Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397791_101398099delCA352412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24])
n.2422_2730del
n.1304_1421+191del
c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del)
c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del)
c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=])
c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del)
c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del)
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101397962_101397986delCA658655607GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563_*587del (n.*563_*587del)
c.*620_*644del (n.*620_*644del)
c.1192_1216del (p.Gly398ProfsTer10)
c.1117_1141del (p.Gly373ProfsTer10)
n.1253_1277del
n.2539_2563del
n.1731_1755del
c.*425_*449del (n.*425_*449del)
c.1162_1186del
c.1240_1264del (p.Gly414ProfsTer10)
c.1217_1241del (n.1217_1241del)
n.1421_1421+24del
c.919_943del (p.Gly307ProfsTer10)
c.*642_*666del (n.*642_*666del)
n.3988_4012del
c.1081_1105del (p.Gly361ProfsTer10)
c.1183_1207del (n.1183_1207del)
c.300+2505_300+2529del (n.300+2505_300+2529del)
c.177+6140_177+6164del (n.177+6140_177+6164del)
n.443_467del
c.*505_*529del (n.*505_*529del)
c.408+2505_408+2529del (n.408+2505_408+2529del)
c.285+6140_285+6164del (n.285+6140_285+6164del)
n.1202_1226del
n.1223_1247del
n.1196_1220del
Xg.101397981C>ACA413920532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1254G>T
n.2540G>T
n.1732G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.1163G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1218G>T (n.1218G>T)
n.1421+1G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.3989G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.300+2524C>A (n.300+2524C>A)
c.177+6159C>A (n.177+6159C>A)
n.444G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.408+2524C>A (n.408+2524C>A)
c.285+6159C>A (n.285+6159C>A)
n.1203G>T
n.1224G>T
n.1197G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101397981C=CA2448297597GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564G= (n.*564G=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.1193G= (p.Gly398=)
c.1118G= (p.Gly373=)
n.1254G=
n.2540G=
n.1732G=
c.*426G= (n.*426G=)
c.1163G=
c.1241G= (p.Gly414=)
c.1218G= (n.1218G=)
n.1421+1G=
c.920G= (p.Gly307=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.3989G=
c.1082G= (p.Gly361=)
c.1184G= (n.1184G=)
c.300+2524C= (n.300+2524C=)
c.177+6159C= (n.177+6159C=)
n.444G=
c.*506G= (n.*506G=)
c.408+2524C= (n.408+2524C=)
c.285+6159C= (n.285+6159C=)
n.1203G=
n.1224G=
n.1197G=
Xg.101397981C>GCA413920522GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1254G>C
n.2540G>C
n.1732G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.1163G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1218G>C (n.1218G>C)
n.1421+1G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.3989G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.300+2524C>G (n.300+2524C>G)
c.177+6159C>G (n.177+6159C>G)
n.444G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.408+2524C>G (n.408+2524C>G)
c.285+6159C>G (n.285+6159C>G)
n.1203G>C
n.1224G>C
n.1197G>C
Xg.101397981C>TCA352566GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.1254G>A
n.2540G>A
n.1732G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.1163G>A
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.1218G>A (n.1218G>A)
n.1421+1G>A
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.3989G>A
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.300+2524C>T (n.300+2524C>T)
c.177+6159C>T (n.177+6159C>T)
n.444G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.408+2524C>T (n.408+2524C>T)
c.285+6159C>T (n.285+6159C>T)
n.1203G>A
n.1224G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101397983delCA2579664572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*564del (n.*564del)
c.*621del (n.*621del)
c.1193del (p.Gly398ValfsTer18)
c.1118del (p.Gly373ValfsTer18)
n.1254del
n.2540del
n.1732del
c.*426del (n.*426del)
c.1163del
c.1241del (p.Gly414ValfsTer18)
c.1218del (n.1218del)
n.1421+1del
c.920del (p.Gly307ValfsTer18)
c.*643del (n.*643del)
n.3989del
c.1082del (p.Gly361ValfsTer18)
c.1184del (n.1184del)
c.300+2526del (n.300+2526del)
c.177+6161del (n.177+6161del)
n.444del
c.*506del (n.*506del)
c.408+2526del (n.408+2526del)
c.285+6161del (n.285+6161del)
n.1203del
n.1224del
n.1197del
Xg.101397982C>ACA413920540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.1253G>T
n.2539G>T
n.1731G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1162G>T
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.1217G>T (n.1217G>T)
n.1421G>T
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.3988G>T
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1183G>T (n.1183G>T)
c.300+2525C>A (n.300+2525C>A)
c.177+6160C>A (n.177+6160C>A)
n.443G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.408+2525C>A (n.408+2525C>A)
c.285+6160C>A (n.285+6160C>A)
n.1202G>T
n.1223G>T
n.1196G>T
Xg.101397982C=CA2448297600GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563G= (n.*563G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.1192G= (p.Gly398=)
c.1117G= (p.Gly373=)
n.1253G=
n.2539G=
n.1731G=
c.*425G= (n.*425G=)
c.1162G=
c.1240G= (p.Gly414=)
c.1217G= (n.1217G=)
n.1421G=
c.919G= (p.Gly307=)
c.*642G= (n.*642G=)
n.3988G=
c.1081G= (p.Gly361=)
c.1183G= (n.1183G=)
c.300+2525C= (n.300+2525C=)
c.177+6160C= (n.177+6160C=)
n.443G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.408+2525C= (n.408+2525C=)
c.285+6160C= (n.285+6160C=)
n.1202G=
n.1223G=
n.1196G=
Xg.101397982C>GCA413920560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1253G>C
n.2539G>C
n.1731G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1162G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1217G>C (n.1217G>C)
n.1421G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.3988G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1183G>C (n.1183G>C)
c.300+2525C>G (n.300+2525C>G)
c.177+6160C>G (n.177+6160C>G)
n.443G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.408+2525C>G (n.408+2525C>G)
c.285+6160C>G (n.285+6160C>G)
n.1202G>C
n.1223G>C
n.1196G>C
Xg.101397982C>TCA021403GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.1253G>A
n.2539G>A
n.1731G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1162G>A
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.1217G>A (n.1217G>A)
n.1421G>A
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.3988G>A
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1183G>A (n.1183G>A)
c.300+2525C>T (n.300+2525C>T)
c.177+6160C>T (n.177+6160C>T)
n.443G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.408+2525C>T (n.408+2525C>T)
c.285+6160C>T (n.285+6160C>T)
n.1202G>A
n.1223G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101397982_101397983delinsATCA1139667715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*562_*563delinsAT (n.*562_*563delinsAT)
c.*619_*620delinsAT (n.*619_*620delinsAT)
c.1191_1192delinsAT (p.Gly398Cys)
c.1116_1117delinsAT (p.Gly373Cys)
n.1252_1253delinsAT
n.2538_2539delinsAT
n.1730_1731delinsAT
c.*424_*425delinsAT (n.*424_*425delinsAT)
c.1161_1162delinsAT
c.1239_1240delinsAT (p.Gly414Cys)
c.1216_1217delinsAT (n.1216_1217delinsAT)
n.1420_1421delinsAT
c.918_919delinsAT (p.Gly307Cys)
c.*641_*642delinsAT (n.*641_*642delinsAT)
n.3987_3988delinsAT
c.1080_1081delinsAT (p.Gly361Cys)
c.1182_1183delinsAT (n.1182_1183delinsAT)
c.300+2525_300+2526delinsAT (n.300+2525_300+2526delinsAT)
c.177+6160_177+6161delinsAT (n.177+6160_177+6161delinsAT)
n.442_443delinsAT
c.*504_*505delinsAT (n.*504_*505delinsAT)
c.408+2525_408+2526delinsAT (n.408+2525_408+2526delinsAT)
c.285+6160_285+6161delinsAT (n.285+6160_285+6161delinsAT)
n.1201_1202delinsAT
n.1222_1223delinsAT
n.1195_1196delinsAT
 ClinVar dbSNP
Xg.101397982_101397983delinsCCCA2448297601GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*562_*563delinsGG (n.*562_*563delinsGG)
c.*619_*620delinsGG (n.*619_*620delinsGG)
c.1191_1192delinsGG (p.Leu397=)
c.1116_1117delinsGG (p.Leu372=)
n.1252_1253delinsGG
n.2538_2539delinsGG
n.1730_1731delinsGG
c.*424_*425delinsGG (n.*424_*425delinsGG)
c.1161_1162delinsGG
c.1239_1240delinsGG (p.Leu413=)
c.1216_1217delinsGG (n.1216_1217delinsGG)
n.1420_1421delinsGG
c.918_919delinsGG (p.Leu306=)
c.*641_*642delinsGG (n.*641_*642delinsGG)
n.3987_3988delinsGG
c.1080_1081delinsGG (p.Leu360=)
c.1182_1183delinsGG (n.1182_1183delinsGG)
c.300+2525_300+2526delinsCC (n.300+2525_300+2526delinsCC)
c.177+6160_177+6161delinsCC (n.177+6160_177+6161delinsCC)
n.442_443delinsGG
c.*504_*505delinsGG (n.*504_*505delinsGG)
c.408+2525_408+2526delinsCC (n.408+2525_408+2526delinsCC)
c.285+6160_285+6161delinsCC (n.285+6160_285+6161delinsCC)
n.1201_1202delinsGG
n.1222_1223delinsGG
n.1195_1196delinsGG
Xg.101397983C>ACA517736473GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
n.1252G>T
n.2538G>T
n.1730G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.1161G>T
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1216G>T (n.1216G>T)
n.1420G>T
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c.*641G>A (n.*641G>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.1220C>T
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.1220C>G
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n.1220C=
n.1193C=
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c.*617C>A (n.*617C>A)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
n.1250C>A
n.2536C>A
n.1728C>A
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c.1214C>A (n.1214C>A)
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c.*639C>A (n.*639C>A)
n.3985C>A
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c.1180C>A (n.1180C>A)
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n.440C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
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n.1199C>A
n.1220C>A
n.1193C>A
Xg.101397987delCA2695234869GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*560del (n.*560del)
c.*617del (n.*617del)
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n.1250del
n.2536del
n.1728del
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c.1159del
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n.3985del
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n.440del
c.*502del (n.*502del)
c.408+2530del (n.408+2530del)
c.285+6165del (n.285+6165del)
n.1199del
n.1220del
n.1193del
Xg.101397986G>ACA517736475GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.1188C>T (p.Ser396=)
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n.1249C>T
n.2535C>T
n.1727C>T
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c.1158C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
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n.3984C>T
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n.439C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
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n.1198C>T
n.1219C>T
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP
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c.*616C>G (n.*616C>G)
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.1113C>G (p.Ser371=)
n.1249C>G
n.2535C>G
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c.*421C>G (n.*421C>G)
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n.3984C>G
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n.439C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
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n.1198C>G
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n.1192C>G
Xg.101397986G>TCA517736477GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.1113C>A (p.Ser371=)
n.1249C>A
n.2535C>A
n.1727C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.1158C>A
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.1213C>A (n.1213C>A)
n.1417C>A
c.915C>A (p.Ser305=)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.3984C>A
c.1077C>A (p.Ser359=)
c.1179C>A (n.1179C>A)
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n.439C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
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c.285+6164G>T (n.285+6164G>T)
n.1198C>A
n.1219C>A
n.1192C>A
Xg.101397987G>ACA413920588GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
n.1248C>T
n.2534C>T
n.1726C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.1157C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1212C>T (n.1212C>T)
n.1416C>T
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.3983C>T
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.1178C>T (n.1178C>T)
c.300+2530G>A (n.300+2530G>A)
c.177+6165G>A (n.177+6165G>A)
n.438C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.408+2530G>A (n.408+2530G>A)
c.285+6165G>A (n.285+6165G>A)
n.1197C>T
n.1218C>T
n.1191C>T
Xg.101397987G>CCA413920590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
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c.1112C>G (p.Ser371Cys)
n.1248C>G
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n.1726C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.1157C>G
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.1212C>G (n.1212C>G)
n.1416C>G
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.3983C>G
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1187G>A
 gnomAD v4
Xg.101397992A>CCA517736481GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*553T>G (n.*553T>G)
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c.*610T>C (n.*610T>C)
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c.1151T>C
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n.3977T>A
c.1070T>A (p.Val357Asp)
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n.432T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
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n.1191T>A
n.1212T>A
n.1185T>A
Xg.101397994C>ACA413920623GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*551G>T (n.*551G>T)
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n.1190G>T
n.1211G>T
n.1184G>T
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c.1150G>C
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n.3976G>C
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n.431G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
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n.1190G>C
n.1211G>C
n.1184G>C
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c.1180G>A (p.Val394Ile)
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n.1241G>A
n.2527G>A
n.1719G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1150G>A
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c.907G>A (p.Val303Ile)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.3976G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.300+2537C>T (n.300+2537C>T)
c.177+6172C>T (n.177+6172C>T)
n.431G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.408+2537C>T (n.408+2537C>T)
c.285+6172C>T (n.285+6172C>T)
n.1190G>A
n.1211G>A
n.1184G>A
Xg.101397995T>ACA517736485GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*550A>T (n.*550A>T)
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c.1149A>T
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n.430A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
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n.1189A>T
n.1210A>T
n.1183A>T
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c.*607A>G (n.*607A>G)
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c.1149A>G
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n.1408A>G
c.906A>G (p.Ala302=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.3975A>G
c.1068A>G (p.Ala356=)
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.300+2538T>C (n.300+2538T>C)
c.177+6173T>C (n.177+6173T>C)
n.430A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.408+2538T>C (n.408+2538T>C)
c.285+6173T>C (n.285+6173T>C)
n.1189A>G
n.1210A>G
n.1183A>G
Xg.101397995T>GCA517736487GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.1179A>C (p.Ala393=)
c.1104A>C (p.Ala368=)
n.1240A>C
n.2526A>C
n.1718A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.1149A>C
c.1227A>C (p.Ala409=)
c.1204A>C (n.1204A>C)
n.1408A>C
c.906A>C (p.Ala302=)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.3975A>C
c.1068A>C (p.Ala356=)
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.300+2538T>G (n.300+2538T>G)
c.177+6173T>G (n.177+6173T>G)
n.430A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.408+2538T>G (n.408+2538T>G)
c.285+6173T>G (n.285+6173T>G)
n.1189A>C
n.1210A>C
n.1183A>C
Xg.101397995_101398009delinsTGCGATGGTATAAGACA2448297612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536_*550delinsTCTTATACCATCGCA (n.*536_*550delinsTCTTATACCATCGCA)
c.*593_*607delinsTCTTATACCATCGCA (n.*593_*607delinsTCTTATACCATCGCA)
c.1165_1179delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser389=)
c.1090_1104delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser364=)
n.1226_1240delinsTCTTATACCATCGCA
n.2512_2526delinsTCTTATACCATCGCA
n.1704_1718delinsTCTTATACCATCGCA
c.*398_*412delinsTCTTATACCATCGCA (n.*398_*412delinsTCTTATACCATCGCA)
c.1135_1149delinsTCTTATACCATCGCA
c.1213_1227delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser405=)
c.1190_1204delinsTCTTATACCATCGCA (n.1190_1204delinsTCTTATACCATCGCA)
n.1394_1408delinsTCTTATACCATCGCA
c.892_906delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser298=)
c.*615_*629delinsTCTTATACCATCGCA (n.*615_*629delinsTCTTATACCATCGCA)
n.3961_3975delinsTCTTATACCATCGCA
c.1054_1068delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser352=)
c.1156_1170delinsTCTTATACCATCGCA (n.1156_1170delinsTCTTATACCATCGCA)
c.300+2538_300+2552delinsTGCGATGGTATAAGA (n.300+2538_300+2552delinsTGCGATGGTATAAGA)
c.177+6173_177+6187delinsTGCGATGGTATAAGA (n.177+6173_177+6187delinsTGCGATGGTATAAGA)
n.416_430delinsTCTTATACCATCGCA
c.*478_*492delinsTCTTATACCATCGCA (n.*478_*492delinsTCTTATACCATCGCA)
c.408+2538_408+2552delinsTGCGATGGTATAAGA (n.408+2538_408+2552delinsTGCGATGGTATAAGA)
c.285+6173_285+6187delinsTGCGATGGTATAAGA (n.285+6173_285+6187delinsTGCGATGGTATAAGA)
n.1175_1189delinsTCTTATACCATCGCA
n.1196_1210delinsTCTTATACCATCGCA
n.1169_1183delinsTCTTATACCATCGCA
Xg.101397996G>ACA413920635GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1239C>T
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c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1148C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1203C>T (n.1203C>T)
n.1407C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.3974C>T
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c.1169C>T (n.1169C>T)
c.300+2539G>A (n.300+2539G>A)
c.177+6174G>A (n.177+6174G>A)
n.429C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
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n.1188C>T
n.1209C>T
n.1182C>T
 ClinVar
Xg.101397996G>CCA413920637GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
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c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.300+2539G>C (n.300+2539G>C)
c.177+6174G>C (n.177+6174G>C)
n.429C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.408+2539G>C (n.408+2539G>C)
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n.1188C>G
n.1209C>G
n.1182C>G
Xg.101397996G>TCA413920631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
n.1239C>A
n.2525C>A
n.1717C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1148C>A
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1203C>A (n.1203C>A)
n.1407C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.3974C>A
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.300+2539G>T (n.300+2539G>T)
c.177+6174G>T (n.177+6174G>T)
n.429C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.408+2539G>T (n.408+2539G>T)
c.285+6174G>T (n.285+6174G>T)
n.1188C>A
n.1209C>A
n.1182C>A
Xg.101397996_101398009delinsTTCCACGATCCA333093023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536_*549delinsGATCGTGGAA (n.*536_*549delinsGATCGTGGAA)
c.*593_*606delinsGATCGTGGAA (n.*593_*606delinsGATCGTGGAA)
c.1165_1178delinsGATCGTGGAA (p.Ser389AspfsTer26)
c.1090_1103delinsGATCGTGGAA (p.Ser364AspfsTer26)
n.1226_1239delinsGATCGTGGAA
n.2512_2525delinsGATCGTGGAA
n.1704_1717delinsGATCGTGGAA
c.*398_*411delinsGATCGTGGAA (n.*398_*411delinsGATCGTGGAA)
c.1135_1148delinsGATCGTGGAA
c.1213_1226delinsGATCGTGGAA (p.Ser405AspfsTer26)
c.1190_1203delinsGATCGTGGAA (n.1190_1203delinsGATCGTGGAA)
n.1394_1407delinsGATCGTGGAA
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c.*615_*628delinsGATCGTGGAA (n.*615_*628delinsGATCGTGGAA)
n.3961_3974delinsGATCGTGGAA
c.1054_1067delinsGATCGTGGAA (p.Ser352AspfsTer26)
c.1156_1169delinsGATCGTGGAA (n.1156_1169delinsGATCGTGGAA)
c.300+2539_300+2552delinsTTCCACGATC (n.300+2539_300+2552delinsTTCCACGATC)
c.177+6174_177+6187delinsTTCCACGATC (n.177+6174_177+6187delinsTTCCACGATC)
n.416_429delinsGATCGTGGAA
c.*478_*491delinsGATCGTGGAA (n.*478_*491delinsGATCGTGGAA)
c.408+2539_408+2552delinsTTCCACGATC (n.408+2539_408+2552delinsTTCCACGATC)
c.285+6174_285+6187delinsTTCCACGATC (n.285+6174_285+6187delinsTTCCACGATC)
n.1175_1188delinsGATCGTGGAA
n.1196_1209delinsGATCGTGGAA
n.1169_1182delinsGATCGTGGAA
Xg.101398000_101398013delCA352936GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536_*549del (n.*536_*549del)
c.*593_*606del (n.*593_*606del)
c.1165_1178del (p.Tyr390CysfsTer5)
c.1090_1103del (p.Tyr365CysfsTer5)
n.1226_1239del
n.2512_2525del
n.1704_1717del
c.*398_*411del (n.*398_*411del)
c.1135_1148del
c.1213_1226del (p.Tyr406CysfsTer5)
c.1190_1203del (n.1190_1203del)
n.1394_1407del
c.892_905del (p.Tyr299CysfsTer5)
c.*615_*628del (n.*615_*628del)
n.3961_3974del
c.1054_1067del (p.Tyr353CysfsTer5)
c.1156_1169del (n.1156_1169del)
c.300+2543_300+2556del (n.300+2543_300+2556del)
c.177+6178_177+6191del (n.177+6178_177+6191del)
n.416_429del
c.*478_*491del (n.*478_*491del)
c.408+2543_408+2556del (n.408+2543_408+2556del)
c.285+6178_285+6191del (n.285+6178_285+6191del)
n.1175_1188del
n.1196_1209del
n.1169_1182del
 dbSNP
Xg.101397997C>ACA413920641GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
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c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1238G>T
n.2524G>T
n.1716G>T
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c.1147G>T
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c.1202G>T (n.1202G>T)
n.1406G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.3973G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.300+2540C>A (n.300+2540C>A)
c.177+6175C>A (n.177+6175C>A)
n.428G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.408+2540C>A (n.408+2540C>A)
c.285+6175C>A (n.285+6175C>A)
n.1187G>T
n.1208G>T
n.1181G>T
Xg.101397997C=CA2448297620GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548G= (n.*548G=)
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c.1177G= (p.Ala393=)
c.1102G= (p.Ala368=)
n.1238G=
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n.1406G=
c.904G= (p.Ala302=)
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c.1066G= (p.Ala356=)
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n.428G=
c.*490G= (n.*490G=)
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n.1187G=
n.1208G=
n.1181G=
Xg.101397997C>GCA029647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1238G>C
n.2524G>C
n.1716G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.1147G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1202G>C (n.1202G>C)
n.1406G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.3973G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.300+2540C>G (n.300+2540C>G)
c.177+6175C>G (n.177+6175C>G)
n.428G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.408+2540C>G (n.408+2540C>G)
c.285+6175C>G (n.285+6175C>G)
n.1187G>C
n.1208G>C
n.1181G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101397997C>TCA021399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1238G>A
n.2524G>A
n.1716G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.1147G>A
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c.1202G>A (n.1202G>A)
n.1406G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.3973G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.300+2540C>T (n.300+2540C>T)
c.177+6175C>T (n.177+6175C>T)
n.428G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.408+2540C>T (n.408+2540C>T)
c.285+6175C>T (n.285+6175C>T)
n.1187G>A
n.1208G>A
n.1181G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101397997delinsGTATAACA2695234870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*548delinsTTATAC (n.*548delinsTTATAC)
c.*605delinsTTATAC (n.*605delinsTTATAC)
c.1177delinsTTATAC (p.Ala393LeufsTer25)
c.1102delinsTTATAC (p.Ala368LeufsTer25)
n.1238delinsTTATAC
n.2524delinsTTATAC
n.1716delinsTTATAC
c.*410delinsTTATAC (n.*410delinsTTATAC)
c.1147delinsTTATAC
c.1225delinsTTATAC (p.Ala409LeufsTer25)
c.1202delinsTTATAC (n.1202delinsTTATAC)
n.1406delinsTTATAC
c.904delinsTTATAC (p.Ala302LeufsTer25)
c.*627delinsTTATAC (n.*627delinsTTATAC)
n.3973delinsTTATAC
c.1066delinsTTATAC (p.Ala356LeufsTer25)
c.1168delinsTTATAC (n.1168delinsTTATAC)
c.300+2540delinsGTATAA (n.300+2540delinsGTATAA)
c.177+6175delinsGTATAA (n.177+6175delinsGTATAA)
n.428delinsTTATAC
c.*490delinsTTATAC (n.*490delinsTTATAC)
c.408+2540delinsGTATAA (n.408+2540delinsGTATAA)
c.285+6175delinsGTATAA (n.285+6175delinsGTATAA)
n.1187delinsTTATAC
n.1208delinsTTATAC
n.1181delinsTTATAC
Xg.101397997_101398009delinsAAGTGGTCCTAGCA333093026GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536_*548delinsCTAGGACCACTT (n.*536_*548delinsCTAGGACCACTT)
c.*593_*605delinsCTAGGACCACTT (n.*593_*605delinsCTAGGACCACTT)
c.1165_1177delinsCTAGGACCACTT (p.Ser389LeufsTer27)
c.1090_1102delinsCTAGGACCACTT (p.Ser364LeufsTer27)
n.1226_1238delinsCTAGGACCACTT
n.2512_2524delinsCTAGGACCACTT
n.1704_1716delinsCTAGGACCACTT
c.*398_*410delinsCTAGGACCACTT (n.*398_*410delinsCTAGGACCACTT)
c.1135_1147delinsCTAGGACCACTT
c.1213_1225delinsCTAGGACCACTT (p.Ser405LeufsTer27)
c.1190_1202delinsCTAGGACCACTT (n.1190_1202delinsCTAGGACCACTT)
n.1394_1406delinsCTAGGACCACTT
c.892_904delinsCTAGGACCACTT (p.Ser298LeufsTer27)
c.*615_*627delinsCTAGGACCACTT (n.*615_*627delinsCTAGGACCACTT)
n.3961_3973delinsCTAGGACCACTT
c.1054_1066delinsCTAGGACCACTT (p.Ser352LeufsTer27)
c.1156_1168delinsCTAGGACCACTT (n.1156_1168delinsCTAGGACCACTT)
c.300+2540_300+2552delinsAAGTGGTCCTAG (n.300+2540_300+2552delinsAAGTGGTCCTAG)
c.177+6175_177+6187delinsAAGTGGTCCTAG (n.177+6175_177+6187delinsAAGTGGTCCTAG)
n.416_428delinsCTAGGACCACTT
c.*478_*490delinsCTAGGACCACTT (n.*478_*490delinsCTAGGACCACTT)
c.408+2540_408+2552delinsAAGTGGTCCTAG (n.408+2540_408+2552delinsAAGTGGTCCTAG)
c.285+6175_285+6187delinsAAGTGGTCCTAG (n.285+6175_285+6187delinsAAGTGGTCCTAG)
n.1175_1187delinsCTAGGACCACTT
n.1196_1208delinsCTAGGACCACTT
n.1169_1181delinsCTAGGACCACTT
Xg.101397998G>ACA517736489GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.1176C>T (p.Ile392=)
c.1101C>T (p.Ile367=)
n.1237C>T
n.2523C>T
n.1715C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.1146C>T
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1201C>T (n.1201C>T)
n.1405C>T
c.903C>T (p.Ile301=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.3972C>T
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.300+2541G>A (n.300+2541G>A)
c.177+6176G>A (n.177+6176G>A)
n.427C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.408+2541G>A (n.408+2541G>A)
c.285+6176G>A (n.285+6176G>A)
n.1186C>T
n.1207C>T
n.1180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101397998G>CCA413920645GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.1101C>G (p.Ile367Met)
n.1237C>G
n.2523C>G
n.1715C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.1146C>G
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c.1201C>G (n.1201C>G)
n.1405C>G
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.3972C>G
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.300+2541G>C (n.300+2541G>C)
c.177+6176G>C (n.177+6176G>C)
n.427C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.408+2541G>C (n.408+2541G>C)
c.285+6176G>C (n.285+6176G>C)
n.1186C>G
n.1207C>G
n.1180C>G
Xg.101397998G=CA2448297626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547C= (n.*547C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.1176C= (p.Ile392=)
c.1101C= (p.Ile367=)
n.1237C=
n.2523C=
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c.*409C= (n.*409C=)
c.1146C=
c.1224C= (p.Ile408=)
c.1201C= (n.1201C=)
n.1405C=
c.903C= (p.Ile301=)
c.*626C= (n.*626C=)
n.3972C=
c.1065C= (p.Ile355=)
c.1167C= (n.1167C=)
c.300+2541G= (n.300+2541G=)
c.177+6176G= (n.177+6176G=)
n.427C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.408+2541G= (n.408+2541G=)
c.285+6176G= (n.285+6176G=)
n.1186C=
n.1207C=
n.1180C=
Xg.101397998G>TCA517736490GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.1176C>A (p.Ile392=)
c.1101C>A (p.Ile367=)
n.1237C>A
n.2523C>A
n.1715C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1146C>A
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1201C>A (n.1201C>A)
n.1405C>A
c.903C>A (p.Ile301=)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.3972C>A
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.300+2541G>T (n.300+2541G>T)
c.177+6176G>T (n.177+6176G>T)
n.427C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.408+2541G>T (n.408+2541G>T)
c.285+6176G>T (n.285+6176G>T)
n.1186C>A
n.1207C>A
n.1180C>A
Xg.101397998dupCA2695234871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*547dup (n.*547dup)
c.*604dup (n.*604dup)
c.1176dup (p.Ala393ArgfsTer7)
c.1101dup (p.Ala368ArgfsTer7)
n.1237dup
n.2523dup
n.1715dup
c.*409dup (n.*409dup)
c.1146dup
c.1224dup (p.Ala409ArgfsTer7)
c.1201dup (n.1201dup)
n.1405dup
c.903dup (p.Ala302ArgfsTer7)
c.*626dup (n.*626dup)
n.3972dup
c.1065dup (p.Ala356ArgfsTer7)
c.1167dup (n.1167dup)
c.300+2541dup (n.300+2541dup)
c.177+6176dup (n.177+6176dup)
n.427dup
c.*489dup (n.*489dup)
c.408+2541dup (n.408+2541dup)
c.285+6176dup (n.285+6176dup)
n.1186dup
n.1207dup
n.1180dup
Xg.101397998_101398006dupCA2695234872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539_*547dup (n.*539_*547dup)
c.*596_*604dup (n.*596_*604dup)
c.1168_1176dup (p.Ile392_Ala393insTyrThrIle)
c.1093_1101dup (p.Ile367_Ala368insTyrThrIle)
n.1229_1237dup
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c.*401_*409dup (n.*401_*409dup)
c.1138_1146dup
c.1216_1224dup (p.Ile408_Ala409insTyrThrIle)
c.1193_1201dup (n.1193_1201dup)
n.1397_1405dup
c.895_903dup (p.Ile301_Ala302insTyrThrIle)
c.*618_*626dup (n.*618_*626dup)
n.3964_3972dup
c.1057_1065dup (p.Ile355_Ala356insTyrThrIle)
c.1159_1167dup (n.1159_1167dup)
c.300+2541_300+2549dup (n.300+2541_300+2549dup)
c.177+6176_177+6184dup (n.177+6176_177+6184dup)
n.419_427dup
c.*481_*489dup (n.*481_*489dup)
c.408+2541_408+2549dup (n.408+2541_408+2549dup)
c.285+6176_285+6184dup (n.285+6176_285+6184dup)
n.1178_1186dup
n.1199_1207dup
n.1172_1180dup
Xg.101397999A>CCA413920652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
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n.1236T>G
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c.300+2542A>C (n.300+2542A>C)
c.177+6177A>C (n.177+6177A>C)
n.426T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.408+2542A>C (n.408+2542A>C)
c.285+6177A>C (n.285+6177A>C)
n.1185T>G
n.1206T>G
n.1179T>G
Xg.101397999A>GCA413920650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.1236T>C
n.2522T>C
n.1714T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.1145T>C
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1200T>C (n.1200T>C)
n.1404T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.3971T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.300+2542A>G (n.300+2542A>G)
c.177+6177A>G (n.177+6177A>G)
n.426T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.408+2542A>G (n.408+2542A>G)
c.285+6177A>G (n.285+6177A>G)
n.1185T>C
n.1206T>C
n.1179T>C
Xg.101397999A>TCA413920648GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.1236T>A
n.2522T>A
n.1714T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.1145T>A
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1200T>A (n.1200T>A)
n.1404T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.3971T>A
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.300+2542A>T (n.300+2542A>T)
c.177+6177A>T (n.177+6177A>T)
n.426T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.408+2542A>T (n.408+2542A>T)
c.285+6177A>T (n.285+6177A>T)
n.1185T>A
n.1206T>A
n.1179T>A
Xg.101397999dupCA2695234874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*546dup (n.*546dup)
c.*603dup (n.*603dup)
c.1175dup (p.Ala393ArgfsTer7)
c.1100dup (p.Ala368ArgfsTer7)
n.1236dup
n.2522dup
n.1714dup
c.*408dup (n.*408dup)
c.1145dup
c.1223dup (p.Ala409ArgfsTer7)
c.1200dup (n.1200dup)
n.1404dup
c.902dup (p.Ala302ArgfsTer7)
c.*625dup (n.*625dup)
n.3971dup
c.1064dup (p.Ala356ArgfsTer7)
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c.300+2542dup (n.300+2542dup)
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n.426dup
c.*488dup (n.*488dup)
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c.285+6177dup (n.285+6177dup)
n.1185dup
n.1206dup
n.1179dup
Xg.101398001_101398005delCA2695234875GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542_*546del (n.*542_*546del)
c.*599_*603del (n.*599_*603del)
c.1171_1175del (p.Thr391ArgfsTer7)
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n.1232_1236del
n.2518_2522del
n.1710_1714del
c.*404_*408del (n.*404_*408del)
c.1141_1145del
c.1219_1223del (p.Thr407ArgfsTer7)
c.1196_1200del (n.1196_1200del)
n.1400_1404del
c.898_902del (p.Thr300ArgfsTer7)
c.*621_*625del (n.*621_*625del)
n.3967_3971del
c.1060_1064del (p.Thr354ArgfsTer7)
c.1162_1166del (n.1162_1166del)
c.300+2544_300+2548del (n.300+2544_300+2548del)
c.177+6179_177+6183del (n.177+6179_177+6183del)
n.422_426del
c.*484_*488del (n.*484_*488del)
c.408+2544_408+2548del (n.408+2544_408+2548del)
c.285+6179_285+6183del (n.285+6179_285+6183del)
n.1181_1185del
n.1202_1206del
n.1175_1179del
Xg.101398000_101398019delCA2695234873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527_*546del (n.*527_*546del)
c.*584_*603del (n.*584_*603del)
c.1156_1175del (p.Gly386ArgfsTer7)
c.1081_1100del (p.Gly361ArgfsTer7)
n.1217_1236del
n.2503_2522del
n.1695_1714del
c.*389_*408del (n.*389_*408del)
c.1126_1145del
c.1204_1223del (p.Gly402ArgfsTer7)
c.1181_1200del (n.1181_1200del)
n.1385_1404del
c.883_902del (p.Gly295ArgfsTer7)
c.*606_*625del (n.*606_*625del)
n.3952_3971del
c.1045_1064del (p.Gly349ArgfsTer7)
c.1147_1166del (n.1147_1166del)
c.300+2543_300+2562del (n.300+2543_300+2562del)
c.177+6178_177+6197del (n.177+6178_177+6197del)
n.407_426del
c.*469_*488del (n.*469_*488del)
c.408+2543_408+2562del (n.408+2543_408+2562del)
c.285+6178_285+6197del (n.285+6178_285+6197del)
n.1166_1185del
n.1187_1206del
n.1160_1179del
Xg.101398000T>ACA413920654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.1235A>T
n.2521A>T
n.1713A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.1144A>T
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1199A>T (n.1199A>T)
n.1403A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.3970A>T
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.300+2543T>A (n.300+2543T>A)
c.177+6178T>A (n.177+6178T>A)
n.425A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.408+2543T>A (n.408+2543T>A)
c.285+6178T>A (n.285+6178T>A)
n.1184A>T
n.1205A>T
n.1178A>T
Xg.101398000T>CCA413920657GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
n.1235A>G
n.2521A>G
n.1713A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.1144A>G
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1199A>G (n.1199A>G)
n.1403A>G
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.3970A>G
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.1165A>G (n.1165A>G)
c.300+2543T>C (n.300+2543T>C)
c.177+6178T>C (n.177+6178T>C)
n.425A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.408+2543T>C (n.408+2543T>C)
c.285+6178T>C (n.285+6178T>C)
n.1184A>G
n.1205A>G
n.1178A>G
Xg.101398000T>GCA413920659GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.1235A>C
n.2521A>C
n.1713A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.1144A>C
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1199A>C (n.1199A>C)
n.1403A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.3970A>C
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.300+2543T>G (n.300+2543T>G)
c.177+6178T>G (n.177+6178T>G)
n.425A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.408+2543T>G (n.408+2543T>G)
c.285+6178T>G (n.285+6178T>G)
n.1184A>C
n.1205A>C
n.1178A>C
Xg.101398001G>ACA517736491GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.1173C>T (p.Thr391=)
c.1098C>T (p.Thr366=)
n.1234C>T
n.2520C>T
n.1712C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.1143C>T
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1198C>T (n.1198C>T)
n.1402C>T
c.900C>T (p.Thr300=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.3969C>T
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.1164C>T (n.1164C>T)
c.300+2544G>A (n.300+2544G>A)
c.177+6179G>A (n.177+6179G>A)
n.424C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.408+2544G>A (n.408+2544G>A)
c.285+6179G>A (n.285+6179G>A)
n.1183C>T
n.1204C>T
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398001G>CCA517736493GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.1173C>G (p.Thr391=)
c.1098C>G (p.Thr366=)
n.1234C>G
n.2520C>G
n.1712C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.1143C>G
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1198C>G (n.1198C>G)
n.1402C>G
c.900C>G (p.Thr300=)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.3969C>G
c.1062C>G (p.Thr354=)
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c.300+2544G>C (n.300+2544G>C)
c.177+6179G>C (n.177+6179G>C)
n.424C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.408+2544G>C (n.408+2544G>C)
c.285+6179G>C (n.285+6179G>C)
n.1183C>G
n.1204C>G
n.1177C>G
Xg.101398001G=CA2448297628GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*544C= (n.*544C=)
c.*601C= (n.*601C=)
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n.2520C=
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c.*406C= (n.*406C=)
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c.1198C= (n.1198C=)
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c.900C= (p.Thr300=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.3969C=
c.1062C= (p.Thr354=)
c.1164C= (n.1164C=)
c.300+2544G= (n.300+2544G=)
c.177+6179G= (n.177+6179G=)
n.424C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.408+2544G= (n.408+2544G=)
c.285+6179G= (n.285+6179G=)
n.1183C=
n.1204C=
n.1177C=
Xg.101398001G>TCA517736494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1173C>A (p.Thr391=)
c.1098C>A (p.Thr366=)
n.1234C>A
n.2520C>A
n.1712C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.1143C>A
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1198C>A (n.1198C>A)
n.1402C>A
c.900C>A (p.Thr300=)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.3969C>A
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.1164C>A (n.1164C>A)
c.300+2544G>T (n.300+2544G>T)
c.177+6179G>T (n.177+6179G>T)
n.424C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.408+2544G>T (n.408+2544G>T)
c.285+6179G>T (n.285+6179G>T)
n.1183C>A
n.1204C>A
n.1177C>A
Xg.101398002delCA2695234878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*544del (n.*544del)
c.*601del (n.*601del)
c.1173del (p.Ile392SerfsTer24)
c.1098del (p.Ile367SerfsTer24)
n.1234del
n.2520del
n.1712del
c.*406del (n.*406del)
c.1143del
c.1221del (p.Ile408SerfsTer24)
c.1198del (n.1198del)
n.1402del
c.900del (p.Ile301SerfsTer24)
c.*623del (n.*623del)
n.3969del
c.1062del (p.Ile355SerfsTer24)
c.1164del (n.1164del)
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n.424del
c.*486del (n.*486del)
c.408+2545del (n.408+2545del)
c.285+6180del (n.285+6180del)
n.1183del
n.1204del
n.1177del
Xg.101398002_101398015delCA2695234876GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531_*544del (n.*531_*544del)
c.*588_*601del (n.*588_*601del)
c.1160_1173del (p.Pro387HisfsTer8)
c.1085_1098del (p.Pro362HisfsTer8)
n.1221_1234del
n.2507_2520del
n.1699_1712del
c.*393_*406del (n.*393_*406del)
c.1130_1143del
c.1208_1221del (p.Pro403HisfsTer8)
c.1185_1198del (n.1185_1198del)
n.1389_1402del
c.887_900del (p.Pro296HisfsTer8)
c.*610_*623del (n.*610_*623del)
n.3956_3969del
c.1049_1062del (p.Pro350HisfsTer8)
c.1151_1164del (n.1151_1164del)
c.300+2545_300+2558del (n.300+2545_300+2558del)
c.177+6180_177+6193del (n.177+6180_177+6193del)
n.411_424del
c.*473_*486del (n.*473_*486del)
c.408+2545_408+2558del (n.408+2545_408+2558del)
c.285+6180_285+6193del (n.285+6180_285+6193del)
n.1170_1183del
n.1191_1204del
n.1164_1177del
Xg.101398004_101398016delCA2695234877GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*532_*544del (n.*532_*544del)
c.*589_*601del (n.*589_*601del)
c.1161_1173del (p.Arg388SerfsTer24)
c.1086_1098del (p.Arg363SerfsTer24)
n.1222_1234del
n.2508_2520del
n.1700_1712del
c.*394_*406del (n.*394_*406del)
c.1131_1143del
c.1209_1221del (p.Arg404SerfsTer24)
c.1186_1198del (n.1186_1198del)
n.1390_1402del
c.888_900del (p.Arg297SerfsTer24)
c.*611_*623del (n.*611_*623del)
n.3957_3969del
c.1050_1062del (p.Arg351SerfsTer24)
c.1152_1164del (n.1152_1164del)
c.300+2547_300+2559del (n.300+2547_300+2559del)
c.177+6182_177+6194del (n.177+6182_177+6194del)
n.412_424del
c.*474_*486del (n.*474_*486del)
c.408+2547_408+2559del (n.408+2547_408+2559del)
c.285+6182_285+6194del (n.285+6182_285+6194del)
n.1171_1183del
n.1192_1204del
n.1165_1177del
Xg.101398002G>ACA413920662GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
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c.177+6180G>A (n.177+6180G>A)
n.423C>T
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c.408+2545G>A (n.408+2545G>A)
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n.1182C>T
n.1203C>T
n.1176C>T
Xg.101398002G>CCA413920664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*543C>G (n.*543C>G)
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n.3968C>G
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c.177+6180G>C (n.177+6180G>C)
n.423C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.408+2545G>C (n.408+2545G>C)
c.285+6180G>C (n.285+6180G>C)
n.1182C>G
n.1203C>G
n.1176C>G
Xg.101398002G=CA2448297630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*543C= (n.*543C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1097C= (p.Thr366=)
n.1233C=
n.2519C=
n.1711C=
c.*405C= (n.*405C=)
c.1142C=
c.1220C= (p.Thr407=)
c.1197C= (n.1197C=)
n.1401C=
c.899C= (p.Thr300=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.3968C=
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1163C= (n.1163C=)
c.300+2545G= (n.300+2545G=)
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n.423C=
c.*485C= (n.*485C=)
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n.1182C=
n.1203C=
n.1176C=
Xg.101398002G>TCA029577GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
n.1233C>A
n.2519C>A
n.1711C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1142C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1197C>A (n.1197C>A)
n.1401C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.3968C>A
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1163C>A (n.1163C>A)
c.300+2545G>T (n.300+2545G>T)
c.177+6180G>T (n.177+6180G>T)
n.423C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.408+2545G>T (n.408+2545G>T)
c.285+6180G>T (n.285+6180G>T)
n.1182C>A
n.1203C>A
n.1176C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398003T>ACA413920671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
n.1232A>T
n.2518A>T
n.1710A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.1141A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1196A>T (n.1196A>T)
n.1400A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.3967A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1162A>T (n.1162A>T)
c.300+2546T>A (n.300+2546T>A)
c.177+6181T>A (n.177+6181T>A)
n.422A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.408+2546T>A (n.408+2546T>A)
c.285+6181T>A (n.285+6181T>A)
n.1181A>T
n.1202A>T
n.1175A>T
Xg.101398003T>CCA413920669GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
n.1232A>G
n.2518A>G
n.1710A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1141A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1196A>G (n.1196A>G)
n.1400A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.3967A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1162A>G (n.1162A>G)
c.300+2546T>C (n.300+2546T>C)
c.177+6181T>C (n.177+6181T>C)
n.422A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.408+2546T>C (n.408+2546T>C)
c.285+6181T>C (n.285+6181T>C)
n.1181A>G
n.1202A>G
n.1175A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398003T>GCA413920667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
n.1232A>C
n.2518A>C
n.1710A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.1141A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1196A>C (n.1196A>C)
n.1400A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.3967A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1162A>C (n.1162A>C)
c.300+2546T>G (n.300+2546T>G)
c.177+6181T>G (n.177+6181T>G)
n.422A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.408+2546T>G (n.408+2546T>G)
c.285+6181T>G (n.285+6181T>G)
n.1181A>C
n.1202A>C
n.1175A>C
Xg.101398003T=CA2448297631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*542A= (n.*542A=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.1171A= (p.Thr391=)
c.1096A= (p.Thr366=)
n.1232A=
n.2518A=
n.1710A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.1141A=
c.1219A= (p.Thr407=)
c.1196A= (n.1196A=)
n.1400A=
c.898A= (p.Thr300=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.3967A=
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1162A= (n.1162A=)
c.300+2546T= (n.300+2546T=)
c.177+6181T= (n.177+6181T=)
n.422A=
c.*484A= (n.*484A=)
c.408+2546T= (n.408+2546T=)
c.285+6181T= (n.285+6181T=)
n.1181A=
n.1202A=
n.1175A=
Xg.101398004delCA2695234879GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541del (n.*541del)
c.*598del (n.*598del)
c.1170del (p.Tyr390Ter)
c.1095del (p.Tyr365Ter)
n.1231del
n.2517del
n.1709del
c.*403del (n.*403del)
c.1140del
c.1218del (p.Tyr406Ter)
c.1195del (n.1195del)
n.1399del
c.897del (p.Tyr299Ter)
c.*620del (n.*620del)
n.3966del
c.1059del (p.Tyr353Ter)
c.1161del (n.1161del)
c.300+2547del (n.300+2547del)
c.177+6182del (n.177+6182del)
n.421del
c.*483del (n.*483del)
c.408+2547del (n.408+2547del)
c.285+6182del (n.285+6182del)
n.1180del
n.1201del
n.1174del
Xg.101398004A=CA2448297634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541T= (n.*541T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.1170T= (p.Tyr390=)
c.1095T= (p.Tyr365=)
n.1231T=
n.2517T=
n.1709T=
c.*403T= (n.*403T=)
c.1140T=
c.1218T= (p.Tyr406=)
c.1195T= (n.1195T=)
n.1399T=
c.897T= (p.Tyr299=)
c.*620T= (n.*620T=)
n.3966T=
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.1161T= (n.1161T=)
c.300+2547A= (n.300+2547A=)
c.177+6182A= (n.177+6182A=)
n.421T=
c.*483T= (n.*483T=)
c.408+2547A= (n.408+2547A=)
c.285+6182A= (n.285+6182A=)
n.1180T=
n.1201T=
n.1174T=
Xg.101398004A>CCA413920675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.1095T>G (p.Tyr365Ter)
n.1231T>G
n.2517T>G
n.1709T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.1140T>G
c.1218T>G (p.Tyr406Ter)
c.1195T>G (n.1195T>G)
n.1399T>G
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.3966T>G
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.300+2547A>C (n.300+2547A>C)
c.177+6182A>C (n.177+6182A>C)
n.421T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.408+2547A>C (n.408+2547A>C)
c.285+6182A>C (n.285+6182A>C)
n.1180T>G
n.1201T>G
n.1174T>G
 ClinVar
Xg.101398004A>GCA352267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.1095T>C (p.Tyr365=)
n.1231T>C
n.2517T>C
n.1709T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.1140T>C
c.1218T>C (p.Tyr406=)
c.1195T>C (n.1195T>C)
n.1399T>C
c.897T>C (p.Tyr299=)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.3966T>C
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.300+2547A>G (n.300+2547A>G)
c.177+6182A>G (n.177+6182A>G)
n.421T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.408+2547A>G (n.408+2547A>G)
c.285+6182A>G (n.285+6182A>G)
n.1180T>C
n.1201T>C
n.1174T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398004A>TCA021385GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
n.1231T>A
n.2517T>A
n.1709T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.1140T>A
c.1218T>A (p.Tyr406Ter)
c.1195T>A (n.1195T>A)
n.1399T>A
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.3966T>A
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.300+2547A>T (n.300+2547A>T)
c.177+6182A>T (n.177+6182A>T)
n.421T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.408+2547A>T (n.408+2547A>T)
c.285+6182A>T (n.285+6182A>T)
n.1180T>A
n.1201T>A
n.1174T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398005T>ACA413920683GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.1230A>T
n.2516A>T
n.1708A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.1139A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1194A>T (n.1194A>T)
n.1398A>T
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.3965A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1160A>T (n.1160A>T)
c.300+2548T>A (n.300+2548T>A)
c.177+6183T>A (n.177+6183T>A)
n.420A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.408+2548T>A (n.408+2548T>A)
c.285+6183T>A (n.285+6183T>A)
n.1179A>T
n.1200A>T
n.1173A>T
Xg.101398005T>CCA413920690GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.1230A>G
n.2516A>G
n.1708A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.1139A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1194A>G (n.1194A>G)
n.1398A>G
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.3965A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1160A>G (n.1160A>G)
c.300+2548T>C (n.300+2548T>C)
c.177+6183T>C (n.177+6183T>C)
n.420A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.408+2548T>C (n.408+2548T>C)
c.285+6183T>C (n.285+6183T>C)
n.1179A>G
n.1200A>G
n.1173A>G
Xg.101398005T>GCA413920686GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.1230A>C
n.2516A>C
n.1708A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.1139A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1194A>C (n.1194A>C)
n.1398A>C
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.3965A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1160A>C (n.1160A>C)
c.300+2548T>G (n.300+2548T>G)
c.177+6183T>G (n.177+6183T>G)
n.420A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.408+2548T>G (n.408+2548T>G)
c.285+6183T>G (n.285+6183T>G)
n.1179A>C
n.1200A>C
n.1173A>C
Xg.101398005dupCA2580100091GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*540dup (n.*540dup)
c.*597dup (n.*597dup)
c.1169dup (p.Tyr390Ter)
c.1094dup (p.Tyr365Ter)
n.1230dup
n.2516dup
n.1708dup
c.*402dup (n.*402dup)
c.1139dup
c.1217dup (p.Tyr406Ter)
c.1194dup (n.1194dup)
n.1398dup
c.896dup (p.Tyr299Ter)
c.*619dup (n.*619dup)
n.3965dup
c.1058dup (p.Tyr353Ter)
c.1160dup (n.1160dup)
c.300+2548dup (n.300+2548dup)
c.177+6183dup (n.177+6183dup)
n.420dup
c.*482dup (n.*482dup)
c.408+2548dup (n.408+2548dup)
c.285+6183dup (n.285+6183dup)
n.1179dup
n.1200dup
n.1173dup
 ClinVar
Xg.101398006A=CA2448297642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539T= (n.*539T=)
c.*596T= (n.*596T=)
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c.895T= (p.Tyr299=)
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n.3964T=
c.1057T= (p.Tyr353=)
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c.300+2549A= (n.300+2549A=)
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n.419T=
c.*481T= (n.*481T=)
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n.1178T=
n.1199T=
n.1172T=
Xg.101398006A>CCA413920695GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.1229T>G
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n.1397T>G
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.3964T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.300+2549A>C (n.300+2549A>C)
c.177+6184A>C (n.177+6184A>C)
n.419T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
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c.285+6184A>C (n.285+6184A>C)
n.1178T>G
n.1199T>G
n.1172T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398006A>GCA413920700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
n.1229T>C
n.2515T>C
n.1707T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.1138T>C
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1193T>C (n.1193T>C)
n.1397T>C
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.3964T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.300+2549A>G (n.300+2549A>G)
c.177+6184A>G (n.177+6184A>G)
n.419T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.408+2549A>G (n.408+2549A>G)
c.285+6184A>G (n.285+6184A>G)
n.1178T>C
n.1199T>C
n.1172T>C
Xg.101398006A>TCA029559GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.1229T>A
n.2515T>A
n.1707T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.1138T>A
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1193T>A (n.1193T>A)
n.1397T>A
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.3964T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.300+2549A>T (n.300+2549A>T)
c.177+6184A>T (n.177+6184A>T)
n.419T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.408+2549A>T (n.408+2549A>T)
c.285+6184A>T (n.285+6184A>T)
n.1178T>A
n.1199T>A
n.1172T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398007dupCA2695234880GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*539dup (n.*539dup)
c.*596dup (n.*596dup)
c.1168dup (p.Tyr390LeufsTer10)
c.1093dup (p.Tyr365LeufsTer10)
n.1229dup
n.2515dup
n.1707dup
c.*401dup (n.*401dup)
c.1138dup
c.1216dup (p.Tyr406LeufsTer10)
c.1193dup (n.1193dup)
n.1397dup
c.895dup (p.Tyr299LeufsTer10)
c.*618dup (n.*618dup)
n.3964dup
c.1057dup (p.Tyr353LeufsTer10)
c.1159dup (n.1159dup)
c.300+2550dup (n.300+2550dup)
c.177+6185dup (n.177+6185dup)
n.419dup
c.*481dup (n.*481dup)
c.408+2550dup (n.408+2550dup)
c.285+6185dup (n.285+6185dup)
n.1178dup
n.1199dup
n.1172dup
Xg.101398007A>CCA517736501GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.1167T>G (p.Ser389=)
c.1092T>G (p.Ser364=)
n.1228T>G
n.2514T>G
n.1706T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.1137T>G
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.1192T>G (n.1192T>G)
n.1396T>G
c.894T>G (p.Ser298=)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.3963T>G
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.1158T>G (n.1158T>G)
c.300+2550A>C (n.300+2550A>C)
c.177+6185A>C (n.177+6185A>C)
n.418T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.408+2550A>C (n.408+2550A>C)
c.285+6185A>C (n.285+6185A>C)
n.1177T>G
n.1198T>G
n.1171T>G
Xg.101398007A>GCA517736499GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.1167T>C (p.Ser389=)
c.1092T>C (p.Ser364=)
n.1228T>C
n.2514T>C
n.1706T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1137T>C
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.1192T>C (n.1192T>C)
n.1396T>C
c.894T>C (p.Ser298=)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.3963T>C
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.1158T>C (n.1158T>C)
c.300+2550A>G (n.300+2550A>G)
c.177+6185A>G (n.177+6185A>G)
n.418T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.408+2550A>G (n.408+2550A>G)
c.285+6185A>G (n.285+6185A>G)
n.1177T>C
n.1198T>C
n.1171T>C
Xg.101398007A>TCA517736500GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.1167T>A (p.Ser389=)
c.1092T>A (p.Ser364=)
n.1228T>A
n.2514T>A
n.1706T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.1137T>A
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.1192T>A (n.1192T>A)
n.1396T>A
c.894T>A (p.Ser298=)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.3963T>A
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.1158T>A (n.1158T>A)
c.300+2550A>T (n.300+2550A>T)
c.177+6185A>T (n.177+6185A>T)
n.418T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.408+2550A>T (n.408+2550A>T)
c.285+6185A>T (n.285+6185A>T)
n.1177T>A
n.1198T>A
n.1171T>A
Xg.101398009_101398010delCA2695234881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*537_*538del (n.*537_*538del)
c.*594_*595del (n.*594_*595del)
c.1166_1167del (p.Ser389LeufsTer10)
c.1091_1092del (p.Ser364LeufsTer10)
n.1227_1228del
n.2513_2514del
n.1705_1706del
c.*399_*400del (n.*399_*400del)
c.1136_1137del
c.1214_1215del (p.Ser405LeufsTer10)
c.1191_1192del (n.1191_1192del)
n.1395_1396del
c.893_894del (p.Ser298LeufsTer10)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
n.3962_3963del
c.1055_1056del (p.Ser352LeufsTer10)
c.1157_1158del (n.1157_1158del)
c.300+2552_300+2553del (n.300+2552_300+2553del)
c.177+6187_177+6188del (n.177+6187_177+6188del)
n.417_418del
c.*479_*480del (n.*479_*480del)
c.408+2552_408+2553del (n.408+2552_408+2553del)
c.285+6187_285+6188del (n.285+6187_285+6188del)
n.1176_1177del
n.1197_1198del
n.1170_1171del
Xg.101398008G>ACA413920706GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
n.1227C>T
n.2513C>T
n.1705C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1136C>T
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.1191C>T (n.1191C>T)
n.1395C>T
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.3962C>T
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.300+2551G>A (n.300+2551G>A)
c.177+6186G>A (n.177+6186G>A)
n.417C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.408+2551G>A (n.408+2551G>A)
c.285+6186G>A (n.285+6186G>A)
n.1176C>T
n.1197C>T
n.1170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398008G>CCA413920712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
n.1227C>G
n.2513C>G
n.1705C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1136C>G
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.1191C>G (n.1191C>G)
n.1395C>G
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.3962C>G
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.300+2551G>C (n.300+2551G>C)
c.177+6186G>C (n.177+6186G>C)
n.417C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.408+2551G>C (n.408+2551G>C)
c.285+6186G>C (n.285+6186G>C)
n.1176C>G
n.1197C>G
n.1170C>G
 dbSNP
Xg.101398008G=CA2448297647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*537C= (n.*537C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.1166C= (p.Ser389=)
c.1091C= (p.Ser364=)
n.1227C=
n.2513C=
n.1705C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.1136C=
c.1214C= (p.Ser405=)
c.1191C= (n.1191C=)
n.1395C=
c.893C= (p.Ser298=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.3962C=
c.1055C= (p.Ser352=)
c.1157C= (n.1157C=)
c.300+2551G= (n.300+2551G=)
c.177+6186G= (n.177+6186G=)
n.417C=
c.*479C= (n.*479C=)
c.408+2551G= (n.408+2551G=)
c.285+6186G= (n.285+6186G=)
n.1176C=
n.1197C=
n.1170C=
Xg.101398008G>TCA413920709GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
n.1227C>A
n.2513C>A
n.1705C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1136C>A
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.1191C>A (n.1191C>A)
n.1395C>A
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.3962C>A
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.300+2551G>T (n.300+2551G>T)
c.177+6186G>T (n.177+6186G>T)
n.417C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.408+2551G>T (n.408+2551G>T)
c.285+6186G>T (n.285+6186G>T)
n.1176C>A
n.1197C>A
n.1170C>A
Xg.101398011_101398014dupCA2695234882GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534_*537dup (n.*534_*537dup)
c.*591_*594dup (n.*591_*594dup)
c.1163_1166dup (p.Tyr390LeufsTer11)
c.1088_1091dup (p.Tyr365LeufsTer11)
n.1224_1227dup
n.2510_2513dup
n.1702_1705dup
c.*396_*399dup (n.*396_*399dup)
c.1133_1136dup
c.1211_1214dup (p.Tyr406LeufsTer11)
c.1188_1191dup (n.1188_1191dup)
n.1392_1395dup
c.890_893dup (p.Tyr299LeufsTer11)
c.*613_*616dup (n.*613_*616dup)
n.3959_3962dup
c.1052_1055dup (p.Tyr353LeufsTer11)
c.1154_1157dup (n.1154_1157dup)
c.300+2554_300+2557dup (n.300+2554_300+2557dup)
c.177+6189_177+6192dup (n.177+6189_177+6192dup)
n.414_417dup
c.*476_*479dup (n.*476_*479dup)
c.408+2554_408+2557dup (n.408+2554_408+2557dup)
c.285+6189_285+6192dup (n.285+6189_285+6192dup)
n.1173_1176dup
n.1194_1197dup
n.1167_1170dup
Xg.101398009A>CCA413920719GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536T>G (n.*536T>G)
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n.1196T>G
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Xg.101398009A>GCA413920721GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*536T>C (n.*536T>C)
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n.1226T>C
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c.1135T>C
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c.1190T>C (n.1190T>C)
n.1394T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.3961T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
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n.416T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
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n.1175T>C
n.1196T>C
n.1169T>C
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c.1156T>A (n.1156T>A)
c.300+2552A>T (n.300+2552A>T)
c.177+6187A>T (n.177+6187A>T)
n.416T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
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n.1175T>A
n.1196T>A
n.1169T>A
Xg.101398010G>ACA517736504GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*535C>T (n.*535C>T)
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n.3960C>T
c.1053C>T (p.Arg351=)
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c.300+2553G>A (n.300+2553G>A)
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n.415C>T
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n.1174C>T
n.1195C>T
n.1168C>T
Xg.101398010G>CCA517736506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*535C>G (n.*535C>G)
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n.415C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
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n.1174C>G
n.1195C>G
n.1168C>G
Xg.101398010G>TCA517736505GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.1164C>A (p.Arg388=)
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n.1225C>A
n.2511C>A
n.1703C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1134C>A
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n.1393C>A
c.891C>A (p.Arg297=)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.3960C>A
c.1053C>A (p.Arg351=)
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.300+2553G>T (n.300+2553G>T)
c.177+6188G>T (n.177+6188G>T)
n.415C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.408+2553G>T (n.408+2553G>T)
c.285+6188G>T (n.285+6188G>T)
n.1174C>A
n.1195C>A
n.1168C>A
Xg.101398011delCA2695234883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534del (n.*534del)
c.*591del (n.*591del)
c.1163del (p.Arg388ProfsTer28)
c.1088del (p.Arg363ProfsTer28)
n.1224del
n.2510del
n.1702del
c.*396del (n.*396del)
c.1133del
c.1211del (p.Arg404ProfsTer28)
c.1188del (n.1188del)
n.1392del
c.890del (p.Arg297ProfsTer28)
c.*613del (n.*613del)
n.3959del
c.1052del (p.Arg351ProfsTer28)
c.1154del (n.1154del)
c.300+2554del (n.300+2554del)
c.177+6189del (n.177+6189del)
n.414del
c.*476del (n.*476del)
c.408+2554del (n.408+2554del)
c.285+6189del (n.285+6189del)
n.1173del
n.1194del
n.1167del
Xg.101398011C>ACA413920733GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
n.1224G>T
n.2510G>T
n.1702G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1133G>T
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.1188G>T (n.1188G>T)
n.1392G>T
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.3959G>T
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.300+2554C>A (n.300+2554C>A)
c.177+6189C>A (n.177+6189C>A)
n.414G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.408+2554C>A (n.408+2554C>A)
c.285+6189C>A (n.285+6189C>A)
n.1173G>T
n.1194G>T
n.1167G>T
Xg.101398011C=CA2448297650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534G= (n.*534G=)
c.*591G= (n.*591G=)
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n.414G=
c.*476G= (n.*476G=)
c.408+2554C= (n.408+2554C=)
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n.1173G=
n.1194G=
n.1167G=
Xg.101398011C>GCA413920737GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
n.1224G>C
n.2510G>C
n.1702G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1133G>C
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.1188G>C (n.1188G>C)
n.1392G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.3959G>C
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.1154G>C (n.1154G>C)
c.300+2554C>G (n.300+2554C>G)
c.177+6189C>G (n.177+6189C>G)
n.414G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.408+2554C>G (n.408+2554C>G)
c.285+6189C>G (n.285+6189C>G)
n.1173G>C
n.1194G>C
n.1167G>C
Xg.101398011C>TCA029545GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.1163G>A (p.Arg388His)
c.1088G>A (p.Arg363His)
n.1224G>A
n.2510G>A
n.1702G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1133G>A
c.1211G>A (p.Arg404His)
c.1188G>A (n.1188G>A)
n.1392G>A
c.890G>A (p.Arg297His)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.3959G>A
c.1052G>A (p.Arg351His)
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.300+2554C>T (n.300+2554C>T)
c.177+6189C>T (n.177+6189C>T)
n.414G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.408+2554C>T (n.408+2554C>T)
c.285+6189C>T (n.285+6189C>T)
n.1173G>A
n.1194G>A
n.1167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398012G>ACA021376GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
n.1223C>T
n.2509C>T
n.1701C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.1132C>T
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c.*612C>T (n.*612C>T)
n.3958C>T
c.1051C>T (p.Arg351Cys)
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.300+2555G>A (n.300+2555G>A)
c.177+6190G>A (n.177+6190G>A)
n.413C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.408+2555G>A (n.408+2555G>A)
c.285+6190G>A (n.285+6190G>A)
n.1172C>T
n.1193C>T
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398012G>CCA413920746GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
n.1223C>G
n.2509C>G
n.1701C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.1132C>G
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.1187C>G (n.1187C>G)
n.1391C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.3958C>G
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.300+2555G>C (n.300+2555G>C)
c.177+6190G>C (n.177+6190G>C)
n.413C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.408+2555G>C (n.408+2555G>C)
c.285+6190G>C (n.285+6190G>C)
n.1172C>G
n.1193C>G
n.1166C>G
Xg.101398012G=CA2448297656GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*533C= (n.*533C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.1162C= (p.Arg388=)
c.1087C= (p.Arg363=)
n.1223C=
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n.1701C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.1132C=
c.1210C= (p.Arg404=)
c.1187C= (n.1187C=)
n.1391C=
c.889C= (p.Arg297=)
c.*612C= (n.*612C=)
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c.1051C= (p.Arg351=)
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c.300+2555G= (n.300+2555G=)
c.177+6190G= (n.177+6190G=)
n.413C=
c.*475C= (n.*475C=)
c.408+2555G= (n.408+2555G=)
c.285+6190G= (n.285+6190G=)
n.1172C=
n.1193C=
n.1166C=
Xg.101398012G>TCA413920750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
n.1223C>A
n.2509C>A
n.1701C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.1132C>A
c.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.1187C>A (n.1187C>A)
n.1391C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.*612C>A (n.*612C>A)
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c.1051C>A (p.Arg351Ser)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.300+2555G>T (n.300+2555G>T)
c.177+6190G>T (n.177+6190G>T)
n.413C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.408+2555G>T (n.408+2555G>T)
c.285+6190G>T (n.285+6190G>T)
n.1172C>A
n.1193C>A
n.1166C>A
Xg.101398013A>CCA517736508GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.1161T>G (p.Pro387=)
c.1086T>G (p.Pro362=)
n.1222T>G
n.2508T>G
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c.*394T>G (n.*394T>G)
c.1131T>G
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.1186T>G (n.1186T>G)
n.1390T>G
c.888T>G (p.Pro296=)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.3957T>G
c.1050T>G (p.Pro350=)
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.300+2556A>C (n.300+2556A>C)
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n.412T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
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n.1171T>G
n.1192T>G
n.1165T>G
Xg.101398013A>GCA517736509GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.1161T>C (p.Pro387=)
c.1086T>C (p.Pro362=)
n.1222T>C
n.2508T>C
n.1700T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1131T>C
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.1186T>C (n.1186T>C)
n.1390T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.3957T>C
c.1050T>C (p.Pro350=)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.300+2556A>G (n.300+2556A>G)
c.177+6191A>G (n.177+6191A>G)
n.412T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.408+2556A>G (n.408+2556A>G)
c.285+6191A>G (n.285+6191A>G)
n.1171T>C
n.1192T>C
n.1165T>C
Xg.101398013A>TCA517736510GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.1161T>A (p.Pro387=)
c.1086T>A (p.Pro362=)
n.1222T>A
n.2508T>A
n.1700T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1131T>A
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.1186T>A (n.1186T>A)
n.1390T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
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n.3957T>A
c.1050T>A (p.Pro350=)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.300+2556A>T (n.300+2556A>T)
c.177+6191A>T (n.177+6191A>T)
n.412T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.408+2556A>T (n.408+2556A>T)
c.285+6191A>T (n.285+6191A>T)
n.1171T>A
n.1192T>A
n.1165T>A
Xg.101398014_101398023delCA2580100093GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523_*532del (n.*523_*532del)
c.*580_*589del (n.*580_*589del)
c.1152_1161del (p.Gly385AlafsTer28)
c.1077_1086del (p.Gly360AlafsTer28)
n.1213_1222del
n.2499_2508del
n.1691_1700del
c.*385_*394del (n.*385_*394del)
c.1122_1131del
c.1200_1209del (p.Gly401AlafsTer28)
c.1177_1186del (n.1177_1186del)
n.1381_1390del
c.879_888del (p.Gly294AlafsTer28)
c.*602_*611del (n.*602_*611del)
n.3948_3957del
c.1041_1050del (p.Gly348AlafsTer28)
c.1143_1152del (n.1143_1152del)
c.300+2557_300+2566del (n.300+2557_300+2566del)
c.177+6192_177+6201del (n.177+6192_177+6201del)
n.403_412del
c.*465_*474del (n.*465_*474del)
c.408+2557_408+2566del (n.408+2557_408+2566del)
c.285+6192_285+6201del (n.285+6192_285+6201del)
n.1162_1171del
n.1183_1192del
n.1156_1165del
 ClinVar
Xg.101398014G>ACA021367GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1221C>T
n.2507C>T
n.1699C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.1130C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1185C>T (n.1185C>T)
n.1389C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.3956C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.300+2557G>A (n.300+2557G>A)
c.177+6192G>A (n.177+6192G>A)
n.411C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
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n.1170C>T
n.1191C>T
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398014G>CCA413920757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531C>G (n.*531C>G)
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n.1170C>G
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n.1164C>G
Xg.101398014G=CA2448297660GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531C= (n.*531C=)
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Xg.101398014G>TCA413920759GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*531C>A (n.*531C>A)
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c.*610C>A (n.*610C>A)
n.3956C>A
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.300+2557G>T (n.300+2557G>T)
c.177+6192G>T (n.177+6192G>T)
n.411C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.408+2557G>T (n.408+2557G>T)
c.285+6192G>T (n.285+6192G>T)
n.1170C>A
n.1191C>A
n.1164C>A
 gnomAD v4
Xg.101398015G>ACA413920772GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
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n.1220C>T
n.2506C>T
n.1698C>T
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n.410C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
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n.1169C>T
n.1190C>T
n.1163C>T
Xg.101398015G>CCA413920765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*530C>G (n.*530C>G)
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n.1169C>G
n.1190C>G
n.1163C>G
Xg.101398015G>TCA413920768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1220C>A
n.2506C>A
n.1698C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1129C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1184C>A (n.1184C>A)
n.1388C>A
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c.*609C>A (n.*609C>A)
n.3955C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.300+2558G>T (n.300+2558G>T)
c.177+6193G>T (n.177+6193G>T)
n.410C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.408+2558G>T (n.408+2558G>T)
c.285+6193G>T (n.285+6193G>T)
n.1169C>A
n.1190C>A
n.1163C>A
Xg.101398016T>ACA517736512GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.1083A>T (p.Gly361=)
n.1219A>T
n.2505A>T
n.1697A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.1128A>T
c.1206A>T (p.Gly402=)
c.1183A>T (n.1183A>T)
n.1387A>T
c.885A>T (p.Gly295=)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.3954A>T
c.1047A>T (p.Gly349=)
c.1149A>T (n.1149A>T)
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c.177+6194T>A (n.177+6194T>A)
n.409A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.408+2559T>A (n.408+2559T>A)
c.285+6194T>A (n.285+6194T>A)
n.1168A>T
n.1189A>T
n.1162A>T
Xg.101398016T>CCA517736513GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.1083A>G (p.Gly361=)
n.1219A>G
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c.1128A>G
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n.1387A>G
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c.*608A>G (n.*608A>G)
n.3954A>G
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c.177+6194T>C (n.177+6194T>C)
n.409A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.408+2559T>C (n.408+2559T>C)
c.285+6194T>C (n.285+6194T>C)
n.1168A>G
n.1189A>G
n.1162A>G
Xg.101398016T>GCA517736514GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.1083A>C (p.Gly361=)
n.1219A>C
n.2505A>C
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c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1128A>C
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.1183A>C (n.1183A>C)
n.1387A>C
c.885A>C (p.Gly295=)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.3954A>C
c.1047A>C (p.Gly349=)
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.300+2559T>G (n.300+2559T>G)
c.177+6194T>G (n.177+6194T>G)
n.409A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.408+2559T>G (n.408+2559T>G)
c.285+6194T>G (n.285+6194T>G)
n.1168A>C
n.1189A>C
n.1162A>C
 gnomAD v4
Xg.101398017C>ACA413920776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
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n.1218G>T
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c.1127G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1182G>T (n.1182G>T)
n.1386G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.3953G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1148G>T (n.1148G>T)
c.300+2560C>A (n.300+2560C>A)
c.177+6195C>A (n.177+6195C>A)
n.408G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.408+2560C>A (n.408+2560C>A)
c.285+6195C>A (n.285+6195C>A)
n.1167G>T
n.1188G>T
n.1161G>T
Xg.101398017C>GCA413920779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1218G>C
n.2504G>C
n.1696G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.1127G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1182G>C (n.1182G>C)
n.1386G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.3953G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1148G>C (n.1148G>C)
c.300+2560C>G (n.300+2560C>G)
c.177+6195C>G (n.177+6195C>G)
n.408G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.408+2560C>G (n.408+2560C>G)
c.285+6195C>G (n.285+6195C>G)
n.1167G>C
n.1188G>C
n.1161G>C
 gnomAD v4
Xg.101398017C>TCA413920782GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.1218G>A
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n.408G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.408+2560C>T (n.408+2560C>T)
c.285+6195C>T (n.285+6195C>T)
n.1167G>A
n.1188G>A
n.1161G>A
Xg.101398018delCA2695234884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*528del (n.*528del)
c.*585del (n.*585del)
c.1157del (p.Gly386AspfsTer30)
c.1082del (p.Gly361AspfsTer30)
n.1218del
n.2504del
n.1696del
c.*390del (n.*390del)
c.1127del
c.1205del (p.Gly402AspfsTer30)
c.1182del (n.1182del)
n.1386del
c.884del (p.Gly295AspfsTer30)
c.*607del (n.*607del)
n.3953del
c.1046del (p.Gly349AspfsTer30)
c.1148del (n.1148del)
c.300+2561del (n.300+2561del)
c.177+6196del (n.177+6196del)
n.408del
c.*470del (n.*470del)
c.408+2561del (n.408+2561del)
c.285+6196del (n.285+6196del)
n.1167del
n.1188del
n.1161del
Xg.101398020_101398022delCA2695234885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526_*528del (n.*526_*528del)
c.*583_*585del (n.*583_*585del)
c.1155_1157del (p.Gly386del)
c.1080_1082del (p.Gly361del)
n.1216_1218del
n.2502_2504del
n.1694_1696del
c.*388_*390del (n.*388_*390del)
c.1125_1127del
c.1203_1205del (p.Gly402del)
c.1180_1182del (n.1180_1182del)
n.1384_1386del
c.882_884del (p.Gly295del)
c.*605_*607del (n.*605_*607del)
n.3951_3953del
c.1044_1046del (p.Gly349del)
c.1146_1148del (n.1146_1148del)
c.300+2563_300+2565del (n.300+2563_300+2565del)
c.177+6198_177+6200del (n.177+6198_177+6200del)
n.406_408del
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
c.408+2563_408+2565del (n.408+2563_408+2565del)
c.285+6198_285+6200del (n.285+6198_285+6200del)
n.1165_1167del
n.1186_1188del
n.1159_1161del
Xg.101398017_101398032delinsATAAGAGTACA2695234886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513_*528delinsTACTCTTAT (n.*513_*528delinsTACTCTTAT)
c.*570_*585delinsTACTCTTAT (n.*570_*585delinsTACTCTTAT)
c.1142_1157delinsTACTCTTAT (p.Arg381LeufsTer33)
c.1067_1082delinsTACTCTTAT (p.Arg356LeufsTer33)
n.1203_1218delinsTACTCTTAT
n.2489_2504delinsTACTCTTAT
n.1681_1696delinsTACTCTTAT
c.*375_*390delinsTACTCTTAT (n.*375_*390delinsTACTCTTAT)
c.1112_1127delinsTACTCTTAT
c.1190_1205delinsTACTCTTAT (p.Arg397LeufsTer33)
c.1167_1182delinsTACTCTTAT (n.1167_1182delinsTACTCTTAT)
n.1371_1386delinsTACTCTTAT
c.869_884delinsTACTCTTAT (p.Arg290LeufsTer33)
c.*592_*607delinsTACTCTTAT (n.*592_*607delinsTACTCTTAT)
n.3938_3953delinsTACTCTTAT
c.1031_1046delinsTACTCTTAT (p.Arg344LeufsTer33)
c.1133_1148delinsTACTCTTAT (n.1133_1148delinsTACTCTTAT)
c.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA (n.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA)
c.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA (n.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA)
n.393_408delinsTACTCTTAT
c.*455_*470delinsTACTCTTAT (n.*455_*470delinsTACTCTTAT)
c.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA (n.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA)
c.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA (n.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA)
n.1152_1167delinsTACTCTTAT
n.1173_1188delinsTACTCTTAT
n.1146_1161delinsTACTCTTAT
Xg.101398018C>ACA413920786GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.1081G>T (p.Gly361Ter)
n.1217G>T
n.2503G>T
n.1695G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1126G>T
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.1181G>T (n.1181G>T)
n.1385G>T
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.3952G>T
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.300+2561C>A (n.300+2561C>A)
c.177+6196C>A (n.177+6196C>A)
n.407G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.408+2561C>A (n.408+2561C>A)
c.285+6196C>A (n.285+6196C>A)
n.1166G>T
n.1187G>T
n.1160G>T
Xg.101398018C=CA2448297666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527G= (n.*527G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.1156G= (p.Gly386=)
c.1081G= (p.Gly361=)
n.1217G=
n.2503G=
n.1695G=
c.*389G= (n.*389G=)
c.1126G=
c.1204G= (p.Gly402=)
c.1181G= (n.1181G=)
n.1385G=
c.883G= (p.Gly295=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.3952G=
c.1045G= (p.Gly349=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.300+2561C= (n.300+2561C=)
c.177+6196C= (n.177+6196C=)
n.407G=
c.*469G= (n.*469G=)
c.408+2561C= (n.408+2561C=)
c.285+6196C= (n.285+6196C=)
n.1166G=
n.1187G=
n.1160G=
Xg.101398018C>GCA021360GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1217G>C
n.2503G>C
n.1695G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1126G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1181G>C (n.1181G>C)
n.1385G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.3952G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.300+2561C>G (n.300+2561C>G)
c.177+6196C>G (n.177+6196C>G)
n.407G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.408+2561C>G (n.408+2561C>G)
c.285+6196C>G (n.285+6196C>G)
n.1166G>C
n.1187G>C
n.1160G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398018C>TCA10584626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.1217G>A
n.2503G>A
n.1695G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1126G>A
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.1181G>A (n.1181G>A)
n.1385G>A
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.3952G>A
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.300+2561C>T (n.300+2561C>T)
c.177+6196C>T (n.177+6196C>T)
n.407G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.408+2561C>T (n.408+2561C>T)
c.285+6196C>T (n.285+6196C>T)
n.1166G>A
n.1187G>A
n.1160G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398019A=CA2448297671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526T= (n.*526T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.1155T= (p.Gly385=)
c.1080T= (p.Gly360=)
n.1216T=
n.2502T=
n.1694T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.1125T=
c.1203T= (p.Gly401=)
c.1180T= (n.1180T=)
n.1384T=
c.882T= (p.Gly294=)
c.*605T= (n.*605T=)
n.3951T=
c.1044T= (p.Gly348=)
c.1146T= (n.1146T=)
c.300+2562A= (n.300+2562A=)
c.177+6197A= (n.177+6197A=)
n.406T=
c.*468T= (n.*468T=)
c.408+2562A= (n.408+2562A=)
c.285+6197A= (n.285+6197A=)
n.1165T=
n.1186T=
n.1159T=
Xg.101398019A>CCA517736518GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.1155T>G (p.Gly385=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
n.1216T>G
n.2502T>G
n.1694T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.1125T>G
c.1203T>G (p.Gly401=)
c.1180T>G (n.1180T>G)
n.1384T>G
c.882T>G (p.Gly294=)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.3951T>G
c.1044T>G (p.Gly348=)
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.300+2562A>C (n.300+2562A>C)
c.177+6197A>C (n.177+6197A>C)
n.406T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.408+2562A>C (n.408+2562A>C)
c.285+6197A>C (n.285+6197A>C)
n.1165T>G
n.1186T>G
n.1159T>G
Xg.101398019A>GCA029529GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.1155T>C (p.Gly385=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
n.1216T>C
n.2502T>C
n.1694T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.1125T>C
c.1203T>C (p.Gly401=)
c.1180T>C (n.1180T>C)
n.1384T>C
c.882T>C (p.Gly294=)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.3951T>C
c.1044T>C (p.Gly348=)
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.300+2562A>G (n.300+2562A>G)
c.177+6197A>G (n.177+6197A>G)
n.406T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.408+2562A>G (n.408+2562A>G)
c.285+6197A>G (n.285+6197A>G)
n.1165T>C
n.1186T>C
n.1159T>C
 dbSNP ExAC
Xg.101398019A>TCA517736519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.1155T>A (p.Gly385=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
n.1216T>A
n.2502T>A
n.1694T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.1125T>A
c.1203T>A (p.Gly401=)
c.1180T>A (n.1180T>A)
n.1384T>A
c.882T>A (p.Gly294=)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.3951T>A
c.1044T>A (p.Gly348=)
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.300+2562A>T (n.300+2562A>T)
c.177+6197A>T (n.177+6197A>T)
n.406T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.408+2562A>T (n.408+2562A>T)
c.285+6197A>T (n.285+6197A>T)
n.1165T>A
n.1186T>A
n.1159T>A
Xg.101398020C>ACA413920801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1215G>T
n.2501G>T
n.1693G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1124G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1179G>T (n.1179G>T)
n.1383G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.3950G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.300+2563C>A (n.300+2563C>A)
c.177+6198C>A (n.177+6198C>A)
n.405G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.408+2563C>A (n.408+2563C>A)
c.285+6198C>A (n.285+6198C>A)
n.1164G>T
n.1185G>T
n.1158G>T
Xg.101398020C=CA2448297675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*525G= (n.*525G=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.1079G= (p.Gly360=)
n.1215G=
n.2501G=
n.1693G=
c.*387G= (n.*387G=)
c.1124G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1179G= (n.1179G=)
n.1383G=
c.881G= (p.Gly294=)
c.*604G= (n.*604G=)
n.3950G=
c.1043G= (p.Gly348=)
c.1145G= (n.1145G=)
c.300+2563C= (n.300+2563C=)
c.177+6198C= (n.177+6198C=)
n.405G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.408+2563C= (n.408+2563C=)
c.285+6198C= (n.285+6198C=)
n.1164G=
n.1185G=
n.1158G=
Xg.101398020C>GCA029506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1215G>C
n.2501G>C
n.1693G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1124G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1179G>C (n.1179G>C)
n.1383G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.3950G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.300+2563C>G (n.300+2563C>G)
c.177+6198C>G (n.177+6198C>G)
n.405G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.408+2563C>G (n.408+2563C>G)
c.285+6198C>G (n.285+6198C>G)
n.1164G>C
n.1185G>C
n.1158G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398020C>TCA352363GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1215G>A
n.2501G>A
n.1693G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1124G>A
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1179G>A (n.1179G>A)
n.1383G>A
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.3950G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.300+2563C>T (n.300+2563C>T)
c.177+6198C>T (n.177+6198C>T)
n.405G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.408+2563C>T (n.408+2563C>T)
c.285+6198C>T (n.285+6198C>T)
n.1164G>A
n.1185G>A
n.1158G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398021C>ACA029491GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1214G>T
n.2500G>T
n.1692G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1123G>T
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1178G>T (n.1178G>T)
n.1382G>T
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.3949G>T
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.300+2564C>A (n.300+2564C>A)
c.177+6199C>A (n.177+6199C>A)
n.404G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.408+2564C>A (n.408+2564C>A)
c.285+6199C>A (n.285+6199C>A)
n.1163G>T
n.1184G>T
n.1157G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.101398021C=CA2448297684GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*524G= (n.*524G=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.1153G= (p.Gly385=)
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1214G=
n.2500G=
n.1692G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.1123G=
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1178G= (n.1178G=)
n.1382G=
c.880G= (p.Gly294=)
c.*603G= (n.*603G=)
n.3949G=
c.1042G= (p.Gly348=)
c.1144G= (n.1144G=)
c.300+2564C= (n.300+2564C=)
c.177+6199C= (n.177+6199C=)
n.404G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.408+2564C= (n.408+2564C=)
c.285+6199C= (n.285+6199C=)
n.1163G=
n.1184G=
n.1157G=
Xg.101398021C>GCA352316GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1214G>C
n.2500G>C
n.1692G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1123G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1178G>C (n.1178G>C)
