Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
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Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
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 ClinVar
Xg.101399333_101402530delCA1139667722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-683_*86-349del
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n.300-683_685-349del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.642G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.477+96T>C
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 gnomAD v4
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n.634+95C>A
c.511+131C>A (n.511+131C>A)
c.300+6080G>T (n.300+6080G>T)
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c.285+9715G>T (n.285+9715G>T)
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n.596+95C>A
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n.466+83_466+95del
n.691_703del
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n.634+83_634+95del
c.511+119_511+131del (n.511+119_511+131del)
c.300+6080_300+6092del (n.300+6080_300+6092del)
c.177+9715_177+9727del (n.177+9715_177+9727del)
n.614_626del
n.477+83_477+95del
c.408+6080_408+6092del (n.408+6080_408+6092del)
c.285+9715_285+9727del (n.285+9715_285+9727del)
n.575+83_575+95del
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n.569+83_569+95del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401538G>ACA031294GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+94C>T (n.547+94C>T)
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c.177+9716G>A (n.177+9716G>A)
n.625C>T
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c.408+6081G>A (n.408+6081G>A)
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n.575+94C>T
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n.569+94C>T
 dbSNP ExAC
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c.622+94C= (n.622+94C=)
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c.511+130C= (n.511+130C=)
c.300+6081G= (n.300+6081G=)
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n.625C=
n.477+94C=
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c.285+9716G= (n.285+9716G=)
n.575+94C=
n.596+94C=
n.569+94C=
Xg.101401539G>TCA2579664327GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+93C>A (n.547+93C>A)
c.622+93C>A (n.622+93C>A)
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n.701C>A
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c.511+129C>A (n.511+129C>A)
c.300+6082G>T (n.300+6082G>T)
c.177+9717G>T (n.177+9717G>T)
n.624C>A
n.477+93C>A
c.408+6082G>T (n.408+6082G>T)
c.285+9717G>T (n.285+9717G>T)
n.575+93C>A
n.596+93C>A
n.569+93C>A
 gnomAD v4
Xg.101401541A>CCA2694298968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+91T>G (n.547+91T>G)
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c.300+6084A>C (n.300+6084A>C)
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n.622T>G
n.477+91T>G
c.408+6084A>C (n.408+6084A>C)
c.285+9719A>C (n.285+9719A>C)
n.575+91T>G
n.596+91T>G
n.569+91T>G
 gnomAD v4
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c.622+90A>C (n.622+90A>C)
n.466+90A>C
n.698A>C
n.635A>C
c.477+90A>C
c.670+90A>C (n.670+90A>C)
c.475+90A>C (n.475+90A>C)
n.634+90A>C
c.511+126A>C (n.511+126A>C)
c.300+6085T>G (n.300+6085T>G)
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n.477+90A>C
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n.575+90A>C
n.596+90A>C
n.569+90A>C
Xg.101401544T>ACA2579664329GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+88A>T (n.547+88A>T)
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Xg.101401545A>TCA2579664330GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+87T>A (n.547+87T>A)
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n.569+87T>A
Xg.101401548A>GCA2552963182GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+84T>C (n.547+84T>C)
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c.285+9728T>C (n.285+9728T>C)
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n.596+82A>G
n.569+82A>G
 dbSNP
Xg.101401550T=CA2448299091GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+82A= (n.547+82A=)
c.622+82A= (n.622+82A=)
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Xg.101401552T>CCA643537136GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+80A>G (n.547+80A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401552T=CA2448299093GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+80A= (n.547+80A=)
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c.285+9734G>T (n.285+9734G>T)
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 gnomAD v4
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Xg.101401557A>GCA333093874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+75T>C (n.547+75T>C)
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n.575+75T>C
n.596+75T>C
n.569+75T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101401558T>CCA2448299096GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+74A>G (n.547+74A>G)
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n.634+74A>G
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n.575+74A>G
n.596+74A>G
n.569+74A>G
 dbSNP
Xg.101401558T=CA2448299095GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+74A= (n.547+74A=)
c.622+74A= (n.622+74A=)
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c.511+110A= (n.511+110A=)
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n.596+74A=
n.569+74A=
Xg.101401559T>ACA643537137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+73A>T (n.547+73A>T)
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n.466+73A>T
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n.575+73A>T
n.596+73A>T
n.569+73A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.477+73A=
c.408+6102T= (n.408+6102T=)
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n.596+73A=
n.569+73A=
Xg.101401560G>ACA031274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+72C>T (n.547+72C>T)
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n.575+72C>T
n.596+72C>T
n.569+72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401560G=CA2448299098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+72C= (n.547+72C=)
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n.575+72C=
n.596+72C=
n.569+72C=
Xg.101401560G>TCA2579664332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+72C>A (n.547+72C>A)
c.622+72C>A (n.622+72C>A)
n.466+72C>A
n.680C>A
n.617C>A
c.477+72C>A
c.670+72C>A (n.670+72C>A)
c.475+72C>A (n.475+72C>A)
n.634+72C>A
c.511+108C>A (n.511+108C>A)
c.300+6103G>T (n.300+6103G>T)
c.177+9738G>T (n.177+9738G>T)
n.603C>A
n.477+72C>A
c.408+6103G>T (n.408+6103G>T)
c.285+9738G>T (n.285+9738G>T)
n.575+72C>A
n.596+72C>A
n.569+72C>A
 gnomAD v4
Xg.101401561G=CA2448299099GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+71C= (n.547+71C=)
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c.477+71C=
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c.300+6104G= (n.300+6104G=)
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n.477+71C=
c.408+6104G= (n.408+6104G=)
c.285+9739G= (n.285+9739G=)
n.575+71C=
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n.569+71C=
Xg.101401561_101401562insAAATAACA2448299100GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+70_547+71insTTATTT (n.547+70_547+71insTTATTT)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.575+58C>A
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n.569+58C>A
 gnomAD v4
Xg.101401575C>TCA2579664339GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+57G>A (n.547+57G>A)
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n.596+57G>A
n.569+57G>A
Xg.101401577A=CA2448299105GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+55T= (n.547+55T=)
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Xg.101401577A>GCA643537140GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+55T>C (n.547+55T>C)
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c.300+6120A>G (n.300+6120A>G)
c.177+9755A>G (n.177+9755A>G)
n.586T>C
n.477+55T>C
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n.575+55T>C
n.596+55T>C
n.569+55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.585del
n.477+54del
c.408+6122del (n.408+6122del)
c.285+9757del (n.285+9757del)
n.575+54del
n.596+54del
n.569+54del
Xg.101401581T>GCA031225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+51A>C (n.547+51A>C)
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n.575+51A>C
n.596+51A>C
n.569+51A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401581T=CA2448299106GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+51A= (n.547+51A=)
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n.477+51A=
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n.575+51A=
n.596+51A=
n.569+51A=
Xg.101401582G>ACA2694298974GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+50C>T (n.547+50C>T)
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n.581C>T
n.477+50C>T
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n.575+50C>T
n.596+50C>T
n.569+50C>T
 gnomAD v4
Xg.101401582G>TCA2579664345GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+50C>A (n.547+50C>A)
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c.300+6125G>T (n.300+6125G>T)
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n.581C>A
n.477+50C>A
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c.285+9760G>T (n.285+9760G>T)
n.575+50C>A
n.596+50C>A
n.569+50C>A
 gnomAD v4
Xg.101401583delCA2694298973GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+50del (n.547+50del)
c.622+50del (n.622+50del)
n.466+50del
n.658del
n.595del
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c.475+50del (n.475+50del)
n.634+50del
c.511+86del (n.511+86del)
c.300+6126del (n.300+6126del)
c.177+9761del (n.177+9761del)
n.581del
n.477+50del
c.408+6126del (n.408+6126del)
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n.575+50del
n.596+50del
n.569+50del
 gnomAD v4
Xg.101401583G>TCA2579664346GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+49C>A (n.547+49C>A)
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c.475+49C>A (n.475+49C>A)
n.634+49C>A
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c.300+6126G>T (n.300+6126G>T)
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n.580C>A
n.477+49C>A
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n.575+49C>A
n.596+49C>A
n.569+49C>A
 gnomAD v4
Xg.101401584C>ACA031215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+48G>T (n.547+48G>T)
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n.466+48G>T
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c.477+48G>T
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n.634+48G>T
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c.177+9762C>A (n.177+9762C>A)
n.579G>T
n.477+48G>T
c.408+6127C>A (n.408+6127C>A)
c.285+9762C>A (n.285+9762C>A)
n.575+48G>T
n.596+48G>T
n.569+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401584C=CA2448299107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+48G= (n.547+48G=)
c.622+48G= (n.622+48G=)
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n.656G=
n.593G=
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c.670+48G= (n.670+48G=)
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n.634+48G=
c.511+84G= (n.511+84G=)
c.300+6127C= (n.300+6127C=)
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n.579G=
n.477+48G=
c.408+6127C= (n.408+6127C=)
c.285+9762C= (n.285+9762C=)
n.575+48G=
n.596+48G=
n.569+48G=
Xg.101401586T>CCA2694298975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+46A>G (n.547+46A>G)
c.622+46A>G (n.622+46A>G)
n.466+46A>G
n.654A>G
n.591A>G
c.477+46A>G
c.670+46A>G (n.670+46A>G)
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n.634+46A>G
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c.300+6129T>C (n.300+6129T>C)
c.177+9764T>C (n.177+9764T>C)
n.577A>G
n.477+46A>G
c.408+6129T>C (n.408+6129T>C)
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n.575+46A>G
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n.569+46A>G
 gnomAD v4
Xg.101401587C>ACA2694298976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+45G>T (n.547+45G>T)
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n.466+45G>T
n.653G>T
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n.634+45G>T
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n.576G>T
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c.408+6130C>A (n.408+6130C>A)
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n.596+45G>T
n.569+45G>T
 gnomAD v4
Xg.101401588A>CCA2579664349GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+44T>G (n.547+44T>G)
c.622+44T>G (n.622+44T>G)
n.466+44T>G
n.652T>G
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c.477+44T>G
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c.475+44T>G (n.475+44T>G)
n.634+44T>G
c.511+80T>G (n.511+80T>G)
c.300+6131A>C (n.300+6131A>C)
c.177+9766A>C (n.177+9766A>C)
n.575T>G
n.477+44T>G
c.408+6131A>C (n.408+6131A>C)
c.285+9766A>C (n.285+9766A>C)
n.575+44T>G
n.596+44T>G
n.569+44T>G
Xg.101401590A>GCA2694298977GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+42T>C (n.547+42T>C)
c.622+42T>C (n.622+42T>C)
n.466+42T>C
n.650T>C
n.587T>C
c.477+42T>C
c.670+42T>C (n.670+42T>C)
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n.634+42T>C
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c.300+6133A>G (n.300+6133A>G)
c.177+9768A>G (n.177+9768A>G)
n.573T>C
n.477+42T>C
c.408+6133A>G (n.408+6133A>G)
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n.575+42T>C
n.596+42T>C
n.569+42T>C
 gnomAD v4
Xg.101401591G>ACA031203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+41C>T (n.547+41C>T)
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c.300+6134G>A (n.300+6134G>A)
c.177+9769G>A (n.177+9769G>A)
n.572C>T
n.477+41C>T
c.408+6134G>A (n.408+6134G>A)
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n.575+41C>T
n.596+41C>T
n.569+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401591G=CA2448299108GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+41C= (n.547+41C=)
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n.572C=
n.477+41C=
c.408+6134G= (n.408+6134G=)
c.285+9769G= (n.285+9769G=)
n.575+41C=
n.596+41C=
n.569+41C=
Xg.101401591G>TCA2694298978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+41C>A (n.547+41C>A)
c.622+41C>A (n.622+41C>A)
n.466+41C>A
n.649C>A
n.586C>A
c.477+41C>A
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n.634+41C>A
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c.300+6134G>T (n.300+6134G>T)
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n.572C>A
n.477+41C>A
c.408+6134G>T (n.408+6134G>T)
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n.575+41C>A
n.596+41C>A
n.569+41C>A
 gnomAD v4
Xg.101401591_101401992delCA2573159104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-183_547+41del
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c.370-183_511+77del
c.300+6134_300+6535del (n.300+6134_300+6535del)
c.177+9769_178-9944del (n.177+9769_178-9944del)
n.354-183_572del
n.300-183_477+41del
c.408+6134_408+6535del (n.408+6134_408+6535del)
c.285+9769_286-9944del (n.285+9769_286-9944del)
n.398-183_575+41del
n.419-183_596+41del
n.392-183_569+41del
 dbSNP
Xg.[101401591_101401992del;101402001T>G]CA2573318214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.[370-192A>C;370-183_547+41del]
c.[445-192A>C;445-183_622+41del]
n.[289-192A>C;289-183_466+41del]
n.[431-192A>C;431-183_649del]
n.[368-192A>C;368-183_586del]
c.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[493-192A>C;493-183_670+41del]
c.[298-192A>C;298-183_475+41del]
n.[457-192A>C;457-183_634+41del]
c.[370-192A>C;370-183_511+77del]
c.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G] (n.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G])
c.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G] (n.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G])
n.[354-192A>C;354-183_572del]
n.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G] (n.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G])
c.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G] (n.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G])
n.[398-192A>C;398-183_575+41del]
n.[419-192A>C;419-183_596+41del]
n.[392-192A>C;392-183_569+41del]
Xg.101401593T>ACA2694298979GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+39A>T (n.547+39A>T)
c.622+39A>T (n.622+39A>T)
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n.634+39A>T
c.511+75A>T (n.511+75A>T)
c.300+6136T>A (n.300+6136T>A)
c.177+9771T>A (n.177+9771T>A)
n.570A>T
n.477+39A>T
c.408+6136T>A (n.408+6136T>A)
c.285+9771T>A (n.285+9771T>A)
n.575+39A>T
n.596+39A>T
n.569+39A>T
 gnomAD v4
Xg.101401594C=CA2448299109GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+38G= (n.547+38G=)
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n.634+38G=
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c.300+6137C= (n.300+6137C=)
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n.569G=
n.477+38G=
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c.285+9772C= (n.285+9772C=)
n.575+38G=
n.596+38G=
n.569+38G=
Xg.101401594C>TCA352750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+38G>A (n.547+38G>A)
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n.583G>A
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n.634+38G>A
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n.569G>A
n.477+38G>A
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n.575+38G>A
n.596+38G>A
n.569+38G>A
 dbSNP
Xg.101401596T>CCA2694298980GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+36A>G (n.547+36A>G)
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n.634+36A>G
c.511+72A>G (n.511+72A>G)
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c.177+9774T>C (n.177+9774T>C)
n.567A>G
n.477+36A>G
c.408+6139T>C (n.408+6139T>C)
c.285+9774T>C (n.285+9774T>C)
n.575+36A>G
n.596+36A>G
n.569+36A>G
 gnomAD v4
Xg.101401599C>GCA1135846565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+33G>C (n.547+33G>C)
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c.477+33G>C
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n.564G>C
n.477+33G>C
c.408+6142C>G (n.408+6142C>G)
c.285+9777C>G (n.285+9777C>G)
n.575+33G>C
n.596+33G>C
n.569+33G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401603G>ACA2579664364GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+29C>T (n.547+29C>T)
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n.634+29C>T
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n.560C>T
n.477+29C>T
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n.575+29C>T
n.596+29C>T
n.569+29C>T
Xg.101401603G>TCA2579664365GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+29C>A (n.547+29C>A)
c.622+29C>A (n.622+29C>A)
n.466+29C>A
n.637C>A
n.574C>A
c.477+29C>A
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n.634+29C>A
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c.300+6146G>T (n.300+6146G>T)
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n.560C>A
n.477+29C>A
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n.596+29C>A
n.569+29C>A
 gnomAD v4
Xg.101401605G>ACA031189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+27C>T (n.547+27C>T)
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n.634+27C>T
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n.558C>T
n.477+27C>T
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c.285+9783G>A (n.285+9783G>A)
n.575+27C>T
n.596+27C>T
n.569+27C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401605G=CA2448299110GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+27C= (n.547+27C=)
c.622+27C= (n.622+27C=)
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n.572C=
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c.511+63C= (n.511+63C=)
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n.558C=
n.477+27C=
c.408+6148G= (n.408+6148G=)
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n.596+27C=
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Xg.101401605G>TCA2579664367GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+27C>A (n.547+27C>A)
c.622+27C>A (n.622+27C>A)
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n.635C>A
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c.300+6148G>T (n.300+6148G>T)
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n.558C>A
n.477+27C>A
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n.575+27C>A
n.596+27C>A
n.569+27C>A
Xg.101401606delCA2579664366GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+27del (n.547+27del)
c.622+27del (n.622+27del)
n.466+27del
n.635del
n.572del
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c.670+27del (n.670+27del)
c.475+27del (n.475+27del)
n.634+27del
c.511+63del (n.511+63del)
c.300+6149del (n.300+6149del)
c.177+9784del (n.177+9784del)
n.558del
n.477+27del
c.408+6149del (n.408+6149del)
c.285+9784del (n.285+9784del)
n.575+27del
n.596+27del
n.569+27del
Xg.101401606G>TCA2579664369GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+26C>A (n.547+26C>A)
c.622+26C>A (n.622+26C>A)
n.466+26C>A
n.634C>A
n.571C>A
c.477+26C>A
c.670+26C>A (n.670+26C>A)
c.475+26C>A (n.475+26C>A)
n.634+26C>A
c.511+62C>A (n.511+62C>A)
c.300+6149G>T (n.300+6149G>T)
c.177+9784G>T (n.177+9784G>T)
n.557C>A
n.477+26C>A
c.408+6149G>T (n.408+6149G>T)
c.285+9784G>T (n.285+9784G>T)
n.575+26C>A
n.596+26C>A
n.569+26C>A
 gnomAD v4
Xg.101401608T>GCA2694298981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+24A>C (n.547+24A>C)
c.622+24A>C (n.622+24A>C)
n.466+24A>C
n.632A>C
n.569A>C
c.477+24A>C
c.670+24A>C (n.670+24A>C)
c.475+24A>C (n.475+24A>C)
n.634+24A>C
c.511+60A>C (n.511+60A>C)
c.300+6151T>G (n.300+6151T>G)
c.177+9786T>G (n.177+9786T>G)
n.555A>C
n.477+24A>C
c.408+6151T>G (n.408+6151T>G)
c.285+9786T>G (n.285+9786T>G)
n.575+24A>C
n.596+24A>C
n.569+24A>C
 gnomAD v4
Xg.101401609A=CA2448299111GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+23T= (n.547+23T=)
c.622+23T= (n.622+23T=)
n.466+23T=
n.631T=
n.568T=
c.477+23T=
c.670+23T= (n.670+23T=)
c.475+23T= (n.475+23T=)
n.634+23T=
c.511+59T= (n.511+59T=)
c.300+6152A= (n.300+6152A=)
c.177+9787A= (n.177+9787A=)
n.554T=
n.477+23T=
c.408+6152A= (n.408+6152A=)
c.285+9787A= (n.285+9787A=)
n.575+23T=
n.596+23T=
n.569+23T=
Xg.101401609A>TCA869305378GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+23T>A (n.547+23T>A)
c.622+23T>A (n.622+23T>A)
n.466+23T>A
n.631T>A
n.568T>A
c.477+23T>A
c.670+23T>A (n.670+23T>A)
c.475+23T>A (n.475+23T>A)
n.634+23T>A
c.511+59T>A (n.511+59T>A)
c.300+6152A>T (n.300+6152A>T)
c.177+9787A>T (n.177+9787A>T)
n.554T>A
n.477+23T>A
c.408+6152A>T (n.408+6152A>T)
c.285+9787A>T (n.285+9787A>T)
n.575+23T>A
n.596+23T>A
n.569+23T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401611delCA2579664371GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+23del (n.547+23del)
c.622+23del (n.622+23del)
n.466+23del
n.631del
n.568del
c.477+23del
c.670+23del (n.670+23del)
c.475+23del (n.475+23del)
n.634+23del
c.511+59del (n.511+59del)
c.300+6154del (n.300+6154del)
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n.554del
n.477+23del
c.408+6154del (n.408+6154del)
c.285+9789del (n.285+9789del)
n.575+23del
n.596+23del
n.569+23del
 gnomAD v4
Xg.101401611A>GCA2694298982GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+21T>C (n.547+21T>C)
c.622+21T>C (n.622+21T>C)
n.466+21T>C
n.629T>C
n.566T>C
c.477+21T>C
c.670+21T>C (n.670+21T>C)
c.475+21T>C (n.475+21T>C)
n.634+21T>C
c.511+57T>C (n.511+57T>C)
c.300+6154A>G (n.300+6154A>G)
c.177+9789A>G (n.177+9789A>G)
n.552T>C
n.477+21T>C
c.408+6154A>G (n.408+6154A>G)
c.285+9789A>G (n.285+9789A>G)
n.575+21T>C
n.596+21T>C
n.569+21T>C
 gnomAD v4
Xg.101401612T>CCA031178GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+20A>G (n.547+20A>G)
c.622+20A>G (n.622+20A>G)
n.466+20A>G
n.628A>G
n.565A>G
c.477+20A>G
c.670+20A>G (n.670+20A>G)
c.475+20A>G (n.475+20A>G)
n.634+20A>G
c.511+56A>G (n.511+56A>G)
c.300+6155T>C (n.300+6155T>C)
c.177+9790T>C (n.177+9790T>C)
n.551A>G
n.477+20A>G
c.408+6155T>C (n.408+6155T>C)
c.285+9790T>C (n.285+9790T>C)
n.575+20A>G
n.596+20A>G
n.569+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401612T=CA2448299112GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+20A= (n.547+20A=)
c.622+20A= (n.622+20A=)
n.466+20A=
n.628A=
n.565A=
c.477+20A=
c.670+20A= (n.670+20A=)
c.475+20A= (n.475+20A=)
n.634+20A=
c.511+56A= (n.511+56A=)
c.300+6155T= (n.300+6155T=)
c.177+9790T= (n.177+9790T=)
n.551A=
n.477+20A=
c.408+6155T= (n.408+6155T=)
c.285+9790T= (n.285+9790T=)
n.575+20A=
n.596+20A=
n.569+20A=
Xg.101401614T>CCA2694298983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+18A>G (n.547+18A>G)
c.622+18A>G (n.622+18A>G)
n.466+18A>G
n.626A>G
n.563A>G
c.477+18A>G
c.670+18A>G (n.670+18A>G)
c.475+18A>G (n.475+18A>G)
n.634+18A>G
c.511+54A>G (n.511+54A>G)
c.300+6157T>C (n.300+6157T>C)
c.177+9792T>C (n.177+9792T>C)
n.549A>G
n.477+18A>G
c.408+6157T>C (n.408+6157T>C)
c.285+9792T>C (n.285+9792T>C)
n.575+18A>G
n.596+18A>G
n.569+18A>G
 gnomAD v4
Xg.101401615C>GCA2694298984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+17G>C (n.547+17G>C)
c.622+17G>C (n.622+17G>C)
n.466+17G>C
n.625G>C
n.562G>C
c.477+17G>C
c.670+17G>C (n.670+17G>C)
c.475+17G>C (n.475+17G>C)
n.634+17G>C
c.511+53G>C (n.511+53G>C)
c.300+6158C>G (n.300+6158C>G)
c.177+9793C>G (n.177+9793C>G)
n.548G>C
n.477+17G>C
c.408+6158C>G (n.408+6158C>G)
c.285+9793C>G (n.285+9793C>G)
n.575+17G>C
n.596+17G>C
n.569+17G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101401617G>TCA2579664372GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+15C>A (n.547+15C>A)
c.622+15C>A (n.622+15C>A)
n.466+15C>A
n.623C>A
n.560C>A
c.477+15C>A
c.670+15C>A (n.670+15C>A)
c.475+15C>A (n.475+15C>A)
n.634+15C>A
c.511+51C>A (n.511+51C>A)
c.300+6160G>T (n.300+6160G>T)
c.177+9795G>T (n.177+9795G>T)
n.546C>A
n.477+15C>A
c.408+6160G>T (n.408+6160G>T)
c.285+9795G>T (n.285+9795G>T)
n.575+15C>A
n.596+15C>A
n.569+15C>A
 gnomAD v4
Xg.101401618G>TCA2694298985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+14C>A (n.547+14C>A)
c.622+14C>A (n.622+14C>A)
n.466+14C>A
n.622C>A
n.559C>A
c.477+14C>A
c.670+14C>A (n.670+14C>A)
c.475+14C>A (n.475+14C>A)
n.634+14C>A
c.511+50C>A (n.511+50C>A)
c.300+6161G>T (n.300+6161G>T)
c.177+9796G>T (n.177+9796G>T)
n.545C>A
n.477+14C>A
c.408+6161G>T (n.408+6161G>T)
c.285+9796G>T (n.285+9796G>T)
n.575+14C>A
n.596+14C>A
n.569+14C>A
 gnomAD v4
Xg.101401621T>CCA869305379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+11A>G (n.547+11A>G)
c.622+11A>G (n.622+11A>G)
n.466+11A>G
n.619A>G
n.556A>G
c.477+11A>G
c.670+11A>G (n.670+11A>G)
c.475+11A>G (n.475+11A>G)
n.634+11A>G
c.511+47A>G (n.511+47A>G)
c.300+6164T>C (n.300+6164T>C)
c.177+9799T>C (n.177+9799T>C)
n.542A>G
n.477+11A>G
c.408+6164T>C (n.408+6164T>C)
c.285+9799T>C (n.285+9799T>C)
n.575+11A>G
n.596+11A>G
n.569+11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401621T=CA2448299113GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+11A= (n.547+11A=)
c.622+11A= (n.622+11A=)
n.466+11A=
n.619A=
n.556A=
c.477+11A=
c.670+11A= (n.670+11A=)
c.475+11A= (n.475+11A=)
n.634+11A=
c.511+47A= (n.511+47A=)
c.300+6164T= (n.300+6164T=)
c.177+9799T= (n.177+9799T=)
n.542A=
n.477+11A=
c.408+6164T= (n.408+6164T=)
c.285+9799T= (n.285+9799T=)
n.575+11A=
n.596+11A=
n.569+11A=
Xg.101401623A=CA2448299114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+9T= (n.547+9T=)
c.622+9T= (n.622+9T=)
n.466+9T=
n.617T=
n.554T=
c.477+9T=
c.670+9T= (n.670+9T=)
c.475+9T= (n.475+9T=)
n.634+9T=
c.511+45T= (n.511+45T=)
c.300+6166A= (n.300+6166A=)
c.177+9801A= (n.177+9801A=)
n.540T=
n.477+9T=
c.408+6166A= (n.408+6166A=)
c.285+9801A= (n.285+9801A=)
n.575+9T=
n.596+9T=
n.569+9T=
Xg.101401623A>GCA2694298986GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+9T>C (n.547+9T>C)
c.622+9T>C (n.622+9T>C)
n.466+9T>C
n.617T>C
n.554T>C
c.477+9T>C
c.670+9T>C (n.670+9T>C)
c.475+9T>C (n.475+9T>C)
n.634+9T>C
c.511+45T>C (n.511+45T>C)
c.300+6166A>G (n.300+6166A>G)
c.177+9801A>G (n.177+9801A>G)
n.540T>C
n.477+9T>C
c.408+6166A>G (n.408+6166A>G)
c.285+9801A>G (n.285+9801A>G)
n.575+9T>C
n.596+9T>C
n.569+9T>C
 gnomAD v4
Xg.101401623A>TCA352949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+9T>A (n.547+9T>A)
c.622+9T>A (n.622+9T>A)
n.466+9T>A
n.617T>A
n.554T>A
c.477+9T>A
c.670+9T>A (n.670+9T>A)
c.475+9T>A (n.475+9T>A)
n.634+9T>A
c.511+45T>A (n.511+45T>A)
c.300+6166A>T (n.300+6166A>T)
c.177+9801A>T (n.177+9801A>T)
n.540T>A
n.477+9T>A
c.408+6166A>T (n.408+6166A>T)
c.285+9801A>T (n.285+9801A>T)
n.575+9T>A
n.596+9T>A
n.569+9T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401624A=CA2448299115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+8T= (n.547+8T=)
c.622+8T= (n.622+8T=)
n.466+8T=
n.616T=
n.553T=
c.477+8T=
c.670+8T= (n.670+8T=)
c.475+8T= (n.475+8T=)
n.634+8T=
c.511+44T= (n.511+44T=)
c.300+6167A= (n.300+6167A=)
c.177+9802A= (n.177+9802A=)
n.539T=
n.477+8T=
c.408+6167A= (n.408+6167A=)
c.285+9802A= (n.285+9802A=)
n.575+8T=
n.596+8T=
n.569+8T=
Xg.101401624A>GCA643537141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+8T>C (n.547+8T>C)
c.622+8T>C (n.622+8T>C)
n.466+8T>C
n.616T>C
n.553T>C
c.477+8T>C
c.670+8T>C (n.670+8T>C)
c.475+8T>C (n.475+8T>C)
n.634+8T>C
c.511+44T>C (n.511+44T>C)
c.300+6167A>G (n.300+6167A>G)
c.177+9802A>G (n.177+9802A>G)
n.539T>C
n.477+8T>C
c.408+6167A>G (n.408+6167A>G)
c.285+9802A>G (n.285+9802A>G)
n.575+8T>C
n.596+8T>C
n.569+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401625A>GCA2694298987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+7T>C (n.547+7T>C)
c.622+7T>C (n.622+7T>C)
n.466+7T>C
n.615T>C
n.552T>C
c.477+7T>C
c.670+7T>C (n.670+7T>C)
c.475+7T>C (n.475+7T>C)
n.634+7T>C
c.511+43T>C (n.511+43T>C)
c.300+6168A>G (n.300+6168A>G)
c.177+9803A>G (n.177+9803A>G)
n.538T>C
n.477+7T>C
c.408+6168A>G (n.408+6168A>G)
c.285+9803A>G (n.285+9803A>G)
n.575+7T>C
n.596+7T>C
n.569+7T>C
 gnomAD v4
Xg.101401625_101401631delinsACATTACCA2448299116GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1_547+7delinsGTAATGT (n.547+1_547+7delinsGTAATGT)
c.622+1_622+7delinsGTAATGT (n.622+1_622+7delinsGTAATGT)
n.466+1_466+7delinsGTAATGT
n.609_615delinsGTAATGT
n.546_552delinsGTAATGT
c.477+1_477+7delinsGTAATGT
c.670+1_670+7delinsGTAATGT (n.670+1_670+7delinsGTAATGT)
c.475+1_475+7delinsGTAATGT (n.475+1_475+7delinsGTAATGT)
n.634+1_634+7delinsGTAATGT
c.511+37_511+43delinsGTAATGT (n.511+37_511+43delinsGTAATGT)
c.300+6168_300+6174delinsACATTAC (n.300+6168_300+6174delinsACATTAC)
c.177+9803_177+9809delinsACATTAC (n.177+9803_177+9809delinsACATTAC)
n.532_538delinsGTAATGT
n.477+1_477+7delinsGTAATGT
c.408+6168_408+6174delinsACATTAC (n.408+6168_408+6174delinsACATTAC)
c.285+9803_285+9809delinsACATTAC (n.285+9803_285+9809delinsACATTAC)
n.575+1_575+7delinsGTAATGT
n.596+1_596+7delinsGTAATGT
n.569+1_569+7delinsGTAATGT
Xg.101401626C>TCA2694298988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+6G>A (n.547+6G>A)
c.622+6G>A (n.622+6G>A)
n.466+6G>A
n.614G>A
n.551G>A
c.477+6G>A
c.670+6G>A (n.670+6G>A)
c.475+6G>A (n.475+6G>A)
n.634+6G>A
c.511+42G>A (n.511+42G>A)
c.300+6169C>T (n.300+6169C>T)
c.177+9804C>T (n.177+9804C>T)
n.537G>A
n.477+6G>A
c.408+6169C>T (n.408+6169C>T)
c.285+9804C>T (n.285+9804C>T)
n.575+6G>A
n.596+6G>A
n.569+6G>A
 gnomAD v4
Xg.101401629_101401634delCA352550GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1_547+6del
c.622+1_622+6del
n.466+1_466+6del
n.609_614del
n.546_551del
c.477+1_477+6del
c.670+1_670+6del
c.475+1_475+6del
n.634+1_634+6del
c.511+37_511+42del (n.511+37_511+42del)
c.300+6172_300+6177del (n.300+6172_300+6177del)
c.177+9807_177+9812del (n.177+9807_177+9812del)
n.532_537del
n.477+1_477+6del
c.408+6172_408+6177del (n.408+6172_408+6177del)
c.285+9807_285+9812del (n.285+9807_285+9812del)
n.575+1_575+6del
n.596+1_596+6del
n.569+1_569+6del
 dbSNP
Xg.101401627A=CA2448299117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+5T= (n.547+5T=)
c.622+5T= (n.622+5T=)
n.466+5T=
n.613T=
n.550T=
c.477+5T=
c.670+5T= (n.670+5T=)
c.475+5T= (n.475+5T=)
n.634+5T=
c.511+41T= (n.511+41T=)
c.300+6170A= (n.300+6170A=)
c.177+9805A= (n.177+9805A=)
n.536T=
n.477+5T=
c.408+6170A= (n.408+6170A=)
c.285+9805A= (n.285+9805A=)
n.575+5T=
n.596+5T=
n.569+5T=
Xg.101401627A>GCA031243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+5T>C (n.547+5T>C)
c.622+5T>C (n.622+5T>C)
n.466+5T>C
n.613T>C
n.550T>C
c.477+5T>C
c.670+5T>C (n.670+5T>C)
c.475+5T>C (n.475+5T>C)
n.634+5T>C
c.511+41T>C (n.511+41T>C)
c.300+6170A>G (n.300+6170A>G)
c.177+9805A>G (n.177+9805A>G)
n.536T>C
n.477+5T>C
c.408+6170A>G (n.408+6170A>G)
c.285+9805A>G (n.285+9805A>G)
n.575+5T>C
n.596+5T>C
n.569+5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401628T>GCA2694298989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+4A>C (n.547+4A>C)
c.622+4A>C (n.622+4A>C)
n.466+4A>C
n.612A>C
n.549A>C
c.477+4A>C
c.670+4A>C (n.670+4A>C)
c.475+4A>C (n.475+4A>C)
n.634+4A>C
c.511+40A>C (n.511+40A>C)
c.300+6171T>G (n.300+6171T>G)
c.177+9806T>G (n.177+9806T>G)
n.535A>C
n.477+4A>C
c.408+6171T>G (n.408+6171T>G)
c.285+9806T>G (n.285+9806T>G)
n.575+4A>C
n.596+4A>C
n.569+4A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101401629T>ACA869305387GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+3A>T (n.547+3A>T)
c.622+3A>T (n.622+3A>T)
n.466+3A>T
n.611A>T
n.548A>T
c.477+3A>T
c.670+3A>T (n.670+3A>T)
c.475+3A>T (n.475+3A>T)
n.634+3A>T
c.511+39A>T (n.511+39A>T)
c.300+6172T>A (n.300+6172T>A)
c.177+9807T>A (n.177+9807T>A)
n.534A>T
n.477+3A>T
c.408+6172T>A (n.408+6172T>A)
c.285+9807T>A (n.285+9807T>A)
n.575+3A>T
n.596+3A>T
n.569+3A>T
 dbSNP
Xg.101401629T>CCA2499226276GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+3A>G (n.547+3A>G)
c.622+3A>G (n.622+3A>G)
n.466+3A>G
n.611A>G
n.548A>G
c.477+3A>G
c.670+3A>G (n.670+3A>G)
c.475+3A>G (n.475+3A>G)
n.634+3A>G
c.511+39A>G (n.511+39A>G)
c.300+6172T>C (n.300+6172T>C)
c.177+9807T>C (n.177+9807T>C)
n.534A>G
n.477+3A>G
c.408+6172T>C (n.408+6172T>C)
c.285+9807T>C (n.285+9807T>C)
n.575+3A>G
n.596+3A>G
n.569+3A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401629T=CA2448299118GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+3A= (n.547+3A=)
c.622+3A= (n.622+3A=)
n.466+3A=
n.611A=
n.548A=
c.477+3A=
c.670+3A= (n.670+3A=)
c.475+3A= (n.475+3A=)
n.634+3A=
c.511+39A= (n.511+39A=)
c.300+6172T= (n.300+6172T=)
c.177+9807T= (n.177+9807T=)
n.534A=
n.477+3A=
c.408+6172T= (n.408+6172T=)
c.285+9807T= (n.285+9807T=)
n.575+3A=
n.596+3A=
n.569+3A=
Xg.101401630A>CCA413928368GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.622+2T>G (n.622+2T>G)
n.466+2T>G
n.610T>G
n.547T>G
c.477+2T>G
c.670+2T>G (n.670+2T>G)
c.475+2T>G (n.475+2T>G)
n.634+2T>G
c.511+38T>G (n.511+38T>G)
c.300+6173A>C (n.300+6173A>C)
c.177+9808A>C (n.177+9808A>C)
n.533T>G
n.477+2T>G
c.408+6173A>C (n.408+6173A>C)
c.285+9808A>C (n.285+9808A>C)
n.575+2T>G
n.596+2T>G
n.569+2T>G
Xg.101401630A>GCA413928373GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.622+2T>C (n.622+2T>C)
n.466+2T>C
n.610T>C
n.547T>C
c.477+2T>C
c.670+2T>C (n.670+2T>C)
c.475+2T>C (n.475+2T>C)
n.634+2T>C
c.511+38T>C (n.511+38T>C)
c.300+6173A>G (n.300+6173A>G)
c.177+9808A>G (n.177+9808A>G)
n.533T>C
n.477+2T>C
c.408+6173A>G (n.408+6173A>G)
c.285+9808A>G (n.285+9808A>G)
n.575+2T>C
n.596+2T>C
n.569+2T>C
Xg.101401630A>TCA413928378GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.622+2T>A (n.622+2T>A)
n.466+2T>A
n.610T>A
n.547T>A
c.477+2T>A
c.670+2T>A (n.670+2T>A)
c.475+2T>A (n.475+2T>A)
n.634+2T>A
c.511+38T>A (n.511+38T>A)
c.300+6173A>T (n.300+6173A>T)
c.177+9808A>T (n.177+9808A>T)
n.533T>A
n.477+2T>A
c.408+6173A>T (n.408+6173A>T)
c.285+9808A>T (n.285+9808A>T)
n.575+2T>A
n.596+2T>A
n.569+2T>A
Xg.101401633_101401810delCA352341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.372_547+2del
c.447_622+2del
n.291_466+2del
n.433_610del
n.370_547del
c.302_477+2del
c.495_670+2del
c.300_475+2del
n.459_634+2del
c.372_511+38del
c.300+6176_300+6353del (n.300+6176_300+6353del)
c.177+9811_177+9988del (n.177+9811_177+9988del)
n.356_533del
n.302_477+2del
c.408+6176_408+6353del (n.408+6176_408+6353del)
c.285+9811_285+9988del (n.285+9811_285+9988del)
n.400_575+2del
n.421_596+2del
n.394_569+2del
Xg.101401631C>ACA413928384GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.622+1G>T (n.622+1G>T)
n.466+1G>T
n.609G>T
n.546G>T
c.477+1G>T
c.670+1G>T (n.670+1G>T)
c.475+1G>T (n.475+1G>T)
n.634+1G>T
c.511+37G>T (n.511+37G>T)
c.300+6174C>A (n.300+6174C>A)
c.177+9809C>A (n.177+9809C>A)
n.532G>T
n.477+1G>T
c.408+6174C>A (n.408+6174C>A)
c.285+9809C>A (n.285+9809C>A)
n.575+1G>T
n.596+1G>T
n.569+1G>T
Xg.101401631C=CA2448299119GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G= (n.547+1G=)
c.622+1G= (n.622+1G=)
n.466+1G=
n.609G=
n.546G=
c.477+1G=
c.670+1G= (n.670+1G=)
c.475+1G= (n.475+1G=)
n.634+1G=
c.511+37G= (n.511+37G=)
c.300+6174C= (n.300+6174C=)
c.177+9809C= (n.177+9809C=)
n.532G=
n.477+1G=
c.408+6174C= (n.408+6174C=)
c.285+9809C= (n.285+9809C=)
n.575+1G=
n.596+1G=
n.569+1G=
Xg.101401631C>GCA413928388GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.622+1G>C (n.622+1G>C)
n.466+1G>C
n.609G>C
n.546G>C
c.477+1G>C
c.670+1G>C (n.670+1G>C)
c.475+1G>C (n.475+1G>C)
n.634+1G>C
c.511+37G>C (n.511+37G>C)
c.300+6174C>G (n.300+6174C>G)
c.177+9809C>G (n.177+9809C>G)
n.532G>C
n.477+1G>C
c.408+6174C>G (n.408+6174C>G)
c.285+9809C>G (n.285+9809C>G)
n.575+1G>C
n.596+1G>C
n.569+1G>C
Xg.101401631C>TCA352933GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.622+1G>A (n.622+1G>A)
n.466+1G>A
n.609G>A
n.546G>A
c.477+1G>A
c.670+1G>A (n.670+1G>A)
c.475+1G>A (n.475+1G>A)
n.634+1G>A
c.511+37G>A (n.511+37G>A)
c.300+6174C>T (n.300+6174C>T)
c.177+9809C>T (n.177+9809C>T)
n.532G>A
n.477+1G>A
c.408+6174C>T (n.408+6174C>T)
c.285+9809C>T (n.285+9809C>T)
n.575+1G>A
n.596+1G>A
n.569+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401632C>ACA413928401GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.466G>T
n.608G>T
n.545G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.477G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
n.634G>T
c.511+36G>T (n.511+36G>T)
c.300+6175C>A (n.300+6175C>A)
c.177+9810C>A (n.177+9810C>A)
n.531G>T
n.477G>T
c.408+6175C>A (n.408+6175C>A)
c.285+9810C>A (n.285+9810C>A)
n.575G>T
n.596G>T
n.569G>T
Xg.101401632C=CA2448299120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G= (p.Gly183=)
c.622G= (p.Gly208=)
n.466G=
n.608G=
n.545G=
c.547G= (p.Ala183=)
c.477G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.634G=
c.511+36G= (n.511+36G=)
c.300+6175C= (n.300+6175C=)
c.177+9810C= (n.177+9810C=)
n.531G=
n.477G=
c.408+6175C= (n.408+6175C=)
c.285+9810C= (n.285+9810C=)
n.575G=
n.596G=
n.569G=
Xg.101401632C>GCA413928403GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.466G>C
n.608G>C
n.545G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.477G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.634G>C
c.511+36G>C (n.511+36G>C)
c.300+6175C>G (n.300+6175C>G)
c.177+9810C>G (n.177+9810C>G)
n.531G>C
n.477G>C
c.408+6175C>G (n.408+6175C>G)
c.285+9810C>G (n.285+9810C>G)
n.575G>C
n.596G>C
n.569G>C
Xg.101401632C>TCA352572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.466G>A
n.608G>A
n.545G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.477G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.634G>A
c.511+36G>A (n.511+36G>A)
c.300+6175C>T (n.300+6175C>T)
c.177+9810C>T (n.177+9810C>T)
n.531G>A
n.477G>A
c.408+6175C>T (n.408+6175C>T)
c.285+9810C>T (n.285+9810C>T)
n.575G>A
n.596G>A
n.569G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401632_101401640delinsGCA2695234967GLA,RPL36A-HNRNPH2c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer?)
c.614_622delinsC (p.Leu205SerfsTer3)
c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer3)
n.458_466delinsC
n.600_608delinsC
n.537_545delinsC
c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer27)
c.469_477delinsC
c.662_670delinsC (p.Leu221SerfsTer3)
c.467_475delinsC (p.Leu156SerfsTer?)
n.626_634delinsC
c.511+28_511+36delinsC (n.511+28_511+36delinsC)
c.300+6175_300+6183delinsG (n.300+6175_300+6183delinsG)
c.177+9810_177+9818delinsG (n.177+9810_177+9818delinsG)
n.523_531delinsC
n.469_477delinsC
c.408+6175_408+6183delinsG (n.408+6175_408+6183delinsG)
c.285+9810_285+9818delinsG (n.285+9810_285+9818delinsG)
n.567_575delinsC
n.588_596delinsC
n.561_569delinsC
Xg.101401633A>CCA413928408GLA,RPL36A-HNRNPH2c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
n.465T>G
n.607T>G
n.544T>G
c.476T>G
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.633T>G
c.511+35T>G (n.511+35T>G)
c.300+6176A>C (n.300+6176A>C)
c.177+9811A>C (n.177+9811A>C)
n.530T>G
n.476T>G
c.408+6176A>C (n.408+6176A>C)
c.285+9811A>C (n.285+9811A>C)
n.574T>G
n.595T>G
n.568T>G
Xg.101401633A>GCA517521823GLA,RPL36A-HNRNPH2c.546T>C (p.Asp182=)
c.621T>C (p.Asp207=)
n.465T>C
n.607T>C
n.544T>C
c.476T>C
c.669T>C (p.Asp223=)
c.474T>C (p.Asp158=)
n.633T>C
c.511+35T>C (n.511+35T>C)
c.300+6176A>G (n.300+6176A>G)
c.177+9811A>G (n.177+9811A>G)
n.530T>C
n.476T>C
c.408+6176A>G (n.408+6176A>G)
c.285+9811A>G (n.285+9811A>G)
n.574T>C
n.595T>C
n.568T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401633A>TCA413928410GLA,RPL36A-HNRNPH2c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
n.465T>A
n.607T>A
n.544T>A
c.476T>A
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.633T>A
c.511+35T>A (n.511+35T>A)
c.300+6176A>T (n.300+6176A>T)
c.177+9811A>T (n.177+9811A>T)
n.530T>A
n.476T>A
c.408+6176A>T (n.408+6176A>T)
c.285+9811A>T (n.285+9811A>T)
n.574T>A
n.595T>A
n.568T>A

Number of alleles fetched