.301-8023G>T (n.301-8023G>T) c.178-8023G>T (n.178-8023G>T) n.251C>A n.197C>A c.409-8023G>T (n.409-8023G>T) c.286-8023G>T (n.286-8023G>T) n.295C>A n.316C>A n.289C>A | |
X | g.101403914A= | CA2448299887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.266T= (p.Leu89=) c.341T= (p.Leu114=) n.185T= n.327T= n.264T= c.196T= c.389T= (p.Leu130=) c.194T= (p.Leu65=) n.353T= c.301-8022A= (n.301-8022A=) c.178-8022A= (n.178-8022A=) n.250T= n.196T= c.409-8022A= (n.409-8022A=) c.286-8022A= (n.286-8022A=) n.294T= n.315T= n.288T= | |
X | g.101403914A>C | CA413933787 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.185T>G n.327T>G n.264T>G c.196T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.353T>G c.301-8022A>C (n.301-8022A>C) c.178-8022A>C (n.178-8022A>C) n.250T>G n.196T>G c.409-8022A>C (n.409-8022A>C) c.286-8022A>C (n.286-8022A>C) n.294T>G n.315T>G n.288T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403914A>G | CA413933788 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.185T>C n.327T>C n.264T>C c.196T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.353T>C c.301-8022A>G (n.301-8022A>G) c.178-8022A>G (n.178-8022A>G) n.250T>C n.196T>C c.409-8022A>G (n.409-8022A>G) c.286-8022A>G (n.286-8022A>G) n.294T>C n.315T>C n.288T>C | |
X | g.101403914A>T | CA413933789 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.266T>A (p.Leu89His) c.341T>A (p.Leu114His) n.185T>A n.327T>A n.264T>A c.196T>A c.389T>A (p.Leu130His) c.194T>A (p.Leu65His) n.353T>A c.301-8022A>T (n.301-8022A>T) c.178-8022A>T (n.178-8022A>T) n.250T>A n.196T>A c.409-8022A>T (n.409-8022A>T) c.286-8022A>T (n.286-8022A>T) n.294T>A n.315T>A n.288T>A | |
X | g.101403914_101403915delinsAG | CA2448299886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.265_266delinsCT (p.Leu89=) c.340_341delinsCT (p.Leu114=) n.184_185delinsCT n.326_327delinsCT n.263_264delinsCT c.195_196delinsCT c.388_389delinsCT (p.Leu130=) c.193_194delinsCT (p.Leu65=) n.352_353delinsCT c.301-8022_301-8021delinsAG (n.301-8022_301-8021delinsAG) c.178-8022_178-8021delinsAG (n.178-8022_178-8021delinsAG) n.249_250delinsCT n.195_196delinsCT c.409-8022_409-8021delinsAG (n.409-8022_409-8021delinsAG) c.286-8022_286-8021delinsAG (n.286-8022_286-8021delinsAG) n.293_294delinsCT n.314_315delinsCT n.287_288delinsCT | |
X | g.101403915G>A | CA413933792 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.184C>T n.326C>T n.263C>T c.195C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.352C>T c.301-8021G>A (n.301-8021G>A) c.178-8021G>A (n.178-8021G>A) n.249C>T n.195C>T c.409-8021G>A (n.409-8021G>A) c.286-8021G>A (n.286-8021G>A) n.293C>T n.314C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403915G>C | CA413933795 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.184C>G n.326C>G n.263C>G c.195C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.352C>G c.301-8021G>C (n.301-8021G>C) c.178-8021G>C (n.178-8021G>C) n.249C>G n.195C>G c.409-8021G>C (n.409-8021G>C) c.286-8021G>C (n.286-8021G>C) n.293C>G n.314C>G n.287C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403915G= | CA2448299888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.265C= (p.Leu89=) c.340C= (p.Leu114=) n.184C= n.326C= n.263C= c.195C= c.388C= (p.Leu130=) c.193C= (p.Leu65=) n.352C= c.301-8021G= (n.301-8021G=) c.178-8021G= (n.178-8021G=) n.249C= n.195C= c.409-8021G= (n.409-8021G=) c.286-8021G= (n.286-8021G=) n.293C= n.314C= n.287C= | |
X | g.101403915G>T | CA413933801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.184C>A n.326C>A n.263C>A c.195C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.352C>A c.301-8021G>T (n.301-8021G>T) c.178-8021G>T (n.178-8021G>T) n.249C>A n.195C>A c.409-8021G>T (n.409-8021G>T) c.286-8021G>T (n.286-8021G>T) n.293C>A n.314C>A n.287C>A | |
X | g.101403916del | CA517524207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.265del (p.Leu89SerfsTer?) c.340del (p.Leu114SerfsTer?) n.184del n.326del n.263del c.195del c.388del (p.Leu130SerfsTer?) c.193del (p.Leu65SerfsTer?) n.352del c.301-8020del (n.301-8020del) c.178-8020del (n.178-8020del) n.249del n.195del c.409-8020del (n.409-8020del) c.286-8020del (n.286-8020del) n.293del n.314del n.287del | ClinVar dbSNP |
X | g.101403916G>A | CA517524208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.264C>T (p.Tyr88=) c.339C>T (p.Tyr113=) n.183C>T n.325C>T n.262C>T c.194C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.192C>T (p.Tyr64=) n.351C>T c.301-8020G>A (n.301-8020G>A) c.178-8020G>A (n.178-8020G>A) n.248C>T n.194C>T c.409-8020G>A (n.409-8020G>A) c.286-8020G>A (n.286-8020G>A) n.292C>T n.313C>T n.286C>T | COSMIC |
X | g.101403916G>C | CA413933804 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter) n.183C>G n.325C>G n.262C>G c.194C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.351C>G c.301-8020G>C (n.301-8020G>C) c.178-8020G>C (n.178-8020G>C) n.248C>G n.194C>G c.409-8020G>C (n.409-8020G>C) c.286-8020G>C (n.286-8020G>C) n.292C>G n.313C>G n.286C>G | |
X | g.101403916G>T | CA413933805 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) n.183C>A n.325C>A n.262C>A c.194C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.351C>A c.301-8020G>T (n.301-8020G>T) c.178-8020G>T (n.178-8020G>T) n.248C>A n.194C>A c.409-8020G>T (n.409-8020G>T) c.286-8020G>T (n.286-8020G>T) n.292C>A n.313C>A n.286C>A | |
X | g.101403917T>A | CA413933809 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.182A>T n.324A>T n.261A>T c.193A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.350A>T c.301-8019T>A (n.301-8019T>A) c.178-8019T>A (n.178-8019T>A) n.247A>T n.193A>T c.409-8019T>A (n.409-8019T>A) c.286-8019T>A (n.286-8019T>A) n.291A>T n.312A>T n.285A>T | |
X | g.101403917T>C | CA413933812 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.182A>G n.324A>G n.261A>G c.193A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.350A>G c.301-8019T>C (n.301-8019T>C) c.178-8019T>C (n.178-8019T>C) n.247A>G n.193A>G c.409-8019T>C (n.409-8019T>C) c.286-8019T>C (n.286-8019T>C) n.291A>G n.312A>G n.285A>G | |
X | g.101403917T>G | CA413933815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.182A>C n.324A>C n.261A>C c.193A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.350A>C c.301-8019T>G (n.301-8019T>G) c.178-8019T>G (n.178-8019T>G) n.247A>C n.193A>C c.409-8019T>G (n.409-8019T>G) c.286-8019T>G (n.286-8019T>G) n.291A>C n.312A>C n.285A>C | |
X | g.101403918A>C | CA413933818 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.181T>G n.323T>G n.260T>G c.192T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.349T>G c.301-8018A>C (n.301-8018A>C) c.178-8018A>C (n.178-8018A>C) n.246T>G n.192T>G c.409-8018A>C (n.409-8018A>C) c.286-8018A>C (n.286-8018A>C) n.290T>G n.311T>G n.284T>G | |
X | g.101403918A>G | CA413933823 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.262T>C (p.Tyr88His) c.337T>C (p.Tyr113His) n.181T>C n.323T>C n.260T>C c.192T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.190T>C (p.Tyr64His) n.349T>C c.301-8018A>G (n.301-8018A>G) c.178-8018A>G (n.178-8018A>G) n.246T>C n.192T>C c.409-8018A>G (n.409-8018A>G) c.286-8018A>G (n.286-8018A>G) n.290T>C n.311T>C n.284T>C | |
X | g.101403918A>T | CA413933826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.181T>A n.323T>A n.260T>A c.192T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.349T>A c.301-8018A>T (n.301-8018A>T) c.178-8018A>T (n.178-8018A>T) n.246T>A n.192T>A c.409-8018A>T (n.409-8018A>T) c.286-8018A>T (n.286-8018A>T) n.290T>A n.311T>A n.284T>A | |
X | g.101403919C>A | CA413933828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.180G>T n.322G>T n.259G>T c.191G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) n.348G>T c.301-8017C>A (n.301-8017C>A) c.178-8017C>A (n.178-8017C>A) n.245G>T n.191G>T c.409-8017C>A (n.409-8017C>A) c.286-8017C>A (n.286-8017C>A) n.289G>T n.310G>T n.283G>T | |
X | g.101403919C= | CA2448299890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.261G= (p.Glu87=) c.336G= (p.Glu112=) n.180G= n.322G= n.259G= c.191G= c.384G= (p.Glu128=) c.189G= (p.Glu63=) n.348G= c.301-8017C= (n.301-8017C=) c.178-8017C= (n.178-8017C=) n.245G= n.191G= c.409-8017C= (n.409-8017C=) c.286-8017C= (n.286-8017C=) n.289G= n.310G= n.283G= | |
X | g.101403919C>G | CA413933830 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.180G>C n.322G>C n.259G>C c.191G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) n.348G>C c.301-8017C>G (n.301-8017C>G) c.178-8017C>G (n.178-8017C>G) n.245G>C n.191G>C c.409-8017C>G (n.409-8017C>G) c.286-8017C>G (n.286-8017C>G) n.289G>C n.310G>C n.283G>C | |
X | g.101403919C>T | CA517524216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.261G>A (p.Glu87=) c.336G>A (p.Glu112=) n.180G>A n.322G>A n.259G>A c.191G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.189G>A (p.Glu63=) n.348G>A c.301-8017C>T (n.301-8017C>T) c.178-8017C>T (n.178-8017C>T) n.245G>A n.191G>A c.409-8017C>T (n.409-8017C>T) c.286-8017C>T (n.286-8017C>T) n.289G>A n.310G>A n.283G>A | dbSNP |
X | g.101403919_101403920delinsCT | CA2448299889 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.260_261delinsAG (p.Glu87=) c.335_336delinsAG (p.Glu112=) n.179_180delinsAG n.321_322delinsAG n.258_259delinsAG c.190_191delinsAG c.383_384delinsAG (p.Glu128=) c.188_189delinsAG (p.Glu63=) n.347_348delinsAG c.301-8017_301-8016delinsCT (n.301-8017_301-8016delinsCT) c.178-8017_178-8016delinsCT (n.178-8017_178-8016delinsCT) n.244_245delinsAG n.190_191delinsAG c.409-8017_409-8016delinsCT (n.409-8017_409-8016delinsCT) c.286-8017_286-8016delinsCT (n.286-8017_286-8016delinsCT) n.288_289delinsAG n.309_310delinsAG n.282_283delinsAG | |
X | g.101403920del | CA352474 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.260del (p.Glu87GlyfsTer?) c.335del (p.Glu112GlyfsTer?) n.179del n.321del n.258del c.190del c.383del (p.Glu128GlyfsTer?) c.188del (p.Glu63GlyfsTer?) n.347del c.301-8016del (n.301-8016del) c.178-8016del (n.178-8016del) n.244del n.190del c.409-8016del (n.409-8016del) c.286-8016del (n.286-8016del) n.288del n.309del n.282del | dbSNP |
X | g.101403920T>A | CA413933833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.260A>T (p.Glu87Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.179A>T n.321A>T n.258A>T c.190A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.347A>T c.301-8016T>A (n.301-8016T>A) c.178-8016T>A (n.178-8016T>A) n.244A>T n.190A>T c.409-8016T>A (n.409-8016T>A) c.286-8016T>A (n.286-8016T>A) n.288A>T n.309A>T n.282A>T | ClinVar |
X | g.101403920T>C | CA413933835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.179A>G n.321A>G n.258A>G c.190A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.347A>G c.301-8016T>C (n.301-8016T>C) c.178-8016T>C (n.178-8016T>C) n.244A>G n.190A>G c.409-8016T>C (n.409-8016T>C) c.286-8016T>C (n.286-8016T>C) n.288A>G n.309A>G n.282A>G | |
X | g.101403920T>G | CA413933836 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.179A>C n.321A>C n.258A>C c.190A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.347A>C c.301-8016T>G (n.301-8016T>G) c.178-8016T>G (n.178-8016T>G) n.244A>C n.190A>C c.409-8016T>G (n.409-8016T>G) c.286-8016T>G (n.286-8016T>G) n.288A>C n.309A>C n.282A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403920T= | CA2448299891 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.260A= (p.Glu87=) c.335A= (p.Glu112=) n.179A= n.321A= n.258A= c.190A= c.383A= (p.Glu128=) c.188A= (p.Glu63=) n.347A= c.301-8016T= (n.301-8016T=) c.178-8016T= (n.178-8016T=) n.244A= n.190A= c.409-8016T= (n.409-8016T=) c.286-8016T= (n.286-8016T=) n.288A= n.309A= n.282A= | |
X | g.101403921C>A | CA413933848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.178G>T n.320G>T n.257G>T c.189G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.346G>T c.301-8015C>A (n.301-8015C>A) c.178-8015C>A (n.178-8015C>A) n.243G>T n.189G>T c.409-8015C>A (n.409-8015C>A) c.286-8015C>A (n.286-8015C>A) n.287G>T n.308G>T n.281G>T | |
X | g.101403921C= | CA2448299892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.259G= (p.Glu87=) c.334G= (p.Glu112=) n.178G= n.320G= n.257G= c.189G= c.382G= (p.Glu128=) c.187G= (p.Glu63=) n.346G= c.301-8015C= (n.301-8015C=) c.178-8015C= (n.178-8015C=) n.243G= n.189G= c.409-8015C= (n.409-8015C=) c.286-8015C= (n.286-8015C=) n.287G= n.308G= n.281G= | |
X | g.101403921C>G | CA413933845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.178G>C n.320G>C n.257G>C c.189G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.346G>C c.301-8015C>G (n.301-8015C>G) c.178-8015C>G (n.178-8015C>G) n.243G>C n.189G>C c.409-8015C>G (n.409-8015C>G) c.286-8015C>G (n.286-8015C>G) n.287G>C n.308G>C n.281G>C | |
X | g.101403921C>T | CA333095185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.178G>A n.320G>A n.257G>A c.189G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.346G>A c.301-8015C>T (n.301-8015C>T) c.178-8015C>T (n.178-8015C>T) n.243G>A n.189G>A c.409-8015C>T (n.409-8015C>T) c.286-8015C>T (n.286-8015C>T) n.287G>A n.308G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403922A>C | CA413933851 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.177T>G n.319T>G n.256T>G c.188T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.345T>G c.301-8014A>C (n.301-8014A>C) c.178-8014A>C (n.178-8014A>C) n.242T>G n.188T>G c.409-8014A>C (n.409-8014A>C) c.286-8014A>C (n.286-8014A>C) n.286T>G n.307T>G n.280T>G | |
X | g.101403922A>G | CA517524229 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.258T>C (p.Tyr86=) c.333T>C (p.Tyr111=) n.177T>C n.319T>C n.256T>C c.188T>C c.381T>C (p.Tyr127=) c.186T>C (p.Tyr62=) n.345T>C c.301-8014A>G (n.301-8014A>G) c.178-8014A>G (n.178-8014A>G) n.242T>C n.188T>C c.409-8014A>G (n.409-8014A>G) c.286-8014A>G (n.286-8014A>G) n.286T>C n.307T>C n.280T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403922A>T | CA413933853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.177T>A n.319T>A n.256T>A c.188T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.345T>A c.301-8014A>T (n.301-8014A>T) c.178-8014A>T (n.178-8014A>T) n.242T>A n.188T>A c.409-8014A>T (n.409-8014A>T) c.286-8014A>T (n.286-8014A>T) n.286T>A n.307T>A n.280T>A | |
X | g.101403923T>A | CA413933861 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.176A>T n.318A>T n.255A>T c.187A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.344A>T c.301-8013T>A (n.301-8013T>A) c.178-8013T>A (n.178-8013T>A) n.241A>T n.187A>T c.409-8013T>A (n.409-8013T>A) c.286-8013T>A (n.286-8013T>A) n.285A>T n.306A>T n.279A>T | dbSNP |
X | g.101403923T>C | CA413933867 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.176A>G n.318A>G n.255A>G c.187A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.344A>G c.301-8013T>C (n.301-8013T>C) c.178-8013T>C (n.178-8013T>C) n.241A>G n.187A>G c.409-8013T>C (n.409-8013T>C) c.286-8013T>C (n.286-8013T>C) n.285A>G n.306A>G n.279A>G | |
X | g.101403923T>G | CA413933871 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.176A>C n.318A>C n.255A>C c.187A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.344A>C c.301-8013T>G (n.301-8013T>G) c.178-8013T>G (n.178-8013T>G) n.241A>C n.187A>C c.409-8013T>G (n.409-8013T>G) c.286-8013T>G (n.286-8013T>G) n.285A>C n.306A>C n.279A>C | |
X | g.101403923T= | CA2448299893 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.257A= (p.Tyr86=) c.332A= (p.Tyr111=) n.176A= n.318A= n.255A= c.187A= c.380A= (p.Tyr127=) c.185A= (p.Tyr62=) n.344A= c.301-8013T= (n.301-8013T=) c.178-8013T= (n.178-8013T=) n.241A= n.187A= c.409-8013T= (n.409-8013T=) c.286-8013T= (n.286-8013T=) n.285A= n.306A= n.279A= | |
X | g.101403924A= | CA2448299894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.256T= (p.Tyr86=) c.331T= (p.Tyr111=) n.175T= n.317T= n.254T= c.186T= c.379T= (p.Tyr127=) c.184T= (p.Tyr62=) n.343T= c.301-8012A= (n.301-8012A=) c.178-8012A= (n.178-8012A=) n.240T= n.186T= c.409-8012A= (n.409-8012A=) c.286-8012A= (n.286-8012A=) n.284T= n.305T= n.278T= | |
X | g.101403924A>C | CA413933904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.175T>G n.317T>G n.254T>G c.186T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.343T>G c.301-8012A>C (n.301-8012A>C) c.178-8012A>C (n.178-8012A>C) n.240T>G n.186T>G c.409-8012A>C (n.409-8012A>C) c.286-8012A>C (n.286-8012A>C) n.284T>G n.305T>G n.278T>G | |
X | g.101403924A>G | CA353138 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.256T>C (p.Tyr86His) c.331T>C (p.Tyr111His) n.175T>C n.317T>C n.254T>C c.186T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.184T>C (p.Tyr62His) n.343T>C c.301-8012A>G (n.301-8012A>G) c.178-8012A>G (n.178-8012A>G) n.240T>C n.186T>C c.409-8012A>G (n.409-8012A>G) c.286-8012A>G (n.286-8012A>G) n.284T>C n.305T>C n.278T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403924A>T | CA413933890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.175T>A n.317T>A n.254T>A c.186T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.343T>A c.301-8012A>T (n.301-8012A>T) c.178-8012A>T (n.178-8012A>T) n.240T>A n.186T>A c.409-8012A>T (n.409-8012A>T) c.286-8012A>T (n.286-8012A>T) n.284T>A n.305T>A n.278T>A | |
X | g.101403925del | CA16602218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.256del (p.Tyr86MetfsTer?) c.331del (p.Tyr111MetfsTer?) n.175del n.317del n.254del c.186del c.379del (p.Tyr127MetfsTer?) c.184del (p.Tyr62MetfsTer?) n.343del c.301-8011del (n.301-8011del) c.178-8011del (n.178-8011del) n.240del n.186del c.409-8011del (n.409-8011del) c.286-8011del (n.286-8011del) n.284del n.305del n.278del | |
X | g.101403925A>C | CA517524239 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.255T>G (p.Gly85=) c.330T>G (p.Gly110=) n.174T>G n.316T>G n.253T>G c.185T>G c.378T>G (p.Gly126=) c.183T>G (p.Gly61=) n.342T>G c.301-8011A>C (n.301-8011A>C) c.178-8011A>C (n.178-8011A>C) n.239T>G n.185T>G c.409-8011A>C (n.409-8011A>C) c.286-8011A>C (n.286-8011A>C) n.283T>G n.304T>G n.277T>G | |
X | g.101403925A>G | CA517524241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.255T>C (p.Gly85=) c.330T>C (p.Gly110=) n.174T>C n.316T>C n.253T>C c.185T>C c.378T>C (p.Gly126=) c.183T>C (p.Gly61=) n.342T>C c.301-8011A>G (n.301-8011A>G) c.178-8011A>G (n.178-8011A>G) n.239T>C n.185T>C c.409-8011A>G (n.409-8011A>G) c.286-8011A>G (n.286-8011A>G) n.283T>C n.304T>C n.277T>C | |
X | g.101403925A>T | CA517524243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.255T>A (p.Gly85=) c.330T>A (p.Gly110=) n.174T>A n.316T>A n.253T>A c.185T>A c.378T>A (p.Gly126=) c.183T>A (p.Gly61=) n.342T>A c.301-8011A>T (n.301-8011A>T) c.178-8011A>T (n.178-8011A>T) n.239T>A n.185T>A c.409-8011A>T (n.409-8011A>T) c.286-8011A>T (n.286-8011A>T) n.283T>A n.304T>A n.277T>A | |
X | g.101403926C>A | CA413933908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.173G>T n.315G>T n.252G>T c.184G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.341G>T c.301-8010C>A (n.301-8010C>A) c.178-8010C>A (n.178-8010C>A) n.238G>T n.184G>T c.409-8010C>A (n.409-8010C>A) c.286-8010C>A (n.286-8010C>A) n.282G>T n.303G>T n.276G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403926C= | CA2448299895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.254G= (p.Gly85=) c.329G= (p.Gly110=) n.173G= n.315G= n.252G= c.184G= c.377G= (p.Gly126=) c.182G= (p.Gly61=) n.341G= c.301-8010C= (n.301-8010C=) c.178-8010C= (n.178-8010C=) n.238G= n.184G= c.409-8010C= (n.409-8010C=) c.286-8010C= (n.286-8010C=) n.282G= n.303G= n.276G= | |
X | g.101403926C>G | CA413933910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.173G>C n.315G>C n.252G>C c.184G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.341G>C c.301-8010C>G (n.301-8010C>G) c.178-8010C>G (n.178-8010C>G) n.238G>C n.184G>C c.409-8010C>G (n.409-8010C>G) c.286-8010C>G (n.286-8010C>G) n.282G>C n.303G>C n.276G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403926C>T | CA413933914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.254G>A (p.Gly85Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) n.173G>A n.315G>A n.252G>A c.184G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.341G>A c.301-8010C>T (n.301-8010C>T) c.178-8010C>T (n.178-8010C>T) n.238G>A n.184G>A c.409-8010C>T (n.409-8010C>T) c.286-8010C>T (n.286-8010C>T) n.282G>A n.303G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403927C>A | CA413933934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.253G>T (p.Gly85Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) n.172G>T n.314G>T n.251G>T c.183G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.340G>T c.301-8009C>A (n.301-8009C>A) c.178-8009C>A (n.178-8009C>A) n.237G>T n.183G>T c.409-8009C>A (n.409-8009C>A) c.286-8009C>A (n.286-8009C>A) n.281G>T n.302G>T n.275G>T | |
X | g.101403927C>G | CA413933942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.172G>C n.314G>C n.251G>C c.183G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.340G>C c.301-8009C>G (n.301-8009C>G) c.178-8009C>G (n.178-8009C>G) n.237G>C n.183G>C c.409-8009C>G (n.409-8009C>G) c.286-8009C>G (n.286-8009C>G) n.281G>C n.302G>C n.275G>C | |
X | g.101403927C>T | CA413933948 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.253G>A (p.Gly85Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) n.172G>A n.314G>A n.251G>A c.183G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.340G>A c.301-8009C>T (n.301-8009C>T) c.178-8009C>T (n.178-8009C>T) n.237G>A n.183G>A c.409-8009C>T (n.409-8009C>T) c.286-8009C>T (n.286-8009C>T) n.281G>A n.302G>A n.275G>A | |
X | g.101403928T>A | CA517524252 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.252A>T (p.Ala84=) c.327A>T (p.Ala109=) n.171A>T n.313A>T n.250A>T c.182A>T c.375A>T (p.Ala125=) c.180A>T (p.Ala60=) n.339A>T c.301-8008T>A (n.301-8008T>A) c.178-8008T>A (n.178-8008T>A) n.236A>T n.182A>T c.409-8008T>A (n.409-8008T>A) c.286-8008T>A (n.286-8008T>A) n.280A>T n.301A>T n.274A>T | |
X | g.101403928T>C | CA517524255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.252A>G (p.Ala84=) c.327A>G (p.Ala109=) n.171A>G n.313A>G n.250A>G c.182A>G c.375A>G (p.Ala125=) c.180A>G (p.Ala60=) n.339A>G c.301-8008T>C (n.301-8008T>C) c.178-8008T>C (n.178-8008T>C) n.236A>G n.182A>G c.409-8008T>C (n.409-8008T>C) c.286-8008T>C (n.286-8008T>C) n.280A>G n.301A>G n.274A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403928T>G | CA517524257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.252A>C (p.Ala84=) c.327A>C (p.Ala109=) n.171A>C n.313A>C n.250A>C c.182A>C c.375A>C (p.Ala125=) c.180A>C (p.Ala60=) n.339A>C c.301-8008T>G (n.301-8008T>G) c.178-8008T>G (n.178-8008T>G) n.236A>C n.182A>C c.409-8008T>G (n.409-8008T>G) c.286-8008T>G (n.286-8008T>G) n.280A>C n.301A>C n.274A>C | gnomAD v4 |
X | g.101403929G>A | CA413933967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.251C>T (p.Ala84Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.170C>T n.312C>T n.249C>T c.181C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.179C>T (p.Ala60Val) n.338C>T c.301-8007G>A (n.301-8007G>A) c.178-8007G>A (n.178-8007G>A) n.235C>T n.181C>T c.409-8007G>A (n.409-8007G>A) c.286-8007G>A (n.286-8007G>A) n.279C>T n.300C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
X | g.101403929G>C | CA413933950 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.170C>G n.312C>G n.249C>G c.181C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.338C>G c.301-8007G>C (n.301-8007G>C) c.178-8007G>C (n.178-8007G>C) n.235C>G n.181C>G c.409-8007G>C (n.409-8007G>C) c.286-8007G>C (n.286-8007G>C) n.279C>G n.300C>G n.273C>G | |
X | g.101403929G>T | CA413933953 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.326C>A (p.Ala109Glu) n.170C>A n.312C>A n.249C>A c.181C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) c.179C>A (p.Ala60Glu) n.338C>A c.301-8007G>T (n.301-8007G>T) c.178-8007G>T (n.178-8007G>T) n.235C>A n.181C>A c.409-8007G>T (n.409-8007G>T) c.286-8007G>T (n.286-8007G>T) n.279C>A n.300C>A n.273C>A | |
X | g.101403930C>A | CA413933972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.169G>T n.311G>T n.248G>T c.180G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.337G>T c.301-8006C>A (n.301-8006C>A) c.178-8006C>A (n.178-8006C>A) n.234G>T n.180G>T c.409-8006C>A (n.409-8006C>A) c.286-8006C>A (n.286-8006C>A) n.278G>T n.299G>T n.272G>T | |
X | g.101403930C>G | CA413933973 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.169G>C n.311G>C n.248G>C c.180G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.337G>C c.301-8006C>G (n.301-8006C>G) c.178-8006C>G (n.178-8006C>G) n.234G>C n.180G>C c.409-8006C>G (n.409-8006C>G) c.286-8006C>G (n.286-8006C>G) n.278G>C n.299G>C n.272G>C | |
X | g.101403930C>T | CA413933974 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.169G>A n.311G>A n.248G>A c.180G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.337G>A c.301-8006C>T (n.301-8006C>T) c.178-8006C>T (n.178-8006C>T) n.234G>A n.180G>A c.409-8006C>T (n.409-8006C>T) c.286-8006C>T (n.286-8006C>T) n.278G>A n.299G>A n.272G>A | |
X | g.101403931A>C | CA413933975 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.249T>G (p.Asp83Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) n.168T>G n.310T>G n.247T>G c.179T>G c.372T>G (p.Asp124Glu) c.177T>G (p.Asp59Glu) n.336T>G c.301-8005A>C (n.301-8005A>C) c.178-8005A>C (n.178-8005A>C) n.233T>G n.179T>G c.409-8005A>C (n.409-8005A>C) c.286-8005A>C (n.286-8005A>C) n.277T>G n.298T>G n.271T>G | |
X | g.101403931A>G | CA517524265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.249T>C (p.Asp83=) c.324T>C (p.Asp108=) n.168T>C n.310T>C n.247T>C c.179T>C c.372T>C (p.Asp124=) c.177T>C (p.Asp59=) n.336T>C c.301-8005A>G (n.301-8005A>G) c.178-8005A>G (n.178-8005A>G) n.233T>C n.179T>C c.409-8005A>G (n.409-8005A>G) c.286-8005A>G (n.286-8005A>G) n.277T>C n.298T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403931A>T | CA413933982 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.249T>A (p.Asp83Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) n.168T>A n.310T>A n.247T>A c.179T>A c.372T>A (p.Asp124Glu) c.177T>A (p.Asp59Glu) n.336T>A c.301-8005A>T (n.301-8005A>T) c.178-8005A>T (n.178-8005A>T) n.233T>A n.179T>A c.409-8005A>T (n.409-8005A>T) c.286-8005A>T (n.286-8005A>T) n.277T>A n.298T>A n.271T>A | |
X | g.101403932T>A | CA413933987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.167A>T n.309A>T n.246A>T c.178A>T c.371A>T (p.Asp124Val) c.176A>T (p.Asp59Val) n.335A>T c.301-8004T>A (n.301-8004T>A) c.178-8004T>A (n.178-8004T>A) n.232A>T n.178A>T c.409-8004T>A (n.409-8004T>A) c.286-8004T>A (n.286-8004T>A) n.276A>T n.297A>T n.270A>T | |
X | g.101403932T>C | CA413933991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.167A>G n.309A>G n.246A>G c.178A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) n.335A>G c.301-8004T>C (n.301-8004T>C) c.178-8004T>C (n.178-8004T>C) n.232A>G n.178A>G c.409-8004T>C (n.409-8004T>C) c.286-8004T>C (n.286-8004T>C) n.276A>G n.297A>G n.270A>G | |
X | g.101403932T>G | CA413933995 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.167A>C n.309A>C n.246A>C c.178A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) c.176A>C (p.Asp59Ala) n.335A>C c.301-8004T>G (n.301-8004T>G) c.178-8004T>G (n.178-8004T>G) n.232A>C n.178A>C c.409-8004T>G (n.409-8004T>G) c.286-8004T>G (n.286-8004T>G) n.276A>C n.297A>C n.270A>C | |
X | g.101403933C>A | CA413933998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.166G>T n.308G>T n.245G>T c.177G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.334G>T c.301-8003C>A (n.301-8003C>A) c.178-8003C>A (n.178-8003C>A) n.231G>T n.177G>T c.409-8003C>A (n.409-8003C>A) c.286-8003C>A (n.286-8003C>A) n.275G>T n.296G>T n.269G>T | |
X | g.101403933C= | CA2448299896 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.247G= (p.Asp83=) c.322G= (p.Asp108=) n.166G= n.308G= n.245G= c.177G= c.370G= (p.Asp124=) c.175G= (p.Asp59=) n.334G= c.301-8003C= (n.301-8003C=) c.178-8003C= (n.178-8003C=) n.231G= n.177G= c.409-8003C= (n.409-8003C=) c.286-8003C= (n.286-8003C=) n.275G= n.296G= n.269G= | |
X | g.101403933C>G | CA413934000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.247G>C (p.Asp83His) c.322G>C (p.Asp108His) n.166G>C n.308G>C n.245G>C c.177G>C c.370G>C (p.Asp124His) c.175G>C (p.Asp59His) n.334G>C c.301-8003C>G (n.301-8003C>G) c.178-8003C>G (n.178-8003C>G) n.231G>C n.177G>C c.409-8003C>G (n.409-8003C>G) c.286-8003C>G (n.286-8003C>G) n.275G>C n.296G>C n.269G>C | |
X | g.101403933C>T | CA030449 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.166G>A n.308G>A n.245G>A c.177G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) n.334G>A c.301-8003C>T (n.301-8003C>T) c.178-8003C>T (n.178-8003C>T) n.231G>A n.177G>A c.409-8003C>T (n.409-8003C>T) c.286-8003C>T (n.286-8003C>T) n.275G>A n.296G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403934C>A | CA413934006 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.246G>T (p.Lys82Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.165G>T n.307G>T n.244G>T c.176G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) c.174G>T (p.Lys58Asn) n.333G>T c.301-8002C>A (n.301-8002C>A) c.178-8002C>A (n.178-8002C>A) n.230G>T n.176G>T c.409-8002C>A (n.409-8002C>A) c.286-8002C>A (n.286-8002C>A) n.274G>T n.295G>T n.268G>T | |
X | g.101403934C>G | CA413934011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.246G>C (p.Lys82Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.165G>C n.307G>C n.244G>C c.176G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) c.174G>C (p.Lys58Asn) n.333G>C c.301-8002C>G (n.301-8002C>G) c.178-8002C>G (n.178-8002C>G) n.230G>C n.176G>C c.409-8002C>G (n.409-8002C>G) c.286-8002C>G (n.286-8002C>G) n.274G>C n.295G>C n.268G>C | |
X | g.101403934C>T | CA517524278 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.246G>A (p.Lys82=) c.321G>A (p.Lys107=) n.165G>A n.307G>A n.244G>A c.176G>A c.369G>A (p.Lys123=) c.174G>A (p.Lys58=) n.333G>A c.301-8002C>T (n.301-8002C>T) c.178-8002C>T (n.178-8002C>T) n.230G>A n.176G>A c.409-8002C>T (n.409-8002C>T) c.286-8002C>T (n.286-8002C>T) n.274G>A n.295G>A n.268G>A | |
X | g.101403935T>A | CA413934022 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.245A>T (p.Lys82Met) c.320A>T (p.Lys107Met) n.164A>T n.306A>T n.243A>T c.175A>T c.368A>T (p.Lys123Met) c.173A>T (p.Lys58Met) n.332A>T c.301-8001T>A (n.301-8001T>A) c.178-8001T>A (n.178-8001T>A) n.229A>T n.175A>T c.409-8001T>A (n.409-8001T>A) c.286-8001T>A (n.286-8001T>A) n.273A>T n.294A>T n.267A>T | |
X | g.101403935T>C | CA413934017 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.164A>G n.306A>G n.243A>G c.175A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.332A>G c.301-8001T>C (n.301-8001T>C) c.178-8001T>C (n.178-8001T>C) n.229A>G n.175A>G c.409-8001T>C (n.409-8001T>C) c.286-8001T>C (n.286-8001T>C) n.273A>G n.294A>G n.267A>G | |
X | g.101403935T>G | CA413934019 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.164A>C n.306A>C n.243A>C c.175A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.332A>C c.301-8001T>G (n.301-8001T>G) c.178-8001T>G (n.178-8001T>G) n.229A>C n.175A>C c.409-8001T>G (n.409-8001T>G) c.286-8001T>G (n.286-8001T>G) n.273A>C n.294A>C n.267A>C | |
X | g.101403936T>A | CA16042047 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.163A>T n.305A>T n.242A>T c.174A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.331A>T c.301-8000T>A (n.301-8000T>A) c.178-8000T>A (n.178-8000T>A) n.228A>T n.174A>T c.409-8000T>A (n.409-8000T>A) c.286-8000T>A (n.286-8000T>A) n.272A>T n.293A>T n.266A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403936T>C | CA413934038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.163A>G n.305A>G n.242A>G c.174A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.331A>G c.301-8000T>C (n.301-8000T>C) c.178-8000T>C (n.178-8000T>C) n.228A>G n.174A>G c.409-8000T>C (n.409-8000T>C) c.286-8000T>C (n.286-8000T>C) n.272A>G n.293A>G n.266A>G | |
X | g.101403936T>G | CA413934041 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.163A>C n.305A>C n.242A>C c.174A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.331A>C c.301-8000T>G (n.301-8000T>G) c.178-8000T>G (n.178-8000T>G) n.228A>C n.174A>C c.409-8000T>G (n.409-8000T>G) c.286-8000T>G (n.286-8000T>G) n.272A>C n.293A>C n.266A>C | |
X | g.101403936T= | CA2448299897 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A= (p.Lys82=) c.319A= (p.Lys107=) n.163A= n.305A= n.242A= c.174A= c.367A= (p.Lys123=) c.172A= (p.Lys58=) n.331A= c.301-8000T= (n.301-8000T=) c.178-8000T= (n.178-8000T=) n.228A= n.174A= c.409-8000T= (n.409-8000T=) c.286-8000T= (n.286-8000T=) n.272A= n.293A= n.266A= | |
X | g.101403937C>A | CA413934046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.243G>T (p.Trp81Cys) c.318G>T (p.Trp106Cys) n.162G>T n.304G>T n.241G>T c.173G>T c.366G>T (p.Trp122Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.330G>T c.301-7999C>A (n.301-7999C>A) c.178-7999C>A (n.178-7999C>A) n.227G>T n.173G>T c.409-7999C>A (n.409-7999C>A) c.286-7999C>A (n.286-7999C>A) n.271G>T n.292G>T n.265G>T | |
X | g.101403937C>G | CA413934050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.243G>C (p.Trp81Cys) c.318G>C (p.Trp106Cys) n.162G>C n.304G>C n.241G>C c.173G>C c.366G>C (p.Trp122Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.330G>C c.301-7999C>G (n.301-7999C>G) c.178-7999C>G (n.178-7999C>G) n.227G>C n.173G>C c.409-7999C>G (n.409-7999C>G) c.286-7999C>G (n.286-7999C>G) n.271G>C n.292G>C n.265G>C | |
X | g.101403937C>T | CA413934056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.243G>A (p.Trp81Ter) c.318G>A (p.Trp106Ter) n.162G>A n.304G>A n.241G>A c.173G>A c.366G>A (p.Trp122Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.330G>A c.301-7999C>T (n.301-7999C>T) c.178-7999C>T (n.178-7999C>T) n.227G>A n.173G>A c.409-7999C>T (n.409-7999C>T) c.286-7999C>T (n.286-7999C>T) n.271G>A n.292G>A n.265G>A | |
X | g.101403938C>A | CA413934066 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.242G>T (p.Trp81Leu) c.317G>T (p.Trp106Leu) n.161G>T n.303G>T n.240G>T c.172G>T c.365G>T (p.Trp122Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.329G>T c.301-7998C>A (n.301-7998C>A) c.178-7998C>A (n.178-7998C>A) n.226G>T n.172G>T c.409-7998C>A (n.409-7998C>A) c.286-7998C>A (n.286-7998C>A) n.270G>T n.291G>T n.264G>T | |
X | g.101403938C= | CA2448299898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.242G= (p.Trp81=) c.317G= (p.Trp106=) n.161G= n.303G= n.240G= c.172G= c.365G= (p.Trp122=) c.170G= (p.Trp57=) n.329G= c.301-7998C= (n.301-7998C=) c.178-7998C= (n.178-7998C=) n.226G= n.172G= c.409-7998C= (n.409-7998C=) c.286-7998C= (n.286-7998C=) n.270G= n.291G= n.264G= | |
X | g.101403938C>G | CA413934061 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.242G>C (p.Trp81Ser) c.317G>C (p.Trp106Ser) n.161G>C n.303G>C n.240G>C c.172G>C c.365G>C (p.Trp122Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.329G>C c.301-7998C>G (n.301-7998C>G) c.178-7998C>G (n.178-7998C>G) n.226G>C n.172G>C c.409-7998C>G (n.409-7998C>G) c.286-7998C>G (n.286-7998C>G) n.270G>C n.291G>C n.264G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403938C>T | CA021611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.242G>A (p.Trp81Ter) c.317G>A (p.Trp106Ter) n.161G>A n.303G>A n.240G>A c.172G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.329G>A c.301-7998C>T (n.301-7998C>T) c.178-7998C>T (n.178-7998C>T) n.226G>A n.172G>A c.409-7998C>T (n.409-7998C>T) c.286-7998C>T (n.286-7998C>T) n.270G>A n.291G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403939A>C | CA413934071 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.241T>G (p.Trp81Gly) c.316T>G (p.Trp106Gly) n.160T>G n.302T>G n.239T>G c.171T>G c.364T>G (p.Trp122Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.328T>G c.301-7997A>C (n.301-7997A>C) c.178-7997A>C (n.178-7997A>C) n.225T>G n.171T>G c.409-7997A>C (n.409-7997A>C) c.286-7997A>C (n.286-7997A>C) n.269T>G n.290T>G n.263T>G | |
X | g.101403939A>G | CA413934079 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.241T>C (p.Trp81Arg) c.316T>C (p.Trp106Arg) n.160T>C n.302T>C n.239T>C c.171T>C c.364T>C (p.Trp122Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.328T>C c.301-7997A>G (n.301-7997A>G) c.178-7997A>G (n.178-7997A>G) n.225T>C n.171T>C c.409-7997A>G (n.409-7997A>G) c.286-7997A>G (n.286-7997A>G) n.269T>C n.290T>C n.263T>C | |
X | g.101403939A>T | CA413934084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.241T>A (p.Trp81Arg) c.316T>A (p.Trp106Arg) n.160T>A n.302T>A n.239T>A c.171T>A c.364T>A (p.Trp122Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.328T>A c.301-7997A>T (n.301-7997A>T) c.178-7997A>T (n.178-7997A>T) n.225T>A n.171T>A c.409-7997A>T (n.409-7997A>T) c.286-7997A>T (n.286-7997A>T) n.269T>A n.290T>A n.263T>A | |
X | g.101403940G>A | CA517524295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.240C>T (p.Gly80=) c.315C>T (p.Gly105=) n.159C>T n.301C>T n.238C>T c.170C>T c.363C>T (p.Gly121=) c.168C>T (p.Gly56=) n.327C>T c.301-7996G>A (n.301-7996G>A) c.178-7996G>A (n.178-7996G>A) n.224C>T n.170C>T c.409-7996G>A (n.409-7996G>A) c.286-7996G>A (n.286-7996G>A) n.268C>T n.289C>T n.262C>T | |
X | g.101403940G>C | CA517524298 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.240C>G (p.Gly80=) c.315C>G (p.Gly105=) n.159C>G n.301C>G n.238C>G c.170C>G c.363C>G (p.Gly121=) c.168C>G (p.Gly56=) n.327C>G c.301-7996G>C (n.301-7996G>C) c.178-7996G>C (n.178-7996G>C) n.224C>G n.170C>G c.409-7996G>C (n.409-7996G>C) c.286-7996G>C (n.286-7996G>C) n.268C>G n.289C>G n.262C>G | |
X | g.101403940G>T | CA517524299 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.240C>A (p.Gly80=) c.315C>A (p.Gly105=) n.159C>A n.301C>A n.238C>A c.170C>A c.363C>A (p.Gly121=) c.168C>A (p.Gly56=) n.327C>A c.301-7996G>T (n.301-7996G>T) c.178-7996G>T (n.178-7996G>T) n.224C>A n.170C>A c.409-7996G>T (n.409-7996G>T) c.286-7996G>T (n.286-7996G>T) n.268C>A n.289C>A n.262C>A | |
X | g.101403941C>A | CA413934097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.158G>T n.300G>T n.237G>T c.169G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.326G>T c.301-7995C>A (n.301-7995C>A) c.178-7995C>A (n.178-7995C>A) n.223G>T n.169G>T c.409-7995C>A (n.409-7995C>A) c.286-7995C>A (n.286-7995C>A) n.267G>T n.288G>T n.261G>T | COSMIC |
X | g.101403941C= | CA2448299899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.239G= (p.Gly80=) c.314G= (p.Gly105=) n.158G= n.300G= n.237G= c.169G= c.362G= (p.Gly121=) c.167G= (p.Gly56=) n.326G= c.301-7995C= (n.301-7995C=) c.178-7995C= (n.178-7995C=) n.223G= n.169G= c.409-7995C= (n.409-7995C=) c.286-7995C= (n.286-7995C=) n.267G= n.288G= n.261G= | |
X | g.101403941C>G | CA413934107 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.158G>C n.300G>C n.237G>C c.169G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.326G>C c.301-7995C>G (n.301-7995C>G) c.178-7995C>G (n.178-7995C>G) n.223G>C n.169G>C c.409-7995C>G (n.409-7995C>G) c.286-7995C>G (n.286-7995C>G) n.267G>C n.288G>C n.261G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403941C>T | CA089420 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.158G>A n.300G>A n.237G>A c.169G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.326G>A c.301-7995C>T (n.301-7995C>T) c.178-7995C>T (n.178-7995C>T) n.223G>A n.169G>A c.409-7995C>T (n.409-7995C>T) c.286-7995C>T (n.286-7995C>T) n.267G>A n.288G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403942C>A | CA413934117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.157G>T n.299G>T n.236G>T c.168G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.325G>T c.301-7994C>A (n.301-7994C>A) c.178-7994C>A (n.178-7994C>A) n.222G>T n.168G>T c.409-7994C>A (n.409-7994C>A) c.286-7994C>A (n.286-7994C>A) n.266G>T n.287G>T n.260G>T | dbSNP |
X | g.101403942C= | CA2448299900 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.238G= (p.Gly80=) c.313G= (p.Gly105=) n.157G= n.299G= n.236G= c.168G= c.361G= (p.Gly121=) c.166G= (p.Gly56=) n.325G= c.301-7994C= (n.301-7994C=) c.178-7994C= (n.178-7994C=) n.222G= n.168G= c.409-7994C= (n.409-7994C=) c.286-7994C= (n.286-7994C=) n.266G= n.287G= n.260G= | |
X | g.101403942C>G | CA413934137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.157G>C n.299G>C n.236G>C c.168G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.325G>C c.301-7994C>G (n.301-7994C>G) c.178-7994C>G (n.178-7994C>G) n.222G>C n.168G>C c.409-7994C>G (n.409-7994C>G) c.286-7994C>G (n.286-7994C>G) n.266G>C n.287G>C n.260G>C | |
X | g.101403942C>T | CA413934120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.157G>A n.299G>A n.236G>A c.168G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.325G>A c.301-7994C>T (n.301-7994C>T) c.178-7994C>T (n.178-7994C>T) n.222G>A n.168G>A c.409-7994C>T (n.409-7994C>T) c.286-7994C>T (n.286-7994C>T) n.266G>A n.287G>A n.260G>A | |
X | g.101403943T>A | CA413934152 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.156A>T n.298A>T n.235A>T c.167A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.324A>T c.301-7993T>A (n.301-7993T>A) c.178-7993T>A (n.178-7993T>A) n.221A>T n.167A>T c.409-7993T>A (n.409-7993T>A) c.286-7993T>A (n.286-7993T>A) n.265A>T n.286A>T n.259A>T | |
X | g.101403943T>C | CA517524309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.237A>G (p.Glu79=) c.312A>G (p.Glu104=) n.156A>G n.298A>G n.235A>G c.167A>G c.360A>G (p.Glu120=) c.165A>G (p.Glu55=) n.324A>G c.301-7993T>C (n.301-7993T>C) c.178-7993T>C (n.178-7993T>C) n.221A>G n.167A>G c.409-7993T>C (n.409-7993T>C) c.286-7993T>C (n.286-7993T>C) n.265A>G n.286A>G n.259A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403943T>G | CA413934165 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.156A>C n.298A>C n.235A>C c.167A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.324A>C c.301-7993T>G (n.301-7993T>G) c.178-7993T>G (n.178-7993T>G) n.221A>C n.167A>C c.409-7993T>G (n.409-7993T>G) c.286-7993T>G (n.286-7993T>G) n.265A>C n.286A>C n.259A>C | |
X | g.101403944T>A | CA413934171 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.155A>T n.297A>T n.234A>T c.166A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.323A>T c.301-7992T>A (n.301-7992T>A) c.178-7992T>A (n.178-7992T>A) n.220A>T n.166A>T c.409-7992T>A (n.409-7992T>A) c.286-7992T>A (n.286-7992T>A) n.264A>T n.285A>T n.258A>T | |
X | g.101403944T>C | CA413934174 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.155A>G n.297A>G n.234A>G c.166A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.323A>G c.301-7992T>C (n.301-7992T>C) c.178-7992T>C (n.178-7992T>C) n.220A>G n.166A>G c.409-7992T>C (n.409-7992T>C) c.286-7992T>C (n.286-7992T>C) n.264A>G n.285A>G n.258A>G | |
X | g.101403944T>G | CA413934177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.155A>C n.297A>C n.234A>C c.166A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.323A>C c.301-7992T>G (n.301-7992T>G) c.178-7992T>G (n.178-7992T>G) n.220A>C n.166A>C c.409-7992T>G (n.409-7992T>G) c.286-7992T>G (n.286-7992T>G) n.264A>C n.285A>C n.258A>C | |
X | g.101403945C>A | CA021605 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.154G>T n.296G>T n.233G>T c.165G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.322G>T c.301-7991C>A (n.301-7991C>A) c.178-7991C>A (n.178-7991C>A) n.219G>T n.165G>T c.409-7991C>A (n.409-7991C>A) c.286-7991C>A (n.286-7991C>A) n.263G>T n.284G>T n.257G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403945C= | CA2448299901 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.235G= (p.Glu79=) c.310G= (p.Glu104=) n.154G= n.296G= n.233G= c.165G= c.358G= (p.Glu120=) c.163G= (p.Glu55=) n.322G= c.301-7991C= (n.301-7991C=) c.178-7991C= (n.178-7991C=) n.219G= n.165G= c.409-7991C= (n.409-7991C=) c.286-7991C= (n.286-7991C=) n.263G= n.284G= n.257G= | |
X | g.101403945C>G | CA413934201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.154G>C n.296G>C n.233G>C c.165G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.322G>C c.301-7991C>G (n.301-7991C>G) c.178-7991C>G (n.178-7991C>G) n.219G>C n.165G>C c.409-7991C>G (n.409-7991C>G) c.286-7991C>G (n.286-7991C>G) n.263G>C n.284G>C n.257G>C | |
X | g.101403945C>T | CA413934204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.154G>A n.296G>A n.233G>A c.165G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.322G>A c.301-7991C>T (n.301-7991C>T) c.178-7991C>T (n.178-7991C>T) n.219G>A n.165G>A c.409-7991C>T (n.409-7991C>T) c.286-7991C>T (n.286-7991C>T) n.263G>A n.284G>A n.257G>A | |
X | g.101403946T>A | CA517524321 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.234A>T (p.Ser78=) c.309A>T (p.Ser103=) n.153A>T n.295A>T n.232A>T c.164A>T c.357A>T (p.Ser119=) c.162A>T (p.Ser54=) n.321A>T c.301-7990T>A (n.301-7990T>A) c.178-7990T>A (n.178-7990T>A) n.218A>T n.164A>T c.409-7990T>A (n.409-7990T>A) c.286-7990T>A (n.286-7990T>A) n.262A>T n.283A>T n.256A>T | |
X | g.101403946T>C | CA517524322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.234A>G (p.Ser78=) c.309A>G (p.Ser103=) n.153A>G n.295A>G n.232A>G c.164A>G c.357A>G (p.Ser119=) c.162A>G (p.Ser54=) n.321A>G c.301-7990T>C (n.301-7990T>C) c.178-7990T>C (n.178-7990T>C) n.218A>G n.164A>G c.409-7990T>C (n.409-7990T>C) c.286-7990T>C (n.286-7990T>C) n.262A>G n.283A>G n.256A>G | |
X | g.101403946T>G | CA517524324 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.234A>C (p.Ser78=) c.309A>C (p.Ser103=) n.153A>C n.295A>C n.232A>C c.164A>C c.357A>C (p.Ser119=) c.162A>C (p.Ser54=) n.321A>C c.301-7990T>G (n.301-7990T>G) c.178-7990T>G (n.178-7990T>G) n.218A>C n.164A>C c.409-7990T>G (n.409-7990T>G) c.286-7990T>G (n.286-7990T>G) n.262A>C n.283A>C n.256A>C | |
X | g.101403947G>A | CA413934210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.233C>T (p.Ser78Leu) c.308C>T (p.Ser103Leu) n.152C>T n.294C>T n.231C>T c.163C>T c.356C>T (p.Ser119Leu) c.161C>T (p.Ser54Leu) n.320C>T c.301-7989G>A (n.301-7989G>A) c.178-7989G>A (n.178-7989G>A) n.217C>T n.163C>T c.409-7989G>A (n.409-7989G>A) c.286-7989G>A (n.286-7989G>A) n.261C>T n.282C>T n.255C>T | |
X | g.101403947G>C | CA352831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.233C>G (p.Ser78Ter) c.308C>G (p.Ser103Ter) n.152C>G n.294C>G n.231C>G c.163C>G c.356C>G (p.Ser119Ter) c.161C>G (p.Ser54Ter) n.320C>G c.301-7989G>C (n.301-7989G>C) c.178-7989G>C (n.178-7989G>C) n.217C>G n.163C>G c.409-7989G>C (n.409-7989G>C) c.286-7989G>C (n.286-7989G>C) n.261C>G n.282C>G n.255C>G | dbSNP |
X | g.101403947G= | CA2448299902 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.233C= (p.Ser78=) c.308C= (p.Ser103=) n.152C= n.294C= n.231C= c.163C= c.356C= (p.Ser119=) c.161C= (p.Ser54=) n.320C= c.301-7989G= (n.301-7989G=) c.178-7989G= (n.178-7989G=) n.217C= n.163C= c.409-7989G= (n.409-7989G=) c.286-7989G= (n.286-7989G=) n.261C= n.282C= n.255C= | |
X | g.101403947G>T | CA413934212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.233C>A (p.Ser78Ter) c.308C>A (p.Ser103Ter) n.152C>A n.294C>A n.231C>A c.163C>A c.356C>A (p.Ser119Ter) c.161C>A (p.Ser54Ter) n.320C>A c.301-7989G>T (n.301-7989G>T) c.178-7989G>T (n.178-7989G>T) n.217C>A n.163C>A c.409-7989G>T (n.409-7989G>T) c.286-7989G>T (n.286-7989G>T) n.261C>A n.282C>A n.255C>A | |
X | g.101403948A>C | CA413934216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.307T>G (p.Ser103Ala) n.151T>G n.293T>G n.230T>G c.162T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.319T>G c.301-7988A>C (n.301-7988A>C) c.178-7988A>C (n.178-7988A>C) n.216T>G n.162T>G c.409-7988A>C (n.409-7988A>C) c.286-7988A>C (n.286-7988A>C) n.260T>G n.281T>G n.254T>G | |
X | g.101403948A>G | CA413934258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.307T>C (p.Ser103Pro) n.151T>C n.293T>C n.230T>C c.162T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.319T>C c.301-7988A>G (n.301-7988A>G) c.178-7988A>G (n.178-7988A>G) n.216T>C n.162T>C c.409-7988A>G (n.409-7988A>G) c.286-7988A>G (n.286-7988A>G) n.260T>C n.281T>C n.254T>C | |
X | g.101403948A>T | CA413934255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.307T>A (p.Ser103Thr) n.151T>A n.293T>A n.230T>A c.162T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.319T>A c.301-7988A>T (n.301-7988A>T) c.178-7988A>T (n.178-7988A>T) n.216T>A n.162T>A c.409-7988A>T (n.409-7988A>T) c.286-7988A>T (n.286-7988A>T) n.260T>A n.281T>A n.254T>A | |
X | g.101403949G>A | CA517524331 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.231C>T (p.Val77=) c.306C>T (p.Val102=) n.150C>T n.292C>T n.229C>T c.161C>T c.354C>T (p.Val118=) c.159C>T (p.Val53=) n.318C>T c.301-7987G>A (n.301-7987G>A) c.178-7987G>A (n.178-7987G>A) n.215C>T n.161C>T c.409-7987G>A (n.409-7987G>A) c.286-7987G>A (n.286-7987G>A) n.259C>T n.280C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403949G>C | CA517524332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.231C>G (p.Val77=) c.306C>G (p.Val102=) n.150C>G n.292C>G n.229C>G c.161C>G c.354C>G (p.Val118=) c.159C>G (p.Val53=) n.318C>G c.301-7987G>C (n.301-7987G>C) c.178-7987G>C (n.178-7987G>C) n.215C>G n.161C>G c.409-7987G>C (n.409-7987G>C) c.286-7987G>C (n.286-7987G>C) n.259C>G n.280C>G n.253C>G | |
X | g.101403949G>T | CA517524333 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.231C>A (p.Val77=) c.306C>A (p.Val102=) n.150C>A n.292C>A n.229C>A c.161C>A c.354C>A (p.Val118=) c.159C>A (p.Val53=) n.318C>A c.301-7987G>T (n.301-7987G>T) c.178-7987G>T (n.178-7987G>T) n.215C>A n.161C>A c.409-7987G>T (n.409-7987G>T) c.286-7987G>T (n.286-7987G>T) n.259C>A n.280C>A n.253C>A | |
X | g.101403950A>C | CA413934264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) n.149T>G n.291T>G n.228T>G c.160T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.317T>G c.301-7986A>C (n.301-7986A>C) c.178-7986A>C (n.178-7986A>C) n.214T>G n.160T>G c.409-7986A>C (n.409-7986A>C) c.286-7986A>C (n.286-7986A>C) n.258T>G n.279T>G n.252T>G | |
X | g.101403950A>G | CA413934269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) n.149T>C n.291T>C n.228T>C c.160T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.317T>C c.301-7986A>G (n.301-7986A>G) c.178-7986A>G (n.178-7986A>G) n.214T>C n.160T>C c.409-7986A>G (n.409-7986A>G) c.286-7986A>G (n.286-7986A>G) n.258T>C n.279T>C n.252T>C | |
X | g.101403950A>T | CA413934267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.230T>A (p.Val77Asp) c.305T>A (p.Val102Asp) n.149T>A n.291T>A n.228T>A c.160T>A c.353T>A (p.Val118Asp) c.158T>A (p.Val53Asp) n.317T>A c.301-7986A>T (n.301-7986A>T) c.178-7986A>T (n.178-7986A>T) n.214T>A n.160T>A c.409-7986A>T (n.409-7986A>T) c.286-7986A>T (n.286-7986A>T) n.258T>A n.279T>A n.252T>A | |
X | g.101403951C>A | CA413934271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.229G>T (p.Val77Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) n.148G>T n.290G>T n.227G>T c.159G>T c.352G>T (p.Val118Phe) c.157G>T (p.Val53Phe) n.316G>T c.301-7985C>A (n.301-7985C>A) c.178-7985C>A (n.178-7985C>A) n.213G>T n.159G>T c.409-7985C>A (n.409-7985C>A) c.286-7985C>A (n.286-7985C>A) n.257G>T n.278G>T n.251G>T | |
X | g.101403951C>G | CA413934272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) n.148G>C n.290G>C n.227G>C c.159G>C c.352G>C (p.Val118Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.316G>C c.301-7985C>G (n.301-7985C>G) c.178-7985C>G (n.178-7985C>G) n.213G>C n.159G>C c.409-7985C>G (n.409-7985C>G) c.286-7985C>G (n.286-7985C>G) n.257G>C n.278G>C n.251G>C | |
X | g.101403951C>T | CA413934277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.229G>A (p.Val77Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) n.148G>A n.290G>A n.227G>A c.159G>A c.352G>A (p.Val118Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) n.316G>A c.301-7985C>T (n.301-7985C>T) c.178-7985C>T (n.178-7985C>T) n.213G>A n.159G>A c.409-7985C>T (n.409-7985C>T) c.286-7985C>T (n.286-7985C>T) n.257G>A n.278G>A n.251G>A | |
X | g.101403952C>A | CA413934285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.228G>T (p.Met76Ile) c.303G>T (p.Met101Ile) n.147G>T n.289G>T n.226G>T c.158G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.315G>T c.301-7984C>A (n.301-7984C>A) c.178-7984C>A (n.178-7984C>A) n.212G>T n.158G>T c.409-7984C>A (n.409-7984C>A) c.286-7984C>A (n.286-7984C>A) n.256G>T n.277G>T n.250G>T | |
X | g.101403952C>G | CA413934306 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.228G>C (p.Met76Ile) c.303G>C (p.Met101Ile) n.147G>C n.289G>C n.226G>C c.158G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.315G>C c.301-7984C>G (n.301-7984C>G) c.178-7984C>G (n.178-7984C>G) n.212G>C n.158G>C c.409-7984C>G (n.409-7984C>G) c.286-7984C>G (n.286-7984C>G) n.256G>C n.277G>C n.250G>C | |
X | g.101403952C>T | CA413934308 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.228G>A (p.Met76Ile) c.303G>A (p.Met101Ile) n.147G>A n.289G>A n.226G>A c.158G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.315G>A c.301-7984C>T (n.301-7984C>T) c.178-7984C>T (n.178-7984C>T) n.212G>A n.158G>A c.409-7984C>T (n.409-7984C>T) c.286-7984C>T (n.286-7984C>T) n.256G>A n.277G>A n.250G>A | ClinVar |
X | g.101403952_101403956delinsTG | CA2573159125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.224_228delinsCA (p.Leu75_Met76delinsPro) c.299_303delinsCA (p.Leu100_Met101delinsPro) n.143_147delinsCA n.285_289delinsCA n.222_226delinsCA c.154_158delinsCA c.347_351delinsCA (p.Leu116_Met117delinsPro) c.152_156delinsCA (p.Leu51_Met52delinsPro) n.311_315delinsCA c.301-7984_301-7980delinsTG (n.301-7984_301-7980delinsTG) c.178-7984_178-7980delinsTG (n.178-7984_178-7980delinsTG) n.208_212delinsCA n.154_158delinsCA c.409-7984_409-7980delinsTG (n.409-7984_409-7980delinsTG) c.286-7984_286-7980delinsTG (n.286-7984_286-7980delinsTG) n.252_256delinsCA n.273_277delinsCA n.246_250delinsCA | ClinVar dbSNP |
X | g.101403952_101403963delinsTGGCTCTG | CA2695235005 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.217_228delinsCAGAGCCA (p.Ala73GlnfsTer?) c.292_303delinsCAGAGCCA (p.Ala98GlnfsTer?) n.136_147delinsCAGAGCCA n.278_289delinsCAGAGCCA n.215_226delinsCAGAGCCA c.147_158delinsCAGAGCCA c.340_351delinsCAGAGCCA (p.Ala114GlnfsTer?) c.145_156delinsCAGAGCCA (p.Ala49GlnfsTer?) n.304_315delinsCAGAGCCA c.301-7984_301-7973delinsTGGCTCTG (n.301-7984_301-7973delinsTGGCTCTG) c.178-7984_178-7973delinsTGGCTCTG (n.178-7984_178-7973delinsTGGCTCTG) n.201_212delinsCAGAGCCA n.147_158delinsCAGAGCCA c.409-7984_409-7973delinsTGGCTCTG (n.409-7984_409-7973delinsTGGCTCTG) c.286-7984_286-7973delinsTGGCTCTG (n.286-7984_286-7973delinsTGGCTCTG) n.245_256delinsCAGAGCCA n.266_277delinsCAGAGCCA n.239_250delinsCAGAGCCA | |
X | g.101403953A>C | CA413934310 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.227T>G (p.Met76Arg) c.302T>G (p.Met101Arg) n.146T>G n.288T>G n.225T>G c.157T>G c.350T>G (p.Met117Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.314T>G c.301-7983A>C (n.301-7983A>C) c.178-7983A>C (n.178-7983A>C) n.211T>G n.157T>G c.409-7983A>C (n.409-7983A>C) c.286-7983A>C (n.286-7983A>C) n.255T>G n.276T>G n.249T>G | |
X | g.101403953A>G | CA16602197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.227T>C (p.Met76Thr) c.302T>C (p.Met101Thr) n.146T>C n.288T>C n.225T>C c.157T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.314T>C c.301-7983A>G (n.301-7983A>G) c.178-7983A>G (n.178-7983A>G) n.211T>C n.157T>C c.409-7983A>G (n.409-7983A>G) c.286-7983A>G (n.286-7983A>G) n.255T>C n.276T>C n.249T>C | ClinVar |
X | g.101403953A>T | CA413934315 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.227T>A (p.Met76Lys) c.302T>A (p.Met101Lys) n.146T>A n.288T>A n.225T>A c.157T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.314T>A c.301-7983A>T (n.301-7983A>T) c.178-7983A>T (n.178-7983A>T) n.211T>A n.157T>A c.409-7983A>T (n.409-7983A>T) c.286-7983A>T (n.286-7983A>T) n.255T>A n.276T>A n.249T>A | |
X | g.101403954T>A | CA413934332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.226A>T (p.Met76Leu) c.301A>T (p.Met101Leu) n.145A>T n.287A>T n.224A>T c.156A>T c.349A>T (p.Met117Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) n.313A>T c.301-7982T>A (n.301-7982T>A) c.178-7982T>A (n.178-7982T>A) n.210A>T n.156A>T c.409-7982T>A (n.409-7982T>A) c.286-7982T>A (n.286-7982T>A) n.254A>T n.275A>T n.248A>T | gnomAD v4 |
X | g.101403954T>C | CA413934333 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.226A>G (p.Met76Val) c.301A>G (p.Met101Val) n.145A>G n.287A>G n.224A>G c.156A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.154A>G (p.Met52Val) n.313A>G c.301-7982T>C (n.301-7982T>C) c.178-7982T>C (n.178-7982T>C) n.210A>G n.156A>G c.409-7982T>C (n.409-7982T>C) c.286-7982T>C (n.286-7982T>C) n.254A>G n.275A>G n.248A>G | |
X | g.101403954T>G | CA413934334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.226A>C (p.Met76Leu) c.301A>C (p.Met101Leu) n.145A>C n.287A>C n.224A>C c.156A>C c.349A>C (p.Met117Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.313A>C c.301-7982T>G (n.301-7982T>G) c.178-7982T>G (n.178-7982T>G) n.210A>C n.156A>C c.409-7982T>G (n.409-7982T>G) c.286-7982T>G (n.286-7982T>G) n.254A>C n.275A>C n.248A>C | |
X | g.101403955G>A | CA352623 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.225C>T (p.Leu75=) c.300C>T (p.Leu100=) n.144C>T n.286C>T n.223C>T c.155C>T c.348C>T (p.Leu116=) c.153C>T (p.Leu51=) n.312C>T c.301-7981G>A (n.301-7981G>A) c.178-7981G>A (n.178-7981G>A) n.209C>T n.155C>T c.409-7981G>A (n.409-7981G>A) c.286-7981G>A (n.286-7981G>A) n.253C>T n.274C>T n.247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403955G>C | CA517524349 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.225C>G (p.Leu75=) c.300C>G (p.Leu100=) n.144C>G n.286C>G n.223C>G c.155C>G c.348C>G (p.Leu116=) c.153C>G (p.Leu51=) n.312C>G c.301-7981G>C (n.301-7981G>C) c.178-7981G>C (n.178-7981G>C) n.209C>G n.155C>G c.409-7981G>C (n.409-7981G>C) c.286-7981G>C (n.286-7981G>C) n.253C>G n.274C>G n.247C>G | |
X | g.101403955G= | CA2448299903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.225C= (p.Leu75=) c.300C= (p.Leu100=) n.144C= n.286C= n.223C= c.155C= c.348C= (p.Leu116=) c.153C= (p.Leu51=) n.312C= c.301-7981G= (n.301-7981G=) c.178-7981G= (n.178-7981G=) n.209C= n.155C= c.409-7981G= (n.409-7981G=) c.286-7981G= (n.286-7981G=) n.253C= n.274C= n.247C= | |
X | g.101403955G>T | CA517524350 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.225C>A (p.Leu75=) c.300C>A (p.Leu100=) n.144C>A n.286C>A n.223C>A c.155C>A c.348C>A (p.Leu116=) c.153C>A (p.Leu51=) n.312C>A c.301-7981G>T (n.301-7981G>T) c.178-7981G>T (n.178-7981G>T) n.209C>A n.155C>A c.409-7981G>T (n.409-7981G>T) c.286-7981G>T (n.286-7981G>T) n.253C>A n.274C>A n.247C>A | |
X | g.101403956A>C | CA413934336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.143T>G n.285T>G n.222T>G c.154T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.311T>G c.301-7980A>C (n.301-7980A>C) c.178-7980A>C (n.178-7980A>C) n.208T>G n.154T>G c.409-7980A>C (n.409-7980A>C) c.286-7980A>C (n.286-7980A>C) n.252T>G n.273T>G n.246T>G | |
X | g.101403956A>G | CA413934338 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.143T>C n.285T>C n.222T>C c.154T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.311T>C c.301-7980A>G (n.301-7980A>G) c.178-7980A>G (n.178-7980A>G) n.208T>C n.154T>C c.409-7980A>G (n.409-7980A>G) c.286-7980A>G (n.286-7980A>G) n.252T>C n.273T>C n.246T>C | |
X | g.101403956A>T | CA413934344 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.224T>A (p.Leu75His) c.299T>A (p.Leu100His) n.143T>A n.285T>A n.222T>A c.154T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.152T>A (p.Leu51His) n.311T>A c.301-7980A>T (n.301-7980A>T) c.178-7980A>T (n.178-7980A>T) n.208T>A n.154T>A c.409-7980A>T (n.409-7980A>T) c.286-7980A>T (n.286-7980A>T) n.252T>A n.273T>A n.246T>A | |
X | g.101403957G>A | CA413934347 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.223C>T (p.Leu75Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.142C>T n.284C>T n.221C>T c.153C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.310C>T c.301-7979G>A (n.301-7979G>A) c.178-7979G>A (n.178-7979G>A) n.207C>T n.153C>T c.409-7979G>A (n.409-7979G>A) c.286-7979G>A (n.286-7979G>A) n.251C>T n.272C>T n.245C>T | |
X | g.101403957G>C | CA413934350 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.142C>G n.284C>G n.221C>G c.153C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.310C>G c.301-7979G>C (n.301-7979G>C) c.178-7979G>C (n.178-7979G>C) n.207C>G n.153C>G c.409-7979G>C (n.409-7979G>C) c.286-7979G>C (n.286-7979G>C) n.251C>G n.272C>G n.245C>G | |
X | g.101403957G>T | CA413934352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.223C>A (p.Leu75Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.142C>A n.284C>A n.221C>A c.153C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.310C>A c.301-7979G>T (n.301-7979G>T) c.178-7979G>T (n.178-7979G>T) n.207C>A n.153C>A c.409-7979G>T (n.409-7979G>T) c.286-7979G>T (n.286-7979G>T) n.251C>A n.272C>A n.245C>A | |
X | g.101403958C>A | CA413934354 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) n.141G>T n.283G>T n.220G>T c.152G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.309G>T c.301-7978C>A (n.301-7978C>A) c.178-7978C>A (n.178-7978C>A) n.206G>T n.152G>T c.409-7978C>A (n.409-7978C>A) c.286-7978C>A (n.286-7978C>A) n.250G>T n.271G>T n.244G>T | |
X | g.101403958C= | CA2448299904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.222G= (p.Glu74=) c.297G= (p.Glu99=) n.141G= n.283G= n.220G= c.152G= c.345G= (p.Glu115=) c.150G= (p.Glu50=) n.309G= c.301-7978C= (n.301-7978C=) c.178-7978C= (n.178-7978C=) n.206G= n.152G= c.409-7978C= (n.409-7978C=) c.286-7978C= (n.286-7978C=) n.250G= n.271G= n.244G= | |
X | g.101403958C>G | CA352985 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) n.141G>C n.283G>C n.220G>C c.152G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.309G>C c.301-7978C>G (n.301-7978C>G) c.178-7978C>G (n.178-7978C>G) n.206G>C n.152G>C c.409-7978C>G (n.409-7978C>G) c.286-7978C>G (n.286-7978C>G) n.250G>C n.271G>C n.244G>C | dbSNP |
X | g.101403958C>T | CA517524360 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.222G>A (p.Glu74=) c.297G>A (p.Glu99=) n.141G>A n.283G>A n.220G>A c.152G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.150G>A (p.Glu50=) n.309G>A c.301-7978C>T (n.301-7978C>T) c.178-7978C>T (n.178-7978C>T) n.206G>A n.152G>A c.409-7978C>T (n.409-7978C>T) c.286-7978C>T (n.286-7978C>T) n.250G>A n.271G>A n.244G>A | |
X | g.101403959T>A | CA413934359 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.140A>T n.282A>T n.219A>T c.151A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.308A>T c.301-7977T>A (n.301-7977T>A) c.178-7977T>A (n.178-7977T>A) n.205A>T n.151A>T c.409-7977T>A (n.409-7977T>A) c.286-7977T>A (n.286-7977T>A) n.249A>T n.270A>T n.243A>T | |
X | g.101403959T>C | CA413934361 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.140A>G n.282A>G n.219A>G c.151A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.308A>G c.301-7977T>C (n.301-7977T>C) c.178-7977T>C (n.178-7977T>C) n.205A>G n.151A>G c.409-7977T>C (n.409-7977T>C) c.286-7977T>C (n.286-7977T>C) n.249A>G n.270A>G n.243A>G | |
X | g.101403959T>G | CA413934365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.140A>C n.282A>C n.219A>C c.151A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.308A>C c.301-7977T>G (n.301-7977T>G) c.178-7977T>G (n.178-7977T>G) n.205A>C n.151A>C c.409-7977T>G (n.409-7977T>G) c.286-7977T>G (n.286-7977T>G) n.249A>C n.270A>C n.243A>C | |
X | g.101403960C>A | CA413934370 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.139G>T n.281G>T n.218G>T c.150G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.307G>T c.301-7976C>A (n.301-7976C>A) c.178-7976C>A (n.178-7976C>A) n.204G>T n.150G>T c.409-7976C>A (n.409-7976C>A) c.286-7976C>A (n.286-7976C>A) n.248G>T n.269G>T n.242G>T | |
X | g.101403960C>G | CA413934372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.139G>C n.281G>C n.218G>C c.150G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.307G>C c.301-7976C>G (n.301-7976C>G) c.178-7976C>G (n.178-7976C>G) n.204G>C n.150G>C c.409-7976C>G (n.409-7976C>G) c.286-7976C>G (n.286-7976C>G) n.248G>C n.269G>C n.242G>C | |
X | g.101403960C>T | CA413934375 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.139G>A n.281G>A n.218G>A c.150G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.307G>A c.301-7976C>T (n.301-7976C>T) c.178-7976C>T (n.178-7976C>T) n.204G>A n.150G>A c.409-7976C>T (n.409-7976C>T) c.286-7976C>T (n.286-7976C>T) n.248G>A n.269G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403961T>A | CA517524372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.219A>T (p.Ala73=) c.294A>T (p.Ala98=) n.138A>T n.280A>T n.217A>T c.149A>T c.342A>T (p.Ala114=) c.147A>T (p.Ala49=) n.306A>T c.301-7975T>A (n.301-7975T>A) c.178-7975T>A (n.178-7975T>A) n.203A>T n.149A>T c.409-7975T>A (n.409-7975T>A) c.286-7975T>A (n.286-7975T>A) n.247A>T n.268A>T n.241A>T | |
X | g.101403961T>C | CA517524375 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.219A>G (p.Ala73=) c.294A>G (p.Ala98=) n.138A>G n.280A>G n.217A>G c.149A>G c.342A>G (p.Ala114=) c.147A>G (p.Ala49=) n.306A>G c.301-7975T>C (n.301-7975T>C) c.178-7975T>C (n.178-7975T>C) n.203A>G n.149A>G c.409-7975T>C (n.409-7975T>C) c.286-7975T>C (n.286-7975T>C) n.247A>G n.268A>G n.241A>G | |
X | g.101403961T>G | CA517524377 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.219A>C (p.Ala73=) c.294A>C (p.Ala98=) n.138A>C n.280A>C n.217A>C c.149A>C c.342A>C (p.Ala114=) c.147A>C (p.Ala49=) n.306A>C c.301-7975T>G (n.301-7975T>G) c.178-7975T>G (n.178-7975T>G) n.203A>C n.149A>C c.409-7975T>G (n.409-7975T>G) c.286-7975T>G (n.286-7975T>G) n.247A>C n.268A>C n.241A>C | |
X | g.101403962G>A | CA413934381 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.137C>T n.279C>T n.216C>T c.148C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.305C>T c.301-7974G>A (n.301-7974G>A) c.178-7974G>A (n.178-7974G>A) n.202C>T n.148C>T c.409-7974G>A (n.409-7974G>A) c.286-7974G>A (n.286-7974G>A) n.246C>T n.267C>T n.240C>T | |
X | g.101403962G>C | CA413934402 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.137C>G n.279C>G n.216C>G c.148C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.305C>G c.301-7974G>C (n.301-7974G>C) c.178-7974G>C (n.178-7974G>C) n.202C>G n.148C>G c.409-7974G>C (n.409-7974G>C) c.286-7974G>C (n.286-7974G>C) n.246C>G n.267C>G n.240C>G | |
X | g.101403962G>T | CA413934387 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.218C>A (p.Ala73Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.137C>A n.279C>A n.216C>A c.148C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.305C>A c.301-7974G>T (n.301-7974G>T) c.178-7974G>T (n.178-7974G>T) n.202C>A n.148C>A c.409-7974G>T (n.409-7974G>T) c.286-7974G>T (n.286-7974G>T) n.246C>A n.267C>A n.240C>A | |
X | g.101403963C>A | CA413934407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.136G>T n.278G>T n.215G>T c.147G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.304G>T c.301-7973C>A (n.301-7973C>A) c.178-7973C>A (n.178-7973C>A) n.201G>T n.147G>T c.409-7973C>A (n.409-7973C>A) c.286-7973C>A (n.286-7973C>A) n.245G>T n.266G>T n.239G>T | |
X | g.101403963C>G | CA413934411 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.136G>C n.278G>C n.215G>C c.147G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.304G>C c.301-7973C>G (n.301-7973C>G) c.178-7973C>G (n.178-7973C>G) n.201G>C n.147G>C c.409-7973C>G (n.409-7973C>G) c.286-7973C>G (n.286-7973C>G) n.245G>C n.266G>C n.239G>C | |
X | g.101403963C>T | CA413934419 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.136G>A n.278G>A n.215G>A c.147G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.304G>A c.301-7973C>T (n.301-7973C>T) c.178-7973C>T (n.178-7973C>T) n.201G>A n.147G>A c.409-7973C>T (n.409-7973C>T) c.286-7973C>T (n.286-7973C>T) n.245G>A n.266G>A n.239G>A | |
X | g.101403964C>A | CA413934445 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.216G>T (p.Met72Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) n.135G>T n.277G>T n.214G>T c.146G>T c.339G>T (p.Met113Ile) c.144G>T (p.Met48Ile) n.303G>T c.301-7972C>A (n.301-7972C>A) c.178-7972C>A (n.178-7972C>A) n.200G>T n.146G>T c.409-7972C>A (n.409-7972C>A) c.286-7972C>A (n.286-7972C>A) n.244G>T n.265G>T n.238G>T | |
X | g.101403964C>G | CA413934450 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.216G>C (p.Met72Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) n.135G>C n.277G>C n.214G>C c.146G>C c.339G>C (p.Met113Ile) c.144G>C (p.Met48Ile) n.303G>C c.301-7972C>G (n.301-7972C>G) c.178-7972C>G (n.178-7972C>G) n.200G>C n.146G>C c.409-7972C>G (n.409-7972C>G) c.286-7972C>G (n.286-7972C>G) n.244G>C n.265G>C n.238G>C | |
X | g.101403964C>T | CA413934451 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.216G>A (p.Met72Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) n.135G>A n.277G>A n.214G>A c.146G>A c.339G>A (p.Met113Ile) c.144G>A (p.Met48Ile) n.303G>A c.301-7972C>T (n.301-7972C>T) c.178-7972C>T (n.178-7972C>T) n.200G>A n.146G>A c.409-7972C>T (n.409-7972C>T) c.286-7972C>T (n.286-7972C>T) n.244G>A n.265G>A n.238G>A | |
X | g.101403965A= | CA2448299905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.215T= (p.Met72=) c.290T= (p.Met97=) n.134T= n.276T= n.213T= c.145T= c.338T= (p.Met113=) c.143T= (p.Met48=) n.302T= c.301-7971A= (n.301-7971A=) c.178-7971A= (n.178-7971A=) n.199T= n.145T= c.409-7971A= (n.409-7971A=) c.286-7971A= (n.286-7971A=) n.243T= n.264T= n.237T= | |
X | g.101403965A>C | CA413934452 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.215T>G (p.Met72Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) n.134T>G n.276T>G n.213T>G c.145T>G c.338T>G (p.Met113Arg) c.143T>G (p.Met48Arg) n.302T>G c.301-7971A>C (n.301-7971A>C) c.178-7971A>C (n.178-7971A>C) n.199T>G n.145T>G c.409-7971A>C (n.409-7971A>C) c.286-7971A>C (n.286-7971A>C) n.243T>G n.264T>G n.237T>G | |
X | g.101403965A>G | CA413934453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.215T>C (p.Met72Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) n.134T>C n.276T>C n.213T>C c.145T>C c.338T>C (p.Met113Thr) c.143T>C (p.Met48Thr) n.302T>C c.301-7971A>G (n.301-7971A>G) c.178-7971A>G (n.178-7971A>G) n.199T>C n.145T>C c.409-7971A>G (n.409-7971A>G) c.286-7971A>G (n.286-7971A>G) n.243T>C n.264T>C n.237T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403965A>T | CA413934456 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.215T>A (p.Met72Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) n.134T>A n.276T>A n.213T>A c.145T>A c.338T>A (p.Met113Lys) c.143T>A (p.Met48Lys) n.302T>A c.301-7971A>T (n.301-7971A>T) c.178-7971A>T (n.178-7971A>T) n.199T>A n.145T>A c.409-7971A>T (n.409-7971A>T) c.286-7971A>T (n.286-7971A>T) n.243T>A n.264T>A n.237T>A | |
X | g.101403966T>A | CA413934463 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.214A>T (p.Met72Leu) c.289A>T (p.Met97Leu) n.133A>T n.275A>T n.212A>T c.144A>T c.337A>T (p.Met113Leu) c.142A>T (p.Met48Leu) n.301A>T c.301-7970T>A (n.301-7970T>A) c.178-7970T>A (n.178-7970T>A) n.198A>T n.144A>T c.409-7970T>A (n.409-7970T>A) c.286-7970T>A (n.286-7970T>A) n.242A>T n.263A>T n.236A>T | |
X | g.101403966T>C | CA413934479 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.214A>G (p.Met72Val) c.289A>G (p.Met97Val) n.133A>G n.275A>G n.212A>G c.144A>G c.337A>G (p.Met113Val) c.142A>G (p.Met48Val) n.301A>G c.301-7970T>C (n.301-7970T>C) c.178-7970T>C (n.178-7970T>C) n.198A>G n.144A>G c.409-7970T>C (n.409-7970T>C) c.286-7970T>C (n.286-7970T>C) n.242A>G n.263A>G n.236A>G | |
X | g.101403966T>G | CA413934484 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.214A>C (p.Met72Leu) c.289A>C (p.Met97Leu) n.133A>C n.275A>C n.212A>C c.144A>C c.337A>C (p.Met113Leu) c.142A>C (p.Met48Leu) n.301A>C c.301-7970T>G (n.301-7970T>G) c.178-7970T>G (n.178-7970T>G) n.198A>C n.144A>C c.409-7970T>G (n.409-7970T>G) c.286-7970T>G (n.286-7970T>G) n.242A>C n.263A>C n.236A>C | |
X | g.101403967C>A | CA413934498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.132G>T n.274G>T n.211G>T c.143G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.300G>T c.301-7969C>A (n.301-7969C>A) c.178-7969C>A (n.178-7969C>A) n.197G>T n.143G>T c.409-7969C>A (n.409-7969C>A) c.286-7969C>A (n.286-7969C>A) n.241G>T n.262G>T n.235G>T | |
X | g.101403967C= | CA2448299906 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.213G= (p.Glu71=) c.288G= (p.Glu96=) n.132G= n.274G= n.211G= c.143G= c.336G= (p.Glu112=) c.141G= (p.Glu47=) n.300G= c.301-7969C= (n.301-7969C=) c.178-7969C= (n.178-7969C=) n.197G= n.143G= c.409-7969C= (n.409-7969C=) c.286-7969C= (n.286-7969C=) n.241G= n.262G= n.235G= | |
X | g.101403967C>G | CA413934492 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.132G>C n.274G>C n.211G>C c.143G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.300G>C c.301-7969C>G (n.301-7969C>G) c.178-7969C>G (n.178-7969C>G) n.197G>C n.143G>C c.409-7969C>G (n.409-7969C>G) c.286-7969C>G (n.286-7969C>G) n.241G>C n.262G>C n.235G>C | |
X | g.101403967C>T | CA10587958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.213G>A (p.Glu71=) c.288G>A (p.Glu96=) n.132G>A n.274G>A n.211G>A c.143G>A c.336G>A (p.Glu112=) c.141G>A (p.Glu47=) n.300G>A c.301-7969C>T (n.301-7969C>T) c.178-7969C>T (n.178-7969C>T) n.197G>A n.143G>A c.409-7969C>T (n.409-7969C>T) c.286-7969C>T (n.286-7969C>T) n.241G>A n.262G>A n.235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403968T>A | CA413934503 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.131A>T n.273A>T n.210A>T c.142A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.140A>T (p.Glu47Val) n.299A>T c.301-7968T>A (n.301-7968T>A) c.178-7968T>A (n.178-7968T>A) n.196A>T n.142A>T c.409-7968T>A (n.409-7968T>A) c.286-7968T>A (n.286-7968T>A) n.240A>T n.261A>T n.234A>T | |
X | g.101403968T>C | CA030441 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.131A>G n.273A>G n.210A>G c.142A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.299A>G c.301-7968T>C (n.301-7968T>C) c.178-7968T>C (n.178-7968T>C) n.196A>G n.142A>G c.409-7968T>C (n.409-7968T>C) c.286-7968T>C (n.286-7968T>C) n.240A>G n.261A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403968T>G | CA413934508 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.131A>C n.273A>C n.210A>C c.142A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.299A>C c.301-7968T>G (n.301-7968T>G) c.178-7968T>G (n.178-7968T>G) n.196A>C n.142A>C c.409-7968T>G (n.409-7968T>G) c.286-7968T>G (n.286-7968T>G) n.240A>C n.261A>C n.234A>C | |
X | g.101403968T= | CA2448299907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.212A= (p.Glu71=) c.287A= (p.Glu96=) n.131A= n.273A= n.210A= c.142A= c.335A= (p.Glu112=) c.140A= (p.Glu47=) n.299A= c.301-7968T= (n.301-7968T=) c.178-7968T= (n.178-7968T=) n.196A= n.142A= c.409-7968T= (n.409-7968T=) c.286-7968T= (n.286-7968T=) n.240A= n.261A= n.234A= | |
X | g.101403969C>A | CA413934514 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.130G>T n.272G>T n.209G>T c.141G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.298G>T c.301-7967C>A (n.301-7967C>A) c.178-7967C>A (n.178-7967C>A) n.195G>T n.141G>T c.409-7967C>A (n.409-7967C>A) c.286-7967C>A (n.286-7967C>A) n.239G>T n.260G>T n.233G>T | |
X | g.101403969C>G | CA413934519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.130G>C n.272G>C n.209G>C c.141G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.298G>C c.301-7967C>G (n.301-7967C>G) c.178-7967C>G (n.178-7967C>G) n.195G>C n.141G>C c.409-7967C>G (n.409-7967C>G) c.286-7967C>G (n.286-7967C>G) n.239G>C n.260G>C n.233G>C | |
X | g.101403969C>T | CA413934530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.130G>A n.272G>A n.209G>A c.141G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.298G>A c.301-7967C>T (n.301-7967C>T) c.178-7967C>T (n.178-7967C>T) n.195G>A n.141G>A c.409-7967C>T (n.409-7967C>T) c.286-7967C>T (n.286-7967C>T) n.239G>A n.260G>A n.233G>A | |
X | g.101403970C>A | CA413934537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.210G>T (p.Met70Ile) c.285G>T (p.Met95Ile) n.129G>T n.271G>T n.208G>T c.140G>T c.333G>T (p.Met111Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) n.297G>T c.301-7966C>A (n.301-7966C>A) c.178-7966C>A (n.178-7966C>A) n.194G>T n.140G>T c.409-7966C>A (n.409-7966C>A) c.286-7966C>A (n.286-7966C>A) n.238G>T n.259G>T n.232G>T | COSMIC |
X | g.101403970C>G | CA413934542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.210G>C (p.Met70Ile) c.285G>C (p.Met95Ile) n.129G>C n.271G>C n.208G>C c.140G>C c.333G>C (p.Met111Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) n.297G>C c.301-7966C>G (n.301-7966C>G) c.178-7966C>G (n.178-7966C>G) n.194G>C n.140G>C c.409-7966C>G (n.409-7966C>G) c.286-7966C>G (n.286-7966C>G) n.238G>C n.259G>C n.232G>C | |
X | g.101403970C>T | CA413934552 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.210G>A (p.Met70Ile) c.285G>A (p.Met95Ile) n.129G>A n.271G>A n.208G>A c.140G>A c.333G>A (p.Met111Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) n.297G>A c.301-7966C>T (n.301-7966C>T) c.178-7966C>T (n.178-7966C>T) n.194G>A n.140G>A c.409-7966C>T (n.409-7966C>T) c.286-7966C>T (n.286-7966C>T) n.238G>A n.259G>A n.232G>A | |
X | g.101403971A>C | CA413934556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.209T>G (p.Met70Arg) c.284T>G (p.Met95Arg) n.128T>G n.270T>G n.207T>G c.139T>G c.332T>G (p.Met111Arg) c.137T>G (p.Met46Arg) n.296T>G c.301-7965A>C (n.301-7965A>C) c.178-7965A>C (n.178-7965A>C) n.193T>G n.139T>G c.409-7965A>C (n.409-7965A>C) c.286-7965A>C (n.286-7965A>C) n.237T>G n.258T>G n.231T>G | |
X | g.101403971A>G | CA413934557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.209T>C (p.Met70Thr) c.284T>C (p.Met95Thr) n.128T>C n.270T>C n.207T>C c.139T>C c.332T>C (p.Met111Thr) c.137T>C (p.Met46Thr) n.296T>C c.301-7965A>G (n.301-7965A>G) c.178-7965A>G (n.178-7965A>G) n.193T>C n.139T>C c.409-7965A>G (n.409-7965A>G) c.286-7965A>G (n.286-7965A>G) n.237T>C n.258T>C n.231T>C | ClinVar |
X | g.101403971A>T | CA413934558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.209T>A (p.Met70Lys) c.284T>A (p.Met95Lys) n.128T>A n.270T>A n.207T>A c.139T>A c.332T>A (p.Met111Lys) c.137T>A (p.Met46Lys) n.296T>A c.301-7965A>T (n.301-7965A>T) c.178-7965A>T (n.178-7965A>T) n.193T>A n.139T>A c.409-7965A>T (n.409-7965A>T) c.286-7965A>T (n.286-7965A>T) n.237T>A n.258T>A n.231T>A | |
X | g.101403972T>A | CA413934566 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.208A>T (p.Met70Leu) c.283A>T (p.Met95Leu) n.127A>T n.269A>T n.206A>T c.138A>T c.331A>T (p.Met111Leu) c.136A>T (p.Met46Leu) n.295A>T c.301-7964T>A (n.301-7964T>A) c.178-7964T>A (n.178-7964T>A) n.192A>T n.138A>T c.409-7964T>A (n.409-7964T>A) c.286-7964T>A (n.286-7964T>A) n.236A>T n.257A>T n.230A>T | |
X | g.101403972T>C | CA413934581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.208A>G (p.Met70Val) c.283A>G (p.Met95Val) n.127A>G n.269A>G n.206A>G c.138A>G c.331A>G (p.Met111Val) c.136A>G (p.Met46Val) n.295A>G c.301-7964T>C (n.301-7964T>C) c.178-7964T>C (n.178-7964T>C) n.192A>G n.138A>G c.409-7964T>C (n.409-7964T>C) c.286-7964T>C (n.286-7964T>C) n.236A>G n.257A>G n.230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403972T>G | CA413934564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.208A>C (p.Met70Leu) c.283A>C (p.Met95Leu) n.127A>C n.269A>C n.206A>C c.138A>C c.331A>C (p.Met111Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) n.295A>C c.301-7964T>G (n.301-7964T>G) c.178-7964T>G (n.178-7964T>G) n.192A>C n.138A>C c.409-7964T>G (n.409-7964T>G) c.286-7964T>G (n.286-7964T>G) n.236A>C n.257A>C n.230A>C | |
X | g.101403972T= | CA2448299908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.208A= (p.Met70=) c.283A= (p.Met95=) n.127A= n.269A= n.206A= c.138A= c.331A= (p.Met111=) c.136A= (p.Met46=) n.295A= c.301-7964T= (n.301-7964T=) c.178-7964T= (n.178-7964T=) n.192A= n.138A= c.409-7964T= (n.409-7964T=) c.286-7964T= (n.286-7964T=) n.236A= n.257A= n.230A= | |
X | g.101403973del | CA2695235006 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.207del (p.Phe69LeufsTer?) c.282del (p.Phe94LeufsTer?) n.126del n.268del n.205del c.137del c.330del (p.Phe110LeufsTer?) c.135del (p.Phe45LeufsTer?) n.294del c.301-7963del (n.301-7963del) c.178-7963del (n.178-7963del) n.191del n.137del c.409-7963del (n.409-7963del) c.286-7963del (n.286-7963del) n.235del n.256del n.229del | |
X | g.101403973G>A | CA517524413 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.207C>T (p.Phe69=) c.282C>T (p.Phe94=) n.126C>T n.268C>T n.205C>T c.137C>T c.330C>T (p.Phe110=) c.135C>T (p.Phe45=) n.294C>T c.301-7963G>A (n.301-7963G>A) c.178-7963G>A (n.178-7963G>A) n.191C>T n.137C>T c.409-7963G>A (n.409-7963G>A) c.286-7963G>A (n.286-7963G>A) n.235C>T n.256C>T n.229C>T | |
X | g.101403973G>C | CA413934598 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.207C>G (p.Phe69Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) n.126C>G n.268C>G n.205C>G c.137C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) c.135C>G (p.Phe45Leu) n.294C>G c.301-7963G>C (n.301-7963G>C) c.178-7963G>C (n.178-7963G>C) n.191C>G n.137C>G c.409-7963G>C (n.409-7963G>C) c.286-7963G>C (n.286-7963G>C) n.235C>G n.256C>G n.229C>G | |
X | g.101403973G>T | CA413934592 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.207C>A (p.Phe69Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) n.126C>A n.268C>A n.205C>A c.137C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) c.135C>A (p.Phe45Leu) n.294C>A c.301-7963G>T (n.301-7963G>T) c.178-7963G>T (n.178-7963G>T) n.191C>A n.137C>A c.409-7963G>T (n.409-7963G>T) c.286-7963G>T (n.286-7963G>T) n.235C>A n.256C>A n.229C>A | |
X | g.101403974A>C | CA413934612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.206T>G (p.Phe69Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.125T>G n.267T>G n.204T>G c.136T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) n.293T>G c.301-7962A>C (n.301-7962A>C) c.178-7962A>C (n.178-7962A>C) n.190T>G n.136T>G c.409-7962A>C (n.409-7962A>C) c.286-7962A>C (n.286-7962A>C) n.234T>G n.255T>G n.228T>G | |
X | g.101403974A>G | CA413934602 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.206T>C (p.Phe69Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.125T>C n.267T>C n.204T>C c.136T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) n.293T>C c.301-7962A>G (n.301-7962A>G) c.178-7962A>G (n.178-7962A>G) n.190T>C n.136T>C c.409-7962A>G (n.409-7962A>G) c.286-7962A>G (n.286-7962A>G) n.234T>C n.255T>C n.228T>C | |
X | g.101403974A>T | CA413934620 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.125T>A n.267T>A n.204T>A c.136T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.293T>A c.301-7962A>T (n.301-7962A>T) c.178-7962A>T (n.178-7962A>T) n.190T>A n.136T>A c.409-7962A>T (n.409-7962A>T) c.286-7962A>T (n.286-7962A>T) n.234T>A n.255T>A n.228T>A | |
X | g.101403975A>C | CA413934632 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.205T>G (p.Phe69Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.124T>G n.266T>G n.203T>G c.135T>G c.328T>G (p.Phe110Val) c.133T>G (p.Phe45Val) n.292T>G c.301-7961A>C (n.301-7961A>C) c.178-7961A>C (n.178-7961A>C) n.189T>G n.135T>G c.409-7961A>C (n.409-7961A>C) c.286-7961A>C (n.286-7961A>C) n.233T>G n.254T>G n.227T>G | |
X | g.101403975A>G | CA413934664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.205T>C (p.Phe69Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.124T>C n.266T>C n.203T>C c.135T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) n.292T>C c.301-7961A>G (n.301-7961A>G) c.178-7961A>G (n.178-7961A>G) n.189T>C n.135T>C c.409-7961A>G (n.409-7961A>G) c.286-7961A>G (n.286-7961A>G) n.233T>C n.254T>C n.227T>C | |
X | g.101403975A>T | CA413934645 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.205T>A (p.Phe69Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.124T>A n.266T>A n.203T>A c.135T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) n.292T>A c.301-7961A>T (n.301-7961A>T) c.178-7961A>T (n.178-7961A>T) n.189T>A n.135T>A c.409-7961A>T (n.409-7961A>T) c.286-7961A>T (n.286-7961A>T) n.233T>A n.254T>A n.227T>A | |
X | g.101403976G>A | CA517524424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.204C>T (p.Leu68=) c.279C>T (p.Leu93=) n.123C>T n.265C>T n.202C>T c.134C>T c.327C>T (p.Leu109=) c.132C>T (p.Leu44=) n.291C>T c.301-7960G>A (n.301-7960G>A) c.178-7960G>A (n.178-7960G>A) n.188C>T n.134C>T c.409-7960G>A (n.409-7960G>A) c.286-7960G>A (n.286-7960G>A) n.232C>T n.253C>T n.226C>T | |
X | g.101403976G>C | CA517524426 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.204C>G (p.Leu68=) c.279C>G (p.Leu93=) n.123C>G n.265C>G n.202C>G c.134C>G c.327C>G (p.Leu109=) c.132C>G (p.Leu44=) n.291C>G c.301-7960G>C (n.301-7960G>C) c.178-7960G>C (n.178-7960G>C) n.188C>G n.134C>G c.409-7960G>C (n.409-7960G>C) c.286-7960G>C (n.286-7960G>C) n.232C>G n.253C>G n.226C>G | |
X | g.101403976G>T | CA517524427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.204C>A (p.Leu68=) c.279C>A (p.Leu93=) n.123C>A n.265C>A n.202C>A c.134C>A c.327C>A (p.Leu109=) c.132C>A (p.Leu44=) n.291C>A c.301-7960G>T (n.301-7960G>T) c.178-7960G>T (n.178-7960G>T) n.188C>A n.134C>A c.409-7960G>T (n.409-7960G>T) c.286-7960G>T (n.286-7960G>T) n.232C>A n.253C>A n.226C>A | |
X | g.101403977A>C | CA413934671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.122T>G n.264T>G n.201T>G c.133T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.290T>G c.301-7959A>C (n.301-7959A>C) c.178-7959A>C (n.178-7959A>C) n.187T>G n.133T>G c.409-7959A>C (n.409-7959A>C) c.286-7959A>C (n.286-7959A>C) n.231T>G n.252T>G n.225T>G | |
X | g.101403977A>G | CA413934679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.122T>C n.264T>C n.201T>C c.133T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.290T>C c.301-7959A>G (n.301-7959A>G) c.178-7959A>G (n.178-7959A>G) n.187T>C n.133T>C c.409-7959A>G (n.409-7959A>G) c.286-7959A>G (n.286-7959A>G) n.231T>C n.252T>C n.225T>C | |
X | g.101403977A>T | CA413934684 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.203T>A (p.Leu68His) c.278T>A (p.Leu93His) n.122T>A n.264T>A n.201T>A c.133T>A c.326T>A (p.Leu109His) c.131T>A (p.Leu44His) n.290T>A c.301-7959A>T (n.301-7959A>T) c.178-7959A>T (n.178-7959A>T) n.187T>A n.133T>A c.409-7959A>T (n.409-7959A>T) c.286-7959A>T (n.286-7959A>T) n.231T>A n.252T>A n.225T>A | |
X | g.101403978G>A | CA413934691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.202C>T (p.Leu68Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) n.121C>T n.263C>T n.200C>T c.132C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.289C>T c.301-7958G>A (n.301-7958G>A) c.178-7958G>A (n.178-7958G>A) n.186C>T n.132C>T c.409-7958G>A (n.409-7958G>A) c.286-7958G>A (n.286-7958G>A) n.230C>T n.251C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403978G>C | CA413934693 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.121C>G n.263C>G n.200C>G c.132C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.289C>G c.301-7958G>C (n.301-7958G>C) c.178-7958G>C (n.178-7958G>C) n.186C>G n.132C>G c.409-7958G>C (n.409-7958G>C) c.286-7958G>C (n.286-7958G>C) n.230C>G n.251C>G n.224C>G | |
X | g.101403978G= | CA2448299909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.202C= (p.Leu68=) c.277C= (p.Leu93=) n.121C= n.263C= n.200C= c.132C= c.325C= (p.Leu109=) c.130C= (p.Leu44=) n.289C= c.301-7958G= (n.301-7958G=) c.178-7958G= (n.178-7958G=) n.186C= n.132C= c.409-7958G= (n.409-7958G=) c.286-7958G= (n.286-7958G=) n.230C= n.251C= n.224C= | |
X | g.101403978G>T | CA413934706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.202C>A (p.Leu68Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.121C>A n.263C>A n.200C>A c.132C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.289C>A c.301-7958G>T (n.301-7958G>T) c.178-7958G>T (n.178-7958G>T) n.186C>A n.132C>A c.409-7958G>T (n.409-7958G>T) c.286-7958G>T (n.286-7958G>T) n.230C>A n.251C>A n.224C>A | |
X | g.101403979C>A | CA413934713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.201G>T (p.Lys67Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.120G>T n.262G>T n.199G>T c.131G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.288G>T c.301-7957C>A (n.301-7957C>A) c.178-7957C>A (n.178-7957C>A) n.185G>T n.131G>T c.409-7957C>A (n.409-7957C>A) c.286-7957C>A (n.286-7957C>A) n.229G>T n.250G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
X | g.101403979C>G | CA413934718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.201G>C (p.Lys67Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.120G>C n.262G>C n.199G>C c.131G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.288G>C c.301-7957C>G (n.301-7957C>G) c.178-7957C>G (n.178-7957C>G) n.185G>C n.131G>C c.409-7957C>G (n.409-7957C>G) c.286-7957C>G (n.286-7957C>G) n.229G>C n.250G>C n.223G>C | |
X | g.101403979C>T | CA517524440 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.201G>A (p.Lys67=) c.276G>A (p.Lys92=) n.120G>A n.262G>A n.199G>A c.131G>A c.324G>A (p.Lys108=) c.129G>A (p.Lys43=) n.288G>A c.301-7957C>T (n.301-7957C>T) c.178-7957C>T (n.178-7957C>T) n.185G>A n.131G>A c.409-7957C>T (n.409-7957C>T) c.286-7957C>T (n.286-7957C>T) n.229G>A n.250G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403980T>A | CA413934722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.200A>T (p.Lys67Met) c.275A>T (p.Lys92Met) n.119A>T n.261A>T n.198A>T c.130A>T c.323A>T (p.Lys108Met) c.128A>T (p.Lys43Met) n.287A>T c.301-7956T>A (n.301-7956T>A) c.178-7956T>A (n.178-7956T>A) n.184A>T n.130A>T c.409-7956T>A (n.409-7956T>A) c.286-7956T>A (n.286-7956T>A) n.228A>T n.249A>T n.222A>T | |
X | g.101403980T>C | CA413934729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.119A>G n.261A>G n.198A>G c.130A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.287A>G c.301-7956T>C (n.301-7956T>C) c.178-7956T>C (n.178-7956T>C) n.184A>G n.130A>G c.409-7956T>C (n.409-7956T>C) c.286-7956T>C (n.286-7956T>C) n.228A>G n.249A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
X | g.101403980T>G | CA413934737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.119A>C n.261A>C n.198A>C c.130A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.287A>C c.301-7956T>G (n.301-7956T>G) c.178-7956T>G (n.178-7956T>G) n.184A>C n.130A>C c.409-7956T>G (n.409-7956T>G) c.286-7956T>G (n.286-7956T>G) n.228A>C n.249A>C n.222A>C | |
X | g.101403981T>A | CA413934742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.118A>T n.260A>T n.197A>T c.129A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.286A>T c.301-7955T>A (n.301-7955T>A) c.178-7955T>A (n.178-7955T>A) n.183A>T n.129A>T c.409-7955T>A (n.409-7955T>A) c.286-7955T>A (n.286-7955T>A) n.227A>T n.248A>T n.221A>T | |
X | g.101403981T>C | CA413934739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.118A>G n.260A>G n.197A>G c.129A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.286A>G c.301-7955T>C (n.301-7955T>C) c.178-7955T>C (n.178-7955T>C) n.183A>G n.129A>G c.409-7955T>C (n.409-7955T>C) c.286-7955T>C (n.286-7955T>C) n.227A>G n.248A>G n.221A>G | |
X | g.101403981T>G | CA413934741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.118A>C n.260A>C n.197A>C c.129A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.286A>C c.301-7955T>G (n.301-7955T>G) c.178-7955T>G (n.178-7955T>G) n.183A>C n.129A>C c.409-7955T>G (n.409-7955T>G) c.286-7955T>G (n.286-7955T>G) n.227A>C n.248A>C n.221A>C | |
X | g.101403982C>A | CA413934745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) n.117G>T n.259G>T n.196G>T c.128G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.285G>T c.301-7954C>A (n.301-7954C>A) c.178-7954C>A (n.178-7954C>A) n.182G>T n.128G>T c.409-7954C>A (n.409-7954C>A) c.286-7954C>A (n.286-7954C>A) n.226G>T n.247G>T n.220G>T | |
X | g.101403982C>G | CA413934749 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) n.117G>C n.259G>C n.196G>C c.128G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.285G>C c.301-7954C>G (n.301-7954C>G) c.178-7954C>G (n.178-7954C>G) n.182G>C n.128G>C c.409-7954C>G (n.409-7954C>G) c.286-7954C>G (n.286-7954C>G) n.226G>C n.247G>C n.220G>C | COSMIC |
X | g.101403982C>T | CA517524450 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.198G>A (p.Glu66=) c.273G>A (p.Glu91=) n.117G>A n.259G>A n.196G>A c.128G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.126G>A (p.Glu42=) n.285G>A c.301-7954C>T (n.301-7954C>T) c.178-7954C>T (n.178-7954C>T) n.182G>A n.128G>A c.409-7954C>T (n.409-7954C>T) c.286-7954C>T (n.286-7954C>T) n.226G>A n.247G>A n.220G>A | |
X | g.101403983T>A | CA413934765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.116A>T n.258A>T n.195A>T c.127A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.284A>T c.301-7953T>A (n.301-7953T>A) c.178-7953T>A (n.178-7953T>A) n.181A>T n.127A>T c.409-7953T>A (n.409-7953T>A) c.286-7953T>A (n.286-7953T>A) n.225A>T n.246A>T n.219A>T | |
X | g.101403983T>C | CA352977 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.116A>G n.258A>G n.195A>G c.127A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.284A>G c.301-7953T>C (n.301-7953T>C) c.178-7953T>C (n.178-7953T>C) n.181A>G n.127A>G c.409-7953T>C (n.409-7953T>C) c.286-7953T>C (n.286-7953T>C) n.225A>G n.246A>G n.219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403983T>G | CA413934768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.116A>C n.258A>C n.195A>C c.127A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.284A>C c.301-7953T>G (n.301-7953T>G) c.178-7953T>G (n.178-7953T>G) n.181A>C n.127A>C c.409-7953T>G (n.409-7953T>G) c.286-7953T>G (n.286-7953T>G) n.225A>C n.246A>C n.219A>C | |
X | g.101403983T= | CA2448299910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.197A= (p.Glu66=) c.272A= (p.Glu91=) n.116A= n.258A= n.195A= c.127A= c.320A= (p.Glu107=) c.125A= (p.Glu42=) n.284A= c.301-7953T= (n.301-7953T=) c.178-7953T= (n.178-7953T=) n.181A= n.127A= c.409-7953T= (n.409-7953T=) c.286-7953T= (n.286-7953T=) n.225A= n.246A= n.219A= | |
X | g.101403984C>A | CA413934772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.115G>T n.257G>T n.194G>T c.126G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.283G>T c.301-7952C>A (n.301-7952C>A) c.178-7952C>A (n.178-7952C>A) n.180G>T n.126G>T c.409-7952C>A (n.409-7952C>A) c.286-7952C>A (n.286-7952C>A) n.224G>T n.245G>T n.218G>T | |
X | g.101403984C= | CA2448299911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G= (p.Glu66=) c.271G= (p.Glu91=) n.115G= n.257G= n.194G= c.126G= c.319G= (p.Glu107=) c.124G= (p.Glu42=) n.283G= c.301-7952C= (n.301-7952C=) c.178-7952C= (n.178-7952C=) n.180G= n.126G= c.409-7952C= (n.409-7952C=) c.286-7952C= (n.286-7952C=) n.224G= n.245G= n.218G= | |
X | g.101403984C>G | CA021590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.115G>C n.257G>C n.194G>C c.126G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.283G>C c.301-7952C>G (n.301-7952C>G) c.178-7952C>G (n.178-7952C>G) n.180G>C n.126G>C c.409-7952C>G (n.409-7952C>G) c.286-7952C>G (n.286-7952C>G) n.224G>C n.245G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403984C>T | CA413934782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.115G>A n.257G>A n.194G>A c.126G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.283G>A c.301-7952C>T (n.301-7952C>T) c.178-7952C>T (n.178-7952C>T) n.180G>A n.126G>A c.409-7952C>T (n.409-7952C>T) c.286-7952C>T (n.286-7952C>T) n.224G>A n.245G>A n.218G>A | |
X | g.101403985A= | CA2448299912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T= (p.Ser65=) c.270T= (p.Ser90=) n.114T= n.256T= n.193T= c.125T= c.318T= (p.Ser106=) c.123T= (p.Ser41=) n.282T= c.301-7951A= (n.301-7951A=) c.178-7951A= (n.178-7951A=) n.179T= n.125T= c.409-7951A= (n.409-7951A=) c.286-7951A= (n.286-7951A=) n.223T= n.244T= n.217T= | |
X | g.101403985A>C | CA413934790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T>G (p.Ser65Arg) c.270T>G (p.Ser90Arg) n.114T>G n.256T>G n.193T>G c.125T>G c.318T>G (p.Ser106Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) n.282T>G c.301-7951A>C (n.301-7951A>C) c.178-7951A>C (n.178-7951A>C) n.179T>G n.125T>G c.409-7951A>C (n.409-7951A>C) c.286-7951A>C (n.286-7951A>C) n.223T>G n.244T>G n.217T>G | |
X | g.101403985A>G | CA030398 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T>C (p.Ser65=) c.270T>C (p.Ser90=) n.114T>C n.256T>C n.193T>C c.125T>C c.318T>C (p.Ser106=) c.123T>C (p.Ser41=) n.282T>C c.301-7951A>G (n.301-7951A>G) c.178-7951A>G (n.178-7951A>G) n.179T>C n.125T>C c.409-7951A>G (n.409-7951A>G) c.286-7951A>G (n.286-7951A>G) n.223T>C n.244T>C n.217T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403985A>T | CA413934801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T>A (p.Ser65Arg) c.270T>A (p.Ser90Arg) n.114T>A n.256T>A n.193T>A c.125T>A c.318T>A (p.Ser106Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) n.282T>A c.301-7951A>T (n.301-7951A>T) c.178-7951A>T (n.178-7951A>T) n.179T>A n.125T>A c.409-7951A>T (n.409-7951A>T) c.286-7951A>T (n.286-7951A>T) n.223T>A n.244T>A n.217T>A | |
X | g.101403986C>A | CA10606581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.114-1G>T n.256-1G>T n.193-1G>T c.125-1G>T c.318-1G>T (n.318-1G>T) c.123-1G>T (n.123-1G>T) n.282-1G>T c.301-7950C>A (n.301-7950C>A) c.178-7950C>A (n.178-7950C>A) n.179-1G>T n.125-1G>T c.409-7950C>A (n.409-7950C>A) c.286-7950C>A (n.286-7950C>A) n.223-1G>T n.244-1G>T n.217-1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403986C= | CA2448299913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G= (n.195-1G=) c.270-1G= (n.270-1G=) n.114-1G= n.256-1G= n.193-1G= c.125-1G= c.318-1G= (n.318-1G=) c.123-1G= (n.123-1G=) n.282-1G= c.301-7950C= (n.301-7950C=) c.178-7950C= (n.178-7950C=) n.179-1G= n.125-1G= c.409-7950C= (n.409-7950C=) c.286-7950C= (n.286-7950C=) n.223-1G= n.244-1G= n.217-1G= | |
X | g.101403986C>G | CA021583 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.114-1G>C n.256-1G>C n.193-1G>C c.125-1G>C c.318-1G>C (n.318-1G>C) c.123-1G>C (n.123-1G>C) n.282-1G>C c.301-7950C>G (n.301-7950C>G) c.178-7950C>G (n.178-7950C>G) n.179-1G>C n.125-1G>C c.409-7950C>G (n.409-7950C>G) c.286-7950C>G (n.286-7950C>G) n.223-1G>C n.244-1G>C n.217-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403986C>T | CA413934803 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.114-1G>A n.256-1G>A n.193-1G>A c.125-1G>A c.318-1G>A (n.318-1G>A) c.123-1G>A (n.123-1G>A) n.282-1G>A c.301-7950C>T (n.301-7950C>T) c.178-7950C>T (n.178-7950C>T) n.179-1G>A n.125-1G>A c.409-7950C>T (n.409-7950C>T) c.286-7950C>T (n.286-7950C>T) n.223-1G>A n.244-1G>A n.217-1G>A | |
X | g.101403987T>A | CA413934815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.270-2A>T (n.270-2A>T) n.114-2A>T n.256-2A>T n.193-2A>T c.125-2A>T c.318-2A>T (n.318-2A>T) c.123-2A>T (n.123-2A>T) n.282-2A>T c.301-7949T>A (n.301-7949T>A) c.178-7949T>A (n.178-7949T>A) n.179-2A>T n.125-2A>T c.409-7949T>A (n.409-7949T>A) c.286-7949T>A (n.286-7949T>A) n.223-2A>T n.244-2A>T n.217-2A>T | |
X | g.101403987T>C | CA413934816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.270-2A>G (n.270-2A>G) n.114-2A>G n.256-2A>G n.193-2A>G c.125-2A>G c.318-2A>G (n.318-2A>G) c.123-2A>G (n.123-2A>G) n.282-2A>G c.301-7949T>C (n.301-7949T>C) c.178-7949T>C (n.178-7949T>C) n.179-2A>G n.125-2A>G c.409-7949T>C (n.409-7949T>C) c.286-7949T>C (n.286-7949T>C) n.223-2A>G n.244-2A>G n.217-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403987T>G | CA413934820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.270-2A>C (n.270-2A>C) n.114-2A>C n.256-2A>C n.193-2A>C c.125-2A>C c.318-2A>C (n.318-2A>C) c.123-2A>C (n.123-2A>C) n.282-2A>C c.301-7949T>G (n.301-7949T>G) c.178-7949T>G (n.178-7949T>G) n.179-2A>C n.125-2A>C c.409-7949T>G (n.409-7949T>G) c.286-7949T>G (n.286-7949T>G) n.223-2A>C n.244-2A>C n.217-2A>C | |
X | g.101403992_101403997del | CA2697544667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-8_195-3del (n.195-8_195-3del) c.270-8_270-3del (n.270-8_270-3del) n.114-8_114-3del n.256-8_256-3del n.193-8_193-3del c.125-8_125-3del c.318-8_318-3del (n.318-8_318-3del) c.123-8_123-3del (n.123-8_123-3del) n.282-8_282-3del c.301-7944_301-7939del (n.301-7944_301-7939del) c.178-7944_178-7939del (n.178-7944_178-7939del) n.179-8_179-3del n.125-8_125-3del c.409-7944_409-7939del (n.409-7944_409-7939del) c.286-7944_286-7939del (n.286-7944_286-7939del) n.223-8_223-3del n.244-8_244-3del n.217-8_217-3del | ClinVar |
X | g.101403989A= | CA2448299914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-4T= (n.195-4T=) c.270-4T= (n.270-4T=) n.114-4T= n.256-4T= n.193-4T= c.125-4T= c.318-4T= (n.318-4T=) c.123-4T= (n.123-4T=) n.282-4T= c.301-7947A= (n.301-7947A=) c.178-7947A= (n.178-7947A=) n.179-4T= n.125-4T= c.409-7947A= (n.409-7947A=) c.286-7947A= (n.286-7947A=) n.223-4T= n.244-4T= n.217-4T= | |
X | g.101403989_101403990insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC | CA030363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5_195-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-5_195-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-5_270-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-5_270-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-5_114-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-5_256-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-5_193-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-5_125-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-5_318-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-5_318-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-5_123-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-5_123-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-5_282-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.179-5_179-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-5_125-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.223-5_223-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-5_244-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-5_217-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | dbSNP ExAC |
X | g.101403989_101403990insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC | CA1135858137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5_195-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-5_195-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-5_270-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-5_270-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-5_114-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-5_256-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-5_193-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-5_125-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-5_318-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-5_318-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-5_123-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-5_123-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-5_282-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) c.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) n.179-5_179-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-5_125-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) c.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) n.223-5_223-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-5_244-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-5_217-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403990A= | CA2448299915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5T= (n.195-5T=) c.270-5T= (n.270-5T=) n.114-5T= n.256-5T= n.193-5T= c.125-5T= c.318-5T= (n.318-5T=) c.123-5T= (n.123-5T=) n.282-5T= c.301-7946A= (n.301-7946A=) c.178-7946A= (n.178-7946A=) n.179-5T= n.125-5T= c.409-7946A= (n.409-7946A=) c.286-7946A= (n.286-7946A=) n.223-5T= n.244-5T= n.217-5T= | |
X | g.101403990A>T | CA643537195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5T>A (n.195-5T>A) c.270-5T>A (n.270-5T>A) n.114-5T>A n.256-5T>A n.193-5T>A c.125-5T>A c.318-5T>A (n.318-5T>A) c.123-5T>A (n.123-5T>A) n.282-5T>A c.301-7946A>T (n.301-7946A>T) c.178-7946A>T (n.178-7946A>T) n.179-5T>A n.125-5T>A c.409-7946A>T (n.409-7946A>T) c.286-7946A>T (n.286-7946A>T) n.223-5T>A n.244-5T>A n.217-5T>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101403991A= | CA2448299916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-6T= (n.195-6T=) c.270-6T= (n.270-6T=) n.114-6T= n.256-6T= n.193-6T= c.125-6T= c.318-6T= (n.318-6T=) c.123-6T= (n.123-6T=) n.282-6T= c.301-7945A= (n.301-7945A=) c.178-7945A= (n.178-7945A=) n.179-6T= n.125-6T= c.409-7945A= (n.409-7945A=) c.286-7945A= (n.286-7945A=) n.223-6T= n.244-6T= n.217-6T= | |
X | g.101403991A>G | CA643537196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-6T>C (n.195-6T>C) c.270-6T>C (n.270-6T>C) n.114-6T>C n.256-6T>C n.193-6T>C c.125-6T>C c.318-6T>C (n.318-6T>C) c.123-6T>C (n.123-6T>C) n.282-6T>C c.301-7945A>G (n.301-7945A>G) c.178-7945A>G (n.178-7945A>G) n.179-6T>C n.125-6T>C c.409-7945A>G (n.409-7945A>G) c.286-7945A>G (n.286-7945A>G) n.223-6T>C n.244-6T>C n.217-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403992G>C | CA643537197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-7C>G (n.195-7C>G) c.270-7C>G (n.270-7C>G) n.114-7C>G n.256-7C>G n.193-7C>G c.125-7C>G c.318-7C>G (n.318-7C>G) c.123-7C>G (n.123-7C>G) n.282-7C>G c.301-7944G>C (n.301-7944G>C) c.178-7944G>C (n.178-7944G>C) n.179-7C>G n.125-7C>G c.409-7944G>C (n.409-7944G>C) c.286-7944G>C (n.286-7944G>C) n.223-7C>G n.244-7C>G n.217-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403992G= | CA2448299917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-7C= (n.195-7C=) c.270-7C= (n.270-7C=) n.114-7C= n.256-7C= n.193-7C= c.125-7C= c.318-7C= (n.318-7C=) c.123-7C= (n.123-7C=) n.282-7C= c.301-7944G= (n.301-7944G=) c.178-7944G= (n.178-7944G=) n.179-7C= n.125-7C= c.409-7944G= (n.409-7944G=) c.286-7944G= (n.286-7944G=) n.223-7C= n.244-7C= n.217-7C= | |
X | g.101403993A>G | CA2739273670 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-8T>C (n.195-8T>C) c.270-8T>C (n.270-8T>C) n.114-8T>C n.256-8T>C n.193-8T>C c.125-8T>C c.318-8T>C (n.318-8T>C) c.123-8T>C (n.123-8T>C) n.282-8T>C c.301-7943A>G (n.301-7943A>G) c.178-7943A>G (n.178-7943A>G) n.179-8T>C n.125-8T>C c.409-7943A>G (n.409-7943A>G) c.286-7943A>G (n.286-7943A>G) n.223-8T>C n.244-8T>C n.217-8T>C | ClinVar |
X | g.101403993A>T | CA2822689924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-8T>A (n.195-8T>A) c.270-8T>A (n.270-8T>A) n.114-8T>A n.256-8T>A n.193-8T>A c.125-8T>A c.318-8T>A (n.318-8T>A) c.123-8T>A (n.123-8T>A) n.282-8T>A c.301-7943A>T (n.301-7943A>T) c.178-7943A>T (n.178-7943A>T) n.179-8T>A n.125-8T>A c.409-7943A>T (n.409-7943A>T) c.286-7943A>T (n.286-7943A>T) n.223-8T>A n.244-8T>A n.217-8T>A | |
X | g.101403994G>A | CA2697544668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C>T (n.195-9C>T) c.270-9C>T (n.270-9C>T) n.114-9C>T n.256-9C>T n.193-9C>T c.125-9C>T c.318-9C>T (n.318-9C>T) c.123-9C>T (n.123-9C>T) n.282-9C>T c.301-7942G>A (n.301-7942G>A) c.178-7942G>A (n.178-7942G>A) n.179-9C>T n.125-9C>T c.409-7942G>A (n.409-7942G>A) c.286-7942G>A (n.286-7942G>A) n.223-9C>T n.244-9C>T n.217-9C>T | ClinVar |
X | g.101403994G>C | CA2508172729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C>G (n.195-9C>G) c.270-9C>G (n.270-9C>G) n.114-9C>G n.256-9C>G n.193-9C>G c.125-9C>G c.318-9C>G (n.318-9C>G) c.123-9C>G (n.123-9C>G) n.282-9C>G c.301-7942G>C (n.301-7942G>C) c.178-7942G>C (n.178-7942G>C) n.179-9C>G n.125-9C>G c.409-7942G>C (n.409-7942G>C) c.286-7942G>C (n.286-7942G>C) n.223-9C>G n.244-9C>G n.217-9C>G | |
X | g.101403994G= | CA2448299918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C= (n.195-9C=) c.270-9C= (n.270-9C=) n.114-9C= n.256-9C= n.193-9C= c.125-9C= c.318-9C= (n.318-9C=) c.123-9C= (n.123-9C=) n.282-9C= c.301-7942G= (n.301-7942G=) c.178-7942G= (n.178-7942G=) n.179-9C= n.125-9C= c.409-7942G= (n.409-7942G=) c.286-7942G= (n.286-7942G=) n.223-9C= n.244-9C= n.217-9C= | |
X | g.101403994G>T | CA913190391 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C>A (n.195-9C>A) c.270-9C>A (n.270-9C>A) n.114-9C>A n.256-9C>A n.193-9C>A c.125-9C>A c.318-9C>A (n.318-9C>A) c.123-9C>A (n.123-9C>A) n.282-9C>A c.301-7942G>T (n.301-7942G>T) c.178-7942G>T (n.178-7942G>T) n.179-9C>A n.125-9C>A c.409-7942G>T (n.409-7942G>T) c.286-7942G>T (n.286-7942G>T) n.223-9C>A n.244-9C>A n.217-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403995A= | CA2448299919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-10T= (n.195-10T=) c.270-10T= (n.270-10T=) n.114-10T= n.256-10T= n.193-10T= c.125-10T= c.318-10T= (n.318-10T=) c.123-10T= (n.123-10T=) n.282-10T= c.301-7941A= (n.301-7941A=) c.178-7941A= (n.178-7941A=) n.179-10T= n.125-10T= c.409-7941A= (n.409-7941A=) c.286-7941A= (n.286-7941A=) n.223-10T= n.244-10T= n.217-10T= | |
X | g.101403995A>G | CA643537198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-10T>C (n.195-10T>C) c.270-10T>C (n.270-10T>C) n.114-10T>C n.256-10T>C n.193-10T>C c.125-10T>C c.318-10T>C (n.318-10T>C) c.123-10T>C (n.123-10T>C) n.282-10T>C c.301-7941A>G (n.301-7941A>G) c.178-7941A>G (n.178-7941A>G) n.179-10T>C n.125-10T>C c.409-7941A>G (n.409-7941A>G) c.286-7941A>G (n.286-7941A>G) n.223-10T>C n.244-10T>C n.217-10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101403996A= | CA2448299920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-11T= (n.195-11T=) c.270-11T= (n.270-11T=) n.114-11T= n.256-11T= n.193-11T= c.125-11T= c.318-11T= (n.318-11T=) c.123-11T= (n.123-11T=) n.282-11T= c.301-7940A= (n.301-7940A=) c.178-7940A= (n.178-7940A=) n.179-11T= n.125-11T= c.409-7940A= (n.409-7940A=) c.286-7940A= (n.286-7940A=) n.223-11T= n.244-11T= n.217-11T= | |
X | g.101403996A>G | CA030243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-11T>C (n.195-11T>C) c.270-11T>C (n.270-11T>C) n.114-11T>C n.256-11T>C n.193-11T>C c.125-11T>C c.318-11T>C (n.318-11T>C) c.123-11T>C (n.123-11T>C) n.282-11T>C c.301-7940A>G (n.301-7940A>G) c.178-7940A>G (n.178-7940A>G) n.179-11T>C n.125-11T>C c.409-7940A>G (n.409-7940A>G) c.286-7940A>G (n.286-7940A>G) n.223-11T>C n.244-11T>C n.217-11T>C | dbSNP ExAC |
X | g.101403997A>G | CA2694299112 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-12T>C (n.195-12T>C) c.270-12T>C (n.270-12T>C) n.114-12T>C n.256-12T>C n.193-12T>C c.125-12T>C c.318-12T>C (n.318-12T>C) c.123-12T>C (n.123-12T>C) n.282-12T>C c.301-7939A>G (n.301-7939A>G) c.178-7939A>G (n.178-7939A>G) n.179-12T>C n.125-12T>C c.409-7939A>G (n.409-7939A>G) c.286-7939A>G (n.286-7939A>G) n.223-12T>C n.244-12T>C n.217-12T>C | gnomAD v4 |
X | g.101403997_101403998delinsGC | CA2697544669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13_195-12delinsGC (n.195-13_195-12delinsGC) c.270-13_270-12delinsGC (n.270-13_270-12delinsGC) n.114-13_114-12delinsGC n.256-13_256-12delinsGC n.193-13_193-12delinsGC c.125-13_125-12delinsGC c.318-13_318-12delinsGC (n.318-13_318-12delinsGC) c.123-13_123-12delinsGC (n.123-13_123-12delinsGC) n.282-13_282-12delinsGC c.301-7939_301-7938delinsGC (n.301-7939_301-7938delinsGC) c.178-7939_178-7938delinsGC (n.178-7939_178-7938delinsGC) n.179-13_179-12delinsGC n.125-13_125-12delinsGC c.409-7939_409-7938delinsGC (n.409-7939_409-7938delinsGC) c.286-7939_286-7938delinsGC (n.286-7939_286-7938delinsGC) n.223-13_223-12delinsGC n.244-13_244-12delinsGC n.217-13_217-12delinsGC | ClinVar |
X | g.101403998T>C | CA2579664520 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13A>G (n.195-13A>G) c.270-13A>G (n.270-13A>G) n.114-13A>G n.256-13A>G n.193-13A>G c.125-13A>G c.318-13A>G (n.318-13A>G) c.123-13A>G (n.123-13A>G) n.282-13A>G c.301-7938T>C (n.301-7938T>C) c.178-7938T>C (n.178-7938T>C) n.179-13A>G n.125-13A>G c.409-7938T>C (n.409-7938T>C) c.286-7938T>C (n.286-7938T>C) n.223-13A>G n.244-13A>G n.217-13A>G | gnomAD v4 |
X | g.101403998T= | CA2448299921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13A= (n.195-13A=) c.270-13A= (n.270-13A=) n.114-13A= n.256-13A= n.193-13A= c.125-13A= c.318-13A= (n.318-13A=) c.123-13A= (n.123-13A=) n.282-13A= c.301-7938T= (n.301-7938T=) c.178-7938T= (n.178-7938T=) n.179-13A= n.125-13A= c.409-7938T= (n.409-7938T=) c.286-7938T= (n.286-7938T=) n.223-13A= n.244-13A= n.217-13A= | |
X | g.101403998_101403999insCTGGCTCTTCCTGGCAG | CA643537199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-14_195-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.195-14_195-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) c.270-14_270-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.270-14_270-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) n.114-14_114-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.256-14_256-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.193-14_193-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.125-14_125-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.318-14_318-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.318-14_318-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) c.123-14_123-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.123-14_123-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) n.282-14_282-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.301-7938_301-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.301-7938_301-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) c.178-7938_178-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.178-7938_178-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) n.179-14_179-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.125-14_125-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.409-7938_409-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.409-7938_409-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) c.286-7938_286-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.286-7938_286-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) n.223-14_223-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.244-14_244-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.217-14_217-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101403999T>A | CA2579664522 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-14A>T (n.195-14A>T) c.270-14A>T (n.270-14A>T) n.114-14A>T n.256-14A>T n.193-14A>T c.125-14A>T c.318-14A>T (n.318-14A>T) c.123-14A>T (n.123-14A>T) n.282-14A>T c.301-7937T>A (n.301-7937T>A) c.178-7937T>A (n.178-7937T>A) n.179-14A>T n.125-14A>T c.409-7937T>A (n.409-7937T>A) c.286-7937T>A (n.286-7937T>A) n.223-14A>T n.244-14A>T n.217-14A>T | |
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