Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
X | g.101399333G>A | CA869304293 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-387C>T (n.*86-387C>T) c.*143-387C>T (n.*143-387C>T) c.715-387C>T (n.715-387C>T) c.640-387C>T (n.640-387C>T) n.559-387C>T n.1575-387C>T n.1037-387C>T c.548-387C>T (n.548-387C>T) c.685-387C>T c.763-387C>T (n.763-387C>T) c.740-387C>T (n.740-387C>T) n.727-387C>T n.2907C>T c.604-387C>T (n.604-387C>T) c.300+3876G>A (n.300+3876G>A) c.177+7511G>A (n.177+7511G>A) n.189-387C>T n.478-387C>T n.685-387C>T c.*28-387C>T (n.*28-387C>T) c.408+3876G>A (n.408+3876G>A) c.285+7511G>A (n.285+7511G>A) n.725-387C>T n.746-387C>T n.719-387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101399333G= | CA2448298347 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-387C= (n.*86-387C=) c.*143-387C= (n.*143-387C=) c.715-387C= (n.715-387C=) c.640-387C= (n.640-387C=) n.559-387C= n.1575-387C= n.1037-387C= c.548-387C= (n.548-387C=) c.685-387C= c.763-387C= (n.763-387C=) c.740-387C= (n.740-387C=) n.727-387C= n.2907C= c.604-387C= (n.604-387C=) c.300+3876G= (n.300+3876G=) c.177+7511G= (n.177+7511G=) n.189-387C= n.478-387C= n.685-387C= c.*28-387C= (n.*28-387C=) c.408+3876G= (n.408+3876G=) c.285+7511G= (n.285+7511G=) n.725-387C= n.746-387C= n.719-387C= | |
X | g.101399339G>A | CA1135845893 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-393C>T (n.*86-393C>T) c.*143-393C>T (n.*143-393C>T) c.715-393C>T (n.715-393C>T) c.640-393C>T (n.640-393C>T) n.559-393C>T n.1575-393C>T n.1037-393C>T c.548-393C>T (n.548-393C>T) c.685-393C>T c.763-393C>T (n.763-393C>T) c.740-393C>T (n.740-393C>T) n.727-393C>T n.2901C>T c.604-393C>T (n.604-393C>T) c.300+3882G>A (n.300+3882G>A) c.177+7517G>A (n.177+7517G>A) n.189-393C>T n.478-393C>T n.685-393C>T c.*28-393C>T (n.*28-393C>T) c.408+3882G>A (n.408+3882G>A) c.285+7517G>A (n.285+7517G>A) n.725-393C>T n.746-393C>T n.719-393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101399339G= | CA2448298348 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-393C= (n.*86-393C=) c.*143-393C= (n.*143-393C=) c.715-393C= (n.715-393C=) c.640-393C= (n.640-393C=) n.559-393C= n.1575-393C= n.1037-393C= c.548-393C= (n.548-393C=) c.685-393C= c.763-393C= (n.763-393C=) c.740-393C= (n.740-393C=) n.727-393C= n.2901C= c.604-393C= (n.604-393C=) c.300+3882G= (n.300+3882G=) c.177+7517G= (n.177+7517G=) n.189-393C= n.478-393C= n.685-393C= c.*28-393C= (n.*28-393C=) c.408+3882G= (n.408+3882G=) c.285+7517G= (n.285+7517G=) n.725-393C= n.746-393C= n.719-393C= | |
X | g.101399340G>A | CA869304300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-394C>T (n.*86-394C>T) c.*143-394C>T (n.*143-394C>T) c.715-394C>T (n.715-394C>T) c.640-394C>T (n.640-394C>T) n.559-394C>T n.1575-394C>T n.1037-394C>T c.548-394C>T (n.548-394C>T) c.685-394C>T c.763-394C>T (n.763-394C>T) c.740-394C>T (n.740-394C>T) n.727-394C>T n.2900C>T c.604-394C>T (n.604-394C>T) c.300+3883G>A (n.300+3883G>A) c.177+7518G>A (n.177+7518G>A) n.189-394C>T n.478-394C>T n.685-394C>T c.*28-394C>T (n.*28-394C>T) c.408+3883G>A (n.408+3883G>A) c.285+7518G>A (n.285+7518G>A) n.725-394C>T n.746-394C>T n.719-394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101399340G= | CA2448298349 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-394C= (n.*86-394C=) c.*143-394C= (n.*143-394C=) c.715-394C= (n.715-394C=) c.640-394C= (n.640-394C=) n.559-394C= n.1575-394C= n.1037-394C= c.548-394C= (n.548-394C=) c.685-394C= c.763-394C= (n.763-394C=) c.740-394C= (n.740-394C=) n.727-394C= n.2900C= c.604-394C= (n.604-394C=) c.300+3883G= (n.300+3883G=) c.177+7518G= (n.177+7518G=) n.189-394C= n.478-394C= n.685-394C= c.*28-394C= (n.*28-394C=) c.408+3883G= (n.408+3883G=) c.285+7518G= (n.285+7518G=) n.725-394C= n.746-394C= n.719-394C= | |
X | g.101399340G>T | CA333093498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-394C>A (n.*86-394C>A) c.*143-394C>A (n.*143-394C>A) c.715-394C>A (n.715-394C>A) c.640-394C>A (n.640-394C>A) n.559-394C>A n.1575-394C>A n.1037-394C>A c.548-394C>A (n.548-394C>A) c.685-394C>A c.763-394C>A (n.763-394C>A) c.740-394C>A (n.740-394C>A) n.727-394C>A n.2900C>A c.604-394C>A (n.604-394C>A) c.300+3883G>T (n.300+3883G>T) c.177+7518G>T (n.177+7518G>T) n.189-394C>A n.478-394C>A n.685-394C>A c.*28-394C>A (n.*28-394C>A) c.408+3883G>T (n.408+3883G>T) c.285+7518G>T (n.285+7518G>T) n.725-394C>A n.746-394C>A n.719-394C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101399354G= | CA2448298351 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-408C= (n.*86-408C=) c.*142+390C= (n.*142+390C=) c.715-408C= (n.715-408C=) c.640-408C= (n.640-408C=) n.559-408C= n.1575-408C= n.1037-408C= c.548-408C= (n.548-408C=) c.685-408C= c.763-408C= (n.763-408C=) c.739+390C= (n.739+390C=) n.727-408C= n.2886C= c.604-408C= (n.604-408C=) c.300+3897G= (n.300+3897G=) c.177+7532G= (n.177+7532G=) n.189-408C= n.478-408C= n.685-408C= c.*27+390C= (n.*27+390C=) c.408+3897G= (n.408+3897G=) c.285+7532G= (n.285+7532G=) n.724+390C= n.745+390C= n.718+390C= | |
X | g.101399354G>T | CA2448298352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-408C>A (n.*86-408C>A) c.*142+390C>A (n.*142+390C>A) c.715-408C>A (n.715-408C>A) c.640-408C>A (n.640-408C>A) n.559-408C>A n.1575-408C>A n.1037-408C>A c.548-408C>A (n.548-408C>A) c.685-408C>A c.763-408C>A (n.763-408C>A) c.739+390C>A (n.739+390C>A) n.727-408C>A n.2886C>A c.604-408C>A (n.604-408C>A) c.300+3897G>T (n.300+3897G>T) c.177+7532G>T (n.177+7532G>T) n.189-408C>A n.478-408C>A n.685-408C>A c.*27+390C>A (n.*27+390C>A) c.408+3897G>T (n.408+3897G>T) c.285+7532G>T (n.285+7532G>T) n.724+390C>A n.745+390C>A n.718+390C>A | dbSNP |
X | g.101399361G>A | CA2530505325 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-415C>T (n.*86-415C>T) c.*142+383C>T (n.*142+383C>T) c.715-415C>T (n.715-415C>T) c.640-415C>T (n.640-415C>T) n.559-415C>T n.1575-415C>T n.1037-415C>T c.548-415C>T (n.548-415C>T) c.685-415C>T c.763-415C>T (n.763-415C>T) c.739+383C>T (n.739+383C>T) n.727-415C>T n.2879C>T c.604-415C>T (n.604-415C>T) c.300+3904G>A (n.300+3904G>A) c.177+7539G>A (n.177+7539G>A) n.189-415C>T n.478-415C>T n.685-415C>T c.*27+383C>T (n.*27+383C>T) c.408+3904G>A (n.408+3904G>A) c.285+7539G>A (n.285+7539G>A) n.724+383C>T n.745+383C>T n.718+383C>T | |
X | g.101399364C= | CA2448298353 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-418G= (n.*86-418G=) c.*142+380G= (n.*142+380G=) c.715-418G= (n.715-418G=) c.640-418G= (n.640-418G=) n.559-418G= n.1575-418G= n.1037-418G= c.548-418G= (n.548-418G=) c.685-418G= c.763-418G= (n.763-418G=) c.739+380G= (n.739+380G=) n.727-418G= n.2876G= c.604-418G= (n.604-418G=) c.300+3907C= (n.300+3907C=) c.177+7542C= (n.177+7542C=) n.189-418G= n.478-418G= n.685-418G= c.*27+380G= (n.*27+380G=) c.408+3907C= (n.408+3907C=) c.285+7542C= (n.285+7542C=) n.724+380G= n.745+380G= n.718+380G= | |
X | g.101399364C>G | CA2738767648 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-418G>C (n.*86-418G>C) c.*142+380G>C (n.*142+380G>C) c.715-418G>C (n.715-418G>C) c.640-418G>C (n.640-418G>C) n.559-418G>C n.1575-418G>C n.1037-418G>C c.548-418G>C (n.548-418G>C) c.685-418G>C c.763-418G>C (n.763-418G>C) c.739+380G>C (n.739+380G>C) n.727-418G>C n.2876G>C c.604-418G>C (n.604-418G>C) c.300+3907C>G (n.300+3907C>G) c.177+7542C>G (n.177+7542C>G) n.189-418G>C n.478-418G>C n.685-418G>C c.*27+380G>C (n.*27+380G>C) c.408+3907C>G (n.408+3907C>G) c.285+7542C>G (n.285+7542C>G) n.724+380G>C n.745+380G>C n.718+380G>C | dbSNP |
X | g.101399364C>T | CA2448298354 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-418G>A (n.*86-418G>A) c.*142+380G>A (n.*142+380G>A) c.715-418G>A (n.715-418G>A) c.640-418G>A (n.640-418G>A) n.559-418G>A n.1575-418G>A n.1037-418G>A c.548-418G>A (n.548-418G>A) c.685-418G>A c.763-418G>A (n.763-418G>A) c.739+380G>A (n.739+380G>A) n.727-418G>A n.2876G>A c.604-418G>A (n.604-418G>A) c.300+3907C>T (n.300+3907C>T) c.177+7542C>T (n.177+7542C>T) n.189-418G>A n.478-418G>A n.685-418G>A c.*27+380G>A (n.*27+380G>A) c.408+3907C>T (n.408+3907C>T) c.285+7542C>T (n.285+7542C>T) n.724+380G>A n.745+380G>A n.718+380G>A | dbSNP |
X | g.101399365G>A | CA869304310 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-419C>T (n.*86-419C>T) c.*142+379C>T (n.*142+379C>T) c.715-419C>T (n.715-419C>T) c.640-419C>T (n.640-419C>T) n.559-419C>T n.1575-419C>T n.1037-419C>T c.548-419C>T (n.548-419C>T) c.685-419C>T c.763-419C>T (n.763-419C>T) c.739+379C>T (n.739+379C>T) n.727-419C>T n.2875C>T c.604-419C>T (n.604-419C>T) c.300+3908G>A (n.300+3908G>A) c.177+7543G>A (n.177+7543G>A) n.189-419C>T n.478-419C>T n.685-419C>T c.*27+379C>T (n.*27+379C>T) c.408+3908G>A (n.408+3908G>A) c.285+7543G>A (n.285+7543G>A) n.724+379C>T n.745+379C>T n.718+379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101399365G= | CA2448298355 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-419C= (n.*86-419C=) c.*142+379C= (n.*142+379C=) c.715-419C= (n.715-419C=) c.640-419C= (n.640-419C=) n.559-419C= n.1575-419C= n.1037-419C= c.548-419C= (n.548-419C=) c.685-419C= c.763-419C= (n.763-419C=) c.739+379C= (n.739+379C=) n.727-419C= n.2875C= c.604-419C= (n.604-419C=) c.300+3908G= (n.300+3908G=) c.177+7543G= (n.177+7543G=) n.189-419C= n.478-419C= n.685-419C= c.*27+379C= (n.*27+379C=) c.408+3908G= (n.408+3908G=) c.285+7543G= (n.285+7543G=) n.724+379C= n.745+379C= n.718+379C= | |
X | g.101399366A>C | CA2822684835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-420T>G (n.*86-420T>G) c.*142+378T>G (n.*142+378T>G) c.715-420T>G (n.715-420T>G) c.640-420T>G (n.640-420T>G) n.559-420T>G n.1575-420T>G n.1037-420T>G c.548-420T>G (n.548-420T>G) c.685-420T>G c.763-420T>G (n.763-420T>G) c.739+378T>G (n.739+378T>G) n.727-420T>G n.2874T>G c.604-420T>G (n.604-420T>G) c.300+3909A>C (n.300+3909A>C) c.177+7544A>C (n.177+7544A>C) n.189-420T>G n.478-420T>G n.685-420T>G c.*27+378T>G (n.*27+378T>G) c.408+3909A>C (n.408+3909A>C) c.285+7544A>C (n.285+7544A>C) n.724+378T>G n.745+378T>G n.718+378T>G | |
X | g.101399368A>T | CA2569240714 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-422T>A (n.*86-422T>A) c.*142+376T>A (n.*142+376T>A) c.715-422T>A (n.715-422T>A) c.640-422T>A (n.640-422T>A) n.559-422T>A n.1575-422T>A n.1037-422T>A c.548-422T>A (n.548-422T>A) c.685-422T>A c.763-422T>A (n.763-422T>A) c.739+376T>A (n.739+376T>A) n.727-422T>A n.2872T>A c.604-422T>A (n.604-422T>A) c.300+3911A>T (n.300+3911A>T) c.177+7546A>T (n.177+7546A>T) n.189-422T>A n.478-422T>A n.685-422T>A c.*27+376T>A (n.*27+376T>A) c.408+3911A>T (n.408+3911A>T) c.285+7546A>T (n.285+7546A>T) n.724+376T>A n.745+376T>A n.718+376T>A | |
X | g.101399369C= | CA2448298356 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-423G= (n.*86-423G=) c.*142+375G= (n.*142+375G=) c.715-423G= (n.715-423G=) c.640-423G= (n.640-423G=) n.559-423G= n.1575-423G= n.1037-423G= c.548-423G= (n.548-423G=) c.685-423G= c.763-423G= (n.763-423G=) c.739+375G= (n.739+375G=) n.727-423G= n.2871G= c.604-423G= (n.604-423G=) c.300+3912C= (n.300+3912C=) c.177+7547C= (n.177+7547C=) n.189-423G= n.478-423G= n.685-423G= c.*27+375G= (n.*27+375G=) c.408+3912C= (n.408+3912C=) c.285+7547C= (n.285+7547C=) n.724+375G= n.745+375G= n.718+375G= | |
X | g.101399371dup | CA2448298357 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-424dup (n.*86-424dup) c.*142+374dup (n.*142+374dup) c.715-424dup (n.715-424dup) c.640-424dup (n.640-424dup) n.559-424dup n.1575-424dup n.1037-424dup c.548-424dup (n.548-424dup) c.685-424dup c.763-424dup (n.763-424dup) c.739+374dup (n.739+374dup) n.727-424dup n.2870dup c.604-424dup (n.604-424dup) c.300+3914dup (n.300+3914dup) c.177+7549dup (n.177+7549dup) n.189-424dup n.478-424dup n.685-424dup c.*27+374dup (n.*27+374dup) c.408+3914dup (n.408+3914dup) c.285+7549dup (n.285+7549dup) n.724+374dup n.745+374dup n.718+374dup | dbSNP |
X | g.101399372G>A | CA869304312 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-426C>T (n.*86-426C>T) c.*142+372C>T (n.*142+372C>T) c.715-426C>T (n.715-426C>T) c.640-426C>T (n.640-426C>T) n.559-426C>T n.1575-426C>T n.1037-426C>T c.548-426C>T (n.548-426C>T) c.685-426C>T c.763-426C>T (n.763-426C>T) c.739+372C>T (n.739+372C>T) n.727-426C>T n.2868C>T c.604-426C>T (n.604-426C>T) c.300+3915G>A (n.300+3915G>A) c.177+7550G>A (n.177+7550G>A) n.189-426C>T n.478-426C>T n.685-426C>T c.*27+372C>T (n.*27+372C>T) c.408+3915G>A (n.408+3915G>A) c.285+7550G>A (n.285+7550G>A) n.724+372C>T n.745+372C>T n.718+372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101399372G= | CA2448298358 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-426C= (n.*86-426C=) c.*142+372C= (n.*142+372C=) c.715-426C= (n.715-426C=) c.640-426C= (n.640-426C=) n.559-426C= n.1575-426C= n.1037-426C= c.548-426C= (n.548-426C=) c.685-426C= c.763-426C= (n.763-426C=) c.739+372C= (n.739+372C=) n.727-426C= n.2868C= c.604-426C= (n.604-426C=) c.300+3915G= (n.300+3915G=) c.177+7550G= (n.177+7550G=) n.189-426C= n.478-426C= n.685-426C= c.*27+372C= (n.*27+372C=) c.408+3915G= (n.408+3915G=) c.285+7550G= (n.285+7550G=) n.724+372C= n.745+372C= n.718+372C= | |
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X | g.101399374C= | CA2448298359 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-428G= (n.*86-428G=) c.*142+370G= (n.*142+370G=) c.715-428G= (n.715-428G=) c.640-428G= (n.640-428G=) n.559-428G= n.1575-428G= n.1037-428G= c.548-428G= (n.548-428G=) c.685-428G= c.763-428G= (n.763-428G=) c.739+370G= (n.739+370G=) n.727-428G= n.2866G= c.604-428G= (n.604-428G=) c.300+3917C= (n.300+3917C=) c.177+7552C= (n.177+7552C=) n.189-428G= n.478-428G= n.685-428G= c.*27+370G= (n.*27+370G=) c.408+3917C= (n.408+3917C=) c.285+7552C= (n.285+7552C=) n.724+370G= n.745+370G= n.718+370G= | |
X | g.101399374C>T | CA869304318 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-428G>A (n.*86-428G>A) c.*142+370G>A (n.*142+370G>A) c.715-428G>A (n.715-428G>A) c.640-428G>A (n.640-428G>A) n.559-428G>A n.1575-428G>A n.1037-428G>A c.548-428G>A (n.548-428G>A) c.685-428G>A c.763-428G>A (n.763-428G>A) c.739+370G>A (n.739+370G>A) n.727-428G>A n.2866G>A c.604-428G>A (n.604-428G>A) c.300+3917C>T (n.300+3917C>T) c.177+7552C>T (n.177+7552C>T) n.189-428G>A n.478-428G>A n.685-428G>A c.*27+370G>A (n.*27+370G>A) c.408+3917C>T (n.408+3917C>T) c.285+7552C>T (n.285+7552C>T) n.724+370G>A n.745+370G>A n.718+370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101399383A= | CA2448298360 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-437T= (n.*86-437T=) c.*142+361T= (n.*142+361T=) c.715-437T= (n.715-437T=) c.640-437T= (n.640-437T=) n.559-437T= n.1575-437T= n.1037-437T= c.548-437T= (n.548-437T=) c.685-437T= c.763-437T= (n.763-437T=) c.739+361T= (n.739+361T=) n.727-437T= n.2857T= c.604-437T= (n.604-437T=) c.300+3926A= (n.300+3926A=) c.177+7561A= (n.177+7561A=) n.189-437T= n.478-437T= n.685-437T= c.*27+361T= (n.*27+361T=) c.408+3926A= (n.408+3926A=) c.285+7561A= (n.285+7561A=) n.724+361T= n.745+361T= n.718+361T= | |
X | g.101399383A>G | CA869304319 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-437T>C (n.*86-437T>C) c.*142+361T>C (n.*142+361T>C) c.715-437T>C (n.715-437T>C) c.640-437T>C (n.640-437T>C) n.559-437T>C n.1575-437T>C n.1037-437T>C c.548-437T>C (n.548-437T>C) c.685-437T>C c.763-437T>C (n.763-437T>C) c.739+361T>C (n.739+361T>C) n.727-437T>C n.2857T>C c.604-437T>C (n.604-437T>C) c.300+3926A>G (n.300+3926A>G) c.177+7561A>G (n.177+7561A>G) n.189-437T>C n.478-437T>C n.685-437T>C c.*27+361T>C (n.*27+361T>C) c.408+3926A>G (n.408+3926A>G) c.285+7561A>G (n.285+7561A>G) n.724+361T>C n.745+361T>C n.718+361T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101399386del | CA2542767383 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-439del (n.*86-439del) c.*142+359del (n.*142+359del) c.715-439del (n.715-439del) c.640-439del (n.640-439del) n.559-439del n.1575-439del n.1037-439del c.548-439del (n.548-439del) c.685-439del c.763-439del (n.763-439del) c.739+359del (n.739+359del) n.727-439del n.2855del c.604-439del (n.604-439del) c.300+3929del (n.300+3929del) c.177+7564del (n.177+7564del) n.189-439del n.478-439del n.685-439del c.*27+359del (n.*27+359del) c.408+3929del (n.408+3929del) c.285+7564del (n.285+7564del) n.724+359del n.745+359del n.718+359del | |
X | g.101399387T>C | CA333093501 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-441A>G (n.*86-441A>G) c.*142+357A>G (n.*142+357A>G) c.715-441A>G (n.715-441A>G) c.640-441A>G (n.640-441A>G) n.559-441A>G n.1575-441A>G n.1037-441A>G c.548-441A>G (n.548-441A>G) c.685-441A>G c.763-441A>G (n.763-441A>G) c.739+357A>G (n.739+357A>G) n.727-441A>G n.2853A>G c.604-441A>G (n.604-441A>G) c.300+3930T>C (n.300+3930T>C) c.177+7565T>C (n.177+7565T>C) n.189-441A>G n.478-441A>G n.685-441A>G c.*27+357A>G (n.*27+357A>G) c.408+3930T>C (n.408+3930T>C) c.285+7565T>C (n.285+7565T>C) n.724+357A>G n.745+357A>G n.718+357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101399396C= | CA2448298363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-450G= (n.*86-450G=) c.*142+348G= (n.*142+348G=) c.715-450G= (n.715-450G=) c.640-450G= (n.640-450G=) n.559-450G= n.1575-450G= n.1037-450G= c.548-450G= (n.548-450G=) c.685-450G= c.763-450G= (n.763-450G=) c.739+348G= (n.739+348G=) n.727-450G= n.2844G= c.604-450G= (n.604-450G=) c.300+3939C= (n.300+3939C=) c.177+7574C= (n.177+7574C=) n.189-450G= n.478-450G= n.685-450G= c.*27+348G= (n.*27+348G=) c.408+3939C= (n.408+3939C=) c.285+7574C= (n.285+7574C=) n.724+348G= n.745+348G= n.718+348G= | |
X | g.101399396C>G | CA869304323 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-450G>C (n.*86-450G>C) c.*142+348G>C (n.*142+348G>C) c.715-450G>C (n.715-450G>C) c.640-450G>C (n.640-450G>C) n.559-450G>C n.1575-450G>C n.1037-450G>C c.548-450G>C (n.548-450G>C) c.685-450G>C c.763-450G>C (n.763-450G>C) c.739+348G>C (n.739+348G>C) n.727-450G>C n.2844G>C c.604-450G>C (n.604-450G>C) c.300+3939C>G (n.300+3939C>G) c.177+7574C>G (n.177+7574C>G) n.189-450G>C n.478-450G>C n.685-450G>C c.*27+348G>C (n.*27+348G>C) c.408+3939C>G (n.408+3939C>G) c.285+7574C>G (n.285+7574C>G) n.724+348G>C n.745+348G>C n.718+348G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101399402T= | CA2448298364 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-456A= (n.*86-456A=) c.*142+342A= (n.*142+342A=) c.715-456A= (n.715-456A=) c.640-456A= (n.640-456A=) n.559-456A= n.1575-456A= n.1037-456A= c.548-456A= (n.548-456A=) c.685-456A= c.763-456A= (n.763-456A=) c.739+342A= (n.739+342A=) n.727-456A= n.2838A= c.604-456A= (n.604-456A=) c.300+3945T= (n.300+3945T=) c.177+7580T= (n.177+7580T=) n.189-456A= n.478-456A= n.685-456A= c.*27+342A= (n.*27+342A=) c.408+3945T= (n.408+3945T=) c.285+7580T= (n.285+7580T=) n.724+342A= n.745+342A= n.718+342A= | |
X | g.101399407dup | CA920428172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-457dup (n.*86-457dup) c.*142+341dup (n.*142+341dup) c.715-457dup (n.715-457dup) c.640-457dup (n.640-457dup) n.559-457dup n.1575-457dup n.1037-457dup c.548-457dup (n.548-457dup) c.685-457dup c.763-457dup (n.763-457dup) c.739+341dup (n.739+341dup) n.727-457dup n.2837dup c.604-457dup (n.604-457dup) c.300+3950dup (n.300+3950dup) c.177+7585dup (n.177+7585dup) n.189-457dup n.478-457dup n.685-457dup c.*27+341dup (n.*27+341dup) c.408+3950dup (n.408+3950dup) c.285+7585dup (n.285+7585dup) n.724+341dup n.745+341dup n.718+341dup | dbSNP |
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X | g.101399409A>G | CA333093503 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-463T>C (n.*86-463T>C) c.*142+335T>C (n.*142+335T>C) c.715-463T>C (n.715-463T>C) c.640-463T>C (n.640-463T>C) n.559-463T>C n.1575-463T>C n.1037-463T>C c.548-463T>C (n.548-463T>C) c.685-463T>C c.763-463T>C (n.763-463T>C) c.739+335T>C (n.739+335T>C) n.727-463T>C n.2831T>C c.604-463T>C (n.604-463T>C) c.300+3952A>G (n.300+3952A>G) c.177+7587A>G (n.177+7587A>G) n.189-463T>C n.478-463T>C n.685-463T>C c.*27+335T>C (n.*27+335T>C) c.408+3952A>G (n.408+3952A>G) c.285+7587A>G (n.285+7587A>G) n.724+335T>C n.745+335T>C n.718+335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101399409A>T | CA333093507 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-463T>A (n.*86-463T>A) c.*142+335T>A (n.*142+335T>A) c.715-463T>A (n.715-463T>A) c.640-463T>A (n.640-463T>A) n.559-463T>A n.1575-463T>A n.1037-463T>A c.548-463T>A (n.548-463T>A) c.685-463T>A c.763-463T>A (n.763-463T>A) c.739+335T>A (n.739+335T>A) n.727-463T>A n.2831T>A c.604-463T>A (n.604-463T>A) c.300+3952A>T (n.300+3952A>T) c.177+7587A>T (n.177+7587A>T) n.189-463T>A n.478-463T>A n.685-463T>A c.*27+335T>A (n.*27+335T>A) c.408+3952A>T (n.408+3952A>T) c.285+7587A>T (n.285+7587A>T) n.724+335T>A n.745+335T>A n.718+335T>A | dbSNP |
X | g.101399415A= | CA2448298366 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-469T= (n.*86-469T=) c.*142+329T= (n.*142+329T=) c.715-469T= (n.715-469T=) c.640-469T= (n.640-469T=) n.559-469T= n.1575-469T= n.1037-469T= c.548-469T= (n.548-469T=) c.685-469T= c.763-469T= (n.763-469T=) c.739+329T= (n.739+329T=) n.727-469T= n.2825T= c.604-469T= (n.604-469T=) c.300+3958A= (n.300+3958A=) c.177+7593A= (n.177+7593A=) n.189-469T= n.478-469T= n.685-469T= c.*27+329T= (n.*27+329T=) c.408+3958A= (n.408+3958A=) c.285+7593A= (n.285+7593A=) n.724+329T= n.745+329T= n.718+329T= | |
X | g.101399415A>G | CA2448298367 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-469T>C (n.*86-469T>C) c.*142+329T>C (n.*142+329T>C) c.715-469T>C (n.715-469T>C) c.640-469T>C (n.640-469T>C) n.559-469T>C n.1575-469T>C n.1037-469T>C c.548-469T>C (n.548-469T>C) c.685-469T>C c.763-469T>C (n.763-469T>C) c.739+329T>C (n.739+329T>C) n.727-469T>C n.2825T>C c.604-469T>C (n.604-469T>C) c.300+3958A>G (n.300+3958A>G) c.177+7593A>G (n.177+7593A>G) n.189-469T>C n.478-469T>C n.685-469T>C c.*27+329T>C (n.*27+329T>C) c.408+3958A>G (n.408+3958A>G) c.285+7593A>G (n.285+7593A>G) n.724+329T>C n.745+329T>C n.718+329T>C | dbSNP |
X | g.101399416T>C | CA2448298369 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-470A>G (n.*86-470A>G) c.*142+328A>G (n.*142+328A>G) c.715-470A>G (n.715-470A>G) c.640-470A>G (n.640-470A>G) n.559-470A>G n.1575-470A>G n.1037-470A>G c.548-470A>G (n.548-470A>G) c.685-470A>G c.763-470A>G (n.763-470A>G) c.739+328A>G (n.739+328A>G) n.727-470A>G n.2824A>G c.604-470A>G (n.604-470A>G) c.300+3959T>C (n.300+3959T>C) c.177+7594T>C (n.177+7594T>C) n.189-470A>G n.478-470A>G n.685-470A>G c.*27+328A>G (n.*27+328A>G) c.408+3959T>C (n.408+3959T>C) c.285+7594T>C (n.285+7594T>C) n.724+328A>G n.745+328A>G n.718+328A>G | dbSNP |
X | g.101399416T= | CA2448298368 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-470A= (n.*86-470A=) c.*142+328A= (n.*142+328A=) c.715-470A= (n.715-470A=) c.640-470A= (n.640-470A=) n.559-470A= n.1575-470A= n.1037-470A= c.548-470A= (n.548-470A=) c.685-470A= c.763-470A= (n.763-470A=) c.739+328A= (n.739+328A=) n.727-470A= n.2824A= c.604-470A= (n.604-470A=) c.300+3959T= (n.300+3959T=) c.177+7594T= (n.177+7594T=) n.189-470A= n.478-470A= n.685-470A= c.*27+328A= (n.*27+328A=) c.408+3959T= (n.408+3959T=) c.285+7594T= (n.285+7594T=) n.724+328A= n.745+328A= n.718+328A= | |
X | g.101399422A= | CA2448298370 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-476T= (n.*86-476T=) c.*142+322T= (n.*142+322T=) c.715-476T= (n.715-476T=) c.640-476T= (n.640-476T=) n.559-476T= n.1575-476T= n.1037-476T= c.548-476T= (n.548-476T=) c.685-476T= c.763-476T= (n.763-476T=) c.739+322T= (n.739+322T=) n.727-476T= n.2818T= c.604-476T= (n.604-476T=) c.300+3965A= (n.300+3965A=) c.177+7600A= (n.177+7600A=) n.189-476T= n.478-476T= n.685-476T= c.*27+322T= (n.*27+322T=) c.408+3965A= (n.408+3965A=) c.285+7600A= (n.285+7600A=) n.724+322T= n.745+322T= n.718+322T= | |
X | g.101399422A>G | CA333093508 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-476T>C (n.*86-476T>C) c.*142+322T>C (n.*142+322T>C) c.715-476T>C (n.715-476T>C) c.640-476T>C (n.640-476T>C) n.559-476T>C n.1575-476T>C n.1037-476T>C c.548-476T>C (n.548-476T>C) c.685-476T>C c.763-476T>C (n.763-476T>C) c.739+322T>C (n.739+322T>C) n.727-476T>C n.2818T>C c.604-476T>C (n.604-476T>C) c.300+3965A>G (n.300+3965A>G) c.177+7600A>G (n.177+7600A>G) n.189-476T>C n.478-476T>C n.685-476T>C c.*27+322T>C (n.*27+322T>C) c.408+3965A>G (n.408+3965A>G) c.285+7600A>G (n.285+7600A>G) n.724+322T>C n.745+322T>C n.718+322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101399430T>C | CA2448298372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-484A>G (n.*86-484A>G) c.*142+314A>G (n.*142+314A>G) c.715-484A>G (n.715-484A>G) c.640-484A>G (n.640-484A>G) n.559-484A>G n.1575-484A>G n.1037-484A>G c.548-484A>G (n.548-484A>G) c.685-484A>G c.763-484A>G (n.763-484A>G) c.739+314A>G (n.739+314A>G) n.727-484A>G n.2810A>G c.604-484A>G (n.604-484A>G) c.300+3973T>C (n.300+3973T>C) c.177+7608T>C (n.177+7608T>C) n.189-484A>G n.478-484A>G n.685-484A>G c.*27+314A>G (n.*27+314A>G) c.408+3973T>C (n.408+3973T>C) c.285+7608T>C (n.285+7608T>C) n.724+314A>G n.745+314A>G n.718+314A>G | dbSNP |
X | g.101399430T= | CA2448298371 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-484A= (n.*86-484A=) c.*142+314A= (n.*142+314A=) c.715-484A= (n.715-484A=) c.640-484A= (n.640-484A=) n.559-484A= n.1575-484A= n.1037-484A= c.548-484A= (n.548-484A=) c.685-484A= c.763-484A= (n.763-484A=) c.739+314A= (n.739+314A=) n.727-484A= n.2810A= c.604-484A= (n.604-484A=) c.300+3973T= (n.300+3973T=) c.177+7608T= (n.177+7608T=) n.189-484A= n.478-484A= n.685-484A= c.*27+314A= (n.*27+314A=) c.408+3973T= (n.408+3973T=) c.285+7608T= (n.285+7608T=) n.724+314A= n.745+314A= n.718+314A= | |
X | g.101399433C= | CA2448298373 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-487G= (n.*86-487G=) c.*142+311G= (n.*142+311G=) c.715-487G= (n.715-487G=) c.640-487G= (n.640-487G=) n.559-487G= n.1575-487G= n.1037-487G= c.548-487G= (n.548-487G=) c.685-487G= c.763-487G= (n.763-487G=) c.739+311G= (n.739+311G=) n.727-487G= n.2807G= c.604-487G= (n.604-487G=) c.300+3976C= (n.300+3976C=) c.177+7611C= (n.177+7611C=) n.189-487G= n.478-487G= n.685-487G= c.*27+311G= (n.*27+311G=) c.408+3976C= (n.408+3976C=) c.285+7611C= (n.285+7611C=) n.724+311G= n.745+311G= n.718+311G= | |
X | g.101399433C>T | CA333093510 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-487G>A (n.*86-487G>A) c.*142+311G>A (n.*142+311G>A) c.715-487G>A (n.715-487G>A) c.640-487G>A (n.640-487G>A) n.559-487G>A n.1575-487G>A n.1037-487G>A c.548-487G>A (n.548-487G>A) c.685-487G>A c.763-487G>A (n.763-487G>A) c.739+311G>A (n.739+311G>A) n.727-487G>A n.2807G>A c.604-487G>A (n.604-487G>A) c.300+3976C>T (n.300+3976C>T) c.177+7611C>T (n.177+7611C>T) n.189-487G>A n.478-487G>A n.685-487G>A c.*27+311G>A (n.*27+311G>A) c.408+3976C>T (n.408+3976C>T) c.285+7611C>T (n.285+7611C>T) n.724+311G>A n.745+311G>A n.718+311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |