Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
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c.298-530_1379del
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n.431-530_4150del
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c.370-530_1345del
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c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
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n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
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c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
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c.194+1222_1121dup
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n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
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c.194+1222_1064dup
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c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
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n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
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c.123-89_812del
n.282-89_799del
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c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101399333_101402530delCA1139667722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-683_*86-349del
c.370-683_*143-349del
c.445-683_715-349del
c.370-683_640-349del
n.289-683_559-349del
n.431-683_1575-349del
n.368-683_1037-349del
c.370-683_548-349del
c.300-683_685-349del
c.493-683_763-349del
c.298-683_740-349del
n.457-683_727-349del
n.431-683_2945del
c.370-683_604-349del
c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del)
c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del)
n.300-683_478-349del
n.300-683_685-349del
c.370-683_*28-349del
c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del)
c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del)
n.398-683_725-349del
n.419-683_746-349del
n.392-683_719-349del
 ClinVar
Xg.101401591_101401992delCA2573159104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-183_547+41del
c.445-183_622+41del
n.289-183_466+41del
n.431-183_649del
n.368-183_586del
c.300-183_477+41del
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n.457-183_634+41del
c.370-183_511+77del
c.300+6134_300+6535del (n.300+6134_300+6535del)
c.177+9769_178-9944del (n.177+9769_178-9944del)
n.354-183_572del
n.300-183_477+41del
c.408+6134_408+6535del (n.408+6134_408+6535del)
c.285+9769_286-9944del (n.285+9769_286-9944del)
n.398-183_575+41del
n.419-183_596+41del
n.392-183_569+41del
 dbSNP
Xg.[101401591_101401992del;101402001T>G]CA2573318214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.[370-192A>C;370-183_547+41del]
c.[445-192A>C;445-183_622+41del]
n.[289-192A>C;289-183_466+41del]
n.[431-192A>C;431-183_649del]
n.[368-192A>C;368-183_586del]
c.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[493-192A>C;493-183_670+41del]
c.[298-192A>C;298-183_475+41del]
n.[457-192A>C;457-183_634+41del]
c.[370-192A>C;370-183_511+77del]
c.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G] (n.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G])
c.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G] (n.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G])
n.[354-192A>C;354-183_572del]
n.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G] (n.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G])
c.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G] (n.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G])
n.[398-192A>C;398-183_575+41del]
n.[419-192A>C;419-183_596+41del]
n.[392-192A>C;392-183_569+41del]
 ClinVar
Xg.101401599C>GCA1135846565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+33G>C (n.547+33G>C)
c.622+33G>C (n.622+33G>C)
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n.634+33G>C
c.511+69G>C (n.511+69G>C)
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c.177+9777C>G (n.177+9777C>G)
n.564G>C
n.477+33G>C
c.408+6142C>G (n.408+6142C>G)
c.285+9777C>G (n.285+9777C>G)
n.575+33G>C
n.596+33G>C
n.569+33G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401603G>ACA2579664364GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+29C>T (n.547+29C>T)
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n.466+29C>T
n.637C>T
n.574C>T
c.477+29C>T
c.670+29C>T (n.670+29C>T)
c.475+29C>T (n.475+29C>T)
n.634+29C>T
c.511+65C>T (n.511+65C>T)
c.300+6146G>A (n.300+6146G>A)
c.177+9781G>A (n.177+9781G>A)
n.560C>T
n.477+29C>T
c.408+6146G>A (n.408+6146G>A)
c.285+9781G>A (n.285+9781G>A)
n.575+29C>T
n.596+29C>T
n.569+29C>T
Xg.101401603G>TCA2579664365GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+29C>A (n.547+29C>A)
c.622+29C>A (n.622+29C>A)
n.466+29C>A
n.637C>A
n.574C>A
c.477+29C>A
c.670+29C>A (n.670+29C>A)
c.475+29C>A (n.475+29C>A)
n.634+29C>A
c.511+65C>A (n.511+65C>A)
c.300+6146G>T (n.300+6146G>T)
c.177+9781G>T (n.177+9781G>T)
n.560C>A
n.477+29C>A
c.408+6146G>T (n.408+6146G>T)
c.285+9781G>T (n.285+9781G>T)
n.575+29C>A
n.596+29C>A
n.569+29C>A
 gnomAD v4
Xg.101401605G>ACA031189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+27C>T (n.547+27C>T)
c.622+27C>T (n.622+27C>T)
n.466+27C>T
n.635C>T
n.572C>T
c.477+27C>T
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c.475+27C>T (n.475+27C>T)
n.634+27C>T
c.511+63C>T (n.511+63C>T)
c.300+6148G>A (n.300+6148G>A)
c.177+9783G>A (n.177+9783G>A)
n.558C>T
n.477+27C>T
c.408+6148G>A (n.408+6148G>A)
c.285+9783G>A (n.285+9783G>A)
n.575+27C>T
n.596+27C>T
n.569+27C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401605G=CA2448299110GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+27C= (n.547+27C=)
c.622+27C= (n.622+27C=)
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n.572C=
c.477+27C=
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n.634+27C=
c.511+63C= (n.511+63C=)
c.300+6148G= (n.300+6148G=)
c.177+9783G= (n.177+9783G=)
n.558C=
n.477+27C=
c.408+6148G= (n.408+6148G=)
c.285+9783G= (n.285+9783G=)
n.575+27C=
n.596+27C=
n.569+27C=
Xg.101401605G>TCA2579664367GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+27C>A (n.547+27C>A)
c.622+27C>A (n.622+27C>A)
n.466+27C>A
n.635C>A
n.572C>A
c.477+27C>A
c.670+27C>A (n.670+27C>A)
c.475+27C>A (n.475+27C>A)
n.634+27C>A
c.511+63C>A (n.511+63C>A)
c.300+6148G>T (n.300+6148G>T)
c.177+9783G>T (n.177+9783G>T)
n.558C>A
n.477+27C>A
c.408+6148G>T (n.408+6148G>T)
c.285+9783G>T (n.285+9783G>T)
n.575+27C>A
n.596+27C>A
n.569+27C>A
Xg.101401606delCA2579664366GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+27del (n.547+27del)
c.622+27del (n.622+27del)
n.466+27del
n.635del
n.572del
c.477+27del
c.670+27del (n.670+27del)
c.475+27del (n.475+27del)
n.634+27del
c.511+63del (n.511+63del)
c.300+6149del (n.300+6149del)
c.177+9784del (n.177+9784del)
n.558del
n.477+27del
c.408+6149del (n.408+6149del)
c.285+9784del (n.285+9784del)
n.575+27del
n.596+27del
n.569+27del
Xg.101401606G>TCA2579664369GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+26C>A (n.547+26C>A)
c.622+26C>A (n.622+26C>A)
n.466+26C>A
n.634C>A
n.571C>A
c.477+26C>A
c.670+26C>A (n.670+26C>A)
c.475+26C>A (n.475+26C>A)
n.634+26C>A
c.511+62C>A (n.511+62C>A)
c.300+6149G>T (n.300+6149G>T)
c.177+9784G>T (n.177+9784G>T)
n.557C>A
n.477+26C>A
c.408+6149G>T (n.408+6149G>T)
c.285+9784G>T (n.285+9784G>T)
n.575+26C>A
n.596+26C>A
n.569+26C>A
 gnomAD v4
Xg.101401608T>GCA2694298981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+24A>C (n.547+24A>C)
c.622+24A>C (n.622+24A>C)
n.466+24A>C
n.632A>C
n.569A>C
c.477+24A>C
c.670+24A>C (n.670+24A>C)
c.475+24A>C (n.475+24A>C)
n.634+24A>C
c.511+60A>C (n.511+60A>C)
c.300+6151T>G (n.300+6151T>G)
c.177+9786T>G (n.177+9786T>G)
n.555A>C
n.477+24A>C
c.408+6151T>G (n.408+6151T>G)
c.285+9786T>G (n.285+9786T>G)
n.575+24A>C
n.596+24A>C
n.569+24A>C
 gnomAD v4
Xg.101401609A=CA2448299111GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+23T= (n.547+23T=)
c.622+23T= (n.622+23T=)
n.466+23T=
n.631T=
n.568T=
c.477+23T=
c.670+23T= (n.670+23T=)
c.475+23T= (n.475+23T=)
n.634+23T=
c.511+59T= (n.511+59T=)
c.300+6152A= (n.300+6152A=)
c.177+9787A= (n.177+9787A=)
n.554T=
n.477+23T=
c.408+6152A= (n.408+6152A=)
c.285+9787A= (n.285+9787A=)
n.575+23T=
n.596+23T=
n.569+23T=
Xg.101401609A>TCA869305378GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+23T>A (n.547+23T>A)
c.622+23T>A (n.622+23T>A)
n.466+23T>A
n.631T>A
n.568T>A
c.477+23T>A
c.670+23T>A (n.670+23T>A)
c.475+23T>A (n.475+23T>A)
n.634+23T>A
c.511+59T>A (n.511+59T>A)
c.300+6152A>T (n.300+6152A>T)
c.177+9787A>T (n.177+9787A>T)
n.554T>A
n.477+23T>A
c.408+6152A>T (n.408+6152A>T)
c.285+9787A>T (n.285+9787A>T)
n.575+23T>A
n.596+23T>A
n.569+23T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401611delCA2579664371GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+23del (n.547+23del)
c.622+23del (n.622+23del)
n.466+23del
n.631del
n.568del
c.477+23del
c.670+23del (n.670+23del)
c.475+23del (n.475+23del)
n.634+23del
c.511+59del (n.511+59del)
c.300+6154del (n.300+6154del)
c.177+9789del (n.177+9789del)
n.554del
n.477+23del
c.408+6154del (n.408+6154del)
c.285+9789del (n.285+9789del)
n.575+23del
n.596+23del
n.569+23del
 gnomAD v4
Xg.101401611A>GCA2694298982GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+21T>C (n.547+21T>C)
c.622+21T>C (n.622+21T>C)
n.466+21T>C
n.629T>C
n.566T>C
c.477+21T>C
c.670+21T>C (n.670+21T>C)
c.475+21T>C (n.475+21T>C)
n.634+21T>C
c.511+57T>C (n.511+57T>C)
c.300+6154A>G (n.300+6154A>G)
c.177+9789A>G (n.177+9789A>G)
n.552T>C
n.477+21T>C
c.408+6154A>G (n.408+6154A>G)
c.285+9789A>G (n.285+9789A>G)
n.575+21T>C
n.596+21T>C
n.569+21T>C
 gnomAD v4
Xg.101401612T>CCA031178GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+20A>G (n.547+20A>G)
c.622+20A>G (n.622+20A>G)
n.466+20A>G
n.628A>G
n.565A>G
c.477+20A>G
c.670+20A>G (n.670+20A>G)
c.475+20A>G (n.475+20A>G)
n.634+20A>G
c.511+56A>G (n.511+56A>G)
c.300+6155T>C (n.300+6155T>C)
c.177+9790T>C (n.177+9790T>C)
n.551A>G
n.477+20A>G
c.408+6155T>C (n.408+6155T>C)
c.285+9790T>C (n.285+9790T>C)
n.575+20A>G
n.596+20A>G
n.569+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401612T=CA2448299112GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+20A= (n.547+20A=)
c.622+20A= (n.622+20A=)
n.466+20A=
n.628A=
n.565A=
c.477+20A=
c.670+20A= (n.670+20A=)
c.475+20A= (n.475+20A=)
n.634+20A=
c.511+56A= (n.511+56A=)
c.300+6155T= (n.300+6155T=)
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n.551A=
n.477+20A=
c.408+6155T= (n.408+6155T=)
c.285+9790T= (n.285+9790T=)
n.575+20A=
n.596+20A=
n.569+20A=
Xg.101401614T>CCA2694298983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+18A>G (n.547+18A>G)
c.622+18A>G (n.622+18A>G)
n.466+18A>G
n.626A>G
n.563A>G
c.477+18A>G
c.670+18A>G (n.670+18A>G)
c.475+18A>G (n.475+18A>G)
n.634+18A>G
c.511+54A>G (n.511+54A>G)
c.300+6157T>C (n.300+6157T>C)
c.177+9792T>C (n.177+9792T>C)
n.549A>G
n.477+18A>G
c.408+6157T>C (n.408+6157T>C)
c.285+9792T>C (n.285+9792T>C)
n.575+18A>G
n.596+18A>G
n.569+18A>G
 gnomAD v4
Xg.101401615C>GCA2694298984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+17G>C (n.547+17G>C)
c.622+17G>C (n.622+17G>C)
n.466+17G>C
n.625G>C
n.562G>C
c.477+17G>C
c.670+17G>C (n.670+17G>C)
c.475+17G>C (n.475+17G>C)
n.634+17G>C
c.511+53G>C (n.511+53G>C)
c.300+6158C>G (n.300+6158C>G)
c.177+9793C>G (n.177+9793C>G)
n.548G>C
n.477+17G>C
c.408+6158C>G (n.408+6158C>G)
c.285+9793C>G (n.285+9793C>G)
n.575+17G>C
n.596+17G>C
n.569+17G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101401617G>TCA2579664372GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+15C>A (n.547+15C>A)
c.622+15C>A (n.622+15C>A)
n.466+15C>A
n.623C>A
n.560C>A
c.477+15C>A
c.670+15C>A (n.670+15C>A)
c.475+15C>A (n.475+15C>A)
n.634+15C>A
c.511+51C>A (n.511+51C>A)
c.300+6160G>T (n.300+6160G>T)
c.177+9795G>T (n.177+9795G>T)
n.546C>A
n.477+15C>A
c.408+6160G>T (n.408+6160G>T)
c.285+9795G>T (n.285+9795G>T)
n.575+15C>A
n.596+15C>A
n.569+15C>A
 gnomAD v4
Xg.101401618G>TCA2694298985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+14C>A (n.547+14C>A)
c.622+14C>A (n.622+14C>A)
n.466+14C>A
n.622C>A
n.559C>A
c.477+14C>A
c.670+14C>A (n.670+14C>A)
c.475+14C>A (n.475+14C>A)
n.634+14C>A
c.511+50C>A (n.511+50C>A)
c.300+6161G>T (n.300+6161G>T)
c.177+9796G>T (n.177+9796G>T)
n.545C>A
n.477+14C>A
c.408+6161G>T (n.408+6161G>T)
c.285+9796G>T (n.285+9796G>T)
n.575+14C>A
n.596+14C>A
n.569+14C>A
 gnomAD v4
Xg.101401621T>CCA869305379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+11A>G (n.547+11A>G)
c.622+11A>G (n.622+11A>G)
n.466+11A>G
n.619A>G
n.556A>G
c.477+11A>G
c.670+11A>G (n.670+11A>G)
c.475+11A>G (n.475+11A>G)
n.634+11A>G
c.511+47A>G (n.511+47A>G)
c.300+6164T>C (n.300+6164T>C)
c.177+9799T>C (n.177+9799T>C)
n.542A>G
n.477+11A>G
c.408+6164T>C (n.408+6164T>C)
c.285+9799T>C (n.285+9799T>C)
n.575+11A>G
n.596+11A>G
n.569+11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401621T=CA2448299113GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+11A= (n.547+11A=)
c.622+11A= (n.622+11A=)
n.466+11A=
n.619A=
n.556A=
c.477+11A=
c.670+11A= (n.670+11A=)
c.475+11A= (n.475+11A=)
n.634+11A=
c.511+47A= (n.511+47A=)
c.300+6164T= (n.300+6164T=)
c.177+9799T= (n.177+9799T=)
n.542A=
n.477+11A=
c.408+6164T= (n.408+6164T=)
c.285+9799T= (n.285+9799T=)
n.575+11A=
n.596+11A=
n.569+11A=
Xg.101401623A=CA2448299114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+9T= (n.547+9T=)
c.622+9T= (n.622+9T=)
n.466+9T=
n.617T=
n.554T=
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c.670+9T= (n.670+9T=)
c.475+9T= (n.475+9T=)
n.634+9T=
c.511+45T= (n.511+45T=)
c.300+6166A= (n.300+6166A=)
c.177+9801A= (n.177+9801A=)
n.540T=
n.477+9T=
c.408+6166A= (n.408+6166A=)
c.285+9801A= (n.285+9801A=)
n.575+9T=
n.596+9T=
n.569+9T=
Xg.101401623A>GCA2694298986GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+9T>C (n.547+9T>C)
c.622+9T>C (n.622+9T>C)
n.466+9T>C
n.617T>C
n.554T>C
c.477+9T>C
c.670+9T>C (n.670+9T>C)
c.475+9T>C (n.475+9T>C)
n.634+9T>C
c.511+45T>C (n.511+45T>C)
c.300+6166A>G (n.300+6166A>G)
c.177+9801A>G (n.177+9801A>G)
n.540T>C
n.477+9T>C
c.408+6166A>G (n.408+6166A>G)
c.285+9801A>G (n.285+9801A>G)
n.575+9T>C
n.596+9T>C
n.569+9T>C
 gnomAD v4
Xg.101401623A>TCA352949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+9T>A (n.547+9T>A)
c.622+9T>A (n.622+9T>A)
n.466+9T>A
n.617T>A
n.554T>A
c.477+9T>A
c.670+9T>A (n.670+9T>A)
c.475+9T>A (n.475+9T>A)
n.634+9T>A
c.511+45T>A (n.511+45T>A)
c.300+6166A>T (n.300+6166A>T)
c.177+9801A>T (n.177+9801A>T)
n.540T>A
n.477+9T>A
c.408+6166A>T (n.408+6166A>T)
c.285+9801A>T (n.285+9801A>T)
n.575+9T>A
n.596+9T>A
n.569+9T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401624A=CA2448299115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+8T= (n.547+8T=)
c.622+8T= (n.622+8T=)
n.466+8T=
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n.553T=
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c.670+8T= (n.670+8T=)
c.475+8T= (n.475+8T=)
n.634+8T=
c.511+44T= (n.511+44T=)
c.300+6167A= (n.300+6167A=)
c.177+9802A= (n.177+9802A=)
n.539T=
n.477+8T=
c.408+6167A= (n.408+6167A=)
c.285+9802A= (n.285+9802A=)
n.575+8T=
n.596+8T=
n.569+8T=
Xg.101401624A>GCA643537141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+8T>C (n.547+8T>C)
c.622+8T>C (n.622+8T>C)
n.466+8T>C
n.616T>C
n.553T>C
c.477+8T>C
c.670+8T>C (n.670+8T>C)
c.475+8T>C (n.475+8T>C)
n.634+8T>C
c.511+44T>C (n.511+44T>C)
c.300+6167A>G (n.300+6167A>G)
c.177+9802A>G (n.177+9802A>G)
n.539T>C
n.477+8T>C
c.408+6167A>G (n.408+6167A>G)
c.285+9802A>G (n.285+9802A>G)
n.575+8T>C
n.596+8T>C
n.569+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401625A>GCA2694298987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+7T>C (n.547+7T>C)
c.622+7T>C (n.622+7T>C)
n.466+7T>C
n.615T>C
n.552T>C
c.477+7T>C
c.670+7T>C (n.670+7T>C)
c.475+7T>C (n.475+7T>C)
n.634+7T>C
c.511+43T>C (n.511+43T>C)
c.300+6168A>G (n.300+6168A>G)
c.177+9803A>G (n.177+9803A>G)
n.538T>C
n.477+7T>C
c.408+6168A>G (n.408+6168A>G)
c.285+9803A>G (n.285+9803A>G)
n.575+7T>C
n.596+7T>C
n.569+7T>C
 gnomAD v4
Xg.101401625_101401631delinsACATTACCA2448299116GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1_547+7delinsGTAATGT (n.547+1_547+7delinsGTAATGT)
c.622+1_622+7delinsGTAATGT (n.622+1_622+7delinsGTAATGT)
n.466+1_466+7delinsGTAATGT
n.609_615delinsGTAATGT
n.546_552delinsGTAATGT
c.477+1_477+7delinsGTAATGT
c.670+1_670+7delinsGTAATGT (n.670+1_670+7delinsGTAATGT)
c.475+1_475+7delinsGTAATGT (n.475+1_475+7delinsGTAATGT)
n.634+1_634+7delinsGTAATGT
c.511+37_511+43delinsGTAATGT (n.511+37_511+43delinsGTAATGT)
c.300+6168_300+6174delinsACATTAC (n.300+6168_300+6174delinsACATTAC)
c.177+9803_177+9809delinsACATTAC (n.177+9803_177+9809delinsACATTAC)
n.532_538delinsGTAATGT
n.477+1_477+7delinsGTAATGT
c.408+6168_408+6174delinsACATTAC (n.408+6168_408+6174delinsACATTAC)
c.285+9803_285+9809delinsACATTAC (n.285+9803_285+9809delinsACATTAC)
n.575+1_575+7delinsGTAATGT
n.596+1_596+7delinsGTAATGT
n.569+1_569+7delinsGTAATGT
Xg.101401626C>TCA2694298988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+6G>A (n.547+6G>A)
c.622+6G>A (n.622+6G>A)
n.466+6G>A
n.614G>A
n.551G>A
c.477+6G>A
c.670+6G>A (n.670+6G>A)
c.475+6G>A (n.475+6G>A)
n.634+6G>A
c.511+42G>A (n.511+42G>A)
c.300+6169C>T (n.300+6169C>T)
c.177+9804C>T (n.177+9804C>T)
n.537G>A
n.477+6G>A
c.408+6169C>T (n.408+6169C>T)
c.285+9804C>T (n.285+9804C>T)
n.575+6G>A
n.596+6G>A
n.569+6G>A
 gnomAD v4
Xg.101401629_101401634delCA352550GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1_547+6del
c.622+1_622+6del
n.466+1_466+6del
n.609_614del
n.546_551del
c.477+1_477+6del
c.670+1_670+6del
c.475+1_475+6del
n.634+1_634+6del
c.511+37_511+42del (n.511+37_511+42del)
c.300+6172_300+6177del (n.300+6172_300+6177del)
c.177+9807_177+9812del (n.177+9807_177+9812del)
n.532_537del
n.477+1_477+6del
c.408+6172_408+6177del (n.408+6172_408+6177del)
c.285+9807_285+9812del (n.285+9807_285+9812del)
n.575+1_575+6del
n.596+1_596+6del
n.569+1_569+6del
 dbSNP
Xg.101401627A=CA2448299117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+5T= (n.547+5T=)
c.622+5T= (n.622+5T=)
n.466+5T=
n.613T=
n.550T=
c.477+5T=
c.670+5T= (n.670+5T=)
c.475+5T= (n.475+5T=)
n.634+5T=
c.511+41T= (n.511+41T=)
c.300+6170A= (n.300+6170A=)
c.177+9805A= (n.177+9805A=)
n.536T=
n.477+5T=
c.408+6170A= (n.408+6170A=)
c.285+9805A= (n.285+9805A=)
n.575+5T=
n.596+5T=
n.569+5T=
Xg.101401627A>GCA031243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+5T>C (n.547+5T>C)
c.622+5T>C (n.622+5T>C)
n.466+5T>C
n.613T>C
n.550T>C
c.477+5T>C
c.670+5T>C (n.670+5T>C)
c.475+5T>C (n.475+5T>C)
n.634+5T>C
c.511+41T>C (n.511+41T>C)
c.300+6170A>G (n.300+6170A>G)
c.177+9805A>G (n.177+9805A>G)
n.536T>C
n.477+5T>C
c.408+6170A>G (n.408+6170A>G)
c.285+9805A>G (n.285+9805A>G)
n.575+5T>C
n.596+5T>C
n.569+5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401628T>GCA2694298989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+4A>C (n.547+4A>C)
c.622+4A>C (n.622+4A>C)
n.466+4A>C
n.612A>C
n.549A>C
c.477+4A>C
c.670+4A>C (n.670+4A>C)
c.475+4A>C (n.475+4A>C)
n.634+4A>C
c.511+40A>C (n.511+40A>C)
c.300+6171T>G (n.300+6171T>G)
c.177+9806T>G (n.177+9806T>G)
n.535A>C
n.477+4A>C
c.408+6171T>G (n.408+6171T>G)
c.285+9806T>G (n.285+9806T>G)
n.575+4A>C
n.596+4A>C
n.569+4A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101401629T>ACA869305387GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+3A>T (n.547+3A>T)
c.622+3A>T (n.622+3A>T)
n.466+3A>T
n.611A>T
n.548A>T
c.477+3A>T
c.670+3A>T (n.670+3A>T)
c.475+3A>T (n.475+3A>T)
n.634+3A>T
c.511+39A>T (n.511+39A>T)
c.300+6172T>A (n.300+6172T>A)
c.177+9807T>A (n.177+9807T>A)
n.534A>T
n.477+3A>T
c.408+6172T>A (n.408+6172T>A)
c.285+9807T>A (n.285+9807T>A)
n.575+3A>T
n.596+3A>T
n.569+3A>T
 dbSNP
Xg.101401629T>CCA2499226276GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+3A>G (n.547+3A>G)
c.622+3A>G (n.622+3A>G)
n.466+3A>G
n.611A>G
n.548A>G
c.477+3A>G
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c.475+3A>G (n.475+3A>G)
n.634+3A>G
c.511+39A>G (n.511+39A>G)
c.300+6172T>C (n.300+6172T>C)
c.177+9807T>C (n.177+9807T>C)
n.534A>G
n.477+3A>G
c.408+6172T>C (n.408+6172T>C)
c.285+9807T>C (n.285+9807T>C)
n.575+3A>G
n.596+3A>G
n.569+3A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401629T=CA2448299118GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+3A= (n.547+3A=)
c.622+3A= (n.622+3A=)
n.466+3A=
n.611A=
n.548A=
c.477+3A=
c.670+3A= (n.670+3A=)
c.475+3A= (n.475+3A=)
n.634+3A=
c.511+39A= (n.511+39A=)
c.300+6172T= (n.300+6172T=)
c.177+9807T= (n.177+9807T=)
n.534A=
n.477+3A=
c.408+6172T= (n.408+6172T=)
c.285+9807T= (n.285+9807T=)
n.575+3A=
n.596+3A=
n.569+3A=
Xg.101401630A>CCA413928368GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.622+2T>G (n.622+2T>G)
n.466+2T>G
n.610T>G
n.547T>G
c.477+2T>G
c.670+2T>G (n.670+2T>G)
c.475+2T>G (n.475+2T>G)
n.634+2T>G
c.511+38T>G (n.511+38T>G)
c.300+6173A>C (n.300+6173A>C)
c.177+9808A>C (n.177+9808A>C)
n.533T>G
n.477+2T>G
c.408+6173A>C (n.408+6173A>C)
c.285+9808A>C (n.285+9808A>C)
n.575+2T>G
n.596+2T>G
n.569+2T>G
Xg.101401630A>GCA413928373GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.622+2T>C (n.622+2T>C)
n.466+2T>C
n.610T>C
n.547T>C
c.477+2T>C
c.670+2T>C (n.670+2T>C)
c.475+2T>C (n.475+2T>C)
n.634+2T>C
c.511+38T>C (n.511+38T>C)
c.300+6173A>G (n.300+6173A>G)
c.177+9808A>G (n.177+9808A>G)
n.533T>C
n.477+2T>C
c.408+6173A>G (n.408+6173A>G)
c.285+9808A>G (n.285+9808A>G)
n.575+2T>C
n.596+2T>C
n.569+2T>C
Xg.101401630A>TCA413928378GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.622+2T>A (n.622+2T>A)
n.466+2T>A
n.610T>A
n.547T>A
c.477+2T>A
c.670+2T>A (n.670+2T>A)
c.475+2T>A (n.475+2T>A)
n.634+2T>A
c.511+38T>A (n.511+38T>A)
c.300+6173A>T (n.300+6173A>T)
c.177+9808A>T (n.177+9808A>T)
n.533T>A
n.477+2T>A
c.408+6173A>T (n.408+6173A>T)
c.285+9808A>T (n.285+9808A>T)
n.575+2T>A
n.596+2T>A
n.569+2T>A
Xg.101401633_101401810delCA352341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.372_547+2del
c.447_622+2del
n.291_466+2del
n.433_610del
n.370_547del
c.302_477+2del
c.495_670+2del
c.300_475+2del
n.459_634+2del
c.372_511+38del
c.300+6176_300+6353del (n.300+6176_300+6353del)
c.177+9811_177+9988del (n.177+9811_177+9988del)
n.356_533del
n.302_477+2del
c.408+6176_408+6353del (n.408+6176_408+6353del)
c.285+9811_285+9988del (n.285+9811_285+9988del)
n.400_575+2del
n.421_596+2del
n.394_569+2del
Xg.101401631C>ACA413928384GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.622+1G>T (n.622+1G>T)
n.466+1G>T
n.609G>T
n.546G>T
c.477+1G>T
c.670+1G>T (n.670+1G>T)
c.475+1G>T (n.475+1G>T)
n.634+1G>T
c.511+37G>T (n.511+37G>T)
c.300+6174C>A (n.300+6174C>A)
c.177+9809C>A (n.177+9809C>A)
n.532G>T
n.477+1G>T
c.408+6174C>A (n.408+6174C>A)
c.285+9809C>A (n.285+9809C>A)
n.575+1G>T
n.596+1G>T
n.569+1G>T
Xg.101401631C=CA2448299119GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G= (n.547+1G=)
c.622+1G= (n.622+1G=)
n.466+1G=
n.609G=
n.546G=
c.477+1G=
c.670+1G= (n.670+1G=)
c.475+1G= (n.475+1G=)
n.634+1G=
c.511+37G= (n.511+37G=)
c.300+6174C= (n.300+6174C=)
c.177+9809C= (n.177+9809C=)
n.532G=
n.477+1G=
c.408+6174C= (n.408+6174C=)
c.285+9809C= (n.285+9809C=)
n.575+1G=
n.596+1G=
n.569+1G=
Xg.101401631C>GCA413928388GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.622+1G>C (n.622+1G>C)
n.466+1G>C
n.609G>C
n.546G>C
c.477+1G>C
c.670+1G>C (n.670+1G>C)
c.475+1G>C (n.475+1G>C)
n.634+1G>C
c.511+37G>C (n.511+37G>C)
c.300+6174C>G (n.300+6174C>G)
c.177+9809C>G (n.177+9809C>G)
n.532G>C
n.477+1G>C
c.408+6174C>G (n.408+6174C>G)
c.285+9809C>G (n.285+9809C>G)
n.575+1G>C
n.596+1G>C
n.569+1G>C
Xg.101401631C>TCA352933GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.622+1G>A (n.622+1G>A)
n.466+1G>A
n.609G>A
n.546G>A
c.477+1G>A
c.670+1G>A (n.670+1G>A)
c.475+1G>A (n.475+1G>A)
n.634+1G>A
c.511+37G>A (n.511+37G>A)
c.300+6174C>T (n.300+6174C>T)
c.177+9809C>T (n.177+9809C>T)
n.532G>A
n.477+1G>A
c.408+6174C>T (n.408+6174C>T)
c.285+9809C>T (n.285+9809C>T)
n.575+1G>A
n.596+1G>A
n.569+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401632C>ACA413928401GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.466G>T
n.608G>T
n.545G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.477G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
n.634G>T
c.511+36G>T (n.511+36G>T)
c.300+6175C>A (n.300+6175C>A)
c.177+9810C>A (n.177+9810C>A)
n.531G>T
n.477G>T
c.408+6175C>A (n.408+6175C>A)
c.285+9810C>A (n.285+9810C>A)
n.575G>T
n.596G>T
n.569G>T
Xg.101401632C=CA2448299120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G= (p.Gly183=)
c.622G= (p.Gly208=)
n.466G=
n.608G=
n.545G=
c.547G= (p.Ala183=)
c.477G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.634G=
c.511+36G= (n.511+36G=)
c.300+6175C= (n.300+6175C=)
c.177+9810C= (n.177+9810C=)
n.531G=
n.477G=
c.408+6175C= (n.408+6175C=)
c.285+9810C= (n.285+9810C=)
n.575G=
n.596G=
n.569G=
Xg.101401632C>GCA413928403GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.466G>C
n.608G>C
n.545G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.477G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.634G>C
c.511+36G>C (n.511+36G>C)
c.300+6175C>G (n.300+6175C>G)
c.177+9810C>G (n.177+9810C>G)
n.531G>C
n.477G>C
c.408+6175C>G (n.408+6175C>G)
c.285+9810C>G (n.285+9810C>G)
n.575G>C
n.596G>C
n.569G>C
Xg.101401632C>TCA352572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.466G>A
n.608G>A
n.545G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.477G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.634G>A
c.511+36G>A (n.511+36G>A)
c.300+6175C>T (n.300+6175C>T)
c.177+9810C>T (n.177+9810C>T)
n.531G>A
n.477G>A
c.408+6175C>T (n.408+6175C>T)
c.285+9810C>T (n.285+9810C>T)
n.575G>A
n.596G>A
n.569G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401632_101401640delinsGCA2695234967GLA,RPL36A-HNRNPH2c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer?)
c.614_622delinsC (p.Leu205SerfsTer3)
c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer3)
n.458_466delinsC
n.600_608delinsC
n.537_545delinsC
c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer27)
c.469_477delinsC
c.662_670delinsC (p.Leu221SerfsTer3)
c.467_475delinsC (p.Leu156SerfsTer?)
n.626_634delinsC
c.511+28_511+36delinsC (n.511+28_511+36delinsC)
c.300+6175_300+6183delinsG (n.300+6175_300+6183delinsG)
c.177+9810_177+9818delinsG (n.177+9810_177+9818delinsG)
n.523_531delinsC
n.469_477delinsC
c.408+6175_408+6183delinsG (n.408+6175_408+6183delinsG)
c.285+9810_285+9818delinsG (n.285+9810_285+9818delinsG)
n.567_575delinsC
n.588_596delinsC
n.561_569delinsC
Xg.101401633A>CCA413928408GLA,RPL36A-HNRNPH2c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
n.465T>G
n.607T>G
n.544T>G
c.476T>G
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.633T>G
c.511+35T>G (n.511+35T>G)
c.300+6176A>C (n.300+6176A>C)
c.177+9811A>C (n.177+9811A>C)
n.530T>G
n.476T>G
c.408+6176A>C (n.408+6176A>C)
c.285+9811A>C (n.285+9811A>C)
n.574T>G
n.595T>G
n.568T>G
Xg.101401633A>GCA517521823GLA,RPL36A-HNRNPH2c.546T>C (p.Asp182=)
c.621T>C (p.Asp207=)
n.465T>C
n.607T>C
n.544T>C
c.476T>C
c.669T>C (p.Asp223=)
c.474T>C (p.Asp158=)
n.633T>C
c.511+35T>C (n.511+35T>C)
c.300+6176A>G (n.300+6176A>G)
c.177+9811A>G (n.177+9811A>G)
n.530T>C
n.476T>C
c.408+6176A>G (n.408+6176A>G)
c.285+9811A>G (n.285+9811A>G)
n.574T>C
n.595T>C
n.568T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401633A>TCA413928410GLA,RPL36A-HNRNPH2c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
n.465T>A
n.607T>A
n.544T>A
c.476T>A
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.633T>A
c.511+35T>A (n.511+35T>A)
c.300+6176A>T (n.300+6176A>T)
c.177+9811A>T (n.177+9811A>T)
n.530T>A
n.476T>A
c.408+6176A>T (n.408+6176A>T)
c.285+9811A>T (n.285+9811A>T)
n.574T>A
n.595T>A
n.568T>A
Xg.101401634T>ACA413928413GLA,RPL36A-HNRNPH2c.545A>T (p.Asp182Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.464A>T
n.606A>T
n.543A>T
c.475A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.632A>T
c.511+34A>T (n.511+34A>T)
c.300+6177T>A (n.300+6177T>A)
c.177+9812T>A (n.177+9812T>A)
n.529A>T
n.475A>T
c.408+6177T>A (n.408+6177T>A)
c.285+9812T>A (n.285+9812T>A)
n.573A>T
n.594A>T
n.567A>T
Xg.101401634T>CCA413928419GLA,RPL36A-HNRNPH2c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.464A>G
n.606A>G
n.543A>G
c.475A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.632A>G
c.511+34A>G (n.511+34A>G)
c.300+6177T>C (n.300+6177T>C)
c.177+9812T>C (n.177+9812T>C)
n.529A>G
n.475A>G
c.408+6177T>C (n.408+6177T>C)
c.285+9812T>C (n.285+9812T>C)
n.573A>G
n.594A>G
n.567A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401634T>GCA413928421GLA,RPL36A-HNRNPH2c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.464A>C
n.606A>C
n.543A>C
c.475A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.632A>C
c.511+34A>C (n.511+34A>C)
c.300+6177T>G (n.300+6177T>G)
c.177+9812T>G (n.177+9812T>G)
n.529A>C
n.475A>C
c.408+6177T>G (n.408+6177T>G)
c.285+9812T>G (n.285+9812T>G)
n.573A>C
n.594A>C
n.567A>C
Xg.101401634T=CA2448299121GLA,RPL36A-HNRNPH2c.545A= (p.Asp182=)
c.620A= (p.Asp207=)
n.464A=
n.606A=
n.543A=
c.475A=
c.668A= (p.Asp223=)
c.473A= (p.Asp158=)
n.632A=
c.511+34A= (n.511+34A=)
c.300+6177T= (n.300+6177T=)
c.177+9812T= (n.177+9812T=)
n.529A=
n.475A=
c.408+6177T= (n.408+6177T=)
c.285+9812T= (n.285+9812T=)
n.573A=
n.594A=
n.567A=
Xg.101401635C>ACA413928428GLA,RPL36A-HNRNPH2c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.463G>T
n.605G>T
n.542G>T
c.474G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.631G>T
c.511+33G>T (n.511+33G>T)
c.300+6178C>A (n.300+6178C>A)
c.177+9813C>A (n.177+9813C>A)
n.528G>T
n.474G>T
c.408+6178C>A (n.408+6178C>A)
c.285+9813C>A (n.285+9813C>A)
n.572G>T
n.593G>T
n.566G>T
 gnomAD v4
Xg.101401635C=CA2448299122GLA,RPL36A-HNRNPH2c.544G= (p.Asp182=)
c.619G= (p.Asp207=)
n.463G=
n.605G=
n.542G=
c.474G=
c.667G= (p.Asp223=)
c.472G= (p.Asp158=)
n.631G=
c.511+33G= (n.511+33G=)
c.300+6178C= (n.300+6178C=)
c.177+9813C= (n.177+9813C=)
n.528G=
n.474G=
c.408+6178C= (n.408+6178C=)
c.285+9813C= (n.285+9813C=)
n.572G=
n.593G=
n.566G=
Xg.101401635C>GCA413928431GLA,RPL36A-HNRNPH2c.544G>C (p.Asp182His)
c.619G>C (p.Asp207His)
n.463G>C
n.605G>C
n.542G>C
c.474G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
c.472G>C (p.Asp158His)
n.631G>C
c.511+33G>C (n.511+33G>C)
c.300+6178C>G (n.300+6178C>G)
c.177+9813C>G (n.177+9813C>G)
n.528G>C
n.474G>C
c.408+6178C>G (n.408+6178C>G)
c.285+9813C>G (n.285+9813C>G)
n.572G>C
n.593G>C
n.566G>C
Xg.101401635C>TCA413928453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.463G>A
n.605G>A
n.542G>A
c.474G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.631G>A
c.511+33G>A (n.511+33G>A)
c.300+6178C>T (n.300+6178C>T)
c.177+9813C>T (n.177+9813C>T)
n.528G>A
n.474G>A
c.408+6178C>T (n.408+6178C>T)
c.285+9813C>T (n.285+9813C>T)
n.572G>A
n.593G>A
n.566G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401636T>ACA517521839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.543A>T (p.Ala181=)
c.618A>T (p.Ala206=)
n.462A>T
n.604A>T
n.541A>T
c.473A>T
c.666A>T (p.Ala222=)
c.471A>T (p.Ala157=)
n.630A>T
c.511+32A>T (n.511+32A>T)
c.300+6179T>A (n.300+6179T>A)
c.177+9814T>A (n.177+9814T>A)
n.527A>T
n.473A>T
c.408+6179T>A (n.408+6179T>A)
c.285+9814T>A (n.285+9814T>A)
n.571A>T
n.592A>T
n.565A>T
Xg.101401636T>CCA517521842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.543A>G (p.Ala181=)
c.618A>G (p.Ala206=)
n.462A>G
n.604A>G
n.541A>G
c.473A>G
c.666A>G (p.Ala222=)
c.471A>G (p.Ala157=)
n.630A>G
c.511+32A>G (n.511+32A>G)
c.300+6179T>C (n.300+6179T>C)
c.177+9814T>C (n.177+9814T>C)
n.527A>G
n.473A>G
c.408+6179T>C (n.408+6179T>C)
c.285+9814T>C (n.285+9814T>C)
n.571A>G
n.592A>G
n.565A>G
Xg.101401636T>GCA517521844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.543A>C (p.Ala181=)
c.618A>C (p.Ala206=)
n.462A>C
n.604A>C
n.541A>C
c.473A>C
c.666A>C (p.Ala222=)
c.471A>C (p.Ala157=)
n.630A>C
c.511+32A>C (n.511+32A>C)
c.300+6179T>G (n.300+6179T>G)
c.177+9814T>G (n.177+9814T>G)
n.527A>C
n.473A>C
c.408+6179T>G (n.408+6179T>G)
c.285+9814T>G (n.285+9814T>G)
n.571A>C
n.592A>C
n.565A>C
 dbSNP
Xg.101401636T=CA2448299123GLA,RPL36A-HNRNPH2c.543A= (p.Ala181=)
c.618A= (p.Ala206=)
n.462A=
n.604A=
n.541A=
c.473A=
c.666A= (p.Ala222=)
c.471A= (p.Ala157=)
n.630A=
c.511+32A= (n.511+32A=)
c.300+6179T= (n.300+6179T=)
c.177+9814T= (n.177+9814T=)
n.527A=
n.473A=
c.408+6179T= (n.408+6179T=)
c.285+9814T= (n.285+9814T=)
n.571A=
n.592A=
n.565A=
Xg.101401637G>ACA413928459GLA,RPL36A-HNRNPH2c.542C>T (p.Ala181Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.461C>T
n.603C>T
n.540C>T
c.472C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.629C>T
c.511+31C>T (n.511+31C>T)
c.300+6180G>A (n.300+6180G>A)
c.177+9815G>A (n.177+9815G>A)
n.526C>T
n.472C>T
c.408+6180G>A (n.408+6180G>A)
c.285+9815G>A (n.285+9815G>A)
n.570C>T
n.591C>T
n.564C>T
Xg.101401637G>CCA413928461GLA,RPL36A-HNRNPH2c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.461C>G
n.603C>G
n.540C>G
c.472C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.629C>G
c.511+31C>G (n.511+31C>G)
c.300+6180G>C (n.300+6180G>C)
c.177+9815G>C (n.177+9815G>C)
n.526C>G
n.472C>G
c.408+6180G>C (n.408+6180G>C)
c.285+9815G>C (n.285+9815G>C)
n.570C>G
n.591C>G
n.564C>G
Xg.101401637G>TCA413928465GLA,RPL36A-HNRNPH2c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.461C>A
n.603C>A
n.540C>A
c.472C>A
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
n.629C>A
c.511+31C>A (n.511+31C>A)
c.300+6180G>T (n.300+6180G>T)
c.177+9815G>T (n.177+9815G>T)
n.526C>A
n.472C>A
c.408+6180G>T (n.408+6180G>T)
c.285+9815G>T (n.285+9815G>T)
n.570C>A
n.591C>A
n.564C>A
Xg.101401638C>ACA413928466GLA,RPL36A-HNRNPH2c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.460G>T
n.602G>T
n.539G>T
c.471G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.628G>T
c.511+30G>T (n.511+30G>T)
c.300+6181C>A (n.300+6181C>A)
c.177+9816C>A (n.177+9816C>A)
n.525G>T
n.471G>T
c.408+6181C>A (n.408+6181C>A)
c.285+9816C>A (n.285+9816C>A)
n.569G>T
n.590G>T
n.563G>T
Xg.101401638C>GCA413928487GLA,RPL36A-HNRNPH2c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.460G>C
n.602G>C
n.539G>C
c.471G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.628G>C
c.511+30G>C (n.511+30G>C)
c.300+6181C>G (n.300+6181C>G)
c.177+9816C>G (n.177+9816C>G)
n.525G>C
n.471G>C
c.408+6181C>G (n.408+6181C>G)
c.285+9816C>G (n.285+9816C>G)
n.569G>C
n.590G>C
n.563G>C
Xg.101401638C>TCA413928470GLA,RPL36A-HNRNPH2c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.460G>A
n.602G>A
n.539G>A
c.471G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.628G>A
c.511+30G>A (n.511+30G>A)
c.300+6181C>T (n.300+6181C>T)
c.177+9816C>T (n.177+9816C>T)
n.525G>A
n.471G>A
c.408+6181C>T (n.408+6181C>T)
c.285+9816C>T (n.285+9816C>T)
n.569G>A
n.590G>A
n.563G>A
Xg.101401639C>ACA353207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.540G>T (p.Leu180Phe)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.459G>T
n.601G>T
n.538G>T
c.470G>T
c.663G>T (p.Leu221Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.627G>T
c.511+29G>T (n.511+29G>T)
c.300+6182C>A (n.300+6182C>A)
c.177+9817C>A (n.177+9817C>A)
n.524G>T
n.470G>T
c.408+6182C>A (n.408+6182C>A)
c.285+9817C>A (n.285+9817C>A)
n.568G>T
n.589G>T
n.562G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401639C=CA2448299124GLA,RPL36A-HNRNPH2c.540G= (p.Leu180=)
c.615G= (p.Leu205=)
n.459G=
n.601G=
n.538G=
c.470G=
c.663G= (p.Leu221=)
c.468G= (p.Leu156=)
n.627G=
c.511+29G= (n.511+29G=)
c.300+6182C= (n.300+6182C=)
c.177+9817C= (n.177+9817C=)
n.524G=
n.470G=
c.408+6182C= (n.408+6182C=)
c.285+9817C= (n.285+9817C=)
n.568G=
n.589G=
n.562G=
Xg.101401639C>GCA413928500GLA,RPL36A-HNRNPH2c.540G>C (p.Leu180Phe)
c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.459G>C
n.601G>C
n.538G>C
c.470G>C
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.627G>C
c.511+29G>C (n.511+29G>C)
c.300+6182C>G (n.300+6182C>G)
c.177+9817C>G (n.177+9817C>G)
n.524G>C
n.470G>C
c.408+6182C>G (n.408+6182C>G)
c.285+9817C>G (n.285+9817C>G)
n.568G>C
n.589G>C
n.562G>C
 ClinVar
Xg.101401639C>TCA517521858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.540G>A (p.Leu180=)
c.615G>A (p.Leu205=)
n.459G>A
n.601G>A
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n.524G>A
n.470G>A
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n.568G>A
n.589G>A
n.562G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401640A>CCA413928506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.539T>G (p.Leu180Trp)
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c.614T>A (p.Leu205Ter)
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n.469T>A
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n.567T>A
n.588T>A
n.561T>A
Xg.101401641A=CA2448299125GLA,RPL36A-HNRNPH2c.538T= (p.Leu180=)
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n.522T=
n.468T=
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n.587T=
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Xg.101401641A>CCA413928520GLA,RPL36A-HNRNPH2c.538T>G (p.Leu180Val)
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n.468T>C
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n.566T>C
n.587T>C
n.560T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401641A>TCA413928539GLA,RPL36A-HNRNPH2c.538T>A (p.Leu180Met)
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n.522T>A
n.468T>A
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n.566T>A
n.587T>A
n.560T>A
Xg.101401642A>CCA413928541GLA,RPL36A-HNRNPH2c.537T>G (p.Asn179Lys)
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n.586T>C
n.559T>C
Xg.101401642A>TCA413928546GLA,RPL36A-HNRNPH2c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.456T>A
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c.467T>A
c.660T>A (p.Asn220Lys)
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n.521T>A
n.467T>A
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n.565T>A
n.586T>A
n.559T>A
Xg.101401643T>ACA413928547GLA,RPL36A-HNRNPH2c.536A>T (p.Asn179Ile)
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n.520A>T
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Xg.101401643T>CCA413928548GLA,RPL36A-HNRNPH2c.536A>G (p.Asn179Ser)
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n.585A>G
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Xg.101401643T>GCA413928576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.455A>C
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n.534A>C
c.466A>C
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.623A>C
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c.300+6186T>G (n.300+6186T>G)
c.177+9821T>G (n.177+9821T>G)
n.520A>C
n.466A>C
c.408+6186T>G (n.408+6186T>G)
c.285+9821T>G (n.285+9821T>G)
n.564A>C
n.585A>C
n.558A>C
Xg.101401643_101401646delCA2822684917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.533_536del (p.Glu178ValfsTer?)
c.608_611del (p.Glu203ValfsTer13)
c.533_536del (p.Glu178ValfsTer13)
n.452_455del
n.594_597del
n.531_534del
c.463_466del
c.656_659del (p.Glu219ValfsTer13)
c.461_464del (p.Glu154ValfsTer?)
n.620_623del
c.511+22_511+25del (n.511+22_511+25del)
c.300+6186_300+6189del (n.300+6186_300+6189del)
c.177+9821_177+9824del (n.177+9821_177+9824del)
n.517_520del
n.463_466del
c.408+6186_408+6189del (n.408+6186_408+6189del)
c.285+9821_285+9824del (n.285+9821_285+9824del)
n.561_564del
n.582_585del
n.555_558del
Xg.101401643_101401647delCA2822684918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.532_536del (p.Glu178PhefsTer?)
c.607_611del (p.Glu203PhefsTer6)
c.532_536del (p.Glu178PhefsTer6)
n.451_455del
n.593_597del
n.530_534del
c.532_536del (p.Glu178PhefsTer30)
c.462_466del
c.655_659del (p.Glu219PhefsTer6)
c.460_464del (p.Glu154PhefsTer?)
n.619_623del
c.511+21_511+25del (n.511+21_511+25del)
c.300+6186_300+6190del (n.300+6186_300+6190del)
c.177+9821_177+9825del (n.177+9821_177+9825del)
n.516_520del
n.462_466del
c.408+6186_408+6190del (n.408+6186_408+6190del)
c.285+9821_285+9825del (n.285+9821_285+9825del)
n.560_564del
n.581_585del
n.554_558del
Xg.101401644T>ACA413928580GLA,RPL36A-HNRNPH2c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.454A>T
n.596A>T
n.533A>T
c.465A>T
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.622A>T
c.511+24A>T (n.511+24A>T)
c.300+6187T>A (n.300+6187T>A)
c.177+9822T>A (n.177+9822T>A)
n.519A>T
n.465A>T
c.408+6187T>A (n.408+6187T>A)
c.285+9822T>A (n.285+9822T>A)
n.563A>T
n.584A>T
n.557A>T
Xg.101401644T>CCA413928587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.454A>G
n.596A>G
n.533A>G
c.465A>G
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.622A>G
c.511+24A>G (n.511+24A>G)
c.300+6187T>C (n.300+6187T>C)
c.177+9822T>C (n.177+9822T>C)
n.519A>G
n.465A>G
c.408+6187T>C (n.408+6187T>C)
c.285+9822T>C (n.285+9822T>C)
n.563A>G
n.584A>G
n.557A>G
 dbSNP
Xg.101401644T>GCA413928585GLA,RPL36A-HNRNPH2c.535A>C (p.Asn179His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.454A>C
n.596A>C
n.533A>C
c.465A>C
c.658A>C (p.Asn220His)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.622A>C
c.511+24A>C (n.511+24A>C)
c.300+6187T>G (n.300+6187T>G)
c.177+9822T>G (n.177+9822T>G)
n.519A>C
n.465A>C
c.408+6187T>G (n.408+6187T>G)
c.285+9822T>G (n.285+9822T>G)
n.563A>C
n.584A>C
n.557A>C
Xg.101401644T=CA2448299126GLA,RPL36A-HNRNPH2c.535A= (p.Asn179=)
c.610A= (p.Asn204=)
n.454A=
n.596A=
n.533A=
c.465A=
c.658A= (p.Asn220=)
c.463A= (p.Asn155=)
n.622A=
c.511+24A= (n.511+24A=)
c.300+6187T= (n.300+6187T=)
c.177+9822T= (n.177+9822T=)
n.519A=
n.465A=
c.408+6187T= (n.408+6187T=)
c.285+9822T= (n.285+9822T=)
n.563A=
n.584A=
n.557A=
Xg.101401645T>ACA413928590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.453A>T
n.595A>T
n.532A>T
c.464A>T
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
n.621A>T
c.511+23A>T (n.511+23A>T)
c.300+6188T>A (n.300+6188T>A)
c.177+9823T>A (n.177+9823T>A)
n.518A>T
n.464A>T
c.408+6188T>A (n.408+6188T>A)
c.285+9823T>A (n.285+9823T>A)
n.562A>T
n.583A>T
n.556A>T
Xg.101401645T>CCA517521898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.534A>G (p.Glu178=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.453A>G
n.595A>G
n.532A>G
c.464A>G
c.657A>G (p.Glu219=)
c.462A>G (p.Glu154=)
n.621A>G
c.511+23A>G (n.511+23A>G)
c.300+6188T>C (n.300+6188T>C)
c.177+9823T>C (n.177+9823T>C)
n.518A>G
n.464A>G
c.408+6188T>C (n.408+6188T>C)
c.285+9823T>C (n.285+9823T>C)
n.562A>G
n.583A>G
n.556A>G
Xg.101401645T>GCA413928595GLA,RPL36A-HNRNPH2c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.453A>C
n.595A>C
n.532A>C
c.464A>C
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
n.621A>C
c.511+23A>C (n.511+23A>C)
c.300+6188T>G (n.300+6188T>G)
c.177+9823T>G (n.177+9823T>G)
n.518A>C
n.464A>C
c.408+6188T>G (n.408+6188T>G)
c.285+9823T>G (n.285+9823T>G)
n.562A>C
n.583A>C
n.556A>C
Xg.101401646T>ACA413928602GLA,RPL36A-HNRNPH2c.533A>T (p.Glu178Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.452A>T
n.594A>T
n.531A>T
c.463A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.620A>T
c.511+22A>T (n.511+22A>T)
c.300+6189T>A (n.300+6189T>A)
c.177+9824T>A (n.177+9824T>A)
n.517A>T
n.463A>T
c.408+6189T>A (n.408+6189T>A)
c.285+9824T>A (n.285+9824T>A)
n.561A>T
n.582A>T
n.555A>T
Xg.101401646T>CCA413928608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.452A>G
n.594A>G
n.531A>G
c.463A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.620A>G
c.511+22A>G (n.511+22A>G)
c.300+6189T>C (n.300+6189T>C)
c.177+9824T>C (n.177+9824T>C)
n.517A>G
n.463A>G
c.408+6189T>C (n.408+6189T>C)
c.285+9824T>C (n.285+9824T>C)
n.561A>G
n.582A>G
n.555A>G
 ClinVar
Xg.101401646T>GCA413928612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.452A>C
n.594A>C
n.531A>C
c.463A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.620A>C
c.511+22A>C (n.511+22A>C)
c.300+6189T>G (n.300+6189T>G)
c.177+9824T>G (n.177+9824T>G)
n.517A>C
n.463A>C
c.408+6189T>G (n.408+6189T>G)
c.285+9824T>G (n.285+9824T>G)
n.561A>C
n.582A>C
n.555A>C
Xg.101401647C>ACA413928630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.451G>T
n.593G>T
n.530G>T
c.462G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.619G>T
c.511+21G>T (n.511+21G>T)
c.300+6190C>A (n.300+6190C>A)
c.177+9825C>A (n.177+9825C>A)
n.516G>T
n.462G>T
c.408+6190C>A (n.408+6190C>A)
c.285+9825C>A (n.285+9825C>A)
n.560G>T
n.581G>T
n.554G>T
Xg.101401647C>GCA413928633GLA,RPL36A-HNRNPH2c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.451G>C
n.593G>C
n.530G>C
c.462G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.619G>C
c.511+21G>C (n.511+21G>C)
c.300+6190C>G (n.300+6190C>G)
c.177+9825C>G (n.177+9825C>G)
n.516G>C
n.462G>C
c.408+6190C>G (n.408+6190C>G)
c.285+9825C>G (n.285+9825C>G)
n.560G>C
n.581G>C
n.554G>C
Xg.101401647C>TCA413928638GLA,RPL36A-HNRNPH2c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.451G>A
n.593G>A
n.530G>A
c.462G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.619G>A
c.511+21G>A (n.511+21G>A)
c.300+6190C>T (n.300+6190C>T)
c.177+9825C>T (n.177+9825C>T)
n.516G>A
n.462G>A
c.408+6190C>T (n.408+6190C>T)
c.285+9825C>T (n.285+9825C>T)
n.560G>A
n.581G>A
n.554G>A
Xg.101401648delCA2579664374GLA,RPL36A-HNRNPH2c.532del (p.Glu178LysfsTer?)
c.607del (p.Glu203LysfsTer14)
c.532del (p.Glu178LysfsTer14)
n.451del
n.593del
n.530del
c.462del
c.655del (p.Glu219LysfsTer14)
c.460del (p.Glu154LysfsTer?)
n.619del
c.511+21del (n.511+21del)
c.300+6191del (n.300+6191del)
c.177+9826del (n.177+9826del)
n.516del
n.462del
c.408+6191del (n.408+6191del)
c.285+9826del (n.285+9826del)
n.560del
n.581del
n.554del
Xg.101401648C>ACA413928643GLA,RPL36A-HNRNPH2c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
n.450G>T
n.592G>T
n.529G>T
c.461G>T
c.654G>T (p.Leu218Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
n.618G>T
c.511+20G>T (n.511+20G>T)
c.300+6191C>A (n.300+6191C>A)
c.177+9826C>A (n.177+9826C>A)
n.515G>T
n.461G>T
c.408+6191C>A (n.408+6191C>A)
c.285+9826C>A (n.285+9826C>A)
n.559G>T
n.580G>T
n.553G>T
Xg.101401648C>GCA413928657GLA,RPL36A-HNRNPH2c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
n.450G>C
n.592G>C
n.529G>C
c.461G>C
c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
n.618G>C
c.511+20G>C (n.511+20G>C)
c.300+6191C>G (n.300+6191C>G)
c.177+9826C>G (n.177+9826C>G)
n.515G>C
n.461G>C
c.408+6191C>G (n.408+6191C>G)
c.285+9826C>G (n.285+9826C>G)
n.559G>C
n.580G>C
n.553G>C
Xg.101401648C>TCA517521930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.531G>A (p.Leu177=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.450G>A
n.592G>A
n.529G>A
c.461G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.618G>A
c.511+20G>A (n.511+20G>A)
c.300+6191C>T (n.300+6191C>T)
c.177+9826C>T (n.177+9826C>T)
n.515G>A
n.461G>A
c.408+6191C>T (n.408+6191C>T)
c.285+9826C>T (n.285+9826C>T)
n.559G>A
n.580G>A
n.553G>A
Xg.101401649A>CCA413928664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
n.449T>G
n.591T>G
n.528T>G
c.460T>G
c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
n.617T>G
c.511+19T>G (n.511+19T>G)
c.300+6192A>C (n.300+6192A>C)
c.177+9827A>C (n.177+9827A>C)
n.514T>G
n.460T>G
c.408+6192A>C (n.408+6192A>C)
c.285+9827A>C (n.285+9827A>C)
n.558T>G
n.579T>G
n.552T>G
 ClinVar
Xg.101401649A>GCA413928668GLA,RPL36A-HNRNPH2c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
n.449T>C
n.591T>C
n.528T>C
c.460T>C
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
n.617T>C
c.511+19T>C (n.511+19T>C)
c.300+6192A>G (n.300+6192A>G)
c.177+9827A>G (n.177+9827A>G)
n.514T>C
n.460T>C
c.408+6192A>G (n.408+6192A>G)
c.285+9827A>G (n.285+9827A>G)
n.558T>C
n.579T>C
n.552T>C
Xg.101401649A>TCA413928661GLA,RPL36A-HNRNPH2c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
n.449T>A
n.591T>A
n.528T>A
c.460T>A
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
n.617T>A
c.511+19T>A (n.511+19T>A)
c.300+6192A>T (n.300+6192A>T)
c.177+9827A>T (n.177+9827A>T)
n.514T>A
n.460T>A
c.408+6192A>T (n.408+6192A>T)
c.285+9827A>T (n.285+9827A>T)
n.558T>A
n.579T>A
n.552T>A
Xg.101401650A>CCA413928676GLA,RPL36A-HNRNPH2c.529T>G (p.Leu177Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
n.448T>G
n.590T>G
n.527T>G
c.459T>G
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
n.616T>G
c.511+18T>G (n.511+18T>G)
c.300+6193A>C (n.300+6193A>C)
c.177+9828A>C (n.177+9828A>C)
n.513T>G
n.459T>G
c.408+6193A>C (n.408+6193A>C)
c.285+9828A>C (n.285+9828A>C)
n.557T>G
n.578T>G
n.551T>G
Xg.101401650A>GCA517521944GLA,RPL36A-HNRNPH2c.529T>C (p.Leu177=)
c.604T>C (p.Leu202=)
n.448T>C
n.590T>C
n.527T>C
c.459T>C
c.652T>C (p.Leu218=)
c.457T>C (p.Leu153=)
n.616T>C
c.511+18T>C (n.511+18T>C)
c.300+6193A>G (n.300+6193A>G)
c.177+9828A>G (n.177+9828A>G)
n.513T>C
n.459T>C
c.408+6193A>G (n.408+6193A>G)
c.285+9828A>G (n.285+9828A>G)
n.557T>C
n.578T>C
n.551T>C
 gnomAD v4
Xg.101401650A>TCA413928673GLA,RPL36A-HNRNPH2c.529T>A (p.Leu177Met)
c.604T>A (p.Leu202Met)
n.448T>A
n.590T>A
n.527T>A
c.459T>A
c.652T>A (p.Leu218Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
n.616T>A
c.511+18T>A (n.511+18T>A)
c.300+6193A>T (n.300+6193A>T)
c.177+9828A>T (n.177+9828A>T)
n.513T>A
n.459T>A
c.408+6193A>T (n.408+6193A>T)
c.285+9828A>T (n.285+9828A>T)
n.557T>A
n.578T>A
n.551T>A
Xg.101401651A>CCA413928683GLA,RPL36A-HNRNPH2c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.603T>G (p.Ser201Arg)
n.447T>G
n.589T>G
n.526T>G
c.458T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.456T>G (p.Ser152Arg)
n.615T>G
c.511+17T>G (n.511+17T>G)
c.300+6194A>C (n.300+6194A>C)
c.177+9829A>C (n.177+9829A>C)
n.512T>G
n.458T>G
c.408+6194A>C (n.408+6194A>C)
c.285+9829A>C (n.285+9829A>C)
n.556T>G
n.577T>G
n.550T>G
Xg.101401651A>GCA517521950GLA,RPL36A-HNRNPH2c.528T>C (p.Ser176=)
c.603T>C (p.Ser201=)
n.447T>C
n.589T>C
n.526T>C
c.458T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.456T>C (p.Ser152=)
n.615T>C
c.511+17T>C (n.511+17T>C)
c.300+6194A>G (n.300+6194A>G)
c.177+9829A>G (n.177+9829A>G)
n.512T>C
n.458T>C
c.408+6194A>G (n.408+6194A>G)
c.285+9829A>G (n.285+9829A>G)
n.556T>C
n.577T>C
n.550T>C
Xg.101401651A>TCA413928679GLA,RPL36A-HNRNPH2c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
n.447T>A
n.589T>A
n.526T>A
c.458T>A
c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.456T>A (p.Ser152Arg)
n.615T>A
c.511+17T>A (n.511+17T>A)
c.300+6194A>T (n.300+6194A>T)
c.177+9829A>T (n.177+9829A>T)
n.512T>A
n.458T>A
c.408+6194A>T (n.408+6194A>T)
c.285+9829A>T (n.285+9829A>T)
n.556T>A
n.577T>A
n.550T>A
Xg.101401651_101401655delCA2822684919GLA,RPL36A-HNRNPH2c.524_528del (p.Asp175ValfsTer?)
c.599_603del (p.Asp200ValfsTer9)
c.524_528del (p.Asp175ValfsTer9)
n.443_447del
n.585_589del
n.522_526del
c.454_458del
c.647_651del (p.Asp216ValfsTer9)
c.452_456del (p.Asp151ValfsTer?)
n.611_615del
c.511+13_511+17del (n.511+13_511+17del)
c.300+6194_300+6198del (n.300+6194_300+6198del)
c.177+9829_177+9833del (n.177+9829_177+9833del)
n.508_512del
n.454_458del
c.408+6194_408+6198del (n.408+6194_408+6198del)
c.285+9829_285+9833del (n.285+9829_285+9833del)
n.552_556del
n.573_577del
n.546_550del
Xg.101401652C>ACA413928687GLA,RPL36A-HNRNPH2c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.446G>T
n.588G>T
n.525G>T
c.457G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.614G>T
c.511+16G>T (n.511+16G>T)
c.300+6195C>A (n.300+6195C>A)
c.177+9830C>A (n.177+9830C>A)
n.511G>T
n.457G>T
c.408+6195C>A (n.408+6195C>A)
c.285+9830C>A (n.285+9830C>A)
n.555G>T
n.576G>T
n.549G>T
Xg.101401652C>GCA413928701GLA,RPL36A-HNRNPH2c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.446G>C
n.588G>C
n.525G>C
c.457G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.614G>C
c.511+16G>C (n.511+16G>C)
c.300+6195C>G (n.300+6195C>G)
c.177+9830C>G (n.177+9830C>G)
n.511G>C
n.457G>C
c.408+6195C>G (n.408+6195C>G)
c.285+9830C>G (n.285+9830C>G)
n.555G>C
n.576G>C
n.549G>C
Xg.101401652C>TCA413928703GLA,RPL36A-HNRNPH2c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.446G>A
n.588G>A
n.525G>A
c.457G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.614G>A
c.511+16G>A (n.511+16G>A)
c.300+6195C>T (n.300+6195C>T)
c.177+9830C>T (n.177+9830C>T)
n.511G>A
n.457G>A
c.408+6195C>T (n.408+6195C>T)
c.285+9830C>T (n.285+9830C>T)
n.555G>A
n.576G>A
n.549G>A
Xg.101401653T>ACA413928706GLA,RPL36A-HNRNPH2c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.445A>T
n.587A>T
n.524A>T
c.456A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.613A>T
c.511+15A>T (n.511+15A>T)
c.300+6196T>A (n.300+6196T>A)
c.177+9831T>A (n.177+9831T>A)
n.510A>T
n.456A>T
c.408+6196T>A (n.408+6196T>A)
c.285+9831T>A (n.285+9831T>A)
n.554A>T
n.575A>T
n.548A>T
Xg.101401653T>CCA413928707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.445A>G
n.587A>G
n.524A>G
c.456A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.613A>G
c.511+15A>G (n.511+15A>G)
c.300+6196T>C (n.300+6196T>C)
c.177+9831T>C (n.177+9831T>C)
n.510A>G
n.456A>G
c.408+6196T>C (n.408+6196T>C)
c.285+9831T>C (n.285+9831T>C)
n.554A>G
n.575A>G
n.548A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401653T>GCA413928710GLA,RPL36A-HNRNPH2c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.445A>C
n.587A>C
n.524A>C
c.456A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.613A>C
c.511+15A>C (n.511+15A>C)
c.300+6196T>G (n.300+6196T>G)
c.177+9831T>G (n.177+9831T>G)
n.510A>C
n.456A>C
c.408+6196T>G (n.408+6196T>G)
c.285+9831T>G (n.285+9831T>G)
n.554A>C
n.575A>C
n.548A>C
Xg.101401653T=CA2448299127GLA,RPL36A-HNRNPH2c.526A= (p.Ser176=)
c.601A= (p.Ser201=)
n.445A=
n.587A=
n.524A=
c.456A=
c.649A= (p.Ser217=)
c.454A= (p.Ser152=)
n.613A=
c.511+15A= (n.511+15A=)
c.300+6196T= (n.300+6196T=)
c.177+9831T= (n.177+9831T=)
n.510A=
n.456A=
c.408+6196T= (n.408+6196T=)
c.285+9831T= (n.285+9831T=)
n.554A=
n.575A=
n.548A=
Xg.101401654_101401655delCA2695234968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.525_526del (p.Asp175GlufsTer?)
c.600_601del (p.Asp200GlufsTer10)
c.525_526del (p.Asp175GlufsTer10)
n.444_445del
n.586_587del
n.523_524del
c.455_456del
c.648_649del (p.Asp216GlufsTer10)
c.453_454del (p.Asp151GlufsTer?)
n.612_613del
c.511+14_511+15del (n.511+14_511+15del)
c.300+6197_300+6198del (n.300+6197_300+6198del)
c.177+9832_177+9833del (n.177+9832_177+9833del)
n.509_510del
n.455_456del
c.408+6197_408+6198del (n.408+6197_408+6198del)
c.285+9832_285+9833del (n.285+9832_285+9833del)
n.553_554del
n.574_575del
n.547_548del
Xg.101401654G>ACA517521973GLA,RPL36A-HNRNPH2c.525C>T (p.Asp175=)
c.600C>T (p.Asp200=)
n.444C>T
n.586C>T
n.523C>T
c.455C>T
c.648C>T (p.Asp216=)
c.453C>T (p.Asp151=)
n.612C>T
c.511+14C>T (n.511+14C>T)
c.300+6197G>A (n.300+6197G>A)
c.177+9832G>A (n.177+9832G>A)
n.509C>T
n.455C>T
c.408+6197G>A (n.408+6197G>A)
c.285+9832G>A (n.285+9832G>A)
n.553C>T
n.574C>T
n.547C>T
Xg.101401654G>CCA333093898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.444C>G
n.586C>G
n.523C>G
c.455C>G
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
n.612C>G
c.511+14C>G (n.511+14C>G)
c.300+6197G>C (n.300+6197G>C)
c.177+9832G>C (n.177+9832G>C)
n.509C>G
n.455C>G
c.408+6197G>C (n.408+6197G>C)
c.285+9832G>C (n.285+9832G>C)
n.553C>G
n.574C>G
n.547C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401654G=CA2448299128GLA,RPL36A-HNRNPH2c.525C= (p.Asp175=)
c.600C= (p.Asp200=)
n.444C=
n.586C=
n.523C=
c.455C=
c.648C= (p.Asp216=)
c.453C= (p.Asp151=)
n.612C=
c.511+14C= (n.511+14C=)
c.300+6197G= (n.300+6197G=)
c.177+9832G= (n.177+9832G=)
n.509C=
n.455C=
c.408+6197G= (n.408+6197G=)
c.285+9832G= (n.285+9832G=)
n.553C=
n.574C=
n.547C=
Xg.101401654G>TCA413928717GLA,RPL36A-HNRNPH2c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.444C>A
n.586C>A
n.523C>A
c.455C>A
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
n.612C>A
c.511+14C>A (n.511+14C>A)
c.300+6197G>T (n.300+6197G>T)
c.177+9832G>T (n.177+9832G>T)
n.509C>A
n.455C>A
c.408+6197G>T (n.408+6197G>T)
c.285+9832G>T (n.285+9832G>T)
n.553C>A
n.574C>A
n.547C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401655T>ACA413928720GLA,RPL36A-HNRNPH2c.524A>T (p.Asp175Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.443A>T
n.585A>T
n.522A>T
c.454A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.611A>T
c.511+13A>T (n.511+13A>T)
c.300+6198T>A (n.300+6198T>A)
c.177+9833T>A (n.177+9833T>A)
n.508A>T
n.454A>T
c.408+6198T>A (n.408+6198T>A)
c.285+9833T>A (n.285+9833T>A)
n.552A>T
n.573A>T
n.546A>T
Xg.101401655T>CCA413928722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.443A>G
n.585A>G
n.522A>G
c.454A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.611A>G
c.511+13A>G (n.511+13A>G)
c.300+6198T>C (n.300+6198T>C)
c.177+9833T>C (n.177+9833T>C)
n.508A>G
n.454A>G
c.408+6198T>C (n.408+6198T>C)
c.285+9833T>C (n.285+9833T>C)
n.552A>G
n.573A>G
n.546A>G
Xg.101401655T>GCA413928725GLA,RPL36A-HNRNPH2c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.443A>C
n.585A>C
n.522A>C
c.454A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.611A>C
c.511+13A>C (n.511+13A>C)
c.300+6198T>G (n.300+6198T>G)
c.177+9833T>G (n.177+9833T>G)
n.508A>C
n.454A>C
c.408+6198T>G (n.408+6198T>G)
c.285+9833T>G (n.285+9833T>G)
n.552A>C
n.573A>C
n.546A>C
Xg.101401655T=CA2448299129GLA,RPL36A-HNRNPH2c.524A= (p.Asp175=)
c.599A= (p.Asp200=)
n.443A=
n.585A=
n.522A=
c.454A=
c.647A= (p.Asp216=)
c.452A= (p.Asp151=)
n.611A=
c.511+13A= (n.511+13A=)
c.300+6198T= (n.300+6198T=)
c.177+9833T= (n.177+9833T=)
n.508A=
n.454A=
c.408+6198T= (n.408+6198T=)
c.285+9833T= (n.285+9833T=)
n.552A=
n.573A=
n.546A=
Xg.101401655_101401656insACA352584GLA,RPL36A-HNRNPH2c.523_524insT (p.Asp175ValfsTer?)
c.598_599insT (p.Asp200ValfsTer11)
c.523_524insT (p.Asp175ValfsTer11)
n.442_443insT
n.584_585insT
n.521_522insT
c.453_454insT
c.646_647insT (p.Asp216ValfsTer11)
c.451_452insT (p.Asp151ValfsTer?)
n.610_611insT
c.511+12_511+13insT (n.511+12_511+13insT)
c.300+6198_300+6199insA (n.300+6198_300+6199insA)
c.177+9833_177+9834insA (n.177+9833_177+9834insA)
n.507_508insT
n.453_454insT
c.408+6198_408+6199insA (n.408+6198_408+6199insA)
c.285+9833_285+9834insA (n.285+9833_285+9834insA)
n.551_552insT
n.572_573insT
n.545_546insT
 dbSNP
Xg.101401656C>ACA413928731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.442G>T
n.584G>T
n.521G>T
c.453G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.610G>T
c.511+12G>T (n.511+12G>T)
c.300+6199C>A (n.300+6199C>A)
c.177+9834C>A (n.177+9834C>A)
n.507G>T
n.453G>T
c.408+6199C>A (n.408+6199C>A)
c.285+9834C>A (n.285+9834C>A)
n.551G>T
n.572G>T
n.545G>T
Xg.101401656C>GCA413928738GLA,RPL36A-HNRNPH2c.523G>C (p.Asp175His)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.442G>C
n.584G>C
n.521G>C
c.453G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
c.451G>C (p.Asp151His)
n.610G>C
c.511+12G>C (n.511+12G>C)
c.300+6199C>G (n.300+6199C>G)
c.177+9834C>G (n.177+9834C>G)
n.507G>C
n.453G>C
c.408+6199C>G (n.408+6199C>G)
c.285+9834C>G (n.285+9834C>G)
n.551G>C
n.572G>C
n.545G>C
Xg.101401656C>TCA413928735GLA,RPL36A-HNRNPH2c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.442G>A
n.584G>A
n.521G>A
c.453G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.610G>A
c.511+12G>A (n.511+12G>A)
c.300+6199C>T (n.300+6199C>T)
c.177+9834C>T (n.177+9834C>T)
n.507G>A
n.453G>A
c.408+6199C>T (n.408+6199C>T)
c.285+9834C>T (n.285+9834C>T)
n.551G>A
n.572G>A
n.545G>A
Xg.101401657A>CCA413928744GLA,RPL36A-HNRNPH2c.522T>G (p.Cys174Trp)
c.597T>G (p.Cys199Trp)
n.441T>G
n.583T>G
n.520T>G
c.452T>G
c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.450T>G (p.Cys150Trp)
n.609T>G
c.511+11T>G (n.511+11T>G)
c.300+6200A>C (n.300+6200A>C)
c.177+9835A>C (n.177+9835A>C)
n.506T>G
n.452T>G
c.408+6200A>C (n.408+6200A>C)
c.285+9835A>C (n.285+9835A>C)
n.550T>G
n.571T>G
n.544T>G
Xg.101401657A>GCA517521993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.522T>C (p.Cys174=)
c.597T>C (p.Cys199=)
n.441T>C
n.583T>C
n.520T>C
c.452T>C
c.645T>C (p.Cys215=)
c.450T>C (p.Cys150=)
n.609T>C
c.511+11T>C (n.511+11T>C)
c.300+6200A>G (n.300+6200A>G)
c.177+9835A>G (n.177+9835A>G)
n.506T>C
n.452T>C
c.408+6200A>G (n.408+6200A>G)
c.285+9835A>G (n.285+9835A>G)
n.550T>C
n.571T>C
n.544T>C
Xg.101401657A>TCA413928745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.522T>A (p.Cys174Ter)
c.597T>A (p.Cys199Ter)
n.441T>A
n.583T>A
n.520T>A
c.452T>A
c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.450T>A (p.Cys150Ter)
n.609T>A
c.511+11T>A (n.511+11T>A)
c.300+6200A>T (n.300+6200A>T)
c.177+9835A>T (n.177+9835A>T)
n.506T>A
n.452T>A
c.408+6200A>T (n.408+6200A>T)
c.285+9835A>T (n.285+9835A>T)
n.550T>A
n.571T>A
n.544T>A
Xg.101401658C>ACA413928746GLA,RPL36A-HNRNPH2c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
n.440G>T
n.582G>T
n.519G>T
c.451G>T
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
n.608G>T
c.511+10G>T (n.511+10G>T)
c.300+6201C>A (n.300+6201C>A)
c.177+9836C>A (n.177+9836C>A)
n.505G>T
n.451G>T
c.408+6201C>A (n.408+6201C>A)
c.285+9836C>A (n.285+9836C>A)
n.549G>T
n.570G>T
n.543G>T
Xg.101401658C>GCA413928748GLA,RPL36A-HNRNPH2c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
n.440G>C
n.582G>C
n.519G>C
c.451G>C
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
n.608G>C
c.511+10G>C (n.511+10G>C)
c.300+6201C>G (n.300+6201C>G)
c.177+9836C>G (n.177+9836C>G)
n.505G>C
n.451G>C
c.408+6201C>G (n.408+6201C>G)
c.285+9836C>G (n.285+9836C>G)
n.549G>C
n.570G>C
n.543G>C
Xg.101401658C>TCA413928750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
n.440G>A
n.582G>A
n.519G>A
c.451G>A
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
n.608G>A
c.511+10G>A (n.511+10G>A)
c.300+6201C>T (n.300+6201C>T)
c.177+9836C>T (n.177+9836C>T)
n.505G>A
n.451G>A
c.408+6201C>T (n.408+6201C>T)
c.285+9836C>T (n.285+9836C>T)
n.549G>A
n.570G>A
n.543G>A
Xg.101401659delCA2695234969GLA,RPL36A-HNRNPH2c.520del (p.Cys174ValfsTer?)
c.595del (p.Cys199ValfsTer18)
c.520del (p.Cys174ValfsTer18)
n.439del
n.581del
n.518del
c.450del
c.643del (p.Cys215ValfsTer18)
c.448del (p.Cys150ValfsTer?)
n.607del
c.511+9del (n.511+9del)
c.300+6202del (n.300+6202del)
c.177+9837del (n.177+9837del)
n.504del
n.450del
c.408+6202del (n.408+6202del)
c.285+9837del (n.285+9837del)
n.548del
n.569del
n.542del
Xg.101401659A=CA2448299130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.520T= (p.Cys174=)
c.595T= (p.Cys199=)
n.439T=
n.581T=
n.518T=
c.450T=
c.643T= (p.Cys215=)
c.448T= (p.Cys150=)
n.607T=
c.511+9T= (n.511+9T=)
c.300+6202A= (n.300+6202A=)
c.177+9837A= (n.177+9837A=)
n.504T=
n.450T=
c.408+6202A= (n.408+6202A=)
c.285+9837A= (n.285+9837A=)
n.548T=
n.569T=
n.542T=
Xg.101401659A>CCA333093904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
n.439T>G
n.581T>G
n.518T>G
c.450T>G
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
n.607T>G
c.511+9T>G (n.511+9T>G)
c.300+6202A>C (n.300+6202A>C)
c.177+9837A>C (n.177+9837A>C)
n.504T>G
n.450T>G
c.408+6202A>C (n.408+6202A>C)
c.285+9837A>C (n.285+9837A>C)
n.548T>G
n.569T>G
n.542T>G
 dbSNP
Xg.101401659A>GCA413928761GLA,RPL36A-HNRNPH2c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
n.439T>C
n.581T>C
n.518T>C
c.450T>C
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
n.607T>C
c.511+9T>C (n.511+9T>C)
c.300+6202A>G (n.300+6202A>G)
c.177+9837A>G (n.177+9837A>G)
n.504T>C
n.450T>C
c.408+6202A>G (n.408+6202A>G)
c.285+9837A>G (n.285+9837A>G)
n.548T>C
n.569T>C
n.542T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401659A>TCA413928765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
n.439T>A
n.581T>A
n.518T>A
c.450T>A
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
n.607T>A
c.511+9T>A (n.511+9T>A)
c.300+6202A>T (n.300+6202A>T)
c.177+9837A>T (n.177+9837A>T)
n.504T>A
n.450T>A
c.408+6202A>T (n.408+6202A>T)
c.285+9837A>T (n.285+9837A>T)
n.548T>A
n.569T>A
n.542T>A
Xg.101401659dupCA2695234970GLA,RPL36A-HNRNPH2c.520dup (p.Cys174LeufsTer2)
c.595dup (p.Cys199LeufsTer2)
n.439dup
n.581dup
n.518dup
c.450dup
c.643dup (p.Cys215LeufsTer2)
c.448dup (p.Cys150LeufsTer2)
n.607dup
c.511+9dup (n.511+9dup)
c.300+6202dup (n.300+6202dup)
c.177+9837dup (n.177+9837dup)
n.504dup
n.450dup
c.408+6202dup (n.408+6202dup)
c.285+9837dup (n.285+9837dup)
n.548dup
n.569dup
n.542dup
Xg.101401660G>ACA517522014GLA,RPL36A-HNRNPH2c.519C>T (p.Tyr173=)
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.438C>T
n.580C>T
n.517C>T
c.449C>T
c.642C>T (p.Tyr214=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.606C>T
c.511+8C>T (n.511+8C>T)
c.300+6203G>A (n.300+6203G>A)
c.177+9838G>A (n.177+9838G>A)
n.503C>T
n.449C>T
c.408+6203G>A (n.408+6203G>A)
c.285+9838G>A (n.285+9838G>A)
n.547C>T
n.568C>T
n.541C>T
Xg.101401660G>CCA352726GLA,RPL36A-HNRNPH2c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.438C>G
n.580C>G
n.517C>G
c.449C>G
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.606C>G
c.511+8C>G (n.511+8C>G)
c.300+6203G>C (n.300+6203G>C)
c.177+9838G>C (n.177+9838G>C)
n.503C>G
n.449C>G
c.408+6203G>C (n.408+6203G>C)
c.285+9838G>C (n.285+9838G>C)
n.547C>G
n.568C>G
n.541C>G
 dbSNP
Xg.101401660G=CA2448299131GLA,RPL36A-HNRNPH2c.519C= (p.Tyr173=)
c.594C= (p.Tyr198=)
n.438C=
n.580C=
n.517C=
c.449C=
c.642C= (p.Tyr214=)
c.447C= (p.Tyr149=)
n.606C=
c.511+8C= (n.511+8C=)
c.300+6203G= (n.300+6203G=)
c.177+9838G= (n.177+9838G=)
n.503C=
n.449C=
c.408+6203G= (n.408+6203G=)
c.285+9838G= (n.285+9838G=)
n.547C=
n.568C=
n.541C=
Xg.101401660G>TCA413928771GLA,RPL36A-HNRNPH2c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.438C>A
n.580C>A
n.517C>A
c.449C>A
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.606C>A
c.511+8C>A (n.511+8C>A)
c.300+6203G>T (n.300+6203G>T)
c.177+9838G>T (n.177+9838G>T)
n.503C>A
n.449C>A
c.408+6203G>T (n.408+6203G>T)
c.285+9838G>T (n.285+9838G>T)
n.547C>A
n.568C>A
n.541C>A
Xg.101401661T>ACA413928775GLA,RPL36A-HNRNPH2c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.437A>T
n.579A>T
n.516A>T
c.448A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.605A>T
c.511+7A>T (n.511+7A>T)
c.300+6204T>A (n.300+6204T>A)
c.177+9839T>A (n.177+9839T>A)
n.502A>T
n.448A>T
c.408+6204T>A (n.408+6204T>A)
c.285+9839T>A (n.285+9839T>A)
n.546A>T
n.567A>T
n.540A>T
Xg.101401661T>CCA413928773GLA,RPL36A-HNRNPH2c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.437A>G
n.579A>G
n.516A>G
c.448A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.605A>G
c.511+7A>G (n.511+7A>G)
c.300+6204T>C (n.300+6204T>C)
c.177+9839T>C (n.177+9839T>C)
n.502A>G
n.448A>G
c.408+6204T>C (n.408+6204T>C)
c.285+9839T>C (n.285+9839T>C)
n.546A>G
n.567A>G
n.540A>G
 COSMIC
Xg.101401661T>GCA413928772GLA,RPL36A-HNRNPH2c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.437A>C
n.579A>C
n.516A>C
c.448A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.605A>C
c.511+7A>C (n.511+7A>C)
c.300+6204T>G (n.300+6204T>G)
c.177+9839T>G (n.177+9839T>G)
n.502A>C
n.448A>C
c.408+6204T>G (n.408+6204T>G)
c.285+9839T>G (n.285+9839T>G)
n.546A>C
n.567A>C
n.540A>C
Xg.101401662A=CA2448299132GLA,RPL36A-HNRNPH2c.517T= (p.Tyr173=)
c.592T= (p.Tyr198=)
n.436T=
n.578T=
n.515T=
c.447T=
c.640T= (p.Tyr214=)
c.445T= (p.Tyr149=)
n.604T=
c.511+6T= (n.511+6T=)
c.300+6205A= (n.300+6205A=)
c.177+9840A= (n.177+9840A=)
n.501T=
n.447T=
c.408+6205A= (n.408+6205A=)
c.285+9840A= (n.285+9840A=)
n.545T=
n.566T=
n.539T=
Xg.101401662A>CCA413928779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.436T>G
n.578T>G
n.515T>G
c.447T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.604T>G
c.511+6T>G (n.511+6T>G)
c.300+6205A>C (n.300+6205A>C)
c.177+9840A>C (n.177+9840A>C)
n.501T>G
n.447T>G
c.408+6205A>C (n.408+6205A>C)
c.285+9840A>C (n.285+9840A>C)
n.545T>G
n.566T>G
n.539T>G
Xg.101401662A>GCA413928794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.517T>C (p.Tyr173His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.436T>C
n.578T>C
n.515T>C
c.447T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.604T>C
c.511+6T>C (n.511+6T>C)
c.300+6205A>G (n.300+6205A>G)
c.177+9840A>G (n.177+9840A>G)
n.501T>C
n.447T>C
c.408+6205A>G (n.408+6205A>G)
c.285+9840A>G (n.285+9840A>G)
n.545T>C
n.566T>C
n.539T>C
 dbSNP
Xg.101401662A>TCA413928797GLA,RPL36A-HNRNPH2c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.436T>A
n.578T>A
n.515T>A
c.447T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.604T>A
c.511+6T>A (n.511+6T>A)
c.300+6205A>T (n.300+6205A>T)
c.177+9840A>T (n.177+9840A>T)
n.501T>A
n.447T>A
c.408+6205A>T (n.408+6205A>T)
c.285+9840A>T (n.285+9840A>T)
n.545T>A
n.566T>A
n.539T>A
Xg.101401663A>CCA413928800GLA,RPL36A-HNRNPH2c.516T>G (p.Cys172Trp)
c.591T>G (p.Cys197Trp)
n.435T>G
n.577T>G
n.514T>G
c.446T>G
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.444T>G (p.Cys148Trp)
n.603T>G
c.511+5T>G (n.511+5T>G)
c.300+6206A>C (n.300+6206A>C)
c.177+9841A>C (n.177+9841A>C)
n.500T>G
n.446T>G
c.408+6206A>C (n.408+6206A>C)
c.285+9841A>C (n.285+9841A>C)
n.544T>G
n.565T>G
n.538T>G
 COSMIC
Xg.101401663A>GCA517522043GLA,RPL36A-HNRNPH2c.516T>C (p.Cys172=)
c.591T>C (p.Cys197=)
n.435T>C
n.577T>C
n.514T>C
c.446T>C
c.639T>C (p.Cys213=)
c.444T>C (p.Cys148=)
n.603T>C
c.511+5T>C (n.511+5T>C)
c.300+6206A>G (n.300+6206A>G)
c.177+9841A>G (n.177+9841A>G)
n.500T>C
n.446T>C
c.408+6206A>G (n.408+6206A>G)
c.285+9841A>G (n.285+9841A>G)
n.544T>C
n.565T>C
n.538T>C
Xg.101401663A>TCA413928801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.516T>A (p.Cys172Ter)
c.591T>A (p.Cys197Ter)
n.435T>A
n.577T>A
n.514T>A
c.446T>A
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.444T>A (p.Cys148Ter)
n.603T>A
c.511+5T>A (n.511+5T>A)
c.300+6206A>T (n.300+6206A>T)
c.177+9841A>T (n.177+9841A>T)
n.500T>A
n.446T>A
c.408+6206A>T (n.408+6206A>T)
c.285+9841A>T (n.285+9841A>T)
n.544T>A
n.565T>A
n.538T>A
Xg.101401664C>ACA413928803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.434G>T
n.576G>T
n.513G>T
c.445G>T
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
n.602G>T
c.511+4G>T (n.511+4G>T)
c.300+6207C>A (n.300+6207C>A)
c.177+9842C>A (n.177+9842C>A)
n.499G>T
n.445G>T
c.408+6207C>A (n.408+6207C>A)
c.285+9842C>A (n.285+9842C>A)
n.543G>T
n.564G>T
n.537G>T
Xg.101401664C=CA2448299133GLA,RPL36A-HNRNPH2c.515G= (p.Cys172=)
c.590G= (p.Cys197=)
n.434G=
n.576G=
n.513G=
c.445G=
c.638G= (p.Cys213=)
c.443G= (p.Cys148=)
n.602G=
c.511+4G= (n.511+4G=)
c.300+6207C= (n.300+6207C=)
c.177+9842C= (n.177+9842C=)
n.499G=
n.445G=
c.408+6207C= (n.408+6207C=)
c.285+9842C= (n.285+9842C=)
n.543G=
n.564G=
n.537G=
Xg.101401664C>GCA413928811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.434G>C
n.576G>C
n.513G>C
c.445G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
n.602G>C
c.511+4G>C (n.511+4G>C)
c.300+6207C>G (n.300+6207C>G)
c.177+9842C>G (n.177+9842C>G)
n.499G>C
n.445G>C
c.408+6207C>G (n.408+6207C>G)
c.285+9842C>G (n.285+9842C>G)
n.543G>C
n.564G>C
n.537G>C
Xg.101401664C>TCA352479GLA,RPL36A-HNRNPH2c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.434G>A
n.576G>A
n.513G>A
c.445G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.602G>A
c.511+4G>A (n.511+4G>A)
c.300+6207C>T (n.300+6207C>T)
c.177+9842C>T (n.177+9842C>T)
n.499G>A
n.445G>A
c.408+6207C>T (n.408+6207C>T)
c.285+9842C>T (n.285+9842C>T)
n.543G>A
n.564G>A
n.537G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401665A>CCA413928827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.433T>G
n.575T>G
n.512T>G
c.444T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
n.601T>G
c.511+3T>G (n.511+3T>G)
c.300+6208A>C (n.300+6208A>C)
c.177+9843A>C (n.177+9843A>C)
n.498T>G
n.444T>G
c.408+6208A>C (n.408+6208A>C)
c.285+9843A>C (n.285+9843A>C)
n.542T>G
n.563T>G
n.536T>G
Xg.101401665A>GCA413928829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.433T>C
n.575T>C
n.512T>C
c.444T>C
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
n.601T>C
c.511+3T>C (n.511+3T>C)
c.300+6208A>G (n.300+6208A>G)
c.177+9843A>G (n.177+9843A>G)
n.498T>C
n.444T>C
c.408+6208A>G (n.408+6208A>G)
c.285+9843A>G (n.285+9843A>G)
n.542T>C
n.563T>C
n.536T>C
 ClinVar
Xg.101401665A>TCA413928832GLA,RPL36A-HNRNPH2c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.433T>A
n.575T>A
n.512T>A
c.444T>A
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
n.601T>A
c.511+3T>A (n.511+3T>A)
c.300+6208A>T (n.300+6208A>T)
c.177+9843A>T (n.177+9843A>T)
n.498T>A
n.444T>A
c.408+6208A>T (n.408+6208A>T)
c.285+9843A>T (n.285+9843A>T)
n.542T>A
n.563T>A
n.536T>A
Xg.101401666A>CCA517522060GLA,RPL36A-HNRNPH2c.513T>G (p.Gly171=)
c.588T>G (p.Gly196=)
n.432T>G
n.574T>G
n.511T>G
c.443T>G
c.636T>G (p.Gly212=)
c.441T>G (p.Gly147=)
n.600T>G
c.511+2T>G (n.511+2T>G)
c.300+6209A>C (n.300+6209A>C)
c.177+9844A>C (n.177+9844A>C)
n.497T>G
n.443T>G
c.408+6209A>C (n.408+6209A>C)
c.285+9844A>C (n.285+9844A>C)
n.541T>G
n.562T>G
n.535T>G
Xg.101401666A>GCA517522065GLA,RPL36A-HNRNPH2c.513T>C (p.Gly171=)
c.588T>C (p.Gly196=)
n.432T>C
n.574T>C
n.511T>C
c.443T>C
c.636T>C (p.Gly212=)
c.441T>C (p.Gly147=)
n.600T>C
c.511+2T>C (n.511+2T>C)
c.300+6209A>G (n.300+6209A>G)
c.177+9844A>G (n.177+9844A>G)
n.497T>C
n.443T>C
c.408+6209A>G (n.408+6209A>G)
c.285+9844A>G (n.285+9844A>G)
n.541T>C
n.562T>C
n.535T>C
Xg.101401666A>TCA517522068GLA,RPL36A-HNRNPH2c.513T>A (p.Gly171=)
c.588T>A (p.Gly196=)
n.432T>A
n.574T>A
n.511T>A
c.443T>A
c.636T>A (p.Gly212=)
c.441T>A (p.Gly147=)
n.600T>A
c.511+2T>A (n.511+2T>A)
c.300+6209A>T (n.300+6209A>T)
c.177+9844A>T (n.177+9844A>T)
n.497T>A
n.443T>A
c.408+6209A>T (n.408+6209A>T)
c.285+9844A>T (n.285+9844A>T)
n.541T>A
n.562T>A
n.535T>A
Xg.101401667C>ACA413928841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.512G>T (p.Gly171Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.431G>T
n.573G>T
n.510G>T
c.442G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.599G>T
c.511+1G>T (n.511+1G>T)
c.300+6210C>A (n.300+6210C>A)
c.177+9845C>A (n.177+9845C>A)
n.496G>T
n.442G>T
c.408+6210C>A (n.408+6210C>A)
c.285+9845C>A (n.285+9845C>A)
n.540G>T
n.561G>T
n.534G>T
Xg.101401667C>GCA413928838GLA,RPL36A-HNRNPH2c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.431G>C
n.573G>C
n.510G>C
c.442G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.599G>C
c.511+1G>C (n.511+1G>C)
c.300+6210C>G (n.300+6210C>G)
c.177+9845C>G (n.177+9845C>G)
n.496G>C
n.442G>C
c.408+6210C>G (n.408+6210C>G)
c.285+9845C>G (n.285+9845C>G)
n.540G>C
n.561G>C
n.534G>C
 gnomAD v4
Xg.101401667C>TCA413928836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.431G>A
n.573G>A
n.510G>A
c.442G>A
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
n.599G>A
c.511+1G>A (n.511+1G>A)
c.300+6210C>T (n.300+6210C>T)
c.177+9845C>T (n.177+9845C>T)
n.496G>A
n.442G>A
c.408+6210C>T (n.408+6210C>T)
c.285+9845C>T (n.285+9845C>T)
n.540G>A
n.561G>A
n.534G>A
 ClinVar
Xg.101401668C>ACA413928845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.430G>T
n.572G>T
n.509G>T
c.441G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
n.598G>T
c.300+6211C>A (n.300+6211C>A)
c.177+9846C>A (n.177+9846C>A)
n.495G>T
n.441G>T
c.408+6211C>A (n.408+6211C>A)
c.285+9846C>A (n.285+9846C>A)
n.539G>T
n.560G>T
n.533G>T
Xg.101401668C=CA2448299134GLA,RPL36A-HNRNPH2c.511G= (p.Gly171=)
c.586G= (p.Gly196=)
n.430G=
n.572G=
n.509G=
c.441G=
c.634G= (p.Gly212=)
c.439G= (p.Gly147=)
n.598G=
c.300+6211C= (n.300+6211C=)
c.177+9846C= (n.177+9846C=)
n.495G=
n.441G=
c.408+6211C= (n.408+6211C=)
c.285+9846C= (n.285+9846C=)
n.539G=
n.560G=
n.533G=
Xg.101401668C>GCA413928851GLA,RPL36A-HNRNPH2c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.430G>C
n.572G>C
n.509G>C
c.441G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.598G>C
c.300+6211C>G (n.300+6211C>G)
c.177+9846C>G (n.177+9846C>G)
n.495G>C
n.441G>C
c.408+6211C>G (n.408+6211C>G)
c.285+9846C>G (n.285+9846C>G)
n.539G>C
n.560G>C
n.533G>C
Xg.101401668C>TCA352923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.430G>A
n.572G>A
n.509G>A
c.441G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.598G>A
c.300+6211C>T (n.300+6211C>T)
c.177+9846C>T (n.177+9846C>T)
n.495G>A
n.441G>A
c.408+6211C>T (n.408+6211C>T)
c.285+9846C>T (n.285+9846C>T)
n.539G>A
n.560G>A
n.533G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401669A>CCA413928874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
n.429T>G
n.571T>G
n.508T>G
c.440T>G
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.597T>G
c.300+6212A>C (n.300+6212A>C)
c.177+9847A>C (n.177+9847A>C)
n.494T>G
n.440T>G
c.408+6212A>C (n.408+6212A>C)
c.285+9847A>C (n.285+9847A>C)
n.538T>G
n.559T>G
n.532T>G
Xg.101401669A>GCA517522084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.510T>C (p.Asp170=)
c.585T>C (p.Asp195=)
n.429T>C
n.571T>C
n.508T>C
c.440T>C
c.633T>C (p.Asp211=)
c.438T>C (p.Asp146=)
n.597T>C
c.300+6212A>G (n.300+6212A>G)
c.177+9847A>G (n.177+9847A>G)
n.494T>C
n.440T>C
c.408+6212A>G (n.408+6212A>G)
c.285+9847A>G (n.285+9847A>G)
n.538T>C
n.559T>C
n.532T>C
Xg.101401669A>TCA413928879GLA,RPL36A-HNRNPH2c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
n.429T>A
n.571T>A
n.508T>A
c.440T>A
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.597T>A
c.300+6212A>T (n.300+6212A>T)
c.177+9847A>T (n.177+9847A>T)
n.494T>A
n.440T>A
c.408+6212A>T (n.408+6212A>T)
c.285+9847A>T (n.285+9847A>T)
n.538T>A
n.559T>A
n.532T>A
Xg.101401670T>ACA413928886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.509A>T (p.Asp170Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
n.428A>T
n.570A>T
n.507A>T
c.439A>T
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.596A>T
c.300+6213T>A (n.300+6213T>A)
c.177+9848T>A (n.177+9848T>A)
n.493A>T
n.439A>T
c.408+6213T>A (n.408+6213T>A)
c.285+9848T>A (n.285+9848T>A)
n.537A>T
n.558A>T
n.531A>T
Xg.101401670T>CCA021780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.428A>G
n.570A>G
n.507A>G
c.439A>G
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.596A>G
c.300+6213T>C (n.300+6213T>C)
c.177+9848T>C (n.177+9848T>C)
n.493A>G
n.439A>G
c.408+6213T>C (n.408+6213T>C)
c.285+9848T>C (n.285+9848T>C)
n.537A>G
n.558A>G
n.531A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401670T>GCA413928892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.428A>C
n.570A>C
n.507A>C
c.439A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.596A>C
c.300+6213T>G (n.300+6213T>G)
c.177+9848T>G (n.177+9848T>G)
n.493A>C
n.439A>C
c.408+6213T>G (n.408+6213T>G)
c.285+9848T>G (n.285+9848T>G)
n.537A>C
n.558A>C
n.531A>C
Xg.101401670T=CA2448299135GLA,RPL36A-HNRNPH2c.509A= (p.Asp170=)
c.584A= (p.Asp195=)
n.428A=
n.570A=
n.507A=
c.439A=
c.632A= (p.Asp211=)
c.437A= (p.Asp146=)
n.596A=
c.300+6213T= (n.300+6213T=)
c.177+9848T= (n.177+9848T=)
n.493A=
n.439A=
c.408+6213T= (n.408+6213T=)
c.285+9848T= (n.285+9848T=)
n.537A=
n.558A=
n.531A=
Xg.101401671C>ACA413928895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.427G>T
n.569G>T
n.506G>T
c.438G>T
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.595G>T
c.300+6214C>A (n.300+6214C>A)
c.177+9849C>A (n.177+9849C>A)
n.492G>T
n.438G>T
c.408+6214C>A (n.408+6214C>A)
c.285+9849C>A (n.285+9849C>A)
n.536G>T
n.557G>T
n.530G>T
Xg.101401671C=CA2448299136GLA,RPL36A-HNRNPH2c.508G= (p.Asp170=)
c.583G= (p.Asp195=)
n.427G=
n.569G=
n.506G=
c.438G=
c.631G= (p.Asp211=)
c.436G= (p.Asp146=)
n.595G=
c.300+6214C= (n.300+6214C=)
c.177+9849C= (n.177+9849C=)
n.492G=
n.438G=
c.408+6214C= (n.408+6214C=)
c.285+9849C= (n.285+9849C=)
n.536G=
n.557G=
n.530G=
Xg.101401671C>GCA413928899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.508G>C (p.Asp170His)
c.583G>C (p.Asp195His)
n.427G>C
n.569G>C
n.506G>C
c.438G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.595G>C
c.300+6214C>G (n.300+6214C>G)
c.177+9849C>G (n.177+9849C>G)
n.492G>C
n.438G>C
c.408+6214C>G (n.408+6214C>G)
c.285+9849C>G (n.285+9849C>G)
n.536G>C
n.557G>C
n.530G>C
Xg.101401671C>TCA352468GLA,RPL36A-HNRNPH2c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.427G>A
n.569G>A
n.506G>A
c.438G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.595G>A
c.300+6214C>T (n.300+6214C>T)
c.177+9849C>T (n.177+9849C>T)
n.492G>A
n.438G>A
c.408+6214C>T (n.408+6214C>T)
c.285+9849C>T (n.285+9849C>T)
n.536G>A
n.557G>A
n.530G>A
 dbSNP
Xg.101401672A>CCA413928926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.426T>G
n.568T>G
n.505T>G
c.437T>G
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.594T>G
c.300+6215A>C (n.300+6215A>C)
c.177+9850A>C (n.177+9850A>C)
n.491T>G
n.437T>G
c.408+6215A>C (n.408+6215A>C)
c.285+9850A>C (n.285+9850A>C)
n.535T>G
n.556T>G
n.529T>G
Xg.101401672A>GCA517522105GLA,RPL36A-HNRNPH2c.507T>C (p.Phe169=)
c.582T>C (p.Phe194=)
n.426T>C
n.568T>C
n.505T>C
c.437T>C
c.630T>C (p.Phe210=)
c.435T>C (p.Phe145=)
n.594T>C
c.300+6215A>G (n.300+6215A>G)
c.177+9850A>G (n.177+9850A>G)
n.491T>C
n.437T>C
c.408+6215A>G (n.408+6215A>G)
c.285+9850A>G (n.285+9850A>G)
n.535T>C
n.556T>C
n.529T>C
Xg.101401672A>TCA413928938GLA,RPL36A-HNRNPH2c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.426T>A
n.568T>A
n.505T>A
c.437T>A
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.594T>A
c.300+6215A>T (n.300+6215A>T)
c.177+9850A>T (n.177+9850A>T)
n.491T>A
n.437T>A
c.408+6215A>T (n.408+6215A>T)
c.285+9850A>T (n.285+9850A>T)
n.535T>A
n.556T>A
n.529T>A
Xg.101401673A>CCA413928945GLA,RPL36A-HNRNPH2c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.425T>G
n.567T>G
n.504T>G
c.436T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.593T>G
c.300+6216A>C (n.300+6216A>C)
c.177+9851A>C (n.177+9851A>C)
n.490T>G
n.436T>G
c.408+6216A>C (n.408+6216A>C)
c.285+9851A>C (n.285+9851A>C)
n.534T>G
n.555T>G
n.528T>G
Xg.101401673A>GCA413928949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.425T>C
n.567T>C
n.504T>C
c.436T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.593T>C
c.300+6216A>G (n.300+6216A>G)
c.177+9851A>G (n.177+9851A>G)
n.490T>C
n.436T>C
c.408+6216A>G (n.408+6216A>G)
c.285+9851A>G (n.285+9851A>G)
n.534T>C
n.555T>C
n.528T>C
Xg.101401673A>TCA413928940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.425T>A
n.567T>A
n.504T>A
c.436T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.593T>A
c.300+6216A>T (n.300+6216A>T)
c.177+9851A>T (n.177+9851A>T)
n.490T>A
n.436T>A
c.408+6216A>T (n.408+6216A>T)
c.285+9851A>T (n.285+9851A>T)
n.534T>A
n.555T>A
n.528T>A
Xg.101401674A=CA2448299137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.505T= (p.Phe169=)
c.580T= (p.Phe194=)
n.424T=
n.566T=
n.503T=
c.435T=
c.628T= (p.Phe210=)
c.433T= (p.Phe145=)
n.592T=
c.300+6217A= (n.300+6217A=)
c.177+9852A= (n.177+9852A=)
n.489T=
n.435T=
c.408+6217A= (n.408+6217A=)
c.285+9852A= (n.285+9852A=)
n.533T=
n.554T=
n.527T=
Xg.101401674A>CCA413928958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.505T>G (p.Phe169Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.424T>G
n.566T>G
n.503T>G
c.435T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.592T>G
c.300+6217A>C (n.300+6217A>C)
c.177+9852A>C (n.177+9852A>C)
n.489T>G
n.435T>G
c.408+6217A>C (n.408+6217A>C)
c.285+9852A>C (n.285+9852A>C)
n.533T>G
n.554T>G
n.527T>G
Xg.101401674A>GCA413928954GLA,RPL36A-HNRNPH2c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.424T>C
n.566T>C
n.503T>C
c.435T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.592T>C
c.300+6217A>G (n.300+6217A>G)
c.177+9852A>G (n.177+9852A>G)
n.489T>C
n.435T>C
c.408+6217A>G (n.408+6217A>G)
c.285+9852A>G (n.285+9852A>G)
n.533T>C
n.554T>C
n.527T>C
 gnomAD v4
Xg.101401674A>TCA021773GLA,RPL36A-HNRNPH2c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.424T>A
n.566T>A
n.503T>A
c.435T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.592T>A
c.300+6217A>T (n.300+6217A>T)
c.177+9852A>T (n.177+9852A>T)
n.489T>A
n.435T>A
c.408+6217A>T (n.408+6217A>T)
c.285+9852A>T (n.285+9852A>T)
n.533T>A
n.554T>A
n.527T>A
 dbSNP
Xg.101401674_101401675delinsATCA2448299138GLA,RPL36A-HNRNPH2c.504_505delinsAT (p.Lys168=)
c.579_580delinsAT (p.Lys193=)
n.423_424delinsAT
n.565_566delinsAT
n.502_503delinsAT
c.434_435delinsAT
c.627_628delinsAT (p.Lys209=)
c.432_433delinsAT (p.Lys144=)
n.591_592delinsAT
c.300+6217_300+6218delinsAT (n.300+6217_300+6218delinsAT)
c.177+9852_177+9853delinsAT (n.177+9852_177+9853delinsAT)
n.488_489delinsAT
n.434_435delinsAT
c.408+6217_408+6218delinsAT (n.408+6217_408+6218delinsAT)
c.285+9852_285+9853delinsAT (n.285+9852_285+9853delinsAT)
n.532_533delinsAT
n.553_554delinsAT
n.526_527delinsAT
Xg.101401675T>ACA413928966GLA,RPL36A-HNRNPH2c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.579A>T (p.Lys193Asn)
n.423A>T
n.565A>T
n.502A>T
c.434A>T
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.591A>T
c.300+6218T>A (n.300+6218T>A)
c.177+9853T>A (n.177+9853T>A)
n.488A>T
n.434A>T
c.408+6218T>A (n.408+6218T>A)
c.285+9853T>A (n.285+9853T>A)
n.532A>T
n.553A>T
n.526A>T
Xg.101401675T>CCA517522125GLA,RPL36A-HNRNPH2c.504A>G (p.Lys168=)
c.579A>G (p.Lys193=)
n.423A>G
n.565A>G
n.502A>G
c.434A>G
c.627A>G (p.Lys209=)
c.432A>G (p.Lys144=)
n.591A>G
c.300+6218T>C (n.300+6218T>C)
c.177+9853T>C (n.177+9853T>C)
n.488A>G
n.434A>G
c.408+6218T>C (n.408+6218T>C)
c.285+9853T>C (n.285+9853T>C)
n.532A>G
n.553A>G
n.526A>G
Xg.101401675T>GCA413928983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.579A>C (p.Lys193Asn)
n.423A>C
n.565A>C
n.502A>C
c.434A>C
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.591A>C
c.300+6218T>G (n.300+6218T>G)
c.177+9853T>G (n.177+9853T>G)
n.488A>C
n.434A>C
c.408+6218T>G (n.408+6218T>G)
c.285+9853T>G (n.285+9853T>G)
n.532A>C
n.553A>C
n.526A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401678delCA352835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.504del (p.Lys168AsnfsTer?)
c.579del (p.Lys193AsnfsTer24)
c.504del (p.Lys168AsnfsTer24)
n.423del
n.565del
n.502del
c.434del
c.627del (p.Lys209AsnfsTer24)
c.432del (p.Lys144AsnfsTer?)
n.591del
c.504del (p.Lys168AsnfsTer12)
c.300+6221del (n.300+6221del)
c.177+9856del (n.177+9856del)
n.488del
n.434del
c.408+6221del (n.408+6221del)
c.285+9856del (n.285+9856del)
n.532del
n.553del
n.526del
 dbSNP
Xg.101401676T>ACA413929008GLA,RPL36A-HNRNPH2c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.578A>T (p.Lys193Ile)
n.422A>T
n.564A>T
n.501A>T
c.433A>T
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.590A>T
c.300+6219T>A (n.300+6219T>A)
c.177+9854T>A (n.177+9854T>A)
n.487A>T
n.433A>T
c.408+6219T>A (n.408+6219T>A)
c.285+9854T>A (n.285+9854T>A)
n.531A>T
n.552A>T
n.525A>T
Xg.101401676T>CCA413929010GLA,RPL36A-HNRNPH2c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.422A>G
n.564A>G
n.501A>G
c.433A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.590A>G
c.300+6219T>C (n.300+6219T>C)
c.177+9854T>C (n.177+9854T>C)
n.487A>G
n.433A>G
c.408+6219T>C (n.408+6219T>C)
c.285+9854T>C (n.285+9854T>C)
n.531A>G
n.552A>G
n.525A>G
Xg.101401676T>GCA413929012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.422A>C
n.564A>C
n.501A>C
c.433A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.590A>C
c.300+6219T>G (n.300+6219T>G)
c.177+9854T>G (n.177+9854T>G)
n.487A>C
n.433A>C
c.408+6219T>G (n.408+6219T>G)
c.285+9854T>G (n.285+9854T>G)
n.531A>C
n.552A>C
n.525A>C
Xg.101401677T>ACA413929016GLA,RPL36A-HNRNPH2c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.421A>T
n.563A>T
n.500A>T
c.432A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.589A>T
c.300+6220T>A (n.300+6220T>A)
c.177+9855T>A (n.177+9855T>A)
n.486A>T
n.432A>T
c.408+6220T>A (n.408+6220T>A)
c.285+9855T>A (n.285+9855T>A)
n.530A>T
n.551A>T
n.524A>T
Xg.101401677T>CCA413929019GLA,RPL36A-HNRNPH2c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.421A>G
n.563A>G
n.500A>G
c.432A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.589A>G
c.300+6220T>C (n.300+6220T>C)
c.177+9855T>C (n.177+9855T>C)
n.486A>G
n.432A>G
c.408+6220T>C (n.408+6220T>C)
c.285+9855T>C (n.285+9855T>C)
n.530A>G
n.551A>G
n.524A>G
Xg.101401677T>GCA413929022GLA,RPL36A-HNRNPH2c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.421A>C
n.563A>C
n.500A>C
c.432A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.589A>C
c.300+6220T>G (n.300+6220T>G)
c.177+9855T>G (n.177+9855T>G)
n.486A>C
n.432A>C
c.408+6220T>G (n.408+6220T>G)
c.285+9855T>G (n.285+9855T>G)
n.530A>C
n.551A>C
n.524A>C
Xg.101401678T>ACA031099GLA,RPL36A-HNRNPH2c.501A>T (p.Leu167=)
c.576A>T (p.Leu192=)
n.420A>T
n.562A>T
n.499A>T
c.431A>T
c.624A>T (p.Leu208=)
c.429A>T (p.Leu143=)
n.588A>T
c.300+6221T>A (n.300+6221T>A)
c.177+9856T>A (n.177+9856T>A)
n.485A>T
n.431A>T
c.408+6221T>A (n.408+6221T>A)
c.285+9856T>A (n.285+9856T>A)
n.529A>T
n.550A>T
n.523A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401678T>CCA517522137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.501A>G (p.Leu167=)
c.576A>G (p.Leu192=)
n.420A>G
n.562A>G
n.499A>G
c.431A>G
c.624A>G (p.Leu208=)
c.429A>G (p.Leu143=)
n.588A>G
c.300+6221T>C (n.300+6221T>C)
c.177+9856T>C (n.177+9856T>C)
n.485A>G
n.431A>G
c.408+6221T>C (n.408+6221T>C)
c.285+9856T>C (n.285+9856T>C)
n.529A>G
n.550A>G
n.523A>G
Xg.101401678T>GCA517522150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.501A>C (p.Leu167=)
c.576A>C (p.Leu192=)
n.420A>C
n.562A>C
n.499A>C
c.431A>C
c.624A>C (p.Leu208=)
c.429A>C (p.Leu143=)
n.588A>C
c.300+6221T>G (n.300+6221T>G)
c.177+9856T>G (n.177+9856T>G)
n.485A>C
n.431A>C
c.408+6221T>G (n.408+6221T>G)
c.285+9856T>G (n.285+9856T>G)
n.529A>C
n.550A>C
n.523A>C
Xg.101401678T=CA2448299139GLA,RPL36A-HNRNPH2c.501A= (p.Leu167=)
c.576A= (p.Leu192=)
n.420A=
n.562A=
n.499A=
c.431A=
c.624A= (p.Leu208=)
c.429A= (p.Leu143=)
n.588A=
c.300+6221T= (n.300+6221T=)
c.177+9856T= (n.177+9856T=)
n.485A=
n.431A=
c.408+6221T= (n.408+6221T=)
c.285+9856T= (n.285+9856T=)
n.529A=
n.550A=
n.523A=
Xg.101401679A=CA2448299140GLA,RPL36A-HNRNPH2c.500T= (p.Leu167=)
c.575T= (p.Leu192=)
n.419T=
n.561T=
n.498T=
c.430T=
c.623T= (p.Leu208=)
c.428T= (p.Leu143=)
n.587T=
c.300+6222A= (n.300+6222A=)
c.177+9857A= (n.177+9857A=)
n.484T=
n.430T=
c.408+6222A= (n.408+6222A=)
c.285+9857A= (n.285+9857A=)
n.528T=
n.549T=
n.522T=
Xg.101401679A>CCA413929032GLA,RPL36A-HNRNPH2c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.419T>G
n.561T>G
n.498T>G
c.430T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.587T>G
c.300+6222A>C (n.300+6222A>C)
c.177+9857A>C (n.177+9857A>C)
n.484T>G
n.430T>G
c.408+6222A>C (n.408+6222A>C)
c.285+9857A>C (n.285+9857A>C)
n.528T>G
n.549T>G
n.522T>G
Xg.101401679A>GCA413929028GLA,RPL36A-HNRNPH2c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.419T>C
n.561T>C
n.498T>C
c.430T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.587T>C
c.300+6222A>G (n.300+6222A>G)
c.177+9857A>G (n.177+9857A>G)
n.484T>C
n.430T>C
c.408+6222A>G (n.408+6222A>G)
c.285+9857A>G (n.285+9857A>G)
n.528T>C
n.549T>C
n.522T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401679A>TCA413929030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.419T>A
n.561T>A
n.498T>A
c.430T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.587T>A
c.300+6222A>T (n.300+6222A>T)
c.177+9857A>T (n.177+9857A>T)
n.484T>A
n.430T>A
c.408+6222A>T (n.408+6222A>T)
c.285+9857A>T (n.285+9857A>T)
n.528T>A
n.549T>A
n.522T>A
Xg.101401680G>ACA517522163GLA,RPL36A-HNRNPH2c.499C>T (p.Leu167=)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.418C>T
n.560C>T
n.497C>T
c.429C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.586C>T
c.300+6223G>A (n.300+6223G>A)
c.177+9858G>A (n.177+9858G>A)
n.483C>T
n.429C>T
c.408+6223G>A (n.408+6223G>A)
c.285+9858G>A (n.285+9858G>A)
n.527C>T
n.548C>T
n.521C>T
Xg.101401680G>CCA413929038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.499C>G (p.Leu167Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.418C>G
n.560C>G
n.497C>G
c.429C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.586C>G
c.300+6223G>C (n.300+6223G>C)
c.177+9858G>C (n.177+9858G>C)
n.483C>G
n.429C>G
c.408+6223G>C (n.408+6223G>C)
c.285+9858G>C (n.285+9858G>C)
n.527C>G
n.548C>G
n.521C>G
Xg.101401680G>TCA413929040GLA,RPL36A-HNRNPH2c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.418C>A
n.560C>A
n.497C>A
c.429C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.586C>A
c.300+6223G>T (n.300+6223G>T)
c.177+9858G>T (n.177+9858G>T)
n.483C>A
n.429C>A
c.408+6223G>T (n.408+6223G>T)
c.285+9858G>T (n.285+9858G>T)
n.527C>A
n.548C>A
n.521C>A
Xg.101401681C>ACA517522172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.498G>T (p.Leu166=)
c.573G>T (p.Leu191=)
n.417G>T
n.559G>T
n.496G>T
c.428G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
c.426G>T (p.Leu142=)
n.585G>T
c.300+6224C>A (n.300+6224C>A)
c.177+9859C>A (n.177+9859C>A)
n.482G>T
n.428G>T
c.408+6224C>A (n.408+6224C>A)
c.285+9859C>A (n.285+9859C>A)
n.526G>T
n.547G>T
n.520G>T
 gnomAD v4
Xg.101401681C>GCA517522175GLA,RPL36A-HNRNPH2c.498G>C (p.Leu166=)
c.573G>C (p.Leu191=)
n.417G>C
n.559G>C
n.496G>C
c.428G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
c.426G>C (p.Leu142=)
n.585G>C
c.300+6224C>G (n.300+6224C>G)
c.177+9859C>G (n.177+9859C>G)
n.482G>C
n.428G>C
c.408+6224C>G (n.408+6224C>G)
c.285+9859C>G (n.285+9859C>G)
n.526G>C
n.547G>C
n.520G>C
Xg.101401681C>TCA517522177GLA,RPL36A-HNRNPH2c.498G>A (p.Leu166=)
c.573G>A (p.Leu191=)
n.417G>A
n.559G>A
n.496G>A
c.428G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.585G>A
c.300+6224C>T (n.300+6224C>T)
c.177+9859C>T (n.177+9859C>T)
n.482G>A
n.428G>A
c.408+6224C>T (n.408+6224C>T)
c.285+9859C>T (n.285+9859C>T)
n.526G>A
n.547G>A
n.520G>A
Xg.101401684_101401696delCA2695234971GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486_498del (p.Trp162CysfsTer2)
c.561_573del (p.Trp187CysfsTer2)
n.405_417del
n.547_559del
n.484_496del
c.416_428del
c.609_621del (p.Trp203CysfsTer2)
c.414_426del (p.Trp138CysfsTer2)
n.573_585del
c.300+6227_300+6239del (n.300+6227_300+6239del)
c.177+9862_177+9874del (n.177+9862_177+9874del)
n.470_482del
n.416_428del
c.408+6227_408+6239del (n.408+6227_408+6239del)
c.285+9862_285+9874del (n.285+9862_285+9874del)
n.514_526del
n.535_547del
n.508_520del
Xg.101401682A>CCA413929043GLA,RPL36A-HNRNPH2c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.416T>G
n.558T>G
n.495T>G
c.427T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.584T>G
c.300+6225A>C (n.300+6225A>C)
c.177+9860A>C (n.177+9860A>C)
n.481T>G
n.427T>G
c.408+6225A>C (n.408+6225A>C)
c.285+9860A>C (n.285+9860A>C)
n.525T>G
n.546T>G
n.519T>G
Xg.101401682A>GCA413929045GLA,RPL36A-HNRNPH2c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.416T>C
n.558T>C
n.495T>C
c.427T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.584T>C
c.300+6225A>G (n.300+6225A>G)
c.177+9860A>G (n.177+9860A>G)
n.481T>C
n.427T>C
c.408+6225A>G (n.408+6225A>G)
c.285+9860A>G (n.285+9860A>G)
n.525T>C
n.546T>C
n.519T>C
Xg.101401682A>TCA413929052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.416T>A
n.558T>A
n.495T>A
c.427T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.584T>A
c.300+6225A>T (n.300+6225A>T)
c.177+9860A>T (n.177+9860A>T)
n.481T>A
n.427T>A
c.408+6225A>T (n.408+6225A>T)
c.285+9860A>T (n.285+9860A>T)
n.525T>A
n.546T>A
n.519T>A
Xg.101401682_101401683delinsAGCA2448299141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.496_497delinsCT (p.Leu166=)
c.571_572delinsCT (p.Leu191=)
n.415_416delinsCT
n.557_558delinsCT
n.494_495delinsCT
c.426_427delinsCT
c.619_620delinsCT (p.Leu207=)
c.424_425delinsCT (p.Leu142=)
n.583_584delinsCT
c.300+6225_300+6226delinsAG (n.300+6225_300+6226delinsAG)
c.177+9860_177+9861delinsAG (n.177+9860_177+9861delinsAG)
n.480_481delinsCT
n.426_427delinsCT
c.408+6225_408+6226delinsAG (n.408+6225_408+6226delinsAG)
c.285+9860_285+9861delinsAG (n.285+9860_285+9861delinsAG)
n.524_525delinsCT
n.545_546delinsCT
n.518_519delinsCT
Xg.101401682_101401683delinsCCCA915951300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.496_497delinsGG (p.Leu166Gly)
c.571_572delinsGG (p.Leu191Gly)
n.415_416delinsGG
n.557_558delinsGG
n.494_495delinsGG
c.426_427delinsGG
c.619_620delinsGG (p.Leu207Gly)
c.424_425delinsGG (p.Leu142Gly)
n.583_584delinsGG
c.300+6225_300+6226delinsCC (n.300+6225_300+6226delinsCC)
c.177+9860_177+9861delinsCC (n.177+9860_177+9861delinsCC)
n.480_481delinsGG
n.426_427delinsGG
c.408+6225_408+6226delinsCC (n.408+6225_408+6226delinsCC)
c.285+9860_285+9861delinsCC (n.285+9860_285+9861delinsCC)
n.524_525delinsGG
n.545_546delinsGG
n.518_519delinsGG
 ClinVar dbSNP
Xg.101401683G>ACA517522193GLA,RPL36A-HNRNPH2c.496C>T (p.Leu166=)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.415C>T
n.557C>T
n.494C>T
c.426C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.583C>T
c.300+6226G>A (n.300+6226G>A)
c.177+9861G>A (n.177+9861G>A)
n.480C>T
n.426C>T
c.408+6226G>A (n.408+6226G>A)
c.285+9861G>A (n.285+9861G>A)
n.524C>T
n.545C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401683G>CCA413929053GLA,RPL36A-HNRNPH2c.496C>G (p.Leu166Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.415C>G
n.557C>G
n.494C>G
c.426C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.583C>G
c.300+6226G>C (n.300+6226G>C)
c.177+9861G>C (n.177+9861G>C)
n.480C>G
n.426C>G
c.408+6226G>C (n.408+6226G>C)
c.285+9861G>C (n.285+9861G>C)
n.524C>G
n.545C>G
n.518C>G
Xg.101401683G=CA2448299142GLA,RPL36A-HNRNPH2c.496C= (p.Leu166=)
c.571C= (p.Leu191=)
n.415C=
n.557C=
n.494C=
c.426C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.583C=
c.300+6226G= (n.300+6226G=)
c.177+9861G= (n.177+9861G=)
n.480C=
n.426C=
c.408+6226G= (n.408+6226G=)
c.285+9861G= (n.285+9861G=)
n.524C=
n.545C=
n.518C=
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c.426C>A
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n.583C>A
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n.480C>A
n.426C>A
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n.524C>A
n.545C>A
n.518C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401684A>CCA413929056GLA,RPL36A-HNRNPH2c.495T>G (p.Asp165Glu)
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n.517T>G
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n.582T>C
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n.479T>C
n.425T>C
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n.523T>C
n.544T>C
n.517T>C
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c.570T>A (p.Asp190Glu)
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n.493T>A
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c.618T>A (p.Asp206Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.582T>A
c.300+6227A>T (n.300+6227A>T)
c.177+9862A>T (n.177+9862A>T)
n.479T>A
n.425T>A
c.408+6227A>T (n.408+6227A>T)
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n.544T>A
n.517T>A
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n.543A>T
n.516A>T
Xg.101401685T>CCA413929084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.494A>G (p.Asp165Gly)
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n.581A>G
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n.478A>G
n.424A>G
c.408+6228T>C (n.408+6228T>C)
c.285+9863T>C (n.285+9863T>C)
n.522A>G
n.543A>G
n.516A>G
Xg.101401685T>GCA413929089GLA,RPL36A-HNRNPH2c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.413A>C
n.555A>C
n.492A>C
c.424A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.581A>C
c.300+6228T>G (n.300+6228T>G)
c.177+9863T>G (n.177+9863T>G)
n.478A>C
n.424A>C
c.408+6228T>G (n.408+6228T>G)
c.285+9863T>G (n.285+9863T>G)
n.522A>C
n.543A>C
n.516A>C
Xg.101401686C>ACA413929094GLA,RPL36A-HNRNPH2c.493G>T (p.Asp165Tyr)
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n.412G>T
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n.580G>T
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c.177+9864C>A (n.177+9864C>A)
n.477G>T
n.423G>T
c.408+6229C>A (n.408+6229C>A)
c.285+9864C>A (n.285+9864C>A)
n.521G>T
n.542G>T
n.515G>T
Xg.101401686C=CA2448299143GLA,RPL36A-HNRNPH2c.493G= (p.Asp165=)
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n.580G=
c.300+6229C= (n.300+6229C=)
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n.477G=
n.423G=
c.408+6229C= (n.408+6229C=)
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n.521G=
n.542G=
n.515G=
Xg.101401686C>GCA352810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.493G>C (p.Asp165His)
c.568G>C (p.Asp190His)
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n.554G>C
n.491G>C
c.423G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.580G>C
c.300+6229C>G (n.300+6229C>G)
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n.477G>C
n.423G>C
c.408+6229C>G (n.408+6229C>G)
c.285+9864C>G (n.285+9864C>G)
n.521G>C
n.542G>C
n.515G>C
 dbSNP
Xg.101401686C>TCA413929092GLA,RPL36A-HNRNPH2c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.412G>A
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c.423G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.580G>A
c.300+6229C>T (n.300+6229C>T)
c.177+9864C>T (n.177+9864C>T)
n.477G>A
n.423G>A
c.408+6229C>T (n.408+6229C>T)
c.285+9864C>T (n.285+9864C>T)
n.521G>A
n.542G>A
n.515G>A
Xg.101401687T>ACA517522230GLA,RPL36A-HNRNPH2c.492A>T (p.Val164=)
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n.579A>T
c.300+6230T>A (n.300+6230T>A)
c.177+9865T>A (n.177+9865T>A)
n.476A>T
n.422A>T
c.408+6230T>A (n.408+6230T>A)
c.285+9865T>A (n.285+9865T>A)
n.520A>T
n.541A>T
n.514A>T
Xg.101401687T>CCA517522227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.492A>G (p.Val164=)
c.567A>G (p.Val189=)
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c.422A>G
c.615A>G (p.Val205=)
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n.579A>G
c.300+6230T>C (n.300+6230T>C)
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n.476A>G
n.422A>G
c.408+6230T>C (n.408+6230T>C)
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n.520A>G
n.541A>G
n.514A>G
Xg.101401687T>GCA517522225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.492A>C (p.Val164=)
c.567A>C (p.Val189=)
n.411A>C
n.553A>C
n.490A>C
c.422A>C
c.615A>C (p.Val205=)
c.420A>C (p.Val140=)
n.579A>C
c.300+6230T>G (n.300+6230T>G)
c.177+9865T>G (n.177+9865T>G)
n.476A>C
n.422A>C
c.408+6230T>G (n.408+6230T>G)
c.285+9865T>G (n.285+9865T>G)
n.520A>C
n.541A>C
n.514A>C
Xg.101401688A>CCA413929112GLA,RPL36A-HNRNPH2c.491T>G (p.Val164Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.410T>G
n.552T>G
n.489T>G
c.421T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.578T>G
c.300+6231A>C (n.300+6231A>C)
c.177+9866A>C (n.177+9866A>C)
n.475T>G
n.421T>G
c.408+6231A>C (n.408+6231A>C)
c.285+9866A>C (n.285+9866A>C)
n.519T>G
n.540T>G
n.513T>G
Xg.101401688A>GCA413929122GLA,RPL36A-HNRNPH2c.491T>C (p.Val164Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.410T>C
n.552T>C
n.489T>C
c.421T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.578T>C
c.300+6231A>G (n.300+6231A>G)
c.177+9866A>G (n.177+9866A>G)
n.475T>C
n.421T>C
c.408+6231A>G (n.408+6231A>G)
c.285+9866A>G (n.285+9866A>G)
n.519T>C
n.540T>C
n.513T>C
 ClinVar
Xg.101401688A>TCA413929130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.491T>A (p.Val164Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
n.410T>A
n.552T>A
n.489T>A
c.421T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.578T>A
c.300+6231A>T (n.300+6231A>T)
c.177+9866A>T (n.177+9866A>T)
n.475T>A
n.421T>A
c.408+6231A>T (n.408+6231A>T)
c.285+9866A>T (n.285+9866A>T)
n.519T>A
n.540T>A
n.513T>A
Xg.101401689C>ACA353012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.490G>T (p.Val164Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
n.409G>T
n.551G>T
n.488G>T
c.420G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.577G>T
c.300+6232C>A (n.300+6232C>A)
c.177+9867C>A (n.177+9867C>A)
n.474G>T
n.420G>T
c.408+6232C>A (n.408+6232C>A)
c.285+9867C>A (n.285+9867C>A)
n.518G>T
n.539G>T
n.512G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101401689C=CA2448299144GLA,RPL36A-HNRNPH2c.490G= (p.Val164=)
c.565G= (p.Val189=)
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c.418G= (p.Val140=)
n.577G=
c.300+6232C= (n.300+6232C=)
c.177+9867C= (n.177+9867C=)
n.474G=
n.420G=
c.408+6232C= (n.408+6232C=)
c.285+9867C= (n.285+9867C=)
n.518G=
n.539G=
n.512G=
Xg.101401689C>GCA413929137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.490G>C (p.Val164Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.409G>C
n.551G>C
n.488G>C
c.420G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.577G>C
c.300+6232C>G (n.300+6232C>G)
c.177+9867C>G (n.177+9867C>G)
n.474G>C
n.420G>C
c.408+6232C>G (n.408+6232C>G)
c.285+9867C>G (n.285+9867C>G)
n.518G>C
n.539G>C
n.512G>C
Xg.101401689C>TCA413929139GLA,RPL36A-HNRNPH2c.490G>A (p.Val164Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.409G>A
n.551G>A
n.488G>A
c.420G>A
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.577G>A
c.300+6232C>T (n.300+6232C>T)
c.177+9867C>T (n.177+9867C>T)
n.474G>A
n.420G>A
c.408+6232C>T (n.408+6232C>T)
c.285+9867C>T (n.285+9867C>T)
n.518G>A
n.539G>A
n.512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401690T>ACA517522247GLA,RPL36A-HNRNPH2c.489A>T (p.Gly163=)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.408A>T
n.550A>T
n.487A>T
c.419A>T
c.612A>T (p.Gly204=)
c.417A>T (p.Gly139=)
n.576A>T
c.300+6233T>A (n.300+6233T>A)
c.177+9868T>A (n.177+9868T>A)
n.473A>T
n.419A>T
c.408+6233T>A (n.408+6233T>A)
c.285+9868T>A (n.285+9868T>A)
n.517A>T
n.538A>T
n.511A>T
Xg.101401690T>CCA517522251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.489A>G (p.Gly163=)
c.564A>G (p.Gly188=)
n.408A>G
n.550A>G
n.487A>G
c.419A>G
c.612A>G (p.Gly204=)
c.417A>G (p.Gly139=)
n.576A>G
c.300+6233T>C (n.300+6233T>C)
c.177+9868T>C (n.177+9868T>C)
n.473A>G
n.419A>G
c.408+6233T>C (n.408+6233T>C)
c.285+9868T>C (n.285+9868T>C)
n.517A>G
n.538A>G
n.511A>G
Xg.101401690T>GCA517522248GLA,RPL36A-HNRNPH2c.489A>C (p.Gly163=)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.408A>C
n.550A>C
n.487A>C
c.419A>C
c.612A>C (p.Gly204=)
c.417A>C (p.Gly139=)
n.576A>C
c.300+6233T>G (n.300+6233T>G)
c.177+9868T>G (n.177+9868T>G)
n.473A>C
n.419A>C
c.408+6233T>G (n.408+6233T>G)
c.285+9868T>G (n.285+9868T>G)
n.517A>C
n.538A>C
n.511A>C
Xg.101401691C>ACA413929144GLA,RPL36A-HNRNPH2c.488G>T (p.Gly163Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.407G>T
n.549G>T
n.486G>T
c.418G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.575G>T
c.300+6234C>A (n.300+6234C>A)
c.177+9869C>A (n.177+9869C>A)
n.472G>T
n.418G>T
c.408+6234C>A (n.408+6234C>A)
c.285+9869C>A (n.285+9869C>A)
n.516G>T
n.537G>T
n.510G>T
Xg.101401691C>GCA413929150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.407G>C
n.549G>C
n.486G>C
c.418G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.575G>C
c.300+6234C>G (n.300+6234C>G)
c.177+9869C>G (n.177+9869C>G)
n.472G>C
n.418G>C
c.408+6234C>G (n.408+6234C>G)
c.285+9869C>G (n.285+9869C>G)
n.516G>C
n.537G>C
n.510G>C
Xg.101401691C>TCA413929152GLA,RPL36A-HNRNPH2c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.407G>A
n.549G>A
n.486G>A
c.418G>A
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.575G>A
c.300+6234C>T (n.300+6234C>T)
c.177+9869C>T (n.177+9869C>T)
n.472G>A
n.418G>A
c.408+6234C>T (n.408+6234C>T)
c.285+9869C>T (n.285+9869C>T)
n.516G>A
n.537G>A
n.510G>A
Xg.101401694delCA2697544664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.488del (p.Gly163GlufsTer2)
c.563del (p.Gly188GlufsTer2)
n.407del
n.549del
n.486del
c.418del
c.611del (p.Gly204GlufsTer2)
c.416del (p.Gly139GlufsTer2)
n.575del
c.300+6237del (n.300+6237del)
c.177+9872del (n.177+9872del)
n.472del
n.418del
c.408+6237del (n.408+6237del)
c.285+9872del (n.285+9872del)
n.516del
n.537del
n.510del
 ClinVar
Xg.101401692C>ACA413929153GLA,RPL36A-HNRNPH2c.487G>T (p.Gly163Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.406G>T
n.548G>T
n.485G>T
c.417G>T
c.610G>T (p.Gly204Ter)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
n.574G>T
c.300+6235C>A (n.300+6235C>A)
c.177+9870C>A (n.177+9870C>A)
n.471G>T
n.417G>T
c.408+6235C>A (n.408+6235C>A)
c.285+9870C>A (n.285+9870C>A)
n.515G>T
n.536G>T
n.509G>T
Xg.101401692C>GCA413929156GLA,RPL36A-HNRNPH2c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.406G>C
n.548G>C
n.485G>C
c.417G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.574G>C
c.300+6235C>G (n.300+6235C>G)
c.177+9870C>G (n.177+9870C>G)
n.471G>C
n.417G>C
c.408+6235C>G (n.408+6235C>G)
c.285+9870C>G (n.285+9870C>G)
n.515G>C
n.536G>C
n.509G>C
Xg.101401692C>TCA413929168GLA,RPL36A-HNRNPH2c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.406G>A
n.548G>A
n.485G>A
c.417G>A
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.574G>A
c.300+6235C>T (n.300+6235C>T)
c.177+9870C>T (n.177+9870C>T)
n.471G>A
n.417G>A
c.408+6235C>T (n.408+6235C>T)
c.285+9870C>T (n.285+9870C>T)
n.515G>A
n.536G>A
n.509G>A
Xg.101401693C>ACA413929179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486G>T (p.Trp162Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
n.405G>T
n.547G>T
n.484G>T
c.416G>T
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.573G>T
c.300+6236C>A (n.300+6236C>A)
c.177+9871C>A (n.177+9871C>A)
n.470G>T
n.416G>T
c.408+6236C>A (n.408+6236C>A)
c.285+9871C>A (n.285+9871C>A)
n.514G>T
n.535G>T
n.508G>T
Xg.101401693C=CA2448299145GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486G= (p.Trp162=)
c.561G= (p.Trp187=)
n.405G=
n.547G=
n.484G=
c.416G=
c.609G= (p.Trp203=)
c.414G= (p.Trp138=)
n.573G=
c.300+6236C= (n.300+6236C=)
c.177+9871C= (n.177+9871C=)
n.470G=
n.416G=
c.408+6236C= (n.408+6236C=)
c.285+9871C= (n.285+9871C=)
n.514G=
n.535G=
n.508G=
Xg.101401693C>GCA352988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486G>C (p.Trp162Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
n.405G>C
n.547G>C
n.484G>C
c.416G>C
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.573G>C
c.300+6236C>G (n.300+6236C>G)
c.177+9871C>G (n.177+9871C>G)
n.470G>C
n.416G>C
c.408+6236C>G (n.408+6236C>G)
c.285+9871C>G (n.285+9871C>G)
n.514G>C
n.535G>C
n.508G>C
 dbSNP
Xg.101401693C>TCA413929172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.486G>A (p.Trp162Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.405G>A
n.547G>A
n.484G>A
c.416G>A
c.609G>A (p.Trp203Ter)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.573G>A
c.300+6236C>T (n.300+6236C>T)
c.177+9871C>T (n.177+9871C>T)
n.470G>A
n.416G>A
c.408+6236C>T (n.408+6236C>T)
c.285+9871C>T (n.285+9871C>T)
n.514G>A
n.535G>A
n.508G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401694C>ACA021760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.404G>T
n.546G>T
n.483G>T
c.415G>T
c.608G>T (p.Trp203Leu)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.572G>T
c.300+6237C>A (n.300+6237C>A)
c.177+9872C>A (n.177+9872C>A)
n.469G>T
n.415G>T
c.408+6237C>A (n.408+6237C>A)
c.285+9872C>A (n.285+9872C>A)
n.513G>T
n.534G>T
n.507G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401694C=CA2448299146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.485G= (p.Trp162=)
c.560G= (p.Trp187=)
n.404G=
n.546G=
n.483G=
c.415G=
c.608G= (p.Trp203=)
c.413G= (p.Trp138=)
n.572G=
c.300+6237C= (n.300+6237C=)
c.177+9872C= (n.177+9872C=)
n.469G=
n.415G=
c.408+6237C= (n.408+6237C=)
c.285+9872C= (n.285+9872C=)
n.513G=
n.534G=
n.507G=
Xg.101401694C>GCA413929196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.485G>C (p.Trp162Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.404G>C
n.546G>C
n.483G>C
c.415G>C
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.572G>C
c.300+6237C>G (n.300+6237C>G)
c.177+9872C>G (n.177+9872C>G)
n.469G>C
n.415G>C
c.408+6237C>G (n.408+6237C>G)
c.285+9872C>G (n.285+9872C>G)
n.513G>C
n.534G>C
n.507G>C
Xg.101401694C>TCA021753GLA,RPL36A-HNRNPH2c.485G>A (p.Trp162Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.404G>A
n.546G>A
n.483G>A
c.415G>A
c.608G>A (p.Trp203Ter)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.572G>A
c.300+6237C>T (n.300+6237C>T)
c.177+9872C>T (n.177+9872C>T)
n.469G>A
n.415G>A
c.408+6237C>T (n.408+6237C>T)
c.285+9872C>T (n.285+9872C>T)
n.513G>A
n.534G>A
n.507G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401694_101401695delinsCACA2448299147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484_485delinsTG (p.Trp162=)
c.559_560delinsTG (p.Trp187=)
n.403_404delinsTG
n.545_546delinsTG
n.482_483delinsTG
c.414_415delinsTG
c.607_608delinsTG (p.Trp203=)
c.412_413delinsTG (p.Trp138=)
n.571_572delinsTG
c.300+6237_300+6238delinsCA (n.300+6237_300+6238delinsCA)
c.177+9872_177+9873delinsCA (n.177+9872_177+9873delinsCA)
n.468_469delinsTG
n.414_415delinsTG
c.408+6237_408+6238delinsCA (n.408+6237_408+6238delinsCA)
c.285+9872_285+9873delinsCA (n.285+9872_285+9873delinsCA)
n.512_513delinsTG
n.533_534delinsTG
n.506_507delinsTG
Xg.101401695delCA1139667726GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484del (p.Trp162GlyfsTer3)
c.559del (p.Trp187GlyfsTer3)
n.403del
n.545del
n.482del
c.414del
c.607del (p.Trp203GlyfsTer3)
c.412del (p.Trp138GlyfsTer3)
n.571del
c.300+6238del (n.300+6238del)
c.177+9873del (n.177+9873del)
n.468del
n.414del
c.408+6238del (n.408+6238del)
c.285+9873del (n.285+9873del)
n.512del
n.533del
n.506del
 ClinVar dbSNP
Xg.101401695A=CA2448299148GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484T= (p.Trp162=)
c.559T= (p.Trp187=)
n.403T=
n.545T=
n.482T=
c.414T=
c.607T= (p.Trp203=)
c.412T= (p.Trp138=)
n.571T=
c.300+6238A= (n.300+6238A=)
c.177+9873A= (n.177+9873A=)
n.468T=
n.414T=
c.408+6238A= (n.408+6238A=)
c.285+9873A= (n.285+9873A=)
n.512T=
n.533T=
n.506T=
Xg.101401695A>CCA413929205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484T>G (p.Trp162Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.403T>G
n.545T>G
n.482T>G
c.414T>G
c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.571T>G
c.300+6238A>C (n.300+6238A>C)
c.177+9873A>C (n.177+9873A>C)
n.468T>G
n.414T>G
c.408+6238A>C (n.408+6238A>C)
c.285+9873A>C (n.285+9873A>C)
n.512T>G
n.533T>G
n.506T>G
Xg.101401695A>GCA021748GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484T>C (p.Trp162Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.403T>C
n.545T>C
n.482T>C
c.414T>C
c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.571T>C
c.300+6238A>G (n.300+6238A>G)
c.177+9873A>G (n.177+9873A>G)
n.468T>C
n.414T>C
c.408+6238A>G (n.408+6238A>G)
c.285+9873A>G (n.285+9873A>G)
n.512T>C
n.533T>C
n.506T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401695A>TCA413929232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.484T>A (p.Trp162Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.403T>A
n.545T>A
n.482T>A
c.414T>A
c.607T>A (p.Trp203Arg)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.571T>A
c.300+6238A>T (n.300+6238A>T)
c.177+9873A>T (n.177+9873A>T)
n.468T>A
n.414T>A
c.408+6238A>T (n.408+6238A>T)
c.285+9873A>T (n.285+9873A>T)
n.512T>A
n.533T>A
n.506T>A
Xg.101401696G>ACA517522306GLA,RPL36A-HNRNPH2c.483C>T (p.Asp161=)
c.558C>T (p.Asp186=)
n.402C>T
n.544C>T
n.481C>T
c.413C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
c.411C>T (p.Asp137=)
n.570C>T
c.300+6239G>A (n.300+6239G>A)
c.177+9874G>A (n.177+9874G>A)
n.467C>T
n.413C>T
c.408+6239G>A (n.408+6239G>A)
c.285+9874G>A (n.285+9874G>A)
n.511C>T
n.532C>T
n.505C>T
Xg.101401696G>CCA413929235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
n.402C>G
n.544C>G
n.481C>G
c.413C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.570C>G
c.300+6239G>C (n.300+6239G>C)
c.177+9874G>C (n.177+9874G>C)
n.467C>G
n.413C>G
c.408+6239G>C (n.408+6239G>C)
c.285+9874G>C (n.285+9874G>C)
n.511C>G
n.532C>G
n.505C>G
Xg.101401696G>TCA413929233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
n.402C>A
n.544C>A
n.481C>A
c.413C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.570C>A
c.300+6239G>T (n.300+6239G>T)
c.177+9874G>T (n.177+9874G>T)
n.467C>A
n.413C>A
c.408+6239G>T (n.408+6239G>T)
c.285+9874G>T (n.285+9874G>T)
n.511C>A
n.532C>A
n.505C>A
Xg.101401697T>ACA413929259GLA,RPL36A-HNRNPH2c.482A>T (p.Asp161Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.401A>T
n.543A>T
n.480A>T
c.412A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.569A>T
c.300+6240T>A (n.300+6240T>A)
c.177+9875T>A (n.177+9875T>A)
n.466A>T
n.412A>T
c.408+6240T>A (n.408+6240T>A)
c.285+9875T>A (n.285+9875T>A)
n.510A>T
n.531A>T
n.504A>T
Xg.101401697T>CCA413929260GLA,RPL36A-HNRNPH2c.482A>G (p.Asp161Gly)
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n.401A>G
n.543A>G
n.480A>G
c.412A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
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n.569A>G
c.300+6240T>C (n.300+6240T>C)
c.177+9875T>C (n.177+9875T>C)
n.466A>G
n.412A>G
c.408+6240T>C (n.408+6240T>C)
c.285+9875T>C (n.285+9875T>C)
n.510A>G
n.531A>G
n.504A>G
Xg.101401697T>GCA413929261GLA,RPL36A-HNRNPH2c.482A>C (p.Asp161Ala)
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n.401A>C
n.543A>C
n.480A>C
c.412A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.569A>C
c.300+6240T>G (n.300+6240T>G)
c.177+9875T>G (n.177+9875T>G)
n.466A>C
n.412A>C
c.408+6240T>G (n.408+6240T>G)
c.285+9875T>G (n.285+9875T>G)
n.510A>C
n.531A>C
n.504A>C
Xg.101401698C>ACA413929267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.481G>T (p.Asp161Tyr)
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n.400G>T
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n.465G>T
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n.509G>T
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n.503G>T
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n.530G=
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n.568G>A
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n.509G>A
n.530G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401700_101401714delCA2695234972GLA,RPL36A-HNRNPH2c.467_481del (p.Ala156_Ala160del)
c.542_556del (p.Ala181_Ala185del)
n.386_400del
n.528_542del
n.465_479del
c.397_411del
c.590_604del (p.Ala197_Ala201del)
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n.554_568del
c.300+6243_300+6257del (n.300+6243_300+6257del)
c.177+9878_177+9892del (n.177+9878_177+9892del)
n.451_465del
n.397_411del
c.408+6243_408+6257del (n.408+6243_408+6257del)
c.285+9878_285+9892del (n.285+9878_285+9892del)
n.495_509del
n.516_530del
n.489_503del
Xg.101401699A>CCA517522326GLA,RPL36A-HNRNPH2c.480T>G (p.Ala160=)
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n.464T>G
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n.508T>G
n.529T>G
n.502T>G
Xg.101401699A>GCA517522329GLA,RPL36A-HNRNPH2c.480T>C (p.Ala160=)
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n.399T>C
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n.478T>C
c.410T>C
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c.408T>C (p.Ala136=)
n.567T>C
c.300+6242A>G (n.300+6242A>G)
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n.508T>C
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n.502T>C
Xg.101401699A>TCA517522332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.480T>A (p.Ala160=)
c.555T>A (p.Ala185=)
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n.478T>A
c.410T>A
c.603T>A (p.Ala201=)
c.408T>A (p.Ala136=)
n.567T>A
c.300+6242A>T (n.300+6242A>T)
c.177+9877A>T (n.177+9877A>T)
n.464T>A
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c.285+9877A>T (n.285+9877A>T)
n.508T>A
n.529T>A
n.502T>A
 ClinVar

Number of alleles fetched