Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
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 ClinVar
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n.392-532_1357del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.1000G>A (p.Val334Ile)
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Xg.101398369_101398373delinsCCTGTCA2448297950GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*442_*445+1delinsACAGG
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n.1075_1078+1delinsACAGG
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n.325G>T
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n.1105G>T
n.1078G>T
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n.1084G=
n.1105G=
n.1078G=
Xg.101398370C>GCA413921271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*445G>C (n.*445G>C)
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c.1122G>C (p.Gln374His)
c.1099G>C (n.1099G>C)
n.1303G>C
c.802-271G>C (n.802-271G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.3870G>C
c.963G>C (p.Gln321His)
c.1065G>C (n.1065G>C)
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n.325G>C
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c.408+2913C>G (n.408+2913C>G)
c.285+6548C>G (n.285+6548C>G)
n.1084G>C
n.1105G>C
n.1078G>C
Xg.101398370C>TCA032624GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.999G>A (p.Gln333=)
n.1135G>A
n.2151G>A
n.1613G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1044G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.1099G>A (n.1099G>A)
n.1303G>A
c.802-271G>A (n.802-271G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.3870G>A
c.963G>A (p.Gln321=)
c.1065G>A (n.1065G>A)
c.300+2913C>T (n.300+2913C>T)
c.177+6548C>T (n.177+6548C>T)
n.325G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.408+2913C>T (n.408+2913C>T)
c.285+6548C>T (n.285+6548C>T)
n.1084G>A
n.1105G>A
n.1078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398372_101398375delCA022279GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*442_*445del (n.*442_*445del)
c.*499_*502del (n.*499_*502del)
c.1071_1074del (p.Gln358GlufsTer14)
c.996_999del (p.Gln333GlufsTer14)
n.1132_1135del
n.2148_2151del
n.1610_1613del
c.*304_*307del (n.*304_*307del)
c.1041_1044del
c.1119_1122del (p.Gln374GlufsTer14)
c.1096_1099del (n.1096_1099del)
n.1300_1303del
c.996_999del (p.Gln333Ter)
c.802-274_802-271del (n.802-274_802-271del)
c.*521_*524del (n.*521_*524del)
n.3867_3870del
c.960_963del (p.Gln321GlufsTer14)
c.1062_1065del (n.1062_1065del)
c.300+2915_300+2918del (n.300+2915_300+2918del)
c.177+6550_177+6553del (n.177+6550_177+6553del)
n.322_325del
c.*384_*387del (n.*384_*387del)
c.408+2915_408+2918del (n.408+2915_408+2918del)
c.285+6550_285+6553del (n.285+6550_285+6553del)
n.1081_1084del
n.1102_1105del
n.1075_1078del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398371T>ACA413921274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.1134A>T
n.2150A>T
n.1612A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1043A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1098A>T (n.1098A>T)
n.1302A>T
c.802-272A>T (n.802-272A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.3869A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.1064A>T (n.1064A>T)
c.300+2914T>A (n.300+2914T>A)
c.177+6549T>A (n.177+6549T>A)
n.324A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.408+2914T>A (n.408+2914T>A)
c.285+6549T>A (n.285+6549T>A)
n.1083A>T
n.1104A>T
n.1077A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398371T>CCA413921272GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.1134A>G
n.2150A>G
n.1612A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1043A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.1098A>G (n.1098A>G)
n.1302A>G
c.802-272A>G (n.802-272A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.3869A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.1064A>G (n.1064A>G)
c.300+2914T>C (n.300+2914T>C)
c.177+6549T>C (n.177+6549T>C)
n.324A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.408+2914T>C (n.408+2914T>C)
c.285+6549T>C (n.285+6549T>C)
n.1083A>G
n.1104A>G
n.1077A>G
 gnomAD v4
Xg.101398371T>GCA413921273GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.1134A>C
n.2150A>C
n.1612A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1043A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1098A>C (n.1098A>C)
n.1302A>C
c.802-272A>C (n.802-272A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.3869A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.1064A>C (n.1064A>C)
c.300+2914T>G (n.300+2914T>G)
c.177+6549T>G (n.177+6549T>G)
n.324A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.408+2914T>G (n.408+2914T>G)
c.285+6549T>G (n.285+6549T>G)
n.1083A>C
n.1104A>C
n.1077A>C
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
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n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398372G>ACA413921275GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*443C>T (n.*443C>T)
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n.1301C>T
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n.3868C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.1063C>T (n.1063C>T)
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c.177+6550G>A (n.177+6550G>A)
n.323C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.408+2915G>A (n.408+2915G>A)
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n.1082C>T
n.1103C>T
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398372G>CCA413921276GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*443C>G (n.*443C>G)
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n.2149C>G
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n.323C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
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n.1082C>G
n.1103C>G
n.1076C>G
Xg.101398372G>TCA413921277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.1133C>A
n.2149C>A
n.1611C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.1042C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1097C>A (n.1097C>A)
n.1301C>A
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c.*522C>A (n.*522C>A)
n.3868C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
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n.323C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
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n.1082C>A
n.1103C>A
n.1076C>A
Xg.101398372dupCA2695234898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*443dup (n.*443dup)
c.*500dup (n.*500dup)
c.1072dup (p.Gln358ProfsTer6)
c.997dup (p.Gln333ProfsTer6)
n.1133dup
n.2149dup
n.1611dup
c.*305dup (n.*305dup)
c.1042dup
c.1120dup (p.Gln374ProfsTer6)
c.1097dup (n.1097dup)
n.1301dup
c.997dup (p.Gln333ProfsTer4)
c.802-273dup (n.802-273dup)
c.*522dup (n.*522dup)
n.3868dup
c.961dup (p.Gln321ProfsTer6)
c.1063dup (n.1063dup)
c.300+2915dup (n.300+2915dup)
c.177+6550dup (n.177+6550dup)
n.323dup
c.*385dup (n.*385dup)
c.408+2915dup (n.408+2915dup)
c.285+6550dup (n.285+6550dup)
n.1082dup
n.1103dup
n.1076dup
Xg.101398373T>ACA413921278GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*442A>T (n.*442A>T)
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n.1300A>T
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c.*521A>T (n.*521A>T)
n.3867A>T
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c.177+6551T>A (n.177+6551T>A)
n.322A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.408+2916T>A (n.408+2916T>A)
c.285+6551T>A (n.285+6551T>A)
n.1081A>T
n.1102A>T
n.1075A>T
Xg.101398373T>CCA517736741GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1071A>G (p.Arg357=)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.1132A>G
n.2148A>G
n.1610A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1041A>G
c.1119A>G (p.Arg373=)
c.1096A>G (n.1096A>G)
n.1300A>G
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c.*521A>G (n.*521A>G)
n.3867A>G
c.960A>G (p.Arg320=)
c.1062A>G (n.1062A>G)
c.300+2916T>C (n.300+2916T>C)
c.177+6551T>C (n.177+6551T>C)
n.322A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.408+2916T>C (n.408+2916T>C)
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n.1081A>G
n.1102A>G
n.1075A>G
Xg.101398373T>GCA413921279GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1071A>C (p.Arg357Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.1132A>C
n.2148A>C
n.1610A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1041A>C
c.1119A>C (p.Arg373Ser)
c.1096A>C (n.1096A>C)
n.1300A>C
c.802-274A>C (n.802-274A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.3867A>C
c.960A>C (p.Arg320Ser)
c.1062A>C (n.1062A>C)
c.300+2916T>G (n.300+2916T>G)
c.177+6551T>G (n.177+6551T>G)
n.322A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.408+2916T>G (n.408+2916T>G)
c.285+6551T>G (n.285+6551T>G)
n.1081A>C
n.1102A>C
n.1075A>C
Xg.101398374C>ACA413921280GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.1131G>T
n.2147G>T
n.1609G>T
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c.1040G>T
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
c.1095G>T (n.1095G>T)
n.1299G>T
c.802-275G>T (n.802-275G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.3866G>T
c.959G>T (p.Arg320Ile)
c.1061G>T (n.1061G>T)
c.300+2917C>A (n.300+2917C>A)
c.177+6552C>A (n.177+6552C>A)
n.321G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.408+2917C>A (n.408+2917C>A)
c.285+6552C>A (n.285+6552C>A)
n.1080G>T
n.1101G>T
n.1074G>T
Xg.101398374C=CA2448297954GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*441G= (n.*441G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.1070G= (p.Arg357=)
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n.2147G=
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n.1299G=
c.802-275G= (n.802-275G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.3866G=
c.959G= (p.Arg320=)
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n.321G=
c.*383G= (n.*383G=)
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n.1080G=
n.1101G=
n.1074G=
Xg.101398374C>GCA413921281GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
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n.2147G>C
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c.1095G>C (n.1095G>C)
n.1299G>C
c.802-275G>C (n.802-275G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.3866G>C
c.959G>C (p.Arg320Thr)
c.1061G>C (n.1061G>C)
c.300+2917C>G (n.300+2917C>G)
c.177+6552C>G (n.177+6552C>G)
n.321G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
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c.285+6552C>G (n.285+6552C>G)
n.1080G>C
n.1101G>C
n.1074G>C
Xg.101398374C>TCA032564GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.1131G>A
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c.1040G>A
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c.1095G>A (n.1095G>A)
n.1299G>A
c.802-275G>A (n.802-275G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.3866G>A
c.959G>A (p.Arg320Lys)
c.1061G>A (n.1061G>A)
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n.321G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.408+2917C>T (n.408+2917C>T)
c.285+6552C>T (n.285+6552C>T)
n.1080G>A
n.1101G>A
n.1074G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398374_101398375delinsCTCA2448297953GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*440_*441delinsAG (n.*440_*441delinsAG)
c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG)
c.1069_1070delinsAG (p.Arg357=)
c.994_995delinsAG (p.Arg332=)
n.1130_1131delinsAG
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n.1608_1609delinsAG
c.*302_*303delinsAG (n.*302_*303delinsAG)
c.1039_1040delinsAG
c.1117_1118delinsAG (p.Arg373=)
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n.1298_1299delinsAG
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c.*519_*520delinsAG (n.*519_*520delinsAG)
n.3865_3866delinsAG
c.958_959delinsAG (p.Arg320=)
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c.300+2917_300+2918delinsCT (n.300+2917_300+2918delinsCT)
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n.320_321delinsAG
c.*382_*383delinsAG (n.*382_*383delinsAG)
c.408+2917_408+2918delinsCT (n.408+2917_408+2918delinsCT)
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n.1079_1080delinsAG
n.1100_1101delinsAG
n.1073_1074delinsAG
Xg.101398374_101398375delinsTCCA16043256GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*440_*441delinsGA (n.*440_*441delinsGA)
c.*497_*498delinsGA (n.*497_*498delinsGA)
c.1069_1070delinsGA (p.Arg357Glu)
c.994_995delinsGA (p.Arg332Glu)
n.1130_1131delinsGA
n.2146_2147delinsGA
n.1608_1609delinsGA
c.*302_*303delinsGA (n.*302_*303delinsGA)
c.1039_1040delinsGA
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n.1298_1299delinsGA
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c.*519_*520delinsGA (n.*519_*520delinsGA)
n.3865_3866delinsGA
c.958_959delinsGA (p.Arg320Glu)
c.1060_1061delinsGA (n.1060_1061delinsGA)
c.300+2917_300+2918delinsTC (n.300+2917_300+2918delinsTC)
c.177+6552_177+6553delinsTC (n.177+6552_177+6553delinsTC)
n.320_321delinsGA
c.*382_*383delinsGA (n.*382_*383delinsGA)
c.408+2917_408+2918delinsTC (n.408+2917_408+2918delinsTC)
c.285+6552_285+6553delinsTC (n.285+6552_285+6553delinsTC)
n.1079_1080delinsGA
n.1100_1101delinsGA
n.1073_1074delinsGA
 ClinVar dbSNP
Xg.101398375delCA352497GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*440del (n.*440del)
c.*497del (n.*497del)
c.1069del (p.Arg357AspfsTer16)
c.994del (p.Arg332AspfsTer16)
n.1130del
n.2146del
n.1608del
c.*302del (n.*302del)
c.1039del
c.1117del (p.Arg373AspfsTer16)
c.1094del (n.1094del)
n.1298del
c.994del (p.Arg332AspfsTer3)
c.802-276del (n.802-276del)
c.*519del (n.*519del)
n.3865del
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c.1060del (n.1060del)
c.300+2918del (n.300+2918del)
c.177+6553del (n.177+6553del)
n.320del
c.*382del (n.*382del)
c.408+2918del (n.408+2918del)
c.285+6553del (n.285+6553del)
n.1079del
n.1100del
n.1073del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398375T>ACA413921282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*440A>T (n.*440A>T)
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n.1079A>T
n.1100A>T
n.1073A>T
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n.1079A>G
n.1100A>G
n.1073A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398375T>GCA517736743GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*440A>C (n.*440A>C)
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c.1039A>C
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n.1079A>C
n.1100A>C
n.1073A>C
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n.3865A=
c.958A= (p.Arg320=)
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n.320A=
c.*382A= (n.*382A=)
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n.1100A=
n.1073A=
Xg.101398375dupCA913190976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*440dup (n.*440dup)
c.*497dup (n.*497dup)
c.1069dup (p.Arg357LysfsTer7)
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n.1130dup
n.2146dup
n.1608dup
c.*302dup (n.*302dup)
c.1039dup
c.1117dup (p.Arg373LysfsTer7)
c.1094dup (n.1094dup)
n.1298dup
c.994dup (p.Arg332LysfsTer5)
c.802-276dup (n.802-276dup)
c.*519dup (n.*519dup)
n.3865dup
c.958dup (p.Arg320LysfsTer7)
c.1060dup (n.1060dup)
c.300+2918dup (n.300+2918dup)
c.177+6553dup (n.177+6553dup)
n.320dup
c.*382dup (n.*382dup)
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n.1079dup
n.1100dup
n.1073dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398376A>CCA517736744GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*439T>G (n.*439T>G)
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n.1099T>G
n.1072T>G
Xg.101398376A>GCA517736745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*439T>C (n.*439T>C)
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n.319T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
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n.1078T>C
n.1099T>C
n.1072T>C
Xg.101398376A>TCA517736746GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.1068T>A (p.Leu356=)
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n.1129T>A
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c.1038T>A
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n.1297T>A
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n.3864T>A
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n.319T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
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n.1078T>A
n.1099T>A
n.1072T>A
Xg.101398377delCA2579664610GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*439del (n.*439del)
c.*496del (n.*496del)
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n.1129del
n.2145del
n.1607del
c.*301del (n.*301del)
c.1038del
c.1116del (p.Arg373AspfsTer16)
c.1093del (n.1093del)
n.1297del
c.993del (p.Arg332AspfsTer3)
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c.*518del (n.*518del)
n.3864del
c.957del (p.Arg320AspfsTer16)
c.1059del (n.1059del)
c.300+2920del (n.300+2920del)
c.177+6555del (n.177+6555del)
n.319del
c.*381del (n.*381del)
c.408+2920del (n.408+2920del)
c.285+6555del (n.285+6555del)
n.1078del
n.1099del
n.1072del
Xg.101398377A>CCA413921283GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
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c.1037T>G
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c.1092T>G (n.1092T>G)
n.1296T>G
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c.1058T>G (n.1058T>G)
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n.318T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.408+2920A>C (n.408+2920A>C)
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n.1077T>G
n.1098T>G
n.1071T>G
Xg.101398377A>GCA413921285GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
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n.1128T>C
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c.1037T>C
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n.1296T>C
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c.*517T>C (n.*517T>C)
n.3863T>C
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n.318T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
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n.1077T>C
n.1098T>C
n.1071T>C
Xg.101398377A>TCA413921284GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.992T>A (p.Leu331His)
n.1128T>A
n.2144T>A
n.1606T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.1037T>A
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1092T>A (n.1092T>A)
n.1296T>A
c.802-278T>A (n.802-278T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.3863T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
c.1058T>A (n.1058T>A)
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n.318T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
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c.285+6555A>T (n.285+6555A>T)
n.1077T>A
n.1098T>A
n.1071T>A
Xg.101398378G>ACA022274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
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n.1127C>T
n.2143C>T
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c.1036C>T
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c.1091C>T (n.1091C>T)
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n.3862C>T
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c.177+6556G>A (n.177+6556G>A)
n.317C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
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n.1076C>T
n.1097C>T
n.1070C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398378G>CCA413921286GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
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n.1127C>G
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c.*516C>G (n.*516C>G)
n.3862C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1057C>G (n.1057C>G)
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c.177+6556G>C (n.177+6556G>C)
n.317C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.408+2921G>C (n.408+2921G>C)
c.285+6556G>C (n.285+6556G>C)
n.1076C>G
n.1097C>G
n.1070C>G
Xg.101398378G=CA2448297956GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*437C= (n.*437C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.991C= (p.Leu331=)
n.1127C=
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c.*299C= (n.*299C=)
c.1036C=
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1091C= (n.1091C=)
n.1295C=
c.802-279C= (n.802-279C=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.3862C=
c.955C= (p.Leu319=)
c.1057C= (n.1057C=)
c.300+2921G= (n.300+2921G=)
c.177+6556G= (n.177+6556G=)
n.317C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.408+2921G= (n.408+2921G=)
c.285+6556G= (n.285+6556G=)
n.1076C=
n.1097C=
n.1070C=
Xg.101398378G>TCA413921287GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
n.1127C>A
n.2143C>A
n.1605C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.1036C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1091C>A (n.1091C>A)
n.1295C>A
c.802-279C>A (n.802-279C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.3862C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.1057C>A (n.1057C>A)
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n.317C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
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n.1076C>A
n.1097C>A
n.1070C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1075G>T
n.1096G>T
n.1069G>T
Xg.101398379C>GCA413921289GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
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n.1604G>C
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c.1035G>C
c.1113G>C (p.Gln371His)
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n.3861G>C
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c.1056G>C (n.1056G>C)
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c.177+6557C>G (n.177+6557C>G)
n.316G>C
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n.1075G>C
n.1096G>C
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Xg.101398379C>TCA517736751GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.990G>A (p.Gln330=)
n.1126G>A
n.2142G>A
n.1604G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.1035G>A
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.1090G>A (n.1090G>A)
n.1294G>A
c.802-280G>A (n.802-280G>A)
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n.3861G>A
c.954G>A (p.Gln318=)
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n.316G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
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n.1075G>A
n.1096G>A
n.1069G>A
Xg.101398380T>ACA413921290GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*435A>T (n.*435A>T)
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n.3860A>T
c.953A>T (p.Gln318Leu)
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n.315A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.408+2923T>A (n.408+2923T>A)
c.285+6558T>A (n.285+6558T>A)
n.1074A>T
n.1095A>T
n.1068A>T
Xg.101398380T>CCA353080GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*435A>G (n.*435A>G)
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n.3860A>G
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n.315A>G
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n.1074A>G
n.1095A>G
n.1068A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398380T>GCA413921291GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*435A>C (n.*435A>C)
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n.3860A>C
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n.315A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
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n.1074A>C
n.1095A>C
n.1068A>C
Xg.101398380T=CA2448297957GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*435A= (n.*435A=)
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n.1293A=
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n.3860A=
c.953A= (p.Gln318=)
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n.315A=
c.*377A= (n.*377A=)
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n.1074A=
n.1095A=
n.1068A=
Xg.101398380_101398381delinsTGCA2448297958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*434_*435delinsCA (n.*434_*435delinsCA)
c.*491_*492delinsCA (n.*491_*492delinsCA)
c.1063_1064delinsCA (p.Gln355=)
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n.1124_1125delinsCA
n.2140_2141delinsCA
n.1602_1603delinsCA
c.*296_*297delinsCA (n.*296_*297delinsCA)
c.1033_1034delinsCA
c.1111_1112delinsCA (p.Gln371=)
c.1088_1089delinsCA (n.1088_1089delinsCA)
n.1292_1293delinsCA
c.802-282_802-281delinsCA (n.802-282_802-281delinsCA)
c.*513_*514delinsCA (n.*513_*514delinsCA)
n.3859_3860delinsCA
c.952_953delinsCA (p.Gln318=)
c.1054_1055delinsCA (n.1054_1055delinsCA)
c.300+2923_300+2924delinsTG (n.300+2923_300+2924delinsTG)
c.177+6558_177+6559delinsTG (n.177+6558_177+6559delinsTG)
n.314_315delinsCA
c.*376_*377delinsCA (n.*376_*377delinsCA)
c.408+2923_408+2924delinsTG (n.408+2923_408+2924delinsTG)
c.285+6558_285+6559delinsTG (n.285+6558_285+6559delinsTG)
n.1073_1074delinsCA
n.1094_1095delinsCA
n.1067_1068delinsCA
Xg.101398381G>ACA413921293GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.1124C>T
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n.1602C>T
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c.1033C>T
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n.1292C>T
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n.3859C>T
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.1054C>T (n.1054C>T)
c.300+2924G>A (n.300+2924G>A)
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n.314C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.408+2924G>A (n.408+2924G>A)
c.285+6559G>A (n.285+6559G>A)
n.1073C>T
n.1094C>T
n.1067C>T
Xg.101398381G>CCA413921294GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.1124C>G
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c.1033C>G
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.1088C>G (n.1088C>G)
n.1292C>G
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c.*513C>G (n.*513C>G)
n.3859C>G
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.1054C>G (n.1054C>G)
c.300+2924G>C (n.300+2924G>C)
c.177+6559G>C (n.177+6559G>C)
n.314C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.408+2924G>C (n.408+2924G>C)
c.285+6559G>C (n.285+6559G>C)
n.1073C>G
n.1094C>G
n.1067C>G
Xg.101398381G>TCA413921295GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.1124C>A
n.2140C>A
n.1602C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1033C>A
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.1088C>A (n.1088C>A)
n.1292C>A
c.802-282C>A (n.802-282C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.3859C>A
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.300+2924G>T (n.300+2924G>T)
c.177+6559G>T (n.177+6559G>T)
n.314C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.408+2924G>T (n.408+2924G>T)
c.285+6559G>T (n.285+6559G>T)
n.1073C>A
n.1094C>A
n.1067C>A
Xg.101398382delCA1139667717GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*434del (n.*434del)
c.*491del (n.*491del)
c.1063del (p.Gln355SerfsTer18)
c.988del (p.Gln330SerfsTer18)
n.1124del
n.2140del
n.1602del
c.*296del (n.*296del)
c.1033del
c.1111del (p.Gln371SerfsTer18)
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n.1292del
c.988del (p.Gln330SerfsTer5)
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c.*513del (n.*513del)
n.3859del
c.952del (p.Gln318SerfsTer18)
c.1054del (n.1054del)
c.300+2925del (n.300+2925del)
c.177+6560del (n.177+6560del)
n.314del
c.*376del (n.*376del)
c.408+2925del (n.408+2925del)
c.285+6560del (n.285+6560del)
n.1073del
n.1094del
n.1067del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398382G>ACA517736754GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.987C>T (p.Tyr329=)
n.1123C>T
n.2139C>T
n.1601C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1032C>T
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.1087C>T (n.1087C>T)
n.1291C>T
c.802-283C>T (n.802-283C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.3858C>T
c.951C>T (p.Tyr317=)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.300+2925G>A (n.300+2925G>A)
c.177+6560G>A (n.177+6560G>A)
n.313C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.408+2925G>A (n.408+2925G>A)
c.285+6560G>A (n.285+6560G>A)
n.1072C>T
n.1093C>T
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398382G>CCA413921297GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
n.1123C>G
n.2139C>G
n.1601C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1032C>G
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.1087C>G (n.1087C>G)
n.1291C>G
c.802-283C>G (n.802-283C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.3858C>G
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.300+2925G>C (n.300+2925G>C)
c.177+6560G>C (n.177+6560G>C)
n.313C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.408+2925G>C (n.408+2925G>C)
c.285+6560G>C (n.285+6560G>C)
n.1072C>G
n.1093C>G
n.1066C>G
Xg.101398382G=CA2448297959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*433C= (n.*433C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.1062C= (p.Tyr354=)
c.987C= (p.Tyr329=)
n.1123C=
n.2139C=
n.1601C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.1032C=
c.1110C= (p.Tyr370=)
c.1087C= (n.1087C=)
n.1291C=
c.802-283C= (n.802-283C=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.3858C=
c.951C= (p.Tyr317=)
c.1053C= (n.1053C=)
c.300+2925G= (n.300+2925G=)
c.177+6560G= (n.177+6560G=)
n.313C=
c.*375C= (n.*375C=)
c.408+2925G= (n.408+2925G=)
c.285+6560G= (n.285+6560G=)
n.1072C=
n.1093C=
n.1066C=
Xg.101398382G>TCA413921298GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
n.1123C>A
n.2139C>A
n.1601C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1032C>A
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.1087C>A (n.1087C>A)
n.1291C>A
c.802-283C>A (n.802-283C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.3858C>A
c.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.300+2925G>T (n.300+2925G>T)
c.177+6560G>T (n.177+6560G>T)
n.313C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.408+2925G>T (n.408+2925G>T)
c.285+6560G>T (n.285+6560G>T)
n.1072C>A
n.1093C>A
n.1066C>A
 gnomAD v4
Xg.101398383delCA2695234899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*432del (n.*432del)
c.*489del (n.*489del)
c.1061del (p.Tyr354SerfsTer19)
c.986del (p.Tyr329SerfsTer19)
n.1122del
n.2138del
n.1600del
c.*294del (n.*294del)
c.1031del
c.1109del (p.Tyr370SerfsTer19)
c.1086del (n.1086del)
n.1290del
c.986del (p.Tyr329SerfsTer6)
c.802-284del (n.802-284del)
c.*511del (n.*511del)
n.3857del
c.950del (p.Tyr317SerfsTer19)
c.1052del (n.1052del)
c.300+2926del (n.300+2926del)
c.177+6561del (n.177+6561del)
n.312del
c.*374del (n.*374del)
c.408+2926del (n.408+2926del)
c.285+6561del (n.285+6561del)
n.1071del
n.1092del
n.1065del
Xg.101398383T>ACA413921300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
n.1122A>T
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n.1600A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.1031A>T
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.1086A>T (n.1086A>T)
n.1290A>T
c.802-284A>T (n.802-284A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.3857A>T
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.300+2926T>A (n.300+2926T>A)
c.177+6561T>A (n.177+6561T>A)
n.312A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.408+2926T>A (n.408+2926T>A)
c.285+6561T>A (n.285+6561T>A)
n.1071A>T
n.1092A>T
n.1065A>T
Xg.101398383T>CCA413921303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
n.1122A>G
n.2138A>G
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c.*294A>G (n.*294A>G)
c.1031A>G
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n.1290A>G
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c.*511A>G (n.*511A>G)
n.3857A>G
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.300+2926T>C (n.300+2926T>C)
c.177+6561T>C (n.177+6561T>C)
n.312A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.408+2926T>C (n.408+2926T>C)
c.285+6561T>C (n.285+6561T>C)
n.1071A>G
n.1092A>G
n.1065A>G
Xg.101398383T>GCA413921302GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
n.1122A>C
n.2138A>C
n.1600A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.1031A>C
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.1086A>C (n.1086A>C)
n.1290A>C
c.802-284A>C (n.802-284A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.3857A>C
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.300+2926T>G (n.300+2926T>G)
c.177+6561T>G (n.177+6561T>G)
n.312A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.408+2926T>G (n.408+2926T>G)
c.285+6561T>G (n.285+6561T>G)
n.1071A>C
n.1092A>C
n.1065A>C
Xg.101398384A>CCA413921308GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
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c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.1085T>G (n.1085T>G)
n.1289T>G
c.802-285T>G (n.802-285T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.3856T>G
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.1051T>G (n.1051T>G)
c.300+2927A>C (n.300+2927A>C)
c.177+6562A>C (n.177+6562A>C)
n.311T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.408+2927A>C (n.408+2927A>C)
c.285+6562A>C (n.285+6562A>C)
n.1070T>G
n.1091T>G
n.1064T>G
Xg.101398384A>GCA413921309GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.985T>C (p.Tyr329His)
n.1121T>C
n.2137T>C
n.1599T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.1030T>C
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.1085T>C (n.1085T>C)
n.1289T>C
c.802-285T>C (n.802-285T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.3856T>C
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.1051T>C (n.1051T>C)
c.300+2927A>G (n.300+2927A>G)
c.177+6562A>G (n.177+6562A>G)
n.311T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.408+2927A>G (n.408+2927A>G)
c.285+6562A>G (n.285+6562A>G)
n.1070T>C
n.1091T>C
n.1064T>C
Xg.101398384A>TCA413921313GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
n.1121T>A
n.2137T>A
n.1599T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.1030T>A
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.1085T>A (n.1085T>A)
n.1289T>A
c.802-285T>A (n.802-285T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.3856T>A
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.1051T>A (n.1051T>A)
c.300+2927A>T (n.300+2927A>T)
c.177+6562A>T (n.177+6562A>T)
n.311T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.408+2927A>T (n.408+2927A>T)
c.285+6562A>T (n.285+6562A>T)
n.1070T>A
n.1091T>A
n.1064T>A
Xg.101398385C>ACA032513GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.1059G>T (p.Gly353=)
c.984G>T (p.Gly328=)
n.1120G>T
n.2136G>T
n.1598G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1029G>T
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.1084G>T (n.1084G>T)
n.1288G>T
c.802-286G>T (n.802-286G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.3855G>T
c.948G>T (p.Gly316=)
c.1050G>T (n.1050G>T)
c.300+2928C>A (n.300+2928C>A)
c.177+6563C>A (n.177+6563C>A)
n.310G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.408+2928C>A (n.408+2928C>A)
c.285+6563C>A (n.285+6563C>A)
n.1069G>T
n.1090G>T
n.1063G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398385C=CA2448297960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*430G= (n.*430G=)
c.*487G= (n.*487G=)
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n.2136G=
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c.802-286G= (n.802-286G=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.3855G=
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c.1050G= (n.1050G=)
c.300+2928C= (n.300+2928C=)
c.177+6563C= (n.177+6563C=)
n.310G=
c.*372G= (n.*372G=)
c.408+2928C= (n.408+2928C=)
c.285+6563C= (n.285+6563C=)
n.1069G=
n.1090G=
n.1063G=
Xg.101398385C>GCA517736767GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.1059G>C (p.Gly353=)
c.984G>C (p.Gly328=)
n.1120G>C
n.2136G>C
n.1598G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1029G>C
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.1084G>C (n.1084G>C)
n.1288G>C
c.802-286G>C (n.802-286G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.3855G>C
c.948G>C (p.Gly316=)
c.1050G>C (n.1050G>C)
c.300+2928C>G (n.300+2928C>G)
c.177+6563C>G (n.177+6563C>G)
n.310G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.408+2928C>G (n.408+2928C>G)
c.285+6563C>G (n.285+6563C>G)
n.1069G>C
n.1090G>C
n.1063G>C
Xg.101398385C>TCA517736765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.1059G>A (p.Gly353=)
c.984G>A (p.Gly328=)
n.1120G>A
n.2136G>A
n.1598G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1029G>A
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.1084G>A (n.1084G>A)
n.1288G>A
c.802-286G>A (n.802-286G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.3855G>A
c.948G>A (p.Gly316=)
c.1050G>A (n.1050G>A)
c.300+2928C>T (n.300+2928C>T)
c.177+6563C>T (n.177+6563C>T)
n.310G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.408+2928C>T (n.408+2928C>T)
c.285+6563C>T (n.285+6563C>T)
n.1069G>A
n.1090G>A
n.1063G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398387delCA517736763GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*430del (n.*430del)
c.*487del (n.*487del)
c.1059del (p.Tyr354ThrfsTer19)
c.984del (p.Tyr329ThrfsTer19)
n.1120del
n.2136del
n.1598del
c.*292del (n.*292del)
c.1029del
c.1107del (p.Tyr370ThrfsTer19)
c.1084del (n.1084del)
n.1288del
c.984del (p.Tyr329ThrfsTer6)
c.802-286del (n.802-286del)
c.*509del (n.*509del)
n.3855del
c.948del (p.Tyr317ThrfsTer19)
c.1050del (n.1050del)
c.300+2930del (n.300+2930del)
c.177+6565del (n.177+6565del)
n.310del
c.*372del (n.*372del)
c.408+2930del (n.408+2930del)
c.285+6565del (n.285+6565del)
n.1069del
n.1090del
n.1063del
 ClinVar
Xg.101398386C>ACA352350GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1119G>T
n.2135G>T
n.1597G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1028G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1083G>T (n.1083G>T)
n.1287G>T
c.802-287G>T (n.802-287G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.3854G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.1049G>T (n.1049G>T)
c.300+2929C>A (n.300+2929C>A)
c.177+6564C>A (n.177+6564C>A)
n.309G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.408+2929C>A (n.408+2929C>A)
c.285+6564C>A (n.285+6564C>A)
n.1068G>T
n.1089G>T
n.1062G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398386C=CA2448297961GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*429G= (n.*429G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.983G= (p.Gly328=)
n.1119G=
n.2135G=
n.1597G=
c.*291G= (n.*291G=)
c.1028G=
c.1106G= (p.Gly369=)
c.1083G= (n.1083G=)
n.1287G=
c.802-287G= (n.802-287G=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.3854G=
c.947G= (p.Gly316=)
c.1049G= (n.1049G=)
c.300+2929C= (n.300+2929C=)
c.177+6564C= (n.177+6564C=)
n.309G=
c.*371G= (n.*371G=)
c.408+2929C= (n.408+2929C=)
c.285+6564C= (n.285+6564C=)
n.1068G=
n.1089G=
n.1062G=
Xg.101398386C>GCA022267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1119G>C
n.2135G>C
n.1597G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1028G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1083G>C (n.1083G>C)
n.1287G>C
c.802-287G>C (n.802-287G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.3854G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.1049G>C (n.1049G>C)
c.300+2929C>G (n.300+2929C>G)
c.177+6564C>G (n.177+6564C>G)
n.309G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.408+2929C>G (n.408+2929C>G)
c.285+6564C>G (n.285+6564C>G)
n.1068G>C
n.1089G>C
n.1062G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398386C>TCA413921320GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1119G>A
n.2135G>A
n.1597G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1028G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.1083G>A (n.1083G>A)
n.1287G>A
c.802-287G>A (n.802-287G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.3854G>A
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.1049G>A (n.1049G>A)
c.300+2929C>T (n.300+2929C>T)
c.177+6564C>T (n.177+6564C>T)
n.309G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.408+2929C>T (n.408+2929C>T)
c.285+6564C>T (n.285+6564C>T)
n.1068G>A
n.1089G>A
n.1062G>A
 ClinVar
Xg.101398387C>ACA413921324GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
c.982G>T (p.Gly328Trp)
n.1118G>T
n.2134G>T
n.1596G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.1027G>T
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
c.1082G>T (n.1082G>T)
n.1286G>T
c.802-288G>T (n.802-288G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.3853G>T
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.300+2930C>A (n.300+2930C>A)
c.177+6565C>A (n.177+6565C>A)
n.308G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.408+2930C>A (n.408+2930C>A)
c.285+6565C>A (n.285+6565C>A)
n.1067G>T
n.1088G>T
n.1061G>T
Xg.101398387C=CA2448297962GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*428G= (n.*428G=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.982G= (p.Gly328=)
n.1118G=
n.2134G=
n.1596G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.1027G=
c.1105G= (p.Gly369=)
c.1082G= (n.1082G=)
n.1286G=
c.802-288G= (n.802-288G=)
c.*507G= (n.*507G=)
n.3853G=
c.946G= (p.Gly316=)
c.1048G= (n.1048G=)
c.300+2930C= (n.300+2930C=)
c.177+6565C= (n.177+6565C=)
n.308G=
c.*370G= (n.*370G=)
c.408+2930C= (n.408+2930C=)
c.285+6565C= (n.285+6565C=)
n.1067G=
n.1088G=
n.1061G=
Xg.101398387C>GCA022260GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1118G>C
n.2134G>C
n.1596G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.1027G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1082G>C (n.1082G>C)
n.1286G>C
c.802-288G>C (n.802-288G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.3853G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.300+2930C>G (n.300+2930C>G)
c.177+6565C>G (n.177+6565C>G)
n.308G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.408+2930C>G (n.408+2930C>G)
c.285+6565C>G (n.285+6565C>G)
n.1067G>C
n.1088G>C
n.1061G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398387C>TCA022255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
n.1118G>A
n.2134G>A
n.1596G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.1027G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.1082G>A (n.1082G>A)
n.1286G>A
c.802-288G>A (n.802-288G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.3853G>A
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.300+2930C>T (n.300+2930C>T)
c.177+6565C>T (n.177+6565C>T)
n.308G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.408+2930C>T (n.408+2930C>T)
c.285+6565C>T (n.285+6565C>T)
n.1067G>A
n.1088G>A
n.1061G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398388T>ACA413921327GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.1056A>T (p.Gln352His)
c.981A>T (p.Gln327His)
n.1117A>T
n.2133A>T
n.1595A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.1026A>T
c.1104A>T (p.Gln368His)
c.1081A>T (n.1081A>T)
n.1285A>T
c.802-289A>T (n.802-289A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.3852A>T
c.945A>T (p.Gln315His)
c.1047A>T (n.1047A>T)
c.300+2931T>A (n.300+2931T>A)
c.177+6566T>A (n.177+6566T>A)
n.307A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.408+2931T>A (n.408+2931T>A)
c.285+6566T>A (n.285+6566T>A)
n.1066A>T
n.1087A>T
n.1060A>T
Xg.101398388T>CCA517736771GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.1056A>G (p.Gln352=)
c.981A>G (p.Gln327=)
n.1117A>G
n.2133A>G
n.1595A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.1026A>G
c.1104A>G (p.Gln368=)
c.1081A>G (n.1081A>G)
n.1285A>G
c.802-289A>G (n.802-289A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.3852A>G
c.945A>G (p.Gln315=)
c.1047A>G (n.1047A>G)
c.300+2931T>C (n.300+2931T>C)
c.177+6566T>C (n.177+6566T>C)
n.307A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.408+2931T>C (n.408+2931T>C)
c.285+6566T>C (n.285+6566T>C)
n.1066A>G
n.1087A>G
n.1060A>G
Xg.101398388T>GCA413921326GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.1056A>C (p.Gln352His)
c.981A>C (p.Gln327His)
n.1117A>C
n.2133A>C
n.1595A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.1026A>C
c.1104A>C (p.Gln368His)
c.1081A>C (n.1081A>C)
n.1285A>C
c.802-289A>C (n.802-289A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.3852A>C
c.945A>C (p.Gln315His)
c.1047A>C (n.1047A>C)
c.300+2931T>G (n.300+2931T>G)
c.177+6566T>G (n.177+6566T>G)
n.307A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.408+2931T>G (n.408+2931T>G)
c.285+6566T>G (n.285+6566T>G)
n.1066A>C
n.1087A>C
n.1060A>C
Xg.101398389delCA2553465272GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*427del (n.*427del)
c.*484del (n.*484del)
c.1056del (p.Tyr354ThrfsTer19)
c.981del (p.Tyr329ThrfsTer19)
n.1117del
n.2133del
n.1595del
c.*289del (n.*289del)
c.1026del
c.1104del (p.Tyr370ThrfsTer19)
c.1081del (n.1081del)
n.1285del
c.981del (p.Tyr329ThrfsTer6)
c.802-289del (n.802-289del)
c.*506del (n.*506del)
n.3852del
c.945del (p.Tyr317ThrfsTer19)
c.1047del (n.1047del)
c.300+2932del (n.300+2932del)
c.177+6567del (n.177+6567del)
n.307del
c.*369del (n.*369del)
c.408+2932del (n.408+2932del)
c.285+6567del (n.285+6567del)
n.1066del
n.1087del
n.1060del
Xg.101398389T>ACA353272GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
n.1116A>T
n.2132A>T
n.1594A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.1025A>T
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.1080A>T (n.1080A>T)
n.1284A>T
c.802-290A>T (n.802-290A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.3851A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.300+2932T>A (n.300+2932T>A)
c.177+6567T>A (n.177+6567T>A)
n.306A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.408+2932T>A (n.408+2932T>A)
c.285+6567T>A (n.285+6567T>A)
n.1065A>T
n.1086A>T
n.1059A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398389T>CCA353090GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
n.1116A>G
n.2132A>G
n.1594A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.1025A>G
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1080A>G (n.1080A>G)
n.1284A>G
c.802-290A>G (n.802-290A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.3851A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.300+2932T>C (n.300+2932T>C)
c.177+6567T>C (n.177+6567T>C)
n.306A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.408+2932T>C (n.408+2932T>C)
c.285+6567T>C (n.285+6567T>C)
n.1065A>G
n.1086A>G
n.1059A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398389T>GCA413921331GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
n.1116A>C
n.2132A>C
n.1594A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.1025A>C
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.1080A>C (n.1080A>C)
n.1284A>C
c.802-290A>C (n.802-290A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.3851A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.300+2932T>G (n.300+2932T>G)
c.177+6567T>G (n.177+6567T>G)
n.306A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.408+2932T>G (n.408+2932T>G)
c.285+6567T>G (n.285+6567T>G)
n.1065A>C
n.1086A>C
n.1059A>C
Xg.101398389T=CA2448297963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*426A= (n.*426A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.1055A= (p.Gln352=)
c.980A= (p.Gln327=)
n.1116A=
n.2132A=
n.1594A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.1025A=
c.1103A= (p.Gln368=)
c.1080A= (n.1080A=)
n.1284A=
c.802-290A= (n.802-290A=)
c.*505A= (n.*505A=)
n.3851A=
c.944A= (p.Gln315=)
c.1046A= (n.1046A=)
c.300+2932T= (n.300+2932T=)
c.177+6567T= (n.177+6567T=)
n.306A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.408+2932T= (n.408+2932T=)
c.285+6567T= (n.285+6567T=)
n.1065A=
n.1086A=
n.1059A=
Xg.101398390G>ACA10603787GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.1115C>T
n.2131C>T
n.1593C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.1024C>T
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1079C>T (n.1079C>T)
n.1283C>T
c.802-291C>T (n.802-291C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.3850C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.1045C>T (n.1045C>T)
c.300+2933G>A (n.300+2933G>A)
c.177+6568G>A (n.177+6568G>A)
n.305C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.408+2933G>A (n.408+2933G>A)
c.285+6568G>A (n.285+6568G>A)
n.1064C>T
n.1085C>T
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398390G>CCA413921348GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
n.1115C>G
n.2131C>G
n.1593C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.1024C>G
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1079C>G (n.1079C>G)
n.1283C>G
c.802-291C>G (n.802-291C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.3850C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.1045C>G (n.1045C>G)
c.300+2933G>C (n.300+2933G>C)
c.177+6568G>C (n.177+6568G>C)
n.305C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.408+2933G>C (n.408+2933G>C)
c.285+6568G>C (n.285+6568G>C)
n.1064C>G
n.1085C>G
n.1058C>G
Xg.101398390G=CA2448297964GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*425C= (n.*425C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.1054C= (p.Gln352=)
c.979C= (p.Gln327=)
n.1115C=
n.2131C=
n.1593C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.1024C=
c.1102C= (p.Gln368=)
c.1079C= (n.1079C=)
n.1283C=
c.802-291C= (n.802-291C=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.3850C=
c.943C= (p.Gln315=)
c.1045C= (n.1045C=)
c.300+2933G= (n.300+2933G=)
c.177+6568G= (n.177+6568G=)
n.305C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.408+2933G= (n.408+2933G=)
c.285+6568G= (n.285+6568G=)
n.1064C=
n.1085C=
n.1058C=
Xg.101398390G>TCA022249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
n.1115C>A
n.2131C>A
n.1593C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.1024C>A
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1079C>A (n.1079C>A)
n.1283C>A
c.802-291C>A (n.802-291C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.3850C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.1045C>A (n.1045C>A)
c.300+2933G>T (n.300+2933G>T)
c.177+6568G>T (n.177+6568G>T)
n.305C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.408+2933G>T (n.408+2933G>T)
c.285+6568G>T (n.285+6568G>T)
n.1064C>A
n.1085C>A
n.1058C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398391C>ACA413921352GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
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Xg.101398391C=CA2448297965GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*424G= (n.*424G=)
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c.802-292G= (n.802-292G=)
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n.304G=
c.*366G= (n.*366G=)
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n.1084G=
n.1057G=
Xg.101398391C>GCA413921359GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.978G>C (p.Lys326Asn)
n.1114G>C
n.2130G>C
n.1592G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.1023G>C
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1078G>C (n.1078G>C)
n.1282G>C
c.802-292G>C (n.802-292G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.3849G>C
c.942G>C (p.Lys314Asn)
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c.300+2934C>G (n.300+2934C>G)
c.177+6569C>G (n.177+6569C>G)
n.304G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.408+2934C>G (n.408+2934C>G)
c.285+6569C>G (n.285+6569C>G)
n.1063G>C
n.1084G>C
n.1057G>C
Xg.101398391C>TCA022243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.978G>A (p.Lys326=)
n.1114G>A
n.2130G>A
n.1592G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.1023G>A
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.1078G>A (n.1078G>A)
n.1282G>A
c.802-292G>A (n.802-292G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.3849G>A
c.942G>A (p.Lys314=)
c.1044G>A (n.1044G>A)
c.300+2934C>T (n.300+2934C>T)
c.177+6569C>T (n.177+6569C>T)
n.304G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.408+2934C>T (n.408+2934C>T)
c.285+6569C>T (n.285+6569C>T)
n.1063G>A
n.1084G>A
n.1057G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398392T>ACA413921365GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.977A>T (p.Lys326Met)
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n.2129A>T
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c.177+6570T>A (n.177+6570T>A)
n.303A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.408+2935T>A (n.408+2935T>A)
c.285+6570T>A (n.285+6570T>A)
n.1062A>T
n.1083A>T
n.1056A>T
Xg.101398392T>CCA413921372GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
n.1113A>G
n.2129A>G
n.1591A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.1022A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.1077A>G (n.1077A>G)
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c.*502A>G (n.*502A>G)
n.3848A>G
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.1043A>G (n.1043A>G)
c.300+2935T>C (n.300+2935T>C)
c.177+6570T>C (n.177+6570T>C)
n.303A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.408+2935T>C (n.408+2935T>C)
c.285+6570T>C (n.285+6570T>C)
n.1062A>G
n.1083A>G
n.1056A>G
Xg.101398392T>GCA413921376GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
n.1113A>C
n.2129A>C
n.1591A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1022A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1077A>C (n.1077A>C)
n.1281A>C
c.802-293A>C (n.802-293A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.3848A>C
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.1043A>C (n.1043A>C)
c.300+2935T>G (n.300+2935T>G)
c.177+6570T>G (n.177+6570T>G)
n.303A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.408+2935T>G (n.408+2935T>G)
c.285+6570T>G (n.285+6570T>G)
n.1062A>C
n.1083A>C
n.1056A>C
Xg.101398393T>ACA413921382GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
n.1112A>T
n.2128A>T
n.1590A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.1021A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1076A>T (n.1076A>T)
n.1280A>T
c.802-294A>T (n.802-294A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.3847A>T
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.1042A>T (n.1042A>T)
c.300+2936T>A (n.300+2936T>A)
c.177+6571T>A (n.177+6571T>A)
n.302A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.408+2936T>A (n.408+2936T>A)
c.285+6571T>A (n.285+6571T>A)
n.1061A>T
n.1082A>T
n.1055A>T
Xg.101398393T>CCA413921386GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
n.1112A>G
n.2128A>G
n.1590A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.1021A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1076A>G (n.1076A>G)
n.1280A>G
c.802-294A>G (n.802-294A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.3847A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.1042A>G (n.1042A>G)
c.300+2936T>C (n.300+2936T>C)
c.177+6571T>C (n.177+6571T>C)
n.302A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.408+2936T>C (n.408+2936T>C)
c.285+6571T>C (n.285+6571T>C)
n.1061A>G
n.1082A>G
n.1055A>G
Xg.101398393T>GCA413921390GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
n.1112A>C
n.2128A>C
n.1590A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.1021A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1076A>C (n.1076A>C)
n.1280A>C
c.802-294A>C (n.802-294A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.3847A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.1042A>C (n.1042A>C)
c.300+2936T>G (n.300+2936T>G)
c.177+6571T>G (n.177+6571T>G)
n.302A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.408+2936T>G (n.408+2936T>G)
c.285+6571T>G (n.285+6571T>G)
n.1061A>C
n.1082A>C
n.1055A>C
 gnomAD v4
Xg.101398394G>ACA517736776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.1050C>T (p.Gly350=)
c.975C>T (p.Gly325=)
n.1111C>T
n.2127C>T
n.1589C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.1020C>T
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.1075C>T (n.1075C>T)
n.1279C>T
c.802-295C>T (n.802-295C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.3846C>T
c.939C>T (p.Gly313=)
c.1041C>T (n.1041C>T)
c.300+2937G>A (n.300+2937G>A)
c.177+6572G>A (n.177+6572G>A)
n.301C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.408+2937G>A (n.408+2937G>A)
c.285+6572G>A (n.285+6572G>A)
n.1060C>T
n.1081C>T
n.1054C>T
Xg.101398394G>CCA517736778GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.1050C>G (p.Gly350=)
c.975C>G (p.Gly325=)
n.1111C>G
n.2127C>G
n.1589C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.1020C>G
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.1075C>G (n.1075C>G)
n.1279C>G
c.802-295C>G (n.802-295C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.3846C>G
c.939C>G (p.Gly313=)
c.1041C>G (n.1041C>G)
c.300+2937G>C (n.300+2937G>C)
c.177+6572G>C (n.177+6572G>C)
n.301C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.408+2937G>C (n.408+2937G>C)
c.285+6572G>C (n.285+6572G>C)
n.1060C>G
n.1081C>G
n.1054C>G
Xg.101398394G>TCA517736780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.1050C>A (p.Gly350=)
c.975C>A (p.Gly325=)
n.1111C>A
n.2127C>A
n.1589C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.1020C>A
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.1075C>A (n.1075C>A)
n.1279C>A
c.802-295C>A (n.802-295C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.3846C>A
c.939C>A (p.Gly313=)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.300+2937G>T (n.300+2937G>T)
c.177+6572G>T (n.177+6572G>T)
n.301C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.408+2937G>T (n.408+2937G>T)
c.285+6572G>T (n.285+6572G>T)
n.1060C>A
n.1081C>A
n.1054C>A
Xg.101398395C>ACA413921396GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1110G>T
n.2126G>T
n.1588G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1019G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1074G>T (n.1074G>T)
n.1278G>T
c.802-296G>T (n.802-296G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.3845G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1040G>T (n.1040G>T)
c.300+2938C>A (n.300+2938C>A)
c.177+6573C>A (n.177+6573C>A)
n.300G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.408+2938C>A (n.408+2938C>A)
c.285+6573C>A (n.285+6573C>A)
n.1059G>T
n.1080G>T
n.1053G>T
Xg.101398395C=CA2448297966GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*420G= (n.*420G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.1049G= (p.Gly350=)
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c.802-296G= (n.802-296G=)
c.*499G= (n.*499G=)
n.3845G=
c.938G= (p.Gly313=)
c.1040G= (n.1040G=)
c.300+2938C= (n.300+2938C=)
c.177+6573C= (n.177+6573C=)
n.300G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.408+2938C= (n.408+2938C=)
c.285+6573C= (n.285+6573C=)
n.1059G=
n.1080G=
n.1053G=
Xg.101398395C>GCA413921397GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1110G>C
n.2126G>C
n.1588G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1019G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1074G>C (n.1074G>C)
n.1278G>C
c.802-296G>C (n.802-296G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.3845G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1040G>C (n.1040G>C)
c.300+2938C>G (n.300+2938C>G)
c.177+6573C>G (n.177+6573C>G)
n.300G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.408+2938C>G (n.408+2938C>G)
c.285+6573C>G (n.285+6573C>G)
n.1059G>C
n.1080G>C
n.1053G>C
Xg.101398395C>TCA022237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.1110G>A
n.2126G>A
n.1588G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1019G>A
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.1074G>A (n.1074G>A)
n.1278G>A
c.802-296G>A (n.802-296G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.3845G>A
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1040G>A (n.1040G>A)
c.300+2938C>T (n.300+2938C>T)
c.177+6573C>T (n.177+6573C>T)
n.300G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.408+2938C>T (n.408+2938C>T)
c.285+6573C>T (n.285+6573C>T)
n.1059G>A
n.1080G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398397dupCA2695234900GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*420dup (n.*420dup)
c.*477dup (n.*477dup)
c.1049dup (p.Lys351GlnfsTer7)
c.974dup (p.Lys326GlnfsTer7)
n.1110dup
n.2126dup
n.1588dup
c.*282dup (n.*282dup)
c.1019dup
c.1097dup (p.Lys367GlnfsTer7)
c.1074dup (n.1074dup)
n.1278dup
c.802-296dup (n.802-296dup)
c.*499dup (n.*499dup)
n.3845dup
c.938dup (p.Lys314GlnfsTer7)
c.1040dup (n.1040dup)
c.300+2940dup (n.300+2940dup)
c.177+6575dup (n.177+6575dup)
n.300dup
c.*362dup (n.*362dup)
c.408+2940dup (n.408+2940dup)
c.285+6575dup (n.285+6575dup)
n.1059dup
n.1080dup
n.1053dup
Xg.101398396C>ACA413921399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
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c.973G>T (p.Gly325Cys)
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c.802-297G>T (n.802-297G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.3844G>T
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c.177+6574C>A (n.177+6574C>A)
n.299G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
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c.285+6574C>A (n.285+6574C>A)
n.1058G>T
n.1079G>T
n.1052G>T
Xg.101398396C=CA2448297967GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*419G= (n.*419G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.973G= (p.Gly325=)
n.1109G=
n.2125G=
n.1587G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.1018G=
c.1096G= (p.Gly366=)
c.1073G= (n.1073G=)
n.1277G=
c.802-297G= (n.802-297G=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.3844G=
c.937G= (p.Gly313=)
c.1039G= (n.1039G=)
c.300+2939C= (n.300+2939C=)
c.177+6574C= (n.177+6574C=)
n.299G=
c.*361G= (n.*361G=)
c.408+2939C= (n.408+2939C=)
c.285+6574C= (n.285+6574C=)
n.1058G=
n.1079G=
n.1052G=
Xg.101398396C>GCA413921402GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1109G>C
n.2125G>C
n.1587G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1018G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1073G>C (n.1073G>C)
n.1277G>C
c.802-297G>C (n.802-297G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.3844G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.300+2939C>G (n.300+2939C>G)
c.177+6574C>G (n.177+6574C>G)
n.299G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.408+2939C>G (n.408+2939C>G)
c.285+6574C>G (n.285+6574C>G)
n.1058G>C
n.1079G>C
n.1052G>C
Xg.101398396C>TCA022231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.1109G>A
n.2125G>A
n.1587G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1018G>A
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1073G>A (n.1073G>A)
n.1277G>A
c.802-297G>A (n.802-297G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.3844G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1039G>A (n.1039G>A)
c.300+2939C>T (n.300+2939C>T)
c.177+6574C>T (n.177+6574C>T)
n.299G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.408+2939C>T (n.408+2939C>T)
c.285+6574C>T (n.285+6574C>T)
n.1058G>A
n.1079G>A
n.1052G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398397C>ACA413921406GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.972G>T (p.Leu324Phe)
n.1108G>T
n.2124G>T
n.1586G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.1017G>T
c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.1072G>T (n.1072G>T)
n.1276G>T
c.802-298G>T (n.802-298G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.3843G>T
c.936G>T (p.Leu312Phe)
c.1038G>T (n.1038G>T)
c.300+2940C>A (n.300+2940C>A)
c.177+6575C>A (n.177+6575C>A)
n.298G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.408+2940C>A (n.408+2940C>A)
c.285+6575C>A (n.285+6575C>A)
n.1057G>T
n.1078G>T
n.1051G>T
Xg.101398397C>GCA413921407GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.972G>C (p.Leu324Phe)
n.1108G>C
n.2124G>C
n.1586G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.1017G>C
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c.1072G>C (n.1072G>C)
n.1276G>C
c.802-298G>C (n.802-298G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.3843G>C
c.936G>C (p.Leu312Phe)
c.1038G>C (n.1038G>C)
c.300+2940C>G (n.300+2940C>G)
c.177+6575C>G (n.177+6575C>G)
n.298G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.408+2940C>G (n.408+2940C>G)
c.285+6575C>G (n.285+6575C>G)
n.1057G>C
n.1078G>C
n.1051G>C
Xg.101398397C>TCA517736784GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.972G>A (p.Leu324=)
n.1108G>A
n.2124G>A
n.1586G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.1017G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1072G>A (n.1072G>A)
n.1276G>A
c.802-298G>A (n.802-298G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.3843G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.1038G>A (n.1038G>A)
c.300+2940C>T (n.300+2940C>T)
c.177+6575C>T (n.177+6575C>T)
n.298G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.408+2940C>T (n.408+2940C>T)
c.285+6575C>T (n.285+6575C>T)
n.1057G>A
n.1078G>A
n.1051G>A
Xg.101398398A=CA2448297968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*417T= (n.*417T=)
c.*474T= (n.*474T=)
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c.802-299T= (n.802-299T=)
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n.3842T=
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c.300+2941A= (n.300+2941A=)
c.177+6576A= (n.177+6576A=)
n.297T=
c.*359T= (n.*359T=)
c.408+2941A= (n.408+2941A=)
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n.1056T=
n.1077T=
n.1050T=
Xg.101398398A>CCA413921424GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.971T>G (p.Leu324Trp)
n.1107T>G
n.2123T>G
n.1585T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.1016T>G
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c.1071T>G (n.1071T>G)
n.1275T>G
c.802-299T>G (n.802-299T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.3842T>G
c.935T>G (p.Leu312Trp)
c.1037T>G (n.1037T>G)
c.300+2941A>C (n.300+2941A>C)
c.177+6576A>C (n.177+6576A>C)
n.297T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.408+2941A>C (n.408+2941A>C)
c.285+6576A>C (n.285+6576A>C)
n.1056T>G
n.1077T>G
n.1050T>G
Xg.101398398A>GCA413921443GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
n.1107T>C
n.2123T>C
n.1585T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.1016T>C
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.1071T>C (n.1071T>C)
n.1275T>C
c.802-299T>C (n.802-299T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.3842T>C
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.1037T>C (n.1037T>C)
c.300+2941A>G (n.300+2941A>G)
c.177+6576A>G (n.177+6576A>G)
n.297T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.408+2941A>G (n.408+2941A>G)
c.285+6576A>G (n.285+6576A>G)
n.1056T>C
n.1077T>C
n.1050T>C
Xg.101398398A>TCA352772GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
n.1107T>A
n.2123T>A
n.1585T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.1016T>A
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.1071T>A (n.1071T>A)
n.1275T>A
c.802-299T>A (n.802-299T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.3842T>A
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.1037T>A (n.1037T>A)
c.300+2941A>T (n.300+2941A>T)
c.177+6576A>T (n.177+6576A>T)
n.297T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.408+2941A>T (n.408+2941A>T)
c.285+6576A>T (n.285+6576A>T)
n.1056T>A
n.1077T>A
n.1050T>A
 dbSNP
Xg.101398399A=CA2448297969GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*416T= (n.*416T=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.1045T= (p.Leu349=)
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c.*278T= (n.*278T=)
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c.1093T= (p.Leu365=)
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n.1274T=
c.802-300T= (n.802-300T=)
c.*495T= (n.*495T=)
n.3841T=
c.934T= (p.Leu312=)
c.1036T= (n.1036T=)
c.300+2942A= (n.300+2942A=)
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n.296T=
c.*358T= (n.*358T=)
c.408+2942A= (n.408+2942A=)
c.285+6577A= (n.285+6577A=)
n.1055T=
n.1076T=
n.1049T=
Xg.101398399A>CCA413921446GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.970T>G (p.Leu324Val)
n.1106T>G
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c.1015T>G
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n.1274T>G
c.802-300T>G (n.802-300T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.3841T>G
c.934T>G (p.Leu312Val)
c.1036T>G (n.1036T>G)
c.300+2942A>C (n.300+2942A>C)
c.177+6577A>C (n.177+6577A>C)
n.296T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.408+2942A>C (n.408+2942A>C)
c.285+6577A>C (n.285+6577A>C)
n.1055T>G
n.1076T>G
n.1049T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398399A>GCA517736786GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.970T>C (p.Leu324=)
n.1106T>C
n.2122T>C
n.1584T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.1015T>C
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.1070T>C (n.1070T>C)
n.1274T>C
c.802-300T>C (n.802-300T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.3841T>C
c.934T>C (p.Leu312=)
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.300+2942A>G (n.300+2942A>G)
c.177+6577A>G (n.177+6577A>G)
n.296T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.408+2942A>G (n.408+2942A>G)
c.285+6577A>G (n.285+6577A>G)
n.1055T>C
n.1076T>C
n.1049T>C
Xg.101398399A>TCA413921449GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.970T>A (p.Leu324Met)
n.1106T>A
n.2122T>A
n.1584T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.1015T>A
c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.1070T>A (n.1070T>A)
n.1274T>A
c.802-300T>A (n.802-300T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.3841T>A
c.934T>A (p.Leu312Met)
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.300+2942A>T (n.300+2942A>T)
c.177+6577A>T (n.177+6577A>T)
n.296T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.408+2942A>T (n.408+2942A>T)
c.285+6577A>T (n.285+6577A>T)
n.1055T>A
n.1076T>A
n.1049T>A
Xg.101398400G>ACA517736788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.969C>T (p.Pro323=)
n.1105C>T
n.2121C>T
n.1583C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.1014C>T
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.1069C>T (n.1069C>T)
n.1273C>T
c.802-301C>T (n.802-301C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.3840C>T
c.933C>T (p.Pro311=)
c.1035C>T (n.1035C>T)
c.300+2943G>A (n.300+2943G>A)
c.177+6578G>A (n.177+6578G>A)
n.295C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.408+2943G>A (n.408+2943G>A)
c.285+6578G>A (n.285+6578G>A)
n.1054C>T
n.1075C>T
n.1048C>T
Xg.101398400G>CCA517736789GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.969C>G (p.Pro323=)
n.1105C>G
n.2121C>G
n.1583C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.1014C>G
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.1069C>G (n.1069C>G)
n.1273C>G
c.802-301C>G (n.802-301C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.3840C>G
c.933C>G (p.Pro311=)
c.1035C>G (n.1035C>G)
c.300+2943G>C (n.300+2943G>C)
c.177+6578G>C (n.177+6578G>C)
n.295C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.408+2943G>C (n.408+2943G>C)
c.285+6578G>C (n.285+6578G>C)
n.1054C>G
n.1075C>G
n.1048C>G
Xg.101398400G>TCA517736787GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.969C>A (p.Pro323=)
n.1105C>A
n.2121C>A
n.1583C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.1014C>A
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.1069C>A (n.1069C>A)
n.1273C>A
c.802-301C>A (n.802-301C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.3840C>A
c.933C>A (p.Pro311=)
c.1035C>A (n.1035C>A)
c.300+2943G>T (n.300+2943G>T)
c.177+6578G>T (n.177+6578G>T)
n.295C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.408+2943G>T (n.408+2943G>T)
c.285+6578G>T (n.285+6578G>T)
n.1054C>A
n.1075C>A
n.1048C>A
Xg.101398403delCA2499226269GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*415del (n.*415del)
c.*472del (n.*472del)
c.1044del (p.Leu349TrpfsTer24)
c.969del (p.Leu324TrpfsTer24)
n.1105del
n.2121del
n.1583del
c.*277del (n.*277del)
c.1014del
c.1092del (p.Leu365TrpfsTer24)
c.1069del (n.1069del)
n.1273del
c.969del (p.Leu324TrpfsTer11)
c.802-301del (n.802-301del)
c.*494del (n.*494del)
n.3840del
c.933del (p.Leu312TrpfsTer24)
c.1035del (n.1035del)
c.300+2946del (n.300+2946del)
c.177+6581del (n.177+6581del)
n.295del
c.*357del (n.*357del)
c.408+2946del (n.408+2946del)
c.285+6581del (n.285+6581del)
n.1054del
n.1075del
n.1048del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398401G>ACA413921460GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1104C>T
n.2120C>T
n.1582C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1013C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1068C>T (n.1068C>T)
n.1272C>T
c.802-302C>T (n.802-302C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.3839C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1034C>T (n.1034C>T)
c.300+2944G>A (n.300+2944G>A)
c.177+6579G>A (n.177+6579G>A)
n.294C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.408+2944G>A (n.408+2944G>A)
c.285+6579G>A (n.285+6579G>A)
n.1053C>T
n.1074C>T
n.1047C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398401G>CCA353099GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1104C>G
n.2120C>G
n.1582C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1013C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1068C>G (n.1068C>G)
n.1272C>G
c.802-302C>G (n.802-302C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.3839C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1034C>G (n.1034C>G)
c.300+2944G>C (n.300+2944G>C)
c.177+6579G>C (n.177+6579G>C)
n.294C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.408+2944G>C (n.408+2944G>C)
c.285+6579G>C (n.285+6579G>C)
n.1053C>G
n.1074C>G
n.1047C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398401G=CA2448297970GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*414C= (n.*414C=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.1104C=
n.2120C=
n.1582C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.1013C=
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1068C= (n.1068C=)
n.1272C=
c.802-302C= (n.802-302C=)
c.*493C= (n.*493C=)
n.3839C=
c.932C= (p.Pro311=)
c.1034C= (n.1034C=)
c.300+2944G= (n.300+2944G=)
c.177+6579G= (n.177+6579G=)
n.294C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.408+2944G= (n.408+2944G=)
c.285+6579G= (n.285+6579G=)
n.1053C=
n.1074C=
n.1047C=
Xg.101398401G>TCA413921458GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.1104C>A
n.2120C>A
n.1582C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1013C>A
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1068C>A (n.1068C>A)
n.1272C>A
c.802-302C>A (n.802-302C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.3839C>A
c.932C>A (p.Pro311His)
c.1034C>A (n.1034C>A)
c.300+2944G>T (n.300+2944G>T)
c.177+6579G>T (n.177+6579G>T)
n.294C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.408+2944G>T (n.408+2944G>T)
c.285+6579G>T (n.285+6579G>T)
n.1053C>A
n.1074C>A
n.1047C>A
Xg.101398402G>ACA413921466GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1103C>T
n.2119C>T
n.1581C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1012C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1067C>T (n.1067C>T)
n.1271C>T
c.802-303C>T (n.802-303C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.3838C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.300+2945G>A (n.300+2945G>A)
c.177+6580G>A (n.177+6580G>A)
n.293C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.408+2945G>A (n.408+2945G>A)
c.285+6580G>A (n.285+6580G>A)
n.1052C>T
n.1073C>T
n.1046C>T
 dbSNP
Xg.101398402G>CCA413921469GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1103C>G
n.2119C>G
n.1581C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1012C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1067C>G (n.1067C>G)
n.1271C>G
c.802-303C>G (n.802-303C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.3838C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.300+2945G>C (n.300+2945G>C)
c.177+6580G>C (n.177+6580G>C)
n.293C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.408+2945G>C (n.408+2945G>C)
c.285+6580G>C (n.285+6580G>C)
n.1052C>G
n.1073C>G
n.1046C>G
Xg.101398402G=CA2448297972GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*413C= (n.*413C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.967C= (p.Pro323=)
n.1103C=
n.2119C=
n.1581C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.1012C=
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1067C= (n.1067C=)
n.1271C=
c.802-303C= (n.802-303C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.3838C=
c.931C= (p.Pro311=)
c.1033C= (n.1033C=)
c.300+2945G= (n.300+2945G=)
c.177+6580G= (n.177+6580G=)
n.293C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.408+2945G= (n.408+2945G=)
c.285+6580G= (n.285+6580G=)
n.1052C=
n.1073C=
n.1046C=
Xg.101398402G>TCA352394GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1103C>A
n.2119C>A
n.1581C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1012C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1067C>A (n.1067C>A)
n.1271C>A
c.802-303C>A (n.802-303C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.3838C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.300+2945G>T (n.300+2945G>T)
c.177+6580G>T (n.177+6580G>T)
n.293C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.408+2945G>T (n.408+2945G>T)
c.285+6580G>T (n.285+6580G>T)
n.1052C>A
n.1073C>A
n.1046C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398402_101398423delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTACCA2448297971GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.1021_1042delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val341=)
c.946_967delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val316=)
n.1082_1103delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
n.2098_2119delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
n.1560_1581delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.991_1012delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.1069_1090delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val357=)
c.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
n.1250_1271delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
n.3817_3838delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.910_931delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val304=)
c.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC)
c.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC)
n.272_293delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC)
c.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC)
n.1031_1052delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
n.1052_1073delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
n.1025_1046delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
Xg.101398403G>ACA517736797GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.966C>T (p.Asp322=)
n.1102C>T
n.2118C>T
n.1580C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1011C>T
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.1066C>T (n.1066C>T)
n.1270C>T
c.802-304C>T (n.802-304C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.3837C>T
c.930C>T (p.Asp310=)
c.1032C>T (n.1032C>T)
c.300+2946G>A (n.300+2946G>A)
c.177+6581G>A (n.177+6581G>A)
n.292C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.408+2946G>A (n.408+2946G>A)
c.285+6581G>A (n.285+6581G>A)
n.1051C>T
n.1072C>T
n.1045C>T
Xg.101398403G>CCA022225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
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n.1102C>G
n.2118C>G
n.1580C>G
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c.1011C>G
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c.1066C>G (n.1066C>G)
n.1270C>G
c.802-304C>G (n.802-304C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.3837C>G
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.1032C>G (n.1032C>G)
c.300+2946G>C (n.300+2946G>C)
c.177+6581G>C (n.177+6581G>C)
n.292C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.408+2946G>C (n.408+2946G>C)
c.285+6581G>C (n.285+6581G>C)
n.1051C>G
n.1072C>G
n.1045C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398403G=CA2448297973GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*412C= (n.*412C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.1041C= (p.Asp347=)
c.966C= (p.Asp322=)
n.1102C=
n.2118C=
n.1580C=
c.*274C= (n.*274C=)
c.1011C=
c.1089C= (p.Asp363=)
c.1066C= (n.1066C=)
n.1270C=
c.802-304C= (n.802-304C=)
c.*491C= (n.*491C=)
n.3837C=
c.930C= (p.Asp310=)
c.1032C= (n.1032C=)
c.300+2946G= (n.300+2946G=)
c.177+6581G= (n.177+6581G=)
n.292C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.408+2946G= (n.408+2946G=)
c.285+6581G= (n.285+6581G=)
n.1051C=
n.1072C=
n.1045C=
Xg.101398403G>TCA352266GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.1102C>A
n.2118C>A
n.1580C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1011C>A
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.1066C>A (n.1066C>A)
n.1270C>A
c.802-304C>A (n.802-304C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.3837C>A
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.300+2946G>T (n.300+2946G>T)
c.177+6581G>T (n.177+6581G>T)
n.292C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.408+2946G>T (n.408+2946G>T)
c.285+6581G>T (n.285+6581G>T)
n.1051C>A
n.1072C>A
n.1045C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398408_101398428delCA352828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392_*412del (n.*392_*412del)
c.*449_*469del (n.*449_*469del)
c.1021_1041del (p.Val341_Asp347del)
c.946_966del (p.Val316_Asp322del)
n.1082_1102del
n.2098_2118del
n.1560_1580del
c.*254_*274del (n.*254_*274del)
c.991_1011del
c.1069_1089del (p.Val357_Asp363del)
c.1046_1066del (n.1046_1066del)
n.1250_1270del
c.802-324_802-304del (n.802-324_802-304del)
c.*471_*491del (n.*471_*491del)
n.3817_3837del
c.910_930del (p.Val304_Asp310del)
c.1012_1032del (n.1012_1032del)
c.300+2951_300+2971del (n.300+2951_300+2971del)
c.177+6586_177+6606del (n.177+6586_177+6606del)
n.272_292del
c.*334_*354del (n.*334_*354del)
c.408+2951_408+2971del (n.408+2951_408+2971del)
c.285+6586_285+6606del (n.285+6586_285+6606del)
n.1031_1051del
n.1052_1072del
n.1025_1045del
 dbSNP
Xg.101398404T>ACA413921476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1101A>T
n.2117A>T
n.1579A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1010A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1065A>T (n.1065A>T)
n.1269A>T
c.802-305A>T (n.802-305A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.3836A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.300+2947T>A (n.300+2947T>A)
c.177+6582T>A (n.177+6582T>A)
n.291A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.408+2947T>A (n.408+2947T>A)
c.285+6582T>A (n.285+6582T>A)
n.1050A>T
n.1071A>T
n.1044A>T
Xg.101398404T>CCA413921477GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1101A>G
n.2117A>G
n.1579A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1010A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1065A>G (n.1065A>G)
n.1269A>G
c.802-305A>G (n.802-305A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.3836A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.300+2947T>C (n.300+2947T>C)
c.177+6582T>C (n.177+6582T>C)
n.291A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.408+2947T>C (n.408+2947T>C)
c.285+6582T>C (n.285+6582T>C)
n.1050A>G
n.1071A>G
n.1044A>G
Xg.101398404T>GCA413921479GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1101A>C
n.2117A>C
n.1579A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1010A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1065A>C (n.1065A>C)
n.1269A>C
c.802-305A>C (n.802-305A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.3836A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.300+2947T>G (n.300+2947T>G)
c.177+6582T>G (n.177+6582T>G)
n.291A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.408+2947T>G (n.408+2947T>G)
c.285+6582T>G (n.285+6582T>G)
n.1050A>C
n.1071A>C
n.1044A>C
Xg.101398405C>ACA413921484GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1100G>T
n.2116G>T
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c.*272G>T (n.*272G>T)
c.1009G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1064G>T (n.1064G>T)
n.1268G>T
c.802-306G>T (n.802-306G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.3835G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.300+2948C>A (n.300+2948C>A)
c.177+6583C>A (n.177+6583C>A)
n.290G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.408+2948C>A (n.408+2948C>A)
c.285+6583C>A (n.285+6583C>A)
n.1049G>T
n.1070G>T
n.1043G>T
Xg.101398405C>GCA413921487GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.964G>C (p.Asp322His)
n.1100G>C
n.2116G>C
n.1578G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1009G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1064G>C (n.1064G>C)
n.1268G>C
c.802-306G>C (n.802-306G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.3835G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.300+2948C>G (n.300+2948C>G)
c.177+6583C>G (n.177+6583C>G)
n.290G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.408+2948C>G (n.408+2948C>G)
c.285+6583C>G (n.285+6583C>G)
n.1049G>C
n.1070G>C
n.1043G>C
Xg.101398405C>TCA413921489GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1100G>A
n.2116G>A
n.1578G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.1009G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1064G>A (n.1064G>A)
n.1268G>A
c.802-306G>A (n.802-306G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.3835G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.300+2948C>T (n.300+2948C>T)
c.177+6583C>T (n.177+6583C>T)
n.290G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.408+2948C>T (n.408+2948C>T)
c.285+6583C>T (n.285+6583C>T)
n.1049G>A
n.1070G>A
n.1043G>A
Xg.101398405_101398406delinsCCCA2448297974GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*409_*410delinsGG (n.*409_*410delinsGG)
c.*466_*467delinsGG (n.*466_*467delinsGG)
c.1038_1039delinsGG (p.Gln346=)
c.963_964delinsGG (p.Gln321=)
n.1099_1100delinsGG
n.2115_2116delinsGG
n.1577_1578delinsGG
c.*271_*272delinsGG (n.*271_*272delinsGG)
c.1008_1009delinsGG
c.1086_1087delinsGG (p.Gln362=)
c.1063_1064delinsGG (n.1063_1064delinsGG)
n.1267_1268delinsGG
c.802-307_802-306delinsGG (n.802-307_802-306delinsGG)
c.*488_*489delinsGG (n.*488_*489delinsGG)
n.3834_3835delinsGG
c.927_928delinsGG (p.Gln309=)
c.1029_1030delinsGG (n.1029_1030delinsGG)
c.300+2948_300+2949delinsCC (n.300+2948_300+2949delinsCC)
c.177+6583_177+6584delinsCC (n.177+6583_177+6584delinsCC)
n.289_290delinsGG
c.*351_*352delinsGG (n.*351_*352delinsGG)
c.408+2948_408+2949delinsCC (n.408+2948_408+2949delinsCC)
c.285+6583_285+6584delinsCC (n.285+6583_285+6584delinsCC)
n.1048_1049delinsGG
n.1069_1070delinsGG
n.1042_1043delinsGG
Xg.101398405_101398406delinsTGCA352919GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA)
c.*466_*467delinsCA (n.*466_*467delinsCA)
c.1038_1039delinsCA (p.Gln346_Asp347delinsHisAsn)
c.963_964delinsCA (p.Gln321_Asp322delinsHisAsn)
n.1099_1100delinsCA
n.2115_2116delinsCA
n.1577_1578delinsCA
c.*271_*272delinsCA (n.*271_*272delinsCA)
c.1008_1009delinsCA
c.1086_1087delinsCA (p.Gln362_Asp363delinsHisAsn)
c.1063_1064delinsCA (n.1063_1064delinsCA)
n.1267_1268delinsCA
c.802-307_802-306delinsCA (n.802-307_802-306delinsCA)
c.*488_*489delinsCA (n.*488_*489delinsCA)
n.3834_3835delinsCA
c.927_928delinsCA (p.Gln309_Asp310delinsHisAsn)
c.1029_1030delinsCA (n.1029_1030delinsCA)
c.300+2948_300+2949delinsTG (n.300+2948_300+2949delinsTG)
c.177+6583_177+6584delinsTG (n.177+6583_177+6584delinsTG)
n.289_290delinsCA
c.*351_*352delinsCA (n.*351_*352delinsCA)
c.408+2948_408+2949delinsTG (n.408+2948_408+2949delinsTG)
c.285+6583_285+6584delinsTG (n.285+6583_285+6584delinsTG)
n.1048_1049delinsCA
n.1069_1070delinsCA
n.1042_1043delinsCA
 dbSNP
Xg.101398406delCA2580617795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*410del (n.*410del)
c.*467del (n.*467del)
c.1039del (p.Asp347ThrfsTer26)
c.964del (p.Asp322ThrfsTer26)
n.1100del
n.2116del
n.1578del
c.*272del (n.*272del)
c.1009del
c.1087del (p.Asp363ThrfsTer26)
c.1064del (n.1064del)
n.1268del
c.964del (p.Asp322ThrfsTer13)
c.802-306del (n.802-306del)
c.*489del (n.*489del)
n.3835del
c.928del (p.Asp310ThrfsTer26)
c.1030del (n.1030del)
c.300+2949del (n.300+2949del)
c.177+6584del (n.177+6584del)
n.290del
c.*352del (n.*352del)
c.408+2949del (n.408+2949del)
c.285+6584del (n.285+6584del)
n.1049del
n.1070del
n.1043del
Xg.101398406C>ACA413921496GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.963G>T (p.Gln321His)
n.1099G>T
n.2115G>T
n.1577G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1008G>T
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.1063G>T (n.1063G>T)
n.1267G>T
c.802-307G>T (n.802-307G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.3834G>T
c.927G>T (p.Gln309His)
c.1029G>T (n.1029G>T)
c.300+2949C>A (n.300+2949C>A)
c.177+6584C>A (n.177+6584C>A)
n.289G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.408+2949C>A (n.408+2949C>A)
c.285+6584C>A (n.285+6584C>A)
n.1048G>T
n.1069G>T
n.1042G>T
Xg.101398406C=CA2448297976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*409G= (n.*409G=)
c.*466G= (n.*466G=)
c.1038G= (p.Gln346=)
c.963G= (p.Gln321=)
n.1099G=
n.2115G=
n.1577G=
c.*271G= (n.*271G=)
c.1008G=
c.1086G= (p.Gln362=)
c.1063G= (n.1063G=)
n.1267G=
c.802-307G= (n.802-307G=)
c.*488G= (n.*488G=)
n.3834G=
c.927G= (p.Gln309=)
c.1029G= (n.1029G=)
c.300+2949C= (n.300+2949C=)
c.177+6584C= (n.177+6584C=)
n.289G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.408+2949C= (n.408+2949C=)
c.285+6584C= (n.285+6584C=)
n.1048G=
n.1069G=
n.1042G=
Xg.101398406C>GCA413921513GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.963G>C (p.Gln321His)
n.1099G>C
n.2115G>C
n.1577G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1008G>C
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.1063G>C (n.1063G>C)
n.1267G>C
c.802-307G>C (n.802-307G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.3834G>C
c.927G>C (p.Gln309His)
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.300+2949C>G (n.300+2949C>G)
c.177+6584C>G (n.177+6584C>G)
n.289G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.408+2949C>G (n.408+2949C>G)
c.285+6584C>G (n.285+6584C>G)
n.1048G>C
n.1069G>C
n.1042G>C
Xg.101398406C>TCA333093144GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.963G>A (p.Gln321=)
n.1099G>A
n.2115G>A
n.1577G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1008G>A
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.1063G>A (n.1063G>A)
n.1267G>A
c.802-307G>A (n.802-307G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.3834G>A
c.927G>A (p.Gln309=)
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.300+2949C>T (n.300+2949C>T)
c.177+6584C>T (n.177+6584C>T)
n.289G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.408+2949C>T (n.408+2949C>T)
c.285+6584C>T (n.285+6584C>T)
n.1048G>A
n.1069G>A
n.1042G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398406_101398410delinsCTGATCA2448297975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*405_*409delinsATCAG (n.*405_*409delinsATCAG)
c.*462_*466delinsATCAG (n.*462_*466delinsATCAG)
c.1034_1038delinsATCAG (p.Asn345=)
c.959_963delinsATCAG (p.Asn320=)
n.1095_1099delinsATCAG
n.2111_2115delinsATCAG
n.1573_1577delinsATCAG
c.*267_*271delinsATCAG (n.*267_*271delinsATCAG)
c.1004_1008delinsATCAG
c.1082_1086delinsATCAG (p.Asn361=)
c.1059_1063delinsATCAG (n.1059_1063delinsATCAG)
n.1263_1267delinsATCAG
c.802-311_802-307delinsATCAG (n.802-311_802-307delinsATCAG)
c.*484_*488delinsATCAG (n.*484_*488delinsATCAG)
n.3830_3834delinsATCAG
c.923_927delinsATCAG (p.Asn308=)
c.1025_1029delinsATCAG (n.1025_1029delinsATCAG)
c.300+2949_300+2953delinsCTGAT (n.300+2949_300+2953delinsCTGAT)
c.177+6584_177+6588delinsCTGAT (n.177+6584_177+6588delinsCTGAT)
n.285_289delinsATCAG
c.*347_*351delinsATCAG (n.*347_*351delinsATCAG)
c.408+2949_408+2953delinsCTGAT (n.408+2949_408+2953delinsCTGAT)
c.285+6584_285+6588delinsCTGAT (n.285+6584_285+6588delinsCTGAT)
n.1044_1048delinsATCAG
n.1065_1069delinsATCAG
n.1038_1042delinsATCAG
Xg.101398407T>ACA413921522GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1098A>T
n.2114A>T
n.1576A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.1007A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1062A>T (n.1062A>T)
n.1266A>T
c.802-308A>T (n.802-308A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.3833A>T
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.300+2950T>A (n.300+2950T>A)
c.177+6585T>A (n.177+6585T>A)
n.288A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.408+2950T>A (n.408+2950T>A)
c.285+6585T>A (n.285+6585T>A)
n.1047A>T
n.1068A>T
n.1041A>T
Xg.101398407T>CCA413921519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1098A>G
n.2114A>G
n.1576A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.1007A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.1062A>G (n.1062A>G)
n.1266A>G
c.802-308A>G (n.802-308A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.3833A>G
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.300+2950T>C (n.300+2950T>C)
c.177+6585T>C (n.177+6585T>C)
n.288A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.408+2950T>C (n.408+2950T>C)
c.285+6585T>C (n.285+6585T>C)
n.1047A>G
n.1068A>G
n.1041A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398407T>GCA413921520GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1098A>C
n.2114A>C
n.1576A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.1007A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1062A>C (n.1062A>C)
n.1266A>C
c.802-308A>C (n.802-308A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.3833A>C
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.300+2950T>G (n.300+2950T>G)
c.177+6585T>G (n.177+6585T>G)
n.288A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.408+2950T>G (n.408+2950T>G)
c.285+6585T>G (n.285+6585T>G)
n.1047A>C
n.1068A>C
n.1041A>C
Xg.101398407T=CA2448297977GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*408A= (n.*408A=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.1037A= (p.Gln346=)
c.962A= (p.Gln321=)
n.1098A=
n.2114A=
n.1576A=
c.*270A= (n.*270A=)
c.1007A=
c.1085A= (p.Gln362=)
c.1062A= (n.1062A=)
n.1266A=
c.802-308A= (n.802-308A=)
c.*487A= (n.*487A=)
n.3833A=
c.926A= (p.Gln309=)
c.1028A= (n.1028A=)
c.300+2950T= (n.300+2950T=)
c.177+6585T= (n.177+6585T=)
n.288A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.408+2950T= (n.408+2950T=)
c.285+6585T= (n.285+6585T=)
n.1047A=
n.1068A=
n.1041A=
Xg.101398411_101398414delCA022214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*405_*408del (n.*405_*408del)
c.*462_*465del (n.*462_*465del)
c.1034_1037del (p.Asn345ArgfsTer27)
c.959_962del (p.Asn320ArgfsTer27)
n.1095_1098del
n.2111_2114del
n.1573_1576del
c.*267_*270del (n.*267_*270del)
c.1004_1007del
c.1082_1085del (p.Asn361ArgfsTer27)
c.1059_1062del (n.1059_1062del)
n.1263_1266del
c.959_962del (p.Asn320ArgfsTer14)
c.802-311_802-308del (n.802-311_802-308del)
c.*484_*487del (n.*484_*487del)
n.3830_3833del
c.923_926del (p.Asn308ArgfsTer27)
c.1025_1028del (n.1025_1028del)
c.300+2954_300+2957del (n.300+2954_300+2957del)
c.177+6589_177+6592del (n.177+6589_177+6592del)
n.285_288del
c.*347_*350del (n.*347_*350del)
c.408+2954_408+2957del (n.408+2954_408+2957del)
c.285+6589_285+6592del (n.285+6589_285+6592del)
n.1044_1047del
n.1065_1068del
n.1038_1041del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398408G>ACA413921526GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1097C>T
n.2113C>T
n.1575C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1006C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.1061C>T (n.1061C>T)
n.1265C>T
c.802-309C>T (n.802-309C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.3832C>T
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.300+2951G>A (n.300+2951G>A)
c.177+6586G>A (n.177+6586G>A)
n.287C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.408+2951G>A (n.408+2951G>A)
c.285+6586G>A (n.285+6586G>A)
n.1046C>T
n.1067C>T
n.1040C>T
Xg.101398408G>CCA022220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1097C>G
n.2113C>G
n.1575C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1006C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1061C>G (n.1061C>G)
n.1265C>G
c.802-309C>G (n.802-309C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.3832C>G
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.300+2951G>C (n.300+2951G>C)
c.177+6586G>C (n.177+6586G>C)
n.287C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.408+2951G>C (n.408+2951G>C)
c.285+6586G>C (n.285+6586G>C)
n.1046C>G
n.1067C>G
n.1040C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398408G=CA2448297978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*407C= (n.*407C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.1036C= (p.Gln346=)
c.961C= (p.Gln321=)
n.1097C=
n.2113C=
n.1575C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.1006C=
c.1084C= (p.Gln362=)
c.1061C= (n.1061C=)
n.1265C=
c.802-309C= (n.802-309C=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.3832C=
c.925C= (p.Gln309=)
c.1027C= (n.1027C=)
c.300+2951G= (n.300+2951G=)
c.177+6586G= (n.177+6586G=)
n.287C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.408+2951G= (n.408+2951G=)
c.285+6586G= (n.285+6586G=)
n.1046C=
n.1067C=
n.1040C=
Xg.101398408G>TCA413921530GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.1097C>A
n.2113C>A
n.1575C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1006C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.1061C>A (n.1061C>A)
n.1265C>A
c.802-309C>A (n.802-309C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.3832C>A
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.300+2951G>T (n.300+2951G>T)
c.177+6586G>T (n.177+6586G>T)
n.287C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.408+2951G>T (n.408+2951G>T)
c.285+6586G>T (n.285+6586G>T)
n.1046C>A
n.1067C>A
n.1040C>A
Xg.101398409A>CCA413921538GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.1035T>G (p.Asn345Lys)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
n.1096T>G
n.2112T>G
n.1574T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.1005T>G
c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.1060T>G (n.1060T>G)
n.1264T>G
c.802-310T>G (n.802-310T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.3831T>G
c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.1026T>G (n.1026T>G)
c.300+2952A>C (n.300+2952A>C)
c.177+6587A>C (n.177+6587A>C)
n.286T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.408+2952A>C (n.408+2952A>C)
c.285+6587A>C (n.285+6587A>C)
n.1045T>G
n.1066T>G
n.1039T>G
Xg.101398409A>GCA517736805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.1035T>C (p.Asn345=)
c.960T>C (p.Asn320=)
n.1096T>C
n.2112T>C
n.1574T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1005T>C
c.1083T>C (p.Asn361=)
c.1060T>C (n.1060T>C)
n.1264T>C
c.802-310T>C (n.802-310T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.3831T>C
c.924T>C (p.Asn308=)
c.1026T>C (n.1026T>C)
c.300+2952A>G (n.300+2952A>G)
c.177+6587A>G (n.177+6587A>G)
n.286T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.408+2952A>G (n.408+2952A>G)
c.285+6587A>G (n.285+6587A>G)
n.1045T>C
n.1066T>C
n.1039T>C
Xg.101398409A>TCA413921550GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.1035T>A (p.Asn345Lys)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
n.1096T>A
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n.1574T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.1005T>A
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c.*485T>A (n.*485T>A)
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n.286T>A
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n.1039T>A
Xg.101398410T>ACA352716GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*405A>T (n.*405A>T)
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n.1044A>T
n.1065A>T
n.1038A>T
 dbSNP
Xg.101398410T>CCA413921571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*405A>G (n.*405A>G)
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 gnomAD v4
Xg.101398410T>GCA413921572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*405A>C (n.*405A>C)
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n.1044A>C
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n.1038A>C
Xg.101398410T=CA2448297979GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*405A= (n.*405A=)
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n.285A=
c.*347A= (n.*347A=)
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n.1044A=
n.1065A=
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Xg.101398411T>ACA413921575GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*404A>T (n.*404A>T)
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n.284A>T
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n.1043A>T
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Xg.101398411T>CCA413921579GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
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n.284A>G
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n.1043A>G
n.1064A>G
n.1037A>G
Xg.101398411T>GCA413921585GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*404A>C (n.*404A>C)
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n.3829A>C
c.922A>C (p.Asn308His)
c.1024A>C (n.1024A>C)
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n.284A>C
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n.1043A>C
n.1064A>C
n.1037A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398411T=CA2448297980GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*404A= (n.*404A=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.1033A= (p.Asn345=)
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c.802-312A= (n.802-312A=)
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n.3829A=
c.922A= (p.Asn308=)
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n.284A=
c.*346A= (n.*346A=)
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n.1043A=
n.1064A=
n.1037A=
Xg.101398412G>ACA517736812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1032C>T (p.Ile344=)
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n.1093C>T
n.2109C>T
n.1571C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1002C>T
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.1057C>T (n.1057C>T)
n.1261C>T
c.802-313C>T (n.802-313C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.3828C>T
c.921C>T (p.Ile307=)
c.1023C>T (n.1023C>T)
c.300+2955G>A (n.300+2955G>A)
c.177+6590G>A (n.177+6590G>A)
n.283C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.408+2955G>A (n.408+2955G>A)
c.285+6590G>A (n.285+6590G>A)
n.1042C>T
n.1063C>T
n.1036C>T
Xg.101398412G>CCA413921590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.957C>G (p.Ile319Met)
n.1093C>G
n.2109C>G
n.1571C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1002C>G
c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.1057C>G (n.1057C>G)
n.1261C>G
c.802-313C>G (n.802-313C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.3828C>G
c.921C>G (p.Ile307Met)
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.300+2955G>C (n.300+2955G>C)
c.177+6590G>C (n.177+6590G>C)
n.283C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
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c.285+6590G>C (n.285+6590G>C)
n.1042C>G
n.1063C>G
n.1036C>G
Xg.101398412G>TCA517736813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.957C>A (p.Ile319=)
n.1093C>A
n.2109C>A
n.1571C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1002C>A
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.1057C>A (n.1057C>A)
n.1261C>A
c.802-313C>A (n.802-313C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.3828C>A
c.921C>A (p.Ile307=)
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.300+2955G>T (n.300+2955G>T)
c.177+6590G>T (n.177+6590G>T)
n.283C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.408+2955G>T (n.408+2955G>T)
c.285+6590G>T (n.285+6590G>T)
n.1042C>A
n.1063C>A
n.1036C>A
Xg.101398413A>CCA413921597GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.1092T>G
n.2108T>G
n.1570T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.1001T>G
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c.1056T>G (n.1056T>G)
n.1260T>G
c.802-314T>G (n.802-314T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.3827T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.1022T>G (n.1022T>G)
c.300+2956A>C (n.300+2956A>C)
c.177+6591A>C (n.177+6591A>C)
n.282T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.408+2956A>C (n.408+2956A>C)
c.285+6591A>C (n.285+6591A>C)
n.1041T>G
n.1062T>G
n.1035T>G
Xg.101398413A>GCA413921601GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.1092T>C
n.2108T>C
n.1570T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.1001T>C
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1056T>C (n.1056T>C)
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c.802-314T>C (n.802-314T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.3827T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.1022T>C (n.1022T>C)
c.300+2956A>G (n.300+2956A>G)
c.177+6591A>G (n.177+6591A>G)
n.282T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.408+2956A>G (n.408+2956A>G)
c.285+6591A>G (n.285+6591A>G)
n.1041T>C
n.1062T>C
n.1035T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398413A>TCA413921593GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.1092T>A
n.2108T>A
n.1570T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.1001T>A
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1056T>A (n.1056T>A)
n.1260T>A
c.802-314T>A (n.802-314T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.3827T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.1022T>A (n.1022T>A)
c.300+2956A>T (n.300+2956A>T)
c.177+6591A>T (n.177+6591A>T)
n.282T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.408+2956A>T (n.408+2956A>T)
c.285+6591A>T (n.285+6591A>T)
n.1041T>A
n.1062T>A
n.1035T>A
Xg.101398414T>ACA413921606GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.1091A>T
n.2107A>T
n.1569A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.1000A>T
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1055A>T (n.1055A>T)
n.1259A>T
c.802-315A>T (n.802-315A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.3826A>T
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.1021A>T (n.1021A>T)
c.300+2957T>A (n.300+2957T>A)
c.177+6592T>A (n.177+6592T>A)
n.281A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.408+2957T>A (n.408+2957T>A)
c.285+6592T>A (n.285+6592T>A)
n.1040A>T
n.1061A>T
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n.1254_1258dup
c.950_954dup (p.Ile319LeufsTer18)
c.802-320_802-316dup (n.802-320_802-316dup)
c.*475_*479dup (n.*475_*479dup)
n.3821_3825dup
c.914_918dup (p.Ile307LeufsTer31)
c.1016_1020dup (n.1016_1020dup)
c.300+2958_300+2962dup (n.300+2958_300+2962dup)
c.177+6593_177+6597dup (n.177+6593_177+6597dup)
n.276_280dup
c.*338_*342dup (n.*338_*342dup)
c.408+2958_408+2962dup (n.408+2958_408+2962dup)
c.285+6593_285+6597dup (n.285+6593_285+6597dup)
n.1035_1039dup
n.1056_1060dup
n.1029_1033dup
 ClinVar dbSNP
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n.1059C>T
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n.1038C>A
n.1059C>A
n.1032C>A
Xg.101398417delCA2695234901GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*398del (n.*398del)
c.*455del (n.*455del)
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n.1256del
c.952del (p.Ala318ProfsTer17)
c.802-318del (n.802-318del)
c.*477del (n.*477del)
n.3823del
c.916del (p.Ala306ProfsTer30)
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n.278del
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n.1037del
n.1058del
n.1031del
Xg.101398417C>ACA413921634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
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c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1088G>T
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c.*260G>T (n.*260G>T)
c.997G>T
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c.802-318G>T (n.802-318G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.3823G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
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n.278G>T
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n.1037G>T
n.1058G>T
n.1031G>T
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 COSMIC
Xg.101398418A>CCA413921642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
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c.*476T>G (n.*476T>G)
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c.915T>G (p.Ile305Met)
c.1017T>G (n.1017T>G)
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c.177+6596A>C (n.177+6596A>C)
n.277T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.408+2961A>C (n.408+2961A>C)
c.285+6596A>C (n.285+6596A>C)
n.1036T>G
n.1057T>G
n.1030T>G
Xg.101398418A>GCA517736821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*397T>C (n.*397T>C)
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c.1017T>C (n.1017T>C)
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n.277T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.408+2961A>G (n.408+2961A>G)
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n.1057T>C
n.1030T>C
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c.*454T>A (n.*454T>A)
c.1026T>A (p.Ile342=)
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n.277T>A
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n.1036T>A
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n.1029T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398419A>GCA16020707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*396T>C (n.*396T>C)
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n.1035T>C
n.1056T>C
n.1029T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398419A>TCA413921674GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*396T>A (n.*396T>A)
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n.1035T>A
n.1056T>A
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Xg.101398420T>GCA413921686GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
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c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1085A>C
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n.1034A>C
n.1055A>C
n.1028A>C
Xg.101398420T=CA2448297983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*395A= (n.*395A=)
c.*452A= (n.*452A=)
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c.*337A= (n.*337A=)
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n.1034A=
n.1055A=
n.1028A=
Xg.101398421delCA2695234902GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*395del (n.*395del)
c.*452del (n.*452del)
c.1024del (p.Ile342LeufsTer?)
c.949del (p.Ile317LeufsTer?)
n.1085del
n.2101del
n.1563del
c.*257del (n.*257del)
c.994del
c.1072del (p.Ile358LeufsTer?)
c.1049del (n.1049del)
n.1253del
c.949del (p.Ile317LeufsTer18)
c.802-321del (n.802-321del)
c.*474del (n.*474del)
n.3820del
c.913del (p.Ile305LeufsTer?)
c.1015del (n.1015del)
c.300+2964del (n.300+2964del)
c.177+6599del (n.177+6599del)
n.275del
c.*337del (n.*337del)
c.408+2964del (n.408+2964del)
c.285+6599del (n.285+6599del)
n.1034del
n.1055del
n.1028del
Xg.101398420_101398421insACA352855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*394_*395insT (n.*394_*395insT)
c.*451_*452insT (n.*451_*452insT)
c.1023_1024insT (p.Ile342TyrfsTer16)
c.948_949insT (p.Ile317TyrfsTer16)
n.1084_1085insT
n.2100_2101insT
n.1562_1563insT
c.*256_*257insT (n.*256_*257insT)
c.993_994insT
c.1071_1072insT (p.Ile358TyrfsTer16)
c.1048_1049insT (n.1048_1049insT)
n.1252_1253insT
c.802-322_802-321insT (n.802-322_802-321insT)
c.*473_*474insT (n.*473_*474insT)
n.3819_3820insT
c.912_913insT (p.Ile305TyrfsTer16)
c.1014_1015insT (n.1014_1015insT)
c.300+2963_300+2964insA (n.300+2963_300+2964insA)
c.177+6598_177+6599insA (n.177+6598_177+6599insA)
n.274_275insT
c.*336_*337insT (n.*336_*337insT)
c.408+2963_408+2964insA (n.408+2963_408+2964insA)
c.285+6598_285+6599insA (n.285+6598_285+6599insA)
n.1033_1034insT
n.1054_1055insT
n.1027_1028insT
 dbSNP
Xg.101398421T>ACA517736831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1023A>T (p.Val341=)
c.948A>T (p.Val316=)
n.1084A>T
n.2100A>T
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c.*256A>T (n.*256A>T)
c.993A>T
c.1071A>T (p.Val357=)
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n.1252A>T
c.802-322A>T (n.802-322A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.3819A>T
c.912A>T (p.Val304=)
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c.300+2964T>A (n.300+2964T>A)
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n.274A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.408+2964T>A (n.408+2964T>A)
c.285+6599T>A (n.285+6599T>A)
n.1033A>T
n.1054A>T
n.1027A>T
Xg.101398421T>CCA517736828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
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c.948A>G (p.Val316=)
n.1084A>G
n.2100A>G
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c.*256A>G (n.*256A>G)
c.993A>G
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c.1048A>G (n.1048A>G)
n.1252A>G
c.802-322A>G (n.802-322A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.3819A>G
c.912A>G (p.Val304=)
c.1014A>G (n.1014A>G)
c.300+2964T>C (n.300+2964T>C)
c.177+6599T>C (n.177+6599T>C)
n.274A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.408+2964T>C (n.408+2964T>C)
c.285+6599T>C (n.285+6599T>C)
n.1033A>G
n.1054A>G
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c.948A>C (p.Val316=)
n.1084A>C
n.2100A>C
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c.993A>C
c.1071A>C (p.Val357=)
c.1048A>C (n.1048A>C)
n.1252A>C
c.802-322A>C (n.802-322A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.3819A>C
c.912A>C (p.Val304=)
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n.274A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
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c.285+6599T>G (n.285+6599T>G)
n.1033A>C
n.1054A>C
n.1027A>C
Xg.101398421T=CA2448297984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*394A= (n.*394A=)
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c.912A= (p.Val304=)
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n.274A=
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Xg.101398422A=CA2448297986GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393T= (n.*393T=)
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n.1251T=
c.802-323T= (n.802-323T=)
c.*472T= (n.*472T=)
n.3818T=
c.911T= (p.Val304=)
c.1013T= (n.1013T=)
c.300+2965A= (n.300+2965A=)
c.177+6600A= (n.177+6600A=)
n.273T=
c.*335T= (n.*335T=)
c.408+2965A= (n.408+2965A=)
c.285+6600A= (n.285+6600A=)
n.1032T=
n.1053T=
n.1026T=
Xg.101398422A>CCA413921698GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1083T>G
n.2099T>G
n.1561T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.992T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1047T>G (n.1047T>G)
n.1251T>G
c.802-323T>G (n.802-323T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.3818T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1013T>G (n.1013T>G)
c.300+2965A>C (n.300+2965A>C)
c.177+6600A>C (n.177+6600A>C)
n.273T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.408+2965A>C (n.408+2965A>C)
c.285+6600A>C (n.285+6600A>C)
n.1032T>G
n.1053T>G
n.1026T>G
Xg.101398422A>GCA353055GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1083T>C
n.2099T>C
n.1561T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.992T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1047T>C (n.1047T>C)
n.1251T>C
c.802-323T>C (n.802-323T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.3818T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1013T>C (n.1013T>C)
c.300+2965A>G (n.300+2965A>G)
c.177+6600A>G (n.177+6600A>G)
n.273T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.408+2965A>G (n.408+2965A>G)
c.285+6600A>G (n.285+6600A>G)
n.1032T>C
n.1053T>C
n.1026T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398422A>TCA413921706GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1083T>A
n.2099T>A
n.1561T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.992T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1047T>A (n.1047T>A)
n.1251T>A
c.802-323T>A (n.802-323T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.3818T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.300+2965A>T (n.300+2965A>T)
c.177+6600A>T (n.177+6600A>T)
n.273T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.408+2965A>T (n.408+2965A>T)
c.285+6600A>T (n.285+6600A>T)
n.1032T>A
n.1053T>A
n.1026T>A
Xg.101398422dupCA352528GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393dup (n.*393dup)
c.*450dup (n.*450dup)
c.1022dup (p.Ile342AsnfsTer16)
c.947dup (p.Ile317AsnfsTer16)
n.1083dup
n.2099dup
n.1561dup
c.*255dup (n.*255dup)
c.992dup
c.1070dup (p.Ile358AsnfsTer16)
c.1047dup (n.1047dup)
n.1251dup
c.802-323dup (n.802-323dup)
c.*472dup (n.*472dup)
n.3818dup
c.911dup (p.Ile305AsnfsTer16)
c.1013dup (n.1013dup)
c.300+2965dup (n.300+2965dup)
c.177+6600dup (n.177+6600dup)
n.273dup
c.*335dup (n.*335dup)
c.408+2965dup (n.408+2965dup)
c.285+6600dup (n.285+6600dup)
n.1032dup
n.1053dup
n.1026dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398422_101398423delinsACCA2448297985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392_*393delinsGT (n.*392_*393delinsGT)
c.*449_*450delinsGT (n.*449_*450delinsGT)
c.1021_1022delinsGT (p.Val341=)
c.946_947delinsGT (p.Val316=)
n.1082_1083delinsGT
n.2098_2099delinsGT
n.1560_1561delinsGT
c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT)
c.991_992delinsGT
c.1069_1070delinsGT (p.Val357=)
c.1046_1047delinsGT (n.1046_1047delinsGT)
n.1250_1251delinsGT
c.802-324_802-323delinsGT (n.802-324_802-323delinsGT)
c.*471_*472delinsGT (n.*471_*472delinsGT)
n.3817_3818delinsGT
c.910_911delinsGT (p.Val304=)
c.1012_1013delinsGT (n.1012_1013delinsGT)
c.300+2965_300+2966delinsAC (n.300+2965_300+2966delinsAC)
c.177+6600_177+6601delinsAC (n.177+6600_177+6601delinsAC)
n.272_273delinsGT
c.*334_*335delinsGT (n.*334_*335delinsGT)
c.408+2965_408+2966delinsAC (n.408+2965_408+2966delinsAC)
c.285+6600_285+6601delinsAC (n.285+6600_285+6601delinsAC)
n.1031_1032delinsGT
n.1052_1053delinsGT
n.1025_1026delinsGT
Xg.101398423delCA352984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392del (n.*392del)
c.*449del (n.*449del)
c.1021del (p.Val341Ter)
c.946del (p.Val316Ter)
n.1082del
n.2098del
n.1560del
c.*254del (n.*254del)
c.991del
c.1069del (p.Val357Ter)
c.1046del (n.1046del)
n.1250del
c.802-324del (n.802-324del)
c.*471del (n.*471del)
n.3817del
c.910del (p.Val304Ter)
c.1012del (n.1012del)
c.300+2966del (n.300+2966del)
c.177+6601del (n.177+6601del)
n.272del
c.*334del (n.*334del)
c.408+2966del (n.408+2966del)
c.285+6601del (n.285+6601del)
n.1031del
n.1052del
n.1025del
 dbSNP
Xg.101398423C>ACA413921709GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1082G>T
n.2098G>T
n.1560G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.991G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1046G>T (n.1046G>T)
n.1250G>T
c.802-324G>T (n.802-324G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.3817G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.1012G>T (n.1012G>T)
c.300+2966C>A (n.300+2966C>A)
c.177+6601C>A (n.177+6601C>A)
n.272G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.408+2966C>A (n.408+2966C>A)
c.285+6601C>A (n.285+6601C>A)
n.1031G>T
n.1052G>T
n.1025G>T
Xg.101398423C=CA2448297987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392G= (n.*392G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.946G= (p.Val316=)
n.1082G=
n.2098G=
n.1560G=
c.*254G= (n.*254G=)
c.991G=
c.1069G= (p.Val357=)
c.1046G= (n.1046G=)
n.1250G=
c.802-324G= (n.802-324G=)
c.*471G= (n.*471G=)
n.3817G=
c.910G= (p.Val304=)
c.1012G= (n.1012G=)
c.300+2966C= (n.300+2966C=)
c.177+6601C= (n.177+6601C=)
n.272G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.408+2966C= (n.408+2966C=)
c.285+6601C= (n.285+6601C=)
n.1031G=
n.1052G=
n.1025G=
Xg.101398423C>GCA413921713GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1082G>C
n.2098G>C
n.1560G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.991G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1046G>C (n.1046G>C)
n.1250G>C
c.802-324G>C (n.802-324G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.3817G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1012G>C (n.1012G>C)
c.300+2966C>G (n.300+2966C>G)
c.177+6601C>G (n.177+6601C>G)
n.272G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.408+2966C>G (n.408+2966C>G)
c.285+6601C>G (n.285+6601C>G)
n.1031G>C
n.1052G>C
n.1025G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398423C>TCA352303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1082G>A
n.2098G>A
n.1560G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.991G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1046G>A (n.1046G>A)
n.1250G>A
c.802-324G>A (n.802-324G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.3817G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.1012G>A (n.1012G>A)
c.300+2966C>T (n.300+2966C>T)
c.177+6601C>T (n.177+6601C>T)
n.272G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.408+2966C>T (n.408+2966C>T)
c.285+6601C>T (n.285+6601C>T)
n.1031G>A
n.1052G>A
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398468_101398469insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGCA2573055052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392_*393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*392_*393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.*449_*450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*449_*450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.1021_1022insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val341AspfsTer17)
c.946_947insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val316AspfsTer17)
n.1082_1083insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
n.2098_2099insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
n.1560_1561insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.*254_*255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*254_*255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.991_992insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.1069_1070insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val357AspfsTer17)
c.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
n.1250_1251insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.*471_*472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*471_*472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
n.3817_3818insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.910_911insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val304AspfsTer17)
c.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG)
c.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG)
n.272_273insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.*334_*335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*334_*335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG)
c.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG)
n.1031_1032insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
n.1052_1053insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
n.1025_1026insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
 ClinVar dbSNP
Xg.101398424G>ACA022209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.945C>T (p.Asp315=)
n.1081C>T
n.2097C>T
n.1559C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.990C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.1045C>T (n.1045C>T)
n.1249C>T
c.802-325C>T (n.802-325C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.3816C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
c.1011C>T (n.1011C>T)
c.300+2967G>A (n.300+2967G>A)
c.177+6602G>A (n.177+6602G>A)
n.271C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.408+2967G>A (n.408+2967G>A)
c.285+6602G>A (n.285+6602G>A)
n.1030C>T
n.1051C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101398424G>CCA413921717GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
n.1081C>G
n.2097C>G
n.1559C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.990C>G
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.1045C>G (n.1045C>G)
n.1249C>G
c.802-325C>G (n.802-325C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.3816C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.1011C>G (n.1011C>G)
c.300+2967G>C (n.300+2967G>C)
c.177+6602G>C (n.177+6602G>C)
n.271C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.408+2967G>C (n.408+2967G>C)
c.285+6602G>C (n.285+6602G>C)
n.1030C>G
n.1051C>G
n.1024C>G
 gnomAD v4
Xg.101398424G=CA2448297988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*391C= (n.*391C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.1020C= (p.Asp340=)
c.945C= (p.Asp315=)
n.1081C=
n.2097C=
n.1559C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.990C=
c.1068C= (p.Asp356=)
c.1045C= (n.1045C=)
n.1249C=
c.802-325C= (n.802-325C=)
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n.271C=
c.*333C= (n.*333C=)
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n.1051C=
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n.3784_3816dup
c.877_909dup (p.Asp303_Val304insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp)
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n.239_271dup
c.*301_*333dup (n.*301_*333dup)
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n.998_1030dup
n.1019_1051dup
n.992_1024dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398425T>ACA413921722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*390A>T (n.*390A>T)
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n.1029A>G
n.1050A>G
n.1023A>G
 dbSNP
Xg.101398425T>GCA413921735GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
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c.944A>C (p.Asp315Ala)
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n.1029A>C
n.1050A>C
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n.1049G>T
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Xg.101398426C=CA2448297990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*389G= (n.*389G=)
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n.3814G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
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c.*331G>C (n.*331G>C)
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n.1049G>C
n.1022G>C
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c.*468G>A (n.*468G>A)
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c.907G>A (p.Asp303Asn)
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n.269G>A
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n.1028G>A
n.1049G>A
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP
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c.*445G>T (n.*445G>T)
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n.268G>T
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n.1027G>T
n.1048G>T
n.1021G>T
Xg.101398427C>GCA413921761GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*388G>C (n.*388G>C)
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n.1078G>C
n.2094G>C
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n.1027G>C
n.1048G>C
n.1021G>C
Xg.101398427C>TCA517736845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*388G>A (n.*388G>A)
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c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
n.1077A>T
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n.267A>T
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c.285+6606T>A (n.285+6606T>A)
n.1026A>T
n.1047A>T
n.1020A>T
Xg.101398428T>CCA413921766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*387A>G (n.*387A>G)
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n.1020A>G
Xg.101398428T>GCA413921767GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
n.1077A>C
n.2093A>C
n.1555A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.986A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1041A>C (n.1041A>C)
n.1245A>C
c.802-329A>C (n.802-329A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.3812A>C
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.1007A>C (n.1007A>C)
c.300+2971T>G (n.300+2971T>G)
c.177+6606T>G (n.177+6606T>G)
n.267A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.408+2971T>G (n.408+2971T>G)
c.285+6606T>G (n.285+6606T>G)
n.1026A>C
n.1047A>C
n.1020A>C
Xg.101398429T>ACA413921768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.1076A>T
n.2092A>T
n.1554A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.985A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1040A>T (n.1040A>T)
n.1244A>T
c.802-330A>T (n.802-330A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.3811A>T
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.1006A>T (n.1006A>T)
c.300+2972T>A (n.300+2972T>A)
c.177+6607T>A (n.177+6607T>A)
n.266A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.408+2972T>A (n.408+2972T>A)
c.285+6607T>A (n.285+6607T>A)
n.1025A>T
n.1046A>T
n.1019A>T
Xg.101398429T>CCA413921769GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.1076A>G
n.2092A>G
n.1554A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.985A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1040A>G (n.1040A>G)
n.1244A>G
c.802-330A>G (n.802-330A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.3811A>G
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.1006A>G (n.1006A>G)
c.300+2972T>C (n.300+2972T>C)
c.177+6607T>C (n.177+6607T>C)
n.266A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.408+2972T>C (n.408+2972T>C)
c.285+6607T>C (n.285+6607T>C)
n.1025A>G
n.1046A>G
n.1019A>G
 gnomAD v4
Xg.101398429T>GCA413921774GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.1076A>C
n.2092A>C
n.1554A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.985A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1040A>C (n.1040A>C)
n.1244A>C
c.802-330A>C (n.802-330A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.3811A>C
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.1006A>C (n.1006A>C)
c.300+2972T>G (n.300+2972T>G)
c.177+6607T>G (n.177+6607T>G)
n.266A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.408+2972T>G (n.408+2972T>G)
c.285+6607T>G (n.285+6607T>G)
n.1025A>C
n.1046A>C
n.1019A>C
Xg.101398430A>CCA413921775GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
n.1075T>G
n.2091T>G
n.1553T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.984T>G
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.1039T>G (n.1039T>G)
n.1243T>G
c.802-331T>G (n.802-331T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.3810T>G
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.1005T>G (n.1005T>G)
c.300+2973A>C (n.300+2973A>C)
c.177+6608A>C (n.177+6608A>C)
n.265T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.408+2973A>C (n.408+2973A>C)
c.285+6608A>C (n.285+6608A>C)
n.1024T>G
n.1045T>G
n.1018T>G
Xg.101398430A>GCA517736853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1014T>C (p.Asp338=)
c.939T>C (p.Asp313=)
n.1075T>C
n.2091T>C
n.1553T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.984T>C
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.1039T>C (n.1039T>C)
n.1243T>C
c.802-331T>C (n.802-331T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.3810T>C
c.903T>C (p.Asp301=)
c.1005T>C (n.1005T>C)
c.300+2973A>G (n.300+2973A>G)
c.177+6608A>G (n.177+6608A>G)
n.265T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.408+2973A>G (n.408+2973A>G)
c.285+6608A>G (n.285+6608A>G)
n.1024T>C
n.1045T>C
n.1018T>C
Xg.101398430A>TCA413921776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
n.1075T>A
n.2091T>A
n.1553T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.984T>A
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.1039T>A (n.1039T>A)
n.1243T>A
c.802-331T>A (n.802-331T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.3810T>A
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.1005T>A (n.1005T>A)
c.300+2973A>T (n.300+2973A>T)
c.177+6608A>T (n.177+6608A>T)
n.265T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.408+2973A>T (n.408+2973A>T)
c.285+6608A>T (n.285+6608A>T)
n.1024T>A
n.1045T>A
n.1018T>A
Xg.101398431T>ACA413921780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1074A>T
n.2090A>T
n.1552A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.983A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.1038A>T (n.1038A>T)
n.1242A>T
c.802-332A>T (n.802-332A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.3809A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1004A>T (n.1004A>T)
c.300+2974T>A (n.300+2974T>A)
c.177+6609T>A (n.177+6609T>A)
n.264A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.408+2974T>A (n.408+2974T>A)
c.285+6609T>A (n.285+6609T>A)
n.1023A>T
n.1044A>T
n.1017A>T
Xg.101398431T>CCA413921782GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1074A>G
n.2090A>G
n.1552A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.983A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.1038A>G (n.1038A>G)
n.1242A>G
c.802-332A>G (n.802-332A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.3809A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1004A>G (n.1004A>G)
c.300+2974T>C (n.300+2974T>C)
c.177+6609T>C (n.177+6609T>C)
n.264A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.408+2974T>C (n.408+2974T>C)
c.285+6609T>C (n.285+6609T>C)
n.1023A>G
n.1044A>G
n.1017A>G
Xg.101398431T>GCA413921784GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1074A>C
n.2090A>C
n.1552A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.983A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1038A>C (n.1038A>C)
n.1242A>C
c.802-332A>C (n.802-332A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.3809A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.300+2974T>G (n.300+2974T>G)
c.177+6609T>G (n.177+6609T>G)
n.264A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.408+2974T>G (n.408+2974T>G)
c.285+6609T>G (n.285+6609T>G)
n.1023A>C
n.1044A>C
n.1017A>C
Xg.101398432C>ACA022202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1073G>T
n.2089G>T
n.1551G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.982G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1037G>T (n.1037G>T)
n.1241G>T
c.802-333G>T (n.802-333G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.3808G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.300+2975C>A (n.300+2975C>A)
c.177+6610C>A (n.177+6610C>A)
n.263G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.408+2975C>A (n.408+2975C>A)
c.285+6610C>A (n.285+6610C>A)
n.1022G>T
n.1043G>T
n.1016G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398432C=CA2448297991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*383G= (n.*383G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.1012G= (p.Asp338=)
c.937G= (p.Asp313=)
n.1073G=
n.2089G=
n.1551G=
c.*245G= (n.*245G=)
c.982G=
c.1060G= (p.Asp354=)
c.1037G= (n.1037G=)
n.1241G=
c.802-333G= (n.802-333G=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.3808G=
c.901G= (p.Asp301=)
c.1003G= (n.1003G=)
c.300+2975C= (n.300+2975C=)
c.177+6610C= (n.177+6610C=)
n.263G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.408+2975C= (n.408+2975C=)
c.285+6610C= (n.285+6610C=)
n.1022G=
n.1043G=
n.1016G=
Xg.101398432C>GCA413921788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1073G>C
n.2089G>C
n.1551G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.982G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.1037G>C (n.1037G>C)
n.1241G>C
c.802-333G>C (n.802-333G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.3808G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.1003G>C (n.1003G>C)
c.300+2975C>G (n.300+2975C>G)
c.177+6610C>G (n.177+6610C>G)
n.263G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.408+2975C>G (n.408+2975C>G)
c.285+6610C>G (n.285+6610C>G)
n.1022G>C
n.1043G>C
n.1016G>C
Xg.101398432C>TCA089142GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1073G>A
n.2089G>A
n.1551G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.982G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.1037G>A (n.1037G>A)
n.1241G>A
c.802-333G>A (n.802-333G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.3808G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.300+2975C>T (n.300+2975C>T)
c.177+6610C>T (n.177+6610C>T)
n.263G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.408+2975C>T (n.408+2975C>T)
c.285+6610C>T (n.285+6610C>T)
n.1022G>A
n.1043G>A
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398433C>ACA413921799GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.936G>T (p.Gln312His)
n.1072G>T
n.2088G>T
n.1550G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.981G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.1036G>T (n.1036G>T)
n.1240G>T
c.802-334G>T (n.802-334G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.3807G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
c.1002G>T (n.1002G>T)
c.300+2976C>A (n.300+2976C>A)
c.177+6611C>A (n.177+6611C>A)
n.262G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.408+2976C>A (n.408+2976C>A)
c.285+6611C>A (n.285+6611C>A)
n.1021G>T
n.1042G>T
n.1015G>T
Xg.101398433C=CA2448297992GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*382G= (n.*382G=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.1011G= (p.Gln337=)
c.936G= (p.Gln312=)
n.1072G=
n.2088G=
n.1550G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.981G=
c.1059G= (p.Gln353=)
c.1036G= (n.1036G=)
n.1240G=
c.802-334G= (n.802-334G=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.3807G=
c.900G= (p.Gln300=)
c.1002G= (n.1002G=)
c.300+2976C= (n.300+2976C=)
c.177+6611C= (n.177+6611C=)
n.262G=
c.*324G= (n.*324G=)
c.408+2976C= (n.408+2976C=)
c.285+6611C= (n.285+6611C=)
n.1021G=
n.1042G=
n.1015G=
Xg.101398433C>GCA413921800GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
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c.936G>C (p.Gln312His)
n.1072G>C
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c.981G>C
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n.1021G>C
n.1042G>C
n.1015G>C
 ClinVar
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c.936G>A (p.Gln312=)
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c.981G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
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n.3807G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
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n.262G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
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n.1021G>A
n.1042G>A
n.1015G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101398434T>ACA413921815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*381A>T (n.*381A>T)
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c.935A>T (p.Gln312Leu)
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n.1014A>G
Xg.101398434T>GCA413921826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
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c.935A>C (p.Gln312Pro)
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c.980A>C
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c.1035A>C (n.1035A>C)
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c.*323A>C (n.*323A>C)
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n.1020A>C
n.1041A>C
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Xg.101398435G>ACA413921836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
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c.934C>T (p.Gln312Ter)
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c.*322C>T (n.*322C>T)
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c.285+6613G>A (n.285+6613G>A)
n.1019C>T
n.1040C>T
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Xg.101398435G>CCA413921842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
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c.934C>G (p.Gln312Glu)
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c.1034C>G (n.1034C>G)
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n.260C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
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Xg.101398435G>TCA413921843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1070C>A
n.2086C>A
n.1548C>A
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c.979C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.1034C>A (n.1034C>A)
n.1238C>A
c.802-336C>A (n.802-336C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
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c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.1000C>A (n.1000C>A)
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n.260C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.408+2978G>T (n.408+2978G>T)
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n.1019C>A
n.1040C>A
n.1013C>A
Xg.101398436A>CCA517736865GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.933T>G (p.Leu311=)
n.1069T>G
n.2085T>G
n.1547T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.978T>G
c.1056T>G (p.Leu352=)
c.1033T>G (n.1033T>G)
n.1237T>G
c.802-337T>G (n.802-337T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.3804T>G
c.897T>G (p.Leu299=)
c.999T>G (n.999T>G)
c.300+2979A>C (n.300+2979A>C)
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n.259T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
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n.1018T>G
n.1039T>G
n.1012T>G
Xg.101398436A>GCA517736868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.933T>C (p.Leu311=)
n.1069T>C
n.2085T>C
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c.*241T>C (n.*241T>C)
c.978T>C
c.1056T>C (p.Leu352=)
c.1033T>C (n.1033T>C)
n.1237T>C
c.802-337T>C (n.802-337T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.3804T>C
c.897T>C (p.Leu299=)
c.999T>C (n.999T>C)
c.300+2979A>G (n.300+2979A>G)
c.177+6614A>G (n.177+6614A>G)
n.259T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.408+2979A>G (n.408+2979A>G)
c.285+6614A>G (n.285+6614A>G)
n.1018T>C
n.1039T>C
n.1012T>C
Xg.101398436A>TCA517736870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.933T>A (p.Leu311=)
n.1069T>A
n.2085T>A
n.1547T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.978T>A
c.1056T>A (p.Leu352=)
c.1033T>A (n.1033T>A)
n.1237T>A
c.802-337T>A (n.802-337T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.3804T>A
c.897T>A (p.Leu299=)
c.999T>A (n.999T>A)
c.300+2979A>T (n.300+2979A>T)
c.177+6614A>T (n.177+6614A>T)
n.259T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.408+2979A>T (n.408+2979A>T)
c.285+6614A>T (n.285+6614A>T)
n.1018T>A
n.1039T>A
n.1012T>A
Xg.101398437A>CCA413921844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1068T>G
n.2084T>G
n.1546T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.977T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1032T>G (n.1032T>G)
n.1236T>G
c.802-338T>G (n.802-338T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.3803T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.998T>G (n.998T>G)
c.300+2980A>C (n.300+2980A>C)
c.177+6615A>C (n.177+6615A>C)
n.258T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.408+2980A>C (n.408+2980A>C)
c.285+6615A>C (n.285+6615A>C)
n.1017T>G
n.1038T>G
n.1011T>G
Xg.101398437A>GCA413921846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1068T>C
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c.*240T>C (n.*240T>C)
c.977T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1032T>C (n.1032T>C)
n.1236T>C
c.802-338T>C (n.802-338T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.3803T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.998T>C (n.998T>C)
c.300+2980A>G (n.300+2980A>G)
c.177+6615A>G (n.177+6615A>G)
n.258T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.408+2980A>G (n.408+2980A>G)
c.285+6615A>G (n.285+6615A>G)
n.1017T>C
n.1038T>C
n.1011T>C
Xg.101398437A>TCA413921849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.932T>A (p.Leu311His)
n.1068T>A
n.2084T>A
n.1546T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.977T>A
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1032T>A (n.1032T>A)
n.1236T>A
c.802-338T>A (n.802-338T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.3803T>A
c.896T>A (p.Leu299His)
c.998T>A (n.998T>A)
c.300+2980A>T (n.300+2980A>T)
c.177+6615A>T (n.177+6615A>T)
n.258T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.408+2980A>T (n.408+2980A>T)
c.285+6615A>T (n.285+6615A>T)
n.1017T>A
n.1038T>A
n.1011T>A
Xg.101398438G>ACA352798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1067C>T
n.2083C>T
n.1545C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.976C>T
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1031C>T (n.1031C>T)
n.1235C>T
c.802-339C>T (n.802-339C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.3802C>T
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.997C>T (n.997C>T)
c.300+2981G>A (n.300+2981G>A)
c.177+6616G>A (n.177+6616G>A)
n.257C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.408+2981G>A (n.408+2981G>A)
c.285+6616G>A (n.285+6616G>A)
n.1016C>T
n.1037C>T
n.1010C>T
 dbSNP
Xg.101398438G>CCA413921877GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1067C>G
n.2083C>G
n.1545C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.976C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1031C>G (n.1031C>G)
n.1235C>G
c.802-339C>G (n.802-339C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.3802C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.997C>G (n.997C>G)
c.300+2981G>C (n.300+2981G>C)
c.177+6616G>C (n.177+6616G>C)
n.257C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.408+2981G>C (n.408+2981G>C)
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n.1016C>G
n.1037C>G
n.1010C>G
Xg.101398438G=CA2448297993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377C= (n.*377C=)
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n.257C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.408+2981G= (n.408+2981G=)
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n.1016C=
n.1037C=
n.1010C=
Xg.101398438G>TCA413921867GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
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c.1031C>A (n.1031C>A)
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n.257C>A
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c.408+2981G>T (n.408+2981G>T)
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n.1016C>A
n.1037C>A
n.1010C>A
Xg.101398439dupCA2695234903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377dup (n.*377dup)
c.*434dup (n.*434dup)
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n.2083dup
n.1545dup
c.*239dup (n.*239dup)
c.976dup
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c.895dup (p.Leu299ProfsTer4)
c.997dup (n.997dup)
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n.257dup
c.*319dup (n.*319dup)
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n.1016dup
n.1037dup
n.1010dup
Xg.101398439delCA2695234904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377del (n.*377del)
c.*434del (n.*434del)
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n.257del
c.*319del (n.*319del)
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n.1016del
n.1037del
n.1010del
Xg.101398439G>ACA032439GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*376C>T (n.*376C>T)
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n.3781_3801del
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n.236_256del
c.*298_*318del (n.*298_*318del)
c.408+2984_408+3004del (n.408+2984_408+3004del)
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n.995_1015del
n.1016_1036del
n.989_1009del
Xg.101398440A>CCA413921916GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*375T>G (n.*375T>G)
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n.1014T>G
n.1035T>G
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Xg.101398440A>GCA413921897GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*375T>C (n.*375T>C)
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Xg.101398440A>TCA413921913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.929T>A (p.Leu310His)
n.1065T>A
n.2081T>A
n.1543T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.974T>A
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1029T>A (n.1029T>A)
n.1233T>A
c.802-341T>A (n.802-341T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.3800T>A
c.893T>A (p.Leu298His)
c.995T>A (n.995T>A)
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n.255T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
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n.1014T>A
n.1035T>A
n.1008T>A
Xg.101398441G>ACA413921928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
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n.1064C>T
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n.1542C>T
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c.1028C>T (n.1028C>T)
n.1232C>T
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n.3799C>T
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.994C>T (n.994C>T)
c.300+2984G>A (n.300+2984G>A)
c.177+6619G>A (n.177+6619G>A)
n.254C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.408+2984G>A (n.408+2984G>A)
c.285+6619G>A (n.285+6619G>A)
n.1013C>T
n.1034C>T
n.1007C>T
Xg.101398441G>CCA413921943GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*374C>G (n.*374C>G)
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n.1064C>G
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c.973C>G
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c.1028C>G (n.1028C>G)
n.1232C>G
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n.3799C>G
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c.994C>G (n.994C>G)
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c.177+6619G>C (n.177+6619G>C)
n.254C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.408+2984G>C (n.408+2984G>C)
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n.1013C>G
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n.1007C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398441G=CA2448297995GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*374C= (n.*374C=)
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n.3799C=
c.892C= (p.Leu298=)
c.994C= (n.994C=)
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Xg.101398441G>TCA413921961GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1064C>A
n.2080C>A
n.1542C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.973C>A
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1028C>A (n.1028C>A)
n.1232C>A
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c.*453C>A (n.*453C>A)
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c.*316C>A (n.*316C>A)
c.408+2984G>T (n.408+2984G>T)
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n.1007C>A
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c.*430del (n.*430del)
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c.927del (p.Leu310SerfsTer7)
n.1063del
n.2079del
n.1541del
c.*235del (n.*235del)
c.972del
c.1050del (p.Leu351SerfsTer7)
c.1027del (n.1027del)
n.1231del
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c.*452del (n.*452del)
n.3798del
c.891del (p.Leu298SerfsTer7)
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n.253del
c.*315del (n.*315del)
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n.1012del
n.1033del
n.1006del
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n.1063T>C
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c.972T>C
c.1050T>C (p.Ala350=)
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c.891T>C (p.Ala297=)
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n.1006T>A
Xg.101398443G>ACA353336GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*372C>T (n.*372C>T)
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n.252C>T
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n.1011C>T
n.1032C>T
n.1005C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.101398443G>CCA413921984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*372C>G (n.*372C>G)
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 ClinVar
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c.926C>A (p.Ala309Asp)
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c.971C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1026C>A (n.1026C>A)
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c.*428G>T (n.*428G>T)
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n.1010G>T
n.1031G>T
n.1004G>T
Xg.101398444C>GCA413921991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
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n.1010G>C
n.1031G>C
n.1004G>C
Xg.101398444C>TCA413921992GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1061G>A
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c.1025G>A (n.1025G>A)
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n.3796G>A
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c.991G>A (n.991G>A)
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c.177+6622C>T (n.177+6622C>T)
n.251G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
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n.1010G>A
n.1031G>A
n.1004G>A
 gnomAD v4
Xg.101398445T>ACA16602207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.1060A>T
n.2076A>T
n.1538A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.969A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.1024A>T (n.1024A>T)
n.1228A>T
c.801+340A>T (n.801+340A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.3795A>T
c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.990A>T (n.990A>T)
c.300+2988T>A (n.300+2988T>A)
c.177+6623T>A (n.177+6623T>A)
n.250A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.408+2988T>A (n.408+2988T>A)
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n.1009A>T
n.1030A>T
n.1003A>T
Xg.101398445T>CCA517736888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.999A>G (p.Lys333=)
c.924A>G (p.Lys308=)
n.1060A>G
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c.*232A>G (n.*232A>G)
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c.1024A>G (n.1024A>G)
n.1228A>G
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n.3795A>G
c.888A>G (p.Lys296=)
c.990A>G (n.990A>G)
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n.250A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.408+2988T>C (n.408+2988T>C)
c.285+6623T>C (n.285+6623T>C)
n.1009A>G
n.1030A>G
n.1003A>G
Xg.101398445T>GCA413921997GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.1060A>C
n.2076A>C
n.1538A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.969A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.1024A>C (n.1024A>C)
n.1228A>C
c.801+340A>C (n.801+340A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.3795A>C
c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.990A>C (n.990A>C)
c.300+2988T>G (n.300+2988T>G)
c.177+6623T>G (n.177+6623T>G)
n.250A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.408+2988T>G (n.408+2988T>G)
c.285+6623T>G (n.285+6623T>G)
n.1009A>C
n.1030A>C
n.1003A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398446T>ACA413922011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.923A>T (p.Lys308Ile)
n.1059A>T
n.2075A>T
n.1537A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.968A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.1023A>T (n.1023A>T)
n.1227A>T
c.801+339A>T (n.801+339A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.3794A>T
c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.989A>T (n.989A>T)
c.300+2989T>A (n.300+2989T>A)
c.177+6624T>A (n.177+6624T>A)
n.249A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.408+2989T>A (n.408+2989T>A)
c.285+6624T>A (n.285+6624T>A)
n.1008A>T
n.1029A>T
n.1002A>T
Xg.101398446T>CCA413922007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1059A>G
n.2075A>G
n.1537A>G
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c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1023A>G (n.1023A>G)
n.1227A>G
c.801+339A>G (n.801+339A>G)
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n.3794A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
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c.300+2989T>C (n.300+2989T>C)
c.177+6624T>C (n.177+6624T>C)
n.249A>G
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c.408+2989T>C (n.408+2989T>C)
c.285+6624T>C (n.285+6624T>C)
n.1008A>G
n.1029A>G
n.1002A>G
 COSMIC
Xg.101398446T>GCA413922010GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1059A>C
n.2075A>C
n.1537A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.968A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1023A>C (n.1023A>C)
n.1227A>C
c.801+339A>C (n.801+339A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.3794A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.989A>C (n.989A>C)
c.300+2989T>G (n.300+2989T>G)
c.177+6624T>G (n.177+6624T>G)
n.249A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.408+2989T>G (n.408+2989T>G)
c.285+6624T>G (n.285+6624T>G)
n.1008A>C
n.1029A>C
n.1002A>C
Xg.101398447T>ACA413922016GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1058A>T
n.2074A>T
n.1536A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.967A>T
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c.1022A>T (n.1022A>T)
n.1226A>T
c.801+338A>T (n.801+338A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.3793A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.988A>T (n.988A>T)
c.300+2990T>A (n.300+2990T>A)
c.177+6625T>A (n.177+6625T>A)
n.248A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.408+2990T>A (n.408+2990T>A)
c.285+6625T>A (n.285+6625T>A)
n.1007A>T
n.1028A>T
n.1001A>T
Xg.101398447T>CCA413922024GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1058A>G
n.2074A>G
n.1536A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.967A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1022A>G (n.1022A>G)
n.1226A>G
c.801+338A>G (n.801+338A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.3793A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.988A>G (n.988A>G)
c.300+2990T>C (n.300+2990T>C)
c.177+6625T>C (n.177+6625T>C)
n.248A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.408+2990T>C (n.408+2990T>C)
c.285+6625T>C (n.285+6625T>C)
n.1007A>G
n.1028A>G
n.1001A>G
Xg.101398447T>GCA413922039GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1058A>C
n.2074A>C
n.1536A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.967A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1022A>C (n.1022A>C)
n.1226A>C
c.801+338A>C (n.801+338A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.3793A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.988A>C (n.988A>C)
c.300+2990T>G (n.300+2990T>G)
c.177+6625T>G (n.177+6625T>G)
n.248A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.408+2990T>G (n.408+2990T>G)
c.285+6625T>G (n.285+6625T>G)
n.1007A>C
n.1028A>C
n.1001A>C
Xg.101398448G>ACA517736892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.921C>T (p.Ala307=)
n.1057C>T
n.2073C>T
n.1535C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.966C>T
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.1021C>T (n.1021C>T)
n.1225C>T
c.801+337C>T (n.801+337C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.3792C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
c.987C>T (n.987C>T)
c.300+2991G>A (n.300+2991G>A)
c.177+6626G>A (n.177+6626G>A)
n.247C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.408+2991G>A (n.408+2991G>A)
c.285+6626G>A (n.285+6626G>A)
n.1006C>T
n.1027C>T
n.1000C>T
Xg.101398448G>CCA517736895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.921C>G (p.Ala307=)
n.1057C>G
n.2073C>G
n.1535C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.966C>G
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.1021C>G (n.1021C>G)
n.1225C>G
c.801+337C>G (n.801+337C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.3792C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
c.987C>G (n.987C>G)
c.300+2991G>C (n.300+2991G>C)
c.177+6626G>C (n.177+6626G>C)
n.247C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.408+2991G>C (n.408+2991G>C)
c.285+6626G>C (n.285+6626G>C)
n.1006C>G
n.1027C>G
n.1000C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398448G>TCA517736893GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.921C>A (p.Ala307=)
n.1057C>A
n.2073C>A
n.1535C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.966C>A
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.1021C>A (n.1021C>A)
n.1225C>A
c.801+337C>A (n.801+337C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.3792C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
c.987C>A (n.987C>A)
c.300+2991G>T (n.300+2991G>T)
c.177+6626G>T (n.177+6626G>T)
n.247C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.408+2991G>T (n.408+2991G>T)
c.285+6626G>T (n.285+6626G>T)
n.1006C>A
n.1027C>A
n.1000C>A
Xg.101398449G>ACA352783GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1056C>T
n.2072C>T
n.1534C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.965C>T
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c.1020C>T (n.1020C>T)
n.1224C>T
c.801+336C>T (n.801+336C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.3791C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.986C>T (n.986C>T)
c.300+2992G>A (n.300+2992G>A)
c.177+6627G>A (n.177+6627G>A)
n.246C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.408+2992G>A (n.408+2992G>A)
c.285+6627G>A (n.285+6627G>A)
n.1005C>T
n.1026C>T
n.999C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398449G>CCA413922052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1056C>G
n.2072C>G
n.1534C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
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c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1020C>G (n.1020C>G)
n.1224C>G
c.801+336C>G (n.801+336C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.3791C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.986C>G (n.986C>G)
c.300+2992G>C (n.300+2992G>C)
c.177+6627G>C (n.177+6627G>C)
n.246C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.408+2992G>C (n.408+2992G>C)
c.285+6627G>C (n.285+6627G>C)
n.1005C>G
n.1026C>G
n.999C>G
Xg.101398449G=CA2448297997GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*366C= (n.*366C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.920C= (p.Ala307=)
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n.2072C=
n.1534C=
c.*228C= (n.*228C=)
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c.1043C= (p.Ala348=)
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c.801+336C= (n.801+336C=)
c.*445C= (n.*445C=)
n.3791C=
c.884C= (p.Ala295=)
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c.300+2992G= (n.300+2992G=)
c.177+6627G= (n.177+6627G=)
n.246C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.408+2992G= (n.408+2992G=)
c.285+6627G= (n.285+6627G=)
n.1005C=
n.1026C=
n.999C=
Xg.101398449G>TCA413922054GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1056C>A
n.2072C>A
n.1534C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.965C>A
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1020C>A (n.1020C>A)
n.1224C>A
c.801+336C>A (n.801+336C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.3791C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.986C>A (n.986C>A)
c.300+2992G>T (n.300+2992G>T)
c.177+6627G>T (n.177+6627G>T)
n.246C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.408+2992G>T (n.408+2992G>T)
c.285+6627G>T (n.285+6627G>T)
n.1005C>A
n.1026C>A
n.999C>A
Xg.101398450C>ACA413922075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1055G>T
n.2071G>T
n.1533G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.964G>T
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1019G>T (n.1019G>T)
n.1223G>T
c.801+335G>T (n.801+335G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.3790G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.985G>T (n.985G>T)
c.300+2993C>A (n.300+2993C>A)
c.177+6628C>A (n.177+6628C>A)
n.245G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.408+2993C>A (n.408+2993C>A)
c.285+6628C>A (n.285+6628C>A)
n.1004G>T
n.1025G>T
n.998G>T
Xg.101398450C>GCA413922086GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1055G>C
n.2071G>C
n.1533G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.964G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1019G>C (n.1019G>C)
n.1223G>C
c.801+335G>C (n.801+335G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.3790G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.985G>C (n.985G>C)
c.300+2993C>G (n.300+2993C>G)
c.177+6628C>G (n.177+6628C>G)
n.245G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.408+2993C>G (n.408+2993C>G)
c.285+6628C>G (n.285+6628C>G)
n.1004G>C
n.1025G>C
n.998G>C
Xg.101398450C>TCA413922092GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1055G>A
n.2071G>A
n.1533G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.964G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1019G>A (n.1019G>A)
n.1223G>A
c.801+335G>A (n.801+335G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.3790G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.985G>A (n.985G>A)
c.300+2993C>T (n.300+2993C>T)
c.177+6628C>T (n.177+6628C>T)
n.245G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.408+2993C>T (n.408+2993C>T)
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n.1004G>A
n.1025G>A
n.998G>A
 gnomAD v4
Xg.101398451T>ACA413922095GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.993A>T (p.Gln331His)
c.918A>T (p.Gln306His)
n.1054A>T
n.2070A>T
n.1532A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.963A>T
c.1041A>T (p.Gln347His)
c.1018A>T (n.1018A>T)
n.1222A>T
c.801+334A>T (n.801+334A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.3789A>T
c.882A>T (p.Gln294His)
c.984A>T (n.984A>T)
c.300+2994T>A (n.300+2994T>A)
c.177+6629T>A (n.177+6629T>A)
n.244A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.408+2994T>A (n.408+2994T>A)
c.285+6629T>A (n.285+6629T>A)
n.1003A>T
n.1024A>T
n.997A>T
Xg.101398451T>CCA517736898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.993A>G (p.Gln331=)
c.918A>G (p.Gln306=)
n.1054A>G
n.2070A>G
n.1532A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.963A>G
c.1041A>G (p.Gln347=)
c.1018A>G (n.1018A>G)
n.1222A>G
c.801+334A>G (n.801+334A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.3789A>G
c.882A>G (p.Gln294=)
c.984A>G (n.984A>G)
c.300+2994T>C (n.300+2994T>C)
c.177+6629T>C (n.177+6629T>C)
n.244A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.408+2994T>C (n.408+2994T>C)
c.285+6629T>C (n.285+6629T>C)
n.1003A>G
n.1024A>G
n.997A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398451T>GCA413922098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.993A>C (p.Gln331His)
c.918A>C (p.Gln306His)
n.1054A>C
n.2070A>C
n.1532A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.963A>C
c.1041A>C (p.Gln347His)
c.1018A>C (n.1018A>C)
n.1222A>C
c.801+334A>C (n.801+334A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.3789A>C
c.882A>C (p.Gln294His)
c.984A>C (n.984A>C)
c.300+2994T>G (n.300+2994T>G)
c.177+6629T>G (n.177+6629T>G)
n.244A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.408+2994T>G (n.408+2994T>G)
c.285+6629T>G (n.285+6629T>G)
n.1003A>C
n.1024A>C
n.997A>C
Xg.101398451_101398460delCA2695234907GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*355_*364del (n.*355_*364del)
c.*412_*421del (n.*412_*421del)
c.984_993del (p.Ile328MetfsTer11)
c.909_918del (p.Ile303MetfsTer11)
n.1045_1054del
n.2061_2070del
n.1523_1532del
c.*217_*226del (n.*217_*226del)
c.954_963del
c.1032_1041del (p.Ile344MetfsTer11)
c.1009_1018del (n.1009_1018del)
n.1213_1222del
c.801+325_801+334del (n.801+325_801+334del)
c.*434_*443del (n.*434_*443del)
n.3780_3789del
c.873_882del (p.Ile291MetfsTer11)
c.975_984del (n.975_984del)
c.300+2994_300+3003del (n.300+2994_300+3003del)
c.177+6629_177+6638del (n.177+6629_177+6638del)
n.235_244del
c.*297_*306del (n.*297_*306del)
c.408+2994_408+3003del (n.408+2994_408+3003del)
c.285+6629_285+6638del (n.285+6629_285+6638del)
n.994_1003del
n.1015_1024del
n.988_997del
Xg.101398452T>ACA413922117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.1053A>T
n.2069A>T
n.1531A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.962A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1017A>T (n.1017A>T)
n.1221A>T
c.801+333A>T (n.801+333A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.3788A>T
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.983A>T (n.983A>T)
c.300+2995T>A (n.300+2995T>A)
c.177+6630T>A (n.177+6630T>A)
n.243A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.408+2995T>A (n.408+2995T>A)
c.285+6630T>A (n.285+6630T>A)
n.1002A>T
n.1023A>T
n.996A>T
Xg.101398452T>CCA413922115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.1053A>G
n.2069A>G
n.1531A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.962A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1017A>G (n.1017A>G)
n.1221A>G
c.801+333A>G (n.801+333A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.3788A>G
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.983A>G (n.983A>G)
c.300+2995T>C (n.300+2995T>C)
c.177+6630T>C (n.177+6630T>C)
n.243A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.408+2995T>C (n.408+2995T>C)
c.285+6630T>C (n.285+6630T>C)
n.1002A>G
n.1023A>G
n.996A>G
Xg.101398452T>GCA413922105GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.1053A>C
n.2069A>C
n.1531A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.962A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1017A>C (n.1017A>C)
n.1221A>C
c.801+333A>C (n.801+333A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.3788A>C
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.983A>C (n.983A>C)
c.300+2995T>G (n.300+2995T>G)
c.177+6630T>G (n.177+6630T>G)
n.243A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.408+2995T>G (n.408+2995T>G)
c.285+6630T>G (n.285+6630T>G)
n.1002A>C
n.1023A>C
n.996A>C
Xg.101398453G>ACA022196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.1052C>T
n.2068C>T
n.1530C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.961C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1016C>T (n.1016C>T)
n.1220C>T
c.801+332C>T (n.801+332C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.3787C>T
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.982C>T (n.982C>T)
c.300+2996G>A (n.300+2996G>A)
c.177+6631G>A (n.177+6631G>A)
n.242C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.408+2996G>A (n.408+2996G>A)
c.285+6631G>A (n.285+6631G>A)
n.1001C>T
n.1022C>T
n.995C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398453G>CCA413922125GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.1052C>G
n.2068C>G
n.1530C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.961C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1016C>G (n.1016C>G)
n.1220C>G
c.801+332C>G (n.801+332C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.3787C>G
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.982C>G (n.982C>G)
c.300+2996G>C (n.300+2996G>C)
c.177+6631G>C (n.177+6631G>C)
n.242C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.408+2996G>C (n.408+2996G>C)
c.285+6631G>C (n.285+6631G>C)
n.1001C>G
n.1022C>G
n.995C>G
Xg.101398453G=CA2448297998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*362C= (n.*362C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.991C= (p.Gln331=)
c.916C= (p.Gln306=)
n.1052C=
n.2068C=
n.1530C=
c.*224C= (n.*224C=)
c.961C=
c.1039C= (p.Gln347=)
c.1016C= (n.1016C=)
n.1220C=
c.801+332C= (n.801+332C=)
c.*441C= (n.*441C=)
n.3787C=
c.880C= (p.Gln294=)
c.982C= (n.982C=)
c.300+2996G= (n.300+2996G=)
c.177+6631G= (n.177+6631G=)
n.242C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.408+2996G= (n.408+2996G=)
c.285+6631G= (n.285+6631G=)
n.1001C=
n.1022C=
n.995C=
Xg.101398453G>TCA413922126GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.1052C>A
n.2068C>A
n.1530C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.961C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1016C>A (n.1016C>A)
n.1220C>A
c.801+332C>A (n.801+332C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.3787C>A
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.982C>A (n.982C>A)
c.300+2996G>T (n.300+2996G>T)
c.177+6631G>T (n.177+6631G>T)
n.242C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.408+2996G>T (n.408+2996G>T)
c.285+6631G>T (n.285+6631G>T)
n.1001C>A
n.1022C>A
n.995C>A
Xg.101398454A=CA2448298000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*361T= (n.*361T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.990T= (p.Pro330=)
c.915T= (p.Pro305=)
n.1051T=
n.2067T=
n.1529T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.960T=
c.1038T= (p.Pro346=)
c.1015T= (n.1015T=)
n.1219T=
c.801+331T= (n.801+331T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.3786T=
c.879T= (p.Pro293=)
c.981T= (n.981T=)
c.300+2997A= (n.300+2997A=)
c.177+6632A= (n.177+6632A=)
n.241T=
c.*303T= (n.*303T=)
c.408+2997A= (n.408+2997A=)
c.285+6632A= (n.285+6632A=)
n.1000T=
n.1021T=
n.994T=
Xg.101398454A>CCA032412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.915T>G (p.Pro305=)
n.1051T>G
n.2067T>G
n.1529T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.960T>G
c.1038T>G (p.Pro346=)
c.1015T>G (n.1015T>G)
n.1219T>G
c.801+331T>G (n.801+331T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.3786T>G
c.879T>G (p.Pro293=)
c.981T>G (n.981T>G)
c.300+2997A>C (n.300+2997A>C)
c.177+6632A>C (n.177+6632A>C)
n.241T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.408+2997A>C (n.408+2997A>C)
c.285+6632A>C (n.285+6632A>C)
n.1000T>G
n.1021T>G
n.994T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398454A>GCA517736903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.915T>C (p.Pro305=)
n.1051T>C
n.2067T>C
n.1529T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.960T>C
c.1038T>C (p.Pro346=)
c.1015T>C (n.1015T>C)
n.1219T>C
c.801+331T>C (n.801+331T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.3786T>C
c.879T>C (p.Pro293=)
c.981T>C (n.981T>C)
c.300+2997A>G (n.300+2997A>G)
c.177+6632A>G (n.177+6632A>G)
n.241T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.408+2997A>G (n.408+2997A>G)
c.285+6632A>G (n.285+6632A>G)
n.1000T>C
n.1021T>C
n.994T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398454A>TCA517736904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.915T>A (p.Pro305=)
n.1051T>A
n.2067T>A
n.1529T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.960T>A
c.1038T>A (p.Pro346=)
c.1015T>A (n.1015T>A)
n.1219T>A
c.801+331T>A (n.801+331T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.3786T>A
c.879T>A (p.Pro293=)
c.981T>A (n.981T>A)
c.300+2997A>T (n.300+2997A>T)
c.177+6632A>T (n.177+6632A>T)
n.241T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.408+2997A>T (n.408+2997A>T)
c.285+6632A>T (n.285+6632A>T)
n.1000T>A
n.1021T>A
n.994T>A
Xg.101398454_101398455delinsAGCA2448297999GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360_*361delinsCT (n.*360_*361delinsCT)
c.*417_*418delinsCT (n.*417_*418delinsCT)
c.989_990delinsCT (p.Pro330=)
c.914_915delinsCT (p.Pro305=)
n.1050_1051delinsCT
n.2066_2067delinsCT
n.1528_1529delinsCT
c.*222_*223delinsCT (n.*222_*223delinsCT)
c.959_960delinsCT
c.1037_1038delinsCT (p.Pro346=)
c.1014_1015delinsCT (n.1014_1015delinsCT)
n.1218_1219delinsCT
c.801+330_801+331delinsCT (n.801+330_801+331delinsCT)
c.*439_*440delinsCT (n.*439_*440delinsCT)
n.3785_3786delinsCT
c.878_879delinsCT (p.Pro293=)
c.980_981delinsCT (n.980_981delinsCT)
c.300+2997_300+2998delinsAG (n.300+2997_300+2998delinsAG)
c.177+6632_177+6633delinsAG (n.177+6632_177+6633delinsAG)
n.240_241delinsCT
c.*302_*303delinsCT (n.*302_*303delinsCT)
c.408+2997_408+2998delinsAG (n.408+2997_408+2998delinsAG)
c.285+6632_285+6633delinsAG (n.285+6632_285+6633delinsAG)
n.999_1000delinsCT
n.1020_1021delinsCT
n.993_994delinsCT
Xg.101398455G>ACA413922130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.1050C>T
n.2066C>T
n.1528C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.959C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1014C>T (n.1014C>T)
n.1218C>T
c.801+330C>T (n.801+330C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.3785C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.980C>T (n.980C>T)
c.300+2998G>A (n.300+2998G>A)
c.177+6633G>A (n.177+6633G>A)
n.240C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.408+2998G>A (n.408+2998G>A)
c.285+6633G>A (n.285+6633G>A)
n.999C>T
n.1020C>T
n.993C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398455G>CCA413922136GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360C>G (n.*360C>G)
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n.1528C>G
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c.1014C>G (n.1014C>G)
n.1218C>G
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n.240C>G
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n.999C>G
n.1020C>G
n.993C>G
Xg.101398455G=CA2448298001GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360C= (n.*360C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.1050C=
n.2066C=
n.1528C=
c.*222C= (n.*222C=)
c.959C=
c.1037C= (p.Pro346=)
c.1014C= (n.1014C=)
n.1218C=
c.801+330C= (n.801+330C=)
c.*439C= (n.*439C=)
n.3785C=
c.878C= (p.Pro293=)
c.980C= (n.980C=)
c.300+2998G= (n.300+2998G=)
c.177+6633G= (n.177+6633G=)
n.240C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.408+2998G= (n.408+2998G=)
c.285+6633G= (n.285+6633G=)
n.999C=
n.1020C=
n.993C=
Xg.101398455G>TCA413922141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.1050C>A
n.2066C>A
n.1528C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.959C>A
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.1014C>A (n.1014C>A)
n.1218C>A
c.801+330C>A (n.801+330C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.3785C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
c.980C>A (n.980C>A)
c.300+2998G>T (n.300+2998G>T)
c.177+6633G>T (n.177+6633G>T)
n.240C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.408+2998G>T (n.408+2998G>T)
c.285+6633G>T (n.285+6633G>T)
n.999C>A
n.1020C>A
n.993C>A
Xg.101398457delCA352579GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360del (n.*360del)
c.*417del (n.*417del)
c.989del (p.Pro330LeufsTer12)
c.914del (p.Pro305LeufsTer12)
n.1050del
n.2066del
n.1528del
c.*222del (n.*222del)
c.959del
c.1037del (p.Pro346LeufsTer12)
c.1014del (n.1014del)
n.1218del
c.801+330del (n.801+330del)
c.*439del (n.*439del)
n.3785del
c.878del (p.Pro293LeufsTer12)
c.980del (n.980del)
c.300+3000del (n.300+3000del)
c.177+6635del (n.177+6635del)
n.240del
c.*302del (n.*302del)
c.408+3000del (n.408+3000del)
c.285+6635del (n.285+6635del)
n.999del
n.1020del
n.993del
 dbSNP
Xg.101398456G>ACA413922147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1049C>T
n.2065C>T
n.1527C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.958C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1013C>T (n.1013C>T)
n.1217C>T
c.801+329C>T (n.801+329C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.3784C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.979C>T (n.979C>T)
c.300+2999G>A (n.300+2999G>A)
c.177+6634G>A (n.177+6634G>A)
n.239C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.408+2999G>A (n.408+2999G>A)
c.285+6634G>A (n.285+6634G>A)
n.998C>T
n.1019C>T
n.992C>T
 gnomAD v4
Xg.101398456G>CCA413922159GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1049C>G
n.2065C>G
n.1527C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.958C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1013C>G (n.1013C>G)
n.1217C>G
c.801+329C>G (n.801+329C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.3784C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.979C>G (n.979C>G)
c.300+2999G>C (n.300+2999G>C)
c.177+6634G>C (n.177+6634G>C)
n.239C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.408+2999G>C (n.408+2999G>C)
c.285+6634G>C (n.285+6634G>C)
n.998C>G
n.1019C>G
n.992C>G
 gnomAD v4
Xg.101398456G>TCA413922164GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1049C>A
n.2065C>A
n.1527C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.958C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1013C>A (n.1013C>A)
n.1217C>A
c.801+329C>A (n.801+329C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.3784C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.979C>A (n.979C>A)
c.300+2999G>T (n.300+2999G>T)
c.177+6634G>T (n.177+6634G>T)
n.239C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.408+2999G>T (n.408+2999G>T)
c.285+6634G>T (n.285+6634G>T)
n.998C>A
n.1019C>A
n.992C>A
Xg.101398457G>ACA517736908GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.987C>T (p.Ser329=)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.1048C>T
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n.1526C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.957C>T
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1012C>T (n.1012C>T)
n.1216C>T
c.801+328C>T (n.801+328C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.3783C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
c.978C>T (n.978C>T)
c.300+3000G>A (n.300+3000G>A)
c.177+6635G>A (n.177+6635G>A)
n.238C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.408+3000G>A (n.408+3000G>A)
c.285+6635G>A (n.285+6635G>A)
n.997C>T
n.1018C>T
n.991C>T
Xg.101398457G>CCA413922167GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
c.912C>G (p.Ser304Arg)
n.1048C>G
n.2064C>G
n.1526C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.957C>G
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.1012C>G (n.1012C>G)
n.1216C>G
c.801+328C>G (n.801+328C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.3783C>G
c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.978C>G (n.978C>G)
c.300+3000G>C (n.300+3000G>C)
c.177+6635G>C (n.177+6635G>C)
n.238C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.408+3000G>C (n.408+3000G>C)
c.285+6635G>C (n.285+6635G>C)
n.997C>G
n.1018C>G
n.991C>G
Xg.101398457G>TCA413922170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
c.912C>A (p.Ser304Arg)
n.1048C>A
n.2064C>A
n.1526C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.957C>A
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.1012C>A (n.1012C>A)
n.1216C>A
c.801+328C>A (n.801+328C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.3783C>A
c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.978C>A (n.978C>A)
c.300+3000G>T (n.300+3000G>T)
c.177+6635G>T (n.177+6635G>T)
n.238C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.408+3000G>T (n.408+3000G>T)
c.285+6635G>T (n.285+6635G>T)
n.997C>A
n.1018C>A
n.991C>A
 gnomAD v4
Xg.101398458C>ACA413922180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
n.1047G>T
n.2063G>T
n.1525G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.956G>T
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1011G>T (n.1011G>T)
n.1215G>T
c.801+327G>T (n.801+327G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.3782G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.977G>T (n.977G>T)
c.300+3001C>A (n.300+3001C>A)
c.177+6636C>A (n.177+6636C>A)
n.237G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.408+3001C>A (n.408+3001C>A)
c.285+6636C>A (n.285+6636C>A)
n.996G>T
n.1017G>T
n.990G>T
Xg.101398458C=CA2448298002GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*357G= (n.*357G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.986G= (p.Ser329=)
c.911G= (p.Ser304=)
n.1047G=
n.2063G=
n.1525G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.956G=
c.1034G= (p.Ser345=)
c.1011G= (n.1011G=)
n.1215G=
c.801+327G= (n.801+327G=)
c.*436G= (n.*436G=)
n.3782G=
c.875G= (p.Ser292=)
c.977G= (n.977G=)
c.300+3001C= (n.300+3001C=)
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n.237G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.408+3001C= (n.408+3001C=)
c.285+6636C= (n.285+6636C=)
n.996G=
n.1017G=
n.990G=
Xg.101398458C>GCA413922172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
n.1047G>C
n.2063G>C
n.1525G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.956G>C
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.1011G>C (n.1011G>C)
n.1215G>C
c.801+327G>C (n.801+327G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.3782G>C
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.977G>C (n.977G>C)
c.300+3001C>G (n.300+3001C>G)
c.177+6636C>G (n.177+6636C>G)
n.237G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.408+3001C>G (n.408+3001C>G)
c.285+6636C>G (n.285+6636C>G)
n.996G>C
n.1017G>C
n.990G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398458C>TCA413922175GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
n.1047G>A
n.2063G>A
n.1525G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.956G>A
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.1011G>A (n.1011G>A)
n.1215G>A
c.801+327G>A (n.801+327G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.3782G>A
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.977G>A (n.977G>A)
c.300+3001C>T (n.300+3001C>T)
c.177+6636C>T (n.177+6636C>T)
n.237G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.408+3001C>T (n.408+3001C>T)
c.285+6636C>T (n.285+6636C>T)
n.996G>A
n.1017G>A
n.990G>A
 gnomAD v4
Xg.101398459T>ACA413922181GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
n.1046A>T
n.2062A>T
n.1524A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.955A>T
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.1010A>T (n.1010A>T)
n.1214A>T
c.801+326A>T (n.801+326A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.3781A>T
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.976A>T (n.976A>T)
c.300+3002T>A (n.300+3002T>A)
c.177+6637T>A (n.177+6637T>A)
n.236A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.408+3002T>A (n.408+3002T>A)
c.285+6637T>A (n.285+6637T>A)
n.995A>T
n.1016A>T
n.989A>T
 COSMIC
Xg.101398459T>CCA413922182GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
n.1046A>G
n.2062A>G
n.1524A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.955A>G
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.1010A>G (n.1010A>G)
n.1214A>G
c.801+326A>G (n.801+326A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.3781A>G
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.976A>G (n.976A>G)
c.300+3002T>C (n.300+3002T>C)
c.177+6637T>C (n.177+6637T>C)
n.236A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.408+3002T>C (n.408+3002T>C)
c.285+6637T>C (n.285+6637T>C)
n.995A>G
n.1016A>G
n.989A>G
Xg.101398459T>GCA413922183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
n.1046A>C
n.2062A>C
n.1524A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.955A>C
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.1010A>C (n.1010A>C)
n.1214A>C
c.801+326A>C (n.801+326A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.3781A>C
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.976A>C (n.976A>C)
c.300+3002T>G (n.300+3002T>G)
c.177+6637T>G (n.177+6637T>G)
n.236A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.408+3002T>G (n.408+3002T>G)
c.285+6637T>G (n.285+6637T>G)
n.995A>C
n.1016A>C
n.989A>C
Xg.101398460G>ACA517736912GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.984C>T (p.Ile328=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.1045C>T
n.2061C>T
n.1523C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.954C>T
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1009C>T (n.1009C>T)
n.1213C>T
c.801+325C>T (n.801+325C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.3780C>T
c.873C>T (p.Ile291=)
c.975C>T (n.975C>T)
c.300+3003G>A (n.300+3003G>A)
c.177+6638G>A (n.177+6638G>A)
n.235C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.408+3003G>A (n.408+3003G>A)
c.285+6638G>A (n.285+6638G>A)
n.994C>T
n.1015C>T
n.988C>T
 gnomAD v4
Xg.101398460G>CCA413922190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.984C>G (p.Ile328Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.1045C>G
n.2061C>G
n.1523C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.954C>G
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1009C>G (n.1009C>G)
n.1213C>G
c.801+325C>G (n.801+325C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.3780C>G
c.873C>G (p.Ile291Met)
c.975C>G (n.975C>G)
c.300+3003G>C (n.300+3003G>C)
c.177+6638G>C (n.177+6638G>C)
n.235C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.408+3003G>C (n.408+3003G>C)
c.285+6638G>C (n.285+6638G>C)
n.994C>G
n.1015C>G
n.988C>G
Xg.101398460G>TCA517736913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.984C>A (p.Ile328=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.1045C>A
n.2061C>A
n.1523C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.954C>A
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1009C>A (n.1009C>A)
n.1213C>A
c.801+325C>A (n.801+325C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.3780C>A
c.873C>A (p.Ile291=)
c.975C>A (n.975C>A)
c.300+3003G>T (n.300+3003G>T)
c.177+6638G>T (n.177+6638G>T)
n.235C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.408+3003G>T (n.408+3003G>T)
c.285+6638G>T (n.285+6638G>T)
n.994C>A
n.1015C>A
n.988C>A
 gnomAD v4
Xg.101398461A>CCA413922197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.1044T>G
n.2060T>G
n.1522T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.953T>G
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1008T>G (n.1008T>G)
n.1212T>G
c.801+324T>G (n.801+324T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.3779T>G
c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.974T>G (n.974T>G)
c.300+3004A>C (n.300+3004A>C)
c.177+6639A>C (n.177+6639A>C)
n.234T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.408+3004A>C (n.408+3004A>C)
c.285+6639A>C (n.285+6639A>C)
n.993T>G
n.1014T>G
n.987T>G
Xg.101398461A>GCA413922199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1044T>C
n.2060T>C
n.1522T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.953T>C
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1008T>C (n.1008T>C)
n.1212T>C
c.801+324T>C (n.801+324T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.3779T>C
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.974T>C (n.974T>C)
c.300+3004A>G (n.300+3004A>G)
c.177+6639A>G (n.177+6639A>G)
n.234T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.408+3004A>G (n.408+3004A>G)
c.285+6639A>G (n.285+6639A>G)
n.993T>C
n.1014T>C
n.987T>C
Xg.101398461A>TCA413922201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.1044T>A
n.2060T>A
n.1522T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.953T>A
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1008T>A (n.1008T>A)
n.1212T>A
c.801+324T>A (n.801+324T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.3779T>A
c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.974T>A (n.974T>A)
c.300+3004A>T (n.300+3004A>T)
c.177+6639A>T (n.177+6639A>T)
n.234T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.408+3004A>T (n.408+3004A>T)
c.285+6639A>T (n.285+6639A>T)
n.993T>A
n.1014T>A
n.987T>A
 ClinVar
Xg.101398462T>ACA352886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.1043A>T
n.2059A>T
n.1521A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.952A>T
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1007A>T (n.1007A>T)
n.1211A>T
c.801+323A>T (n.801+323A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.3778A>T
c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.973A>T (n.973A>T)
c.300+3005T>A (n.300+3005T>A)
c.177+6640T>A (n.177+6640T>A)
n.233A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.408+3005T>A (n.408+3005T>A)
c.285+6640T>A (n.285+6640T>A)
n.992A>T
n.1013A>T
n.986A>T
 dbSNP
Xg.101398462T>CCA413922208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1043A>G
n.2059A>G
n.1521A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.952A>G
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1007A>G (n.1007A>G)
n.1211A>G
c.801+323A>G (n.801+323A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.3778A>G
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.973A>G (n.973A>G)
c.300+3005T>C (n.300+3005T>C)
c.177+6640T>C (n.177+6640T>C)
n.233A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.408+3005T>C (n.408+3005T>C)
c.285+6640T>C (n.285+6640T>C)
n.992A>G
n.1013A>G
n.986A>G
Xg.101398462T>GCA413922216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1043A>C
n.2059A>C
n.1521A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.952A>C
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1007A>C (n.1007A>C)
n.1211A>C
c.801+323A>C (n.801+323A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.3778A>C
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.973A>C (n.973A>C)
c.300+3005T>G (n.300+3005T>G)
c.177+6640T>G (n.177+6640T>G)
n.233A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.408+3005T>G (n.408+3005T>G)
c.285+6640T>G (n.285+6640T>G)
n.992A>C
n.1013A>C
n.986A>C
Xg.101398462T=CA2448298003GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*353A= (n.*353A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.982A= (p.Ile328=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.1043A=
n.2059A=
n.1521A=
c.*215A= (n.*215A=)
c.952A=
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1007A= (n.1007A=)
n.1211A=
c.801+323A= (n.801+323A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.3778A=
c.871A= (p.Ile291=)
c.973A= (n.973A=)
c.300+3005T= (n.300+3005T=)
c.177+6640T= (n.177+6640T=)
n.233A=
c.*295A= (n.*295A=)
c.408+3005T= (n.408+3005T=)
c.285+6640T= (n.285+6640T=)
n.992A=
n.1013A=
n.986A=
Xg.101398463G>ACA517736917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.981C>T (p.His327=)
c.906C>T (p.His302=)
n.1042C>T
n.2058C>T
n.1520C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.951C>T
c.1029C>T (p.His343=)
c.1006C>T (n.1006C>T)
n.1210C>T
c.801+322C>T (n.801+322C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.3777C>T
c.870C>T (p.His290=)
c.972C>T (n.972C>T)
c.300+3006G>A (n.300+3006G>A)
c.177+6641G>A (n.177+6641G>A)
n.232C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.408+3006G>A (n.408+3006G>A)
c.285+6641G>A (n.285+6641G>A)
n.991C>T
n.1012C>T
n.985C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398463G>CCA413922219GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.981C>G (p.His327Gln)
c.906C>G (p.His302Gln)
n.1042C>G
n.2058C>G
n.1520C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.951C>G
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.1006C>G (n.1006C>G)
n.1210C>G
c.801+322C>G (n.801+322C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.3777C>G
c.870C>G (p.His290Gln)
c.972C>G (n.972C>G)
c.300+3006G>C (n.300+3006G>C)
c.177+6641G>C (n.177+6641G>C)
n.232C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.408+3006G>C (n.408+3006G>C)
c.285+6641G>C (n.285+6641G>C)
n.991C>G
n.1012C>G
n.985C>G
Xg.101398463G=CA2448298004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*352C= (n.*352C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.981C= (p.His327=)
c.906C= (p.His302=)
n.1042C=
n.2058C=
n.1520C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.951C=
c.1029C= (p.His343=)
c.1006C= (n.1006C=)
n.1210C=
c.801+322C= (n.801+322C=)
c.*431C= (n.*431C=)
n.3777C=
c.870C= (p.His290=)
c.972C= (n.972C=)
c.300+3006G= (n.300+3006G=)
c.177+6641G= (n.177+6641G=)
n.232C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.408+3006G= (n.408+3006G=)
c.285+6641G= (n.285+6641G=)
n.991C=
n.1012C=
n.985C=
Xg.101398463G>TCA413922220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.981C>A (p.His327Gln)
c.906C>A (p.His302Gln)
n.1042C>A
n.2058C>A
n.1520C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.951C>A
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.1006C>A (n.1006C>A)
n.1210C>A
c.801+322C>A (n.801+322C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.3777C>A
c.870C>A (p.His290Gln)
c.972C>A (n.972C>A)
c.300+3006G>T (n.300+3006G>T)
c.177+6641G>T (n.177+6641G>T)
n.232C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.408+3006G>T (n.408+3006G>T)
c.285+6641G>T (n.285+6641G>T)
n.991C>A
n.1012C>A
n.985C>A
Xg.101398464T>ACA413922227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.980A>T (p.His327Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
n.1041A>T
n.2057A>T
n.1519A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.950A>T
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1005A>T (n.1005A>T)
n.1209A>T
c.801+321A>T (n.801+321A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.3776A>T
c.869A>T (p.His290Leu)
c.971A>T (n.971A>T)
c.300+3007T>A (n.300+3007T>A)
c.177+6642T>A (n.177+6642T>A)
n.231A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.408+3007T>A (n.408+3007T>A)
c.285+6642T>A (n.285+6642T>A)
n.990A>T
n.1011A>T
n.984A>T
Xg.101398464T>CCA413922233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.980A>G (p.His327Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
n.1041A>G
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c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1005A>G (n.1005A>G)
n.1209A>G
c.801+321A>G (n.801+321A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.3776A>G
c.869A>G (p.His290Arg)
c.971A>G (n.971A>G)
c.300+3007T>C (n.300+3007T>C)
c.177+6642T>C (n.177+6642T>C)
n.231A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.408+3007T>C (n.408+3007T>C)
c.285+6642T>C (n.285+6642T>C)
n.990A>G
n.1011A>G
n.984A>G
Xg.101398464T>GCA413922223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.980A>C (p.His327Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
n.1041A>C
n.2057A>C
n.1519A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.950A>C
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1005A>C (n.1005A>C)
n.1209A>C
c.801+321A>C (n.801+321A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.3776A>C
c.869A>C (p.His290Pro)
c.971A>C (n.971A>C)
c.300+3007T>G (n.300+3007T>G)
c.177+6642T>G (n.177+6642T>G)
n.231A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.408+3007T>G (n.408+3007T>G)
c.285+6642T>G (n.285+6642T>G)
n.990A>C
n.1011A>C
n.984A>C
Xg.101398465G>ACA413922241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.979C>T (p.His327Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1040C>T
n.2056C>T
n.1518C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.949C>T
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1004C>T (n.1004C>T)
n.1208C>T
c.801+320C>T (n.801+320C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.3775C>T
c.868C>T (p.His290Tyr)
c.970C>T (n.970C>T)
c.300+3008G>A (n.300+3008G>A)
c.177+6643G>A (n.177+6643G>A)
n.230C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.408+3008G>A (n.408+3008G>A)
c.285+6643G>A (n.285+6643G>A)
n.989C>T
n.1010C>T
n.983C>T
Xg.101398465G>CCA413922239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.979C>G (p.His327Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
n.1040C>G
n.2056C>G
n.1518C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.949C>G
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1004C>G (n.1004C>G)
n.1208C>G
c.801+320C>G (n.801+320C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.3775C>G
c.868C>G (p.His290Asp)
c.970C>G (n.970C>G)
c.300+3008G>C (n.300+3008G>C)
c.177+6643G>C (n.177+6643G>C)
n.230C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.408+3008G>C (n.408+3008G>C)
c.285+6643G>C (n.285+6643G>C)
n.989C>G
n.1010C>G
n.983C>G
Xg.101398465G>TCA413922245GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.979C>A (p.His327Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
n.1040C>A
n.2056C>A
n.1518C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.949C>A
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1004C>A (n.1004C>A)
n.1208C>A
c.801+320C>A (n.801+320C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.3775C>A
c.868C>A (p.His290Asn)
c.970C>A (n.970C>A)
c.300+3008G>T (n.300+3008G>T)
c.177+6643G>T (n.177+6643G>T)
n.230C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.408+3008G>T (n.408+3008G>T)
c.285+6643G>T (n.285+6643G>T)
n.989C>A
n.1010C>A
n.983C>A
Xg.101398466T>ACA517736921GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.978A>T (p.Arg326=)
c.903A>T (p.Arg301=)
n.1039A>T
n.2055A>T
n.1517A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.948A>T
c.1026A>T (p.Arg342=)
c.1003A>T (n.1003A>T)
n.1207A>T
c.801+319A>T (n.801+319A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.3774A>T
c.867A>T (p.Arg289=)
c.969A>T (n.969A>T)
c.300+3009T>A (n.300+3009T>A)
c.177+6644T>A (n.177+6644T>A)
n.229A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.408+3009T>A (n.408+3009T>A)
c.285+6644T>A (n.285+6644T>A)
n.988A>T
n.1009A>T
n.982A>T
Xg.101398466T>CCA517736922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.978A>G (p.Arg326=)
c.903A>G (p.Arg301=)
n.1039A>G
n.2055A>G
n.1517A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.948A>G
c.1026A>G (p.Arg342=)
c.1003A>G (n.1003A>G)
n.1207A>G
c.801+319A>G (n.801+319A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.3774A>G
c.867A>G (p.Arg289=)
c.969A>G (n.969A>G)
c.300+3009T>C (n.300+3009T>C)
c.177+6644T>C (n.177+6644T>C)
n.229A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.408+3009T>C (n.408+3009T>C)
c.285+6644T>C (n.285+6644T>C)
n.988A>G
n.1009A>G
n.982A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398466T>GCA517736923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.978A>C (p.Arg326=)
c.903A>C (p.Arg301=)
n.1039A>C
n.2055A>C
n.1517A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.948A>C
c.1026A>C (p.Arg342=)
c.1003A>C (n.1003A>C)
n.1207A>C
c.801+319A>C (n.801+319A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.3774A>C
c.867A>C (p.Arg289=)
c.969A>C (n.969A>C)
c.300+3009T>G (n.300+3009T>G)
c.177+6644T>G (n.177+6644T>G)
n.229A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.408+3009T>G (n.408+3009T>G)
c.285+6644T>G (n.285+6644T>G)
n.988A>C
n.1009A>C
n.982A>C
Xg.101398466T=CA2448298005GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*349A= (n.*349A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.978A= (p.Arg326=)
c.903A= (p.Arg301=)
n.1039A=
n.2055A=
n.1517A=
c.*211A= (n.*211A=)
c.948A=
c.1026A= (p.Arg342=)
c.1003A= (n.1003A=)
n.1207A=
c.801+319A= (n.801+319A=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.3774A=
c.867A= (p.Arg289=)
c.969A= (n.969A=)
c.300+3009T= (n.300+3009T=)
c.177+6644T= (n.177+6644T=)
n.229A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.408+3009T= (n.408+3009T=)
c.285+6644T= (n.285+6644T=)
n.988A=
n.1009A=
n.982A=
Xg.101398466_101398467insGACACA2695234908GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348_*349insTGTC (n.*348_*349insTGTC)
c.*405_*406insTGTC (n.*405_*406insTGTC)
c.977_978insTGTC (p.His327ValfsTer14)
c.902_903insTGTC (p.His302ValfsTer14)
n.1038_1039insTGTC
n.2054_2055insTGTC
n.1516_1517insTGTC
c.*210_*211insTGTC (n.*210_*211insTGTC)
c.947_948insTGTC
c.1025_1026insTGTC (p.His343ValfsTer14)
c.1002_1003insTGTC (n.1002_1003insTGTC)
n.1206_1207insTGTC
c.801+318_801+319insTGTC (n.801+318_801+319insTGTC)
c.*427_*428insTGTC (n.*427_*428insTGTC)
n.3773_3774insTGTC
c.866_867insTGTC (p.His290ValfsTer14)
c.968_969insTGTC (n.968_969insTGTC)
c.300+3009_300+3010insGACA (n.300+3009_300+3010insGACA)
c.177+6644_177+6645insGACA (n.177+6644_177+6645insGACA)
n.228_229insTGTC
c.*290_*291insTGTC (n.*290_*291insTGTC)
c.408+3009_408+3010insGACA (n.408+3009_408+3010insGACA)
c.285+6644_285+6645insGACA (n.285+6644_285+6645insGACA)
n.987_988insTGTC
n.1008_1009insTGTC
n.981_982insTGTC
Xg.101398467delCA2579664623GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348del (n.*348del)
c.*405del (n.*405del)
c.977del (p.Arg326HisfsTer16)
c.902del (p.Arg301HisfsTer16)
n.1038del
n.2054del
n.1516del
c.*210del (n.*210del)
c.947del
c.1025del (p.Arg342HisfsTer16)
c.1002del (n.1002del)
n.1206del
c.801+318del (n.801+318del)
c.*427del (n.*427del)
n.3773del
c.866del (p.Arg289HisfsTer16)
c.968del (n.968del)
c.300+3010del (n.300+3010del)
c.177+6645del (n.177+6645del)
n.228del
c.*290del (n.*290del)
c.408+3010del (n.408+3010del)
c.285+6645del (n.285+6645del)
n.987del
n.1008del
n.981del
Xg.101398467C>ACA352325GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
n.1038G>T
n.2054G>T
n.1516G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.947G>T
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1002G>T (n.1002G>T)
n.1206G>T
c.801+318G>T (n.801+318G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.3773G>T
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.968G>T (n.968G>T)
c.300+3010C>A (n.300+3010C>A)
c.177+6645C>A (n.177+6645C>A)
n.228G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.408+3010C>A (n.408+3010C>A)
c.285+6645C>A (n.285+6645C>A)
n.987G>T
n.1008G>T
n.981G>T
 dbSNP
Xg.101398467C=CA2448298006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348G= (n.*348G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.902G= (p.Arg301=)
n.1038G=
n.2054G=
n.1516G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.947G=
c.1025G= (p.Arg342=)
c.1002G= (n.1002G=)
n.1206G=
c.801+318G= (n.801+318G=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.3773G=
c.866G= (p.Arg289=)
c.968G= (n.968G=)
c.300+3010C= (n.300+3010C=)
c.177+6645C= (n.177+6645C=)
n.228G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.408+3010C= (n.408+3010C=)
c.285+6645C= (n.285+6645C=)
n.987G=
n.1008G=
n.981G=
Xg.101398467C>GCA352275GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.1038G>C
n.2054G>C
n.1516G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.947G>C
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1002G>C (n.1002G>C)
n.1206G>C
c.801+318G>C (n.801+318G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.3773G>C
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.968G>C (n.968G>C)
c.300+3010C>G (n.300+3010C>G)
c.177+6645C>G (n.177+6645C>G)
n.228G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.408+3010C>G (n.408+3010C>G)
c.285+6645C>G (n.285+6645C>G)
n.987G>C
n.1008G>C
n.981G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398467C>TCA022189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.902G>A (p.Arg301Gln)
n.1038G>A
n.2054G>A
n.1516G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.947G>A
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.1002G>A (n.1002G>A)
n.1206G>A
c.801+318G>A (n.801+318G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.3773G>A
c.866G>A (p.Arg289Gln)
c.968G>A (n.968G>A)
c.300+3010C>T (n.300+3010C>T)
c.177+6645C>T (n.177+6645C>T)
n.228G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.408+3010C>T (n.408+3010C>T)
c.285+6645C>T (n.285+6645C>T)
n.987G>A
n.1008G>A
n.981G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398467dupCA1139667718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348dup (n.*348dup)
c.*405dup (n.*405dup)
c.977dup (p.His327ThrfsTer13)
c.902dup (p.His302ThrfsTer13)
n.1038dup
n.2054dup
n.1516dup
c.*210dup (n.*210dup)
c.947dup
c.1025dup (p.His343ThrfsTer13)
c.1002dup (n.1002dup)
n.1206dup
c.801+318dup (n.801+318dup)
c.*427dup (n.*427dup)
n.3773dup
c.866dup (p.His290ThrfsTer13)
c.968dup (n.968dup)
c.300+3010dup (n.300+3010dup)
c.177+6645dup (n.177+6645dup)
n.228dup
c.*290dup (n.*290dup)
c.408+3010dup (n.408+3010dup)
c.285+6645dup (n.285+6645dup)
n.987dup
n.1008dup
n.981dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398468G>ACA022184GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.976C>T (p.Arg326Ter)
c.901C>T (p.Arg301Ter)
n.1037C>T
n.2053C>T
n.1515C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.946C>T
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.1205C>T
c.801+317C>T (n.801+317C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.3772C>T
c.865C>T (p.Arg289Ter)
c.967C>T (n.967C>T)
c.300+3011G>A (n.300+3011G>A)
c.177+6646G>A (n.177+6646G>A)
n.227C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.408+3011G>A (n.408+3011G>A)
c.285+6646G>A (n.285+6646G>A)
n.986C>T
n.1007C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398468G>CCA022178GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
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c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.1037C>G
n.2053C>G
n.1515C>G
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c.946C>G
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c.1001C>G (n.1001C>G)
n.1205C>G
c.801+317C>G (n.801+317C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.3772C>G
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.967C>G (n.967C>G)
c.300+3011G>C (n.300+3011G>C)
c.177+6646G>C (n.177+6646G>C)
n.227C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.408+3011G>C (n.408+3011G>C)
c.285+6646G>C (n.285+6646G>C)
n.986C>G
n.1007C>G
n.980C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398468G=CA2448298007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347C= (n.*347C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.976C= (p.Arg326=)
c.901C= (p.Arg301=)
n.1037C=
n.2053C=
n.1515C=
c.*209C= (n.*209C=)
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c.1024C= (p.Arg342=)
c.1001C= (n.1001C=)
n.1205C=
c.801+317C= (n.801+317C=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.3772C=
c.865C= (p.Arg289=)
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c.300+3011G= (n.300+3011G=)
c.177+6646G= (n.177+6646G=)
n.227C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.408+3011G= (n.408+3011G=)
c.285+6646G= (n.285+6646G=)
n.986C=
n.1007C=
n.980C=
Xg.101398468G>TCA517736925GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.976C>A (p.Arg326=)
c.901C>A (p.Arg301=)
n.1037C>A
n.2053C>A
n.1515C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.946C>A
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.1205C>A
c.801+317C>A (n.801+317C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.3772C>A
c.865C>A (p.Arg289=)
c.967C>A (n.967C>A)
c.300+3011G>T (n.300+3011G>T)
c.177+6646G>T (n.177+6646G>T)
n.227C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.408+3011G>T (n.408+3011G>T)
c.285+6646G>T (n.285+6646G>T)
n.986C>A
n.1007C>A
n.980C>A
Xg.101398469delCA2739273652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347del (n.*347del)
c.*404del (n.*404del)
c.976del (p.Arg326AspfsTer16)
c.901del (p.Arg301AspfsTer16)
n.1037del
n.2053del
n.1515del
c.*209del (n.*209del)
c.946del
c.1024del (p.Arg342AspfsTer16)
c.1001del (n.1001del)
n.1205del
c.801+317del (n.801+317del)
c.*426del (n.*426del)
n.3772del
c.865del (p.Arg289AspfsTer16)
c.967del (n.967del)
c.300+3012del (n.300+3012del)
c.177+6647del (n.177+6647del)
n.227del
c.*289del (n.*289del)
c.408+3012del (n.408+3012del)
c.285+6647del (n.285+6647del)
n.986del
n.1007del
n.980del
 ClinVar
Xg.101398469G>ACA517736927GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.900C>T (p.Leu300=)
n.1036C>T
n.2052C>T
n.1514C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.945C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.1000C>T (n.1000C>T)
n.1204C>T
c.801+316C>T (n.801+316C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.3771C>T
c.864C>T (p.Leu288=)
c.966C>T (n.966C>T)
c.300+3012G>A (n.300+3012G>A)
c.177+6647G>A (n.177+6647G>A)
n.226C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.408+3012G>A (n.408+3012G>A)
c.285+6647G>A (n.285+6647G>A)
n.985C>T
n.1006C>T
n.979C>T
Xg.101398469G>CCA517736928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.900C>G (p.Leu300=)
n.1036C>G
n.2052C>G
n.1514C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.945C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
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n.3771C>G
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n.226C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
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n.985C>G
n.1006C>G
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Xg.101398469G>TCA517736926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.900C>A (p.Leu300=)
n.1036C>A
n.2052C>A
n.1514C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
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n.1204C>A
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c.*425C>A (n.*425C>A)
n.3771C>A
c.864C>A (p.Leu288=)
c.966C>A (n.966C>A)
c.300+3012G>T (n.300+3012G>T)
c.177+6647G>T (n.177+6647G>T)
n.226C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
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c.285+6647G>T (n.285+6647G>T)
n.985C>A
n.1006C>A
n.979C>A

Number of alleles fetched