UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101376841A>C | CA2623584481 | NALCN | c.516-13T>G (n.516-13T>G) n.614-13T>G n.596-13T>G n.699-13T>G n.736-13T>G n.690-13T>G n.612-13T>G n.705-13T>G c.573-13T>G (n.573-13T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376844T>C | CA2575452797 | NALCN | c.516-16A>G (n.516-16A>G) n.614-16A>G n.596-16A>G n.699-16A>G n.736-16A>G n.690-16A>G n.612-16A>G n.705-16A>G c.573-16A>G (n.573-16A>G) | |
| 13 | g.101376846G>A | CA7036424 | NALCN | c.516-18C>T (n.516-18C>T) n.614-18C>T n.596-18C>T n.699-18C>T n.736-18C>T n.690-18C>T n.612-18C>T n.705-18C>T c.573-18C>T (n.573-18C>T) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376846G= | CA2114522364 | NALCN | c.516-18C= (n.516-18C=) n.614-18C= n.596-18C= n.699-18C= n.736-18C= n.690-18C= n.612-18C= n.705-18C= c.573-18C= (n.573-18C=) | |
| 13 | g.101376848T>G | CA7036425 | NALCN | c.516-20A>C (n.516-20A>C) n.614-20A>C n.596-20A>C n.699-20A>C n.736-20A>C n.690-20A>C n.612-20A>C n.705-20A>C c.573-20A>C (n.573-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.101376848T= | CA2114522365 | NALCN | c.516-20A= (n.516-20A=) n.614-20A= n.596-20A= n.699-20A= n.736-20A= n.690-20A= n.612-20A= n.705-20A= c.573-20A= (n.573-20A=) | |
| 13 | g.101376849A= | CA2114522366 | NALCN | c.516-21T= (n.516-21T=) n.614-21T= n.596-21T= n.699-21T= n.736-21T= n.690-21T= n.612-21T= n.705-21T= c.573-21T= (n.573-21T=) | |
| 13 | g.101376849A>G | CA2623584482 | NALCN | c.516-21T>C (n.516-21T>C) n.614-21T>C n.596-21T>C n.699-21T>C n.736-21T>C n.690-21T>C n.612-21T>C n.705-21T>C c.573-21T>C (n.573-21T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376849A>T | CA256080652 | NALCN | c.516-21T>A (n.516-21T>A) n.614-21T>A n.596-21T>A n.699-21T>A n.736-21T>A n.690-21T>A n.612-21T>A n.705-21T>A c.573-21T>A (n.573-21T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101376851A= | CA2114522367 | NALCN | c.516-23T= (n.516-23T=) n.614-23T= n.596-23T= n.699-23T= n.736-23T= n.690-23T= n.612-23T= n.705-23T= c.573-23T= (n.573-23T=) | |
| 13 | g.101376851A>G | CA2114522368 | NALCN | c.516-23T>C (n.516-23T>C) n.614-23T>C n.596-23T>C n.699-23T>C n.736-23T>C n.690-23T>C n.612-23T>C n.705-23T>C c.573-23T>C (n.573-23T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101376852G>A | CA7036426 | NALCN | c.516-24C>T (n.516-24C>T) n.614-24C>T n.596-24C>T n.699-24C>T n.736-24C>T n.690-24C>T n.612-24C>T n.705-24C>T c.573-24C>T (n.573-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376852G= | CA2114522369 | NALCN | c.516-24C= (n.516-24C=) n.614-24C= n.596-24C= n.699-24C= n.736-24C= n.690-24C= n.612-24C= n.705-24C= c.573-24C= (n.573-24C=) | |
| 13 | g.101376853T>C | CA694276025 | NALCN | c.516-25A>G (n.516-25A>G) n.614-25A>G n.596-25A>G n.699-25A>G n.736-25A>G n.690-25A>G n.612-25A>G n.705-25A>G c.573-25A>G (n.573-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101376853T>G | CA2623584483 | NALCN | c.516-25A>C (n.516-25A>C) n.614-25A>C n.596-25A>C n.699-25A>C n.736-25A>C n.690-25A>C n.612-25A>C n.705-25A>C c.573-25A>C (n.573-25A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376853T= | CA2114522370 | NALCN | c.516-25A= (n.516-25A=) n.614-25A= n.596-25A= n.699-25A= n.736-25A= n.690-25A= n.612-25A= n.705-25A= c.573-25A= (n.573-25A=) | |
| 13 | g.101376855C>T | CA2623584484 | NALCN | c.516-27G>A (n.516-27G>A) n.614-27G>A n.596-27G>A n.699-27G>A n.736-27G>A n.690-27G>A n.612-27G>A n.705-27G>A c.573-27G>A (n.573-27G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376856A= | CA2114522371 | NALCN | c.516-28T= (n.516-28T=) n.614-28T= n.596-28T= n.699-28T= n.736-28T= n.690-28T= n.612-28T= n.705-28T= c.573-28T= (n.573-28T=) | |
| 13 | g.101376856A>C | CA7036427 | NALCN | c.516-28T>G (n.516-28T>G) n.614-28T>G n.596-28T>G n.699-28T>G n.736-28T>G n.690-28T>G n.612-28T>G n.705-28T>G c.573-28T>G (n.573-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.101376856A>G | CA2623584485 | NALCN | c.516-28T>C (n.516-28T>C) n.614-28T>C n.596-28T>C n.699-28T>C n.736-28T>C n.690-28T>C n.612-28T>C n.705-28T>C c.573-28T>C (n.573-28T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376856A>T | CA2575452798 | NALCN | c.516-28T>A (n.516-28T>A) n.614-28T>A n.596-28T>A n.699-28T>A n.736-28T>A n.690-28T>A n.612-28T>A n.705-28T>A c.573-28T>A (n.573-28T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376857T>C | CA959563907 | NALCN | c.516-29A>G (n.516-29A>G) n.614-29A>G n.596-29A>G n.699-29A>G n.736-29A>G n.690-29A>G n.612-29A>G n.705-29A>G c.573-29A>G (n.573-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376857T= | CA2114522372 | NALCN | c.516-29A= (n.516-29A=) n.614-29A= n.596-29A= n.699-29A= n.736-29A= n.690-29A= n.612-29A= n.705-29A= c.573-29A= (n.573-29A=) | |
| 13 | g.101376858A= | CA2114522373 | NALCN | c.516-30T= (n.516-30T=) n.614-30T= n.596-30T= n.699-30T= n.736-30T= n.690-30T= n.612-30T= n.705-30T= c.573-30T= (n.573-30T=) | |
| 13 | g.101376858A>G | CA694276031 | NALCN | c.516-30T>C (n.516-30T>C) n.614-30T>C n.596-30T>C n.699-30T>C n.736-30T>C n.690-30T>C n.612-30T>C n.705-30T>C c.573-30T>C (n.573-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101376861del | CA2623584486 | NALCN | c.516-30del (n.516-30del) n.614-30del n.596-30del n.699-30del n.736-30del n.690-30del n.612-30del n.705-30del c.573-30del (n.573-30del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376859A= | CA2114522374 | NALCN | c.516-31T= (n.516-31T=) n.614-31T= n.596-31T= n.699-31T= n.736-31T= n.690-31T= n.612-31T= n.705-31T= c.573-31T= (n.573-31T=) | |
| 13 | g.101376859A>C | CA7036428 | NALCN | c.516-31T>G (n.516-31T>G) n.614-31T>G n.596-31T>G n.699-31T>G n.736-31T>G n.690-31T>G n.612-31T>G n.705-31T>G c.573-31T>G (n.573-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376859A>G | CA7036429 | NALCN | c.516-31T>C (n.516-31T>C) n.614-31T>C n.596-31T>C n.699-31T>C n.736-31T>C n.690-31T>C n.612-31T>C n.705-31T>C c.573-31T>C (n.573-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376862C= | CA2114522375 | NALCN | c.516-34G= (n.516-34G=) n.614-34G= n.596-34G= n.699-34G= n.736-34G= n.690-34G= n.612-34G= n.705-34G= c.573-34G= (n.573-34G=) | |
| 13 | g.101376862C>T | CA2114522376 | NALCN | c.516-34G>A (n.516-34G>A) n.614-34G>A n.596-34G>A n.699-34G>A n.736-34G>A n.690-34G>A n.612-34G>A n.705-34G>A c.573-34G>A (n.573-34G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101376864T>G | CA7036430 | NALCN | c.516-36A>C (n.516-36A>C) n.614-36A>C n.596-36A>C n.699-36A>C n.736-36A>C n.690-36A>C n.612-36A>C n.705-36A>C c.573-36A>C (n.573-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376864T= | CA2114522377 | NALCN | c.516-36A= (n.516-36A=) n.614-36A= n.596-36A= n.699-36A= n.736-36A= n.690-36A= n.612-36A= n.705-36A= c.573-36A= (n.573-36A=) | |
| 13 | g.101376865A>C | CA2575452799 | NALCN | c.516-37T>G (n.516-37T>G) n.614-37T>G n.596-37T>G n.699-37T>G n.736-37T>G n.690-37T>G n.612-37T>G n.705-37T>G c.573-37T>G (n.573-37T>G) | |
| 13 | g.101376866C= | CA2114522378 | NALCN | c.516-38G= (n.516-38G=) n.614-38G= n.596-38G= n.699-38G= n.736-38G= n.690-38G= n.612-38G= n.705-38G= c.573-38G= (n.573-38G=) | |
| 13 | g.101376867A>C | CA2800375243 | NALCN | c.516-39T>G (n.516-39T>G) n.614-39T>G n.596-39T>G n.699-39T>G n.736-39T>G n.690-39T>G n.612-39T>G n.705-39T>G c.573-39T>G (n.573-39T>G) | |
| 13 | g.101376872dup | CA694276048 | NALCN | c.516-39dup (n.516-39dup) n.614-39dup n.596-39dup n.699-39dup n.736-39dup n.690-39dup n.612-39dup n.705-39dup c.573-39dup (n.573-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101376872del | CA655548172 | NALCN | c.516-39del (n.516-39del) n.614-39del n.596-39del n.699-39del n.736-39del n.690-39del n.612-39del n.705-39del c.573-39del (n.573-39del) | COSMIC |
| 13 | g.101376869A= | CA2114522379 | NALCN | c.516-41T= (n.516-41T=) n.614-41T= n.596-41T= n.699-41T= n.736-41T= n.690-41T= n.612-41T= n.705-41T= c.573-41T= (n.573-41T=) | |
| 13 | g.101376869A>C | CA7036431 | NALCN | c.516-41T>G (n.516-41T>G) n.614-41T>G n.596-41T>G n.699-41T>G n.736-41T>G n.690-41T>G n.612-41T>G n.705-41T>G c.573-41T>G (n.573-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376869A>G | CA2575452800 | NALCN | c.516-41T>C (n.516-41T>C) n.614-41T>C n.596-41T>C n.699-41T>C n.736-41T>C n.690-41T>C n.612-41T>C n.705-41T>C c.573-41T>C (n.573-41T>C) | |
| 13 | g.101376871A= | CA2114522380 | NALCN | c.516-43T= (n.516-43T=) n.614-43T= n.596-43T= n.699-43T= n.736-43T= n.690-43T= n.612-43T= n.705-43T= c.573-43T= (n.573-43T=) | |
| 13 | g.101376871A>C | CA2623584487 | NALCN | c.516-43T>G (n.516-43T>G) n.614-43T>G n.596-43T>G n.699-43T>G n.736-43T>G n.690-43T>G n.612-43T>G n.705-43T>G c.573-43T>G (n.573-43T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376871A>G | CA256080653 | NALCN | c.516-43T>C (n.516-43T>C) n.614-43T>C n.596-43T>C n.699-43T>C n.736-43T>C n.690-43T>C n.612-43T>C n.705-43T>C c.573-43T>C (n.573-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376873C= | CA2114522381 | NALCN | c.516-45G= (n.516-45G=) n.614-45G= n.596-45G= n.699-45G= n.736-45G= n.690-45G= n.612-45G= n.705-45G= c.573-45G= (n.573-45G=) | |
| 13 | g.101376873C>T | CA256080654 | NALCN | c.516-45G>A (n.516-45G>A) n.614-45G>A n.596-45G>A n.699-45G>A n.736-45G>A n.690-45G>A n.612-45G>A n.705-45G>A c.573-45G>A (n.573-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376874T>C | CA2800375244 | NALCN | c.515+43A>G (n.515+43A>G) n.613+43A>G n.595+43A>G n.698+43A>G n.735+43A>G n.689+43A>G n.611+43A>G n.704+43A>G c.572+43A>G (n.572+43A>G) | |
| 13 | g.101376874T>G | CA2623584488 | NALCN | c.515+43A>C (n.515+43A>C) n.613+43A>C n.595+43A>C n.698+43A>C n.735+43A>C n.689+43A>C n.611+43A>C n.704+43A>C c.572+43A>C (n.572+43A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376875T>A | CA7036433 | NALCN | c.515+42A>T (n.515+42A>T) n.613+42A>T n.595+42A>T n.698+42A>T n.735+42A>T n.689+42A>T n.611+42A>T n.704+42A>T c.572+42A>T (n.572+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376875T>C | CA7036432 | NALCN | c.515+42A>G (n.515+42A>G) n.613+42A>G n.595+42A>G n.698+42A>G n.735+42A>G n.689+42A>G n.611+42A>G n.704+42A>G c.572+42A>G (n.572+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376875T= | CA2114522382 | NALCN | c.515+42A= (n.515+42A=) n.613+42A= n.595+42A= n.698+42A= n.735+42A= n.689+42A= n.611+42A= n.704+42A= c.572+42A= (n.572+42A=) | |
| 13 | g.101376876C= | CA2114522383 | NALCN | c.515+41G= (n.515+41G=) n.613+41G= n.595+41G= n.698+41G= n.735+41G= n.689+41G= n.611+41G= n.704+41G= c.572+41G= (n.572+41G=) | |
| 13 | g.101376876C>T | CA2114522384 | NALCN | c.515+41G>A (n.515+41G>A) n.613+41G>A n.595+41G>A n.698+41G>A n.735+41G>A n.689+41G>A n.611+41G>A n.704+41G>A c.572+41G>A (n.572+41G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101376878T>C | CA7036434 | NALCN | c.515+39A>G (n.515+39A>G) n.613+39A>G n.595+39A>G n.698+39A>G n.735+39A>G n.689+39A>G n.611+39A>G n.704+39A>G c.572+39A>G (n.572+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376878T= | CA2114522385 | NALCN | c.515+39A= (n.515+39A=) n.613+39A= n.595+39A= n.698+39A= n.735+39A= n.689+39A= n.611+39A= n.704+39A= c.572+39A= (n.572+39A=) | |
| 13 | g.101376882C>G | CA2623584489 | NALCN | c.515+35G>C (n.515+35G>C) n.613+35G>C n.595+35G>C n.698+35G>C n.735+35G>C n.689+35G>C n.611+35G>C n.704+35G>C c.572+35G>C (n.572+35G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376883T>C | CA256080655 | NALCN | c.515+34A>G (n.515+34A>G) n.613+34A>G n.595+34A>G n.698+34A>G n.735+34A>G n.689+34A>G n.611+34A>G n.704+34A>G c.572+34A>G (n.572+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376883T>G | CA2114522387 | NALCN | c.515+34A>C (n.515+34A>C) n.613+34A>C n.595+34A>C n.698+34A>C n.735+34A>C n.689+34A>C n.611+34A>C n.704+34A>C c.572+34A>C (n.572+34A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101376883T= | CA2114522386 | NALCN | c.515+34A= (n.515+34A=) n.613+34A= n.595+34A= n.698+34A= n.735+34A= n.689+34A= n.611+34A= n.704+34A= c.572+34A= (n.572+34A=) | |
| 13 | g.101376887C= | CA2114522388 | NALCN | c.515+30G= (n.515+30G=) n.613+30G= n.595+30G= n.698+30G= n.735+30G= n.689+30G= n.611+30G= n.704+30G= c.572+30G= (n.572+30G=) | |
| 13 | g.101376887_101376888insTTTCTACTT | CA2114522389 | NALCN | c.515+29_515+30insAAGTAGAAA (n.515+29_515+30insAAGTAGAAA) n.613+29_613+30insAAGTAGAAA n.595+29_595+30insAAGTAGAAA n.698+29_698+30insAAGTAGAAA n.735+29_735+30insAAGTAGAAA n.689+29_689+30insAAGTAGAAA n.611+29_611+30insAAGTAGAAA n.704+29_704+30insAAGTAGAAA c.572+29_572+30insAAGTAGAAA (n.572+29_572+30insAAGTAGAAA) | dbSNP |
| 13 | g.101376889T>C | CA612359334 | NALCN | c.515+28A>G (n.515+28A>G) n.613+28A>G n.595+28A>G n.698+28A>G n.735+28A>G n.689+28A>G n.611+28A>G n.704+28A>G c.572+28A>G (n.572+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376889T= | CA2114522390 | NALCN | c.515+28A= (n.515+28A=) n.613+28A= n.595+28A= n.698+28A= n.735+28A= n.689+28A= n.611+28A= n.704+28A= c.572+28A= (n.572+28A=) | |
| 13 | g.101376889_101376890delinsTC | CA2114522391 | NALCN | c.515+27_515+28delinsGA (n.515+27_515+28delinsGA) n.613+27_613+28delinsGA n.595+27_595+28delinsGA n.698+27_698+28delinsGA n.735+27_735+28delinsGA n.689+27_689+28delinsGA n.611+27_611+28delinsGA n.704+27_704+28delinsGA c.572+27_572+28delinsGA (n.572+27_572+28delinsGA) | |
| 13 | g.101376890del | CA2114522392 | NALCN | c.515+27del (n.515+27del) n.613+27del n.595+27del n.698+27del n.735+27del n.689+27del n.611+27del n.704+27del c.572+27del (n.572+27del) | dbSNP |
| 13 | g.101376894_101376898del | CA2623584490 | NALCN | c.515+23_515+27del (n.515+23_515+27del) n.613+23_613+27del n.595+23_595+27del n.698+23_698+27del n.735+23_735+27del n.689+23_689+27del n.611+23_611+27del n.704+23_704+27del c.572+23_572+27del (n.572+23_572+27del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376891T>C | CA7036435 | NALCN | c.515+26A>G (n.515+26A>G) n.613+26A>G n.595+26A>G n.698+26A>G n.735+26A>G n.689+26A>G n.611+26A>G n.704+26A>G c.572+26A>G (n.572+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376891T= | CA2114522393 | NALCN | c.515+26A= (n.515+26A=) n.613+26A= n.595+26A= n.698+26A= n.735+26A= n.689+26A= n.611+26A= n.704+26A= c.572+26A= (n.572+26A=) | |
| 13 | g.101376893A= | CA2114522394 | NALCN | c.515+24T= (n.515+24T=) n.613+24T= n.595+24T= n.698+24T= n.735+24T= n.689+24T= n.611+24T= n.704+24T= c.572+24T= (n.572+24T=) | |
| 13 | g.101376893_101376894insTGGAATTTTAGGAGTTCAGATGTTTGGAACATTT | CA2114522395 | NALCN | c.515+23_515+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA (n.515+23_515+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA) n.613+23_613+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA n.595+23_595+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA n.698+23_698+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA n.735+23_735+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA n.689+23_689+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA n.611+23_611+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA n.704+23_704+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA c.572+23_572+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA (n.572+23_572+24insAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCA) | dbSNP |
| 13 | g.101376895C= | CA2114522396 | NALCN | c.515+22G= (n.515+22G=) n.613+22G= n.595+22G= n.698+22G= n.735+22G= n.689+22G= n.611+22G= n.704+22G= c.572+22G= (n.572+22G=) | |
| 13 | g.101376895C>T | CA612359335 | NALCN | c.515+22G>A (n.515+22G>A) n.613+22G>A n.595+22G>A n.698+22G>A n.735+22G>A n.689+22G>A n.611+22G>A n.704+22G>A c.572+22G>A (n.572+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376896_101376897del | CA2623584491 | NALCN | c.515+20_515+21del (n.515+20_515+21del) n.613+20_613+21del n.595+20_595+21del n.698+20_698+21del n.735+20_735+21del n.689+20_689+21del n.611+20_611+21del n.704+20_704+21del c.572+20_572+21del (n.572+20_572+21del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376899T>C | CA7036436 | NALCN | c.515+18A>G (n.515+18A>G) n.613+18A>G n.595+18A>G n.698+18A>G n.735+18A>G n.689+18A>G n.611+18A>G n.704+18A>G c.572+18A>G (n.572+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376899T= | CA2114522397 | NALCN | c.515+18A= (n.515+18A=) n.613+18A= n.595+18A= n.698+18A= n.735+18A= n.689+18A= n.611+18A= n.704+18A= c.572+18A= (n.572+18A=) | |
| 13 | g.101376901G>A | CA2623584492 | NALCN | c.515+16C>T (n.515+16C>T) n.613+16C>T n.595+16C>T n.698+16C>T n.735+16C>T n.689+16C>T n.611+16C>T n.704+16C>T c.572+16C>T (n.572+16C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376902T>C | CA7036437 | NALCN | c.515+15A>G (n.515+15A>G) n.613+15A>G n.595+15A>G n.698+15A>G n.735+15A>G n.689+15A>G n.611+15A>G n.704+15A>G c.572+15A>G (n.572+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376902T= | CA2114522398 | NALCN | c.515+15A= (n.515+15A=) n.613+15A= n.595+15A= n.698+15A= n.735+15A= n.689+15A= n.611+15A= n.704+15A= c.572+15A= (n.572+15A=) | |
| 13 | g.101376903A>G | CA2623584493 | NALCN | c.515+14T>C (n.515+14T>C) n.613+14T>C n.595+14T>C n.698+14T>C n.735+14T>C n.689+14T>C n.611+14T>C n.704+14T>C c.572+14T>C (n.572+14T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376904A= | CA2114522399 | NALCN | c.515+13T= (n.515+13T=) n.613+13T= n.595+13T= n.698+13T= n.735+13T= n.689+13T= n.611+13T= n.704+13T= c.572+13T= (n.572+13T=) | |
| 13 | g.101376904A>C | CA7036438 | NALCN | c.515+13T>G (n.515+13T>G) n.613+13T>G n.595+13T>G n.698+13T>G n.735+13T>G n.689+13T>G n.611+13T>G n.704+13T>G c.572+13T>G (n.572+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376904A>G | CA694276061 | NALCN | c.515+13T>C (n.515+13T>C) n.613+13T>C n.595+13T>C n.698+13T>C n.735+13T>C n.689+13T>C n.611+13T>C n.704+13T>C c.572+13T>C (n.572+13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376905A= | CA2114522400 | NALCN | c.515+12T= (n.515+12T=) n.613+12T= n.595+12T= n.698+12T= n.735+12T= n.689+12T= n.611+12T= n.704+12T= c.572+12T= (n.572+12T=) | |
| 13 | g.101376905A>G | CA256080656 | NALCN | c.515+12T>C (n.515+12T>C) n.613+12T>C n.595+12T>C n.698+12T>C n.735+12T>C n.689+12T>C n.611+12T>C n.704+12T>C c.572+12T>C (n.572+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376906G>A | CA612359336 | NALCN | c.515+11C>T (n.515+11C>T) n.613+11C>T n.595+11C>T n.698+11C>T n.735+11C>T n.689+11C>T n.611+11C>T n.704+11C>T c.572+11C>T (n.572+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376906G= | CA2114522401 | NALCN | c.515+11C= (n.515+11C=) n.613+11C= n.595+11C= n.698+11C= n.735+11C= n.689+11C= n.611+11C= n.704+11C= c.572+11C= (n.572+11C=) | |
| 13 | g.101376907C>A | CA612359337 | NALCN | c.515+10G>T (n.515+10G>T) n.613+10G>T n.595+10G>T n.698+10G>T n.735+10G>T n.689+10G>T n.611+10G>T n.704+10G>T c.572+10G>T (n.572+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376907C= | CA2114522402 | NALCN | c.515+10G= (n.515+10G=) n.613+10G= n.595+10G= n.698+10G= n.735+10G= n.689+10G= n.611+10G= n.704+10G= c.572+10G= (n.572+10G=) | |
| 13 | g.101376909G>A | CA2623584494 | NALCN | c.515+8C>T (n.515+8C>T) n.613+8C>T n.595+8C>T n.698+8C>T n.735+8C>T n.689+8C>T n.611+8C>T n.704+8C>T c.572+8C>T (n.572+8C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376909G>C | CA7036439 | NALCN | c.515+8C>G (n.515+8C>G) n.613+8C>G n.595+8C>G n.698+8C>G n.735+8C>G n.689+8C>G n.611+8C>G n.704+8C>G c.572+8C>G (n.572+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376909G= | CA2114522403 | NALCN | c.515+8C= (n.515+8C=) n.613+8C= n.595+8C= n.698+8C= n.735+8C= n.689+8C= n.611+8C= n.704+8C= c.572+8C= (n.572+8C=) | |
| 13 | g.101376910C>A | CA612359338 | NALCN | c.515+7G>T (n.515+7G>T) n.613+7G>T n.595+7G>T n.698+7G>T n.735+7G>T n.689+7G>T n.611+7G>T n.704+7G>T c.572+7G>T (n.572+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376910C= | CA2114522404 | NALCN | c.515+7G= (n.515+7G=) n.613+7G= n.595+7G= n.698+7G= n.735+7G= n.689+7G= n.611+7G= n.704+7G= c.572+7G= (n.572+7G=) | |
| 13 | g.101376910C>G | CA694276069 | NALCN | c.515+7G>C (n.515+7G>C) n.613+7G>C n.595+7G>C n.698+7G>C n.735+7G>C n.689+7G>C n.611+7G>C n.704+7G>C c.572+7G>C (n.572+7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376910C>T | CA7036440 | NALCN | c.515+7G>A (n.515+7G>A) n.613+7G>A n.595+7G>A n.698+7G>A n.735+7G>A n.689+7G>A n.611+7G>A n.704+7G>A c.572+7G>A (n.572+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376911G>A | CA7036441 | NALCN | c.515+6C>T (n.515+6C>T) n.613+6C>T n.595+6C>T n.698+6C>T n.735+6C>T n.689+6C>T n.611+6C>T n.704+6C>T c.572+6C>T (n.572+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101376911G>C | CA2575452801 | NALCN | c.515+6C>G (n.515+6C>G) n.613+6C>G n.595+6C>G n.698+6C>G n.735+6C>G n.689+6C>G n.611+6C>G n.704+6C>G c.572+6C>G (n.572+6C>G) | |
| 13 | g.101376911G= | CA2114522405 | NALCN | c.515+6C= (n.515+6C=) n.613+6C= n.595+6C= n.698+6C= n.735+6C= n.689+6C= n.611+6C= n.704+6C= c.572+6C= (n.572+6C=) | |
| 13 | g.101376913T>C | CA256080657 | NALCN | c.515+4A>G (n.515+4A>G) n.613+4A>G n.595+4A>G n.698+4A>G n.735+4A>G n.689+4A>G n.611+4A>G n.704+4A>G c.572+4A>G (n.572+4A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101376913T= | CA2114522406 | NALCN | c.515+4A= (n.515+4A=) n.613+4A= n.595+4A= n.698+4A= n.735+4A= n.689+4A= n.611+4A= n.704+4A= c.572+4A= (n.572+4A=) | |
| 13 | g.101376914C>T | CA2623584495 | NALCN | c.515+3G>A (n.515+3G>A) n.613+3G>A n.595+3G>A n.698+3G>A n.735+3G>A n.689+3G>A n.611+3G>A n.704+3G>A c.572+3G>A (n.572+3G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376915A= | CA2114522407 | NALCN | c.515+2T= (n.515+2T=) n.613+2T= n.595+2T= n.698+2T= n.735+2T= n.689+2T= n.611+2T= n.704+2T= c.572+2T= (n.572+2T=) | |
| 13 | g.101376915A>C | CA388705543 | NALCN | c.515+2T>G (n.515+2T>G) n.613+2T>G n.595+2T>G n.698+2T>G n.735+2T>G n.689+2T>G n.611+2T>G n.704+2T>G c.572+2T>G (n.572+2T>G) | |
| 13 | g.101376915A>G | CA388705541 | NALCN | c.515+2T>C (n.515+2T>C) n.613+2T>C n.595+2T>C n.698+2T>C n.735+2T>C n.689+2T>C n.611+2T>C n.704+2T>C c.572+2T>C (n.572+2T>C) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101376915A>T | CA388705542 | NALCN | c.515+2T>A (n.515+2T>A) n.613+2T>A n.595+2T>A n.698+2T>A n.735+2T>A n.689+2T>A n.611+2T>A n.704+2T>A c.572+2T>A (n.572+2T>A) | |
| 13 | g.101376915_101376916insAAAGAAAGTGG | CA7036442 | NALCN | c.515+1_515+2insCCACTTTCTTT (n.515+1_515+2insCCACTTTCTTT) n.613+1_613+2insCCACTTTCTTT n.595+1_595+2insCCACTTTCTTT n.698+1_698+2insCCACTTTCTTT n.735+1_735+2insCCACTTTCTTT n.689+1_689+2insCCACTTTCTTT n.611+1_611+2insCCACTTTCTTT n.704+1_704+2insCCACTTTCTTT c.572+1_572+2insCCACTTTCTTT (n.572+1_572+2insCCACTTTCTTT) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376916C>A | CA7036443 | NALCN | c.515+1G>T (n.515+1G>T) n.613+1G>T n.595+1G>T n.698+1G>T n.735+1G>T n.689+1G>T n.611+1G>T n.704+1G>T c.572+1G>T (n.572+1G>T) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376916C= | CA2114522408 | NALCN | c.515+1G= (n.515+1G=) n.613+1G= n.595+1G= n.698+1G= n.735+1G= n.689+1G= n.611+1G= n.704+1G= c.572+1G= (n.572+1G=) | |
| 13 | g.101376916C>G | CA388705544 | NALCN | c.515+1G>C (n.515+1G>C) n.613+1G>C n.595+1G>C n.698+1G>C n.735+1G>C n.689+1G>C n.611+1G>C n.704+1G>C c.572+1G>C (n.572+1G>C) | ClinVar |
| 13 | g.101376916C>T | CA388705545 | NALCN | c.515+1G>A (n.515+1G>A) n.613+1G>A n.595+1G>A n.698+1G>A n.735+1G>A n.689+1G>A n.611+1G>A n.704+1G>A c.572+1G>A (n.572+1G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376917T>A | CA388705546 | NALCN | c.515A>T (p.Lys172Met) n.613A>T n.595A>T n.698A>T n.735A>T n.689A>T n.611A>T n.704A>T c.572A>T (p.Lys191Met) | |
| 13 | g.101376917T>C | CA388705547 | NALCN | c.515A>G (p.Lys172Arg) n.613A>G n.595A>G n.698A>G n.735A>G n.689A>G n.611A>G n.704A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) | |
| 13 | g.101376917T>G | CA388705548 | NALCN | c.515A>C (p.Lys172Thr) n.613A>C n.595A>C n.698A>C n.735A>C n.689A>C n.611A>C n.704A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) | |
| 13 | g.101376918T>A | CA388705549 | NALCN | c.514A>T (p.Lys172Ter) n.612A>T n.594A>T n.697A>T n.734A>T n.688A>T n.610A>T n.703A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) | |
| 13 | g.101376918T>C | CA388705550 | NALCN | c.514A>G (p.Lys172Glu) n.612A>G n.594A>G n.697A>G n.734A>G n.688A>G n.610A>G n.703A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) | |
| 13 | g.101376918T>G | CA388705551 | NALCN | c.514A>C (p.Lys172Gln) n.612A>C n.594A>C n.697A>C n.734A>C n.688A>C n.610A>C n.703A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) | |
| 13 | g.101376919T>A | CA388705552 | NALCN | c.513A>T (p.Leu171Phe) n.611A>T n.593A>T n.696A>T n.733A>T n.687A>T n.609A>T n.702A>T c.570A>T (p.Leu190Phe) | |
| 13 | g.101376919T>C | CA484769767 | NALCN | c.513A>G (p.Leu171=) n.611A>G n.593A>G n.696A>G n.733A>G n.687A>G n.609A>G n.702A>G c.570A>G (p.Leu190=) | |
| 13 | g.101376919T>G | CA388705553 | NALCN | c.513A>C (p.Leu171Phe) n.611A>C n.593A>C n.696A>C n.733A>C n.687A>C n.609A>C n.702A>C c.570A>C (p.Leu190Phe) | |
| 13 | g.101376919T= | CA2114522409 | NALCN | c.513A= (p.Leu171=) n.611A= n.593A= n.696A= n.733A= n.687A= n.609A= n.702A= c.570A= (p.Leu190=) | |
| 13 | g.101376919_101376920insTGGTGG | CA7036444 | NALCN | c.512_513insCCACCA (p.Leu171delinsPheHisGln) n.610_611insCCACCA n.592_593insCCACCA n.695_696insCCACCA n.732_733insCCACCA n.686_687insCCACCA n.608_609insCCACCA n.701_702insCCACCA c.569_570insCCACCA (p.Leu190delinsPheHisGln) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376920A>C | CA388705556 | NALCN | c.512T>G (p.Leu171Ter) n.610T>G n.592T>G n.695T>G n.732T>G n.686T>G n.608T>G n.701T>G c.569T>G (p.Leu190Ter) | |
| 13 | g.101376920A>G | CA388705555 | NALCN | c.512T>C (p.Leu171Ser) n.610T>C n.592T>C n.695T>C n.732T>C n.686T>C n.608T>C n.701T>C c.569T>C (p.Leu190Ser) | |
| 13 | g.101376920A>T | CA388705554 | NALCN | c.512T>A (p.Leu171Ter) n.610T>A n.592T>A n.695T>A n.732T>A n.686T>A n.608T>A n.701T>A c.569T>A (p.Leu190Ter) | |
| 13 | g.101376921A= | CA2114522410 | NALCN | c.511T= (p.Leu171=) n.609T= n.591T= n.694T= n.731T= n.685T= n.607T= n.700T= c.568T= (p.Leu190=) | |
| 13 | g.101376921A>C | CA388705558 | NALCN | c.511T>G (p.Leu171Val) n.609T>G n.591T>G n.694T>G n.731T>G n.685T>G n.607T>G n.700T>G c.568T>G (p.Leu190Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376921A>G | CA484769768 | NALCN | c.511T>C (p.Leu171=) n.609T>C n.591T>C n.694T>C n.731T>C n.685T>C n.607T>C n.700T>C c.568T>C (p.Leu190=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376921A>T | CA388705557 | NALCN | c.511T>A (p.Leu171Ile) n.609T>A n.591T>A n.694T>A n.731T>A n.685T>A n.607T>A n.700T>A c.568T>A (p.Leu190Ile) | |
| 13 | g.101376922A>C | CA388705559 | NALCN | c.510T>G (p.Ile170Met) n.608T>G n.590T>G n.693T>G n.730T>G n.684T>G n.606T>G n.699T>G c.567T>G (p.Ile189Met) | |
| 13 | g.101376922A>G | CA484769770 | NALCN | c.510T>C (p.Ile170=) n.608T>C n.590T>C n.693T>C n.730T>C n.684T>C n.606T>C n.699T>C c.567T>C (p.Ile189=) | |
| 13 | g.101376922A>T | CA484769769 | NALCN | c.510T>A (p.Ile170=) n.608T>A n.590T>A n.693T>A n.730T>A n.684T>A n.606T>A n.699T>A c.567T>A (p.Ile189=) | |
| 13 | g.101376923A>C | CA388705560 | NALCN | c.509T>G (p.Ile170Ser) n.607T>G n.589T>G n.692T>G n.729T>G n.683T>G n.605T>G n.698T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) | |
| 13 | g.101376923A>G | CA388705561 | NALCN | c.509T>C (p.Ile170Thr) n.607T>C n.589T>C n.692T>C n.729T>C n.683T>C n.605T>C n.698T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) | |
| 13 | g.101376923A>T | CA388705562 | NALCN | c.509T>A (p.Ile170Asn) n.607T>A n.589T>A n.692T>A n.729T>A n.683T>A n.605T>A n.698T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) | |
| 13 | g.101376924T>A | CA388705563 | NALCN | c.508A>T (p.Ile170Phe) n.606A>T n.588A>T n.691A>T n.728A>T n.682A>T n.604A>T n.697A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) | |
| 13 | g.101376924T>C | CA388705564 | NALCN | c.508A>G (p.Ile170Val) n.606A>G n.588A>G n.691A>G n.728A>G n.682A>G n.604A>G n.697A>G c.565A>G (p.Ile189Val) | |
| 13 | g.101376924T>G | CA388705565 | NALCN | c.508A>C (p.Ile170Leu) n.606A>C n.588A>C n.691A>C n.728A>C n.682A>C n.604A>C n.697A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) | |
| 13 | g.101376925A= | CA2114522411 | NALCN | c.507T= (p.Asn169=) n.605T= n.587T= n.690T= n.727T= n.681T= n.603T= n.696T= c.564T= (p.Asn188=) | |
| 13 | g.101376925A>C | CA388705566 | NALCN | c.507T>G (p.Asn169Lys) n.605T>G n.587T>G n.690T>G n.727T>G n.681T>G n.603T>G n.696T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) | |
| 13 | g.101376925A>G | CA7036446 | NALCN | c.507T>C (p.Asn169=) n.605T>C n.587T>C n.690T>C n.727T>C n.681T>C n.603T>C n.696T>C c.564T>C (p.Asn188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376925A>T | CA388705567 | NALCN | c.507T>A (p.Asn169Lys) n.605T>A n.587T>A n.690T>A n.727T>A n.681T>A n.603T>A n.696T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) | |
| 13 | g.101376925_101376926insATG | CA7036445 | NALCN | c.506_507insCAT (p.Asn169_Ile170insIle) n.604_605insCAT n.586_587insCAT n.689_690insCAT n.726_727insCAT n.680_681insCAT n.602_603insCAT n.695_696insCAT c.563_564insCAT (p.Asn188_Ile189insIle) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376926T>A | CA388705568 | NALCN | c.506A>T (p.Asn169Ile) n.604A>T n.586A>T n.689A>T n.726A>T n.680A>T n.602A>T n.695A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) | |
| 13 | g.101376926T>C | CA7036447 | NALCN | c.506A>G (p.Asn169Ser) n.604A>G n.586A>G n.689A>G n.726A>G n.680A>G n.602A>G n.695A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376926T>G | CA388705569 | NALCN | c.506A>C (p.Asn169Thr) n.604A>C n.586A>C n.689A>C n.726A>C n.680A>C n.602A>C n.695A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) | |
| 13 | g.101376926T= | CA2114522412 | NALCN | c.506A= (p.Asn169=) n.604A= n.586A= n.689A= n.726A= n.680A= n.602A= n.695A= c.563A= (p.Asn188=) | |
| 13 | g.101376927T>A | CA7036448 | NALCN | c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.603A>T n.585A>T n.688A>T n.725A>T n.679A>T n.601A>T n.694A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376927T>C | CA388705571 | NALCN | c.505A>G (p.Asn169Asp) n.603A>G n.585A>G n.688A>G n.725A>G n.679A>G n.601A>G n.694A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) | |
| 13 | g.101376927T>G | CA388705570 | NALCN | c.505A>C (p.Asn169His) n.603A>C n.585A>C n.688A>C n.725A>C n.679A>C n.601A>C n.694A>C c.562A>C (p.Asn188His) | |
| 13 | g.101376927T= | CA2114522413 | NALCN | c.505A= (p.Asn169=) n.603A= n.585A= n.688A= n.725A= n.679A= n.601A= n.694A= c.562A= (p.Asn188=) | |
| 13 | g.101376928T>A | CA484769771 | NALCN | c.504A>T (p.Thr168=) n.602A>T n.584A>T n.687A>T n.724A>T n.678A>T n.600A>T n.693A>T c.561A>T (p.Thr187=) | |
| 13 | g.101376928T>C | CA484769772 | NALCN | c.504A>G (p.Thr168=) n.602A>G n.584A>G n.687A>G n.724A>G n.678A>G n.600A>G n.693A>G c.561A>G (p.Thr187=) | dbSNP |
| 13 | g.101376928T>G | CA484769773 | NALCN | c.504A>C (p.Thr168=) n.602A>C n.584A>C n.687A>C n.724A>C n.678A>C n.600A>C n.693A>C c.561A>C (p.Thr187=) | |
| 13 | g.101376928T= | CA2114522414 | NALCN | c.504A= (p.Thr168=) n.602A= n.584A= n.687A= n.724A= n.678A= n.600A= n.693A= c.561A= (p.Thr187=) | |
| 13 | g.101376929G>A | CA388705572 | NALCN | c.503C>T (p.Thr168Ile) n.601C>T n.583C>T n.686C>T n.723C>T n.677C>T n.599C>T n.692C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) | |
| 13 | g.101376929G>C | CA7036450 | NALCN | c.503C>G (p.Thr168Arg) n.601C>G n.583C>G n.686C>G n.723C>G n.677C>G n.599C>G n.692C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376929G= | CA2114522415 | NALCN | c.503C= (p.Thr168=) n.601C= n.583C= n.686C= n.723C= n.677C= n.599C= n.692C= c.560C= (p.Thr187=) | |
| 13 | g.101376929G>T | CA388705573 | NALCN | c.503C>A (p.Thr168Lys) n.601C>A n.583C>A n.686C>A n.723C>A n.677C>A n.599C>A n.692C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101376930T>A | CA388705574 | NALCN | c.502A>T (p.Thr168Ser) n.600A>T n.582A>T n.685A>T n.722A>T n.676A>T n.598A>T n.691A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) | |
| 13 | g.101376930T>C | CA388705575 | NALCN | c.502A>G (p.Thr168Ala) n.600A>G n.582A>G n.685A>G n.722A>G n.676A>G n.598A>G n.691A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) | |
| 13 | g.101376930T>G | CA388705576 | NALCN | c.502A>C (p.Thr168Pro) n.600A>C n.582A>C n.685A>C n.722A>C n.676A>C n.598A>C n.691A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) | |
| 13 | g.101376930_101376931insGCT | CA7036449 | NALCN | c.502_503insGCA (p.Ile167_Thr168insSer) n.600_601insGCA n.582_583insGCA n.685_686insGCA n.722_723insGCA n.676_677insGCA n.598_599insGCA n.691_692insGCA c.559_560insGCA (p.Ile186_Thr187insSer) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376931A= | CA2114522416 | NALCN | c.501T= (p.Ile167=) n.599T= n.581T= n.684T= n.721T= n.675T= n.597T= n.690T= c.558T= (p.Ile186=) | |
| 13 | g.101376931A>C | CA388705577 | NALCN | c.501T>G (p.Ile167Met) n.599T>G n.581T>G n.684T>G n.721T>G n.675T>G n.597T>G n.690T>G c.558T>G (p.Ile186Met) | |
| 13 | g.101376931A>G | CA484769774 | NALCN | c.501T>C (p.Ile167=) n.599T>C n.581T>C n.684T>C n.721T>C n.675T>C n.597T>C n.690T>C c.558T>C (p.Ile186=) | |
| 13 | g.101376931A>T | CA484769775 | NALCN | c.501T>A (p.Ile167=) n.599T>A n.581T>A n.684T>A n.721T>A n.675T>A n.597T>A n.690T>A c.558T>A (p.Ile186=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101376932A>C | CA388705578 | NALCN | c.500T>G (p.Ile167Ser) n.598T>G n.580T>G n.683T>G n.720T>G n.674T>G n.596T>G n.689T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
| 13 | g.101376932A>G | CA388705579 | NALCN | c.500T>C (p.Ile167Thr) n.598T>C n.580T>C n.683T>C n.720T>C n.674T>C n.596T>C n.689T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) | |
| 13 | g.101376932A>T | CA388705580 | NALCN | c.500T>A (p.Ile167Asn) n.598T>A n.580T>A n.683T>A n.720T>A n.674T>A n.596T>A n.689T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101376933T>A | CA388705581 | NALCN | c.499A>T (p.Ile167Phe) n.597A>T n.579A>T n.682A>T n.719A>T n.673A>T n.595A>T n.688A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) | |
| 13 | g.101376933T>C | CA388705582 | NALCN | c.499A>G (p.Ile167Val) n.597A>G n.579A>G n.682A>G n.719A>G n.673A>G n.595A>G n.688A>G c.556A>G (p.Ile186Val) | |
| 13 | g.101376933T>G | CA7036451 | NALCN | c.499A>C (p.Ile167Leu) n.597A>C n.579A>C n.682A>C n.719A>C n.673A>C n.595A>C n.688A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376933T= | CA2114522417 | NALCN | c.499A= (p.Ile167=) n.597A= n.579A= n.682A= n.719A= n.673A= n.595A= n.688A= c.556A= (p.Ile186=) | |
| 13 | g.101376934T>A | CA388705583 | NALCN | c.498A>T (p.Arg166Ser) n.596A>T n.578A>T n.681A>T n.718A>T n.672A>T n.594A>T n.687A>T c.555A>T (p.Arg185Ser) | |
| 13 | g.101376934T>C | CA484769776 | NALCN | c.498A>G (p.Arg166=) n.596A>G n.578A>G n.681A>G n.718A>G n.672A>G n.594A>G n.687A>G c.555A>G (p.Arg185=) | |
| 13 | g.101376934T>G | CA388705584 | NALCN | c.498A>C (p.Arg166Ser) n.596A>C n.578A>C n.681A>C n.718A>C n.672A>C n.594A>C n.687A>C c.555A>C (p.Arg185Ser) | |
| 13 | g.101376935C>A | CA388705585 | NALCN | c.497G>T (p.Arg166Ile) n.595G>T n.577G>T n.680G>T n.717G>T n.671G>T n.593G>T n.686G>T c.554G>T (p.Arg185Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101376935C>G | CA388705586 | NALCN | c.497G>C (p.Arg166Thr) n.595G>C n.577G>C n.680G>C n.717G>C n.671G>C n.593G>C n.686G>C c.554G>C (p.Arg185Thr) | |
| 13 | g.101376935C>T | CA388705587 | NALCN | c.497G>A (p.Arg166Lys) n.595G>A n.577G>A n.680G>A n.717G>A n.671G>A n.593G>A n.686G>A c.554G>A (p.Arg185Lys) | |
| 13 | g.101376936T>A | CA388705588 | NALCN | c.496A>T (p.Arg166Ter) n.594A>T n.576A>T n.679A>T n.716A>T n.670A>T n.592A>T n.685A>T c.553A>T (p.Arg185Ter) | |
| 13 | g.101376936T>C | CA388705589 | NALCN | c.496A>G (p.Arg166Gly) n.594A>G n.576A>G n.679A>G n.716A>G n.670A>G n.592A>G n.685A>G c.553A>G (p.Arg185Gly) | |
| 13 | g.101376936T>G | CA484769777 | NALCN | c.496A>C (p.Arg166=) n.594A>C n.576A>C n.679A>C n.716A>C n.670A>C n.592A>C n.685A>C c.553A>C (p.Arg185=) | |
| 13 | g.101376936_101376937delinsTG | CA2114522418 | NALCN | c.495_496delinsCA (p.Thr165=) n.593_594delinsCA n.575_576delinsCA n.678_679delinsCA n.715_716delinsCA n.669_670delinsCA n.591_592delinsCA n.684_685delinsCA c.552_553delinsCA (p.Thr184=) | |
| 13 | g.101376937G>A | CA484769779 | NALCN | c.495C>T (p.Thr165=) n.593C>T n.575C>T n.678C>T n.715C>T n.669C>T n.591C>T n.684C>T c.552C>T (p.Thr184=) | |
| 13 | g.101376937G>C | CA7036453 | NALCN | c.495C>G (p.Thr165=) n.593C>G n.575C>G n.678C>G n.715C>G n.669C>G n.591C>G n.684C>G c.552C>G (p.Thr184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.101376937G= | CA2114522419 | NALCN | c.495C= (p.Thr165=) n.593C= n.575C= n.678C= n.715C= n.669C= n.591C= n.684C= c.552C= (p.Thr184=) | |
| 13 | g.101376937G>T | CA484769778 | NALCN | c.495C>A (p.Thr165=) n.593C>A n.575C>A n.678C>A n.715C>A n.669C>A n.591C>A n.684C>A c.552C>A (p.Thr184=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101376938del | CA7036452 | NALCN | c.495del (p.Arg166GlufsTer6) n.593del n.575del n.678del n.715del n.669del n.591del n.684del c.552del (p.Arg185GlufsTer6) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376938G>A | CA388705590 | NALCN | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.592C>T n.574C>T n.677C>T n.714C>T n.668C>T n.590C>T n.683C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) | |
| 13 | g.101376938G>C | CA388705591 | NALCN | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.592C>G n.574C>G n.677C>G n.714C>G n.668C>G n.590C>G n.683C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) | |
| 13 | g.101376938G>T | CA388705592 | NALCN | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.592C>A n.574C>A n.677C>A n.714C>A n.668C>A n.590C>A n.683C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) | |
| 13 | g.101376939T>A | CA388705595 | NALCN | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.591A>T n.573A>T n.676A>T n.713A>T n.667A>T n.589A>T n.682A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) | |
| 13 | g.101376939T>C | CA388705593 | NALCN | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.591A>G n.573A>G n.676A>G n.713A>G n.667A>G n.589A>G n.682A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) | |
| 13 | g.101376939T>G | CA388705594 | NALCN | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.591A>C n.573A>C n.676A>C n.713A>C n.667A>C n.589A>C n.682A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) | |
| 13 | g.101376940C>A | CA388705596 | NALCN | c.492G>T (p.Arg164Ser) n.590G>T n.572G>T n.675G>T n.712G>T n.666G>T n.588G>T n.681G>T c.549G>T (p.Arg183Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101376940C= | CA2114522420 | NALCN | c.492G= (p.Arg164=) n.590G= n.572G= n.675G= n.712G= n.666G= n.588G= n.681G= c.549G= (p.Arg183=) | |
| 13 | g.101376940C>G | CA388705597 | NALCN | c.492G>C (p.Arg164Ser) n.590G>C n.572G>C n.675G>C n.712G>C n.666G>C n.588G>C n.681G>C c.549G>C (p.Arg183Ser) | |
| 13 | g.101376940C>T | CA484769780 | NALCN | c.492G>A (p.Arg164=) n.590G>A n.572G>A n.675G>A n.712G>A n.666G>A n.588G>A n.681G>A c.549G>A (p.Arg183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376941C>A | CA388705598 | NALCN | c.491G>T (p.Arg164Met) n.589G>T n.571G>T n.674G>T n.711G>T n.665G>T n.587G>T n.680G>T c.548G>T (p.Arg183Met) | COSMIC |
| 13 | g.101376941C>G | CA388705599 | NALCN | c.491G>C (p.Arg164Thr) n.589G>C n.571G>C n.674G>C n.711G>C n.665G>C n.587G>C n.680G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) | |
| 13 | g.101376941C>T | CA388705600 | NALCN | c.491G>A (p.Arg164Lys) n.589G>A n.571G>A n.674G>A n.711G>A n.665G>A n.587G>A n.680G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101376941_101376945delinsCTTGG | CA2114522421 | NALCN | c.487_491delinsCCAAG (p.Pro163=) n.585_589delinsCCAAG n.567_571delinsCCAAG n.670_674delinsCCAAG n.707_711delinsCCAAG n.661_665delinsCCAAG n.583_587delinsCCAAG n.676_680delinsCCAAG c.544_548delinsCCAAG (p.Pro182=) |