Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
c.194+1222_1073dup
c.194+1222_998dup
n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
c.270-89_787del
c.195-89_712del
n.114-89_631del
n.256-89_1647del
n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101398913_101398922delinsGATTGCAGTACA2448298218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110_*119delinsTACTGCAATC (n.*110_*119delinsTACTGCAATC)
c.*167_*176delinsTACTGCAATC (n.*167_*176delinsTACTGCAATC)
c.739_748delinsTACTGCAATC (p.Tyr247=)
c.664_673delinsTACTGCAATC (p.Tyr222=)
n.583_592delinsTACTGCAATC
n.1599_1608delinsTACTGCAATC
n.1061_1070delinsTACTGCAATC
c.572_581delinsTACTGCAATC (p.Val191=)
c.709_718delinsTACTGCAATC
c.787_796delinsTACTGCAATC (p.Tyr263=)
c.764_773delinsTACTGCAATC (n.764_773delinsTACTGCAATC)
n.751_760delinsTACTGCAATC
n.3318_3327delinsTACTGCAATC
c.628_637delinsTACTGCAATC (p.Tyr210=)
c.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA (n.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA)
c.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA (n.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA)
n.213_222delinsTACTGCAATC
n.502_511delinsTACTGCAATC
n.709_718delinsTACTGCAATC
c.*52_*61delinsTACTGCAATC (n.*52_*61delinsTACTGCAATC)
c.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA (n.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA)
c.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA (n.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA)
n.749_758delinsTACTGCAATC
n.770_779delinsTACTGCAATC
n.743_752delinsTACTGCAATC
Xg.101398914_101398922delCA10606758GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110_*118del (n.*110_*118del)
c.*167_*175del (n.*167_*175del)
c.739_747del (p.Tyr247_Asn249del)
c.664_672del (p.Tyr222_Asn224del)
n.583_591del
n.1599_1607del
n.1061_1069del
c.572_580del (p.Val191_Ser194delinsAla)
c.709_717del
c.787_795del (p.Tyr263_Asn265del)
c.764_772del (n.764_772del)
n.751_759del
n.3318_3326del
c.628_636del (p.Tyr210_Asn212del)
c.300+3457_300+3465del (n.300+3457_300+3465del)
c.177+7092_177+7100del (n.177+7092_177+7100del)
n.213_221del
n.502_510del
n.709_717del
c.*52_*60del (n.*52_*60del)
c.408+3457_408+3465del (n.408+3457_408+3465del)
c.285+7092_285+7100del (n.285+7092_285+7100del)
n.749_757del
n.770_778del
n.743_751del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398920delCA2695234947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112del (n.*112del)
c.*169del (n.*169del)
c.741del (p.Cys248AlafsTer17)
c.666del (p.Cys223AlafsTer17)
n.585del
n.1601del
n.1063del
c.574del (p.Leu192CysfsTer?)
c.711del
c.789del (p.Cys264AlafsTer17)
c.766del (n.766del)
n.753del
n.3320del
c.630del (p.Cys211AlafsTer17)
c.300+3463del (n.300+3463del)
c.177+7098del (n.177+7098del)
n.215del
n.504del
n.711del
c.*54del (n.*54del)
c.408+3463del (n.408+3463del)
c.285+7098del (n.285+7098del)
n.751del
n.772del
n.745del
Xg.101398920G>ACA517737221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.585C>T
n.1601C>T
n.1063C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
c.711C>T
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.766C>T (n.766C>T)
n.753C>T
n.3320C>T
c.630C>T (p.Tyr210=)
c.300+3463G>A (n.300+3463G>A)
c.177+7098G>A (n.177+7098G>A)
n.215C>T
n.504C>T
n.711C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.408+3463G>A (n.408+3463G>A)
c.285+7098G>A (n.285+7098G>A)
n.751C>T
n.772C>T
n.745C>T
Xg.101398920G>CCA413925011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.585C>G
n.1601C>G
n.1063C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.711C>G
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.766C>G (n.766C>G)
n.753C>G
n.3320C>G
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.300+3463G>C (n.300+3463G>C)
c.177+7098G>C (n.177+7098G>C)
n.215C>G
n.504C>G
n.711C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.408+3463G>C (n.408+3463G>C)
c.285+7098G>C (n.285+7098G>C)
n.751C>G
n.772C>G
n.745C>G
 ClinVar
Xg.101398920G=CA2448298224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C= (n.*112C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.741C= (p.Tyr247=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.585C=
n.1601C=
n.1063C=
c.574C= (p.Leu192=)
c.711C=
c.789C= (p.Tyr263=)
c.766C= (n.766C=)
n.753C=
n.3320C=
c.630C= (p.Tyr210=)
c.300+3463G= (n.300+3463G=)
c.177+7098G= (n.177+7098G=)
n.215C=
n.504C=
n.711C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.408+3463G= (n.408+3463G=)
c.285+7098G= (n.285+7098G=)
n.751C=
n.772C=
n.745C=
Xg.101398920G>TCA021952GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.585C>A
n.1601C>A
n.1063C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.711C>A
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.766C>A (n.766C>A)
n.753C>A
n.3320C>A
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.300+3463G>T (n.300+3463G>T)
c.177+7098G>T (n.177+7098G>T)
n.215C>A
n.504C>A
n.711C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.408+3463G>T (n.408+3463G>T)
c.285+7098G>T (n.285+7098G>T)
n.751C>A
n.772C>A
n.745C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398921T>ACA413925017GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.584A>T
n.1600A>T
n.1062A>T
c.573A>T (p.Val191=)
c.710A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.765A>T (n.765A>T)
n.752A>T
n.3319A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.300+3464T>A (n.300+3464T>A)
c.177+7099T>A (n.177+7099T>A)
n.214A>T
n.503A>T
n.710A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.408+3464T>A (n.408+3464T>A)
c.285+7099T>A (n.285+7099T>A)
n.750A>T
n.771A>T
n.744A>T
Xg.101398921T>CCA413925020GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.584A>G
n.1600A>G
n.1062A>G
c.573A>G (p.Val191=)
c.710A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.765A>G (n.765A>G)
n.752A>G
n.3319A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.300+3464T>C (n.300+3464T>C)
c.177+7099T>C (n.177+7099T>C)
n.214A>G
n.503A>G
n.710A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.408+3464T>C (n.408+3464T>C)
c.285+7099T>C (n.285+7099T>C)
n.750A>G
n.771A>G
n.744A>G
Xg.101398921T>GCA413925023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.584A>C
n.1600A>C
n.1062A>C
c.573A>C (p.Val191=)
c.710A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.765A>C (n.765A>C)
n.752A>C
n.3319A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.300+3464T>G (n.300+3464T>G)
c.177+7099T>G (n.177+7099T>G)
n.214A>C
n.503A>C
n.710A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.408+3464T>G (n.408+3464T>G)
c.285+7099T>G (n.285+7099T>G)
n.750A>C
n.771A>C
n.744A>C
Xg.101398922A=CA2448298226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110T= (n.*110T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.739T= (p.Tyr247=)
c.664T= (p.Tyr222=)
n.583T=
n.1599T=
n.1061T=
c.572T= (p.Val191=)
c.709T=
c.787T= (p.Tyr263=)
c.764T= (n.764T=)
n.751T=
n.3318T=
c.628T= (p.Tyr210=)
c.300+3465A= (n.300+3465A=)
c.177+7100A= (n.177+7100A=)
n.213T=
n.502T=
n.709T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.408+3465A= (n.408+3465A=)
c.285+7100A= (n.285+7100A=)
n.749T=
n.770T=
n.743T=
Xg.101398922A>CCA352904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.583T>G
n.1599T>G
n.1061T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.709T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.764T>G (n.764T>G)
n.751T>G
n.3318T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.300+3465A>C (n.300+3465A>C)
c.177+7100A>C (n.177+7100A>C)
n.213T>G
n.502T>G
n.709T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.408+3465A>C (n.408+3465A>C)
c.285+7100A>C (n.285+7100A>C)
n.749T>G
n.770T>G
n.743T>G
 dbSNP
Xg.101398922A>GCA413925030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.583T>C
n.1599T>C
n.1061T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.709T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.764T>C (n.764T>C)
n.751T>C
n.3318T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.300+3465A>G (n.300+3465A>G)
c.177+7100A>G (n.177+7100A>G)
n.213T>C
n.502T>C
n.709T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.408+3465A>G (n.408+3465A>G)
c.285+7100A>G (n.285+7100A>G)
n.749T>C
n.770T>C
n.743T>C
Xg.101398922A>TCA413925032GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.583T>A
n.1599T>A
n.1061T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.709T>A
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.764T>A (n.764T>A)
n.751T>A
n.3318T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.300+3465A>T (n.300+3465A>T)
c.177+7100A>T (n.177+7100A>T)
n.213T>A
n.502T>A
n.709T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.408+3465A>T (n.408+3465A>T)
c.285+7100A>T (n.285+7100A>T)
n.749T>A
n.770T>A
n.743T>A
Xg.101398922_101398924delinsACTCA2448298225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108_*110delinsAGT (n.*108_*110delinsAGT)
c.*165_*167delinsAGT (n.*165_*167delinsAGT)
c.737_739delinsAGT (p.Gln246=)
c.662_664delinsAGT (p.Gln221=)
n.581_583delinsAGT
n.1597_1599delinsAGT
n.1059_1061delinsAGT
c.570_572delinsAGT (p.Thr190=)
c.707_709delinsAGT
c.785_787delinsAGT (p.Gln262=)
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n.749_751delinsAGT
n.3316_3318delinsAGT
c.626_628delinsAGT (p.Gln209=)
c.300+3465_300+3467delinsACT (n.300+3465_300+3467delinsACT)
c.177+7100_177+7102delinsACT (n.177+7100_177+7102delinsACT)
n.211_213delinsAGT
n.500_502delinsAGT
n.707_709delinsAGT
c.*50_*52delinsAGT (n.*50_*52delinsAGT)
c.408+3465_408+3467delinsACT (n.408+3465_408+3467delinsACT)
c.285+7100_285+7102delinsACT (n.285+7100_285+7102delinsACT)
n.747_749delinsAGT
n.768_770delinsAGT
n.741_743delinsAGT
Xg.101398923C>ACA413925036GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.738G>T (p.Gln246His)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.582G>T
n.1598G>T
n.1060G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.708G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
c.763G>T (n.763G>T)
n.750G>T
n.3317G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.300+3466C>A (n.300+3466C>A)
c.177+7101C>A (n.177+7101C>A)
n.212G>T
n.501G>T
n.708G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.408+3466C>A (n.408+3466C>A)
c.285+7101C>A (n.285+7101C>A)
n.748G>T
n.769G>T
n.742G>T
Xg.101398923C=CA2448298227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*109G= (n.*109G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.738G= (p.Gln246=)
c.663G= (p.Gln221=)
n.582G=
n.1598G=
n.1060G=
c.571G= (p.Val191=)
c.708G=
c.786G= (p.Gln262=)
c.763G= (n.763G=)
n.750G=
n.3317G=
c.627G= (p.Gln209=)
c.300+3466C= (n.300+3466C=)
c.177+7101C= (n.177+7101C=)
n.212G=
n.501G=
n.708G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.408+3466C= (n.408+3466C=)
c.285+7101C= (n.285+7101C=)
n.748G=
n.769G=
n.742G=
Xg.101398923C>GCA333093419GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.582G>C
n.1598G>C
n.1060G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.708G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
c.763G>C (n.763G>C)
n.750G>C
n.3317G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.300+3466C>G (n.300+3466C>G)
c.177+7101C>G (n.177+7101C>G)
n.212G>C
n.501G>C
n.708G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.408+3466C>G (n.408+3466C>G)
c.285+7101C>G (n.285+7101C>G)
n.748G>C
n.769G>C
n.742G>C
 dbSNP
Xg.101398923C>TCA517737227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.582G>A
n.1598G>A
n.1060G>A
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.708G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
c.763G>A (n.763G>A)
n.750G>A
n.3317G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.300+3466C>T (n.300+3466C>T)
c.177+7101C>T (n.177+7101C>T)
n.212G>A
n.501G>A
n.708G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.408+3466C>T (n.408+3466C>T)
c.285+7101C>T (n.285+7101C>T)
n.748G>A
n.769G>A
n.742G>A
Xg.101398923_101398924delCA021946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108_*109del (n.*108_*109del)
c.*165_*166del (n.*165_*166del)
c.737_738del (p.Gln246LeufsTer10)
c.662_663del (p.Gln221LeufsTer10)
n.581_582del
n.1597_1598del
n.1059_1060del
c.570_571del (p.Val191ThrfsTer18)
c.707_708del
c.785_786del (p.Gln262LeufsTer10)
c.762_763del (n.762_763del)
n.749_750del
n.3316_3317del
c.626_627del (p.Gln209LeufsTer10)
c.300+3466_300+3467del (n.300+3466_300+3467del)
c.177+7101_177+7102del (n.177+7101_177+7102del)
n.211_212del
n.500_501del
n.707_708del
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
c.408+3466_408+3467del (n.408+3466_408+3467del)
c.285+7101_285+7102del (n.285+7101_285+7102del)
n.747_748del
n.768_769del
n.741_742del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398923_101398936dupCA2695234948GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*96_*109dup (n.*96_*109dup)
c.*153_*166dup (n.*153_*166dup)
c.725_738dup (p.Tyr247GlnfsTer23)
c.650_663dup (p.Tyr222GlnfsTer23)
n.569_582dup
n.1585_1598dup
n.1047_1060dup
c.558_571dup (p.Val191AlafsTer?)
c.695_708dup
c.773_786dup (p.Tyr263GlnfsTer23)
c.750_763dup (n.750_763dup)
n.737_750dup
n.3304_3317dup
c.614_627dup (p.Tyr210GlnfsTer23)
c.300+3466_300+3479dup (n.300+3466_300+3479dup)
c.177+7101_177+7114dup (n.177+7101_177+7114dup)
n.199_212dup
n.488_501dup
n.695_708dup
c.*38_*51dup (n.*38_*51dup)
c.408+3466_408+3479dup (n.408+3466_408+3479dup)
c.285+7101_285+7114dup (n.285+7101_285+7114dup)
n.735_748dup
n.756_769dup
n.729_742dup
Xg.101398924T>ACA413925042GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.581A>T
n.1597A>T
n.1059A>T
c.570A>T (p.Thr190=)
c.707A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.762A>T (n.762A>T)
n.749A>T
n.3316A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.300+3467T>A (n.300+3467T>A)
c.177+7102T>A (n.177+7102T>A)
n.211A>T
n.500A>T
n.707A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.408+3467T>A (n.408+3467T>A)
c.285+7102T>A (n.285+7102T>A)
n.747A>T
n.768A>T
n.741A>T
Xg.101398924T>CCA413925044GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.581A>G
n.1597A>G
n.1059A>G
c.570A>G (p.Thr190=)
c.707A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.762A>G (n.762A>G)
n.749A>G
n.3316A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.300+3467T>C (n.300+3467T>C)
c.177+7102T>C (n.177+7102T>C)
n.211A>G
n.500A>G
n.707A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.408+3467T>C (n.408+3467T>C)
c.285+7102T>C (n.285+7102T>C)
n.747A>G
n.768A>G
n.741A>G
 ClinVar
Xg.101398924T>GCA413925046GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.581A>C
n.1597A>C
n.1059A>C
c.570A>C (p.Thr190=)
c.707A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.762A>C (n.762A>C)
n.749A>C
n.3316A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.300+3467T>G (n.300+3467T>G)
c.177+7102T>G (n.177+7102T>G)
n.211A>C
n.500A>C
n.707A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.408+3467T>G (n.408+3467T>G)
c.285+7102T>G (n.285+7102T>G)
n.747A>C
n.768A>C
n.741A>C
Xg.101398925G>ACA021941GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.580C>T
n.1596C>T
n.1058C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.706C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.761C>T (n.761C>T)
n.748C>T
n.3315C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.300+3468G>A (n.300+3468G>A)
c.177+7103G>A (n.177+7103G>A)
n.210C>T
n.499C>T
n.706C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.408+3468G>A (n.408+3468G>A)
c.285+7103G>A (n.285+7103G>A)
n.746C>T
n.767C>T
n.740C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398925G>CCA413925053GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.580C>G
n.1596C>G
n.1058C>G
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.706C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.761C>G (n.761C>G)
n.748C>G
n.3315C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.300+3468G>C (n.300+3468G>C)
c.177+7103G>C (n.177+7103G>C)
n.210C>G
n.499C>G
n.706C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.408+3468G>C (n.408+3468G>C)
c.285+7103G>C (n.285+7103G>C)
n.746C>G
n.767C>G
n.740C>G
Xg.101398925G=CA2448298228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*107C= (n.*107C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.736C= (p.Gln246=)
c.661C= (p.Gln221=)
n.580C=
n.1596C=
n.1058C=
c.569C= (p.Thr190=)
c.706C=
c.784C= (p.Gln262=)
c.761C= (n.761C=)
n.748C=
n.3315C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.300+3468G= (n.300+3468G=)
c.177+7103G= (n.177+7103G=)
n.210C=
n.499C=
n.706C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.408+3468G= (n.408+3468G=)
c.285+7103G= (n.285+7103G=)
n.746C=
n.767C=
n.740C=
Xg.101398925G>TCA413925051GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.580C>A
n.1596C>A
n.1058C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.706C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.761C>A (n.761C>A)
n.748C>A
n.3315C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.300+3468G>T (n.300+3468G>T)
c.177+7103G>T (n.177+7103G>T)
n.210C>A
n.499C>A
n.706C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.408+3468G>T (n.408+3468G>T)
c.285+7103G>T (n.285+7103G>T)
n.746C>A
n.767C>A
n.740C>A
 gnomAD v4
Xg.101398926T>ACA517737233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.735A>T (p.Arg245=)
c.660A>T (p.Arg220=)
n.579A>T
n.1595A>T
n.1057A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.705A>T
c.783A>T (p.Arg261=)
c.760A>T (n.760A>T)
n.747A>T
n.3314A>T
c.624A>T (p.Arg208=)
c.300+3469T>A (n.300+3469T>A)
c.177+7104T>A (n.177+7104T>A)
n.209A>T
n.498A>T
n.705A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.408+3469T>A (n.408+3469T>A)
c.285+7104T>A (n.285+7104T>A)
n.745A>T
n.766A>T
n.739A>T
Xg.101398926T>CCA517737234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.735A>G (p.Arg245=)
c.660A>G (p.Arg220=)
n.579A>G
n.1595A>G
n.1057A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.705A>G
c.783A>G (p.Arg261=)
c.760A>G (n.760A>G)
n.747A>G
n.3314A>G
c.624A>G (p.Arg208=)
c.300+3469T>C (n.300+3469T>C)
c.177+7104T>C (n.177+7104T>C)
n.209A>G
n.498A>G
n.705A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.408+3469T>C (n.408+3469T>C)
c.285+7104T>C (n.285+7104T>C)
n.745A>G
n.766A>G
n.739A>G
Xg.101398926T>GCA517737235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.735A>C (p.Arg245=)
c.660A>C (p.Arg220=)
n.579A>C
n.1595A>C
n.1057A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.705A>C
c.783A>C (p.Arg261=)
c.760A>C (n.760A>C)
n.747A>C
n.3314A>C
c.624A>C (p.Arg208=)
c.300+3469T>G (n.300+3469T>G)
c.177+7104T>G (n.177+7104T>G)
n.209A>C
n.498A>C
n.705A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.408+3469T>G (n.408+3469T>G)
c.285+7104T>G (n.285+7104T>G)
n.745A>C
n.766A>C
n.739A>C
Xg.101398927C>ACA413925056GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.578G>T
n.1594G>T
n.1056G>T
c.567G>T (p.Pro189=)
c.704G>T
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.759G>T (n.759G>T)
n.746G>T
n.3313G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.300+3470C>A (n.300+3470C>A)
c.177+7105C>A (n.177+7105C>A)
n.208G>T
n.497G>T
n.704G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.408+3470C>A (n.408+3470C>A)
c.285+7105C>A (n.285+7105C>A)
n.744G>T
n.765G>T
n.738G>T
 gnomAD v4
Xg.101398927C=CA2448298229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*105G= (n.*105G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.659G= (p.Arg220=)
n.578G=
n.1594G=
n.1056G=
c.567G= (p.Pro189=)
c.704G=
c.782G= (p.Arg261=)
c.759G= (n.759G=)
n.746G=
n.3313G=
c.623G= (p.Arg208=)
c.300+3470C= (n.300+3470C=)
c.177+7105C= (n.177+7105C=)
n.208G=
n.497G=
n.704G=
c.*47G= (n.*47G=)
c.408+3470C= (n.408+3470C=)
c.285+7105C= (n.285+7105C=)
n.744G=
n.765G=
n.738G=
Xg.101398927C>GCA413925057GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.578G>C
n.1594G>C
n.1056G>C
c.567G>C (p.Pro189=)
c.704G>C
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.759G>C (n.759G>C)
n.746G>C
n.3313G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.300+3470C>G (n.300+3470C>G)
c.177+7105C>G (n.177+7105C>G)
n.208G>C
n.497G>C
n.704G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.408+3470C>G (n.408+3470C>G)
c.285+7105C>G (n.285+7105C>G)
n.744G>C
n.765G>C
n.738G>C
Xg.101398927C>TCA352512GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.734G>A (p.Arg245Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
n.578G>A
n.1594G>A
n.1056G>A
c.567G>A (p.Pro189=)
c.704G>A
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.759G>A (n.759G>A)
n.746G>A
n.3313G>A
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.300+3470C>T (n.300+3470C>T)
c.177+7105C>T (n.177+7105C>T)
n.208G>A
n.497G>A
n.704G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.408+3470C>T (n.408+3470C>T)
c.285+7105C>T (n.285+7105C>T)
n.744G>A
n.765G>A
n.738G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398928G>ACA021936GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.733C>T (p.Arg245Ter)
c.658C>T (p.Arg220Ter)
n.577C>T
n.1593C>T
n.1055C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.703C>T
c.781C>T (p.Arg261Ter)
c.758C>T (n.758C>T)
n.745C>T
n.3312C>T
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.300+3471G>A (n.300+3471G>A)
c.177+7106G>A (n.177+7106G>A)
n.207C>T
n.496C>T
n.703C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.408+3471G>A (n.408+3471G>A)
c.285+7106G>A (n.285+7106G>A)
n.743C>T
n.764C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398928G>CCA413925063GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.577C>G
n.1593C>G
n.1055C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.703C>G
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.758C>G (n.758C>G)
n.745C>G
n.3312C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.300+3471G>C (n.300+3471G>C)
c.177+7106G>C (n.177+7106G>C)
n.207C>G
n.496C>G
n.703C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.408+3471G>C (n.408+3471G>C)
c.285+7106G>C (n.285+7106G>C)
n.743C>G
n.764C>G
n.737C>G
Xg.101398928G=CA2448298230GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*104C= (n.*104C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.733C= (p.Arg245=)
c.658C= (p.Arg220=)
n.577C=
n.1593C=
n.1055C=
c.566C= (p.Pro189=)
c.703C=
c.781C= (p.Arg261=)
c.758C= (n.758C=)
n.745C=
n.3312C=
c.622C= (p.Arg208=)
c.300+3471G= (n.300+3471G=)
c.177+7106G= (n.177+7106G=)
n.207C=
n.496C=
n.703C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.408+3471G= (n.408+3471G=)
c.285+7106G= (n.285+7106G=)
n.743C=
n.764C=
n.737C=
Xg.101398928G>TCA517737239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.733C>A (p.Arg245=)
c.658C>A (p.Arg220=)
n.577C>A
n.1593C>A
n.1055C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.703C>A
c.781C>A (p.Arg261=)
c.758C>A (n.758C>A)
n.745C>A
n.3312C>A
c.622C>A (p.Arg208=)
c.300+3471G>T (n.300+3471G>T)
c.177+7106G>T (n.177+7106G>T)
n.207C>A
n.496C>A
n.703C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.408+3471G>T (n.408+3471G>T)
c.285+7106G>T (n.285+7106G>T)
n.743C>A
n.764C>A
n.737C>A
 gnomAD v4
Xg.101398929G>ACA517737242GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.657C>T (p.Ile219=)
n.576C>T
n.1592C>T
n.1054C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.702C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
c.757C>T (n.757C>T)
n.744C>T
n.3311C>T
c.621C>T (p.Ile207=)
c.300+3472G>A (n.300+3472G>A)
c.177+7107G>A (n.177+7107G>A)
n.206C>T
n.495C>T
n.702C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.408+3472G>A (n.408+3472G>A)
c.285+7107G>A (n.285+7107G>A)
n.742C>T
n.763C>T
n.736C>T
Xg.101398929G>CCA353134GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.576C>G
n.1592C>G
n.1054C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.702C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.757C>G (n.757C>G)
n.744C>G
n.3311C>G
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.300+3472G>C (n.300+3472G>C)
c.177+7107G>C (n.177+7107G>C)
n.206C>G
n.495C>G
n.702C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.408+3472G>C (n.408+3472G>C)
c.285+7107G>C (n.285+7107G>C)
n.742C>G
n.763C>G
n.736C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398929G=CA2448298231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*103C= (n.*103C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.732C= (p.Ile244=)
c.657C= (p.Ile219=)
n.576C=
n.1592C=
n.1054C=
c.565C= (p.Pro189=)
c.702C=
c.780C= (p.Ile260=)
c.757C= (n.757C=)
n.744C=
n.3311C=
c.621C= (p.Ile207=)
c.300+3472G= (n.300+3472G=)
c.177+7107G= (n.177+7107G=)
n.206C=
n.495C=
n.702C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.408+3472G= (n.408+3472G=)
c.285+7107G= (n.285+7107G=)
n.742C=
n.763C=
n.736C=
Xg.101398929G>TCA517737244GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.657C>A (p.Ile219=)
n.576C>A
n.1592C>A
n.1054C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.702C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
c.757C>A (n.757C>A)
n.744C>A
n.3311C>A
c.621C>A (p.Ile207=)
c.300+3472G>T (n.300+3472G>T)
c.177+7107G>T (n.177+7107G>T)
n.206C>A
n.495C>A
n.702C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.408+3472G>T (n.408+3472G>T)
c.285+7107G>T (n.285+7107G>T)
n.742C>A
n.763C>A
n.736C>A
Xg.101398929_101398930delinsATCA2695234949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*102_*103delinsAT (n.*102_*103delinsAT)
c.*159_*160delinsAT (n.*159_*160delinsAT)
c.731_732delinsAT (p.Ile244Asn)
c.656_657delinsAT (p.Ile219Asn)
n.575_576delinsAT
n.1591_1592delinsAT
n.1053_1054delinsAT
c.564_565delinsAT (p.Asn188_Pro189delinsLysSer)
c.701_702delinsAT
c.779_780delinsAT (p.Ile260Asn)
c.756_757delinsAT (n.756_757delinsAT)
n.743_744delinsAT
n.3310_3311delinsAT
c.620_621delinsAT (p.Ile207Asn)
c.300+3472_300+3473delinsAT (n.300+3472_300+3473delinsAT)
c.177+7107_177+7108delinsAT (n.177+7107_177+7108delinsAT)
n.205_206delinsAT
n.494_495delinsAT
n.701_702delinsAT
c.*44_*45delinsAT (n.*44_*45delinsAT)
c.408+3472_408+3473delinsAT (n.408+3472_408+3473delinsAT)
c.285+7107_285+7108delinsAT (n.285+7107_285+7108delinsAT)
n.741_742delinsAT
n.762_763delinsAT
n.735_736delinsAT
Xg.101398930A>CCA413925067GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.575T>G
n.1591T>G
n.1053T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.701T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.756T>G (n.756T>G)
n.743T>G
n.3310T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.300+3473A>C (n.300+3473A>C)
c.177+7108A>C (n.177+7108A>C)
n.205T>G
n.494T>G
n.701T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.408+3473A>C (n.408+3473A>C)
c.285+7108A>C (n.285+7108A>C)
n.741T>G
n.762T>G
n.735T>G
Xg.101398930A>GCA413925068GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.575T>C
n.1591T>C
n.1053T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
c.701T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.756T>C (n.756T>C)
n.743T>C
n.3310T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.300+3473A>G (n.300+3473A>G)
c.177+7108A>G (n.177+7108A>G)
n.205T>C
n.494T>C
n.701T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.408+3473A>G (n.408+3473A>G)
c.285+7108A>G (n.285+7108A>G)
n.741T>C
n.762T>C
n.735T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398930A>TCA413925069GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.575T>A
n.1591T>A
n.1053T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.701T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.756T>A (n.756T>A)
n.743T>A
n.3310T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.300+3473A>T (n.300+3473A>T)
c.177+7108A>T (n.177+7108A>T)
n.205T>A
n.494T>A
n.701T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.408+3473A>T (n.408+3473A>T)
c.285+7108A>T (n.285+7108A>T)
n.741T>A
n.762T>A
n.735T>A
Xg.101398931T>ACA413925073GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.574A>T
n.1590A>T
n.1052A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.700A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.755A>T (n.755A>T)
n.742A>T
n.3309A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.300+3474T>A (n.300+3474T>A)
c.177+7109T>A (n.177+7109T>A)
n.204A>T
n.493A>T
n.700A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.408+3474T>A (n.408+3474T>A)
c.285+7109T>A (n.285+7109T>A)
n.740A>T
n.761A>T
n.734A>T
Xg.101398931T>CCA413925077GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.574A>G
n.1590A>G
n.1052A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.700A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.755A>G (n.755A>G)
n.742A>G
n.3309A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.300+3474T>C (n.300+3474T>C)
c.177+7109T>C (n.177+7109T>C)
n.204A>G
n.493A>G
n.700A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.408+3474T>C (n.408+3474T>C)
c.285+7109T>C (n.285+7109T>C)
n.740A>G
n.761A>G
n.734A>G
Xg.101398931T>GCA413925070GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.574A>C
n.1590A>C
n.1052A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.700A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.755A>C (n.755A>C)
n.742A>C
n.3309A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.300+3474T>G (n.300+3474T>G)
c.177+7109T>G (n.177+7109T>G)
n.204A>C
n.493A>C
n.700A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.408+3474T>G (n.408+3474T>G)
c.285+7109T>G (n.285+7109T>G)
n.740A>C
n.761A>C
n.734A>C
Xg.101398932T>ACA413925079GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
n.573A>T
n.1589A>T
n.1051A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.699A>T
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.754A>T (n.754A>T)
n.741A>T
n.3308A>T
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.300+3475T>A (n.300+3475T>A)
c.177+7110T>A (n.177+7110T>A)
n.203A>T
n.492A>T
n.699A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.408+3475T>A (n.408+3475T>A)
c.285+7110T>A (n.285+7110T>A)
n.739A>T
n.760A>T
n.733A>T
 gnomAD v4
Xg.101398932T>CCA517737247GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.729A>G (p.Glu243=)
c.654A>G (p.Glu218=)
n.573A>G
n.1589A>G
n.1051A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.699A>G
c.777A>G (p.Glu259=)
c.754A>G (n.754A>G)
n.741A>G
n.3308A>G
c.618A>G (p.Glu206=)
c.300+3475T>C (n.300+3475T>C)
c.177+7110T>C (n.177+7110T>C)
n.203A>G
n.492A>G
n.699A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.408+3475T>C (n.408+3475T>C)
c.285+7110T>C (n.285+7110T>C)
n.739A>G
n.760A>G
n.733A>G
Xg.101398932T>GCA413925080GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
n.573A>C
n.1589A>C
n.1051A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.699A>C
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.754A>C (n.754A>C)
n.741A>C
n.3308A>C
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.300+3475T>G (n.300+3475T>G)
c.177+7110T>G (n.177+7110T>G)
n.203A>C
n.492A>C
n.699A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.408+3475T>G (n.408+3475T>G)
c.285+7110T>G (n.285+7110T>G)
n.739A>C
n.760A>C
n.733A>C
Xg.101398933T>ACA413925086GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.572A>T
n.1588A>T
n.1050A>T
c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.698A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.753A>T (n.753A>T)
n.740A>T
n.3307A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.300+3476T>A (n.300+3476T>A)
c.177+7111T>A (n.177+7111T>A)
n.202A>T
n.491A>T
n.698A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.408+3476T>A (n.408+3476T>A)
c.285+7111T>A (n.285+7111T>A)
n.738A>T
n.759A>T
n.732A>T
Xg.101398933T>CCA413925093GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.572A>G
n.1588A>G
n.1050A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
c.698A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.753A>G (n.753A>G)
n.740A>G
n.3307A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.300+3476T>C (n.300+3476T>C)
c.177+7111T>C (n.177+7111T>C)
n.202A>G
n.491A>G
n.698A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.408+3476T>C (n.408+3476T>C)
c.285+7111T>C (n.285+7111T>C)
n.738A>G
n.759A>G
n.732A>G
Xg.101398933T>GCA413925096GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.572A>C
n.1588A>C
n.1050A>C
c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.698A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.753A>C (n.753A>C)
n.740A>C
n.3307A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.300+3476T>G (n.300+3476T>G)
c.177+7111T>G (n.177+7111T>G)
n.202A>C
n.491A>C
n.698A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.408+3476T>G (n.408+3476T>G)
c.285+7111T>G (n.285+7111T>G)
n.738A>C
n.759A>C
n.732A>C
Xg.101398934C>ACA413925098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.571G>T
n.1587G>T
n.1049G>T
c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.697G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.752G>T (n.752G>T)
n.739G>T
n.3306G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.300+3477C>A (n.300+3477C>A)
c.177+7112C>A (n.177+7112C>A)
n.201G>T
n.490G>T
n.697G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.408+3477C>A (n.408+3477C>A)
