Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.827+59T>C
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n.740+59T>C
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c.701+59T>C (n.701+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.833+57A>T
c.701+57A>T (n.701+57A>T)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+51C>A
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n.740+51C>A
n.833+51C>A
c.701+51C>A (n.701+51C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.701+50T>C (n.701+50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.101376654C>GCA2623584464NALCNc.644+46G>C (n.644+46G>C)
n.742+46G>C
n.724+46G>C
n.827+46G>C
n.910G>C
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n.740+46G>C
n.833+46G>C
c.701+46G>C (n.701+46G>C)
 gnomAD v4
13g.101376654C>TCA2623584465NALCNc.644+46G>A (n.644+46G>A)
n.742+46G>A
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n.740+46G>A
n.833+46G>A
c.701+46G>A (n.701+46G>A)
 gnomAD v4
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n.833+43A>G
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 dbSNP
13g.101376657T=CA2114522312NALCNc.644+43A= (n.644+43A=)
n.742+43A=
n.724+43A=
n.827+43A=
n.907A=
n.818+43A=
n.740+43A=
n.833+43A=
c.701+43A= (n.701+43A=)
13g.101376658G>TCA2623584466NALCNc.644+42C>A (n.644+42C>A)
n.742+42C>A
n.724+42C>A
n.827+42C>A
n.906C>A
n.818+42C>A
n.740+42C>A
n.833+42C>A
c.701+42C>A (n.701+42C>A)
 gnomAD v4
13g.101376662A=CA2114522314NALCNc.644+38T= (n.644+38T=)
n.742+38T=
n.724+38T=
n.827+38T=
n.902T=
n.818+38T=
n.740+38T=
n.833+38T=
c.701+38T= (n.701+38T=)
13g.101376662A>GCA612359305NALCNc.644+38T>C (n.644+38T>C)
n.742+38T>C
n.724+38T>C
n.827+38T>C
n.902T>C
n.818+38T>C
n.740+38T>C
n.833+38T>C
c.701+38T>C (n.701+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376663T>ACA2728874590NALCNc.644+37A>T (n.644+37A>T)
n.742+37A>T
n.724+37A>T
n.827+37A>T
n.901A>T
n.818+37A>T
n.740+37A>T
n.833+37A>T
c.701+37A>T (n.701+37A>T)
 dbSNP
13g.101376664C>ACA2623584467NALCNc.644+36G>T (n.644+36G>T)
n.742+36G>T
n.724+36G>T
n.827+36G>T
n.900G>T
n.818+36G>T
n.740+36G>T
n.833+36G>T
c.701+36G>T (n.701+36G>T)
 gnomAD v4
13g.101376664C>TCA2623584468NALCNc.644+36G>A (n.644+36G>A)
n.742+36G>A
n.724+36G>A
n.827+36G>A
n.900G>A
n.818+36G>A
n.740+36G>A
n.833+36G>A
c.701+36G>A (n.701+36G>A)
 gnomAD v4
13g.101376667C>TCA2623584469NALCNc.644+33G>A (n.644+33G>A)
n.742+33G>A
n.724+33G>A
n.827+33G>A
n.897G>A
n.818+33G>A
n.740+33G>A
n.833+33G>A
c.701+33G>A (n.701+33G>A)
 gnomAD v4
13g.101376670G>CCA612359306NALCNc.644+30C>G (n.644+30C>G)
n.742+30C>G
n.724+30C>G
n.827+30C>G
n.894C>G
n.818+30C>G
n.740+30C>G
n.833+30C>G
c.701+30C>G (n.701+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101376670G=CA2114522315NALCNc.644+30C= (n.644+30C=)
n.742+30C=
n.724+30C=
n.827+30C=
n.894C=
n.818+30C=
n.740+30C=
n.833+30C=
c.701+30C= (n.701+30C=)
13g.101376670G>TCA2623584470NALCNc.644+30C>A (n.644+30C>A)
n.742+30C>A
n.724+30C>A
n.827+30C>A
n.894C>A
n.818+30C>A
n.740+30C>A
n.833+30C>A
c.701+30C>A (n.701+30C>A)
 gnomAD v4
13g.101376672T>CCA256080642NALCNc.644+28A>G (n.644+28A>G)
n.742+28A>G
n.724+28A>G
n.827+28A>G
n.892A>G
n.818+28A>G
n.740+28A>G
n.833+28A>G
c.701+28A>G (n.701+28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376672T=CA2114522316NALCNc.644+28A= (n.644+28A=)
n.742+28A=
n.724+28A=
n.827+28A=
n.892A=
n.818+28A=
n.740+28A=
n.833+28A=
c.701+28A= (n.701+28A=)
13g.101376679G>ACA2623584471NALCNc.644+21C>T (n.644+21C>T)
n.742+21C>T
n.724+21C>T
n.827+21C>T
n.885C>T
n.818+21C>T
n.740+21C>T
n.833+21C>T
c.701+21C>T (n.701+21C>T)
 gnomAD v4
13g.101376680C>ACA2114522318NALCNc.644+20G>T (n.644+20G>T)
n.742+20G>T
n.724+20G>T
n.827+20G>T
n.884G>T
n.818+20G>T
n.740+20G>T
n.833+20G>T
c.701+20G>T (n.701+20G>T)
 dbSNP
13g.101376680C=CA2114522317NALCNc.644+20G= (n.644+20G=)
n.742+20G=
n.724+20G=
n.827+20G=
n.884G=
n.818+20G=
n.740+20G=
n.833+20G=
c.701+20G= (n.701+20G=)
13g.101376680C>TCA694275738NALCNc.644+20G>A (n.644+20G>A)
n.742+20G>A
n.724+20G>A
n.827+20G>A
n.884G>A
n.818+20G>A
n.740+20G>A
n.833+20G>A
c.701+20G>A (n.701+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.101376682G>ACA612359307NALCNc.644+18C>T (n.644+18C>T)
n.742+18C>T
n.724+18C>T
n.827+18C>T
n.882C>T
n.818+18C>T
n.740+18C>T
n.833+18C>T
c.701+18C>T (n.701+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376682G=CA2114522319NALCNc.644+18C= (n.644+18C=)
n.742+18C=
n.724+18C=
n.827+18C=
n.882C=
n.818+18C=
n.740+18C=
n.833+18C=
c.701+18C= (n.701+18C=)
13g.101376682G>TCA2623584472NALCNc.644+18C>A (n.644+18C>A)
n.742+18C>A
n.724+18C>A
n.827+18C>A
n.882C>A
n.818+18C>A
n.740+18C>A
n.833+18C>A
c.701+18C>A (n.701+18C>A)
 ClinVar gnomAD v4
13g.101376683T>CCA7036412NALCNc.644+17A>G (n.644+17A>G)
n.742+17A>G
n.724+17A>G
n.827+17A>G
n.881A>G
n.818+17A>G
n.740+17A>G
n.833+17A>G
c.701+17A>G (n.701+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376683T=CA2114522320NALCNc.644+17A= (n.644+17A=)
n.742+17A=
n.724+17A=
n.827+17A=
n.881A=
n.818+17A=
n.740+17A=
n.833+17A=
c.701+17A= (n.701+17A=)
13g.101376684_101376691delCA2623584473NALCNc.644+10_644+17del (n.644+10_644+17del)
n.742+10_742+17del
n.724+10_724+17del
n.827+10_827+17del
n.874_881del
n.818+10_818+17del
n.740+10_740+17del
n.833+10_833+17del
c.701+10_701+17del (n.701+10_701+17del)
 gnomAD v4
13g.101376687T>CCA256080643NALCNc.644+13A>G (n.644+13A>G)
n.742+13A>G
n.724+13A>G
n.827+13A>G
n.877A>G
n.818+13A>G
n.740+13A>G
n.833+13A>G
c.701+13A>G (n.701+13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376687T>GCA2623584474NALCNc.644+13A>C (n.644+13A>C)
n.742+13A>C
n.724+13A>C
n.827+13A>C
n.877A>C
n.818+13A>C
n.740+13A>C
n.833+13A>C
c.701+13A>C (n.701+13A>C)
 gnomAD v4
13g.101376687T=CA2114522321NALCNc.644+13A= (n.644+13A=)
n.742+13A=
n.724+13A=
n.827+13A=
n.877A=
n.818+13A=
n.740+13A=
n.833+13A=
c.701+13A= (n.701+13A=)
13g.101376689G>ACA256080644NALCNc.644+11C>T (n.644+11C>T)
n.742+11C>T
n.724+11C>T
n.827+11C>T
n.875C>T
n.818+11C>T
n.740+11C>T
n.833+11C>T
c.701+11C>T (n.701+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101376689G>CCA612359308NALCNc.644+11C>G (n.644+11C>G)
n.742+11C>G
n.724+11C>G
n.827+11C>G
n.875C>G
n.818+11C>G
n.740+11C>G
n.833+11C>G
c.701+11C>G (n.701+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101376689G=CA2114522322NALCNc.644+11C= (n.644+11C=)
n.742+11C=
n.724+11C=
n.827+11C=
n.875C=
n.818+11C=
n.740+11C=
n.833+11C=
c.701+11C= (n.701+11C=)
13g.101376690A>CCA2623584475NALCNc.644+10T>G (n.644+10T>G)
n.742+10T>G
n.724+10T>G
n.827+10T>G
n.874T>G
n.818+10T>G
n.740+10T>G
n.833+10T>G
c.701+10T>G (n.701+10T>G)
 gnomAD v4
13g.101376690A>TCA2800375241NALCNc.644+10T>A (n.644+10T>A)
n.742+10T>A
n.724+10T>A
n.827+10T>A
n.874T>A
n.818+10T>A
n.740+10T>A
n.833+10T>A
c.701+10T>A (n.701+10T>A)
13g.101376691T>ACA256080645NALCNc.644+9A>T (n.644+9A>T)
n.742+9A>T
n.724+9A>T
n.827+9A>T
n.873A>T
n.818+9A>T
n.740+9A>T
n.833+9A>T
c.701+9A>T (n.701+9A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.101376691T>CCA2739277696NALCNc.644+9A>G (n.644+9A>G)
n.742+9A>G
n.724+9A>G
n.827+9A>G
n.873A>G
n.818+9A>G
n.740+9A>G
n.833+9A>G
c.701+9A>G (n.701+9A>G)
 ClinVar
13g.101376691T=CA2114522323NALCNc.644+9A= (n.644+9A=)
n.742+9A=
n.724+9A=
n.827+9A=
n.873A=
n.818+9A=
n.740+9A=
n.833+9A=
c.701+9A= (n.701+9A=)
13g.101376692A=CA2114522324NALCNc.644+8T= (n.644+8T=)
n.742+8T=
n.724+8T=
n.827+8T=
n.872T=
n.818+8T=
n.740+8T=
n.833+8T=
c.701+8T= (n.701+8T=)
13g.101376692A>CCA7036413NALCNc.644+8T>G (n.644+8T>G)
n.742+8T>G
n.724+8T>G
n.827+8T>G
n.872T>G
n.818+8T>G
n.740+8T>G
n.833+8T>G
c.701+8T>G (n.701+8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376692A>TCA2623584476NALCNc.644+8T>A (n.644+8T>A)
n.742+8T>A
n.724+8T>A
n.827+8T>A
n.872T>A
n.818+8T>A
n.740+8T>A
n.833+8T>A
c.701+8T>A (n.701+8T>A)
 gnomAD v4
13g.101376694A=CA2114522325NALCNc.644+6T= (n.644+6T=)
n.742+6T=
n.724+6T=
n.827+6T=
n.870T=
n.818+6T=
n.740+6T=
n.833+6T=
c.701+6T= (n.701+6T=)
13g.101376694A>TCA256080646NALCNc.644+6T>A (n.644+6T>A)
n.742+6T>A
n.724+6T>A
n.827+6T>A
n.870T>A
n.818+6T>A
n.740+6T>A
n.833+6T>A
c.701+6T>A (n.701+6T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376696T>ACA2623584477NALCNc.644+4A>T (n.644+4A>T)
n.742+4A>T
n.724+4A>T
n.827+4A>T
n.868A>T
n.818+4A>T
n.740+4A>T
n.833+4A>T
c.701+4A>T (n.701+4A>T)
 gnomAD v4
13g.101376698A>CCA388705238NALCNc.644+2T>G (n.644+2T>G)
n.742+2T>G
n.724+2T>G
n.827+2T>G
n.866T>G
n.818+2T>G
n.740+2T>G
n.833+2T>G
c.701+2T>G (n.701+2T>G)
13g.101376698A>GCA388705236NALCNc.644+2T>C (n.644+2T>C)
n.742+2T>C
n.724+2T>C
n.827+2T>C
n.866T>C
n.818+2T>C
n.740+2T>C
n.833+2T>C
c.701+2T>C (n.701+2T>C)
13g.101376698A>TCA388705237NALCNc.644+2T>A (n.644+2T>A)
n.742+2T>A
n.724+2T>A
n.827+2T>A
n.866T>A
n.818+2T>A
n.740+2T>A
n.833+2T>A
c.701+2T>A (n.701+2T>A)
13g.101376699C>ACA388705239NALCNc.644+1G>T (n.644+1G>T)
n.742+1G>T
n.724+1G>T
n.827+1G>T
n.865G>T
n.818+1G>T
n.740+1G>T
n.833+1G>T
c.701+1G>T (n.701+1G>T)
13g.101376699C>GCA388705240NALCNc.644+1G>C (n.644+1G>C)
n.742+1G>C
n.724+1G>C
n.827+1G>C
n.865G>C
n.818+1G>C
n.740+1G>C
n.833+1G>C
c.701+1G>C (n.701+1G>C)
13g.101376699C>TCA388705241NALCNc.644+1G>A (n.644+1G>A)
n.742+1G>A
n.724+1G>A
n.827+1G>A
n.865G>A
n.818+1G>A
n.740+1G>A
n.833+1G>A
c.701+1G>A (n.701+1G>A)
13g.101376700C>ACA388705242NALCNc.644G>T (p.Gly215Val)
n.742G>T
n.724G>T
n.827G>T
n.864G>T
n.818G>T
n.740G>T
n.833G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
 gnomAD v4
13g.101376700C=CA2114522326NALCNc.644G= (p.Gly215=)
n.742G=
n.724G=
n.827G=
n.864G=
n.818G=
n.740G=
n.833G=
c.701G= (p.Gly234=)
13g.101376700C>GCA388705243NALCNc.644G>C (p.Gly215Ala)
n.742G>C
n.724G>C
n.827G>C
n.864G>C
n.818G>C
n.740G>C
n.833G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
13g.101376700C>TCA388705244NALCNc.644G>A (p.Gly215Glu)
n.742G>A
n.724G>A
n.827G>A
n.864G>A
n.818G>A
n.740G>A
n.833G>A
c.701G>A (p.Gly234Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101376701C>ACA388705245NALCNc.643G>T (p.Gly215Trp)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
n.741G>T
n.723G>T
n.826G>T
n.863G>T
n.817G>T
n.739G>T
n.832G>T
c.700G>T (p.Gly234Trp)
 gnomAD v4
13g.101376701C>GCA388705246NALCNc.643G>C (p.Gly215Arg)
n.741G>C
n.723G>C
n.826G>C
n.863G>C
n.817G>C
n.739G>C
n.832G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
13g.101376701C>TCA388705247NALCNc.643G>A (p.Gly215Arg)
n.741G>A
n.723G>A
n.826G>A
n.863G>A
n.817G>A
n.739G>A
n.832G>A
c.700G>A (p.Gly234Arg)
 gnomAD v4
13g.101376702T>ACA484769685NALCNc.642A>T (p.Pro214=)
n.740A>T
n.722A>T
n.825A>T
n.862A>T
n.816A>T
n.738A>T
n.831A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
13g.101376702T>CCA484769687NALCNc.642A>G (p.Pro214=)
n.740A>G
n.722A>G
n.825A>G
n.862A>G
n.816A>G
n.738A>G
n.831A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
13g.101376702T>GCA484769686NALCNc.642A>C (p.Pro214=)
n.740A>C
n.722A>C
n.825A>C
n.862A>C
n.816A>C
n.738A>C
n.831A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
13g.101376703G>ACA256080647NALCNc.641C>T (p.Pro214Leu)
n.739C>T
n.721C>T
n.824C>T
n.861C>T
n.815C>T
n.737C>T
n.830C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
 dbSNP
13g.101376703G>CCA388705248NALCNc.641C>G (p.Pro214Arg)
n.739C>G
n.721C>G
n.824C>G
n.861C>G
n.815C>G
n.737C>G
n.830C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
13g.101376703G=CA2114522327NALCNc.641C= (p.Pro214=)
n.739C=
n.721C=
n.824C=
n.861C=
n.815C=
n.737C=
n.830C=
c.698C= (p.Pro233=)
13g.101376703G>TCA256080648NALCNc.641C>A (p.Pro214Gln)
n.739C>A
n.721C>A
n.824C>A
n.861C>A
n.815C>A
n.737C>A
n.830C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101376704G>ACA256080649NALCNc.640C>T (p.Pro214Ser)
n.738C>T
n.720C>T
n.823C>T
n.860C>T
n.814C>T
n.736C>T
n.829C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.101376704G>CCA388705250NALCNc.640C>G (p.Pro214Ala)
n.738C>G
n.720C>G
n.823C>G
n.860C>G
n.814C>G
n.736C>G
n.829C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
13g.101376704G=CA2114522328NALCNc.640C= (p.Pro214=)
n.738C=
n.720C=
n.823C=
n.860C=
n.814C=
n.736C=
n.829C=
c.697C= (p.Pro233=)
13g.101376704G>TCA388705249NALCNc.640C>A (p.Pro214Thr)
n.738C>A
n.720C>A
n.823C>A
n.860C>A
n.814C>A
n.736C>A
n.829C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
13g.101376705delCA2800375242NALCNc.639del (p.Lys213AsnfsTer5)
c.639del (p.Lys213AsnfsTer?)
n.737del
n.719del
n.822del
n.859del
n.813del
n.735del
n.828del
c.696del (p.Lys232AsnfsTer5)
13g.101376705C>ACA388705251NALCNc.639G>T (p.Lys213Asn)
n.737G>T
n.719G>T
n.822G>T
n.859G>T
n.813G>T
n.735G>T
n.828G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
 gnomAD v4
13g.101376705C=CA2114522329NALCNc.639G= (p.Lys213=)
n.737G=
n.719G=
n.822G=
n.859G=
n.813G=
n.735G=
n.828G=
c.696G= (p.Lys232=)
13g.101376705C>GCA388705252NALCNc.639G>C (p.Lys213Asn)
n.737G>C
n.719G>C
n.822G>C
n.859G>C
n.813G>C
n.735G>C
n.828G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
13g.101376705C>TCA484769688NALCNc.639G>A (p.Lys213=)
n.737G>A
n.719G>A
n.822G>A
n.859G>A
n.813G>A
n.735G>A
n.828G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101376705_101376706delinsCTCA2114522330NALCNc.638_639delinsAG (p.Lys213=)
n.736_737delinsAG
n.718_719delinsAG
n.821_822delinsAG
n.858_859delinsAG
n.812_813delinsAG
n.734_735delinsAG
n.827_828delinsAG
c.695_696delinsAG (p.Lys232=)
13g.101376706T>ACA388705253NALCNc.638A>T (p.Lys213Met)
n.736A>T
n.718A>T
n.821A>T
n.858A>T
n.812A>T
n.734A>T
n.827A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
13g.101376706T>CCA388705254NALCNc.638A>G (p.Lys213Arg)
n.736A>G
n.718A>G
n.821A>G
n.858A>G
n.812A>G
n.734A>G
n.827A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
13g.101376706T>GCA388705255NALCNc.638A>C (p.Lys213Thr)
n.736A>C
n.718A>C
n.821A>C
n.858A>C
n.812A>C
n.734A>C
n.827A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
13g.101376708delCA2114522331NALCNc.638del (p.Lys213SerfsTer5)
c.638del (p.Lys213SerfsTer?)
n.736del
n.718del
n.821del
n.858del
n.812del
n.734del
n.827del
c.695del (p.Lys232SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.101376707T>ACA388705256NALCNc.637A>T (p.Lys213Ter)
n.735A>T
n.717A>T
n.820A>T
n.857A>T
n.811A>T
n.733A>T
n.826A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
13g.101376707T>CCA388705257NALCNc.637A>G (p.Lys213Glu)
n.735A>G
n.717A>G
n.820A>G
n.857A>G
n.811A>G
n.733A>G
n.826A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
13g.101376707T>GCA388705258NALCNc.637A>C (p.Lys213Gln)
n.735A>C
n.717A>C
n.820A>C
n.857A>C
n.811A>C
n.733A>C
n.826A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
13g.101376708T>ACA484769689NALCNc.636A>T (p.Thr212=)
n.734A>T
n.716A>T
n.819A>T
n.856A>T
n.810A>T
n.732A>T
n.825A>T
c.693A>T (p.Thr231=)
13g.101376708T>CCA484769690NALCNc.636A>G (p.Thr212=)
n.734A>G
n.716A>G
n.819A>G
n.856A>G
n.810A>G
n.732A>G
n.825A>G
c.693A>G (p.Thr231=)
13g.101376708T>GCA484769691NALCNc.636A>C (p.Thr212=)
n.734A>C
n.716A>C
n.819A>C
n.856A>C
n.810A>C
n.732A>C
n.825A>C
c.693A>C (p.Thr231=)
13g.101376709G>ACA388705259NALCNc.635C>T (p.Thr212Ile)
n.733C>T
n.715C>T
n.818C>T
n.855C>T
n.809C>T
n.731C>T
n.824C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
 gnomAD v4
13g.101376709G>CCA388705260NALCNc.635C>G (p.Thr212Arg)
n.733C>G
n.715C>G
n.818C>G
n.855C>G
n.809C>G
n.731C>G
n.824C>G
c.692C>G (p.Thr231Arg)
13g.101376709G>TCA388705261NALCNc.635C>A (p.Thr212Lys)
n.733C>A
n.715C>A
n.818C>A
n.855C>A
n.809C>A
n.731C>A
n.824C>A
c.692C>A (p.Thr231Lys)
13g.101376710T>ACA256080650NALCNc.634A>T (p.Thr212Ser)
n.732A>T
n.714A>T
n.817A>T
n.854A>T
n.808A>T
n.730A>T
n.823A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
 dbSNP
13g.101376710T>CCA388705262NALCNc.634A>G (p.Thr212Ala)
n.732A>G
n.714A>G
n.817A>G
n.854A>G
n.808A>G
n.730A>G
n.823A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
 COSMIC
13g.101376710T>GCA388705263NALCNc.634A>C (p.Thr212Pro)
n.732A>C
n.714A>C
n.817A>C
n.854A>C
n.808A>C
n.730A>C
n.823A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
 gnomAD v4
13g.101376710T=CA2114522332NALCNc.634A= (p.Thr212=)
n.732A=
n.714A=
n.817A=
n.854A=
n.808A=
n.730A=
n.823A=
c.691A= (p.Thr231=)
13g.101376711G>ACA484769692NALCNc.633C>T (p.Asp211=)
n.731C>T
n.713C>T
n.816C>T
n.853C>T
n.807C>T
n.729C>T
n.822C>T
c.690C>T (p.Asp230=)
 gnomAD v4
13g.101376711G>CCA388705264NALCNc.633C>G (p.Asp211Glu)
n.731C>G
n.713C>G
n.816C>G
n.853C>G
n.807C>G
n.729C>G
n.822C>G
c.690C>G (p.Asp230Glu)
13g.101376711G>TCA388705265NALCNc.633C>A (p.Asp211Glu)
n.731C>A
n.713C>A
n.816C>A
n.853C>A
n.807C>A
n.729C>A
n.822C>A
c.690C>A (p.Asp230Glu)
13g.101376712T>ACA388705266NALCNc.632A>T (p.Asp211Val)
n.730A>T
n.712A>T
n.815A>T
n.852A>T
n.806A>T
n.728A>T
n.821A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
13g.101376712T>CCA388705267NALCNc.632A>G (p.Asp211Gly)
n.730A>G
n.712A>G
n.815A>G
n.852A>G
n.806A>G
n.728A>G
n.821A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
13g.101376712T>GCA388705268NALCNc.632A>C (p.Asp211Ala)
n.730A>C
n.712A>C
n.815A>C
n.852A>C
n.806A>C
n.728A>C
n.821A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
13g.101376713C>ACA388705269NALCNc.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.729G>T
n.711G>T
n.814G>T
n.851G>T
n.805G>T
n.727G>T
n.820G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
 gnomAD v4
13g.101376713C>GCA388705270NALCNc.631G>C (p.Asp211His)
n.729G>C
n.711G>C
n.814G>C
n.851G>C
n.805G>C
n.727G>C
n.820G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
13g.101376713C>TCA388705271NALCNc.631G>A (p.Asp211Asn)
n.729G>A
n.711G>A
n.814G>A
n.851G>A
n.805G>A
n.727G>A
n.820G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
13g.101376714A=CA2114522333NALCNc.630T= (p.Asn210=)
n.728T=
n.710T=
n.813T=
n.850T=
n.804T=
n.726T=
n.819T=
c.687T= (p.Asn229=)
13g.101376714A>CCA388705272NALCNc.630T>G (p.Asn210Lys)
n.728T>G
n.710T>G
n.813T>G
n.850T>G
n.804T>G
n.726T>G
n.819T>G
c.687T>G (p.Asn229Lys)
13g.101376714A>GCA7036414NALCNc.630T>C (p.Asn210=)
n.728T>C
n.710T>C
n.813T>C
n.850T>C
n.804T>C
n.726T>C
n.819T>C
c.687T>C (p.Asn229=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101376714A>TCA388705273NALCNc.630T>A (p.Asn210Lys)
n.728T>A
n.710T>A
n.813T>A
n.850T>A
n.804T>A
n.726T>A
n.819T>A
c.687T>A (p.Asn229Lys)
13g.101376715T>ACA388705275NALCNc.629A>T (p.Asn210Ile)
n.727A>T
n.709A>T
n.812A>T
n.849A>T
n.803A>T
n.725A>T
n.818A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
13g.101376715T>CCA388705276NALCNc.629A>G (p.Asn210Ser)
n.727A>G
n.709A>G
n.812A>G
n.849A>G
n.803A>G
n.725A>G
n.818A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
13g.101376715T>GCA388705274NALCNc.629A>C (p.Asn210Thr)
n.727A>C
n.709A>C
n.812A>C
n.849A>C
n.803A>C
n.725A>C
n.818A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
13g.101376716T>ACA388705277NALCNc.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.726A>T
n.708A>T
n.811A>T
n.848A>T
n.802A>T
n.724A>T
n.817A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
13g.101376716T>CCA388705278NALCNc.628A>G (p.Asn210Asp)
n.726A>G
n.708A>G
n.811A>G
n.848A>G
n.802A>G
n.724A>G
n.817A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
13g.101376716T>GCA388705279NALCNc.628A>C (p.Asn210His)
n.726A>C
n.708A>C
n.811A>C
n.848A>C
n.802A>C
n.724A>C
n.817A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
13g.101376717T>ACA484769693NALCNc.627A>T (p.Val209=)
n.725A>T
n.707A>T
n.810A>T
n.847A>T
n.801A>T
n.723A>T
n.816A>T
c.684A>T (p.Val228=)
13g.101376717T>CCA7036415NALCNc.627A>G (p.Val209=)
n.725A>G
n.707A>G
n.810A>G
n.847A>G
n.801A>G
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 COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched