Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
c.194+1222_1073dup
c.194+1222_998dup
n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
c.270-89_787del
c.195-89_712del
n.114-89_631del
n.256-89_1647del
n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101399333_101402530delCA1139667722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-683_*86-349del
c.370-683_*143-349del
c.445-683_715-349del
c.370-683_640-349del
n.289-683_559-349del
n.431-683_1575-349del
n.368-683_1037-349del
c.370-683_548-349del
c.300-683_685-349del
c.493-683_763-349del
c.298-683_740-349del
n.457-683_727-349del
n.431-683_2945del
c.370-683_604-349del
c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del)
c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del)
n.300-683_478-349del
n.300-683_685-349del
c.370-683_*28-349del
c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del)
c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del)
n.398-683_725-349del
n.419-683_746-349del
n.392-683_719-349del
 ClinVar
Xg.101400701_101400713delinsAGGAGTACACAATCA2448298827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38_*50delinsATTGTGTACTCCT (n.*38_*50delinsATTGTGTACTCCT)
c.667_679delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile223=)
c.592_604delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile198=)
n.511_523delinsATTGTGTACTCCT
n.1527_1539delinsATTGTGTACTCCT
n.989_1001delinsATTGTGTACTCCT
c.547+919_547+931delinsATTGTGTACTCCT (n.547+919_547+931delinsATTGTGTACTCCT)
c.637_649delinsATTGTGTACTCCT
c.715_727delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile239=)
c.635_647delinsATTGTGTACTCCT (n.635_647delinsATTGTGTACTCCT)
n.679_691delinsATTGTGTACTCCT
c.556_568delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile186=)
c.300+5244_300+5256delinsAGGAGTACACAAT (n.300+5244_300+5256delinsAGGAGTACACAAT)
c.177+8879_177+8891delinsAGGAGTACACAAT (n.177+8879_177+8891delinsAGGAGTACACAAT)
n.141_153delinsATTGTGTACTCCT
n.477+919_477+931delinsATTGTGTACTCCT
n.637_649delinsATTGTGTACTCCT
c.408+5244_408+5256delinsAGGAGTACACAAT (n.408+5244_408+5256delinsAGGAGTACACAAT)
c.285+8879_285+8891delinsAGGAGTACACAAT (n.285+8879_285+8891delinsAGGAGTACACAAT)
n.620_632delinsATTGTGTACTCCT
n.641_653delinsATTGTGTACTCCT
n.614_626delinsATTGTGTACTCCT
Xg.101400703_101400714delCA1139532090GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38_*49del (n.*38_*49del)
c.667_678del (p.Ile223_Ser226del)
c.592_603del (p.Ile198_Ser201del)
n.511_522del
n.1527_1538del
n.989_1000del
c.547+919_547+930del (n.547+919_547+930del)
c.637_648del
c.715_726del (p.Ile239_Ser242del)
c.635_646del (n.635_646del)
n.679_690del
c.556_567del (p.Ile186_Ser189del)
c.300+5246_300+5257del (n.300+5246_300+5257del)
c.177+8881_177+8892del (n.177+8881_177+8892del)
n.141_152del
n.477+919_477+930del
n.637_648del
c.408+5246_408+5257del (n.408+5246_408+5257del)
c.285+8881_285+8892del (n.285+8881_285+8892del)
n.620_631del
n.641_652del
n.614_625del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400712A=CA2448298835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T= (n.*39T=)
c.668T= (p.Ile223=)
c.593T= (p.Ile198=)
n.512T=
n.1528T=
n.990T=
c.547+920T= (n.547+920T=)
c.638T=
c.716T= (p.Ile239=)
c.636T= (n.636T=)
n.680T=
c.557T= (p.Ile186=)
c.300+5255A= (n.300+5255A=)
c.177+8890A= (n.177+8890A=)
n.142T=
n.477+920T=
n.638T=
c.408+5255A= (n.408+5255A=)
c.285+8890A= (n.285+8890A=)
n.621T=
n.642T=
n.615T=
Xg.101400712A>CCA413927536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T>G (n.*39T>G)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.512T>G
n.1528T>G
n.990T>G
c.547+920T>G (n.547+920T>G)
c.638T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.636T>G (n.636T>G)
n.680T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.300+5255A>C (n.300+5255A>C)
c.177+8890A>C (n.177+8890A>C)
n.142T>G
n.477+920T>G
n.638T>G
c.408+5255A>C (n.408+5255A>C)
c.285+8890A>C (n.285+8890A>C)
n.621T>G
n.642T>G
n.615T>G
Xg.101400712A>GCA021809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T>C (n.*39T>C)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.512T>C
n.1528T>C
n.990T>C
c.547+920T>C (n.547+920T>C)
c.638T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.636T>C (n.636T>C)
n.680T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.300+5255A>G (n.300+5255A>G)
c.177+8890A>G (n.177+8890A>G)
n.142T>C
n.477+920T>C
n.638T>C
c.408+5255A>G (n.408+5255A>G)
c.285+8890A>G (n.285+8890A>G)
n.621T>C
n.642T>C
n.615T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400712A>TCA413927542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T>A (n.*39T>A)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.512T>A
n.1528T>A
n.990T>A
c.547+920T>A (n.547+920T>A)
c.638T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.636T>A (n.636T>A)
n.680T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.300+5255A>T (n.300+5255A>T)
c.177+8890A>T (n.177+8890A>T)
n.142T>A
n.477+920T>A
n.638T>A
c.408+5255A>T (n.408+5255A>T)
c.285+8890A>T (n.285+8890A>T)
n.621T>A
n.642T>A
n.615T>A
Xg.101400713T>ACA413927560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38A>T (n.*38A>T)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.511A>T
n.1527A>T
n.989A>T
c.547+919A>T (n.547+919A>T)
c.637A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.635A>T (n.635A>T)
n.679A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.300+5256T>A (n.300+5256T>A)
c.177+8891T>A (n.177+8891T>A)
n.141A>T
n.477+919A>T
n.637A>T
c.408+5256T>A (n.408+5256T>A)
c.285+8891T>A (n.285+8891T>A)
n.620A>T
n.641A>T
n.614A>T
Xg.101400713T>CCA413927561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38A>G (n.*38A>G)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.511A>G
n.1527A>G
n.989A>G
c.547+919A>G (n.547+919A>G)
c.637A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.635A>G (n.635A>G)
n.679A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.300+5256T>C (n.300+5256T>C)
c.177+8891T>C (n.177+8891T>C)
n.141A>G
n.477+919A>G
n.637A>G
c.408+5256T>C (n.408+5256T>C)
c.285+8891T>C (n.285+8891T>C)
n.620A>G
n.641A>G
n.614A>G
Xg.101400713T>GCA413927562GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38A>C (n.*38A>C)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.511A>C
n.1527A>C
n.989A>C
c.547+919A>C (n.547+919A>C)
c.637A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.635A>C (n.635A>C)
n.679A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.300+5256T>G (n.300+5256T>G)
c.177+8891T>G (n.177+8891T>G)
n.141A>C
n.477+919A>C
n.637A>C
c.408+5256T>G (n.408+5256T>G)
c.285+8891T>G (n.285+8891T>G)
n.620A>C
n.641A>C
n.614A>C
Xg.101400714G>ACA16616610GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*37C>T (n.*37C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.510C>T
n.1526C>T
n.988C>T
c.547+918C>T (n.547+918C>T)
c.636C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
c.634C>T (n.634C>T)
n.678C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
c.300+5257G>A (n.300+5257G>A)
c.177+8892G>A (n.177+8892G>A)
n.140C>T
n.477+918C>T
n.636C>T
c.408+5257G>A (n.408+5257G>A)
c.285+8892G>A (n.285+8892G>A)
n.619C>T
n.640C>T
n.613C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400714G>CCA413927568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*37C>G (n.*37C>G)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
n.510C>G
n.1526C>G
n.988C>G
c.547+918C>G (n.547+918C>G)
c.636C>G
c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.634C>G (n.634C>G)
n.678C>G
c.555C>G (p.Ser185Arg)
c.300+5257G>C (n.300+5257G>C)
c.177+8892G>C (n.177+8892G>C)
n.140C>G
n.477+918C>G
n.636C>G
c.408+5257G>C (n.408+5257G>C)
c.285+8892G>C (n.285+8892G>C)
n.619C>G
n.640C>G
n.613C>G
Xg.101400714G=CA2448298836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*37C= (n.*37C=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.591C= (p.Ser197=)
n.510C=
n.1526C=
n.988C=
c.547+918C= (n.547+918C=)
c.636C=
c.714C= (p.Ser238=)
c.634C= (n.634C=)
n.678C=
c.555C= (p.Ser185=)
c.300+5257G= (n.300+5257G=)
c.177+8892G= (n.177+8892G=)
n.140C=
n.477+918C=
n.636C=
c.408+5257G= (n.408+5257G=)
c.285+8892G= (n.285+8892G=)
n.619C=
n.640C=
n.613C=
Xg.101400714G>TCA413927564GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*37C>A (n.*37C>A)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
n.510C>A
n.1526C>A
n.988C>A
c.547+918C>A (n.547+918C>A)
c.636C>A
c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.634C>A (n.634C>A)
n.678C>A
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.300+5257G>T (n.300+5257G>T)
c.177+8892G>T (n.177+8892G>T)
n.140C>A
n.477+918C>A
n.636C>A
c.408+5257G>T (n.408+5257G>T)
c.285+8892G>T (n.285+8892G>T)
n.619C>A
n.640C>A
n.613C>A
 gnomAD v4
Xg.101400715delCA2695234959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36del (n.*36del)
c.665del (p.Ser222ThrfsTer?)
c.590del (p.Ser197ThrfsTer?)
n.509del
n.1525del
n.987del
c.547+917del (n.547+917del)
c.635del
c.713del (p.Ser238ThrfsTer?)
c.633del (n.633del)
n.677del
c.554del (p.Ser185ThrfsTer?)
c.300+5258del (n.300+5258del)
c.177+8893del (n.177+8893del)
n.139del
n.477+917del
n.635del
c.408+5258del (n.408+5258del)
c.285+8893del (n.285+8893del)
n.618del
n.639del
n.612del
Xg.101400715C>ACA413927571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36G>T (n.*36G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.509G>T
n.1525G>T
n.987G>T
c.547+917G>T (n.547+917G>T)
c.635G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.633G>T (n.633G>T)
n.677G>T
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.300+5258C>A (n.300+5258C>A)
c.177+8893C>A (n.177+8893C>A)
n.139G>T
n.477+917G>T
n.635G>T
c.408+5258C>A (n.408+5258C>A)
c.285+8893C>A (n.285+8893C>A)
n.618G>T
n.639G>T
n.612G>T
Xg.101400715C=CA2448298837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36G= (n.*36G=)
c.665G= (p.Ser222=)
c.590G= (p.Ser197=)
n.509G=
n.1525G=
n.987G=
c.547+917G= (n.547+917G=)
c.635G=
c.713G= (p.Ser238=)
c.633G= (n.633G=)
n.677G=
c.554G= (p.Ser185=)
c.300+5258C= (n.300+5258C=)
c.177+8893C= (n.177+8893C=)
n.139G=
n.477+917G=
n.635G=
c.408+5258C= (n.408+5258C=)
c.285+8893C= (n.285+8893C=)
n.618G=
n.639G=
n.612G=
Xg.101400715C>GCA413927573GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36G>C (n.*36G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.509G>C
n.1525G>C
n.987G>C
c.547+917G>C (n.547+917G>C)
c.635G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.633G>C (n.633G>C)
n.677G>C
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.300+5258C>G (n.300+5258C>G)
c.177+8893C>G (n.177+8893C>G)
n.139G>C
n.477+917G>C
n.635G>C
c.408+5258C>G (n.408+5258C>G)
c.285+8893C>G (n.285+8893C>G)
n.618G>C
n.639G>C
n.612G>C
Xg.101400715C>TCA031453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36G>A (n.*36G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.509G>A
n.1525G>A
n.987G>A
c.547+917G>A (n.547+917G>A)
c.635G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.633G>A (n.633G>A)
n.677G>A
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.300+5258C>T (n.300+5258C>T)
c.177+8893C>T (n.177+8893C>T)
n.139G>A
n.477+917G>A
n.635G>A
c.408+5258C>T (n.408+5258C>T)
c.285+8893C>T (n.285+8893C>T)
n.618G>A
n.639G>A
n.612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400716T>ACA413927584GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*35A>T (n.*35A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.508A>T
n.1524A>T
n.986A>T
c.547+916A>T (n.547+916A>T)
c.634A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.632A>T (n.632A>T)
n.676A>T
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.300+5259T>A (n.300+5259T>A)
c.177+8894T>A (n.177+8894T>A)
n.138A>T
n.477+916A>T
n.634A>T
c.408+5259T>A (n.408+5259T>A)
c.285+8894T>A (n.285+8894T>A)
n.617A>T
n.638A>T
n.611A>T
Xg.101400716T>CCA413927590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*35A>G (n.*35A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.508A>G
n.1524A>G
n.986A>G
c.547+916A>G (n.547+916A>G)
c.634A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.632A>G (n.632A>G)
n.676A>G
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.300+5259T>C (n.300+5259T>C)
c.177+8894T>C (n.177+8894T>C)
n.138A>G
n.477+916A>G
n.634A>G
c.408+5259T>C (n.408+5259T>C)
c.285+8894T>C (n.285+8894T>C)
n.617A>G
n.638A>G
n.611A>G
Xg.101400716T>GCA413927593GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*35A>C (n.*35A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.508A>C
n.1524A>C
n.986A>C
c.547+916A>C (n.547+916A>C)
c.634A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.632A>C (n.632A>C)
n.676A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.300+5259T>G (n.300+5259T>G)
c.177+8894T>G (n.177+8894T>G)
n.138A>C
n.477+916A>C
n.634A>C
c.408+5259T>G (n.408+5259T>G)
c.285+8894T>G (n.285+8894T>G)
n.617A>C
n.638A>C
n.611A>C
Xg.101400717delCA2694298608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*35del (n.*35del)
c.664del (p.Ser222AlafsTer?)
c.589del (p.Ser197AlafsTer?)
n.508del
n.1524del
n.986del
c.547+916del (n.547+916del)
c.634del
c.712del (p.Ser238AlafsTer?)
c.632del (n.632del)
n.676del
c.553del (p.Ser185AlafsTer?)
c.300+5260del (n.300+5260del)
c.177+8895del (n.177+8895del)
n.138del
n.477+916del
n.634del
c.408+5260del (n.408+5260del)
c.285+8895del (n.285+8895del)
n.617del
n.638del
n.611del
 gnomAD v4
Xg.101400717T>ACA413927596GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*34A>T (n.*34A>T)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
c.588A>T (p.Arg196Ser)
n.507A>T
n.1523A>T
n.985A>T
c.547+915A>T (n.547+915A>T)
c.633A>T
c.711A>T (p.Arg237Ser)
c.631A>T (n.631A>T)
n.675A>T
c.552A>T (p.Arg184Ser)
c.300+5260T>A (n.300+5260T>A)
c.177+8895T>A (n.177+8895T>A)
n.137A>T
n.477+915A>T
n.633A>T
c.408+5260T>A (n.408+5260T>A)
c.285+8895T>A (n.285+8895T>A)
n.616A>T
n.637A>T
n.610A>T
Xg.101400717T>CCA517520661GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*34A>G (n.*34A>G)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.588A>G (p.Arg196=)
n.507A>G
n.1523A>G
n.985A>G
c.547+915A>G (n.547+915A>G)
c.633A>G
c.711A>G (p.Arg237=)
c.631A>G (n.631A>G)
n.675A>G
c.552A>G (p.Arg184=)
c.300+5260T>C (n.300+5260T>C)
c.177+8895T>C (n.177+8895T>C)
n.137A>G
n.477+915A>G
n.633A>G
c.408+5260T>C (n.408+5260T>C)
c.285+8895T>C (n.285+8895T>C)
n.616A>G
n.637A>G
n.610A>G
Xg.101400717T>GCA353114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*34A>C (n.*34A>C)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
c.588A>C (p.Arg196Ser)
n.507A>C
n.1523A>C
n.985A>C
c.547+915A>C (n.547+915A>C)
c.633A>C
c.711A>C (p.Arg237Ser)
c.631A>C (n.631A>C)
n.675A>C
c.552A>C (p.Arg184Ser)
c.300+5260T>G (n.300+5260T>G)
c.177+8895T>G (n.177+8895T>G)
n.137A>C
n.477+915A>C
n.633A>C
c.408+5260T>G (n.408+5260T>G)
c.285+8895T>G (n.285+8895T>G)
n.616A>C
n.637A>C
n.610A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400717T=CA2448298838GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*34A= (n.*34A=)
c.663A= (p.Arg221=)
c.588A= (p.Arg196=)
n.507A=
n.1523A=
n.985A=
c.547+915A= (n.547+915A=)
c.633A=
c.711A= (p.Arg237=)
c.631A= (n.631A=)
n.675A=
c.552A= (p.Arg184=)
c.300+5260T= (n.300+5260T=)
c.177+8895T= (n.177+8895T=)
n.137A=
n.477+915A=
n.633A=
c.408+5260T= (n.408+5260T=)
c.285+8895T= (n.285+8895T=)
n.616A=
n.637A=
n.610A=
Xg.101400718C>ACA413927611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*33G>T (n.*33G>T)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
c.587G>T (p.Arg196Ile)
n.506G>T
n.1522G>T
n.984G>T
c.547+914G>T (n.547+914G>T)
c.632G>T
c.710G>T (p.Arg237Ile)
c.630G>T (n.630G>T)
n.674G>T
c.551G>T (p.Arg184Ile)
c.300+5261C>A (n.300+5261C>A)
c.177+8896C>A (n.177+8896C>A)
n.136G>T
n.477+914G>T
n.632G>T
c.408+5261C>A (n.408+5261C>A)
c.285+8896C>A (n.285+8896C>A)
n.615G>T
n.636G>T
n.609G>T
Xg.101400718C>GCA413927618GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*33G>C (n.*33G>C)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.506G>C
n.1522G>C
n.984G>C
c.547+914G>C (n.547+914G>C)
c.632G>C
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.630G>C (n.630G>C)
n.674G>C
c.551G>C (p.Arg184Thr)
c.300+5261C>G (n.300+5261C>G)
c.177+8896C>G (n.177+8896C>G)
n.136G>C
n.477+914G>C
n.632G>C
c.408+5261C>G (n.408+5261C>G)
c.285+8896C>G (n.285+8896C>G)
n.615G>C
n.636G>C
n.609G>C
Xg.101400718C>TCA413927624GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*33G>A (n.*33G>A)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.506G>A
n.1522G>A
n.984G>A
c.547+914G>A (n.547+914G>A)
c.632G>A
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.630G>A (n.630G>A)
n.674G>A
c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.300+5261C>T (n.300+5261C>T)
c.177+8896C>T (n.177+8896C>T)
n.136G>A
n.477+914G>A
n.632G>A
c.408+5261C>T (n.408+5261C>T)
c.285+8896C>T (n.285+8896C>T)
n.615G>A
n.636G>A
n.609G>A
 gnomAD v4
Xg.101400719T>ACA413927626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*32A>T (n.*32A>T)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
c.586A>T (p.Arg196Ter)
n.505A>T
n.1521A>T
n.983A>T
c.547+913A>T (n.547+913A>T)
c.631A>T
c.709A>T (p.Arg237Ter)
c.629A>T (n.629A>T)
n.673A>T
c.550A>T (p.Arg184Ter)
c.300+5262T>A (n.300+5262T>A)
c.177+8897T>A (n.177+8897T>A)
n.135A>T
n.477+913A>T
n.631A>T
c.408+5262T>A (n.408+5262T>A)
c.285+8897T>A (n.285+8897T>A)
n.614A>T
n.635A>T
n.608A>T
Xg.101400719T>CCA413927629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*32A>G (n.*32A>G)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.505A>G
n.1521A>G
n.983A>G
c.547+913A>G (n.547+913A>G)
c.631A>G
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.629A>G (n.629A>G)
n.673A>G
c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.300+5262T>C (n.300+5262T>C)
c.177+8897T>C (n.177+8897T>C)
n.135A>G
n.477+913A>G
n.631A>G
c.408+5262T>C (n.408+5262T>C)
c.285+8897T>C (n.285+8897T>C)
n.614A>G
n.635A>G
n.608A>G
Xg.101400719T>GCA517520675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*32A>C (n.*32A>C)
c.661A>C (p.Arg221=)
c.586A>C (p.Arg196=)
n.505A>C
n.1521A>C
n.983A>C
c.547+913A>C (n.547+913A>C)
c.631A>C
c.709A>C (p.Arg237=)
c.629A>C (n.629A>C)
n.673A>C
c.550A>C (p.Arg184=)
c.300+5262T>G (n.300+5262T>G)
c.177+8897T>G (n.177+8897T>G)
n.135A>C
n.477+913A>C
n.631A>C
c.408+5262T>G (n.408+5262T>G)
c.285+8897T>G (n.285+8897T>G)
n.614A>C
n.635A>C
n.608A>C
Xg.101400720G>ACA517520678GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*31C>T (n.*31C>T)
c.660C>T (p.Gly220=)
c.585C>T (p.Gly195=)
n.504C>T
n.1520C>T
n.982C>T
c.547+912C>T (n.547+912C>T)
c.630C>T
c.708C>T (p.Gly236=)
c.628C>T (n.628C>T)
n.672C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
c.300+5263G>A (n.300+5263G>A)
c.177+8898G>A (n.177+8898G>A)
n.134C>T
n.477+912C>T
n.630C>T
c.408+5263G>A (n.408+5263G>A)
c.285+8898G>A (n.285+8898G>A)
n.613C>T
n.634C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400720G>CCA517520685GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*31C>G (n.*31C>G)
c.660C>G (p.Gly220=)
c.585C>G (p.Gly195=)
n.504C>G
n.1520C>G
n.982C>G
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c.630C>G
c.708C>G (p.Gly236=)
c.628C>G (n.628C>G)
n.672C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
c.300+5263G>C (n.300+5263G>C)
c.177+8898G>C (n.177+8898G>C)
n.134C>G
n.477+912C>G
n.630C>G
c.408+5263G>C (n.408+5263G>C)
c.285+8898G>C (n.285+8898G>C)
n.613C>G
n.634C>G
n.607C>G
Xg.101400720G=CA2448298839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*31C= (n.*31C=)
c.660C= (p.Gly220=)
c.585C= (p.Gly195=)
n.504C=
n.1520C=
n.982C=
c.547+912C= (n.547+912C=)
c.630C=
c.708C= (p.Gly236=)
c.628C= (n.628C=)
n.672C=
c.549C= (p.Gly183=)
c.300+5263G= (n.300+5263G=)
c.177+8898G= (n.177+8898G=)
n.134C=
n.477+912C=
n.630C=
c.408+5263G= (n.408+5263G=)
c.285+8898G= (n.285+8898G=)
n.613C=
n.634C=
n.607C=
Xg.101400720G>TCA517520687GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*31C>A (n.*31C>A)
c.660C>A (p.Gly220=)
c.585C>A (p.Gly195=)
n.504C>A
n.1520C>A
n.982C>A
c.547+912C>A (n.547+912C>A)
c.630C>A
c.708C>A (p.Gly236=)
c.628C>A (n.628C>A)
n.672C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
c.300+5263G>T (n.300+5263G>T)
c.177+8898G>T (n.177+8898G>T)
n.134C>A
n.477+912C>A
n.630C>A
c.408+5263G>T (n.408+5263G>T)
c.285+8898G>T (n.285+8898G>T)
n.613C>A
n.634C>A
n.607C>A
 gnomAD v4
Xg.101400721C>ACA413927640GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30G>T (n.*30G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.503G>T
n.1519G>T
n.981G>T
c.547+911G>T (n.547+911G>T)
c.629G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.627G>T (n.627G>T)
n.671G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.300+5264C>A (n.300+5264C>A)
c.177+8899C>A (n.177+8899C>A)
n.133G>T
n.477+911G>T
n.629G>T
c.408+5264C>A (n.408+5264C>A)
c.285+8899C>A (n.285+8899C>A)
n.612G>T
n.633G>T
n.606G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400721C=CA2448298840GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30G= (n.*30G=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.584G= (p.Gly195=)
n.503G=
n.1519G=
n.981G=
c.547+911G= (n.547+911G=)
c.629G=
c.707G= (p.Gly236=)
c.627G= (n.627G=)
n.671G=
c.548G= (p.Gly183=)
c.300+5264C= (n.300+5264C=)
c.177+8899C= (n.177+8899C=)
n.133G=
n.477+911G=
n.629G=
c.408+5264C= (n.408+5264C=)
c.285+8899C= (n.285+8899C=)
n.612G=
n.633G=
n.606G=
Xg.101400721C>GCA413927633GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30G>C (n.*30G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.503G>C
n.1519G>C
n.981G>C
c.547+911G>C (n.547+911G>C)
c.629G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.627G>C (n.627G>C)
n.671G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.300+5264C>G (n.300+5264C>G)
c.177+8899C>G (n.177+8899C>G)
n.133G>C
n.477+911G>C
n.629G>C
c.408+5264C>G (n.408+5264C>G)
c.285+8899C>G (n.285+8899C>G)
n.612G>C
n.633G>C
n.606G>C
Xg.101400721C>TCA413927630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30G>A (n.*30G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.503G>A
n.1519G>A
n.981G>A
c.547+911G>A (n.547+911G>A)
c.629G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.627G>A (n.627G>A)
n.671G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.300+5264C>T (n.300+5264C>T)
c.177+8899C>T (n.177+8899C>T)
n.133G>A
n.477+911G>A
n.629G>A
c.408+5264C>T (n.408+5264C>T)
c.285+8899C>T (n.285+8899C>T)
n.612G>A
n.633G>A
n.606G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400721_101400722insTATTCCA2695234960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30_*31insAATAG (n.*30_*31insAATAG)
c.659_660insAATAG (p.Arg221IlefsTer?)
c.584_585insAATAG (p.Arg196IlefsTer?)
n.503_504insAATAG
n.1519_1520insAATAG
n.981_982insAATAG
c.547+911_547+912insAATAG (n.547+911_547+912insAATAG)
c.629_630insAATAG
c.707_708insAATAG (p.Arg237IlefsTer?)
c.627_628insAATAG (n.627_628insAATAG)
n.671_672insAATAG
c.548_549insAATAG (p.Arg184IlefsTer?)
c.300+5264_300+5265insTATTC (n.300+5264_300+5265insTATTC)
c.177+8899_177+8900insTATTC (n.177+8899_177+8900insTATTC)
n.133_134insAATAG
n.477+911_477+912insAATAG
n.629_630insAATAG
c.408+5264_408+5265insTATTC (n.408+5264_408+5265insTATTC)
c.285+8899_285+8900insTATTC (n.285+8899_285+8900insTATTC)
n.612_613insAATAG
n.633_634insAATAG
n.606_607insAATAG
Xg.101400722C>ACA413927649GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*29G>T (n.*29G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.502G>T
n.1518G>T
n.980G>T
c.547+910G>T (n.547+910G>T)
c.628G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.626G>T (n.626G>T)
n.670G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.300+5265C>A (n.300+5265C>A)
c.177+8900C>A (n.177+8900C>A)
n.132G>T
n.477+910G>T
n.628G>T
c.408+5265C>A (n.408+5265C>A)
c.285+8900C>A (n.285+8900C>A)
n.611G>T
n.632G>T
n.605G>T
Xg.101400722C>GCA413927655GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*29G>C (n.*29G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.502G>C
n.1518G>C
n.980G>C
c.547+910G>C (n.547+910G>C)
c.628G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.626G>C (n.626G>C)
n.670G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.300+5265C>G (n.300+5265C>G)
c.177+8900C>G (n.177+8900C>G)
n.132G>C
n.477+910G>C
n.628G>C
c.408+5265C>G (n.408+5265C>G)
c.285+8900C>G (n.285+8900C>G)
n.611G>C
n.632G>C
n.605G>C
Xg.101400722C>TCA413927653GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*29G>A (n.*29G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.502G>A
n.1518G>A
n.980G>A
c.547+910G>A (n.547+910G>A)
c.628G>A
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.626G>A (n.626G>A)
n.670G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.300+5265C>T (n.300+5265C>T)
c.177+8900C>T (n.177+8900C>T)
n.132G>A
n.477+910G>A
n.628G>A
c.408+5265C>T (n.408+5265C>T)
c.285+8900C>T (n.285+8900C>T)
n.611G>A
n.632G>A
n.605G>A
 gnomAD v4
Xg.101400723A>CCA517520702GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*28T>G (n.*28T>G)
c.657T>G (p.Thr219=)
c.582T>G (p.Thr194=)
n.501T>G
n.1517T>G
n.979T>G
c.547+909T>G (n.547+909T>G)
c.627T>G
c.705T>G (p.Thr235=)
c.625T>G (n.625T>G)
n.669T>G
c.546T>G (p.Thr182=)
c.300+5266A>C (n.300+5266A>C)
c.177+8901A>C (n.177+8901A>C)
n.131T>G
n.477+909T>G
n.627T>G
c.408+5266A>C (n.408+5266A>C)
c.285+8901A>C (n.285+8901A>C)
n.610T>G
n.631T>G
n.604T>G
Xg.101400723A>GCA517520705GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*28T>C (n.*28T>C)
c.657T>C (p.Thr219=)
c.582T>C (p.Thr194=)
n.501T>C
n.1517T>C
n.979T>C
c.547+909T>C (n.547+909T>C)
c.627T>C
c.705T>C (p.Thr235=)
c.625T>C (n.625T>C)
n.669T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
c.300+5266A>G (n.300+5266A>G)
c.177+8901A>G (n.177+8901A>G)
n.131T>C
n.477+909T>C
n.627T>C
c.408+5266A>G (n.408+5266A>G)
c.285+8901A>G (n.285+8901A>G)
n.610T>C
n.631T>C
n.604T>C
 gnomAD v4
Xg.101400723A>TCA517520707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*28T>A (n.*28T>A)
c.657T>A (p.Thr219=)
c.582T>A (p.Thr194=)
n.501T>A
n.1517T>A
n.979T>A
c.547+909T>A (n.547+909T>A)
c.627T>A
c.705T>A (p.Thr235=)
c.625T>A (n.625T>A)
n.669T>A
c.546T>A (p.Thr182=)
c.300+5266A>T (n.300+5266A>T)
c.177+8901A>T (n.177+8901A>T)
n.131T>A
n.477+909T>A
n.627T>A
c.408+5266A>T (n.408+5266A>T)
c.285+8901A>T (n.285+8901A>T)
n.610T>A
n.631T>A
n.604T>A
Xg.101400724G>ACA413927659GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*27C>T (n.*27C>T)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.500C>T
n.1516C>T
n.978C>T
c.547+908C>T (n.547+908C>T)
c.626C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.624C>T (n.624C>T)
n.668C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.300+5267G>A (n.300+5267G>A)
c.177+8902G>A (n.177+8902G>A)
n.130C>T
n.477+908C>T
n.626C>T
c.408+5267G>A (n.408+5267G>A)
c.285+8902G>A (n.285+8902G>A)
n.609C>T
n.630C>T
n.603C>T
 ClinVar
Xg.101400724G>CCA413927664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*27C>G (n.*27C>G)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.500C>G
n.1516C>G
n.978C>G
c.547+908C>G (n.547+908C>G)
c.626C>G
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.624C>G (n.624C>G)
n.668C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.300+5267G>C (n.300+5267G>C)
c.177+8902G>C (n.177+8902G>C)
n.130C>G
n.477+908C>G
n.626C>G
c.408+5267G>C (n.408+5267G>C)
c.285+8902G>C (n.285+8902G>C)
n.609C>G
n.630C>G
n.603C>G
Xg.101400724G>TCA413927665GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*27C>A (n.*27C>A)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.500C>A
n.1516C>A
n.978C>A
c.547+908C>A (n.547+908C>A)
c.626C>A
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.624C>A (n.624C>A)
n.668C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.300+5267G>T (n.300+5267G>T)
c.177+8902G>T (n.177+8902G>T)
n.130C>A
n.477+908C>A
n.626C>A
c.408+5267G>T (n.408+5267G>T)
c.285+8902G>T (n.285+8902G>T)
n.609C>A
n.630C>A
n.603C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101400725T>ACA413927666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*26A>T (n.*26A>T)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.499A>T
n.1515A>T
n.977A>T
c.547+907A>T (n.547+907A>T)
c.625A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.623A>T (n.623A>T)
n.667A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.300+5268T>A (n.300+5268T>A)
c.177+8903T>A (n.177+8903T>A)
n.129A>T
n.477+907A>T
n.625A>T
c.408+5268T>A (n.408+5268T>A)
c.285+8903T>A (n.285+8903T>A)
n.608A>T
n.629A>T
n.602A>T
Xg.101400725T>CCA413927668GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*26A>G (n.*26A>G)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.499A>G
n.1515A>G
n.977A>G
c.547+907A>G (n.547+907A>G)
c.625A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.623A>G (n.623A>G)
n.667A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.300+5268T>C (n.300+5268T>C)
c.177+8903T>C (n.177+8903T>C)
n.129A>G
n.477+907A>G
n.625A>G
c.408+5268T>C (n.408+5268T>C)
c.285+8903T>C (n.285+8903T>C)
n.608A>G
n.629A>G
n.602A>G
 gnomAD v4
Xg.101400725T>GCA413927671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*26A>C (n.*26A>C)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.499A>C
n.1515A>C
n.977A>C
c.547+907A>C (n.547+907A>C)
c.625A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.623A>C (n.623A>C)
n.667A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.300+5268T>G (n.300+5268T>G)
c.177+8903T>G (n.177+8903T>G)
n.129A>C
n.477+907A>C
n.625A>C
c.408+5268T>G (n.408+5268T>G)
c.285+8903T>G (n.285+8903T>G)
n.608A>C
n.629A>C
n.602A>C
Xg.101400726C>ACA413927682GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25G>T (n.*25G>T)
c.654G>T (p.Arg218Ser)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
n.498G>T
n.1514G>T
n.976G>T
c.547+906G>T (n.547+906G>T)
c.624G>T
c.702G>T (p.Arg234Ser)
c.622G>T (n.622G>T)
n.666G>T
c.543G>T (p.Arg181Ser)
c.300+5269C>A (n.300+5269C>A)
c.177+8904C>A (n.177+8904C>A)
n.128G>T
n.477+906G>T
n.624G>T
c.408+5269C>A (n.408+5269C>A)
c.285+8904C>A (n.285+8904C>A)
n.607G>T
n.628G>T
n.601G>T
Xg.101400726C=CA2448298841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25G= (n.*25G=)
c.654G= (p.Arg218=)
c.579G= (p.Arg193=)
n.498G=
n.1514G=
n.976G=
c.547+906G= (n.547+906G=)
c.624G=
c.702G= (p.Arg234=)
c.622G= (n.622G=)
n.666G=
c.543G= (p.Arg181=)
c.300+5269C= (n.300+5269C=)
c.177+8904C= (n.177+8904C=)
n.128G=
n.477+906G=
n.624G=
c.408+5269C= (n.408+5269C=)
c.285+8904C= (n.285+8904C=)
n.607G=
n.628G=
n.601G=
Xg.101400726C>GCA031434GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25G>C (n.*25G>C)
c.654G>C (p.Arg218Ser)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
n.498G>C
n.1514G>C
n.976G>C
c.547+906G>C (n.547+906G>C)
c.624G>C
c.702G>C (p.Arg234Ser)
c.622G>C (n.622G>C)
n.666G>C
c.543G>C (p.Arg181Ser)
c.300+5269C>G (n.300+5269C>G)
c.177+8904C>G (n.177+8904C>G)
n.128G>C
n.477+906G>C
n.624G>C
c.408+5269C>G (n.408+5269C>G)
c.285+8904C>G (n.285+8904C>G)
n.607G>C
n.628G>C
n.601G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400726C>TCA517520720GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25G>A (n.*25G>A)
c.654G>A (p.Arg218=)
c.579G>A (p.Arg193=)
n.498G>A
n.1514G>A
n.976G>A
c.547+906G>A (n.547+906G>A)
c.624G>A
c.702G>A (p.Arg234=)
c.622G>A (n.622G>A)
n.666G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
c.300+5269C>T (n.300+5269C>T)
c.177+8904C>T (n.177+8904C>T)
n.128G>A
n.477+906G>A
n.624G>A
c.408+5269C>T (n.408+5269C>T)
c.285+8904C>T (n.285+8904C>T)
n.607G>A
n.628G>A
n.601G>A
Xg.101400727delCA2695234961GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25del (n.*25del)
c.654del (p.Thr219LeufsTer?)
c.579del (p.Thr194LeufsTer?)
n.498del
n.1514del
n.976del
c.547+906del (n.547+906del)
c.624del
c.702del (p.Thr235LeufsTer?)
c.622del (n.622del)
n.666del
c.543del (p.Thr182LeufsTer?)
c.300+5270del (n.300+5270del)
c.177+8905del (n.177+8905del)
n.128del
n.477+906del
n.624del
c.408+5270del (n.408+5270del)
c.285+8905del (n.285+8905del)
n.607del
n.628del
n.601del
Xg.101400727C>ACA413927704GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*24G>T (n.*24G>T)
c.653G>T (p.Arg218Met)
c.578G>T (p.Arg193Met)
n.497G>T
n.1513G>T
n.975G>T
c.547+905G>T (n.547+905G>T)
c.623G>T
c.701G>T (p.Arg234Met)
c.621G>T (n.621G>T)
n.665G>T
c.542G>T (p.Arg181Met)
c.300+5270C>A (n.300+5270C>A)
c.177+8905C>A (n.177+8905C>A)
n.127G>T
n.477+905G>T
n.623G>T
c.408+5270C>A (n.408+5270C>A)
c.285+8905C>A (n.285+8905C>A)
n.606G>T
n.627G>T
n.600G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101400727C>GCA413927706GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*24G>C (n.*24G>C)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.497G>C
n.1513G>C
n.975G>C
c.547+905G>C (n.547+905G>C)
c.623G>C
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.621G>C (n.621G>C)
n.665G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.300+5270C>G (n.300+5270C>G)
c.177+8905C>G (n.177+8905C>G)
n.127G>C
n.477+905G>C
n.623G>C
c.408+5270C>G (n.408+5270C>G)
c.285+8905C>G (n.285+8905C>G)
n.606G>C
n.627G>C
n.600G>C
Xg.101400727C>TCA413927707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*24G>A (n.*24G>A)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.497G>A
n.1513G>A
n.975G>A
c.547+905G>A (n.547+905G>A)
c.623G>A
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.621G>A (n.621G>A)
n.665G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.300+5270C>T (n.300+5270C>T)
c.177+8905C>T (n.177+8905C>T)
n.127G>A
n.477+905G>A
n.623G>A
c.408+5270C>T (n.408+5270C>T)
c.285+8905C>T (n.285+8905C>T)
n.606G>A
n.627G>A
n.600G>A
 gnomAD v4
Xg.101400728T>ACA413927710GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*23A>T (n.*23A>T)
c.652A>T (p.Arg218Trp)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
n.496A>T
n.1512A>T
n.974A>T
c.547+904A>T (n.547+904A>T)
c.622A>T
c.700A>T (p.Arg234Trp)
c.620A>T (n.620A>T)
n.664A>T
c.541A>T (p.Arg181Trp)
c.300+5271T>A (n.300+5271T>A)
c.177+8906T>A (n.177+8906T>A)
n.126A>T
n.477+904A>T
n.622A>T
c.408+5271T>A (n.408+5271T>A)
c.285+8906T>A (n.285+8906T>A)
n.605A>T
n.626A>T
n.599A>T
Xg.101400728T>CCA413927715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*23A>G (n.*23A>G)
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.496A>G
n.1512A>G
n.974A>G
c.547+904A>G (n.547+904A>G)
c.622A>G
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.620A>G (n.620A>G)
n.664A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.300+5271T>C (n.300+5271T>C)
c.177+8906T>C (n.177+8906T>C)
n.126A>G
n.477+904A>G
n.622A>G
c.408+5271T>C (n.408+5271T>C)
c.285+8906T>C (n.285+8906T>C)
n.605A>G
n.626A>G
n.599A>G
 gnomAD v4
Xg.101400728T>GCA517520730GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*23A>C (n.*23A>C)
c.652A>C (p.Arg218=)
c.577A>C (p.Arg193=)
n.496A>C
n.1512A>C
n.974A>C
c.547+904A>C (n.547+904A>C)
c.622A>C
c.700A>C (p.Arg234=)
c.620A>C (n.620A>C)
n.664A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.300+5271T>G (n.300+5271T>G)
c.177+8906T>G (n.177+8906T>G)
n.126A>C
n.477+904A>C
n.622A>C
c.408+5271T>G (n.408+5271T>G)
c.285+8906T>G (n.285+8906T>G)
n.605A>C
n.626A>C
n.599A>C
Xg.101400729A>CCA413927724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*22T>G (n.*22T>G)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.495T>G
n.1511T>G
n.973T>G
c.547+903T>G (n.547+903T>G)
c.621T>G
c.699T>G (p.Asn233Lys)
c.619T>G (n.619T>G)
n.663T>G
c.540T>G (p.Asn180Lys)
c.300+5272A>C (n.300+5272A>C)
c.177+8907A>C (n.177+8907A>C)
n.125T>G
n.477+903T>G
n.621T>G
c.408+5272A>C (n.408+5272A>C)
c.285+8907A>C (n.285+8907A>C)
n.604T>G
n.625T>G
n.598T>G
Xg.101400729A>GCA517520731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*22T>C (n.*22T>C)
c.651T>C (p.Asn217=)
c.576T>C (p.Asn192=)
n.495T>C
n.1511T>C
n.973T>C
c.547+903T>C (n.547+903T>C)
c.621T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
c.619T>C (n.619T>C)
n.663T>C
c.540T>C (p.Asn180=)
c.300+5272A>G (n.300+5272A>G)
c.177+8907A>G (n.177+8907A>G)
n.125T>C
n.477+903T>C
n.621T>C
c.408+5272A>G (n.408+5272A>G)
c.285+8907A>G (n.285+8907A>G)
n.604T>C
n.625T>C
n.598T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400729A>TCA413927727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*22T>A (n.*22T>A)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.495T>A
n.1511T>A
n.973T>A
c.547+903T>A (n.547+903T>A)
c.621T>A
c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.619T>A (n.619T>A)
n.663T>A
c.540T>A (p.Asn180Lys)
c.300+5272A>T (n.300+5272A>T)
c.177+8907A>T (n.177+8907A>T)
n.125T>A
n.477+903T>A
n.621T>A
c.408+5272A>T (n.408+5272A>T)
c.285+8907A>T (n.285+8907A>T)
n.604T>A
n.625T>A
n.598T>A
Xg.101400730T>ACA413927732GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*21A>T (n.*21A>T)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.494A>T
n.1510A>T
n.972A>T
c.547+902A>T (n.547+902A>T)
c.620A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.618A>T (n.618A>T)
n.662A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.300+5273T>A (n.300+5273T>A)
c.177+8908T>A (n.177+8908T>A)
n.124A>T
n.477+902A>T
n.620A>T
c.408+5273T>A (n.408+5273T>A)
c.285+8908T>A (n.285+8908T>A)
n.603A>T
n.624A>T
n.597A>T
Xg.101400730T>CCA413927734GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*21A>G (n.*21A>G)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.494A>G
n.1510A>G
n.972A>G
c.547+902A>G (n.547+902A>G)
c.620A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.618A>G (n.618A>G)
n.662A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.300+5273T>C (n.300+5273T>C)
c.177+8908T>C (n.177+8908T>C)
n.124A>G
n.477+902A>G
n.620A>G
c.408+5273T>C (n.408+5273T>C)
c.285+8908T>C (n.285+8908T>C)
n.603A>G
n.624A>G
n.597A>G
 gnomAD v4
Xg.101400730T>GCA413927736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*21A>C (n.*21A>C)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.494A>C
n.1510A>C
n.972A>C
c.547+902A>C (n.547+902A>C)
c.620A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.618A>C (n.618A>C)
n.662A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.300+5273T>G (n.300+5273T>G)
c.177+8908T>G (n.177+8908T>G)
n.124A>C
n.477+902A>C
n.620A>C
c.408+5273T>G (n.408+5273T>G)
c.285+8908T>G (n.285+8908T>G)
n.603A>C
n.624A>C
n.597A>C
Xg.101400731T>ACA413927741GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*20A>T (n.*20A>T)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.493A>T
n.1509A>T
n.971A>T
c.547+901A>T (n.547+901A>T)
c.619A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.617A>T (n.617A>T)
n.661A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.300+5274T>A (n.300+5274T>A)
c.177+8909T>A (n.177+8909T>A)
n.123A>T
n.477+901A>T
n.619A>T
c.408+5274T>A (n.408+5274T>A)
c.285+8909T>A (n.285+8909T>A)
n.602A>T
n.623A>T
n.596A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400731T>CCA413927743GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*20A>G (n.*20A>G)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.493A>G
n.1509A>G
n.971A>G
c.547+901A>G (n.547+901A>G)
c.619A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.617A>G (n.617A>G)
n.661A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.300+5274T>C (n.300+5274T>C)
c.177+8909T>C (n.177+8909T>C)
n.123A>G
n.477+901A>G
n.619A>G
c.408+5274T>C (n.408+5274T>C)
c.285+8909T>C (n.285+8909T>C)
n.602A>G
n.623A>G
n.596A>G
 gnomAD v4
Xg.101400731T>GCA413927745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*20A>C (n.*20A>C)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.493A>C
n.1509A>C
n.971A>C
c.547+901A>C (n.547+901A>C)
c.619A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.617A>C (n.617A>C)
n.661A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.300+5274T>G (n.300+5274T>G)
c.177+8909T>G (n.177+8909T>G)
n.123A>C
n.477+901A>C
n.619A>C
c.408+5274T>G (n.408+5274T>G)
c.285+8909T>G (n.285+8909T>G)
n.602A>C
n.623A>C
n.596A>C
Xg.101400731T=CA2448298842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*20A= (n.*20A=)
c.649A= (p.Asn217=)
c.574A= (p.Asn192=)
n.493A=
n.1509A=
n.971A=
c.547+901A= (n.547+901A=)
c.619A=
c.697A= (p.Asn233=)
c.617A= (n.617A=)
n.661A=
c.538A= (p.Asn180=)
c.300+5274T= (n.300+5274T=)
c.177+8909T= (n.177+8909T=)
n.123A=
n.477+901A=
n.619A=
c.408+5274T= (n.408+5274T=)
c.285+8909T= (n.285+8909T=)
n.602A=
n.623A=
n.596A=
Xg.101400732delCA2580100121GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*19del (n.*19del)
c.648del (p.Asn217IlefsTer?)
c.573del (p.Asn192IlefsTer?)
n.492del
n.1508del
n.970del
c.547+900del (n.547+900del)
c.618del
c.696del (p.Asn233IlefsTer?)
c.616del (n.616del)
n.660del
c.537del (p.Asn180IlefsTer?)
c.300+5275del (n.300+5275del)
c.177+8910del (n.177+8910del)
n.122del
n.477+900del
n.618del
c.408+5275del (n.408+5275del)
c.285+8910del (n.285+8910del)
n.601del
n.622del
n.595del
 ClinVar
Xg.101400732C>ACA517520744GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*19G>T (n.*19G>T)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.573G>T (p.Leu191=)
n.492G>T
n.1508G>T
n.970G>T
c.547+900G>T (n.547+900G>T)
c.618G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
c.616G>T (n.616G>T)
n.660G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
c.300+5275C>A (n.300+5275C>A)
c.177+8910C>A (n.177+8910C>A)
n.122G>T
n.477+900G>T
n.618G>T
c.408+5275C>A (n.408+5275C>A)
c.285+8910C>A (n.285+8910C>A)
n.601G>T
n.622G>T
n.595G>T
Xg.101400732C>GCA517520747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*19G>C (n.*19G>C)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.573G>C (p.Leu191=)
n.492G>C
n.1508G>C
n.970G>C
c.547+900G>C (n.547+900G>C)
c.618G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
c.616G>C (n.616G>C)
n.660G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
c.300+5275C>G (n.300+5275C>G)
c.177+8910C>G (n.177+8910C>G)
n.122G>C
n.477+900G>C
n.618G>C
c.408+5275C>G (n.408+5275C>G)
c.285+8910C>G (n.285+8910C>G)
n.601G>C
n.622G>C
n.595G>C
 ClinVar
Xg.101400732C>TCA517520750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*19G>A (n.*19G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.573G>A (p.Leu191=)
n.492G>A
n.1508G>A
n.970G>A
c.547+900G>A (n.547+900G>A)
c.618G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.616G>A (n.616G>A)
n.660G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
c.300+5275C>T (n.300+5275C>T)
c.177+8910C>T (n.177+8910C>T)
n.122G>A
n.477+900G>A
n.618G>A
c.408+5275C>T (n.408+5275C>T)
c.285+8910C>T (n.285+8910C>T)
n.601G>A
n.622G>A
n.595G>A
Xg.101400733A=CA2448298843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*18T= (n.*18T=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.572T= (p.Leu191=)
n.491T=
n.1507T=
n.969T=
c.547+899T= (n.547+899T=)
c.617T=
c.695T= (p.Leu232=)
c.615T= (n.615T=)
n.659T=
c.536T= (p.Leu179=)
c.300+5276A= (n.300+5276A=)
c.177+8911A= (n.177+8911A=)
n.121T=
n.477+899T=
n.617T=
c.408+5276A= (n.408+5276A=)
c.285+8911A= (n.285+8911A=)
n.600T=
n.621T=
n.594T=
Xg.101400733A>CCA413927750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*18T>G (n.*18T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.491T>G
n.1507T>G
n.969T>G
c.547+899T>G (n.547+899T>G)
c.617T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.615T>G (n.615T>G)
n.659T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.300+5276A>C (n.300+5276A>C)
c.177+8911A>C (n.177+8911A>C)
n.121T>G
n.477+899T>G
n.617T>G
c.408+5276A>C (n.408+5276A>C)
c.285+8911A>C (n.285+8911A>C)
n.600T>G
n.621T>G
n.594T>G
Xg.101400733A>GCA352373GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*18T>C (n.*18T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.491T>C
n.1507T>C
n.969T>C
c.547+899T>C (n.547+899T>C)
c.617T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.615T>C (n.615T>C)
n.659T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.300+5276A>G (n.300+5276A>G)
c.177+8911A>G (n.177+8911A>G)
n.121T>C
n.477+899T>C
n.617T>C
c.408+5276A>G (n.408+5276A>G)
c.285+8911A>G (n.285+8911A>G)
n.600T>C
n.621T>C
n.594T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400733A>TCA413927755GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*18T>A (n.*18T>A)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.491T>A
n.1507T>A
n.969T>A
c.547+899T>A (n.547+899T>A)
c.617T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.615T>A (n.615T>A)
n.659T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.300+5276A>T (n.300+5276A>T)
c.177+8911A>T (n.177+8911A>T)
n.121T>A
n.477+899T>A
n.617T>A
c.408+5276A>T (n.408+5276A>T)
c.285+8911A>T (n.285+8911A>T)
n.600T>A
n.621T>A
n.594T>A
 gnomAD v4
Xg.101400734G>ACA517520757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*17C>T (n.*17C>T)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.490C>T
n.1506C>T
n.968C>T
c.547+898C>T (n.547+898C>T)
c.616C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.614C>T (n.614C>T)
n.658C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
c.300+5277G>A (n.300+5277G>A)
c.177+8912G>A (n.177+8912G>A)
n.120C>T
n.477+898C>T
n.616C>T
c.408+5277G>A (n.408+5277G>A)
c.285+8912G>A (n.285+8912G>A)
n.599C>T
n.620C>T
n.593C>T
 gnomAD v4
Xg.101400734G>CCA413927765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*17C>G (n.*17C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.490C>G
n.1506C>G
n.968C>G
c.547+898C>G (n.547+898C>G)
c.616C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.614C>G (n.614C>G)
n.658C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.300+5277G>C (n.300+5277G>C)
c.177+8912G>C (n.177+8912G>C)
n.120C>G
n.477+898C>G
n.616C>G
c.408+5277G>C (n.408+5277G>C)
c.285+8912G>C (n.285+8912G>C)
n.599C>G
n.620C>G
n.593C>G
Xg.101400734G>TCA413927769GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*17C>A (n.*17C>A)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
n.490C>A
n.1506C>A
n.968C>A
c.547+898C>A (n.547+898C>A)
c.616C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.614C>A (n.614C>A)
n.658C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.300+5277G>T (n.300+5277G>T)
c.177+8912G>T (n.177+8912G>T)
n.120C>A
n.477+898C>A
n.616C>A
c.408+5277G>T (n.408+5277G>T)
c.285+8912G>T (n.285+8912G>T)
n.599C>A
n.620C>A
n.593C>A
 gnomAD v4
Xg.101400736delCA2695234962GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*17del (n.*17del)
c.646del (p.Leu216Ter)
c.571del (p.Leu191Ter)
n.490del
n.1506del
n.968del
c.547+898del (n.547+898del)
c.616del
c.694del (p.Leu232Ter)
c.614del (n.614del)
n.658del
c.535del (p.Leu179Ter)
c.300+5279del (n.300+5279del)
c.177+8914del (n.177+8914del)
n.120del
n.477+898del
n.616del
c.408+5279del (n.408+5279del)
c.285+8914del (n.285+8914del)
n.599del
n.620del
n.593del
Xg.101400735G>ACA517520764GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*16C>T (n.*16C>T)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.570C>T (p.Ala190=)
n.489C>T
n.1505C>T
n.967C>T
c.547+897C>T (n.547+897C>T)
c.615C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
c.613C>T (n.613C>T)
n.657C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
c.300+5278G>A (n.300+5278G>A)
c.177+8913G>A (n.177+8913G>A)
n.119C>T
n.477+897C>T
n.615C>T
c.408+5278G>A (n.408+5278G>A)
c.285+8913G>A (n.285+8913G>A)
n.598C>T
n.619C>T
n.592C>T
Xg.101400735G>CCA517520767GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*16C>G (n.*16C>G)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.570C>G (p.Ala190=)
n.489C>G
n.1505C>G
n.967C>G
c.547+897C>G (n.547+897C>G)
c.615C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
c.613C>G (n.613C>G)
n.657C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
c.300+5278G>C (n.300+5278G>C)
c.177+8913G>C (n.177+8913G>C)
n.119C>G
n.477+897C>G
n.615C>G
c.408+5278G>C (n.408+5278G>C)
c.285+8913G>C (n.285+8913G>C)
n.598C>G
n.619C>G
n.592C>G
Xg.101400735G>TCA517520770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*16C>A (n.*16C>A)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.570C>A (p.Ala190=)
n.489C>A
n.1505C>A
n.967C>A
c.547+897C>A (n.547+897C>A)
c.615C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
c.613C>A (n.613C>A)
n.657C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
c.300+5278G>T (n.300+5278G>T)
c.177+8913G>T (n.177+8913G>T)
n.119C>A
n.477+897C>A
n.615C>A
c.408+5278G>T (n.408+5278G>T)
c.285+8913G>T (n.285+8913G>T)
n.598C>A
n.619C>A
n.592C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101400736G>ACA413927798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*15C>T (n.*15C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.488C>T
n.1504C>T
n.966C>T
c.547+896C>T (n.547+896C>T)
c.614C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.612C>T (n.612C>T)
n.656C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.300+5279G>A (n.300+5279G>A)
c.177+8914G>A (n.177+8914G>A)
n.118C>T
n.477+896C>T
n.614C>T
c.408+5279G>A (n.408+5279G>A)
c.285+8914G>A (n.285+8914G>A)
n.597C>T
n.618C>T
n.591C>T
Xg.101400736G>CCA413927794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*15C>G (n.*15C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.488C>G
n.1504C>G
n.966C>G
c.547+896C>G (n.547+896C>G)
c.614C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.612C>G (n.612C>G)
n.656C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.300+5279G>C (n.300+5279G>C)
c.177+8914G>C (n.177+8914G>C)
n.118C>G
n.477+896C>G
n.614C>G
c.408+5279G>C (n.408+5279G>C)
c.285+8914G>C (n.285+8914G>C)
n.597C>G
n.618C>G
n.591C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101400736G>TCA413927788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*15C>A (n.*15C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.488C>A
n.1504C>A
n.966C>A
c.547+896C>A (n.547+896C>A)
c.614C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.612C>A (n.612C>A)
n.656C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.300+5279G>T (n.300+5279G>T)
c.177+8914G>T (n.177+8914G>T)
n.118C>A
n.477+896C>A
n.614C>A
c.408+5279G>T (n.408+5279G>T)
c.285+8914G>T (n.285+8914G>T)
n.597C>A
n.618C>A
n.591C>A
 gnomAD v4
Xg.101400737C>ACA413927804GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*14G>T (n.*14G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.487G>T
n.1503G>T
n.965G>T
c.547+895G>T (n.547+895G>T)
c.613G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.611G>T (n.611G>T)
n.655G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.300+5280C>A (n.300+5280C>A)
c.177+8915C>A (n.177+8915C>A)
n.117G>T
n.477+895G>T
n.613G>T
c.408+5280C>A (n.408+5280C>A)
c.285+8915C>A (n.285+8915C>A)
n.596G>T
n.617G>T
n.590G>T
Xg.101400737C>GCA413927808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*14G>C (n.*14G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.487G>C
n.1503G>C
n.965G>C
c.547+895G>C (n.547+895G>C)
c.613G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.611G>C (n.611G>C)
n.655G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.300+5280C>G (n.300+5280C>G)
c.177+8915C>G (n.177+8915C>G)
n.117G>C
n.477+895G>C
n.613G>C
c.408+5280C>G (n.408+5280C>G)
c.285+8915C>G (n.285+8915C>G)
n.596G>C
n.617G>C
n.590G>C
Xg.101400737C>TCA413927810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*14G>A (n.*14G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.487G>A
n.1503G>A
n.965G>A
c.547+895G>A (n.547+895G>A)
c.613G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.611G>A (n.611G>A)
n.655G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.300+5280C>T (n.300+5280C>T)
c.177+8915C>T (n.177+8915C>T)
n.117G>A
n.477+895G>A
n.613G>A
c.408+5280C>T (n.408+5280C>T)
c.285+8915C>T (n.285+8915C>T)
n.596G>A
n.617G>A
n.590G>A
 gnomAD v4
Xg.101400738delCA517520780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*14del (n.*14del)
c.643del (p.Ala215ProfsTer2)
c.568del (p.Ala190ProfsTer2)
n.487del
n.1503del
n.965del
c.547+895del (n.547+895del)
c.613del
c.691del (p.Ala231ProfsTer2)
c.611del (n.611del)
n.655del
c.532del (p.Ala178ProfsTer2)
c.300+5281del (n.300+5281del)
c.177+8916del (n.177+8916del)
n.117del
n.477+895del
n.613del
c.408+5281del (n.408+5281del)
c.285+8916del (n.285+8916del)
n.596del
n.617del
n.590del
 ClinVar
Xg.101400738C>ACA413927813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*13G>T (n.*13G>T)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.486G>T
n.1502G>T
n.964G>T
c.547+894G>T (n.547+894G>T)
c.612G>T
c.690G>T (p.Leu230Phe)
c.610G>T (n.610G>T)
n.654G>T
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.300+5281C>A (n.300+5281C>A)
c.177+8916C>A (n.177+8916C>A)
n.116G>T
n.477+894G>T
n.612G>T
c.408+5281C>A (n.408+5281C>A)
c.285+8916C>A (n.285+8916C>A)
n.595G>T
n.616G>T
n.589G>T
 gnomAD v4
Xg.101400738C=CA2448298844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*13G= (n.*13G=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.486G=
n.1502G=
n.964G=
c.547+894G= (n.547+894G=)
c.612G=
c.690G= (p.Leu230=)
c.610G= (n.610G=)
n.654G=
c.531G= (p.Leu177=)
c.300+5281C= (n.300+5281C=)
c.177+8916C= (n.177+8916C=)
n.116G=
n.477+894G=
n.612G=
c.408+5281C= (n.408+5281C=)
c.285+8916C= (n.285+8916C=)
n.595G=
n.616G=
n.589G=
Xg.101400738C>GCA352673GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*13G>C (n.*13G>C)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.486G>C
n.1502G>C
n.964G>C
c.547+894G>C (n.547+894G>C)
c.612G>C
c.690G>C (p.Leu230Phe)
c.610G>C (n.610G>C)
n.654G>C
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.300+5281C>G (n.300+5281C>G)
c.177+8916C>G (n.177+8916C>G)
n.116G>C
n.477+894G>C
n.612G>C
c.408+5281C>G (n.408+5281C>G)
c.285+8916C>G (n.285+8916C>G)
n.595G>C
n.616G>C
n.589G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400738C>TCA517520795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*13G>A (n.*13G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.486G>A
n.1502G>A
n.964G>A
c.547+894G>A (n.547+894G>A)
c.612G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
c.610G>A (n.610G>A)
n.654G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
c.300+5281C>T (n.300+5281C>T)
c.177+8916C>T (n.177+8916C>T)
n.116G>A
n.477+894G>A
n.612G>A
c.408+5281C>T (n.408+5281C>T)
c.285+8916C>T (n.285+8916C>T)
n.595G>A
n.616G>A
n.589G>A
 gnomAD v4
Xg.101400739A=CA2448298845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*12T= (n.*12T=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.566T= (p.Leu189=)
n.485T=
n.1501T=
n.963T=
c.547+893T= (n.547+893T=)
c.611T=
c.689T= (p.Leu230=)
c.609T= (n.609T=)
n.653T=
c.530T= (p.Leu177=)
c.300+5282A= (n.300+5282A=)
c.177+8917A= (n.177+8917A=)
n.115T=
n.477+893T=
n.611T=
c.408+5282A= (n.408+5282A=)
c.285+8917A= (n.285+8917A=)
n.594T=
n.615T=
n.588T=
Xg.101400739A>CCA413927828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*12T>G (n.*12T>G)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.485T>G
n.1501T>G
n.963T>G
c.547+893T>G (n.547+893T>G)
c.611T>G
c.689T>G (p.Leu230Trp)
c.609T>G (n.609T>G)
n.653T>G
c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.300+5282A>C (n.300+5282A>C)
c.177+8917A>C (n.177+8917A>C)
n.115T>G
n.477+893T>G
n.611T>G
c.408+5282A>C (n.408+5282A>C)
c.285+8917A>C (n.285+8917A>C)
n.594T>G
n.615T>G
n.588T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400739A>GCA413927830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*12T>C (n.*12T>C)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.485T>C
n.1501T>C
n.963T>C
c.547+893T>C (n.547+893T>C)
c.611T>C
c.689T>C (p.Leu230Ser)
c.609T>C (n.609T>C)
n.653T>C
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.300+5282A>G (n.300+5282A>G)
c.177+8917A>G (n.177+8917A>G)
n.115T>C
n.477+893T>C
n.611T>C
c.408+5282A>G (n.408+5282A>G)
c.285+8917A>G (n.285+8917A>G)
n.594T>C
n.615T>C
n.588T>C
 gnomAD v4
Xg.101400739A>TCA413927834GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*12T>A (n.*12T>A)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.485T>A
n.1501T>A
n.963T>A
c.547+893T>A (n.547+893T>A)
c.611T>A
c.689T>A (p.Leu230Ter)
c.609T>A (n.609T>A)
n.653T>A
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.300+5282A>T (n.300+5282A>T)
c.177+8917A>T (n.177+8917A>T)
n.115T>A
n.477+893T>A
n.611T>A
c.408+5282A>T (n.408+5282A>T)
c.285+8917A>T (n.285+8917A>T)
n.594T>A
n.615T>A
n.588T>A
Xg.101400740A>CCA413927835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*11T>G (n.*11T>G)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.484T>G
n.1500T>G
n.962T>G
c.547+892T>G (n.547+892T>G)
c.610T>G
c.688T>G (p.Leu230Val)
c.608T>G (n.608T>G)
n.652T>G
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.300+5283A>C (n.300+5283A>C)
c.177+8918A>C (n.177+8918A>C)
n.114T>G
n.477+892T>G
n.610T>G
c.408+5283A>C (n.408+5283A>C)
c.285+8918A>C (n.285+8918A>C)
n.593T>G
n.614T>G
n.587T>G
Xg.101400740A>GCA517520805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*11T>C (n.*11T>C)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.484T>C
n.1500T>C
n.962T>C
c.547+892T>C (n.547+892T>C)
c.610T>C
c.688T>C (p.Leu230=)
c.608T>C (n.608T>C)
n.652T>C
c.529T>C (p.Leu177=)
c.300+5283A>G (n.300+5283A>G)
c.177+8918A>G (n.177+8918A>G)
n.114T>C
n.477+892T>C
n.610T>C
c.408+5283A>G (n.408+5283A>G)
c.285+8918A>G (n.285+8918A>G)
n.593T>C
n.614T>C
n.587T>C
 gnomAD v4
Xg.101400740A>TCA413927840GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*11T>A (n.*11T>A)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.484T>A
n.1500T>A
n.962T>A
c.547+892T>A (n.547+892T>A)
c.610T>A
c.688T>A (p.Leu230Met)
c.608T>A (n.608T>A)
n.652T>A
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.300+5283A>T (n.300+5283A>T)
c.177+8918A>T (n.177+8918A>T)
n.114T>A
n.477+892T>A
n.610T>A
c.408+5283A>T (n.408+5283A>T)
c.285+8918A>T (n.285+8918A>T)
n.593T>A
n.614T>A
n.587T>A
Xg.101400741G>ACA517520808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*10C>T (n.*10C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.483C>T
n.1499C>T
n.961C>T
c.547+891C>T (n.547+891C>T)
c.609C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
c.607C>T (n.607C>T)
n.651C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
c.300+5284G>A (n.300+5284G>A)
c.177+8919G>A (n.177+8919G>A)
n.113C>T
n.477+891C>T
n.609C>T
c.408+5284G>A (n.408+5284G>A)
c.285+8919G>A (n.285+8919G>A)
n.592C>T
n.613C>T
n.586C>T
 gnomAD v4
Xg.101400741G>CCA517520811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*10C>G (n.*10C>G)
c.639C>G (p.Ser213=)
c.564C>G (p.Ser188=)
n.483C>G
n.1499C>G
n.961C>G
c.547+891C>G (n.547+891C>G)
c.609C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
c.607C>G (n.607C>G)
n.651C>G
c.528C>G (p.Ser176=)
c.300+5284G>C (n.300+5284G>C)
c.177+8919G>C (n.177+8919G>C)
n.113C>G
n.477+891C>G
n.609C>G
c.408+5284G>C (n.408+5284G>C)
c.285+8919G>C (n.285+8919G>C)
n.592C>G
n.613C>G
n.586C>G
Xg.101400741G>TCA517520816GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*10C>A (n.*10C>A)
c.639C>A (p.Ser213=)
c.564C>A (p.Ser188=)
n.483C>A
n.1499C>A
n.961C>A
c.547+891C>A (n.547+891C>A)
c.609C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
c.607C>A (n.607C>A)
n.651C>A
c.528C>A (p.Ser176=)
c.300+5284G>T (n.300+5284G>T)
c.177+8919G>T (n.177+8919G>T)
n.113C>A
n.477+891C>A
n.609C>A
c.408+5284G>T (n.408+5284G>T)
c.285+8919G>T (n.285+8919G>T)
n.592C>A
n.613C>A
n.586C>A
 gnomAD v4
Xg.101400742delCA2695234963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*10del (n.*10del)
c.639del (p.Leu214TrpfsTer3)
c.564del (p.Leu189TrpfsTer3)
n.483del
n.1499del
n.961del
c.547+891del (n.547+891del)
c.609del
c.687del (p.Leu230TrpfsTer3)
c.607del (n.607del)
n.651del
c.528del (p.Leu177TrpfsTer3)
c.300+5285del (n.300+5285del)
c.177+8920del (n.177+8920del)
n.113del
n.477+891del
n.609del
c.408+5285del (n.408+5285del)
c.285+8920del (n.285+8920del)
n.592del
n.613del
n.586del
 ClinVar
Xg.101400742G>ACA413927849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*9C>T (n.*9C>T)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
n.482C>T
n.1498C>T
n.960C>T
c.547+890C>T (n.547+890C>T)
c.608C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.606C>T (n.606C>T)
n.650C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.300+5285G>A (n.300+5285G>A)
c.177+8920G>A (n.177+8920G>A)
n.112C>T
n.477+890C>T
n.608C>T
c.408+5285G>A (n.408+5285G>A)
c.285+8920G>A (n.285+8920G>A)
n.591C>T
n.612C>T
n.585C>T
Xg.101400742G>CCA413927852GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*9C>G (n.*9C>G)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
n.482C>G
n.1498C>G
n.960C>G
c.547+890C>G (n.547+890C>G)
c.608C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.606C>G (n.606C>G)
n.650C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.300+5285G>C (n.300+5285G>C)
c.177+8920G>C (n.177+8920G>C)
n.112C>G
n.477+890C>G
n.608C>G
c.408+5285G>C (n.408+5285G>C)
c.285+8920G>C (n.285+8920G>C)
n.591C>G
n.612C>G
n.585C>G
Xg.101400742G>TCA413927855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*9C>A (n.*9C>A)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
n.482C>A
n.1498C>A
n.960C>A
c.547+890C>A (n.547+890C>A)
c.608C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.606C>A (n.606C>A)
n.650C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.300+5285G>T (n.300+5285G>T)
c.177+8920G>T (n.177+8920G>T)
n.112C>A
n.477+890C>A
n.608C>A
c.408+5285G>T (n.408+5285G>T)
c.285+8920G>T (n.285+8920G>T)
n.591C>A
n.612C>A
n.585C>A
 gnomAD v4
Xg.101400743A=CA2448298846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*8T= (n.*8T=)
c.637T= (p.Ser213=)
c.562T= (p.Ser188=)
n.481T=
n.1497T=
n.959T=
c.547+889T= (n.547+889T=)
c.607T=
c.685T= (p.Ser229=)
c.605T= (n.605T=)
n.649T=
c.526T= (p.Ser176=)
c.300+5286A= (n.300+5286A=)
c.177+8921A= (n.177+8921A=)
n.111T=
n.477+889T=
n.607T=
c.408+5286A= (n.408+5286A=)
c.285+8921A= (n.285+8921A=)
n.590T=
n.611T=
n.584T=
Xg.101400743A>CCA413927863GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*8T>G (n.*8T>G)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.481T>G
n.1497T>G
n.959T>G
c.547+889T>G (n.547+889T>G)
c.607T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.605T>G (n.605T>G)
n.649T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.300+5286A>C (n.300+5286A>C)
c.177+8921A>C (n.177+8921A>C)
n.111T>G
n.477+889T>G
n.607T>G
c.408+5286A>C (n.408+5286A>C)
c.285+8921A>C (n.285+8921A>C)
n.590T>G
n.611T>G
n.584T>G
Xg.101400743A>GCA413927859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*8T>C (n.*8T>C)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.481T>C
n.1497T>C
n.959T>C
c.547+889T>C (n.547+889T>C)
c.607T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.605T>C (n.605T>C)
n.649T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.300+5286A>G (n.300+5286A>G)
c.177+8921A>G (n.177+8921A>G)
n.111T>C
n.477+889T>C
n.607T>C
c.408+5286A>G (n.408+5286A>G)
c.285+8921A>G (n.285+8921A>G)
n.590T>C
n.611T>C
n.584T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400743A>TCA413927861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*8T>A (n.*8T>A)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.481T>A
n.1497T>A
n.959T>A
c.547+889T>A (n.547+889T>A)
c.607T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.605T>A (n.605T>A)
n.649T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.300+5286A>T (n.300+5286A>T)
c.177+8921A>T (n.177+8921A>T)
n.111T>A
n.477+889T>A
n.607T>A
c.408+5286A>T (n.408+5286A>T)
c.285+8921A>T (n.285+8921A>T)
n.590T>A
n.611T>A
n.584T>A
 gnomAD v4
Xg.101400744C>ACA413927866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*7G>T (n.*7G>T)
c.636G>T (p.Met212Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
n.480G>T
n.1496G>T
n.958G>T
c.547+888G>T (n.547+888G>T)
c.606G>T
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.604G>T (n.604G>T)
n.648G>T
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.300+5287C>A (n.300+5287C>A)
c.177+8922C>A (n.177+8922C>A)
n.110G>T
n.477+888G>T
n.606G>T
c.408+5287C>A (n.408+5287C>A)
c.285+8922C>A (n.285+8922C>A)
n.589G>T
n.610G>T
n.583G>T
Xg.101400744C=CA2448298847GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*7G= (n.*7G=)
c.636G= (p.Met212=)
c.561G= (p.Met187=)
n.480G=
n.1496G=
n.958G=
c.547+888G= (n.547+888G=)
c.606G=
c.684G= (p.Met228=)
c.604G= (n.604G=)
n.648G=
c.525G= (p.Met175=)
c.300+5287C= (n.300+5287C=)
c.177+8922C= (n.177+8922C=)
n.110G=
n.477+888G=
n.606G=
c.408+5287C= (n.408+5287C=)
c.285+8922C= (n.285+8922C=)
n.589G=
n.610G=
n.583G=
Xg.101400744C>GCA413927868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*7G>C (n.*7G>C)
c.636G>C (p.Met212Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
n.480G>C
n.1496G>C
n.958G>C
c.547+888G>C (n.547+888G>C)
c.606G>C
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.604G>C (n.604G>C)
n.648G>C
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.300+5287C>G (n.300+5287C>G)
c.177+8922C>G (n.177+8922C>G)
n.110G>C
n.477+888G>C
n.606G>C
c.408+5287C>G (n.408+5287C>G)
c.285+8922C>G (n.285+8922C>G)
n.589G>C
n.610G>C
n.583G>C
Xg.101400744C>TCA353123GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*7G>A (n.*7G>A)
c.636G>A (p.Met212Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.480G>A
n.1496G>A
n.958G>A
c.547+888G>A (n.547+888G>A)
c.606G>A
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.604G>A (n.604G>A)
n.648G>A
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.300+5287C>T (n.300+5287C>T)
c.177+8922C>T (n.177+8922C>T)
n.110G>A
n.477+888G>A
n.606G>A
c.408+5287C>T (n.408+5287C>T)
c.285+8922C>T (n.285+8922C>T)
n.589G>A
n.610G>A
n.583G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101400744_101400745delinsCACA2448298848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6_*7delinsTG (n.*6_*7delinsTG)
c.635_636delinsTG (p.Met212=)
c.560_561delinsTG (p.Met187=)
n.479_480delinsTG
n.1495_1496delinsTG
n.957_958delinsTG
c.547+887_547+888delinsTG (n.547+887_547+888delinsTG)
c.605_606delinsTG
c.683_684delinsTG (p.Met228=)
c.603_604delinsTG (n.603_604delinsTG)
n.647_648delinsTG
c.524_525delinsTG (p.Met175=)
c.300+5287_300+5288delinsCA (n.300+5287_300+5288delinsCA)
c.177+8922_177+8923delinsCA (n.177+8922_177+8923delinsCA)
n.109_110delinsTG
n.477+887_477+888delinsTG
n.605_606delinsTG
c.408+5287_408+5288delinsCA (n.408+5287_408+5288delinsCA)
c.285+8922_285+8923delinsCA (n.285+8922_285+8923delinsCA)
n.588_589delinsTG
n.609_610delinsTG
n.582_583delinsTG
Xg.101400744_101400746delinsCATCA2448298849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5_*7delinsATG (n.*5_*7delinsATG)
c.634_636delinsATG (p.Met212=)
c.559_561delinsATG (p.Met187=)
n.478_480delinsATG
n.1494_1496delinsATG
n.956_958delinsATG
c.547+886_547+888delinsATG (n.547+886_547+888delinsATG)
c.604_606delinsATG
c.682_684delinsATG (p.Met228=)
c.602_604delinsATG (n.602_604delinsATG)
n.646_648delinsATG
c.523_525delinsATG (p.Met175=)
c.300+5287_300+5289delinsCAT (n.300+5287_300+5289delinsCAT)
c.177+8922_177+8924delinsCAT (n.177+8922_177+8924delinsCAT)
n.108_110delinsATG
n.477+886_477+888delinsATG
n.604_606delinsATG
c.408+5287_408+5289delinsCAT (n.408+5287_408+5289delinsCAT)
c.285+8922_285+8924delinsCAT (n.285+8922_285+8924delinsCAT)
n.587_589delinsATG
n.608_610delinsATG
n.581_583delinsATG
Xg.101400745delCA352960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6del (n.*6del)
c.635del (p.Met212SerfsTer5)
c.560del (p.Met187SerfsTer5)
n.479del
n.1495del
n.957del
c.547+887del (n.547+887del)
c.605del
c.683del (p.Met228SerfsTer5)
c.603del (n.603del)
n.647del
c.524del (p.Met175SerfsTer5)
c.300+5288del (n.300+5288del)
c.177+8923del (n.177+8923del)
n.109del
n.477+887del
n.605del
c.408+5288del (n.408+5288del)
c.285+8923del (n.285+8923del)
n.588del
n.609del
n.582del
 dbSNP
Xg.101400745A=CA2448298850GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6T= (n.*6T=)
c.635T= (p.Met212=)
c.560T= (p.Met187=)
n.479T=
n.1495T=
n.957T=
c.547+887T= (n.547+887T=)
c.605T=
c.683T= (p.Met228=)
c.603T= (n.603T=)
n.647T=
c.524T= (p.Met175=)
c.300+5288A= (n.300+5288A=)
c.177+8923A= (n.177+8923A=)
n.109T=
n.477+887T=
n.605T=
c.408+5288A= (n.408+5288A=)
c.285+8923A= (n.285+8923A=)
n.588T=
n.609T=
n.582T=
Xg.101400745A>CCA352872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6T>G (n.*6T>G)
c.635T>G (p.Met212Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
n.479T>G
n.1495T>G
n.957T>G
c.547+887T>G (n.547+887T>G)
c.605T>G
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.603T>G (n.603T>G)
n.647T>G
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.300+5288A>C (n.300+5288A>C)
c.177+8923A>C (n.177+8923A>C)
n.109T>G
n.477+887T>G
n.605T>G
c.408+5288A>C (n.408+5288A>C)
c.285+8923A>C (n.285+8923A>C)
n.588T>G
n.609T>G
n.582T>G
 dbSNP
Xg.101400745A>GCA352650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6T>C (n.*6T>C)
c.635T>C (p.Met212Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
n.479T>C
n.1495T>C
n.957T>C
c.547+887T>C (n.547+887T>C)
c.605T>C
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.603T>C (n.603T>C)
n.647T>C
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.300+5288A>G (n.300+5288A>G)
c.177+8923A>G (n.177+8923A>G)
n.109T>C
n.477+887T>C
n.605T>C
c.408+5288A>G (n.408+5288A>G)
c.285+8923A>G (n.285+8923A>G)
n.588T>C
n.609T>C
n.582T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400745A>TCA413927878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6T>A (n.*6T>A)
c.635T>A (p.Met212Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.479T>A
n.1495T>A
n.957T>A
c.547+887T>A (n.547+887T>A)
c.605T>A
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.603T>A (n.603T>A)
n.647T>A
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.300+5288A>T (n.300+5288A>T)
c.177+8923A>T (n.177+8923A>T)
n.109T>A
n.477+887T>A
n.605T>A
c.408+5288A>T (n.408+5288A>T)
c.285+8923A>T (n.285+8923A>T)
n.588T>A
n.609T>A
n.582T>A
Xg.101400745_101400746delCA1139667725GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5_*6del (n.*5_*6del)
c.634_635del (p.Met212ValfsTer6)
c.559_560del (p.Met187ValfsTer6)
n.478_479del
n.1494_1495del
n.956_957del
c.547+886_547+887del (n.547+886_547+887del)
c.604_605del
c.682_683del (p.Met228ValfsTer6)
c.602_603del (n.602_603del)
n.646_647del
c.523_524del (p.Met175ValfsTer6)
c.300+5288_300+5289del (n.300+5288_300+5289del)
c.177+8923_177+8924del (n.177+8923_177+8924del)
n.108_109del
n.477+886_477+887del
n.604_605del
c.408+5288_408+5289del (n.408+5288_408+5289del)
c.285+8923_285+8924del (n.285+8923_285+8924del)
n.587_588del
n.608_609del
n.581_582del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400746T>ACA413927880GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5A>T (n.*5A>T)
c.634A>T (p.Met212Leu)
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n.478A>T
n.1494A>T
n.956A>T
c.547+886A>T (n.547+886A>T)
c.604A>T
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.602A>T (n.602A>T)
n.646A>T
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n.108A>T
n.477+886A>T
n.604A>T
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c.285+8924T>A (n.285+8924T>A)
n.587A>T
n.608A>T
n.581A>T
Xg.101400746T>CCA352852GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5A>G (n.*5A>G)
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n.478A>G
n.1494A>G
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n.646A>G
c.523A>G (p.Met175Val)
c.300+5289T>C (n.300+5289T>C)
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n.108A>G
n.477+886A>G
n.604A>G
c.408+5289T>C (n.408+5289T>C)
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n.587A>G
n.608A>G
n.581A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400746T>GCA413927881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5A>C (n.*5A>C)
c.634A>C (p.Met212Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.478A>C
n.1494A>C
n.956A>C
c.547+886A>C (n.547+886A>C)
c.604A>C
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.602A>C (n.602A>C)
n.646A>C
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.300+5289T>G (n.300+5289T>G)
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n.108A>C
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n.604A>C
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c.285+8924T>G (n.285+8924T>G)
n.587A>C
n.608A>C
n.581A>C
Xg.101400746T=CA2448298851GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5A= (n.*5A=)
c.634A= (p.Met212=)
c.559A= (p.Met187=)
n.478A=
n.1494A=
n.956A=
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c.682A= (p.Met228=)
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c.523A= (p.Met175=)
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n.108A=
n.477+886A=
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n.587A=
n.608A=
n.581A=
Xg.101400747G>ACA517520867GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*4C>T (n.*4C>T)
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n.477C>T
n.1493C>T
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c.601C>T (n.601C>T)
n.645C>T
c.522C>T (p.His174=)
c.300+5290G>A (n.300+5290G>A)
c.177+8925G>A (n.177+8925G>A)
n.107C>T
n.477+885C>T
n.603C>T
c.408+5290G>A (n.408+5290G>A)
c.285+8925G>A (n.285+8925G>A)
n.586C>T
n.607C>T
n.580C>T
Xg.101400747G>CCA413927883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*4C>G (n.*4C>G)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
n.477C>G
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n.645C>G
c.522C>G (p.His174Gln)
c.300+5290G>C (n.300+5290G>C)
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n.107C>G
n.477+885C>G
n.603C>G
c.408+5290G>C (n.408+5290G>C)
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n.586C>G
n.607C>G
n.580C>G
Xg.101400747G>TCA413927892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*4C>A (n.*4C>A)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
n.477C>A
n.1493C>A
n.955C>A
c.547+885C>A (n.547+885C>A)
c.603C>A
c.681C>A (p.His227Gln)
c.601C>A (n.601C>A)
n.645C>A
c.522C>A (p.His174Gln)
c.300+5290G>T (n.300+5290G>T)
c.177+8925G>T (n.177+8925G>T)
n.107C>A
n.477+885C>A
n.603C>A
c.408+5290G>T (n.408+5290G>T)
c.285+8925G>T (n.285+8925G>T)
n.586C>A
n.607C>A
n.580C>A
 gnomAD v4
Xg.101400748T>ACA413927893GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*3A>T (n.*3A>T)
c.632A>T (p.His211Leu)
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n.476A>T
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n.954A>T
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n.644A>T
c.521A>T (p.His174Leu)
c.300+5291T>A (n.300+5291T>A)
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n.106A>T
n.477+884A>T
n.602A>T
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n.585A>T
n.606A>T
n.579A>T
 gnomAD v4
Xg.101400748T>CCA333093763GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*3A>G (n.*3A>G)
c.632A>G (p.His211Arg)
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n.476A>G
n.1492A>G
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c.602A>G
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c.600A>G (n.600A>G)
n.644A>G
c.521A>G (p.His174Arg)
c.300+5291T>C (n.300+5291T>C)
c.177+8926T>C (n.177+8926T>C)
n.106A>G
n.477+884A>G
n.602A>G
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n.585A>G
n.606A>G
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400748T>GCA413927896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*3A>C (n.*3A>C)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
n.476A>C
n.1492A>C
n.954A>C
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c.602A>C
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c.600A>C (n.600A>C)
n.644A>C
c.521A>C (p.His174Pro)
c.300+5291T>G (n.300+5291T>G)
c.177+8926T>G (n.177+8926T>G)
n.106A>C
n.477+884A>C
n.602A>C
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c.285+8926T>G (n.285+8926T>G)
n.585A>C
n.606A>C
n.579A>C
Xg.101400748T=CA2448298852GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*3A= (n.*3A=)
c.632A= (p.His211=)
c.557A= (p.His186=)
n.476A=
n.1492A=
n.954A=
c.547+884A= (n.547+884A=)
c.602A=
c.680A= (p.His227=)
c.600A= (n.600A=)
n.644A=
c.521A= (p.His174=)
c.300+5291T= (n.300+5291T=)
c.177+8926T= (n.177+8926T=)
n.106A=
n.477+884A=
n.602A=
c.408+5291T= (n.408+5291T=)
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n.585A=
n.606A=
n.579A=
Xg.101400749G>ACA413927909GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*2C>T (n.*2C>T)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.475C>T
n.1491C>T
n.953C>T
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c.601C>T
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c.599C>T (n.599C>T)
n.643C>T
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.300+5292G>A (n.300+5292G>A)
c.177+8927G>A (n.177+8927G>A)
n.105C>T
n.477+883C>T
n.601C>T
c.408+5292G>A (n.408+5292G>A)
c.285+8927G>A (n.285+8927G>A)
n.584C>T
n.605C>T
n.578C>T
Xg.101400749G>CCA413927922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*2C>G (n.*2C>G)
c.631C>G (p.His211Asp)
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n.475C>G
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c.601C>G
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c.599C>G (n.599C>G)
n.643C>G
c.520C>G (p.His174Asp)
c.300+5292G>C (n.300+5292G>C)
c.177+8927G>C (n.177+8927G>C)
n.105C>G
n.477+883C>G
n.601C>G
c.408+5292G>C (n.408+5292G>C)
c.285+8927G>C (n.285+8927G>C)
n.584C>G
n.605C>G
n.578C>G
Xg.101400749G>TCA413927917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*2C>A (n.*2C>A)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
n.475C>A
n.1491C>A
n.953C>A
c.547+883C>A (n.547+883C>A)
c.601C>A
c.679C>A (p.His227Asn)
c.599C>A (n.599C>A)
n.643C>A
c.520C>A (p.His174Asn)
c.300+5292G>T (n.300+5292G>T)
c.177+8927G>T (n.177+8927G>T)
n.105C>A
n.477+883C>A
n.601C>A
c.408+5292G>T (n.408+5292G>T)
c.285+8927G>T (n.285+8927G>T)
n.584C>A
n.605C>A
n.578C>A
 gnomAD v4
Xg.101400750C>ACA413927924GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*1G>T (n.*1G>T)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.474G>T
n.1490G>T
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c.600G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.598G>T (n.598G>T)
n.642G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.300+5293C>A (n.300+5293C>A)
c.177+8928C>A (n.177+8928C>A)
n.104G>T
n.477+882G>T
n.600G>T
c.408+5293C>A (n.408+5293C>A)
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n.604G>T
n.577G>T
Xg.101400750C>GCA413927928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*1G>C (n.*1G>C)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
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n.474G>C
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c.600G>C
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c.598G>C (n.598G>C)
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c.519G>C (p.Lys173Asn)
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n.104G>C
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n.604G>C
n.577G>C
Xg.101400750C>TCA517520884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*1G>A (n.*1G>A)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.555G>A (p.Lys185=)
n.474G>A
n.1490G>A
n.952G>A
c.547+882G>A (n.547+882G>A)
c.600G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
c.598G>A (n.598G>A)
n.642G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.300+5293C>T (n.300+5293C>T)
c.177+8928C>T (n.177+8928C>T)
n.104G>A
n.477+882G>A
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c.285+8928C>T (n.285+8928C>T)
n.583G>A
n.604G>A
n.577G>A
Xg.101400751T>ACA413927940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669A>T (p.Ter223Tyr)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.473A>T
n.1489A>T
n.951A>T
c.547+881A>T (n.547+881A>T)
c.599A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.597A>T (p.Ter199Tyr)
n.641A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.300+5294T>A (n.300+5294T>A)
c.177+8929T>A (n.177+8929T>A)
n.103A>T
n.477+881A>T
n.599A>T
c.408+5294T>A (n.408+5294T>A)
c.285+8929T>A (n.285+8929T>A)
n.582A>T
n.603A>T
n.576A>T
Xg.101400751T>CCA413927942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669A>G (p.Ter223=)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.473A>G
n.1489A>G
n.951A>G
c.547+881A>G (n.547+881A>G)
c.599A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.597A>G (p.Ter199=)
n.641A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.300+5294T>C (n.300+5294T>C)
c.177+8929T>C (n.177+8929T>C)
n.103A>G
n.477+881A>G
n.599A>G
c.408+5294T>C (n.408+5294T>C)
c.285+8929T>C (n.285+8929T>C)
n.582A>G
n.603A>G
n.576A>G
 gnomAD v4
Xg.101400751T>GCA413927941GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669A>C (p.Ter223Tyr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.473A>C
n.1489A>C
n.951A>C
c.547+881A>C (n.547+881A>C)
c.599A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.597A>C (p.Ter199Tyr)
n.641A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.300+5294T>G (n.300+5294T>G)
c.177+8929T>G (n.177+8929T>G)
n.103A>C
n.477+881A>C
n.599A>C
c.408+5294T>G (n.408+5294T>G)
c.285+8929T>G (n.285+8929T>G)
n.582A>C
n.603A>C
n.576A>C
Xg.101400752delCA2579664318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669del (p.Ter223=)
c.629del (p.Lys210SerfsTer7)
c.554del (p.Lys185SerfsTer7)
n.473del
n.1489del
n.951del
c.547+881del (n.547+881del)
c.599del
c.677del (p.Lys226SerfsTer7)
c.597del (p.Ter199=)
n.641del
c.518del (p.Lys173SerfsTer7)
c.300+5295del (n.300+5295del)
c.177+8930del (n.177+8930del)
n.103del
n.477+881del
n.599del
c.408+5295del (n.408+5295del)
c.285+8930del (n.285+8930del)
n.582del
n.603del
n.576del
Xg.101400752T>ACA413927947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.668A>T (p.Ter223Leu)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.472A>T
n.1488A>T
n.950A>T
c.547+880A>T (n.547+880A>T)
c.598A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.596A>T (p.Ter199Leu)
n.640A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.300+5295T>A (n.300+5295T>A)
c.177+8930T>A (n.177+8930T>A)
n.102A>T
n.477+880A>T
n.598A>T
c.408+5295T>A (n.408+5295T>A)
c.285+8930T>A (n.285+8930T>A)
n.581A>T
n.602A>T
n.575A>T
Xg.101400752T>CCA413927951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.668A>G (p.Ter223=)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.472A>G
n.1488A>G
n.950A>G
c.547+880A>G (n.547+880A>G)
c.598A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.596A>G (p.Ter199=)
n.640A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.300+5295T>C (n.300+5295T>C)
c.177+8930T>C (n.177+8930T>C)
n.102A>G
n.477+880A>G
n.598A>G
c.408+5295T>C (n.408+5295T>C)
c.285+8930T>C (n.285+8930T>C)
n.581A>G
n.602A>G
n.575A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400752T>GCA413927949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.668A>C (p.Ter223Ser)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.472A>C
n.1488A>C
n.950A>C
c.547+880A>C (n.547+880A>C)
c.598A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.596A>C (p.Ter199Ser)
n.640A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.300+5295T>G (n.300+5295T>G)
c.177+8930T>G (n.177+8930T>G)
n.102A>C
n.477+880A>C
n.598A>C
c.408+5295T>G (n.408+5295T>G)
c.285+8930T>G (n.285+8930T>G)
n.581A>C
n.602A>C
n.575A>C
Xg.101400755_101400763delCA2695234964GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3_668del
c.623-3_628del
c.548-3_553del
n.467-3_472del
n.1480_1488del
n.945-3_950del
c.547+872_547+880del (n.547+872_547+880del)
c.593-3_598del
c.671-3_676del
c.591-3_596del
n.635-3_640del
c.512-3_517del
c.300+5298_300+5306del (n.300+5298_300+5306del)
c.177+8933_177+8941del (n.177+8933_177+8941del)
n.94_102del
n.477+872_477+880del
n.593-3_598del
c.408+5298_408+5306del (n.408+5298_408+5306del)
c.285+8933_285+8941del (n.285+8933_285+8941del)
n.576-3_581del
n.597-3_602del
n.570-3_575del
Xg.101400753A>CCA413927956GLA,RPL36A-HNRNPH2c.667T>G (p.Ter223Glu)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
n.471T>G
n.1487T>G
n.949T>G
c.547+879T>G (n.547+879T>G)
c.597T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.595T>G (p.Ter199Glu)
n.639T>G
c.516T>G (p.Tyr172Ter)
c.300+5296A>C (n.300+5296A>C)
c.177+8931A>C (n.177+8931A>C)
n.101T>G
n.477+879T>G
n.597T>G
c.408+5296A>C (n.408+5296A>C)
c.285+8931A>C (n.285+8931A>C)
n.580T>G
n.601T>G
n.574T>G
Xg.101400753A>GCA517520914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.667T>C (p.Ter223Gln)
c.627T>C (p.Tyr209=)
c.552T>C (p.Tyr184=)
n.471T>C
n.1487T>C
n.949T>C
c.547+879T>C (n.547+879T>C)
c.597T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.595T>C (p.Ter199Gln)
n.639T>C
c.516T>C (p.Tyr172=)
c.300+5296A>G (n.300+5296A>G)
c.177+8931A>G (n.177+8931A>G)
n.101T>C
n.477+879T>C
n.597T>C
c.408+5296A>G (n.408+5296A>G)
c.285+8931A>G (n.285+8931A>G)
n.580T>C
n.601T>C
n.574T>C
Xg.101400753A>TCA413927968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.667T>A (p.Ter223Lys)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
n.471T>A
n.1487T>A
n.949T>A
c.547+879T>A (n.547+879T>A)
c.597T>A
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.595T>A (p.Ter199Lys)
n.639T>A
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
c.300+5296A>T (n.300+5296A>T)
c.177+8931A>T (n.177+8931A>T)
n.101T>A
n.477+879T>A
n.597T>A
c.408+5296A>T (n.408+5296A>T)
c.285+8931A>T (n.285+8931A>T)
n.580T>A
n.601T>A
n.574T>A
Xg.101400754T>ACA413927976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.666A>T (p.Leu222Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.470A>T
n.1486A>T
n.948A>T
c.547+878A>T (n.547+878A>T)
c.596A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
n.638A>T
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.300+5297T>A (n.300+5297T>A)
c.177+8932T>A (n.177+8932T>A)
n.100A>T
n.477+878A>T
n.596A>T
c.408+5297T>A (n.408+5297T>A)
c.285+8932T>A (n.285+8932T>A)
n.579A>T
n.600A>T
n.573A>T
 gnomAD v4
Xg.101400754T>CCA413927981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.666A>G (p.Leu222=)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.470A>G
n.1486A>G
n.948A>G
c.547+878A>G (n.547+878A>G)
c.596A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.594A>G (p.Leu198=)
n.638A>G
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.300+5297T>C (n.300+5297T>C)
c.177+8932T>C (n.177+8932T>C)
n.100A>G
n.477+878A>G
n.596A>G
c.408+5297T>C (n.408+5297T>C)
c.285+8932T>C (n.285+8932T>C)
n.579A>G
n.600A>G
n.573A>G
 gnomAD v4
Xg.101400754T>GCA413927980GLA,RPL36A-HNRNPH2c.666A>C (p.Leu222Phe)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.470A>C
n.1486A>C
n.948A>C
c.547+878A>C (n.547+878A>C)
c.596A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
n.638A>C
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.300+5297T>G (n.300+5297T>G)
c.177+8932T>G (n.177+8932T>G)
n.100A>C
n.477+878A>C
n.596A>C
c.408+5297T>G (n.408+5297T>G)
c.285+8932T>G (n.285+8932T>G)
n.579A>C
n.600A>C
n.573A>C
Xg.101400755A=CA2448298853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T= (p.Leu222=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.550T= (p.Tyr184=)
n.469T=
n.1485T=
n.947T=
c.547+877T= (n.547+877T=)
c.595T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.637T=
c.514T= (p.Tyr172=)
c.300+5298A= (n.300+5298A=)
c.177+8933A= (n.177+8933A=)
n.99T=
n.477+877T=
n.595T=
c.408+5298A= (n.408+5298A=)
c.285+8933A= (n.285+8933A=)
n.578T=
n.599T=
n.572T=
Xg.101400755A>CCA413927985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T>G (p.Leu222Ter)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.469T>G
n.1485T>G
n.947T>G
c.547+877T>G (n.547+877T>G)
c.595T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
n.637T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.300+5298A>C (n.300+5298A>C)
c.177+8933A>C (n.177+8933A>C)
n.99T>G
n.477+877T>G
n.595T>G
c.408+5298A>C (n.408+5298A>C)
c.285+8933A>C (n.285+8933A>C)
n.578T>G
n.599T>G
n.572T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101400755A>GCA413927991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.469T>C
n.1485T>C
n.947T>C
c.547+877T>C (n.547+877T>C)
c.595T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
n.637T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.300+5298A>G (n.300+5298A>G)
c.177+8933A>G (n.177+8933A>G)
n.99T>C
n.477+877T>C
n.595T>C
c.408+5298A>G (n.408+5298A>G)
c.285+8933A>G (n.285+8933A>G)
n.578T>C
n.599T>C
n.572T>C
 gnomAD v4
Xg.101400755A>TCA413927989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.469T>A
n.1485T>A
n.947T>A
c.547+877T>A (n.547+877T>A)
c.595T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
n.637T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.300+5298A>T (n.300+5298A>T)
c.177+8933A>T (n.177+8933A>T)
n.99T>A
n.477+877T>A
n.595T>A
c.408+5298A>T (n.408+5298A>T)
c.285+8933A>T (n.285+8933A>T)
n.578T>A
n.599T>A
n.572T>A
Xg.101400756delCA2694298609GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665del (p.Leu222TyrfsTer?)
c.625del (p.Tyr209IlefsTer8)
c.550del (p.Tyr184IlefsTer8)
n.469del
n.1485del
n.947del
c.547+877del (n.547+877del)
c.595del
c.673del (p.Tyr225IlefsTer8)
c.593del (p.Leu198TyrfsTer?)
n.637del
c.514del (p.Tyr172IlefsTer8)
c.300+5299del (n.300+5299del)
c.177+8934del (n.177+8934del)
n.99del
n.477+877del
n.595del
c.408+5299del (n.408+5299del)
c.285+8934del (n.285+8934del)
n.578del
n.599del
n.572del
 gnomAD v4
Xg.101400756A>CCA517520928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.664T>G (p.Leu222Val)
c.624T>G (p.Gly208=)
c.549T>G (p.Gly183=)
n.468T>G
n.1484T>G
n.946T>G
c.547+876T>G (n.547+876T>G)
c.594T>G
c.672T>G (p.Gly224=)
c.592T>G (p.Leu198Val)
n.636T>G
c.513T>G (p.Gly171=)
c.300+5299A>C (n.300+5299A>C)
c.177+8934A>C (n.177+8934A>C)
n.98T>G
n.477+876T>G
n.594T>G
c.408+5299A>C (n.408+5299A>C)
c.285+8934A>C (n.285+8934A>C)
n.577T>G
n.598T>G
n.571T>G
Xg.101400756A>GCA517520929GLA,RPL36A-HNRNPH2c.664T>C (p.Leu222=)
c.624T>C (p.Gly208=)
c.549T>C (p.Gly183=)
n.468T>C
n.1484T>C
n.946T>C
c.547+876T>C (n.547+876T>C)
c.594T>C
c.672T>C (p.Gly224=)
c.592T>C (p.Leu198=)
n.636T>C
c.513T>C (p.Gly171=)
c.300+5299A>G (n.300+5299A>G)
c.177+8934A>G (n.177+8934A>G)
n.98T>C
n.477+876T>C
n.594T>C
c.408+5299A>G (n.408+5299A>G)
c.285+8934A>G (n.285+8934A>G)
n.577T>C
n.598T>C
n.571T>C
 gnomAD v4
Xg.101400756A>TCA517520930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.664T>A (p.Leu222Ile)
c.624T>A (p.Gly208=)
c.549T>A (p.Gly183=)
n.468T>A
n.1484T>A
n.946T>A
c.547+876T>A (n.547+876T>A)
c.594T>A
c.672T>A (p.Gly224=)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
n.636T>A
c.513T>A (p.Gly171=)
c.300+5299A>T (n.300+5299A>T)
c.177+8934A>T (n.177+8934A>T)
n.98T>A
n.477+876T>A
n.594T>A
c.408+5299A>T (n.408+5299A>T)
c.285+8934A>T (n.285+8934A>T)
n.577T>A
n.598T>A
n.571T>A
Xg.101400757C>ACA021796GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663G>T (p.Arg221Ser)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.467G>T
n.1483G>T
n.945G>T
c.547+875G>T (n.547+875G>T)
c.593G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.591G>T (p.Arg197Ser)
n.635G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.300+5300C>A (n.300+5300C>A)
c.177+8935C>A (n.177+8935C>A)
n.97G>T
n.477+875G>T
n.593G>T
c.408+5300C>A (n.408+5300C>A)
c.285+8935C>A (n.285+8935C>A)
n.576G>T
n.597G>T
n.570G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400757C=CA2448298854GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663G= (p.Arg221=)
c.623G= (p.Gly208=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.467G=
n.1483G=
n.945G=
c.547+875G= (n.547+875G=)
c.593G=
c.671G= (p.Gly224=)
c.591G= (p.Arg197=)
n.635G=
c.512G= (p.Gly171=)
c.300+5300C= (n.300+5300C=)
c.177+8935C= (n.177+8935C=)
n.97G=
n.477+875G=
n.593G=
c.408+5300C= (n.408+5300C=)
c.285+8935C= (n.285+8935C=)
n.576G=
n.597G=
n.570G=
Xg.101400757C>GCA352398GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663G>C (p.Arg221Ser)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.467G>C
n.1483G>C
n.945G>C
c.547+875G>C (n.547+875G>C)
c.593G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.591G>C (p.Arg197Ser)
n.635G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.300+5300C>G (n.300+5300C>G)
c.177+8935C>G (n.177+8935C>G)
n.97G>C
n.477+875G>C
n.593G>C
c.408+5300C>G (n.408+5300C>G)
c.285+8935C>G (n.285+8935C>G)
n.576G>C
n.597G>C
n.570G>C
Xg.101400757C>TCA413928004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663G>A (p.Arg221=)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.467G>A
n.1483G>A
n.945G>A
c.547+875G>A (n.547+875G>A)
c.593G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.591G>A (p.Arg197=)
n.635G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.300+5300C>T (n.300+5300C>T)
c.177+8935C>T (n.177+8935C>T)
n.97G>A
n.477+875G>A
n.593G>A
c.408+5300C>T (n.408+5300C>T)
c.285+8935C>T (n.285+8935C>T)
n.576G>A
n.597G>A
n.570G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400758delCA2573055056GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663del
c.623del
c.548del
n.467del
n.1483del
n.945del
c.547+875del (n.547+875del)
c.593del
c.671del
c.591del
n.635del
c.512del
c.300+5301del (n.300+5301del)
c.177+8936del (n.177+8936del)
n.97del
n.477+875del
n.593del
c.408+5301del (n.408+5301del)
c.285+8936del (n.285+8936del)
n.576del
n.597del
n.570del
 ClinVar ClinVar dbSNP
Xg.101400758C>ACA413928011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1G>T (n.663-1G>T)
c.623-1G>T (n.623-1G>T)
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
n.467-1G>T
n.1482G>T
n.945-1G>T
c.547+874G>T (n.547+874G>T)
c.593-1G>T
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.591-1G>T (n.591-1G>T)
n.635-1G>T
c.512-1G>T (n.512-1G>T)
c.300+5301C>A (n.300+5301C>A)
c.177+8936C>A (n.177+8936C>A)
n.96G>T
n.477+874G>T
n.593-1G>T
c.408+5301C>A (n.408+5301C>A)
c.285+8936C>A (n.285+8936C>A)
n.576-1G>T
n.597-1G>T
n.570-1G>T
 gnomAD v4
Xg.101400758C=CA2448298855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1G= (n.663-1G=)
c.623-1G= (n.623-1G=)
c.548-1G= (n.548-1G=)
n.467-1G=
n.1482G=
n.945-1G=
c.547+874G= (n.547+874G=)
c.593-1G=
c.671-1G= (n.671-1G=)
c.591-1G= (n.591-1G=)
n.635-1G=
c.512-1G= (n.512-1G=)
c.300+5301C= (n.300+5301C=)
c.177+8936C= (n.177+8936C=)
n.96G=
n.477+874G=
n.593-1G=
c.408+5301C= (n.408+5301C=)
c.285+8936C= (n.285+8936C=)
n.576-1G=
n.597-1G=
n.570-1G=
Xg.101400758C>GCA413928019GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1G>C (n.663-1G>C)
c.623-1G>C (n.623-1G>C)
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
n.467-1G>C
n.1482G>C
n.945-1G>C
c.547+874G>C (n.547+874G>C)
c.593-1G>C
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.591-1G>C (n.591-1G>C)
n.635-1G>C
c.512-1G>C (n.512-1G>C)
c.300+5301C>G (n.300+5301C>G)
c.177+8936C>G (n.177+8936C>G)
n.96G>C
n.477+874G>C
n.593-1G>C
c.408+5301C>G (n.408+5301C>G)
c.285+8936C>G (n.285+8936C>G)
n.576-1G>C
n.597-1G>C
n.570-1G>C
Xg.101400758C>TCA021785GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1G>A (n.663-1G>A)
c.623-1G>A (n.623-1G>A)
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
n.467-1G>A
n.1482G>A
n.945-1G>A
c.547+874G>A (n.547+874G>A)
c.593-1G>A
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.591-1G>A (n.591-1G>A)
n.635-1G>A
c.512-1G>A (n.512-1G>A)
c.300+5301C>T (n.300+5301C>T)
c.177+8936C>T (n.177+8936C>T)
n.96G>A
n.477+874G>A
n.593-1G>A
c.408+5301C>T (n.408+5301C>T)
c.285+8936C>T (n.285+8936C>T)
n.576-1G>A
n.597-1G>A
n.570-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400758_101400759insATCCA10473419GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1_663insATG (n.663-1_663insATG)
c.623-1_623insATG (n.623-1_623insATG)
c.548-1_548insATG (n.548-1_548insATG)
n.467-1_467insATG
n.1482_1483insATG
n.945-1_945insATG
c.547+874_547+875insATG (n.547+874_547+875insATG)
c.593-1_593insATG
c.671-1_671insATG (n.671-1_671insATG)
c.591-1_591insATG (n.591-1_591insATG)
n.635-1_635insATG
c.512-1_512insATG (n.512-1_512insATG)
c.300+5301_300+5302insATC (n.300+5301_300+5302insATC)
c.177+8936_177+8937insATC (n.177+8936_177+8937insATC)
n.96_97insATG
n.477+874_477+875insATG
n.593-1_593insATG
c.408+5301_408+5302insATC (n.408+5301_408+5302insATC)
c.285+8936_285+8937insATC (n.285+8936_285+8937insATC)
n.576-1_576insATG
n.597-1_597insATG
n.570-1_570insATG
 dbSNP ExAC
Xg.101400758_101400759insACA413928024GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2_663-1insT (n.663-2_663-1insT)
c.623-2_623-1insT (n.623-2_623-1insT)
c.548-2_548-1insT (n.548-2_548-1insT)
n.467-2_467-1insT
n.1481_1482insT
n.945-2_945-1insT
c.547+873_547+874insT (n.547+873_547+874insT)
c.593-2_593-1insT
c.671-2_671-1insT (n.671-2_671-1insT)
c.591-2_591-1insT (n.591-2_591-1insT)
n.635-2_635-1insT
c.512-2_512-1insT (n.512-2_512-1insT)
c.300+5301_300+5302insA (n.300+5301_300+5302insA)
c.177+8936_177+8937insA (n.177+8936_177+8937insA)
n.95_96insT
n.477+873_477+874insT
n.593-2_593-1insT
c.408+5301_408+5302insA (n.408+5301_408+5302insA)
c.285+8936_285+8937insA (n.285+8936_285+8937insA)
n.576-2_576-1insT
n.597-2_597-1insT
n.570-2_570-1insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400759T>ACA413928027GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2A>T (n.663-2A>T)
c.623-2A>T (n.623-2A>T)
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
n.467-2A>T
n.1481A>T
n.945-2A>T
c.547+873A>T (n.547+873A>T)
c.593-2A>T
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.591-2A>T (n.591-2A>T)
n.635-2A>T
c.512-2A>T (n.512-2A>T)
c.300+5302T>A (n.300+5302T>A)
c.177+8937T>A (n.177+8937T>A)
n.95A>T
n.477+873A>T
n.593-2A>T
c.408+5302T>A (n.408+5302T>A)
c.285+8937T>A (n.285+8937T>A)
n.576-2A>T
n.597-2A>T
n.570-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400759T>CCA021790GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2A>G (n.663-2A>G)
c.623-2A>G (n.623-2A>G)
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
n.467-2A>G
n.1481A>G
n.945-2A>G
c.547+873A>G (n.547+873A>G)
c.593-2A>G
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
c.591-2A>G (n.591-2A>G)
n.635-2A>G
c.512-2A>G (n.512-2A>G)
c.300+5302T>C (n.300+5302T>C)
c.177+8937T>C (n.177+8937T>C)
n.95A>G
n.477+873A>G
n.593-2A>G
c.408+5302T>C (n.408+5302T>C)
c.285+8937T>C (n.285+8937T>C)
n.576-2A>G
n.597-2A>G
n.570-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400759T>GCA413928057GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2A>C (n.663-2A>C)
c.623-2A>C (n.623-2A>C)
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
n.467-2A>C
n.1481A>C
n.945-2A>C
c.547+873A>C (n.547+873A>C)
c.593-2A>C
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
c.591-2A>C (n.591-2A>C)
n.635-2A>C
c.512-2A>C (n.512-2A>C)
c.300+5302T>G (n.300+5302T>G)
c.177+8937T>G (n.177+8937T>G)
n.95A>C
n.477+873A>C
n.593-2A>C
c.408+5302T>G (n.408+5302T>G)
c.285+8937T>G (n.285+8937T>G)
n.576-2A>C
n.597-2A>C
n.570-2A>C
Xg.101400759T=CA2448298856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2A= (n.663-2A=)
c.623-2A= (n.623-2A=)
c.548-2A= (n.548-2A=)
n.467-2A=
n.1481A=
n.945-2A=
c.547+873A= (n.547+873A=)
c.593-2A=
c.671-2A= (n.671-2A=)
c.591-2A= (n.591-2A=)
n.635-2A=
c.512-2A= (n.512-2A=)
c.300+5302T= (n.300+5302T=)
c.177+8937T= (n.177+8937T=)
n.95A=
n.477+873A=
n.593-2A=
c.408+5302T= (n.408+5302T=)
c.285+8937T= (n.285+8937T=)
n.576-2A=
n.597-2A=
n.570-2A=
Xg.101400759_101400760insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTACA1135846377GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3_663-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.663-3_663-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.623-3_623-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.623-3_623-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.548-3_548-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.548-3_548-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
n.467-3_467-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.1480_1481insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.945-3_945-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
c.547+872_547+873insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.547+872_547+873insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.593-3_593-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
c.671-3_671-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.671-3_671-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.591-3_591-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.591-3_591-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
n.635-3_635-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
c.512-3_512-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.512-3_512-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.300+5302_300+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.300+5302_300+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA)
c.177+8937_177+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.177+8937_177+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA)
n.94_95insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.477+872_477+873insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.593-3_593-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
c.408+5302_408+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.408+5302_408+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA)
c.285+8937_285+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.285+8937_285+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA)
n.576-3_576-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.597-3_597-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.570-3_570-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400760G>ACA2448298858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3C>T (n.663-3C>T)
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n.593-3C>T
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n.576-3C>T
n.597-3C>T
n.570-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400760G=CA2448298857GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3C= (n.663-3C=)
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Xg.101400760G>TCA2580100068GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3C>A (n.663-3C>A)
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n.945-3C>A
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n.635-3C>A
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n.94C>A
n.477+872C>A
n.593-3C>A
c.408+5303G>T (n.408+5303G>T)
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n.576-3C>A
n.597-3C>A
n.570-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400760_101400761insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCCA031379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-4_663-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.663-4_663-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG)
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n.570-4_570-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
 dbSNP ExAC
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n.576-4A>T
n.597-4A>T
n.570-4A>T
 gnomAD v4
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n.576-4A>G
n.597-4A>G
n.570-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400761T=CA2448298859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-4A= (n.663-4A=)
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n.597-4A=
n.570-4A=
Xg.101400762A>GCA2694298611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-5T>C (n.663-5T>C)
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n.593-5T>C
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n.576-5T>C
n.597-5T>C
n.570-5T>C
 gnomAD v4
Xg.101400762A>TCA2580100070GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-5T>A (n.663-5T>A)
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n.92T>A
n.477+870T>A
n.593-5T>A
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n.576-5T>A
n.597-5T>A
n.570-5T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400763T>ACA2694298612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-6A>T (n.663-6A>T)
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n.576-6A>T
n.597-6A>T
n.570-6A>T
 gnomAD v4
Xg.101400763T>CCA2694298614GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-6A>G (n.663-6A>G)
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n.477+869A>G
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n.576-6A>G
n.597-6A>G
n.570-6A>G
 gnomAD v4
Xg.101400763T>GCA2694298613GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-6A>C (n.663-6A>C)
c.623-6A>C (n.623-6A>C)
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n.467-6A>C
n.1477A>C
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n.635-6A>C
c.512-6A>C (n.512-6A>C)
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c.177+8941T>G (n.177+8941T>G)
n.91A>C
n.477+869A>C
n.593-6A>C
c.408+5306T>G (n.408+5306T>G)
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n.576-6A>C
n.597-6A>C
n.570-6A>C
 gnomAD v4
Xg.101400764G>ACA2499226274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-7C>T (n.663-7C>T)
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n.90C>T
n.477+868C>T
n.593-7C>T
c.408+5307G>A (n.408+5307G>A)
c.285+8942G>A (n.285+8942G>A)
n.576-7C>T
n.597-7C>T
n.570-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400764G>TCA2694298615GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-7C>A (n.663-7C>A)
c.623-7C>A (n.623-7C>A)
c.548-7C>A (n.548-7C>A)
n.467-7C>A
n.1476C>A
n.945-7C>A
c.547+868C>A (n.547+868C>A)
c.593-7C>A
c.671-7C>A (n.671-7C>A)
c.591-7C>A (n.591-7C>A)
n.635-7C>A
c.512-7C>A (n.512-7C>A)
c.300+5307G>T (n.300+5307G>T)
c.177+8942G>T (n.177+8942G>T)
n.90C>A
n.477+868C>A
n.593-7C>A
c.408+5307G>T (n.408+5307G>T)
c.285+8942G>T (n.285+8942G>T)
n.576-7C>A
n.597-7C>A
n.570-7C>A
 gnomAD v4
Xg.101400765A>GCA2499226275GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-8T>C (n.663-8T>C)
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c.548-8T>C (n.548-8T>C)
n.467-8T>C
n.1475T>C
n.945-8T>C
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n.89T>C
n.477+867T>C
n.593-8T>C
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n.576-8T>C
n.597-8T>C
n.570-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1475T>A
n.945-8T>A
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n.477+867T>A
n.593-8T>A
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n.576-8T>A
n.597-8T>A
n.570-8T>A
 gnomAD v4
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n.597-9C>T
n.570-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.477+866C>A
n.593-9C>A
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n.576-9C>A
n.597-9C>A
n.570-9C>A
 gnomAD v4
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n.87T>C
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n.576-10T>C
n.597-10T>C
n.570-10T>C
 gnomAD v4
Xg.101400767A>TCA031332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-10T>A (n.663-10T>A)
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n.87T>A
n.477+865T>A
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n.576-10T>A
n.597-10T>A
n.570-10T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400768A>GCA2694298619GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-11T>C (n.663-11T>C)
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n.597-11T>C
n.570-11T>C
 gnomAD v4
Xg.101400769A>GCA2694298620GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-12T>C (n.663-12T>C)
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n.576-12T>C
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n.570-12T>C
 gnomAD v4
Xg.101400770A>GCA2694298621GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-13T>C (n.663-13T>C)
c.623-13T>C (n.623-13T>C)
c.548-13T>C (n.548-13T>C)
n.467-13T>C
n.1470T>C
n.945-13T>C
c.547+862T>C (n.547+862T>C)
c.593-13T>C
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n.635-13T>C
c.512-13T>C (n.512-13T>C)
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c.177+8948A>G (n.177+8948A>G)
n.84T>C
n.477+862T>C
n.593-13T>C
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c.285+8948A>G (n.285+8948A>G)
n.576-13T>C
n.597-13T>C
n.570-13T>C
 gnomAD v4
Xg.101400771C>ACA2694298622GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-14G>T (n.663-14G>T)
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c.548-14G>T (n.548-14G>T)
n.467-14G>T
n.1469G>T
n.945-14G>T
c.547+861G>T (n.547+861G>T)
c.593-14G>T
c.671-14G>T (n.671-14G>T)
c.591-14G>T (n.591-14G>T)
n.635-14G>T
c.512-14G>T (n.512-14G>T)
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c.177+8949C>A (n.177+8949C>A)
n.83G>T
n.477+861G>T
n.593-14G>T
c.408+5314C>A (n.408+5314C>A)
c.285+8949C>A (n.285+8949C>A)
n.576-14G>T
n.597-14G>T
n.570-14G>T
 gnomAD v4
Xg.101400771C>TCA2694298623GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-14G>A (n.663-14G>A)
c.623-14G>A (n.623-14G>A)
c.548-14G>A (n.548-14G>A)
n.467-14G>A
n.1469G>A
n.945-14G>A
c.547+861G>A (n.547+861G>A)
c.593-14G>A
c.671-14G>A (n.671-14G>A)
c.591-14G>A (n.591-14G>A)
n.635-14G>A
c.512-14G>A (n.512-14G>A)
c.300+5314C>T (n.300+5314C>T)
c.177+8949C>T (n.177+8949C>T)
n.83G>A
n.477+861G>A
n.593-14G>A
c.408+5314C>T (n.408+5314C>T)
c.285+8949C>T (n.285+8949C>T)
n.576-14G>A
n.597-14G>A
n.570-14G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101400772A>GCA2694298624GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-15T>C (n.663-15T>C)
c.623-15T>C (n.623-15T>C)
c.548-15T>C (n.548-15T>C)
n.467-15T>C
n.1468T>C
n.945-15T>C
c.547+860T>C (n.547+860T>C)
c.593-15T>C
c.671-15T>C (n.671-15T>C)
c.591-15T>C (n.591-15T>C)
n.635-15T>C
c.512-15T>C (n.512-15T>C)
c.300+5315A>G (n.300+5315A>G)
c.177+8950A>G (n.177+8950A>G)
n.82T>C
n.477+860T>C
n.593-15T>C
c.408+5315A>G (n.408+5315A>G)
c.285+8950A>G (n.285+8950A>G)
n.576-15T>C
n.597-15T>C
n.570-15T>C
 gnomAD v4
Xg.101400773A=CA2448298862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-16T= (n.663-16T=)
c.623-16T= (n.623-16T=)
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n.1467T=
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n.635-16T=
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c.300+5316A= (n.300+5316A=)
c.177+8951A= (n.177+8951A=)
n.81T=
n.477+859T=
n.593-16T=
c.408+5316A= (n.408+5316A=)
c.285+8951A= (n.285+8951A=)
n.576-16T=
n.597-16T=
n.570-16T=
Xg.101400773A>GCA352619GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-16T>C (n.663-16T>C)
c.623-16T>C (n.623-16T>C)
c.548-16T>C (n.548-16T>C)
n.467-16T>C
n.1467T>C
n.945-16T>C
c.547+859T>C (n.547+859T>C)
c.593-16T>C
c.671-16T>C (n.671-16T>C)
c.591-16T>C (n.591-16T>C)
n.635-16T>C
c.512-16T>C (n.512-16T>C)
c.300+5316A>G (n.300+5316A>G)
c.177+8951A>G (n.177+8951A>G)
n.81T>C
n.477+859T>C
n.593-16T>C
c.408+5316A>G (n.408+5316A>G)
c.285+8951A>G (n.285+8951A>G)
n.576-16T>C
n.597-16T>C
n.570-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400774T>ACA2694298625GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-17A>T (n.663-17A>T)
c.623-17A>T (n.623-17A>T)
c.548-17A>T (n.548-17A>T)
n.467-17A>T
n.1466A>T
n.945-17A>T
c.547+858A>T (n.547+858A>T)
c.593-17A>T
c.671-17A>T (n.671-17A>T)
c.591-17A>T (n.591-17A>T)
n.635-17A>T
c.512-17A>T (n.512-17A>T)
c.300+5317T>A (n.300+5317T>A)
c.177+8952T>A (n.177+8952T>A)
n.80A>T
n.477+858A>T
n.593-17A>T
c.408+5317T>A (n.408+5317T>A)
c.285+8952T>A (n.285+8952T>A)
n.576-17A>T
n.597-17A>T
n.570-17A>T
 gnomAD v4
Xg.101400775G>ACA2694298627GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-18C>T (n.663-18C>T)
c.623-18C>T (n.623-18C>T)
c.548-18C>T (n.548-18C>T)
n.467-18C>T
n.1465C>T
n.945-18C>T
c.547+857C>T (n.547+857C>T)
c.593-18C>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.570-41T>G
 gnomAD v4
Xg.101400798A>GCA869305127GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-41T>C (n.663-41T>C)
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n.597-41T>C
n.570-41T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.570-49C>A
 gnomAD v4
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n.467-50G>A
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n.945-50G>A
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n.635-50G>A
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c.300+5350C>T (n.300+5350C>T)
c.177+8985C>T (n.177+8985C>T)
n.47G>A
n.477+825G>A
n.593-50G>A
c.408+5350C>T (n.408+5350C>T)
c.285+8985C>T (n.285+8985C>T)
n.576-50G>A
n.597-50G>A
n.570-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400809G>ACA031426GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-52C>T (n.663-52C>T)
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n.467-52C>T
n.1431C>T
n.945-52C>T
c.547+823C>T (n.547+823C>T)
c.593-52C>T
c.671-52C>T (n.671-52C>T)
c.591-52C>T (n.591-52C>T)
n.635-52C>T
c.512-52C>T (n.512-52C>T)
c.300+5352G>A (n.300+5352G>A)
c.177+8987G>A (n.177+8987G>A)
n.45C>T
n.477+823C>T
n.593-52C>T
c.408+5352G>A (n.408+5352G>A)
c.285+8987G>A (n.285+8987G>A)
n.576-52C>T
n.597-52C>T
n.570-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400809G=CA2448298871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-52C= (n.663-52C=)
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n.1431C=
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n.45C=
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c.285+8987G= (n.285+8987G=)
n.576-52C=
n.597-52C=
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Xg.101400811G>TCA2694298654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-54C>A (n.663-54C>A)
c.623-54C>A (n.623-54C>A)
c.548-54C>A (n.548-54C>A)
n.467-54C>A
n.1429C>A
n.945-54C>A
c.547+821C>A (n.547+821C>A)
c.593-54C>A
c.671-54C>A (n.671-54C>A)
c.591-54C>A (n.591-54C>A)
n.635-54C>A
c.512-54C>A (n.512-54C>A)
c.300+5354G>T (n.300+5354G>T)
c.177+8989G>T (n.177+8989G>T)
n.43C>A
n.477+821C>A
n.593-54C>A
c.408+5354G>T (n.408+5354G>T)
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n.576-54C>A
n.597-54C>A
n.570-54C>A
 gnomAD v4
Xg.101400812G>TCA2694298655GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-55C>A (n.663-55C>A)
c.623-55C>A (n.623-55C>A)
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n.467-55C>A
n.1428C>A
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c.547+820C>A (n.547+820C>A)
c.593-55C>A
c.671-55C>A (n.671-55C>A)
c.591-55C>A (n.591-55C>A)
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c.512-55C>A (n.512-55C>A)
c.300+5355G>T (n.300+5355G>T)
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n.42C>A
n.477+820C>A
n.593-55C>A
c.408+5355G>T (n.408+5355G>T)
c.285+8990G>T (n.285+8990G>T)
n.576-55C>A
n.597-55C>A
n.570-55C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched