OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101375248_101375273del | CA2695234834 | BTK | n.175_200del c.15_40del (p.Leu6ProfsTer27) n.328_353del n.132_157del c.117_142del (p.Leu40ProfsTer27) | |
| X | g.101375249C>A | CA413939762 | BTK | n.196G>T c.36G>T (p.Lys12Asn) n.349G>T n.153G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375249C= | CA2448289904 | BTK | n.196G= c.36G= (p.Lys12=) n.349G= n.153G= c.138G= (p.Lys46=) | |
| X | g.101375249C>G | CA413939764 | BTK | n.196G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) n.349G>C n.153G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) | |
| X | g.101375249C>T | CA10473241 | BTK | n.196G>A c.36G>A (p.Lys12=) n.349G>A n.153G>A c.138G>A (p.Lys46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375250T>A | CA413939767 | BTK | n.195A>T c.35A>T (p.Lys12Met) n.348A>T n.152A>T c.137A>T (p.Lys46Met) | |
| X | g.101375250T>C | CA413939768 | BTK | n.195A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) n.348A>G n.152A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) | |
| X | g.101375250T>G | CA413939770 | BTK | n.195A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) n.348A>C n.152A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) | |
| X | g.101375251T>A | CA413939771 | BTK | n.194A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) n.347A>T n.151A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) | |
| X | g.101375251T>C | CA413939773 | BTK | n.194A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) n.347A>G n.151A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) | |
| X | g.101375251T>G | CA413939774 | BTK | n.194A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) n.347A>C n.151A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) | |
| X | g.101375252C>A | CA517535923 | BTK | n.193G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.346G>T n.150G>T c.135G>T (p.Leu45=) | |
| X | g.101375252C>G | CA517535924 | BTK | n.193G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.346G>C n.150G>C c.135G>C (p.Leu45=) | |
| X | g.101375252C>T | CA517535925 | BTK | n.193G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.346G>A n.150G>A c.135G>A (p.Leu45=) | |
| X | g.101375253A= | CA2448289905 | BTK | n.192T= c.32T= (p.Leu11=) n.345T= n.149T= c.134T= (p.Leu45=) | |
| X | g.101375253A>C | CA413939775 | BTK | n.192T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.345T>G n.149T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
| X | g.101375253A>G | CA413939777 | BTK | n.192T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.345T>C n.149T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375253A>T | CA413939776 | BTK | n.192T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.345T>A n.149T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) | |
| X | g.101375254G>A | CA517535926 | BTK | n.191C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.344C>T n.148C>T c.133C>T (p.Leu45=) | |
| X | g.101375254G>C | CA413939779 | BTK | n.191C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.344C>G n.148C>G c.133C>G (p.Leu45Val) | COSMIC |
| X | g.101375254G>T | CA413939781 | BTK | n.191C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.344C>A n.148C>A c.133C>A (p.Leu45Met) | |
| X | g.101375255A>C | CA413939783 | BTK | n.190T>G c.30T>G (p.Phe10Leu) n.343T>G n.147T>G c.132T>G (p.Phe44Leu) | |
| X | g.101375255A>G | CA517535927 | BTK | n.190T>C c.30T>C (p.Phe10=) n.343T>C n.147T>C c.132T>C (p.Phe44=) | |
| X | g.101375255A>T | CA413939784 | BTK | n.190T>A c.30T>A (p.Phe10Leu) n.343T>A n.147T>A c.132T>A (p.Phe44Leu) | |
| X | g.101375257dup | CA2695234835 | BTK | n.190dup c.30dup (p.Leu11SerfsTer?) n.343dup n.147dup c.132dup (p.Leu45SerfsTer?) | |
| X | g.101375256A>C | CA413939785 | BTK | n.189T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) n.342T>G n.146T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) | |
| X | g.101375256A>G | CA413939789 | BTK | n.189T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) n.342T>C n.146T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) | |
| X | g.101375256A>T | CA413939787 | BTK | n.189T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.342T>A n.146T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) | |
| X | g.101375257A>C | CA413939791 | BTK | n.188T>G c.28T>G (p.Phe10Val) n.341T>G n.145T>G c.130T>G (p.Phe44Val) | |
| X | g.101375257A>G | CA413939792 | BTK | n.188T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) n.341T>C n.145T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) | |
| X | g.101375257A>T | CA413939793 | BTK | n.188T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) n.341T>A n.145T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) | |
| X | g.101375258_101375270del | CA2695234836 | BTK | n.176_188del c.16_28del (p.Leu6PhefsTer2) n.329_341del n.133_145del c.118_130del (p.Leu40PhefsTer2) | |
| X | g.101375258G>A | CA517535928 | BTK | n.187C>T c.27C>T (p.Ile9=) n.340C>T n.144C>T c.129C>T (p.Ile43=) | gnomAD v4 |
| X | g.101375258G>C | CA413939795 | BTK | n.187C>G c.27C>G (p.Ile9Met) n.340C>G n.144C>G c.129C>G (p.Ile43Met) | |
| X | g.101375258G>T | CA517535929 | BTK | n.187C>A c.27C>A (p.Ile9=) n.340C>A n.144C>A c.129C>A (p.Ile43=) | |
