UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398251A>G | CA2694298256 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+119T>C (n.*445+119T>C) c.*502+119T>C (n.*502+119T>C) c.1074+119T>C (n.1074+119T>C) c.999+119T>C (n.999+119T>C) n.1135+119T>C n.2270T>C n.1613+119T>C c.*307+119T>C (n.*307+119T>C) c.1044+119T>C c.1122+119T>C (n.1122+119T>C) c.1099+119T>C (n.1099+119T>C) n.1303+119T>C c.802-152T>C (n.802-152T>C) c.*524+119T>C (n.*524+119T>C) n.3870+119T>C c.963+119T>C (n.963+119T>C) c.1065+119T>C (n.1065+119T>C) c.300+2794A>G (n.300+2794A>G) c.177+6429A>G (n.177+6429A>G) n.325+119T>C c.*387+119T>C (n.*387+119T>C) c.408+2794A>G (n.408+2794A>G) c.285+6429A>G (n.285+6429A>G) n.1084+119T>C n.1105+119T>C n.1078+119T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398252G>T | CA2694298257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+118C>A (n.*445+118C>A) c.*502+118C>A (n.*502+118C>A) c.1074+118C>A (n.1074+118C>A) c.999+118C>A (n.999+118C>A) n.1135+118C>A n.2269C>A n.1613+118C>A c.*307+118C>A (n.*307+118C>A) c.1044+118C>A c.1122+118C>A (n.1122+118C>A) c.1099+118C>A (n.1099+118C>A) n.1303+118C>A c.802-153C>A (n.802-153C>A) c.*524+118C>A (n.*524+118C>A) n.3870+118C>A c.963+118C>A (n.963+118C>A) c.1065+118C>A (n.1065+118C>A) c.300+2795G>T (n.300+2795G>T) c.177+6430G>T (n.177+6430G>T) n.325+118C>A c.*387+118C>A (n.*387+118C>A) c.408+2795G>T (n.408+2795G>T) c.285+6430G>T (n.285+6430G>T) n.1084+118C>A n.1105+118C>A n.1078+118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398254A>G | CA2822684741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+116T>C (n.*445+116T>C) c.*502+116T>C (n.*502+116T>C) c.1074+116T>C (n.1074+116T>C) c.999+116T>C (n.999+116T>C) n.1135+116T>C n.2267T>C n.1613+116T>C c.*307+116T>C (n.*307+116T>C) c.1044+116T>C c.1122+116T>C (n.1122+116T>C) c.1099+116T>C (n.1099+116T>C) n.1303+116T>C c.802-155T>C (n.802-155T>C) c.*524+116T>C (n.*524+116T>C) n.3870+116T>C c.963+116T>C (n.963+116T>C) c.1065+116T>C (n.1065+116T>C) c.300+2797A>G (n.300+2797A>G) c.177+6432A>G (n.177+6432A>G) n.325+116T>C c.*387+116T>C (n.*387+116T>C) c.408+2797A>G (n.408+2797A>G) c.285+6432A>G (n.285+6432A>G) n.1084+116T>C n.1105+116T>C n.1078+116T>C | |
| X | g.101398258A>G | CA2694298258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+112T>C (n.*445+112T>C) c.*502+112T>C (n.*502+112T>C) c.1074+112T>C (n.1074+112T>C) c.999+112T>C (n.999+112T>C) n.1135+112T>C n.2263T>C n.1613+112T>C c.*307+112T>C (n.*307+112T>C) c.1044+112T>C c.1122+112T>C (n.1122+112T>C) c.1099+112T>C (n.1099+112T>C) n.1303+112T>C c.802-159T>C (n.802-159T>C) c.*524+112T>C (n.*524+112T>C) n.3870+112T>C c.963+112T>C (n.963+112T>C) c.1065+112T>C (n.1065+112T>C) c.300+2801A>G (n.300+2801A>G) c.177+6436A>G (n.177+6436A>G) n.325+112T>C c.*387+112T>C (n.*387+112T>C) c.408+2801A>G (n.408+2801A>G) c.285+6436A>G (n.285+6436A>G) n.1084+112T>C n.1105+112T>C n.1078+112T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398259G>A | CA2694298259 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+111C>T (n.*445+111C>T) c.*502+111C>T (n.*502+111C>T) c.1074+111C>T (n.1074+111C>T) c.999+111C>T (n.999+111C>T) n.1135+111C>T n.2262C>T n.1613+111C>T c.*307+111C>T (n.*307+111C>T) c.1044+111C>T c.1122+111C>T (n.1122+111C>T) c.1099+111C>T (n.1099+111C>T) n.1303+111C>T c.802-160C>T (n.802-160C>T) c.*524+111C>T (n.*524+111C>T) n.3870+111C>T c.963+111C>T (n.963+111C>T) c.1065+111C>T (n.1065+111C>T) c.300+2802G>A (n.300+2802G>A) c.177+6437G>A (n.177+6437G>A) n.325+111C>T c.*387+111C>T (n.*387+111C>T) c.408+2802G>A (n.408+2802G>A) c.285+6437G>A (n.285+6437G>A) n.1084+111C>T n.1105+111C>T n.1078+111C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398259G>T | CA2694298260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+111C>A (n.*445+111C>A) c.*502+111C>A (n.*502+111C>A) c.1074+111C>A (n.1074+111C>A) c.999+111C>A (n.999+111C>A) n.1135+111C>A n.2262C>A n.1613+111C>A c.*307+111C>A (n.*307+111C>A) c.1044+111C>A c.1122+111C>A (n.1122+111C>A) c.1099+111C>A (n.1099+111C>A) n.1303+111C>A c.802-160C>A (n.802-160C>A) c.*524+111C>A (n.*524+111C>A) n.3870+111C>A c.963+111C>A (n.963+111C>A) c.1065+111C>A (n.1065+111C>A) c.300+2802G>T (n.300+2802G>T) c.177+6437G>T (n.177+6437G>T) n.325+111C>A c.*387+111C>A (n.*387+111C>A) c.408+2802G>T (n.408+2802G>T) c.285+6437G>T (n.285+6437G>T) n.1084+111C>A n.1105+111C>A n.1078+111C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398261T>C | CA2694298261 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+109A>G (n.*445+109A>G) c.*502+109A>G (n.*502+109A>G) c.1074+109A>G (n.1074+109A>G) c.999+109A>G (n.999+109A>G) n.1135+109A>G n.2260A>G n.1613+109A>G c.*307+109A>G (n.*307+109A>G) c.1044+109A>G c.1122+109A>G (n.1122+109A>G) c.1099+109A>G (n.1099+109A>G) n.1303+109A>G c.802-162A>G (n.802-162A>G) c.*524+109A>G (n.*524+109A>G) n.3870+109A>G c.963+109A>G (n.963+109A>G) c.1065+109A>G (n.1065+109A>G) c.300+2804T>C (n.300+2804T>C) c.177+6439T>C (n.177+6439T>C) n.325+109A>G c.*387+109A>G (n.*387+109A>G) c.408+2804T>C (n.408+2804T>C) c.285+6439T>C (n.285+6439T>C) n.1084+109A>G n.1105+109A>G n.1078+109A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398262T>C | CA2694298262 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+108A>G (n.*445+108A>G) c.*502+108A>G (n.*502+108A>G) c.1074+108A>G (n.1074+108A>G) c.999+108A>G (n.999+108A>G) n.1135+108A>G n.2259A>G n.1613+108A>G c.*307+108A>G (n.*307+108A>G) c.1044+108A>G c.1122+108A>G (n.1122+108A>G) c.1099+108A>G (n.1099+108A>G) n.1303+108A>G c.802-163A>G (n.802-163A>G) c.*524+108A>G (n.*524+108A>G) n.3870+108A>G c.963+108A>G (n.963+108A>G) c.1065+108A>G (n.1065+108A>G) c.300+2805T>C (n.300+2805T>C) c.177+6440T>C (n.177+6440T>C) n.325+108A>G c.*387+108A>G (n.*387+108A>G) c.408+2805T>C (n.408+2805T>C) c.285+6440T>C (n.285+6440T>C) n.1084+108A>G n.1105+108A>G n.1078+108A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398262T>G | CA2822684742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+108A>C (n.*445+108A>C) c.*502+108A>C (n.*502+108A>C) c.1074+108A>C (n.1074+108A>C) c.999+108A>C (n.999+108A>C) n.1135+108A>C n.2259A>C n.1613+108A>C c.*307+108A>C (n.*307+108A>C) c.1044+108A>C c.1122+108A>C (n.1122+108A>C) c.1099+108A>C (n.1099+108A>C) n.1303+108A>C c.802-163A>C (n.802-163A>C) c.*524+108A>C (n.*524+108A>C) n.3870+108A>C c.963+108A>C (n.963+108A>C) c.1065+108A>C (n.1065+108A>C) c.300+2805T>G (n.300+2805T>G) c.177+6440T>G (n.177+6440T>G) n.325+108A>C c.*387+108A>C (n.*387+108A>C) c.408+2805T>G (n.408+2805T>G) c.285+6440T>G (n.285+6440T>G) n.1084+108A>C n.1105+108A>C n.1078+108A>C | |
| X | g.101398266T>G | CA2694298263 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+104A>C (n.*445+104A>C) c.*502+104A>C (n.*502+104A>C) c.1074+104A>C (n.1074+104A>C) c.999+104A>C (n.999+104A>C) n.1135+104A>C n.2255A>C n.1613+104A>C c.*307+104A>C (n.*307+104A>C) c.1044+104A>C c.1122+104A>C (n.1122+104A>C) c.1099+104A>C (n.1099+104A>C) n.1303+104A>C c.802-167A>C (n.802-167A>C) c.*524+104A>C (n.*524+104A>C) n.3870+104A>C c.963+104A>C (n.963+104A>C) c.1065+104A>C (n.1065+104A>C) c.300+2809T>G (n.300+2809T>G) c.177+6444T>G (n.177+6444T>G) n.325+104A>C c.*387+104A>C (n.*387+104A>C) c.408+2809T>G (n.408+2809T>G) c.285+6444T>G (n.285+6444T>G) n.1084+104A>C n.1105+104A>C n.1078+104A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398267A= | CA2448297915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+103T= (n.*445+103T=) c.*502+103T= (n.*502+103T=) c.1074+103T= (n.1074+103T=) c.999+103T= (n.999+103T=) n.1135+103T= n.2254T= n.1613+103T= c.*307+103T= (n.*307+103T=) c.1044+103T= c.1122+103T= (n.1122+103T=) c.1099+103T= (n.1099+103T=) n.1303+103T= c.802-168T= (n.802-168T=) c.*524+103T= (n.*524+103T=) n.3870+103T= c.963+103T= (n.963+103T=) c.1065+103T= (n.1065+103T=) c.300+2810A= (n.300+2810A=) c.177+6445A= (n.177+6445A=) n.325+103T= c.*387+103T= (n.*387+103T=) c.408+2810A= (n.408+2810A=) c.285+6445A= (n.285+6445A=) n.1084+103T= n.1105+103T= n.1078+103T= | |
| X | g.101398267A>G | CA2448297916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+103T>C (n.*445+103T>C) c.*502+103T>C (n.*502+103T>C) c.1074+103T>C (n.1074+103T>C) c.999+103T>C (n.999+103T>C) n.1135+103T>C n.2254T>C n.1613+103T>C c.*307+103T>C (n.*307+103T>C) c.1044+103T>C c.1122+103T>C (n.1122+103T>C) c.1099+103T>C (n.1099+103T>C) n.1303+103T>C c.802-168T>C (n.802-168T>C) c.*524+103T>C (n.*524+103T>C) n.3870+103T>C c.963+103T>C (n.963+103T>C) c.1065+103T>C (n.1065+103T>C) c.300+2810A>G (n.300+2810A>G) c.177+6445A>G (n.177+6445A>G) n.325+103T>C c.*387+103T>C (n.*387+103T>C) c.408+2810A>G (n.408+2810A>G) c.285+6445A>G (n.285+6445A>G) n.1084+103T>C n.1105+103T>C n.1078+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398270G>C | CA352301 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+100C>G (n.*445+100C>G) c.*502+100C>G (n.*502+100C>G) c.1074+100C>G (n.1074+100C>G) c.999+100C>G (n.999+100C>G) n.1135+100C>G n.2251C>G n.1613+100C>G c.*307+100C>G (n.*307+100C>G) c.1044+100C>G c.1122+100C>G (n.1122+100C>G) c.1099+100C>G (n.1099+100C>G) n.1303+100C>G c.802-171C>G (n.802-171C>G) c.*524+100C>G (n.*524+100C>G) n.3870+100C>G c.963+100C>G (n.963+100C>G) c.1065+100C>G (n.1065+100C>G) c.300+2813G>C (n.300+2813G>C) c.177+6448G>C (n.177+6448G>C) n.325+100C>G c.*387+100C>G (n.*387+100C>G) c.408+2813G>C (n.408+2813G>C) c.285+6448G>C (n.285+6448G>C) n.1084+100C>G n.1105+100C>G n.1078+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398270G= | CA2448297917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+100C= (n.*445+100C=) c.*502+100C= (n.*502+100C=) c.1074+100C= (n.1074+100C=) c.999+100C= (n.999+100C=) n.1135+100C= n.2251C= n.1613+100C= c.*307+100C= (n.*307+100C=) c.1044+100C= c.1122+100C= (n.1122+100C=) c.1099+100C= (n.1099+100C=) n.1303+100C= c.802-171C= (n.802-171C=) c.*524+100C= (n.*524+100C=) n.3870+100C= c.963+100C= (n.963+100C=) c.1065+100C= (n.1065+100C=) c.300+2813G= (n.300+2813G=) c.177+6448G= (n.177+6448G=) n.325+100C= c.*387+100C= (n.*387+100C=) c.408+2813G= (n.408+2813G=) c.285+6448G= (n.285+6448G=) n.1084+100C= n.1105+100C= n.1078+100C= | |
| X | g.101398270G>T | CA2579664588 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+100C>A (n.*445+100C>A) c.*502+100C>A (n.*502+100C>A) c.1074+100C>A (n.1074+100C>A) c.999+100C>A (n.999+100C>A) n.1135+100C>A n.2251C>A n.1613+100C>A c.*307+100C>A (n.*307+100C>A) c.1044+100C>A c.1122+100C>A (n.1122+100C>A) c.1099+100C>A (n.1099+100C>A) n.1303+100C>A c.802-171C>A (n.802-171C>A) c.*524+100C>A (n.*524+100C>A) n.3870+100C>A c.963+100C>A (n.963+100C>A) c.1065+100C>A (n.1065+100C>A) c.300+2813G>T (n.300+2813G>T) c.177+6448G>T (n.177+6448G>T) n.325+100C>A c.*387+100C>A (n.*387+100C>A) c.408+2813G>T (n.408+2813G>T) c.285+6448G>T (n.285+6448G>T) n.1084+100C>A n.1105+100C>A n.1078+100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398271A>T | CA2579664589 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+99T>A (n.*445+99T>A) c.*502+99T>A (n.*502+99T>A) c.1074+99T>A (n.1074+99T>A) c.999+99T>A (n.999+99T>A) n.1135+99T>A n.2250T>A n.1613+99T>A c.*307+99T>A (n.*307+99T>A) c.1044+99T>A c.1122+99T>A (n.1122+99T>A) c.1099+99T>A (n.1099+99T>A) n.1303+99T>A c.802-172T>A (n.802-172T>A) c.*524+99T>A (n.*524+99T>A) n.3870+99T>A c.963+99T>A (n.963+99T>A) c.1065+99T>A (n.1065+99T>A) c.300+2814A>T (n.300+2814A>T) c.177+6449A>T (n.177+6449A>T) n.325+99T>A c.*387+99T>A (n.*387+99T>A) c.408+2814A>T (n.408+2814A>T) c.285+6449A>T (n.285+6449A>T) n.1084+99T>A n.1105+99T>A n.1078+99T>A | |
| X | g.101398274G>A | CA2694298264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+96C>T (n.*445+96C>T) c.*502+96C>T (n.*502+96C>T) c.1074+96C>T (n.1074+96C>T) c.999+96C>T (n.999+96C>T) n.1135+96C>T n.2247C>T n.1613+96C>T c.*307+96C>T (n.*307+96C>T) c.1044+96C>T c.1122+96C>T (n.1122+96C>T) c.1099+96C>T (n.1099+96C>T) n.1303+96C>T c.802-175C>T (n.802-175C>T) c.*524+96C>T (n.*524+96C>T) n.3870+96C>T c.963+96C>T (n.963+96C>T) c.1065+96C>T (n.1065+96C>T) c.300+2817G>A (n.300+2817G>A) c.177+6452G>A (n.177+6452G>A) n.325+96C>T c.*387+96C>T (n.*387+96C>T) c.408+2817G>A (n.408+2817G>A) c.285+6452G>A (n.285+6452G>A) n.1084+96C>T n.1105+96C>T n.1078+96C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398274G>T | CA2694298265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+96C>A (n.*445+96C>A) c.*502+96C>A (n.*502+96C>A) c.1074+96C>A (n.1074+96C>A) c.999+96C>A (n.999+96C>A) n.1135+96C>A n.2247C>A n.1613+96C>A c.*307+96C>A (n.*307+96C>A) c.1044+96C>A c.1122+96C>A (n.1122+96C>A) c.1099+96C>A (n.1099+96C>A) n.1303+96C>A c.802-175C>A (n.802-175C>A) c.*524+96C>A (n.*524+96C>A) n.3870+96C>A c.963+96C>A (n.963+96C>A) c.1065+96C>A (n.1065+96C>A) c.300+2817G>T (n.300+2817G>T) c.177+6452G>T (n.177+6452G>T) n.325+96C>A c.*387+96C>A (n.*387+96C>A) c.408+2817G>T (n.408+2817G>T) c.285+6452G>T (n.285+6452G>T) n.1084+96C>A n.1105+96C>A n.1078+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398278C= | CA2448297918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+92G= (n.*445+92G=) c.*502+92G= (n.*502+92G=) c.1074+92G= (n.1074+92G=) c.999+92G= (n.999+92G=) n.1135+92G= n.2243G= n.1613+92G= c.*307+92G= (n.*307+92G=) c.1044+92G= c.1122+92G= (n.1122+92G=) c.1099+92G= (n.1099+92G=) n.1303+92G= c.802-179G= (n.802-179G=) c.*524+92G= (n.*524+92G=) n.3870+92G= c.963+92G= (n.963+92G=) c.1065+92G= (n.1065+92G=) c.300+2821C= (n.300+2821C=) c.177+6456C= (n.177+6456C=) n.325+92G= c.*387+92G= (n.*387+92G=) c.408+2821C= (n.408+2821C=) c.285+6456C= (n.285+6456C=) n.1084+92G= n.1105+92G= n.1078+92G= | |
| X | g.101398278C>T | CA2448297919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+92G>A (n.*445+92G>A) c.*502+92G>A (n.*502+92G>A) c.1074+92G>A (n.1074+92G>A) c.999+92G>A (n.999+92G>A) n.1135+92G>A n.2243G>A n.1613+92G>A c.*307+92G>A (n.*307+92G>A) c.1044+92G>A c.1122+92G>A (n.1122+92G>A) c.1099+92G>A (n.1099+92G>A) n.1303+92G>A c.802-179G>A (n.802-179G>A) c.*524+92G>A (n.*524+92G>A) n.3870+92G>A c.963+92G>A (n.963+92G>A) c.1065+92G>A (n.1065+92G>A) c.300+2821C>T (n.300+2821C>T) c.177+6456C>T (n.177+6456C>T) n.325+92G>A c.*387+92G>A (n.*387+92G>A) c.408+2821C>T (n.408+2821C>T) c.285+6456C>T (n.285+6456C>T) n.1084+92G>A n.1105+92G>A n.1078+92G>A | dbSNP |
| X | g.101398279A>G | CA2694298266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+91T>C (n.*445+91T>C) c.*502+91T>C (n.*502+91T>C) c.1074+91T>C (n.1074+91T>C) c.999+91T>C (n.999+91T>C) n.1135+91T>C n.2242T>C n.1613+91T>C c.*307+91T>C (n.*307+91T>C) c.1044+91T>C c.1122+91T>C (n.1122+91T>C) c.1099+91T>C (n.1099+91T>C) n.1303+91T>C c.802-180T>C (n.802-180T>C) c.*524+91T>C (n.*524+91T>C) n.3870+91T>C c.963+91T>C (n.963+91T>C) c.1065+91T>C (n.1065+91T>C) c.300+2822A>G (n.300+2822A>G) c.177+6457A>G (n.177+6457A>G) n.325+91T>C c.*387+91T>C (n.*387+91T>C) c.408+2822A>G (n.408+2822A>G) c.285+6457A>G (n.285+6457A>G) n.1084+91T>C n.1105+91T>C n.1078+91T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398280T>C | CA2694298267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+90A>G (n.*445+90A>G) c.*502+90A>G (n.*502+90A>G) c.1074+90A>G (n.1074+90A>G) c.999+90A>G (n.999+90A>G) n.1135+90A>G n.2241A>G n.1613+90A>G c.*307+90A>G (n.*307+90A>G) c.1044+90A>G c.1122+90A>G (n.1122+90A>G) c.1099+90A>G (n.1099+90A>G) n.1303+90A>G c.1089A>G (p.Ter363Trp) c.802-181A>G (n.802-181A>G) c.*524+90A>G (n.*524+90A>G) n.3870+90A>G c.963+90A>G (n.963+90A>G) c.1065+90A>G (n.1065+90A>G) c.300+2823T>C (n.300+2823T>C) c.177+6458T>C (n.177+6458T>C) n.325+90A>G c.*387+90A>G (n.*387+90A>G) c.408+2823T>C (n.408+2823T>C) c.285+6458T>C (n.285+6458T>C) n.1084+90A>G n.1105+90A>G n.1078+90A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398281C= | CA2448297920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+89G= (n.*445+89G=) c.*502+89G= (n.*502+89G=) c.1074+89G= (n.1074+89G=) c.999+89G= (n.999+89G=) n.1135+89G= n.2240G= n.1613+89G= c.*307+89G= (n.*307+89G=) c.1044+89G= c.1122+89G= (n.1122+89G=) c.1099+89G= (n.1099+89G=) n.1303+89G= c.1088G= (p.Ter363=) c.802-182G= (n.802-182G=) c.*524+89G= (n.*524+89G=) n.3870+89G= c.963+89G= (n.963+89G=) c.1065+89G= (n.1065+89G=) c.300+2824C= (n.300+2824C=) c.177+6459C= (n.177+6459C=) n.325+89G= c.*387+89G= (n.*387+89G=) c.408+2824C= (n.408+2824C=) c.285+6459C= (n.285+6459C=) n.1084+89G= n.1105+89G= n.1078+89G= | |
| X | g.101398281C>G | CA1135845550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+89G>C (n.*445+89G>C) c.*502+89G>C (n.*502+89G>C) c.1074+89G>C (n.1074+89G>C) c.999+89G>C (n.999+89G>C) n.1135+89G>C n.2240G>C n.1613+89G>C c.*307+89G>C (n.*307+89G>C) c.1044+89G>C c.1122+89G>C (n.1122+89G>C) c.1099+89G>C (n.1099+89G>C) n.1303+89G>C c.1088G>C (p.Ter363Ser) c.802-182G>C (n.802-182G>C) c.*524+89G>C (n.*524+89G>C) n.3870+89G>C c.963+89G>C (n.963+89G>C) c.1065+89G>C (n.1065+89G>C) c.300+2824C>G (n.300+2824C>G) c.177+6459C>G (n.177+6459C>G) n.325+89G>C c.*387+89G>C (n.*387+89G>C) c.408+2824C>G (n.408+2824C>G) c.285+6459C>G (n.285+6459C>G) n.1084+89G>C n.1105+89G>C n.1078+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398283A>T | CA2579664590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+87T>A (n.*445+87T>A) c.*502+87T>A (n.*502+87T>A) c.1074+87T>A (n.1074+87T>A) c.999+87T>A (n.999+87T>A) n.1135+87T>A n.2238T>A n.1613+87T>A c.*307+87T>A (n.*307+87T>A) c.1044+87T>A c.1122+87T>A (n.1122+87T>A) c.1099+87T>A (n.1099+87T>A) n.1303+87T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.802-184T>A (n.802-184T>A) c.*524+87T>A (n.*524+87T>A) n.3870+87T>A c.963+87T>A (n.963+87T>A) c.1065+87T>A (n.1065+87T>A) c.300+2826A>T (n.300+2826A>T) c.177+6461A>T (n.177+6461A>T) n.325+87T>A c.*387+87T>A (n.*387+87T>A) c.408+2826A>T (n.408+2826A>T) c.285+6461A>T (n.285+6461A>T) n.1084+87T>A n.1105+87T>A n.1078+87T>A | |
| X | g.101398284G>A | CA1135845557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C>T (n.*445+86C>T) c.*502+86C>T (n.*502+86C>T) c.1074+86C>T (n.1074+86C>T) c.999+86C>T (n.999+86C>T) n.1135+86C>T n.2237C>T n.1613+86C>T c.*307+86C>T (n.*307+86C>T) c.1044+86C>T c.1122+86C>T (n.1122+86C>T) c.1099+86C>T (n.1099+86C>T) n.1303+86C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.802-185C>T (n.802-185C>T) c.*524+86C>T (n.*524+86C>T) n.3870+86C>T c.963+86C>T (n.963+86C>T) c.1065+86C>T (n.1065+86C>T) c.300+2827G>A (n.300+2827G>A) c.177+6462G>A (n.177+6462G>A) n.325+86C>T c.*387+86C>T (n.*387+86C>T) c.408+2827G>A (n.408+2827G>A) c.285+6462G>A (n.285+6462G>A) n.1084+86C>T n.1105+86C>T n.1078+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398284G= | CA2448297921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C= (n.*445+86C=) c.*502+86C= (n.*502+86C=) c.1074+86C= (n.1074+86C=) c.999+86C= (n.999+86C=) n.1135+86C= n.2237C= n.1613+86C= c.*307+86C= (n.*307+86C=) c.1044+86C= c.1122+86C= (n.1122+86C=) c.1099+86C= (n.1099+86C=) n.1303+86C= c.1085C= (p.Ser362=) c.802-185C= (n.802-185C=) c.*524+86C= (n.*524+86C=) n.3870+86C= c.963+86C= (n.963+86C=) c.1065+86C= (n.1065+86C=) c.300+2827G= (n.300+2827G=) c.177+6462G= (n.177+6462G=) n.325+86C= c.*387+86C= (n.*387+86C=) c.408+2827G= (n.408+2827G=) c.285+6462G= (n.285+6462G=) n.1084+86C= n.1105+86C= n.1078+86C= | |
| X | g.101398284G>T | CA2694298268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C>A (n.*445+86C>A) c.*502+86C>A (n.*502+86C>A) c.1074+86C>A (n.1074+86C>A) c.999+86C>A (n.999+86C>A) n.1135+86C>A n.2237C>A n.1613+86C>A c.*307+86C>A (n.*307+86C>A) c.1044+86C>A c.1122+86C>A (n.1122+86C>A) c.1099+86C>A (n.1099+86C>A) n.1303+86C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.802-185C>A (n.802-185C>A) c.*524+86C>A (n.*524+86C>A) n.3870+86C>A c.963+86C>A (n.963+86C>A) c.1065+86C>A (n.1065+86C>A) c.300+2827G>T (n.300+2827G>T) c.177+6462G>T (n.177+6462G>T) n.325+86C>A c.*387+86C>A (n.*387+86C>A) c.408+2827G>T (n.408+2827G>T) c.285+6462G>T (n.285+6462G>T) n.1084+86C>A n.1105+86C>A n.1078+86C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398286G= | CA2448297922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+84C= (n.*445+84C=) c.*502+84C= (n.*502+84C=) c.1074+84C= (n.1074+84C=) c.999+84C= (n.999+84C=) n.1135+84C= n.2235C= n.1613+84C= c.*307+84C= (n.*307+84C=) c.1044+84C= c.1122+84C= (n.1122+84C=) c.1099+84C= (n.1099+84C=) n.1303+84C= c.1083C= (p.Cys361=) c.802-187C= (n.802-187C=) c.*524+84C= (n.*524+84C=) n.3870+84C= c.963+84C= (n.963+84C=) c.1065+84C= (n.1065+84C=) c.300+2829G= (n.300+2829G=) c.177+6464G= (n.177+6464G=) n.325+84C= c.*387+84C= (n.*387+84C=) c.408+2829G= (n.408+2829G=) c.285+6464G= (n.285+6464G=) n.1084+84C= n.1105+84C= n.1078+84C= | |
| X | g.101398286G>T | CA352706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+84C>A (n.*445+84C>A) c.*502+84C>A (n.*502+84C>A) c.1074+84C>A (n.1074+84C>A) c.999+84C>A (n.999+84C>A) n.1135+84C>A n.2235C>A n.1613+84C>A c.*307+84C>A (n.*307+84C>A) c.1044+84C>A c.1122+84C>A (n.1122+84C>A) c.1099+84C>A (n.1099+84C>A) n.1303+84C>A c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.802-187C>A (n.802-187C>A) c.*524+84C>A (n.*524+84C>A) n.3870+84C>A c.963+84C>A (n.963+84C>A) c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.300+2829G>T (n.300+2829G>T) c.177+6464G>T (n.177+6464G>T) n.325+84C>A c.*387+84C>A (n.*387+84C>A) c.408+2829G>T (n.408+2829G>T) c.285+6464G>T (n.285+6464G>T) n.1084+84C>A n.1105+84C>A n.1078+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398287C>A | CA2694298269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+83G>T (n.*445+83G>T) c.*502+83G>T (n.*502+83G>T) c.1074+83G>T (n.1074+83G>T) c.999+83G>T (n.999+83G>T) n.1135+83G>T n.2234G>T n.1613+83G>T c.*307+83G>T (n.*307+83G>T) c.1044+83G>T c.1122+83G>T (n.1122+83G>T) c.1099+83G>T (n.1099+83G>T) n.1303+83G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.802-188G>T (n.802-188G>T) c.*524+83G>T (n.*524+83G>T) n.3870+83G>T c.963+83G>T (n.963+83G>T) c.1065+83G>T (n.1065+83G>T) c.300+2830C>A (n.300+2830C>A) c.177+6465C>A (n.177+6465C>A) n.325+83G>T c.*387+83G>T (n.*387+83G>T) c.408+2830C>A (n.408+2830C>A) c.285+6465C>A (n.285+6465C>A) n.1084+83G>T n.1105+83G>T n.1078+83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398290G>T | CA2553196790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+80C>A (n.*445+80C>A) c.*502+80C>A (n.*502+80C>A) c.1074+80C>A (n.1074+80C>A) c.999+80C>A (n.999+80C>A) n.1135+80C>A n.2231C>A n.1613+80C>A c.*307+80C>A (n.*307+80C>A) c.1044+80C>A c.1122+80C>A (n.1122+80C>A) c.1099+80C>A (n.1099+80C>A) n.1303+80C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.802-191C>A (n.802-191C>A) c.*524+80C>A (n.*524+80C>A) n.3870+80C>A c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.1065+80C>A (n.1065+80C>A) c.300+2833G>T (n.300+2833G>T) c.177+6468G>T (n.177+6468G>T) n.325+80C>A c.*387+80C>A (n.*387+80C>A) c.408+2833G>T (n.408+2833G>T) c.285+6468G>T (n.285+6468G>T) n.1084+80C>A n.1105+80C>A n.1078+80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398291G>T | CA2694298270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+79C>A (n.*445+79C>A) c.*502+79C>A (n.*502+79C>A) c.1074+79C>A (n.1074+79C>A) c.999+79C>A (n.999+79C>A) n.1135+79C>A n.2230C>A n.1613+79C>A c.*307+79C>A (n.*307+79C>A) c.1044+79C>A c.1122+79C>A (n.1122+79C>A) c.1099+79C>A (n.1099+79C>A) n.1303+79C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.802-192C>A (n.802-192C>A) c.*524+79C>A (n.*524+79C>A) n.3870+79C>A c.963+79C>A (n.963+79C>A) c.1065+79C>A (n.1065+79C>A) c.300+2834G>T (n.300+2834G>T) c.177+6469G>T (n.177+6469G>T) n.325+79C>A c.*387+79C>A (n.*387+79C>A) c.408+2834G>T (n.408+2834G>T) c.285+6469G>T (n.285+6469G>T) n.1084+79C>A n.1105+79C>A n.1078+79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398292G>T | CA2501358488 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+78C>A (n.*445+78C>A) c.*502+78C>A (n.*502+78C>A) c.1074+78C>A (n.1074+78C>A) c.999+78C>A (n.999+78C>A) n.1135+78C>A n.2229C>A n.1613+78C>A c.*307+78C>A (n.*307+78C>A) c.1044+78C>A c.1122+78C>A (n.1122+78C>A) c.1099+78C>A (n.1099+78C>A) n.1303+78C>A c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.802-193C>A (n.802-193C>A) c.*524+78C>A (n.*524+78C>A) n.3870+78C>A c.963+78C>A (n.963+78C>A) c.1065+78C>A (n.1065+78C>A) c.300+2835G>T (n.300+2835G>T) c.177+6470G>T (n.177+6470G>T) n.325+78C>A c.*387+78C>A (n.*387+78C>A) c.408+2835G>T (n.408+2835G>T) c.285+6470G>T (n.285+6470G>T) n.1084+78C>A n.1105+78C>A n.1078+78C>A | |
| X | g.101398292_101398293delinsGA | CA2448297923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77_*445+78delinsTC (n.*445+77_*445+78delinsTC) c.*502+77_*502+78delinsTC (n.*502+77_*502+78delinsTC) c.1074+77_1074+78delinsTC (n.1074+77_1074+78delinsTC) c.999+77_999+78delinsTC (n.999+77_999+78delinsTC) n.1135+77_1135+78delinsTC n.2228_2229delinsTC n.1613+77_1613+78delinsTC c.*307+77_*307+78delinsTC (n.*307+77_*307+78delinsTC) c.1044+77_1044+78delinsTC c.1122+77_1122+78delinsTC (n.1122+77_1122+78delinsTC) c.1099+77_1099+78delinsTC (n.1099+77_1099+78delinsTC) n.1303+77_1303+78delinsTC c.1076_1077delinsTC (p.Phe359=) c.802-194_802-193delinsTC (n.802-194_802-193delinsTC) c.*524+77_*524+78delinsTC (n.*524+77_*524+78delinsTC) n.3870+77_3870+78delinsTC c.963+77_963+78delinsTC (n.963+77_963+78delinsTC) c.1065+77_1065+78delinsTC (n.1065+77_1065+78delinsTC) c.300+2835_300+2836delinsGA (n.300+2835_300+2836delinsGA) c.177+6470_177+6471delinsGA (n.177+6470_177+6471delinsGA) n.325+77_325+78delinsTC c.*387+77_*387+78delinsTC (n.*387+77_*387+78delinsTC) c.408+2835_408+2836delinsGA (n.408+2835_408+2836delinsGA) c.285+6470_285+6471delinsGA (n.285+6470_285+6471delinsGA) n.1084+77_1084+78delinsTC n.1105+77_1105+78delinsTC n.1078+77_1078+78delinsTC | |
| X | g.101398299dup | CA2694298271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77dup (n.*445+77dup) c.*502+77dup (n.*502+77dup) c.1074+77dup (n.1074+77dup) c.999+77dup (n.999+77dup) n.1135+77dup n.2228dup n.1613+77dup c.*307+77dup (n.*307+77dup) c.1044+77dup c.1122+77dup (n.1122+77dup) c.1099+77dup (n.1099+77dup) n.1303+77dup c.1076dup (p.Cys361LeufsTer?) c.802-194dup (n.802-194dup) c.*524+77dup (n.*524+77dup) n.3870+77dup c.963+77dup (n.963+77dup) c.1065+77dup (n.1065+77dup) c.300+2842dup (n.300+2842dup) c.177+6477dup (n.177+6477dup) n.325+77dup c.*387+77dup (n.*387+77dup) c.408+2842dup (n.408+2842dup) c.285+6477dup (n.285+6477dup) n.1084+77dup n.1105+77dup n.1078+77dup | gnomAD v4 |
| X | g.101398299del | CA869302863 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77del (n.*445+77del) c.*502+77del (n.*502+77del) c.1074+77del (n.1074+77del) c.999+77del (n.999+77del) n.1135+77del n.2228del n.1613+77del c.*307+77del (n.*307+77del) c.1044+77del c.1122+77del (n.1122+77del) c.1099+77del (n.1099+77del) n.1303+77del c.1076del (p.Phe359SerfsTer?) c.802-194del (n.802-194del) c.*524+77del (n.*524+77del) n.3870+77del c.963+77del (n.963+77del) c.1065+77del (n.1065+77del) c.300+2842del (n.300+2842del) c.177+6477del (n.177+6477del) n.325+77del c.*387+77del (n.*387+77del) c.408+2842del (n.408+2842del) c.285+6477del (n.285+6477del) n.1084+77del n.1105+77del n.1078+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398297_101398299del | CA2579664591 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75_*445+77del (n.*445+75_*445+77del) c.*502+75_*502+77del (n.*502+75_*502+77del) c.1074+75_1074+77del (n.1074+75_1074+77del) c.999+75_999+77del (n.999+75_999+77del) n.1135+75_1135+77del n.2226_2228del n.1613+75_1613+77del c.*307+75_*307+77del (n.*307+75_*307+77del) c.1044+75_1044+77del c.1122+75_1122+77del (n.1122+75_1122+77del) c.1099+75_1099+77del (n.1099+75_1099+77del) n.1303+75_1303+77del c.1074_1076del (p.Phe359del) c.802-196_802-194del (n.802-196_802-194del) c.*524+75_*524+77del (n.*524+75_*524+77del) n.3870+75_3870+77del c.963+75_963+77del (n.963+75_963+77del) c.1065+75_1065+77del (n.1065+75_1065+77del) c.300+2840_300+2842del (n.300+2840_300+2842del) c.177+6475_177+6477del (n.177+6475_177+6477del) n.325+75_325+77del c.*387+75_*387+77del (n.*387+75_*387+77del) c.408+2840_408+2842del (n.408+2840_408+2842del) c.285+6475_285+6477del (n.285+6475_285+6477del) n.1084+75_1084+77del n.1105+75_1105+77del n.1078+75_1078+77del | gnomAD v4 |
| X | g.101398295A= | CA2448297924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75T= (n.*445+75T=) c.*502+75T= (n.*502+75T=) c.1074+75T= (n.1074+75T=) c.999+75T= (n.999+75T=) n.1135+75T= n.2226T= n.1613+75T= c.*307+75T= (n.*307+75T=) c.1044+75T= c.1122+75T= (n.1122+75T=) c.1099+75T= (n.1099+75T=) n.1303+75T= c.1074T= (p.Phe358=) c.802-196T= (n.802-196T=) c.*524+75T= (n.*524+75T=) n.3870+75T= c.963+75T= (n.963+75T=) c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.300+2838A= (n.300+2838A=) c.177+6473A= (n.177+6473A=) n.325+75T= c.*387+75T= (n.*387+75T=) c.408+2838A= (n.408+2838A=) c.285+6473A= (n.285+6473A=) n.1084+75T= n.1105+75T= n.1078+75T= | |
| X | g.101398295A>C | CA643537096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75T>G (n.*445+75T>G) c.*502+75T>G (n.*502+75T>G) c.1074+75T>G (n.1074+75T>G) c.999+75T>G (n.999+75T>G) n.1135+75T>G n.2226T>G n.1613+75T>G c.*307+75T>G (n.*307+75T>G) c.1044+75T>G c.1122+75T>G (n.1122+75T>G) c.1099+75T>G (n.1099+75T>G) n.1303+75T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.802-196T>G (n.802-196T>G) c.*524+75T>G (n.*524+75T>G) n.3870+75T>G c.963+75T>G (n.963+75T>G) c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.300+2838A>C (n.300+2838A>C) c.177+6473A>C (n.177+6473A>C) n.325+75T>G c.*387+75T>G (n.*387+75T>G) c.408+2838A>C (n.408+2838A>C) c.285+6473A>C (n.285+6473A>C) n.1084+75T>G n.1105+75T>G n.1078+75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398299A>G | CA2694298272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+71T>C (n.*445+71T>C) c.*502+71T>C (n.*502+71T>C) c.1074+71T>C (n.1074+71T>C) c.999+71T>C (n.999+71T>C) n.1135+71T>C n.2222T>C n.1613+71T>C c.*307+71T>C (n.*307+71T>C) c.1044+71T>C c.1122+71T>C (n.1122+71T>C) c.1099+71T>C (n.1099+71T>C) n.1303+71T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.802-200T>C (n.802-200T>C) c.*524+71T>C (n.*524+71T>C) n.3870+71T>C c.963+71T>C (n.963+71T>C) c.1065+71T>C (n.1065+71T>C) c.300+2842A>G (n.300+2842A>G) c.177+6477A>G (n.177+6477A>G) n.325+71T>C c.*387+71T>C (n.*387+71T>C) c.408+2842A>G (n.408+2842A>G) c.285+6477A>G (n.285+6477A>G) n.1084+71T>C n.1105+71T>C n.1078+71T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398300T>C | CA869302870 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+70A>G (n.*445+70A>G) c.*502+70A>G (n.*502+70A>G) c.1074+70A>G (n.1074+70A>G) c.999+70A>G (n.999+70A>G) n.1135+70A>G n.2221A>G n.1613+70A>G c.*307+70A>G (n.*307+70A>G) c.1044+70A>G c.1122+70A>G (n.1122+70A>G) c.1099+70A>G (n.1099+70A>G) n.1303+70A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.802-201A>G (n.802-201A>G) c.*524+70A>G (n.*524+70A>G) n.3870+70A>G c.963+70A>G (n.963+70A>G) c.1065+70A>G (n.1065+70A>G) c.300+2843T>C (n.300+2843T>C) c.177+6478T>C (n.177+6478T>C) n.325+70A>G c.*387+70A>G (n.*387+70A>G) c.408+2843T>C (n.408+2843T>C) c.285+6478T>C (n.285+6478T>C) n.1084+70A>G n.1105+70A>G n.1078+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398300T= | CA2448297925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+70A= (n.*445+70A=) c.*502+70A= (n.*502+70A=) c.1074+70A= (n.1074+70A=) c.999+70A= (n.999+70A=) n.1135+70A= n.2221A= n.1613+70A= c.*307+70A= (n.*307+70A=) c.1044+70A= c.1122+70A= (n.1122+70A=) c.1099+70A= (n.1099+70A=) n.1303+70A= c.1069A= (p.Ile357=) c.802-201A= (n.802-201A=) c.*524+70A= (n.*524+70A=) n.3870+70A= c.963+70A= (n.963+70A=) c.1065+70A= (n.1065+70A=) c.300+2843T= (n.300+2843T=) c.177+6478T= (n.177+6478T=) n.325+70A= c.*387+70A= (n.*387+70A=) c.408+2843T= (n.408+2843T=) c.285+6478T= (n.285+6478T=) n.1084+70A= n.1105+70A= n.1078+70A= | |
| X | g.101398301A= | CA2448297926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+69T= (n.*445+69T=) c.*502+69T= (n.*502+69T=) c.1074+69T= (n.1074+69T=) c.999+69T= (n.999+69T=) n.1135+69T= n.2220T= n.1613+69T= c.*307+69T= (n.*307+69T=) c.1044+69T= c.1122+69T= (n.1122+69T=) c.1099+69T= (n.1099+69T=) n.1303+69T= c.1068T= (p.Ser356=) c.802-202T= (n.802-202T=) c.*524+69T= (n.*524+69T=) n.3870+69T= c.963+69T= (n.963+69T=) c.1065+69T= (n.1065+69T=) c.300+2844A= (n.300+2844A=) c.177+6479A= (n.177+6479A=) n.325+69T= c.*387+69T= (n.*387+69T=) c.408+2844A= (n.408+2844A=) c.285+6479A= (n.285+6479A=) n.1084+69T= n.1105+69T= n.1078+69T= | |
| X | g.101398301A>G | CA869302875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+69T>C (n.*445+69T>C) c.*502+69T>C (n.*502+69T>C) c.1074+69T>C (n.1074+69T>C) c.999+69T>C (n.999+69T>C) n.1135+69T>C n.2220T>C n.1613+69T>C c.*307+69T>C (n.*307+69T>C) c.1044+69T>C c.1122+69T>C (n.1122+69T>C) c.1099+69T>C (n.1099+69T>C) n.1303+69T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.802-202T>C (n.802-202T>C) c.*524+69T>C (n.*524+69T>C) n.3870+69T>C c.963+69T>C (n.963+69T>C) c.1065+69T>C (n.1065+69T>C) c.300+2844A>G (n.300+2844A>G) c.177+6479A>G (n.177+6479A>G) n.325+69T>C c.*387+69T>C (n.*387+69T>C) c.408+2844A>G (n.408+2844A>G) c.285+6479A>G (n.285+6479A>G) n.1084+69T>C n.1105+69T>C n.1078+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398302G>C | CA352515 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+68C>G (n.*445+68C>G) c.*502+68C>G (n.*502+68C>G) c.1074+68C>G (n.1074+68C>G) c.999+68C>G (n.999+68C>G) n.1135+68C>G n.2219C>G n.1613+68C>G c.*307+68C>G (n.*307+68C>G) c.1044+68C>G c.1122+68C>G (n.1122+68C>G) c.1099+68C>G (n.1099+68C>G) n.1303+68C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.802-203C>G (n.802-203C>G) c.*524+68C>G (n.*524+68C>G) n.3870+68C>G c.963+68C>G (n.963+68C>G) c.1065+68C>G (n.1065+68C>G) c.300+2845G>C (n.300+2845G>C) c.177+6480G>C (n.177+6480G>C) n.325+68C>G c.*387+68C>G (n.*387+68C>G) c.408+2845G>C (n.408+2845G>C) c.285+6480G>C (n.285+6480G>C) n.1084+68C>G n.1105+68C>G n.1078+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398302G= | CA2448297927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+68C= (n.*445+68C=) c.*502+68C= (n.*502+68C=) c.1074+68C= (n.1074+68C=) c.999+68C= (n.999+68C=) n.1135+68C= n.2219C= n.1613+68C= c.*307+68C= (n.*307+68C=) c.1044+68C= c.1122+68C= (n.1122+68C=) c.1099+68C= (n.1099+68C=) n.1303+68C= c.1067C= (p.Ser356=) c.802-203C= (n.802-203C=) c.*524+68C= (n.*524+68C=) n.3870+68C= c.963+68C= (n.963+68C=) c.1065+68C= (n.1065+68C=) c.300+2845G= (n.300+2845G=) c.177+6480G= (n.177+6480G=) n.325+68C= c.*387+68C= (n.*387+68C=) c.408+2845G= (n.408+2845G=) c.285+6480G= (n.285+6480G=) n.1084+68C= n.1105+68C= n.1078+68C= | |
| X | g.101398302G>T | CA2579664592 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+68C>A (n.*445+68C>A) c.*502+68C>A (n.*502+68C>A) c.1074+68C>A (n.1074+68C>A) c.999+68C>A (n.999+68C>A) n.1135+68C>A n.2219C>A n.1613+68C>A c.*307+68C>A (n.*307+68C>A) c.1044+68C>A c.1122+68C>A (n.1122+68C>A) c.1099+68C>A (n.1099+68C>A) n.1303+68C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.802-203C>A (n.802-203C>A) c.*524+68C>A (n.*524+68C>A) n.3870+68C>A c.963+68C>A (n.963+68C>A) c.1065+68C>A (n.1065+68C>A) c.300+2845G>T (n.300+2845G>T) c.177+6480G>T (n.177+6480G>T) n.325+68C>A c.*387+68C>A (n.*387+68C>A) c.408+2845G>T (n.408+2845G>T) c.285+6480G>T (n.285+6480G>T) n.1084+68C>A n.1105+68C>A n.1078+68C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398303del | CA2499226268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+67del (n.*445+67del) c.*502+67del (n.*502+67del) c.1074+67del (n.1074+67del) c.999+67del (n.999+67del) n.1135+67del n.2218del n.1613+67del c.*307+67del (n.*307+67del) c.1044+67del c.1122+67del (n.1122+67del) c.1099+67del (n.1099+67del) n.1303+67del c.1066del (p.Ser356LeufsTer?) c.802-204del (n.802-204del) c.*524+67del (n.*524+67del) n.3870+67del c.963+67del (n.963+67del) c.1065+67del (n.1065+67del) c.300+2846del (n.300+2846del) c.177+6481del (n.177+6481del) n.325+67del c.*387+67del (n.*387+67del) c.408+2846del (n.408+2846del) c.285+6481del (n.285+6481del) n.1084+67del n.1105+67del n.1078+67del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398303A= | CA2448297928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+67T= (n.*445+67T=) c.*502+67T= (n.*502+67T=) c.1074+67T= (n.1074+67T=) c.999+67T= (n.999+67T=) n.1135+67T= n.2218T= n.1613+67T= c.*307+67T= (n.*307+67T=) c.1044+67T= c.1122+67T= (n.1122+67T=) c.1099+67T= (n.1099+67T=) n.1303+67T= c.1066T= (p.Ser356=) c.802-204T= (n.802-204T=) c.*524+67T= (n.*524+67T=) n.3870+67T= c.963+67T= (n.963+67T=) c.1065+67T= (n.1065+67T=) c.300+2846A= (n.300+2846A=) c.177+6481A= (n.177+6481A=) n.325+67T= c.*387+67T= (n.*387+67T=) c.408+2846A= (n.408+2846A=) c.285+6481A= (n.285+6481A=) n.1084+67T= n.1105+67T= n.1078+67T= | |
| X | g.101398303A>G | CA2579664593 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+67T>C (n.*445+67T>C) c.*502+67T>C (n.*502+67T>C) c.1074+67T>C (n.1074+67T>C) c.999+67T>C (n.999+67T>C) n.1135+67T>C n.2218T>C n.1613+67T>C c.*307+67T>C (n.*307+67T>C) c.1044+67T>C c.1122+67T>C (n.1122+67T>C) c.1099+67T>C (n.1099+67T>C) n.1303+67T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.802-204T>C (n.802-204T>C) c.*524+67T>C (n.*524+67T>C) n.3870+67T>C c.963+67T>C (n.963+67T>C) c.1065+67T>C (n.1065+67T>C) c.300+2846A>G (n.300+2846A>G) c.177+6481A>G (n.177+6481A>G) n.325+67T>C c.*387+67T>C (n.*387+67T>C) c.408+2846A>G (n.408+2846A>G) c.285+6481A>G (n.285+6481A>G) n.1084+67T>C n.1105+67T>C n.1078+67T>C | |
| X | g.101398306dup | CA1135845564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+66dup (n.*445+66dup) c.*502+66dup (n.*502+66dup) c.1074+66dup (n.1074+66dup) c.999+66dup (n.999+66dup) n.1135+66dup n.2217dup n.1613+66dup c.*307+66dup (n.*307+66dup) c.1044+66dup c.1122+66dup (n.1122+66dup) c.1099+66dup (n.1099+66dup) n.1303+66dup c.1065dup (p.Ser356IlefsTer?) c.802-205dup (n.802-205dup) c.*524+66dup (n.*524+66dup) n.3870+66dup c.963+66dup (n.963+66dup) c.1065+66dup (n.1065+66dup) c.300+2849dup (n.300+2849dup) c.177+6484dup (n.177+6484dup) n.325+66dup c.*387+66dup (n.*387+66dup) c.408+2849dup (n.408+2849dup) c.285+6484dup (n.285+6484dup) n.1084+66dup n.1105+66dup n.1078+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398306del | CA2694298273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+66del (n.*445+66del) c.*502+66del (n.*502+66del) c.1074+66del (n.1074+66del) c.999+66del (n.999+66del) n.1135+66del n.2217del n.1613+66del c.*307+66del (n.*307+66del) c.1044+66del c.1122+66del (n.1122+66del) c.1099+66del (n.1099+66del) n.1303+66del c.1065del (p.Lys355AsnfsTer?) c.802-205del (n.802-205del) c.*524+66del (n.*524+66del) n.3870+66del c.963+66del (n.963+66del) c.1065+66del (n.1065+66del) c.300+2849del (n.300+2849del) c.177+6484del (n.177+6484del) n.325+66del c.*387+66del (n.*387+66del) c.408+2849del (n.408+2849del) c.285+6484del (n.285+6484del) n.1084+66del n.1105+66del n.1078+66del | gnomAD v4 |
| X | g.101398307A>G | CA2694298274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+63T>C (n.*445+63T>C) c.*502+63T>C (n.*502+63T>C) c.1074+63T>C (n.1074+63T>C) c.999+63T>C (n.999+63T>C) n.1135+63T>C n.2214T>C n.1613+63T>C c.*307+63T>C (n.*307+63T>C) c.1044+63T>C c.1122+63T>C (n.1122+63T>C) c.1099+63T>C (n.1099+63T>C) n.1303+63T>C c.1062T>C (p.Pro354=) c.802-208T>C (n.802-208T>C) c.*524+63T>C (n.*524+63T>C) n.3870+63T>C c.963+63T>C (n.963+63T>C) c.1065+63T>C (n.1065+63T>C) c.300+2850A>G (n.300+2850A>G) c.177+6485A>G (n.177+6485A>G) n.325+63T>C c.*387+63T>C (n.*387+63T>C) c.408+2850A>G (n.408+2850A>G) c.285+6485A>G (n.285+6485A>G) n.1084+63T>C n.1105+63T>C n.1078+63T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398309G>T | CA2694298275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+61C>A (n.*445+61C>A) c.*502+61C>A (n.*502+61C>A) c.1074+61C>A (n.1074+61C>A) c.999+61C>A (n.999+61C>A) n.1135+61C>A n.2212C>A n.1613+61C>A c.*307+61C>A (n.*307+61C>A) c.1044+61C>A c.1122+61C>A (n.1122+61C>A) c.1099+61C>A (n.1099+61C>A) n.1303+61C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.802-210C>A (n.802-210C>A) c.*524+61C>A (n.*524+61C>A) n.3870+61C>A c.963+61C>A (n.963+61C>A) c.1065+61C>A (n.1065+61C>A) c.300+2852G>T (n.300+2852G>T) c.177+6487G>T (n.177+6487G>T) n.325+61C>A c.*387+61C>A (n.*387+61C>A) c.408+2852G>T (n.408+2852G>T) c.285+6487G>T (n.285+6487G>T) n.1084+61C>A n.1105+61C>A n.1078+61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398313A>C | CA2579664594 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+57T>G (n.*445+57T>G) c.*502+57T>G (n.*502+57T>G) c.1074+57T>G (n.1074+57T>G) c.999+57T>G (n.999+57T>G) n.1135+57T>G n.2208T>G n.1613+57T>G c.*307+57T>G (n.*307+57T>G) c.1044+57T>G c.1122+57T>G (n.1122+57T>G) c.1099+57T>G (n.1099+57T>G) n.1303+57T>G c.1056T>G (p.Leu352=) c.802-214T>G (n.802-214T>G) c.*524+57T>G (n.*524+57T>G) n.3870+57T>G c.963+57T>G (n.963+57T>G) c.1065+57T>G (n.1065+57T>G) c.300+2856A>C (n.300+2856A>C) c.177+6491A>C (n.177+6491A>C) n.325+57T>G c.*387+57T>G (n.*387+57T>G) c.408+2856A>C (n.408+2856A>C) c.285+6491A>C (n.285+6491A>C) n.1084+57T>G n.1105+57T>G n.1078+57T>G | |
| X | g.101398315G>T | CA2694298276 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) c.*502+55C>A (n.*502+55C>A) c.1074+55C>A (n.1074+55C>A) c.999+55C>A (n.999+55C>A) n.1135+55C>A n.2206C>A n.1613+55C>A c.*307+55C>A (n.*307+55C>A) c.1044+55C>A c.1122+55C>A (n.1122+55C>A) c.1099+55C>A (n.1099+55C>A) n.1303+55C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.802-216C>A (n.802-216C>A) c.*524+55C>A (n.*524+55C>A) n.3870+55C>A c.963+55C>A (n.963+55C>A) c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.300+2858G>T (n.300+2858G>T) c.177+6493G>T (n.177+6493G>T) n.325+55C>A c.*387+55C>A (n.*387+55C>A) c.408+2858G>T (n.408+2858G>T) c.285+6493G>T (n.285+6493G>T) n.1084+55C>A n.1105+55C>A n.1078+55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398316A>G | CA2694298277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+54T>C (n.*445+54T>C) c.*502+54T>C (n.*502+54T>C) c.1074+54T>C (n.1074+54T>C) c.999+54T>C (n.999+54T>C) n.1135+54T>C n.2205T>C n.1613+54T>C c.*307+54T>C (n.*307+54T>C) c.1044+54T>C c.1122+54T>C (n.1122+54T>C) c.1099+54T>C (n.1099+54T>C) n.1303+54T>C c.1053T>C (p.Cys351=) c.802-217T>C (n.802-217T>C) c.*524+54T>C (n.*524+54T>C) n.3870+54T>C c.963+54T>C (n.963+54T>C) c.1065+54T>C (n.1065+54T>C) c.300+2859A>G (n.300+2859A>G) c.177+6494A>G (n.177+6494A>G) n.325+54T>C c.*387+54T>C (n.*387+54T>C) c.408+2859A>G (n.408+2859A>G) c.285+6494A>G (n.285+6494A>G) n.1084+54T>C n.1105+54T>C n.1078+54T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398319_101398320del | CA2579664595 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+51_*445+52del (n.*445+51_*445+52del) c.*502+51_*502+52del (n.*502+51_*502+52del) c.1074+51_1074+52del (n.1074+51_1074+52del) c.999+51_999+52del (n.999+51_999+52del) n.1135+51_1135+52del n.2202_2203del n.1613+51_1613+52del c.*307+51_*307+52del (n.*307+51_*307+52del) c.1044+51_1044+52del c.1122+51_1122+52del (n.1122+51_1122+52del) c.1099+51_1099+52del (n.1099+51_1099+52del) n.1303+51_1303+52del c.1050_1051del (p.Cys351SerfsTer4) c.802-220_802-219del (n.802-220_802-219del) c.*524+51_*524+52del (n.*524+51_*524+52del) n.3870+51_3870+52del c.963+51_963+52del (n.963+51_963+52del) c.1065+51_1065+52del (n.1065+51_1065+52del) c.300+2862_300+2863del (n.300+2862_300+2863del) c.177+6497_177+6498del (n.177+6497_177+6498del) n.325+51_325+52del c.*387+51_*387+52del (n.*387+51_*387+52del) c.408+2862_408+2863del (n.408+2862_408+2863del) c.285+6497_285+6498del (n.285+6497_285+6498del) n.1084+51_1084+52del n.1105+51_1105+52del n.1078+51_1078+52del | gnomAD v4 |
| X | g.101398321G>T | CA2694298278 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+49C>A (n.*445+49C>A) c.*502+49C>A (n.*502+49C>A) c.1074+49C>A (n.1074+49C>A) c.999+49C>A (n.999+49C>A) n.1135+49C>A n.2200C>A n.1613+49C>A c.*307+49C>A (n.*307+49C>A) c.1044+49C>A c.1122+49C>A (n.1122+49C>A) c.1099+49C>A (n.1099+49C>A) n.1303+49C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.802-222C>A (n.802-222C>A) c.*524+49C>A (n.*524+49C>A) n.3870+49C>A c.963+49C>A (n.963+49C>A) c.1065+49C>A (n.1065+49C>A) c.300+2864G>T (n.300+2864G>T) c.177+6499G>T (n.177+6499G>T) n.325+49C>A c.*387+49C>A (n.*387+49C>A) c.408+2864G>T (n.408+2864G>T) c.285+6499G>T (n.285+6499G>T) n.1084+49C>A n.1105+49C>A n.1078+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398323T>C | CA643537097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+47A>G (n.*445+47A>G) c.*502+47A>G (n.*502+47A>G) c.1074+47A>G (n.1074+47A>G) c.999+47A>G (n.999+47A>G) n.1135+47A>G n.2198A>G n.1613+47A>G c.*307+47A>G (n.*307+47A>G) c.1044+47A>G c.1122+47A>G (n.1122+47A>G) c.1099+47A>G (n.1099+47A>G) n.1303+47A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.802-224A>G (n.802-224A>G) c.*524+47A>G (n.*524+47A>G) n.3870+47A>G c.963+47A>G (n.963+47A>G) c.1065+47A>G (n.1065+47A>G) c.300+2866T>C (n.300+2866T>C) c.177+6501T>C (n.177+6501T>C) n.325+47A>G c.*387+47A>G (n.*387+47A>G) c.408+2866T>C (n.408+2866T>C) c.285+6501T>C (n.285+6501T>C) n.1084+47A>G n.1105+47A>G n.1078+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398323T>G | CA643537098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+47A>C (n.*445+47A>C) c.*502+47A>C (n.*502+47A>C) c.1074+47A>C (n.1074+47A>C) c.999+47A>C (n.999+47A>C) n.1135+47A>C n.2198A>C n.1613+47A>C c.*307+47A>C (n.*307+47A>C) c.1044+47A>C c.1122+47A>C (n.1122+47A>C) c.1099+47A>C (n.1099+47A>C) n.1303+47A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.802-224A>C (n.802-224A>C) c.*524+47A>C (n.*524+47A>C) n.3870+47A>C c.963+47A>C (n.963+47A>C) c.1065+47A>C (n.1065+47A>C) c.300+2866T>G (n.300+2866T>G) c.177+6501T>G (n.177+6501T>G) n.325+47A>C c.*387+47A>C (n.*387+47A>C) c.408+2866T>G (n.408+2866T>G) c.285+6501T>G (n.285+6501T>G) n.1084+47A>C n.1105+47A>C n.1078+47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398323T= | CA2448297929 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+47A= (n.*445+47A=) c.*502+47A= (n.*502+47A=) c.1074+47A= (n.1074+47A=) c.999+47A= (n.999+47A=) n.1135+47A= n.2198A= n.1613+47A= c.*307+47A= (n.*307+47A=) c.1044+47A= c.1122+47A= (n.1122+47A=) c.1099+47A= (n.1099+47A=) n.1303+47A= c.1046A= (p.Gln349=) c.802-224A= (n.802-224A=) c.*524+47A= (n.*524+47A=) n.3870+47A= c.963+47A= (n.963+47A=) c.1065+47A= (n.1065+47A=) c.300+2866T= (n.300+2866T=) c.177+6501T= (n.177+6501T=) n.325+47A= c.*387+47A= (n.*387+47A=) c.408+2866T= (n.408+2866T=) c.285+6501T= (n.285+6501T=) n.1084+47A= n.1105+47A= n.1078+47A= | |
| X | g.101398324G>A | CA869302887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+46C>T (n.*445+46C>T) c.*502+46C>T (n.*502+46C>T) c.1074+46C>T (n.1074+46C>T) c.999+46C>T (n.999+46C>T) n.1135+46C>T n.2197C>T n.1613+46C>T c.*307+46C>T (n.*307+46C>T) c.1044+46C>T c.1122+46C>T (n.1122+46C>T) c.1099+46C>T (n.1099+46C>T) n.1303+46C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.802-225C>T (n.802-225C>T) c.*524+46C>T (n.*524+46C>T) n.3870+46C>T c.963+46C>T (n.963+46C>T) c.1065+46C>T (n.1065+46C>T) c.300+2867G>A (n.300+2867G>A) c.177+6502G>A (n.177+6502G>A) n.325+46C>T c.*387+46C>T (n.*387+46C>T) c.408+2867G>A (n.408+2867G>A) c.285+6502G>A (n.285+6502G>A) n.1084+46C>T n.1105+46C>T n.1078+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398324G= | CA2448297930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+46C= (n.*445+46C=) c.*502+46C= (n.*502+46C=) c.1074+46C= (n.1074+46C=) c.999+46C= (n.999+46C=) n.1135+46C= n.2197C= n.1613+46C= c.*307+46C= (n.*307+46C=) c.1044+46C= c.1122+46C= (n.1122+46C=) c.1099+46C= (n.1099+46C=) n.1303+46C= c.1045C= (p.Gln349=) c.802-225C= (n.802-225C=) c.*524+46C= (n.*524+46C=) n.3870+46C= c.963+46C= (n.963+46C=) c.1065+46C= (n.1065+46C=) c.300+2867G= (n.300+2867G=) c.177+6502G= (n.177+6502G=) n.325+46C= c.*387+46C= (n.*387+46C=) c.408+2867G= (n.408+2867G=) c.285+6502G= (n.285+6502G=) n.1084+46C= n.1105+46C= n.1078+46C= | |
| X | g.101398324G>T | CA2579664596 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+46C>A (n.*445+46C>A) c.*502+46C>A (n.*502+46C>A) c.1074+46C>A (n.1074+46C>A) c.999+46C>A (n.999+46C>A) n.1135+46C>A n.2197C>A n.1613+46C>A c.*307+46C>A (n.*307+46C>A) c.1044+46C>A c.1122+46C>A (n.1122+46C>A) c.1099+46C>A (n.1099+46C>A) n.1303+46C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.802-225C>A (n.802-225C>A) c.*524+46C>A (n.*524+46C>A) n.3870+46C>A c.963+46C>A (n.963+46C>A) c.1065+46C>A (n.1065+46C>A) c.300+2867G>T (n.300+2867G>T) c.177+6502G>T (n.177+6502G>T) n.325+46C>A c.*387+46C>A (n.*387+46C>A) c.408+2867G>T (n.408+2867G>T) c.285+6502G>T (n.285+6502G>T) n.1084+46C>A n.1105+46C>A n.1078+46C>A | |
| X | g.101398325G>T | CA2694298279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+45C>A (n.*445+45C>A) c.*502+45C>A (n.*502+45C>A) c.1074+45C>A (n.1074+45C>A) c.999+45C>A (n.999+45C>A) n.1135+45C>A n.2196C>A n.1613+45C>A c.*307+45C>A (n.*307+45C>A) c.1044+45C>A c.1122+45C>A (n.1122+45C>A) c.1099+45C>A (n.1099+45C>A) n.1303+45C>A c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.802-226C>A (n.802-226C>A) c.*524+45C>A (n.*524+45C>A) n.3870+45C>A c.963+45C>A (n.963+45C>A) c.1065+45C>A (n.1065+45C>A) c.300+2868G>T (n.300+2868G>T) c.177+6503G>T (n.177+6503G>T) n.325+45C>A c.*387+45C>A (n.*387+45C>A) c.408+2868G>T (n.408+2868G>T) c.285+6503G>T (n.285+6503G>T) n.1084+45C>A n.1105+45C>A n.1078+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398326T>C | CA032591 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+44A>G (n.*445+44A>G) c.*502+44A>G (n.*502+44A>G) c.1074+44A>G (n.1074+44A>G) c.999+44A>G (n.999+44A>G) n.1135+44A>G n.2195A>G n.1613+44A>G c.*307+44A>G (n.*307+44A>G) c.1044+44A>G c.1122+44A>G (n.1122+44A>G) c.1099+44A>G (n.1099+44A>G) n.1303+44A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.802-227A>G (n.802-227A>G) c.*524+44A>G (n.*524+44A>G) n.3870+44A>G c.963+44A>G (n.963+44A>G) c.1065+44A>G (n.1065+44A>G) c.300+2869T>C (n.300+2869T>C) c.177+6504T>C (n.177+6504T>C) n.325+44A>G c.*387+44A>G (n.*387+44A>G) c.408+2869T>C (n.408+2869T>C) c.285+6504T>C (n.285+6504T>C) n.1084+44A>G n.1105+44A>G n.1078+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398326T= | CA2448297931 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+44A= (n.*445+44A=) c.*502+44A= (n.*502+44A=) c.1074+44A= (n.1074+44A=) c.999+44A= (n.999+44A=) n.1135+44A= n.2195A= n.1613+44A= c.*307+44A= (n.*307+44A=) c.1044+44A= c.1122+44A= (n.1122+44A=) c.1099+44A= (n.1099+44A=) n.1303+44A= c.1043A= (p.Tyr348=) c.802-227A= (n.802-227A=) c.*524+44A= (n.*524+44A=) n.3870+44A= c.963+44A= (n.963+44A=) c.1065+44A= (n.1065+44A=) c.300+2869T= (n.300+2869T=) c.177+6504T= (n.177+6504T=) n.325+44A= c.*387+44A= (n.*387+44A=) c.408+2869T= (n.408+2869T=) c.285+6504T= (n.285+6504T=) n.1084+44A= n.1105+44A= n.1078+44A= | |
| X | g.101398329T>G | CA2579664597 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+41A>C (n.*445+41A>C) c.*502+41A>C (n.*502+41A>C) c.1074+41A>C (n.1074+41A>C) c.999+41A>C (n.999+41A>C) n.1135+41A>C n.2192A>C n.1613+41A>C c.*307+41A>C (n.*307+41A>C) c.1044+41A>C c.1122+41A>C (n.1122+41A>C) c.1099+41A>C (n.1099+41A>C) n.1303+41A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.802-230A>C (n.802-230A>C) c.*524+41A>C (n.*524+41A>C) n.3870+41A>C c.963+41A>C (n.963+41A>C) c.1065+41A>C (n.1065+41A>C) c.300+2872T>G (n.300+2872T>G) c.177+6507T>G (n.177+6507T>G) n.325+41A>C c.*387+41A>C (n.*387+41A>C) c.408+2872T>G (n.408+2872T>G) c.285+6507T>G (n.285+6507T>G) n.1084+41A>C n.1105+41A>C n.1078+41A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398330G>C | CA352816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+40C>G (n.*445+40C>G) c.*502+40C>G (n.*502+40C>G) c.1074+40C>G (n.1074+40C>G) c.999+40C>G (n.999+40C>G) n.1135+40C>G n.2191C>G n.1613+40C>G c.*307+40C>G (n.*307+40C>G) c.1044+40C>G c.1122+40C>G (n.1122+40C>G) c.1099+40C>G (n.1099+40C>G) n.1303+40C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.802-231C>G (n.802-231C>G) c.*524+40C>G (n.*524+40C>G) n.3870+40C>G c.963+40C>G (n.963+40C>G) c.1065+40C>G (n.1065+40C>G) c.300+2873G>C (n.300+2873G>C) c.177+6508G>C (n.177+6508G>C) n.325+40C>G c.*387+40C>G (n.*387+40C>G) c.408+2873G>C (n.408+2873G>C) c.285+6508G>C (n.285+6508G>C) n.1084+40C>G n.1105+40C>G n.1078+40C>G | dbSNP |
| X | g.101398330G= | CA2448297932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+40C= (n.*445+40C=) c.*502+40C= (n.*502+40C=) c.1074+40C= (n.1074+40C=) c.999+40C= (n.999+40C=) n.1135+40C= n.2191C= n.1613+40C= c.*307+40C= (n.*307+40C=) c.1044+40C= c.1122+40C= (n.1122+40C=) c.1099+40C= (n.1099+40C=) n.1303+40C= c.1039C= (p.Gln347=) c.802-231C= (n.802-231C=) c.*524+40C= (n.*524+40C=) n.3870+40C= c.963+40C= (n.963+40C=) c.1065+40C= (n.1065+40C=) c.300+2873G= (n.300+2873G=) c.177+6508G= (n.177+6508G=) n.325+40C= c.*387+40C= (n.*387+40C=) c.408+2873G= (n.408+2873G=) c.285+6508G= (n.285+6508G=) n.1084+40C= n.1105+40C= n.1078+40C= | |
| X | g.101398330G>T | CA2579664598 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+40C>A (n.*445+40C>A) c.*502+40C>A (n.*502+40C>A) c.1074+40C>A (n.1074+40C>A) c.999+40C>A (n.999+40C>A) n.1135+40C>A n.2191C>A n.1613+40C>A c.*307+40C>A (n.*307+40C>A) c.1044+40C>A c.1122+40C>A (n.1122+40C>A) c.1099+40C>A (n.1099+40C>A) n.1303+40C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.802-231C>A (n.802-231C>A) c.*524+40C>A (n.*524+40C>A) n.3870+40C>A c.963+40C>A (n.963+40C>A) c.1065+40C>A (n.1065+40C>A) c.300+2873G>T (n.300+2873G>T) c.177+6508G>T (n.177+6508G>T) n.325+40C>A c.*387+40C>A (n.*387+40C>A) c.408+2873G>T (n.408+2873G>T) c.285+6508G>T (n.285+6508G>T) n.1084+40C>A n.1105+40C>A n.1078+40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398331G>C | CA352594 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+39C>G (n.*445+39C>G) c.*502+39C>G (n.*502+39C>G) c.1074+39C>G (n.1074+39C>G) c.999+39C>G (n.999+39C>G) n.1135+39C>G n.2190C>G n.1613+39C>G c.*307+39C>G (n.*307+39C>G) c.1044+39C>G c.1122+39C>G (n.1122+39C>G) c.1099+39C>G (n.1099+39C>G) n.1303+39C>G c.1038C>G (p.Thr346=) c.802-232C>G (n.802-232C>G) c.*524+39C>G (n.*524+39C>G) n.3870+39C>G c.963+39C>G (n.963+39C>G) c.1065+39C>G (n.1065+39C>G) c.300+2874G>C (n.300+2874G>C) c.177+6509G>C (n.177+6509G>C) n.325+39C>G c.*387+39C>G (n.*387+39C>G) c.408+2874G>C (n.408+2874G>C) c.285+6509G>C (n.285+6509G>C) n.1084+39C>G n.1105+39C>G n.1078+39C>G | dbSNP |
| X | g.101398331G= | CA2448297933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+39C= (n.*445+39C=) c.*502+39C= (n.*502+39C=) c.1074+39C= (n.1074+39C=) c.999+39C= (n.999+39C=) n.1135+39C= n.2190C= n.1613+39C= c.*307+39C= (n.*307+39C=) c.1044+39C= c.1122+39C= (n.1122+39C=) c.1099+39C= (n.1099+39C=) n.1303+39C= c.1038C= (p.Thr346=) c.802-232C= (n.802-232C=) c.*524+39C= (n.*524+39C=) n.3870+39C= c.963+39C= (n.963+39C=) c.1065+39C= (n.1065+39C=) c.300+2874G= (n.300+2874G=) c.177+6509G= (n.177+6509G=) n.325+39C= c.*387+39C= (n.*387+39C=) c.408+2874G= (n.408+2874G=) c.285+6509G= (n.285+6509G=) n.1084+39C= n.1105+39C= n.1078+39C= | |
| X | g.101398331G>T | CA2579664599 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+39C>A (n.*445+39C>A) c.*502+39C>A (n.*502+39C>A) c.1074+39C>A (n.1074+39C>A) c.999+39C>A (n.999+39C>A) n.1135+39C>A n.2190C>A n.1613+39C>A c.*307+39C>A (n.*307+39C>A) c.1044+39C>A c.1122+39C>A (n.1122+39C>A) c.1099+39C>A (n.1099+39C>A) n.1303+39C>A c.1038C>A (p.Thr346=) c.802-232C>A (n.802-232C>A) c.*524+39C>A (n.*524+39C>A) n.3870+39C>A c.963+39C>A (n.963+39C>A) c.1065+39C>A (n.1065+39C>A) c.300+2874G>T (n.300+2874G>T) c.177+6509G>T (n.177+6509G>T) n.325+39C>A c.*387+39C>A (n.*387+39C>A) c.408+2874G>T (n.408+2874G>T) c.285+6509G>T (n.285+6509G>T) n.1084+39C>A n.1105+39C>A n.1078+39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398332G>A | CA2694298280 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+38C>T (n.*445+38C>T) c.*502+38C>T (n.*502+38C>T) c.1074+38C>T (n.1074+38C>T) c.999+38C>T (n.999+38C>T) n.1135+38C>T n.2189C>T n.1613+38C>T c.*307+38C>T (n.*307+38C>T) c.1044+38C>T c.1122+38C>T (n.1122+38C>T) c.1099+38C>T (n.1099+38C>T) n.1303+38C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.802-233C>T (n.802-233C>T) c.*524+38C>T (n.*524+38C>T) n.3870+38C>T c.963+38C>T (n.963+38C>T) c.1065+38C>T (n.1065+38C>T) c.300+2875G>A (n.300+2875G>A) c.177+6510G>A (n.177+6510G>A) n.325+38C>T c.*387+38C>T (n.*387+38C>T) c.408+2875G>A (n.408+2875G>A) c.285+6510G>A (n.285+6510G>A) n.1084+38C>T n.1105+38C>T n.1078+38C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398332G>T | CA2579664600 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+38C>A (n.*445+38C>A) c.*502+38C>A (n.*502+38C>A) c.1074+38C>A (n.1074+38C>A) c.999+38C>A (n.999+38C>A) n.1135+38C>A n.2189C>A n.1613+38C>A c.*307+38C>A (n.*307+38C>A) c.1044+38C>A c.1122+38C>A (n.1122+38C>A) c.1099+38C>A (n.1099+38C>A) n.1303+38C>A c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.802-233C>A (n.802-233C>A) c.*524+38C>A (n.*524+38C>A) n.3870+38C>A c.963+38C>A (n.963+38C>A) c.1065+38C>A (n.1065+38C>A) c.300+2875G>T (n.300+2875G>T) c.177+6510G>T (n.177+6510G>T) n.325+38C>A c.*387+38C>A (n.*387+38C>A) c.408+2875G>T (n.408+2875G>T) c.285+6510G>T (n.285+6510G>T) n.1084+38C>A n.1105+38C>A n.1078+38C>A | |
| X | g.101398333T>C | CA2694298281 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+37A>G (n.*445+37A>G) c.*502+37A>G (n.*502+37A>G) c.1074+37A>G (n.1074+37A>G) c.999+37A>G (n.999+37A>G) n.1135+37A>G n.2188A>G n.1613+37A>G c.*307+37A>G (n.*307+37A>G) c.1044+37A>G c.1122+37A>G (n.1122+37A>G) c.1099+37A>G (n.1099+37A>G) n.1303+37A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.802-234A>G (n.802-234A>G) c.*524+37A>G (n.*524+37A>G) n.3870+37A>G c.963+37A>G (n.963+37A>G) c.1065+37A>G (n.1065+37A>G) c.300+2876T>C (n.300+2876T>C) c.177+6511T>C (n.177+6511T>C) n.325+37A>G c.*387+37A>G (n.*387+37A>G) c.408+2876T>C (n.408+2876T>C) c.285+6511T>C (n.285+6511T>C) n.1084+37A>G n.1105+37A>G n.1078+37A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398334A= | CA2448297934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+36T= (n.*445+36T=) c.*502+36T= (n.*502+36T=) c.1074+36T= (n.1074+36T=) c.999+36T= (n.999+36T=) n.1135+36T= n.2187T= n.1613+36T= c.*307+36T= (n.*307+36T=) c.1044+36T= c.1122+36T= (n.1122+36T=) c.1099+36T= (n.1099+36T=) n.1303+36T= c.1035T= (p.Tyr345=) c.802-235T= (n.802-235T=) c.*524+36T= (n.*524+36T=) n.3870+36T= c.963+36T= (n.963+36T=) c.1065+36T= (n.1065+36T=) c.300+2877A= (n.300+2877A=) c.177+6512A= (n.177+6512A=) n.325+36T= c.*387+36T= (n.*387+36T=) c.408+2877A= (n.408+2877A=) c.285+6512A= (n.285+6512A=) n.1084+36T= n.1105+36T= n.1078+36T= | |
| X | g.101398334A>G | CA2448297935 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+36T>C (n.*445+36T>C) c.*502+36T>C (n.*502+36T>C) c.1074+36T>C (n.1074+36T>C) c.999+36T>C (n.999+36T>C) n.1135+36T>C n.2187T>C n.1613+36T>C c.*307+36T>C (n.*307+36T>C) c.1044+36T>C c.1122+36T>C (n.1122+36T>C) c.1099+36T>C (n.1099+36T>C) n.1303+36T>C c.1035T>C (p.Tyr345=) c.802-235T>C (n.802-235T>C) c.*524+36T>C (n.*524+36T>C) n.3870+36T>C c.963+36T>C (n.963+36T>C) c.1065+36T>C (n.1065+36T>C) c.300+2877A>G (n.300+2877A>G) c.177+6512A>G (n.177+6512A>G) n.325+36T>C c.*387+36T>C (n.*387+36T>C) c.408+2877A>G (n.408+2877A>G) c.285+6512A>G (n.285+6512A>G) n.1084+36T>C n.1105+36T>C n.1078+36T>C | dbSNP |
| X | g.101398337T>A | CA643537099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+33A>T (n.*445+33A>T) c.*502+33A>T (n.*502+33A>T) c.1074+33A>T (n.1074+33A>T) c.999+33A>T (n.999+33A>T) n.1135+33A>T n.2184A>T n.1613+33A>T c.*307+33A>T (n.*307+33A>T) c.1044+33A>T c.1122+33A>T (n.1122+33A>T) c.1099+33A>T (n.1099+33A>T) n.1303+33A>T c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.802-238A>T (n.802-238A>T) c.*524+33A>T (n.*524+33A>T) n.3870+33A>T c.963+33A>T (n.963+33A>T) c.1065+33A>T (n.1065+33A>T) c.300+2880T>A (n.300+2880T>A) c.177+6515T>A (n.177+6515T>A) n.325+33A>T c.*387+33A>T (n.*387+33A>T) c.408+2880T>A (n.408+2880T>A) c.285+6515T>A (n.285+6515T>A) n.1084+33A>T n.1105+33A>T n.1078+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398337T= | CA2448297936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+33A= (n.*445+33A=) c.*502+33A= (n.*502+33A=) c.1074+33A= (n.1074+33A=) c.999+33A= (n.999+33A=) n.1135+33A= n.2184A= n.1613+33A= c.*307+33A= (n.*307+33A=) c.1044+33A= c.1122+33A= (n.1122+33A=) c.1099+33A= (n.1099+33A=) n.1303+33A= c.1032A= (p.Leu344=) c.802-238A= (n.802-238A=) c.*524+33A= (n.*524+33A=) n.3870+33A= c.963+33A= (n.963+33A=) c.1065+33A= (n.1065+33A=) c.300+2880T= (n.300+2880T=) c.177+6515T= (n.177+6515T=) n.325+33A= c.*387+33A= (n.*387+33A=) c.408+2880T= (n.408+2880T=) c.285+6515T= (n.285+6515T=) n.1084+33A= n.1105+33A= n.1078+33A= | |
| X | g.101398340A>T | CA2694298282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+30T>A (n.*445+30T>A) c.*502+30T>A (n.*502+30T>A) c.1074+30T>A (n.1074+30T>A) c.999+30T>A (n.999+30T>A) n.1135+30T>A n.2181T>A n.1613+30T>A c.*307+30T>A (n.*307+30T>A) c.1044+30T>A c.1122+30T>A (n.1122+30T>A) c.1099+30T>A (n.1099+30T>A) n.1303+30T>A c.1029T>A (p.Ala343=) c.802-241T>A (n.802-241T>A) c.*524+30T>A (n.*524+30T>A) n.3870+30T>A c.963+30T>A (n.963+30T>A) c.1065+30T>A (n.1065+30T>A) c.300+2883A>T (n.300+2883A>T) c.177+6518A>T (n.177+6518A>T) n.325+30T>A c.*387+30T>A (n.*387+30T>A) c.408+2883A>T (n.408+2883A>T) c.285+6518A>T (n.285+6518A>T) n.1084+30T>A n.1105+30T>A n.1078+30T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398341G>A | CA2448297938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+29C>T (n.*445+29C>T) c.*502+29C>T (n.*502+29C>T) c.1074+29C>T (n.1074+29C>T) c.999+29C>T (n.999+29C>T) n.1135+29C>T n.2180C>T n.1613+29C>T c.*307+29C>T (n.*307+29C>T) c.1044+29C>T c.1122+29C>T (n.1122+29C>T) c.1099+29C>T (n.1099+29C>T) n.1303+29C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.802-242C>T (n.802-242C>T) c.*524+29C>T (n.*524+29C>T) n.3870+29C>T c.963+29C>T (n.963+29C>T) c.1065+29C>T (n.1065+29C>T) c.300+2884G>A (n.300+2884G>A) c.177+6519G>A (n.177+6519G>A) n.325+29C>T c.*387+29C>T (n.*387+29C>T) c.408+2884G>A (n.408+2884G>A) c.285+6519G>A (n.285+6519G>A) n.1084+29C>T n.1105+29C>T n.1078+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398341G= | CA2448297937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+29C= (n.*445+29C=) c.*502+29C= (n.*502+29C=) c.1074+29C= (n.1074+29C=) c.999+29C= (n.999+29C=) n.1135+29C= n.2180C= n.1613+29C= c.*307+29C= (n.*307+29C=) c.1044+29C= c.1122+29C= (n.1122+29C=) c.1099+29C= (n.1099+29C=) n.1303+29C= c.1028C= (p.Ala343=) c.802-242C= (n.802-242C=) c.*524+29C= (n.*524+29C=) n.3870+29C= c.963+29C= (n.963+29C=) c.1065+29C= (n.1065+29C=) c.300+2884G= (n.300+2884G=) c.177+6519G= (n.177+6519G=) n.325+29C= c.*387+29C= (n.*387+29C=) c.408+2884G= (n.408+2884G=) c.285+6519G= (n.285+6519G=) n.1084+29C= n.1105+29C= n.1078+29C= | |
| X | g.101398341G>T | CA2579664601 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+29C>A (n.*445+29C>A) c.*502+29C>A (n.*502+29C>A) c.1074+29C>A (n.1074+29C>A) c.999+29C>A (n.999+29C>A) n.1135+29C>A n.2180C>A n.1613+29C>A c.*307+29C>A (n.*307+29C>A) c.1044+29C>A c.1122+29C>A (n.1122+29C>A) c.1099+29C>A (n.1099+29C>A) n.1303+29C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.802-242C>A (n.802-242C>A) c.*524+29C>A (n.*524+29C>A) n.3870+29C>A c.963+29C>A (n.963+29C>A) c.1065+29C>A (n.1065+29C>A) c.300+2884G>T (n.300+2884G>T) c.177+6519G>T (n.177+6519G>T) n.325+29C>A c.*387+29C>A (n.*387+29C>A) c.408+2884G>T (n.408+2884G>T) c.285+6519G>T (n.285+6519G>T) n.1084+29C>A n.1105+29C>A n.1078+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398342C= | CA2448297939 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+28G= (n.*445+28G=) c.*502+28G= (n.*502+28G=) c.1074+28G= (n.1074+28G=) c.999+28G= (n.999+28G=) n.1135+28G= n.2179G= n.1613+28G= c.*307+28G= (n.*307+28G=) c.1044+28G= c.1122+28G= (n.1122+28G=) c.1099+28G= (n.1099+28G=) n.1303+28G= c.1027G= (p.Ala343=) c.802-243G= (n.802-243G=) c.*524+28G= (n.*524+28G=) n.3870+28G= c.963+28G= (n.963+28G=) c.1065+28G= (n.1065+28G=) c.300+2885C= (n.300+2885C=) c.177+6520C= (n.177+6520C=) n.325+28G= c.*387+28G= (n.*387+28G=) c.408+2885C= (n.408+2885C=) c.285+6520C= (n.285+6520C=) n.1084+28G= n.1105+28G= n.1078+28G= | |
| X | g.101398342C>G | CA2694298283 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+28G>C (n.*445+28G>C) c.*502+28G>C (n.*502+28G>C) c.1074+28G>C (n.1074+28G>C) c.999+28G>C (n.999+28G>C) n.1135+28G>C n.2179G>C n.1613+28G>C c.*307+28G>C (n.*307+28G>C) c.1044+28G>C c.1122+28G>C (n.1122+28G>C) c.1099+28G>C (n.1099+28G>C) n.1303+28G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.802-243G>C (n.802-243G>C) c.*524+28G>C (n.*524+28G>C) n.3870+28G>C c.963+28G>C (n.963+28G>C) c.1065+28G>C (n.1065+28G>C) c.300+2885C>G (n.300+2885C>G) c.177+6520C>G (n.177+6520C>G) n.325+28G>C c.*387+28G>C (n.*387+28G>C) c.408+2885C>G (n.408+2885C>G) c.285+6520C>G (n.285+6520C>G) n.1084+28G>C n.1105+28G>C n.1078+28G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398342C>T | CA032577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+28G>A (n.*445+28G>A) c.*502+28G>A (n.*502+28G>A) c.1074+28G>A (n.1074+28G>A) c.999+28G>A (n.999+28G>A) n.1135+28G>A n.2179G>A n.1613+28G>A c.*307+28G>A (n.*307+28G>A) c.1044+28G>A c.1122+28G>A (n.1122+28G>A) c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) n.1303+28G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.802-243G>A (n.802-243G>A) c.*524+28G>A (n.*524+28G>A) n.3870+28G>A c.963+28G>A (n.963+28G>A) c.1065+28G>A (n.1065+28G>A) c.300+2885C>T (n.300+2885C>T) c.177+6520C>T (n.177+6520C>T) n.325+28G>A c.*387+28G>A (n.*387+28G>A) c.408+2885C>T (n.408+2885C>T) c.285+6520C>T (n.285+6520C>T) n.1084+28G>A n.1105+28G>A n.1078+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398344A>G | CA2579664602 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+26T>C (n.*445+26T>C) c.*502+26T>C (n.*502+26T>C) c.1074+26T>C (n.1074+26T>C) c.999+26T>C (n.999+26T>C) n.1135+26T>C n.2177T>C n.1613+26T>C c.*307+26T>C (n.*307+26T>C) c.1044+26T>C c.1122+26T>C (n.1122+26T>C) c.1099+26T>C (n.1099+26T>C) n.1303+26T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) c.802-245T>C (n.802-245T>C) c.*524+26T>C (n.*524+26T>C) n.3870+26T>C c.963+26T>C (n.963+26T>C) c.1065+26T>C (n.1065+26T>C) c.300+2887A>G (n.300+2887A>G) c.177+6522A>G (n.177+6522A>G) n.325+26T>C c.*387+26T>C (n.*387+26T>C) c.408+2887A>G (n.408+2887A>G) c.285+6522A>G (n.285+6522A>G) n.1084+26T>C n.1105+26T>C n.1078+26T>C | |
| X | g.101398345T>C | CA2694298284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+25A>G (n.*445+25A>G) c.*502+25A>G (n.*502+25A>G) c.1074+25A>G (n.1074+25A>G) c.999+25A>G (n.999+25A>G) n.1135+25A>G n.2176A>G n.1613+25A>G c.*307+25A>G (n.*307+25A>G) c.1044+25A>G c.1122+25A>G (n.1122+25A>G) c.1099+25A>G (n.1099+25A>G) n.1303+25A>G c.1024A>G (p.Met342Val) c.802-246A>G (n.802-246A>G) c.*524+25A>G (n.*524+25A>G) n.3870+25A>G c.963+25A>G (n.963+25A>G) c.1065+25A>G (n.1065+25A>G) c.300+2888T>C (n.300+2888T>C) c.177+6523T>C (n.177+6523T>C) n.325+25A>G c.*387+25A>G (n.*387+25A>G) c.408+2888T>C (n.408+2888T>C) c.285+6523T>C (n.285+6523T>C) n.1084+25A>G n.1105+25A>G n.1078+25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398346C>A | CA2579664603 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+24G>T (n.*445+24G>T) c.*502+24G>T (n.*502+24G>T) c.1074+24G>T (n.1074+24G>T) c.999+24G>T (n.999+24G>T) n.1135+24G>T n.2175G>T n.1613+24G>T c.*307+24G>T (n.*307+24G>T) c.1044+24G>T c.1122+24G>T (n.1122+24G>T) c.1099+24G>T (n.1099+24G>T) n.1303+24G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.802-247G>T (n.802-247G>T) c.*524+24G>T (n.*524+24G>T) n.3870+24G>T c.963+24G>T (n.963+24G>T) c.1065+24G>T (n.1065+24G>T) c.300+2889C>A (n.300+2889C>A) c.177+6524C>A (n.177+6524C>A) n.325+24G>T c.*387+24G>T (n.*387+24G>T) c.408+2889C>A (n.408+2889C>A) c.285+6524C>A (n.285+6524C>A) n.1084+24G>T n.1105+24G>T n.1078+24G>T | |
| X | g.101398347T>C | CA2694298285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+23A>G (n.*445+23A>G) c.*502+23A>G (n.*502+23A>G) c.1074+23A>G (n.1074+23A>G) c.999+23A>G (n.999+23A>G) n.1135+23A>G n.2174A>G n.1613+23A>G c.*307+23A>G (n.*307+23A>G) c.1044+23A>G c.1122+23A>G (n.1122+23A>G) c.1099+23A>G (n.1099+23A>G) n.1303+23A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.802-248A>G (n.802-248A>G) c.*524+23A>G (n.*524+23A>G) n.3870+23A>G c.963+23A>G (n.963+23A>G) c.1065+23A>G (n.1065+23A>G) c.300+2890T>C (n.300+2890T>C) c.177+6525T>C (n.177+6525T>C) n.325+23A>G c.*387+23A>G (n.*387+23A>G) c.408+2890T>C (n.408+2890T>C) c.285+6525T>C (n.285+6525T>C) n.1084+23A>G n.1105+23A>G n.1078+23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398348T>A | CA2694298286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+22A>T (n.*445+22A>T) c.*502+22A>T (n.*502+22A>T) c.1074+22A>T (n.1074+22A>T) c.999+22A>T (n.999+22A>T) n.1135+22A>T n.2173A>T n.1613+22A>T c.*307+22A>T (n.*307+22A>T) c.1044+22A>T c.1122+22A>T (n.1122+22A>T) c.1099+22A>T (n.1099+22A>T) n.1303+22A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.802-249A>T (n.802-249A>T) c.*524+22A>T (n.*524+22A>T) n.3870+22A>T c.963+22A>T (n.963+22A>T) c.1065+22A>T (n.1065+22A>T) c.300+2891T>A (n.300+2891T>A) c.177+6526T>A (n.177+6526T>A) n.325+22A>T c.*387+22A>T (n.*387+22A>T) c.408+2891T>A (n.408+2891T>A) c.285+6526T>A (n.285+6526T>A) n.1084+22A>T n.1105+22A>T n.1078+22A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398348_101398351delinsTAAA | CA2448297940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+19_*445+22delinsTTTA (n.*445+19_*445+22delinsTTTA) c.*502+19_*502+22delinsTTTA (n.*502+19_*502+22delinsTTTA) c.1074+19_1074+22delinsTTTA (n.1074+19_1074+22delinsTTTA) c.999+19_999+22delinsTTTA (n.999+19_999+22delinsTTTA) n.1135+19_1135+22delinsTTTA n.2170_2173delinsTTTA n.1613+19_1613+22delinsTTTA c.*307+19_*307+22delinsTTTA (n.*307+19_*307+22delinsTTTA) c.1044+19_1044+22delinsTTTA c.1122+19_1122+22delinsTTTA (n.1122+19_1122+22delinsTTTA) c.1099+19_1099+22delinsTTTA (n.1099+19_1099+22delinsTTTA) n.1303+19_1303+22delinsTTTA c.1018_1021delinsTTTA (p.Phe340=) c.802-252_802-249delinsTTTA (n.802-252_802-249delinsTTTA) c.*524+19_*524+22delinsTTTA (n.*524+19_*524+22delinsTTTA) n.3870+19_3870+22delinsTTTA c.963+19_963+22delinsTTTA (n.963+19_963+22delinsTTTA) c.1065+19_1065+22delinsTTTA (n.1065+19_1065+22delinsTTTA) c.300+2891_300+2894delinsTAAA (n.300+2891_300+2894delinsTAAA) c.177+6526_177+6529delinsTAAA (n.177+6526_177+6529delinsTAAA) n.325+19_325+22delinsTTTA c.*387+19_*387+22delinsTTTA (n.*387+19_*387+22delinsTTTA) c.408+2891_408+2894delinsTAAA (n.408+2891_408+2894delinsTAAA) c.285+6526_285+6529delinsTAAA (n.285+6526_285+6529delinsTAAA) n.1084+19_1084+22delinsTTTA n.1105+19_1105+22delinsTTTA n.1078+19_1078+22delinsTTTA | |
| X | g.101398350_101398354del | CA2739273651 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+18_*445+22del (n.*445+18_*445+22del) c.*502+18_*502+22del (n.*502+18_*502+22del) c.1074+18_1074+22del (n.1074+18_1074+22del) c.999+18_999+22del (n.999+18_999+22del) n.1135+18_1135+22del n.2169_2173del n.1613+18_1613+22del c.*307+18_*307+22del (n.*307+18_*307+22del) c.1044+18_1044+22del c.1122+18_1122+22del (n.1122+18_1122+22del) c.1099+18_1099+22del (n.1099+18_1099+22del) n.1303+18_1303+22del c.1017_1021del (p.Tyr339Ter) c.802-253_802-249del (n.802-253_802-249del) c.*524+18_*524+22del (n.*524+18_*524+22del) n.3870+18_3870+22del c.963+18_963+22del (n.963+18_963+22del) c.1065+18_1065+22del (n.1065+18_1065+22del) c.300+2893_300+2897del (n.300+2893_300+2897del) c.177+6528_177+6532del (n.177+6528_177+6532del) n.325+18_325+22del c.*387+18_*387+22del (n.*387+18_*387+22del) c.408+2893_408+2897del (n.408+2893_408+2897del) c.285+6528_285+6532del (n.285+6528_285+6532del) n.1084+18_1084+22del n.1105+18_1105+22del n.1078+18_1078+22del | ClinVar |
| X | g.101398350_101398352del | CA2448297941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+19_*445+21del (n.*445+19_*445+21del) c.*502+19_*502+21del (n.*502+19_*502+21del) c.1074+19_1074+21del (n.1074+19_1074+21del) c.999+19_999+21del (n.999+19_999+21del) n.1135+19_1135+21del n.2170_2172del n.1613+19_1613+21del c.*307+19_*307+21del (n.*307+19_*307+21del) c.1044+19_1044+21del c.1122+19_1122+21del (n.1122+19_1122+21del) c.1099+19_1099+21del (n.1099+19_1099+21del) n.1303+19_1303+21del c.1018_1020del (p.Phe340del) c.802-252_802-250del (n.802-252_802-250del) c.*524+19_*524+21del (n.*524+19_*524+21del) n.3870+19_3870+21del c.963+19_963+21del (n.963+19_963+21del) c.1065+19_1065+21del (n.1065+19_1065+21del) c.300+2893_300+2895del (n.300+2893_300+2895del) c.177+6528_177+6530del (n.177+6528_177+6530del) n.325+19_325+21del c.*387+19_*387+21del (n.*387+19_*387+21del) c.408+2893_408+2895del (n.408+2893_408+2895del) c.285+6528_285+6530del (n.285+6528_285+6530del) n.1084+19_1084+21del n.1105+19_1105+21del n.1078+19_1078+21del | dbSNP gnomAD v4 |