Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
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n.431-530_4150del
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c.370-530_1345del
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 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
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n.431-532_2700del
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c.298-532_1378del
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c.370-532_*666del
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 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
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c.194+1222_*386dup
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Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
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n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
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n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101399247_101399248delinsAGCA2448298321GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-302_*86-301delinsCT (n.*86-302_*86-301delinsCT)
c.*143-302_*143-301delinsCT (n.*143-302_*143-301delinsCT)
c.715-302_715-301delinsCT (n.715-302_715-301delinsCT)
c.640-302_640-301delinsCT (n.640-302_640-301delinsCT)
n.559-302_559-301delinsCT
n.1575-302_1575-301delinsCT
n.1037-302_1037-301delinsCT
c.548-302_548-301delinsCT (n.548-302_548-301delinsCT)
c.685-302_685-301delinsCT
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n.727-302_727-301delinsCT
n.2992_2993delinsCT
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n.725-302_725-301delinsCT
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n.719-302_719-301delinsCT
Xg.101399249delCA333093483GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-302del (n.*86-302del)
c.*143-302del (n.*143-302del)
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n.559-302del
n.1575-302del
n.1037-302del
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c.685-302del
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n.727-302del
n.2992del
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n.189-302del
n.478-302del
n.685-302del
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n.725-302del
n.746-302del
n.719-302del
 dbSNP
Xg.101399250C=CA2448298322GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-304G= (n.*86-304G=)
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n.559-304G>A
n.1575-304G>A
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c.685-304G>A
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n.727-304G>A
n.2990G>A
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c.300+3793C>T (n.300+3793C>T)
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n.189-304G>A
n.478-304G>A
n.685-304G>A
c.*28-304G>A (n.*28-304G>A)
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n.725-304G>A
n.746-304G>A
n.719-304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101399250_101399252delinsCATCA2448298323GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-306_*86-304delinsATG (n.*86-306_*86-304delinsATG)
c.*143-306_*143-304delinsATG (n.*143-306_*143-304delinsATG)
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n.727-306_727-304delinsATG
n.2988_2990delinsATG
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n.719-306_719-304delinsATG
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c.*143-306_*143-305del (n.*143-306_*143-305del)
c.715-306_715-305del (n.715-306_715-305del)
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n.559-306_559-305del
n.1575-306_1575-305del
n.1037-306_1037-305del
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c.685-306_685-305del
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n.727-306_727-305del
n.2988_2989del
c.604-306_604-305del (n.604-306_604-305del)
c.300+3797_300+3798del (n.300+3797_300+3798del)
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n.189-306_189-305del
n.478-306_478-305del
n.685-306_685-305del
c.*28-306_*28-305del (n.*28-306_*28-305del)
c.408+3797_408+3798del (n.408+3797_408+3798del)
c.285+7432_285+7433del (n.285+7432_285+7433del)
n.725-306_725-305del
n.746-306_746-305del
n.719-306_719-305del
 dbSNP
Xg.101399253A=CA2448298325GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-307T= (n.*86-307T=)
c.*143-307T= (n.*143-307T=)
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n.727-307T=
n.2987T=
c.604-307T= (n.604-307T=)
c.300+3796A= (n.300+3796A=)
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n.189-307T=
n.478-307T=
n.685-307T=
c.*28-307T= (n.*28-307T=)
c.408+3796A= (n.408+3796A=)
c.285+7431A= (n.285+7431A=)
n.725-307T=
n.746-307T=
n.719-307T=
Xg.101399253A>CCA869304276GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-307T>G (n.*86-307T>G)
c.*143-307T>G (n.*143-307T>G)
c.715-307T>G (n.715-307T>G)
c.640-307T>G (n.640-307T>G)
n.559-307T>G
n.1575-307T>G
n.1037-307T>G
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c.685-307T>G
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n.727-307T>G
n.2987T>G
c.604-307T>G (n.604-307T>G)
c.300+3796A>C (n.300+3796A>C)
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n.189-307T>G
n.478-307T>G
n.685-307T>G
c.*28-307T>G (n.*28-307T>G)
c.408+3796A>C (n.408+3796A>C)
c.285+7431A>C (n.285+7431A>C)
n.725-307T>G
n.746-307T>G
n.719-307T>G
 dbSNP
Xg.101399254T>ACA2448298327GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-308A>T (n.*86-308A>T)
c.*143-308A>T (n.*143-308A>T)
c.715-308A>T (n.715-308A>T)
c.640-308A>T (n.640-308A>T)
n.559-308A>T
n.1575-308A>T
n.1037-308A>T
c.548-308A>T (n.548-308A>T)
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c.740-308A>T (n.740-308A>T)
n.727-308A>T
n.2986A>T
c.604-308A>T (n.604-308A>T)
c.300+3797T>A (n.300+3797T>A)
c.177+7432T>A (n.177+7432T>A)
n.189-308A>T
n.478-308A>T
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n.725-308A>T
n.746-308A>T
n.719-308A>T
 dbSNP
Xg.101399254T=CA2448298326GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-308A= (n.*86-308A=)
c.*143-308A= (n.*143-308A=)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched