Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
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c.194+1222_*386dup
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n.222+1222_1083dup
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Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
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n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101403229_101407885delCA1139667727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19_369+582del
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n.80_430+582del
n.17_367+582del
c.19_492+582del
n.106_456+582del
c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del)
c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del)
n.3_353+582del
c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del)
c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del)
n.47_397+582del
n.68_418+582del
n.41_391+582del
 ClinVar
Xg.101403787delCA2579664479GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+24del (n.369+24del)
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n.430+24del
n.367+24del
c.299+24del
c.492+24del (n.492+24del)
c.297+24del (n.297+24del)
n.456+24del
c.301-8149del (n.301-8149del)
c.178-8149del (n.178-8149del)
n.353+24del
n.299+24del
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n.397+24del
n.418+24del
n.391+24del
Xg.101403787C>ACA2532094278GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+24G>T (n.369+24G>T)
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c.178-8149C>A (n.178-8149C>A)
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n.299+24G>T
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c.286-8149C>A (n.286-8149C>A)
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c.299+24G>A
c.492+24G>A (n.492+24G>A)
c.297+24G>A (n.297+24G>A)
n.456+24G>A
c.301-8149C>T (n.301-8149C>T)
c.178-8149C>T (n.178-8149C>T)
n.353+24G>A
n.299+24G>A
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n.418+24G>A
n.391+24G>A
 gnomAD v4
Xg.101403788A=CA2448299827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+23T= (n.369+23T=)
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c.297+23T>C (n.297+23T>C)
n.456+23T>C
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c.178-8148A>G (n.178-8148A>G)
n.353+23T>C
n.299+23T>C
c.409-8148A>G (n.409-8148A>G)
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n.397+23T>C
n.418+23T>C
n.391+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403790G>ACA2694299110GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+21C>T (n.369+21C>T)
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n.288+21C>T
n.430+21C>T
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c.299+21C>T
c.492+21C>T (n.492+21C>T)
c.297+21C>T (n.297+21C>T)
n.456+21C>T
c.301-8146G>A (n.301-8146G>A)
c.178-8146G>A (n.178-8146G>A)
n.353+21C>T
n.299+21C>T
c.409-8146G>A (n.409-8146G>A)
c.286-8146G>A (n.286-8146G>A)
n.397+21C>T
n.418+21C>T
n.391+21C>T
 gnomAD v4
Xg.101403792A>GCA2542468985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+19T>C (n.369+19T>C)
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n.288+19T>C
n.430+19T>C
n.367+19T>C
c.299+19T>C
c.492+19T>C (n.492+19T>C)
c.297+19T>C (n.297+19T>C)
n.456+19T>C
c.301-8144A>G (n.301-8144A>G)
c.178-8144A>G (n.178-8144A>G)
n.353+19T>C
n.299+19T>C
c.409-8144A>G (n.409-8144A>G)
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n.397+19T>C
n.418+19T>C
n.391+19T>C
 gnomAD v4
Xg.101403792A>TCA035466GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+19T>A (n.369+19T>A)
c.444+19T>A (n.444+19T>A)
n.288+19T>A
n.430+19T>A
n.367+19T>A
c.299+19T>A
c.492+19T>A (n.492+19T>A)
c.297+19T>A (n.297+19T>A)
n.456+19T>A
c.301-8144A>T (n.301-8144A>T)
c.178-8144A>T (n.178-8144A>T)
n.353+19T>A
n.299+19T>A
c.409-8144A>T (n.409-8144A>T)
c.286-8144A>T (n.286-8144A>T)
n.397+19T>A
n.418+19T>A
n.391+19T>A
Xg.101403793C>ACA2518932387GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+18G>T (n.369+18G>T)
c.444+18G>T (n.444+18G>T)
n.288+18G>T
n.430+18G>T
n.367+18G>T
c.299+18G>T
c.492+18G>T (n.492+18G>T)
c.297+18G>T (n.297+18G>T)
n.456+18G>T
c.301-8143C>A (n.301-8143C>A)
c.178-8143C>A (n.178-8143C>A)
n.353+18G>T
n.299+18G>T
c.409-8143C>A (n.409-8143C>A)
c.286-8143C>A (n.286-8143C>A)
n.397+18G>T
n.418+18G>T
n.391+18G>T
Xg.101403794A=CA2448299828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+17T= (n.369+17T=)
c.444+17T= (n.444+17T=)
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n.430+17T=
n.367+17T=
c.299+17T=
c.492+17T= (n.492+17T=)
c.297+17T= (n.297+17T=)
n.456+17T=
c.301-8142A= (n.301-8142A=)
c.178-8142A= (n.178-8142A=)
n.353+17T=
n.299+17T=
c.409-8142A= (n.409-8142A=)
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n.397+17T=
n.418+17T=
n.391+17T=
Xg.101403794A>GCA030687GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+17T>C (n.369+17T>C)
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n.288+17T>C
n.430+17T>C
n.367+17T>C
c.299+17T>C
c.492+17T>C (n.492+17T>C)
c.297+17T>C (n.297+17T>C)
n.456+17T>C
c.301-8142A>G (n.301-8142A>G)
c.178-8142A>G (n.178-8142A>G)
n.353+17T>C
n.299+17T>C
c.409-8142A>G (n.409-8142A>G)
c.286-8142A>G (n.286-8142A>G)
n.397+17T>C
n.418+17T>C
n.391+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.101403794A>TCA030677GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+17T>A (n.369+17T>A)
c.444+17T>A (n.444+17T>A)
n.288+17T>A
n.430+17T>A
n.367+17T>A
c.299+17T>A
c.492+17T>A (n.492+17T>A)
c.297+17T>A (n.297+17T>A)
n.456+17T>A
c.301-8142A>T (n.301-8142A>T)
c.178-8142A>T (n.178-8142A>T)
n.353+17T>A
n.299+17T>A
c.409-8142A>T (n.409-8142A>T)
c.286-8142A>T (n.286-8142A>T)
n.397+17T>A
n.418+17T>A
n.391+17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403795T>GCA2579664482GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+16A>C (n.369+16A>C)
c.444+16A>C (n.444+16A>C)
n.288+16A>C
n.430+16A>C
n.367+16A>C
c.299+16A>C
c.492+16A>C (n.492+16A>C)
c.297+16A>C (n.297+16A>C)
n.456+16A>C
c.301-8141T>G (n.301-8141T>G)
c.178-8141T>G (n.178-8141T>G)
n.353+16A>C
n.299+16A>C
c.409-8141T>G (n.409-8141T>G)
c.286-8141T>G (n.286-8141T>G)
n.397+16A>C
n.418+16A>C
n.391+16A>C
Xg.101403795_101403799delinsTTATCCA2448299829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+12_369+16delinsGATAA (n.369+12_369+16delinsGATAA)
c.444+12_444+16delinsGATAA (n.444+12_444+16delinsGATAA)
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c.297+12_297+16delinsGATAA (n.297+12_297+16delinsGATAA)
n.456+12_456+16delinsGATAA
c.301-8141_301-8137delinsTTATC (n.301-8141_301-8137delinsTTATC)
c.178-8141_178-8137delinsTTATC (n.178-8141_178-8137delinsTTATC)
n.353+12_353+16delinsGATAA
n.299+12_299+16delinsGATAA
c.409-8141_409-8137delinsTTATC (n.409-8141_409-8137delinsTTATC)
c.286-8141_286-8137delinsTTATC (n.286-8141_286-8137delinsTTATC)
n.397+12_397+16delinsGATAA
n.418+12_418+16delinsGATAA
n.391+12_391+16delinsGATAA
Xg.101403796T>ACA352388GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+15A>T (n.369+15A>T)
c.444+15A>T (n.444+15A>T)
n.288+15A>T
n.430+15A>T
n.367+15A>T
c.299+15A>T
c.492+15A>T (n.492+15A>T)
c.297+15A>T (n.297+15A>T)
n.456+15A>T
c.301-8140T>A (n.301-8140T>A)
c.178-8140T>A (n.178-8140T>A)
n.353+15A>T
n.299+15A>T
c.409-8140T>A (n.409-8140T>A)
c.286-8140T>A (n.286-8140T>A)
n.397+15A>T
n.418+15A>T
n.391+15A>T
Xg.101403796T>CCA030650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+15A>G (n.369+15A>G)
c.444+15A>G (n.444+15A>G)
n.288+15A>G
n.430+15A>G
n.367+15A>G
c.299+15A>G
c.492+15A>G (n.492+15A>G)
c.297+15A>G (n.297+15A>G)
n.456+15A>G
c.301-8140T>C (n.301-8140T>C)
c.178-8140T>C (n.178-8140T>C)
n.353+15A>G
n.299+15A>G
c.409-8140T>C (n.409-8140T>C)
c.286-8140T>C (n.286-8140T>C)
n.397+15A>G
n.418+15A>G
n.391+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403796T=CA2448299830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+15A= (n.369+15A=)
c.444+15A= (n.444+15A=)
n.288+15A=
n.430+15A=
n.367+15A=
c.299+15A=
c.492+15A= (n.492+15A=)
c.297+15A= (n.297+15A=)
n.456+15A=
c.301-8140T= (n.301-8140T=)
c.178-8140T= (n.178-8140T=)
n.353+15A=
n.299+15A=
c.409-8140T= (n.409-8140T=)
c.286-8140T= (n.286-8140T=)
n.397+15A=
n.418+15A=
n.391+15A=
Xg.101403799_101403802delCA643537188GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+12_369+15del (n.369+12_369+15del)
c.444+12_444+15del (n.444+12_444+15del)
n.288+12_288+15del
n.430+12_430+15del
n.367+12_367+15del
c.299+12_299+15del
c.492+12_492+15del (n.492+12_492+15del)
c.297+12_297+15del (n.297+12_297+15del)
n.456+12_456+15del
c.301-8137_301-8134del (n.301-8137_301-8134del)
c.178-8137_178-8134del (n.178-8137_178-8134del)
n.353+12_353+15del
n.299+12_299+15del
c.409-8137_409-8134del (n.409-8137_409-8134del)
c.286-8137_286-8134del (n.286-8137_286-8134del)
n.397+12_397+15del
n.418+12_418+15del
n.391+12_391+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403797A>GCA2694299111GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+14T>C (n.369+14T>C)
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n.367+14T>C
c.299+14T>C
c.492+14T>C (n.492+14T>C)
c.297+14T>C (n.297+14T>C)
n.456+14T>C
c.301-8139A>G (n.301-8139A>G)
c.178-8139A>G (n.178-8139A>G)
n.353+14T>C
n.299+14T>C
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n.397+14T>C
n.418+14T>C
n.391+14T>C
 gnomAD v4
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n.456+13A>G
c.301-8138T>C (n.301-8138T>C)
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n.353+13A>G
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n.397+13A>G
n.418+13A>G
n.391+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101403798T=CA2448299831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+13A= (n.369+13A=)
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c.299+13A=
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n.456+13A=
c.301-8138T= (n.301-8138T=)
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n.397+13A=
n.418+13A=
n.391+13A=
Xg.101403800T>CCA643537189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+11A>G (n.369+11A>G)
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c.297+11A>G (n.297+11A>G)
n.456+11A>G
c.301-8136T>C (n.301-8136T>C)
c.178-8136T>C (n.178-8136T>C)
n.353+11A>G
n.299+11A>G
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c.286-8136T>C (n.286-8136T>C)
n.397+11A>G
n.418+11A>G
n.391+11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403800T=CA2448299833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+11A= (n.369+11A=)
c.444+11A= (n.444+11A=)
n.288+11A=
n.430+11A=
n.367+11A=
c.299+11A=
c.492+11A= (n.492+11A=)
c.297+11A= (n.297+11A=)
n.456+11A=
c.301-8136T= (n.301-8136T=)
c.178-8136T= (n.178-8136T=)
n.353+11A=
n.299+11A=
c.409-8136T= (n.409-8136T=)
c.286-8136T= (n.286-8136T=)
n.397+11A=
n.418+11A=
n.391+11A=
Xg.101403802T>CCA038157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+9A>G (n.369+9A>G)
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n.456+9A>G
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c.178-8134T>C (n.178-8134T>C)
n.353+9A>G
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c.286-8134T>C (n.286-8134T>C)
n.397+9A>G
n.418+9A>G
n.391+9A>G
Xg.101403804A>TCA2573159118GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+7T>A (n.369+7T>A)
c.444+7T>A (n.444+7T>A)
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c.297+7T>A (n.297+7T>A)
n.456+7T>A
c.301-8132A>T (n.301-8132A>T)
c.178-8132A>T (n.178-8132A>T)
n.353+7T>A
n.299+7T>A
c.409-8132A>T (n.409-8132A>T)
c.286-8132A>T (n.286-8132A>T)
n.397+7T>A
n.418+7T>A
n.391+7T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403806C>ACA021680GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+5G>T (n.369+5G>T)
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n.288+5G>T
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n.367+5G>T
c.299+5G>T
c.492+5G>T (n.492+5G>T)
c.297+5G>T (n.297+5G>T)
n.456+5G>T
c.301-8130C>A (n.301-8130C>A)
c.178-8130C>A (n.178-8130C>A)
n.353+5G>T
n.299+5G>T
c.409-8130C>A (n.409-8130C>A)
c.286-8130C>A (n.286-8130C>A)
n.397+5G>T
n.418+5G>T
n.391+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403806C=CA2448299834GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+5G= (n.369+5G=)
c.444+5G= (n.444+5G=)
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n.430+5G=
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c.301-8130C= (n.301-8130C=)
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n.353+5G=
n.299+5G=
c.409-8130C= (n.409-8130C=)
c.286-8130C= (n.286-8130C=)
n.397+5G=
n.418+5G=
n.391+5G=
Xg.101403806C>GCA643537190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+5G>C (n.369+5G>C)
c.444+5G>C (n.444+5G>C)
n.288+5G>C
n.430+5G>C
n.367+5G>C
c.299+5G>C
c.492+5G>C (n.492+5G>C)
c.297+5G>C (n.297+5G>C)
n.456+5G>C
c.301-8130C>G (n.301-8130C>G)
c.178-8130C>G (n.178-8130C>G)
n.353+5G>C
n.299+5G>C
c.409-8130C>G (n.409-8130C>G)
c.286-8130C>G (n.286-8130C>G)
n.397+5G>C
n.418+5G>C
n.391+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403806C>TCA333095116GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+5G>A (n.369+5G>A)
c.444+5G>A (n.444+5G>A)
n.288+5G>A
n.430+5G>A
n.367+5G>A
c.299+5G>A
c.492+5G>A (n.492+5G>A)
c.297+5G>A (n.297+5G>A)
n.456+5G>A
c.301-8130C>T (n.301-8130C>T)
c.178-8130C>T (n.178-8130C>T)
n.353+5G>A
n.299+5G>A
c.409-8130C>T (n.409-8130C>T)
c.286-8130C>T (n.286-8130C>T)
n.397+5G>A
n.418+5G>A
n.391+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403807T>ACA030795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+4A>T (n.369+4A>T)
c.444+4A>T (n.444+4A>T)
n.288+4A>T
n.430+4A>T
n.367+4A>T
c.299+4A>T
c.492+4A>T (n.492+4A>T)
c.297+4A>T (n.297+4A>T)
n.456+4A>T
c.301-8129T>A (n.301-8129T>A)
c.178-8129T>A (n.178-8129T>A)
n.353+4A>T
n.299+4A>T
c.409-8129T>A (n.409-8129T>A)
c.286-8129T>A (n.286-8129T>A)
n.397+4A>T
n.418+4A>T
n.391+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403807T>GCA2448299836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+4A>C (n.369+4A>C)
c.444+4A>C (n.444+4A>C)
n.288+4A>C
n.430+4A>C
n.367+4A>C
c.299+4A>C
c.492+4A>C (n.492+4A>C)
c.297+4A>C (n.297+4A>C)
n.456+4A>C
c.301-8129T>G (n.301-8129T>G)
c.178-8129T>G (n.178-8129T>G)
n.353+4A>C
n.299+4A>C
c.409-8129T>G (n.409-8129T>G)
c.286-8129T>G (n.286-8129T>G)
n.397+4A>C
n.418+4A>C
n.391+4A>C
 dbSNP
Xg.101403807T=CA2448299835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+4A= (n.369+4A=)
c.444+4A= (n.444+4A=)
n.288+4A=
n.430+4A=
n.367+4A=
c.299+4A=
c.492+4A= (n.492+4A=)
c.297+4A= (n.297+4A=)
n.456+4A=
c.301-8129T= (n.301-8129T=)
c.178-8129T= (n.178-8129T=)
n.353+4A=
n.299+4A=
c.409-8129T= (n.409-8129T=)
c.286-8129T= (n.286-8129T=)
n.397+4A=
n.418+4A=
n.391+4A=
Xg.101403808C>ACA869306582GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+3G>T (n.369+3G>T)
c.444+3G>T (n.444+3G>T)
n.288+3G>T
n.430+3G>T
n.367+3G>T
c.299+3G>T
c.492+3G>T (n.492+3G>T)
c.297+3G>T (n.297+3G>T)
n.456+3G>T
c.301-8128C>A (n.301-8128C>A)
c.178-8128C>A (n.178-8128C>A)
n.353+3G>T
n.299+3G>T
c.409-8128C>A (n.409-8128C>A)
c.286-8128C>A (n.286-8128C>A)
n.397+3G>T
n.418+3G>T
n.391+3G>T
 dbSNP
Xg.101403808C=CA2448299837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+3G= (n.369+3G=)
c.444+3G= (n.444+3G=)
n.288+3G=
n.430+3G=
n.367+3G=
c.299+3G=
c.492+3G= (n.492+3G=)
c.297+3G= (n.297+3G=)
n.456+3G=
c.301-8128C= (n.301-8128C=)
c.178-8128C= (n.178-8128C=)
n.353+3G=
n.299+3G=
c.409-8128C= (n.409-8128C=)
c.286-8128C= (n.286-8128C=)
n.397+3G=
n.418+3G=
n.391+3G=
Xg.101403808C>TCA658799818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+3G>A (n.369+3G>A)
c.444+3G>A (n.444+3G>A)
n.288+3G>A
n.430+3G>A
n.367+3G>A
c.299+3G>A
c.492+3G>A (n.492+3G>A)
c.297+3G>A (n.297+3G>A)
n.456+3G>A
c.301-8128C>T (n.301-8128C>T)
c.178-8128C>T (n.178-8128C>T)
n.353+3G>A
n.299+3G>A
c.409-8128C>T (n.409-8128C>T)
c.286-8128C>T (n.286-8128C>T)
n.397+3G>A
n.418+3G>A
n.391+3G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403809A=CA2448299838GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+2T= (n.369+2T=)
c.444+2T= (n.444+2T=)
n.288+2T=
n.430+2T=
n.367+2T=
c.299+2T=
c.492+2T= (n.492+2T=)
c.297+2T= (n.297+2T=)
n.456+2T=
c.301-8127A= (n.301-8127A=)
c.178-8127A= (n.178-8127A=)
n.353+2T=
n.299+2T=
c.409-8127A= (n.409-8127A=)
c.286-8127A= (n.286-8127A=)
n.397+2T=
n.418+2T=
n.391+2T=
Xg.101403809A>CCA021675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+2T>G (n.369+2T>G)
c.444+2T>G (n.444+2T>G)
n.288+2T>G
n.430+2T>G
n.367+2T>G
c.299+2T>G
c.492+2T>G (n.492+2T>G)
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
n.456+2T>G
c.301-8127A>C (n.301-8127A>C)
c.178-8127A>C (n.178-8127A>C)
n.353+2T>G
n.299+2T>G
c.409-8127A>C (n.409-8127A>C)
c.286-8127A>C (n.286-8127A>C)
n.397+2T>G
n.418+2T>G
n.391+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403809A>GCA413932677GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+2T>C (n.369+2T>C)
c.444+2T>C (n.444+2T>C)
n.288+2T>C
n.430+2T>C
n.367+2T>C
c.299+2T>C
c.492+2T>C (n.492+2T>C)
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
n.456+2T>C
c.301-8127A>G (n.301-8127A>G)
c.178-8127A>G (n.178-8127A>G)
n.353+2T>C
n.299+2T>C
c.409-8127A>G (n.409-8127A>G)
c.286-8127A>G (n.286-8127A>G)
n.397+2T>C
n.418+2T>C
n.391+2T>C
Xg.101403809A>TCA413932681GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+2T>A (n.369+2T>A)
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
n.288+2T>A
n.430+2T>A
n.367+2T>A
c.299+2T>A
c.492+2T>A (n.492+2T>A)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
n.456+2T>A
c.301-8127A>T (n.301-8127A>T)
c.178-8127A>T (n.178-8127A>T)
n.353+2T>A
n.299+2T>A
c.409-8127A>T (n.409-8127A>T)
c.286-8127A>T (n.286-8127A>T)
n.397+2T>A
n.418+2T>A
n.391+2T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403810C>ACA352339GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+1G>T (n.369+1G>T)
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
n.288+1G>T
n.430+1G>T
n.367+1G>T
c.299+1G>T
c.492+1G>T (n.492+1G>T)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
n.456+1G>T
c.301-8126C>A (n.301-8126C>A)
c.178-8126C>A (n.178-8126C>A)
n.353+1G>T
n.299+1G>T
c.409-8126C>A (n.409-8126C>A)
c.286-8126C>A (n.286-8126C>A)
n.397+1G>T
n.418+1G>T
n.391+1G>T
Xg.101403810C=CA2448299839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+1G= (n.369+1G=)
c.444+1G= (n.444+1G=)
n.288+1G=
n.430+1G=
n.367+1G=
c.299+1G=
c.492+1G= (n.492+1G=)
c.297+1G= (n.297+1G=)
n.456+1G=
c.301-8126C= (n.301-8126C=)
c.178-8126C= (n.178-8126C=)
n.353+1G=
n.299+1G=
c.409-8126C= (n.409-8126C=)
c.286-8126C= (n.286-8126C=)
n.397+1G=
n.418+1G=
n.391+1G=
Xg.101403810C>GCA413932692GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+1G>C (n.369+1G>C)
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
n.288+1G>C
n.430+1G>C
n.367+1G>C
c.299+1G>C
c.492+1G>C (n.492+1G>C)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
n.456+1G>C
c.301-8126C>G (n.301-8126C>G)
c.178-8126C>G (n.178-8126C>G)
n.353+1G>C
n.299+1G>C
c.409-8126C>G (n.409-8126C>G)
c.286-8126C>G (n.286-8126C>G)
n.397+1G>C
n.418+1G>C
n.391+1G>C
Xg.101403810C>TCA021668GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+1G>A (n.369+1G>A)
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
n.288+1G>A
n.430+1G>A
n.367+1G>A
c.299+1G>A
c.492+1G>A (n.492+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
n.456+1G>A
c.301-8126C>T (n.301-8126C>T)
c.178-8126C>T (n.178-8126C>T)
n.353+1G>A
n.299+1G>A
c.409-8126C>T (n.409-8126C>T)
c.286-8126C>T (n.286-8126C>T)
n.397+1G>A
n.418+1G>A
n.391+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403811A=CA2448299840GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369T= (p.Tyr123=)
c.444T= (p.Tyr148=)
n.288T=
n.430T=
n.367T=
c.299T=
c.492T= (p.Tyr164=)
c.297T= (p.Tyr99=)
n.456T=
c.301-8125A= (n.301-8125A=)
c.178-8125A= (n.178-8125A=)
n.353T=
n.299T=
c.409-8125A= (n.409-8125A=)
c.286-8125A= (n.286-8125A=)
n.397T=
n.418T=
n.391T=
Xg.101403811A>CCA413932699GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.288T>G
n.430T>G
n.367T>G
c.299T>G
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
n.456T>G
c.301-8125A>C (n.301-8125A>C)
c.178-8125A>C (n.178-8125A>C)
n.353T>G
n.299T>G
c.409-8125A>C (n.409-8125A>C)
c.286-8125A>C (n.286-8125A>C)
n.397T>G
n.418T>G
n.391T>G
Xg.101403811A>GCA352751GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369T>C (p.Tyr123=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.288T>C
n.430T>C
n.367T>C
c.299T>C
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.297T>C (p.Tyr99=)
n.456T>C
c.301-8125A>G (n.301-8125A>G)
c.178-8125A>G (n.178-8125A>G)
n.353T>C
n.299T>C
c.409-8125A>G (n.409-8125A>G)
c.286-8125A>G (n.286-8125A>G)
n.397T>C
n.418T>C
n.391T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403811A>TCA413932698GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.288T>A
n.430T>A
n.367T>A
c.299T>A
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
n.456T>A
c.301-8125A>T (n.301-8125A>T)
c.178-8125A>T (n.178-8125A>T)
n.353T>A
n.299T>A
c.409-8125A>T (n.409-8125A>T)
c.286-8125A>T (n.286-8125A>T)
n.397T>A
n.418T>A
n.391T>A
Xg.101403811_101403985delCA352282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195_369del (p.Ser65ArgfsTer7)
c.270_444del (p.Ser90ArgfsTer7)
n.114_288del
n.256_430del
n.193_367del
c.125_299del
c.318_492del (p.Ser106ArgfsTer7)
c.123_297del (p.Ser41ArgfsTer7)
n.282_456del
c.301-8125_301-7951del (n.301-8125_301-7951del)
c.178-8125_178-7951del (n.178-8125_178-7951del)
n.179_353del
n.125_299del
c.409-8125_409-7951del (n.409-8125_409-7951del)
c.286-8125_286-7951del (n.286-8125_286-7951del)
n.223_397del
n.244_418del
n.217_391del
Xg.101403812T>ACA413932703GLA,RPL36A-HNRNPH2c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.287A>T
n.429A>T
n.366A>T
c.298A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.455A>T
c.301-8124T>A (n.301-8124T>A)
c.178-8124T>A (n.178-8124T>A)
n.352A>T
n.298A>T
c.409-8124T>A (n.409-8124T>A)
c.286-8124T>A (n.286-8124T>A)
n.396A>T
n.417A>T
n.390A>T
Xg.101403812T>CCA413932705GLA,RPL36A-HNRNPH2c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.287A>G
n.429A>G
n.366A>G
c.298A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.455A>G
c.301-8124T>C (n.301-8124T>C)
c.178-8124T>C (n.178-8124T>C)
n.352A>G
n.298A>G
c.409-8124T>C (n.409-8124T>C)
c.286-8124T>C (n.286-8124T>C)
n.396A>G
n.417A>G
n.390A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101403812T>GCA413932709GLA,RPL36A-HNRNPH2c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.287A>C
n.429A>C
n.366A>C
c.298A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.455A>C
c.301-8124T>G (n.301-8124T>G)
c.178-8124T>G (n.178-8124T>G)
n.352A>C
n.298A>C
c.409-8124T>G (n.409-8124T>G)
c.286-8124T>G (n.286-8124T>G)
n.396A>C
n.417A>C
n.390A>C
Xg.101403812_101403826delCA2695234988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.354_368del (p.Gln119_Tyr123del)
c.429_443del (p.Gln144_Tyr148del)
n.273_287del
n.415_429del
n.352_366del
c.284_298del
c.477_491del (p.Gln160_Tyr164del)
c.282_296del (p.Gln95_Tyr99del)
n.441_455del
c.301-8124_301-8110del (n.301-8124_301-8110del)
c.178-8124_178-8110del (n.178-8124_178-8110del)
n.338_352del
n.284_298del
c.409-8124_409-8110del (n.409-8124_409-8110del)
c.286-8124_286-8110del (n.286-8124_286-8110del)
n.382_396del
n.403_417del
n.376_390del
Xg.101403813A>CCA413932715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.286T>G
n.428T>G
n.365T>G
c.297T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.454T>G
c.301-8123A>C (n.301-8123A>C)
c.178-8123A>C (n.178-8123A>C)
n.351T>G
n.297T>G
c.409-8123A>C (n.409-8123A>C)
c.286-8123A>C (n.286-8123A>C)
n.395T>G
n.416T>G
n.389T>G
Xg.101403813A>GCA413932721GLA,RPL36A-HNRNPH2c.367T>C (p.Tyr123His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.286T>C
n.428T>C
n.365T>C
c.297T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.454T>C
c.301-8123A>G (n.301-8123A>G)
c.178-8123A>G (n.178-8123A>G)
n.351T>C
n.297T>C
c.409-8123A>G (n.409-8123A>G)
c.286-8123A>G (n.286-8123A>G)
n.395T>C
n.416T>C
n.389T>C
Xg.101403813A>TCA413932726GLA,RPL36A-HNRNPH2c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.286T>A
n.428T>A
n.365T>A
c.297T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.454T>A
c.301-8123A>T (n.301-8123A>T)
c.178-8123A>T (n.178-8123A>T)
n.351T>A
n.297T>A
c.409-8123A>T (n.409-8123A>T)
c.286-8123A>T (n.286-8123A>T)
n.395T>A
n.416T>A
n.389T>A
Xg.101403814delCA2580611718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.367del (p.Tyr123MetfsTer7)
c.442del (p.Tyr148MetfsTer7)
n.286del
n.428del
n.365del
c.297del
c.490del (p.Tyr164MetfsTer7)
c.295del (p.Tyr99MetfsTer7)
n.454del
c.301-8122del (n.301-8122del)
c.178-8122del (n.178-8122del)
n.351del
n.297del
c.409-8122del (n.409-8122del)
c.286-8122del (n.286-8122del)
n.395del
n.416del
n.389del
Xg.101403814A>CCA413932727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.366T>G (p.Asn122Lys)
c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.285T>G
n.427T>G
n.364T>G
c.296T>G
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.294T>G (p.Asn98Lys)
n.453T>G
c.301-8122A>C (n.301-8122A>C)
c.178-8122A>C (n.178-8122A>C)
n.350T>G
n.296T>G
c.409-8122A>C (n.409-8122A>C)
c.286-8122A>C (n.286-8122A>C)
n.394T>G
n.415T>G
n.388T>G
Xg.101403814A>GCA517523861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.366T>C (p.Asn122=)
c.441T>C (p.Asn147=)
n.285T>C
n.427T>C
n.364T>C
c.296T>C
c.489T>C (p.Asn163=)
c.294T>C (p.Asn98=)
n.453T>C
c.301-8122A>G (n.301-8122A>G)
c.178-8122A>G (n.178-8122A>G)
n.350T>C
n.296T>C
c.409-8122A>G (n.409-8122A>G)
c.286-8122A>G (n.286-8122A>G)
n.394T>C
n.415T>C
n.388T>C
Xg.101403814A>TCA413932728GLA,RPL36A-HNRNPH2c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.285T>A
n.427T>A
n.364T>A
c.296T>A
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.294T>A (p.Asn98Lys)
n.453T>A
c.301-8122A>T (n.301-8122A>T)
c.178-8122A>T (n.178-8122A>T)
n.350T>A
n.296T>A
c.409-8122A>T (n.409-8122A>T)
c.286-8122A>T (n.286-8122A>T)
n.394T>A
n.415T>A
n.388T>A
Xg.101403814_101403815delCA035433GLA,RPL36A-HNRNPH2c.365_366del (p.Asn122IlefsTer18)
c.440_441del (p.Asn147IlefsTer18)
n.284_285del
n.426_427del
n.363_364del
c.295_296del
c.488_489del (p.Asn163IlefsTer18)
c.293_294del (p.Asn98IlefsTer18)
n.452_453del
c.301-8122_301-8121del (n.301-8122_301-8121del)
c.178-8122_178-8121del (n.178-8122_178-8121del)
n.349_350del
n.295_296del
c.409-8122_409-8121del (n.409-8122_409-8121del)
c.286-8122_286-8121del (n.286-8122_286-8121del)
n.393_394del
n.414_415del
n.387_388del
Xg.101403815T>ACA413932730GLA,RPL36A-HNRNPH2c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.284A>T
n.426A>T
n.363A>T
c.295A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.452A>T
c.301-8121T>A (n.301-8121T>A)
c.178-8121T>A (n.178-8121T>A)
n.349A>T
n.295A>T
c.409-8121T>A (n.409-8121T>A)
c.286-8121T>A (n.286-8121T>A)
n.393A>T
n.414A>T
n.387A>T
Xg.101403815T>CCA035414GLA,RPL36A-HNRNPH2c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.284A>G
n.426A>G
n.363A>G
c.295A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.452A>G
c.301-8121T>C (n.301-8121T>C)
c.178-8121T>C (n.178-8121T>C)
n.349A>G
n.295A>G
c.409-8121T>C (n.409-8121T>C)
c.286-8121T>C (n.286-8121T>C)
n.393A>G
n.414A>G
n.387A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.101403815T>GCA413932737GLA,RPL36A-HNRNPH2c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.284A>C
n.426A>C
n.363A>C
c.295A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.452A>C
c.301-8121T>G (n.301-8121T>G)
c.178-8121T>G (n.178-8121T>G)
n.349A>C
n.295A>C
c.409-8121T>G (n.409-8121T>G)
c.286-8121T>G (n.286-8121T>G)
n.393A>C
n.414A>C
n.387A>C
 gnomAD v4
Xg.101403815T=CA2448299842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.365A= (p.Asn122=)
c.440A= (p.Asn147=)
n.284A=
n.426A=
n.363A=
c.295A=
c.488A= (p.Asn163=)
c.293A= (p.Asn98=)
n.452A=
c.301-8121T= (n.301-8121T=)
c.178-8121T= (n.178-8121T=)
n.349A=
n.295A=
c.409-8121T= (n.409-8121T=)
c.286-8121T= (n.286-8121T=)
n.393A=
n.414A=
n.387A=
Xg.101403816delCA2695234989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.365del (p.Asn122IlefsTer8)
c.440del (p.Asn147IlefsTer8)
n.284del
n.426del
n.363del
c.295del
c.488del (p.Asn163IlefsTer8)
c.293del (p.Asn98IlefsTer8)
n.452del
c.301-8120del (n.301-8120del)
c.178-8120del (n.178-8120del)
n.349del
n.295del
c.409-8120del (n.409-8120del)
c.286-8120del (n.286-8120del)
n.393del
n.414del
n.387del
Xg.101403815_101403819delinsTTAGCCA2448299841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361_365delinsGCTAA (p.Ala121=)
c.436_440delinsGCTAA (p.Ala146=)
n.280_284delinsGCTAA
n.422_426delinsGCTAA
n.359_363delinsGCTAA
c.291_295delinsGCTAA
c.484_488delinsGCTAA (p.Ala162=)
c.289_293delinsGCTAA (p.Ala97=)
n.448_452delinsGCTAA
c.301-8121_301-8117delinsTTAGC (n.301-8121_301-8117delinsTTAGC)
c.178-8121_178-8117delinsTTAGC (n.178-8121_178-8117delinsTTAGC)
n.345_349delinsGCTAA
n.291_295delinsGCTAA
c.409-8121_409-8117delinsTTAGC (n.409-8121_409-8117delinsTTAGC)
c.286-8121_286-8117delinsTTAGC (n.286-8121_286-8117delinsTTAGC)
n.389_393delinsGCTAA
n.410_414delinsGCTAA
n.383_387delinsGCTAA
Xg.101403816T>ACA413932747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.283A>T
n.425A>T
n.362A>T
c.294A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.451A>T
c.301-8120T>A (n.301-8120T>A)
c.178-8120T>A (n.178-8120T>A)
n.348A>T
n.294A>T
c.409-8120T>A (n.409-8120T>A)
c.286-8120T>A (n.286-8120T>A)
n.392A>T
n.413A>T
n.386A>T
Xg.101403816T>CCA038124GLA,RPL36A-HNRNPH2c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.283A>G
n.425A>G
n.362A>G
c.294A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.451A>G
c.301-8120T>C (n.301-8120T>C)
c.178-8120T>C (n.178-8120T>C)
n.348A>G
n.294A>G
c.409-8120T>C (n.409-8120T>C)
c.286-8120T>C (n.286-8120T>C)
n.392A>G
n.413A>G
n.386A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101403816T>GCA413932744GLA,RPL36A-HNRNPH2c.364A>C (p.Asn122His)
c.439A>C (p.Asn147His)
n.283A>C
n.425A>C
n.362A>C
c.294A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.451A>C
c.301-8120T>G (n.301-8120T>G)
c.178-8120T>G (n.178-8120T>G)
n.348A>C
n.294A>C
c.409-8120T>G (n.409-8120T>G)
c.286-8120T>G (n.286-8120T>G)
n.392A>C
n.413A>C
n.386A>C
Xg.101403816T=CA2448299843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.364A= (p.Asn122=)
c.439A= (p.Asn147=)
n.283A=
n.425A=
n.362A=
c.294A=
c.487A= (p.Asn163=)
c.292A= (p.Asn98=)
n.451A=
c.301-8120T= (n.301-8120T=)
c.178-8120T= (n.178-8120T=)
n.348A=
n.294A=
c.409-8120T= (n.409-8120T=)
c.286-8120T= (n.286-8120T=)
n.392A=
n.413A=
n.386A=
Xg.101403816_101403821delCA2695234990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359_364del (p.Leu120_Asn122delinsHis)
c.434_439del (p.Leu145_Asn147delinsHis)
n.278_283del
n.420_425del
n.357_362del
c.289_294del
c.482_487del (p.Leu161_Asn163delinsHis)
c.287_292del (p.Leu96_Asn98delinsHis)
n.446_451del
c.301-8120_301-8115del (n.301-8120_301-8115del)
c.178-8120_178-8115del (n.178-8120_178-8115del)
n.343_348del
n.289_294del
c.409-8120_409-8115del (n.409-8120_409-8115del)
c.286-8120_286-8115del (n.286-8120_286-8115del)
n.387_392del
n.408_413del
n.381_386del
Xg.101403821_101403824delCA021664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361_364del (p.Ala121IlefsTer8)
c.436_439del (p.Ala146IlefsTer8)
n.280_283del
n.422_425del
n.359_362del
c.291_294del
c.484_487del (p.Ala162IlefsTer8)
c.289_292del (p.Ala97IlefsTer8)
n.448_451del
c.301-8115_301-8112del (n.301-8115_301-8112del)
c.178-8115_178-8112del (n.178-8115_178-8112del)
n.345_348del
n.291_294del
c.409-8115_409-8112del (n.409-8115_409-8112del)
c.286-8115_286-8112del (n.286-8115_286-8112del)
n.389_392del
n.410_413del
n.383_386del
 ClinVar dbSNP
Xg.101403817delCA2695234991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.363del (p.Asn122IlefsTer8)
c.438del (p.Asn147IlefsTer8)
n.282del
n.424del
n.361del
c.293del
c.486del (p.Asn163IlefsTer8)
c.291del (p.Asn98IlefsTer8)
n.450del
c.301-8119del (n.301-8119del)
c.178-8119del (n.178-8119del)
n.347del
n.293del
c.409-8119del (n.409-8119del)
c.286-8119del (n.286-8119del)
n.391del
n.412del
n.385del
Xg.101403817A>CCA517523872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.363T>G (p.Ala121=)
c.438T>G (p.Ala146=)
n.282T>G
n.424T>G
n.361T>G
c.293T>G
c.486T>G (p.Ala162=)
c.291T>G (p.Ala97=)
n.450T>G
c.301-8119A>C (n.301-8119A>C)
c.178-8119A>C (n.178-8119A>C)
n.347T>G
n.293T>G
c.409-8119A>C (n.409-8119A>C)
c.286-8119A>C (n.286-8119A>C)
n.391T>G
n.412T>G
n.385T>G
Xg.101403817A>GCA517523874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.363T>C (p.Ala121=)
c.438T>C (p.Ala146=)
n.282T>C
n.424T>C
n.361T>C
c.293T>C
c.486T>C (p.Ala162=)
c.291T>C (p.Ala97=)
n.450T>C
c.301-8119A>G (n.301-8119A>G)
c.178-8119A>G (n.178-8119A>G)
n.347T>C
n.293T>C
c.409-8119A>G (n.409-8119A>G)
c.286-8119A>G (n.286-8119A>G)
n.391T>C
n.412T>C
n.385T>C
Xg.101403817A>TCA517523873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.363T>A (p.Ala121=)
c.438T>A (p.Ala146=)
n.282T>A
n.424T>A
n.361T>A
c.293T>A
c.486T>A (p.Ala162=)
c.291T>A (p.Ala97=)
n.450T>A
c.301-8119A>T (n.301-8119A>T)
c.178-8119A>T (n.178-8119A>T)
n.347T>A
n.293T>A
c.409-8119A>T (n.409-8119A>T)
c.286-8119A>T (n.286-8119A>T)
n.391T>A
n.412T>A
n.385T>A
Xg.101403818G>ACA413932798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.362C>T (p.Ala121Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.281C>T
n.423C>T
n.360C>T
c.292C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.449C>T
c.301-8118G>A (n.301-8118G>A)
c.178-8118G>A (n.178-8118G>A)
n.346C>T
n.292C>T
c.409-8118G>A (n.409-8118G>A)
c.286-8118G>A (n.286-8118G>A)
n.390C>T
n.411C>T
n.384C>T
Xg.101403818G>CCA413932786GLA,RPL36A-HNRNPH2c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.281C>G
n.423C>G
n.360C>G
c.292C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.449C>G
c.301-8118G>C (n.301-8118G>C)
c.178-8118G>C (n.178-8118G>C)
n.346C>G
n.292C>G
c.409-8118G>C (n.409-8118G>C)
c.286-8118G>C (n.286-8118G>C)
n.390C>G
n.411C>G
n.384C>G
Xg.101403818G>TCA413932793GLA,RPL36A-HNRNPH2c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.281C>A
n.423C>A
n.360C>A
c.292C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.449C>A
c.301-8118G>T (n.301-8118G>T)
c.178-8118G>T (n.178-8118G>T)
n.346C>A
n.292C>A
c.409-8118G>T (n.409-8118G>T)
c.286-8118G>T (n.286-8118G>T)
n.390C>A
n.411C>A
n.384C>A
Xg.101403819C>ACA413932803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.280G>T
n.422G>T
n.359G>T
c.291G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.448G>T
c.301-8117C>A (n.301-8117C>A)
c.178-8117C>A (n.178-8117C>A)
n.345G>T
n.291G>T
c.409-8117C>A (n.409-8117C>A)
c.286-8117C>A (n.286-8117C>A)
n.389G>T
n.410G>T
n.383G>T
Xg.101403819C=CA2448299844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361G= (p.Ala121=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.280G=
n.422G=
n.359G=
c.291G=
c.484G= (p.Ala162=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.448G=
c.301-8117C= (n.301-8117C=)
c.178-8117C= (n.178-8117C=)
n.345G=
n.291G=
c.409-8117C= (n.409-8117C=)
c.286-8117C= (n.286-8117C=)
n.389G=
n.410G=
n.383G=
Xg.101403819C>GCA413932808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.280G>C
n.422G>C
n.359G>C
c.291G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.448G>C
c.301-8117C>G (n.301-8117C>G)
c.178-8117C>G (n.178-8117C>G)
n.345G>C
n.291G>C
c.409-8117C>G (n.409-8117C>G)
c.286-8117C>G (n.286-8117C>G)
n.389G>C
n.410G>C
n.383G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.[101403819C>G;101403829A>C]CA2573102894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.[351T>G;361G>C] (p.[Ile117Met;Ala121Pro])
c.[426T>G;436G>C] (p.[Ile142Met;Ala146Pro])
n.[270T>G;280G>C]
n.[412T>G;422G>C]
n.[349T>G;359G>C]
c.[281T>G;291G>C]
c.[474T>G;484G>C] (p.[Ile158Met;Ala162Pro])
c.[279T>G;289G>C] (p.[Ile93Met;Ala97Pro])
n.[438T>G;448G>C]
c.[301-8117C>G;301-8107A>C] (n.[301-8117C>G;301-8107A>C])
c.[178-8117C>G;178-8107A>C] (n.[178-8117C>G;178-8107A>C])
n.[335T>G;345G>C]
n.[281T>G;291G>C]
c.[409-8117C>G;409-8107A>C] (n.[409-8117C>G;409-8107A>C])
c.[286-8117C>G;286-8107A>C] (n.[286-8117C>G;286-8107A>C])
n.[379T>G;389G>C]
n.[400T>G;410G>C]
n.[373T>G;383G>C]
 ClinVar
Xg.101403819C>TCA030642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.280G>A
n.422G>A
n.359G>A
c.291G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.448G>A
c.301-8117C>T (n.301-8117C>T)
c.178-8117C>T (n.178-8117C>T)
n.345G>A
n.291G>A
c.409-8117C>T (n.409-8117C>T)
c.286-8117C>T (n.286-8117C>T)
n.389G>A
n.410G>A
n.383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403819_101403821delinsTTGCA2695234992GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359_361delinsCAA (p.Leu120_Ala121delinsProThr)
c.434_436delinsCAA (p.Leu145_Ala146delinsProThr)
n.278_280delinsCAA
n.420_422delinsCAA
n.357_359delinsCAA
c.289_291delinsCAA
c.482_484delinsCAA (p.Leu161_Ala162delinsProThr)
c.287_289delinsCAA (p.Leu96_Ala97delinsProThr)
n.446_448delinsCAA
c.301-8117_301-8115delinsTTG (n.301-8117_301-8115delinsTTG)
c.178-8117_178-8115delinsTTG (n.178-8117_178-8115delinsTTG)
n.343_345delinsCAA
n.289_291delinsCAA
c.409-8117_409-8115delinsTTG (n.409-8117_409-8115delinsTTG)
c.286-8117_286-8115delinsTTG (n.286-8117_286-8115delinsTTG)
n.387_389delinsCAA
n.408_410delinsCAA
n.381_383delinsCAA
Xg.101403820T>ACA517523885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.360A>T (p.Leu120=)
c.435A>T (p.Leu145=)
n.279A>T
n.421A>T
n.358A>T
c.290A>T
c.483A>T (p.Leu161=)
c.288A>T (p.Leu96=)
n.447A>T
c.301-8116T>A (n.301-8116T>A)
c.178-8116T>A (n.178-8116T>A)
n.344A>T
n.290A>T
c.409-8116T>A (n.409-8116T>A)
c.286-8116T>A (n.286-8116T>A)
n.388A>T
n.409A>T
n.382A>T
 gnomAD v4
Xg.101403820T>CCA517523883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.360A>G (p.Leu120=)
c.435A>G (p.Leu145=)
n.279A>G
n.421A>G
n.358A>G
c.290A>G
c.483A>G (p.Leu161=)
c.288A>G (p.Leu96=)
n.447A>G
c.301-8116T>C (n.301-8116T>C)
c.178-8116T>C (n.178-8116T>C)
n.344A>G
n.290A>G
c.409-8116T>C (n.409-8116T>C)
c.286-8116T>C (n.286-8116T>C)
n.388A>G
n.409A>G
n.382A>G
Xg.101403820T>GCA517523881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.360A>C (p.Leu120=)
c.435A>C (p.Leu145=)
n.279A>C
n.421A>C
n.358A>C
c.290A>C
c.483A>C (p.Leu161=)
c.288A>C (p.Leu96=)
n.447A>C
c.301-8116T>G (n.301-8116T>G)
c.178-8116T>G (n.178-8116T>G)
n.344A>C
n.290A>C
c.409-8116T>G (n.409-8116T>G)
c.286-8116T>G (n.286-8116T>G)
n.388A>C
n.409A>C
n.382A>C
Xg.101403821A>CCA413932809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.278T>G
n.420T>G
n.357T>G
c.289T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.446T>G
c.301-8115A>C (n.301-8115A>C)
c.178-8115A>C (n.178-8115A>C)
n.343T>G
n.289T>G
c.409-8115A>C (n.409-8115A>C)
c.286-8115A>C (n.286-8115A>C)
n.387T>G
n.408T>G
n.381T>G
Xg.101403821A>GCA038109GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.278T>C
n.420T>C
n.357T>C
c.289T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.446T>C
c.301-8115A>G (n.301-8115A>G)
c.178-8115A>G (n.178-8115A>G)
n.343T>C
n.289T>C
c.409-8115A>G (n.409-8115A>G)
c.286-8115A>G (n.286-8115A>G)
n.387T>C
n.408T>C
n.381T>C
 gnomAD v4
Xg.101403821A>TCA413932813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.278T>A
n.420T>A
n.357T>A
c.289T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.446T>A
c.301-8115A>T (n.301-8115A>T)
c.178-8115A>T (n.178-8115A>T)
n.343T>A
n.289T>A
c.409-8115A>T (n.409-8115A>T)
c.286-8115A>T (n.286-8115A>T)
n.387T>A
n.408T>A
n.381T>A
Xg.101403822G>ACA517523890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.358C>T (p.Leu120=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.277C>T
n.419C>T
n.356C>T
c.288C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.286C>T (p.Leu96=)
n.445C>T
c.301-8114G>A (n.301-8114G>A)
c.178-8114G>A (n.178-8114G>A)
n.342C>T
n.288C>T
c.409-8114G>A (n.409-8114G>A)
c.286-8114G>A (n.286-8114G>A)
n.386C>T
n.407C>T
n.380C>T
 gnomAD v4
Xg.101403822G>CCA413932816GLA,RPL36A-HNRNPH2c.358C>G (p.Leu120Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.277C>G
n.419C>G
n.356C>G
c.288C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.445C>G
c.301-8114G>C (n.301-8114G>C)
c.178-8114G>C (n.178-8114G>C)
n.342C>G
n.288C>G
c.409-8114G>C (n.409-8114G>C)
c.286-8114G>C (n.286-8114G>C)
n.386C>G
n.407C>G
n.380C>G
 ClinVar
Xg.101403822G>TCA413932820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.277C>A
n.419C>A
n.356C>A
c.288C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.445C>A
c.301-8114G>T (n.301-8114G>T)
c.178-8114G>T (n.178-8114G>T)
n.342C>A
n.288C>A
c.409-8114G>T (n.409-8114G>T)
c.286-8114G>T (n.286-8114G>T)
n.386C>A
n.407C>A
n.380C>A
Xg.101403823C>ACA413932825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.357G>T (p.Gln119His)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.276G>T
n.418G>T
n.355G>T
c.287G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.444G>T
c.301-8113C>A (n.301-8113C>A)
c.178-8113C>A (n.178-8113C>A)
n.341G>T
n.287G>T
c.409-8113C>A (n.409-8113C>A)
c.286-8113C>A (n.286-8113C>A)
n.385G>T
n.406G>T
n.379G>T
Xg.101403823C>GCA413932831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.357G>C (p.Gln119His)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.276G>C
n.418G>C
n.355G>C
c.287G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.444G>C
c.301-8113C>G (n.301-8113C>G)
c.178-8113C>G (n.178-8113C>G)
n.341G>C
n.287G>C
c.409-8113C>G (n.409-8113C>G)
c.286-8113C>G (n.286-8113C>G)
n.385G>C
n.406G>C
n.379G>C
Xg.101403823C>TCA517523894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.357G>A (p.Gln119=)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.276G>A
n.418G>A
n.355G>A
c.287G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.444G>A
c.301-8113C>T (n.301-8113C>T)
c.178-8113C>T (n.178-8113C>T)
n.341G>A
n.287G>A
c.409-8113C>T (n.409-8113C>T)
c.286-8113C>T (n.286-8113C>T)
n.385G>A
n.406G>A
n.379G>A
Xg.101403824T>ACA413932842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.275A>T
n.417A>T
n.354A>T
c.286A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.443A>T
c.301-8112T>A (n.301-8112T>A)
c.178-8112T>A (n.178-8112T>A)
n.340A>T
n.286A>T
c.409-8112T>A (n.409-8112T>A)
c.286-8112T>A (n.286-8112T>A)
n.384A>T
n.405A>T
n.378A>T
Xg.101403824T>CCA413932839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.275A>G
n.417A>G
n.354A>G
c.286A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.443A>G
c.301-8112T>C (n.301-8112T>C)
c.178-8112T>C (n.178-8112T>C)
n.340A>G
n.286A>G
c.409-8112T>C (n.409-8112T>C)
c.286-8112T>C (n.286-8112T>C)
n.384A>G
n.405A>G
n.378A>G
 gnomAD v4
Xg.101403824T>GCA413932837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.275A>C
n.417A>C
n.354A>C
c.286A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.443A>C
c.301-8112T>G (n.301-8112T>G)
c.178-8112T>G (n.178-8112T>G)
n.340A>C
n.286A>C
c.409-8112T>G (n.409-8112T>G)
c.286-8112T>G (n.286-8112T>G)
n.384A>C
n.405A>C
n.378A>C
 gnomAD v4
Xg.101403825G>ACA413932848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.274C>T
n.416C>T
n.353C>T
c.285C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.442C>T
c.301-8111G>A (n.301-8111G>A)
c.178-8111G>A (n.178-8111G>A)
n.339C>T
n.285C>T
c.409-8111G>A (n.409-8111G>A)
c.286-8111G>A (n.286-8111G>A)
n.383C>T
n.404C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403825G>CCA413932855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.274C>G
n.416C>G
n.353C>G
c.285C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.442C>G
c.301-8111G>C (n.301-8111G>C)
c.178-8111G>C (n.178-8111G>C)
n.339C>G
n.285C>G
c.409-8111G>C (n.409-8111G>C)
c.286-8111G>C (n.286-8111G>C)
n.383C>G
n.404C>G
n.377C>G
Xg.101403825G>TCA413932859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.274C>A
n.416C>A
n.353C>A
c.285C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.442C>A
c.301-8111G>T (n.301-8111G>T)
c.178-8111G>T (n.178-8111G>T)
n.339C>A
n.285C>A
c.409-8111G>T (n.409-8111G>T)
c.286-8111G>T (n.286-8111G>T)
n.383C>A
n.404C>A
n.377C>A
Xg.101403825_101403830delinsTCA2695234993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350_355delinsA (p.Ile117LysfsTer4)
c.425_430delinsA (p.Ile142LysfsTer4)
n.269_274delinsA
n.411_416delinsA
n.348_353delinsA
c.280_285delinsA
c.473_478delinsA (p.Ile158LysfsTer4)
c.278_283delinsA (p.Ile93LysfsTer4)
n.437_442delinsA
c.301-8111_301-8106delinsT (n.301-8111_301-8106delinsT)
c.178-8111_178-8106delinsT (n.178-8111_178-8106delinsT)
n.334_339delinsA
n.280_285delinsA
c.409-8111_409-8106delinsT (n.409-8111_409-8106delinsT)
c.286-8111_286-8106delinsT (n.286-8111_286-8106delinsT)
n.378_383delinsA
n.399_404delinsA
n.372_377delinsA
Xg.101403826G>ACA517523904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.354C>T (p.Arg118=)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.273C>T
n.415C>T
n.352C>T
c.284C>T
c.477C>T (p.Arg159=)
c.282C>T (p.Arg94=)
n.441C>T
c.301-8110G>A (n.301-8110G>A)
c.178-8110G>A (n.178-8110G>A)
n.338C>T
n.284C>T
c.409-8110G>A (n.409-8110G>A)
c.286-8110G>A (n.286-8110G>A)
n.382C>T
n.403C>T
n.376C>T
Xg.101403826G>CCA517523905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.354C>G (p.Arg118=)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.273C>G
n.415C>G
n.352C>G
c.284C>G
c.477C>G (p.Arg159=)
c.282C>G (p.Arg94=)
n.441C>G
c.301-8110G>C (n.301-8110G>C)
c.178-8110G>C (n.178-8110G>C)
n.338C>G
n.284C>G
c.409-8110G>C (n.409-8110G>C)
c.286-8110G>C (n.286-8110G>C)
n.382C>G
n.403C>G
n.376C>G
Xg.101403826G>TCA517523907GLA,RPL36A-HNRNPH2c.354C>A (p.Arg118=)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.273C>A
n.415C>A
n.352C>A
c.284C>A
c.477C>A (p.Arg159=)
c.282C>A (p.Arg94=)
n.441C>A
c.301-8110G>T (n.301-8110G>T)
c.178-8110G>T (n.178-8110G>T)
n.338C>A
n.284C>A
c.409-8110G>T (n.409-8110G>T)
c.286-8110G>T (n.286-8110G>T)
n.382C>A
n.403C>A
n.376C>A
Xg.101403827_101403828delCA2579664499GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353_354del (p.Arg118ProfsTer4)
c.428_429del (p.Arg143ProfsTer4)
n.272_273del
n.414_415del
n.351_352del
c.283_284del
c.476_477del (p.Arg159ProfsTer4)
c.281_282del (p.Arg94ProfsTer4)
n.440_441del
c.301-8109_301-8108del (n.301-8109_301-8108del)
c.178-8109_178-8108del (n.178-8109_178-8108del)
n.337_338del
n.283_284del
c.409-8109_409-8108del (n.409-8109_409-8108del)
c.286-8109_286-8108del (n.286-8109_286-8108del)
n.381_382del
n.402_403del
n.375_376del
Xg.101403829_101403846delCA2499226282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337_354del (p.Phe113_Arg118del)
c.412_429del (p.Phe138_Arg143del)
n.256_273del
n.398_415del
n.335_352del
c.267_284del
c.460_477del (p.Phe154_Arg159del)
c.265_282del (p.Phe89_Arg94del)
n.424_441del
c.301-8107_301-8090del (n.301-8107_301-8090del)
c.178-8107_178-8090del (n.178-8107_178-8090del)
n.321_338del
n.267_284del
c.409-8107_409-8090del (n.409-8107_409-8090del)
c.286-8107_286-8090del (n.286-8107_286-8090del)
n.365_382del
n.386_403del
n.359_376del
 ClinVar dbSNP
Xg.101403827C>ACA413932870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.272G>T
n.414G>T
n.351G>T
c.283G>T
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.440G>T
c.301-8109C>A (n.301-8109C>A)
c.178-8109C>A (n.178-8109C>A)
n.337G>T
n.283G>T
c.409-8109C>A (n.409-8109C>A)
c.286-8109C>A (n.286-8109C>A)
n.381G>T
n.402G>T
n.375G>T
Xg.101403827C=CA2448299845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353G= (p.Arg118=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.272G=
n.414G=
n.351G=
c.283G=
c.476G= (p.Arg159=)
c.281G= (p.Arg94=)
n.440G=
c.301-8109C= (n.301-8109C=)
c.178-8109C= (n.178-8109C=)
n.337G=
n.283G=
c.409-8109C= (n.409-8109C=)
c.286-8109C= (n.286-8109C=)
n.381G=
n.402G=
n.375G=
Xg.101403827C>GCA413932873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.272G>C
n.414G>C
n.351G>C
c.283G>C
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.440G>C
c.301-8109C>G (n.301-8109C>G)
c.178-8109C>G (n.178-8109C>G)
n.337G>C
n.283G>C
c.409-8109C>G (n.409-8109C>G)
c.286-8109C>G (n.286-8109C>G)
n.381G>C
n.402G>C
n.375G>C
Xg.101403827C>TCA030625GLA,RPL36A-HNRNPH2c.353G>A (p.Arg118His)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.272G>A
n.414G>A
n.351G>A
c.283G>A
c.476G>A (p.Arg159His)
c.281G>A (p.Arg94His)
n.440G>A
c.301-8109C>T (n.301-8109C>T)
c.178-8109C>T (n.178-8109C>T)
n.337G>A
n.283G>A
c.409-8109C>T (n.409-8109C>T)
c.286-8109C>T (n.286-8109C>T)
n.381G>A
n.402G>A
n.375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403828G>ACA021658GLA,RPL36A-HNRNPH2c.352C>T (p.Arg118Cys)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.271C>T
n.413C>T
n.350C>T
c.282C>T
c.475C>T (p.Arg159Cys)
c.280C>T (p.Arg94Cys)
n.439C>T
c.301-8108G>A (n.301-8108G>A)
c.178-8108G>A (n.178-8108G>A)
n.336C>T
n.282C>T
c.409-8108G>A (n.409-8108G>A)
c.286-8108G>A (n.286-8108G>A)
n.380C>T
n.401C>T
n.374C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101403828G>CCA413932898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.271C>G
n.413C>G
n.350C>G
c.282C>G
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.439C>G
c.301-8108G>C (n.301-8108G>C)
c.178-8108G>C (n.178-8108G>C)
n.336C>G
n.282C>G
c.409-8108G>C (n.409-8108G>C)
c.286-8108G>C (n.286-8108G>C)
n.380C>G
n.401C>G
n.374C>G
Xg.101403828G=CA2448299846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.352C= (p.Arg118=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.271C=
n.413C=
n.350C=
c.282C=
c.475C= (p.Arg159=)
c.280C= (p.Arg94=)
n.439C=
c.301-8108G= (n.301-8108G=)
c.178-8108G= (n.178-8108G=)
n.336C=
n.282C=
c.409-8108G= (n.409-8108G=)
c.286-8108G= (n.286-8108G=)
n.380C=
n.401C=
n.374C=
Xg.101403828G>TCA413932908GLA,RPL36A-HNRNPH2c.352C>A (p.Arg118Ser)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.271C>A
n.413C>A
n.350C>A
c.282C>A
c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.280C>A (p.Arg94Ser)
n.439C>A
c.301-8108G>T (n.301-8108G>T)
c.178-8108G>T (n.178-8108G>T)
n.336C>A
n.282C>A
c.409-8108G>T (n.409-8108G>T)
c.286-8108G>T (n.286-8108G>T)
n.380C>A
n.401C>A
n.374C>A
Xg.101403829A>CCA413932910GLA,RPL36A-HNRNPH2c.351T>G (p.Ile117Met)
c.426T>G (p.Ile142Met)
n.270T>G
n.412T>G
n.349T>G
c.281T>G
c.474T>G (p.Ile158Met)
c.279T>G (p.Ile93Met)
n.438T>G
c.301-8107A>C (n.301-8107A>C)
c.178-8107A>C (n.178-8107A>C)
n.335T>G
n.281T>G
c.409-8107A>C (n.409-8107A>C)
c.286-8107A>C (n.286-8107A>C)
n.379T>G
n.400T>G
n.373T>G
 dbSNP
Xg.101403829A>GCA517523917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.351T>C (p.Ile117=)
c.426T>C (p.Ile142=)
n.270T>C
n.412T>C
n.349T>C
c.281T>C
c.474T>C (p.Ile158=)
c.279T>C (p.Ile93=)
n.438T>C
c.301-8107A>G (n.301-8107A>G)
c.178-8107A>G (n.178-8107A>G)
n.335T>C
n.281T>C
c.409-8107A>G (n.409-8107A>G)
c.286-8107A>G (n.286-8107A>G)
n.379T>C
n.400T>C
n.373T>C
Xg.101403829A>TCA517523918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.351T>A (p.Ile117=)
c.426T>A (p.Ile142=)
n.270T>A
n.412T>A
n.349T>A
c.281T>A
c.474T>A (p.Ile158=)
c.279T>A (p.Ile93=)
n.438T>A
c.301-8107A>T (n.301-8107A>T)
c.178-8107A>T (n.178-8107A>T)
n.335T>A
n.281T>A
c.409-8107A>T (n.409-8107A>T)
c.286-8107A>T (n.286-8107A>T)
n.379T>A
n.400T>A
n.373T>A
Xg.101403830A=CA2448299847GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350T= (p.Ile117=)
c.425T= (p.Ile142=)
n.269T=
n.411T=
n.348T=
c.280T=
c.473T= (p.Ile158=)
c.278T= (p.Ile93=)
n.437T=
c.301-8106A= (n.301-8106A=)
c.178-8106A= (n.178-8106A=)
n.334T=
n.280T=
c.409-8106A= (n.409-8106A=)
c.286-8106A= (n.286-8106A=)
n.378T=
n.399T=
n.372T=
Xg.101403830A>CCA333095131GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.269T>G
n.411T>G
n.348T>G
c.280T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.437T>G
c.301-8106A>C (n.301-8106A>C)
c.178-8106A>C (n.178-8106A>C)
n.334T>G
n.280T>G
c.409-8106A>C (n.409-8106A>C)
c.286-8106A>C (n.286-8106A>C)
n.378T>G
n.399T>G
n.372T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403830A>GCA413932914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.269T>C
n.411T>C
n.348T>C
c.280T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.437T>C
c.301-8106A>G (n.301-8106A>G)
c.178-8106A>G (n.178-8106A>G)
n.334T>C
n.280T>C
c.409-8106A>G (n.409-8106A>G)
c.286-8106A>G (n.286-8106A>G)
n.378T>C
n.399T>C
n.372T>C
Xg.101403830A>TCA413932922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.269T>A
n.411T>A
n.348T>A
c.280T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.437T>A
c.301-8106A>T (n.301-8106A>T)
c.178-8106A>T (n.178-8106A>T)
n.334T>A
n.280T>A
c.409-8106A>T (n.409-8106A>T)
c.286-8106A>T (n.286-8106A>T)
n.378T>A
n.399T>A
n.372T>A
Xg.101403831T>ACA413932930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.268A>T
n.410A>T
n.347A>T
c.279A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.436A>T
c.301-8105T>A (n.301-8105T>A)
c.178-8105T>A (n.178-8105T>A)
n.333A>T
n.279A>T
c.409-8105T>A (n.409-8105T>A)
c.286-8105T>A (n.286-8105T>A)
n.377A>T
n.398A>T
n.371A>T
Xg.101403831T>CCA413932928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.349A>G (p.Ile117Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.268A>G
n.410A>G
n.347A>G
c.279A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.436A>G
c.301-8105T>C (n.301-8105T>C)
c.178-8105T>C (n.178-8105T>C)
n.333A>G
n.279A>G
c.409-8105T>C (n.409-8105T>C)
c.286-8105T>C (n.286-8105T>C)
n.377A>G
n.398A>G
n.371A>G
Xg.101403831T>GCA413932926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.268A>C
n.410A>C
n.347A>C
c.279A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.436A>C
c.301-8105T>G (n.301-8105T>G)
c.178-8105T>G (n.178-8105T>G)
n.333A>C
n.279A>C
c.409-8105T>G (n.409-8105T>G)
c.286-8105T>G (n.286-8105T>G)
n.377A>C
n.398A>C
n.371A>C
Xg.101403832C>ACA517523926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.348G>T (p.Gly116=)
c.423G>T (p.Gly141=)
n.267G>T
n.409G>T
n.346G>T
c.278G>T
c.471G>T (p.Gly157=)
c.276G>T (p.Gly92=)
n.435G>T
c.301-8104C>A (n.301-8104C>A)
c.178-8104C>A (n.178-8104C>A)
n.332G>T
n.278G>T
c.409-8104C>A (n.409-8104C>A)
c.286-8104C>A (n.286-8104C>A)
n.376G>T
n.397G>T
n.370G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403832C=CA2448299848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.348G= (p.Gly116=)
c.423G= (p.Gly141=)
n.267G=
n.409G=
n.346G=
c.278G=
c.471G= (p.Gly157=)
c.276G= (p.Gly92=)
n.435G=
c.301-8104C= (n.301-8104C=)
c.178-8104C= (n.178-8104C=)
n.332G=
n.278G=
c.409-8104C= (n.409-8104C=)
c.286-8104C= (n.286-8104C=)
n.376G=
n.397G=
n.370G=
Xg.101403832C>GCA517523928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.348G>C (p.Gly116=)
c.423G>C (p.Gly141=)
n.267G>C
n.409G>C
n.346G>C
c.278G>C
c.471G>C (p.Gly157=)
c.276G>C (p.Gly92=)
n.435G>C
c.301-8104C>G (n.301-8104C>G)
c.178-8104C>G (n.178-8104C>G)
n.332G>C
n.278G>C
c.409-8104C>G (n.409-8104C>G)
c.286-8104C>G (n.286-8104C>G)
n.376G>C
n.397G>C
n.370G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403832C>TCA517523930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.348G>A (p.Gly116=)
c.423G>A (p.Gly141=)
n.267G>A
n.409G>A
n.346G>A
c.278G>A
c.471G>A (p.Gly157=)
c.276G>A (p.Gly92=)
n.435G>A
c.301-8104C>T (n.301-8104C>T)
c.178-8104C>T (n.178-8104C>T)
n.332G>A
n.278G>A
c.409-8104C>T (n.409-8104C>T)
c.286-8104C>T (n.286-8104C>T)
n.376G>A
n.397G>A
n.370G>A
Xg.101403833C>ACA413932942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.347G>T (p.Gly116Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.266G>T
n.408G>T
n.345G>T
c.277G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.434G>T
c.301-8103C>A (n.301-8103C>A)
c.178-8103C>A (n.178-8103C>A)
n.331G>T
n.277G>T
c.409-8103C>A (n.409-8103C>A)
c.286-8103C>A (n.286-8103C>A)
n.375G>T
n.396G>T
n.369G>T
Xg.101403833C>GCA413932935GLA,RPL36A-HNRNPH2c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.266G>C
n.408G>C
n.345G>C
c.277G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.434G>C
c.301-8103C>G (n.301-8103C>G)
c.178-8103C>G (n.178-8103C>G)
n.331G>C
n.277G>C
c.409-8103C>G (n.409-8103C>G)
c.286-8103C>G (n.286-8103C>G)
n.375G>C
n.396G>C
n.369G>C
Xg.101403833C>TCA413932937GLA,RPL36A-HNRNPH2c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.266G>A
n.408G>A
n.345G>A
c.277G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.434G>A
c.301-8103C>T (n.301-8103C>T)
c.178-8103C>T (n.178-8103C>T)
n.331G>A
n.277G>A
c.409-8103C>T (n.409-8103C>T)
c.286-8103C>T (n.286-8103C>T)
n.375G>A
n.396G>A
n.369G>A
Xg.101403834C>ACA413932947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
n.265G>T
n.407G>T
n.344G>T
c.276G>T
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.274G>T (p.Gly92Trp)
n.433G>T
c.301-8102C>A (n.301-8102C>A)
c.178-8102C>A (n.178-8102C>A)
n.330G>T
n.276G>T
c.409-8102C>A (n.409-8102C>A)
c.286-8102C>A (n.286-8102C>A)
n.374G>T
n.395G>T
n.368G>T
Xg.101403834C>GCA413932951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.265G>C
n.407G>C
n.344G>C
c.276G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.433G>C
c.301-8102C>G (n.301-8102C>G)
c.178-8102C>G (n.178-8102C>G)
n.330G>C
n.276G>C
c.409-8102C>G (n.409-8102C>G)
c.286-8102C>G (n.286-8102C>G)
n.374G>C
n.395G>C
n.368G>C
Xg.101403834C>TCA413932955GLA,RPL36A-HNRNPH2c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.265G>A
n.407G>A
n.344G>A
c.276G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.433G>A
c.301-8102C>T (n.301-8102C>T)
c.178-8102C>T (n.178-8102C>T)
n.330G>A
n.276G>A
c.409-8102C>T (n.409-8102C>T)
c.286-8102C>T (n.286-8102C>T)
n.374G>A
n.395G>A
n.368G>A
Xg.101403835A=CA2448299849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.345T= (p.His115=)
c.420T= (p.His140=)
n.264T=
n.406T=
n.343T=
c.275T=
c.468T= (p.His156=)
c.273T= (p.His91=)
n.432T=
c.301-8101A= (n.301-8101A=)
c.178-8101A= (n.178-8101A=)
n.329T=
n.275T=
c.409-8101A= (n.409-8101A=)
c.286-8101A= (n.286-8101A=)
n.373T=
n.394T=
n.367T=
Xg.101403835A>CCA413932963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.345T>G (p.His115Gln)
c.420T>G (p.His140Gln)
n.264T>G
n.406T>G
n.343T>G
c.275T>G
c.468T>G (p.His156Gln)
c.273T>G (p.His91Gln)
n.432T>G
c.301-8101A>C (n.301-8101A>C)
c.178-8101A>C (n.178-8101A>C)
n.329T>G
n.275T>G
c.409-8101A>C (n.409-8101A>C)
c.286-8101A>C (n.286-8101A>C)
n.373T>G
n.394T>G
n.367T>G
Xg.101403835A>GCA030608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.345T>C (p.His115=)
c.420T>C (p.His140=)
n.264T>C
n.406T>C
n.343T>C
c.275T>C
c.468T>C (p.His156=)
c.273T>C (p.His91=)
n.432T>C
c.301-8101A>G (n.301-8101A>G)
c.178-8101A>G (n.178-8101A>G)
n.329T>C
n.275T>C
c.409-8101A>G (n.409-8101A>G)
c.286-8101A>G (n.286-8101A>G)
n.373T>C
n.394T>C
n.367T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403835A>TCA413932958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.345T>A (p.His115Gln)
c.420T>A (p.His140Gln)
n.264T>A
n.406T>A
n.343T>A
c.275T>A
c.468T>A (p.His156Gln)
c.273T>A (p.His91Gln)
n.432T>A
c.301-8101A>T (n.301-8101A>T)
c.178-8101A>T (n.178-8101A>T)
n.329T>A
n.275T>A
c.409-8101A>T (n.409-8101A>T)
c.286-8101A>T (n.286-8101A>T)
n.373T>A
n.394T>A
n.367T>A
Xg.101403836T>ACA413932967GLA,RPL36A-HNRNPH2c.344A>T (p.His115Leu)
c.419A>T (p.His140Leu)
n.263A>T
n.405A>T
n.342A>T
c.274A>T
c.467A>T (p.His156Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.431A>T
c.301-8100T>A (n.301-8100T>A)
c.178-8100T>A (n.178-8100T>A)
n.328A>T
n.274A>T
c.409-8100T>A (n.409-8100T>A)
c.286-8100T>A (n.286-8100T>A)
n.372A>T
n.393A>T
n.366A>T
Xg.101403836T>CCA413932975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.344A>G (p.His115Arg)
c.419A>G (p.His140Arg)
n.263A>G
n.405A>G
n.342A>G
c.274A>G
c.467A>G (p.His156Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.431A>G
c.301-8100T>C (n.301-8100T>C)
c.178-8100T>C (n.178-8100T>C)
n.328A>G
n.274A>G
c.409-8100T>C (n.409-8100T>C)
c.286-8100T>C (n.286-8100T>C)
n.372A>G
n.393A>G
n.366A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403836T>GCA413932979GLA,RPL36A-HNRNPH2c.344A>C (p.His115Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
n.263A>C
n.405A>C
n.342A>C
c.274A>C
c.467A>C (p.His156Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.431A>C
c.301-8100T>G (n.301-8100T>G)
c.178-8100T>G (n.178-8100T>G)
n.328A>C
n.274A>C
c.409-8100T>G (n.409-8100T>G)
c.286-8100T>G (n.286-8100T>G)
n.372A>C
n.393A>C
n.366A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403836T=CA2448299850GLA,RPL36A-HNRNPH2c.344A= (p.His115=)
c.419A= (p.His140=)
n.263A=
n.405A=
n.342A=
c.274A=
c.467A= (p.His156=)
c.272A= (p.His91=)
n.431A=
c.301-8100T= (n.301-8100T=)
c.178-8100T= (n.178-8100T=)
n.328A=
n.274A=
c.409-8100T= (n.409-8100T=)
c.286-8100T= (n.286-8100T=)
n.372A=
n.393A=
n.366A=
Xg.101403837G>ACA413932984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.343C>T (p.His115Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.262C>T
n.404C>T
n.341C>T
c.273C>T
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.430C>T
c.301-8099G>A (n.301-8099G>A)
c.178-8099G>A (n.178-8099G>A)
n.327C>T
n.273C>T
c.409-8099G>A (n.409-8099G>A)
c.286-8099G>A (n.286-8099G>A)
n.371C>T
n.392C>T
n.365C>T
Xg.101403837G>CCA413932989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.343C>G (p.His115Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
n.262C>G
n.404C>G
n.341C>G
c.273C>G
c.466C>G (p.His156Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.430C>G
c.301-8099G>C (n.301-8099G>C)
c.178-8099G>C (n.178-8099G>C)
n.327C>G
n.273C>G
c.409-8099G>C (n.409-8099G>C)
c.286-8099G>C (n.286-8099G>C)
n.371C>G
n.392C>G
n.365C>G
Xg.101403837G>TCA413932991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.343C>A (p.His115Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
n.262C>A
n.404C>A
n.341C>A
c.273C>A
c.466C>A (p.His156Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.430C>A
c.301-8099G>T (n.301-8099G>T)
c.178-8099G>T (n.178-8099G>T)
n.327C>A
n.273C>A
c.409-8099G>T (n.409-8099G>T)
c.286-8099G>T (n.286-8099G>T)
n.371C>A
n.392C>A
n.365C>A
Xg.101403838A>CCA517523942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.342T>G (p.Pro114=)
c.417T>G (p.Pro139=)
n.261T>G
n.403T>G
n.340T>G
c.272T>G
c.465T>G (p.Pro155=)
c.270T>G (p.Pro90=)
n.429T>G
c.301-8098A>C (n.301-8098A>C)
c.178-8098A>C (n.178-8098A>C)
n.326T>G
n.272T>G
c.409-8098A>C (n.409-8098A>C)
c.286-8098A>C (n.286-8098A>C)
n.370T>G
n.391T>G
n.364T>G
Xg.101403838A>GCA517523945GLA,RPL36A-HNRNPH2c.342T>C (p.Pro114=)
c.417T>C (p.Pro139=)
n.261T>C
n.403T>C
n.340T>C
c.272T>C
c.465T>C (p.Pro155=)
c.270T>C (p.Pro90=)
n.429T>C
c.301-8098A>G (n.301-8098A>G)
c.178-8098A>G (n.178-8098A>G)
n.326T>C
n.272T>C
c.409-8098A>G (n.409-8098A>G)
c.286-8098A>G (n.286-8098A>G)
n.370T>C
n.391T>C
n.364T>C
Xg.101403838A>TCA517523944GLA,RPL36A-HNRNPH2c.342T>A (p.Pro114=)
c.417T>A (p.Pro139=)
n.261T>A
n.403T>A
n.340T>A
c.272T>A
c.465T>A (p.Pro155=)
c.270T>A (p.Pro90=)
n.429T>A
c.301-8098A>T (n.301-8098A>T)
c.178-8098A>T (n.178-8098A>T)
n.326T>A
n.272T>A
c.409-8098A>T (n.409-8098A>T)
c.286-8098A>T (n.286-8098A>T)
n.370T>A
n.391T>A
n.364T>A
 gnomAD v4
Xg.101403839G>ACA413932994GLA,RPL36A-HNRNPH2c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.260C>T
n.402C>T
n.339C>T
c.271C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.428C>T
c.301-8097G>A (n.301-8097G>A)
c.178-8097G>A (n.178-8097G>A)
n.325C>T
n.271C>T
c.409-8097G>A (n.409-8097G>A)
c.286-8097G>A (n.286-8097G>A)
n.369C>T
n.390C>T
n.363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403839G>CCA413933000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.260C>G
n.402C>G
n.339C>G
c.271C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.428C>G
c.301-8097G>C (n.301-8097G>C)
c.178-8097G>C (n.178-8097G>C)
n.325C>G
n.271C>G
c.409-8097G>C (n.409-8097G>C)
c.286-8097G>C (n.286-8097G>C)
n.369C>G
n.390C>G
n.363C>G
Xg.101403839G=CA2448299851GLA,RPL36A-HNRNPH2c.341C= (p.Pro114=)
c.416C= (p.Pro139=)
n.260C=
n.402C=
n.339C=
c.271C=
c.464C= (p.Pro155=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.428C=
c.301-8097G= (n.301-8097G=)
c.178-8097G= (n.178-8097G=)
n.325C=
n.271C=
c.409-8097G= (n.409-8097G=)
c.286-8097G= (n.286-8097G=)
n.369C=
n.390C=
n.363C=
Xg.101403839G>TCA413932998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.341C>A (p.Pro114His)
c.416C>A (p.Pro139His)
n.260C>A
n.402C>A
n.339C>A
c.271C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.428C>A
c.301-8097G>T (n.301-8097G>T)
c.178-8097G>T (n.178-8097G>T)
n.325C>A
n.271C>A
c.409-8097G>T (n.409-8097G>T)
c.286-8097G>T (n.286-8097G>T)
n.369C>A
n.390C>A
n.363C>A
Xg.101403840G>ACA413933004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.259C>T
n.401C>T
n.338C>T
c.270C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.427C>T
c.301-8096G>A (n.301-8096G>A)
c.178-8096G>A (n.178-8096G>A)
n.324C>T
n.270C>T
c.409-8096G>A (n.409-8096G>A)
c.286-8096G>A (n.286-8096G>A)
n.368C>T
n.389C>T
n.362C>T
Xg.101403840G>CCA413933005GLA,RPL36A-HNRNPH2c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.259C>G
n.401C>G
n.338C>G
c.270C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.427C>G
c.301-8096G>C (n.301-8096G>C)
c.178-8096G>C (n.178-8096G>C)
n.324C>G
n.270C>G
c.409-8096G>C (n.409-8096G>C)
c.286-8096G>C (n.286-8096G>C)
n.368C>G
n.389C>G
n.362C>G
Xg.101403840G>TCA413933006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.259C>A
n.401C>A
n.338C>A
c.270C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.427C>A
c.301-8096G>T (n.301-8096G>T)
c.178-8096G>T (n.178-8096G>T)
n.324C>A
n.270C>A
c.409-8096G>T (n.409-8096G>T)
c.286-8096G>T (n.286-8096G>T)
n.368C>A
n.389C>A
n.362C>A
Xg.101403841A>CCA413933008GLA,RPL36A-HNRNPH2c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.258T>G
n.400T>G
n.337T>G
c.269T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.426T>G
c.301-8095A>C (n.301-8095A>C)
c.178-8095A>C (n.178-8095A>C)
n.323T>G
n.269T>G
c.409-8095A>C (n.409-8095A>C)
c.286-8095A>C (n.286-8095A>C)
n.367T>G
n.388T>G
n.361T>G
Xg.101403841A>GCA517523948GLA,RPL36A-HNRNPH2c.339T>C (p.Phe113=)
c.414T>C (p.Phe138=)
n.258T>C
n.400T>C
n.337T>C
c.269T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.426T>C
c.301-8095A>G (n.301-8095A>G)
c.178-8095A>G (n.178-8095A>G)
n.323T>C
n.269T>C
c.409-8095A>G (n.409-8095A>G)
c.286-8095A>G (n.286-8095A>G)
n.367T>C
n.388T>C
n.361T>C
Xg.101403841A>TCA413933024GLA,RPL36A-HNRNPH2c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.258T>A
n.400T>A
n.337T>A
c.269T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.426T>A
c.301-8095A>T (n.301-8095A>T)
c.178-8095A>T (n.178-8095A>T)
n.323T>A
n.269T>A
c.409-8095A>T (n.409-8095A>T)
c.286-8095A>T (n.286-8095A>T)
n.367T>A
n.388T>A
n.361T>A
Xg.101403843delCA2695234994GLA,RPL36A-HNRNPH2c.339del (p.Pro114LeufsTer7)
c.414del (p.Pro139LeufsTer7)
n.258del
n.400del
n.337del
c.269del
c.462del (p.Pro155LeufsTer7)
c.267del (p.Pro90LeufsTer7)
n.426del
c.301-8093del (n.301-8093del)
c.178-8093del (n.178-8093del)
n.323del
n.269del
c.409-8093del (n.409-8093del)
c.286-8093del (n.286-8093del)
n.367del
n.388del
n.361del
Xg.101403842A>CCA413933030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.257T>G
n.399T>G
n.336T>G
c.268T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.425T>G
c.301-8094A>C (n.301-8094A>C)
c.178-8094A>C (n.178-8094A>C)
n.322T>G
n.268T>G
c.409-8094A>C (n.409-8094A>C)
c.286-8094A>C (n.286-8094A>C)
n.366T>G
n.387T>G
n.360T>G
Xg.101403842A>GCA413933031GLA,RPL36A-HNRNPH2c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.257T>C
n.399T>C
n.336T>C
c.268T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.425T>C
c.301-8094A>G (n.301-8094A>G)
c.178-8094A>G (n.178-8094A>G)
n.322T>C
n.268T>C
c.409-8094A>G (n.409-8094A>G)
c.286-8094A>G (n.286-8094A>G)
n.366T>C
n.387T>C
n.360T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403842A>TCA413933038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.257T>A
n.399T>A
n.336T>A
c.268T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.425T>A
c.301-8094A>T (n.301-8094A>T)
c.178-8094A>T (n.178-8094A>T)
n.322T>A
n.268T>A
c.409-8094A>T (n.409-8094A>T)
c.286-8094A>T (n.286-8094A>T)
n.366T>A
n.387T>A
n.360T>A
Xg.101403843A=CA2448299852GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337T= (p.Phe113=)
c.412T= (p.Phe138=)
n.256T=
n.398T=
n.335T=
c.267T=
c.460T= (p.Phe154=)
c.265T= (p.Phe89=)
n.424T=
c.301-8093A= (n.301-8093A=)
c.178-8093A= (n.178-8093A=)
n.321T=
n.267T=
c.409-8093A= (n.409-8093A=)
c.286-8093A= (n.286-8093A=)
n.365T=
n.386T=
n.359T=
Xg.101403843A>CCA413933042GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337T>G (p.Phe113Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.256T>G
n.398T>G
n.335T>G
c.267T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.424T>G
c.301-8093A>C (n.301-8093A>C)
c.178-8093A>C (n.178-8093A>C)
n.321T>G
n.267T>G
c.409-8093A>C (n.409-8093A>C)
c.286-8093A>C (n.286-8093A>C)
n.365T>G
n.386T>G
n.359T>G
Xg.101403843A>GCA352519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.256T>C
n.398T>C
n.335T>C
c.267T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.424T>C
c.301-8093A>G (n.301-8093A>G)
c.178-8093A>G (n.178-8093A>G)
n.321T>C
n.267T>C
c.409-8093A>G (n.409-8093A>G)
c.286-8093A>G (n.286-8093A>G)
n.365T>C
n.386T>C
n.359T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403843A>TCA353045GLA,RPL36A-HNRNPH2c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.256T>A
n.398T>A
n.335T>A
c.267T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.424T>A
c.301-8093A>T (n.301-8093A>T)
c.178-8093A>T (n.178-8093A>T)
n.321T>A
n.267T>A
c.409-8093A>T (n.409-8093A>T)
c.286-8093A>T (n.286-8093A>T)
n.365T>A
n.386T>A
n.359T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403844G>ACA333095133GLA,RPL36A-HNRNPH2c.336C>T (p.Arg112=)
c.411C>T (p.Arg137=)
n.255C>T
n.397C>T
n.334C>T
c.266C>T
c.459C>T (p.Arg153=)
c.264C>T (p.Arg88=)
n.423C>T
c.301-8092G>A (n.301-8092G>A)
c.178-8092G>A (n.178-8092G>A)
n.320C>T
n.266C>T
c.409-8092G>A (n.409-8092G>A)
c.286-8092G>A (n.286-8092G>A)
n.364C>T
n.385C>T
n.358C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101403844G>CCA517523959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.336C>G (p.Arg112=)
c.411C>G (p.Arg137=)
n.255C>G
n.397C>G
n.334C>G
c.266C>G
c.459C>G (p.Arg153=)
c.264C>G (p.Arg88=)
n.423C>G
c.301-8092G>C (n.301-8092G>C)
c.178-8092G>C (n.178-8092G>C)
n.320C>G
n.266C>G
c.409-8092G>C (n.409-8092G>C)
c.286-8092G>C (n.286-8092G>C)
n.364C>G
n.385C>G
n.358C>G
Xg.101403844G=CA2448299853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.336C= (p.Arg112=)
c.411C= (p.Arg137=)
n.255C=
n.397C=
n.334C=
c.266C=
c.459C= (p.Arg153=)
c.264C= (p.Arg88=)
n.423C=
c.301-8092G= (n.301-8092G=)
c.178-8092G= (n.178-8092G=)
n.320C=
n.266C=
c.409-8092G= (n.409-8092G=)
c.286-8092G= (n.286-8092G=)
n.364C=
n.385C=
n.358C=
Xg.101403844G>TCA517523958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.336C>A (p.Arg112=)
c.411C>A (p.Arg137=)
n.255C>A
n.397C>A
n.334C>A
c.266C>A
c.459C>A (p.Arg153=)
c.264C>A (p.Arg88=)
n.423C>A
c.301-8092G>T (n.301-8092G>T)
c.178-8092G>T (n.178-8092G>T)
n.320C>A
n.266C>A
c.409-8092G>T (n.409-8092G>T)
c.286-8092G>T (n.286-8092G>T)
n.364C>A
n.385C>A
n.358C>A
Xg.101403845C>ACA021652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.254G>T
n.396G>T
n.333G>T
c.265G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.422G>T
c.301-8091C>A (n.301-8091C>A)
c.178-8091C>A (n.178-8091C>A)
n.319G>T
n.265G>T
c.409-8091C>A (n.409-8091C>A)
c.286-8091C>A (n.286-8091C>A)
n.363G>T
n.384G>T
n.357G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403845C=CA2448299854GLA,RPL36A-HNRNPH2c.335G= (p.Arg112=)
c.410G= (p.Arg137=)
n.254G=
n.396G=
n.333G=
c.265G=
c.458G= (p.Arg153=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.422G=
c.301-8091C= (n.301-8091C=)
c.178-8091C= (n.178-8091C=)
n.319G=
n.265G=
c.409-8091C= (n.409-8091C=)
c.286-8091C= (n.286-8091C=)
n.363G=
n.384G=
n.357G=
Xg.101403845C>GCA413933053GLA,RPL36A-HNRNPH2c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.254G>C
n.396G>C
n.333G>C
c.265G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.422G>C
c.301-8091C>G (n.301-8091C>G)
c.178-8091C>G (n.178-8091C>G)
n.319G>C
n.265G>C
c.409-8091C>G (n.409-8091C>G)
c.286-8091C>G (n.286-8091C>G)
n.363G>C
n.384G>C
n.357G>C
Xg.101403845C>TCA021645GLA,RPL36A-HNRNPH2c.335G>A (p.Arg112His)
c.410G>A (p.Arg137His)
n.254G>A
n.396G>A
n.333G>A
c.265G>A
c.458G>A (p.Arg153His)
c.263G>A (p.Arg88His)
n.422G>A
c.301-8091C>T (n.301-8091C>T)
c.178-8091C>T (n.178-8091C>T)
n.319G>A
n.265G>A
c.409-8091C>T (n.409-8091C>T)
c.286-8091C>T (n.286-8091C>T)
n.363G>A
n.384G>A
n.357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403846G>ACA021639GLA,RPL36A-HNRNPH2c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
n.253C>T
n.395C>T
n.332C>T
c.264C>T
c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.421C>T
c.301-8090G>A (n.301-8090G>A)
c.178-8090G>A (n.178-8090G>A)
n.318C>T
n.264C>T
c.409-8090G>A (n.409-8090G>A)
c.286-8090G>A (n.286-8090G>A)
n.362C>T
n.383C>T
n.356C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.[101403846G>A;101403984C>G]CA352220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.[196G>C;334C>T] (p.[Glu66Gln;Arg112Cys])
c.[271G>C;409C>T] (p.[Glu91Gln;Arg137Cys])
n.[115G>C;253C>T]
n.[257G>C;395C>T]
n.[194G>C;332C>T]
c.[126G>C;264C>T]
c.[319G>C;457C>T] (p.[Glu107Gln;Arg153Cys])
c.[124G>C;262C>T] (p.[Glu42Gln;Arg88Cys])
n.[283G>C;421C>T]
c.[301-8090G>A;301-7952C>G] (n.[301-8090G>A;301-7952C>G])
c.[178-8090G>A;178-7952C>G] (n.[178-8090G>A;178-7952C>G])
n.[180G>C;318C>T]
n.[126G>C;264C>T]
c.[409-8090G>A;409-7952C>G] (n.[409-8090G>A;409-7952C>G])
c.[286-8090G>A;286-7952C>G] (n.[286-8090G>A;286-7952C>G])
n.[224G>C;362C>T]
n.[245G>C;383C>T]
n.[218G>C;356C>T]
 ClinVar
Xg.101403846G>CCA413933074GLA,RPL36A-HNRNPH2c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.253C>G
n.395C>G
n.332C>G
c.264C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.421C>G
c.301-8090G>C (n.301-8090G>C)
c.178-8090G>C (n.178-8090G>C)
n.318C>G
n.264C>G
c.409-8090G>C (n.409-8090G>C)
c.286-8090G>C (n.286-8090G>C)
n.362C>G
n.383C>G
n.356C>G
Xg.101403846G=CA2448299855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.334C= (p.Arg112=)
c.409C= (p.Arg137=)
n.253C=
n.395C=
n.332C=
c.264C=
c.457C= (p.Arg153=)
c.262C= (p.Arg88=)
n.421C=
c.301-8090G= (n.301-8090G=)
c.178-8090G= (n.178-8090G=)
n.318C=
n.264C=
c.409-8090G= (n.409-8090G=)
c.286-8090G= (n.286-8090G=)
n.362C=
n.383C=
n.356C=
Xg.101403846G>TCA352371GLA,RPL36A-HNRNPH2c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
n.253C>A
n.395C>A
n.332C>A
c.264C>A
c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.421C>A
c.301-8090G>T (n.301-8090G>T)
c.178-8090G>T (n.178-8090G>T)
n.318C>A
n.264C>A
c.409-8090G>T (n.409-8090G>T)
c.286-8090G>T (n.286-8090G>T)
n.362C>A
n.383C>A
n.356C>A
 dbSNP
Xg.101403847C>ACA413933078GLA,RPL36A-HNRNPH2c.333G>T (p.Gln111His)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.252G>T
n.394G>T
n.331G>T
c.263G>T
c.456G>T (p.Gln152His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.420G>T
c.301-8089C>A (n.301-8089C>A)
c.178-8089C>A (n.178-8089C>A)
n.317G>T
n.263G>T
c.409-8089C>A (n.409-8089C>A)
c.286-8089C>A (n.286-8089C>A)
n.361G>T
n.382G>T
n.355G>T
Xg.101403847C>GCA413933084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.333G>C (p.Gln111His)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.252G>C
n.394G>C
n.331G>C
c.263G>C
c.456G>C (p.Gln152His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.420G>C
c.301-8089C>G (n.301-8089C>G)
c.178-8089C>G (n.178-8089C>G)
n.317G>C
n.263G>C
c.409-8089C>G (n.409-8089C>G)
c.286-8089C>G (n.286-8089C>G)
n.361G>C
n.382G>C
n.355G>C
Xg.101403847C>TCA517523969GLA,RPL36A-HNRNPH2c.333G>A (p.Gln111=)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.252G>A
n.394G>A
n.331G>A
c.263G>A
c.456G>A (p.Gln152=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.420G>A
c.301-8089C>T (n.301-8089C>T)
c.178-8089C>T (n.178-8089C>T)
n.317G>A
n.263G>A
c.409-8089C>T (n.409-8089C>T)
c.286-8089C>T (n.286-8089C>T)
n.361G>A
n.382G>A
n.355G>A
Xg.101403848T>ACA413933094GLA,RPL36A-HNRNPH2c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.251A>T
n.393A>T
n.330A>T
c.262A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.419A>T
c.301-8088T>A (n.301-8088T>A)
c.178-8088T>A (n.178-8088T>A)
n.316A>T
n.262A>T
c.409-8088T>A (n.409-8088T>A)
c.286-8088T>A (n.286-8088T>A)
n.360A>T
n.381A>T
n.354A>T
Xg.101403848T>CCA413933098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.251A>G
n.393A>G
n.330A>G
c.262A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.419A>G
c.301-8088T>C (n.301-8088T>C)
c.178-8088T>C (n.178-8088T>C)
n.316A>G
n.262A>G
c.409-8088T>C (n.409-8088T>C)
c.286-8088T>C (n.286-8088T>C)
n.360A>G
n.381A>G
n.354A>G
Xg.101403848T>GCA413933101GLA,RPL36A-HNRNPH2c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.251A>C
n.393A>C
n.330A>C
c.262A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.419A>C
c.301-8088T>G (n.301-8088T>G)
c.178-8088T>G (n.178-8088T>G)
n.316A>C
n.262A>C
c.409-8088T>G (n.409-8088T>G)
c.286-8088T>G (n.286-8088T>G)
n.360A>C
n.381A>C
n.354A>C
Xg.101403849G>ACA413933107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.250C>T
n.392C>T
n.329C>T
c.261C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.418C>T
c.301-8087G>A (n.301-8087G>A)
c.178-8087G>A (n.178-8087G>A)
n.315C>T
n.261C>T
c.409-8087G>A (n.409-8087G>A)
c.286-8087G>A (n.286-8087G>A)
n.359C>T
n.380C>T
n.353C>T
Xg.101403849G>CCA413933112GLA,RPL36A-HNRNPH2c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.250C>G
n.392C>G
n.329C>G
c.261C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.418C>G
c.301-8087G>C (n.301-8087G>C)
c.178-8087G>C (n.178-8087G>C)
n.315C>G
n.261C>G
c.409-8087G>C (n.409-8087G>C)
c.286-8087G>C (n.286-8087G>C)
n.359C>G
n.380C>G
n.353C>G
Xg.101403849G>TCA413933125GLA,RPL36A-HNRNPH2c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.250C>A
n.392C>A
n.329C>A
c.261C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.418C>A
c.301-8087G>T (n.301-8087G>T)
c.178-8087G>T (n.178-8087G>T)
n.315C>A
n.261C>A
c.409-8087G>T (n.409-8087G>T)
c.286-8087G>T (n.286-8087G>T)
n.359C>A
n.380C>A
n.353C>A
 dbSNP
Xg.101403850_101403851delCA2580100097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330_331del (p.Gln111AlafsTer11)
c.405_406del (p.Gln136AlafsTer11)
n.249_250del
n.391_392del
n.328_329del
c.260_261del
c.453_454del (p.Gln152AlafsTer11)
c.258_259del (p.Gln87AlafsTer11)
n.417_418del
c.301-8086_301-8085del (n.301-8086_301-8085del)
c.178-8086_178-8085del (n.178-8086_178-8085del)
n.314_315del
n.260_261del
c.409-8086_409-8085del (n.409-8086_409-8085del)
c.286-8086_286-8085del (n.286-8086_286-8085del)
n.358_359del
n.379_380del
n.352_353del
 ClinVar
Xg.101403850A=CA2448299856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330T= (p.Pro110=)
c.405T= (p.Pro135=)
n.249T=
n.391T=
n.328T=
c.260T=
c.453T= (p.Pro151=)
c.258T= (p.Pro86=)
n.417T=
c.301-8086A= (n.301-8086A=)
c.178-8086A= (n.178-8086A=)
n.314T=
n.260T=
c.409-8086A= (n.409-8086A=)
c.286-8086A= (n.286-8086A=)
n.358T=
n.379T=
n.352T=
Xg.101403850A>CCA030530GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330T>G (p.Pro110=)
c.405T>G (p.Pro135=)
n.249T>G
n.391T>G
n.328T>G
c.260T>G
c.453T>G (p.Pro151=)
c.258T>G (p.Pro86=)
n.417T>G
c.301-8086A>C (n.301-8086A>C)
c.178-8086A>C (n.178-8086A>C)
n.314T>G
n.260T>G
c.409-8086A>C (n.409-8086A>C)
c.286-8086A>C (n.286-8086A>C)
n.358T>G
n.379T>G
n.352T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101403850A>GCA517523976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330T>C (p.Pro110=)
c.405T>C (p.Pro135=)
n.249T>C
n.391T>C
n.328T>C
c.260T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
c.258T>C (p.Pro86=)
n.417T>C
c.301-8086A>G (n.301-8086A>G)
c.178-8086A>G (n.178-8086A>G)
n.314T>C
n.260T>C
c.409-8086A>G (n.409-8086A>G)
c.286-8086A>G (n.286-8086A>G)
n.358T>C
n.379T>C
n.352T>C
Xg.101403850A>TCA517523978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.330T>A (p.Pro110=)
c.405T>A (p.Pro135=)
n.249T>A
n.391T>A
n.328T>A
c.260T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
c.258T>A (p.Pro86=)
n.417T>A
c.301-8086A>T (n.301-8086A>T)
c.178-8086A>T (n.178-8086A>T)
n.314T>A
n.260T>A
c.409-8086A>T (n.409-8086A>T)
c.286-8086A>T (n.286-8086A>T)
n.358T>A
n.379T>A
n.352T>A
Xg.101403851G>ACA413933132GLA,RPL36A-HNRNPH2c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.248C>T
n.390C>T
n.327C>T
c.259C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.416C>T
c.301-8085G>A (n.301-8085G>A)
c.178-8085G>A (n.178-8085G>A)
n.313C>T
n.259C>T
c.409-8085G>A (n.409-8085G>A)
c.286-8085G>A (n.286-8085G>A)
n.357C>T
n.378C>T
n.351C>T
Xg.101403851G>CCA413933148GLA,RPL36A-HNRNPH2c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.248C>G
n.390C>G
n.327C>G
c.259C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.416C>G
c.301-8085G>C (n.301-8085G>C)
c.178-8085G>C (n.178-8085G>C)
n.313C>G
n.259C>G
c.409-8085G>C (n.409-8085G>C)
c.286-8085G>C (n.286-8085G>C)
n.357C>G
n.378C>G
n.351C>G
 ClinVar
Xg.101403851G>TCA413933153GLA,RPL36A-HNRNPH2c.329C>A (p.Pro110His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.248C>A
n.390C>A
n.327C>A
c.259C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.257C>A (p.Pro86His)
n.416C>A
c.301-8085G>T (n.301-8085G>T)
c.178-8085G>T (n.178-8085G>T)
n.313C>A
n.259C>A
c.409-8085G>T (n.409-8085G>T)
c.286-8085G>T (n.286-8085G>T)
n.357C>A
n.378C>A
n.351C>A
Xg.101403853delCA2695234995GLA,RPL36A-HNRNPH2c.329del (p.Pro110LeufsTer11)
c.404del (p.Pro135LeufsTer11)
n.248del
n.390del
n.327del
c.259del
c.452del (p.Pro151LeufsTer11)
c.257del (p.Pro86LeufsTer11)
n.416del
c.301-8083del (n.301-8083del)
c.178-8083del (n.178-8083del)
n.313del
n.259del
c.409-8083del (n.409-8083del)
c.286-8083del (n.286-8083del)
n.357del
n.378del
n.351del
Xg.101403852G>ACA413933175GLA,RPL36A-HNRNPH2c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.247C>T
n.389C>T
n.326C>T
c.258C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.415C>T
c.301-8084G>A (n.301-8084G>A)
c.178-8084G>A (n.178-8084G>A)
n.312C>T
n.258C>T
c.409-8084G>A (n.409-8084G>A)
c.286-8084G>A (n.286-8084G>A)
n.356C>T
n.377C>T
n.350C>T
 gnomAD v4
Xg.101403852G>CCA413933170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.247C>G
n.389C>G
n.326C>G
c.258C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.415C>G
c.301-8084G>C (n.301-8084G>C)
c.178-8084G>C (n.178-8084G>C)
n.312C>G
n.258C>G
c.409-8084G>C (n.409-8084G>C)
c.286-8084G>C (n.286-8084G>C)
n.356C>G
n.377C>G
n.350C>G
 gnomAD v4
Xg.101403852G>TCA413933172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.247C>A
n.389C>A
n.326C>A
c.258C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.415C>A
c.301-8084G>T (n.301-8084G>T)
c.178-8084G>T (n.178-8084G>T)
n.312C>A
n.258C>A
c.409-8084G>T (n.409-8084G>T)
c.286-8084G>T (n.286-8084G>T)
n.356C>A
n.377C>A
n.350C>A
Xg.101403852_101403863delinsGGTCTGCCTGAACA2448299857GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317_328delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu106=)
c.392_403delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu131=)
n.236_247delinsTTCAGGCAGACC
n.378_389delinsTTCAGGCAGACC
n.315_326delinsTTCAGGCAGACC
c.247_258delinsTTCAGGCAGACC
c.440_451delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu147=)
c.245_256delinsTTCAGGCAGACC (p.Leu82=)
n.404_415delinsTTCAGGCAGACC
c.301-8084_301-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.301-8084_301-8073delinsGGTCTGCCTGAA)
c.178-8084_178-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.178-8084_178-8073delinsGGTCTGCCTGAA)
n.301_312delinsTTCAGGCAGACC
n.247_258delinsTTCAGGCAGACC
c.409-8084_409-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.409-8084_409-8073delinsGGTCTGCCTGAA)
c.286-8084_286-8073delinsGGTCTGCCTGAA (n.286-8084_286-8073delinsGGTCTGCCTGAA)
n.345_356delinsTTCAGGCAGACC
n.366_377delinsTTCAGGCAGACC
n.339_350delinsTTCAGGCAGACC
Xg.101403853G>ACA517523989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.327C>T (p.Asp109=)
c.402C>T (p.Asp134=)
n.246C>T
n.388C>T
n.325C>T
c.257C>T
c.450C>T (p.Asp150=)
c.255C>T (p.Asp85=)
n.414C>T
c.301-8083G>A (n.301-8083G>A)
c.178-8083G>A (n.178-8083G>A)
n.311C>T
n.257C>T
c.409-8083G>A (n.409-8083G>A)
c.286-8083G>A (n.286-8083G>A)
n.355C>T
n.376C>T
n.349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403853G>CCA413933180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.246C>G
n.388C>G
n.325C>G
c.257C>G
c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.414C>G
c.301-8083G>C (n.301-8083G>C)
c.178-8083G>C (n.178-8083G>C)
n.311C>G
n.257C>G
c.409-8083G>C (n.409-8083G>C)
c.286-8083G>C (n.286-8083G>C)
n.355C>G
n.376C>G
n.349C>G
Xg.101403853G=CA2448299858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.327C= (p.Asp109=)
c.402C= (p.Asp134=)
n.246C=
n.388C=
n.325C=
c.257C=
c.450C= (p.Asp150=)
c.255C= (p.Asp85=)
n.414C=
c.301-8083G= (n.301-8083G=)
c.178-8083G= (n.178-8083G=)
n.311C=
n.257C=
c.409-8083G= (n.409-8083G=)
c.286-8083G= (n.286-8083G=)
n.355C=
n.376C=
n.349C=
Xg.101403853G>TCA413933182GLA,RPL36A-HNRNPH2c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.246C>A
n.388C>A
n.325C>A
c.257C>A
c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.414C>A
c.301-8083G>T (n.301-8083G>T)
c.178-8083G>T (n.178-8083G>T)
n.311C>A
n.257C>A
c.409-8083G>T (n.409-8083G>T)
c.286-8083G>T (n.286-8083G>T)
n.355C>A
n.376C>A
n.349C>A
Xg.101403853_101403863delinsTTCCACGATCCA333095143GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317_327delinsGATCGTGGAA (p.Leu106ArgfsTer15)
c.392_402delinsGATCGTGGAA (p.Leu131ArgfsTer15)
n.236_246delinsGATCGTGGAA
n.378_388delinsGATCGTGGAA
n.315_325delinsGATCGTGGAA
c.247_257delinsGATCGTGGAA
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c.245_255delinsGATCGTGGAA (p.Leu82ArgfsTer15)
n.404_414delinsGATCGTGGAA
c.301-8083_301-8073delinsTTCCACGATC (n.301-8083_301-8073delinsTTCCACGATC)
c.178-8083_178-8073delinsTTCCACGATC (n.178-8083_178-8073delinsTTCCACGATC)
n.301_311delinsGATCGTGGAA
n.247_257delinsGATCGTGGAA
c.409-8083_409-8073delinsTTCCACGATC (n.409-8083_409-8073delinsTTCCACGATC)
c.286-8083_286-8073delinsTTCCACGATC (n.286-8083_286-8073delinsTTCCACGATC)
n.345_355delinsGATCGTGGAA
n.366_376delinsGATCGTGGAA
n.339_349delinsGATCGTGGAA
Xg.101403861_101403871delCA352964GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317_327del (p.Leu106ProfsTer13)
c.392_402del (p.Leu131ProfsTer13)
n.236_246del
n.378_388del
n.315_325del
c.247_257del
c.440_450del (p.Leu147ProfsTer13)
c.245_255del (p.Leu82ProfsTer13)
n.404_414del
c.301-8075_301-8065del (n.301-8075_301-8065del)
c.178-8075_178-8065del (n.178-8075_178-8065del)
n.301_311del
n.247_257del
c.409-8075_409-8065del (n.409-8075_409-8065del)
c.286-8075_286-8065del (n.286-8075_286-8065del)
n.345_355del
n.366_376del
n.339_349del
 dbSNP
Xg.101403854T>ACA413933190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.326A>T (p.Asp109Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.245A>T
n.387A>T
n.324A>T
c.256A>T
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.413A>T
c.301-8082T>A (n.301-8082T>A)
c.178-8082T>A (n.178-8082T>A)
n.310A>T
n.256A>T
c.409-8082T>A (n.409-8082T>A)
c.286-8082T>A (n.286-8082T>A)
n.354A>T
n.375A>T
n.348A>T
Xg.101403854T>CCA16621162GLA,RPL36A-HNRNPH2c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.245A>G
n.387A>G
n.324A>G
c.256A>G
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.413A>G
c.301-8082T>C (n.301-8082T>C)
c.178-8082T>C (n.178-8082T>C)
n.310A>G
n.256A>G
c.409-8082T>C (n.409-8082T>C)
c.286-8082T>C (n.286-8082T>C)
n.354A>G
n.375A>G
n.348A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403854T>GCA413933205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.245A>C
n.387A>C
n.324A>C
c.256A>C
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.413A>C
c.301-8082T>G (n.301-8082T>G)
c.178-8082T>G (n.178-8082T>G)
n.310A>C
n.256A>C
c.409-8082T>G (n.409-8082T>G)
c.286-8082T>G (n.286-8082T>G)
n.354A>C
n.375A>C
n.348A>C
Xg.101403854T=CA2448299859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.326A= (p.Asp109=)
c.401A= (p.Asp134=)
n.245A=
n.387A=
n.324A=
c.256A=
c.449A= (p.Asp150=)
c.254A= (p.Asp85=)
n.413A=
c.301-8082T= (n.301-8082T=)
c.178-8082T= (n.178-8082T=)
n.310A=
n.256A=
c.409-8082T= (n.409-8082T=)
c.286-8082T= (n.286-8082T=)
n.354A=
n.375A=
n.348A=
Xg.101403854_101403863delinsAAGTGGTCCTAGCA333095146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317_326delinsCTAGGACCACTT (p.Leu106ProfsTer16)
c.392_401delinsCTAGGACCACTT (p.Leu131ProfsTer16)
n.236_245delinsCTAGGACCACTT
n.378_387delinsCTAGGACCACTT
n.315_324delinsCTAGGACCACTT
c.247_256delinsCTAGGACCACTT
c.440_449delinsCTAGGACCACTT (p.Leu147ProfsTer16)
c.245_254delinsCTAGGACCACTT (p.Leu82ProfsTer16)
n.404_413delinsCTAGGACCACTT
c.301-8082_301-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.301-8082_301-8073delinsAAGTGGTCCTAG)
c.178-8082_178-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.178-8082_178-8073delinsAAGTGGTCCTAG)
n.301_310delinsCTAGGACCACTT
n.247_256delinsCTAGGACCACTT
c.409-8082_409-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.409-8082_409-8073delinsAAGTGGTCCTAG)
c.286-8082_286-8073delinsAAGTGGTCCTAG (n.286-8082_286-8073delinsAAGTGGTCCTAG)
n.345_354delinsCTAGGACCACTT
n.366_375delinsCTAGGACCACTT
n.339_348delinsCTAGGACCACTT
Xg.101403855C>ACA413933212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.244G>T
n.386G>T
n.323G>T
c.255G>T
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.412G>T
c.301-8081C>A (n.301-8081C>A)
c.178-8081C>A (n.178-8081C>A)
n.309G>T
n.255G>T
c.409-8081C>A (n.409-8081C>A)
c.286-8081C>A (n.286-8081C>A)
n.353G>T
n.374G>T
n.347G>T
 COSMIC
Xg.101403855C=CA2448299860GLA,RPL36A-HNRNPH2c.325G= (p.Asp109=)
c.400G= (p.Asp134=)
n.244G=
n.386G=
n.323G=
c.255G=
c.448G= (p.Asp150=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.412G=
c.301-8081C= (n.301-8081C=)
c.178-8081C= (n.178-8081C=)
n.309G=
n.255G=
c.409-8081C= (n.409-8081C=)
c.286-8081C= (n.286-8081C=)
n.353G=
n.374G=
n.347G=
Xg.101403855C>GCA352659GLA,RPL36A-HNRNPH2c.325G>C (p.Asp109His)
c.400G>C (p.Asp134His)
n.244G>C
n.386G>C
n.323G>C
c.255G>C
c.448G>C (p.Asp150His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.412G>C
c.301-8081C>G (n.301-8081C>G)
c.178-8081C>G (n.178-8081C>G)
n.309G>C
n.255G>C
c.409-8081C>G (n.409-8081C>G)
c.286-8081C>G (n.286-8081C>G)
n.353G>C
n.374G>C
n.347G>C
 dbSNP COSMIC
Xg.101403855C>TCA413933220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.244G>A
n.386G>A
n.323G>A
c.255G>A
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.412G>A
c.301-8081C>T (n.301-8081C>T)
c.178-8081C>T (n.178-8081C>T)
n.309G>A
n.255G>A
c.409-8081C>T (n.409-8081C>T)
c.286-8081C>T (n.286-8081C>T)
n.353G>A
n.374G>A
n.347G>A
Xg.101403856T>ACA517524000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.324A>T (p.Ala108=)
c.399A>T (p.Ala133=)
n.243A>T
n.385A>T
n.322A>T
c.254A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.411A>T
c.301-8080T>A (n.301-8080T>A)
c.178-8080T>A (n.178-8080T>A)
n.308A>T
n.254A>T
c.409-8080T>A (n.409-8080T>A)
c.286-8080T>A (n.286-8080T>A)
n.352A>T
n.373A>T
n.346A>T
Xg.101403856T>CCA517524002GLA,RPL36A-HNRNPH2c.324A>G (p.Ala108=)
c.399A>G (p.Ala133=)
n.243A>G
n.385A>G
n.322A>G
c.254A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.411A>G
c.301-8080T>C (n.301-8080T>C)
c.178-8080T>C (n.178-8080T>C)
n.308A>G
n.254A>G
c.409-8080T>C (n.409-8080T>C)
c.286-8080T>C (n.286-8080T>C)
n.352A>G
n.373A>G
n.346A>G
Xg.101403856T>GCA517524003GLA,RPL36A-HNRNPH2c.324A>C (p.Ala108=)
c.399A>C (p.Ala133=)
n.243A>C
n.385A>C
n.322A>C
c.254A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.411A>C
c.301-8080T>G (n.301-8080T>G)
c.178-8080T>G (n.178-8080T>G)
n.308A>C
n.254A>C
c.409-8080T>G (n.409-8080T>G)
c.286-8080T>G (n.286-8080T>G)
n.352A>C
n.373A>C
n.346A>C
Xg.101403856_101403857insTCTGCA16602200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.323_324insCAGA (p.Asp109ArgfsTer15)
c.398_399insCAGA (p.Asp134ArgfsTer15)
n.242_243insCAGA
n.384_385insCAGA
n.321_322insCAGA
c.253_254insCAGA
c.446_447insCAGA (p.Asp150ArgfsTer15)
c.251_252insCAGA (p.Asp85ArgfsTer15)
n.410_411insCAGA
c.301-8080_301-8079insTCTG (n.301-8080_301-8079insTCTG)
c.178-8080_178-8079insTCTG (n.178-8080_178-8079insTCTG)
n.307_308insCAGA
n.253_254insCAGA
c.409-8080_409-8079insTCTG (n.409-8080_409-8079insTCTG)
c.286-8080_286-8079insTCTG (n.286-8080_286-8079insTCTG)
n.351_352insCAGA
n.372_373insCAGA
n.345_346insCAGA
Xg.101403857G>ACA413933226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.323C>T (p.Ala108Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.242C>T
n.384C>T
n.321C>T
c.253C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.410C>T
c.301-8079G>A (n.301-8079G>A)
c.178-8079G>A (n.178-8079G>A)
n.307C>T
n.253C>T
c.409-8079G>A (n.409-8079G>A)
c.286-8079G>A (n.286-8079G>A)
n.351C>T
n.372C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
Xg.101403857G>CCA413933229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.242C>G
n.384C>G
n.321C>G
c.253C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.410C>G
c.301-8079G>C (n.301-8079G>C)
c.178-8079G>C (n.178-8079G>C)
n.307C>G
n.253C>G
c.409-8079G>C (n.409-8079G>C)
c.286-8079G>C (n.286-8079G>C)
n.351C>G
n.372C>G
n.345C>G
Xg.101403857G>TCA413933231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
n.242C>A
n.384C>A
n.321C>A
c.253C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.410C>A
c.301-8079G>T (n.301-8079G>T)
c.178-8079G>T (n.178-8079G>T)
n.307C>A
n.253C>A
c.409-8079G>T (n.409-8079G>T)
c.286-8079G>T (n.286-8079G>T)
n.351C>A
n.372C>A
n.345C>A
Xg.101403858C>ACA413933241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.241G>T
n.383G>T
n.320G>T
c.252G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.409G>T
c.301-8078C>A (n.301-8078C>A)
c.178-8078C>A (n.178-8078C>A)
n.306G>T
n.252G>T
c.409-8078C>A (n.409-8078C>A)
c.286-8078C>A (n.286-8078C>A)
n.350G>T
n.371G>T
n.344G>T
Xg.101403858C>GCA413933237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.241G>C
n.383G>C
n.320G>C
c.252G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.409G>C
c.301-8078C>G (n.301-8078C>G)
c.178-8078C>G (n.178-8078C>G)
n.306G>C
n.252G>C
c.409-8078C>G (n.409-8078C>G)
c.286-8078C>G (n.286-8078C>G)
n.350G>C
n.371G>C
n.344G>C
Xg.101403858C>TCA413933233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.241G>A
n.383G>A
n.320G>A
c.252G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.409G>A
c.301-8078C>T (n.301-8078C>T)
c.178-8078C>T (n.178-8078C>T)
n.306G>A
n.252G>A
c.409-8078C>T (n.409-8078C>T)
c.286-8078C>T (n.286-8078C>T)
n.350G>A
n.371G>A
n.344G>A
Xg.101403859C>ACA413933246GLA,RPL36A-HNRNPH2c.321G>T (p.Gln107His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.240G>T
n.382G>T
n.319G>T
c.251G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.249G>T (p.Gln83His)
n.408G>T
c.301-8077C>A (n.301-8077C>A)
c.178-8077C>A (n.178-8077C>A)
n.305G>T
n.251G>T
c.409-8077C>A (n.409-8077C>A)
c.286-8077C>A (n.286-8077C>A)
n.349G>T
n.370G>T
n.343G>T
Xg.101403859C=CA2448299861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.321G= (p.Gln107=)
c.396G= (p.Gln132=)
n.240G=
n.382G=
n.319G=
c.251G=
c.444G= (p.Gln148=)
c.249G= (p.Gln83=)
n.408G=
c.301-8077C= (n.301-8077C=)
c.178-8077C= (n.178-8077C=)
n.305G=
n.251G=
c.409-8077C= (n.409-8077C=)
c.286-8077C= (n.286-8077C=)
n.349G=
n.370G=
n.343G=
Xg.101403859C>GCA413933251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.321G>C (p.Gln107His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.240G>C
n.382G>C
n.319G>C
c.251G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.249G>C (p.Gln83His)
n.408G>C
c.301-8077C>G (n.301-8077C>G)
c.178-8077C>G (n.178-8077C>G)
n.305G>C
n.251G>C
c.409-8077C>G (n.409-8077C>G)
c.286-8077C>G (n.286-8077C>G)
n.349G>C
n.370G>C
n.343G>C
Xg.101403859C>TCA035328GLA,RPL36A-HNRNPH2c.321G>A (p.Gln107=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.240G>A
n.382G>A
n.319G>A
c.251G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.249G>A (p.Gln83=)
n.408G>A
c.301-8077C>T (n.301-8077C>T)
c.178-8077C>T (n.178-8077C>T)
n.305G>A
n.251G>A
c.409-8077C>T (n.409-8077C>T)
c.286-8077C>T (n.286-8077C>T)
n.349G>A
n.370G>A
n.343G>A
 dbSNP
Xg.101403860T>ACA413933257GLA,RPL36A-HNRNPH2c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.239A>T
n.381A>T
n.318A>T
c.250A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.407A>T
c.301-8076T>A (n.301-8076T>A)
c.178-8076T>A (n.178-8076T>A)
n.304A>T
n.250A>T
c.409-8076T>A (n.409-8076T>A)
c.286-8076T>A (n.286-8076T>A)
n.348A>T
n.369A>T
n.342A>T
Xg.101403860T>CCA021634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.239A>G
n.381A>G
n.318A>G
c.250A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.407A>G
c.301-8076T>C (n.301-8076T>C)
c.178-8076T>C (n.178-8076T>C)
n.304A>G
n.250A>G
c.409-8076T>C (n.409-8076T>C)
c.286-8076T>C (n.286-8076T>C)
n.348A>G
n.369A>G
n.342A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403860T>GCA413933258GLA,RPL36A-HNRNPH2c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.239A>C
n.381A>C
n.318A>C
c.250A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.407A>C
c.301-8076T>G (n.301-8076T>G)
c.178-8076T>G (n.178-8076T>G)
n.304A>C
n.250A>C
c.409-8076T>G (n.409-8076T>G)
c.286-8076T>G (n.286-8076T>G)
n.348A>C
n.369A>C
n.342A>C
Xg.101403860T=CA2448299862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.320A= (p.Gln107=)
c.395A= (p.Gln132=)
n.239A=
n.381A=
n.318A=
c.250A=
c.443A= (p.Gln148=)
c.248A= (p.Gln83=)
n.407A=
c.301-8076T= (n.301-8076T=)
c.178-8076T= (n.178-8076T=)
n.304A=
n.250A=
c.409-8076T= (n.409-8076T=)
c.286-8076T= (n.286-8076T=)
n.348A=
n.369A=
n.342A=
Xg.101403861G>ACA038011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.238C>T
n.380C>T
n.317C>T
c.249C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.406C>T
c.301-8075G>A (n.301-8075G>A)
c.178-8075G>A (n.178-8075G>A)
n.303C>T
n.249C>T
c.409-8075G>A (n.409-8075G>A)
c.286-8075G>A (n.286-8075G>A)
n.347C>T
n.368C>T
n.341C>T
 dbSNP
Xg.101403861G>CCA413933268GLA,RPL36A-HNRNPH2c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.238C>G
n.380C>G
n.317C>G
c.249C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.406C>G
c.301-8075G>C (n.301-8075G>C)
c.178-8075G>C (n.178-8075G>C)
n.303C>G
n.249C>G
c.409-8075G>C (n.409-8075G>C)
c.286-8075G>C (n.286-8075G>C)
n.347C>G
n.368C>G
n.341C>G
Xg.101403861G=CA2448299863GLA,RPL36A-HNRNPH2c.319C= (p.Gln107=)
c.394C= (p.Gln132=)
n.238C=
n.380C=
n.317C=
c.249C=
c.442C= (p.Gln148=)
c.247C= (p.Gln83=)
n.406C=
c.301-8075G= (n.301-8075G=)
c.178-8075G= (n.178-8075G=)
n.303C=
n.249C=
c.409-8075G= (n.409-8075G=)
c.286-8075G= (n.286-8075G=)
n.347C=
n.368C=
n.341C=
Xg.101403861G>TCA413933271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.238C>A
n.380C>A
n.317C>A
c.249C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.406C>A
c.301-8075G>T (n.301-8075G>T)
c.178-8075G>T (n.178-8075G>T)
n.303C>A
n.249C>A
c.409-8075G>T (n.409-8075G>T)
c.286-8075G>T (n.286-8075G>T)
n.347C>A
n.368C>A
n.341C>A
Xg.101403861_101403862delCA2580100098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.318_319del (p.Gln107GlyfsTer15)
c.393_394del (p.Gln132GlyfsTer15)
n.237_238del
n.379_380del
n.316_317del
c.248_249del
c.441_442del (p.Gln148GlyfsTer15)
c.246_247del (p.Gln83GlyfsTer15)
n.405_406del
c.301-8075_301-8074del (n.301-8075_301-8074del)
c.178-8075_178-8074del (n.178-8075_178-8074del)
n.302_303del
n.248_249del
c.409-8075_409-8074del (n.409-8075_409-8074del)
c.286-8075_286-8074del (n.286-8075_286-8074del)
n.346_347del
n.367_368del
n.340_341del
 ClinVar
Xg.101403862A>CCA517524021GLA,RPL36A-HNRNPH2c.318T>G (p.Leu106=)
c.393T>G (p.Leu131=)
n.237T>G
n.379T>G
n.316T>G
c.248T>G
c.441T>G (p.Leu147=)
c.246T>G (p.Leu82=)
n.405T>G
c.301-8074A>C (n.301-8074A>C)
c.178-8074A>C (n.178-8074A>C)
n.302T>G
n.248T>G
c.409-8074A>C (n.409-8074A>C)
c.286-8074A>C (n.286-8074A>C)
n.346T>G
n.367T>G
n.340T>G
Xg.101403862A>GCA517524022GLA,RPL36A-HNRNPH2c.318T>C (p.Leu106=)
c.393T>C (p.Leu131=)
n.237T>C
n.379T>C
n.316T>C
c.248T>C
c.441T>C (p.Leu147=)
c.246T>C (p.Leu82=)
n.405T>C
c.301-8074A>G (n.301-8074A>G)
c.178-8074A>G (n.178-8074A>G)
n.302T>C
n.248T>C
c.409-8074A>G (n.409-8074A>G)
c.286-8074A>G (n.286-8074A>G)
n.346T>C
n.367T>C
n.340T>C
Xg.101403862A>TCA517524025GLA,RPL36A-HNRNPH2c.318T>A (p.Leu106=)
c.393T>A (p.Leu131=)
n.237T>A
n.379T>A
n.316T>A
c.248T>A
c.441T>A (p.Leu147=)
c.246T>A (p.Leu82=)
n.405T>A
c.301-8074A>T (n.301-8074A>T)
c.178-8074A>T (n.178-8074A>T)
n.302T>A
n.248T>A
c.409-8074A>T (n.409-8074A>T)
c.286-8074A>T (n.286-8074A>T)
n.346T>A
n.367T>A
n.340T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403863A>CCA413933277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.236T>G
n.378T>G
n.315T>G
c.247T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.404T>G
c.301-8073A>C (n.301-8073A>C)
c.178-8073A>C (n.178-8073A>C)
n.301T>G
n.247T>G
c.409-8073A>C (n.409-8073A>C)
c.286-8073A>C (n.286-8073A>C)
n.345T>G
n.366T>G
n.339T>G
Xg.101403863A>GCA413933282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.236T>C
n.378T>C
n.315T>C
c.247T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.404T>C
c.301-8073A>G (n.301-8073A>G)
c.178-8073A>G (n.178-8073A>G)
n.301T>C
n.247T>C
c.409-8073A>G (n.409-8073A>G)
c.286-8073A>G (n.286-8073A>G)
n.345T>C
n.366T>C
n.339T>C
 ClinVar
Xg.101403863A>TCA413933289GLA,RPL36A-HNRNPH2c.317T>A (p.Leu106His)
c.392T>A (p.Leu131His)
n.236T>A
n.378T>A
n.315T>A
c.247T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.404T>A
c.301-8073A>T (n.301-8073A>T)
c.178-8073A>T (n.178-8073A>T)
n.301T>A
n.247T>A
c.409-8073A>T (n.409-8073A>T)
c.286-8073A>T (n.286-8073A>T)
n.345T>A
n.366T>A
n.339T>A
Xg.101403864G>ACA413933314GLA,RPL36A-HNRNPH2c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.235C>T
n.377C>T
n.314C>T
c.246C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.403C>T
c.301-8072G>A (n.301-8072G>A)
c.178-8072G>A (n.178-8072G>A)
n.300C>T
n.246C>T
c.409-8072G>A (n.409-8072G>A)
c.286-8072G>A (n.286-8072G>A)
n.344C>T
n.365C>T
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403864G>CCA413933332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.316C>G (p.Leu106Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.235C>G
n.377C>G
n.314C>G
c.246C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.403C>G
c.301-8072G>C (n.301-8072G>C)
c.178-8072G>C (n.178-8072G>C)
n.300C>G
n.246C>G
c.409-8072G>C (n.409-8072G>C)
c.286-8072G>C (n.286-8072G>C)
n.344C>G
n.365C>G
n.338C>G
Xg.101403864G=CA2448299864GLA,RPL36A-HNRNPH2c.316C= (p.Leu106=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.235C=
n.377C=
n.314C=
c.246C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.403C=
c.301-8072G= (n.301-8072G=)
c.178-8072G= (n.178-8072G=)
n.300C=
n.246C=
c.409-8072G= (n.409-8072G=)
c.286-8072G= (n.286-8072G=)
n.344C=
n.365C=
n.338C=
Xg.101403864G>TCA413933334GLA,RPL36A-HNRNPH2c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.235C>A
n.377C>A
n.314C>A
c.246C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.403C>A
c.301-8072G>T (n.301-8072G>T)
c.178-8072G>T (n.178-8072G>T)
n.300C>A
n.246C>A
c.409-8072G>T (n.409-8072G>T)
c.286-8072G>T (n.286-8072G>T)
n.344C>A
n.365C>A
n.338C>A
Xg.101403865T>ACA413933342GLA,RPL36A-HNRNPH2c.315A>T (p.Arg105Ser)
c.390A>T (p.Arg130Ser)
n.234A>T
n.376A>T
n.313A>T
c.245A>T
c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.243A>T (p.Arg81Ser)
n.402A>T
c.301-8071T>A (n.301-8071T>A)
c.178-8071T>A (n.178-8071T>A)
n.299A>T
n.245A>T
c.409-8071T>A (n.409-8071T>A)
c.286-8071T>A (n.286-8071T>A)
n.343A>T
n.364A>T
n.337A>T
Xg.101403865T>CCA517524033GLA,RPL36A-HNRNPH2c.315A>G (p.Arg105=)
c.390A>G (p.Arg130=)
n.234A>G
n.376A>G
n.313A>G
c.245A>G
c.438A>G (p.Arg146=)
c.243A>G (p.Arg81=)
n.402A>G
c.301-8071T>C (n.301-8071T>C)
c.178-8071T>C (n.178-8071T>C)
n.299A>G
n.245A>G
c.409-8071T>C (n.409-8071T>C)
c.286-8071T>C (n.286-8071T>C)
n.343A>G
n.364A>G
n.337A>G
Xg.101403865T>GCA413933348GLA,RPL36A-HNRNPH2c.315A>C (p.Arg105Ser)
c.390A>C (p.Arg130Ser)
n.234A>C
n.376A>C
n.313A>C
c.245A>C
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.243A>C (p.Arg81Ser)
n.402A>C
c.301-8071T>G (n.301-8071T>G)
c.178-8071T>G (n.178-8071T>G)
n.299A>C
n.245A>C
c.409-8071T>G (n.409-8071T>G)
c.286-8071T>G (n.286-8071T>G)
n.343A>C
n.364A>C
n.337A>C
Xg.101403866_101403867delCA2695234996GLA,RPL36A-HNRNPH2c.314_315del (p.Arg105ThrfsTer17)
c.389_390del (p.Arg130ThrfsTer17)
n.233_234del
n.375_376del
n.312_313del
c.244_245del
c.437_438del (p.Arg146ThrfsTer17)
c.242_243del (p.Arg81ThrfsTer17)
n.401_402del
c.301-8070_301-8069del (n.301-8070_301-8069del)
c.178-8070_178-8069del (n.178-8070_178-8069del)
n.298_299del
n.244_245del
c.409-8070_409-8069del (n.409-8070_409-8069del)
c.286-8070_286-8069del (n.286-8070_286-8069del)
n.342_343del
n.363_364del
n.336_337del
Xg.101403866C>ACA413933351GLA,RPL36A-HNRNPH2c.314G>T (p.Arg105Ile)
c.389G>T (p.Arg130Ile)
n.233G>T
n.375G>T
n.312G>T
c.244G>T
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.242G>T (p.Arg81Ile)
n.401G>T
c.301-8070C>A (n.301-8070C>A)
c.178-8070C>A (n.178-8070C>A)
n.298G>T
n.244G>T
c.409-8070C>A (n.409-8070C>A)
c.286-8070C>A (n.286-8070C>A)
n.342G>T
n.363G>T
n.336G>T
Xg.101403866C>GCA413933356GLA,RPL36A-HNRNPH2c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
n.233G>C
n.375G>C
n.312G>C
c.244G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.401G>C
c.301-8070C>G (n.301-8070C>G)
c.178-8070C>G (n.178-8070C>G)
n.298G>C
n.244G>C
c.409-8070C>G (n.409-8070C>G)
c.286-8070C>G (n.286-8070C>G)
n.342G>C
n.363G>C
n.336G>C
 gnomAD v4
Xg.101403866C>TCA413933363GLA,RPL36A-HNRNPH2c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
n.233G>A
n.375G>A
n.312G>A
c.244G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.401G>A
c.301-8070C>T (n.301-8070C>T)
c.178-8070C>T (n.178-8070C>T)
n.298G>A
n.244G>A
c.409-8070C>T (n.409-8070C>T)
c.286-8070C>T (n.286-8070C>T)
n.342G>A
n.363G>A
n.336G>A
Xg.101403867T>ACA413933368GLA,RPL36A-HNRNPH2c.313A>T (p.Arg105Ter)
c.388A>T (p.Arg130Ter)
n.232A>T
n.374A>T
n.311A>T
c.243A>T
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.241A>T (p.Arg81Ter)
n.400A>T
c.301-8069T>A (n.301-8069T>A)
c.178-8069T>A (n.178-8069T>A)
n.297A>T
n.243A>T
c.409-8069T>A (n.409-8069T>A)
c.286-8069T>A (n.286-8069T>A)
n.341A>T
n.362A>T
n.335A>T
Xg.101403867T>CCA030465GLA,RPL36A-HNRNPH2c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
n.232A>G
n.374A>G
n.311A>G
c.243A>G
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.400A>G
c.301-8069T>C (n.301-8069T>C)
c.178-8069T>C (n.178-8069T>C)
n.297A>G
n.243A>G
c.409-8069T>C (n.409-8069T>C)
c.286-8069T>C (n.286-8069T>C)
n.341A>G
n.362A>G
n.335A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403867T>GCA517524040GLA,RPL36A-HNRNPH2c.313A>C (p.Arg105=)
c.388A>C (p.Arg130=)
n.232A>C
n.374A>C
n.311A>C
c.243A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
c.241A>C (p.Arg81=)
n.400A>C
c.301-8069T>G (n.301-8069T>G)
c.178-8069T>G (n.178-8069T>G)
n.297A>C
n.243A>C
c.409-8069T>G (n.409-8069T>G)
c.286-8069T>G (n.286-8069T>G)
n.341A>C
n.362A>C
n.335A>C
Xg.101403867T=CA2448299865GLA,RPL36A-HNRNPH2c.313A= (p.Arg105=)
c.388A= (p.Arg130=)
n.232A=
n.374A=
n.311A=
c.243A=
c.436A= (p.Arg146=)
c.241A= (p.Arg81=)
n.400A=
c.301-8069T= (n.301-8069T=)
c.178-8069T= (n.178-8069T=)
n.297A=
n.243A=
c.409-8069T= (n.409-8069T=)
c.286-8069T= (n.286-8069T=)
n.341A=
n.362A=
n.335A=
Xg.101403868G>ACA517524042GLA,RPL36A-HNRNPH2c.312C>T (p.Gly104=)
c.387C>T (p.Gly129=)
n.231C>T
n.373C>T
n.310C>T
c.242C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
c.240C>T (p.Gly80=)
n.399C>T
c.301-8068G>A (n.301-8068G>A)
c.178-8068G>A (n.178-8068G>A)
n.296C>T
n.242C>T
c.409-8068G>A (n.409-8068G>A)
c.286-8068G>A (n.286-8068G>A)
n.340C>T
n.361C>T
n.334C>T
Xg.101403868G>CCA517524044GLA,RPL36A-HNRNPH2c.312C>G (p.Gly104=)
c.387C>G (p.Gly129=)
n.231C>G
n.373C>G
n.310C>G
c.242C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
c.240C>G (p.Gly80=)
n.399C>G
c.301-8068G>C (n.301-8068G>C)
c.178-8068G>C (n.178-8068G>C)
n.296C>G
n.242C>G
c.409-8068G>C (n.409-8068G>C)
c.286-8068G>C (n.286-8068G>C)
n.340C>G
n.361C>G
n.334C>G
Xg.101403868G=CA2448299866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.312C= (p.Gly104=)
c.387C= (p.Gly129=)
n.231C=
n.373C=
n.310C=
c.242C=
c.435C= (p.Gly145=)
c.240C= (p.Gly80=)
n.399C=
c.301-8068G= (n.301-8068G=)
c.178-8068G= (n.178-8068G=)
n.296C=
n.242C=
c.409-8068G= (n.409-8068G=)
c.286-8068G= (n.286-8068G=)
n.340C=
n.361C=
n.334C=
Xg.101403868G>TCA352776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.312C>A (p.Gly104=)
c.387C>A (p.Gly129=)
n.231C>A
n.373C>A
n.310C>A
c.242C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
c.240C>A (p.Gly80=)
n.399C>A
c.301-8068G>T (n.301-8068G>T)
c.178-8068G>T (n.178-8068G>T)
n.296C>A
n.242C>A
c.409-8068G>T (n.409-8068G>T)
c.286-8068G>T (n.286-8068G>T)
n.340C>A
n.361C>A
n.334C>A
 dbSNP
Xg.101403869C>ACA413933374GLA,RPL36A-HNRNPH2c.311G>T (p.Gly104Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.230G>T
n.372G>T
n.309G>T
c.241G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.398G>T
c.301-8067C>A (n.301-8067C>A)
c.178-8067C>A (n.178-8067C>A)
n.295G>T
n.241G>T
c.409-8067C>A (n.409-8067C>A)
c.286-8067C>A (n.286-8067C>A)
n.339G>T
n.360G>T
n.333G>T
 COSMIC
Xg.101403869C=CA2448299867GLA,RPL36A-HNRNPH2c.311G= (p.Gly104=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.230G=
n.372G=
n.309G=
c.241G=
c.434G= (p.Gly145=)
c.239G= (p.Gly80=)
n.398G=
c.301-8067C= (n.301-8067C=)
c.178-8067C= (n.178-8067C=)
n.295G=
n.241G=
c.409-8067C= (n.409-8067C=)
c.286-8067C= (n.286-8067C=)
n.339G=
n.360G=
n.333G=
Xg.101403869C>GCA413933379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.230G>C
n.372G>C
n.309G>C
c.241G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.398G>C
c.301-8067C>G (n.301-8067C>G)
c.178-8067C>G (n.178-8067C>G)
n.295G>C
n.241G>C
c.409-8067C>G (n.409-8067C>G)
c.286-8067C>G (n.286-8067C>G)
n.339G>C
n.360G>C
n.333G>C
Xg.101403869C>TCA352569GLA,RPL36A-HNRNPH2c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.230G>A
n.372G>A
n.309G>A
c.241G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.398G>A
c.301-8067C>T (n.301-8067C>T)
c.178-8067C>T (n.178-8067C>T)
n.295G>A
n.241G>A
c.409-8067C>T (n.409-8067C>T)
c.286-8067C>T (n.286-8067C>T)
n.339G>A
n.360G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403870C>ACA413933392GLA,RPL36A-HNRNPH2c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.229G>T
n.371G>T
n.308G>T
c.240G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.397G>T
c.301-8066C>A (n.301-8066C>A)
c.178-8066C>A (n.178-8066C>A)
n.294G>T
n.240G>T
c.409-8066C>A (n.409-8066C>A)
c.286-8066C>A (n.286-8066C>A)
n.338G>T
n.359G>T
n.332G>T
Xg.101403870C=CA2448299868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.310G= (p.Gly104=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.229G=
n.371G=
n.308G=
c.240G=
c.433G= (p.Gly145=)
c.238G= (p.Gly80=)
n.397G=
c.301-8066C= (n.301-8066C=)
c.178-8066C= (n.178-8066C=)
n.294G=
n.240G=
c.409-8066C= (n.409-8066C=)
c.286-8066C= (n.286-8066C=)
n.338G=
n.359G=
n.332G=
Xg.101403870C>GCA413933396GLA,RPL36A-HNRNPH2c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.229G>C
n.371G>C
n.308G>C
c.240G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.397G>C
c.301-8066C>G (n.301-8066C>G)
c.178-8066C>G (n.178-8066C>G)
n.294G>C
n.240G>C
c.409-8066C>G (n.409-8066C>G)
c.286-8066C>G (n.286-8066C>G)
n.338G>C
n.359G>C
n.332G>C
Xg.101403870C>TCA333095157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.229G>A
n.371G>A
n.308G>A
c.240G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.397G>A
c.301-8066C>T (n.301-8066C>T)
c.178-8066C>T (n.178-8066C>T)
n.294G>A
n.240G>A
c.409-8066C>T (n.409-8066C>T)
c.286-8066C>T (n.286-8066C>T)
n.338G>A
n.359G>A
n.332G>A
 dbSNP
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c.409-8065T>A (n.409-8065T>A)
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c.237A>G (p.Glu79=)
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c.178-8065T>C (n.178-8065T>C)
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n.239A>G
c.409-8065T>C (n.409-8065T>C)
c.286-8065T>C (n.286-8065T>C)
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n.358A>G
n.331A>G
Xg.101403871T>GCA413933406GLA,RPL36A-HNRNPH2c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
n.228A>C
n.370A>C
n.307A>C
c.239A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.396A>C
c.301-8065T>G (n.301-8065T>G)
c.178-8065T>G (n.178-8065T>G)
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n.239A>C
c.409-8065T>G (n.409-8065T>G)
c.286-8065T>G (n.286-8065T>G)
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n.358A>C
n.331A>C
 COSMIC
Xg.101403872T>ACA413933409GLA,RPL36A-HNRNPH2c.308A>T (p.Glu103Val)
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c.431A>T (p.Glu144Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.395A>T
c.301-8064T>A (n.301-8064T>A)
c.178-8064T>A (n.178-8064T>A)
n.292A>T
n.238A>T
c.409-8064T>A (n.409-8064T>A)
c.286-8064T>A (n.286-8064T>A)
n.336A>T
n.357A>T
n.330A>T
Xg.101403872T>CCA413933414GLA,RPL36A-HNRNPH2c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.227A>G
n.369A>G
n.306A>G
c.238A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.395A>G
c.301-8064T>C (n.301-8064T>C)
c.178-8064T>C (n.178-8064T>C)
n.292A>G
n.238A>G
c.409-8064T>C (n.409-8064T>C)
c.286-8064T>C (n.286-8064T>C)
n.336A>G
n.357A>G
n.330A>G
Xg.101403872T>GCA413933412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.227A>C
n.369A>C
n.306A>C
c.238A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.395A>C
c.301-8064T>G (n.301-8064T>G)
c.178-8064T>G (n.178-8064T>G)
n.292A>C
n.238A>C
c.409-8064T>G (n.409-8064T>G)
c.286-8064T>G (n.286-8064T>G)
n.336A>C
n.357A>C
n.330A>C
Xg.101403873C>ACA413933417GLA,RPL36A-HNRNPH2c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.226G>T
n.368G>T
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c.237G>T
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c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.394G>T
c.301-8063C>A (n.301-8063C>A)
c.178-8063C>A (n.178-8063C>A)
n.291G>T
n.237G>T
c.409-8063C>A (n.409-8063C>A)
c.286-8063C>A (n.286-8063C>A)
n.335G>T
n.356G>T
n.329G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403873C=CA2448299869GLA,RPL36A-HNRNPH2c.307G= (p.Glu103=)
c.382G= (p.Glu128=)
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n.368G=
n.305G=
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c.430G= (p.Glu144=)
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n.291G=
n.237G=
c.409-8063C= (n.409-8063C=)
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n.335G=
n.356G=
n.329G=
Xg.101403873C>GCA413933424GLA,RPL36A-HNRNPH2c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.226G>C
n.368G>C
n.305G>C
c.237G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.394G>C
c.301-8063C>G (n.301-8063C>G)
c.178-8063C>G (n.178-8063C>G)
n.291G>C
n.237G>C
c.409-8063C>G (n.409-8063C>G)
c.286-8063C>G (n.286-8063C>G)
n.335G>C
n.356G>C
n.329G>C
Xg.101403873C>TCA413933422GLA,RPL36A-HNRNPH2c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.226G>A
n.368G>A
n.305G>A
c.237G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.394G>A
c.301-8063C>T (n.301-8063C>T)
c.178-8063C>T (n.178-8063C>T)
n.291G>A
n.237G>A
c.409-8063C>T (n.409-8063C>T)
c.286-8063C>T (n.286-8063C>T)
n.335G>A
n.356G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403874T>ACA517524077GLA,RPL36A-HNRNPH2c.306A>T (p.Ser102=)
c.381A>T (p.Ser127=)
n.225A>T
n.367A>T
n.304A>T
c.236A>T
c.429A>T (p.Ser143=)
c.234A>T (p.Ser78=)
n.393A>T
c.301-8062T>A (n.301-8062T>A)
c.178-8062T>A (n.178-8062T>A)
n.290A>T
n.236A>T
c.409-8062T>A (n.409-8062T>A)
c.286-8062T>A (n.286-8062T>A)
n.334A>T
n.355A>T
n.328A>T
Xg.101403874T>CCA517524074GLA,RPL36A-HNRNPH2c.306A>G (p.Ser102=)
c.381A>G (p.Ser127=)
n.225A>G
n.367A>G
n.304A>G
c.236A>G
c.429A>G (p.Ser143=)
c.234A>G (p.Ser78=)
n.393A>G
c.301-8062T>C (n.301-8062T>C)
c.178-8062T>C (n.178-8062T>C)
n.290A>G
n.236A>G
c.409-8062T>C (n.409-8062T>C)
c.286-8062T>C (n.286-8062T>C)
n.334A>G
n.355A>G
n.328A>G
Xg.101403874T>GCA517524071GLA,RPL36A-HNRNPH2c.306A>C (p.Ser102=)
c.381A>C (p.Ser127=)
n.225A>C
n.367A>C
n.304A>C
c.236A>C
c.429A>C (p.Ser143=)
c.234A>C (p.Ser78=)
n.393A>C
c.301-8062T>G (n.301-8062T>G)
c.178-8062T>G (n.178-8062T>G)
n.290A>C
n.236A>C
c.409-8062T>G (n.409-8062T>G)
c.286-8062T>G (n.286-8062T>G)
n.334A>C
n.355A>C
n.328A>C
Xg.101403875delCA2695234997GLA,RPL36A-HNRNPH2c.305del (p.Ser102Ter)
c.380del (p.Ser127Ter)
n.224del
n.366del
n.303del
c.235del
c.428del (p.Ser143Ter)
c.233del (p.Ser78Ter)
n.392del
c.301-8061del (n.301-8061del)
c.178-8061del (n.178-8061del)
n.289del
n.235del
c.409-8061del (n.409-8061del)
c.286-8061del (n.286-8061del)
n.333del
n.354del
n.327del
Xg.101403875G>ACA413933428GLA,RPL36A-HNRNPH2c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
n.224C>T
n.366C>T
n.303C>T
c.235C>T
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.392C>T
c.301-8061G>A (n.301-8061G>A)
c.178-8061G>A (n.178-8061G>A)
n.289C>T
n.235C>T
c.409-8061G>A (n.409-8061G>A)
c.286-8061G>A (n.286-8061G>A)
n.333C>T
n.354C>T
n.327C>T
Xg.101403875G>CCA16602199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
n.224C>G
n.366C>G
n.303C>G
c.235C>G
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
n.392C>G
c.301-8061G>C (n.301-8061G>C)
c.178-8061G>C (n.178-8061G>C)
n.289C>G
n.235C>G
c.409-8061G>C (n.409-8061G>C)
c.286-8061G>C (n.286-8061G>C)
n.333C>G
n.354C>G
n.327C>G
Xg.101403875G>TCA413933429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
n.224C>A
n.366C>A
n.303C>A
c.235C>A
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.392C>A
c.301-8061G>T (n.301-8061G>T)
c.178-8061G>T (n.178-8061G>T)
n.289C>A
n.235C>A
c.409-8061G>T (n.409-8061G>T)
c.286-8061G>T (n.286-8061G>T)
n.333C>A
n.354C>A
n.327C>A
Xg.101403875_101403876delCA2580100099GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304_305del (p.Ser102ArgfsTer20)
c.379_380del (p.Ser127ArgfsTer20)
n.223_224del
n.365_366del
n.302_303del
c.234_235del
c.427_428del (p.Ser143ArgfsTer20)
c.232_233del (p.Ser78ArgfsTer20)
n.391_392del
c.301-8061_301-8060del (n.301-8061_301-8060del)
c.178-8061_178-8060del (n.178-8061_178-8060del)
n.288_289del
n.234_235del
c.409-8061_409-8060del (n.409-8061_409-8060del)
c.286-8061_286-8060del (n.286-8061_286-8060del)
n.332_333del
n.353_354del
n.326_327del
 ClinVar
Xg.101403876A>CCA413933432GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.223T>G
n.365T>G
n.302T>G
c.234T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.391T>G
c.301-8060A>C (n.301-8060A>C)
c.178-8060A>C (n.178-8060A>C)
n.288T>G
n.234T>G
c.409-8060A>C (n.409-8060A>C)
c.286-8060A>C (n.286-8060A>C)
n.332T>G
n.353T>G
n.326T>G
Xg.101403876A>GCA413933436GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.223T>C
n.365T>C
n.302T>C
c.234T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.391T>C
c.301-8060A>G (n.301-8060A>G)
c.178-8060A>G (n.178-8060A>G)
n.288T>C
n.234T>C
c.409-8060A>G (n.409-8060A>G)
c.286-8060A>G (n.286-8060A>G)
n.332T>C
n.353T>C
n.326T>C
Xg.101403876A>TCA413933438GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.223T>A
n.365T>A
n.302T>A
c.234T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.391T>A
c.301-8060A>T (n.301-8060A>T)
c.178-8060A>T (n.178-8060A>T)
n.288T>A
n.234T>A
c.409-8060A>T (n.409-8060A>T)
c.286-8060A>T (n.286-8060A>T)
n.332T>A
n.353T>A
n.326T>A
Xg.101403877delCA2697544666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.304del (p.Ser102GlnfsTer19)
c.379del (p.Ser127GlnfsTer19)
n.223del
n.365del
n.302del
c.234del
c.427del (p.Ser143GlnfsTer19)
c.232del (p.Ser78GlnfsTer19)
n.391del
c.301-8059del (n.301-8059del)
c.178-8059del (n.178-8059del)
n.288del
n.234del
c.409-8059del (n.409-8059del)
c.286-8059del (n.286-8059del)
n.332del
n.353del
n.326del
 ClinVar
Xg.101403877A>CCA413933439GLA,RPL36A-HNRNPH2c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
n.222T>G
n.364T>G
n.301T>G
c.233T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.390T>G
c.301-8059A>C (n.301-8059A>C)
c.178-8059A>C (n.178-8059A>C)
n.287T>G
n.233T>G
c.409-8059A>C (n.409-8059A>C)
c.286-8059A>C (n.286-8059A>C)
n.331T>G
n.352T>G
n.325T>G
Xg.101403877A>GCA517524086GLA,RPL36A-HNRNPH2c.303T>C (p.Asp101=)
c.378T>C (p.Asp126=)
n.222T>C
n.364T>C
n.301T>C
c.233T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
c.231T>C (p.Asp77=)
n.390T>C
c.301-8059A>G (n.301-8059A>G)
c.178-8059A>G (n.178-8059A>G)
n.287T>C
n.233T>C
c.409-8059A>G (n.409-8059A>G)
c.286-8059A>G (n.286-8059A>G)
n.331T>C
n.352T>C
n.325T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101403877A>TCA413933441GLA,RPL36A-HNRNPH2c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
n.222T>A
n.364T>A
n.301T>A
c.233T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.390T>A
c.301-8059A>T (n.301-8059A>T)
c.178-8059A>T (n.178-8059A>T)
n.287T>A
n.233T>A
c.409-8059A>T (n.409-8059A>T)
c.286-8059A>T (n.286-8059A>T)
n.331T>A
n.352T>A
n.325T>A
Xg.101403878T>ACA413933445GLA,RPL36A-HNRNPH2c.302A>T (p.Asp101Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
n.221A>T
n.363A>T
n.300A>T
c.232A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.389A>T
c.301-8058T>A (n.301-8058T>A)
c.178-8058T>A (n.178-8058T>A)
n.286A>T
n.232A>T
c.409-8058T>A (n.409-8058T>A)
c.286-8058T>A (n.286-8058T>A)
n.330A>T
n.351A>T
n.324A>T
Xg.101403878T>CCA413933446GLA,RPL36A-HNRNPH2c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.221A>G
n.363A>G
n.300A>G
c.232A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.389A>G
c.301-8058T>C (n.301-8058T>C)
c.178-8058T>C (n.178-8058T>C)
n.286A>G
n.232A>G
c.409-8058T>C (n.409-8058T>C)
c.286-8058T>C (n.286-8058T>C)
n.330A>G
n.351A>G
n.324A>G
Xg.101403878T>GCA413933447GLA,RPL36A-HNRNPH2c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.221A>C
n.363A>C
n.300A>C
c.232A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.389A>C
c.301-8058T>G (n.301-8058T>G)
c.178-8058T>G (n.178-8058T>G)
n.286A>C
n.232A>C
c.409-8058T>G (n.409-8058T>G)
c.286-8058T>G (n.286-8058T>G)
n.330A>C
n.351A>C
n.324A>C
Xg.101403879C>ACA413933450GLA,RPL36A-HNRNPH2c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.220G>T
n.362G>T
n.299G>T
c.231G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.388G>T
c.301-8057C>A (n.301-8057C>A)
c.178-8057C>A (n.178-8057C>A)
n.285G>T
n.231G>T
c.409-8057C>A (n.409-8057C>A)
c.286-8057C>A (n.286-8057C>A)
n.329G>T
n.350G>T
n.323G>T
Xg.101403879C>GCA413933453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.301G>C (p.Asp101His)
c.376G>C (p.Asp126His)
n.220G>C
n.362G>C
n.299G>C
c.231G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.388G>C
c.301-8057C>G (n.301-8057C>G)
c.178-8057C>G (n.178-8057C>G)
n.285G>C
n.231G>C
c.409-8057C>G (n.409-8057C>G)
c.286-8057C>G (n.286-8057C>G)
n.329G>C
n.350G>C
n.323G>C
Xg.101403879C>TCA413933458GLA,RPL36A-HNRNPH2c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.220G>A
n.362G>A
n.299G>A
c.231G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.388G>A
c.301-8057C>T (n.301-8057C>T)
c.178-8057C>T (n.178-8057C>T)
n.285G>A
n.231G>A
c.409-8057C>T (n.409-8057C>T)
c.286-8057C>T (n.286-8057C>T)
n.329G>A
n.350G>A
n.323G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101403880T>ACA413933466GLA,RPL36A-HNRNPH2c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.375A>T (p.Arg125Ser)
n.219A>T
n.361A>T
n.298A>T
c.230A>T
c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.228A>T (p.Arg76Ser)
n.387A>T
c.301-8056T>A (n.301-8056T>A)
c.178-8056T>A (n.178-8056T>A)
n.284A>T
n.230A>T
c.409-8056T>A (n.409-8056T>A)
c.286-8056T>A (n.286-8056T>A)
n.328A>T
n.349A>T
n.322A>T
Xg.101403880T>CCA517524097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.300A>G (p.Arg100=)
c.375A>G (p.Arg125=)
n.219A>G
n.361A>G
n.298A>G
c.230A>G
c.423A>G (p.Arg141=)
c.228A>G (p.Arg76=)
n.387A>G
c.301-8056T>C (n.301-8056T>C)
c.178-8056T>C (n.178-8056T>C)
n.284A>G
n.230A>G
c.409-8056T>C (n.409-8056T>C)
c.286-8056T>C (n.286-8056T>C)
n.328A>G
n.349A>G
n.322A>G
Xg.101403880T>GCA413933471GLA,RPL36A-HNRNPH2c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.375A>C (p.Arg125Ser)
n.219A>C
n.361A>C
n.298A>C
c.230A>C
c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.228A>C (p.Arg76Ser)
n.387A>C
c.301-8056T>G (n.301-8056T>G)
c.178-8056T>G (n.178-8056T>G)
n.284A>C
n.230A>C
c.409-8056T>G (n.409-8056T>G)
c.286-8056T>G (n.286-8056T>G)
n.328A>C
n.349A>C
n.322A>C
Xg.101403881C>ACA413933476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.374G>T (p.Arg125Ile)
n.218G>T
n.360G>T
n.297G>T
c.229G>T
c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.227G>T (p.Arg76Ile)
n.386G>T
c.301-8055C>A (n.301-8055C>A)
c.178-8055C>A (n.178-8055C>A)
n.283G>T
n.229G>T
c.409-8055C>A (n.409-8055C>A)
c.286-8055C>A (n.286-8055C>A)
n.327G>T
n.348G>T
n.321G>T
Xg.101403881C=CA2448299870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.299G= (p.Arg100=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.218G=
n.360G=
n.297G=
c.229G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.386G=
c.301-8055C= (n.301-8055C=)
c.178-8055C= (n.178-8055C=)
n.283G=
n.229G=
c.409-8055C= (n.409-8055C=)
c.286-8055C= (n.286-8055C=)
n.327G=
n.348G=
n.321G=
Xg.101403881C>GCA413933486GLA,RPL36A-HNRNPH2c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.218G>C
n.360G>C
n.297G>C
c.229G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.386G>C
c.301-8055C>G (n.301-8055C>G)
c.178-8055C>G (n.178-8055C>G)
n.283G>C
n.229G>C
c.409-8055C>G (n.409-8055C>G)
c.286-8055C>G (n.286-8055C>G)
n.327G>C
n.348G>C
n.321G>C
Xg.101403881C>TCA352890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.218G>A
n.360G>A
n.297G>A
c.229G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.386G>A
c.301-8055C>T (n.301-8055C>T)
c.178-8055C>T (n.178-8055C>T)
n.283G>A
n.229G>A
c.409-8055C>T (n.409-8055C>T)
c.286-8055C>T (n.286-8055C>T)
n.327G>A
n.348G>A
n.321G>A
 dbSNP
Xg.101403882T>ACA352762GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.373A>T (p.Arg125Ter)
n.217A>T
n.359A>T
n.296A>T
c.228A>T
c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.385A>T
c.301-8054T>A (n.301-8054T>A)
c.178-8054T>A (n.178-8054T>A)
n.282A>T
n.228A>T
c.409-8054T>A (n.409-8054T>A)
c.286-8054T>A (n.286-8054T>A)
n.326A>T
n.347A>T
n.320A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403882T>CCA413933498GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.217A>G
n.359A>G
n.296A>G
c.228A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.385A>G
c.301-8054T>C (n.301-8054T>C)
c.178-8054T>C (n.178-8054T>C)
n.282A>G
n.228A>G
c.409-8054T>C (n.409-8054T>C)
c.286-8054T>C (n.286-8054T>C)
n.326A>G
n.347A>G
n.320A>G
Xg.101403882T>GCA517524104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298A>C (p.Arg100=)
c.373A>C (p.Arg125=)
n.217A>C
n.359A>C
n.296A>C
c.228A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.385A>C
c.301-8054T>G (n.301-8054T>G)
c.178-8054T>G (n.178-8054T>G)
n.282A>C
n.228A>C
c.409-8054T>G (n.409-8054T>G)
c.286-8054T>G (n.286-8054T>G)
n.326A>C
n.347A>C
n.320A>C
Xg.101403882T=CA2448299871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298A= (p.Arg100=)
c.373A= (p.Arg125=)
n.217A=
n.359A=
n.296A=
c.228A=
c.421A= (p.Arg141=)
c.226A= (p.Arg76=)
n.385A=
c.301-8054T= (n.301-8054T=)
c.178-8054T= (n.178-8054T=)
n.282A=
n.228A=
c.409-8054T= (n.409-8054T=)
c.286-8054T= (n.286-8054T=)
n.326A=
n.347A=
n.320A=
Xg.101403884delCA2580100100GLA,RPL36A-HNRNPH2c.298del (p.Arg100GlufsTer21)
c.373del (p.Arg125GlufsTer21)
n.217del
n.359del
n.296del
c.228del
c.421del (p.Arg141GlufsTer21)
c.226del (p.Arg76GlufsTer21)
n.385del
c.301-8052del (n.301-8052del)
c.178-8052del (n.178-8052del)
n.282del
n.228del
c.409-8052del (n.409-8052del)
c.286-8052del (n.286-8052del)
n.326del
n.347del
n.320del
 ClinVar
Xg.101403883_101403884delCA2695234998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297_298del (p.Asp101PhefsTer21)
c.372_373del (p.Asp126PhefsTer21)
n.216_217del
n.358_359del
n.295_296del
c.227_228del
c.420_421del (p.Asp142PhefsTer21)
c.225_226del (p.Asp77PhefsTer21)
n.384_385del
c.301-8053_301-8052del (n.301-8053_301-8052del)
c.178-8053_178-8052del (n.178-8053_178-8052del)
n.281_282del
n.227_228del
c.409-8053_409-8052del (n.409-8053_409-8052del)
c.286-8053_286-8052del (n.286-8053_286-8052del)
n.325_326del
n.346_347del
n.319_320del
Xg.101403883T>ACA413933501GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297A>T (p.Gln99His)
c.372A>T (p.Gln124His)
n.216A>T
n.358A>T
n.295A>T
c.227A>T
c.420A>T (p.Gln140His)
c.225A>T (p.Gln75His)
n.384A>T
c.301-8053T>A (n.301-8053T>A)
c.178-8053T>A (n.178-8053T>A)
n.281A>T
n.227A>T
c.409-8053T>A (n.409-8053T>A)
c.286-8053T>A (n.286-8053T>A)
n.325A>T
n.346A>T
n.319A>T
Xg.101403883T>CCA333095161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297A>G (p.Gln99=)
c.372A>G (p.Gln124=)
n.216A>G
n.358A>G
n.295A>G
c.227A>G
c.420A>G (p.Gln140=)
c.225A>G (p.Gln75=)
n.384A>G
c.301-8053T>C (n.301-8053T>C)
c.178-8053T>C (n.178-8053T>C)
n.281A>G
n.227A>G
c.409-8053T>C (n.409-8053T>C)
c.286-8053T>C (n.286-8053T>C)
n.325A>G
n.346A>G
n.319A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403883T>GCA413933505GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297A>C (p.Gln99His)
c.372A>C (p.Gln124His)
n.216A>C
n.358A>C
n.295A>C
c.227A>C
c.420A>C (p.Gln140His)
c.225A>C (p.Gln75His)
n.384A>C
c.301-8053T>G (n.301-8053T>G)
c.178-8053T>G (n.178-8053T>G)
n.281A>C
n.227A>C
c.409-8053T>G (n.409-8053T>G)
c.286-8053T>G (n.286-8053T>G)
n.325A>C
n.346A>C
n.319A>C
 COSMIC
Xg.101403883T=CA2448299872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.297A= (p.Gln99=)
c.372A= (p.Gln124=)
n.216A=
n.358A=
n.295A=
c.227A=
c.420A= (p.Gln140=)
c.225A= (p.Gln75=)
n.384A=
c.301-8053T= (n.301-8053T=)
c.178-8053T= (n.178-8053T=)
n.281A=
n.227A=
c.409-8053T= (n.409-8053T=)
c.286-8053T= (n.286-8053T=)
n.325A=
n.346A=
n.319A=
Xg.101403884T>ACA413933508GLA,RPL36A-HNRNPH2c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.215A>T
n.357A>T
n.294A>T
c.226A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.383A>T
c.301-8052T>A (n.301-8052T>A)
c.178-8052T>A (n.178-8052T>A)
n.280A>T
n.226A>T
c.409-8052T>A (n.409-8052T>A)
c.286-8052T>A (n.286-8052T>A)
n.324A>T
n.345A>T
n.318A>T
Xg.101403884T>CCA413933511GLA,RPL36A-HNRNPH2c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.215A>G
n.357A>G
n.294A>G
c.226A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.383A>G
c.301-8052T>C (n.301-8052T>C)
c.178-8052T>C (n.178-8052T>C)
n.280A>G
n.226A>G
c.409-8052T>C (n.409-8052T>C)
c.286-8052T>C (n.286-8052T>C)
n.324A>G
n.345A>G
n.318A>G
Xg.101403884T>GCA413933515GLA,RPL36A-HNRNPH2c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.215A>C
n.357A>C
n.294A>C
c.226A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.383A>C
c.301-8052T>G (n.301-8052T>G)
c.178-8052T>G (n.178-8052T>G)
n.280A>C
n.226A>C
c.409-8052T>G (n.409-8052T>G)
c.286-8052T>G (n.286-8052T>G)
n.324A>C
n.345A>C
n.318A>C
Xg.101403884_101403885delinsTGCA2448299873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295_296delinsCA (p.Gln99=)
c.370_371delinsCA (p.Gln124=)
n.214_215delinsCA
n.356_357delinsCA
n.293_294delinsCA
c.225_226delinsCA
c.418_419delinsCA (p.Gln140=)
c.223_224delinsCA (p.Gln75=)
n.382_383delinsCA
c.301-8052_301-8051delinsTG (n.301-8052_301-8051delinsTG)
c.178-8052_178-8051delinsTG (n.178-8052_178-8051delinsTG)
n.279_280delinsCA
n.225_226delinsCA
c.409-8052_409-8051delinsTG (n.409-8052_409-8051delinsTG)
c.286-8052_286-8051delinsTG (n.286-8052_286-8051delinsTG)
n.323_324delinsCA
n.344_345delinsCA
n.317_318delinsCA
Xg.101403885G>ACA413933532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.214C>T
n.356C>T
n.293C>T
c.225C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.382C>T
c.301-8051G>A (n.301-8051G>A)
c.178-8051G>A (n.178-8051G>A)
n.279C>T
n.225C>T
c.409-8051G>A (n.409-8051G>A)
c.286-8051G>A (n.286-8051G>A)
n.323C>T
n.344C>T
n.317C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403885G>CCA413933536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.214C>G
n.356C>G
n.293C>G
c.225C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.382C>G
c.301-8051G>C (n.301-8051G>C)
c.178-8051G>C (n.178-8051G>C)
n.279C>G
n.225C>G
c.409-8051G>C (n.409-8051G>C)
c.286-8051G>C (n.286-8051G>C)
n.323C>G
n.344C>G
n.317C>G
Xg.101403885G=CA2448299874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295C= (p.Gln99=)
c.370C= (p.Gln124=)
n.214C=
n.356C=
n.293C=
c.225C=
c.418C= (p.Gln140=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.382C=
c.301-8051G= (n.301-8051G=)
c.178-8051G= (n.178-8051G=)
n.279C=
n.225C=
c.409-8051G= (n.409-8051G=)
c.286-8051G= (n.286-8051G=)
n.323C=
n.344C=
n.317C=
Xg.101403885G>TCA413933527GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.214C>A
n.356C>A
n.293C>A
c.225C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.382C>A
c.301-8051G>T (n.301-8051G>T)
c.178-8051G>T (n.178-8051G>T)
n.279C>A
n.225C>A
c.409-8051G>T (n.409-8051G>T)
c.286-8051G>T (n.286-8051G>T)
n.323C>A
n.344C>A
n.317C>A
 dbSNP
Xg.101403888dupCA10587959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295dup (p.Gln99ProfsTer24)
c.370dup (p.Gln124ProfsTer24)
n.214dup
n.356dup
n.293dup
c.225dup
c.418dup (p.Gln140ProfsTer24)
c.223dup (p.Gln75ProfsTer24)
n.382dup
c.301-8048dup (n.301-8048dup)
c.178-8048dup (n.178-8048dup)
n.279dup
n.225dup
c.409-8048dup (n.409-8048dup)
c.286-8048dup (n.286-8048dup)
n.323dup
n.344dup
n.317dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101403888delCA913190390GLA,RPL36A-HNRNPH2c.295del (p.Gln99LysfsTer22)
c.370del (p.Gln124LysfsTer22)
n.214del
n.356del
n.293del
c.225del
c.418del (p.Gln140LysfsTer22)
c.223del (p.Gln75LysfsTer22)
n.382del
c.301-8048del (n.301-8048del)
c.178-8048del (n.178-8048del)
n.279del
n.225del
c.409-8048del (n.409-8048del)
c.286-8048del (n.286-8048del)
n.323del
n.344del
n.317del
 ClinVar dbSNP
Xg.101403886G>ACA517524115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.294C>T (p.Pro98=)
c.369C>T (p.Pro123=)
n.213C>T
n.355C>T
n.292C>T
c.224C>T
c.417C>T (p.Pro139=)
c.222C>T (p.Pro74=)
n.381C>T
c.301-8050G>A (n.301-8050G>A)
c.178-8050G>A (n.178-8050G>A)
n.278C>T
n.224C>T
c.409-8050G>A (n.409-8050G>A)
c.286-8050G>A (n.286-8050G>A)
n.322C>T
n.343C>T
n.316C>T
Xg.101403886G>CCA517524118GLA,RPL36A-HNRNPH2c.294C>G (p.Pro98=)
c.369C>G (p.Pro123=)
n.213C>G
n.355C>G
n.292C>G
c.224C>G
c.417C>G (p.Pro139=)
c.222C>G (p.Pro74=)
n.381C>G
c.301-8050G>C (n.301-8050G>C)
c.178-8050G>C (n.178-8050G>C)
n.278C>G
n.224C>G
c.409-8050G>C (n.409-8050G>C)
c.286-8050G>C (n.286-8050G>C)
n.322C>G
n.343C>G
n.316C>G
Xg.101403886G>TCA517524120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.294C>A (p.Pro98=)
c.369C>A (p.Pro123=)
n.213C>A
n.355C>A
n.292C>A
c.224C>A
c.417C>A (p.Pro139=)
c.222C>A (p.Pro74=)
n.381C>A
c.301-8050G>T (n.301-8050G>T)
c.178-8050G>T (n.178-8050G>T)
n.278C>A
n.224C>A
c.409-8050G>T (n.409-8050G>T)
c.286-8050G>T (n.286-8050G>T)
n.322C>A
n.343C>A
n.316C>A
 COSMIC

Number of alleles fetched