n.1382G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.3949G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.300+2564C>G (n.300+2564C>G)
c.177+6199C>G (n.177+6199C>G)
n.404G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.408+2564C>G (n.408+2564C>G)
c.285+6199C>G (n.285+6199C>G)
n.1163G>C
n.1184G>C
n.1157G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398021C>TCA352259GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1214G>A
n.2500G>A
n.1692G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1123G>A
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1178G>A (n.1178G>A)
n.1382G>A
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.3949G>A
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.300+2564C>T (n.300+2564C>T)
c.177+6199C>T (n.177+6199C>T)
n.404G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.408+2564C>T (n.408+2564C>T)
c.285+6199C>T (n.285+6199C>T)
n.1163G>A
n.1184G>A
n.1157G>A
Xg.101398021_101398022delinsCACA2448297683GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523_*524delinsTG (n.*523_*524delinsTG)
c.*580_*581delinsTG (n.*580_*581delinsTG)
c.1152_1153delinsTG (p.Ile384=)
c.1077_1078delinsTG (p.Ile359=)
n.1213_1214delinsTG
n.2499_2500delinsTG
n.1691_1692delinsTG
c.*385_*386delinsTG (n.*385_*386delinsTG)
c.1122_1123delinsTG
c.1200_1201delinsTG (p.Ile400=)
c.1177_1178delinsTG (n.1177_1178delinsTG)
n.1381_1382delinsTG
c.879_880delinsTG (p.Ile293=)
c.*602_*603delinsTG (n.*602_*603delinsTG)
n.3948_3949delinsTG
c.1041_1042delinsTG (p.Ile347=)
c.1143_1144delinsTG (n.1143_1144delinsTG)
c.300+2564_300+2565delinsCA (n.300+2564_300+2565delinsCA)
c.177+6199_177+6200delinsCA (n.177+6199_177+6200delinsCA)
n.403_404delinsTG
c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG)
c.408+2564_408+2565delinsCA (n.408+2564_408+2565delinsCA)
c.285+6199_285+6200delinsCA (n.285+6199_285+6200delinsCA)
n.1162_1163delinsTG
n.1183_1184delinsTG
n.1156_1157delinsTG
Xg.101398022A>CCA413920818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1077T>G (p.Ile359Met)
n.1213T>G
n.2499T>G
n.1691T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.1122T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1177T>G (n.1177T>G)
n.1381T>G
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.3948T>G
c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.300+2565A>C (n.300+2565A>C)
c.177+6200A>C (n.177+6200A>C)
n.403T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.408+2565A>C (n.408+2565A>C)
c.285+6200A>C (n.285+6200A>C)
n.1162T>G
n.1183T>G
n.1156T>G
Xg.101398022A>GCA517736521GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.1152T>C (p.Ile384=)
c.1077T>C (p.Ile359=)
n.1213T>C
n.2499T>C
n.1691T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.1122T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1177T>C (n.1177T>C)
n.1381T>C
c.879T>C (p.Ile293=)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.3948T>C
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.300+2565A>G (n.300+2565A>G)
c.177+6200A>G (n.177+6200A>G)
n.403T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.408+2565A>G (n.408+2565A>G)
c.285+6200A>G (n.285+6200A>G)
n.1162T>C
n.1183T>C
n.1156T>C
Xg.101398022A>TCA517736522GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.1152T>A (p.Ile384=)
c.1077T>A (p.Ile359=)
n.1213T>A
n.2499T>A
n.1691T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.1122T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1177T>A (n.1177T>A)
n.1381T>A
c.879T>A (p.Ile293=)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.3948T>A
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.300+2565A>T (n.300+2565A>T)
c.177+6200A>T (n.177+6200A>T)
n.403T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.408+2565A>T (n.408+2565A>T)
c.285+6200A>T (n.285+6200A>T)
n.1162T>A
n.1183T>A
n.1156T>A
Xg.101398023delCA913190973GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*523del (n.*523del)
c.*580del (n.*580del)
c.1152del (p.Ile384MetfsTer?)
c.1077del (p.Ile359MetfsTer?)
n.1213del
n.2499del
n.1691del
c.*385del (n.*385del)
c.1122del
c.1200del (p.Ile400MetfsTer?)
c.1177del (n.1177del)
n.1381del
c.879del (p.Ile293MetfsTer?)
c.*602del (n.*602del)
n.3948del
c.1041del (p.Ile347MetfsTer?)
c.1143del (n.1143del)
c.300+2566del (n.300+2566del)
c.177+6201del (n.177+6201del)
n.403del
c.*465del (n.*465del)
c.408+2566del (n.408+2566del)
c.285+6201del (n.285+6201del)
n.1162del
n.1183del
n.1156del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398022_101398037delinsAATCTCCTGCCGGTTTCA2448297691GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508_*523delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*508_*523delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.*565_*580delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*565_*580delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.1137_1152delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile379=)
c.1062_1077delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile354=)
n.1198_1213delinsAAACCGGCAGGAGATT
n.2484_2499delinsAAACCGGCAGGAGATT
n.1676_1691delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.*370_*385delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*370_*385delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.1107_1122delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.1185_1200delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile395=)
c.1162_1177delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.1162_1177delinsAAACCGGCAGGAGATT)
n.1366_1381delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.864_879delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile288=)
c.*587_*602delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*587_*602delinsAAACCGGCAGGAGATT)
n.3933_3948delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.1026_1041delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile342=)
c.1128_1143delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.1128_1143delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.300+2565_300+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.300+2565_300+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT)
c.177+6200_177+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.177+6200_177+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT)
n.388_403delinsAAACCGGCAGGAGATT
c.*450_*465delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*450_*465delinsAAACCGGCAGGAGATT)
c.408+2565_408+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.408+2565_408+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT)
c.285+6200_285+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.285+6200_285+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT)
n.1147_1162delinsAAACCGGCAGGAGATT
n.1168_1183delinsAAACCGGCAGGAGATT
n.1141_1156delinsAAACCGGCAGGAGATT
Xg.101398023A=CA2448297700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*522T= (n.*522T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.1151T= (p.Ile384=)
c.1076T= (p.Ile359=)
n.1212T=
n.2498T=
n.1690T=
c.*384T= (n.*384T=)
c.1121T=
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1176T= (n.1176T=)
n.1380T=
c.878T= (p.Ile293=)
c.*601T= (n.*601T=)
n.3947T=
c.1040T= (p.Ile347=)
c.1142T= (n.1142T=)
c.300+2566A= (n.300+2566A=)
c.177+6201A= (n.177+6201A=)
n.402T=
c.*464T= (n.*464T=)
c.408+2566A= (n.408+2566A=)
c.285+6201A= (n.285+6201A=)
n.1161T=
n.1182T=
n.1155T=
Xg.101398023A>CCA413920822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1212T>G
n.2498T>G
n.1690T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.1121T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1176T>G (n.1176T>G)
n.1380T>G
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.3947T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1142T>G (n.1142T>G)
c.300+2566A>C (n.300+2566A>C)
c.177+6201A>C (n.177+6201A>C)
n.402T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.408+2566A>C (n.408+2566A>C)
c.285+6201A>C (n.285+6201A>C)
n.1161T>G
n.1182T>G
n.1155T>G
Xg.101398023A>GCA413920826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1212T>C
n.2498T>C
n.1690T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1121T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1176T>C (n.1176T>C)
n.1380T>C
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.3947T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1142T>C (n.1142T>C)
c.300+2566A>G (n.300+2566A>G)
c.177+6201A>G (n.177+6201A>G)
n.402T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.408+2566A>G (n.408+2566A>G)
c.285+6201A>G (n.285+6201A>G)
n.1161T>C
n.1182T>C
n.1155T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398023A>TCA413920829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1212T>A
n.2498T>A
n.1690T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1121T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1176T>A (n.1176T>A)
n.1380T>A
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.3947T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.300+2566A>T (n.300+2566A>T)
c.177+6201A>T (n.177+6201A>T)
n.402T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.408+2566A>T (n.408+2566A>T)
c.285+6201A>T (n.285+6201A>T)
n.1161T>A
n.1182T>A
n.1155T>A
Xg.101398026_101398040delCA913190974GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508_*522del (n.*508_*522del)
c.*565_*579del (n.*565_*579del)
c.1137_1151del (p.Asn380_Ile384del)
c.1062_1076del (p.Asn355_Ile359del)
n.1198_1212del
n.2484_2498del
n.1676_1690del
c.*370_*384del (n.*370_*384del)
c.1107_1121del
c.1185_1199del (p.Asn396_Ile400del)
c.1162_1176del (n.1162_1176del)
n.1366_1380del
c.864_878del (p.Asn289_Ile293del)
c.*587_*601del (n.*587_*601del)
n.3933_3947del
c.1026_1040del (p.Asn343_Ile347del)
c.1128_1142del (n.1128_1142del)
c.300+2569_300+2583del (n.300+2569_300+2583del)
c.177+6204_177+6218del (n.177+6204_177+6218del)
n.388_402del
c.*450_*464del (n.*450_*464del)
c.408+2569_408+2583del (n.408+2569_408+2583del)
c.285+6204_285+6218del (n.285+6204_285+6218del)
n.1147_1161del
n.1168_1182del
n.1141_1155del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398024T>ACA413920835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1211A>T
n.2497A>T
n.1689A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.1120A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1175A>T (n.1175A>T)
n.1379A>T
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.3946A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.300+2567T>A (n.300+2567T>A)
c.177+6202T>A (n.177+6202T>A)
n.401A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.408+2567T>A (n.408+2567T>A)
c.285+6202T>A (n.285+6202T>A)
n.1160A>T
n.1181A>T
n.1154A>T
Xg.101398024T>CCA413920837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1211A>G
n.2497A>G
n.1689A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.1120A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1175A>G (n.1175A>G)
n.1379A>G
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.3946A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.300+2567T>C (n.300+2567T>C)
c.177+6202T>C (n.177+6202T>C)
n.401A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.408+2567T>C (n.408+2567T>C)
c.285+6202T>C (n.285+6202T>C)
n.1160A>G
n.1181A>G
n.1154A>G
Xg.101398024T>GCA413920842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1211A>C
n.2497A>C
n.1689A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.1120A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1175A>C (n.1175A>C)
n.1379A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.3946A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.300+2567T>G (n.300+2567T>G)
c.177+6202T>G (n.177+6202T>G)
n.401A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.408+2567T>G (n.408+2567T>G)
c.285+6202T>G (n.285+6202T>G)
n.1160A>C
n.1181A>C
n.1154A>C
Xg.101398024_101398027delinsTCTCCA2448297704GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518_*521delinsGAGA (n.*518_*521delinsGAGA)
c.*575_*578delinsGAGA (n.*575_*578delinsGAGA)
c.1147_1150delinsGAGA (p.Glu383=)
c.1072_1075delinsGAGA (p.Glu358=)
n.1208_1211delinsGAGA
n.2494_2497delinsGAGA
n.1686_1689delinsGAGA
c.*380_*383delinsGAGA (n.*380_*383delinsGAGA)
c.1117_1120delinsGAGA
c.1195_1198delinsGAGA (p.Glu399=)
c.1172_1175delinsGAGA (n.1172_1175delinsGAGA)
n.1376_1379delinsGAGA
c.874_877delinsGAGA (p.Glu292=)
c.*597_*600delinsGAGA (n.*597_*600delinsGAGA)
n.3943_3946delinsGAGA
c.1036_1039delinsGAGA (p.Glu346=)
c.1138_1141delinsGAGA (n.1138_1141delinsGAGA)
c.300+2567_300+2570delinsTCTC (n.300+2567_300+2570delinsTCTC)
c.177+6202_177+6205delinsTCTC (n.177+6202_177+6205delinsTCTC)
n.398_401delinsGAGA
c.*460_*463delinsGAGA (n.*460_*463delinsGAGA)
c.408+2567_408+2570delinsTCTC (n.408+2567_408+2570delinsTCTC)
c.285+6202_285+6205delinsTCTC (n.285+6202_285+6205delinsTCTC)
n.1157_1160delinsGAGA
n.1178_1181delinsGAGA
n.1151_1154delinsGAGA
Xg.101398026_101398027delCA2695234887GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520_*521del (n.*520_*521del)
c.*577_*578del (n.*577_*578del)
c.1149_1150del (p.Glu383AspfsTer16)
c.1074_1075del (p.Glu358AspfsTer16)
n.1210_1211del
n.2496_2497del
n.1688_1689del
c.*382_*383del (n.*382_*383del)
c.1119_1120del
c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer16)
c.1174_1175del (n.1174_1175del)
n.1378_1379del
c.876_877del (p.Glu292AspfsTer16)
c.*599_*600del (n.*599_*600del)
n.3945_3946del
c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer16)
c.1140_1141del (n.1140_1141del)
c.300+2569_300+2570del (n.300+2569_300+2570del)
c.177+6204_177+6205del (n.177+6204_177+6205del)
n.400_401del
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
c.408+2569_408+2570del (n.408+2569_408+2570del)
c.285+6204_285+6205del (n.285+6204_285+6205del)
n.1159_1160del
n.1180_1181del
n.1153_1154del
Xg.101398025C>ACA413920845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.1210G>T
n.2496G>T
n.1688G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1119G>T
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1174G>T (n.1174G>T)
n.1378G>T
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.3945G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.1140G>T (n.1140G>T)
c.300+2568C>A (n.300+2568C>A)
c.177+6203C>A (n.177+6203C>A)
n.400G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.408+2568C>A (n.408+2568C>A)
c.285+6203C>A (n.285+6203C>A)
n.1159G>T
n.1180G>T
n.1153G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398025C=CA2448297707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520G= (n.*520G=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.1149G= (p.Glu383=)
c.1074G= (p.Glu358=)
n.1210G=
n.2496G=
n.1688G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.1119G=
c.1197G= (p.Glu399=)
c.1174G= (n.1174G=)
n.1378G=
c.876G= (p.Glu292=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.3945G=
c.1038G= (p.Glu346=)
c.1140G= (n.1140G=)
c.300+2568C= (n.300+2568C=)
c.177+6203C= (n.177+6203C=)
n.400G=
c.*462G= (n.*462G=)
c.408+2568C= (n.408+2568C=)
c.285+6203C= (n.285+6203C=)
n.1159G=
n.1180G=
n.1153G=
Xg.101398025C>GCA413920849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
n.1210G>C
n.2496G>C
n.1688G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1119G>C
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1174G>C (n.1174G>C)
n.1378G>C
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.3945G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1140G>C (n.1140G>C)
c.300+2568C>G (n.300+2568C>G)
c.177+6203C>G (n.177+6203C>G)
n.400G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.408+2568C>G (n.408+2568C>G)
c.285+6203C>G (n.285+6203C>G)
n.1159G>C
n.1180G>C
n.1153G>C
Xg.101398025C>TCA517736524GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
n.1210G>A
n.2496G>A
n.1688G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1119G>A
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1174G>A (n.1174G>A)
n.1378G>A
c.876G>A (p.Glu292=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.3945G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.1140G>A (n.1140G>A)
c.300+2568C>T (n.300+2568C>T)
c.177+6203C>T (n.177+6203C>T)
n.400G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.408+2568C>T (n.408+2568C>T)
c.285+6203C>T (n.285+6203C>T)
n.1159G>A
n.1180G>A
n.1153G>A
Xg.101398027_101398029delCA021346GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518_*520del (n.*518_*520del)
c.*575_*577del (n.*575_*577del)
c.1147_1149del (p.Glu383del)
c.1072_1074del (p.Glu358del)
n.1208_1210del
n.2494_2496del
n.1686_1688del
c.*380_*382del (n.*380_*382del)
c.1117_1119del
c.1195_1197del (p.Glu399del)
c.1172_1174del (n.1172_1174del)
n.1376_1378del
c.874_876del (p.Glu292del)
c.*597_*599del (n.*597_*599del)
n.3943_3945del
c.1036_1038del (p.Glu346del)
c.1138_1140del (n.1138_1140del)
c.300+2570_300+2572del (n.300+2570_300+2572del)
c.177+6205_177+6207del (n.177+6205_177+6207del)
n.398_400del
c.*460_*462del (n.*460_*462del)
c.408+2570_408+2572del (n.408+2570_408+2572del)
c.285+6205_285+6207del (n.285+6205_285+6207del)
n.1157_1159del
n.1178_1180del
n.1151_1153del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398026T>ACA413920856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.1209A>T
n.2495A>T
n.1687A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1118A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1173A>T (n.1173A>T)
n.1377A>T
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.3944A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.300+2569T>A (n.300+2569T>A)
c.177+6204T>A (n.177+6204T>A)
n.399A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.408+2569T>A (n.408+2569T>A)
c.285+6204T>A (n.285+6204T>A)
n.1158A>T
n.1179A>T
n.1152A>T
Xg.101398026T>CCA352836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.1209A>G
n.2495A>G
n.1687A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1118A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1173A>G (n.1173A>G)
n.1377A>G
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.3944A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.300+2569T>C (n.300+2569T>C)
c.177+6204T>C (n.177+6204T>C)
n.399A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.408+2569T>C (n.408+2569T>C)
c.285+6204T>C (n.285+6204T>C)
n.1158A>G
n.1179A>G
n.1152A>G
 dbSNP
Xg.101398026T>GCA413920861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.1209A>C
n.2495A>C
n.1687A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1118A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1173A>C (n.1173A>C)
n.1377A>C
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.3944A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.300+2569T>G (n.300+2569T>G)
c.177+6204T>G (n.177+6204T>G)
n.399A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.408+2569T>G (n.408+2569T>G)
c.285+6204T>G (n.285+6204T>G)
n.1158A>C
n.1179A>C
n.1152A>C
 dbSNP
Xg.101398026T=CA2448297708GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*519A= (n.*519A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.1148A= (p.Glu383=)
c.1073A= (p.Glu358=)
n.1209A=
n.2495A=
n.1687A=
c.*381A= (n.*381A=)
c.1118A=
c.1196A= (p.Glu399=)
c.1173A= (n.1173A=)
n.1377A=
c.875A= (p.Glu292=)
c.*598A= (n.*598A=)
n.3944A=
c.1037A= (p.Glu346=)
c.1139A= (n.1139A=)
c.300+2569T= (n.300+2569T=)
c.177+6204T= (n.177+6204T=)
n.399A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.408+2569T= (n.408+2569T=)
c.285+6204T= (n.285+6204T=)
n.1158A=
n.1179A=
n.1152A=
Xg.101398027C>ACA413920866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.1208G>T
n.2494G>T
n.1686G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1117G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1172G>T (n.1172G>T)
n.1376G>T
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.3943G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.300+2570C>A (n.300+2570C>A)
c.177+6205C>A (n.177+6205C>A)
n.398G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.408+2570C>A (n.408+2570C>A)
c.285+6205C>A (n.285+6205C>A)
n.1157G>T
n.1178G>T
n.1151G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398027C=CA2448297709GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518G= (n.*518G=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.1072G= (p.Glu358=)
n.1208G=
n.2494G=
n.1686G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.1117G=
c.1195G= (p.Glu399=)
c.1172G= (n.1172G=)
n.1376G=
c.874G= (p.Glu292=)
c.*597G= (n.*597G=)
n.3943G=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.1138G= (n.1138G=)
c.300+2570C= (n.300+2570C=)
c.177+6205C= (n.177+6205C=)
n.398G=
c.*460G= (n.*460G=)
c.408+2570C= (n.408+2570C=)
c.285+6205C= (n.285+6205C=)
n.1157G=
n.1178G=
n.1151G=
Xg.101398027C>GCA413920873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.1208G>C
n.2494G>C
n.1686G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1117G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1172G>C (n.1172G>C)
n.1376G>C
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.3943G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.300+2570C>G (n.300+2570C>G)
c.177+6205C>G (n.177+6205C>G)
n.398G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.408+2570C>G (n.408+2570C>G)
c.285+6205C>G (n.285+6205C>G)
n.1157G>C
n.1178G>C
n.1151G>C
Xg.101398027C>TCA021353GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.1208G>A
n.2494G>A
n.1686G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1117G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1172G>A (n.1172G>A)
n.1376G>A
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.3943G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.300+2570C>T (n.300+2570C>T)
c.177+6205C>T (n.177+6205C>T)
n.398G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.408+2570C>T (n.408+2570C>T)
c.285+6205C>T (n.285+6205C>T)
n.1157G>A
n.1178G>A
n.1151G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398028C>ACA413920878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
n.1207G>T
n.2493G>T
n.1685G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1116G>T
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.1171G>T (n.1171G>T)
n.1375G>T
c.873G>T (p.Gln291His)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.3942G>T
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.300+2571C>A (n.300+2571C>A)
c.177+6206C>A (n.177+6206C>A)
n.397G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.408+2571C>A (n.408+2571C>A)
c.285+6206C>A (n.285+6206C>A)
n.1156G>T
n.1177G>T
n.1150G>T
Xg.101398028C>GCA413920881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
n.1207G>C
n.2493G>C
n.1685G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1116G>C
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.1171G>C (n.1171G>C)
n.1375G>C
c.873G>C (p.Gln291His)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.3942G>C
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.300+2571C>G (n.300+2571C>G)
c.177+6206C>G (n.177+6206C>G)
n.397G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.408+2571C>G (n.408+2571C>G)
c.285+6206C>G (n.285+6206C>G)
n.1156G>C
n.1177G>C
n.1150G>C
Xg.101398028C>TCA517736526GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1071G>A (p.Gln357=)
n.1207G>A
n.2493G>A
n.1685G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1116G>A
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.1171G>A (n.1171G>A)
n.1375G>A
c.873G>A (p.Gln291=)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.3942G>A
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.300+2571C>T (n.300+2571C>T)
c.177+6206C>T (n.177+6206C>T)
n.397G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.408+2571C>T (n.408+2571C>T)
c.285+6206C>T (n.285+6206C>T)
n.1156G>A
n.1177G>A
n.1150G>A
Xg.101398029T>ACA413920885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.1206A>T
n.2492A>T
n.1684A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.1115A>T
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.1170A>T (n.1170A>T)
n.1374A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.3941A>T
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.300+2572T>A (n.300+2572T>A)
c.177+6207T>A (n.177+6207T>A)
n.396A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.408+2572T>A (n.408+2572T>A)
c.285+6207T>A (n.285+6207T>A)
n.1155A>T
n.1176A>T
n.1149A>T
Xg.101398029T>CCA413920888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.1206A>G
n.2492A>G
n.1684A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.1115A>G
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.1170A>G (n.1170A>G)
n.1374A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.3941A>G
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.1136A>G (n.1136A>G)
c.300+2572T>C (n.300+2572T>C)
c.177+6207T>C (n.177+6207T>C)
n.396A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.408+2572T>C (n.408+2572T>C)
c.285+6207T>C (n.285+6207T>C)
n.1155A>G
n.1176A>G
n.1149A>G
Xg.101398029T>GCA413920891GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.1206A>C
n.2492A>C
n.1684A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.1115A>C
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.1170A>C (n.1170A>C)
n.1374A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.3941A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.300+2572T>G (n.300+2572T>G)
c.177+6207T>G (n.177+6207T>G)
n.396A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.408+2572T>G (n.408+2572T>G)
c.285+6207T>G (n.285+6207T>G)
n.1155A>C
n.1176A>C
n.1149A>C
Xg.101398029_101398043delinsTGCCGGTTTATCATACA2448297710GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502_*516delinsTATGATAAACCGGCA (n.*502_*516delinsTATGATAAACCGGCA)
c.*559_*573delinsTATGATAAACCGGCA (n.*559_*573delinsTATGATAAACCGGCA)
c.1131_1145delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala377=)
c.1056_1070delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala352=)
n.1192_1206delinsTATGATAAACCGGCA
n.2478_2492delinsTATGATAAACCGGCA
n.1670_1684delinsTATGATAAACCGGCA
c.*364_*378delinsTATGATAAACCGGCA (n.*364_*378delinsTATGATAAACCGGCA)
c.1101_1115delinsTATGATAAACCGGCA
c.1179_1193delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala393=)
c.1156_1170delinsTATGATAAACCGGCA (n.1156_1170delinsTATGATAAACCGGCA)
n.1360_1374delinsTATGATAAACCGGCA
c.858_872delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala286=)
c.*581_*595delinsTATGATAAACCGGCA (n.*581_*595delinsTATGATAAACCGGCA)
n.3927_3941delinsTATGATAAACCGGCA
c.1020_1034delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala340=)
c.1122_1136delinsTATGATAAACCGGCA (n.1122_1136delinsTATGATAAACCGGCA)
c.300+2572_300+2586delinsTGCCGGTTTATCATA (n.300+2572_300+2586delinsTGCCGGTTTATCATA)
c.177+6207_177+6221delinsTGCCGGTTTATCATA (n.177+6207_177+6221delinsTGCCGGTTTATCATA)
n.382_396delinsTATGATAAACCGGCA
c.*444_*458delinsTATGATAAACCGGCA (n.*444_*458delinsTATGATAAACCGGCA)
c.408+2572_408+2586delinsTGCCGGTTTATCATA (n.408+2572_408+2586delinsTGCCGGTTTATCATA)
c.285+6207_285+6221delinsTGCCGGTTTATCATA (n.285+6207_285+6221delinsTGCCGGTTTATCATA)
n.1141_1155delinsTATGATAAACCGGCA
n.1162_1176delinsTATGATAAACCGGCA
n.1135_1149delinsTATGATAAACCGGCA
Xg.101398030G>ACA352747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.1205C>T
n.2491C>T
n.1683C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.1114C>T
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.1169C>T (n.1169C>T)
n.1373C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.3940C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.300+2573G>A (n.300+2573G>A)
c.177+6208G>A (n.177+6208G>A)
n.395C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.408+2573G>A (n.408+2573G>A)
c.285+6208G>A (n.285+6208G>A)
n.1154C>T
n.1175C>T
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398030G>CCA413920898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.1205C>G
n.2491C>G
n.1683C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.1114C>G
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.1169C>G (n.1169C>G)
n.1373C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.3940C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.1135C>G (n.1135C>G)
c.300+2573G>C (n.300+2573G>C)
c.177+6208G>C (n.177+6208G>C)
n.395C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.408+2573G>C (n.408+2573G>C)
c.285+6208G>C (n.285+6208G>C)
n.1154C>G
n.1175C>G
n.1148C>G
Xg.101398030G=CA2448297711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*515C= (n.*515C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.1069C= (p.Gln357=)
n.1205C=
n.2491C=
n.1683C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.1114C=
c.1192C= (p.Gln398=)
c.1169C= (n.1169C=)
n.1373C=
c.871C= (p.Gln291=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.3940C=
c.1033C= (p.Gln345=)
c.1135C= (n.1135C=)
c.300+2573G= (n.300+2573G=)
c.177+6208G= (n.177+6208G=)
n.395C=
c.*457C= (n.*457C=)
c.408+2573G= (n.408+2573G=)
c.285+6208G= (n.285+6208G=)
n.1154C=
n.1175C=
n.1148C=
Xg.101398030G>TCA413920901GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.1205C>A
n.2491C>A
n.1683C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.1114C>A
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.1169C>A (n.1169C>A)
n.1373C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.3940C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.300+2573G>T (n.300+2573G>T)
c.177+6208G>T (n.177+6208G>T)
n.395C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.408+2573G>T (n.408+2573G>T)
c.285+6208G>T (n.285+6208G>T)
n.1154C>A
n.1175C>A
n.1148C>A
Xg.101398030_101398043delinsTTCCACGATCCA333093046GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502_*515delinsGATCGTGGAA (n.*502_*515delinsGATCGTGGAA)
c.*559_*572delinsGATCGTGGAA (n.*559_*572delinsGATCGTGGAA)
c.1131_1144delinsGATCGTGGAA (p.Met378IlefsTer?)
c.1056_1069delinsGATCGTGGAA (p.Met353IlefsTer?)
n.1192_1205delinsGATCGTGGAA
n.2478_2491delinsGATCGTGGAA
n.1670_1683delinsGATCGTGGAA
c.*364_*377delinsGATCGTGGAA (n.*364_*377delinsGATCGTGGAA)
c.1101_1114delinsGATCGTGGAA
c.1179_1192delinsGATCGTGGAA (p.Met394IlefsTer?)
c.1156_1169delinsGATCGTGGAA (n.1156_1169delinsGATCGTGGAA)
n.1360_1373delinsGATCGTGGAA
c.858_871delinsGATCGTGGAA (p.Met287IlefsTer?)
c.*581_*594delinsGATCGTGGAA (n.*581_*594delinsGATCGTGGAA)
n.3927_3940delinsGATCGTGGAA
c.1020_1033delinsGATCGTGGAA (p.Met341IlefsTer?)
c.1122_1135delinsGATCGTGGAA (n.1122_1135delinsGATCGTGGAA)
c.300+2573_300+2586delinsTTCCACGATC (n.300+2573_300+2586delinsTTCCACGATC)
c.177+6208_177+6221delinsTTCCACGATC (n.177+6208_177+6221delinsTTCCACGATC)
n.382_395delinsGATCGTGGAA
c.*444_*457delinsGATCGTGGAA (n.*444_*457delinsGATCGTGGAA)
c.408+2573_408+2586delinsTTCCACGATC (n.408+2573_408+2586delinsTTCCACGATC)
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n.1141_1154delinsGATCGTGGAA
n.1162_1175delinsGATCGTGGAA
n.1135_1148delinsGATCGTGGAA
Xg.101398032_101398045delCA352970GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502_*515del (n.*502_*515del)
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c.1131_1144del (p.Met378GlyfsTer17)
c.1056_1069del (p.Met353GlyfsTer17)
n.1192_1205del
n.2478_2491del
n.1670_1683del
c.*364_*377del (n.*364_*377del)
c.1101_1114del
c.1179_1192del (p.Met394GlyfsTer17)
c.1156_1169del (n.1156_1169del)
n.1360_1373del
c.858_871del (p.Met287GlyfsTer17)
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n.3927_3940del
c.1020_1033del (p.Met341GlyfsTer17)
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n.382_395del
c.*444_*457del (n.*444_*457del)
c.408+2575_408+2588del (n.408+2575_408+2588del)
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n.1141_1154del
n.1162_1175del
n.1135_1148del
 dbSNP
Xg.101398031C>ACA517736528GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*514G>T (n.*514G>T)
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n.3939G>T
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n.1153G>T
n.1174G>T
n.1147G>T
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c.1113G>C
c.1191G>C (p.Arg397=)
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n.1372G>C
c.870G>C (p.Arg290=)
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n.1174G>C
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c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1143G>A (p.Arg381=)
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c.1032G>A (p.Arg344=)
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n.394G>A
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n.1147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398032dupCA2573055051GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*514dup (n.*514dup)
c.*571dup (n.*571dup)
c.1143dup (p.Gln382AlafsTer18)
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n.1204dup
n.2490dup
n.1682dup
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c.1113dup
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n.1372dup
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n.394dup
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n.1153dup
n.1174dup
n.1147dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398031_101398043delinsAAGTGGTCCTAGCA333093050GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502_*514delinsCTAGGACCACTT (n.*502_*514delinsCTAGGACCACTT)
c.*559_*571delinsCTAGGACCACTT (n.*559_*571delinsCTAGGACCACTT)
c.1131_1143delinsCTAGGACCACTT (p.Met378Ter)
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n.1192_1204delinsCTAGGACCACTT
n.2478_2490delinsCTAGGACCACTT
n.1670_1682delinsCTAGGACCACTT
c.*364_*376delinsCTAGGACCACTT (n.*364_*376delinsCTAGGACCACTT)
c.1101_1113delinsCTAGGACCACTT
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n.1360_1372delinsCTAGGACCACTT
c.858_870delinsCTAGGACCACTT (p.Met287Ter)
c.*581_*593delinsCTAGGACCACTT (n.*581_*593delinsCTAGGACCACTT)
n.3927_3939delinsCTAGGACCACTT
c.1020_1032delinsCTAGGACCACTT (p.Met341Ter)
c.1122_1134delinsCTAGGACCACTT (n.1122_1134delinsCTAGGACCACTT)
c.300+2574_300+2586delinsAAGTGGTCCTAG (n.300+2574_300+2586delinsAAGTGGTCCTAG)
c.177+6209_177+6221delinsAAGTGGTCCTAG (n.177+6209_177+6221delinsAAGTGGTCCTAG)
n.382_394delinsCTAGGACCACTT
c.*444_*456delinsCTAGGACCACTT (n.*444_*456delinsCTAGGACCACTT)
c.408+2574_408+2586delinsAAGTGGTCCTAG (n.408+2574_408+2586delinsAAGTGGTCCTAG)
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n.1141_1153delinsCTAGGACCACTT
n.1162_1174delinsCTAGGACCACTT
n.1135_1147delinsCTAGGACCACTT
Xg.101398032C>ACA413920905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.1203G>T
n.2489G>T
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n.1371G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
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n.3938G>T
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c.177+6210C>A (n.177+6210C>A)
n.393G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
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n.1152G>T
n.1173G>T
n.1146G>T
Xg.101398032C=CA2448297713GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513G= (n.*513G=)
c.*570G= (n.*570G=)
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n.3938G=
c.1031G= (p.Arg344=)
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n.393G=
c.*455G= (n.*455G=)
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n.1152G=
n.1173G=
n.1146G=
Xg.101398032C>GCA353301GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.1203G>C
n.2489G>C
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c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1112G>C
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.1167G>C (n.1167G>C)
n.1371G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.3938G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.300+2575C>G (n.300+2575C>G)
c.177+6210C>G (n.177+6210C>G)
n.393G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.408+2575C>G (n.408+2575C>G)
c.285+6210C>G (n.285+6210C>G)
n.1152G>C
n.1173G>C
n.1146G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398032C>TCA352982GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
n.1203G>A
n.2489G>A
n.1681G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1112G>A
c.1190G>A (p.Arg397Gln)
c.1167G>A (n.1167G>A)
n.1371G>A
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.3938G>A
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.300+2575C>T (n.300+2575C>T)
c.177+6210C>T (n.177+6210C>T)
n.393G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.408+2575C>T (n.408+2575C>T)
c.285+6210C>T (n.285+6210C>T)
n.1152G>A
n.1173G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398033G>ACA021340GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.1141C>T (p.Arg381Trp)
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
n.1202C>T
n.2488C>T
n.1680C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1111C>T
c.1189C>T (p.Arg397Trp)
c.1166C>T (n.1166C>T)
n.1370C>T
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c.*591C>T (n.*591C>T)
n.3937C>T
c.1030C>T (p.Arg344Trp)
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.300+2576G>A (n.300+2576G>A)
c.177+6211G>A (n.177+6211G>A)
n.392C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.408+2576G>A (n.408+2576G>A)
c.285+6211G>A (n.285+6211G>A)
n.1151C>T
n.1172C>T
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398033G>CCA413920918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.1202C>G
n.2488C>G
n.1680C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1111C>G
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.1166C>G (n.1166C>G)
n.1370C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.3937C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.300+2576G>C (n.300+2576G>C)
c.177+6211G>C (n.177+6211G>C)
n.392C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.408+2576G>C (n.408+2576G>C)
c.285+6211G>C (n.285+6211G>C)
n.1151C>G
n.1172C>G
n.1145C>G
Xg.101398033G=CA2448297718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*512C= (n.*512C=)
c.*569C= (n.*569C=)
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c.*374C= (n.*374C=)
c.1111C=
c.1189C= (p.Arg397=)
c.1166C= (n.1166C=)
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c.868C= (p.Arg290=)
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c.1030C= (p.Arg344=)
c.1132C= (n.1132C=)
c.300+2576G= (n.300+2576G=)
c.177+6211G= (n.177+6211G=)
n.392C=
c.*454C= (n.*454C=)
c.408+2576G= (n.408+2576G=)
c.285+6211G= (n.285+6211G=)
n.1151C=
n.1172C=
n.1145C=
Xg.101398033G>TCA517736531GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.1141C>A (p.Arg381=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
n.1202C>A
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c.1111C>A
c.1189C>A (p.Arg397=)
c.1166C>A (n.1166C>A)
n.1370C>A
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n.3937C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1149A>C
n.1170A>C
n.1143A>C
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1129_1130insTGTATTAAGAAGGATGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGG (n.1129_1130insTGTATTAAGAAGGATGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGG)
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 ExAC
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c.*566A>T (n.*566A>T)
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Xg.101398036T>CCA413920946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
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c.300+2579T>C (n.300+2579T>C)
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Xg.101398036T>GCA413920947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*509A>C (n.*509A>C)
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n.389A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.408+2579T>G (n.408+2579T>G)
c.285+6214T>G (n.285+6214T>G)
n.1148A>C
n.1169A>C
n.1142A>C
Xg.101398037T>ACA517736535GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.1137A>T (p.Ile379=)
c.1062A>T (p.Ile354=)
n.1198A>T
n.2484A>T
n.1676A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.1107A>T
c.1185A>T (p.Ile395=)
c.1162A>T (n.1162A>T)
n.1366A>T
c.864A>T (p.Ile288=)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.3933A>T
c.1026A>T (p.Ile342=)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.300+2580T>A (n.300+2580T>A)
c.177+6215T>A (n.177+6215T>A)
n.388A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.408+2580T>A (n.408+2580T>A)
c.285+6215T>A (n.285+6215T>A)
n.1147A>T
n.1168A>T
n.1141A>T
Xg.101398037T>CCA413920952GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.1137A>G (p.Ile379Met)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
n.1198A>G
n.2484A>G
n.1676A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1107A>G
c.1185A>G (p.Ile395Met)
c.1162A>G (n.1162A>G)
n.1366A>G
c.864A>G (p.Ile288Met)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.3933A>G
c.1026A>G (p.Ile342Met)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.300+2580T>C (n.300+2580T>C)
c.177+6215T>C (n.177+6215T>C)
n.388A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.408+2580T>C (n.408+2580T>C)
c.285+6215T>C (n.285+6215T>C)
n.1147A>G
n.1168A>G
n.1141A>G
Xg.101398037T>GCA517736536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.1137A>C (p.Ile379=)
c.1062A>C (p.Ile354=)
n.1198A>C
n.2484A>C
n.1676A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.1107A>C
c.1185A>C (p.Ile395=)
c.1162A>C (n.1162A>C)
n.1366A>C
c.864A>C (p.Ile288=)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.3933A>C
c.1026A>C (p.Ile342=)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.300+2580T>G (n.300+2580T>G)
c.177+6215T>G (n.177+6215T>G)
n.388A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.408+2580T>G (n.408+2580T>G)
c.285+6215T>G (n.285+6215T>G)
n.1147A>C
n.1168A>C
n.1141A>C
Xg.101398037T=CA2448297731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*508A= (n.*508A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.1137A= (p.Ile379=)
c.1062A= (p.Ile354=)
n.1198A=
n.2484A=
n.1676A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.1107A=
c.1185A= (p.Ile395=)
c.1162A= (n.1162A=)
n.1366A=
c.864A= (p.Ile288=)
c.*587A= (n.*587A=)
n.3933A=
c.1026A= (p.Ile342=)
c.1128A= (n.1128A=)
c.300+2580T= (n.300+2580T=)
c.177+6215T= (n.177+6215T=)
n.388A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.408+2580T= (n.408+2580T=)
c.285+6215T= (n.285+6215T=)
n.1147A=
n.1168A=
n.1141A=
Xg.101398037_101398038insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACCA643537085GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507_*508insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*507_*508insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.*564_*565insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*564_*565insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.1136_1137insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile379MetfsTer33)
c.1061_1062insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile354MetfsTer33)
n.1197_1198insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
n.2483_2484insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
n.1675_1676insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.*369_*370insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*369_*370insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.1106_1107insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.1184_1185insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile395MetfsTer33)
c.1161_1162insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.1161_1162insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
n.1365_1366insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.863_864insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile288MetfsTer33)
c.*586_*587insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*586_*587insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
n.3932_3933insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.1025_1026insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile342MetfsTer33)
c.1127_1128insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.1127_1128insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.300+2580_300+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.300+2580_300+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC)
c.177+6215_177+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.177+6215_177+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC)
n.387_388insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
c.*449_*450insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*449_*450insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC)
c.408+2580_408+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.408+2580_408+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC)
c.285+6215_285+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.285+6215_285+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC)
n.1146_1147insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
n.1167_1168insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
n.1140_1141insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC
 dbSNP gnomAD v2
Xg.101398038A=CA2448297736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507T= (n.*507T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.1136T= (p.Ile379=)
c.1061T= (p.Ile354=)
n.1197T=
n.2483T=
n.1675T=
c.*369T= (n.*369T=)
c.1106T=
c.1184T= (p.Ile395=)
c.1161T= (n.1161T=)
n.1365T=
c.863T= (p.Ile288=)
c.*586T= (n.*586T=)
n.3932T=
c.1025T= (p.Ile342=)
c.1127T= (n.1127T=)
c.300+2581A= (n.300+2581A=)
c.177+6216A= (n.177+6216A=)
n.387T=
c.*449T= (n.*449T=)
c.408+2581A= (n.408+2581A=)
c.285+6216A= (n.285+6216A=)
n.1146T=
n.1167T=
n.1140T=
Xg.101398038A>CCA413920957GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.1136T>G (p.Ile379Arg)
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
n.1197T>G
n.2483T>G
n.1675T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1106T>G
c.1184T>G (p.Ile395Arg)
c.1161T>G (n.1161T>G)
n.1365T>G
c.863T>G (p.Ile288Arg)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.3932T>G
c.1025T>G (p.Ile342Arg)
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.300+2581A>C (n.300+2581A>C)
c.177+6216A>C (n.177+6216A>C)
n.387T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.408+2581A>C (n.408+2581A>C)
c.285+6216A>C (n.285+6216A>C)
n.1146T>G
n.1167T>G
n.1140T>G
Xg.101398038A>GCA413920960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.1197T>C
n.2483T>C
n.1675T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1106T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1161T>C (n.1161T>C)
n.1365T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.3932T>C
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.300+2581A>G (n.300+2581A>G)
c.177+6216A>G (n.177+6216A>G)
n.387T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.408+2581A>G (n.408+2581A>G)
c.285+6216A>G (n.285+6216A>G)
n.1146T>C
n.1167T>C
n.1140T>C
Xg.101398038A>TCA413920965GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.1136T>A (p.Ile379Lys)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
n.1197T>A
n.2483T>A
n.1675T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1106T>A
c.1184T>A (p.Ile395Lys)
c.1161T>A (n.1161T>A)
n.1365T>A
c.863T>A (p.Ile288Lys)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.3932T>A
c.1025T>A (p.Ile342Lys)
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.300+2581A>T (n.300+2581A>T)
c.177+6216A>T (n.177+6216A>T)
n.387T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.408+2581A>T (n.408+2581A>T)
c.285+6216A>T (n.285+6216A>T)
n.1146T>A
n.1167T>A
n.1140T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398040_101398042delCA2739290532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*505_*507del (n.*505_*507del)
c.*562_*564del (n.*562_*564del)
c.1134_1136del (p.Met378del)
c.1059_1061del (p.Met353del)
n.1195_1197del
n.2481_2483del
n.1673_1675del
c.*367_*369del (n.*367_*369del)
c.1104_1106del
c.1182_1184del (p.Met394del)
c.1159_1161del (n.1159_1161del)
n.1363_1365del
c.861_863del (p.Met287del)
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
n.3930_3932del
c.1023_1025del (p.Met341del)
c.1125_1127del (n.1125_1127del)
c.300+2583_300+2585del (n.300+2583_300+2585del)
c.177+6218_177+6220del (n.177+6218_177+6220del)
n.385_387del
c.*447_*449del (n.*447_*449del)
c.408+2583_408+2585del (n.408+2583_408+2585del)
c.285+6218_285+6220del (n.285+6218_285+6220del)
n.1144_1146del
n.1165_1167del
n.1138_1140del
Xg.101398039T>ACA413920970GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.1135A>T (p.Ile379Leu)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
n.1196A>T
n.2482A>T
n.1674A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.1105A>T
c.1183A>T (p.Ile395Leu)
c.1160A>T (n.1160A>T)
n.1364A>T
c.862A>T (p.Ile288Leu)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.3931A>T
c.1024A>T (p.Ile342Leu)
c.1126A>T (n.1126A>T)
c.300+2582T>A (n.300+2582T>A)
c.177+6217T>A (n.177+6217T>A)
n.386A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.408+2582T>A (n.408+2582T>A)
c.285+6217T>A (n.285+6217T>A)
n.1145A>T
n.1166A>T
n.1139A>T
Xg.101398039T>CCA029460GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.1196A>G
n.2482A>G
n.1674A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.1105A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1160A>G (n.1160A>G)
n.1364A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.3931A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1126A>G (n.1126A>G)
c.300+2582T>C (n.300+2582T>C)
c.177+6217T>C (n.177+6217T>C)
n.386A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.408+2582T>C (n.408+2582T>C)
c.285+6217T>C (n.285+6217T>C)
n.1145A>G
n.1166A>G
n.1139A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398039T>GCA413920975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.1196A>C
n.2482A>C
n.1674A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.1105A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1160A>C (n.1160A>C)
n.1364A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.3931A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1126A>C (n.1126A>C)
c.300+2582T>G (n.300+2582T>G)
c.177+6217T>G (n.177+6217T>G)
n.386A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.408+2582T>G (n.408+2582T>G)
c.285+6217T>G (n.285+6217T>G)
n.1145A>C
n.1166A>C
n.1139A>C
 gnomAD v4
Xg.101398039T=CA2448297740GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*506A= (n.*506A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.1135A= (p.Ile379=)
c.1060A= (p.Ile354=)
n.1196A=
n.2482A=
n.1674A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.1105A=
c.1183A= (p.Ile395=)
c.1160A= (n.1160A=)
n.1364A=
c.862A= (p.Ile288=)
c.*585A= (n.*585A=)
n.3931A=
c.1024A= (p.Ile342=)
c.1126A= (n.1126A=)
c.300+2582T= (n.300+2582T=)
c.177+6217T= (n.177+6217T=)
n.386A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.408+2582T= (n.408+2582T=)
c.285+6217T= (n.285+6217T=)
n.1145A=
n.1166A=
n.1139A=
Xg.101398040C>ACA413920979GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.1134G>T (p.Met378Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
n.1195G>T
n.2481G>T
n.1673G>T
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n.1144G>T
n.1165G>T
n.1138G>T
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n.385G=
c.*447G= (n.*447G=)
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n.1138G=
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n.1138G>C
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c.1134G>A (p.Met378Ile)
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n.1195G>A
n.2481G>A
n.1673G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.1104G>A
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.1159G>A (n.1159G>A)
n.1363G>A
c.861G>A (p.Met287Ile)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.3930G>A
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.300+2583C>T (n.300+2583C>T)
c.177+6218C>T (n.177+6218C>T)
n.385G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.408+2583C>T (n.408+2583C>T)
c.285+6218C>T (n.285+6218C>T)
n.1144G>A
n.1165G>A
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398040_101398042delinsCATCA2448297742GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503_*505delinsATG (n.*503_*505delinsATG)
c.*560_*562delinsATG (n.*560_*562delinsATG)
c.1132_1134delinsATG (p.Met378=)
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n.1193_1195delinsATG
n.2479_2481delinsATG
n.1671_1673delinsATG
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c.1102_1104delinsATG
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n.1361_1363delinsATG
c.859_861delinsATG (p.Met287=)
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n.3928_3930delinsATG
c.1021_1023delinsATG (p.Met341=)
c.1123_1125delinsATG (n.1123_1125delinsATG)
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n.383_385delinsATG
c.*445_*447delinsATG (n.*445_*447delinsATG)
c.408+2583_408+2585delinsCAT (n.408+2583_408+2585delinsCAT)
c.285+6218_285+6220delinsCAT (n.285+6218_285+6220delinsCAT)
n.1142_1144delinsATG
n.1163_1165delinsATG
n.1136_1138delinsATG
Xg.101398041A>CCA413920989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*504T>G (n.*504T>G)
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n.1194T>G
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n.1362T>G
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c.*583T>G (n.*583T>G)
n.3929T>G
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c.300+2584A>C (n.300+2584A>C)
c.177+6219A>C (n.177+6219A>C)
n.384T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
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n.1143T>G
n.1164T>G
n.1137T>G
Xg.101398041A>GCA413920993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
n.1194T>C
n.2480T>C
n.1672T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.1103T>C
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1158T>C (n.1158T>C)
n.1362T>C
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.3929T>C
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.300+2584A>G (n.300+2584A>G)
c.177+6219A>G (n.177+6219A>G)
n.384T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
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n.1143T>C
n.1164T>C
n.1137T>C
Xg.101398041A>TCA413920998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*504T>A (n.*504T>A)
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c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
n.1194T>A
n.2480T>A
n.1672T>A
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c.1103T>A
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1158T>A (n.1158T>A)
n.1362T>A
c.860T>A (p.Met287Lys)
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n.3929T>A
c.1022T>A (p.Met341Lys)
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c.300+2584A>T (n.300+2584A>T)
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n.384T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.408+2584A>T (n.408+2584A>T)
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n.1143T>A
n.1164T>A
n.1137T>A
Xg.101398042_101398043delCA10604810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503_*504del (n.*503_*504del)
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c.1132_1133del (p.Met378AspfsTer21)
c.1057_1058del (p.Met353AspfsTer21)
n.1193_1194del
n.2479_2480del
n.1671_1672del
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.1102_1103del
c.1180_1181del (p.Met394AspfsTer21)
c.1157_1158del (n.1157_1158del)
n.1361_1362del
c.859_860del (p.Met287AspfsTer21)
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n.3928_3929del
c.1021_1022del (p.Met341AspfsTer21)
c.1123_1124del (n.1123_1124del)
c.300+2585_300+2586del (n.300+2585_300+2586del)
c.177+6220_177+6221del (n.177+6220_177+6221del)
n.383_384del
c.*445_*446del (n.*445_*446del)
c.408+2585_408+2586del (n.408+2585_408+2586del)
c.285+6220_285+6221del (n.285+6220_285+6221del)
n.1142_1143del
n.1163_1164del
n.1136_1137del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398042T>ACA413921004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
n.1193A>T
n.2479A>T
n.1671A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1102A>T
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1157A>T (n.1157A>T)
n.1361A>T
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.3928A>T
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.300+2585T>A (n.300+2585T>A)
c.177+6220T>A (n.177+6220T>A)
n.383A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.408+2585T>A (n.408+2585T>A)
c.285+6220T>A (n.285+6220T>A)
n.1142A>T
n.1163A>T
n.1136A>T
Xg.101398042T>CCA413921007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1132A>G (p.Met378Val)
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n.1193A>G
n.2479A>G
n.1671A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1102A>G
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.1157A>G (n.1157A>G)
n.1361A>G
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n.3928A>G
c.1021A>G (p.Met341Val)
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c.300+2585T>C (n.300+2585T>C)
c.177+6220T>C (n.177+6220T>C)
n.383A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.408+2585T>C (n.408+2585T>C)
c.285+6220T>C (n.285+6220T>C)
n.1142A>G
n.1163A>G
n.1136A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398042T>GCA413921017GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
n.1193A>C
n.2479A>C
n.1671A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1102A>C
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1157A>C (n.1157A>C)
n.1361A>C
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.3928A>C
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.300+2585T>G (n.300+2585T>G)
c.177+6220T>G (n.177+6220T>G)
n.383A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.408+2585T>G (n.408+2585T>G)
c.285+6220T>G (n.285+6220T>G)
n.1142A>C
n.1163A>C
n.1136A>C
Xg.101398042T=CA2448297751GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*503A= (n.*503A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.1132A= (p.Met378=)
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c.859A= (p.Met287=)
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n.3928A=
c.1021A= (p.Met341=)
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c.*445A= (n.*445A=)
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n.1142A=
n.1163A=
n.1136A=
Xg.101398042_101398044delinsTAGCA2448297750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501_*503delinsCTA (n.*501_*503delinsCTA)
c.*558_*560delinsCTA (n.*558_*560delinsCTA)
c.1130_1132delinsCTA (p.Ala377=)
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n.1191_1193delinsCTA
n.2477_2479delinsCTA
n.1669_1671delinsCTA
c.*363_*365delinsCTA (n.*363_*365delinsCTA)
c.1100_1102delinsCTA
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n.1359_1361delinsCTA
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n.3926_3928delinsCTA
c.1019_1021delinsCTA (p.Ala340=)
c.1121_1123delinsCTA (n.1121_1123delinsCTA)
c.300+2585_300+2587delinsTAG (n.300+2585_300+2587delinsTAG)
c.177+6220_177+6222delinsTAG (n.177+6220_177+6222delinsTAG)
n.381_383delinsCTA
c.*443_*445delinsCTA (n.*443_*445delinsCTA)
c.408+2585_408+2587delinsTAG (n.408+2585_408+2587delinsTAG)
c.285+6220_285+6222delinsTAG (n.285+6220_285+6222delinsTAG)
n.1140_1142delinsCTA
n.1161_1163delinsCTA
n.1134_1136delinsCTA
Xg.101398042_101398044dupCA2695234888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501_*503dup (n.*501_*503dup)
c.*558_*560dup (n.*558_*560dup)
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c.285+6220_285+6222dup (n.285+6220_285+6222dup)
n.1140_1142dup
n.1161_1163dup
n.1134_1136dup
Xg.101398043A>CCA517736539GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.1056T>G (p.Ala352=)
n.1192T>G
n.2478T>G
n.1670T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.1101T>G
c.1179T>G (p.Ala393=)
c.1156T>G (n.1156T>G)
n.1360T>G
c.858T>G (p.Ala286=)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.3927T>G
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.300+2586A>C (n.300+2586A>C)
c.177+6221A>C (n.177+6221A>C)
n.382T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.408+2586A>C (n.408+2586A>C)
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n.1141T>G
n.1162T>G
n.1135T>G
Xg.101398043A>GCA517736541GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.1056T>C (p.Ala352=)
n.1192T>C
n.2478T>C
n.1670T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.1101T>C
c.1179T>C (p.Ala393=)
c.1156T>C (n.1156T>C)
n.1360T>C
c.858T>C (p.Ala286=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.3927T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.300+2586A>G (n.300+2586A>G)
c.177+6221A>G (n.177+6221A>G)
n.382T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.408+2586A>G (n.408+2586A>G)
c.285+6221A>G (n.285+6221A>G)
n.1141T>C
n.1162T>C
n.1135T>C
Xg.101398043A>TCA517736540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.1056T>A (p.Ala352=)
n.1192T>A
n.2478T>A
n.1670T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.1101T>A
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.1156T>A (n.1156T>A)
n.1360T>A
c.858T>A (p.Ala286=)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.3927T>A
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.300+2586A>T (n.300+2586A>T)
c.177+6221A>T (n.177+6221A>T)
n.382T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.408+2586A>T (n.408+2586A>T)
c.285+6221A>T (n.285+6221A>T)
n.1141T>A
n.1162T>A
n.1135T>A
Xg.101398043_101398044delCA658684321GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501_*502del (n.*501_*502del)
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
c.1130_1131del (p.Ala377AspfsTer22)
c.1055_1056del (p.Ala352AspfsTer22)
n.1191_1192del
n.2477_2478del
n.1669_1670del
c.*363_*364del (n.*363_*364del)
c.1100_1101del
c.1178_1179del (p.Ala393AspfsTer22)
c.1155_1156del (n.1155_1156del)
n.1359_1360del
c.857_858del (p.Ala286AspfsTer22)
c.*580_*581del (n.*580_*581del)
n.3926_3927del
c.1019_1020del (p.Ala340AspfsTer22)
c.1121_1122del (n.1121_1122del)
c.300+2586_300+2587del (n.300+2586_300+2587del)
c.177+6221_177+6222del (n.177+6221_177+6222del)
n.381_382del
c.*443_*444del (n.*443_*444del)
c.408+2586_408+2587del (n.408+2586_408+2587del)
c.285+6221_285+6222del (n.285+6221_285+6222del)
n.1140_1141del
n.1161_1162del
n.1134_1135del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398044G>ACA413921023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1191C>T
n.2477C>T
n.1669C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1100C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1155C>T (n.1155C>T)
n.1359C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.3926C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1121C>T (n.1121C>T)
c.300+2587G>A (n.300+2587G>A)
c.177+6222G>A (n.177+6222G>A)
n.381C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.408+2587G>A (n.408+2587G>A)
c.285+6222G>A (n.285+6222G>A)
n.1140C>T
n.1161C>T
n.1134C>T
Xg.101398044G>CCA353180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
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n.381C>G
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n.1140C>G
n.1161C>G
n.1134C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398044G=CA2448297760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501C= (n.*501C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.1130C= (p.Ala377=)
c.1055C= (p.Ala352=)
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c.*363C= (n.*363C=)
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c.1178C= (p.Ala393=)
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c.857C= (p.Ala286=)
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n.3926C=
c.1019C= (p.Ala340=)
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n.381C=
c.*443C= (n.*443C=)
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c.285+6222G= (n.285+6222G=)
n.1140C=
n.1161C=
n.1134C=
Xg.101398044G>TCA413921029GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1191C>A
n.2477C>A
n.1669C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1100C>A
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1155C>A (n.1155C>A)
n.1359C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.3926C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.300+2587G>T (n.300+2587G>T)
c.177+6222G>T (n.177+6222G>T)
n.381C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.408+2587G>T (n.408+2587G>T)
c.285+6222G>T (n.285+6222G>T)
n.1140C>A
n.1161C>A
n.1134C>A
Xg.101398045C>ACA413921032GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1190G>T
n.2476G>T
n.1668G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.1099G>T
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c.1154G>T (n.1154G>T)
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c.*579G>T (n.*579G>T)
n.3925G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1120G>T (n.1120G>T)
c.300+2588C>A (n.300+2588C>A)
c.177+6223C>A (n.177+6223C>A)
n.380G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.408+2588C>A (n.408+2588C>A)
c.285+6223C>A (n.285+6223C>A)
n.1139G>T
n.1160G>T
n.1133G>T
Xg.101398045C>GCA413921031GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1190G>C
n.2476G>C
n.1668G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.1099G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1154G>C (n.1154G>C)
n.1358G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.3925G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1120G>C (n.1120G>C)
c.300+2588C>G (n.300+2588C>G)
c.177+6223C>G (n.177+6223C>G)
n.380G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.408+2588C>G (n.408+2588C>G)
c.285+6223C>G (n.285+6223C>G)
n.1139G>C
n.1160G>C
n.1133G>C
Xg.101398045C>TCA413921030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1190G>A
n.2476G>A
n.1668G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1099G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1154G>A (n.1154G>A)
n.1358G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.3925G>A
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c.1120G>A (n.1120G>A)
c.300+2588C>T (n.300+2588C>T)
c.177+6223C>T (n.177+6223C>T)
n.380G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.408+2588C>T (n.408+2588C>T)
c.285+6223C>T (n.285+6223C>T)
n.1139G>A
n.1160G>A
n.1133G>A
Xg.101398046T>ACA517736543GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1128A>T (p.Val376=)
c.1053A>T (p.Val351=)
n.1189A>T
n.2475A>T
n.1667A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1098A>T
c.1176A>T (p.Val392=)
c.1153A>T (n.1153A>T)
n.1357A>T
c.855A>T (p.Val285=)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.3924A>T
c.1017A>T (p.Val339=)
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.300+2589T>A (n.300+2589T>A)
c.177+6224T>A (n.177+6224T>A)
n.379A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.408+2589T>A (n.408+2589T>A)
c.285+6224T>A (n.285+6224T>A)
n.1138A>T
n.1159A>T
n.1132A>T
Xg.101398046T>CCA517736544GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1128A>G (p.Val376=)
c.1053A>G (p.Val351=)
n.1189A>G
n.2475A>G
n.1667A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1098A>G
c.1176A>G (p.Val392=)
c.1153A>G (n.1153A>G)
n.1357A>G
c.855A>G (p.Val285=)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.3924A>G
c.1017A>G (p.Val339=)
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.300+2589T>C (n.300+2589T>C)
c.177+6224T>C (n.177+6224T>C)
n.379A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.408+2589T>C (n.408+2589T>C)
c.285+6224T>C (n.285+6224T>C)
n.1138A>G
n.1159A>G
n.1132A>G
Xg.101398046T>GCA517736545GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1128A>C (p.Val376=)
c.1053A>C (p.Val351=)
n.1189A>C
n.2475A>C
n.1667A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1098A>C
c.1176A>C (p.Val392=)
c.1153A>C (n.1153A>C)
n.1357A>C
c.855A>C (p.Val285=)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.3924A>C
c.1017A>C (p.Val339=)
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.300+2589T>G (n.300+2589T>G)
c.177+6224T>G (n.177+6224T>G)
n.379A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.408+2589T>G (n.408+2589T>G)
c.285+6224T>G (n.285+6224T>G)
n.1138A>C
n.1159A>C
n.1132A>C
Xg.101398046_101398048delinsTACCA2448297765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497_*499delinsGTA (n.*497_*499delinsGTA)
c.*554_*556delinsGTA (n.*554_*556delinsGTA)
c.1126_1128delinsGTA (p.Val376=)
c.1051_1053delinsGTA (p.Val351=)
n.1187_1189delinsGTA
n.2473_2475delinsGTA
n.1665_1667delinsGTA
c.*359_*361delinsGTA (n.*359_*361delinsGTA)
c.1096_1098delinsGTA
c.1174_1176delinsGTA (p.Val392=)
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n.1355_1357delinsGTA
c.853_855delinsGTA (p.Val285=)
c.*576_*578delinsGTA (n.*576_*578delinsGTA)
n.3922_3924delinsGTA
c.1015_1017delinsGTA (p.Val339=)
c.1117_1119delinsGTA (n.1117_1119delinsGTA)
c.300+2589_300+2591delinsTAC (n.300+2589_300+2591delinsTAC)
c.177+6224_177+6226delinsTAC (n.177+6224_177+6226delinsTAC)
n.377_379delinsGTA
c.*439_*441delinsGTA (n.*439_*441delinsGTA)
c.408+2589_408+2591delinsTAC (n.408+2589_408+2591delinsTAC)
c.285+6224_285+6226delinsTAC (n.285+6224_285+6226delinsTAC)
n.1136_1138delinsGTA
n.1157_1159delinsGTA
n.1130_1132delinsGTA
Xg.101398047A=CA2448297768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*498T= (n.*498T=)
c.*555T= (n.*555T=)
c.1127T= (p.Val376=)
c.1052T= (p.Val351=)
n.1188T=
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n.1666T=
c.*360T= (n.*360T=)
c.1097T=
c.1175T= (p.Val392=)
c.1152T= (n.1152T=)
n.1356T=
c.854T= (p.Val285=)
c.*577T= (n.*577T=)
n.3923T=
c.1016T= (p.Val339=)
c.1118T= (n.1118T=)
c.300+2590A= (n.300+2590A=)
c.177+6225A= (n.177+6225A=)
n.378T=
c.*440T= (n.*440T=)
c.408+2590A= (n.408+2590A=)
c.285+6225A= (n.285+6225A=)
n.1137T=
n.1158T=
n.1131T=
Xg.101398047A>CCA413921035GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.1188T>G
n.2474T>G
n.1666T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.1097T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.1152T>G (n.1152T>G)
n.1356T>G
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c.*577T>G (n.*577T>G)
n.3923T>G
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c.300+2590A>C (n.300+2590A>C)
c.177+6225A>C (n.177+6225A>C)
n.378T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.408+2590A>C (n.408+2590A>C)
c.285+6225A>C (n.285+6225A>C)
n.1137T>G
n.1158T>G
n.1131T>G
Xg.101398047A>GCA413921039GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.1188T>C
n.2474T>C
n.1666T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.1097T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.1152T>C (n.1152T>C)
n.1356T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.3923T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.300+2590A>G (n.300+2590A>G)
c.177+6225A>G (n.177+6225A>G)
n.378T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.408+2590A>G (n.408+2590A>G)
c.285+6225A>G (n.285+6225A>G)
n.1137T>C
n.1158T>C
n.1131T>C
Xg.101398047A>TCA413921041GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
n.1188T>A
n.2474T>A
n.1666T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.1097T>A
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.1152T>A (n.1152T>A)
n.1356T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.3923T>A
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.1118T>A (n.1118T>A)
c.300+2590A>T (n.300+2590A>T)
c.177+6225A>T (n.177+6225A>T)
n.378T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.408+2590A>T (n.408+2590A>T)
c.285+6225A>T (n.285+6225A>T)
n.1137T>A
n.1158T>A
n.1131T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398048_101398049delCA352590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497_*498del (n.*497_*498del)
c.*554_*555del (n.*554_*555del)
c.1126_1127del (p.Val376SerfsTer23)
c.1051_1052del (p.Val351SerfsTer23)
n.1187_1188del
n.2473_2474del
n.1665_1666del
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
c.1096_1097del
c.1174_1175del (p.Val392SerfsTer23)
c.1151_1152del (n.1151_1152del)
n.1355_1356del
c.853_854del (p.Val285SerfsTer23)
c.*576_*577del (n.*576_*577del)
n.3922_3923del
c.1015_1016del (p.Val339SerfsTer23)
c.1117_1118del (n.1117_1118del)
c.300+2591_300+2592del (n.300+2591_300+2592del)
c.177+6226_177+6227del (n.177+6226_177+6227del)
n.377_378del
c.*439_*440del (n.*439_*440del)
c.408+2591_408+2592del (n.408+2591_408+2592del)
c.285+6226_285+6227del (n.285+6226_285+6227del)
n.1136_1137del
n.1157_1158del
n.1130_1131del
 dbSNP
Xg.101398048C>ACA413921050GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
n.1187G>T
n.2473G>T
n.1665G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1096G>T
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.1151G>T (n.1151G>T)
n.1355G>T
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.3922G>T
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.1117G>T (n.1117G>T)
c.300+2591C>A (n.300+2591C>A)
c.177+6226C>A (n.177+6226C>A)
n.377G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.408+2591C>A (n.408+2591C>A)
c.285+6226C>A (n.285+6226C>A)
n.1136G>T
n.1157G>T
n.1130G>T
Xg.101398048C>GCA413921052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1187G>C
n.2473G>C
n.1665G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1096G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1151G>C (n.1151G>C)
n.1355G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.3922G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1117G>C (n.1117G>C)
c.300+2591C>G (n.300+2591C>G)
c.177+6226C>G (n.177+6226C>G)
n.377G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.408+2591C>G (n.408+2591C>G)
c.285+6226C>G (n.285+6226C>G)
n.1136G>C
n.1157G>C
n.1130G>C
 gnomAD v4
Xg.101398048C>TCA413921055GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.1187G>A
n.2473G>A
n.1665G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1096G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.1151G>A (n.1151G>A)
n.1355G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.3922G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.300+2591C>T (n.300+2591C>T)
c.177+6226C>T (n.177+6226C>T)
n.377G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.408+2591C>T (n.408+2591C>T)
c.285+6226C>T (n.285+6226C>T)
n.1136G>A
n.1157G>A
n.1130G>A
Xg.101398049A=CA2448297772GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*496T= (n.*496T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.1125T= (p.Ala375=)
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n.2472T=
n.1664T=
c.*358T= (n.*358T=)
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n.376T=
c.*438T= (n.*438T=)
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n.1135T=
n.1156T=
n.1129T=
Xg.101398049A>CCA352742GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.1125T>G (p.Ala375=)
c.1050T>G (p.Ala350=)
n.1186T>G
n.2472T>G
n.1664T>G
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c.1095T>G
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c.1150T>G (n.1150T>G)
n.1354T>G
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c.*575T>G (n.*575T>G)
n.3921T>G
c.1014T>G (p.Ala338=)
c.1116T>G (n.1116T>G)
c.300+2592A>C (n.300+2592A>C)
c.177+6227A>C (n.177+6227A>C)
n.376T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.408+2592A>C (n.408+2592A>C)
c.285+6227A>C (n.285+6227A>C)
n.1135T>G
n.1156T>G
n.1129T>G
 dbSNP
Xg.101398049A>GCA517736547GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
n.1186T>C
n.2472T>C
n.1664T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1095T>C
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.1150T>C (n.1150T>C)
n.1354T>C
c.852T>C (p.Ala284=)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.3921T>C
c.1014T>C (p.Ala338=)
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.300+2592A>G (n.300+2592A>G)
c.177+6227A>G (n.177+6227A>G)
n.376T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.408+2592A>G (n.408+2592A>G)
c.285+6227A>G (n.285+6227A>G)
n.1135T>C
n.1156T>C
n.1129T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398049A>TCA517736548GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
n.1186T>A
n.2472T>A
n.1664T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1095T>A
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.1150T>A (n.1150T>A)
n.1354T>A
c.852T>A (p.Ala284=)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.3921T>A
c.1014T>A (p.Ala338=)
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.300+2592A>T (n.300+2592A>T)
c.177+6227A>T (n.177+6227A>T)
n.376T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.408+2592A>T (n.408+2592A>T)
c.285+6227A>T (n.285+6227A>T)
n.1135T>A
n.1156T>A
n.1129T>A
Xg.101398050delCA2695234889GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*495del (n.*495del)
c.*552del (n.*552del)
c.1124del (p.Ala375ValfsTer2)
c.1049del (p.Ala350ValfsTer2)
n.1185del
n.2471del
n.1663del
c.*357del (n.*357del)
c.1094del
c.1172del (p.Ala391ValfsTer2)
c.1149del (n.1149del)
n.1353del
c.851del (p.Ala284ValfsTer2)
c.*574del (n.*574del)
n.3920del
c.1013del (p.Ala338ValfsTer2)
c.1115del (n.1115del)
c.300+2593del (n.300+2593del)
c.177+6228del (n.177+6228del)
n.375del
c.*437del (n.*437del)
c.408+2593del (n.408+2593del)
c.285+6228del (n.285+6228del)
n.1134del
n.1155del
n.1128del
Xg.101398050G>ACA413921058GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1185C>T
n.2471C>T
n.1663C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1094C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1149C>T (n.1149C>T)
n.1353C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.3920C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.300+2593G>A (n.300+2593G>A)
c.177+6228G>A (n.177+6228G>A)
n.375C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.408+2593G>A (n.408+2593G>A)
c.285+6228G>A (n.285+6228G>A)
n.1134C>T
n.1155C>T
n.1128C>T
 ClinVar
Xg.101398050G>CCA413921059GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1185C>G
n.2471C>G
n.1663C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.1094C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1149C>G (n.1149C>G)
n.1353C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.3920C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.300+2593G>C (n.300+2593G>C)
c.177+6228G>C (n.177+6228G>C)
n.375C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.408+2593G>C (n.408+2593G>C)
c.285+6228G>C (n.285+6228G>C)
n.1134C>G
n.1155C>G
n.1128C>G
Xg.101398050G>TCA413921060GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1185C>A
n.2471C>A
n.1663C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1094C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1149C>A (n.1149C>A)
n.1353C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.3920C>A
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.300+2593G>T (n.300+2593G>T)
c.177+6228G>T (n.177+6228G>T)
n.375C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.408+2593G>T (n.408+2593G>T)
c.285+6228G>T (n.285+6228G>T)
n.1134C>A
n.1155C>A
n.1128C>A
Xg.101398051C>ACA413921061GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1184G>T
n.2470G>T
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n.374G=
c.*436G= (n.*436G=)
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n.1133G=
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n.1127G=
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n.2470G>C
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c.1093G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.1352G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.3919G>C
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c.1114G>C (n.1114G>C)
c.300+2594C>G (n.300+2594C>G)
c.177+6229C>G (n.177+6229C>G)
n.374G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
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n.1154G>C
n.1127G>C
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n.1133G>A
n.1154G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP
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n.1153G=
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Xg.101398052C>GCA413921079GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
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n.3918G>C
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n.1132G>C
n.1153G>C
n.1126G>C
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n.3918G>A
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n.1132G>A
n.1153G>A
n.1126G>A
 dbSNP
Xg.101398053C>ACA413921085GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*492G>T (n.*492G>T)
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n.372G>T
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n.1131G>T
n.1152G>T
n.1125G>T
Xg.101398053C=CA2448297784GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*492G= (n.*492G=)
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n.1152G=
n.1125G=
Xg.101398053C>GCA352576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
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n.2468G>C
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n.1350G>C
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c.*571G>C (n.*571G>C)
n.3917G>C
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.300+2596C>G (n.300+2596C>G)
c.177+6231C>G (n.177+6231C>G)
n.372G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
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n.1131G>C
n.1152G>C
n.1125G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398053C>TCA413921088GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
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n.1350G>A
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n.3917G>A
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.300+2596C>T (n.300+2596C>T)
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n.372G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
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n.1131G>A
n.1152G>A
n.1125G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101398053_101398054insTCA2695234890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*491_*492insA (n.*491_*492insA)
c.*548_*549insA (n.*548_*549insA)
c.1120_1121insA (p.Trp374Ter)
c.1045_1046insA (p.Trp349Ter)
n.1181_1182insA
n.2467_2468insA
n.1659_1660insA
c.*353_*354insA (n.*353_*354insA)
c.1090_1091insA
c.1168_1169insA (p.Trp390Ter)
c.1145_1146insA (n.1145_1146insA)
n.1349_1350insA
c.847_848insA (p.Trp283Ter)
c.*570_*571insA (n.*570_*571insA)
n.3916_3917insA
c.1009_1010insA (p.Trp337Ter)
c.1111_1112insA (n.1111_1112insA)
c.300+2596_300+2597insT (n.300+2596_300+2597insT)
c.177+6231_177+6232insT (n.177+6231_177+6232insT)
n.371_372insA
c.*433_*434insA (n.*433_*434insA)
c.408+2596_408+2597insT (n.408+2596_408+2597insT)
c.285+6231_285+6232insT (n.285+6231_285+6232insT)
n.1130_1131insA
n.1151_1152insA
n.1124_1125insA
Xg.101398054A=CA2448297791GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*491T= (n.*491T=)
c.*548T= (n.*548T=)
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c.847T= (p.Trp283=)
c.*570T= (n.*570T=)
n.3916T=
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c.1111T= (n.1111T=)
c.300+2597A= (n.300+2597A=)
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n.371T=
c.*433T= (n.*433T=)
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n.1151T=
n.1124T=
Xg.101398054A>CCA413921094GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
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n.3916T>G
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c.1111T>G (n.1111T>G)
c.300+2597A>C (n.300+2597A>C)
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n.371T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
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c.285+6232A>C (n.285+6232A>C)
n.1130T>G
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n.1124T>G
Xg.101398054A>GCA413921097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
n.1181T>C
n.2467T>C
n.1659T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1090T>C
c.1168T>C (p.Trp390Arg)
c.1145T>C (n.1145T>C)
n.1349T>C
c.847T>C (p.Trp283Arg)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.3916T>C
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.300+2597A>G (n.300+2597A>G)
c.177+6232A>G (n.177+6232A>G)
n.371T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
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n.1130T>C
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n.1124T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398054A>TCA413921099GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*491T>A (n.*491T>A)
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n.1151dup
n.1124dup
 dbSNP
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n.1150C>T
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n.1129C>A
n.1150C>A
n.1123C>A
Xg.101398055_101398056insCCA2695234891GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*489_*490insG (n.*489_*490insG)
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n.1347_1348insG
c.845_846insG (p.Trp283LeufsTer26)
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n.3914_3915insG
c.1007_1008insG (p.Trp337LeufsTer26)
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n.369_370insG
c.*431_*432insG (n.*431_*432insG)
c.408+2598_408+2599insC (n.408+2598_408+2599insC)
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n.1128_1129insG
n.1149_1150insG
n.1122_1123insG
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n.1128C>T
n.1149C>T
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c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1088C>A
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
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n.1347C>A
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n.3914C>A
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n.369C>A
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n.1128C>A
n.1149C>A
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 ClinVar
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n.368G>T
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n.1127G>T
n.1148G>T
n.1121G>T
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Xg.101398057C>GCA413921117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
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n.368G>C
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n.1127G>C
n.1148G>C
n.1121G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398057C>TCA413921115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
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c.1006G>A (p.Ala336Thr)
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n.368G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
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n.1127G>A
n.1148G>A
n.1121G>A
Xg.101398057dupCA517736553GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*488dup (n.*488dup)
c.*545dup (n.*545dup)
c.1117dup (p.Ala373GlyfsTer27)
c.1042dup (p.Ala348GlyfsTer27)
n.1178dup
n.2464dup
n.1656dup
c.*350dup (n.*350dup)
c.1087dup
c.1165dup (p.Ala389GlyfsTer27)
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n.1346dup
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n.3913dup
c.1006dup (p.Ala336GlyfsTer27)
c.1108dup (n.1108dup)
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n.368dup
c.*430dup (n.*430dup)
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n.1127dup
n.1148dup
n.1121dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398058T>ACA413921127GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.1116A>T (p.Leu372Phe)
c.1041A>T (p.Leu347Phe)
n.1177A>T
n.2463A>T
n.1655A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1086A>T
c.1164A>T (p.Leu388Phe)
c.1141A>T (n.1141A>T)
n.1345A>T
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.3912A>T
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
c.1107A>T (n.1107A>T)
c.300+2601T>A (n.300+2601T>A)
c.177+6236T>A (n.177+6236T>A)
n.367A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.408+2601T>A (n.408+2601T>A)
c.285+6236T>A (n.285+6236T>A)
n.1126A>T
n.1147A>T
n.1120A>T
Xg.101398058T>CCA517736554GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.1116A>G (p.Leu372=)
c.1041A>G (p.Leu347=)
n.1177A>G
n.2463A>G
n.1655A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1086A>G
c.1164A>G (p.Leu388=)
c.1141A>G (n.1141A>G)
n.1345A>G
c.843A>G (p.Leu281=)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.3912A>G
c.1005A>G (p.Leu335=)
c.1107A>G (n.1107A>G)
c.300+2601T>C (n.300+2601T>C)
c.177+6236T>C (n.177+6236T>C)
n.367A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
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n.1126A>G
n.1147A>G
n.1120A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398058T>GCA413921130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.1116A>C (p.Leu372Phe)
c.1041A>C (p.Leu347Phe)
n.1177A>C
n.2463A>C
n.1655A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1086A>C
c.1164A>C (p.Leu388Phe)
c.1141A>C (n.1141A>C)
n.1345A>C
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.3912A>C
c.1005A>C (p.Leu335Phe)
c.1107A>C (n.1107A>C)
c.300+2601T>G (n.300+2601T>G)
c.177+6236T>G (n.177+6236T>G)
n.367A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.408+2601T>G (n.408+2601T>G)
c.285+6236T>G (n.285+6236T>G)
n.1126A>C
n.1147A>C
n.1120A>C
Xg.101398058T=CA2448297801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487A= (n.*487A=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.1116A= (p.Leu372=)
c.1041A= (p.Leu347=)
n.1177A=
n.2463A=
n.1655A=
c.*349A= (n.*349A=)
c.1086A=
c.1164A= (p.Leu388=)
c.1141A= (n.1141A=)
n.1345A=
c.843A= (p.Leu281=)
c.*566A= (n.*566A=)
n.3912A=
c.1005A= (p.Leu335=)
c.1107A= (n.1107A=)
c.300+2601T= (n.300+2601T=)
c.177+6236T= (n.177+6236T=)
n.367A=
c.*429A= (n.*429A=)
c.408+2601T= (n.408+2601T=)
c.285+6236T= (n.285+6236T=)
n.1126A=
n.1147A=
n.1120A=
Xg.101398058dupCA2695234892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*487dup (n.*487dup)
c.*544dup (n.*544dup)
c.1116dup (p.Ala373SerfsTer27)
c.1041dup (p.Ala348SerfsTer27)
n.1177dup
n.2463dup
n.1655dup
c.*349dup (n.*349dup)
c.1086dup
c.1164dup (p.Ala389SerfsTer27)
c.1141dup (n.1141dup)
n.1345dup
c.843dup (p.Ala282SerfsTer27)
c.*566dup (n.*566dup)
n.3912dup
c.1005dup (p.Ala336SerfsTer27)
c.1107dup (n.1107dup)
c.300+2601dup (n.300+2601dup)
c.177+6236dup (n.177+6236dup)
n.367dup
c.*429dup (n.*429dup)
c.408+2601dup (n.408+2601dup)
c.285+6236dup (n.285+6236dup)
n.1126dup
n.1147dup
n.1120dup
Xg.101398059A>CCA413921136GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Ter)
c.1040T>G (p.Leu347Ter)
n.1176T>G
n.2462T>G
n.1654T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.1085T>G
c.1163T>G (p.Leu388Ter)
c.1140T>G (n.1140T>G)
n.1344T>G
c.842T>G (p.Leu281Ter)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.3911T>G
c.1004T>G (p.Leu335Ter)
c.1106T>G (n.1106T>G)
c.300+2602A>C (n.300+2602A>C)
c.177+6237A>C (n.177+6237A>C)
n.366T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.408+2602A>C (n.408+2602A>C)
c.285+6237A>C (n.285+6237A>C)
n.1125T>G
n.1146T>G
n.1119T>G
Xg.101398059A>GCA413921139GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
n.1176T>C
n.2462T>C
n.1654T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.1085T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1140T>C (n.1140T>C)
n.1344T>C
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.3911T>C
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.300+2602A>G (n.300+2602A>G)
c.177+6237A>G (n.177+6237A>G)
n.366T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.408+2602A>G (n.408+2602A>G)
c.285+6237A>G (n.285+6237A>G)
n.1125T>C
n.1146T>C
n.1119T>C
Xg.101398059A>TCA413921144GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
n.1176T>A
n.2462T>A
n.1654T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.1085T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1140T>A (n.1140T>A)
n.1344T>A
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.3911T>A
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.300+2602A>T (n.300+2602A>T)
c.177+6237A>T (n.177+6237A>T)
n.366T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.408+2602A>T (n.408+2602A>T)
c.285+6237A>T (n.285+6237A>T)
n.1125T>A
n.1146T>A
n.1119T>A
Xg.101398060dupCA1139667716GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*486dup (n.*486dup)
c.*543dup (n.*543dup)
c.1115dup (p.Leu372PhefsTer28)
c.1040dup (p.Leu347PhefsTer28)
n.1176dup
n.2462dup
n.1654dup
c.*348dup (n.*348dup)
c.1085dup
c.1163dup (p.Leu388PhefsTer28)
c.1140dup (n.1140dup)
n.1344dup
c.842dup (p.Leu281PhefsTer28)
c.*565dup (n.*565dup)
n.3911dup
c.1004dup (p.Leu335PhefsTer28)
c.1106dup (n.1106dup)
c.300+2603dup (n.300+2603dup)
c.177+6238dup (n.177+6238dup)
n.366dup
c.*428dup (n.*428dup)
c.408+2603dup (n.408+2603dup)
c.285+6238dup (n.285+6238dup)
n.1125dup
n.1146dup
n.1119dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398060A>CCA413921149GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
n.1175T>G
n.2461T>G
n.1653T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1084T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1139T>G (n.1139T>G)
n.1343T>G
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.3910T>G
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.1105T>G (n.1105T>G)
c.300+2603A>C (n.300+2603A>C)
c.177+6238A>C (n.177+6238A>C)
n.365T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.408+2603A>C (n.408+2603A>C)
c.285+6238A>C (n.285+6238A>C)
n.1124T>G
n.1145T>G
n.1118T>G
Xg.101398060A>GCA517736555GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
n.1175T>C
n.2461T>C
n.1653T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1084T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.1139T>C (n.1139T>C)
n.1343T>C
c.841T>C (p.Leu281=)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.3910T>C
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.1105T>C (n.1105T>C)
c.300+2603A>G (n.300+2603A>G)
c.177+6238A>G (n.177+6238A>G)
n.365T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.408+2603A>G (n.408+2603A>G)
c.285+6238A>G (n.285+6238A>G)
n.1124T>C
n.1145T>C
n.1118T>C
Xg.101398060A>TCA413921151GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.1114T>A (p.Leu372Ile)
c.1039T>A (p.Leu347Ile)
n.1175T>A
n.2461T>A
n.1653T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1084T>A
c.1162T>A (p.Leu388Ile)
c.1139T>A (n.1139T>A)
n.1343T>A
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.3910T>A
c.1003T>A (p.Leu335Ile)
c.1105T>A (n.1105T>A)
c.300+2603A>T (n.300+2603A>T)
c.177+6238A>T (n.177+6238A>T)
n.365T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.408+2603A>T (n.408+2603A>T)
c.285+6238A>T (n.285+6238A>T)
n.1124T>A
n.1145T>A
n.1118T>A
Xg.101398061G>ACA517736556GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1174C>T
n.2460C>T
n.1652C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.1083C>T
c.1161C>T (p.Gly387=)
c.1138C>T (n.1138C>T)
n.1342C>T
c.840C>T (p.Gly280=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.3909C>T
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.300+2604G>A (n.300+2604G>A)
c.177+6239G>A (n.177+6239G>A)
n.364C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.408+2604G>A (n.408+2604G>A)
c.285+6239G>A (n.285+6239G>A)
n.1123C>T
n.1144C>T
n.1117C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398061G>CCA517736557GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1174C>G
n.2460C>G
n.1652C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.1083C>G
c.1161C>G (p.Gly387=)
c.1138C>G (n.1138C>G)
n.1342C>G
c.840C>G (p.Gly280=)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.3909C>G
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.300+2604G>C (n.300+2604G>C)
c.177+6239G>C (n.177+6239G>C)
n.364C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.408+2604G>C (n.408+2604G>C)
c.285+6239G>C (n.285+6239G>C)
n.1123C>G
n.1144C>G
n.1117C>G
Xg.101398061G=CA2448297805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*484C= (n.*484C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.1113C= (p.Gly371=)
c.1038C= (p.Gly346=)
n.1174C=
n.2460C=
n.1652C=
c.*346C= (n.*346C=)
c.1083C=
c.1161C= (p.Gly387=)
c.1138C= (n.1138C=)
n.1342C=
c.840C= (p.Gly280=)
c.*563C= (n.*563C=)
n.3909C=
c.1002C= (p.Gly334=)
c.1104C= (n.1104C=)
c.300+2604G= (n.300+2604G=)
c.177+6239G= (n.177+6239G=)
n.364C=
c.*426C= (n.*426C=)
c.408+2604G= (n.408+2604G=)
c.285+6239G= (n.285+6239G=)
n.1123C=
n.1144C=
n.1117C=
Xg.101398061G>TCA517736558GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1174C>A
n.2460C>A
n.1652C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.1083C>A
c.1161C>A (p.Gly387=)
c.1138C>A (n.1138C>A)
n.1342C>A
c.840C>A (p.Gly280=)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.3909C>A
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.300+2604G>T (n.300+2604G>T)
c.177+6239G>T (n.177+6239G>T)
n.364C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.408+2604G>T (n.408+2604G>T)
c.285+6239G>T (n.285+6239G>T)
n.1123C>A
n.1144C>A
n.1117C>A
Xg.101398061_101398062delinsGCCA2448297806GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*483_*484delinsGC (n.*483_*484delinsGC)
c.*540_*541delinsGC (n.*540_*541delinsGC)
c.1112_1113delinsGC (p.Gly371=)
c.1037_1038delinsGC (p.Gly346=)
n.1173_1174delinsGC
n.2459_2460delinsGC
n.1651_1652delinsGC
c.*345_*346delinsGC (n.*345_*346delinsGC)
c.1082_1083delinsGC
c.1160_1161delinsGC (p.Gly387=)
c.1137_1138delinsGC (n.1137_1138delinsGC)
n.1341_1342delinsGC
c.839_840delinsGC (p.Gly280=)
c.*562_*563delinsGC (n.*562_*563delinsGC)
n.3908_3909delinsGC
c.1001_1002delinsGC (p.Gly334=)
c.1103_1104delinsGC (n.1103_1104delinsGC)
c.300+2604_300+2605delinsGC (n.300+2604_300+2605delinsGC)
c.177+6239_177+6240delinsGC (n.177+6239_177+6240delinsGC)
n.363_364delinsGC
c.*425_*426delinsGC (n.*425_*426delinsGC)
c.408+2604_408+2605delinsGC (n.408+2604_408+2605delinsGC)
c.285+6239_285+6240delinsGC (n.285+6239_285+6240delinsGC)
n.1122_1123delinsGC
n.1143_1144delinsGC
n.1116_1117delinsGC
Xg.101398062C>ACA413921156GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1173G>T
n.2459G>T
n.1651G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1082G>T
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1137G>T (n.1137G>T)
n.1341G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.3908G>T
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.300+2605C>A (n.300+2605C>A)
c.177+6240C>A (n.177+6240C>A)
n.363G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.408+2605C>A (n.408+2605C>A)
c.285+6240C>A (n.285+6240C>A)
n.1122G>T
n.1143G>T
n.1116G>T
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c.1001G= (p.Gly334=)
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n.363G=
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n.1143G=
n.1116G=
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n.1173G>C
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c.1082G>C
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n.3908G>C
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c.177+6240C>G (n.177+6240C>G)
n.363G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
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n.1122G>C
n.1143G>C
n.1116G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398062C>TCA413921164GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
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n.1173G>A
n.2459G>A
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c.1082G>A
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n.1122G>A
n.1143G>A
n.1116G>A
Xg.101398063delCA10584627GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*483del (n.*483del)
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n.1173del
n.2459del
n.1651del
c.*345del (n.*345del)
c.1082del
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c.1137del (n.1137del)
n.1341del
c.839del (p.Gly280AlafsTer2)
c.*562del (n.*562del)
n.3908del
c.1001del (p.Gly334AlafsTer2)
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n.363del
c.*425del (n.*425del)
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c.285+6241del (n.285+6241del)
n.1122del
n.1143del
n.1116del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398063C>ACA413921169GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*482G>T (n.*482G>T)
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n.362G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
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n.1121G>T
n.1142G>T
n.1115G>T
Xg.101398063C>GCA413921171GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*482G>C (n.*482G>C)
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c.1111G>C (p.Gly371Arg)
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n.1172G>C
n.2458G>C
n.1650G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.1081G>C
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
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n.1340G>C
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n.3907G>C
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n.362G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
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n.1121G>C
n.1142G>C
n.1115G>C
Xg.101398063C>TCA413921173GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1172G>A
n.2458G>A
n.1650G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.1081G>A
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.1136G>A (n.1136G>A)
n.1340G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.3907G>A
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
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c.300+2606C>T (n.300+2606C>T)
c.177+6241C>T (n.177+6241C>T)
n.362G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
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n.1121G>A
n.1142G>A
n.1115G>A
Xg.101398064T>ACA517736560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*481A>T (n.*481A>T)
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n.1171A>T
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n.1339A>T
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c.*560A>T (n.*560A>T)
n.3906A>T
c.999A>T (p.Ser333=)
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c.300+2607T>A (n.300+2607T>A)
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n.361A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.408+2607T>A (n.408+2607T>A)
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n.1120A>T
n.1141A>T
n.1114A>T
Xg.101398064T>CCA517736561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.1110A>G (p.Ser370=)
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n.1171A>G
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n.1649A>G
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c.1135A>G (n.1135A>G)
n.1339A>G
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n.3906A>G
c.999A>G (p.Ser333=)
c.1101A>G (n.1101A>G)
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n.361A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
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n.1120A>G
n.1141A>G
n.1114A>G
Xg.101398064T>GCA517736562GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.1110A>C (p.Ser370=)
c.1035A>C (p.Ser345=)
n.1171A>C
n.2457A>C
n.1649A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.1080A>C
c.1158A>C (p.Ser386=)
c.1135A>C (n.1135A>C)
n.1339A>C
c.837A>C (p.Ser279=)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.3906A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.300+2607T>G (n.300+2607T>G)
c.177+6242T>G (n.177+6242T>G)
n.361A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.408+2607T>G (n.408+2607T>G)
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n.1120A>C
n.1141A>C
n.1114A>C
Xg.101398064_101398066delinsTGACA2448297810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*479_*481delinsTCA (n.*479_*481delinsTCA)
c.*536_*538delinsTCA (n.*536_*538delinsTCA)
c.1108_1110delinsTCA (p.Ser370=)
c.1033_1035delinsTCA (p.Ser345=)
n.1169_1171delinsTCA
n.2455_2457delinsTCA
n.1647_1649delinsTCA
c.*341_*343delinsTCA (n.*341_*343delinsTCA)
c.1078_1080delinsTCA
c.1156_1158delinsTCA (p.Ser386=)
c.1133_1135delinsTCA (n.1133_1135delinsTCA)
n.1337_1339delinsTCA
c.835_837delinsTCA (p.Ser279=)
c.*558_*560delinsTCA (n.*558_*560delinsTCA)
n.3904_3906delinsTCA
c.997_999delinsTCA (p.Ser333=)
c.1099_1101delinsTCA (n.1099_1101delinsTCA)
c.300+2607_300+2609delinsTGA (n.300+2607_300+2609delinsTGA)
c.177+6242_177+6244delinsTGA (n.177+6242_177+6244delinsTGA)
n.359_361delinsTCA
c.*421_*423delinsTCA (n.*421_*423delinsTCA)
c.408+2607_408+2609delinsTGA (n.408+2607_408+2609delinsTGA)
c.285+6242_285+6244delinsTGA (n.285+6242_285+6244delinsTGA)
n.1118_1120delinsTCA
n.1139_1141delinsTCA
n.1112_1114delinsTCA
Xg.101398065G>ACA413921185GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.1109C>T (p.Ser370Leu)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
n.1170C>T
n.2456C>T
n.1648C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1079C>T
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.1134C>T (n.1134C>T)
n.1338C>T
c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.3905C>T
c.998C>T (p.Ser333Leu)
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c.300+2608G>A (n.300+2608G>A)
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n.360C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
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n.1119C>T
n.1140C>T
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Xg.101398065G>CCA413921183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*480C>G (n.*480C>G)
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n.1119C>G
n.1140C>G
n.1113C>G
Xg.101398065G>TCA413921180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
n.1170C>A
n.2456C>A
n.1648C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1079C>A
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.1134C>A (n.1134C>A)
n.1338C>A
c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.3905C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.300+2608G>T (n.300+2608G>T)
c.177+6243G>T (n.177+6243G>T)
n.360C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
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n.1119C>A
n.1140C>A
n.1113C>A
Xg.101398068_101398071dupCA2448297811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*477_*480dup (n.*477_*480dup)
c.*534_*537dup (n.*534_*537dup)
c.1106_1109dup (p.Gly371LeufsTer30)
c.1031_1034dup (p.Gly346LeufsTer30)
n.1167_1170dup
n.2453_2456dup
n.1645_1648dup
c.*339_*342dup (n.*339_*342dup)
c.1076_1079dup
c.1154_1157dup (p.Gly387LeufsTer30)
c.1131_1134dup (n.1131_1134dup)
n.1335_1338dup
c.833_836dup (p.Gly280LeufsTer30)
c.*556_*559dup (n.*556_*559dup)
n.3902_3905dup
c.995_998dup (p.Gly334LeufsTer30)
c.1097_1100dup (n.1097_1100dup)
c.300+2611_300+2614dup (n.300+2611_300+2614dup)
c.177+6246_177+6249dup (n.177+6246_177+6249dup)
n.357_360dup
c.*419_*422dup (n.*419_*422dup)
c.408+2611_408+2614dup (n.408+2611_408+2614dup)
c.285+6246_285+6249dup (n.285+6246_285+6249dup)
n.1116_1119dup
n.1137_1140dup
n.1110_1113dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398070_101398071delCA021333GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*479_*480del (n.*479_*480del)
c.*536_*537del (n.*536_*537del)
c.1108_1109del (p.Ser370ArgfsTer29)
c.1033_1034del (p.Ser345ArgfsTer29)
n.1169_1170del
n.2455_2456del
n.1647_1648del
c.*341_*342del (n.*341_*342del)
c.1078_1079del
c.1156_1157del (p.Ser386ArgfsTer29)
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n.1337_1338del
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n.359_360del
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n.1118_1119del
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n.1112_1113del
 ClinVar dbSNP
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Xg.101398068A>GCA352494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*477T>C (n.*477T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1116dup
n.1137dup
n.1110dup
Xg.101398069G>ACA413921195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
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n.1166C>T
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c.1075C>T
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n.1334C>T
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c.300+2612G>A (n.300+2612G>A)
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n.356C>T
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c.*533C>G (n.*533C>G)
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n.356C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.408+2612G>C (n.408+2612G>C)
c.285+6247G>C (n.285+6247G>C)
n.1115C>G
n.1136C>G
n.1109C>G
Xg.101398069G>TCA413921197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.1166C>A
n.2452C>A
n.1644C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.1075C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.1130C>A (n.1130C>A)
n.1334C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.3901C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.1096C>A (n.1096C>A)
c.300+2612G>T (n.300+2612G>T)
c.177+6247G>T (n.177+6247G>T)
n.356C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.408+2612G>T (n.408+2612G>T)
c.285+6247G>T (n.285+6247G>T)
n.1115C>A
n.1136C>A
n.1109C>A
Xg.101398070A>CCA517736567GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.1104T>G (p.Pro368=)
c.1029T>G (p.Pro343=)
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c.831T>G (p.Pro277=)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.3900T>G
c.993T>G (p.Pro331=)
c.1095T>G (n.1095T>G)
c.300+2613A>C (n.300+2613A>C)
c.177+6248A>C (n.177+6248A>C)
n.355T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.408+2613A>C (n.408+2613A>C)
c.285+6248A>C (n.285+6248A>C)
n.1114T>G
n.1135T>G
n.1108T>G
Xg.101398070A>GCA517736568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.1104T>C (p.Pro368=)
c.1029T>C (p.Pro343=)
n.1165T>C
n.2451T>C
n.1643T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.1074T>C
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.1129T>C (n.1129T>C)
n.1333T>C
c.831T>C (p.Pro277=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.3900T>C
c.993T>C (p.Pro331=)
c.1095T>C (n.1095T>C)
c.300+2613A>G (n.300+2613A>G)
c.177+6248A>G (n.177+6248A>G)
n.355T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.408+2613A>G (n.408+2613A>G)
c.285+6248A>G (n.285+6248A>G)
n.1114T>C
n.1135T>C
n.1108T>C
 gnomAD v4
Xg.101398070A>TCA517736569GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.1104T>A (p.Pro368=)
c.1029T>A (p.Pro343=)
n.1165T>A
n.2451T>A
n.1643T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.1074T>A
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.1129T>A (n.1129T>A)
n.1333T>A
c.831T>A (p.Pro277=)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.3900T>A
c.993T>A (p.Pro331=)
c.1095T>A (n.1095T>A)
c.300+2613A>T (n.300+2613A>T)
c.177+6248A>T (n.177+6248A>T)
n.355T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.408+2613A>T (n.408+2613A>T)
c.285+6248A>T (n.285+6248A>T)
n.1114T>A
n.1135T>A
n.1108T>A
Xg.101398070_101398071delinsAGCA2448297815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474_*475delinsCT (n.*474_*475delinsCT)
c.*531_*532delinsCT (n.*531_*532delinsCT)
c.1103_1104delinsCT (p.Pro368=)
c.1028_1029delinsCT (p.Pro343=)
n.1164_1165delinsCT
n.2450_2451delinsCT
n.1642_1643delinsCT
c.*336_*337delinsCT (n.*336_*337delinsCT)
c.1073_1074delinsCT
c.1151_1152delinsCT (p.Pro384=)
c.1128_1129delinsCT (n.1128_1129delinsCT)
n.1332_1333delinsCT
c.830_831delinsCT (p.Pro277=)
c.*553_*554delinsCT (n.*553_*554delinsCT)
n.3899_3900delinsCT
c.992_993delinsCT (p.Pro331=)
c.1094_1095delinsCT (n.1094_1095delinsCT)
c.300+2613_300+2614delinsAG (n.300+2613_300+2614delinsAG)
c.177+6248_177+6249delinsAG (n.177+6248_177+6249delinsAG)
n.354_355delinsCT
c.*416_*417delinsCT (n.*416_*417delinsCT)
c.408+2613_408+2614delinsAG (n.408+2613_408+2614delinsAG)
c.285+6248_285+6249delinsAG (n.285+6248_285+6249delinsAG)
n.1113_1114delinsCT
n.1134_1135delinsCT
n.1107_1108delinsCT
Xg.101398071_101398089delCA2695234895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*457_*475del (n.*457_*475del)
c.*514_*532del (n.*514_*532del)
c.1086_1104del (p.Glu363SerfsTer4)
c.1011_1029del (p.Glu338SerfsTer4)
n.1147_1165del
n.2433_2451del
n.1625_1643del
c.*319_*337del (n.*319_*337del)
c.1056_1074del
c.1134_1152del (p.Glu379SerfsTer4)
c.1111_1129del (n.1111_1129del)
n.1315_1333del
c.813_831del (p.Glu272SerfsTer4)
c.*536_*554del (n.*536_*554del)
n.3882_3900del
c.975_993del (p.Glu326SerfsTer4)
c.1077_1095del (n.1077_1095del)
c.300+2614_300+2632del (n.300+2614_300+2632del)
c.177+6249_177+6267del (n.177+6249_177+6267del)
n.337_355del
c.*399_*417del (n.*399_*417del)
c.408+2614_408+2632del (n.408+2614_408+2632del)
c.285+6249_285+6267del (n.285+6249_285+6267del)
n.1096_1114del
n.1117_1135del
n.1090_1108del
Xg.101398071G>ACA413921198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1164C>T
n.2450C>T
n.1642C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1073C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1128C>T (n.1128C>T)
n.1332C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.3899C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.300+2614G>A (n.300+2614G>A)
c.177+6249G>A (n.177+6249G>A)
n.354C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.408+2614G>A (n.408+2614G>A)
c.285+6249G>A (n.285+6249G>A)
n.1113C>T
n.1134C>T
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398071G>CCA413921199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1164C>G
n.2450C>G
n.1642C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1073C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1128C>G (n.1128C>G)
n.1332C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.3899C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1094C>G (n.1094C>G)
c.300+2614G>C (n.300+2614G>C)
c.177+6249G>C (n.177+6249G>C)
n.354C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.408+2614G>C (n.408+2614G>C)
c.285+6249G>C (n.285+6249G>C)
n.1113C>G
n.1134C>G
n.1107C>G
 gnomAD v4
Xg.101398071G=CA2448297816GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474C= (n.*474C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.1028C= (p.Pro343=)
n.1164C=
n.2450C=
n.1642C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.1073C=
c.1151C= (p.Pro384=)
c.1128C= (n.1128C=)
n.1332C=
c.830C= (p.Pro277=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.3899C=
c.992C= (p.Pro331=)
c.1094C= (n.1094C=)
c.300+2614G= (n.300+2614G=)
c.177+6249G= (n.177+6249G=)
n.354C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.408+2614G= (n.408+2614G=)
c.285+6249G= (n.285+6249G=)
n.1113C=
n.1134C=
n.1107C=
Xg.101398071G>TCA413921200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1164C>A
n.2450C>A
n.1642C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1073C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1128C>A (n.1128C>A)
n.1332C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.3899C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.1094C>A (n.1094C>A)
c.300+2614G>T (n.300+2614G>T)
c.177+6249G>T (n.177+6249G>T)
n.354C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.408+2614G>T (n.408+2614G>T)
c.285+6249G>T (n.285+6249G>T)
n.1113C>A
n.1134C>A
n.1107C>A
Xg.101398072delCA352878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*474del (n.*474del)
c.*531del (n.*531del)
c.1103del (p.Pro368LeufsTer5)
c.1028del (p.Pro343LeufsTer5)
n.1164del
n.2450del
n.1642del
c.*336del (n.*336del)
c.1073del
c.1151del (p.Pro384LeufsTer5)
c.1128del (n.1128del)
n.1332del
c.830del (p.Pro277LeufsTer5)
c.*553del (n.*553del)
n.3899del
c.992del (p.Pro331LeufsTer5)
c.1094del (n.1094del)
c.300+2615del (n.300+2615del)
c.177+6250del (n.177+6250del)
n.354del
c.*416del (n.*416del)
c.408+2615del (n.408+2615del)
c.285+6250del (n.285+6250del)
n.1113del
n.1134del
n.1107del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398071_101398082delinsGGTCGTTCCCACCA2448297817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463_*474delinsGTGGGAACGACC (n.*463_*474delinsGTGGGAACGACC)
c.*520_*531delinsGTGGGAACGACC (n.*520_*531delinsGTGGGAACGACC)
c.1092_1103delinsGTGGGAACGACC (p.Val364=)
c.1017_1028delinsGTGGGAACGACC (p.Val339=)
n.1153_1164delinsGTGGGAACGACC
n.2439_2450delinsGTGGGAACGACC
n.1631_1642delinsGTGGGAACGACC
c.*325_*336delinsGTGGGAACGACC (n.*325_*336delinsGTGGGAACGACC)
c.1062_1073delinsGTGGGAACGACC
c.1140_1151delinsGTGGGAACGACC (p.Val380=)
c.1117_1128delinsGTGGGAACGACC (n.1117_1128delinsGTGGGAACGACC)
n.1321_1332delinsGTGGGAACGACC
c.819_830delinsGTGGGAACGACC (p.Val273=)
c.*542_*553delinsGTGGGAACGACC (n.*542_*553delinsGTGGGAACGACC)
n.3888_3899delinsGTGGGAACGACC
c.981_992delinsGTGGGAACGACC (p.Val327=)
c.1083_1094delinsGTGGGAACGACC (n.1083_1094delinsGTGGGAACGACC)
c.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC)
c.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC)
n.343_354delinsGTGGGAACGACC
c.*405_*416delinsGTGGGAACGACC (n.*405_*416delinsGTGGGAACGACC)
c.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC)
c.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC)
n.1102_1113delinsGTGGGAACGACC
n.1123_1134delinsGTGGGAACGACC
n.1096_1107delinsGTGGGAACGACC
Xg.101398072G>ACA029440GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1163C>T
n.2449C>T
n.1641C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1072C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1127C>T (n.1127C>T)
n.1331C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.3898C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1093C>T (n.1093C>T)
c.300+2615G>A (n.300+2615G>A)
c.177+6250G>A (n.177+6250G>A)
n.353C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.408+2615G>A (n.408+2615G>A)
c.285+6250G>A (n.285+6250G>A)
n.1112C>T
n.1133C>T
n.1106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398072G>CCA413921202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1163C>G
n.2449C>G
n.1641C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1072C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1127C>G (n.1127C>G)
n.1331C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.3898C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1093C>G (n.1093C>G)
c.300+2615G>C (n.300+2615G>C)
c.177+6250G>C (n.177+6250G>C)
n.353C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.408+2615G>C (n.408+2615G>C)
c.285+6250G>C (n.285+6250G>C)
n.1112C>G
n.1133C>G
n.1106C>G
Xg.101398072G=CA2448297820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*473C= (n.*473C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.1102C= (p.Pro368=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.1163C=
n.2449C=
n.1641C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.1072C=
c.1150C= (p.Pro384=)
c.1127C= (n.1127C=)
n.1331C=
c.829C= (p.Pro277=)
c.*552C= (n.*552C=)
n.3898C=
c.991C= (p.Pro331=)
c.1093C= (n.1093C=)
c.300+2615G= (n.300+2615G=)
c.177+6250G= (n.177+6250G=)
n.353C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.408+2615G= (n.408+2615G=)
c.285+6250G= (n.285+6250G=)
n.1112C=
n.1133C=
n.1106C=
Xg.101398072G>TCA413921201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1163C>A
n.2449C>A
n.1641C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1072C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1127C>A (n.1127C>A)
n.1331C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.3898C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1093C>A (n.1093C>A)
c.300+2615G>T (n.300+2615G>T)
c.177+6250G>T (n.177+6250G>T)
n.353C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.408+2615G>T (n.408+2615G>T)
c.285+6250G>T (n.285+6250G>T)
n.1112C>A
n.1133C>A
n.1106C>A
Xg.101398072_101398082delCA913190975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463_*473del (n.*463_*473del)
c.*520_*530del (n.*520_*530del)
c.1092_1102del (p.Trp365SerfsTer?)
c.1017_1027del (p.Trp340SerfsTer?)
n.1153_1163del
n.2439_2449del
n.1631_1641del
c.*325_*335del (n.*325_*335del)
c.1062_1072del
c.1140_1150del (p.Trp381SerfsTer?)
c.1117_1127del (n.1117_1127del)
n.1321_1331del
c.819_829del (p.Trp274SerfsTer?)
c.*542_*552del (n.*542_*552del)
n.3888_3898del
c.981_991del (p.Trp328SerfsTer?)
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n.343_353del
c.*405_*415del (n.*405_*415del)
c.408+2615_408+2625del (n.408+2615_408+2625del)
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n.1102_1112del
n.1123_1133del
n.1096_1106del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398073T>ACA517736570GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*472A>T (n.*472A>T)
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n.1110del
n.1131del
n.1104del
Xg.101398074C>ACA413921203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*471G>T (n.*471G>T)
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n.1110G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398075G>ACA021320GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*470C>T (n.*470C>T)
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n.1103C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398075G>CCA021314GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*470C>G (n.*470C>G)
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n.1103C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398075G=CA2448297825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*470C= (n.*470C=)
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n.1130C=
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Xg.101398075G>TCA517736574GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
n.1160C>A
n.2446C>A
n.1638C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.1069C>A
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1124C>A (n.1124C>A)
n.1328C>A
c.826C>A (p.Arg276=)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.3895C>A
c.988C>A (p.Arg330=)
c.1090C>A (n.1090C>A)
c.300+2618G>T (n.300+2618G>T)
c.177+6253G>T (n.177+6253G>T)
n.350C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
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c.285+6253G>T (n.285+6253G>T)
n.1109C>A
n.1130C>A
n.1103C>A
Xg.101398075_101398076delinsGTCA2448297827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469_*470delinsAC (n.*469_*470delinsAC)
c.*526_*527delinsAC (n.*526_*527delinsAC)
c.1098_1099delinsAC (p.Glu366=)
c.1023_1024delinsAC (p.Glu341=)
n.1159_1160delinsAC
n.2445_2446delinsAC
n.1637_1638delinsAC
c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC)
c.1068_1069delinsAC
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c.1123_1124delinsAC (n.1123_1124delinsAC)
n.1327_1328delinsAC
c.825_826delinsAC (p.Glu275=)
c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC)
n.3894_3895delinsAC
c.987_988delinsAC (p.Glu329=)
c.1089_1090delinsAC (n.1089_1090delinsAC)
c.300+2618_300+2619delinsGT (n.300+2618_300+2619delinsGT)
c.177+6253_177+6254delinsGT (n.177+6253_177+6254delinsGT)
n.349_350delinsAC
c.*411_*412delinsAC (n.*411_*412delinsAC)
c.408+2618_408+2619delinsGT (n.408+2618_408+2619delinsGT)
c.285+6253_285+6254delinsGT (n.285+6253_285+6254delinsGT)
n.1108_1109delinsAC
n.1129_1130delinsAC
n.1102_1103delinsAC
Xg.101398076T>ACA413921204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
n.1159A>T
n.2445A>T
n.1637A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1068A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1123A>T (n.1123A>T)
n.1327A>T
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.3894A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.1089A>T (n.1089A>T)
c.300+2619T>A (n.300+2619T>A)
c.177+6254T>A (n.177+6254T>A)
n.349A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.408+2619T>A (n.408+2619T>A)
c.285+6254T>A (n.285+6254T>A)
n.1108A>T
n.1129A>T
n.1102A>T
Xg.101398076T>CCA517736575GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
n.1159A>G
n.2445A>G
n.1637A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1068A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1123A>G (n.1123A>G)
n.1327A>G
c.825A>G (p.Glu275=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.3894A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
c.1089A>G (n.1089A>G)
c.300+2619T>C (n.300+2619T>C)
c.177+6254T>C (n.177+6254T>C)
n.349A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.408+2619T>C (n.408+2619T>C)
c.285+6254T>C (n.285+6254T>C)
n.1108A>G
n.1129A>G
n.1102A>G
Xg.101398076T>GCA273335GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
n.1159A>C
n.2445A>C
n.1637A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1068A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1123A>C (n.1123A>C)
n.1327A>C
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.3894A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.1089A>C (n.1089A>C)
c.300+2619T>G (n.300+2619T>G)
c.177+6254T>G (n.177+6254T>G)
n.349A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.408+2619T>G (n.408+2619T>G)
c.285+6254T>G (n.285+6254T>G)
n.1108A>C
n.1129A>C
n.1102A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398076T=CA2448297829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469A= (n.*469A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.1098A= (p.Glu366=)
c.1023A= (p.Glu341=)
n.1159A=
n.2445A=
n.1637A=
c.*331A= (n.*331A=)
c.1068A=
c.1146A= (p.Glu382=)
c.1123A= (n.1123A=)
n.1327A=
c.825A= (p.Glu275=)
c.*548A= (n.*548A=)
n.3894A=
c.987A= (p.Glu329=)
c.1089A= (n.1089A=)
c.300+2619T= (n.300+2619T=)
c.177+6254T= (n.177+6254T=)
n.349A=
c.*411A= (n.*411A=)
c.408+2619T= (n.408+2619T=)
c.285+6254T= (n.285+6254T=)
n.1108A=
n.1129A=
n.1102A=
Xg.101398077delCA10607054GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*469del (n.*469del)
c.*526del (n.*526del)
c.1098del (p.Glu366AspfsTer7)
c.1023del (p.Glu341AspfsTer7)
n.1159del
n.2445del
n.1637del
c.*331del (n.*331del)
c.1068del
c.1146del (p.Glu382AspfsTer7)
c.1123del (n.1123del)
n.1327del
c.825del (p.Glu275AspfsTer7)
c.*548del (n.*548del)
n.3894del
c.987del (p.Glu329AspfsTer7)
c.1089del (n.1089del)
c.300+2620del (n.300+2620del)
c.177+6255del (n.177+6255del)
n.349del
c.*411del (n.*411del)
c.408+2620del (n.408+2620del)
c.285+6255del (n.285+6255del)
n.1108del
n.1129del
n.1102del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398077T>ACA413921205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.1158A>T
n.2444A>T
n.1636A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1067A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1122A>T (n.1122A>T)
n.1326A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.3893A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.1088A>T (n.1088A>T)
c.300+2620T>A (n.300+2620T>A)
c.177+6255T>A (n.177+6255T>A)
n.348A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.408+2620T>A (n.408+2620T>A)
c.285+6255T>A (n.285+6255T>A)
n.1107A>T
n.1128A>T
n.1101A>T
Xg.101398077T>CCA413921206GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.1158A>G
n.2444A>G
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c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1067A>G
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c.1122A>G (n.1122A>G)
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c.300+2620T>C (n.300+2620T>C)
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n.348A>G
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n.1107A>G
n.1128A>G
n.1101A>G
Xg.101398077T>GCA413921207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.1158A>C
n.2444A>C
n.1636A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1067A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1122A>C (n.1122A>C)
n.1326A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.3893A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.1088A>C (n.1088A>C)
c.300+2620T>G (n.300+2620T>G)
c.177+6255T>G (n.177+6255T>G)
n.348A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.408+2620T>G (n.408+2620T>G)
c.285+6255T>G (n.285+6255T>G)
n.1107A>C
n.1128A>C
n.1101A>C
 ClinVar
Xg.101398077T=CA2448297831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*468A= (n.*468A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.1097A= (p.Glu366=)
c.1022A= (p.Glu341=)
n.1158A=
n.2444A=
n.1636A=
c.*330A= (n.*330A=)
c.1067A=
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1122A= (n.1122A=)
n.1326A=
c.824A= (p.Glu275=)
c.*547A= (n.*547A=)
n.3893A=
c.986A= (p.Glu329=)
c.1088A= (n.1088A=)
c.300+2620T= (n.300+2620T=)
c.177+6255T= (n.177+6255T=)
n.348A=
c.*410A= (n.*410A=)
c.408+2620T= (n.408+2620T=)
c.285+6255T= (n.285+6255T=)
n.1107A=
n.1128A=
n.1101A=
Xg.101398078C>ACA413921209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.1157G>T
n.2443G>T
n.1635G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.1066G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1121G>T (n.1121G>T)
n.1325G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.3892G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.300+2621C>A (n.300+2621C>A)
c.177+6256C>A (n.177+6256C>A)
n.347G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.408+2621C>A (n.408+2621C>A)
c.285+6256C>A (n.285+6256C>A)
n.1106G>T
n.1127G>T
n.1100G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398078C=CA2448297834GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467G= (n.*467G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.1096G= (p.Glu366=)
c.1021G= (p.Glu341=)
n.1157G=
n.2443G=
n.1635G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.1066G=
c.1144G= (p.Glu382=)
c.1121G= (n.1121G=)
n.1325G=
c.823G= (p.Glu275=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.3892G=
c.985G= (p.Glu329=)
c.1087G= (n.1087G=)
c.300+2621C= (n.300+2621C=)
c.177+6256C= (n.177+6256C=)
n.347G=
c.*409G= (n.*409G=)
c.408+2621C= (n.408+2621C=)
c.285+6256C= (n.285+6256C=)
n.1106G=
n.1127G=
n.1100G=
Xg.101398078C>GCA413921208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.1157G>C
n.2443G>C
n.1635G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.1066G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1121G>C (n.1121G>C)
n.1325G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.3892G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.1087G>C (n.1087G>C)
c.300+2621C>G (n.300+2621C>G)
c.177+6256C>G (n.177+6256C>G)
n.347G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.408+2621C>G (n.408+2621C>G)
c.285+6256C>G (n.285+6256C>G)
n.1106G>C
n.1127G>C
n.1100G>C
Xg.101398078C>TCA352962GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.1157G>A
n.2443G>A
n.1635G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.1066G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1121G>A (n.1121G>A)
n.1325G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.3892G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.1087G>A (n.1087G>A)
c.300+2621C>T (n.300+2621C>T)
c.177+6256C>T (n.177+6256C>T)
n.347G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.408+2621C>T (n.408+2621C>T)
c.285+6256C>T (n.285+6256C>T)
n.1106G>A
n.1127G>A
n.1100G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398080dupCA352848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467dup (n.*467dup)
c.*524dup (n.*524dup)
c.1096dup (p.Glu366GlyfsTer?)
c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer?)
n.1157dup
n.2443dup
n.1635dup
c.*329dup (n.*329dup)
c.1066dup
c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer?)
c.1121dup (n.1121dup)
n.1325dup
c.823dup (p.Glu275GlyfsTer?)
c.*546dup (n.*546dup)
n.3892dup
c.985dup (p.Glu329GlyfsTer?)
c.1087dup (n.1087dup)
c.300+2623dup (n.300+2623dup)
c.177+6258dup (n.177+6258dup)
n.347dup
c.*409dup (n.*409dup)
c.408+2623dup (n.408+2623dup)
c.285+6258dup (n.285+6258dup)
n.1106dup
n.1127dup
n.1100dup
 dbSNP
Xg.101398080delCA16602209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467del (n.*467del)
c.*524del (n.*524del)
c.1096del (p.Glu366AsnfsTer7)
c.1021del (p.Glu341AsnfsTer7)
n.1157del
n.2443del
n.1635del
c.*329del (n.*329del)
c.1066del
c.1144del (p.Glu382AsnfsTer7)
c.1121del (n.1121del)
n.1325del
c.823del (p.Glu275AsnfsTer7)
c.*546del (n.*546del)
n.3892del
c.985del (p.Glu329AsnfsTer7)
c.1087del (n.1087del)
c.300+2623del (n.300+2623del)
c.177+6258del (n.177+6258del)
n.347del
c.*409del (n.*409del)
c.408+2623del (n.408+2623del)
c.285+6258del (n.285+6258del)
n.1106del
n.1127del
n.1100del
Xg.101398079C>ACA413921210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.1020G>T (p.Trp340Cys)
n.1156G>T
n.2442G>T
n.1634G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1065G>T
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
c.1120G>T (n.1120G>T)
n.1324G>T
c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.3891G>T
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1086G>T (n.1086G>T)
c.300+2622C>A (n.300+2622C>A)
c.177+6257C>A (n.177+6257C>A)
n.346G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.408+2622C>A (n.408+2622C>A)
c.285+6257C>A (n.285+6257C>A)
n.1105G>T
n.1126G>T
n.1099G>T
Xg.101398079C=CA2448297837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G= (n.*466G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.1095G= (p.Trp365=)
c.1020G= (p.Trp340=)
n.1156G=
n.2442G=
n.1634G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.1065G=
c.1143G= (p.Trp381=)
c.1120G= (n.1120G=)
n.1324G=
c.822G= (p.Trp274=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.3891G=
c.984G= (p.Trp328=)
c.1086G= (n.1086G=)
c.300+2622C= (n.300+2622C=)
c.177+6257C= (n.177+6257C=)
n.346G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.408+2622C= (n.408+2622C=)
c.285+6257C= (n.285+6257C=)
n.1105G=
n.1126G=
n.1099G=
Xg.101398079C>GCA413921211GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.1020G>C (p.Trp340Cys)
n.1156G>C
n.2442G>C
n.1634G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1065G>C
c.1143G>C (p.Trp381Cys)
c.1120G>C (n.1120G>C)
n.1324G>C
c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.3891G>C
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1086G>C (n.1086G>C)
c.300+2622C>G (n.300+2622C>G)
c.177+6257C>G (n.177+6257C>G)
n.346G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.408+2622C>G (n.408+2622C>G)
c.285+6257C>G (n.285+6257C>G)
n.1105G>C
n.1126G>C
n.1099G>C
Xg.101398079C>TCA021307GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
n.1156G>A
n.2442G>A
n.1634G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1065G>A
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
c.1120G>A (n.1120G>A)
n.1324G>A
c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.3891G>A
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1086G>A (n.1086G>A)
c.300+2622C>T (n.300+2622C>T)
c.177+6257C>T (n.177+6257C>T)
n.346G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.408+2622C>T (n.408+2622C>T)
c.285+6257C>T (n.285+6257C>T)
n.1105G>A
n.1126G>A
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398079_101398080insTCA021286GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465_*466insA (n.*465_*466insA)
c.*522_*523insA (n.*522_*523insA)
c.1094_1095insA (p.Trp365Ter)
c.1019_1020insA (p.Trp340Ter)
n.1155_1156insA
n.2441_2442insA
n.1633_1634insA
c.*327_*328insA (n.*327_*328insA)
c.1064_1065insA
c.1142_1143insA (p.Trp381Ter)
c.1119_1120insA (n.1119_1120insA)
n.1323_1324insA
c.821_822insA (p.Trp274Ter)
c.*544_*545insA (n.*544_*545insA)
n.3890_3891insA
c.983_984insA (p.Trp328Ter)
c.1085_1086insA (n.1085_1086insA)
c.300+2622_300+2623insT (n.300+2622_300+2623insT)
c.177+6257_177+6258insT (n.177+6257_177+6258insT)
n.345_346insA
c.*407_*408insA (n.*407_*408insA)
c.408+2622_408+2623insT (n.408+2622_408+2623insT)
c.285+6257_285+6258insT (n.285+6257_285+6258insT)
n.1104_1105insA
n.1125_1126insA
n.1098_1099insA
 ClinVar dbSNP
Xg.101398080C>ACA413921212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
n.1155G>T
n.2441G>T
n.1633G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.1064G>T
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
c.1119G>T (n.1119G>T)
n.1323G>T
c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.3890G>T
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.300+2623C>A (n.300+2623C>A)
c.177+6258C>A (n.177+6258C>A)
n.345G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.408+2623C>A (n.408+2623C>A)
c.285+6258C>A (n.285+6258C>A)
n.1104G>T
n.1125G>T
n.1098G>T
Xg.101398080C=CA2448297839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G= (n.*465G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.1094G= (p.Trp365=)
c.1019G= (p.Trp340=)
n.1155G=
n.2441G=
n.1633G=
c.*327G= (n.*327G=)
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c.1142G= (p.Trp381=)
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n.1323G=
c.821G= (p.Trp274=)
c.*544G= (n.*544G=)
n.3890G=
c.983G= (p.Trp328=)
c.1085G= (n.1085G=)
c.300+2623C= (n.300+2623C=)
c.177+6258C= (n.177+6258C=)
n.345G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.408+2623C= (n.408+2623C=)
c.285+6258C= (n.285+6258C=)
n.1104G=
n.1125G=
n.1098G=
Xg.101398080C>GCA413921213GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.1019G>C (p.Trp340Ser)
n.1155G>C
n.2441G>C
n.1633G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1064G>C
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
c.1119G>C (n.1119G>C)
n.1323G>C
c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.3890G>C
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.300+2623C>G (n.300+2623C>G)
c.177+6258C>G (n.177+6258C>G)
n.345G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.408+2623C>G (n.408+2623C>G)
c.285+6258C>G (n.285+6258C>G)
n.1104G>C
n.1125G>C
n.1098G>C
Xg.101398080C>TCA021293GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
n.1155G>A
n.2441G>A
n.1633G>A
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n.1323G>A
c.821G>A (p.Trp274Ter)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.3890G>A
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.300+2623C>T (n.300+2623C>T)
c.177+6258C>T (n.177+6258C>T)
n.345G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.408+2623C>T (n.408+2623C>T)
c.285+6258C>T (n.285+6258C>T)
n.1104G>A
n.1125G>A
n.1098G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398081A=CA2448297841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T= (n.*464T=)
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n.1322T=
c.820T= (p.Trp274=)
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n.3889T=
c.982T= (p.Trp328=)
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n.344T=
c.*406T= (n.*406T=)
c.408+2624A= (n.408+2624A=)
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n.1103T=
n.1124T=
n.1097T=
Xg.101398081A>CCA413921214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T>G (n.*464T>G)
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n.1154T>G
n.2440T>G
n.1632T>G
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n.1322T>G
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c.*543T>G (n.*543T>G)
n.3889T>G
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c.177+6259A>C (n.177+6259A>C)
n.344T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.408+2624A>C (n.408+2624A>C)
c.285+6259A>C (n.285+6259A>C)
n.1103T>G
n.1124T>G
n.1097T>G
Xg.101398081A>GCA413921215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T>C (n.*464T>C)
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n.1154T>C
n.2440T>C
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c.1063T>C
c.1141T>C (p.Trp381Arg)
c.1118T>C (n.1118T>C)
n.1322T>C
c.820T>C (p.Trp274Arg)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.3889T>C
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.300+2624A>G (n.300+2624A>G)
c.177+6259A>G (n.177+6259A>G)
n.344T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.408+2624A>G (n.408+2624A>G)
c.285+6259A>G (n.285+6259A>G)
n.1103T>C
n.1124T>C
n.1097T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398081A>TCA413921216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
n.1154T>A
n.2440T>A
n.1632T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.1063T>A
c.1141T>A (p.Trp381Arg)
c.1118T>A (n.1118T>A)
n.1322T>A
c.820T>A (p.Trp274Arg)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.3889T>A
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.300+2624A>T (n.300+2624A>T)
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n.344T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.408+2624A>T (n.408+2624A>T)
c.285+6259A>T (n.285+6259A>T)
n.1103T>A
n.1124T>A
n.1097T>A

Number of alleles fetched