Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397791_101398099delCA352412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24])
n.2422_2730del
n.1304_1421+191del
c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del)
c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del)
c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=])
c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del)
c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del)
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398000_101398019delCA2695234873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527_*546del (n.*527_*546del)
c.*584_*603del (n.*584_*603del)
c.1156_1175del (p.Gly386ArgfsTer7)
c.1081_1100del (p.Gly361ArgfsTer7)
n.1217_1236del
n.2503_2522del
n.1695_1714del
c.*389_*408del (n.*389_*408del)
c.1126_1145del
c.1204_1223del (p.Gly402ArgfsTer7)
c.1181_1200del (n.1181_1200del)
n.1385_1404del
c.883_902del (p.Gly295ArgfsTer7)
c.*606_*625del (n.*606_*625del)
n.3952_3971del
c.1045_1064del (p.Gly349ArgfsTer7)
c.1147_1166del (n.1147_1166del)
c.300+2543_300+2562del (n.300+2543_300+2562del)
c.177+6178_177+6197del (n.177+6178_177+6197del)
n.407_426del
c.*469_*488del (n.*469_*488del)
c.408+2543_408+2562del (n.408+2543_408+2562del)
c.285+6178_285+6197del (n.285+6178_285+6197del)
n.1166_1185del
n.1187_1206del
n.1160_1179del
Xg.101398014_101398023delCA2580100093GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523_*532del (n.*523_*532del)
c.*580_*589del (n.*580_*589del)
c.1152_1161del (p.Gly385AlafsTer28)
c.1077_1086del (p.Gly360AlafsTer28)
n.1213_1222del
n.2499_2508del
n.1691_1700del
c.*385_*394del (n.*385_*394del)
c.1122_1131del
c.1200_1209del (p.Gly401AlafsTer28)
c.1177_1186del (n.1177_1186del)
n.1381_1390del
c.879_888del (p.Gly294AlafsTer28)
c.*602_*611del (n.*602_*611del)
n.3948_3957del
c.1041_1050del (p.Gly348AlafsTer28)
c.1143_1152del (n.1143_1152del)
c.300+2557_300+2566del (n.300+2557_300+2566del)
c.177+6192_177+6201del (n.177+6192_177+6201del)
n.403_412del
c.*465_*474del (n.*465_*474del)
c.408+2557_408+2566del (n.408+2557_408+2566del)
c.285+6192_285+6201del (n.285+6192_285+6201del)
n.1162_1171del
n.1183_1192del
n.1156_1165del
 ClinVar
Xg.101398020_101398022delCA2695234885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526_*528del (n.*526_*528del)
c.*583_*585del (n.*583_*585del)
c.1155_1157del (p.Gly386del)
c.1080_1082del (p.Gly361del)
n.1216_1218del
n.2502_2504del
n.1694_1696del
c.*388_*390del (n.*388_*390del)
c.1125_1127del
c.1203_1205del (p.Gly402del)
c.1180_1182del (n.1180_1182del)
n.1384_1386del
c.882_884del (p.Gly295del)
c.*605_*607del (n.*605_*607del)
n.3951_3953del
c.1044_1046del (p.Gly349del)
c.1146_1148del (n.1146_1148del)
c.300+2563_300+2565del (n.300+2563_300+2565del)
c.177+6198_177+6200del (n.177+6198_177+6200del)
n.406_408del
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
c.408+2563_408+2565del (n.408+2563_408+2565del)
c.285+6198_285+6200del (n.285+6198_285+6200del)
n.1165_1167del
n.1186_1188del
n.1159_1161del
Xg.101398017_101398032delinsATAAGAGTACA2695234886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513_*528delinsTACTCTTAT (n.*513_*528delinsTACTCTTAT)
c.*570_*585delinsTACTCTTAT (n.*570_*585delinsTACTCTTAT)
c.1142_1157delinsTACTCTTAT (p.Arg381LeufsTer33)
c.1067_1082delinsTACTCTTAT (p.Arg356LeufsTer33)
n.1203_1218delinsTACTCTTAT
n.2489_2504delinsTACTCTTAT
n.1681_1696delinsTACTCTTAT
c.*375_*390delinsTACTCTTAT (n.*375_*390delinsTACTCTTAT)
c.1112_1127delinsTACTCTTAT
c.1190_1205delinsTACTCTTAT (p.Arg397LeufsTer33)
c.1167_1182delinsTACTCTTAT (n.1167_1182delinsTACTCTTAT)
n.1371_1386delinsTACTCTTAT
c.869_884delinsTACTCTTAT (p.Arg290LeufsTer33)
c.*592_*607delinsTACTCTTAT (n.*592_*607delinsTACTCTTAT)
n.3938_3953delinsTACTCTTAT
c.1031_1046delinsTACTCTTAT (p.Arg344LeufsTer33)
c.1133_1148delinsTACTCTTAT (n.1133_1148delinsTACTCTTAT)
c.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA (n.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA)
c.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA (n.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA)
n.393_408delinsTACTCTTAT
c.*455_*470delinsTACTCTTAT (n.*455_*470delinsTACTCTTAT)
c.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA (n.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA)
c.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA (n.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA)
n.1152_1167delinsTACTCTTAT
n.1173_1188delinsTACTCTTAT
n.1146_1161delinsTACTCTTAT
Xg.101398019A=CA2448297671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526T= (n.*526T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.1155T= (p.Gly385=)
c.1080T= (p.Gly360=)
n.1216T=
n.2502T=
n.1694T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.1125T=
c.1203T= (p.Gly401=)
c.1180T= (n.1180T=)
n.1384T=
c.882T= (p.Gly294=)
c.*605T= (n.*605T=)
n.3951T=
c.1044T= (p.Gly348=)
c.1146T= (n.1146T=)
c.300+2562A= (n.300+2562A=)
c.177+6197A= (n.177+6197A=)
n.406T=
c.*468T= (n.*468T=)
c.408+2562A= (n.408+2562A=)
c.285+6197A= (n.285+6197A=)
n.1165T=
n.1186T=
n.1159T=
Xg.101398019A>CCA517736518GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.1155T>G (p.Gly385=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
n.1216T>G
n.2502T>G
n.1694T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.1125T>G
c.1203T>G (p.Gly401=)
c.1180T>G (n.1180T>G)
n.1384T>G
c.882T>G (p.Gly294=)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.3951T>G
c.1044T>G (p.Gly348=)
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.300+2562A>C (n.300+2562A>C)
c.177+6197A>C (n.177+6197A>C)
n.406T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.408+2562A>C (n.408+2562A>C)
c.285+6197A>C (n.285+6197A>C)
n.1165T>G
n.1186T>G
n.1159T>G
Xg.101398019A>GCA029529GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.1155T>C (p.Gly385=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
n.1216T>C
n.2502T>C
n.1694T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.1125T>C
c.1203T>C (p.Gly401=)
c.1180T>C (n.1180T>C)
n.1384T>C
c.882T>C (p.Gly294=)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.3951T>C
c.1044T>C (p.Gly348=)
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.300+2562A>G (n.300+2562A>G)
c.177+6197A>G (n.177+6197A>G)
n.406T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.408+2562A>G (n.408+2562A>G)
c.285+6197A>G (n.285+6197A>G)
n.1165T>C
n.1186T>C
n.1159T>C
 dbSNP ExAC
Xg.101398019A>TCA517736519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.1155T>A (p.Gly385=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
n.1216T>A
n.2502T>A
n.1694T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.1125T>A
c.1203T>A (p.Gly401=)
c.1180T>A (n.1180T>A)
n.1384T>A
c.882T>A (p.Gly294=)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.3951T>A
c.1044T>A (p.Gly348=)
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.300+2562A>T (n.300+2562A>T)
c.177+6197A>T (n.177+6197A>T)
n.406T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.408+2562A>T (n.408+2562A>T)
c.285+6197A>T (n.285+6197A>T)
n.1165T>A
n.1186T>A
n.1159T>A
Xg.101398020C>ACA413920801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1215G>T
n.2501G>T
n.1693G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1124G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1179G>T (n.1179G>T)
n.1383G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.3950G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.300+2563C>A (n.300+2563C>A)
c.177+6198C>A (n.177+6198C>A)
n.405G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.408+2563C>A (n.408+2563C>A)
c.285+6198C>A (n.285+6198C>A)
n.1164G>T
n.1185G>T
n.1158G>T
Xg.101398020C=CA2448297675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*525G= (n.*525G=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.1079G= (p.Gly360=)
n.1215G=
n.2501G=
n.1693G=
c.*387G= (n.*387G=)
c.1124G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1179G= (n.1179G=)
n.1383G=
c.881G= (p.Gly294=)
c.*604G= (n.*604G=)
n.3950G=
c.1043G= (p.Gly348=)
c.1145G= (n.1145G=)
c.300+2563C= (n.300+2563C=)
c.177+6198C= (n.177+6198C=)
n.405G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.408+2563C= (n.408+2563C=)
c.285+6198C= (n.285+6198C=)
n.1164G=
n.1185G=
n.1158G=
Xg.101398020C>GCA029506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1215G>C
n.2501G>C
n.1693G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1124G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1179G>C (n.1179G>C)
n.1383G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.3950G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.300+2563C>G (n.300+2563C>G)
c.177+6198C>G (n.177+6198C>G)
n.405G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.408+2563C>G (n.408+2563C>G)
c.285+6198C>G (n.285+6198C>G)
n.1164G>C
n.1185G>C
n.1158G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398020C>TCA352363GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1215G>A
n.2501G>A
n.1693G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1124G>A
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1179G>A (n.1179G>A)
n.1383G>A
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.3950G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.300+2563C>T (n.300+2563C>T)
c.177+6198C>T (n.177+6198C>T)
n.405G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.408+2563C>T (n.408+2563C>T)
c.285+6198C>T (n.285+6198C>T)
n.1164G>A
n.1185G>A
n.1158G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398021C>ACA029491GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1214G>T
n.2500G>T
n.1692G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1123G>T
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1178G>T (n.1178G>T)
n.1382G>T
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.3949G>T
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.300+2564C>A (n.300+2564C>A)
c.177+6199C>A (n.177+6199C>A)
n.404G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.408+2564C>A (n.408+2564C>A)
c.285+6199C>A (n.285+6199C>A)
n.1163G>T
n.1184G>T
n.1157G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.101398021C=CA2448297684GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*524G= (n.*524G=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.1153G= (p.Gly385=)
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1214G=
n.2500G=
n.1692G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.1123G=
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1178G= (n.1178G=)
n.1382G=
c.880G= (p.Gly294=)
c.*603G= (n.*603G=)
n.3949G=
c.1042G= (p.Gly348=)
c.1144G= (n.1144G=)
c.300+2564C= (n.300+2564C=)
c.177+6199C= (n.177+6199C=)
n.404G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.408+2564C= (n.408+2564C=)
c.285+6199C= (n.285+6199C=)
n.1163G=
n.1184G=
n.1157G=
Xg.101398021C>GCA352316GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1214G>C
n.2500G>C
n.1692G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1123G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1178G>C (n.1178G>C)
n.1382G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.3949G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.300+2564C>G (n.300+2564C>G)
c.177+6199C>G (n.177+6199C>G)
n.404G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.408+2564C>G (n.408+2564C>G)
c.285+6199C>G (n.285+6199C>G)
n.1163G>C
n.1184G>C
n.1157G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398021C>TCA352259GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1214G>A
n.2500G>A
n.1692G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1123G>A
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1178G>A (n.1178G>A)
n.1382G>A
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.3949G>A
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.300+2564C>T (n.300+2564C>T)
c.177+6199C>T (n.177+6199C>T)
n.404G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.408+2564C>T (n.408+2564C>T)
c.285+6199C>T (n.285+6199C>T)
n.1163G>A
n.1184G>A
n.1157G>A
Xg.101398021_101398022delinsCACA2448297683GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523_*524delinsTG (n.*523_*524delinsTG)
c.*580_*581delinsTG (n.*580_*581delinsTG)
c.1152_1153delinsTG (p.Ile384=)
c.1077_1078delinsTG (p.Ile359=)
n.1213_1214delinsTG
n.2499_2500delinsTG
n.1691_1692delinsTG
c.*385_*386delinsTG (n.*385_*386delinsTG)
c.1122_1123delinsTG
c.1200_1201delinsTG (p.Ile400=)
c.1177_1178delinsTG (n.1177_1178delinsTG)
n.1381_1382delinsTG
c.879_880delinsTG (p.Ile293=)
c.*602_*603delinsTG (n.*602_*603delinsTG)
n.3948_3949delinsTG
c.1041_1042delinsTG (p.Ile347=)
c.1143_1144delinsTG (n.1143_1144delinsTG)
c.300+2564_300+2565delinsCA (n.300+2564_300+2565delinsCA)
c.177+6199_177+6200delinsCA (n.177+6199_177+6200delinsCA)
n.403_404delinsTG
c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG)
c.408+2564_408+2565delinsCA (n.408+2564_408+2565delinsCA)
c.285+6199_285+6200delinsCA (n.285+6199_285+6200delinsCA)
n.1162_1163delinsTG
n.1183_1184delinsTG
n.1156_1157delinsTG
Xg.101398022A>CCA413920818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1077T>G (p.Ile359Met)
n.1213T>G
n.2499T>G
n.1691T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.1122T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1177T>G (n.1177T>G)
n.1381T>G
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.3948T>G
c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.300+2565A>C (n.300+2565A>C)
c.177+6200A>C (n.177+6200A>C)
n.403T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.408+2565A>C (n.408+2565A>C)
c.285+6200A>C (n.285+6200A>C)
n.1162T>G
n.1183T>G
n.1156T>G
Xg.101398022A>GCA517736521GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.1152T>C (p.Ile384=)
c.1077T>C (p.Ile359=)
n.1213T>C
n.2499T>C
n.1691T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.1122T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1177T>C (n.1177T>C)
n.1381T>C
c.879T>C (p.Ile293=)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.3948T>C
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.300+2565A>G (n.300+2565A>G)
c.177+6200A>G (n.177+6200A>G)
n.403T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.408+2565A>G (n.408+2565A>G)
c.285+6200A>G (n.285+6200A>G)
n.1162T>C
n.1183T>C
n.1156T>C
Xg.101398022A>TCA517736522GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.1152T>A (p.Ile384=)
c.1077T>A (p.Ile359=)
n.1213T>A
n.2499T>A
n.1691T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.1122T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1177T>A (n.1177T>A)
n.1381T>A
c.879T>A (p.Ile293=)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.3948T>A
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.300+2565A>T (n.300+2565A>T)
c.177+6200A>T (n.177+6200A>T)
n.403T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.408+2565A>T (n.408+2565A>T)
c.285+6200A>T (n.285+6200A>T)
n.1162T>A
n.1183T>A
n.1156T>A
Xg.101398023delCA913190973GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523del (n.*523del)
c.*580del (n.*580del)
c.1152del (p.Ile384MetfsTer?)
c.1077del (p.Ile359MetfsTer?)
n.1213del
n.2499del
n.1691del
c.*385del (n.*385del)
c.1122del
c.1200del (p.Ile400MetfsTer?)
c.1177del (n.1177del)
n.1381del
c.879del (p.Ile293MetfsTer?)
c.*602del (n.*602del)
n.3948del
c.1041del (p.Ile347MetfsTer?)
c.1143del (n.1143del)
c.300+2566del (n.300+2566del)
c.177+6201del (n.177+6201del)
n.403del
c.*465del (n.*465del)
c.408+2566del (n.408+2566del)
c.285+6201del (n.285+6201del)
n.1162del
n.1183del
n.1156del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398022_101398037delinsAATCTCCTGCCGGTTTCA2448297691GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508_*523delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*508_*523delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.*565_*580delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*565_*580delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.1137_1152delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile379=)
c.1062_1077delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile354=)
n.1198_1213delinsAAACCGGCAGGAGATT
n.2484_2499delinsAAACCGGCAGGAGATT
n.1676_1691delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.*370_*385delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*370_*385delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.1107_1122delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.1185_1200delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile395=)
c.1162_1177delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.1162_1177delinsAAACCGGCAGGAGATT)
n.1366_1381delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.864_879delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile288=)
c.*587_*602delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*587_*602delinsAAACCGGCAGGAGATT)
n.3933_3948delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.1026_1041delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile342=)
c.1128_1143delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.1128_1143delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.300+2565_300+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.300+2565_300+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT)
c.177+6200_177+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.177+6200_177+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT)
n.388_403delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.*450_*465delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*450_*465delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.408+2565_408+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.408+2565_408+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT)
c.285+6200_285+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.285+6200_285+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT)
n.1147_1162delinsAAACCGGCAGGAGATT
n.1168_1183delinsAAACCGGCAGGAGATT
n.1141_1156delinsAAACCGGCAGGAGATT
Xg.101398023A=CA2448297700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*522T= (n.*522T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.1151T= (p.Ile384=)
c.1076T= (p.Ile359=)
n.1212T=
n.2498T=
n.1690T=
c.*384T= (n.*384T=)
c.1121T=
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1176T= (n.1176T=)
n.1380T=
c.878T= (p.Ile293=)
c.*601T= (n.*601T=)
n.3947T=
c.1040T= (p.Ile347=)
c.1142T= (n.1142T=)
c.300+2566A= (n.300+2566A=)
c.177+6201A= (n.177+6201A=)
n.402T=
c.*464T= (n.*464T=)
c.408+2566A= (n.408+2566A=)
c.285+6201A= (n.285+6201A=)
n.1161T=
n.1182T=
n.1155T=
Xg.101398023A>CCA413920822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1212T>G
n.2498T>G
n.1690T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.1121T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1176T>G (n.1176T>G)
n.1380T>G
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.3947T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1142T>G (n.1142T>G)
c.300+2566A>C (n.300+2566A>C)
c.177+6201A>C (n.177+6201A>C)
n.402T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.408+2566A>C (n.408+2566A>C)
c.285+6201A>C (n.285+6201A>C)
n.1161T>G
n.1182T>G
n.1155T>G
Xg.101398023A>GCA413920826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1212T>C
n.2498T>C
n.1690T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1121T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1176T>C (n.1176T>C)
n.1380T>C
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.3947T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1142T>C (n.1142T>C)
c.300+2566A>G (n.300+2566A>G)
c.177+6201A>G (n.177+6201A>G)
n.402T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.408+2566A>G (n.408+2566A>G)
c.285+6201A>G (n.285+6201A>G)
n.1161T>C
n.1182T>C
n.1155T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398023A>TCA413920829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1212T>A
n.2498T>A
n.1690T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1121T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1176T>A (n.1176T>A)
n.1380T>A
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.3947T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.300+2566A>T (n.300+2566A>T)
c.177+6201A>T (n.177+6201A>T)
n.402T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.408+2566A>T (n.408+2566A>T)
c.285+6201A>T (n.285+6201A>T)
n.1161T>A
n.1182T>A
n.1155T>A
Xg.101398026_101398040delCA913190974GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508_*522del (n.*508_*522del)
c.*565_*579del (n.*565_*579del)
c.1137_1151del (p.Asn380_Ile384del)
c.1062_1076del (p.Asn355_Ile359del)
n.1198_1212del
n.2484_2498del
n.1676_1690del
c.*370_*384del (n.*370_*384del)
c.1107_1121del
c.1185_1199del (p.Asn396_Ile400del)
c.1162_1176del (n.1162_1176del)
n.1366_1380del
c.864_878del (p.Asn289_Ile293del)
c.*587_*601del (n.*587_*601del)
n.3933_3947del
c.1026_1040del (p.Asn343_Ile347del)
c.1128_1142del (n.1128_1142del)
c.300+2569_300+2583del (n.300+2569_300+2583del)
c.177+6204_177+6218del (n.177+6204_177+6218del)
n.388_402del
c.*450_*464del (n.*450_*464del)
c.408+2569_408+2583del (n.408+2569_408+2583del)
c.285+6204_285+6218del (n.285+6204_285+6218del)
n.1147_1161del
n.1168_1182del
n.1141_1155del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398024T>ACA413920835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
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n.1211A>T
n.2497A>T
n.1689A>T
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n.1379A>T
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n.3946A>T
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n.401A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.408+2567T>A (n.408+2567T>A)
c.285+6202T>A (n.285+6202T>A)
n.1160A>T
n.1181A>T
n.1154A>T
Xg.101398024T>CCA413920837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*521A>G (n.*521A>G)
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n.1211A>G
n.2497A>G
n.1689A>G
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n.1379A>G
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n.3946A>G
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n.401A>G
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n.1160A>G
n.1181A>G
n.1154A>G
Xg.101398024T>GCA413920842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*521A>C (n.*521A>C)
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c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1211A>C
n.2497A>C
n.1689A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.1120A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1175A>C (n.1175A>C)
n.1379A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.3946A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
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c.300+2567T>G (n.300+2567T>G)
c.177+6202T>G (n.177+6202T>G)
n.401A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
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n.1160A>C
n.1181A>C
n.1154A>C
Xg.101398024_101398027delinsTCTCCA2448297704GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518_*521delinsGAGA (n.*518_*521delinsGAGA)
c.*575_*578delinsGAGA (n.*575_*578delinsGAGA)
c.1147_1150delinsGAGA (p.Glu383=)
c.1072_1075delinsGAGA (p.Glu358=)
n.1208_1211delinsGAGA
n.2494_2497delinsGAGA
n.1686_1689delinsGAGA
c.*380_*383delinsGAGA (n.*380_*383delinsGAGA)
c.1117_1120delinsGAGA
c.1195_1198delinsGAGA (p.Glu399=)
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n.1376_1379delinsGAGA
c.874_877delinsGAGA (p.Glu292=)
c.*597_*600delinsGAGA (n.*597_*600delinsGAGA)
n.3943_3946delinsGAGA
c.1036_1039delinsGAGA (p.Glu346=)
c.1138_1141delinsGAGA (n.1138_1141delinsGAGA)
c.300+2567_300+2570delinsTCTC (n.300+2567_300+2570delinsTCTC)
c.177+6202_177+6205delinsTCTC (n.177+6202_177+6205delinsTCTC)
n.398_401delinsGAGA
c.*460_*463delinsGAGA (n.*460_*463delinsGAGA)
c.408+2567_408+2570delinsTCTC (n.408+2567_408+2570delinsTCTC)
c.285+6202_285+6205delinsTCTC (n.285+6202_285+6205delinsTCTC)
n.1157_1160delinsGAGA
n.1178_1181delinsGAGA
n.1151_1154delinsGAGA
Xg.101398026_101398027delCA2695234887GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520_*521del (n.*520_*521del)
c.*577_*578del (n.*577_*578del)
c.1149_1150del (p.Glu383AspfsTer16)
c.1074_1075del (p.Glu358AspfsTer16)
n.1210_1211del
n.2496_2497del
n.1688_1689del
c.*382_*383del (n.*382_*383del)
c.1119_1120del
c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer16)
c.1174_1175del (n.1174_1175del)
n.1378_1379del
c.876_877del (p.Glu292AspfsTer16)
c.*599_*600del (n.*599_*600del)
n.3945_3946del
c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer16)
c.1140_1141del (n.1140_1141del)
c.300+2569_300+2570del (n.300+2569_300+2570del)
c.177+6204_177+6205del (n.177+6204_177+6205del)
n.400_401del
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
c.408+2569_408+2570del (n.408+2569_408+2570del)
c.285+6204_285+6205del (n.285+6204_285+6205del)
n.1159_1160del
n.1180_1181del
n.1153_1154del
Xg.101398025C>ACA413920845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.1210G>T
n.2496G>T
n.1688G>T
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c.1119G>T
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n.1378G>T
c.876G>T (p.Glu292Asp)
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n.3945G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.1140G>T (n.1140G>T)
c.300+2568C>A (n.300+2568C>A)
c.177+6203C>A (n.177+6203C>A)
n.400G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.408+2568C>A (n.408+2568C>A)
c.285+6203C>A (n.285+6203C>A)
n.1159G>T
n.1180G>T
n.1153G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398025C=CA2448297707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520G= (n.*520G=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.1149G= (p.Glu383=)
c.1074G= (p.Glu358=)
n.1210G=
n.2496G=
n.1688G=
c.*382G= (n.*382G=)
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c.1197G= (p.Glu399=)
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n.1378G=
c.876G= (p.Glu292=)
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n.3945G=
c.1038G= (p.Glu346=)
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c.300+2568C= (n.300+2568C=)
c.177+6203C= (n.177+6203C=)
n.400G=
c.*462G= (n.*462G=)
c.408+2568C= (n.408+2568C=)
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n.1159G=
n.1180G=
n.1153G=
Xg.101398025C>GCA413920849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
n.1210G>C
n.2496G>C
n.1688G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1119G>C
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1174G>C (n.1174G>C)
n.1378G>C
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.3945G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1140G>C (n.1140G>C)
c.300+2568C>G (n.300+2568C>G)
c.177+6203C>G (n.177+6203C>G)
n.400G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.408+2568C>G (n.408+2568C>G)
c.285+6203C>G (n.285+6203C>G)
n.1159G>C
n.1180G>C
n.1153G>C
Xg.101398025C>TCA517736524GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
n.1210G>A
n.2496G>A
n.1688G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1119G>A
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1174G>A (n.1174G>A)
n.1378G>A
c.876G>A (p.Glu292=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.3945G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.1140G>A (n.1140G>A)
c.300+2568C>T (n.300+2568C>T)
c.177+6203C>T (n.177+6203C>T)
n.400G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.408+2568C>T (n.408+2568C>T)
c.285+6203C>T (n.285+6203C>T)
n.1159G>A
n.1180G>A
n.1153G>A
Xg.101398027_101398029delCA021346GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518_*520del (n.*518_*520del)
c.*575_*577del (n.*575_*577del)
c.1147_1149del (p.Glu383del)
c.1072_1074del (p.Glu358del)
n.1208_1210del
n.2494_2496del
n.1686_1688del
c.*380_*382del (n.*380_*382del)
c.1117_1119del
c.1195_1197del (p.Glu399del)
c.1172_1174del (n.1172_1174del)
n.1376_1378del
c.874_876del (p.Glu292del)
c.*597_*599del (n.*597_*599del)
n.3943_3945del
c.1036_1038del (p.Glu346del)
c.1138_1140del (n.1138_1140del)
c.300+2570_300+2572del (n.300+2570_300+2572del)
c.177+6205_177+6207del (n.177+6205_177+6207del)
n.398_400del
c.*460_*462del (n.*460_*462del)
c.408+2570_408+2572del (n.408+2570_408+2572del)
c.285+6205_285+6207del (n.285+6205_285+6207del)
n.1157_1159del
n.1178_1180del
n.1151_1153del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398026T>ACA413920856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.1209A>T
n.2495A>T
n.1687A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1118A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1173A>T (n.1173A>T)
n.1377A>T
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.3944A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.300+2569T>A (n.300+2569T>A)
c.177+6204T>A (n.177+6204T>A)
n.399A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.408+2569T>A (n.408+2569T>A)
c.285+6204T>A (n.285+6204T>A)
n.1158A>T
n.1179A>T
n.1152A>T
Xg.101398026T>CCA352836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.1209A>G
n.2495A>G
n.1687A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1118A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1173A>G (n.1173A>G)
n.1377A>G
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.3944A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.300+2569T>C (n.300+2569T>C)
c.177+6204T>C (n.177+6204T>C)
n.399A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.408+2569T>C (n.408+2569T>C)
c.285+6204T>C (n.285+6204T>C)
n.1158A>G
n.1179A>G
n.1152A>G
 dbSNP
Xg.101398026T>GCA413920861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.1209A>C
n.2495A>C
n.1687A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1118A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1173A>C (n.1173A>C)
n.1377A>C
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.3944A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.300+2569T>G (n.300+2569T>G)
c.177+6204T>G (n.177+6204T>G)
n.399A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.408+2569T>G (n.408+2569T>G)
c.285+6204T>G (n.285+6204T>G)
n.1158A>C
n.1179A>C
n.1152A>C
 dbSNP
Xg.101398026T=CA2448297708GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*519A= (n.*519A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.1148A= (p.Glu383=)
c.1073A= (p.Glu358=)
n.1209A=
n.2495A=
n.1687A=
c.*381A= (n.*381A=)
c.1118A=
c.1196A= (p.Glu399=)
c.1173A= (n.1173A=)
n.1377A=
c.875A= (p.Glu292=)
c.*598A= (n.*598A=)
n.3944A=
c.1037A= (p.Glu346=)
c.1139A= (n.1139A=)
c.300+2569T= (n.300+2569T=)
c.177+6204T= (n.177+6204T=)
n.399A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.408+2569T= (n.408+2569T=)
c.285+6204T= (n.285+6204T=)
n.1158A=
n.1179A=
n.1152A=
Xg.101398027C>ACA413920866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.1208G>T
n.2494G>T
n.1686G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1117G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1172G>T (n.1172G>T)
n.1376G>T
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.3943G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.300+2570C>A (n.300+2570C>A)
c.177+6205C>A (n.177+6205C>A)
n.398G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.408+2570C>A (n.408+2570C>A)
c.285+6205C>A (n.285+6205C>A)
n.1157G>T
n.1178G>T
n.1151G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398027C=CA2448297709GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518G= (n.*518G=)
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n.2494G=
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c.1036G= (p.Glu346=)
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n.398G=
c.*460G= (n.*460G=)
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n.1157G=
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c.1147G>C (p.Glu383Gln)
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c.177+6205C>G (n.177+6205C>G)
n.398G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.408+2570C>G (n.408+2570C>G)
c.285+6205C>G (n.285+6205C>G)
n.1157G>C
n.1178G>C
n.1151G>C
Xg.101398027C>TCA021353GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
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c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.1208G>A
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n.1686G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1117G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1172G>A (n.1172G>A)
n.1376G>A
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.3943G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.300+2570C>T (n.300+2570C>T)
c.177+6205C>T (n.177+6205C>T)
n.398G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.408+2570C>T (n.408+2570C>T)
c.285+6205C>T (n.285+6205C>T)
n.1157G>A
n.1178G>A
n.1151G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398028C>ACA413920878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
n.1207G>T
n.2493G>T
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c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1116G>T
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c.*596G>T (n.*596G>T)
n.3942G>T
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n.397G>T
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c.408+2571C>A (n.408+2571C>A)
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n.1156G>T
n.1177G>T
n.1150G>T
Xg.101398028C>GCA413920881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*517G>C (n.*517G>C)
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c.1071G>C (p.Gln357His)
n.1207G>C
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n.1685G>C
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c.1116G>C
c.1194G>C (p.Gln398His)
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n.1375G>C
c.873G>C (p.Gln291His)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.3942G>C
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.300+2571C>G (n.300+2571C>G)
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n.397G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
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n.1156G>C
n.1177G>C
n.1150G>C
Xg.101398028C>TCA517736526GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1071G>A (p.Gln357=)
n.1207G>A
n.2493G>A
n.1685G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1116G>A
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.1171G>A (n.1171G>A)
n.1375G>A
c.873G>A (p.Gln291=)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.3942G>A
c.1035G>A (p.Gln345=)
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c.300+2571C>T (n.300+2571C>T)
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n.397G>A
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c.285+6206C>T (n.285+6206C>T)
n.1156G>A
n.1177G>A
n.1150G>A
Xg.101398029T>ACA413920885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
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n.1206A>T
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c.300+2572T>A (n.300+2572T>A)
c.177+6207T>A (n.177+6207T>A)
n.396A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.408+2572T>A (n.408+2572T>A)
c.285+6207T>A (n.285+6207T>A)
n.1155A>T
n.1176A>T
n.1149A>T
Xg.101398029T>CCA413920888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
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n.1206A>G
n.2492A>G
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c.*378A>G (n.*378A>G)
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c.*595A>G (n.*595A>G)
n.3941A>G
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c.177+6207T>C (n.177+6207T>C)
n.396A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.408+2572T>C (n.408+2572T>C)
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n.1155A>G
n.1176A>G
n.1149A>G
Xg.101398029T>GCA413920891GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.1206A>C
n.2492A>C
n.1684A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.1115A>C
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.1170A>C (n.1170A>C)
n.1374A>C
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c.*595A>C (n.*595A>C)
n.3941A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.300+2572T>G (n.300+2572T>G)
c.177+6207T>G (n.177+6207T>G)
n.396A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.408+2572T>G (n.408+2572T>G)
c.285+6207T>G (n.285+6207T>G)
n.1155A>C
n.1176A>C
n.1149A>C
Xg.101398029_101398043delinsTGCCGGTTTATCATACA2448297710GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502_*516delinsTATGATAAACCGGCA (n.*502_*516delinsTATGATAAACCGGCA)
c.*559_*573delinsTATGATAAACCGGCA (n.*559_*573delinsTATGATAAACCGGCA)
c.1131_1145delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala377=)
c.1056_1070delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala352=)
n.1192_1206delinsTATGATAAACCGGCA
n.2478_2492delinsTATGATAAACCGGCA
n.1670_1684delinsTATGATAAACCGGCA
c.*364_*378delinsTATGATAAACCGGCA (n.*364_*378delinsTATGATAAACCGGCA)
c.1101_1115delinsTATGATAAACCGGCA
c.1179_1193delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala393=)
c.1156_1170delinsTATGATAAACCGGCA (n.1156_1170delinsTATGATAAACCGGCA)
n.1360_1374delinsTATGATAAACCGGCA
c.858_872delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala286=)
c.*581_*595delinsTATGATAAACCGGCA (n.*581_*595delinsTATGATAAACCGGCA)
n.3927_3941delinsTATGATAAACCGGCA
c.1020_1034delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala340=)
c.1122_1136delinsTATGATAAACCGGCA (n.1122_1136delinsTATGATAAACCGGCA)
c.300+2572_300+2586delinsTGCCGGTTTATCATA (n.300+2572_300+2586delinsTGCCGGTTTATCATA)
c.177+6207_177+6221delinsTGCCGGTTTATCATA (n.177+6207_177+6221delinsTGCCGGTTTATCATA)
n.382_396delinsTATGATAAACCGGCA
c.*444_*458delinsTATGATAAACCGGCA (n.*444_*458delinsTATGATAAACCGGCA)
c.408+2572_408+2586delinsTGCCGGTTTATCATA (n.408+2572_408+2586delinsTGCCGGTTTATCATA)
c.285+6207_285+6221delinsTGCCGGTTTATCATA (n.285+6207_285+6221delinsTGCCGGTTTATCATA)
n.1141_1155delinsTATGATAAACCGGCA
n.1162_1176delinsTATGATAAACCGGCA
n.1135_1149delinsTATGATAAACCGGCA
Xg.101398030G>ACA352747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.1205C>T
n.2491C>T
n.1683C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.1114C>T
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.1169C>T (n.1169C>T)
n.1373C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.3940C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.300+2573G>A (n.300+2573G>A)
c.177+6208G>A (n.177+6208G>A)
n.395C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.408+2573G>A (n.408+2573G>A)
c.285+6208G>A (n.285+6208G>A)
n.1154C>T
n.1175C>T
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398030G>CCA413920898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.1205C>G
n.2491C>G
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n.1373C>G
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c.*594C>G (n.*594C>G)
n.3940C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.1135C>G (n.1135C>G)
c.300+2573G>C (n.300+2573G>C)
c.177+6208G>C (n.177+6208G>C)
n.395C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.408+2573G>C (n.408+2573G>C)
c.285+6208G>C (n.285+6208G>C)
n.1154C>G
n.1175C>G
n.1148C>G
Xg.101398030G=CA2448297711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*515C= (n.*515C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.1069C= (p.Gln357=)
n.1205C=
n.2491C=
n.1683C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.1114C=
c.1192C= (p.Gln398=)
c.1169C= (n.1169C=)
n.1373C=
c.871C= (p.Gln291=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.3940C=
c.1033C= (p.Gln345=)
c.1135C= (n.1135C=)
c.300+2573G= (n.300+2573G=)
c.177+6208G= (n.177+6208G=)
n.395C=
c.*457C= (n.*457C=)
c.408+2573G= (n.408+2573G=)
c.285+6208G= (n.285+6208G=)
n.1154C=
n.1175C=
n.1148C=
Xg.101398030G>TCA413920901GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.1205C>A
n.2491C>A
n.1683C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.1114C>A
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.1169C>A (n.1169C>A)
n.1373C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.3940C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.300+2573G>T (n.300+2573G>T)
c.177+6208G>T (n.177+6208G>T)
n.395C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.408+2573G>T (n.408+2573G>T)
c.285+6208G>T (n.285+6208G>T)
n.1154C>A
n.1175C>A
n.1148C>A
Xg.101398030_101398043delinsTTCCACGATCCA333093046GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502_*515delinsGATCGTGGAA (n.*502_*515delinsGATCGTGGAA)
c.*559_*572delinsGATCGTGGAA (n.*559_*572delinsGATCGTGGAA)
c.1131_1144delinsGATCGTGGAA (p.Met378IlefsTer?)
c.1056_1069delinsGATCGTGGAA (p.Met353IlefsTer?)
n.1192_1205delinsGATCGTGGAA
n.2478_2491delinsGATCGTGGAA
n.1670_1683delinsGATCGTGGAA
c.*364_*377delinsGATCGTGGAA (n.*364_*377delinsGATCGTGGAA)
c.1101_1114delinsGATCGTGGAA
c.1179_1192delinsGATCGTGGAA (p.Met394IlefsTer?)
c.1156_1169delinsGATCGTGGAA (n.1156_1169delinsGATCGTGGAA)
n.1360_1373delinsGATCGTGGAA
c.858_871delinsGATCGTGGAA (p.Met287IlefsTer?)
c.*581_*594delinsGATCGTGGAA (n.*581_*594delinsGATCGTGGAA)
n.3927_3940delinsGATCGTGGAA
c.1020_1033delinsGATCGTGGAA (p.Met341IlefsTer?)
c.1122_1135delinsGATCGTGGAA (n.1122_1135delinsGATCGTGGAA)
c.300+2573_300+2586delinsTTCCACGATC (n.300+2573_300+2586delinsTTCCACGATC)
c.177+6208_177+6221delinsTTCCACGATC (n.177+6208_177+6221delinsTTCCACGATC)
n.382_395delinsGATCGTGGAA
c.*444_*457delinsGATCGTGGAA (n.*444_*457delinsGATCGTGGAA)
c.408+2573_408+2586delinsTTCCACGATC (n.408+2573_408+2586delinsTTCCACGATC)
c.285+6208_285+6221delinsTTCCACGATC (n.285+6208_285+6221delinsTTCCACGATC)
n.1141_1154delinsGATCGTGGAA
n.1162_1175delinsGATCGTGGAA
n.1135_1148delinsGATCGTGGAA
Xg.101398032_101398045delCA352970GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502_*515del (n.*502_*515del)
c.*559_*572del (n.*559_*572del)
c.1131_1144del (p.Met378GlyfsTer17)
c.1056_1069del (p.Met353GlyfsTer17)
n.1192_1205del
n.2478_2491del
n.1670_1683del
c.*364_*377del (n.*364_*377del)
c.1101_1114del
c.1179_1192del (p.Met394GlyfsTer17)
c.1156_1169del (n.1156_1169del)
n.1360_1373del
c.858_871del (p.Met287GlyfsTer17)
c.*581_*594del (n.*581_*594del)
n.3927_3940del
c.1020_1033del (p.Met341GlyfsTer17)
c.1122_1135del (n.1122_1135del)
c.300+2575_300+2588del (n.300+2575_300+2588del)
c.177+6210_177+6223del (n.177+6210_177+6223del)
n.382_395del
c.*444_*457del (n.*444_*457del)
c.408+2575_408+2588del (n.408+2575_408+2588del)
c.285+6210_285+6223del (n.285+6210_285+6223del)
n.1141_1154del
n.1162_1175del
n.1135_1148del
 dbSNP
Xg.101398031C>ACA517736528GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*514G>T (n.*514G>T)
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c.1113G>T
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n.1372G>T
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n.3939G>T
c.1032G>T (p.Arg344=)
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n.394G>T
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n.1153G>T
n.1174G>T
n.1147G>T
Xg.101398031C=CA2448297712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*514G= (n.*514G=)
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n.1153G=
n.1174G=
n.1147G=
Xg.101398031C>GCA517736529GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
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n.1204G>C
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c.1113G>C
c.1191G>C (p.Arg397=)
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n.1372G>C
c.870G>C (p.Arg290=)
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n.3939G>C
c.1032G>C (p.Arg344=)
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n.1153G>C
n.1174G>C
n.1147G>C
Xg.101398031C>TCA517736530GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1143G>A (p.Arg381=)
c.1068G>A (p.Arg356=)
n.1204G>A
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c.1113G>A
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n.1372G>A
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c.*593G>A (n.*593G>A)
n.3939G>A
c.1032G>A (p.Arg344=)
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.300+2574C>T (n.300+2574C>T)
c.177+6209C>T (n.177+6209C>T)
n.394G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
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n.1153G>A
n.1174G>A
n.1147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398032dupCA2573055051GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*514dup (n.*514dup)
c.*571dup (n.*571dup)
c.1143dup (p.Gln382AlafsTer18)
c.1068dup (p.Gln357AlafsTer18)
n.1204dup
n.2490dup
n.1682dup
c.*376dup (n.*376dup)
c.1113dup
c.1191dup (p.Gln398AlafsTer18)
c.1168dup (n.1168dup)
n.1372dup
c.870dup (p.Gln291AlafsTer18)
c.*593dup (n.*593dup)
n.3939dup
c.1032dup (p.Gln345AlafsTer18)
c.1134dup (n.1134dup)
c.300+2575dup (n.300+2575dup)
c.177+6210dup (n.177+6210dup)
n.394dup
c.*456dup (n.*456dup)
c.408+2575dup (n.408+2575dup)
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n.1153dup
n.1174dup
n.1147dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398031_101398043delinsAAGTGGTCCTAGCA333093050GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502_*514delinsCTAGGACCACTT (n.*502_*514delinsCTAGGACCACTT)
c.*559_*571delinsCTAGGACCACTT (n.*559_*571delinsCTAGGACCACTT)
c.1131_1143delinsCTAGGACCACTT (p.Met378Ter)
c.1056_1068delinsCTAGGACCACTT (p.Met353Ter)
n.1192_1204delinsCTAGGACCACTT
n.2478_2490delinsCTAGGACCACTT
n.1670_1682delinsCTAGGACCACTT
c.*364_*376delinsCTAGGACCACTT (n.*364_*376delinsCTAGGACCACTT)
c.1101_1113delinsCTAGGACCACTT
c.1179_1191delinsCTAGGACCACTT (p.Met394Ter)
c.1156_1168delinsCTAGGACCACTT (n.1156_1168delinsCTAGGACCACTT)
n.1360_1372delinsCTAGGACCACTT
c.858_870delinsCTAGGACCACTT (p.Met287Ter)
c.*581_*593delinsCTAGGACCACTT (n.*581_*593delinsCTAGGACCACTT)
n.3927_3939delinsCTAGGACCACTT
c.1020_1032delinsCTAGGACCACTT (p.Met341Ter)
c.1122_1134delinsCTAGGACCACTT (n.1122_1134delinsCTAGGACCACTT)
c.300+2574_300+2586delinsAAGTGGTCCTAG (n.300+2574_300+2586delinsAAGTGGTCCTAG)
c.177+6209_177+6221delinsAAGTGGTCCTAG (n.177+6209_177+6221delinsAAGTGGTCCTAG)
n.382_394delinsCTAGGACCACTT
c.*444_*456delinsCTAGGACCACTT (n.*444_*456delinsCTAGGACCACTT)
c.408+2574_408+2586delinsAAGTGGTCCTAG (n.408+2574_408+2586delinsAAGTGGTCCTAG)
c.285+6209_285+6221delinsAAGTGGTCCTAG (n.285+6209_285+6221delinsAAGTGGTCCTAG)
n.1141_1153delinsCTAGGACCACTT
n.1162_1174delinsCTAGGACCACTT
n.1135_1147delinsCTAGGACCACTT
Xg.101398032C>ACA413920905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.1203G>T
n.2489G>T
n.1681G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.1112G>T
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
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n.1371G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.3938G>T
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.300+2575C>A (n.300+2575C>A)
c.177+6210C>A (n.177+6210C>A)
n.393G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.408+2575C>A (n.408+2575C>A)
c.285+6210C>A (n.285+6210C>A)
n.1152G>T
n.1173G>T
n.1146G>T
Xg.101398032C=CA2448297713GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513G= (n.*513G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.1142G= (p.Arg381=)
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n.1203G=
n.2489G=
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c.*375G= (n.*375G=)
c.1112G=
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n.1371G=
c.869G= (p.Arg290=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.3938G=
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1133G= (n.1133G=)
c.300+2575C= (n.300+2575C=)
c.177+6210C= (n.177+6210C=)
n.393G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.408+2575C= (n.408+2575C=)
c.285+6210C= (n.285+6210C=)
n.1152G=
n.1173G=
n.1146G=
Xg.101398032C>GCA353301GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.1203G>C
n.2489G>C
n.1681G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1112G>C
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.1167G>C (n.1167G>C)
n.1371G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.3938G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.300+2575C>G (n.300+2575C>G)
c.177+6210C>G (n.177+6210C>G)
n.393G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.408+2575C>G (n.408+2575C>G)
c.285+6210C>G (n.285+6210C>G)
n.1152G>C
n.1173G>C
n.1146G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398032C>TCA352982GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
n.1203G>A
n.2489G>A
n.1681G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1112G>A
c.1190G>A (p.Arg397Gln)
c.1167G>A (n.1167G>A)
n.1371G>A
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.3938G>A
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.300+2575C>T (n.300+2575C>T)
c.177+6210C>T (n.177+6210C>T)
n.393G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.408+2575C>T (n.408+2575C>T)
c.285+6210C>T (n.285+6210C>T)
n.1152G>A
n.1173G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398033G>ACA021340GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.1141C>T (p.Arg381Trp)
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
n.1202C>T
n.2488C>T
n.1680C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1111C>T
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c.1166C>T (n.1166C>T)
n.1370C>T
c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.3937C>T
c.1030C>T (p.Arg344Trp)
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.300+2576G>A (n.300+2576G>A)
c.177+6211G>A (n.177+6211G>A)
n.392C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.408+2576G>A (n.408+2576G>A)
c.285+6211G>A (n.285+6211G>A)
n.1151C>T
n.1172C>T
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398033G>CCA413920918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.1202C>G
n.2488C>G
n.1680C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1111C>G
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.1166C>G (n.1166C>G)
n.1370C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.3937C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.300+2576G>C (n.300+2576G>C)
c.177+6211G>C (n.177+6211G>C)
n.392C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.408+2576G>C (n.408+2576G>C)
c.285+6211G>C (n.285+6211G>C)
n.1151C>G
n.1172C>G
n.1145C>G
Xg.101398033G=CA2448297718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*512C= (n.*512C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.1141C= (p.Arg381=)
c.1066C= (p.Arg356=)
n.1202C=
n.2488C=
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c.*374C= (n.*374C=)
c.1111C=
c.1189C= (p.Arg397=)
c.1166C= (n.1166C=)
n.1370C=
c.868C= (p.Arg290=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.3937C=
c.1030C= (p.Arg344=)
c.1132C= (n.1132C=)
c.300+2576G= (n.300+2576G=)
c.177+6211G= (n.177+6211G=)
n.392C=
c.*454C= (n.*454C=)
c.408+2576G= (n.408+2576G=)
c.285+6211G= (n.285+6211G=)
n.1151C=
n.1172C=
n.1145C=
Xg.101398033G>TCA517736531GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.1141C>A (p.Arg381=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
n.1202C>A
n.2488C>A
n.1680C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1111C>A
c.1189C>A (p.Arg397=)
c.1166C>A (n.1166C>A)
n.1370C>A
c.868C>A (p.Arg290=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1149A>C
n.1170A>C
n.1143A>C
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1129_1130insTGTATTAAGAAGGATGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGG (n.1129_1130insTGTATTAAGAAGGATGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGG)
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c.*451_*452insTGTATTAAGAAGGATGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGG (n.*451_*452insTGTATTAAGAAGGATGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGG)
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 ExAC
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c.*566A>T (n.*566A>T)
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Xg.101398036T>CCA413920946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
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c.300+2579T>C (n.300+2579T>C)
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Xg.101398036T>GCA413920947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*509A>C (n.*509A>C)
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c.1129A>C (n.1129A>C)
c.300+2579T>G (n.300+2579T>G)
c.177+6214T>G (n.177+6214T>G)
n.389A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.408+2579T>G (n.408+2579T>G)
c.285+6214T>G (n.285+6214T>G)
n.1148A>C
n.1169A>C
n.1142A>C
Xg.101398037T>ACA517736535GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.1137A>T (p.Ile379=)
c.1062A>T (p.Ile354=)
n.1198A>T
n.2484A>T
n.1676A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.1107A>T
c.1185A>T (p.Ile395=)
c.1162A>T (n.1162A>T)
n.1366A>T
c.864A>T (p.Ile288=)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.3933A>T
c.1026A>T (p.Ile342=)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.300+2580T>A (n.300+2580T>A)
c.177+6215T>A (n.177+6215T>A)
n.388A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.408+2580T>A (n.408+2580T>A)
c.285+6215T>A (n.285+6215T>A)
n.1147A>T
n.1168A>T
n.1141A>T
Xg.101398037T>CCA413920952GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.1137A>G (p.Ile379Met)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
n.1198A>G
n.2484A>G
n.1676A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1107A>G
c.1185A>G (p.Ile395Met)
c.1162A>G (n.1162A>G)
n.1366A>G
c.864A>G (p.Ile288Met)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.3933A>G
c.1026A>G (p.Ile342Met)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.300+2580T>C (n.300+2580T>C)
c.177+6215T>C (n.177+6215T>C)
n.388A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.408+2580T>C (n.408+2580T>C)
c.285+6215T>C (n.285+6215T>C)
n.1147A>G
n.1168A>G
n.1141A>G
Xg.101398037T>GCA517736536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.1137A>C (p.Ile379=)
c.1062A>C (p.Ile354=)
n.1198A>C
n.2484A>C
n.1676A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.1107A>C
c.1185A>C (p.Ile395=)
c.1162A>C (n.1162A>C)
n.1366A>C
c.864A>C (p.Ile288=)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.3933A>C
c.1026A>C (p.Ile342=)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.300+2580T>G (n.300+2580T>G)
c.177+6215T>G (n.177+6215T>G)
n.388A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.408+2580T>G (n.408+2580T>G)
c.285+6215T>G (n.285+6215T>G)
n.1147A>C
n.1168A>C
n.1141A>C
Xg.101398037T=CA2448297731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508A= (n.*508A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.1137A= (p.Ile379=)
c.1062A= (p.Ile354=)
n.1198A=
n.2484A=
n.1676A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.1107A=
c.1185A= (p.Ile395=)
c.1162A= (n.1162A=)
n.1366A=
c.864A= (p.Ile288=)
c.*587A= (n.*587A=)
n.3933A=
c.1026A= (p.Ile342=)
c.1128A= (n.1128A=)
c.300+2580T= (n.300+2580T=)
c.177+6215T= (n.177+6215T=)
n.388A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.408+2580T= (n.408+2580T=)
c.285+6215T= (n.285+6215T=)
n.1147A=
n.1168A=
n.1141A=
Xg.101398037_101398038insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACCA643537085GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507_*508insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*507_*508insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.*564_*565insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*564_*565insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.1136_1137insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile379MetfsTer33)
c.1061_1062insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile354MetfsTer33)
n.1197_1198insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
n.2483_2484insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
n.1675_1676insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.*369_*370insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*369_*370insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.1106_1107insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.1184_1185insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile395MetfsTer33)
c.1161_1162insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.1161_1162insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
n.1365_1366insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.863_864insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile288MetfsTer33)
c.*586_*587insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*586_*587insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
n.3932_3933insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.1025_1026insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile342MetfsTer33)
c.1127_1128insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.1127_1128insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.300+2580_300+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.300+2580_300+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC)
c.177+6215_177+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.177+6215_177+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC)
n.387_388insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.*449_*450insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*449_*450insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.408+2580_408+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.408+2580_408+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC)
c.285+6215_285+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.285+6215_285+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC)
n.1146_1147insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
n.1167_1168insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
n.1140_1141insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
 dbSNP gnomAD v2
Xg.101398038A=CA2448297736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507T= (n.*507T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.1136T= (p.Ile379=)
c.1061T= (p.Ile354=)
n.1197T=
n.2483T=
n.1675T=
c.*369T= (n.*369T=)
c.1106T=
c.1184T= (p.Ile395=)
c.1161T= (n.1161T=)
n.1365T=
c.863T= (p.Ile288=)
c.*586T= (n.*586T=)
n.3932T=
c.1025T= (p.Ile342=)
c.1127T= (n.1127T=)
c.300+2581A= (n.300+2581A=)
c.177+6216A= (n.177+6216A=)
n.387T=
c.*449T= (n.*449T=)
c.408+2581A= (n.408+2581A=)
c.285+6216A= (n.285+6216A=)
n.1146T=
n.1167T=
n.1140T=
Xg.101398038A>CCA413920957GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.1136T>G (p.Ile379Arg)
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
n.1197T>G
n.2483T>G
n.1675T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1106T>G
c.1184T>G (p.Ile395Arg)
c.1161T>G (n.1161T>G)
n.1365T>G
c.863T>G (p.Ile288Arg)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.3932T>G
c.1025T>G (p.Ile342Arg)
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.300+2581A>C (n.300+2581A>C)
c.177+6216A>C (n.177+6216A>C)
n.387T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.408+2581A>C (n.408+2581A>C)
c.285+6216A>C (n.285+6216A>C)
n.1146T>G
n.1167T>G
n.1140T>G
Xg.101398038A>GCA413920960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.1197T>C
n.2483T>C
n.1675T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1106T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1161T>C (n.1161T>C)
n.1365T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.3932T>C
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.300+2581A>G (n.300+2581A>G)
c.177+6216A>G (n.177+6216A>G)
n.387T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.408+2581A>G (n.408+2581A>G)
c.285+6216A>G (n.285+6216A>G)
n.1146T>C
n.1167T>C
n.1140T>C
Xg.101398038A>TCA413920965GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.1136T>A (p.Ile379Lys)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
n.1197T>A
n.2483T>A
n.1675T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1106T>A
c.1184T>A (p.Ile395Lys)
c.1161T>A (n.1161T>A)
n.1365T>A
c.863T>A (p.Ile288Lys)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.3932T>A
c.1025T>A (p.Ile342Lys)
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.300+2581A>T (n.300+2581A>T)
c.177+6216A>T (n.177+6216A>T)
n.387T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.408+2581A>T (n.408+2581A>T)
c.285+6216A>T (n.285+6216A>T)
n.1146T>A
n.1167T>A
n.1140T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398040_101398042delCA2739290532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*505_*507del (n.*505_*507del)
c.*562_*564del (n.*562_*564del)
c.1134_1136del (p.Met378del)
c.1059_1061del (p.Met353del)
n.1195_1197del
n.2481_2483del
n.1673_1675del
c.*367_*369del (n.*367_*369del)
c.1104_1106del
c.1182_1184del (p.Met394del)
c.1159_1161del (n.1159_1161del)
n.1363_1365del
c.861_863del (p.Met287del)
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
n.3930_3932del
c.1023_1025del (p.Met341del)
c.1125_1127del (n.1125_1127del)
c.300+2583_300+2585del (n.300+2583_300+2585del)
c.177+6218_177+6220del (n.177+6218_177+6220del)
n.385_387del
c.*447_*449del (n.*447_*449del)
c.408+2583_408+2585del (n.408+2583_408+2585del)
c.285+6218_285+6220del (n.285+6218_285+6220del)
n.1144_1146del
n.1165_1167del
n.1138_1140del
Xg.101398039T>ACA413920970GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.1135A>T (p.Ile379Leu)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
n.1196A>T
n.2482A>T
n.1674A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.1105A>T
c.1183A>T (p.Ile395Leu)
c.1160A>T (n.1160A>T)
n.1364A>T
c.862A>T (p.Ile288Leu)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.3931A>T
c.1024A>T (p.Ile342Leu)
c.1126A>T (n.1126A>T)
c.300+2582T>A (n.300+2582T>A)
c.177+6217T>A (n.177+6217T>A)
n.386A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.408+2582T>A (n.408+2582T>A)
c.285+6217T>A (n.285+6217T>A)
n.1145A>T
n.1166A>T
n.1139A>T
Xg.101398039T>CCA029460GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.1196A>G
n.2482A>G
n.1674A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.1105A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1160A>G (n.1160A>G)
n.1364A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.3931A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1126A>G (n.1126A>G)
c.300+2582T>C (n.300+2582T>C)
c.177+6217T>C (n.177+6217T>C)
n.386A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.408+2582T>C (n.408+2582T>C)
c.285+6217T>C (n.285+6217T>C)
n.1145A>G
n.1166A>G
n.1139A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398039T>GCA413920975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.1196A>C
n.2482A>C
n.1674A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.1105A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1160A>C (n.1160A>C)
n.1364A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.3931A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1126A>C (n.1126A>C)
c.300+2582T>G (n.300+2582T>G)
c.177+6217T>G (n.177+6217T>G)
n.386A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.408+2582T>G (n.408+2582T>G)
c.285+6217T>G (n.285+6217T>G)
n.1145A>C
n.1166A>C
n.1139A>C
 gnomAD v4
Xg.101398039T=CA2448297740GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*506A= (n.*506A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.1135A= (p.Ile379=)
c.1060A= (p.Ile354=)
n.1196A=
n.2482A=
n.1674A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.1105A=
c.1183A= (p.Ile395=)
c.1160A= (n.1160A=)
n.1364A=
c.862A= (p.Ile288=)
c.*585A= (n.*585A=)
n.3931A=
c.1024A= (p.Ile342=)
c.1126A= (n.1126A=)
c.300+2582T= (n.300+2582T=)
c.177+6217T= (n.177+6217T=)
n.386A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.408+2582T= (n.408+2582T=)
c.285+6217T= (n.285+6217T=)
n.1145A=
n.1166A=
n.1139A=
Xg.101398040C>ACA413920979GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
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n.1144G>T
n.1165G>T
n.1138G>T
Xg.101398040C=CA2448297744GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*505G= (n.*505G=)
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c.1023G= (p.Met341=)
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n.385G=
c.*447G= (n.*447G=)
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n.1144G=
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n.1138G=
Xg.101398040C>GCA413920985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*505G>C (n.*505G>C)
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n.1165G>C
n.1138G>C
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c.1134G>A (p.Met378Ile)
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n.1195G>A
n.2481G>A
n.1673G>A
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c.1104G>A
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n.1363G>A
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n.3930G>A
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.300+2583C>T (n.300+2583C>T)
c.177+6218C>T (n.177+6218C>T)
n.385G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.408+2583C>T (n.408+2583C>T)
c.285+6218C>T (n.285+6218C>T)
n.1144G>A
n.1165G>A
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398040_101398042delinsCATCA2448297742GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503_*505delinsATG (n.*503_*505delinsATG)
c.*560_*562delinsATG (n.*560_*562delinsATG)
c.1132_1134delinsATG (p.Met378=)
c.1057_1059delinsATG (p.Met353=)
n.1193_1195delinsATG
n.2479_2481delinsATG
n.1671_1673delinsATG
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c.1102_1104delinsATG
c.1180_1182delinsATG (p.Met394=)
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n.1361_1363delinsATG
c.859_861delinsATG (p.Met287=)
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n.3928_3930delinsATG
c.1021_1023delinsATG (p.Met341=)
c.1123_1125delinsATG (n.1123_1125delinsATG)
c.300+2583_300+2585delinsCAT (n.300+2583_300+2585delinsCAT)
c.177+6218_177+6220delinsCAT (n.177+6218_177+6220delinsCAT)
n.383_385delinsATG
c.*445_*447delinsATG (n.*445_*447delinsATG)
c.408+2583_408+2585delinsCAT (n.408+2583_408+2585delinsCAT)
c.285+6218_285+6220delinsCAT (n.285+6218_285+6220delinsCAT)
n.1142_1144delinsATG
n.1163_1165delinsATG
n.1136_1138delinsATG
Xg.101398041A>CCA413920989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.1058T>G (p.Met353Arg)
n.1194T>G
n.2480T>G
n.1672T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.1103T>G
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c.1158T>G (n.1158T>G)
n.1362T>G
c.860T>G (p.Met287Arg)
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.3929T>G
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.1124T>G (n.1124T>G)
c.300+2584A>C (n.300+2584A>C)
c.177+6219A>C (n.177+6219A>C)
n.384T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
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n.1143T>G
n.1164T>G
n.1137T>G
Xg.101398041A>GCA413920993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
n.1194T>C
n.2480T>C
n.1672T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.1103T>C
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1158T>C (n.1158T>C)
n.1362T>C
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.3929T>C
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.300+2584A>G (n.300+2584A>G)
c.177+6219A>G (n.177+6219A>G)
n.384T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.408+2584A>G (n.408+2584A>G)
c.285+6219A>G (n.285+6219A>G)
n.1143T>C
n.1164T>C
n.1137T>C
Xg.101398041A>TCA413920998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
n.1194T>A
n.2480T>A
n.1672T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.1103T>A
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1158T>A (n.1158T>A)
n.1362T>A
c.860T>A (p.Met287Lys)
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.3929T>A
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.300+2584A>T (n.300+2584A>T)
c.177+6219A>T (n.177+6219A>T)
n.384T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.408+2584A>T (n.408+2584A>T)
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n.1143T>A
n.1164T>A
n.1137T>A
Xg.101398042_101398043delCA10604810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503_*504del (n.*503_*504del)
c.*560_*561del (n.*560_*561del)
c.1132_1133del (p.Met378AspfsTer21)
c.1057_1058del (p.Met353AspfsTer21)
n.1193_1194del
n.2479_2480del
n.1671_1672del
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.1102_1103del
c.1180_1181del (p.Met394AspfsTer21)
c.1157_1158del (n.1157_1158del)
n.1361_1362del
c.859_860del (p.Met287AspfsTer21)
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
n.3928_3929del
c.1021_1022del (p.Met341AspfsTer21)
c.1123_1124del (n.1123_1124del)
c.300+2585_300+2586del (n.300+2585_300+2586del)
c.177+6220_177+6221del (n.177+6220_177+6221del)
n.383_384del
c.*445_*446del (n.*445_*446del)
c.408+2585_408+2586del (n.408+2585_408+2586del)
c.285+6220_285+6221del (n.285+6220_285+6221del)
n.1142_1143del
n.1163_1164del
n.1136_1137del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398042T>ACA413921004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
n.1193A>T
n.2479A>T
n.1671A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1102A>T
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1157A>T (n.1157A>T)
n.1361A>T
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.3928A>T
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.300+2585T>A (n.300+2585T>A)
c.177+6220T>A (n.177+6220T>A)
n.383A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.408+2585T>A (n.408+2585T>A)
c.285+6220T>A (n.285+6220T>A)
n.1142A>T
n.1163A>T
n.1136A>T
Xg.101398042T>CCA413921007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
n.1193A>G
n.2479A>G
n.1671A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1102A>G
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.1157A>G (n.1157A>G)
n.1361A>G
c.859A>G (p.Met287Val)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.3928A>G
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.300+2585T>C (n.300+2585T>C)
c.177+6220T>C (n.177+6220T>C)
n.383A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.408+2585T>C (n.408+2585T>C)
c.285+6220T>C (n.285+6220T>C)
n.1142A>G
n.1163A>G
n.1136A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398042T>GCA413921017GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
n.1193A>C
n.2479A>C
n.1671A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1102A>C
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1157A>C (n.1157A>C)
n.1361A>C
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.3928A>C
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.300+2585T>G (n.300+2585T>G)
c.177+6220T>G (n.177+6220T>G)
n.383A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.408+2585T>G (n.408+2585T>G)
c.285+6220T>G (n.285+6220T>G)
n.1142A>C
n.1163A>C
n.1136A>C
Xg.101398042T=CA2448297751GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503A= (n.*503A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.1132A= (p.Met378=)
c.1057A= (p.Met353=)
n.1193A=
n.2479A=
n.1671A=
c.*365A= (n.*365A=)
c.1102A=
c.1180A= (p.Met394=)
c.1157A= (n.1157A=)
n.1361A=
c.859A= (p.Met287=)
c.*582A= (n.*582A=)
n.3928A=
c.1021A= (p.Met341=)
c.1123A= (n.1123A=)
c.300+2585T= (n.300+2585T=)
c.177+6220T= (n.177+6220T=)
n.383A=
c.*445A= (n.*445A=)
c.408+2585T= (n.408+2585T=)
c.285+6220T= (n.285+6220T=)
n.1142A=
n.1163A=
n.1136A=
Xg.101398042_101398044delinsTAGCA2448297750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501_*503delinsCTA (n.*501_*503delinsCTA)
c.*558_*560delinsCTA (n.*558_*560delinsCTA)
c.1130_1132delinsCTA (p.Ala377=)
c.1055_1057delinsCTA (p.Ala352=)
n.1191_1193delinsCTA
n.2477_2479delinsCTA
n.1669_1671delinsCTA
c.*363_*365delinsCTA (n.*363_*365delinsCTA)
c.1100_1102delinsCTA
c.1178_1180delinsCTA (p.Ala393=)
c.1155_1157delinsCTA (n.1155_1157delinsCTA)
n.1359_1361delinsCTA
c.857_859delinsCTA (p.Ala286=)
c.*580_*582delinsCTA (n.*580_*582delinsCTA)
n.3926_3928delinsCTA
c.1019_1021delinsCTA (p.Ala340=)
c.1121_1123delinsCTA (n.1121_1123delinsCTA)
c.300+2585_300+2587delinsTAG (n.300+2585_300+2587delinsTAG)
c.177+6220_177+6222delinsTAG (n.177+6220_177+6222delinsTAG)
n.381_383delinsCTA
c.*443_*445delinsCTA (n.*443_*445delinsCTA)
c.408+2585_408+2587delinsTAG (n.408+2585_408+2587delinsTAG)
c.285+6220_285+6222delinsTAG (n.285+6220_285+6222delinsTAG)
n.1140_1142delinsCTA
n.1161_1163delinsCTA
n.1134_1136delinsCTA
Xg.101398042_101398044dupCA2695234888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501_*503dup (n.*501_*503dup)
c.*558_*560dup (n.*558_*560dup)
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c.177+6220_177+6222dup (n.177+6220_177+6222dup)
n.381_383dup
c.*443_*445dup (n.*443_*445dup)
c.408+2585_408+2587dup (n.408+2585_408+2587dup)
c.285+6220_285+6222dup (n.285+6220_285+6222dup)
n.1140_1142dup
n.1161_1163dup
n.1134_1136dup
Xg.101398043A>CCA517736539GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.1056T>G (p.Ala352=)
n.1192T>G
n.2478T>G
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c.1101T>G
c.1179T>G (p.Ala393=)
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n.1360T>G
c.858T>G (p.Ala286=)
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n.3927T>G
c.1020T>G (p.Ala340=)
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c.300+2586A>C (n.300+2586A>C)
c.177+6221A>C (n.177+6221A>C)
n.382T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.408+2586A>C (n.408+2586A>C)
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n.1141T>G
n.1162T>G
n.1135T>G
Xg.101398043A>GCA517736541GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.1056T>C (p.Ala352=)
n.1192T>C
n.2478T>C
n.1670T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.1101T>C
c.1179T>C (p.Ala393=)
c.1156T>C (n.1156T>C)
n.1360T>C
c.858T>C (p.Ala286=)
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n.3927T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
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c.300+2586A>G (n.300+2586A>G)
c.177+6221A>G (n.177+6221A>G)
n.382T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
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n.1141T>C
n.1162T>C
n.1135T>C
Xg.101398043A>TCA517736540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.1056T>A (p.Ala352=)
n.1192T>A
n.2478T>A
n.1670T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.1101T>A
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.1156T>A (n.1156T>A)
n.1360T>A
c.858T>A (p.Ala286=)
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n.3927T>A
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.300+2586A>T (n.300+2586A>T)
c.177+6221A>T (n.177+6221A>T)
n.382T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.408+2586A>T (n.408+2586A>T)
c.285+6221A>T (n.285+6221A>T)
n.1141T>A
n.1162T>A
n.1135T>A
Xg.101398043_101398044delCA658684321GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501_*502del (n.*501_*502del)
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
c.1130_1131del (p.Ala377AspfsTer22)
c.1055_1056del (p.Ala352AspfsTer22)
n.1191_1192del
n.2477_2478del
n.1669_1670del
c.*363_*364del (n.*363_*364del)
c.1100_1101del
c.1178_1179del (p.Ala393AspfsTer22)
c.1155_1156del (n.1155_1156del)
n.1359_1360del
c.857_858del (p.Ala286AspfsTer22)
c.*580_*581del (n.*580_*581del)
n.3926_3927del
c.1019_1020del (p.Ala340AspfsTer22)
c.1121_1122del (n.1121_1122del)
c.300+2586_300+2587del (n.300+2586_300+2587del)
c.177+6221_177+6222del (n.177+6221_177+6222del)
n.381_382del
c.*443_*444del (n.*443_*444del)
c.408+2586_408+2587del (n.408+2586_408+2587del)
c.285+6221_285+6222del (n.285+6221_285+6222del)
n.1140_1141del
n.1161_1162del
n.1134_1135del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398044G>ACA413921023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1191C>T
n.2477C>T
n.1669C>T
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c.1100C>T
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n.1359C>T
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c.300+2587G>A (n.300+2587G>A)
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n.381C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.408+2587G>A (n.408+2587G>A)
c.285+6222G>A (n.285+6222G>A)
n.1140C>T
n.1161C>T
n.1134C>T
Xg.101398044G>CCA353180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
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n.381C>G
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n.1140C>G
n.1161C>G
n.1134C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398044G=CA2448297760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501C= (n.*501C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.1130C= (p.Ala377=)
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c.*363C= (n.*363C=)
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c.1019C= (p.Ala340=)
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n.381C=
c.*443C= (n.*443C=)
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n.1140C=
n.1161C=
n.1134C=
Xg.101398044G>TCA413921029GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1191C>A
n.2477C>A
n.1669C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1100C>A
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1155C>A (n.1155C>A)
n.1359C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.3926C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.300+2587G>T (n.300+2587G>T)
c.177+6222G>T (n.177+6222G>T)
n.381C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.408+2587G>T (n.408+2587G>T)
c.285+6222G>T (n.285+6222G>T)
n.1140C>A
n.1161C>A
n.1134C>A
Xg.101398045C>ACA413921032GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1190G>T
n.2476G>T
n.1668G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.1099G>T
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c.1154G>T (n.1154G>T)
n.1358G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.3925G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1120G>T (n.1120G>T)
c.300+2588C>A (n.300+2588C>A)
c.177+6223C>A (n.177+6223C>A)
n.380G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.408+2588C>A (n.408+2588C>A)
c.285+6223C>A (n.285+6223C>A)
n.1139G>T
n.1160G>T
n.1133G>T
Xg.101398045C>GCA413921031GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1190G>C
n.2476G>C
n.1668G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.1099G>C
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c.1154G>C (n.1154G>C)
n.1358G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.3925G>C
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c.1120G>C (n.1120G>C)
c.300+2588C>G (n.300+2588C>G)
c.177+6223C>G (n.177+6223C>G)
n.380G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.408+2588C>G (n.408+2588C>G)
c.285+6223C>G (n.285+6223C>G)
n.1139G>C
n.1160G>C
n.1133G>C
Xg.101398045C>TCA413921030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1190G>A
n.2476G>A
n.1668G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1099G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1154G>A (n.1154G>A)
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c.856G>A (p.Ala286Thr)
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c.1120G>A (n.1120G>A)
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c.177+6223C>T (n.177+6223C>T)
n.380G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.408+2588C>T (n.408+2588C>T)
c.285+6223C>T (n.285+6223C>T)
n.1139G>A
n.1160G>A
n.1133G>A
Xg.101398046T>ACA517736543GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1128A>T (p.Val376=)
c.1053A>T (p.Val351=)
n.1189A>T
n.2475A>T
n.1667A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1098A>T
c.1176A>T (p.Val392=)
c.1153A>T (n.1153A>T)
n.1357A>T
c.855A>T (p.Val285=)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.3924A>T
c.1017A>T (p.Val339=)
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.300+2589T>A (n.300+2589T>A)
c.177+6224T>A (n.177+6224T>A)
n.379A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.408+2589T>A (n.408+2589T>A)
c.285+6224T>A (n.285+6224T>A)
n.1138A>T
n.1159A>T
n.1132A>T
Xg.101398046T>CCA517736544GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1128A>G (p.Val376=)
c.1053A>G (p.Val351=)
n.1189A>G
n.2475A>G
n.1667A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1098A>G
c.1176A>G (p.Val392=)
c.1153A>G (n.1153A>G)
n.1357A>G
c.855A>G (p.Val285=)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.3924A>G
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c.300+2589T>C (n.300+2589T>C)
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n.379A>G
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c.285+6224T>C (n.285+6224T>C)
n.1138A>G
n.1159A>G
n.1132A>G
Xg.101398046T>GCA517736545GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1128A>C (p.Val376=)
c.1053A>C (p.Val351=)
n.1189A>C
n.2475A>C
n.1667A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1098A>C
c.1176A>C (p.Val392=)
c.1153A>C (n.1153A>C)
n.1357A>C
c.855A>C (p.Val285=)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.3924A>C
c.1017A>C (p.Val339=)
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.300+2589T>G (n.300+2589T>G)
c.177+6224T>G (n.177+6224T>G)
n.379A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.408+2589T>G (n.408+2589T>G)
c.285+6224T>G (n.285+6224T>G)
n.1138A>C
n.1159A>C
n.1132A>C
Xg.101398046_101398048delinsTACCA2448297765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497_*499delinsGTA (n.*497_*499delinsGTA)
c.*554_*556delinsGTA (n.*554_*556delinsGTA)
c.1126_1128delinsGTA (p.Val376=)
c.1051_1053delinsGTA (p.Val351=)
n.1187_1189delinsGTA
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c.1096_1098delinsGTA
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n.3922_3924delinsGTA
c.1015_1017delinsGTA (p.Val339=)
c.1117_1119delinsGTA (n.1117_1119delinsGTA)
c.300+2589_300+2591delinsTAC (n.300+2589_300+2591delinsTAC)
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n.377_379delinsGTA
c.*439_*441delinsGTA (n.*439_*441delinsGTA)
c.408+2589_408+2591delinsTAC (n.408+2589_408+2591delinsTAC)
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n.1136_1138delinsGTA
n.1157_1159delinsGTA
n.1130_1132delinsGTA
Xg.101398047A=CA2448297768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*498T= (n.*498T=)
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c.*440T= (n.*440T=)
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n.1137T=
n.1158T=
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Xg.101398047A>CCA413921035GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*498T>G (n.*498T>G)
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n.3923T>C
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n.378T>C
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n.1137T>C
n.1158T>C
n.1131T>C
Xg.101398047A>TCA413921041GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
n.1188T>A
n.2474T>A
n.1666T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.1097T>A
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.1152T>A (n.1152T>A)
n.1356T>A
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n.3923T>A
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.1118T>A (n.1118T>A)
c.300+2590A>T (n.300+2590A>T)
c.177+6225A>T (n.177+6225A>T)
n.378T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.408+2590A>T (n.408+2590A>T)
c.285+6225A>T (n.285+6225A>T)
n.1137T>A
n.1158T>A
n.1131T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398048_101398049delCA352590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497_*498del (n.*497_*498del)
c.*554_*555del (n.*554_*555del)
c.1126_1127del (p.Val376SerfsTer23)
c.1051_1052del (p.Val351SerfsTer23)
n.1187_1188del
n.2473_2474del
n.1665_1666del
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
c.1096_1097del
c.1174_1175del (p.Val392SerfsTer23)
c.1151_1152del (n.1151_1152del)
n.1355_1356del
c.853_854del (p.Val285SerfsTer23)
c.*576_*577del (n.*576_*577del)
n.3922_3923del
c.1015_1016del (p.Val339SerfsTer23)
c.1117_1118del (n.1117_1118del)
c.300+2591_300+2592del (n.300+2591_300+2592del)
c.177+6226_177+6227del (n.177+6226_177+6227del)
n.377_378del
c.*439_*440del (n.*439_*440del)
c.408+2591_408+2592del (n.408+2591_408+2592del)
c.285+6226_285+6227del (n.285+6226_285+6227del)
n.1136_1137del
n.1157_1158del
n.1130_1131del
 dbSNP
Xg.101398048C>ACA413921050GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
n.1187G>T
n.2473G>T
n.1665G>T
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c.1096G>T
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n.1355G>T
c.853G>T (p.Val285Leu)
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n.3922G>T
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c.177+6226C>A (n.177+6226C>A)
n.377G>T
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c.408+2591C>A (n.408+2591C>A)
c.285+6226C>A (n.285+6226C>A)
n.1136G>T
n.1157G>T
n.1130G>T
Xg.101398048C>GCA413921052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1187G>C
n.2473G>C
n.1665G>C
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c.1096G>C
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n.1355G>C
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n.3922G>C
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c.177+6226C>G (n.177+6226C>G)
n.377G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
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n.1136G>C
n.1157G>C
n.1130G>C
 gnomAD v4
Xg.101398048C>TCA413921055GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.1187G>A
n.2473G>A
n.1665G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1096G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.1151G>A (n.1151G>A)
n.1355G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.3922G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.300+2591C>T (n.300+2591C>T)
c.177+6226C>T (n.177+6226C>T)
n.377G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.408+2591C>T (n.408+2591C>T)
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n.1136G>A
n.1157G>A
n.1130G>A
Xg.101398049A=CA2448297772GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*496T= (n.*496T=)
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n.1156T=
n.1129T=
Xg.101398049A>CCA352742GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.1125T>G (p.Ala375=)
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n.1354T>G
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n.3921T>G
c.1014T>G (p.Ala338=)
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c.300+2592A>C (n.300+2592A>C)
c.177+6227A>C (n.177+6227A>C)
n.376T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.408+2592A>C (n.408+2592A>C)
c.285+6227A>C (n.285+6227A>C)
n.1135T>G
n.1156T>G
n.1129T>G
 dbSNP
Xg.101398049A>GCA517736547GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
n.1186T>C
n.2472T>C
n.1664T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1095T>C
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.1150T>C (n.1150T>C)
n.1354T>C
c.852T>C (p.Ala284=)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.3921T>C
c.1014T>C (p.Ala338=)
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.300+2592A>G (n.300+2592A>G)
c.177+6227A>G (n.177+6227A>G)
n.376T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.408+2592A>G (n.408+2592A>G)
c.285+6227A>G (n.285+6227A>G)
n.1135T>C
n.1156T>C
n.1129T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398049A>TCA517736548GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
n.1186T>A
n.2472T>A
n.1664T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1095T>A
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.1150T>A (n.1150T>A)
n.1354T>A
c.852T>A (p.Ala284=)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.3921T>A
c.1014T>A (p.Ala338=)
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.300+2592A>T (n.300+2592A>T)
c.177+6227A>T (n.177+6227A>T)
n.376T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.408+2592A>T (n.408+2592A>T)
c.285+6227A>T (n.285+6227A>T)
n.1135T>A
n.1156T>A
n.1129T>A
Xg.101398050delCA2695234889GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*495del (n.*495del)
c.*552del (n.*552del)
c.1124del (p.Ala375ValfsTer2)
c.1049del (p.Ala350ValfsTer2)
n.1185del
n.2471del
n.1663del
c.*357del (n.*357del)
c.1094del
c.1172del (p.Ala391ValfsTer2)
c.1149del (n.1149del)
n.1353del
c.851del (p.Ala284ValfsTer2)
c.*574del (n.*574del)
n.3920del
c.1013del (p.Ala338ValfsTer2)
c.1115del (n.1115del)
c.300+2593del (n.300+2593del)
c.177+6228del (n.177+6228del)
n.375del
c.*437del (n.*437del)
c.408+2593del (n.408+2593del)
c.285+6228del (n.285+6228del)
n.1134del
n.1155del
n.1128del
Xg.101398050G>ACA413921058GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1185C>T
n.2471C>T
n.1663C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1094C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1149C>T (n.1149C>T)
n.1353C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.3920C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.300+2593G>A (n.300+2593G>A)
c.177+6228G>A (n.177+6228G>A)
n.375C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.408+2593G>A (n.408+2593G>A)
c.285+6228G>A (n.285+6228G>A)
n.1134C>T
n.1155C>T
n.1128C>T
 ClinVar
Xg.101398050G>CCA413921059GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1185C>G
n.2471C>G
n.1663C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.1094C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1149C>G (n.1149C>G)
n.1353C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.3920C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.300+2593G>C (n.300+2593G>C)
c.177+6228G>C (n.177+6228G>C)
n.375C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.408+2593G>C (n.408+2593G>C)
c.285+6228G>C (n.285+6228G>C)
n.1134C>G
n.1155C>G
n.1128C>G
Xg.101398050G>TCA413921060GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1185C>A
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c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1094C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1149C>A (n.1149C>A)
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c.*574C>A (n.*574C>A)
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c.*437C>A (n.*437C>A)
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n.1134C>A
n.1155C>A
n.1128C>A
Xg.101398051C>ACA413921061GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1184G>T
n.2470G>T
n.1662G>T
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n.1352G>T
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c.*573G>T (n.*573G>T)
n.3919G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.1114G>T (n.1114G>T)
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n.374G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
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n.1133G>T
n.1154G>T
n.1127G>T
Xg.101398051C=CA2448297777GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*494G= (n.*494G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.1123G= (p.Ala375=)
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n.2470G=
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c.*356G= (n.*356G=)
c.1093G=
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1148G= (n.1148G=)
n.1352G=
c.850G= (p.Ala284=)
c.*573G= (n.*573G=)
n.3919G=
c.1012G= (p.Ala338=)
c.1114G= (n.1114G=)
c.300+2594C= (n.300+2594C=)
c.177+6229C= (n.177+6229C=)
n.374G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.408+2594C= (n.408+2594C=)
c.285+6229C= (n.285+6229C=)
n.1133G=
n.1154G=
n.1127G=
Xg.101398051C>GCA413921064GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1184G>C
n.2470G>C
n.1662G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1093G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.1352G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.3919G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.300+2594C>G (n.300+2594C>G)
c.177+6229C>G (n.177+6229C>G)
n.374G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.408+2594C>G (n.408+2594C>G)
c.285+6229C>G (n.285+6229C>G)
n.1133G>C
n.1154G>C
n.1127G>C
Xg.101398051C>TCA413921070GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1184G>A
n.2470G>A
n.1662G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1093G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1148G>A (n.1148G>A)
n.1352G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.3919G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.300+2594C>T (n.300+2594C>T)
c.177+6229C>T (n.177+6229C>T)
n.374G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.408+2594C>T (n.408+2594C>T)
c.285+6229C>T (n.285+6229C>T)
n.1133G>A
n.1154G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398052C>ACA413921074GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
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n.3918G>T
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.300+2595C>A (n.300+2595C>A)
c.177+6230C>A (n.177+6230C>A)
n.373G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
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c.285+6230C>A (n.285+6230C>A)
n.1132G>T
n.1153G>T
n.1126G>T
Xg.101398052C=CA2448297781GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*493G= (n.*493G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.1122G= (p.Trp374=)
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c.*355G= (n.*355G=)
c.1092G=
c.1170G= (p.Trp390=)
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n.1351G=
c.849G= (p.Trp283=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.3918G=
c.1011G= (p.Trp337=)
c.1113G= (n.1113G=)
c.300+2595C= (n.300+2595C=)
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n.373G=
c.*435G= (n.*435G=)
c.408+2595C= (n.408+2595C=)
c.285+6230C= (n.285+6230C=)
n.1132G=
n.1153G=
n.1126G=
Xg.101398052C>GCA413921079GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
n.1183G>C
n.2469G>C
n.1661G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.1092G>C
c.1170G>C (p.Trp390Cys)
c.1147G>C (n.1147G>C)
n.1351G>C
c.849G>C (p.Trp283Cys)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.3918G>C
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.300+2595C>G (n.300+2595C>G)
c.177+6230C>G (n.177+6230C>G)
n.373G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.408+2595C>G (n.408+2595C>G)
c.285+6230C>G (n.285+6230C>G)
n.1132G>C
n.1153G>C
n.1126G>C
Xg.101398052C>TCA352693GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
n.1183G>A
n.2469G>A
n.1661G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.1092G>A
c.1170G>A (p.Trp390Ter)
c.1147G>A (n.1147G>A)
n.1351G>A
c.849G>A (p.Trp283Ter)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.3918G>A
c.1011G>A (p.Trp337Ter)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.300+2595C>T (n.300+2595C>T)
c.177+6230C>T (n.177+6230C>T)
n.373G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.408+2595C>T (n.408+2595C>T)
c.285+6230C>T (n.285+6230C>T)
n.1132G>A
n.1153G>A
n.1126G>A
 dbSNP
Xg.101398053C>ACA413921085GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
n.1182G>T
n.2468G>T
n.1660G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1091G>T
c.1169G>T (p.Trp390Leu)
c.1146G>T (n.1146G>T)
n.1350G>T
c.848G>T (p.Trp283Leu)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.3917G>T
c.1010G>T (p.Trp337Leu)
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.300+2596C>A (n.300+2596C>A)
c.177+6231C>A (n.177+6231C>A)
n.372G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.408+2596C>A (n.408+2596C>A)
c.285+6231C>A (n.285+6231C>A)
n.1131G>T
n.1152G>T
n.1125G>T
Xg.101398053C=CA2448297784GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*492G= (n.*492G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.1121G= (p.Trp374=)
c.1046G= (p.Trp349=)
n.1182G=
n.2468G=
n.1660G=
c.*354G= (n.*354G=)
c.1091G=
c.1169G= (p.Trp390=)
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n.1350G=
c.848G= (p.Trp283=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.3917G=
c.1010G= (p.Trp337=)
c.1112G= (n.1112G=)
c.300+2596C= (n.300+2596C=)
c.177+6231C= (n.177+6231C=)
n.372G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.408+2596C= (n.408+2596C=)
c.285+6231C= (n.285+6231C=)
n.1131G=
n.1152G=
n.1125G=
Xg.101398053C>GCA352576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
n.1182G>C
n.2468G>C
n.1660G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1091G>C
c.1169G>C (p.Trp390Ser)
c.1146G>C (n.1146G>C)
n.1350G>C
c.848G>C (p.Trp283Ser)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.3917G>C
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.300+2596C>G (n.300+2596C>G)
c.177+6231C>G (n.177+6231C>G)
n.372G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.408+2596C>G (n.408+2596C>G)
c.285+6231C>G (n.285+6231C>G)
n.1131G>C
n.1152G>C
n.1125G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398053C>TCA413921088GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
n.1182G>A
n.2468G>A
n.1660G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1091G>A
c.1169G>A (p.Trp390Ter)
c.1146G>A (n.1146G>A)
n.1350G>A
c.848G>A (p.Trp283Ter)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.3917G>A
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.300+2596C>T (n.300+2596C>T)
c.177+6231C>T (n.177+6231C>T)
n.372G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.408+2596C>T (n.408+2596C>T)
c.285+6231C>T (n.285+6231C>T)
n.1131G>A
n.1152G>A
n.1125G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101398053_101398054insTCA2695234890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*491_*492insA (n.*491_*492insA)
c.*548_*549insA (n.*548_*549insA)
c.1120_1121insA (p.Trp374Ter)
c.1045_1046insA (p.Trp349Ter)
n.1181_1182insA
n.2467_2468insA
n.1659_1660insA
c.*353_*354insA (n.*353_*354insA)
c.1090_1091insA
c.1168_1169insA (p.Trp390Ter)
c.1145_1146insA (n.1145_1146insA)
n.1349_1350insA
c.847_848insA (p.Trp283Ter)
c.*570_*571insA (n.*570_*571insA)
n.3916_3917insA
c.1009_1010insA (p.Trp337Ter)
c.1111_1112insA (n.1111_1112insA)
c.300+2596_300+2597insT (n.300+2596_300+2597insT)
c.177+6231_177+6232insT (n.177+6231_177+6232insT)
n.371_372insA
c.*433_*434insA (n.*433_*434insA)
c.408+2596_408+2597insT (n.408+2596_408+2597insT)
c.285+6231_285+6232insT (n.285+6231_285+6232insT)
n.1130_1131insA
n.1151_1152insA
n.1124_1125insA
Xg.101398054A=CA2448297791GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*491T= (n.*491T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.1120T= (p.Trp374=)
c.1045T= (p.Trp349=)
n.1181T=
n.2467T=
n.1659T=
c.*353T= (n.*353T=)
c.1090T=
c.1168T= (p.Trp390=)
c.1145T= (n.1145T=)
n.1349T=
c.847T= (p.Trp283=)
c.*570T= (n.*570T=)
n.3916T=
c.1009T= (p.Trp337=)
c.1111T= (n.1111T=)
c.300+2597A= (n.300+2597A=)
c.177+6232A= (n.177+6232A=)
n.371T=
c.*433T= (n.*433T=)
c.408+2597A= (n.408+2597A=)
c.285+6232A= (n.285+6232A=)
n.1130T=
n.1151T=
n.1124T=
Xg.101398054A>CCA413921094GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
n.1181T>G
n.2467T>G
n.1659T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1090T>G
c.1168T>G (p.Trp390Gly)
c.1145T>G (n.1145T>G)
n.1349T>G
c.847T>G (p.Trp283Gly)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.3916T>G
c.1009T>G (p.Trp337Gly)
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.300+2597A>C (n.300+2597A>C)
c.177+6232A>C (n.177+6232A>C)
n.371T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.408+2597A>C (n.408+2597A>C)
c.285+6232A>C (n.285+6232A>C)
n.1130T>G
n.1151T>G
n.1124T>G
Xg.101398054A>GCA413921097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
n.1181T>C
n.2467T>C
n.1659T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1090T>C
c.1168T>C (p.Trp390Arg)
c.1145T>C (n.1145T>C)
n.1349T>C
c.847T>C (p.Trp283Arg)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.3916T>C
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.300+2597A>G (n.300+2597A>G)
c.177+6232A>G (n.177+6232A>G)
n.371T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
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 dbSNP
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n.1150C>A
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c.1143C>A (n.1143C>A)
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n.369C>A
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n.1128C>A
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 ClinVar
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n.1121G>T
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n.1127G>C
n.1148G>C
n.1121G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398057C>TCA413921115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*488G>A (n.*488G>A)
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c.1006G>A (p.Ala336Thr)
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c.177+6235C>T (n.177+6235C>T)
n.368G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
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n.1127G>A
n.1148G>A
n.1121G>A
Xg.101398057dupCA517736553GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*488dup (n.*488dup)
c.*545dup (n.*545dup)
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c.*350dup (n.*350dup)
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n.3913dup
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c.*430dup (n.*430dup)
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n.1127dup
n.1148dup
n.1121dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398058T>ACA413921127GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.1116A>T (p.Leu372Phe)
c.1041A>T (p.Leu347Phe)
n.1177A>T
n.2463A>T
n.1655A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1086A>T
c.1164A>T (p.Leu388Phe)
c.1141A>T (n.1141A>T)
n.1345A>T
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.3912A>T
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
c.1107A>T (n.1107A>T)
c.300+2601T>A (n.300+2601T>A)
c.177+6236T>A (n.177+6236T>A)
n.367A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.408+2601T>A (n.408+2601T>A)
c.285+6236T>A (n.285+6236T>A)
n.1126A>T
n.1147A>T
n.1120A>T
Xg.101398058T>CCA517736554GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.1116A>G (p.Leu372=)
c.1041A>G (p.Leu347=)
n.1177A>G
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c.300+2601T>C (n.300+2601T>C)
c.177+6236T>C (n.177+6236T>C)
n.367A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.408+2601T>C (n.408+2601T>C)
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n.1126A>G
n.1147A>G
n.1120A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398058T>GCA413921130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
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n.367A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
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n.1126A>C
n.1147A>C
n.1120A>C
Xg.101398058T=CA2448297801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487A= (n.*487A=)
c.*544A= (n.*544A=)
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n.2463A=
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c.*349A= (n.*349A=)
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n.1345A=
c.843A= (p.Leu281=)
c.*566A= (n.*566A=)
n.3912A=
c.1005A= (p.Leu335=)
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c.177+6236T= (n.177+6236T=)
n.367A=
c.*429A= (n.*429A=)
c.408+2601T= (n.408+2601T=)
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n.1126A=
n.1147A=
n.1120A=
Xg.101398058dupCA2695234892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487dup (n.*487dup)
c.*544dup (n.*544dup)
c.1116dup (p.Ala373SerfsTer27)
c.1041dup (p.Ala348SerfsTer27)
n.1177dup
n.2463dup
n.1655dup
c.*349dup (n.*349dup)
c.1086dup
c.1164dup (p.Ala389SerfsTer27)
c.1141dup (n.1141dup)
n.1345dup
c.843dup (p.Ala282SerfsTer27)
c.*566dup (n.*566dup)
n.3912dup
c.1005dup (p.Ala336SerfsTer27)
c.1107dup (n.1107dup)
c.300+2601dup (n.300+2601dup)
c.177+6236dup (n.177+6236dup)
n.367dup
c.*429dup (n.*429dup)
c.408+2601dup (n.408+2601dup)
c.285+6236dup (n.285+6236dup)
n.1126dup
n.1147dup
n.1120dup
Xg.101398059A>CCA413921136GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
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c.1040T>G (p.Leu347Ter)
n.1176T>G
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n.1344T>G
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n.366T>G
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n.1125T>G
n.1146T>G
n.1119T>G
Xg.101398059A>GCA413921139GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
n.1176T>C
n.2462T>C
n.1654T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.1085T>C
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n.3911T>C
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c.1106T>C (n.1106T>C)
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c.177+6237A>G (n.177+6237A>G)
n.366T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.408+2602A>G (n.408+2602A>G)
c.285+6237A>G (n.285+6237A>G)
n.1125T>C
n.1146T>C
n.1119T>C
Xg.101398059A>TCA413921144GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
n.1176T>A
n.2462T>A
n.1654T>A
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n.3911T>A
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n.366T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
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n.1125T>A
n.1146T>A
n.1119T>A
Xg.101398060dupCA1139667716GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*486dup (n.*486dup)
c.*543dup (n.*543dup)
c.1115dup (p.Leu372PhefsTer28)
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n.1176dup
n.2462dup
n.1654dup
c.*348dup (n.*348dup)
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n.1344dup
c.842dup (p.Leu281PhefsTer28)
c.*565dup (n.*565dup)
n.3911dup
c.1004dup (p.Leu335PhefsTer28)
c.1106dup (n.1106dup)
c.300+2603dup (n.300+2603dup)
c.177+6238dup (n.177+6238dup)
n.366dup
c.*428dup (n.*428dup)
c.408+2603dup (n.408+2603dup)
c.285+6238dup (n.285+6238dup)
n.1125dup
n.1146dup
n.1119dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398060A>CCA413921149GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
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n.2461T>G
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n.1343T>G
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n.3910T>G
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.1105T>G (n.1105T>G)
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n.365T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.408+2603A>C (n.408+2603A>C)
c.285+6238A>C (n.285+6238A>C)
n.1124T>G
n.1145T>G
n.1118T>G
Xg.101398060A>GCA517736555GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.1114T>C (p.Leu372=)
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n.1175T>C
n.2461T>C
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c.*347T>C (n.*347T>C)
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c.1162T>C (p.Leu388=)
c.1139T>C (n.1139T>C)
n.1343T>C
c.841T>C (p.Leu281=)
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n.3910T>C
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.1105T>C (n.1105T>C)
c.300+2603A>G (n.300+2603A>G)
c.177+6238A>G (n.177+6238A>G)
n.365T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.408+2603A>G (n.408+2603A>G)
c.285+6238A>G (n.285+6238A>G)
n.1124T>C
n.1145T>C
n.1118T>C
Xg.101398060A>TCA413921151GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.1114T>A (p.Leu372Ile)
c.1039T>A (p.Leu347Ile)
n.1175T>A
n.2461T>A
n.1653T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1084T>A
c.1162T>A (p.Leu388Ile)
c.1139T>A (n.1139T>A)
n.1343T>A
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.3910T>A
c.1003T>A (p.Leu335Ile)
c.1105T>A (n.1105T>A)
c.300+2603A>T (n.300+2603A>T)
c.177+6238A>T (n.177+6238A>T)
n.365T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.408+2603A>T (n.408+2603A>T)
c.285+6238A>T (n.285+6238A>T)
n.1124T>A
n.1145T>A
n.1118T>A
Xg.101398061G>ACA517736556GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1174C>T
n.2460C>T
n.1652C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.1083C>T
c.1161C>T (p.Gly387=)
c.1138C>T (n.1138C>T)
n.1342C>T
c.840C>T (p.Gly280=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.3909C>T
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.300+2604G>A (n.300+2604G>A)
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n.364C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.408+2604G>A (n.408+2604G>A)
c.285+6239G>A (n.285+6239G>A)
n.1123C>T
n.1144C>T
n.1117C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398061G>CCA517736557GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1113C>G (p.Gly371=)
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n.1174C>G
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n.3909C>G
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n.364C>G
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n.1123C>G
n.1144C>G
n.1117C>G
Xg.101398061G=CA2448297805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*484C= (n.*484C=)
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n.1123C=
n.1144C=
n.1117C=
Xg.101398061G>TCA517736558GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1174C>A
n.2460C>A
n.1652C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.1083C>A
c.1161C>A (p.Gly387=)
c.1138C>A (n.1138C>A)
n.1342C>A
c.840C>A (p.Gly280=)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.3909C>A
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.300+2604G>T (n.300+2604G>T)
c.177+6239G>T (n.177+6239G>T)
n.364C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
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c.285+6239G>T (n.285+6239G>T)
n.1123C>A
n.1144C>A
n.1117C>A
Xg.101398061_101398062delinsGCCA2448297806GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*483_*484delinsGC (n.*483_*484delinsGC)
c.*540_*541delinsGC (n.*540_*541delinsGC)
c.1112_1113delinsGC (p.Gly371=)
c.1037_1038delinsGC (p.Gly346=)
n.1173_1174delinsGC
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n.1651_1652delinsGC
c.*345_*346delinsGC (n.*345_*346delinsGC)
c.1082_1083delinsGC
c.1160_1161delinsGC (p.Gly387=)
c.1137_1138delinsGC (n.1137_1138delinsGC)
n.1341_1342delinsGC
c.839_840delinsGC (p.Gly280=)
c.*562_*563delinsGC (n.*562_*563delinsGC)
n.3908_3909delinsGC
c.1001_1002delinsGC (p.Gly334=)
c.1103_1104delinsGC (n.1103_1104delinsGC)
c.300+2604_300+2605delinsGC (n.300+2604_300+2605delinsGC)
c.177+6239_177+6240delinsGC (n.177+6239_177+6240delinsGC)
n.363_364delinsGC
c.*425_*426delinsGC (n.*425_*426delinsGC)
c.408+2604_408+2605delinsGC (n.408+2604_408+2605delinsGC)
c.285+6239_285+6240delinsGC (n.285+6239_285+6240delinsGC)
n.1122_1123delinsGC
n.1143_1144delinsGC
n.1116_1117delinsGC
Xg.101398062C>ACA413921156GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1173G>T
n.2459G>T
n.1651G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1082G>T
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1137G>T (n.1137G>T)
n.1341G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.3908G>T
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.300+2605C>A (n.300+2605C>A)
c.177+6240C>A (n.177+6240C>A)
n.363G>T
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n.1122G>T
n.1143G>T
n.1116G>T
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n.363G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
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n.1122G>C
n.1143G>C
n.1116G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1116G>A
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n.3908del
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n.363del
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n.1122del
n.1143del
n.1116del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398063C>ACA413921169GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*482G>T (n.*482G>T)
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n.362G>T
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n.1121G>T
n.1142G>T
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Xg.101398063C>GCA413921171GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*482G>C (n.*482G>C)
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n.362G>C
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n.1121G>C
n.1142G>C
n.1115G>C
Xg.101398063C>TCA413921173GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*482G>A (n.*482G>A)
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c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1172G>A
n.2458G>A
n.1650G>A
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c.1081G>A
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n.1340G>A
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n.3907G>A
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n.362G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
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n.1121G>A
n.1142G>A
n.1115G>A
Xg.101398064T>ACA517736560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*481A>T (n.*481A>T)
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n.1339A>T
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n.3906A>T
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n.361A>T
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n.1120A>T
n.1141A>T
n.1114A>T
Xg.101398064T>CCA517736561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*481A>G (n.*481A>G)
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n.361A>G
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n.1120A>G
n.1141A>G
n.1114A>G
Xg.101398064T>GCA517736562GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.1110A>C (p.Ser370=)
c.1035A>C (p.Ser345=)
n.1171A>C
n.2457A>C
n.1649A>C
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n.1339A>C
c.837A>C (p.Ser279=)
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n.3906A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.300+2607T>G (n.300+2607T>G)
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n.361A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
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n.1120A>C
n.1141A>C
n.1114A>C
Xg.101398064_101398066delinsTGACA2448297810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*479_*481delinsTCA (n.*479_*481delinsTCA)
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c.1078_1080delinsTCA
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n.3904_3906delinsTCA
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c.1099_1101delinsTCA (n.1099_1101delinsTCA)
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c.177+6242_177+6244delinsTGA (n.177+6242_177+6244delinsTGA)
n.359_361delinsTCA
c.*421_*423delinsTCA (n.*421_*423delinsTCA)
c.408+2607_408+2609delinsTGA (n.408+2607_408+2609delinsTGA)
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n.1118_1120delinsTCA
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n.1112_1114delinsTCA
Xg.101398065G>ACA413921185GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
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Xg.101398065G>TCA413921180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*480C>A (n.*480C>A)
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c.1034C>A (p.Ser345Ter)
n.1170C>A
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n.1140C>A
n.1113C>A
Xg.101398068_101398071dupCA2448297811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*477_*480dup (n.*477_*480dup)
c.*534_*537dup (n.*534_*537dup)
c.1106_1109dup (p.Gly371LeufsTer30)
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c.1154_1157dup (p.Gly387LeufsTer30)
c.1131_1134dup (n.1131_1134dup)
n.1335_1338dup
c.833_836dup (p.Gly280LeufsTer30)
c.*556_*559dup (n.*556_*559dup)
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c.995_998dup (p.Gly334LeufsTer30)
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n.357_360dup
c.*419_*422dup (n.*419_*422dup)
c.408+2611_408+2614dup (n.408+2611_408+2614dup)
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n.1137_1140dup
n.1110_1113dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398070_101398071delCA021333GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*479_*480del (n.*479_*480del)
c.*536_*537del (n.*536_*537del)
c.1108_1109del (p.Ser370ArgfsTer29)
c.1033_1034del (p.Ser345ArgfsTer29)
n.1169_1170del
n.2455_2456del
n.1647_1648del
c.*341_*342del (n.*341_*342del)
c.1078_1079del
c.1156_1157del (p.Ser386ArgfsTer29)
c.1133_1134del (n.1133_1134del)
n.1337_1338del
c.835_836del (p.Ser279ArgfsTer29)
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
n.3904_3905del
c.997_998del (p.Ser333ArgfsTer29)
c.1099_1100del (n.1099_1100del)
c.300+2613_300+2614del (n.300+2613_300+2614del)
c.177+6248_177+6249del (n.177+6248_177+6249del)
n.359_360del
c.*421_*422del (n.*421_*422del)
c.408+2613_408+2614del (n.408+2613_408+2614del)
c.285+6248_285+6249del (n.285+6248_285+6249del)
n.1118_1119del
n.1139_1140del
n.1112_1113del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398066A>CCA413921188GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
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n.1169T>G
n.2455T>G
n.1647T>G
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c.1078T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1133T>G (n.1133T>G)
n.1337T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.3904T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.1099T>G (n.1099T>G)
c.300+2609A>C (n.300+2609A>C)
c.177+6244A>C (n.177+6244A>C)
n.359T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.408+2609A>C (n.408+2609A>C)
c.285+6244A>C (n.285+6244A>C)
n.1118T>G
n.1139T>G
n.1112T>G
Xg.101398066A>GCA413921190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
n.1169T>C
n.2455T>C
n.1647T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.1078T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1133T>C (n.1133T>C)
n.1337T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.3904T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.1099T>C (n.1099T>C)
c.300+2609A>G (n.300+2609A>G)
c.177+6244A>G (n.177+6244A>G)
n.359T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.408+2609A>G (n.408+2609A>G)
c.285+6244A>G (n.285+6244A>G)
n.1118T>C
n.1139T>C
n.1112T>C
Xg.101398066A>TCA413921192GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
n.1169T>A
n.2455T>A
n.1647T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.1078T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1133T>A (n.1133T>A)
n.1337T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.3904T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.300+2609A>T (n.300+2609A>T)
c.177+6244A>T (n.177+6244A>T)
n.359T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.408+2609A>T (n.408+2609A>T)
c.285+6244A>T (n.285+6244A>T)
n.1118T>A
n.1139T>A
n.1112T>A
Xg.101398066dupCA2695234893GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*479dup (n.*479dup)
c.*536dup (n.*536dup)
c.1108dup (p.Ser370PhefsTer30)
c.1033dup (p.Ser345PhefsTer30)
n.1169dup
n.2455dup
n.1647dup
c.*341dup (n.*341dup)
c.1078dup
c.1156dup (p.Ser386PhefsTer30)
c.1133dup (n.1133dup)
n.1337dup
c.835dup (p.Ser279PhefsTer30)
c.*558dup (n.*558dup)
n.3904dup
c.997dup (p.Ser333PhefsTer30)
c.1099dup (n.1099dup)
c.300+2609dup (n.300+2609dup)
c.177+6244dup (n.177+6244dup)
n.359dup
c.*421dup (n.*421dup)
c.408+2609dup (n.408+2609dup)
c.285+6244dup (n.285+6244dup)
n.1118dup
n.1139dup
n.1112dup
Xg.101398067G>ACA517736565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.1032C>T (p.Leu344=)
n.1168C>T
n.2454C>T
n.1646C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1077C>T
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.1132C>T (n.1132C>T)
n.1336C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.3903C>T
c.996C>T (p.Leu332=)
c.1098C>T (n.1098C>T)
c.300+2610G>A (n.300+2610G>A)
c.177+6245G>A (n.177+6245G>A)
n.358C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.408+2610G>A (n.408+2610G>A)
c.285+6245G>A (n.285+6245G>A)
n.1117C>T
n.1138C>T
n.1111C>T
Xg.101398067G>CCA517736563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.1032C>G (p.Leu344=)
n.1168C>G
n.2454C>G
n.1646C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1077C>G
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.1132C>G (n.1132C>G)
n.1336C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.3903C>G
c.996C>G (p.Leu332=)
c.1098C>G (n.1098C>G)
c.300+2610G>C (n.300+2610G>C)
c.177+6245G>C (n.177+6245G>C)
n.358C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.408+2610G>C (n.408+2610G>C)
c.285+6245G>C (n.285+6245G>C)
n.1117C>G
n.1138C>G
n.1111C>G
Xg.101398067G>TCA517736564GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.1032C>A (p.Leu344=)
n.1168C>A
n.2454C>A
n.1646C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1077C>A
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.1132C>A (n.1132C>A)
n.1336C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.3903C>A
c.996C>A (p.Leu332=)
c.1098C>A (n.1098C>A)
c.300+2610G>T (n.300+2610G>T)
c.177+6245G>T (n.177+6245G>T)
n.358C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.408+2610G>T (n.408+2610G>T)
c.285+6245G>T (n.285+6245G>T)
n.1117C>A
n.1138C>A
n.1111C>A
Xg.101398068A=CA2448297813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*477T= (n.*477T=)
c.*534T= (n.*534T=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1031T= (p.Leu344=)
n.1167T=
n.2453T=
n.1645T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.1076T=
c.1154T= (p.Leu385=)
c.1131T= (n.1131T=)
n.1335T=
c.833T= (p.Leu278=)
c.*556T= (n.*556T=)
n.3902T=
c.995T= (p.Leu332=)
c.1097T= (n.1097T=)
c.300+2611A= (n.300+2611A=)
c.177+6246A= (n.177+6246A=)
n.357T=
c.*419T= (n.*419T=)
c.408+2611A= (n.408+2611A=)
c.285+6246A= (n.285+6246A=)
n.1116T=
n.1137T=
n.1110T=
Xg.101398068A>CCA413921193GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1167T>G
n.2453T>G
n.1645T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.1076T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1131T>G (n.1131T>G)
n.1335T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.3902T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1097T>G (n.1097T>G)
c.300+2611A>C (n.300+2611A>C)
c.177+6246A>C (n.177+6246A>C)
n.357T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.408+2611A>C (n.408+2611A>C)
c.285+6246A>C (n.285+6246A>C)
n.1116T>G
n.1137T>G
n.1110T>G
Xg.101398068A>GCA352494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1167T>C
n.2453T>C
n.1645T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.1076T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1131T>C (n.1131T>C)
n.1335T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.3902T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1097T>C (n.1097T>C)
c.300+2611A>G (n.300+2611A>G)
c.177+6246A>G (n.177+6246A>G)
n.357T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.408+2611A>G (n.408+2611A>G)
c.285+6246A>G (n.285+6246A>G)
n.1116T>C
n.1137T>C
n.1110T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101398068A>TCA413921194GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
n.1167T>A
n.2453T>A
n.1645T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.1076T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.1131T>A (n.1131T>A)
n.1335T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.3902T>A
c.995T>A (p.Leu332His)
c.1097T>A (n.1097T>A)
c.300+2611A>T (n.300+2611A>T)
c.177+6246A>T (n.177+6246A>T)
n.357T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.408+2611A>T (n.408+2611A>T)
c.285+6246A>T (n.285+6246A>T)
n.1116T>A
n.1137T>A
n.1110T>A
Xg.101398068dupCA2695234894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*477dup (n.*477dup)
c.*534dup (n.*534dup)
c.1106dup (p.Ser370LeufsTer30)
c.1031dup (p.Ser345LeufsTer30)
n.1167dup
n.2453dup
n.1645dup
c.*339dup (n.*339dup)
c.1076dup
c.1154dup (p.Ser386LeufsTer30)
c.1131dup (n.1131dup)
n.1335dup
c.833dup (p.Ser279LeufsTer30)
c.*556dup (n.*556dup)
n.3902dup
c.995dup (p.Ser333LeufsTer30)
c.1097dup (n.1097dup)
c.300+2611dup (n.300+2611dup)
c.177+6246dup (n.177+6246dup)
n.357dup
c.*419dup (n.*419dup)
c.408+2611dup (n.408+2611dup)
c.285+6246dup (n.285+6246dup)
n.1116dup
n.1137dup
n.1110dup
Xg.101398069G>ACA413921195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.1166C>T
n.2452C>T
n.1644C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.1075C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.1130C>T (n.1130C>T)
n.1334C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.3901C>T
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.1096C>T (n.1096C>T)
c.300+2612G>A (n.300+2612G>A)
c.177+6247G>A (n.177+6247G>A)
n.356C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.408+2612G>A (n.408+2612G>A)
c.285+6247G>A (n.285+6247G>A)
n.1115C>T
n.1136C>T
n.1109C>T
Xg.101398069G>CCA413921196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1166C>G
n.2452C>G
n.1644C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.1075C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1130C>G (n.1130C>G)
n.1334C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.3901C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1096C>G (n.1096C>G)
c.300+2612G>C (n.300+2612G>C)
c.177+6247G>C (n.177+6247G>C)
n.356C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.408+2612G>C (n.408+2612G>C)
c.285+6247G>C (n.285+6247G>C)
n.1115C>G
n.1136C>G
n.1109C>G
Xg.101398069G>TCA413921197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.1166C>A
n.2452C>A
n.1644C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.1075C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.1130C>A (n.1130C>A)
n.1334C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.3901C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.1096C>A (n.1096C>A)
c.300+2612G>T (n.300+2612G>T)
c.177+6247G>T (n.177+6247G>T)
n.356C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.408+2612G>T (n.408+2612G>T)
c.285+6247G>T (n.285+6247G>T)
n.1115C>A
n.1136C>A
n.1109C>A
Xg.101398070A>CCA517736567GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.1104T>G (p.Pro368=)
c.1029T>G (p.Pro343=)
n.1165T>G
n.2451T>G
n.1643T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.1074T>G
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.1129T>G (n.1129T>G)
n.1333T>G
c.831T>G (p.Pro277=)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.3900T>G
c.993T>G (p.Pro331=)
c.1095T>G (n.1095T>G)
c.300+2613A>C (n.300+2613A>C)
c.177+6248A>C (n.177+6248A>C)
n.355T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.408+2613A>C (n.408+2613A>C)
c.285+6248A>C (n.285+6248A>C)
n.1114T>G
n.1135T>G
n.1108T>G
Xg.101398070A>GCA517736568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.1104T>C (p.Pro368=)
c.1029T>C (p.Pro343=)
n.1165T>C
n.2451T>C
n.1643T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.1074T>C
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.1129T>C (n.1129T>C)
n.1333T>C
c.831T>C (p.Pro277=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.3900T>C
c.993T>C (p.Pro331=)
c.1095T>C (n.1095T>C)
c.300+2613A>G (n.300+2613A>G)
c.177+6248A>G (n.177+6248A>G)
n.355T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.408+2613A>G (n.408+2613A>G)
c.285+6248A>G (n.285+6248A>G)
n.1114T>C
n.1135T>C
n.1108T>C
 gnomAD v4
Xg.101398070A>TCA517736569GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.1104T>A (p.Pro368=)
c.1029T>A (p.Pro343=)
n.1165T>A
n.2451T>A
n.1643T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.1074T>A
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.1129T>A (n.1129T>A)
n.1333T>A
c.831T>A (p.Pro277=)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.3900T>A
c.993T>A (p.Pro331=)
c.1095T>A (n.1095T>A)
c.300+2613A>T (n.300+2613A>T)
c.177+6248A>T (n.177+6248A>T)
n.355T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.408+2613A>T (n.408+2613A>T)
c.285+6248A>T (n.285+6248A>T)
n.1114T>A
n.1135T>A
n.1108T>A
Xg.101398070_101398071delinsAGCA2448297815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474_*475delinsCT (n.*474_*475delinsCT)
c.*531_*532delinsCT (n.*531_*532delinsCT)
c.1103_1104delinsCT (p.Pro368=)
c.1028_1029delinsCT (p.Pro343=)
n.1164_1165delinsCT
n.2450_2451delinsCT
n.1642_1643delinsCT
c.*336_*337delinsCT (n.*336_*337delinsCT)
c.1073_1074delinsCT
c.1151_1152delinsCT (p.Pro384=)
c.1128_1129delinsCT (n.1128_1129delinsCT)
n.1332_1333delinsCT
c.830_831delinsCT (p.Pro277=)
c.*553_*554delinsCT (n.*553_*554delinsCT)
n.3899_3900delinsCT
c.992_993delinsCT (p.Pro331=)
c.1094_1095delinsCT (n.1094_1095delinsCT)
c.300+2613_300+2614delinsAG (n.300+2613_300+2614delinsAG)
c.177+6248_177+6249delinsAG (n.177+6248_177+6249delinsAG)
n.354_355delinsCT
c.*416_*417delinsCT (n.*416_*417delinsCT)
c.408+2613_408+2614delinsAG (n.408+2613_408+2614delinsAG)
c.285+6248_285+6249delinsAG (n.285+6248_285+6249delinsAG)
n.1113_1114delinsCT
n.1134_1135delinsCT
n.1107_1108delinsCT
Xg.101398071_101398089delCA2695234895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*457_*475del (n.*457_*475del)
c.*514_*532del (n.*514_*532del)
c.1086_1104del (p.Glu363SerfsTer4)
c.1011_1029del (p.Glu338SerfsTer4)
n.1147_1165del
n.2433_2451del
n.1625_1643del
c.*319_*337del (n.*319_*337del)
c.1056_1074del
c.1134_1152del (p.Glu379SerfsTer4)
c.1111_1129del (n.1111_1129del)
n.1315_1333del
c.813_831del (p.Glu272SerfsTer4)
c.*536_*554del (n.*536_*554del)
n.3882_3900del
c.975_993del (p.Glu326SerfsTer4)
c.1077_1095del (n.1077_1095del)
c.300+2614_300+2632del (n.300+2614_300+2632del)
c.177+6249_177+6267del (n.177+6249_177+6267del)
n.337_355del
c.*399_*417del (n.*399_*417del)
c.408+2614_408+2632del (n.408+2614_408+2632del)
c.285+6249_285+6267del (n.285+6249_285+6267del)
n.1096_1114del
n.1117_1135del
n.1090_1108del
Xg.101398071G>ACA413921198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1164C>T
n.2450C>T
n.1642C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1073C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1128C>T (n.1128C>T)
n.1332C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.3899C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.300+2614G>A (n.300+2614G>A)
c.177+6249G>A (n.177+6249G>A)
n.354C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.408+2614G>A (n.408+2614G>A)
c.285+6249G>A (n.285+6249G>A)
n.1113C>T
n.1134C>T
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398071G>CCA413921199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1164C>G
n.2450C>G
n.1642C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1073C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1128C>G (n.1128C>G)
n.1332C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.3899C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1094C>G (n.1094C>G)
c.300+2614G>C (n.300+2614G>C)
c.177+6249G>C (n.177+6249G>C)
n.354C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.408+2614G>C (n.408+2614G>C)
c.285+6249G>C (n.285+6249G>C)
n.1113C>G
n.1134C>G
n.1107C>G
 gnomAD v4
Xg.101398071G=CA2448297816GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474C= (n.*474C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.1028C= (p.Pro343=)
n.1164C=
n.2450C=
n.1642C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.1073C=
c.1151C= (p.Pro384=)
c.1128C= (n.1128C=)
n.1332C=
c.830C= (p.Pro277=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.3899C=
c.992C= (p.Pro331=)
c.1094C= (n.1094C=)
c.300+2614G= (n.300+2614G=)
c.177+6249G= (n.177+6249G=)
n.354C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.408+2614G= (n.408+2614G=)
c.285+6249G= (n.285+6249G=)
n.1113C=
n.1134C=
n.1107C=
Xg.101398071G>TCA413921200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1164C>A
n.2450C>A
n.1642C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1073C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1128C>A (n.1128C>A)
n.1332C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.3899C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.1094C>A (n.1094C>A)
c.300+2614G>T (n.300+2614G>T)
c.177+6249G>T (n.177+6249G>T)
n.354C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.408+2614G>T (n.408+2614G>T)
c.285+6249G>T (n.285+6249G>T)
n.1113C>A
n.1134C>A
n.1107C>A
Xg.101398072delCA352878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474del (n.*474del)
c.*531del (n.*531del)
c.1103del (p.Pro368LeufsTer5)
c.1028del (p.Pro343LeufsTer5)
n.1164del
n.2450del
n.1642del
c.*336del (n.*336del)
c.1073del
c.1151del (p.Pro384LeufsTer5)
c.1128del (n.1128del)
n.1332del
c.830del (p.Pro277LeufsTer5)
c.*553del (n.*553del)
n.3899del
c.992del (p.Pro331LeufsTer5)
c.1094del (n.1094del)
c.300+2615del (n.300+2615del)
c.177+6250del (n.177+6250del)
n.354del
c.*416del (n.*416del)
c.408+2615del (n.408+2615del)
c.285+6250del (n.285+6250del)
n.1113del
n.1134del
n.1107del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398071_101398082delinsGGTCGTTCCCACCA2448297817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463_*474delinsGTGGGAACGACC (n.*463_*474delinsGTGGGAACGACC)
c.*520_*531delinsGTGGGAACGACC (n.*520_*531delinsGTGGGAACGACC)
c.1092_1103delinsGTGGGAACGACC (p.Val364=)
c.1017_1028delinsGTGGGAACGACC (p.Val339=)
n.1153_1164delinsGTGGGAACGACC
n.2439_2450delinsGTGGGAACGACC
n.1631_1642delinsGTGGGAACGACC
c.*325_*336delinsGTGGGAACGACC (n.*325_*336delinsGTGGGAACGACC)
c.1062_1073delinsGTGGGAACGACC
c.1140_1151delinsGTGGGAACGACC (p.Val380=)
c.1117_1128delinsGTGGGAACGACC (n.1117_1128delinsGTGGGAACGACC)
n.1321_1332delinsGTGGGAACGACC
c.819_830delinsGTGGGAACGACC (p.Val273=)
c.*542_*553delinsGTGGGAACGACC (n.*542_*553delinsGTGGGAACGACC)
n.3888_3899delinsGTGGGAACGACC
c.981_992delinsGTGGGAACGACC (p.Val327=)
c.1083_1094delinsGTGGGAACGACC (n.1083_1094delinsGTGGGAACGACC)
c.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC)
c.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC)
n.343_354delinsGTGGGAACGACC
c.*405_*416delinsGTGGGAACGACC (n.*405_*416delinsGTGGGAACGACC)
c.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC)
c.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC)
n.1102_1113delinsGTGGGAACGACC
n.1123_1134delinsGTGGGAACGACC
n.1096_1107delinsGTGGGAACGACC
Xg.101398072G>ACA029440GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1163C>T
n.2449C>T
n.1641C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1072C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1127C>T (n.1127C>T)
n.1331C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.3898C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1093C>T (n.1093C>T)
c.300+2615G>A (n.300+2615G>A)
c.177+6250G>A (n.177+6250G>A)
n.353C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.408+2615G>A (n.408+2615G>A)
c.285+6250G>A (n.285+6250G>A)
n.1112C>T
n.1133C>T
n.1106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398072G>CCA413921202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1163C>G
n.2449C>G
n.1641C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1072C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1127C>G (n.1127C>G)
n.1331C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.3898C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1093C>G (n.1093C>G)
c.300+2615G>C (n.300+2615G>C)
c.177+6250G>C (n.177+6250G>C)
n.353C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.408+2615G>C (n.408+2615G>C)
c.285+6250G>C (n.285+6250G>C)
n.1112C>G
n.1133C>G
n.1106C>G
Xg.101398072G=CA2448297820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*473C= (n.*473C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.1102C= (p.Pro368=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.1163C=
n.2449C=
n.1641C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.1072C=
c.1150C= (p.Pro384=)
c.1127C= (n.1127C=)
n.1331C=
c.829C= (p.Pro277=)
c.*552C= (n.*552C=)
n.3898C=
c.991C= (p.Pro331=)
c.1093C= (n.1093C=)
c.300+2615G= (n.300+2615G=)
c.177+6250G= (n.177+6250G=)
n.353C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.408+2615G= (n.408+2615G=)
c.285+6250G= (n.285+6250G=)
n.1112C=
n.1133C=
n.1106C=
Xg.101398072G>TCA413921201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1163C>A
n.2449C>A
n.1641C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1072C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1127C>A (n.1127C>A)
n.1331C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.3898C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1093C>A (n.1093C>A)
c.300+2615G>T (n.300+2615G>T)
c.177+6250G>T (n.177+6250G>T)
n.353C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.408+2615G>T (n.408+2615G>T)
c.285+6250G>T (n.285+6250G>T)
n.1112C>A
n.1133C>A
n.1106C>A
Xg.101398072_101398082delCA913190975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463_*473del (n.*463_*473del)
c.*520_*530del (n.*520_*530del)
c.1092_1102del (p.Trp365SerfsTer?)
c.1017_1027del (p.Trp340SerfsTer?)
n.1153_1163del
n.2439_2449del
n.1631_1641del
c.*325_*335del (n.*325_*335del)
c.1062_1072del
c.1140_1150del (p.Trp381SerfsTer?)
c.1117_1127del (n.1117_1127del)
n.1321_1331del
c.819_829del (p.Trp274SerfsTer?)
c.*542_*552del (n.*542_*552del)
n.3888_3898del
c.981_991del (p.Trp328SerfsTer?)
c.1083_1093del (n.1083_1093del)
c.300+2615_300+2625del (n.300+2615_300+2625del)
c.177+6250_177+6260del (n.177+6250_177+6260del)
n.343_353del
c.*405_*415del (n.*405_*415del)
c.408+2615_408+2625del (n.408+2615_408+2625del)
c.285+6250_285+6260del (n.285+6250_285+6260del)
n.1102_1112del
n.1123_1133del
n.1096_1106del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398073T>ACA517736570GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*472A>T (n.*472A>T)
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c.1071A>T
c.1149A>T (p.Arg383=)
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n.1330A>T
c.828A>T (p.Arg276=)
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n.3897A>T
c.990A>T (p.Arg330=)
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n.352A>T
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c.285+6251T>A (n.285+6251T>A)
n.1111A>T
n.1132A>T
n.1105A>T
Xg.101398073T>CCA517736571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*472A>G (n.*472A>G)
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c.1026A>G (p.Arg342=)
n.1162A>G
n.2448A>G
n.1640A>G
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c.1071A>G
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n.1330A>G
c.828A>G (p.Arg276=)
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n.3897A>G
c.990A>G (p.Arg330=)
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n.352A>G
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n.1111A>G
n.1132A>G
n.1105A>G
Xg.101398073T>GCA517736572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1101A>C (p.Arg367=)
c.1026A>C (p.Arg342=)
n.1162A>C
n.2448A>C
n.1640A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1071A>C
c.1149A>C (p.Arg383=)
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n.1330A>C
c.828A>C (p.Arg276=)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.3897A>C
c.990A>C (p.Arg330=)
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.300+2616T>G (n.300+2616T>G)
c.177+6251T>G (n.177+6251T>G)
n.352A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
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n.1111A>C
n.1132A>C
n.1105A>C
Xg.101398074delCA2695234896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*471del (n.*471del)
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c.1070del
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n.1329del
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n.3896del
c.989del (p.Arg330HisfsTer6)
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c.177+6252del (n.177+6252del)
n.351del
c.*413del (n.*413del)
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c.285+6252del (n.285+6252del)
n.1110del
n.1131del
n.1104del
Xg.101398074C>ACA413921203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*471G>T (n.*471G>T)
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n.351G>T
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n.1110G>T
n.1131G>T
n.1104G>T
Xg.101398074C=CA2448297822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*471G= (n.*471G=)
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n.351G=
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n.1131G=
n.1104G=
Xg.101398074C>GCA352322GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
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n.1161G>C
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c.1070G>C
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n.3896G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
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n.351G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
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n.1110G>C
n.1131G>C
n.1104G>C
Xg.101398074C>TCA021326GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
n.1161G>A
n.2447G>A
n.1639G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1070G>A
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1125G>A (n.1125G>A)
n.1329G>A
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.3896G>A
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.1091G>A (n.1091G>A)
c.300+2617C>T (n.300+2617C>T)
c.177+6252C>T (n.177+6252C>T)
n.351G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
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c.285+6252C>T (n.285+6252C>T)
n.1110G>A
n.1131G>A
n.1104G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398075G>ACA021320GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
n.1160C>T
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c.*332C>T (n.*332C>T)
c.1069C>T
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c.300+2618G>A (n.300+2618G>A)
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n.350C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.408+2618G>A (n.408+2618G>A)
c.285+6253G>A (n.285+6253G>A)
n.1109C>T
n.1130C>T
n.1103C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398075G>CCA021314GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
n.1160C>G
n.2446C>G
n.1638C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.1069C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1124C>G (n.1124C>G)
n.1328C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.3895C>G
c.988C>G (p.Arg330Gly)
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c.177+6253G>C (n.177+6253G>C)
n.350C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
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n.1109C>G
n.1130C>G
n.1103C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398075G=CA2448297825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*470C= (n.*470C=)
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c.988C= (p.Arg330=)
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c.*412C= (n.*412C=)
c.408+2618G= (n.408+2618G=)
c.285+6253G= (n.285+6253G=)
n.1109C=
n.1130C=
n.1103C=
Xg.101398075G>TCA517736574GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
n.1160C>A
n.2446C>A
n.1638C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.1069C>A
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1124C>A (n.1124C>A)
n.1328C>A
c.826C>A (p.Arg276=)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.3895C>A
c.988C>A (p.Arg330=)
c.1090C>A (n.1090C>A)
c.300+2618G>T (n.300+2618G>T)
c.177+6253G>T (n.177+6253G>T)
n.350C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.408+2618G>T (n.408+2618G>T)
c.285+6253G>T (n.285+6253G>T)
n.1109C>A
n.1130C>A
n.1103C>A
Xg.101398075_101398076delinsGTCA2448297827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469_*470delinsAC (n.*469_*470delinsAC)
c.*526_*527delinsAC (n.*526_*527delinsAC)
c.1098_1099delinsAC (p.Glu366=)
c.1023_1024delinsAC (p.Glu341=)
n.1159_1160delinsAC
n.2445_2446delinsAC
n.1637_1638delinsAC
c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC)
c.1068_1069delinsAC
c.1146_1147delinsAC (p.Glu382=)
c.1123_1124delinsAC (n.1123_1124delinsAC)
n.1327_1328delinsAC
c.825_826delinsAC (p.Glu275=)
c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC)
n.3894_3895delinsAC
c.987_988delinsAC (p.Glu329=)
c.1089_1090delinsAC (n.1089_1090delinsAC)
c.300+2618_300+2619delinsGT (n.300+2618_300+2619delinsGT)
c.177+6253_177+6254delinsGT (n.177+6253_177+6254delinsGT)
n.349_350delinsAC
c.*411_*412delinsAC (n.*411_*412delinsAC)
c.408+2618_408+2619delinsGT (n.408+2618_408+2619delinsGT)
c.285+6253_285+6254delinsGT (n.285+6253_285+6254delinsGT)
n.1108_1109delinsAC
n.1129_1130delinsAC
n.1102_1103delinsAC
Xg.101398076T>ACA413921204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
n.1159A>T
n.2445A>T
n.1637A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1068A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1123A>T (n.1123A>T)
n.1327A>T
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.3894A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.1089A>T (n.1089A>T)
c.300+2619T>A (n.300+2619T>A)
c.177+6254T>A (n.177+6254T>A)
n.349A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.408+2619T>A (n.408+2619T>A)
c.285+6254T>A (n.285+6254T>A)
n.1108A>T
n.1129A>T
n.1102A>T
Xg.101398076T>CCA517736575GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
n.1159A>G
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n.1637A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1068A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1123A>G (n.1123A>G)
n.1327A>G
c.825A>G (p.Glu275=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.3894A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
c.1089A>G (n.1089A>G)
c.300+2619T>C (n.300+2619T>C)
c.177+6254T>C (n.177+6254T>C)
n.349A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.408+2619T>C (n.408+2619T>C)
c.285+6254T>C (n.285+6254T>C)
n.1108A>G
n.1129A>G
n.1102A>G
Xg.101398076T>GCA273335GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
n.1159A>C
n.2445A>C
n.1637A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1068A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1123A>C (n.1123A>C)
n.1327A>C
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.3894A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.1089A>C (n.1089A>C)
c.300+2619T>G (n.300+2619T>G)
c.177+6254T>G (n.177+6254T>G)
n.349A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.408+2619T>G (n.408+2619T>G)
c.285+6254T>G (n.285+6254T>G)
n.1108A>C
n.1129A>C
n.1102A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398076T=CA2448297829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469A= (n.*469A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.1098A= (p.Glu366=)
c.1023A= (p.Glu341=)
n.1159A=
n.2445A=
n.1637A=
c.*331A= (n.*331A=)
c.1068A=
c.1146A= (p.Glu382=)
c.1123A= (n.1123A=)
n.1327A=
c.825A= (p.Glu275=)
c.*548A= (n.*548A=)
n.3894A=
c.987A= (p.Glu329=)
c.1089A= (n.1089A=)
c.300+2619T= (n.300+2619T=)
c.177+6254T= (n.177+6254T=)
n.349A=
c.*411A= (n.*411A=)
c.408+2619T= (n.408+2619T=)
c.285+6254T= (n.285+6254T=)
n.1108A=
n.1129A=
n.1102A=
Xg.101398077delCA10607054GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469del (n.*469del)
c.*526del (n.*526del)
c.1098del (p.Glu366AspfsTer7)
c.1023del (p.Glu341AspfsTer7)
n.1159del
n.2445del
n.1637del
c.*331del (n.*331del)
c.1068del
c.1146del (p.Glu382AspfsTer7)
c.1123del (n.1123del)
n.1327del
c.825del (p.Glu275AspfsTer7)
c.*548del (n.*548del)
n.3894del
c.987del (p.Glu329AspfsTer7)
c.1089del (n.1089del)
c.300+2620del (n.300+2620del)
c.177+6255del (n.177+6255del)
n.349del
c.*411del (n.*411del)
c.408+2620del (n.408+2620del)
c.285+6255del (n.285+6255del)
n.1108del
n.1129del
n.1102del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398077T>ACA413921205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.1158A>T
n.2444A>T
n.1636A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1067A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1122A>T (n.1122A>T)
n.1326A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.3893A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.1088A>T (n.1088A>T)
c.300+2620T>A (n.300+2620T>A)
c.177+6255T>A (n.177+6255T>A)
n.348A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.408+2620T>A (n.408+2620T>A)
c.285+6255T>A (n.285+6255T>A)
n.1107A>T
n.1128A>T
n.1101A>T
Xg.101398077T>CCA413921206GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.1158A>G
n.2444A>G
n.1636A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1067A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1122A>G (n.1122A>G)
n.1326A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.3893A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.1088A>G (n.1088A>G)
c.300+2620T>C (n.300+2620T>C)
c.177+6255T>C (n.177+6255T>C)
n.348A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.408+2620T>C (n.408+2620T>C)
c.285+6255T>C (n.285+6255T>C)
n.1107A>G
n.1128A>G
n.1101A>G
Xg.101398077T>GCA413921207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.1158A>C
n.2444A>C
n.1636A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1067A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1122A>C (n.1122A>C)
n.1326A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.3893A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.1088A>C (n.1088A>C)
c.300+2620T>G (n.300+2620T>G)
c.177+6255T>G (n.177+6255T>G)
n.348A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.408+2620T>G (n.408+2620T>G)
c.285+6255T>G (n.285+6255T>G)
n.1107A>C
n.1128A>C
n.1101A>C
 ClinVar
Xg.101398077T=CA2448297831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*468A= (n.*468A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.1097A= (p.Glu366=)
c.1022A= (p.Glu341=)
n.1158A=
n.2444A=
n.1636A=
c.*330A= (n.*330A=)
c.1067A=
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1122A= (n.1122A=)
n.1326A=
c.824A= (p.Glu275=)
c.*547A= (n.*547A=)
n.3893A=
c.986A= (p.Glu329=)
c.1088A= (n.1088A=)
c.300+2620T= (n.300+2620T=)
c.177+6255T= (n.177+6255T=)
n.348A=
c.*410A= (n.*410A=)
c.408+2620T= (n.408+2620T=)
c.285+6255T= (n.285+6255T=)
n.1107A=
n.1128A=
n.1101A=
Xg.101398078C>ACA413921209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.1157G>T
n.2443G>T
n.1635G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.1066G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1121G>T (n.1121G>T)
n.1325G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.3892G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.300+2621C>A (n.300+2621C>A)
c.177+6256C>A (n.177+6256C>A)
n.347G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.408+2621C>A (n.408+2621C>A)
c.285+6256C>A (n.285+6256C>A)
n.1106G>T
n.1127G>T
n.1100G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398078C=CA2448297834GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467G= (n.*467G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.1096G= (p.Glu366=)
c.1021G= (p.Glu341=)
n.1157G=
n.2443G=
n.1635G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.1066G=
c.1144G= (p.Glu382=)
c.1121G= (n.1121G=)
n.1325G=
c.823G= (p.Glu275=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.3892G=
c.985G= (p.Glu329=)
c.1087G= (n.1087G=)
c.300+2621C= (n.300+2621C=)
c.177+6256C= (n.177+6256C=)
n.347G=
c.*409G= (n.*409G=)
c.408+2621C= (n.408+2621C=)
c.285+6256C= (n.285+6256C=)
n.1106G=
n.1127G=
n.1100G=
Xg.101398078C>GCA413921208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.1157G>C
n.2443G>C
n.1635G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.1066G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1121G>C (n.1121G>C)
n.1325G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.3892G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.1087G>C (n.1087G>C)
c.300+2621C>G (n.300+2621C>G)
c.177+6256C>G (n.177+6256C>G)
n.347G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.408+2621C>G (n.408+2621C>G)
c.285+6256C>G (n.285+6256C>G)
n.1106G>C
n.1127G>C
n.1100G>C
Xg.101398078C>TCA352962GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.1157G>A
n.2443G>A
n.1635G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.1066G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1121G>A (n.1121G>A)
n.1325G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.3892G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.1087G>A (n.1087G>A)
c.300+2621C>T (n.300+2621C>T)
c.177+6256C>T (n.177+6256C>T)
n.347G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.408+2621C>T (n.408+2621C>T)
c.285+6256C>T (n.285+6256C>T)
n.1106G>A
n.1127G>A
n.1100G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398080dupCA352848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467dup (n.*467dup)
c.*524dup (n.*524dup)
c.1096dup (p.Glu366GlyfsTer?)
c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer?)
n.1157dup
n.2443dup
n.1635dup
c.*329dup (n.*329dup)
c.1066dup
c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer?)
c.1121dup (n.1121dup)
n.1325dup
c.823dup (p.Glu275GlyfsTer?)
c.*546dup (n.*546dup)
n.3892dup
c.985dup (p.Glu329GlyfsTer?)
c.1087dup (n.1087dup)
c.300+2623dup (n.300+2623dup)
c.177+6258dup (n.177+6258dup)
n.347dup
c.*409dup (n.*409dup)
c.408+2623dup (n.408+2623dup)
c.285+6258dup (n.285+6258dup)
n.1106dup
n.1127dup
n.1100dup
 dbSNP
Xg.101398080delCA16602209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467del (n.*467del)
c.*524del (n.*524del)
c.1096del (p.Glu366AsnfsTer7)
c.1021del (p.Glu341AsnfsTer7)
n.1157del
n.2443del
n.1635del
c.*329del (n.*329del)
c.1066del
c.1144del (p.Glu382AsnfsTer7)
c.1121del (n.1121del)
n.1325del
c.823del (p.Glu275AsnfsTer7)
c.*546del (n.*546del)
n.3892del
c.985del (p.Glu329AsnfsTer7)
c.1087del (n.1087del)
c.300+2623del (n.300+2623del)
c.177+6258del (n.177+6258del)
n.347del
c.*409del (n.*409del)
c.408+2623del (n.408+2623del)
c.285+6258del (n.285+6258del)
n.1106del
n.1127del
n.1100del
Xg.101398079C>ACA413921210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.1020G>T (p.Trp340Cys)
n.1156G>T
n.2442G>T
n.1634G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1065G>T
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
c.1120G>T (n.1120G>T)
n.1324G>T
c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.3891G>T
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1086G>T (n.1086G>T)
c.300+2622C>A (n.300+2622C>A)
c.177+6257C>A (n.177+6257C>A)
n.346G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.408+2622C>A (n.408+2622C>A)
c.285+6257C>A (n.285+6257C>A)
n.1105G>T
n.1126G>T
n.1099G>T
Xg.101398079C=CA2448297837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G= (n.*466G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.1095G= (p.Trp365=)
c.1020G= (p.Trp340=)
n.1156G=
n.2442G=
n.1634G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.1065G=
c.1143G= (p.Trp381=)
c.1120G= (n.1120G=)
n.1324G=
c.822G= (p.Trp274=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.3891G=
c.984G= (p.Trp328=)
c.1086G= (n.1086G=)
c.300+2622C= (n.300+2622C=)
c.177+6257C= (n.177+6257C=)
n.346G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.408+2622C= (n.408+2622C=)
c.285+6257C= (n.285+6257C=)
n.1105G=
n.1126G=
n.1099G=
Xg.101398079C>GCA413921211GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.1020G>C (p.Trp340Cys)
n.1156G>C
n.2442G>C
n.1634G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1065G>C
c.1143G>C (p.Trp381Cys)
c.1120G>C (n.1120G>C)
n.1324G>C
c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.3891G>C
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1086G>C (n.1086G>C)
c.300+2622C>G (n.300+2622C>G)
c.177+6257C>G (n.177+6257C>G)
n.346G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.408+2622C>G (n.408+2622C>G)
c.285+6257C>G (n.285+6257C>G)
n.1105G>C
n.1126G>C
n.1099G>C
Xg.101398079C>TCA021307GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
n.1156G>A
n.2442G>A
n.1634G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1065G>A
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
c.1120G>A (n.1120G>A)
n.1324G>A
c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.3891G>A
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1086G>A (n.1086G>A)
c.300+2622C>T (n.300+2622C>T)
c.177+6257C>T (n.177+6257C>T)
n.346G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.408+2622C>T (n.408+2622C>T)
c.285+6257C>T (n.285+6257C>T)
n.1105G>A
n.1126G>A
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398079_101398080insTCA021286GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465_*466insA (n.*465_*466insA)
c.*522_*523insA (n.*522_*523insA)
c.1094_1095insA (p.Trp365Ter)
c.1019_1020insA (p.Trp340Ter)
n.1155_1156insA
n.2441_2442insA
n.1633_1634insA
c.*327_*328insA (n.*327_*328insA)
c.1064_1065insA
c.1142_1143insA (p.Trp381Ter)
c.1119_1120insA (n.1119_1120insA)
n.1323_1324insA
c.821_822insA (p.Trp274Ter)
c.*544_*545insA (n.*544_*545insA)
n.3890_3891insA
c.983_984insA (p.Trp328Ter)
c.1085_1086insA (n.1085_1086insA)
c.300+2622_300+2623insT (n.300+2622_300+2623insT)
c.177+6257_177+6258insT (n.177+6257_177+6258insT)
n.345_346insA
c.*407_*408insA (n.*407_*408insA)
c.408+2622_408+2623insT (n.408+2622_408+2623insT)
c.285+6257_285+6258insT (n.285+6257_285+6258insT)
n.1104_1105insA
n.1125_1126insA
n.1098_1099insA
 ClinVar dbSNP
Xg.101398080C>ACA413921212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
n.1155G>T
n.2441G>T
n.1633G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.1064G>T
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
c.1119G>T (n.1119G>T)
n.1323G>T
c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.3890G>T
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.300+2623C>A (n.300+2623C>A)
c.177+6258C>A (n.177+6258C>A)
n.345G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.408+2623C>A (n.408+2623C>A)
c.285+6258C>A (n.285+6258C>A)
n.1104G>T
n.1125G>T
n.1098G>T
Xg.101398080C=CA2448297839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G= (n.*465G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.1094G= (p.Trp365=)
c.1019G= (p.Trp340=)
n.1155G=
n.2441G=
n.1633G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.1064G=
c.1142G= (p.Trp381=)
c.1119G= (n.1119G=)
n.1323G=
c.821G= (p.Trp274=)
c.*544G= (n.*544G=)
n.3890G=
c.983G= (p.Trp328=)
c.1085G= (n.1085G=)
c.300+2623C= (n.300+2623C=)
c.177+6258C= (n.177+6258C=)
n.345G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.408+2623C= (n.408+2623C=)
c.285+6258C= (n.285+6258C=)
n.1104G=
n.1125G=
n.1098G=
Xg.101398080C>GCA413921213GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.1019G>C (p.Trp340Ser)
n.1155G>C
n.2441G>C
n.1633G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1064G>C
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
c.1119G>C (n.1119G>C)
n.1323G>C
c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.3890G>C
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.300+2623C>G (n.300+2623C>G)
c.177+6258C>G (n.177+6258C>G)
n.345G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
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c.285+6258C>G (n.285+6258C>G)
n.1104G>C
n.1125G>C
n.1098G>C
Xg.101398080C>TCA021293GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
n.1155G>A
n.2441G>A
n.1633G>A
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c.1064G>A
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c.1119G>A (n.1119G>A)
n.1323G>A
c.821G>A (p.Trp274Ter)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.3890G>A
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.300+2623C>T (n.300+2623C>T)
c.177+6258C>T (n.177+6258C>T)
n.345G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.408+2623C>T (n.408+2623C>T)
c.285+6258C>T (n.285+6258C>T)
n.1104G>A
n.1125G>A
n.1098G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398081A=CA2448297841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T= (n.*464T=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.1093T= (p.Trp365=)
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n.1154T=
n.2440T=
n.1632T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.1063T=
c.1141T= (p.Trp381=)
c.1118T= (n.1118T=)
n.1322T=
c.820T= (p.Trp274=)
c.*543T= (n.*543T=)
n.3889T=
c.982T= (p.Trp328=)
c.1084T= (n.1084T=)
c.300+2624A= (n.300+2624A=)
c.177+6259A= (n.177+6259A=)
n.344T=
c.*406T= (n.*406T=)
c.408+2624A= (n.408+2624A=)
c.285+6259A= (n.285+6259A=)
n.1103T=
n.1124T=
n.1097T=
Xg.101398081A>CCA413921214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
n.1154T>G
n.2440T>G
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c.1118T>G (n.1118T>G)
n.1322T>G
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c.*543T>G (n.*543T>G)
n.3889T>G
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1084T>G (n.1084T>G)
c.300+2624A>C (n.300+2624A>C)
c.177+6259A>C (n.177+6259A>C)
n.344T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.408+2624A>C (n.408+2624A>C)
c.285+6259A>C (n.285+6259A>C)
n.1103T>G
n.1124T>G
n.1097T>G
Xg.101398081A>GCA413921215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
n.1154T>C
n.2440T>C
n.1632T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.1063T>C
c.1141T>C (p.Trp381Arg)
c.1118T>C (n.1118T>C)
n.1322T>C
c.820T>C (p.Trp274Arg)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.3889T>C
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.300+2624A>G (n.300+2624A>G)
c.177+6259A>G (n.177+6259A>G)
n.344T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.408+2624A>G (n.408+2624A>G)
c.285+6259A>G (n.285+6259A>G)
n.1103T>C
n.1124T>C
n.1097T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398081A>TCA413921216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
n.1154T>A
n.2440T>A
n.1632T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.1063T>A
c.1141T>A (p.Trp381Arg)
c.1118T>A (n.1118T>A)
n.1322T>A
c.820T>A (p.Trp274Arg)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.3889T>A
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.300+2624A>T (n.300+2624A>T)
c.177+6259A>T (n.177+6259A>T)
n.344T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.408+2624A>T (n.408+2624A>T)
c.285+6259A>T (n.285+6259A>T)
n.1103T>A
n.1124T>A
n.1097T>A
Xg.101398082C>ACA517736578GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.1092G>T (p.Val364=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.1153G>T
n.2439G>T
n.1631G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.1062G>T
c.1140G>T (p.Val380=)
c.1117G>T (n.1117G>T)
n.1321G>T
c.819G>T (p.Val273=)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.3888G>T
c.981G>T (p.Val327=)
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.300+2625C>A (n.300+2625C>A)
c.177+6260C>A (n.177+6260C>A)
n.343G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.408+2625C>A (n.408+2625C>A)
c.285+6260C>A (n.285+6260C>A)
n.1102G>T
n.1123G>T
n.1096G>T
Xg.101398082C=CA2448297843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463G= (n.*463G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.1092G= (p.Val364=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.1153G=
n.2439G=
n.1631G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.1062G=
c.1140G= (p.Val380=)
c.1117G= (n.1117G=)
n.1321G=
c.819G= (p.Val273=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.3888G=
c.981G= (p.Val327=)
c.1083G= (n.1083G=)
c.300+2625C= (n.300+2625C=)
c.177+6260C= (n.177+6260C=)
n.343G=
c.*405G= (n.*405G=)
c.408+2625C= (n.408+2625C=)
c.285+6260C= (n.285+6260C=)
n.1102G=
n.1123G=
n.1096G=
Xg.101398082C>GCA517736579GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.1092G>C (p.Val364=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.1153G>C
n.2439G>C
n.1631G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.1062G>C
c.1140G>C (p.Val380=)
c.1117G>C (n.1117G>C)
n.1321G>C
c.819G>C (p.Val273=)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.3888G>C
c.981G>C (p.Val327=)
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.300+2625C>G (n.300+2625C>G)
c.177+6260C>G (n.177+6260C>G)
n.343G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.408+2625C>G (n.408+2625C>G)
c.285+6260C>G (n.285+6260C>G)
n.1102G>C
n.1123G>C
n.1096G>C
Xg.101398082C>TCA352758GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.1092G>A (p.Val364=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.1153G>A
n.2439G>A
n.1631G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.1062G>A
c.1140G>A (p.Val380=)
c.1117G>A (n.1117G>A)
n.1321G>A
c.819G>A (p.Val273=)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.3888G>A
c.981G>A (p.Val327=)
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.300+2625C>T (n.300+2625C>T)
c.177+6260C>T (n.177+6260C>T)
n.343G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.408+2625C>T (n.408+2625C>T)
c.285+6260C>T (n.285+6260C>T)
n.1102G>A
n.1123G>A
n.1096G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398083A=CA2448297845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*462T= (n.*462T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.1091T= (p.Val364=)
c.1016T= (p.Val339=)
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c.818T= (p.Val273=)
c.*541T= (n.*541T=)
n.3887T=
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c.300+2626A= (n.300+2626A=)
c.177+6261A= (n.177+6261A=)
n.342T=
c.*404T= (n.*404T=)
c.408+2626A= (n.408+2626A=)
c.285+6261A= (n.285+6261A=)
n.1101T=
n.1122T=
n.1095T=
Xg.101398083A>CCA413921218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1152T>G
n.2438T>G
n.1630T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.1061T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1116T>G (n.1116T>G)
n.1320T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.3887T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.300+2626A>C (n.300+2626A>C)
c.177+6261A>C (n.177+6261A>C)
n.342T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.408+2626A>C (n.408+2626A>C)
c.285+6261A>C (n.285+6261A>C)
n.1101T>G
n.1122T>G
n.1095T>G
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c.*519T>C (n.*519T>C)
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n.1117T>C
n.1090T>C
Xg.101398088A>TCA413921231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.1011T>A (p.Phe337Leu)
n.1147T>A
n.2433T>A
n.1625T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.1056T>A
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.1111T>A (n.1111T>A)
n.1315T>A
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.3882T>A
c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.300+2631A>T (n.300+2631A>T)
c.177+6266A>T (n.177+6266A>T)
n.337T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.408+2631A>T (n.408+2631A>T)
c.285+6266A>T (n.285+6266A>T)
n.1096T>A
n.1117T>A
n.1090T>A
Xg.101398089A>CCA413921232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.1146T>G
n.2432T>G
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c.*318T>G (n.*318T>G)
c.1055T>G
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c.*535T>G (n.*535T>G)
n.3881T>G
c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.1076T>G (n.1076T>G)
c.300+2632A>C (n.300+2632A>C)
c.177+6267A>C (n.177+6267A>C)
n.336T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.408+2632A>C (n.408+2632A>C)
c.285+6267A>C (n.285+6267A>C)
n.1095T>G
n.1116T>G
n.1089T>G
Xg.101398089A>GCA413921233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.1146T>C
n.2432T>C
n.1624T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.1055T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1110T>C (n.1110T>C)
n.1314T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.3881T>C
c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.1076T>C (n.1076T>C)
c.300+2632A>G (n.300+2632A>G)
c.177+6267A>G (n.177+6267A>G)
n.336T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.408+2632A>G (n.408+2632A>G)
c.285+6267A>G (n.285+6267A>G)
n.1095T>C
n.1116T>C
n.1089T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398089A>TCA413921234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.1146T>A
n.2432T>A
n.1624T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.1055T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1110T>A (n.1110T>A)
n.1314T>A
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.3881T>A
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.1076T>A (n.1076T>A)
c.300+2632A>T (n.300+2632A>T)
c.177+6267A>T (n.177+6267A>T)
n.336T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.408+2632A>T (n.408+2632A>T)
c.285+6267A>T (n.285+6267A>T)
n.1095T>A
n.1116T>A
n.1089T>A
Xg.101398090A>CCA413921235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
n.1145T>G
n.2431T>G
n.1623T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.1054T>G
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1109T>G (n.1109T>G)
n.1313T>G
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.3880T>G
c.973T>G (p.Phe325Val)
c.1075T>G (n.1075T>G)
c.300+2633A>C (n.300+2633A>C)
c.177+6268A>C (n.177+6268A>C)
n.335T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.408+2633A>C (n.408+2633A>C)
c.285+6268A>C (n.285+6268A>C)
n.1094T>G
n.1115T>G
n.1088T>G
Xg.101398090A>GCA413921237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.1145T>C
n.2431T>C
n.1623T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.1054T>C
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1109T>C (n.1109T>C)
n.1313T>C
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.3880T>C
c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.1075T>C (n.1075T>C)
c.300+2633A>G (n.300+2633A>G)
c.177+6268A>G (n.177+6268A>G)
n.335T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.408+2633A>G (n.408+2633A>G)
c.285+6268A>G (n.285+6268A>G)
n.1094T>C
n.1115T>C
n.1088T>C
Xg.101398090A>TCA413921236GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.1145T>A
n.2431T>A
n.1623T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.1054T>A
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1109T>A (n.1109T>A)
n.1313T>A
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.3880T>A
c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.1075T>A (n.1075T>A)
c.300+2633A>T (n.300+2633A>T)
c.177+6268A>T (n.177+6268A>T)
n.335T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.408+2633A>T (n.408+2633A>T)
c.285+6268A>T (n.285+6268A>T)
n.1094T>A
n.1115T>A
n.1088T>A
Xg.101398091G>ACA333093084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.1008C>T (p.Asn336=)
n.1144C>T
n.2430C>T
n.1622C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1053C>T
c.1131C>T (p.Asn377=)
c.1108C>T (n.1108C>T)
n.1312C>T
c.810C>T (p.Asn270=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.3879C>T
c.972C>T (p.Asn324=)
c.1074C>T (n.1074C>T)
c.300+2634G>A (n.300+2634G>A)
c.177+6269G>A (n.177+6269G>A)
n.334C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.408+2634G>A (n.408+2634G>A)
c.285+6269G>A (n.285+6269G>A)
n.1093C>T
n.1114C>T
n.1087C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398091G>CCA413921238GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
n.1144C>G
n.2430C>G
n.1622C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.1053C>G
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
c.1108C>G (n.1108C>G)
n.1312C>G
c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.3879C>G
c.972C>G (p.Asn324Lys)
c.1074C>G (n.1074C>G)
c.300+2634G>C (n.300+2634G>C)
c.177+6269G>C (n.177+6269G>C)
n.334C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.408+2634G>C (n.408+2634G>C)
c.285+6269G>C (n.285+6269G>C)
n.1093C>G
n.1114C>G
n.1087C>G
Xg.101398091G=CA2448297846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*454C= (n.*454C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.1083C= (p.Asn361=)
c.1008C= (p.Asn336=)
n.1144C=
n.2430C=
n.1622C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.1053C=
c.1131C= (p.Asn377=)
c.1108C= (n.1108C=)
n.1312C=
c.810C= (p.Asn270=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.3879C=
c.972C= (p.Asn324=)
c.1074C= (n.1074C=)
c.300+2634G= (n.300+2634G=)
c.177+6269G= (n.177+6269G=)
n.334C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.408+2634G= (n.408+2634G=)
c.285+6269G= (n.285+6269G=)
n.1093C=
n.1114C=
n.1087C=
Xg.101398091G>TCA413921239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
n.1144C>A
n.2430C>A
n.1622C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1053C>A
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
c.1108C>A (n.1108C>A)
n.1312C>A
c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.3879C>A
c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.300+2634G>T (n.300+2634G>T)
c.177+6269G>T (n.177+6269G>T)
n.334C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.408+2634G>T (n.408+2634G>T)
c.285+6269G>T (n.285+6269G>T)
n.1093C>A
n.1114C>A
n.1087C>A
Xg.101398092T>ACA413921240GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
n.1143A>T
n.2429A>T
n.1621A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.1052A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.1107A>T (n.1107A>T)
n.1311A>T
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.3878A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.1073A>T (n.1073A>T)
c.300+2635T>A (n.300+2635T>A)
c.177+6270T>A (n.177+6270T>A)
n.333A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.408+2635T>A (n.408+2635T>A)
c.285+6270T>A (n.285+6270T>A)
n.1092A>T
n.1113A>T
n.1086A>T
Xg.101398092T>CCA413921241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
n.1143A>G
n.2429A>G
n.1621A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.1052A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.1107A>G (n.1107A>G)
n.1311A>G
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.3878A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.1073A>G (n.1073A>G)
c.300+2635T>C (n.300+2635T>C)
c.177+6270T>C (n.177+6270T>C)
n.333A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.408+2635T>C (n.408+2635T>C)
c.285+6270T>C (n.285+6270T>C)
n.1092A>G
n.1113A>G
n.1086A>G
 gnomAD v4
Xg.101398092T>GCA413921242GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
n.1143A>C
n.2429A>C
n.1621A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.1052A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.1107A>C (n.1107A>C)
n.1311A>C
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.3878A>C
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.1073A>C (n.1073A>C)
c.300+2635T>G (n.300+2635T>G)
c.177+6270T>G (n.177+6270T>G)
n.333A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.408+2635T>G (n.408+2635T>G)
c.285+6270T>G (n.285+6270T>G)
n.1092A>C
n.1113A>C
n.1086A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398092T=CA2448297848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*453A= (n.*453A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.1082A= (p.Asn361=)
c.1007A= (p.Asn336=)
n.1143A=
n.2429A=
n.1621A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.1052A=
c.1130A= (p.Asn377=)
c.1107A= (n.1107A=)
n.1311A=
c.809A= (p.Asn270=)
c.*532A= (n.*532A=)
n.3878A=
c.971A= (p.Asn324=)
c.1073A= (n.1073A=)
c.300+2635T= (n.300+2635T=)
c.177+6270T= (n.177+6270T=)
n.333A=
c.*395A= (n.*395A=)
c.408+2635T= (n.408+2635T=)
c.285+6270T= (n.285+6270T=)
n.1092A=
n.1113A=
n.1086A=
Xg.101398093T>ACA413921243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
n.1142A>T
n.2428A>T
n.1620A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1051A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.1106A>T (n.1106A>T)
n.1310A>T
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.3877A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.1072A>T (n.1072A>T)
c.300+2636T>A (n.300+2636T>A)
c.177+6271T>A (n.177+6271T>A)
n.332A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.408+2636T>A (n.408+2636T>A)
c.285+6271T>A (n.285+6271T>A)
n.1091A>T
n.1112A>T
n.1085A>T
Xg.101398093T>CCA413921244GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1304-9del
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n.3871-9del
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n.326-9del
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n.1106-9del
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 gnomAD v4
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n.3871-10G>C
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n.1079-10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.326-10G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.1106-11T=
n.1079-11T=
Xg.101398110A>GCA2448297861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-11T>C (n.*446-11T>C)
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c.300+2653A>G (n.300+2653A>G)
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n.326-11T>C
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n.1085-11T>C
n.1106-11T>C
n.1079-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101398110A>TCA2695234897GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-11T>A (n.*446-11T>A)
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n.1136-11T>A
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c.1100-11T>A (n.1100-11T>A)
n.1304-11T>A
c.802-11T>A (n.802-11T>A)
c.*525-11T>A (n.*525-11T>A)
n.3871-11T>A
c.964-11T>A (n.964-11T>A)
c.1066-11T>A (n.1066-11T>A)
c.300+2653A>T (n.300+2653A>T)
c.177+6288A>T (n.177+6288A>T)
n.326-11T>A
c.*388-11T>A (n.*388-11T>A)
c.408+2653A>T (n.408+2653A>T)
c.285+6288A>T (n.285+6288A>T)
n.1085-11T>A
n.1106-11T>A
n.1079-11T>A
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n.3871-12T=
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n.326-12T=
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n.1085-12T=
n.1106-12T=
n.1079-12T=
Xg.101398111A>GCA869302784GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-12T>C (n.*446-12T>C)
c.*503-12T>C (n.*503-12T>C)
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n.1136-12T>C
n.2410T>C
n.1614-12T>C
c.*308-12T>C (n.*308-12T>C)
c.1045-12T>C
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n.1304-12T>C
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n.3871-12T>C
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n.326-12T>C
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n.1085-12T>C
n.1106-12T>C
n.1079-12T>C
 dbSNP
Xg.101398111_101398112insACACACCCAACACACA2822684735GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-12_*446-11insGTGTTGGGTGTGTT (n.*446-12_*446-11insGTGTTGGGTGTGTT)
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n.326-12_326-11insGTGTTGGGTGTGTT
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n.1085-12_1085-11insGTGTTGGGTGTGTT
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n.1085-14T=
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n.1079-14T=
Xg.101398113A>CCA2822684737GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-14T>G (n.*446-14T>G)
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n.1136-14T>G
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n.3871-14T>G
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n.326-14T>G
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n.1085-14T>G
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n.1079-14T>G
Xg.101398113A>GCA021279GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-14T>C (n.*446-14T>C)
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n.1136-14T>C
n.2408T>C
n.1614-14T>C
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c.1045-14T>C
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n.1304-14T>C
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n.3871-14T>C
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n.326-14T>C
c.*388-14T>C (n.*388-14T>C)
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n.1085-14T>C
n.1106-14T>C
n.1079-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398115dupCA10473415GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-14dup (n.*446-14dup)
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n.1136-14dup
n.2408dup
n.1614-14dup
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c.1045-14dup
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n.1304-14dup
c.802-14dup (n.802-14dup)
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n.3871-14dup
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n.326-14dup
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n.1085-14dup
n.1106-14dup
n.1079-14dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398114A>GCA2580100101GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-15T>C (n.*446-15T>C)
c.*503-15T>C (n.*503-15T>C)
c.1075-15T>C (n.1075-15T>C)
c.1000-15T>C (n.1000-15T>C)
n.1136-15T>C
n.2407T>C
n.1614-15T>C
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c.1045-15T>C
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n.1304-15T>C
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n.3871-15T>C
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c.300+2657A>G (n.300+2657A>G)
c.177+6292A>G (n.177+6292A>G)
n.326-15T>C
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n.1085-15T>C
n.1106-15T>C
n.1079-15T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398115_101398117delinsAGTCA2448297866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-18_*446-16delinsACT (n.*446-18_*446-16delinsACT)
c.*503-18_*503-16delinsACT (n.*503-18_*503-16delinsACT)
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n.1136-18_1136-16delinsACT
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n.1614-18_1614-16delinsACT
c.*308-18_*308-16delinsACT (n.*308-18_*308-16delinsACT)
c.1045-18_1045-16delinsACT
c.1123-18_1123-16delinsACT (n.1123-18_1123-16delinsACT)
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n.1304-18_1304-16delinsACT
c.802-18_802-16delinsACT (n.802-18_802-16delinsACT)
c.*525-18_*525-16delinsACT (n.*525-18_*525-16delinsACT)
n.3871-18_3871-16delinsACT
c.964-18_964-16delinsACT (n.964-18_964-16delinsACT)
c.1066-18_1066-16delinsACT (n.1066-18_1066-16delinsACT)
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n.326-18_326-16delinsACT
c.*388-18_*388-16delinsACT (n.*388-18_*388-16delinsACT)
c.408+2658_408+2660delinsAGT (n.408+2658_408+2660delinsAGT)
c.285+6293_285+6295delinsAGT (n.285+6293_285+6295delinsAGT)
n.1085-18_1085-16delinsACT
n.1106-18_1106-16delinsACT
n.1079-18_1079-16delinsACT
Xg.101398116G>ACA2697544656GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-17C>T (n.*446-17C>T)
c.*503-17C>T (n.*503-17C>T)
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c.1000-17C>T (n.1000-17C>T)
n.1136-17C>T
n.2405C>T
n.1614-17C>T
c.*308-17C>T (n.*308-17C>T)
c.1045-17C>T
c.1123-17C>T (n.1123-17C>T)
c.1100-17C>T (n.1100-17C>T)
n.1304-17C>T
c.802-17C>T (n.802-17C>T)
c.*525-17C>T (n.*525-17C>T)
n.3871-17C>T
c.964-17C>T (n.964-17C>T)
c.1066-17C>T (n.1066-17C>T)
c.300+2659G>A (n.300+2659G>A)
c.177+6294G>A (n.177+6294G>A)
n.326-17C>T
c.*388-17C>T (n.*388-17C>T)
c.408+2659G>A (n.408+2659G>A)
c.285+6294G>A (n.285+6294G>A)
n.1085-17C>T
n.1106-17C>T
n.1079-17C>T
 ClinVar
Xg.101398119_101398120delCA029333GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-18_*446-17del (n.*446-18_*446-17del)
c.*503-18_*503-17del (n.*503-18_*503-17del)
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c.1045-18_1045-17del
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c.1100-18_1100-17del (n.1100-18_1100-17del)
n.1304-18_1304-17del
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n.3871-18_3871-17del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched