Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
c.194+1222_1073dup
c.194+1222_998dup
n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
c.270-89_787del
c.195-89_712del
n.114-89_631del
n.256-89_1647del
n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101403229_101407885delCA1139667727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19_369+582del
c.19_444+582del
n.80_430+582del
n.17_367+582del
c.19_492+582del
n.106_456+582del
c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del)
c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del)
n.3_353+582del
c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del)
c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del)
n.47_397+582del
n.68_418+582del
n.41_391+582del
 ClinVar
Xg.101403811_101403985delCA352282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195_369del (p.Ser65ArgfsTer7)
c.270_444del (p.Ser90ArgfsTer7)
n.114_288del
n.256_430del
n.193_367del
c.125_299del
c.318_492del (p.Ser106ArgfsTer7)
c.123_297del (p.Ser41ArgfsTer7)
n.282_456del
c.301-8125_301-7951del (n.301-8125_301-7951del)
c.178-8125_178-7951del (n.178-8125_178-7951del)
n.179_353del
n.125_299del
c.409-8125_409-7951del (n.409-8125_409-7951del)
c.286-8125_286-7951del (n.286-8125_286-7951del)
n.223_397del
n.244_418del
n.217_391del
Xg.101403894_101403899delinsACA2695235000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281_286delinsT (p.Cys94PhefsTer27)
c.356_361delinsT (p.Cys119PhefsTer27)
n.200_205delinsT
n.342_347delinsT
n.279_284delinsT
c.211_216delinsT
c.404_409delinsT (p.Cys135PhefsTer27)
c.209_214delinsT (p.Cys70PhefsTer27)
n.368_373delinsT
c.301-8042_301-8037delinsA (n.301-8042_301-8037delinsA)
c.178-8042_178-8037delinsA (n.178-8042_178-8037delinsA)
n.265_270delinsT
n.211_216delinsT
c.409-8042_409-8037delinsA (n.409-8042_409-8037delinsA)
c.286-8042_286-8037delinsA (n.286-8042_286-8037delinsA)
n.309_314delinsT
n.330_335delinsT
n.303_308delinsT
Xg.101403896C>ACA413933662GLA,RPL36A-HNRNPH2c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
n.203G>T
n.345G>T
n.282G>T
c.214G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
n.371G>T
c.301-8040C>A (n.301-8040C>A)
c.178-8040C>A (n.178-8040C>A)
n.268G>T
n.214G>T
c.409-8040C>A (n.409-8040C>A)
c.286-8040C>A (n.286-8040C>A)
n.312G>T
n.333G>T
n.306G>T
Xg.101403896C>GCA413933664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
n.203G>C
n.345G>C
n.282G>C
c.214G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
n.371G>C
c.301-8040C>G (n.301-8040C>G)
c.178-8040C>G (n.178-8040C>G)
n.268G>C
n.214G>C
c.409-8040C>G (n.409-8040C>G)
c.286-8040C>G (n.286-8040C>G)
n.312G>C
n.333G>C
n.306G>C
Xg.101403896C>TCA413933669GLA,RPL36A-HNRNPH2c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
n.203G>A
n.345G>A
n.282G>A
c.214G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
n.371G>A
c.301-8040C>T (n.301-8040C>T)
c.178-8040C>T (n.178-8040C>T)
n.268G>A
n.214G>A
c.409-8040C>T (n.409-8040C>T)
c.286-8040C>T (n.286-8040C>T)
n.312G>A
n.333G>A
n.306G>A
Xg.101403897A>CCA413933676GLA,RPL36A-HNRNPH2c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
n.202T>G
n.344T>G
n.281T>G
c.213T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
n.370T>G
c.301-8039A>C (n.301-8039A>C)
c.178-8039A>C (n.178-8039A>C)
n.267T>G
n.213T>G
c.409-8039A>C (n.409-8039A>C)
c.286-8039A>C (n.286-8039A>C)
n.311T>G
n.332T>G
n.305T>G
Xg.101403897A>GCA413933682GLA,RPL36A-HNRNPH2c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
n.202T>C
n.344T>C
n.281T>C
c.213T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
n.370T>C
c.301-8039A>G (n.301-8039A>G)
c.178-8039A>G (n.178-8039A>G)
n.267T>C
n.213T>C
c.409-8039A>G (n.409-8039A>G)
c.286-8039A>G (n.286-8039A>G)
n.311T>C
n.332T>C
n.305T>C
Xg.101403897A>TCA413933673GLA,RPL36A-HNRNPH2c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
n.202T>A
n.344T>A
n.281T>A
c.213T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
n.370T>A
c.301-8039A>T (n.301-8039A>T)
c.178-8039A>T (n.178-8039A>T)
n.267T>A
n.213T>A
c.409-8039A>T (n.409-8039A>T)
c.286-8039A>T (n.286-8039A>T)
n.311T>A
n.332T>A
n.305T>A
Xg.101403898A=CA2448299878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.282T= (p.Cys94=)
c.357T= (p.Cys119=)
n.201T=
n.343T=
n.280T=
c.212T=
c.405T= (p.Cys135=)
c.210T= (p.Cys70=)
n.369T=
c.301-8038A= (n.301-8038A=)
c.178-8038A= (n.178-8038A=)
n.266T=
n.212T=
c.409-8038A= (n.409-8038A=)
c.286-8038A= (n.286-8038A=)
n.310T=
n.331T=
n.304T=
Xg.101403898A>CCA413933692GLA,RPL36A-HNRNPH2c.282T>G (p.Cys94Trp)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
n.201T>G
n.343T>G
n.280T>G
c.212T>G
c.405T>G (p.Cys135Trp)
c.210T>G (p.Cys70Trp)
n.369T>G
c.301-8038A>C (n.301-8038A>C)
c.178-8038A>C (n.178-8038A>C)
n.266T>G
n.212T>G
c.409-8038A>C (n.409-8038A>C)
c.286-8038A>C (n.286-8038A>C)
n.310T>G
n.331T>G
n.304T>G
Xg.101403898A>GCA352554GLA,RPL36A-HNRNPH2c.282T>C (p.Cys94=)
c.357T>C (p.Cys119=)
n.201T>C
n.343T>C
n.280T>C
c.212T>C
c.405T>C (p.Cys135=)
c.210T>C (p.Cys70=)
n.369T>C
c.301-8038A>G (n.301-8038A>G)
c.178-8038A>G (n.178-8038A>G)
n.266T>C
n.212T>C
c.409-8038A>G (n.409-8038A>G)
c.286-8038A>G (n.286-8038A>G)
n.310T>C
n.331T>C
n.304T>C
 dbSNP
Xg.101403898A>TCA413933689GLA,RPL36A-HNRNPH2c.282T>A (p.Cys94Ter)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
n.201T>A
n.343T>A
n.280T>A
c.212T>A
c.405T>A (p.Cys135Ter)
c.210T>A (p.Cys70Ter)
n.369T>A
c.301-8038A>T (n.301-8038A>T)
c.178-8038A>T (n.178-8038A>T)
n.266T>A
n.212T>A
c.409-8038A>T (n.409-8038A>T)
c.286-8038A>T (n.286-8038A>T)
n.310T>A
n.331T>A
n.304T>A
Xg.101403899C>ACA413933700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.200G>T
n.342G>T
n.279G>T
c.211G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.368G>T
c.301-8037C>A (n.301-8037C>A)
c.178-8037C>A (n.178-8037C>A)
n.265G>T
n.211G>T
c.409-8037C>A (n.409-8037C>A)
c.286-8037C>A (n.286-8037C>A)
n.309G>T
n.330G>T
n.303G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403899C=CA2448299879GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281G= (p.Cys94=)
c.356G= (p.Cys119=)
n.200G=
n.342G=
n.279G=
c.211G=
c.404G= (p.Cys135=)
c.209G= (p.Cys70=)
n.368G=
c.301-8037C= (n.301-8037C=)
c.178-8037C= (n.178-8037C=)
n.265G=
n.211G=
c.409-8037C= (n.409-8037C=)
c.286-8037C= (n.286-8037C=)
n.309G=
n.330G=
n.303G=
Xg.101403899C>GCA352391GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.200G>C
n.342G>C
n.279G>C
c.211G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.368G>C
c.301-8037C>G (n.301-8037C>G)
c.178-8037C>G (n.178-8037C>G)
n.265G>C
n.211G>C
c.409-8037C>G (n.409-8037C>G)
c.286-8037C>G (n.286-8037C>G)
n.309G>C
n.330G>C
n.303G>C
Xg.101403899C>TCA021617GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.200G>A
n.342G>A
n.279G>A
c.211G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.368G>A
c.301-8037C>T (n.301-8037C>T)
c.178-8037C>T (n.178-8037C>T)
n.265G>A
n.211G>A
c.409-8037C>T (n.409-8037C>T)
c.286-8037C>T (n.286-8037C>T)
n.309G>A
n.330G>A
n.303G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403899_101403907delinsAAGTCCA2695235001GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273_281delinsGACTT (p.Ile91MetfsTer29)
c.348_356delinsGACTT (p.Ile116MetfsTer29)
n.192_200delinsGACTT
n.334_342delinsGACTT
n.271_279delinsGACTT
c.203_211delinsGACTT
c.396_404delinsGACTT (p.Ile132MetfsTer29)
c.201_209delinsGACTT (p.Ile67MetfsTer29)
n.360_368delinsGACTT
c.301-8037_301-8029delinsAAGTC (n.301-8037_301-8029delinsAAGTC)
c.178-8037_178-8029delinsAAGTC (n.178-8037_178-8029delinsAAGTC)
n.257_265delinsGACTT
n.203_211delinsGACTT
c.409-8037_409-8029delinsAAGTC (n.409-8037_409-8029delinsAAGTC)
c.286-8037_286-8029delinsAAGTC (n.286-8037_286-8029delinsAAGTC)
n.301_309delinsGACTT
n.322_330delinsGACTT
n.295_303delinsGACTT
Xg.101403900A>CCA413933708GLA,RPL36A-HNRNPH2c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.199T>G
n.341T>G
n.278T>G
c.210T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.367T>G
c.301-8036A>C (n.301-8036A>C)
c.178-8036A>C (n.178-8036A>C)
n.264T>G
n.210T>G
c.409-8036A>C (n.409-8036A>C)
c.286-8036A>C (n.286-8036A>C)
n.308T>G
n.329T>G
n.302T>G
Xg.101403900A>GCA413933711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.199T>C
n.341T>C
n.278T>C
c.210T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.367T>C
c.301-8036A>G (n.301-8036A>G)
c.178-8036A>G (n.178-8036A>G)
n.264T>C
n.210T>C
c.409-8036A>G (n.409-8036A>G)
c.286-8036A>G (n.286-8036A>G)
n.308T>C
n.329T>C
n.302T>C
Xg.101403900A>TCA413933715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.199T>A
n.341T>A
n.278T>A
c.210T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.367T>A
c.301-8036A>T (n.301-8036A>T)
c.178-8036A>T (n.178-8036A>T)
n.264T>A
n.210T>A
c.409-8036A>T (n.409-8036A>T)
c.286-8036A>T (n.286-8036A>T)
n.308T>A
n.329T>A
n.302T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403901G>ACA517524162GLA,RPL36A-HNRNPH2c.279C>T (p.Asp93=)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.198C>T
n.340C>T
n.277C>T
c.209C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
c.207C>T (p.Asp69=)
n.366C>T
c.301-8035G>A (n.301-8035G>A)
c.178-8035G>A (n.178-8035G>A)
n.263C>T
n.209C>T
c.409-8035G>A (n.409-8035G>A)
c.286-8035G>A (n.286-8035G>A)
n.307C>T
n.328C>T
n.301C>T
Xg.101403901G>CCA413933717GLA,RPL36A-HNRNPH2c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.198C>G
n.340C>G
n.277C>G
c.209C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.366C>G
c.301-8035G>C (n.301-8035G>C)
c.178-8035G>C (n.178-8035G>C)
n.263C>G
n.209C>G
c.409-8035G>C (n.409-8035G>C)
c.286-8035G>C (n.286-8035G>C)
n.307C>G
n.328C>G
n.301C>G
Xg.101403901G>TCA413933722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.198C>A
n.340C>A
n.277C>A
c.209C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.366C>A
c.301-8035G>T (n.301-8035G>T)
c.178-8035G>T (n.178-8035G>T)
n.263C>A
n.209C>A
c.409-8035G>T (n.409-8035G>T)
c.286-8035G>T (n.286-8035G>T)
n.307C>A
n.328C>A
n.301C>A
Xg.101403902T>ACA16602198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.278A>T (p.Asp93Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.197A>T
n.339A>T
n.276A>T
c.208A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.365A>T
c.301-8034T>A (n.301-8034T>A)
c.178-8034T>A (n.178-8034T>A)
n.262A>T
n.208A>T
c.409-8034T>A (n.409-8034T>A)
c.286-8034T>A (n.286-8034T>A)
n.306A>T
n.327A>T
n.300A>T
Xg.101403902T>CCA413933725GLA,RPL36A-HNRNPH2c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.197A>G
n.339A>G
n.276A>G
c.208A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.365A>G
c.301-8034T>C (n.301-8034T>C)
c.178-8034T>C (n.178-8034T>C)
n.262A>G
n.208A>G
c.409-8034T>C (n.409-8034T>C)
c.286-8034T>C (n.286-8034T>C)
n.306A>G
n.327A>G
n.300A>G
Xg.101403902T>GCA413933728GLA,RPL36A-HNRNPH2c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.197A>C
n.339A>C
n.276A>C
c.208A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.365A>C
c.301-8034T>G (n.301-8034T>G)
c.178-8034T>G (n.178-8034T>G)
n.262A>C
n.208A>C
c.409-8034T>G (n.409-8034T>G)
c.286-8034T>G (n.286-8034T>G)
n.306A>C
n.327A>C
n.300A>C
Xg.101403906_101403923delCA2695235002GLA,RPL36A-HNRNPH2c.261_278del (p.Glu87_Asp92del)
c.336_353del (p.Glu112_Asp117del)
n.180_197del
n.322_339del
n.259_276del
c.191_208del
c.384_401del (p.Glu128_Asp133del)
c.189_206del (p.Glu63_Asp68del)
n.348_365del
c.301-8030_301-8013del (n.301-8030_301-8013del)
c.178-8030_178-8013del (n.178-8030_178-8013del)
n.245_262del
n.191_208del
c.409-8030_409-8013del (n.409-8030_409-8013del)
c.286-8030_286-8013del (n.286-8030_286-8013del)
n.289_306del
n.310_327del
n.283_300del
Xg.101403903C>ACA413933735GLA,RPL36A-HNRNPH2c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.196G>T
n.338G>T
n.275G>T
c.207G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.364G>T
c.301-8033C>A (n.301-8033C>A)
c.178-8033C>A (n.178-8033C>A)
n.261G>T
n.207G>T
c.409-8033C>A (n.409-8033C>A)
c.286-8033C>A (n.286-8033C>A)
n.305G>T
n.326G>T
n.299G>T
Xg.101403903C=CA2448299880GLA,RPL36A-HNRNPH2c.277G= (p.Asp93=)
c.352G= (p.Asp118=)
n.196G=
n.338G=
n.275G=
c.207G=
c.400G= (p.Asp134=)
c.205G= (p.Asp69=)
n.364G=
c.301-8033C= (n.301-8033C=)
c.178-8033C= (n.178-8033C=)
n.261G=
n.207G=
c.409-8033C= (n.409-8033C=)
c.286-8033C= (n.286-8033C=)
n.305G=
n.326G=
n.299G=
Xg.101403903C>GCA413933731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.277G>C (p.Asp93His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.196G>C
n.338G>C
n.275G>C
c.207G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.364G>C
c.301-8033C>G (n.301-8033C>G)
c.178-8033C>G (n.178-8033C>G)
n.261G>C
n.207G>C
c.409-8033C>G (n.409-8033C>G)
c.286-8033C>G (n.286-8033C>G)
n.305G>C
n.326G>C
n.299G>C
 COSMIC
Xg.101403903C>TCA352482GLA,RPL36A-HNRNPH2c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.196G>A
n.338G>A
n.275G>A
c.207G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.364G>A
c.301-8033C>T (n.301-8033C>T)
c.178-8033C>T (n.178-8033C>T)
n.261G>A
n.207G>A
c.409-8033C>T (n.409-8033C>T)
c.286-8033C>T (n.286-8033C>T)
n.305G>A
n.326G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403904A=CA2448299881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.276T= (p.Asp92=)
c.351T= (p.Asp117=)
n.195T=
n.337T=
n.274T=
c.206T=
c.399T= (p.Asp133=)
c.204T= (p.Asp68=)
n.363T=
c.301-8032A= (n.301-8032A=)
c.178-8032A= (n.178-8032A=)
n.260T=
n.206T=
c.409-8032A= (n.409-8032A=)
c.286-8032A= (n.286-8032A=)
n.304T=
n.325T=
n.298T=
Xg.101403904A>CCA413933738GLA,RPL36A-HNRNPH2c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
n.195T>G
n.337T>G
n.274T>G
c.206T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
n.363T>G
c.301-8032A>C (n.301-8032A>C)
c.178-8032A>C (n.178-8032A>C)
n.260T>G
n.206T>G
c.409-8032A>C (n.409-8032A>C)
c.286-8032A>C (n.286-8032A>C)
n.304T>G
n.325T>G
n.298T>G
Xg.101403904A>GCA517524179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.276T>C (p.Asp92=)
c.351T>C (p.Asp117=)
n.195T>C
n.337T>C
n.274T>C
c.206T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
c.204T>C (p.Asp68=)
n.363T>C
c.301-8032A>G (n.301-8032A>G)
c.178-8032A>G (n.178-8032A>G)
n.260T>C
n.206T>C
c.409-8032A>G (n.409-8032A>G)
c.286-8032A>G (n.286-8032A>G)
n.304T>C
n.325T>C
n.298T>C
Xg.101403904A>TCA413933740GLA,RPL36A-HNRNPH2c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
n.195T>A
n.337T>A
n.274T>A
c.206T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.363T>A
c.301-8032A>T (n.301-8032A>T)
c.178-8032A>T (n.178-8032A>T)
n.260T>A
n.206T>A
c.409-8032A>T (n.409-8032A>T)
c.286-8032A>T (n.286-8032A>T)
n.304T>A
n.325T>A
n.298T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403906_101403909dupCA1139667728GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273_276dup (p.Asp93Ter)
c.348_351dup (p.Asp118Ter)
n.192_195dup
n.334_337dup
n.271_274dup
c.203_206dup
c.396_399dup (p.Asp134Ter)
c.201_204dup (p.Asp69Ter)
n.360_363dup
c.301-8030_301-8027dup (n.301-8030_301-8027dup)
c.178-8030_178-8027dup (n.178-8030_178-8027dup)
n.257_260dup
n.203_206dup
c.409-8030_409-8027dup (n.409-8030_409-8027dup)
c.286-8030_286-8027dup (n.286-8030_286-8027dup)
n.301_304dup
n.322_325dup
n.295_298dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101403905T>ACA413933745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.275A>T (p.Asp92Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.194A>T
n.336A>T
n.273A>T
c.205A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.362A>T
c.301-8031T>A (n.301-8031T>A)
c.178-8031T>A (n.178-8031T>A)
n.259A>T
n.205A>T
c.409-8031T>A (n.409-8031T>A)
c.286-8031T>A (n.286-8031T>A)
n.303A>T
n.324A>T
n.297A>T
Xg.101403905T>CCA413933748GLA,RPL36A-HNRNPH2c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.194A>G
n.336A>G
n.273A>G
c.205A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.362A>G
c.301-8031T>C (n.301-8031T>C)
c.178-8031T>C (n.178-8031T>C)
n.259A>G
n.205A>G
c.409-8031T>C (n.409-8031T>C)
c.286-8031T>C (n.286-8031T>C)
n.303A>G
n.324A>G
n.297A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403905T>GCA413933751GLA,RPL36A-HNRNPH2c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.194A>C
n.336A>C
n.273A>C
c.205A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.362A>C
c.301-8031T>G (n.301-8031T>G)
c.178-8031T>G (n.178-8031T>G)
n.259A>C
n.205A>C
c.409-8031T>G (n.409-8031T>G)
c.286-8031T>G (n.286-8031T>G)
n.303A>C
n.324A>C
n.297A>C
Xg.101403905T=CA2448299882GLA,RPL36A-HNRNPH2c.275A= (p.Asp92=)
c.350A= (p.Asp117=)
n.194A=
n.336A=
n.273A=
c.205A=
c.398A= (p.Asp133=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.362A=
c.301-8031T= (n.301-8031T=)
c.178-8031T= (n.178-8031T=)
n.259A=
n.205A=
c.409-8031T= (n.409-8031T=)
c.286-8031T= (n.286-8031T=)
n.303A=
n.324A=
n.297A=
Xg.101403906C>ACA10603399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.193G>T
n.335G>T
n.272G>T
c.204G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.361G>T
c.301-8030C>A (n.301-8030C>A)
c.178-8030C>A (n.178-8030C>A)
n.258G>T
n.204G>T
c.409-8030C>A (n.409-8030C>A)
c.286-8030C>A (n.286-8030C>A)
n.302G>T
n.323G>T
n.296G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403906C=CA2448299883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.274G= (p.Asp92=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.193G=
n.335G=
n.272G=
c.204G=
c.397G= (p.Asp133=)
c.202G= (p.Asp68=)
n.361G=
c.301-8030C= (n.301-8030C=)
c.178-8030C= (n.178-8030C=)
n.258G=
n.204G=
c.409-8030C= (n.409-8030C=)
c.286-8030C= (n.286-8030C=)
n.302G=
n.323G=
n.296G=
Xg.101403906C>GCA413933757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.274G>C (p.Asp92His)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.193G>C
n.335G>C
n.272G>C
c.204G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.361G>C
c.301-8030C>G (n.301-8030C>G)
c.178-8030C>G (n.178-8030C>G)
n.258G>C
n.204G>C
c.409-8030C>G (n.409-8030C>G)
c.286-8030C>G (n.286-8030C>G)
n.302G>C
n.323G>C
n.296G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403906C>TCA16616754GLA,RPL36A-HNRNPH2c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.193G>A
n.335G>A
n.272G>A
c.204G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.361G>A
c.301-8030C>T (n.301-8030C>T)
c.178-8030C>T (n.178-8030C>T)
n.258G>A
n.204G>A
c.409-8030C>T (n.409-8030C>T)
c.286-8030C>T (n.286-8030C>T)
n.302G>A
n.323G>A
n.296G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403907A>CCA413933759GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273T>G (p.Ile91Met)
c.348T>G (p.Ile116Met)
n.192T>G
n.334T>G
n.271T>G
c.203T>G
c.396T>G (p.Ile132Met)
c.201T>G (p.Ile67Met)
n.360T>G
c.301-8029A>C (n.301-8029A>C)
c.178-8029A>C (n.178-8029A>C)
n.257T>G
n.203T>G
c.409-8029A>C (n.409-8029A>C)
c.286-8029A>C (n.286-8029A>C)
n.301T>G
n.322T>G
n.295T>G
Xg.101403907A>GCA517524187GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273T>C (p.Ile91=)
c.348T>C (p.Ile116=)
n.192T>C
n.334T>C
n.271T>C
c.203T>C
c.396T>C (p.Ile132=)
c.201T>C (p.Ile67=)
n.360T>C
c.301-8029A>G (n.301-8029A>G)
c.178-8029A>G (n.178-8029A>G)
n.257T>C
n.203T>C
c.409-8029A>G (n.409-8029A>G)
c.286-8029A>G (n.286-8029A>G)
n.301T>C
n.322T>C
n.295T>C
Xg.101403907A>TCA517524186GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273T>A (p.Ile91=)
c.348T>A (p.Ile116=)
n.192T>A
n.334T>A
n.271T>A
c.203T>A
c.396T>A (p.Ile132=)
c.201T>A (p.Ile67=)
n.360T>A
c.301-8029A>T (n.301-8029A>T)
c.178-8029A>T (n.178-8029A>T)
n.257T>A
n.203T>A
c.409-8029A>T (n.409-8029A>T)
c.286-8029A>T (n.286-8029A>T)
n.301T>A
n.322T>A
n.295T>A
Xg.101403908A=CA2448299884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.272T= (p.Ile91=)
c.347T= (p.Ile116=)
n.191T=
n.333T=
n.270T=
c.202T=
c.395T= (p.Ile132=)
c.200T= (p.Ile67=)
n.359T=
c.301-8028A= (n.301-8028A=)
c.178-8028A= (n.178-8028A=)
n.256T=
n.202T=
c.409-8028A= (n.409-8028A=)
c.286-8028A= (n.286-8028A=)
n.300T=
n.321T=
n.294T=
Xg.101403908A>CCA413933763GLA,RPL36A-HNRNPH2c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.191T>G
n.333T>G
n.270T>G
c.202T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.359T>G
c.301-8028A>C (n.301-8028A>C)
c.178-8028A>C (n.178-8028A>C)
n.256T>G
n.202T>G
c.409-8028A>C (n.409-8028A>C)
c.286-8028A>C (n.286-8028A>C)
n.300T>G
n.321T>G
n.294T>G
Xg.101403908A>GCA352928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.191T>C
n.333T>C
n.270T>C
c.202T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.359T>C
c.301-8028A>G (n.301-8028A>G)
c.178-8028A>G (n.178-8028A>G)
n.256T>C
n.202T>C
c.409-8028A>G (n.409-8028A>G)
c.286-8028A>G (n.286-8028A>G)
n.300T>C
n.321T>C
n.294T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403908A>TCA353184GLA,RPL36A-HNRNPH2c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.191T>A
n.333T>A
n.270T>A
c.202T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.359T>A
c.301-8028A>T (n.301-8028A>T)
c.178-8028A>T (n.178-8028A>T)
n.256T>A
n.202T>A
c.409-8028A>T (n.409-8028A>T)
c.286-8028A>T (n.286-8028A>T)
n.300T>A
n.321T>A
n.294T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403909T>ACA413933769GLA,RPL36A-HNRNPH2c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.190A>T
n.332A>T
n.269A>T
c.201A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.358A>T
c.301-8027T>A (n.301-8027T>A)
c.178-8027T>A (n.178-8027T>A)
n.255A>T
n.201A>T
c.409-8027T>A (n.409-8027T>A)
c.286-8027T>A (n.286-8027T>A)
n.299A>T
n.320A>T
n.293A>T
Xg.101403909T>CCA413933768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.271A>G (p.Ile91Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.190A>G
n.332A>G
n.269A>G
c.201A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.358A>G
c.301-8027T>C (n.301-8027T>C)
c.178-8027T>C (n.178-8027T>C)
n.255A>G
n.201A>G
c.409-8027T>C (n.409-8027T>C)
c.286-8027T>C (n.286-8027T>C)
n.299A>G
n.320A>G
n.293A>G
Xg.101403909T>GCA413933767GLA,RPL36A-HNRNPH2c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.190A>C
n.332A>C
n.269A>C
c.201A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.358A>C
c.301-8027T>G (n.301-8027T>G)
c.178-8027T>G (n.178-8027T>G)
n.255A>C
n.201A>C
c.409-8027T>G (n.409-8027T>G)
c.286-8027T>G (n.286-8027T>G)
n.299A>C
n.320A>C
n.293A>C
 ClinVar
Xg.101403910delCA2695235003GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270del (p.Cys90Ter)
c.345del (p.Cys115Ter)
n.189del
n.331del
n.268del
c.200del
c.393del (p.Cys131Ter)
c.198del (p.Cys66Ter)
n.357del
c.301-8026del (n.301-8026del)
c.178-8026del (n.178-8026del)
n.254del
n.200del
c.409-8026del (n.409-8026del)
c.286-8026del (n.286-8026del)
n.298del
n.319del
n.292del
Xg.101403910G>ACA517524191GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270C>T (p.Cys90=)
c.345C>T (p.Cys115=)
n.189C>T
n.331C>T
n.268C>T
c.200C>T
c.393C>T (p.Cys131=)
c.198C>T (p.Cys66=)
n.357C>T
c.301-8026G>A (n.301-8026G>A)
c.178-8026G>A (n.178-8026G>A)
n.254C>T
n.200C>T
c.409-8026G>A (n.409-8026G>A)
c.286-8026G>A (n.286-8026G>A)
n.298C>T
n.319C>T
n.292C>T
Xg.101403910G>CCA413933771GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.345C>G (p.Cys115Trp)
n.189C>G
n.331C>G
n.268C>G
c.200C>G
c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.198C>G (p.Cys66Trp)
n.357C>G
c.301-8026G>C (n.301-8026G>C)
c.178-8026G>C (n.178-8026G>C)
n.254C>G
n.200C>G
c.409-8026G>C (n.409-8026G>C)
c.286-8026G>C (n.286-8026G>C)
n.298C>G
n.319C>G
n.292C>G
Xg.101403910G>TCA413933773GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.345C>A (p.Cys115Ter)
n.189C>A
n.331C>A
n.268C>A
c.200C>A
c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.198C>A (p.Cys66Ter)
n.357C>A
c.301-8026G>T (n.301-8026G>T)
c.178-8026G>T (n.178-8026G>T)
n.254C>A
n.200C>A
c.409-8026G>T (n.409-8026G>T)
c.286-8026G>T (n.286-8026G>T)
n.298C>A
n.319C>A
n.292C>A
Xg.101403910dupCA2695235004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270dup (p.Ile91HisfsTer2)
c.345dup (p.Ile116HisfsTer2)
n.189dup
n.331dup
n.268dup
c.200dup
c.393dup (p.Ile132HisfsTer2)
c.198dup (p.Ile67HisfsTer2)
n.357dup
c.301-8026dup (n.301-8026dup)
c.178-8026dup (n.178-8026dup)
n.254dup
n.200dup
c.409-8026dup (n.409-8026dup)
c.286-8026dup (n.286-8026dup)
n.298dup
n.319dup
n.292dup
Xg.101403911C>ACA413933776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.188G>T
n.330G>T
n.267G>T
c.199G>T
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.356G>T
c.301-8025C>A (n.301-8025C>A)
c.178-8025C>A (n.178-8025C>A)
n.253G>T
n.199G>T
c.409-8025C>A (n.409-8025C>A)
c.286-8025C>A (n.286-8025C>A)
n.297G>T
n.318G>T
n.291G>T
Xg.101403911C>GCA413933778GLA,RPL36A-HNRNPH2c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.188G>C
n.330G>C
n.267G>C
c.199G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
n.356G>C
c.301-8025C>G (n.301-8025C>G)
c.178-8025C>G (n.178-8025C>G)
n.253G>C
n.199G>C
c.409-8025C>G (n.409-8025C>G)
c.286-8025C>G (n.286-8025C>G)
n.297G>C
n.318G>C
n.291G>C
Xg.101403911C>TCA413933779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.188G>A
n.330G>A
n.267G>A
c.199G>A
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.356G>A
c.301-8025C>T (n.301-8025C>T)
c.178-8025C>T (n.178-8025C>T)
n.253G>A
n.199G>A
c.409-8025C>T (n.409-8025C>T)
c.286-8025C>T (n.286-8025C>T)
n.297G>A
n.318G>A
n.291G>A
Xg.101403912A=CA2448299885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.268T= (p.Cys90=)
c.343T= (p.Cys115=)
n.187T=
n.329T=
n.266T=
c.198T=
c.391T= (p.Cys131=)
c.196T= (p.Cys66=)
n.355T=
c.301-8024A= (n.301-8024A=)
c.178-8024A= (n.178-8024A=)
n.252T=
n.198T=
c.409-8024A= (n.409-8024A=)
c.286-8024A= (n.286-8024A=)
n.296T=
n.317T=
n.290T=
Xg.101403912A>CCA413933782GLA,RPL36A-HNRNPH2c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.187T>G
n.329T>G
n.266T>G
c.198T>G
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
n.355T>G
c.301-8024A>C (n.301-8024A>C)
c.178-8024A>C (n.178-8024A>C)
n.252T>G
n.198T>G
c.409-8024A>C (n.409-8024A>C)
c.286-8024A>C (n.286-8024A>C)
n.296T>G
n.317T>G
n.290T>G
Xg.101403912A>GCA10603766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.187T>C
n.329T>C
n.266T>C
c.198T>C
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
n.355T>C
c.301-8024A>G (n.301-8024A>G)
c.178-8024A>G (n.178-8024A>G)
n.252T>C
n.198T>C
c.409-8024A>G (n.409-8024A>G)
c.286-8024A>G (n.286-8024A>G)
n.296T>C
n.317T>C
n.290T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403912A>TCA413933786GLA,RPL36A-HNRNPH2c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.187T>A
n.329T>A
n.266T>A
c.198T>A
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
n.355T>A
c.301-8024A>T (n.301-8024A>T)
c.178-8024A>T (n.178-8024A>T)
n.252T>A
n.198T>A
c.409-8024A>T (n.409-8024A>T)
c.286-8024A>T (n.286-8024A>T)
n.296T>A
n.317T>A
n.290T>A
Xg.101403914_101403915dupCA2580612283GLA,RPL36A-HNRNPH2c.267_268dup (p.Cys90SerfsTer?)
c.342_343dup (p.Cys115SerfsTer?)
n.186_187dup
n.328_329dup
n.265_266dup
c.197_198dup
c.390_391dup (p.Cys131SerfsTer?)
c.195_196dup (p.Cys66SerfsTer?)
n.354_355dup
c.301-8022_301-8021dup (n.301-8022_301-8021dup)
c.178-8022_178-8021dup (n.178-8022_178-8021dup)
n.251_252dup
n.197_198dup
c.409-8022_409-8021dup (n.409-8022_409-8021dup)
c.286-8022_286-8021dup (n.286-8022_286-8021dup)
n.295_296dup
n.316_317dup
n.289_290dup
 ClinVar
Xg.101403913G>ACA517524200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.267C>T (p.Leu89=)
c.342C>T (p.Leu114=)
n.186C>T
n.328C>T
n.265C>T
c.197C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
c.195C>T (p.Leu65=)
n.354C>T
c.301-8023G>A (n.301-8023G>A)
c.178-8023G>A (n.178-8023G>A)
n.251C>T
n.197C>T
c.409-8023G>A (n.409-8023G>A)
c.286-8023G>A (n.286-8023G>A)
n.295C>T
n.316C>T
n.289C>T
Xg.101403913G>CCA517524202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.267C>G (p.Leu89=)
c.342C>G (p.Leu114=)
n.186C>G
n.328C>G
n.265C>G
c.197C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
c.195C>G (p.Leu65=)
n.354C>G
c.301-8023G>C (n.301-8023G>C)
c.178-8023G>C (n.178-8023G>C)
n.251C>G
n.197C>G
c.409-8023G>C (n.409-8023G>C)
c.286-8023G>C (n.286-8023G>C)
n.295C>G
n.316C>G
n.289C>G
Xg.101403913G>TCA517524203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.267C>A (p.Leu89=)
c.342C>A (p.Leu114=)
n.186C>A
n.328C>A
n.265C>A
c.197C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
c.195C>A (p.Leu65=)
n.354C>A
c.301-8023G>T (n.301-8023G>T)
c.178-8023G>T (n.178-8023G>T)
n.251C>A
n.197C>A
c.409-8023G>T (n.409-8023G>T)
c.286-8023G>T (n.286-8023G>T)
n.295C>A
n.316C>A
n.289C>A
Xg.101403914A=CA2448299887GLA,RPL36A-HNRNPH2c.266T= (p.Leu89=)
c.341T= (p.Leu114=)
n.185T=
n.327T=
n.264T=
c.196T=
c.389T= (p.Leu130=)
c.194T= (p.Leu65=)
n.353T=
c.301-8022A= (n.301-8022A=)
c.178-8022A= (n.178-8022A=)
n.250T=
n.196T=
c.409-8022A= (n.409-8022A=)
c.286-8022A= (n.286-8022A=)
n.294T=
n.315T=
n.288T=
Xg.101403914A>CCA413933787GLA,RPL36A-HNRNPH2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.185T>G
n.327T>G
n.264T>G
c.196T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.353T>G
c.301-8022A>C (n.301-8022A>C)
c.178-8022A>C (n.178-8022A>C)
n.250T>G
n.196T>G
c.409-8022A>C (n.409-8022A>C)
c.286-8022A>C (n.286-8022A>C)
n.294T>G
n.315T>G
n.288T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403914A>GCA413933788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.185T>C
n.327T>C
n.264T>C
c.196T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.353T>C
c.301-8022A>G (n.301-8022A>G)
c.178-8022A>G (n.178-8022A>G)
n.250T>C
n.196T>C
c.409-8022A>G (n.409-8022A>G)
c.286-8022A>G (n.286-8022A>G)
n.294T>C
n.315T>C
n.288T>C
Xg.101403914A>TCA413933789GLA,RPL36A-HNRNPH2c.266T>A (p.Leu89His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.185T>A
n.327T>A
n.264T>A
c.196T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.353T>A
c.301-8022A>T (n.301-8022A>T)
c.178-8022A>T (n.178-8022A>T)
n.250T>A
n.196T>A
c.409-8022A>T (n.409-8022A>T)
c.286-8022A>T (n.286-8022A>T)
n.294T>A
n.315T>A
n.288T>A
Xg.101403914_101403915delinsAGCA2448299886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265_266delinsCT (p.Leu89=)
c.340_341delinsCT (p.Leu114=)
n.184_185delinsCT
n.326_327delinsCT
n.263_264delinsCT
c.195_196delinsCT
c.388_389delinsCT (p.Leu130=)
c.193_194delinsCT (p.Leu65=)
n.352_353delinsCT
c.301-8022_301-8021delinsAG (n.301-8022_301-8021delinsAG)
c.178-8022_178-8021delinsAG (n.178-8022_178-8021delinsAG)
n.249_250delinsCT
n.195_196delinsCT
c.409-8022_409-8021delinsAG (n.409-8022_409-8021delinsAG)
c.286-8022_286-8021delinsAG (n.286-8022_286-8021delinsAG)
n.293_294delinsCT
n.314_315delinsCT
n.287_288delinsCT
Xg.101403915G>ACA413933792GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.184C>T
n.326C>T
n.263C>T
c.195C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.352C>T
c.301-8021G>A (n.301-8021G>A)
c.178-8021G>A (n.178-8021G>A)
n.249C>T
n.195C>T
c.409-8021G>A (n.409-8021G>A)
c.286-8021G>A (n.286-8021G>A)
n.293C>T
n.314C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403915G>CCA413933795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.184C>G
n.326C>G
n.263C>G
c.195C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.352C>G
c.301-8021G>C (n.301-8021G>C)
c.178-8021G>C (n.178-8021G>C)
n.249C>G
n.195C>G
c.409-8021G>C (n.409-8021G>C)
c.286-8021G>C (n.286-8021G>C)
n.293C>G
n.314C>G
n.287C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403915G=CA2448299888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265C= (p.Leu89=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.184C=
n.326C=
n.263C=
c.195C=
c.388C= (p.Leu130=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.352C=
c.301-8021G= (n.301-8021G=)
c.178-8021G= (n.178-8021G=)
n.249C=
n.195C=
c.409-8021G= (n.409-8021G=)
c.286-8021G= (n.286-8021G=)
n.293C=
n.314C=
n.287C=
Xg.101403915G>TCA413933801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.184C>A
n.326C>A
n.263C>A
c.195C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.352C>A
c.301-8021G>T (n.301-8021G>T)
c.178-8021G>T (n.178-8021G>T)
n.249C>A
n.195C>A
c.409-8021G>T (n.409-8021G>T)
c.286-8021G>T (n.286-8021G>T)
n.293C>A
n.314C>A
n.287C>A
Xg.101403916delCA517524207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265del (p.Leu89SerfsTer?)
c.340del (p.Leu114SerfsTer?)
n.184del
n.326del
n.263del
c.195del
c.388del (p.Leu130SerfsTer?)
c.193del (p.Leu65SerfsTer?)
n.352del
c.301-8020del (n.301-8020del)
c.178-8020del (n.178-8020del)
n.249del
n.195del
c.409-8020del (n.409-8020del)
c.286-8020del (n.286-8020del)
n.293del
n.314del
n.287del
 ClinVar dbSNP
Xg.101403916G>ACA517524208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.264C>T (p.Tyr88=)
c.339C>T (p.Tyr113=)
n.183C>T
n.325C>T
n.262C>T
c.194C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
n.351C>T
c.301-8020G>A (n.301-8020G>A)
c.178-8020G>A (n.178-8020G>A)
n.248C>T
n.194C>T
c.409-8020G>A (n.409-8020G>A)
c.286-8020G>A (n.286-8020G>A)
n.292C>T
n.313C>T
n.286C>T
 COSMIC
Xg.101403916G>CCA413933804GLA,RPL36A-HNRNPH2c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.183C>G
n.325C>G
n.262C>G
c.194C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.351C>G
c.301-8020G>C (n.301-8020G>C)
c.178-8020G>C (n.178-8020G>C)
n.248C>G
n.194C>G
c.409-8020G>C (n.409-8020G>C)
c.286-8020G>C (n.286-8020G>C)
n.292C>G
n.313C>G
n.286C>G
Xg.101403916G>TCA413933805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.183C>A
n.325C>A
n.262C>A
c.194C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.351C>A
c.301-8020G>T (n.301-8020G>T)
c.178-8020G>T (n.178-8020G>T)
n.248C>A
n.194C>A
c.409-8020G>T (n.409-8020G>T)
c.286-8020G>T (n.286-8020G>T)
n.292C>A
n.313C>A
n.286C>A
Xg.101403917T>ACA413933809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.182A>T
n.324A>T
n.261A>T
c.193A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.350A>T
c.301-8019T>A (n.301-8019T>A)
c.178-8019T>A (n.178-8019T>A)
n.247A>T
n.193A>T
c.409-8019T>A (n.409-8019T>A)
c.286-8019T>A (n.286-8019T>A)
n.291A>T
n.312A>T
n.285A>T
Xg.101403917T>CCA413933812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.182A>G
n.324A>G
n.261A>G
c.193A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.350A>G
c.301-8019T>C (n.301-8019T>C)
c.178-8019T>C (n.178-8019T>C)
n.247A>G
n.193A>G
c.409-8019T>C (n.409-8019T>C)
c.286-8019T>C (n.286-8019T>C)
n.291A>G
n.312A>G
n.285A>G
Xg.101403917T>GCA413933815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.182A>C
n.324A>C
n.261A>C
c.193A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.350A>C
c.301-8019T>G (n.301-8019T>G)
c.178-8019T>G (n.178-8019T>G)
n.247A>C
n.193A>C
c.409-8019T>G (n.409-8019T>G)
c.286-8019T>G (n.286-8019T>G)
n.291A>C
n.312A>C
n.285A>C
Xg.101403918A>CCA413933818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.181T>G
n.323T>G
n.260T>G
c.192T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.349T>G
c.301-8018A>C (n.301-8018A>C)
c.178-8018A>C (n.178-8018A>C)
n.246T>G
n.192T>G
c.409-8018A>C (n.409-8018A>C)
c.286-8018A>C (n.286-8018A>C)
n.290T>G
n.311T>G
n.284T>G
Xg.101403918A>GCA413933823GLA,RPL36A-HNRNPH2c.262T>C (p.Tyr88His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.181T>C
n.323T>C
n.260T>C
c.192T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.349T>C
c.301-8018A>G (n.301-8018A>G)
c.178-8018A>G (n.178-8018A>G)
n.246T>C
n.192T>C
c.409-8018A>G (n.409-8018A>G)
c.286-8018A>G (n.286-8018A>G)
n.290T>C
n.311T>C
n.284T>C
Xg.101403918A>TCA413933826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.181T>A
n.323T>A
n.260T>A
c.192T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.349T>A
c.301-8018A>T (n.301-8018A>T)
c.178-8018A>T (n.178-8018A>T)
n.246T>A
n.192T>A
c.409-8018A>T (n.409-8018A>T)
c.286-8018A>T (n.286-8018A>T)
n.290T>A
n.311T>A
n.284T>A
Xg.101403919C>ACA413933828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.180G>T
n.322G>T
n.259G>T
c.191G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.348G>T
c.301-8017C>A (n.301-8017C>A)
c.178-8017C>A (n.178-8017C>A)
n.245G>T
n.191G>T
c.409-8017C>A (n.409-8017C>A)
c.286-8017C>A (n.286-8017C>A)
n.289G>T
n.310G>T
n.283G>T
Xg.101403919C=CA2448299890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.261G= (p.Glu87=)
c.336G= (p.Glu112=)
n.180G=
n.322G=
n.259G=
c.191G=
c.384G= (p.Glu128=)
c.189G= (p.Glu63=)
n.348G=
c.301-8017C= (n.301-8017C=)
c.178-8017C= (n.178-8017C=)
n.245G=
n.191G=
c.409-8017C= (n.409-8017C=)
c.286-8017C= (n.286-8017C=)
n.289G=
n.310G=
n.283G=
Xg.101403919C>GCA413933830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.180G>C
n.322G>C
n.259G>C
c.191G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.348G>C
c.301-8017C>G (n.301-8017C>G)
c.178-8017C>G (n.178-8017C>G)
n.245G>C
n.191G>C
c.409-8017C>G (n.409-8017C>G)
c.286-8017C>G (n.286-8017C>G)
n.289G>C
n.310G>C
n.283G>C
Xg.101403919C>TCA517524216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.261G>A (p.Glu87=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.180G>A
n.322G>A
n.259G>A
c.191G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
c.189G>A (p.Glu63=)
n.348G>A
c.301-8017C>T (n.301-8017C>T)
c.178-8017C>T (n.178-8017C>T)
n.245G>A
n.191G>A
c.409-8017C>T (n.409-8017C>T)
c.286-8017C>T (n.286-8017C>T)
n.289G>A
n.310G>A
n.283G>A
 dbSNP
Xg.101403919_101403920delinsCTCA2448299889GLA,RPL36A-HNRNPH2c.260_261delinsAG (p.Glu87=)
c.335_336delinsAG (p.Glu112=)
n.179_180delinsAG
n.321_322delinsAG
n.258_259delinsAG
c.190_191delinsAG
c.383_384delinsAG (p.Glu128=)
c.188_189delinsAG (p.Glu63=)
n.347_348delinsAG
c.301-8017_301-8016delinsCT (n.301-8017_301-8016delinsCT)
c.178-8017_178-8016delinsCT (n.178-8017_178-8016delinsCT)
n.244_245delinsAG
n.190_191delinsAG
c.409-8017_409-8016delinsCT (n.409-8017_409-8016delinsCT)
c.286-8017_286-8016delinsCT (n.286-8017_286-8016delinsCT)
n.288_289delinsAG
n.309_310delinsAG
n.282_283delinsAG
Xg.101403920delCA352474GLA,RPL36A-HNRNPH2c.260del (p.Glu87GlyfsTer?)
c.335del (p.Glu112GlyfsTer?)
n.179del
n.321del
n.258del
c.190del
c.383del (p.Glu128GlyfsTer?)
c.188del (p.Glu63GlyfsTer?)
n.347del
c.301-8016del (n.301-8016del)
c.178-8016del (n.178-8016del)
n.244del
n.190del
c.409-8016del (n.409-8016del)
c.286-8016del (n.286-8016del)
n.288del
n.309del
n.282del
 dbSNP
Xg.101403920T>ACA413933833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.260A>T (p.Glu87Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.179A>T
n.321A>T
n.258A>T
c.190A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.347A>T
c.301-8016T>A (n.301-8016T>A)
c.178-8016T>A (n.178-8016T>A)
n.244A>T
n.190A>T
c.409-8016T>A (n.409-8016T>A)
c.286-8016T>A (n.286-8016T>A)
n.288A>T
n.309A>T
n.282A>T
Xg.101403920T>CCA413933835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.179A>G
n.321A>G
n.258A>G
c.190A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.347A>G
c.301-8016T>C (n.301-8016T>C)
c.178-8016T>C (n.178-8016T>C)
n.244A>G
n.190A>G
c.409-8016T>C (n.409-8016T>C)
c.286-8016T>C (n.286-8016T>C)
n.288A>G
n.309A>G
n.282A>G
Xg.101403920T>GCA413933836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.179A>C
n.321A>C
n.258A>C
c.190A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.347A>C
c.301-8016T>G (n.301-8016T>G)
c.178-8016T>G (n.178-8016T>G)
n.244A>C
n.190A>C
c.409-8016T>G (n.409-8016T>G)
c.286-8016T>G (n.286-8016T>G)
n.288A>C
n.309A>C
n.282A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403920T=CA2448299891GLA,RPL36A-HNRNPH2c.260A= (p.Glu87=)
c.335A= (p.Glu112=)
n.179A=
n.321A=
n.258A=
c.190A=
c.383A= (p.Glu128=)
c.188A= (p.Glu63=)
n.347A=
c.301-8016T= (n.301-8016T=)
c.178-8016T= (n.178-8016T=)
n.244A=
n.190A=
c.409-8016T= (n.409-8016T=)
c.286-8016T= (n.286-8016T=)
n.288A=
n.309A=
n.282A=
Xg.101403921C>ACA413933848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.178G>T
n.320G>T
n.257G>T
c.189G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.346G>T
c.301-8015C>A (n.301-8015C>A)
c.178-8015C>A (n.178-8015C>A)
n.243G>T
n.189G>T
c.409-8015C>A (n.409-8015C>A)
c.286-8015C>A (n.286-8015C>A)
n.287G>T
n.308G>T
n.281G>T
Xg.101403921C=CA2448299892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.259G= (p.Glu87=)
c.334G= (p.Glu112=)
n.178G=
n.320G=
n.257G=
c.189G=
c.382G= (p.Glu128=)
c.187G= (p.Glu63=)
n.346G=
c.301-8015C= (n.301-8015C=)
c.178-8015C= (n.178-8015C=)
n.243G=
n.189G=
c.409-8015C= (n.409-8015C=)
c.286-8015C= (n.286-8015C=)
n.287G=
n.308G=
n.281G=
Xg.101403921C>GCA413933845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.178G>C
n.320G>C
n.257G>C
c.189G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.346G>C
c.301-8015C>G (n.301-8015C>G)
c.178-8015C>G (n.178-8015C>G)
n.243G>C
n.189G>C
c.409-8015C>G (n.409-8015C>G)
c.286-8015C>G (n.286-8015C>G)
n.287G>C
n.308G>C
n.281G>C
Xg.101403921C>TCA333095185GLA,RPL36A-HNRNPH2c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.178G>A
n.320G>A
n.257G>A
c.189G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.346G>A
c.301-8015C>T (n.301-8015C>T)
c.178-8015C>T (n.178-8015C>T)
n.243G>A
n.189G>A
c.409-8015C>T (n.409-8015C>T)
c.286-8015C>T (n.286-8015C>T)
n.287G>A
n.308G>A
n.281G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403922A>CCA413933851GLA,RPL36A-HNRNPH2c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.177T>G
n.319T>G
n.256T>G
c.188T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
n.345T>G
c.301-8014A>C (n.301-8014A>C)
c.178-8014A>C (n.178-8014A>C)
n.242T>G
n.188T>G
c.409-8014A>C (n.409-8014A>C)
c.286-8014A>C (n.286-8014A>C)
n.286T>G
n.307T>G
n.280T>G
Xg.101403922A>GCA517524229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.258T>C (p.Tyr86=)
c.333T>C (p.Tyr111=)
n.177T>C
n.319T>C
n.256T>C
c.188T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.186T>C (p.Tyr62=)
n.345T>C
c.301-8014A>G (n.301-8014A>G)
c.178-8014A>G (n.178-8014A>G)
n.242T>C
n.188T>C
c.409-8014A>G (n.409-8014A>G)
c.286-8014A>G (n.286-8014A>G)
n.286T>C
n.307T>C
n.280T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403922A>TCA413933853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.177T>A
n.319T>A
n.256T>A
c.188T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.345T>A
c.301-8014A>T (n.301-8014A>T)
c.178-8014A>T (n.178-8014A>T)
n.242T>A
n.188T>A
c.409-8014A>T (n.409-8014A>T)
c.286-8014A>T (n.286-8014A>T)
n.286T>A
n.307T>A
n.280T>A
Xg.101403923T>ACA413933861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.176A>T
n.318A>T
n.255A>T
c.187A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.344A>T
c.301-8013T>A (n.301-8013T>A)
c.178-8013T>A (n.178-8013T>A)
n.241A>T
n.187A>T
c.409-8013T>A (n.409-8013T>A)
c.286-8013T>A (n.286-8013T>A)
n.285A>T
n.306A>T
n.279A>T
 dbSNP
Xg.101403923T>CCA413933867GLA,RPL36A-HNRNPH2c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.176A>G
n.318A>G
n.255A>G
c.187A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.344A>G
c.301-8013T>C (n.301-8013T>C)
c.178-8013T>C (n.178-8013T>C)
n.241A>G
n.187A>G
c.409-8013T>C (n.409-8013T>C)
c.286-8013T>C (n.286-8013T>C)
n.285A>G
n.306A>G
n.279A>G
Xg.101403923T>GCA413933871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.176A>C
n.318A>C
n.255A>C
c.187A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.344A>C
c.301-8013T>G (n.301-8013T>G)
c.178-8013T>G (n.178-8013T>G)
n.241A>C
n.187A>C
c.409-8013T>G (n.409-8013T>G)
c.286-8013T>G (n.286-8013T>G)
n.285A>C
n.306A>C
n.279A>C
Xg.101403923T=CA2448299893GLA,RPL36A-HNRNPH2c.257A= (p.Tyr86=)
c.332A= (p.Tyr111=)
n.176A=
n.318A=
n.255A=
c.187A=
c.380A= (p.Tyr127=)
c.185A= (p.Tyr62=)
n.344A=
c.301-8013T= (n.301-8013T=)
c.178-8013T= (n.178-8013T=)
n.241A=
n.187A=
c.409-8013T= (n.409-8013T=)
c.286-8013T= (n.286-8013T=)
n.285A=
n.306A=
n.279A=
Xg.101403924A=CA2448299894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.256T= (p.Tyr86=)
c.331T= (p.Tyr111=)
n.175T=
n.317T=
n.254T=
c.186T=
c.379T= (p.Tyr127=)
c.184T= (p.Tyr62=)
n.343T=
c.301-8012A= (n.301-8012A=)
c.178-8012A= (n.178-8012A=)
n.240T=
n.186T=
c.409-8012A= (n.409-8012A=)
c.286-8012A= (n.286-8012A=)
n.284T=
n.305T=
n.278T=
Xg.101403924A>CCA413933904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.175T>G
n.317T>G
n.254T>G
c.186T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.343T>G
c.301-8012A>C (n.301-8012A>C)
c.178-8012A>C (n.178-8012A>C)
n.240T>G
n.186T>G
c.409-8012A>C (n.409-8012A>C)
c.286-8012A>C (n.286-8012A>C)
n.284T>G
n.305T>G
n.278T>G
Xg.101403924A>GCA353138GLA,RPL36A-HNRNPH2c.256T>C (p.Tyr86His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.175T>C
n.317T>C
n.254T>C
c.186T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.343T>C
c.301-8012A>G (n.301-8012A>G)
c.178-8012A>G (n.178-8012A>G)
n.240T>C
n.186T>C
c.409-8012A>G (n.409-8012A>G)
c.286-8012A>G (n.286-8012A>G)
n.284T>C
n.305T>C
n.278T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403924A>TCA413933890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.175T>A
n.317T>A
n.254T>A
c.186T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.343T>A
c.301-8012A>T (n.301-8012A>T)
c.178-8012A>T (n.178-8012A>T)
n.240T>A
n.186T>A
c.409-8012A>T (n.409-8012A>T)
c.286-8012A>T (n.286-8012A>T)
n.284T>A
n.305T>A
n.278T>A
Xg.101403925delCA16602218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.256del (p.Tyr86MetfsTer?)
c.331del (p.Tyr111MetfsTer?)
n.175del
n.317del
n.254del
c.186del
c.379del (p.Tyr127MetfsTer?)
c.184del (p.Tyr62MetfsTer?)
n.343del
c.301-8011del (n.301-8011del)
c.178-8011del (n.178-8011del)
n.240del
n.186del
c.409-8011del (n.409-8011del)
c.286-8011del (n.286-8011del)
n.284del
n.305del
n.278del
Xg.101403925A>CCA517524239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.255T>G (p.Gly85=)
c.330T>G (p.Gly110=)
n.174T>G
n.316T>G
n.253T>G
c.185T>G
c.378T>G (p.Gly126=)
c.183T>G (p.Gly61=)
n.342T>G
c.301-8011A>C (n.301-8011A>C)
c.178-8011A>C (n.178-8011A>C)
n.239T>G
n.185T>G
c.409-8011A>C (n.409-8011A>C)
c.286-8011A>C (n.286-8011A>C)
n.283T>G
n.304T>G
n.277T>G
Xg.101403925A>GCA517524241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.255T>C (p.Gly85=)
c.330T>C (p.Gly110=)
n.174T>C
n.316T>C
n.253T>C
c.185T>C
c.378T>C (p.Gly126=)
c.183T>C (p.Gly61=)
n.342T>C
c.301-8011A>G (n.301-8011A>G)
c.178-8011A>G (n.178-8011A>G)
n.239T>C
n.185T>C
c.409-8011A>G (n.409-8011A>G)
c.286-8011A>G (n.286-8011A>G)
n.283T>C
n.304T>C
n.277T>C
Xg.101403925A>TCA517524243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.255T>A (p.Gly85=)
c.330T>A (p.Gly110=)
n.174T>A
n.316T>A
n.253T>A
c.185T>A
c.378T>A (p.Gly126=)
c.183T>A (p.Gly61=)
n.342T>A
c.301-8011A>T (n.301-8011A>T)
c.178-8011A>T (n.178-8011A>T)
n.239T>A
n.185T>A
c.409-8011A>T (n.409-8011A>T)
c.286-8011A>T (n.286-8011A>T)
n.283T>A
n.304T>A
n.277T>A
Xg.101403926C>ACA413933908GLA,RPL36A-HNRNPH2c.254G>T (p.Gly85Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.173G>T
n.315G>T
n.252G>T
c.184G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.341G>T
c.301-8010C>A (n.301-8010C>A)
c.178-8010C>A (n.178-8010C>A)
n.238G>T
n.184G>T
c.409-8010C>A (n.409-8010C>A)
c.286-8010C>A (n.286-8010C>A)
n.282G>T
n.303G>T
n.276G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403926C=CA2448299895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.254G= (p.Gly85=)
c.329G= (p.Gly110=)
n.173G=
n.315G=
n.252G=
c.184G=
c.377G= (p.Gly126=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.341G=
c.301-8010C= (n.301-8010C=)
c.178-8010C= (n.178-8010C=)
n.238G=
n.184G=
c.409-8010C= (n.409-8010C=)
c.286-8010C= (n.286-8010C=)
n.282G=
n.303G=
n.276G=
Xg.101403926C>GCA413933910GLA,RPL36A-HNRNPH2c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.173G>C
n.315G>C
n.252G>C
c.184G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.341G>C
c.301-8010C>G (n.301-8010C>G)
c.178-8010C>G (n.178-8010C>G)
n.238G>C
n.184G>C
c.409-8010C>G (n.409-8010C>G)
c.286-8010C>G (n.286-8010C>G)
n.282G>C
n.303G>C
n.276G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403926C>TCA413933914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.173G>A
n.315G>A
n.252G>A
c.184G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.341G>A
c.301-8010C>T (n.301-8010C>T)
c.178-8010C>T (n.178-8010C>T)
n.238G>A
n.184G>A
c.409-8010C>T (n.409-8010C>T)
c.286-8010C>T (n.286-8010C>T)
n.282G>A
n.303G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403927C>ACA413933934GLA,RPL36A-HNRNPH2c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.172G>T
n.314G>T
n.251G>T
c.183G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.340G>T
c.301-8009C>A (n.301-8009C>A)
c.178-8009C>A (n.178-8009C>A)
n.237G>T
n.183G>T
c.409-8009C>A (n.409-8009C>A)
c.286-8009C>A (n.286-8009C>A)
n.281G>T
n.302G>T
n.275G>T
Xg.101403927C>GCA413933942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.172G>C
n.314G>C
n.251G>C
c.183G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.340G>C
c.301-8009C>G (n.301-8009C>G)
c.178-8009C>G (n.178-8009C>G)
n.237G>C
n.183G>C
c.409-8009C>G (n.409-8009C>G)
c.286-8009C>G (n.286-8009C>G)
n.281G>C
n.302G>C
n.275G>C
Xg.101403927C>TCA413933948GLA,RPL36A-HNRNPH2c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.172G>A
n.314G>A
n.251G>A
c.183G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.340G>A
c.301-8009C>T (n.301-8009C>T)
c.178-8009C>T (n.178-8009C>T)
n.237G>A
n.183G>A
c.409-8009C>T (n.409-8009C>T)
c.286-8009C>T (n.286-8009C>T)
n.281G>A
n.302G>A
n.275G>A
Xg.101403928T>ACA517524252GLA,RPL36A-HNRNPH2c.252A>T (p.Ala84=)
c.327A>T (p.Ala109=)
n.171A>T
n.313A>T
n.250A>T
c.182A>T
c.375A>T (p.Ala125=)
c.180A>T (p.Ala60=)
n.339A>T
c.301-8008T>A (n.301-8008T>A)
c.178-8008T>A (n.178-8008T>A)
n.236A>T
n.182A>T
c.409-8008T>A (n.409-8008T>A)
c.286-8008T>A (n.286-8008T>A)
n.280A>T
n.301A>T
n.274A>T
Xg.101403928T>CCA517524255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.252A>G (p.Ala84=)
c.327A>G (p.Ala109=)
n.171A>G
n.313A>G
n.250A>G
c.182A>G
c.375A>G (p.Ala125=)
c.180A>G (p.Ala60=)
n.339A>G
c.301-8008T>C (n.301-8008T>C)
c.178-8008T>C (n.178-8008T>C)
n.236A>G
n.182A>G
c.409-8008T>C (n.409-8008T>C)
c.286-8008T>C (n.286-8008T>C)
n.280A>G
n.301A>G
n.274A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403928T>GCA517524257GLA,RPL36A-HNRNPH2c.252A>C (p.Ala84=)
c.327A>C (p.Ala109=)
n.171A>C
n.313A>C
n.250A>C
c.182A>C
c.375A>C (p.Ala125=)
c.180A>C (p.Ala60=)
n.339A>C
c.301-8008T>G (n.301-8008T>G)
c.178-8008T>G (n.178-8008T>G)
n.236A>C
n.182A>C
c.409-8008T>G (n.409-8008T>G)
c.286-8008T>G (n.286-8008T>G)
n.280A>C
n.301A>C
n.274A>C
 gnomAD v4
Xg.101403929G>ACA413933967GLA,RPL36A-HNRNPH2c.251C>T (p.Ala84Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.170C>T
n.312C>T
n.249C>T
c.181C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.338C>T
c.301-8007G>A (n.301-8007G>A)
c.178-8007G>A (n.178-8007G>A)
n.235C>T
n.181C>T
c.409-8007G>A (n.409-8007G>A)
c.286-8007G>A (n.286-8007G>A)
n.279C>T
n.300C>T
n.273C>T
 gnomAD v4
Xg.101403929G>CCA413933950GLA,RPL36A-HNRNPH2c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.170C>G
n.312C>G
n.249C>G
c.181C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.338C>G
c.301-8007G>C (n.301-8007G>C)
c.178-8007G>C (n.178-8007G>C)
n.235C>G
n.181C>G
c.409-8007G>C (n.409-8007G>C)
c.286-8007G>C (n.286-8007G>C)
n.279C>G
n.300C>G
n.273C>G
Xg.101403929G>TCA413933953GLA,RPL36A-HNRNPH2c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.170C>A
n.312C>A
n.249C>A
c.181C>A
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.338C>A
c.301-8007G>T (n.301-8007G>T)
c.178-8007G>T (n.178-8007G>T)
n.235C>A
n.181C>A
c.409-8007G>T (n.409-8007G>T)
c.286-8007G>T (n.286-8007G>T)
n.279C>A
n.300C>A
n.273C>A
Xg.101403930C>ACA413933972GLA,RPL36A-HNRNPH2c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.169G>T
n.311G>T
n.248G>T
c.180G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.337G>T
c.301-8006C>A (n.301-8006C>A)
c.178-8006C>A (n.178-8006C>A)
n.234G>T
n.180G>T
c.409-8006C>A (n.409-8006C>A)
c.286-8006C>A (n.286-8006C>A)
n.278G>T
n.299G>T
n.272G>T
Xg.101403930C>GCA413933973GLA,RPL36A-HNRNPH2c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.169G>C
n.311G>C
n.248G>C
c.180G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.337G>C
c.301-8006C>G (n.301-8006C>G)
c.178-8006C>G (n.178-8006C>G)
n.234G>C
n.180G>C
c.409-8006C>G (n.409-8006C>G)
c.286-8006C>G (n.286-8006C>G)
n.278G>C
n.299G>C
n.272G>C
Xg.101403930C>TCA413933974GLA,RPL36A-HNRNPH2c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.169G>A
n.311G>A
n.248G>A
c.180G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.337G>A
c.301-8006C>T (n.301-8006C>T)
c.178-8006C>T (n.178-8006C>T)
n.234G>A
n.180G>A
c.409-8006C>T (n.409-8006C>T)
c.286-8006C>T (n.286-8006C>T)
n.278G>A
n.299G>A
n.272G>A
Xg.101403931A>CCA413933975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.168T>G
n.310T>G
n.247T>G
c.179T>G
c.372T>G (p.Asp124Glu)
c.177T>G (p.Asp59Glu)
n.336T>G
c.301-8005A>C (n.301-8005A>C)
c.178-8005A>C (n.178-8005A>C)
n.233T>G
n.179T>G
c.409-8005A>C (n.409-8005A>C)
c.286-8005A>C (n.286-8005A>C)
n.277T>G
n.298T>G
n.271T>G
Xg.101403931A>GCA517524265GLA,RPL36A-HNRNPH2c.249T>C (p.Asp83=)
c.324T>C (p.Asp108=)
n.168T>C
n.310T>C
n.247T>C
c.179T>C
c.372T>C (p.Asp124=)
c.177T>C (p.Asp59=)
n.336T>C
c.301-8005A>G (n.301-8005A>G)
c.178-8005A>G (n.178-8005A>G)
n.233T>C
n.179T>C
c.409-8005A>G (n.409-8005A>G)
c.286-8005A>G (n.286-8005A>G)
n.277T>C
n.298T>C
n.271T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403931A>TCA413933982GLA,RPL36A-HNRNPH2c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.168T>A
n.310T>A
n.247T>A
c.179T>A
c.372T>A (p.Asp124Glu)
c.177T>A (p.Asp59Glu)
n.336T>A
c.301-8005A>T (n.301-8005A>T)
c.178-8005A>T (n.178-8005A>T)
n.233T>A
n.179T>A
c.409-8005A>T (n.409-8005A>T)
c.286-8005A>T (n.286-8005A>T)
n.277T>A
n.298T>A
n.271T>A
Xg.101403932T>ACA413933987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.248A>T (p.Asp83Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.167A>T
n.309A>T
n.246A>T
c.178A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
n.335A>T
c.301-8004T>A (n.301-8004T>A)
c.178-8004T>A (n.178-8004T>A)
n.232A>T
n.178A>T
c.409-8004T>A (n.409-8004T>A)
c.286-8004T>A (n.286-8004T>A)
n.276A>T
n.297A>T
n.270A>T
Xg.101403932T>CCA413933991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.167A>G
n.309A>G
n.246A>G
c.178A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.335A>G
c.301-8004T>C (n.301-8004T>C)
c.178-8004T>C (n.178-8004T>C)
n.232A>G
n.178A>G
c.409-8004T>C (n.409-8004T>C)
c.286-8004T>C (n.286-8004T>C)
n.276A>G
n.297A>G
n.270A>G
Xg.101403932T>GCA413933995GLA,RPL36A-HNRNPH2c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.167A>C
n.309A>C
n.246A>C
c.178A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.335A>C
c.301-8004T>G (n.301-8004T>G)
c.178-8004T>G (n.178-8004T>G)
n.232A>C
n.178A>C
c.409-8004T>G (n.409-8004T>G)
c.286-8004T>G (n.286-8004T>G)
n.276A>C
n.297A>C
n.270A>C
Xg.101403933C>ACA413933998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.166G>T
n.308G>T
n.245G>T
c.177G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.334G>T
c.301-8003C>A (n.301-8003C>A)
c.178-8003C>A (n.178-8003C>A)
n.231G>T
n.177G>T
c.409-8003C>A (n.409-8003C>A)
c.286-8003C>A (n.286-8003C>A)
n.275G>T
n.296G>T
n.269G>T
Xg.101403933C=CA2448299896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.247G= (p.Asp83=)
c.322G= (p.Asp108=)
n.166G=
n.308G=
n.245G=
c.177G=
c.370G= (p.Asp124=)
c.175G= (p.Asp59=)
n.334G=
c.301-8003C= (n.301-8003C=)
c.178-8003C= (n.178-8003C=)
n.231G=
n.177G=
c.409-8003C= (n.409-8003C=)
c.286-8003C= (n.286-8003C=)
n.275G=
n.296G=
n.269G=
Xg.101403933C>GCA413934000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.247G>C (p.Asp83His)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.166G>C
n.308G>C
n.245G>C
c.177G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
c.175G>C (p.Asp59His)
n.334G>C
c.301-8003C>G (n.301-8003C>G)
c.178-8003C>G (n.178-8003C>G)
n.231G>C
n.177G>C
c.409-8003C>G (n.409-8003C>G)
c.286-8003C>G (n.286-8003C>G)
n.275G>C
n.296G>C
n.269G>C
Xg.101403933C>TCA030449GLA,RPL36A-HNRNPH2c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.166G>A
n.308G>A
n.245G>A
c.177G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.334G>A
c.301-8003C>T (n.301-8003C>T)
c.178-8003C>T (n.178-8003C>T)
n.231G>A
n.177G>A
c.409-8003C>T (n.409-8003C>T)
c.286-8003C>T (n.286-8003C>T)
n.275G>A
n.296G>A
n.269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403934C>ACA413934006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.165G>T
n.307G>T
n.244G>T
c.176G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.333G>T
c.301-8002C>A (n.301-8002C>A)
c.178-8002C>A (n.178-8002C>A)
n.230G>T
n.176G>T
c.409-8002C>A (n.409-8002C>A)
c.286-8002C>A (n.286-8002C>A)
n.274G>T
n.295G>T
n.268G>T
Xg.101403934C>GCA413934011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.165G>C
n.307G>C
n.244G>C
c.176G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.333G>C
c.301-8002C>G (n.301-8002C>G)
c.178-8002C>G (n.178-8002C>G)
n.230G>C
n.176G>C
c.409-8002C>G (n.409-8002C>G)
c.286-8002C>G (n.286-8002C>G)
n.274G>C
n.295G>C
n.268G>C
Xg.101403934C>TCA517524278GLA,RPL36A-HNRNPH2c.246G>A (p.Lys82=)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.165G>A
n.307G>A
n.244G>A
c.176G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.174G>A (p.Lys58=)
n.333G>A
c.301-8002C>T (n.301-8002C>T)
c.178-8002C>T (n.178-8002C>T)
n.230G>A
n.176G>A
c.409-8002C>T (n.409-8002C>T)
c.286-8002C>T (n.286-8002C>T)
n.274G>A
n.295G>A
n.268G>A
Xg.101403935T>ACA413934022GLA,RPL36A-HNRNPH2c.245A>T (p.Lys82Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.164A>T
n.306A>T
n.243A>T
c.175A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.173A>T (p.Lys58Met)
n.332A>T
c.301-8001T>A (n.301-8001T>A)
c.178-8001T>A (n.178-8001T>A)
n.229A>T
n.175A>T
c.409-8001T>A (n.409-8001T>A)
c.286-8001T>A (n.286-8001T>A)
n.273A>T
n.294A>T
n.267A>T
Xg.101403935T>CCA413934017GLA,RPL36A-HNRNPH2c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.164A>G
n.306A>G
n.243A>G
c.175A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.332A>G
c.301-8001T>C (n.301-8001T>C)
c.178-8001T>C (n.178-8001T>C)
n.229A>G
n.175A>G
c.409-8001T>C (n.409-8001T>C)
c.286-8001T>C (n.286-8001T>C)
n.273A>G
n.294A>G
n.267A>G
Xg.101403935T>GCA413934019GLA,RPL36A-HNRNPH2c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.164A>C
n.306A>C
n.243A>C
c.175A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.332A>C
c.301-8001T>G (n.301-8001T>G)
c.178-8001T>G (n.178-8001T>G)
n.229A>C
n.175A>C
c.409-8001T>G (n.409-8001T>G)
c.286-8001T>G (n.286-8001T>G)
n.273A>C
n.294A>C
n.267A>C
Xg.101403936T>ACA16042047GLA,RPL36A-HNRNPH2c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.163A>T
n.305A>T
n.242A>T
c.174A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.331A>T
c.301-8000T>A (n.301-8000T>A)
c.178-8000T>A (n.178-8000T>A)
n.228A>T
n.174A>T
c.409-8000T>A (n.409-8000T>A)
c.286-8000T>A (n.286-8000T>A)
n.272A>T
n.293A>T
n.266A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403936T>CCA413934038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.163A>G
n.305A>G
n.242A>G
c.174A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.331A>G
c.301-8000T>C (n.301-8000T>C)
c.178-8000T>C (n.178-8000T>C)
n.228A>G
n.174A>G
c.409-8000T>C (n.409-8000T>C)
c.286-8000T>C (n.286-8000T>C)
n.272A>G
n.293A>G
n.266A>G
Xg.101403936T>GCA413934041GLA,RPL36A-HNRNPH2c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.163A>C
n.305A>C
n.242A>C
c.174A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.331A>C
c.301-8000T>G (n.301-8000T>G)
c.178-8000T>G (n.178-8000T>G)
n.228A>C
n.174A>C
c.409-8000T>G (n.409-8000T>G)
c.286-8000T>G (n.286-8000T>G)
n.272A>C
n.293A>C
n.266A>C
Xg.101403936T=CA2448299897GLA,RPL36A-HNRNPH2c.244A= (p.Lys82=)
c.319A= (p.Lys107=)
n.163A=
n.305A=
n.242A=
c.174A=
c.367A= (p.Lys123=)
c.172A= (p.Lys58=)
n.331A=
c.301-8000T= (n.301-8000T=)
c.178-8000T= (n.178-8000T=)
n.228A=
n.174A=
c.409-8000T= (n.409-8000T=)
c.286-8000T= (n.286-8000T=)
n.272A=
n.293A=
n.266A=
Xg.101403937C>ACA413934046GLA,RPL36A-HNRNPH2c.243G>T (p.Trp81Cys)
c.318G>T (p.Trp106Cys)
n.162G>T
n.304G>T
n.241G>T
c.173G>T
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
n.330G>T
c.301-7999C>A (n.301-7999C>A)
c.178-7999C>A (n.178-7999C>A)
n.227G>T
n.173G>T
c.409-7999C>A (n.409-7999C>A)
c.286-7999C>A (n.286-7999C>A)
n.271G>T
n.292G>T
n.265G>T
Xg.101403937C>GCA413934050GLA,RPL36A-HNRNPH2c.243G>C (p.Trp81Cys)
c.318G>C (p.Trp106Cys)
n.162G>C
n.304G>C
n.241G>C
c.173G>C
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
n.330G>C
c.301-7999C>G (n.301-7999C>G)
c.178-7999C>G (n.178-7999C>G)
n.227G>C
n.173G>C
c.409-7999C>G (n.409-7999C>G)
c.286-7999C>G (n.286-7999C>G)
n.271G>C
n.292G>C
n.265G>C
Xg.101403937C>TCA413934056GLA,RPL36A-HNRNPH2c.243G>A (p.Trp81Ter)
c.318G>A (p.Trp106Ter)
n.162G>A
n.304G>A
n.241G>A
c.173G>A
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.171G>A (p.Trp57Ter)
n.330G>A
c.301-7999C>T (n.301-7999C>T)
c.178-7999C>T (n.178-7999C>T)
n.227G>A
n.173G>A
c.409-7999C>T (n.409-7999C>T)
c.286-7999C>T (n.286-7999C>T)
n.271G>A
n.292G>A
n.265G>A
Xg.101403938C>ACA413934066GLA,RPL36A-HNRNPH2c.242G>T (p.Trp81Leu)
c.317G>T (p.Trp106Leu)
n.161G>T
n.303G>T
n.240G>T
c.172G>T
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.170G>T (p.Trp57Leu)
n.329G>T
c.301-7998C>A (n.301-7998C>A)
c.178-7998C>A (n.178-7998C>A)
n.226G>T
n.172G>T
c.409-7998C>A (n.409-7998C>A)
c.286-7998C>A (n.286-7998C>A)
n.270G>T
n.291G>T
n.264G>T
Xg.101403938C=CA2448299898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.242G= (p.Trp81=)
c.317G= (p.Trp106=)
n.161G=
n.303G=
n.240G=
c.172G=
c.365G= (p.Trp122=)
c.170G= (p.Trp57=)
n.329G=
c.301-7998C= (n.301-7998C=)
c.178-7998C= (n.178-7998C=)
n.226G=
n.172G=
c.409-7998C= (n.409-7998C=)
c.286-7998C= (n.286-7998C=)
n.270G=
n.291G=
n.264G=
Xg.101403938C>GCA413934061GLA,RPL36A-HNRNPH2c.242G>C (p.Trp81Ser)
c.317G>C (p.Trp106Ser)
n.161G>C
n.303G>C
n.240G>C
c.172G>C
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.170G>C (p.Trp57Ser)
n.329G>C
c.301-7998C>G (n.301-7998C>G)
c.178-7998C>G (n.178-7998C>G)
n.226G>C
n.172G>C
c.409-7998C>G (n.409-7998C>G)
c.286-7998C>G (n.286-7998C>G)
n.270G>C
n.291G>C
n.264G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403938C>TCA021611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.242G>A (p.Trp81Ter)
c.317G>A (p.Trp106Ter)
n.161G>A
n.303G>A
n.240G>A
c.172G>A
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.170G>A (p.Trp57Ter)
n.329G>A
c.301-7998C>T (n.301-7998C>T)
c.178-7998C>T (n.178-7998C>T)
n.226G>A
n.172G>A
c.409-7998C>T (n.409-7998C>T)
c.286-7998C>T (n.286-7998C>T)
n.270G>A
n.291G>A
n.264G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403939A>CCA413934071GLA,RPL36A-HNRNPH2c.241T>G (p.Trp81Gly)
c.316T>G (p.Trp106Gly)
n.160T>G
n.302T>G
n.239T>G
c.171T>G
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.169T>G (p.Trp57Gly)
n.328T>G
c.301-7997A>C (n.301-7997A>C)
c.178-7997A>C (n.178-7997A>C)
n.225T>G
n.171T>G
c.409-7997A>C (n.409-7997A>C)
c.286-7997A>C (n.286-7997A>C)
n.269T>G
n.290T>G
n.263T>G
Xg.101403939A>GCA413934079GLA,RPL36A-HNRNPH2c.241T>C (p.Trp81Arg)
c.316T>C (p.Trp106Arg)
n.160T>C
n.302T>C
n.239T>C
c.171T>C
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.169T>C (p.Trp57Arg)
n.328T>C
c.301-7997A>G (n.301-7997A>G)
c.178-7997A>G (n.178-7997A>G)
n.225T>C
n.171T>C
c.409-7997A>G (n.409-7997A>G)
c.286-7997A>G (n.286-7997A>G)
n.269T>C
n.290T>C
n.263T>C
Xg.101403939A>TCA413934084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.241T>A (p.Trp81Arg)
c.316T>A (p.Trp106Arg)
n.160T>A
n.302T>A
n.239T>A
c.171T>A
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.169T>A (p.Trp57Arg)
n.328T>A
c.301-7997A>T (n.301-7997A>T)
c.178-7997A>T (n.178-7997A>T)
n.225T>A
n.171T>A
c.409-7997A>T (n.409-7997A>T)
c.286-7997A>T (n.286-7997A>T)
n.269T>A
n.290T>A
n.263T>A
Xg.101403940G>ACA517524295GLA,RPL36A-HNRNPH2c.240C>T (p.Gly80=)
c.315C>T (p.Gly105=)
n.159C>T
n.301C>T
n.238C>T
c.170C>T
c.363C>T (p.Gly121=)
c.168C>T (p.Gly56=)
n.327C>T
c.301-7996G>A (n.301-7996G>A)
c.178-7996G>A (n.178-7996G>A)
n.224C>T
n.170C>T
c.409-7996G>A (n.409-7996G>A)
c.286-7996G>A (n.286-7996G>A)
n.268C>T
n.289C>T
n.262C>T
Xg.101403940G>CCA517524298GLA,RPL36A-HNRNPH2c.240C>G (p.Gly80=)
c.315C>G (p.Gly105=)
n.159C>G
n.301C>G
n.238C>G
c.170C>G
c.363C>G (p.Gly121=)
c.168C>G (p.Gly56=)
n.327C>G
c.301-7996G>C (n.301-7996G>C)
c.178-7996G>C (n.178-7996G>C)
n.224C>G
n.170C>G
c.409-7996G>C (n.409-7996G>C)
c.286-7996G>C (n.286-7996G>C)
n.268C>G
n.289C>G
n.262C>G
Xg.101403940G>TCA517524299GLA,RPL36A-HNRNPH2c.240C>A (p.Gly80=)
c.315C>A (p.Gly105=)
n.159C>A
n.301C>A
n.238C>A
c.170C>A
c.363C>A (p.Gly121=)
c.168C>A (p.Gly56=)
n.327C>A
c.301-7996G>T (n.301-7996G>T)
c.178-7996G>T (n.178-7996G>T)
n.224C>A
n.170C>A
c.409-7996G>T (n.409-7996G>T)
c.286-7996G>T (n.286-7996G>T)
n.268C>A
n.289C>A
n.262C>A
Xg.101403941C>ACA413934097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.239G>T (p.Gly80Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.158G>T
n.300G>T
n.237G>T
c.169G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.326G>T
c.301-7995C>A (n.301-7995C>A)
c.178-7995C>A (n.178-7995C>A)
n.223G>T
n.169G>T
c.409-7995C>A (n.409-7995C>A)
c.286-7995C>A (n.286-7995C>A)
n.267G>T
n.288G>T
n.261G>T
 COSMIC
Xg.101403941C=CA2448299899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.239G= (p.Gly80=)
c.314G= (p.Gly105=)
n.158G=
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n.237G=
c.169G=
c.362G= (p.Gly121=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.326G=
c.301-7995C= (n.301-7995C=)
c.178-7995C= (n.178-7995C=)
n.223G=
n.169G=
c.409-7995C= (n.409-7995C=)
c.286-7995C= (n.286-7995C=)
n.267G=
n.288G=
n.261G=
Xg.101403941C>GCA413934107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.158G>C
n.300G>C
n.237G>C
c.169G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.326G>C
c.301-7995C>G (n.301-7995C>G)
c.178-7995C>G (n.178-7995C>G)
n.223G>C
n.169G>C
c.409-7995C>G (n.409-7995C>G)
c.286-7995C>G (n.286-7995C>G)
n.267G>C
n.288G>C
n.261G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403941C>TCA089420GLA,RPL36A-HNRNPH2c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.158G>A
n.300G>A
n.237G>A
c.169G>A
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.326G>A
c.301-7995C>T (n.301-7995C>T)
c.178-7995C>T (n.178-7995C>T)
n.223G>A
n.169G>A
c.409-7995C>T (n.409-7995C>T)
c.286-7995C>T (n.286-7995C>T)
n.267G>A
n.288G>A
n.261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403942C>ACA413934117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.157G>T
n.299G>T
n.236G>T
c.168G>T
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.325G>T
c.301-7994C>A (n.301-7994C>A)
c.178-7994C>A (n.178-7994C>A)
n.222G>T
n.168G>T
c.409-7994C>A (n.409-7994C>A)
c.286-7994C>A (n.286-7994C>A)
n.266G>T
n.287G>T
n.260G>T
 dbSNP
Xg.101403942C=CA2448299900GLA,RPL36A-HNRNPH2c.238G= (p.Gly80=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.157G=
n.299G=
n.236G=
c.168G=
c.361G= (p.Gly121=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.325G=
c.301-7994C= (n.301-7994C=)
c.178-7994C= (n.178-7994C=)
n.222G=
n.168G=
c.409-7994C= (n.409-7994C=)
c.286-7994C= (n.286-7994C=)
n.266G=
n.287G=
n.260G=
Xg.101403942C>GCA413934137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.157G>C
n.299G>C
n.236G>C
c.168G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.325G>C
c.301-7994C>G (n.301-7994C>G)
c.178-7994C>G (n.178-7994C>G)
n.222G>C
n.168G>C
c.409-7994C>G (n.409-7994C>G)
c.286-7994C>G (n.286-7994C>G)
n.266G>C
n.287G>C
n.260G>C
Xg.101403942C>TCA413934120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.157G>A
n.299G>A
n.236G>A
c.168G>A
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.325G>A
c.301-7994C>T (n.301-7994C>T)
c.178-7994C>T (n.178-7994C>T)
n.222G>A
n.168G>A
c.409-7994C>T (n.409-7994C>T)
c.286-7994C>T (n.286-7994C>T)
n.266G>A
n.287G>A
n.260G>A
Xg.101403943T>ACA413934152GLA,RPL36A-HNRNPH2c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.156A>T
n.298A>T
n.235A>T
c.167A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.324A>T
c.301-7993T>A (n.301-7993T>A)
c.178-7993T>A (n.178-7993T>A)
n.221A>T
n.167A>T
c.409-7993T>A (n.409-7993T>A)
c.286-7993T>A (n.286-7993T>A)
n.265A>T
n.286A>T
n.259A>T
Xg.101403943T>CCA517524309GLA,RPL36A-HNRNPH2c.237A>G (p.Glu79=)
c.312A>G (p.Glu104=)
n.156A>G
n.298A>G
n.235A>G
c.167A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.324A>G
c.301-7993T>C (n.301-7993T>C)
c.178-7993T>C (n.178-7993T>C)
n.221A>G
n.167A>G
c.409-7993T>C (n.409-7993T>C)
c.286-7993T>C (n.286-7993T>C)
n.265A>G
n.286A>G
n.259A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403943T>GCA413934165GLA,RPL36A-HNRNPH2c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.156A>C
n.298A>C
n.235A>C
c.167A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.324A>C
c.301-7993T>G (n.301-7993T>G)
c.178-7993T>G (n.178-7993T>G)
n.221A>C
n.167A>C
c.409-7993T>G (n.409-7993T>G)
c.286-7993T>G (n.286-7993T>G)
n.265A>C
n.286A>C
n.259A>C
Xg.101403944T>ACA413934171GLA,RPL36A-HNRNPH2c.236A>T (p.Glu79Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.155A>T
n.297A>T
n.234A>T
c.166A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.323A>T
c.301-7992T>A (n.301-7992T>A)
c.178-7992T>A (n.178-7992T>A)
n.220A>T
n.166A>T
c.409-7992T>A (n.409-7992T>A)
c.286-7992T>A (n.286-7992T>A)
n.264A>T
n.285A>T
n.258A>T
Xg.101403944T>CCA413934174GLA,RPL36A-HNRNPH2c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.155A>G
n.297A>G
n.234A>G
c.166A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.323A>G
c.301-7992T>C (n.301-7992T>C)
c.178-7992T>C (n.178-7992T>C)
n.220A>G
n.166A>G
c.409-7992T>C (n.409-7992T>C)
c.286-7992T>C (n.286-7992T>C)
n.264A>G
n.285A>G
n.258A>G
Xg.101403944T>GCA413934177GLA,RPL36A-HNRNPH2c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.155A>C
n.297A>C
n.234A>C
c.166A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.323A>C
c.301-7992T>G (n.301-7992T>G)
c.178-7992T>G (n.178-7992T>G)
n.220A>C
n.166A>C
c.409-7992T>G (n.409-7992T>G)
c.286-7992T>G (n.286-7992T>G)
n.264A>C
n.285A>C
n.258A>C
Xg.101403945C>ACA021605GLA,RPL36A-HNRNPH2c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.154G>T
n.296G>T
n.233G>T
c.165G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.322G>T
c.301-7991C>A (n.301-7991C>A)
c.178-7991C>A (n.178-7991C>A)
n.219G>T
n.165G>T
c.409-7991C>A (n.409-7991C>A)
c.286-7991C>A (n.286-7991C>A)
n.263G>T
n.284G>T
n.257G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403945C=CA2448299901GLA,RPL36A-HNRNPH2c.235G= (p.Glu79=)
c.310G= (p.Glu104=)
n.154G=
n.296G=
n.233G=
c.165G=
c.358G= (p.Glu120=)
c.163G= (p.Glu55=)
n.322G=
c.301-7991C= (n.301-7991C=)
c.178-7991C= (n.178-7991C=)
n.219G=
n.165G=
c.409-7991C= (n.409-7991C=)
c.286-7991C= (n.286-7991C=)
n.263G=
n.284G=
n.257G=
Xg.101403945C>GCA413934201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.154G>C
n.296G>C
n.233G>C
c.165G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.322G>C
c.301-7991C>G (n.301-7991C>G)
c.178-7991C>G (n.178-7991C>G)
n.219G>C
n.165G>C
c.409-7991C>G (n.409-7991C>G)
c.286-7991C>G (n.286-7991C>G)
n.263G>C
n.284G>C
n.257G>C
Xg.101403945C>TCA413934204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.154G>A
n.296G>A
n.233G>A
c.165G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.322G>A
c.301-7991C>T (n.301-7991C>T)
c.178-7991C>T (n.178-7991C>T)
n.219G>A
n.165G>A
c.409-7991C>T (n.409-7991C>T)
c.286-7991C>T (n.286-7991C>T)
n.263G>A
n.284G>A
n.257G>A
Xg.101403946T>ACA517524321GLA,RPL36A-HNRNPH2c.234A>T (p.Ser78=)
c.309A>T (p.Ser103=)
n.153A>T
n.295A>T
n.232A>T
c.164A>T
c.357A>T (p.Ser119=)
c.162A>T (p.Ser54=)
n.321A>T
c.301-7990T>A (n.301-7990T>A)
c.178-7990T>A (n.178-7990T>A)
n.218A>T
n.164A>T
c.409-7990T>A (n.409-7990T>A)
c.286-7990T>A (n.286-7990T>A)
n.262A>T
n.283A>T
n.256A>T
Xg.101403946T>CCA517524322GLA,RPL36A-HNRNPH2c.234A>G (p.Ser78=)
c.309A>G (p.Ser103=)
n.153A>G
n.295A>G
n.232A>G
c.164A>G
c.357A>G (p.Ser119=)
c.162A>G (p.Ser54=)
n.321A>G
c.301-7990T>C (n.301-7990T>C)
c.178-7990T>C (n.178-7990T>C)
n.218A>G
n.164A>G
c.409-7990T>C (n.409-7990T>C)
c.286-7990T>C (n.286-7990T>C)
n.262A>G
n.283A>G
n.256A>G
Xg.101403946T>GCA517524324GLA,RPL36A-HNRNPH2c.234A>C (p.Ser78=)
c.309A>C (p.Ser103=)
n.153A>C
n.295A>C
n.232A>C
c.164A>C
c.357A>C (p.Ser119=)
c.162A>C (p.Ser54=)
n.321A>C
c.301-7990T>G (n.301-7990T>G)
c.178-7990T>G (n.178-7990T>G)
n.218A>C
n.164A>C
c.409-7990T>G (n.409-7990T>G)
c.286-7990T>G (n.286-7990T>G)
n.262A>C
n.283A>C
n.256A>C
Xg.101403947G>ACA413934210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
n.152C>T
n.294C>T
n.231C>T
c.163C>T
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.161C>T (p.Ser54Leu)
n.320C>T
c.301-7989G>A (n.301-7989G>A)
c.178-7989G>A (n.178-7989G>A)
n.217C>T
n.163C>T
c.409-7989G>A (n.409-7989G>A)
c.286-7989G>A (n.286-7989G>A)
n.261C>T
n.282C>T
n.255C>T
Xg.101403947G>CCA352831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.233C>G (p.Ser78Ter)
c.308C>G (p.Ser103Ter)
n.152C>G
n.294C>G
n.231C>G
c.163C>G
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.161C>G (p.Ser54Ter)
n.320C>G
c.301-7989G>C (n.301-7989G>C)
c.178-7989G>C (n.178-7989G>C)
n.217C>G
n.163C>G
c.409-7989G>C (n.409-7989G>C)
c.286-7989G>C (n.286-7989G>C)
n.261C>G
n.282C>G
n.255C>G
 dbSNP
Xg.101403947G=CA2448299902GLA,RPL36A-HNRNPH2c.233C= (p.Ser78=)
c.308C= (p.Ser103=)
n.152C=
n.294C=
n.231C=
c.163C=
c.356C= (p.Ser119=)
c.161C= (p.Ser54=)
n.320C=
c.301-7989G= (n.301-7989G=)
c.178-7989G= (n.178-7989G=)
n.217C=
n.163C=
c.409-7989G= (n.409-7989G=)
c.286-7989G= (n.286-7989G=)
n.261C=
n.282C=
n.255C=
Xg.101403947G>TCA413934212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
n.152C>A
n.294C>A
n.231C>A
c.163C>A
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.161C>A (p.Ser54Ter)
n.320C>A
c.301-7989G>T (n.301-7989G>T)
c.178-7989G>T (n.178-7989G>T)
n.217C>A
n.163C>A
c.409-7989G>T (n.409-7989G>T)
c.286-7989G>T (n.286-7989G>T)
n.261C>A
n.282C>A
n.255C>A
Xg.101403948A>CCA413934216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.151T>G
n.293T>G
n.230T>G
c.162T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.319T>G
c.301-7988A>C (n.301-7988A>C)
c.178-7988A>C (n.178-7988A>C)
n.216T>G
n.162T>G
c.409-7988A>C (n.409-7988A>C)
c.286-7988A>C (n.286-7988A>C)
n.260T>G
n.281T>G
n.254T>G
Xg.101403948A>GCA413934258GLA,RPL36A-HNRNPH2c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.151T>C
n.293T>C
n.230T>C
c.162T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.319T>C
c.301-7988A>G (n.301-7988A>G)
c.178-7988A>G (n.178-7988A>G)
n.216T>C
n.162T>C
c.409-7988A>G (n.409-7988A>G)
c.286-7988A>G (n.286-7988A>G)
n.260T>C
n.281T>C
n.254T>C
Xg.101403948A>TCA413934255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.151T>A
n.293T>A
n.230T>A
c.162T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.319T>A
c.301-7988A>T (n.301-7988A>T)
c.178-7988A>T (n.178-7988A>T)
n.216T>A
n.162T>A
c.409-7988A>T (n.409-7988A>T)
c.286-7988A>T (n.286-7988A>T)
n.260T>A
n.281T>A
n.254T>A
Xg.101403949G>ACA517524331GLA,RPL36A-HNRNPH2c.231C>T (p.Val77=)
c.306C>T (p.Val102=)
n.150C>T
n.292C>T
n.229C>T
c.161C>T
c.354C>T (p.Val118=)
c.159C>T (p.Val53=)
n.318C>T
c.301-7987G>A (n.301-7987G>A)
c.178-7987G>A (n.178-7987G>A)
n.215C>T
n.161C>T
c.409-7987G>A (n.409-7987G>A)
c.286-7987G>A (n.286-7987G>A)
n.259C>T
n.280C>T
n.253C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403949G>CCA517524332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.231C>G (p.Val77=)
c.306C>G (p.Val102=)
n.150C>G
n.292C>G
n.229C>G
c.161C>G
c.354C>G (p.Val118=)
c.159C>G (p.Val53=)
n.318C>G
c.301-7987G>C (n.301-7987G>C)
c.178-7987G>C (n.178-7987G>C)
n.215C>G
n.161C>G
c.409-7987G>C (n.409-7987G>C)
c.286-7987G>C (n.286-7987G>C)
n.259C>G
n.280C>G
n.253C>G
Xg.101403949G>TCA517524333GLA,RPL36A-HNRNPH2c.231C>A (p.Val77=)
c.306C>A (p.Val102=)
n.150C>A
n.292C>A
n.229C>A
c.161C>A
c.354C>A (p.Val118=)
c.159C>A (p.Val53=)
n.318C>A
c.301-7987G>T (n.301-7987G>T)
c.178-7987G>T (n.178-7987G>T)
n.215C>A
n.161C>A
c.409-7987G>T (n.409-7987G>T)
c.286-7987G>T (n.286-7987G>T)
n.259C>A
n.280C>A
n.253C>A
Xg.101403950A>CCA413934264GLA,RPL36A-HNRNPH2c.230T>G (p.Val77Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.149T>G
n.291T>G
n.228T>G
c.160T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.317T>G
c.301-7986A>C (n.301-7986A>C)
c.178-7986A>C (n.178-7986A>C)
n.214T>G
n.160T>G
c.409-7986A>C (n.409-7986A>C)
c.286-7986A>C (n.286-7986A>C)
n.258T>G
n.279T>G
n.252T>G
Xg.101403950A>GCA413934269GLA,RPL36A-HNRNPH2c.230T>C (p.Val77Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.149T>C
n.291T>C
n.228T>C
c.160T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.317T>C
c.301-7986A>G (n.301-7986A>G)
c.178-7986A>G (n.178-7986A>G)
n.214T>C
n.160T>C
c.409-7986A>G (n.409-7986A>G)
c.286-7986A>G (n.286-7986A>G)
n.258T>C
n.279T>C
n.252T>C
Xg.101403950A>TCA413934267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.230T>A (p.Val77Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.149T>A
n.291T>A
n.228T>A
c.160T>A
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.317T>A
c.301-7986A>T (n.301-7986A>T)
c.178-7986A>T (n.178-7986A>T)
n.214T>A
n.160T>A
c.409-7986A>T (n.409-7986A>T)
c.286-7986A>T (n.286-7986A>T)
n.258T>A
n.279T>A
n.252T>A
Xg.101403951C>ACA413934271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.229G>T (p.Val77Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.148G>T
n.290G>T
n.227G>T
c.159G>T
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.316G>T
c.301-7985C>A (n.301-7985C>A)
c.178-7985C>A (n.178-7985C>A)
n.213G>T
n.159G>T
c.409-7985C>A (n.409-7985C>A)
c.286-7985C>A (n.286-7985C>A)
n.257G>T
n.278G>T
n.251G>T
Xg.101403951C>GCA413934272GLA,RPL36A-HNRNPH2c.229G>C (p.Val77Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.148G>C
n.290G>C
n.227G>C
c.159G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.316G>C
c.301-7985C>G (n.301-7985C>G)
c.178-7985C>G (n.178-7985C>G)
n.213G>C
n.159G>C
c.409-7985C>G (n.409-7985C>G)
c.286-7985C>G (n.286-7985C>G)
n.257G>C
n.278G>C
n.251G>C
Xg.101403951C>TCA413934277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.229G>A (p.Val77Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.148G>A
n.290G>A
n.227G>A
c.159G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.316G>A
c.301-7985C>T (n.301-7985C>T)
c.178-7985C>T (n.178-7985C>T)
n.213G>A
n.159G>A
c.409-7985C>T (n.409-7985C>T)
c.286-7985C>T (n.286-7985C>T)
n.257G>A
n.278G>A
n.251G>A
Xg.101403952C>ACA413934285GLA,RPL36A-HNRNPH2c.228G>T (p.Met76Ile)
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.147G>T
n.289G>T
n.226G>T
c.158G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.315G>T
c.301-7984C>A (n.301-7984C>A)
c.178-7984C>A (n.178-7984C>A)
n.212G>T
n.158G>T
c.409-7984C>A (n.409-7984C>A)
c.286-7984C>A (n.286-7984C>A)
n.256G>T
n.277G>T
n.250G>T
Xg.101403952C>GCA413934306GLA,RPL36A-HNRNPH2c.228G>C (p.Met76Ile)
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.147G>C
n.289G>C
n.226G>C
c.158G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.315G>C
c.301-7984C>G (n.301-7984C>G)
c.178-7984C>G (n.178-7984C>G)
n.212G>C
n.158G>C
c.409-7984C>G (n.409-7984C>G)
c.286-7984C>G (n.286-7984C>G)
n.256G>C
n.277G>C
n.250G>C
Xg.101403952C>TCA413934308GLA,RPL36A-HNRNPH2c.228G>A (p.Met76Ile)
c.303G>A (p.Met101Ile)
n.147G>A
n.289G>A
n.226G>A
c.158G>A
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.315G>A
c.301-7984C>T (n.301-7984C>T)
c.178-7984C>T (n.178-7984C>T)
n.212G>A
n.158G>A
c.409-7984C>T (n.409-7984C>T)
c.286-7984C>T (n.286-7984C>T)
n.256G>A
n.277G>A
n.250G>A
Xg.101403952_101403956delinsTGCA2573159125GLA,RPL36A-HNRNPH2c.224_228delinsCA (p.Leu75_Met76delinsPro)
c.299_303delinsCA (p.Leu100_Met101delinsPro)
n.143_147delinsCA
n.285_289delinsCA
n.222_226delinsCA
c.154_158delinsCA
c.347_351delinsCA (p.Leu116_Met117delinsPro)
c.152_156delinsCA (p.Leu51_Met52delinsPro)
n.311_315delinsCA
c.301-7984_301-7980delinsTG (n.301-7984_301-7980delinsTG)
c.178-7984_178-7980delinsTG (n.178-7984_178-7980delinsTG)
n.208_212delinsCA
n.154_158delinsCA
c.409-7984_409-7980delinsTG (n.409-7984_409-7980delinsTG)
c.286-7984_286-7980delinsTG (n.286-7984_286-7980delinsTG)
n.252_256delinsCA
n.273_277delinsCA
n.246_250delinsCA
 ClinVar dbSNP
Xg.101403952_101403963delinsTGGCTCTGCA2695235005GLA,RPL36A-HNRNPH2c.217_228delinsCAGAGCCA (p.Ala73GlnfsTer?)
c.292_303delinsCAGAGCCA (p.Ala98GlnfsTer?)
n.136_147delinsCAGAGCCA
n.278_289delinsCAGAGCCA
n.215_226delinsCAGAGCCA
c.147_158delinsCAGAGCCA
c.340_351delinsCAGAGCCA (p.Ala114GlnfsTer?)
c.145_156delinsCAGAGCCA (p.Ala49GlnfsTer?)
n.304_315delinsCAGAGCCA
c.301-7984_301-7973delinsTGGCTCTG (n.301-7984_301-7973delinsTGGCTCTG)
c.178-7984_178-7973delinsTGGCTCTG (n.178-7984_178-7973delinsTGGCTCTG)
n.201_212delinsCAGAGCCA
n.147_158delinsCAGAGCCA
c.409-7984_409-7973delinsTGGCTCTG (n.409-7984_409-7973delinsTGGCTCTG)
c.286-7984_286-7973delinsTGGCTCTG (n.286-7984_286-7973delinsTGGCTCTG)
n.245_256delinsCAGAGCCA
n.266_277delinsCAGAGCCA
n.239_250delinsCAGAGCCA
Xg.101403953A>CCA413934310GLA,RPL36A-HNRNPH2c.227T>G (p.Met76Arg)
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.146T>G
n.288T>G
n.225T>G
c.157T>G
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.314T>G
c.301-7983A>C (n.301-7983A>C)
c.178-7983A>C (n.178-7983A>C)
n.211T>G
n.157T>G
c.409-7983A>C (n.409-7983A>C)
c.286-7983A>C (n.286-7983A>C)
n.255T>G
n.276T>G
n.249T>G
Xg.101403953A>GCA16602197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.227T>C (p.Met76Thr)
c.302T>C (p.Met101Thr)
n.146T>C
n.288T>C
n.225T>C
c.157T>C
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.314T>C
c.301-7983A>G (n.301-7983A>G)
c.178-7983A>G (n.178-7983A>G)
n.211T>C
n.157T>C
c.409-7983A>G (n.409-7983A>G)
c.286-7983A>G (n.286-7983A>G)
n.255T>C
n.276T>C
n.249T>C
 ClinVar
Xg.101403953A>TCA413934315GLA,RPL36A-HNRNPH2c.227T>A (p.Met76Lys)
c.302T>A (p.Met101Lys)
n.146T>A
n.288T>A
n.225T>A
c.157T>A
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.314T>A
c.301-7983A>T (n.301-7983A>T)
c.178-7983A>T (n.178-7983A>T)
n.211T>A
n.157T>A
c.409-7983A>T (n.409-7983A>T)
c.286-7983A>T (n.286-7983A>T)
n.255T>A
n.276T>A
n.249T>A
Xg.101403954T>ACA413934332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.226A>T (p.Met76Leu)
c.301A>T (p.Met101Leu)
n.145A>T
n.287A>T
n.224A>T
c.156A>T
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.154A>T (p.Met52Leu)
n.313A>T
c.301-7982T>A (n.301-7982T>A)
c.178-7982T>A (n.178-7982T>A)
n.210A>T
n.156A>T
c.409-7982T>A (n.409-7982T>A)
c.286-7982T>A (n.286-7982T>A)
n.254A>T
n.275A>T
n.248A>T
 gnomAD v4
Xg.101403954T>CCA413934333GLA,RPL36A-HNRNPH2c.226A>G (p.Met76Val)
c.301A>G (p.Met101Val)
n.145A>G
n.287A>G
n.224A>G
c.156A>G
c.349A>G (p.Met117Val)
c.154A>G (p.Met52Val)
n.313A>G
c.301-7982T>C (n.301-7982T>C)
c.178-7982T>C (n.178-7982T>C)
n.210A>G
n.156A>G
c.409-7982T>C (n.409-7982T>C)
c.286-7982T>C (n.286-7982T>C)
n.254A>G
n.275A>G
n.248A>G
Xg.101403954T>GCA413934334GLA,RPL36A-HNRNPH2c.226A>C (p.Met76Leu)
c.301A>C (p.Met101Leu)
n.145A>C
n.287A>C
n.224A>C
c.156A>C
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.313A>C
c.301-7982T>G (n.301-7982T>G)
c.178-7982T>G (n.178-7982T>G)
n.210A>C
n.156A>C
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n.254A>C
n.275A>C
n.248A>C
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n.155C>T
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n.247C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.274C=
n.247C=
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c.155C>A
c.348C>A (p.Leu116=)
c.153C>A (p.Leu51=)
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n.247C>A
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n.154T>G
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n.246T>G
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n.311T>C
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n.252T>C
n.273T>C
n.246T>C
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n.311T>A
c.301-7980A>T (n.301-7980A>T)
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n.208T>A
n.154T>A
c.409-7980A>T (n.409-7980A>T)
c.286-7980A>T (n.286-7980A>T)
n.252T>A
n.273T>A
n.246T>A
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c.178-7979G>A (n.178-7979G>A)
n.207C>T
n.153C>T
c.409-7979G>A (n.409-7979G>A)
c.286-7979G>A (n.286-7979G>A)
n.251C>T
n.272C>T
n.245C>T
Xg.101403957G>CCA413934350GLA,RPL36A-HNRNPH2c.223C>G (p.Leu75Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.142C>G
n.284C>G
n.221C>G
c.153C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.310C>G
c.301-7979G>C (n.301-7979G>C)
c.178-7979G>C (n.178-7979G>C)
n.207C>G
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c.409-7979G>C (n.409-7979G>C)
c.286-7979G>C (n.286-7979G>C)
n.251C>G
n.272C>G
n.245C>G
Xg.101403957G>TCA413934352GLA,RPL36A-HNRNPH2c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.142C>A
n.284C>A
n.221C>A
c.153C>A
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.310C>A
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c.178-7979G>T (n.178-7979G>T)
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n.251C>A
n.272C>A
n.245C>A
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n.152G>T
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n.271G>T
n.244G>T
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n.152G=
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n.271G=
n.244G=
Xg.101403958C>GCA352985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.222G>C (p.Glu74Asp)
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n.250G>C
n.271G>C
n.244G>C
 dbSNP
Xg.101403958C>TCA517524360GLA,RPL36A-HNRNPH2c.222G>A (p.Glu74=)
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n.206G>A
n.152G>A
c.409-7978C>T (n.409-7978C>T)
c.286-7978C>T (n.286-7978C>T)
n.250G>A
n.271G>A
n.244G>A
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c.409-7977T>A (n.409-7977T>A)
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n.249A>T
n.270A>T
n.243A>T
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n.205A>G
n.151A>G
c.409-7977T>C (n.409-7977T>C)
c.286-7977T>C (n.286-7977T>C)
n.249A>G
n.270A>G
n.243A>G
Xg.101403959T>GCA413934365GLA,RPL36A-HNRNPH2c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.140A>C
n.282A>C
n.219A>C
c.151A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.308A>C
c.301-7977T>G (n.301-7977T>G)
c.178-7977T>G (n.178-7977T>G)
n.205A>C
n.151A>C
c.409-7977T>G (n.409-7977T>G)
c.286-7977T>G (n.286-7977T>G)
n.249A>C
n.270A>C
n.243A>C
Xg.101403960C>ACA413934370GLA,RPL36A-HNRNPH2c.220G>T (p.Glu74Ter)
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n.204G>T
n.150G>T
c.409-7976C>A (n.409-7976C>A)
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n.248G>T
n.269G>T
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Xg.101403960C>GCA413934372GLA,RPL36A-HNRNPH2c.220G>C (p.Glu74Gln)
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n.139G>C
n.281G>C
n.218G>C
c.150G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.307G>C
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c.409-7976C>G (n.409-7976C>G)
c.286-7976C>G (n.286-7976C>G)
n.248G>C
n.269G>C
n.242G>C
Xg.101403960C>TCA413934375GLA,RPL36A-HNRNPH2c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.139G>A
n.281G>A
n.218G>A
c.150G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.307G>A
c.301-7976C>T (n.301-7976C>T)
c.178-7976C>T (n.178-7976C>T)
n.204G>A
n.150G>A
c.409-7976C>T (n.409-7976C>T)
c.286-7976C>T (n.286-7976C>T)
n.248G>A
n.269G>A
n.242G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403961T>ACA517524372GLA,RPL36A-HNRNPH2c.219A>T (p.Ala73=)
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n.138A>T
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c.149A>T
c.342A>T (p.Ala114=)
c.147A>T (p.Ala49=)
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n.203A>T
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c.409-7975T>A (n.409-7975T>A)
c.286-7975T>A (n.286-7975T>A)
n.247A>T
n.268A>T
n.241A>T
Xg.101403961T>CCA517524375GLA,RPL36A-HNRNPH2c.219A>G (p.Ala73=)
c.294A>G (p.Ala98=)
n.138A>G
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c.149A>G
c.342A>G (p.Ala114=)
c.147A>G (p.Ala49=)
n.306A>G
c.301-7975T>C (n.301-7975T>C)
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n.149A>G
c.409-7975T>C (n.409-7975T>C)
c.286-7975T>C (n.286-7975T>C)
n.247A>G
n.268A>G
n.241A>G
Xg.101403961T>GCA517524377GLA,RPL36A-HNRNPH2c.219A>C (p.Ala73=)
c.294A>C (p.Ala98=)
n.138A>C
n.280A>C
n.217A>C
c.149A>C
c.342A>C (p.Ala114=)
c.147A>C (p.Ala49=)
n.306A>C
c.301-7975T>G (n.301-7975T>G)
c.178-7975T>G (n.178-7975T>G)
n.203A>C
n.149A>C
c.409-7975T>G (n.409-7975T>G)
c.286-7975T>G (n.286-7975T>G)
n.247A>C
n.268A>C
n.241A>C
Xg.101403962G>ACA413934381GLA,RPL36A-HNRNPH2c.218C>T (p.Ala73Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.137C>T
n.279C>T
n.216C>T
c.148C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.305C>T
c.301-7974G>A (n.301-7974G>A)
c.178-7974G>A (n.178-7974G>A)
n.202C>T
n.148C>T
c.409-7974G>A (n.409-7974G>A)
c.286-7974G>A (n.286-7974G>A)
n.246C>T
n.267C>T
n.240C>T
Xg.101403962G>CCA413934402GLA,RPL36A-HNRNPH2c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.137C>G
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n.216C>G
c.148C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.305C>G
c.301-7974G>C (n.301-7974G>C)
c.178-7974G>C (n.178-7974G>C)
n.202C>G
n.148C>G
c.409-7974G>C (n.409-7974G>C)
c.286-7974G>C (n.286-7974G>C)
n.246C>G
n.267C>G
n.240C>G
Xg.101403962G>TCA413934387GLA,RPL36A-HNRNPH2c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.137C>A
n.279C>A
n.216C>A
c.148C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.305C>A
c.301-7974G>T (n.301-7974G>T)
c.178-7974G>T (n.178-7974G>T)
n.202C>A
n.148C>A
c.409-7974G>T (n.409-7974G>T)
c.286-7974G>T (n.286-7974G>T)
n.246C>A
n.267C>A
n.240C>A
Xg.101403963C>ACA413934407GLA,RPL36A-HNRNPH2c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.136G>T
n.278G>T
n.215G>T
c.147G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.304G>T
c.301-7973C>A (n.301-7973C>A)
c.178-7973C>A (n.178-7973C>A)
n.201G>T
n.147G>T
c.409-7973C>A (n.409-7973C>A)
c.286-7973C>A (n.286-7973C>A)
n.245G>T
n.266G>T
n.239G>T
Xg.101403963C>GCA413934411GLA,RPL36A-HNRNPH2c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.136G>C
n.278G>C
n.215G>C
c.147G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.304G>C
c.301-7973C>G (n.301-7973C>G)
c.178-7973C>G (n.178-7973C>G)
n.201G>C
n.147G>C
c.409-7973C>G (n.409-7973C>G)
c.286-7973C>G (n.286-7973C>G)
n.245G>C
n.266G>C
n.239G>C
Xg.101403963C>TCA413934419GLA,RPL36A-HNRNPH2c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.136G>A
n.278G>A
n.215G>A
c.147G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.304G>A
c.301-7973C>T (n.301-7973C>T)
c.178-7973C>T (n.178-7973C>T)
n.201G>A
n.147G>A
c.409-7973C>T (n.409-7973C>T)
c.286-7973C>T (n.286-7973C>T)
n.245G>A
n.266G>A
n.239G>A
Xg.101403964C>ACA413934445GLA,RPL36A-HNRNPH2c.216G>T (p.Met72Ile)
c.291G>T (p.Met97Ile)
n.135G>T
n.277G>T
n.214G>T
c.146G>T
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
n.303G>T
c.301-7972C>A (n.301-7972C>A)
c.178-7972C>A (n.178-7972C>A)
n.200G>T
n.146G>T
c.409-7972C>A (n.409-7972C>A)
c.286-7972C>A (n.286-7972C>A)
n.244G>T
n.265G>T
n.238G>T
Xg.101403964C>GCA413934450GLA,RPL36A-HNRNPH2c.216G>C (p.Met72Ile)
c.291G>C (p.Met97Ile)
n.135G>C
n.277G>C
n.214G>C
c.146G>C
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
n.303G>C
c.301-7972C>G (n.301-7972C>G)
c.178-7972C>G (n.178-7972C>G)
n.200G>C
n.146G>C
c.409-7972C>G (n.409-7972C>G)
c.286-7972C>G (n.286-7972C>G)
n.244G>C
n.265G>C
n.238G>C
Xg.101403964C>TCA413934451GLA,RPL36A-HNRNPH2c.216G>A (p.Met72Ile)
c.291G>A (p.Met97Ile)
n.135G>A
n.277G>A
n.214G>A
c.146G>A
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
n.303G>A
c.301-7972C>T (n.301-7972C>T)
c.178-7972C>T (n.178-7972C>T)
n.200G>A
n.146G>A
c.409-7972C>T (n.409-7972C>T)
c.286-7972C>T (n.286-7972C>T)
n.244G>A
n.265G>A
n.238G>A
Xg.101403965A=CA2448299905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.215T= (p.Met72=)
c.290T= (p.Met97=)
n.134T=
n.276T=
n.213T=
c.145T=
c.338T= (p.Met113=)
c.143T= (p.Met48=)
n.302T=
c.301-7971A= (n.301-7971A=)
c.178-7971A= (n.178-7971A=)
n.199T=
n.145T=
c.409-7971A= (n.409-7971A=)
c.286-7971A= (n.286-7971A=)
n.243T=
n.264T=
n.237T=
Xg.101403965A>CCA413934452GLA,RPL36A-HNRNPH2c.215T>G (p.Met72Arg)
c.290T>G (p.Met97Arg)
n.134T>G
n.276T>G
n.213T>G
c.145T>G
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
n.302T>G
c.301-7971A>C (n.301-7971A>C)
c.178-7971A>C (n.178-7971A>C)
n.199T>G
n.145T>G
c.409-7971A>C (n.409-7971A>C)
c.286-7971A>C (n.286-7971A>C)
n.243T>G
n.264T>G
n.237T>G
Xg.101403965A>GCA413934453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.215T>C (p.Met72Thr)
c.290T>C (p.Met97Thr)
n.134T>C
n.276T>C
n.213T>C
c.145T>C
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
n.302T>C
c.301-7971A>G (n.301-7971A>G)
c.178-7971A>G (n.178-7971A>G)
n.199T>C
n.145T>C
c.409-7971A>G (n.409-7971A>G)
c.286-7971A>G (n.286-7971A>G)
n.243T>C
n.264T>C
n.237T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403965A>TCA413934456GLA,RPL36A-HNRNPH2c.215T>A (p.Met72Lys)
c.290T>A (p.Met97Lys)
n.134T>A
n.276T>A
n.213T>A
c.145T>A
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
n.302T>A
c.301-7971A>T (n.301-7971A>T)
c.178-7971A>T (n.178-7971A>T)
n.199T>A
n.145T>A
c.409-7971A>T (n.409-7971A>T)
c.286-7971A>T (n.286-7971A>T)
n.243T>A
n.264T>A
n.237T>A
Xg.101403966T>ACA413934463GLA,RPL36A-HNRNPH2c.214A>T (p.Met72Leu)
c.289A>T (p.Met97Leu)
n.133A>T
n.275A>T
n.212A>T
c.144A>T
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.142A>T (p.Met48Leu)
n.301A>T
c.301-7970T>A (n.301-7970T>A)
c.178-7970T>A (n.178-7970T>A)
n.198A>T
n.144A>T
c.409-7970T>A (n.409-7970T>A)
c.286-7970T>A (n.286-7970T>A)
n.242A>T
n.263A>T
n.236A>T
Xg.101403966T>CCA413934479GLA,RPL36A-HNRNPH2c.214A>G (p.Met72Val)
c.289A>G (p.Met97Val)
n.133A>G
n.275A>G
n.212A>G
c.144A>G
c.337A>G (p.Met113Val)
c.142A>G (p.Met48Val)
n.301A>G
c.301-7970T>C (n.301-7970T>C)
c.178-7970T>C (n.178-7970T>C)
n.198A>G
n.144A>G
c.409-7970T>C (n.409-7970T>C)
c.286-7970T>C (n.286-7970T>C)
n.242A>G
n.263A>G
n.236A>G
Xg.101403966T>GCA413934484GLA,RPL36A-HNRNPH2c.214A>C (p.Met72Leu)
c.289A>C (p.Met97Leu)
n.133A>C
n.275A>C
n.212A>C
c.144A>C
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.142A>C (p.Met48Leu)
n.301A>C
c.301-7970T>G (n.301-7970T>G)
c.178-7970T>G (n.178-7970T>G)
n.198A>C
n.144A>C
c.409-7970T>G (n.409-7970T>G)
c.286-7970T>G (n.286-7970T>G)
n.242A>C
n.263A>C
n.236A>C
Xg.101403967C>ACA413934498GLA,RPL36A-HNRNPH2c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.132G>T
n.274G>T
n.211G>T
c.143G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.300G>T
c.301-7969C>A (n.301-7969C>A)
c.178-7969C>A (n.178-7969C>A)
n.197G>T
n.143G>T
c.409-7969C>A (n.409-7969C>A)
c.286-7969C>A (n.286-7969C>A)
n.241G>T
n.262G>T
n.235G>T
Xg.101403967C=CA2448299906GLA,RPL36A-HNRNPH2c.213G= (p.Glu71=)
c.288G= (p.Glu96=)
n.132G=
n.274G=
n.211G=
c.143G=
c.336G= (p.Glu112=)
c.141G= (p.Glu47=)
n.300G=
c.301-7969C= (n.301-7969C=)
c.178-7969C= (n.178-7969C=)
n.197G=
n.143G=
c.409-7969C= (n.409-7969C=)
c.286-7969C= (n.286-7969C=)
n.241G=
n.262G=
n.235G=
Xg.101403967C>GCA413934492GLA,RPL36A-HNRNPH2c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.132G>C
n.274G>C
n.211G>C
c.143G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.300G>C
c.301-7969C>G (n.301-7969C>G)
c.178-7969C>G (n.178-7969C>G)
n.197G>C
n.143G>C
c.409-7969C>G (n.409-7969C>G)
c.286-7969C>G (n.286-7969C>G)
n.241G>C
n.262G>C
n.235G>C
Xg.101403967C>TCA10587958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.213G>A (p.Glu71=)
c.288G>A (p.Glu96=)
n.132G>A
n.274G>A
n.211G>A
c.143G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.300G>A
c.301-7969C>T (n.301-7969C>T)
c.178-7969C>T (n.178-7969C>T)
n.197G>A
n.143G>A
c.409-7969C>T (n.409-7969C>T)
c.286-7969C>T (n.286-7969C>T)
n.241G>A
n.262G>A
n.235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403968T>ACA413934503GLA,RPL36A-HNRNPH2c.212A>T (p.Glu71Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.131A>T
n.273A>T
n.210A>T
c.142A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.299A>T
c.301-7968T>A (n.301-7968T>A)
c.178-7968T>A (n.178-7968T>A)
n.196A>T
n.142A>T
c.409-7968T>A (n.409-7968T>A)
c.286-7968T>A (n.286-7968T>A)
n.240A>T
n.261A>T
n.234A>T
Xg.101403968T>CCA030441GLA,RPL36A-HNRNPH2c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.131A>G
n.273A>G
n.210A>G
c.142A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.299A>G
c.301-7968T>C (n.301-7968T>C)
c.178-7968T>C (n.178-7968T>C)
n.196A>G
n.142A>G
c.409-7968T>C (n.409-7968T>C)
c.286-7968T>C (n.286-7968T>C)
n.240A>G
n.261A>G
n.234A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403968T>GCA413934508GLA,RPL36A-HNRNPH2c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.131A>C
n.273A>C
n.210A>C
c.142A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.299A>C
c.301-7968T>G (n.301-7968T>G)
c.178-7968T>G (n.178-7968T>G)
n.196A>C
n.142A>C
c.409-7968T>G (n.409-7968T>G)
c.286-7968T>G (n.286-7968T>G)
n.240A>C
n.261A>C
n.234A>C
Xg.101403968T=CA2448299907GLA,RPL36A-HNRNPH2c.212A= (p.Glu71=)
c.287A= (p.Glu96=)
n.131A=
n.273A=
n.210A=
c.142A=
c.335A= (p.Glu112=)
c.140A= (p.Glu47=)
n.299A=
c.301-7968T= (n.301-7968T=)
c.178-7968T= (n.178-7968T=)
n.196A=
n.142A=
c.409-7968T= (n.409-7968T=)
c.286-7968T= (n.286-7968T=)
n.240A=
n.261A=
n.234A=
Xg.101403969C>ACA413934514GLA,RPL36A-HNRNPH2c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.130G>T
n.272G>T
n.209G>T
c.141G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.298G>T
c.301-7967C>A (n.301-7967C>A)
c.178-7967C>A (n.178-7967C>A)
n.195G>T
n.141G>T
c.409-7967C>A (n.409-7967C>A)
c.286-7967C>A (n.286-7967C>A)
n.239G>T
n.260G>T
n.233G>T
Xg.101403969C>GCA413934519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.130G>C
n.272G>C
n.209G>C
c.141G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.298G>C
c.301-7967C>G (n.301-7967C>G)
c.178-7967C>G (n.178-7967C>G)
n.195G>C
n.141G>C
c.409-7967C>G (n.409-7967C>G)
c.286-7967C>G (n.286-7967C>G)
n.239G>C
n.260G>C
n.233G>C
Xg.101403969C>TCA413934530GLA,RPL36A-HNRNPH2c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.130G>A
n.272G>A
n.209G>A
c.141G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.298G>A
c.301-7967C>T (n.301-7967C>T)
c.178-7967C>T (n.178-7967C>T)
n.195G>A
n.141G>A
c.409-7967C>T (n.409-7967C>T)
c.286-7967C>T (n.286-7967C>T)
n.239G>A
n.260G>A
n.233G>A
Xg.101403970C>ACA413934537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.210G>T (p.Met70Ile)
c.285G>T (p.Met95Ile)
n.129G>T
n.271G>T
n.208G>T
c.140G>T
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.297G>T
c.301-7966C>A (n.301-7966C>A)
c.178-7966C>A (n.178-7966C>A)
n.194G>T
n.140G>T
c.409-7966C>A (n.409-7966C>A)
c.286-7966C>A (n.286-7966C>A)
n.238G>T
n.259G>T
n.232G>T
 COSMIC
Xg.101403970C>GCA413934542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.210G>C (p.Met70Ile)
c.285G>C (p.Met95Ile)
n.129G>C
n.271G>C
n.208G>C
c.140G>C
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.297G>C
c.301-7966C>G (n.301-7966C>G)
c.178-7966C>G (n.178-7966C>G)
n.194G>C
n.140G>C
c.409-7966C>G (n.409-7966C>G)
c.286-7966C>G (n.286-7966C>G)
n.238G>C
n.259G>C
n.232G>C
Xg.101403970C>TCA413934552GLA,RPL36A-HNRNPH2c.210G>A (p.Met70Ile)
c.285G>A (p.Met95Ile)
n.129G>A
n.271G>A
n.208G>A
c.140G>A
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.297G>A
c.301-7966C>T (n.301-7966C>T)
c.178-7966C>T (n.178-7966C>T)
n.194G>A
n.140G>A
c.409-7966C>T (n.409-7966C>T)
c.286-7966C>T (n.286-7966C>T)
n.238G>A
n.259G>A
n.232G>A
Xg.101403971A>CCA413934556GLA,RPL36A-HNRNPH2c.209T>G (p.Met70Arg)
c.284T>G (p.Met95Arg)
n.128T>G
n.270T>G
n.207T>G
c.139T>G
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.296T>G
c.301-7965A>C (n.301-7965A>C)
c.178-7965A>C (n.178-7965A>C)
n.193T>G
n.139T>G
c.409-7965A>C (n.409-7965A>C)
c.286-7965A>C (n.286-7965A>C)
n.237T>G
n.258T>G
n.231T>G
Xg.101403971A>GCA413934557GLA,RPL36A-HNRNPH2c.209T>C (p.Met70Thr)
c.284T>C (p.Met95Thr)
n.128T>C
n.270T>C
n.207T>C
c.139T>C
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.296T>C
c.301-7965A>G (n.301-7965A>G)
c.178-7965A>G (n.178-7965A>G)
n.193T>C
n.139T>C
c.409-7965A>G (n.409-7965A>G)
c.286-7965A>G (n.286-7965A>G)
n.237T>C
n.258T>C
n.231T>C
 ClinVar
Xg.101403971A>TCA413934558GLA,RPL36A-HNRNPH2c.209T>A (p.Met70Lys)
c.284T>A (p.Met95Lys)
n.128T>A
n.270T>A
n.207T>A
c.139T>A
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.296T>A
c.301-7965A>T (n.301-7965A>T)
c.178-7965A>T (n.178-7965A>T)
n.193T>A
n.139T>A
c.409-7965A>T (n.409-7965A>T)
c.286-7965A>T (n.286-7965A>T)
n.237T>A
n.258T>A
n.231T>A
Xg.101403972T>ACA413934566GLA,RPL36A-HNRNPH2c.208A>T (p.Met70Leu)
c.283A>T (p.Met95Leu)
n.127A>T
n.269A>T
n.206A>T
c.138A>T
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.295A>T
c.301-7964T>A (n.301-7964T>A)
c.178-7964T>A (n.178-7964T>A)
n.192A>T
n.138A>T
c.409-7964T>A (n.409-7964T>A)
c.286-7964T>A (n.286-7964T>A)
n.236A>T
n.257A>T
n.230A>T
Xg.101403972T>CCA413934581GLA,RPL36A-HNRNPH2c.208A>G (p.Met70Val)
c.283A>G (p.Met95Val)
n.127A>G
n.269A>G
n.206A>G
c.138A>G
c.331A>G (p.Met111Val)
c.136A>G (p.Met46Val)
n.295A>G
c.301-7964T>C (n.301-7964T>C)
c.178-7964T>C (n.178-7964T>C)
n.192A>G
n.138A>G
c.409-7964T>C (n.409-7964T>C)
c.286-7964T>C (n.286-7964T>C)
n.236A>G
n.257A>G
n.230A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403972T>GCA413934564GLA,RPL36A-HNRNPH2c.208A>C (p.Met70Leu)
c.283A>C (p.Met95Leu)
n.127A>C
n.269A>C
n.206A>C
c.138A>C
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.295A>C
c.301-7964T>G (n.301-7964T>G)
c.178-7964T>G (n.178-7964T>G)
n.192A>C
n.138A>C
c.409-7964T>G (n.409-7964T>G)
c.286-7964T>G (n.286-7964T>G)
n.236A>C
n.257A>C
n.230A>C
Xg.101403972T=CA2448299908GLA,RPL36A-HNRNPH2c.208A= (p.Met70=)
c.283A= (p.Met95=)
n.127A=
n.269A=
n.206A=
c.138A=
c.331A= (p.Met111=)
c.136A= (p.Met46=)
n.295A=
c.301-7964T= (n.301-7964T=)
c.178-7964T= (n.178-7964T=)
n.192A=
n.138A=
c.409-7964T= (n.409-7964T=)
c.286-7964T= (n.286-7964T=)
n.236A=
n.257A=
n.230A=
Xg.101403973delCA2695235006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.207del (p.Phe69LeufsTer?)
c.282del (p.Phe94LeufsTer?)
n.126del
n.268del
n.205del
c.137del
c.330del (p.Phe110LeufsTer?)
c.135del (p.Phe45LeufsTer?)
n.294del
c.301-7963del (n.301-7963del)
c.178-7963del (n.178-7963del)
n.191del
n.137del
c.409-7963del (n.409-7963del)
c.286-7963del (n.286-7963del)
n.235del
n.256del
n.229del
Xg.101403973G>ACA517524413GLA,RPL36A-HNRNPH2c.207C>T (p.Phe69=)
c.282C>T (p.Phe94=)
n.126C>T
n.268C>T
n.205C>T
c.137C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
c.135C>T (p.Phe45=)
n.294C>T
c.301-7963G>A (n.301-7963G>A)
c.178-7963G>A (n.178-7963G>A)
n.191C>T
n.137C>T
c.409-7963G>A (n.409-7963G>A)
c.286-7963G>A (n.286-7963G>A)
n.235C>T
n.256C>T
n.229C>T
Xg.101403973G>CCA413934598GLA,RPL36A-HNRNPH2c.207C>G (p.Phe69Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.126C>G
n.268C>G
n.205C>G
c.137C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
n.294C>G
c.301-7963G>C (n.301-7963G>C)
c.178-7963G>C (n.178-7963G>C)
n.191C>G
n.137C>G
c.409-7963G>C (n.409-7963G>C)
c.286-7963G>C (n.286-7963G>C)
n.235C>G
n.256C>G
n.229C>G
Xg.101403973G>TCA413934592GLA,RPL36A-HNRNPH2c.207C>A (p.Phe69Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.126C>A
n.268C>A
n.205C>A
c.137C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.294C>A
c.301-7963G>T (n.301-7963G>T)
c.178-7963G>T (n.178-7963G>T)
n.191C>A
n.137C>A
c.409-7963G>T (n.409-7963G>T)
c.286-7963G>T (n.286-7963G>T)
n.235C>A
n.256C>A
n.229C>A
Xg.101403974A>CCA413934612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.125T>G
n.267T>G
n.204T>G
c.136T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.293T>G
c.301-7962A>C (n.301-7962A>C)
c.178-7962A>C (n.178-7962A>C)
n.190T>G
n.136T>G
c.409-7962A>C (n.409-7962A>C)
c.286-7962A>C (n.286-7962A>C)
n.234T>G
n.255T>G
n.228T>G
Xg.101403974A>GCA413934602GLA,RPL36A-HNRNPH2c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.125T>C
n.267T>C
n.204T>C
c.136T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.293T>C
c.301-7962A>G (n.301-7962A>G)
c.178-7962A>G (n.178-7962A>G)
n.190T>C
n.136T>C
c.409-7962A>G (n.409-7962A>G)
c.286-7962A>G (n.286-7962A>G)
n.234T>C
n.255T>C
n.228T>C
Xg.101403974A>TCA413934620GLA,RPL36A-HNRNPH2c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.125T>A
n.267T>A
n.204T>A
c.136T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.293T>A
c.301-7962A>T (n.301-7962A>T)
c.178-7962A>T (n.178-7962A>T)
n.190T>A
n.136T>A
c.409-7962A>T (n.409-7962A>T)
c.286-7962A>T (n.286-7962A>T)
n.234T>A
n.255T>A
n.228T>A
Xg.101403975A>CCA413934632GLA,RPL36A-HNRNPH2c.205T>G (p.Phe69Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.124T>G
n.266T>G
n.203T>G
c.135T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.292T>G
c.301-7961A>C (n.301-7961A>C)
c.178-7961A>C (n.178-7961A>C)
n.189T>G
n.135T>G
c.409-7961A>C (n.409-7961A>C)
c.286-7961A>C (n.286-7961A>C)
n.233T>G
n.254T>G
n.227T>G
Xg.101403975A>GCA413934664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.124T>C
n.266T>C
n.203T>C
c.135T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.292T>C
c.301-7961A>G (n.301-7961A>G)
c.178-7961A>G (n.178-7961A>G)
n.189T>C
n.135T>C
c.409-7961A>G (n.409-7961A>G)
c.286-7961A>G (n.286-7961A>G)
n.233T>C
n.254T>C
n.227T>C
Xg.101403975A>TCA413934645GLA,RPL36A-HNRNPH2c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.124T>A
n.266T>A
n.203T>A
c.135T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.292T>A
c.301-7961A>T (n.301-7961A>T)
c.178-7961A>T (n.178-7961A>T)
n.189T>A
n.135T>A
c.409-7961A>T (n.409-7961A>T)
c.286-7961A>T (n.286-7961A>T)
n.233T>A
n.254T>A
n.227T>A
Xg.101403976G>ACA517524424GLA,RPL36A-HNRNPH2c.204C>T (p.Leu68=)
c.279C>T (p.Leu93=)
n.123C>T
n.265C>T
n.202C>T
c.134C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
c.132C>T (p.Leu44=)
n.291C>T
c.301-7960G>A (n.301-7960G>A)
c.178-7960G>A (n.178-7960G>A)
n.188C>T
n.134C>T
c.409-7960G>A (n.409-7960G>A)
c.286-7960G>A (n.286-7960G>A)
n.232C>T
n.253C>T
n.226C>T
Xg.101403976G>CCA517524426GLA,RPL36A-HNRNPH2c.204C>G (p.Leu68=)
c.279C>G (p.Leu93=)
n.123C>G
n.265C>G
n.202C>G
c.134C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
c.132C>G (p.Leu44=)
n.291C>G
c.301-7960G>C (n.301-7960G>C)
c.178-7960G>C (n.178-7960G>C)
n.188C>G
n.134C>G
c.409-7960G>C (n.409-7960G>C)
c.286-7960G>C (n.286-7960G>C)
n.232C>G
n.253C>G
n.226C>G
Xg.101403976G>TCA517524427GLA,RPL36A-HNRNPH2c.204C>A (p.Leu68=)
c.279C>A (p.Leu93=)
n.123C>A
n.265C>A
n.202C>A
c.134C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
c.132C>A (p.Leu44=)
n.291C>A
c.301-7960G>T (n.301-7960G>T)
c.178-7960G>T (n.178-7960G>T)
n.188C>A
n.134C>A
c.409-7960G>T (n.409-7960G>T)
c.286-7960G>T (n.286-7960G>T)
n.232C>A
n.253C>A
n.226C>A
Xg.101403977A>CCA413934671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.122T>G
n.264T>G
n.201T>G
c.133T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.290T>G
c.301-7959A>C (n.301-7959A>C)
c.178-7959A>C (n.178-7959A>C)
n.187T>G
n.133T>G
c.409-7959A>C (n.409-7959A>C)
c.286-7959A>C (n.286-7959A>C)
n.231T>G
n.252T>G
n.225T>G
Xg.101403977A>GCA413934679GLA,RPL36A-HNRNPH2c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.122T>C
n.264T>C
n.201T>C
c.133T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.290T>C
c.301-7959A>G (n.301-7959A>G)
c.178-7959A>G (n.178-7959A>G)
n.187T>C
n.133T>C
c.409-7959A>G (n.409-7959A>G)
c.286-7959A>G (n.286-7959A>G)
n.231T>C
n.252T>C
n.225T>C
Xg.101403977A>TCA413934684GLA,RPL36A-HNRNPH2c.203T>A (p.Leu68His)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.122T>A
n.264T>A
n.201T>A
c.133T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.290T>A
c.301-7959A>T (n.301-7959A>T)
c.178-7959A>T (n.178-7959A>T)
n.187T>A
n.133T>A
c.409-7959A>T (n.409-7959A>T)
c.286-7959A>T (n.286-7959A>T)
n.231T>A
n.252T>A
n.225T>A
Xg.101403978G>ACA413934691GLA,RPL36A-HNRNPH2c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.121C>T
n.263C>T
n.200C>T
c.132C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.289C>T
c.301-7958G>A (n.301-7958G>A)
c.178-7958G>A (n.178-7958G>A)
n.186C>T
n.132C>T
c.409-7958G>A (n.409-7958G>A)
c.286-7958G>A (n.286-7958G>A)
n.230C>T
n.251C>T
n.224C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403978G>CCA413934693GLA,RPL36A-HNRNPH2c.202C>G (p.Leu68Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.121C>G
n.263C>G
n.200C>G
c.132C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.289C>G
c.301-7958G>C (n.301-7958G>C)
c.178-7958G>C (n.178-7958G>C)
n.186C>G
n.132C>G
c.409-7958G>C (n.409-7958G>C)
c.286-7958G>C (n.286-7958G>C)
n.230C>G
n.251C>G
n.224C>G
Xg.101403978G=CA2448299909GLA,RPL36A-HNRNPH2c.202C= (p.Leu68=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.121C=
n.263C=
n.200C=
c.132C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.289C=
c.301-7958G= (n.301-7958G=)
c.178-7958G= (n.178-7958G=)
n.186C=
n.132C=
c.409-7958G= (n.409-7958G=)
c.286-7958G= (n.286-7958G=)
n.230C=
n.251C=
n.224C=
Xg.101403978G>TCA413934706GLA,RPL36A-HNRNPH2c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.121C>A
n.263C>A
n.200C>A
c.132C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.289C>A
c.301-7958G>T (n.301-7958G>T)
c.178-7958G>T (n.178-7958G>T)
n.186C>A
n.132C>A
c.409-7958G>T (n.409-7958G>T)
c.286-7958G>T (n.286-7958G>T)
n.230C>A
n.251C>A
n.224C>A
Xg.101403979C>ACA413934713GLA,RPL36A-HNRNPH2c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.120G>T
n.262G>T
n.199G>T
c.131G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.288G>T
c.301-7957C>A (n.301-7957C>A)
c.178-7957C>A (n.178-7957C>A)
n.185G>T
n.131G>T
c.409-7957C>A (n.409-7957C>A)
c.286-7957C>A (n.286-7957C>A)
n.229G>T
n.250G>T
n.223G>T
 gnomAD v4
Xg.101403979C>GCA413934718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.120G>C
n.262G>C
n.199G>C
c.131G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.288G>C
c.301-7957C>G (n.301-7957C>G)
c.178-7957C>G (n.178-7957C>G)
n.185G>C
n.131G>C
c.409-7957C>G (n.409-7957C>G)
c.286-7957C>G (n.286-7957C>G)
n.229G>C
n.250G>C
n.223G>C
Xg.101403979C>TCA517524440GLA,RPL36A-HNRNPH2c.201G>A (p.Lys67=)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.120G>A
n.262G>A
n.199G>A
c.131G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.288G>A
c.301-7957C>T (n.301-7957C>T)
c.178-7957C>T (n.178-7957C>T)
n.185G>A
n.131G>A
c.409-7957C>T (n.409-7957C>T)
c.286-7957C>T (n.286-7957C>T)
n.229G>A
n.250G>A
n.223G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403980T>ACA413934722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.200A>T (p.Lys67Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.119A>T
n.261A>T
n.198A>T
c.130A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.287A>T
c.301-7956T>A (n.301-7956T>A)
c.178-7956T>A (n.178-7956T>A)
n.184A>T
n.130A>T
c.409-7956T>A (n.409-7956T>A)
c.286-7956T>A (n.286-7956T>A)
n.228A>T
n.249A>T
n.222A>T
Xg.101403980T>CCA413934729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.119A>G
n.261A>G
n.198A>G
c.130A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.287A>G
c.301-7956T>C (n.301-7956T>C)
c.178-7956T>C (n.178-7956T>C)
n.184A>G
n.130A>G
c.409-7956T>C (n.409-7956T>C)
c.286-7956T>C (n.286-7956T>C)
n.228A>G
n.249A>G
n.222A>G
 gnomAD v4
Xg.101403980T>GCA413934737GLA,RPL36A-HNRNPH2c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.119A>C
n.261A>C
n.198A>C
c.130A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.287A>C
c.301-7956T>G (n.301-7956T>G)
c.178-7956T>G (n.178-7956T>G)
n.184A>C
n.130A>C
c.409-7956T>G (n.409-7956T>G)
c.286-7956T>G (n.286-7956T>G)
n.228A>C
n.249A>C
n.222A>C
Xg.101403981T>ACA413934742GLA,RPL36A-HNRNPH2c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.118A>T
n.260A>T
n.197A>T
c.129A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.286A>T
c.301-7955T>A (n.301-7955T>A)
c.178-7955T>A (n.178-7955T>A)
n.183A>T
n.129A>T
c.409-7955T>A (n.409-7955T>A)
c.286-7955T>A (n.286-7955T>A)
n.227A>T
n.248A>T
n.221A>T
Xg.101403981T>CCA413934739GLA,RPL36A-HNRNPH2c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.118A>G
n.260A>G
n.197A>G
c.129A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.286A>G
c.301-7955T>C (n.301-7955T>C)
c.178-7955T>C (n.178-7955T>C)
n.183A>G
n.129A>G
c.409-7955T>C (n.409-7955T>C)
c.286-7955T>C (n.286-7955T>C)
n.227A>G
n.248A>G
n.221A>G
Xg.101403981T>GCA413934741GLA,RPL36A-HNRNPH2c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.118A>C
n.260A>C
n.197A>C
c.129A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.286A>C
c.301-7955T>G (n.301-7955T>G)
c.178-7955T>G (n.178-7955T>G)
n.183A>C
n.129A>C
c.409-7955T>G (n.409-7955T>G)
c.286-7955T>G (n.286-7955T>G)
n.227A>C
n.248A>C
n.221A>C
Xg.101403982C>ACA413934745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.117G>T
n.259G>T
n.196G>T
c.128G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.285G>T
c.301-7954C>A (n.301-7954C>A)
c.178-7954C>A (n.178-7954C>A)
n.182G>T
n.128G>T
c.409-7954C>A (n.409-7954C>A)
c.286-7954C>A (n.286-7954C>A)
n.226G>T
n.247G>T
n.220G>T
Xg.101403982C>GCA413934749GLA,RPL36A-HNRNPH2c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.117G>C
n.259G>C
n.196G>C
c.128G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.285G>C
c.301-7954C>G (n.301-7954C>G)
c.178-7954C>G (n.178-7954C>G)
n.182G>C
n.128G>C
c.409-7954C>G (n.409-7954C>G)
c.286-7954C>G (n.286-7954C>G)
n.226G>C
n.247G>C
n.220G>C
 COSMIC
Xg.101403982C>TCA517524450GLA,RPL36A-HNRNPH2c.198G>A (p.Glu66=)
c.273G>A (p.Glu91=)
n.117G>A
n.259G>A
n.196G>A
c.128G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.285G>A
c.301-7954C>T (n.301-7954C>T)
c.178-7954C>T (n.178-7954C>T)
n.182G>A
n.128G>A
c.409-7954C>T (n.409-7954C>T)
c.286-7954C>T (n.286-7954C>T)
n.226G>A
n.247G>A
n.220G>A
Xg.101403983T>ACA413934765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.197A>T (p.Glu66Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.116A>T
n.258A>T
n.195A>T
c.127A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.284A>T
c.301-7953T>A (n.301-7953T>A)
c.178-7953T>A (n.178-7953T>A)
n.181A>T
n.127A>T
c.409-7953T>A (n.409-7953T>A)
c.286-7953T>A (n.286-7953T>A)
n.225A>T
n.246A>T
n.219A>T
Xg.101403983T>CCA352977GLA,RPL36A-HNRNPH2c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.116A>G
n.258A>G
n.195A>G
c.127A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.284A>G
c.301-7953T>C (n.301-7953T>C)
c.178-7953T>C (n.178-7953T>C)
n.181A>G
n.127A>G
c.409-7953T>C (n.409-7953T>C)
c.286-7953T>C (n.286-7953T>C)
n.225A>G
n.246A>G
n.219A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403983T>GCA413934768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.116A>C
n.258A>C
n.195A>C
c.127A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.284A>C
c.301-7953T>G (n.301-7953T>G)
c.178-7953T>G (n.178-7953T>G)
n.181A>C
n.127A>C
c.409-7953T>G (n.409-7953T>G)
c.286-7953T>G (n.286-7953T>G)
n.225A>C
n.246A>C
n.219A>C
Xg.101403983T=CA2448299910GLA,RPL36A-HNRNPH2c.197A= (p.Glu66=)
c.272A= (p.Glu91=)
n.116A=
n.258A=
n.195A=
c.127A=
c.320A= (p.Glu107=)
c.125A= (p.Glu42=)
n.284A=
c.301-7953T= (n.301-7953T=)
c.178-7953T= (n.178-7953T=)
n.181A=
n.127A=
c.409-7953T= (n.409-7953T=)
c.286-7953T= (n.286-7953T=)
n.225A=
n.246A=
n.219A=
Xg.101403984C>ACA413934772GLA,RPL36A-HNRNPH2c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.115G>T
n.257G>T
n.194G>T
c.126G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.283G>T
c.301-7952C>A (n.301-7952C>A)
c.178-7952C>A (n.178-7952C>A)
n.180G>T
n.126G>T
c.409-7952C>A (n.409-7952C>A)
c.286-7952C>A (n.286-7952C>A)
n.224G>T
n.245G>T
n.218G>T
Xg.101403984C=CA2448299911GLA,RPL36A-HNRNPH2c.196G= (p.Glu66=)
c.271G= (p.Glu91=)
n.115G=
n.257G=
n.194G=
c.126G=
c.319G= (p.Glu107=)
c.124G= (p.Glu42=)
n.283G=
c.301-7952C= (n.301-7952C=)
c.178-7952C= (n.178-7952C=)
n.180G=
n.126G=
c.409-7952C= (n.409-7952C=)
c.286-7952C= (n.286-7952C=)
n.224G=
n.245G=
n.218G=
Xg.101403984C>GCA021590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.115G>C
n.257G>C
n.194G>C
c.126G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.283G>C
c.301-7952C>G (n.301-7952C>G)
c.178-7952C>G (n.178-7952C>G)
n.180G>C
n.126G>C
c.409-7952C>G (n.409-7952C>G)
c.286-7952C>G (n.286-7952C>G)
n.224G>C
n.245G>C
n.218G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403984C>TCA413934782GLA,RPL36A-HNRNPH2c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.115G>A
n.257G>A
n.194G>A
c.126G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.283G>A
c.301-7952C>T (n.301-7952C>T)
c.178-7952C>T (n.178-7952C>T)
n.180G>A
n.126G>A
c.409-7952C>T (n.409-7952C>T)
c.286-7952C>T (n.286-7952C>T)
n.224G>A
n.245G>A
n.218G>A
Xg.101403985A=CA2448299912GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195T= (p.Ser65=)
c.270T= (p.Ser90=)
n.114T=
n.256T=
n.193T=
c.125T=
c.318T= (p.Ser106=)
c.123T= (p.Ser41=)
n.282T=
c.301-7951A= (n.301-7951A=)
c.178-7951A= (n.178-7951A=)
n.179T=
n.125T=
c.409-7951A= (n.409-7951A=)
c.286-7951A= (n.286-7951A=)
n.223T=
n.244T=
n.217T=
Xg.101403985A>CCA413934790GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195T>G (p.Ser65Arg)
c.270T>G (p.Ser90Arg)
n.114T>G
n.256T>G
n.193T>G
c.125T>G
c.318T>G (p.Ser106Arg)
c.123T>G (p.Ser41Arg)
n.282T>G
c.301-7951A>C (n.301-7951A>C)
c.178-7951A>C (n.178-7951A>C)
n.179T>G
n.125T>G
c.409-7951A>C (n.409-7951A>C)
c.286-7951A>C (n.286-7951A>C)
n.223T>G
n.244T>G
n.217T>G
Xg.101403985A>GCA030398GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195T>C (p.Ser65=)
c.270T>C (p.Ser90=)
n.114T>C
n.256T>C
n.193T>C
c.125T>C
c.318T>C (p.Ser106=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.282T>C
c.301-7951A>G (n.301-7951A>G)
c.178-7951A>G (n.178-7951A>G)
n.179T>C
n.125T>C
c.409-7951A>G (n.409-7951A>G)
c.286-7951A>G (n.286-7951A>G)
n.223T>C
n.244T>C
n.217T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403985A>TCA413934801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195T>A (p.Ser65Arg)
c.270T>A (p.Ser90Arg)
n.114T>A
n.256T>A
n.193T>A
c.125T>A
c.318T>A (p.Ser106Arg)
c.123T>A (p.Ser41Arg)
n.282T>A
c.301-7951A>T (n.301-7951A>T)
c.178-7951A>T (n.178-7951A>T)
n.179T>A
n.125T>A
c.409-7951A>T (n.409-7951A>T)
c.286-7951A>T (n.286-7951A>T)
n.223T>A
n.244T>A
n.217T>A
Xg.101403986C>ACA10606581GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-1G>T (n.195-1G>T)
c.270-1G>T (n.270-1G>T)
n.114-1G>T
n.256-1G>T
n.193-1G>T
c.125-1G>T
c.318-1G>T (n.318-1G>T)
c.123-1G>T (n.123-1G>T)
n.282-1G>T
c.301-7950C>A (n.301-7950C>A)
c.178-7950C>A (n.178-7950C>A)
n.179-1G>T
n.125-1G>T
c.409-7950C>A (n.409-7950C>A)
c.286-7950C>A (n.286-7950C>A)
n.223-1G>T
n.244-1G>T
n.217-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403986C=CA2448299913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-1G= (n.195-1G=)
c.270-1G= (n.270-1G=)
n.114-1G=
n.256-1G=
n.193-1G=
c.125-1G=
c.318-1G= (n.318-1G=)
c.123-1G= (n.123-1G=)
n.282-1G=
c.301-7950C= (n.301-7950C=)
c.178-7950C= (n.178-7950C=)
n.179-1G=
n.125-1G=
c.409-7950C= (n.409-7950C=)
c.286-7950C= (n.286-7950C=)
n.223-1G=
n.244-1G=
n.217-1G=
Xg.101403986C>GCA021583GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-1G>C (n.195-1G>C)
c.270-1G>C (n.270-1G>C)
n.114-1G>C
n.256-1G>C
n.193-1G>C
c.125-1G>C
c.318-1G>C (n.318-1G>C)
c.123-1G>C (n.123-1G>C)
n.282-1G>C
c.301-7950C>G (n.301-7950C>G)
c.178-7950C>G (n.178-7950C>G)
n.179-1G>C
n.125-1G>C
c.409-7950C>G (n.409-7950C>G)
c.286-7950C>G (n.286-7950C>G)
n.223-1G>C
n.244-1G>C
n.217-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403986C>TCA413934803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-1G>A (n.195-1G>A)
c.270-1G>A (n.270-1G>A)
n.114-1G>A
n.256-1G>A
n.193-1G>A
c.125-1G>A
c.318-1G>A (n.318-1G>A)
c.123-1G>A (n.123-1G>A)
n.282-1G>A
c.301-7950C>T (n.301-7950C>T)
c.178-7950C>T (n.178-7950C>T)
n.179-1G>A
n.125-1G>A
c.409-7950C>T (n.409-7950C>T)
c.286-7950C>T (n.286-7950C>T)
n.223-1G>A
n.244-1G>A
n.217-1G>A
Xg.101403987T>ACA413934815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-2A>T (n.195-2A>T)
c.270-2A>T (n.270-2A>T)
n.114-2A>T
n.256-2A>T
n.193-2A>T
c.125-2A>T
c.318-2A>T (n.318-2A>T)
c.123-2A>T (n.123-2A>T)
n.282-2A>T
c.301-7949T>A (n.301-7949T>A)
c.178-7949T>A (n.178-7949T>A)
n.179-2A>T
n.125-2A>T
c.409-7949T>A (n.409-7949T>A)
c.286-7949T>A (n.286-7949T>A)
n.223-2A>T
n.244-2A>T
n.217-2A>T
Xg.101403987T>CCA413934816GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-2A>G (n.195-2A>G)
c.270-2A>G (n.270-2A>G)
n.114-2A>G
n.256-2A>G
n.193-2A>G
c.125-2A>G
c.318-2A>G (n.318-2A>G)
c.123-2A>G (n.123-2A>G)
n.282-2A>G
c.301-7949T>C (n.301-7949T>C)
c.178-7949T>C (n.178-7949T>C)
n.179-2A>G
n.125-2A>G
c.409-7949T>C (n.409-7949T>C)
c.286-7949T>C (n.286-7949T>C)
n.223-2A>G
n.244-2A>G
n.217-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403987T>GCA413934820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-2A>C (n.195-2A>C)
c.270-2A>C (n.270-2A>C)
n.114-2A>C
n.256-2A>C
n.193-2A>C
c.125-2A>C
c.318-2A>C (n.318-2A>C)
c.123-2A>C (n.123-2A>C)
n.282-2A>C
c.301-7949T>G (n.301-7949T>G)
c.178-7949T>G (n.178-7949T>G)
n.179-2A>C
n.125-2A>C
c.409-7949T>G (n.409-7949T>G)
c.286-7949T>G (n.286-7949T>G)
n.223-2A>C
n.244-2A>C
n.217-2A>C
Xg.101403992_101403997delCA2697544667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-8_195-3del (n.195-8_195-3del)
c.270-8_270-3del (n.270-8_270-3del)
n.114-8_114-3del
n.256-8_256-3del
n.193-8_193-3del
c.125-8_125-3del
c.318-8_318-3del (n.318-8_318-3del)
c.123-8_123-3del (n.123-8_123-3del)
n.282-8_282-3del
c.301-7944_301-7939del (n.301-7944_301-7939del)
c.178-7944_178-7939del (n.178-7944_178-7939del)
n.179-8_179-3del
n.125-8_125-3del
c.409-7944_409-7939del (n.409-7944_409-7939del)
c.286-7944_286-7939del (n.286-7944_286-7939del)
n.223-8_223-3del
n.244-8_244-3del
n.217-8_217-3del
 ClinVar
Xg.101403989A=CA2448299914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-4T= (n.195-4T=)
c.270-4T= (n.270-4T=)
n.114-4T=
n.256-4T=
n.193-4T=
c.125-4T=
c.318-4T= (n.318-4T=)
c.123-4T= (n.123-4T=)
n.282-4T=
c.301-7947A= (n.301-7947A=)
c.178-7947A= (n.178-7947A=)
n.179-4T=
n.125-4T=
c.409-7947A= (n.409-7947A=)
c.286-7947A= (n.286-7947A=)
n.223-4T=
n.244-4T=
n.217-4T=
Xg.101403989_101403990insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCCA030363GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-5_195-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-5_195-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA)
c.270-5_270-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-5_270-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA)
n.114-5_114-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.256-5_256-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.193-5_193-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
c.125-5_125-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
c.318-5_318-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-5_318-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA)
c.123-5_123-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-5_123-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA)
n.282-5_282-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
c.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC)
c.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC)
n.179-5_179-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.125-5_125-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
c.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC)
c.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC)
n.223-5_223-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.244-5_244-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.217-5_217-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
 dbSNP ExAC
Xg.101403989_101403990insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCCA1135858137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-5_195-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-5_195-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA)
c.270-5_270-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-5_270-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA)
n.114-5_114-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.256-5_256-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.193-5_193-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
c.125-5_125-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
c.318-5_318-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-5_318-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA)
c.123-5_123-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-5_123-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA)
n.282-5_282-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
c.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC)
c.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC)
n.179-5_179-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.125-5_125-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
c.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC)
c.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC)
n.223-5_223-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.244-5_244-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
n.217-5_217-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403990A=CA2448299915GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-5T= (n.195-5T=)
c.270-5T= (n.270-5T=)
n.114-5T=
n.256-5T=
n.193-5T=
c.125-5T=
c.318-5T= (n.318-5T=)
c.123-5T= (n.123-5T=)
n.282-5T=
c.301-7946A= (n.301-7946A=)
c.178-7946A= (n.178-7946A=)
n.179-5T=
n.125-5T=
c.409-7946A= (n.409-7946A=)
c.286-7946A= (n.286-7946A=)
n.223-5T=
n.244-5T=
n.217-5T=
Xg.101403990A>TCA643537195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-5T>A (n.195-5T>A)
c.270-5T>A (n.270-5T>A)
n.114-5T>A
n.256-5T>A
n.193-5T>A
c.125-5T>A
c.318-5T>A (n.318-5T>A)
c.123-5T>A (n.123-5T>A)
n.282-5T>A
c.301-7946A>T (n.301-7946A>T)
c.178-7946A>T (n.178-7946A>T)
n.179-5T>A
n.125-5T>A
c.409-7946A>T (n.409-7946A>T)
c.286-7946A>T (n.286-7946A>T)
n.223-5T>A
n.244-5T>A
n.217-5T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.101403991A=CA2448299916GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-6T= (n.195-6T=)
c.270-6T= (n.270-6T=)
n.114-6T=
n.256-6T=
n.193-6T=
c.125-6T=
c.318-6T= (n.318-6T=)
c.123-6T= (n.123-6T=)
n.282-6T=
c.301-7945A= (n.301-7945A=)
c.178-7945A= (n.178-7945A=)
n.179-6T=
n.125-6T=
c.409-7945A= (n.409-7945A=)
c.286-7945A= (n.286-7945A=)
n.223-6T=
n.244-6T=
n.217-6T=
Xg.101403991A>GCA643537196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-6T>C (n.195-6T>C)
c.270-6T>C (n.270-6T>C)
n.114-6T>C
n.256-6T>C
n.193-6T>C
c.125-6T>C
c.318-6T>C (n.318-6T>C)
c.123-6T>C (n.123-6T>C)
n.282-6T>C
c.301-7945A>G (n.301-7945A>G)
c.178-7945A>G (n.178-7945A>G)
n.179-6T>C
n.125-6T>C
c.409-7945A>G (n.409-7945A>G)
c.286-7945A>G (n.286-7945A>G)
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n.125-7C>G
c.409-7944G>C (n.409-7944G>C)
c.286-7944G>C (n.286-7944G>C)
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n.244-7C>G
n.217-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.193-8T>C
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 ClinVar
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n.179-8T>A
n.125-8T>A
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n.223-8T>A
n.244-8T>A
n.217-8T>A
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 ClinVar
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n.256-9C>A
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n.282-9C>A
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c.178-7942G>T (n.178-7942G>T)
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n.223-9C>A
n.244-9C>A
n.217-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.282-10T>C
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n.223-10T>C
n.244-10T>C
n.217-10T>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.282-11T>C
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c.409-7940A>G (n.409-7940A>G)
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n.223-11T>C
n.244-11T>C
n.217-11T>C
 dbSNP ExAC

Number of alleles fetched