Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
c.194+1222_1073dup
c.194+1222_998dup
n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
c.270-89_787del
c.195-89_712del
n.114-89_631del
n.256-89_1647del
n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101403229_101407885delCA1139667727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19_369+582del
c.19_444+582del
n.80_430+582del
n.17_367+582del
c.19_492+582del
n.106_456+582del
c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del)
c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del)
n.3_353+582del
c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del)
c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del)
n.47_397+582del
n.68_418+582del
n.41_391+582del
 ClinVar
Xg.101403811_101403985delCA352282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195_369del (p.Ser65ArgfsTer7)
c.270_444del (p.Ser90ArgfsTer7)
n.114_288del
n.256_430del
n.193_367del
c.125_299del
c.318_492del (p.Ser106ArgfsTer7)
c.123_297del (p.Ser41ArgfsTer7)
n.282_456del
c.301-8125_301-7951del (n.301-8125_301-7951del)
c.178-8125_178-7951del (n.178-8125_178-7951del)
n.179_353del
n.125_299del
c.409-8125_409-7951del (n.409-8125_409-7951del)
c.286-8125_286-7951del (n.286-8125_286-7951del)
n.223_397del
n.244_418del
n.217_391del
Xg.101403812_101403826delCA2695234988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.354_368del (p.Gln119_Tyr123del)
c.429_443del (p.Gln144_Tyr148del)
n.273_287del
n.415_429del
n.352_366del
c.284_298del
c.477_491del (p.Gln160_Tyr164del)
c.282_296del (p.Gln95_Tyr99del)
n.441_455del
c.301-8124_301-8110del (n.301-8124_301-8110del)
c.178-8124_178-8110del (n.178-8124_178-8110del)
n.338_352del
n.284_298del
c.409-8124_409-8110del (n.409-8124_409-8110del)
c.286-8124_286-8110del (n.286-8124_286-8110del)
n.382_396del
n.403_417del
n.376_390del
Xg.101403815_101403819delinsTTAGCCA2448299841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361_365delinsGCTAA (p.Ala121=)
c.436_440delinsGCTAA (p.Ala146=)
n.280_284delinsGCTAA
n.422_426delinsGCTAA
n.359_363delinsGCTAA
c.291_295delinsGCTAA
c.484_488delinsGCTAA (p.Ala162=)
c.289_293delinsGCTAA (p.Ala97=)
n.448_452delinsGCTAA
c.301-8121_301-8117delinsTTAGC (n.301-8121_301-8117delinsTTAGC)
c.178-8121_178-8117delinsTTAGC (n.178-8121_178-8117delinsTTAGC)
n.345_349delinsGCTAA
n.291_295delinsGCTAA
c.409-8121_409-8117delinsTTAGC (n.409-8121_409-8117delinsTTAGC)
c.286-8121_286-8117delinsTTAGC (n.286-8121_286-8117delinsTTAGC)
n.389_393delinsGCTAA
n.410_414delinsGCTAA
n.383_387delinsGCTAA
Xg.101403816_101403821delCA2695234990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359_364del (p.Leu120_Asn122delinsHis)
c.434_439del (p.Leu145_Asn147delinsHis)
n.278_283del
n.420_425del
n.357_362del
c.289_294del
c.482_487del (p.Leu161_Asn163delinsHis)
c.287_292del (p.Leu96_Asn98delinsHis)
n.446_451del
c.301-8120_301-8115del (n.301-8120_301-8115del)
c.178-8120_178-8115del (n.178-8120_178-8115del)
n.343_348del
n.289_294del
c.409-8120_409-8115del (n.409-8120_409-8115del)
c.286-8120_286-8115del (n.286-8120_286-8115del)
n.387_392del
n.408_413del
n.381_386del
Xg.101403821_101403824delCA021664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361_364del (p.Ala121IlefsTer8)
c.436_439del (p.Ala146IlefsTer8)
n.280_283del
n.422_425del
n.359_362del
c.291_294del
c.484_487del (p.Ala162IlefsTer8)
c.289_292del (p.Ala97IlefsTer8)
n.448_451del
c.301-8115_301-8112del (n.301-8115_301-8112del)
c.178-8115_178-8112del (n.178-8115_178-8112del)
n.345_348del
n.291_294del
c.409-8115_409-8112del (n.409-8115_409-8112del)
c.286-8115_286-8112del (n.286-8115_286-8112del)
n.389_392del
n.410_413del
n.383_386del
 ClinVar dbSNP
Xg.101403819C>ACA413932803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.280G>T
n.422G>T
n.359G>T
c.291G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.448G>T
c.301-8117C>A (n.301-8117C>A)
c.178-8117C>A (n.178-8117C>A)
n.345G>T
n.291G>T
c.409-8117C>A (n.409-8117C>A)
c.286-8117C>A (n.286-8117C>A)
n.389G>T
n.410G>T
n.383G>T
Xg.101403819C=CA2448299844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361G= (p.Ala121=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.280G=
n.422G=
n.359G=
c.291G=
c.484G= (p.Ala162=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.448G=
c.301-8117C= (n.301-8117C=)
c.178-8117C= (n.178-8117C=)
n.345G=
n.291G=
c.409-8117C= (n.409-8117C=)
c.286-8117C= (n.286-8117C=)
n.389G=
n.410G=
n.383G=
Xg.101403819C>GCA413932808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.280G>C
n.422G>C
n.359G>C
c.291G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.448G>C
c.301-8117C>G (n.301-8117C>G)
c.178-8117C>G (n.178-8117C>G)
n.345G>C
n.291G>C
c.409-8117C>G (n.409-8117C>G)
c.286-8117C>G (n.286-8117C>G)
n.389G>C
n.410G>C
n.383G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.[101403819C>G;101403829A>C]CA2573102894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.[351T>G;361G>C] (p.[Ile117Met;Ala121Pro])
c.[426T>G;436G>C] (p.[Ile142Met;Ala146Pro])
n.[270T>G;280G>C]
n.[412T>G;422G>C]
n.[349T>G;359G>C]
c.[281T>G;291G>C]
c.[474T>G;484G>C] (p.[Ile158Met;Ala162Pro])
c.[279T>G;289G>C] (p.[Ile93Met;Ala97Pro])
n.[438T>G;448G>C]
c.[301-8117C>G;301-8107A>C] (n.[301-8117C>G;301-8107A>C])
c.[178-8117C>G;178-8107A>C] (n.[178-8117C>G;178-8107A>C])
n.[335T>G;345G>C]
n.[281T>G;291G>C]
c.[409-8117C>G;409-8107A>C] (n.[409-8117C>G;409-8107A>C])
c.[286-8117C>G;286-8107A>C] (n.[286-8117C>G;286-8107A>C])
n.[379T>G;389G>C]
n.[400T>G;410G>C]
n.[373T>G;383G>C]
Xg.101403819C>TCA030642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.280G>A
n.422G>A
n.359G>A
c.291G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.448G>A
c.301-8117C>T (n.301-8117C>T)
c.178-8117C>T (n.178-8117C>T)
n.345G>A
n.291G>A
c.409-8117C>T (n.409-8117C>T)
c.286-8117C>T (n.286-8117C>T)
n.389G>A
n.410G>A
n.383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403819_101403821delinsTTGCA2695234992GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359_361delinsCAA (p.Leu120_Ala121delinsProThr)
c.434_436delinsCAA (p.Leu145_Ala146delinsProThr)
n.278_280delinsCAA
n.420_422delinsCAA
n.357_359delinsCAA
c.289_291delinsCAA
c.482_484delinsCAA (p.Leu161_Ala162delinsProThr)
c.287_289delinsCAA (p.Leu96_Ala97delinsProThr)
n.446_448delinsCAA
c.301-8117_301-8115delinsTTG (n.301-8117_301-8115delinsTTG)
c.178-8117_178-8115delinsTTG (n.178-8117_178-8115delinsTTG)
n.343_345delinsCAA
n.289_291delinsCAA
c.409-8117_409-8115delinsTTG (n.409-8117_409-8115delinsTTG)
c.286-8117_286-8115delinsTTG (n.286-8117_286-8115delinsTTG)
n.387_389delinsCAA
n.408_410delinsCAA
n.381_383delinsCAA
Xg.101403820T>ACA517523885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.360A>T (p.Leu120=)
c.435A>T (p.Leu145=)
n.279A>T
n.421A>T
n.358A>T
c.290A>T
c.483A>T (p.Leu161=)
c.288A>T (p.Leu96=)
n.447A>T
c.301-8116T>A (n.301-8116T>A)
c.178-8116T>A (n.178-8116T>A)
n.344A>T
n.290A>T
c.409-8116T>A (n.409-8116T>A)
c.286-8116T>A (n.286-8116T>A)
n.388A>T
n.409A>T
n.382A>T
 gnomAD v4
Xg.101403820T>CCA517523883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.360A>G (p.Leu120=)
c.435A>G (p.Leu145=)
n.279A>G
n.421A>G
n.358A>G
c.290A>G
c.483A>G (p.Leu161=)
c.288A>G (p.Leu96=)
n.447A>G
c.301-8116T>C (n.301-8116T>C)
c.178-8116T>C (n.178-8116T>C)
n.344A>G
n.290A>G
c.409-8116T>C (n.409-8116T>C)
c.286-8116T>C (n.286-8116T>C)
n.388A>G
n.409A>G
n.382A>G
Xg.101403820T>GCA517523881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.360A>C (p.Leu120=)
c.435A>C (p.Leu145=)
n.279A>C
n.421A>C
n.358A>C
c.290A>C
c.483A>C (p.Leu161=)
c.288A>C (p.Leu96=)
n.447A>C
c.301-8116T>G (n.301-8116T>G)
c.178-8116T>G (n.178-8116T>G)
n.344A>C
n.290A>C
c.409-8116T>G (n.409-8116T>G)
c.286-8116T>G (n.286-8116T>G)
n.388A>C
n.409A>C
n.382A>C
Xg.101403821A>CCA413932809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.278T>G
n.420T>G
n.357T>G
c.289T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.446T>G
c.301-8115A>C (n.301-8115A>C)
c.178-8115A>C (n.178-8115A>C)
n.343T>G
n.289T>G
c.409-8115A>C (n.409-8115A>C)
c.286-8115A>C (n.286-8115A>C)
n.387T>G
n.408T>G
n.381T>G
Xg.101403821A>GCA038109GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.278T>C
n.420T>C
n.357T>C
c.289T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.446T>C
c.301-8115A>G (n.301-8115A>G)
c.178-8115A>G (n.178-8115A>G)
n.343T>C
n.289T>C
c.409-8115A>G (n.409-8115A>G)
c.286-8115A>G (n.286-8115A>G)
n.387T>C
n.408T>C
n.381T>C
 gnomAD v4
Xg.101403821A>TCA413932813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.278T>A
n.420T>A
n.357T>A
c.289T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.446T>A
c.301-8115A>T (n.301-8115A>T)
c.178-8115A>T (n.178-8115A>T)
n.343T>A
n.289T>A
c.409-8115A>T (n.409-8115A>T)
c.286-8115A>T (n.286-8115A>T)
n.387T>A
n.408T>A
n.381T>A
Xg.101403822G>ACA517523890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.358C>T (p.Leu120=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.277C>T
n.419C>T
n.356C>T
c.288C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.286C>T (p.Leu96=)
n.445C>T
c.301-8114G>A (n.301-8114G>A)
c.178-8114G>A (n.178-8114G>A)
n.342C>T
n.288C>T
c.409-8114G>A (n.409-8114G>A)
c.286-8114G>A (n.286-8114G>A)
n.386C>T
n.407C>T
n.380C>T
 gnomAD v4
Xg.101403822G>CCA413932816GLA,RPL36A-HNRNPH2c.358C>G (p.Leu120Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.277C>G
n.419C>G
n.356C>G
c.288C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.445C>G
c.301-8114G>C (n.301-8114G>C)
c.178-8114G>C (n.178-8114G>C)
n.342C>G
n.288C>G
c.409-8114G>C (n.409-8114G>C)
c.286-8114G>C (n.286-8114G>C)
n.386C>G
n.407C>G
n.380C>G
 ClinVar
Xg.101403822G>TCA413932820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.277C>A
n.419C>A
n.356C>A
c.288C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.445C>A
c.301-8114G>T (n.301-8114G>T)
c.178-8114G>T (n.178-8114G>T)
n.342C>A
n.288C>A
c.409-8114G>T (n.409-8114G>T)
c.286-8114G>T (n.286-8114G>T)
n.386C>A
n.407C>A
n.380C>A
Xg.101403823C>ACA413932825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.357G>T (p.Gln119His)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.276G>T
n.418G>T
n.355G>T
c.287G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.444G>T
c.301-8113C>A (n.301-8113C>A)
c.178-8113C>A (n.178-8113C>A)
n.341G>T
n.287G>T
c.409-8113C>A (n.409-8113C>A)
c.286-8113C>A (n.286-8113C>A)
n.385G>T
n.406G>T
n.379G>T
 ClinVar
Xg.101403823C>GCA413932831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.357G>C (p.Gln119His)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.276G>C
n.418G>C
n.355G>C
c.287G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.444G>C
c.301-8113C>G (n.301-8113C>G)
c.178-8113C>G (n.178-8113C>G)
n.341G>C
n.287G>C
c.409-8113C>G (n.409-8113C>G)
c.286-8113C>G (n.286-8113C>G)
n.385G>C
n.406G>C
n.379G>C
Xg.101403823C>TCA517523894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.357G>A (p.Gln119=)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.276G>A
n.418G>A
n.355G>A
c.287G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.444G>A
c.301-8113C>T (n.301-8113C>T)
c.178-8113C>T (n.178-8113C>T)
n.341G>A
n.287G>A
c.409-8113C>T (n.409-8113C>T)
c.286-8113C>T (n.286-8113C>T)
n.385G>A
n.406G>A
n.379G>A
Xg.101403824T>ACA413932842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.275A>T
n.417A>T
n.354A>T
c.286A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.443A>T
c.301-8112T>A (n.301-8112T>A)
c.178-8112T>A (n.178-8112T>A)
n.340A>T
n.286A>T
c.409-8112T>A (n.409-8112T>A)
c.286-8112T>A (n.286-8112T>A)
n.384A>T
n.405A>T
n.378A>T
Xg.101403824T>CCA413932839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.275A>G
n.417A>G
n.354A>G
c.286A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.443A>G
c.301-8112T>C (n.301-8112T>C)
c.178-8112T>C (n.178-8112T>C)
n.340A>G
n.286A>G
c.409-8112T>C (n.409-8112T>C)
c.286-8112T>C (n.286-8112T>C)
n.384A>G
n.405A>G
n.378A>G
 gnomAD v4
Xg.101403824T>GCA413932837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.275A>C
n.417A>C
n.354A>C
c.286A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.443A>C
c.301-8112T>G (n.301-8112T>G)
c.178-8112T>G (n.178-8112T>G)
n.340A>C
n.286A>C
c.409-8112T>G (n.409-8112T>G)
c.286-8112T>G (n.286-8112T>G)
n.384A>C
n.405A>C
n.378A>C
 gnomAD v4
Xg.101403825G>ACA413932848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.274C>T
n.416C>T
n.353C>T
c.285C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.442C>T
c.301-8111G>A (n.301-8111G>A)
c.178-8111G>A (n.178-8111G>A)
n.339C>T
n.285C>T
c.409-8111G>A (n.409-8111G>A)
c.286-8111G>A (n.286-8111G>A)
n.383C>T
n.404C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403825G>CCA413932855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.274C>G
n.416C>G
n.353C>G
c.285C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.442C>G
c.301-8111G>C (n.301-8111G>C)
c.178-8111G>C (n.178-8111G>C)
n.339C>G
n.285C>G
c.409-8111G>C (n.409-8111G>C)
c.286-8111G>C (n.286-8111G>C)
n.383C>G
n.404C>G
n.377C>G
Xg.101403825G>TCA413932859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.274C>A
n.416C>A
n.353C>A
c.285C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.442C>A
c.301-8111G>T (n.301-8111G>T)
c.178-8111G>T (n.178-8111G>T)
n.339C>A
n.285C>A
c.409-8111G>T (n.409-8111G>T)
c.286-8111G>T (n.286-8111G>T)
n.383C>A
n.404C>A
n.377C>A
Xg.101403825_101403830delinsTCA2695234993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350_355delinsA (p.Ile117LysfsTer4)
c.425_430delinsA (p.Ile142LysfsTer4)
n.269_274delinsA
n.411_416delinsA
n.348_353delinsA
c.280_285delinsA
c.473_478delinsA (p.Ile158LysfsTer4)
c.278_283delinsA (p.Ile93LysfsTer4)
n.437_442delinsA
c.301-8111_301-8106delinsT (n.301-8111_301-8106delinsT)
c.178-8111_178-8106delinsT (n.178-8111_178-8106delinsT)
n.334_339delinsA
n.280_285delinsA
c.409-8111_409-8106delinsT (n.409-8111_409-8106delinsT)
c.286-8111_286-8106delinsT (n.286-8111_286-8106delinsT)
n.378_383delinsA
n.399_404delinsA
n.372_377delinsA
Xg.101403826G>ACA517523904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.354C>T (p.Arg118=)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.273C>T
n.415C>T
n.352C>T
c.284C>T
c.477C>T (p.Arg159=)
c.282C>T (p.Arg94=)
n.441C>T
c.301-8110G>A (n.301-8110G>A)
c.178-8110G>A (n.178-8110G>A)
n.338C>T
n.284C>T
c.409-8110G>A (n.409-8110G>A)
c.286-8110G>A (n.286-8110G>A)
n.382C>T
n.403C>T
n.376C>T
Xg.101403826G>CCA517523905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.354C>G (p.Arg118=)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.273C>G
n.415C>G
n.352C>G
c.284C>G
c.477C>G (p.Arg159=)
c.282C>G (p.Arg94=)
n.441C>G
c.301-8110G>C (n.301-8110G>C)
c.178-8110G>C (n.178-8110G>C)
n.338C>G
n.284C>G
c.409-8110G>C (n.409-8110G>C)
c.286-8110G>C (n.286-8110G>C)
n.382C>G
n.403C>G
n.376C>G
Xg.101403826G>TCA517523907GLA,RPL36A-HNRNPH2c.354C>A (p.Arg118=)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.273C>A
n.415C>A
n.352C>A
c.284C>A
c.477C>A (p.Arg159=)
c.282C>A (p.Arg94=)
n.441C>A
c.301-8110G>T (n.301-8110G>T)
c.178-8110G>T (n.178-8110G>T)
n.338C>A
n.284C>A
c.409-8110G>T (n.409-8110G>T)
c.286-8110G>T (n.286-8110G>T)
n.382C>A
n.403C>A
n.376C>A
Xg.101403827_101403828delCA2579664499GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353_354del (p.Arg118ProfsTer4)
c.428_429del (p.Arg143ProfsTer4)
n.272_273del
n.414_415del
n.351_352del
c.283_284del
c.476_477del (p.Arg159ProfsTer4)
c.281_282del (p.Arg94ProfsTer4)
n.440_441del
c.301-8109_301-8108del (n.301-8109_301-8108del)
c.178-8109_178-8108del (n.178-8109_178-8108del)
n.337_338del
n.283_284del
c.409-8109_409-8108del (n.409-8109_409-8108del)
c.286-8109_286-8108del (n.286-8109_286-8108del)
n.381_382del
n.402_403del
n.375_376del
Xg.101403829_101403846delCA2499226282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337_354del (p.Phe113_Arg118del)
c.412_429del (p.Phe138_Arg143del)
n.256_273del
n.398_415del
n.335_352del
c.267_284del
c.460_477del (p.Phe154_Arg159del)
c.265_282del (p.Phe89_Arg94del)
n.424_441del
c.301-8107_301-8090del (n.301-8107_301-8090del)
c.178-8107_178-8090del (n.178-8107_178-8090del)
n.321_338del
n.267_284del
c.409-8107_409-8090del (n.409-8107_409-8090del)
c.286-8107_286-8090del (n.286-8107_286-8090del)
n.365_382del
n.386_403del
n.359_376del
 ClinVar dbSNP
Xg.101403827C>ACA413932870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.272G>T
n.414G>T
n.351G>T
c.283G>T
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.440G>T
c.301-8109C>A (n.301-8109C>A)
c.178-8109C>A (n.178-8109C>A)
n.337G>T
n.283G>T
c.409-8109C>A (n.409-8109C>A)
c.286-8109C>A (n.286-8109C>A)
n.381G>T
n.402G>T
n.375G>T
Xg.101403827C=CA2448299845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353G= (p.Arg118=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.272G=
n.414G=
n.351G=
c.283G=
c.476G= (p.Arg159=)
c.281G= (p.Arg94=)
n.440G=
c.301-8109C= (n.301-8109C=)
c.178-8109C= (n.178-8109C=)
n.337G=
n.283G=
c.409-8109C= (n.409-8109C=)
c.286-8109C= (n.286-8109C=)
n.381G=
n.402G=
n.375G=
Xg.101403827C>GCA413932873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.272G>C
n.414G>C
n.351G>C
c.283G>C
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.440G>C
c.301-8109C>G (n.301-8109C>G)
c.178-8109C>G (n.178-8109C>G)
n.337G>C
n.283G>C
c.409-8109C>G (n.409-8109C>G)
c.286-8109C>G (n.286-8109C>G)
n.381G>C
n.402G>C
n.375G>C
Xg.101403827C>TCA030625GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353G>A (p.Arg118His)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.272G>A
n.414G>A
n.351G>A
c.283G>A
c.476G>A (p.Arg159His)
c.281G>A (p.Arg94His)
n.440G>A
c.301-8109C>T (n.301-8109C>T)
c.178-8109C>T (n.178-8109C>T)
n.337G>A
n.283G>A
c.409-8109C>T (n.409-8109C>T)
c.286-8109C>T (n.286-8109C>T)
n.381G>A
n.402G>A
n.375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403828G>ACA021658GLA,RPL36A-HNRNPH2c.352C>T (p.Arg118Cys)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.271C>T
n.413C>T
n.350C>T
c.282C>T
c.475C>T (p.Arg159Cys)
c.280C>T (p.Arg94Cys)
n.439C>T
c.301-8108G>A (n.301-8108G>A)
c.178-8108G>A (n.178-8108G>A)
n.336C>T
n.282C>T
c.409-8108G>A (n.409-8108G>A)
c.286-8108G>A (n.286-8108G>A)
n.380C>T
n.401C>T
n.374C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101403828G>CCA413932898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.271C>G
n.413C>G
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c.282C>G
c.475C>G (p.Arg159Gly)
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c.301-8108G>C (n.301-8108G>C)
c.178-8108G>C (n.178-8108G>C)
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n.282C>G
c.409-8108G>C (n.409-8108G>C)
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n.380C>G
n.401C>G
n.374C>G
Xg.101403828G=CA2448299846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.352C= (p.Arg118=)
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n.413C=
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c.301-8108G= (n.301-8108G=)
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n.336C=
n.282C=
c.409-8108G= (n.409-8108G=)
c.286-8108G= (n.286-8108G=)
n.380C=
n.401C=
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Xg.101403828G>TCA413932908GLA,RPL36A-HNRNPH2c.352C>A (p.Arg118Ser)
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n.271C>A
n.413C>A
n.350C>A
c.282C>A
c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.280C>A (p.Arg94Ser)
n.439C>A
c.301-8108G>T (n.301-8108G>T)
c.178-8108G>T (n.178-8108G>T)
n.336C>A
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c.409-8108G>T (n.409-8108G>T)
c.286-8108G>T (n.286-8108G>T)
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n.401C>A
n.374C>A
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n.335T>G
n.281T>G
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n.379T>G
n.400T>G
n.373T>G
 dbSNP
Xg.101403829A>GCA517523917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.351T>C (p.Ile117=)
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n.412T>C
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n.400T>C
n.373T>C
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n.438T>A
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n.281T>A
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n.400T>A
n.373T>A
Xg.101403830A=CA2448299847GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350T= (p.Ile117=)
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n.378T=
n.399T=
n.372T=
Xg.101403830A>CCA333095131GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
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n.437T>G
c.301-8106A>C (n.301-8106A>C)
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n.399T>G
n.372T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403830A>GCA413932914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
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n.399T>C
n.372T>C
Xg.101403830A>TCA413932922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
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c.178-8106A>T (n.178-8106A>T)
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c.286-8106A>T (n.286-8106A>T)
n.378T>A
n.399T>A
n.372T>A
Xg.101403831T>ACA413932930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.349A>T (p.Ile117Phe)
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c.301-8105T>A (n.301-8105T>A)
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n.333A>T
n.279A>T
c.409-8105T>A (n.409-8105T>A)
c.286-8105T>A (n.286-8105T>A)
n.377A>T
n.398A>T
n.371A>T
Xg.101403831T>CCA413932928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.349A>G (p.Ile117Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.268A>G
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c.277A>G (p.Ile93Val)
n.436A>G
c.301-8105T>C (n.301-8105T>C)
c.178-8105T>C (n.178-8105T>C)
n.333A>G
n.279A>G
c.409-8105T>C (n.409-8105T>C)
c.286-8105T>C (n.286-8105T>C)
n.377A>G
n.398A>G
n.371A>G
Xg.101403831T>GCA413932926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.268A>C
n.410A>C
n.347A>C
c.279A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.436A>C
c.301-8105T>G (n.301-8105T>G)
c.178-8105T>G (n.178-8105T>G)
n.333A>C
n.279A>C
c.409-8105T>G (n.409-8105T>G)
c.286-8105T>G (n.286-8105T>G)
n.377A>C
n.398A>C
n.371A>C
Xg.101403832C>ACA517523926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.348G>T (p.Gly116=)
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c.278G>T
c.471G>T (p.Gly157=)
c.276G>T (p.Gly92=)
n.435G>T
c.301-8104C>A (n.301-8104C>A)
c.178-8104C>A (n.178-8104C>A)
n.332G>T
n.278G>T
c.409-8104C>A (n.409-8104C>A)
c.286-8104C>A (n.286-8104C>A)
n.376G>T
n.397G>T
n.370G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403832C=CA2448299848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.348G= (p.Gly116=)
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n.332G=
n.278G=
c.409-8104C= (n.409-8104C=)
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n.376G=
n.397G=
n.370G=
Xg.101403832C>GCA517523928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.348G>C (p.Gly116=)
c.423G>C (p.Gly141=)
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c.278G>C
c.471G>C (p.Gly157=)
c.276G>C (p.Gly92=)
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c.301-8104C>G (n.301-8104C>G)
c.178-8104C>G (n.178-8104C>G)
n.332G>C
n.278G>C
c.409-8104C>G (n.409-8104C>G)
c.286-8104C>G (n.286-8104C>G)
n.376G>C
n.397G>C
n.370G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403832C>TCA517523930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.348G>A (p.Gly116=)
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n.435G>A
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c.178-8104C>T (n.178-8104C>T)
n.332G>A
n.278G>A
c.409-8104C>T (n.409-8104C>T)
c.286-8104C>T (n.286-8104C>T)
n.376G>A
n.397G>A
n.370G>A
Xg.101403833C>ACA413932942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.347G>T (p.Gly116Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
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n.434G>T
c.301-8103C>A (n.301-8103C>A)
c.178-8103C>A (n.178-8103C>A)
n.331G>T
n.277G>T
c.409-8103C>A (n.409-8103C>A)
c.286-8103C>A (n.286-8103C>A)
n.375G>T
n.396G>T
n.369G>T
Xg.101403833C>GCA413932935GLA,RPL36A-HNRNPH2c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.266G>C
n.408G>C
n.345G>C
c.277G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.434G>C
c.301-8103C>G (n.301-8103C>G)
c.178-8103C>G (n.178-8103C>G)
n.331G>C
n.277G>C
c.409-8103C>G (n.409-8103C>G)
c.286-8103C>G (n.286-8103C>G)
n.375G>C
n.396G>C
n.369G>C
Xg.101403833C>TCA413932937GLA,RPL36A-HNRNPH2c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.266G>A
n.408G>A
n.345G>A
c.277G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.434G>A
c.301-8103C>T (n.301-8103C>T)
c.178-8103C>T (n.178-8103C>T)
n.331G>A
n.277G>A
c.409-8103C>T (n.409-8103C>T)
c.286-8103C>T (n.286-8103C>T)
n.375G>A
n.396G>A
n.369G>A
Xg.101403834C>ACA413932947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
n.265G>T
n.407G>T
n.344G>T
c.276G>T
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.274G>T (p.Gly92Trp)
n.433G>T
c.301-8102C>A (n.301-8102C>A)
c.178-8102C>A (n.178-8102C>A)
n.330G>T
n.276G>T
c.409-8102C>A (n.409-8102C>A)
c.286-8102C>A (n.286-8102C>A)
n.374G>T
n.395G>T
n.368G>T
Xg.101403834C>GCA413932951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.265G>C
n.407G>C
n.344G>C
c.276G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.433G>C
c.301-8102C>G (n.301-8102C>G)
c.178-8102C>G (n.178-8102C>G)
n.330G>C
n.276G>C
c.409-8102C>G (n.409-8102C>G)
c.286-8102C>G (n.286-8102C>G)
n.374G>C
n.395G>C
n.368G>C
Xg.101403834C>TCA413932955GLA,RPL36A-HNRNPH2c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.265G>A
n.407G>A
n.344G>A
c.276G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.433G>A
c.301-8102C>T (n.301-8102C>T)
c.178-8102C>T (n.178-8102C>T)
n.330G>A
n.276G>A
c.409-8102C>T (n.409-8102C>T)
c.286-8102C>T (n.286-8102C>T)
n.374G>A
n.395G>A
n.368G>A
Xg.101403835A=CA2448299849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.345T= (p.His115=)
c.420T= (p.His140=)
n.264T=
n.406T=
n.343T=
c.275T=
c.468T= (p.His156=)
c.273T= (p.His91=)
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c.301-8101A= (n.301-8101A=)
c.178-8101A= (n.178-8101A=)
n.329T=
n.275T=
c.409-8101A= (n.409-8101A=)
c.286-8101A= (n.286-8101A=)
n.373T=
n.394T=
n.367T=
Xg.101403835A>CCA413932963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.345T>G (p.His115Gln)
c.420T>G (p.His140Gln)
n.264T>G
n.406T>G
n.343T>G
c.275T>G
c.468T>G (p.His156Gln)
c.273T>G (p.His91Gln)
n.432T>G
c.301-8101A>C (n.301-8101A>C)
c.178-8101A>C (n.178-8101A>C)
n.329T>G
n.275T>G
c.409-8101A>C (n.409-8101A>C)
c.286-8101A>C (n.286-8101A>C)
n.373T>G
n.394T>G
n.367T>G
Xg.101403835A>GCA030608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.345T>C (p.His115=)
c.420T>C (p.His140=)
n.264T>C
n.406T>C
n.343T>C
c.275T>C
c.468T>C (p.His156=)
c.273T>C (p.His91=)
n.432T>C
c.301-8101A>G (n.301-8101A>G)
c.178-8101A>G (n.178-8101A>G)
n.329T>C
n.275T>C
c.409-8101A>G (n.409-8101A>G)
c.286-8101A>G (n.286-8101A>G)
n.373T>C
n.394T>C
n.367T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403835A>TCA413932958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.345T>A (p.His115Gln)
c.420T>A (p.His140Gln)
n.264T>A
n.406T>A
n.343T>A
c.275T>A
c.468T>A (p.His156Gln)
c.273T>A (p.His91Gln)
n.432T>A
c.301-8101A>T (n.301-8101A>T)
c.178-8101A>T (n.178-8101A>T)
n.329T>A
n.275T>A
c.409-8101A>T (n.409-8101A>T)
c.286-8101A>T (n.286-8101A>T)
n.373T>A
n.394T>A
n.367T>A
Xg.101403836T>ACA413932967GLA,RPL36A-HNRNPH2c.344A>T (p.His115Leu)
c.419A>T (p.His140Leu)
n.263A>T
n.405A>T
n.342A>T
c.274A>T
c.467A>T (p.His156Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.431A>T
c.301-8100T>A (n.301-8100T>A)
c.178-8100T>A (n.178-8100T>A)
n.328A>T
n.274A>T
c.409-8100T>A (n.409-8100T>A)
c.286-8100T>A (n.286-8100T>A)
n.372A>T
n.393A>T
n.366A>T
Xg.101403836T>CCA413932975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.344A>G (p.His115Arg)
c.419A>G (p.His140Arg)
n.263A>G
n.405A>G
n.342A>G
c.274A>G
c.467A>G (p.His156Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.431A>G
c.301-8100T>C (n.301-8100T>C)
c.178-8100T>C (n.178-8100T>C)
n.328A>G
n.274A>G
c.409-8100T>C (n.409-8100T>C)
c.286-8100T>C (n.286-8100T>C)
n.372A>G
n.393A>G
n.366A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403836T>GCA413932979GLA,RPL36A-HNRNPH2c.344A>C (p.His115Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
n.263A>C
n.405A>C
n.342A>C
c.274A>C
c.467A>C (p.His156Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.431A>C
c.301-8100T>G (n.301-8100T>G)
c.178-8100T>G (n.178-8100T>G)
n.328A>C
n.274A>C
c.409-8100T>G (n.409-8100T>G)
c.286-8100T>G (n.286-8100T>G)
n.372A>C
n.393A>C
n.366A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403836T=CA2448299850GLA,RPL36A-HNRNPH2c.344A= (p.His115=)
c.419A= (p.His140=)
n.263A=
n.405A=
n.342A=
c.274A=
c.467A= (p.His156=)
c.272A= (p.His91=)
n.431A=
c.301-8100T= (n.301-8100T=)
c.178-8100T= (n.178-8100T=)
n.328A=
n.274A=
c.409-8100T= (n.409-8100T=)
c.286-8100T= (n.286-8100T=)
n.372A=
n.393A=
n.366A=
Xg.101403837G>ACA413932984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.343C>T (p.His115Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.262C>T
n.404C>T
n.341C>T
c.273C>T
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.430C>T
c.301-8099G>A (n.301-8099G>A)
c.178-8099G>A (n.178-8099G>A)
n.327C>T
n.273C>T
c.409-8099G>A (n.409-8099G>A)
c.286-8099G>A (n.286-8099G>A)
n.371C>T
n.392C>T
n.365C>T
Xg.101403837G>CCA413932989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.343C>G (p.His115Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
n.262C>G
n.404C>G
n.341C>G
c.273C>G
c.466C>G (p.His156Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.430C>G
c.301-8099G>C (n.301-8099G>C)
c.178-8099G>C (n.178-8099G>C)
n.327C>G
n.273C>G
c.409-8099G>C (n.409-8099G>C)
c.286-8099G>C (n.286-8099G>C)
n.371C>G
n.392C>G
n.365C>G
Xg.101403837G>TCA413932991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.343C>A (p.His115Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
n.262C>A
n.404C>A
n.341C>A
c.273C>A
c.466C>A (p.His156Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.430C>A
c.301-8099G>T (n.301-8099G>T)
c.178-8099G>T (n.178-8099G>T)
n.327C>A
n.273C>A
c.409-8099G>T (n.409-8099G>T)
c.286-8099G>T (n.286-8099G>T)
n.371C>A
n.392C>A
n.365C>A
Xg.101403838A>CCA517523942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.342T>G (p.Pro114=)
c.417T>G (p.Pro139=)
n.261T>G
n.403T>G
n.340T>G
c.272T>G
c.465T>G (p.Pro155=)
c.270T>G (p.Pro90=)
n.429T>G
c.301-8098A>C (n.301-8098A>C)
c.178-8098A>C (n.178-8098A>C)
n.326T>G
n.272T>G
c.409-8098A>C (n.409-8098A>C)
c.286-8098A>C (n.286-8098A>C)
n.370T>G
n.391T>G
n.364T>G
Xg.101403838A>GCA517523945GLA,RPL36A-HNRNPH2c.342T>C (p.Pro114=)
c.417T>C (p.Pro139=)
n.261T>C
n.403T>C
n.340T>C
c.272T>C
c.465T>C (p.Pro155=)
c.270T>C (p.Pro90=)
n.429T>C
c.301-8098A>G (n.301-8098A>G)
c.178-8098A>G (n.178-8098A>G)
n.326T>C
n.272T>C
c.409-8098A>G (n.409-8098A>G)
c.286-8098A>G (n.286-8098A>G)
n.370T>C
n.391T>C
n.364T>C
Xg.101403838A>TCA517523944GLA,RPL36A-HNRNPH2c.342T>A (p.Pro114=)
c.417T>A (p.Pro139=)
n.261T>A
n.403T>A
n.340T>A
c.272T>A
c.465T>A (p.Pro155=)
c.270T>A (p.Pro90=)
n.429T>A
c.301-8098A>T (n.301-8098A>T)
c.178-8098A>T (n.178-8098A>T)
n.326T>A
n.272T>A
c.409-8098A>T (n.409-8098A>T)
c.286-8098A>T (n.286-8098A>T)
n.370T>A
n.391T>A
n.364T>A
 gnomAD v4
Xg.101403839G>ACA413932994GLA,RPL36A-HNRNPH2c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.260C>T
n.402C>T
n.339C>T
c.271C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.428C>T
c.301-8097G>A (n.301-8097G>A)
c.178-8097G>A (n.178-8097G>A)
n.325C>T
n.271C>T
c.409-8097G>A (n.409-8097G>A)
c.286-8097G>A (n.286-8097G>A)
n.369C>T
n.390C>T
n.363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403839G>CCA413933000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.260C>G
n.402C>G
n.339C>G
c.271C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.428C>G
c.301-8097G>C (n.301-8097G>C)
c.178-8097G>C (n.178-8097G>C)
n.325C>G
n.271C>G
c.409-8097G>C (n.409-8097G>C)
c.286-8097G>C (n.286-8097G>C)
n.369C>G
n.390C>G
n.363C>G
Xg.101403839G=CA2448299851GLA,RPL36A-HNRNPH2c.341C= (p.Pro114=)
c.416C= (p.Pro139=)
n.260C=
n.402C=
n.339C=
c.271C=
c.464C= (p.Pro155=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.428C=
c.301-8097G= (n.301-8097G=)
c.178-8097G= (n.178-8097G=)
n.325C=
n.271C=
c.409-8097G= (n.409-8097G=)
c.286-8097G= (n.286-8097G=)
n.369C=
n.390C=
n.363C=
Xg.101403839G>TCA413932998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.341C>A (p.Pro114His)
c.416C>A (p.Pro139His)
n.260C>A
n.402C>A
n.339C>A
c.271C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.428C>A
c.301-8097G>T (n.301-8097G>T)
c.178-8097G>T (n.178-8097G>T)
n.325C>A
n.271C>A
c.409-8097G>T (n.409-8097G>T)
c.286-8097G>T (n.286-8097G>T)
n.369C>A
n.390C>A
n.363C>A
Xg.101403840G>ACA413933004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.259C>T
n.401C>T
n.338C>T
c.270C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.427C>T
c.301-8096G>A (n.301-8096G>A)
c.178-8096G>A (n.178-8096G>A)
n.324C>T
n.270C>T
c.409-8096G>A (n.409-8096G>A)
c.286-8096G>A (n.286-8096G>A)
n.368C>T
n.389C>T
n.362C>T
Xg.101403840G>CCA413933005GLA,RPL36A-HNRNPH2c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.259C>G
n.401C>G
n.338C>G
c.270C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.427C>G
c.301-8096G>C (n.301-8096G>C)
c.178-8096G>C (n.178-8096G>C)
n.324C>G
n.270C>G
c.409-8096G>C (n.409-8096G>C)
c.286-8096G>C (n.286-8096G>C)
n.368C>G
n.389C>G
n.362C>G
Xg.101403840G>TCA413933006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.259C>A
n.401C>A
n.338C>A
c.270C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.427C>A
c.301-8096G>T (n.301-8096G>T)
c.178-8096G>T (n.178-8096G>T)
n.324C>A
n.270C>A
c.409-8096G>T (n.409-8096G>T)
c.286-8096G>T (n.286-8096G>T)
n.368C>A
n.389C>A
n.362C>A
Xg.101403841A>CCA413933008GLA,RPL36A-HNRNPH2c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.258T>G
n.400T>G
n.337T>G
c.269T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.426T>G
c.301-8095A>C (n.301-8095A>C)
c.178-8095A>C (n.178-8095A>C)
n.323T>G
n.269T>G
c.409-8095A>C (n.409-8095A>C)
c.286-8095A>C (n.286-8095A>C)
n.367T>G
n.388T>G
n.361T>G
Xg.101403841A>GCA517523948GLA,RPL36A-HNRNPH2c.339T>C (p.Phe113=)
c.414T>C (p.Phe138=)
n.258T>C
n.400T>C
n.337T>C
c.269T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.426T>C
c.301-8095A>G (n.301-8095A>G)
c.178-8095A>G (n.178-8095A>G)
n.323T>C
n.269T>C
c.409-8095A>G (n.409-8095A>G)
c.286-8095A>G (n.286-8095A>G)
n.367T>C
n.388T>C
n.361T>C
Xg.101403841A>TCA413933024GLA,RPL36A-HNRNPH2c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.258T>A
n.400T>A
n.337T>A
c.269T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.426T>A
c.301-8095A>T (n.301-8095A>T)
c.178-8095A>T (n.178-8095A>T)
n.323T>A
n.269T>A
c.409-8095A>T (n.409-8095A>T)
c.286-8095A>T (n.286-8095A>T)
n.367T>A
n.388T>A
n.361T>A
Xg.101403843delCA2695234994GLA,RPL36A-HNRNPH2c.339del (p.Pro114LeufsTer7)
c.414del (p.Pro139LeufsTer7)
n.258del
n.400del
n.337del
c.269del
c.462del (p.Pro155LeufsTer7)
c.267del (p.Pro90LeufsTer7)
n.426del
c.301-8093del (n.301-8093del)
c.178-8093del (n.178-8093del)
n.323del
n.269del
c.409-8093del (n.409-8093del)
c.286-8093del (n.286-8093del)
n.367del
n.388del
n.361del
Xg.101403842A>CCA413933030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.257T>G
n.399T>G
n.336T>G
c.268T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.425T>G
c.301-8094A>C (n.301-8094A>C)
c.178-8094A>C (n.178-8094A>C)
n.322T>G
n.268T>G
c.409-8094A>C (n.409-8094A>C)
c.286-8094A>C (n.286-8094A>C)
n.366T>G
n.387T>G
n.360T>G
Xg.101403842A>GCA413933031GLA,RPL36A-HNRNPH2c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.257T>C
n.399T>C
n.336T>C
c.268T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.425T>C
c.301-8094A>G (n.301-8094A>G)
c.178-8094A>G (n.178-8094A>G)
n.322T>C
n.268T>C
c.409-8094A>G (n.409-8094A>G)
c.286-8094A>G (n.286-8094A>G)
n.366T>C
n.387T>C
n.360T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403842A>TCA413933038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.257T>A
n.399T>A
n.336T>A
c.268T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.425T>A
c.301-8094A>T (n.301-8094A>T)
c.178-8094A>T (n.178-8094A>T)
n.322T>A
n.268T>A
c.409-8094A>T (n.409-8094A>T)
c.286-8094A>T (n.286-8094A>T)
n.366T>A
n.387T>A
n.360T>A
Xg.101403843A=CA2448299852GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337T= (p.Phe113=)
c.412T= (p.Phe138=)
n.256T=
n.398T=
n.335T=
c.267T=
c.460T= (p.Phe154=)
c.265T= (p.Phe89=)
n.424T=
c.301-8093A= (n.301-8093A=)
c.178-8093A= (n.178-8093A=)
n.321T=
n.267T=
c.409-8093A= (n.409-8093A=)
c.286-8093A= (n.286-8093A=)
n.365T=
n.386T=
n.359T=
Xg.101403843A>CCA413933042GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337T>G (p.Phe113Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.256T>G
n.398T>G
n.335T>G
c.267T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.424T>G
c.301-8093A>C (n.301-8093A>C)
c.178-8093A>C (n.178-8093A>C)
n.321T>G
n.267T>G
c.409-8093A>C (n.409-8093A>C)
c.286-8093A>C (n.286-8093A>C)
n.365T>G
n.386T>G
n.359T>G
Xg.101403843A>GCA352519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.256T>C
n.398T>C
n.335T>C
c.267T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.424T>C
c.301-8093A>G (n.301-8093A>G)
c.178-8093A>G (n.178-8093A>G)
n.321T>C
n.267T>C
c.409-8093A>G (n.409-8093A>G)
c.286-8093A>G (n.286-8093A>G)
n.365T>C
n.386T>C
n.359T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403843A>TCA353045GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.256T>A
n.398T>A
n.335T>A
c.267T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.424T>A
c.301-8093A>T (n.301-8093A>T)
c.178-8093A>T (n.178-8093A>T)
n.321T>A
n.267T>A
c.409-8093A>T (n.409-8093A>T)
c.286-8093A>T (n.286-8093A>T)
n.365T>A
n.386T>A
n.359T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403844G>ACA333095133GLA,RPL36A-HNRNPH2c.336C>T (p.Arg112=)
c.411C>T (p.Arg137=)
n.255C>T
n.397C>T
n.334C>T
c.266C>T
c.459C>T (p.Arg153=)
c.264C>T (p.Arg88=)
n.423C>T
c.301-8092G>A (n.301-8092G>A)
c.178-8092G>A (n.178-8092G>A)
n.320C>T
n.266C>T
c.409-8092G>A (n.409-8092G>A)
c.286-8092G>A (n.286-8092G>A)
n.364C>T
n.385C>T
n.358C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101403844G>CCA517523959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.336C>G (p.Arg112=)
c.411C>G (p.Arg137=)
n.255C>G
n.397C>G
n.334C>G
c.266C>G
c.459C>G (p.Arg153=)
c.264C>G (p.Arg88=)
n.423C>G
c.301-8092G>C (n.301-8092G>C)
c.178-8092G>C (n.178-8092G>C)
n.320C>G
n.266C>G
c.409-8092G>C (n.409-8092G>C)
c.286-8092G>C (n.286-8092G>C)
n.364C>G
n.385C>G
n.358C>G
Xg.101403844G=CA2448299853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.336C= (p.Arg112=)
c.411C= (p.Arg137=)
n.255C=
n.397C=
n.334C=
c.266C=
c.459C= (p.Arg153=)
c.264C= (p.Arg88=)
n.423C=
c.301-8092G= (n.301-8092G=)
c.178-8092G= (n.178-8092G=)
n.320C=
n.266C=
c.409-8092G= (n.409-8092G=)
c.286-8092G= (n.286-8092G=)
n.364C=
n.385C=
n.358C=
Xg.101403844G>TCA517523958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.336C>A (p.Arg112=)
c.411C>A (p.Arg137=)
n.255C>A
n.397C>A
n.334C>A
c.266C>A
c.459C>A (p.Arg153=)
c.264C>A (p.Arg88=)
n.423C>A
c.301-8092G>T (n.301-8092G>T)
c.178-8092G>T (n.178-8092G>T)
n.320C>A
n.266C>A
c.409-8092G>T (n.409-8092G>T)
c.286-8092G>T (n.286-8092G>T)
n.364C>A
n.385C>A
n.358C>A
Xg.101403845C>ACA021652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.254G>T
n.396G>T
n.333G>T
c.265G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.422G>T
c.301-8091C>A (n.301-8091C>A)
c.178-8091C>A (n.178-8091C>A)
n.319G>T
n.265G>T
c.409-8091C>A (n.409-8091C>A)
c.286-8091C>A (n.286-8091C>A)
n.363G>T
n.384G>T
n.357G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403845C=CA2448299854GLA,RPL36A-HNRNPH2c.335G= (p.Arg112=)
c.410G= (p.Arg137=)
n.254G=
n.396G=
n.333G=
c.265G=
c.458G= (p.Arg153=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.422G=
c.301-8091C= (n.301-8091C=)
c.178-8091C= (n.178-8091C=)
n.319G=
n.265G=
c.409-8091C= (n.409-8091C=)
c.286-8091C= (n.286-8091C=)
n.363G=
n.384G=
n.357G=
Xg.101403845C>GCA413933053GLA,RPL36A-HNRNPH2c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.254G>C
n.396G>C
n.333G>C
c.265G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.422G>C
c.301-8091C>G (n.301-8091C>G)
c.178-8091C>G (n.178-8091C>G)
n.319G>C
n.265G>C
c.409-8091C>G (n.409-8091C>G)
c.286-8091C>G (n.286-8091C>G)
n.363G>C
n.384G>C
n.357G>C
Xg.101403845C>TCA021645GLA,RPL36A-HNRNPH2c.335G>A (p.Arg112His)
c.410G>A (p.Arg137His)
n.254G>A
n.396G>A
n.333G>A
c.265G>A
c.458G>A (p.Arg153His)
c.263G>A (p.Arg88His)
n.422G>A
c.301-8091C>T (n.301-8091C>T)
c.178-8091C>T (n.178-8091C>T)
n.319G>A
n.265G>A
c.409-8091C>T (n.409-8091C>T)
c.286-8091C>T (n.286-8091C>T)
n.363G>A
n.384G>A
n.357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403846G>ACA021639GLA,RPL36A-HNRNPH2c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
n.253C>T
n.395C>T
n.332C>T
c.264C>T
c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.421C>T
c.301-8090G>A (n.301-8090G>A)
c.178-8090G>A (n.178-8090G>A)
n.318C>T
n.264C>T
c.409-8090G>A (n.409-8090G>A)
c.286-8090G>A (n.286-8090G>A)
n.362C>T
n.383C>T
n.356C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.[101403846G>A;101403984C>G]CA352220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.[196G>C;334C>T] (p.[Glu66Gln;Arg112Cys])
c.[271G>C;409C>T] (p.[Glu91Gln;Arg137Cys])
n.[115G>C;253C>T]
n.[257G>C;395C>T]
n.[194G>C;332C>T]
c.[126G>C;264C>T]
c.[319G>C;457C>T] (p.[Glu107Gln;Arg153Cys])
c.[124G>C;262C>T] (p.[Glu42Gln;Arg88Cys])
n.[283G>C;421C>T]
c.[301-8090G>A;301-7952C>G] (n.[301-8090G>A;301-7952C>G])
c.[178-8090G>A;178-7952C>G] (n.[178-8090G>A;178-7952C>G])
n.[180G>C;318C>T]
n.[126G>C;264C>T]
c.[409-8090G>A;409-7952C>G] (n.[409-8090G>A;409-7952C>G])
c.[286-8090G>A;286-7952C>G] (n.[286-8090G>A;286-7952C>G])
n.[224G>C;362C>T]
n.[245G>C;383C>T]
n.[218G>C;356C>T]
Xg.101403846G>CCA413933074GLA,RPL36A-HNRNPH2c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.253C>G
n.395C>G
n.332C>G
c.264C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.421C>G
c.301-8090G>C (n.301-8090G>C)
c.178-8090G>C (n.178-8090G>C)
n.318C>G
n.264C>G
c.409-8090G>C (n.409-8090G>C)
c.286-8090G>C (n.286-8090G>C)
n.362C>G
n.383C>G
n.356C>G
Xg.101403846G=CA2448299855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.334C= (p.Arg112=)
c.409C= (p.Arg137=)
n.253C=
n.395C=
n.332C=
c.264C=
c.457C= (p.Arg153=)
c.262C= (p.Arg88=)
n.421C=
c.301-8090G= (n.301-8090G=)
c.178-8090G= (n.178-8090G=)
n.318C=
n.264C=
c.409-8090G= (n.409-8090G=)
c.286-8090G= (n.286-8090G=)
n.362C=
n.383C=
n.356C=
Xg.101403846G>TCA352371GLA,RPL36A-HNRNPH2c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
n.253C>A
n.395C>A
n.332C>A
c.264C>A
c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.421C>A
c.301-8090G>T (n.301-8090G>T)
c.178-8090G>T (n.178-8090G>T)
n.318C>A
n.264C>A
c.409-8090G>T (n.409-8090G>T)
c.286-8090G>T (n.286-8090G>T)
n.362C>A
n.383C>A
n.356C>A
 dbSNP
Xg.101403847C>ACA413933078GLA,RPL36A-HNRNPH2c.333G>T (p.Gln111His)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.252G>T
n.394G>T
n.331G>T
c.263G>T
c.456G>T (p.Gln152His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.420G>T
c.301-8089C>A (n.301-8089C>A)
c.178-8089C>A (n.178-8089C>A)
n.317G>T
n.263G>T
c.409-8089C>A (n.409-8089C>A)
c.286-8089C>A (n.286-8089C>A)
n.361G>T
n.382G>T
n.355G>T
Xg.101403847C>GCA413933084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.333G>C (p.Gln111His)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.252G>C
n.394G>C
n.331G>C
c.263G>C
c.456G>C (p.Gln152His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.420G>C
c.301-8089C>G (n.301-8089C>G)
c.178-8089C>G (n.178-8089C>G)
n.317G>C
n.263G>C
c.409-8089C>G (n.409-8089C>G)
c.286-8089C>G (n.286-8089C>G)
n.361G>C
n.382G>C
n.355G>C
Xg.101403847C>TCA517523969GLA,RPL36A-HNRNPH2c.333G>A (p.Gln111=)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.252G>A
n.394G>A
n.331G>A
c.263G>A
c.456G>A (p.Gln152=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.420G>A
c.301-8089C>T (n.301-8089C>T)
c.178-8089C>T (n.178-8089C>T)
n.317G>A
n.263G>A
c.409-8089C>T (n.409-8089C>T)
c.286-8089C>T (n.286-8089C>T)
n.361G>A
n.382G>A
n.355G>A
Xg.101403848T>ACA413933094GLA,RPL36A-HNRNPH2c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.251A>T
n.393A>T
n.330A>T
c.262A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.419A>T
c.301-8088T>A (n.301-8088T>A)
c.178-8088T>A (n.178-8088T>A)
n.316A>T
n.262A>T
c.409-8088T>A (n.409-8088T>A)
c.286-8088T>A (n.286-8088T>A)
n.360A>T
n.381A>T
n.354A>T
Xg.101403848T>CCA413933098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.251A>G
n.393A>G
n.330A>G
c.262A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.419A>G
c.301-8088T>C (n.301-8088T>C)
c.178-8088T>C (n.178-8088T>C)
n.316A>G
n.262A>G
c.409-8088T>C (n.409-8088T>C)
c.286-8088T>C (n.286-8088T>C)
n.360A>G
n.381A>G
n.354A>G
Xg.101403848T>GCA413933101GLA,RPL36A-HNRNPH2c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.251A>C
n.393A>C
n.330A>C
c.262A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.419A>C
c.301-8088T>G (n.301-8088T>G)
c.178-8088T>G (n.178-8088T>G)
n.316A>C
n.262A>C
c.409-8088T>G (n.409-8088T>G)
c.286-8088T>G (n.286-8088T>G)
n.360A>C
n.381A>C
n.354A>C
Xg.101403849G>ACA413933107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.250C>T
n.392C>T
n.329C>T
c.261C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.418C>T
c.301-8087G>A (n.301-8087G>A)
c.178-8087G>A (n.178-8087G>A)
n.315C>T
n.261C>T
c.409-8087G>A (n.409-8087G>A)
c.286-8087G>A (n.286-8087G>A)
n.359C>T
n.380C>T
n.353C>T
Xg.101403849G>CCA413933112GLA,RPL36A-HNRNPH2c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.250C>G
n.392C>G
n.329C>G
c.261C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.418C>G
c.301-8087G>C (n.301-8087G>C)
c.178-8087G>C (n.178-8087G>C)
n.315C>G
n.261C>G
c.409-8087G>C (n.409-8087G>C)
c.286-8087G>C (n.286-8087G>C)
n.359C>G
n.380C>G
n.353C>G
Xg.101403849G>TCA413933125GLA,RPL36A-HNRNPH2c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.250C>A
n.392C>A
n.329C>A
c.261C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.418C>A
c.301-8087G>T (n.301-8087G>T)
c.178-8087G>T (n.178-8087G>T)
n.315C>A
n.261C>A
c.409-8087G>T (n.409-8087G>T)
c.286-8087G>T (n.286-8087G>T)
n.359C>A
n.380C>A
n.353C>A
 dbSNP
Xg.101403850_101403851delCA2580100097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330_331del (p.Gln111AlafsTer11)
c.405_406del (p.Gln136AlafsTer11)
n.249_250del
n.391_392del
n.328_329del
c.260_261del
c.453_454del (p.Gln152AlafsTer11)
c.258_259del (p.Gln87AlafsTer11)
n.417_418del
c.301-8086_301-8085del (n.301-8086_301-8085del)
c.178-8086_178-8085del (n.178-8086_178-8085del)
n.314_315del
n.260_261del
c.409-8086_409-8085del (n.409-8086_409-8085del)
c.286-8086_286-8085del (n.286-8086_286-8085del)
n.358_359del
n.379_380del
n.352_353del
 ClinVar
Xg.101403850A=CA2448299856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330T= (p.Pro110=)
c.405T= (p.Pro135=)
n.249T=
n.391T=
n.328T=
c.260T=
c.453T= (p.Pro151=)
c.258T= (p.Pro86=)
n.417T=
c.301-8086A= (n.301-8086A=)
c.178-8086A= (n.178-8086A=)
n.314T=
n.260T=
c.409-8086A= (n.409-8086A=)
c.286-8086A= (n.286-8086A=)
n.358T=
n.379T=
n.352T=
Xg.101403850A>CCA030530GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330T>G (p.Pro110=)
c.405T>G (p.Pro135=)
n.249T>G
n.391T>G
n.328T>G
c.260T>G
c.453T>G (p.Pro151=)
c.258T>G (p.Pro86=)
n.417T>G
c.301-8086A>C (n.301-8086A>C)
c.178-8086A>C (n.178-8086A>C)
n.314T>G
n.260T>G
c.409-8086A>C (n.409-8086A>C)
c.286-8086A>C (n.286-8086A>C)
n.358T>G
n.379T>G
n.352T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101403850A>GCA517523976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330T>C (p.Pro110=)
c.405T>C (p.Pro135=)
n.249T>C
n.391T>C
n.328T>C
c.260T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
c.258T>C (p.Pro86=)
n.417T>C
c.301-8086A>G (n.301-8086A>G)
c.178-8086A>G (n.178-8086A>G)
n.314T>C
n.260T>C
c.409-8086A>G (n.409-8086A>G)
c.286-8086A>G (n.286-8086A>G)
n.358T>C
n.379T>C
n.352T>C
Xg.101403850A>TCA517523978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330T>A (p.Pro110=)
c.405T>A (p.Pro135=)
n.249T>A
n.391T>A
n.328T>A
c.260T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
c.258T>A (p.Pro86=)
n.417T>A
c.301-8086A>T (n.301-8086A>T)
c.178-8086A>T (n.178-8086A>T)
n.314T>A
n.260T>A
c.409-8086A>T (n.409-8086A>T)
c.286-8086A>T (n.286-8086A>T)
n.358T>A
n.379T>A
n.352T>A
Xg.101403851G>ACA413933132GLA,RPL36A-HNRNPH2c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.248C>T
n.390C>T
n.327C>T
c.259C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.416C>T
c.301-8085G>A (n.301-8085G>A)
c.178-8085G>A (n.178-8085G>A)
n.313C>T
n.259C>T
c.409-8085G>A (n.409-8085G>A)
c.286-8085G>A (n.286-8085G>A)
n.357C>T
n.378C>T
n.351C>T
Xg.101403851G>CCA413933148GLA,RPL36A-HNRNPH2c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.248C>G
n.390C>G
n.327C>G
c.259C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.416C>G
c.301-8085G>C (n.301-8085G>C)
c.178-8085G>C (n.178-8085G>C)
n.313C>G
n.259C>G
c.409-8085G>C (n.409-8085G>C)
c.286-8085G>C (n.286-8085G>C)
n.357C>G
n.378C>G
n.351C>G
 ClinVar
Xg.101403851G>TCA413933153GLA,RPL36A-HNRNPH2c.329C>A (p.Pro110His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.248C>A
n.390C>A
n.327C>A
c.259C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.257C>A (p.Pro86His)
n.416C>A
c.301-8085G>T (n.301-8085G>T)
c.178-8085G>T (n.178-8085G>T)
n.313C>A
n.259C>A
c.409-8085G>T (n.409-8085G>T)
c.286-8085G>T (n.286-8085G>T)
n.357C>A
n.378C>A
n.351C>A
Xg.101403853delCA2695234995GLA,RPL36A-HNRNPH2c.329del (p.Pro110LeufsTer11)
c.404del (p.Pro135LeufsTer11)
n.248del
n.390del
n.327del
c.259del
c.452del (p.Pro151LeufsTer11)
c.257del (p.Pro86LeufsTer11)
n.416del
c.301-8083del (n.301-8083del)
c.178-8083del (n.178-8083del)
n.313del
n.259del
c.409-8083del (n.409-8083del)
c.286-8083del (n.286-8083del)
n.357del
n.378del
n.351del
Xg.101403852G>ACA413933175GLA,RPL36A-HNRNPH2c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.247C>T
n.389C>T
n.326C>T
c.258C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.415C>T
c.301-8084G>A (n.301-8084G>A)
c.178-8084G>A (n.178-8084G>A)
n.312C>T
n.258C>T
c.409-8084G>A (n.409-8084G>A)
c.286-8084G>A (n.286-8084G>A)
n.356C>T
n.377C>T
n.350C>T
 gnomAD v4
Xg.101403852G>CCA413933170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.247C>G
n.389C>G
n.326C>G
c.258C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.415C>G
c.301-8084G>C (n.301-8084G>C)
c.178-8084G>C (n.178-8084G>C)
n.312C>G
n.258C>G
c.409-8084G>C (n.409-8084G>C)
c.286-8084G>C (n.286-8084G>C)
n.356C>G
n.377C>G
n.350C>G
 gnomAD v4
Xg.101403852G>TCA413933172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.247C>A
n.389C>A
n.326C>A
c.258C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.415C>A
c.301-8084G>T (n.301-8084G>T)
c.178-8084G>T (n.178-8084G>T)
n.312C>A
n.258C>A
c.409-8084G>T (n.409-8084G>T)
c.286-8084G>T (n.286-8084G>T)
n.356C>A
n.377C>A
n.350C>A
Xg.101403852_101403863delinsGGTCTGCCTGAACA2448299857GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317_328delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu106=)
c.392_403delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu131=)
n.236_247delinsTTCAGGCAGACC
n.378_389delinsTTCAGGCAGACC
n.315_326delinsTTCAGGCAGACC
c.247_258delinsTTCAGGCAGACC
c.440_451delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu147=)
c.245_256delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu82=)
n.404_415delinsTTCAGGCAGACC
c.301-8084_301-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.301-8084_301-8073delinsGGTCTGCCTGAA)
c.178-8084_178-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.178-8084_178-8073delinsGGTCTGCCTGAA)
n.301_312delinsTTCAGGCAGACC
n.247_258delinsTTCAGGCAGACC
c.409-8084_409-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.409-8084_409-8073delinsGGTCTGCCTGAA)
c.286-8084_286-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.286-8084_286-8073delinsGGTCTGCCTGAA)
n.345_356delinsTTCAGGCAGACC
n.366_377delinsTTCAGGCAGACC
n.339_350delinsTTCAGGCAGACC
Xg.101403853G>ACA517523989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.327C>T (p.Asp109=)
c.402C>T (p.Asp134=)
n.246C>T
n.388C>T
n.325C>T
c.257C>T
c.450C>T (p.Asp150=)
c.255C>T (p.Asp85=)
n.414C>T
c.301-8083G>A (n.301-8083G>A)
c.178-8083G>A (n.178-8083G>A)
n.311C>T
n.257C>T
c.409-8083G>A (n.409-8083G>A)
c.286-8083G>A (n.286-8083G>A)
n.355C>T
n.376C>T
n.349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403853G>CCA413933180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.246C>G
n.388C>G
n.325C>G
c.257C>G
c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.414C>G
c.301-8083G>C (n.301-8083G>C)
c.178-8083G>C (n.178-8083G>C)
n.311C>G
n.257C>G
c.409-8083G>C (n.409-8083G>C)
c.286-8083G>C (n.286-8083G>C)
n.355C>G
n.376C>G
n.349C>G
Xg.101403853G=CA2448299858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.327C= (p.Asp109=)
c.402C= (p.Asp134=)
n.246C=
n.388C=
n.325C=
c.257C=
c.450C= (p.Asp150=)
c.255C= (p.Asp85=)
n.414C=
c.301-8083G= (n.301-8083G=)
c.178-8083G= (n.178-8083G=)
n.311C=
n.257C=
c.409-8083G= (n.409-8083G=)
c.286-8083G= (n.286-8083G=)
n.355C=
n.376C=
n.349C=
Xg.101403853G>TCA413933182GLA,RPL36A-HNRNPH2c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.246C>A
n.388C>A
n.325C>A
c.257C>A
c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.414C>A
c.301-8083G>T (n.301-8083G>T)
c.178-8083G>T (n.178-8083G>T)
n.311C>A
n.257C>A
c.409-8083G>T (n.409-8083G>T)
c.286-8083G>T (n.286-8083G>T)
n.355C>A
n.376C>A
n.349C>A
Xg.101403853_101403863delinsTTCCACGATCCA333095143GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317_327delinsGATCGTGGAA (p.Leu106ArgfsTer15)
c.392_402delinsGATCGTGGAA (p.Leu131ArgfsTer15)
n.236_246delinsGATCGTGGAA
n.378_388delinsGATCGTGGAA
n.315_325delinsGATCGTGGAA
c.247_257delinsGATCGTGGAA
c.440_450delinsGATCGTGGAA (p.Leu147ArgfsTer15)
c.245_255delinsGATCGTGGAA (p.Leu82ArgfsTer15)
n.404_414delinsGATCGTGGAA
c.301-8083_301-8073delinsTTCCACGATC (n.301-8083_301-8073delinsTTCCACGATC)
c.178-8083_178-8073delinsTTCCACGATC (n.178-8083_178-8073delinsTTCCACGATC)
n.301_311delinsGATCGTGGAA
n.247_257delinsGATCGTGGAA
c.409-8083_409-8073delinsTTCCACGATC (n.409-8083_409-8073delinsTTCCACGATC)
c.286-8083_286-8073delinsTTCCACGATC (n.286-8083_286-8073delinsTTCCACGATC)
n.345_355delinsGATCGTGGAA
n.366_376delinsGATCGTGGAA
n.339_349delinsGATCGTGGAA
Xg.101403861_101403871delCA352964GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317_327del (p.Leu106ProfsTer13)
c.392_402del (p.Leu131ProfsTer13)
n.236_246del
n.378_388del
n.315_325del
c.247_257del
c.440_450del (p.Leu147ProfsTer13)
c.245_255del (p.Leu82ProfsTer13)
n.404_414del
c.301-8075_301-8065del (n.301-8075_301-8065del)
c.178-8075_178-8065del (n.178-8075_178-8065del)
n.301_311del
n.247_257del
c.409-8075_409-8065del (n.409-8075_409-8065del)
c.286-8075_286-8065del (n.286-8075_286-8065del)
n.345_355del
n.366_376del
n.339_349del
 dbSNP
Xg.101403854T>ACA413933190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.326A>T (p.Asp109Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.245A>T
n.387A>T
n.324A>T
c.256A>T
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.413A>T
c.301-8082T>A (n.301-8082T>A)
c.178-8082T>A (n.178-8082T>A)
n.310A>T
n.256A>T
c.409-8082T>A (n.409-8082T>A)
c.286-8082T>A (n.286-8082T>A)
n.354A>T
n.375A>T
n.348A>T
Xg.101403854T>CCA16621162GLA,RPL36A-HNRNPH2c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.245A>G
n.387A>G
n.324A>G
c.256A>G
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.413A>G
c.301-8082T>C (n.301-8082T>C)
c.178-8082T>C (n.178-8082T>C)
n.310A>G
n.256A>G
c.409-8082T>C (n.409-8082T>C)
c.286-8082T>C (n.286-8082T>C)
n.354A>G
n.375A>G
n.348A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403854T>GCA413933205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.245A>C
n.387A>C
n.324A>C
c.256A>C
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.413A>C
c.301-8082T>G (n.301-8082T>G)
c.178-8082T>G (n.178-8082T>G)
n.310A>C
n.256A>C
c.409-8082T>G (n.409-8082T>G)
c.286-8082T>G (n.286-8082T>G)
n.354A>C
n.375A>C
n.348A>C
Xg.101403854T=CA2448299859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.326A= (p.Asp109=)
c.401A= (p.Asp134=)
n.245A=
n.387A=
n.324A=
c.256A=
c.449A= (p.Asp150=)
c.254A= (p.Asp85=)
n.413A=
c.301-8082T= (n.301-8082T=)
c.178-8082T= (n.178-8082T=)
n.310A=
n.256A=
c.409-8082T= (n.409-8082T=)
c.286-8082T= (n.286-8082T=)
n.354A=
n.375A=
n.348A=
Xg.101403854_101403863delinsAAGTGGTCCTAGCA333095146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317_326delinsCTAGGACCACTT (p.Leu106ProfsTer16)
c.392_401delinsCTAGGACCACTT (p.Leu131ProfsTer16)
n.236_245delinsCTAGGACCACTT
n.378_387delinsCTAGGACCACTT
n.315_324delinsCTAGGACCACTT
c.247_256delinsCTAGGACCACTT
c.440_449delinsCTAGGACCACTT (p.Leu147ProfsTer16)
c.245_254delinsCTAGGACCACTT (p.Leu82ProfsTer16)
n.404_413delinsCTAGGACCACTT
c.301-8082_301-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.301-8082_301-8073delinsAAGTGGTCCTAG)
c.178-8082_178-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.178-8082_178-8073delinsAAGTGGTCCTAG)
n.301_310delinsCTAGGACCACTT
n.247_256delinsCTAGGACCACTT
c.409-8082_409-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.409-8082_409-8073delinsAAGTGGTCCTAG)
c.286-8082_286-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.286-8082_286-8073delinsAAGTGGTCCTAG)
n.345_354delinsCTAGGACCACTT
n.366_375delinsCTAGGACCACTT
n.339_348delinsCTAGGACCACTT
Xg.101403855C>ACA413933212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.244G>T
n.386G>T
n.323G>T
c.255G>T
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.412G>T
c.301-8081C>A (n.301-8081C>A)
c.178-8081C>A (n.178-8081C>A)
n.309G>T
n.255G>T
c.409-8081C>A (n.409-8081C>A)
c.286-8081C>A (n.286-8081C>A)
n.353G>T
n.374G>T
n.347G>T
 COSMIC
Xg.101403855C=CA2448299860GLA,RPL36A-HNRNPH2c.325G= (p.Asp109=)
c.400G= (p.Asp134=)
n.244G=
n.386G=
n.323G=
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c.253G= (p.Asp85=)
n.412G=
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c.178-8081C= (n.178-8081C=)
n.309G=
n.255G=
c.409-8081C= (n.409-8081C=)
c.286-8081C= (n.286-8081C=)
n.353G=
n.374G=
n.347G=
Xg.101403855C>GCA352659GLA,RPL36A-HNRNPH2c.325G>C (p.Asp109His)
c.400G>C (p.Asp134His)
n.244G>C
n.386G>C
n.323G>C
c.255G>C
c.448G>C (p.Asp150His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.412G>C
c.301-8081C>G (n.301-8081C>G)
c.178-8081C>G (n.178-8081C>G)
n.309G>C
n.255G>C
c.409-8081C>G (n.409-8081C>G)
c.286-8081C>G (n.286-8081C>G)
n.353G>C
n.374G>C
n.347G>C
 dbSNP COSMIC
Xg.101403855C>TCA413933220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.244G>A
n.386G>A
n.323G>A
c.255G>A
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.412G>A
c.301-8081C>T (n.301-8081C>T)
c.178-8081C>T (n.178-8081C>T)
n.309G>A
n.255G>A
c.409-8081C>T (n.409-8081C>T)
c.286-8081C>T (n.286-8081C>T)
n.353G>A
n.374G>A
n.347G>A
Xg.101403856T>ACA517524000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.324A>T (p.Ala108=)
c.399A>T (p.Ala133=)
n.243A>T
n.385A>T
n.322A>T
c.254A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.411A>T
c.301-8080T>A (n.301-8080T>A)
c.178-8080T>A (n.178-8080T>A)
n.308A>T
n.254A>T
c.409-8080T>A (n.409-8080T>A)
c.286-8080T>A (n.286-8080T>A)
n.352A>T
n.373A>T
n.346A>T
Xg.101403856T>CCA517524002GLA,RPL36A-HNRNPH2c.324A>G (p.Ala108=)
c.399A>G (p.Ala133=)
n.243A>G
n.385A>G
n.322A>G
c.254A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.411A>G
c.301-8080T>C (n.301-8080T>C)
c.178-8080T>C (n.178-8080T>C)
n.308A>G
n.254A>G
c.409-8080T>C (n.409-8080T>C)
c.286-8080T>C (n.286-8080T>C)
n.352A>G
n.373A>G
n.346A>G
Xg.101403856T>GCA517524003GLA,RPL36A-HNRNPH2c.324A>C (p.Ala108=)
c.399A>C (p.Ala133=)
n.243A>C
n.385A>C
n.322A>C
c.254A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.411A>C
c.301-8080T>G (n.301-8080T>G)
c.178-8080T>G (n.178-8080T>G)
n.308A>C
n.254A>C
c.409-8080T>G (n.409-8080T>G)
c.286-8080T>G (n.286-8080T>G)
n.352A>C
n.373A>C
n.346A>C
Xg.101403856_101403857insTCTGCA16602200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.323_324insCAGA (p.Asp109ArgfsTer15)
c.398_399insCAGA (p.Asp134ArgfsTer15)
n.242_243insCAGA
n.384_385insCAGA
n.321_322insCAGA
c.253_254insCAGA
c.446_447insCAGA (p.Asp150ArgfsTer15)
c.251_252insCAGA (p.Asp85ArgfsTer15)
n.410_411insCAGA
c.301-8080_301-8079insTCTG (n.301-8080_301-8079insTCTG)
c.178-8080_178-8079insTCTG (n.178-8080_178-8079insTCTG)
n.307_308insCAGA
n.253_254insCAGA
c.409-8080_409-8079insTCTG (n.409-8080_409-8079insTCTG)
c.286-8080_286-8079insTCTG (n.286-8080_286-8079insTCTG)
n.351_352insCAGA
n.372_373insCAGA
n.345_346insCAGA
Xg.101403857G>ACA413933226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.323C>T (p.Ala108Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.242C>T
n.384C>T
n.321C>T
c.253C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.410C>T
c.301-8079G>A (n.301-8079G>A)
c.178-8079G>A (n.178-8079G>A)
n.307C>T
n.253C>T
c.409-8079G>A (n.409-8079G>A)
c.286-8079G>A (n.286-8079G>A)
n.351C>T
n.372C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
Xg.101403857G>CCA413933229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.242C>G
n.384C>G
n.321C>G
c.253C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.410C>G
c.301-8079G>C (n.301-8079G>C)
c.178-8079G>C (n.178-8079G>C)
n.307C>G
n.253C>G
c.409-8079G>C (n.409-8079G>C)
c.286-8079G>C (n.286-8079G>C)
n.351C>G
n.372C>G
n.345C>G
Xg.101403857G>TCA413933231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
n.242C>A
n.384C>A
n.321C>A
c.253C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.410C>A
c.301-8079G>T (n.301-8079G>T)
c.178-8079G>T (n.178-8079G>T)
n.307C>A
n.253C>A
c.409-8079G>T (n.409-8079G>T)
c.286-8079G>T (n.286-8079G>T)
n.351C>A
n.372C>A
n.345C>A
Xg.101403858C>ACA413933241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.241G>T
n.383G>T
n.320G>T
c.252G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.409G>T
c.301-8078C>A (n.301-8078C>A)
c.178-8078C>A (n.178-8078C>A)
n.306G>T
n.252G>T
c.409-8078C>A (n.409-8078C>A)
c.286-8078C>A (n.286-8078C>A)
n.350G>T
n.371G>T
n.344G>T
Xg.101403858C>GCA413933237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.241G>C
n.383G>C
n.320G>C
c.252G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.409G>C
c.301-8078C>G (n.301-8078C>G)
c.178-8078C>G (n.178-8078C>G)
n.306G>C
n.252G>C
c.409-8078C>G (n.409-8078C>G)
c.286-8078C>G (n.286-8078C>G)
n.350G>C
n.371G>C
n.344G>C
Xg.101403858C>TCA413933233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.241G>A
n.383G>A
n.320G>A
c.252G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.409G>A
c.301-8078C>T (n.301-8078C>T)
c.178-8078C>T (n.178-8078C>T)
n.306G>A
n.252G>A
c.409-8078C>T (n.409-8078C>T)
c.286-8078C>T (n.286-8078C>T)
n.350G>A
n.371G>A
n.344G>A
Xg.101403859C>ACA413933246GLA,RPL36A-HNRNPH2c.321G>T (p.Gln107His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.240G>T
n.382G>T
n.319G>T
c.251G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.249G>T (p.Gln83His)
n.408G>T
c.301-8077C>A (n.301-8077C>A)
c.178-8077C>A (n.178-8077C>A)
n.305G>T
n.251G>T
c.409-8077C>A (n.409-8077C>A)
c.286-8077C>A (n.286-8077C>A)
n.349G>T
n.370G>T
n.343G>T
Xg.101403859C=CA2448299861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.321G= (p.Gln107=)
c.396G= (p.Gln132=)
n.240G=
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n.319G=
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c.444G= (p.Gln148=)
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c.301-8077C= (n.301-8077C=)
c.178-8077C= (n.178-8077C=)
n.305G=
n.251G=
c.409-8077C= (n.409-8077C=)
c.286-8077C= (n.286-8077C=)
n.349G=
n.370G=
n.343G=
Xg.101403859C>GCA413933251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.321G>C (p.Gln107His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.240G>C
n.382G>C
n.319G>C
c.251G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.249G>C (p.Gln83His)
n.408G>C
c.301-8077C>G (n.301-8077C>G)
c.178-8077C>G (n.178-8077C>G)
n.305G>C
n.251G>C
c.409-8077C>G (n.409-8077C>G)
c.286-8077C>G (n.286-8077C>G)
n.349G>C
n.370G>C
n.343G>C
Xg.101403859C>TCA035328GLA,RPL36A-HNRNPH2c.321G>A (p.Gln107=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.240G>A
n.382G>A
n.319G>A
c.251G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.249G>A (p.Gln83=)
n.408G>A
c.301-8077C>T (n.301-8077C>T)
c.178-8077C>T (n.178-8077C>T)
n.305G>A
n.251G>A
c.409-8077C>T (n.409-8077C>T)
c.286-8077C>T (n.286-8077C>T)
n.349G>A
n.370G>A
n.343G>A
 dbSNP
Xg.101403860T>ACA413933257GLA,RPL36A-HNRNPH2c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.239A>T
n.381A>T
n.318A>T
c.250A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.407A>T
c.301-8076T>A (n.301-8076T>A)
c.178-8076T>A (n.178-8076T>A)
n.304A>T
n.250A>T
c.409-8076T>A (n.409-8076T>A)
c.286-8076T>A (n.286-8076T>A)
n.348A>T
n.369A>T
n.342A>T
Xg.101403860T>CCA021634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.239A>G
n.381A>G
n.318A>G
c.250A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.407A>G
c.301-8076T>C (n.301-8076T>C)
c.178-8076T>C (n.178-8076T>C)
n.304A>G
n.250A>G
c.409-8076T>C (n.409-8076T>C)
c.286-8076T>C (n.286-8076T>C)
n.348A>G
n.369A>G
n.342A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403860T>GCA413933258GLA,RPL36A-HNRNPH2c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.239A>C
n.381A>C
n.318A>C
c.250A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.407A>C
c.301-8076T>G (n.301-8076T>G)
c.178-8076T>G (n.178-8076T>G)
n.304A>C
n.250A>C
c.409-8076T>G (n.409-8076T>G)
c.286-8076T>G (n.286-8076T>G)
n.348A>C
n.369A>C
n.342A>C
Xg.101403860T=CA2448299862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.320A= (p.Gln107=)
c.395A= (p.Gln132=)
n.239A=
n.381A=
n.318A=
c.250A=
c.443A= (p.Gln148=)
c.248A= (p.Gln83=)
n.407A=
c.301-8076T= (n.301-8076T=)
c.178-8076T= (n.178-8076T=)
n.304A=
n.250A=
c.409-8076T= (n.409-8076T=)
c.286-8076T= (n.286-8076T=)
n.348A=
n.369A=
n.342A=
Xg.101403861G>ACA038011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.238C>T
n.380C>T
n.317C>T
c.249C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.406C>T
c.301-8075G>A (n.301-8075G>A)
c.178-8075G>A (n.178-8075G>A)
n.303C>T
n.249C>T
c.409-8075G>A (n.409-8075G>A)
c.286-8075G>A (n.286-8075G>A)
n.347C>T
n.368C>T
n.341C>T
 dbSNP
Xg.101403861G>CCA413933268GLA,RPL36A-HNRNPH2c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.238C>G
n.380C>G
n.317C>G
c.249C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.406C>G
c.301-8075G>C (n.301-8075G>C)
c.178-8075G>C (n.178-8075G>C)
n.303C>G
n.249C>G
c.409-8075G>C (n.409-8075G>C)
c.286-8075G>C (n.286-8075G>C)
n.347C>G
n.368C>G
n.341C>G
Xg.101403861G=CA2448299863GLA,RPL36A-HNRNPH2c.319C= (p.Gln107=)
c.394C= (p.Gln132=)
n.238C=
n.380C=
n.317C=
c.249C=
c.442C= (p.Gln148=)
c.247C= (p.Gln83=)
n.406C=
c.301-8075G= (n.301-8075G=)
c.178-8075G= (n.178-8075G=)
n.303C=
n.249C=
c.409-8075G= (n.409-8075G=)
c.286-8075G= (n.286-8075G=)
n.347C=
n.368C=
n.341C=
Xg.101403861G>TCA413933271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.238C>A
n.380C>A
n.317C>A
c.249C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.406C>A
c.301-8075G>T (n.301-8075G>T)
c.178-8075G>T (n.178-8075G>T)
n.303C>A
n.249C>A
c.409-8075G>T (n.409-8075G>T)
c.286-8075G>T (n.286-8075G>T)
n.347C>A
n.368C>A
n.341C>A
Xg.101403861_101403862delCA2580100098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.318_319del (p.Gln107GlyfsTer15)
c.393_394del (p.Gln132GlyfsTer15)
n.237_238del
n.379_380del
n.316_317del
c.248_249del
c.441_442del (p.Gln148GlyfsTer15)
c.246_247del (p.Gln83GlyfsTer15)
n.405_406del
c.301-8075_301-8074del (n.301-8075_301-8074del)
c.178-8075_178-8074del (n.178-8075_178-8074del)
n.302_303del
n.248_249del
c.409-8075_409-8074del (n.409-8075_409-8074del)
c.286-8075_286-8074del (n.286-8075_286-8074del)
n.346_347del
n.367_368del
n.340_341del
 ClinVar
Xg.101403862A>CCA517524021GLA,RPL36A-HNRNPH2c.318T>G (p.Leu106=)
c.393T>G (p.Leu131=)
n.237T>G
n.379T>G
n.316T>G
c.248T>G
c.441T>G (p.Leu147=)
c.246T>G (p.Leu82=)
n.405T>G
c.301-8074A>C (n.301-8074A>C)
c.178-8074A>C (n.178-8074A>C)
n.302T>G
n.248T>G
c.409-8074A>C (n.409-8074A>C)
c.286-8074A>C (n.286-8074A>C)
n.346T>G
n.367T>G
n.340T>G
Xg.101403862A>GCA517524022GLA,RPL36A-HNRNPH2c.318T>C (p.Leu106=)
c.393T>C (p.Leu131=)
n.237T>C
n.379T>C
n.316T>C
c.248T>C
c.441T>C (p.Leu147=)
c.246T>C (p.Leu82=)
n.405T>C
c.301-8074A>G (n.301-8074A>G)
c.178-8074A>G (n.178-8074A>G)
n.302T>C
n.248T>C
c.409-8074A>G (n.409-8074A>G)
c.286-8074A>G (n.286-8074A>G)
n.346T>C
n.367T>C
n.340T>C
Xg.101403862A>TCA517524025GLA,RPL36A-HNRNPH2c.318T>A (p.Leu106=)
c.393T>A (p.Leu131=)
n.237T>A
n.379T>A
n.316T>A
c.248T>A
c.441T>A (p.Leu147=)
c.246T>A (p.Leu82=)
n.405T>A
c.301-8074A>T (n.301-8074A>T)
c.178-8074A>T (n.178-8074A>T)
n.302T>A
n.248T>A
c.409-8074A>T (n.409-8074A>T)
c.286-8074A>T (n.286-8074A>T)
n.346T>A
n.367T>A
n.340T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403863A>CCA413933277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.236T>G
n.378T>G
n.315T>G
c.247T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.404T>G
c.301-8073A>C (n.301-8073A>C)
c.178-8073A>C (n.178-8073A>C)
n.301T>G
n.247T>G
c.409-8073A>C (n.409-8073A>C)
c.286-8073A>C (n.286-8073A>C)
n.345T>G
n.366T>G
n.339T>G
Xg.101403863A>GCA413933282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.236T>C
n.378T>C
n.315T>C
c.247T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.404T>C
c.301-8073A>G (n.301-8073A>G)
c.178-8073A>G (n.178-8073A>G)
n.301T>C
n.247T>C
c.409-8073A>G (n.409-8073A>G)
c.286-8073A>G (n.286-8073A>G)
n.345T>C
n.366T>C
n.339T>C
 ClinVar
Xg.101403863A>TCA413933289GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317T>A (p.Leu106His)
c.392T>A (p.Leu131His)
n.236T>A
n.378T>A
n.315T>A
c.247T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.404T>A
c.301-8073A>T (n.301-8073A>T)
c.178-8073A>T (n.178-8073A>T)
n.301T>A
n.247T>A
c.409-8073A>T (n.409-8073A>T)
c.286-8073A>T (n.286-8073A>T)
n.345T>A
n.366T>A
n.339T>A
Xg.101403864G>ACA413933314GLA,RPL36A-HNRNPH2c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.235C>T
n.377C>T
n.314C>T
c.246C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.403C>T
c.301-8072G>A (n.301-8072G>A)
c.178-8072G>A (n.178-8072G>A)
n.300C>T
n.246C>T
c.409-8072G>A (n.409-8072G>A)
c.286-8072G>A (n.286-8072G>A)
n.344C>T
n.365C>T
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403864G>CCA413933332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.316C>G (p.Leu106Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.235C>G
n.377C>G
n.314C>G
c.246C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.403C>G
c.301-8072G>C (n.301-8072G>C)
c.178-8072G>C (n.178-8072G>C)
n.300C>G
n.246C>G
c.409-8072G>C (n.409-8072G>C)
c.286-8072G>C (n.286-8072G>C)
n.344C>G
n.365C>G
n.338C>G
Xg.101403864G=CA2448299864GLA,RPL36A-HNRNPH2c.316C= (p.Leu106=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.235C=
n.377C=
n.314C=
c.246C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.403C=
c.301-8072G= (n.301-8072G=)
c.178-8072G= (n.178-8072G=)
n.300C=
n.246C=
c.409-8072G= (n.409-8072G=)
c.286-8072G= (n.286-8072G=)
n.344C=
n.365C=
n.338C=
Xg.101403864G>TCA413933334GLA,RPL36A-HNRNPH2c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.235C>A
n.377C>A
n.314C>A
c.246C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.403C>A
c.301-8072G>T (n.301-8072G>T)
c.178-8072G>T (n.178-8072G>T)
n.300C>A
n.246C>A
c.409-8072G>T (n.409-8072G>T)
c.286-8072G>T (n.286-8072G>T)
n.344C>A
n.365C>A
n.338C>A
Xg.101403865T>ACA413933342GLA,RPL36A-HNRNPH2c.315A>T (p.Arg105Ser)
c.390A>T (p.Arg130Ser)
n.234A>T
n.376A>T
n.313A>T
c.245A>T
c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.243A>T (p.Arg81Ser)
n.402A>T
c.301-8071T>A (n.301-8071T>A)
c.178-8071T>A (n.178-8071T>A)
n.299A>T
n.245A>T
c.409-8071T>A (n.409-8071T>A)
c.286-8071T>A (n.286-8071T>A)
n.343A>T
n.364A>T
n.337A>T
Xg.101403865T>CCA517524033GLA,RPL36A-HNRNPH2c.315A>G (p.Arg105=)
c.390A>G (p.Arg130=)
n.234A>G
n.376A>G
n.313A>G
c.245A>G
c.438A>G (p.Arg146=)
c.243A>G (p.Arg81=)
n.402A>G
c.301-8071T>C (n.301-8071T>C)
c.178-8071T>C (n.178-8071T>C)
n.299A>G
n.245A>G
c.409-8071T>C (n.409-8071T>C)
c.286-8071T>C (n.286-8071T>C)
n.343A>G
n.364A>G
n.337A>G
Xg.101403865T>GCA413933348GLA,RPL36A-HNRNPH2c.315A>C (p.Arg105Ser)
c.390A>C (p.Arg130Ser)
n.234A>C
n.376A>C
n.313A>C
c.245A>C
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.243A>C (p.Arg81Ser)
n.402A>C
c.301-8071T>G (n.301-8071T>G)
c.178-8071T>G (n.178-8071T>G)
n.299A>C
n.245A>C
c.409-8071T>G (n.409-8071T>G)
c.286-8071T>G (n.286-8071T>G)
n.343A>C
n.364A>C
n.337A>C
Xg.101403866_101403867delCA2695234996GLA,RPL36A-HNRNPH2c.314_315del (p.Arg105ThrfsTer17)
c.389_390del (p.Arg130ThrfsTer17)
n.233_234del
n.375_376del
n.312_313del
c.244_245del
c.437_438del (p.Arg146ThrfsTer17)
c.242_243del (p.Arg81ThrfsTer17)
n.401_402del
c.301-8070_301-8069del (n.301-8070_301-8069del)
c.178-8070_178-8069del (n.178-8070_178-8069del)
n.298_299del
n.244_245del
c.409-8070_409-8069del (n.409-8070_409-8069del)
c.286-8070_286-8069del (n.286-8070_286-8069del)
n.342_343del
n.363_364del
n.336_337del
Xg.101403866C>ACA413933351GLA,RPL36A-HNRNPH2c.314G>T (p.Arg105Ile)
c.389G>T (p.Arg130Ile)
n.233G>T
n.375G>T
n.312G>T
c.244G>T
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.242G>T (p.Arg81Ile)
n.401G>T
c.301-8070C>A (n.301-8070C>A)
c.178-8070C>A (n.178-8070C>A)
n.298G>T
n.244G>T
c.409-8070C>A (n.409-8070C>A)
c.286-8070C>A (n.286-8070C>A)
n.342G>T
n.363G>T
n.336G>T
Xg.101403866C>GCA413933356GLA,RPL36A-HNRNPH2c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
n.233G>C
n.375G>C
n.312G>C
c.244G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.401G>C
c.301-8070C>G (n.301-8070C>G)
c.178-8070C>G (n.178-8070C>G)
n.298G>C
n.244G>C
c.409-8070C>G (n.409-8070C>G)
c.286-8070C>G (n.286-8070C>G)
n.342G>C
n.363G>C
n.336G>C
 gnomAD v4
Xg.101403866C>TCA413933363GLA,RPL36A-HNRNPH2c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
n.233G>A
n.375G>A
n.312G>A
c.244G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.401G>A
c.301-8070C>T (n.301-8070C>T)
c.178-8070C>T (n.178-8070C>T)
n.298G>A
n.244G>A
c.409-8070C>T (n.409-8070C>T)
c.286-8070C>T (n.286-8070C>T)
n.342G>A
n.363G>A
n.336G>A
Xg.101403867T>ACA413933368GLA,RPL36A-HNRNPH2c.313A>T (p.Arg105Ter)
c.388A>T (p.Arg130Ter)
n.232A>T
n.374A>T
n.311A>T
c.243A>T
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.241A>T (p.Arg81Ter)
n.400A>T
c.301-8069T>A (n.301-8069T>A)
c.178-8069T>A (n.178-8069T>A)
n.297A>T
n.243A>T
c.409-8069T>A (n.409-8069T>A)
c.286-8069T>A (n.286-8069T>A)
n.341A>T
n.362A>T
n.335A>T
Xg.101403867T>CCA030465GLA,RPL36A-HNRNPH2c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
n.232A>G
n.374A>G
n.311A>G
c.243A>G
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.400A>G
c.301-8069T>C (n.301-8069T>C)
c.178-8069T>C (n.178-8069T>C)
n.297A>G
n.243A>G
c.409-8069T>C (n.409-8069T>C)
c.286-8069T>C (n.286-8069T>C)
n.341A>G
n.362A>G
n.335A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403867T>GCA517524040GLA,RPL36A-HNRNPH2c.313A>C (p.Arg105=)
c.388A>C (p.Arg130=)
n.232A>C
n.374A>C
n.311A>C
c.243A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
c.241A>C (p.Arg81=)
n.400A>C
c.301-8069T>G (n.301-8069T>G)
c.178-8069T>G (n.178-8069T>G)
n.297A>C
n.243A>C
c.409-8069T>G (n.409-8069T>G)
c.286-8069T>G (n.286-8069T>G)
n.341A>C
n.362A>C
n.335A>C
Xg.101403867T=CA2448299865GLA,RPL36A-HNRNPH2c.313A= (p.Arg105=)
c.388A= (p.Arg130=)
n.232A=
n.374A=
n.311A=
c.243A=
c.436A= (p.Arg146=)
c.241A= (p.Arg81=)
n.400A=
c.301-8069T= (n.301-8069T=)
c.178-8069T= (n.178-8069T=)
n.297A=
n.243A=
c.409-8069T= (n.409-8069T=)
c.286-8069T= (n.286-8069T=)
n.341A=
n.362A=
n.335A=
Xg.101403868G>ACA517524042GLA,RPL36A-HNRNPH2c.312C>T (p.Gly104=)
c.387C>T (p.Gly129=)
n.231C>T
n.373C>T
n.310C>T
c.242C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
c.240C>T (p.Gly80=)
n.399C>T
c.301-8068G>A (n.301-8068G>A)
c.178-8068G>A (n.178-8068G>A)
n.296C>T
n.242C>T
c.409-8068G>A (n.409-8068G>A)
c.286-8068G>A (n.286-8068G>A)
n.340C>T
n.361C>T
n.334C>T
Xg.101403868G>CCA517524044GLA,RPL36A-HNRNPH2c.312C>G (p.Gly104=)
c.387C>G (p.Gly129=)
n.231C>G
n.373C>G
n.310C>G
c.242C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
c.240C>G (p.Gly80=)
n.399C>G
c.301-8068G>C (n.301-8068G>C)
c.178-8068G>C (n.178-8068G>C)
n.296C>G
n.242C>G
c.409-8068G>C (n.409-8068G>C)
c.286-8068G>C (n.286-8068G>C)
n.340C>G
n.361C>G
n.334C>G
Xg.101403868G=CA2448299866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.312C= (p.Gly104=)
c.387C= (p.Gly129=)
n.231C=
n.373C=
n.310C=
c.242C=
c.435C= (p.Gly145=)
c.240C= (p.Gly80=)
n.399C=
c.301-8068G= (n.301-8068G=)
c.178-8068G= (n.178-8068G=)
n.296C=
n.242C=
c.409-8068G= (n.409-8068G=)
c.286-8068G= (n.286-8068G=)
n.340C=
n.361C=
n.334C=
Xg.101403868G>TCA352776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.312C>A (p.Gly104=)
c.387C>A (p.Gly129=)
n.231C>A
n.373C>A
n.310C>A
c.242C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
c.240C>A (p.Gly80=)
n.399C>A
c.301-8068G>T (n.301-8068G>T)
c.178-8068G>T (n.178-8068G>T)
n.296C>A
n.242C>A
c.409-8068G>T (n.409-8068G>T)
c.286-8068G>T (n.286-8068G>T)
n.340C>A
n.361C>A
n.334C>A
 dbSNP
Xg.101403869C>ACA413933374GLA,RPL36A-HNRNPH2c.311G>T (p.Gly104Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.230G>T
n.372G>T
n.309G>T
c.241G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.398G>T
c.301-8067C>A (n.301-8067C>A)
c.178-8067C>A (n.178-8067C>A)
n.295G>T
n.241G>T
c.409-8067C>A (n.409-8067C>A)
c.286-8067C>A (n.286-8067C>A)
n.339G>T
n.360G>T
n.333G>T
 COSMIC
Xg.101403869C=CA2448299867GLA,RPL36A-HNRNPH2c.311G= (p.Gly104=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.230G=
n.372G=
n.309G=
c.241G=
c.434G= (p.Gly145=)
c.239G= (p.Gly80=)
n.398G=
c.301-8067C= (n.301-8067C=)
c.178-8067C= (n.178-8067C=)
n.295G=
n.241G=
c.409-8067C= (n.409-8067C=)
c.286-8067C= (n.286-8067C=)
n.339G=
n.360G=
n.333G=
Xg.101403869C>GCA413933379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.230G>C
n.372G>C
n.309G>C
c.241G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.398G>C
c.301-8067C>G (n.301-8067C>G)
c.178-8067C>G (n.178-8067C>G)
n.295G>C
n.241G>C
c.409-8067C>G (n.409-8067C>G)
c.286-8067C>G (n.286-8067C>G)
n.339G>C
n.360G>C
n.333G>C
Xg.101403869C>TCA352569GLA,RPL36A-HNRNPH2c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.230G>A
n.372G>A
n.309G>A
c.241G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.398G>A
c.301-8067C>T (n.301-8067C>T)
c.178-8067C>T (n.178-8067C>T)
n.295G>A
n.241G>A
c.409-8067C>T (n.409-8067C>T)
c.286-8067C>T (n.286-8067C>T)
n.339G>A
n.360G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403870C>ACA413933392GLA,RPL36A-HNRNPH2c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.229G>T
n.371G>T
n.308G>T
c.240G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.397G>T
c.301-8066C>A (n.301-8066C>A)
c.178-8066C>A (n.178-8066C>A)
n.294G>T
n.240G>T
c.409-8066C>A (n.409-8066C>A)
c.286-8066C>A (n.286-8066C>A)
n.338G>T
n.359G>T
n.332G>T
Xg.101403870C=CA2448299868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.310G= (p.Gly104=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.229G=
n.371G=
n.308G=
c.240G=
c.433G= (p.Gly145=)
c.238G= (p.Gly80=)
n.397G=
c.301-8066C= (n.301-8066C=)
c.178-8066C= (n.178-8066C=)
n.294G=
n.240G=
c.409-8066C= (n.409-8066C=)
c.286-8066C= (n.286-8066C=)
n.338G=
n.359G=
n.332G=
Xg.101403870C>GCA413933396GLA,RPL36A-HNRNPH2c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.229G>C
n.371G>C
n.308G>C
c.240G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.397G>C
c.301-8066C>G (n.301-8066C>G)
c.178-8066C>G (n.178-8066C>G)
n.294G>C
n.240G>C
c.409-8066C>G (n.409-8066C>G)
c.286-8066C>G (n.286-8066C>G)
n.338G>C
n.359G>C
n.332G>C
Xg.101403870C>TCA333095157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.229G>A
n.371G>A
n.308G>A
c.240G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.397G>A
c.301-8066C>T (n.301-8066C>T)
c.178-8066C>T (n.178-8066C>T)
n.294G>A
n.240G>A
c.409-8066C>T (n.409-8066C>T)
c.286-8066C>T (n.286-8066C>T)
n.338G>A
n.359G>A
n.332G>A
 dbSNP
Xg.101403871T>ACA413933407GLA,RPL36A-HNRNPH2c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.384A>T (p.Glu128Asp)
n.228A>T
n.370A>T
n.307A>T
c.239A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
n.396A>T
c.301-8065T>A (n.301-8065T>A)
c.178-8065T>A (n.178-8065T>A)
n.293A>T
n.239A>T
c.409-8065T>A (n.409-8065T>A)
c.286-8065T>A (n.286-8065T>A)
n.337A>T
n.358A>T
n.331A>T
Xg.101403871T>CCA517524058GLA,RPL36A-HNRNPH2c.309A>G (p.Glu103=)
c.384A>G (p.Glu128=)
n.228A>G
n.370A>G
n.307A>G
c.239A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
c.237A>G (p.Glu79=)
n.396A>G
c.301-8065T>C (n.301-8065T>C)
c.178-8065T>C (n.178-8065T>C)
n.293A>G
n.239A>G
c.409-8065T>C (n.409-8065T>C)
c.286-8065T>C (n.286-8065T>C)
n.337A>G
n.358A>G
n.331A>G
Xg.101403871T>GCA413933406GLA,RPL36A-HNRNPH2c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
n.228A>C
n.370A>C
n.307A>C
c.239A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.396A>C
c.301-8065T>G (n.301-8065T>G)
c.178-8065T>G (n.178-8065T>G)
n.293A>C
n.239A>C
c.409-8065T>G (n.409-8065T>G)
c.286-8065T>G (n.286-8065T>G)
n.337A>C
n.358A>C
n.331A>C
 COSMIC
Xg.101403872T>ACA413933409GLA,RPL36A-HNRNPH2c.308A>T (p.Glu103Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.227A>T
n.369A>T
n.306A>T
c.238A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.395A>T
c.301-8064T>A (n.301-8064T>A)
c.178-8064T>A (n.178-8064T>A)
n.292A>T
n.238A>T
c.409-8064T>A (n.409-8064T>A)
c.286-8064T>A (n.286-8064T>A)
n.336A>T
n.357A>T
n.330A>T
Xg.101403872T>CCA413933414GLA,RPL36A-HNRNPH2c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.227A>G
n.369A>G
n.306A>G
c.238A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.395A>G
c.301-8064T>C (n.301-8064T>C)
c.178-8064T>C (n.178-8064T>C)
n.292A>G
n.238A>G
c.409-8064T>C (n.409-8064T>C)
c.286-8064T>C (n.286-8064T>C)
n.336A>G
n.357A>G
n.330A>G
Xg.101403872T>GCA413933412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.227A>C
n.369A>C
n.306A>C
c.238A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.395A>C
c.301-8064T>G (n.301-8064T>G)
c.178-8064T>G (n.178-8064T>G)
n.292A>C
n.238A>C
c.409-8064T>G (n.409-8064T>G)
c.286-8064T>G (n.286-8064T>G)
n.336A>C
n.357A>C
n.330A>C
Xg.101403873C>ACA413933417GLA,RPL36A-HNRNPH2c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.226G>T
n.368G>T
n.305G>T
c.237G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.394G>T
c.301-8063C>A (n.301-8063C>A)
c.178-8063C>A (n.178-8063C>A)
n.291G>T
n.237G>T
c.409-8063C>A (n.409-8063C>A)
c.286-8063C>A (n.286-8063C>A)
n.335G>T
n.356G>T
n.329G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403873C=CA2448299869GLA,RPL36A-HNRNPH2c.307G= (p.Glu103=)
c.382G= (p.Glu128=)
n.226G=
n.368G=
n.305G=
c.237G=
c.430G= (p.Glu144=)
c.235G= (p.Glu79=)
n.394G=
c.301-8063C= (n.301-8063C=)
c.178-8063C= (n.178-8063C=)
n.291G=
n.237G=
c.409-8063C= (n.409-8063C=)
c.286-8063C= (n.286-8063C=)
n.335G=
n.356G=
n.329G=
Xg.101403873C>GCA413933424GLA,RPL36A-HNRNPH2c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.226G>C
n.368G>C
n.305G>C
c.237G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.394G>C
c.301-8063C>G (n.301-8063C>G)
c.178-8063C>G (n.178-8063C>G)
n.291G>C
n.237G>C
c.409-8063C>G (n.409-8063C>G)
c.286-8063C>G (n.286-8063C>G)
n.335G>C
n.356G>C
n.329G>C
Xg.101403873C>TCA413933422GLA,RPL36A-HNRNPH2c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.226G>A
n.368G>A
n.305G>A
c.237G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.394G>A
c.301-8063C>T (n.301-8063C>T)
c.178-8063C>T (n.178-8063C>T)
n.291G>A
n.237G>A
c.409-8063C>T (n.409-8063C>T)
c.286-8063C>T (n.286-8063C>T)
n.335G>A
n.356G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403874T>ACA517524077GLA,RPL36A-HNRNPH2c.306A>T (p.Ser102=)
c.381A>T (p.Ser127=)
n.225A>T
n.367A>T
n.304A>T
c.236A>T
c.429A>T (p.Ser143=)
c.234A>T (p.Ser78=)
n.393A>T
c.301-8062T>A (n.301-8062T>A)
c.178-8062T>A (n.178-8062T>A)
n.290A>T
n.236A>T
c.409-8062T>A (n.409-8062T>A)
c.286-8062T>A (n.286-8062T>A)
n.334A>T
n.355A>T
n.328A>T
Xg.101403874T>CCA517524074GLA,RPL36A-HNRNPH2c.306A>G (p.Ser102=)
c.381A>G (p.Ser127=)
n.225A>G
n.367A>G
n.304A>G
c.236A>G
c.429A>G (p.Ser143=)
c.234A>G (p.Ser78=)
n.393A>G
c.301-8062T>C (n.301-8062T>C)
c.178-8062T>C (n.178-8062T>C)
n.290A>G
n.236A>G
c.409-8062T>C (n.409-8062T>C)
c.286-8062T>C (n.286-8062T>C)
n.334A>G
n.355A>G
n.328A>G
Xg.101403874T>GCA517524071GLA,RPL36A-HNRNPH2c.306A>C (p.Ser102=)
c.381A>C (p.Ser127=)
n.225A>C
n.367A>C
n.304A>C
c.236A>C
c.429A>C (p.Ser143=)
c.234A>C (p.Ser78=)
n.393A>C
c.301-8062T>G (n.301-8062T>G)
c.178-8062T>G (n.178-8062T>G)
n.290A>C
n.236A>C
c.409-8062T>G (n.409-8062T>G)
c.286-8062T>G (n.286-8062T>G)
n.334A>C
n.355A>C
n.328A>C
Xg.101403875delCA2695234997GLA,RPL36A-HNRNPH2c.305del (p.Ser102Ter)
c.380del (p.Ser127Ter)
n.224del
n.366del
n.303del
c.235del
c.428del (p.Ser143Ter)
c.233del (p.Ser78Ter)
n.392del
c.301-8061del (n.301-8061del)
c.178-8061del (n.178-8061del)
n.289del
n.235del
c.409-8061del (n.409-8061del)
c.286-8061del (n.286-8061del)
n.333del
n.354del
n.327del
Xg.101403875G>ACA413933428GLA,RPL36A-HNRNPH2c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
n.224C>T
n.366C>T
n.303C>T
c.235C>T
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.392C>T
c.301-8061G>A (n.301-8061G>A)
c.178-8061G>A (n.178-8061G>A)
n.289C>T
n.235C>T
c.409-8061G>A (n.409-8061G>A)
c.286-8061G>A (n.286-8061G>A)
n.333C>T
n.354C>T
n.327C>T
 ClinVar
Xg.101403875G>CCA16602199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
n.224C>G
n.366C>G
n.303C>G
c.235C>G
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
n.392C>G
c.301-8061G>C (n.301-8061G>C)
c.178-8061G>C (n.178-8061G>C)
n.289C>G
n.235C>G
c.409-8061G>C (n.409-8061G>C)
c.286-8061G>C (n.286-8061G>C)
n.333C>G
n.354C>G
n.327C>G
Xg.101403875G>TCA413933429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
n.224C>A
n.366C>A
n.303C>A
c.235C>A
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.392C>A
c.301-8061G>T (n.301-8061G>T)
c.178-8061G>T (n.178-8061G>T)
n.289C>A
n.235C>A
c.409-8061G>T (n.409-8061G>T)
c.286-8061G>T (n.286-8061G>T)
n.333C>A
n.354C>A
n.327C>A
Xg.101403875_101403876delCA2580100099GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304_305del (p.Ser102ArgfsTer20)
c.379_380del (p.Ser127ArgfsTer20)
n.223_224del
n.365_366del
n.302_303del
c.234_235del
c.427_428del (p.Ser143ArgfsTer20)
c.232_233del (p.Ser78ArgfsTer20)
n.391_392del
c.301-8061_301-8060del (n.301-8061_301-8060del)
c.178-8061_178-8060del (n.178-8061_178-8060del)
n.288_289del
n.234_235del
c.409-8061_409-8060del (n.409-8061_409-8060del)
c.286-8061_286-8060del (n.286-8061_286-8060del)
n.332_333del
n.353_354del
n.326_327del
 ClinVar
Xg.101403876A>CCA413933432GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.223T>G
n.365T>G
n.302T>G
c.234T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.391T>G
c.301-8060A>C (n.301-8060A>C)
c.178-8060A>C (n.178-8060A>C)
n.288T>G
n.234T>G
c.409-8060A>C (n.409-8060A>C)
c.286-8060A>C (n.286-8060A>C)
n.332T>G
n.353T>G
n.326T>G
Xg.101403876A>GCA413933436GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.223T>C
n.365T>C
n.302T>C
c.234T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.391T>C
c.301-8060A>G (n.301-8060A>G)
c.178-8060A>G (n.178-8060A>G)
n.288T>C
n.234T>C
c.409-8060A>G (n.409-8060A>G)
c.286-8060A>G (n.286-8060A>G)
n.332T>C
n.353T>C
n.326T>C
Xg.101403876A>TCA413933438GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.223T>A
n.365T>A
n.302T>A
c.234T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.391T>A
c.301-8060A>T (n.301-8060A>T)
c.178-8060A>T (n.178-8060A>T)
n.288T>A
n.234T>A
c.409-8060A>T (n.409-8060A>T)
c.286-8060A>T (n.286-8060A>T)
n.332T>A
n.353T>A
n.326T>A
Xg.101403877delCA2697544666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304del (p.Ser102GlnfsTer19)
c.379del (p.Ser127GlnfsTer19)
n.223del
n.365del
n.302del
c.234del
c.427del (p.Ser143GlnfsTer19)
c.232del (p.Ser78GlnfsTer19)
n.391del
c.301-8059del (n.301-8059del)
c.178-8059del (n.178-8059del)
n.288del
n.234del
c.409-8059del (n.409-8059del)
c.286-8059del (n.286-8059del)
n.332del
n.353del
n.326del
 ClinVar
Xg.101403877A>CCA413933439GLA,RPL36A-HNRNPH2c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
n.222T>G
n.364T>G
n.301T>G
c.233T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.390T>G
c.301-8059A>C (n.301-8059A>C)
c.178-8059A>C (n.178-8059A>C)
n.287T>G
n.233T>G
c.409-8059A>C (n.409-8059A>C)
c.286-8059A>C (n.286-8059A>C)
n.331T>G
n.352T>G
n.325T>G
Xg.101403877A>GCA517524086GLA,RPL36A-HNRNPH2c.303T>C (p.Asp101=)
c.378T>C (p.Asp126=)
n.222T>C
n.364T>C
n.301T>C
c.233T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
c.231T>C (p.Asp77=)
n.390T>C
c.301-8059A>G (n.301-8059A>G)
c.178-8059A>G (n.178-8059A>G)
n.287T>C
n.233T>C
c.409-8059A>G (n.409-8059A>G)
c.286-8059A>G (n.286-8059A>G)
n.331T>C
n.352T>C
n.325T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403877A>TCA413933441GLA,RPL36A-HNRNPH2c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
n.222T>A
n.364T>A
n.301T>A
c.233T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.390T>A
c.301-8059A>T (n.301-8059A>T)
c.178-8059A>T (n.178-8059A>T)
n.287T>A
n.233T>A
c.409-8059A>T (n.409-8059A>T)
c.286-8059A>T (n.286-8059A>T)
n.331T>A
n.352T>A
n.325T>A
Xg.101403878T>ACA413933445GLA,RPL36A-HNRNPH2c.302A>T (p.Asp101Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
n.221A>T
n.363A>T
n.300A>T
c.232A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.389A>T
c.301-8058T>A (n.301-8058T>A)
c.178-8058T>A (n.178-8058T>A)
n.286A>T
n.232A>T
c.409-8058T>A (n.409-8058T>A)
c.286-8058T>A (n.286-8058T>A)
n.330A>T
n.351A>T
n.324A>T
Xg.101403878T>CCA413933446GLA,RPL36A-HNRNPH2c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.221A>G
n.363A>G
n.300A>G
c.232A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.389A>G
c.301-8058T>C (n.301-8058T>C)
c.178-8058T>C (n.178-8058T>C)
n.286A>G
n.232A>G
c.409-8058T>C (n.409-8058T>C)
c.286-8058T>C (n.286-8058T>C)
n.330A>G
n.351A>G
n.324A>G
Xg.101403878T>GCA413933447GLA,RPL36A-HNRNPH2c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.221A>C
n.363A>C
n.300A>C
c.232A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.389A>C
c.301-8058T>G (n.301-8058T>G)
c.178-8058T>G (n.178-8058T>G)
n.286A>C
n.232A>C
c.409-8058T>G (n.409-8058T>G)
c.286-8058T>G (n.286-8058T>G)
n.330A>C
n.351A>C
n.324A>C
Xg.101403879C>ACA413933450GLA,RPL36A-HNRNPH2c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.220G>T
n.362G>T
n.299G>T
c.231G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.388G>T
c.301-8057C>A (n.301-8057C>A)
c.178-8057C>A (n.178-8057C>A)
n.285G>T
n.231G>T
c.409-8057C>A (n.409-8057C>A)
c.286-8057C>A (n.286-8057C>A)
n.329G>T
n.350G>T
n.323G>T
Xg.101403879C>GCA413933453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.301G>C (p.Asp101His)
c.376G>C (p.Asp126His)
n.220G>C
n.362G>C
n.299G>C
c.231G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.388G>C
c.301-8057C>G (n.301-8057C>G)
c.178-8057C>G (n.178-8057C>G)
n.285G>C
n.231G>C
c.409-8057C>G (n.409-8057C>G)
c.286-8057C>G (n.286-8057C>G)
n.329G>C
n.350G>C
n.323G>C
Xg.101403879C>TCA413933458GLA,RPL36A-HNRNPH2c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.220G>A
n.362G>A
n.299G>A
c.231G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.388G>A
c.301-8057C>T (n.301-8057C>T)
c.178-8057C>T (n.178-8057C>T)
n.285G>A
n.231G>A
c.409-8057C>T (n.409-8057C>T)
c.286-8057C>T (n.286-8057C>T)
n.329G>A
n.350G>A
n.323G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101403880T>ACA413933466GLA,RPL36A-HNRNPH2c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.375A>T (p.Arg125Ser)
n.219A>T
n.361A>T
n.298A>T
c.230A>T
c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.228A>T (p.Arg76Ser)
n.387A>T
c.301-8056T>A (n.301-8056T>A)
c.178-8056T>A (n.178-8056T>A)
n.284A>T
n.230A>T
c.409-8056T>A (n.409-8056T>A)
c.286-8056T>A (n.286-8056T>A)
n.328A>T
n.349A>T
n.322A>T
Xg.101403880T>CCA517524097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.300A>G (p.Arg100=)
c.375A>G (p.Arg125=)
n.219A>G
n.361A>G
n.298A>G
c.230A>G
c.423A>G (p.Arg141=)
c.228A>G (p.Arg76=)
n.387A>G
c.301-8056T>C (n.301-8056T>C)
c.178-8056T>C (n.178-8056T>C)
n.284A>G
n.230A>G
c.409-8056T>C (n.409-8056T>C)
c.286-8056T>C (n.286-8056T>C)
n.328A>G
n.349A>G
n.322A>G
Xg.101403880T>GCA413933471GLA,RPL36A-HNRNPH2c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.375A>C (p.Arg125Ser)
n.219A>C
n.361A>C
n.298A>C
c.230A>C
c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.228A>C (p.Arg76Ser)
n.387A>C
c.301-8056T>G (n.301-8056T>G)
c.178-8056T>G (n.178-8056T>G)
n.284A>C
n.230A>C
c.409-8056T>G (n.409-8056T>G)
c.286-8056T>G (n.286-8056T>G)
n.328A>C
n.349A>C
n.322A>C
Xg.101403881C>ACA413933476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.374G>T (p.Arg125Ile)
n.218G>T
n.360G>T
n.297G>T
c.229G>T
c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.227G>T (p.Arg76Ile)
n.386G>T
c.301-8055C>A (n.301-8055C>A)
c.178-8055C>A (n.178-8055C>A)
n.283G>T
n.229G>T
c.409-8055C>A (n.409-8055C>A)
c.286-8055C>A (n.286-8055C>A)
n.327G>T
n.348G>T
n.321G>T
Xg.101403881C=CA2448299870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.299G= (p.Arg100=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.218G=
n.360G=
n.297G=
c.229G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.386G=
c.301-8055C= (n.301-8055C=)
c.178-8055C= (n.178-8055C=)
n.283G=
n.229G=
c.409-8055C= (n.409-8055C=)
c.286-8055C= (n.286-8055C=)
n.327G=
n.348G=
n.321G=
Xg.101403881C>GCA413933486GLA,RPL36A-HNRNPH2c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.218G>C
n.360G>C
n.297G>C
c.229G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.386G>C
c.301-8055C>G (n.301-8055C>G)
c.178-8055C>G (n.178-8055C>G)
n.283G>C
n.229G>C
c.409-8055C>G (n.409-8055C>G)
c.286-8055C>G (n.286-8055C>G)
n.327G>C
n.348G>C
n.321G>C
Xg.101403881C>TCA352890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.218G>A
n.360G>A
n.297G>A
c.229G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.386G>A
c.301-8055C>T (n.301-8055C>T)
c.178-8055C>T (n.178-8055C>T)
n.283G>A
n.229G>A
c.409-8055C>T (n.409-8055C>T)
c.286-8055C>T (n.286-8055C>T)
n.327G>A
n.348G>A
n.321G>A
 dbSNP
Xg.101403882T>ACA352762GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.373A>T (p.Arg125Ter)
n.217A>T
n.359A>T
n.296A>T
c.228A>T
c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.385A>T
c.301-8054T>A (n.301-8054T>A)
c.178-8054T>A (n.178-8054T>A)
n.282A>T
n.228A>T
c.409-8054T>A (n.409-8054T>A)
c.286-8054T>A (n.286-8054T>A)
n.326A>T
n.347A>T
n.320A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403882T>CCA413933498GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.217A>G
n.359A>G
n.296A>G
c.228A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.385A>G
c.301-8054T>C (n.301-8054T>C)
c.178-8054T>C (n.178-8054T>C)
n.282A>G
n.228A>G
c.409-8054T>C (n.409-8054T>C)
c.286-8054T>C (n.286-8054T>C)
n.326A>G
n.347A>G
n.320A>G
Xg.101403882T>GCA517524104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298A>C (p.Arg100=)
c.373A>C (p.Arg125=)
n.217A>C
n.359A>C
n.296A>C
c.228A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.385A>C
c.301-8054T>G (n.301-8054T>G)
c.178-8054T>G (n.178-8054T>G)
n.282A>C
n.228A>C
c.409-8054T>G (n.409-8054T>G)
c.286-8054T>G (n.286-8054T>G)
n.326A>C
n.347A>C
n.320A>C
Xg.101403882T=CA2448299871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298A= (p.Arg100=)
c.373A= (p.Arg125=)
n.217A=
n.359A=
n.296A=
c.228A=
c.421A= (p.Arg141=)
c.226A= (p.Arg76=)
n.385A=
c.301-8054T= (n.301-8054T=)
c.178-8054T= (n.178-8054T=)
n.282A=
n.228A=
c.409-8054T= (n.409-8054T=)
c.286-8054T= (n.286-8054T=)
n.326A=
n.347A=
n.320A=
Xg.101403884delCA2580100100GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298del (p.Arg100GlufsTer21)
c.373del (p.Arg125GlufsTer21)
n.217del
n.359del
n.296del
c.228del
c.421del (p.Arg141GlufsTer21)
c.226del (p.Arg76GlufsTer21)
n.385del
c.301-8052del (n.301-8052del)
c.178-8052del (n.178-8052del)
n.282del
n.228del
c.409-8052del (n.409-8052del)
c.286-8052del (n.286-8052del)
n.326del
n.347del
n.320del
 ClinVar
Xg.101403883_101403884delCA2695234998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297_298del (p.Asp101PhefsTer21)
c.372_373del (p.Asp126PhefsTer21)
n.216_217del
n.358_359del
n.295_296del
c.227_228del
c.420_421del (p.Asp142PhefsTer21)
c.225_226del (p.Asp77PhefsTer21)
n.384_385del
c.301-8053_301-8052del (n.301-8053_301-8052del)
c.178-8053_178-8052del (n.178-8053_178-8052del)
n.281_282del
n.227_228del
c.409-8053_409-8052del (n.409-8053_409-8052del)
c.286-8053_286-8052del (n.286-8053_286-8052del)
n.325_326del
n.346_347del
n.319_320del
Xg.101403883T>ACA413933501GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297A>T (p.Gln99His)
c.372A>T (p.Gln124His)
n.216A>T
n.358A>T
n.295A>T
c.227A>T
c.420A>T (p.Gln140His)
c.225A>T (p.Gln75His)
n.384A>T
c.301-8053T>A (n.301-8053T>A)
c.178-8053T>A (n.178-8053T>A)
n.281A>T
n.227A>T
c.409-8053T>A (n.409-8053T>A)
c.286-8053T>A (n.286-8053T>A)
n.325A>T
n.346A>T
n.319A>T
Xg.101403883T>CCA333095161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297A>G (p.Gln99=)
c.372A>G (p.Gln124=)
n.216A>G
n.358A>G
n.295A>G
c.227A>G
c.420A>G (p.Gln140=)
c.225A>G (p.Gln75=)
n.384A>G
c.301-8053T>C (n.301-8053T>C)
c.178-8053T>C (n.178-8053T>C)
n.281A>G
n.227A>G
c.409-8053T>C (n.409-8053T>C)
c.286-8053T>C (n.286-8053T>C)
n.325A>G
n.346A>G
n.319A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403883T>GCA413933505GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297A>C (p.Gln99His)
c.372A>C (p.Gln124His)
n.216A>C
n.358A>C
n.295A>C
c.227A>C
c.420A>C (p.Gln140His)
c.225A>C (p.Gln75His)
n.384A>C
c.301-8053T>G (n.301-8053T>G)
c.178-8053T>G (n.178-8053T>G)
n.281A>C
n.227A>C
c.409-8053T>G (n.409-8053T>G)
c.286-8053T>G (n.286-8053T>G)
n.325A>C
n.346A>C
n.319A>C
 COSMIC
Xg.101403883T=CA2448299872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297A= (p.Gln99=)
c.372A= (p.Gln124=)
n.216A=
n.358A=
n.295A=
c.227A=
c.420A= (p.Gln140=)
c.225A= (p.Gln75=)
n.384A=
c.301-8053T= (n.301-8053T=)
c.178-8053T= (n.178-8053T=)
n.281A=
n.227A=
c.409-8053T= (n.409-8053T=)
c.286-8053T= (n.286-8053T=)
n.325A=
n.346A=
n.319A=
Xg.101403884T>ACA413933508GLA,RPL36A-HNRNPH2c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.215A>T
n.357A>T
n.294A>T
c.226A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.383A>T
c.301-8052T>A (n.301-8052T>A)
c.178-8052T>A (n.178-8052T>A)
n.280A>T
n.226A>T
c.409-8052T>A (n.409-8052T>A)
c.286-8052T>A (n.286-8052T>A)
n.324A>T
n.345A>T
n.318A>T
Xg.101403884T>CCA413933511GLA,RPL36A-HNRNPH2c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.215A>G
n.357A>G
n.294A>G
c.226A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.383A>G
c.301-8052T>C (n.301-8052T>C)
c.178-8052T>C (n.178-8052T>C)
n.280A>G
n.226A>G
c.409-8052T>C (n.409-8052T>C)
c.286-8052T>C (n.286-8052T>C)
n.324A>G
n.345A>G
n.318A>G
Xg.101403884T>GCA413933515GLA,RPL36A-HNRNPH2c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.215A>C
n.357A>C
n.294A>C
c.226A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.383A>C
c.301-8052T>G (n.301-8052T>G)
c.178-8052T>G (n.178-8052T>G)
n.280A>C
n.226A>C
c.409-8052T>G (n.409-8052T>G)
c.286-8052T>G (n.286-8052T>G)
n.324A>C
n.345A>C
n.318A>C
Xg.101403884_101403885delinsTGCA2448299873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295_296delinsCA (p.Gln99=)
c.370_371delinsCA (p.Gln124=)
n.214_215delinsCA
n.356_357delinsCA
n.293_294delinsCA
c.225_226delinsCA
c.418_419delinsCA (p.Gln140=)
c.223_224delinsCA (p.Gln75=)
n.382_383delinsCA
c.301-8052_301-8051delinsTG (n.301-8052_301-8051delinsTG)
c.178-8052_178-8051delinsTG (n.178-8052_178-8051delinsTG)
n.279_280delinsCA
n.225_226delinsCA
c.409-8052_409-8051delinsTG (n.409-8052_409-8051delinsTG)
c.286-8052_286-8051delinsTG (n.286-8052_286-8051delinsTG)
n.323_324delinsCA
n.344_345delinsCA
n.317_318delinsCA
Xg.101403885G>ACA413933532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.214C>T
n.356C>T
n.293C>T
c.225C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.382C>T
c.301-8051G>A (n.301-8051G>A)
c.178-8051G>A (n.178-8051G>A)
n.279C>T
n.225C>T
c.409-8051G>A (n.409-8051G>A)
c.286-8051G>A (n.286-8051G>A)
n.323C>T
n.344C>T
n.317C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403885G>CCA413933536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.214C>G
n.356C>G
n.293C>G
c.225C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.382C>G
c.301-8051G>C (n.301-8051G>C)
c.178-8051G>C (n.178-8051G>C)
n.279C>G
n.225C>G
c.409-8051G>C (n.409-8051G>C)
c.286-8051G>C (n.286-8051G>C)
n.323C>G
n.344C>G
n.317C>G
Xg.101403885G=CA2448299874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295C= (p.Gln99=)
c.370C= (p.Gln124=)
n.214C=
n.356C=
n.293C=
c.225C=
c.418C= (p.Gln140=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.382C=
c.301-8051G= (n.301-8051G=)
c.178-8051G= (n.178-8051G=)
n.279C=
n.225C=
c.409-8051G= (n.409-8051G=)
c.286-8051G= (n.286-8051G=)
n.323C=
n.344C=
n.317C=
Xg.101403885G>TCA413933527GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.214C>A
n.356C>A
n.293C>A
c.225C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.382C>A
c.301-8051G>T (n.301-8051G>T)
c.178-8051G>T (n.178-8051G>T)
n.279C>A
n.225C>A
c.409-8051G>T (n.409-8051G>T)
c.286-8051G>T (n.286-8051G>T)
n.323C>A
n.344C>A
n.317C>A
 dbSNP
Xg.101403888dupCA10587959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295dup (p.Gln99ProfsTer24)
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n.214dup
n.356dup
n.293dup
c.225dup
c.418dup (p.Gln140ProfsTer24)
c.223dup (p.Gln75ProfsTer24)
n.382dup
c.301-8048dup (n.301-8048dup)
c.178-8048dup (n.178-8048dup)
n.279dup
n.225dup
c.409-8048dup (n.409-8048dup)
c.286-8048dup (n.286-8048dup)
n.323dup
n.344dup
n.317dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101403888delCA913190390GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295del (p.Gln99LysfsTer22)
c.370del (p.Gln124LysfsTer22)
n.214del
n.356del
n.293del
c.225del
c.418del (p.Gln140LysfsTer22)
c.223del (p.Gln75LysfsTer22)
n.382del
c.301-8048del (n.301-8048del)
c.178-8048del (n.178-8048del)
n.279del
n.225del
c.409-8048del (n.409-8048del)
c.286-8048del (n.286-8048del)
n.323del
n.344del
n.317del
 ClinVar dbSNP
Xg.101403886G>ACA517524115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.294C>T (p.Pro98=)
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n.355C>T
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c.417C>T (p.Pro139=)
c.222C>T (p.Pro74=)
n.381C>T
c.301-8050G>A (n.301-8050G>A)
c.178-8050G>A (n.178-8050G>A)
n.278C>T
n.224C>T
c.409-8050G>A (n.409-8050G>A)
c.286-8050G>A (n.286-8050G>A)
n.322C>T
n.343C>T
n.316C>T
Xg.101403886G>CCA517524118GLA,RPL36A-HNRNPH2c.294C>G (p.Pro98=)
c.369C>G (p.Pro123=)
n.213C>G
n.355C>G
n.292C>G
c.224C>G
c.417C>G (p.Pro139=)
c.222C>G (p.Pro74=)
n.381C>G
c.301-8050G>C (n.301-8050G>C)
c.178-8050G>C (n.178-8050G>C)
n.278C>G
n.224C>G
c.409-8050G>C (n.409-8050G>C)
c.286-8050G>C (n.286-8050G>C)
n.322C>G
n.343C>G
n.316C>G
Xg.101403886G>TCA517524120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.294C>A (p.Pro98=)
c.369C>A (p.Pro123=)
n.213C>A
n.355C>A
n.292C>A
c.224C>A
c.417C>A (p.Pro139=)
c.222C>A (p.Pro74=)
n.381C>A
c.301-8050G>T (n.301-8050G>T)
c.178-8050G>T (n.178-8050G>T)
n.278C>A
n.224C>A
c.409-8050G>T (n.409-8050G>T)
c.286-8050G>T (n.286-8050G>T)
n.322C>A
n.343C>A
n.316C>A
 COSMIC
Xg.101403887G>ACA413933542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.212C>T
n.354C>T
n.291C>T
c.223C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.380C>T
c.301-8049G>A (n.301-8049G>A)
c.178-8049G>A (n.178-8049G>A)
n.277C>T
n.223C>T
c.409-8049G>A (n.409-8049G>A)
c.286-8049G>A (n.286-8049G>A)
n.321C>T
n.342C>T
n.315C>T
Xg.101403887G>CCA413933546GLA,RPL36A-HNRNPH2c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.212C>G
n.354C>G
n.291C>G
c.223C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.380C>G
c.301-8049G>C (n.301-8049G>C)
c.178-8049G>C (n.178-8049G>C)
n.277C>G
n.223C>G
c.409-8049G>C (n.409-8049G>C)
c.286-8049G>C (n.286-8049G>C)
n.321C>G
n.342C>G
n.315C>G
Xg.101403887G>TCA413933555GLA,RPL36A-HNRNPH2c.293C>A (p.Pro98His)
c.368C>A (p.Pro123His)
n.212C>A
n.354C>A
n.291C>A
c.223C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.380C>A
c.301-8049G>T (n.301-8049G>T)
c.178-8049G>T (n.178-8049G>T)
n.277C>A
n.223C>A
c.409-8049G>T (n.409-8049G>T)
c.286-8049G>T (n.286-8049G>T)
n.321C>A
n.342C>A
n.315C>A
Xg.101403888G>ACA413933560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.211C>T
n.353C>T
n.290C>T
c.222C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.379C>T
c.301-8048G>A (n.301-8048G>A)
c.178-8048G>A (n.178-8048G>A)
n.276C>T
n.222C>T
c.409-8048G>A (n.409-8048G>A)
c.286-8048G>A (n.286-8048G>A)
n.320C>T
n.341C>T
n.314C>T
Xg.101403888G>CCA413933564GLA,RPL36A-HNRNPH2c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.211C>G
n.353C>G
n.290C>G
c.222C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.379C>G
c.301-8048G>C (n.301-8048G>C)
c.178-8048G>C (n.178-8048G>C)
n.276C>G
n.222C>G
c.409-8048G>C (n.409-8048G>C)
c.286-8048G>C (n.286-8048G>C)
n.320C>G
n.341C>G
n.314C>G
Xg.101403888G>TCA413933569GLA,RPL36A-HNRNPH2c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.211C>A
n.353C>A
n.290C>A
c.222C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.379C>A
c.301-8048G>T (n.301-8048G>T)
c.178-8048G>T (n.178-8048G>T)
n.276C>A
n.222C>A
c.409-8048G>T (n.409-8048G>T)
c.286-8048G>T (n.286-8048G>T)
n.320C>A
n.341C>A
n.314C>A
Xg.101403889A>CCA517524131GLA,RPL36A-HNRNPH2c.291T>G (p.Ala97=)
c.366T>G (p.Ala122=)
n.210T>G
n.352T>G
n.289T>G
c.221T>G
c.414T>G (p.Ala138=)
c.219T>G (p.Ala73=)
n.378T>G
c.301-8047A>C (n.301-8047A>C)
c.178-8047A>C (n.178-8047A>C)
n.275T>G
n.221T>G
c.409-8047A>C (n.409-8047A>C)
c.286-8047A>C (n.286-8047A>C)
n.319T>G
n.340T>G
n.313T>G
Xg.101403889A>GCA517524133GLA,RPL36A-HNRNPH2c.291T>C (p.Ala97=)
c.366T>C (p.Ala122=)
n.210T>C
n.352T>C
n.289T>C
c.221T>C
c.414T>C (p.Ala138=)
c.219T>C (p.Ala73=)
n.378T>C
c.301-8047A>G (n.301-8047A>G)
c.178-8047A>G (n.178-8047A>G)
n.275T>C
n.221T>C
c.409-8047A>G (n.409-8047A>G)
c.286-8047A>G (n.286-8047A>G)
n.319T>C
n.340T>C
n.313T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403889A>TCA517524135GLA,RPL36A-HNRNPH2c.291T>A (p.Ala97=)
c.366T>A (p.Ala122=)
n.210T>A
n.352T>A
n.289T>A
c.221T>A
c.414T>A (p.Ala138=)
c.219T>A (p.Ala73=)
n.378T>A
c.301-8047A>T (n.301-8047A>T)
c.178-8047A>T (n.178-8047A>T)
n.275T>A
n.221T>A
c.409-8047A>T (n.409-8047A>T)
c.286-8047A>T (n.286-8047A>T)
n.319T>A
n.340T>A
n.313T>A
Xg.101403890delCA2695234999GLA,RPL36A-HNRNPH2c.290del (p.Ala97ValfsTer24)
c.365del (p.Ala122ValfsTer24)
n.209del
n.351del
n.288del
c.220del
c.413del (p.Ala138ValfsTer24)
c.218del (p.Ala73ValfsTer24)
n.377del
c.301-8046del (n.301-8046del)
c.178-8046del (n.178-8046del)
n.274del
n.220del
c.409-8046del (n.409-8046del)
c.286-8046del (n.286-8046del)
n.318del
n.339del
n.312del
Xg.101403890G>ACA413933573GLA,RPL36A-HNRNPH2c.290C>T (p.Ala97Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.209C>T
n.351C>T
n.288C>T
c.220C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.377C>T
c.301-8046G>A (n.301-8046G>A)
c.178-8046G>A (n.178-8046G>A)
n.274C>T
n.220C>T
c.409-8046G>A (n.409-8046G>A)
c.286-8046G>A (n.286-8046G>A)
n.318C>T
n.339C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403890G>CCA413933577GLA,RPL36A-HNRNPH2c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.209C>G
n.351C>G
n.288C>G
c.220C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.377C>G
c.301-8046G>C (n.301-8046G>C)
c.178-8046G>C (n.178-8046G>C)
n.274C>G
n.220C>G
c.409-8046G>C (n.409-8046G>C)
c.286-8046G>C (n.286-8046G>C)
n.318C>G
n.339C>G
n.312C>G
Xg.101403890G=CA2448299875GLA,RPL36A-HNRNPH2c.290C= (p.Ala97=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.209C=
n.351C=
n.288C=
c.220C=
c.413C= (p.Ala138=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.377C=
c.301-8046G= (n.301-8046G=)
c.178-8046G= (n.178-8046G=)
n.274C=
n.220C=
c.409-8046G= (n.409-8046G=)
c.286-8046G= (n.286-8046G=)
n.318C=
n.339C=
n.312C=
Xg.101403890G>TCA413933582GLA,RPL36A-HNRNPH2c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.209C>A
n.351C>A
n.288C>A
c.220C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.377C>A
c.301-8046G>T (n.301-8046G>T)
c.178-8046G>T (n.178-8046G>T)
n.274C>A
n.220C>A
c.409-8046G>T (n.409-8046G>T)
c.286-8046G>T (n.286-8046G>T)
n.318C>A
n.339C>A
n.312C>A
Xg.101403891C>ACA413933589GLA,RPL36A-HNRNPH2c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.208G>T
n.350G>T
n.287G>T
c.219G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.376G>T
c.301-8045C>A (n.301-8045C>A)
c.178-8045C>A (n.178-8045C>A)
n.273G>T
n.219G>T
c.409-8045C>A (n.409-8045C>A)
c.286-8045C>A (n.286-8045C>A)
n.317G>T
n.338G>T
n.311G>T
Xg.101403891C>GCA413933593GLA,RPL36A-HNRNPH2c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.208G>C
n.350G>C
n.287G>C
c.219G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.376G>C
c.301-8045C>G (n.301-8045C>G)
c.178-8045C>G (n.178-8045C>G)
n.273G>C
n.219G>C
c.409-8045C>G (n.409-8045C>G)
c.286-8045C>G (n.286-8045C>G)
n.317G>C
n.338G>C
n.311G>C
Xg.101403891C>TCA413933598GLA,RPL36A-HNRNPH2c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.208G>A
n.350G>A
n.287G>A
c.219G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.376G>A
c.301-8045C>T (n.301-8045C>T)
c.178-8045C>T (n.178-8045C>T)
n.273G>A
n.219G>A
c.409-8045C>T (n.409-8045C>T)
c.286-8045C>T (n.286-8045C>T)
n.317G>A
n.338G>A
n.311G>A
Xg.101403892C>ACA413933631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.288G>T (p.Met96Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.207G>T
n.349G>T
n.286G>T
c.218G>T
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
n.375G>T
c.301-8044C>A (n.301-8044C>A)
c.178-8044C>A (n.178-8044C>A)
n.272G>T
n.218G>T
c.409-8044C>A (n.409-8044C>A)
c.286-8044C>A (n.286-8044C>A)
n.316G>T
n.337G>T
n.310G>T
Xg.101403892C>GCA413933608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.288G>C (p.Met96Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.207G>C
n.349G>C
n.286G>C
c.218G>C
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
n.375G>C
c.301-8044C>G (n.301-8044C>G)
c.178-8044C>G (n.178-8044C>G)
n.272G>C
n.218G>C
c.409-8044C>G (n.409-8044C>G)
c.286-8044C>G (n.286-8044C>G)
n.316G>C
n.337G>C
n.310G>C
Xg.101403892C>TCA413933619GLA,RPL36A-HNRNPH2c.288G>A (p.Met96Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.207G>A
n.349G>A
n.286G>A
c.218G>A
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
n.375G>A
c.301-8044C>T (n.301-8044C>T)
c.178-8044C>T (n.178-8044C>T)
n.272G>A
n.218G>A
c.409-8044C>T (n.409-8044C>T)
c.286-8044C>T (n.286-8044C>T)
n.316G>A
n.337G>A
n.310G>A
Xg.101403893A=CA2448299876GLA,RPL36A-HNRNPH2c.287T= (p.Met96=)
c.362T= (p.Met121=)
n.206T=
n.348T=
n.285T=
c.217T=
c.410T= (p.Met137=)
c.215T= (p.Met72=)
n.374T=
c.301-8043A= (n.301-8043A=)
c.178-8043A= (n.178-8043A=)
n.271T=
n.217T=
c.409-8043A= (n.409-8043A=)
c.286-8043A= (n.286-8043A=)
n.315T=
n.336T=
n.309T=
Xg.101403893A>CCA413933636GLA,RPL36A-HNRNPH2c.287T>G (p.Met96Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.206T>G
n.348T>G
n.285T>G
c.217T>G
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
n.374T>G
c.301-8043A>C (n.301-8043A>C)
c.178-8043A>C (n.178-8043A>C)
n.271T>G
n.217T>G
c.409-8043A>C (n.409-8043A>C)
c.286-8043A>C (n.286-8043A>C)
n.315T>G
n.336T>G
n.309T>G
Xg.101403893A>GCA413933640GLA,RPL36A-HNRNPH2c.287T>C (p.Met96Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.206T>C
n.348T>C
n.285T>C
c.217T>C
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
n.374T>C
c.301-8043A>G (n.301-8043A>G)
c.178-8043A>G (n.178-8043A>G)
n.271T>C
n.217T>C
c.409-8043A>G (n.409-8043A>G)
c.286-8043A>G (n.286-8043A>G)
n.315T>C
n.336T>C
n.309T>C
Xg.101403893A>TCA413933644GLA,RPL36A-HNRNPH2c.287T>A (p.Met96Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.206T>A
n.348T>A
n.285T>A
c.217T>A
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
n.374T>A
c.301-8043A>T (n.301-8043A>T)
c.178-8043A>T (n.178-8043A>T)
n.271T>A
n.217T>A
c.409-8043A>T (n.409-8043A>T)
c.286-8043A>T (n.286-8043A>T)
n.315T>A
n.336T>A
n.309T>A
Xg.101403894T>ACA413933647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.286A>T (p.Met96Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.205A>T
n.347A>T
n.284A>T
c.216A>T
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
n.373A>T
c.301-8042T>A (n.301-8042T>A)
c.178-8042T>A (n.178-8042T>A)
n.270A>T
n.216A>T
c.409-8042T>A (n.409-8042T>A)
c.286-8042T>A (n.286-8042T>A)
n.314A>T
n.335A>T
n.308A>T
Xg.101403894T>CCA413933648GLA,RPL36A-HNRNPH2c.286A>G (p.Met96Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.205A>G
n.347A>G
n.284A>G
c.216A>G
c.409A>G (p.Met137Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
n.373A>G
c.301-8042T>C (n.301-8042T>C)
c.178-8042T>C (n.178-8042T>C)
n.270A>G
n.216A>G
c.409-8042T>C (n.409-8042T>C)
c.286-8042T>C (n.286-8042T>C)
n.314A>G
n.335A>G
n.308A>G
Xg.101403894T>GCA413933649GLA,RPL36A-HNRNPH2c.286A>C (p.Met96Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.205A>C
n.347A>C
n.284A>C
c.216A>C
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
n.373A>C
c.301-8042T>G (n.301-8042T>G)
c.178-8042T>G (n.178-8042T>G)
n.270A>C
n.216A>C
c.409-8042T>G (n.409-8042T>G)
c.286-8042T>G (n.286-8042T>G)
n.314A>C
n.335A>C
n.308A>C
Xg.101403894T=CA2580700664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.286A= (p.Met96=)
c.361A= (p.Met121=)
n.205A=
n.347A=
n.284A=
c.216A=
c.409A= (p.Met137=)
c.214A= (p.Met72=)
n.373A=
c.301-8042T= (n.301-8042T=)
c.178-8042T= (n.178-8042T=)
n.270A=
n.216A=
c.409-8042T= (n.409-8042T=)
c.286-8042T= (n.286-8042T=)
n.314A=
n.335A=
n.308A=
Xg.101403894dupCA333095164GLA,RPL36A-HNRNPH2c.286dup (p.Met96AsnfsTer27)
c.361dup (p.Met121AsnfsTer27)
n.205dup
n.347dup
n.284dup
c.216dup
c.409dup (p.Met137AsnfsTer27)
c.214dup (p.Met72AsnfsTer27)
n.373dup
c.301-8042dup (n.301-8042dup)
c.178-8042dup (n.178-8042dup)
n.270dup
n.216dup
c.409-8042dup (n.409-8042dup)
c.286-8042dup (n.286-8042dup)
n.314dup
n.335dup
n.308dup
 dbSNP
Xg.101403894_101403899delinsACA2695235000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281_286delinsT (p.Cys94PhefsTer27)
c.356_361delinsT (p.Cys119PhefsTer27)
n.200_205delinsT
n.342_347delinsT
n.279_284delinsT
c.211_216delinsT
c.404_409delinsT (p.Cys135PhefsTer27)
c.209_214delinsT (p.Cys70PhefsTer27)
n.368_373delinsT
c.301-8042_301-8037delinsA (n.301-8042_301-8037delinsA)
c.178-8042_178-8037delinsA (n.178-8042_178-8037delinsA)
n.265_270delinsT
n.211_216delinsT
c.409-8042_409-8037delinsA (n.409-8042_409-8037delinsA)
c.286-8042_286-8037delinsA (n.286-8042_286-8037delinsA)
n.309_314delinsT
n.330_335delinsT
n.303_308delinsT
Xg.101403895C>ACA413933651GLA,RPL36A-HNRNPH2c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
n.204G>T
n.346G>T
n.283G>T
c.215G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
n.372G>T
c.301-8041C>A (n.301-8041C>A)
c.178-8041C>A (n.178-8041C>A)
n.269G>T
n.215G>T
c.409-8041C>A (n.409-8041C>A)
c.286-8041C>A (n.286-8041C>A)
n.313G>T
n.334G>T
n.307G>T
Xg.101403895C=CA2448299877GLA,RPL36A-HNRNPH2c.285G= (p.Trp95=)
c.360G= (p.Trp120=)
n.204G=
n.346G=
n.283G=
c.215G=
c.408G= (p.Trp136=)
c.213G= (p.Trp71=)
n.372G=
c.301-8041C= (n.301-8041C=)
c.178-8041C= (n.178-8041C=)
n.269G=
n.215G=
c.409-8041C= (n.409-8041C=)
c.286-8041C= (n.286-8041C=)
n.313G=
n.334G=
n.307G=
Xg.101403895C>GCA413933653GLA,RPL36A-HNRNPH2c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
n.204G>C
n.346G>C
n.283G>C
c.215G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
n.372G>C
c.301-8041C>G (n.301-8041C>G)
c.178-8041C>G (n.178-8041C>G)
n.269G>C
n.215G>C
c.409-8041C>G (n.409-8041C>G)
c.286-8041C>G (n.286-8041C>G)
n.313G>C
n.334G>C
n.307G>C
 ClinVar
Xg.101403895C>TCA10606705GLA,RPL36A-HNRNPH2c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
n.204G>A
n.346G>A
n.283G>A
c.215G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
n.372G>A
c.301-8041C>T (n.301-8041C>T)
c.178-8041C>T (n.178-8041C>T)
n.269G>A
n.215G>A
c.409-8041C>T (n.409-8041C>T)
c.286-8041C>T (n.286-8041C>T)
n.313G>A
n.334G>A
n.307G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101403896C>ACA413933662GLA,RPL36A-HNRNPH2c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
n.203G>T
n.345G>T
n.282G>T
c.214G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
n.371G>T
c.301-8040C>A (n.301-8040C>A)
c.178-8040C>A (n.178-8040C>A)
n.268G>T
n.214G>T
c.409-8040C>A (n.409-8040C>A)
c.286-8040C>A (n.286-8040C>A)
n.312G>T
n.333G>T
n.306G>T
Xg.101403896C>GCA413933664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
n.203G>C
n.345G>C
n.282G>C
c.214G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
n.371G>C
c.301-8040C>G (n.301-8040C>G)
c.178-8040C>G (n.178-8040C>G)
n.268G>C
n.214G>C
c.409-8040C>G (n.409-8040C>G)
c.286-8040C>G (n.286-8040C>G)
n.312G>C
n.333G>C
n.306G>C
Xg.101403896C>TCA413933669GLA,RPL36A-HNRNPH2c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
n.203G>A
n.345G>A
n.282G>A
c.214G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
n.371G>A
c.301-8040C>T (n.301-8040C>T)
c.178-8040C>T (n.178-8040C>T)
n.268G>A
n.214G>A
c.409-8040C>T (n.409-8040C>T)
c.286-8040C>T (n.286-8040C>T)
n.312G>A
n.333G>A
n.306G>A
Xg.101403897A>CCA413933676GLA,RPL36A-HNRNPH2c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
n.202T>G
n.344T>G
n.281T>G
c.213T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
n.370T>G
c.301-8039A>C (n.301-8039A>C)
c.178-8039A>C (n.178-8039A>C)
n.267T>G
n.213T>G
c.409-8039A>C (n.409-8039A>C)
c.286-8039A>C (n.286-8039A>C)
n.311T>G
n.332T>G
n.305T>G
Xg.101403897A>GCA413933682GLA,RPL36A-HNRNPH2c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
n.202T>C
n.344T>C
n.281T>C
c.213T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
n.370T>C
c.301-8039A>G (n.301-8039A>G)
c.178-8039A>G (n.178-8039A>G)
n.267T>C
n.213T>C
c.409-8039A>G (n.409-8039A>G)
c.286-8039A>G (n.286-8039A>G)
n.311T>C
n.332T>C
n.305T>C
Xg.101403897A>TCA413933673GLA,RPL36A-HNRNPH2c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
n.202T>A
n.344T>A
n.281T>A
c.213T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
n.370T>A
c.301-8039A>T (n.301-8039A>T)
c.178-8039A>T (n.178-8039A>T)
n.267T>A
n.213T>A
c.409-8039A>T (n.409-8039A>T)
c.286-8039A>T (n.286-8039A>T)
n.311T>A
n.332T>A
n.305T>A
Xg.101403898A=CA2448299878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.282T= (p.Cys94=)
c.357T= (p.Cys119=)
n.201T=
n.343T=
n.280T=
c.212T=
c.405T= (p.Cys135=)
c.210T= (p.Cys70=)
n.369T=
c.301-8038A= (n.301-8038A=)
c.178-8038A= (n.178-8038A=)
n.266T=
n.212T=
c.409-8038A= (n.409-8038A=)
c.286-8038A= (n.286-8038A=)
n.310T=
n.331T=
n.304T=
Xg.101403898A>CCA413933692GLA,RPL36A-HNRNPH2c.282T>G (p.Cys94Trp)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
n.201T>G
n.343T>G
n.280T>G
c.212T>G
c.405T>G (p.Cys135Trp)
c.210T>G (p.Cys70Trp)
n.369T>G
c.301-8038A>C (n.301-8038A>C)
c.178-8038A>C (n.178-8038A>C)
n.266T>G
n.212T>G
c.409-8038A>C (n.409-8038A>C)
c.286-8038A>C (n.286-8038A>C)
n.310T>G
n.331T>G
n.304T>G
Xg.101403898A>GCA352554GLA,RPL36A-HNRNPH2c.282T>C (p.Cys94=)
c.357T>C (p.Cys119=)
n.201T>C
n.343T>C
n.280T>C
c.212T>C
c.405T>C (p.Cys135=)
c.210T>C (p.Cys70=)
n.369T>C
c.301-8038A>G (n.301-8038A>G)
c.178-8038A>G (n.178-8038A>G)
n.266T>C
n.212T>C
c.409-8038A>G (n.409-8038A>G)
c.286-8038A>G (n.286-8038A>G)
n.310T>C
n.331T>C
n.304T>C
 dbSNP
Xg.101403898A>TCA413933689GLA,RPL36A-HNRNPH2c.282T>A (p.Cys94Ter)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
n.201T>A
n.343T>A
n.280T>A
c.212T>A
c.405T>A (p.Cys135Ter)
c.210T>A (p.Cys70Ter)
n.369T>A
c.301-8038A>T (n.301-8038A>T)
c.178-8038A>T (n.178-8038A>T)
n.266T>A
n.212T>A
c.409-8038A>T (n.409-8038A>T)
c.286-8038A>T (n.286-8038A>T)
n.310T>A
n.331T>A
n.304T>A
Xg.101403899C>ACA413933700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.200G>T
n.342G>T
n.279G>T
c.211G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.368G>T
c.301-8037C>A (n.301-8037C>A)
c.178-8037C>A (n.178-8037C>A)
n.265G>T
n.211G>T
c.409-8037C>A (n.409-8037C>A)
c.286-8037C>A (n.286-8037C>A)
n.309G>T
n.330G>T
n.303G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403899C=CA2448299879GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281G= (p.Cys94=)
c.356G= (p.Cys119=)
n.200G=
n.342G=
n.279G=
c.211G=
c.404G= (p.Cys135=)
c.209G= (p.Cys70=)
n.368G=
c.301-8037C= (n.301-8037C=)
c.178-8037C= (n.178-8037C=)
n.265G=
n.211G=
c.409-8037C= (n.409-8037C=)
c.286-8037C= (n.286-8037C=)
n.309G=
n.330G=
n.303G=
Xg.101403899C>GCA352391GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.200G>C
n.342G>C
n.279G>C
c.211G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.368G>C
c.301-8037C>G (n.301-8037C>G)
c.178-8037C>G (n.178-8037C>G)
n.265G>C
n.211G>C
c.409-8037C>G (n.409-8037C>G)
c.286-8037C>G (n.286-8037C>G)
n.309G>C
n.330G>C
n.303G>C
Xg.101403899C>TCA021617GLA,RPL36A-HNRNPH2c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.200G>A
n.342G>A
n.279G>A
c.211G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.368G>A
c.301-8037C>T (n.301-8037C>T)
c.178-8037C>T (n.178-8037C>T)
n.265G>A
n.211G>A
c.409-8037C>T (n.409-8037C>T)
c.286-8037C>T (n.286-8037C>T)
n.309G>A
n.330G>A
n.303G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403899_101403907delinsAAGTCCA2695235001GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273_281delinsGACTT (p.Ile91MetfsTer29)
c.348_356delinsGACTT (p.Ile116MetfsTer29)
n.192_200delinsGACTT
n.334_342delinsGACTT
n.271_279delinsGACTT
c.203_211delinsGACTT
c.396_404delinsGACTT (p.Ile132MetfsTer29)
c.201_209delinsGACTT (p.Ile67MetfsTer29)
n.360_368delinsGACTT
c.301-8037_301-8029delinsAAGTC (n.301-8037_301-8029delinsAAGTC)
c.178-8037_178-8029delinsAAGTC (n.178-8037_178-8029delinsAAGTC)
n.257_265delinsGACTT
n.203_211delinsGACTT
c.409-8037_409-8029delinsAAGTC (n.409-8037_409-8029delinsAAGTC)
c.286-8037_286-8029delinsAAGTC (n.286-8037_286-8029delinsAAGTC)
n.301_309delinsGACTT
n.322_330delinsGACTT
n.295_303delinsGACTT
Xg.101403900A>CCA413933708GLA,RPL36A-HNRNPH2c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.199T>G
n.341T>G
n.278T>G
c.210T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.367T>G
c.301-8036A>C (n.301-8036A>C)
c.178-8036A>C (n.178-8036A>C)
n.264T>G
n.210T>G
c.409-8036A>C (n.409-8036A>C)
c.286-8036A>C (n.286-8036A>C)
n.308T>G
n.329T>G
n.302T>G
Xg.101403900A>GCA413933711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.199T>C
n.341T>C
n.278T>C
c.210T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.367T>C
c.301-8036A>G (n.301-8036A>G)
c.178-8036A>G (n.178-8036A>G)
n.264T>C
n.210T>C
c.409-8036A>G (n.409-8036A>G)
c.286-8036A>G (n.286-8036A>G)
n.308T>C
n.329T>C
n.302T>C
Xg.101403900A>TCA413933715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.199T>A
n.341T>A
n.278T>A
c.210T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.367T>A
c.301-8036A>T (n.301-8036A>T)
c.178-8036A>T (n.178-8036A>T)
n.264T>A
n.210T>A
c.409-8036A>T (n.409-8036A>T)
c.286-8036A>T (n.286-8036A>T)
n.308T>A
n.329T>A
n.302T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403901G>ACA517524162GLA,RPL36A-HNRNPH2c.279C>T (p.Asp93=)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.198C>T
n.340C>T
n.277C>T
c.209C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
c.207C>T (p.Asp69=)
n.366C>T
c.301-8035G>A (n.301-8035G>A)
c.178-8035G>A (n.178-8035G>A)
n.263C>T
n.209C>T
c.409-8035G>A (n.409-8035G>A)
c.286-8035G>A (n.286-8035G>A)
n.307C>T
n.328C>T
n.301C>T
Xg.101403901G>CCA413933717GLA,RPL36A-HNRNPH2c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.198C>G
n.340C>G
n.277C>G
c.209C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.366C>G
c.301-8035G>C (n.301-8035G>C)
c.178-8035G>C (n.178-8035G>C)
n.263C>G
n.209C>G
c.409-8035G>C (n.409-8035G>C)
c.286-8035G>C (n.286-8035G>C)
n.307C>G
n.328C>G
n.301C>G
Xg.101403901G>TCA413933722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.198C>A
n.340C>A
n.277C>A
c.209C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.366C>A
c.301-8035G>T (n.301-8035G>T)
c.178-8035G>T (n.178-8035G>T)
n.263C>A
n.209C>A
c.409-8035G>T (n.409-8035G>T)
c.286-8035G>T (n.286-8035G>T)
n.307C>A
n.328C>A
n.301C>A
Xg.101403902T>ACA16602198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.278A>T (p.Asp93Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.197A>T
n.339A>T
n.276A>T
c.208A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.365A>T
c.301-8034T>A (n.301-8034T>A)
c.178-8034T>A (n.178-8034T>A)
n.262A>T
n.208A>T
c.409-8034T>A (n.409-8034T>A)
c.286-8034T>A (n.286-8034T>A)
n.306A>T
n.327A>T
n.300A>T
Xg.101403902T>CCA413933725GLA,RPL36A-HNRNPH2c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.197A>G
n.339A>G
n.276A>G
c.208A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.365A>G
c.301-8034T>C (n.301-8034T>C)
c.178-8034T>C (n.178-8034T>C)
n.262A>G
n.208A>G
c.409-8034T>C (n.409-8034T>C)
c.286-8034T>C (n.286-8034T>C)
n.306A>G
n.327A>G
n.300A>G
Xg.101403902T>GCA413933728GLA,RPL36A-HNRNPH2c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.197A>C
n.339A>C
n.276A>C
c.208A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.365A>C
c.301-8034T>G (n.301-8034T>G)
c.178-8034T>G (n.178-8034T>G)
n.262A>C
n.208A>C
c.409-8034T>G (n.409-8034T>G)
c.286-8034T>G (n.286-8034T>G)
n.306A>C
n.327A>C
n.300A>C
Xg.101403906_101403923delCA2695235002GLA,RPL36A-HNRNPH2c.261_278del (p.Glu87_Asp92del)
c.336_353del (p.Glu112_Asp117del)
n.180_197del
n.322_339del
n.259_276del
c.191_208del
c.384_401del (p.Glu128_Asp133del)
c.189_206del (p.Glu63_Asp68del)
n.348_365del
c.301-8030_301-8013del (n.301-8030_301-8013del)
c.178-8030_178-8013del (n.178-8030_178-8013del)
n.245_262del
n.191_208del
c.409-8030_409-8013del (n.409-8030_409-8013del)
c.286-8030_286-8013del (n.286-8030_286-8013del)
n.289_306del
n.310_327del
n.283_300del
Xg.101403903C>ACA413933735GLA,RPL36A-HNRNPH2c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.196G>T
n.338G>T
n.275G>T
c.207G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.364G>T
c.301-8033C>A (n.301-8033C>A)
c.178-8033C>A (n.178-8033C>A)
n.261G>T
n.207G>T
c.409-8033C>A (n.409-8033C>A)
c.286-8033C>A (n.286-8033C>A)
n.305G>T
n.326G>T
n.299G>T
Xg.101403903C=CA2448299880GLA,RPL36A-HNRNPH2c.277G= (p.Asp93=)
c.352G= (p.Asp118=)
n.196G=
n.338G=
n.275G=
c.207G=
c.400G= (p.Asp134=)
c.205G= (p.Asp69=)
n.364G=
c.301-8033C= (n.301-8033C=)
c.178-8033C= (n.178-8033C=)
n.261G=
n.207G=
c.409-8033C= (n.409-8033C=)
c.286-8033C= (n.286-8033C=)
n.305G=
n.326G=
n.299G=
Xg.101403903C>GCA413933731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.277G>C (p.Asp93His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.196G>C
n.338G>C
n.275G>C
c.207G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.364G>C
c.301-8033C>G (n.301-8033C>G)
c.178-8033C>G (n.178-8033C>G)
n.261G>C
n.207G>C
c.409-8033C>G (n.409-8033C>G)
c.286-8033C>G (n.286-8033C>G)
n.305G>C
n.326G>C
n.299G>C
 COSMIC
Xg.101403903C>TCA352482GLA,RPL36A-HNRNPH2c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.196G>A
n.338G>A
n.275G>A
c.207G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.364G>A
c.301-8033C>T (n.301-8033C>T)
c.178-8033C>T (n.178-8033C>T)
n.261G>A
n.207G>A
c.409-8033C>T (n.409-8033C>T)
c.286-8033C>T (n.286-8033C>T)
n.305G>A
n.326G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403904A=CA2448299881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.276T= (p.Asp92=)
c.351T= (p.Asp117=)
n.195T=
n.337T=
n.274T=
c.206T=
c.399T= (p.Asp133=)
c.204T= (p.Asp68=)
n.363T=
c.301-8032A= (n.301-8032A=)
c.178-8032A= (n.178-8032A=)
n.260T=
n.206T=
c.409-8032A= (n.409-8032A=)
c.286-8032A= (n.286-8032A=)
n.304T=
n.325T=
n.298T=
Xg.101403904A>CCA413933738GLA,RPL36A-HNRNPH2c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
n.195T>G
n.337T>G
n.274T>G
c.206T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
n.363T>G
c.301-8032A>C (n.301-8032A>C)
c.178-8032A>C (n.178-8032A>C)
n.260T>G
n.206T>G
c.409-8032A>C (n.409-8032A>C)
c.286-8032A>C (n.286-8032A>C)
n.304T>G
n.325T>G
n.298T>G
Xg.101403904A>GCA517524179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.276T>C (p.Asp92=)
c.351T>C (p.Asp117=)
n.195T>C
n.337T>C
n.274T>C
c.206T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
c.204T>C (p.Asp68=)
n.363T>C
c.301-8032A>G (n.301-8032A>G)
c.178-8032A>G (n.178-8032A>G)
n.260T>C
n.206T>C
c.409-8032A>G (n.409-8032A>G)
c.286-8032A>G (n.286-8032A>G)
n.304T>C
n.325T>C
n.298T>C
Xg.101403904A>TCA413933740GLA,RPL36A-HNRNPH2c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
n.195T>A
n.337T>A
n.274T>A
c.206T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.363T>A
c.301-8032A>T (n.301-8032A>T)
c.178-8032A>T (n.178-8032A>T)
n.260T>A
n.206T>A
c.409-8032A>T (n.409-8032A>T)
c.286-8032A>T (n.286-8032A>T)
n.304T>A
n.325T>A
n.298T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403906_101403909dupCA1139667728GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273_276dup (p.Asp93Ter)
c.348_351dup (p.Asp118Ter)
n.192_195dup
n.334_337dup
n.271_274dup
c.203_206dup
c.396_399dup (p.Asp134Ter)
c.201_204dup (p.Asp69Ter)
n.360_363dup
c.301-8030_301-8027dup (n.301-8030_301-8027dup)
c.178-8030_178-8027dup (n.178-8030_178-8027dup)
n.257_260dup
n.203_206dup
c.409-8030_409-8027dup (n.409-8030_409-8027dup)
c.286-8030_286-8027dup (n.286-8030_286-8027dup)
n.301_304dup
n.322_325dup
n.295_298dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101403905T>ACA413933745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.275A>T (p.Asp92Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.194A>T
n.336A>T
n.273A>T
c.205A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.362A>T
c.301-8031T>A (n.301-8031T>A)
c.178-8031T>A (n.178-8031T>A)
n.259A>T
n.205A>T
c.409-8031T>A (n.409-8031T>A)
c.286-8031T>A (n.286-8031T>A)
n.303A>T
n.324A>T
n.297A>T
Xg.101403905T>CCA413933748GLA,RPL36A-HNRNPH2c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.194A>G
n.336A>G
n.273A>G
c.205A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.362A>G
c.301-8031T>C (n.301-8031T>C)
c.178-8031T>C (n.178-8031T>C)
n.259A>G
n.205A>G
c.409-8031T>C (n.409-8031T>C)
c.286-8031T>C (n.286-8031T>C)
n.303A>G
n.324A>G
n.297A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403905T>GCA413933751GLA,RPL36A-HNRNPH2c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.194A>C
n.336A>C
n.273A>C
c.205A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.362A>C
c.301-8031T>G (n.301-8031T>G)
c.178-8031T>G (n.178-8031T>G)
n.259A>C
n.205A>C
c.409-8031T>G (n.409-8031T>G)
c.286-8031T>G (n.286-8031T>G)
n.303A>C
n.324A>C
n.297A>C
Xg.101403905T=CA2448299882GLA,RPL36A-HNRNPH2c.275A= (p.Asp92=)
c.350A= (p.Asp117=)
n.194A=
n.336A=
n.273A=
c.205A=
c.398A= (p.Asp133=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.362A=
c.301-8031T= (n.301-8031T=)
c.178-8031T= (n.178-8031T=)
n.259A=
n.205A=
c.409-8031T= (n.409-8031T=)
c.286-8031T= (n.286-8031T=)
n.303A=
n.324A=
n.297A=
Xg.101403906C>ACA10603399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.193G>T
n.335G>T
n.272G>T
c.204G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.361G>T
c.301-8030C>A (n.301-8030C>A)
c.178-8030C>A (n.178-8030C>A)
n.258G>T
n.204G>T
c.409-8030C>A (n.409-8030C>A)
c.286-8030C>A (n.286-8030C>A)
n.302G>T
n.323G>T
n.296G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403906C=CA2448299883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.274G= (p.Asp92=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.193G=
n.335G=
n.272G=
c.204G=
c.397G= (p.Asp133=)
c.202G= (p.Asp68=)
n.361G=
c.301-8030C= (n.301-8030C=)
c.178-8030C= (n.178-8030C=)
n.258G=
n.204G=
c.409-8030C= (n.409-8030C=)
c.286-8030C= (n.286-8030C=)
n.302G=
n.323G=
n.296G=
Xg.101403906C>GCA413933757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.274G>C (p.Asp92His)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.193G>C
n.335G>C
n.272G>C
c.204G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.361G>C
c.301-8030C>G (n.301-8030C>G)
c.178-8030C>G (n.178-8030C>G)
n.258G>C
n.204G>C
c.409-8030C>G (n.409-8030C>G)
c.286-8030C>G (n.286-8030C>G)
n.302G>C
n.323G>C
n.296G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403906C>TCA16616754GLA,RPL36A-HNRNPH2c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.193G>A
n.335G>A
n.272G>A
c.204G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.361G>A
c.301-8030C>T (n.301-8030C>T)
c.178-8030C>T (n.178-8030C>T)
n.258G>A
n.204G>A
c.409-8030C>T (n.409-8030C>T)
c.286-8030C>T (n.286-8030C>T)
n.302G>A
n.323G>A
n.296G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403907A>CCA413933759GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273T>G (p.Ile91Met)
c.348T>G (p.Ile116Met)
n.192T>G
n.334T>G
n.271T>G
c.203T>G
c.396T>G (p.Ile132Met)
c.201T>G (p.Ile67Met)
n.360T>G
c.301-8029A>C (n.301-8029A>C)
c.178-8029A>C (n.178-8029A>C)
n.257T>G
n.203T>G
c.409-8029A>C (n.409-8029A>C)
c.286-8029A>C (n.286-8029A>C)
n.301T>G
n.322T>G
n.295T>G
Xg.101403907A>GCA517524187GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273T>C (p.Ile91=)
c.348T>C (p.Ile116=)
n.192T>C
n.334T>C
n.271T>C
c.203T>C
c.396T>C (p.Ile132=)
c.201T>C (p.Ile67=)
n.360T>C
c.301-8029A>G (n.301-8029A>G)
c.178-8029A>G (n.178-8029A>G)
n.257T>C
n.203T>C
c.409-8029A>G (n.409-8029A>G)
c.286-8029A>G (n.286-8029A>G)
n.301T>C
n.322T>C
n.295T>C
Xg.101403907A>TCA517524186GLA,RPL36A-HNRNPH2c.273T>A (p.Ile91=)
c.348T>A (p.Ile116=)
n.192T>A
n.334T>A
n.271T>A
c.203T>A
c.396T>A (p.Ile132=)
c.201T>A (p.Ile67=)
n.360T>A
c.301-8029A>T (n.301-8029A>T)
c.178-8029A>T (n.178-8029A>T)
n.257T>A
n.203T>A
c.409-8029A>T (n.409-8029A>T)
c.286-8029A>T (n.286-8029A>T)
n.301T>A
n.322T>A
n.295T>A
Xg.101403908A=CA2448299884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.272T= (p.Ile91=)
c.347T= (p.Ile116=)
n.191T=
n.333T=
n.270T=
c.202T=
c.395T= (p.Ile132=)
c.200T= (p.Ile67=)
n.359T=
c.301-8028A= (n.301-8028A=)
c.178-8028A= (n.178-8028A=)
n.256T=
n.202T=
c.409-8028A= (n.409-8028A=)
c.286-8028A= (n.286-8028A=)
n.300T=
n.321T=
n.294T=
Xg.101403908A>CCA413933763GLA,RPL36A-HNRNPH2c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.191T>G
n.333T>G
n.270T>G
c.202T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.359T>G
c.301-8028A>C (n.301-8028A>C)
c.178-8028A>C (n.178-8028A>C)
n.256T>G
n.202T>G
c.409-8028A>C (n.409-8028A>C)
c.286-8028A>C (n.286-8028A>C)
n.300T>G
n.321T>G
n.294T>G
Xg.101403908A>GCA352928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.191T>C
n.333T>C
n.270T>C
c.202T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.359T>C
c.301-8028A>G (n.301-8028A>G)
c.178-8028A>G (n.178-8028A>G)
n.256T>C
n.202T>C
c.409-8028A>G (n.409-8028A>G)
c.286-8028A>G (n.286-8028A>G)
n.300T>C
n.321T>C
n.294T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403908A>TCA353184GLA,RPL36A-HNRNPH2c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.191T>A
n.333T>A
n.270T>A
c.202T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.359T>A
c.301-8028A>T (n.301-8028A>T)
c.178-8028A>T (n.178-8028A>T)
n.256T>A
n.202T>A
c.409-8028A>T (n.409-8028A>T)
c.286-8028A>T (n.286-8028A>T)
n.300T>A
n.321T>A
n.294T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403909T>ACA413933769GLA,RPL36A-HNRNPH2c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.190A>T
n.332A>T
n.269A>T
c.201A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.358A>T
c.301-8027T>A (n.301-8027T>A)
c.178-8027T>A (n.178-8027T>A)
n.255A>T
n.201A>T
c.409-8027T>A (n.409-8027T>A)
c.286-8027T>A (n.286-8027T>A)
n.299A>T
n.320A>T
n.293A>T
Xg.101403909T>CCA413933768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.271A>G (p.Ile91Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.190A>G
n.332A>G
n.269A>G
c.201A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.358A>G
c.301-8027T>C (n.301-8027T>C)
c.178-8027T>C (n.178-8027T>C)
n.255A>G
n.201A>G
c.409-8027T>C (n.409-8027T>C)
c.286-8027T>C (n.286-8027T>C)
n.299A>G
n.320A>G
n.293A>G
Xg.101403909T>GCA413933767GLA,RPL36A-HNRNPH2c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.190A>C
n.332A>C
n.269A>C
c.201A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.358A>C
c.301-8027T>G (n.301-8027T>G)
c.178-8027T>G (n.178-8027T>G)
n.255A>C
n.201A>C
c.409-8027T>G (n.409-8027T>G)
c.286-8027T>G (n.286-8027T>G)
n.299A>C
n.320A>C
n.293A>C
 ClinVar
Xg.101403910delCA2695235003GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270del (p.Cys90Ter)
c.345del (p.Cys115Ter)
n.189del
n.331del
n.268del
c.200del
c.393del (p.Cys131Ter)
c.198del (p.Cys66Ter)
n.357del
c.301-8026del (n.301-8026del)
c.178-8026del (n.178-8026del)
n.254del
n.200del
c.409-8026del (n.409-8026del)
c.286-8026del (n.286-8026del)
n.298del
n.319del
n.292del
Xg.101403910G>ACA517524191GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270C>T (p.Cys90=)
c.345C>T (p.Cys115=)
n.189C>T
n.331C>T
n.268C>T
c.200C>T
c.393C>T (p.Cys131=)
c.198C>T (p.Cys66=)
n.357C>T
c.301-8026G>A (n.301-8026G>A)
c.178-8026G>A (n.178-8026G>A)
n.254C>T
n.200C>T
c.409-8026G>A (n.409-8026G>A)
c.286-8026G>A (n.286-8026G>A)
n.298C>T
n.319C>T
n.292C>T
Xg.101403910G>CCA413933771GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.345C>G (p.Cys115Trp)
n.189C>G
n.331C>G
n.268C>G
c.200C>G
c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.198C>G (p.Cys66Trp)
n.357C>G
c.301-8026G>C (n.301-8026G>C)
c.178-8026G>C (n.178-8026G>C)
n.254C>G
n.200C>G
c.409-8026G>C (n.409-8026G>C)
c.286-8026G>C (n.286-8026G>C)
n.298C>G
n.319C>G
n.292C>G
Xg.101403910G>TCA413933773GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.345C>A (p.Cys115Ter)
n.189C>A
n.331C>A
n.268C>A
c.200C>A
c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.198C>A (p.Cys66Ter)
n.357C>A
c.301-8026G>T (n.301-8026G>T)
c.178-8026G>T (n.178-8026G>T)
n.254C>A
n.200C>A
c.409-8026G>T (n.409-8026G>T)
c.286-8026G>T (n.286-8026G>T)
n.298C>A
n.319C>A
n.292C>A
Xg.101403910dupCA2695235004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.270dup (p.Ile91HisfsTer2)
c.345dup (p.Ile116HisfsTer2)
n.189dup
n.331dup
n.268dup
c.200dup
c.393dup (p.Ile132HisfsTer2)
c.198dup (p.Ile67HisfsTer2)
n.357dup
c.301-8026dup (n.301-8026dup)
c.178-8026dup (n.178-8026dup)
n.254dup
n.200dup
c.409-8026dup (n.409-8026dup)
c.286-8026dup (n.286-8026dup)
n.298dup
n.319dup
n.292dup
Xg.101403911C>ACA413933776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.188G>T
n.330G>T
n.267G>T
c.199G>T
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.356G>T
c.301-8025C>A (n.301-8025C>A)
c.178-8025C>A (n.178-8025C>A)
n.253G>T
n.199G>T
c.409-8025C>A (n.409-8025C>A)
c.286-8025C>A (n.286-8025C>A)
n.297G>T
n.318G>T
n.291G>T
Xg.101403911C>GCA413933778GLA,RPL36A-HNRNPH2c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.188G>C
n.330G>C
n.267G>C
c.199G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
n.356G>C
c.301-8025C>G (n.301-8025C>G)
c.178-8025C>G (n.178-8025C>G)
n.253G>C
n.199G>C
c.409-8025C>G (n.409-8025C>G)
c.286-8025C>G (n.286-8025C>G)
n.297G>C
n.318G>C
n.291G>C
Xg.101403911C>TCA413933779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.188G>A
n.330G>A
n.267G>A
c.199G>A
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.356G>A
c.301-8025C>T (n.301-8025C>T)
c.178-8025C>T (n.178-8025C>T)
n.253G>A
n.199G>A
c.409-8025C>T (n.409-8025C>T)
c.286-8025C>T (n.286-8025C>T)
n.297G>A
n.318G>A
n.291G>A
Xg.101403912A=CA2448299885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.268T= (p.Cys90=)
c.343T= (p.Cys115=)
n.187T=
n.329T=
n.266T=
c.198T=
c.391T= (p.Cys131=)
c.196T= (p.Cys66=)
n.355T=
c.301-8024A= (n.301-8024A=)
c.178-8024A= (n.178-8024A=)
n.252T=
n.198T=
c.409-8024A= (n.409-8024A=)
c.286-8024A= (n.286-8024A=)
n.296T=
n.317T=
n.290T=
Xg.101403912A>CCA413933782GLA,RPL36A-HNRNPH2c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.187T>G
n.329T>G
n.266T>G
c.198T>G
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
n.355T>G
c.301-8024A>C (n.301-8024A>C)
c.178-8024A>C (n.178-8024A>C)
n.252T>G
n.198T>G
c.409-8024A>C (n.409-8024A>C)
c.286-8024A>C (n.286-8024A>C)
n.296T>G
n.317T>G
n.290T>G
Xg.101403912A>GCA10603766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.187T>C
n.329T>C
n.266T>C
c.198T>C
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
n.355T>C
c.301-8024A>G (n.301-8024A>G)
c.178-8024A>G (n.178-8024A>G)
n.252T>C
n.198T>C
c.409-8024A>G (n.409-8024A>G)
c.286-8024A>G (n.286-8024A>G)
n.296T>C
n.317T>C
n.290T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403912A>TCA413933786GLA,RPL36A-HNRNPH2c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.187T>A
n.329T>A
n.266T>A
c.198T>A
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
n.355T>A
c.301-8024A>T (n.301-8024A>T)
c.178-8024A>T (n.178-8024A>T)
n.252T>A
n.198T>A
c.409-8024A>T (n.409-8024A>T)
c.286-8024A>T (n.286-8024A>T)
n.296T>A
n.317T>A
n.290T>A
Xg.101403914_101403915dupCA2580612283GLA,RPL36A-HNRNPH2c.267_268dup (p.Cys90SerfsTer?)
c.342_343dup (p.Cys115SerfsTer?)
n.186_187dup
n.328_329dup
n.265_266dup
c.197_198dup
c.390_391dup (p.Cys131SerfsTer?)
c.195_196dup (p.Cys66SerfsTer?)
n.354_355dup
c.301-8022_301-8021dup (n.301-8022_301-8021dup)
c.178-8022_178-8021dup (n.178-8022_178-8021dup)
n.251_252dup
n.197_198dup
c.409-8022_409-8021dup (n.409-8022_409-8021dup)
c.286-8022_286-8021dup (n.286-8022_286-8021dup)
n.295_296dup
n.316_317dup
n.289_290dup
 ClinVar
Xg.101403913G>ACA517524200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.267C>T (p.Leu89=)
c.342C>T (p.Leu114=)
n.186C>T
n.328C>T
n.265C>T
c.197C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
c.195C>T (p.Leu65=)
n.354C>T
c.301-8023G>A (n.301-8023G>A)
c.178-8023G>A (n.178-8023G>A)
n.251C>T
n.197C>T
c.409-8023G>A (n.409-8023G>A)
c.286-8023G>A (n.286-8023G>A)
n.295C>T
n.316C>T
n.289C>T
Xg.101403913G>CCA517524202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.267C>G (p.Leu89=)
c.342C>G (p.Leu114=)
n.186C>G
n.328C>G
n.265C>G
c.197C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
c.195C>G (p.Leu65=)
n.354C>G
c.301-8023G>C (n.301-8023G>C)
c.178-8023G>C (n.178-8023G>C)
n.251C>G
n.197C>G
c.409-8023G>C (n.409-8023G>C)
c.286-8023G>C (n.286-8023G>C)
n.295C>G
n.316C>G
n.289C>G
Xg.101403913G>TCA517524203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.267C>A (p.Leu89=)
c.342C>A (p.Leu114=)
n.186C>A
n.328C>A
n.265C>A
c.197C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
c.195C>A (p.Leu65=)
n.354C>A
c.301-8023G>T (n.301-8023G>T)
c.178-8023G>T (n.178-8023G>T)
n.251C>A
n.197C>A
c.409-8023G>T (n.409-8023G>T)
c.286-8023G>T (n.286-8023G>T)
n.295C>A
n.316C>A
n.289C>A
Xg.101403914A=CA2448299887GLA,RPL36A-HNRNPH2c.266T= (p.Leu89=)
c.341T= (p.Leu114=)
n.185T=
n.327T=
n.264T=
c.196T=
c.389T= (p.Leu130=)
c.194T= (p.Leu65=)
n.353T=
c.301-8022A= (n.301-8022A=)
c.178-8022A= (n.178-8022A=)
n.250T=
n.196T=
c.409-8022A= (n.409-8022A=)
c.286-8022A= (n.286-8022A=)
n.294T=
n.315T=
n.288T=
Xg.101403914A>CCA413933787GLA,RPL36A-HNRNPH2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.185T>G
n.327T>G
n.264T>G
c.196T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.353T>G
c.301-8022A>C (n.301-8022A>C)
c.178-8022A>C (n.178-8022A>C)
n.250T>G
n.196T>G
c.409-8022A>C (n.409-8022A>C)
c.286-8022A>C (n.286-8022A>C)
n.294T>G
n.315T>G
n.288T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403914A>GCA413933788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.185T>C
n.327T>C
n.264T>C
c.196T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.353T>C
c.301-8022A>G (n.301-8022A>G)
c.178-8022A>G (n.178-8022A>G)
n.250T>C
n.196T>C
c.409-8022A>G (n.409-8022A>G)
c.286-8022A>G (n.286-8022A>G)
n.294T>C
n.315T>C
n.288T>C
Xg.101403914A>TCA413933789GLA,RPL36A-HNRNPH2c.266T>A (p.Leu89His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.185T>A
n.327T>A
n.264T>A
c.196T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.353T>A
c.301-8022A>T (n.301-8022A>T)
c.178-8022A>T (n.178-8022A>T)
n.250T>A
n.196T>A
c.409-8022A>T (n.409-8022A>T)
c.286-8022A>T (n.286-8022A>T)
n.294T>A
n.315T>A
n.288T>A
Xg.101403914_101403915delinsAGCA2448299886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265_266delinsCT (p.Leu89=)
c.340_341delinsCT (p.Leu114=)
n.184_185delinsCT
n.326_327delinsCT
n.263_264delinsCT
c.195_196delinsCT
c.388_389delinsCT (p.Leu130=)
c.193_194delinsCT (p.Leu65=)
n.352_353delinsCT
c.301-8022_301-8021delinsAG (n.301-8022_301-8021delinsAG)
c.178-8022_178-8021delinsAG (n.178-8022_178-8021delinsAG)
n.249_250delinsCT
n.195_196delinsCT
c.409-8022_409-8021delinsAG (n.409-8022_409-8021delinsAG)
c.286-8022_286-8021delinsAG (n.286-8022_286-8021delinsAG)
n.293_294delinsCT
n.314_315delinsCT
n.287_288delinsCT
Xg.101403915G>ACA413933792GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.184C>T
n.326C>T
n.263C>T
c.195C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.352C>T
c.301-8021G>A (n.301-8021G>A)
c.178-8021G>A (n.178-8021G>A)
n.249C>T
n.195C>T
c.409-8021G>A (n.409-8021G>A)
c.286-8021G>A (n.286-8021G>A)
n.293C>T
n.314C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403915G>CCA413933795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.184C>G
n.326C>G
n.263C>G
c.195C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.352C>G
c.301-8021G>C (n.301-8021G>C)
c.178-8021G>C (n.178-8021G>C)
n.249C>G
n.195C>G
c.409-8021G>C (n.409-8021G>C)
c.286-8021G>C (n.286-8021G>C)
n.293C>G
n.314C>G
n.287C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403915G=CA2448299888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265C= (p.Leu89=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.184C=
n.326C=
n.263C=
c.195C=
c.388C= (p.Leu130=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.352C=
c.301-8021G= (n.301-8021G=)
c.178-8021G= (n.178-8021G=)
n.249C=
n.195C=
c.409-8021G= (n.409-8021G=)
c.286-8021G= (n.286-8021G=)
n.293C=
n.314C=
n.287C=
Xg.101403915G>TCA413933801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.184C>A
n.326C>A
n.263C>A
c.195C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.352C>A
c.301-8021G>T (n.301-8021G>T)
c.178-8021G>T (n.178-8021G>T)
n.249C>A
n.195C>A
c.409-8021G>T (n.409-8021G>T)
c.286-8021G>T (n.286-8021G>T)
n.293C>A
n.314C>A
n.287C>A
Xg.101403916delCA517524207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.265del (p.Leu89SerfsTer?)
c.340del (p.Leu114SerfsTer?)
n.184del
n.326del
n.263del
c.195del
c.388del (p.Leu130SerfsTer?)
c.193del (p.Leu65SerfsTer?)
n.352del
c.301-8020del (n.301-8020del)
c.178-8020del (n.178-8020del)
n.249del
n.195del
c.409-8020del (n.409-8020del)
c.286-8020del (n.286-8020del)
n.293del
n.314del
n.287del
 ClinVar dbSNP
Xg.101403916G>ACA517524208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.264C>T (p.Tyr88=)
c.339C>T (p.Tyr113=)
n.183C>T
n.325C>T
n.262C>T
c.194C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
n.351C>T
c.301-8020G>A (n.301-8020G>A)
c.178-8020G>A (n.178-8020G>A)
n.248C>T
n.194C>T
c.409-8020G>A (n.409-8020G>A)
c.286-8020G>A (n.286-8020G>A)
n.292C>T
n.313C>T
n.286C>T
 COSMIC
Xg.101403916G>CCA413933804GLA,RPL36A-HNRNPH2c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.183C>G
n.325C>G
n.262C>G
c.194C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.351C>G
c.301-8020G>C (n.301-8020G>C)
c.178-8020G>C (n.178-8020G>C)
n.248C>G
n.194C>G
c.409-8020G>C (n.409-8020G>C)
c.286-8020G>C (n.286-8020G>C)
n.292C>G
n.313C>G
n.286C>G
Xg.101403916G>TCA413933805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.183C>A
n.325C>A
n.262C>A
c.194C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.351C>A
c.301-8020G>T (n.301-8020G>T)
c.178-8020G>T (n.178-8020G>T)
n.248C>A
n.194C>A
c.409-8020G>T (n.409-8020G>T)
c.286-8020G>T (n.286-8020G>T)
n.292C>A
n.313C>A
n.286C>A
Xg.101403917T>ACA413933809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.182A>T
n.324A>T
n.261A>T
c.193A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.350A>T
c.301-8019T>A (n.301-8019T>A)
c.178-8019T>A (n.178-8019T>A)
n.247A>T
n.193A>T
c.409-8019T>A (n.409-8019T>A)
c.286-8019T>A (n.286-8019T>A)
n.291A>T
n.312A>T
n.285A>T
Xg.101403917T>CCA413933812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.182A>G
n.324A>G
n.261A>G
c.193A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.350A>G
c.301-8019T>C (n.301-8019T>C)
c.178-8019T>C (n.178-8019T>C)
n.247A>G
n.193A>G
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Number of alleles fetched