Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.493-683_763-349del
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n.431-683_2945del
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n.300-683_685-349del
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 ClinVar
Xg.101400612G>ACA333093711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+54C>T (n.*85+54C>T)
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n.684+54C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1574+54C>A
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n.558+49C>A
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n.667+49C>A
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 gnomAD v4
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n.1036+48A>C
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n.188+48A>C
n.477+1014A>C
n.684+48A>C
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n.667+48A>C
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n.661+48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.667+44_667+47del
n.688+44_688+47del
n.661+44_661+47del
 dbSNP
Xg.101400620C>ACA2694298580GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+46G>T (n.*85+46G>T)
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n.558+46G>T
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n.1036+46G>T
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n.1620G>T
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n.661+46G>T
 gnomAD v4
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n.558+42G>A
n.1574+42G>A
n.1036+42G>A
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n.188+42G>A
n.477+1008G>A
n.684+42G>A
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n.667+42G>A
n.688+42G>A
n.661+42G>A
 dbSNP
Xg.101400625T>CCA031656GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+41A>G (n.*85+41A>G)
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n.477+1007A>G
n.684+41A>G
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n.661+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400625T=CA2448298771GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+41A= (n.*85+41A=)
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n.188+41A=
n.477+1007A=
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n.558+40T>C
n.1574+40T>C
n.1036+40T>C
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c.684+40T>C
c.762+40T>C (n.762+40T>C)
c.682+40T>C (n.682+40T>C)
n.726+40T>C
n.1614T>C
c.603+40T>C (n.603+40T>C)
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n.188+40T>C
n.477+1006T>C
n.684+40T>C
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n.667+40T>C
n.688+40T>C
n.661+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400626A>TCA2694298581GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+40T>A (n.*85+40T>A)
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n.558+40T>A
n.1574+40T>A
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n.726+40T>A
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n.188+40T>A
n.477+1006T>A
n.684+40T>A
c.408+5169A>T (n.408+5169A>T)
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n.667+40T>A
n.688+40T>A
n.661+40T>A
 gnomAD v4
Xg.101400627T>CCA031650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+39A>G (n.*85+39A>G)
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n.188+39A>G
n.477+1005A>G
n.684+39A>G
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n.667+39A>G
n.688+39A>G
n.661+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.101400627T=CA2448298773GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+39A= (n.*85+39A=)
c.714+39A= (n.714+39A=)
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n.1574+39A=
n.1036+39A=
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n.726+39A=
n.1613A=
c.603+39A= (n.603+39A=)
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n.188+39A=
n.477+1005A=
n.684+39A=
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n.667+39A=
n.688+39A=
n.661+39A=
Xg.101400628C=CA2448298774GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+38G= (n.*85+38G=)
c.714+38G= (n.714+38G=)
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n.558+38G=
n.1574+38G=
n.1036+38G=
c.547+1004G= (n.547+1004G=)
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c.762+38G= (n.762+38G=)
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n.726+38G=
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n.188+38G=
n.477+1004G=
n.684+38G=
c.408+5171C= (n.408+5171C=)
c.285+8806C= (n.285+8806C=)
n.667+38G=
n.688+38G=
n.661+38G=
Xg.101400628C>TCA2448298775GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+38G>A (n.*85+38G>A)
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n.558+38G>A
n.1574+38G>A
n.1036+38G>A
c.547+1004G>A (n.547+1004G>A)
c.684+38G>A
c.762+38G>A (n.762+38G>A)
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n.726+38G>A
n.1612G>A
c.603+38G>A (n.603+38G>A)
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c.177+8806C>T (n.177+8806C>T)
n.188+38G>A
n.477+1004G>A
n.684+38G>A
c.408+5171C>T (n.408+5171C>T)
c.285+8806C>T (n.285+8806C>T)
n.667+38G>A
n.688+38G>A
n.661+38G>A
 dbSNP
Xg.101400629A>GCA2579664246GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+37T>C (n.*85+37T>C)
c.714+37T>C (n.714+37T>C)
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n.558+37T>C
n.1574+37T>C
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n.726+37T>C
n.1611T>C
c.603+37T>C (n.603+37T>C)
c.300+5172A>G (n.300+5172A>G)
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n.188+37T>C
n.477+1003T>C
n.684+37T>C
c.408+5172A>G (n.408+5172A>G)
c.285+8807A>G (n.285+8807A>G)
n.667+37T>C
n.688+37T>C
n.661+37T>C
 gnomAD v4
Xg.101400630G>ACA352865GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+36C>T (n.*85+36C>T)
c.714+36C>T (n.714+36C>T)
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n.558+36C>T
n.1574+36C>T
n.1036+36C>T
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c.762+36C>T (n.762+36C>T)
c.682+36C>T (n.682+36C>T)
n.726+36C>T
n.1610C>T
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c.300+5173G>A (n.300+5173G>A)
c.177+8808G>A (n.177+8808G>A)
n.188+36C>T
n.477+1002C>T
n.684+36C>T
c.408+5173G>A (n.408+5173G>A)
c.285+8808G>A (n.285+8808G>A)
n.667+36C>T
n.688+36C>T
n.661+36C>T
 dbSNP
Xg.101400630G=CA2448298776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+36C= (n.*85+36C=)
c.714+36C= (n.714+36C=)
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n.1574+36C=
n.1036+36C=
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c.684+36C=
c.762+36C= (n.762+36C=)
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n.188+36C=
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n.684+36C=
c.408+5173G= (n.408+5173G=)
c.285+8808G= (n.285+8808G=)
n.667+36C=
n.688+36C=
n.661+36C=
Xg.101400630G>TCA2694298582GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+36C>A (n.*85+36C>A)
c.714+36C>A (n.714+36C>A)
c.639+36C>A (n.639+36C>A)
n.558+36C>A
n.1574+36C>A
n.1036+36C>A
c.547+1002C>A (n.547+1002C>A)
c.684+36C>A
c.762+36C>A (n.762+36C>A)
c.682+36C>A (n.682+36C>A)
n.726+36C>A
n.1610C>A
c.603+36C>A (n.603+36C>A)
c.300+5173G>T (n.300+5173G>T)
c.177+8808G>T (n.177+8808G>T)
n.188+36C>A
n.477+1002C>A
n.684+36C>A
c.408+5173G>T (n.408+5173G>T)
c.285+8808G>T (n.285+8808G>T)
n.667+36C>A
n.688+36C>A
n.661+36C>A
 gnomAD v4
Xg.101400631T>CCA2448298778GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+35A>G (n.*85+35A>G)
c.714+35A>G (n.714+35A>G)
c.639+35A>G (n.639+35A>G)
n.558+35A>G
n.1574+35A>G
n.1036+35A>G
c.547+1001A>G (n.547+1001A>G)
c.684+35A>G
c.762+35A>G (n.762+35A>G)
c.682+35A>G (n.682+35A>G)
n.726+35A>G
n.1609A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.667+31C>A
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n.661+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400637_101400639delCA2579664252GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+28_*85+30del (n.*85+28_*85+30del)
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n.684+28_684+30del
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n.667+28_667+30del
n.688+28_688+30del
n.661+28_661+30del
Xg.101400637T>CCA2694298584GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+29A>G (n.*85+29A>G)
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n.188+29A>G
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 gnomAD v4
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n.188+28G>T
n.477+994G>T
n.684+28G>T
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n.667+28G>T
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n.661+28G>T
 gnomAD v4
Xg.101400638C>TCA2694298586GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+28G>A (n.*85+28G>A)
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c.684+28G>A
c.762+28G>A (n.762+28G>A)
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n.726+28G>A
n.1602G>A
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c.300+5181C>T (n.300+5181C>T)
c.177+8816C>T (n.177+8816C>T)
n.188+28G>A
n.477+994G>A
n.684+28G>A
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n.667+28G>A
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n.661+28G>A
 gnomAD v4
Xg.101400640A=CA2448298781GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+26T= (n.*85+26T=)
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n.684+26T=
c.408+5183A= (n.408+5183A=)
c.285+8818A= (n.285+8818A=)
n.667+26T=
n.688+26T=
n.661+26T=
Xg.101400640A>GCA031619GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+26T>C (n.*85+26T>C)
c.714+26T>C (n.714+26T>C)
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n.1574+26T>C
n.1036+26T>C
c.547+992T>C (n.547+992T>C)
c.684+26T>C
c.762+26T>C (n.762+26T>C)
c.682+26T>C (n.682+26T>C)
n.726+26T>C
n.1600T>C
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c.300+5183A>G (n.300+5183A>G)
c.177+8818A>G (n.177+8818A>G)
n.188+26T>C
n.477+992T>C
n.684+26T>C
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n.667+26T>C
n.688+26T>C
n.661+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400640A>TCA2579664254GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+26T>A (n.*85+26T>A)
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c.639+26T>A (n.639+26T>A)
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n.1574+26T>A
n.1036+26T>A
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n.661+26T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.477+989del
n.684+23del
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n.667+23del
n.688+23del
n.661+23del
 gnomAD v4
Xg.101400644G>CCA869304874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+22C>G (n.*85+22C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.477+988C>A
n.684+22C>A
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n.667+22C>A
n.688+22C>A
n.661+22C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400645A>GCA2543819290GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+21T>C (n.*85+21T>C)
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n.726+21T>C
n.1595T>C
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n.188+21T>C
n.477+987T>C
n.684+21T>C
c.408+5188A>G (n.408+5188A>G)
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n.667+21T>C
n.688+21T>C
n.661+21T>C
 gnomAD v4
Xg.101400647T>CCA2694298589GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+19A>G (n.*85+19A>G)
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n.188+19A>G
n.477+985A>G
n.684+19A>G
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n.667+19A>G
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n.661+19A>G
 gnomAD v4
Xg.101400647_101400648delinsTCCA2448298785GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+18_*85+19delinsGA (n.*85+18_*85+19delinsGA)
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n.667+18_667+19delinsGA
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Xg.101400648delCA352463GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+18del (n.*85+18del)
c.714+18del (n.714+18del)
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n.726+18del
n.1592del
c.603+18del (n.603+18del)
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c.177+8826del (n.177+8826del)
n.188+18del
n.477+984del
n.684+18del
c.408+5191del (n.408+5191del)
c.285+8826del (n.285+8826del)
n.667+18del
n.688+18del
n.661+18del
 dbSNP
Xg.101400648C>ACA2694298590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+18G>T (n.*85+18G>T)
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n.558+18G>T
n.1574+18G>T
n.1036+18G>T
c.547+984G>T (n.547+984G>T)
c.684+18G>T
c.762+18G>T (n.762+18G>T)
c.682+18G>T (n.682+18G>T)
n.726+18G>T
n.1592G>T
c.603+18G>T (n.603+18G>T)
c.300+5191C>A (n.300+5191C>A)
c.177+8826C>A (n.177+8826C>A)
n.188+18G>T
n.477+984G>T
n.684+18G>T
c.408+5191C>A (n.408+5191C>A)
c.285+8826C>A (n.285+8826C>A)
n.667+18G>T
n.688+18G>T
n.661+18G>T
 gnomAD v4
Xg.101400648C=CA2448298786GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+18G= (n.*85+18G=)
c.714+18G= (n.714+18G=)
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n.1574+18G=
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c.547+984G= (n.547+984G=)
c.684+18G=
c.762+18G= (n.762+18G=)
c.682+18G= (n.682+18G=)
n.726+18G=
n.1592G=
c.603+18G= (n.603+18G=)
c.300+5191C= (n.300+5191C=)
c.177+8826C= (n.177+8826C=)
n.188+18G=
n.477+984G=
n.684+18G=
c.408+5191C= (n.408+5191C=)
c.285+8826C= (n.285+8826C=)
n.667+18G=
n.688+18G=
n.661+18G=
Xg.101400648C>GCA2448298787GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+18G>C (n.*85+18G>C)
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c.639+18G>C (n.639+18G>C)
n.558+18G>C
n.1574+18G>C
n.1036+18G>C
c.547+984G>C (n.547+984G>C)
c.684+18G>C
c.762+18G>C (n.762+18G>C)
c.682+18G>C (n.682+18G>C)
n.726+18G>C
n.1592G>C
c.603+18G>C (n.603+18G>C)
c.300+5191C>G (n.300+5191C>G)
c.177+8826C>G (n.177+8826C>G)
n.188+18G>C
n.477+984G>C
n.684+18G>C
c.408+5191C>G (n.408+5191C>G)
c.285+8826C>G (n.285+8826C>G)
n.667+18G>C
n.688+18G>C
n.661+18G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400648C>TCA031608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+18G>A (n.*85+18G>A)
c.714+18G>A (n.714+18G>A)
c.639+18G>A (n.639+18G>A)
n.558+18G>A
n.1574+18G>A
n.1036+18G>A
c.547+984G>A (n.547+984G>A)
c.684+18G>A
c.762+18G>A (n.762+18G>A)
c.682+18G>A (n.682+18G>A)
n.726+18G>A
n.1592G>A
c.603+18G>A (n.603+18G>A)
c.300+5191C>T (n.300+5191C>T)
c.177+8826C>T (n.177+8826C>T)
n.188+18G>A
n.477+984G>A
n.684+18G>A
c.408+5191C>T (n.408+5191C>T)
c.285+8826C>T (n.285+8826C>T)
n.667+18G>A
n.688+18G>A
n.661+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400649T>ACA2694298591GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+17A>T (n.*85+17A>T)
c.714+17A>T (n.714+17A>T)
c.639+17A>T (n.639+17A>T)
n.558+17A>T
n.1574+17A>T
n.1036+17A>T
c.547+983A>T (n.547+983A>T)
c.684+17A>T
c.762+17A>T (n.762+17A>T)
c.682+17A>T (n.682+17A>T)
n.726+17A>T
n.1591A>T
c.603+17A>T (n.603+17A>T)
c.300+5192T>A (n.300+5192T>A)
c.177+8827T>A (n.177+8827T>A)
n.188+17A>T
n.477+983A>T
n.684+17A>T
c.408+5192T>A (n.408+5192T>A)
c.285+8827T>A (n.285+8827T>A)
n.667+17A>T
n.688+17A>T
n.661+17A>T
 gnomAD v4
Xg.101400649T>CCA1135846332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+17A>G (n.*85+17A>G)
c.714+17A>G (n.714+17A>G)
c.639+17A>G (n.639+17A>G)
n.558+17A>G
n.1574+17A>G
n.1036+17A>G
c.547+983A>G (n.547+983A>G)
c.684+17A>G
c.762+17A>G (n.762+17A>G)
c.682+17A>G (n.682+17A>G)
n.726+17A>G
n.1591A>G
c.603+17A>G (n.603+17A>G)
c.300+5192T>C (n.300+5192T>C)
c.177+8827T>C (n.177+8827T>C)
n.188+17A>G
n.477+983A>G
n.684+17A>G
c.408+5192T>C (n.408+5192T>C)
c.285+8827T>C (n.285+8827T>C)
n.667+17A>G
n.688+17A>G
n.661+17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400649T=CA2448298788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+17A= (n.*85+17A=)
c.714+17A= (n.714+17A=)
c.639+17A= (n.639+17A=)
n.558+17A=
n.1574+17A=
n.1036+17A=
c.547+983A= (n.547+983A=)
c.684+17A=
c.762+17A= (n.762+17A=)
c.682+17A= (n.682+17A=)
n.726+17A=
n.1591A=
c.603+17A= (n.603+17A=)
c.300+5192T= (n.300+5192T=)
c.177+8827T= (n.177+8827T=)
n.188+17A=
n.477+983A=
n.684+17A=
c.408+5192T= (n.408+5192T=)
c.285+8827T= (n.285+8827T=)
n.667+17A=
n.688+17A=
n.661+17A=
Xg.101400650G>ACA643073041GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+16C>T (n.*85+16C>T)
c.714+16C>T (n.714+16C>T)
c.639+16C>T (n.639+16C>T)
n.558+16C>T
n.1574+16C>T
n.1036+16C>T
c.547+982C>T (n.547+982C>T)
c.684+16C>T
c.762+16C>T (n.762+16C>T)
c.682+16C>T (n.682+16C>T)
n.726+16C>T
n.1590C>T
c.603+16C>T (n.603+16C>T)
c.300+5193G>A (n.300+5193G>A)
c.177+8828G>A (n.177+8828G>A)
n.188+16C>T
n.477+982C>T
n.684+16C>T
c.408+5193G>A (n.408+5193G>A)
c.285+8828G>A (n.285+8828G>A)
n.667+16C>T
n.688+16C>T
n.661+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400650G>CCA2694298592GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+16C>G (n.*85+16C>G)
c.714+16C>G (n.714+16C>G)
c.639+16C>G (n.639+16C>G)
n.558+16C>G
n.1574+16C>G
n.1036+16C>G
c.547+982C>G (n.547+982C>G)
c.684+16C>G
c.762+16C>G (n.762+16C>G)
c.682+16C>G (n.682+16C>G)
n.726+16C>G
n.1590C>G
c.603+16C>G (n.603+16C>G)
c.300+5193G>C (n.300+5193G>C)
c.177+8828G>C (n.177+8828G>C)
n.188+16C>G
n.477+982C>G
n.684+16C>G
c.408+5193G>C (n.408+5193G>C)
c.285+8828G>C (n.285+8828G>C)
n.667+16C>G
n.688+16C>G
n.661+16C>G
 gnomAD v4
Xg.101400650G=CA2448298789GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+16C= (n.*85+16C=)
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n.1590C=
c.603+16C= (n.603+16C=)
c.300+5193G= (n.300+5193G=)
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n.188+16C=
n.477+982C=
n.684+16C=
c.408+5193G= (n.408+5193G=)
c.285+8828G= (n.285+8828G=)
n.667+16C=
n.688+16C=
n.661+16C=
Xg.101400650G>TCA2579664268GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+16C>A (n.*85+16C>A)
c.714+16C>A (n.714+16C>A)
c.639+16C>A (n.639+16C>A)
n.558+16C>A
n.1574+16C>A
n.1036+16C>A
c.547+982C>A (n.547+982C>A)
c.684+16C>A
c.762+16C>A (n.762+16C>A)
c.682+16C>A (n.682+16C>A)
n.726+16C>A
n.1590C>A
c.603+16C>A (n.603+16C>A)
c.300+5193G>T (n.300+5193G>T)
c.177+8828G>T (n.177+8828G>T)
n.188+16C>A
n.477+982C>A
n.684+16C>A
c.408+5193G>T (n.408+5193G>T)
c.285+8828G>T (n.285+8828G>T)
n.667+16C>A
n.688+16C>A
n.661+16C>A
 gnomAD v4
Xg.101400652delCA2579664266GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+16del (n.*85+16del)
c.714+16del (n.714+16del)
c.639+16del (n.639+16del)
n.558+16del
n.1574+16del
n.1036+16del
c.547+982del (n.547+982del)
c.684+16del
c.762+16del (n.762+16del)
c.682+16del (n.682+16del)
n.726+16del
n.1590del
c.603+16del (n.603+16del)
c.300+5195del (n.300+5195del)
c.177+8830del (n.177+8830del)
n.188+16del
n.477+982del
n.684+16del
c.408+5195del (n.408+5195del)
c.285+8830del (n.285+8830del)
n.667+16del
n.688+16del
n.661+16del
 gnomAD v4
Xg.101400651G>ACA2694298593GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+15C>T (n.*85+15C>T)
c.714+15C>T (n.714+15C>T)
c.639+15C>T (n.639+15C>T)
n.558+15C>T
n.1574+15C>T
n.1036+15C>T
c.547+981C>T (n.547+981C>T)
c.684+15C>T
c.762+15C>T (n.762+15C>T)
c.682+15C>T (n.682+15C>T)
n.726+15C>T
n.1589C>T
c.603+15C>T (n.603+15C>T)
c.300+5194G>A (n.300+5194G>A)
c.177+8829G>A (n.177+8829G>A)
n.188+15C>T
n.477+981C>T
n.684+15C>T
c.408+5194G>A (n.408+5194G>A)
c.285+8829G>A (n.285+8829G>A)
n.667+15C>T
n.688+15C>T
n.661+15C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101400651G>TCA2694298594GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+15C>A (n.*85+15C>A)
c.714+15C>A (n.714+15C>A)
c.639+15C>A (n.639+15C>A)
n.558+15C>A
n.1574+15C>A
n.1036+15C>A
c.547+981C>A (n.547+981C>A)
c.684+15C>A
c.762+15C>A (n.762+15C>A)
c.682+15C>A (n.682+15C>A)
n.726+15C>A
n.1589C>A
c.603+15C>A (n.603+15C>A)
c.300+5194G>T (n.300+5194G>T)
c.177+8829G>T (n.177+8829G>T)
n.188+15C>A
n.477+981C>A
n.684+15C>A
c.408+5194G>T (n.408+5194G>T)
c.285+8829G>T (n.285+8829G>T)
n.667+15C>A
n.688+15C>A
n.661+15C>A
 gnomAD v4
Xg.101400652G>ACA2694298595GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+14C>T (n.*85+14C>T)
c.714+14C>T (n.714+14C>T)
c.639+14C>T (n.639+14C>T)
n.558+14C>T
n.1574+14C>T
n.1036+14C>T
c.547+980C>T (n.547+980C>T)
c.684+14C>T
c.762+14C>T (n.762+14C>T)
c.682+14C>T (n.682+14C>T)
n.726+14C>T
n.1588C>T
c.603+14C>T (n.603+14C>T)
c.300+5195G>A (n.300+5195G>A)
c.177+8830G>A (n.177+8830G>A)
n.188+14C>T
n.477+980C>T
n.684+14C>T
c.408+5195G>A (n.408+5195G>A)
c.285+8830G>A (n.285+8830G>A)
n.667+14C>T
n.688+14C>T
n.661+14C>T
 gnomAD v4
Xg.101400652G>CCA2694298596GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+14C>G (n.*85+14C>G)
c.714+14C>G (n.714+14C>G)
c.639+14C>G (n.639+14C>G)
n.558+14C>G
n.1574+14C>G
n.1036+14C>G
c.547+980C>G (n.547+980C>G)
c.684+14C>G
c.762+14C>G (n.762+14C>G)
c.682+14C>G (n.682+14C>G)
n.726+14C>G
n.1588C>G
c.603+14C>G (n.603+14C>G)
c.300+5195G>C (n.300+5195G>C)
c.177+8830G>C (n.177+8830G>C)
n.188+14C>G
n.477+980C>G
n.684+14C>G
c.408+5195G>C (n.408+5195G>C)
c.285+8830G>C (n.285+8830G>C)
n.667+14C>G
n.688+14C>G
n.661+14C>G
 gnomAD v4
Xg.101400652G>TCA2579664270GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+14C>A (n.*85+14C>A)
c.714+14C>A (n.714+14C>A)
c.639+14C>A (n.639+14C>A)
n.558+14C>A
n.1574+14C>A
n.1036+14C>A
c.547+980C>A (n.547+980C>A)
c.684+14C>A
c.762+14C>A (n.762+14C>A)
c.682+14C>A (n.682+14C>A)
n.726+14C>A
n.1588C>A
c.603+14C>A (n.603+14C>A)
c.300+5195G>T (n.300+5195G>T)
c.177+8830G>T (n.177+8830G>T)
n.188+14C>A
n.477+980C>A
n.684+14C>A
c.408+5195G>T (n.408+5195G>T)
c.285+8830G>T (n.285+8830G>T)
n.667+14C>A
n.688+14C>A
n.661+14C>A
 gnomAD v4
Xg.101400652_101400656delinsGCTCACA2448298790GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+10_*85+14delinsTGAGC (n.*85+10_*85+14delinsTGAGC)
c.714+10_714+14delinsTGAGC (n.714+10_714+14delinsTGAGC)
c.639+10_639+14delinsTGAGC (n.639+10_639+14delinsTGAGC)
n.558+10_558+14delinsTGAGC
n.1574+10_1574+14delinsTGAGC
n.1036+10_1036+14delinsTGAGC
c.547+976_547+980delinsTGAGC (n.547+976_547+980delinsTGAGC)
c.684+10_684+14delinsTGAGC
c.762+10_762+14delinsTGAGC (n.762+10_762+14delinsTGAGC)
c.682+10_682+14delinsTGAGC (n.682+10_682+14delinsTGAGC)
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n.1584_1588delinsTGAGC
c.603+10_603+14delinsTGAGC (n.603+10_603+14delinsTGAGC)
c.300+5195_300+5199delinsGCTCA (n.300+5195_300+5199delinsGCTCA)
c.177+8830_177+8834delinsGCTCA (n.177+8830_177+8834delinsGCTCA)
n.188+10_188+14delinsTGAGC
n.477+976_477+980delinsTGAGC
n.684+10_684+14delinsTGAGC
c.408+5195_408+5199delinsGCTCA (n.408+5195_408+5199delinsGCTCA)
c.285+8830_285+8834delinsGCTCA (n.285+8830_285+8834delinsGCTCA)
n.667+10_667+14delinsTGAGC
n.688+10_688+14delinsTGAGC
n.661+10_661+14delinsTGAGC
Xg.101400652_101400665delinsGCTCACTATCTCACCA2448298791GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1_*85+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.*85+1_*85+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.714+1_714+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.714+1_714+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.639+1_639+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.639+1_639+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
n.558+1_558+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.1574+1_1574+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.1036+1_1036+14delinsGTGAGATAGTGAGC
c.547+967_547+980delinsGTGAGATAGTGAGC (n.547+967_547+980delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.684+1_684+14delinsGTGAGATAGTGAGC
c.762+1_762+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.762+1_762+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.682+1_682+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.682+1_682+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
n.726+1_726+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.1575_1588delinsGTGAGATAGTGAGC
c.603+1_603+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.603+1_603+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.300+5195_300+5208delinsGCTCACTATCTCAC (n.300+5195_300+5208delinsGCTCACTATCTCAC)
c.177+8830_177+8843delinsGCTCACTATCTCAC (n.177+8830_177+8843delinsGCTCACTATCTCAC)
n.188+1_188+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.477+967_477+980delinsGTGAGATAGTGAGC
n.684+1_684+14delinsGTGAGATAGTGAGC
c.408+5195_408+5208delinsGCTCACTATCTCAC (n.408+5195_408+5208delinsGCTCACTATCTCAC)
c.285+8830_285+8843delinsGCTCACTATCTCAC (n.285+8830_285+8843delinsGCTCACTATCTCAC)
n.667+1_667+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.688+1_688+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.661+1_661+14delinsGTGAGATAGTGAGC
Xg.101400653C>TCA2573159090GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+13G>A (n.*85+13G>A)
c.714+13G>A (n.714+13G>A)
c.639+13G>A (n.639+13G>A)
n.558+13G>A
n.1574+13G>A
n.1036+13G>A
c.547+979G>A (n.547+979G>A)
c.684+13G>A
c.762+13G>A (n.762+13G>A)
c.682+13G>A (n.682+13G>A)
n.726+13G>A
n.1587G>A
c.603+13G>A (n.603+13G>A)
c.300+5196C>T (n.300+5196C>T)
c.177+8831C>T (n.177+8831C>T)
n.188+13G>A
n.477+979G>A
n.684+13G>A
c.408+5196C>T (n.408+5196C>T)
c.285+8831C>T (n.285+8831C>T)
n.667+13G>A
n.688+13G>A
n.661+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400655_101400658delCA031590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+10_*85+13del (n.*85+10_*85+13del)
c.714+10_714+13del (n.714+10_714+13del)
c.639+10_639+13del (n.639+10_639+13del)
n.558+10_558+13del
n.1574+10_1574+13del
n.1036+10_1036+13del
c.547+976_547+979del (n.547+976_547+979del)
c.684+10_684+13del
c.762+10_762+13del (n.762+10_762+13del)
c.682+10_682+13del (n.682+10_682+13del)
n.726+10_726+13del
n.1584_1587del
c.603+10_603+13del (n.603+10_603+13del)
c.300+5198_300+5201del (n.300+5198_300+5201del)
c.177+8833_177+8836del (n.177+8833_177+8836del)
n.188+10_188+13del
n.477+976_477+979del
n.684+10_684+13del
c.408+5198_408+5201del (n.408+5198_408+5201del)
c.285+8833_285+8836del (n.285+8833_285+8836del)
n.667+10_667+13del
n.688+10_688+13del
n.661+10_661+13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400655_101400667delCA413926999GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1_*85+13del
c.714+1_714+13del
c.639+1_639+13del
n.558+1_558+13del
n.1574+1_1574+13del
n.1036+1_1036+13del
c.547+967_547+979del (n.547+967_547+979del)
c.684+1_684+13del
c.762+1_762+13del
c.682+1_682+13del
n.726+1_726+13del
n.1575_1587del
c.603+1_603+13del
c.300+5198_300+5210del (n.300+5198_300+5210del)
c.177+8833_177+8845del (n.177+8833_177+8845del)
n.188+1_188+13del
n.477+967_477+979del
n.684+1_684+13del
c.408+5198_408+5210del (n.408+5198_408+5210del)
c.285+8833_285+8845del (n.285+8833_285+8845del)
n.667+1_667+13del
n.688+1_688+13del
n.661+1_661+13del
 dbSNP
Xg.101400654T>ACA2694298598GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+12A>T (n.*85+12A>T)
c.714+12A>T (n.714+12A>T)
c.639+12A>T (n.639+12A>T)
n.558+12A>T
n.1574+12A>T
n.1036+12A>T
c.547+978A>T (n.547+978A>T)
c.684+12A>T
c.762+12A>T (n.762+12A>T)
c.682+12A>T (n.682+12A>T)
n.726+12A>T
n.1586A>T
c.603+12A>T (n.603+12A>T)
c.300+5197T>A (n.300+5197T>A)
c.177+8832T>A (n.177+8832T>A)
n.188+12A>T
n.477+978A>T
n.684+12A>T
c.408+5197T>A (n.408+5197T>A)
c.285+8832T>A (n.285+8832T>A)
n.667+12A>T
n.688+12A>T
n.661+12A>T
 gnomAD v4
Xg.101400654T>CCA2694298597GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+12A>G (n.*85+12A>G)
c.714+12A>G (n.714+12A>G)
c.639+12A>G (n.639+12A>G)
n.558+12A>G
n.1574+12A>G
n.1036+12A>G
c.547+978A>G (n.547+978A>G)
c.684+12A>G
c.762+12A>G (n.762+12A>G)
c.682+12A>G (n.682+12A>G)
n.726+12A>G
n.1586A>G
c.603+12A>G (n.603+12A>G)
c.300+5197T>C (n.300+5197T>C)
c.177+8832T>C (n.177+8832T>C)
n.188+12A>G
n.477+978A>G
n.684+12A>G
c.408+5197T>C (n.408+5197T>C)
c.285+8832T>C (n.285+8832T>C)
n.667+12A>G
n.688+12A>G
n.661+12A>G
 gnomAD v4
Xg.101400655C>ACA2694298600GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+11G>T (n.*85+11G>T)
c.714+11G>T (n.714+11G>T)
c.639+11G>T (n.639+11G>T)
n.558+11G>T
n.1574+11G>T
n.1036+11G>T
c.547+977G>T (n.547+977G>T)
c.684+11G>T
c.762+11G>T (n.762+11G>T)
c.682+11G>T (n.682+11G>T)
n.726+11G>T
n.1585G>T
c.603+11G>T (n.603+11G>T)
c.300+5198C>A (n.300+5198C>A)
c.177+8833C>A (n.177+8833C>A)
n.188+11G>T
n.477+977G>T
n.684+11G>T
c.408+5198C>A (n.408+5198C>A)
c.285+8833C>A (n.285+8833C>A)
n.667+11G>T
n.688+11G>T
n.661+11G>T
 gnomAD v4
Xg.101400655C=CA2448298792GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+11G= (n.*85+11G=)
c.714+11G= (n.714+11G=)
c.639+11G= (n.639+11G=)
n.558+11G=
n.1574+11G=
n.1036+11G=
c.547+977G= (n.547+977G=)
c.684+11G=
c.762+11G= (n.762+11G=)
c.682+11G= (n.682+11G=)
n.726+11G=
n.1585G=
c.603+11G= (n.603+11G=)
c.300+5198C= (n.300+5198C=)
c.177+8833C= (n.177+8833C=)
n.188+11G=
n.477+977G=
n.684+11G=
c.408+5198C= (n.408+5198C=)
c.285+8833C= (n.285+8833C=)
n.667+11G=
n.688+11G=
n.661+11G=
Xg.101400655C>TCA2448298793GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+11G>A (n.*85+11G>A)
c.714+11G>A (n.714+11G>A)
c.639+11G>A (n.639+11G>A)
n.558+11G>A
n.1574+11G>A
n.1036+11G>A
c.547+977G>A (n.547+977G>A)
c.684+11G>A
c.762+11G>A (n.762+11G>A)
c.682+11G>A (n.682+11G>A)
n.726+11G>A
n.1585G>A
c.603+11G>A (n.603+11G>A)
c.300+5198C>T (n.300+5198C>T)
c.177+8833C>T (n.177+8833C>T)
n.188+11G>A
n.477+977G>A
n.684+11G>A
c.408+5198C>T (n.408+5198C>T)
c.285+8833C>T (n.285+8833C>T)
n.667+11G>A
n.688+11G>A
n.661+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400656_101400657delCA2694298599GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+10_*85+11del (n.*85+10_*85+11del)
c.714+10_714+11del (n.714+10_714+11del)
c.639+10_639+11del (n.639+10_639+11del)
n.558+10_558+11del
n.1574+10_1574+11del
n.1036+10_1036+11del
c.547+976_547+977del (n.547+976_547+977del)
c.684+10_684+11del
c.762+10_762+11del (n.762+10_762+11del)
c.682+10_682+11del (n.682+10_682+11del)
n.726+10_726+11del
n.1584_1585del
c.603+10_603+11del (n.603+10_603+11del)
c.300+5199_300+5200del (n.300+5199_300+5200del)
c.177+8834_177+8835del (n.177+8834_177+8835del)
n.188+10_188+11del
n.477+976_477+977del
n.684+10_684+11del
c.408+5199_408+5200del (n.408+5199_408+5200del)
c.285+8834_285+8835del (n.285+8834_285+8835del)
n.667+10_667+11del
n.688+10_688+11del
n.661+10_661+11del
 gnomAD v4
Xg.101400656A>TCA2694298601GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+10T>A (n.*85+10T>A)
c.714+10T>A (n.714+10T>A)
c.639+10T>A (n.639+10T>A)
n.558+10T>A
n.1574+10T>A
n.1036+10T>A
c.547+976T>A (n.547+976T>A)
c.684+10T>A
c.762+10T>A (n.762+10T>A)
c.682+10T>A (n.682+10T>A)
n.726+10T>A
n.1584T>A
c.603+10T>A (n.603+10T>A)
c.300+5199A>T (n.300+5199A>T)
c.177+8834A>T (n.177+8834A>T)
n.188+10T>A
n.477+976T>A
n.684+10T>A
c.408+5199A>T (n.408+5199A>T)
c.285+8834A>T (n.285+8834A>T)
n.667+10T>A
n.688+10T>A
n.661+10T>A
 gnomAD v4
Xg.101400657C>TCA2499226273GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+9G>A (n.*85+9G>A)
c.714+9G>A (n.714+9G>A)
c.639+9G>A (n.639+9G>A)
n.558+9G>A
n.1574+9G>A
n.1036+9G>A
c.547+975G>A (n.547+975G>A)
c.684+9G>A
c.762+9G>A (n.762+9G>A)
c.682+9G>A (n.682+9G>A)
n.726+9G>A
n.1583G>A
c.603+9G>A (n.603+9G>A)
c.300+5200C>T (n.300+5200C>T)
c.177+8835C>T (n.177+8835C>T)
n.188+9G>A
n.477+975G>A
n.684+9G>A
c.408+5200C>T (n.408+5200C>T)
c.285+8835C>T (n.285+8835C>T)
n.667+9G>A
n.688+9G>A
n.661+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400658T>CCA2694298602GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+8A>G (n.*85+8A>G)
c.714+8A>G (n.714+8A>G)
c.639+8A>G (n.639+8A>G)
n.558+8A>G
n.1574+8A>G
n.1036+8A>G
c.547+974A>G (n.547+974A>G)
c.684+8A>G
c.762+8A>G (n.762+8A>G)
c.682+8A>G (n.682+8A>G)
n.726+8A>G
n.1582A>G
c.603+8A>G (n.603+8A>G)
c.300+5201T>C (n.300+5201T>C)
c.177+8836T>C (n.177+8836T>C)
n.188+8A>G
n.477+974A>G
n.684+8A>G
c.408+5201T>C (n.408+5201T>C)
c.285+8836T>C (n.285+8836T>C)
n.667+8A>G
n.688+8A>G
n.661+8A>G
 gnomAD v4
Xg.101400659A=CA2448298794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+7T= (n.*85+7T=)
c.714+7T= (n.714+7T=)
c.639+7T= (n.639+7T=)
n.558+7T=
n.1574+7T=
n.1036+7T=
c.547+973T= (n.547+973T=)
c.684+7T=
c.762+7T= (n.762+7T=)
c.682+7T= (n.682+7T=)
n.726+7T=
n.1581T=
c.603+7T= (n.603+7T=)
c.300+5202A= (n.300+5202A=)
c.177+8837A= (n.177+8837A=)
n.188+7T=
n.477+973T=
n.684+7T=
c.408+5202A= (n.408+5202A=)
c.285+8837A= (n.285+8837A=)
n.667+7T=
n.688+7T=
n.661+7T=
Xg.101400659A>GCA643073042GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+7T>C (n.*85+7T>C)
c.714+7T>C (n.714+7T>C)
c.639+7T>C (n.639+7T>C)
n.558+7T>C
n.1574+7T>C
n.1036+7T>C
c.547+973T>C (n.547+973T>C)
c.684+7T>C
c.762+7T>C (n.762+7T>C)
c.682+7T>C (n.682+7T>C)
n.726+7T>C
n.1581T>C
c.603+7T>C (n.603+7T>C)
c.300+5202A>G (n.300+5202A>G)
c.177+8837A>G (n.177+8837A>G)
n.188+7T>C
n.477+973T>C
n.684+7T>C
c.408+5202A>G (n.408+5202A>G)
c.285+8837A>G (n.285+8837A>G)
n.667+7T>C
n.688+7T>C
n.661+7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400659A>TCA2694298603GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+7T>A (n.*85+7T>A)
c.714+7T>A (n.714+7T>A)
c.639+7T>A (n.639+7T>A)
n.558+7T>A
n.1574+7T>A
n.1036+7T>A
c.547+973T>A (n.547+973T>A)
c.684+7T>A
c.762+7T>A (n.762+7T>A)
c.682+7T>A (n.682+7T>A)
n.726+7T>A
n.1581T>A
c.603+7T>A (n.603+7T>A)
c.300+5202A>T (n.300+5202A>T)
c.177+8837A>T (n.177+8837A>T)
n.188+7T>A
n.477+973T>A
n.684+7T>A
c.408+5202A>T (n.408+5202A>T)
c.285+8837A>T (n.285+8837A>T)
n.667+7T>A
n.688+7T>A
n.661+7T>A
 gnomAD v4
Xg.101400660T>CCA2694298604GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+6A>G (n.*85+6A>G)
c.714+6A>G (n.714+6A>G)
c.639+6A>G (n.639+6A>G)
n.558+6A>G
n.1574+6A>G
n.1036+6A>G
c.547+972A>G (n.547+972A>G)
c.684+6A>G
c.762+6A>G (n.762+6A>G)
c.682+6A>G (n.682+6A>G)
n.726+6A>G
n.1580A>G
c.603+6A>G (n.603+6A>G)
c.300+5203T>C (n.300+5203T>C)
c.177+8838T>C (n.177+8838T>C)
n.188+6A>G
n.477+972A>G
n.684+6A>G
c.408+5203T>C (n.408+5203T>C)
c.285+8838T>C (n.285+8838T>C)
n.667+6A>G
n.688+6A>G
n.661+6A>G
 gnomAD v4
Xg.101400660T>GCA021876GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+6A>C (n.*85+6A>C)
c.714+6A>C (n.714+6A>C)
c.639+6A>C (n.639+6A>C)
n.558+6A>C
n.1574+6A>C
n.1036+6A>C
c.547+972A>C (n.547+972A>C)
c.684+6A>C
c.762+6A>C (n.762+6A>C)
c.682+6A>C (n.682+6A>C)
n.726+6A>C
n.1580A>C
c.603+6A>C (n.603+6A>C)
c.300+5203T>G (n.300+5203T>G)
c.177+8838T>G (n.177+8838T>G)
n.188+6A>C
n.477+972A>C
n.684+6A>C
c.408+5203T>G (n.408+5203T>G)
c.285+8838T>G (n.285+8838T>G)
n.667+6A>C
n.688+6A>C
n.661+6A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400660T=CA2448298795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+6A= (n.*85+6A=)
c.714+6A= (n.714+6A=)
c.639+6A= (n.639+6A=)
n.558+6A=
n.1574+6A=
n.1036+6A=
c.547+972A= (n.547+972A=)
c.684+6A=
c.762+6A= (n.762+6A=)
c.682+6A= (n.682+6A=)
n.726+6A=
n.1580A=
c.603+6A= (n.603+6A=)
c.300+5203T= (n.300+5203T=)
c.177+8838T= (n.177+8838T=)
n.188+6A=
n.477+972A=
n.684+6A=
c.408+5203T= (n.408+5203T=)
c.285+8838T= (n.285+8838T=)
n.667+6A=
n.688+6A=
n.661+6A=
Xg.101400661C>ACA2694298605GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+5G>T (n.*85+5G>T)
c.714+5G>T (n.714+5G>T)
c.639+5G>T (n.639+5G>T)
n.558+5G>T
n.1574+5G>T
n.1036+5G>T
c.547+971G>T (n.547+971G>T)
c.684+5G>T
c.762+5G>T (n.762+5G>T)
c.682+5G>T (n.682+5G>T)
n.726+5G>T
n.1579G>T
c.603+5G>T (n.603+5G>T)
c.300+5204C>A (n.300+5204C>A)
c.177+8839C>A (n.177+8839C>A)
n.188+5G>T
n.477+971G>T
n.684+5G>T
c.408+5204C>A (n.408+5204C>A)
c.285+8839C>A (n.285+8839C>A)
n.667+5G>T
n.688+5G>T
n.661+5G>T
 gnomAD v4
Xg.101400661C=CA2448298796GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+5G= (n.*85+5G=)
c.714+5G= (n.714+5G=)
c.639+5G= (n.639+5G=)
n.558+5G=
n.1574+5G=
n.1036+5G=
c.547+971G= (n.547+971G=)
c.684+5G=
c.762+5G= (n.762+5G=)
c.682+5G= (n.682+5G=)
n.726+5G=
n.1579G=
c.603+5G= (n.603+5G=)
c.300+5204C= (n.300+5204C=)
c.177+8839C= (n.177+8839C=)
n.188+5G=
n.477+971G=
n.684+5G=
c.408+5204C= (n.408+5204C=)
c.285+8839C= (n.285+8839C=)
n.667+5G=
n.688+5G=
n.661+5G=
Xg.101400661C>TCA1139667723GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+5G>A (n.*85+5G>A)
c.714+5G>A (n.714+5G>A)
c.639+5G>A (n.639+5G>A)
n.558+5G>A
n.1574+5G>A
n.1036+5G>A
c.547+971G>A (n.547+971G>A)
c.684+5G>A
c.762+5G>A (n.762+5G>A)
c.682+5G>A (n.682+5G>A)
n.726+5G>A
n.1579G>A
c.603+5G>A (n.603+5G>A)
c.300+5204C>T (n.300+5204C>T)
c.177+8839C>T (n.177+8839C>T)
n.188+5G>A
n.477+971G>A
n.684+5G>A
c.408+5204C>T (n.408+5204C>T)
c.285+8839C>T (n.285+8839C>T)
n.667+5G>A
n.688+5G>A
n.661+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400662T>ACA021870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+4A>T (n.*85+4A>T)
c.714+4A>T (n.714+4A>T)
c.639+4A>T (n.639+4A>T)
n.558+4A>T
n.1574+4A>T
n.1036+4A>T
c.547+970A>T (n.547+970A>T)
c.684+4A>T
c.762+4A>T (n.762+4A>T)
c.682+4A>T (n.682+4A>T)
n.726+4A>T
n.1578A>T
c.603+4A>T (n.603+4A>T)
c.300+5205T>A (n.300+5205T>A)
c.177+8840T>A (n.177+8840T>A)
n.188+4A>T
n.477+970A>T
n.684+4A>T
c.408+5205T>A (n.408+5205T>A)
c.285+8840T>A (n.285+8840T>A)
n.667+4A>T
n.688+4A>T
n.661+4A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400662T>CCA2694298606GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+4A>G (n.*85+4A>G)
c.714+4A>G (n.714+4A>G)
c.639+4A>G (n.639+4A>G)
n.558+4A>G
n.1574+4A>G
n.1036+4A>G
c.547+970A>G (n.547+970A>G)
c.684+4A>G
c.762+4A>G (n.762+4A>G)
c.682+4A>G (n.682+4A>G)
n.726+4A>G
n.1578A>G
c.603+4A>G (n.603+4A>G)
c.300+5205T>C (n.300+5205T>C)
c.177+8840T>C (n.177+8840T>C)
n.188+4A>G
n.477+970A>G
n.684+4A>G
c.408+5205T>C (n.408+5205T>C)
c.285+8840T>C (n.285+8840T>C)
n.667+4A>G
n.688+4A>G
n.661+4A>G
 gnomAD v4
Xg.101400662T=CA2448298797GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+4A= (n.*85+4A=)
c.714+4A= (n.714+4A=)
c.639+4A= (n.639+4A=)
n.558+4A=
n.1574+4A=
n.1036+4A=
c.547+970A= (n.547+970A=)
c.684+4A=
c.762+4A= (n.762+4A=)
c.682+4A= (n.682+4A=)
n.726+4A=
n.1578A=
c.603+4A= (n.603+4A=)
c.300+5205T= (n.300+5205T=)
c.177+8840T= (n.177+8840T=)
n.188+4A=
n.477+970A=
n.684+4A=
c.408+5205T= (n.408+5205T=)
