Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.850G>C
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c.*266G>A (n.*266G>A)
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n.310_312del
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c.*149_*151del (n.*149_*151del)
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 ClinVar
Xg.101398824A>CCA517737063GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
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Xg.101398824A>GCA517737064GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*208T>C (n.*208T>C)
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c.837T>C (p.Val279=)
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c.885T>C (p.Val295=)
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n.849T>C
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c.726T>C (p.Val242=)
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n.311T>C
n.600T>C
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n.847T>C
n.868T>C
n.841T>C
Xg.101398824A>TCA517737065GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.837T>A (p.Val279=)
c.762T>A (p.Val254=)
n.681T>A
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n.1159T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.807T>A
c.885T>A (p.Val295=)
c.862T>A (n.862T>A)
n.849T>A
n.3416T>A
c.726T>A (p.Val242=)
c.300+3367A>T (n.300+3367A>T)
c.177+7002A>T (n.177+7002A>T)
n.311T>A
n.600T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.408+3367A>T (n.408+3367A>T)
c.285+7002A>T (n.285+7002A>T)
n.847T>A
n.868T>A
n.841T>A
Xg.101398824_101398825delCA2695234927GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*207_*208del (n.*207_*208del)
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n.1158_1159del
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c.806_807del
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n.848_849del
n.3415_3416del
c.725_726del (p.Val242GlyfsTer10)
c.300+3367_300+3368del (n.300+3367_300+3368del)
c.177+7002_177+7003del (n.177+7002_177+7003del)
n.310_311del
n.599_600del
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
c.408+3367_408+3368del (n.408+3367_408+3368del)
c.285+7002_285+7003del (n.285+7002_285+7003del)
n.846_847del
n.867_868del
n.840_841del
Xg.101398825A=CA2448298169GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*207T= (n.*207T=)
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n.840T=
Xg.101398825A>CCA413924105GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
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n.846T>G
n.867T>G
n.840T>G
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n.846T>C
n.867T>C
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 ClinVar dbSNP
Xg.101398825A>TCA413924107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*207T>A (n.*207T>A)
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c.*263G>A (n.*263G>A)
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Xg.101398826dupCA2695234928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*206dup (n.*206dup)
c.*263dup (n.*263dup)
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n.679dup
n.1695dup
n.1157dup
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n.3414dup
c.724dup (p.Val242GlyfsTer2)
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n.309dup
n.598dup
c.*148dup (n.*148dup)
c.408+3369dup (n.408+3369dup)
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n.845dup
n.866dup
n.839dup
Xg.101398827A>CCA413924119GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
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n.678T>G
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n.308T>G
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n.844T>G
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c.*262T>C (n.*262T>C)
c.834T>C (p.Ile278=)
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n.678T>C
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c.*67T>C (n.*67T>C)
c.804T>C
c.882T>C (p.Ile294=)
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n.846T>C
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n.308T>C
n.597T>C
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n.844T>C
n.865T>C
n.838T>C
Xg.101398827A>TCA517737072GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.834T>A (p.Ile278=)
c.759T>A (p.Ile253=)
n.678T>A
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c.*67T>A (n.*67T>A)
c.804T>A
c.882T>A (p.Ile294=)
c.859T>A (n.859T>A)
n.846T>A
n.3413T>A
c.723T>A (p.Ile241=)
c.300+3370A>T (n.300+3370A>T)
c.177+7005A>T (n.177+7005A>T)
n.308T>A
n.597T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.408+3370A>T (n.408+3370A>T)
c.285+7005A>T (n.285+7005A>T)
n.844T>A
n.865T>A
n.838T>A
Xg.101398828delCA2695234929GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*205del (n.*205del)
c.*262del (n.*262del)
c.834del (p.Ile278MetfsTer16)
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n.678del
n.1694del
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c.*67del (n.*67del)
c.804del
c.882del (p.Ile294MetfsTer16)
c.859del (n.859del)
n.846del
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n.597del
c.*147del (n.*147del)
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n.844del
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Xg.101398828A=CA2448298170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*204T= (n.*204T=)
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c.*261T>G (n.*261T>G)
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n.845T>G
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c.300+3371A>C (n.300+3371A>C)
c.177+7006A>C (n.177+7006A>C)
n.307T>G
n.596T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.408+3371A>C (n.408+3371A>C)
c.285+7006A>C (n.285+7006A>C)
n.843T>G
n.864T>G
n.837T>G
Xg.101398828A>GCA022050GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
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c.858T>C (n.858T>C)
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n.3412T>C
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n.864T>C
n.837T>C
 ClinVar dbSNP
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n.306A>C
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n.863A>C
n.836A>C
Xg.101398830delCA2695234930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*203del (n.*203del)
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n.1692del
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n.836del
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n.841A>T
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Xg.101398830T>CCA517737075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*202A>G (n.*202A>G)
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n.675A>C
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n.3410A>C
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n.305A>C
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n.862A>C
n.835A>C
Xg.101398831C>ACA413924151GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*201G>T (n.*201G>T)
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n.840G>T
n.861G>T
n.834G>T
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n.834G=
Xg.101398831C>GCA352296GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*201G>C (n.*201G>C)
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n.861G>C
n.834G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398831C>TCA413924156GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*201G>A (n.*201G>A)
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Xg.101398832T>ACA413924160GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*200A>T (n.*200A>T)
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n.833A>T
Xg.101398832T>CCA413924163GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
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n.673A>G
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c.854A>G (n.854A>G)
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n.839A>G
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Xg.101398832T>GCA517737077GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.829A>C (p.Arg277=)
c.754A>C (p.Arg252=)
n.673A>C
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c.*62A>C (n.*62A>C)
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n.841A>C
n.3408A>C
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c.300+3375T>G (n.300+3375T>G)
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n.303A>C
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c.*142A>C (n.*142A>C)
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n.839A>C
n.860A>C
n.833A>C
Xg.101398833C>ACA413924168GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
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c.853G>T (n.853G>T)
n.840G>T
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c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.300+3376C>A (n.300+3376C>A)
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n.302G>T
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c.*141G>T (n.*141G>T)
c.408+3376C>A (n.408+3376C>A)
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n.838G>T
n.859G>T
n.832G>T
Xg.101398833C>GCA413924170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.672G>C
n.1688G>C
n.1150G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.798G>C
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.853G>C (n.853G>C)
n.840G>C
n.3407G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.300+3376C>G (n.300+3376C>G)
c.177+7011C>G (n.177+7011C>G)
n.302G>C
n.591G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.408+3376C>G (n.408+3376C>G)
c.285+7011C>G (n.285+7011C>G)
n.838G>C
n.859G>C
n.832G>C
Xg.101398833C>TCA517737081GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.753G>A (p.Glu251=)
n.672G>A
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c.*61G>A (n.*61G>A)
c.798G>A
c.876G>A (p.Glu292=)
c.853G>A (n.853G>A)
n.840G>A
n.3407G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
c.300+3376C>T (n.300+3376C>T)
c.177+7011C>T (n.177+7011C>T)
n.302G>A
n.591G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.408+3376C>T (n.408+3376C>T)
c.285+7011C>T (n.285+7011C>T)
n.838G>A
n.859G>A
n.832G>A
 COSMIC
Xg.101398834T>ACA413924183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.671A>T
n.1687A>T
n.1149A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.797A>T
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.852A>T (n.852A>T)
n.839A>T
n.3406A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.300+3377T>A (n.300+3377T>A)
c.177+7012T>A (n.177+7012T>A)
n.301A>T
n.590A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.408+3377T>A (n.408+3377T>A)
c.285+7012T>A (n.285+7012T>A)
n.837A>T
n.858A>T
n.831A>T
Xg.101398834T>CCA413924191GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.671A>G
n.1687A>G
n.1149A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.797A>G
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.852A>G (n.852A>G)
n.839A>G
n.3406A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.300+3377T>C (n.300+3377T>C)
c.177+7012T>C (n.177+7012T>C)
n.301A>G
n.590A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.408+3377T>C (n.408+3377T>C)
c.285+7012T>C (n.285+7012T>C)
n.837A>G
n.858A>G
n.831A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398834T>GCA413924188GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.671A>C
n.1687A>C
n.1149A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.797A>C
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.852A>C (n.852A>C)
n.839A>C
n.3406A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.300+3377T>G (n.300+3377T>G)
c.177+7012T>G (n.177+7012T>G)
n.301A>C
n.590A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.408+3377T>G (n.408+3377T>G)
c.285+7012T>G (n.285+7012T>G)
n.837A>C
n.858A>C
n.831A>C
Xg.101398835C>ACA413924194GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.670G>T
n.1686G>T
n.1148G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.796G>T
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.851G>T (n.851G>T)
n.838G>T
n.3405G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.300+3378C>A (n.300+3378C>A)
c.177+7013C>A (n.177+7013C>A)
n.300G>T
n.589G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.408+3378C>A (n.408+3378C>A)
c.285+7013C>A (n.285+7013C>A)
n.836G>T
n.857G>T
n.830G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398835C=CA2448298172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*197G= (n.*197G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.751G= (p.Glu251=)
n.670G=
n.1686G=
n.1148G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.796G=
c.874G= (p.Glu292=)
c.851G= (n.851G=)
n.838G=
n.3405G=
c.715G= (p.Glu239=)
c.300+3378C= (n.300+3378C=)
c.177+7013C= (n.177+7013C=)
n.300G=
n.589G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.408+3378C= (n.408+3378C=)
c.285+7013C= (n.285+7013C=)
n.836G=
n.857G=
n.830G=
Xg.101398835C>GCA413924198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.670G>C
n.1686G>C
n.1148G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.796G>C
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.851G>C (n.851G>C)
n.838G>C
n.3405G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.300+3378C>G (n.300+3378C>G)
c.177+7013C>G (n.177+7013C>G)
n.300G>C
n.589G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.408+3378C>G (n.408+3378C>G)
c.285+7013C>G (n.285+7013C>G)
n.836G>C
n.857G>C
n.830G>C
Xg.101398835C>TCA413924201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.670G>A
n.1686G>A
n.1148G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.796G>A
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.851G>A (n.851G>A)
n.838G>A
n.3405G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.300+3378C>T (n.300+3378C>T)
c.177+7013C>T (n.177+7013C>T)
n.300G>A
n.589G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.408+3378C>T (n.408+3378C>T)
c.285+7013C>T (n.285+7013C>T)
n.836G>A
n.857G>A
n.830G>A
Xg.101398836C>ACA413924204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.750G>T (p.Gln250His)
n.669G>T
n.1685G>T
n.1147G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.795G>T
c.873G>T (p.Gln291His)
c.850G>T (n.850G>T)
n.837G>T
n.3404G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.300+3379C>A (n.300+3379C>A)
c.177+7014C>A (n.177+7014C>A)
n.299G>T
n.588G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.408+3379C>A (n.408+3379C>A)
c.285+7014C>A (n.285+7014C>A)
n.835G>T
n.856G>T
n.829G>T
Xg.101398836C>GCA413924207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.750G>C (p.Gln250His)
n.669G>C
n.1685G>C
n.1147G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.795G>C
c.873G>C (p.Gln291His)
c.850G>C (n.850G>C)
n.837G>C
n.3404G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.300+3379C>G (n.300+3379C>G)
c.177+7014C>G (n.177+7014C>G)
n.299G>C
n.588G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.408+3379C>G (n.408+3379C>G)
c.285+7014C>G (n.285+7014C>G)
n.835G>C
n.856G>C
n.829G>C
Xg.101398836C>TCA517737084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.750G>A (p.Gln250=)
n.669G>A
n.1685G>A
n.1147G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.795G>A
c.873G>A (p.Gln291=)
c.850G>A (n.850G>A)
n.837G>A
n.3404G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.300+3379C>T (n.300+3379C>T)
c.177+7014C>T (n.177+7014C>T)
n.299G>A
n.588G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.408+3379C>T (n.408+3379C>T)
c.285+7014C>T (n.285+7014C>T)
n.835G>A
n.856G>A
n.829G>A
Xg.101398837T>ACA413924210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.668A>T
n.1684A>T
n.1146A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.794A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.849A>T (n.849A>T)
n.836A>T
n.3403A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.300+3380T>A (n.300+3380T>A)
c.177+7015T>A (n.177+7015T>A)
n.298A>T
n.587A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.408+3380T>A (n.408+3380T>A)
c.285+7015T>A (n.285+7015T>A)
n.834A>T
n.855A>T
n.828A>T
Xg.101398837T>CCA413924213GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.668A>G
n.1684A>G
n.1146A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.794A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.849A>G (n.849A>G)
n.836A>G
n.3403A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.300+3380T>C (n.300+3380T>C)
c.177+7015T>C (n.177+7015T>C)
n.298A>G
n.587A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.408+3380T>C (n.408+3380T>C)
c.285+7015T>C (n.285+7015T>C)
n.834A>G
n.855A>G
n.828A>G
Xg.101398837T>GCA352896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.668A>C
n.1684A>C
n.1146A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.794A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.849A>C (n.849A>C)
n.836A>C
n.3403A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.300+3380T>G (n.300+3380T>G)
c.177+7015T>G (n.177+7015T>G)
n.298A>C
n.587A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.408+3380T>G (n.408+3380T>G)
c.285+7015T>G (n.285+7015T>G)
n.834A>C
n.855A>C
n.828A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398837T=CA2448298173GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*195A= (n.*195A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.824A= (p.Gln275=)
c.749A= (p.Gln250=)
n.668A=
n.1684A=
n.1146A=
c.*57A= (n.*57A=)
c.794A=
c.872A= (p.Gln291=)
c.849A= (n.849A=)
n.836A=
n.3403A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.300+3380T= (n.300+3380T=)
c.177+7015T= (n.177+7015T=)
n.298A=
n.587A=
c.*137A= (n.*137A=)
c.408+3380T= (n.408+3380T=)
c.285+7015T= (n.285+7015T=)
n.834A=
n.855A=
n.828A=
Xg.101398838G>ACA022045GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.667C>T
n.1683C>T
n.1145C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.793C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.848C>T (n.848C>T)
n.835C>T
n.3402C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.300+3381G>A (n.300+3381G>A)
c.177+7016G>A (n.177+7016G>A)
n.297C>T
n.586C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.408+3381G>A (n.408+3381G>A)
c.285+7016G>A (n.285+7016G>A)
n.833C>T
n.854C>T
n.827C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398838G>CCA413924221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.667C>G
n.1683C>G
n.1145C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.793C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.848C>G (n.848C>G)
n.835C>G
n.3402C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.300+3381G>C (n.300+3381G>C)
c.177+7016G>C (n.177+7016G>C)
n.297C>G
n.586C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.408+3381G>C (n.408+3381G>C)
c.285+7016G>C (n.285+7016G>C)
n.833C>G
n.854C>G
n.827C>G
Xg.101398838G=CA2448298174GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*194C= (n.*194C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.823C= (p.Gln275=)
c.748C= (p.Gln250=)
n.667C=
n.1683C=
n.1145C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.793C=
c.871C= (p.Gln291=)
c.848C= (n.848C=)
n.835C=
n.3402C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.300+3381G= (n.300+3381G=)
c.177+7016G= (n.177+7016G=)
n.297C=
n.586C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.408+3381G= (n.408+3381G=)
c.285+7016G= (n.285+7016G=)
n.833C=
n.854C=
n.827C=
Xg.101398838G>TCA413924223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.667C>A
n.1683C>A
n.1145C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.793C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.848C>A (n.848C>A)
n.835C>A
n.3402C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.300+3381G>T (n.300+3381G>T)
c.177+7016G>T (n.177+7016G>T)
n.297C>A
n.586C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.408+3381G>T (n.408+3381G>T)
c.285+7016G>T (n.285+7016G>T)
n.833C>A
n.854C>A
n.827C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398839G>ACA031991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.822C>T (p.Asn274=)
c.747C>T (p.Asn249=)
n.666C>T
n.1682C>T
n.1144C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.792C>T
c.870C>T (p.Asn290=)
c.847C>T (n.847C>T)
n.834C>T
n.3401C>T
c.711C>T (p.Asn237=)
c.300+3382G>A (n.300+3382G>A)
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n.296C>T
n.585C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
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n.832C>T
n.853C>T
n.826C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398839G>CCA413924231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
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c.747C>G (p.Asn249Lys)
n.666C>G
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n.585C>G
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n.853C>G
n.826C>G
Xg.101398839G=CA2448298175GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*193C= (n.*193C=)
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c.711C= (p.Asn237=)
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n.853C=
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Xg.101398839G>TCA352329GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.747C>A (p.Asn249Lys)
n.666C>A
n.1682C>A
n.1144C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.792C>A
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.847C>A (n.847C>A)
n.834C>A
n.3401C>A
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.300+3382G>T (n.300+3382G>T)
c.177+7017G>T (n.177+7017G>T)
n.296C>A
n.585C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.408+3382G>T (n.408+3382G>T)
c.285+7017G>T (n.285+7017G>T)
n.832C>A
n.853C>A
n.826C>A
Xg.101398839_101398840delCA2695234931GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*192_*193del (n.*192_*193del)
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
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n.665_666del
n.1681_1682del
n.1143_1144del
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c.791_792del
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n.833_834del
n.3400_3401del
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n.295_296del
n.584_585del
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
c.408+3382_408+3383del (n.408+3382_408+3383del)
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n.831_832del
n.852_853del
n.825_826del
Xg.101398840T>ACA413924236GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.665A>T
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n.295A>T
n.584A>T
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n.831A>T
n.852A>T
n.825A>T
Xg.101398840T>CCA413924241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.665A>G
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n.833A>G
n.3400A>G
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n.295A>G
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n.831A>G
n.852A>G
n.825A>G
Xg.101398840T>GCA413924244GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
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c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.665A>C
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c.*54A>C (n.*54A>C)
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c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.846A>C (n.846A>C)
n.833A>C
n.3400A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.300+3383T>G (n.300+3383T>G)
c.177+7018T>G (n.177+7018T>G)
n.295A>C
n.584A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.408+3383T>G (n.408+3383T>G)
c.285+7018T>G (n.285+7018T>G)
n.831A>C
n.852A>C
n.825A>C
Xg.101398840_101398842delinsTTACA2448298176GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*190_*192delinsTAA (n.*190_*192delinsTAA)
c.*247_*249delinsTAA (n.*247_*249delinsTAA)
c.819_821delinsTAA (p.Phe273=)
c.744_746delinsTAA (p.Phe248=)
n.663_665delinsTAA
n.1679_1681delinsTAA
n.1141_1143delinsTAA
c.*52_*54delinsTAA (n.*52_*54delinsTAA)
c.789_791delinsTAA
c.867_869delinsTAA (p.Phe289=)
c.844_846delinsTAA (n.844_846delinsTAA)
n.831_833delinsTAA
n.3398_3400delinsTAA
c.708_710delinsTAA (p.Phe236=)
c.300+3383_300+3385delinsTTA (n.300+3383_300+3385delinsTTA)
c.177+7018_177+7020delinsTTA (n.177+7018_177+7020delinsTTA)
n.293_295delinsTAA
n.582_584delinsTAA
c.*132_*134delinsTAA (n.*132_*134delinsTAA)
c.408+3383_408+3385delinsTTA (n.408+3383_408+3385delinsTTA)
c.285+7018_285+7020delinsTTA (n.285+7018_285+7020delinsTTA)
n.829_831delinsTAA
n.850_852delinsTAA
n.823_825delinsTAA
Xg.101398841T>ACA413924248GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.664A>T
n.1680A>T
n.1142A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.790A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.845A>T (n.845A>T)
n.832A>T
n.3399A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.300+3384T>A (n.300+3384T>A)
c.177+7019T>A (n.177+7019T>A)
n.294A>T
n.583A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.408+3384T>A (n.408+3384T>A)
c.285+7019T>A (n.285+7019T>A)
n.830A>T
n.851A>T
n.824A>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.101398841T>CCA413924251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.664A>G
n.1680A>G
n.1142A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.790A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.845A>G (n.845A>G)
n.832A>G
n.3399A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.300+3384T>C (n.300+3384T>C)
c.177+7019T>C (n.177+7019T>C)
n.294A>G
n.583A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.408+3384T>C (n.408+3384T>C)
c.285+7019T>C (n.285+7019T>C)
n.830A>G
n.851A>G
n.824A>G
Xg.101398841T>GCA413924254GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.745A>C (p.Asn249His)
n.664A>C
n.1680A>C
n.1142A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.790A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
c.845A>C (n.845A>C)
n.832A>C
n.3399A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.300+3384T>G (n.300+3384T>G)
c.177+7019T>G (n.177+7019T>G)
n.294A>C
n.583A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.408+3384T>G (n.408+3384T>G)
c.285+7019T>G (n.285+7019T>G)
n.830A>C
n.851A>C
n.824A>C
Xg.101398841T=CA2448298177GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*191A= (n.*191A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.820A= (p.Asn274=)
c.745A= (p.Asn249=)
n.664A=
n.1680A=
n.1142A=
c.*53A= (n.*53A=)
c.790A=
c.868A= (p.Asn290=)
c.845A= (n.845A=)
n.832A=
n.3399A=
c.709A= (p.Asn237=)
c.300+3384T= (n.300+3384T=)
c.177+7019T= (n.177+7019T=)
n.294A=
n.583A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.408+3384T= (n.408+3384T=)
c.285+7019T= (n.285+7019T=)
n.830A=
n.851A=
n.824A=
Xg.101398841_101398842delCA352568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*190_*191del (n.*190_*191del)
c.*247_*248del (n.*247_*248del)
c.819_820del (p.Phe273LeufsTer7)
c.744_745del (p.Phe248LeufsTer7)
n.663_664del
n.1679_1680del
n.1141_1142del
c.*52_*53del (n.*52_*53del)
c.789_790del
c.867_868del (p.Phe289LeufsTer7)
c.844_845del (n.844_845del)
n.831_832del
n.3398_3399del
c.708_709del (p.Phe236LeufsTer7)
c.300+3384_300+3385del (n.300+3384_300+3385del)
c.177+7019_177+7020del (n.177+7019_177+7020del)
n.293_294del
n.582_583del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
c.408+3384_408+3385del (n.408+3384_408+3385del)
c.285+7019_285+7020del (n.285+7019_285+7020del)
n.829_830del
n.850_851del
n.823_824del
 dbSNP
Xg.101398842A=CA2448298178GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*190T= (n.*190T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.819T= (p.Phe273=)
c.744T= (p.Phe248=)
n.663T=
n.1679T=
n.1141T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.789T=
c.867T= (p.Phe289=)
c.844T= (n.844T=)
n.831T=
n.3398T=
c.708T= (p.Phe236=)
c.300+3385A= (n.300+3385A=)
c.177+7020A= (n.177+7020A=)
n.293T=
n.582T=
c.*132T= (n.*132T=)
c.408+3385A= (n.408+3385A=)
c.285+7020A= (n.285+7020A=)
n.829T=
n.850T=
n.823T=
Xg.101398842A>CCA352946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
n.663T>G
n.1679T>G
n.1141T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.789T>G
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.844T>G (n.844T>G)
n.831T>G
n.3398T>G
c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.300+3385A>C (n.300+3385A>C)
c.177+7020A>C (n.177+7020A>C)
n.293T>G
n.582T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.408+3385A>C (n.408+3385A>C)
c.285+7020A>C (n.285+7020A>C)
n.829T>G
n.850T>G
n.823T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101398842A>GCA517737095GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.819T>C (p.Phe273=)
c.744T>C (p.Phe248=)
n.663T>C
n.1679T>C
n.1141T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.789T>C
c.867T>C (p.Phe289=)
c.844T>C (n.844T>C)
n.831T>C
n.3398T>C
c.708T>C (p.Phe236=)
c.300+3385A>G (n.300+3385A>G)
c.177+7020A>G (n.177+7020A>G)
n.293T>C
n.582T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.408+3385A>G (n.408+3385A>G)
c.285+7020A>G (n.285+7020A>G)
n.829T>C
n.850T>C
n.823T>C
Xg.101398842A>TCA413924267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.663T>A
n.1679T>A
n.1141T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.789T>A
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.844T>A (n.844T>A)
n.831T>A
n.3398T>A
c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.300+3385A>T (n.300+3385A>T)
c.177+7020A>T (n.177+7020A>T)
n.293T>A
n.582T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.408+3385A>T (n.408+3385A>T)
c.285+7020A>T (n.285+7020A>T)
n.829T>A
n.850T>A
n.823T>A
Xg.101398845delCA2695234932GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*190del (n.*190del)
c.*247del (n.*247del)
c.819del (p.Phe273LeufsTer21)
c.744del (p.Phe248LeufsTer21)
n.663del
n.1679del
n.1141del
c.*52del (n.*52del)
c.789del
c.867del (p.Phe289LeufsTer21)
c.844del (n.844del)
n.831del
c.744del (p.Phe248LeufsTer?)
n.3398del
c.708del (p.Phe236LeufsTer21)
c.300+3388del (n.300+3388del)
c.177+7023del (n.177+7023del)
n.293del
n.582del
c.*132del (n.*132del)
c.408+3388del (n.408+3388del)
c.285+7023del (n.285+7023del)
n.829del
n.850del
n.823del
Xg.101398844_101398845delCA2695234933GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*189_*190del (n.*189_*190del)
c.*246_*247del (n.*246_*247del)
c.818_819del (p.Phe273Ter)
c.743_744del (p.Phe248Ter)
n.662_663del
n.1678_1679del
n.1140_1141del
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.788_789del
c.866_867del (p.Phe289Ter)
c.843_844del (n.843_844del)
n.830_831del
n.3397_3398del
c.707_708del (p.Phe236Ter)
c.300+3387_300+3388del (n.300+3387_300+3388del)
c.177+7022_177+7023del (n.177+7022_177+7023del)
n.292_293del
n.581_582del
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
c.408+3387_408+3388del (n.408+3387_408+3388del)
c.285+7022_285+7023del (n.285+7022_285+7023del)
n.828_829del
n.849_850del
n.822_823del
Xg.101398843A>CCA413924272GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.662T>G
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n.1140T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.788T>G
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.843T>G (n.843T>G)
n.830T>G
n.3397T>G
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.300+3386A>C (n.300+3386A>C)
c.177+7021A>C (n.177+7021A>C)
n.292T>G
n.581T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.408+3386A>C (n.408+3386A>C)
c.285+7021A>C (n.285+7021A>C)
n.828T>G
n.849T>G
n.822T>G
Xg.101398843A>GCA413924275GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.662T>C
n.1678T>C
n.1140T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.788T>C
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.843T>C (n.843T>C)
n.830T>C
n.3397T>C
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.300+3386A>G (n.300+3386A>G)
c.177+7021A>G (n.177+7021A>G)
n.292T>C
n.581T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.408+3386A>G (n.408+3386A>G)
c.285+7021A>G (n.285+7021A>G)
n.828T>C
n.849T>C
n.822T>C
Xg.101398843A>TCA413924278GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.662T>A
n.1678T>A
n.1140T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.788T>A
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.843T>A (n.843T>A)
n.830T>A
n.3397T>A
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.300+3386A>T (n.300+3386A>T)
c.177+7021A>T (n.177+7021A>T)
n.292T>A
n.581T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.408+3386A>T (n.408+3386A>T)
c.285+7021A>T (n.285+7021A>T)
n.828T>A
n.849T>A
n.822T>A
Xg.101398844A>CCA413924284GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.661T>G
n.1677T>G
n.1139T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.787T>G
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.842T>G (n.842T>G)
n.829T>G
n.3396T>G
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.300+3387A>C (n.300+3387A>C)
c.177+7022A>C (n.177+7022A>C)
n.291T>G
n.580T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.408+3387A>C (n.408+3387A>C)
c.285+7022A>C (n.285+7022A>C)
n.827T>G
n.848T>G
n.821T>G
Xg.101398844A>GCA413924290GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.661T>C
n.1677T>C
n.1139T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.787T>C
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.842T>C (n.842T>C)
n.829T>C
n.3396T>C
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.300+3387A>G (n.300+3387A>G)
c.177+7022A>G (n.177+7022A>G)
n.291T>C
n.580T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.408+3387A>G (n.408+3387A>G)
c.285+7022A>G (n.285+7022A>G)
n.827T>C
n.848T>C
n.821T>C
Xg.101398844A>TCA413924288GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.661T>A
n.1677T>A
n.1139T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.787T>A
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.842T>A (n.842T>A)
n.829T>A
n.3396T>A
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.300+3387A>T (n.300+3387A>T)
c.177+7022A>T (n.177+7022A>T)
n.291T>A
n.580T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.408+3387A>T (n.408+3387A>T)
c.285+7022A>T (n.285+7022A>T)
n.827T>A
n.848T>A
n.821T>A
Xg.101398845_101398853dupCA2695234934GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*180_*188dup (n.*180_*188dup)
c.*237_*245dup (n.*237_*245dup)
c.809_817dup (p.Ser272_Phe273insTrpThrSer)
c.734_742dup (p.Ser247_Phe248insTrpThrSer)
n.653_661dup
n.1669_1677dup
n.1131_1139dup
c.*42_*50dup (n.*42_*50dup)
c.779_787dup
c.857_865dup (p.Ser288_Phe289insTrpThrSer)
c.834_842dup (n.834_842dup)
n.821_829dup
n.3388_3396dup
c.698_706dup (p.Ser235_Phe236insTrpThrSer)
c.300+3388_300+3396dup (n.300+3388_300+3396dup)
c.177+7023_177+7031dup (n.177+7023_177+7031dup)
n.283_291dup
n.572_580dup
c.*122_*130dup (n.*122_*130dup)
c.408+3388_408+3396dup (n.408+3388_408+3396dup)
c.285+7023_285+7031dup (n.285+7023_285+7031dup)
n.819_827dup
n.840_848dup
n.813_821dup
Xg.101398845A>CCA517737100GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.816T>G (p.Ser272=)
c.741T>G (p.Ser247=)
n.660T>G
n.1676T>G
n.1138T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.786T>G
c.864T>G (p.Ser288=)
c.841T>G (n.841T>G)
n.828T>G
n.3395T>G
c.705T>G (p.Ser235=)
c.300+3388A>C (n.300+3388A>C)
c.177+7023A>C (n.177+7023A>C)
n.290T>G
n.579T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.408+3388A>C (n.408+3388A>C)
c.285+7023A>C (n.285+7023A>C)
n.826T>G
n.847T>G
n.820T>G
Xg.101398845A>GCA517737103GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.816T>C (p.Ser272=)
c.741T>C (p.Ser247=)
n.660T>C
n.1676T>C
n.1138T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.786T>C
c.864T>C (p.Ser288=)
c.841T>C (n.841T>C)
n.828T>C
n.3395T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
c.300+3388A>G (n.300+3388A>G)
c.177+7023A>G (n.177+7023A>G)
n.290T>C
n.579T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.408+3388A>G (n.408+3388A>G)
c.285+7023A>G (n.285+7023A>G)
n.826T>C
n.847T>C
n.820T>C
Xg.101398845A>TCA517737102GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.816T>A (p.Ser272=)
c.741T>A (p.Ser247=)
n.660T>A
n.1676T>A
n.1138T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.786T>A
c.864T>A (p.Ser288=)
c.841T>A (n.841T>A)
n.828T>A
n.3395T>A
c.705T>A (p.Ser235=)
c.300+3388A>T (n.300+3388A>T)
c.177+7023A>T (n.177+7023A>T)
n.290T>A
n.579T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.408+3388A>T (n.408+3388A>T)
c.285+7023A>T (n.285+7023A>T)
n.826T>A
n.847T>A
n.820T>A
Xg.101398846G>ACA413924293GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
n.659C>T
n.1675C>T
n.1137C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.785C>T
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.840C>T (n.840C>T)
n.827C>T
n.3394C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.300+3389G>A (n.300+3389G>A)
c.177+7024G>A (n.177+7024G>A)
n.289C>T
n.578C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.408+3389G>A (n.408+3389G>A)
c.285+7024G>A (n.285+7024G>A)
n.825C>T
n.846C>T
n.819C>T
Xg.101398846G>CCA413924295GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
n.659C>G
n.1675C>G
n.1137C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.785C>G
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.840C>G (n.840C>G)
n.827C>G
n.3394C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.300+3389G>C (n.300+3389G>C)
c.177+7024G>C (n.177+7024G>C)
n.289C>G
n.578C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.408+3389G>C (n.408+3389G>C)
c.285+7024G>C (n.285+7024G>C)
n.825C>G
n.846C>G
n.819C>G
Xg.101398846G>TCA413924294GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.659C>A
n.1675C>A
n.1137C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.785C>A
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.840C>A (n.840C>A)
n.827C>A
n.3394C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.300+3389G>T (n.300+3389G>T)
c.177+7024G>T (n.177+7024G>T)
n.289C>A
n.578C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.408+3389G>T (n.408+3389G>T)
c.285+7024G>T (n.285+7024G>T)
n.825C>A
n.846C>A
n.819C>A
Xg.101398847A=CA2448298179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*185T= (n.*185T=)
c.*242T= (n.*242T=)
c.814T= (p.Ser272=)
c.739T= (p.Ser247=)
n.658T=
n.1674T=
n.1136T=
c.*47T= (n.*47T=)
c.784T=
c.862T= (p.Ser288=)
c.839T= (n.839T=)
n.826T=
n.3393T=
c.703T= (p.Ser235=)
c.300+3390A= (n.300+3390A=)
c.177+7025A= (n.177+7025A=)
n.288T=
n.577T=
c.*127T= (n.*127T=)
c.408+3390A= (n.408+3390A=)
c.285+7025A= (n.285+7025A=)
n.824T=
n.845T=
n.818T=
Xg.101398847A>CCA413924297GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
n.658T>G
n.1674T>G
n.1136T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.784T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.839T>G (n.839T>G)
n.826T>G
n.3393T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.300+3390A>C (n.300+3390A>C)
c.177+7025A>C (n.177+7025A>C)
n.288T>G
n.577T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.408+3390A>C (n.408+3390A>C)
c.285+7025A>C (n.285+7025A>C)
n.824T>G
n.845T>G
n.818T>G
Xg.101398847A>GCA352680GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
n.658T>C
n.1674T>C
n.1136T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.784T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.839T>C (n.839T>C)
n.826T>C
n.3393T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.300+3390A>G (n.300+3390A>G)
c.177+7025A>G (n.177+7025A>G)
n.288T>C
n.577T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.408+3390A>G (n.408+3390A>G)
c.285+7025A>G (n.285+7025A>G)
n.824T>C
n.845T>C
n.818T>C
 dbSNP
Xg.101398847A>TCA413924312GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
n.658T>A
n.1674T>A
n.1136T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.784T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.839T>A (n.839T>A)
n.826T>A
n.3393T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.300+3390A>T (n.300+3390A>T)
c.177+7025A>T (n.177+7025A>T)
n.288T>A
n.577T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.408+3390A>T (n.408+3390A>T)
c.285+7025A>T (n.285+7025A>T)
n.824T>A
n.845T>A
n.818T>A
Xg.101398848T>ACA517737104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.813A>T (p.Thr271=)
c.738A>T (p.Thr246=)
n.657A>T
n.1673A>T
n.1135A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.783A>T
c.861A>T (p.Thr287=)
c.838A>T (n.838A>T)
n.825A>T
n.3392A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
c.300+3391T>A (n.300+3391T>A)
c.177+7026T>A (n.177+7026T>A)
n.287A>T
n.576A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.408+3391T>A (n.408+3391T>A)
c.285+7026T>A (n.285+7026T>A)
n.823A>T
n.844A>T
n.817A>T
Xg.101398848T>CCA517737106GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.813A>G (p.Thr271=)
c.738A>G (p.Thr246=)
n.657A>G
n.1673A>G
n.1135A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.783A>G
c.861A>G (p.Thr287=)
c.838A>G (n.838A>G)
n.825A>G
n.3392A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
c.300+3391T>C (n.300+3391T>C)
c.177+7026T>C (n.177+7026T>C)
n.287A>G
n.576A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.408+3391T>C (n.408+3391T>C)
c.285+7026T>C (n.285+7026T>C)
n.823A>G
n.844A>G
n.817A>G
Xg.101398848T>GCA517737108GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.813A>C (p.Thr271=)
c.738A>C (p.Thr246=)
n.657A>C
n.1673A>C
n.1135A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.783A>C
c.861A>C (p.Thr287=)
c.838A>C (n.838A>C)
n.825A>C
n.3392A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
c.300+3391T>G (n.300+3391T>G)
c.177+7026T>G (n.177+7026T>G)
n.287A>C
n.576A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.408+3391T>G (n.408+3391T>G)
c.285+7026T>G (n.285+7026T>G)
n.823A>C
n.844A>C
n.817A>C
Xg.101398849G>ACA413924327GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.656C>T
n.1672C>T
n.1134C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.782C>T
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.837C>T (n.837C>T)
n.824C>T
n.3391C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.300+3392G>A (n.300+3392G>A)
c.177+7027G>A (n.177+7027G>A)
n.286C>T
n.575C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.408+3392G>A (n.408+3392G>A)
c.285+7027G>A (n.285+7027G>A)
n.822C>T
n.843C>T
n.816C>T
Xg.101398849G>CCA413924331GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
n.656C>G
n.1672C>G
n.1134C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.782C>G
c.860C>G (p.Thr287Arg)
c.837C>G (n.837C>G)
n.824C>G
n.3391C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.300+3392G>C (n.300+3392G>C)
c.177+7027G>C (n.177+7027G>C)
n.286C>G
n.575C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.408+3392G>C (n.408+3392G>C)
c.285+7027G>C (n.285+7027G>C)
n.822C>G
n.843C>G
n.816C>G
Xg.101398849G>TCA413924336GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
n.656C>A
n.1672C>A
n.1134C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.782C>A
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.837C>A (n.837C>A)
n.824C>A
n.3391C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.300+3392G>T (n.300+3392G>T)
c.177+7027G>T (n.177+7027G>T)
n.286C>A
n.575C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.408+3392G>T (n.408+3392G>T)
c.285+7027G>T (n.285+7027G>T)
n.822C>A
n.843C>A
n.816C>A
Xg.101398850T>ACA031940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.655A>T
n.1671A>T
n.1133A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.781A>T
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.836A>T (n.836A>T)
n.823A>T
n.3390A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.300+3393T>A (n.300+3393T>A)
c.177+7028T>A (n.177+7028T>A)
n.285A>T
n.574A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.408+3393T>A (n.408+3393T>A)
c.285+7028T>A (n.285+7028T>A)
n.821A>T
n.842A>T
n.815A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398850T>CCA413924341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.655A>G
n.1671A>G
n.1133A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.781A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.836A>G (n.836A>G)
n.823A>G
n.3390A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.300+3393T>C (n.300+3393T>C)
c.177+7028T>C (n.177+7028T>C)
n.285A>G
n.574A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.408+3393T>C (n.408+3393T>C)
c.285+7028T>C (n.285+7028T>C)
n.821A>G
n.842A>G
n.815A>G
Xg.101398850T>GCA413924347GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.655A>C
n.1671A>C
n.1133A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.781A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.836A>C (n.836A>C)
n.823A>C
n.3390A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.300+3393T>G (n.300+3393T>G)
c.177+7028T>G (n.177+7028T>G)
n.285A>C
n.574A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.408+3393T>G (n.408+3393T>G)
c.285+7028T>G (n.285+7028T>G)
n.821A>C
n.842A>C
n.815A>C
Xg.101398850T=CA2448298180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*182A= (n.*182A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.811A= (p.Thr271=)
c.736A= (p.Thr246=)
n.655A=
n.1671A=
n.1133A=
c.*44A= (n.*44A=)
c.781A=
c.859A= (p.Thr287=)
c.836A= (n.836A=)
n.823A=
n.3390A=
c.700A= (p.Thr234=)
c.300+3393T= (n.300+3393T=)
c.177+7028T= (n.177+7028T=)
n.285A=
n.574A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.408+3393T= (n.408+3393T=)
c.285+7028T= (n.285+7028T=)
n.821A=
n.842A=
n.815A=
Xg.101398851C>ACA413924356GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
n.654G>T
n.1670G>T
n.1132G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.780G>T
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.835G>T (n.835G>T)
n.822G>T
n.3389G>T
c.699G>T (p.Trp233Cys)
c.300+3394C>A (n.300+3394C>A)
c.177+7029C>A (n.177+7029C>A)
n.284G>T
n.573G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.408+3394C>A (n.408+3394C>A)
c.285+7029C>A (n.285+7029C>A)
n.820G>T
n.841G>T
n.814G>T
Xg.101398851C=CA2448298181GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*181G= (n.*181G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.810G= (p.Trp270=)
c.735G= (p.Trp245=)
n.654G=
n.1670G=
n.1132G=
c.*43G= (n.*43G=)
c.780G=
c.858G= (p.Trp286=)
c.835G= (n.835G=)
n.822G=
n.3389G=
c.699G= (p.Trp233=)
c.300+3394C= (n.300+3394C=)
c.177+7029C= (n.177+7029C=)
n.284G=
n.573G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.408+3394C= (n.408+3394C=)
c.285+7029C= (n.285+7029C=)
n.820G=
n.841G=
n.814G=
Xg.101398851C>GCA413924358GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
n.654G>C
n.1670G>C
n.1132G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.780G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.835G>C (n.835G>C)
n.822G>C
n.3389G>C
c.699G>C (p.Trp233Cys)
c.300+3394C>G (n.300+3394C>G)
c.177+7029C>G (n.177+7029C>G)
n.284G>C
n.573G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.408+3394C>G (n.408+3394C>G)
c.285+7029C>G (n.285+7029C>G)
n.820G>C
n.841G>C
n.814G>C
Xg.101398851C>TCA16616625GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
n.654G>A
n.1670G>A
n.1132G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.780G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.835G>A (n.835G>A)
n.822G>A
n.3389G>A
c.699G>A (p.Trp233Ter)
c.300+3394C>T (n.300+3394C>T)
c.177+7029C>T (n.177+7029C>T)
n.284G>A
n.573G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.408+3394C>T (n.408+3394C>T)
c.285+7029C>T (n.285+7029C>T)
n.820G>A
n.841G>A
n.814G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398852C>ACA022038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
n.653G>T
n.1669G>T
n.1131G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.779G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.834G>T (n.834G>T)
n.821G>T
n.3388G>T
c.698G>T (p.Trp233Leu)
c.300+3395C>A (n.300+3395C>A)
c.177+7030C>A (n.177+7030C>A)
n.283G>T
n.572G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.408+3395C>A (n.408+3395C>A)
c.285+7030C>A (n.285+7030C>A)
n.819G>T
n.840G>T
n.813G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398852C=CA2448298182GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*180G= (n.*180G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.809G= (p.Trp270=)
c.734G= (p.Trp245=)
n.653G=
n.1669G=
n.1131G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.779G=
c.857G= (p.Trp286=)
c.834G= (n.834G=)
n.821G=
n.3388G=
c.698G= (p.Trp233=)
c.300+3395C= (n.300+3395C=)
c.177+7030C= (n.177+7030C=)
n.283G=
n.572G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.408+3395C= (n.408+3395C=)
c.285+7030C= (n.285+7030C=)
n.819G=
n.840G=
n.813G=
Xg.101398852C>GCA413924373GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
n.653G>C
n.1669G>C
n.1131G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.779G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.834G>C (n.834G>C)
n.821G>C
n.3388G>C
c.698G>C (p.Trp233Ser)
c.300+3395C>G (n.300+3395C>G)
c.177+7030C>G (n.177+7030C>G)
n.283G>C
n.572G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.408+3395C>G (n.408+3395C>G)
c.285+7030C>G (n.285+7030C>G)
n.819G>C
n.840G>C
n.813G>C
Xg.101398852C>TCA022030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
n.653G>A
n.1669G>A
n.1131G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.779G>A
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.834G>A (n.834G>A)
n.821G>A
n.3388G>A
c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.300+3395C>T (n.300+3395C>T)
c.177+7030C>T (n.177+7030C>T)
n.283G>A
n.572G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.408+3395C>T (n.408+3395C>T)
c.285+7030C>T (n.285+7030C>T)
n.819G>A
n.840G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398853delCA2695234935GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*179del (n.*179del)
c.*236del (n.*236del)
c.808del (p.Trp270GlyfsTer24)
c.733del (p.Trp245GlyfsTer24)
n.652del
n.1668del
n.1130del
c.*41del (n.*41del)
c.778del
c.856del (p.Trp286GlyfsTer24)
c.833del (n.833del)
n.820del
c.733del (p.Trp245GlyfsTer?)
n.3387del
c.697del (p.Trp233GlyfsTer24)
c.300+3396del (n.300+3396del)
c.177+7031del (n.177+7031del)
n.282del
n.571del
c.*121del (n.*121del)
c.408+3396del (n.408+3396del)
c.285+7031del (n.285+7031del)
n.818del
n.839del
n.812del
Xg.101398853A>CCA413924390GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*179T>G (n.*179T>G)
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n.812T>G
Xg.101398853A>GCA413924394GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*179T>C (n.*179T>C)
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c.300+3396A>G (n.300+3396A>G)
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n.839T>C
n.812T>C
Xg.101398853A>TCA413924396GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
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c.*41T>A (n.*41T>A)
c.778T>A
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c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.300+3396A>T (n.300+3396A>T)
c.177+7031A>T (n.177+7031A>T)
n.282T>A
n.571T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.408+3396A>T (n.408+3396A>T)
c.285+7031A>T (n.285+7031A>T)
n.818T>A
n.839T>A
n.812T>A
Xg.101398854delCA2695234936GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*178del (n.*178del)
c.*235del (n.*235del)
c.807del (p.Trp270GlyfsTer24)
c.732del (p.Trp245GlyfsTer24)
n.651del
n.1667del
n.1129del
c.*40del (n.*40del)
c.777del
c.855del (p.Trp286GlyfsTer24)
c.832del (n.832del)
n.819del
c.732del (p.Trp245GlyfsTer?)
n.3386del
c.696del (p.Trp233GlyfsTer24)
c.300+3397del (n.300+3397del)
c.177+7032del (n.177+7032del)
n.281del
n.570del
c.*120del (n.*120del)
c.408+3397del (n.408+3397del)
c.285+7032del (n.285+7032del)
n.817del
n.838del
n.811del
Xg.101398854G>ACA517737120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.732C>T (p.Asp244=)
n.651C>T
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n.1129C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.777C>T
c.855C>T (p.Asp285=)
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n.819C>T
n.3386C>T
c.696C>T (p.Asp232=)
c.300+3397G>A (n.300+3397G>A)
c.177+7032G>A (n.177+7032G>A)
n.281C>T
n.570C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.408+3397G>A (n.408+3397G>A)
c.285+7032G>A (n.285+7032G>A)
n.817C>T
n.838C>T
n.811C>T
Xg.101398854G>CCA413924399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
n.651C>G
n.1667C>G
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c.777C>G
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.832C>G (n.832C>G)
n.819C>G
n.3386C>G
c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.300+3397G>C (n.300+3397G>C)
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n.281C>G
n.570C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.408+3397G>C (n.408+3397G>C)
c.285+7032G>C (n.285+7032G>C)
n.817C>G
n.838C>G
n.811C>G
 ClinVar
Xg.101398854G>TCA413924402GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.651C>A
n.1667C>A
n.1129C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.777C>A
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.832C>A (n.832C>A)
n.819C>A
n.3386C>A
c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.300+3397G>T (n.300+3397G>T)
c.177+7032G>T (n.177+7032G>T)
n.281C>A
n.570C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.408+3397G>T (n.408+3397G>T)
c.285+7032G>T (n.285+7032G>T)
n.817C>A
n.838C>A
n.811C>A
Xg.101398855_101398913delCA2695234937GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*120_*178del (n.*120_*178del)
c.*177_*235del (n.*177_*235del)
c.749_807del (p.His250LeufsTer5)
c.674_732del (p.His225LeufsTer5)
n.593_651del
n.1609_1667del
n.1071_1129del
c.582_*40del (n.[c.582_*40del;Leu195GlyfsTer24])
c.719_777del
c.797_855del (p.His266LeufsTer5)
c.774_832del (n.774_832del)
n.761_819del
n.3328_3386del
c.638_696del (p.His213LeufsTer5)
c.300+3398_300+3456del (n.300+3398_300+3456del)
c.177+7033_177+7091del (n.177+7033_177+7091del)
n.223_281del
n.512_570del
c.*62_*120del (n.*62_*120del)
c.408+3398_408+3456del (n.408+3398_408+3456del)
c.285+7033_285+7091del (n.285+7033_285+7091del)
n.759_817del
n.780_838del
n.753_811del
Xg.101398855T>ACA413924406GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.650A>T
n.1666A>T
n.1128A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.776A>T
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c.831A>T (n.831A>T)
n.818A>T
n.3385A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.300+3398T>A (n.300+3398T>A)
c.177+7033T>A (n.177+7033T>A)
n.280A>T
n.569A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.408+3398T>A (n.408+3398T>A)
c.285+7033T>A (n.285+7033T>A)
n.816A>T
n.837A>T
n.810A>T
 COSMIC
Xg.101398855T>CCA413924408GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.650A>G
n.1666A>G
n.1128A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.776A>G
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.831A>G (n.831A>G)
n.818A>G
n.3385A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.300+3398T>C (n.300+3398T>C)
c.177+7033T>C (n.177+7033T>C)
n.280A>G
n.569A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.408+3398T>C (n.408+3398T>C)
c.285+7033T>C (n.285+7033T>C)
n.816A>G
n.837A>G
n.810A>G
Xg.101398855T>GCA413924410GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.650A>C
n.1666A>C
n.1128A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.776A>C
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.831A>C (n.831A>C)
n.818A>C
n.3385A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.300+3398T>G (n.300+3398T>G)
c.177+7033T>G (n.177+7033T>G)
n.280A>C
n.569A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.408+3398T>G (n.408+3398T>G)
c.285+7033T>G (n.285+7033T>G)
n.816A>C
n.837A>C
n.810A>C
Xg.101398856C>ACA413924411GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.649G>T
n.1665G>T
n.1127G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.775G>T
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.830G>T (n.830G>T)
n.817G>T
n.3384G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.300+3399C>A (n.300+3399C>A)
c.177+7034C>A (n.177+7034C>A)
n.279G>T
n.568G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.408+3399C>A (n.408+3399C>A)
c.285+7034C>A (n.285+7034C>A)
n.815G>T
n.836G>T
n.809G>T
Xg.101398856C=CA2448298183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*176G= (n.*176G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.730G= (p.Asp244=)
n.649G=
n.1665G=
n.1127G=
c.*38G= (n.*38G=)
c.775G=
c.853G= (p.Asp285=)
c.830G= (n.830G=)
n.817G=
n.3384G=
c.694G= (p.Asp232=)
c.300+3399C= (n.300+3399C=)
c.177+7034C= (n.177+7034C=)
n.279G=
n.568G=
c.*118G= (n.*118G=)
c.408+3399C= (n.408+3399C=)
c.285+7034C= (n.285+7034C=)
n.815G=
n.836G=
n.809G=
Xg.101398856C>GCA413924412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.649G>C
n.1665G>C
n.1127G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.775G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
c.830G>C (n.830G>C)
n.817G>C
n.3384G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
c.300+3399C>G (n.300+3399C>G)
c.177+7034C>G (n.177+7034C>G)
n.279G>C
n.568G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.408+3399C>G (n.408+3399C>G)
c.285+7034C>G (n.285+7034C>G)
n.815G>C
n.836G>C
n.809G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398856C>TCA022025GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.649G>A
n.1665G>A
n.1127G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.775G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.830G>A (n.830G>A)
n.817G>A
n.3384G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.300+3399C>T (n.300+3399C>T)
c.177+7034C>T (n.177+7034C>T)
n.279G>A
n.568G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.408+3399C>T (n.408+3399C>T)
c.285+7034C>T (n.285+7034C>T)
n.815G>A
n.836G>A
n.809G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398857C>ACA413924418GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
n.648G>T
n.1664G>T
n.1126G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.774G>T
c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.829G>T (n.829G>T)
n.816G>T
n.3383G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
c.300+3400C>A (n.300+3400C>A)
c.177+7035C>A (n.177+7035C>A)
n.278G>T
n.567G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.408+3400C>A (n.408+3400C>A)
c.285+7035C>A (n.285+7035C>A)
n.814G>T
n.835G>T
n.808G>T
Xg.101398857C=CA2448298184GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*175G= (n.*175G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.804G= (p.Leu268=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.648G=
n.1664G=
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c.*37G= (n.*37G=)
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c.852G= (p.Leu284=)
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n.816G=
n.3383G=
c.693G= (p.Leu231=)
c.300+3400C= (n.300+3400C=)
c.177+7035C= (n.177+7035C=)
n.278G=
n.567G=
c.*117G= (n.*117G=)
c.408+3400C= (n.408+3400C=)
c.285+7035C= (n.285+7035C=)
n.814G=
n.835G=
n.808G=
Xg.101398857C>GCA022020GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
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c.729G>C (p.Leu243Phe)
n.648G>C
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n.278G>C
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n.814G>C
n.835G>C
n.808G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398857C>TCA031929GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.648G>A
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c.774G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
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n.816G>A
n.3383G>A
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n.278G>A
n.567G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.408+3400C>T (n.408+3400C>T)
c.285+7035C>T (n.285+7035C>T)
n.814G>A
n.835G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398858A=CA2448298185GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*174T= (n.*174T=)
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c.692T= (p.Leu231=)
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n.277T=
n.566T=
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n.813T=
n.834T=
n.807T=
Xg.101398858A>CCA333093356GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*174T>G (n.*174T>G)
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n.815T>G
n.3382T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
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n.834T>G
n.807T>G
 dbSNP
Xg.101398858A>GCA413924421GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.647T>C
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n.277T>C
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n.813T>C
n.834T>C
n.807T>C
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c.*231T>A (n.*231T>A)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
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n.813T>A
n.834T>A
n.807T>A
Xg.101398859A=CA2448298186GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*173T= (n.*173T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.802T= (p.Leu268=)
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c.*35T= (n.*35T=)
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c.850T= (p.Leu284=)
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n.3381T=
c.691T= (p.Leu231=)
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c.177+7037A= (n.177+7037A=)
n.276T=
n.565T=
c.*115T= (n.*115T=)
c.408+3402A= (n.408+3402A=)
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n.812T=
n.833T=
n.806T=
Xg.101398859A>CCA413924426GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.646T>G
n.1662T>G
n.1124T>G
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c.827T>G (n.827T>G)
n.814T>G
n.3381T>G
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c.177+7037A>C (n.177+7037A>C)
n.276T>G
n.565T>G
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n.812T>G
n.833T>G
n.806T>G
Xg.101398859A>GCA031916GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.802T>C (p.Leu268=)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.646T>C
n.1662T>C
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c.*35T>C (n.*35T>C)
c.772T>C
c.850T>C (p.Leu284=)
c.827T>C (n.827T>C)
n.814T>C
n.3381T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
c.300+3402A>G (n.300+3402A>G)
c.177+7037A>G (n.177+7037A>G)
n.276T>C
n.565T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.408+3402A>G (n.408+3402A>G)
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n.812T>C
n.833T>C
n.806T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398859A>TCA413924429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
n.646T>A
n.1662T>A
n.1124T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.772T>A
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.827T>A (n.827T>A)
n.814T>A
n.3381T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
c.300+3402A>T (n.300+3402A>T)
c.177+7037A>T (n.177+7037A>T)
n.276T>A
n.565T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.408+3402A>T (n.408+3402A>T)
c.285+7037A>T (n.285+7037A>T)
n.812T>A
n.833T>A
n.806T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398860G>ACA517737128GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.726C>T (p.Ile242=)
n.645C>T
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c.*34C>T (n.*34C>T)
c.771C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
c.826C>T (n.826C>T)
n.813C>T
n.3380C>T
c.690C>T (p.Ile230=)
c.300+3403G>A (n.300+3403G>A)
c.177+7038G>A (n.177+7038G>A)
n.275C>T
n.564C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.408+3403G>A (n.408+3403G>A)
c.285+7038G>A (n.285+7038G>A)
n.811C>T
n.832C>T
n.805C>T
Xg.101398860G>CCA413924442GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.726C>G (p.Ile242Met)
n.645C>G
n.1661C>G
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c.*34C>G (n.*34C>G)
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c.849C>G (p.Ile283Met)
c.826C>G (n.826C>G)
n.813C>G
n.3380C>G
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.300+3403G>C (n.300+3403G>C)
c.177+7038G>C (n.177+7038G>C)
n.275C>G
n.564C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.408+3403G>C (n.408+3403G>C)
c.285+7038G>C (n.285+7038G>C)
n.811C>G
n.832C>G
n.805C>G
Xg.101398860G>TCA517737129GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.726C>A (p.Ile242=)
n.645C>A
n.1661C>A
n.1123C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.771C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
c.826C>A (n.826C>A)
n.813C>A
n.3380C>A
c.690C>A (p.Ile230=)
c.300+3403G>T (n.300+3403G>T)
c.177+7038G>T (n.177+7038G>T)
n.275C>A
n.564C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.408+3403G>T (n.408+3403G>T)
c.285+7038G>T (n.285+7038G>T)
n.811C>A
n.832C>A
n.805C>A
Xg.101398861A=CA2448298187GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*171T= (n.*171T=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.800T= (p.Ile267=)
c.725T= (p.Ile242=)
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n.1122T=
c.*33T= (n.*33T=)
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c.848T= (p.Ile283=)
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n.3379T=
c.689T= (p.Ile230=)
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n.274T=
n.563T=
c.*113T= (n.*113T=)
c.408+3404A= (n.408+3404A=)
c.285+7039A= (n.285+7039A=)
n.810T=
n.831T=
n.804T=
Xg.101398861A>CCA413924447GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
n.644T>G
n.1660T>G
n.1122T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.770T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.825T>G (n.825T>G)
n.812T>G
n.3379T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.300+3404A>C (n.300+3404A>C)
c.177+7039A>C (n.177+7039A>C)
n.274T>G
n.563T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.408+3404A>C (n.408+3404A>C)
c.285+7039A>C (n.285+7039A>C)
n.810T>G
n.831T>G
n.804T>G
Xg.101398861A>GCA413924450GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
n.644T>C
n.1660T>C
n.1122T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.770T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.825T>C (n.825T>C)
n.812T>C
n.3379T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.300+3404A>G (n.300+3404A>G)
c.177+7039A>G (n.177+7039A>G)
n.274T>C
n.563T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.408+3404A>G (n.408+3404A>G)
c.285+7039A>G (n.285+7039A>G)
n.810T>C
n.831T>C
n.804T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101398861A>TCA413924453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
n.644T>A
n.1660T>A
n.1122T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.770T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.825T>A (n.825T>A)
n.812T>A
n.3379T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.300+3404A>T (n.300+3404A>T)
c.177+7039A>T (n.177+7039A>T)
n.274T>A
n.563T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.408+3404A>T (n.408+3404A>T)
c.285+7039A>T (n.285+7039A>T)
n.810T>A
n.831T>A
n.804T>A
Xg.101398862T>ACA022013GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
n.643A>T
n.1659A>T
n.1121A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.769A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.824A>T (n.824A>T)
n.811A>T
n.3378A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.300+3405T>A (n.300+3405T>A)
c.177+7040T>A (n.177+7040T>A)
n.273A>T
n.562A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.408+3405T>A (n.408+3405T>A)
c.285+7040T>A (n.285+7040T>A)
n.809A>T
n.830A>T
n.803A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398862T>CCA089373GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
n.643A>G
n.1659A>G
n.1121A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.769A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.824A>G (n.824A>G)
n.811A>G
n.3378A>G
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c.300+3405T>C (n.300+3405T>C)
c.177+7040T>C (n.177+7040T>C)
n.273A>G
n.562A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.408+3405T>C (n.408+3405T>C)
c.285+7040T>C (n.285+7040T>C)
n.809A>G
n.830A>G
n.803A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398862T>GCA413924472GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
n.643A>C
n.1659A>C
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c.*32A>C (n.*32A>C)
c.769A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.824A>C (n.824A>C)
n.811A>C
n.3378A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.300+3405T>G (n.300+3405T>G)
c.177+7040T>G (n.177+7040T>G)
n.273A>C
n.562A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.408+3405T>G (n.408+3405T>G)
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n.809A>C
n.830A>C
n.803A>C
Xg.101398862T=CA2448298188GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*170A= (n.*170A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.724A= (p.Ile242=)
n.643A=
n.1659A=
n.1121A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.769A=
c.847A= (p.Ile283=)
c.824A= (n.824A=)
n.811A=
n.3378A=
c.688A= (p.Ile230=)
c.300+3405T= (n.300+3405T=)
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n.273A=
n.562A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.408+3405T= (n.408+3405T=)
c.285+7040T= (n.285+7040T=)
n.809A=
n.830A=
n.803A=
Xg.101398863A>CCA413924475GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*169T>G (n.*169T>G)
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c.823T>G (n.823T>G)
n.810T>G
n.3377T>G
c.687T>G (p.Ser229Arg)
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n.272T>G
n.561T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
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n.808T>G
n.829T>G
n.802T>G
Xg.101398863A>GCA517737135GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.798T>C (p.Ser266=)
c.723T>C (p.Ser241=)
n.642T>C
n.1658T>C
n.1120T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.768T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.823T>C (n.823T>C)
n.810T>C
n.3377T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
c.300+3406A>G (n.300+3406A>G)
c.177+7041A>G (n.177+7041A>G)
n.272T>C
n.561T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.408+3406A>G (n.408+3406A>G)
c.285+7041A>G (n.285+7041A>G)
n.808T>C
n.829T>C
n.802T>C
Xg.101398863A>TCA413924482GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.798T>A (p.Ser266Arg)
c.723T>A (p.Ser241Arg)
n.642T>A
n.1658T>A
n.1120T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.768T>A
c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.823T>A (n.823T>A)
n.810T>A
n.3377T>A
c.687T>A (p.Ser229Arg)
c.300+3406A>T (n.300+3406A>T)
c.177+7041A>T (n.177+7041A>T)
n.272T>A
n.561T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.408+3406A>T (n.408+3406A>T)
c.285+7041A>T (n.285+7041A>T)
n.808T>A
n.829T>A
n.802T>A
Xg.101398863dupCA352476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*169dup (n.*169dup)
c.*226dup (n.*226dup)
c.798dup (p.Ile267TyrfsTer8)
c.723dup (p.Ile242TyrfsTer8)
n.642dup
n.1658dup
n.1120dup
c.*31dup (n.*31dup)
c.768dup
c.846dup (p.Ile283TyrfsTer8)
c.823dup (n.823dup)
n.810dup
n.3377dup
c.687dup (p.Ile230TyrfsTer8)
c.300+3406dup (n.300+3406dup)
c.177+7041dup (n.177+7041dup)
n.272dup
n.561dup
c.*111dup (n.*111dup)
c.408+3406dup (n.408+3406dup)
c.285+7041dup (n.285+7041dup)
n.808dup
n.829dup
n.802dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398864delCA2573159082GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*168del (n.*168del)
c.*225del (n.*225del)
c.797del (p.Ser266IlefsTer28)
c.722del (p.Ser241IlefsTer28)
n.641del
n.1657del
n.1119del
c.*30del (n.*30del)
c.767del
c.845del (p.Ser282IlefsTer28)
c.822del (n.822del)
n.809del
c.722del (p.Ser241IlefsTer?)
n.3376del
c.686del (p.Ser229IlefsTer28)
c.300+3407del (n.300+3407del)
c.177+7042del (n.177+7042del)
n.271del
n.560del
c.*110del (n.*110del)
c.408+3407del (n.408+3407del)
c.285+7042del (n.285+7042del)
n.807del
n.828del
n.801del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398864C>ACA413924496GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
n.641G>T
n.1657G>T
n.1119G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.767G>T
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.822G>T (n.822G>T)
n.809G>T
n.3376G>T
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.300+3407C>A (n.300+3407C>A)
c.177+7042C>A (n.177+7042C>A)
n.271G>T
n.560G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.408+3407C>A (n.408+3407C>A)
c.285+7042C>A (n.285+7042C>A)
n.807G>T
n.828G>T
n.801G>T
Xg.101398864C>GCA413924501GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
n.641G>C
n.1657G>C
n.1119G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.767G>C
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.822G>C (n.822G>C)
n.809G>C
n.3376G>C
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.300+3407C>G (n.300+3407C>G)
c.177+7042C>G (n.177+7042C>G)
n.271G>C
n.560G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.408+3407C>G (n.408+3407C>G)
c.285+7042C>G (n.285+7042C>G)
n.807G>C
n.828G>C
n.801G>C
Xg.101398864C>TCA413924506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
n.641G>A
n.1657G>A
n.1119G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.767G>A
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.822G>A (n.822G>A)
n.809G>A
n.3376G>A
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.300+3407C>T (n.300+3407C>T)
c.177+7042C>T (n.177+7042C>T)
n.271G>A
n.560G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.408+3407C>T (n.408+3407C>T)
c.285+7042C>T (n.285+7042C>T)
n.807G>A
n.828G>A
n.801G>A
Xg.101398865T>ACA413924509GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
n.640A>T
n.1656A>T
n.1118A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.766A>T
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.821A>T (n.821A>T)
n.808A>T
n.3375A>T
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.300+3408T>A (n.300+3408T>A)
c.177+7043T>A (n.177+7043T>A)
n.270A>T
n.559A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.408+3408T>A (n.408+3408T>A)
c.285+7043T>A (n.285+7043T>A)
n.806A>T
n.827A>T
n.800A>T
Xg.101398865T>CCA022007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
n.640A>G
n.1656A>G
n.1118A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.766A>G
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.821A>G (n.821A>G)
n.808A>G
n.3375A>G
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.300+3408T>C (n.300+3408T>C)
c.177+7043T>C (n.177+7043T>C)
n.270A>G
n.559A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.408+3408T>C (n.408+3408T>C)
c.285+7043T>C (n.285+7043T>C)
n.806A>G
n.827A>G
n.800A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398865T>GCA413924520GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.640A>C
n.1656A>C
n.1118A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.766A>C
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.821A>C (n.821A>C)
n.808A>C
n.3375A>C
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.300+3408T>G (n.300+3408T>G)
c.177+7043T>G (n.177+7043T>G)
n.270A>C
n.559A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.408+3408T>G (n.408+3408T>G)
c.285+7043T>G (n.285+7043T>G)
n.806A>C
n.827A>C
n.800A>C
Xg.101398865T=CA2448298189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*167A= (n.*167A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.796A= (p.Ser266=)
c.721A= (p.Ser241=)
n.640A=
n.1656A=
n.1118A=
c.*29A= (n.*29A=)
c.766A=
c.844A= (p.Ser282=)
c.821A= (n.821A=)
n.808A=
n.3375A=
c.685A= (p.Ser229=)
c.300+3408T= (n.300+3408T=)
c.177+7043T= (n.177+7043T=)
n.270A=
n.559A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.408+3408T= (n.408+3408T=)
c.285+7043T= (n.285+7043T=)
n.806A=
n.827A=
n.800A=
Xg.101398866C>ACA413924527GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.639G>T
n.1655G>T
n.1117G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.765G>T
c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.820G>T (n.820G>T)
n.807G>T
n.3374G>T
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.300+3409C>A (n.300+3409C>A)
c.177+7044C>A (n.177+7044C>A)
n.269G>T
n.558G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.408+3409C>A (n.408+3409C>A)
c.285+7044C>A (n.285+7044C>A)
n.805G>T
n.826G>T
n.799G>T
Xg.101398866C>GCA413924532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.639G>C
n.1655G>C
n.1117G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.765G>C
c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.820G>C (n.820G>C)
n.807G>C
n.3374G>C
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.300+3409C>G (n.300+3409C>G)
c.177+7044C>G (n.177+7044C>G)
n.269G>C
n.558G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.408+3409C>G (n.408+3409C>G)
c.285+7044C>G (n.285+7044C>G)
n.805G>C
n.826G>C
n.799G>C
Xg.101398866C>TCA517737138GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.795G>A (p.Lys265=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.639G>A
n.1655G>A
n.1117G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.765G>A
c.843G>A (p.Lys281=)
c.820G>A (n.820G>A)
n.807G>A
n.3374G>A
c.684G>A (p.Lys228=)
c.300+3409C>T (n.300+3409C>T)
c.177+7044C>T (n.177+7044C>T)
n.269G>A
n.558G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.408+3409C>T (n.408+3409C>T)
c.285+7044C>T (n.285+7044C>T)
n.805G>A
n.826G>A
n.799G>A
 ClinVar
Xg.101398866_101398868delinsCTTCA2448298190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*164_*166delinsAAG (n.*164_*166delinsAAG)
c.*221_*223delinsAAG (n.*221_*223delinsAAG)
c.793_795delinsAAG (p.Lys265=)
c.718_720delinsAAG (p.Lys240=)
n.637_639delinsAAG
n.1653_1655delinsAAG
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c.*26_*28delinsAAG (n.*26_*28delinsAAG)
c.763_765delinsAAG
c.841_843delinsAAG (p.Lys281=)
c.818_820delinsAAG (n.818_820delinsAAG)
n.805_807delinsAAG
n.3372_3374delinsAAG
c.682_684delinsAAG (p.Lys228=)
c.300+3409_300+3411delinsCTT (n.300+3409_300+3411delinsCTT)
c.177+7044_177+7046delinsCTT (n.177+7044_177+7046delinsCTT)
n.267_269delinsAAG
n.556_558delinsAAG
c.*106_*108delinsAAG (n.*106_*108delinsAAG)
c.408+3409_408+3411delinsCTT (n.408+3409_408+3411delinsCTT)
c.285+7044_285+7046delinsCTT (n.285+7044_285+7046delinsCTT)
n.803_805delinsAAG
n.824_826delinsAAG
n.797_799delinsAAG
Xg.101398867T>ACA413924537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.638A>T
n.1654A>T
n.1116A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.764A>T
c.842A>T (p.Lys281Met)
c.819A>T (n.819A>T)
n.806A>T
n.3373A>T
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.300+3410T>A (n.300+3410T>A)
c.177+7045T>A (n.177+7045T>A)
n.268A>T
n.557A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.408+3410T>A (n.408+3410T>A)
c.285+7045T>A (n.285+7045T>A)
n.804A>T
n.825A>T
n.798A>T
Xg.101398867T>CCA413924540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.638A>G
n.1654A>G
n.1116A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.764A>G
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.819A>G (n.819A>G)
n.806A>G
n.3373A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.300+3410T>C (n.300+3410T>C)
c.177+7045T>C (n.177+7045T>C)
n.268A>G
n.557A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.408+3410T>C (n.408+3410T>C)
c.285+7045T>C (n.285+7045T>C)
n.804A>G
n.825A>G
n.798A>G
 gnomAD v4
Xg.101398867T>GCA413924541GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.638A>C
n.1654A>C
n.1116A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.764A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.819A>C (n.819A>C)
n.806A>C
n.3373A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.300+3410T>G (n.300+3410T>G)
c.177+7045T>G (n.177+7045T>G)
n.268A>C
n.557A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.408+3410T>G (n.408+3410T>G)
c.285+7045T>G (n.285+7045T>G)
n.804A>C
n.825A>C
n.798A>C
Xg.101398869dupCA2695234938GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*165dup (n.*165dup)
c.*222dup (n.*222dup)
c.794dup (p.Ser266GlufsTer9)
c.719dup (p.Ser241GlufsTer9)
n.638dup
n.1654dup
n.1116dup
c.*27dup (n.*27dup)
c.764dup
c.842dup (p.Ser282GlufsTer9)
c.819dup (n.819dup)
n.806dup
n.3373dup
c.683dup (p.Ser229GlufsTer9)
c.300+3412dup (n.300+3412dup)
c.177+7047dup (n.177+7047dup)
n.268dup
n.557dup
c.*107dup (n.*107dup)
c.408+3412dup (n.408+3412dup)
c.285+7047dup (n.285+7047dup)
n.804dup
n.825dup
n.798dup
Xg.101398869delCA643537117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*165del (n.*165del)
c.*222del (n.*222del)
c.794del (p.Lys265ArgfsTer29)
c.719del (p.Lys240ArgfsTer29)
n.638del
n.1654del
n.1116del
c.*27del (n.*27del)
c.764del
c.842del (p.Lys281ArgfsTer29)
c.819del (n.819del)
n.806del
c.719del (p.Lys240ArgfsTer?)
n.3373del
c.683del (p.Lys228ArgfsTer29)
c.300+3412del (n.300+3412del)
c.177+7047del (n.177+7047del)
n.268del
n.557del
c.*107del (n.*107del)
c.408+3412del (n.408+3412del)
c.285+7047del (n.285+7047del)
n.804del
n.825del
n.798del
 dbSNP gnomAD v2
Xg.101398868_101398869delCA352644GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*164_*165del (n.*164_*165del)
c.*221_*222del (n.*221_*222del)
c.793_794del (p.Lys265GlufsTer9)
c.718_719del (p.Lys240GlufsTer9)
n.637_638del
n.1653_1654del
n.1115_1116del
c.*26_*27del (n.*26_*27del)
c.763_764del
c.841_842del (p.Lys281GlufsTer9)
c.818_819del (n.818_819del)
n.805_806del
n.3372_3373del
c.682_683del (p.Lys228GlufsTer9)
c.300+3411_300+3412del (n.300+3411_300+3412del)
c.177+7046_177+7047del (n.177+7046_177+7047del)
n.267_268del
n.556_557del
c.*106_*107del (n.*106_*107del)
c.408+3411_408+3412del (n.408+3411_408+3412del)
c.285+7046_285+7047del (n.285+7046_285+7047del)
n.803_804del
n.824_825del
n.797_798del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398868T>ACA413924551GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.637A>T
n.1653A>T
n.1115A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.763A>T
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.818A>T (n.818A>T)
n.805A>T
n.3372A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.300+3411T>A (n.300+3411T>A)
c.177+7046T>A (n.177+7046T>A)
n.267A>T
n.556A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.408+3411T>A (n.408+3411T>A)
c.285+7046T>A (n.285+7046T>A)
n.803A>T
n.824A>T
n.797A>T
Xg.101398868T>CCA413924554GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.637A>G
n.1653A>G
n.1115A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.763A>G
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.818A>G (n.818A>G)
n.805A>G
n.3372A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.300+3411T>C (n.300+3411T>C)
c.177+7046T>C (n.177+7046T>C)
n.267A>G
n.556A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.408+3411T>C (n.408+3411T>C)
c.285+7046T>C (n.285+7046T>C)
n.803A>G
n.824A>G
n.797A>G
Xg.101398868T>GCA413924547GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.637A>C
n.1653A>C
n.1115A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.763A>C
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.818A>C (n.818A>C)
n.805A>C
n.3372A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.300+3411T>G (n.300+3411T>G)
c.177+7046T>G (n.177+7046T>G)
n.267A>C
n.556A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.408+3411T>G (n.408+3411T>G)
c.285+7046T>G (n.285+7046T>G)
n.803A>C
n.824A>C
n.797A>C
Xg.101398869_101398871delCA2695234939GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*162_*164del (n.*162_*164del)
c.*219_*221del (n.*219_*221del)
c.791_793del (p.Ile264del)
c.716_718del (p.Ile239del)
n.635_637del
n.1651_1653del
n.1113_1115del
c.*24_*26del (n.*24_*26del)
c.761_763del
c.839_841del (p.Ile280del)
c.816_818del (n.816_818del)
n.803_805del
n.3370_3372del
c.680_682del (p.Ile227del)
c.300+3412_300+3414del (n.300+3412_300+3414del)
c.177+7047_177+7049del (n.177+7047_177+7049del)
n.265_267del
n.554_556del
c.*104_*106del (n.*104_*106del)
c.408+3412_408+3414del (n.408+3412_408+3414del)
c.285+7047_285+7049del (n.285+7047_285+7049del)
n.801_803del
n.822_824del
n.795_797del
Xg.101398869T>ACA517737145GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.792A>T (p.Ile264=)
c.717A>T (p.Ile239=)
n.636A>T
n.1652A>T
n.1114A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.762A>T
c.840A>T (p.Ile280=)
c.817A>T (n.817A>T)
n.804A>T
n.3371A>T
c.681A>T (p.Ile227=)
c.300+3412T>A (n.300+3412T>A)
c.177+7047T>A (n.177+7047T>A)
n.266A>T
n.555A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.408+3412T>A (n.408+3412T>A)
c.285+7047T>A (n.285+7047T>A)
n.802A>T
n.823A>T
n.796A>T
Xg.101398869T>CCA413924561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.792A>G (p.Ile264Met)
c.717A>G (p.Ile239Met)
n.636A>G
n.1652A>G
n.1114A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.762A>G
c.840A>G (p.Ile280Met)
c.817A>G (n.817A>G)
n.804A>G
n.3371A>G
c.681A>G (p.Ile227Met)
c.300+3412T>C (n.300+3412T>C)
c.177+7047T>C (n.177+7047T>C)
n.266A>G
n.555A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.408+3412T>C (n.408+3412T>C)
c.285+7047T>C (n.285+7047T>C)
n.802A>G
n.823A>G
n.796A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398869T>GCA517737146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.792A>C (p.Ile264=)
c.717A>C (p.Ile239=)
n.636A>C
n.1652A>C
n.1114A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.762A>C
c.840A>C (p.Ile280=)
c.817A>C (n.817A>C)
n.804A>C
n.3371A>C
c.681A>C (p.Ile227=)
c.300+3412T>G (n.300+3412T>G)
c.177+7047T>G (n.177+7047T>G)
n.266A>C
n.555A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.408+3412T>G (n.408+3412T>G)
c.285+7047T>G (n.285+7047T>G)
n.802A>C
n.823A>C
n.796A>C
Xg.101398869T=CA2448298191GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*163A= (n.*163A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.792A= (p.Ile264=)
c.717A= (p.Ile239=)
n.636A=
n.1652A=
n.1114A=
c.*25A= (n.*25A=)
c.762A=
c.840A= (p.Ile280=)
c.817A= (n.817A=)
n.804A=
n.3371A=
c.681A= (p.Ile227=)
c.300+3412T= (n.300+3412T=)
c.177+7047T= (n.177+7047T=)
n.266A=
n.555A=
c.*105A= (n.*105A=)
c.408+3412T= (n.408+3412T=)
c.285+7047T= (n.285+7047T=)
n.802A=
n.823A=
n.796A=
Xg.101398870A=CA2448298192GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*162T= (n.*162T=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.791T= (p.Ile264=)
c.716T= (p.Ile239=)
n.635T=
n.1651T=
n.1113T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.761T=
c.839T= (p.Ile280=)
c.816T= (n.816T=)
n.803T=
n.3370T=
c.680T= (p.Ile227=)
c.300+3413A= (n.300+3413A=)
c.177+7048A= (n.177+7048A=)
n.265T=
n.554T=
c.*104T= (n.*104T=)
c.408+3413A= (n.408+3413A=)
c.285+7048A= (n.285+7048A=)
n.801T=
n.822T=
n.795T=
Xg.101398870A>CCA413924565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.791T>G (p.Ile264Arg)
c.716T>G (p.Ile239Arg)
n.635T>G
n.1651T>G
n.1113T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.761T>G
c.839T>G (p.Ile280Arg)
c.816T>G (n.816T>G)
n.803T>G
n.3370T>G
c.680T>G (p.Ile227Arg)
c.300+3413A>C (n.300+3413A>C)
c.177+7048A>C (n.177+7048A>C)
n.265T>G
n.554T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.408+3413A>C (n.408+3413A>C)
c.285+7048A>C (n.285+7048A>C)
n.801T>G
n.822T>G
n.795T>G
Xg.101398870A>GCA352953GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.635T>C
n.1651T>C
n.1113T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.761T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.816T>C (n.816T>C)
n.803T>C
n.3370T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.300+3413A>G (n.300+3413A>G)
c.177+7048A>G (n.177+7048A>G)
n.265T>C
n.554T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.408+3413A>G (n.408+3413A>G)
c.285+7048A>G (n.285+7048A>G)
n.801T>C
n.822T>C
n.795T>C
 dbSNP
Xg.101398870A>TCA413924569GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.791T>A (p.Ile264Lys)
c.716T>A (p.Ile239Lys)
n.635T>A
n.1651T>A
n.1113T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.761T>A
c.839T>A (p.Ile280Lys)
c.816T>A (n.816T>A)
n.803T>A
n.3370T>A
c.680T>A (p.Ile227Lys)
c.300+3413A>T (n.300+3413A>T)
c.177+7048A>T (n.177+7048A>T)
n.265T>A
n.554T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.408+3413A>T (n.408+3413A>T)
c.285+7048A>T (n.285+7048A>T)
n.801T>A
n.822T>A
n.795T>A
Xg.101398870dupCA2695234940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*162dup (n.*162dup)
c.*219dup (n.*219dup)
c.791dup (p.Ser266GlufsTer9)
c.716dup (p.Ser241GlufsTer9)
n.635dup
n.1651dup
n.1113dup
c.*24dup (n.*24dup)
c.761dup
c.839dup (p.Ser282GlufsTer9)
c.816dup (n.816dup)
n.803dup
n.3370dup
c.680dup (p.Ser229GlufsTer9)
c.300+3413dup (n.300+3413dup)
c.177+7048dup (n.177+7048dup)
n.265dup
n.554dup
c.*104dup (n.*104dup)
c.408+3413dup (n.408+3413dup)
c.285+7048dup (n.285+7048dup)
n.801dup
n.822dup
n.795dup
Xg.101398871T>ACA413924578GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.790A>T (p.Ile264Leu)
c.715A>T (p.Ile239Leu)
n.634A>T
n.1650A>T
n.1112A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.760A>T
c.838A>T (p.Ile280Leu)
c.815A>T (n.815A>T)
n.802A>T
n.3369A>T
c.679A>T (p.Ile227Leu)
c.300+3414T>A (n.300+3414T>A)
c.177+7049T>A (n.177+7049T>A)
n.264A>T
n.553A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.408+3414T>A (n.408+3414T>A)
c.285+7049T>A (n.285+7049T>A)
n.800A>T
n.821A>T
n.794A>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.101398871T>CCA413924587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.634A>G
n.1650A>G
n.1112A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.760A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.815A>G (n.815A>G)
n.802A>G
n.3369A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.300+3414T>C (n.300+3414T>C)
c.177+7049T>C (n.177+7049T>C)
n.264A>G
n.553A>G
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c.285+7049T>C (n.285+7049T>C)
n.800A>G
n.821A>G
n.794A>G
 gnomAD v4
Xg.101398871T>GCA413924582GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.634A>C
n.1650A>C
n.1112A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.760A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.815A>C (n.815A>C)
n.802A>C
n.3369A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.300+3414T>G (n.300+3414T>G)
c.177+7049T>G (n.177+7049T>G)
n.264A>C
n.553A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
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c.285+7049T>G (n.285+7049T>G)
n.800A>C
n.821A>C
n.794A>C
Xg.101398871T=CA2448298193GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*161A= (n.*161A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.790A= (p.Ile264=)
c.715A= (p.Ile239=)
n.634A=
n.1650A=
n.1112A=
c.*23A= (n.*23A=)
c.760A=
c.838A= (p.Ile280=)
c.815A= (n.815A=)
n.802A=
n.3369A=
c.679A= (p.Ile227=)
c.300+3414T= (n.300+3414T=)
c.177+7049T= (n.177+7049T=)
n.264A=
n.553A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.408+3414T= (n.408+3414T=)
c.285+7049T= (n.285+7049T=)
n.800A=
n.821A=
n.794A=
Xg.101398872A=CA2448298194GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*160T= (n.*160T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.789T= (p.Ser263=)
c.714T= (p.Ser238=)
n.633T=
n.1649T=
n.1111T=
c.*22T= (n.*22T=)
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n.3368T=
c.678T= (p.Ser226=)
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n.263T=
n.552T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.408+3415A= (n.408+3415A=)
c.285+7050A= (n.285+7050A=)
n.799T=
n.820T=
n.793T=
Xg.101398872A>CCA413924596GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.633T>G
n.1649T>G
n.1111T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.759T>G
c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.814T>G (n.814T>G)
n.801T>G
n.3368T>G
c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.300+3415A>C (n.300+3415A>C)
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n.263T>G
n.552T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.408+3415A>C (n.408+3415A>C)
c.285+7050A>C (n.285+7050A>C)
n.799T>G
n.820T>G
n.793T>G
Xg.101398872A>GCA022002GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.789T>C (p.Ser263=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.633T>C
n.1649T>C
n.1111T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.759T>C
c.837T>C (p.Ser279=)
c.814T>C (n.814T>C)
n.801T>C
n.3368T>C
c.678T>C (p.Ser226=)
c.300+3415A>G (n.300+3415A>G)
c.177+7050A>G (n.177+7050A>G)
n.263T>C
n.552T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.408+3415A>G (n.408+3415A>G)
c.285+7050A>G (n.285+7050A>G)
n.799T>C
n.820T>C
n.793T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398872A>TCA413924600GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.633T>A
n.1649T>A
n.1111T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.759T>A
c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.814T>A (n.814T>A)
n.801T>A
n.3368T>A
c.678T>A (p.Ser226Arg)
c.300+3415A>T (n.300+3415A>T)
c.177+7050A>T (n.177+7050A>T)
n.263T>A
n.552T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.408+3415A>T (n.408+3415A>T)
c.285+7050A>T (n.285+7050A>T)
n.799T>A
n.820T>A
n.793T>A
Xg.101398872_101398873insTCTTGGACA352854GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*160_*161insCCAAGAT (n.*160_*161insCCAAGAT)
c.*217_*218insCCAAGAT (n.*217_*218insCCAAGAT)
c.789_790insCCAAGAT (p.Ile264ProfsTer13)
c.714_715insCCAAGAT (p.Ile239ProfsTer13)
n.633_634insCCAAGAT
n.1649_1650insCCAAGAT
n.1111_1112insCCAAGAT
c.*22_*23insCCAAGAT (n.*22_*23insCCAAGAT)
c.759_760insCCAAGAT
c.837_838insCCAAGAT (p.Ile280ProfsTer13)
c.814_815insCCAAGAT (n.814_815insCCAAGAT)
n.801_802insCCAAGAT
n.3368_3369insCCAAGAT
c.678_679insCCAAGAT (p.Ile227ProfsTer13)
c.300+3415_300+3416insTCTTGGA (n.300+3415_300+3416insTCTTGGA)
c.177+7050_177+7051insTCTTGGA (n.177+7050_177+7051insTCTTGGA)
n.263_264insCCAAGAT
n.552_553insCCAAGAT
c.*102_*103insCCAAGAT (n.*102_*103insCCAAGAT)
c.408+3415_408+3416insTCTTGGA (n.408+3415_408+3416insTCTTGGA)
c.285+7050_285+7051insTCTTGGA (n.285+7050_285+7051insTCTTGGA)
n.799_800insCCAAGAT
n.820_821insCCAAGAT
n.793_794insCCAAGAT
 dbSNP
Xg.101398873C>ACA413924609GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.632G>T
n.1648G>T
n.1110G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.758G>T
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.813G>T (n.813G>T)
n.800G>T
n.3367G>T
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.300+3416C>A (n.300+3416C>A)
c.177+7051C>A (n.177+7051C>A)
n.262G>T
n.551G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.408+3416C>A (n.408+3416C>A)
c.285+7051C>A (n.285+7051C>A)
n.798G>T
n.819G>T
n.792G>T
Xg.101398873C=CA2448298195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*159G= (n.*159G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.788G= (p.Ser263=)
c.713G= (p.Ser238=)
n.632G=
n.1648G=
n.1110G=
c.*21G= (n.*21G=)
c.758G=
c.836G= (p.Ser279=)
c.813G= (n.813G=)
n.800G=
n.3367G=
c.677G= (p.Ser226=)
c.300+3416C= (n.300+3416C=)
c.177+7051C= (n.177+7051C=)
n.262G=
n.551G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.408+3416C= (n.408+3416C=)
c.285+7051C= (n.285+7051C=)
n.798G=
n.819G=
n.792G=
Xg.101398873C>GCA413924612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.632G>C
n.1648G>C
n.1110G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.758G>C
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.813G>C (n.813G>C)
n.800G>C
n.3367G>C
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.300+3416C>G (n.300+3416C>G)
c.177+7051C>G (n.177+7051C>G)
n.262G>C
n.551G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.408+3416C>G (n.408+3416C>G)
c.285+7051C>G (n.285+7051C>G)
n.798G>C
n.819G>C
n.792G>C
Xg.101398873C>TCA021996GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.632G>A
n.1648G>A
n.1110G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.758G>A
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.813G>A (n.813G>A)
n.800G>A
n.3367G>A
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.300+3416C>T (n.300+3416C>T)
c.177+7051C>T (n.177+7051C>T)
n.262G>A
n.551G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.408+3416C>T (n.408+3416C>T)
c.285+7051C>T (n.285+7051C>T)
n.798G>A
n.819G>A
n.792G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398874T>ACA413924622GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.631A>T
n.1647A>T
n.1109A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.757A>T
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.812A>T (n.812A>T)
n.799A>T
n.3366A>T
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.300+3417T>A (n.300+3417T>A)
c.177+7052T>A (n.177+7052T>A)
n.261A>T
n.550A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.408+3417T>A (n.408+3417T>A)
c.285+7052T>A (n.285+7052T>A)
n.797A>T
n.818A>T
n.791A>T
Xg.101398874T>CCA413924627GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.631A>G
n.1647A>G
n.1109A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.757A>G
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.812A>G (n.812A>G)
n.799A>G
n.3366A>G
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.300+3417T>C (n.300+3417T>C)
c.177+7052T>C (n.177+7052T>C)
n.261A>G
n.550A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.408+3417T>C (n.408+3417T>C)
c.285+7052T>C (n.285+7052T>C)
n.797A>G
n.818A>G
n.791A>G
 ClinVar
Xg.101398874T>GCA413924631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*158A>C (n.*158A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.631A>C
n.1647A>C
n.1109A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.757A>C
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.812A>C (n.812A>C)
n.799A>C
n.3366A>C
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.300+3417T>G (n.300+3417T>G)
c.177+7052T>G (n.177+7052T>G)
n.261A>C
n.550A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.408+3417T>G (n.408+3417T>G)
c.285+7052T>G (n.285+7052T>G)
n.797A>C
n.818A>C
n.791A>C
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
c.270-89_787del
c.195-89_712del
n.114-89_631del
n.256-89_1647del
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c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
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n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101398875T>ACA413924636GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*157A>T (n.*157A>T)
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n.260A>T
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Xg.101398875T>CCA517737152GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*157A>G (n.*157A>G)
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n.798A>G
n.3365A>G
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n.260A>G
n.549A>G
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c.408+3418T>C (n.408+3418T>C)
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n.817A>G
n.790A>G
Xg.101398875T>GCA413924642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.630A>C
n.1646A>C
n.1108A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.756A>C
c.834A>C (p.Lys278Asn)
c.811A>C (n.811A>C)
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n.260A>C
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n.796A>C
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n.816A>T
n.789A>T
Xg.101398876T>CCA413924647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*156A>G (n.*156A>G)
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c.710A>G (p.Lys237Arg)
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n.797A>G
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n.259A>G
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n.795A>G
n.816A>G
n.789A>G
 gnomAD v4
Xg.101398876T>GCA413924652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.629A>C
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c.*18A>C (n.*18A>C)
c.755A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.810A>C (n.810A>C)
n.797A>C
n.3364A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.300+3419T>G (n.300+3419T>G)
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n.259A>C
n.548A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.408+3419T>G (n.408+3419T>G)
c.285+7054T>G (n.285+7054T>G)
n.795A>C
n.816A>C
n.789A>C
Xg.101398877T>ACA413924663GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
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c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.628A>T
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n.1106A>T
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c.809A>T (n.809A>T)
n.796A>T
n.3363A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.300+3420T>A (n.300+3420T>A)
c.177+7055T>A (n.177+7055T>A)
n.258A>T
n.547A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.408+3420T>A (n.408+3420T>A)
c.285+7055T>A (n.285+7055T>A)
n.794A>T
n.815A>T
n.788A>T
Xg.101398877T>CCA413924679GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.628A>G
n.1644A>G
n.1106A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.754A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.809A>G (n.809A>G)
n.796A>G
n.3363A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.300+3420T>C (n.300+3420T>C)
c.177+7055T>C (n.177+7055T>C)
n.258A>G
n.547A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.408+3420T>C (n.408+3420T>C)
c.285+7055T>C (n.285+7055T>C)
n.794A>G
n.815A>G
n.788A>G
Xg.101398877T>GCA413924682GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.628A>C
n.1644A>C
n.1106A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.754A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.809A>C (n.809A>C)
n.796A>C
n.3363A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.300+3420T>G (n.300+3420T>G)
c.177+7055T>G (n.177+7055T>G)
n.258A>C
n.547A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.408+3420T>G (n.408+3420T>G)
c.285+7055T>G (n.285+7055T>G)
n.794A>C
n.815A>C
n.788A>C
Xg.101398877_101398878delinsATCA2695234941GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*154_*155delinsAT (n.*154_*155delinsAT)
c.*211_*212delinsAT (n.*211_*212delinsAT)
c.783_784delinsAT (p.Trp261Ter)
c.708_709delinsAT (p.Trp236Ter)
n.627_628delinsAT
n.1643_1644delinsAT
n.1105_1106delinsAT
c.*16_*17delinsAT (n.*16_*17delinsAT)
c.753_754delinsAT
c.831_832delinsAT (p.Trp277Ter)
c.808_809delinsAT (n.808_809delinsAT)
n.795_796delinsAT
n.3362_3363delinsAT
c.672_673delinsAT (p.Trp224Ter)
c.300+3420_300+3421delinsAT (n.300+3420_300+3421delinsAT)
c.177+7055_177+7056delinsAT (n.177+7055_177+7056delinsAT)
n.257_258delinsAT
n.546_547delinsAT
c.*96_*97delinsAT (n.*96_*97delinsAT)
c.408+3420_408+3421delinsAT (n.408+3420_408+3421delinsAT)
c.285+7055_285+7056delinsAT (n.285+7055_285+7056delinsAT)
n.793_794delinsAT
n.814_815delinsAT
n.787_788delinsAT
Xg.101398878C>ACA413924684GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.783G>T (p.Trp261Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.627G>T
n.1643G>T
n.1105G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.753G>T
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.808G>T (n.808G>T)
n.795G>T
n.3362G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.300+3421C>A (n.300+3421C>A)
c.177+7056C>A (n.177+7056C>A)
n.257G>T
n.546G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.408+3421C>A (n.408+3421C>A)
c.285+7056C>A (n.285+7056C>A)
n.793G>T
n.814G>T
n.787G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101398878C=CA2448298196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*154G= (n.*154G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.783G= (p.Trp261=)
c.708G= (p.Trp236=)
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n.1643G=
n.1105G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.753G=
c.831G= (p.Trp277=)
c.808G= (n.808G=)
n.795G=
n.3362G=
c.672G= (p.Trp224=)
c.300+3421C= (n.300+3421C=)
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n.257G=
n.546G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.408+3421C= (n.408+3421C=)
c.285+7056C= (n.285+7056C=)
n.793G=
n.814G=
n.787G=
Xg.101398878C>GCA353009GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.783G>C (p.Trp261Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.627G>C
n.1643G>C
n.1105G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.753G>C
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.808G>C (n.808G>C)
n.795G>C
n.3362G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.300+3421C>G (n.300+3421C>G)
c.177+7056C>G (n.177+7056C>G)
n.257G>C
n.546G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.408+3421C>G (n.408+3421C>G)
c.285+7056C>G (n.285+7056C>G)
n.793G>C
n.814G>C
n.787G>C
 dbSNP
Xg.101398878C>TCA413924688GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.783G>A (p.Trp261Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.627G>A
n.1643G>A
n.1105G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.753G>A
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.808G>A (n.808G>A)
n.795G>A
n.3362G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.300+3421C>T (n.300+3421C>T)
c.177+7056C>T (n.177+7056C>T)
n.257G>A
n.546G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.408+3421C>T (n.408+3421C>T)
c.285+7056C>T (n.285+7056C>T)
n.793G>A
n.814G>A
n.787G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398879C>ACA413924690GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.782G>T (p.Trp261Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.626G>T
n.1642G>T
n.1104G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.752G>T
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.807G>T (n.807G>T)
n.794G>T
n.3361G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
c.300+3422C>A (n.300+3422C>A)
c.177+7057C>A (n.177+7057C>A)
n.256G>T
n.545G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.408+3422C>A (n.408+3422C>A)
c.285+7057C>A (n.285+7057C>A)
n.792G>T
n.813G>T
n.786G>T
Xg.101398879C=CA2448298197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*153G= (n.*153G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.782G= (p.Trp261=)
c.707G= (p.Trp236=)
n.626G=
n.1642G=
n.1104G=
c.*15G= (n.*15G=)
c.752G=
c.830G= (p.Trp277=)
c.807G= (n.807G=)
n.794G=
n.3361G=
c.671G= (p.Trp224=)
c.300+3422C= (n.300+3422C=)
c.177+7057C= (n.177+7057C=)
n.256G=
n.545G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.408+3422C= (n.408+3422C=)
c.285+7057C= (n.285+7057C=)
n.792G=
n.813G=
n.786G=
Xg.101398879C>GCA413924691GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.782G>C (p.Trp261Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.626G>C
n.1642G>C
n.1104G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.752G>C
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.807G>C (n.807G>C)
n.794G>C
n.3361G>C
c.671G>C (p.Trp224Ser)
c.300+3422C>G (n.300+3422C>G)
c.177+7057C>G (n.177+7057C>G)
n.256G>C
n.545G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.408+3422C>G (n.408+3422C>G)
c.285+7057C>G (n.285+7057C>G)
n.792G>C
n.813G>C
n.786G>C
Xg.101398879C>TCA10584628GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.782G>A (p.Trp261Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.626G>A
n.1642G>A
n.1104G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.752G>A
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.807G>A (n.807G>A)
n.794G>A
n.3361G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
c.300+3422C>T (n.300+3422C>T)
c.177+7057C>T (n.177+7057C>T)
n.256G>A
n.545G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.408+3422C>T (n.408+3422C>T)
c.285+7057C>T (n.285+7057C>T)
n.792G>A
n.813G>A
n.786G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398880A=CA2448298198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*152T= (n.*152T=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.781T= (p.Trp261=)
c.706T= (p.Trp236=)
n.625T=
n.1641T=
n.1103T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.751T=
c.829T= (p.Trp277=)
c.806T= (n.806T=)
n.793T=
n.3360T=
c.670T= (p.Trp224=)
c.300+3423A= (n.300+3423A=)
c.177+7058A= (n.177+7058A=)
n.255T=
n.544T=
c.*94T= (n.*94T=)
c.408+3423A= (n.408+3423A=)
c.285+7058A= (n.285+7058A=)
n.791T=
n.812T=
n.785T=
Xg.101398880A>CCA413924694GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.781T>G (p.Trp261Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.625T>G
n.1641T>G
n.1103T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.751T>G
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.806T>G (n.806T>G)
n.793T>G
n.3360T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
c.300+3423A>C (n.300+3423A>C)
c.177+7058A>C (n.177+7058A>C)
n.255T>G
n.544T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.408+3423A>C (n.408+3423A>C)
c.285+7058A>C (n.285+7058A>C)
n.791T>G
n.812T>G
n.785T>G
Xg.101398880A>GCA413924696GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.781T>C (p.Trp261Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.625T>C
n.1641T>C
n.1103T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.751T>C
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.806T>C (n.806T>C)
n.793T>C
n.3360T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
c.300+3423A>G (n.300+3423A>G)
c.177+7058A>G (n.177+7058A>G)
n.255T>C
n.544T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.408+3423A>G (n.408+3423A>G)
c.285+7058A>G (n.285+7058A>G)
n.791T>C
n.812T>C
n.785T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398880A>TCA413924698GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.781T>A (p.Trp261Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.625T>A
n.1641T>A
n.1103T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.751T>A
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.806T>A (n.806T>A)
n.793T>A
n.3360T>A
c.670T>A (p.Trp224Arg)
c.300+3423A>T (n.300+3423A>T)
c.177+7058A>T (n.177+7058A>T)
n.255T>A
n.544T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.408+3423A>T (n.408+3423A>T)
c.285+7058A>T (n.285+7058A>T)
n.791T>A
n.812T>A
n.785T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101398881G>ACA031866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.705C>T (p.Ser235=)
n.624C>T
n.1640C>T
n.1102C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.750C>T
c.828C>T (p.Ser276=)
c.805C>T (n.805C>T)
n.792C>T
n.3359C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.300+3424G>A (n.300+3424G>A)
c.177+7059G>A (n.177+7059G>A)
n.254C>T
n.543C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.408+3424G>A (n.408+3424G>A)
c.285+7059G>A (n.285+7059G>A)
n.790C>T
n.811C>T
n.784C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398881G>CCA517737158GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.780C>G (p.Ser260=)
c.705C>G (p.Ser235=)
n.624C>G
n.1640C>G
n.1102C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.750C>G
c.828C>G (p.Ser276=)
c.805C>G (n.805C>G)
n.792C>G
n.3359C>G
c.669C>G (p.Ser223=)
c.300+3424G>C (n.300+3424G>C)
c.177+7059G>C (n.177+7059G>C)
n.254C>G
n.543C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.408+3424G>C (n.408+3424G>C)
c.285+7059G>C (n.285+7059G>C)
n.790C>G
n.811C>G
n.784C>G
Xg.101398881G=CA2448298199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*151C= (n.*151C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.780C= (p.Ser260=)
c.705C= (p.Ser235=)
n.624C=
n.1640C=
n.1102C=
c.*13C= (n.*13C=)
c.750C=
c.828C= (p.Ser276=)
c.805C= (n.805C=)
n.792C=
n.3359C=
c.669C= (p.Ser223=)
c.300+3424G= (n.300+3424G=)
c.177+7059G= (n.177+7059G=)
n.254C=
n.543C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.408+3424G= (n.408+3424G=)
c.285+7059G= (n.285+7059G=)
n.790C=
n.811C=
n.784C=
Xg.101398881G>TCA517737159GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.780C>A (p.Ser260=)
c.705C>A (p.Ser235=)
n.624C>A
n.1640C>A
n.1102C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.750C>A
c.828C>A (p.Ser276=)
c.805C>A (n.805C>A)
n.792C>A
n.3359C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
c.300+3424G>T (n.300+3424G>T)
c.177+7059G>T (n.177+7059G>T)
n.254C>A
n.543C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.408+3424G>T (n.408+3424G>T)
c.285+7059G>T (n.285+7059G>T)
n.790C>A
n.811C>A
n.784C>A
Xg.101398882G>ACA16602203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.623C>T
n.1639C>T
n.1101C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.749C>T
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.804C>T (n.804C>T)
n.791C>T
n.3358C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.300+3425G>A (n.300+3425G>A)
c.177+7060G>A (n.177+7060G>A)
n.253C>T
n.542C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.408+3425G>A (n.408+3425G>A)
c.285+7060G>A (n.285+7060G>A)
n.789C>T
n.810C>T
n.783C>T
Xg.101398882G>CCA021984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.623C>G
n.1639C>G
n.1101C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.749C>G
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.804C>G (n.804C>G)
n.791C>G
n.3358C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.300+3425G>C (n.300+3425G>C)
c.177+7060G>C (n.177+7060G>C)
n.253C>G
n.542C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.408+3425G>C (n.408+3425G>C)
c.285+7060G>C (n.285+7060G>C)
n.789C>G
n.810C>G
n.783C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398882G=CA2448298200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*150C= (n.*150C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.704C= (p.Ser235=)
n.623C=
n.1639C=
n.1101C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.749C=
c.827C= (p.Ser276=)
c.804C= (n.804C=)
n.791C=
n.3358C=
c.668C= (p.Ser223=)
c.300+3425G= (n.300+3425G=)
c.177+7060G= (n.177+7060G=)
n.253C=
n.542C=
c.*92C= (n.*92C=)
c.408+3425G= (n.408+3425G=)
c.285+7060G= (n.285+7060G=)
n.789C=
n.810C=
n.783C=
Xg.101398882G>TCA413924700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.623C>A
n.1639C>A
n.1101C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.749C>A
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.804C>A (n.804C>A)
n.791C>A
n.3358C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.300+3425G>T (n.300+3425G>T)
c.177+7060G>T (n.177+7060G>T)
n.253C>A
n.542C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.408+3425G>T (n.408+3425G>T)
c.285+7060G>T (n.285+7060G>T)
n.789C>A
n.810C>A
n.783C>A
Xg.101398883A>CCA413924702GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.622T>G
n.1638T>G
n.1100T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.748T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.803T>G (n.803T>G)
n.790T>G
n.3357T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.300+3426A>C (n.300+3426A>C)
c.177+7061A>C (n.177+7061A>C)
n.252T>G
n.541T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.408+3426A>C (n.408+3426A>C)
c.285+7061A>C (n.285+7061A>C)
n.788T>G
n.809T>G
n.782T>G
Xg.101398883A>GCA413924703GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.622T>C
n.1638T>C
n.1100T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.748T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.803T>C (n.803T>C)
n.790T>C
n.3357T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.300+3426A>G (n.300+3426A>G)
c.177+7061A>G (n.177+7061A>G)
n.252T>C
n.541T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.408+3426A>G (n.408+3426A>G)
c.285+7061A>G (n.285+7061A>G)
n.788T>C
n.809T>C
n.782T>C
Xg.101398883A>TCA413924705GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.622T>A
n.1638T>A
n.1100T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.748T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.803T>A (n.803T>A)
n.790T>A
n.3357T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.300+3426A>T (n.300+3426A>T)
c.177+7061A>T (n.177+7061A>T)
n.252T>A
n.541T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.408+3426A>T (n.408+3426A>T)
c.285+7061A>T (n.285+7061A>T)
n.788T>A
n.809T>A
n.782T>A
Xg.101398883_101398886delinsAATCCA2448298201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*146_*149delinsGATT (n.*146_*149delinsGATT)
c.*203_*206delinsGATT (n.*203_*206delinsGATT)
c.775_778delinsGATT (p.Asp259=)
c.700_703delinsGATT (p.Asp234=)
n.619_622delinsGATT
n.1635_1638delinsGATT
n.1097_1100delinsGATT
c.*8_*11delinsGATT (n.*8_*11delinsGATT)
c.745_748delinsGATT
c.823_826delinsGATT (p.Asp275=)
c.800_803delinsGATT (n.800_803delinsGATT)
n.787_790delinsGATT
n.3354_3357delinsGATT
c.664_667delinsGATT (p.Asp222=)
c.300+3426_300+3429delinsAATC (n.300+3426_300+3429delinsAATC)
c.177+7061_177+7064delinsAATC (n.177+7061_177+7064delinsAATC)
n.249_252delinsGATT
n.538_541delinsGATT
c.*88_*91delinsGATT (n.*88_*91delinsGATT)
c.408+3426_408+3429delinsAATC (n.408+3426_408+3429delinsAATC)
c.285+7061_285+7064delinsAATC (n.285+7061_285+7064delinsAATC)
n.785_788delinsGATT
n.806_809delinsGATT
n.779_782delinsGATT
Xg.101398884A>CCA413924707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
n.621T>G
n.1637T>G
n.1099T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.747T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.802T>G (n.802T>G)
n.789T>G
n.3356T>G
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.300+3427A>C (n.300+3427A>C)
c.177+7062A>C (n.177+7062A>C)
n.251T>G
n.540T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.408+3427A>C (n.408+3427A>C)
c.285+7062A>C (n.285+7062A>C)
n.787T>G
n.808T>G
n.781T>G
Xg.101398884A>GCA517737161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.702T>C (p.Asp234=)
n.621T>C
n.1637T>C
n.1099T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.747T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.802T>C (n.802T>C)
n.789T>C
n.3356T>C
c.666T>C (p.Asp222=)
c.300+3427A>G (n.300+3427A>G)
c.177+7062A>G (n.177+7062A>G)
n.251T>C
n.540T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.408+3427A>G (n.408+3427A>G)
c.285+7062A>G (n.285+7062A>G)
n.787T>C
n.808T>C
n.781T>C
Xg.101398884A>TCA413924709GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
n.621T>A
n.1637T>A
n.1099T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.747T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.802T>A (n.802T>A)
n.789T>A
n.3356T>A
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.300+3427A>T (n.300+3427A>T)
c.177+7062A>T (n.177+7062A>T)
n.251T>A
n.540T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.408+3427A>T (n.408+3427A>T)
c.285+7062A>T (n.285+7062A>T)
n.787T>A
n.808T>A
n.781T>A
Xg.101398888_101398890delCA2448298202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*146_*148del (n.*146_*148del)
c.*203_*205del (n.*203_*205del)
c.775_777del (p.Asp259del)
c.700_702del (p.Asp234del)
n.619_621del
n.1635_1637del
n.1097_1099del
c.*8_*10del (n.*8_*10del)
c.745_747del
c.823_825del (p.Asp275del)
c.800_802del (n.800_802del)
n.787_789del
n.3354_3356del
c.664_666del (p.Asp222del)
c.300+3431_300+3433del (n.300+3431_300+3433del)
c.177+7066_177+7068del (n.177+7066_177+7068del)
n.249_251del
n.538_540del
c.*88_*90del (n.*88_*90del)
c.408+3431_408+3433del (n.408+3431_408+3433del)
c.285+7066_285+7068del (n.285+7066_285+7068del)
n.785_787del
n.806_808del
n.779_781del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398885T>ACA413924711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.620A>T
n.1636A>T
n.1098A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.746A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.801A>T (n.801A>T)
n.788A>T
n.3355A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.300+3428T>A (n.300+3428T>A)
c.177+7063T>A (n.177+7063T>A)
n.250A>T
n.539A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.408+3428T>A (n.408+3428T>A)
c.285+7063T>A (n.285+7063T>A)
n.786A>T
n.807A>T
n.780A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398885T>CCA413924714GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.620A>G
n.1636A>G
n.1098A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.746A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.801A>G (n.801A>G)
n.788A>G
n.3355A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.300+3428T>C (n.300+3428T>C)
c.177+7063T>C (n.177+7063T>C)
n.250A>G
n.539A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.408+3428T>C (n.408+3428T>C)
c.285+7063T>C (n.285+7063T>C)
n.786A>G
n.807A>G
n.780A>G
Xg.101398885T>GCA413924716GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.620A>C
n.1636A>C
n.1098A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.746A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.801A>C (n.801A>C)
n.788A>C
n.3355A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.300+3428T>G (n.300+3428T>G)
c.177+7063T>G (n.177+7063T>G)
n.250A>C
n.539A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.408+3428T>G (n.408+3428T>G)
c.285+7063T>G (n.285+7063T>G)
n.786A>C
n.807A>C
n.780A>C
Xg.101398885T=CA2448298203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*147A= (n.*147A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.776A= (p.Asp259=)
c.701A= (p.Asp234=)
n.620A=
n.1636A=
n.1098A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.746A=
c.824A= (p.Asp275=)
c.801A= (n.801A=)
n.788A=
n.3355A=
c.665A= (p.Asp222=)
c.300+3428T= (n.300+3428T=)
c.177+7063T= (n.177+7063T=)
n.250A=
n.539A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.408+3428T= (n.408+3428T=)
c.285+7063T= (n.285+7063T=)
n.786A=
n.807A=
n.780A=
Xg.101398886C>ACA413924718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.619G>T
n.1635G>T
n.1097G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.745G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.800G>T (n.800G>T)
n.787G>T
n.3354G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.300+3429C>A (n.300+3429C>A)
c.177+7064C>A (n.177+7064C>A)
n.249G>T
n.538G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.408+3429C>A (n.408+3429C>A)
c.285+7064C>A (n.285+7064C>A)
n.785G>T
n.806G>T
n.779G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398886C=CA2448298204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*146G= (n.*146G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.775G= (p.Asp259=)
c.700G= (p.Asp234=)
n.619G=
n.1635G=
n.1097G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.745G=
c.823G= (p.Asp275=)
c.800G= (n.800G=)
n.787G=
n.3354G=
c.664G= (p.Asp222=)
c.300+3429C= (n.300+3429C=)
c.177+7064C= (n.177+7064C=)
n.249G=
n.538G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.408+3429C= (n.408+3429C=)
c.285+7064C= (n.285+7064C=)
n.785G=
n.806G=
n.779G=
Xg.101398886C>GCA413924721GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.619G>C
n.1635G>C
n.1097G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.745G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.800G>C (n.800G>C)
n.787G>C
n.3354G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
c.300+3429C>G (n.300+3429C>G)
c.177+7064C>G (n.177+7064C>G)
n.249G>C
n.538G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.408+3429C>G (n.408+3429C>G)
c.285+7064C>G (n.285+7064C>G)
n.785G>C
n.806G>C
n.779G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398886C>TCA16609110GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.619G>A
n.1635G>A
n.1097G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.745G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.800G>A (n.800G>A)
n.787G>A
n.3354G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.300+3429C>T (n.300+3429C>T)
c.177+7064C>T (n.177+7064C>T)
n.249G>A
n.538G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.408+3429C>T (n.408+3429C>T)
c.285+7064C>T (n.285+7064C>T)
n.785G>A
n.806G>A
n.779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398887A=CA2448298205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*145T= (n.*145T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.774T= (p.Asp258=)
c.699T= (p.Asp233=)
n.618T=
n.1634T=
n.1096T=
c.*7T= (n.*7T=)
c.744T=
c.822T= (p.Asp274=)
c.799T= (n.799T=)
n.786T=
n.3353T=
c.663T= (p.Asp221=)
c.300+3430A= (n.300+3430A=)
c.177+7065A= (n.177+7065A=)
n.248T=
n.537T=
c.*87T= (n.*87T=)
c.408+3430A= (n.408+3430A=)
c.285+7065A= (n.285+7065A=)
n.784T=
n.805T=
n.778T=
Xg.101398887A>CCA413924729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
n.618T>G
n.1634T>G
n.1096T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.744T>G
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.799T>G (n.799T>G)
n.786T>G
n.3353T>G
c.663T>G (p.Asp221Glu)
c.300+3430A>C (n.300+3430A>C)
c.177+7065A>C (n.177+7065A>C)
n.248T>G
n.537T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.408+3430A>C (n.408+3430A>C)
c.285+7065A>C (n.285+7065A>C)
n.784T>G
n.805T>G
n.778T>G
Xg.101398887A>GCA517737167GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.774T>C (p.Asp258=)
c.699T>C (p.Asp233=)
n.618T>C
n.1634T>C
n.1096T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.744T>C
c.822T>C (p.Asp274=)
c.799T>C (n.799T>C)
n.786T>C
n.3353T>C
c.663T>C (p.Asp221=)
c.300+3430A>G (n.300+3430A>G)
c.177+7065A>G (n.177+7065A>G)
n.248T>C
n.537T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.408+3430A>G (n.408+3430A>G)
c.285+7065A>G (n.285+7065A>G)
n.784T>C
n.805T>C
n.778T>C
 ClinVar
Xg.101398887A>TCA413924727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
n.618T>A
n.1634T>A
n.1096T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.744T>A
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.799T>A (n.799T>A)
n.786T>A
n.3353T>A
c.663T>A (p.Asp221Glu)
c.300+3430A>T (n.300+3430A>T)
c.177+7065A>T (n.177+7065A>T)
n.248T>A
n.537T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.408+3430A>T (n.408+3430A>T)
c.285+7065A>T (n.285+7065A>T)
n.784T>A
n.805T>A
n.778T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398888T>ACA413924734GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
n.617A>T
n.1633A>T
n.1095A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.743A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.798A>T (n.798A>T)
n.785A>T
n.3352A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.300+3431T>A (n.300+3431T>A)
c.177+7066T>A (n.177+7066T>A)
n.247A>T
n.536A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.408+3431T>A (n.408+3431T>A)
c.285+7066T>A (n.285+7066T>A)
n.783A>T
n.804A>T
n.777A>T
Xg.101398888T>CCA413924736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
n.617A>G
n.1633A>G
n.1095A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.743A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.798A>G (n.798A>G)
n.785A>G
n.3352A>G
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.300+3431T>C (n.300+3431T>C)
c.177+7066T>C (n.177+7066T>C)
n.247A>G
n.536A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.408+3431T>C (n.408+3431T>C)
c.285+7066T>C (n.285+7066T>C)
n.783A>G
n.804A>G
n.777A>G
 gnomAD v4
Xg.101398888T>GCA413924739GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
n.617A>C
n.1633A>C
n.1095A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.743A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.798A>C (n.798A>C)
n.785A>C
n.3352A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.300+3431T>G (n.300+3431T>G)
c.177+7066T>G (n.177+7066T>G)
n.247A>C
n.536A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.408+3431T>G (n.408+3431T>G)
c.285+7066T>G (n.285+7066T>G)
n.783A>C
n.804A>C
n.777A>C
Xg.101398889C>ACA413924743GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.616G>T
n.1632G>T
n.1094G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.742G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.797G>T (n.797G>T)
n.784G>T
n.3351G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.300+3432C>A (n.300+3432C>A)
c.177+7067C>A (n.177+7067C>A)
n.246G>T
n.535G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.408+3432C>A (n.408+3432C>A)
c.285+7067C>A (n.285+7067C>A)
n.782G>T
n.803G>T
n.776G>T
Xg.101398889C>GCA413924746GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.697G>C (p.Asp233His)
n.616G>C
n.1632G>C
n.1094G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.742G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
c.797G>C (n.797G>C)
n.784G>C
n.3351G>C
c.661G>C (p.Asp221His)
c.300+3432C>G (n.300+3432C>G)
c.177+7067C>G (n.177+7067C>G)
n.246G>C
n.535G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.408+3432C>G (n.408+3432C>G)
c.285+7067C>G (n.285+7067C>G)
n.782G>C
n.803G>C
n.776G>C
 COSMIC
Xg.101398889C>TCA413924749GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
n.616G>A
n.1632G>A
n.1094G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.742G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.797G>A (n.797G>A)
n.784G>A
n.3351G>A
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.300+3432C>T (n.300+3432C>T)
c.177+7067C>T (n.177+7067C>T)
n.246G>A
n.535G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.408+3432C>T (n.408+3432C>T)
c.285+7067C>T (n.285+7067C>T)
n.782G>A
n.803G>A
n.776G>A
Xg.101398890A=CA2448298206GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*142T= (n.*142T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.771T= (p.Ile257=)
c.696T= (p.Ile232=)
n.615T=
n.1631T=
n.1093T=
c.*4T= (n.*4T=)
c.741T=
c.819T= (p.Ile273=)
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n.783T=
n.3350T=
c.660T= (p.Ile220=)
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c.177+7068A= (n.177+7068A=)
n.245T=
n.534T=
c.*84T= (n.*84T=)
c.408+3433A= (n.408+3433A=)
c.285+7068A= (n.285+7068A=)
n.781T=
n.802T=
n.775T=
Xg.101398890A>CCA413924754GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.771T>G (p.Ile257Met)
c.696T>G (p.Ile232Met)
n.615T>G
n.1631T>G
n.1093T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.741T>G
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.796T>G (n.796T>G)
n.783T>G
n.3350T>G
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.300+3433A>C (n.300+3433A>C)
c.177+7068A>C (n.177+7068A>C)
n.245T>G
n.534T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.408+3433A>C (n.408+3433A>C)
c.285+7068A>C (n.285+7068A>C)
n.781T>G
n.802T>G
n.775T>G
Xg.101398890A>GCA517737174GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.771T>C (p.Ile257=)
c.696T>C (p.Ile232=)
n.615T>C
n.1631T>C
n.1093T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.741T>C
c.819T>C (p.Ile273=)
c.796T>C (n.796T>C)
n.783T>C
n.3350T>C
c.660T>C (p.Ile220=)
c.300+3433A>G (n.300+3433A>G)
c.177+7068A>G (n.177+7068A>G)
n.245T>C
n.534T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.408+3433A>G (n.408+3433A>G)
c.285+7068A>G (n.285+7068A>G)
n.781T>C
n.802T>C
n.775T>C
 ClinVar
Xg.101398890A>TCA517737172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.771T>A (p.Ile257=)
c.696T>A (p.Ile232=)
n.615T>A
n.1631T>A
n.1093T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.741T>A
c.819T>A (p.Ile273=)
c.796T>A (n.796T>A)
n.783T>A
n.3350T>A
c.660T>A (p.Ile220=)
c.300+3433A>T (n.300+3433A>T)
c.177+7068A>T (n.177+7068A>T)
n.245T>A
n.534T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.408+3433A>T (n.408+3433A>T)
c.285+7068A>T (n.285+7068A>T)
n.781T>A
n.802T>A
n.775T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101398891A=CA2448298207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*141T= (n.*141T=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.770T= (p.Ile257=)
c.695T= (p.Ile232=)
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n.1630T=
n.1092T=
c.*3T= (n.*3T=)
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c.818T= (p.Ile273=)
c.795T= (n.795T=)
n.782T=
n.3349T=
c.659T= (p.Ile220=)
c.300+3434A= (n.300+3434A=)
c.177+7069A= (n.177+7069A=)
n.244T=
n.533T=
c.*83T= (n.*83T=)
c.408+3434A= (n.408+3434A=)
c.285+7069A= (n.285+7069A=)
n.780T=
n.801T=
n.774T=
Xg.101398891A>CCA021978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.614T>G
n.1630T>G
n.1092T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.740T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.795T>G (n.795T>G)
n.782T>G
n.3349T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.300+3434A>C (n.300+3434A>C)
c.177+7069A>C (n.177+7069A>C)
n.244T>G
n.533T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.408+3434A>C (n.408+3434A>C)
c.285+7069A>C (n.285+7069A>C)
n.780T>G
n.801T>G
n.774T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398891A>GCA413924759GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.614T>C
n.1630T>C
n.1092T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.740T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.795T>C (n.795T>C)
n.782T>C
n.3349T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.300+3434A>G (n.300+3434A>G)
c.177+7069A>G (n.177+7069A>G)
n.244T>C
n.533T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.408+3434A>G (n.408+3434A>G)
c.285+7069A>G (n.285+7069A>G)
n.780T>C
n.801T>C
n.774T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398891A>TCA413924764GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.614T>A
n.1630T>A
n.1092T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.740T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.795T>A (n.795T>A)
n.782T>A
n.3349T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.300+3434A>T (n.300+3434A>T)
c.177+7069A>T (n.177+7069A>T)
n.244T>A
n.533T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.408+3434A>T (n.408+3434A>T)
c.285+7069A>T (n.285+7069A>T)
n.780T>A
n.801T>A
n.774T>A
Xg.101398891_101398911delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAGCA2448298208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*121_*141delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.*121_*141delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT)
c.*178_*198delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.*178_*198delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT)
c.750_770delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His250=)
c.675_695delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His225=)
n.594_614delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
n.1610_1630delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
n.1072_1092delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
c.583_*3delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.[c.583_*3delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT;Leu195=])
c.720_740delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
c.798_818delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His266=)
c.775_795delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.775_795delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT)
n.762_782delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
n.3329_3349delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
c.639_659delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His213=)
c.300+3434_300+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.300+3434_300+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG)
c.177+7069_177+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.177+7069_177+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG)
n.224_244delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
n.513_533delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
c.*63_*83delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.*63_*83delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT)
c.408+3434_408+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.408+3434_408+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG)
c.285+7069_285+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.285+7069_285+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG)
n.760_780delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
n.781_801delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
n.754_774delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT
Xg.101398892T>ACA413924768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.613A>T
n.1629A>T
n.1091A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.739A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.794A>T (n.794A>T)
n.781A>T
n.3348A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.300+3435T>A (n.300+3435T>A)
c.177+7070T>A (n.177+7070T>A)
n.243A>T
n.532A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.408+3435T>A (n.408+3435T>A)
c.285+7070T>A (n.285+7070T>A)
n.779A>T
n.800A>T
n.773A>T
Xg.101398892T>CCA413924771GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
n.613A>G
n.1629A>G
n.1091A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.739A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.794A>G (n.794A>G)
n.781A>G
n.3348A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.300+3435T>C (n.300+3435T>C)
c.177+7070T>C (n.177+7070T>C)
n.243A>G
n.532A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.408+3435T>C (n.408+3435T>C)
c.285+7070T>C (n.285+7070T>C)
n.779A>G
n.800A>G
n.773A>G
 ClinVar
Xg.101398892T>GCA413924774GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.613A>C
n.1629A>C
n.1091A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.739A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.794A>C (n.794A>C)
n.781A>C
n.3348A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.300+3435T>G (n.300+3435T>G)
c.177+7070T>G (n.177+7070T>G)
n.243A>C
n.532A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.408+3435T>G (n.408+3435T>G)
c.285+7070T>G (n.285+7070T>G)
n.779A>C
n.800A>C
n.773A>C
Xg.101398892_101398909delinsGAAGTGGTCCTCA333093385GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*123_*140delinsAGGACCACTTC (n.*123_*140delinsAGGACCACTTC)
c.*180_*197delinsAGGACCACTTC (n.*180_*197delinsAGGACCACTTC)
c.752_769delinsAGGACCACTTC (p.Trp251Ter)
c.677_694delinsAGGACCACTTC (p.Trp226Ter)
n.596_613delinsAGGACCACTTC
n.1612_1629delinsAGGACCACTTC
n.1074_1091delinsAGGACCACTTC
c.585_*2delinsAGGACCACTTC (n.[c.585_*2delinsAGGACCACTTC;Ala196GlyfsTer?])
c.722_739delinsAGGACCACTTC
c.800_817delinsAGGACCACTTC (p.Trp267Ter)
c.777_794delinsAGGACCACTTC (n.777_794delinsAGGACCACTTC)
n.764_781delinsAGGACCACTTC
n.3331_3348delinsAGGACCACTTC
c.641_658delinsAGGACCACTTC (p.Trp214Ter)
c.300+3435_300+3452delinsGAAGTGGTCCT (n.300+3435_300+3452delinsGAAGTGGTCCT)
c.177+7070_177+7087delinsGAAGTGGTCCT (n.177+7070_177+7087delinsGAAGTGGTCCT)
n.226_243delinsAGGACCACTTC
n.515_532delinsAGGACCACTTC
c.*65_*82delinsAGGACCACTTC (n.*65_*82delinsAGGACCACTTC)
c.408+3435_408+3452delinsGAAGTGGTCCT (n.408+3435_408+3452delinsGAAGTGGTCCT)
c.285+7070_285+7087delinsGAAGTGGTCCT (n.285+7070_285+7087delinsGAAGTGGTCCT)
n.762_779delinsAGGACCACTTC
n.783_800delinsAGGACCACTTC
n.756_773delinsAGGACCACTTC
Xg.101398894_101398913delCA352539GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*121_*140del (n.*121_*140del)
c.*178_*197del (n.*178_*197del)
c.750_769del (p.Trp251Ter)
c.675_694del (p.Trp226Ter)
n.594_613del
n.1610_1629del
n.1072_1091del
c.583_*2del (n.[c.583_*2del;Ala196MetfsTer7])
c.720_739del
c.798_817del (p.Trp267Ter)
c.775_794del (n.775_794del)
n.762_781del
n.3329_3348del
c.639_658del (p.Trp214Ter)
c.300+3437_300+3456del (n.300+3437_300+3456del)
c.177+7072_177+7091del (n.177+7072_177+7091del)
n.224_243del
n.513_532del
c.*63_*82del (n.*63_*82del)
c.408+3437_408+3456del (n.408+3437_408+3456del)
c.285+7072_285+7091del (n.285+7072_285+7091del)
n.760_779del
n.781_800del
n.754_773del
 dbSNP
Xg.101398893G>ACA517737176GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.693C>T (p.Asp231=)
n.612C>T
n.1628C>T
n.1090C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.738C>T
c.816C>T (p.Asp272=)
c.793C>T (n.793C>T)
n.780C>T
n.3347C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
c.300+3436G>A (n.300+3436G>A)
c.177+7071G>A (n.177+7071G>A)
n.242C>T
n.531C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.408+3436G>A (n.408+3436G>A)
c.285+7071G>A (n.285+7071G>A)
n.778C>T
n.799C>T
n.772C>T
Xg.101398893G>CCA413924781GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
n.612C>G
n.1628C>G
n.1090C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.738C>G
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.793C>G (n.793C>G)
n.780C>G
n.3347C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.300+3436G>C (n.300+3436G>C)
c.177+7071G>C (n.177+7071G>C)
n.242C>G
n.531C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.408+3436G>C (n.408+3436G>C)
c.285+7071G>C (n.285+7071G>C)
n.778C>G
n.799C>G
n.772C>G
Xg.101398893G>TCA413924780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
n.612C>A
n.1628C>A
n.1090C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.738C>A
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.793C>A (n.793C>A)
n.780C>A
n.3347C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.300+3436G>T (n.300+3436G>T)
c.177+7071G>T (n.177+7071G>T)
n.242C>A
n.531C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.408+3436G>T (n.408+3436G>T)
c.285+7071G>T (n.285+7071G>T)
n.778C>A
n.799C>A
n.772C>A
Xg.101398893_101398895delinsATACA2695234942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*137_*139delinsTAT (n.*137_*139delinsTAT)
c.*194_*196delinsTAT (n.*194_*196delinsTAT)
c.766_768delinsTAT (p.Asp256Tyr)
c.691_693delinsTAT (p.Asp231Tyr)
n.610_612delinsTAT
n.1626_1628delinsTAT
n.1088_1090delinsTAT
c.599_*1delinsTAT (n.[c.599_*1delinsTAT;Ter200LeuextTer3])
c.736_738delinsTAT
c.814_816delinsTAT (p.Asp272Tyr)
c.791_793delinsTAT (n.791_793delinsTAT)
n.778_780delinsTAT
n.3345_3347delinsTAT
c.655_657delinsTAT (p.Asp219Tyr)
c.300+3436_300+3438delinsATA (n.300+3436_300+3438delinsATA)
c.177+7071_177+7073delinsATA (n.177+7071_177+7073delinsATA)
n.240_242delinsTAT
n.529_531delinsTAT
c.*79_*81delinsTAT (n.*79_*81delinsTAT)
c.408+3436_408+3438delinsATA (n.408+3436_408+3438delinsATA)
c.285+7071_285+7073delinsATA (n.285+7071_285+7073delinsATA)
n.776_778delinsTAT
n.797_799delinsTAT
n.770_772delinsTAT
Xg.101398893_101398911delinsTCCACGATCCA333093388GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*121_*139delinsGATCGTGGA (n.*121_*139delinsGATCGTGGA)
c.*178_*196delinsGATCGTGGA (n.*178_*196delinsGATCGTGGA)
c.750_768delinsGATCGTGGA (p.His250GlnfsTer12)
c.675_693delinsGATCGTGGA (p.His225GlnfsTer12)
n.594_612delinsGATCGTGGA
n.1610_1628delinsGATCGTGGA
n.1072_1090delinsGATCGTGGA
c.583_*1delinsGATCGTGGA (n.[c.583_*1delinsGATCGTGGA;Leu195AspfsTer?])
c.720_738delinsGATCGTGGA
c.798_816delinsGATCGTGGA (p.His266GlnfsTer12)
c.775_793delinsGATCGTGGA (n.775_793delinsGATCGTGGA)
n.762_780delinsGATCGTGGA
n.3329_3347delinsGATCGTGGA
c.639_657delinsGATCGTGGA (p.His213GlnfsTer12)
c.300+3436_300+3454delinsTCCACGATC (n.300+3436_300+3454delinsTCCACGATC)
c.177+7071_177+7089delinsTCCACGATC (n.177+7071_177+7089delinsTCCACGATC)
n.224_242delinsGATCGTGGA
n.513_531delinsGATCGTGGA
c.*63_*81delinsGATCGTGGA (n.*63_*81delinsGATCGTGGA)
c.408+3436_408+3454delinsTCCACGATC (n.408+3436_408+3454delinsTCCACGATC)
c.285+7071_285+7089delinsTCCACGATC (n.285+7071_285+7089delinsTCCACGATC)
n.760_778delinsGATCGTGGA
n.781_799delinsGATCGTGGA
n.754_772delinsGATCGTGGA
Xg.101398894T>ACA16602202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.611A>T
n.1627A>T
n.1089A>T
c.600A>T (p.Ter200Cys)
c.737A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.792A>T (n.792A>T)
n.779A>T
n.3346A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.300+3437T>A (n.300+3437T>A)
c.177+7072T>A (n.177+7072T>A)
n.241A>T
n.530A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.408+3437T>A (n.408+3437T>A)
c.285+7072T>A (n.285+7072T>A)
n.777A>T
n.798A>T
n.771A>T
Xg.101398894T>CCA413924789GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.611A>G
n.1627A>G
n.1089A>G
c.600A>G (p.Ter200Trp)
c.737A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.792A>G (n.792A>G)
n.779A>G
n.3346A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.300+3437T>C (n.300+3437T>C)
c.177+7072T>C (n.177+7072T>C)
n.241A>G
n.530A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.408+3437T>C (n.408+3437T>C)
c.285+7072T>C (n.285+7072T>C)
n.777A>G
n.798A>G
n.771A>G
Xg.101398894T>GCA413924785GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.611A>C
n.1627A>C
n.1089A>C
c.600A>C (p.Ter200Cys)
c.737A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.792A>C (n.792A>C)
n.779A>C
n.3346A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.300+3437T>G (n.300+3437T>G)
c.177+7072T>G (n.177+7072T>G)
n.241A>C
n.530A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.408+3437T>G (n.408+3437T>G)
c.285+7072T>G (n.285+7072T>G)
n.777A>C
n.798A>C
n.771A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398894T=CA2448298209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*138A= (n.*138A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.767A= (p.Asp256=)
c.692A= (p.Asp231=)
n.611A=
n.1627A=
n.1089A=
c.600A= (p.Ter200=)
c.737A=
c.815A= (p.Asp272=)
c.792A= (n.792A=)
n.779A=
n.3346A=
c.656A= (p.Asp219=)
c.300+3437T= (n.300+3437T=)
c.177+7072T= (n.177+7072T=)
n.241A=
n.530A=
c.*80A= (n.*80A=)
c.408+3437T= (n.408+3437T=)
c.285+7072T= (n.285+7072T=)
n.777A=
n.798A=
n.771A=
Xg.101398895C>ACA413924792GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.610G>T
n.1626G>T
n.1088G>T
c.599G>T (p.Ter200Leu)
c.736G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.791G>T (n.791G>T)
n.778G>T
n.3345G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.300+3438C>A (n.300+3438C>A)
c.177+7073C>A (n.177+7073C>A)
n.240G>T
n.529G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.408+3438C>A (n.408+3438C>A)
c.285+7073C>A (n.285+7073C>A)
n.776G>T
n.797G>T
n.770G>T
Xg.101398895C>GCA413924795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.610G>C
n.1626G>C
n.1088G>C
c.599G>C (p.Ter200Ser)
c.736G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
c.791G>C (n.791G>C)
n.778G>C
n.3345G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.300+3438C>G (n.300+3438C>G)
c.177+7073C>G (n.177+7073C>G)
n.240G>C
n.529G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.408+3438C>G (n.408+3438C>G)
c.285+7073C>G (n.285+7073C>G)
n.776G>C
n.797G>C
n.770G>C
Xg.101398895C>TCA413924802GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.610G>A
n.1626G>A
n.1088G>A
c.599G>A (p.Ter200=)
c.736G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.791G>A (n.791G>A)
n.778G>A
n.3345G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.300+3438C>T (n.300+3438C>T)
c.177+7073C>T (n.177+7073C>T)
n.240G>A
n.529G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.408+3438C>T (n.408+3438C>T)
c.285+7073C>T (n.285+7073C>T)
n.776G>A
n.797G>A
n.770G>A
Xg.101398896A=CA2448298210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*136T= (n.*136T=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.765T= (p.Ala255=)
c.690T= (p.Ala230=)
n.609T=
n.1625T=
n.1087T=
c.598T= (p.Ter200=)
c.735T=
c.813T= (p.Ala271=)
c.790T= (n.790T=)
n.777T=
n.3344T=
c.654T= (p.Ala218=)
c.300+3439A= (n.300+3439A=)
c.177+7074A= (n.177+7074A=)
n.239T=
n.528T=
c.*78T= (n.*78T=)
c.408+3439A= (n.408+3439A=)
c.285+7074A= (n.285+7074A=)
n.775T=
n.796T=
n.769T=
Xg.101398896A>CCA517737181GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.765T>G (p.Ala255=)
c.690T>G (p.Ala230=)
n.609T>G
n.1625T>G
n.1087T>G
c.598T>G (p.Ter200Gly)
c.735T>G
c.813T>G (p.Ala271=)
c.790T>G (n.790T>G)
n.777T>G
n.3344T>G
c.654T>G (p.Ala218=)
c.300+3439A>C (n.300+3439A>C)
c.177+7074A>C (n.177+7074A>C)
n.239T>G
n.528T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.408+3439A>C (n.408+3439A>C)
c.285+7074A>C (n.285+7074A>C)
n.775T>G
n.796T>G
n.769T>G
Xg.101398896A>GCA352755GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.765T>C (p.Ala255=)
c.690T>C (p.Ala230=)
n.609T>C
n.1625T>C
n.1087T>C
c.598T>C (p.Ter200Arg)
c.735T>C
c.813T>C (p.Ala271=)
c.790T>C (n.790T>C)
n.777T>C
n.3344T>C
c.654T>C (p.Ala218=)
c.300+3439A>G (n.300+3439A>G)
c.177+7074A>G (n.177+7074A>G)
n.239T>C
n.528T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.408+3439A>G (n.408+3439A>G)
c.285+7074A>G (n.285+7074A>G)
n.775T>C
n.796T>C
n.769T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398896A>TCA517737182GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.765T>A (p.Ala255=)
c.690T>A (p.Ala230=)
n.609T>A
n.1625T>A
n.1087T>A
c.598T>A (p.Ter200Arg)
c.735T>A
c.813T>A (p.Ala271=)
c.790T>A (n.790T>A)
n.777T>A
n.3344T>A
c.654T>A (p.Ala218=)
c.300+3439A>T (n.300+3439A>T)
c.177+7074A>T (n.177+7074A>T)
n.239T>A
n.528T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.408+3439A>T (n.408+3439A>T)
c.285+7074A>T (n.285+7074A>T)
n.775T>A
n.796T>A
n.769T>A
Xg.101398897G>ACA413924809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.608C>T
n.1624C>T
n.1086C>T
c.597C>T (p.Cys199=)
c.734C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.789C>T (n.789C>T)
n.776C>T
n.3343C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.300+3440G>A (n.300+3440G>A)
c.177+7075G>A (n.177+7075G>A)
n.238C>T
n.527C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.408+3440G>A (n.408+3440G>A)
c.285+7075G>A (n.285+7075G>A)
n.774C>T
n.795C>T
n.768C>T
Xg.101398897G>CCA413924811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.608C>G
n.1624C>G
n.1086C>G
c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.734C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.789C>G (n.789C>G)
n.776C>G
n.3343C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.300+3440G>C (n.300+3440G>C)
c.177+7075G>C (n.177+7075G>C)
n.238C>G
n.527C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.408+3440G>C (n.408+3440G>C)
c.285+7075G>C (n.285+7075G>C)
n.774C>G
n.795C>G
n.768C>G
Xg.101398897G>TCA413924815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.608C>A
n.1624C>A
n.1086C>A
c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.734C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.789C>A (n.789C>A)
n.776C>A
n.3343C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.300+3440G>T (n.300+3440G>T)
c.177+7075G>T (n.177+7075G>T)
n.238C>A
n.527C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.408+3440G>T (n.408+3440G>T)
c.285+7075G>T (n.285+7075G>T)
n.774C>A
n.795C>A
n.768C>A
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c.*191G>T (n.*191G>T)
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c.688G>T (p.Ala230Ser)
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c.733G>T
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c.788G>T (n.788G>T)
n.775G>T
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c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.300+3441C>A (n.300+3441C>A)
c.177+7076C>A (n.177+7076C>A)
n.237G>T
n.526G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.408+3441C>A (n.408+3441C>A)
c.285+7076C>A (n.285+7076C>A)
n.773G>T
n.794G>T
n.767G>T
Xg.101398898C=CA2448298211GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*134G= (n.*134G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.763G= (p.Ala255=)
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n.1085G=
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c.811G= (p.Ala271=)
c.788G= (n.788G=)
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n.3342G=
c.652G= (p.Ala218=)
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n.237G=
n.526G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.408+3441C= (n.408+3441C=)
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n.773G=
n.794G=
n.767G=
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c.*191G>C (n.*191G>C)
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c.688G>C (p.Ala230Pro)
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n.1623G>C
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c.733G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
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c.300+3441C>G (n.300+3441C>G)
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n.237G>A
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n.773G>A
n.794G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398899A>CCA413924825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*133T>G (n.*133T>G)
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n.236T>G
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c.*75T>G (n.*75T>G)
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Xg.101398899A>GCA517737187GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
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n.774T>C
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c.651T>C (p.Phe217=)
c.300+3442A>G (n.300+3442A>G)
c.177+7077A>G (n.177+7077A>G)
n.236T>C
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c.*75T>C (n.*75T>C)
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n.772T>C
n.793T>C
n.766T>C
Xg.101398899A>TCA413924828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
n.606T>A
n.1622T>A
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c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.732T>A
c.810T>A (p.Phe270Leu)
c.787T>A (n.787T>A)
n.774T>A
n.3341T>A
c.651T>A (p.Phe217Leu)
c.300+3442A>T (n.300+3442A>T)
c.177+7077A>T (n.177+7077A>T)
n.236T>A
n.525T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.408+3442A>T (n.408+3442A>T)
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n.772T>A
n.793T>A
n.766T>A
Xg.101398902delCA2695234943GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*133del (n.*133del)
c.*190del (n.*190del)
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c.687del (p.Phe229LeufsTer11)
n.606del
n.1622del
n.1084del
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c.732del
c.810del (p.Phe270LeufsTer11)
c.787del (n.787del)
n.774del
n.3341del
c.651del (p.Phe217LeufsTer11)
c.300+3445del (n.300+3445del)
c.177+7080del (n.177+7080del)
n.236del
n.525del
c.*75del (n.*75del)
c.408+3445del (n.408+3445del)
c.285+7080del (n.285+7080del)
n.772del
n.793del
n.766del
Xg.101398900A>CCA413924839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
n.605T>G
n.1621T>G
n.1083T>G
c.594T>G (p.Phe198Leu)
c.731T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.786T>G (n.786T>G)
n.773T>G
n.3340T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.300+3443A>C (n.300+3443A>C)
c.177+7078A>C (n.177+7078A>C)
n.235T>G
n.524T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.408+3443A>C (n.408+3443A>C)
c.285+7078A>C (n.285+7078A>C)
n.771T>G
n.792T>G
n.765T>G
Xg.101398900A>GCA413924833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
n.605T>C
n.1621T>C
n.1083T>C
c.594T>C (p.Phe198=)
c.731T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.786T>C (n.786T>C)
n.773T>C
n.3340T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.300+3443A>G (n.300+3443A>G)
c.177+7078A>G (n.177+7078A>G)
n.235T>C
n.524T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.408+3443A>G (n.408+3443A>G)
c.285+7078A>G (n.285+7078A>G)
n.771T>C
n.792T>C
n.765T>C
Xg.101398900A>TCA413924836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.605T>A
n.1621T>A
n.1083T>A
c.594T>A (p.Phe198Leu)
c.731T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.786T>A (n.786T>A)
n.773T>A
n.3340T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.300+3443A>T (n.300+3443A>T)
c.177+7078A>T (n.177+7078A>T)
n.235T>A
n.524T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.408+3443A>T (n.408+3443A>T)
c.285+7078A>T (n.285+7078A>T)
n.771T>A
n.792T>A
n.765T>A
Xg.101398901A>CCA413924843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
n.604T>G
n.1620T>G
n.1082T>G
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.730T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.785T>G (n.785T>G)
n.772T>G
n.3339T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.300+3444A>C (n.300+3444A>C)
c.177+7079A>C (n.177+7079A>C)
n.234T>G
n.523T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.408+3444A>C (n.408+3444A>C)
c.285+7079A>C (n.285+7079A>C)
n.770T>G
n.791T>G
n.764T>G
Xg.101398901A>GCA413924844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
n.604T>C
n.1620T>C
n.1082T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.730T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.785T>C (n.785T>C)
n.772T>C
n.3339T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.300+3444A>G (n.300+3444A>G)
c.177+7079A>G (n.177+7079A>G)
n.234T>C
n.523T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.408+3444A>G (n.408+3444A>G)
c.285+7079A>G (n.285+7079A>G)
n.770T>C
n.791T>C
n.764T>C
Xg.101398901A>TCA413924847GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
n.604T>A
n.1620T>A
n.1082T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.730T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.785T>A (n.785T>A)
n.772T>A
n.3339T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.300+3444A>T (n.300+3444A>T)
c.177+7079A>T (n.177+7079A>T)
n.234T>A
n.523T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.408+3444A>T (n.408+3444A>T)
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n.770T>A
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Xg.101398902A>CCA413924853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.759T>G (p.Asn253Lys)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
n.603T>G
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c.592T>G (p.Phe198Val)
c.729T>G
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.784T>G (n.784T>G)
n.771T>G
n.3338T>G
c.648T>G (p.Asn216Lys)
c.300+3445A>C (n.300+3445A>C)
c.177+7080A>C (n.177+7080A>C)
n.233T>G
n.522T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.408+3445A>C (n.408+3445A>C)
c.285+7080A>C (n.285+7080A>C)
n.769T>G
n.790T>G
n.763T>G
Xg.101398902A>GCA517737192GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.759T>C (p.Asn253=)
c.684T>C (p.Asn228=)
n.603T>C
n.1619T>C
n.1081T>C
c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.729T>C
c.807T>C (p.Asn269=)
c.784T>C (n.784T>C)
n.771T>C
n.3338T>C
c.648T>C (p.Asn216=)
c.300+3445A>G (n.300+3445A>G)
c.177+7080A>G (n.177+7080A>G)
n.233T>C
n.522T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.408+3445A>G (n.408+3445A>G)
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n.769T>C
n.790T>C
n.763T>C
 gnomAD v4
Xg.101398902A>TCA413924855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.759T>A (p.Asn253Lys)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
n.603T>A
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c.729T>A
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c.784T>A (n.784T>A)
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c.648T>A (p.Asn216Lys)
c.300+3445A>T (n.300+3445A>T)
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n.769T>A
n.790T>A
n.763T>A
Xg.101398903T>ACA413924859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.602A>T
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c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.728A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.783A>T (n.783A>T)
n.770A>T
n.3337A>T
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.300+3446T>A (n.300+3446T>A)
c.177+7081T>A (n.177+7081T>A)
n.232A>T
n.521A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.408+3446T>A (n.408+3446T>A)
c.285+7081T>A (n.285+7081T>A)
n.768A>T
n.789A>T
n.762A>T
Xg.101398903T>CCA353035GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.602A>G
n.1618A>G
n.1080A>G
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c.728A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.783A>G (n.783A>G)
n.770A>G
n.3337A>G
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.300+3446T>C (n.300+3446T>C)
c.177+7081T>C (n.177+7081T>C)
n.232A>G
n.521A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.408+3446T>C (n.408+3446T>C)
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n.768A>G
n.789A>G
n.762A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398903T>GCA413924862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
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c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.602A>C
n.1618A>C
n.1080A>C
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.728A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.783A>C (n.783A>C)
n.770A>C
n.3337A>C
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.300+3446T>G (n.300+3446T>G)
c.177+7081T>G (n.177+7081T>G)
n.232A>C
n.521A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
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n.789A>C
n.762A>C
Xg.101398903T=CA2448298212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*129A= (n.*129A=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.758A= (p.Asn253=)
c.683A= (p.Asn228=)
n.602A=
n.1618A=
n.1080A=
c.591A= (p.Lys197=)
c.728A=
c.806A= (p.Asn269=)
c.783A= (n.783A=)
n.770A=
n.3337A=
c.647A= (p.Asn216=)
c.300+3446T= (n.300+3446T=)
c.177+7081T= (n.177+7081T=)
n.232A=
n.521A=
c.*71A= (n.*71A=)
c.408+3446T= (n.408+3446T=)
c.285+7081T= (n.285+7081T=)
n.768A=
n.789A=
n.762A=
Xg.101398905dupCA2695234944GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*129dup (n.*129dup)
c.*186dup (n.*186dup)
c.758dup (p.Asn253LysfsTer4)
c.683dup (p.Asn228LysfsTer4)
n.602dup
n.1618dup
n.1080dup
c.591dup (p.Phe198IlefsTer12)
c.728dup
c.806dup (p.Asn269LysfsTer4)
c.783dup (n.783dup)
n.770dup
n.3337dup
c.647dup (p.Asn216LysfsTer4)
c.300+3448dup (n.300+3448dup)
c.177+7083dup (n.177+7083dup)
n.232dup
n.521dup
c.*71dup (n.*71dup)
c.408+3448dup (n.408+3448dup)
c.285+7083dup (n.285+7083dup)
n.768dup
n.789dup
n.762dup
Xg.101398904T>ACA413924868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.601A>T
n.1617A>T
n.1079A>T
c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.727A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.782A>T (n.782A>T)
n.769A>T
n.3336A>T
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.300+3447T>A (n.300+3447T>A)
c.177+7082T>A (n.177+7082T>A)
n.231A>T
n.520A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.408+3447T>A (n.408+3447T>A)
c.285+7082T>A (n.285+7082T>A)
n.767A>T
n.788A>T
n.761A>T
Xg.101398904T>CCA413924871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.601A>G
n.1617A>G
n.1079A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.727A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.782A>G (n.782A>G)
n.769A>G
n.3336A>G
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.300+3447T>C (n.300+3447T>C)
c.177+7082T>C (n.177+7082T>C)
n.231A>G
n.520A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.408+3447T>C (n.408+3447T>C)
c.285+7082T>C (n.285+7082T>C)
n.767A>G
n.788A>G
n.761A>G
Xg.101398904T>GCA413924874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.757A>C (p.Asn253His)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.601A>C
n.1617A>C
n.1079A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.727A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
c.782A>C (n.782A>C)
n.769A>C
n.3336A>C
c.646A>C (p.Asn216His)
c.300+3447T>G (n.300+3447T>G)
c.177+7082T>G (n.177+7082T>G)
n.231A>C
n.520A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.408+3447T>G (n.408+3447T>G)
c.285+7082T>G (n.285+7082T>G)
n.767A>C
n.788A>C
n.761A>C
 ClinVar
Xg.101398905T>ACA517737197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.756A>T (p.Arg252=)
c.681A>T (p.Arg227=)
n.600A>T
n.1616A>T
n.1078A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.726A>T
c.804A>T (p.Arg268=)
c.781A>T (n.781A>T)
n.768A>T
n.3335A>T
c.645A>T (p.Arg215=)
c.300+3448T>A (n.300+3448T>A)
c.177+7083T>A (n.177+7083T>A)
n.230A>T
n.519A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.408+3448T>A (n.408+3448T>A)
c.285+7083T>A (n.285+7083T>A)
n.766A>T
n.787A>T
n.760A>T
Xg.101398905T>CCA517737198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.756A>G (p.Arg252=)
c.681A>G (p.Arg227=)
n.600A>G
n.1616A>G
n.1078A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.726A>G
c.804A>G (p.Arg268=)
c.781A>G (n.781A>G)
n.768A>G
n.3335A>G
c.645A>G (p.Arg215=)
c.300+3448T>C (n.300+3448T>C)
c.177+7083T>C (n.177+7083T>C)
n.230A>G
n.519A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.408+3448T>C (n.408+3448T>C)
c.285+7083T>C (n.285+7083T>C)
n.766A>G
n.787A>G
n.760A>G
Xg.101398905T>GCA517737199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.756A>C (p.Arg252=)
c.681A>C (p.Arg227=)
n.600A>C
n.1616A>C
n.1078A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.726A>C
c.804A>C (p.Arg268=)
c.781A>C (n.781A>C)
n.768A>C
n.3335A>C
c.645A>C (p.Arg215=)
c.300+3448T>G (n.300+3448T>G)
c.177+7083T>G (n.177+7083T>G)
n.230A>C
n.519A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.408+3448T>G (n.408+3448T>G)
c.285+7083T>G (n.285+7083T>G)
n.766A>C
n.787A>C
n.760A>C
Xg.101398906C>ACA413924883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
n.599G>T
n.1615G>T
n.1077G>T
c.588G>T (p.Ala196=)
c.725G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.780G>T (n.780G>T)
n.767G>T
n.3334G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.300+3449C>A (n.300+3449C>A)
c.177+7084C>A (n.177+7084C>A)
n.229G>T
n.518G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.408+3449C>A (n.408+3449C>A)
c.285+7084C>A (n.285+7084C>A)
n.765G>T
n.786G>T
n.759G>T
Xg.101398906C=CA2448298213GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*126G= (n.*126G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.680G= (p.Arg227=)
n.599G=
n.1615G=
n.1077G=
c.588G= (p.Ala196=)
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c.803G= (p.Arg268=)
c.780G= (n.780G=)
n.767G=
n.3334G=
c.644G= (p.Arg215=)
c.300+3449C= (n.300+3449C=)
c.177+7084C= (n.177+7084C=)
n.229G=
n.518G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.408+3449C= (n.408+3449C=)
c.285+7084C= (n.285+7084C=)
n.765G=
n.786G=
n.759G=
Xg.101398906C>GCA089014GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
n.599G>C
n.1615G>C
n.1077G>C
c.588G>C (p.Ala196=)
c.725G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.780G>C (n.780G>C)
n.767G>C
n.3334G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.300+3449C>G (n.300+3449C>G)
c.177+7084C>G (n.177+7084C>G)
n.229G>C
n.518G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.408+3449C>G (n.408+3449C>G)
c.285+7084C>G (n.285+7084C>G)
n.765G>C
n.786G>C
n.759G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398906C>TCA021972GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.680G>A (p.Arg227Gln)
n.599G>A
n.1615G>A
n.1077G>A
c.588G>A (p.Ala196=)
c.725G>A
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.780G>A (n.780G>A)
n.767G>A
n.3334G>A
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.300+3449C>T (n.300+3449C>T)
c.177+7084C>T (n.177+7084C>T)
n.229G>A
n.518G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.408+3449C>T (n.408+3449C>T)
c.285+7084C>T (n.285+7084C>T)
n.765G>A
n.786G>A
n.759G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398907G>ACA021963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.754C>T (p.Arg252Ter)
c.679C>T (p.Arg227Ter)
n.598C>T
n.1614C>T
n.1076C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.724C>T
c.802C>T (p.Arg268Ter)
c.779C>T (n.779C>T)
n.766C>T
n.3333C>T
c.643C>T (p.Arg215Ter)
c.300+3450G>A (n.300+3450G>A)
c.177+7085G>A (n.177+7085G>A)
n.228C>T
n.517C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.408+3450G>A (n.408+3450G>A)
c.285+7085G>A (n.285+7085G>A)
n.764C>T
n.785C>T
n.758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101398907G>CCA413924887GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
n.598C>G
n.1614C>G
n.1076C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.724C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.779C>G (n.779C>G)
n.766C>G
n.3333C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.300+3450G>C (n.300+3450G>C)
c.177+7085G>C (n.177+7085G>C)
n.228C>G
n.517C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.408+3450G>C (n.408+3450G>C)
c.285+7085G>C (n.285+7085G>C)
n.764C>G
n.785C>G
n.758C>G
Xg.101398907G=CA2448298214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*125C= (n.*125C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.679C= (p.Arg227=)
n.598C=
n.1614C=
n.1076C=
c.587C= (p.Ala196=)
c.724C=
c.802C= (p.Arg268=)
c.779C= (n.779C=)
n.766C=
n.3333C=
c.643C= (p.Arg215=)
c.300+3450G= (n.300+3450G=)
c.177+7085G= (n.177+7085G=)
n.228C=
n.517C=
c.*67C= (n.*67C=)
c.408+3450G= (n.408+3450G=)
c.285+7085G= (n.285+7085G=)
n.764C=
n.785C=
n.758C=
Xg.101398907G>TCA517737205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.754C>A (p.Arg252=)
c.679C>A (p.Arg227=)
n.598C>A
n.1614C>A
n.1076C>A
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.724C>A
c.802C>A (p.Arg268=)
c.779C>A (n.779C>A)
n.766C>A
n.3333C>A
c.643C>A (p.Arg215=)
c.300+3450G>T (n.300+3450G>T)
c.177+7085G>T (n.177+7085G>T)
n.228C>A
n.517C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.408+3450G>T (n.408+3450G>T)
c.285+7085G>T (n.285+7085G>T)
n.764C>A
n.785C>A
n.758C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398908C>ACA413924895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.678G>T (p.Trp226Cys)
n.597G>T
n.1613G>T
n.1075G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.723G>T
c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.778G>T (n.778G>T)
n.765G>T
n.3332G>T
c.642G>T (p.Trp214Cys)
c.300+3451C>A (n.300+3451C>A)
c.177+7086C>A (n.177+7086C>A)
n.227G>T
n.516G>T
n.723G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.408+3451C>A (n.408+3451C>A)
c.285+7086C>A (n.285+7086C>A)
n.763G>T
n.784G>T
n.757G>T
Xg.101398908C>GCA413924898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
c.678G>C (p.Trp226Cys)
n.597G>C
n.1613G>C
n.1075G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.723G>C
c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.778G>C (n.778G>C)
n.765G>C
n.3332G>C
c.642G>C (p.Trp214Cys)
c.300+3451C>G (n.300+3451C>G)
c.177+7086C>G (n.177+7086C>G)
n.227G>C
n.516G>C
n.723G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.408+3451C>G (n.408+3451C>G)
c.285+7086C>G (n.285+7086C>G)
n.763G>C
n.784G>C
n.757G>C
Xg.101398908C>TCA413924899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
c.678G>A (p.Trp226Ter)
n.597G>A
n.1613G>A
n.1075G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.723G>A
c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.778G>A (n.778G>A)
n.765G>A
n.3332G>A
c.642G>A (p.Trp214Ter)
c.300+3451C>T (n.300+3451C>T)
c.177+7086C>T (n.177+7086C>T)
n.227G>A
n.516G>A
n.723G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.408+3451C>T (n.408+3451C>T)
c.285+7086C>T (n.285+7086C>T)
n.763G>A
n.784G>A
n.757G>A
Xg.101398909delCA2695234945GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*124del (n.*124del)
c.*181del (n.*181del)
c.753del (p.Trp251CysfsTer14)
c.678del (p.Trp226CysfsTer14)
n.597del
n.1613del
n.1075del
c.586del (p.Ala196ArgfsTer?)
c.723del
c.801del (p.Trp267CysfsTer14)
c.778del (n.778del)
n.765del
n.3332del
c.642del (p.Trp214CysfsTer14)
c.300+3452del (n.300+3452del)
c.177+7087del (n.177+7087del)
n.227del
n.516del
n.723del
c.*66del (n.*66del)
c.408+3452del (n.408+3452del)
c.285+7087del (n.285+7087del)
n.763del
n.784del
n.757del
Xg.101398909C>ACA413924911GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.752G>T (p.Trp251Leu)
c.677G>T (p.Trp226Leu)
n.596G>T
n.1612G>T
n.1074G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
c.722G>T
c.800G>T (p.Trp267Leu)
c.777G>T (n.777G>T)
n.764G>T
n.3331G>T
c.641G>T (p.Trp214Leu)
c.300+3452C>A (n.300+3452C>A)
c.177+7087C>A (n.177+7087C>A)
n.226G>T
n.515G>T
n.722G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.408+3452C>A (n.408+3452C>A)
c.285+7087C>A (n.285+7087C>A)
n.762G>T
n.783G>T
n.756G>T
 COSMIC
Xg.101398909C=CA2448298215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*123G= (n.*123G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.752G= (p.Trp251=)
c.677G= (p.Trp226=)
n.596G=
n.1612G=
n.1074G=
c.585G= (p.Leu195=)
c.722G=
c.800G= (p.Trp267=)
c.777G= (n.777G=)
n.764G=
n.3331G=
c.641G= (p.Trp214=)
c.300+3452C= (n.300+3452C=)
c.177+7087C= (n.177+7087C=)
n.226G=
n.515G=
n.722G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.408+3452C= (n.408+3452C=)
c.285+7087C= (n.285+7087C=)
n.762G=
n.783G=
n.756G=
Xg.101398909C>GCA413924915GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.752G>C (p.Trp251Ser)
c.677G>C (p.Trp226Ser)
n.596G>C
n.1612G>C
n.1074G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
c.722G>C
c.800G>C (p.Trp267Ser)
c.777G>C (n.777G>C)
n.764G>C
n.3331G>C
c.641G>C (p.Trp214Ser)
c.300+3452C>G (n.300+3452C>G)
c.177+7087C>G (n.177+7087C>G)
n.226G>C
n.515G>C
n.722G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.408+3452C>G (n.408+3452C>G)
c.285+7087C>G (n.285+7087C>G)
n.762G>C
n.783G>C
n.756G>C
Xg.101398909C>TCA021958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.752G>A (p.Trp251Ter)
c.677G>A (p.Trp226Ter)
n.596G>A
n.1612G>A
n.1074G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
c.722G>A
c.800G>A (p.Trp267Ter)
c.777G>A (n.777G>A)
n.764G>A
n.3331G>A
c.641G>A (p.Trp214Ter)
c.300+3452C>T (n.300+3452C>T)
c.177+7087C>T (n.177+7087C>T)
n.226G>A
n.515G>A
n.722G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.408+3452C>T (n.408+3452C>T)
c.285+7087C>T (n.285+7087C>T)
n.762G>A
n.783G>A
n.756G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398910A=CA2448298216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*122T= (n.*122T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.751T= (p.Trp251=)
c.676T= (p.Trp226=)
n.595T=
n.1611T=
n.1073T=
c.584T= (p.Leu195=)
c.721T=
c.799T= (p.Trp267=)
c.776T= (n.776T=)
n.763T=
n.3330T=
c.640T= (p.Trp214=)
c.300+3453A= (n.300+3453A=)
c.177+7088A= (n.177+7088A=)
n.225T=
n.514T=
n.721T=
c.*64T= (n.*64T=)
c.408+3453A= (n.408+3453A=)
c.285+7088A= (n.285+7088A=)
n.761T=
n.782T=
n.755T=
Xg.101398910A>CCA413924922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.751T>G (p.Trp251Gly)
c.676T>G (p.Trp226Gly)
n.595T>G
n.1611T>G
n.1073T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.721T>G
c.799T>G (p.Trp267Gly)
c.776T>G (n.776T>G)
n.763T>G
n.3330T>G
c.640T>G (p.Trp214Gly)
c.300+3453A>C (n.300+3453A>C)
c.177+7088A>C (n.177+7088A>C)
n.225T>G
n.514T>G
n.721T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.408+3453A>C (n.408+3453A>C)
c.285+7088A>C (n.285+7088A>C)
n.761T>G
n.782T>G
n.755T>G
Xg.101398910A>GCA413924925GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.751T>C (p.Trp251Arg)
c.676T>C (p.Trp226Arg)
n.595T>C
n.1611T>C
n.1073T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.721T>C
c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.776T>C (n.776T>C)
n.763T>C
n.3330T>C
c.640T>C (p.Trp214Arg)
c.300+3453A>G (n.300+3453A>G)
c.177+7088A>G (n.177+7088A>G)
n.225T>C
n.514T>C
n.721T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.408+3453A>G (n.408+3453A>G)
c.285+7088A>G (n.285+7088A>G)
n.761T>C
n.782T>C
n.755T>C
Xg.101398910A>TCA413924928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.751T>A (p.Trp251Arg)
c.676T>A (p.Trp226Arg)
n.595T>A
n.1611T>A
n.1073T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.721T>A
c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.776T>A (n.776T>A)
n.763T>A
n.3330T>A
c.640T>A (p.Trp214Arg)
c.300+3453A>T (n.300+3453A>T)
c.177+7088A>T (n.177+7088A>T)
n.225T>A
n.514T>A
n.721T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.408+3453A>T (n.408+3453A>T)
c.285+7088A>T (n.285+7088A>T)
n.761T>A
n.782T>A
n.755T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398910_101398911delinsTTCA2695234946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*121_*122delinsAA (n.*121_*122delinsAA)
c.*178_*179delinsAA (n.*178_*179delinsAA)
c.750_751delinsAA (p.His250_Trp251delinsGlnArg)
c.675_676delinsAA (p.His225_Trp226delinsGlnArg)
n.594_595delinsAA
n.1610_1611delinsAA
n.1072_1073delinsAA
c.583_584delinsAA (p.Leu195Lys)
c.720_721delinsAA
c.798_799delinsAA (p.His266_Trp267delinsGlnArg)
c.775_776delinsAA (n.775_776delinsAA)
n.762_763delinsAA
n.3329_3330delinsAA
c.639_640delinsAA (p.His213_Trp214delinsGlnArg)
c.300+3453_300+3454delinsTT (n.300+3453_300+3454delinsTT)
c.177+7088_177+7089delinsTT (n.177+7088_177+7089delinsTT)
n.224_225delinsAA
n.513_514delinsAA
n.720_721delinsAA
c.*63_*64delinsAA (n.*63_*64delinsAA)
c.408+3453_408+3454delinsTT (n.408+3453_408+3454delinsTT)
c.285+7088_285+7089delinsTT (n.285+7088_285+7089delinsTT)
n.760_761delinsAA
n.781_782delinsAA
n.754_755delinsAA
Xg.101398911G>ACA517737212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.750C>T (p.His250=)
c.675C>T (p.His225=)
n.594C>T
n.1610C>T
n.1072C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
c.720C>T
c.798C>T (p.His266=)
c.775C>T (n.775C>T)
n.762C>T
n.3329C>T
c.639C>T (p.His213=)
c.300+3454G>A (n.300+3454G>A)
c.177+7089G>A (n.177+7089G>A)
n.224C>T
n.513C>T
n.720C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.408+3454G>A (n.408+3454G>A)
c.285+7089G>A (n.285+7089G>A)
n.760C>T
n.781C>T
n.754C>T
Xg.101398911G>CCA413924932GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.750C>G (p.His250Gln)
c.675C>G (p.His225Gln)
n.594C>G
n.1610C>G
n.1072C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.720C>G
c.798C>G (p.His266Gln)
c.775C>G (n.775C>G)
n.762C>G
n.3329C>G
c.639C>G (p.His213Gln)
c.300+3454G>C (n.300+3454G>C)
c.177+7089G>C (n.177+7089G>C)
n.224C>G
n.513C>G
n.720C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.408+3454G>C (n.408+3454G>C)
c.285+7089G>C (n.285+7089G>C)
n.760C>G
n.781C>G
n.754C>G
Xg.101398911G=CA2448298217GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*121C= (n.*121C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.750C= (p.His250=)
c.675C= (p.His225=)
n.594C=
n.1610C=
n.1072C=
c.583C= (p.Leu195=)
c.720C=
c.798C= (p.His266=)
c.775C= (n.775C=)
n.762C=
n.3329C=
c.639C= (p.His213=)
c.300+3454G= (n.300+3454G=)
c.177+7089G= (n.177+7089G=)
n.224C=
n.513C=
n.720C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.408+3454G= (n.408+3454G=)
c.285+7089G= (n.285+7089G=)
n.760C=
n.781C=
n.754C=
Xg.101398911G>TCA413924934GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.750C>A (p.His250Gln)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.594C>A
n.1610C>A
n.1072C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.720C>A
c.798C>A (p.His266Gln)
c.775C>A (n.775C>A)
n.762C>A
n.3329C>A
c.639C>A (p.His213Gln)
c.300+3454G>T (n.300+3454G>T)
c.177+7089G>T (n.177+7089G>T)
n.224C>A
n.513C>A
n.720C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.408+3454G>T (n.408+3454G>T)
c.285+7089G>T (n.285+7089G>T)
n.760C>A
n.781C>A
n.754C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398912T>ACA413924940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.593A>T
n.1609A>T
n.1071A>T
c.582A>T (p.Ser194=)
c.719A>T
c.797A>T (p.His266Leu)
c.774A>T (n.774A>T)
n.761A>T
n.3328A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
c.300+3455T>A (n.300+3455T>A)
c.177+7090T>A (n.177+7090T>A)
n.223A>T
n.512A>T
n.719A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.408+3455T>A (n.408+3455T>A)
c.285+7090T>A (n.285+7090T>A)
n.759A>T
n.780A>T
n.753A>T
Xg.101398912T>CCA413924944GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.593A>G
n.1609A>G
n.1071A>G
c.582A>G (p.Ser194=)
c.719A>G
c.797A>G (p.His266Arg)
c.774A>G (n.774A>G)
n.761A>G
n.3328A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
c.300+3455T>C (n.300+3455T>C)
c.177+7090T>C (n.177+7090T>C)
n.223A>G
n.512A>G
n.719A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.408+3455T>C (n.408+3455T>C)
c.285+7090T>C (n.285+7090T>C)
n.759A>G
n.780A>G
n.753A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398912T>GCA413924938GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.593A>C
n.1609A>C
n.1071A>C
c.582A>C (p.Ser194=)
c.719A>C
c.797A>C (p.His266Pro)
c.774A>C (n.774A>C)
n.761A>C
n.3328A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
c.300+3455T>G (n.300+3455T>G)
c.177+7090T>G (n.177+7090T>G)
n.223A>C
n.512A>C
n.719A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.408+3455T>G (n.408+3455T>G)
c.285+7090T>G (n.285+7090T>G)
n.759A>C
n.780A>C
n.753A>C
Xg.101398913G>ACA413924949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.592C>T
n.1608C>T
n.1070C>T
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.718C>T
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.773C>T (n.773C>T)
n.760C>T
n.3327C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.300+3456G>A (n.300+3456G>A)
c.177+7091G>A (n.177+7091G>A)
n.222C>T
n.511C>T
n.718C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.408+3456G>A (n.408+3456G>A)
c.285+7091G>A (n.285+7091G>A)
n.758C>T
n.779C>T
n.752C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398913G>CCA413924951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.592C>G
n.1608C>G
n.1070C>G
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.718C>G
c.796C>G (p.His266Asp)
c.773C>G (n.773C>G)
n.760C>G
n.3327C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
c.300+3456G>C (n.300+3456G>C)
c.177+7091G>C (n.177+7091G>C)
n.222C>G
n.511C>G
n.718C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.408+3456G>C (n.408+3456G>C)
c.285+7091G>C (n.285+7091G>C)
n.758C>G
n.779C>G
n.752C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398913G=CA2448298219GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*119C= (n.*119C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.748C= (p.His250=)
c.673C= (p.His225=)
n.592C=
n.1608C=
n.1070C=
c.581C= (p.Ser194=)
c.718C=
c.796C= (p.His266=)
c.773C= (n.773C=)
n.760C=
n.3327C=
c.637C= (p.His213=)
c.300+3456G= (n.300+3456G=)
c.177+7091G= (n.177+7091G=)
n.222C=
n.511C=
n.718C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.408+3456G= (n.408+3456G=)
c.285+7091G= (n.285+7091G=)
n.758C=
n.779C=
n.752C=
Xg.101398913G>TCA413924955GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.592C>A
n.1608C>A
n.1070C>A
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.718C>A
c.796C>A (p.His266Asn)
c.773C>A (n.773C>A)
n.760C>A
n.3327C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
c.300+3456G>T (n.300+3456G>T)
c.177+7091G>T (n.177+7091G>T)
n.222C>A
n.511C>A
n.718C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.408+3456G>T (n.408+3456G>T)
c.285+7091G>T (n.285+7091G>T)
n.758C>A
n.779C>A
n.752C>A
Xg.101398913_101398922delinsGATTGCAGTACA2448298218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110_*119delinsTACTGCAATC (n.*110_*119delinsTACTGCAATC)
c.*167_*176delinsTACTGCAATC (n.*167_*176delinsTACTGCAATC)
c.739_748delinsTACTGCAATC (p.Tyr247=)
c.664_673delinsTACTGCAATC (p.Tyr222=)
n.583_592delinsTACTGCAATC
n.1599_1608delinsTACTGCAATC
n.1061_1070delinsTACTGCAATC
c.572_581delinsTACTGCAATC (p.Val191=)
c.709_718delinsTACTGCAATC
c.787_796delinsTACTGCAATC (p.Tyr263=)
c.764_773delinsTACTGCAATC (n.764_773delinsTACTGCAATC)
n.751_760delinsTACTGCAATC
n.3318_3327delinsTACTGCAATC
c.628_637delinsTACTGCAATC (p.Tyr210=)
c.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA (n.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA)
c.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA (n.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA)
n.213_222delinsTACTGCAATC
n.502_511delinsTACTGCAATC
n.709_718delinsTACTGCAATC
c.*52_*61delinsTACTGCAATC (n.*52_*61delinsTACTGCAATC)
c.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA (n.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA)
c.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA (n.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA)
n.749_758delinsTACTGCAATC
n.770_779delinsTACTGCAATC
n.743_752delinsTACTGCAATC
Xg.101398914A>CCA413924959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.672T>G (p.Asn224Lys)
n.591T>G
n.1607T>G
n.1069T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.717T>G
c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.772T>G (n.772T>G)
n.759T>G
n.3326T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.300+3457A>C (n.300+3457A>C)
c.177+7092A>C (n.177+7092A>C)
n.221T>G
n.510T>G
n.717T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.408+3457A>C (n.408+3457A>C)
c.285+7092A>C (n.285+7092A>C)
n.757T>G
n.778T>G
n.751T>G
Xg.101398914A>GCA517737215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.747T>C (p.Asn249=)
c.672T>C (p.Asn224=)
n.591T>C
n.1607T>C
n.1069T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.717T>C
c.795T>C (p.Asn265=)
c.772T>C (n.772T>C)
n.759T>C
n.3326T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
c.300+3457A>G (n.300+3457A>G)
c.177+7092A>G (n.177+7092A>G)
n.221T>C
n.510T>C
n.717T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.408+3457A>G (n.408+3457A>G)
c.285+7092A>G (n.285+7092A>G)
n.757T>C
n.778T>C
n.751T>C
Xg.101398914A>TCA413924961GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.672T>A (p.Asn224Lys)
n.591T>A
n.1607T>A
n.1069T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.717T>A
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.772T>A (n.772T>A)
n.759T>A
n.3326T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.300+3457A>T (n.300+3457A>T)
c.177+7092A>T (n.177+7092A>T)
n.221T>A
n.510T>A
n.717T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.408+3457A>T (n.408+3457A>T)
c.285+7092A>T (n.285+7092A>T)
n.757T>A
n.778T>A
n.751T>A
Xg.101398914_101398922delCA10606758GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110_*118del (n.*110_*118del)
c.*167_*175del (n.*167_*175del)
c.739_747del (p.Tyr247_Asn249del)
c.664_672del (p.Tyr222_Asn224del)
n.583_591del
n.1599_1607del
n.1061_1069del
c.572_580del (p.Val191_Ser194delinsAla)
c.709_717del
c.787_795del (p.Tyr263_Asn265del)
c.764_772del (n.764_772del)
n.751_759del
n.3318_3326del
c.628_636del (p.Tyr210_Asn212del)
c.300+3457_300+3465del (n.300+3457_300+3465del)
c.177+7092_177+7100del (n.177+7092_177+7100del)
n.213_221del
n.502_510del
n.709_717del
c.*52_*60del (n.*52_*60del)
c.408+3457_408+3465del (n.408+3457_408+3465del)
c.285+7092_285+7100del (n.285+7092_285+7100del)
n.749_757del
n.770_778del
n.743_751del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398915T>ACA413924968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.590A>T
n.1606A>T
n.1068A>T
c.579A>T (p.Gln193His)
c.716A>T
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.771A>T (n.771A>T)
n.758A>T
n.3325A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.300+3458T>A (n.300+3458T>A)
c.177+7093T>A (n.177+7093T>A)
n.220A>T
n.509A>T
n.716A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.408+3458T>A (n.408+3458T>A)
c.285+7093T>A (n.285+7093T>A)
n.756A>T
n.777A>T
n.750A>T
Xg.101398915T>CCA352926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.590A>G
n.1606A>G
n.1068A>G
c.579A>G (p.Gln193=)
c.716A>G
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.771A>G (n.771A>G)
n.758A>G
n.3325A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.300+3458T>C (n.300+3458T>C)
c.177+7093T>C (n.177+7093T>C)
n.220A>G
n.509A>G
n.716A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.408+3458T>C (n.408+3458T>C)
c.285+7093T>C (n.285+7093T>C)
n.756A>G
n.777A>G
n.750A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398915T>GCA413924971GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
n.590A>C
n.1606A>C
n.1068A>C
c.579A>C (p.Gln193His)
c.716A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.771A>C (n.771A>C)
n.758A>C
n.3325A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.300+3458T>G (n.300+3458T>G)
c.177+7093T>G (n.177+7093T>G)
n.220A>C
n.509A>C
n.716A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.408+3458T>G (n.408+3458T>G)
c.285+7093T>G (n.285+7093T>G)
n.756A>C
n.777A>C
n.750A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398915T=CA2448298220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*117A= (n.*117A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.746A= (p.Asn249=)
c.671A= (p.Asn224=)
n.590A=
n.1606A=
n.1068A=
c.579A= (p.Gln193=)
c.716A=
c.794A= (p.Asn265=)
c.771A= (n.771A=)
n.758A=
n.3325A=
c.635A= (p.Asn212=)
c.300+3458T= (n.300+3458T=)
c.177+7093T= (n.177+7093T=)
n.220A=
n.509A=
n.716A=
c.*59A= (n.*59A=)
c.408+3458T= (n.408+3458T=)
c.285+7093T= (n.285+7093T=)
n.756A=
n.777A=
n.750A=
Xg.101398916T>ACA413924978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.589A>T
n.1605A>T
n.1067A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.715A>T
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.770A>T (n.770A>T)
n.757A>T
n.3324A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.300+3459T>A (n.300+3459T>A)
c.177+7094T>A (n.177+7094T>A)
n.219A>T
n.508A>T
n.715A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.408+3459T>A (n.408+3459T>A)
c.285+7094T>A (n.285+7094T>A)
n.755A>T
n.776A>T
n.749A>T
Xg.101398916T>CCA413924981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.589A>G
n.1605A>G
n.1067A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.715A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.770A>G (n.770A>G)
n.757A>G
n.3324A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.300+3459T>C (n.300+3459T>C)
c.177+7094T>C (n.177+7094T>C)
n.219A>G
n.508A>G
n.715A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.408+3459T>C (n.408+3459T>C)
c.285+7094T>C (n.285+7094T>C)
n.755A>G
n.776A>G
n.749A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398916T>GCA413924984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.670A>C (p.Asn224His)
n.589A>C
n.1605A>C
n.1067A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.715A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
c.770A>C (n.770A>C)
n.757A>C
n.3324A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
c.300+3459T>G (n.300+3459T>G)
c.177+7094T>G (n.177+7094T>G)
n.219A>C
n.508A>C
n.715A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.408+3459T>G (n.408+3459T>G)
c.285+7094T>G (n.285+7094T>G)
n.755A>C
n.776A>C
n.749A>C
Xg.101398916T=CA2448298221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*116A= (n.*116A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.745A= (p.Asn249=)
c.670A= (p.Asn224=)
n.589A=
n.1605A=
n.1067A=
c.578A= (p.Gln193=)
c.715A=
c.793A= (p.Asn265=)
c.770A= (n.770A=)
n.757A=
n.3324A=
c.634A= (p.Asn212=)
c.300+3459T= (n.300+3459T=)
c.177+7094T= (n.177+7094T=)
n.219A=
n.508A=
n.715A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.408+3459T= (n.408+3459T=)
c.285+7094T= (n.285+7094T=)
n.755A=
n.776A=
n.749A=
Xg.101398917G>ACA517737218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.744C>T (p.Cys248=)
c.669C>T (p.Cys223=)
n.588C>T
n.1604C>T
n.1066C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.714C>T
c.792C>T (p.Cys264=)
c.769C>T (n.769C>T)
n.756C>T
n.3323C>T
c.633C>T (p.Cys211=)
c.300+3460G>A (n.300+3460G>A)
c.177+7095G>A (n.177+7095G>A)
n.218C>T
n.507C>T
n.714C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.408+3460G>A (n.408+3460G>A)
c.285+7095G>A (n.285+7095G>A)
n.754C>T
n.775C>T
n.748C>T
Xg.101398917G>CCA413924987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.744C>G (p.Cys248Trp)
c.669C>G (p.Cys223Trp)
n.588C>G
n.1604C>G
n.1066C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.714C>G
c.792C>G (p.Cys264Trp)
c.769C>G (n.769C>G)
n.756C>G
n.3323C>G
c.633C>G (p.Cys211Trp)
c.300+3460G>C (n.300+3460G>C)
c.177+7095G>C (n.177+7095G>C)
n.218C>G
n.507C>G
n.714C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.408+3460G>C (n.408+3460G>C)
c.285+7095G>C (n.285+7095G>C)
n.754C>G
n.775C>G
n.748C>G
Xg.101398917G>TCA413924991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.744C>A (p.Cys248Ter)
c.669C>A (p.Cys223Ter)
n.588C>A
n.1604C>A
n.1066C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.714C>A
c.792C>A (p.Cys264Ter)
c.769C>A (n.769C>A)
n.756C>A
n.3323C>A
c.633C>A (p.Cys211Ter)
c.300+3460G>T (n.300+3460G>T)
c.177+7095G>T (n.177+7095G>T)
n.218C>A
n.507C>A
n.714C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.408+3460G>T (n.408+3460G>T)
c.285+7095G>T (n.285+7095G>T)
n.754C>A
n.775C>A
n.748C>A
Xg.101398918C>ACA413924998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
n.587G>T
n.1603G>T
n.1065G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
c.713G>T
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.768G>T (n.768G>T)
n.755G>T
n.3322G>T
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.300+3461C>A (n.300+3461C>A)
c.177+7096C>A (n.177+7096C>A)
n.217G>T
n.506G>T
n.713G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.408+3461C>A (n.408+3461C>A)
c.285+7096C>A (n.285+7096C>A)
n.753G>T
n.774G>T
n.747G>T
Xg.101398918C=CA2448298222GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*114G= (n.*114G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.743G= (p.Cys248=)
c.668G= (p.Cys223=)
n.587G=
n.1603G=
n.1065G=
c.576G= (p.Leu192=)
c.713G=
c.791G= (p.Cys264=)
c.768G= (n.768G=)
n.755G=
n.3322G=
c.632G= (p.Cys211=)
c.300+3461C= (n.300+3461C=)
c.177+7096C= (n.177+7096C=)
n.217G=
n.506G=
n.713G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.408+3461C= (n.408+3461C=)
c.285+7096C= (n.285+7096C=)
n.753G=
n.774G=
n.747G=
Xg.101398918C>GCA413925000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
n.587G>C
n.1603G>C
n.1065G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
c.713G>C
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.768G>C (n.768G>C)
n.755G>C
n.3322G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.300+3461C>G (n.300+3461C>G)
c.177+7096C>G (n.177+7096C>G)
n.217G>C
n.506G>C
n.713G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.408+3461C>G (n.408+3461C>G)
c.285+7096C>G (n.285+7096C>G)
n.753G>C
n.774G>C
n.747G>C
Xg.101398918C>TCA352720GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
n.587G>A
n.1603G>A
n.1065G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.713G>A
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.768G>A (n.768G>A)
n.755G>A
n.3322G>A
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.300+3461C>T (n.300+3461C>T)
c.177+7096C>T (n.177+7096C>T)
n.217G>A
n.506G>A
n.713G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.408+3461C>T (n.408+3461C>T)
c.285+7096C>T (n.285+7096C>T)
n.753G>A
n.774G>A
n.747G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398919A=CA2448298223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*113T= (n.*113T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.742T= (p.Cys248=)
c.667T= (p.Cys223=)
n.586T=
n.1602T=
n.1064T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.712T=
c.790T= (p.Cys264=)
c.767T= (n.767T=)
n.754T=
n.3321T=
c.631T= (p.Cys211=)
c.300+3462A= (n.300+3462A=)
c.177+7097A= (n.177+7097A=)
n.216T=
n.505T=
n.712T=
c.*55T= (n.*55T=)
c.408+3462A= (n.408+3462A=)
c.285+7097A= (n.285+7097A=)
n.752T=
n.773T=
n.746T=
Xg.101398919A>CCA352537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
n.586T>G
n.1602T>G
n.1064T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.712T>G
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.767T>G (n.767T>G)
n.754T>G
n.3321T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.300+3462A>C (n.300+3462A>C)
c.177+7097A>C (n.177+7097A>C)
n.216T>G
n.505T>G
n.712T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.408+3462A>C (n.408+3462A>C)
c.285+7097A>C (n.285+7097A>C)
n.752T>G
n.773T>G
n.746T>G
 dbSNP
Xg.101398919A>GCA413925007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
n.586T>C
n.1602T>C
n.1064T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.712T>C
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.767T>C (n.767T>C)
n.754T>C
n.3321T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.300+3462A>G (n.300+3462A>G)
c.177+7097A>G (n.177+7097A>G)
n.216T>C
n.505T>C
n.712T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.408+3462A>G (n.408+3462A>G)
c.285+7097A>G (n.285+7097A>G)
n.752T>C
n.773T>C
n.746T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398919A>TCA413925005GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
n.586T>A
n.1602T>A
n.1064T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.712T>A
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.767T>A (n.767T>A)
n.754T>A
n.3321T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.300+3462A>T (n.300+3462A>T)
c.177+7097A>T (n.177+7097A>T)
n.216T>A
n.505T>A
n.712T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.408+3462A>T (n.408+3462A>T)
c.285+7097A>T (n.285+7097A>T)
n.752T>A
n.773T>A
n.746T>A
Xg.101398920delCA2695234947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112del (n.*112del)
c.*169del (n.*169del)
c.741del (p.Cys248AlafsTer17)
c.666del (p.Cys223AlafsTer17)
n.585del
n.1601del
n.1063del
c.574del (p.Leu192CysfsTer?)
c.711del
c.789del (p.Cys264AlafsTer17)
c.766del (n.766del)
n.753del
n.3320del
c.630del (p.Cys211AlafsTer17)
c.300+3463del (n.300+3463del)
c.177+7098del (n.177+7098del)
n.215del
n.504del
n.711del
c.*54del (n.*54del)
c.408+3463del (n.408+3463del)
c.285+7098del (n.285+7098del)
n.751del
n.772del
n.745del
Xg.101398920G>ACA517737221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.585C>T
n.1601C>T
n.1063C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
c.711C>T
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.766C>T (n.766C>T)
n.753C>T
n.3320C>T
c.630C>T (p.Tyr210=)
c.300+3463G>A (n.300+3463G>A)
c.177+7098G>A (n.177+7098G>A)
n.215C>T
n.504C>T
n.711C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.408+3463G>A (n.408+3463G>A)
c.285+7098G>A (n.285+7098G>A)
n.751C>T
n.772C>T
n.745C>T
Xg.101398920G>CCA413925011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.585C>G
n.1601C>G
n.1063C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.711C>G
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.766C>G (n.766C>G)
n.753C>G
n.3320C>G
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.300+3463G>C (n.300+3463G>C)
c.177+7098G>C (n.177+7098G>C)
n.215C>G
n.504C>G
n.711C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.408+3463G>C (n.408+3463G>C)
c.285+7098G>C (n.285+7098G>C)
n.751C>G
n.772C>G
n.745C>G
 ClinVar
Xg.101398920G=CA2448298224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C= (n.*112C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.741C= (p.Tyr247=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.585C=
n.1601C=
n.1063C=
c.574C= (p.Leu192=)
c.711C=
c.789C= (p.Tyr263=)
c.766C= (n.766C=)
n.753C=
n.3320C=
c.630C= (p.Tyr210=)
c.300+3463G= (n.300+3463G=)
c.177+7098G= (n.177+7098G=)
n.215C=
n.504C=
n.711C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.408+3463G= (n.408+3463G=)
c.285+7098G= (n.285+7098G=)
n.751C=
n.772C=
n.745C=
Xg.101398920G>TCA021952GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.585C>A
n.1601C>A
n.1063C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.711C>A
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.766C>A (n.766C>A)
n.753C>A
n.3320C>A
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.300+3463G>T (n.300+3463G>T)
c.177+7098G>T (n.177+7098G>T)
n.215C>A
n.504C>A
n.711C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.408+3463G>T (n.408+3463G>T)
c.285+7098G>T (n.285+7098G>T)
n.751C>A
n.772C>A
n.745C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched