Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.125-89_550del
c.195-89_*100del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.178-8205G>T (n.178-8205G>T)
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n.397+80C>A
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n.391+80C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.178-8203G>T (n.178-8203G>T)
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Xg.101403734G>TCA2694299095GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+77C>A (n.369+77C>A)
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c.297+77C>A (n.297+77C>A)
n.456+77C>A
c.301-8202G>T (n.301-8202G>T)
c.178-8202G>T (n.178-8202G>T)
n.353+77C>A
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c.409-8202G>T (n.409-8202G>T)
c.286-8202G>T (n.286-8202G>T)
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n.418+77C>A
n.391+77C>A
 gnomAD v4
Xg.101403735G>TCA2694299096GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+76C>A (n.369+76C>A)
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c.297+76C>A (n.297+76C>A)
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c.178-8201G>T (n.178-8201G>T)
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n.397+76C>A
n.418+76C>A
n.391+76C>A
 gnomAD v4
Xg.101403736C=CA2448299815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+75G= (n.369+75G=)
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Xg.101403736C>TCA643537187GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+75G>A (n.369+75G>A)
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n.418+75G>A
n.391+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403738G>ACA2448299817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+73C>T (n.369+73C>T)
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c.178-8198G>A (n.178-8198G>A)
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n.418+73C>T
n.391+73C>T
 dbSNP
Xg.101403738G>CCA2579664469GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+73C>G (n.369+73C>G)
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 gnomAD v4
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n.418+73C=
n.391+73C=
Xg.101403742C=CA2448299818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+69G= (n.369+69G=)
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n.391+69G=
Xg.101403742C>TCA352549GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+69G>A (n.369+69G>A)
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n.288+69G>A
n.430+69G>A
n.367+69G>A
c.299+69G>A
c.492+69G>A (n.492+69G>A)
c.297+69G>A (n.297+69G>A)
n.456+69G>A
c.301-8194C>T (n.301-8194C>T)
c.178-8194C>T (n.178-8194C>T)
n.353+69G>A
n.299+69G>A
c.409-8194C>T (n.409-8194C>T)
c.286-8194C>T (n.286-8194C>T)
n.397+69G>A
n.418+69G>A
n.391+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101403744A>TCA2579664470GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+67T>A (n.369+67T>A)
c.444+67T>A (n.444+67T>A)
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n.456+67T>A
c.301-8192A>T (n.301-8192A>T)
c.178-8192A>T (n.178-8192A>T)
n.353+67T>A
n.299+67T>A
c.409-8192A>T (n.409-8192A>T)
c.286-8192A>T (n.286-8192A>T)
n.397+67T>A
n.418+67T>A
n.391+67T>A
Xg.101403746delCA2579664471GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+67del (n.369+67del)
c.444+67del (n.444+67del)
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n.353+67del
n.299+67del
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n.397+67del
n.418+67del
n.391+67del
Xg.101403746A>GCA2822689922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+65T>C (n.369+65T>C)
c.444+65T>C (n.444+65T>C)
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n.430+65T>C
n.367+65T>C
c.299+65T>C
c.492+65T>C (n.492+65T>C)
c.297+65T>C (n.297+65T>C)
n.456+65T>C
c.301-8190A>G (n.301-8190A>G)
c.178-8190A>G (n.178-8190A>G)
n.353+65T>C
n.299+65T>C
c.409-8190A>G (n.409-8190A>G)
c.286-8190A>G (n.286-8190A>G)
n.397+65T>C
n.418+65T>C
n.391+65T>C
Xg.101403747C>ACA2694299097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+64G>T (n.369+64G>T)
c.444+64G>T (n.444+64G>T)
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n.430+64G>T
n.367+64G>T
c.299+64G>T
c.492+64G>T (n.492+64G>T)
c.297+64G>T (n.297+64G>T)
n.456+64G>T
c.301-8189C>A (n.301-8189C>A)
c.178-8189C>A (n.178-8189C>A)
n.353+64G>T
n.299+64G>T
c.409-8189C>A (n.409-8189C>A)
c.286-8189C>A (n.286-8189C>A)
n.397+64G>T
n.418+64G>T
n.391+64G>T
 gnomAD v4
Xg.101403747C=CA2448299819GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+64G= (n.369+64G=)
c.444+64G= (n.444+64G=)
n.288+64G=
n.430+64G=
n.367+64G=
c.299+64G=
c.492+64G= (n.492+64G=)
c.297+64G= (n.297+64G=)
n.456+64G=
c.301-8189C= (n.301-8189C=)
c.178-8189C= (n.178-8189C=)
n.353+64G=
n.299+64G=
c.409-8189C= (n.409-8189C=)
c.286-8189C= (n.286-8189C=)
n.397+64G=
n.418+64G=
n.391+64G=
Xg.101403747C>TCA2448299820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+64G>A (n.369+64G>A)
c.444+64G>A (n.444+64G>A)
n.288+64G>A
n.430+64G>A
n.367+64G>A
c.299+64G>A
c.492+64G>A (n.492+64G>A)
c.297+64G>A (n.297+64G>A)
n.456+64G>A
c.301-8189C>T (n.301-8189C>T)
c.178-8189C>T (n.178-8189C>T)
n.353+64G>A
n.299+64G>A
c.409-8189C>T (n.409-8189C>T)
c.286-8189C>T (n.286-8189C>T)
n.397+64G>A
n.418+64G>A
n.391+64G>A
 dbSNP
Xg.101403748A>CCA2694299098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+63T>G (n.369+63T>G)
c.444+63T>G (n.444+63T>G)
n.288+63T>G
n.430+63T>G
n.367+63T>G
c.299+63T>G
c.492+63T>G (n.492+63T>G)
c.297+63T>G (n.297+63T>G)
n.456+63T>G
c.301-8188A>C (n.301-8188A>C)
c.178-8188A>C (n.178-8188A>C)
n.353+63T>G
n.299+63T>G
c.409-8188A>C (n.409-8188A>C)
c.286-8188A>C (n.286-8188A>C)
n.397+63T>G
n.418+63T>G
n.391+63T>G
 gnomAD v4
Xg.101403749A>TCA2822689923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+62T>A (n.369+62T>A)
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n.430+62T>A
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c.492+62T>A (n.492+62T>A)
c.297+62T>A (n.297+62T>A)
n.456+62T>A
c.301-8187A>T (n.301-8187A>T)
c.178-8187A>T (n.178-8187A>T)
n.353+62T>A
n.299+62T>A
c.409-8187A>T (n.409-8187A>T)
c.286-8187A>T (n.286-8187A>T)
n.397+62T>A
n.418+62T>A
n.391+62T>A
Xg.101403750G>TCA2579664472GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+61C>A (n.369+61C>A)
c.444+61C>A (n.444+61C>A)
n.288+61C>A
n.430+61C>A
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c.299+61C>A
c.492+61C>A (n.492+61C>A)
c.297+61C>A (n.297+61C>A)
n.456+61C>A
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c.178-8186G>T (n.178-8186G>T)
n.353+61C>A
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c.409-8186G>T (n.409-8186G>T)
c.286-8186G>T (n.286-8186G>T)
n.397+61C>A
n.418+61C>A
n.391+61C>A
 gnomAD v4
Xg.101403756G>ACA2694299099GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+55C>T (n.369+55C>T)
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c.301-8180G>A (n.301-8180G>A)
c.178-8180G>A (n.178-8180G>A)
n.353+55C>T
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c.409-8180G>A (n.409-8180G>A)
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 gnomAD v4
Xg.101403756G>TCA2579664473GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+55C>A (n.369+55C>A)
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n.288+55C>A
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n.367+55C>A
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c.492+55C>A (n.492+55C>A)
c.297+55C>A (n.297+55C>A)
n.456+55C>A
c.301-8180G>T (n.301-8180G>T)
c.178-8180G>T (n.178-8180G>T)
n.353+55C>A
n.299+55C>A
c.409-8180G>T (n.409-8180G>T)
c.286-8180G>T (n.286-8180G>T)
n.397+55C>A
n.418+55C>A
n.391+55C>A
 gnomAD v4
Xg.101403759C>TCA2694299100GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+52G>A (n.369+52G>A)
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n.288+52G>A
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c.492+52G>A (n.492+52G>A)
c.297+52G>A (n.297+52G>A)
n.456+52G>A
c.301-8177C>T (n.301-8177C>T)
c.178-8177C>T (n.178-8177C>T)
n.353+52G>A
n.299+52G>A
c.409-8177C>T (n.409-8177C>T)
c.286-8177C>T (n.286-8177C>T)
n.397+52G>A
n.418+52G>A
n.391+52G>A
 gnomAD v4
Xg.101403760A=CA2448299821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+51T= (n.369+51T=)
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n.397+51T=
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Xg.101403760A>TCA030815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+51T>A (n.369+51T>A)
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c.297+51T>A (n.297+51T>A)
n.456+51T>A
c.301-8176A>T (n.301-8176A>T)
c.178-8176A>T (n.178-8176A>T)
n.353+51T>A
n.299+51T>A
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n.397+51T>A
n.418+51T>A
n.391+51T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403761G>ACA2694299101GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+50C>T (n.369+50C>T)
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 gnomAD v4
Xg.101403761G>TCA2694299102GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+50C>A (n.369+50C>A)
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 gnomAD v4
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c.301-8172G>T (n.301-8172G>T)
c.178-8172G>T (n.178-8172G>T)
n.353+47C>A
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 gnomAD v4
Xg.101403766G>TCA2579664474GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+45C>A (n.369+45C>A)
c.444+45C>A (n.444+45C>A)
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c.492+45C>A (n.492+45C>A)
c.297+45C>A (n.297+45C>A)
n.456+45C>A
c.301-8170G>T (n.301-8170G>T)
c.178-8170G>T (n.178-8170G>T)
n.353+45C>A
n.299+45C>A
c.409-8170G>T (n.409-8170G>T)
c.286-8170G>T (n.286-8170G>T)
n.397+45C>A
n.418+45C>A
n.391+45C>A
 gnomAD v4
Xg.101403767C>TCA2694299104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+44G>A (n.369+44G>A)
c.444+44G>A (n.444+44G>A)
n.288+44G>A
n.430+44G>A
n.367+44G>A
c.299+44G>A
c.492+44G>A (n.492+44G>A)
c.297+44G>A (n.297+44G>A)
n.456+44G>A
c.301-8169C>T (n.301-8169C>T)
c.178-8169C>T (n.178-8169C>T)
n.353+44G>A
n.299+44G>A
c.409-8169C>T (n.409-8169C>T)
c.286-8169C>T (n.286-8169C>T)
n.397+44G>A
n.418+44G>A
n.391+44G>A
 gnomAD v4
Xg.101403768T>CCA2579664475GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+43A>G (n.369+43A>G)
c.444+43A>G (n.444+43A>G)
n.288+43A>G
n.430+43A>G
n.367+43A>G
c.299+43A>G
c.492+43A>G (n.492+43A>G)
c.297+43A>G (n.297+43A>G)
n.456+43A>G
c.301-8168T>C (n.301-8168T>C)
c.178-8168T>C (n.178-8168T>C)
n.353+43A>G
n.299+43A>G
c.409-8168T>C (n.409-8168T>C)
c.286-8168T>C (n.286-8168T>C)
n.397+43A>G
n.418+43A>G
n.391+43A>G
Xg.101403768T>GCA2694299105GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+43A>C (n.369+43A>C)
c.444+43A>C (n.444+43A>C)
n.288+43A>C
n.430+43A>C
n.367+43A>C
c.299+43A>C
c.492+43A>C (n.492+43A>C)
c.297+43A>C (n.297+43A>C)
n.456+43A>C
c.301-8168T>G (n.301-8168T>G)
c.178-8168T>G (n.178-8168T>G)
n.353+43A>C
n.299+43A>C
c.409-8168T>G (n.409-8168T>G)
c.286-8168T>G (n.286-8168T>G)
n.397+43A>C
n.418+43A>C
n.391+43A>C
 gnomAD v4
Xg.101403769T>CCA030780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+42A>G (n.369+42A>G)
c.444+42A>G (n.444+42A>G)
n.288+42A>G
n.430+42A>G
n.367+42A>G
c.299+42A>G
c.492+42A>G (n.492+42A>G)
c.297+42A>G (n.297+42A>G)
n.456+42A>G
c.301-8167T>C (n.301-8167T>C)
c.178-8167T>C (n.178-8167T>C)
n.353+42A>G
n.299+42A>G
c.409-8167T>C (n.409-8167T>C)
c.286-8167T>C (n.286-8167T>C)
n.397+42A>G
n.418+42A>G
n.391+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403769T=CA2448299822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+42A= (n.369+42A=)
c.444+42A= (n.444+42A=)
n.288+42A=
n.430+42A=
n.367+42A=
c.299+42A=
c.492+42A= (n.492+42A=)
c.297+42A= (n.297+42A=)
n.456+42A=
c.301-8167T= (n.301-8167T=)
c.178-8167T= (n.178-8167T=)
n.353+42A=
n.299+42A=
c.409-8167T= (n.409-8167T=)
c.286-8167T= (n.286-8167T=)
n.397+42A=
n.418+42A=
n.391+42A=
Xg.101403771C>TCA2694299106GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+40G>A (n.369+40G>A)
c.444+40G>A (n.444+40G>A)
n.288+40G>A
n.430+40G>A
n.367+40G>A
c.299+40G>A
c.492+40G>A (n.492+40G>A)
c.297+40G>A (n.297+40G>A)
n.456+40G>A
c.301-8165C>T (n.301-8165C>T)
c.178-8165C>T (n.178-8165C>T)
n.353+40G>A
n.299+40G>A
c.409-8165C>T (n.409-8165C>T)
c.286-8165C>T (n.286-8165C>T)
n.397+40G>A
n.418+40G>A
n.391+40G>A
 gnomAD v4
Xg.101403771_101403781delinsCAGTCCTCTGACA2448299823GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+30_369+40delinsTCAGAGGACTG (n.369+30_369+40delinsTCAGAGGACTG)
c.444+30_444+40delinsTCAGAGGACTG (n.444+30_444+40delinsTCAGAGGACTG)
n.288+30_288+40delinsTCAGAGGACTG
n.430+30_430+40delinsTCAGAGGACTG
n.367+30_367+40delinsTCAGAGGACTG
c.299+30_299+40delinsTCAGAGGACTG
c.492+30_492+40delinsTCAGAGGACTG (n.492+30_492+40delinsTCAGAGGACTG)
c.297+30_297+40delinsTCAGAGGACTG (n.297+30_297+40delinsTCAGAGGACTG)
n.456+30_456+40delinsTCAGAGGACTG
c.301-8165_301-8155delinsCAGTCCTCTGA (n.301-8165_301-8155delinsCAGTCCTCTGA)
c.178-8165_178-8155delinsCAGTCCTCTGA (n.178-8165_178-8155delinsCAGTCCTCTGA)
n.353+30_353+40delinsTCAGAGGACTG
n.299+30_299+40delinsTCAGAGGACTG
c.409-8165_409-8155delinsCAGTCCTCTGA (n.409-8165_409-8155delinsCAGTCCTCTGA)
c.286-8165_286-8155delinsCAGTCCTCTGA (n.286-8165_286-8155delinsCAGTCCTCTGA)
n.397+30_397+40delinsTCAGAGGACTG
n.418+30_418+40delinsTCAGAGGACTG
n.391+30_391+40delinsTCAGAGGACTG
Xg.101403772A>GCA2579664476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+39T>C (n.369+39T>C)
c.444+39T>C (n.444+39T>C)
n.288+39T>C
n.430+39T>C
n.367+39T>C
c.299+39T>C
c.492+39T>C (n.492+39T>C)
c.297+39T>C (n.297+39T>C)
n.456+39T>C
c.301-8164A>G (n.301-8164A>G)
c.178-8164A>G (n.178-8164A>G)
n.353+39T>C
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n.397+39T>C
n.418+39T>C
n.391+39T>C
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n.456+31_456+39delinsCAGAGGACT
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n.391+31_391+39delinsCAGAGGACT
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n.391+30_391+39del
 dbSNP
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n.391+31_391+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.178-8157T>C (n.178-8157T>C)
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Xg.101403780G>TCA2694299107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+31C>A (n.369+31C>A)
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c.297+31C>A (n.297+31C>A)
n.456+31C>A
c.301-8156G>T (n.301-8156G>T)
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n.353+31C>A
n.299+31C>A
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n.397+31C>A
n.418+31C>A
n.391+31C>A
 gnomAD v4
Xg.101403781_101403783delinsAATCA2448299825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+28_369+30delinsATT (n.369+28_369+30delinsATT)
c.444+28_444+30delinsATT (n.444+28_444+30delinsATT)
n.288+28_288+30delinsATT
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n.456+28_456+30delinsATT
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n.353+28_353+30delinsATT
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n.397+28_397+30delinsATT
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n.391+28_391+30delinsATT
Xg.101403782_101403783delCA030718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+28_369+29del (n.369+28_369+29del)
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n.456+28_456+29del
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n.397+28_397+29del
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n.391+28_391+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403783T>ACA869306561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+28A>T (n.369+28A>T)
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n.397+28A>T
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n.391+28A>T
 dbSNP
Xg.101403783T>CCA030753GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+28A>G (n.369+28A>G)
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n.456+28A>G
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n.397+28A>G
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n.391+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403783T=CA2448299826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+28A= (n.369+28A=)
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n.397+28A=
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Xg.101403784G>TCA2694299108GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+27C>A (n.369+27C>A)
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c.297+27C>A (n.297+27C>A)
n.456+27C>A
c.301-8152G>T (n.301-8152G>T)
c.178-8152G>T (n.178-8152G>T)
n.353+27C>A
n.299+27C>A
c.409-8152G>T (n.409-8152G>T)
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n.397+27C>A
n.418+27C>A
n.391+27C>A
 gnomAD v4
Xg.101403787delCA2579664479GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+24del (n.369+24del)
c.444+24del (n.444+24del)
n.288+24del
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n.367+24del
c.299+24del
c.492+24del (n.492+24del)
c.297+24del (n.297+24del)
n.456+24del
c.301-8149del (n.301-8149del)
c.178-8149del (n.178-8149del)
n.353+24del
n.299+24del
c.409-8149del (n.409-8149del)
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n.397+24del
n.418+24del
n.391+24del
Xg.101403787C>ACA2532094278GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+24G>T (n.369+24G>T)
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n.367+24G>T
c.299+24G>T
c.492+24G>T (n.492+24G>T)
c.297+24G>T (n.297+24G>T)
n.456+24G>T
c.301-8149C>A (n.301-8149C>A)
c.178-8149C>A (n.178-8149C>A)
n.353+24G>T
n.299+24G>T
c.409-8149C>A (n.409-8149C>A)
c.286-8149C>A (n.286-8149C>A)
n.397+24G>T
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Xg.101403787C>TCA2694299109GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+24G>A (n.369+24G>A)
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n.288+24G>A
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c.492+24G>A (n.492+24G>A)
c.297+24G>A (n.297+24G>A)
n.456+24G>A
c.301-8149C>T (n.301-8149C>T)
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n.353+24G>A
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n.397+24G>A
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n.391+24G>A
 gnomAD v4
Xg.101403788A=CA2448299827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+23T= (n.369+23T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.101403796T>ACA352388GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+15A>T (n.369+15A>T)
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n.418+15A>T
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Xg.101403796T>CCA030650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+15A>G (n.369+15A>G)
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n.397+15A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397+12_397+15del
n.418+12_418+15del
n.391+12_391+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403797A>GCA2694299111GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+14T>C (n.369+14T>C)
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n.456+14T>C
c.301-8139A>G (n.301-8139A>G)
c.178-8139A>G (n.178-8139A>G)
n.353+14T>C
n.299+14T>C
c.409-8139A>G (n.409-8139A>G)
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n.397+14T>C
n.418+14T>C
n.391+14T>C
 gnomAD v4
Xg.101403798T>CCA2448299832GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+13A>G (n.369+13A>G)
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n.456+13A>G
c.301-8138T>C (n.301-8138T>C)
c.178-8138T>C (n.178-8138T>C)
n.353+13A>G
n.299+13A>G
c.409-8138T>C (n.409-8138T>C)
c.286-8138T>C (n.286-8138T>C)
n.397+13A>G
n.418+13A>G
n.391+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101403798T=CA2448299831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+13A= (n.369+13A=)
c.444+13A= (n.444+13A=)
n.288+13A=
n.430+13A=
n.367+13A=
c.299+13A=
c.492+13A= (n.492+13A=)
c.297+13A= (n.297+13A=)
n.456+13A=
c.301-8138T= (n.301-8138T=)
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n.353+13A=
n.299+13A=
c.409-8138T= (n.409-8138T=)
c.286-8138T= (n.286-8138T=)
n.397+13A=
n.418+13A=
n.391+13A=
Xg.101403800T>CCA643537189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+11A>G (n.369+11A>G)
c.444+11A>G (n.444+11A>G)
n.288+11A>G
n.430+11A>G
n.367+11A>G
c.299+11A>G
c.492+11A>G (n.492+11A>G)
c.297+11A>G (n.297+11A>G)
n.456+11A>G
c.301-8136T>C (n.301-8136T>C)
c.178-8136T>C (n.178-8136T>C)
n.353+11A>G
n.299+11A>G
c.409-8136T>C (n.409-8136T>C)
c.286-8136T>C (n.286-8136T>C)
n.397+11A>G
n.418+11A>G
n.391+11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403800T=CA2448299833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+11A= (n.369+11A=)
c.444+11A= (n.444+11A=)
n.288+11A=
n.430+11A=
n.367+11A=
c.299+11A=
c.492+11A= (n.492+11A=)
c.297+11A= (n.297+11A=)
n.456+11A=
c.301-8136T= (n.301-8136T=)
c.178-8136T= (n.178-8136T=)
n.353+11A=
n.299+11A=
c.409-8136T= (n.409-8136T=)
c.286-8136T= (n.286-8136T=)
n.397+11A=
n.418+11A=
n.391+11A=
Xg.101403802T>CCA038157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+9A>G (n.369+9A>G)
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n.418+9A>G
n.391+9A>G
Xg.101403804A>TCA2573159118GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+7T>A (n.369+7T>A)
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c.299+7T>A
c.492+7T>A (n.492+7T>A)
c.297+7T>A (n.297+7T>A)
n.456+7T>A
c.301-8132A>T (n.301-8132A>T)
c.178-8132A>T (n.178-8132A>T)
n.353+7T>A
n.299+7T>A
c.409-8132A>T (n.409-8132A>T)
c.286-8132A>T (n.286-8132A>T)
n.397+7T>A
n.418+7T>A
n.391+7T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403806C>ACA021680GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+5G>T (n.369+5G>T)
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n.288+5G>T
n.430+5G>T
n.367+5G>T
c.299+5G>T
c.492+5G>T (n.492+5G>T)
c.297+5G>T (n.297+5G>T)
n.456+5G>T
c.301-8130C>A (n.301-8130C>A)
c.178-8130C>A (n.178-8130C>A)
n.353+5G>T
n.299+5G>T
c.409-8130C>A (n.409-8130C>A)
c.286-8130C>A (n.286-8130C>A)
n.397+5G>T
n.418+5G>T
n.391+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403806C=CA2448299834GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+5G= (n.369+5G=)
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n.456+5G=
c.301-8130C= (n.301-8130C=)
c.178-8130C= (n.178-8130C=)
n.353+5G=
n.299+5G=
c.409-8130C= (n.409-8130C=)
c.286-8130C= (n.286-8130C=)
n.397+5G=
n.418+5G=
n.391+5G=
Xg.101403806C>GCA643537190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+5G>C (n.369+5G>C)
c.444+5G>C (n.444+5G>C)
n.288+5G>C
n.430+5G>C
n.367+5G>C
c.299+5G>C
c.492+5G>C (n.492+5G>C)
c.297+5G>C (n.297+5G>C)
n.456+5G>C
c.301-8130C>G (n.301-8130C>G)
c.178-8130C>G (n.178-8130C>G)
n.353+5G>C
n.299+5G>C
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c.286-8130C>G (n.286-8130C>G)
n.397+5G>C
n.418+5G>C
n.391+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101403806C>TCA333095116GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+5G>A (n.369+5G>A)
c.444+5G>A (n.444+5G>A)
n.288+5G>A
n.430+5G>A
n.367+5G>A
c.299+5G>A
c.492+5G>A (n.492+5G>A)
c.297+5G>A (n.297+5G>A)
n.456+5G>A
c.301-8130C>T (n.301-8130C>T)
c.178-8130C>T (n.178-8130C>T)
n.353+5G>A
n.299+5G>A
c.409-8130C>T (n.409-8130C>T)
c.286-8130C>T (n.286-8130C>T)
n.397+5G>A
n.418+5G>A
n.391+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403807T>ACA030795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+4A>T (n.369+4A>T)
c.444+4A>T (n.444+4A>T)
n.288+4A>T
n.430+4A>T
n.367+4A>T
c.299+4A>T
c.492+4A>T (n.492+4A>T)
c.297+4A>T (n.297+4A>T)
n.456+4A>T
c.301-8129T>A (n.301-8129T>A)
c.178-8129T>A (n.178-8129T>A)
n.353+4A>T
n.299+4A>T
c.409-8129T>A (n.409-8129T>A)
c.286-8129T>A (n.286-8129T>A)
n.397+4A>T
n.418+4A>T
n.391+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403807T>GCA2448299836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+4A>C (n.369+4A>C)
c.444+4A>C (n.444+4A>C)
n.288+4A>C
n.430+4A>C
n.367+4A>C
c.299+4A>C
c.492+4A>C (n.492+4A>C)
c.297+4A>C (n.297+4A>C)
n.456+4A>C
c.301-8129T>G (n.301-8129T>G)
c.178-8129T>G (n.178-8129T>G)
n.353+4A>C
n.299+4A>C
c.409-8129T>G (n.409-8129T>G)
c.286-8129T>G (n.286-8129T>G)
n.397+4A>C
n.418+4A>C
n.391+4A>C
 dbSNP
Xg.101403807T=CA2448299835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+4A= (n.369+4A=)
c.444+4A= (n.444+4A=)
n.288+4A=
n.430+4A=
n.367+4A=
c.299+4A=
c.492+4A= (n.492+4A=)
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n.456+4A=
c.301-8129T= (n.301-8129T=)
c.178-8129T= (n.178-8129T=)
n.353+4A=
n.299+4A=
c.409-8129T= (n.409-8129T=)
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n.397+4A=
n.418+4A=
n.391+4A=
Xg.101403808C>ACA869306582GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+3G>T (n.369+3G>T)
c.444+3G>T (n.444+3G>T)
n.288+3G>T
n.430+3G>T
n.367+3G>T
c.299+3G>T
c.492+3G>T (n.492+3G>T)
c.297+3G>T (n.297+3G>T)
n.456+3G>T
c.301-8128C>A (n.301-8128C>A)
c.178-8128C>A (n.178-8128C>A)
n.353+3G>T
n.299+3G>T
c.409-8128C>A (n.409-8128C>A)
c.286-8128C>A (n.286-8128C>A)
n.397+3G>T
n.418+3G>T
n.391+3G>T
 dbSNP
Xg.101403808C=CA2448299837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+3G= (n.369+3G=)
c.444+3G= (n.444+3G=)
n.288+3G=
n.430+3G=
n.367+3G=
c.299+3G=
c.492+3G= (n.492+3G=)
c.297+3G= (n.297+3G=)
n.456+3G=
c.301-8128C= (n.301-8128C=)
c.178-8128C= (n.178-8128C=)
n.353+3G=
n.299+3G=
c.409-8128C= (n.409-8128C=)
c.286-8128C= (n.286-8128C=)
n.397+3G=
n.418+3G=
n.391+3G=
Xg.101403808C>TCA658799818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+3G>A (n.369+3G>A)
c.444+3G>A (n.444+3G>A)
n.288+3G>A
n.430+3G>A
n.367+3G>A
c.299+3G>A
c.492+3G>A (n.492+3G>A)
c.297+3G>A (n.297+3G>A)
n.456+3G>A
c.301-8128C>T (n.301-8128C>T)
c.178-8128C>T (n.178-8128C>T)
n.353+3G>A
n.299+3G>A
c.409-8128C>T (n.409-8128C>T)
c.286-8128C>T (n.286-8128C>T)
n.397+3G>A
n.418+3G>A
n.391+3G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403809A=CA2448299838GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+2T= (n.369+2T=)
c.444+2T= (n.444+2T=)
n.288+2T=
n.430+2T=
n.367+2T=
c.299+2T=
c.492+2T= (n.492+2T=)
c.297+2T= (n.297+2T=)
n.456+2T=
c.301-8127A= (n.301-8127A=)
c.178-8127A= (n.178-8127A=)
n.353+2T=
n.299+2T=
c.409-8127A= (n.409-8127A=)
c.286-8127A= (n.286-8127A=)
n.397+2T=
n.418+2T=
n.391+2T=
Xg.101403809A>CCA021675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+2T>G (n.369+2T>G)
c.444+2T>G (n.444+2T>G)
n.288+2T>G
n.430+2T>G
n.367+2T>G
c.299+2T>G
c.492+2T>G (n.492+2T>G)
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
n.456+2T>G
c.301-8127A>C (n.301-8127A>C)
c.178-8127A>C (n.178-8127A>C)
n.353+2T>G
n.299+2T>G
c.409-8127A>C (n.409-8127A>C)
c.286-8127A>C (n.286-8127A>C)
n.397+2T>G
n.418+2T>G
n.391+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403809A>GCA413932677GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+2T>C (n.369+2T>C)
c.444+2T>C (n.444+2T>C)
n.288+2T>C
n.430+2T>C
n.367+2T>C
c.299+2T>C
c.492+2T>C (n.492+2T>C)
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
n.456+2T>C
c.301-8127A>G (n.301-8127A>G)
c.178-8127A>G (n.178-8127A>G)
n.353+2T>C
n.299+2T>C
c.409-8127A>G (n.409-8127A>G)
c.286-8127A>G (n.286-8127A>G)
n.397+2T>C
n.418+2T>C
n.391+2T>C
Xg.101403809A>TCA413932681GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+2T>A (n.369+2T>A)
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
n.288+2T>A
n.430+2T>A
n.367+2T>A
c.299+2T>A
c.492+2T>A (n.492+2T>A)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
n.456+2T>A
c.301-8127A>T (n.301-8127A>T)
c.178-8127A>T (n.178-8127A>T)
n.353+2T>A
n.299+2T>A
c.409-8127A>T (n.409-8127A>T)
c.286-8127A>T (n.286-8127A>T)
n.397+2T>A
n.418+2T>A
n.391+2T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403810C>ACA352339GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+1G>T (n.369+1G>T)
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
n.288+1G>T
n.430+1G>T
n.367+1G>T
c.299+1G>T
c.492+1G>T (n.492+1G>T)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
n.456+1G>T
c.301-8126C>A (n.301-8126C>A)
c.178-8126C>A (n.178-8126C>A)
n.353+1G>T
n.299+1G>T
c.409-8126C>A (n.409-8126C>A)
c.286-8126C>A (n.286-8126C>A)
n.397+1G>T
n.418+1G>T
n.391+1G>T
Xg.101403810C=CA2448299839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+1G= (n.369+1G=)
c.444+1G= (n.444+1G=)
n.288+1G=
n.430+1G=
n.367+1G=
c.299+1G=
c.492+1G= (n.492+1G=)
c.297+1G= (n.297+1G=)
n.456+1G=
c.301-8126C= (n.301-8126C=)
c.178-8126C= (n.178-8126C=)
n.353+1G=
n.299+1G=
c.409-8126C= (n.409-8126C=)
c.286-8126C= (n.286-8126C=)
n.397+1G=
n.418+1G=
n.391+1G=
Xg.101403810C>GCA413932692GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+1G>C (n.369+1G>C)
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
n.288+1G>C
n.430+1G>C
n.367+1G>C
c.299+1G>C
c.492+1G>C (n.492+1G>C)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
n.456+1G>C
c.301-8126C>G (n.301-8126C>G)
c.178-8126C>G (n.178-8126C>G)
n.353+1G>C
n.299+1G>C
c.409-8126C>G (n.409-8126C>G)
c.286-8126C>G (n.286-8126C>G)
n.397+1G>C
n.418+1G>C
n.391+1G>C
Xg.101403810C>TCA021668GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369+1G>A (n.369+1G>A)
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
n.288+1G>A
n.430+1G>A
n.367+1G>A
c.299+1G>A
c.492+1G>A (n.492+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
n.456+1G>A
c.301-8126C>T (n.301-8126C>T)
c.178-8126C>T (n.178-8126C>T)
n.353+1G>A
n.299+1G>A
c.409-8126C>T (n.409-8126C>T)
c.286-8126C>T (n.286-8126C>T)
n.397+1G>A
n.418+1G>A
n.391+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101403811A=CA2448299840GLA,RPL36A-HNRNPH2c.369T= (p.Tyr123=)
c.444T= (p.Tyr148=)
n.288T=
n.430T=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.223_397del
n.244_418del
n.217_391del

Number of alleles fetched