c.285+8840T= (n.285+8840T=)
n.667+4A=
n.688+4A=
n.661+4A=
Xg.101400663C>ACA2822684876GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+3G>T (n.*85+3G>T)
c.714+3G>T (n.714+3G>T)
c.639+3G>T (n.639+3G>T)
n.558+3G>T
n.1574+3G>T
n.1036+3G>T
c.547+969G>T (n.547+969G>T)
c.684+3G>T
c.762+3G>T (n.762+3G>T)
c.682+3G>T (n.682+3G>T)
n.726+3G>T
n.1577G>T
c.603+3G>T (n.603+3G>T)
c.300+5206C>A (n.300+5206C>A)
c.177+8841C>A (n.177+8841C>A)
n.188+3G>T
n.477+969G>T
n.684+3G>T
c.408+5206C>A (n.408+5206C>A)
c.285+8841C>A (n.285+8841C>A)
n.667+3G>T
n.688+3G>T
n.661+3G>T
Xg.101400663C=CA2448298798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+3G= (n.*85+3G=)
c.714+3G= (n.714+3G=)
c.639+3G= (n.639+3G=)
n.558+3G=
n.1574+3G=
n.1036+3G=
c.547+969G= (n.547+969G=)
c.684+3G=
c.762+3G= (n.762+3G=)
c.682+3G= (n.682+3G=)
n.726+3G=
n.1577G=
c.603+3G= (n.603+3G=)
c.300+5206C= (n.300+5206C=)
c.177+8841C= (n.177+8841C=)
n.188+3G=
n.477+969G=
n.684+3G=
c.408+5206C= (n.408+5206C=)
c.285+8841C= (n.285+8841C=)
n.667+3G=
n.688+3G=
n.661+3G=
Xg.101400663C>TCA913190387GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+3G>A (n.*85+3G>A)
c.714+3G>A (n.714+3G>A)
c.639+3G>A (n.639+3G>A)
n.558+3G>A
n.1574+3G>A
n.1036+3G>A
c.547+969G>A (n.547+969G>A)
c.684+3G>A
c.762+3G>A (n.762+3G>A)
c.682+3G>A (n.682+3G>A)
n.726+3G>A
n.1577G>A
c.603+3G>A (n.603+3G>A)
c.300+5206C>T (n.300+5206C>T)
c.177+8841C>T (n.177+8841C>T)
n.188+3G>A
n.477+969G>A
n.684+3G>A
c.408+5206C>T (n.408+5206C>T)
c.285+8841C>T (n.285+8841C>T)
n.667+3G>A
n.688+3G>A
n.661+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400664A>CCA413927012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+2T>G (n.*85+2T>G)
c.714+2T>G (n.714+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.558+2T>G
n.1574+2T>G
n.1036+2T>G
c.547+968T>G (n.547+968T>G)
c.684+2T>G
c.762+2T>G (n.762+2T>G)
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
n.726+2T>G
n.1576T>G
c.603+2T>G (n.603+2T>G)
c.300+5207A>C (n.300+5207A>C)
c.177+8842A>C (n.177+8842A>C)
n.188+2T>G
n.477+968T>G
n.684+2T>G
c.408+5207A>C (n.408+5207A>C)
c.285+8842A>C (n.285+8842A>C)
n.667+2T>G
n.688+2T>G
n.661+2T>G
 gnomAD v4
Xg.101400664A>GCA413927014GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+2T>C (n.*85+2T>C)
c.714+2T>C (n.714+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.558+2T>C
n.1574+2T>C
n.1036+2T>C
c.547+968T>C (n.547+968T>C)
c.684+2T>C
c.762+2T>C (n.762+2T>C)
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
n.726+2T>C
n.1576T>C
c.603+2T>C (n.603+2T>C)
c.300+5207A>G (n.300+5207A>G)
c.177+8842A>G (n.177+8842A>G)
n.188+2T>C
n.477+968T>C
n.684+2T>C
c.408+5207A>G (n.408+5207A>G)
c.285+8842A>G (n.285+8842A>G)
n.667+2T>C
n.688+2T>C
n.661+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400664A>TCA413927023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+2T>A (n.*85+2T>A)
c.714+2T>A (n.714+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.558+2T>A
n.1574+2T>A
n.1036+2T>A
c.547+968T>A (n.547+968T>A)
c.684+2T>A
c.762+2T>A (n.762+2T>A)
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
n.726+2T>A
n.1576T>A
c.603+2T>A (n.603+2T>A)
c.300+5207A>T (n.300+5207A>T)
c.177+8842A>T (n.177+8842A>T)
n.188+2T>A
n.477+968T>A
n.684+2T>A
c.408+5207A>T (n.408+5207A>T)
c.285+8842A>T (n.285+8842A>T)
n.667+2T>A
n.688+2T>A
n.661+2T>A
 gnomAD v4
Xg.101400665C>ACA413927025GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1G>T (n.*85+1G>T)
c.714+1G>T (n.714+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.558+1G>T
n.1574+1G>T
n.1036+1G>T
c.547+967G>T (n.547+967G>T)
c.684+1G>T
c.762+1G>T (n.762+1G>T)
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
n.726+1G>T
n.1575G>T
c.603+1G>T (n.603+1G>T)
c.300+5208C>A (n.300+5208C>A)
c.177+8843C>A (n.177+8843C>A)
n.188+1G>T
n.477+967G>T
n.684+1G>T
c.408+5208C>A (n.408+5208C>A)
c.285+8843C>A (n.285+8843C>A)
n.667+1G>T
n.688+1G>T
n.661+1G>T
Xg.101400665C=CA2448298799GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1G= (n.*85+1G=)
c.714+1G= (n.714+1G=)
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.558+1G=
n.1574+1G=
n.1036+1G=
c.547+967G= (n.547+967G=)
c.684+1G=
c.762+1G= (n.762+1G=)
c.682+1G= (n.682+1G=)
n.726+1G=
n.1575G=
c.603+1G= (n.603+1G=)
c.300+5208C= (n.300+5208C=)
c.177+8843C= (n.177+8843C=)
n.188+1G=
n.477+967G=
n.684+1G=
c.408+5208C= (n.408+5208C=)
c.285+8843C= (n.285+8843C=)
n.667+1G=
n.688+1G=
n.661+1G=
Xg.101400665C>GCA413927027GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1G>C (n.*85+1G>C)
c.714+1G>C (n.714+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.558+1G>C
n.1574+1G>C
n.1036+1G>C
c.547+967G>C (n.547+967G>C)
c.684+1G>C
c.762+1G>C (n.762+1G>C)
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
n.726+1G>C
n.1575G>C
c.603+1G>C (n.603+1G>C)
c.300+5208C>G (n.300+5208C>G)
c.177+8843C>G (n.177+8843C>G)
n.188+1G>C
n.477+967G>C
n.684+1G>C
c.408+5208C>G (n.408+5208C>G)
c.285+8843C>G (n.285+8843C>G)
n.667+1G>C
n.688+1G>C
n.661+1G>C
 dbSNP
Xg.101400665C>TCA352481GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1G>A (n.*85+1G>A)
c.714+1G>A (n.714+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.558+1G>A
n.1574+1G>A
n.1036+1G>A
c.547+967G>A (n.547+967G>A)
c.684+1G>A
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
n.726+1G>A
n.1575G>A
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
c.300+5208C>T (n.300+5208C>T)
c.177+8843C>T (n.177+8843C>T)
n.188+1G>A
n.477+967G>A
n.684+1G>A
c.408+5208C>T (n.408+5208C>T)
c.285+8843C>T (n.285+8843C>T)
n.667+1G>A
n.688+1G>A
n.661+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400666C>ACA413927033GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85G>T (n.*85G>T)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.558G>T
n.1574G>T
n.1036G>T
c.547+966G>T (n.547+966G>T)
c.684G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.682G>T (n.682G>T)
n.726G>T
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.300+5209C>A (n.300+5209C>A)
c.177+8844C>A (n.177+8844C>A)
n.188G>T
n.477+966G>T
n.684G>T
c.408+5209C>A (n.408+5209C>A)
c.285+8844C>A (n.285+8844C>A)
n.667G>T
n.688G>T
n.661G>T
 COSMIC
Xg.101400666C=CA2448298800GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85G= (n.*85G=)
c.714G= (p.Lys238=)
c.639G= (p.Lys213=)
n.558G=
n.1574G=
n.1036G=
c.547+966G= (n.547+966G=)
c.684G=
c.762G= (p.Lys254=)
c.682G= (n.682G=)
n.726G=
c.603G= (p.Lys201=)
c.300+5209C= (n.300+5209C=)
c.177+8844C= (n.177+8844C=)
n.188G=
n.477+966G=
n.684G=
c.408+5209C= (n.408+5209C=)
c.285+8844C= (n.285+8844C=)
n.667G=
n.688G=
n.661G=
Xg.101400666C>GCA413927040GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85G>C (n.*85G>C)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.558G>C
n.1574G>C
n.1036G>C
c.547+966G>C (n.547+966G>C)
c.684G>C
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.682G>C (n.682G>C)
n.726G>C
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.300+5209C>G (n.300+5209C>G)
c.177+8844C>G (n.177+8844C>G)
n.188G>C
n.477+966G>C
n.684G>C
c.408+5209C>G (n.408+5209C>G)
c.285+8844C>G (n.285+8844C>G)
n.667G>C
n.688G>C
n.661G>C
Xg.101400666C>TCA517520353GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85G>A (n.*85G>A)
c.714G>A (p.Lys238=)
c.639G>A (p.Lys213=)
n.558G>A
n.1574G>A
n.1036G>A
c.547+966G>A (n.547+966G>A)
c.684G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
c.682G>A (n.682G>A)
n.726G>A
c.603G>A (p.Lys201=)
c.300+5209C>T (n.300+5209C>T)
c.177+8844C>T (n.177+8844C>T)
n.188G>A
n.477+966G>A
n.684G>A
c.408+5209C>T (n.408+5209C>T)
c.285+8844C>T (n.285+8844C>T)
n.667G>A
n.688G>A
n.661G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400667T>ACA352839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84A>T (n.*84A>T)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.557A>T
n.1573A>T
n.1035A>T
c.547+965A>T (n.547+965A>T)
c.683A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.681A>T (n.681A>T)
n.725A>T
c.602A>T (p.Lys201Met)
c.300+5210T>A (n.300+5210T>A)
c.177+8845T>A (n.177+8845T>A)
n.187A>T
n.477+965A>T
n.683A>T
c.408+5210T>A (n.408+5210T>A)
c.285+8845T>A (n.285+8845T>A)
n.666A>T
n.687A>T
n.660A>T
 dbSNP
Xg.101400667T>CCA353146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84A>G (n.*84A>G)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.557A>G
n.1573A>G
n.1035A>G
c.547+965A>G (n.547+965A>G)
c.683A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.681A>G (n.681A>G)
n.725A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.300+5210T>C (n.300+5210T>C)
c.177+8845T>C (n.177+8845T>C)
n.187A>G
n.477+965A>G
n.683A>G
c.408+5210T>C (n.408+5210T>C)
c.285+8845T>C (n.285+8845T>C)
n.666A>G
n.687A>G
n.660A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400667T>GCA413927051GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84A>C (n.*84A>C)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.557A>C
n.1573A>C
n.1035A>C
c.547+965A>C (n.547+965A>C)
c.683A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.681A>C (n.681A>C)
n.725A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.300+5210T>G (n.300+5210T>G)
c.177+8845T>G (n.177+8845T>G)
n.187A>C
n.477+965A>C
n.683A>C
c.408+5210T>G (n.408+5210T>G)
c.285+8845T>G (n.285+8845T>G)
n.666A>C
n.687A>C
n.660A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400667T=CA2448298801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84A= (n.*84A=)
c.713A= (p.Lys238=)
c.638A= (p.Lys213=)
n.557A=
n.1573A=
n.1035A=
c.547+965A= (n.547+965A=)
c.683A=
c.761A= (p.Lys254=)
c.681A= (n.681A=)
n.725A=
c.602A= (p.Lys201=)
c.300+5210T= (n.300+5210T=)
c.177+8845T= (n.177+8845T=)
n.187A=
n.477+965A=
n.683A=
c.408+5210T= (n.408+5210T=)
c.285+8845T= (n.285+8845T=)
n.666A=
n.687A=
n.660A=
Xg.101400670delCA2579664280GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84del (n.*84del)
c.713del (p.Lys238SerfsTer27)
c.638del (p.Lys213SerfsTer27)
n.557del
n.1573del
n.1035del
c.547+965del (n.547+965del)
c.683del
c.761del (p.Lys254SerfsTer27)
c.681del (n.681del)
n.725del
c.602del (p.Lys201SerfsTer27)
c.300+5213del (n.300+5213del)
c.177+8848del (n.177+8848del)
n.187del
n.477+965del
n.683del
c.638del (p.Lys213ArgfsTer?)
c.408+5213del (n.408+5213del)
c.285+8848del (n.285+8848del)
n.666del
n.687del
n.660del
 gnomAD v4
Xg.101400668T>ACA413927067GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*83A>T (n.*83A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.556A>T
n.1572A>T
n.1034A>T
c.547+964A>T (n.547+964A>T)
c.682A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.680A>T (n.680A>T)
n.724A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.300+5211T>A (n.300+5211T>A)
c.177+8846T>A (n.177+8846T>A)
n.186A>T
n.477+964A>T
n.682A>T
c.408+5211T>A (n.408+5211T>A)
c.285+8846T>A (n.285+8846T>A)
n.665A>T
n.686A>T
n.659A>T
Xg.101400668T>CCA413927056GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*83A>G (n.*83A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.556A>G
n.1572A>G
n.1034A>G
c.547+964A>G (n.547+964A>G)
c.682A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.680A>G (n.680A>G)
n.724A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.300+5211T>C (n.300+5211T>C)
c.177+8846T>C (n.177+8846T>C)
n.186A>G
n.477+964A>G
n.682A>G
c.408+5211T>C (n.408+5211T>C)
c.285+8846T>C (n.285+8846T>C)
n.665A>G
n.686A>G
n.659A>G
 gnomAD v4
Xg.101400668T>GCA413927062GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*83A>C (n.*83A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.556A>C
n.1572A>C
n.1034A>C
c.547+964A>C (n.547+964A>C)
c.682A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.680A>C (n.680A>C)
n.724A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.300+5211T>G (n.300+5211T>G)
c.177+8846T>G (n.177+8846T>G)
n.186A>C
n.477+964A>C
n.682A>C
c.408+5211T>G (n.408+5211T>G)
c.285+8846T>G (n.285+8846T>G)
n.665A>C
n.686A>C
n.659A>C
Xg.101400669T>ACA413927082GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*82A>T (n.*82A>T)
c.711A>T (p.Gln237His)
c.636A>T (p.Gln212His)
n.555A>T
n.1571A>T
n.1033A>T
c.547+963A>T (n.547+963A>T)
c.681A>T
c.759A>T (p.Gln253His)
c.679A>T (n.679A>T)
n.723A>T
c.600A>T (p.Gln200His)
c.300+5212T>A (n.300+5212T>A)
c.177+8847T>A (n.177+8847T>A)
n.185A>T
n.477+963A>T
n.681A>T
c.408+5212T>A (n.408+5212T>A)
c.285+8847T>A (n.285+8847T>A)
n.664A>T
n.685A>T
n.658A>T
Xg.101400669T>CCA517520369GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*82A>G (n.*82A>G)
c.711A>G (p.Gln237=)
c.636A>G (p.Gln212=)
n.555A>G
n.1571A>G
n.1033A>G
c.547+963A>G (n.547+963A>G)
c.681A>G
c.759A>G (p.Gln253=)
c.679A>G (n.679A>G)
n.723A>G
c.600A>G (p.Gln200=)
c.300+5212T>C (n.300+5212T>C)
c.177+8847T>C (n.177+8847T>C)
n.185A>G
n.477+963A>G
n.681A>G
c.408+5212T>C (n.408+5212T>C)
c.285+8847T>C (n.285+8847T>C)
n.664A>G
n.685A>G
n.658A>G
 gnomAD v4
Xg.101400669T>GCA413927089GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*82A>C (n.*82A>C)
c.711A>C (p.Gln237His)
c.636A>C (p.Gln212His)
n.555A>C
n.1571A>C
n.1033A>C
c.547+963A>C (n.547+963A>C)
c.681A>C
c.759A>C (p.Gln253His)
c.679A>C (n.679A>C)
n.723A>C
c.600A>C (p.Gln200His)
c.300+5212T>G (n.300+5212T>G)
c.177+8847T>G (n.177+8847T>G)
n.185A>C
n.477+963A>C
n.681A>C
c.408+5212T>G (n.408+5212T>G)
c.285+8847T>G (n.285+8847T>G)
n.664A>C
n.685A>C
n.658A>C
Xg.101400670T>ACA413927092GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*81A>T (n.*81A>T)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.554A>T
n.1570A>T
n.1032A>T
c.547+962A>T (n.547+962A>T)
c.680A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.678A>T (n.678A>T)
n.722A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.300+5213T>A (n.300+5213T>A)
c.177+8848T>A (n.177+8848T>A)
n.184A>T
n.477+962A>T
n.680A>T
c.408+5213T>A (n.408+5213T>A)
c.285+8848T>A (n.285+8848T>A)
n.663A>T
n.684A>T
n.657A>T
Xg.101400670T>CCA413927093GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*81A>G (n.*81A>G)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.554A>G
n.1570A>G
n.1032A>G
c.547+962A>G (n.547+962A>G)
c.680A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.678A>G (n.678A>G)
n.722A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.300+5213T>C (n.300+5213T>C)
c.177+8848T>C (n.177+8848T>C)
n.184A>G
n.477+962A>G
n.680A>G
c.408+5213T>C (n.408+5213T>C)
c.285+8848T>C (n.285+8848T>C)
n.663A>G
n.684A>G
n.657A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400670T>GCA413927094GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*81A>C (n.*81A>C)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.554A>C
n.1570A>C
n.1032A>C
c.547+962A>C (n.547+962A>C)
c.680A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.678A>C (n.678A>C)
n.722A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.300+5213T>G (n.300+5213T>G)
c.177+8848T>G (n.177+8848T>G)
n.184A>C
n.477+962A>C
n.680A>C
c.408+5213T>G (n.408+5213T>G)
c.285+8848T>G (n.285+8848T>G)
n.663A>C
n.684A>C
n.657A>C
Xg.101400670T=CA2448298802GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*81A= (n.*81A=)
c.710A= (p.Gln237=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.554A=
n.1570A=
n.1032A=
c.547+962A= (n.547+962A=)
c.680A=
c.758A= (p.Gln253=)
c.678A= (n.678A=)
n.722A=
c.599A= (p.Gln200=)
c.300+5213T= (n.300+5213T=)
c.177+8848T= (n.177+8848T=)
n.184A=
n.477+962A=
n.680A=
c.408+5213T= (n.408+5213T=)
c.285+8848T= (n.285+8848T=)
n.663A=
n.684A=
n.657A=
Xg.101400671G>ACA413927097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*80C>T (n.*80C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.553C>T
n.1569C>T
n.1031C>T
c.547+961C>T (n.547+961C>T)
c.679C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.677C>T (n.677C>T)
n.721C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.300+5214G>A (n.300+5214G>A)
c.177+8849G>A (n.177+8849G>A)
n.183C>T
n.477+961C>T
n.679C>T
c.408+5214G>A (n.408+5214G>A)
c.285+8849G>A (n.285+8849G>A)
n.662C>T
n.683C>T
n.656C>T
 gnomAD v4
Xg.101400671G>CCA413927103GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*80C>G (n.*80C>G)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.553C>G
n.1569C>G
n.1031C>G
c.547+961C>G (n.547+961C>G)
c.679C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.677C>G (n.677C>G)
n.721C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.300+5214G>C (n.300+5214G>C)
c.177+8849G>C (n.177+8849G>C)
n.183C>G
n.477+961C>G
n.679C>G
c.408+5214G>C (n.408+5214G>C)
c.285+8849G>C (n.285+8849G>C)
n.662C>G
n.683C>G
n.656C>G
 COSMIC
Xg.101400671G>TCA413927098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*80C>A (n.*80C>A)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.553C>A
n.1569C>A
n.1031C>A
c.547+961C>A (n.547+961C>A)
c.679C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.677C>A (n.677C>A)
n.721C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.300+5214G>T (n.300+5214G>T)
c.177+8849G>T (n.177+8849G>T)
n.183C>A
n.477+961C>A
n.679C>A
c.408+5214G>T (n.408+5214G>T)
c.285+8849G>T (n.285+8849G>T)
n.662C>A
n.683C>A
n.656C>A
 gnomAD v4
Xg.101400672A>CCA413927106GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*79T>G (n.*79T>G)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.633T>G (p.Phe211Leu)
n.552T>G
n.1568T>G
n.1030T>G
c.547+960T>G (n.547+960T>G)
c.678T>G
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.676T>G (n.676T>G)
n.720T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.300+5215A>C (n.300+5215A>C)
c.177+8850A>C (n.177+8850A>C)
n.182T>G
n.477+960T>G
n.678T>G
c.408+5215A>C (n.408+5215A>C)
c.285+8850A>C (n.285+8850A>C)
n.661T>G
n.682T>G
n.655T>G
Xg.101400672A>GCA517520382GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*79T>C (n.*79T>C)
c.708T>C (p.Phe236=)
c.633T>C (p.Phe211=)
n.552T>C
n.1568T>C
n.1030T>C
c.547+960T>C (n.547+960T>C)
c.678T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
c.676T>C (n.676T>C)
n.720T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.300+5215A>G (n.300+5215A>G)
c.177+8850A>G (n.177+8850A>G)
n.182T>C
n.477+960T>C
n.678T>C
c.408+5215A>G (n.408+5215A>G)
c.285+8850A>G (n.285+8850A>G)
n.661T>C
n.682T>C
n.655T>C
 gnomAD v4
Xg.101400672A>TCA413927107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*79T>A (n.*79T>A)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.633T>A (p.Phe211Leu)
n.552T>A
n.1568T>A
n.1030T>A
c.547+960T>A (n.547+960T>A)
c.678T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.676T>A (n.676T>A)
n.720T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.300+5215A>T (n.300+5215A>T)
c.177+8850A>T (n.177+8850A>T)
n.182T>A
n.477+960T>A
n.678T>A
c.408+5215A>T (n.408+5215A>T)
c.285+8850A>T (n.285+8850A>T)
n.661T>A
n.682T>A
n.655T>A
 gnomAD v4
Xg.101400674delCA2559799014GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*79del (n.*79del)
c.708del (p.Gln237LysfsTer28)
c.633del (p.Gln212LysfsTer28)
n.552del
n.1568del
n.1030del
c.547+960del (n.547+960del)
c.678del
c.756del (p.Gln253LysfsTer28)
c.676del (n.676del)
n.720del
c.597del (p.Gln200LysfsTer28)
c.300+5217del (n.300+5217del)
c.177+8852del (n.177+8852del)
n.182del
n.477+960del
n.678del
c.633del (p.Gln212LysfsTer?)
c.408+5217del (n.408+5217del)
c.285+8852del (n.285+8852del)
n.661del
n.682del
n.655del
 gnomAD v4
Xg.101400673A>CCA413927114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*78T>G (n.*78T>G)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.551T>G
n.1567T>G
n.1029T>G
c.547+959T>G (n.547+959T>G)
c.677T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.675T>G (n.675T>G)
n.719T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.300+5216A>C (n.300+5216A>C)
c.177+8851A>C (n.177+8851A>C)
n.181T>G
n.477+959T>G
n.677T>G
c.408+5216A>C (n.408+5216A>C)
c.285+8851A>C (n.285+8851A>C)
n.660T>G
n.681T>G
n.654T>G
Xg.101400673A>GCA413927115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*78T>C (n.*78T>C)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.551T>C
n.1567T>C
n.1029T>C
c.547+959T>C (n.547+959T>C)
c.677T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.675T>C (n.675T>C)
n.719T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.300+5216A>G (n.300+5216A>G)
c.177+8851A>G (n.177+8851A>G)
n.181T>C
n.477+959T>C
n.677T>C
c.408+5216A>G (n.408+5216A>G)
c.285+8851A>G (n.285+8851A>G)
n.660T>C
n.681T>C
n.654T>C
 gnomAD v4
Xg.101400673A>TCA413927117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*78T>A (n.*78T>A)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.551T>A
n.1567T>A
n.1029T>A
c.547+959T>A (n.547+959T>A)
c.677T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.675T>A (n.675T>A)
n.719T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.300+5216A>T (n.300+5216A>T)
c.177+8851A>T (n.177+8851A>T)
n.181T>A
n.477+959T>A
n.677T>A
c.408+5216A>T (n.408+5216A>T)
c.285+8851A>T (n.285+8851A>T)
n.660T>A
n.681T>A
n.654T>A
Xg.101400674A=CA2448298804GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*77T= (n.*77T=)
c.706T= (p.Phe236=)
c.631T= (p.Phe211=)
n.550T=
n.1566T=
n.1028T=
c.547+958T= (n.547+958T=)
c.676T=
c.754T= (p.Phe252=)
c.674T= (n.674T=)
n.718T=
c.595T= (p.Phe199=)
c.300+5217A= (n.300+5217A=)
c.177+8852A= (n.177+8852A=)
n.180T=
n.477+958T=
n.676T=
c.408+5217A= (n.408+5217A=)
c.285+8852A= (n.285+8852A=)
n.659T=
n.680T=
n.653T=
Xg.101400674A>CCA413927121GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*77T>G (n.*77T>G)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.550T>G
n.1566T>G
n.1028T>G
c.547+958T>G (n.547+958T>G)
c.676T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.674T>G (n.674T>G)
n.718T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.300+5217A>C (n.300+5217A>C)
c.177+8852A>C (n.177+8852A>C)
n.180T>G
n.477+958T>G
n.676T>G
c.408+5217A>C (n.408+5217A>C)
c.285+8852A>C (n.285+8852A>C)
n.659T>G
n.680T>G
n.653T>G
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101400674A>GCA031573GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*77T>C (n.*77T>C)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.550T>C
n.1566T>C
n.1028T>C
c.547+958T>C (n.547+958T>C)
c.676T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.674T>C (n.674T>C)
n.718T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.300+5217A>G (n.300+5217A>G)
c.177+8852A>G (n.177+8852A>G)
n.180T>C
n.477+958T>C
n.676T>C
c.408+5217A>G (n.408+5217A>G)
c.285+8852A>G (n.285+8852A>G)
n.659T>C
n.680T>C
n.653T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400674A>TCA413927127GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*77T>A (n.*77T>A)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.550T>A
n.1566T>A
n.1028T>A
c.547+958T>A (n.547+958T>A)
c.676T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.674T>A (n.674T>A)
n.718T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.300+5217A>T (n.300+5217A>T)
c.177+8852A>T (n.177+8852A>T)
n.180T>A
n.477+958T>A
n.676T>A
c.408+5217A>T (n.408+5217A>T)
c.285+8852A>T (n.285+8852A>T)
n.659T>A
n.680T>A
n.653T>A
 gnomAD v4
Xg.101400674_101400675delinsAGCA2448298803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76_*77delinsCT (n.*76_*77delinsCT)
c.705_706delinsCT (p.Pro235=)
c.630_631delinsCT (p.Pro210=)
n.549_550delinsCT
n.1565_1566delinsCT
n.1027_1028delinsCT
c.547+957_547+958delinsCT (n.547+957_547+958delinsCT)
c.675_676delinsCT
c.753_754delinsCT (p.Pro251=)
c.673_674delinsCT (n.673_674delinsCT)
n.717_718delinsCT
c.594_595delinsCT (p.Pro198=)
c.300+5217_300+5218delinsAG (n.300+5217_300+5218delinsAG)
c.177+8852_177+8853delinsAG (n.177+8852_177+8853delinsAG)
n.179_180delinsCT
n.477+957_477+958delinsCT
n.675_676delinsCT
c.408+5217_408+5218delinsAG (n.408+5217_408+5218delinsAG)
c.285+8852_285+8853delinsAG (n.285+8852_285+8853delinsAG)
n.658_659delinsCT
n.679_680delinsCT
n.652_653delinsCT
Xg.101400674_101400685delinsAGGGCCACATATCA2448298805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66_*77delinsATATGTGGCCCT (n.*66_*77delinsATATGTGGCCCT)
c.695_706delinsATATGTGGCCCT (p.Tyr232=)
c.620_631delinsATATGTGGCCCT (p.Tyr207=)
n.539_550delinsATATGTGGCCCT
n.1555_1566delinsATATGTGGCCCT
n.1017_1028delinsATATGTGGCCCT
c.547+947_547+958delinsATATGTGGCCCT (n.547+947_547+958delinsATATGTGGCCCT)
c.665_676delinsATATGTGGCCCT
c.743_754delinsATATGTGGCCCT (p.Tyr248=)
c.663_674delinsATATGTGGCCCT (n.663_674delinsATATGTGGCCCT)
n.707_718delinsATATGTGGCCCT
c.584_595delinsATATGTGGCCCT (p.Tyr195=)
c.300+5217_300+5228delinsAGGGCCACATAT (n.300+5217_300+5228delinsAGGGCCACATAT)
c.177+8852_177+8863delinsAGGGCCACATAT (n.177+8852_177+8863delinsAGGGCCACATAT)
n.169_180delinsATATGTGGCCCT
n.477+947_477+958delinsATATGTGGCCCT
n.665_676delinsATATGTGGCCCT
c.408+5217_408+5228delinsAGGGCCACATAT (n.408+5217_408+5228delinsAGGGCCACATAT)
c.285+8852_285+8863delinsAGGGCCACATAT (n.285+8852_285+8863delinsAGGGCCACATAT)
n.648_659delinsATATGTGGCCCT
n.669_680delinsATATGTGGCCCT
n.642_653delinsATATGTGGCCCT
Xg.101400675G>ACA021858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76C>T (n.*76C>T)
c.705C>T (p.Pro235=)
c.630C>T (p.Pro210=)
n.549C>T
n.1565C>T
n.1027C>T
c.547+957C>T (n.547+957C>T)
c.675C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
c.673C>T (n.673C>T)
n.717C>T
c.594C>T (p.Pro198=)
c.300+5218G>A (n.300+5218G>A)
c.177+8853G>A (n.177+8853G>A)
n.179C>T
n.477+957C>T
n.675C>T
c.408+5218G>A (n.408+5218G>A)
c.285+8853G>A (n.285+8853G>A)
n.658C>T
n.679C>T
n.652C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400675G>CCA517520403GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76C>G (n.*76C>G)
c.705C>G (p.Pro235=)
c.630C>G (p.Pro210=)
n.549C>G
n.1565C>G
n.1027C>G
c.547+957C>G (n.547+957C>G)
c.675C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
c.673C>G (n.673C>G)
n.717C>G
c.594C>G (p.Pro198=)
c.300+5218G>C (n.300+5218G>C)
c.177+8853G>C (n.177+8853G>C)
n.179C>G
n.477+957C>G
n.675C>G
c.408+5218G>C (n.408+5218G>C)
c.285+8853G>C (n.285+8853G>C)
n.658C>G
n.679C>G
n.652C>G
Xg.101400675G=CA2448298806GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76C= (n.*76C=)
c.705C= (p.Pro235=)
c.630C= (p.Pro210=)
n.549C=
n.1565C=
n.1027C=
c.547+957C= (n.547+957C=)
c.675C=
c.753C= (p.Pro251=)
c.673C= (n.673C=)
n.717C=
c.594C= (p.Pro198=)
c.300+5218G= (n.300+5218G=)
c.177+8853G= (n.177+8853G=)
n.179C=
n.477+957C=
n.675C=
c.408+5218G= (n.408+5218G=)
c.285+8853G= (n.285+8853G=)
n.658C=
n.679C=
n.652C=
Xg.101400675G>TCA517520408GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76C>A (n.*76C>A)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.630C>A (p.Pro210=)
n.549C>A
n.1565C>A
n.1027C>A
c.547+957C>A (n.547+957C>A)
c.675C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
c.673C>A (n.673C>A)
n.717C>A
c.594C>A (p.Pro198=)
c.300+5218G>T (n.300+5218G>T)
c.177+8853G>T (n.177+8853G>T)
n.179C>A
n.477+957C>A
n.675C>A
c.408+5218G>T (n.408+5218G>T)
c.285+8853G>T (n.285+8853G>T)
n.658C>A
n.679C>A
n.652C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101400677delCA021864GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76del (n.*76del)
c.705del (p.Gln237LysfsTer28)
c.630del (p.Gln212LysfsTer28)
n.549del
n.1565del
n.1027del
c.547+957del (n.547+957del)
c.675del
c.753del (p.Gln253LysfsTer28)
c.673del (n.673del)
n.717del
c.594del (p.Gln200LysfsTer28)
c.300+5220del (n.300+5220del)
c.177+8855del (n.177+8855del)
n.179del
n.477+957del
n.675del
c.630del (p.Gln212LysfsTer?)
c.408+5220del (n.408+5220del)
c.285+8855del (n.285+8855del)
n.658del
n.679del
n.652del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400675_101400685delinsAGTGCA1139667724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66_*76delinsCACT (n.*66_*76delinsCACT)
c.695_705delinsCACT (p.Tyr232SerfsTer31)
c.620_630delinsCACT (p.Tyr207SerfsTer31)
n.539_549delinsCACT
n.1555_1565delinsCACT
n.1017_1027delinsCACT
c.547+947_547+957delinsCACT (n.547+947_547+957delinsCACT)
c.665_675delinsCACT
c.743_753delinsCACT (p.Tyr248SerfsTer31)
c.663_673delinsCACT (n.663_673delinsCACT)
n.707_717delinsCACT
c.584_594delinsCACT (p.Tyr195SerfsTer31)
c.300+5218_300+5228delinsAGTG (n.300+5218_300+5228delinsAGTG)
c.177+8853_177+8863delinsAGTG (n.177+8853_177+8863delinsAGTG)
n.169_179delinsCACT
n.477+947_477+957delinsCACT
n.665_675delinsCACT
c.620_630delinsCACT (p.Tyr207SerfsTer?)
c.408+5218_408+5228delinsAGTG (n.408+5218_408+5228delinsAGTG)
c.285+8853_285+8863delinsAGTG (n.285+8853_285+8863delinsAGTG)
n.648_658delinsCACT
n.669_679delinsCACT
n.642_652delinsCACT
 ClinVar dbSNP
Xg.101400676G>ACA413927139GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*75C>T (n.*75C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.548C>T
n.1564C>T
n.1026C>T
c.547+956C>T (n.547+956C>T)
c.674C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.672C>T (n.672C>T)
n.716C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.300+5219G>A (n.300+5219G>A)
c.177+8854G>A (n.177+8854G>A)
n.178C>T
n.477+956C>T
n.674C>T
c.408+5219G>A (n.408+5219G>A)
c.285+8854G>A (n.285+8854G>A)
n.657C>T
n.678C>T
n.651C>T
 gnomAD v4
Xg.101400676G>CCA413927140GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*75C>G (n.*75C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.548C>G
n.1564C>G
n.1026C>G
c.547+956C>G (n.547+956C>G)
c.674C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.672C>G (n.672C>G)
n.716C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.300+5219G>C (n.300+5219G>C)
c.177+8854G>C (n.177+8854G>C)
n.178C>G
n.477+956C>G
n.674C>G
c.408+5219G>C (n.408+5219G>C)
c.285+8854G>C (n.285+8854G>C)
n.657C>G
n.678C>G
n.651C>G
Xg.101400676G>TCA413927141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*75C>A (n.*75C>A)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.629C>A (p.Pro210His)
n.548C>A
n.1564C>A
n.1026C>A
c.547+956C>A (n.547+956C>A)
c.674C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.672C>A (n.672C>A)
n.716C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
c.300+5219G>T (n.300+5219G>T)
c.177+8854G>T (n.177+8854G>T)
n.178C>A
n.477+956C>A
n.674C>A
c.408+5219G>T (n.408+5219G>T)
c.285+8854G>T (n.285+8854G>T)
n.657C>A
n.678C>A
n.651C>A
 gnomAD v4
Xg.101400682_101400696delCA2579664281GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*61_*75del (n.*61_*75del)
c.690_704del (p.Leu231_Pro235del)
c.615_629del (p.Leu206_Pro210del)
n.534_548del
n.1550_1564del
n.1012_1026del
c.547+942_547+956del (n.547+942_547+956del)
c.660_674del
c.738_752del (p.Leu247_Pro251del)
c.658_672del (n.658_672del)
n.702_716del
c.579_593del (p.Leu194_Pro198del)
c.300+5225_300+5239del (n.300+5225_300+5239del)
c.177+8860_177+8874del (n.177+8860_177+8874del)
n.164_178del
n.477+942_477+956del
n.660_674del
c.408+5225_408+5239del (n.408+5225_408+5239del)
c.285+8860_285+8874del (n.285+8860_285+8874del)
n.643_657del
n.664_678del
n.637_651del
Xg.101400677G>ACA413927144GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*74C>T (n.*74C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.547C>T
n.1563C>T
n.1025C>T
c.547+955C>T (n.547+955C>T)
c.673C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.671C>T (n.671C>T)
n.715C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.300+5220G>A (n.300+5220G>A)
c.177+8855G>A (n.177+8855G>A)
n.177C>T
n.477+955C>T
n.673C>T
c.408+5220G>A (n.408+5220G>A)
c.285+8855G>A (n.285+8855G>A)
n.656C>T
n.677C>T
n.650C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400677G>CCA413927147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*74C>G (n.*74C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.547C>G
n.1563C>G
n.1025C>G
c.547+955C>G (n.547+955C>G)
c.673C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.671C>G (n.671C>G)
n.715C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.300+5220G>C (n.300+5220G>C)
c.177+8855G>C (n.177+8855G>C)
n.177C>G
n.477+955C>G
n.673C>G
c.408+5220G>C (n.408+5220G>C)
c.285+8855G>C (n.285+8855G>C)
n.656C>G
n.677C>G
n.650C>G
Xg.101400677G>TCA413927150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*74C>A (n.*74C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.547C>A
n.1563C>A
n.1025C>A
c.547+955C>A (n.547+955C>A)
c.673C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.671C>A (n.671C>A)
n.715C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.300+5220G>T (n.300+5220G>T)
c.177+8855G>T (n.177+8855G>T)
n.177C>A
n.477+955C>A
n.673C>A
c.408+5220G>T (n.408+5220G>T)
c.285+8855G>T (n.285+8855G>T)
n.656C>A
n.677C>A
n.650C>A
 gnomAD v4
Xg.101400677_101400687delinsGCCACATATAACA2448298807GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*74delinsTTATATGTGGC (n.*64_*74delinsTTATATGTGGC)
c.693_703delinsTTATATGTGGC (p.Leu231=)
c.618_628delinsTTATATGTGGC (p.Leu206=)
n.537_547delinsTTATATGTGGC
n.1553_1563delinsTTATATGTGGC
n.1015_1025delinsTTATATGTGGC
c.547+945_547+955delinsTTATATGTGGC (n.547+945_547+955delinsTTATATGTGGC)
c.663_673delinsTTATATGTGGC
c.741_751delinsTTATATGTGGC (p.Leu247=)
c.661_671delinsTTATATGTGGC (n.661_671delinsTTATATGTGGC)
n.705_715delinsTTATATGTGGC
c.582_592delinsTTATATGTGGC (p.Leu194=)
c.300+5220_300+5230delinsGCCACATATAA (n.300+5220_300+5230delinsGCCACATATAA)
c.177+8855_177+8865delinsGCCACATATAA (n.177+8855_177+8865delinsGCCACATATAA)
n.167_177delinsTTATATGTGGC
n.477+945_477+955delinsTTATATGTGGC
n.663_673delinsTTATATGTGGC
c.408+5220_408+5230delinsGCCACATATAA (n.408+5220_408+5230delinsGCCACATATAA)
c.285+8855_285+8865delinsGCCACATATAA (n.285+8855_285+8865delinsGCCACATATAA)
n.646_656delinsTTATATGTGGC
n.667_677delinsTTATATGTGGC
n.640_650delinsTTATATGTGGC
Xg.101400678C>ACA413927157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73G>T (n.*73G>T)
c.702G>T (p.Trp234Cys)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.546G>T
n.1562G>T
n.1024G>T
c.547+954G>T (n.547+954G>T)
c.672G>T
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.670G>T (n.670G>T)
n.714G>T
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.300+5221C>A (n.300+5221C>A)
c.177+8856C>A (n.177+8856C>A)
n.176G>T
n.477+954G>T
n.672G>T
c.408+5221C>A (n.408+5221C>A)
c.285+8856C>A (n.285+8856C>A)
n.655G>T
n.676G>T
n.649G>T
Xg.101400678C=CA2448298809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73G= (n.*73G=)
c.702G= (p.Trp234=)
c.627G= (p.Trp209=)
n.546G=
n.1562G=
n.1024G=
c.547+954G= (n.547+954G=)
c.672G=
c.750G= (p.Trp250=)
c.670G= (n.670G=)
n.714G=
c.591G= (p.Trp197=)
c.300+5221C= (n.300+5221C=)
c.177+8856C= (n.177+8856C=)
n.176G=
n.477+954G=
n.672G=
c.408+5221C= (n.408+5221C=)
c.285+8856C= (n.285+8856C=)
n.655G=
n.676G=
n.649G=
Xg.101400678C>GCA413927165GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73G>C (n.*73G>C)
c.702G>C (p.Trp234Cys)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.546G>C
n.1562G>C
n.1024G>C
c.547+954G>C (n.547+954G>C)
c.672G>C
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.670G>C (n.670G>C)
n.714G>C
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.300+5221C>G (n.300+5221C>G)
c.177+8856C>G (n.177+8856C>G)
n.176G>C
n.477+954G>C
n.672G>C
c.408+5221C>G (n.408+5221C>G)
c.285+8856C>G (n.285+8856C>G)
n.655G>C
n.676G>C
n.649G>C
Xg.101400678C>TCA352825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73G>A (n.*73G>A)
c.702G>A (p.Trp234Ter)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.546G>A
n.1562G>A
n.1024G>A
c.547+954G>A (n.547+954G>A)
c.672G>A
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.670G>A (n.670G>A)
n.714G>A
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.300+5221C>T (n.300+5221C>T)
c.177+8856C>T (n.177+8856C>T)
n.176G>A
n.477+954G>A
n.672G>A
c.408+5221C>T (n.408+5221C>T)
c.285+8856C>T (n.285+8856C>T)
n.655G>A
n.676G>A
n.649G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400679delCA2694298607GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73del (n.*73del)
c.702del (p.Trp234CysfsTer?)
c.627del (p.Trp209CysfsTer?)
n.546del
n.1562del
n.1024del
c.547+954del (n.547+954del)
c.672del
c.750del (p.Trp250CysfsTer?)
c.670del (n.670del)
n.714del
c.591del (p.Trp197CysfsTer?)
c.300+5222del (n.300+5222del)
c.177+8857del (n.177+8857del)
n.176del
n.477+954del
n.672del
c.408+5222del (n.408+5222del)
c.285+8857del (n.285+8857del)
n.655del
n.676del
n.649del
 gnomAD v4
Xg.101400678_101400687delinsTCA352626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*73delinsA (n.*64_*73delinsA)
c.693_702delinsA (p.Tyr232_Trp234del)
c.618_627delinsA (p.Tyr207_Trp209del)
n.537_546delinsA
n.1553_1562delinsA
n.1015_1024delinsA
c.547+945_547+954delinsA (n.547+945_547+954delinsA)
c.663_672delinsA
c.741_750delinsA (p.Tyr248_Trp250del)
c.661_670delinsA (n.661_670delinsA)
n.705_714delinsA
c.582_591delinsA (p.Tyr195_Trp197del)
c.300+5221_300+5230delinsT (n.300+5221_300+5230delinsT)
c.177+8856_177+8865delinsT (n.177+8856_177+8865delinsT)
n.167_176delinsA
n.477+945_477+954delinsA
n.663_672delinsA
c.408+5221_408+5230delinsT (n.408+5221_408+5230delinsT)
c.285+8856_285+8865delinsT (n.285+8856_285+8865delinsT)
n.646_655delinsA
n.667_676delinsA
n.640_649delinsA
 dbSNP
Xg.101400678_101400687delinsCCACATATAACA2448298808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*73delinsTTATATGTGG (n.*64_*73delinsTTATATGTGG)
c.693_702delinsTTATATGTGG (p.Leu231=)
c.618_627delinsTTATATGTGG (p.Leu206=)
n.537_546delinsTTATATGTGG
n.1553_1562delinsTTATATGTGG
n.1015_1024delinsTTATATGTGG
c.547+945_547+954delinsTTATATGTGG (n.547+945_547+954delinsTTATATGTGG)
c.663_672delinsTTATATGTGG
c.741_750delinsTTATATGTGG (p.Leu247=)
c.661_670delinsTTATATGTGG (n.661_670delinsTTATATGTGG)
n.705_714delinsTTATATGTGG
c.582_591delinsTTATATGTGG (p.Leu194=)
c.300+5221_300+5230delinsCCACATATAA (n.300+5221_300+5230delinsCCACATATAA)
c.177+8856_177+8865delinsCCACATATAA (n.177+8856_177+8865delinsCCACATATAA)
n.167_176delinsTTATATGTGG
n.477+945_477+954delinsTTATATGTGG
n.663_672delinsTTATATGTGG
c.408+5221_408+5230delinsCCACATATAA (n.408+5221_408+5230delinsCCACATATAA)
c.285+8856_285+8865delinsCCACATATAA (n.285+8856_285+8865delinsCCACATATAA)
n.646_655delinsTTATATGTGG
n.667_676delinsTTATATGTGG
n.640_649delinsTTATATGTGG
Xg.101400679C>ACA413927170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*72G>T (n.*72G>T)
c.701G>T (p.Trp234Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.545G>T
n.1561G>T
n.1023G>T
c.547+953G>T (n.547+953G>T)
c.671G>T
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.669G>T (n.669G>T)
n.713G>T
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.300+5222C>A (n.300+5222C>A)
c.177+8857C>A (n.177+8857C>A)
n.175G>T
n.477+953G>T
n.671G>T
c.408+5222C>A (n.408+5222C>A)
c.285+8857C>A (n.285+8857C>A)
n.654G>T
n.675G>T
n.648G>T
 gnomAD v4
Xg.101400679C>GCA413927172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*72G>C (n.*72G>C)
c.701G>C (p.Trp234Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.545G>C
n.1561G>C
n.1023G>C
c.547+953G>C (n.547+953G>C)
c.671G>C
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.669G>C (n.669G>C)
n.713G>C
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.300+5222C>G (n.300+5222C>G)
c.177+8857C>G (n.177+8857C>G)
n.175G>C
n.477+953G>C
n.671G>C
c.408+5222C>G (n.408+5222C>G)
c.285+8857C>G (n.285+8857C>G)
n.654G>C
n.675G>C
n.648G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400679C>TCA413927174GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*72G>A (n.*72G>A)
c.701G>A (p.Trp234Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.545G>A
n.1561G>A
n.1023G>A
c.547+953G>A (n.547+953G>A)
c.671G>A
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.669G>A (n.669G>A)
n.713G>A
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.300+5222C>T (n.300+5222C>T)
c.177+8857C>T (n.177+8857C>T)
n.175G>A
n.477+953G>A
n.671G>A
c.408+5222C>T (n.408+5222C>T)
c.285+8857C>T (n.285+8857C>T)
n.654G>A
n.675G>A
n.648G>A
 gnomAD v4
Xg.101400679_101400687delCA352990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*72del (n.*64_*72del)
c.693_701del (p.Tyr232_Trp234del)
c.618_626del (p.Tyr207_Trp209del)
n.537_545del
n.1553_1561del
n.1015_1023del
c.547+945_547+953del (n.547+945_547+953del)
c.663_671del
c.741_749del (p.Tyr248_Trp250del)
c.661_669del (n.661_669del)
n.705_713del
c.582_590del (p.Tyr195_Trp197del)
c.300+5222_300+5230del (n.300+5222_300+5230del)
c.177+8857_177+8865del (n.177+8857_177+8865del)
n.167_175del
n.477+945_477+953del
n.663_671del
c.408+5222_408+5230del (n.408+5222_408+5230del)
c.285+8857_285+8865del (n.285+8857_285+8865del)
n.646_654del
n.667_675del
n.640_648del
 dbSNP
Xg.101400680A=CA2448298810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*71T= (n.*71T=)
c.700T= (p.Trp234=)
c.625T= (p.Trp209=)
n.544T=
n.1560T=
n.1022T=
c.547+952T= (n.547+952T=)
c.670T=
c.748T= (p.Trp250=)
c.668T= (n.668T=)
n.712T=
c.589T= (p.Trp197=)
c.300+5223A= (n.300+5223A=)
c.177+8858A= (n.177+8858A=)
n.174T=
n.477+952T=
n.670T=
c.408+5223A= (n.408+5223A=)
c.285+8858A= (n.285+8858A=)
n.653T=
n.674T=
n.647T=
Xg.101400680A>CCA413927179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*71T>G (n.*71T>G)
c.700T>G (p.Trp234Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.544T>G
n.1560T>G
n.1022T>G
c.547+952T>G (n.547+952T>G)
c.670T>G
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.668T>G (n.668T>G)
n.712T>G
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.300+5223A>C (n.300+5223A>C)
c.177+8858A>C (n.177+8858A>C)
n.174T>G
n.477+952T>G
n.670T>G
c.408+5223A>C (n.408+5223A>C)
c.285+8858A>C (n.285+8858A>C)
n.653T>G
n.674T>G
n.647T>G
Xg.101400680A>GCA413927183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*71T>C (n.*71T>C)
c.700T>C (p.Trp234Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.544T>C
n.1560T>C
n.1022T>C
c.547+952T>C (n.547+952T>C)
c.670T>C
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.668T>C (n.668T>C)
n.712T>C
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.300+5223A>G (n.300+5223A>G)
c.177+8858A>G (n.177+8858A>G)
n.174T>C
n.477+952T>C
n.670T>C
c.408+5223A>G (n.408+5223A>G)
c.285+8858A>G (n.285+8858A>G)
n.653T>C
n.674T>C
n.647T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400680A>TCA413927186GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*71T>A (n.*71T>A)
c.700T>A (p.Trp234Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.544T>A
n.1560T>A
n.1022T>A
c.547+952T>A (n.547+952T>A)
c.670T>A
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.668T>A (n.668T>A)
n.712T>A
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.300+5223A>T (n.300+5223A>T)
c.177+8858A>T (n.177+8858A>T)
n.174T>A
n.477+952T>A
n.670T>A
c.408+5223A>T (n.408+5223A>T)
c.285+8858A>T (n.285+8858A>T)
n.653T>A
n.674T>A
n.647T>A
 gnomAD v4
Xg.101400681C>ACA413927193GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*70G>T (n.*70G>T)
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.543G>T
n.1559G>T
n.1021G>T
c.547+951G>T (n.547+951G>T)
c.669G>T
c.747G>T (p.Met249Ile)
c.667G>T (n.667G>T)
n.711G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.300+5224C>A (n.300+5224C>A)
c.177+8859C>A (n.177+8859C>A)
n.173G>T
n.477+951G>T
n.669G>T
c.408+5224C>A (n.408+5224C>A)
c.285+8859C>A (n.285+8859C>A)
n.652G>T
n.673G>T
n.646G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400681C=CA2448298812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*70G= (n.*70G=)
c.699G= (p.Met233=)
c.624G= (p.Met208=)
n.543G=
n.1559G=
n.1021G=
c.547+951G= (n.547+951G=)
c.669G=
c.747G= (p.Met249=)
c.667G= (n.667G=)
n.711G=
c.588G= (p.Met196=)
c.300+5224C= (n.300+5224C=)
c.177+8859C= (n.177+8859C=)
n.173G=
n.477+951G=
n.669G=
c.408+5224C= (n.408+5224C=)
c.285+8859C= (n.285+8859C=)
n.652G=
n.673G=
n.646G=
Xg.101400681C>GCA413927196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*70G>C (n.*70G>C)
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.543G>C
n.1559G>C
n.1021G>C
c.547+951G>C (n.547+951G>C)
c.669G>C
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.667G>C (n.667G>C)
n.711G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.300+5224C>G (n.300+5224C>G)
c.177+8859C>G (n.177+8859C>G)
n.173G>C
n.477+951G>C
n.669G>C
c.408+5224C>G (n.408+5224C>G)
c.285+8859C>G (n.285+8859C>G)
n.652G>C
n.673G>C
n.646G>C
Xg.101400681C>TCA413927197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*70G>A (n.*70G>A)
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.543G>A
n.1559G>A
n.1021G>A
c.547+951G>A (n.547+951G>A)
c.669G>A
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.667G>A (n.667G>A)
n.711G>A
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.300+5224C>T (n.300+5224C>T)
c.177+8859C>T (n.177+8859C>T)
n.173G>A
n.477+951G>A
n.669G>A
c.408+5224C>T (n.408+5224C>T)
c.285+8859C>T (n.285+8859C>T)
n.652G>A
n.673G>A
n.646G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400681_101400683delinsCATCA2448298811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68_*70delinsATG (n.*68_*70delinsATG)
c.697_699delinsATG (p.Met233=)
c.622_624delinsATG (p.Met208=)
n.541_543delinsATG
n.1557_1559delinsATG
n.1019_1021delinsATG
c.547+949_547+951delinsATG (n.547+949_547+951delinsATG)
c.667_669delinsATG
c.745_747delinsATG (p.Met249=)
c.665_667delinsATG (n.665_667delinsATG)
n.709_711delinsATG
c.586_588delinsATG (p.Met196=)
c.300+5224_300+5226delinsCAT (n.300+5224_300+5226delinsCAT)
c.177+8859_177+8861delinsCAT (n.177+8859_177+8861delinsCAT)
n.171_173delinsATG
n.477+949_477+951delinsATG
n.667_669delinsATG
c.408+5224_408+5226delinsCAT (n.408+5224_408+5226delinsCAT)
c.285+8859_285+8861delinsCAT (n.285+8859_285+8861delinsCAT)
n.650_652delinsATG
n.671_673delinsATG
n.644_646delinsATG
Xg.101400682A>CCA413927206GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*69T>G (n.*69T>G)
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.542T>G
n.1558T>G
n.1020T>G
c.547+950T>G (n.547+950T>G)
c.668T>G
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.666T>G (n.666T>G)
n.710T>G
c.587T>G (p.Met196Arg)
c.300+5225A>C (n.300+5225A>C)
c.177+8860A>C (n.177+8860A>C)
n.172T>G
n.477+950T>G
n.668T>G
c.408+5225A>C (n.408+5225A>C)
c.285+8860A>C (n.285+8860A>C)
n.651T>G
n.672T>G
n.645T>G
Xg.101400682A>GCA413927203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*69T>C (n.*69T>C)
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.542T>C
n.1558T>C
n.1020T>C
c.547+950T>C (n.547+950T>C)
c.668T>C
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.666T>C (n.666T>C)
n.710T>C
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.300+5225A>G (n.300+5225A>G)
c.177+8860A>G (n.177+8860A>G)
n.172T>C
n.477+950T>C
n.668T>C
c.408+5225A>G (n.408+5225A>G)
c.285+8860A>G (n.285+8860A>G)
n.651T>C
n.672T>C
n.645T>C
 gnomAD v4
Xg.101400682A>TCA413927198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*69T>A (n.*69T>A)
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.542T>A
n.1558T>A
n.1020T>A
c.547+950T>A (n.547+950T>A)
c.668T>A
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.666T>A (n.666T>A)
n.710T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.300+5225A>T (n.300+5225A>T)
c.177+8860A>T (n.177+8860A>T)
n.172T>A
n.477+950T>A
n.668T>A
c.408+5225A>T (n.408+5225A>T)
c.285+8860A>T (n.285+8860A>T)
n.651T>A
n.672T>A
n.645T>A
 gnomAD v4
Xg.101400685_101400686delCA16621161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68_*69del (n.*68_*69del)
c.697_698del (p.Met233ValfsTer23)
c.622_623del (p.Met208ValfsTer23)
n.541_542del
n.1557_1558del
n.1019_1020del
c.547+949_547+950del (n.547+949_547+950del)
c.667_668del
c.745_746del (p.Met249ValfsTer23)
c.665_666del (n.665_666del)
n.709_710del
c.586_587del (p.Met196ValfsTer23)
c.300+5228_300+5229del (n.300+5228_300+5229del)
c.177+8863_177+8864del (n.177+8863_177+8864del)
n.171_172del
n.477+949_477+950del
n.667_668del
c.622_623del (p.Met208ValfsTer?)
c.408+5228_408+5229del (n.408+5228_408+5229del)
c.285+8863_285+8864del (n.285+8863_285+8864del)
n.650_651del
n.671_672del
n.644_645del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400683T>ACA413927209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68A>T (n.*68A>T)
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.541A>T
n.1557A>T
n.1019A>T
c.547+949A>T (n.547+949A>T)
c.667A>T
c.745A>T (p.Met249Leu)
c.665A>T (n.665A>T)
n.709A>T
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.300+5226T>A (n.300+5226T>A)
c.177+8861T>A (n.177+8861T>A)
n.171A>T
n.477+949A>T
n.667A>T
c.408+5226T>A (n.408+5226T>A)
c.285+8861T>A (n.285+8861T>A)
n.650A>T
n.671A>T
n.644A>T
 gnomAD v4
Xg.101400683T>CCA413927212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68A>G (n.*68A>G)
c.697A>G (p.Met233Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.541A>G
n.1557A>G
n.1019A>G
c.547+949A>G (n.547+949A>G)
c.667A>G
c.745A>G (p.Met249Val)
c.665A>G (n.665A>G)
n.709A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
c.300+5226T>C (n.300+5226T>C)
c.177+8861T>C (n.177+8861T>C)
n.171A>G
n.477+949A>G
n.667A>G
c.408+5226T>C (n.408+5226T>C)
c.285+8861T>C (n.285+8861T>C)
n.650A>G
n.671A>G
n.644A>G
 gnomAD v4
Xg.101400683T>GCA413927215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68A>C (n.*68A>C)
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.541A>C
n.1557A>C
n.1019A>C
c.547+949A>C (n.547+949A>C)
c.667A>C
c.745A>C (p.Met249Leu)
c.665A>C (n.665A>C)
n.709A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.300+5226T>G (n.300+5226T>G)
c.177+8861T>G (n.177+8861T>G)
n.171A>C
n.477+949A>C
n.667A>C
c.408+5226T>G (n.408+5226T>G)
c.285+8861T>G (n.285+8861T>G)
n.650A>C
n.671A>C
n.644A>C
Xg.101400683_101400692delinsTATAAAGAGGCA2448298813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59_*68delinsCCTCTTTATA (n.*59_*68delinsCCTCTTTATA)
c.688_697delinsCCTCTTTATA (p.Pro230=)
c.613_622delinsCCTCTTTATA (p.Pro205=)
n.532_541delinsCCTCTTTATA
n.1548_1557delinsCCTCTTTATA
n.1010_1019delinsCCTCTTTATA
c.547+940_547+949delinsCCTCTTTATA (n.547+940_547+949delinsCCTCTTTATA)
c.658_667delinsCCTCTTTATA
c.736_745delinsCCTCTTTATA (p.Pro246=)
c.656_665delinsCCTCTTTATA (n.656_665delinsCCTCTTTATA)
n.700_709delinsCCTCTTTATA
c.577_586delinsCCTCTTTATA (p.Pro193=)
c.300+5226_300+5235delinsTATAAAGAGG (n.300+5226_300+5235delinsTATAAAGAGG)
c.177+8861_177+8870delinsTATAAAGAGG (n.177+8861_177+8870delinsTATAAAGAGG)
n.162_171delinsCCTCTTTATA
n.477+940_477+949delinsCCTCTTTATA
n.658_667delinsCCTCTTTATA
c.408+5226_408+5235delinsTATAAAGAGG (n.408+5226_408+5235delinsTATAAAGAGG)
c.285+8861_285+8870delinsTATAAAGAGG (n.285+8861_285+8870delinsTATAAAGAGG)
n.641_650delinsCCTCTTTATA
n.662_671delinsCCTCTTTATA
n.635_644delinsCCTCTTTATA
Xg.101400684A=CA2448298814GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67T= (n.*67T=)
c.696T= (p.Tyr232=)
c.621T= (p.Tyr207=)
n.540T=
n.1556T=
n.1018T=
c.547+948T= (n.547+948T=)
c.666T=
c.744T= (p.Tyr248=)
c.664T= (n.664T=)
n.708T=
c.585T= (p.Tyr195=)
c.300+5227A= (n.300+5227A=)
c.177+8862A= (n.177+8862A=)
n.170T=
n.477+948T=
n.666T=
c.408+5227A= (n.408+5227A=)
c.285+8862A= (n.285+8862A=)
n.649T=
n.670T=
n.643T=
Xg.101400684A>CCA413927221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67T>G (n.*67T>G)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
n.540T>G
n.1556T>G
n.1018T>G
c.547+948T>G (n.547+948T>G)
c.666T>G
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
c.664T>G (n.664T>G)
n.708T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
c.300+5227A>C (n.300+5227A>C)
c.177+8862A>C (n.177+8862A>C)
n.170T>G
n.477+948T>G
n.666T>G
c.408+5227A>C (n.408+5227A>C)
c.285+8862A>C (n.285+8862A>C)
n.649T>G
n.670T>G
n.643T>G
Xg.101400684A>GCA517520458GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67T>C (n.*67T>C)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.621T>C (p.Tyr207=)
n.540T>C
n.1556T>C
n.1018T>C
c.547+948T>C (n.547+948T>C)
c.666T>C
c.744T>C (p.Tyr248=)
c.664T>C (n.664T>C)
n.708T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
c.300+5227A>G (n.300+5227A>G)
c.177+8862A>G (n.177+8862A>G)
n.170T>C
n.477+948T>C
n.666T>C
c.408+5227A>G (n.408+5227A>G)
c.285+8862A>G (n.285+8862A>G)
n.649T>C
n.670T>C
n.643T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400684A>TCA021851GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67T>A (n.*67T>A)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
n.540T>A
n.1556T>A
n.1018T>A
c.547+948T>A (n.547+948T>A)
c.666T>A
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
c.664T>A (n.664T>A)
n.708T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.300+5227A>T (n.300+5227A>T)
c.177+8862A>T (n.177+8862A>T)
n.170T>A
n.477+948T>A
n.666T>A
c.408+5227A>T (n.408+5227A>T)
c.285+8862A>T (n.285+8862A>T)
n.649T>A
n.670T>A
n.643T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400684dupCA2695234954GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67dup (n.*67dup)
c.696dup (p.Met233TyrfsTer24)
c.621dup (p.Met208TyrfsTer24)
n.540dup
n.1556dup
n.1018dup
c.547+948dup (n.547+948dup)
c.666dup
c.744dup (p.Met249TyrfsTer24)
c.664dup (n.664dup)
n.708dup
c.585dup (p.Met196TyrfsTer24)
c.300+5227dup (n.300+5227dup)
c.177+8862dup (n.177+8862dup)
n.170dup
n.477+948dup
n.666dup
c.621dup (p.Met208TyrfsTer?)
c.408+5227dup (n.408+5227dup)
c.285+8862dup (n.285+8862dup)
n.649dup
n.670dup
n.643dup
Xg.101400684_101400687delinsTTTCA2695234955GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*67delinsAAA (n.*64_*67delinsAAA)
c.693_696delinsAAA (p.Tyr232LysfsTer?)
c.618_621delinsAAA (p.Tyr207LysfsTer?)
n.537_540delinsAAA
n.1553_1556delinsAAA
n.1015_1018delinsAAA
c.547+945_547+948delinsAAA (n.547+945_547+948delinsAAA)
c.663_666delinsAAA
c.741_744delinsAAA (p.Tyr248LysfsTer?)
c.661_664delinsAAA (n.661_664delinsAAA)
n.705_708delinsAAA
c.582_585delinsAAA (p.Tyr195LysfsTer?)
c.300+5227_300+5230delinsTTT (n.300+5227_300+5230delinsTTT)
c.177+8862_177+8865delinsTTT (n.177+8862_177+8865delinsTTT)
n.167_170delinsAAA
n.477+945_477+948delinsAAA
n.663_666delinsAAA
c.408+5227_408+5230delinsTTT (n.408+5227_408+5230delinsTTT)
c.285+8862_285+8865delinsTTT (n.285+8862_285+8865delinsTTT)
n.646_649delinsAAA
n.667_670delinsAAA
n.640_643delinsAAA
Xg.101400684_101400692delCA913190388GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59_*67del (n.*59_*67del)
c.688_696del (p.Pro230_Tyr232del)
c.613_621del (p.Pro205_Tyr207del)
n.532_540del
n.1548_1556del
n.1010_1018del
c.547+940_547+948del (n.547+940_547+948del)
c.658_666del
c.736_744del (p.Pro246_Tyr248del)
c.656_664del (n.656_664del)
n.700_708del
c.577_585del (p.Pro193_Tyr195del)
c.300+5227_300+5235del (n.300+5227_300+5235del)
c.177+8862_177+8870del (n.177+8862_177+8870del)
n.162_170del
n.477+940_477+948del
n.658_666del
c.408+5227_408+5235del (n.408+5227_408+5235del)
c.285+8862_285+8870del (n.285+8862_285+8870del)
n.641_649del
n.662_670del
n.635_643del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400685T>ACA413927229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66A>T (n.*66A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.539A>T
n.1555A>T
n.1017A>T
c.547+947A>T (n.547+947A>T)
c.665A>T
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.663A>T (n.663A>T)
n.707A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.300+5228T>A (n.300+5228T>A)
c.177+8863T>A (n.177+8863T>A)
n.169A>T
n.477+947A>T
n.665A>T
c.408+5228T>A (n.408+5228T>A)
c.285+8863T>A (n.285+8863T>A)
n.648A>T
n.669A>T
n.642A>T
Xg.101400685T>CCA021845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66A>G (n.*66A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.539A>G
n.1555A>G
n.1017A>G
c.547+947A>G (n.547+947A>G)
c.665A>G
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.663A>G (n.663A>G)
n.707A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.300+5228T>C (n.300+5228T>C)
c.177+8863T>C (n.177+8863T>C)
n.169A>G
n.477+947A>G
n.665A>G
c.408+5228T>C (n.408+5228T>C)
c.285+8863T>C (n.285+8863T>C)
n.648A>G
n.669A>G
n.642A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400685T>GCA413927225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66A>C (n.*66A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.539A>C
n.1555A>C
n.1017A>C
c.547+947A>C (n.547+947A>C)
c.665A>C
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.663A>C (n.663A>C)
n.707A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.300+5228T>G (n.300+5228T>G)
c.177+8863T>G (n.177+8863T>G)
n.169A>C
n.477+947A>C
n.665A>C
c.408+5228T>G (n.408+5228T>G)
c.285+8863T>G (n.285+8863T>G)
n.648A>C
n.669A>C
n.642A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400685T=CA2448298815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66A= (n.*66A=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.620A= (p.Tyr207=)
n.539A=
n.1555A=
n.1017A=
c.547+947A= (n.547+947A=)
c.665A=
c.743A= (p.Tyr248=)
c.663A= (n.663A=)
n.707A=
c.584A= (p.Tyr195=)
c.300+5228T= (n.300+5228T=)
c.177+8863T= (n.177+8863T=)
n.169A=
n.477+947A=
n.665A=
c.408+5228T= (n.408+5228T=)
c.285+8863T= (n.285+8863T=)
n.648A=
n.669A=
n.642A=
Xg.101400686A=CA2448298816GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65T= (n.*65T=)
c.694T= (p.Tyr232=)
c.619T= (p.Tyr207=)
n.538T=
n.1554T=
n.1016T=
c.547+946T= (n.547+946T=)
c.664T=
c.742T= (p.Tyr248=)
c.662T= (n.662T=)
n.706T=
c.583T= (p.Tyr195=)
c.300+5229A= (n.300+5229A=)
c.177+8864A= (n.177+8864A=)
n.168T=
n.477+946T=
n.664T=
c.408+5229A= (n.408+5229A=)
c.285+8864A= (n.285+8864A=)
n.647T=
n.668T=
n.641T=
Xg.101400686A>CCA413927232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65T>G (n.*65T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
n.538T>G
n.1554T>G
n.1016T>G
c.547+946T>G (n.547+946T>G)
c.664T>G
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.662T>G (n.662T>G)
n.706T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.300+5229A>C (n.300+5229A>C)
c.177+8864A>C (n.177+8864A>C)
n.168T>G
n.477+946T>G
n.664T>G
c.408+5229A>C (n.408+5229A>C)
c.285+8864A>C (n.285+8864A>C)
n.647T>G
n.668T>G
n.641T>G
Xg.101400686A>GCA021839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65T>C (n.*65T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
n.538T>C
n.1554T>C
n.1016T>C
c.547+946T>C (n.547+946T>C)
c.664T>C
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.662T>C (n.662T>C)
n.706T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.300+5229A>G (n.300+5229A>G)
c.177+8864A>G (n.177+8864A>G)
n.168T>C
n.477+946T>C
n.664T>C
c.408+5229A>G (n.408+5229A>G)
c.285+8864A>G (n.285+8864A>G)
n.647T>C
n.668T>C
n.641T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400686A>TCA413927234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65T>A (n.*65T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.538T>A
n.1554T>A
n.1016T>A
c.547+946T>A (n.547+946T>A)
c.664T>A
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.662T>A (n.662T>A)
n.706T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.300+5229A>T (n.300+5229A>T)
c.177+8864A>T (n.177+8864A>T)
n.168T>A
n.477+946T>A
n.664T>A
c.408+5229A>T (n.408+5229A>T)
c.285+8864A>T (n.285+8864A>T)
n.647T>A
n.668T>A
n.641T>A
 gnomAD v4
Xg.101400688delCA2579664288GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65del (n.*65del)
c.694del (p.Tyr232IlefsTer?)
c.619del (p.Tyr207IlefsTer?)
n.538del
n.1554del
n.1016del
c.547+946del (n.547+946del)
c.664del
c.742del (p.Tyr248IlefsTer?)
c.662del (n.662del)
n.706del
c.583del (p.Tyr195IlefsTer?)
c.300+5231del (n.300+5231del)
c.177+8866del (n.177+8866del)
n.168del
n.477+946del
n.664del
c.408+5231del (n.408+5231del)
c.285+8866del (n.285+8866del)
n.647del
n.668del
n.641del
 gnomAD v4
Xg.101400687_101400688delCA2573055054GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*65del (n.*64_*65del)
c.693_694del (p.Met233ValfsTer23)
c.618_619del (p.Met208ValfsTer23)
n.537_538del
n.1553_1554del
n.1015_1016del
c.547+945_547+946del (n.547+945_547+946del)
c.663_664del
c.741_742del (p.Met249ValfsTer23)
c.661_662del (n.661_662del)
n.705_706del
c.582_583del (p.Met196ValfsTer23)
c.300+5230_300+5231del (n.300+5230_300+5231del)
c.177+8865_177+8866del (n.177+8865_177+8866del)
n.167_168del
n.477+945_477+946del
n.663_664del
c.618_619del (p.Met208ValfsTer?)
c.408+5230_408+5231del (n.408+5230_408+5231del)
c.285+8865_285+8866del (n.285+8865_285+8866del)
n.646_647del
n.667_668del
n.640_641del
 dbSNP
Xg.101400687A>CCA517520476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64T>G (n.*64T>G)
c.693T>G (p.Leu231=)
c.618T>G (p.Leu206=)
n.537T>G
n.1553T>G
n.1015T>G
c.547+945T>G (n.547+945T>G)
c.663T>G
c.741T>G (p.Leu247=)
c.661T>G (n.661T>G)
n.705T>G
c.582T>G (p.Leu194=)
c.300+5230A>C (n.300+5230A>C)
c.177+8865A>C (n.177+8865A>C)
n.167T>G
n.477+945T>G
n.663T>G
c.408+5230A>C (n.408+5230A>C)
c.285+8865A>C (n.285+8865A>C)
n.646T>G
n.667T>G
n.640T>G
Xg.101400687A>GCA517520477GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64T>C (n.*64T>C)
c.693T>C (p.Leu231=)
c.618T>C (p.Leu206=)
n.537T>C
n.1553T>C
n.1015T>C
c.547+945T>C (n.547+945T>C)
c.663T>C
c.741T>C (p.Leu247=)
c.661T>C (n.661T>C)
n.705T>C
c.582T>C (p.Leu194=)
c.300+5230A>G (n.300+5230A>G)
c.177+8865A>G (n.177+8865A>G)
n.167T>C
n.477+945T>C
n.663T>C
c.408+5230A>G (n.408+5230A>G)
c.285+8865A>G (n.285+8865A>G)
n.646T>C
n.667T>C
n.640T>C
Xg.101400687A>TCA517520481GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64T>A (n.*64T>A)
c.693T>A (p.Leu231=)
c.618T>A (p.Leu206=)
n.537T>A
n.1553T>A
n.1015T>A
c.547+945T>A (n.547+945T>A)
c.663T>A
c.741T>A (p.Leu247=)
c.661T>A (n.661T>A)
n.705T>A
c.582T>A (p.Leu194=)
c.300+5230A>T (n.300+5230A>T)
c.177+8865A>T (n.177+8865A>T)
n.167T>A
n.477+945T>A
n.663T>A
c.408+5230A>T (n.408+5230A>T)
c.285+8865A>T (n.285+8865A>T)
n.646T>A
n.667T>A
n.640T>A
Xg.101400688A>CCA413927238GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*63T>G (n.*63T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.536T>G
n.1552T>G
n.1014T>G
c.547+944T>G (n.547+944T>G)
c.662T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.660T>G (n.660T>G)
n.704T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.300+5231A>C (n.300+5231A>C)
c.177+8866A>C (n.177+8866A>C)
n.166T>G
n.477+944T>G
n.662T>G
c.408+5231A>C (n.408+5231A>C)
c.285+8866A>C (n.285+8866A>C)
n.645T>G
n.666T>G
n.639T>G
Xg.101400688A>GCA413927239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*63T>C (n.*63T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.536T>C
n.1552T>C
n.1014T>C
c.547+944T>C (n.547+944T>C)
c.662T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.660T>C (n.660T>C)
n.704T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.300+5231A>G (n.300+5231A>G)
c.177+8866A>G (n.177+8866A>G)
n.166T>C
n.477+944T>C
n.662T>C
c.408+5231A>G (n.408+5231A>G)
c.285+8866A>G (n.285+8866A>G)
n.645T>C
n.666T>C
n.639T>C
Xg.101400688A>TCA413927240GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*63T>A (n.*63T>A)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.617T>A (p.Leu206His)
n.536T>A
n.1552T>A
n.1014T>A
c.547+944T>A (n.547+944T>A)
c.662T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
c.660T>A (n.660T>A)
n.704T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.300+5231A>T (n.300+5231A>T)
c.177+8866A>T (n.177+8866A>T)
n.166T>A
n.477+944T>A
n.662T>A
c.408+5231A>T (n.408+5231A>T)
c.285+8866A>T (n.285+8866A>T)
n.645T>A
n.666T>A
n.639T>A
Xg.101400689G>ACA413927243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*62C>T (n.*62C>T)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.535C>T
n.1551C>T
n.1013C>T
c.547+943C>T (n.547+943C>T)
c.661C>T
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.659C>T (n.659C>T)
n.703C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.300+5232G>A (n.300+5232G>A)
c.177+8867G>A (n.177+8867G>A)
n.165C>T
n.477+943C>T
n.661C>T
c.408+5232G>A (n.408+5232G>A)
c.285+8867G>A (n.285+8867G>A)
n.644C>T
n.665C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400689G>CCA021832GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*62C>G (n.*62C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.535C>G
n.1551C>G
n.1013C>G
c.547+943C>G (n.547+943C>G)
c.661C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.659C>G (n.659C>G)
n.703C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.300+5232G>C (n.300+5232G>C)
c.177+8867G>C (n.177+8867G>C)
n.165C>G
n.477+943C>G
n.661C>G
c.408+5232G>C (n.408+5232G>C)
c.285+8867G>C (n.285+8867G>C)
n.644C>G
n.665C>G
n.638C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400689G=CA2448298817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*62C= (n.*62C=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.616C= (p.Leu206=)
n.535C=
n.1551C=
n.1013C=
c.547+943C= (n.547+943C=)
c.661C=
c.739C= (p.Leu247=)
c.659C= (n.659C=)
n.703C=
c.580C= (p.Leu194=)
c.300+5232G= (n.300+5232G=)
c.177+8867G= (n.177+8867G=)
n.165C=
n.477+943C=
n.661C=
c.408+5232G= (n.408+5232G=)
c.285+8867G= (n.285+8867G=)
n.644C=
n.665C=
n.638C=
Xg.101400689G>TCA413927244GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*62C>A (n.*62C>A)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.535C>A
n.1551C>A
n.1013C>A
c.547+943C>A (n.547+943C>A)
c.661C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.659C>A (n.659C>A)
n.703C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.300+5232G>T (n.300+5232G>T)
c.177+8867G>T (n.177+8867G>T)
n.165C>A
n.477+943C>A
n.661C>A
c.408+5232G>T (n.408+5232G>T)
c.285+8867G>T (n.285+8867G>T)
n.644C>A
n.665C>A
n.638C>A
Xg.101400690A>CCA517520494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*61T>G (n.*61T>G)
c.690T>G (p.Pro230=)
c.615T>G (p.Pro205=)
n.534T>G
n.1550T>G
n.1012T>G
c.547+942T>G (n.547+942T>G)
c.660T>G
c.738T>G (p.Pro246=)
c.658T>G (n.658T>G)
n.702T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
c.300+5233A>C (n.300+5233A>C)
c.177+8868A>C (n.177+8868A>C)
n.164T>G
n.477+942T>G
n.660T>G
c.408+5233A>C (n.408+5233A>C)
c.285+8868A>C (n.285+8868A>C)
n.643T>G
n.664T>G
n.637T>G
Xg.101400690A>GCA517520496GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*61T>C (n.*61T>C)
c.690T>C (p.Pro230=)
c.615T>C (p.Pro205=)
n.534T>C
n.1550T>C
n.1012T>C
c.547+942T>C (n.547+942T>C)
c.660T>C
c.738T>C (p.Pro246=)
c.658T>C (n.658T>C)
n.702T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
c.300+5233A>G (n.300+5233A>G)
c.177+8868A>G (n.177+8868A>G)
n.164T>C
n.477+942T>C
n.660T>C
c.408+5233A>G (n.408+5233A>G)
c.285+8868A>G (n.285+8868A>G)
n.643T>C
n.664T>C
n.637T>C
 gnomAD v4
Xg.101400690A>TCA517520499GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*61T>A (n.*61T>A)
c.690T>A (p.Pro230=)
c.615T>A (p.Pro205=)
n.534T>A
n.1550T>A
n.1012T>A
c.547+942T>A (n.547+942T>A)
c.660T>A
c.738T>A (p.Pro246=)
c.658T>A (n.658T>A)
n.702T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
c.300+5233A>T (n.300+5233A>T)
c.177+8868A>T (n.177+8868A>T)
n.164T>A
n.477+942T>A
n.660T>A
c.408+5233A>T (n.408+5233A>T)
c.285+8868A>T (n.285+8868A>T)
n.643T>A
n.664T>A
n.637T>A
Xg.101400690_101400691delinsAGCA2448298818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT)
c.689_690delinsCT (p.Pro230=)
c.614_615delinsCT (p.Pro205=)
n.533_534delinsCT
n.1549_1550delinsCT
n.1011_1012delinsCT
c.547+941_547+942delinsCT (n.547+941_547+942delinsCT)
c.659_660delinsCT
c.737_738delinsCT (p.Pro246=)
c.657_658delinsCT (n.657_658delinsCT)
n.701_702delinsCT
c.578_579delinsCT (p.Pro193=)
c.300+5233_300+5234delinsAG (n.300+5233_300+5234delinsAG)
c.177+8868_177+8869delinsAG (n.177+8868_177+8869delinsAG)
n.163_164delinsCT
n.477+941_477+942delinsCT
n.659_660delinsCT
c.408+5233_408+5234delinsAG (n.408+5233_408+5234delinsAG)
c.285+8868_285+8869delinsAG (n.285+8868_285+8869delinsAG)
n.642_643delinsCT
n.663_664delinsCT
n.636_637delinsCT
Xg.101400691G>ACA10606043GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60C>T (n.*60C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.533C>T
n.1549C>T
n.1011C>T
c.547+941C>T (n.547+941C>T)
c.659C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.657C>T (n.657C>T)
n.701C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.300+5234G>A (n.300+5234G>A)
c.177+8869G>A (n.177+8869G>A)
n.163C>T
n.477+941C>T
n.659C>T
c.408+5234G>A (n.408+5234G>A)
c.285+8869G>A (n.285+8869G>A)
n.642C>T
n.663C>T
n.636C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400691G>CCA413927251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60C>G (n.*60C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.533C>G
n.1549C>G
n.1011C>G
c.547+941C>G (n.547+941C>G)
c.659C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.657C>G (n.657C>G)
n.701C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.300+5234G>C (n.300+5234G>C)
c.177+8869G>C (n.177+8869G>C)
n.163C>G
n.477+941C>G
n.659C>G
c.408+5234G>C (n.408+5234G>C)
c.285+8869G>C (n.285+8869G>C)
n.642C>G
n.663C>G
n.636C>G
Xg.101400691G=CA2448298819GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60C= (n.*60C=)
c.689C= (p.Pro230=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.533C=
n.1549C=
n.1011C=
c.547+941C= (n.547+941C=)
c.659C=
c.737C= (p.Pro246=)
c.657C= (n.657C=)
n.701C=
c.578C= (p.Pro193=)
c.300+5234G= (n.300+5234G=)
c.177+8869G= (n.177+8869G=)
n.163C=
n.477+941C=
n.659C=
c.408+5234G= (n.408+5234G=)
c.285+8869G= (n.285+8869G=)
n.642C=
n.663C=
n.636C=
Xg.101400691G>TCA413927255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60C>A (n.*60C>A)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.533C>A
n.1549C>A
n.1011C>A
c.547+941C>A (n.547+941C>A)
c.659C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
c.657C>A (n.657C>A)
n.701C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
c.300+5234G>T (n.300+5234G>T)
c.177+8869G>T (n.177+8869G>T)
n.163C>A
n.477+941C>A
n.659C>A
c.408+5234G>T (n.408+5234G>T)
c.285+8869G>T (n.285+8869G>T)
n.642C>A
n.663C>A
n.636C>A
 gnomAD v4
Xg.101400692delCA352802GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60del (n.*60del)
c.689del (p.Pro230LeufsTer?)
c.614del (p.Pro205LeufsTer?)
n.533del
n.1549del
n.1011del
c.547+941del (n.547+941del)
c.659del
c.737del (p.Pro246LeufsTer?)
c.657del (n.657del)
n.701del
c.578del (p.Pro193LeufsTer?)
c.300+5235del (n.300+5235del)
c.177+8870del (n.177+8870del)
n.163del
n.477+941del
n.659del
c.408+5235del (n.408+5235del)
c.285+8870del (n.285+8870del)
n.642del
n.663del
n.636del
 dbSNP
Xg.101400692G>ACA413927256GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59C>T (n.*59C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.532C>T
n.1548C>T
n.1010C>T
c.547+940C>T (n.547+940C>T)
c.658C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.656C>T (n.656C>T)
n.700C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.300+5235G>A (n.300+5235G>A)
c.177+8870G>A (n.177+8870G>A)
n.162C>T
n.477+940C>T
n.658C>T
c.408+5235G>A (n.408+5235G>A)
c.285+8870G>A (n.285+8870G>A)
n.641C>T
n.662C>T
n.635C>T
 gnomAD v4
Xg.101400692G>CCA413927258GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59C>G (n.*59C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.532C>G
n.1548C>G
n.1010C>G
c.547+940C>G (n.547+940C>G)
c.658C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.656C>G (n.656C>G)
n.700C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.300+5235G>C (n.300+5235G>C)
c.177+8870G>C (n.177+8870G>C)
n.162C>G
n.477+940C>G
n.658C>G
c.408+5235G>C (n.408+5235G>C)
c.285+8870G>C (n.285+8870G>C)
n.641C>G
n.662C>G
n.635C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400692G=CA2448298820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59C= (n.*59C=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.532C=
n.1548C=
n.1010C=
c.547+940C= (n.547+940C=)
c.658C=
c.736C= (p.Pro246=)
c.656C= (n.656C=)
n.700C=
c.577C= (p.Pro193=)
c.300+5235G= (n.300+5235G=)
c.177+8870G= (n.177+8870G=)
n.162C=
n.477+940C=
n.658C=
c.408+5235G= (n.408+5235G=)
c.285+8870G= (n.285+8870G=)
n.641C=
n.662C=
n.635C=
Xg.101400692G>TCA021827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59C>A (n.*59C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.532C>A
n.1548C>A
n.1010C>A
c.547+940C>A (n.547+940C>A)
c.658C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.656C>A (n.656C>A)
n.700C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.300+5235G>T (n.300+5235G>T)
c.177+8870G>T (n.177+8870G>T)
n.162C>A
n.477+940C>A
n.658C>A
c.408+5235G>T (n.408+5235G>T)
c.285+8870G>T (n.285+8870G>T)
n.641C>A
n.662C>A
n.635C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400693C>ACA413927267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*58G>T (n.*58G>T)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.531G>T
n.1547G>T
n.1009G>T
c.547+939G>T (n.547+939G>T)
c.657G>T
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.655G>T (n.655G>T)
n.699G>T
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.300+5236C>A (n.300+5236C>A)
c.177+8871C>A (n.177+8871C>A)
n.161G>T
n.477+939G>T
n.657G>T
c.408+5236C>A (n.408+5236C>A)
c.285+8871C>A (n.285+8871C>A)
n.640G>T
n.661G>T
n.634G>T
Xg.101400693C=CA2448298821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*58G= (n.*58G=)
c.687G= (p.Trp229=)
c.612G= (p.Trp204=)
n.531G=
n.1547G=
n.1009G=
c.547+939G= (n.547+939G=)
c.657G=
c.735G= (p.Trp245=)
c.655G= (n.655G=)
n.699G=
c.576G= (p.Trp192=)
c.300+5236C= (n.300+5236C=)
c.177+8871C= (n.177+8871C=)
n.161G=
n.477+939G=
n.657G=
c.408+5236C= (n.408+5236C=)
c.285+8871C= (n.285+8871C=)
n.640G=
n.661G=
n.634G=
Xg.101400693C>GCA413927274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*58G>C (n.*58G>C)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.531G>C
n.1547G>C
n.1009G>C
c.547+939G>C (n.547+939G>C)
c.657G>C
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.655G>C (n.655G>C)
n.699G>C
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.300+5236C>G (n.300+5236C>G)
c.177+8871C>G (n.177+8871C>G)
n.161G>C
n.477+939G>C
n.657G>C
c.408+5236C>G (n.408+5236C>G)
c.285+8871C>G (n.285+8871C>G)
n.640G>C
n.661G>C
n.634G>C
Xg.101400693C>TCA413927277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*58G>A (n.*58G>A)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.531G>A
n.1547G>A
n.1009G>A
c.547+939G>A (n.547+939G>A)
c.657G>A
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.655G>A (n.655G>A)
n.699G>A
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.300+5236C>T (n.300+5236C>T)
c.177+8871C>T (n.177+8871C>T)
n.161G>A
n.477+939G>A
n.657G>A
c.408+5236C>T (n.408+5236C>T)
c.285+8871C>T (n.285+8871C>T)
n.640G>A
n.661G>A
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400694C>ACA413927290GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*57G>T (n.*57G>T)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.530G>T
n.1546G>T
n.1008G>T
c.547+938G>T (n.547+938G>T)
c.656G>T
c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.654G>T (n.654G>T)
n.698G>T
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.300+5237C>A (n.300+5237C>A)
c.177+8872C>A (n.177+8872C>A)
n.160G>T
n.477+938G>T
n.656G>T
c.408+5237C>A (n.408+5237C>A)
c.285+8872C>A (n.285+8872C>A)
n.639G>T
n.660G>T
n.633G>T
Xg.101400694C=CA2448298822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*57G= (n.*57G=)
c.686G= (p.Trp229=)
c.611G= (p.Trp204=)
n.530G=
n.1546G=
n.1008G=
c.547+938G= (n.547+938G=)
c.656G=
c.734G= (p.Trp245=)
c.654G= (n.654G=)
n.698G=
c.575G= (p.Trp192=)
c.300+5237C= (n.300+5237C=)
c.177+8872C= (n.177+8872C=)
n.160G=
n.477+938G=
n.656G=
c.408+5237C= (n.408+5237C=)
c.285+8872C= (n.285+8872C=)
n.639G=
n.660G=
n.633G=
Xg.101400694C>GCA413927288GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*57G>C (n.*57G>C)
c.686G>C (p.Trp229Ser)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.530G>C
n.1546G>C
n.1008G>C
c.547+938G>C (n.547+938G>C)
c.656G>C
c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.654G>C (n.654G>C)
n.698G>C
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.300+5237C>G (n.300+5237C>G)
c.177+8872C>G (n.177+8872C>G)
n.160G>C
n.477+938G>C
n.656G>C
c.408+5237C>G (n.408+5237C>G)
c.285+8872C>G (n.285+8872C>G)
n.639G>C
n.660G>C
n.633G>C
Xg.101400694C>TCA352973GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*57G>A (n.*57G>A)
c.686G>A (p.Trp229Ter)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.530G>A
n.1546G>A
n.1008G>A
c.547+938G>A (n.547+938G>A)
c.656G>A
c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.654G>A (n.654G>A)
n.698G>A
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.300+5237C>T (n.300+5237C>T)
c.177+8872C>T (n.177+8872C>T)
n.160G>A
n.477+938G>A
n.656G>A
c.408+5237C>T (n.408+5237C>T)
c.285+8872C>T (n.285+8872C>T)
n.639G>A
n.660G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400695A=CA2448298823GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*56T= (n.*56T=)
c.685T= (p.Trp229=)
c.610T= (p.Trp204=)
n.529T=
n.1545T=
n.1007T=
c.547+937T= (n.547+937T=)
c.655T=
c.733T= (p.Trp245=)
c.653T= (n.653T=)
n.697T=
c.574T= (p.Trp192=)
c.300+5238A= (n.300+5238A=)
c.177+8873A= (n.177+8873A=)
n.159T=
n.477+937T=
n.655T=
c.408+5238A= (n.408+5238A=)
c.285+8873A= (n.285+8873A=)
n.638T=
n.659T=
n.632T=
Xg.101400695A>CCA413927295GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*56T>G (n.*56T>G)
c.685T>G (p.Trp229Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.529T>G
n.1545T>G
n.1007T>G
c.547+937T>G (n.547+937T>G)
c.655T>G
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.653T>G (n.653T>G)
n.697T>G
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.300+5238A>C (n.300+5238A>C)
c.177+8873A>C (n.177+8873A>C)
n.159T>G
n.477+937T>G
n.655T>G
c.408+5238A>C (n.408+5238A>C)
c.285+8873A>C (n.285+8873A>C)
n.638T>G
n.659T>G
n.632T>G
Xg.101400695A>GCA353155GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*56T>C (n.*56T>C)
c.685T>C (p.Trp229Arg)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.529T>C
n.1545T>C
n.1007T>C
c.547+937T>C (n.547+937T>C)
c.655T>C
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.653T>C (n.653T>C)
n.697T>C
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.300+5238A>G (n.300+5238A>G)
c.177+8873A>G (n.177+8873A>G)
n.159T>C
n.477+937T>C
n.655T>C
c.408+5238A>G (n.408+5238A>G)
c.285+8873A>G (n.285+8873A>G)
n.638T>C
n.659T>C
n.632T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400695A>TCA413927298GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*56T>A (n.*56T>A)
c.685T>A (p.Trp229Arg)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.529T>A
n.1545T>A
n.1007T>A
c.547+937T>A (n.547+937T>A)
c.655T>A
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.653T>A (n.653T>A)
n.697T>A
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.300+5238A>T (n.300+5238A>T)
c.177+8873A>T (n.177+8873A>T)
n.159T>A
n.477+937T>A
n.655T>A
c.408+5238A>T (n.408+5238A>T)
c.285+8873A>T (n.285+8873A>T)
n.638T>A
n.659T>A
n.632T>A
 gnomAD v4
Xg.101400696C>ACA413927303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*55G>T (n.*55G>T)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.528G>T
n.1544G>T
n.1006G>T
c.547+936G>T (n.547+936G>T)
c.654G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.652G>T (n.652G>T)
n.696G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.300+5239C>A (n.300+5239C>A)
c.177+8874C>A (n.177+8874C>A)
n.158G>T
n.477+936G>T
n.654G>T
c.408+5239C>A (n.408+5239C>A)
c.285+8874C>A (n.285+8874C>A)
n.637G>T
n.658G>T
n.631G>T
Xg.101400696C>GCA413927306GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*55G>C (n.*55G>C)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.528G>C
n.1544G>C
n.1006G>C
c.547+936G>C (n.547+936G>C)
c.654G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.652G>C (n.652G>C)
n.696G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.300+5239C>G (n.300+5239C>G)
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n.158G>C
n.477+936G>C
n.654G>C
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n.637G>C
n.658G>C
n.631G>C
Xg.101400696C>TCA517520540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*55G>A (n.*55G>A)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.528G>A
n.1544G>A
n.1006G>A
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c.654G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
c.652G>A (n.652G>A)
n.696G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.300+5239C>T (n.300+5239C>T)
c.177+8874C>T (n.177+8874C>T)
n.158G>A
n.477+936G>A
n.654G>A
c.408+5239C>T (n.408+5239C>T)
c.285+8874C>T (n.285+8874C>T)
n.637G>A
n.658G>A
n.631G>A
 gnomAD v4
Xg.101400697T>ACA413927311GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*54A>T (n.*54A>T)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.527A>T
n.1543A>T
n.1005A>T
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c.653A>T
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c.651A>T (n.651A>T)
n.695A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.300+5240T>A (n.300+5240T>A)
c.177+8875T>A (n.177+8875T>A)
n.157A>T
n.477+935A>T
n.653A>T
c.408+5240T>A (n.408+5240T>A)
c.285+8875T>A (n.285+8875T>A)
n.636A>T
n.657A>T
n.630A>T
Xg.101400697T>CCA413927318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*54A>G (n.*54A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.527A>G
n.1543A>G
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c.547+935A>G (n.547+935A>G)
c.653A>G
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c.651A>G (n.651A>G)
n.695A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.300+5240T>C (n.300+5240T>C)
c.177+8875T>C (n.177+8875T>C)
n.157A>G
n.477+935A>G
n.653A>G
c.408+5240T>C (n.408+5240T>C)
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n.636A>G
n.657A>G
n.630A>G
Xg.101400697T>GCA413927324GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*54A>C (n.*54A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.527A>C
n.1543A>C
n.1005A>C
c.547+935A>C (n.547+935A>C)
c.653A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.651A>C (n.651A>C)
n.695A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.300+5240T>G (n.300+5240T>G)
c.177+8875T>G (n.177+8875T>G)
n.157A>C
n.477+935A>C
n.653A>C
c.408+5240T>G (n.408+5240T>G)
c.285+8875T>G (n.285+8875T>G)
n.636A>C
n.657A>C
n.630A>C
Xg.101400698C>ACA413927327GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*53G>T (n.*53G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.526G>T
n.1542G>T
n.1004G>T
c.547+934G>T (n.547+934G>T)
c.652G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.650G>T (n.650G>T)
n.694G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.300+5241C>A (n.300+5241C>A)
c.177+8876C>A (n.177+8876C>A)
n.156G>T
n.477+934G>T
n.652G>T
c.408+5241C>A (n.408+5241C>A)
c.285+8876C>A (n.285+8876C>A)
n.635G>T
n.656G>T
n.629G>T
Xg.101400698C=CA2448298824GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*53G= (n.*53G=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.526G=
n.1542G=
n.1004G=
c.547+934G= (n.547+934G=)
c.652G=
c.730G= (p.Glu244=)
c.650G= (n.650G=)
n.694G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.300+5241C= (n.300+5241C=)
c.177+8876C= (n.177+8876C=)
n.156G=
n.477+934G=
n.652G=
c.408+5241C= (n.408+5241C=)
c.285+8876C= (n.285+8876C=)
n.635G=
n.656G=
n.629G=
Xg.101400698C>GCA413927331GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*53G>C (n.*53G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.526G>C
n.1542G>C
n.1004G>C
c.547+934G>C (n.547+934G>C)
c.652G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.650G>C (n.650G>C)
n.694G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.300+5241C>G (n.300+5241C>G)
c.177+8876C>G (n.177+8876C>G)
n.156G>C
n.477+934G>C
n.652G>C
c.408+5241C>G (n.408+5241C>G)
c.285+8876C>G (n.285+8876C>G)
n.635G>C
n.656G>C
n.629G>C
Xg.101400698C>TCA352532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*53G>A (n.*53G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.526G>A
n.1542G>A
n.1004G>A
c.547+934G>A (n.547+934G>A)
c.652G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.650G>A (n.650G>A)
n.694G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.300+5241C>T (n.300+5241C>T)
c.177+8876C>T (n.177+8876C>T)
n.156G>A
n.477+934G>A
n.652G>A
c.408+5241C>T (n.408+5241C>T)
c.285+8876C>T (n.285+8876C>T)
n.635G>A
n.656G>A
n.629G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400700_101400701delCA2695234956GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52_*53del (n.*52_*53del)
c.681_682del (p.Cys227Ter)
c.606_607del (p.Cys202Ter)
n.525_526del
n.1541_1542del
n.1003_1004del
c.547+933_547+934del (n.547+933_547+934del)
c.651_652del
c.729_730del (p.Cys243Ter)
c.649_650del (n.649_650del)
n.693_694del
c.570_571del (p.Cys190Ter)
c.300+5243_300+5244del (n.300+5243_300+5244del)
c.177+8878_177+8879del (n.177+8878_177+8879del)
n.155_156del
n.477+933_477+934del
n.651_652del
c.408+5243_408+5244del (n.408+5243_408+5244del)
c.285+8878_285+8879del (n.285+8878_285+8879del)
n.634_635del
n.655_656del
n.628_629del
Xg.101400699delCA2695234957GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52del (n.*52del)
c.681del (p.Cys227TrpfsTer?)
c.606del (p.Cys202TrpfsTer?)
n.525del
n.1541del
n.1003del
c.547+933del (n.547+933del)
c.651del
c.729del (p.Cys243TrpfsTer?)
c.649del (n.649del)
n.693del
c.570del (p.Cys190TrpfsTer?)
c.300+5242del (n.300+5242del)
c.177+8877del (n.177+8877del)
n.155del
n.477+933del
n.651del
c.408+5242del (n.408+5242del)
c.285+8877del (n.285+8877del)
n.634del
n.655del
n.628del
Xg.101400699A=CA2448298825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52T= (n.*52T=)
c.681T= (p.Cys227=)
c.606T= (p.Cys202=)
n.525T=
n.1541T=
n.1003T=
c.547+933T= (n.547+933T=)
c.651T=
c.729T= (p.Cys243=)
c.649T= (n.649T=)
n.693T=
c.570T= (p.Cys190=)
c.300+5242A= (n.300+5242A=)
c.177+8877A= (n.177+8877A=)
n.155T=
n.477+933T=
n.651T=
c.408+5242A= (n.408+5242A=)
c.285+8877A= (n.285+8877A=)
n.634T=
n.655T=
n.628T=
Xg.101400699A>CCA021821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52T>G (n.*52T>G)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.606T>G (p.Cys202Trp)
n.525T>G
n.1541T>G
n.1003T>G
c.547+933T>G (n.547+933T>G)
c.651T>G
c.729T>G (p.Cys243Trp)
c.649T>G (n.649T>G)
n.693T>G
c.570T>G (p.Cys190Trp)
c.300+5242A>C (n.300+5242A>C)
c.177+8877A>C (n.177+8877A>C)
n.155T>G
n.477+933T>G
n.651T>G
c.408+5242A>C (n.408+5242A>C)
c.285+8877A>C (n.285+8877A>C)
n.634T>G
n.655T>G
n.628T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101400699A>GCA517520556GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52T>C (n.*52T>C)
c.681T>C (p.Cys227=)
c.606T>C (p.Cys202=)
n.525T>C
n.1541T>C
n.1003T>C
c.547+933T>C (n.547+933T>C)
c.651T>C
c.729T>C (p.Cys243=)
c.649T>C (n.649T>C)
n.693T>C
c.570T>C (p.Cys190=)
c.300+5242A>G (n.300+5242A>G)
c.177+8877A>G (n.177+8877A>G)
n.155T>C
n.477+933T>C
n.651T>C
c.408+5242A>G (n.408+5242A>G)
c.285+8877A>G (n.285+8877A>G)
n.634T>C
n.655T>C
n.628T>C
Xg.101400699A>TCA352383GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52T>A (n.*52T>A)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.606T>A (p.Cys202Ter)
n.525T>A
n.1541T>A
n.1003T>A
c.547+933T>A (n.547+933T>A)
c.651T>A
c.729T>A (p.Cys243Ter)
c.649T>A (n.649T>A)
n.693T>A
c.570T>A (p.Cys190Ter)
c.300+5242A>T (n.300+5242A>T)
c.177+8877A>T (n.177+8877A>T)
n.155T>A
n.477+933T>A
n.651T>A
c.408+5242A>T (n.408+5242A>T)
c.285+8877A>T (n.285+8877A>T)
n.634T>A
n.655T>A
n.628T>A
Xg.101400700C>ACA413927349GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*51G>T (n.*51G>T)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
n.524G>T
n.1540G>T
n.1002G>T
c.547+932G>T (n.547+932G>T)
c.650G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.648G>T (n.648G>T)
n.692G>T
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.300+5243C>A (n.300+5243C>A)
c.177+8878C>A (n.177+8878C>A)
n.154G>T
n.477+932G>T
n.650G>T
c.408+5243C>A (n.408+5243C>A)
c.285+8878C>A (n.285+8878C>A)
n.633G>T
n.654G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
Xg.101400700C=CA2448298826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*51G= (n.*51G=)
c.680G= (p.Cys227=)
c.605G= (p.Cys202=)
n.524G=
n.1540G=
n.1002G=
c.547+932G= (n.547+932G=)
c.650G=
c.728G= (p.Cys243=)
c.648G= (n.648G=)
n.692G=
c.569G= (p.Cys190=)
c.300+5243C= (n.300+5243C=)
c.177+8878C= (n.177+8878C=)
n.154G=
n.477+932G=
n.650G=
c.408+5243C= (n.408+5243C=)
c.285+8878C= (n.285+8878C=)
n.633G=
n.654G=
n.627G=
Xg.101400700C>GCA413927355GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*51G>C (n.*51G>C)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
n.524G>C
n.1540G>C
n.1002G>C
c.547+932G>C (n.547+932G>C)
c.650G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.648G>C (n.648G>C)
n.692G>C
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.300+5243C>G (n.300+5243C>G)
c.177+8878C>G (n.177+8878C>G)
n.154G>C
n.477+932G>C
n.650G>C
c.408+5243C>G (n.408+5243C>G)
c.285+8878C>G (n.285+8878C>G)
n.633G>C
n.654G>C
n.627G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400700C>TCA352703GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*51G>A (n.*51G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
n.524G>A
n.1540G>A
n.1002G>A
c.547+932G>A (n.547+932G>A)
c.650G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.648G>A (n.648G>A)
n.692G>A
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.300+5243C>T (n.300+5243C>T)
c.177+8878C>T (n.177+8878C>T)
n.154G>A
n.477+932G>A
n.650G>A
c.408+5243C>T (n.408+5243C>T)
c.285+8878C>T (n.285+8878C>T)
n.633G>A
n.654G>A
n.627G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101400701A=CA2448298828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*50T= (n.*50T=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.604T= (p.Cys202=)
n.523T=
n.1539T=
n.1001T=
c.547+931T= (n.547+931T=)
c.649T=
c.727T= (p.Cys243=)
c.647T= (n.647T=)
n.691T=
c.568T= (p.Cys190=)
c.300+5244A= (n.300+5244A=)
c.177+8879A= (n.177+8879A=)
n.153T=
n.477+931T=
n.649T=
c.408+5244A= (n.408+5244A=)
c.285+8879A= (n.285+8879A=)
n.632T=
n.653T=
n.626T=
Xg.101400701A>CCA413927373GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*50T>G (n.*50T>G)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
n.523T>G
n.1539T>G
n.1001T>G
c.547+931T>G (n.547+931T>G)
c.649T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.647T>G (n.647T>G)
n.691T>G
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.300+5244A>C (n.300+5244A>C)
c.177+8879A>C (n.177+8879A>C)
n.153T>G
n.477+931T>G
n.649T>G
c.408+5244A>C (n.408+5244A>C)
c.285+8879A>C (n.285+8879A>C)
n.632T>G
n.653T>G
n.626T>G
Xg.101400701A>GCA413927367GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*50T>C (n.*50T>C)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
n.523T>C
n.1539T>C
n.1001T>C
c.547+931T>C (n.547+931T>C)
c.649T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.647T>C (n.647T>C)
n.691T>C
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.300+5244A>G (n.300+5244A>G)
c.177+8879A>G (n.177+8879A>G)
n.153T>C
n.477+931T>C
n.649T>C
c.408+5244A>G (n.408+5244A>G)
c.285+8879A>G (n.285+8879A>G)
n.632T>C
n.653T>C
n.626T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400701A>TCA413927369GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*50T>A (n.*50T>A)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
n.523T>A
n.1539T>A
n.1001T>A
c.547+931T>A (n.547+931T>A)
c.649T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.647T>A (n.647T>A)
n.691T>A
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.300+5244A>T (n.300+5244A>T)
c.177+8879A>T (n.177+8879A>T)
n.153T>A
n.477+931T>A
n.649T>A
c.408+5244A>T (n.408+5244A>T)
c.285+8879A>T (n.285+8879A>T)
n.632T>A
n.653T>A
n.626T>A
Xg.101400701_101400713delinsAGGAGTACACAATCA2448298827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38_*50delinsATTGTGTACTCCT (n.*38_*50delinsATTGTGTACTCCT)
c.667_679delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile223=)
c.592_604delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile198=)
n.511_523delinsATTGTGTACTCCT
n.1527_1539delinsATTGTGTACTCCT
n.989_1001delinsATTGTGTACTCCT
c.547+919_547+931delinsATTGTGTACTCCT (n.547+919_547+931delinsATTGTGTACTCCT)
c.637_649delinsATTGTGTACTCCT
c.715_727delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile239=)
c.635_647delinsATTGTGTACTCCT (n.635_647delinsATTGTGTACTCCT)
n.679_691delinsATTGTGTACTCCT
c.556_568delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile186=)
c.300+5244_300+5256delinsAGGAGTACACAAT (n.300+5244_300+5256delinsAGGAGTACACAAT)
c.177+8879_177+8891delinsAGGAGTACACAAT (n.177+8879_177+8891delinsAGGAGTACACAAT)
n.141_153delinsATTGTGTACTCCT
n.477+919_477+931delinsATTGTGTACTCCT
n.637_649delinsATTGTGTACTCCT
c.408+5244_408+5256delinsAGGAGTACACAAT (n.408+5244_408+5256delinsAGGAGTACACAAT)
c.285+8879_285+8891delinsAGGAGTACACAAT (n.285+8879_285+8891delinsAGGAGTACACAAT)
n.620_632delinsATTGTGTACTCCT
n.641_653delinsATTGTGTACTCCT
n.614_626delinsATTGTGTACTCCT
Xg.101400702G>ACA517520572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*49C>T (n.*49C>T)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.522C>T
n.1538C>T
n.1000C>T
c.547+930C>T (n.547+930C>T)
c.648C>T
c.726C>T (p.Ser242=)
c.646C>T (n.646C>T)
n.690C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
c.300+5245G>A (n.300+5245G>A)
c.177+8880G>A (n.177+8880G>A)
n.152C>T
n.477+930C>T
n.648C>T
c.408+5245G>A (n.408+5245G>A)
c.285+8880G>A (n.285+8880G>A)
n.631C>T
n.652C>T
n.625C>T
 gnomAD v4
Xg.101400702G>CCA517520573GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*49C>G (n.*49C>G)
c.678C>G (p.Ser226=)
c.603C>G (p.Ser201=)
n.522C>G
n.1538C>G
n.1000C>G
c.547+930C>G (n.547+930C>G)
c.648C>G
c.726C>G (p.Ser242=)
c.646C>G (n.646C>G)
n.690C>G
c.567C>G (p.Ser189=)
c.300+5245G>C (n.300+5245G>C)
c.177+8880G>C (n.177+8880G>C)
n.152C>G
n.477+930C>G
n.648C>G
c.408+5245G>C (n.408+5245G>C)
c.285+8880G>C (n.285+8880G>C)
n.631C>G
n.652C>G
n.625C>G
Xg.101400702G>TCA517520576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*49C>A (n.*49C>A)
c.678C>A (p.Ser226=)
c.603C>A (p.Ser201=)
n.522C>A
n.1538C>A
n.1000C>A
c.547+930C>A (n.547+930C>A)
c.648C>A
c.726C>A (p.Ser242=)
c.646C>A (n.646C>A)
n.690C>A
c.567C>A (p.Ser189=)
c.300+5245G>T (n.300+5245G>T)
c.177+8880G>T (n.177+8880G>T)
n.152C>A
n.477+930C>A
n.648C>A
c.408+5245G>T (n.408+5245G>T)
c.285+8880G>T (n.285+8880G>T)
n.631C>A
n.652C>A
n.625C>A
 gnomAD v4
Xg.101400703_101400714delCA1139532090GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38_*49del (n.*38_*49del)
c.667_678del (p.Ile223_Ser226del)
c.592_603del (p.Ile198_Ser201del)
n.511_522del
n.1527_1538del
n.989_1000del
c.547+919_547+930del (n.547+919_547+930del)
c.637_648del
c.715_726del (p.Ile239_Ser242del)
c.635_646del (n.635_646del)
n.679_690del
c.556_567del (p.Ile186_Ser189del)
c.300+5246_300+5257del (n.300+5246_300+5257del)
c.177+8881_177+8892del (n.177+8881_177+8892del)
n.141_152del
n.477+919_477+930del
n.637_648del
c.408+5246_408+5257del (n.408+5246_408+5257del)
c.285+8881_285+8892del (n.285+8881_285+8892del)
n.620_631del
n.641_652del
n.614_625del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400703G>ACA413927379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*48C>T (n.*48C>T)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.521C>T
n.1537C>T
n.999C>T
c.547+929C>T (n.547+929C>T)
c.647C>T
c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.645C>T (n.645C>T)
n.689C>T
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.300+5246G>A (n.300+5246G>A)
c.177+8881G>A (n.177+8881G>A)
n.151C>T
n.477+929C>T
n.647C>T
c.408+5246G>A (n.408+5246G>A)
c.285+8881G>A (n.285+8881G>A)
n.630C>T
n.651C>T
n.624C>T
 ClinVar
Xg.101400703G>CCA413927380GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*48C>G (n.*48C>G)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.521C>G
n.1537C>G
n.999C>G
c.547+929C>G (n.547+929C>G)
c.647C>G
c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.645C>G (n.645C>G)
n.689C>G
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.300+5246G>C (n.300+5246G>C)
c.177+8881G>C (n.177+8881G>C)
n.151C>G
n.477+929C>G
n.647C>G
c.408+5246G>C (n.408+5246G>C)
c.285+8881G>C (n.285+8881G>C)
n.630C>G
n.651C>G
n.624C>G
Xg.101400703G>TCA413927384GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*48C>A (n.*48C>A)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.521C>A
n.1537C>A
n.999C>A
c.547+929C>A (n.547+929C>A)
c.647C>A
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.645C>A (n.645C>A)
n.689C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.300+5246G>T (n.300+5246G>T)
c.177+8881G>T (n.177+8881G>T)
n.151C>A
n.477+929C>A
n.647C>A
c.408+5246G>T (n.408+5246G>T)
c.285+8881G>T (n.285+8881G>T)
n.630C>A
n.651C>A
n.624C>A
Xg.101400704A=CA2448298829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*47T= (n.*47T=)
c.676T= (p.Ser226=)
c.601T= (p.Ser201=)
n.520T=
n.1536T=
n.998T=
c.547+928T= (n.547+928T=)
c.646T=
c.724T= (p.Ser242=)
c.644T= (n.644T=)
n.688T=
c.565T= (p.Ser189=)
c.300+5247A= (n.300+5247A=)
c.177+8882A= (n.177+8882A=)
n.150T=
n.477+928T=
n.646T=
c.408+5247A= (n.408+5247A=)
c.285+8882A= (n.285+8882A=)
n.629T=
n.650T=
n.623T=
Xg.101400704A>CCA031514GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*47T>G (n.*47T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.520T>G
n.1536T>G
n.998T>G
c.547+928T>G (n.547+928T>G)
c.646T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.644T>G (n.644T>G)
n.688T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.300+5247A>C (n.300+5247A>C)
c.177+8882A>C (n.177+8882A>C)
n.150T>G
n.477+928T>G
n.646T>G
c.408+5247A>C (n.408+5247A>C)
c.285+8882A>C (n.285+8882A>C)
n.629T>G
n.650T>G
n.623T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400704A>GCA413927392GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*47T>C (n.*47T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.520T>C
n.1536T>C
n.998T>C
c.547+928T>C (n.547+928T>C)
c.646T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.644T>C (n.644T>C)
n.688T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.300+5247A>G (n.300+5247A>G)
c.177+8882A>G (n.177+8882A>G)
n.150T>C
n.477+928T>C
n.646T>C
c.408+5247A>G (n.408+5247A>G)
c.285+8882A>G (n.285+8882A>G)
n.629T>C
n.650T>C
n.623T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400704A>TCA413927399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*47T>A (n.*47T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.520T>A
n.1536T>A
n.998T>A
c.547+928T>A (n.547+928T>A)
c.646T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.644T>A (n.644T>A)
n.688T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.300+5247A>T (n.300+5247A>T)
c.177+8882A>T (n.177+8882A>T)
n.150T>A
n.477+928T>A
n.646T>A
c.408+5247A>T (n.408+5247A>T)
c.285+8882A>T (n.285+8882A>T)
n.629T>A
n.650T>A
n.623T>A
Xg.101400705G>ACA517520590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*46C>T (n.*46C>T)
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
n.519C>T
n.1535C>T
n.997C>T
c.547+927C>T (n.547+927C>T)
c.645C>T
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.643C>T (n.643C>T)
n.687C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.300+5248G>A (n.300+5248G>A)
c.177+8883G>A (n.177+8883G>A)
n.149C>T
n.477+927C>T
n.645C>T
c.408+5248G>A (n.408+5248G>A)
c.285+8883G>A (n.285+8883G>A)
n.628C>T
n.649C>T
n.622C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400705G>CCA413927416GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*46C>G (n.*46C>G)
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.519C>G
n.1535C>G
n.997C>G
c.547+927C>G (n.547+927C>G)
c.645C>G
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.643C>G (n.643C>G)
n.687C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.300+5248G>C (n.300+5248G>C)
c.177+8883G>C (n.177+8883G>C)
n.149C>G
n.477+927C>G
n.645C>G
c.408+5248G>C (n.408+5248G>C)
c.285+8883G>C (n.285+8883G>C)
n.628C>G
n.649C>G
n.622C>G
Xg.101400705G=CA2448298830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*46C= (n.*46C=)
c.675C= (p.Tyr225=)
c.600C= (p.Tyr200=)
n.519C=
n.1535C=
n.997C=
c.547+927C= (n.547+927C=)
c.645C=
c.723C= (p.Tyr241=)
c.643C= (n.643C=)
n.687C=
c.564C= (p.Tyr188=)
c.300+5248G= (n.300+5248G=)
c.177+8883G= (n.177+8883G=)
n.149C=
n.477+927C=
n.645C=
c.408+5248G= (n.408+5248G=)
c.285+8883G= (n.285+8883G=)
n.628C=
n.649C=
n.622C=
Xg.101400705G>TCA413927439GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*46C>A (n.*46C>A)
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.519C>A
n.1535C>A
n.997C>A
c.547+927C>A (n.547+927C>A)
c.645C>A
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.643C>A (n.643C>A)
n.687C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.300+5248G>T (n.300+5248G>T)
c.177+8883G>T (n.177+8883G>T)
n.149C>A
n.477+927C>A
n.645C>A
c.408+5248G>T (n.408+5248G>T)
c.285+8883G>T (n.285+8883G>T)
n.628C>A
n.649C>A
n.622C>A
 gnomAD v4
Xg.101400706T>ACA413927446GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*45A>T (n.*45A>T)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.518A>T
n.1534A>T
n.996A>T
c.547+926A>T (n.547+926A>T)
c.644A>T
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.642A>T (n.642A>T)
n.686A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.300+5249T>A (n.300+5249T>A)
c.177+8884T>A (n.177+8884T>A)
n.148A>T
n.477+926A>T
n.644A>T
c.408+5249T>A (n.408+5249T>A)
c.285+8884T>A (n.285+8884T>A)
n.627A>T
n.648A>T
n.621A>T
Xg.101400706T>CCA031483GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*45A>G (n.*45A>G)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.518A>G
n.1534A>G
n.996A>G
c.547+926A>G (n.547+926A>G)
c.644A>G
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.642A>G (n.642A>G)
n.686A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.300+5249T>C (n.300+5249T>C)
c.177+8884T>C (n.177+8884T>C)
n.148A>G
n.477+926A>G
n.644A>G
c.408+5249T>C (n.408+5249T>C)
c.285+8884T>C (n.285+8884T>C)
n.627A>G
n.648A>G
n.621A>G
 dbSNP ExAC
Xg.101400706T>GCA413927451GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*45A>C (n.*45A>C)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.518A>C
n.1534A>C
n.996A>C
c.547+926A>C (n.547+926A>C)
c.644A>C
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.642A>C (n.642A>C)
n.686A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.300+5249T>G (n.300+5249T>G)
c.177+8884T>G (n.177+8884T>G)
n.148A>C
n.477+926A>C
n.644A>C
c.408+5249T>G (n.408+5249T>G)
c.285+8884T>G (n.285+8884T>G)
n.627A>C
n.648A>C
n.621A>C
Xg.101400706T=CA2448298831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*45A= (n.*45A=)
c.674A= (p.Tyr225=)
c.599A= (p.Tyr200=)
n.518A=
n.1534A=
n.996A=
c.547+926A= (n.547+926A=)
c.644A=
c.722A= (p.Tyr241=)
c.642A= (n.642A=)
n.686A=
c.563A= (p.Tyr188=)
c.300+5249T= (n.300+5249T=)
c.177+8884T= (n.177+8884T=)
n.148A=
n.477+926A=
n.644A=
c.408+5249T= (n.408+5249T=)
c.285+8884T= (n.285+8884T=)
n.627A=
n.648A=
n.621A=
Xg.101400707A>CCA413927468GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*44T>G (n.*44T>G)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.517T>G
n.1533T>G
n.995T>G
c.547+925T>G (n.547+925T>G)
c.643T>G
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.641T>G (n.641T>G)
n.685T>G
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.300+5250A>C (n.300+5250A>C)
c.177+8885A>C (n.177+8885A>C)
n.147T>G
n.477+925T>G
n.643T>G
c.408+5250A>C (n.408+5250A>C)
c.285+8885A>C (n.285+8885A>C)
n.626T>G
n.647T>G
n.620T>G
Xg.101400707A>GCA413927474GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*44T>C (n.*44T>C)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.517T>C
n.1533T>C
n.995T>C
c.547+925T>C (n.547+925T>C)
c.643T>C
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.641T>C (n.641T>C)
n.685T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.300+5250A>G (n.300+5250A>G)
c.177+8885A>G (n.177+8885A>G)
n.147T>C
n.477+925T>C
n.643T>C
c.408+5250A>G (n.408+5250A>G)
c.285+8885A>G (n.285+8885A>G)
n.626T>C
n.647T>C
n.620T>C
 gnomAD v4
Xg.101400707A>TCA413927459GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*44T>A (n.*44T>A)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.517T>A
n.1533T>A
n.995T>A
c.547+925T>A (n.547+925T>A)
c.643T>A
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.641T>A (n.641T>A)
n.685T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.300+5250A>T (n.300+5250A>T)
c.177+8885A>T (n.177+8885A>T)
n.147T>A
n.477+925T>A
n.643T>A
c.408+5250A>T (n.408+5250A>T)
c.285+8885A>T (n.285+8885A>T)
n.626T>A
n.647T>A
n.620T>A
Xg.101400708C>ACA517520608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*43G>T (n.*43G>T)
c.672G>T (p.Val224=)
c.597G>T (p.Val199=)
n.516G>T
n.1532G>T
n.994G>T
c.547+924G>T (n.547+924G>T)
c.642G>T
c.720G>T (p.Val240=)
c.640G>T (n.640G>T)
n.684G>T
c.561G>T (p.Val187=)
c.300+5251C>A (n.300+5251C>A)
c.177+8886C>A (n.177+8886C>A)
n.146G>T
n.477+924G>T
n.642G>T
c.408+5251C>A (n.408+5251C>A)
c.285+8886C>A (n.285+8886C>A)
n.625G>T
n.646G>T
n.619G>T
Xg.101400708C=CA2448298832GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*43G= (n.*43G=)
c.672G= (p.Val224=)
c.597G= (p.Val199=)
n.516G=
n.1532G=
n.994G=
c.547+924G= (n.547+924G=)
c.642G=
c.720G= (p.Val240=)
c.640G= (n.640G=)
n.684G=
c.561G= (p.Val187=)
c.300+5251C= (n.300+5251C=)
c.177+8886C= (n.177+8886C=)
n.146G=
n.477+924G=
n.642G=
c.408+5251C= (n.408+5251C=)
c.285+8886C= (n.285+8886C=)
n.625G=
n.646G=
n.619G=
Xg.101400708C>GCA517520611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*43G>C (n.*43G>C)
c.672G>C (p.Val224=)
c.597G>C (p.Val199=)
n.516G>C
n.1532G>C
n.994G>C
c.547+924G>C (n.547+924G>C)
c.642G>C
c.720G>C (p.Val240=)
c.640G>C (n.640G>C)
n.684G>C
c.561G>C (p.Val187=)
c.300+5251C>G (n.300+5251C>G)
c.177+8886C>G (n.177+8886C>G)
n.146G>C
n.477+924G>C
n.642G>C
c.408+5251C>G (n.408+5251C>G)
c.285+8886C>G (n.285+8886C>G)
n.625G>C
n.646G>C
n.619G>C
Xg.101400708C>TCA517520610GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*43G>A (n.*43G>A)
c.672G>A (p.Val224=)
c.597G>A (p.Val199=)
n.516G>A
n.1532G>A
n.994G>A
c.547+924G>A (n.547+924G>A)
c.642G>A
c.720G>A (p.Val240=)
c.640G>A (n.640G>A)
n.684G>A
c.561G>A (p.Val187=)
c.300+5251C>T (n.300+5251C>T)
c.177+8886C>T (n.177+8886C>T)
n.146G>A
n.477+924G>A
n.642G>A
c.408+5251C>T (n.408+5251C>T)
c.285+8886C>T (n.285+8886C>T)
n.625G>A
n.646G>A
n.619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400709A=CA2448298833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*42T= (n.*42T=)
c.671T= (p.Val224=)
c.596T= (p.Val199=)
n.515T=
n.1531T=
n.993T=
c.547+923T= (n.547+923T=)
c.641T=
c.719T= (p.Val240=)
c.639T= (n.639T=)
n.683T=
c.560T= (p.Val187=)
c.300+5252A= (n.300+5252A=)
c.177+8887A= (n.177+8887A=)
n.145T=
n.477+923T=
n.641T=
c.408+5252A= (n.408+5252A=)
c.285+8887A= (n.285+8887A=)
n.624T=
n.645T=
n.618T=
Xg.101400709A>CCA413927490GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*42T>G (n.*42T>G)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.515T>G
n.1531T>G
n.993T>G
c.547+923T>G (n.547+923T>G)
c.641T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.639T>G (n.639T>G)
n.683T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.300+5252A>C (n.300+5252A>C)
c.177+8887A>C (n.177+8887A>C)
n.145T>G
n.477+923T>G
n.641T>G
c.408+5252A>C (n.408+5252A>C)
c.285+8887A>C (n.285+8887A>C)
n.624T>G
n.645T>G
n.618T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101400709A>GCA031465GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*42T>C (n.*42T>C)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.515T>C
n.1531T>C
n.993T>C
c.547+923T>C (n.547+923T>C)
c.641T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.639T>C (n.639T>C)
n.683T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.300+5252A>G (n.300+5252A>G)
c.177+8887A>G (n.177+8887A>G)
n.145T>C
n.477+923T>C
n.641T>C
c.408+5252A>G (n.408+5252A>G)
c.285+8887A>G (n.285+8887A>G)
n.624T>C
n.645T>C
n.618T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400709A>TCA413927502GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*42T>A (n.*42T>A)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.515T>A
n.1531T>A
n.993T>A
c.547+923T>A (n.547+923T>A)
c.641T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.639T>A (n.639T>A)
n.683T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.300+5252A>T (n.300+5252A>T)
c.177+8887A>T (n.177+8887A>T)
n.145T>A
n.477+923T>A
n.641T>A
c.408+5252A>T (n.408+5252A>T)
c.285+8887A>T (n.285+8887A>T)
n.624T>A
n.645T>A
n.618T>A
Xg.101400710C>ACA413927508GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41G>T (n.*41G>T)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.514G>T
n.1530G>T
n.992G>T
c.547+922G>T (n.547+922G>T)
c.640G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.638G>T (n.638G>T)
n.682G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.300+5253C>A (n.300+5253C>A)
c.177+8888C>A (n.177+8888C>A)
n.144G>T
n.477+922G>T
n.640G>T
c.408+5253C>A (n.408+5253C>A)
c.285+8888C>A (n.285+8888C>A)
n.623G>T
n.644G>T
n.617G>T
Xg.101400710C=CA2448298834GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41G= (n.*41G=)
c.670G= (p.Val224=)
c.595G= (p.Val199=)
n.514G=
n.1530G=
n.992G=
c.547+922G= (n.547+922G=)
c.640G=
c.718G= (p.Val240=)
c.638G= (n.638G=)
n.682G=
c.559G= (p.Val187=)
c.300+5253C= (n.300+5253C=)
c.177+8888C= (n.177+8888C=)
n.144G=
n.477+922G=
n.640G=
c.408+5253C= (n.408+5253C=)
c.285+8888C= (n.285+8888C=)
n.623G=
n.644G=
n.617G=
Xg.101400710C>GCA413927516GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41G>C (n.*41G>C)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.514G>C
n.1530G>C
n.992G>C
c.547+922G>C (n.547+922G>C)
c.640G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.638G>C (n.638G>C)
n.682G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
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n.144G>C
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n.623G>C
n.644G>C
n.617G>C
Xg.101400710C>TCA021815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41G>A (n.*41G>A)
c.670G>A (p.Val224Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
n.514G>A
n.1530G>A
n.992G>A
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c.640G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
c.638G>A (n.638G>A)
n.682G>A
c.559G>A (p.Val187Met)
c.300+5253C>T (n.300+5253C>T)
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n.144G>A
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n.623G>A
n.644G>A
n.617G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101400710dupCA2695234958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41dup (n.*41dup)
c.670dup (p.Val224GlyfsTer5)
c.595dup (p.Val199GlyfsTer5)
n.514dup
n.1530dup
n.992dup
c.547+922dup (n.547+922dup)
c.640dup
c.718dup (p.Val240GlyfsTer5)
c.638dup (n.638dup)
n.682dup
c.559dup (p.Val187GlyfsTer5)
c.300+5253dup (n.300+5253dup)
c.177+8888dup (n.177+8888dup)
n.144dup
n.477+922dup
n.640dup
c.408+5253dup (n.408+5253dup)
c.285+8888dup (n.285+8888dup)
n.623dup
n.644dup
n.617dup
Xg.101400711A>CCA413927533GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*40T>G (n.*40T>G)
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n.681T>G
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c.177+8889A>C (n.177+8889A>C)
n.143T>G
n.477+921T>G
n.639T>G
c.408+5254A>C (n.408+5254A>C)
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n.622T>G
n.643T>G
n.616T>G
 gnomAD v4
Xg.101400711A>GCA517520626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*40T>C (n.*40T>C)
c.669T>C (p.Ile223=)
c.594T>C (p.Ile198=)
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n.1529T>C
n.991T>C
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c.639T>C
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c.637T>C (n.637T>C)
n.681T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
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n.143T>C
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n.622T>C
n.643T>C
n.616T>C
Xg.101400711A>TCA517520628GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*40T>A (n.*40T>A)
c.669T>A (p.Ile223=)
c.594T>A (p.Ile198=)
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n.1529T>A
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c.639T>A
c.717T>A (p.Ile239=)
c.637T>A (n.637T>A)
n.681T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
c.300+5254A>T (n.300+5254A>T)
c.177+8889A>T (n.177+8889A>T)
n.143T>A
n.477+921T>A
n.639T>A
c.408+5254A>T (n.408+5254A>T)
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n.622T>A
n.643T>A
n.616T>A
Xg.101400712A=CA2448298835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T= (n.*39T=)
c.668T= (p.Ile223=)
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n.1528T=
n.990T=
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c.638T=
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c.557T= (p.Ile186=)
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n.142T=
n.477+920T=
n.638T=
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c.285+8890A= (n.285+8890A=)
n.621T=
n.642T=
n.615T=
Xg.101400712A>CCA413927536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T>G (n.*39T>G)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.512T>G
n.1528T>G
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n.680T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
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n.142T>G
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n.621T>G
n.642T>G
n.615T>G
Xg.101400712A>GCA021809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T>C (n.*39T>C)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.512T>C
n.1528T>C
n.990T>C
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c.638T>C
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c.636T>C (n.636T>C)
n.680T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.300+5255A>G (n.300+5255A>G)
c.177+8890A>G (n.177+8890A>G)
n.142T>C
n.477+920T>C
n.638T>C
c.408+5255A>G (n.408+5255A>G)
c.285+8890A>G (n.285+8890A>G)
n.621T>C
n.642T>C
n.615T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400712A>TCA413927542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T>A (n.*39T>A)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.512T>A
n.1528T>A
n.990T>A
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c.638T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.636T>A (n.636T>A)
n.680T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.300+5255A>T (n.300+5255A>T)
c.177+8890A>T (n.177+8890A>T)
n.142T>A
n.477+920T>A
n.638T>A
c.408+5255A>T (n.408+5255A>T)
c.285+8890A>T (n.285+8890A>T)
n.621T>A
n.642T>A
n.615T>A

Number of alleles fetched