| X | g.101375259A>C | CA413939797 | BTK | n.186T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) n.339T>G n.143T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) | |
| X | g.101375259A>G | CA413939799 | BTK | n.186T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.339T>C n.143T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) | |
| X | g.101375259A>T | CA413939800 | BTK | n.186T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) n.339T>A n.143T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) | ClinVar |
| X | g.101375260T>A | CA413939802 | BTK | n.185A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) n.338A>T n.142A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) | |
| X | g.101375260T>C | CA413939804 | BTK | n.185A>G c.25A>G (p.Ile9Val) n.338A>G n.142A>G c.127A>G (p.Ile43Val) | |
| X | g.101375260T>G | CA413939806 | BTK | n.185A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) n.338A>C n.142A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) | |
| X | g.101375260_101375267del | CA2738825289 | BTK | n.178_185del c.18_25del (p.Glu7LeufsTer?) n.331_338del n.135_142del c.120_127del (p.Glu41LeufsTer?) | dbSNP |
| X | g.101375261G>A | CA517535930 | BTK | n.184C>T c.24C>T (p.Ser8=) n.337C>T n.141C>T c.126C>T (p.Ser42=) | dbSNP |
| X | g.101375261G>C | CA413939807 | BTK | n.184C>G c.24C>G (p.Ser8Arg) n.337C>G n.141C>G c.126C>G (p.Ser42Arg) | |
| X | g.101375261G>T | CA413939809 | BTK | n.184C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) n.337C>A n.141C>A c.126C>A (p.Ser42Arg) | |
| X | g.101375262C>A | CA413939813 | BTK | n.183G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) n.336G>T n.140G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) | |
| X | g.101375262C= | CA2448289906 | BTK | n.183G= c.23G= (p.Ser8=) n.336G= n.140G= c.125G= (p.Ser42=) | |
| X | g.101375262C>G | CA413939812 | BTK | n.183G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) n.336G>C n.140G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) | dbSNP |
| X | g.101375262C>T | CA413939811 | BTK | n.183G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) n.336G>A n.140G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) | |
| X | g.101375263T>A | CA413939818 | BTK | n.182A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) n.335A>T n.139A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) | |
| X | g.101375263T>C | CA413939816 | BTK | n.182A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) n.335A>G n.139A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) | |
| X | g.101375263T>G | CA413939819 | BTK | n.182A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) n.335A>C n.139A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) | |
| X | g.101375264C>A | CA413939820 | BTK | n.181G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.334G>T n.138G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) | |
| X | g.101375264C>G | CA413939822 | BTK | n.181G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.334G>C n.138G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) | |
| X | g.101375264C>T | CA517535931 | BTK | n.181G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.334G>A n.138G>A c.123G>A (p.Glu41=) | |
| X | g.101375265T>A | CA413939824 | BTK | n.180A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.333A>T n.137A>T c.122A>T (p.Glu41Val) | |
| X | g.101375265T>C | CA413939826 | BTK | n.180A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.333A>G n.137A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) | |
| X | g.101375265T>G | CA413939827 | BTK | n.180A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.333A>C n.137A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) | |
| X | g.101375266C>A | CA413939829 | BTK | n.179G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.332G>T n.136G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) | |
| X | g.101375266C>G | CA413939830 | BTK | n.179G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.332G>C n.136G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) | |
| X | g.101375266C>T | CA413939832 | BTK | n.179G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.332G>A n.136G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.101375267C>A | CA517535932 | BTK | n.178G>T c.18G>T (p.Leu6=) n.331G>T n.135G>T c.120G>T (p.Leu40=) | |
| X | g.101375267C>G | CA517535934 | BTK | n.178G>C c.18G>C (p.Leu6=) n.331G>C n.135G>C c.120G>C (p.Leu40=) | |
| X | g.101375267C>T | CA517535933 | BTK | n.178G>A c.18G>A (p.Leu6=) n.331G>A n.135G>A c.120G>A (p.Leu40=) | |
| X | g.101375268A>C | CA413939833 | BTK | n.177T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.330T>G n.134T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
| X | g.101375268A>G | CA413939834 | BTK | n.177T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.330T>C n.134T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
| X | g.101375268A>T | CA413939836 | BTK | n.177T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) n.330T>A n.134T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) | |
| X | g.101375269G>A | CA517535935 | BTK | n.176C>T c.16C>T (p.Leu6=) n.329C>T n.133C>T c.118C>T (p.Leu40=) | |
| X | g.101375269G>C | CA413939837 | BTK | n.176C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.329C>G n.133C>G c.118C>G (p.Leu40Val) | |
| X | g.101375269G= | CA2448289907 | BTK | n.176C= c.16C= (p.Leu6=) n.329C= n.133C= c.118C= (p.Leu40=) | |
| X | g.101375269G>T | CA413939839 | BTK | n.176C>A c.16C>A (p.Leu6Met) n.329C>A n.133C>A c.118C>A (p.Leu40Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375270A>C | CA413939841 | BTK | n.175T>G c.15T>G (p.Ile5Met) n.328T>G n.132T>G c.117T>G (p.Ile39Met) | |
| X | g.101375270A>G | CA517535936 | BTK | n.175T>C c.15T>C (p.Ile5=) n.328T>C n.132T>C c.117T>C (p.Ile39=) | |
| X | g.101375270A>T | CA517535937 | BTK | n.175T>A c.15T>A (p.Ile5=) n.328T>A n.132T>A c.117T>A (p.Ile39=) | |
| X | g.101375271A>C | CA413939842 | BTK | n.174T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) n.327T>G n.131T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) | |
| X | g.101375271A>G | CA413939844 | BTK | n.174T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) n.327T>C n.131T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) | |
| X | g.101375271A>T | CA413939846 | BTK | n.174T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) n.327T>A n.131T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) | dbSNP |
| X | g.101375272T>A | CA413939848 | BTK | n.173A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) n.326A>T n.130A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) | |
| X | g.101375272T>C | CA413939849 | BTK | n.173A>G c.13A>G (p.Ile5Val) n.326A>G n.130A>G c.115A>G (p.Ile39Val) | |
| X | g.101375272T>G | CA413939850 | BTK | n.173A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) n.326A>C n.130A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) | |
| X | g.101375273C>A | CA517535938 | BTK | n.172G>T c.12G>T (p.Val4=) n.325G>T n.129G>T c.114G>T (p.Val38=) | |
| X | g.101375273C>G | CA517535939 | BTK | n.172G>C c.12G>C (p.Val4=) n.325G>C n.129G>C c.114G>C (p.Val38=) | |
| X | g.101375273C>T | CA517535940 | BTK | n.172G>A c.12G>A (p.Val4=) n.325G>A n.129G>A c.114G>A (p.Val38=) | COSMIC |
| X | g.101375273dup | CA2695234837 | BTK | n.172dup c.12dup (p.Ile5AspfsTer?) n.325dup n.129dup c.114dup (p.Ile39AspfsTer?) | |
| X | g.101375274A>C | CA413939852 | BTK | n.171T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.324T>G n.128T>G c.113T>G (p.Val38Gly) | |
| X | g.101375274A>G | CA413939853 | BTK | n.171T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.324T>C n.128T>C c.113T>C (p.Val38Ala) | |
| X | g.101375274A>T | CA413939855 | BTK | n.171T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.324T>A n.128T>A c.113T>A (p.Val38Glu) | |
| X | g.101375275C>A | CA413939856 | BTK | n.170G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.323G>T n.127G>T c.112G>T (p.Val38Leu) | |
| X | g.101375275C>G | CA413939857 | BTK | n.170G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.323G>C n.127G>C c.112G>C (p.Val38Leu) | |
| X | g.101375275C>T | CA413939858 | BTK | n.170G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.323G>A n.127G>A c.112G>A (p.Val38Met) | |
| X | g.101375276T>A | CA517535941 | BTK | n.169A>T c.9A>T (p.Ala3=) n.322A>T n.126A>T c.111A>T (p.Ala37=) | |
| X | g.101375276T>C | CA517535942 | BTK | n.169A>G c.9A>G (p.Ala3=) n.322A>G n.126A>G c.111A>G (p.Ala37=) | |
| X | g.101375276T>G | CA517535943 | BTK | n.169A>C c.9A>C (p.Ala3=) n.322A>C n.126A>C c.111A>C (p.Ala37=) | |
| X | g.101375277G>A | CA413939862 | BTK | n.168C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.321C>T n.125C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | |
| X | g.101375277G>C | CA413939864 | BTK | n.168C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.321C>G n.125C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
| X | g.101375277G>T | CA413939860 | BTK | n.168C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) n.321C>A n.125C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) | |
| X | g.101375278C>A | CA413939865 | BTK | n.167G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.320G>T n.124G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101375278C= | CA2448289908 | BTK | n.167G= c.7G= (p.Ala3=) n.320G= n.124G= c.109G= (p.Ala37=) | |
| X | g.101375278C>G | CA413939866 | BTK | n.167G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.320G>C n.124G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
| X | g.101375278C>T | CA10473242 | BTK | n.167G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.320G>A n.124G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375279G>A | CA10473243 | BTK | n.166C>T c.6C>T (p.Ala2=) n.319C>T n.123C>T c.108C>T (p.Ala36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101375279G>C | CA517535945 | BTK | n.166C>G c.6C>G (p.Ala2=) n.319C>G n.123C>G c.108C>G (p.Ala36=) | |
| X | g.101375279G= | CA2448289909 | BTK | n.166C= c.6C= (p.Ala2=) n.319C= n.123C= c.108C= (p.Ala36=) | |
| X | g.101375279G>T | CA517535944 | BTK | n.166C>A c.6C>A (p.Ala2=) n.319C>A n.123C>A c.108C>A (p.Ala36=) | COSMIC |
| X | g.101375280G>A | CA413939870 | BTK | n.165C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.318C>T n.122C>T c.107C>T (p.Ala36Val) | dbSNP |
| X | g.101375280G>C | CA413939871 | BTK | n.165C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.318C>G n.122C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) | |
| X | g.101375280G>T | CA413939873 | BTK | n.165C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) n.318C>A n.122C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) | |
| X | g.101375281C>A | CA413939875 | BTK | n.164G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.317G>T n.121G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) | dbSNP |
| X | g.101375281C>G | CA413939877 | BTK | n.164G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.317G>C n.121G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) | |
| X | g.101375281C>T | CA413939878 | BTK | n.164G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.317G>A n.121G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) | |
| X | g.101375282C>A | CA413939879 | BTK | n.163G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.316G>T n.120G>T c.105G>T (p.Met35Ile) | |
| X | g.101375282C= | CA2448289910 | BTK | n.163G= c.3G= (p.Met1=) n.316G= n.120G= c.105G= (p.Met35=) | |
| X | g.101375282C>G | CA413939881 | BTK | n.163G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.316G>C n.120G>C c.105G>C (p.Met35Ile) | |
| X | g.101375282C>T | CA413939883 | BTK | n.163G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.316G>A n.120G>A c.105G>A (p.Met35Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375283A= | CA2448289911 | BTK | n.162T= c.2T= (p.Met1=) n.315T= n.119T= c.104T= (p.Met35=) | |
| X | g.101375283A>C | CA413939886 | BTK | n.162T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.315T>G n.119T>G c.104T>G (p.Met35Arg) | |
| X | g.101375283A>G | CA255796 | BTK | n.162T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.315T>C n.119T>C c.104T>C (p.Met35Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375283A>T | CA413939885 | BTK | n.162T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.315T>A n.119T>A c.104T>A (p.Met35Lys) | |
| X | g.101375284T>A | CA413939889 | BTK | n.161A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.314A>T n.118A>T c.103A>T (p.Met35Leu) | |
| X | g.101375284T>C | CA413939891 | BTK | n.161A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.314A>G n.118A>G c.103A>G (p.Met35Val) | |
| X | g.101375284T>G | CA413939892 | BTK | n.161A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.314A>C n.118A>C c.103A>C (p.Met35Leu) | |
| X | g.101375286G>A | CA413939894 | BTK | n.159C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.312C>T n.116C>T c.101C>T (p.Ala34Val) | dbSNP |
| X | g.101375286G>C | CA413939896 | BTK | n.159C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.312C>G n.116C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) | |
| X | g.101375286G= | CA2448289912 | BTK | n.159C= c.-2C= (n.-2C=) n.312C= n.116C= c.101C= (p.Ala34=) | |
| X | g.101375286G>T | CA413939897 | BTK | n.159C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.312C>A n.116C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) | |
| X | g.101375287C>A | CA413939899 | BTK | n.158G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.311G>T n.115G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) | |
| X | g.101375287C>G | CA413939901 | BTK | n.158G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.311G>C n.115G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) | |
| X | g.101375287C>T | CA413939902 | BTK | n.158G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.311G>A n.115G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) | |
| X | g.101375293_101375295del | CA2694295144 | BTK | n.156_158del c.-5_-3del (n.-5_-3del) n.309_311del n.113_115del c.98_100del (p.Glu33del) | gnomAD v4 |
| X | g.101375288T>A | CA413939903 | BTK | n.157A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.310A>T n.114A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) | |
| X | g.101375288T>G | CA413939904 | BTK | n.157A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.310A>C n.114A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) | |
| X | g.101375289T>A | CA413939905 | BTK | n.156A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.309A>T n.113A>T c.98A>T (p.Glu33Val) | |
| X | g.101375289T>C | CA413939906 | BTK | n.156A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.309A>G n.113A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) | |
| X | g.101375289T>G | CA10473244 | BTK | n.156A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.309A>C n.113A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375289T= | CA2448289913 | BTK | n.156A= c.-5A= (n.-5A=) n.309A= n.113A= c.98A= (p.Glu33=) | |
| X | g.101375290C>A | CA413939909 | BTK | n.155G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.308G>T n.112G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) | |
| X | g.101375290C>G | CA413939911 | BTK | n.155G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.308G>C n.112G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) | |
| X | g.101375290C>T | CA413939908 | BTK | n.155G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.308G>A n.112G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) | |
| X | g.101375291T>A | CA413939913 | BTK | n.154A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.307A>T n.111A>T c.96A>T (p.Glu32Asp) | |
| X | g.101375291T>C | CA2694295145 | BTK | n.154A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.307A>G n.111A>G c.96A>G (p.Glu32=) | gnomAD v4 |
| X | g.101375291T>G | CA413939914 | BTK | n.154A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.307A>C n.111A>C c.96A>C (p.Glu32Asp) | |
| X | g.101375292T>A | CA413939916 | BTK | n.153A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.306A>T n.110A>T c.95A>T (p.Glu32Val) | |
| X | g.101375292T>C | CA413939919 | BTK | n.153A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.306A>G n.110A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) | |
| X | g.101375292T>G | CA413939917 | BTK | n.153A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.306A>C n.110A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) | |
| X | g.101375293C>A | CA413939921 | BTK | n.152G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.305G>T n.109G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) | |
| X | g.101375293C>G | CA413939923 | BTK | n.152G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.305G>C n.109G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) | |
| X | g.101375293C>T | CA413939924 | BTK | n.152G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.305G>A n.109G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) | |
| X | g.101375294T>A | CA413939926 | BTK | n.151A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.304A>T n.108A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) | |
| X | g.101375294T>G | CA413939929 | BTK | n.151A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.304A>C n.108A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) | |
| X | g.101375295T>A | CA413939931 | BTK | n.150A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.303A>T n.107A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) | |
| X | g.101375295T>C | CA413939932 | BTK | n.150A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.303A>G n.107A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) | |
| X | g.101375295T>G | CA413939934 | BTK | n.150A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.303A>C n.107A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) | |
| X | g.101375296T>A | CA413939936 | BTK | n.149A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.302A>T n.106A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) | |
| X | g.101375296T>C | CA413939937 | BTK | n.149A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.302A>G n.106A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) | |
| X | g.101375296T>G | CA413939940 | BTK | n.149A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.302A>C n.106A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) | |
| X | g.101375297C>A | CA413939943 | BTK | n.148G>T c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.301G>T n.105G>T c.90G>T (p.Gln30His) | |
| X | g.101375297C>G | CA413939942 | BTK | n.148G>C c.-12-1G>C (n.-12-1G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.301G>C n.105G>C c.90G>C (p.Gln30His) | |
| X | g.101375298T>A | CA413939945 | BTK | n.147A>T c.-12-2A>T (n.-12-2A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.300A>T n.104A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) | |
| X | g.101375298T>C | CA413939946 | BTK | n.147A>G c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.300A>G n.104A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) | |
| X | g.101375298T>G | CA413939947 | BTK | n.147A>C c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.300A>C n.104A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) | |
| X | g.101375299G>A | CA413939949 | BTK | n.146C>T c.-12-3C>T (n.-12-3C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.299C>T n.103C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) | |
| X | g.101375299G>C | CA413939950 | BTK | n.146C>G c.-12-3C>G (n.-12-3C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) n.299C>G n.103C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) | |
| X | g.101375299G>T | CA413939951 | BTK | n.146C>A c.-12-3C>A (n.-12-3C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) n.299C>A n.103C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) | |
| X | g.101375301A>C | CA413939953 | BTK | n.144T>G c.-12-5T>G (n.-12-5T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.297T>G n.101T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) | |
| X | g.101375301A>G | CA413939955 | BTK | n.144T>C c.-12-5T>C (n.-12-5T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.297T>C n.101T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375301A>T | CA413939956 | BTK | n.144T>A c.-12-5T>A (n.-12-5T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) n.297T>A n.101T>A c.86T>A (p.Leu29His) | |
| X | g.101375302G>A | CA413939958 | BTK | n.143C>T c.-12-6C>T (n.-12-6C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.296C>T n.100C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) | |
| X | g.101375302G>C | CA413939959 | BTK | n.143C>G c.-12-6C>G (n.-12-6C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.296C>G n.100C>G c.85C>G (p.Leu29Val) | |
| X | g.101375302G>T | CA413939961 | BTK | n.143C>A c.-12-6C>A (n.-12-6C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.296C>A n.100C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.101375303T>A | CA413939963 | BTK | n.142A>T c.-12-7A>T (n.-12-7A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.295A>T n.99A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) | |
| X | g.101375303T>C | CA2448289915 | BTK | n.142A>G c.-12-7A>G (n.-12-7A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.295A>G n.99A>G c.84A>G (p.Glu28=) | dbSNP |
| X | g.101375303T>G | CA413939965 | BTK | n.142A>C c.-12-7A>C (n.-12-7A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.295A>C n.99A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) | |
| X | g.101375303T= | CA2448289914 | BTK | n.142A= c.-12-7A= (n.-12-7A=) c.-19A= (n.-19A=) n.295A= n.99A= c.84A= (p.Glu28=) | |
| X | g.101375304T>A | CA413939966 | BTK | n.141A>T c.-12-8A>T (n.-12-8A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) n.294A>T n.98A>T c.83A>T (p.Glu28Val) | |
| X | g.101375304T>C | CA413939967 | BTK | n.141A>G c.-12-8A>G (n.-12-8A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) n.294A>G n.98A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) | |
| X | g.101375304T>G | CA413939968 | BTK | n.141A>C c.-12-8A>C (n.-12-8A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) n.294A>C n.98A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) | |
| X | g.101375305C>A | CA413939969 | BTK | n.140G>T c.-12-9G>T (n.-12-9G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.293G>T n.97G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) | |
| X | g.101375305C>G | CA413939970 | BTK | n.140G>C c.-12-9G>C (n.-12-9G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.293G>C n.97G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.101375305C>T | CA413939971 | BTK | n.140G>A c.-12-9G>A (n.-12-9G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.293G>A n.97G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) | |
| X | g.101375307C>A | CA413939972 | BTK | n.138G>T c.-12-11G>T (n.-12-11G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.291G>T n.95G>T c.80G>T (p.Gly27Val) | |
| X | g.101375307C>G | CA413939973 | BTK | n.138G>C c.-12-11G>C (n.-12-11G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.291G>C n.95G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) | |
| X | g.101375307C>T | CA413939974 | BTK | n.138G>A c.-12-11G>A (n.-12-11G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.291G>A n.95G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) | |
| X | g.101375308C>A | CA413939975 | BTK | n.137G>T c.-12-12G>T (n.-12-12G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.290G>T n.94G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) | dbSNP |
| X | g.101375308C>G | CA413939977 | BTK | n.137G>C c.-12-12G>C (n.-12-12G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.290G>C n.94G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) | |
| X | g.101375308C>T | CA413939978 | BTK | n.137G>A c.-12-12G>A (n.-12-12G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.290G>A n.94G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) | |
| X | g.101375309T>C | CA10473245 | BTK | n.136A>G c.-12-13A>G (n.-12-13A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.289A>G n.93A>G c.78A>G (p.Thr26=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375309T= | CA2448289916 | BTK | n.136A= c.-12-13A= (n.-12-13A=) c.-25A= (n.-25A=) n.289A= n.93A= c.78A= (p.Thr26=) | |
| X | g.101375310G>A | CA413939979 | BTK | n.135C>T c.-12-14C>T (n.-12-14C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.288C>T n.92C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101375310G>C | CA413939981 | BTK | n.135C>G c.-12-14C>G (n.-12-14C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.288C>G n.92C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) | |
| X | g.101375310G>T | CA413939980 | BTK | n.135C>A c.-12-14C>A (n.-12-14C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.288C>A n.92C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.101375311T>A | CA413939982 | BTK | n.134A>T c.-12-15A>T (n.-12-15A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.287A>T n.91A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) | |
| X | g.101375311T>C | CA413939983 | BTK | n.134A>G c.-12-15A>G (n.-12-15A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.287A>G n.91A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) | |
| X | g.101375311T>G | CA413939984 | BTK | n.134A>C c.-12-15A>C (n.-12-15A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.287A>C n.91A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) | |
| X | g.101375312G>A | CA643070090 | BTK | n.133C>T c.-12-16C>T (n.-12-16C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.286C>T n.90C>T c.75C>T (p.His25=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375312G>C | CA413939985 | BTK | n.133C>G c.-12-16C>G (n.-12-16C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.286C>G n.90C>G c.75C>G (p.His25Gln) | |
| X | g.101375312G= | CA2448289917 | BTK | n.133C= c.-12-16C= (n.-12-16C=) c.-28C= (n.-28C=) n.286C= n.90C= c.75C= (p.His25=) | |
| X | g.101375312G>T | CA413939986 | BTK | n.133C>A c.-12-16C>A (n.-12-16C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.286C>A n.90C>A c.75C>A (p.His25Gln) | |
| X | g.101375313T>A | CA413939987 | BTK | n.132A>T c.-12-17A>T (n.-12-17A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.285A>T n.89A>T c.74A>T (p.His25Leu) | |
| X | g.101375313T>C | CA413939988 | BTK | n.132A>G c.-12-17A>G (n.-12-17A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.285A>G n.89A>G c.74A>G (p.His25Arg) | |
| X | g.101375313T>G | CA413939989 | BTK | n.132A>C c.-12-17A>C (n.-12-17A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.285A>C n.89A>C c.74A>C (p.His25Pro) | |
| X | g.101375314G>A | CA413939990 | BTK | n.131C>T c.-12-18C>T (n.-12-18C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.284C>T n.88C>T c.73C>T (p.His25Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375314G>C | CA413939991 | BTK | n.131C>G c.-12-18C>G (n.-12-18C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.284C>G n.88C>G c.73C>G (p.His25Asp) | |
| X | g.101375314G= | CA2448289918 | BTK | n.131C= c.-12-18C= (n.-12-18C=) c.-30C= (n.-30C=) n.284C= n.88C= c.73C= (p.His25=) | |
| X | g.101375314G>T | CA413939992 | BTK | n.131C>A c.-12-18C>A (n.-12-18C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.284C>A n.88C>A c.73C>A (p.His25Asn) | |
| X | g.101375315C>A | CA413939994 | BTK | n.131-1G>T c.-12-19G>T (n.-12-19G>T) c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) n.284-1G>T n.88-1G>T c.73-1G>T (n.73-1G>T) | |
| X | g.101375315C>G | CA413939995 | BTK | n.131-1G>C c.-12-19G>C (n.-12-19G>C) c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) n.284-1G>C n.88-1G>C c.73-1G>C (n.73-1G>C) | |
| X | g.101375315C>T | CA413939993 | BTK | n.131-1G>A c.-12-19G>A (n.-12-19G>A) c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) n.284-1G>A n.88-1G>A c.73-1G>A (n.73-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101375316T>A | CA413939998 | BTK | n.131-2A>T c.-12-20A>T (n.-12-20A>T) c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) n.284-2A>T n.88-2A>T c.73-2A>T (n.73-2A>T) | |
| X | g.101375316T>C | CA413939996 | BTK | n.131-2A>G c.-12-20A>G (n.-12-20A>G) c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) n.284-2A>G n.88-2A>G c.73-2A>G (n.73-2A>G) | |
| X | g.101375316T>G | CA413939997 | BTK | n.131-2A>C c.-12-20A>C (n.-12-20A>C) c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) n.284-2A>C n.88-2A>C c.73-2A>C (n.73-2A>C) | |
| X | g.101375317G>A | CA2738825425 | BTK | n.131-3C>T c.-12-21C>T (n.-12-21C>T) c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) n.284-3C>T n.88-3C>T c.73-3C>T (n.73-3C>T) | dbSNP |
| X | g.101375320G>A | CA10473246 | BTK | n.131-6C>T c.-12-24C>T (n.-12-24C>T) c.-30-6C>T (n.-30-6C>T) n.284-6C>T n.88-6C>T c.73-6C>T (n.73-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375320G= | CA2448289919 | BTK | n.131-6C= c.-12-24C= (n.-12-24C=) c.-30-6C= (n.-30-6C=) n.284-6C= n.88-6C= c.73-6C= (n.73-6C=) | |
| X | g.101375321_101375322insCCGTGCACAAACTCTCC | CA2738825450 | BTK | n.131-8_131-7insGGAGAGTTTGTGCACGG c.-12-26_-12-25insGGAGAGTTTGTGCACGG (n.-12-26_-12-25insGGAGAGTTTGTGCACGG) c.-30-8_-30-7insGGAGAGTTTGTGCACGG (n.-30-8_-30-7insGGAGAGTTTGTGCACGG) n.284-8_284-7insGGAGAGTTTGTGCACGG n.88-8_88-7insGGAGAGTTTGTGCACGG c.73-8_73-7insGGAGAGTTTGTGCACGG (n.73-8_73-7insGGAGAGTTTGTGCACGG) | dbSNP |
| X | g.101375322T>C | CA333100909 | BTK | n.131-8A>G c.-12-26A>G (n.-12-26A>G) c.-30-8A>G (n.-30-8A>G) n.284-8A>G n.88-8A>G c.73-8A>G (n.73-8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375322T= | CA2448289920 | BTK | n.131-8A= c.-12-26A= (n.-12-26A=) c.-30-8A= (n.-30-8A=) n.284-8A= n.88-8A= c.73-8A= (n.73-8A=) | |
| X | g.101375325T>A | CA1135849875 | BTK | n.131-11A>T c.-12-29A>T (n.-12-29A>T) c.-30-11A>T (n.-30-11A>T) n.284-11A>T n.88-11A>T c.73-11A>T (n.73-11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375325T>C | CA2579664335 | BTK | n.131-11A>G c.-12-29A>G (n.-12-29A>G) c.-30-11A>G (n.-30-11A>G) n.284-11A>G n.88-11A>G c.73-11A>G (n.73-11A>G) | |
| X | g.101375325T= | CA2448289921 | BTK | n.131-11A= c.-12-29A= (n.-12-29A=) c.-30-11A= (n.-30-11A=) n.284-11A= n.88-11A= c.73-11A= (n.73-11A=) | |
| X | g.101375326G>T | CA2694295146 | BTK | n.131-12C>A c.-12-30C>A (n.-12-30C>A) c.-30-12C>A (n.-30-12C>A) n.284-12C>A n.88-12C>A c.73-12C>A (n.73-12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101375327A>C | CA2694295147 | BTK | n.131-13T>G c.-12-31T>G (n.-12-31T>G) c.-30-13T>G (n.-30-13T>G) n.284-13T>G n.88-13T>G c.73-13T>G (n.73-13T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101375330G= | CA2448289922 | BTK | n.131-16C= c.-12-34C= (n.-12-34C=) c.-30-16C= (n.-30-16C=) n.284-16C= n.88-16C= c.73-16C= (n.73-16C=) | |
| X | g.101375330G>T | CA517535969 | BTK | n.131-16C>A c.-12-34C>A (n.-12-34C>A) c.-30-16C>A (n.-30-16C>A) n.284-16C>A n.88-16C>A c.73-16C>A (n.73-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101375331T>C | CA10473247 | BTK | n.131-17A>G c.-12-35A>G (n.-12-35A>G) c.-30-17A>G (n.-30-17A>G) n.284-17A>G n.88-17A>G c.73-17A>G (n.73-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375331T= | CA2448289923 | BTK | n.131-17A= c.-12-35A= (n.-12-35A=) c.-30-17A= (n.-30-17A=) n.284-17A= n.88-17A= c.73-17A= (n.73-17A=) | |
| X | g.101375334C>G | CA2518473176 | BTK | n.131-20G>C c.-12-38G>C (n.-12-38G>C) c.-30-20G>C (n.-30-20G>C) n.284-20G>C n.88-20G>C c.73-20G>C (n.73-20G>C) | |
| X | g.101375335T>A | CA2694295148 | BTK | n.131-21A>T c.-12-39A>T (n.-12-39A>T) c.-30-21A>T (n.-30-21A>T) n.284-21A>T n.88-21A>T c.73-21A>T (n.73-21A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101375335T>C | CA869311239 | BTK | n.131-21A>G c.-12-39A>G (n.-12-39A>G) c.-30-21A>G (n.-30-21A>G) n.284-21A>G n.88-21A>G c.73-21A>G (n.73-21A>G) | dbSNP |
| X | g.101375335T= | CA2448289924 | BTK | n.131-21A= c.-12-39A= (n.-12-39A=) c.-30-21A= (n.-30-21A=) n.284-21A= n.88-21A= c.73-21A= (n.73-21A=) | |
| X | g.101375336G>A | CA10473248 | BTK | n.131-22C>T c.-12-40C>T (n.-12-40C>T) c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) n.284-22C>T n.88-22C>T c.73-22C>T (n.73-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375336G= | CA2448289925 | BTK | n.131-22C= c.-12-40C= (n.-12-40C=) c.-30-22C= (n.-30-22C=) n.284-22C= n.88-22C= c.73-22C= (n.73-22C=) | |
| X | g.101375336G>T | CA2694295149 | BTK | n.131-22C>A c.-12-40C>A (n.-12-40C>A) c.-30-22C>A (n.-30-22C>A) n.284-22C>A n.88-22C>A c.73-22C>A (n.73-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101375337del | CA2694295150 | BTK | n.131-23del c.-12-41del (n.-12-41del) c.-30-23del (n.-30-23del) n.284-23del n.88-23del c.73-23del (n.73-23del) | gnomAD v4 |
| X | g.101375338G>A | CA2448289927 | BTK | n.131-24C>T c.-12-42C>T (n.-12-42C>T) c.-30-24C>T (n.-30-24C>T) n.284-24C>T n.88-24C>T c.73-24C>T (n.73-24C>T) | dbSNP |
| X | g.101375338G= | CA2448289926 | BTK | n.131-24C= c.-12-42C= (n.-12-42C=) c.-30-24C= (n.-30-24C=) n.284-24C= n.88-24C= c.73-24C= (n.73-24C=) | |
| X | g.101375338G>T | CA2694295151 | BTK | n.131-24C>A c.-12-42C>A (n.-12-42C>A) c.-30-24C>A (n.-30-24C>A) n.284-24C>A n.88-24C>A c.73-24C>A (n.73-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101375339G>A | CA10473249 | BTK | n.131-25C>T c.-12-43C>T (n.-12-43C>T) c.-30-25C>T (n.-30-25C>T) n.284-25C>T n.88-25C>T c.73-25C>T (n.73-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375339G= | CA2448289928 | BTK | n.131-25C= c.-12-43C= (n.-12-43C=) c.-30-25C= (n.-30-25C=) n.284-25C= n.88-25C= c.73-25C= (n.73-25C=) | |
| X | g.101375340A>T | CA2694295152 | BTK | n.131-26T>A c.-12-44T>A (n.-12-44T>A) c.-30-26T>A (n.-30-26T>A) n.284-26T>A n.88-26T>A c.73-26T>A (n.73-26T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101375341C= | CA2448289929 | BTK | n.131-27G= c.-12-45G= (n.-12-45G=) c.-30-27G= (n.-30-27G=) n.284-27G= n.88-27G= c.73-27G= (n.73-27G=) | |
| X | g.101375341C>G | CA10473250 | BTK | n.131-27G>C c.-12-45G>C (n.-12-45G>C) c.-30-27G>C (n.-30-27G>C) n.284-27G>C n.88-27G>C c.73-27G>C (n.73-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375341C>T | CA2694295153 | BTK | n.131-27G>A c.-12-45G>A (n.-12-45G>A) c.-30-27G>A (n.-30-27G>A) n.284-27G>A n.88-27G>A c.73-27G>A (n.73-27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101375342C= | CA2448289930 | BTK | n.131-28G= c.-12-46G= (n.-12-46G=) c.-30-28G= (n.-30-28G=) n.284-28G= n.88-28G= c.73-28G= (n.73-28G=) | |
| X | g.101375342C>G | CA10473251 | BTK | n.131-28G>C c.-12-46G>C (n.-12-46G>C) c.-30-28G>C (n.-30-28G>C) n.284-28G>C n.88-28G>C c.73-28G>C (n.73-28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375342C>T | CA869311240 | BTK | n.131-28G>A c.-12-46G>A (n.-12-46G>A) c.-30-28G>A (n.-30-28G>A) n.284-28G>A n.88-28G>A c.73-28G>A (n.73-28G>A) | dbSNP |
| X | g.101375342_101375343insT | CA2694295154 | BTK | n.131-29_131-28insA c.-12-47_-12-46insA (n.-12-47_-12-46insA) c.-30-29_-30-28insA (n.-30-29_-30-28insA) n.284-29_284-28insA n.88-29_88-28insA c.73-29_73-28insA (n.73-29_73-28insA) | gnomAD v4 |
| X | g.101375343C>A | CA2694295155 | BTK | n.131-29G>T c.-12-47G>T (n.-12-47G>T) c.-30-29G>T (n.-30-29G>T) n.284-29G>T n.88-29G>T c.73-29G>T (n.73-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101375345G>A | CA10473252 | BTK | n.131-31C>T c.-12-49C>T (n.-12-49C>T) c.-30-31C>T (n.-30-31C>T) n.284-31C>T n.88-31C>T c.73-31C>T (n.73-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375345G>C | CA2694295156 | BTK | n.131-31C>G c.-12-49C>G (n.-12-49C>G) c.-30-31C>G (n.-30-31C>G) n.284-31C>G n.88-31C>G c.73-31C>G (n.73-31C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101375345G= | CA2448289931 | BTK | n.131-31C= c.-12-49C= (n.-12-49C=) c.-30-31C= (n.-30-31C=) n.284-31C= n.88-31C= c.73-31C= (n.73-31C=) | |
| X | g.101375345G>T | CA2694295157 | BTK | n.131-31C>A c.-12-49C>A (n.-12-49C>A) c.-30-31C>A (n.-30-31C>A) n.284-31C>A n.88-31C>A c.73-31C>A (n.73-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101375346G>T | CA2694295158 | BTK | n.131-32C>A c.-12-50C>A (n.-12-50C>A) c.-30-32C>A (n.-30-32C>A) n.284-32C>A n.88-32C>A c.73-32C>A (n.73-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101375347A>G | CA2694295160 | BTK | n.131-33T>C c.-12-51T>C (n.-12-51T>C) c.-30-33T>C (n.-30-33T>C) n.284-33T>C n.88-33T>C c.73-33T>C (n.73-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101375347dup | CA2694295159 | BTK | n.131-33dup c.-12-51dup (n.-12-51dup) c.-30-33dup (n.-30-33dup) n.284-33dup n.88-33dup c.73-33dup (n.73-33dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101375348C>A | CA2694295161 | BTK | n.131-34G>T c.-12-52G>T (n.-12-52G>T) c.-30-34G>T (n.-30-34G>T) n.284-34G>T n.88-34G>T c.73-34G>T (n.73-34G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101375349A>C | CA2694295162 | BTK | n.131-35T>G c.-12-53T>G (n.-12-53T>G) c.-30-35T>G (n.-30-35T>G) n.284-35T>G n.88-35T>G c.73-35T>G (n.73-35T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101375349A>T | CA2694295163 | BTK | n.131-35T>A c.-12-53T>A (n.-12-53T>A) c.-30-35T>A (n.-30-35T>A) n.284-35T>A n.88-35T>A c.73-35T>A (n.73-35T>A) | gnomAD v4 |