c.285+7112C>A (n.285+7112C>A)
n.737G>T
n.758G>T
n.731G>T
Xg.101398934C>GCA413925101GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.571G>C
n.1587G>C
n.1049G>C
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.697G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.752G>C (n.752G>C)
n.739G>C
n.3306G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.300+3477C>G (n.300+3477C>G)
c.177+7112C>G (n.177+7112C>G)
n.201G>C
n.490G>C
n.697G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.408+3477C>G (n.408+3477C>G)
c.285+7112C>G (n.285+7112C>G)
n.737G>C
n.758G>C
n.731G>C
Xg.101398934C>TCA413925103GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.571G>A
n.1587G>A
n.1049G>A
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.697G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.752G>A (n.752G>A)
n.739G>A
n.3306G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.300+3477C>T (n.300+3477C>T)
c.177+7112C>T (n.177+7112C>T)
n.201G>A
n.490G>A
n.697G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.408+3477C>T (n.408+3477C>T)
c.285+7112C>T (n.285+7112C>T)
n.737G>A
n.758G>A
n.731G>A
Xg.101398935T>ACA517737255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.726A>T (p.Thr242=)
c.651A>T (p.Thr217=)
n.570A>T
n.1586A>T
n.1048A>T
c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.696A>T
c.774A>T (p.Thr258=)
c.751A>T (n.751A>T)
n.738A>T
n.3305A>T
c.615A>T (p.Thr205=)
c.300+3478T>A (n.300+3478T>A)
c.177+7113T>A (n.177+7113T>A)
n.200A>T
n.489A>T
n.696A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.408+3478T>A (n.408+3478T>A)
c.285+7113T>A (n.285+7113T>A)
n.736A>T
n.757A>T
n.730A>T
Xg.101398935T>CCA517737257GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.726A>G (p.Thr242=)
c.651A>G (p.Thr217=)
n.570A>G
n.1586A>G
n.1048A>G
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.696A>G
c.774A>G (p.Thr258=)
c.751A>G (n.751A>G)
n.738A>G
n.3305A>G
c.615A>G (p.Thr205=)
c.300+3478T>C (n.300+3478T>C)
c.177+7113T>C (n.177+7113T>C)
n.200A>G
n.489A>G
n.696A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.408+3478T>C (n.408+3478T>C)
c.285+7113T>C (n.285+7113T>C)
n.736A>G
n.757A>G
n.730A>G
Xg.101398935T>GCA517737259GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.726A>C (p.Thr242=)
c.651A>C (p.Thr217=)
n.570A>C
n.1586A>C
n.1048A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
c.696A>C
c.774A>C (p.Thr258=)
c.751A>C (n.751A>C)
n.738A>C
n.3305A>C
c.615A>C (p.Thr205=)
c.300+3478T>G (n.300+3478T>G)
c.177+7113T>G (n.177+7113T>G)
n.200A>C
n.489A>C
n.696A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.408+3478T>G (n.408+3478T>G)
c.285+7113T>G (n.285+7113T>G)
n.736A>C
n.757A>C
n.730A>C
Xg.101398936G>ACA413925106GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.569C>T
n.1585C>T
n.1047C>T
c.558C>T (p.Tyr186=)
c.695C>T
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.750C>T (n.750C>T)
n.737C>T
n.3304C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.300+3479G>A (n.300+3479G>A)
c.177+7114G>A (n.177+7114G>A)
n.199C>T
n.488C>T
n.695C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.408+3479G>A (n.408+3479G>A)
c.285+7114G>A (n.285+7114G>A)
n.735C>T
n.756C>T
n.729C>T
 ClinVar
Xg.101398936G>CCA413925107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
n.569C>G
n.1585C>G
n.1047C>G
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.695C>G
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.750C>G (n.750C>G)
n.737C>G
n.3304C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.300+3479G>C (n.300+3479G>C)
c.177+7114G>C (n.177+7114G>C)
n.199C>G
n.488C>G
n.695C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.408+3479G>C (n.408+3479G>C)
c.285+7114G>C (n.285+7114G>C)
n.735C>G
n.756C>G
n.729C>G
 gnomAD v4
Xg.101398936G>TCA413925108GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
n.569C>A
n.1585C>A
n.1047C>A
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.695C>A
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.750C>A (n.750C>A)
n.737C>A
n.3304C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.300+3479G>T (n.300+3479G>T)
c.177+7114G>T (n.177+7114G>T)
n.199C>A
n.488C>A
n.695C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.408+3479G>T (n.408+3479G>T)
c.285+7114G>T (n.285+7114G>T)
n.735C>A
n.756C>A
n.729C>A
Xg.101398937T>ACA413925110GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.568A>T
n.1584A>T
n.1046A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.694A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.749A>T (n.749A>T)
n.736A>T
n.3303A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.300+3480T>A (n.300+3480T>A)
c.177+7115T>A (n.177+7115T>A)
n.198A>T
n.487A>T
n.694A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.408+3480T>A (n.408+3480T>A)
c.285+7115T>A (n.285+7115T>A)
n.734A>T
n.755A>T
n.728A>T
Xg.101398937T>CCA413925112GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.568A>G
n.1584A>G
n.1046A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.694A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.749A>G (n.749A>G)
n.736A>G
n.3303A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.300+3480T>C (n.300+3480T>C)
c.177+7115T>C (n.177+7115T>C)
n.198A>G
n.487A>G
n.694A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.408+3480T>C (n.408+3480T>C)
c.285+7115T>C (n.285+7115T>C)
n.734A>G
n.755A>G
n.728A>G
Xg.101398937T>GCA413925109GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.568A>C
n.1584A>C
n.1046A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.694A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.749A>C (n.749A>C)
n.736A>C
n.3303A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.300+3480T>G (n.300+3480T>G)
c.177+7115T>G (n.177+7115T>G)
n.198A>C
n.487A>C
n.694A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.408+3480T>G (n.408+3480T>G)
c.285+7115T>G (n.285+7115T>G)
n.734A>C
n.755A>C
n.728A>C
Xg.101398937_101398940delinsTATACA2448298232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*92_*95delinsTATA (n.*92_*95delinsTATA)
c.*149_*152delinsTATA (n.*149_*152delinsTATA)
c.721_724delinsTATA (p.Tyr241=)
c.646_649delinsTATA (p.Tyr216=)
n.565_568delinsTATA
n.1581_1584delinsTATA
n.1043_1046delinsTATA
c.554_557delinsTATA (p.Leu185=)
c.691_694delinsTATA
c.769_772delinsTATA (p.Tyr257=)
c.746_749delinsTATA (n.746_749delinsTATA)
n.733_736delinsTATA
n.3300_3303delinsTATA
c.610_613delinsTATA (p.Tyr204=)
c.300+3480_300+3483delinsTATA (n.300+3480_300+3483delinsTATA)
c.177+7115_177+7118delinsTATA (n.177+7115_177+7118delinsTATA)
n.195_198delinsTATA
n.484_487delinsTATA
n.691_694delinsTATA
c.*34_*37delinsTATA (n.*34_*37delinsTATA)
c.408+3480_408+3483delinsTATA (n.408+3480_408+3483delinsTATA)
c.285+7115_285+7118delinsTATA (n.285+7115_285+7118delinsTATA)
n.731_734delinsTATA
n.752_755delinsTATA
n.725_728delinsTATA
Xg.101398938A=CA2448298233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*94T= (n.*94T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.723T= (p.Tyr241=)
c.648T= (p.Tyr216=)
n.567T=
n.1583T=
n.1045T=
c.556T= (p.Tyr186=)
c.693T=
c.771T= (p.Tyr257=)
c.748T= (n.748T=)
n.735T=
n.3302T=
c.612T= (p.Tyr204=)
c.300+3481A= (n.300+3481A=)
c.177+7116A= (n.177+7116A=)
n.197T=
n.486T=
n.693T=
c.*36T= (n.*36T=)
c.408+3481A= (n.408+3481A=)
c.285+7116A= (n.285+7116A=)
n.733T=
n.754T=
n.727T=
Xg.101398938A>CCA413925113GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
n.567T>G
n.1583T>G
n.1045T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.693T>G
c.771T>G (p.Tyr257Ter)
c.748T>G (n.748T>G)
n.735T>G
n.3302T>G
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.300+3481A>C (n.300+3481A>C)
c.177+7116A>C (n.177+7116A>C)
n.197T>G
n.486T>G
n.693T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.408+3481A>C (n.408+3481A>C)
c.285+7116A>C (n.285+7116A>C)
n.733T>G
n.754T>G
n.727T>G
Xg.101398938A>GCA517737266GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.648T>C (p.Tyr216=)
n.567T>C
n.1583T>C
n.1045T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.693T>C
c.771T>C (p.Tyr257=)
c.748T>C (n.748T>C)
n.735T>C
n.3302T>C
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.300+3481A>G (n.300+3481A>G)
c.177+7116A>G (n.177+7116A>G)
n.197T>C
n.486T>C
n.693T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.408+3481A>G (n.408+3481A>G)
c.285+7116A>G (n.285+7116A>G)
n.733T>C
n.754T>C
n.727T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398938A>TCA352502GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
n.567T>A
n.1583T>A
n.1045T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.693T>A
c.771T>A (p.Tyr257Ter)
c.748T>A (n.748T>A)
n.735T>A
n.3302T>A
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.300+3481A>T (n.300+3481A>T)
c.177+7116A>T (n.177+7116A>T)
n.197T>A
n.486T>A
n.693T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.408+3481A>T (n.408+3481A>T)
c.285+7116A>T (n.285+7116A>T)
n.733T>A
n.754T>A
n.727T>A
 dbSNP
Xg.101398940_101398942delCA352608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*92_*94del (n.*92_*94del)
c.*149_*151del (n.*149_*151del)
c.721_723del (p.Tyr241del)
c.646_648del (p.Tyr216del)
n.565_567del
n.1581_1583del
n.1043_1045del
c.554_556del (p.Leu185del)
c.691_693del
c.769_771del (p.Tyr257del)
c.746_748del (n.746_748del)
n.733_735del
n.3300_3302del
c.610_612del (p.Tyr204del)
c.300+3483_300+3485del (n.300+3483_300+3485del)
c.177+7118_177+7120del (n.177+7118_177+7120del)
n.195_197del
n.484_486del
n.691_693del
c.*34_*36del (n.*34_*36del)
c.408+3483_408+3485del (n.408+3483_408+3485del)
c.285+7118_285+7120del (n.285+7118_285+7120del)
n.731_733del
n.752_754del
n.725_727del
 dbSNP
Xg.101398939T>ACA413925118GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.566A>T
n.1582A>T
n.1044A>T
c.555A>T (p.Leu185Phe)
c.692A>T
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.747A>T (n.747A>T)
n.734A>T
n.3301A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.300+3482T>A (n.300+3482T>A)
c.177+7117T>A (n.177+7117T>A)
n.196A>T
n.485A>T
n.692A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.408+3482T>A (n.408+3482T>A)
c.285+7117T>A (n.285+7117T>A)
n.732A>T
n.753A>T
n.726A>T
Xg.101398939T>CCA021931GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.566A>G
n.1582A>G
n.1044A>G
c.555A>G (p.Leu185=)
c.692A>G
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.747A>G (n.747A>G)
n.734A>G
n.3301A>G
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.300+3482T>C (n.300+3482T>C)
c.177+7117T>C (n.177+7117T>C)
n.196A>G
n.485A>G
n.692A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.408+3482T>C (n.408+3482T>C)
c.285+7117T>C (n.285+7117T>C)
n.732A>G
n.753A>G
n.726A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398939T>GCA413925120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.566A>C
n.1582A>C
n.1044A>C
c.555A>C (p.Leu185Phe)
c.692A>C
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.747A>C (n.747A>C)
n.734A>C
n.3301A>C
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.300+3482T>G (n.300+3482T>G)
c.177+7117T>G (n.177+7117T>G)
n.196A>C
n.485A>C
n.692A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.408+3482T>G (n.408+3482T>G)
c.285+7117T>G (n.285+7117T>G)
n.732A>C
n.753A>C
n.726A>C
Xg.101398939T=CA2448298234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*93A= (n.*93A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.647A= (p.Tyr216=)
n.566A=
n.1582A=
n.1044A=
c.555A= (p.Leu185=)
c.692A=
c.770A= (p.Tyr257=)
c.747A= (n.747A=)
n.734A=
n.3301A=
c.611A= (p.Tyr204=)
c.300+3482T= (n.300+3482T=)
c.177+7117T= (n.177+7117T=)
n.196A=
n.485A=
n.692A=
c.*35A= (n.*35A=)
c.408+3482T= (n.408+3482T=)
c.285+7117T= (n.285+7117T=)
n.732A=
n.753A=
n.726A=
Xg.101398940A=CA2448298235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*92T= (n.*92T=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.721T= (p.Tyr241=)
c.646T= (p.Tyr216=)
n.565T=
n.1581T=
n.1043T=
c.554T= (p.Leu185=)
c.691T=
c.769T= (p.Tyr257=)
c.746T= (n.746T=)
n.733T=
n.3300T=
c.610T= (p.Tyr204=)
c.300+3483A= (n.300+3483A=)
c.177+7118A= (n.177+7118A=)
n.195T=
n.484T=
n.691T=
c.*34T= (n.*34T=)
c.408+3483A= (n.408+3483A=)
c.285+7118A= (n.285+7118A=)
n.731T=
n.752T=
n.725T=
Xg.101398940A>CCA413925122GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.565T>G
n.1581T>G
n.1043T>G
c.554T>G (p.Leu185Ter)
c.691T>G
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.746T>G (n.746T>G)
n.733T>G
n.3300T>G
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.300+3483A>C (n.300+3483A>C)
c.177+7118A>C (n.177+7118A>C)
n.195T>G
n.484T>G
n.691T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.408+3483A>C (n.408+3483A>C)
c.285+7118A>C (n.285+7118A>C)
n.731T>G
n.752T>G
n.725T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398940A>GCA413925124GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.565T>C
n.1581T>C
n.1043T>C
c.554T>C (p.Leu185Ser)
c.691T>C
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.746T>C (n.746T>C)
n.733T>C
n.3300T>C
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.300+3483A>G (n.300+3483A>G)
c.177+7118A>G (n.177+7118A>G)
n.195T>C
n.484T>C
n.691T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.408+3483A>G (n.408+3483A>G)
c.285+7118A>G (n.285+7118A>G)
n.731T>C
n.752T>C
n.725T>C
Xg.101398940A>TCA413925123GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.565T>A
n.1581T>A
n.1043T>A
c.554T>A (p.Leu185Ter)
c.691T>A
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.746T>A (n.746T>A)
n.733T>A
n.3300T>A
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.300+3483A>T (n.300+3483A>T)
c.177+7118A>T (n.177+7118A>T)
n.195T>A
n.484T>A
n.691T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.408+3483A>T (n.408+3483A>T)
c.285+7118A>T (n.285+7118A>T)
n.731T>A
n.752T>A
n.725T>A
Xg.101398941dupCA1139667721GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*92dup (n.*92dup)
c.*149dup (n.*149dup)
c.721dup (p.Tyr241LeufsTer16)
c.646dup (p.Tyr216LeufsTer16)
n.565dup
n.1581dup
n.1043dup
c.554dup (p.Leu185PhefsTer25)
c.691dup
c.769dup (p.Tyr257LeufsTer16)
c.746dup (n.746dup)
n.733dup
n.3300dup
c.610dup (p.Tyr204LeufsTer16)
c.300+3484dup (n.300+3484dup)
c.177+7119dup (n.177+7119dup)
n.195dup
n.484dup
n.691dup
c.*34dup (n.*34dup)
c.408+3484dup (n.408+3484dup)
c.285+7119dup (n.285+7119dup)
n.731dup
n.752dup
n.725dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398941delCA2695234950GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*92del (n.*92del)
c.*149del (n.*149del)
c.721del (p.Tyr241IlefsTer24)
c.646del (p.Tyr216IlefsTer24)
n.565del
n.1581del
n.1043del
c.554del (p.Leu185TyrfsTer?)
c.691del
c.769del (p.Tyr257IlefsTer24)
c.746del (n.746del)
n.733del
n.3300del
c.610del (p.Tyr204IlefsTer24)
c.300+3484del (n.300+3484del)
c.177+7119del (n.177+7119del)
n.195del
n.484del
n.691del
c.*34del (n.*34del)
c.408+3484del (n.408+3484del)
c.285+7119del (n.285+7119del)
n.731del
n.752del
n.725del
Xg.101398941A>CCA413925126GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.645T>G (p.Asn215Lys)
n.564T>G
n.1580T>G
n.1042T>G
c.553T>G (p.Leu185Val)
c.690T>G
c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.745T>G (n.745T>G)
n.732T>G
n.3299T>G
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.300+3484A>C (n.300+3484A>C)
c.177+7119A>C (n.177+7119A>C)
n.194T>G
n.483T>G
n.690T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.408+3484A>C (n.408+3484A>C)
c.285+7119A>C (n.285+7119A>C)
n.730T>G
n.751T>G
n.724T>G
Xg.101398941A>GCA517737271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.720T>C (p.Asn240=)
c.645T>C (p.Asn215=)
n.564T>C
n.1580T>C
n.1042T>C
c.553T>C (p.Leu185=)
c.690T>C
c.768T>C (p.Asn256=)
c.745T>C (n.745T>C)
n.732T>C
n.3299T>C
c.609T>C (p.Asn203=)
c.300+3484A>G (n.300+3484A>G)
c.177+7119A>G (n.177+7119A>G)
n.194T>C
n.483T>C
n.690T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.408+3484A>G (n.408+3484A>G)
c.285+7119A>G (n.285+7119A>G)
n.730T>C
n.751T>C
n.724T>C
Xg.101398941A>TCA413925128GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.645T>A (p.Asn215Lys)
n.564T>A
n.1580T>A
n.1042T>A
c.553T>A (p.Leu185Ile)
c.690T>A
c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.745T>A (n.745T>A)
n.732T>A
n.3299T>A
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.300+3484A>T (n.300+3484A>T)
c.177+7119A>T (n.177+7119A>T)
n.194T>A
n.483T>A
n.690T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.408+3484A>T (n.408+3484A>T)
c.285+7119A>T (n.285+7119A>T)
n.730T>A
n.751T>A
n.724T>A
Xg.101398942T>ACA413925129GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
n.563A>T
n.1579A>T
n.1041A>T
c.552A>T (p.Gln184His)
c.689A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.744A>T (n.744A>T)
n.731A>T
n.3298A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.300+3485T>A (n.300+3485T>A)
c.177+7120T>A (n.177+7120T>A)
n.193A>T
n.482A>T
n.689A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.408+3485T>A (n.408+3485T>A)
c.285+7120T>A (n.285+7120T>A)
n.729A>T
n.750A>T
n.723A>T
Xg.101398942T>CCA021924GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
n.563A>G
n.1579A>G
n.1041A>G
c.552A>G (p.Gln184=)
c.689A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.744A>G (n.744A>G)
n.731A>G
n.3298A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.300+3485T>C (n.300+3485T>C)
c.177+7120T>C (n.177+7120T>C)
n.193A>G
n.482A>G
n.689A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.408+3485T>C (n.408+3485T>C)
c.285+7120T>C (n.285+7120T>C)
n.729A>G
n.750A>G
n.723A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398942T>GCA413925134GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
n.563A>C
n.1579A>C
n.1041A>C
c.552A>C (p.Gln184His)
c.689A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.744A>C (n.744A>C)
n.731A>C
n.3298A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.300+3485T>G (n.300+3485T>G)
c.177+7120T>G (n.177+7120T>G)
n.193A>C
n.482A>C
n.689A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.408+3485T>G (n.408+3485T>G)
c.285+7120T>G (n.285+7120T>G)
n.729A>C
n.750A>C
n.723A>C
Xg.101398942T=CA2448298236GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*90A= (n.*90A=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.644A= (p.Asn215=)
n.563A=
n.1579A=
n.1041A=
c.552A= (p.Gln184=)
c.689A=
c.767A= (p.Asn256=)
c.744A= (n.744A=)
n.731A=
n.3298A=
c.608A= (p.Asn203=)
c.300+3485T= (n.300+3485T=)
c.177+7120T= (n.177+7120T=)
n.193A=
n.482A=
n.689A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.408+3485T= (n.408+3485T=)
c.285+7120T= (n.285+7120T=)
n.729A=
n.750A=
n.723A=
Xg.101398943T>ACA413925142GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
n.562A>T
n.1578A>T
n.1040A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.688A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.743A>T (n.743A>T)
n.730A>T
n.3297A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.300+3486T>A (n.300+3486T>A)
c.177+7121T>A (n.177+7121T>A)
n.192A>T
n.481A>T
n.688A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.408+3486T>A (n.408+3486T>A)
c.285+7121T>A (n.285+7121T>A)
n.728A>T
n.749A>T
n.722A>T
Xg.101398943T>CCA413925145GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
n.562A>G
n.1578A>G
n.1040A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.688A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.743A>G (n.743A>G)
n.730A>G
n.3297A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.300+3486T>C (n.300+3486T>C)
c.177+7121T>C (n.177+7121T>C)
n.192A>G
n.481A>G
n.688A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.408+3486T>C (n.408+3486T>C)
c.285+7121T>C (n.285+7121T>C)
n.728A>G
n.749A>G
n.722A>G
Xg.101398943T>GCA021919GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.643A>C (p.Asn215His)
n.562A>C
n.1578A>C
n.1040A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.688A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
c.743A>C (n.743A>C)
n.730A>C
n.3297A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
c.300+3486T>G (n.300+3486T>G)
c.177+7121T>G (n.177+7121T>G)
n.192A>C
n.481A>C
n.688A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.408+3486T>G (n.408+3486T>G)
c.285+7121T>G (n.285+7121T>G)
n.728A>C
n.749A>C
n.722A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398943T=CA2448298237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*89A= (n.*89A=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.718A= (p.Asn240=)
c.643A= (p.Asn215=)
n.562A=
n.1578A=
n.1040A=
c.551A= (p.Gln184=)
c.688A=
c.766A= (p.Asn256=)
c.743A= (n.743A=)
n.730A=
n.3297A=
c.607A= (p.Asn203=)
c.300+3486T= (n.300+3486T=)
c.177+7121T= (n.177+7121T=)
n.192A=
n.481A=
n.688A=
c.*31A= (n.*31A=)
c.408+3486T= (n.408+3486T=)
c.285+7121T= (n.285+7121T=)
n.728A=
n.749A=
n.722A=
Xg.101398944G>ACA517737272GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.717C>T (p.Pro239=)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.561C>T
n.1577C>T
n.1039C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.687C>T
c.765C>T (p.Pro255=)
c.742C>T (n.742C>T)
n.729C>T
n.3296C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
c.300+3487G>A (n.300+3487G>A)
c.177+7122G>A (n.177+7122G>A)
n.191C>T
n.480C>T
n.687C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.408+3487G>A (n.408+3487G>A)
c.285+7122G>A (n.285+7122G>A)
n.727C>T
n.748C>T
n.721C>T
Xg.101398944G>CCA517737274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.717C>G (p.Pro239=)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.561C>G
n.1577C>G
n.1039C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.687C>G
c.765C>G (p.Pro255=)
c.742C>G (n.742C>G)
n.729C>G
n.3296C>G
c.606C>G (p.Pro202=)
c.300+3487G>C (n.300+3487G>C)
c.177+7122G>C (n.177+7122G>C)
n.191C>G
n.480C>G
n.687C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.408+3487G>C (n.408+3487G>C)
c.285+7122G>C (n.285+7122G>C)
n.727C>G
n.748C>G
n.721C>G
Xg.101398944G>TCA517737273GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.561C>A
n.1577C>A
n.1039C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.687C>A
c.765C>A (p.Pro255=)
c.742C>A (n.742C>A)
n.729C>A
n.3296C>A
c.606C>A (p.Pro202=)
c.300+3487G>T (n.300+3487G>T)
c.177+7122G>T (n.177+7122G>T)
n.191C>A
n.480C>A
n.687C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.408+3487G>T (n.408+3487G>T)
c.285+7122G>T (n.285+7122G>T)
n.727C>A
n.748C>A
n.721C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398945G>ACA353062GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.560C>T
n.1576C>T
n.1038C>T
c.549C>T (p.Ala183=)
c.686C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.741C>T (n.741C>T)
n.728C>T
n.3295C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.300+3488G>A (n.300+3488G>A)
c.177+7123G>A (n.177+7123G>A)
n.190C>T
n.479C>T
n.686C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.408+3488G>A (n.408+3488G>A)
c.285+7123G>A (n.285+7123G>A)
n.726C>T
n.747C>T
n.720C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398945G>CCA413925150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.560C>G
n.1576C>G
n.1038C>G
c.549C>G (p.Ala183=)
c.686C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.741C>G (n.741C>G)
n.728C>G
n.3295C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.300+3488G>C (n.300+3488G>C)
c.177+7123G>C (n.177+7123G>C)
n.190C>G
n.479C>G
n.686C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.408+3488G>C (n.408+3488G>C)
c.285+7123G>C (n.285+7123G>C)
n.726C>G
n.747C>G
n.720C>G
Xg.101398945G=CA2448298238GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*87C= (n.*87C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.560C=
n.1576C=
n.1038C=
c.549C= (p.Ala183=)
c.686C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.741C= (n.741C=)
n.728C=
n.3295C=
c.605C= (p.Pro202=)
c.300+3488G= (n.300+3488G=)
c.177+7123G= (n.177+7123G=)
n.190C=
n.479C=
n.686C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.408+3488G= (n.408+3488G=)
c.285+7123G= (n.285+7123G=)
n.726C=
n.747C=
n.720C=
Xg.101398945G>TCA413925151GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.560C>A
n.1576C>A
n.1038C>A
c.549C>A (p.Ala183=)
c.686C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.741C>A (n.741C>A)
n.728C>A
n.3295C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
c.300+3488G>T (n.300+3488G>T)
c.177+7123G>T (n.177+7123G>T)
n.190C>A
n.479C>A
n.686C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.408+3488G>T (n.408+3488G>T)
c.285+7123G>T (n.285+7123G>T)
n.726C>A
n.747C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
Xg.101398946G>ACA352653GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
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c.685C>T
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n.727C>T
n.3294C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.300+3489G>A (n.300+3489G>A)
c.177+7124G>A (n.177+7124G>A)
n.189C>T
n.478C>T
n.685C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.408+3489G>A (n.408+3489G>A)
c.285+7124G>A (n.285+7124G>A)
n.725C>T
n.746C>T
n.719C>T
 dbSNP
Xg.101398946G>CCA413925158GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.559C>G
n.1575C>G
n.1037C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.685C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.740C>G (n.740C>G)
n.727C>G
n.3294C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.300+3489G>C (n.300+3489G>C)
c.177+7124G>C (n.177+7124G>C)
n.189C>G
n.478C>G
n.685C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
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n.725C>G
n.746C>G
n.719C>G
 gnomAD v4
Xg.101398946G=CA2448298239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86C= (n.*86C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.640C= (p.Pro214=)
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n.1575C=
n.1037C=
c.548C= (p.Ala183=)
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c.763C= (p.Pro255=)
c.740C= (n.740C=)
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n.3294C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.300+3489G= (n.300+3489G=)
c.177+7124G= (n.177+7124G=)
n.189C=
n.478C=
n.685C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.408+3489G= (n.408+3489G=)
c.285+7124G= (n.285+7124G=)
n.725C=
n.746C=
n.719C=
Xg.101398946G>TCA413925159GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.559C>A
n.1575C>A
n.1037C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.685C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.740C>A (n.740C>A)
n.727C>A
n.3294C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.300+3489G>T (n.300+3489G>T)
c.177+7124G>T (n.177+7124G>T)
n.189C>A
n.478C>A
n.685C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.408+3489G>T (n.408+3489G>T)
c.285+7124G>T (n.285+7124G>T)
n.725C>A
n.746C>A
n.719C>A
 gnomAD v4
Xg.101398946_101398947delinsGCCA2448298240GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-1_*86delinsGC
c.*143-1_*143delinsGC
c.715-1_715delinsGC
c.640-1_640delinsGC
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c.548-1_548delinsGC
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c.763-1_763delinsGC
c.740-1_740delinsGC
n.727-1_727delinsGC
n.3293_3294delinsGC
c.604-1_604delinsGC
c.300+3489_300+3490delinsGC (n.300+3489_300+3490delinsGC)
c.177+7124_177+7125delinsGC (n.177+7124_177+7125delinsGC)
n.189-1_189delinsGC
n.478-1_478delinsGC
n.685-1_685delinsGC
c.*28-1_*28delinsGC
c.408+3489_408+3490delinsGC (n.408+3489_408+3490delinsGC)
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n.725-1_725delinsGC
n.746-1_746delinsGC
n.719-1_719delinsGC
Xg.101398947delCA658799814GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-1del (n.*86-1del)
c.*143-1del (n.*143-1del)
c.715-1del (n.715-1del)
c.640-1del (n.640-1del)
n.559-1del
n.1575-1del
n.1037-1del
c.548-1del (n.548-1del)
c.685-1del
c.763-1del (n.763-1del)
c.740-1del (n.740-1del)
n.727-1del
n.3293del
c.604-1del (n.604-1del)
c.300+3490del (n.300+3490del)
c.177+7125del (n.177+7125del)
n.189-1del
n.478-1del
n.685-1del
c.*28-1del (n.*28-1del)
c.408+3490del (n.408+3490del)
c.285+7125del (n.285+7125del)
n.725-1del
n.746-1del
n.719-1del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398947C>ACA021898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-1G>T (n.*86-1G>T)
c.*143-1G>T (n.*143-1G>T)
c.715-1G>T (n.715-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
n.559-1G>T
n.1575-1G>T
n.1037-1G>T
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n.727-1G>T
n.3293G>T
c.604-1G>T (n.604-1G>T)
c.300+3490C>A (n.300+3490C>A)
c.177+7125C>A (n.177+7125C>A)
n.189-1G>T
n.478-1G>T
n.685-1G>T
c.*28-1G>T (n.*28-1G>T)
c.408+3490C>A (n.408+3490C>A)
c.285+7125C>A (n.285+7125C>A)
n.725-1G>T
n.746-1G>T
n.719-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398947C=CA2448298241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-1G= (n.*86-1G=)
c.*143-1G= (n.*143-1G=)
c.715-1G= (n.715-1G=)
c.640-1G= (n.640-1G=)
n.559-1G=
n.1575-1G=
n.1037-1G=
c.548-1G= (n.548-1G=)
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n.727-1G=
n.3293G=
c.604-1G= (n.604-1G=)
c.300+3490C= (n.300+3490C=)
c.177+7125C= (n.177+7125C=)
n.189-1G=
n.478-1G=
n.685-1G=
c.*28-1G= (n.*28-1G=)
c.408+3490C= (n.408+3490C=)
c.285+7125C= (n.285+7125C=)
n.725-1G=
n.746-1G=
n.719-1G=
Xg.101398947C>GCA413925161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-1G>C (n.*86-1G>C)
c.*143-1G>C (n.*143-1G>C)
c.715-1G>C (n.715-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
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n.1037-1G>C
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
c.685-1G>C
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
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n.727-1G>C
n.3293G>C
c.604-1G>C (n.604-1G>C)
c.300+3490C>G (n.300+3490C>G)
c.177+7125C>G (n.177+7125C>G)
n.189-1G>C
n.478-1G>C
n.685-1G>C
c.*28-1G>C (n.*28-1G>C)
c.408+3490C>G (n.408+3490C>G)
c.285+7125C>G (n.285+7125C>G)
n.725-1G>C
n.746-1G>C
n.719-1G>C
Xg.101398947C>TCA413925176GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-1G>A (n.*86-1G>A)
c.*143-1G>A (n.*143-1G>A)
c.715-1G>A (n.715-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
n.559-1G>A
n.1575-1G>A
n.1037-1G>A
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
c.685-1G>A
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.740-1G>A (n.740-1G>A)
n.727-1G>A
n.3293G>A
c.604-1G>A (n.604-1G>A)
c.300+3490C>T (n.300+3490C>T)
c.177+7125C>T (n.177+7125C>T)
n.189-1G>A
n.478-1G>A
n.685-1G>A
c.*28-1G>A (n.*28-1G>A)
c.408+3490C>T (n.408+3490C>T)
c.285+7125C>T (n.285+7125C>T)
n.725-1G>A
n.746-1G>A
n.719-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398948T>ACA413925192GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-2A>T (n.*86-2A>T)
c.*143-2A>T (n.*143-2A>T)
c.715-2A>T (n.715-2A>T)
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n.559-2A>T
n.1575-2A>T
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c.685-2A>T
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n.727-2A>T
n.3292A>T
c.604-2A>T (n.604-2A>T)
c.300+3491T>A (n.300+3491T>A)
c.177+7126T>A (n.177+7126T>A)
n.189-2A>T
n.478-2A>T
n.685-2A>T
c.*28-2A>T (n.*28-2A>T)
c.408+3491T>A (n.408+3491T>A)
c.285+7126T>A (n.285+7126T>A)
n.725-2A>T
n.746-2A>T
n.719-2A>T
Xg.101398948T>CCA413925193GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-2A>G (n.*86-2A>G)
c.*143-2A>G (n.*143-2A>G)
c.715-2A>G (n.715-2A>G)
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n.559-2A>G
n.1575-2A>G
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c.685-2A>G
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c.740-2A>G (n.740-2A>G)
n.727-2A>G
n.3292A>G
c.604-2A>G (n.604-2A>G)
c.300+3491T>C (n.300+3491T>C)
c.177+7126T>C (n.177+7126T>C)
n.189-2A>G
n.478-2A>G
n.685-2A>G
c.*28-2A>G (n.*28-2A>G)
c.408+3491T>C (n.408+3491T>C)
c.285+7126T>C (n.285+7126T>C)
n.725-2A>G
n.746-2A>G
n.719-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398948T>GCA413925194GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-2A>C (n.*86-2A>C)
c.*143-2A>C (n.*143-2A>C)
c.715-2A>C (n.715-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
n.559-2A>C
n.1575-2A>C
n.1037-2A>C
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
c.685-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.740-2A>C (n.740-2A>C)
n.727-2A>C
n.3292A>C
c.604-2A>C (n.604-2A>C)
c.300+3491T>G (n.300+3491T>G)
c.177+7126T>G (n.177+7126T>G)
n.189-2A>C
n.478-2A>C
n.685-2A>C
c.*28-2A>C (n.*28-2A>C)
c.408+3491T>G (n.408+3491T>G)
c.285+7126T>G (n.285+7126T>G)
n.725-2A>C
n.746-2A>C
n.719-2A>C
Xg.101398948dupCA10473418GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-2dup (n.*86-2dup)
c.*143-2dup (n.*143-2dup)
c.715-2dup (n.715-2dup)
c.640-2dup (n.640-2dup)
n.559-2dup
n.1575-2dup
n.1037-2dup
c.548-2dup (n.548-2dup)
c.685-2dup
c.763-2dup (n.763-2dup)
c.740-2dup (n.740-2dup)
n.727-2dup
n.3292dup
c.604-2dup (n.604-2dup)
c.300+3491dup (n.300+3491dup)
c.177+7126dup (n.177+7126dup)
n.189-2dup
n.478-2dup
n.685-2dup
c.*28-2dup (n.*28-2dup)
c.408+3491dup (n.408+3491dup)
c.285+7126dup (n.285+7126dup)
n.725-2dup
n.746-2dup
n.719-2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398948_101398949insTTTGAAAGCA1135845767GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-3_*86-2insCTTTCAAA (n.*86-3_*86-2insCTTTCAAA)
c.*143-3_*143-2insCTTTCAAA (n.*143-3_*143-2insCTTTCAAA)
c.715-3_715-2insCTTTCAAA (n.715-3_715-2insCTTTCAAA)
c.640-3_640-2insCTTTCAAA (n.640-3_640-2insCTTTCAAA)
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c.548-3_548-2insCTTTCAAA (n.548-3_548-2insCTTTCAAA)
c.685-3_685-2insCTTTCAAA
c.763-3_763-2insCTTTCAAA (n.763-3_763-2insCTTTCAAA)
c.740-3_740-2insCTTTCAAA (n.740-3_740-2insCTTTCAAA)
n.727-3_727-2insCTTTCAAA
n.3291_3292insCTTTCAAA
c.604-3_604-2insCTTTCAAA (n.604-3_604-2insCTTTCAAA)
c.300+3491_300+3492insTTTGAAAG (n.300+3491_300+3492insTTTGAAAG)
c.177+7126_177+7127insTTTGAAAG (n.177+7126_177+7127insTTTGAAAG)
n.189-3_189-2insCTTTCAAA
n.478-3_478-2insCTTTCAAA
n.685-3_685-2insCTTTCAAA
c.*28-3_*28-2insCTTTCAAA (n.*28-3_*28-2insCTTTCAAA)
c.408+3491_408+3492insTTTGAAAG (n.408+3491_408+3492insTTTGAAAG)
c.285+7126_285+7127insTTTGAAAG (n.285+7126_285+7127insTTTGAAAG)
n.725-3_725-2insCTTTCAAA
n.746-3_746-2insCTTTCAAA
n.719-3_719-2insCTTTCAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398949G>ACA2694298370GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-3C>T (n.*86-3C>T)
c.*143-3C>T (n.*143-3C>T)
c.715-3C>T (n.715-3C>T)
c.640-3C>T (n.640-3C>T)
n.559-3C>T
n.1575-3C>T
n.1037-3C>T
c.548-3C>T (n.548-3C>T)
c.685-3C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.725-5C>A
n.746-5C>A
n.719-5C>A
 gnomAD v4
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n.746-6T>C
n.719-6T>C
 gnomAD v4
Xg.101398953A>GCA2694298374GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-7T>C (n.*86-7T>C)
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n.746-7T>C
n.719-7T>C
 gnomAD v4
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n.725-8T=
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n.719-8T=
Xg.101398954A>GCA2694298375GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-8T>C (n.*86-8T>C)
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n.727-8T>C
n.3286T>C
c.604-8T>C (n.604-8T>C)
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n.189-8T>C
n.478-8T>C
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n.725-8T>C
n.746-8T>C
n.719-8T>C
 gnomAD v4
Xg.101398954_101398955insGGGCCCA031811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-9_*86-8insGGCCC (n.*86-9_*86-8insGGCCC)
c.*143-9_*143-8insGGCCC (n.*143-9_*143-8insGGCCC)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398956_101398958delinsCAGCA2448298245GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-12_*86-10delinsCTG (n.*86-12_*86-10delinsCTG)
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Xg.101398957A=CA2448298246GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-11T= (n.*86-11T=)
c.*143-11T= (n.*143-11T=)
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n.3283T=
c.604-11T= (n.604-11T=)
c.300+3500A= (n.300+3500A=)
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n.189-11T=
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c.*28-11T= (n.*28-11T=)
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n.725-11T=
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Xg.101398957A>GCA031687GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-11T>C (n.*86-11T>C)
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c.715-11T>C (n.715-11T>C)
c.640-11T>C (n.640-11T>C)
n.559-11T>C
n.1575-11T>C
n.1037-11T>C
c.548-11T>C (n.548-11T>C)
c.685-11T>C
c.763-11T>C (n.763-11T>C)
c.740-11T>C (n.740-11T>C)
n.727-11T>C
n.3283T>C
c.604-11T>C (n.604-11T>C)
c.300+3500A>G (n.300+3500A>G)
c.177+7135A>G (n.177+7135A>G)
n.189-11T>C
n.478-11T>C
n.685-11T>C
c.*28-11T>C (n.*28-11T>C)
c.408+3500A>G (n.408+3500A>G)
c.285+7135A>G (n.285+7135A>G)
n.725-11T>C
n.746-11T>C
n.719-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398957A>TCA2695234951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-11T>A (n.*86-11T>A)
c.*143-11T>A (n.*143-11T>A)
c.715-11T>A (n.715-11T>A)
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n.559-11T>A
n.1575-11T>A
n.1037-11T>A
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c.685-11T>A
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n.727-11T>A
n.3283T>A
c.604-11T>A (n.604-11T>A)
c.300+3500A>T (n.300+3500A>T)
c.177+7135A>T (n.177+7135A>T)
n.189-11T>A
n.478-11T>A
n.685-11T>A
c.*28-11T>A (n.*28-11T>A)
c.408+3500A>T (n.408+3500A>T)
c.285+7135A>T (n.285+7135A>T)
n.725-11T>A
n.746-11T>A
n.719-11T>A
Xg.101398958_101398959delCA031705GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-12_*86-11del (n.*86-12_*86-11del)
c.*143-12_*143-11del (n.*143-12_*143-11del)
c.715-12_715-11del (n.715-12_715-11del)
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n.559-12_559-11del
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n.1037-12_1037-11del
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c.685-12_685-11del
c.763-12_763-11del (n.763-12_763-11del)
c.740-12_740-11del (n.740-12_740-11del)
n.727-12_727-11del
n.3282_3283del
c.604-12_604-11del (n.604-12_604-11del)
c.300+3501_300+3502del (n.300+3501_300+3502del)
c.177+7136_177+7137del (n.177+7136_177+7137del)
n.189-12_189-11del
n.478-12_478-11del
n.685-12_685-11del
c.*28-12_*28-11del (n.*28-12_*28-11del)
c.408+3501_408+3502del (n.408+3501_408+3502del)
c.285+7136_285+7137del (n.285+7136_285+7137del)
n.725-12_725-11del
n.746-12_746-11del
n.719-12_719-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398958G>CCA2697544662GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-12C>G (n.*86-12C>G)
c.*143-12C>G (n.*143-12C>G)
c.715-12C>G (n.715-12C>G)
c.640-12C>G (n.640-12C>G)
n.559-12C>G
n.1575-12C>G
n.1037-12C>G
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c.685-12C>G
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n.727-12C>G
n.3282C>G
c.604-12C>G (n.604-12C>G)
c.300+3501G>C (n.300+3501G>C)
c.177+7136G>C (n.177+7136G>C)
n.189-12C>G
n.478-12C>G
n.685-12C>G
c.*28-12C>G (n.*28-12C>G)
c.408+3501G>C (n.408+3501G>C)
c.285+7136G>C (n.285+7136G>C)
n.725-12C>G
n.746-12C>G
n.719-12C>G
 ClinVar
Xg.101398958G>TCA2694298376GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-12C>A (n.*86-12C>A)
c.*143-12C>A (n.*143-12C>A)
c.715-12C>A (n.715-12C>A)
c.640-12C>A (n.640-12C>A)
n.559-12C>A
n.1575-12C>A
n.1037-12C>A
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c.685-12C>A
c.763-12C>A (n.763-12C>A)
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n.727-12C>A
n.3282C>A
c.604-12C>A (n.604-12C>A)
c.300+3501G>T (n.300+3501G>T)
c.177+7136G>T (n.177+7136G>T)
n.189-12C>A
n.478-12C>A
n.685-12C>A
c.*28-12C>A (n.*28-12C>A)
c.408+3501G>T (n.408+3501G>T)
c.285+7136G>T (n.285+7136G>T)
n.725-12C>A
n.746-12C>A
n.719-12C>A
 gnomAD v4
Xg.101398959A=CA2448298247GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-13T= (n.*86-13T=)
c.*143-13T= (n.*143-13T=)
c.715-13T= (n.715-13T=)
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n.559-13T=
n.1575-13T=
n.1037-13T=
c.548-13T= (n.548-13T=)
c.685-13T=
c.763-13T= (n.763-13T=)
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n.727-13T=
n.3281T=
c.604-13T= (n.604-13T=)
c.300+3502A= (n.300+3502A=)
c.177+7137A= (n.177+7137A=)
n.189-13T=
n.478-13T=
n.685-13T=
c.*28-13T= (n.*28-13T=)
c.408+3502A= (n.408+3502A=)
c.285+7137A= (n.285+7137A=)
n.725-13T=
n.746-13T=
n.719-13T=
Xg.101398959A>GCA643537118GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-13T>C (n.*86-13T>C)
c.*143-13T>C (n.*143-13T>C)
c.715-13T>C (n.715-13T>C)
c.640-13T>C (n.640-13T>C)
n.559-13T>C
n.1575-13T>C
n.1037-13T>C
c.548-13T>C (n.548-13T>C)
c.685-13T>C
c.763-13T>C (n.763-13T>C)
c.740-13T>C (n.740-13T>C)
n.727-13T>C
n.3281T>C
c.604-13T>C (n.604-13T>C)
c.300+3502A>G (n.300+3502A>G)
c.177+7137A>G (n.177+7137A>G)
n.189-13T>C
n.478-13T>C
n.685-13T>C
c.*28-13T>C (n.*28-13T>C)
c.408+3502A>G (n.408+3502A>G)
c.285+7137A>G (n.285+7137A>G)
n.725-13T>C
n.746-13T>C
n.719-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398961_101398962delCA2697544663GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-14_*86-13del (n.*86-14_*86-13del)
c.*143-14_*143-13del (n.*143-14_*143-13del)
c.715-14_715-13del (n.715-14_715-13del)
c.640-14_640-13del (n.640-14_640-13del)
n.559-14_559-13del
n.1575-14_1575-13del
n.1037-14_1037-13del
c.548-14_548-13del (n.548-14_548-13del)
c.685-14_685-13del
c.763-14_763-13del (n.763-14_763-13del)
c.740-14_740-13del (n.740-14_740-13del)
n.727-14_727-13del
n.3280_3281del
c.604-14_604-13del (n.604-14_604-13del)
c.300+3504_300+3505del (n.300+3504_300+3505del)
c.177+7139_177+7140del (n.177+7139_177+7140del)
n.189-14_189-13del
n.478-14_478-13del
n.685-14_685-13del
c.*28-14_*28-13del (n.*28-14_*28-13del)
c.408+3504_408+3505del (n.408+3504_408+3505del)
c.285+7139_285+7140del (n.285+7139_285+7140del)
n.725-14_725-13del
n.746-14_746-13del
n.719-14_719-13del
 ClinVar
Xg.101398960T>GCA2503758819GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-14A>C (n.*86-14A>C)
c.*143-14A>C (n.*143-14A>C)
c.715-14A>C (n.715-14A>C)
c.640-14A>C (n.640-14A>C)
n.559-14A>C
n.1575-14A>C
n.1037-14A>C
c.548-14A>C (n.548-14A>C)
c.685-14A>C
c.763-14A>C (n.763-14A>C)
c.740-14A>C (n.740-14A>C)
n.727-14A>C
n.3280A>C
c.604-14A>C (n.604-14A>C)
c.300+3503T>G (n.300+3503T>G)
c.177+7138T>G (n.177+7138T>G)
n.189-14A>C
n.478-14A>C
n.685-14A>C
c.*28-14A>C (n.*28-14A>C)
c.408+3503T>G (n.408+3503T>G)
c.285+7138T>G (n.285+7138T>G)
n.725-14A>C
n.746-14A>C
n.719-14A>C
Xg.101398961A>GCA2694298377GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-15T>C (n.*86-15T>C)
c.*143-15T>C (n.*143-15T>C)
c.715-15T>C (n.715-15T>C)
c.640-15T>C (n.640-15T>C)
n.559-15T>C
n.1575-15T>C
n.1037-15T>C
c.548-15T>C (n.548-15T>C)
c.685-15T>C
c.763-15T>C (n.763-15T>C)
c.740-15T>C (n.740-15T>C)
n.727-15T>C
n.3279T>C
c.604-15T>C (n.604-15T>C)
c.300+3504A>G (n.300+3504A>G)
c.177+7139A>G (n.177+7139A>G)
n.189-15T>C
n.478-15T>C
n.685-15T>C
c.*28-15T>C (n.*28-15T>C)
c.408+3504A>G (n.408+3504A>G)
c.285+7139A>G (n.285+7139A>G)
n.725-15T>C
n.746-15T>C
n.719-15T>C
 gnomAD v4
Xg.101398961dupCA2694298378GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-15dup (n.*86-15dup)
c.*143-15dup (n.*143-15dup)
c.715-15dup (n.715-15dup)
c.640-15dup (n.640-15dup)
n.559-15dup
n.1575-15dup
n.1037-15dup
c.548-15dup (n.548-15dup)
c.685-15dup
c.763-15dup (n.763-15dup)
c.740-15dup (n.740-15dup)
n.727-15dup
n.3279dup
c.604-15dup (n.604-15dup)
c.300+3504dup (n.300+3504dup)
c.177+7139dup (n.177+7139dup)
n.189-15dup
n.478-15dup
n.685-15dup
c.*28-15dup (n.*28-15dup)
c.408+3504dup (n.408+3504dup)
c.285+7139dup (n.285+7139dup)
n.725-15dup
n.746-15dup
n.719-15dup
 gnomAD v4
Xg.101398962T>ACA643537119GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-16A>T (n.*86-16A>T)
c.*143-16A>T (n.*143-16A>T)
c.715-16A>T (n.715-16A>T)
c.640-16A>T (n.640-16A>T)
n.559-16A>T
n.1575-16A>T
n.1037-16A>T
c.548-16A>T (n.548-16A>T)
c.685-16A>T
c.763-16A>T (n.763-16A>T)
c.740-16A>T (n.740-16A>T)
n.727-16A>T
n.3278A>T
c.604-16A>T (n.604-16A>T)
c.300+3505T>A (n.300+3505T>A)
c.177+7140T>A (n.177+7140T>A)
n.189-16A>T
n.478-16A>T
n.685-16A>T
c.*28-16A>T (n.*28-16A>T)
c.408+3505T>A (n.408+3505T>A)
c.285+7140T>A (n.285+7140T>A)
n.725-16A>T
n.746-16A>T
n.719-16A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398962T>CCA021891GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-16A>G (n.*86-16A>G)
c.*143-16A>G (n.*143-16A>G)
c.715-16A>G (n.715-16A>G)
c.640-16A>G (n.640-16A>G)
n.559-16A>G
n.1575-16A>G
n.1037-16A>G
c.548-16A>G (n.548-16A>G)
c.685-16A>G
c.763-16A>G (n.763-16A>G)
c.740-16A>G (n.740-16A>G)
n.727-16A>G
n.3278A>G
c.604-16A>G (n.604-16A>G)
c.300+3505T>C (n.300+3505T>C)
c.177+7140T>C (n.177+7140T>C)
n.189-16A>G
n.478-16A>G
n.685-16A>G
c.*28-16A>G (n.*28-16A>G)
c.408+3505T>C (n.408+3505T>C)
c.285+7140T>C (n.285+7140T>C)
n.725-16A>G
n.746-16A>G
n.719-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101398962T>GCA2565877905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-16A>C (n.*86-16A>C)
c.*143-16A>C (n.*143-16A>C)
c.715-16A>C (n.715-16A>C)
c.640-16A>C (n.640-16A>C)
n.559-16A>C
n.1575-16A>C
n.1037-16A>C
c.548-16A>C (n.548-16A>C)
c.685-16A>C
c.763-16A>C (n.763-16A>C)
c.740-16A>C (n.740-16A>C)
n.727-16A>C
n.3278A>C
c.604-16A>C (n.604-16A>C)
c.300+3505T>G (n.300+3505T>G)
c.177+7140T>G (n.177+7140T>G)
n.189-16A>C
n.478-16A>C
n.685-16A>C
c.*28-16A>C (n.*28-16A>C)
c.408+3505T>G (n.408+3505T>G)
c.285+7140T>G (n.285+7140T>G)
n.725-16A>C
n.746-16A>C
n.719-16A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398962T=CA2448298248GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-16A= (n.*86-16A=)
c.*143-16A= (n.*143-16A=)
c.715-16A= (n.715-16A=)
c.640-16A= (n.640-16A=)
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n.1575-16A=
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c.548-16A= (n.548-16A=)
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 gnomAD v4
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n.725-24_725-23del
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n.719-24_719-23del
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n.746-24G>A
n.719-24G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.725-40_725-37del
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n.719-40_719-37del
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n.719-38G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.101398986A>CCA2694298397GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-40T>G (n.*86-40T>G)
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 gnomAD v4
Xg.101398986A>GCA2694298398GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-40T>C (n.*86-40T>C)
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n.189-40T>C
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 gnomAD v4
Xg.101398987A>CCA2694298399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-41T>G (n.*86-41T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.719-45G>A
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n.725-46G>T
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n.719-46G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.101398993T>ACA2579664654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-47A>T (n.*86-47A>T)
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 gnomAD v4
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n.189-48A>G
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 gnomAD v4
Xg.101398996_101398997delCA2694298404GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-49_*86-48del (n.*86-49_*86-48del)
c.*143-49_*143-48del (n.*143-49_*143-48del)
c.715-49_715-48del (n.715-49_715-48del)
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n.727-49_727-48del
n.3245_3246del
c.604-49_604-48del (n.604-49_604-48del)
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n.189-49_189-48del
n.478-49_478-48del
n.685-49_685-48del
c.*28-49_*28-48del (n.*28-49_*28-48del)
c.408+3539_408+3540del (n.408+3539_408+3540del)
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n.725-49_725-48del
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n.719-49_719-48del
 gnomAD v4
Xg.101398995G>TCA2579664655GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-49C>A (n.*86-49C>A)
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n.725-49C>A
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 gnomAD v4
Xg.101398996T>ACA2579664656GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-50A>T (n.*86-50A>T)
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n.3244A>T
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n.189-50A>T
n.478-50A>T
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n.189-51C>A
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n.719-51C>A
 gnomAD v4
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n.719-52T>C
 gnomAD v4
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n.719-53C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.719-54T>A
 gnomAD v4
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n.719-55A>T
 gnomAD v4
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n.719-55A>C
 dbSNP
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n.478-56C>A
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n.746-56C>A
n.719-56C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.719-57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.727-60T>C
n.3234T>C
c.604-60T>C (n.604-60T>C)
c.300+3549A>G (n.300+3549A>G)
c.177+7184A>G (n.177+7184A>G)
n.189-60T>C
n.478-60T>C
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c.*28-60T>C (n.*28-60T>C)
c.408+3549A>G (n.408+3549A>G)
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n.725-60T>C
n.746-60T>C
n.719-60T>C
 gnomAD v4
Xg.101399007_101399008delCA352707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*86-61_*86-60del (n.*86-61_*86-60del)
c.*143-61_*143-60del (n.*143-61_*143-60del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched