Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
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c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
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n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
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n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101399333_101402530delCA1139667722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-683_*86-349del
c.370-683_*143-349del
c.445-683_715-349del
c.370-683_640-349del
n.289-683_559-349del
n.431-683_1575-349del
n.368-683_1037-349del
c.370-683_548-349del
c.300-683_685-349del
c.493-683_763-349del
c.298-683_740-349del
n.457-683_727-349del
n.431-683_2945del
c.370-683_604-349del
c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del)
c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del)
n.300-683_478-349del
n.300-683_685-349del
c.370-683_*28-349del
c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del)
c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del)
n.398-683_725-349del
n.419-683_746-349del
n.392-683_719-349del
 ClinVar
Xg.101401591_101401992delCA2573159104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-183_547+41del
c.445-183_622+41del
n.289-183_466+41del
n.431-183_649del
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c.300-183_477+41del
c.493-183_670+41del
c.298-183_475+41del
n.457-183_634+41del
c.370-183_511+77del
c.300+6134_300+6535del (n.300+6134_300+6535del)
c.177+9769_178-9944del (n.177+9769_178-9944del)
n.354-183_572del
n.300-183_477+41del
c.408+6134_408+6535del (n.408+6134_408+6535del)
c.285+9769_286-9944del (n.285+9769_286-9944del)
n.398-183_575+41del
n.419-183_596+41del
n.392-183_569+41del
 dbSNP
Xg.[101401591_101401992del;101402001T>G]CA2573318214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.[370-192A>C;370-183_547+41del]
c.[445-192A>C;445-183_622+41del]
n.[289-192A>C;289-183_466+41del]
n.[431-192A>C;431-183_649del]
n.[368-192A>C;368-183_586del]
c.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[493-192A>C;493-183_670+41del]
c.[298-192A>C;298-183_475+41del]
n.[457-192A>C;457-183_634+41del]
c.[370-192A>C;370-183_511+77del]
c.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G] (n.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G])
c.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G] (n.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G])
n.[354-192A>C;354-183_572del]
n.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G] (n.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G])
c.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G] (n.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G])
n.[398-192A>C;398-183_575+41del]
n.[419-192A>C;419-183_596+41del]
n.[392-192A>C;392-183_569+41del]
 ClinVar
Xg.101401633_101401810delCA352341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.372_547+2del
c.447_622+2del
n.291_466+2del
n.433_610del
n.370_547del
c.302_477+2del
c.495_670+2del
c.300_475+2del
n.459_634+2del
c.372_511+38del
c.300+6176_300+6353del (n.300+6176_300+6353del)
c.177+9811_177+9988del (n.177+9811_177+9988del)
n.356_533del
n.302_477+2del
c.408+6176_408+6353del (n.408+6176_408+6353del)
c.285+9811_285+9988del (n.285+9811_285+9988del)
n.400_575+2del
n.421_596+2del
n.394_569+2del
Xg.101401684_101401696delCA2695234971GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486_498del (p.Trp162CysfsTer2)
c.561_573del (p.Trp187CysfsTer2)
n.405_417del
n.547_559del
n.484_496del
c.416_428del
c.609_621del (p.Trp203CysfsTer2)
c.414_426del (p.Trp138CysfsTer2)
n.573_585del
c.300+6227_300+6239del (n.300+6227_300+6239del)
c.177+9862_177+9874del (n.177+9862_177+9874del)
n.470_482del
n.416_428del
c.408+6227_408+6239del (n.408+6227_408+6239del)
c.285+9862_285+9874del (n.285+9862_285+9874del)
n.514_526del
n.535_547del
n.508_520del
Xg.101401689C>ACA353012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.490G>T (p.Val164Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
n.409G>T
n.551G>T
n.488G>T
c.420G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.577G>T
c.300+6232C>A (n.300+6232C>A)
c.177+9867C>A (n.177+9867C>A)
n.474G>T
n.420G>T
c.408+6232C>A (n.408+6232C>A)
c.285+9867C>A (n.285+9867C>A)
n.518G>T
n.539G>T
n.512G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401689C=CA2448299144GLA,RPL36A-HNRNPH2c.490G= (p.Val164=)
c.565G= (p.Val189=)
n.409G=
n.551G=
n.488G=
c.420G=
c.613G= (p.Val205=)
c.418G= (p.Val140=)
n.577G=
c.300+6232C= (n.300+6232C=)
c.177+9867C= (n.177+9867C=)
n.474G=
n.420G=
c.408+6232C= (n.408+6232C=)
c.285+9867C= (n.285+9867C=)
n.518G=
n.539G=
n.512G=
Xg.101401689C>GCA413929137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.490G>C (p.Val164Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.409G>C
n.551G>C
n.488G>C
c.420G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.577G>C
c.300+6232C>G (n.300+6232C>G)
c.177+9867C>G (n.177+9867C>G)
n.474G>C
n.420G>C
c.408+6232C>G (n.408+6232C>G)
c.285+9867C>G (n.285+9867C>G)
n.518G>C
n.539G>C
n.512G>C
Xg.101401689C>TCA413929139GLA,RPL36A-HNRNPH2c.490G>A (p.Val164Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.409G>A
n.551G>A
n.488G>A
c.420G>A
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.577G>A
c.300+6232C>T (n.300+6232C>T)
c.177+9867C>T (n.177+9867C>T)
n.474G>A
n.420G>A
c.408+6232C>T (n.408+6232C>T)
c.285+9867C>T (n.285+9867C>T)
n.518G>A
n.539G>A
n.512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401690T>ACA517522247GLA,RPL36A-HNRNPH2c.489A>T (p.Gly163=)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.408A>T
n.550A>T
n.487A>T
c.419A>T
c.612A>T (p.Gly204=)
c.417A>T (p.Gly139=)
n.576A>T
c.300+6233T>A (n.300+6233T>A)
c.177+9868T>A (n.177+9868T>A)
n.473A>T
n.419A>T
c.408+6233T>A (n.408+6233T>A)
c.285+9868T>A (n.285+9868T>A)
n.517A>T
n.538A>T
n.511A>T
Xg.101401690T>CCA517522251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.489A>G (p.Gly163=)
c.564A>G (p.Gly188=)
n.408A>G
n.550A>G
n.487A>G
c.419A>G
c.612A>G (p.Gly204=)
c.417A>G (p.Gly139=)
n.576A>G
c.300+6233T>C (n.300+6233T>C)
c.177+9868T>C (n.177+9868T>C)
n.473A>G
n.419A>G
c.408+6233T>C (n.408+6233T>C)
c.285+9868T>C (n.285+9868T>C)
n.517A>G
n.538A>G
n.511A>G
Xg.101401690T>GCA517522248GLA,RPL36A-HNRNPH2c.489A>C (p.Gly163=)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.408A>C
n.550A>C
n.487A>C
c.419A>C
c.612A>C (p.Gly204=)
c.417A>C (p.Gly139=)
n.576A>C
c.300+6233T>G (n.300+6233T>G)
c.177+9868T>G (n.177+9868T>G)
n.473A>C
n.419A>C
c.408+6233T>G (n.408+6233T>G)
c.285+9868T>G (n.285+9868T>G)
n.517A>C
n.538A>C
n.511A>C
Xg.101401691C>ACA413929144GLA,RPL36A-HNRNPH2c.488G>T (p.Gly163Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.407G>T
n.549G>T
n.486G>T
c.418G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.575G>T
c.300+6234C>A (n.300+6234C>A)
c.177+9869C>A (n.177+9869C>A)
n.472G>T
n.418G>T
c.408+6234C>A (n.408+6234C>A)
c.285+9869C>A (n.285+9869C>A)
n.516G>T
n.537G>T
n.510G>T
Xg.101401691C>GCA413929150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.407G>C
n.549G>C
n.486G>C
c.418G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.575G>C
c.300+6234C>G (n.300+6234C>G)
c.177+9869C>G (n.177+9869C>G)
n.472G>C
n.418G>C
c.408+6234C>G (n.408+6234C>G)
c.285+9869C>G (n.285+9869C>G)
n.516G>C
n.537G>C
n.510G>C
Xg.101401691C>TCA413929152GLA,RPL36A-HNRNPH2c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.407G>A
n.549G>A
n.486G>A
c.418G>A
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.575G>A
c.300+6234C>T (n.300+6234C>T)
c.177+9869C>T (n.177+9869C>T)
n.472G>A
n.418G>A
c.408+6234C>T (n.408+6234C>T)
c.285+9869C>T (n.285+9869C>T)
n.516G>A
n.537G>A
n.510G>A
Xg.101401694delCA2697544664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.488del (p.Gly163GlufsTer2)
c.563del (p.Gly188GlufsTer2)
n.407del
n.549del
n.486del
c.418del
c.611del (p.Gly204GlufsTer2)
c.416del (p.Gly139GlufsTer2)
n.575del
c.300+6237del (n.300+6237del)
c.177+9872del (n.177+9872del)
n.472del
n.418del
c.408+6237del (n.408+6237del)
c.285+9872del (n.285+9872del)
n.516del
n.537del
n.510del
 ClinVar
Xg.101401692C>ACA413929153GLA,RPL36A-HNRNPH2c.487G>T (p.Gly163Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.406G>T
n.548G>T
n.485G>T
c.417G>T
c.610G>T (p.Gly204Ter)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
n.574G>T
c.300+6235C>A (n.300+6235C>A)
c.177+9870C>A (n.177+9870C>A)
n.471G>T
n.417G>T
c.408+6235C>A (n.408+6235C>A)
c.285+9870C>A (n.285+9870C>A)
n.515G>T
n.536G>T
n.509G>T
Xg.101401692C>GCA413929156GLA,RPL36A-HNRNPH2c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.406G>C
n.548G>C
n.485G>C
c.417G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.574G>C
c.300+6235C>G (n.300+6235C>G)
c.177+9870C>G (n.177+9870C>G)
n.471G>C
n.417G>C
c.408+6235C>G (n.408+6235C>G)
c.285+9870C>G (n.285+9870C>G)
n.515G>C
n.536G>C
n.509G>C
Xg.101401692C>TCA413929168GLA,RPL36A-HNRNPH2c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.406G>A
n.548G>A
n.485G>A
c.417G>A
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.574G>A
c.300+6235C>T (n.300+6235C>T)
c.177+9870C>T (n.177+9870C>T)
n.471G>A
n.417G>A
c.408+6235C>T (n.408+6235C>T)
c.285+9870C>T (n.285+9870C>T)
n.515G>A
n.536G>A
n.509G>A
Xg.101401693C>ACA413929179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486G>T (p.Trp162Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
n.405G>T
n.547G>T
n.484G>T
c.416G>T
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.573G>T
c.300+6236C>A (n.300+6236C>A)
c.177+9871C>A (n.177+9871C>A)
n.470G>T
n.416G>T
c.408+6236C>A (n.408+6236C>A)
c.285+9871C>A (n.285+9871C>A)
n.514G>T
n.535G>T
n.508G>T
Xg.101401693C=CA2448299145GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486G= (p.Trp162=)
c.561G= (p.Trp187=)
n.405G=
n.547G=
n.484G=
c.416G=
c.609G= (p.Trp203=)
c.414G= (p.Trp138=)
n.573G=
c.300+6236C= (n.300+6236C=)
c.177+9871C= (n.177+9871C=)
n.470G=
n.416G=
c.408+6236C= (n.408+6236C=)
c.285+9871C= (n.285+9871C=)
n.514G=
n.535G=
n.508G=
Xg.101401693C>GCA352988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486G>C (p.Trp162Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
n.405G>C
n.547G>C
n.484G>C
c.416G>C
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.573G>C
c.300+6236C>G (n.300+6236C>G)
c.177+9871C>G (n.177+9871C>G)
n.470G>C
n.416G>C
c.408+6236C>G (n.408+6236C>G)
c.285+9871C>G (n.285+9871C>G)
n.514G>C
n.535G>C
n.508G>C
 dbSNP
Xg.101401693C>TCA413929172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486G>A (p.Trp162Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.405G>A
n.547G>A
n.484G>A
c.416G>A
c.609G>A (p.Trp203Ter)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.573G>A
c.300+6236C>T (n.300+6236C>T)
c.177+9871C>T (n.177+9871C>T)
n.470G>A
n.416G>A
c.408+6236C>T (n.408+6236C>T)
c.285+9871C>T (n.285+9871C>T)
n.514G>A
n.535G>A
n.508G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401694C>ACA021760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.404G>T
n.546G>T
n.483G>T
c.415G>T
c.608G>T (p.Trp203Leu)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.572G>T
c.300+6237C>A (n.300+6237C>A)
c.177+9872C>A (n.177+9872C>A)
n.469G>T
n.415G>T
c.408+6237C>A (n.408+6237C>A)
c.285+9872C>A (n.285+9872C>A)
n.513G>T
n.534G>T
n.507G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401694C=CA2448299146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.485G= (p.Trp162=)
c.560G= (p.Trp187=)
n.404G=
n.546G=
n.483G=
c.415G=
c.608G= (p.Trp203=)
c.413G= (p.Trp138=)
n.572G=
c.300+6237C= (n.300+6237C=)
c.177+9872C= (n.177+9872C=)
n.469G=
n.415G=
c.408+6237C= (n.408+6237C=)
c.285+9872C= (n.285+9872C=)
n.513G=
n.534G=
n.507G=
Xg.101401694C>GCA413929196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.485G>C (p.Trp162Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.404G>C
n.546G>C
n.483G>C
c.415G>C
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.572G>C
c.300+6237C>G (n.300+6237C>G)
c.177+9872C>G (n.177+9872C>G)
n.469G>C
n.415G>C
c.408+6237C>G (n.408+6237C>G)
c.285+9872C>G (n.285+9872C>G)
n.513G>C
n.534G>C
n.507G>C
Xg.101401694C>TCA021753GLA,RPL36A-HNRNPH2c.485G>A (p.Trp162Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.404G>A
n.546G>A
n.483G>A
c.415G>A
c.608G>A (p.Trp203Ter)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.572G>A
c.300+6237C>T (n.300+6237C>T)
c.177+9872C>T (n.177+9872C>T)
n.469G>A
n.415G>A
c.408+6237C>T (n.408+6237C>T)
c.285+9872C>T (n.285+9872C>T)
n.513G>A
n.534G>A
n.507G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401694_101401695delinsCACA2448299147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484_485delinsTG (p.Trp162=)
c.559_560delinsTG (p.Trp187=)
n.403_404delinsTG
n.545_546delinsTG
n.482_483delinsTG
c.414_415delinsTG
c.607_608delinsTG (p.Trp203=)
c.412_413delinsTG (p.Trp138=)
n.571_572delinsTG
c.300+6237_300+6238delinsCA (n.300+6237_300+6238delinsCA)
c.177+9872_177+9873delinsCA (n.177+9872_177+9873delinsCA)
n.468_469delinsTG
n.414_415delinsTG
c.408+6237_408+6238delinsCA (n.408+6237_408+6238delinsCA)
c.285+9872_285+9873delinsCA (n.285+9872_285+9873delinsCA)
n.512_513delinsTG
n.533_534delinsTG
n.506_507delinsTG
Xg.101401695delCA1139667726GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484del (p.Trp162GlyfsTer3)
c.559del (p.Trp187GlyfsTer3)
n.403del
n.545del
n.482del
c.414del
c.607del (p.Trp203GlyfsTer3)
c.412del (p.Trp138GlyfsTer3)
n.571del
c.300+6238del (n.300+6238del)
c.177+9873del (n.177+9873del)
n.468del
n.414del
c.408+6238del (n.408+6238del)
c.285+9873del (n.285+9873del)
n.512del
n.533del
n.506del
 ClinVar dbSNP
Xg.101401695A=CA2448299148GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484T= (p.Trp162=)
c.559T= (p.Trp187=)
n.403T=
n.545T=
n.482T=
c.414T=
c.607T= (p.Trp203=)
c.412T= (p.Trp138=)
n.571T=
c.300+6238A= (n.300+6238A=)
c.177+9873A= (n.177+9873A=)
n.468T=
n.414T=
c.408+6238A= (n.408+6238A=)
c.285+9873A= (n.285+9873A=)
n.512T=
n.533T=
n.506T=
Xg.101401695A>CCA413929205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484T>G (p.Trp162Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.403T>G
n.545T>G
n.482T>G
c.414T>G
c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.571T>G
c.300+6238A>C (n.300+6238A>C)
c.177+9873A>C (n.177+9873A>C)
n.468T>G
n.414T>G
c.408+6238A>C (n.408+6238A>C)
c.285+9873A>C (n.285+9873A>C)
n.512T>G
n.533T>G
n.506T>G
Xg.101401695A>GCA021748GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484T>C (p.Trp162Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.403T>C
n.545T>C
n.482T>C
c.414T>C
c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.571T>C
c.300+6238A>G (n.300+6238A>G)
c.177+9873A>G (n.177+9873A>G)
n.468T>C
n.414T>C
c.408+6238A>G (n.408+6238A>G)
c.285+9873A>G (n.285+9873A>G)
n.512T>C
n.533T>C
n.506T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401695A>TCA413929232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484T>A (p.Trp162Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.403T>A
n.545T>A
n.482T>A
c.414T>A
c.607T>A (p.Trp203Arg)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.571T>A
c.300+6238A>T (n.300+6238A>T)
c.177+9873A>T (n.177+9873A>T)
n.468T>A
n.414T>A
c.408+6238A>T (n.408+6238A>T)
c.285+9873A>T (n.285+9873A>T)
n.512T>A
n.533T>A
n.506T>A
Xg.101401696G>ACA517522306GLA,RPL36A-HNRNPH2c.483C>T (p.Asp161=)
c.558C>T (p.Asp186=)
n.402C>T
n.544C>T
n.481C>T
c.413C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
c.411C>T (p.Asp137=)
n.570C>T
c.300+6239G>A (n.300+6239G>A)
c.177+9874G>A (n.177+9874G>A)
n.467C>T
n.413C>T
c.408+6239G>A (n.408+6239G>A)
c.285+9874G>A (n.285+9874G>A)
n.511C>T
n.532C>T
n.505C>T
Xg.101401696G>CCA413929235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
n.402C>G
n.544C>G
n.481C>G
c.413C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.570C>G
c.300+6239G>C (n.300+6239G>C)
c.177+9874G>C (n.177+9874G>C)
n.467C>G
n.413C>G
c.408+6239G>C (n.408+6239G>C)
c.285+9874G>C (n.285+9874G>C)
n.511C>G
n.532C>G
n.505C>G
Xg.101401696G>TCA413929233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
n.402C>A
n.544C>A
n.481C>A
c.413C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.570C>A
c.300+6239G>T (n.300+6239G>T)
c.177+9874G>T (n.177+9874G>T)
n.467C>A
n.413C>A
c.408+6239G>T (n.408+6239G>T)
c.285+9874G>T (n.285+9874G>T)
n.511C>A
n.532C>A
n.505C>A
Xg.101401697T>ACA413929259GLA,RPL36A-HNRNPH2c.482A>T (p.Asp161Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.401A>T
n.543A>T
n.480A>T
c.412A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.569A>T
c.300+6240T>A (n.300+6240T>A)
c.177+9875T>A (n.177+9875T>A)
n.466A>T
n.412A>T
c.408+6240T>A (n.408+6240T>A)
c.285+9875T>A (n.285+9875T>A)
n.510A>T
n.531A>T
n.504A>T
Xg.101401697T>CCA413929260GLA,RPL36A-HNRNPH2c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.401A>G
n.543A>G
n.480A>G
c.412A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.569A>G
c.300+6240T>C (n.300+6240T>C)
c.177+9875T>C (n.177+9875T>C)
n.466A>G
n.412A>G
c.408+6240T>C (n.408+6240T>C)
c.285+9875T>C (n.285+9875T>C)
n.510A>G
n.531A>G
n.504A>G
Xg.101401697T>GCA413929261GLA,RPL36A-HNRNPH2c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.401A>C
n.543A>C
n.480A>C
c.412A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.569A>C
c.300+6240T>G (n.300+6240T>G)
c.177+9875T>G (n.177+9875T>G)
n.466A>C
n.412A>C
c.408+6240T>G (n.408+6240T>G)
c.285+9875T>G (n.285+9875T>G)
n.510A>C
n.531A>C
n.504A>C
Xg.101401698C>ACA413929267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.400G>T
n.542G>T
n.479G>T
c.411G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.568G>T
c.300+6241C>A (n.300+6241C>A)
c.177+9876C>A (n.177+9876C>A)
n.465G>T
n.411G>T
c.408+6241C>A (n.408+6241C>A)
c.285+9876C>A (n.285+9876C>A)
n.509G>T
n.530G>T
n.503G>T
Xg.101401698C=CA2448299149GLA,RPL36A-HNRNPH2c.481G= (p.Asp161=)
c.556G= (p.Asp186=)
n.400G=
n.542G=
n.479G=
c.411G=
c.604G= (p.Asp202=)
c.409G= (p.Asp137=)
n.568G=
c.300+6241C= (n.300+6241C=)
c.177+9876C= (n.177+9876C=)
n.465G=
n.411G=
c.408+6241C= (n.408+6241C=)
c.285+9876C= (n.285+9876C=)
n.509G=
n.530G=
n.503G=
Xg.101401698C>GCA413929286GLA,RPL36A-HNRNPH2c.481G>C (p.Asp161His)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.400G>C
n.542G>C
n.479G>C
c.411G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.568G>C
c.300+6241C>G (n.300+6241C>G)
c.177+9876C>G (n.177+9876C>G)
n.465G>C
n.411G>C
c.408+6241C>G (n.408+6241C>G)
c.285+9876C>G (n.285+9876C>G)
n.509G>C
n.530G>C
n.503G>C
Xg.101401698C>TCA413929291GLA,RPL36A-HNRNPH2c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.400G>A
n.542G>A
n.479G>A
c.411G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.568G>A
c.300+6241C>T (n.300+6241C>T)
c.177+9876C>T (n.177+9876C>T)
n.465G>A
n.411G>A
c.408+6241C>T (n.408+6241C>T)
c.285+9876C>T (n.285+9876C>T)
n.509G>A
n.530G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401700_101401714delCA2695234972GLA,RPL36A-HNRNPH2c.467_481del (p.Ala156_Ala160del)
c.542_556del (p.Ala181_Ala185del)
n.386_400del
n.528_542del
n.465_479del
c.397_411del
c.590_604del (p.Ala197_Ala201del)
c.395_409del (p.Ala132_Ala136del)
n.554_568del
c.300+6243_300+6257del (n.300+6243_300+6257del)
c.177+9878_177+9892del (n.177+9878_177+9892del)
n.451_465del
n.397_411del
c.408+6243_408+6257del (n.408+6243_408+6257del)
c.285+9878_285+9892del (n.285+9878_285+9892del)
n.495_509del
n.516_530del
n.489_503del
Xg.101401699A>CCA517522326GLA,RPL36A-HNRNPH2c.480T>G (p.Ala160=)
c.555T>G (p.Ala185=)
n.399T>G
n.541T>G
n.478T>G
c.410T>G
c.603T>G (p.Ala201=)
c.408T>G (p.Ala136=)
n.567T>G
c.300+6242A>C (n.300+6242A>C)
c.177+9877A>C (n.177+9877A>C)
n.464T>G
n.410T>G
c.408+6242A>C (n.408+6242A>C)
c.285+9877A>C (n.285+9877A>C)
n.508T>G
n.529T>G
n.502T>G
Xg.101401699A>GCA517522329GLA,RPL36A-HNRNPH2c.480T>C (p.Ala160=)
c.555T>C (p.Ala185=)
n.399T>C
n.541T>C
n.478T>C
c.410T>C
c.603T>C (p.Ala201=)
c.408T>C (p.Ala136=)
n.567T>C
c.300+6242A>G (n.300+6242A>G)
c.177+9877A>G (n.177+9877A>G)
n.464T>C
n.410T>C
c.408+6242A>G (n.408+6242A>G)
c.285+9877A>G (n.285+9877A>G)
n.508T>C
n.529T>C
n.502T>C
Xg.101401699A>TCA517522332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.480T>A (p.Ala160=)
c.555T>A (p.Ala185=)
n.399T>A
n.541T>A
n.478T>A
c.410T>A
c.603T>A (p.Ala201=)
c.408T>A (p.Ala136=)
n.567T>A
c.300+6242A>T (n.300+6242A>T)
c.177+9877A>T (n.177+9877A>T)
n.464T>A
n.410T>A
c.408+6242A>T (n.408+6242A>T)
c.285+9877A>T (n.285+9877A>T)
n.508T>A
n.529T>A
n.502T>A
 ClinVar
Xg.101401700G>ACA413929312GLA,RPL36A-HNRNPH2c.479C>T (p.Ala160Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.398C>T
n.540C>T
n.477C>T
c.409C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.566C>T
c.300+6243G>A (n.300+6243G>A)
c.177+9878G>A (n.177+9878G>A)
n.463C>T
n.409C>T
c.408+6243G>A (n.408+6243G>A)
c.285+9878G>A (n.285+9878G>A)
n.507C>T
n.528C>T
n.501C>T
Xg.101401700G>CCA413929308GLA,RPL36A-HNRNPH2c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.398C>G
n.540C>G
n.477C>G
c.409C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.566C>G
c.300+6243G>C (n.300+6243G>C)
c.177+9878G>C (n.177+9878G>C)
n.463C>G
n.409C>G
c.408+6243G>C (n.408+6243G>C)
c.285+9878G>C (n.285+9878G>C)
n.507C>G
n.528C>G
n.501C>G
Xg.101401700G>TCA413929304GLA,RPL36A-HNRNPH2c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.398C>A
n.540C>A
n.477C>A
c.409C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.566C>A
c.300+6243G>T (n.300+6243G>T)
c.177+9878G>T (n.177+9878G>T)
n.463C>A
n.409C>A
c.408+6243G>T (n.408+6243G>T)
c.285+9878G>T (n.285+9878G>T)
n.507C>A
n.528C>A
n.501C>A
Xg.101401701C>ACA413929314GLA,RPL36A-HNRNPH2c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.397G>T
n.539G>T
n.476G>T
c.408G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.565G>T
c.300+6244C>A (n.300+6244C>A)
c.177+9879C>A (n.177+9879C>A)
n.462G>T
n.408G>T
c.408+6244C>A (n.408+6244C>A)
c.285+9879C>A (n.285+9879C>A)
n.506G>T
n.527G>T
n.500G>T
Xg.101401701C>GCA413929319GLA,RPL36A-HNRNPH2c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.397G>C
n.539G>C
n.476G>C
c.408G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.565G>C
c.300+6244C>G (n.300+6244C>G)
c.177+9879C>G (n.177+9879C>G)
n.462G>C
n.408G>C
c.408+6244C>G (n.408+6244C>G)
c.285+9879C>G (n.285+9879C>G)
n.506G>C
n.527G>C
n.500G>C
Xg.101401701C>TCA413929316GLA,RPL36A-HNRNPH2c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.397G>A
n.539G>A
n.476G>A
c.408G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.565G>A
c.300+6244C>T (n.300+6244C>T)
c.177+9879C>T (n.177+9879C>T)
n.462G>A
n.408G>A
c.408+6244C>T (n.408+6244C>T)
c.285+9879C>T (n.285+9879C>T)
n.506G>A
n.527G>A
n.500G>A
Xg.101401702A=CA2448299150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.477T= (p.Phe159=)
c.552T= (p.Phe184=)
n.396T=
n.538T=
n.475T=
c.407T=
c.600T= (p.Phe200=)
c.405T= (p.Phe135=)
n.564T=
c.300+6245A= (n.300+6245A=)
c.177+9880A= (n.177+9880A=)
n.461T=
n.407T=
c.408+6245A= (n.408+6245A=)
c.285+9880A= (n.285+9880A=)
n.505T=
n.526T=
n.499T=
Xg.101401702A>CCA413929326GLA,RPL36A-HNRNPH2c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
n.396T>G
n.538T>G
n.475T>G
c.407T>G
c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.405T>G (p.Phe135Leu)
n.564T>G
c.300+6245A>C (n.300+6245A>C)
c.177+9880A>C (n.177+9880A>C)
n.461T>G
n.407T>G
c.408+6245A>C (n.408+6245A>C)
c.285+9880A>C (n.285+9880A>C)
n.505T>G
n.526T>G
n.499T>G
Xg.101401702A>GCA517522361GLA,RPL36A-HNRNPH2c.477T>C (p.Phe159=)
c.552T>C (p.Phe184=)
n.396T>C
n.538T>C
n.475T>C
c.407T>C
c.600T>C (p.Phe200=)
c.405T>C (p.Phe135=)
n.564T>C
c.300+6245A>G (n.300+6245A>G)
c.177+9880A>G (n.177+9880A>G)
n.461T>C
n.407T>C
c.408+6245A>G (n.408+6245A>G)
c.285+9880A>G (n.285+9880A>G)
n.505T>C
n.526T>C
n.499T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401702A>TCA413929334GLA,RPL36A-HNRNPH2c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
n.396T>A
n.538T>A
n.475T>A
c.407T>A
c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.405T>A (p.Phe135Leu)
n.564T>A
c.300+6245A>T (n.300+6245A>T)
c.177+9880A>T (n.177+9880A>T)
n.461T>A
n.407T>A
c.408+6245A>T (n.408+6245A>T)
c.285+9880A>T (n.285+9880A>T)
n.505T>A
n.526T>A
n.499T>A
Xg.101401704delCA2695234973GLA,RPL36A-HNRNPH2c.477del (p.Phe159LeufsTer6)
c.552del (p.Phe184LeufsTer6)
n.396del
n.538del
n.475del
c.407del
c.600del (p.Phe200LeufsTer6)
c.405del (p.Phe135LeufsTer6)
n.564del
c.300+6247del (n.300+6247del)
c.177+9882del (n.177+9882del)
n.461del
n.407del
c.408+6247del (n.408+6247del)
c.285+9882del (n.285+9882del)
n.505del
n.526del
n.499del
Xg.101401703A=CA2448299151GLA,RPL36A-HNRNPH2c.476T= (p.Phe159=)
c.551T= (p.Phe184=)
n.395T=
n.537T=
n.474T=
c.406T=
c.599T= (p.Phe200=)
c.404T= (p.Phe135=)
n.563T=
c.300+6246A= (n.300+6246A=)
c.177+9881A= (n.177+9881A=)
n.460T=
n.406T=
c.408+6246A= (n.408+6246A=)
c.285+9881A= (n.285+9881A=)
n.504T=
n.525T=
n.498T=
Xg.101401703A>CCA413929340GLA,RPL36A-HNRNPH2c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.395T>G
n.537T>G
n.474T>G
c.406T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.563T>G
c.300+6246A>C (n.300+6246A>C)
c.177+9881A>C (n.177+9881A>C)
n.460T>G
n.406T>G
c.408+6246A>C (n.408+6246A>C)
c.285+9881A>C (n.285+9881A>C)
n.504T>G
n.525T>G
n.498T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401703A>GCA413929344GLA,RPL36A-HNRNPH2c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.395T>C
n.537T>C
n.474T>C
c.406T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.563T>C
c.300+6246A>G (n.300+6246A>G)
c.177+9881A>G (n.177+9881A>G)
n.460T>C
n.406T>C
c.408+6246A>G (n.408+6246A>G)
c.285+9881A>G (n.285+9881A>G)
n.504T>C
n.525T>C
n.498T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401703A>TCA413929352GLA,RPL36A-HNRNPH2c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.395T>A
n.537T>A
n.474T>A
c.406T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.563T>A
c.300+6246A>T (n.300+6246A>T)
c.177+9881A>T (n.177+9881A>T)
n.460T>A
n.406T>A
c.408+6246A>T (n.408+6246A>T)
c.285+9881A>T (n.285+9881A>T)
n.504T>A
n.525T>A
n.498T>A
 ClinVar
Xg.101401704A=CA2448299152GLA,RPL36A-HNRNPH2c.475T= (p.Phe159=)
c.550T= (p.Phe184=)
n.394T=
n.536T=
n.473T=
c.405T=
c.598T= (p.Phe200=)
c.403T= (p.Phe135=)
n.562T=
c.300+6247A= (n.300+6247A=)
c.177+9882A= (n.177+9882A=)
n.459T=
n.405T=
c.408+6247A= (n.408+6247A=)
c.285+9882A= (n.285+9882A=)
n.503T=
n.524T=
n.497T=
Xg.101401704A>CCA413929367GLA,RPL36A-HNRNPH2c.475T>G (p.Phe159Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.394T>G
n.536T>G
n.473T>G
c.405T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.562T>G
c.300+6247A>C (n.300+6247A>C)
c.177+9882A>C (n.177+9882A>C)
n.459T>G
n.405T>G
c.408+6247A>C (n.408+6247A>C)
c.285+9882A>C (n.285+9882A>C)
n.503T>G
n.524T>G
n.497T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401704A>GCA413929368GLA,RPL36A-HNRNPH2c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.394T>C
n.536T>C
n.473T>C
c.405T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.562T>C
c.300+6247A>G (n.300+6247A>G)
c.177+9882A>G (n.177+9882A>G)
n.459T>C
n.405T>C
c.408+6247A>G (n.408+6247A>G)
c.285+9882A>G (n.285+9882A>G)
n.503T>C
n.524T>C
n.497T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401704A>TCA413929369GLA,RPL36A-HNRNPH2c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.394T>A
n.536T>A
n.473T>A
c.405T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.562T>A
c.300+6247A>T (n.300+6247A>T)
c.177+9882A>T (n.177+9882A>T)
n.459T>A
n.405T>A
c.408+6247A>T (n.408+6247A>T)
c.285+9882A>T (n.285+9882A>T)
n.503T>A
n.524T>A
n.497T>A
Xg.101401705G>ACA031065GLA,RPL36A-HNRNPH2c.474C>T (p.Thr158=)
c.549C>T (p.Thr183=)
n.393C>T
n.535C>T
n.472C>T
c.404C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
c.402C>T (p.Thr134=)
n.561C>T
c.300+6248G>A (n.300+6248G>A)
c.177+9883G>A (n.177+9883G>A)
n.458C>T
n.404C>T
c.408+6248G>A (n.408+6248G>A)
c.285+9883G>A (n.285+9883G>A)
n.502C>T
n.523C>T
n.496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401705G>CCA517522379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.474C>G (p.Thr158=)
c.549C>G (p.Thr183=)
n.393C>G
n.535C>G
n.472C>G
c.404C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
c.402C>G (p.Thr134=)
n.561C>G
c.300+6248G>C (n.300+6248G>C)
c.177+9883G>C (n.177+9883G>C)
n.458C>G
n.404C>G
c.408+6248G>C (n.408+6248G>C)
c.285+9883G>C (n.285+9883G>C)
n.502C>G
n.523C>G
n.496C>G
Xg.101401705G=CA2448299153GLA,RPL36A-HNRNPH2c.474C= (p.Thr158=)
c.549C= (p.Thr183=)
n.393C=
n.535C=
n.472C=
c.404C=
c.597C= (p.Thr199=)
c.402C= (p.Thr134=)
n.561C=
c.300+6248G= (n.300+6248G=)
c.177+9883G= (n.177+9883G=)
n.458C=
n.404C=
c.408+6248G= (n.408+6248G=)
c.285+9883G= (n.285+9883G=)
n.502C=
n.523C=
n.496C=
Xg.101401705G>TCA517522378GLA,RPL36A-HNRNPH2c.474C>A (p.Thr158=)
c.549C>A (p.Thr183=)
n.393C>A
n.535C>A
n.472C>A
c.404C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
c.402C>A (p.Thr134=)
n.561C>A
c.300+6248G>T (n.300+6248G>T)
c.177+9883G>T (n.177+9883G>T)
n.458C>A
n.404C>A
c.408+6248G>T (n.408+6248G>T)
c.285+9883G>T (n.285+9883G>T)
n.502C>A
n.523C>A
n.496C>A
Xg.101401706G>ACA413929382GLA,RPL36A-HNRNPH2c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.392C>T
n.534C>T
n.471C>T
c.403C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.560C>T
c.300+6249G>A (n.300+6249G>A)
c.177+9884G>A (n.177+9884G>A)
n.457C>T
n.403C>T
c.408+6249G>A (n.408+6249G>A)
c.285+9884G>A (n.285+9884G>A)
n.501C>T
n.522C>T
n.495C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401706G>CCA413929392GLA,RPL36A-HNRNPH2c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
n.392C>G
n.534C>G
n.471C>G
c.403C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.560C>G
c.300+6249G>C (n.300+6249G>C)
c.177+9884G>C (n.177+9884G>C)
n.457C>G
n.403C>G
c.408+6249G>C (n.408+6249G>C)
c.285+9884G>C (n.285+9884G>C)
n.501C>G
n.522C>G
n.495C>G
Xg.101401706G=CA2448299154GLA,RPL36A-HNRNPH2c.473C= (p.Thr158=)
c.548C= (p.Thr183=)
n.392C=
n.534C=
n.471C=
c.403C=
c.596C= (p.Thr199=)
c.401C= (p.Thr134=)
n.560C=
c.300+6249G= (n.300+6249G=)
c.177+9884G= (n.177+9884G=)
n.457C=
n.403C=
c.408+6249G= (n.408+6249G=)
c.285+9884G= (n.285+9884G=)
n.501C=
n.522C=
n.495C=
Xg.101401706G>TCA413929394GLA,RPL36A-HNRNPH2c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.392C>A
n.534C>A
n.471C>A
c.403C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.560C>A
c.300+6249G>T (n.300+6249G>T)
c.177+9884G>T (n.177+9884G>T)
n.457C>A
n.403C>A
c.408+6249G>T (n.408+6249G>T)
c.285+9884G>T (n.285+9884G>T)
n.501C>A
n.522C>A
n.495C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101401707T>ACA413929412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.391A>T
n.533A>T
n.470A>T
c.402A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.559A>T
c.300+6250T>A (n.300+6250T>A)
c.177+9885T>A (n.177+9885T>A)
n.456A>T
n.402A>T
c.408+6250T>A (n.408+6250T>A)
c.285+9885T>A (n.285+9885T>A)
n.500A>T
n.521A>T
n.494A>T
Xg.101401707T>CCA413929400GLA,RPL36A-HNRNPH2c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.391A>G
n.533A>G
n.470A>G
c.402A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.559A>G
c.300+6250T>C (n.300+6250T>C)
c.177+9885T>C (n.177+9885T>C)
n.456A>G
n.402A>G
c.408+6250T>C (n.408+6250T>C)
c.285+9885T>C (n.285+9885T>C)
n.500A>G
n.521A>G
n.494A>G
Xg.101401707T>GCA413929406GLA,RPL36A-HNRNPH2c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.391A>C
n.533A>C
n.470A>C
c.402A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.559A>C
c.300+6250T>G (n.300+6250T>G)
c.177+9885T>G (n.177+9885T>G)
n.456A>C
n.402A>C
c.408+6250T>G (n.408+6250T>G)
c.285+9885T>G (n.285+9885T>G)
n.500A>C
n.521A>C
n.494A>C
Xg.101401708C>ACA413929414GLA,RPL36A-HNRNPH2c.471G>T (p.Gln157His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.390G>T
n.532G>T
n.469G>T
c.401G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.558G>T
c.300+6251C>A (n.300+6251C>A)
c.177+9886C>A (n.177+9886C>A)
n.455G>T
n.401G>T
c.408+6251C>A (n.408+6251C>A)
c.285+9886C>A (n.285+9886C>A)
n.499G>T
n.520G>T
n.493G>T
Xg.101401708C>GCA413929416GLA,RPL36A-HNRNPH2c.471G>C (p.Gln157His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.390G>C
n.532G>C
n.469G>C
c.401G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.558G>C
c.300+6251C>G (n.300+6251C>G)
c.177+9886C>G (n.177+9886C>G)
n.455G>C
n.401G>C
c.408+6251C>G (n.408+6251C>G)
c.285+9886C>G (n.285+9886C>G)
n.499G>C
n.520G>C
n.493G>C
Xg.101401708C>TCA517522394GLA,RPL36A-HNRNPH2c.471G>A (p.Gln157=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.390G>A
n.532G>A
n.469G>A
c.401G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.558G>A
c.300+6251C>T (n.300+6251C>T)
c.177+9886C>T (n.177+9886C>T)
n.455G>A
n.401G>A
c.408+6251C>T (n.408+6251C>T)
c.285+9886C>T (n.285+9886C>T)
n.499G>A
n.520G>A
n.493G>A
Xg.101401709T>ACA413929419GLA,RPL36A-HNRNPH2c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.389A>T
n.531A>T
n.468A>T
c.400A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.557A>T
c.300+6252T>A (n.300+6252T>A)
c.177+9887T>A (n.177+9887T>A)
n.454A>T
n.400A>T
c.408+6252T>A (n.408+6252T>A)
c.285+9887T>A (n.285+9887T>A)
n.498A>T
n.519A>T
n.492A>T
Xg.101401709T>CCA413929420GLA,RPL36A-HNRNPH2c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.389A>G
n.531A>G
n.468A>G
c.400A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.557A>G
c.300+6252T>C (n.300+6252T>C)
c.177+9887T>C (n.177+9887T>C)
n.454A>G
n.400A>G
c.408+6252T>C (n.408+6252T>C)
c.285+9887T>C (n.285+9887T>C)
n.498A>G
n.519A>G
n.492A>G
Xg.101401709T>GCA413929421GLA,RPL36A-HNRNPH2c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.389A>C
n.531A>C
n.468A>C
c.400A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.557A>C
c.300+6252T>G (n.300+6252T>G)
c.177+9887T>G (n.177+9887T>G)
n.454A>C
n.400A>C
c.408+6252T>G (n.408+6252T>G)
c.285+9887T>G (n.285+9887T>G)
n.498A>C
n.519A>C
n.492A>C
Xg.101401710G>ACA021741GLA,RPL36A-HNRNPH2c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.388C>T
n.530C>T
n.467C>T
c.399C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.556C>T
c.300+6253G>A (n.300+6253G>A)
c.177+9888G>A (n.177+9888G>A)
n.453C>T
n.399C>T
c.408+6253G>A (n.408+6253G>A)
c.285+9888G>A (n.285+9888G>A)
n.497C>T
n.518C>T
n.491C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401710G>CCA413929432GLA,RPL36A-HNRNPH2c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.388C>G
n.530C>G
n.467C>G
c.399C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.556C>G
c.300+6253G>C (n.300+6253G>C)
c.177+9888G>C (n.177+9888G>C)
n.453C>G
n.399C>G
c.408+6253G>C (n.408+6253G>C)
c.285+9888G>C (n.285+9888G>C)
n.497C>G
n.518C>G
n.491C>G
Xg.101401710G=CA2448299155GLA,RPL36A-HNRNPH2c.469C= (p.Gln157=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.388C=
n.530C=
n.467C=
c.399C=
c.592C= (p.Gln198=)
c.397C= (p.Gln133=)
n.556C=
c.300+6253G= (n.300+6253G=)
c.177+9888G= (n.177+9888G=)
n.453C=
n.399C=
c.408+6253G= (n.408+6253G=)
c.285+9888G= (n.285+9888G=)
n.497C=
n.518C=
n.491C=
Xg.101401710G>TCA413929444GLA,RPL36A-HNRNPH2c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.388C>A
n.530C>A
n.467C>A
c.399C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.556C>A
c.300+6253G>T (n.300+6253G>T)
c.177+9888G>T (n.177+9888G>T)
n.453C>A
n.399C>A
c.408+6253G>T (n.408+6253G>T)
c.285+9888G>T (n.285+9888G>T)
n.497C>A
n.518C>A
n.491C>A
Xg.101401711G>ACA517522412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.468C>T (p.Ala156=)
c.543C>T (p.Ala181=)
n.387C>T
n.529C>T
n.466C>T
c.398C>T
c.591C>T (p.Ala197=)
c.396C>T (p.Ala132=)
n.555C>T
c.300+6254G>A (n.300+6254G>A)
c.177+9889G>A (n.177+9889G>A)
n.452C>T
n.398C>T
c.408+6254G>A (n.408+6254G>A)
c.285+9889G>A (n.285+9889G>A)
n.496C>T
n.517C>T
n.490C>T
Xg.101401711G>CCA517522416GLA,RPL36A-HNRNPH2c.468C>G (p.Ala156=)
c.543C>G (p.Ala181=)
n.387C>G
n.529C>G
n.466C>G
c.398C>G
c.591C>G (p.Ala197=)
c.396C>G (p.Ala132=)
n.555C>G
c.300+6254G>C (n.300+6254G>C)
c.177+9889G>C (n.177+9889G>C)
n.452C>G
n.398C>G
c.408+6254G>C (n.408+6254G>C)
c.285+9889G>C (n.285+9889G>C)
n.496C>G
n.517C>G
n.490C>G
Xg.101401711G>TCA517522413GLA,RPL36A-HNRNPH2c.468C>A (p.Ala156=)
c.543C>A (p.Ala181=)
n.387C>A
n.529C>A
n.466C>A
c.398C>A
c.591C>A (p.Ala197=)
c.396C>A (p.Ala132=)
n.555C>A
c.300+6254G>T (n.300+6254G>T)
c.177+9889G>T (n.177+9889G>T)
n.452C>A
n.398C>A
c.408+6254G>T (n.408+6254G>T)
c.285+9889G>T (n.285+9889G>T)
n.496C>A
n.517C>A
n.490C>A
Xg.101401712G>ACA352971GLA,RPL36A-HNRNPH2c.467C>T (p.Ala156Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.386C>T
n.528C>T
n.465C>T
c.397C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.554C>T
c.300+6255G>A (n.300+6255G>A)
c.177+9890G>A (n.177+9890G>A)
n.451C>T
n.397C>T
c.408+6255G>A (n.408+6255G>A)
c.285+9890G>A (n.285+9890G>A)
n.495C>T
n.516C>T
n.489C>T
 dbSNP COSMIC
Xg.101401712G>CCA413929447GLA,RPL36A-HNRNPH2c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.386C>G
n.528C>G
n.465C>G
c.397C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.554C>G
c.300+6255G>C (n.300+6255G>C)
c.177+9890G>C (n.177+9890G>C)
n.451C>G
n.397C>G
c.408+6255G>C (n.408+6255G>C)
c.285+9890G>C (n.285+9890G>C)
n.495C>G
n.516C>G
n.489C>G
Xg.101401712G=CA2448299156GLA,RPL36A-HNRNPH2c.467C= (p.Ala156=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.386C=
n.528C=
n.465C=
c.397C=
c.590C= (p.Ala197=)
c.395C= (p.Ala132=)
n.554C=
c.300+6255G= (n.300+6255G=)
c.177+9890G= (n.177+9890G=)
n.451C=
n.397C=
c.408+6255G= (n.408+6255G=)
c.285+9890G= (n.285+9890G=)
n.495C=
n.516C=
n.489C=
Xg.101401712G>TCA352900GLA,RPL36A-HNRNPH2c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.386C>A
n.528C>A
n.465C>A
c.397C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.554C>A
c.300+6255G>T (n.300+6255G>T)
c.177+9890G>T (n.177+9890G>T)
n.451C>A
n.397C>A
c.408+6255G>T (n.408+6255G>T)
c.285+9890G>T (n.285+9890G>T)
n.495C>A
n.516C>A
n.489C>A
 dbSNP
Xg.101401713C>ACA413929462GLA,RPL36A-HNRNPH2c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.385G>T
n.527G>T
n.464G>T
c.396G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.553G>T
c.300+6256C>A (n.300+6256C>A)
c.177+9891C>A (n.177+9891C>A)
n.450G>T
n.396G>T
c.408+6256C>A (n.408+6256C>A)
c.285+9891C>A (n.285+9891C>A)
n.494G>T
n.515G>T
n.488G>T
Xg.101401713C=CA2448299157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.466G= (p.Ala156=)
c.541G= (p.Ala181=)
n.385G=
n.527G=
n.464G=
c.396G=
c.589G= (p.Ala197=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.553G=
c.300+6256C= (n.300+6256C=)
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n.450G=
n.396G=
c.408+6256C= (n.408+6256C=)
c.285+9891C= (n.285+9891C=)
n.494G=
n.515G=
n.488G=
Xg.101401713C>GCA413929453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.385G>C
n.527G>C
n.464G>C
c.396G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.553G>C
c.300+6256C>G (n.300+6256C>G)
c.177+9891C>G (n.177+9891C>G)
n.450G>C
n.396G>C
c.408+6256C>G (n.408+6256C>G)
c.285+9891C>G (n.285+9891C>G)
n.494G>C
n.515G>C
n.488G>C
Xg.101401713C>TCA021734GLA,RPL36A-HNRNPH2c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.385G>A
n.527G>A
n.464G>A
c.396G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.553G>A
c.300+6256C>T (n.300+6256C>T)
c.177+9891C>T (n.177+9891C>T)
n.450G>A
n.396G>A
c.408+6256C>T (n.408+6256C>T)
c.285+9891C>T (n.285+9891C>T)
n.494G>A
n.515G>A
n.488G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401714A=CA2448299158GLA,RPL36A-HNRNPH2c.465T= (p.Asp155=)
c.540T= (p.Asp180=)
n.384T=
n.526T=
n.463T=
c.395T=
c.588T= (p.Asp196=)
c.393T= (p.Asp131=)
n.552T=
c.300+6257A= (n.300+6257A=)
c.177+9892A= (n.177+9892A=)
n.449T=
n.395T=
c.408+6257A= (n.408+6257A=)
c.285+9892A= (n.285+9892A=)
n.493T=
n.514T=
n.487T=
Xg.101401714A>CCA413929474GLA,RPL36A-HNRNPH2c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
n.384T>G
n.526T>G
n.463T>G
c.395T>G
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.552T>G
c.300+6257A>C (n.300+6257A>C)
c.177+9892A>C (n.177+9892A>C)
n.449T>G
n.395T>G
c.408+6257A>C (n.408+6257A>C)
c.285+9892A>C (n.285+9892A>C)
n.493T>G
n.514T>G
n.487T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401714A>GCA031055GLA,RPL36A-HNRNPH2c.465T>C (p.Asp155=)
c.540T>C (p.Asp180=)
n.384T>C
n.526T>C
n.463T>C
c.395T>C
c.588T>C (p.Asp196=)
c.393T>C (p.Asp131=)
n.552T>C
c.300+6257A>G (n.300+6257A>G)
c.177+9892A>G (n.177+9892A>G)
n.449T>C
n.395T>C
c.408+6257A>G (n.408+6257A>G)
c.285+9892A>G (n.285+9892A>G)
n.493T>C
n.514T>C
n.487T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401714A>TCA413929473GLA,RPL36A-HNRNPH2c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
n.384T>A
n.526T>A
n.463T>A
c.395T>A
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.552T>A
c.300+6257A>T (n.300+6257A>T)
c.177+9892A>T (n.177+9892A>T)
n.449T>A
n.395T>A
c.408+6257A>T (n.408+6257A>T)
c.285+9892A>T (n.285+9892A>T)
n.493T>A
n.514T>A
n.487T>A
Xg.101401715T>ACA413929479GLA,RPL36A-HNRNPH2c.464A>T (p.Asp155Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.383A>T
n.525A>T
n.462A>T
c.394A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.551A>T
c.300+6258T>A (n.300+6258T>A)
c.177+9893T>A (n.177+9893T>A)
n.448A>T
n.394A>T
c.408+6258T>A (n.408+6258T>A)
c.285+9893T>A (n.285+9893T>A)
n.492A>T
n.513A>T
n.486A>T
Xg.101401715T>CCA413929486GLA,RPL36A-HNRNPH2c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.383A>G
n.525A>G
n.462A>G
c.394A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.551A>G
c.300+6258T>C (n.300+6258T>C)
c.177+9893T>C (n.177+9893T>C)
n.448A>G
n.394A>G
c.408+6258T>C (n.408+6258T>C)
c.285+9893T>C (n.285+9893T>C)
n.492A>G
n.513A>G
n.486A>G
Xg.101401715T>GCA413929492GLA,RPL36A-HNRNPH2c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.383A>C
n.525A>C
n.462A>C
c.394A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.551A>C
c.300+6258T>G (n.300+6258T>G)
c.177+9893T>G (n.177+9893T>G)
n.448A>C
n.394A>C
c.408+6258T>G (n.408+6258T>G)
c.285+9893T>G (n.285+9893T>G)
n.492A>C
n.513A>C
n.486A>C
Xg.101401716C>ACA413929503GLA,RPL36A-HNRNPH2c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.382G>T
n.524G>T
n.461G>T
c.393G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.550G>T
c.300+6259C>A (n.300+6259C>A)
c.177+9894C>A (n.177+9894C>A)
n.447G>T
n.393G>T
c.408+6259C>A (n.408+6259C>A)
c.285+9894C>A (n.285+9894C>A)
n.491G>T
n.512G>T
n.485G>T
Xg.101401716C=CA2448299159GLA,RPL36A-HNRNPH2c.463G= (p.Asp155=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.382G=
n.524G=
n.461G=
c.393G=
c.586G= (p.Asp196=)
c.391G= (p.Asp131=)
n.550G=
c.300+6259C= (n.300+6259C=)
c.177+9894C= (n.177+9894C=)
n.447G=
n.393G=
c.408+6259C= (n.408+6259C=)
c.285+9894C= (n.285+9894C=)
n.491G=
n.512G=
n.485G=
Xg.101401716C>GCA352293GLA,RPL36A-HNRNPH2c.463G>C (p.Asp155His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.382G>C
n.524G>C
n.461G>C
c.393G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.550G>C
c.300+6259C>G (n.300+6259C>G)
c.177+9894C>G (n.177+9894C>G)
n.447G>C
n.393G>C
c.408+6259C>G (n.408+6259C>G)
c.285+9894C>G (n.285+9894C>G)
n.491G>C
n.512G>C
n.485G>C
 dbSNP COSMIC
Xg.101401716C>TCA413929509GLA,RPL36A-HNRNPH2c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.382G>A
n.524G>A
n.461G>A
c.393G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.550G>A
c.300+6259C>T (n.300+6259C>T)
c.177+9894C>T (n.177+9894C>T)
n.447G>A
n.393G>A
c.408+6259C>T (n.408+6259C>T)
c.285+9894C>T (n.285+9894C>T)
n.491G>A
n.512G>A
n.485G>A
Xg.101401717A=CA2448299160GLA,RPL36A-HNRNPH2c.462T= (p.Ile154=)
c.537T= (p.Ile179=)
n.381T=
n.523T=
n.460T=
c.392T=
c.585T= (p.Ile195=)
c.390T= (p.Ile130=)
n.549T=
c.300+6260A= (n.300+6260A=)
c.177+9895A= (n.177+9895A=)
n.446T=
n.392T=
c.408+6260A= (n.408+6260A=)
c.285+9895A= (n.285+9895A=)
n.490T=
n.511T=
n.484T=
Xg.101401717A>CCA413929514GLA,RPL36A-HNRNPH2c.462T>G (p.Ile154Met)
c.537T>G (p.Ile179Met)
n.381T>G
n.523T>G
n.460T>G
c.392T>G
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.390T>G (p.Ile130Met)
n.549T>G
c.300+6260A>C (n.300+6260A>C)
c.177+9895A>C (n.177+9895A>C)
n.446T>G
n.392T>G
c.408+6260A>C (n.408+6260A>C)
c.285+9895A>C (n.285+9895A>C)
n.490T>G
n.511T>G
n.484T>G
Xg.101401717A>GCA517522433GLA,RPL36A-HNRNPH2c.462T>C (p.Ile154=)
c.537T>C (p.Ile179=)
n.381T>C
n.523T>C
n.460T>C
c.392T>C
c.585T>C (p.Ile195=)
c.390T>C (p.Ile130=)
n.549T>C
c.300+6260A>G (n.300+6260A>G)
c.177+9895A>G (n.177+9895A>G)
n.446T>C
n.392T>C
c.408+6260A>G (n.408+6260A>G)
c.285+9895A>G (n.285+9895A>G)
n.490T>C
n.511T>C
n.484T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401717A>TCA517522435GLA,RPL36A-HNRNPH2c.462T>A (p.Ile154=)
c.537T>A (p.Ile179=)
n.381T>A
n.523T>A
n.460T>A
c.392T>A
c.585T>A (p.Ile195=)
c.390T>A (p.Ile130=)
n.549T>A
c.300+6260A>T (n.300+6260A>T)
c.177+9895A>T (n.177+9895A>T)
n.446T>A
n.392T>A
c.408+6260A>T (n.408+6260A>T)
c.285+9895A>T (n.285+9895A>T)
n.490T>A
n.511T>A
n.484T>A
Xg.101401718A=CA2448299161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.461T= (p.Ile154=)
c.536T= (p.Ile179=)
n.380T=
n.522T=
n.459T=
c.391T=
c.584T= (p.Ile195=)
c.389T= (p.Ile130=)
n.548T=
c.300+6261A= (n.300+6261A=)
c.177+9896A= (n.177+9896A=)
n.445T=
n.391T=
c.408+6261A= (n.408+6261A=)
c.285+9896A= (n.285+9896A=)
n.489T=
n.510T=
n.483T=
Xg.101401718A>CCA413929521GLA,RPL36A-HNRNPH2c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.380T>G
n.522T>G
n.459T>G
c.391T>G
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.548T>G
c.300+6261A>C (n.300+6261A>C)
c.177+9896A>C (n.177+9896A>C)
n.445T>G
n.391T>G
c.408+6261A>C (n.408+6261A>C)
c.285+9896A>C (n.285+9896A>C)
n.489T>G
n.510T>G
n.483T>G
Xg.101401718A>GCA353029GLA,RPL36A-HNRNPH2c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.380T>C
n.522T>C
n.459T>C
c.391T>C
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.548T>C
c.300+6261A>G (n.300+6261A>G)
c.177+9896A>G (n.177+9896A>G)
n.445T>C
n.391T>C
c.408+6261A>G (n.408+6261A>G)
c.285+9896A>G (n.285+9896A>G)
n.489T>C
n.510T>C
n.483T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401718A>TCA413929527GLA,RPL36A-HNRNPH2c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.380T>A
n.522T>A
n.459T>A
c.391T>A
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.548T>A
c.300+6261A>T (n.300+6261A>T)
c.177+9896A>T (n.177+9896A>T)
n.445T>A
n.391T>A
c.408+6261A>T (n.408+6261A>T)
c.285+9896A>T (n.285+9896A>T)
n.489T>A
n.510T>A
n.483T>A
Xg.101401719delCA2573055057GLA,RPL36A-HNRNPH2c.460del (p.Ile154LeufsTer11)
c.535del (p.Ile179LeufsTer11)
n.379del
n.521del
n.458del
c.390del
c.583del (p.Ile195LeufsTer11)
c.388del (p.Ile130LeufsTer11)
n.547del
c.300+6262del (n.300+6262del)
c.177+9897del (n.177+9897del)
n.444del
n.390del
c.408+6262del (n.408+6262del)
c.285+9897del (n.285+9897del)
n.488del
n.509del
n.482del
 ClinVar dbSNP
Xg.101401719T>ACA413929539GLA,RPL36A-HNRNPH2c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.379A>T
n.521A>T
n.458A>T
c.390A>T
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.547A>T
c.300+6262T>A (n.300+6262T>A)
c.177+9897T>A (n.177+9897T>A)
n.444A>T
n.390A>T
c.408+6262T>A (n.408+6262T>A)
c.285+9897T>A (n.285+9897T>A)
n.488A>T
n.509A>T
n.482A>T
Xg.101401719T>CCA413929545GLA,RPL36A-HNRNPH2c.460A>G (p.Ile154Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.379A>G
n.521A>G
n.458A>G
c.390A>G
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.547A>G
c.300+6262T>C (n.300+6262T>C)
c.177+9897T>C (n.177+9897T>C)
n.444A>G
n.390A>G
c.408+6262T>C (n.408+6262T>C)
c.285+9897T>C (n.285+9897T>C)
n.488A>G
n.509A>G
n.482A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101401719T>GCA413929535GLA,RPL36A-HNRNPH2c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.379A>C
n.521A>C
n.458A>C
c.390A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.547A>C
c.300+6262T>G (n.300+6262T>G)
c.177+9897T>G (n.177+9897T>G)
n.444A>C
n.390A>C
c.408+6262T>G (n.408+6262T>G)
c.285+9897T>G (n.285+9897T>G)
n.488A>C
n.509A>C
n.482A>C
Xg.101401719_101401722delinsTGTCCA2448299162GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457_460delinsGACA (p.Asp153=)
c.532_535delinsGACA (p.Asp178=)
n.376_379delinsGACA
n.518_521delinsGACA
n.455_458delinsGACA
c.387_390delinsGACA
c.580_583delinsGACA (p.Asp194=)
c.385_388delinsGACA (p.Asp129=)
n.544_547delinsGACA
c.300+6262_300+6265delinsTGTC (n.300+6262_300+6265delinsTGTC)
c.177+9897_177+9900delinsTGTC (n.177+9897_177+9900delinsTGTC)
n.441_444delinsGACA
n.387_390delinsGACA
c.408+6262_408+6265delinsTGTC (n.408+6262_408+6265delinsTGTC)
c.285+9897_285+9900delinsTGTC (n.285+9897_285+9900delinsTGTC)
n.485_488delinsGACA
n.506_509delinsGACA
n.479_482delinsGACA
Xg.101401720G>ACA517522453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.459C>T (p.Asp153=)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.378C>T
n.520C>T
n.457C>T
c.389C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.546C>T
c.300+6263G>A (n.300+6263G>A)
c.177+9898G>A (n.177+9898G>A)
n.443C>T
n.389C>T
c.408+6263G>A (n.408+6263G>A)
c.285+9898G>A (n.285+9898G>A)
n.487C>T
n.508C>T
n.481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401720G>CCA413929556GLA,RPL36A-HNRNPH2c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.378C>G
n.520C>G
n.457C>G
c.389C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.546C>G
c.300+6263G>C (n.300+6263G>C)
c.177+9898G>C (n.177+9898G>C)
n.443C>G
n.389C>G
c.408+6263G>C (n.408+6263G>C)
c.285+9898G>C (n.285+9898G>C)
n.487C>G
n.508C>G
n.481C>G
Xg.101401720G=CA2448299163GLA,RPL36A-HNRNPH2c.459C= (p.Asp153=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.378C=
n.520C=
n.457C=
c.389C=
c.582C= (p.Asp194=)
c.387C= (p.Asp129=)
n.546C=
c.300+6263G= (n.300+6263G=)
c.177+9898G= (n.177+9898G=)
n.443C=
n.389C=
c.408+6263G= (n.408+6263G=)
c.285+9898G= (n.285+9898G=)
n.487C=
n.508C=
n.481C=
Xg.101401720G>TCA413929568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.378C>A
n.520C>A
n.457C>A
c.389C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.546C>A
c.300+6263G>T (n.300+6263G>T)
c.177+9898G>T (n.177+9898G>T)
n.443C>A
n.389C>A
c.408+6263G>T (n.408+6263G>T)
c.285+9898G>T (n.285+9898G>T)
n.487C>A
n.508C>A
n.481C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401722_101401724delCA352892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457_459del (p.Asp153del)
c.532_534del (p.Asp178del)
n.376_378del
n.518_520del
n.455_457del
c.387_389del
c.580_582del (p.Asp194del)
c.385_387del (p.Asp129del)
n.544_546del
c.300+6265_300+6267del (n.300+6265_300+6267del)
c.177+9900_177+9902del (n.177+9900_177+9902del)
n.441_443del
n.387_389del
c.408+6265_408+6267del (n.408+6265_408+6267del)
c.285+9900_285+9902del (n.285+9900_285+9902del)
n.485_487del
n.506_508del
n.479_481del
 dbSNP
Xg.101401721T>ACA413929585GLA,RPL36A-HNRNPH2c.458A>T (p.Asp153Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.377A>T
n.519A>T
n.456A>T
c.388A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.545A>T
c.300+6264T>A (n.300+6264T>A)
c.177+9899T>A (n.177+9899T>A)
n.442A>T
n.388A>T
c.408+6264T>A (n.408+6264T>A)
c.285+9899T>A (n.285+9899T>A)
n.486A>T
n.507A>T
n.480A>T
Xg.101401721T>CCA413929586GLA,RPL36A-HNRNPH2c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.377A>G
n.519A>G
n.456A>G
c.388A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.545A>G
c.300+6264T>C (n.300+6264T>C)
c.177+9899T>C (n.177+9899T>C)
n.442A>G
n.388A>G
c.408+6264T>C (n.408+6264T>C)
c.285+9899T>C (n.285+9899T>C)
n.486A>G
n.507A>G
n.480A>G
Xg.101401721T>GCA413929587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.377A>C
n.519A>C
n.456A>C
c.388A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.545A>C
c.300+6264T>G (n.300+6264T>G)
c.177+9899T>G (n.177+9899T>G)
n.442A>C
n.388A>C
c.408+6264T>G (n.408+6264T>G)
c.285+9899T>G (n.285+9899T>G)
n.486A>C
n.507A>C
n.480A>C
Xg.101401722C>ACA413929590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.376G>T
n.518G>T
n.455G>T
c.387G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.544G>T
c.300+6265C>A (n.300+6265C>A)
c.177+9900C>A (n.177+9900C>A)
n.441G>T
n.387G>T
c.408+6265C>A (n.408+6265C>A)
c.285+9900C>A (n.285+9900C>A)
n.485G>T
n.506G>T
n.479G>T
Xg.101401722C=CA2448299164GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457G= (p.Asp153=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.376G=
n.518G=
n.455G=
c.387G=
c.580G= (p.Asp194=)
c.385G= (p.Asp129=)
n.544G=
c.300+6265C= (n.300+6265C=)
c.177+9900C= (n.177+9900C=)
n.441G=
n.387G=
c.408+6265C= (n.408+6265C=)
c.285+9900C= (n.285+9900C=)
n.485G=
n.506G=
n.479G=
Xg.101401722C>GCA413929612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457G>C (p.Asp153His)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.376G>C
n.518G>C
n.455G>C
c.387G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.544G>C
c.300+6265C>G (n.300+6265C>G)
c.177+9900C>G (n.177+9900C>G)
n.441G>C
n.387G>C
c.408+6265C>G (n.408+6265C>G)
c.285+9900C>G (n.285+9900C>G)
n.485G>C
n.506G>C
n.479G>C
Xg.101401722C>TCA031038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.376G>A
n.518G>A
n.455G>A
c.387G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.544G>A
c.300+6265C>T (n.300+6265C>T)
c.177+9900C>T (n.177+9900C>T)
n.441G>A
n.387G>A
c.408+6265C>T (n.408+6265C>T)
c.285+9900C>T (n.285+9900C>T)
n.485G>A
n.506G>A
n.479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101401723G>ACA517522464GLA,RPL36A-HNRNPH2c.456C>T (p.Tyr152=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
n.375C>T
n.517C>T
n.454C>T
c.386C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.384C>T (p.Tyr128=)
n.543C>T
c.300+6266G>A (n.300+6266G>A)
c.177+9901G>A (n.177+9901G>A)
n.440C>T
n.386C>T
c.408+6266G>A (n.408+6266G>A)
c.285+9901G>A (n.285+9901G>A)
n.484C>T
n.505C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101401723G>CCA413929645GLA,RPL36A-HNRNPH2c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
n.375C>G
n.517C>G
n.454C>G
c.386C>G
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
n.543C>G
c.300+6266G>C (n.300+6266G>C)
c.177+9901G>C (n.177+9901G>C)
n.440C>G
n.386C>G
c.408+6266G>C (n.408+6266G>C)
c.285+9901G>C (n.285+9901G>C)
n.484C>G
n.505C>G
n.478C>G
Xg.101401723G=CA2448299165GLA,RPL36A-HNRNPH2c.456C= (p.Tyr152=)
c.531C= (p.Tyr177=)
n.375C=
n.517C=
n.454C=
c.386C=
c.579C= (p.Tyr193=)
c.384C= (p.Tyr128=)
n.543C=
c.300+6266G= (n.300+6266G=)
c.177+9901G= (n.177+9901G=)
n.440C=
n.386C=
c.408+6266G= (n.408+6266G=)
c.285+9901G= (n.285+9901G=)
n.484C=
n.505C=
n.478C=
Xg.101401723G>TCA413929648GLA,RPL36A-HNRNPH2c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
n.375C>A
n.517C>A
n.454C>A
c.386C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
n.543C>A
c.300+6266G>T (n.300+6266G>T)
c.177+9901G>T (n.177+9901G>T)
n.440C>A
n.386C>A
c.408+6266G>T (n.408+6266G>T)
c.285+9901G>T (n.285+9901G>T)
n.484C>A
n.505C>A
n.478C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401726_101401728delCA2580612271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.454_456del (p.Tyr152del)
c.529_531del (p.Tyr177del)
n.373_375del
n.515_517del
n.452_454del
c.384_386del
c.577_579del (p.Tyr193del)
c.382_384del (p.Tyr128del)
n.541_543del
c.300+6269_300+6271del (n.300+6269_300+6271del)
c.177+9904_177+9906del (n.177+9904_177+9906del)
n.438_440del
n.384_386del
c.408+6269_408+6271del (n.408+6269_408+6271del)
c.285+9904_285+9906del (n.285+9904_285+9906del)
n.482_484del
n.503_505del
n.476_478del
 ClinVar dbSNP
Xg.101401724T>ACA413929655GLA,RPL36A-HNRNPH2c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.374A>T
n.516A>T
n.453A>T
c.385A>T
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.542A>T
c.300+6267T>A (n.300+6267T>A)
c.177+9902T>A (n.177+9902T>A)
n.439A>T
n.385A>T
c.408+6267T>A (n.408+6267T>A)
c.285+9902T>A (n.285+9902T>A)
n.483A>T
n.504A>T
n.477A>T
 dbSNP
Xg.101401724T>CCA413929667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.374A>G
n.516A>G
n.453A>G
c.385A>G
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.542A>G
c.300+6267T>C (n.300+6267T>C)
c.177+9902T>C (n.177+9902T>C)
n.439A>G
n.385A>G
c.408+6267T>C (n.408+6267T>C)
c.285+9902T>C (n.285+9902T>C)
n.483A>G
n.504A>G
n.477A>G
Xg.101401724T>GCA413929679GLA,RPL36A-HNRNPH2c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.374A>C
n.516A>C
n.453A>C
c.385A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.542A>C
c.300+6267T>G (n.300+6267T>G)
c.177+9902T>G (n.177+9902T>G)
n.439A>C
n.385A>C
c.408+6267T>G (n.408+6267T>G)
c.285+9902T>G (n.285+9902T>G)
n.483A>C
n.504A>C
n.477A>C
Xg.101401724T=CA2448299166GLA,RPL36A-HNRNPH2c.455A= (p.Tyr152=)
c.530A= (p.Tyr177=)
n.374A=
n.516A=
n.453A=
c.385A=
c.578A= (p.Tyr193=)
c.383A= (p.Tyr128=)
n.542A=
c.300+6267T= (n.300+6267T=)
c.177+9902T= (n.177+9902T=)
n.439A=
n.385A=
c.408+6267T= (n.408+6267T=)
c.285+9902T= (n.285+9902T=)
n.483A=
n.504A=
n.477A=
Xg.101401725A=CA2448299167GLA,RPL36A-HNRNPH2c.454T= (p.Tyr152=)
c.529T= (p.Tyr177=)
n.373T=
n.515T=
n.452T=
c.384T=
c.577T= (p.Tyr193=)
c.382T= (p.Tyr128=)
n.541T=
c.300+6268A= (n.300+6268A=)
c.177+9903A= (n.177+9903A=)
n.438T=
n.384T=
c.408+6268A= (n.408+6268A=)
c.285+9903A= (n.285+9903A=)
n.482T=
n.503T=
n.476T=
Xg.101401725A>CCA413929706GLA,RPL36A-HNRNPH2c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.373T>G
n.515T>G
n.452T>G
c.384T>G
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.541T>G
c.300+6268A>C (n.300+6268A>C)
c.177+9903A>C (n.177+9903A>C)
n.438T>G
n.384T>G
c.408+6268A>C (n.408+6268A>C)
c.285+9903A>C (n.285+9903A>C)
n.482T>G
n.503T>G
n.476T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401725A>GCA413929700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.454T>C (p.Tyr152His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.373T>C
n.515T>C
n.452T>C
c.384T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
n.541T>C
c.300+6268A>G (n.300+6268A>G)
c.177+9903A>G (n.177+9903A>G)
n.438T>C
n.384T>C
c.408+6268A>G (n.408+6268A>G)
c.285+9903A>G (n.285+9903A>G)
n.482T>C
n.503T>C
n.476T>C
 gnomAD v4
Xg.101401725A>TCA413929690GLA,RPL36A-HNRNPH2c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.373T>A
n.515T>A
n.452T>A
c.384T>A
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.541T>A
c.300+6268A>T (n.300+6268A>T)
c.177+9903A>T (n.177+9903A>T)
n.438T>A
n.384T>A
c.408+6268A>T (n.408+6268A>T)
c.285+9903A>T (n.285+9903A>T)
n.482T>A
n.503T>A
n.476T>A
Xg.101401726G>ACA517522482GLA,RPL36A-HNRNPH2c.453C>T (p.Tyr151=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.372C>T
n.514C>T
n.451C>T
c.383C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
n.540C>T
c.300+6269G>A (n.300+6269G>A)
c.177+9904G>A (n.177+9904G>A)
n.437C>T
n.383C>T
c.408+6269G>A (n.408+6269G>A)
c.285+9904G>A (n.285+9904G>A)
n.481C>T
n.502C>T
n.475C>T
Xg.101401726G>CCA413929715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.372C>G
n.514C>G
n.451C>G
c.383C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
n.540C>G
c.300+6269G>C (n.300+6269G>C)
c.177+9904G>C (n.177+9904G>C)
n.437C>G
n.383C>G
c.408+6269G>C (n.408+6269G>C)
c.285+9904G>C (n.285+9904G>C)
n.481C>G
n.502C>G
n.475C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401726G=CA2448299168GLA,RPL36A-HNRNPH2c.453C= (p.Tyr151=)
c.528C= (p.Tyr176=)
n.372C=
n.514C=
n.451C=
c.383C=
c.576C= (p.Tyr192=)
c.381C= (p.Tyr127=)
n.540C=
c.300+6269G= (n.300+6269G=)
c.177+9904G= (n.177+9904G=)
n.437C=
n.383C=
c.408+6269G= (n.408+6269G=)
c.285+9904G= (n.285+9904G=)
n.481C=
n.502C=
n.475C=
Xg.101401726G>TCA352686GLA,RPL36A-HNRNPH2c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.372C>A
n.514C>A
n.451C>A
c.383C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
n.540C>A
c.300+6269G>T (n.300+6269G>T)
c.177+9904G>T (n.177+9904G>T)
n.437C>A
n.383C>A
c.408+6269G>T (n.408+6269G>T)
c.285+9904G>T (n.285+9904G>T)
n.481C>A
n.502C>A
n.475C>A
 dbSNP
Xg.101401727delCA2695234974GLA,RPL36A-HNRNPH2c.452del (p.Tyr151SerfsTer14)
c.527del (p.Tyr176SerfsTer14)
n.371del
n.513del
n.450del
c.382del
c.575del (p.Tyr192SerfsTer14)
c.380del (p.Tyr127SerfsTer14)
n.539del
c.300+6270del (n.300+6270del)
c.177+9905del (n.177+9905del)
n.436del
n.382del
c.408+6270del (n.408+6270del)
c.285+9905del (n.285+9905del)
n.480del
n.501del
n.474del
Xg.101401727T>ACA413929731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.371A>T
n.513A>T
n.450A>T
c.382A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.539A>T
c.300+6270T>A (n.300+6270T>A)
c.177+9905T>A (n.177+9905T>A)
n.436A>T
n.382A>T
c.408+6270T>A (n.408+6270T>A)
c.285+9905T>A (n.285+9905T>A)
n.480A>T
n.501A>T
n.474A>T
Xg.101401727T>CCA413929735GLA,RPL36A-HNRNPH2c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.371A>G
n.513A>G
n.450A>G
c.382A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.539A>G
c.300+6270T>C (n.300+6270T>C)
c.177+9905T>C (n.177+9905T>C)
n.436A>G
n.382A>G
c.408+6270T>C (n.408+6270T>C)
c.285+9905T>C (n.285+9905T>C)
n.480A>G
n.501A>G
n.474A>G
Xg.101401727T>GCA413929745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.371A>C
n.513A>C
n.450A>C
c.382A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.539A>C
c.300+6270T>G (n.300+6270T>G)
c.177+9905T>G (n.177+9905T>G)
n.436A>C
n.382A>C
c.408+6270T>G (n.408+6270T>G)
c.285+9905T>G (n.285+9905T>G)
n.480A>C
n.501A>C
n.474A>C
Xg.101401728A>CCA413929758GLA,RPL36A-HNRNPH2c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.370T>G
n.512T>G
n.449T>G
c.381T>G
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.538T>G
c.300+6271A>C (n.300+6271A>C)
c.177+9906A>C (n.177+9906A>C)
n.435T>G
n.381T>G
c.408+6271A>C (n.408+6271A>C)
c.285+9906A>C (n.285+9906A>C)
n.479T>G
n.500T>G
n.473T>G
Xg.101401728A>GCA413929763GLA,RPL36A-HNRNPH2c.451T>C (p.Tyr151His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.370T>C
n.512T>C
n.449T>C
c.381T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.538T>C
c.300+6271A>G (n.300+6271A>G)
c.177+9906A>G (n.177+9906A>G)
n.435T>C
n.381T>C
c.408+6271A>G (n.408+6271A>G)
c.285+9906A>G (n.285+9906A>G)
n.479T>C
n.500T>C
n.473T>C
Xg.101401728A>TCA413929772GLA,RPL36A-HNRNPH2c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.370T>A
n.512T>A
n.449T>A
c.381T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.538T>A
c.300+6271A>T (n.300+6271A>T)
c.177+9906A>T (n.177+9906A>T)
n.435T>A
n.381T>A
c.408+6271A>T (n.408+6271A>T)
c.285+9906A>T (n.285+9906A>T)
n.479T>A
n.500T>A
n.473T>A
Xg.101401729T>ACA517522496GLA,RPL36A-HNRNPH2c.450A>T (p.Gly150=)
c.525A>T (p.Gly175=)
n.369A>T
n.511A>T
n.448A>T
c.380A>T
c.573A>T (p.Gly191=)
c.378A>T (p.Gly126=)
n.537A>T
c.300+6272T>A (n.300+6272T>A)
c.177+9907T>A (n.177+9907T>A)
n.434A>T
n.380A>T
c.408+6272T>A (n.408+6272T>A)
c.285+9907T>A (n.285+9907T>A)
n.478A>T
n.499A>T
n.472A>T
Xg.101401729T>CCA517522499GLA,RPL36A-HNRNPH2c.450A>G (p.Gly150=)
c.525A>G (p.Gly175=)
n.369A>G
n.511A>G
n.448A>G
c.380A>G
c.573A>G (p.Gly191=)
c.378A>G (p.Gly126=)
n.537A>G
c.300+6272T>C (n.300+6272T>C)
c.177+9907T>C (n.177+9907T>C)
n.434A>G
n.380A>G
c.408+6272T>C (n.408+6272T>C)
c.285+9907T>C (n.285+9907T>C)
n.478A>G
n.499A>G
n.472A>G
Xg.101401729T>GCA517522502GLA,RPL36A-HNRNPH2c.450A>C (p.Gly150=)
c.525A>C (p.Gly175=)
n.369A>C
n.511A>C
n.448A>C
c.380A>C
c.573A>C (p.Gly191=)
c.378A>C (p.Gly126=)
n.537A>C
c.300+6272T>G (n.300+6272T>G)
c.177+9907T>G (n.177+9907T>G)
n.434A>C
n.380A>C
c.408+6272T>G (n.408+6272T>G)
c.285+9907T>G (n.285+9907T>G)
n.478A>C
n.499A>C
n.472A>C
Xg.101401729_101401737delCA2695234975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.442_450del (p.Ser148_Gly150del)
c.517_525del (p.Ser173_Gly175del)
n.361_369del
n.503_511del
n.440_448del
c.372_380del
c.565_573del (p.Ser189_Gly191del)
c.370_378del (p.Ser124_Gly126del)
n.529_537del
c.300+6272_300+6280del (n.300+6272_300+6280del)
c.177+9907_177+9915del (n.177+9907_177+9915del)
n.426_434del
n.372_380del
c.408+6272_408+6280del (n.408+6272_408+6280del)
c.285+9907_285+9915del (n.285+9907_285+9915del)
n.470_478del
n.491_499del
n.464_472del
Xg.101401730C>ACA413929779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.449G>T (p.Gly150Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.368G>T
n.510G>T
n.447G>T
c.379G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.536G>T
c.300+6273C>A (n.300+6273C>A)
c.177+9908C>A (n.177+9908C>A)
n.433G>T
n.379G>T
c.408+6273C>A (n.408+6273C>A)
c.285+9908C>A (n.285+9908C>A)
n.477G>T
n.498G>T
n.471G>T
Xg.101401730C>GCA413929788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.368G>C
n.510G>C
n.447G>C
c.379G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.536G>C
c.300+6273C>G (n.300+6273C>G)
c.177+9908C>G (n.177+9908C>G)
n.433G>C
n.379G>C
c.408+6273C>G (n.408+6273C>G)
c.285+9908C>G (n.285+9908C>G)
n.477G>C
n.498G>C
n.471G>C
Xg.101401730C>TCA413929796GLA,RPL36A-HNRNPH2c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.368G>A
n.510G>A
n.447G>A
c.379G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.536G>A
c.300+6273C>T (n.300+6273C>T)
c.177+9908C>T (n.177+9908C>T)
n.433G>A
n.379G>A
c.408+6273C>T (n.408+6273C>T)
c.285+9908C>T (n.285+9908C>T)
n.477G>A
n.498G>A
n.471G>A
Xg.101401731delCA2695234976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.449del (p.Gly150AspfsTer15)
c.524del (p.Gly175AspfsTer15)
n.368del
n.510del
n.447del
c.379del
c.572del (p.Gly191AspfsTer15)
c.377del (p.Gly126AspfsTer15)
n.536del
c.300+6274del (n.300+6274del)
c.177+9909del (n.177+9909del)
n.433del
n.379del
c.408+6274del (n.408+6274del)
c.285+9909del (n.285+9909del)
n.477del
n.498del
n.471del
Xg.101401731C>ACA413929799GLA,RPL36A-HNRNPH2c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.523G>T (p.Gly175Ter)
n.367G>T
n.509G>T
n.446G>T
c.378G>T
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
n.535G>T
c.300+6274C>A (n.300+6274C>A)
c.177+9909C>A (n.177+9909C>A)
n.432G>T
n.378G>T
c.408+6274C>A (n.408+6274C>A)
c.285+9909C>A (n.285+9909C>A)
n.476G>T
n.497G>T
n.470G>T
Xg.101401731C=CA2448299169GLA,RPL36A-HNRNPH2c.448G= (p.Gly150=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.367G=
n.509G=
n.446G=
c.378G=
c.571G= (p.Gly191=)
c.376G= (p.Gly126=)
n.535G=
c.300+6274C= (n.300+6274C=)
c.177+9909C= (n.177+9909C=)
n.432G=
n.378G=
c.408+6274C= (n.408+6274C=)
c.285+9909C= (n.285+9909C=)
n.476G=
n.497G=
n.470G=
Xg.101401731C>GCA413929800GLA,RPL36A-HNRNPH2c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.367G>C
n.509G>C
n.446G>C
c.378G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.535G>C
c.300+6274C>G (n.300+6274C>G)
c.177+9909C>G (n.177+9909C>G)
n.432G>C
n.378G>C
c.408+6274C>G (n.408+6274C>G)
c.285+9909C>G (n.285+9909C>G)
n.476G>C
n.497G>C
n.470G>C
Xg.101401731C>TCA413929806GLA,RPL36A-HNRNPH2c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.367G>A
n.509G>A
n.446G>A
c.378G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.535G>A
c.300+6274C>T (n.300+6274C>T)
c.177+9909C>T (n.177+9909C>T)
n.432G>A
n.378G>A
c.408+6274C>T (n.408+6274C>T)
c.285+9909C>T (n.285+9909C>T)
n.476G>A
n.497G>A
n.470G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101401732A>CCA413929844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.366T>G
n.508T>G
n.445T>G
c.377T>G
c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
n.534T>G
c.300+6275A>C (n.300+6275A>C)
c.177+9910A>C (n.177+9910A>C)
n.431T>G
n.377T>G
c.408+6275A>C (n.408+6275A>C)
c.285+9910A>C (n.285+9910A>C)
n.475T>G
n.496T>G
n.469T>G
Xg.101401732A>GCA517522519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.447T>C (p.Phe149=)
c.522T>C (p.Phe174=)
n.366T>C
n.508T>C
n.445T>C
c.377T>C
c.570T>C (p.Phe190=)
c.375T>C (p.Phe125=)
n.534T>C
c.300+6275A>G (n.300+6275A>G)
c.177+9910A>G (n.177+9910A>G)
n.431T>C
n.377T>C
c.408+6275A>G (n.408+6275A>G)
c.285+9910A>G (n.285+9910A>G)
n.475T>C
n.496T>C
n.469T>C
Xg.101401732A>TCA413929817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.366T>A
n.508T>A
n.445T>A
c.377T>A
c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
n.534T>A
c.300+6275A>T (n.300+6275A>T)
c.177+9910A>T (n.177+9910A>T)
n.431T>A
n.377T>A
c.408+6275A>T (n.408+6275A>T)
c.285+9910A>T (n.285+9910A>T)
n.475T>A
n.496T>A
n.469T>A
Xg.101401733A>CCA413929849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.365T>G
n.507T>G
n.444T>G
c.376T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.533T>G
c.300+6276A>C (n.300+6276A>C)
c.177+9911A>C (n.177+9911A>C)
n.430T>G
n.376T>G
c.408+6276A>C (n.408+6276A>C)
c.285+9911A>C (n.285+9911A>C)
n.474T>G
n.495T>G
n.468T>G
Xg.101401733A>GCA413929854GLA,RPL36A-HNRNPH2c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.365T>C
n.507T>C
n.444T>C
c.376T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.533T>C
c.300+6276A>G (n.300+6276A>G)
c.177+9911A>G (n.177+9911A>G)
n.430T>C
n.376T>C
c.408+6276A>G (n.408+6276A>G)
c.285+9911A>G (n.285+9911A>G)
n.474T>C
n.495T>C
n.468T>C
Xg.101401733A>TCA413929862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.365T>A
n.507T>A
n.444T>A
c.376T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.533T>A
c.300+6276A>T (n.300+6276A>T)
c.177+9911A>T (n.177+9911A>T)
n.430T>A
n.376T>A
c.408+6276A>T (n.408+6276A>T)
c.285+9911A>T (n.285+9911A>T)
n.474T>A
n.495T>A
n.468T>A
Xg.101401734A>CCA413929870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.445T>G (p.Phe149Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.364T>G
n.506T>G
n.443T>G
c.375T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.532T>G
c.300+6277A>C (n.300+6277A>C)
c.177+9912A>C (n.177+9912A>C)
n.429T>G
n.375T>G
c.408+6277A>C (n.408+6277A>C)
c.285+9912A>C (n.285+9912A>C)
n.473T>G
n.494T>G
n.467T>G
Xg.101401734A>GCA413929872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.364T>C
n.506T>C
n.443T>C
c.375T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.532T>C
c.300+6277A>G (n.300+6277A>G)
c.177+9912A>G (n.177+9912A>G)
n.429T>C
n.375T>C
c.408+6277A>G (n.408+6277A>G)
c.285+9912A>G (n.285+9912A>G)
n.473T>C
n.494T>C
n.467T>C
Xg.101401734A>TCA413929882GLA,RPL36A-HNRNPH2c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.364T>A
n.506T>A
n.443T>A
c.375T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.532T>A
c.300+6277A>T (n.300+6277A>T)
c.177+9912A>T (n.177+9912A>T)
n.429T>A
n.375T>A
c.408+6277A>T (n.408+6277A>T)
c.285+9912A>T (n.285+9912A>T)
n.473T>A
n.494T>A
n.467T>A
Xg.101401735A=CA2448299170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.444T= (p.Ser148=)
c.519T= (p.Ser173=)
n.363T=
n.505T=
n.442T=
c.374T=
c.567T= (p.Ser189=)
c.372T= (p.Ser124=)
n.531T=
c.300+6278A= (n.300+6278A=)
c.177+9913A= (n.177+9913A=)
n.428T=
n.374T=
c.408+6278A= (n.408+6278A=)
c.285+9913A= (n.285+9913A=)
n.472T=
n.493T=
n.466T=
Xg.101401735A>CCA413929898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.444T>G (p.Ser148Arg)
c.519T>G (p.Ser173Arg)
n.363T>G
n.505T>G
n.442T>G
c.374T>G
c.567T>G (p.Ser189Arg)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.531T>G
c.300+6278A>C (n.300+6278A>C)
c.177+9913A>C (n.177+9913A>C)
n.428T>G
n.374T>G
c.408+6278A>C (n.408+6278A>C)
c.285+9913A>C (n.285+9913A>C)
n.472T>G
n.493T>G
n.466T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401735A>GCA517522534GLA,RPL36A-HNRNPH2c.444T>C (p.Ser148=)
c.519T>C (p.Ser173=)
n.363T>C
n.505T>C
n.442T>C
c.374T>C
c.567T>C (p.Ser189=)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.531T>C
c.300+6278A>G (n.300+6278A>G)
c.177+9913A>G (n.177+9913A>G)
n.428T>C
n.374T>C
c.408+6278A>G (n.408+6278A>G)
c.285+9913A>G (n.285+9913A>G)
n.472T>C
n.493T>C
n.466T>C
Xg.101401735A>TCA413929891GLA,RPL36A-HNRNPH2c.444T>A (p.Ser148Arg)
c.519T>A (p.Ser173Arg)
n.363T>A
n.505T>A
n.442T>A
c.374T>A
c.567T>A (p.Ser189Arg)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.531T>A
c.300+6278A>T (n.300+6278A>T)
c.177+9913A>T (n.177+9913A>T)
n.428T>A
n.374T>A
c.408+6278A>T (n.408+6278A>T)
c.285+9913A>T (n.285+9913A>T)
n.472T>A
n.493T>A
n.466T>A
Xg.101401736C>ACA413929905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.362G>T
n.504G>T
n.441G>T
c.373G>T
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.530G>T
c.300+6279C>A (n.300+6279C>A)
c.177+9914C>A (n.177+9914C>A)
n.427G>T
n.373G>T
c.408+6279C>A (n.408+6279C>A)
c.285+9914C>A (n.285+9914C>A)
n.471G>T
n.492G>T
n.465G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401736C=CA2448299171GLA,RPL36A-HNRNPH2c.443G= (p.Ser148=)
c.518G= (p.Ser173=)
n.362G=
n.504G=
n.441G=
c.373G=
c.566G= (p.Ser189=)
c.371G= (p.Ser124=)
n.530G=
c.300+6279C= (n.300+6279C=)
c.177+9914C= (n.177+9914C=)
n.427G=
n.373G=
c.408+6279C= (n.408+6279C=)
c.285+9914C= (n.285+9914C=)
n.471G=
n.492G=
n.465G=
Xg.101401736C>GCA413929908GLA,RPL36A-HNRNPH2c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.362G>C
n.504G>C
n.441G>C
c.373G>C
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.530G>C
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n.373G>C
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n.471G>C
n.492G>C
n.465G>C
Xg.101401736C>TCA16602201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.443G>A (p.Ser148Asn)
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n.492G>A
n.465G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401737T>ACA413929922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.442A>T (p.Ser148Cys)
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n.491A>T
n.464A>T
Xg.101401737T>CCA413929923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.442A>G (p.Ser148Gly)
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n.470A>G
n.491A>G
n.464A>G
Xg.101401737T>GCA413929924GLA,RPL36A-HNRNPH2c.442A>C (p.Ser148Arg)
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n.470A>C
n.491A>C
n.464A>C
Xg.101401738C>ACA517522540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.441G>T (p.Gly147=)
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n.528G>T
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n.425G>T
n.371G>T
c.408+6281C>A (n.408+6281C>A)
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n.469G>T
n.490G>T
n.463G>T
Xg.101401738C>GCA517522542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.441G>C (p.Gly147=)
c.516G>C (p.Gly172=)
n.360G>C
n.502G>C
n.439G>C
c.371G>C
c.564G>C (p.Gly188=)
c.369G>C (p.Gly123=)
n.528G>C
c.300+6281C>G (n.300+6281C>G)
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n.425G>C
n.371G>C
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n.469G>C
n.490G>C
n.463G>C
Xg.101401738C>TCA517522545GLA,RPL36A-HNRNPH2c.441G>A (p.Gly147=)
c.516G>A (p.Gly172=)
n.360G>A
n.502G>A
n.439G>A
c.371G>A
c.564G>A (p.Gly188=)
c.369G>A (p.Gly123=)
n.528G>A
c.300+6281C>T (n.300+6281C>T)
c.177+9916C>T (n.177+9916C>T)
n.425G>A
n.371G>A
c.408+6281C>T (n.408+6281C>T)
c.285+9916C>T (n.285+9916C>T)
n.469G>A
n.490G>A
n.463G>A
Xg.101401739C>ACA413929928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.440G>T (p.Gly147Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.359G>T
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n.438G>T
c.370G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.527G>T
c.300+6282C>A (n.300+6282C>A)
c.177+9917C>A (n.177+9917C>A)
n.424G>T
n.370G>T
c.408+6282C>A (n.408+6282C>A)
c.285+9917C>A (n.285+9917C>A)
n.468G>T
n.489G>T
n.462G>T
Xg.101401739C>GCA413929954GLA,RPL36A-HNRNPH2c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.359G>C
n.501G>C
n.438G>C
c.370G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.527G>C
c.300+6282C>G (n.300+6282C>G)
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n.424G>C
n.370G>C
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c.285+9917C>G (n.285+9917C>G)
n.468G>C
n.489G>C
n.462G>C
Xg.101401739C>TCA413929931GLA,RPL36A-HNRNPH2c.440G>A (p.Gly147Glu)
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n.527G>A
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c.177+9917C>T (n.177+9917C>T)
n.424G>A
n.370G>A
c.408+6282C>T (n.408+6282C>T)
c.285+9917C>T (n.285+9917C>T)
n.468G>A
n.489G>A
n.462G>A
Xg.101401740C>ACA413929957GLA,RPL36A-HNRNPH2c.439G>T (p.Gly147Trp)
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c.369G>T
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n.526G>T
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c.177+9918C>A (n.177+9918C>A)
n.423G>T
n.369G>T
c.408+6283C>A (n.408+6283C>A)
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n.467G>T
n.488G>T
n.461G>T
Xg.101401740C=CA2448299172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.439G= (p.Gly147=)
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n.358G=
n.500G=
n.437G=
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c.562G= (p.Gly188=)
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n.526G=
c.300+6283C= (n.300+6283C=)
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n.423G=
n.369G=
c.408+6283C= (n.408+6283C=)
c.285+9918C= (n.285+9918C=)
n.467G=
n.488G=
n.461G=
Xg.101401740C>GCA413929960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.358G>C
n.500G>C
n.437G>C
c.369G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.526G>C
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n.423G>C
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c.285+9918C>G (n.285+9918C>G)
n.467G>C
n.488G>C
n.461G>C
Xg.101401740C>TCA413929962GLA,RPL36A-HNRNPH2c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.358G>A
n.500G>A
n.437G>A
c.369G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.526G>A
c.300+6283C>T (n.300+6283C>T)
c.177+9918C>T (n.177+9918C>T)
n.423G>A
n.369G>A
c.408+6283C>T (n.408+6283C>T)
c.285+9918C>T (n.285+9918C>T)
n.467G>A
n.488G>A
n.461G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401741A>CCA517522563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.438T>G (p.Pro146=)
c.513T>G (p.Pro171=)
n.357T>G
n.499T>G
n.436T>G
c.368T>G
c.561T>G (p.Pro187=)
c.366T>G (p.Pro122=)
n.525T>G
c.300+6284A>C (n.300+6284A>C)
c.177+9919A>C (n.177+9919A>C)
n.422T>G
n.368T>G
c.408+6284A>C (n.408+6284A>C)
c.285+9919A>C (n.285+9919A>C)
n.466T>G
n.487T>G
n.460T>G
Xg.101401741A>GCA517522559GLA,RPL36A-HNRNPH2c.438T>C (p.Pro146=)
c.513T>C (p.Pro171=)
n.357T>C
n.499T>C
n.436T>C
c.368T>C
c.561T>C (p.Pro187=)
c.366T>C (p.Pro122=)
n.525T>C
c.300+6284A>G (n.300+6284A>G)
c.177+9919A>G (n.177+9919A>G)
n.422T>C
n.368T>C
c.408+6284A>G (n.408+6284A>G)
c.285+9919A>G (n.285+9919A>G)
n.466T>C
n.487T>C
n.460T>C
Xg.101401741A>TCA517522561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.438T>A (p.Pro146=)
c.513T>A (p.Pro171=)
n.357T>A
n.499T>A
n.436T>A
c.368T>A
c.561T>A (p.Pro187=)
c.366T>A (p.Pro122=)
n.525T>A
c.300+6284A>T (n.300+6284A>T)
c.177+9919A>T (n.177+9919A>T)
n.422T>A
n.368T>A
c.408+6284A>T (n.408+6284A>T)
c.285+9919A>T (n.285+9919A>T)
n.466T>A
n.487T>A
n.460T>A
Xg.101401742G>ACA413929968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.356C>T
n.498C>T
n.435C>T
c.367C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.524C>T
c.300+6285G>A (n.300+6285G>A)
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n.421C>T
n.367C>T
c.408+6285G>A (n.408+6285G>A)
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n.465C>T
n.486C>T
n.459C>T
Xg.101401742G>CCA413929970GLA,RPL36A-HNRNPH2c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.356C>G
n.498C>G
n.435C>G
c.367C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.524C>G
c.300+6285G>C (n.300+6285G>C)
c.177+9920G>C (n.177+9920G>C)
n.421C>G
n.367C>G
c.408+6285G>C (n.408+6285G>C)
c.285+9920G>C (n.285+9920G>C)
n.465C>G
n.486C>G
n.459C>G
Xg.101401742G>TCA413929972GLA,RPL36A-HNRNPH2c.437C>A (p.Pro146His)
c.512C>A (p.Pro171His)
n.356C>A
n.498C>A
n.435C>A
c.367C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
c.365C>A (p.Pro122His)
n.524C>A
c.300+6285G>T (n.300+6285G>T)
c.177+9920G>T (n.177+9920G>T)
n.421C>A
n.367C>A
c.408+6285G>T (n.408+6285G>T)
c.285+9920G>T (n.285+9920G>T)
n.465C>A
n.486C>A
n.459C>A
Xg.101401744delCA2499226277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.437del (p.Pro146LeufsTer19)
c.512del (p.Pro171LeufsTer19)
n.356del
n.498del
n.435del
c.367del
c.560del (p.Pro187LeufsTer19)
c.365del (p.Pro122LeufsTer19)
n.524del
c.300+6287del (n.300+6287del)
c.177+9922del (n.177+9922del)
n.421del
n.367del
c.408+6287del (n.408+6287del)
c.285+9922del (n.285+9922del)
n.465del
n.486del
n.459del
 ClinVar dbSNP
Xg.101401743G>ACA021729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.355C>T
n.497C>T
n.434C>T
c.366C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.523C>T
c.300+6286G>A (n.300+6286G>A)
c.177+9921G>A (n.177+9921G>A)
n.420C>T
n.366C>T
c.408+6286G>A (n.408+6286G>A)
c.285+9921G>A (n.285+9921G>A)
n.464C>T
n.485C>T
n.458C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401743G>CCA413929980GLA,RPL36A-HNRNPH2c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.355C>G
n.497C>G
n.434C>G
c.366C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.523C>G
c.300+6286G>C (n.300+6286G>C)
c.177+9921G>C (n.177+9921G>C)
n.420C>G
n.366C>G
c.408+6286G>C (n.408+6286G>C)
c.285+9921G>C (n.285+9921G>C)
n.464C>G
n.485C>G
n.458C>G
Xg.101401743G=CA2448299173GLA,RPL36A-HNRNPH2c.436C= (p.Pro146=)
c.511C= (p.Pro171=)
n.355C=
n.497C=
n.434C=
c.366C=
c.559C= (p.Pro187=)
c.364C= (p.Pro122=)
n.523C=
c.300+6286G= (n.300+6286G=)
c.177+9921G= (n.177+9921G=)
n.420C=
n.366C=
c.408+6286G= (n.408+6286G=)
c.285+9921G= (n.285+9921G=)
n.464C=
n.485C=
n.458C=
Xg.101401743G>TCA413929982GLA,RPL36A-HNRNPH2c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.355C>A
n.497C>A
n.434C>A
c.366C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.523C>A
c.300+6286G>T (n.300+6286G>T)
c.177+9921G>T (n.177+9921G>T)
n.420C>A
n.366C>A
c.408+6286G>T (n.408+6286G>T)
c.285+9921G>T (n.285+9921G>T)
n.464C>A
n.485C>A
n.458C>A
Xg.101401744G>ACA517522577GLA,RPL36A-HNRNPH2c.435C>T (p.Phe145=)
c.510C>T (p.Phe170=)
n.354C>T
n.496C>T
n.433C>T
c.365C>T
c.558C>T (p.Phe186=)
c.363C>T (p.Phe121=)
n.522C>T
c.300+6287G>A (n.300+6287G>A)
c.177+9922G>A (n.177+9922G>A)
n.419C>T
n.365C>T
c.408+6287G>A (n.408+6287G>A)
c.285+9922G>A (n.285+9922G>A)
n.463C>T
n.484C>T
n.457C>T
Xg.101401744G>CCA413929984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.354C>G
n.496C>G
n.433C>G
c.365C>G
c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.522C>G
c.300+6287G>C (n.300+6287G>C)
c.177+9922G>C (n.177+9922G>C)
n.419C>G
n.365C>G
c.408+6287G>C (n.408+6287G>C)
c.285+9922G>C (n.285+9922G>C)
n.463C>G
n.484C>G
n.457C>G
Xg.101401744G>TCA413929988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.354C>A
n.496C>A
n.433C>A
c.365C>A
c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.522C>A
c.300+6287G>T (n.300+6287G>T)
c.177+9922G>T (n.177+9922G>T)
n.419C>A
n.365C>A
c.408+6287G>T (n.408+6287G>T)
c.285+9922G>T (n.285+9922G>T)
n.463C>A
n.484C>A
n.457C>A
Xg.101401745A=CA2448299174GLA,RPL36A-HNRNPH2c.434T= (p.Phe145=)
c.509T= (p.Phe170=)
n.353T=
n.495T=
n.432T=
c.364T=
c.557T= (p.Phe186=)
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n.521T=
c.300+6288A= (n.300+6288A=)
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n.418T=
n.364T=
c.408+6288A= (n.408+6288A=)
c.285+9923A= (n.285+9923A=)
n.462T=
n.483T=
n.456T=
Xg.101401745A>CCA413929991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.353T>G
n.495T>G
n.432T>G
c.364T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.521T>G
c.300+6288A>C (n.300+6288A>C)
c.177+9923A>C (n.177+9923A>C)
n.418T>G
n.364T>G
c.408+6288A>C (n.408+6288A>C)
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n.462T>G
n.483T>G
n.456T>G
Xg.101401745A>GCA352662GLA,RPL36A-HNRNPH2c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.353T>C
n.495T>C
n.432T>C
c.364T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
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n.521T>C
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c.177+9923A>G (n.177+9923A>G)
n.418T>C
n.364T>C
c.408+6288A>G (n.408+6288A>G)
c.285+9923A>G (n.285+9923A>G)
n.462T>C
n.483T>C
n.456T>C
 dbSNP
Xg.101401745A>TCA413929996GLA,RPL36A-HNRNPH2c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.353T>A
n.495T>A
n.432T>A
c.364T>A
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n.521T>A
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n.418T>A
n.364T>A
c.408+6288A>T (n.408+6288A>T)
c.285+9923A>T (n.285+9923A>T)
n.462T>A
n.483T>A
n.456T>A
Xg.101401746A>CCA413930001GLA,RPL36A-HNRNPH2c.433T>G (p.Phe145Val)
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c.363T>G
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n.363T>G
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n.461T>G
n.482T>G
n.455T>G
Xg.101401746A>GCA413930029GLA,RPL36A-HNRNPH2c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.352T>C
n.494T>C
n.431T>C
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n.520T>C
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n.417T>C
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n.461T>C
n.482T>C
n.455T>C
Xg.101401746A>TCA413930014GLA,RPL36A-HNRNPH2c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.352T>A
n.494T>A
n.431T>A
c.363T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.520T>A
c.300+6289A>T (n.300+6289A>T)
c.177+9924A>T (n.177+9924A>T)
n.417T>A
n.363T>A
c.408+6289A>T (n.408+6289A>T)
c.285+9924A>T (n.285+9924A>T)
n.461T>A
n.482T>A
n.455T>A
Xg.101401747G>ACA517522596GLA,RPL36A-HNRNPH2c.432C>T (p.Gly144=)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.351C>T
n.493C>T
n.430C>T
c.362C>T
c.555C>T (p.Gly185=)
c.360C>T (p.Gly120=)
n.519C>T
c.300+6290G>A (n.300+6290G>A)
c.177+9925G>A (n.177+9925G>A)
n.416C>T
n.362C>T
c.408+6290G>A (n.408+6290G>A)
c.285+9925G>A (n.285+9925G>A)
n.460C>T
n.481C>T
n.454C>T
Xg.101401747G>CCA517522599GLA,RPL36A-HNRNPH2c.432C>G (p.Gly144=)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.351C>G
n.493C>G
n.430C>G
c.362C>G
c.555C>G (p.Gly185=)
c.360C>G (p.Gly120=)
n.519C>G
c.300+6290G>C (n.300+6290G>C)
c.177+9925G>C (n.177+9925G>C)
n.416C>G
n.362C>G
c.408+6290G>C (n.408+6290G>C)
c.285+9925G>C (n.285+9925G>C)
n.460C>G
n.481C>G
n.454C>G
Xg.101401747G>TCA517522605GLA,RPL36A-HNRNPH2c.432C>A (p.Gly144=)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.351C>A
n.493C>A
n.430C>A
c.362C>A
c.555C>A (p.Gly185=)
c.360C>A (p.Gly120=)
n.519C>A
c.300+6290G>T (n.300+6290G>T)
c.177+9925G>T (n.177+9925G>T)
n.416C>A
n.362C>A
c.408+6290G>T (n.408+6290G>T)
c.285+9925G>T (n.285+9925G>T)
n.460C>A
n.481C>A
n.454C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401748C>ACA413930045GLA,RPL36A-HNRNPH2c.431G>T (p.Gly144Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.350G>T
n.492G>T
n.429G>T
c.361G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.518G>T
c.300+6291C>A (n.300+6291C>A)
c.177+9926C>A (n.177+9926C>A)
n.415G>T
n.361G>T
c.408+6291C>A (n.408+6291C>A)
c.285+9926C>A (n.285+9926C>A)
n.459G>T
n.480G>T
n.453G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401748C=CA2448299175GLA,RPL36A-HNRNPH2c.431G= (p.Gly144=)
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n.492G=
n.429G=
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c.554G= (p.Gly185=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.518G=
c.300+6291C= (n.300+6291C=)
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n.415G=
n.361G=
c.408+6291C= (n.408+6291C=)
c.285+9926C= (n.285+9926C=)
n.459G=
n.480G=
n.453G=
Xg.101401748C>GCA413930046GLA,RPL36A-HNRNPH2c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.350G>C
n.492G>C
n.429G>C
c.361G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.518G>C
c.300+6291C>G (n.300+6291C>G)
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n.415G>C
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n.459G>C
n.480G>C
n.453G>C
Xg.101401748C>TCA031029GLA,RPL36A-HNRNPH2c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.350G>A
n.492G>A
n.429G>A
c.361G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.518G>A
c.300+6291C>T (n.300+6291C>T)
c.177+9926C>T (n.177+9926C>T)
n.415G>A
n.361G>A
c.408+6291C>T (n.408+6291C>T)
c.285+9926C>T (n.285+9926C>T)
n.459G>A
n.480G>A
n.453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401749C>ACA413930051GLA,RPL36A-HNRNPH2c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.349G>T
n.491G>T
n.428G>T
c.360G>T
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n.517G>T
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n.414G>T
n.360G>T
c.408+6292C>A (n.408+6292C>A)
c.285+9927C>A (n.285+9927C>A)
n.458G>T
n.479G>T
n.452G>T
Xg.101401749C>GCA413930057GLA,RPL36A-HNRNPH2c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.349G>C
n.491G>C
n.428G>C
c.360G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.517G>C
c.300+6292C>G (n.300+6292C>G)
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n.414G>C
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c.285+9927C>G (n.285+9927C>G)
n.458G>C
n.479G>C
n.452G>C
Xg.101401749C>TCA413930063GLA,RPL36A-HNRNPH2c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.349G>A
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n.428G>A
c.360G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
n.517G>A
c.300+6292C>T (n.300+6292C>T)
c.177+9927C>T (n.177+9927C>T)
n.414G>A
n.360G>A
c.408+6292C>T (n.408+6292C>T)
c.285+9927C>T (n.285+9927C>T)
n.458G>A
n.479G>A
n.452G>A
Xg.101401750T>ACA517522613GLA,RPL36A-HNRNPH2c.429A>T (p.Ala143=)
c.504A>T (p.Ala168=)
n.348A>T
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n.427A>T
c.359A>T
c.552A>T (p.Ala184=)
c.357A>T (p.Ala119=)
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c.300+6293T>A (n.300+6293T>A)
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n.413A>T
n.359A>T
c.408+6293T>A (n.408+6293T>A)
c.285+9928T>A (n.285+9928T>A)
n.457A>T
n.478A>T
n.451A>T
Xg.101401750T>CCA333093940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.429A>G (p.Ala143=)
c.504A>G (p.Ala168=)
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n.490A>G
n.427A>G
c.359A>G
c.552A>G (p.Ala184=)
c.357A>G (p.Ala119=)
n.516A>G
c.300+6293T>C (n.300+6293T>C)
c.177+9928T>C (n.177+9928T>C)
n.413A>G
n.359A>G
c.408+6293T>C (n.408+6293T>C)
c.285+9928T>C (n.285+9928T>C)
n.457A>G
n.478A>G
n.451A>G
 dbSNP
Xg.101401750T>GCA517522617GLA,RPL36A-HNRNPH2c.429A>C (p.Ala143=)
c.504A>C (p.Ala168=)
n.348A>C
n.490A>C
n.427A>C
c.359A>C
c.552A>C (p.Ala184=)
c.357A>C (p.Ala119=)
n.516A>C
c.300+6293T>G (n.300+6293T>G)
c.177+9928T>G (n.177+9928T>G)
n.413A>C
n.359A>C
c.408+6293T>G (n.408+6293T>G)
c.285+9928T>G (n.285+9928T>G)
n.457A>C
n.478A>C
n.451A>C
Xg.101401750T=CA2448299176GLA,RPL36A-HNRNPH2c.429A= (p.Ala143=)
c.504A= (p.Ala168=)
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n.490A=
n.427A=
c.359A=
c.552A= (p.Ala184=)
c.357A= (p.Ala119=)
n.516A=
c.300+6293T= (n.300+6293T=)
c.177+9928T= (n.177+9928T=)
n.413A=
n.359A=
c.408+6293T= (n.408+6293T=)
c.285+9928T= (n.285+9928T=)
n.457A=
n.478A=
n.451A=
Xg.101401751G>ACA413930082GLA,RPL36A-HNRNPH2c.428C>T (p.Ala143Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.347C>T
n.489C>T
n.426C>T
c.358C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.515C>T
c.300+6294G>A (n.300+6294G>A)
c.177+9929G>A (n.177+9929G>A)
n.412C>T
n.358C>T
c.408+6294G>A (n.408+6294G>A)
c.285+9929G>A (n.285+9929G>A)
n.456C>T
n.477C>T
n.450C>T
Xg.101401751G>CCA413930084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.347C>G
n.489C>G
n.426C>G
c.358C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.515C>G
c.300+6294G>C (n.300+6294G>C)
c.177+9929G>C (n.177+9929G>C)
n.412C>G
n.358C>G
c.408+6294G>C (n.408+6294G>C)
c.285+9929G>C (n.285+9929G>C)
n.456C>G
n.477C>G
n.450C>G
Xg.101401751G>TCA413930088GLA,RPL36A-HNRNPH2c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.347C>A
n.489C>A
n.426C>A
c.358C>A
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.515C>A
c.300+6294G>T (n.300+6294G>T)
c.177+9929G>T (n.177+9929G>T)
n.412C>A
n.358C>A
c.408+6294G>T (n.408+6294G>T)
c.285+9929G>T (n.285+9929G>T)
n.456C>A
n.477C>A
n.450C>A
Xg.101401751dupCA2695234977GLA,RPL36A-HNRNPH2c.428dup (p.Gly144ArgfsTer12)
c.503dup (p.Gly169ArgfsTer12)
n.347dup
n.489dup
n.426dup
c.358dup
c.551dup (p.Gly185ArgfsTer12)
c.356dup (p.Gly120ArgfsTer12)
n.515dup
c.300+6294dup (n.300+6294dup)
c.177+9929dup (n.177+9929dup)
n.412dup
n.358dup
c.408+6294dup (n.408+6294dup)
c.285+9929dup (n.285+9929dup)
n.456dup
n.477dup
n.450dup
Xg.101401752C>ACA413930097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.346G>T
n.488G>T
n.425G>T
c.357G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.514G>T
c.300+6295C>A (n.300+6295C>A)
c.177+9930C>A (n.177+9930C>A)
n.411G>T
n.357G>T
c.408+6295C>A (n.408+6295C>A)
c.285+9930C>A (n.285+9930C>A)
n.455G>T
n.476G>T
n.449G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401752C=CA2448299177GLA,RPL36A-HNRNPH2c.427G= (p.Ala143=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.346G=
n.488G=
n.425G=
c.357G=
c.550G= (p.Ala184=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.514G=
c.300+6295C= (n.300+6295C=)
c.177+9930C= (n.177+9930C=)
n.411G=
n.357G=
c.408+6295C= (n.408+6295C=)
c.285+9930C= (n.285+9930C=)
n.455G=
n.476G=
n.449G=
Xg.101401752C>GCA021721GLA,RPL36A-HNRNPH2c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.346G>C
n.488G>C
n.425G>C
c.357G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.514G>C
c.300+6295C>G (n.300+6295C>G)
c.177+9930C>G (n.177+9930C>G)
n.411G>C
n.357G>C
c.408+6295C>G (n.408+6295C>G)
c.285+9930C>G (n.285+9930C>G)
n.455G>C
n.476G>C
n.449G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401752C>TCA021715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.346G>A
n.488G>A
n.425G>A
c.357G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.514G>A
c.300+6295C>T (n.300+6295C>T)
c.177+9930C>T (n.177+9930C>T)
n.411G>A
n.357G>A
c.408+6295C>T (n.408+6295C>T)
c.285+9930C>T (n.285+9930C>T)
n.455G>A
n.476G>A
n.449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401753G>ACA517522629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.426C>T (p.Cys142=)
c.501C>T (p.Cys167=)
n.345C>T
n.487C>T
n.424C>T
c.356C>T
c.549C>T (p.Cys183=)
c.354C>T (p.Cys118=)
n.513C>T
c.300+6296G>A (n.300+6296G>A)
c.177+9931G>A (n.177+9931G>A)
n.410C>T
n.356C>T
c.408+6296G>A (n.408+6296G>A)
c.285+9931G>A (n.285+9931G>A)
n.454C>T
n.475C>T
n.448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101401753G>CCA413930116GLA,RPL36A-HNRNPH2c.426C>G (p.Cys142Trp)
c.501C>G (p.Cys167Trp)
n.345C>G
n.487C>G
n.424C>G
c.356C>G
c.549C>G (p.Cys183Trp)
c.354C>G (p.Cys118Trp)
n.513C>G
c.300+6296G>C (n.300+6296G>C)
c.177+9931G>C (n.177+9931G>C)
n.410C>G
n.356C>G
c.408+6296G>C (n.408+6296G>C)
c.285+9931G>C (n.285+9931G>C)
n.454C>G
n.475C>G
n.448C>G
Xg.101401753G=CA2448299178GLA,RPL36A-HNRNPH2c.426C= (p.Cys142=)
c.501C= (p.Cys167=)
n.345C=
n.487C=
n.424C=
c.356C=
c.549C= (p.Cys183=)
c.354C= (p.Cys118=)
n.513C=
c.300+6296G= (n.300+6296G=)
c.177+9931G= (n.177+9931G=)
n.410C=
n.356C=
c.408+6296G= (n.408+6296G=)
c.285+9931G= (n.285+9931G=)
n.454C=
n.475C=
n.448C=
Xg.101401753G>TCA413930126GLA,RPL36A-HNRNPH2c.426C>A (p.Cys142Ter)
c.501C>A (p.Cys167Ter)
n.345C>A
n.487C>A
n.424C>A
c.356C>A
c.549C>A (p.Cys183Ter)
c.354C>A (p.Cys118Ter)
n.513C>A
c.300+6296G>T (n.300+6296G>T)
c.177+9931G>T (n.177+9931G>T)
n.410C>A
n.356C>A
c.408+6296G>T (n.408+6296G>T)
c.285+9931G>T (n.285+9931G>T)
n.454C>A
n.475C>A
n.448C>A
 ClinVar
Xg.101401753dupCA2695234978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.426dup (p.Ala143ArgfsTer13)
c.501dup (p.Ala168ArgfsTer13)
n.345dup
n.487dup
n.424dup
c.356dup
c.549dup (p.Ala184ArgfsTer13)
c.354dup (p.Ala119ArgfsTer13)
n.513dup
c.300+6296dup (n.300+6296dup)
c.177+9931dup (n.177+9931dup)
n.410dup
n.356dup
c.408+6296dup (n.408+6296dup)
c.285+9931dup (n.285+9931dup)
n.454dup
n.475dup
n.448dup
Xg.101401754C>ACA413930147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.344G>T
n.486G>T
n.423G>T
c.355G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.512G>T
c.300+6297C>A (n.300+6297C>A)
c.177+9932C>A (n.177+9932C>A)
n.409G>T
n.355G>T
c.408+6297C>A (n.408+6297C>A)
c.285+9932C>A (n.285+9932C>A)
n.453G>T
n.474G>T
n.447G>T
Xg.101401754C>GCA413930177GLA,RPL36A-HNRNPH2c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.344G>C
n.486G>C
n.423G>C
c.355G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.512G>C
c.300+6297C>G (n.300+6297C>G)
c.177+9932C>G (n.177+9932C>G)
n.409G>C
n.355G>C
c.408+6297C>G (n.408+6297C>G)
c.285+9932C>G (n.285+9932C>G)
n.453G>C
n.474G>C
n.447G>C
Xg.101401754C>TCA413930153GLA,RPL36A-HNRNPH2c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.344G>A
n.486G>A
n.423G>A
c.355G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.512G>A
c.300+6297C>T (n.300+6297C>T)
c.177+9932C>T (n.177+9932C>T)
n.409G>A
n.355G>A
c.408+6297C>T (n.408+6297C>T)
c.285+9932C>T (n.285+9932C>T)
n.453G>A
n.474G>A
n.447G>A
Xg.101401755A=CA2448299179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.424T= (p.Cys142=)
c.499T= (p.Cys167=)
n.343T=
n.485T=
n.422T=
c.354T=
c.547T= (p.Cys183=)
c.352T= (p.Cys118=)
n.511T=
c.300+6298A= (n.300+6298A=)
c.177+9933A= (n.177+9933A=)
n.408T=
n.354T=
c.408+6298A= (n.408+6298A=)
c.285+9933A= (n.285+9933A=)
n.452T=
n.473T=
n.446T=
Xg.101401755A>CCA413930190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.343T>G
n.485T>G
n.422T>G
c.354T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.511T>G
c.300+6298A>C (n.300+6298A>C)
c.177+9933A>C (n.177+9933A>C)
n.408T>G
n.354T>G
c.408+6298A>C (n.408+6298A>C)
c.285+9933A>C (n.285+9933A>C)
n.452T>G
n.473T>G
n.446T>G
Xg.101401755A>GCA10605183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.343T>C
n.485T>C
n.422T>C
c.354T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.511T>C
c.300+6298A>G (n.300+6298A>G)
c.177+9933A>G (n.177+9933A>G)
n.408T>C
n.354T>C
c.408+6298A>G (n.408+6298A>G)
c.285+9933A>G (n.285+9933A>G)
n.452T>C
n.473T>C
n.446T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401755A>TCA413930196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.343T>A
n.485T>A
n.422T>A
c.354T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.511T>A
c.300+6298A>T (n.300+6298A>T)
c.177+9933A>T (n.177+9933A>T)
n.408T>A
n.354T>A
c.408+6298A>T (n.408+6298A>T)
c.285+9933A>T (n.285+9933A>T)
n.452T>A
n.473T>A
n.446T>A
Xg.101401756G>ACA517522646GLA,RPL36A-HNRNPH2c.423C>T (p.Thr141=)
c.498C>T (p.Thr166=)
n.342C>T
n.484C>T
n.421C>T
c.353C>T
c.546C>T (p.Thr182=)
c.351C>T (p.Thr117=)
n.510C>T
c.300+6299G>A (n.300+6299G>A)
c.177+9934G>A (n.177+9934G>A)
n.407C>T
n.353C>T
c.408+6299G>A (n.408+6299G>A)
c.285+9934G>A (n.285+9934G>A)
n.451C>T
n.472C>T
n.445C>T
Xg.101401756G>CCA517522648GLA,RPL36A-HNRNPH2c.423C>G (p.Thr141=)
c.498C>G (p.Thr166=)
n.342C>G
n.484C>G
n.421C>G
c.353C>G
c.546C>G (p.Thr182=)
c.351C>G (p.Thr117=)
n.510C>G
c.300+6299G>C (n.300+6299G>C)
c.177+9934G>C (n.177+9934G>C)
n.407C>G
n.353C>G
c.408+6299G>C (n.408+6299G>C)
c.285+9934G>C (n.285+9934G>C)
n.451C>G
n.472C>G
n.445C>G
Xg.101401756G>TCA517522650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.423C>A (p.Thr141=)
c.498C>A (p.Thr166=)
n.342C>A
n.484C>A
n.421C>A
c.353C>A
c.546C>A (p.Thr182=)
c.351C>A (p.Thr117=)
n.510C>A
c.300+6299G>T (n.300+6299G>T)
c.177+9934G>T (n.177+9934G>T)
n.407C>A
n.353C>A
c.408+6299G>T (n.408+6299G>T)
c.285+9934G>T (n.285+9934G>T)
n.451C>A
n.472C>A
n.445C>A
Xg.101401757G>ACA10605161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.341C>T
n.483C>T
n.420C>T
c.352C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.509C>T
c.300+6300G>A (n.300+6300G>A)
c.177+9935G>A (n.177+9935G>A)
n.406C>T
n.352C>T
c.408+6300G>A (n.408+6300G>A)
c.285+9935G>A (n.285+9935G>A)
n.450C>T
n.471C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401757G>CCA413930204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.341C>G
n.483C>G
n.420C>G
c.352C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.509C>G
c.300+6300G>C (n.300+6300G>C)
c.177+9935G>C (n.177+9935G>C)
n.406C>G
n.352C>G
c.408+6300G>C (n.408+6300G>C)
c.285+9935G>C (n.285+9935G>C)
n.450C>G
n.471C>G
n.444C>G
Xg.101401757G=CA2448299180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.422C= (p.Thr141=)
c.497C= (p.Thr166=)
n.341C=
n.483C=
n.420C=
c.352C=
c.545C= (p.Thr182=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.509C=
c.300+6300G= (n.300+6300G=)
c.177+9935G= (n.177+9935G=)
n.406C=
n.352C=
c.408+6300G= (n.408+6300G=)
c.285+9935G= (n.285+9935G=)
n.450C=
n.471C=
n.444C=
Xg.101401757G>TCA413930206GLA,RPL36A-HNRNPH2c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.341C>A
n.483C>A
n.420C>A
c.352C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.509C>A
c.300+6300G>T (n.300+6300G>T)
c.177+9935G>T (n.177+9935G>T)
n.406C>A
n.352C>A
c.408+6300G>T (n.408+6300G>T)
c.285+9935G>T (n.285+9935G>T)
n.450C>A
n.471C>A
n.444C>A
Xg.101401758T>ACA413930210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.340A>T
n.482A>T
n.419A>T
c.351A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.508A>T
c.300+6301T>A (n.300+6301T>A)
c.177+9936T>A (n.177+9936T>A)
n.405A>T
n.351A>T
c.408+6301T>A (n.408+6301T>A)
c.285+9936T>A (n.285+9936T>A)
n.449A>T
n.470A>T
n.443A>T
Xg.101401758T>CCA413930215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.340A>G
n.482A>G
n.419A>G
c.351A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.508A>G
c.300+6301T>C (n.300+6301T>C)
c.177+9936T>C (n.177+9936T>C)
n.405A>G
n.351A>G
c.408+6301T>C (n.408+6301T>C)
c.285+9936T>C (n.285+9936T>C)
n.449A>G
n.470A>G
n.443A>G
Xg.101401758T>GCA413930228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.340A>C
n.482A>C
n.419A>C
c.351A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.508A>C
c.300+6301T>G (n.300+6301T>G)
c.177+9936T>G (n.177+9936T>G)
n.405A>C
n.351A>C
c.408+6301T>G (n.408+6301T>G)
c.285+9936T>G (n.285+9936T>G)
n.449A>C
n.470A>C
n.443A>C
Xg.101401761delCA2695234979GLA,RPL36A-HNRNPH2c.421del (p.Thr141ProfsTer24)
c.496del (p.Thr166ProfsTer24)
n.340del
n.482del
n.419del
c.351del
c.544del (p.Thr182ProfsTer24)
c.349del (p.Thr117ProfsTer24)
n.508del
c.300+6304del (n.300+6304del)
c.177+9939del (n.177+9939del)
n.405del
n.351del
c.408+6304del (n.408+6304del)
c.285+9939del (n.285+9939del)
n.449del
n.470del
n.443del
Xg.101401759T>ACA413930237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
n.339A>T
n.481A>T
n.418A>T
c.350A>T
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
n.507A>T
c.300+6302T>A (n.300+6302T>A)
c.177+9937T>A (n.177+9937T>A)
n.404A>T
n.350A>T
c.408+6302T>A (n.408+6302T>A)
c.285+9937T>A (n.285+9937T>A)
n.448A>T
n.469A>T
n.442A>T
Xg.101401759T>CCA517522668GLA,RPL36A-HNRNPH2c.420A>G (p.Lys140=)
c.495A>G (p.Lys165=)
n.339A>G
n.481A>G
n.418A>G
c.350A>G
c.543A>G (p.Lys181=)
c.348A>G (p.Lys116=)
n.507A>G
c.300+6302T>C (n.300+6302T>C)
c.177+9937T>C (n.177+9937T>C)
n.404A>G
n.350A>G
c.408+6302T>C (n.408+6302T>C)
c.285+9937T>C (n.285+9937T>C)
n.448A>G
n.469A>G
n.442A>G
Xg.101401759T>GCA413930243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
n.339A>C
n.481A>C
n.418A>C
c.350A>C
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
n.507A>C
c.300+6302T>G (n.300+6302T>G)
c.177+9937T>G (n.177+9937T>G)
n.404A>C
n.350A>C
c.408+6302T>G (n.408+6302T>G)
c.285+9937T>G (n.285+9937T>G)
n.448A>C
n.469A>C
n.442A>C
Xg.101401760T>ACA413930290GLA,RPL36A-HNRNPH2c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
n.338A>T
n.480A>T
n.417A>T
c.349A>T
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
n.506A>T
c.300+6303T>A (n.300+6303T>A)
c.177+9938T>A (n.177+9938T>A)
n.403A>T
n.349A>T
c.408+6303T>A (n.408+6303T>A)
c.285+9938T>A (n.285+9938T>A)
n.447A>T
n.468A>T
n.441A>T
Xg.101401760T>CCA413930285GLA,RPL36A-HNRNPH2c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.338A>G
n.480A>G
n.417A>G
c.349A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.506A>G
c.300+6303T>C (n.300+6303T>C)
c.177+9938T>C (n.177+9938T>C)
n.403A>G
n.349A>G
c.408+6303T>C (n.408+6303T>C)
c.285+9938T>C (n.285+9938T>C)
n.447A>G
n.468A>G
n.441A>G
Xg.101401760T>GCA031002GLA,RPL36A-HNRNPH2c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.338A>C
n.480A>C
n.417A>C
c.349A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.506A>C
c.300+6303T>G (n.300+6303T>G)
c.177+9938T>G (n.177+9938T>G)
n.403A>C
n.349A>C
c.408+6303T>G (n.408+6303T>G)
c.285+9938T>G (n.285+9938T>G)
n.447A>C
n.468A>C
n.441A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401760T=CA2448299181GLA,RPL36A-HNRNPH2c.419A= (p.Lys140=)
c.494A= (p.Lys165=)
n.338A=
n.480A=
n.417A=
c.349A=
c.542A= (p.Lys181=)
c.347A= (p.Lys116=)
n.506A=
c.300+6303T= (n.300+6303T=)
c.177+9938T= (n.177+9938T=)
n.403A=
n.349A=
c.408+6303T= (n.408+6303T=)
c.285+9938T= (n.285+9938T=)
n.447A=
n.468A=
n.441A=
Xg.101401761T>ACA413930300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.337A>T
n.479A>T
n.416A>T
c.348A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
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n.505A>T
c.300+6304T>A (n.300+6304T>A)
c.177+9939T>A (n.177+9939T>A)
n.402A>T
n.348A>T
c.408+6304T>A (n.408+6304T>A)
c.285+9939T>A (n.285+9939T>A)
n.446A>T
n.467A>T
n.440A>T
Xg.101401761T>CCA413930301GLA,RPL36A-HNRNPH2c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.337A>G
n.479A>G
n.416A>G
c.348A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.505A>G
c.300+6304T>C (n.300+6304T>C)
c.177+9939T>C (n.177+9939T>C)
n.402A>G
n.348A>G
c.408+6304T>C (n.408+6304T>C)
c.285+9939T>C (n.285+9939T>C)
n.446A>G
n.467A>G
n.440A>G
Xg.101401761T>GCA413930303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.337A>C
n.479A>C
n.416A>C
c.348A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.505A>C
c.300+6304T>G (n.300+6304T>G)
c.177+9939T>G (n.177+9939T>G)
n.402A>C
n.348A>C
c.408+6304T>G (n.408+6304T>G)
c.285+9939T>G (n.285+9939T>G)
n.446A>C
n.467A>C
n.440A>C
Xg.101401762A>CCA413930307GLA,RPL36A-HNRNPH2c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.336T>G
n.478T>G
n.415T>G
c.347T>G
c.540T>G (p.Asn180Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
n.504T>G
c.300+6305A>C (n.300+6305A>C)
c.177+9940A>C (n.177+9940A>C)
n.401T>G
n.347T>G
c.408+6305A>C (n.408+6305A>C)
c.285+9940A>C (n.285+9940A>C)
n.445T>G
n.466T>G
n.439T>G
Xg.101401762A>GCA517522685GLA,RPL36A-HNRNPH2c.417T>C (p.Asn139=)
c.492T>C (p.Asn164=)
n.336T>C
n.478T>C
n.415T>C
c.347T>C
c.540T>C (p.Asn180=)
c.345T>C (p.Asn115=)
n.504T>C
c.300+6305A>G (n.300+6305A>G)
c.177+9940A>G (n.177+9940A>G)
n.401T>C
n.347T>C
c.408+6305A>G (n.408+6305A>G)
c.285+9940A>G (n.285+9940A>G)
n.445T>C
n.466T>C
n.439T>C
Xg.101401762A>TCA413930312GLA,RPL36A-HNRNPH2c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.336T>A
n.478T>A
n.415T>A
c.347T>A
c.540T>A (p.Asn180Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
n.504T>A
c.300+6305A>T (n.300+6305A>T)
c.177+9940A>T (n.177+9940A>T)
n.401T>A
n.347T>A
c.408+6305A>T (n.408+6305A>T)
c.285+9940A>T (n.285+9940A>T)
n.445T>A
n.466T>A
n.439T>A
Xg.101401763T>ACA413930314GLA,RPL36A-HNRNPH2c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.335A>T
n.477A>T
n.414A>T
c.346A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.503A>T
c.300+6306T>A (n.300+6306T>A)
c.177+9941T>A (n.177+9941T>A)
n.400A>T
n.346A>T
c.408+6306T>A (n.408+6306T>A)
c.285+9941T>A (n.285+9941T>A)
n.444A>T
n.465A>T
n.438A>T
Xg.101401763T>CCA030983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.335A>G
n.477A>G
n.414A>G
c.346A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.503A>G
c.300+6306T>C (n.300+6306T>C)
c.177+9941T>C (n.177+9941T>C)
n.400A>G
n.346A>G
c.408+6306T>C (n.408+6306T>C)
c.285+9941T>C (n.285+9941T>C)
n.444A>G
n.465A>G
n.438A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401763T>GCA413930328GLA,RPL36A-HNRNPH2c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.335A>C
n.477A>C
n.414A>C
c.346A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.503A>C
c.300+6306T>G (n.300+6306T>G)
c.177+9941T>G (n.177+9941T>G)
n.400A>C
n.346A>C
c.408+6306T>G (n.408+6306T>G)
c.285+9941T>G (n.285+9941T>G)
n.444A>C
n.465A>C
n.438A>C
 gnomAD v4
Xg.101401763T=CA2448299182GLA,RPL36A-HNRNPH2c.416A= (p.Asn139=)
c.491A= (p.Asn164=)
n.335A=
n.477A=
n.414A=
c.346A=
c.539A= (p.Asn180=)
c.344A= (p.Asn115=)
n.503A=
c.300+6306T= (n.300+6306T=)
c.177+9941T= (n.177+9941T=)
n.400A=
n.346A=
c.408+6306T= (n.408+6306T=)
c.285+9941T= (n.285+9941T=)
n.444A=
n.465A=
n.438A=
Xg.101401764T>ACA413930352GLA,RPL36A-HNRNPH2c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.334A>T
n.476A>T
n.413A>T
c.345A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.502A>T
c.300+6307T>A (n.300+6307T>A)
c.177+9942T>A (n.177+9942T>A)
n.399A>T
n.345A>T
c.408+6307T>A (n.408+6307T>A)
c.285+9942T>A (n.285+9942T>A)
n.443A>T
n.464A>T
n.437A>T
Xg.101401764T>CCA413930369GLA,RPL36A-HNRNPH2c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.334A>G
n.476A>G
n.413A>G
c.345A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.502A>G
c.300+6307T>C (n.300+6307T>C)
c.177+9942T>C (n.177+9942T>C)
n.399A>G
n.345A>G
c.408+6307T>C (n.408+6307T>C)
c.285+9942T>C (n.285+9942T>C)
n.443A>G
n.464A>G
n.437A>G
Xg.101401764T>GCA413930377GLA,RPL36A-HNRNPH2c.415A>C (p.Asn139His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.334A>C
n.476A>C
n.413A>C
c.345A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.502A>C
c.300+6307T>G (n.300+6307T>G)
c.177+9942T>G (n.177+9942T>G)
n.399A>C
n.345A>C
c.408+6307T>G (n.408+6307T>G)
c.285+9942T>G (n.285+9942T>G)
n.443A>C
n.464A>C
n.437A>C
Xg.101401765T>ACA517522708GLA,RPL36A-HNRNPH2c.414A>T (p.Gly138=)
c.489A>T (p.Gly163=)
n.333A>T
n.475A>T
n.412A>T
c.344A>T
c.537A>T (p.Gly179=)
c.342A>T (p.Gly114=)
n.501A>T
c.300+6308T>A (n.300+6308T>A)
c.177+9943T>A (n.177+9943T>A)
n.398A>T
n.344A>T
c.408+6308T>A (n.408+6308T>A)
c.285+9943T>A (n.285+9943T>A)
n.442A>T
n.463A>T
n.436A>T
Xg.101401765T>CCA517522711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.414A>G (p.Gly138=)
c.489A>G (p.Gly163=)
n.333A>G
n.475A>G
n.412A>G
c.344A>G
c.537A>G (p.Gly179=)
c.342A>G (p.Gly114=)
n.501A>G
c.300+6308T>C (n.300+6308T>C)
c.177+9943T>C (n.177+9943T>C)
n.398A>G
n.344A>G
c.408+6308T>C (n.408+6308T>C)
c.285+9943T>C (n.285+9943T>C)
n.442A>G
n.463A>G
n.436A>G
Xg.101401765T>GCA517522712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.414A>C (p.Gly138=)
c.489A>C (p.Gly163=)
n.333A>C
n.475A>C
n.412A>C
c.344A>C
c.537A>C (p.Gly179=)
c.342A>C (p.Gly114=)
n.501A>C
c.300+6308T>G (n.300+6308T>G)
c.177+9943T>G (n.177+9943T>G)
n.398A>C
n.344A>C
c.408+6308T>G (n.408+6308T>G)
c.285+9943T>G (n.285+9943T>G)
n.442A>C
n.463A>C
n.436A>C
Xg.101401765_101401766delinsTCCA2448299183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.413_414delinsGA (p.Gly138=)
c.488_489delinsGA (p.Gly163=)
n.332_333delinsGA
n.474_475delinsGA
n.411_412delinsGA
c.343_344delinsGA
c.536_537delinsGA (p.Gly179=)
c.341_342delinsGA (p.Gly114=)
n.500_501delinsGA
c.300+6308_300+6309delinsTC (n.300+6308_300+6309delinsTC)
c.177+9943_177+9944delinsTC (n.177+9943_177+9944delinsTC)
n.397_398delinsGA
n.343_344delinsGA
c.408+6308_408+6309delinsTC (n.408+6308_408+6309delinsTC)
c.285+9943_285+9944delinsTC (n.285+9943_285+9944delinsTC)
n.441_442delinsGA
n.462_463delinsGA
n.435_436delinsGA
Xg.101401765_101401781delinsTCCAACATCTGCATAAACA2448299184GLA,RPL36A-HNRNPH2c.398_414delinsTTTATGCAGATGTTGGA (p.Ile133=)
c.473_489delinsTTTATGCAGATGTTGGA (p.Ile158=)
n.317_333delinsTTTATGCAGATGTTGGA
n.459_475delinsTTTATGCAGATGTTGGA
n.396_412delinsTTTATGCAGATGTTGGA
c.328_344delinsTTTATGCAGATGTTGGA
c.521_537delinsTTTATGCAGATGTTGGA (p.Ile174=)
c.326_342delinsTTTATGCAGATGTTGGA (p.Ile109=)
n.485_501delinsTTTATGCAGATGTTGGA
c.300+6308_300+6324delinsTCCAACATCTGCATAAA (n.300+6308_300+6324delinsTCCAACATCTGCATAAA)
c.177+9943_177+9959delinsTCCAACATCTGCATAAA (n.177+9943_177+9959delinsTCCAACATCTGCATAAA)
n.382_398delinsTTTATGCAGATGTTGGA
n.328_344delinsTTTATGCAGATGTTGGA
c.408+6308_408+6324delinsTCCAACATCTGCATAAA (n.408+6308_408+6324delinsTCCAACATCTGCATAAA)
c.285+9943_285+9959delinsTCCAACATCTGCATAAA (n.285+9943_285+9959delinsTCCAACATCTGCATAAA)
n.426_442delinsTTTATGCAGATGTTGGA
n.447_463delinsTTTATGCAGATGTTGGA
n.420_436delinsTTTATGCAGATGTTGGA
Xg.101401766C>ACA413930410GLA,RPL36A-HNRNPH2c.413G>T (p.Gly138Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.332G>T
n.474G>T
n.411G>T
c.343G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.500G>T
c.300+6309C>A (n.300+6309C>A)
c.177+9944C>A (n.177+9944C>A)
n.397G>T
n.343G>T
c.408+6309C>A (n.408+6309C>A)
c.285+9944C>A (n.285+9944C>A)
n.441G>T
n.462G>T
n.435G>T
Xg.101401766C=CA2448299185GLA,RPL36A-HNRNPH2c.413G= (p.Gly138=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.332G=
n.474G=
n.411G=
c.343G=
c.536G= (p.Gly179=)
c.341G= (p.Gly114=)
n.500G=
c.300+6309C= (n.300+6309C=)
c.177+9944C= (n.177+9944C=)
n.397G=
n.343G=
c.408+6309C= (n.408+6309C=)
c.285+9944C= (n.285+9944C=)
n.441G=
n.462G=
n.435G=
Xg.101401766C>GCA413930401GLA,RPL36A-HNRNPH2c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.332G>C
n.474G>C
n.411G>C
c.343G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.500G>C
c.300+6309C>G (n.300+6309C>G)
c.177+9944C>G (n.177+9944C>G)
n.397G>C
n.343G>C
c.408+6309C>G (n.408+6309C>G)
c.285+9944C>G (n.285+9944C>G)
n.441G>C
n.462G>C
n.435G>C
Xg.101401766C>TCA413930427GLA,RPL36A-HNRNPH2c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.332G>A
n.474G>A
n.411G>A
c.343G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
n.500G>A
c.300+6309C>T (n.300+6309C>T)
c.177+9944C>T (n.177+9944C>T)
n.397G>A
n.343G>A
c.408+6309C>T (n.408+6309C>T)
c.285+9944C>T (n.285+9944C>T)
n.441G>A
n.462G>A
n.435G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401767dupCA2695234980GLA,RPL36A-HNRNPH2c.413dup (p.Asn139LysfsTer2)
c.488dup (p.Asn164LysfsTer2)
n.332dup
n.474dup
n.411dup
c.343dup
c.536dup (p.Asn180LysfsTer2)
c.341dup (p.Asn115LysfsTer2)
n.500dup
c.300+6310dup (n.300+6310dup)
c.177+9945dup (n.177+9945dup)
n.397dup
n.343dup
c.408+6310dup (n.408+6310dup)
c.285+9945dup (n.285+9945dup)
n.441dup
n.462dup
n.435dup
Xg.101401767delCA352471GLA,RPL36A-HNRNPH2c.413del (p.Gly138GlufsTer27)
c.488del (p.Gly163GlufsTer27)
n.332del
n.474del
n.411del
c.343del
c.536del (p.Gly179GlufsTer27)
c.341del (p.Gly114GlufsTer27)
n.500del
c.300+6310del (n.300+6310del)
c.177+9945del (n.177+9945del)
n.397del
n.343del
c.408+6310del (n.408+6310del)
c.285+9945del (n.285+9945del)
n.441del
n.462del
n.435del
 dbSNP
Xg.101401766_101401781delinsGCAGCA913190389GLA,RPL36A-HNRNPH2c.398_413delinsCTGC (p.Ile133_Gly138delinsThrAla)
c.473_488delinsCTGC (p.Ile158_Gly163delinsThrAla)
n.317_332delinsCTGC
n.459_474delinsCTGC
n.396_411delinsCTGC
c.328_343delinsCTGC
c.521_536delinsCTGC (p.Ile174_Gly179delinsThrAla)
c.326_341delinsCTGC (p.Ile109_Gly114delinsThrAla)
n.485_500delinsCTGC
c.300+6309_300+6324delinsGCAG (n.300+6309_300+6324delinsGCAG)
c.177+9944_177+9959delinsGCAG (n.177+9944_177+9959delinsGCAG)
n.382_397delinsCTGC
n.328_343delinsCTGC
c.408+6309_408+6324delinsGCAG (n.408+6309_408+6324delinsGCAG)
c.285+9944_285+9959delinsGCAG (n.285+9944_285+9959delinsGCAG)
n.426_441delinsCTGC
n.447_462delinsCTGC
n.420_435delinsCTGC
 ClinVar dbSNP
Xg.101401767C>ACA413930431GLA,RPL36A-HNRNPH2c.412G>T (p.Gly138Ter)
c.487G>T (p.Gly163Ter)
n.331G>T
n.473G>T
n.410G>T
c.342G>T
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
n.499G>T
c.300+6310C>A (n.300+6310C>A)
c.177+9945C>A (n.177+9945C>A)
n.396G>T
n.342G>T
c.408+6310C>A (n.408+6310C>A)
c.285+9945C>A (n.285+9945C>A)
n.440G>T
n.461G>T
n.434G>T
Xg.101401767C=CA2448299186GLA,RPL36A-HNRNPH2c.412G= (p.Gly138=)
c.487G= (p.Gly163=)
n.331G=
n.473G=
n.410G=
c.342G=
c.535G= (p.Gly179=)
c.340G= (p.Gly114=)
n.499G=
c.300+6310C= (n.300+6310C=)
c.177+9945C= (n.177+9945C=)
n.396G=
n.342G=
c.408+6310C= (n.408+6310C=)
c.285+9945C= (n.285+9945C=)
n.440G=
n.461G=
n.434G=
Xg.101401767C>GCA413930435GLA,RPL36A-HNRNPH2c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.331G>C
n.473G>C
n.410G>C
c.342G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.499G>C
c.300+6310C>G (n.300+6310C>G)
c.177+9945C>G (n.177+9945C>G)
n.396G>C
n.342G>C
c.408+6310C>G (n.408+6310C>G)
c.285+9945C>G (n.285+9945C>G)
n.440G>C
n.461G>C
n.434G>C
Xg.101401767C>TCA413930442GLA,RPL36A-HNRNPH2c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.331G>A
n.473G>A
n.410G>A
c.342G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.499G>A
c.300+6310C>T (n.300+6310C>T)
c.177+9945C>T (n.177+9945C>T)
n.396G>A
n.342G>A
c.408+6310C>T (n.408+6310C>T)
c.285+9945C>T (n.285+9945C>T)
n.440G>A
n.461G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401768A>CCA517522724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.411T>G (p.Val137=)
c.486T>G (p.Val162=)
n.330T>G
n.472T>G
n.409T>G
c.341T>G
c.534T>G (p.Val178=)
c.339T>G (p.Val113=)
n.498T>G
c.300+6311A>C (n.300+6311A>C)
c.177+9946A>C (n.177+9946A>C)
n.395T>G
n.341T>G
c.408+6311A>C (n.408+6311A>C)
c.285+9946A>C (n.285+9946A>C)
n.439T>G
n.460T>G
n.433T>G
Xg.101401768A>GCA517522725GLA,RPL36A-HNRNPH2c.411T>C (p.Val137=)
c.486T>C (p.Val162=)
n.330T>C
n.472T>C
n.409T>C
c.341T>C
c.534T>C (p.Val178=)
c.339T>C (p.Val113=)
n.498T>C
c.300+6311A>G (n.300+6311A>G)
c.177+9946A>G (n.177+9946A>G)
n.395T>C
n.341T>C
c.408+6311A>G (n.408+6311A>G)
c.285+9946A>G (n.285+9946A>G)
n.439T>C
n.460T>C
n.433T>C
Xg.101401768A>TCA517522727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.411T>A (p.Val137=)
c.486T>A (p.Val162=)
n.330T>A
n.472T>A
n.409T>A
c.341T>A
c.534T>A (p.Val178=)
c.339T>A (p.Val113=)
n.498T>A
c.300+6311A>T (n.300+6311A>T)
c.177+9946A>T (n.177+9946A>T)
n.395T>A
n.341T>A
c.408+6311A>T (n.408+6311A>T)
c.285+9946A>T (n.285+9946A>T)
n.439T>A
n.460T>A
n.433T>A
Xg.101401769A>CCA413930458GLA,RPL36A-HNRNPH2c.410T>G (p.Val137Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.329T>G
n.471T>G
n.408T>G
c.340T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.497T>G
c.300+6312A>C (n.300+6312A>C)
c.177+9947A>C (n.177+9947A>C)
n.394T>G
n.340T>G
c.408+6312A>C (n.408+6312A>C)
c.285+9947A>C (n.285+9947A>C)
n.438T>G
n.459T>G
n.432T>G
Xg.101401769A>GCA413930460GLA,RPL36A-HNRNPH2c.410T>C (p.Val137Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.329T>C
n.471T>C
n.408T>C
c.340T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.497T>C
c.300+6312A>G (n.300+6312A>G)
c.177+9947A>G (n.177+9947A>G)
n.394T>C
n.340T>C
c.408+6312A>G (n.408+6312A>G)
c.285+9947A>G (n.285+9947A>G)
n.438T>C
n.459T>C
n.432T>C
Xg.101401769A>TCA413930462GLA,RPL36A-HNRNPH2c.410T>A (p.Val137Asp)
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.329T>A
n.471T>A
n.408T>A
c.340T>A
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.497T>A
c.300+6312A>T (n.300+6312A>T)
c.177+9947A>T (n.177+9947A>T)
n.394T>A
n.340T>A
c.408+6312A>T (n.408+6312A>T)
c.285+9947A>T (n.285+9947A>T)
n.438T>A
n.459T>A
n.432T>A
Xg.101401770delCA2695234981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.409del (p.Val137LeufsTer28)
c.484del (p.Val162LeufsTer28)
n.328del
n.470del
n.407del
c.339del
c.532del (p.Val178LeufsTer28)
c.337del (p.Val113LeufsTer28)
n.496del
c.300+6313del (n.300+6313del)
c.177+9948del (n.177+9948del)
n.393del
n.339del
c.408+6313del (n.408+6313del)
c.285+9948del (n.285+9948del)
n.437del
n.458del
n.431del
Xg.101401770C>ACA413930470GLA,RPL36A-HNRNPH2c.409G>T (p.Val137Phe)
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.328G>T
n.470G>T
n.407G>T
c.339G>T
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.496G>T
c.300+6313C>A (n.300+6313C>A)
c.177+9948C>A (n.177+9948C>A)
n.393G>T
n.339G>T
c.408+6313C>A (n.408+6313C>A)
c.285+9948C>A (n.285+9948C>A)
n.437G>T
n.458G>T
n.431G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401770C=CA2448299187GLA,RPL36A-HNRNPH2c.409G= (p.Val137=)
c.484G= (p.Val162=)
n.328G=
n.470G=
n.407G=
c.339G=
c.532G= (p.Val178=)
c.337G= (p.Val113=)
n.496G=
c.300+6313C= (n.300+6313C=)
c.177+9948C= (n.177+9948C=)
n.393G=
n.339G=
c.408+6313C= (n.408+6313C=)
c.285+9948C= (n.285+9948C=)
n.437G=
n.458G=
n.431G=
Xg.101401770C>GCA413930494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.409G>C (p.Val137Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.328G>C
n.470G>C
n.407G>C
c.339G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.496G>C
c.300+6313C>G (n.300+6313C>G)
c.177+9948C>G (n.177+9948C>G)
n.393G>C
n.339G>C
c.408+6313C>G (n.408+6313C>G)
c.285+9948C>G (n.285+9948C>G)
n.437G>C
n.458G>C
n.431G>C
Xg.101401770C>TCA413930502GLA,RPL36A-HNRNPH2c.409G>A (p.Val137Ile)
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.328G>A
n.470G>A
n.407G>A
c.339G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.496G>A
c.300+6313C>T (n.300+6313C>T)
c.177+9948C>T (n.177+9948C>T)
n.393G>A
n.339G>A
c.408+6313C>T (n.408+6313C>T)
c.285+9948C>T (n.285+9948C>T)
n.437G>A
n.458G>A
n.431G>A
Xg.101401771A>CCA413930507GLA,RPL36A-HNRNPH2c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.327T>G
n.469T>G
n.406T>G
c.338T>G
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.336T>G (p.Asp112Glu)
n.495T>G
c.300+6314A>C (n.300+6314A>C)
c.177+9949A>C (n.177+9949A>C)
n.392T>G
n.338T>G
c.408+6314A>C (n.408+6314A>C)
c.285+9949A>C (n.285+9949A>C)
n.436T>G
n.457T>G
n.430T>G
Xg.101401771A>GCA517522746GLA,RPL36A-HNRNPH2c.408T>C (p.Asp136=)
c.483T>C (p.Asp161=)
n.327T>C
n.469T>C
n.406T>C
c.338T>C
c.531T>C (p.Asp177=)
c.336T>C (p.Asp112=)
n.495T>C
c.300+6314A>G (n.300+6314A>G)
c.177+9949A>G (n.177+9949A>G)
n.392T>C
n.338T>C
c.408+6314A>G (n.408+6314A>G)
c.285+9949A>G (n.285+9949A>G)
n.436T>C
n.457T>C
n.430T>C
Xg.101401771A>TCA413930508GLA,RPL36A-HNRNPH2c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.327T>A
n.469T>A
n.406T>A
c.338T>A
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.336T>A (p.Asp112Glu)
n.495T>A
c.300+6314A>T (n.300+6314A>T)
c.177+9949A>T (n.177+9949A>T)
n.392T>A
n.338T>A
c.408+6314A>T (n.408+6314A>T)
c.285+9949A>T (n.285+9949A>T)
n.436T>A
n.457T>A
n.430T>A
Xg.101401772T>ACA413930522GLA,RPL36A-HNRNPH2c.407A>T (p.Asp136Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.326A>T
n.468A>T
n.405A>T
c.337A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.494A>T
c.300+6315T>A (n.300+6315T>A)
c.177+9950T>A (n.177+9950T>A)
n.391A>T
n.337A>T
c.408+6315T>A (n.408+6315T>A)
c.285+9950T>A (n.285+9950T>A)
n.435A>T
n.456A>T
n.429A>T
Xg.101401772T>CCA413930512GLA,RPL36A-HNRNPH2c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.326A>G
n.468A>G
n.405A>G
c.337A>G
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.494A>G
c.300+6315T>C (n.300+6315T>C)
c.177+9950T>C (n.177+9950T>C)
n.391A>G
n.337A>G
c.408+6315T>C (n.408+6315T>C)
c.285+9950T>C (n.285+9950T>C)
n.435A>G
n.456A>G
n.429A>G
Xg.101401772T>GCA413930511GLA,RPL36A-HNRNPH2c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.326A>C
n.468A>C
n.405A>C
c.337A>C
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.494A>C
c.300+6315T>G (n.300+6315T>G)
c.177+9950T>G (n.177+9950T>G)
n.391A>C
n.337A>C
c.408+6315T>G (n.408+6315T>G)
c.285+9950T>G (n.285+9950T>G)
n.435A>C
n.456A>C
n.429A>C
Xg.101401773C>ACA413930525GLA,RPL36A-HNRNPH2c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.325G>T
n.467G>T
n.404G>T
c.336G>T
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.493G>T
c.300+6316C>A (n.300+6316C>A)
c.177+9951C>A (n.177+9951C>A)
n.390G>T
n.336G>T
c.408+6316C>A (n.408+6316C>A)
c.285+9951C>A (n.285+9951C>A)
n.434G>T
n.455G>T
n.428G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401773C=CA2448299188GLA,RPL36A-HNRNPH2c.406G= (p.Asp136=)
c.481G= (p.Asp161=)
n.325G=
n.467G=
n.404G=
c.336G=
c.529G= (p.Asp177=)
c.334G= (p.Asp112=)
n.493G=
c.300+6316C= (n.300+6316C=)
c.177+9951C= (n.177+9951C=)
n.390G=
n.336G=
c.408+6316C= (n.408+6316C=)
c.285+9951C= (n.285+9951C=)
n.434G=
n.455G=
n.428G=
Xg.101401773C>GCA413930532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.406G>C (p.Asp136His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.325G>C
n.467G>C
n.404G>C
c.336G>C
c.529G>C (p.Asp177His)
c.334G>C (p.Asp112His)
n.493G>C
c.300+6316C>G (n.300+6316C>G)
c.177+9951C>G (n.177+9951C>G)
n.390G>C
n.336G>C
c.408+6316C>G (n.408+6316C>G)
c.285+9951C>G (n.285+9951C>G)
n.434G>C
n.455G>C
n.428G>C
Xg.101401773C>TCA413930542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.325G>A
n.467G>A
n.404G>A
c.336G>A
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.493G>A
c.300+6316C>T (n.300+6316C>T)
c.177+9951C>T (n.177+9951C>T)
n.390G>A
n.336G>A
c.408+6316C>T (n.408+6316C>T)
c.285+9951C>T (n.285+9951C>T)
n.434G>A
n.455G>A
n.428G>A
Xg.101401774T>ACA517522757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.405A>T (p.Ala135=)
c.480A>T (p.Ala160=)
n.324A>T
n.466A>T
n.403A>T
c.335A>T
c.528A>T (p.Ala176=)
c.333A>T (p.Ala111=)
n.492A>T
c.300+6317T>A (n.300+6317T>A)
c.177+9952T>A (n.177+9952T>A)
n.389A>T
n.335A>T
c.408+6317T>A (n.408+6317T>A)
c.285+9952T>A (n.285+9952T>A)
n.433A>T
n.454A>T
n.427A>T
Xg.101401774T>CCA517522759GLA,RPL36A-HNRNPH2c.405A>G (p.Ala135=)
c.480A>G (p.Ala160=)
n.324A>G
n.466A>G
n.403A>G
c.335A>G
c.528A>G (p.Ala176=)
c.333A>G (p.Ala111=)
n.492A>G
c.300+6317T>C (n.300+6317T>C)
c.177+9952T>C (n.177+9952T>C)
n.389A>G
n.335A>G
c.408+6317T>C (n.408+6317T>C)
c.285+9952T>C (n.285+9952T>C)
n.433A>G
n.454A>G
n.427A>G
Xg.101401774T>GCA517522763GLA,RPL36A-HNRNPH2c.405A>C (p.Ala135=)
c.480A>C (p.Ala160=)
n.324A>C
n.466A>C
n.403A>C
c.335A>C
c.528A>C (p.Ala176=)
c.333A>C (p.Ala111=)
n.492A>C
c.300+6317T>G (n.300+6317T>G)
c.177+9952T>G (n.177+9952T>G)
n.389A>C
n.335A>C
c.408+6317T>G (n.408+6317T>G)
c.285+9952T>G (n.285+9952T>G)
n.433A>C
n.454A>C
n.427A>C
Xg.101401775G>ACA413930548GLA,RPL36A-HNRNPH2c.404C>T (p.Ala135Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.323C>T
n.465C>T
n.402C>T
c.334C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.491C>T
c.300+6318G>A (n.300+6318G>A)
c.177+9953G>A (n.177+9953G>A)
n.388C>T
n.334C>T
c.408+6318G>A (n.408+6318G>A)
c.285+9953G>A (n.285+9953G>A)
n.432C>T
n.453C>T
n.426C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401775G>CCA413930549GLA,RPL36A-HNRNPH2c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.323C>G
n.465C>G
n.402C>G
c.334C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.491C>G
c.300+6318G>C (n.300+6318G>C)
c.177+9953G>C (n.177+9953G>C)
n.388C>G
n.334C>G
c.408+6318G>C (n.408+6318G>C)
c.285+9953G>C (n.285+9953G>C)
n.432C>G
n.453C>G
n.426C>G
Xg.101401775G=CA2448299189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.404C= (p.Ala135=)
c.479C= (p.Ala160=)
n.323C=
n.465C=
n.402C=
c.334C=
c.527C= (p.Ala176=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.491C=
c.300+6318G= (n.300+6318G=)
c.177+9953G= (n.177+9953G=)
n.388C=
n.334C=
c.408+6318G= (n.408+6318G=)
c.285+9953G= (n.285+9953G=)
n.432C=
n.453C=
n.426C=
Xg.101401775G>TCA413930550GLA,RPL36A-HNRNPH2c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.479C>A (p.Ala160Glu)
n.323C>A
n.465C>A
n.402C>A
c.334C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.491C>A
c.300+6318G>T (n.300+6318G>T)
c.177+9953G>T (n.177+9953G>T)
n.388C>A
n.334C>A
c.408+6318G>T (n.408+6318G>T)
c.285+9953G>T (n.285+9953G>T)
n.432C>A
n.453C>A
n.426C>A
Xg.101401776C>ACA413930554GLA,RPL36A-HNRNPH2c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.322G>T
n.464G>T
n.401G>T
c.333G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.490G>T
c.300+6319C>A (n.300+6319C>A)
c.177+9954C>A (n.177+9954C>A)
n.387G>T
n.333G>T
c.408+6319C>A (n.408+6319C>A)
c.285+9954C>A (n.285+9954C>A)
n.431G>T
n.452G>T
n.425G>T
Xg.101401776C>GCA413930563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.322G>C
n.464G>C
n.401G>C
c.333G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.490G>C
c.300+6319C>G (n.300+6319C>G)
c.177+9954C>G (n.177+9954C>G)
n.387G>C
n.333G>C
c.408+6319C>G (n.408+6319C>G)
c.285+9954C>G (n.285+9954C>G)
n.431G>C
n.452G>C
n.425G>C
Xg.101401776C>TCA413930582GLA,RPL36A-HNRNPH2c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.322G>A
n.464G>A
n.401G>A
c.333G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.490G>A
c.300+6319C>T (n.300+6319C>T)
c.177+9954C>T (n.177+9954C>T)
n.387G>A
n.333G>A
c.408+6319C>T (n.408+6319C>T)
c.285+9954C>T (n.285+9954C>T)
n.431G>A
n.452G>A
n.425G>A
Xg.101401776_101401777delinsCACA2448299190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.402_403delinsTG (p.Tyr134=)
c.477_478delinsTG (p.Tyr159=)
n.321_322delinsTG
n.463_464delinsTG
n.400_401delinsTG
c.332_333delinsTG
c.525_526delinsTG (p.Tyr175=)
c.330_331delinsTG (p.Tyr110=)
n.489_490delinsTG
c.300+6319_300+6320delinsCA (n.300+6319_300+6320delinsCA)
c.177+9954_177+9955delinsCA (n.177+9954_177+9955delinsCA)
n.386_387delinsTG
n.332_333delinsTG
c.408+6319_408+6320delinsCA (n.408+6319_408+6320delinsCA)
c.285+9954_285+9955delinsCA (n.285+9954_285+9955delinsCA)
n.430_431delinsTG
n.451_452delinsTG
n.424_425delinsTG
Xg.101401777delCA352856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.402del (p.Tyr134Ter)
c.477del (p.Tyr159Ter)
n.321del
n.463del
n.400del
c.332del
c.525del (p.Tyr175Ter)
c.330del (p.Tyr110Ter)
n.489del
c.300+6320del (n.300+6320del)
c.177+9955del (n.177+9955del)
n.386del
n.332del
c.408+6320del (n.408+6320del)
c.285+9955del (n.285+9955del)
n.430del
n.451del
n.424del
 dbSNP
Xg.101401777A=CA2448299191GLA,RPL36A-HNRNPH2c.402T= (p.Tyr134=)
c.477T= (p.Tyr159=)
n.321T=
n.463T=
n.400T=
c.332T=
c.525T= (p.Tyr175=)
c.330T= (p.Tyr110=)
n.489T=
c.300+6320A= (n.300+6320A=)
c.177+9955A= (n.177+9955A=)
n.386T=
n.332T=
c.408+6320A= (n.408+6320A=)
c.285+9955A= (n.285+9955A=)
n.430T=
n.451T=
n.424T=
Xg.101401777A>CCA413930599GLA,RPL36A-HNRNPH2c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
n.321T>G
n.463T>G
n.400T>G
c.332T>G
c.525T>G (p.Tyr175Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
n.489T>G
c.300+6320A>C (n.300+6320A>C)
c.177+9955A>C (n.177+9955A>C)
n.386T>G
n.332T>G
c.408+6320A>C (n.408+6320A>C)
c.285+9955A>C (n.285+9955A>C)
n.430T>G
n.451T>G
n.424T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401777A>GCA517522772GLA,RPL36A-HNRNPH2c.402T>C (p.Tyr134=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
n.321T>C
n.463T>C
n.400T>C
c.332T>C
c.525T>C (p.Tyr175=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
n.489T>C
c.300+6320A>G (n.300+6320A>G)
c.177+9955A>G (n.177+9955A>G)
n.386T>C
n.332T>C
c.408+6320A>G (n.408+6320A>G)
c.285+9955A>G (n.285+9955A>G)
n.430T>C
n.451T>C
n.424T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401777A>TCA413930604GLA,RPL36A-HNRNPH2c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
n.321T>A
n.463T>A
n.400T>A
c.332T>A
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
n.489T>A
c.300+6320A>T (n.300+6320A>T)
c.177+9955A>T (n.177+9955A>T)
n.386T>A
n.332T>A
c.408+6320A>T (n.408+6320A>T)
c.285+9955A>T (n.285+9955A>T)
n.430T>A
n.451T>A
n.424T>A
 ClinVar
Xg.101401778T>ACA413930624GLA,RPL36A-HNRNPH2c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.320A>T
n.462A>T
n.399A>T
c.331A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.488A>T
c.300+6321T>A (n.300+6321T>A)
c.177+9956T>A (n.177+9956T>A)
n.385A>T
n.331A>T
c.408+6321T>A (n.408+6321T>A)
c.285+9956T>A (n.285+9956T>A)
n.429A>T
n.450A>T
n.423A>T
Xg.101401778T>CCA413930621GLA,RPL36A-HNRNPH2c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.320A>G
n.462A>G
n.399A>G
c.331A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.488A>G
c.300+6321T>C (n.300+6321T>C)
c.177+9956T>C (n.177+9956T>C)
n.385A>G
n.331A>G
c.408+6321T>C (n.408+6321T>C)
c.285+9956T>C (n.285+9956T>C)
n.429A>G
n.450A>G
n.423A>G
Xg.101401778T>GCA413930613GLA,RPL36A-HNRNPH2c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.320A>C
n.462A>C
n.399A>C
c.331A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.488A>C
c.300+6321T>G (n.300+6321T>G)
c.177+9956T>G (n.177+9956T>G)
n.385A>C
n.331A>C
c.408+6321T>G (n.408+6321T>G)
c.285+9956T>G (n.285+9956T>G)
n.429A>C
n.450A>C
n.423A>C
 dbSNP
Xg.101401778_101401779delinsTACA2448299192GLA,RPL36A-HNRNPH2c.400_401delinsTA (p.Tyr134=)
c.475_476delinsTA (p.Tyr159=)
n.319_320delinsTA
n.461_462delinsTA
n.398_399delinsTA
c.330_331delinsTA
c.523_524delinsTA (p.Tyr175=)
c.328_329delinsTA (p.Tyr110=)
n.487_488delinsTA
c.300+6321_300+6322delinsTA (n.300+6321_300+6322delinsTA)
c.177+9956_177+9957delinsTA (n.177+9956_177+9957delinsTA)
n.384_385delinsTA
n.330_331delinsTA
c.408+6321_408+6322delinsTA (n.408+6321_408+6322delinsTA)
c.285+9956_285+9957delinsTA (n.285+9956_285+9957delinsTA)
n.428_429delinsTA
n.449_450delinsTA
n.422_423delinsTA
Xg.101401779A=CA2448299194GLA,RPL36A-HNRNPH2c.400T= (p.Tyr134=)
c.475T= (p.Tyr159=)
n.319T=
n.461T=
n.398T=
c.330T=
c.523T= (p.Tyr175=)
c.328T= (p.Tyr110=)
n.487T=
c.300+6322A= (n.300+6322A=)
c.177+9957A= (n.177+9957A=)
n.384T=
n.330T=
c.408+6322A= (n.408+6322A=)
c.285+9957A= (n.285+9957A=)
n.428T=
n.449T=
n.422T=
Xg.101401779A>CCA021702GLA,RPL36A-HNRNPH2c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.319T>G
n.461T>G
n.398T>G
c.330T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.487T>G
c.300+6322A>C (n.300+6322A>C)
c.177+9957A>C (n.177+9957A>C)
n.384T>G
n.330T>G
c.408+6322A>C (n.408+6322A>C)
c.285+9957A>C (n.285+9957A>C)
n.428T>G
n.449T>G
n.422T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401779A>GCA413930643GLA,RPL36A-HNRNPH2c.400T>C (p.Tyr134His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.319T>C
n.461T>C
n.398T>C
c.330T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.487T>C
c.300+6322A>G (n.300+6322A>G)
c.177+9957A>G (n.177+9957A>G)
n.384T>C
n.330T>C
c.408+6322A>G (n.408+6322A>G)
c.285+9957A>G (n.285+9957A>G)
n.428T>C
n.449T>C
n.422T>C
Xg.101401779A>TCA413930642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.319T>A
n.461T>A
n.398T>A
c.330T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.487T>A
c.300+6322A>T (n.300+6322A>T)
c.177+9957A>T (n.177+9957A>T)
n.384T>A
n.330T>A
c.408+6322A>T (n.408+6322A>T)
c.285+9957A>T (n.285+9957A>T)
n.428T>A
n.449T>A
n.422T>A
Xg.101401781delCA2448299193GLA,RPL36A-HNRNPH2c.400del (p.Tyr134MetfsTer?)
c.475del (p.Tyr159MetfsTer?)
n.319del
n.461del
n.398del
c.330del
c.523del (p.Tyr175MetfsTer?)
c.328del (p.Tyr110MetfsTer?)
n.487del
c.300+6324del (n.300+6324del)
c.177+9959del (n.177+9959del)
n.384del
n.330del
c.408+6324del (n.408+6324del)
c.285+9959del (n.285+9959del)
n.428del
n.449del
n.422del
 dbSNP
Xg.101401780A=CA2448299195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.399T= (p.Ile133=)
c.474T= (p.Ile158=)
n.318T=
n.460T=
n.397T=
c.329T=
c.522T= (p.Ile174=)
c.327T= (p.Ile109=)
n.486T=
c.300+6323A= (n.300+6323A=)
c.177+9958A= (n.177+9958A=)
n.383T=
n.329T=
c.408+6323A= (n.408+6323A=)
c.285+9958A= (n.285+9958A=)
n.427T=
n.448T=
n.421T=
Xg.101401780A>CCA352638GLA,RPL36A-HNRNPH2c.399T>G (p.Ile133Met)
c.474T>G (p.Ile158Met)
n.318T>G
n.460T>G
n.397T>G
c.329T>G
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.486T>G
c.300+6323A>C (n.300+6323A>C)
c.177+9958A>C (n.177+9958A>C)
n.383T>G
n.329T>G
c.408+6323A>C (n.408+6323A>C)
c.285+9958A>C (n.285+9958A>C)
n.427T>G
n.448T>G
n.421T>G
 dbSNP
Xg.101401780A>GCA517522797GLA,RPL36A-HNRNPH2c.399T>C (p.Ile133=)
c.474T>C (p.Ile158=)
n.318T>C
n.460T>C
n.397T>C
c.329T>C
c.522T>C (p.Ile174=)
c.327T>C (p.Ile109=)
n.486T>C
c.300+6323A>G (n.300+6323A>G)
c.177+9958A>G (n.177+9958A>G)
n.383T>C
n.329T>C
c.408+6323A>G (n.408+6323A>G)
c.285+9958A>G (n.285+9958A>G)
n.427T>C
n.448T>C
n.421T>C
Xg.101401780A>TCA517522803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.399T>A (p.Ile133=)
c.474T>A (p.Ile158=)
n.318T>A
n.460T>A
n.397T>A
c.329T>A
c.522T>A (p.Ile174=)
c.327T>A (p.Ile109=)
n.486T>A
c.300+6323A>T (n.300+6323A>T)
c.177+9958A>T (n.177+9958A>T)
n.383T>A
n.329T>A
c.408+6323A>T (n.408+6323A>T)
c.285+9958A>T (n.285+9958A>T)
n.427T>A
n.448T>A
n.421T>A
Xg.101401781A>CCA413930649GLA,RPL36A-HNRNPH2c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.317T>G
n.459T>G
n.396T>G
c.328T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.485T>G
c.300+6324A>C (n.300+6324A>C)
c.177+9959A>C (n.177+9959A>C)
n.382T>G
n.328T>G
c.408+6324A>C (n.408+6324A>C)
c.285+9959A>C (n.285+9959A>C)
n.426T>G
n.447T>G
n.420T>G
Xg.101401781A>GCA413930653GLA,RPL36A-HNRNPH2c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.317T>C
n.459T>C
n.396T>C
c.328T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.485T>C
c.300+6324A>G (n.300+6324A>G)
c.177+9959A>G (n.177+9959A>G)
n.382T>C
n.328T>C
c.408+6324A>G (n.408+6324A>G)
c.285+9959A>G (n.285+9959A>G)
n.426T>C
n.447T>C
n.420T>C
Xg.101401781A>TCA413930654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.317T>A
n.459T>A
n.396T>A
c.328T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.485T>A
c.300+6324A>T (n.300+6324A>T)
c.177+9959A>T (n.177+9959A>T)
n.382T>A
n.328T>A
c.408+6324A>T (n.408+6324A>T)
c.285+9959A>T (n.285+9959A>T)
n.426T>A
n.447T>A
n.420T>A
Xg.101401782T>ACA413930656GLA,RPL36A-HNRNPH2c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.316A>T
n.458A>T
n.395A>T
c.327A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.484A>T
c.300+6325T>A (n.300+6325T>A)
c.177+9960T>A (n.177+9960T>A)
n.381A>T
n.327A>T
c.408+6325T>A (n.408+6325T>A)
c.285+9960T>A (n.285+9960T>A)
n.425A>T
n.446A>T
n.419A>T
Xg.101401782T>CCA413930660GLA,RPL36A-HNRNPH2c.397A>G (p.Ile133Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.316A>G
n.458A>G
n.395A>G
c.327A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.484A>G
c.300+6325T>C (n.300+6325T>C)
c.177+9960T>C (n.177+9960T>C)
n.381A>G
n.327A>G
c.408+6325T>C (n.408+6325T>C)
c.285+9960T>C (n.285+9960T>C)
n.425A>G
n.446A>G
n.419A>G
Xg.101401782T>GCA413930663GLA,RPL36A-HNRNPH2c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.316A>C
n.458A>C
n.395A>C
c.327A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.484A>C
c.300+6325T>G (n.300+6325T>G)
c.177+9960T>G (n.177+9960T>G)
n.381A>C
n.327A>C
c.408+6325T>G (n.408+6325T>G)
c.285+9960T>G (n.285+9960T>G)
n.425A>C
n.446A>C
n.419A>C
Xg.101401783C>ACA517522833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.396G>T (p.Gly132=)
c.471G>T (p.Gly157=)
n.315G>T
n.457G>T
n.394G>T
c.326G>T
c.519G>T (p.Gly173=)
c.324G>T (p.Gly108=)
n.483G>T
c.300+6326C>A (n.300+6326C>A)
c.177+9961C>A (n.177+9961C>A)
n.380G>T
n.326G>T
c.408+6326C>A (n.408+6326C>A)
c.285+9961C>A (n.285+9961C>A)
n.424G>T
n.445G>T
n.418G>T
Xg.101401783C>GCA517522830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.396G>C (p.Gly132=)
c.471G>C (p.Gly157=)
n.315G>C
n.457G>C
n.394G>C
c.326G>C
c.519G>C (p.Gly173=)
c.324G>C (p.Gly108=)
n.483G>C
c.300+6326C>G (n.300+6326C>G)
c.177+9961C>G (n.177+9961C>G)
n.380G>C
n.326G>C
c.408+6326C>G (n.408+6326C>G)
c.285+9961C>G (n.285+9961C>G)
n.424G>C
n.445G>C
n.418G>C
 gnomAD v4
Xg.101401783C>TCA517522826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.396G>A (p.Gly132=)
c.471G>A (p.Gly157=)
n.315G>A
n.457G>A
n.394G>A
c.326G>A
c.519G>A (p.Gly173=)
c.324G>A (p.Gly108=)
n.483G>A
c.300+6326C>T (n.300+6326C>T)
c.177+9961C>T (n.177+9961C>T)
n.380G>A
n.326G>A
c.408+6326C>T (n.408+6326C>T)
c.285+9961C>T (n.285+9961C>T)
n.424G>A
n.445G>A
n.418G>A
Xg.101401784C>ACA413930669GLA,RPL36A-HNRNPH2c.395G>T (p.Gly132Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.314G>T
n.456G>T
n.393G>T
c.325G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.482G>T
c.300+6327C>A (n.300+6327C>A)
c.177+9962C>A (n.177+9962C>A)
n.379G>T
n.325G>T
c.408+6327C>A (n.408+6327C>A)
c.285+9962C>A (n.285+9962C>A)
n.423G>T
n.444G>T
n.417G>T
Xg.101401784C>GCA413930671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.314G>C
n.456G>C
n.393G>C
c.325G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.482G>C
c.300+6327C>G (n.300+6327C>G)
c.177+9962C>G (n.177+9962C>G)
n.379G>C
n.325G>C
c.408+6327C>G (n.408+6327C>G)
c.285+9962C>G (n.285+9962C>G)
n.423G>C
n.444G>C
n.417G>C
Xg.101401784C>TCA413930672GLA,RPL36A-HNRNPH2c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.314G>A
n.456G>A
n.393G>A
c.325G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.482G>A
c.300+6327C>T (n.300+6327C>T)
c.177+9962C>T (n.177+9962C>T)
n.379G>A
n.325G>A
c.408+6327C>T (n.408+6327C>T)
c.285+9962C>T (n.285+9962C>T)
n.423G>A
n.444G>A
n.417G>A
Xg.101401785C>ACA413930685GLA,RPL36A-HNRNPH2c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
n.313G>T
n.455G>T
n.392G>T
c.324G>T
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
n.481G>T
c.300+6328C>A (n.300+6328C>A)
c.177+9963C>A (n.177+9963C>A)
n.378G>T
n.324G>T
c.408+6328C>A (n.408+6328C>A)
c.285+9963C>A (n.285+9963C>A)
n.422G>T
n.443G>T
n.416G>T
Xg.101401785C=CA2448299196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.394G= (p.Gly132=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.313G=
n.455G=
n.392G=
c.324G=
c.517G= (p.Gly173=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.481G=
c.300+6328C= (n.300+6328C=)
c.177+9963C= (n.177+9963C=)
n.378G=
n.324G=
c.408+6328C= (n.408+6328C=)
c.285+9963C= (n.285+9963C=)
n.422G=
n.443G=
n.416G=
Xg.101401785C>GCA413930681GLA,RPL36A-HNRNPH2c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.313G>C
n.455G>C
n.392G>C
c.324G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.481G>C
c.300+6328C>G (n.300+6328C>G)
c.177+9963C>G (n.177+9963C>G)
n.378G>C
n.324G>C
c.408+6328C>G (n.408+6328C>G)
c.285+9963C>G (n.285+9963C>G)
n.422G>C
n.443G>C
n.416G>C
Xg.101401785C>TCA413930675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.313G>A
n.455G>A
n.392G>A
c.324G>A
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.481G>A
c.300+6328C>T (n.300+6328C>T)
c.177+9963C>T (n.177+9963C>T)
n.378G>A
n.324G>A
c.408+6328C>T (n.408+6328C>T)
c.285+9963C>T (n.285+9963C>T)
n.422G>A
n.443G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401786T>ACA517522857GLA,RPL36A-HNRNPH2c.393A>T (p.Leu131=)
c.468A>T (p.Leu156=)
n.312A>T
n.454A>T
n.391A>T
c.323A>T
c.516A>T (p.Leu172=)
c.321A>T (p.Leu107=)
n.480A>T
c.300+6329T>A (n.300+6329T>A)
c.177+9964T>A (n.177+9964T>A)
n.377A>T
n.323A>T
c.408+6329T>A (n.408+6329T>A)
c.285+9964T>A (n.285+9964T>A)
n.421A>T
n.442A>T
n.415A>T
Xg.101401786T>CCA030977GLA,RPL36A-HNRNPH2c.393A>G (p.Leu131=)
c.468A>G (p.Leu156=)
n.312A>G
n.454A>G
n.391A>G
c.323A>G
c.516A>G (p.Leu172=)
c.321A>G (p.Leu107=)
n.480A>G
c.300+6329T>C (n.300+6329T>C)
c.177+9964T>C (n.177+9964T>C)
n.377A>G
n.323A>G
c.408+6329T>C (n.408+6329T>C)
c.285+9964T>C (n.285+9964T>C)
n.421A>G
n.442A>G
n.415A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401786T>GCA517522864GLA,RPL36A-HNRNPH2c.393A>C (p.Leu131=)
c.468A>C (p.Leu156=)
n.312A>C
n.454A>C
n.391A>C
c.323A>C
c.516A>C (p.Leu172=)
c.321A>C (p.Leu107=)
n.480A>C
c.300+6329T>G (n.300+6329T>G)
c.177+9964T>G (n.177+9964T>G)
n.377A>C
n.323A>C
c.408+6329T>G (n.408+6329T>G)
c.285+9964T>G (n.285+9964T>G)
n.421A>C
n.442A>C
n.415A>C
Xg.101401786T=CA2448299197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.393A= (p.Leu131=)
c.468A= (p.Leu156=)
n.312A=
n.454A=
n.391A=
c.323A=
c.516A= (p.Leu172=)
c.321A= (p.Leu107=)
n.480A=
c.300+6329T= (n.300+6329T=)
c.177+9964T= (n.177+9964T=)
n.377A=
n.323A=
c.408+6329T= (n.408+6329T=)
c.285+9964T= (n.285+9964T=)
n.421A=
n.442A=
n.415A=
Xg.101401787A=CA2448299198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.392T= (p.Leu131=)
c.467T= (p.Leu156=)
n.311T=
n.453T=
n.390T=
c.322T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.320T= (p.Leu107=)
n.479T=
c.300+6330A= (n.300+6330A=)
c.177+9965A= (n.177+9965A=)
n.376T=
n.322T=
c.408+6330A= (n.408+6330A=)
c.285+9965A= (n.285+9965A=)
n.420T=
n.441T=
n.414T=
Xg.101401787A>CCA413930711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.311T>G
n.453T>G
n.390T>G
c.322T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.479T>G
c.300+6330A>C (n.300+6330A>C)
c.177+9965A>C (n.177+9965A>C)
n.376T>G
n.322T>G
c.408+6330A>C (n.408+6330A>C)
c.285+9965A>C (n.285+9965A>C)
n.420T>G
n.441T>G
n.414T>G
Xg.101401787A>GCA353007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.311T>C
n.453T>C
n.390T>C
c.322T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.479T>C
c.300+6330A>G (n.300+6330A>G)
c.177+9965A>G (n.177+9965A>G)
n.376T>C
n.322T>C
c.408+6330A>G (n.408+6330A>G)
c.285+9965A>G (n.285+9965A>G)
n.420T>C
n.441T>C
n.414T>C
 dbSNP
Xg.101401787A>TCA413930715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.311T>A
n.453T>A
n.390T>A
c.322T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.479T>A
c.300+6330A>T (n.300+6330A>T)
c.177+9965A>T (n.177+9965A>T)
n.376T>A
n.322T>A
c.408+6330A>T (n.408+6330A>T)
c.285+9965A>T (n.285+9965A>T)
n.420T>A
n.441T>A
n.414T>A
Xg.101401788G>ACA517522875GLA,RPL36A-HNRNPH2c.391C>T (p.Leu131=)
c.466C>T (p.Leu156=)
n.310C>T
n.452C>T
n.389C>T
c.321C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.478C>T
c.300+6331G>A (n.300+6331G>A)
c.177+9966G>A (n.177+9966G>A)
n.375C>T
n.321C>T
c.408+6331G>A (n.408+6331G>A)
c.285+9966G>A (n.285+9966G>A)
n.419C>T
n.440C>T
n.413C>T
Xg.101401788G>CCA413930716GLA,RPL36A-HNRNPH2c.391C>G (p.Leu131Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.310C>G
n.452C>G
n.389C>G
c.321C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.478C>G
c.300+6331G>C (n.300+6331G>C)
c.177+9966G>C (n.177+9966G>C)
n.375C>G
n.321C>G
c.408+6331G>C (n.408+6331G>C)
c.285+9966G>C (n.285+9966G>C)
n.419C>G
n.440C>G
n.413C>G
Xg.101401788G>TCA413930718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.310C>A
n.452C>A
n.389C>A
c.321C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.478C>A
c.300+6331G>T (n.300+6331G>T)
c.177+9966G>T (n.177+9966G>T)
n.375C>A
n.321C>A
c.408+6331G>T (n.408+6331G>T)
c.285+9966G>T (n.285+9966G>T)
n.419C>A
n.440C>A
n.413C>A
 COSMIC
Xg.101401789C>ACA413930724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.309G>T
n.451G>T
n.388G>T
c.320G>T
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.477G>T
c.300+6332C>A (n.300+6332C>A)
c.177+9967C>A (n.177+9967C>A)
n.374G>T
n.320G>T
c.408+6332C>A (n.408+6332C>A)
c.285+9967C>A (n.285+9967C>A)
n.418G>T
n.439G>T
n.412G>T
Xg.101401789C>GCA413930728GLA,RPL36A-HNRNPH2c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.309G>C
n.451G>C
n.388G>C
c.320G>C
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.477G>C
c.300+6332C>G (n.300+6332C>G)
c.177+9967C>G (n.177+9967C>G)
n.374G>C
n.320G>C
c.408+6332C>G (n.408+6332C>G)
c.285+9967C>G (n.285+9967C>G)
n.418G>C
n.439G>C
n.412G>C
Xg.101401789C>TCA517522885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.390G>A (p.Lys130=)
c.465G>A (p.Lys155=)
n.309G>A
n.451G>A
n.388G>A
c.320G>A
c.513G>A (p.Lys171=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.477G>A
c.300+6332C>T (n.300+6332C>T)
c.177+9967C>T (n.177+9967C>T)
n.374G>A
n.320G>A
c.408+6332C>T (n.408+6332C>T)
c.285+9967C>T (n.285+9967C>T)
n.418G>A
n.439G>A
n.412G>A

Number of alleles fetched