Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
c.194+1222_1073dup
c.194+1222_998dup
n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398482_101398483delCA2695234912GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332_*333del (n.*332_*333del)
c.*389_*390del (n.*389_*390del)
c.961_962del (p.Met321ValfsTer2)
c.886_887del (p.Met296ValfsTer2)
n.1022_1023del
n.2038_2039del
n.1500_1501del
c.*194_*195del (n.*194_*195del)
c.931_932del
c.1009_1010del (p.Met337ValfsTer2)
c.986_987del (n.986_987del)
n.1190_1191del
c.801+302_801+303del (n.801+302_801+303del)
c.*411_*412del (n.*411_*412del)
n.3757_3758del
c.850_851del (p.Met284ValfsTer2)
c.952_953del (n.952_953del)
c.300+3025_300+3026del (n.300+3025_300+3026del)
c.177+6660_177+6661del (n.177+6660_177+6661del)
n.212_213del
c.*274_*275del (n.*274_*275del)
c.408+3025_408+3026del (n.408+3025_408+3026del)
c.285+6660_285+6661del (n.285+6660_285+6661del)
n.971_972del
n.992_993del
n.965_966del
Xg.101398483T>ACA413922464GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.1022A>T
n.2038A>T
n.1500A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.931A>T
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.986A>T (n.986A>T)
n.1190A>T
c.801+302A>T (n.801+302A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.3757A>T
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.952A>T (n.952A>T)
c.300+3026T>A (n.300+3026T>A)
c.177+6661T>A (n.177+6661T>A)
n.212A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.408+3026T>A (n.408+3026T>A)
c.285+6661T>A (n.285+6661T>A)
n.971A>T
n.992A>T
n.965A>T
 ClinVar
Xg.101398483T>CCA022141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
n.1022A>G
n.2038A>G
n.1500A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.931A>G
c.1009A>G (p.Met337Val)
c.986A>G (n.986A>G)
n.1190A>G
c.801+302A>G (n.801+302A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.3757A>G
c.850A>G (p.Met284Val)
c.952A>G (n.952A>G)
c.300+3026T>C (n.300+3026T>C)
c.177+6661T>C (n.177+6661T>C)
n.212A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.408+3026T>C (n.408+3026T>C)
c.285+6661T>C (n.285+6661T>C)
n.971A>G
n.992A>G
n.965A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398483T>GCA413922467GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.1022A>C
n.2038A>C
n.1500A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.931A>C
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.986A>C (n.986A>C)
n.1190A>C
c.801+302A>C (n.801+302A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.3757A>C
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.952A>C (n.952A>C)
c.300+3026T>G (n.300+3026T>G)
c.177+6661T>G (n.177+6661T>G)
n.212A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.408+3026T>G (n.408+3026T>G)
c.285+6661T>G (n.285+6661T>G)
n.971A>C
n.992A>C
n.965A>C
Xg.101398483T=CA2448298018GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332A= (n.*332A=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.961A= (p.Met321=)
c.886A= (p.Met296=)
n.1022A=
n.2038A=
n.1500A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.931A=
c.1009A= (p.Met337=)
c.986A= (n.986A=)
n.1190A=
c.801+302A= (n.801+302A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.3757A=
c.850A= (p.Met284=)
c.952A= (n.952A=)
c.300+3026T= (n.300+3026T=)
c.177+6661T= (n.177+6661T=)
n.212A=
c.*274A= (n.*274A=)
c.408+3026T= (n.408+3026T=)
c.285+6661T= (n.285+6661T=)
n.971A=
n.992A=
n.965A=
Xg.101398483_101398494delCA2695234913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*321_*332del (n.*321_*332del)
c.*378_*389del (n.*378_*389del)
c.950_961del (p.Ala317_Met321delinsVal)
c.875_886del (p.Ala292_Met296delinsVal)
n.1011_1022del
n.2027_2038del
n.1489_1500del
c.*183_*194del (n.*183_*194del)
c.920_931del
c.998_1009del (p.Ala333_Met337delinsVal)
c.975_986del (n.975_986del)
n.1179_1190del
c.801+291_801+302del (n.801+291_801+302del)
c.*400_*411del (n.*400_*411del)
n.3746_3757del
c.839_850del (p.Ala280_Met284delinsVal)
c.941_952del (n.941_952del)
c.300+3026_300+3037del (n.300+3026_300+3037del)
c.177+6661_177+6672del (n.177+6661_177+6672del)
n.201_212del
c.*263_*274del (n.*263_*274del)
c.408+3026_408+3037del (n.408+3026_408+3037del)
c.285+6661_285+6672del (n.285+6661_285+6672del)
n.960_971del
n.981_992del
n.954_965del
Xg.101398484G>ACA517736747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.885C>T (p.Phe295=)
n.1021C>T
n.2037C>T
n.1499C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.930C>T
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.985C>T (n.985C>T)
n.1189C>T
c.801+301C>T (n.801+301C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.3756C>T
c.849C>T (p.Phe283=)
c.951C>T (n.951C>T)
c.300+3027G>A (n.300+3027G>A)
c.177+6662G>A (n.177+6662G>A)
n.211C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.408+3027G>A (n.408+3027G>A)
c.285+6662G>A (n.285+6662G>A)
n.970C>T
n.991C>T
n.964C>T
Xg.101398484G>CCA413922469GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
n.1021C>G
n.2037C>G
n.1499C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.930C>G
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.985C>G (n.985C>G)
n.1189C>G
c.801+301C>G (n.801+301C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.3756C>G
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.951C>G (n.951C>G)
c.300+3027G>C (n.300+3027G>C)
c.177+6662G>C (n.177+6662G>C)
n.211C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.408+3027G>C (n.408+3027G>C)
c.285+6662G>C (n.285+6662G>C)
n.970C>G
n.991C>G
n.964C>G
Xg.101398484G=CA2448298019GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*331C= (n.*331C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.960C= (p.Phe320=)
c.885C= (p.Phe295=)
n.1021C=
n.2037C=
n.1499C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.930C=
c.1008C= (p.Phe336=)
c.985C= (n.985C=)
n.1189C=
c.801+301C= (n.801+301C=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.3756C=
c.849C= (p.Phe283=)
c.951C= (n.951C=)
c.300+3027G= (n.300+3027G=)
c.177+6662G= (n.177+6662G=)
n.211C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.408+3027G= (n.408+3027G=)
c.285+6662G= (n.285+6662G=)
n.970C=
n.991C=
n.964C=
Xg.101398484G>TCA413922475GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.1021C>A
n.2037C>A
n.1499C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.930C>A
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.985C>A (n.985C>A)
n.1189C>A
c.801+301C>A (n.801+301C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.3756C>A
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.951C>A (n.951C>A)
c.300+3027G>T (n.300+3027G>T)
c.177+6662G>T (n.177+6662G>T)
n.211C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.408+3027G>T (n.408+3027G>T)
c.285+6662G>T (n.285+6662G>T)
n.970C>A
n.991C>A
n.964C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398485A=CA2448298020GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330T= (n.*330T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.959T= (p.Phe320=)
c.884T= (p.Phe295=)
n.1020T=
n.2036T=
n.1498T=
c.*192T= (n.*192T=)
c.929T=
c.1007T= (p.Phe336=)
c.984T= (n.984T=)
n.1188T=
c.801+300T= (n.801+300T=)
c.*409T= (n.*409T=)
n.3755T=
c.848T= (p.Phe283=)
c.950T= (n.950T=)
c.300+3028A= (n.300+3028A=)
c.177+6663A= (n.177+6663A=)
n.210T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.408+3028A= (n.408+3028A=)
c.285+6663A= (n.285+6663A=)
n.969T=
n.990T=
n.963T=
Xg.101398485A>CCA413922484GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.1020T>G
n.2036T>G
n.1498T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.929T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.984T>G (n.984T>G)
n.1188T>G
c.801+300T>G (n.801+300T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.3755T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.950T>G (n.950T>G)
c.300+3028A>C (n.300+3028A>C)
c.177+6663A>C (n.177+6663A>C)
n.210T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.408+3028A>C (n.408+3028A>C)
c.285+6663A>C (n.285+6663A>C)
n.969T>G
n.990T>G
n.963T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398485A>GCA413922507GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.1020T>C
n.2036T>C
n.1498T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.929T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.984T>C (n.984T>C)
n.1188T>C
c.801+300T>C (n.801+300T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.3755T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.950T>C (n.950T>C)
c.300+3028A>G (n.300+3028A>G)
c.177+6663A>G (n.177+6663A>G)
n.210T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.408+3028A>G (n.408+3028A>G)
c.285+6663A>G (n.285+6663A>G)
n.969T>C
n.990T>C
n.963T>C
Xg.101398485A>TCA413922493GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.1020T>A
n.2036T>A
n.1498T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.929T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.984T>A (n.984T>A)
n.1188T>A
c.801+300T>A (n.801+300T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.3755T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.950T>A (n.950T>A)
c.300+3028A>T (n.300+3028A>T)
c.177+6663A>T (n.177+6663A>T)
n.210T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.408+3028A>T (n.408+3028A>T)
c.285+6663A>T (n.285+6663A>T)
n.969T>A
n.990T>A
n.963T>A
Xg.101398486delCA2695234914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330del (n.*330del)
c.*387del (n.*387del)
c.959del (p.Phe320SerfsTer22)
c.884del (p.Phe295SerfsTer22)
n.1020del
n.2036del
n.1498del
c.*192del (n.*192del)
c.929del
c.1007del (p.Phe336SerfsTer22)
c.984del (n.984del)
n.1188del
c.801+300del (n.801+300del)
c.*409del (n.*409del)
n.3755del
c.848del (p.Phe283SerfsTer22)
c.950del (n.950del)
c.300+3029del (n.300+3029del)
c.177+6664del (n.177+6664del)
n.210del
c.*272del (n.*272del)
c.408+3029del (n.408+3029del)
c.285+6664del (n.285+6664del)
n.969del
n.990del
n.963del
Xg.101398486A>CCA413922521GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.1019T>G
n.2035T>G
n.1497T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.928T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.983T>G (n.983T>G)
n.1187T>G
c.801+299T>G (n.801+299T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.3754T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.949T>G (n.949T>G)
c.300+3029A>C (n.300+3029A>C)
c.177+6664A>C (n.177+6664A>C)
n.209T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.408+3029A>C (n.408+3029A>C)
c.285+6664A>C (n.285+6664A>C)
n.968T>G
n.989T>G
n.962T>G
Xg.101398486A>GCA413922524GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.1019T>C
n.2035T>C
n.1497T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.928T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.983T>C (n.983T>C)
n.1187T>C
c.801+299T>C (n.801+299T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.3754T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.949T>C (n.949T>C)
c.300+3029A>G (n.300+3029A>G)
c.177+6664A>G (n.177+6664A>G)
n.209T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.408+3029A>G (n.408+3029A>G)
c.285+6664A>G (n.285+6664A>G)
n.968T>C
n.989T>C
n.962T>C
Xg.101398486A>TCA413922528GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.1019T>A
n.2035T>A
n.1497T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.928T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.983T>A (n.983T>A)
n.1187T>A
c.801+299T>A (n.801+299T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.3754T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.949T>A (n.949T>A)
c.300+3029A>T (n.300+3029A>T)
c.177+6664A>T (n.177+6664A>T)
n.209T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.408+3029A>T (n.408+3029A>T)
c.285+6664A>T (n.285+6664A>T)
n.968T>A
n.989T>A
n.962T>A
Xg.101398487T>ACA413922529GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.957A>T (p.Leu319Phe)
c.882A>T (p.Leu294Phe)
n.1018A>T
n.2034A>T
n.1496A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.927A>T
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
c.982A>T (n.982A>T)
n.1186A>T
c.801+298A>T (n.801+298A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.3753A>T
c.846A>T (p.Leu282Phe)
c.948A>T (n.948A>T)
c.300+3030T>A (n.300+3030T>A)
c.177+6665T>A (n.177+6665T>A)
n.208A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.408+3030T>A (n.408+3030T>A)
c.285+6665T>A (n.285+6665T>A)
n.967A>T
n.988A>T
n.961A>T
Xg.101398487T>CCA517736752GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.957A>G (p.Leu319=)
c.882A>G (p.Leu294=)
n.1018A>G
n.2034A>G
n.1496A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.927A>G
c.1005A>G (p.Leu335=)
c.982A>G (n.982A>G)
n.1186A>G
c.801+298A>G (n.801+298A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.3753A>G
c.846A>G (p.Leu282=)
c.948A>G (n.948A>G)
c.300+3030T>C (n.300+3030T>C)
c.177+6665T>C (n.177+6665T>C)
n.208A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.408+3030T>C (n.408+3030T>C)
c.285+6665T>C (n.285+6665T>C)
n.967A>G
n.988A>G
n.961A>G
Xg.101398487T>GCA413922531GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.957A>C (p.Leu319Phe)
c.882A>C (p.Leu294Phe)
n.1018A>C
n.2034A>C
n.1496A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.927A>C
c.1005A>C (p.Leu335Phe)
c.982A>C (n.982A>C)
n.1186A>C
c.801+298A>C (n.801+298A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.3753A>C
c.846A>C (p.Leu282Phe)
c.948A>C (n.948A>C)
c.300+3030T>G (n.300+3030T>G)
c.177+6665T>G (n.177+6665T>G)
n.208A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.408+3030T>G (n.408+3030T>G)
c.285+6665T>G (n.285+6665T>G)
n.967A>C
n.988A>C
n.961A>C
Xg.101398488A>CCA413922537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
c.881T>G (p.Leu294Ter)
n.1017T>G
n.2033T>G
n.1495T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.926T>G
c.1004T>G (p.Leu335Ter)
c.981T>G (n.981T>G)
n.1185T>G
c.801+297T>G (n.801+297T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.3752T>G
c.845T>G (p.Leu282Ter)
c.947T>G (n.947T>G)
c.300+3031A>C (n.300+3031A>C)
c.177+6666A>C (n.177+6666A>C)
n.207T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.408+3031A>C (n.408+3031A>C)
c.285+6666A>C (n.285+6666A>C)
n.966T>G
n.987T>G
n.960T>G
Xg.101398488A>GCA413922549GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
n.1017T>C
n.2033T>C
n.1495T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.926T>C
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.981T>C (n.981T>C)
n.1185T>C
c.801+297T>C (n.801+297T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.3752T>C
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.947T>C (n.947T>C)
c.300+3031A>G (n.300+3031A>G)
c.177+6666A>G (n.177+6666A>G)
n.207T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.408+3031A>G (n.408+3031A>G)
c.285+6666A>G (n.285+6666A>G)
n.966T>C
n.987T>C
n.960T>C
Xg.101398488A>TCA413922553GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
n.1017T>A
n.2033T>A
n.1495T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.926T>A
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.981T>A (n.981T>A)
n.1185T>A
c.801+297T>A (n.801+297T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.3752T>A
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.947T>A (n.947T>A)
c.300+3031A>T (n.300+3031A>T)
c.177+6666A>T (n.177+6666A>T)
n.207T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.408+3031A>T (n.408+3031A>T)
c.285+6666A>T (n.285+6666A>T)
n.966T>A
n.987T>A
n.960T>A
Xg.101398488_101398490delinsAAACA2448298021GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325_*327delinsTTT (n.*325_*327delinsTTT)
c.*382_*384delinsTTT (n.*382_*384delinsTTT)
c.954_956delinsTTT (p.Pro318=)
c.879_881delinsTTT (p.Pro293=)
n.1015_1017delinsTTT
n.2031_2033delinsTTT
n.1493_1495delinsTTT
c.*187_*189delinsTTT (n.*187_*189delinsTTT)
c.924_926delinsTTT
c.1002_1004delinsTTT (p.Pro334=)
c.979_981delinsTTT (n.979_981delinsTTT)
n.1183_1185delinsTTT
c.801+295_801+297delinsTTT (n.801+295_801+297delinsTTT)
c.*404_*406delinsTTT (n.*404_*406delinsTTT)
n.3750_3752delinsTTT
c.843_845delinsTTT (p.Pro281=)
c.945_947delinsTTT (n.945_947delinsTTT)
c.300+3031_300+3033delinsAAA (n.300+3031_300+3033delinsAAA)
c.177+6666_177+6668delinsAAA (n.177+6666_177+6668delinsAAA)
n.205_207delinsTTT
c.*267_*269delinsTTT (n.*267_*269delinsTTT)
c.408+3031_408+3033delinsAAA (n.408+3031_408+3033delinsAAA)
c.285+6666_285+6668delinsAAA (n.285+6666_285+6668delinsAAA)
n.964_966delinsTTT
n.985_987delinsTTT
n.958_960delinsTTT
Xg.101398489A>CCA413922557GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
n.1016T>G
n.2032T>G
n.1494T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.925T>G
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.980T>G (n.980T>G)
n.1184T>G
c.801+296T>G (n.801+296T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.3751T>G
c.844T>G (p.Leu282Val)
c.946T>G (n.946T>G)
c.300+3032A>C (n.300+3032A>C)
c.177+6667A>C (n.177+6667A>C)
n.206T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.408+3032A>C (n.408+3032A>C)
c.285+6667A>C (n.285+6667A>C)
n.965T>G
n.986T>G
n.959T>G
Xg.101398489A>GCA517736755GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.880T>C (p.Leu294=)
n.1016T>C
n.2032T>C
n.1494T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.925T>C
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.980T>C (n.980T>C)
n.1184T>C
c.801+296T>C (n.801+296T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.3751T>C
c.844T>C (p.Leu282=)
c.946T>C (n.946T>C)
c.300+3032A>G (n.300+3032A>G)
c.177+6667A>G (n.177+6667A>G)
n.206T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.408+3032A>G (n.408+3032A>G)
c.285+6667A>G (n.285+6667A>G)
n.965T>C
n.986T>C
n.959T>C
 dbSNP
Xg.101398489A>TCA413922561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.955T>A (p.Leu319Ile)
c.880T>A (p.Leu294Ile)
n.1016T>A
n.2032T>A
n.1494T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.925T>A
c.1003T>A (p.Leu335Ile)
c.980T>A (n.980T>A)
n.1184T>A
c.801+296T>A (n.801+296T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.3751T>A
c.844T>A (p.Leu282Ile)
c.946T>A (n.946T>A)
c.300+3032A>T (n.300+3032A>T)
c.177+6667A>T (n.177+6667A>T)
n.206T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.408+3032A>T (n.408+3032A>T)
c.285+6667A>T (n.285+6667A>T)
n.965T>A
n.986T>A
n.959T>A
Xg.101398489_101398490delinsGATTCA275336GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325_*326delinsAATC (n.*325_*326delinsAATC)
c.*382_*383delinsAATC (n.*382_*383delinsAATC)
c.954_955delinsAATC (p.Leu319IlefsTer24)
c.879_880delinsAATC (p.Leu294IlefsTer24)
n.1015_1016delinsAATC
n.2031_2032delinsAATC
n.1493_1494delinsAATC
c.*187_*188delinsAATC (n.*187_*188delinsAATC)
c.924_925delinsAATC
c.1002_1003delinsAATC (p.Leu335IlefsTer24)
c.979_980delinsAATC (n.979_980delinsAATC)
n.1183_1184delinsAATC
c.801+295_801+296delinsAATC (n.801+295_801+296delinsAATC)
c.*404_*405delinsAATC (n.*404_*405delinsAATC)
n.3750_3751delinsAATC
c.843_844delinsAATC (p.Leu282IlefsTer24)
c.945_946delinsAATC (n.945_946delinsAATC)
c.300+3032_300+3033delinsGATT (n.300+3032_300+3033delinsGATT)
c.177+6667_177+6668delinsGATT (n.177+6667_177+6668delinsGATT)
n.205_206delinsAATC
c.*267_*268delinsAATC (n.*267_*268delinsAATC)
c.408+3032_408+3033delinsGATT (n.408+3032_408+3033delinsGATT)
c.285+6667_285+6668delinsGATT (n.285+6667_285+6668delinsGATT)
n.964_965delinsAATC
n.985_986delinsAATC
n.958_959delinsAATC
 ClinVar dbSNP
Xg.101398490A>CCA517736757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.954T>G (p.Pro318=)
c.879T>G (p.Pro293=)
n.1015T>G
n.2031T>G
n.1493T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.924T>G
c.1002T>G (p.Pro334=)
c.979T>G (n.979T>G)
n.1183T>G
c.801+295T>G (n.801+295T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.3750T>G
c.843T>G (p.Pro281=)
c.945T>G (n.945T>G)
c.300+3033A>C (n.300+3033A>C)
c.177+6668A>C (n.177+6668A>C)
n.205T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.408+3033A>C (n.408+3033A>C)
c.285+6668A>C (n.285+6668A>C)
n.964T>G
n.985T>G
n.958T>G
Xg.101398490A>GCA517736756GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.954T>C (p.Pro318=)
c.879T>C (p.Pro293=)
n.1015T>C
n.2031T>C
n.1493T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.924T>C
c.1002T>C (p.Pro334=)
c.979T>C (n.979T>C)
n.1183T>C
c.801+295T>C (n.801+295T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.3750T>C
c.843T>C (p.Pro281=)
c.945T>C (n.945T>C)
c.300+3033A>G (n.300+3033A>G)
c.177+6668A>G (n.177+6668A>G)
n.205T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.408+3033A>G (n.408+3033A>G)
c.285+6668A>G (n.285+6668A>G)
n.964T>C
n.985T>C
n.958T>C
Xg.101398490A>TCA517736758GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.954T>A (p.Pro318=)
c.879T>A (p.Pro293=)
n.1015T>A
n.2031T>A
n.1493T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.924T>A
c.1002T>A (p.Pro334=)
c.979T>A (n.979T>A)
n.1183T>A
c.801+295T>A (n.801+295T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.3750T>A
c.843T>A (p.Pro281=)
c.945T>A (n.945T>A)
c.300+3033A>T (n.300+3033A>T)
c.177+6668A>T (n.177+6668A>T)
n.205T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.408+3033A>T (n.408+3033A>T)
c.285+6668A>T (n.285+6668A>T)
n.964T>A
n.985T>A
n.958T>A
Xg.101398491G>ACA413922571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1014C>T
n.2030C>T
n.1492C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.923C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.978C>T (n.978C>T)
n.1182C>T
c.801+294C>T (n.801+294C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.3749C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.944C>T (n.944C>T)
c.300+3034G>A (n.300+3034G>A)
c.177+6669G>A (n.177+6669G>A)
n.204C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.408+3034G>A (n.408+3034G>A)
c.285+6669G>A (n.285+6669G>A)
n.963C>T
n.984C>T
n.957C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398491G>CCA352647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1014C>G
n.2030C>G
n.1492C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.923C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.978C>G (n.978C>G)
n.1182C>G
c.801+294C>G (n.801+294C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.3749C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.944C>G (n.944C>G)
c.300+3034G>C (n.300+3034G>C)
c.177+6669G>C (n.177+6669G>C)
n.204C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.408+3034G>C (n.408+3034G>C)
c.285+6669G>C (n.285+6669G>C)
n.963C>G
n.984C>G
n.957C>G
 dbSNP
Xg.101398491G=CA2448298022GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*324C= (n.*324C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.878C= (p.Pro293=)
n.1014C=
n.2030C=
n.1492C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.923C=
c.1001C= (p.Pro334=)
c.978C= (n.978C=)
n.1182C=
c.801+294C= (n.801+294C=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.3749C=
c.842C= (p.Pro281=)
c.944C= (n.944C=)
c.300+3034G= (n.300+3034G=)
c.177+6669G= (n.177+6669G=)
n.204C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.408+3034G= (n.408+3034G=)
c.285+6669G= (n.285+6669G=)
n.963C=
n.984C=
n.957C=
Xg.101398491G>TCA413922576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.878C>A (p.Pro293His)
n.1014C>A
n.2030C>A
n.1492C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.923C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.978C>A (n.978C>A)
n.1182C>A
c.801+294C>A (n.801+294C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.3749C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
c.944C>A (n.944C>A)
c.300+3034G>T (n.300+3034G>T)
c.177+6669G>T (n.177+6669G>T)
n.204C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.408+3034G>T (n.408+3034G>T)
c.285+6669G>T (n.285+6669G>T)
n.963C>A
n.984C>A
n.957C>A
Xg.101398492G>ACA352956GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1013C>T
n.2029C>T
n.1491C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.922C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.977C>T (n.977C>T)
n.1181C>T
c.801+293C>T (n.801+293C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.3748C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.943C>T (n.943C>T)
c.300+3035G>A (n.300+3035G>A)
c.177+6670G>A (n.177+6670G>A)
n.203C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.408+3035G>A (n.408+3035G>A)
c.285+6670G>A (n.285+6670G>A)
n.962C>T
n.983C>T
n.956C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398492G>CCA413922583GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1013C>G
n.2029C>G
n.1491C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.922C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.977C>G (n.977C>G)
n.1181C>G
c.801+293C>G (n.801+293C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.3748C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.943C>G (n.943C>G)
c.300+3035G>C (n.300+3035G>C)
c.177+6670G>C (n.177+6670G>C)
n.203C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.408+3035G>C (n.408+3035G>C)
c.285+6670G>C (n.285+6670G>C)
n.962C>G
n.983C>G
n.956C>G
Xg.101398492G=CA2448298023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*323C= (n.*323C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.1013C=
n.2029C=
n.1491C=
c.*185C= (n.*185C=)
c.922C=
c.1000C= (p.Pro334=)
c.977C= (n.977C=)
n.1181C=
c.801+293C= (n.801+293C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.3748C=
c.841C= (p.Pro281=)
c.943C= (n.943C=)
c.300+3035G= (n.300+3035G=)
c.177+6670G= (n.177+6670G=)
n.203C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.408+3035G= (n.408+3035G=)
c.285+6670G= (n.285+6670G=)
n.962C=
n.983C=
n.956C=
Xg.101398492G>TCA413922581GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1013C>A
n.2029C>A
n.1491C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.922C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.977C>A (n.977C>A)
n.1181C>A
c.801+293C>A (n.801+293C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.3748C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.943C>A (n.943C>A)
c.300+3035G>T (n.300+3035G>T)
c.177+6670G>T (n.177+6670G>T)
n.203C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.408+3035G>T (n.408+3035G>T)
c.285+6670G>T (n.285+6670G>T)
n.962C>A
n.983C>A
n.956C>A
Xg.101398493A>CCA517736760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.876T>G (p.Ala292=)
n.1012T>G
n.2028T>G
n.1490T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.921T>G
c.999T>G (p.Ala333=)
c.976T>G (n.976T>G)
n.1180T>G
c.801+292T>G (n.801+292T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.3747T>G
c.840T>G (p.Ala280=)
c.942T>G (n.942T>G)
c.300+3036A>C (n.300+3036A>C)
c.177+6671A>C (n.177+6671A>C)
n.202T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.408+3036A>C (n.408+3036A>C)
c.285+6671A>C (n.285+6671A>C)
n.961T>G
n.982T>G
n.955T>G
Xg.101398493A>GCA517736761GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.876T>C (p.Ala292=)
n.1012T>C
n.2028T>C
n.1490T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.921T>C
c.999T>C (p.Ala333=)
c.976T>C (n.976T>C)
n.1180T>C
c.801+292T>C (n.801+292T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.3747T>C
c.840T>C (p.Ala280=)
c.942T>C (n.942T>C)
c.300+3036A>G (n.300+3036A>G)
c.177+6671A>G (n.177+6671A>G)
n.202T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.408+3036A>G (n.408+3036A>G)
c.285+6671A>G (n.285+6671A>G)
n.961T>C
n.982T>C
n.955T>C
 ClinVar
Xg.101398493A>TCA517736762GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.876T>A (p.Ala292=)
n.1012T>A
n.2028T>A
n.1490T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.921T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
c.976T>A (n.976T>A)
n.1180T>A
c.801+292T>A (n.801+292T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.3747T>A
c.840T>A (p.Ala280=)
c.942T>A (n.942T>A)
c.300+3036A>T (n.300+3036A>T)
c.177+6671A>T (n.177+6671A>T)
n.202T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.408+3036A>T (n.408+3036A>T)
c.285+6671A>T (n.285+6671A>T)
n.961T>A
n.982T>A
n.955T>A
Xg.101398494G>ACA352357GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1011C>T
n.2027C>T
n.1489C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.920C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.975C>T (n.975C>T)
n.1179C>T
c.801+291C>T (n.801+291C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.3746C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.941C>T (n.941C>T)
c.300+3037G>A (n.300+3037G>A)
c.177+6672G>A (n.177+6672G>A)
n.201C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.408+3037G>A (n.408+3037G>A)
c.285+6672G>A (n.285+6672G>A)
n.960C>T
n.981C>T
n.954C>T
Xg.101398494G>CCA032322GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1011C>G
n.2027C>G
n.1489C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.920C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.975C>G (n.975C>G)
n.1179C>G
c.801+291C>G (n.801+291C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.3746C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.941C>G (n.941C>G)
c.300+3037G>C (n.300+3037G>C)
c.177+6672G>C (n.177+6672G>C)
n.201C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.408+3037G>C (n.408+3037G>C)
c.285+6672G>C (n.285+6672G>C)
n.960C>G
n.981C>G
n.954C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398494G=CA2448298024GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*321C= (n.*321C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.950C= (p.Ala317=)
c.875C= (p.Ala292=)
n.1011C=
n.2027C=
n.1489C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.920C=
c.998C= (p.Ala333=)
c.975C= (n.975C=)
n.1179C=
c.801+291C= (n.801+291C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.3746C=
c.839C= (p.Ala280=)
c.941C= (n.941C=)
c.300+3037G= (n.300+3037G=)
c.177+6672G= (n.177+6672G=)
n.201C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.408+3037G= (n.408+3037G=)
c.285+6672G= (n.285+6672G=)
n.960C=
n.981C=
n.954C=
Xg.101398494G>TCA413922587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1011C>A
n.2027C>A
n.1489C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.920C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.975C>A (n.975C>A)
n.1179C>A
c.801+291C>A (n.801+291C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.3746C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.941C>A (n.941C>A)
c.300+3037G>T (n.300+3037G>T)
c.177+6672G>T (n.177+6672G>T)
n.201C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.408+3037G>T (n.408+3037G>T)
c.285+6672G>T (n.285+6672G>T)
n.960C>A
n.981C>A
n.954C>A
 dbSNP
Xg.101398495C>ACA413922588GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1010G>T
n.2026G>T
n.1488G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.919G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.974G>T (n.974G>T)
n.1178G>T
c.801+290G>T (n.801+290G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.3745G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.940G>T (n.940G>T)
c.300+3038C>A (n.300+3038C>A)
c.177+6673C>A (n.177+6673C>A)
n.200G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.408+3038C>A (n.408+3038C>A)
c.285+6673C>A (n.285+6673C>A)
n.959G>T
n.980G>T
n.953G>T
Xg.101398495C=CA2448298025GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*320G= (n.*320G=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.1010G=
n.2026G=
n.1488G=
c.*182G= (n.*182G=)
c.919G=
c.997G= (p.Ala333=)
c.974G= (n.974G=)
n.1178G=
c.801+290G= (n.801+290G=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.3745G=
c.838G= (p.Ala280=)
c.940G= (n.940G=)
c.300+3038C= (n.300+3038C=)
c.177+6673C= (n.177+6673C=)
n.200G=
c.*262G= (n.*262G=)
c.408+3038C= (n.408+3038C=)
c.285+6673C= (n.285+6673C=)
n.959G=
n.980G=
n.953G=
Xg.101398495C>GCA413922589GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1010G>C
n.2026G>C
n.1488G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.919G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.974G>C (n.974G>C)
n.1178G>C
c.801+290G>C (n.801+290G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.3745G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.940G>C (n.940G>C)
c.300+3038C>G (n.300+3038C>G)
c.177+6673C>G (n.177+6673C>G)
n.200G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.408+3038C>G (n.408+3038C>G)
c.285+6673C>G (n.285+6673C>G)
n.959G>C
n.980G>C
n.953G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398495C>TCA333093204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1010G>A
n.2026G>A
n.1488G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.919G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.974G>A (n.974G>A)
n.1178G>A
c.801+290G>A (n.801+290G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.3745G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.940G>A (n.940G>A)
c.300+3038C>T (n.300+3038C>T)
c.177+6673C>T (n.177+6673C>T)
n.200G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.408+3038C>T (n.408+3038C>T)
c.285+6673C>T (n.285+6673C>T)
n.959G>A
n.980G>A
n.953G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398496A>CCA517736766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.873T>G (p.Ala291=)
n.1009T>G
n.2025T>G
n.1487T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.918T>G
c.996T>G (p.Ala332=)
c.973T>G (n.973T>G)
n.1177T>G
c.801+289T>G (n.801+289T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.3744T>G
c.837T>G (p.Ala279=)
c.939T>G (n.939T>G)
c.300+3039A>C (n.300+3039A>C)
c.177+6674A>C (n.177+6674A>C)
n.199T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.408+3039A>C (n.408+3039A>C)
c.285+6674A>C (n.285+6674A>C)
n.958T>G
n.979T>G
n.952T>G
Xg.101398496A>GCA517736768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.1009T>C
n.2025T>C
n.1487T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.918T>C
c.996T>C (p.Ala332=)
c.973T>C (n.973T>C)
n.1177T>C
c.801+289T>C (n.801+289T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.3744T>C
c.837T>C (p.Ala279=)
c.939T>C (n.939T>C)
c.300+3039A>G (n.300+3039A>G)
c.177+6674A>G (n.177+6674A>G)
n.199T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.408+3039A>G (n.408+3039A>G)
c.285+6674A>G (n.285+6674A>G)
n.958T>C
n.979T>C
n.952T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398496A>TCA517736770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.948T>A (p.Ala316=)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.1009T>A
n.2025T>A
n.1487T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.918T>A
c.996T>A (p.Ala332=)
c.973T>A (n.973T>A)
n.1177T>A
c.801+289T>A (n.801+289T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.3744T>A
c.837T>A (p.Ala279=)
c.939T>A (n.939T>A)
c.300+3039A>T (n.300+3039A>T)
c.177+6674A>T (n.177+6674A>T)
n.199T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.408+3039A>T (n.408+3039A>T)
c.285+6674A>T (n.285+6674A>T)
n.958T>A
n.979T>A
n.952T>A
Xg.101398497G>ACA413922593GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1008C>T
n.2024C>T
n.1486C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.917C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.972C>T (n.972C>T)
n.1176C>T
c.801+288C>T (n.801+288C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.3743C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.938C>T (n.938C>T)
c.300+3040G>A (n.300+3040G>A)
c.177+6675G>A (n.177+6675G>A)
n.198C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.408+3040G>A (n.408+3040G>A)
c.285+6675G>A (n.285+6675G>A)
n.957C>T
n.978C>T
n.951C>T
Xg.101398497G>CCA413922594GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1008C>G
n.2024C>G
n.1486C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.917C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.972C>G (n.972C>G)
n.1176C>G
c.801+288C>G (n.801+288C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.3743C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.938C>G (n.938C>G)
c.300+3040G>C (n.300+3040G>C)
c.177+6675G>C (n.177+6675G>C)
n.198C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.408+3040G>C (n.408+3040G>C)
c.285+6675G>C (n.285+6675G>C)
n.957C>G
n.978C>G
n.951C>G
Xg.101398497G>TCA413922595GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1008C>A
n.2024C>A
n.1486C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.917C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.972C>A (n.972C>A)
n.1176C>A
c.801+288C>A (n.801+288C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.3743C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.938C>A (n.938C>A)
c.300+3040G>T (n.300+3040G>T)
c.177+6675G>T (n.177+6675G>T)
n.198C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.408+3040G>T (n.408+3040G>T)
c.285+6675G>T (n.285+6675G>T)
n.957C>A
n.978C>A
n.951C>A
Xg.101398498C>ACA413922596GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1007G>T
n.2023G>T
n.1485G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.916G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.971G>T (n.971G>T)
n.1175G>T
c.801+287G>T (n.801+287G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.3742G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.937G>T (n.937G>T)
c.300+3041C>A (n.300+3041C>A)
c.177+6676C>A (n.177+6676C>A)
n.197G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.408+3041C>A (n.408+3041C>A)
c.285+6676C>A (n.285+6676C>A)
n.956G>T
n.977G>T
n.950G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398498C=CA2448298026GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*317G= (n.*317G=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.946G= (p.Ala316=)
c.871G= (p.Ala291=)
n.1007G=
n.2023G=
n.1485G=
c.*179G= (n.*179G=)
c.916G=
c.994G= (p.Ala332=)
c.971G= (n.971G=)
n.1175G=
c.801+287G= (n.801+287G=)
c.*396G= (n.*396G=)
n.3742G=
c.835G= (p.Ala279=)
c.937G= (n.937G=)
c.300+3041C= (n.300+3041C=)
c.177+6676C= (n.177+6676C=)
n.197G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.408+3041C= (n.408+3041C=)
c.285+6676C= (n.285+6676C=)
n.956G=
n.977G=
n.950G=
Xg.101398498C>GCA413922600GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1007G>C
n.2023G>C
n.1485G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.916G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.971G>C (n.971G>C)
n.1175G>C
c.801+287G>C (n.801+287G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.3742G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.937G>C (n.937G>C)
c.300+3041C>G (n.300+3041C>G)
c.177+6676C>G (n.177+6676C>G)
n.197G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.408+3041C>G (n.408+3041C>G)
c.285+6676C>G (n.285+6676C>G)
n.956G>C
n.977G>C
n.950G>C
Xg.101398498C>TCA352629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1007G>A
n.2023G>A
n.1485G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.916G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.971G>A (n.971G>A)
n.1175G>A
c.801+287G>A (n.801+287G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.3742G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.937G>A (n.937G>A)
c.300+3041C>T (n.300+3041C>T)
c.177+6676C>T (n.177+6676C>T)
n.197G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.408+3041C>T (n.408+3041C>T)
c.285+6676C>T (n.285+6676C>T)
n.956G>A
n.977G>A
n.950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398499C>ACA413922636GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.945G>T (p.Met315Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
n.1006G>T
n.2022G>T
n.1484G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.915G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.970G>T (n.970G>T)
n.1174G>T
c.801+286G>T (n.801+286G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.3741G>T
c.834G>T (p.Met278Ile)
c.936G>T (n.936G>T)
c.300+3042C>A (n.300+3042C>A)
c.177+6677C>A (n.177+6677C>A)
n.196G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.408+3042C>A (n.408+3042C>A)
c.285+6677C>A (n.285+6677C>A)
n.955G>T
n.976G>T
n.949G>T
Xg.101398499C=CA2448298027GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*316G= (n.*316G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.945G= (p.Met315=)
c.870G= (p.Met290=)
n.1006G=
n.2022G=
n.1484G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.915G=
c.993G= (p.Met331=)
c.970G= (n.970G=)
n.1174G=
c.801+286G= (n.801+286G=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.3741G=
c.834G= (p.Met278=)
c.936G= (n.936G=)
c.300+3042C= (n.300+3042C=)
c.177+6677C= (n.177+6677C=)
n.196G=
c.*258G= (n.*258G=)
c.408+3042C= (n.408+3042C=)
c.285+6677C= (n.285+6677C=)
n.955G=
n.976G=
n.949G=
Xg.101398499C>GCA352994GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.945G>C (p.Met315Ile)
c.870G>C (p.Met290Ile)
n.1006G>C
n.2022G>C
n.1484G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.915G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.970G>C (n.970G>C)
n.1174G>C
c.801+286G>C (n.801+286G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.3741G>C
c.834G>C (p.Met278Ile)
c.936G>C (n.936G>C)
c.300+3042C>G (n.300+3042C>G)
c.177+6677C>G (n.177+6677C>G)
n.196G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.408+3042C>G (n.408+3042C>G)
c.285+6677C>G (n.285+6677C>G)
n.955G>C
n.976G>C
n.949G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398499C>TCA352736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.945G>A (p.Met315Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
n.1006G>A
n.2022G>A
n.1484G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.915G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.970G>A (n.970G>A)
n.1174G>A
c.801+286G>A (n.801+286G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.3741G>A
c.834G>A (p.Met278Ile)
c.936G>A (n.936G>A)
c.300+3042C>T (n.300+3042C>T)
c.177+6677C>T (n.177+6677C>T)
n.196G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.408+3042C>T (n.408+3042C>T)
c.285+6677C>T (n.285+6677C>T)
n.955G>A
n.976G>A
n.949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398500A=CA2448298028GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*315T= (n.*315T=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.944T= (p.Met315=)
c.869T= (p.Met290=)
n.1005T=
n.2021T=
n.1483T=
c.*177T= (n.*177T=)
c.914T=
c.992T= (p.Met331=)
c.969T= (n.969T=)
n.1173T=
c.801+285T= (n.801+285T=)
c.*394T= (n.*394T=)
n.3740T=
c.833T= (p.Met278=)
c.935T= (n.935T=)
c.300+3043A= (n.300+3043A=)
c.177+6678A= (n.177+6678A=)
n.195T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.408+3043A= (n.408+3043A=)
c.285+6678A= (n.285+6678A=)
n.954T=
n.975T=
n.948T=
Xg.101398500A>CCA413922637GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.944T>G (p.Met315Arg)
c.869T>G (p.Met290Arg)
n.1005T>G
n.2021T>G
n.1483T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.914T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.969T>G (n.969T>G)
n.1173T>G
c.801+285T>G (n.801+285T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.3740T>G
c.833T>G (p.Met278Arg)
c.935T>G (n.935T>G)
c.300+3043A>C (n.300+3043A>C)
c.177+6678A>C (n.177+6678A>C)
n.195T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.408+3043A>C (n.408+3043A>C)
c.285+6678A>C (n.285+6678A>C)
n.954T>G
n.975T>G
n.948T>G
Xg.101398500A>GCA413922640GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.944T>C (p.Met315Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
n.1005T>C
n.2021T>C
n.1483T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.914T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.969T>C (n.969T>C)
n.1173T>C
c.801+285T>C (n.801+285T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.3740T>C
c.833T>C (p.Met278Thr)
c.935T>C (n.935T>C)
c.300+3043A>G (n.300+3043A>G)
c.177+6678A>G (n.177+6678A>G)
n.195T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.408+3043A>G (n.408+3043A>G)
c.285+6678A>G (n.285+6678A>G)
n.954T>C
n.975T>C
n.948T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398500A>TCA413922643GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.944T>A (p.Met315Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
n.1005T>A
n.2021T>A
n.1483T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.914T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.969T>A (n.969T>A)
n.1173T>A
c.801+285T>A (n.801+285T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.3740T>A
c.833T>A (p.Met278Lys)
c.935T>A (n.935T>A)
c.300+3043A>T (n.300+3043A>T)
c.177+6678A>T (n.177+6678A>T)
n.195T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.408+3043A>T (n.408+3043A>T)
c.285+6678A>T (n.285+6678A>T)
n.954T>A
n.975T>A
n.948T>A
Xg.101398501T>ACA413922644GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.943A>T (p.Met315Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
n.1004A>T
n.2020A>T
n.1482A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.913A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.968A>T (n.968A>T)
n.1172A>T
c.801+284A>T (n.801+284A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.3739A>T
c.832A>T (p.Met278Leu)
c.934A>T (n.934A>T)
c.300+3044T>A (n.300+3044T>A)
c.177+6679T>A (n.177+6679T>A)
n.194A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.408+3044T>A (n.408+3044T>A)
c.285+6679T>A (n.285+6679T>A)
n.953A>T
n.974A>T
n.947A>T
Xg.101398501T>CCA413922647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.943A>G (p.Met315Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
n.1004A>G
n.2020A>G
n.1482A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.913A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
c.968A>G (n.968A>G)
n.1172A>G
c.801+284A>G (n.801+284A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.3739A>G
c.832A>G (p.Met278Val)
c.934A>G (n.934A>G)
c.300+3044T>C (n.300+3044T>C)
c.177+6679T>C (n.177+6679T>C)
n.194A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.408+3044T>C (n.408+3044T>C)
c.285+6679T>C (n.285+6679T>C)
n.953A>G
n.974A>G
n.947A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398501T>GCA032305GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.943A>C (p.Met315Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
n.1004A>C
n.2020A>C
n.1482A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.913A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.968A>C (n.968A>C)
n.1172A>C
c.801+284A>C (n.801+284A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.3739A>C
c.832A>C (p.Met278Leu)
c.934A>C (n.934A>C)
c.300+3044T>G (n.300+3044T>G)
c.177+6679T>G (n.177+6679T>G)
n.194A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.408+3044T>G (n.408+3044T>G)
c.285+6679T>G (n.285+6679T>G)
n.953A>C
n.974A>C
n.947A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398501T=CA2448298029GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*314A= (n.*314A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.943A= (p.Met315=)
c.868A= (p.Met290=)
n.1004A=
n.2020A=
n.1482A=
c.*176A= (n.*176A=)
c.913A=
c.991A= (p.Met331=)
c.968A= (n.968A=)
n.1172A=
c.801+284A= (n.801+284A=)
c.*393A= (n.*393A=)
n.3739A=
c.832A= (p.Met278=)
c.934A= (n.934A=)
c.300+3044T= (n.300+3044T=)
c.177+6679T= (n.177+6679T=)
n.194A=
c.*256A= (n.*256A=)
c.408+3044T= (n.408+3044T=)
c.285+6679T= (n.285+6679T=)
n.953A=
n.974A=
n.947A=
Xg.101398502G>ACA517736773GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.867C>T (p.Ile289=)
n.1003C>T
n.2019C>T
n.1481C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.912C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.967C>T (n.967C>T)
n.1171C>T
c.801+283C>T (n.801+283C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.3738C>T
c.831C>T (p.Ile277=)
c.933C>T (n.933C>T)
c.300+3045G>A (n.300+3045G>A)
c.177+6680G>A (n.177+6680G>A)
n.193C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.408+3045G>A (n.408+3045G>A)
c.285+6680G>A (n.285+6680G>A)
n.952C>T
n.973C>T
n.946C>T
 ClinVar
Xg.101398502G>CCA413922666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
n.1003C>G
n.2019C>G
n.1481C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.912C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.967C>G (n.967C>G)
n.1171C>G
c.801+283C>G (n.801+283C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.3738C>G
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.933C>G (n.933C>G)
c.300+3045G>C (n.300+3045G>C)
c.177+6680G>C (n.177+6680G>C)
n.193C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.408+3045G>C (n.408+3045G>C)
c.285+6680G>C (n.285+6680G>C)
n.952C>G
n.973C>G
n.946C>G
Xg.101398502G>TCA517736774GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.867C>A (p.Ile289=)
n.1003C>A
n.2019C>A
n.1481C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.912C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.967C>A (n.967C>A)
n.1171C>A
c.801+283C>A (n.801+283C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.3738C>A
c.831C>A (p.Ile277=)
c.933C>A (n.933C>A)
c.300+3045G>T (n.300+3045G>T)
c.177+6680G>T (n.177+6680G>T)
n.193C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.408+3045G>T (n.408+3045G>T)
c.285+6680G>T (n.285+6680G>T)
n.952C>A
n.973C>A
n.946C>A
Xg.101398503A>CCA413922667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.1002T>G
n.2018T>G
n.1480T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.911T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.966T>G (n.966T>G)
n.1170T>G
c.801+282T>G (n.801+282T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.3737T>G
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.932T>G (n.932T>G)
c.300+3046A>C (n.300+3046A>C)
c.177+6681A>C (n.177+6681A>C)
n.192T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.408+3046A>C (n.408+3046A>C)
c.285+6681A>C (n.285+6681A>C)
n.951T>G
n.972T>G
n.945T>G
Xg.101398503A>GCA413922668GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1002T>C
n.2018T>C
n.1480T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.911T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.966T>C (n.966T>C)
n.1170T>C
c.801+282T>C (n.801+282T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.3737T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.932T>C (n.932T>C)
c.300+3046A>G (n.300+3046A>G)
c.177+6681A>G (n.177+6681A>G)
n.192T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.408+3046A>G (n.408+3046A>G)
c.285+6681A>G (n.285+6681A>G)
n.951T>C
n.972T>C
n.945T>C
Xg.101398503A>TCA413922670GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.1002T>A
n.2018T>A
n.1480T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.911T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.966T>A (n.966T>A)
n.1170T>A
c.801+282T>A (n.801+282T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.3737T>A
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.932T>A (n.932T>A)
c.300+3046A>T (n.300+3046A>T)
c.177+6681A>T (n.177+6681A>T)
n.192T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.408+3046A>T (n.408+3046A>T)
c.285+6681A>T (n.285+6681A>T)
n.951T>A
n.972T>A
n.945T>A
 gnomAD v4
Xg.101398504T>ACA022134GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.1001A>T
n.2017A>T
n.1479A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.910A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.965A>T (n.965A>T)
n.1169A>T
c.801+281A>T (n.801+281A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.3736A>T
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.931A>T (n.931A>T)
c.300+3047T>A (n.300+3047T>A)
c.177+6682T>A (n.177+6682T>A)
n.191A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.408+3047T>A (n.408+3047T>A)
c.285+6682T>A (n.285+6682T>A)
n.950A>T
n.971A>T
n.944A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398504T>CCA032289GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.1001A>G
n.2017A>G
n.1479A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.910A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.965A>G (n.965A>G)
n.1169A>G
c.801+281A>G (n.801+281A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.3736A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.931A>G (n.931A>G)
c.300+3047T>C (n.300+3047T>C)
c.177+6682T>C (n.177+6682T>C)
n.191A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.408+3047T>C (n.408+3047T>C)
c.285+6682T>C (n.285+6682T>C)
n.950A>G
n.971A>G
n.944A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398504T>GCA413922674GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1001A>C
n.2017A>C
n.1479A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.910A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.965A>C (n.965A>C)
n.1169A>C
c.801+281A>C (n.801+281A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.3736A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.931A>C (n.931A>C)
c.300+3047T>G (n.300+3047T>G)
c.177+6682T>G (n.177+6682T>G)
n.191A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.408+3047T>G (n.408+3047T>G)
c.285+6682T>G (n.285+6682T>G)
n.950A>C
n.971A>C
n.944A>C
Xg.101398504T=CA2448298030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*311A= (n.*311A=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.865A= (p.Ile289=)
n.1001A=
n.2017A=
n.1479A=
c.*173A= (n.*173A=)
c.910A=
c.988A= (p.Ile330=)
c.965A= (n.965A=)
n.1169A=
c.801+281A= (n.801+281A=)
c.*390A= (n.*390A=)
n.3736A=
c.829A= (p.Ile277=)
c.931A= (n.931A=)
c.300+3047T= (n.300+3047T=)
c.177+6682T= (n.177+6682T=)
n.191A=
c.*253A= (n.*253A=)
c.408+3047T= (n.408+3047T=)
c.285+6682T= (n.285+6682T=)
n.950A=
n.971A=
n.944A=
Xg.101398505A>CCA517736781GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.939T>G (p.Ala313=)
c.864T>G (p.Ala288=)
n.1000T>G
n.2016T>G
n.1478T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.909T>G
c.987T>G (p.Ala329=)
c.964T>G (n.964T>G)
n.1168T>G
c.801+280T>G (n.801+280T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.3735T>G
c.828T>G (p.Ala276=)
c.930T>G (n.930T>G)
c.300+3048A>C (n.300+3048A>C)
c.177+6683A>C (n.177+6683A>C)
n.190T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.408+3048A>C (n.408+3048A>C)
c.285+6683A>C (n.285+6683A>C)
n.949T>G
n.970T>G
n.943T>G
Xg.101398505A>GCA517736779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.939T>C (p.Ala313=)
c.864T>C (p.Ala288=)
n.1000T>C
n.2016T>C
n.1478T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.909T>C
c.987T>C (p.Ala329=)
c.964T>C (n.964T>C)
n.1168T>C
c.801+280T>C (n.801+280T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.3735T>C
c.828T>C (p.Ala276=)
c.930T>C (n.930T>C)
c.300+3048A>G (n.300+3048A>G)
c.177+6683A>G (n.177+6683A>G)
n.190T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.408+3048A>G (n.408+3048A>G)
c.285+6683A>G (n.285+6683A>G)
n.949T>C
n.970T>C
n.943T>C
Xg.101398505A>TCA517736777GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.939T>A (p.Ala313=)
c.864T>A (p.Ala288=)
n.1000T>A
n.2016T>A
n.1478T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.909T>A
c.987T>A (p.Ala329=)
c.964T>A (n.964T>A)
n.1168T>A
c.801+280T>A (n.801+280T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.3735T>A
c.828T>A (p.Ala276=)
c.930T>A (n.930T>A)
c.300+3048A>T (n.300+3048A>T)
c.177+6683A>T (n.177+6683A>T)
n.190T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.408+3048A>T (n.408+3048A>T)
c.285+6683A>T (n.285+6683A>T)
n.949T>A
n.970T>A
n.943T>A
Xg.101398505_101398506delinsAGCA2448298031GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309_*310delinsCT (n.*309_*310delinsCT)
c.*366_*367delinsCT (n.*366_*367delinsCT)
c.938_939delinsCT (p.Ala313=)
c.863_864delinsCT (p.Ala288=)
n.999_1000delinsCT
n.2015_2016delinsCT
n.1477_1478delinsCT
c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT)
c.908_909delinsCT
c.986_987delinsCT (p.Ala329=)
c.963_964delinsCT (n.963_964delinsCT)
n.1167_1168delinsCT
c.801+279_801+280delinsCT (n.801+279_801+280delinsCT)
c.*388_*389delinsCT (n.*388_*389delinsCT)
n.3734_3735delinsCT
c.827_828delinsCT (p.Ala276=)
c.929_930delinsCT (n.929_930delinsCT)
c.300+3048_300+3049delinsAG (n.300+3048_300+3049delinsAG)
c.177+6683_177+6684delinsAG (n.177+6683_177+6684delinsAG)
n.189_190delinsCT
c.*251_*252delinsCT (n.*251_*252delinsCT)
c.408+3048_408+3049delinsAG (n.408+3048_408+3049delinsAG)
c.285+6683_285+6684delinsAG (n.285+6683_285+6684delinsAG)
n.948_949delinsCT
n.969_970delinsCT
n.942_943delinsCT
Xg.101398506delCA913190978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309del (n.*309del)
c.*366del (n.*366del)
c.938del (p.Ala313ValfsTer29)
c.863del (p.Ala288ValfsTer29)
n.999del
n.2015del
n.1477del
c.*171del (n.*171del)
c.908del
c.986del (p.Ala329ValfsTer29)
c.963del (n.963del)
n.1167del
c.801+279del (n.801+279del)
c.*388del (n.*388del)
n.3734del
c.827del (p.Ala276ValfsTer29)
c.929del (n.929del)
c.300+3049del (n.300+3049del)
c.177+6684del (n.177+6684del)
n.189del
c.*251del (n.*251del)
c.408+3049del (n.408+3049del)
c.285+6684del (n.285+6684del)
n.948del
n.969del
n.942del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398506G>ACA413922694GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.999C>T
n.2015C>T
n.1477C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.908C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.963C>T (n.963C>T)
n.1167C>T
c.801+279C>T (n.801+279C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.3734C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.929C>T (n.929C>T)
c.300+3049G>A (n.300+3049G>A)
c.177+6684G>A (n.177+6684G>A)
n.189C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.408+3049G>A (n.408+3049G>A)
c.285+6684G>A (n.285+6684G>A)
n.948C>T
n.969C>T
n.942C>T
 gnomAD v4
Xg.101398506G>CCA413922699GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.999C>G
n.2015C>G
n.1477C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.908C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.963C>G (n.963C>G)
n.1167C>G
c.801+279C>G (n.801+279C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.3734C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.929C>G (n.929C>G)
c.300+3049G>C (n.300+3049G>C)
c.177+6684G>C (n.177+6684G>C)
n.189C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.408+3049G>C (n.408+3049G>C)
c.285+6684G>C (n.285+6684G>C)
n.948C>G
n.969C>G
n.942C>G
Xg.101398506G=CA2448298032GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309C= (n.*309C=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.938C= (p.Ala313=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.999C=
n.2015C=
n.1477C=
c.*171C= (n.*171C=)
c.908C=
c.986C= (p.Ala329=)
c.963C= (n.963C=)
n.1167C=
c.801+279C= (n.801+279C=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.3734C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.929C= (n.929C=)
c.300+3049G= (n.300+3049G=)
c.177+6684G= (n.177+6684G=)
n.189C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.408+3049G= (n.408+3049G=)
c.285+6684G= (n.285+6684G=)
n.948C=
n.969C=
n.942C=
Xg.101398506G>TCA352808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.999C>A
n.2015C>A
n.1477C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.908C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.963C>A (n.963C>A)
n.1167C>A
c.801+279C>A (n.801+279C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.3734C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.929C>A (n.929C>A)
c.300+3049G>T (n.300+3049G>T)
c.177+6684G>T (n.177+6684G>T)
n.189C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.408+3049G>T (n.408+3049G>T)
c.285+6684G>T (n.285+6684G>T)
n.948C>A
n.969C>A
n.942C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398507C>ACA413922702GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.998G>T
n.2014G>T
n.1476G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.907G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.962G>T (n.962G>T)
n.1166G>T
c.801+278G>T (n.801+278G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.3733G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.928G>T (n.928G>T)
c.300+3050C>A (n.300+3050C>A)
c.177+6685C>A (n.177+6685C>A)
n.188G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.408+3050C>A (n.408+3050C>A)
c.285+6685C>A (n.285+6685C>A)
n.947G>T
n.968G>T
n.941G>T
Xg.101398507C=CA2448298033GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*308G= (n.*308G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.937G= (p.Ala313=)
c.862G= (p.Ala288=)
n.998G=
n.2014G=
n.1476G=
c.*170G= (n.*170G=)
c.907G=
c.985G= (p.Ala329=)
c.962G= (n.962G=)
n.1166G=
c.801+278G= (n.801+278G=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.3733G=
c.826G= (p.Ala276=)
c.928G= (n.928G=)
c.300+3050C= (n.300+3050C=)
c.177+6685C= (n.177+6685C=)
n.188G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.408+3050C= (n.408+3050C=)
c.285+6685C= (n.285+6685C=)
n.947G=
n.968G=
n.941G=
Xg.101398507C>GCA352544GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.998G>C
n.2014G>C
n.1476G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.907G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.962G>C (n.962G>C)
n.1166G>C
c.801+278G>C (n.801+278G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.3733G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.928G>C (n.928G>C)
c.300+3050C>G (n.300+3050C>G)
c.177+6685C>G (n.177+6685C>G)
n.188G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.408+3050C>G (n.408+3050C>G)
c.285+6685C>G (n.285+6685C>G)
n.947G>C
n.968G>C
n.941G>C
 dbSNP
Xg.101398507C>TCA413922711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.998G>A
n.2014G>A
n.1476G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.907G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.962G>A (n.962G>A)
n.1166G>A
c.801+278G>A (n.801+278G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.3733G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.928G>A (n.928G>A)
c.300+3050C>T (n.300+3050C>T)
c.177+6685C>T (n.177+6685C>T)
n.188G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.408+3050C>T (n.408+3050C>T)
c.285+6685C>T (n.285+6685C>T)
n.947G>A
n.968G>A
n.941G>A
Xg.101398508C>ACA413922716GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.936G>T (p.Trp312Cys)
c.861G>T (p.Trp287Cys)
n.997G>T
n.2013G>T
n.1475G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.906G>T
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.961G>T (n.961G>T)
n.1165G>T
c.801+277G>T (n.801+277G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.3732G>T
c.825G>T (p.Trp275Cys)
c.927G>T (n.927G>T)
c.300+3051C>A (n.300+3051C>A)
c.177+6686C>A (n.177+6686C>A)
n.187G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.408+3051C>A (n.408+3051C>A)
c.285+6686C>A (n.285+6686C>A)
n.946G>T
n.967G>T
n.940G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398508C=CA2448298034GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*307G= (n.*307G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.936G= (p.Trp312=)
c.861G= (p.Trp287=)
n.997G=
n.2013G=
n.1475G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.906G=
c.984G= (p.Trp328=)
c.961G= (n.961G=)
n.1165G=
c.801+277G= (n.801+277G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.3732G=
c.825G= (p.Trp275=)
c.927G= (n.927G=)
c.300+3051C= (n.300+3051C=)
c.177+6686C= (n.177+6686C=)
n.187G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.408+3051C= (n.408+3051C=)
c.285+6686C= (n.285+6686C=)
n.946G=
n.967G=
n.940G=
Xg.101398508C>GCA413922719GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.936G>C (p.Trp312Cys)
c.861G>C (p.Trp287Cys)
n.997G>C
n.2013G>C
n.1475G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.906G>C
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.961G>C (n.961G>C)
n.1165G>C
c.801+277G>C (n.801+277G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.3732G>C
c.825G>C (p.Trp275Cys)
c.927G>C (n.927G>C)
c.300+3051C>G (n.300+3051C>G)
c.177+6686C>G (n.177+6686C>G)
n.187G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.408+3051C>G (n.408+3051C>G)
c.285+6686C>G (n.285+6686C>G)
n.946G>C
n.967G>C
n.940G>C
Xg.101398508C>TCA022128GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.936G>A (p.Trp312Ter)
c.861G>A (p.Trp287Ter)
n.997G>A
n.2013G>A
n.1475G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.906G>A
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.961G>A (n.961G>A)
n.1165G>A
c.801+277G>A (n.801+277G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.3732G>A
c.825G>A (p.Trp275Ter)
c.927G>A (n.927G>A)
c.300+3051C>T (n.300+3051C>T)
c.177+6686C>T (n.177+6686C>T)
n.187G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.408+3051C>T (n.408+3051C>T)
c.285+6686C>T (n.285+6686C>T)
n.946G>A
n.967G>A
n.940G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398509C>ACA413922726GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.935G>T (p.Trp312Leu)
c.860G>T (p.Trp287Leu)
n.996G>T
n.2012G>T
n.1474G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.905G>T
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.960G>T (n.960G>T)
n.1164G>T
c.801+276G>T (n.801+276G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.3731G>T
c.824G>T (p.Trp275Leu)
c.926G>T (n.926G>T)
c.300+3052C>A (n.300+3052C>A)
c.177+6687C>A (n.177+6687C>A)
n.186G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.408+3052C>A (n.408+3052C>A)
c.285+6687C>A (n.285+6687C>A)
n.945G>T
n.966G>T
n.939G>T
Xg.101398509C>GCA413922729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.935G>C (p.Trp312Ser)
c.860G>C (p.Trp287Ser)
n.996G>C
n.2012G>C
n.1474G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.905G>C
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.960G>C (n.960G>C)
n.1164G>C
c.801+276G>C (n.801+276G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.3731G>C
c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.926G>C (n.926G>C)
c.300+3052C>G (n.300+3052C>G)
c.177+6687C>G (n.177+6687C>G)
n.186G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.408+3052C>G (n.408+3052C>G)
c.285+6687C>G (n.285+6687C>G)
n.945G>C
n.966G>C
n.939G>C
Xg.101398509C>TCA413922731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.935G>A (p.Trp312Ter)
c.860G>A (p.Trp287Ter)
n.996G>A
n.2012G>A
n.1474G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.905G>A
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.960G>A (n.960G>A)
n.1164G>A
c.801+276G>A (n.801+276G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.3731G>A
c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.926G>A (n.926G>A)
c.300+3052C>T (n.300+3052C>T)
c.177+6687C>T (n.177+6687C>T)
n.186G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.408+3052C>T (n.408+3052C>T)
c.285+6687C>T (n.285+6687C>T)
n.945G>A
n.966G>A
n.939G>A
Xg.101398510A>CCA413922743GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
c.859T>G (p.Trp287Gly)
n.995T>G
n.2011T>G
n.1473T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.904T>G
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.959T>G (n.959T>G)
n.1163T>G
c.801+275T>G (n.801+275T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.3730T>G
c.823T>G (p.Trp275Gly)
c.925T>G (n.925T>G)
c.300+3053A>C (n.300+3053A>C)
c.177+6688A>C (n.177+6688A>C)
n.185T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.408+3053A>C (n.408+3053A>C)
c.285+6688A>C (n.285+6688A>C)
n.944T>G
n.965T>G
n.938T>G
Xg.101398510A>GCA413922737GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
c.859T>C (p.Trp287Arg)
n.995T>C
n.2011T>C
n.1473T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.904T>C
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.959T>C (n.959T>C)
n.1163T>C
c.801+275T>C (n.801+275T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.3730T>C
c.823T>C (p.Trp275Arg)
c.925T>C (n.925T>C)
c.300+3053A>G (n.300+3053A>G)
c.177+6688A>G (n.177+6688A>G)
n.185T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.408+3053A>G (n.408+3053A>G)
c.285+6688A>G (n.285+6688A>G)
n.944T>C
n.965T>C
n.938T>C
Xg.101398510A>TCA413922734GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
c.859T>A (p.Trp287Arg)
n.995T>A
n.2011T>A
n.1473T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.904T>A
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.959T>A (n.959T>A)
n.1163T>A
c.801+275T>A (n.801+275T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.3730T>A
c.823T>A (p.Trp275Arg)
c.925T>A (n.925T>A)
c.300+3053A>T (n.300+3053A>T)
c.177+6688A>T (n.177+6688A>T)
n.185T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.408+3053A>T (n.408+3053A>T)
c.285+6688A>T (n.285+6688A>T)
n.944T>A
n.965T>A
n.938T>A
Xg.101398511G>ACA352859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.933C>T (p.Leu311=)
c.858C>T (p.Leu286=)
n.994C>T
n.2010C>T
n.1472C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.903C>T
c.981C>T (p.Leu327=)
c.958C>T (n.958C>T)
n.1162C>T
c.801+274C>T (n.801+274C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.3729C>T
c.822C>T (p.Leu274=)
c.924C>T (n.924C>T)
c.300+3054G>A (n.300+3054G>A)
c.177+6689G>A (n.177+6689G>A)
n.184C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.408+3054G>A (n.408+3054G>A)
c.285+6689G>A (n.285+6689G>A)
n.943C>T
n.964C>T
n.937C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398511G>CCA517736790GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.933C>G (p.Leu311=)
c.858C>G (p.Leu286=)
n.994C>G
n.2010C>G
n.1472C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.903C>G
c.981C>G (p.Leu327=)
c.958C>G (n.958C>G)
n.1162C>G
c.801+274C>G (n.801+274C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.3729C>G
c.822C>G (p.Leu274=)
c.924C>G (n.924C>G)
c.300+3054G>C (n.300+3054G>C)
c.177+6689G>C (n.177+6689G>C)
n.184C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.408+3054G>C (n.408+3054G>C)
c.285+6689G>C (n.285+6689G>C)
n.943C>G
n.964C>G
n.937C>G
Xg.101398511G=CA2448298035GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*304C= (n.*304C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.933C= (p.Leu311=)
c.858C= (p.Leu286=)
n.994C=
n.2010C=
n.1472C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.903C=
c.981C= (p.Leu327=)
c.958C= (n.958C=)
n.1162C=
c.801+274C= (n.801+274C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.3729C=
c.822C= (p.Leu274=)
c.924C= (n.924C=)
c.300+3054G= (n.300+3054G=)
c.177+6689G= (n.177+6689G=)
n.184C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.408+3054G= (n.408+3054G=)
c.285+6689G= (n.285+6689G=)
n.943C=
n.964C=
n.937C=
Xg.101398511G>TCA517736791GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.933C>A (p.Leu311=)
c.858C>A (p.Leu286=)
n.994C>A
n.2010C>A
n.1472C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.903C>A
c.981C>A (p.Leu327=)
c.958C>A (n.958C>A)
n.1162C>A
c.801+274C>A (n.801+274C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.3729C>A
c.822C>A (p.Leu274=)
c.924C>A (n.924C>A)
c.300+3054G>T (n.300+3054G>T)
c.177+6689G>T (n.177+6689G>T)
n.184C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.408+3054G>T (n.408+3054G>T)
c.285+6689G>T (n.285+6689G>T)
n.943C>A
n.964C>A
n.937C>A
Xg.101398512A>CCA413922758GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.993T>G
n.2009T>G
n.1471T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.902T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.957T>G (n.957T>G)
n.1161T>G
c.801+273T>G (n.801+273T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.3728T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.923T>G (n.923T>G)
c.300+3055A>C (n.300+3055A>C)
c.177+6690A>C (n.177+6690A>C)
n.183T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.408+3055A>C (n.408+3055A>C)
c.285+6690A>C (n.285+6690A>C)
n.942T>G
n.963T>G
n.936T>G
Xg.101398512A>GCA413922759GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.993T>C
n.2009T>C
n.1471T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.902T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.957T>C (n.957T>C)
n.1161T>C
c.801+273T>C (n.801+273T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.3728T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.923T>C (n.923T>C)
c.300+3055A>G (n.300+3055A>G)
c.177+6690A>G (n.177+6690A>G)
n.183T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.408+3055A>G (n.408+3055A>G)
c.285+6690A>G (n.285+6690A>G)
n.942T>C
n.963T>C
n.936T>C
 ClinVar
Xg.101398512A>TCA413922766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.932T>A (p.Leu311His)
c.857T>A (p.Leu286His)
n.993T>A
n.2009T>A
n.1471T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.902T>A
c.980T>A (p.Leu327His)
c.957T>A (n.957T>A)
n.1161T>A
c.801+273T>A (n.801+273T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.3728T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
c.923T>A (n.923T>A)
c.300+3055A>T (n.300+3055A>T)
c.177+6690A>T (n.177+6690A>T)
n.183T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.408+3055A>T (n.408+3055A>T)
c.285+6690A>T (n.285+6690A>T)
n.942T>A
n.963T>A
n.936T>A
Xg.101398513G>ACA413922774GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
n.992C>T
n.2008C>T
n.1470C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.901C>T
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.956C>T (n.956C>T)
n.1160C>T
c.801+272C>T (n.801+272C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.3727C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.922C>T (n.922C>T)
c.300+3056G>A (n.300+3056G>A)
c.177+6691G>A (n.177+6691G>A)
n.182C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.408+3056G>A (n.408+3056G>A)
c.285+6691G>A (n.285+6691G>A)
n.941C>T
n.962C>T
n.935C>T
Xg.101398513G>CCA413922775GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.992C>G
n.2008C>G
n.1470C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.901C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.956C>G (n.956C>G)
n.1160C>G
c.801+272C>G (n.801+272C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.3727C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.922C>G (n.922C>G)
c.300+3056G>C (n.300+3056G>C)
c.177+6691G>C (n.177+6691G>C)
n.182C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.408+3056G>C (n.408+3056G>C)
c.285+6691G>C (n.285+6691G>C)
n.941C>G
n.962C>G
n.935C>G
Xg.101398513G>TCA413922776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
n.992C>A
n.2008C>A
n.1470C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.901C>A
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.956C>A (n.956C>A)
n.1160C>A
c.801+272C>A (n.801+272C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.3727C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.922C>A (n.922C>A)
c.300+3056G>T (n.300+3056G>T)
c.177+6691G>T (n.177+6691G>T)
n.182C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.408+3056G>T (n.408+3056G>T)
c.285+6691G>T (n.285+6691G>T)
n.941C>A
n.962C>A
n.935C>A
Xg.101398514G>ACA517736796GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.855C>T (p.Ala285=)
n.991C>T
n.2007C>T
n.1469C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.900C>T
c.978C>T (p.Ala326=)
c.955C>T (n.955C>T)
n.1159C>T
c.801+271C>T (n.801+271C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.3726C>T
c.819C>T (p.Ala273=)
c.921C>T (n.921C>T)
c.300+3057G>A (n.300+3057G>A)
c.177+6692G>A (n.177+6692G>A)
n.181C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.408+3057G>A (n.408+3057G>A)
c.285+6692G>A (n.285+6692G>A)
n.940C>T
n.961C>T
n.934C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101398514G>CCA517736798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.855C>G (p.Ala285=)
n.991C>G
n.2007C>G
n.1469C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.900C>G
c.978C>G (p.Ala326=)
c.955C>G (n.955C>G)
n.1159C>G
c.801+271C>G (n.801+271C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.3726C>G
c.819C>G (p.Ala273=)
c.921C>G (n.921C>G)
c.300+3057G>C (n.300+3057G>C)
c.177+6692G>C (n.177+6692G>C)
n.181C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.408+3057G>C (n.408+3057G>C)
c.285+6692G>C (n.285+6692G>C)
n.940C>G
n.961C>G
n.934C>G
Xg.101398514G=CA2448298036GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*301C= (n.*301C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.855C= (p.Ala285=)
n.991C=
n.2007C=
n.1469C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.900C=
c.978C= (p.Ala326=)
c.955C= (n.955C=)
n.1159C=
c.801+271C= (n.801+271C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.3726C=
c.819C= (p.Ala273=)
c.921C= (n.921C=)
c.300+3057G= (n.300+3057G=)
c.177+6692G= (n.177+6692G=)
n.181C=
c.*243C= (n.*243C=)
c.408+3057G= (n.408+3057G=)
c.285+6692G= (n.285+6692G=)
n.940C=
n.961C=
n.934C=
Xg.101398514G>TCA517736799GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.855C>A (p.Ala285=)
n.991C>A
n.2007C>A
n.1469C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.900C>A
c.978C>A (p.Ala326=)
c.955C>A (n.955C>A)
n.1159C>A
c.801+271C>A (n.801+271C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.3726C>A
c.819C>A (p.Ala273=)
c.921C>A (n.921C>A)
c.300+3057G>T (n.300+3057G>T)
c.177+6692G>T (n.177+6692G>T)
n.181C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.408+3057G>T (n.408+3057G>T)
c.285+6692G>T (n.285+6692G>T)
n.940C>A
n.961C>A
n.934C>A
Xg.101398515G>ACA413922789GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.990C>T
n.2006C>T
n.1468C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.899C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.954C>T (n.954C>T)
n.1158C>T
c.801+270C>T (n.801+270C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.3725C>T
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.920C>T (n.920C>T)
c.300+3058G>A (n.300+3058G>A)
c.177+6693G>A (n.177+6693G>A)
n.180C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.408+3058G>A (n.408+3058G>A)
c.285+6693G>A (n.285+6693G>A)
n.939C>T
n.960C>T
n.933C>T
Xg.101398515G>CCA413922793GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.990C>G
n.2006C>G
n.1468C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.899C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.954C>G (n.954C>G)
n.1158C>G
c.801+270C>G (n.801+270C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.3725C>G
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.920C>G (n.920C>G)
c.300+3058G>C (n.300+3058G>C)
c.177+6693G>C (n.177+6693G>C)
n.180C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.408+3058G>C (n.408+3058G>C)
c.285+6693G>C (n.285+6693G>C)
n.939C>G
n.960C>G
n.933C>G
 dbSNP
Xg.101398515G=CA2448298037GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*300C= (n.*300C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.854C= (p.Ala285=)
n.990C=
n.2006C=
n.1468C=
c.*162C= (n.*162C=)
c.899C=
c.977C= (p.Ala326=)
c.954C= (n.954C=)
n.1158C=
c.801+270C= (n.801+270C=)
c.*379C= (n.*379C=)
n.3725C=
c.818C= (p.Ala273=)
c.920C= (n.920C=)
c.300+3058G= (n.300+3058G=)
c.177+6693G= (n.177+6693G=)
n.180C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.408+3058G= (n.408+3058G=)
c.285+6693G= (n.285+6693G=)
n.939C=
n.960C=
n.933C=
Xg.101398515G>TCA413922798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.990C>A
n.2006C>A
n.1468C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.899C>A
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.954C>A (n.954C>A)
n.1158C>A
c.801+270C>A (n.801+270C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.3725C>A
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.920C>A (n.920C>A)
c.300+3058G>T (n.300+3058G>T)
c.177+6693G>T (n.177+6693G>T)
n.180C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.408+3058G>T (n.408+3058G>T)
c.285+6693G>T (n.285+6693G>T)
n.939C>A
n.960C>A
n.933C>A
Xg.101398516C>ACA413922808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.989G>T
n.2005G>T
n.1467G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.898G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.953G>T (n.953G>T)
n.1157G>T
c.801+269G>T (n.801+269G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.3724G>T
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.919G>T (n.919G>T)
c.300+3059C>A (n.300+3059C>A)
c.177+6694C>A (n.177+6694C>A)
n.179G>T
n.619G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.408+3059C>A (n.408+3059C>A)
c.285+6694C>A (n.285+6694C>A)
n.938G>T
n.959G>T
n.932G>T
Xg.101398516C=CA2448298038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*299G= (n.*299G=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.853G= (p.Ala285=)
n.989G=
n.2005G=
n.1467G=
c.*161G= (n.*161G=)
c.898G=
c.976G= (p.Ala326=)
c.953G= (n.953G=)
n.1157G=
c.801+269G= (n.801+269G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.3724G=
c.817G= (p.Ala273=)
c.919G= (n.919G=)
c.300+3059C= (n.300+3059C=)
c.177+6694C= (n.177+6694C=)
n.179G=
n.619G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.408+3059C= (n.408+3059C=)
c.285+6694C= (n.285+6694C=)
n.938G=
n.959G=
n.932G=
Xg.101398516C>GCA413922818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.989G>C
n.2005G>C
n.1467G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.898G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.953G>C (n.953G>C)
n.1157G>C
c.801+269G>C (n.801+269G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.3724G>C
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.919G>C (n.919G>C)
c.300+3059C>G (n.300+3059C>G)
c.177+6694C>G (n.177+6694C>G)
n.179G>C
n.619G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.408+3059C>G (n.408+3059C>G)
c.285+6694C>G (n.285+6694C>G)
n.938G>C
n.959G>C
n.932G>C
Xg.101398516C>TCA413922826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.989G>A
n.2005G>A
n.1467G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.898G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.953G>A (n.953G>A)
n.1157G>A
c.801+269G>A (n.801+269G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.3724G>A
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.919G>A (n.919G>A)
c.300+3059C>T (n.300+3059C>T)
c.177+6694C>T (n.177+6694C>T)
n.179G>A
n.619G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.408+3059C>T (n.408+3059C>T)
c.285+6694C>T (n.285+6694C>T)
n.938G>A
n.959G>A
n.932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398517delCA2579664631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*299del (n.*299del)
c.*356del (n.*356del)
c.928del (p.Ala310ProfsTer?)
c.853del (p.Ala285ProfsTer?)
n.989del
n.2005del
n.1467del
c.*161del (n.*161del)
c.898del
c.976del (p.Ala326ProfsTer?)
c.953del (n.953del)
n.1157del
c.801+269del (n.801+269del)
c.*378del (n.*378del)
n.3724del
c.817del (p.Ala273ProfsTer?)
c.919del (n.919del)
c.300+3060del (n.300+3060del)
c.177+6695del (n.177+6695del)
n.179del
n.619del
c.*241del (n.*241del)
c.408+3060del (n.408+3060del)
c.285+6695del (n.285+6695del)
n.938del
n.959del
n.932del
Xg.101398517C>ACA413922848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.927G>T (p.Met309Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
n.988G>T
n.2004G>T
n.1466G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.897G>T
c.975G>T (p.Met325Ile)
c.952G>T (n.952G>T)
n.1156G>T
c.801+268G>T (n.801+268G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.3723G>T
c.816G>T (p.Met272Ile)
c.918G>T (n.918G>T)
c.300+3060C>A (n.300+3060C>A)
c.177+6695C>A (n.177+6695C>A)
n.178G>T
n.618G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.408+3060C>A (n.408+3060C>A)
c.285+6695C>A (n.285+6695C>A)
n.937G>T
n.958G>T
n.931G>T
Xg.101398517C>GCA413922846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.927G>C (p.Met309Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
n.988G>C
n.2004G>C
n.1466G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.897G>C
c.975G>C (p.Met325Ile)
c.952G>C (n.952G>C)
n.1156G>C
c.801+268G>C (n.801+268G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.3723G>C
c.816G>C (p.Met272Ile)
c.918G>C (n.918G>C)
c.300+3060C>G (n.300+3060C>G)
c.177+6695C>G (n.177+6695C>G)
n.178G>C
n.618G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.408+3060C>G (n.408+3060C>G)
c.285+6695C>G (n.285+6695C>G)
n.937G>C
n.958G>C
n.931G>C
Xg.101398517C>TCA413922832GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.927G>A (p.Met309Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
n.988G>A
n.2004G>A
n.1466G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.897G>A
c.975G>A (p.Met325Ile)
c.952G>A (n.952G>A)
n.1156G>A
c.801+268G>A (n.801+268G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.3723G>A
c.816G>A (p.Met272Ile)
c.918G>A (n.918G>A)
c.300+3060C>T (n.300+3060C>T)
c.177+6695C>T (n.177+6695C>T)
n.178G>A
n.618G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.408+3060C>T (n.408+3060C>T)
c.285+6695C>T (n.285+6695C>T)
n.937G>A
n.958G>A
n.931G>A
 ClinVar
Xg.101398518A=CA2448298039GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*297T= (n.*297T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.926T= (p.Met309=)
c.851T= (p.Met284=)
n.987T=
n.2003T=
n.1465T=
c.*159T= (n.*159T=)
c.896T=
c.974T= (p.Met325=)
c.951T= (n.951T=)
n.1155T=
c.801+267T= (n.801+267T=)
c.*376T= (n.*376T=)
n.3722T=
c.815T= (p.Met272=)
c.917T= (n.917T=)
c.300+3061A= (n.300+3061A=)
c.177+6696A= (n.177+6696A=)
n.177T=
n.617T=
c.*239T= (n.*239T=)
c.408+3061A= (n.408+3061A=)
c.285+6696A= (n.285+6696A=)
n.936T=
n.957T=
n.930T=
Xg.101398518A>CCA413922857GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.926T>G (p.Met309Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
n.987T>G
n.2003T>G
n.1465T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.896T>G
c.974T>G (p.Met325Arg)
c.951T>G (n.951T>G)
n.1155T>G
c.801+267T>G (n.801+267T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.3722T>G
c.815T>G (p.Met272Arg)
c.917T>G (n.917T>G)
c.300+3061A>C (n.300+3061A>C)
c.177+6696A>C (n.177+6696A>C)
n.177T>G
n.617T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.408+3061A>C (n.408+3061A>C)
c.285+6696A>C (n.285+6696A>C)
n.936T>G
n.957T>G
n.930T>G
Xg.101398518A>GCA413922855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.926T>C (p.Met309Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
n.987T>C
n.2003T>C
n.1465T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.896T>C
c.974T>C (p.Met325Thr)
c.951T>C (n.951T>C)
n.1155T>C
c.801+267T>C (n.801+267T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.3722T>C
c.815T>C (p.Met272Thr)
c.917T>C (n.917T>C)
c.300+3061A>G (n.300+3061A>G)
c.177+6696A>G (n.177+6696A>G)
n.177T>C
n.617T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.408+3061A>G (n.408+3061A>G)
c.285+6696A>G (n.285+6696A>G)
n.936T>C
n.957T>C
n.930T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398518A>TCA413922858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.926T>A (p.Met309Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
n.987T>A
n.2003T>A
n.1465T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.896T>A
c.974T>A (p.Met325Lys)
c.951T>A (n.951T>A)
n.1155T>A
c.801+267T>A (n.801+267T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.3722T>A
c.815T>A (p.Met272Lys)
c.917T>A (n.917T>A)
c.300+3061A>T (n.300+3061A>T)
c.177+6696A>T (n.177+6696A>T)
n.177T>A
n.617T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.408+3061A>T (n.408+3061A>T)
c.285+6696A>T (n.285+6696A>T)
n.936T>A
n.957T>A
n.930T>A
 ClinVar
Xg.101398519T>ACA413922862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.925A>T (p.Met309Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
n.986A>T
n.2002A>T
n.1464A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.895A>T
c.973A>T (p.Met325Leu)
c.950A>T (n.950A>T)
n.1154A>T
c.801+266A>T (n.801+266A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.3721A>T
c.814A>T (p.Met272Leu)
c.916A>T (n.916A>T)
c.300+3062T>A (n.300+3062T>A)
c.177+6697T>A (n.177+6697T>A)
n.176A>T
n.616A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.408+3062T>A (n.408+3062T>A)
c.285+6697T>A (n.285+6697T>A)
n.935A>T
n.956A>T
n.929A>T
Xg.101398519T>CCA413922883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.925A>G (p.Met309Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
n.986A>G
n.2002A>G
n.1464A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.895A>G
c.973A>G (p.Met325Val)
c.950A>G (n.950A>G)
n.1154A>G
c.801+266A>G (n.801+266A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.3721A>G
c.814A>G (p.Met272Val)
c.916A>G (n.916A>G)
c.300+3062T>C (n.300+3062T>C)
c.177+6697T>C (n.177+6697T>C)
n.176A>G
n.616A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.408+3062T>C (n.408+3062T>C)
c.285+6697T>C (n.285+6697T>C)
n.935A>G
n.956A>G
n.929A>G
Xg.101398519T>GCA413922874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.925A>C (p.Met309Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
n.986A>C
n.2002A>C
n.1464A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.895A>C
c.973A>C (p.Met325Leu)
c.950A>C (n.950A>C)
n.1154A>C
c.801+266A>C (n.801+266A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.3721A>C
c.814A>C (p.Met272Leu)
c.916A>C (n.916A>C)
c.300+3062T>G (n.300+3062T>G)
c.177+6697T>G (n.177+6697T>G)
n.176A>C
n.616A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.408+3062T>G (n.408+3062T>G)
c.285+6697T>G (n.285+6697T>G)
n.935A>C
n.956A>C
n.929A>C
Xg.101398519_101398531delinsTCTGAGTTACTTGCA2448298040GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*284_*296delinsCAAGTAACTCAGA (n.*284_*296delinsCAAGTAACTCAGA)
c.*341_*353delinsCAAGTAACTCAGA (n.*341_*353delinsCAAGTAACTCAGA)
c.913_925delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln305=)
c.838_850delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln280=)
n.974_986delinsCAAGTAACTCAGA
n.1990_2002delinsCAAGTAACTCAGA
n.1452_1464delinsCAAGTAACTCAGA
c.*146_*158delinsCAAGTAACTCAGA (n.*146_*158delinsCAAGTAACTCAGA)
c.883_895delinsCAAGTAACTCAGA
c.961_973delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln321=)
c.938_950delinsCAAGTAACTCAGA (n.938_950delinsCAAGTAACTCAGA)
n.1142_1154delinsCAAGTAACTCAGA
c.801+254_801+266delinsCAAGTAACTCAGA (n.801+254_801+266delinsCAAGTAACTCAGA)
c.*363_*375delinsCAAGTAACTCAGA (n.*363_*375delinsCAAGTAACTCAGA)
n.3709_3721delinsCAAGTAACTCAGA
c.802_814delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln268=)
c.904_916delinsCAAGTAACTCAGA (n.904_916delinsCAAGTAACTCAGA)
c.300+3062_300+3074delinsTCTGAGTTACTTG (n.300+3062_300+3074delinsTCTGAGTTACTTG)
c.177+6697_177+6709delinsTCTGAGTTACTTG (n.177+6697_177+6709delinsTCTGAGTTACTTG)
n.164_176delinsCAAGTAACTCAGA
n.604_616delinsCAAGTAACTCAGA
c.*226_*238delinsCAAGTAACTCAGA (n.*226_*238delinsCAAGTAACTCAGA)
c.408+3062_408+3074delinsTCTGAGTTACTTG (n.408+3062_408+3074delinsTCTGAGTTACTTG)
c.285+6697_285+6709delinsTCTGAGTTACTTG (n.285+6697_285+6709delinsTCTGAGTTACTTG)
n.923_935delinsCAAGTAACTCAGA
n.944_956delinsCAAGTAACTCAGA
n.917_929delinsCAAGTAACTCAGA
Xg.101398520C>ACA413922902GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.849G>T (p.Gln283His)
n.985G>T
n.2001G>T
n.1463G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.894G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
c.949G>T (n.949G>T)
n.1153G>T
c.801+265G>T (n.801+265G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.3720G>T
c.813G>T (p.Gln271His)
c.915G>T (n.915G>T)
c.300+3063C>A (n.300+3063C>A)
c.177+6698C>A (n.177+6698C>A)
n.175G>T
n.615G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.408+3063C>A (n.408+3063C>A)
c.285+6698C>A (n.285+6698C>A)
n.934G>T
n.955G>T
n.928G>T
Xg.101398520C=CA2448298041GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*295G= (n.*295G=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.849G= (p.Gln283=)
n.985G=
n.2001G=
n.1463G=
c.*157G= (n.*157G=)
c.894G=
c.972G= (p.Gln324=)
c.949G= (n.949G=)
n.1153G=
c.801+265G= (n.801+265G=)
c.*374G= (n.*374G=)
n.3720G=
c.813G= (p.Gln271=)
c.915G= (n.915G=)
c.300+3063C= (n.300+3063C=)
c.177+6698C= (n.177+6698C=)
n.175G=
n.615G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.408+3063C= (n.408+3063C=)
c.285+6698C= (n.285+6698C=)
n.934G=
n.955G=
n.928G=
Xg.101398520C>GCA413922904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.849G>C (p.Gln283His)
n.985G>C
n.2001G>C
n.1463G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.894G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
c.949G>C (n.949G>C)
n.1153G>C
c.801+265G>C (n.801+265G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.3720G>C
c.813G>C (p.Gln271His)
c.915G>C (n.915G>C)
c.300+3063C>G (n.300+3063C>G)
c.177+6698C>G (n.177+6698C>G)
n.175G>C
n.615G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.408+3063C>G (n.408+3063C>G)
c.285+6698C>G (n.285+6698C>G)
n.934G>C
n.955G>C
n.928G>C
Xg.101398520C>TCA517736804GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.849G>A (p.Gln283=)
n.985G>A
n.2001G>A
n.1463G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.894G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
c.949G>A (n.949G>A)
n.1153G>A
c.801+265G>A (n.801+265G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.3720G>A
c.813G>A (p.Gln271=)
c.915G>A (n.915G>A)
c.300+3063C>T (n.300+3063C>T)
c.177+6698C>T (n.177+6698C>T)
n.175G>A
n.615G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.408+3063C>T (n.408+3063C>T)
c.285+6698C>T (n.285+6698C>T)
n.934G>A
n.955G>A
n.928G>A
Xg.101398520_101398530delinsGAAGTGGTCCTACA333093216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*285_*295delinsTAGGACCACTTC (n.*285_*295delinsTAGGACCACTTC)
c.*342_*352delinsTAGGACCACTTC (n.*342_*352delinsTAGGACCACTTC)
c.914_924delinsTAGGACCACTTC (p.Gln305LeufsTer19)
c.839_849delinsTAGGACCACTTC (p.Gln280LeufsTer19)
n.975_985delinsTAGGACCACTTC
n.1991_2001delinsTAGGACCACTTC
n.1453_1463delinsTAGGACCACTTC
c.*147_*157delinsTAGGACCACTTC (n.*147_*157delinsTAGGACCACTTC)
c.884_894delinsTAGGACCACTTC
c.962_972delinsTAGGACCACTTC (p.Gln321LeufsTer19)
c.939_949delinsTAGGACCACTTC (n.939_949delinsTAGGACCACTTC)
n.1143_1153delinsTAGGACCACTTC
c.801+255_801+265delinsTAGGACCACTTC (n.801+255_801+265delinsTAGGACCACTTC)
c.*364_*374delinsTAGGACCACTTC (n.*364_*374delinsTAGGACCACTTC)
n.3710_3720delinsTAGGACCACTTC
c.803_813delinsTAGGACCACTTC (p.Gln268LeufsTer19)
c.905_915delinsTAGGACCACTTC (n.905_915delinsTAGGACCACTTC)
c.300+3063_300+3073delinsGAAGTGGTCCTA (n.300+3063_300+3073delinsGAAGTGGTCCTA)
c.177+6698_177+6708delinsGAAGTGGTCCTA (n.177+6698_177+6708delinsGAAGTGGTCCTA)
n.165_175delinsTAGGACCACTTC
n.605_615delinsTAGGACCACTTC
c.*227_*237delinsTAGGACCACTTC (n.*227_*237delinsTAGGACCACTTC)
c.408+3063_408+3073delinsGAAGTGGTCCTA (n.408+3063_408+3073delinsGAAGTGGTCCTA)
c.285+6698_285+6708delinsGAAGTGGTCCTA (n.285+6698_285+6708delinsGAAGTGGTCCTA)
n.924_934delinsTAGGACCACTTC
n.945_955delinsTAGGACCACTTC
n.918_928delinsTAGGACCACTTC
Xg.101398520_101398531delinsTTCCACGATCCA333093219GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*284_*295delinsGATCGTGGAA (n.*284_*295delinsGATCGTGGAA)
c.*341_*352delinsGATCGTGGAA (n.*341_*352delinsGATCGTGGAA)
c.913_924delinsGATCGTGGAA (p.Gln305AspfsTer18)
c.838_849delinsGATCGTGGAA (p.Gln280AspfsTer18)
n.974_985delinsGATCGTGGAA
n.1990_2001delinsGATCGTGGAA
n.1452_1463delinsGATCGTGGAA
c.*146_*157delinsGATCGTGGAA (n.*146_*157delinsGATCGTGGAA)
c.883_894delinsGATCGTGGAA
c.961_972delinsGATCGTGGAA (p.Gln321AspfsTer18)
c.938_949delinsGATCGTGGAA (n.938_949delinsGATCGTGGAA)
n.1142_1153delinsGATCGTGGAA
c.801+254_801+265delinsGATCGTGGAA (n.801+254_801+265delinsGATCGTGGAA)
c.*363_*374delinsGATCGTGGAA (n.*363_*374delinsGATCGTGGAA)
n.3709_3720delinsGATCGTGGAA
c.802_813delinsGATCGTGGAA (p.Gln268AspfsTer18)
c.904_915delinsGATCGTGGAA (n.904_915delinsGATCGTGGAA)
c.300+3063_300+3074delinsTTCCACGATC (n.300+3063_300+3074delinsTTCCACGATC)
c.177+6698_177+6709delinsTTCCACGATC (n.177+6698_177+6709delinsTTCCACGATC)
n.164_175delinsGATCGTGGAA
n.604_615delinsGATCGTGGAA
c.*226_*237delinsGATCGTGGAA (n.*226_*237delinsGATCGTGGAA)
c.408+3063_408+3074delinsTTCCACGATC (n.408+3063_408+3074delinsTTCCACGATC)
c.285+6698_285+6709delinsTTCCACGATC (n.285+6698_285+6709delinsTTCCACGATC)
n.923_934delinsGATCGTGGAA
n.944_955delinsGATCGTGGAA
n.917_928delinsGATCGTGGAA
Xg.101398524_101398535delCA352909GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*284_*295del (n.*284_*295del)
c.*341_*352del (n.*341_*352del)
c.913_924del (p.Gln305_Gln308del)
c.838_849del (p.Gln280_Gln283del)
n.974_985del
n.1990_2001del
n.1452_1463del
c.*146_*157del (n.*146_*157del)
c.883_894del
c.961_972del (p.Gln321_Gln324del)
c.938_949del (n.938_949del)
n.1142_1153del
c.801+254_801+265del (n.801+254_801+265del)
c.*363_*374del (n.*363_*374del)
n.3709_3720del
c.802_813del (p.Gln268_Gln271del)
c.904_915del (n.904_915del)
c.300+3067_300+3078del (n.300+3067_300+3078del)
c.177+6702_177+6713del (n.177+6702_177+6713del)
n.164_175del
n.604_615del
c.*226_*237del (n.*226_*237del)
c.408+3067_408+3078del (n.408+3067_408+3078del)
c.285+6702_285+6713del (n.285+6702_285+6713del)
n.923_934del
n.944_955del
n.917_928del
 dbSNP
Xg.101398521T>ACA413922911GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
n.984A>T
n.2000A>T
n.1462A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.893A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.948A>T (n.948A>T)
n.1152A>T
c.801+264A>T (n.801+264A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.3719A>T
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.914A>T (n.914A>T)
c.300+3064T>A (n.300+3064T>A)
c.177+6699T>A (n.177+6699T>A)
n.174A>T
n.614A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.408+3064T>A (n.408+3064T>A)
c.285+6699T>A (n.285+6699T>A)
n.933A>T
n.954A>T
n.927A>T
Xg.101398521T>CCA413922915GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.984A>G
n.2000A>G
n.1462A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.893A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.948A>G (n.948A>G)
n.1152A>G
c.801+264A>G (n.801+264A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.3719A>G
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.914A>G (n.914A>G)
c.300+3064T>C (n.300+3064T>C)
c.177+6699T>C (n.177+6699T>C)
n.174A>G
n.614A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.408+3064T>C (n.408+3064T>C)
c.285+6699T>C (n.285+6699T>C)
n.933A>G
n.954A>G
n.927A>G
 ClinVar
Xg.101398521T>GCA413922917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.984A>C
n.2000A>C
n.1462A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.893A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.948A>C (n.948A>C)
n.1152A>C
c.801+264A>C (n.801+264A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.3719A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.914A>C (n.914A>C)
c.300+3064T>G (n.300+3064T>G)
c.177+6699T>G (n.177+6699T>G)
n.174A>C
n.614A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.408+3064T>G (n.408+3064T>G)
c.285+6699T>G (n.285+6699T>G)
n.933A>C
n.954A>C
n.927A>C
Xg.101398521dupCA658684325GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*294dup (n.*294dup)
c.*351dup (n.*351dup)
c.923dup (p.Met309AspfsTer15)
c.848dup (p.Met284AspfsTer15)
n.984dup
n.2000dup
n.1462dup
c.*156dup (n.*156dup)
c.893dup
c.971dup (p.Met325AspfsTer15)
c.948dup (n.948dup)
n.1152dup
c.801+264dup (n.801+264dup)
c.*373dup (n.*373dup)
n.3719dup
c.812dup (p.Met272AspfsTer15)
c.914dup (n.914dup)
c.300+3064dup (n.300+3064dup)
c.177+6699dup (n.177+6699dup)
n.174dup
n.614dup
c.*236dup (n.*236dup)
c.408+3064dup (n.408+3064dup)
c.285+6699dup (n.285+6699dup)
n.933dup
n.954dup
n.927dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398522G>ACA022122GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
n.983C>T
n.1999C>T
n.1461C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.892C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.947C>T (n.947C>T)
n.1151C>T
c.801+263C>T (n.801+263C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.3718C>T
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.913C>T (n.913C>T)
c.300+3065G>A (n.300+3065G>A)
c.177+6700G>A (n.177+6700G>A)
n.173C>T
n.613C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.408+3065G>A (n.408+3065G>A)
c.285+6700G>A (n.285+6700G>A)
n.932C>T
n.953C>T
n.926C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101398522G>CCA413922922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.983C>G
n.1999C>G
n.1461C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.892C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.947C>G (n.947C>G)
n.1151C>G
c.801+263C>G (n.801+263C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.3718C>G
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.913C>G (n.913C>G)
c.300+3065G>C (n.300+3065G>C)
c.177+6700G>C (n.177+6700G>C)
n.173C>G
n.613C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.408+3065G>C (n.408+3065G>C)
c.285+6700G>C (n.285+6700G>C)
n.932C>G
n.953C>G
n.926C>G
Xg.101398522G=CA2448298042GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*293C= (n.*293C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.922C= (p.Gln308=)
c.847C= (p.Gln283=)
n.983C=
n.1999C=
n.1461C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.892C=
c.970C= (p.Gln324=)
c.947C= (n.947C=)
n.1151C=
c.801+263C= (n.801+263C=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.3718C=
c.811C= (p.Gln271=)
c.913C= (n.913C=)
c.300+3065G= (n.300+3065G=)
c.177+6700G= (n.177+6700G=)
n.173C=
n.613C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.408+3065G= (n.408+3065G=)
c.285+6700G= (n.285+6700G=)
n.932C=
n.953C=
n.926C=
Xg.101398522G>TCA413922930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.983C>A
n.1999C>A
n.1461C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.892C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.947C>A (n.947C>A)
n.1151C>A
c.801+263C>A (n.801+263C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.3718C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.913C>A (n.913C>A)
c.300+3065G>T (n.300+3065G>T)
c.177+6700G>T (n.177+6700G>T)
n.173C>A
n.613C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.408+3065G>T (n.408+3065G>T)
c.285+6700G>T (n.285+6700G>T)
n.932C>A
n.953C>A
n.926C>A
Xg.101398523_101398524delCA2695234915GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*292_*293del (n.*292_*293del)
c.*349_*350del (n.*349_*350del)
c.921_922del (p.Gln308AspfsTer15)
c.846_847del (p.Gln283AspfsTer15)
n.982_983del
n.1998_1999del
n.1460_1461del
c.*154_*155del (n.*154_*155del)
c.891_892del
c.969_970del (p.Gln324AspfsTer15)
c.946_947del (n.946_947del)
n.1150_1151del
c.801+262_801+263del (n.801+262_801+263del)
c.*371_*372del (n.*371_*372del)
n.3717_3718del
c.810_811del (p.Gln271AspfsTer15)
c.912_913del (n.912_913del)
c.300+3066_300+3067del (n.300+3066_300+3067del)
c.177+6701_177+6702del (n.177+6701_177+6702del)
n.172_173del
n.612_613del
c.*234_*235del (n.*234_*235del)
c.408+3066_408+3067del (n.408+3066_408+3067del)
c.285+6701_285+6702del (n.285+6701_285+6702del)
n.931_932del
n.952_953del
n.925_926del
Xg.101398523A>CCA517736808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.846T>G (p.Thr282=)
n.982T>G
n.1998T>G
n.1460T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.891T>G
c.969T>G (p.Thr323=)
c.946T>G (n.946T>G)
n.1150T>G
c.801+262T>G (n.801+262T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.3717T>G
c.810T>G (p.Thr270=)
c.912T>G (n.912T>G)
c.300+3066A>C (n.300+3066A>C)
c.177+6701A>C (n.177+6701A>C)
n.172T>G
n.612T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.408+3066A>C (n.408+3066A>C)
c.285+6701A>C (n.285+6701A>C)
n.931T>G
n.952T>G
n.925T>G
Xg.101398523A>GCA517736809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.846T>C (p.Thr282=)
n.982T>C
n.1998T>C
n.1460T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.891T>C
c.969T>C (p.Thr323=)
c.946T>C (n.946T>C)
n.1150T>C
c.801+262T>C (n.801+262T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.3717T>C
c.810T>C (p.Thr270=)
c.912T>C (n.912T>C)
c.300+3066A>G (n.300+3066A>G)
c.177+6701A>G (n.177+6701A>G)
n.172T>C
n.612T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.408+3066A>G (n.408+3066A>G)
c.285+6701A>G (n.285+6701A>G)
n.931T>C
n.952T>C
n.925T>C
Xg.101398523A>TCA517736810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.846T>A (p.Thr282=)
n.982T>A
n.1998T>A
n.1460T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.891T>A
c.969T>A (p.Thr323=)
c.946T>A (n.946T>A)
n.1150T>A
c.801+262T>A (n.801+262T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.3717T>A
c.810T>A (p.Thr270=)
c.912T>A (n.912T>A)
c.300+3066A>T (n.300+3066A>T)
c.177+6701A>T (n.177+6701A>T)
n.172T>A
n.612T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.408+3066A>T (n.408+3066A>T)
c.285+6701A>T (n.285+6701A>T)
n.931T>A
n.952T>A
n.925T>A
Xg.101398524G>ACA413922943GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.981C>T
n.1997C>T
n.1459C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.890C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.945C>T (n.945C>T)
n.1149C>T
c.801+261C>T (n.801+261C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.3716C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.911C>T (n.911C>T)
c.300+3067G>A (n.300+3067G>A)
c.177+6702G>A (n.177+6702G>A)
n.171C>T
n.611C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.408+3067G>A (n.408+3067G>A)
c.285+6702G>A (n.285+6702G>A)
n.930C>T
n.951C>T
n.924C>T
Xg.101398524G>CCA413922950GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
n.981C>G
n.1997C>G
n.1459C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.890C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.945C>G (n.945C>G)
n.1149C>G
c.801+261C>G (n.801+261C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.3716C>G
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.911C>G (n.911C>G)
c.300+3067G>C (n.300+3067G>C)
c.177+6702G>C (n.177+6702G>C)
n.171C>G
n.611C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.408+3067G>C (n.408+3067G>C)
c.285+6702G>C (n.285+6702G>C)
n.930C>G
n.951C>G
n.924C>G
Xg.101398524G>TCA413922960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
n.981C>A
n.1997C>A
n.1459C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.890C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.945C>A (n.945C>A)
n.1149C>A
c.801+261C>A (n.801+261C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.3716C>A
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.911C>A (n.911C>A)
c.300+3067G>T (n.300+3067G>T)
c.177+6702G>T (n.177+6702G>T)
n.171C>A
n.611C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.408+3067G>T (n.408+3067G>T)
c.285+6702G>T (n.285+6702G>T)
n.930C>A
n.951C>A
n.924C>A
 ClinVar
Xg.101398524_101398527delinsGTTACA2448298043GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*288_*291delinsTAAC (n.*288_*291delinsTAAC)
c.*345_*348delinsTAAC (n.*345_*348delinsTAAC)
c.917_920delinsTAAC (p.Val306=)
c.842_845delinsTAAC (p.Val281=)
n.978_981delinsTAAC
n.1994_1997delinsTAAC
n.1456_1459delinsTAAC
c.*150_*153delinsTAAC (n.*150_*153delinsTAAC)
c.887_890delinsTAAC
c.965_968delinsTAAC (p.Val322=)
c.942_945delinsTAAC (n.942_945delinsTAAC)
n.1146_1149delinsTAAC
c.801+258_801+261delinsTAAC (n.801+258_801+261delinsTAAC)
c.*367_*370delinsTAAC (n.*367_*370delinsTAAC)
n.3713_3716delinsTAAC
c.806_809delinsTAAC (p.Val269=)
c.908_911delinsTAAC (n.908_911delinsTAAC)
c.300+3067_300+3070delinsGTTA (n.300+3067_300+3070delinsGTTA)
c.177+6702_177+6705delinsGTTA (n.177+6702_177+6705delinsGTTA)
n.168_171delinsTAAC
n.608_611delinsTAAC
c.*230_*233delinsTAAC (n.*230_*233delinsTAAC)
c.408+3067_408+3070delinsGTTA (n.408+3067_408+3070delinsGTTA)
c.285+6702_285+6705delinsGTTA (n.285+6702_285+6705delinsGTTA)
n.927_930delinsTAAC
n.948_951delinsTAAC
n.921_924delinsTAAC
Xg.101398525T>ACA413922977GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.980A>T
n.1996A>T
n.1458A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.889A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.944A>T (n.944A>T)
n.1148A>T
c.801+260A>T (n.801+260A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.3715A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.910A>T (n.910A>T)
c.300+3068T>A (n.300+3068T>A)
c.177+6703T>A (n.177+6703T>A)
n.170A>T
n.610A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.408+3068T>A (n.408+3068T>A)
c.285+6703T>A (n.285+6703T>A)
n.929A>T
n.950A>T
n.923A>T
Xg.101398525T>CCA16602206GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.980A>G
n.1996A>G
n.1458A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.889A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.944A>G (n.944A>G)
n.1148A>G
c.801+260A>G (n.801+260A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.3715A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.910A>G (n.910A>G)
c.300+3068T>C (n.300+3068T>C)
c.177+6703T>C (n.177+6703T>C)
n.170A>G
n.610A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.408+3068T>C (n.408+3068T>C)
c.285+6703T>C (n.285+6703T>C)
n.929A>G
n.950A>G
n.923A>G
Xg.101398525T>GCA413922969GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.980A>C
n.1996A>C
n.1458A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.889A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.944A>C (n.944A>C)
n.1148A>C
c.801+260A>C (n.801+260A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.3715A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.910A>C (n.910A>C)
c.300+3068T>G (n.300+3068T>G)
c.177+6703T>G (n.177+6703T>G)
n.170A>C
n.610A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.408+3068T>G (n.408+3068T>G)
c.285+6703T>G (n.285+6703T>G)
n.929A>C
n.950A>C
n.923A>C
Xg.101398525_101398527delCA658799812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*288_*290del (n.*288_*290del)
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
c.917_919del (p.Val306_Thr307delinsAla)
c.842_844del (p.Val281_Thr282delinsAla)
n.978_980del
n.1994_1996del
n.1456_1458del
c.*150_*152del (n.*150_*152del)
c.887_889del
c.965_967del (p.Val322_Thr323delinsAla)
c.942_944del (n.942_944del)
n.1146_1148del
c.801+258_801+260del (n.801+258_801+260del)
c.*367_*369del (n.*367_*369del)
n.3713_3715del
c.806_808del (p.Val269_Thr270delinsAla)
c.908_910del (n.908_910del)
c.300+3068_300+3070del (n.300+3068_300+3070del)
c.177+6703_177+6705del (n.177+6703_177+6705del)
n.168_170del
n.608_610del
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
c.408+3068_408+3070del (n.408+3068_408+3070del)
c.285+6703_285+6705del (n.285+6703_285+6705del)
n.927_929del
n.948_950del
n.921_923del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398526T>ACA517736822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.918A>T (p.Val306=)
c.843A>T (p.Val281=)
n.979A>T
n.1995A>T
n.1457A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.888A>T
c.966A>T (p.Val322=)
c.943A>T (n.943A>T)
n.1147A>T
c.801+259A>T (n.801+259A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.3714A>T
c.807A>T (p.Val269=)
c.909A>T (n.909A>T)
c.300+3069T>A (n.300+3069T>A)
c.177+6704T>A (n.177+6704T>A)
n.169A>T
n.609A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.408+3069T>A (n.408+3069T>A)
c.285+6704T>A (n.285+6704T>A)
n.928A>T
n.949A>T
n.922A>T
Xg.101398526T>CCA517736814GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.918A>G (p.Val306=)
c.843A>G (p.Val281=)
n.979A>G
n.1995A>G
n.1457A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.888A>G
c.966A>G (p.Val322=)
c.943A>G (n.943A>G)
n.1147A>G
c.801+259A>G (n.801+259A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.3714A>G
c.807A>G (p.Val269=)
c.909A>G (n.909A>G)
c.300+3069T>C (n.300+3069T>C)
c.177+6704T>C (n.177+6704T>C)
n.169A>G
n.609A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.408+3069T>C (n.408+3069T>C)
c.285+6704T>C (n.285+6704T>C)
n.928A>G
n.949A>G
n.922A>G
 COSMIC
Xg.101398526T>GCA517736820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.918A>C (p.Val306=)
c.843A>C (p.Val281=)
n.979A>C
n.1995A>C
n.1457A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.888A>C
c.966A>C (p.Val322=)
c.943A>C (n.943A>C)
n.1147A>C
c.801+259A>C (n.801+259A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.3714A>C
c.807A>C (p.Val269=)
c.909A>C (n.909A>C)
c.300+3069T>G (n.300+3069T>G)
c.177+6704T>G (n.177+6704T>G)
n.169A>C
n.609A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.408+3069T>G (n.408+3069T>G)
c.285+6704T>G (n.285+6704T>G)
n.928A>C
n.949A>C
n.922A>C
Xg.101398527A>CCA413922986GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.978T>G
n.1994T>G
n.1456T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.887T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.942T>G (n.942T>G)
n.1146T>G
c.801+258T>G (n.801+258T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.3713T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.908T>G (n.908T>G)
c.300+3070A>C (n.300+3070A>C)
c.177+6705A>C (n.177+6705A>C)
n.168T>G
n.608T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.408+3070A>C (n.408+3070A>C)
c.285+6705A>C (n.285+6705A>C)
n.927T>G
n.948T>G
n.921T>G
Xg.101398527A>GCA413922990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.978T>C
n.1994T>C
n.1456T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.887T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.942T>C (n.942T>C)
n.1146T>C
c.801+258T>C (n.801+258T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.3713T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.908T>C (n.908T>C)
c.300+3070A>G (n.300+3070A>G)
c.177+6705A>G (n.177+6705A>G)
n.168T>C
n.608T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.408+3070A>G (n.408+3070A>G)
c.285+6705A>G (n.285+6705A>G)
n.927T>C
n.948T>C
n.921T>C
Xg.101398527A>TCA413922991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.978T>A
n.1994T>A
n.1456T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.887T>A
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.942T>A (n.942T>A)
n.1146T>A
c.801+258T>A (n.801+258T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.3713T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.908T>A (n.908T>A)
c.300+3070A>T (n.300+3070A>T)
c.177+6705A>T (n.177+6705A>T)
n.168T>A
n.608T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.408+3070A>T (n.408+3070A>T)
c.285+6705A>T (n.285+6705A>T)
n.927T>A
n.948T>A
n.921T>A
Xg.101398527dupCA2580100108GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*288dup (n.*288dup)
c.*345dup (n.*345dup)
c.917dup (p.Thr307AsnfsTer17)
c.842dup (p.Thr282AsnfsTer17)
n.978dup
n.1994dup
n.1456dup
c.*150dup (n.*150dup)
c.887dup
c.965dup (p.Thr323AsnfsTer17)
c.942dup (n.942dup)
n.1146dup
c.801+258dup (n.801+258dup)
c.*367dup (n.*367dup)
n.3713dup
c.806dup (p.Thr270AsnfsTer17)
c.908dup (n.908dup)
c.300+3070dup (n.300+3070dup)
c.177+6705dup (n.177+6705dup)
n.168dup
n.608dup
c.*230dup (n.*230dup)
c.408+3070dup (n.408+3070dup)
c.285+6705dup (n.285+6705dup)
n.927dup
n.948dup
n.921dup
 ClinVar
Xg.101398528C>ACA413922992GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.977G>T
n.1993G>T
n.1455G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.886G>T
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.941G>T (n.941G>T)
n.1145G>T
c.801+257G>T (n.801+257G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.3712G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.907G>T (n.907G>T)
c.300+3071C>A (n.300+3071C>A)
c.177+6706C>A (n.177+6706C>A)
n.167G>T
n.607G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.408+3071C>A (n.408+3071C>A)
c.285+6706C>A (n.285+6706C>A)
n.926G>T
n.947G>T
n.920G>T
Xg.101398528C>GCA413922995GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.977G>C
n.1993G>C
n.1455G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.886G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.941G>C (n.941G>C)
n.1145G>C
c.801+257G>C (n.801+257G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.3712G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.907G>C (n.907G>C)
c.300+3071C>G (n.300+3071C>G)
c.177+6706C>G (n.177+6706C>G)
n.167G>C
n.607G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.408+3071C>G (n.408+3071C>G)
c.285+6706C>G (n.285+6706C>G)
n.926G>C
n.947G>C
n.920G>C
Xg.101398528C>TCA413922999GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.977G>A
n.1993G>A
n.1455G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.886G>A
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.941G>A (n.941G>A)
n.1145G>A
c.801+257G>A (n.801+257G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.3712G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.907G>A (n.907G>A)
c.300+3071C>T (n.300+3071C>T)
c.177+6706C>T (n.177+6706C>T)
n.167G>A
n.607G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.408+3071C>T (n.408+3071C>T)
c.285+6706C>T (n.285+6706C>T)
n.926G>A
n.947G>A
n.920G>A
 gnomAD v4
Xg.101398529T>ACA413923006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.915A>T (p.Gln305His)
c.840A>T (p.Gln280His)
n.976A>T
n.1992A>T
n.1454A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.885A>T
c.963A>T (p.Gln321His)
c.940A>T (n.940A>T)
n.1144A>T
c.801+256A>T (n.801+256A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.3711A>T
c.804A>T (p.Gln268His)
c.906A>T (n.906A>T)
c.300+3072T>A (n.300+3072T>A)
c.177+6707T>A (n.177+6707T>A)
n.166A>T
n.606A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.408+3072T>A (n.408+3072T>A)
c.285+6707T>A (n.285+6707T>A)
n.925A>T
n.946A>T
n.919A>T
Xg.101398529T>CCA517736829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.915A>G (p.Gln305=)
c.840A>G (p.Gln280=)
n.976A>G
n.1992A>G
n.1454A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.885A>G
c.963A>G (p.Gln321=)
c.940A>G (n.940A>G)
n.1144A>G
c.801+256A>G (n.801+256A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.3711A>G
c.804A>G (p.Gln268=)
c.906A>G (n.906A>G)
c.300+3072T>C (n.300+3072T>C)
c.177+6707T>C (n.177+6707T>C)
n.166A>G
n.606A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.408+3072T>C (n.408+3072T>C)
c.285+6707T>C (n.285+6707T>C)
n.925A>G
n.946A>G
n.919A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398529T>GCA413923007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.915A>C (p.Gln305His)
c.840A>C (p.Gln280His)
n.976A>C
n.1992A>C
n.1454A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.885A>C
c.963A>C (p.Gln321His)
c.940A>C (n.940A>C)
n.1144A>C
c.801+256A>C (n.801+256A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.3711A>C
c.804A>C (p.Gln268His)
c.906A>C (n.906A>C)
c.300+3072T>G (n.300+3072T>G)
c.177+6707T>G (n.177+6707T>G)
n.166A>C
n.606A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.408+3072T>G (n.408+3072T>G)
c.285+6707T>G (n.285+6707T>G)
n.925A>C
n.946A>C
n.919A>C
Xg.101398530T>ACA413923008GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.975A>T
n.1991A>T
n.1453A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.884A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.939A>T (n.939A>T)
n.1143A>T
c.801+255A>T (n.801+255A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.3710A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.905A>T (n.905A>T)
c.300+3073T>A (n.300+3073T>A)
c.177+6708T>A (n.177+6708T>A)
n.165A>T
n.605A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.408+3073T>A (n.408+3073T>A)
c.285+6708T>A (n.285+6708T>A)
n.924A>T
n.945A>T
n.918A>T
Xg.101398530T>CCA413923011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.975A>G
n.1991A>G
n.1453A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.884A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.939A>G (n.939A>G)
n.1143A>G
c.801+255A>G (n.801+255A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.3710A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.905A>G (n.905A>G)
c.300+3073T>C (n.300+3073T>C)
c.177+6708T>C (n.177+6708T>C)
n.165A>G
n.605A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.408+3073T>C (n.408+3073T>C)
c.285+6708T>C (n.285+6708T>C)
n.924A>G
n.945A>G
n.918A>G
Xg.101398530T>GCA413923017GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.975A>C
n.1991A>C
n.1453A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.884A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.939A>C (n.939A>C)
n.1143A>C
c.801+255A>C (n.801+255A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.3710A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.905A>C (n.905A>C)
c.300+3073T>G (n.300+3073T>G)
c.177+6708T>G (n.177+6708T>G)
n.165A>C
n.605A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.408+3073T>G (n.408+3073T>G)
c.285+6708T>G (n.285+6708T>G)
n.924A>C
n.945A>C
n.918A>C
Xg.101398531G>ACA352708GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.974C>T
n.1990C>T
n.1452C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.883C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.938C>T (n.938C>T)
n.1142C>T
c.801+254C>T (n.801+254C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.3709C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.904C>T (n.904C>T)
c.300+3074G>A (n.300+3074G>A)
c.177+6709G>A (n.177+6709G>A)
n.164C>T
n.604C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.408+3074G>A (n.408+3074G>A)
c.285+6709G>A (n.285+6709G>A)
n.923C>T
n.944C>T
n.917C>T
 dbSNP
Xg.101398531G>CCA413923025GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.974C>G
n.1990C>G
n.1452C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.883C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.938C>G (n.938C>G)
n.1142C>G
c.801+254C>G (n.801+254C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.3709C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.904C>G (n.904C>G)
c.300+3074G>C (n.300+3074G>C)
c.177+6709G>C (n.177+6709G>C)
n.164C>G
n.604C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.408+3074G>C (n.408+3074G>C)
c.285+6709G>C (n.285+6709G>C)
n.923C>G
n.944C>G
n.917C>G
Xg.101398531G=CA2448298044GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*284C= (n.*284C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.913C= (p.Gln305=)
c.838C= (p.Gln280=)
n.974C=
n.1990C=
n.1452C=
c.*146C= (n.*146C=)
c.883C=
c.961C= (p.Gln321=)
c.938C= (n.938C=)
n.1142C=
c.801+254C= (n.801+254C=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.3709C=
c.802C= (p.Gln268=)
c.904C= (n.904C=)
c.300+3074G= (n.300+3074G=)
c.177+6709G= (n.177+6709G=)
n.164C=
n.604C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.408+3074G= (n.408+3074G=)
c.285+6709G= (n.285+6709G=)
n.923C=
n.944C=
n.917C=
Xg.101398531G>TCA413923020GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.974C>A
n.1990C>A
n.1452C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.883C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.938C>A (n.938C>A)
n.1142C>A
c.801+254C>A (n.801+254C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.3709C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.904C>A (n.904C>A)
c.300+3074G>T (n.300+3074G>T)
c.177+6709G>T (n.177+6709G>T)
n.164C>A
n.604C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.408+3074G>T (n.408+3074G>T)
c.285+6709G>T (n.285+6709G>T)
n.923C>A
n.944C>A
n.917C>A
 gnomAD v4
Xg.101398532C>ACA413923027GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.837G>T (p.Gln279His)
n.973G>T
n.1989G>T
n.1451G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.882G>T
c.960G>T (p.Gln320His)
c.937G>T (n.937G>T)
n.1141G>T
c.801+253G>T (n.801+253G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.3708G>T
c.801G>T (p.Gln267His)
c.903G>T (n.903G>T)
c.300+3075C>A (n.300+3075C>A)
c.177+6710C>A (n.177+6710C>A)
n.163G>T
n.603G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.408+3075C>A (n.408+3075C>A)
c.285+6710C>A (n.285+6710C>A)
n.922G>T
n.943G>T
n.916G>T
Xg.101398532C>GCA413923029GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.837G>C (p.Gln279His)
n.973G>C
n.1989G>C
n.1451G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.882G>C
c.960G>C (p.Gln320His)
c.937G>C (n.937G>C)
n.1141G>C
c.801+253G>C (n.801+253G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.3708G>C
c.801G>C (p.Gln267His)
c.903G>C (n.903G>C)
c.300+3075C>G (n.300+3075C>G)
c.177+6710C>G (n.177+6710C>G)
n.163G>C
n.603G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.408+3075C>G (n.408+3075C>G)
c.285+6710C>G (n.285+6710C>G)
n.922G>C
n.943G>C
n.916G>C
Xg.101398532C>TCA517736836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.837G>A (p.Gln279=)
n.973G>A
n.1989G>A
n.1451G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.882G>A
c.960G>A (p.Gln320=)
c.937G>A (n.937G>A)
n.1141G>A
c.801+253G>A (n.801+253G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.3708G>A
c.801G>A (p.Gln267=)
c.903G>A (n.903G>A)
c.300+3075C>T (n.300+3075C>T)
c.177+6710C>T (n.177+6710C>T)
n.163G>A
n.603G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.408+3075C>T (n.408+3075C>T)
c.285+6710C>T (n.285+6710C>T)
n.922G>A
n.943G>A
n.916G>A
Xg.101398533T>ACA413923032GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.972A>T
n.1988A>T
n.1450A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.881A>T
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.936A>T (n.936A>T)
n.1140A>T
c.801+252A>T (n.801+252A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.3707A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.902A>T (n.902A>T)
c.300+3076T>A (n.300+3076T>A)
c.177+6711T>A (n.177+6711T>A)
n.162A>T
n.602A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.408+3076T>A (n.408+3076T>A)
c.285+6711T>A (n.285+6711T>A)
n.921A>T
n.942A>T
n.915A>T
Xg.101398533T>CCA352585GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.972A>G
n.1988A>G
n.1450A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.881A>G
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.936A>G (n.936A>G)
n.1140A>G
c.801+252A>G (n.801+252A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.3707A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.902A>G (n.902A>G)
c.300+3076T>C (n.300+3076T>C)
c.177+6711T>C (n.177+6711T>C)
n.162A>G
n.602A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.408+3076T>C (n.408+3076T>C)
c.285+6711T>C (n.285+6711T>C)
n.921A>G
n.942A>G
n.915A>G
 dbSNP
Xg.101398533T>GCA413923043GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.972A>C
n.1988A>C
n.1450A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.881A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.936A>C (n.936A>C)
n.1140A>C
c.801+252A>C (n.801+252A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.3707A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.902A>C (n.902A>C)
c.300+3076T>G (n.300+3076T>G)
c.177+6711T>G (n.177+6711T>G)
n.162A>C
n.602A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.408+3076T>G (n.408+3076T>G)
c.285+6711T>G (n.285+6711T>G)
n.921A>C
n.942A>C
n.915A>C
Xg.101398533T=CA2448298045GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*282A= (n.*282A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.911A= (p.Gln304=)
c.836A= (p.Gln279=)
n.972A=
n.1988A=
n.1450A=
c.*144A= (n.*144A=)
c.881A=
c.959A= (p.Gln320=)
c.936A= (n.936A=)
n.1140A=
c.801+252A= (n.801+252A=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.3707A=
c.800A= (p.Gln267=)
c.902A= (n.902A=)
c.300+3076T= (n.300+3076T=)
c.177+6711T= (n.177+6711T=)
n.162A=
n.602A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.408+3076T= (n.408+3076T=)
c.285+6711T= (n.285+6711T=)
n.921A=
n.942A=
n.915A=
Xg.101398534G>ACA413923052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.971C>T
n.1987C>T
n.1449C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.880C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.935C>T (n.935C>T)
n.1139C>T
c.801+251C>T (n.801+251C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.3706C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.901C>T (n.901C>T)
c.300+3077G>A (n.300+3077G>A)
c.177+6712G>A (n.177+6712G>A)
n.161C>T
n.601C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.408+3077G>A (n.408+3077G>A)
c.285+6712G>A (n.285+6712G>A)
n.920C>T
n.941C>T
n.914C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398534G>CCA022117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.971C>G
n.1987C>G
n.1449C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.880C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.935C>G (n.935C>G)
n.1139C>G
c.801+251C>G (n.801+251C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.3706C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.901C>G (n.901C>G)
c.300+3077G>C (n.300+3077G>C)
c.177+6712G>C (n.177+6712G>C)
n.161C>G
n.601C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.408+3077G>C (n.408+3077G>C)
c.285+6712G>C (n.285+6712G>C)
n.920C>G
n.941C>G
n.914C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398534G=CA2448298046GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*281C= (n.*281C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.835C= (p.Gln279=)
n.971C=
n.1987C=
n.1449C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.880C=
c.958C= (p.Gln320=)
c.935C= (n.935C=)
n.1139C=
c.801+251C= (n.801+251C=)
c.*360C= (n.*360C=)
n.3706C=
c.799C= (p.Gln267=)
c.901C= (n.901C=)
c.300+3077G= (n.300+3077G=)
c.177+6712G= (n.177+6712G=)
n.161C=
n.601C=
c.*223C= (n.*223C=)
c.408+3077G= (n.408+3077G=)
c.285+6712G= (n.285+6712G=)
n.920C=
n.941C=
n.914C=
Xg.101398534G>TCA413923047GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.971C>A
n.1987C>A
n.1449C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.880C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.935C>A (n.935C>A)
n.1139C>A
c.801+251C>A (n.801+251C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.3706C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.901C>A (n.901C>A)
c.300+3077G>T (n.300+3077G>T)
c.177+6712G>T (n.177+6712G>T)
n.161C>A
n.601C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.408+3077G>T (n.408+3077G>T)
c.285+6712G>T (n.285+6712G>T)
n.920C>A
n.941C>A
n.914C>A
Xg.101398535delCA2573055053GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*280del (n.*280del)
c.*337del (n.*337del)
c.909del (p.Gln304SerfsTer3)
c.834del (p.Gln279SerfsTer3)
n.970del
n.1986del
n.1448del
c.*142del (n.*142del)
c.879del
c.957del (p.Gln320SerfsTer3)
c.934del (n.934del)
n.1138del
c.801+250del (n.801+250del)
c.*359del (n.*359del)
n.3705del
c.798del (p.Gln267SerfsTer3)
c.900del (n.900del)
c.300+3078del (n.300+3078del)
c.177+6713del (n.177+6713del)
n.160del
n.600del
c.*222del (n.*222del)
c.408+3078del (n.408+3078del)
c.285+6713del (n.285+6713del)
n.919del
n.940del
n.913del
 dbSNP
Xg.101398535A=CA2448298047GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*280T= (n.*280T=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.909T= (p.Asn303=)
c.834T= (p.Asn278=)
n.970T=
n.1986T=
n.1448T=
c.*142T= (n.*142T=)
c.879T=
c.957T= (p.Asn319=)
c.934T= (n.934T=)
n.1138T=
c.801+250T= (n.801+250T=)
c.*359T= (n.*359T=)
n.3705T=
c.798T= (p.Asn266=)
c.900T= (n.900T=)
c.300+3078A= (n.300+3078A=)
c.177+6713A= (n.177+6713A=)
n.160T=
n.600T=
c.*222T= (n.*222T=)
c.408+3078A= (n.408+3078A=)
c.285+6713A= (n.285+6713A=)
n.919T=
n.940T=
n.913T=
Xg.101398535A>CCA413923098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
n.970T>G
n.1986T>G
n.1448T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.879T>G
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.934T>G (n.934T>G)
n.1138T>G
c.801+250T>G (n.801+250T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.3705T>G
c.798T>G (p.Asn266Lys)
c.900T>G (n.900T>G)
c.300+3078A>C (n.300+3078A>C)
c.177+6713A>C (n.177+6713A>C)
n.160T>G
n.600T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.408+3078A>C (n.408+3078A>C)
c.285+6713A>C (n.285+6713A>C)
n.919T>G
n.940T>G
n.913T>G
Xg.101398535A>GCA032251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.909T>C (p.Asn303=)
c.834T>C (p.Asn278=)
n.970T>C
n.1986T>C
n.1448T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.879T>C
c.957T>C (p.Asn319=)
c.934T>C (n.934T>C)
n.1138T>C
c.801+250T>C (n.801+250T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.3705T>C
c.798T>C (p.Asn266=)
c.900T>C (n.900T>C)
c.300+3078A>G (n.300+3078A>G)
c.177+6713A>G (n.177+6713A>G)
n.160T>C
n.600T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.408+3078A>G (n.408+3078A>G)
c.285+6713A>G (n.285+6713A>G)
n.919T>C
n.940T>C
n.913T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398535A>TCA352377GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
n.970T>A
n.1986T>A
n.1448T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.879T>A
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.934T>A (n.934T>A)
n.1138T>A
c.801+250T>A (n.801+250T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.3705T>A
c.798T>A (p.Asn266Lys)
c.900T>A (n.900T>A)
c.300+3078A>T (n.300+3078A>T)
c.177+6713A>T (n.177+6713A>T)
n.160T>A
n.600T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.408+3078A>T (n.408+3078A>T)
c.285+6713A>T (n.285+6713A>T)
n.919T>A
n.940T>A
n.913T>A
 COSMIC
Xg.101398536T>ACA413923135GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.969A>T
n.1985A>T
n.1447A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.878A>T
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.933A>T (n.933A>T)
n.1137A>T
c.801+249A>T (n.801+249A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.3704A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.899A>T (n.899A>T)
c.300+3079T>A (n.300+3079T>A)
c.177+6714T>A (n.177+6714T>A)
n.159A>T
n.599A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.408+3079T>A (n.408+3079T>A)
c.285+6714T>A (n.285+6714T>A)
n.918A>T
n.939A>T
n.912A>T
Xg.101398536T>CCA413923140GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.969A>G
n.1985A>G
n.1447A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.878A>G
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.933A>G (n.933A>G)
n.1137A>G
c.801+249A>G (n.801+249A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.3704A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.899A>G (n.899A>G)
c.300+3079T>C (n.300+3079T>C)
c.177+6714T>C (n.177+6714T>C)
n.159A>G
n.599A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.408+3079T>C (n.408+3079T>C)
c.285+6714T>C (n.285+6714T>C)
n.918A>G
n.939A>G
n.912A>G
Xg.101398536T>GCA413923145GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.969A>C
n.1985A>C
n.1447A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.878A>C
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.933A>C (n.933A>C)
n.1137A>C
c.801+249A>C (n.801+249A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.3704A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.899A>C (n.899A>C)
c.300+3079T>G (n.300+3079T>G)
c.177+6714T>G (n.177+6714T>G)
n.159A>C
n.599A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.408+3079T>G (n.408+3079T>G)
c.285+6714T>G (n.285+6714T>G)
n.918A>C
n.939A>C
n.912A>C
Xg.101398537dupCA1139667719GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*279dup (n.*279dup)
c.*336dup (n.*336dup)
c.908dup (p.Asn303LysfsTer21)
c.833dup (p.Asn278LysfsTer21)
n.969dup
n.1985dup
n.1447dup
c.*141dup (n.*141dup)
c.878dup
c.956dup (p.Asn319LysfsTer21)
c.933dup (n.933dup)
n.1137dup
c.801+249dup (n.801+249dup)
c.*358dup (n.*358dup)
n.3704dup
c.797dup (p.Asn266LysfsTer21)
c.899dup (n.899dup)
c.300+3080dup (n.300+3080dup)
c.177+6715dup (n.177+6715dup)
n.159dup
n.599dup
c.*221dup (n.*221dup)
c.408+3080dup (n.408+3080dup)
c.285+6715dup (n.285+6715dup)
n.918dup
n.939dup
n.912dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398537delCA2695234916GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*279del (n.*279del)
c.*336del (n.*336del)
c.908del (p.Asn303IlefsTer4)
c.833del (p.Asn278IlefsTer4)
n.969del
n.1985del
n.1447del
c.*141del (n.*141del)
c.878del
c.956del (p.Asn319IlefsTer4)
c.933del (n.933del)
n.1137del
c.801+249del (n.801+249del)
c.*358del (n.*358del)
n.3704del
c.797del (p.Asn266IlefsTer4)
c.899del (n.899del)
c.300+3080del (n.300+3080del)
c.177+6715del (n.177+6715del)
n.159del
n.599del
c.*221del (n.*221del)
c.408+3080del (n.408+3080del)
c.285+6715del (n.285+6715del)
n.918del
n.939del
n.912del
Xg.101398537T>ACA413923146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.968A>T
n.1984A>T
n.1446A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.877A>T
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.932A>T (n.932A>T)
n.1136A>T
c.801+248A>T (n.801+248A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.3703A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.898A>T (n.898A>T)
c.300+3080T>A (n.300+3080T>A)
c.177+6715T>A (n.177+6715T>A)
n.158A>T
n.598A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.408+3080T>A (n.408+3080T>A)
c.285+6715T>A (n.285+6715T>A)
n.917A>T
n.938A>T
n.911A>T
Xg.101398537T>CCA413923154GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.968A>G
n.1984A>G
n.1446A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.877A>G
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.932A>G (n.932A>G)
n.1136A>G
c.801+248A>G (n.801+248A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.3703A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.898A>G (n.898A>G)
c.300+3080T>C (n.300+3080T>C)
c.177+6715T>C (n.177+6715T>C)
n.158A>G
n.598A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.408+3080T>C (n.408+3080T>C)
c.285+6715T>C (n.285+6715T>C)
n.917A>G
n.938A>G
n.911A>G
Xg.101398537T>GCA413923147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.968A>C
n.1984A>C
n.1446A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.877A>C
c.955A>C (p.Asn319His)
c.932A>C (n.932A>C)
n.1136A>C
c.801+248A>C (n.801+248A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.3703A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.898A>C (n.898A>C)
c.300+3080T>G (n.300+3080T>G)
c.177+6715T>G (n.177+6715T>G)
n.158A>C
n.598A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.408+3080T>G (n.408+3080T>G)
c.285+6715T>G (n.285+6715T>G)
n.917A>C
n.938A>C
n.911A>C
Xg.101398538C>ACA413923159GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
n.967G>T
n.1983G>T
n.1445G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.876G>T
c.954G>T (p.Trp318Cys)
c.931G>T (n.931G>T)
n.1135G>T
c.801+247G>T (n.801+247G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.3702G>T
c.795G>T (p.Trp265Cys)
c.897G>T (n.897G>T)
c.300+3081C>A (n.300+3081C>A)
c.177+6716C>A (n.177+6716C>A)
n.157G>T
n.597G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.408+3081C>A (n.408+3081C>A)
c.285+6716C>A (n.285+6716C>A)
n.916G>T
n.937G>T
n.910G>T
Xg.101398538C=CA2448298048GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*277G= (n.*277G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.906G= (p.Trp302=)
c.831G= (p.Trp277=)
n.967G=
n.1983G=
n.1445G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.876G=
c.954G= (p.Trp318=)
c.931G= (n.931G=)
n.1135G=
c.801+247G= (n.801+247G=)
c.*356G= (n.*356G=)
n.3702G=
c.795G= (p.Trp265=)
c.897G= (n.897G=)
c.300+3081C= (n.300+3081C=)
c.177+6716C= (n.177+6716C=)
n.157G=
n.597G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.408+3081C= (n.408+3081C=)
c.285+6716C= (n.285+6716C=)
n.916G=
n.937G=
n.910G=
Xg.101398538C>GCA333093229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.906G>C (p.Trp302Cys)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
n.967G>C
n.1983G>C
n.1445G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.876G>C
c.954G>C (p.Trp318Cys)
c.931G>C (n.931G>C)
n.1135G>C
c.801+247G>C (n.801+247G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.3702G>C
c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.897G>C (n.897G>C)
c.300+3081C>G (n.300+3081C>G)
c.177+6716C>G (n.177+6716C>G)
n.157G>C
n.597G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.408+3081C>G (n.408+3081C>G)
c.285+6716C>G (n.285+6716C>G)
n.916G>C
n.937G>C
n.910G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398538C>TCA413923167GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.906G>A (p.Trp302Ter)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
n.967G>A
n.1983G>A
n.1445G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.876G>A
c.954G>A (p.Trp318Ter)
c.931G>A (n.931G>A)
n.1135G>A
c.801+247G>A (n.801+247G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.3702G>A
c.795G>A (p.Trp265Ter)
c.897G>A (n.897G>A)
c.300+3081C>T (n.300+3081C>T)
c.177+6716C>T (n.177+6716C>T)
n.157G>A
n.597G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.408+3081C>T (n.408+3081C>T)
c.285+6716C>T (n.285+6716C>T)
n.916G>A
n.937G>A
n.910G>A
Xg.101398539C>ACA413923179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.905G>T (p.Trp302Leu)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
n.966G>T
n.1982G>T
n.1444G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.875G>T
c.953G>T (p.Trp318Leu)
c.930G>T (n.930G>T)
n.1134G>T
c.801+246G>T (n.801+246G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.3701G>T
c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.896G>T (n.896G>T)
c.300+3082C>A (n.300+3082C>A)
c.177+6717C>A (n.177+6717C>A)
n.156G>T
n.596G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.408+3082C>A (n.408+3082C>A)
c.285+6717C>A (n.285+6717C>A)
n.915G>T
n.936G>T
n.909G>T
Xg.101398539C=CA2448298049GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*276G= (n.*276G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.905G= (p.Trp302=)
c.830G= (p.Trp277=)
n.966G=
n.1982G=
n.1444G=
c.*138G= (n.*138G=)
c.875G=
c.953G= (p.Trp318=)
c.930G= (n.930G=)
n.1134G=
c.801+246G= (n.801+246G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.3701G=
c.794G= (p.Trp265=)
c.896G= (n.896G=)
c.300+3082C= (n.300+3082C=)
c.177+6717C= (n.177+6717C=)
n.156G=
n.596G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.408+3082C= (n.408+3082C=)
c.285+6717C= (n.285+6717C=)
n.915G=
n.936G=
n.909G=
Xg.101398539C>GCA413923184GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.905G>C (p.Trp302Ser)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
n.966G>C
n.1982G>C
n.1444G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.875G>C
c.953G>C (p.Trp318Ser)
c.930G>C (n.930G>C)
n.1134G>C
c.801+246G>C (n.801+246G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.3701G>C
c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.896G>C (n.896G>C)
c.300+3082C>G (n.300+3082C>G)
c.177+6717C>G (n.177+6717C>G)
n.156G>C
n.596G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.408+3082C>G (n.408+3082C>G)
c.285+6717C>G (n.285+6717C>G)
n.915G>C
n.936G>C
n.909G>C
Xg.101398539C>TCA10603765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.905G>A (p.Trp302Ter)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
n.966G>A
n.1982G>A
n.1444G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.875G>A
c.953G>A (p.Trp318Ter)
c.930G>A (n.930G>A)
n.1134G>A
c.801+246G>A (n.801+246G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.3701G>A
c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.896G>A (n.896G>A)
c.300+3082C>T (n.300+3082C>T)
c.177+6717C>T (n.177+6717C>T)
n.156G>A
n.596G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.408+3082C>T (n.408+3082C>T)
c.285+6717C>T (n.285+6717C>T)
n.915G>A
n.936G>A
n.909G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398540A=CA2448298050GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*275T= (n.*275T=)
c.*332T= (n.*332T=)
c.904T= (p.Trp302=)
c.829T= (p.Trp277=)
n.965T=
n.1981T=
n.1443T=
c.*137T= (n.*137T=)
c.874T=
c.952T= (p.Trp318=)
c.929T= (n.929T=)
n.1133T=
c.801+245T= (n.801+245T=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.3700T=
c.793T= (p.Trp265=)
c.895T= (n.895T=)
c.300+3083A= (n.300+3083A=)
c.177+6718A= (n.177+6718A=)
n.155T=
n.595T=
c.*217T= (n.*217T=)
c.408+3083A= (n.408+3083A=)
c.285+6718A= (n.285+6718A=)
n.914T=
n.935T=
n.908T=
Xg.101398540A>CCA022112GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.904T>G (p.Trp302Gly)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
n.965T>G
n.1981T>G
n.1443T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.874T>G
c.952T>G (p.Trp318Gly)
c.929T>G (n.929T>G)
n.1133T>G
c.801+245T>G (n.801+245T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.3700T>G
c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.895T>G (n.895T>G)
c.300+3083A>C (n.300+3083A>C)
c.177+6718A>C (n.177+6718A>C)
n.155T>G
n.595T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.408+3083A>C (n.408+3083A>C)
c.285+6718A>C (n.285+6718A>C)
n.914T>G
n.935T>G
n.908T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398540A>GCA413923203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.904T>C (p.Trp302Arg)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
n.965T>C
n.1981T>C
n.1443T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.874T>C
c.952T>C (p.Trp318Arg)
c.929T>C (n.929T>C)
n.1133T>C
c.801+245T>C (n.801+245T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.3700T>C
c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.895T>C (n.895T>C)
c.300+3083A>G (n.300+3083A>G)
c.177+6718A>G (n.177+6718A>G)
n.155T>C
n.595T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.408+3083A>G (n.408+3083A>G)
c.285+6718A>G (n.285+6718A>G)
n.914T>C
n.935T>C
n.908T>C
 gnomAD v4
Xg.101398540A>TCA413923211GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.904T>A (p.Trp302Arg)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
n.965T>A
n.1981T>A
n.1443T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.874T>A
c.952T>A (p.Trp318Arg)
c.929T>A (n.929T>A)
n.1133T>A
c.801+245T>A (n.801+245T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.3700T>A
c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.895T>A (n.895T>A)
c.300+3083A>T (n.300+3083A>T)
c.177+6718A>T (n.177+6718A>T)
n.155T>A
n.595T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.408+3083A>T (n.408+3083A>T)
c.285+6718A>T (n.285+6718A>T)
n.914T>A
n.935T>A
n.908T>A
Xg.101398541G>ACA517736844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.903C>T (p.Ser301=)
c.828C>T (p.Ser276=)
n.964C>T
n.1980C>T
n.1442C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.873C>T
c.951C>T (p.Ser317=)
c.928C>T (n.928C>T)
n.1132C>T
c.801+244C>T (n.801+244C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.3699C>T
c.792C>T (p.Ser264=)
c.894C>T (n.894C>T)
c.300+3084G>A (n.300+3084G>A)
c.177+6719G>A (n.177+6719G>A)
n.154C>T
n.594C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.408+3084G>A (n.408+3084G>A)
c.285+6719G>A (n.285+6719G>A)
n.913C>T
n.934C>T
n.907C>T
Xg.101398541G>CCA413923212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.903C>G (p.Ser301Arg)
c.828C>G (p.Ser276Arg)
n.964C>G
n.1980C>G
n.1442C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.873C>G
c.951C>G (p.Ser317Arg)
c.928C>G (n.928C>G)
n.1132C>G
c.801+244C>G (n.801+244C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.3699C>G
c.792C>G (p.Ser264Arg)
c.894C>G (n.894C>G)
c.300+3084G>C (n.300+3084G>C)
c.177+6719G>C (n.177+6719G>C)
n.154C>G
n.594C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.408+3084G>C (n.408+3084G>C)
c.285+6719G>C (n.285+6719G>C)
n.913C>G
n.934C>G
n.907C>G
Xg.101398541G=CA2448298051GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*274C= (n.*274C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.903C= (p.Ser301=)
c.828C= (p.Ser276=)
n.964C=
n.1980C=
n.1442C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.873C=
c.951C= (p.Ser317=)
c.928C= (n.928C=)
n.1132C=
c.801+244C= (n.801+244C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.3699C=
c.792C= (p.Ser264=)
c.894C= (n.894C=)
c.300+3084G= (n.300+3084G=)
c.177+6719G= (n.177+6719G=)
n.154C=
n.594C=
c.*216C= (n.*216C=)
c.408+3084G= (n.408+3084G=)
c.285+6719G= (n.285+6719G=)
n.913C=
n.934C=
n.907C=
Xg.101398541G>TCA413923213GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.903C>A (p.Ser301Arg)
c.828C>A (p.Ser276Arg)
n.964C>A
n.1980C>A
n.1442C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.873C>A
c.951C>A (p.Ser317Arg)
c.928C>A (n.928C>A)
n.1132C>A
c.801+244C>A (n.801+244C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.3699C>A
c.792C>A (p.Ser264Arg)
c.894C>A (n.894C>A)
c.300+3084G>T (n.300+3084G>T)
c.177+6719G>T (n.177+6719G>T)
n.154C>A
n.594C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.408+3084G>T (n.408+3084G>T)
c.285+6719G>T (n.285+6719G>T)
n.913C>A
n.934C>A
n.907C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398542C>ACA413923226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.963G>T
n.1979G>T
n.1441G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.872G>T
c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.927G>T (n.927G>T)
n.1131G>T
c.801+243G>T (n.801+243G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.3698G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.893G>T (n.893G>T)
c.300+3085C>A (n.300+3085C>A)
c.177+6720C>A (n.177+6720C>A)
n.153G>T
n.593G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.408+3085C>A (n.408+3085C>A)
c.285+6720C>A (n.285+6720C>A)
n.912G>T
n.933G>T
n.906G>T
Xg.101398542C>GCA413923225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.963G>C
n.1979G>C
n.1441G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.872G>C
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.927G>C (n.927G>C)
n.1131G>C
c.801+243G>C (n.801+243G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.3698G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.893G>C (n.893G>C)
c.300+3085C>G (n.300+3085C>G)
c.177+6720C>G (n.177+6720C>G)
n.153G>C
n.593G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.408+3085C>G (n.408+3085C>G)
c.285+6720C>G (n.285+6720C>G)
n.912G>C
n.933G>C
n.906G>C
Xg.101398542C>TCA413923220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.963G>A
n.1979G>A
n.1441G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.872G>A
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.927G>A (n.927G>A)
n.1131G>A
c.801+243G>A (n.801+243G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.3698G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.893G>A (n.893G>A)
c.300+3085C>T (n.300+3085C>T)
c.177+6720C>T (n.177+6720C>T)
n.153G>A
n.593G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.408+3085C>T (n.408+3085C>T)
c.285+6720C>T (n.285+6720C>T)
n.912G>A
n.933G>A
n.906G>A
 gnomAD v4
Xg.101398543T>ACA413923231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.962A>T
n.1978A>T
n.1440A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.871A>T
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.926A>T (n.926A>T)
n.1130A>T
c.801+242A>T (n.801+242A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.3697A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.892A>T (n.892A>T)
c.300+3086T>A (n.300+3086T>A)
c.177+6721T>A (n.177+6721T>A)
n.152A>T
n.592A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.408+3086T>A (n.408+3086T>A)
c.285+6721T>A (n.285+6721T>A)
n.911A>T
n.932A>T
n.905A>T
Xg.101398543T>CCA352690GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.962A>G
n.1978A>G
n.1440A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.871A>G
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.926A>G (n.926A>G)
n.1130A>G
c.801+242A>G (n.801+242A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.3697A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.892A>G (n.892A>G)
c.300+3086T>C (n.300+3086T>C)
c.177+6721T>C (n.177+6721T>C)
n.152A>G
n.592A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.408+3086T>C (n.408+3086T>C)
c.285+6721T>C (n.285+6721T>C)
n.911A>G
n.932A>G
n.905A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398543T>GCA413923237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.962A>C
n.1978A>C
n.1440A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.871A>C
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.926A>C (n.926A>C)
n.1130A>C
c.801+242A>C (n.801+242A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.3697A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.892A>C (n.892A>C)
c.300+3086T>G (n.300+3086T>G)
c.177+6721T>G (n.177+6721T>G)
n.152A>C
n.592A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.408+3086T>G (n.408+3086T>G)
c.285+6721T>G (n.285+6721T>G)
n.911A>C
n.932A>C
n.905A>C
Xg.101398543T=CA2448298052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*272A= (n.*272A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.901A= (p.Ser301=)
c.826A= (p.Ser276=)
n.962A=
n.1978A=
n.1440A=
c.*134A= (n.*134A=)
c.871A=
c.949A= (p.Ser317=)
c.926A= (n.926A=)
n.1130A=
c.801+242A= (n.801+242A=)
c.*351A= (n.*351A=)
n.3697A=
c.790A= (p.Ser264=)
c.892A= (n.892A=)
c.300+3086T= (n.300+3086T=)
c.177+6721T= (n.177+6721T=)
n.152A=
n.592A=
c.*214A= (n.*214A=)
c.408+3086T= (n.408+3086T=)
c.285+6721T= (n.285+6721T=)
n.911A=
n.932A=
n.905A=
Xg.101398543_101398545delinsTGACA2448298053GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*270_*272delinsTCA (n.*270_*272delinsTCA)
c.*327_*329delinsTCA (n.*327_*329delinsTCA)
c.899_901delinsTCA (p.Leu300=)
c.824_826delinsTCA (p.Leu275=)
n.960_962delinsTCA
n.1976_1978delinsTCA
n.1438_1440delinsTCA
c.*132_*134delinsTCA (n.*132_*134delinsTCA)
c.869_871delinsTCA
c.947_949delinsTCA (p.Leu316=)
c.924_926delinsTCA (n.924_926delinsTCA)
n.1128_1130delinsTCA
c.801+240_801+242delinsTCA (n.801+240_801+242delinsTCA)
c.*349_*351delinsTCA (n.*349_*351delinsTCA)
n.3695_3697delinsTCA
c.788_790delinsTCA (p.Leu263=)
c.890_892delinsTCA (n.890_892delinsTCA)
c.300+3086_300+3088delinsTGA (n.300+3086_300+3088delinsTGA)
c.177+6721_177+6723delinsTGA (n.177+6721_177+6723delinsTGA)
n.150_152delinsTCA
n.590_592delinsTCA
c.*212_*214delinsTCA (n.*212_*214delinsTCA)
c.408+3086_408+3088delinsTGA (n.408+3086_408+3088delinsTGA)
c.285+6721_285+6723delinsTGA (n.285+6721_285+6723delinsTGA)
n.909_911delinsTCA
n.930_932delinsTCA
n.903_905delinsTCA
Xg.101398544delCA2695234917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*271del (n.*271del)
c.*328del (n.*328del)
c.900del (p.Ser301AlafsTer6)
c.825del (p.Ser276AlafsTer6)
n.961del
n.1977del
n.1439del
c.*133del (n.*133del)
c.870del
c.948del (p.Ser317AlafsTer6)
c.925del (n.925del)
n.1129del
c.801+241del (n.801+241del)
c.*350del (n.*350del)
n.3696del
c.789del (p.Ser264AlafsTer6)
c.891del (n.891del)
c.300+3087del (n.300+3087del)
c.177+6722del (n.177+6722del)
n.151del
n.591del
c.*213del (n.*213del)
c.408+3087del (n.408+3087del)
c.285+6722del (n.285+6722del)
n.910del
n.931del
n.904del
Xg.101398544G>ACA517736846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.900C>T (p.Leu300=)
c.825C>T (p.Leu275=)
n.961C>T
n.1977C>T
n.1439C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.870C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
c.925C>T (n.925C>T)
n.1129C>T
c.801+241C>T (n.801+241C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.3696C>T
c.789C>T (p.Leu263=)
c.891C>T (n.891C>T)
c.300+3087G>A (n.300+3087G>A)
c.177+6722G>A (n.177+6722G>A)
n.151C>T
n.591C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.408+3087G>A (n.408+3087G>A)
c.285+6722G>A (n.285+6722G>A)
n.910C>T
n.931C>T
n.904C>T
 gnomAD v4
Xg.101398544G>CCA517736847GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.900C>G (p.Leu300=)
c.825C>G (p.Leu275=)
n.961C>G
n.1977C>G
n.1439C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.870C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
c.925C>G (n.925C>G)
n.1129C>G
c.801+241C>G (n.801+241C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.3696C>G
c.789C>G (p.Leu263=)
c.891C>G (n.891C>G)
c.300+3087G>C (n.300+3087G>C)
c.177+6722G>C (n.177+6722G>C)
n.151C>G
n.591C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.408+3087G>C (n.408+3087G>C)
c.285+6722G>C (n.285+6722G>C)
n.910C>G
n.931C>G
n.904C>G
Xg.101398544G>TCA517736848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.900C>A (p.Leu300=)
c.825C>A (p.Leu275=)
n.961C>A
n.1977C>A
n.1439C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.870C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
c.925C>A (n.925C>A)
n.1129C>A
c.801+241C>A (n.801+241C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.3696C>A
c.789C>A (p.Leu263=)
c.891C>A (n.891C>A)
c.300+3087G>T (n.300+3087G>T)
c.177+6722G>T (n.177+6722G>T)
n.151C>A
n.591C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.408+3087G>T (n.408+3087G>T)
c.285+6722G>T (n.285+6722G>T)
n.910C>A
n.931C>A
n.904C>A
Xg.101398545_101398546delCA2448298054GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*270_*271del (n.*270_*271del)
c.*327_*328del (n.*327_*328del)
c.899_900del (p.Leu300GlnfsTer23)
c.824_825del (p.Leu275GlnfsTer23)
n.960_961del
n.1976_1977del
n.1438_1439del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
c.869_870del
c.947_948del (p.Leu316GlnfsTer23)
c.924_925del (n.924_925del)
n.1128_1129del
c.801+240_801+241del (n.801+240_801+241del)
c.*349_*350del (n.*349_*350del)
n.3695_3696del
c.788_789del (p.Leu263GlnfsTer23)
c.890_891del (n.890_891del)
c.300+3088_300+3089del (n.300+3088_300+3089del)
c.177+6723_177+6724del (n.177+6723_177+6724del)
n.150_151del
n.590_591del
c.*212_*213del (n.*212_*213del)
c.408+3088_408+3089del (n.408+3088_408+3089del)
c.285+6723_285+6724del (n.285+6723_285+6724del)
n.909_910del
n.930_931del
n.903_904del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398545A=CA2448298056GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*270T= (n.*270T=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.960T=
n.1976T=
n.1438T=
c.*132T= (n.*132T=)
c.869T=
c.947T= (p.Leu316=)
c.924T= (n.924T=)
n.1128T=
c.801+240T= (n.801+240T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.3695T=
c.788T= (p.Leu263=)
c.890T= (n.890T=)
c.300+3088A= (n.300+3088A=)
c.177+6723A= (n.177+6723A=)
n.150T=
n.590T=
c.*212T= (n.*212T=)
c.408+3088A= (n.408+3088A=)
c.285+6723A= (n.285+6723A=)
n.909T=
n.930T=
n.903T=
Xg.101398545A>CCA413923251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.960T>G
n.1976T>G
n.1438T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.869T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.924T>G (n.924T>G)
n.1128T>G
c.801+240T>G (n.801+240T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.3695T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.890T>G (n.890T>G)
c.300+3088A>C (n.300+3088A>C)
c.177+6723A>C (n.177+6723A>C)
n.150T>G
n.590T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.408+3088A>C (n.408+3088A>C)
c.285+6723A>C (n.285+6723A>C)
n.909T>G
n.930T>G
n.903T>G
Xg.101398545A>GCA413923255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.960T>C
n.1976T>C
n.1438T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.869T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.924T>C (n.924T>C)
n.1128T>C
c.801+240T>C (n.801+240T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.3695T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.890T>C (n.890T>C)
c.300+3088A>G (n.300+3088A>G)
c.177+6723A>G (n.177+6723A>G)
n.150T>C
n.590T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.408+3088A>G (n.408+3088A>G)
c.285+6723A>G (n.285+6723A>G)
n.909T>C
n.930T>C
n.903T>C
Xg.101398545A>TCA352516GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.824T>A (p.Leu275His)
n.960T>A
n.1976T>A
n.1438T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.869T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
c.924T>A (n.924T>A)
n.1128T>A
c.801+240T>A (n.801+240T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.3695T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
c.890T>A (n.890T>A)
c.300+3088A>T (n.300+3088A>T)
c.177+6723A>T (n.177+6723A>T)
n.150T>A
n.590T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.408+3088A>T (n.408+3088A>T)
c.285+6723A>T (n.285+6723A>T)
n.909T>A
n.930T>A
n.903T>A
 dbSNP
Xg.101398545_101398546delinsAGCA2448298055GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*269_*270delinsCT (n.*269_*270delinsCT)
c.*326_*327delinsCT (n.*326_*327delinsCT)
c.898_899delinsCT (p.Leu300=)
c.823_824delinsCT (p.Leu275=)
n.959_960delinsCT
n.1975_1976delinsCT
n.1437_1438delinsCT
c.*131_*132delinsCT (n.*131_*132delinsCT)
c.868_869delinsCT
c.946_947delinsCT (p.Leu316=)
c.923_924delinsCT (n.923_924delinsCT)
n.1127_1128delinsCT
c.801+239_801+240delinsCT (n.801+239_801+240delinsCT)
c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT)
n.3694_3695delinsCT
c.787_788delinsCT (p.Leu263=)
c.889_890delinsCT (n.889_890delinsCT)
c.300+3088_300+3089delinsAG (n.300+3088_300+3089delinsAG)
c.177+6723_177+6724delinsAG (n.177+6723_177+6724delinsAG)
n.149_150delinsCT
n.589_590delinsCT
c.*211_*212delinsCT (n.*211_*212delinsCT)
c.408+3088_408+3089delinsAG (n.408+3088_408+3089delinsAG)
c.285+6723_285+6724delinsAG (n.285+6723_285+6724delinsAG)
n.908_909delinsCT
n.929_930delinsCT
n.902_903delinsCT
Xg.101398546G>ACA022106GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.959C>T
n.1975C>T
n.1437C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.868C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.923C>T (n.923C>T)
n.1127C>T
c.801+239C>T (n.801+239C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.3694C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.889C>T (n.889C>T)
c.300+3089G>A (n.300+3089G>A)
c.177+6724G>A (n.177+6724G>A)
n.149C>T
n.589C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.408+3089G>A (n.408+3089G>A)
c.285+6724G>A (n.285+6724G>A)
n.908C>T
n.929C>T
n.902C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398546G>CCA413923258GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.959C>G
n.1975C>G
n.1437C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.868C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.923C>G (n.923C>G)
n.1127C>G
c.801+239C>G (n.801+239C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.3694C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.889C>G (n.889C>G)
c.300+3089G>C (n.300+3089G>C)
c.177+6724G>C (n.177+6724G>C)
n.149C>G
n.589C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.408+3089G>C (n.408+3089G>C)
c.285+6724G>C (n.285+6724G>C)
n.908C>G
n.929C>G
n.902C>G
Xg.101398546G=CA2448298057GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*269C= (n.*269C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.823C= (p.Leu275=)
n.959C=
n.1975C=
n.1437C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.868C=
c.946C= (p.Leu316=)
c.923C= (n.923C=)
n.1127C=
c.801+239C= (n.801+239C=)
c.*348C= (n.*348C=)
n.3694C=
c.787C= (p.Leu263=)
c.889C= (n.889C=)
c.300+3089G= (n.300+3089G=)
c.177+6724G= (n.177+6724G=)
n.149C=
n.589C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.408+3089G= (n.408+3089G=)
c.285+6724G= (n.285+6724G=)
n.908C=
n.929C=
n.902C=
Xg.101398546G>TCA413923260GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.959C>A
n.1975C>A
n.1437C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.868C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.923C>A (n.923C>A)
n.1127C>A
c.801+239C>A (n.801+239C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.3694C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.889C>A (n.889C>A)
c.300+3089G>T (n.300+3089G>T)
c.177+6724G>T (n.177+6724G>T)
n.149C>A
n.589C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.408+3089G>T (n.408+3089G>T)
c.285+6724G>T (n.285+6724G>T)
n.908C>A
n.929C>A
n.902C>A
Xg.101398547delCA352417GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*269del (n.*269del)
c.*326del (n.*326del)
c.898del (p.Leu300SerfsTer7)
c.823del (p.Leu275SerfsTer7)
n.959del
n.1975del
n.1437del
c.*131del (n.*131del)
c.868del
c.946del (p.Leu316SerfsTer7)
c.923del (n.923del)
n.1127del
c.801+239del (n.801+239del)
c.*348del (n.*348del)
n.3694del
c.787del (p.Leu263SerfsTer7)
c.889del (n.889del)
c.300+3090del (n.300+3090del)
c.177+6725del (n.177+6725del)
n.149del
n.589del
c.*211del (n.*211del)
c.408+3090del (n.408+3090del)
c.285+6725del (n.285+6725del)
n.908del
n.929del
n.902del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398547G>ACA517736854GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.897C>T (p.Gly299=)
c.822C>T (p.Gly274=)
n.958C>T
n.1974C>T
n.1436C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.867C>T
c.945C>T (p.Gly315=)
c.922C>T (n.922C>T)
n.1126C>T
c.801+238C>T (n.801+238C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.3693C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
c.888C>T (n.888C>T)
c.300+3090G>A (n.300+3090G>A)
c.177+6725G>A (n.177+6725G>A)
n.148C>T
n.588C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.408+3090G>A (n.408+3090G>A)
c.285+6725G>A (n.285+6725G>A)
n.907C>T
n.928C>T
n.901C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398547G>CCA517736856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.897C>G (p.Gly299=)
c.822C>G (p.Gly274=)
n.958C>G
n.1974C>G
n.1436C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.867C>G
c.945C>G (p.Gly315=)
c.922C>G (n.922C>G)
n.1126C>G
c.801+238C>G (n.801+238C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.3693C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
c.888C>G (n.888C>G)
c.300+3090G>C (n.300+3090G>C)
c.177+6725G>C (n.177+6725G>C)
n.148C>G
n.588C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.408+3090G>C (n.408+3090G>C)
c.285+6725G>C (n.285+6725G>C)
n.907C>G
n.928C>G
n.901C>G
Xg.101398547G=CA2448298058GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*268C= (n.*268C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.897C= (p.Gly299=)
c.822C= (p.Gly274=)
n.958C=
n.1974C=
n.1436C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.867C=
c.945C= (p.Gly315=)
c.922C= (n.922C=)
n.1126C=
c.801+238C= (n.801+238C=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.3693C=
c.786C= (p.Gly262=)
c.888C= (n.888C=)
c.300+3090G= (n.300+3090G=)
c.177+6725G= (n.177+6725G=)
n.148C=
n.588C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.408+3090G= (n.408+3090G=)
c.285+6725G= (n.285+6725G=)
n.907C=
n.928C=
n.901C=
Xg.101398547G>TCA517736855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.897C>A (p.Gly299=)
c.822C>A (p.Gly274=)
n.958C>A
n.1974C>A
n.1436C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.867C>A
c.945C>A (p.Gly315=)
c.922C>A (n.922C>A)
n.1126C>A
c.801+238C>A (n.801+238C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.3693C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
c.888C>A (n.888C>A)
c.300+3090G>T (n.300+3090G>T)
c.177+6725G>T (n.177+6725G>T)
n.148C>A
n.588C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.408+3090G>T (n.408+3090G>T)
c.285+6725G>T (n.285+6725G>T)
n.907C>A
n.928C>A
n.901C>A
Xg.101398548C>ACA413923287GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.957G>T
n.1973G>T
n.1435G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.866G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.921G>T (n.921G>T)
n.1125G>T
c.801+237G>T (n.801+237G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.3692G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.887G>T (n.887G>T)
c.300+3091C>A (n.300+3091C>A)
c.177+6726C>A (n.177+6726C>A)
n.147G>T
n.587G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.408+3091C>A (n.408+3091C>A)
c.285+6726C>A (n.285+6726C>A)
n.906G>T
n.927G>T
n.900G>T
Xg.101398548C>GCA413923288GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.957G>C
n.1973G>C
n.1435G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.866G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.921G>C (n.921G>C)
n.1125G>C
c.801+237G>C (n.801+237G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.3692G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.887G>C (n.887G>C)
c.300+3091C>G (n.300+3091C>G)
c.177+6726C>G (n.177+6726C>G)
n.147G>C
n.587G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.408+3091C>G (n.408+3091C>G)
c.285+6726C>G (n.285+6726C>G)
n.906G>C
n.927G>C
n.900G>C
Xg.101398548C>TCA413923295GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.957G>A
n.1973G>A
n.1435G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.866G>A
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.921G>A (n.921G>A)
n.1125G>A
c.801+237G>A (n.801+237G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.3692G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.887G>A (n.887G>A)
c.300+3091C>T (n.300+3091C>T)
c.177+6726C>T (n.177+6726C>T)
n.147G>A
n.587G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.408+3091C>T (n.408+3091C>T)
c.285+6726C>T (n.285+6726C>T)
n.906G>A
n.927G>A
n.900G>A
Xg.101398549C>ACA413923302GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.956G>T
n.1972G>T
n.1434G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.865G>T
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.920G>T (n.920G>T)
n.1124G>T
c.801+236G>T (n.801+236G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.3691G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.886G>T (n.886G>T)
c.300+3092C>A (n.300+3092C>A)
c.177+6727C>A (n.177+6727C>A)
n.146G>T
n.586G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.408+3092C>A (n.408+3092C>A)
c.285+6727C>A (n.285+6727C>A)
n.905G>T
n.926G>T
n.899G>T
Xg.101398549C>GCA413923309GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.956G>C
n.1972G>C
n.1434G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.865G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.920G>C (n.920G>C)
n.1124G>C
c.801+236G>C (n.801+236G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.3691G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.886G>C (n.886G>C)
c.300+3092C>G (n.300+3092C>G)
c.177+6727C>G (n.177+6727C>G)
n.146G>C
n.586G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.408+3092C>G (n.408+3092C>G)
c.285+6727C>G (n.285+6727C>G)
n.905G>C
n.926G>C
n.899G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398549C>TCA413923321GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.956G>A
n.1972G>A
n.1434G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.865G>A
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.920G>A (n.920G>A)
n.1124G>A
c.801+236G>A (n.801+236G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.3691G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.886G>A (n.886G>A)
c.300+3092C>T (n.300+3092C>T)
c.177+6727C>T (n.177+6727C>T)
n.146G>A
n.586G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.408+3092C>T (n.408+3092C>T)
c.285+6727C>T (n.285+6727C>T)
n.905G>A
n.926G>A
n.899G>A
Xg.101398550A>CCA413923334GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
n.955T>G
n.1971T>G
n.1433T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.864T>G
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.919T>G (n.919T>G)
n.1123T>G
c.801+235T>G (n.801+235T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.3690T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.885T>G (n.885T>G)
c.300+3093A>C (n.300+3093A>C)
c.177+6728A>C (n.177+6728A>C)
n.145T>G
n.585T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.408+3093A>C (n.408+3093A>C)
c.285+6728A>C (n.285+6728A>C)
n.904T>G
n.925T>G
n.898T>G
Xg.101398550A>GCA517736862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.894T>C (p.Phe298=)
c.819T>C (p.Phe273=)
n.955T>C
n.1971T>C
n.1433T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.864T>C
c.942T>C (p.Phe314=)
c.919T>C (n.919T>C)
n.1123T>C
c.801+235T>C (n.801+235T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.3690T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
c.885T>C (n.885T>C)
c.300+3093A>G (n.300+3093A>G)
c.177+6728A>G (n.177+6728A>G)
n.145T>C
n.585T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.408+3093A>G (n.408+3093A>G)
c.285+6728A>G (n.285+6728A>G)
n.904T>C
n.925T>C
n.898T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398550A>TCA413923337GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
n.955T>A
n.1971T>A
n.1433T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.864T>A
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.919T>A (n.919T>A)
n.1123T>A
c.801+235T>A (n.801+235T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.3690T>A
c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.885T>A (n.885T>A)
c.300+3093A>T (n.300+3093A>T)
c.177+6728A>T (n.177+6728A>T)
n.145T>A
n.585T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.408+3093A>T (n.408+3093A>T)
c.285+6728A>T (n.285+6728A>T)
n.904T>A
n.925T>A
n.898T>A
Xg.101398551A=CA2448298059GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*264T= (n.*264T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.893T= (p.Phe298=)
c.818T= (p.Phe273=)
n.954T=
n.1970T=
n.1432T=
c.*126T= (n.*126T=)
c.863T=
c.941T= (p.Phe314=)
c.918T= (n.918T=)
n.1122T=
c.801+234T= (n.801+234T=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.3689T=
c.782T= (p.Phe261=)
c.884T= (n.884T=)
c.300+3094A= (n.300+3094A=)
c.177+6729A= (n.177+6729A=)
n.144T=
n.584T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.408+3094A= (n.408+3094A=)
c.285+6729A= (n.285+6729A=)
n.903T=
n.924T=
n.897T=
Xg.101398551A>CCA413923341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
n.954T>G
n.1970T>G
n.1432T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.863T>G
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.918T>G (n.918T>G)
n.1122T>G
c.801+234T>G (n.801+234T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.3689T>G
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.884T>G (n.884T>G)
c.300+3094A>C (n.300+3094A>C)
c.177+6729A>C (n.177+6729A>C)
n.144T>G
n.584T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.408+3094A>C (n.408+3094A>C)
c.285+6729A>C (n.285+6729A>C)
n.903T>G
n.924T>G
n.897T>G
Xg.101398551A>GCA352817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
n.954T>C
n.1970T>C
n.1432T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.863T>C
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.918T>C (n.918T>C)
n.1122T>C
c.801+234T>C (n.801+234T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.3689T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.884T>C (n.884T>C)
c.300+3094A>G (n.300+3094A>G)
c.177+6729A>G (n.177+6729A>G)
n.144T>C
n.584T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.408+3094A>G (n.408+3094A>G)
c.285+6729A>G (n.285+6729A>G)
n.903T>C
n.924T>C
n.897T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398551A>TCA413923359GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
n.954T>A
n.1970T>A
n.1432T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.863T>A
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.918T>A (n.918T>A)
n.1122T>A
c.801+234T>A (n.801+234T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.3689T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.884T>A (n.884T>A)
c.300+3094A>T (n.300+3094A>T)
c.177+6729A>T (n.177+6729A>T)
n.144T>A
n.584T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.408+3094A>T (n.408+3094A>T)
c.285+6729A>T (n.285+6729A>T)
n.903T>A
n.924T>A
n.897T>A
Xg.101398552A>CCA413923363GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
n.953T>G
n.1969T>G
n.1431T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.862T>G
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.917T>G (n.917T>G)
n.1121T>G
c.801+233T>G (n.801+233T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.3688T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.883T>G (n.883T>G)
c.300+3095A>C (n.300+3095A>C)
c.177+6730A>C (n.177+6730A>C)
n.143T>G
n.583T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.408+3095A>C (n.408+3095A>C)
c.285+6730A>C (n.285+6730A>C)
n.902T>G
n.923T>G
n.896T>G
Xg.101398552A>GCA413923365GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
n.953T>C
n.1969T>C
n.1431T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.862T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.917T>C (n.917T>C)
n.1121T>C
c.801+233T>C (n.801+233T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.3688T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.883T>C (n.883T>C)
c.300+3095A>G (n.300+3095A>G)
c.177+6730A>G (n.177+6730A>G)
n.143T>C
n.583T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.408+3095A>G (n.408+3095A>G)
c.285+6730A>G (n.285+6730A>G)
n.902T>C
n.923T>C
n.896T>C
Xg.101398552A>TCA413923366GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
n.953T>A
n.1969T>A
n.1431T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.862T>A
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.917T>A (n.917T>A)
n.1121T>A
c.801+233T>A (n.801+233T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.3688T>A
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.883T>A (n.883T>A)
c.300+3095A>T (n.300+3095A>T)
c.177+6730A>T (n.177+6730A>T)
n.143T>A
n.583T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.408+3095A>T (n.408+3095A>T)
c.285+6730A>T (n.285+6730A>T)
n.902T>A
n.923T>A
n.896T>A
Xg.101398553G>ACA517736869GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.891C>T (p.Asn297=)
c.816C>T (p.Asn272=)
n.952C>T
n.1968C>T
n.1430C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.861C>T
c.939C>T (p.Asn313=)
c.916C>T (n.916C>T)
n.1120C>T
c.801+232C>T (n.801+232C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.3687C>T
c.780C>T (p.Asn260=)
c.882C>T (n.882C>T)
c.300+3096G>A (n.300+3096G>A)
c.177+6731G>A (n.177+6731G>A)
n.142C>T
n.582C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.408+3096G>A (n.408+3096G>A)
c.285+6731G>A (n.285+6731G>A)
n.901C>T
n.922C>T
n.895C>T
Xg.101398553G>CCA413923369GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
n.952C>G
n.1968C>G
n.1430C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.861C>G
c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.916C>G (n.916C>G)
n.1120C>G
c.801+232C>G (n.801+232C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.3687C>G
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.882C>G (n.882C>G)
c.300+3096G>C (n.300+3096G>C)
c.177+6731G>C (n.177+6731G>C)
n.142C>G
n.582C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.408+3096G>C (n.408+3096G>C)
c.285+6731G>C (n.285+6731G>C)
n.901C>G
n.922C>G
n.895C>G
 COSMIC
Xg.101398553G>TCA413923380GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
n.952C>A
n.1968C>A
n.1430C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.861C>A
c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.916C>A (n.916C>A)
n.1120C>A
c.801+232C>A (n.801+232C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.3687C>A
c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.882C>A (n.882C>A)
c.300+3096G>T (n.300+3096G>T)
c.177+6731G>T (n.177+6731G>T)
n.142C>A
n.582C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.408+3096G>T (n.408+3096G>T)
c.285+6731G>T (n.285+6731G>T)
n.901C>A
n.922C>A
n.895C>A
 ClinVar
Xg.101398554T>ACA413923386GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.951A>T
n.1967A>T
n.1429A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.860A>T
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.915A>T (n.915A>T)
n.1119A>T
c.801+231A>T (n.801+231A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.3686A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.881A>T (n.881A>T)
c.300+3097T>A (n.300+3097T>A)
c.177+6732T>A (n.177+6732T>A)
n.141A>T
n.581A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.408+3097T>A (n.408+3097T>A)
c.285+6732T>A (n.285+6732T>A)
n.900A>T
n.921A>T
n.894A>T
Xg.101398554T>CCA022099GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.951A>G
n.1967A>G
n.1429A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.860A>G
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.915A>G (n.915A>G)
n.1119A>G
c.801+231A>G (n.801+231A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.3686A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.881A>G (n.881A>G)
c.300+3097T>C (n.300+3097T>C)
c.177+6732T>C (n.177+6732T>C)
n.141A>G
n.581A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.408+3097T>C (n.408+3097T>C)
c.285+6732T>C (n.285+6732T>C)
n.900A>G
n.921A>G
n.894A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398554T>GCA413923406GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.951A>C
n.1967A>C
n.1429A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.860A>C
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.915A>C (n.915A>C)
n.1119A>C
c.801+231A>C (n.801+231A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.3686A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.881A>C (n.881A>C)
c.300+3097T>G (n.300+3097T>G)
c.177+6732T>G (n.177+6732T>G)
n.141A>C
n.581A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.408+3097T>G (n.408+3097T>G)
c.285+6732T>G (n.285+6732T>G)
n.900A>C
n.921A>C
n.894A>C
Xg.101398554T=CA2448298060GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*261A= (n.*261A=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.815A= (p.Asn272=)
n.951A=
n.1967A=
n.1429A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.860A=
c.938A= (p.Asn313=)
c.915A= (n.915A=)
n.1119A=
c.801+231A= (n.801+231A=)
c.*340A= (n.*340A=)
n.3686A=
c.779A= (p.Asn260=)
c.881A= (n.881A=)
c.300+3097T= (n.300+3097T=)
c.177+6732T= (n.177+6732T=)
n.141A=
n.581A=
c.*203A= (n.*203A=)
c.408+3097T= (n.408+3097T=)
c.285+6732T= (n.285+6732T=)
n.900A=
n.921A=
n.894A=
Xg.101398555T>ACA413923422GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.950A>T
n.1966A>T
n.1428A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.859A>T
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.914A>T (n.914A>T)
n.1118A>T
c.801+230A>T (n.801+230A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.3685A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.880A>T (n.880A>T)
c.300+3098T>A (n.300+3098T>A)
c.177+6733T>A (n.177+6733T>A)
n.140A>T
n.580A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.408+3098T>A (n.408+3098T>A)
c.285+6733T>A (n.285+6733T>A)
n.899A>T
n.920A>T
n.893A>T
Xg.101398555T>CCA413923421GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.950A>G
n.1966A>G
n.1428A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.859A>G
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.914A>G (n.914A>G)
n.1118A>G
c.801+230A>G (n.801+230A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.3685A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.880A>G (n.880A>G)
c.300+3098T>C (n.300+3098T>C)
c.177+6733T>C (n.177+6733T>C)
n.140A>G
n.580A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.408+3098T>C (n.408+3098T>C)
c.285+6733T>C (n.285+6733T>C)
n.899A>G
n.920A>G
n.893A>G
Xg.101398555T>GCA413923418GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.814A>C (p.Asn272His)
n.950A>C
n.1966A>C
n.1428A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.859A>C
c.937A>C (p.Asn313His)
c.914A>C (n.914A>C)
n.1118A>C
c.801+230A>C (n.801+230A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.3685A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
c.880A>C (n.880A>C)
c.300+3098T>G (n.300+3098T>G)
c.177+6733T>G (n.177+6733T>G)
n.140A>C
n.580A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.408+3098T>G (n.408+3098T>G)
c.285+6733T>G (n.285+6733T>G)
n.899A>C
n.920A>C
n.893A>C
Xg.101398556G>ACA517736873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.888C>T (p.Gly296=)
c.813C>T (p.Gly271=)
n.949C>T
n.1965C>T
n.1427C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.858C>T
c.936C>T (p.Gly312=)
c.913C>T (n.913C>T)
n.1117C>T
c.801+229C>T (n.801+229C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.3684C>T
c.777C>T (p.Gly259=)
c.879C>T (n.879C>T)
c.300+3099G>A (n.300+3099G>A)
c.177+6734G>A (n.177+6734G>A)
n.139C>T
n.579C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.408+3099G>A (n.408+3099G>A)
c.285+6734G>A (n.285+6734G>A)
n.898C>T
n.919C>T
n.892C>T
Xg.101398556G>CCA517736875GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.888C>G (p.Gly296=)
c.813C>G (p.Gly271=)
n.949C>G
n.1965C>G
n.1427C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.858C>G
c.936C>G (p.Gly312=)
c.913C>G (n.913C>G)
n.1117C>G
c.801+229C>G (n.801+229C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.3684C>G
c.777C>G (p.Gly259=)
c.879C>G (n.879C>G)
c.300+3099G>C (n.300+3099G>C)
c.177+6734G>C (n.177+6734G>C)
n.139C>G
n.579C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.408+3099G>C (n.408+3099G>C)
c.285+6734G>C (n.285+6734G>C)
n.898C>G
n.919C>G
n.892C>G
Xg.101398556G>TCA517736877GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.888C>A (p.Gly296=)
c.813C>A (p.Gly271=)
n.949C>A
n.1965C>A
n.1427C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.858C>A
c.936C>A (p.Gly312=)
c.913C>A (n.913C>A)
n.1117C>A
c.801+229C>A (n.801+229C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.3684C>A
c.777C>A (p.Gly259=)
c.879C>A (n.879C>A)
c.300+3099G>T (n.300+3099G>T)
c.177+6734G>T (n.177+6734G>T)
n.139C>A
n.579C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.408+3099G>T (n.408+3099G>T)
c.285+6734G>T (n.285+6734G>T)
n.898C>A
n.919C>A
n.892C>A
Xg.101398557C>ACA413923423GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.948G>T
n.1964G>T
n.1426G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.857G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.912G>T (n.912G>T)
n.1116G>T
c.801+228G>T (n.801+228G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.3683G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.878G>T (n.878G>T)
c.300+3100C>A (n.300+3100C>A)
c.177+6735C>A (n.177+6735C>A)
n.138G>T
n.578G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.408+3100C>A (n.408+3100C>A)
c.285+6735C>A (n.285+6735C>A)
n.897G>T
n.918G>T
n.891G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398557C=CA2448298061GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*258G= (n.*258G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.887G= (p.Gly296=)
c.812G= (p.Gly271=)
n.948G=
n.1964G=
n.1426G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.857G=
c.935G= (p.Gly312=)
c.912G= (n.912G=)
n.1116G=
c.801+228G= (n.801+228G=)
c.*337G= (n.*337G=)
n.3683G=
c.776G= (p.Gly259=)
c.878G= (n.878G=)
c.300+3100C= (n.300+3100C=)
c.177+6735C= (n.177+6735C=)
n.138G=
n.578G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.408+3100C= (n.408+3100C=)
c.285+6735C= (n.285+6735C=)
n.897G=
n.918G=
n.891G=
Xg.101398557C>GCA352677GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.948G>C
n.1964G>C
n.1426G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.857G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.912G>C (n.912G>C)
n.1116G>C
c.801+228G>C (n.801+228G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.3683G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.878G>C (n.878G>C)
c.300+3100C>G (n.300+3100C>G)
c.177+6735C>G (n.177+6735C>G)
n.138G>C
n.578G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.408+3100C>G (n.408+3100C>G)
c.285+6735C>G (n.285+6735C>G)
n.897G>C
n.918G>C
n.891G>C
 dbSNP
Xg.101398557C>TCA413923424GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.948G>A
n.1964G>A
n.1426G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.857G>A
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.912G>A (n.912G>A)
n.1116G>A
c.801+228G>A (n.801+228G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.3683G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.878G>A (n.878G>A)
c.300+3100C>T (n.300+3100C>T)
c.177+6735C>T (n.177+6735C>T)
n.138G>A
n.578G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.408+3100C>T (n.408+3100C>T)
c.285+6735C>T (n.285+6735C>T)
n.897G>A
n.918G>A
n.891G>A
Xg.101398558delCA2694298298GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*258del (n.*258del)
c.*315del (n.*315del)
c.887del (p.Gly296AlafsTer11)
c.812del (p.Gly271AlafsTer11)
n.948del
n.1964del
n.1426del
c.*120del (n.*120del)
c.857del
c.935del (p.Gly312AlafsTer11)
c.912del (n.912del)
n.1116del
c.801+228del (n.801+228del)
c.*337del (n.*337del)
n.3683del
c.776del (p.Gly259AlafsTer11)
c.878del (n.878del)
c.300+3101del (n.300+3101del)
c.177+6736del (n.177+6736del)
n.138del
n.578del
c.*200del (n.*200del)
c.408+3101del (n.408+3101del)
c.285+6736del (n.285+6736del)
n.897del
n.918del
n.891del
 gnomAD v4
Xg.101398558C>ACA413923427GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.947G>T
n.1963G>T
n.1425G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.856G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.911G>T (n.911G>T)
n.1115G>T
c.801+227G>T (n.801+227G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.3682G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.877G>T (n.877G>T)
c.300+3101C>A (n.300+3101C>A)
c.177+6736C>A (n.177+6736C>A)
n.137G>T
n.577G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.408+3101C>A (n.408+3101C>A)
c.285+6736C>A (n.285+6736C>A)
n.896G>T
n.917G>T
n.890G>T
 gnomAD v4
Xg.101398558C=CA2448298062GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*257G= (n.*257G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.811G= (p.Gly271=)
n.947G=
n.1963G=
n.1425G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.856G=
c.934G= (p.Gly312=)
c.911G= (n.911G=)
n.1115G=
c.801+227G= (n.801+227G=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.3682G=
c.775G= (p.Gly259=)
c.877G= (n.877G=)
c.300+3101C= (n.300+3101C=)
c.177+6736C= (n.177+6736C=)
n.137G=
n.577G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.408+3101C= (n.408+3101C=)
c.285+6736C= (n.285+6736C=)
n.896G=
n.917G=
n.890G=
Xg.101398558C>GCA413923428GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.947G>C
n.1963G>C
n.1425G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.856G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.911G>C (n.911G>C)
n.1115G>C
c.801+227G>C (n.801+227G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.3682G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.877G>C (n.877G>C)
c.300+3101C>G (n.300+3101C>G)
c.177+6736C>G (n.177+6736C>G)
n.137G>C
n.577G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.408+3101C>G (n.408+3101C>G)
c.285+6736C>G (n.285+6736C>G)
n.896G>C
n.917G>C
n.890G>C
Xg.101398558C>TCA413923429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.947G>A
n.1963G>A
n.1425G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.856G>A
c.934G>A (p.Gly312Ser)
c.911G>A (n.911G>A)
n.1115G>A
c.801+227G>A (n.801+227G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.3682G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.877G>A (n.877G>A)
c.300+3101C>T (n.300+3101C>T)
c.177+6736C>T (n.177+6736C>T)
n.137G>A
n.577G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.408+3101C>T (n.408+3101C>T)
c.285+6736C>T (n.285+6736C>T)
n.896G>A
n.917G>A
n.890G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398559A>CCA413923432GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.885T>G (p.Ile295Met)
c.810T>G (p.Ile270Met)
n.946T>G
n.1962T>G
n.1424T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.855T>G
c.933T>G (p.Ile311Met)
c.910T>G (n.910T>G)
n.1114T>G
c.801+226T>G (n.801+226T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.3681T>G
c.774T>G (p.Ile258Met)
c.876T>G (n.876T>G)
c.300+3102A>C (n.300+3102A>C)
c.177+6737A>C (n.177+6737A>C)
n.136T>G
n.576T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.408+3102A>C (n.408+3102A>C)
c.285+6737A>C (n.285+6737A>C)
n.895T>G
n.916T>G
n.889T>G
Xg.101398559A>GCA517736882GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.885T>C (p.Ile295=)
c.810T>C (p.Ile270=)
n.946T>C
n.1962T>C
n.1424T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.855T>C
c.933T>C (p.Ile311=)
c.910T>C (n.910T>C)
n.1114T>C
c.801+226T>C (n.801+226T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.3681T>C
c.774T>C (p.Ile258=)
c.876T>C (n.876T>C)
c.300+3102A>G (n.300+3102A>G)
c.177+6737A>G (n.177+6737A>G)
n.136T>C
n.576T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.408+3102A>G (n.408+3102A>G)
c.285+6737A>G (n.285+6737A>G)
n.895T>C
n.916T>C
n.889T>C
Xg.101398559A>TCA517736884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.885T>A (p.Ile295=)
c.810T>A (p.Ile270=)
n.946T>A
n.1962T>A
n.1424T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.855T>A
c.933T>A (p.Ile311=)
c.910T>A (n.910T>A)
n.1114T>A
c.801+226T>A (n.801+226T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.3681T>A
c.774T>A (p.Ile258=)
c.876T>A (n.876T>A)
c.300+3102A>T (n.300+3102A>T)
c.177+6737A>T (n.177+6737A>T)
n.136T>A
n.576T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.408+3102A>T (n.408+3102A>T)
c.285+6737A>T (n.285+6737A>T)
n.895T>A
n.916T>A
n.889T>A
Xg.101398560A>CCA413923439GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.945T>G
n.1961T>G
n.1423T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.854T>G
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.909T>G (n.909T>G)
n.1113T>G
c.801+225T>G (n.801+225T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.3680T>G
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.875T>G (n.875T>G)
c.300+3103A>C (n.300+3103A>C)
c.177+6738A>C (n.177+6738A>C)
n.135T>G
n.575T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.408+3103A>C (n.408+3103A>C)
c.285+6738A>C (n.285+6738A>C)
n.894T>G
n.915T>G
n.888T>G
Xg.101398560A>GCA413923442GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.945T>C
n.1961T>C
n.1423T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.854T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.909T>C (n.909T>C)
n.1113T>C
c.801+225T>C (n.801+225T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.3680T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.875T>C (n.875T>C)
c.300+3103A>G (n.300+3103A>G)
c.177+6738A>G (n.177+6738A>G)
n.135T>C
n.575T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.408+3103A>G (n.408+3103A>G)
c.285+6738A>G (n.285+6738A>G)
n.894T>C
n.915T>C
n.888T>C
 ClinVar
Xg.101398560A>TCA413923454GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.945T>A
n.1961T>A
n.1423T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.854T>A
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.909T>A (n.909T>A)
n.1113T>A
c.801+225T>A (n.801+225T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.3680T>A
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.875T>A (n.875T>A)
c.300+3103A>T (n.300+3103A>T)
c.177+6738A>T (n.177+6738A>T)
n.135T>A
n.575T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.408+3103A>T (n.408+3103A>T)
c.285+6738A>T (n.285+6738A>T)
n.894T>A
n.915T>A
n.888T>A
Xg.101398561T>ACA413923458GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.944A>T
n.1960A>T
n.1422A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.853A>T
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.908A>T (n.908A>T)
n.1112A>T
c.801+224A>T (n.801+224A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.3679A>T
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.874A>T (n.874A>T)
c.300+3104T>A (n.300+3104T>A)
c.177+6739T>A (n.177+6739T>A)
n.134A>T
n.574A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.408+3104T>A (n.408+3104T>A)
c.285+6739T>A (n.285+6739T>A)
n.893A>T
n.914A>T
n.887A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398561T>CCA413923461GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.944A>G
n.1960A>G
n.1422A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.853A>G
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.908A>G (n.908A>G)
n.1112A>G
c.801+224A>G (n.801+224A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.3679A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.874A>G (n.874A>G)
c.300+3104T>C (n.300+3104T>C)
c.177+6739T>C (n.177+6739T>C)
n.134A>G
n.574A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.408+3104T>C (n.408+3104T>C)
c.285+6739T>C (n.285+6739T>C)
n.893A>G
n.914A>G
n.887A>G
Xg.101398561T>GCA413923465GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.944A>C
n.1960A>C
n.1422A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.853A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.908A>C (n.908A>C)
n.1112A>C
c.801+224A>C (n.801+224A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.3679A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.874A>C (n.874A>C)
c.300+3104T>G (n.300+3104T>G)
c.177+6739T>G (n.177+6739T>G)
n.134A>C
n.574A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.408+3104T>G (n.408+3104T>G)
c.285+6739T>G (n.285+6739T>G)
n.893A>C
n.914A>C
n.887A>C
Xg.101398561T=CA2448298063GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*254A= (n.*254A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.808A= (p.Ile270=)
n.944A=
n.1960A=
n.1422A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.853A=
c.931A= (p.Ile311=)
c.908A= (n.908A=)
n.1112A=
c.801+224A= (n.801+224A=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.3679A=
c.772A= (p.Ile258=)
c.874A= (n.874A=)
c.300+3104T= (n.300+3104T=)
c.177+6739T= (n.177+6739T=)
n.134A=
n.574A=
c.*196A= (n.*196A=)
c.408+3104T= (n.408+3104T=)
c.285+6739T= (n.285+6739T=)
n.893A=
n.914A=
n.887A=
Xg.101398562delCA2695234918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*253del (n.*253del)
c.*310del (n.*310del)
c.882del (p.Ile295LeufsTer12)
c.807del (p.Ile270LeufsTer12)
n.943del
n.1959del
n.1421del
c.*115del (n.*115del)
c.852del
c.930del (p.Ile311LeufsTer12)
c.907del (n.907del)
n.1111del
c.801+223del (n.801+223del)
c.*332del (n.*332del)
n.3678del
c.771del (p.Ile258LeufsTer12)
c.873del (n.873del)
c.300+3105del (n.300+3105del)
c.177+6740del (n.177+6740del)
n.133del
n.573del
c.*195del (n.*195del)
c.408+3105del (n.408+3105del)
c.285+6740del (n.285+6740del)
n.892del
n.913del
n.886del
Xg.101398562C>ACA517736885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.882G>T (p.Val294=)
c.807G>T (p.Val269=)
n.943G>T
n.1959G>T
n.1421G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.852G>T
c.930G>T (p.Val310=)
c.907G>T (n.907G>T)
n.1111G>T
c.801+223G>T (n.801+223G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.3678G>T
c.771G>T (p.Val257=)
c.873G>T (n.873G>T)
c.300+3105C>A (n.300+3105C>A)
c.177+6740C>A (n.177+6740C>A)
n.133G>T
n.573G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.408+3105C>A (n.408+3105C>A)
c.285+6740C>A (n.285+6740C>A)
n.892G>T
n.913G>T
n.886G>T
Xg.101398562C>GCA517736886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.882G>C (p.Val294=)
c.807G>C (p.Val269=)
n.943G>C
n.1959G>C
n.1421G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.852G>C
c.930G>C (p.Val310=)
c.907G>C (n.907G>C)
n.1111G>C
c.801+223G>C (n.801+223G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.3678G>C
c.771G>C (p.Val257=)
c.873G>C (n.873G>C)
c.300+3105C>G (n.300+3105C>G)
c.177+6740C>G (n.177+6740C>G)
n.133G>C
n.573G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.408+3105C>G (n.408+3105C>G)
c.285+6740C>G (n.285+6740C>G)
n.892G>C
n.913G>C
n.886G>C
Xg.101398562C>TCA517736887GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.882G>A (p.Val294=)
c.807G>A (p.Val269=)
n.943G>A
n.1959G>A
n.1421G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.852G>A
c.930G>A (p.Val310=)
c.907G>A (n.907G>A)
n.1111G>A
c.801+223G>A (n.801+223G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.3678G>A
c.771G>A (p.Val257=)
c.873G>A (n.873G>A)
c.300+3105C>T (n.300+3105C>T)
c.177+6740C>T (n.177+6740C>T)
n.133G>A
n.573G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.408+3105C>T (n.408+3105C>T)
c.285+6740C>T (n.285+6740C>T)
n.892G>A
n.913G>A
n.886G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398562_101398566delinsCACTACA2448298064GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*249_*253delinsTAGTG (n.*249_*253delinsTAGTG)
c.*306_*310delinsTAGTG (n.*306_*310delinsTAGTG)
c.878_882delinsTAGTG (p.Leu293=)
c.803_807delinsTAGTG (p.Leu268=)
n.939_943delinsTAGTG
n.1955_1959delinsTAGTG
n.1417_1421delinsTAGTG
c.*111_*115delinsTAGTG (n.*111_*115delinsTAGTG)
c.848_852delinsTAGTG
c.926_930delinsTAGTG (p.Leu309=)
c.903_907delinsTAGTG (n.903_907delinsTAGTG)
n.1107_1111delinsTAGTG
c.801+219_801+223delinsTAGTG (n.801+219_801+223delinsTAGTG)
c.*328_*332delinsTAGTG (n.*328_*332delinsTAGTG)
n.3674_3678delinsTAGTG
c.767_771delinsTAGTG (p.Leu256=)
c.869_873delinsTAGTG (n.869_873delinsTAGTG)
c.300+3105_300+3109delinsCACTA (n.300+3105_300+3109delinsCACTA)
c.177+6740_177+6744delinsCACTA (n.177+6740_177+6744delinsCACTA)
n.129_133delinsTAGTG
n.569_573delinsTAGTG
c.*191_*195delinsTAGTG (n.*191_*195delinsTAGTG)
c.408+3105_408+3109delinsCACTA (n.408+3105_408+3109delinsCACTA)
c.285+6740_285+6744delinsCACTA (n.285+6740_285+6744delinsCACTA)
n.888_892delinsTAGTG
n.909_913delinsTAGTG
n.882_886delinsTAGTG
Xg.101398563A=CA2448298065GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*252T= (n.*252T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.881T= (p.Val294=)
c.806T= (p.Val269=)
n.942T=
n.1958T=
n.1420T=
c.*114T= (n.*114T=)
c.851T=
c.929T= (p.Val310=)
c.906T= (n.906T=)
n.1110T=
c.801+222T= (n.801+222T=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.3677T=
c.770T= (p.Val257=)
c.872T= (n.872T=)
c.300+3106A= (n.300+3106A=)
c.177+6741A= (n.177+6741A=)
n.132T=
n.572T=
c.*194T= (n.*194T=)
c.408+3106A= (n.408+3106A=)
c.285+6741A= (n.285+6741A=)
n.891T=
n.912T=
n.885T=
Xg.101398563A>CCA089038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.942T>G
n.1958T>G
n.1420T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.851T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.906T>G (n.906T>G)
n.1110T>G
c.801+222T>G (n.801+222T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.3677T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.872T>G (n.872T>G)
c.300+3106A>C (n.300+3106A>C)
c.177+6741A>C (n.177+6741A>C)
n.132T>G
n.572T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.408+3106A>C (n.408+3106A>C)
c.285+6741A>C (n.285+6741A>C)
n.891T>G
n.912T>G
n.885T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398563A>GCA022087GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.942T>C
n.1958T>C
n.1420T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.851T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.906T>C (n.906T>C)
n.1110T>C
c.801+222T>C (n.801+222T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.3677T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.872T>C (n.872T>C)
c.300+3106A>G (n.300+3106A>G)
c.177+6741A>G (n.177+6741A>G)
n.132T>C
n.572T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.408+3106A>G (n.408+3106A>G)
c.285+6741A>G (n.285+6741A>G)
n.891T>C
n.912T>C
n.885T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398563A>TCA10603987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.942T>A
n.1958T>A
n.1420T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.851T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.906T>A (n.906T>A)
n.1110T>A
c.801+222T>A (n.801+222T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.3677T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.872T>A (n.872T>A)
c.300+3106A>T (n.300+3106A>T)
c.177+6741A>T (n.177+6741A>T)
n.132T>A
n.572T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.408+3106A>T (n.408+3106A>T)
c.285+6741A>T (n.285+6741A>T)
n.891T>A
n.912T>A
n.885T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398564_101398566delCA2695234919GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*250_*252del (n.*250_*252del)
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
c.879_881del (p.Val294del)
c.804_806del (p.Val269del)
n.940_942del
n.1956_1958del
n.1418_1420del
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
c.849_851del
c.927_929del (p.Val310del)
c.904_906del (n.904_906del)
n.1108_1110del
c.801+220_801+222del (n.801+220_801+222del)
c.*329_*331del (n.*329_*331del)
n.3675_3677del
c.768_770del (p.Val257del)
c.870_872del (n.870_872del)
c.300+3107_300+3109del (n.300+3107_300+3109del)
c.177+6742_177+6744del (n.177+6742_177+6744del)
n.130_132del
n.570_572del
c.*192_*194del (n.*192_*194del)
c.408+3107_408+3109del (n.408+3107_408+3109del)
c.285+6742_285+6744del (n.285+6742_285+6744del)
n.889_891del
n.910_912del
n.883_885del
Xg.101398566_101398569delCA352965GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*249_*252del
c.*306_*309del
c.878_881del
c.803_806del
n.939_942del
n.1955_1958del
n.1417_1420del
c.*111_*114del
c.848_851del
c.926_929del
c.903_906del
n.1107_1110del
c.801+219_801+222del (n.801+219_801+222del)
c.*328_*331del (n.*328_*331del)
n.3674_3677del
c.767_770del
c.869_872del
c.300+3109_300+3112del (n.300+3109_300+3112del)
c.177+6744_177+6747del (n.177+6744_177+6747del)
n.129_132del
n.569_572del
c.*191_*194del
c.408+3109_408+3112del (n.408+3109_408+3112del)
c.285+6744_285+6747del (n.285+6744_285+6747del)
n.888_891del
n.909_912del
n.882_885del
 ClinVar ClinVar dbSNP
Xg.101398564C>ACA413923473GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
n.941G>T
n.1957G>T
n.1419G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.850G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.905G>T (n.905G>T)
n.1109G>T
c.801+221G>T (n.801+221G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.3676G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.871G>T (n.871G>T)
c.300+3107C>A (n.300+3107C>A)
c.177+6742C>A (n.177+6742C>A)
n.131G>T
n.571G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.408+3107C>A (n.408+3107C>A)
c.285+6742C>A (n.285+6742C>A)
n.890G>T
n.911G>T
n.884G>T
Xg.101398564C=CA2448298067GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*251G= (n.*251G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.880G= (p.Val294=)
c.805G= (p.Val269=)
n.941G=
n.1957G=
n.1419G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.850G=
c.928G= (p.Val310=)
c.905G= (n.905G=)
n.1109G=
c.801+221G= (n.801+221G=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.3676G=
c.769G= (p.Val257=)
c.871G= (n.871G=)
c.300+3107C= (n.300+3107C=)
c.177+6742C= (n.177+6742C=)
n.131G=
n.571G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.408+3107C= (n.408+3107C=)
c.285+6742C= (n.285+6742C=)
n.890G=
n.911G=
n.884G=
Xg.101398564C>GCA352597GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.941G>C
n.1957G>C
n.1419G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.850G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.905G>C (n.905G>C)
n.1109G>C
c.801+221G>C (n.801+221G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.3676G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.871G>C (n.871G>C)
c.300+3107C>G (n.300+3107C>G)
c.177+6742C>G (n.177+6742C>G)
n.131G>C
n.571G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.408+3107C>G (n.408+3107C>G)
c.285+6742C>G (n.285+6742C>G)
n.890G>C
n.911G>C
n.884G>C
 dbSNP
Xg.101398564C>TCA352656GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.805G>A (p.Val269Met)
n.941G>A
n.1957G>A
n.1419G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.850G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
c.905G>A (n.905G>A)
n.1109G>A
c.801+221G>A (n.801+221G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.3676G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
c.871G>A (n.871G>A)
c.300+3107C>T (n.300+3107C>T)
c.177+6742C>T (n.177+6742C>T)
n.131G>A
n.571G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.408+3107C>T (n.408+3107C>T)
c.285+6742C>T (n.285+6742C>T)
n.890G>A
n.911G>A
n.884G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398564_101398570delinsCTAACTGCA2448298066GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-3_*251delinsCAGTTAG
c.*305-3_*308delinsCAGTTAG
c.877-3_880delinsCAGTTAG
c.802-3_805delinsCAGTTAG
n.935_941delinsCAGTTAG
n.1951_1957delinsCAGTTAG
n.1413_1419delinsCAGTTAG
c.*110-3_*113delinsCAGTTAG
c.847-3_850delinsCAGTTAG
c.925-3_928delinsCAGTTAG
c.902-3_905delinsCAGTTAG
n.1103_1109delinsCAGTTAG
c.801+215_801+221delinsCAGTTAG (n.801+215_801+221delinsCAGTTAG)
c.*324_*330delinsCAGTTAG (n.*324_*330delinsCAGTTAG)
n.3670_3676delinsCAGTTAG
c.766-3_769delinsCAGTTAG
c.868-3_871delinsCAGTTAG
c.300+3107_300+3113delinsCTAACTG (n.300+3107_300+3113delinsCTAACTG)
c.177+6742_177+6748delinsCTAACTG (n.177+6742_177+6748delinsCTAACTG)
n.125_131delinsCAGTTAG
n.565_571delinsCAGTTAG
c.*190-3_*193delinsCAGTTAG
c.408+3107_408+3113delinsCTAACTG (n.408+3107_408+3113delinsCTAACTG)
c.285+6742_285+6748delinsCTAACTG (n.285+6742_285+6748delinsCTAACTG)
n.887-3_890delinsCAGTTAG
n.908-3_911delinsCAGTTAG
n.881-3_884delinsCAGTTAG
Xg.101398565T>ACA413923492GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
c.804A>T (p.Leu268Phe)
n.940A>T
n.1956A>T
n.1418A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.849A>T
c.927A>T (p.Leu309Phe)
c.904A>T (n.904A>T)
n.1108A>T
c.801+220A>T (n.801+220A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.3675A>T
c.768A>T (p.Leu256Phe)
c.870A>T (n.870A>T)
c.300+3108T>A (n.300+3108T>A)
c.177+6743T>A (n.177+6743T>A)
n.130A>T
n.570A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.408+3108T>A (n.408+3108T>A)
c.285+6743T>A (n.285+6743T>A)
n.889A>T
n.910A>T
n.883A>T
 gnomAD v4
Xg.101398565T>CCA517736891GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.879A>G (p.Leu293=)
c.804A>G (p.Leu268=)
n.940A>G
n.1956A>G
n.1418A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.849A>G
c.927A>G (p.Leu309=)
c.904A>G (n.904A>G)
n.1108A>G
c.801+220A>G (n.801+220A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.3675A>G
c.768A>G (p.Leu256=)
c.870A>G (n.870A>G)
c.300+3108T>C (n.300+3108T>C)
c.177+6743T>C (n.177+6743T>C)
n.130A>G
n.570A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.408+3108T>C (n.408+3108T>C)
c.285+6743T>C (n.285+6743T>C)
n.889A>G
n.910A>G
n.883A>G
Xg.101398565T>GCA413923494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
c.804A>C (p.Leu268Phe)
n.940A>C
n.1956A>C
n.1418A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.849A>C
c.927A>C (p.Leu309Phe)
c.904A>C (n.904A>C)
n.1108A>C
c.801+220A>C (n.801+220A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.3675A>C
c.768A>C (p.Leu256Phe)
c.870A>C (n.870A>C)
c.300+3108T>G (n.300+3108T>G)
c.177+6743T>G (n.177+6743T>G)
n.130A>C
n.570A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.408+3108T>G (n.408+3108T>G)
c.285+6743T>G (n.285+6743T>G)
n.889A>C
n.910A>C
n.883A>C
Xg.101398565_101398570delinsAAAGTTGCCCA273610GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-3_*250delinsGGCAACTTT
c.*305-3_*307delinsGGCAACTTT
c.877-3_879delinsGGCAACTTT
c.802-3_804delinsGGCAACTTT
n.935_940delinsGGCAACTTT
n.1951_1956delinsGGCAACTTT
n.1413_1418delinsGGCAACTTT
c.*110-3_*112delinsGGCAACTTT
c.847-3_849delinsGGCAACTTT
c.925-3_927delinsGGCAACTTT
c.902-3_904delinsGGCAACTTT
n.1103_1108delinsGGCAACTTT
c.801+215_801+220delinsGGCAACTTT (n.801+215_801+220delinsGGCAACTTT)
c.*324_*329delinsGGCAACTTT (n.*324_*329delinsGGCAACTTT)
n.3670_3675delinsGGCAACTTT
c.766-3_768delinsGGCAACTTT
c.868-3_870delinsGGCAACTTT
c.300+3108_300+3113delinsAAAGTTGCC (n.300+3108_300+3113delinsAAAGTTGCC)
c.177+6743_177+6748delinsAAAGTTGCC (n.177+6743_177+6748delinsAAAGTTGCC)
n.125_130delinsGGCAACTTT
n.565_570delinsGGCAACTTT
c.*190-3_*192delinsGGCAACTTT
c.408+3108_408+3113delinsAAAGTTGCC (n.408+3108_408+3113delinsAAAGTTGCC)
c.285+6743_285+6748delinsAAAGTTGCC (n.285+6743_285+6748delinsAAAGTTGCC)
n.887-3_889delinsGGCAACTTT
n.908-3_910delinsGGCAACTTT
n.881-3_883delinsGGCAACTTT
 ClinVar dbSNP
Xg.101398566A>CCA413923501GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.878T>G (p.Leu293Ter)
c.803T>G (p.Leu268Ter)
n.939T>G
n.1955T>G
n.1417T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.848T>G
c.926T>G (p.Leu309Ter)
c.903T>G (n.903T>G)
n.1107T>G
c.801+219T>G (n.801+219T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.3674T>G
c.767T>G (p.Leu256Ter)
c.869T>G (n.869T>G)
c.300+3109A>C (n.300+3109A>C)
c.177+6744A>C (n.177+6744A>C)
n.129T>G
n.569T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.408+3109A>C (n.408+3109A>C)
c.285+6744A>C (n.285+6744A>C)
n.888T>G
n.909T>G
n.882T>G
Xg.101398566A>GCA413923503GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.939T>C
n.1955T>C
n.1417T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.848T>C
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.903T>C (n.903T>C)
n.1107T>C
c.801+219T>C (n.801+219T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.3674T>C
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.869T>C (n.869T>C)
c.300+3109A>G (n.300+3109A>G)
c.177+6744A>G (n.177+6744A>G)
n.129T>C
n.569T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.408+3109A>G (n.408+3109A>G)
c.285+6744A>G (n.285+6744A>G)
n.888T>C
n.909T>C
n.882T>C
Xg.101398566A>TCA413923506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
n.939T>A
n.1955T>A
n.1417T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.848T>A
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.903T>A (n.903T>A)
n.1107T>A
c.801+219T>A (n.801+219T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.3674T>A
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.869T>A (n.869T>A)
c.300+3109A>T (n.300+3109A>T)
c.177+6744A>T (n.177+6744A>T)
n.129T>A
n.569T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.408+3109A>T (n.408+3109A>T)
c.285+6744A>T (n.285+6744A>T)
n.888T>A
n.909T>A
n.882T>A
Xg.101398567delCA2695234920GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*249del (n.*249del)
c.*306del (n.*306del)
c.878del (p.Leu293Ter)
c.803del (p.Leu268Ter)
n.939del
n.1955del
n.1417del
c.*111del (n.*111del)
c.848del
c.926del (p.Leu309Ter)
c.903del (n.903del)
n.1107del
c.801+219del (n.801+219del)
c.*328del (n.*328del)
n.3674del
c.767del (p.Leu256Ter)
c.869del (n.869del)
c.300+3110del (n.300+3110del)
c.177+6745del (n.177+6745del)
n.129del
n.569del
c.*191del (n.*191del)
c.408+3110del (n.408+3110del)
c.285+6745del (n.285+6745del)
n.888del
n.909del
n.882del
Xg.101398567A=CA2448298068GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248T= (n.*248T=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.802T= (p.Leu268=)
n.938T=
n.1954T=
n.1416T=
c.*110T= (n.*110T=)
c.847T=
c.925T= (p.Leu309=)
c.902T= (n.902T=)
n.1106T=
c.801+218T= (n.801+218T=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.3673T=
c.766T= (p.Leu256=)
c.868T= (n.868T=)
c.300+3110A= (n.300+3110A=)
c.177+6745A= (n.177+6745A=)
n.128T=
n.568T=
c.*190T= (n.*190T=)
c.408+3110A= (n.408+3110A=)
c.285+6745A= (n.285+6745A=)
n.887T=
n.908T=
n.881T=
Xg.101398567A>CCA413923519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.938T>G
n.1954T>G
n.1416T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.847T>G
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.902T>G (n.902T>G)
n.1106T>G
c.801+218T>G (n.801+218T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.3673T>G
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.868T>G (n.868T>G)
c.300+3110A>C (n.300+3110A>C)
c.177+6745A>C (n.177+6745A>C)
n.128T>G
n.568T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.408+3110A>C (n.408+3110A>C)
c.285+6745A>C (n.285+6745A>C)
n.887T>G
n.908T>G
n.881T>G
Xg.101398567A>GCA517736894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.802T>C (p.Leu268=)
n.938T>C
n.1954T>C
n.1416T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.847T>C
c.925T>C (p.Leu309=)
c.902T>C (n.902T>C)
n.1106T>C
c.801+218T>C (n.801+218T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.3673T>C
c.766T>C (p.Leu256=)
c.868T>C (n.868T>C)
c.300+3110A>G (n.300+3110A>G)
c.177+6745A>G (n.177+6745A>G)
n.128T>C
n.568T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.408+3110A>G (n.408+3110A>G)
c.285+6745A>G (n.285+6745A>G)
n.887T>C
n.908T>C
n.881T>C
Xg.101398567A>TCA413923530GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.877T>A (p.Leu293Ile)
c.802T>A (p.Leu268Ile)
n.938T>A
n.1954T>A
n.1416T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.847T>A
c.925T>A (p.Leu309Ile)
c.902T>A (n.902T>A)
n.1106T>A
c.801+218T>A (n.801+218T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.3673T>A
c.766T>A (p.Leu256Ile)
c.868T>A (n.868T>A)
c.300+3110A>T (n.300+3110A>T)
c.177+6745A>T (n.177+6745A>T)
n.128T>A
n.568T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.408+3110A>T (n.408+3110A>T)
c.285+6745A>T (n.285+6745A>T)
n.887T>A
n.908T>A
n.881T>A
Xg.101398568C>ACA413923541GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1G>T (n.*248-1G>T)
c.*305-1G>T (n.*305-1G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
c.802-1G>T (n.802-1G>T)
n.937G>T
n.1953G>T
n.1415G>T
c.*110-1G>T (n.*110-1G>T)
c.847-1G>T
c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
n.1105G>T
c.801+217G>T (n.801+217G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.3672G>T
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.300+3111C>A (n.300+3111C>A)
c.177+6746C>A (n.177+6746C>A)
n.127G>T
n.567G>T
c.*190-1G>T (n.*190-1G>T)
c.408+3111C>A (n.408+3111C>A)
c.285+6746C>A (n.285+6746C>A)
n.887-1G>T
n.908-1G>T
n.881-1G>T
Xg.101398568C>GCA413923548GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1G>C (n.*248-1G>C)
c.*305-1G>C (n.*305-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
n.937G>C
n.1953G>C
n.1415G>C
c.*110-1G>C (n.*110-1G>C)
c.847-1G>C
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
n.1105G>C
c.801+217G>C (n.801+217G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.3672G>C
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.300+3111C>G (n.300+3111C>G)
c.177+6746C>G (n.177+6746C>G)
n.127G>C
n.567G>C
c.*190-1G>C (n.*190-1G>C)
c.408+3111C>G (n.408+3111C>G)
c.285+6746C>G (n.285+6746C>G)
n.887-1G>C
n.908-1G>C
n.881-1G>C
Xg.101398568C>TCA413923533GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1G>A (n.*248-1G>A)
c.*305-1G>A (n.*305-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.802-1G>A (n.802-1G>A)
n.937G>A
n.1953G>A
n.1415G>A
c.*110-1G>A (n.*110-1G>A)
c.847-1G>A
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
n.1105G>A
c.801+217G>A (n.801+217G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.3672G>A
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.868-1G>A (n.868-1G>A)
c.300+3111C>T (n.300+3111C>T)
c.177+6746C>T (n.177+6746C>T)
n.127G>A
n.567G>A
c.*190-1G>A (n.*190-1G>A)
c.408+3111C>T (n.408+3111C>T)
c.285+6746C>T (n.285+6746C>T)
n.887-1G>A
n.908-1G>A
n.881-1G>A
Xg.101398568_101398569insATATCCA1135845642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1_*248insATATG (n.*248-1_*248insATATG)
c.*305-1_*305insATATG (n.*305-1_*305insATATG)
c.877-1_877insATATG (n.877-1_877insATATG)
c.802-1_802insATATG (n.802-1_802insATATG)
n.937_938insATATG
n.1953_1954insATATG
n.1415_1416insATATG
c.*110-1_*110insATATG (n.*110-1_*110insATATG)
c.847-1_847insATATG
c.925-1_925insATATG (n.925-1_925insATATG)
c.902-1_902insATATG (n.902-1_902insATATG)
n.1105_1106insATATG
c.801+217_801+218insATATG (n.801+217_801+218insATATG)
c.*326_*327insATATG (n.*326_*327insATATG)
n.3672_3673insATATG
c.766-1_766insATATG (n.766-1_766insATATG)
c.868-1_868insATATG (n.868-1_868insATATG)
c.300+3111_300+3112insATATC (n.300+3111_300+3112insATATC)
c.177+6746_177+6747insATATC (n.177+6746_177+6747insATATC)
n.127_128insATATG
n.567_568insATATG
c.*190-1_*190insATATG (n.*190-1_*190insATATG)
c.408+3111_408+3112insATATC (n.408+3111_408+3112insATATC)
c.285+6746_285+6747insATATC (n.285+6746_285+6747insATATC)
n.887-1_887insATATG
n.908-1_908insATATG
n.881-1_881insATATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398568_101398569insATATCTGGGTCATTCCAACCCCCCA10473416GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1_*248insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*248-1_*248insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.*305-1_*305insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*305-1_*305insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.877-1_877insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.877-1_877insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.802-1_802insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.802-1_802insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
n.937_938insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.1953_1954insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.1415_1416insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.*110-1_*110insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*110-1_*110insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.847-1_847insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.925-1_925insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.925-1_925insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.902-1_902insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.902-1_902insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
n.1105_1106insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.801+217_801+218insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.801+217_801+218insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.*326_*327insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*326_*327insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
n.3672_3673insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.766-1_766insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.766-1_766insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.868-1_868insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.868-1_868insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.300+3111_300+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.300+3111_300+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC)
c.177+6746_177+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.177+6746_177+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC)
n.127_128insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.567_568insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.*190-1_*190insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*190-1_*190insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.408+3111_408+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.408+3111_408+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC)
c.285+6746_285+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.285+6746_285+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC)
n.887-1_887insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.908-1_908insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.881-1_881insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
 dbSNP ExAC
Xg.101398568_101398570delinsCTGCA2448298069GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-3_*248-1delinsCAG (n.*248-3_*248-1delinsCAG)
c.*305-3_*305-1delinsCAG (n.*305-3_*305-1delinsCAG)
c.877-3_877-1delinsCAG (n.877-3_877-1delinsCAG)
c.802-3_802-1delinsCAG (n.802-3_802-1delinsCAG)
n.935_937delinsCAG
n.1951_1953delinsCAG
n.1413_1415delinsCAG
c.*110-3_*110-1delinsCAG (n.*110-3_*110-1delinsCAG)
c.847-3_847-1delinsCAG
c.925-3_925-1delinsCAG (n.925-3_925-1delinsCAG)
c.902-3_902-1delinsCAG (n.902-3_902-1delinsCAG)
n.1103_1105delinsCAG
c.801+215_801+217delinsCAG (n.801+215_801+217delinsCAG)
c.*324_*326delinsCAG (n.*324_*326delinsCAG)
n.3670_3672delinsCAG
c.766-3_766-1delinsCAG (n.766-3_766-1delinsCAG)
c.868-3_868-1delinsCAG (n.868-3_868-1delinsCAG)
c.300+3111_300+3113delinsCTG (n.300+3111_300+3113delinsCTG)
c.177+6746_177+6748delinsCTG (n.177+6746_177+6748delinsCTG)
n.125_127delinsCAG
n.565_567delinsCAG
c.*190-3_*190-1delinsCAG (n.*190-3_*190-1delinsCAG)
c.408+3111_408+3113delinsCTG (n.408+3111_408+3113delinsCTG)
c.285+6746_285+6748delinsCTG (n.285+6746_285+6748delinsCTG)
n.887-3_887-1delinsCAG
n.908-3_908-1delinsCAG
n.881-3_881-1delinsCAG
Xg.101398569T>ACA413923565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-2A>T (n.*248-2A>T)
c.*305-2A>T (n.*305-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.802-2A>T (n.802-2A>T)
n.936A>T
n.1952A>T
n.1414A>T
c.*110-2A>T (n.*110-2A>T)
c.847-2A>T
c.925-2A>T (n.925-2A>T)
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
n.1104A>T
c.801+216A>T (n.801+216A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.3671A>T
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.300+3112T>A (n.300+3112T>A)
c.177+6747T>A (n.177+6747T>A)
n.126A>T
n.566A>T
c.*190-2A>T (n.*190-2A>T)
c.408+3112T>A (n.408+3112T>A)
c.285+6747T>A (n.285+6747T>A)
n.887-2A>T
n.908-2A>T
n.881-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398569T>CCA273339GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-2A>G (n.*248-2A>G)
c.*305-2A>G (n.*305-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
c.802-2A>G (n.802-2A>G)
n.936A>G
n.1952A>G
n.1414A>G
c.*110-2A>G (n.*110-2A>G)
c.847-2A>G
c.925-2A>G (n.925-2A>G)
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
n.1104A>G
c.801+216A>G (n.801+216A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.3671A>G
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.300+3112T>C (n.300+3112T>C)
c.177+6747T>C (n.177+6747T>C)
n.126A>G
n.566A>G
c.*190-2A>G (n.*190-2A>G)
c.408+3112T>C (n.408+3112T>C)
c.285+6747T>C (n.285+6747T>C)
n.887-2A>G
n.908-2A>G
n.881-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398569T>GCA413923590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-2A>C (n.*248-2A>C)
c.*305-2A>C (n.*305-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.802-2A>C (n.802-2A>C)
n.936A>C
n.1952A>C
n.1414A>C
c.*110-2A>C (n.*110-2A>C)
c.847-2A>C
c.925-2A>C (n.925-2A>C)
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
n.1104A>C
c.801+216A>C (n.801+216A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.3671A>C
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.300+3112T>G (n.300+3112T>G)
c.177+6747T>G (n.177+6747T>G)
n.126A>C
n.566A>C
c.*190-2A>C (n.*190-2A>C)
c.408+3112T>G (n.408+3112T>G)
c.285+6747T>G (n.285+6747T>G)
n.887-2A>C
n.908-2A>C
n.881-2A>C
Xg.101398569T=CA2448298070GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-2A= (n.*248-2A=)
c.*305-2A= (n.*305-2A=)
c.877-2A= (n.877-2A=)
c.802-2A= (n.802-2A=)
n.936A=
n.1952A=
n.1414A=
c.*110-2A= (n.*110-2A=)
c.847-2A=
c.925-2A= (n.925-2A=)
c.902-2A= (n.902-2A=)
n.1104A=
c.801+216A= (n.801+216A=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.3671A=
c.766-2A= (n.766-2A=)
c.868-2A= (n.868-2A=)
c.300+3112T= (n.300+3112T=)
c.177+6747T= (n.177+6747T=)
n.126A=
n.566A=
c.*190-2A= (n.*190-2A=)
c.408+3112T= (n.408+3112T=)
c.285+6747T= (n.285+6747T=)
n.887-2A=
n.908-2A=
n.881-2A=
Xg.101398569_101398570delCA273338GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-3_*248-2del (n.*248-3_*248-2del)
c.*305-3_*305-2del (n.*305-3_*305-2del)
c.877-3_877-2del (n.877-3_877-2del)
c.802-3_802-2del (n.802-3_802-2del)
n.935_936del
n.1951_1952del
n.1413_1414del
c.*110-3_*110-2del (n.*110-3_*110-2del)
c.847-3_847-2del
c.925-3_925-2del (n.925-3_925-2del)
c.902-3_902-2del (n.902-3_902-2del)
n.1103_1104del
c.801+215_801+216del (n.801+215_801+216del)
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
n.3670_3671del
c.766-3_766-2del (n.766-3_766-2del)
c.868-3_868-2del (n.868-3_868-2del)
c.300+3112_300+3113del (n.300+3112_300+3113del)
c.177+6747_177+6748del (n.177+6747_177+6748del)
n.125_126del
n.565_566del
c.*190-3_*190-2del (n.*190-3_*190-2del)
c.408+3112_408+3113del (n.408+3112_408+3113del)
c.285+6747_285+6748del (n.285+6747_285+6748del)
n.887-3_887-2del
n.908-3_908-2del
n.881-3_881-2del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398570G>TCA1135845651GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-3C>A (n.*248-3C>A)
c.*305-3C>A (n.*305-3C>A)
c.877-3C>A (n.877-3C>A)
c.802-3C>A (n.802-3C>A)
n.935C>A
n.1951C>A
n.1413C>A
c.*110-3C>A (n.*110-3C>A)
c.847-3C>A
c.925-3C>A (n.925-3C>A)
c.902-3C>A (n.902-3C>A)
n.1103C>A
c.801+215C>A (n.801+215C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.3670C>A
c.766-3C>A (n.766-3C>A)
c.868-3C>A (n.868-3C>A)
c.300+3113G>T (n.300+3113G>T)
c.177+6748G>T (n.177+6748G>T)
n.125C>A
n.565C>A
c.*190-3C>A (n.*190-3C>A)
c.408+3113G>T (n.408+3113G>T)
c.285+6748G>T (n.285+6748G>T)
n.887-3C>A
n.908-3C>A
n.881-3C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398570_101398571insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAACA1135845654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-4_*248-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*248-4_*248-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.*305-4_*305-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*305-4_*305-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.877-4_877-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.877-4_877-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.802-4_802-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.802-4_802-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
n.934_935insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.1950_1951insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.1412_1413insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
c.*110-4_*110-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*110-4_*110-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.847-4_847-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
c.925-4_925-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.925-4_925-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.902-4_902-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.902-4_902-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
n.1102_1103insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
c.801+214_801+215insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.801+214_801+215insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.*323_*324insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*323_*324insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
n.3669_3670insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
c.766-4_766-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.766-4_766-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.868-4_868-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.868-4_868-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.300+3113_300+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.300+3113_300+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA)
c.177+6748_177+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.177+6748_177+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA)
n.124_125insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.564_565insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
c.*190-4_*190-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*190-4_*190-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.408+3113_408+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.408+3113_408+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA)
c.285+6748_285+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.285+6748_285+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA)
n.887-4_887-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.908-4_908-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.881-4_881-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398571A>TCA2694298299GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-4T>A (n.*248-4T>A)
c.*305-4T>A (n.*305-4T>A)
c.877-4T>A (n.877-4T>A)
c.802-4T>A (n.802-4T>A)
n.934T>A
n.1950T>A
n.1412T>A
c.*110-4T>A (n.*110-4T>A)
c.847-4T>A
c.925-4T>A (n.925-4T>A)
c.902-4T>A (n.902-4T>A)
n.1102T>A
c.801+214T>A (n.801+214T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.3669T>A
c.766-4T>A (n.766-4T>A)
c.868-4T>A (n.868-4T>A)
c.300+3114A>T (n.300+3114A>T)
c.177+6749A>T (n.177+6749A>T)
n.124T>A
n.564T>A
c.*190-4T>A (n.*190-4T>A)
c.408+3114A>T (n.408+3114A>T)
c.285+6749A>T (n.285+6749A>T)
n.887-4T>A
n.908-4T>A
n.881-4T>A
 gnomAD v4
Xg.101398573A=CA2448298071GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-6T= (n.*248-6T=)
c.*305-6T= (n.*305-6T=)
c.877-6T= (n.877-6T=)
c.802-6T= (n.802-6T=)
n.932T=
n.1948T=
n.1410T=
c.*110-6T= (n.*110-6T=)
c.847-6T=
c.925-6T= (n.925-6T=)
c.902-6T= (n.902-6T=)
n.1100T=
c.801+212T= (n.801+212T=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.3667T=
c.766-6T= (n.766-6T=)
c.868-6T= (n.868-6T=)
c.300+3116A= (n.300+3116A=)
c.177+6751A= (n.177+6751A=)
n.122T=
n.562T=
c.*190-6T= (n.*190-6T=)
c.408+3116A= (n.408+3116A=)
c.285+6751A= (n.285+6751A=)
n.887-6T=
n.908-6T=
n.881-6T=
Xg.101398573A>CCA032235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-6T>G (n.*248-6T>G)
c.*305-6T>G (n.*305-6T>G)
c.877-6T>G (n.877-6T>G)
c.802-6T>G (n.802-6T>G)
n.932T>G
n.1948T>G
n.1410T>G
c.*110-6T>G (n.*110-6T>G)
c.847-6T>G
c.925-6T>G (n.925-6T>G)
c.902-6T>G (n.902-6T>G)
n.1100T>G
c.801+212T>G (n.801+212T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.3667T>G
c.766-6T>G (n.766-6T>G)
c.868-6T>G (n.868-6T>G)
c.300+3116A>C (n.300+3116A>C)
c.177+6751A>C (n.177+6751A>C)
n.122T>G
n.562T>G
c.*190-6T>G (n.*190-6T>G)
c.408+3116A>C (n.408+3116A>C)
c.285+6751A>C (n.285+6751A>C)
n.887-6T>G
n.908-6T>G
n.881-6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398573A>TCA352292GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-6T>A (n.*248-6T>A)
c.*305-6T>A (n.*305-6T>A)
c.877-6T>A (n.877-6T>A)
c.802-6T>A (n.802-6T>A)
n.932T>A
n.1948T>A
n.1410T>A
c.*110-6T>A (n.*110-6T>A)
c.847-6T>A
c.925-6T>A (n.925-6T>A)
c.902-6T>A (n.902-6T>A)
n.1100T>A
c.801+212T>A (n.801+212T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.3667T>A
c.766-6T>A (n.766-6T>A)
c.868-6T>A (n.868-6T>A)
c.300+3116A>T (n.300+3116A>T)
c.177+6751A>T (n.177+6751A>T)
n.122T>A
n.562T>A
c.*190-6T>A (n.*190-6T>A)
c.408+3116A>T (n.408+3116A>T)
c.285+6751A>T (n.285+6751A>T)
n.887-6T>A
n.908-6T>A
n.881-6T>A
 gnomAD v4
Xg.101398573_101398574insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCCA1135845662GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-7_*248-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*248-7_*248-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.*305-7_*305-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*305-7_*305-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.877-7_877-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.877-7_877-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.802-7_802-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.802-7_802-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
n.931_932insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
n.1947_1948insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
n.1409_1410insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
c.*110-7_*110-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*110-7_*110-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.847-7_847-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
c.925-7_925-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.925-7_925-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.902-7_902-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.902-7_902-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
n.1099_1100insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
c.801+211_801+212insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.801+211_801+212insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.*320_*321insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*320_*321insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
n.3666_3667insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
c.766-7_766-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.766-7_766-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.868-7_868-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.868-7_868-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.300+3116_300+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC (n.300+3116_300+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC)
c.177+6751_177+6752insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC (n.177+6751_177+6752insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC)
n.121_122insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
n.561_562insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
c.*190-7_*190-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*190-7_*190-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.408+3116_408+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC (n.408+3116_408+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC)
c.285+6751_285+6752insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC (n.285+6751_285+6752insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC)
n.887-7_887-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
n.908-7_908-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
n.881-7_881-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398575A=CA2448298072GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-8T= (n.*248-8T=)
c.*305-8T= (n.*305-8T=)
c.877-8T= (n.877-8T=)
c.802-8T= (n.802-8T=)
n.930T=
n.1946T=
n.1408T=
c.*110-8T= (n.*110-8T=)
c.847-8T=
c.925-8T= (n.925-8T=)
c.902-8T= (n.902-8T=)
n.1098T=
c.801+210T= (n.801+210T=)
c.*319T= (n.*319T=)
n.3665T=
c.766-8T= (n.766-8T=)
c.868-8T= (n.868-8T=)
c.300+3118A= (n.300+3118A=)
c.177+6753A= (n.177+6753A=)
n.120T=
n.560T=
c.*190-8T= (n.*190-8T=)
c.408+3118A= (n.408+3118A=)
c.285+6753A= (n.285+6753A=)
n.887-8T=
n.908-8T=
n.881-8T=
Xg.101398575A>CCA2694298300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-8T>G (n.*248-8T>G)
c.*305-8T>G (n.*305-8T>G)
c.877-8T>G (n.877-8T>G)
c.802-8T>G (n.802-8T>G)
n.930T>G
n.1946T>G
n.1408T>G
c.*110-8T>G (n.*110-8T>G)
c.847-8T>G
c.925-8T>G (n.925-8T>G)
c.902-8T>G (n.902-8T>G)
n.1098T>G
c.801+210T>G (n.801+210T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.3665T>G
c.766-8T>G (n.766-8T>G)
c.868-8T>G (n.868-8T>G)
c.300+3118A>C (n.300+3118A>C)
c.177+6753A>C (n.177+6753A>C)
n.120T>G
n.560T>G
c.*190-8T>G (n.*190-8T>G)
c.408+3118A>C (n.408+3118A>C)
c.285+6753A>C (n.285+6753A>C)
n.887-8T>G
n.908-8T>G
n.881-8T>G
 gnomAD v4
Xg.101398575A>GCA643537100GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-8T>C (n.*248-8T>C)
c.*305-8T>C (n.*305-8T>C)
c.877-8T>C (n.877-8T>C)
c.802-8T>C (n.802-8T>C)
n.930T>C
n.1946T>C
n.1408T>C
c.*110-8T>C (n.*110-8T>C)
c.847-8T>C
c.925-8T>C (n.925-8T>C)
c.902-8T>C (n.902-8T>C)
n.1098T>C
c.801+210T>C (n.801+210T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.3665T>C
c.766-8T>C (n.766-8T>C)
c.868-8T>C (n.868-8T>C)
c.300+3118A>G (n.300+3118A>G)
c.177+6753A>G (n.177+6753A>G)
n.120T>C
n.560T>C
c.*190-8T>C (n.*190-8T>C)
c.408+3118A>G (n.408+3118A>G)
c.285+6753A>G (n.285+6753A>G)
n.887-8T>C
n.908-8T>C
n.881-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398576_101398578delinsAAGCA2448298073GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-11_*248-9delinsCTT (n.*248-11_*248-9delinsCTT)
c.*305-11_*305-9delinsCTT (n.*305-11_*305-9delinsCTT)
c.877-11_877-9delinsCTT (n.877-11_877-9delinsCTT)
c.802-11_802-9delinsCTT (n.802-11_802-9delinsCTT)
n.927_929delinsCTT
n.1943_1945delinsCTT
n.1405_1407delinsCTT
c.*110-11_*110-9delinsCTT (n.*110-11_*110-9delinsCTT)
c.847-11_847-9delinsCTT
c.925-11_925-9delinsCTT (n.925-11_925-9delinsCTT)
c.902-11_902-9delinsCTT (n.902-11_902-9delinsCTT)
n.1095_1097delinsCTT
c.801+207_801+209delinsCTT (n.801+207_801+209delinsCTT)
c.*316_*318delinsCTT (n.*316_*318delinsCTT)
n.3662_3664delinsCTT
c.766-11_766-9delinsCTT (n.766-11_766-9delinsCTT)
c.868-11_868-9delinsCTT (n.868-11_868-9delinsCTT)
c.300+3119_300+3121delinsAAG (n.300+3119_300+3121delinsAAG)
c.177+6754_177+6756delinsAAG (n.177+6754_177+6756delinsAAG)
n.117_119delinsCTT
n.557_559delinsCTT
c.*190-11_*190-9delinsCTT (n.*190-11_*190-9delinsCTT)
c.408+3119_408+3121delinsAAG (n.408+3119_408+3121delinsAAG)
c.285+6754_285+6756delinsAAG (n.285+6754_285+6756delinsAAG)
n.887-11_887-9delinsCTT
n.908-11_908-9delinsCTT
n.881-11_881-9delinsCTT
Xg.101398577A=CA2448298074GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-10T= (n.*248-10T=)
c.*305-10T= (n.*305-10T=)
c.877-10T= (n.877-10T=)
c.802-10T= (n.802-10T=)
n.928T=
n.1944T=
n.1406T=
c.*110-10T= (n.*110-10T=)
c.847-10T=
c.925-10T= (n.925-10T=)
c.902-10T= (n.902-10T=)
n.1096T=
c.801+208T= (n.801+208T=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.3663T=
c.766-10T= (n.766-10T=)
c.868-10T= (n.868-10T=)
c.300+3120A= (n.300+3120A=)
c.177+6755A= (n.177+6755A=)
n.118T=
n.558T=
c.*190-10T= (n.*190-10T=)
c.408+3120A= (n.408+3120A=)
c.285+6755A= (n.285+6755A=)
n.887-10T=
n.908-10T=
n.881-10T=
Xg.101398577A>CCA1139667720GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-10T>G (n.*248-10T>G)
c.*305-10T>G (n.*305-10T>G)
c.877-10T>G (n.877-10T>G)
c.802-10T>G (n.802-10T>G)
n.928T>G
n.1944T>G
n.1406T>G
c.*110-10T>G (n.*110-10T>G)
c.847-10T>G
c.925-10T>G (n.925-10T>G)
c.902-10T>G (n.902-10T>G)
n.1096T>G
c.801+208T>G (n.801+208T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.3663T>G
c.766-10T>G (n.766-10T>G)
c.868-10T>G (n.868-10T>G)
c.300+3120A>C (n.300+3120A>C)
c.177+6755A>C (n.177+6755A>C)
n.118T>G
n.558T>G
c.*190-10T>G (n.*190-10T>G)
c.408+3120A>C (n.408+3120A>C)
c.285+6755A>C (n.285+6755A>C)
n.887-10T>G
n.908-10T>G
n.881-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398578_101398579delCA2448298075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-11_*248-10del (n.*248-11_*248-10del)
c.*305-11_*305-10del (n.*305-11_*305-10del)
c.877-11_877-10del (n.877-11_877-10del)
c.802-11_802-10del (n.802-11_802-10del)
n.927_928del
n.1943_1944del
n.1405_1406del
c.*110-11_*110-10del (n.*110-11_*110-10del)
c.847-11_847-10del
c.925-11_925-10del (n.925-11_925-10del)
c.902-11_902-10del (n.902-11_902-10del)
n.1095_1096del
c.801+207_801+208del (n.801+207_801+208del)
c.*316_*317del (n.*316_*317del)
n.3662_3663del
c.766-11_766-10del (n.766-11_766-10del)
c.868-11_868-10del (n.868-11_868-10del)
c.300+3121_300+3122del (n.300+3121_300+3122del)
c.177+6756_177+6757del (n.177+6756_177+6757del)
n.117_118del
n.557_558del
c.*190-11_*190-10del (n.*190-11_*190-10del)
c.408+3121_408+3122del (n.408+3121_408+3122del)
c.285+6756_285+6757del (n.285+6756_285+6757del)
n.887-11_887-10del
n.908-11_908-10del
n.881-11_881-10del
 dbSNP
Xg.101398581T>ACA2694298301GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-14A>T (n.*248-14A>T)
c.*305-14A>T (n.*305-14A>T)
c.877-14A>T (n.877-14A>T)
c.802-14A>T (n.802-14A>T)
n.924A>T
n.1940A>T
n.1402A>T
c.*110-14A>T (n.*110-14A>T)
c.847-14A>T
c.925-14A>T (n.925-14A>T)
c.902-14A>T (n.902-14A>T)
n.1092A>T
c.801+204A>T (n.801+204A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.3659A>T
c.766-14A>T (n.766-14A>T)
c.868-14A>T (n.868-14A>T)
c.300+3124T>A (n.300+3124T>A)
c.177+6759T>A (n.177+6759T>A)
n.114A>T
n.554A>T
c.*190-14A>T (n.*190-14A>T)
c.408+3124T>A (n.408+3124T>A)
c.285+6759T>A (n.285+6759T>A)
n.887-14A>T
n.908-14A>T
n.881-14A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398581T>GCA2448298077GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-14A>C (n.*248-14A>C)
c.*305-14A>C (n.*305-14A>C)
c.877-14A>C (n.877-14A>C)
c.802-14A>C (n.802-14A>C)
n.924A>C
n.1940A>C
n.1402A>C
c.*110-14A>C (n.*110-14A>C)
c.847-14A>C
c.925-14A>C (n.925-14A>C)
c.902-14A>C (n.902-14A>C)
n.1092A>C
c.801+204A>C (n.801+204A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.3659A>C
c.766-14A>C (n.766-14A>C)
c.868-14A>C (n.868-14A>C)
c.300+3124T>G (n.300+3124T>G)
c.177+6759T>G (n.177+6759T>G)
n.114A>C
n.554A>C
c.*190-14A>C (n.*190-14A>C)
c.408+3124T>G (n.408+3124T>G)
c.285+6759T>G (n.285+6759T>G)
n.887-14A>C
n.908-14A>C
n.881-14A>C
 dbSNP
Xg.101398581T=CA2448298076GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-14A= (n.*248-14A=)
c.*305-14A= (n.*305-14A=)
c.877-14A= (n.877-14A=)
c.802-14A= (n.802-14A=)
n.924A=
n.1940A=
n.1402A=
c.*110-14A= (n.*110-14A=)
c.847-14A=
c.925-14A= (n.925-14A=)
c.902-14A= (n.902-14A=)
n.1092A=
c.801+204A= (n.801+204A=)
c.*313A= (n.*313A=)
n.3659A=
c.766-14A= (n.766-14A=)
c.868-14A= (n.868-14A=)
c.300+3124T= (n.300+3124T=)
c.177+6759T= (n.177+6759T=)
n.114A=
n.554A=
c.*190-14A= (n.*190-14A=)
c.408+3124T= (n.408+3124T=)
c.285+6759T= (n.285+6759T=)
n.887-14A=
n.908-14A=
n.881-14A=
Xg.101398582G>TCA2694298302GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-15C>A (n.*248-15C>A)
c.*305-15C>A (n.*305-15C>A)
c.877-15C>A (n.877-15C>A)
c.802-15C>A (n.802-15C>A)
n.923C>A
n.1939C>A
n.1401C>A
c.*110-15C>A (n.*110-15C>A)
c.847-15C>A
c.925-15C>A (n.925-15C>A)
c.902-15C>A (n.902-15C>A)
n.1091C>A
c.801+203C>A (n.801+203C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.3658C>A
c.766-15C>A (n.766-15C>A)
c.868-15C>A (n.868-15C>A)
c.300+3125G>T (n.300+3125G>T)
c.177+6760G>T (n.177+6760G>T)
n.113C>A
n.553C>A
c.*190-15C>A (n.*190-15C>A)
c.408+3125G>T (n.408+3125G>T)
c.285+6760G>T (n.285+6760G>T)
n.887-15C>A
n.908-15C>A
n.881-15C>A
 gnomAD v4
Xg.101398583A>GCA2694298303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-16T>C (n.*248-16T>C)
c.*305-16T>C (n.*305-16T>C)
c.877-16T>C (n.877-16T>C)
c.802-16T>C (n.802-16T>C)
n.922T>C
n.1938T>C
n.1400T>C
c.*110-16T>C (n.*110-16T>C)
c.847-16T>C
c.925-16T>C (n.925-16T>C)
c.902-16T>C (n.902-16T>C)
n.1090T>C
c.801+202T>C (n.801+202T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.3657T>C
c.766-16T>C (n.766-16T>C)
c.868-16T>C (n.868-16T>C)
c.300+3126A>G (n.300+3126A>G)
c.177+6761A>G (n.177+6761A>G)
n.112T>C
n.552T>C
c.*190-16T>C (n.*190-16T>C)
c.408+3126A>G (n.408+3126A>G)
c.285+6761A>G (n.285+6761A>G)
n.887-16T>C
n.908-16T>C
n.881-16T>C
 gnomAD v4
Xg.101398583A>TCA2694298304GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-16T>A (n.*248-16T>A)
c.*305-16T>A (n.*305-16T>A)
c.877-16T>A (n.877-16T>A)
c.802-16T>A (n.802-16T>A)
n.922T>A
n.1938T>A
n.1400T>A
c.*110-16T>A (n.*110-16T>A)
c.847-16T>A
c.925-16T>A (n.925-16T>A)
c.902-16T>A (n.902-16T>A)
n.1090T>A
c.801+202T>A (n.801+202T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.3657T>A
c.766-16T>A (n.766-16T>A)
c.868-16T>A (n.868-16T>A)
c.300+3126A>T (n.300+3126A>T)
c.177+6761A>T (n.177+6761A>T)
n.112T>A
n.552T>A
c.*190-16T>A (n.*190-16T>A)
c.408+3126A>T (n.408+3126A>T)
c.285+6761A>T (n.285+6761A>T)
n.887-16T>A
n.908-16T>A
n.881-16T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched