Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
X | g.101403790G>A | CA2694299110 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+21C>T (n.369+21C>T) c.444+21C>T (n.444+21C>T) n.288+21C>T n.430+21C>T n.367+21C>T c.299+21C>T c.492+21C>T (n.492+21C>T) c.297+21C>T (n.297+21C>T) n.456+21C>T c.301-8146G>A (n.301-8146G>A) c.178-8146G>A (n.178-8146G>A) n.353+21C>T n.299+21C>T c.409-8146G>A (n.409-8146G>A) c.286-8146G>A (n.286-8146G>A) n.397+21C>T n.418+21C>T n.391+21C>T | gnomAD v4 |
X | g.101403790G>T | CA2841915492 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+21C>A (n.369+21C>A) c.444+21C>A (n.444+21C>A) n.288+21C>A n.430+21C>A n.367+21C>A c.299+21C>A c.492+21C>A (n.492+21C>A) c.297+21C>A (n.297+21C>A) n.456+21C>A c.301-8146G>T (n.301-8146G>T) c.178-8146G>T (n.178-8146G>T) n.353+21C>A n.299+21C>A c.409-8146G>T (n.409-8146G>T) c.286-8146G>T (n.286-8146G>T) n.397+21C>A n.418+21C>A n.391+21C>A | |
X | g.101403792A>G | CA2542468985 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+19T>C (n.369+19T>C) c.444+19T>C (n.444+19T>C) n.288+19T>C n.430+19T>C n.367+19T>C c.299+19T>C c.492+19T>C (n.492+19T>C) c.297+19T>C (n.297+19T>C) n.456+19T>C c.301-8144A>G (n.301-8144A>G) c.178-8144A>G (n.178-8144A>G) n.353+19T>C n.299+19T>C c.409-8144A>G (n.409-8144A>G) c.286-8144A>G (n.286-8144A>G) n.397+19T>C n.418+19T>C n.391+19T>C | gnomAD v4 |
X | g.101403792A>T | CA035466 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+19T>A (n.369+19T>A) c.444+19T>A (n.444+19T>A) n.288+19T>A n.430+19T>A n.367+19T>A c.299+19T>A c.492+19T>A (n.492+19T>A) c.297+19T>A (n.297+19T>A) n.456+19T>A c.301-8144A>T (n.301-8144A>T) c.178-8144A>T (n.178-8144A>T) n.353+19T>A n.299+19T>A c.409-8144A>T (n.409-8144A>T) c.286-8144A>T (n.286-8144A>T) n.397+19T>A n.418+19T>A n.391+19T>A | |
X | g.101403793C>A | CA2518932387 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+18G>T (n.369+18G>T) c.444+18G>T (n.444+18G>T) n.288+18G>T n.430+18G>T n.367+18G>T c.299+18G>T c.492+18G>T (n.492+18G>T) c.297+18G>T (n.297+18G>T) n.456+18G>T c.301-8143C>A (n.301-8143C>A) c.178-8143C>A (n.178-8143C>A) n.353+18G>T n.299+18G>T c.409-8143C>A (n.409-8143C>A) c.286-8143C>A (n.286-8143C>A) n.397+18G>T n.418+18G>T n.391+18G>T | |
X | g.101403793C>T | CA2841915493 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+18G>A (n.369+18G>A) c.444+18G>A (n.444+18G>A) n.288+18G>A n.430+18G>A n.367+18G>A c.299+18G>A c.492+18G>A (n.492+18G>A) c.297+18G>A (n.297+18G>A) n.456+18G>A c.301-8143C>T (n.301-8143C>T) c.178-8143C>T (n.178-8143C>T) n.353+18G>A n.299+18G>A c.409-8143C>T (n.409-8143C>T) c.286-8143C>T (n.286-8143C>T) n.397+18G>A n.418+18G>A n.391+18G>A | |
X | g.101403794A= | CA2448299828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+17T= (n.369+17T=) c.444+17T= (n.444+17T=) n.288+17T= n.430+17T= n.367+17T= c.299+17T= c.492+17T= (n.492+17T=) c.297+17T= (n.297+17T=) n.456+17T= c.301-8142A= (n.301-8142A=) c.178-8142A= (n.178-8142A=) n.353+17T= n.299+17T= c.409-8142A= (n.409-8142A=) c.286-8142A= (n.286-8142A=) n.397+17T= n.418+17T= n.391+17T= | |
X | g.101403794A>G | CA030687 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+17T>C (n.369+17T>C) c.444+17T>C (n.444+17T>C) n.288+17T>C n.430+17T>C n.367+17T>C c.299+17T>C c.492+17T>C (n.492+17T>C) c.297+17T>C (n.297+17T>C) n.456+17T>C c.301-8142A>G (n.301-8142A>G) c.178-8142A>G (n.178-8142A>G) n.353+17T>C n.299+17T>C c.409-8142A>G (n.409-8142A>G) c.286-8142A>G (n.286-8142A>G) n.397+17T>C n.418+17T>C n.391+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.101403794A>T | CA030677 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+17T>A (n.369+17T>A) c.444+17T>A (n.444+17T>A) n.288+17T>A n.430+17T>A n.367+17T>A c.299+17T>A c.492+17T>A (n.492+17T>A) c.297+17T>A (n.297+17T>A) n.456+17T>A c.301-8142A>T (n.301-8142A>T) c.178-8142A>T (n.178-8142A>T) n.353+17T>A n.299+17T>A c.409-8142A>T (n.409-8142A>T) c.286-8142A>T (n.286-8142A>T) n.397+17T>A n.418+17T>A n.391+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403795T>G | CA2579664482 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+16A>C (n.369+16A>C) c.444+16A>C (n.444+16A>C) n.288+16A>C n.430+16A>C n.367+16A>C c.299+16A>C c.492+16A>C (n.492+16A>C) c.297+16A>C (n.297+16A>C) n.456+16A>C c.301-8141T>G (n.301-8141T>G) c.178-8141T>G (n.178-8141T>G) n.353+16A>C n.299+16A>C c.409-8141T>G (n.409-8141T>G) c.286-8141T>G (n.286-8141T>G) n.397+16A>C n.418+16A>C n.391+16A>C | |
X | g.101403795_101403799delinsTTATC | CA2448299829 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+12_369+16delinsGATAA (n.369+12_369+16delinsGATAA) c.444+12_444+16delinsGATAA (n.444+12_444+16delinsGATAA) n.288+12_288+16delinsGATAA n.430+12_430+16delinsGATAA n.367+12_367+16delinsGATAA c.299+12_299+16delinsGATAA c.492+12_492+16delinsGATAA (n.492+12_492+16delinsGATAA) c.297+12_297+16delinsGATAA (n.297+12_297+16delinsGATAA) n.456+12_456+16delinsGATAA c.301-8141_301-8137delinsTTATC (n.301-8141_301-8137delinsTTATC) c.178-8141_178-8137delinsTTATC (n.178-8141_178-8137delinsTTATC) n.353+12_353+16delinsGATAA n.299+12_299+16delinsGATAA c.409-8141_409-8137delinsTTATC (n.409-8141_409-8137delinsTTATC) c.286-8141_286-8137delinsTTATC (n.286-8141_286-8137delinsTTATC) n.397+12_397+16delinsGATAA n.418+12_418+16delinsGATAA n.391+12_391+16delinsGATAA | |
X | g.101403796T>A | CA352388 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+15A>T (n.369+15A>T) c.444+15A>T (n.444+15A>T) n.288+15A>T n.430+15A>T n.367+15A>T c.299+15A>T c.492+15A>T (n.492+15A>T) c.297+15A>T (n.297+15A>T) n.456+15A>T c.301-8140T>A (n.301-8140T>A) c.178-8140T>A (n.178-8140T>A) n.353+15A>T n.299+15A>T c.409-8140T>A (n.409-8140T>A) c.286-8140T>A (n.286-8140T>A) n.397+15A>T n.418+15A>T n.391+15A>T | |
X | g.101403796T>C | CA030650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+15A>G (n.369+15A>G) c.444+15A>G (n.444+15A>G) n.288+15A>G n.430+15A>G n.367+15A>G c.299+15A>G c.492+15A>G (n.492+15A>G) c.297+15A>G (n.297+15A>G) n.456+15A>G c.301-8140T>C (n.301-8140T>C) c.178-8140T>C (n.178-8140T>C) n.353+15A>G n.299+15A>G c.409-8140T>C (n.409-8140T>C) c.286-8140T>C (n.286-8140T>C) n.397+15A>G n.418+15A>G n.391+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403796T= | CA2448299830 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+15A= (n.369+15A=) c.444+15A= (n.444+15A=) n.288+15A= n.430+15A= n.367+15A= c.299+15A= c.492+15A= (n.492+15A=) c.297+15A= (n.297+15A=) n.456+15A= c.301-8140T= (n.301-8140T=) c.178-8140T= (n.178-8140T=) n.353+15A= n.299+15A= c.409-8140T= (n.409-8140T=) c.286-8140T= (n.286-8140T=) n.397+15A= n.418+15A= n.391+15A= | |
X | g.101403799_101403802del | CA643537188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+12_369+15del (n.369+12_369+15del) c.444+12_444+15del (n.444+12_444+15del) n.288+12_288+15del n.430+12_430+15del n.367+12_367+15del c.299+12_299+15del c.492+12_492+15del (n.492+12_492+15del) c.297+12_297+15del (n.297+12_297+15del) n.456+12_456+15del c.301-8137_301-8134del (n.301-8137_301-8134del) c.178-8137_178-8134del (n.178-8137_178-8134del) n.353+12_353+15del n.299+12_299+15del c.409-8137_409-8134del (n.409-8137_409-8134del) c.286-8137_286-8134del (n.286-8137_286-8134del) n.397+12_397+15del n.418+12_418+15del n.391+12_391+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403797A>G | CA2694299111 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+14T>C (n.369+14T>C) c.444+14T>C (n.444+14T>C) n.288+14T>C n.430+14T>C n.367+14T>C c.299+14T>C c.492+14T>C (n.492+14T>C) c.297+14T>C (n.297+14T>C) n.456+14T>C c.301-8139A>G (n.301-8139A>G) c.178-8139A>G (n.178-8139A>G) n.353+14T>C n.299+14T>C c.409-8139A>G (n.409-8139A>G) c.286-8139A>G (n.286-8139A>G) n.397+14T>C n.418+14T>C n.391+14T>C | gnomAD v4 |
X | g.101403798T>C | CA2448299832 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+13A>G (n.369+13A>G) c.444+13A>G (n.444+13A>G) n.288+13A>G n.430+13A>G n.367+13A>G c.299+13A>G c.492+13A>G (n.492+13A>G) c.297+13A>G (n.297+13A>G) n.456+13A>G c.301-8138T>C (n.301-8138T>C) c.178-8138T>C (n.178-8138T>C) n.353+13A>G n.299+13A>G c.409-8138T>C (n.409-8138T>C) c.286-8138T>C (n.286-8138T>C) n.397+13A>G n.418+13A>G n.391+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403798T= | CA2448299831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+13A= (n.369+13A=) c.444+13A= (n.444+13A=) n.288+13A= n.430+13A= n.367+13A= c.299+13A= c.492+13A= (n.492+13A=) c.297+13A= (n.297+13A=) n.456+13A= c.301-8138T= (n.301-8138T=) c.178-8138T= (n.178-8138T=) n.353+13A= n.299+13A= c.409-8138T= (n.409-8138T=) c.286-8138T= (n.286-8138T=) n.397+13A= n.418+13A= n.391+13A= | |
X | g.101403800T>C | CA643537189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+11A>G (n.369+11A>G) c.444+11A>G (n.444+11A>G) n.288+11A>G n.430+11A>G n.367+11A>G c.299+11A>G c.492+11A>G (n.492+11A>G) c.297+11A>G (n.297+11A>G) n.456+11A>G c.301-8136T>C (n.301-8136T>C) c.178-8136T>C (n.178-8136T>C) n.353+11A>G n.299+11A>G c.409-8136T>C (n.409-8136T>C) c.286-8136T>C (n.286-8136T>C) n.397+11A>G n.418+11A>G n.391+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403800T= | CA2448299833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+11A= (n.369+11A=) c.444+11A= (n.444+11A=) n.288+11A= n.430+11A= n.367+11A= c.299+11A= c.492+11A= (n.492+11A=) c.297+11A= (n.297+11A=) n.456+11A= c.301-8136T= (n.301-8136T=) c.178-8136T= (n.178-8136T=) n.353+11A= n.299+11A= c.409-8136T= (n.409-8136T=) c.286-8136T= (n.286-8136T=) n.397+11A= n.418+11A= n.391+11A= | |
X | g.101403802T>C | CA038157 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+9A>G (n.369+9A>G) c.444+9A>G (n.444+9A>G) n.288+9A>G n.430+9A>G n.367+9A>G c.299+9A>G c.492+9A>G (n.492+9A>G) c.297+9A>G (n.297+9A>G) n.456+9A>G c.301-8134T>C (n.301-8134T>C) c.178-8134T>C (n.178-8134T>C) n.353+9A>G n.299+9A>G c.409-8134T>C (n.409-8134T>C) c.286-8134T>C (n.286-8134T>C) n.397+9A>G n.418+9A>G n.391+9A>G | |
X | g.101403804A>T | CA2573159118 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+7T>A (n.369+7T>A) c.444+7T>A (n.444+7T>A) n.288+7T>A n.430+7T>A n.367+7T>A c.299+7T>A c.492+7T>A (n.492+7T>A) c.297+7T>A (n.297+7T>A) n.456+7T>A c.301-8132A>T (n.301-8132A>T) c.178-8132A>T (n.178-8132A>T) n.353+7T>A n.299+7T>A c.409-8132A>T (n.409-8132A>T) c.286-8132A>T (n.286-8132A>T) n.397+7T>A n.418+7T>A n.391+7T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403806C>A | CA021680 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+5G>T (n.369+5G>T) c.444+5G>T (n.444+5G>T) n.288+5G>T n.430+5G>T n.367+5G>T c.299+5G>T c.492+5G>T (n.492+5G>T) c.297+5G>T (n.297+5G>T) n.456+5G>T c.301-8130C>A (n.301-8130C>A) c.178-8130C>A (n.178-8130C>A) n.353+5G>T n.299+5G>T c.409-8130C>A (n.409-8130C>A) c.286-8130C>A (n.286-8130C>A) n.397+5G>T n.418+5G>T n.391+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403806C= | CA2448299834 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+5G= (n.369+5G=) c.444+5G= (n.444+5G=) n.288+5G= n.430+5G= n.367+5G= c.299+5G= c.492+5G= (n.492+5G=) c.297+5G= (n.297+5G=) n.456+5G= c.301-8130C= (n.301-8130C=) c.178-8130C= (n.178-8130C=) n.353+5G= n.299+5G= c.409-8130C= (n.409-8130C=) c.286-8130C= (n.286-8130C=) n.397+5G= n.418+5G= n.391+5G= | |
X | g.101403806C>G | CA643537190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+5G>C (n.369+5G>C) c.444+5G>C (n.444+5G>C) n.288+5G>C n.430+5G>C n.367+5G>C c.299+5G>C c.492+5G>C (n.492+5G>C) c.297+5G>C (n.297+5G>C) n.456+5G>C c.301-8130C>G (n.301-8130C>G) c.178-8130C>G (n.178-8130C>G) n.353+5G>C n.299+5G>C c.409-8130C>G (n.409-8130C>G) c.286-8130C>G (n.286-8130C>G) n.397+5G>C n.418+5G>C n.391+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403806C>T | CA333095116 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+5G>A (n.369+5G>A) c.444+5G>A (n.444+5G>A) n.288+5G>A n.430+5G>A n.367+5G>A c.299+5G>A c.492+5G>A (n.492+5G>A) c.297+5G>A (n.297+5G>A) n.456+5G>A c.301-8130C>T (n.301-8130C>T) c.178-8130C>T (n.178-8130C>T) n.353+5G>A n.299+5G>A c.409-8130C>T (n.409-8130C>T) c.286-8130C>T (n.286-8130C>T) n.397+5G>A n.418+5G>A n.391+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403807T>A | CA030795 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+4A>T (n.369+4A>T) c.444+4A>T (n.444+4A>T) n.288+4A>T n.430+4A>T n.367+4A>T c.299+4A>T c.492+4A>T (n.492+4A>T) c.297+4A>T (n.297+4A>T) n.456+4A>T c.301-8129T>A (n.301-8129T>A) c.178-8129T>A (n.178-8129T>A) n.353+4A>T n.299+4A>T c.409-8129T>A (n.409-8129T>A) c.286-8129T>A (n.286-8129T>A) n.397+4A>T n.418+4A>T n.391+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403807T>G | CA2448299836 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+4A>C (n.369+4A>C) c.444+4A>C (n.444+4A>C) n.288+4A>C n.430+4A>C n.367+4A>C c.299+4A>C c.492+4A>C (n.492+4A>C) c.297+4A>C (n.297+4A>C) n.456+4A>C c.301-8129T>G (n.301-8129T>G) c.178-8129T>G (n.178-8129T>G) n.353+4A>C n.299+4A>C c.409-8129T>G (n.409-8129T>G) c.286-8129T>G (n.286-8129T>G) n.397+4A>C n.418+4A>C n.391+4A>C | dbSNP |
X | g.101403807T= | CA2448299835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+4A= (n.369+4A=) c.444+4A= (n.444+4A=) n.288+4A= n.430+4A= n.367+4A= c.299+4A= c.492+4A= (n.492+4A=) c.297+4A= (n.297+4A=) n.456+4A= c.301-8129T= (n.301-8129T=) c.178-8129T= (n.178-8129T=) n.353+4A= n.299+4A= c.409-8129T= (n.409-8129T=) c.286-8129T= (n.286-8129T=) n.397+4A= n.418+4A= n.391+4A= | |
X | g.101403808C>A | CA869306582 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+3G>T (n.369+3G>T) c.444+3G>T (n.444+3G>T) n.288+3G>T n.430+3G>T n.367+3G>T c.299+3G>T c.492+3G>T (n.492+3G>T) c.297+3G>T (n.297+3G>T) n.456+3G>T c.301-8128C>A (n.301-8128C>A) c.178-8128C>A (n.178-8128C>A) n.353+3G>T n.299+3G>T c.409-8128C>A (n.409-8128C>A) c.286-8128C>A (n.286-8128C>A) n.397+3G>T n.418+3G>T n.391+3G>T | dbSNP |
X | g.101403808C= | CA2448299837 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+3G= (n.369+3G=) c.444+3G= (n.444+3G=) n.288+3G= n.430+3G= n.367+3G= c.299+3G= c.492+3G= (n.492+3G=) c.297+3G= (n.297+3G=) n.456+3G= c.301-8128C= (n.301-8128C=) c.178-8128C= (n.178-8128C=) n.353+3G= n.299+3G= c.409-8128C= (n.409-8128C=) c.286-8128C= (n.286-8128C=) n.397+3G= n.418+3G= n.391+3G= | |
X | g.101403808C>T | CA658799818 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+3G>A (n.369+3G>A) c.444+3G>A (n.444+3G>A) n.288+3G>A n.430+3G>A n.367+3G>A c.299+3G>A c.492+3G>A (n.492+3G>A) c.297+3G>A (n.297+3G>A) n.456+3G>A c.301-8128C>T (n.301-8128C>T) c.178-8128C>T (n.178-8128C>T) n.353+3G>A n.299+3G>A c.409-8128C>T (n.409-8128C>T) c.286-8128C>T (n.286-8128C>T) n.397+3G>A n.418+3G>A n.391+3G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403809A= | CA2448299838 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+2T= (n.369+2T=) c.444+2T= (n.444+2T=) n.288+2T= n.430+2T= n.367+2T= c.299+2T= c.492+2T= (n.492+2T=) c.297+2T= (n.297+2T=) n.456+2T= c.301-8127A= (n.301-8127A=) c.178-8127A= (n.178-8127A=) n.353+2T= n.299+2T= c.409-8127A= (n.409-8127A=) c.286-8127A= (n.286-8127A=) n.397+2T= n.418+2T= n.391+2T= | |
X | g.101403809A>C | CA021675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.444+2T>G (n.444+2T>G) n.288+2T>G n.430+2T>G n.367+2T>G c.299+2T>G c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.456+2T>G c.301-8127A>C (n.301-8127A>C) c.178-8127A>C (n.178-8127A>C) n.353+2T>G n.299+2T>G c.409-8127A>C (n.409-8127A>C) c.286-8127A>C (n.286-8127A>C) n.397+2T>G n.418+2T>G n.391+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403809A>G | CA413932677 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.444+2T>C (n.444+2T>C) n.288+2T>C n.430+2T>C n.367+2T>C c.299+2T>C c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.456+2T>C c.301-8127A>G (n.301-8127A>G) c.178-8127A>G (n.178-8127A>G) n.353+2T>C n.299+2T>C c.409-8127A>G (n.409-8127A>G) c.286-8127A>G (n.286-8127A>G) n.397+2T>C n.418+2T>C n.391+2T>C | |
X | g.101403809A>T | CA413932681 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.444+2T>A (n.444+2T>A) n.288+2T>A n.430+2T>A n.367+2T>A c.299+2T>A c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.456+2T>A c.301-8127A>T (n.301-8127A>T) c.178-8127A>T (n.178-8127A>T) n.353+2T>A n.299+2T>A c.409-8127A>T (n.409-8127A>T) c.286-8127A>T (n.286-8127A>T) n.397+2T>A n.418+2T>A n.391+2T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403810C>A | CA352339 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.444+1G>T (n.444+1G>T) n.288+1G>T n.430+1G>T n.367+1G>T c.299+1G>T c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.456+1G>T c.301-8126C>A (n.301-8126C>A) c.178-8126C>A (n.178-8126C>A) n.353+1G>T n.299+1G>T c.409-8126C>A (n.409-8126C>A) c.286-8126C>A (n.286-8126C>A) n.397+1G>T n.418+1G>T n.391+1G>T | |
X | g.101403810C= | CA2448299839 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+1G= (n.369+1G=) c.444+1G= (n.444+1G=) n.288+1G= n.430+1G= n.367+1G= c.299+1G= c.492+1G= (n.492+1G=) c.297+1G= (n.297+1G=) n.456+1G= c.301-8126C= (n.301-8126C=) c.178-8126C= (n.178-8126C=) n.353+1G= n.299+1G= c.409-8126C= (n.409-8126C=) c.286-8126C= (n.286-8126C=) n.397+1G= n.418+1G= n.391+1G= | |
X | g.101403810C>G | CA413932692 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.444+1G>C (n.444+1G>C) n.288+1G>C n.430+1G>C n.367+1G>C c.299+1G>C c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.456+1G>C c.301-8126C>G (n.301-8126C>G) c.178-8126C>G (n.178-8126C>G) n.353+1G>C n.299+1G>C c.409-8126C>G (n.409-8126C>G) c.286-8126C>G (n.286-8126C>G) n.397+1G>C n.418+1G>C n.391+1G>C | |
X | g.101403810C>T | CA021668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.444+1G>A (n.444+1G>A) n.288+1G>A n.430+1G>A n.367+1G>A c.299+1G>A c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.456+1G>A c.301-8126C>T (n.301-8126C>T) c.178-8126C>T (n.178-8126C>T) n.353+1G>A n.299+1G>A c.409-8126C>T (n.409-8126C>T) c.286-8126C>T (n.286-8126C>T) n.397+1G>A n.418+1G>A n.391+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403811A= | CA2448299840 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369T= (p.Tyr123=) c.444T= (p.Tyr148=) n.288T= n.430T= n.367T= c.299T= c.492T= (p.Tyr164=) c.297T= (p.Tyr99=) n.456T= c.301-8125A= (n.301-8125A=) c.178-8125A= (n.178-8125A=) n.353T= n.299T= c.409-8125A= (n.409-8125A=) c.286-8125A= (n.286-8125A=) n.397T= n.418T= n.391T= | |
X | g.101403811A>C | CA413932699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.288T>G n.430T>G n.367T>G c.299T>G c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.456T>G c.301-8125A>C (n.301-8125A>C) c.178-8125A>C (n.178-8125A>C) n.353T>G n.299T>G c.409-8125A>C (n.409-8125A>C) c.286-8125A>C (n.286-8125A>C) n.397T>G n.418T>G n.391T>G | |
X | g.101403811A>G | CA352751 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369T>C (p.Tyr123=) c.444T>C (p.Tyr148=) n.288T>C n.430T>C n.367T>C c.299T>C c.492T>C (p.Tyr164=) c.297T>C (p.Tyr99=) n.456T>C c.301-8125A>G (n.301-8125A>G) c.178-8125A>G (n.178-8125A>G) n.353T>C n.299T>C c.409-8125A>G (n.409-8125A>G) c.286-8125A>G (n.286-8125A>G) n.397T>C n.418T>C n.391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403811A>T | CA413932698 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.288T>A n.430T>A n.367T>A c.299T>A c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.297T>A (p.Tyr99Ter) n.456T>A c.301-8125A>T (n.301-8125A>T) c.178-8125A>T (n.178-8125A>T) n.353T>A n.299T>A c.409-8125A>T (n.409-8125A>T) c.286-8125A>T (n.286-8125A>T) n.397T>A n.418T>A n.391T>A | |
X | g.101403811_101403985del | CA352282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195_369del (p.Ser65ArgfsTer7) c.270_444del (p.Ser90ArgfsTer7) n.114_288del n.256_430del n.193_367del c.125_299del c.318_492del (p.Ser106ArgfsTer7) c.123_297del (p.Ser41ArgfsTer7) n.282_456del c.301-8125_301-7951del (n.301-8125_301-7951del) c.178-8125_178-7951del (n.178-8125_178-7951del) n.179_353del n.125_299del c.409-8125_409-7951del (n.409-8125_409-7951del) c.286-8125_286-7951del (n.286-8125_286-7951del) n.223_397del n.244_418del n.217_391del | |
X | g.101403812T>A | CA413932703 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.287A>T n.429A>T n.366A>T c.298A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.455A>T c.301-8124T>A (n.301-8124T>A) c.178-8124T>A (n.178-8124T>A) n.352A>T n.298A>T c.409-8124T>A (n.409-8124T>A) c.286-8124T>A (n.286-8124T>A) n.396A>T n.417A>T n.390A>T | |
X | g.101403812T>C | CA413932705 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.287A>G n.429A>G n.366A>G c.298A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.455A>G c.301-8124T>C (n.301-8124T>C) c.178-8124T>C (n.178-8124T>C) n.352A>G n.298A>G c.409-8124T>C (n.409-8124T>C) c.286-8124T>C (n.286-8124T>C) n.396A>G n.417A>G n.390A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101403812T>G | CA413932709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.287A>C n.429A>C n.366A>C c.298A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.455A>C c.301-8124T>G (n.301-8124T>G) c.178-8124T>G (n.178-8124T>G) n.352A>C n.298A>C c.409-8124T>G (n.409-8124T>G) c.286-8124T>G (n.286-8124T>G) n.396A>C n.417A>C n.390A>C | |
X | g.101403812_101403826del | CA2695234988 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.354_368del (p.Gln119_Tyr123del) c.429_443del (p.Gln144_Tyr148del) n.273_287del n.415_429del n.352_366del c.284_298del c.477_491del (p.Gln160_Tyr164del) c.282_296del (p.Gln95_Tyr99del) n.441_455del c.301-8124_301-8110del (n.301-8124_301-8110del) c.178-8124_178-8110del (n.178-8124_178-8110del) n.338_352del n.284_298del c.409-8124_409-8110del (n.409-8124_409-8110del) c.286-8124_286-8110del (n.286-8124_286-8110del) n.382_396del n.403_417del n.376_390del | |
X | g.101403813A>C | CA413932715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.286T>G n.428T>G n.365T>G c.297T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.454T>G c.301-8123A>C (n.301-8123A>C) c.178-8123A>C (n.178-8123A>C) n.351T>G n.297T>G c.409-8123A>C (n.409-8123A>C) c.286-8123A>C (n.286-8123A>C) n.395T>G n.416T>G n.389T>G | |
X | g.101403813A>G | CA413932721 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.367T>C (p.Tyr123His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.286T>C n.428T>C n.365T>C c.297T>C c.490T>C (p.Tyr164His) c.295T>C (p.Tyr99His) n.454T>C c.301-8123A>G (n.301-8123A>G) c.178-8123A>G (n.178-8123A>G) n.351T>C n.297T>C c.409-8123A>G (n.409-8123A>G) c.286-8123A>G (n.286-8123A>G) n.395T>C n.416T>C n.389T>C | |
X | g.101403813A>T | CA413932726 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.286T>A n.428T>A n.365T>A c.297T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.454T>A c.301-8123A>T (n.301-8123A>T) c.178-8123A>T (n.178-8123A>T) n.351T>A n.297T>A c.409-8123A>T (n.409-8123A>T) c.286-8123A>T (n.286-8123A>T) n.395T>A n.416T>A n.389T>A | |
X | g.101403814del | CA2580611718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.367del (p.Tyr123MetfsTer7) c.442del (p.Tyr148MetfsTer7) n.286del n.428del n.365del c.297del c.490del (p.Tyr164MetfsTer7) c.295del (p.Tyr99MetfsTer7) n.454del c.301-8122del (n.301-8122del) c.178-8122del (n.178-8122del) n.351del n.297del c.409-8122del (n.409-8122del) c.286-8122del (n.286-8122del) n.395del n.416del n.389del | |
X | g.101403814A>C | CA413932727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.366T>G (p.Asn122Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) n.285T>G n.427T>G n.364T>G c.296T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) c.294T>G (p.Asn98Lys) n.453T>G c.301-8122A>C (n.301-8122A>C) c.178-8122A>C (n.178-8122A>C) n.350T>G n.296T>G c.409-8122A>C (n.409-8122A>C) c.286-8122A>C (n.286-8122A>C) n.394T>G n.415T>G n.388T>G | |
X | g.101403814A>G | CA517523861 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.366T>C (p.Asn122=) c.441T>C (p.Asn147=) n.285T>C n.427T>C n.364T>C c.296T>C c.489T>C (p.Asn163=) c.294T>C (p.Asn98=) n.453T>C c.301-8122A>G (n.301-8122A>G) c.178-8122A>G (n.178-8122A>G) n.350T>C n.296T>C c.409-8122A>G (n.409-8122A>G) c.286-8122A>G (n.286-8122A>G) n.394T>C n.415T>C n.388T>C | |
X | g.101403814A>T | CA413932728 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.366T>A (p.Asn122Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) n.285T>A n.427T>A n.364T>A c.296T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) c.294T>A (p.Asn98Lys) n.453T>A c.301-8122A>T (n.301-8122A>T) c.178-8122A>T (n.178-8122A>T) n.350T>A n.296T>A c.409-8122A>T (n.409-8122A>T) c.286-8122A>T (n.286-8122A>T) n.394T>A n.415T>A n.388T>A | |
X | g.101403814_101403815del | CA035433 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.365_366del (p.Asn122IlefsTer18) c.440_441del (p.Asn147IlefsTer18) n.284_285del n.426_427del n.363_364del c.295_296del c.488_489del (p.Asn163IlefsTer18) c.293_294del (p.Asn98IlefsTer18) n.452_453del c.301-8122_301-8121del (n.301-8122_301-8121del) c.178-8122_178-8121del (n.178-8122_178-8121del) n.349_350del n.295_296del c.409-8122_409-8121del (n.409-8122_409-8121del) c.286-8122_286-8121del (n.286-8122_286-8121del) n.393_394del n.414_415del n.387_388del | |
X | g.101403815T>A | CA413932730 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.365A>T (p.Asn122Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) n.284A>T n.426A>T n.363A>T c.295A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.452A>T c.301-8121T>A (n.301-8121T>A) c.178-8121T>A (n.178-8121T>A) n.349A>T n.295A>T c.409-8121T>A (n.409-8121T>A) c.286-8121T>A (n.286-8121T>A) n.393A>T n.414A>T n.387A>T | |
X | g.101403815T>C | CA035414 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.365A>G (p.Asn122Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) n.284A>G n.426A>G n.363A>G c.295A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.452A>G c.301-8121T>C (n.301-8121T>C) c.178-8121T>C (n.178-8121T>C) n.349A>G n.295A>G c.409-8121T>C (n.409-8121T>C) c.286-8121T>C (n.286-8121T>C) n.393A>G n.414A>G n.387A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101403815T>G | CA413932737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.365A>C (p.Asn122Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) n.284A>C n.426A>C n.363A>C c.295A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.452A>C c.301-8121T>G (n.301-8121T>G) c.178-8121T>G (n.178-8121T>G) n.349A>C n.295A>C c.409-8121T>G (n.409-8121T>G) c.286-8121T>G (n.286-8121T>G) n.393A>C n.414A>C n.387A>C | gnomAD v4 |
X | g.101403815T= | CA2448299842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.365A= (p.Asn122=) c.440A= (p.Asn147=) n.284A= n.426A= n.363A= c.295A= c.488A= (p.Asn163=) c.293A= (p.Asn98=) n.452A= c.301-8121T= (n.301-8121T=) c.178-8121T= (n.178-8121T=) n.349A= n.295A= c.409-8121T= (n.409-8121T=) c.286-8121T= (n.286-8121T=) n.393A= n.414A= n.387A= | |
X | g.101403816del | CA2695234989 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.365del (p.Asn122IlefsTer8) c.440del (p.Asn147IlefsTer8) n.284del n.426del n.363del c.295del c.488del (p.Asn163IlefsTer8) c.293del (p.Asn98IlefsTer8) n.452del c.301-8120del (n.301-8120del) c.178-8120del (n.178-8120del) n.349del n.295del c.409-8120del (n.409-8120del) c.286-8120del (n.286-8120del) n.393del n.414del n.387del | |
X | g.101403815_101403819delinsTTAGC | CA2448299841 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.361_365delinsGCTAA (p.Ala121=) c.436_440delinsGCTAA (p.Ala146=) n.280_284delinsGCTAA n.422_426delinsGCTAA n.359_363delinsGCTAA c.291_295delinsGCTAA c.484_488delinsGCTAA (p.Ala162=) c.289_293delinsGCTAA (p.Ala97=) n.448_452delinsGCTAA c.301-8121_301-8117delinsTTAGC (n.301-8121_301-8117delinsTTAGC) c.178-8121_178-8117delinsTTAGC (n.178-8121_178-8117delinsTTAGC) n.345_349delinsGCTAA n.291_295delinsGCTAA c.409-8121_409-8117delinsTTAGC (n.409-8121_409-8117delinsTTAGC) c.286-8121_286-8117delinsTTAGC (n.286-8121_286-8117delinsTTAGC) n.389_393delinsGCTAA n.410_414delinsGCTAA n.383_387delinsGCTAA | |
X | g.101403816T>A | CA413932747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.283A>T n.425A>T n.362A>T c.294A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.451A>T c.301-8120T>A (n.301-8120T>A) c.178-8120T>A (n.178-8120T>A) n.348A>T n.294A>T c.409-8120T>A (n.409-8120T>A) c.286-8120T>A (n.286-8120T>A) n.392A>T n.413A>T n.386A>T | |
X | g.101403816T>C | CA038124 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.364A>G (p.Asn122Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) n.283A>G n.425A>G n.362A>G c.294A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.451A>G c.301-8120T>C (n.301-8120T>C) c.178-8120T>C (n.178-8120T>C) n.348A>G n.294A>G c.409-8120T>C (n.409-8120T>C) c.286-8120T>C (n.286-8120T>C) n.392A>G n.413A>G n.386A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403816T>G | CA413932744 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.364A>C (p.Asn122His) c.439A>C (p.Asn147His) n.283A>C n.425A>C n.362A>C c.294A>C c.487A>C (p.Asn163His) c.292A>C (p.Asn98His) n.451A>C c.301-8120T>G (n.301-8120T>G) c.178-8120T>G (n.178-8120T>G) n.348A>C n.294A>C c.409-8120T>G (n.409-8120T>G) c.286-8120T>G (n.286-8120T>G) n.392A>C n.413A>C n.386A>C | |
X | g.101403816T= | CA2448299843 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.364A= (p.Asn122=) c.439A= (p.Asn147=) n.283A= n.425A= n.362A= c.294A= c.487A= (p.Asn163=) c.292A= (p.Asn98=) n.451A= c.301-8120T= (n.301-8120T=) c.178-8120T= (n.178-8120T=) n.348A= n.294A= c.409-8120T= (n.409-8120T=) c.286-8120T= (n.286-8120T=) n.392A= n.413A= n.386A= | |
X | g.101403816_101403821del | CA2695234990 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.359_364del (p.Leu120_Asn122delinsHis) c.434_439del (p.Leu145_Asn147delinsHis) n.278_283del n.420_425del n.357_362del c.289_294del c.482_487del (p.Leu161_Asn163delinsHis) c.287_292del (p.Leu96_Asn98delinsHis) n.446_451del c.301-8120_301-8115del (n.301-8120_301-8115del) c.178-8120_178-8115del (n.178-8120_178-8115del) n.343_348del n.289_294del c.409-8120_409-8115del (n.409-8120_409-8115del) c.286-8120_286-8115del (n.286-8120_286-8115del) n.387_392del n.408_413del n.381_386del | |
X | g.101403821_101403824del | CA021664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.361_364del (p.Ala121IlefsTer8) c.436_439del (p.Ala146IlefsTer8) n.280_283del n.422_425del n.359_362del c.291_294del c.484_487del (p.Ala162IlefsTer8) c.289_292del (p.Ala97IlefsTer8) n.448_451del c.301-8115_301-8112del (n.301-8115_301-8112del) c.178-8115_178-8112del (n.178-8115_178-8112del) n.345_348del n.291_294del c.409-8115_409-8112del (n.409-8115_409-8112del) c.286-8115_286-8112del (n.286-8115_286-8112del) n.389_392del n.410_413del n.383_386del | ClinVar dbSNP |
X | g.101403817del | CA2695234991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.363del (p.Asn122IlefsTer8) c.438del (p.Asn147IlefsTer8) n.282del n.424del n.361del c.293del c.486del (p.Asn163IlefsTer8) c.291del (p.Asn98IlefsTer8) n.450del c.301-8119del (n.301-8119del) c.178-8119del (n.178-8119del) n.347del n.293del c.409-8119del (n.409-8119del) c.286-8119del (n.286-8119del) n.391del n.412del n.385del | |
X | g.101403817A>C | CA517523872 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.363T>G (p.Ala121=) c.438T>G (p.Ala146=) n.282T>G n.424T>G n.361T>G c.293T>G c.486T>G (p.Ala162=) c.291T>G (p.Ala97=) n.450T>G c.301-8119A>C (n.301-8119A>C) c.178-8119A>C (n.178-8119A>C) n.347T>G n.293T>G c.409-8119A>C (n.409-8119A>C) c.286-8119A>C (n.286-8119A>C) n.391T>G n.412T>G n.385T>G | |
X | g.101403817A>G | CA517523874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.363T>C (p.Ala121=) c.438T>C (p.Ala146=) n.282T>C n.424T>C n.361T>C c.293T>C c.486T>C (p.Ala162=) c.291T>C (p.Ala97=) n.450T>C c.301-8119A>G (n.301-8119A>G) c.178-8119A>G (n.178-8119A>G) n.347T>C n.293T>C c.409-8119A>G (n.409-8119A>G) c.286-8119A>G (n.286-8119A>G) n.391T>C n.412T>C n.385T>C | |
X | g.101403817A>T | CA517523873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.363T>A (p.Ala121=) c.438T>A (p.Ala146=) n.282T>A n.424T>A n.361T>A c.293T>A c.486T>A (p.Ala162=) c.291T>A (p.Ala97=) n.450T>A c.301-8119A>T (n.301-8119A>T) c.178-8119A>T (n.178-8119A>T) n.347T>A n.293T>A c.409-8119A>T (n.409-8119A>T) c.286-8119A>T (n.286-8119A>T) n.391T>A n.412T>A n.385T>A | |
X | g.101403818G>A | CA413932798 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.362C>T (p.Ala121Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.281C>T n.423C>T n.360C>T c.292C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.449C>T c.301-8118G>A (n.301-8118G>A) c.178-8118G>A (n.178-8118G>A) n.346C>T n.292C>T c.409-8118G>A (n.409-8118G>A) c.286-8118G>A (n.286-8118G>A) n.390C>T n.411C>T n.384C>T | |
X | g.101403818G>C | CA413932786 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.281C>G n.423C>G n.360C>G c.292C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.449C>G c.301-8118G>C (n.301-8118G>C) c.178-8118G>C (n.178-8118G>C) n.346C>G n.292C>G c.409-8118G>C (n.409-8118G>C) c.286-8118G>C (n.286-8118G>C) n.390C>G n.411C>G n.384C>G | |
X | g.101403818G>T | CA413932793 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.281C>A n.423C>A n.360C>A c.292C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.449C>A c.301-8118G>T (n.301-8118G>T) c.178-8118G>T (n.178-8118G>T) n.346C>A n.292C>A c.409-8118G>T (n.409-8118G>T) c.286-8118G>T (n.286-8118G>T) n.390C>A n.411C>A n.384C>A | |
X | g.101403819C>A | CA413932803 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.280G>T n.422G>T n.359G>T c.291G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.448G>T c.301-8117C>A (n.301-8117C>A) c.178-8117C>A (n.178-8117C>A) n.345G>T n.291G>T c.409-8117C>A (n.409-8117C>A) c.286-8117C>A (n.286-8117C>A) n.389G>T n.410G>T n.383G>T | |
X | g.101403819C= | CA2448299844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.361G= (p.Ala121=) c.436G= (p.Ala146=) n.280G= n.422G= n.359G= c.291G= c.484G= (p.Ala162=) c.289G= (p.Ala97=) n.448G= c.301-8117C= (n.301-8117C=) c.178-8117C= (n.178-8117C=) n.345G= n.291G= c.409-8117C= (n.409-8117C=) c.286-8117C= (n.286-8117C=) n.389G= n.410G= n.383G= | |
X | g.101403819C>G | CA413932808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.280G>C n.422G>C n.359G>C c.291G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.448G>C c.301-8117C>G (n.301-8117C>G) c.178-8117C>G (n.178-8117C>G) n.345G>C n.291G>C c.409-8117C>G (n.409-8117C>G) c.286-8117C>G (n.286-8117C>G) n.389G>C n.410G>C n.383G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.[101403819C>G;101403829A>C] | CA2573102894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.[351T>G;361G>C] (p.[Ile117Met;Ala121Pro]) c.[426T>G;436G>C] (p.[Ile142Met;Ala146Pro]) n.[270T>G;280G>C] n.[412T>G;422G>C] n.[349T>G;359G>C] c.[281T>G;291G>C] c.[474T>G;484G>C] (p.[Ile158Met;Ala162Pro]) c.[279T>G;289G>C] (p.[Ile93Met;Ala97Pro]) n.[438T>G;448G>C] c.[301-8117C>G;301-8107A>C] (n.[301-8117C>G;301-8107A>C]) c.[178-8117C>G;178-8107A>C] (n.[178-8117C>G;178-8107A>C]) n.[335T>G;345G>C] n.[281T>G;291G>C] c.[409-8117C>G;409-8107A>C] (n.[409-8117C>G;409-8107A>C]) c.[286-8117C>G;286-8107A>C] (n.[286-8117C>G;286-8107A>C]) n.[379T>G;389G>C] n.[400T>G;410G>C] n.[373T>G;383G>C] | |
X | g.101403819C>T | CA030642 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.280G>A n.422G>A n.359G>A c.291G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.448G>A c.301-8117C>T (n.301-8117C>T) c.178-8117C>T (n.178-8117C>T) n.345G>A n.291G>A c.409-8117C>T (n.409-8117C>T) c.286-8117C>T (n.286-8117C>T) n.389G>A n.410G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403819_101403821delinsTTG | CA2695234992 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.359_361delinsCAA (p.Leu120_Ala121delinsProThr) c.434_436delinsCAA (p.Leu145_Ala146delinsProThr) n.278_280delinsCAA n.420_422delinsCAA n.357_359delinsCAA c.289_291delinsCAA c.482_484delinsCAA (p.Leu161_Ala162delinsProThr) c.287_289delinsCAA (p.Leu96_Ala97delinsProThr) n.446_448delinsCAA c.301-8117_301-8115delinsTTG (n.301-8117_301-8115delinsTTG) c.178-8117_178-8115delinsTTG (n.178-8117_178-8115delinsTTG) n.343_345delinsCAA n.289_291delinsCAA c.409-8117_409-8115delinsTTG (n.409-8117_409-8115delinsTTG) c.286-8117_286-8115delinsTTG (n.286-8117_286-8115delinsTTG) n.387_389delinsCAA n.408_410delinsCAA n.381_383delinsCAA | |
X | g.101403820T>A | CA517523885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.360A>T (p.Leu120=) c.435A>T (p.Leu145=) n.279A>T n.421A>T n.358A>T c.290A>T c.483A>T (p.Leu161=) c.288A>T (p.Leu96=) n.447A>T c.301-8116T>A (n.301-8116T>A) c.178-8116T>A (n.178-8116T>A) n.344A>T n.290A>T c.409-8116T>A (n.409-8116T>A) c.286-8116T>A (n.286-8116T>A) n.388A>T n.409A>T n.382A>T | gnomAD v4 |
X | g.101403820T>C | CA517523883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.360A>G (p.Leu120=) c.435A>G (p.Leu145=) n.279A>G n.421A>G n.358A>G c.290A>G c.483A>G (p.Leu161=) c.288A>G (p.Leu96=) n.447A>G c.301-8116T>C (n.301-8116T>C) c.178-8116T>C (n.178-8116T>C) n.344A>G n.290A>G c.409-8116T>C (n.409-8116T>C) c.286-8116T>C (n.286-8116T>C) n.388A>G n.409A>G n.382A>G | |
X | g.101403820T>G | CA517523881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.360A>C (p.Leu120=) c.435A>C (p.Leu145=) n.279A>C n.421A>C n.358A>C c.290A>C c.483A>C (p.Leu161=) c.288A>C (p.Leu96=) n.447A>C c.301-8116T>G (n.301-8116T>G) c.178-8116T>G (n.178-8116T>G) n.344A>C n.290A>C c.409-8116T>G (n.409-8116T>G) c.286-8116T>G (n.286-8116T>G) n.388A>C n.409A>C n.382A>C | |
X | g.101403821A>C | CA413932809 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.278T>G n.420T>G n.357T>G c.289T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.446T>G c.301-8115A>C (n.301-8115A>C) c.178-8115A>C (n.178-8115A>C) n.343T>G n.289T>G c.409-8115A>C (n.409-8115A>C) c.286-8115A>C (n.286-8115A>C) n.387T>G n.408T>G n.381T>G | |
X | g.101403821A>G | CA038109 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.278T>C n.420T>C n.357T>C c.289T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.446T>C c.301-8115A>G (n.301-8115A>G) c.178-8115A>G (n.178-8115A>G) n.343T>C n.289T>C c.409-8115A>G (n.409-8115A>G) c.286-8115A>G (n.286-8115A>G) n.387T>C n.408T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
X | g.101403821A>T | CA413932813 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.359T>A (p.Leu120Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.278T>A n.420T>A n.357T>A c.289T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) n.446T>A c.301-8115A>T (n.301-8115A>T) c.178-8115A>T (n.178-8115A>T) n.343T>A n.289T>A c.409-8115A>T (n.409-8115A>T) c.286-8115A>T (n.286-8115A>T) n.387T>A n.408T>A n.381T>A | |
X | g.101403822G>A | CA517523890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.358C>T (p.Leu120=) c.433C>T (p.Leu145=) n.277C>T n.419C>T n.356C>T c.288C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.286C>T (p.Leu96=) n.445C>T c.301-8114G>A (n.301-8114G>A) c.178-8114G>A (n.178-8114G>A) n.342C>T n.288C>T c.409-8114G>A (n.409-8114G>A) c.286-8114G>A (n.286-8114G>A) n.386C>T n.407C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
X | g.101403822G>C | CA413932816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.277C>G n.419C>G n.356C>G c.288C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.286C>G (p.Leu96Val) n.445C>G c.301-8114G>C (n.301-8114G>C) c.178-8114G>C (n.178-8114G>C) n.342C>G n.288C>G c.409-8114G>C (n.409-8114G>C) c.286-8114G>C (n.286-8114G>C) n.386C>G n.407C>G n.380C>G | ClinVar |
X | g.101403822G>T | CA413932820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.277C>A n.419C>A n.356C>A c.288C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.445C>A c.301-8114G>T (n.301-8114G>T) c.178-8114G>T (n.178-8114G>T) n.342C>A n.288C>A c.409-8114G>T (n.409-8114G>T) c.286-8114G>T (n.286-8114G>T) n.386C>A n.407C>A n.380C>A | |
X | g.101403823C>A | CA413932825 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.357G>T (p.Gln119His) c.432G>T (p.Gln144His) n.276G>T n.418G>T n.355G>T c.287G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.285G>T (p.Gln95His) n.444G>T c.301-8113C>A (n.301-8113C>A) c.178-8113C>A (n.178-8113C>A) n.341G>T n.287G>T c.409-8113C>A (n.409-8113C>A) c.286-8113C>A (n.286-8113C>A) n.385G>T n.406G>T n.379G>T | ClinVar |
X | g.101403823C>G | CA413932831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.357G>C (p.Gln119His) c.432G>C (p.Gln144His) n.276G>C n.418G>C n.355G>C c.287G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.285G>C (p.Gln95His) n.444G>C c.301-8113C>G (n.301-8113C>G) c.178-8113C>G (n.178-8113C>G) n.341G>C n.287G>C c.409-8113C>G (n.409-8113C>G) c.286-8113C>G (n.286-8113C>G) n.385G>C n.406G>C n.379G>C | |
X | g.101403823C>T | CA517523894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.357G>A (p.Gln119=) c.432G>A (p.Gln144=) n.276G>A n.418G>A n.355G>A c.287G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.285G>A (p.Gln95=) n.444G>A c.301-8113C>T (n.301-8113C>T) c.178-8113C>T (n.178-8113C>T) n.341G>A n.287G>A c.409-8113C>T (n.409-8113C>T) c.286-8113C>T (n.286-8113C>T) n.385G>A n.406G>A n.379G>A | |
X | g.101403824T>A | CA413932842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.275A>T n.417A>T n.354A>T c.286A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.443A>T c.301-8112T>A (n.301-8112T>A) c.178-8112T>A (n.178-8112T>A) n.340A>T n.286A>T c.409-8112T>A (n.409-8112T>A) c.286-8112T>A (n.286-8112T>A) n.384A>T n.405A>T n.378A>T | |
X | g.101403824T>C | CA413932839 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) n.275A>G n.417A>G n.354A>G c.286A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.443A>G c.301-8112T>C (n.301-8112T>C) c.178-8112T>C (n.178-8112T>C) n.340A>G n.286A>G c.409-8112T>C (n.409-8112T>C) c.286-8112T>C (n.286-8112T>C) n.384A>G n.405A>G n.378A>G | gnomAD v4 |
X | g.101403824T>G | CA413932837 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) n.275A>C n.417A>C n.354A>C c.286A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.443A>C c.301-8112T>G (n.301-8112T>G) c.178-8112T>G (n.178-8112T>G) n.340A>C n.286A>C c.409-8112T>G (n.409-8112T>G) c.286-8112T>G (n.286-8112T>G) n.384A>C n.405A>C n.378A>C | gnomAD v4 |
X | g.101403825G>A | CA413932848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) n.274C>T n.416C>T n.353C>T c.285C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.442C>T c.301-8111G>A (n.301-8111G>A) c.178-8111G>A (n.178-8111G>A) n.339C>T n.285C>T c.409-8111G>A (n.409-8111G>A) c.286-8111G>A (n.286-8111G>A) n.383C>T n.404C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403825G>C | CA413932855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) n.274C>G n.416C>G n.353C>G c.285C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.442C>G c.301-8111G>C (n.301-8111G>C) c.178-8111G>C (n.178-8111G>C) n.339C>G n.285C>G c.409-8111G>C (n.409-8111G>C) c.286-8111G>C (n.286-8111G>C) n.383C>G n.404C>G n.377C>G | |
X | g.101403825G>T | CA413932859 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) n.274C>A n.416C>A n.353C>A c.285C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.442C>A c.301-8111G>T (n.301-8111G>T) c.178-8111G>T (n.178-8111G>T) n.339C>A n.285C>A c.409-8111G>T (n.409-8111G>T) c.286-8111G>T (n.286-8111G>T) n.383C>A n.404C>A n.377C>A | |
X | g.101403825_101403830delinsT | CA2695234993 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.350_355delinsA (p.Ile117LysfsTer4) c.425_430delinsA (p.Ile142LysfsTer4) n.269_274delinsA n.411_416delinsA n.348_353delinsA c.280_285delinsA c.473_478delinsA (p.Ile158LysfsTer4) c.278_283delinsA (p.Ile93LysfsTer4) n.437_442delinsA c.301-8111_301-8106delinsT (n.301-8111_301-8106delinsT) c.178-8111_178-8106delinsT (n.178-8111_178-8106delinsT) n.334_339delinsA n.280_285delinsA c.409-8111_409-8106delinsT (n.409-8111_409-8106delinsT) c.286-8111_286-8106delinsT (n.286-8111_286-8106delinsT) n.378_383delinsA n.399_404delinsA n.372_377delinsA | |
X | g.101403826G>A | CA517523904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.354C>T (p.Arg118=) c.429C>T (p.Arg143=) n.273C>T n.415C>T n.352C>T c.284C>T c.477C>T (p.Arg159=) c.282C>T (p.Arg94=) n.441C>T c.301-8110G>A (n.301-8110G>A) c.178-8110G>A (n.178-8110G>A) n.338C>T n.284C>T c.409-8110G>A (n.409-8110G>A) c.286-8110G>A (n.286-8110G>A) n.382C>T n.403C>T n.376C>T | |
X | g.101403826G>C | CA517523905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.354C>G (p.Arg118=) c.429C>G (p.Arg143=) n.273C>G n.415C>G n.352C>G c.284C>G c.477C>G (p.Arg159=) c.282C>G (p.Arg94=) n.441C>G c.301-8110G>C (n.301-8110G>C) c.178-8110G>C (n.178-8110G>C) n.338C>G n.284C>G c.409-8110G>C (n.409-8110G>C) c.286-8110G>C (n.286-8110G>C) n.382C>G n.403C>G n.376C>G | |
X | g.101403826G>T | CA517523907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.354C>A (p.Arg118=) c.429C>A (p.Arg143=) n.273C>A n.415C>A n.352C>A c.284C>A c.477C>A (p.Arg159=) c.282C>A (p.Arg94=) n.441C>A c.301-8110G>T (n.301-8110G>T) c.178-8110G>T (n.178-8110G>T) n.338C>A n.284C>A c.409-8110G>T (n.409-8110G>T) c.286-8110G>T (n.286-8110G>T) n.382C>A n.403C>A n.376C>A | |
X | g.101403827_101403828del | CA2579664499 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.353_354del (p.Arg118ProfsTer4) c.428_429del (p.Arg143ProfsTer4) n.272_273del n.414_415del n.351_352del c.283_284del c.476_477del (p.Arg159ProfsTer4) c.281_282del (p.Arg94ProfsTer4) n.440_441del c.301-8109_301-8108del (n.301-8109_301-8108del) c.178-8109_178-8108del (n.178-8109_178-8108del) n.337_338del n.283_284del c.409-8109_409-8108del (n.409-8109_409-8108del) c.286-8109_286-8108del (n.286-8109_286-8108del) n.381_382del n.402_403del n.375_376del | |
X | g.101403829_101403846del | CA2499226282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.337_354del (p.Phe113_Arg118del) c.412_429del (p.Phe138_Arg143del) n.256_273del n.398_415del n.335_352del c.267_284del c.460_477del (p.Phe154_Arg159del) c.265_282del (p.Phe89_Arg94del) n.424_441del c.301-8107_301-8090del (n.301-8107_301-8090del) c.178-8107_178-8090del (n.178-8107_178-8090del) n.321_338del n.267_284del c.409-8107_409-8090del (n.409-8107_409-8090del) c.286-8107_286-8090del (n.286-8107_286-8090del) n.365_382del n.386_403del n.359_376del | ClinVar dbSNP |
X | g.101403827C>A | CA413932870 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.353G>T (p.Arg118Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.272G>T n.414G>T n.351G>T c.283G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) n.440G>T c.301-8109C>A (n.301-8109C>A) c.178-8109C>A (n.178-8109C>A) n.337G>T n.283G>T c.409-8109C>A (n.409-8109C>A) c.286-8109C>A (n.286-8109C>A) n.381G>T n.402G>T n.375G>T | |
X | g.101403827C= | CA2448299845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.353G= (p.Arg118=) c.428G= (p.Arg143=) n.272G= n.414G= n.351G= c.283G= c.476G= (p.Arg159=) c.281G= (p.Arg94=) n.440G= c.301-8109C= (n.301-8109C=) c.178-8109C= (n.178-8109C=) n.337G= n.283G= c.409-8109C= (n.409-8109C=) c.286-8109C= (n.286-8109C=) n.381G= n.402G= n.375G= | |
X | g.101403827C>G | CA413932873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.353G>C (p.Arg118Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.272G>C n.414G>C n.351G>C c.283G>C c.476G>C (p.Arg159Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) n.440G>C c.301-8109C>G (n.301-8109C>G) c.178-8109C>G (n.178-8109C>G) n.337G>C n.283G>C c.409-8109C>G (n.409-8109C>G) c.286-8109C>G (n.286-8109C>G) n.381G>C n.402G>C n.375G>C | |
X | g.101403827C>T | CA030625 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.353G>A (p.Arg118His) c.428G>A (p.Arg143His) n.272G>A n.414G>A n.351G>A c.283G>A c.476G>A (p.Arg159His) c.281G>A (p.Arg94His) n.440G>A c.301-8109C>T (n.301-8109C>T) c.178-8109C>T (n.178-8109C>T) n.337G>A n.283G>A c.409-8109C>T (n.409-8109C>T) c.286-8109C>T (n.286-8109C>T) n.381G>A n.402G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403828G>A | CA021658 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.352C>T (p.Arg118Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.271C>T n.413C>T n.350C>T c.282C>T c.475C>T (p.Arg159Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) n.439C>T c.301-8108G>A (n.301-8108G>A) c.178-8108G>A (n.178-8108G>A) n.336C>T n.282C>T c.409-8108G>A (n.409-8108G>A) c.286-8108G>A (n.286-8108G>A) n.380C>T n.401C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101403828G>C | CA413932898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.352C>G (p.Arg118Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.271C>G n.413C>G n.350C>G c.282C>G c.475C>G (p.Arg159Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) n.439C>G c.301-8108G>C (n.301-8108G>C) c.178-8108G>C (n.178-8108G>C) n.336C>G n.282C>G c.409-8108G>C (n.409-8108G>C) c.286-8108G>C (n.286-8108G>C) n.380C>G n.401C>G n.374C>G | |
X | g.101403828G= | CA2448299846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.352C= (p.Arg118=) c.427C= (p.Arg143=) n.271C= n.413C= n.350C= c.282C= c.475C= (p.Arg159=) c.280C= (p.Arg94=) n.439C= c.301-8108G= (n.301-8108G=) c.178-8108G= (n.178-8108G=) n.336C= n.282C= c.409-8108G= (n.409-8108G=) c.286-8108G= (n.286-8108G=) n.380C= n.401C= n.374C= | |
X | g.101403828G>T | CA413932908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.352C>A (p.Arg118Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.271C>A n.413C>A n.350C>A c.282C>A c.475C>A (p.Arg159Ser) c.280C>A (p.Arg94Ser) n.439C>A c.301-8108G>T (n.301-8108G>T) c.178-8108G>T (n.178-8108G>T) n.336C>A n.282C>A c.409-8108G>T (n.409-8108G>T) c.286-8108G>T (n.286-8108G>T) n.380C>A n.401C>A n.374C>A | |
X | g.101403829A>C | CA413932910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.351T>G (p.Ile117Met) c.426T>G (p.Ile142Met) n.270T>G n.412T>G n.349T>G c.281T>G c.474T>G (p.Ile158Met) c.279T>G (p.Ile93Met) n.438T>G c.301-8107A>C (n.301-8107A>C) c.178-8107A>C (n.178-8107A>C) n.335T>G n.281T>G c.409-8107A>C (n.409-8107A>C) c.286-8107A>C (n.286-8107A>C) n.379T>G n.400T>G n.373T>G | dbSNP |
X | g.101403829A>G | CA517523917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.351T>C (p.Ile117=) c.426T>C (p.Ile142=) n.270T>C n.412T>C n.349T>C c.281T>C c.474T>C (p.Ile158=) c.279T>C (p.Ile93=) n.438T>C c.301-8107A>G (n.301-8107A>G) c.178-8107A>G (n.178-8107A>G) n.335T>C n.281T>C c.409-8107A>G (n.409-8107A>G) c.286-8107A>G (n.286-8107A>G) n.379T>C n.400T>C n.373T>C | |
X | g.101403829A>T | CA517523918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.351T>A (p.Ile117=) c.426T>A (p.Ile142=) n.270T>A n.412T>A n.349T>A c.281T>A c.474T>A (p.Ile158=) c.279T>A (p.Ile93=) n.438T>A c.301-8107A>T (n.301-8107A>T) c.178-8107A>T (n.178-8107A>T) n.335T>A n.281T>A c.409-8107A>T (n.409-8107A>T) c.286-8107A>T (n.286-8107A>T) n.379T>A n.400T>A n.373T>A | |
X | g.101403830A= | CA2448299847 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.350T= (p.Ile117=) c.425T= (p.Ile142=) n.269T= n.411T= n.348T= c.280T= c.473T= (p.Ile158=) c.278T= (p.Ile93=) n.437T= c.301-8106A= (n.301-8106A=) c.178-8106A= (n.178-8106A=) n.334T= n.280T= c.409-8106A= (n.409-8106A=) c.286-8106A= (n.286-8106A=) n.378T= n.399T= n.372T= | |
X | g.101403830A>C | CA333095131 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.350T>G (p.Ile117Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.269T>G n.411T>G n.348T>G c.280T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) n.437T>G c.301-8106A>C (n.301-8106A>C) c.178-8106A>C (n.178-8106A>C) n.334T>G n.280T>G c.409-8106A>C (n.409-8106A>C) c.286-8106A>C (n.286-8106A>C) n.378T>G n.399T>G n.372T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403830A>G | CA413932914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.269T>C n.411T>C n.348T>C c.280T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) n.437T>C c.301-8106A>G (n.301-8106A>G) c.178-8106A>G (n.178-8106A>G) n.334T>C n.280T>C c.409-8106A>G (n.409-8106A>G) c.286-8106A>G (n.286-8106A>G) n.378T>C n.399T>C n.372T>C | |
X | g.101403830A>T | CA413932922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.350T>A (p.Ile117Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.269T>A n.411T>A n.348T>A c.280T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) n.437T>A c.301-8106A>T (n.301-8106A>T) c.178-8106A>T (n.178-8106A>T) n.334T>A n.280T>A c.409-8106A>T (n.409-8106A>T) c.286-8106A>T (n.286-8106A>T) n.378T>A n.399T>A n.372T>A | |
X | g.101403831T>A | CA413932930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.349A>T (p.Ile117Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.268A>T n.410A>T n.347A>T c.279A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) n.436A>T c.301-8105T>A (n.301-8105T>A) c.178-8105T>A (n.178-8105T>A) n.333A>T n.279A>T c.409-8105T>A (n.409-8105T>A) c.286-8105T>A (n.286-8105T>A) n.377A>T n.398A>T n.371A>T | |
X | g.101403831T>C | CA413932928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.349A>G (p.Ile117Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.268A>G n.410A>G n.347A>G c.279A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.277A>G (p.Ile93Val) n.436A>G c.301-8105T>C (n.301-8105T>C) c.178-8105T>C (n.178-8105T>C) n.333A>G n.279A>G c.409-8105T>C (n.409-8105T>C) c.286-8105T>C (n.286-8105T>C) n.377A>G n.398A>G n.371A>G | |
X | g.101403831T>G | CA413932926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.268A>C n.410A>C n.347A>C c.279A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) n.436A>C c.301-8105T>G (n.301-8105T>G) c.178-8105T>G (n.178-8105T>G) n.333A>C n.279A>C c.409-8105T>G (n.409-8105T>G) c.286-8105T>G (n.286-8105T>G) n.377A>C n.398A>C n.371A>C | |
X | g.101403832C>A | CA517523926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.348G>T (p.Gly116=) c.423G>T (p.Gly141=) n.267G>T n.409G>T n.346G>T c.278G>T c.471G>T (p.Gly157=) c.276G>T (p.Gly92=) n.435G>T c.301-8104C>A (n.301-8104C>A) c.178-8104C>A (n.178-8104C>A) n.332G>T n.278G>T c.409-8104C>A (n.409-8104C>A) c.286-8104C>A (n.286-8104C>A) n.376G>T n.397G>T n.370G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403832C= | CA2448299848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.348G= (p.Gly116=) c.423G= (p.Gly141=) n.267G= n.409G= n.346G= c.278G= c.471G= (p.Gly157=) c.276G= (p.Gly92=) n.435G= c.301-8104C= (n.301-8104C=) c.178-8104C= (n.178-8104C=) n.332G= n.278G= c.409-8104C= (n.409-8104C=) c.286-8104C= (n.286-8104C=) n.376G= n.397G= n.370G= | |
X | g.101403832C>G | CA517523928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.348G>C (p.Gly116=) c.423G>C (p.Gly141=) n.267G>C n.409G>C n.346G>C c.278G>C c.471G>C (p.Gly157=) c.276G>C (p.Gly92=) n.435G>C c.301-8104C>G (n.301-8104C>G) c.178-8104C>G (n.178-8104C>G) n.332G>C n.278G>C c.409-8104C>G (n.409-8104C>G) c.286-8104C>G (n.286-8104C>G) n.376G>C n.397G>C n.370G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403832C>T | CA517523930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.348G>A (p.Gly116=) c.423G>A (p.Gly141=) n.267G>A n.409G>A n.346G>A c.278G>A c.471G>A (p.Gly157=) c.276G>A (p.Gly92=) n.435G>A c.301-8104C>T (n.301-8104C>T) c.178-8104C>T (n.178-8104C>T) n.332G>A n.278G>A c.409-8104C>T (n.409-8104C>T) c.286-8104C>T (n.286-8104C>T) n.376G>A n.397G>A n.370G>A | |
X | g.101403833C>A | CA413932942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.422G>T (p.Gly141Val) n.266G>T n.408G>T n.345G>T c.277G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.434G>T c.301-8103C>A (n.301-8103C>A) c.178-8103C>A (n.178-8103C>A) n.331G>T n.277G>T c.409-8103C>A (n.409-8103C>A) c.286-8103C>A (n.286-8103C>A) n.375G>T n.396G>T n.369G>T | |
X | g.101403833C>G | CA413932935 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) n.266G>C n.408G>C n.345G>C c.277G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.434G>C c.301-8103C>G (n.301-8103C>G) c.178-8103C>G (n.178-8103C>G) n.331G>C n.277G>C c.409-8103C>G (n.409-8103C>G) c.286-8103C>G (n.286-8103C>G) n.375G>C n.396G>C n.369G>C | |
X | g.101403833C>T | CA413932937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) n.266G>A n.408G>A n.345G>A c.277G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.434G>A c.301-8103C>T (n.301-8103C>T) c.178-8103C>T (n.178-8103C>T) n.331G>A n.277G>A c.409-8103C>T (n.409-8103C>T) c.286-8103C>T (n.286-8103C>T) n.375G>A n.396G>A n.369G>A | |
X | g.101403834C>A | CA413932947 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.346G>T (p.Gly116Trp) c.421G>T (p.Gly141Trp) n.265G>T n.407G>T n.344G>T c.276G>T c.469G>T (p.Gly157Trp) c.274G>T (p.Gly92Trp) n.433G>T c.301-8102C>A (n.301-8102C>A) c.178-8102C>A (n.178-8102C>A) n.330G>T n.276G>T c.409-8102C>A (n.409-8102C>A) c.286-8102C>A (n.286-8102C>A) n.374G>T n.395G>T n.368G>T | |
X | g.101403834C>G | CA413932951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.265G>C n.407G>C n.344G>C c.276G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.433G>C c.301-8102C>G (n.301-8102C>G) c.178-8102C>G (n.178-8102C>G) n.330G>C n.276G>C c.409-8102C>G (n.409-8102C>G) c.286-8102C>G (n.286-8102C>G) n.374G>C n.395G>C n.368G>C | |
X | g.101403834C>T | CA413932955 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) n.265G>A n.407G>A n.344G>A c.276G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.433G>A c.301-8102C>T (n.301-8102C>T) c.178-8102C>T (n.178-8102C>T) n.330G>A n.276G>A c.409-8102C>T (n.409-8102C>T) c.286-8102C>T (n.286-8102C>T) n.374G>A n.395G>A n.368G>A | |
X | g.101403835A= | CA2448299849 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.345T= (p.His115=) c.420T= (p.His140=) n.264T= n.406T= n.343T= c.275T= c.468T= (p.His156=) c.273T= (p.His91=) n.432T= c.301-8101A= (n.301-8101A=) c.178-8101A= (n.178-8101A=) n.329T= n.275T= c.409-8101A= (n.409-8101A=) c.286-8101A= (n.286-8101A=) n.373T= n.394T= n.367T= | |
X | g.101403835A>C | CA413932963 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.345T>G (p.His115Gln) c.420T>G (p.His140Gln) n.264T>G n.406T>G n.343T>G c.275T>G c.468T>G (p.His156Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.432T>G c.301-8101A>C (n.301-8101A>C) c.178-8101A>C (n.178-8101A>C) n.329T>G n.275T>G c.409-8101A>C (n.409-8101A>C) c.286-8101A>C (n.286-8101A>C) n.373T>G n.394T>G n.367T>G | |
X | g.101403835A>G | CA030608 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.345T>C (p.His115=) c.420T>C (p.His140=) n.264T>C n.406T>C n.343T>C c.275T>C c.468T>C (p.His156=) c.273T>C (p.His91=) n.432T>C c.301-8101A>G (n.301-8101A>G) c.178-8101A>G (n.178-8101A>G) n.329T>C n.275T>C c.409-8101A>G (n.409-8101A>G) c.286-8101A>G (n.286-8101A>G) n.373T>C n.394T>C n.367T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403835A>T | CA413932958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.345T>A (p.His115Gln) c.420T>A (p.His140Gln) n.264T>A n.406T>A n.343T>A c.275T>A c.468T>A (p.His156Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.432T>A c.301-8101A>T (n.301-8101A>T) c.178-8101A>T (n.178-8101A>T) n.329T>A n.275T>A c.409-8101A>T (n.409-8101A>T) c.286-8101A>T (n.286-8101A>T) n.373T>A n.394T>A n.367T>A | |
X | g.101403836T>A | CA413932967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.344A>T (p.His115Leu) c.419A>T (p.His140Leu) n.263A>T n.405A>T n.342A>T c.274A>T c.467A>T (p.His156Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.431A>T c.301-8100T>A (n.301-8100T>A) c.178-8100T>A (n.178-8100T>A) n.328A>T n.274A>T c.409-8100T>A (n.409-8100T>A) c.286-8100T>A (n.286-8100T>A) n.372A>T n.393A>T n.366A>T | |
X | g.101403836T>C | CA413932975 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.344A>G (p.His115Arg) c.419A>G (p.His140Arg) n.263A>G n.405A>G n.342A>G c.274A>G c.467A>G (p.His156Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.431A>G c.301-8100T>C (n.301-8100T>C) c.178-8100T>C (n.178-8100T>C) n.328A>G n.274A>G c.409-8100T>C (n.409-8100T>C) c.286-8100T>C (n.286-8100T>C) n.372A>G n.393A>G n.366A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403836T>G | CA413932979 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.344A>C (p.His115Pro) c.419A>C (p.His140Pro) n.263A>C n.405A>C n.342A>C c.274A>C c.467A>C (p.His156Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.431A>C c.301-8100T>G (n.301-8100T>G) c.178-8100T>G (n.178-8100T>G) n.328A>C n.274A>C c.409-8100T>G (n.409-8100T>G) c.286-8100T>G (n.286-8100T>G) n.372A>C n.393A>C n.366A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403836T= | CA2448299850 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.344A= (p.His115=) c.419A= (p.His140=) n.263A= n.405A= n.342A= c.274A= c.467A= (p.His156=) c.272A= (p.His91=) n.431A= c.301-8100T= (n.301-8100T=) c.178-8100T= (n.178-8100T=) n.328A= n.274A= c.409-8100T= (n.409-8100T=) c.286-8100T= (n.286-8100T=) n.372A= n.393A= n.366A= | |
X | g.101403837G>A | CA413932984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.343C>T (p.His115Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) n.262C>T n.404C>T n.341C>T c.273C>T c.466C>T (p.His156Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.430C>T c.301-8099G>A (n.301-8099G>A) c.178-8099G>A (n.178-8099G>A) n.327C>T n.273C>T c.409-8099G>A (n.409-8099G>A) c.286-8099G>A (n.286-8099G>A) n.371C>T n.392C>T n.365C>T | |
X | g.101403837G>C | CA413932989 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.343C>G (p.His115Asp) c.418C>G (p.His140Asp) n.262C>G n.404C>G n.341C>G c.273C>G c.466C>G (p.His156Asp) c.271C>G (p.His91Asp) n.430C>G c.301-8099G>C (n.301-8099G>C) c.178-8099G>C (n.178-8099G>C) n.327C>G n.273C>G c.409-8099G>C (n.409-8099G>C) c.286-8099G>C (n.286-8099G>C) n.371C>G n.392C>G n.365C>G | |
X | g.101403837G>T | CA413932991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.343C>A (p.His115Asn) c.418C>A (p.His140Asn) n.262C>A n.404C>A n.341C>A c.273C>A c.466C>A (p.His156Asn) c.271C>A (p.His91Asn) n.430C>A c.301-8099G>T (n.301-8099G>T) c.178-8099G>T (n.178-8099G>T) n.327C>A n.273C>A c.409-8099G>T (n.409-8099G>T) c.286-8099G>T (n.286-8099G>T) n.371C>A n.392C>A n.365C>A | |
X | g.101403838A>C | CA517523942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.342T>G (p.Pro114=) c.417T>G (p.Pro139=) n.261T>G n.403T>G n.340T>G c.272T>G c.465T>G (p.Pro155=) c.270T>G (p.Pro90=) n.429T>G c.301-8098A>C (n.301-8098A>C) c.178-8098A>C (n.178-8098A>C) n.326T>G n.272T>G c.409-8098A>C (n.409-8098A>C) c.286-8098A>C (n.286-8098A>C) n.370T>G n.391T>G n.364T>G | |
X | g.101403838A>G | CA517523945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.342T>C (p.Pro114=) c.417T>C (p.Pro139=) n.261T>C n.403T>C n.340T>C c.272T>C c.465T>C (p.Pro155=) c.270T>C (p.Pro90=) n.429T>C c.301-8098A>G (n.301-8098A>G) c.178-8098A>G (n.178-8098A>G) n.326T>C n.272T>C c.409-8098A>G (n.409-8098A>G) c.286-8098A>G (n.286-8098A>G) n.370T>C n.391T>C n.364T>C | |
X | g.101403838A>T | CA517523944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.342T>A (p.Pro114=) c.417T>A (p.Pro139=) n.261T>A n.403T>A n.340T>A c.272T>A c.465T>A (p.Pro155=) c.270T>A (p.Pro90=) n.429T>A c.301-8098A>T (n.301-8098A>T) c.178-8098A>T (n.178-8098A>T) n.326T>A n.272T>A c.409-8098A>T (n.409-8098A>T) c.286-8098A>T (n.286-8098A>T) n.370T>A n.391T>A n.364T>A | gnomAD v4 |
X | g.101403839G>A | CA413932994 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.260C>T n.402C>T n.339C>T c.271C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.428C>T c.301-8097G>A (n.301-8097G>A) c.178-8097G>A (n.178-8097G>A) n.325C>T n.271C>T c.409-8097G>A (n.409-8097G>A) c.286-8097G>A (n.286-8097G>A) n.369C>T n.390C>T n.363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403839G>C | CA413933000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.260C>G n.402C>G n.339C>G c.271C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.428C>G c.301-8097G>C (n.301-8097G>C) c.178-8097G>C (n.178-8097G>C) n.325C>G n.271C>G c.409-8097G>C (n.409-8097G>C) c.286-8097G>C (n.286-8097G>C) n.369C>G n.390C>G n.363C>G | |
X | g.101403839G= | CA2448299851 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.341C= (p.Pro114=) c.416C= (p.Pro139=) n.260C= n.402C= n.339C= c.271C= c.464C= (p.Pro155=) c.269C= (p.Pro90=) n.428C= c.301-8097G= (n.301-8097G=) c.178-8097G= (n.178-8097G=) n.325C= n.271C= c.409-8097G= (n.409-8097G=) c.286-8097G= (n.286-8097G=) n.369C= n.390C= n.363C= | |
X | g.101403839G>T | CA413932998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.341C>A (p.Pro114His) c.416C>A (p.Pro139His) n.260C>A n.402C>A n.339C>A c.271C>A c.464C>A (p.Pro155His) c.269C>A (p.Pro90His) n.428C>A c.301-8097G>T (n.301-8097G>T) c.178-8097G>T (n.178-8097G>T) n.325C>A n.271C>A c.409-8097G>T (n.409-8097G>T) c.286-8097G>T (n.286-8097G>T) n.369C>A n.390C>A n.363C>A | |
X | g.101403840G>A | CA413933004 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.259C>T n.401C>T n.338C>T c.270C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.427C>T c.301-8096G>A (n.301-8096G>A) c.178-8096G>A (n.178-8096G>A) n.324C>T n.270C>T c.409-8096G>A (n.409-8096G>A) c.286-8096G>A (n.286-8096G>A) n.368C>T n.389C>T n.362C>T | |
X | g.101403840G>C | CA413933005 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.259C>G n.401C>G n.338C>G c.270C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.427C>G c.301-8096G>C (n.301-8096G>C) c.178-8096G>C (n.178-8096G>C) n.324C>G n.270C>G c.409-8096G>C (n.409-8096G>C) c.286-8096G>C (n.286-8096G>C) n.368C>G n.389C>G n.362C>G | |
X | g.101403840G>T | CA413933006 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.259C>A n.401C>A n.338C>A c.270C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.427C>A c.301-8096G>T (n.301-8096G>T) c.178-8096G>T (n.178-8096G>T) n.324C>A n.270C>A c.409-8096G>T (n.409-8096G>T) c.286-8096G>T (n.286-8096G>T) n.368C>A n.389C>A n.362C>A | |
X | g.101403841A>C | CA413933008 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.339T>G (p.Phe113Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) n.258T>G n.400T>G n.337T>G c.269T>G c.462T>G (p.Phe154Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) n.426T>G c.301-8095A>C (n.301-8095A>C) c.178-8095A>C (n.178-8095A>C) n.323T>G n.269T>G c.409-8095A>C (n.409-8095A>C) c.286-8095A>C (n.286-8095A>C) n.367T>G n.388T>G n.361T>G | |
X | g.101403841A>G | CA517523948 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.339T>C (p.Phe113=) c.414T>C (p.Phe138=) n.258T>C n.400T>C n.337T>C c.269T>C c.462T>C (p.Phe154=) c.267T>C (p.Phe89=) n.426T>C c.301-8095A>G (n.301-8095A>G) c.178-8095A>G (n.178-8095A>G) n.323T>C n.269T>C c.409-8095A>G (n.409-8095A>G) c.286-8095A>G (n.286-8095A>G) n.367T>C n.388T>C n.361T>C | |
X | g.101403841A>T | CA413933024 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.339T>A (p.Phe113Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) n.258T>A n.400T>A n.337T>A c.269T>A c.462T>A (p.Phe154Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) n.426T>A c.301-8095A>T (n.301-8095A>T) c.178-8095A>T (n.178-8095A>T) n.323T>A n.269T>A c.409-8095A>T (n.409-8095A>T) c.286-8095A>T (n.286-8095A>T) n.367T>A n.388T>A n.361T>A | |
X | g.101403843del | CA2695234994 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.339del (p.Pro114LeufsTer7) c.414del (p.Pro139LeufsTer7) n.258del n.400del n.337del c.269del c.462del (p.Pro155LeufsTer7) c.267del (p.Pro90LeufsTer7) n.426del c.301-8093del (n.301-8093del) c.178-8093del (n.178-8093del) n.323del n.269del c.409-8093del (n.409-8093del) c.286-8093del (n.286-8093del) n.367del n.388del n.361del | |
X | g.101403842A>C | CA413933030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) n.257T>G n.399T>G n.336T>G c.268T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.425T>G c.301-8094A>C (n.301-8094A>C) c.178-8094A>C (n.178-8094A>C) n.322T>G n.268T>G c.409-8094A>C (n.409-8094A>C) c.286-8094A>C (n.286-8094A>C) n.366T>G n.387T>G n.360T>G | |
X | g.101403842A>G | CA413933031 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) n.257T>C n.399T>C n.336T>C c.268T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.425T>C c.301-8094A>G (n.301-8094A>G) c.178-8094A>G (n.178-8094A>G) n.322T>C n.268T>C c.409-8094A>G (n.409-8094A>G) c.286-8094A>G (n.286-8094A>G) n.366T>C n.387T>C n.360T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403842A>T | CA413933038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.257T>A n.399T>A n.336T>A c.268T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.425T>A c.301-8094A>T (n.301-8094A>T) c.178-8094A>T (n.178-8094A>T) n.322T>A n.268T>A c.409-8094A>T (n.409-8094A>T) c.286-8094A>T (n.286-8094A>T) n.366T>A n.387T>A n.360T>A | |
X | g.101403843A= | CA2448299852 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.337T= (p.Phe113=) c.412T= (p.Phe138=) n.256T= n.398T= n.335T= c.267T= c.460T= (p.Phe154=) c.265T= (p.Phe89=) n.424T= c.301-8093A= (n.301-8093A=) c.178-8093A= (n.178-8093A=) n.321T= n.267T= c.409-8093A= (n.409-8093A=) c.286-8093A= (n.286-8093A=) n.365T= n.386T= n.359T= | |
X | g.101403843A>C | CA413933042 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.337T>G (p.Phe113Val) c.412T>G (p.Phe138Val) n.256T>G n.398T>G n.335T>G c.267T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.424T>G c.301-8093A>C (n.301-8093A>C) c.178-8093A>C (n.178-8093A>C) n.321T>G n.267T>G c.409-8093A>C (n.409-8093A>C) c.286-8093A>C (n.286-8093A>C) n.365T>G n.386T>G n.359T>G | |
X | g.101403843A>G | CA352519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) n.256T>C n.398T>C n.335T>C c.267T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.424T>C c.301-8093A>G (n.301-8093A>G) c.178-8093A>G (n.178-8093A>G) n.321T>C n.267T>C c.409-8093A>G (n.409-8093A>G) c.286-8093A>G (n.286-8093A>G) n.365T>C n.386T>C n.359T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403843A>T | CA353045 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) n.256T>A n.398T>A n.335T>A c.267T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.424T>A c.301-8093A>T (n.301-8093A>T) c.178-8093A>T (n.178-8093A>T) n.321T>A n.267T>A c.409-8093A>T (n.409-8093A>T) c.286-8093A>T (n.286-8093A>T) n.365T>A n.386T>A n.359T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403844G>A | CA333095133 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.336C>T (p.Arg112=) c.411C>T (p.Arg137=) n.255C>T n.397C>T n.334C>T c.266C>T c.459C>T (p.Arg153=) c.264C>T (p.Arg88=) n.423C>T c.301-8092G>A (n.301-8092G>A) c.178-8092G>A (n.178-8092G>A) n.320C>T n.266C>T c.409-8092G>A (n.409-8092G>A) c.286-8092G>A (n.286-8092G>A) n.364C>T n.385C>T n.358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403844G>C | CA517523959 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.336C>G (p.Arg112=) c.411C>G (p.Arg137=) n.255C>G n.397C>G n.334C>G c.266C>G c.459C>G (p.Arg153=) c.264C>G (p.Arg88=) n.423C>G c.301-8092G>C (n.301-8092G>C) c.178-8092G>C (n.178-8092G>C) n.320C>G n.266C>G c.409-8092G>C (n.409-8092G>C) c.286-8092G>C (n.286-8092G>C) n.364C>G n.385C>G n.358C>G | |
X | g.101403844G= | CA2448299853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.336C= (p.Arg112=) c.411C= (p.Arg137=) n.255C= n.397C= n.334C= c.266C= c.459C= (p.Arg153=) c.264C= (p.Arg88=) n.423C= c.301-8092G= (n.301-8092G=) c.178-8092G= (n.178-8092G=) n.320C= n.266C= c.409-8092G= (n.409-8092G=) c.286-8092G= (n.286-8092G=) n.364C= n.385C= n.358C= | |
X | g.101403844G>T | CA517523958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.336C>A (p.Arg112=) c.411C>A (p.Arg137=) n.255C>A n.397C>A n.334C>A c.266C>A c.459C>A (p.Arg153=) c.264C>A (p.Arg88=) n.423C>A c.301-8092G>T (n.301-8092G>T) c.178-8092G>T (n.178-8092G>T) n.320C>A n.266C>A c.409-8092G>T (n.409-8092G>T) c.286-8092G>T (n.286-8092G>T) n.364C>A n.385C>A n.358C>A | |
X | g.101403845C>A | CA021652 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) n.254G>T n.396G>T n.333G>T c.265G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.422G>T c.301-8091C>A (n.301-8091C>A) c.178-8091C>A (n.178-8091C>A) n.319G>T n.265G>T c.409-8091C>A (n.409-8091C>A) c.286-8091C>A (n.286-8091C>A) n.363G>T n.384G>T n.357G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403845C= | CA2448299854 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.335G= (p.Arg112=) c.410G= (p.Arg137=) n.254G= n.396G= n.333G= c.265G= c.458G= (p.Arg153=) c.263G= (p.Arg88=) n.422G= c.301-8091C= (n.301-8091C=) c.178-8091C= (n.178-8091C=) n.319G= n.265G= c.409-8091C= (n.409-8091C=) c.286-8091C= (n.286-8091C=) n.363G= n.384G= n.357G= | |
X | g.101403845C>G | CA413933053 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) n.254G>C n.396G>C n.333G>C c.265G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.422G>C c.301-8091C>G (n.301-8091C>G) c.178-8091C>G (n.178-8091C>G) n.319G>C n.265G>C c.409-8091C>G (n.409-8091C>G) c.286-8091C>G (n.286-8091C>G) n.363G>C n.384G>C n.357G>C | |
X | g.101403845C>T | CA021645 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.335G>A (p.Arg112His) c.410G>A (p.Arg137His) n.254G>A n.396G>A n.333G>A c.265G>A c.458G>A (p.Arg153His) c.263G>A (p.Arg88His) n.422G>A c.301-8091C>T (n.301-8091C>T) c.178-8091C>T (n.178-8091C>T) n.319G>A n.265G>A c.409-8091C>T (n.409-8091C>T) c.286-8091C>T (n.286-8091C>T) n.363G>A n.384G>A n.357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403845dup | CA2838968263 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.335dup (p.Phe113LeufsTer10) c.410dup (p.Phe138LeufsTer10) n.254dup n.396dup n.333dup c.265dup c.458dup (p.Phe154LeufsTer10) c.263dup (p.Phe89LeufsTer10) n.422dup c.301-8091dup (n.301-8091dup) c.178-8091dup (n.178-8091dup) n.319dup n.265dup c.409-8091dup (n.409-8091dup) c.286-8091dup (n.286-8091dup) n.363dup n.384dup n.357dup | |
X | g.101403846G>A | CA021639 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.334C>T (p.Arg112Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) n.253C>T n.395C>T n.332C>T c.264C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.421C>T c.301-8090G>A (n.301-8090G>A) c.178-8090G>A (n.178-8090G>A) n.318C>T n.264C>T c.409-8090G>A (n.409-8090G>A) c.286-8090G>A (n.286-8090G>A) n.362C>T n.383C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.[101403846G>A;101403984C>G] | CA352220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.[196G>C;334C>T] (p.[Glu66Gln;Arg112Cys]) c.[271G>C;409C>T] (p.[Glu91Gln;Arg137Cys]) n.[115G>C;253C>T] n.[257G>C;395C>T] n.[194G>C;332C>T] c.[126G>C;264C>T] c.[319G>C;457C>T] (p.[Glu107Gln;Arg153Cys]) c.[124G>C;262C>T] (p.[Glu42Gln;Arg88Cys]) n.[283G>C;421C>T] c.[301-8090G>A;301-7952C>G] (n.[301-8090G>A;301-7952C>G]) c.[178-8090G>A;178-7952C>G] (n.[178-8090G>A;178-7952C>G]) n.[180G>C;318C>T] n.[126G>C;264C>T] c.[409-8090G>A;409-7952C>G] (n.[409-8090G>A;409-7952C>G]) c.[286-8090G>A;286-7952C>G] (n.[286-8090G>A;286-7952C>G]) n.[224G>C;362C>T] n.[245G>C;383C>T] n.[218G>C;356C>T] | |
X | g.101403846G>C | CA413933074 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) n.253C>G n.395C>G n.332C>G c.264C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.421C>G c.301-8090G>C (n.301-8090G>C) c.178-8090G>C (n.178-8090G>C) n.318C>G n.264C>G c.409-8090G>C (n.409-8090G>C) c.286-8090G>C (n.286-8090G>C) n.362C>G n.383C>G n.356C>G | |
X | g.101403846G= | CA2448299855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.334C= (p.Arg112=) c.409C= (p.Arg137=) n.253C= n.395C= n.332C= c.264C= c.457C= (p.Arg153=) c.262C= (p.Arg88=) n.421C= c.301-8090G= (n.301-8090G=) c.178-8090G= (n.178-8090G=) n.318C= n.264C= c.409-8090G= (n.409-8090G=) c.286-8090G= (n.286-8090G=) n.362C= n.383C= n.356C= | |
X | g.101403846G>T | CA352371 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.334C>A (p.Arg112Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) n.253C>A n.395C>A n.332C>A c.264C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.421C>A c.301-8090G>T (n.301-8090G>T) c.178-8090G>T (n.178-8090G>T) n.318C>A n.264C>A c.409-8090G>T (n.409-8090G>T) c.286-8090G>T (n.286-8090G>T) n.362C>A n.383C>A n.356C>A | dbSNP |
X | g.101403847C>A | CA413933078 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.333G>T (p.Gln111His) c.408G>T (p.Gln136His) n.252G>T n.394G>T n.331G>T c.263G>T c.456G>T (p.Gln152His) c.261G>T (p.Gln87His) n.420G>T c.301-8089C>A (n.301-8089C>A) c.178-8089C>A (n.178-8089C>A) n.317G>T n.263G>T c.409-8089C>A (n.409-8089C>A) c.286-8089C>A (n.286-8089C>A) n.361G>T n.382G>T n.355G>T | |
X | g.101403847C>G | CA413933084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.333G>C (p.Gln111His) c.408G>C (p.Gln136His) n.252G>C n.394G>C n.331G>C c.263G>C c.456G>C (p.Gln152His) c.261G>C (p.Gln87His) n.420G>C c.301-8089C>G (n.301-8089C>G) c.178-8089C>G (n.178-8089C>G) n.317G>C n.263G>C c.409-8089C>G (n.409-8089C>G) c.286-8089C>G (n.286-8089C>G) n.361G>C n.382G>C n.355G>C | |
X | g.101403847C>T | CA517523969 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.333G>A (p.Gln111=) c.408G>A (p.Gln136=) n.252G>A n.394G>A n.331G>A c.263G>A c.456G>A (p.Gln152=) c.261G>A (p.Gln87=) n.420G>A c.301-8089C>T (n.301-8089C>T) c.178-8089C>T (n.178-8089C>T) n.317G>A n.263G>A c.409-8089C>T (n.409-8089C>T) c.286-8089C>T (n.286-8089C>T) n.361G>A n.382G>A n.355G>A | |
X | g.101403848T>A | CA413933094 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.251A>T n.393A>T n.330A>T c.262A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.419A>T c.301-8088T>A (n.301-8088T>A) c.178-8088T>A (n.178-8088T>A) n.316A>T n.262A>T c.409-8088T>A (n.409-8088T>A) c.286-8088T>A (n.286-8088T>A) n.360A>T n.381A>T n.354A>T | |
X | g.101403848T>C | CA413933098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.251A>G n.393A>G n.330A>G c.262A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.419A>G c.301-8088T>C (n.301-8088T>C) c.178-8088T>C (n.178-8088T>C) n.316A>G n.262A>G c.409-8088T>C (n.409-8088T>C) c.286-8088T>C (n.286-8088T>C) n.360A>G n.381A>G n.354A>G | |
X | g.101403848T>G | CA413933101 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.251A>C n.393A>C n.330A>C c.262A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.419A>C c.301-8088T>G (n.301-8088T>G) c.178-8088T>G (n.178-8088T>G) n.316A>C n.262A>C c.409-8088T>G (n.409-8088T>G) c.286-8088T>G (n.286-8088T>G) n.360A>C n.381A>C n.354A>C | |
X | g.101403849G>A | CA413933107 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.250C>T n.392C>T n.329C>T c.261C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.418C>T c.301-8087G>A (n.301-8087G>A) c.178-8087G>A (n.178-8087G>A) n.315C>T n.261C>T c.409-8087G>A (n.409-8087G>A) c.286-8087G>A (n.286-8087G>A) n.359C>T n.380C>T n.353C>T | |
X | g.101403849G>C | CA413933112 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.250C>G n.392C>G n.329C>G c.261C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.418C>G c.301-8087G>C (n.301-8087G>C) c.178-8087G>C (n.178-8087G>C) n.315C>G n.261C>G c.409-8087G>C (n.409-8087G>C) c.286-8087G>C (n.286-8087G>C) n.359C>G n.380C>G n.353C>G | |
X | g.101403849G>T | CA413933125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.250C>A n.392C>A n.329C>A c.261C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.418C>A c.301-8087G>T (n.301-8087G>T) c.178-8087G>T (n.178-8087G>T) n.315C>A n.261C>A c.409-8087G>T (n.409-8087G>T) c.286-8087G>T (n.286-8087G>T) n.359C>A n.380C>A n.353C>A | dbSNP |
X | g.101403850_101403851del | CA2580100097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.330_331del (p.Gln111AlafsTer11) c.405_406del (p.Gln136AlafsTer11) n.249_250del n.391_392del n.328_329del c.260_261del c.453_454del (p.Gln152AlafsTer11) c.258_259del (p.Gln87AlafsTer11) n.417_418del c.301-8086_301-8085del (n.301-8086_301-8085del) c.178-8086_178-8085del (n.178-8086_178-8085del) n.314_315del n.260_261del c.409-8086_409-8085del (n.409-8086_409-8085del) c.286-8086_286-8085del (n.286-8086_286-8085del) n.358_359del n.379_380del n.352_353del | ClinVar |
X | g.101403850A= | CA2448299856 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.330T= (p.Pro110=) c.405T= (p.Pro135=) n.249T= n.391T= n.328T= c.260T= c.453T= (p.Pro151=) c.258T= (p.Pro86=) n.417T= c.301-8086A= (n.301-8086A=) c.178-8086A= (n.178-8086A=) n.314T= n.260T= c.409-8086A= (n.409-8086A=) c.286-8086A= (n.286-8086A=) n.358T= n.379T= n.352T= | |
X | g.101403850A>C | CA030530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.330T>G (p.Pro110=) c.405T>G (p.Pro135=) n.249T>G n.391T>G n.328T>G c.260T>G c.453T>G (p.Pro151=) c.258T>G (p.Pro86=) n.417T>G c.301-8086A>C (n.301-8086A>C) c.178-8086A>C (n.178-8086A>C) n.314T>G n.260T>G c.409-8086A>C (n.409-8086A>C) c.286-8086A>C (n.286-8086A>C) n.358T>G n.379T>G n.352T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101403850A>G | CA517523976 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.330T>C (p.Pro110=) c.405T>C (p.Pro135=) n.249T>C n.391T>C n.328T>C c.260T>C c.453T>C (p.Pro151=) c.258T>C (p.Pro86=) n.417T>C c.301-8086A>G (n.301-8086A>G) c.178-8086A>G (n.178-8086A>G) n.314T>C n.260T>C c.409-8086A>G (n.409-8086A>G) c.286-8086A>G (n.286-8086A>G) n.358T>C n.379T>C n.352T>C | |
X | g.101403850A>T | CA517523978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.330T>A (p.Pro110=) c.405T>A (p.Pro135=) n.249T>A n.391T>A n.328T>A c.260T>A c.453T>A (p.Pro151=) c.258T>A (p.Pro86=) n.417T>A c.301-8086A>T (n.301-8086A>T) c.178-8086A>T (n.178-8086A>T) n.314T>A n.260T>A c.409-8086A>T (n.409-8086A>T) c.286-8086A>T (n.286-8086A>T) n.358T>A n.379T>A n.352T>A | |
X | g.101403851G>A | CA413933132 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.248C>T n.390C>T n.327C>T c.259C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.416C>T c.301-8085G>A (n.301-8085G>A) c.178-8085G>A (n.178-8085G>A) n.313C>T n.259C>T c.409-8085G>A (n.409-8085G>A) c.286-8085G>A (n.286-8085G>A) n.357C>T n.378C>T n.351C>T | |
X | g.101403851G>C | CA413933148 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.248C>G n.390C>G n.327C>G c.259C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.416C>G c.301-8085G>C (n.301-8085G>C) c.178-8085G>C (n.178-8085G>C) n.313C>G n.259C>G c.409-8085G>C (n.409-8085G>C) c.286-8085G>C (n.286-8085G>C) n.357C>G n.378C>G n.351C>G | ClinVar |
X | g.101403851G>T | CA413933153 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.329C>A (p.Pro110His) c.404C>A (p.Pro135His) n.248C>A n.390C>A n.327C>A c.259C>A c.452C>A (p.Pro151His) c.257C>A (p.Pro86His) n.416C>A c.301-8085G>T (n.301-8085G>T) c.178-8085G>T (n.178-8085G>T) n.313C>A n.259C>A c.409-8085G>T (n.409-8085G>T) c.286-8085G>T (n.286-8085G>T) n.357C>A n.378C>A n.351C>A | |
X | g.101403853dup | CA2838968265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.329dup (p.Gln111SerfsTer12) c.404dup (p.Gln136SerfsTer12) n.248dup n.390dup n.327dup c.259dup c.452dup (p.Gln152SerfsTer12) c.257dup (p.Gln87SerfsTer12) n.416dup c.301-8083dup (n.301-8083dup) c.178-8083dup (n.178-8083dup) n.313dup n.259dup c.409-8083dup (n.409-8083dup) c.286-8083dup (n.286-8083dup) n.357dup n.378dup n.351dup | |
X | g.101403853del | CA2695234995 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.329del (p.Pro110LeufsTer11) c.404del (p.Pro135LeufsTer11) n.248del n.390del n.327del c.259del c.452del (p.Pro151LeufsTer11) c.257del (p.Pro86LeufsTer11) n.416del c.301-8083del (n.301-8083del) c.178-8083del (n.178-8083del) n.313del n.259del c.409-8083del (n.409-8083del) c.286-8083del (n.286-8083del) n.357del n.378del n.351del | |
X | g.101403852G>A | CA413933175 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.247C>T n.389C>T n.326C>T c.258C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.415C>T c.301-8084G>A (n.301-8084G>A) c.178-8084G>A (n.178-8084G>A) n.312C>T n.258C>T c.409-8084G>A (n.409-8084G>A) c.286-8084G>A (n.286-8084G>A) n.356C>T n.377C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
X | g.101403852G>C | CA413933170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.247C>G n.389C>G n.326C>G c.258C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.415C>G c.301-8084G>C (n.301-8084G>C) c.178-8084G>C (n.178-8084G>C) n.312C>G n.258C>G c.409-8084G>C (n.409-8084G>C) c.286-8084G>C (n.286-8084G>C) n.356C>G n.377C>G n.350C>G | gnomAD v4 |
X | g.101403852G>T | CA413933172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.247C>A n.389C>A n.326C>A c.258C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.415C>A c.301-8084G>T (n.301-8084G>T) c.178-8084G>T (n.178-8084G>T) n.312C>A n.258C>A c.409-8084G>T (n.409-8084G>T) c.286-8084G>T (n.286-8084G>T) n.356C>A n.377C>A n.350C>A | |
X | g.101403852_101403863delinsGGTCTGCCTGAA | CA2448299857 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.317_328delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu106=) c.392_403delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu131=) n.236_247delinsTTCAGGCAGACC n.378_389delinsTTCAGGCAGACC n.315_326delinsTTCAGGCAGACC c.247_258delinsTTCAGGCAGACC c.440_451delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu147=) c.245_256delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu82=) n.404_415delinsTTCAGGCAGACC c.301-8084_301-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.301-8084_301-8073delinsGGTCTGCCTGAA) c.178-8084_178-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.178-8084_178-8073delinsGGTCTGCCTGAA) n.301_312delinsTTCAGGCAGACC n.247_258delinsTTCAGGCAGACC c.409-8084_409-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.409-8084_409-8073delinsGGTCTGCCTGAA) c.286-8084_286-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.286-8084_286-8073delinsGGTCTGCCTGAA) n.345_356delinsTTCAGGCAGACC n.366_377delinsTTCAGGCAGACC n.339_350delinsTTCAGGCAGACC | |
X | g.101403853G>A | CA517523989 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.327C>T (p.Asp109=) c.402C>T (p.Asp134=) n.246C>T n.388C>T n.325C>T c.257C>T c.450C>T (p.Asp150=) c.255C>T (p.Asp85=) n.414C>T c.301-8083G>A (n.301-8083G>A) c.178-8083G>A (n.178-8083G>A) n.311C>T n.257C>T c.409-8083G>A (n.409-8083G>A) c.286-8083G>A (n.286-8083G>A) n.355C>T n.376C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403853G>C | CA413933180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) n.246C>G n.388C>G n.325C>G c.257C>G c.450C>G (p.Asp150Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.414C>G c.301-8083G>C (n.301-8083G>C) c.178-8083G>C (n.178-8083G>C) n.311C>G n.257C>G c.409-8083G>C (n.409-8083G>C) c.286-8083G>C (n.286-8083G>C) n.355C>G n.376C>G n.349C>G | |
X | g.101403853G= | CA2448299858 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.327C= (p.Asp109=) c.402C= (p.Asp134=) n.246C= n.388C= n.325C= c.257C= c.450C= (p.Asp150=) c.255C= (p.Asp85=) n.414C= c.301-8083G= (n.301-8083G=) c.178-8083G= (n.178-8083G=) n.311C= n.257C= c.409-8083G= (n.409-8083G=) c.286-8083G= (n.286-8083G=) n.355C= n.376C= n.349C= | |
X | g.101403853G>T | CA413933182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) n.246C>A n.388C>A n.325C>A c.257C>A c.450C>A (p.Asp150Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.414C>A c.301-8083G>T (n.301-8083G>T) c.178-8083G>T (n.178-8083G>T) n.311C>A n.257C>A c.409-8083G>T (n.409-8083G>T) c.286-8083G>T (n.286-8083G>T) n.355C>A n.376C>A n.349C>A | |
X | g.101403853_101403863delinsTTCCACGATC | CA333095143 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.317_327delinsGATCGTGGAA (p.Leu106ArgfsTer15) c.392_402delinsGATCGTGGAA (p.Leu131ArgfsTer15) n.236_246delinsGATCGTGGAA n.378_388delinsGATCGTGGAA n.315_325delinsGATCGTGGAA c.247_257delinsGATCGTGGAA c.440_450delinsGATCGTGGAA (p.Leu147ArgfsTer15) c.245_255delinsGATCGTGGAA (p.Leu82ArgfsTer15) n.404_414delinsGATCGTGGAA c.301-8083_301-8073delinsTTCCACGATC (n.301-8083_301-8073delinsTTCCACGATC) c.178-8083_178-8073delinsTTCCACGATC (n.178-8083_178-8073delinsTTCCACGATC) n.301_311delinsGATCGTGGAA n.247_257delinsGATCGTGGAA c.409-8083_409-8073delinsTTCCACGATC (n.409-8083_409-8073delinsTTCCACGATC) c.286-8083_286-8073delinsTTCCACGATC (n.286-8083_286-8073delinsTTCCACGATC) n.345_355delinsGATCGTGGAA n.366_376delinsGATCGTGGAA n.339_349delinsGATCGTGGAA | |
X | g.101403861_101403871del | CA352964 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.317_327del (p.Leu106ProfsTer13) c.392_402del (p.Leu131ProfsTer13) n.236_246del n.378_388del n.315_325del c.247_257del c.440_450del (p.Leu147ProfsTer13) c.245_255del (p.Leu82ProfsTer13) n.404_414del c.301-8075_301-8065del (n.301-8075_301-8065del) c.178-8075_178-8065del (n.178-8075_178-8065del) n.301_311del n.247_257del c.409-8075_409-8065del (n.409-8075_409-8065del) c.286-8075_286-8065del (n.286-8075_286-8065del) n.345_355del n.366_376del n.339_349del | dbSNP |
X | g.101403854T>A | CA413933190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.326A>T (p.Asp109Val) c.401A>T (p.Asp134Val) n.245A>T n.387A>T n.324A>T c.256A>T c.449A>T (p.Asp150Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.413A>T c.301-8082T>A (n.301-8082T>A) c.178-8082T>A (n.178-8082T>A) n.310A>T n.256A>T c.409-8082T>A (n.409-8082T>A) c.286-8082T>A (n.286-8082T>A) n.354A>T n.375A>T n.348A>T | |
X | g.101403854T>C | CA16621162 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.245A>G n.387A>G n.324A>G c.256A>G c.449A>G (p.Asp150Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.413A>G c.301-8082T>C (n.301-8082T>C) c.178-8082T>C (n.178-8082T>C) n.310A>G n.256A>G c.409-8082T>C (n.409-8082T>C) c.286-8082T>C (n.286-8082T>C) n.354A>G n.375A>G n.348A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101403854T>G | CA413933205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.245A>C n.387A>C n.324A>C c.256A>C c.449A>C (p.Asp150Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.413A>C c.301-8082T>G (n.301-8082T>G) c.178-8082T>G (n.178-8082T>G) n.310A>C n.256A>C c.409-8082T>G (n.409-8082T>G) c.286-8082T>G (n.286-8082T>G) n.354A>C n.375A>C n.348A>C | |
X | g.101403854T= | CA2448299859 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.326A= (p.Asp109=) c.401A= (p.Asp134=) n.245A= n.387A= n.324A= c.256A= c.449A= (p.Asp150=) c.254A= (p.Asp85=) n.413A= c.301-8082T= (n.301-8082T=) c.178-8082T= (n.178-8082T=) n.310A= n.256A= c.409-8082T= (n.409-8082T=) c.286-8082T= (n.286-8082T=) n.354A= n.375A= n.348A= | |
X | g.101403854_101403863delinsAAGTGGTCCTAG | CA333095146 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.317_326delinsCTAGGACCACTT (p.Leu106ProfsTer16) c.392_401delinsCTAGGACCACTT (p.Leu131ProfsTer16) n.236_245delinsCTAGGACCACTT n.378_387delinsCTAGGACCACTT n.315_324delinsCTAGGACCACTT c.247_256delinsCTAGGACCACTT c.440_449delinsCTAGGACCACTT (p.Leu147ProfsTer16) c.245_254delinsCTAGGACCACTT (p.Leu82ProfsTer16) n.404_413delinsCTAGGACCACTT c.301-8082_301-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.301-8082_301-8073delinsAAGTGGTCCTAG) c.178-8082_178-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.178-8082_178-8073delinsAAGTGGTCCTAG) n.301_310delinsCTAGGACCACTT n.247_256delinsCTAGGACCACTT c.409-8082_409-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.409-8082_409-8073delinsAAGTGGTCCTAG) c.286-8082_286-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.286-8082_286-8073delinsAAGTGGTCCTAG) n.345_354delinsCTAGGACCACTT n.366_375delinsCTAGGACCACTT n.339_348delinsCTAGGACCACTT | |
X | g.101403855C>A | CA413933212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.244G>T n.386G>T n.323G>T c.255G>T c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.412G>T c.301-8081C>A (n.301-8081C>A) c.178-8081C>A (n.178-8081C>A) n.309G>T n.255G>T c.409-8081C>A (n.409-8081C>A) c.286-8081C>A (n.286-8081C>A) n.353G>T n.374G>T n.347G>T | COSMIC |
X | g.101403855C= | CA2448299860 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.325G= (p.Asp109=) c.400G= (p.Asp134=) n.244G= n.386G= n.323G= c.255G= c.448G= (p.Asp150=) c.253G= (p.Asp85=) n.412G= c.301-8081C= (n.301-8081C=) c.178-8081C= (n.178-8081C=) n.309G= n.255G= c.409-8081C= (n.409-8081C=) c.286-8081C= (n.286-8081C=) n.353G= n.374G= n.347G= | |
X | g.101403855C>G | CA352659 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.325G>C (p.Asp109His) c.400G>C (p.Asp134His) n.244G>C n.386G>C n.323G>C c.255G>C c.448G>C (p.Asp150His) c.253G>C (p.Asp85His) n.412G>C c.301-8081C>G (n.301-8081C>G) c.178-8081C>G (n.178-8081C>G) n.309G>C n.255G>C c.409-8081C>G (n.409-8081C>G) c.286-8081C>G (n.286-8081C>G) n.353G>C n.374G>C n.347G>C | dbSNP COSMIC |
X | g.101403855C>T | CA413933220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.244G>A n.386G>A n.323G>A c.255G>A c.448G>A (p.Asp150Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.412G>A c.301-8081C>T (n.301-8081C>T) c.178-8081C>T (n.178-8081C>T) n.309G>A n.255G>A c.409-8081C>T (n.409-8081C>T) c.286-8081C>T (n.286-8081C>T) n.353G>A n.374G>A n.347G>A | |
X | g.101403856T>A | CA517524000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.324A>T (p.Ala108=) c.399A>T (p.Ala133=) n.243A>T n.385A>T n.322A>T c.254A>T c.447A>T (p.Ala149=) c.252A>T (p.Ala84=) n.411A>T c.301-8080T>A (n.301-8080T>A) c.178-8080T>A (n.178-8080T>A) n.308A>T n.254A>T c.409-8080T>A (n.409-8080T>A) c.286-8080T>A (n.286-8080T>A) n.352A>T n.373A>T n.346A>T | |
X | g.101403856T>C | CA517524002 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.324A>G (p.Ala108=) c.399A>G (p.Ala133=) n.243A>G n.385A>G n.322A>G c.254A>G c.447A>G (p.Ala149=) c.252A>G (p.Ala84=) n.411A>G c.301-8080T>C (n.301-8080T>C) c.178-8080T>C (n.178-8080T>C) n.308A>G n.254A>G c.409-8080T>C (n.409-8080T>C) c.286-8080T>C (n.286-8080T>C) n.352A>G n.373A>G n.346A>G | |
X | g.101403856T>G | CA517524003 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.324A>C (p.Ala108=) c.399A>C (p.Ala133=) n.243A>C n.385A>C n.322A>C c.254A>C c.447A>C (p.Ala149=) c.252A>C (p.Ala84=) n.411A>C c.301-8080T>G (n.301-8080T>G) c.178-8080T>G (n.178-8080T>G) n.308A>C n.254A>C c.409-8080T>G (n.409-8080T>G) c.286-8080T>G (n.286-8080T>G) n.352A>C n.373A>C n.346A>C | |
X | g.101403856_101403857insTCTG | CA16602200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.323_324insCAGA (p.Asp109ArgfsTer15) c.398_399insCAGA (p.Asp134ArgfsTer15) n.242_243insCAGA n.384_385insCAGA n.321_322insCAGA c.253_254insCAGA c.446_447insCAGA (p.Asp150ArgfsTer15) c.251_252insCAGA (p.Asp85ArgfsTer15) n.410_411insCAGA c.301-8080_301-8079insTCTG (n.301-8080_301-8079insTCTG) c.178-8080_178-8079insTCTG (n.178-8080_178-8079insTCTG) n.307_308insCAGA n.253_254insCAGA c.409-8080_409-8079insTCTG (n.409-8080_409-8079insTCTG) c.286-8080_286-8079insTCTG (n.286-8080_286-8079insTCTG) n.351_352insCAGA n.372_373insCAGA n.345_346insCAGA | |
X | g.101403857G>A | CA413933226 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.242C>T n.384C>T n.321C>T c.253C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.410C>T c.301-8079G>A (n.301-8079G>A) c.178-8079G>A (n.178-8079G>A) n.307C>T n.253C>T c.409-8079G>A (n.409-8079G>A) c.286-8079G>A (n.286-8079G>A) n.351C>T n.372C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
X | g.101403857G>C | CA413933229 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.242C>G n.384C>G n.321C>G c.253C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.410C>G c.301-8079G>C (n.301-8079G>C) c.178-8079G>C (n.178-8079G>C) n.307C>G n.253C>G c.409-8079G>C (n.409-8079G>C) c.286-8079G>C (n.286-8079G>C) n.351C>G n.372C>G n.345C>G | |
X | g.101403857G>T | CA413933231 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.323C>A (p.Ala108Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) n.242C>A n.384C>A n.321C>A c.253C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.410C>A c.301-8079G>T (n.301-8079G>T) c.178-8079G>T (n.178-8079G>T) n.307C>A n.253C>A c.409-8079G>T (n.409-8079G>T) c.286-8079G>T (n.286-8079G>T) n.351C>A n.372C>A n.345C>A | |
X | g.101403858C>A | CA413933241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.241G>T n.383G>T n.320G>T c.252G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.409G>T c.301-8078C>A (n.301-8078C>A) c.178-8078C>A (n.178-8078C>A) n.306G>T n.252G>T c.409-8078C>A (n.409-8078C>A) c.286-8078C>A (n.286-8078C>A) n.350G>T n.371G>T n.344G>T | |
X | g.101403858C>G | CA413933237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.241G>C n.383G>C n.320G>C c.252G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.409G>C c.301-8078C>G (n.301-8078C>G) c.178-8078C>G (n.178-8078C>G) n.306G>C n.252G>C c.409-8078C>G (n.409-8078C>G) c.286-8078C>G (n.286-8078C>G) n.350G>C n.371G>C n.344G>C | |
X | g.101403858C>T | CA413933233 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.241G>A n.383G>A n.320G>A c.252G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.409G>A c.301-8078C>T (n.301-8078C>T) c.178-8078C>T (n.178-8078C>T) n.306G>A n.252G>A c.409-8078C>T (n.409-8078C>T) c.286-8078C>T (n.286-8078C>T) n.350G>A n.371G>A n.344G>A | |
X | g.101403859C>A | CA413933246 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.321G>T (p.Gln107His) c.396G>T (p.Gln132His) n.240G>T n.382G>T n.319G>T c.251G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.249G>T (p.Gln83His) n.408G>T c.301-8077C>A (n.301-8077C>A) c.178-8077C>A (n.178-8077C>A) n.305G>T n.251G>T c.409-8077C>A (n.409-8077C>A) c.286-8077C>A (n.286-8077C>A) n.349G>T n.370G>T n.343G>T | |
X | g.101403859C= | CA2448299861 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.321G= (p.Gln107=) c.396G= (p.Gln132=) n.240G= n.382G= n.319G= c.251G= c.444G= (p.Gln148=) c.249G= (p.Gln83=) n.408G= c.301-8077C= (n.301-8077C=) c.178-8077C= (n.178-8077C=) n.305G= n.251G= c.409-8077C= (n.409-8077C=) c.286-8077C= (n.286-8077C=) n.349G= n.370G= n.343G= | |
X | g.101403859C>G | CA413933251 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.321G>C (p.Gln107His) c.396G>C (p.Gln132His) n.240G>C n.382G>C n.319G>C c.251G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.249G>C (p.Gln83His) n.408G>C c.301-8077C>G (n.301-8077C>G) c.178-8077C>G (n.178-8077C>G) n.305G>C n.251G>C c.409-8077C>G (n.409-8077C>G) c.286-8077C>G (n.286-8077C>G) n.349G>C n.370G>C n.343G>C | |
X | g.101403859C>T | CA035328 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.321G>A (p.Gln107=) c.396G>A (p.Gln132=) n.240G>A n.382G>A n.319G>A c.251G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.249G>A (p.Gln83=) n.408G>A c.301-8077C>T (n.301-8077C>T) c.178-8077C>T (n.178-8077C>T) n.305G>A n.251G>A c.409-8077C>T (n.409-8077C>T) c.286-8077C>T (n.286-8077C>T) n.349G>A n.370G>A n.343G>A | dbSNP |
X | g.101403860T>A | CA413933257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.239A>T n.381A>T n.318A>T c.250A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.407A>T c.301-8076T>A (n.301-8076T>A) c.178-8076T>A (n.178-8076T>A) n.304A>T n.250A>T c.409-8076T>A (n.409-8076T>A) c.286-8076T>A (n.286-8076T>A) n.348A>T n.369A>T n.342A>T | |
X | g.101403860T>C | CA021634 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.239A>G n.381A>G n.318A>G c.250A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.407A>G c.301-8076T>C (n.301-8076T>C) c.178-8076T>C (n.178-8076T>C) n.304A>G n.250A>G c.409-8076T>C (n.409-8076T>C) c.286-8076T>C (n.286-8076T>C) n.348A>G n.369A>G n.342A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403860T>G | CA413933258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.239A>C n.381A>C n.318A>C c.250A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.407A>C c.301-8076T>G (n.301-8076T>G) c.178-8076T>G (n.178-8076T>G) n.304A>C n.250A>C c.409-8076T>G (n.409-8076T>G) c.286-8076T>G (n.286-8076T>G) n.348A>C n.369A>C n.342A>C | |
X | g.101403860T= | CA2448299862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.320A= (p.Gln107=) c.395A= (p.Gln132=) n.239A= n.381A= n.318A= c.250A= c.443A= (p.Gln148=) c.248A= (p.Gln83=) n.407A= c.301-8076T= (n.301-8076T=) c.178-8076T= (n.178-8076T=) n.304A= n.250A= c.409-8076T= (n.409-8076T=) c.286-8076T= (n.286-8076T=) n.348A= n.369A= n.342A= | |
X | g.101403861G>A | CA038011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.238C>T n.380C>T n.317C>T c.249C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.406C>T c.301-8075G>A (n.301-8075G>A) c.178-8075G>A (n.178-8075G>A) n.303C>T n.249C>T c.409-8075G>A (n.409-8075G>A) c.286-8075G>A (n.286-8075G>A) n.347C>T n.368C>T n.341C>T | dbSNP |
X | g.101403861G>C | CA413933268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.238C>G n.380C>G n.317C>G c.249C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.406C>G c.301-8075G>C (n.301-8075G>C) c.178-8075G>C (n.178-8075G>C) n.303C>G n.249C>G c.409-8075G>C (n.409-8075G>C) c.286-8075G>C (n.286-8075G>C) n.347C>G n.368C>G n.341C>G | |
X | g.101403861G= | CA2448299863 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.319C= (p.Gln107=) c.394C= (p.Gln132=) n.238C= n.380C= n.317C= c.249C= c.442C= (p.Gln148=) c.247C= (p.Gln83=) n.406C= c.301-8075G= (n.301-8075G=) c.178-8075G= (n.178-8075G=) n.303C= n.249C= c.409-8075G= (n.409-8075G=) c.286-8075G= (n.286-8075G=) n.347C= n.368C= n.341C= | |
X | g.101403861G>T | CA413933271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.238C>A n.380C>A n.317C>A c.249C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.406C>A c.301-8075G>T (n.301-8075G>T) c.178-8075G>T (n.178-8075G>T) n.303C>A n.249C>A c.409-8075G>T (n.409-8075G>T) c.286-8075G>T (n.286-8075G>T) n.347C>A n.368C>A n.341C>A | |
X | g.101403861_101403862del | CA2580100098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.318_319del (p.Gln107GlyfsTer15) c.393_394del (p.Gln132GlyfsTer15) n.237_238del n.379_380del n.316_317del c.248_249del c.441_442del (p.Gln148GlyfsTer15) c.246_247del (p.Gln83GlyfsTer15) n.405_406del c.301-8075_301-8074del (n.301-8075_301-8074del) c.178-8075_178-8074del (n.178-8075_178-8074del) n.302_303del n.248_249del c.409-8075_409-8074del (n.409-8075_409-8074del) c.286-8075_286-8074del (n.286-8075_286-8074del) n.346_347del n.367_368del n.340_341del | ClinVar |
X | g.101403862A>C | CA517524021 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.318T>G (p.Leu106=) c.393T>G (p.Leu131=) n.237T>G n.379T>G n.316T>G c.248T>G c.441T>G (p.Leu147=) c.246T>G (p.Leu82=) n.405T>G c.301-8074A>C (n.301-8074A>C) c.178-8074A>C (n.178-8074A>C) n.302T>G n.248T>G c.409-8074A>C (n.409-8074A>C) c.286-8074A>C (n.286-8074A>C) n.346T>G n.367T>G n.340T>G | |
X | g.101403862A>G | CA517524022 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.318T>C (p.Leu106=) c.393T>C (p.Leu131=) n.237T>C n.379T>C n.316T>C c.248T>C c.441T>C (p.Leu147=) c.246T>C (p.Leu82=) n.405T>C c.301-8074A>G (n.301-8074A>G) c.178-8074A>G (n.178-8074A>G) n.302T>C n.248T>C c.409-8074A>G (n.409-8074A>G) c.286-8074A>G (n.286-8074A>G) n.346T>C n.367T>C n.340T>C | |
X | g.101403862A>T | CA517524025 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.318T>A (p.Leu106=) c.393T>A (p.Leu131=) n.237T>A n.379T>A n.316T>A c.248T>A c.441T>A (p.Leu147=) c.246T>A (p.Leu82=) n.405T>A c.301-8074A>T (n.301-8074A>T) c.178-8074A>T (n.178-8074A>T) n.302T>A n.248T>A c.409-8074A>T (n.409-8074A>T) c.286-8074A>T (n.286-8074A>T) n.346T>A n.367T>A n.340T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403863A>C | CA413933277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.236T>G n.378T>G n.315T>G c.247T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.404T>G c.301-8073A>C (n.301-8073A>C) c.178-8073A>C (n.178-8073A>C) n.301T>G n.247T>G c.409-8073A>C (n.409-8073A>C) c.286-8073A>C (n.286-8073A>C) n.345T>G n.366T>G n.339T>G | |
X | g.101403863A>G | CA413933282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.236T>C n.378T>C n.315T>C c.247T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.404T>C c.301-8073A>G (n.301-8073A>G) c.178-8073A>G (n.178-8073A>G) n.301T>C n.247T>C c.409-8073A>G (n.409-8073A>G) c.286-8073A>G (n.286-8073A>G) n.345T>C n.366T>C n.339T>C | ClinVar |
X | g.101403863A>T | CA413933289 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.317T>A (p.Leu106His) c.392T>A (p.Leu131His) n.236T>A n.378T>A n.315T>A c.247T>A c.440T>A (p.Leu147His) c.245T>A (p.Leu82His) n.404T>A c.301-8073A>T (n.301-8073A>T) c.178-8073A>T (n.178-8073A>T) n.301T>A n.247T>A c.409-8073A>T (n.409-8073A>T) c.286-8073A>T (n.286-8073A>T) n.345T>A n.366T>A n.339T>A | |
X | g.101403864G>A | CA413933314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) n.235C>T n.377C>T n.314C>T c.246C>T c.439C>T (p.Leu147Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.403C>T c.301-8072G>A (n.301-8072G>A) c.178-8072G>A (n.178-8072G>A) n.300C>T n.246C>T c.409-8072G>A (n.409-8072G>A) c.286-8072G>A (n.286-8072G>A) n.344C>T n.365C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403864G>C | CA413933332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.235C>G n.377C>G n.314C>G c.246C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.244C>G (p.Leu82Val) n.403C>G c.301-8072G>C (n.301-8072G>C) c.178-8072G>C (n.178-8072G>C) n.300C>G n.246C>G c.409-8072G>C (n.409-8072G>C) c.286-8072G>C (n.286-8072G>C) n.344C>G n.365C>G n.338C>G | |
X | g.101403864G= | CA2448299864 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.316C= (p.Leu106=) c.391C= (p.Leu131=) n.235C= n.377C= n.314C= c.246C= c.439C= (p.Leu147=) c.244C= (p.Leu82=) n.403C= c.301-8072G= (n.301-8072G=) c.178-8072G= (n.178-8072G=) n.300C= n.246C= c.409-8072G= (n.409-8072G=) c.286-8072G= (n.286-8072G=) n.344C= n.365C= n.338C= | |
X | g.101403864G>T | CA413933334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.235C>A n.377C>A n.314C>A c.246C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.403C>A c.301-8072G>T (n.301-8072G>T) c.178-8072G>T (n.178-8072G>T) n.300C>A n.246C>A c.409-8072G>T (n.409-8072G>T) c.286-8072G>T (n.286-8072G>T) n.344C>A n.365C>A n.338C>A | |
X | g.101403865T>A | CA413933342 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.315A>T (p.Arg105Ser) c.390A>T (p.Arg130Ser) n.234A>T n.376A>T n.313A>T c.245A>T c.438A>T (p.Arg146Ser) c.243A>T (p.Arg81Ser) n.402A>T c.301-8071T>A (n.301-8071T>A) c.178-8071T>A (n.178-8071T>A) n.299A>T n.245A>T c.409-8071T>A (n.409-8071T>A) c.286-8071T>A (n.286-8071T>A) n.343A>T n.364A>T n.337A>T | |
X | g.101403865T>C | CA517524033 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.315A>G (p.Arg105=) c.390A>G (p.Arg130=) n.234A>G n.376A>G n.313A>G c.245A>G c.438A>G (p.Arg146=) c.243A>G (p.Arg81=) n.402A>G c.301-8071T>C (n.301-8071T>C) c.178-8071T>C (n.178-8071T>C) n.299A>G n.245A>G c.409-8071T>C (n.409-8071T>C) c.286-8071T>C (n.286-8071T>C) n.343A>G n.364A>G n.337A>G | |
X | g.101403865T>G | CA413933348 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.315A>C (p.Arg105Ser) c.390A>C (p.Arg130Ser) n.234A>C n.376A>C n.313A>C c.245A>C c.438A>C (p.Arg146Ser) c.243A>C (p.Arg81Ser) n.402A>C c.301-8071T>G (n.301-8071T>G) c.178-8071T>G (n.178-8071T>G) n.299A>C n.245A>C c.409-8071T>G (n.409-8071T>G) c.286-8071T>G (n.286-8071T>G) n.343A>C n.364A>C n.337A>C | |
X | g.101403866_101403867del | CA2695234996 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.314_315del (p.Arg105ThrfsTer17) c.389_390del (p.Arg130ThrfsTer17) n.233_234del n.375_376del n.312_313del c.244_245del c.437_438del (p.Arg146ThrfsTer17) c.242_243del (p.Arg81ThrfsTer17) n.401_402del c.301-8070_301-8069del (n.301-8070_301-8069del) c.178-8070_178-8069del (n.178-8070_178-8069del) n.298_299del n.244_245del c.409-8070_409-8069del (n.409-8070_409-8069del) c.286-8070_286-8069del (n.286-8070_286-8069del) n.342_343del n.363_364del n.336_337del | |
X | g.101403866C>A | CA413933351 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.314G>T (p.Arg105Ile) c.389G>T (p.Arg130Ile) n.233G>T n.375G>T n.312G>T c.244G>T c.437G>T (p.Arg146Ile) c.242G>T (p.Arg81Ile) n.401G>T c.301-8070C>A (n.301-8070C>A) c.178-8070C>A (n.178-8070C>A) n.298G>T n.244G>T c.409-8070C>A (n.409-8070C>A) c.286-8070C>A (n.286-8070C>A) n.342G>T n.363G>T n.336G>T | |
X | g.101403866C>G | CA413933356 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.314G>C (p.Arg105Thr) c.389G>C (p.Arg130Thr) n.233G>C n.375G>C n.312G>C c.244G>C c.437G>C (p.Arg146Thr) c.242G>C (p.Arg81Thr) n.401G>C c.301-8070C>G (n.301-8070C>G) c.178-8070C>G (n.178-8070C>G) n.298G>C n.244G>C c.409-8070C>G (n.409-8070C>G) c.286-8070C>G (n.286-8070C>G) n.342G>C n.363G>C n.336G>C | gnomAD v4 |
X | g.101403866C>T | CA413933363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.314G>A (p.Arg105Lys) c.389G>A (p.Arg130Lys) n.233G>A n.375G>A n.312G>A c.244G>A c.437G>A (p.Arg146Lys) c.242G>A (p.Arg81Lys) n.401G>A c.301-8070C>T (n.301-8070C>T) c.178-8070C>T (n.178-8070C>T) n.298G>A n.244G>A c.409-8070C>T (n.409-8070C>T) c.286-8070C>T (n.286-8070C>T) n.342G>A n.363G>A n.336G>A | |
X | g.101403866dup | CA2840039000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.314dup (p.Leu106ThrfsTer17) c.389dup (p.Leu131ThrfsTer17) n.233dup n.375dup n.312dup c.244dup c.437dup (p.Leu147ThrfsTer17) c.242dup (p.Leu82ThrfsTer17) n.401dup c.301-8070dup (n.301-8070dup) c.178-8070dup (n.178-8070dup) n.298dup n.244dup c.409-8070dup (n.409-8070dup) c.286-8070dup (n.286-8070dup) n.342dup n.363dup n.336dup | |
X | g.101403867T>A | CA413933368 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.313A>T (p.Arg105Ter) c.388A>T (p.Arg130Ter) n.232A>T n.374A>T n.311A>T c.243A>T c.436A>T (p.Arg146Ter) c.241A>T (p.Arg81Ter) n.400A>T c.301-8069T>A (n.301-8069T>A) c.178-8069T>A (n.178-8069T>A) n.297A>T n.243A>T c.409-8069T>A (n.409-8069T>A) c.286-8069T>A (n.286-8069T>A) n.341A>T n.362A>T n.335A>T | |
X | g.101403867T>C | CA030465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.313A>G (p.Arg105Gly) c.388A>G (p.Arg130Gly) n.232A>G n.374A>G n.311A>G c.243A>G c.436A>G (p.Arg146Gly) c.241A>G (p.Arg81Gly) n.400A>G c.301-8069T>C (n.301-8069T>C) c.178-8069T>C (n.178-8069T>C) n.297A>G n.243A>G c.409-8069T>C (n.409-8069T>C) c.286-8069T>C (n.286-8069T>C) n.341A>G n.362A>G n.335A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101403867T>G | CA517524040 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.313A>C (p.Arg105=) c.388A>C (p.Arg130=) n.232A>C n.374A>C n.311A>C c.243A>C c.436A>C (p.Arg146=) c.241A>C (p.Arg81=) n.400A>C c.301-8069T>G (n.301-8069T>G) c.178-8069T>G (n.178-8069T>G) n.297A>C n.243A>C c.409-8069T>G (n.409-8069T>G) c.286-8069T>G (n.286-8069T>G) n.341A>C n.362A>C n.335A>C | |
X | g.101403867T= | CA2448299865 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.313A= (p.Arg105=) c.388A= (p.Arg130=) n.232A= n.374A= n.311A= c.243A= c.436A= (p.Arg146=) c.241A= (p.Arg81=) n.400A= c.301-8069T= (n.301-8069T=) c.178-8069T= (n.178-8069T=) n.297A= n.243A= c.409-8069T= (n.409-8069T=) c.286-8069T= (n.286-8069T=) n.341A= n.362A= n.335A= | |
X | g.101403868G>A | CA517524042 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.312C>T (p.Gly104=) c.387C>T (p.Gly129=) n.231C>T n.373C>T n.310C>T c.242C>T c.435C>T (p.Gly145=) c.240C>T (p.Gly80=) n.399C>T c.301-8068G>A (n.301-8068G>A) c.178-8068G>A (n.178-8068G>A) n.296C>T n.242C>T c.409-8068G>A (n.409-8068G>A) c.286-8068G>A (n.286-8068G>A) n.340C>T n.361C>T n.334C>T | |
X | g.101403868G>C | CA517524044 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.312C>G (p.Gly104=) c.387C>G (p.Gly129=) n.231C>G n.373C>G n.310C>G c.242C>G c.435C>G (p.Gly145=) c.240C>G (p.Gly80=) n.399C>G c.301-8068G>C (n.301-8068G>C) c.178-8068G>C (n.178-8068G>C) n.296C>G n.242C>G c.409-8068G>C (n.409-8068G>C) c.286-8068G>C (n.286-8068G>C) n.340C>G n.361C>G n.334C>G | |
X | g.101403868G= | CA2448299866 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.312C= (p.Gly104=) c.387C= (p.Gly129=) n.231C= n.373C= n.310C= c.242C= c.435C= (p.Gly145=) c.240C= (p.Gly80=) n.399C= c.301-8068G= (n.301-8068G=) c.178-8068G= (n.178-8068G=) n.296C= n.242C= c.409-8068G= (n.409-8068G=) c.286-8068G= (n.286-8068G=) n.340C= n.361C= n.334C= | |
X | g.101403868G>T | CA352776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.312C>A (p.Gly104=) c.387C>A (p.Gly129=) n.231C>A n.373C>A n.310C>A c.242C>A c.435C>A (p.Gly145=) c.240C>A (p.Gly80=) n.399C>A c.301-8068G>T (n.301-8068G>T) c.178-8068G>T (n.178-8068G>T) n.296C>A n.242C>A c.409-8068G>T (n.409-8068G>T) c.286-8068G>T (n.286-8068G>T) n.340C>A n.361C>A n.334C>A | dbSNP |
X | g.101403869C>A | CA413933374 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.230G>T n.372G>T n.309G>T c.241G>T c.434G>T (p.Gly145Val) c.239G>T (p.Gly80Val) n.398G>T c.301-8067C>A (n.301-8067C>A) c.178-8067C>A (n.178-8067C>A) n.295G>T n.241G>T c.409-8067C>A (n.409-8067C>A) c.286-8067C>A (n.286-8067C>A) n.339G>T n.360G>T n.333G>T | COSMIC |
X | g.101403869C= | CA2448299867 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.311G= (p.Gly104=) c.386G= (p.Gly129=) n.230G= n.372G= n.309G= c.241G= c.434G= (p.Gly145=) c.239G= (p.Gly80=) n.398G= c.301-8067C= (n.301-8067C=) c.178-8067C= (n.178-8067C=) n.295G= n.241G= c.409-8067C= (n.409-8067C=) c.286-8067C= (n.286-8067C=) n.339G= n.360G= n.333G= | |
X | g.101403869C>G | CA413933379 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.230G>C n.372G>C n.309G>C c.241G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.398G>C c.301-8067C>G (n.301-8067C>G) c.178-8067C>G (n.178-8067C>G) n.295G>C n.241G>C c.409-8067C>G (n.409-8067C>G) c.286-8067C>G (n.286-8067C>G) n.339G>C n.360G>C n.333G>C | |
X | g.101403869C>T | CA352569 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.311G>A (p.Gly104Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.230G>A n.372G>A n.309G>A c.241G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.398G>A c.301-8067C>T (n.301-8067C>T) c.178-8067C>T (n.178-8067C>T) n.295G>A n.241G>A c.409-8067C>T (n.409-8067C>T) c.286-8067C>T (n.286-8067C>T) n.339G>A n.360G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101403870C>A | CA413933392 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.310G>T (p.Gly104Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.229G>T n.371G>T n.308G>T c.240G>T c.433G>T (p.Gly145Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.397G>T c.301-8066C>A (n.301-8066C>A) c.178-8066C>A (n.178-8066C>A) n.294G>T n.240G>T c.409-8066C>A (n.409-8066C>A) c.286-8066C>A (n.286-8066C>A) n.338G>T n.359G>T n.332G>T | |
X | g.101403870C= | CA2448299868 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.310G= (p.Gly104=) c.385G= (p.Gly129=) n.229G= n.371G= n.308G= c.240G= c.433G= (p.Gly145=) c.238G= (p.Gly80=) n.397G= c.301-8066C= (n.301-8066C=) c.178-8066C= (n.178-8066C=) n.294G= n.240G= c.409-8066C= (n.409-8066C=) c.286-8066C= (n.286-8066C=) n.338G= n.359G= n.332G= | |
X | g.101403870C>G | CA413933396 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.229G>C n.371G>C n.308G>C c.240G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.397G>C c.301-8066C>G (n.301-8066C>G) c.178-8066C>G (n.178-8066C>G) n.294G>C n.240G>C c.409-8066C>G (n.409-8066C>G) c.286-8066C>G (n.286-8066C>G) n.338G>C n.359G>C n.332G>C | |
X | g.101403870C>T | CA333095157 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.310G>A (p.Gly104Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.229G>A n.371G>A n.308G>A c.240G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.397G>A c.301-8066C>T (n.301-8066C>T) c.178-8066C>T (n.178-8066C>T) n.294G>A n.240G>A c.409-8066C>T (n.409-8066C>T) c.286-8066C>T (n.286-8066C>T) n.338G>A n.359G>A n.332G>A | dbSNP |
X | g.101403871T>A | CA413933407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.309A>T (p.Glu103Asp) c.384A>T (p.Glu128Asp) n.228A>T n.370A>T n.307A>T c.239A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.396A>T c.301-8065T>A (n.301-8065T>A) c.178-8065T>A (n.178-8065T>A) n.293A>T n.239A>T c.409-8065T>A (n.409-8065T>A) c.286-8065T>A (n.286-8065T>A) n.337A>T n.358A>T n.331A>T | |
X | g.101403871T>C | CA517524058 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.309A>G (p.Glu103=) c.384A>G (p.Glu128=) n.228A>G n.370A>G n.307A>G c.239A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.237A>G (p.Glu79=) n.396A>G c.301-8065T>C (n.301-8065T>C) c.178-8065T>C (n.178-8065T>C) n.293A>G n.239A>G c.409-8065T>C (n.409-8065T>C) c.286-8065T>C (n.286-8065T>C) n.337A>G n.358A>G n.331A>G | |
X | g.101403871T>G | CA413933406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.309A>C (p.Glu103Asp) c.384A>C (p.Glu128Asp) n.228A>C n.370A>C n.307A>C c.239A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.396A>C c.301-8065T>G (n.301-8065T>G) c.178-8065T>G (n.178-8065T>G) n.293A>C n.239A>C c.409-8065T>G (n.409-8065T>G) c.286-8065T>G (n.286-8065T>G) n.337A>C n.358A>C n.331A>C | COSMIC |
X | g.101403872T>A | CA413933409 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.308A>T (p.Glu103Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.227A>T n.369A>T n.306A>T c.238A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.236A>T (p.Glu79Val) n.395A>T c.301-8064T>A (n.301-8064T>A) c.178-8064T>A (n.178-8064T>A) n.292A>T n.238A>T c.409-8064T>A (n.409-8064T>A) c.286-8064T>A (n.286-8064T>A) n.336A>T n.357A>T n.330A>T | |
X | g.101403872T>C | CA413933414 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.308A>G (p.Glu103Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.227A>G n.369A>G n.306A>G c.238A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.395A>G c.301-8064T>C (n.301-8064T>C) c.178-8064T>C (n.178-8064T>C) n.292A>G n.238A>G c.409-8064T>C (n.409-8064T>C) c.286-8064T>C (n.286-8064T>C) n.336A>G n.357A>G n.330A>G | |
X | g.101403872T>G | CA413933412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.308A>C (p.Glu103Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.227A>C n.369A>C n.306A>C c.238A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.395A>C c.301-8064T>G (n.301-8064T>G) c.178-8064T>G (n.178-8064T>G) n.292A>C n.238A>C c.409-8064T>G (n.409-8064T>G) c.286-8064T>G (n.286-8064T>G) n.336A>C n.357A>C n.330A>C | |
X | g.101403873C>A | CA413933417 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.226G>T n.368G>T n.305G>T c.237G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.394G>T c.301-8063C>A (n.301-8063C>A) c.178-8063C>A (n.178-8063C>A) n.291G>T n.237G>T c.409-8063C>A (n.409-8063C>A) c.286-8063C>A (n.286-8063C>A) n.335G>T n.356G>T n.329G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403873C= | CA2448299869 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.307G= (p.Glu103=) c.382G= (p.Glu128=) n.226G= n.368G= n.305G= c.237G= c.430G= (p.Glu144=) c.235G= (p.Glu79=) n.394G= c.301-8063C= (n.301-8063C=) c.178-8063C= (n.178-8063C=) n.291G= n.237G= c.409-8063C= (n.409-8063C=) c.286-8063C= (n.286-8063C=) n.335G= n.356G= n.329G= | |
X | g.101403873C>G | CA413933424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.226G>C n.368G>C n.305G>C c.237G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.394G>C c.301-8063C>G (n.301-8063C>G) c.178-8063C>G (n.178-8063C>G) n.291G>C n.237G>C c.409-8063C>G (n.409-8063C>G) c.286-8063C>G (n.286-8063C>G) n.335G>C n.356G>C n.329G>C | |
X | g.101403873C>T | CA413933422 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.226G>A n.368G>A n.305G>A c.237G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.394G>A c.301-8063C>T (n.301-8063C>T) c.178-8063C>T (n.178-8063C>T) n.291G>A n.237G>A c.409-8063C>T (n.409-8063C>T) c.286-8063C>T (n.286-8063C>T) n.335G>A n.356G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101403874T>A | CA517524077 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.306A>T (p.Ser102=) c.381A>T (p.Ser127=) n.225A>T n.367A>T n.304A>T c.236A>T c.429A>T (p.Ser143=) c.234A>T (p.Ser78=) n.393A>T c.301-8062T>A (n.301-8062T>A) c.178-8062T>A (n.178-8062T>A) n.290A>T n.236A>T c.409-8062T>A (n.409-8062T>A) c.286-8062T>A (n.286-8062T>A) n.334A>T n.355A>T n.328A>T | |
X | g.101403874T>C | CA517524074 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.306A>G (p.Ser102=) c.381A>G (p.Ser127=) n.225A>G n.367A>G n.304A>G c.236A>G c.429A>G (p.Ser143=) c.234A>G (p.Ser78=) n.393A>G c.301-8062T>C (n.301-8062T>C) c.178-8062T>C (n.178-8062T>C) n.290A>G n.236A>G c.409-8062T>C (n.409-8062T>C) c.286-8062T>C (n.286-8062T>C) n.334A>G n.355A>G n.328A>G | |
X | g.101403874T>G | CA517524071 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.306A>C (p.Ser102=) c.381A>C (p.Ser127=) n.225A>C n.367A>C n.304A>C c.236A>C c.429A>C (p.Ser143=) c.234A>C (p.Ser78=) n.393A>C c.301-8062T>G (n.301-8062T>G) c.178-8062T>G (n.178-8062T>G) n.290A>C n.236A>C c.409-8062T>G (n.409-8062T>G) c.286-8062T>G (n.286-8062T>G) n.334A>C n.355A>C n.328A>C | |
X | g.101403875del | CA2695234997 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.305del (p.Ser102Ter) c.380del (p.Ser127Ter) n.224del n.366del n.303del c.235del c.428del (p.Ser143Ter) c.233del (p.Ser78Ter) n.392del c.301-8061del (n.301-8061del) c.178-8061del (n.178-8061del) n.289del n.235del c.409-8061del (n.409-8061del) c.286-8061del (n.286-8061del) n.333del n.354del n.327del | |
X | g.101403875G>A | CA413933428 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.305C>T (p.Ser102Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.224C>T n.366C>T n.303C>T c.235C>T c.428C>T (p.Ser143Leu) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.392C>T c.301-8061G>A (n.301-8061G>A) c.178-8061G>A (n.178-8061G>A) n.289C>T n.235C>T c.409-8061G>A (n.409-8061G>A) c.286-8061G>A (n.286-8061G>A) n.333C>T n.354C>T n.327C>T | ClinVar |
X | g.101403875G>C | CA16602199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.305C>G (p.Ser102Ter) c.380C>G (p.Ser127Ter) n.224C>G n.366C>G n.303C>G c.235C>G c.428C>G (p.Ser143Ter) c.233C>G (p.Ser78Ter) n.392C>G c.301-8061G>C (n.301-8061G>C) c.178-8061G>C (n.178-8061G>C) n.289C>G n.235C>G c.409-8061G>C (n.409-8061G>C) c.286-8061G>C (n.286-8061G>C) n.333C>G n.354C>G n.327C>G | |
X | g.101403875G>T | CA413933429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.305C>A (p.Ser102Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.224C>A n.366C>A n.303C>A c.235C>A c.428C>A (p.Ser143Ter) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.392C>A c.301-8061G>T (n.301-8061G>T) c.178-8061G>T (n.178-8061G>T) n.289C>A n.235C>A c.409-8061G>T (n.409-8061G>T) c.286-8061G>T (n.286-8061G>T) n.333C>A n.354C>A n.327C>A | |
X | g.101403875_101403876del | CA2580100099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.304_305del (p.Ser102ArgfsTer20) c.379_380del (p.Ser127ArgfsTer20) n.223_224del n.365_366del n.302_303del c.234_235del c.427_428del (p.Ser143ArgfsTer20) c.232_233del (p.Ser78ArgfsTer20) n.391_392del c.301-8061_301-8060del (n.301-8061_301-8060del) c.178-8061_178-8060del (n.178-8061_178-8060del) n.288_289del n.234_235del c.409-8061_409-8060del (n.409-8061_409-8060del) c.286-8061_286-8060del (n.286-8061_286-8060del) n.332_333del n.353_354del n.326_327del | ClinVar |
X | g.101403876A>C | CA413933432 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) n.223T>G n.365T>G n.302T>G c.234T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.391T>G c.301-8060A>C (n.301-8060A>C) c.178-8060A>C (n.178-8060A>C) n.288T>G n.234T>G c.409-8060A>C (n.409-8060A>C) c.286-8060A>C (n.286-8060A>C) n.332T>G n.353T>G n.326T>G | |
X | g.101403876A>G | CA413933436 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) n.223T>C n.365T>C n.302T>C c.234T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.391T>C c.301-8060A>G (n.301-8060A>G) c.178-8060A>G (n.178-8060A>G) n.288T>C n.234T>C c.409-8060A>G (n.409-8060A>G) c.286-8060A>G (n.286-8060A>G) n.332T>C n.353T>C n.326T>C | |
X | g.101403876A>T | CA413933438 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) n.223T>A n.365T>A n.302T>A c.234T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.391T>A c.301-8060A>T (n.301-8060A>T) c.178-8060A>T (n.178-8060A>T) n.288T>A n.234T>A c.409-8060A>T (n.409-8060A>T) c.286-8060A>T (n.286-8060A>T) n.332T>A n.353T>A n.326T>A | |
X | g.101403877del | CA2697544666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.304del (p.Ser102GlnfsTer19) c.379del (p.Ser127GlnfsTer19) n.223del n.365del n.302del c.234del c.427del (p.Ser143GlnfsTer19) c.232del (p.Ser78GlnfsTer19) n.391del c.301-8059del (n.301-8059del) c.178-8059del (n.178-8059del) n.288del n.234del c.409-8059del (n.409-8059del) c.286-8059del (n.286-8059del) n.332del n.353del n.326del | ClinVar |
X | g.101403877A>C | CA413933439 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.378T>G (p.Asp126Glu) n.222T>G n.364T>G n.301T>G c.233T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) c.231T>G (p.Asp77Glu) n.390T>G c.301-8059A>C (n.301-8059A>C) c.178-8059A>C (n.178-8059A>C) n.287T>G n.233T>G c.409-8059A>C (n.409-8059A>C) c.286-8059A>C (n.286-8059A>C) n.331T>G n.352T>G n.325T>G | |
X | g.101403877A>G | CA517524086 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.303T>C (p.Asp101=) c.378T>C (p.Asp126=) n.222T>C n.364T>C n.301T>C c.233T>C c.426T>C (p.Asp142=) c.231T>C (p.Asp77=) n.390T>C c.301-8059A>G (n.301-8059A>G) c.178-8059A>G (n.178-8059A>G) n.287T>C n.233T>C c.409-8059A>G (n.409-8059A>G) c.286-8059A>G (n.286-8059A>G) n.331T>C n.352T>C n.325T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403877A>T | CA413933441 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.303T>A (p.Asp101Glu) c.378T>A (p.Asp126Glu) n.222T>A n.364T>A n.301T>A c.233T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) c.231T>A (p.Asp77Glu) n.390T>A c.301-8059A>T (n.301-8059A>T) c.178-8059A>T (n.178-8059A>T) n.287T>A n.233T>A c.409-8059A>T (n.409-8059A>T) c.286-8059A>T (n.286-8059A>T) n.331T>A n.352T>A n.325T>A | |
X | g.101403878T>A | CA413933445 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.377A>T (p.Asp126Val) n.221A>T n.363A>T n.300A>T c.232A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.389A>T c.301-8058T>A (n.301-8058T>A) c.178-8058T>A (n.178-8058T>A) n.286A>T n.232A>T c.409-8058T>A (n.409-8058T>A) c.286-8058T>A (n.286-8058T>A) n.330A>T n.351A>T n.324A>T | |
X | g.101403878T>C | CA413933446 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.221A>G n.363A>G n.300A>G c.232A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.389A>G c.301-8058T>C (n.301-8058T>C) c.178-8058T>C (n.178-8058T>C) n.286A>G n.232A>G c.409-8058T>C (n.409-8058T>C) c.286-8058T>C (n.286-8058T>C) n.330A>G n.351A>G n.324A>G | |
X | g.101403878T>G | CA413933447 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.221A>C n.363A>C n.300A>C c.232A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.389A>C c.301-8058T>G (n.301-8058T>G) c.178-8058T>G (n.178-8058T>G) n.286A>C n.232A>C c.409-8058T>G (n.409-8058T>G) c.286-8058T>G (n.286-8058T>G) n.330A>C n.351A>C n.324A>C | |
X | g.101403879C>A | CA413933450 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.220G>T n.362G>T n.299G>T c.231G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.388G>T c.301-8057C>A (n.301-8057C>A) c.178-8057C>A (n.178-8057C>A) n.285G>T n.231G>T c.409-8057C>A (n.409-8057C>A) c.286-8057C>A (n.286-8057C>A) n.329G>T n.350G>T n.323G>T | |
X | g.101403879C>G | CA413933453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.301G>C (p.Asp101His) c.376G>C (p.Asp126His) n.220G>C n.362G>C n.299G>C c.231G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.229G>C (p.Asp77His) n.388G>C c.301-8057C>G (n.301-8057C>G) c.178-8057C>G (n.178-8057C>G) n.285G>C n.231G>C c.409-8057C>G (n.409-8057C>G) c.286-8057C>G (n.286-8057C>G) n.329G>C n.350G>C n.323G>C | |
X | g.101403879C>T | CA413933458 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.220G>A n.362G>A n.299G>A c.231G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.388G>A c.301-8057C>T (n.301-8057C>T) c.178-8057C>T (n.178-8057C>T) n.285G>A n.231G>A c.409-8057C>T (n.409-8057C>T) c.286-8057C>T (n.286-8057C>T) n.329G>A n.350G>A n.323G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101403880T>A | CA413933466 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.300A>T (p.Arg100Ser) c.375A>T (p.Arg125Ser) n.219A>T n.361A>T n.298A>T c.230A>T c.423A>T (p.Arg141Ser) c.228A>T (p.Arg76Ser) n.387A>T c.301-8056T>A (n.301-8056T>A) c.178-8056T>A (n.178-8056T>A) n.284A>T n.230A>T c.409-8056T>A (n.409-8056T>A) c.286-8056T>A (n.286-8056T>A) n.328A>T n.349A>T n.322A>T | |
X | g.101403880T>C | CA517524097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.300A>G (p.Arg100=) c.375A>G (p.Arg125=) n.219A>G n.361A>G n.298A>G c.230A>G c.423A>G (p.Arg141=) c.228A>G (p.Arg76=) n.387A>G c.301-8056T>C (n.301-8056T>C) c.178-8056T>C (n.178-8056T>C) n.284A>G n.230A>G c.409-8056T>C (n.409-8056T>C) c.286-8056T>C (n.286-8056T>C) n.328A>G n.349A>G n.322A>G | |
X | g.101403880T>G | CA413933471 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.300A>C (p.Arg100Ser) c.375A>C (p.Arg125Ser) n.219A>C n.361A>C n.298A>C c.230A>C c.423A>C (p.Arg141Ser) c.228A>C (p.Arg76Ser) n.387A>C c.301-8056T>G (n.301-8056T>G) c.178-8056T>G (n.178-8056T>G) n.284A>C n.230A>C c.409-8056T>G (n.409-8056T>G) c.286-8056T>G (n.286-8056T>G) n.328A>C n.349A>C n.322A>C | |
X | g.101403881C>A | CA413933476 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.299G>T (p.Arg100Ile) c.374G>T (p.Arg125Ile) n.218G>T n.360G>T n.297G>T c.229G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) c.227G>T (p.Arg76Ile) n.386G>T c.301-8055C>A (n.301-8055C>A) c.178-8055C>A (n.178-8055C>A) n.283G>T n.229G>T c.409-8055C>A (n.409-8055C>A) c.286-8055C>A (n.286-8055C>A) n.327G>T n.348G>T n.321G>T | |
X | g.101403881C= | CA2448299870 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.299G= (p.Arg100=) c.374G= (p.Arg125=) n.218G= n.360G= n.297G= c.229G= c.422G= (p.Arg141=) c.227G= (p.Arg76=) n.386G= c.301-8055C= (n.301-8055C=) c.178-8055C= (n.178-8055C=) n.283G= n.229G= c.409-8055C= (n.409-8055C=) c.286-8055C= (n.286-8055C=) n.327G= n.348G= n.321G= | |
X | g.101403881C>G | CA413933486 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.299G>C (p.Arg100Thr) c.374G>C (p.Arg125Thr) n.218G>C n.360G>C n.297G>C c.229G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.386G>C c.301-8055C>G (n.301-8055C>G) c.178-8055C>G (n.178-8055C>G) n.283G>C n.229G>C c.409-8055C>G (n.409-8055C>G) c.286-8055C>G (n.286-8055C>G) n.327G>C n.348G>C n.321G>C | |
X | g.101403881C>T | CA352890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.299G>A (p.Arg100Lys) c.374G>A (p.Arg125Lys) n.218G>A n.360G>A n.297G>A c.229G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.386G>A c.301-8055C>T (n.301-8055C>T) c.178-8055C>T (n.178-8055C>T) n.283G>A n.229G>A c.409-8055C>T (n.409-8055C>T) c.286-8055C>T (n.286-8055C>T) n.327G>A n.348G>A n.321G>A | dbSNP |
X | g.101403882T>A | CA352762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.298A>T (p.Arg100Ter) c.373A>T (p.Arg125Ter) n.217A>T n.359A>T n.296A>T c.228A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) c.226A>T (p.Arg76Ter) n.385A>T c.301-8054T>A (n.301-8054T>A) c.178-8054T>A (n.178-8054T>A) n.282A>T n.228A>T c.409-8054T>A (n.409-8054T>A) c.286-8054T>A (n.286-8054T>A) n.326A>T n.347A>T n.320A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403882T>C | CA413933498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.298A>G (p.Arg100Gly) c.373A>G (p.Arg125Gly) n.217A>G n.359A>G n.296A>G c.228A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.385A>G c.301-8054T>C (n.301-8054T>C) c.178-8054T>C (n.178-8054T>C) n.282A>G n.228A>G c.409-8054T>C (n.409-8054T>C) c.286-8054T>C (n.286-8054T>C) n.326A>G n.347A>G n.320A>G | |
X | g.101403882T>G | CA517524104 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.298A>C (p.Arg100=) c.373A>C (p.Arg125=) n.217A>C n.359A>C n.296A>C c.228A>C c.421A>C (p.Arg141=) c.226A>C (p.Arg76=) n.385A>C c.301-8054T>G (n.301-8054T>G) c.178-8054T>G (n.178-8054T>G) n.282A>C n.228A>C c.409-8054T>G (n.409-8054T>G) c.286-8054T>G (n.286-8054T>G) n.326A>C n.347A>C n.320A>C | |
X | g.101403882T= | CA2448299871 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.298A= (p.Arg100=) c.373A= (p.Arg125=) n.217A= n.359A= n.296A= c.228A= c.421A= (p.Arg141=) c.226A= (p.Arg76=) n.385A= c.301-8054T= (n.301-8054T=) c.178-8054T= (n.178-8054T=) n.282A= n.228A= c.409-8054T= (n.409-8054T=) c.286-8054T= (n.286-8054T=) n.326A= n.347A= n.320A= | |
X | g.101403884del | CA2580100100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.298del (p.Arg100GlufsTer21) c.373del (p.Arg125GlufsTer21) n.217del n.359del n.296del c.228del c.421del (p.Arg141GlufsTer21) c.226del (p.Arg76GlufsTer21) n.385del c.301-8052del (n.301-8052del) c.178-8052del (n.178-8052del) n.282del n.228del c.409-8052del (n.409-8052del) c.286-8052del (n.286-8052del) n.326del n.347del n.320del | ClinVar |
X | g.101403883_101403884del | CA2695234998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.297_298del (p.Asp101PhefsTer21) c.372_373del (p.Asp126PhefsTer21) n.216_217del n.358_359del n.295_296del c.227_228del c.420_421del (p.Asp142PhefsTer21) c.225_226del (p.Asp77PhefsTer21) n.384_385del c.301-8053_301-8052del (n.301-8053_301-8052del) c.178-8053_178-8052del (n.178-8053_178-8052del) n.281_282del n.227_228del c.409-8053_409-8052del (n.409-8053_409-8052del) c.286-8053_286-8052del (n.286-8053_286-8052del) n.325_326del n.346_347del n.319_320del | |
X | g.101403883T>A | CA413933501 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.297A>T (p.Gln99His) c.372A>T (p.Gln124His) n.216A>T n.358A>T n.295A>T c.227A>T c.420A>T (p.Gln140His) c.225A>T (p.Gln75His) n.384A>T c.301-8053T>A (n.301-8053T>A) c.178-8053T>A (n.178-8053T>A) n.281A>T n.227A>T c.409-8053T>A (n.409-8053T>A) c.286-8053T>A (n.286-8053T>A) n.325A>T n.346A>T n.319A>T | |
X | g.101403883T>C | CA333095161 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.297A>G (p.Gln99=) c.372A>G (p.Gln124=) n.216A>G n.358A>G n.295A>G c.227A>G c.420A>G (p.Gln140=) c.225A>G (p.Gln75=) n.384A>G c.301-8053T>C (n.301-8053T>C) c.178-8053T>C (n.178-8053T>C) n.281A>G n.227A>G c.409-8053T>C (n.409-8053T>C) c.286-8053T>C (n.286-8053T>C) n.325A>G n.346A>G n.319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101403883T>G | CA413933505 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.297A>C (p.Gln99His) c.372A>C (p.Gln124His) n.216A>C n.358A>C n.295A>C c.227A>C c.420A>C (p.Gln140His) c.225A>C (p.Gln75His) n.384A>C c.301-8053T>G (n.301-8053T>G) c.178-8053T>G (n.178-8053T>G) n.281A>C n.227A>C c.409-8053T>G (n.409-8053T>G) c.286-8053T>G (n.286-8053T>G) n.325A>C n.346A>C n.319A>C | COSMIC |
X | g.101403883T= | CA2448299872 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.297A= (p.Gln99=) c.372A= (p.Gln124=) n.216A= n.358A= n.295A= c.227A= c.420A= (p.Gln140=) c.225A= (p.Gln75=) n.384A= c.301-8053T= (n.301-8053T=) c.178-8053T= (n.178-8053T=) n.281A= n.227A= c.409-8053T= (n.409-8053T=) c.286-8053T= (n.286-8053T=) n.325A= n.346A= n.319A= | |
X | g.101403884T>A | CA413933508 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.215A>T n.357A>T n.294A>T c.226A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.383A>T c.301-8052T>A (n.301-8052T>A) c.178-8052T>A (n.178-8052T>A) n.280A>T n.226A>T c.409-8052T>A (n.409-8052T>A) c.286-8052T>A (n.286-8052T>A) n.324A>T n.345A>T n.318A>T | |
X | g.101403884T>C | CA413933511 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.215A>G n.357A>G n.294A>G c.226A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.383A>G c.301-8052T>C (n.301-8052T>C) c.178-8052T>C (n.178-8052T>C) n.280A>G n.226A>G c.409-8052T>C (n.409-8052T>C) c.286-8052T>C (n.286-8052T>C) n.324A>G n.345A>G n.318A>G | |
X | g.101403884T>G | CA413933515 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.215A>C n.357A>C n.294A>C c.226A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.383A>C c.301-8052T>G (n.301-8052T>G) c.178-8052T>G (n.178-8052T>G) n.280A>C n.226A>C c.409-8052T>G (n.409-8052T>G) c.286-8052T>G (n.286-8052T>G) n.324A>C n.345A>C n.318A>C | |
X | g.101403884_101403885delinsTG | CA2448299873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295_296delinsCA (p.Gln99=) c.370_371delinsCA (p.Gln124=) n.214_215delinsCA n.356_357delinsCA n.293_294delinsCA c.225_226delinsCA c.418_419delinsCA (p.Gln140=) c.223_224delinsCA (p.Gln75=) n.382_383delinsCA c.301-8052_301-8051delinsTG (n.301-8052_301-8051delinsTG) c.178-8052_178-8051delinsTG (n.178-8052_178-8051delinsTG) n.279_280delinsCA n.225_226delinsCA c.409-8052_409-8051delinsTG (n.409-8052_409-8051delinsTG) c.286-8052_286-8051delinsTG (n.286-8052_286-8051delinsTG) n.323_324delinsCA n.344_345delinsCA n.317_318delinsCA | |
X | g.101403885G>A | CA413933532 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.214C>T n.356C>T n.293C>T c.225C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.382C>T c.301-8051G>A (n.301-8051G>A) c.178-8051G>A (n.178-8051G>A) n.279C>T n.225C>T c.409-8051G>A (n.409-8051G>A) c.286-8051G>A (n.286-8051G>A) n.323C>T n.344C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101403885G>C | CA413933536 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.214C>G n.356C>G n.293C>G c.225C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.382C>G c.301-8051G>C (n.301-8051G>C) c.178-8051G>C (n.178-8051G>C) n.279C>G n.225C>G c.409-8051G>C (n.409-8051G>C) c.286-8051G>C (n.286-8051G>C) n.323C>G n.344C>G n.317C>G | |
X | g.101403885G= | CA2448299874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295C= (p.Gln99=) c.370C= (p.Gln124=) n.214C= n.356C= n.293C= c.225C= c.418C= (p.Gln140=) c.223C= (p.Gln75=) n.382C= c.301-8051G= (n.301-8051G=) c.178-8051G= (n.178-8051G=) n.279C= n.225C= c.409-8051G= (n.409-8051G=) c.286-8051G= (n.286-8051G=) n.323C= n.344C= n.317C= | |
X | g.101403885G>T | CA413933527 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.214C>A n.356C>A n.293C>A c.225C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.382C>A c.301-8051G>T (n.301-8051G>T) c.178-8051G>T (n.178-8051G>T) n.279C>A n.225C>A c.409-8051G>T (n.409-8051G>T) c.286-8051G>T (n.286-8051G>T) n.323C>A n.344C>A n.317C>A | dbSNP |
X | g.101403888dup | CA10587959 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295dup (p.Gln99ProfsTer24) c.370dup (p.Gln124ProfsTer24) n.214dup n.356dup n.293dup c.225dup c.418dup (p.Gln140ProfsTer24) c.223dup (p.Gln75ProfsTer24) n.382dup c.301-8048dup (n.301-8048dup) c.178-8048dup (n.178-8048dup) n.279dup n.225dup c.409-8048dup (n.409-8048dup) c.286-8048dup (n.286-8048dup) n.323dup n.344dup n.317dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101403888del | CA913190390 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295del (p.Gln99LysfsTer22) c.370del (p.Gln124LysfsTer22) n.214del n.356del n.293del c.225del c.418del (p.Gln140LysfsTer22) c.223del (p.Gln75LysfsTer22) n.382del c.301-8048del (n.301-8048del) c.178-8048del (n.178-8048del) n.279del n.225del c.409-8048del (n.409-8048del) c.286-8048del (n.286-8048del) n.323del n.344del n.317del | ClinVar dbSNP |
X | g.101403886G>A | CA517524115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.369C>T (p.Pro123=) n.213C>T n.355C>T n.292C>T c.224C>T c.417C>T (p.Pro139=) c.222C>T (p.Pro74=) n.381C>T c.301-8050G>A (n.301-8050G>A) c.178-8050G>A (n.178-8050G>A) n.278C>T n.224C>T c.409-8050G>A (n.409-8050G>A) c.286-8050G>A (n.286-8050G>A) n.322C>T n.343C>T n.316C>T | |
X | g.101403886G>C | CA517524118 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.369C>G (p.Pro123=) n.213C>G n.355C>G n.292C>G c.224C>G c.417C>G (p.Pro139=) c.222C>G (p.Pro74=) n.381C>G c.301-8050G>C (n.301-8050G>C) c.178-8050G>C (n.178-8050G>C) n.278C>G n.224C>G c.409-8050G>C (n.409-8050G>C) c.286-8050G>C (n.286-8050G>C) n.322C>G n.343C>G n.316C>G | |
X | g.101403886G>T | CA517524120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.369C>A (p.Pro123=) n.213C>A n.355C>A n.292C>A c.224C>A c.417C>A (p.Pro139=) c.222C>A (p.Pro74=) n.381C>A c.301-8050G>T (n.301-8050G>T) c.178-8050G>T (n.178-8050G>T) n.278C>A n.224C>A c.409-8050G>T (n.409-8050G>T) c.286-8050G>T (n.286-8050G>T) n.322C>A n.343C>A n.316C>A | COSMIC |
X | g.101403887G>A | CA413933542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.212C>T n.354C>T n.291C>T c.223C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.380C>T c.301-8049G>A (n.301-8049G>A) c.178-8049G>A (n.178-8049G>A) n.277C>T n.223C>T c.409-8049G>A (n.409-8049G>A) c.286-8049G>A (n.286-8049G>A) n.321C>T n.342C>T n.315C>T | |
X | g.101403887G>C | CA413933546 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.212C>G n.354C>G n.291C>G c.223C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.380C>G c.301-8049G>C (n.301-8049G>C) c.178-8049G>C (n.178-8049G>C) n.277C>G n.223C>G c.409-8049G>C (n.409-8049G>C) c.286-8049G>C (n.286-8049G>C) n.321C>G n.342C>G n.315C>G | |
X | g.101403887G>T | CA413933555 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.368C>A (p.Pro123His) n.212C>A n.354C>A n.291C>A c.223C>A c.416C>A (p.Pro139His) c.221C>A (p.Pro74His) n.380C>A c.301-8049G>T (n.301-8049G>T) c.178-8049G>T (n.178-8049G>T) n.277C>A n.223C>A c.409-8049G>T (n.409-8049G>T) c.286-8049G>T (n.286-8049G>T) n.321C>A n.342C>A n.315C>A | |
X | g.101403888G>A | CA413933560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.211C>T n.353C>T n.290C>T c.222C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.379C>T c.301-8048G>A (n.301-8048G>A) c.178-8048G>A (n.178-8048G>A) n.276C>T n.222C>T c.409-8048G>A (n.409-8048G>A) c.286-8048G>A (n.286-8048G>A) n.320C>T n.341C>T n.314C>T | |
X | g.101403888G>C | CA413933564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.211C>G n.353C>G n.290C>G c.222C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.379C>G c.301-8048G>C (n.301-8048G>C) c.178-8048G>C (n.178-8048G>C) n.276C>G n.222C>G c.409-8048G>C (n.409-8048G>C) c.286-8048G>C (n.286-8048G>C) n.320C>G n.341C>G n.314C>G | |
X | g.101403888G>T | CA413933569 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.211C>A n.353C>A n.290C>A c.222C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.379C>A c.301-8048G>T (n.301-8048G>T) c.178-8048G>T (n.178-8048G>T) n.276C>A n.222C>A c.409-8048G>T (n.409-8048G>T) c.286-8048G>T (n.286-8048G>T) n.320C>A n.341C>A n.314C>A | |
X | g.101403889A>C | CA517524131 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.291T>G (p.Ala97=) c.366T>G (p.Ala122=) n.210T>G n.352T>G n.289T>G c.221T>G c.414T>G (p.Ala138=) c.219T>G (p.Ala73=) n.378T>G c.301-8047A>C (n.301-8047A>C) c.178-8047A>C (n.178-8047A>C) n.275T>G n.221T>G c.409-8047A>C (n.409-8047A>C) c.286-8047A>C (n.286-8047A>C) n.319T>G n.340T>G n.313T>G | |
X | g.101403889A>G | CA517524133 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.291T>C (p.Ala97=) c.366T>C (p.Ala122=) n.210T>C n.352T>C n.289T>C c.221T>C c.414T>C (p.Ala138=) c.219T>C (p.Ala73=) n.378T>C c.301-8047A>G (n.301-8047A>G) c.178-8047A>G (n.178-8047A>G) n.275T>C n.221T>C c.409-8047A>G (n.409-8047A>G) c.286-8047A>G (n.286-8047A>G) n.319T>C n.340T>C n.313T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101403889A>T | CA517524135 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.291T>A (p.Ala97=) c.366T>A (p.Ala122=) n.210T>A n.352T>A n.289T>A c.221T>A c.414T>A (p.Ala138=) c.219T>A (p.Ala73=) n.378T>A c.301-8047A>T (n.301-8047A>T) c.178-8047A>T (n.178-8047A>T) n.275T>A n.221T>A c.409-8047A>T (n.409-8047A>T) c.286-8047A>T (n.286-8047A>T) n.319T>A n.340T>A n.313T>A |