Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.101376761A>CCA388705384NALCNc.583T>G (p.Leu195Val)
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13g.101376761A>GCA484769718NALCNc.583T>C (p.Leu195=)
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c.640T>C (p.Leu214=)
13g.101376761A>TCA388705385NALCNc.583T>A (p.Leu195Ile)
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13g.101376762A>CCA388705386NALCNc.582T>G (p.Ile194Met)
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 gnomAD v4
13g.101376763A=CA2114522344NALCNc.581T= (p.Ile194=)
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n.770T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376763A>GCA388705388NALCNc.581T>C (p.Ile194Thr)
n.679T>C
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n.770T>C
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13g.101376763A>TCA388705389NALCNc.581T>A (p.Ile194Asn)
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n.770T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
13g.101376764T>ACA388705390NALCNc.580A>T (p.Ile194Phe)
n.678A>T
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13g.101376764T>CCA7036418NALCNc.580A>G (p.Ile194Val)
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n.754A>G
n.676A>G
n.769A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101376764T>GCA388705391NALCNc.580A>C (p.Ile194Leu)
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13g.101376764T=CA2114522345NALCNc.580A= (p.Ile194=)
n.678A=
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n.754A=
n.676A=
n.769A=
c.637A= (p.Ile213=)
13g.101376765T>ACA484769721NALCNc.579A>T (p.Gly193=)
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c.636A>T (p.Gly212=)
13g.101376765T>CCA484769722NALCNc.579A>G (p.Gly193=)
n.677A>G
n.659A>G
n.762A>G
n.799A>G
n.753A>G
n.675A>G
n.768A>G
c.636A>G (p.Gly212=)
13g.101376765T>GCA484769723NALCNc.579A>C (p.Gly193=)
n.677A>C
n.659A>C
n.762A>C
n.799A>C
n.753A>C
n.675A>C
n.768A>C
c.636A>C (p.Gly212=)
13g.101376766C>ACA388705392NALCNc.578G>T (p.Gly193Val)
n.676G>T
n.658G>T
n.761G>T
n.798G>T
n.752G>T
n.674G>T
n.767G>T
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13g.101376766C>GCA388705393NALCNc.578G>C (p.Gly193Ala)
n.676G>C
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n.798G>C
n.752G>C
n.674G>C
n.767G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
13g.101376766C>TCA388705394NALCNc.578G>A (p.Gly193Glu)
n.676G>A
n.658G>A
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n.798G>A
n.752G>A
n.674G>A
n.767G>A
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 COSMIC COSMIC
13g.101376767C>ACA388705396NALCNc.577G>T (p.Gly193Ter)
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13g.101376767C>GCA388705397NALCNc.577G>C (p.Gly193Arg)
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n.797G>C
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n.766G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
13g.101376767C>TCA388705395NALCNc.577G>A (p.Gly193Arg)
n.675G>A
n.657G>A
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n.751G>A
n.673G>A
n.766G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
 gnomAD v4
13g.101376768A>CCA388705398NALCNc.576T>G (p.Tyr192Ter)
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n.765T>G
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13g.101376768A>GCA484769724NALCNc.576T>C (p.Tyr192=)
n.674T>C
n.656T>C
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n.796T>C
n.750T>C
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n.765T>C
c.633T>C (p.Tyr211=)
 dbSNP
13g.101376768A>TCA388705399NALCNc.576T>A (p.Tyr192Ter)
n.674T>A
n.656T>A
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n.750T>A
n.672T>A
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c.633T>A (p.Tyr211Ter)
 gnomAD v4
13g.101376769T>ACA388705400NALCNc.575A>T (p.Tyr192Phe)
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13g.101376769T>CCA388705401NALCNc.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.673A>G
n.655A>G
n.758A>G
n.795A>G
n.749A>G
n.671A>G
n.764A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
13g.101376769T>GCA388705402NALCNc.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.673A>C
n.655A>C
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n.749A>C
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n.764A>C
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13g.101376770A>CCA388705405NALCNc.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.672T>G
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13g.101376770A>GCA388705404NALCNc.574T>C (p.Tyr192His)
n.672T>C
n.654T>C
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n.748T>C
n.670T>C
n.763T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
 gnomAD v4
13g.101376770A>TCA388705403NALCNc.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.672T>A
n.654T>A
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n.794T>A
n.748T>A
n.670T>A
n.763T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
13g.101376771A>CCA484769725NALCNc.573T>G (p.Leu191=)
n.671T>G
n.653T>G
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n.793T>G
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n.762T>G
c.630T>G (p.Leu210=)
13g.101376771A>GCA484769727NALCNc.573T>C (p.Leu191=)
n.671T>C
n.653T>C
n.756T>C
n.793T>C
n.747T>C
n.669T>C
n.762T>C
c.630T>C (p.Leu210=)
13g.101376771A>TCA484769726NALCNc.573T>A (p.Leu191=)
n.671T>A
n.653T>A
n.756T>A
n.793T>A
n.747T>A
n.669T>A
n.762T>A
c.630T>A (p.Leu210=)
13g.101376772A>CCA388705406NALCNc.572T>G (p.Leu191Arg)
n.670T>G
n.652T>G
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n.792T>G
n.746T>G
n.668T>G
n.761T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
13g.101376772A>GCA388705407NALCNc.572T>C (p.Leu191Pro)
n.670T>C
n.652T>C
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n.746T>C
n.668T>C
n.761T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
13g.101376772A>TCA388705408NALCNc.572T>A (p.Leu191His)
n.670T>A
n.652T>A
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c.629T>A (p.Leu210His)
13g.101376773G>ACA388705409NALCNc.571C>T (p.Leu191Phe)
n.669C>T
n.651C>T
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n.791C>T
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n.667C>T
n.760C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
13g.101376773G>CCA388705410NALCNc.571C>G (p.Leu191Val)
n.669C>G
n.651C>G
n.754C>G
n.791C>G
n.745C>G
n.667C>G
n.760C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
 gnomAD v4
13g.101376773G>TCA388705411NALCNc.571C>A (p.Leu191Ile)
n.669C>A
n.651C>A
n.754C>A
n.791C>A
n.745C>A
n.667C>A
n.760C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
13g.101376774A=CA2114522346NALCNc.570T= (p.Leu190=)
n.668T=
n.650T=
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c.627T= (p.Leu209=)
13g.101376774A>CCA484769728NALCNc.570T>G (p.Leu190=)
n.668T>G
n.650T>G
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n.744T>G
n.666T>G
n.759T>G
c.627T>G (p.Leu209=)
13g.101376774A>GCA484769729NALCNc.570T>C (p.Leu190=)
n.668T>C
n.650T>C
n.753T>C
n.790T>C
n.744T>C
n.666T>C
n.759T>C
c.627T>C (p.Leu209=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376774A>TCA484769730NALCNc.570T>A (p.Leu190=)
n.668T>A
n.650T>A
n.753T>A
n.790T>A
n.744T>A
n.666T>A
n.759T>A
c.627T>A (p.Leu209=)
13g.101376775A>CCA388705414NALCNc.569T>G (p.Leu190Arg)
n.667T>G
n.649T>G
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c.626T>G (p.Leu209Arg)
13g.101376775A>GCA388705412NALCNc.569T>C (p.Leu190Pro)
n.667T>C
n.649T>C
n.752T>C
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n.665T>C
n.758T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
13g.101376775A>TCA388705413NALCNc.569T>A (p.Leu190His)
n.667T>A
n.649T>A
n.752T>A
n.789T>A
n.743T>A
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n.758T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
13g.101376776G>ACA388705415NALCNc.568C>T (p.Leu190Phe)
n.666C>T
n.648C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.101376776G>CCA388705416NALCNc.568C>G (p.Leu190Val)
n.666C>G
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n.664C>G
n.757C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
13g.101376776G>TCA388705417NALCNc.568C>A (p.Leu190Ile)
n.666C>A
n.648C>A
n.751C>A
n.788C>A
n.742C>A
n.664C>A
n.757C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
13g.101376777T>ACA484769731NALCNc.567A>T (p.Leu189=)
n.665A>T
n.647A>T
n.750A>T
n.787A>T
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n.756A>T
c.624A>T (p.Leu208=)
13g.101376777T>CCA484769732NALCNc.567A>G (p.Leu189=)
n.665A>G
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c.624A>G (p.Leu208=)
 gnomAD v4
13g.101376777T>GCA484769733NALCNc.567A>C (p.Leu189=)
n.665A>C
n.647A>C
n.750A>C
n.787A>C
n.741A>C
n.663A>C
n.756A>C
c.624A>C (p.Leu208=)
13g.101376778A>CCA388705418NALCNc.566T>G (p.Leu189Arg)
n.664T>G
n.646T>G
n.749T>G
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n.740T>G
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n.755T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
13g.101376778A>GCA388705419NALCNc.566T>C (p.Leu189Pro)
n.664T>C
n.646T>C
n.749T>C
n.786T>C
n.740T>C
n.662T>C
n.755T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
13g.101376778A>TCA388705420NALCNc.566T>A (p.Leu189Gln)
n.664T>A
n.646T>A
n.749T>A
n.786T>A
n.740T>A
n.662T>A
n.755T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
13g.101376779G>ACA484769734NALCNc.565C>T (p.Leu189=)
n.663C>T
n.645C>T
n.748C>T
n.785C>T
n.739C>T
n.661C>T
n.754C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
13g.101376779G>CCA388705421NALCNc.565C>G (p.Leu189Val)
n.663C>G
n.645C>G
n.748C>G
n.785C>G
n.739C>G
n.661C>G
n.754C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
13g.101376779G>TCA388705422NALCNc.565C>A (p.Leu189Ile)
n.663C>A
n.645C>A
n.748C>A
n.785C>A
n.739C>A
n.661C>A
n.754C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
13g.101376780A>CCA388705423NALCNc.564T>G (p.Phe188Leu)
n.662T>G
n.644T>G
n.747T>G
n.784T>G
n.738T>G
n.660T>G
n.753T>G
c.621T>G (p.Phe207Leu)
13g.101376780A>GCA484769735NALCNc.564T>C (p.Phe188=)
n.662T>C
n.644T>C
n.747T>C
n.784T>C
n.738T>C
n.660T>C
n.753T>C
c.621T>C (p.Phe207=)
13g.101376780A>TCA388705424NALCNc.564T>A (p.Phe188Leu)
n.662T>A
n.644T>A
n.747T>A
n.784T>A
n.738T>A
n.660T>A
n.753T>A
c.621T>A (p.Phe207Leu)
13g.101376781A>CCA388705425NALCNc.563T>G (p.Phe188Cys)
n.661T>G
n.643T>G
n.746T>G
n.783T>G
n.737T>G
n.659T>G
n.752T>G
c.620T>G (p.Phe207Cys)
13g.101376781A>GCA388705426NALCNc.563T>C (p.Phe188Ser)
n.661T>C
n.643T>C
n.746T>C
n.783T>C
n.737T>C
n.659T>C
n.752T>C
c.620T>C (p.Phe207Ser)
13g.101376781A>TCA388705427NALCNc.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.661T>A
n.643T>A
n.746T>A
n.783T>A
n.737T>A
n.659T>A
n.752T>A
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
13g.101376782A>CCA388705428NALCNc.562T>G (p.Phe188Val)
n.660T>G
n.642T>G
n.745T>G
n.782T>G
n.736T>G
n.658T>G
n.751T>G
c.619T>G (p.Phe207Val)
13g.101376782A>GCA388705430NALCNc.562T>C (p.Phe188Leu)
n.660T>C
n.642T>C
n.745T>C
n.782T>C
n.736T>C
n.658T>C
n.751T>C
c.619T>C (p.Phe207Leu)
13g.101376782A>TCA388705429NALCNc.562T>A (p.Phe188Ile)
n.660T>A
n.642T>A
n.745T>A
n.782T>A
n.736T>A
n.658T>A
n.751T>A
c.619T>A (p.Phe207Ile)
13g.101376783G>ACA484769736NALCNc.561C>T (p.Phe187=)
n.659C>T
n.641C>T
n.744C>T
n.781C>T
n.735C>T
n.657C>T
n.750C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
13g.101376783G>CCA388705431NALCNc.561C>G (p.Phe187Leu)
n.659C>G
n.641C>G
n.744C>G
n.781C>G
n.735C>G
n.657C>G
n.750C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
13g.101376783G>TCA388705432NALCNc.561C>A (p.Phe187Leu)
n.659C>A
n.641C>A
n.744C>A
n.781C>A
n.735C>A
n.657C>A
n.750C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
13g.101376783_101376795delinsGAAAAGTAGAAAACA2114522347NALCNc.549_561delinsTTTTCTACTTTTC (p.Ile183=)
n.647_659delinsTTTTCTACTTTTC
n.629_641delinsTTTTCTACTTTTC
n.732_744delinsTTTTCTACTTTTC
n.769_781delinsTTTTCTACTTTTC
n.723_735delinsTTTTCTACTTTTC
n.645_657delinsTTTTCTACTTTTC
n.738_750delinsTTTTCTACTTTTC
c.606_618delinsTTTTCTACTTTTC (p.Ile202=)
13g.101376784A>CCA388705433NALCNc.560T>G (p.Phe187Cys)
n.658T>G
n.640T>G
n.743T>G
n.780T>G
n.734T>G
n.656T>G
n.749T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
13g.101376784A>GCA388705434NALCNc.560T>C (p.Phe187Ser)
n.658T>C
n.640T>C
n.743T>C
n.780T>C
n.734T>C
n.656T>C
n.749T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
13g.101376784A>TCA388705435NALCNc.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.658T>A
n.640T>A
n.743T>A
n.780T>A
n.734T>A
n.656T>A
n.749T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
13g.101376787delCA2623584478NALCNc.560del (p.Phe187SerfsTer9)
n.658del
n.640del
n.743del
n.780del
n.734del
n.656del
n.749del
c.617del (p.Phe206SerfsTer9)
 gnomAD v4
13g.101376785_101376796delCA1139663077NALCNc.549_560del (p.Phe184_Phe187del)
n.647_658del
n.629_640del
n.732_743del
n.769_780del
n.723_734del
n.645_656del
n.738_749del
c.606_617del (p.Phe203_Phe206del)
 ClinVar dbSNP
13g.101376785A>CCA388705438NALCNc.559T>G (p.Phe187Val)
n.657T>G
n.639T>G
n.742T>G
n.779T>G
n.733T>G
n.655T>G
n.748T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
13g.101376785A>GCA388705437NALCNc.559T>C (p.Phe187Leu)
n.657T>C
n.639T>C
n.742T>C
n.779T>C
n.733T>C
n.655T>C
n.748T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
13g.101376785A>TCA388705436NALCNc.559T>A (p.Phe187Ile)
n.657T>A
n.639T>A
n.742T>A
n.779T>A
n.733T>A
n.655T>A
n.748T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
13g.101376786A>CCA484769737NALCNc.558T>G (p.Leu186=)
n.656T>G
n.638T>G
n.741T>G
n.778T>G
n.732T>G
n.654T>G
n.747T>G
c.615T>G (p.Leu205=)
13g.101376786A>GCA484769738NALCNc.558T>C (p.Leu186=)
n.656T>C
n.638T>C
n.741T>C
n.778T>C
n.732T>C
n.654T>C
n.747T>C
c.615T>C (p.Leu205=)
13g.101376786A>TCA484769739NALCNc.558T>A (p.Leu186=)
n.656T>A
n.638T>A
n.741T>A
n.778T>A
n.732T>A
n.654T>A
n.747T>A
c.615T>A (p.Leu205=)
13g.101376787A=CA2114522348NALCNc.557T= (p.Leu186=)
n.655T=
n.637T=
n.740T=
n.777T=
n.731T=
n.653T=
n.746T=
c.614T= (p.Leu205=)
13g.101376787A>CCA388705439NALCNc.557T>G (p.Leu186Arg)
n.655T>G
n.637T>G
n.740T>G
n.777T>G
n.731T>G
n.653T>G
n.746T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.101376787A>GCA388705440NALCNc.557T>C (p.Leu186Pro)
n.655T>C
n.637T>C
n.740T>C
n.777T>C
n.731T>C
n.653T>C
n.746T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
13g.101376787A>TCA388705441NALCNc.557T>A (p.Leu186His)
n.655T>A
n.637T>A
n.740T>A
n.777T>A
n.731T>A
n.653T>A
n.746T>A
c.614T>A (p.Leu205His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376788G>ACA388705442NALCNc.556C>T (p.Leu186Phe)
n.654C>T
n.636C>T
n.739C>T
n.776C>T
n.730C>T
n.652C>T
n.745C>T
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 COSMIC
13g.101376788G>CCA388705443NALCNc.556C>G (p.Leu186Val)
n.654C>G
n.636C>G
n.739C>G
n.776C>G
n.730C>G
n.652C>G
n.745C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
13g.101376788G>TCA388705444NALCNc.556C>A (p.Leu186Ile)
n.654C>A
n.636C>A
n.739C>A
n.776C>A
n.730C>A
n.652C>A
n.745C>A
c.613C>A (p.Leu205Ile)
13g.101376789T>ACA484769740NALCNc.555A>T (p.Leu185=)
n.653A>T
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13g.101376789T>CCA484769741NALCNc.555A>G (p.Leu185=)
n.653A>G
n.635A>G
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n.775A>G
n.729A>G
n.651A>G
n.744A>G
c.612A>G (p.Leu204=)
 gnomAD v4
13g.101376789T>GCA484769742NALCNc.555A>C (p.Leu185=)
n.653A>C
n.635A>C
n.738A>C
n.775A>C
n.729A>C
n.651A>C
n.744A>C
c.612A>C (p.Leu204=)
13g.101376790A>CCA388705445NALCNc.554T>G (p.Leu185Arg)
n.652T>G
n.634T>G
n.737T>G
n.774T>G
n.728T>G
n.650T>G
n.743T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
13g.101376790A>GCA388705447NALCNc.554T>C (p.Leu185Pro)
n.652T>C
n.634T>C
n.737T>C
n.774T>C
n.728T>C
n.650T>C
n.743T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
13g.101376790A>TCA388705446NALCNc.554T>A (p.Leu185Gln)
n.652T>A
n.634T>A
n.737T>A
n.774T>A
n.728T>A
n.650T>A
n.743T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
13g.101376791G>ACA484769743NALCNc.553C>T (p.Leu185=)
n.651C>T
n.633C>T
n.736C>T
n.773C>T
n.727C>T
n.649C>T
n.742C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
13g.101376791G>CCA388705448NALCNc.553C>G (p.Leu185Val)
n.651C>G
n.633C>G
n.736C>G
n.773C>G
n.727C>G
n.649C>G
n.742C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
13g.101376791G>TCA388705449NALCNc.553C>A (p.Leu185Ile)
n.651C>A
n.633C>A
n.736C>A
n.773C>A
n.727C>A
n.649C>A
n.742C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
13g.101376792A>CCA388705450NALCNc.552T>G (p.Phe184Leu)
n.650T>G
n.632T>G
n.735T>G
n.772T>G
n.726T>G
n.648T>G
n.741T>G
c.609T>G (p.Phe203Leu)
13g.101376792A>GCA484769744NALCNc.552T>C (p.Phe184=)
n.650T>C
n.632T>C
n.735T>C
n.772T>C
n.726T>C
n.648T>C
n.741T>C
c.609T>C (p.Phe203=)
13g.101376792A>TCA388705451NALCNc.552T>A (p.Phe184Leu)
n.650T>A
n.632T>A
n.735T>A
n.772T>A
n.726T>A
n.648T>A
n.741T>A
c.609T>A (p.Phe203Leu)
13g.101376793A>CCA388705452NALCNc.551T>G (p.Phe184Cys)
n.649T>G
n.631T>G
n.734T>G
n.771T>G
n.725T>G
n.647T>G
n.740T>G
c.608T>G (p.Phe203Cys)
13g.101376793A>GCA388705453NALCNc.551T>C (p.Phe184Ser)
n.649T>C
n.631T>C
n.734T>C
n.771T>C
n.725T>C
n.647T>C
n.740T>C
c.608T>C (p.Phe203Ser)
13g.101376793A>TCA388705454NALCNc.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.649T>A
n.631T>A
n.734T>A
n.771T>A
n.725T>A
n.647T>A
n.740T>A
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
13g.101376794A>CCA388705455NALCNc.550T>G (p.Phe184Val)
n.648T>G
n.630T>G
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n.770T>G
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n.646T>G
n.739T>G
c.607T>G (p.Phe203Val)
13g.101376794A>GCA388705456NALCNc.550T>C (p.Phe184Leu)
n.648T>C
n.630T>C
n.733T>C
n.770T>C
n.724T>C
n.646T>C
n.739T>C
c.607T>C (p.Phe203Leu)
13g.101376794A>TCA388705457NALCNc.550T>A (p.Phe184Ile)
n.648T>A
n.630T>A
n.733T>A
n.770T>A
n.724T>A
n.646T>A
n.739T>A
c.607T>A (p.Phe203Ile)
13g.101376795A>CCA388705458NALCNc.549T>G (p.Ile183Met)
n.647T>G
n.629T>G
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n.769T>G
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n.645T>G
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c.606T>G (p.Ile202Met)
13g.101376795A>GCA484769745NALCNc.549T>C (p.Ile183=)
n.647T>C
n.629T>C
n.732T>C
n.769T>C
n.723T>C
n.645T>C
n.738T>C
c.606T>C (p.Ile202=)
13g.101376795A>TCA484769746NALCNc.549T>A (p.Ile183=)
n.647T>A
n.629T>A
n.732T>A
n.769T>A
n.723T>A
n.645T>A
n.738T>A
c.606T>A (p.Ile202=)
13g.101376796A>CCA388705461NALCNc.548T>G (p.Ile183Ser)
n.646T>G
n.628T>G
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n.644T>G
n.737T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
13g.101376796A>GCA388705460NALCNc.548T>C (p.Ile183Thr)
n.646T>C
n.628T>C
n.731T>C
n.768T>C
n.722T>C
n.644T>C
n.737T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
13g.101376796A>TCA388705459NALCNc.548T>A (p.Ile183Asn)
n.646T>A
n.628T>A
n.731T>A
n.768T>A
n.722T>A
n.644T>A
n.737T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
13g.101376797T>ACA388705462NALCNc.547A>T (p.Ile183Phe)
n.645A>T
n.627A>T
n.730A>T
n.767A>T
n.721A>T
n.643A>T
n.736A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
13g.101376797T>CCA388705464NALCNc.547A>G (p.Ile183Val)
n.645A>G
n.627A>G
n.730A>G
n.767A>G
n.721A>G
n.643A>G
n.736A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
 gnomAD v4
13g.101376797T>GCA388705463NALCNc.547A>C (p.Ile183Leu)
n.645A>C
n.627A>C
n.730A>C
n.767A>C
n.721A>C
n.643A>C
n.736A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
13g.101376798G>ACA7036419NALCNc.546C>T (p.Ser182=)
n.644C>T
n.626C>T
n.729C>T
n.766C>T
n.720C>T
n.642C>T
n.735C>T
c.603C>T (p.Ser201=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.101376798G>CCA484769747NALCNc.546C>G (p.Ser182=)
n.644C>G
n.626C>G
n.729C>G
n.766C>G
n.720C>G
n.642C>G
n.735C>G
c.603C>G (p.Ser201=)
13g.101376798G=CA2114522349NALCNc.546C= (p.Ser182=)
n.644C=
n.626C=
n.729C=
n.766C=
n.720C=
n.642C=
n.735C=
c.603C= (p.Ser201=)
13g.101376798G>TCA484769748NALCNc.546C>A (p.Ser182=)
n.644C>A
n.626C>A
n.729C>A
n.766C>A
n.720C>A
n.642C>A
n.735C>A
c.603C>A (p.Ser201=)
13g.101376799G>ACA388705466NALCNc.545C>T (p.Ser182Phe)
n.643C>T
n.625C>T
n.728C>T
n.765C>T
n.719C>T
n.641C>T
n.734C>T
c.602C>T (p.Ser201Phe)
13g.101376799G>CCA388705465NALCNc.545C>G (p.Ser182Cys)
n.643C>G
n.625C>G
n.728C>G
n.765C>G
n.719C>G
n.641C>G
n.734C>G
c.602C>G (p.Ser201Cys)
13g.101376799G>TCA388705467NALCNc.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.643C>A
n.625C>A
n.728C>A
n.765C>A
n.719C>A
n.641C>A
n.734C>A
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
13g.101376800A>CCA388705468NALCNc.544T>G (p.Ser182Ala)
n.642T>G
n.624T>G
n.727T>G
n.764T>G
n.718T>G
n.640T>G
n.733T>G
c.601T>G (p.Ser201Ala)
13g.101376800A>GCA388705469NALCNc.544T>C (p.Ser182Pro)
n.642T>C
n.624T>C
n.727T>C
n.764T>C
n.718T>C
n.640T>C
n.733T>C
c.601T>C (p.Ser201Pro)
13g.101376800A>TCA388705470NALCNc.544T>A (p.Ser182Thr)
n.642T>A
n.624T>A
n.727T>A
n.764T>A
n.718T>A
n.640T>A
n.733T>A
c.601T>A (p.Ser201Thr)
13g.101376801A>CCA484769750NALCNc.543T>G (p.Val181=)
n.641T>G
n.623T>G
n.726T>G
n.763T>G
n.717T>G
n.639T>G
n.732T>G
c.600T>G (p.Val200=)
13g.101376801A>GCA484769751NALCNc.543T>C (p.Val181=)
n.641T>C
n.623T>C
n.726T>C
n.763T>C
n.717T>C
n.639T>C
n.732T>C
c.600T>C (p.Val200=)
13g.101376801A>TCA484769749NALCNc.543T>A (p.Val181=)
n.641T>A
n.623T>A
n.726T>A
n.763T>A
n.717T>A
n.639T>A
n.732T>A
c.600T>A (p.Val200=)
13g.101376802A>CCA388705471NALCNc.542T>G (p.Val181Gly)
n.640T>G
n.622T>G
n.725T>G
n.762T>G
n.716T>G
n.638T>G
n.731T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
13g.101376802A>GCA388705472NALCNc.542T>C (p.Val181Ala)
n.640T>C
n.622T>C
n.725T>C
n.762T>C
n.716T>C
n.638T>C
n.731T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
13g.101376802A>TCA388705473NALCNc.542T>A (p.Val181Asp)
n.640T>A
n.622T>A
n.725T>A
n.762T>A
n.716T>A
n.638T>A
n.731T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
13g.101376803C>ACA388705474NALCNc.541G>T (p.Val181Phe)
n.639G>T
n.621G>T
n.724G>T
n.761G>T
n.715G>T
n.637G>T
n.730G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
 gnomAD v4
13g.101376803C>GCA388705475NALCNc.541G>C (p.Val181Leu)
n.639G>C
n.621G>C
n.724G>C
n.761G>C
n.715G>C
n.637G>C
n.730G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
13g.101376803C>TCA388705476NALCNc.541G>A (p.Val181Ile)
n.639G>A
n.621G>A
n.724G>A
n.761G>A
n.715G>A
n.637G>A
n.730G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
13g.101376804A=CA2114522350NALCNc.540T= (p.Ser180=)
n.638T=
n.620T=
n.723T=
n.760T=
n.714T=
n.636T=
n.729T=
c.597T= (p.Ser199=)
13g.101376804A>CCA388705477NALCNc.540T>G (p.Ser180Arg)
n.638T>G
n.620T>G
n.723T>G
n.760T>G
n.714T>G
n.636T>G
n.729T>G
c.597T>G (p.Ser199Arg)
13g.101376804A>GCA7036420NALCNc.540T>C (p.Ser180=)
n.638T>C
n.620T>C
n.723T>C
n.760T>C
n.714T>C
n.636T>C
n.729T>C
c.597T>C (p.Ser199=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376804A>TCA388705478NALCNc.540T>A (p.Ser180Arg)
n.638T>A
n.620T>A
n.723T>A
n.760T>A
n.714T>A
n.636T>A
n.729T>A
c.597T>A (p.Ser199Arg)
13g.101376805C>ACA388705479NALCNc.539G>T (p.Ser180Ile)
n.637G>T
n.619G>T
n.722G>T
n.759G>T
n.713G>T
n.635G>T
n.728G>T
c.596G>T (p.Ser199Ile)
13g.101376805C>GCA388705481NALCNc.539G>C (p.Ser180Thr)
n.637G>C
n.619G>C
n.722G>C
n.759G>C
n.713G>C
n.635G>C
n.728G>C
c.596G>C (p.Ser199Thr)
13g.101376805C>TCA388705480NALCNc.539G>A (p.Ser180Asn)
n.637G>A
n.619G>A
n.722G>A
n.759G>A
n.713G>A
n.635G>A
n.728G>A
c.596G>A (p.Ser199Asn)
13g.101376806T>ACA388705482NALCNc.538A>T (p.Ser180Cys)
n.636A>T
n.618A>T
n.721A>T
n.758A>T
n.712A>T
n.634A>T
n.727A>T
c.595A>T (p.Ser199Cys)
13g.101376806T>CCA388705483NALCNc.538A>G (p.Ser180Gly)
n.636A>G
n.618A>G
n.721A>G
n.758A>G
n.712A>G
n.634A>G
n.727A>G
c.595A>G (p.Ser199Gly)
13g.101376806T>GCA388705484NALCNc.538A>C (p.Ser180Arg)
n.636A>C
n.618A>C
n.721A>C
n.758A>C
n.712A>C
n.634A>C
n.727A>C
c.595A>C (p.Ser199Arg)
13g.101376806_101376807delinsTCCA2114522351NALCNc.537_538delinsGA (p.Trp179=)
n.635_636delinsGA
n.617_618delinsGA
n.720_721delinsGA
n.757_758delinsGA
n.711_712delinsGA
n.633_634delinsGA
n.726_727delinsGA
c.594_595delinsGA (p.Trp198=)
13g.101376807C>ACA388705485NALCNc.537G>T (p.Trp179Cys)
n.635G>T
n.617G>T
n.720G>T
n.757G>T
n.711G>T
n.633G>T
n.726G>T
c.594G>T (p.Trp198Cys)
13g.101376807C>GCA388705486NALCNc.537G>C (p.Trp179Cys)
n.635G>C
n.617G>C
n.720G>C
n.757G>C
n.711G>C
n.633G>C
n.726G>C
c.594G>C (p.Trp198Cys)
13g.101376807C>TCA388705487NALCNc.537G>A (p.Trp179Ter)
n.635G>A
n.617G>A
n.720G>A
n.757G>A
n.711G>A
n.633G>A
n.726G>A
c.594G>A (p.Trp198Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.101376808delCA915948880NALCNc.537del (p.Trp179Ter)
n.635del
n.617del
n.720del
n.757del
n.711del
n.633del
n.726del
c.594del (p.Trp198Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.101376808C>ACA388705488NALCNc.536G>T (p.Trp179Leu)
n.634G>T
n.616G>T
n.719G>T
n.756G>T
n.710G>T
n.632G>T
n.725G>T
c.593G>T (p.Trp198Leu)
 COSMIC
13g.101376808C>GCA388705489NALCNc.536G>C (p.Trp179Ser)
n.634G>C
n.616G>C
n.719G>C
n.756G>C
n.710G>C
n.632G>C
n.725G>C
c.593G>C (p.Trp198Ser)
13g.101376808C>TCA388705490NALCNc.536G>A (p.Trp179Ter)
n.634G>A
n.616G>A
n.719G>A
n.756G>A
n.710G>A
n.632G>A
n.725G>A
c.593G>A (p.Trp198Ter)
13g.101376809A>CCA388705492NALCNc.535T>G (p.Trp179Gly)
n.633T>G
n.615T>G
n.718T>G
n.755T>G
n.709T>G
n.631T>G
n.724T>G
c.592T>G (p.Trp198Gly)
13g.101376809A>GCA388705493NALCNc.535T>C (p.Trp179Arg)
n.633T>C
n.615T>C
n.718T>C
n.755T>C
n.709T>C
n.631T>C
n.724T>C
c.592T>C (p.Trp198Arg)
13g.101376809A>TCA388705491NALCNc.535T>A (p.Trp179Arg)
n.633T>A
n.615T>A
n.718T>A
n.755T>A
n.709T>A
n.631T>A
n.724T>A
c.592T>A (p.Trp198Arg)
13g.101376810T>ACA484769752NALCNc.534A>T (p.Ile178=)
n.632A>T
n.614A>T
n.717A>T
n.754A>T
n.708A>T
n.630A>T
n.723A>T
c.591A>T (p.Ile197=)
13g.101376810T>CCA388705494NALCNc.534A>G (p.Ile178Met)
n.632A>G
n.614A>G
n.717A>G
n.754A>G
n.708A>G
n.630A>G
n.723A>G
c.591A>G (p.Ile197Met)
13g.101376810T>GCA484769753NALCNc.534A>C (p.Ile178=)
n.632A>C
n.614A>C
n.717A>C
n.754A>C
n.708A>C
n.630A>C
n.723A>C
c.591A>C (p.Ile197=)
13g.101376811A>CCA388705495NALCNc.533T>G (p.Ile178Arg)
n.631T>G
n.613T>G
n.716T>G
n.753T>G
n.707T>G
n.629T>G
n.722T>G
c.590T>G (p.Ile197Arg)
13g.101376811A>GCA388705496NALCNc.533T>C (p.Ile178Thr)
n.631T>C
n.613T>C
n.716T>C
n.753T>C
n.707T>C
n.629T>C
n.722T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
13g.101376811A>TCA388705497NALCNc.533T>A (p.Ile178Lys)
n.631T>A
n.613T>A
n.716T>A
n.753T>A
n.707T>A
n.629T>A
n.722T>A
c.590T>A (p.Ile197Lys)
13g.101376812T>ACA388705500NALCNc.532A>T (p.Ile178Leu)
n.630A>T
n.612A>T
n.715A>T
n.752A>T
n.706A>T
n.628A>T
n.721A>T
c.589A>T (p.Ile197Leu)
13g.101376812T>CCA388705499NALCNc.532A>G (p.Ile178Val)
n.630A>G
n.612A>G
n.715A>G
n.752A>G
n.706A>G
n.628A>G
n.721A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
13g.101376812T>GCA388705498NALCNc.532A>C (p.Ile178Leu)
n.630A>C
n.612A>C
n.715A>C
n.752A>C
n.706A>C
n.628A>C
n.721A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
13g.101376813T>ACA388705501NALCNc.531A>T (p.Gln177His)
n.629A>T
n.611A>T
n.714A>T
n.751A>T
n.705A>T
n.627A>T
n.720A>T
c.588A>T (p.Gln196His)
13g.101376813T>CCA256080651NALCNc.531A>G (p.Gln177=)
n.629A>G
n.611A>G
n.714A>G
n.751A>G
n.705A>G
n.627A>G
n.720A>G
c.588A>G (p.Gln196=)
 dbSNP
13g.101376813T>GCA388705502NALCNc.531A>C (p.Gln177His)
n.629A>C
n.611A>C
n.714A>C
n.751A>C
n.705A>C
n.627A>C
n.720A>C
c.588A>C (p.Gln196His)
13g.101376813T=CA2114522352NALCNc.531A= (p.Gln177=)
n.629A=
n.611A=
n.714A=
n.751A=
n.705A=
n.627A=
n.720A=
c.588A= (p.Gln196=)
13g.101376814T>ACA388705503NALCNc.530A>T (p.Gln177Leu)
n.628A>T
n.610A>T
n.713A>T
n.750A>T
n.704A>T
n.626A>T
n.719A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
13g.101376814T>CCA388705504NALCNc.530A>G (p.Gln177Arg)
n.628A>G
n.610A>G
n.713A>G
n.750A>G
n.704A>G
n.626A>G
n.719A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
13g.101376814T>GCA198508NALCNc.530A>C (p.Gln177Pro)
n.628A>C
n.610A>C
n.713A>C
n.750A>C
n.704A>C
n.626A>C
n.719A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.101376814T=CA2114522353NALCNc.530A= (p.Gln177=)
n.628A=
n.610A=
n.713A=
n.750A=
n.704A=
n.626A=
n.719A=
c.587A= (p.Gln196=)
13g.101376815G>ACA388705505NALCNc.529C>T (p.Gln177Ter)
n.627C>T
n.609C>T
n.712C>T
n.749C>T
n.703C>T
n.625C>T
n.718C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
13g.101376815G>CCA388705507NALCNc.529C>G (p.Gln177Glu)
n.627C>G
n.609C>G
n.712C>G
n.749C>G
n.703C>G
n.625C>G
n.718C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
13g.101376815G=CA2114522354NALCNc.529C= (p.Gln177=)
n.627C=
n.609C=
n.712C=
n.749C=
n.703C=
n.625C=
n.718C=
c.586C= (p.Gln196=)
13g.101376815G>TCA388705506NALCNc.529C>A (p.Gln177Lys)
n.627C>A
n.609C>A
n.712C>A
n.749C>A
n.703C>A
n.625C>A
n.718C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
 dbSNP gnomAD v2
13g.101376816T>ACA388705508NALCNc.528A>T (p.Glu176Asp)
n.626A>T
n.608A>T
n.711A>T
n.748A>T
n.702A>T
n.624A>T
n.717A>T
c.585A>T (p.Glu195Asp)
13g.101376816T>CCA484769754NALCNc.528A>G (p.Glu176=)
n.626A>G
n.608A>G
n.711A>G
n.748A>G
n.702A>G
n.624A>G
n.717A>G
c.585A>G (p.Glu195=)
13g.101376816T>GCA388705509NALCNc.528A>C (p.Glu176Asp)
n.626A>C
n.608A>C
n.711A>C
n.748A>C
n.702A>C
n.624A>C
n.717A>C
c.585A>C (p.Glu195Asp)
13g.101376817T>ACA388705510NALCNc.527A>T (p.Glu176Val)
n.625A>T
n.607A>T
n.710A>T
n.747A>T
n.701A>T
n.623A>T
n.716A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
13g.101376817T>CCA388705511NALCNc.527A>G (p.Glu176Gly)
n.625A>G
n.607A>G
n.710A>G
n.747A>G
n.701A>G
n.623A>G
n.716A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
13g.101376817T>GCA388705512NALCNc.527A>C (p.Glu176Ala)
n.625A>C
n.607A>C
n.710A>C
n.747A>C
n.701A>C
n.623A>C
n.716A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
13g.101376818C>ACA388705513NALCNc.526G>T (p.Glu176Ter)
n.624G>T
n.606G>T
n.709G>T
n.746G>T
n.700G>T
n.622G>T
n.715G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.101376818C>GCA388705514NALCNc.526G>C (p.Glu176Gln)
n.624G>C
n.606G>C
n.709G>C
n.746G>C
n.700G>C
n.622G>C
n.715G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
13g.101376818C>TCA388705515NALCNc.526G>A (p.Glu176Lys)
n.624G>A
n.606G>A
n.709G>A
n.746G>A
n.700G>A
n.622G>A
n.715G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
13g.101376819T>ACA484769755NALCNc.525A>T (p.Gly175=)
n.623A>T
n.605A>T
n.708A>T
n.745A>T
n.699A>T
n.621A>T
n.714A>T
c.582A>T (p.Gly194=)
13g.101376819T>CCA484769756NALCNc.525A>G (p.Gly175=)
n.623A>G
n.605A>G
n.708A>G
n.745A>G
n.699A>G
n.621A>G
n.714A>G
c.582A>G (p.Gly194=)
13g.101376819T>GCA484769757NALCNc.525A>C (p.Gly175=)
n.623A>C
n.605A>C
n.708A>C
n.745A>C
n.699A>C
n.621A>C
n.714A>C
c.582A>C (p.Gly194=)
 COSMIC COSMIC
13g.101376820C>ACA388705516NALCNc.524G>T (p.Gly175Val)
n.622G>T
n.604G>T
n.707G>T
n.744G>T
n.698G>T
n.620G>T
n.713G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
 COSMIC COSMIC
13g.101376820C>GCA388705517NALCNc.524G>C (p.Gly175Ala)
n.622G>C
n.604G>C
n.707G>C
n.744G>C
n.698G>C
n.620G>C
n.713G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
 gnomAD v4
13g.101376820C>TCA388705518NALCNc.524G>A (p.Gly175Glu)
n.622G>A
n.604G>A
n.707G>A
n.744G>A
n.698G>A
n.620G>A
n.713G>A
c.581G>A (p.Gly194Glu)
13g.101376821C>ACA388705520NALCNc.523G>T (p.Gly175Ter)
n.621G>T
n.603G>T
n.706G>T
n.743G>T
n.697G>T
n.619G>T
n.712G>T
c.580G>T (p.Gly194Ter)
13g.101376821C>GCA388705521NALCNc.523G>C (p.Gly175Arg)
n.621G>C
n.603G>C
n.706G>C
n.743G>C
n.697G>C
n.619G>C
n.712G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
13g.101376821C>TCA388705519NALCNc.523G>A (p.Gly175Arg)
n.621G>A
n.603G>A
n.706G>A
n.743G>A
n.697G>A
n.619G>A
n.712G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
13g.101376822C>ACA484769758NALCNc.522G>T (p.Ser174=)
n.620G>T
n.602G>T
n.705G>T
n.742G>T
n.696G>T
n.618G>T
n.711G>T
c.579G>T (p.Ser193=)
13g.101376822C=CA2114522355NALCNc.522G= (p.Ser174=)
n.620G=
n.602G=
n.705G=
n.742G=
n.696G=
n.618G=
n.711G=
c.579G= (p.Ser193=)
13g.101376822C>GCA484769759NALCNc.522G>C (p.Ser174=)
n.620G>C
n.602G>C
n.705G>C
n.742G>C
n.696G>C
n.618G>C
n.711G>C
c.579G>C (p.Ser193=)
13g.101376822C>TCA7036421NALCNc.522G>A (p.Ser174=)
n.620G>A
n.602G>A
n.705G>A
n.742G>A
n.696G>A
n.618G>A
n.711G>A
c.579G>A (p.Ser193=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376823G>ACA388705522NALCNc.521C>T (p.Ser174Leu)
n.619C>T
n.601C>T
n.704C>T
n.741C>T
n.695C>T
n.617C>T
n.710C>T
c.578C>T (p.Ser193Leu)
 COSMIC
13g.101376823G>CCA388705523NALCNc.521C>G (p.Ser174Trp)
n.619C>G
n.601C>G
n.704C>G
n.741C>G
n.695C>G
n.617C>G
n.710C>G
c.578C>G (p.Ser193Trp)
13g.101376823G>TCA388705524NALCNc.521C>A (p.Ser174Ter)
n.619C>A
n.601C>A
n.704C>A
n.741C>A
n.695C>A
n.617C>A
n.710C>A
c.578C>A (p.Ser193Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.101376824A>CCA388705525NALCNc.520T>G (p.Ser174Ala)
n.618T>G
n.600T>G
n.703T>G
n.740T>G
n.694T>G
n.616T>G
n.709T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
13g.101376824A>GCA388705526NALCNc.520T>C (p.Ser174Pro)
n.618T>C
n.600T>C
n.703T>C
n.740T>C
n.694T>C
n.616T>C
n.709T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
13g.101376824A>TCA388705527NALCNc.520T>A (p.Ser174Thr)
n.618T>A
n.600T>A
n.703T>A
n.740T>A
n.694T>A
n.616T>A
n.709T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
13g.101376825T>ACA484769762NALCNc.519A>T (p.Arg173=)
n.617A>T
n.599A>T
n.702A>T
n.739A>T
n.693A>T
n.615A>T
n.708A>T
c.576A>T (p.Arg192=)
13g.101376825T>CCA484769761NALCNc.519A>G (p.Arg173=)
n.617A>G
n.599A>G
n.702A>G
n.739A>G
n.693A>G
n.615A>G
n.708A>G
c.576A>G (p.Arg192=)
13g.101376825T>GCA484769760NALCNc.519A>C (p.Arg173=)
n.617A>C
n.599A>C
n.702A>C
n.739A>C
n.693A>C
n.615A>C
n.708A>C
c.576A>C (p.Arg192=)
13g.101376826C>ACA388705528NALCNc.518G>T (p.Arg173Leu)
n.616G>T
n.598G>T
n.701G>T
n.738G>T
n.692G>T
n.614G>T
n.707G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
13g.101376826C>GCA388705529NALCNc.518G>C (p.Arg173Pro)
n.616G>C
n.598G>C
n.701G>C
n.738G>C
n.692G>C
n.614G>C
n.707G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
 ClinVar
13g.101376826C>TCA388705530NALCNc.518G>A (p.Arg173Gln)
n.616G>A
n.598G>A
n.701G>A
n.738G>A
n.692G>A
n.614G>A
n.707G>A
c.575G>A (p.Arg192Gln)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.101376827G>ACA388705531NALCNc.517C>T (p.Arg173Ter)
n.615C>T
n.597C>T
n.700C>T
n.737C>T
n.691C>T
n.613C>T
n.706C>T
c.574C>T (p.Arg192Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376827G>CCA388705532NALCNc.517C>G (p.Arg173Gly)
n.615C>G
n.597C>G
n.700C>G
n.737C>G
n.691C>G
n.613C>G
n.706C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
13g.101376827G=CA2114522356NALCNc.517C= (p.Arg173=)
n.615C=
n.597C=
n.700C=
n.737C=
n.691C=
n.613C=
n.706C=
c.574C= (p.Arg192=)
13g.101376827G>TCA484769763NALCNc.517C>A (p.Arg173=)
n.615C>A
n.597C>A
n.700C>A
n.737C>A
n.691C>A
n.613C>A
n.706C>A
c.574C>A (p.Arg192=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376828C>ACA388705533NALCNc.516G>T (p.Lys172Asn)
n.614G>T
n.596G>T
n.699G>T
n.736G>T
n.690G>T
n.612G>T
n.705G>T
c.573G>T (p.Lys191Asn)
13g.101376828C>GCA388705534NALCNc.516G>C (p.Lys172Asn)
n.614G>C
n.596G>C
n.699G>C
n.736G>C
n.690G>C
n.612G>C
n.705G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
13g.101376828C>TCA484769764NALCNc.516G>A (p.Lys172=)
n.614G>A
n.596G>A
n.699G>A
n.736G>A
n.690G>A
n.612G>A
n.705G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
 gnomAD v4
13g.101376829C>ACA388705537NALCNc.516-1G>T (n.516-1G>T)
n.614-1G>T
n.596-1G>T
n.699-1G>T
n.736-1G>T
n.690-1G>T
n.612-1G>T
n.705-1G>T
c.573-1G>T (n.573-1G>T)
 dbSNP
13g.101376829C>GCA388705535NALCNc.516-1G>C (n.516-1G>C)
n.614-1G>C
n.596-1G>C
n.699-1G>C
n.736-1G>C
n.690-1G>C
n.612-1G>C
n.705-1G>C
c.573-1G>C (n.573-1G>C)
13g.101376829C>TCA388705536NALCNc.516-1G>A (n.516-1G>A)
n.614-1G>A
n.596-1G>A
n.699-1G>A
n.736-1G>A
n.690-1G>A
n.612-1G>A
n.705-1G>A
c.573-1G>A (n.573-1G>A)
13g.101376830T>ACA388705538NALCNc.516-2A>T (n.516-2A>T)
n.614-2A>T
n.596-2A>T
n.699-2A>T
n.736-2A>T
n.690-2A>T
n.612-2A>T
n.705-2A>T
c.573-2A>T (n.573-2A>T)
13g.101376830T>CCA388705539NALCNc.516-2A>G (n.516-2A>G)
n.614-2A>G
n.596-2A>G
n.699-2A>G
n.736-2A>G
n.690-2A>G
n.612-2A>G
n.705-2A>G
c.573-2A>G (n.573-2A>G)
13g.101376830T>GCA388705540NALCNc.516-2A>C (n.516-2A>C)
n.614-2A>C
n.596-2A>C
n.699-2A>C
n.736-2A>C
n.690-2A>C
n.612-2A>C
n.705-2A>C
c.573-2A>C (n.573-2A>C)
13g.101376831A=CA2114522357NALCNc.516-3T= (n.516-3T=)
n.614-3T=
n.596-3T=
n.699-3T=
n.736-3T=
n.690-3T=
n.612-3T=
n.705-3T=
c.573-3T= (n.573-3T=)
13g.101376831A>GCA7036422NALCNc.516-3T>C (n.516-3T>C)
n.614-3T>C
n.596-3T>C
n.699-3T>C
n.736-3T>C
n.690-3T>C
n.612-3T>C
n.705-3T>C
c.573-3T>C (n.573-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376832G>ACA2623584479NALCNc.516-4C>T (n.516-4C>T)
n.614-4C>T
n.596-4C>T
n.699-4C>T
n.736-4C>T
n.690-4C>T
n.612-4C>T
n.705-4C>T
c.573-4C>T (n.573-4C>T)
 gnomAD v4
13g.101376833A=CA2114522358NALCNc.516-5T= (n.516-5T=)
n.614-5T=
n.596-5T=
n.699-5T=
n.736-5T=
n.690-5T=
n.612-5T=
n.705-5T=
c.573-5T= (n.573-5T=)
13g.101376833A>GCA959563904NALCNc.516-5T>C (n.516-5T>C)
n.614-5T>C
n.596-5T>C
n.699-5T>C
n.736-5T>C
n.690-5T>C
n.612-5T>C
n.705-5T>C
c.573-5T>C (n.573-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376834G>ACA2623584480NALCNc.516-6C>T (n.516-6C>T)
n.614-6C>T
n.596-6C>T
n.699-6C>T
n.736-6C>T
n.690-6C>T
n.612-6C>T
n.705-6C>T
c.573-6C>T (n.573-6C>T)
 gnomAD v4
13g.101376834G>CCA2114522359NALCNc.516-6C>G (n.516-6C>G)
n.614-6C>G
n.596-6C>G
n.699-6C>G
n.736-6C>G
n.690-6C>G
n.612-6C>G
n.705-6C>G
c.573-6C>G (n.573-6C>G)
 dbSNP
13g.101376834G=CA2114522360NALCNc.516-6C= (n.516-6C=)
n.614-6C=
n.596-6C=
n.699-6C=
n.736-6C=
n.690-6C=
n.612-6C=
n.705-6C=
c.573-6C= (n.573-6C=)
13g.101376838C>ACA2114522362NALCNc.516-10G>T (n.516-10G>T)
n.614-10G>T
n.596-10G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched