Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101375146delCA2695234818BTKn.301+1del
c.141+1del
c.142del (p.Val48Ter)
n.454+1del
n.258+1del
c.243+1del
Xg.101375144C>ACA517535804BTKn.301G>T
c.141G>T (p.Gly47=)
n.454G>T
n.258G>T
c.243G>T (p.Gly81=)
Xg.101375144C=CA2448289875BTKn.301G=
c.141G= (p.Gly47=)
n.454G=
n.258G=
c.243G= (p.Gly81=)
Xg.101375144C>GCA10473232BTKn.301G>C
c.141G>C (p.Gly47=)
n.454G>C
n.258G>C
c.243G>C (p.Gly81=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375144C>TCA517535805BTKn.301G>A
c.141G>A (p.Gly47=)
n.454G>A
n.258G>A
c.243G>A (p.Gly81=)
Xg.101375144_101375166delCA2695234819BTKn.279_301del
c.119_141del (p.Tyr40Ter)
c.119_141del (p.Tyr40CysfsTer4)
n.432_454del
n.236_258del
c.221_243del (p.Tyr74Ter)
Xg.101375145C>ACA413939218BTKn.300G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.453G>T
n.257G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
 dbSNP
Xg.101375145C>GCA413939220BTKn.300G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.453G>C
n.257G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
Xg.101375145C>TCA413939217BTKn.300G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.453G>A
n.257G>A
c.242G>A (p.Gly81Glu)
Xg.101375145_101375151delinsCCACGTTCA2448289876BTKn.294_300delinsAACGTGG
c.134_140delinsAACGTGG (p.Glu45=)
n.447_453delinsAACGTGG
n.251_257delinsAACGTGG
c.236_242delinsAACGTGG (p.Glu79=)
Xg.101375146C>ACA413939222BTKn.299G>T
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.452G>T
n.256G>T
c.241G>T (p.Gly81Trp)
Xg.101375146C>GCA413939224BTKn.299G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.452G>C
n.256G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
Xg.101375146C>TCA413939225BTKn.299G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.452G>A
n.256G>A
c.241G>A (p.Gly81Arg)
Xg.101375146_101375148delinsAACA2695234820BTKn.297_299delinsTT
c.137_139delinsTT (p.Arg46LeufsTer11)
c.137_139delinsTT (p.Arg46LeufsTer?)
c.137_139delinsTT (p.Arg46LeufsTer3)
n.450_452delinsTT
n.254_256delinsTT
c.239_241delinsTT (p.Arg80LeufsTer11)
Xg.101375148_101375153delCA2448289877BTKn.294_299del
c.134_139del (p.Glu45_Arg46del)
n.447_452del
n.251_256del
c.236_241del (p.Glu79_Arg80del)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375147A>CCA517535807BTKn.298T>G
c.138T>G (p.Arg46=)
n.451T>G
n.255T>G
c.240T>G (p.Arg80=)
Xg.101375147A>GCA517535808BTKn.298T>C
c.138T>C (p.Arg46=)
n.451T>C
n.255T>C
c.240T>C (p.Arg80=)
Xg.101375147A>TCA517535809BTKn.298T>A
c.138T>A (p.Arg46=)
n.451T>A
n.255T>A
c.240T>A (p.Arg80=)
 gnomAD v4
Xg.101375147dupCA2573159073BTKn.298dup
c.138dup (p.Gly47TrpfsTer6)
c.138dup (p.Gly47TrpfsTer9)
c.138dup (p.Gly47TrpfsTer5)
c.138dup (p.Gly47TrpfsTer10)
n.451dup
n.255dup
c.240dup (p.Gly81TrpfsTer6)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375148C>ACA413939227BTKn.297G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.450G>T
n.254G>T
c.239G>T (p.Arg80Leu)
Xg.101375148C=CA2448289878BTKn.297G=
c.137G= (p.Arg46=)
n.450G=
n.254G=
c.239G= (p.Arg80=)
Xg.101375148C>GCA413939229BTKn.297G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.450G>C
n.254G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
Xg.101375148C>TCA413939231BTKn.297G>A
c.137G>A (p.Arg46His)
n.450G>A
n.254G>A
c.239G>A (p.Arg80His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101375149G>ACA413939232BTKn.296C>T
c.136C>T (p.Arg46Cys)
n.449C>T
n.253C>T
c.238C>T (p.Arg80Cys)
 dbSNP COSMIC
Xg.101375149G>CCA413939233BTKn.296C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.449C>G
n.253C>G
c.238C>G (p.Arg80Gly)
Xg.101375149G>TCA413939234BTKn.296C>A
c.136C>A (p.Arg46Ser)
n.449C>A
n.253C>A
c.238C>A (p.Arg80Ser)
Xg.101375150T>ACA413939236BTKn.295A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
n.448A>T
n.252A>T
c.237A>T (p.Glu79Asp)
 dbSNP
Xg.101375150T>CCA517535811BTKn.295A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
n.448A>G
n.252A>G
c.237A>G (p.Glu79=)
Xg.101375150T>GCA413939238BTKn.295A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
n.448A>C
n.252A>C
c.237A>C (p.Glu79Asp)
Xg.101375151T>ACA413939243BTKn.294A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.447A>T
n.251A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
Xg.101375151T>CCA413939241BTKn.294A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.447A>G
n.251A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
Xg.101375151T>GCA413939240BTKn.294A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.447A>C
n.251A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
Xg.101375152C>ACA413939245BTKn.293G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.446G>T
n.250G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
Xg.101375152C>GCA413939247BTKn.293G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.446G>C
n.250G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
Xg.101375152C>TCA413939248BTKn.293G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.446G>A
n.250G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
Xg.101375153A>CCA413939252BTKn.292T>G
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.445T>G
n.249T>G
c.234T>G (p.Phe78Leu)
Xg.101375153A>GCA517535814BTKn.292T>C
c.132T>C (p.Phe44=)
n.445T>C
n.249T>C
c.234T>C (p.Phe78=)
Xg.101375153A>TCA413939254BTKn.292T>A
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.445T>A
n.249T>A
c.234T>A (p.Phe78Leu)
Xg.101375154A>CCA413939257BTKn.291T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.444T>G
n.248T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
Xg.101375154A>GCA413939258BTKn.291T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.444T>C
n.248T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
Xg.101375154A>TCA413939261BTKn.291T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.444T>A
n.248T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
Xg.101375155A>CCA413939264BTKn.290T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.443T>G
n.247T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
Xg.101375155A>GCA413939266BTKn.290T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.443T>C
n.247T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
Xg.101375155A>TCA413939268BTKn.290T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.443T>A
n.247T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
Xg.101375156G>ACA517535818BTKn.289C>T
c.129C>T (p.Asp43=)
n.442C>T
n.246C>T
c.231C>T (p.Asp77=)
Xg.101375156G>CCA413939271BTKn.289C>G
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.442C>G
n.246C>G
c.231C>G (p.Asp77Glu)
Xg.101375156G>TCA413939273BTKn.289C>A
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.442C>A
n.246C>A
c.231C>A (p.Asp77Glu)
Xg.101375157T>ACA413939278BTKn.288A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.441A>T
n.245A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
Xg.101375157T>CCA413939280BTKn.288A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.441A>G
n.245A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
Xg.101375157T>GCA413939275BTKn.288A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.441A>C
n.245A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
Xg.101375158C>ACA413939282BTKn.287G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.440G>T
n.244G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
Xg.101375158C>GCA413939284BTKn.287G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.440G>C
n.244G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
Xg.101375158C>TCA413939287BTKn.287G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.440G>A
n.244G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
Xg.101375158_101375159insTCA2695234822BTKn.286_287insA
c.126_127insA (p.Asp43ArgfsTer3)
n.439_440insA
n.243_244insA
c.228_229insA (p.Asp77ArgfsTer3)
Xg.101375159delCA2695234821BTKn.286del
c.126del (p.Tyr42Ter)
n.439del
n.243del
c.228del (p.Tyr76Ter)
Xg.101375159A>CCA413939288BTKn.286T>G
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.439T>G
n.243T>G
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
Xg.101375159A>GCA517535820BTKn.286T>C
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.439T>C
n.243T>C
c.228T>C (p.Tyr76=)
Xg.101375159A>TCA413939289BTKn.286T>A
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.439T>A
n.243T>A
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375160T>ACA413939296BTKn.285A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.438A>T
n.242A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
Xg.101375160T>CCA413939292BTKn.285A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.438A>G
n.242A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
Xg.101375160T>GCA413939293BTKn.285A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.438A>C
n.242A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
Xg.101375161A>CCA413939299BTKn.284T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.437T>G
n.241T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
Xg.101375161A>GCA413939302BTKn.284T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.437T>C
n.241T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
Xg.101375161A>TCA413939303BTKn.284T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.437T>A
n.241T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
Xg.101375162C>ACA413939306BTKn.283G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.436G>T
n.240G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
Xg.101375162C>GCA413939308BTKn.283G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.436G>C
n.240G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
Xg.101375162C>TCA517535824BTKn.283G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
n.436G>A
n.240G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
Xg.101375163T>ACA413939314BTKn.282A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.435A>T
n.239A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
Xg.101375163T>CCA413939311BTKn.282A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.435A>G
n.239A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
Xg.101375163T>GCA413939312BTKn.282A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.435A>C
n.239A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
Xg.101375164C>ACA413939317BTKn.281G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.434G>T
n.238G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
Xg.101375164C=CA2448289879BTKn.281G=
c.121G= (p.Glu41=)
n.434G=
n.238G=
c.223G= (p.Glu75=)
Xg.101375164C>GCA413939319BTKn.281G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.434G>C
n.238G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
Xg.101375164C>TCA16603157BTKn.281G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.434G>A
n.238G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101375165A=CA2448289880BTKn.280T=
c.120T= (p.Tyr40=)
n.433T=
n.237T=
c.222T= (p.Tyr74=)
Xg.101375165A>CCA413939323BTKn.280T>G
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
n.433T>G
n.237T>G
c.222T>G (p.Tyr74Ter)
 gnomAD v4
Xg.101375165A>GCA517535828BTKn.280T>C
c.120T>C (p.Tyr40=)
n.433T>C
n.237T>C
c.222T>C (p.Tyr74=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375165A>TCA413939326BTKn.280T>A
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
n.433T>A
n.237T>A
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
Xg.101375166_101375167dupCA2580617845BTKn.279_280dup
c.119_120dup (p.Glu41MetfsTer17)
c.119_120dup (p.Glu41MetfsTer?)
c.119_120dup (p.Glu41MetfsTer9)
n.432_433dup
n.236_237dup
c.221_222dup (p.Glu75MetfsTer17)
 ClinVar
Xg.101375166_101375167delCA2695234823BTKn.279_280del
c.119_120del (p.Tyr40Ter)
n.432_433del
n.236_237del
c.221_222del (p.Tyr74Ter)
Xg.101375166T>ACA413939329BTKn.279A>T
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.432A>T
n.236A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
Xg.101375166T>CCA413939330BTKn.279A>G
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.432A>G
n.236A>G
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375166T>GCA413939332BTKn.279A>C
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.432A>C
n.236A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
Xg.101375166T=CA2448289881BTKn.279A=
c.119A= (p.Tyr40=)
n.432A=
n.236A=
c.221A= (p.Tyr74=)
Xg.101375167A>CCA413939334BTKn.278T>G
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.431T>G
n.235T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
Xg.101375167A>GCA413939337BTKn.278T>C
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.431T>C
n.235T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
Xg.101375167A>TCA413939338BTKn.278T>A
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.431T>A
n.235T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
Xg.101375168G>ACA517535832BTKn.277C>T
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.430C>T
n.234C>T
c.219C>T (p.Tyr73=)
Xg.101375168G>CCA413939341BTKn.277C>G
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.430C>G
n.234C>G
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
Xg.101375168G>TCA413939342BTKn.277C>A
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.430C>A
n.234C>A
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
Xg.101375169T>ACA413939345BTKn.276A>T
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.429A>T
n.233A>T
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
Xg.101375169T>CCA413939349BTKn.276A>G
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.429A>G
n.233A>G
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
Xg.101375169T>GCA413939347BTKn.276A>C
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.429A>C
n.233A>C
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
Xg.101375170A>CCA413939353BTKn.275T>G
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.428T>G
n.232T>G
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
Xg.101375170A>GCA413939356BTKn.275T>C
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.428T>C
n.232T>C
c.217T>C (p.Tyr73His)
Xg.101375170A>TCA413939357BTKn.275T>A
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.428T>A
n.232T>A
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
Xg.101375171G>ACA517535835BTKn.274C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
n.427C>T
n.231C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
Xg.101375171G>CCA517535836BTKn.274C>G
c.114C>G (p.Ser38=)
n.427C>G
n.231C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
Xg.101375171G>TCA517535834BTKn.274C>A
c.114C>A (p.Ser38=)
n.427C>A
n.231C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
Xg.101375172G>ACA413939359BTKn.273C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.426C>T
n.230C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
Xg.101375172G>CCA413939362BTKn.273C>G
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.426C>G
n.230C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
Xg.101375172G>TCA413939365BTKn.273C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.426C>A
n.230C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
Xg.101375175_101375176delCA2695234824BTKn.272_273del
c.112_113del (p.Ser38LeufsTer3)
n.425_426del
n.229_230del
c.214_215del (p.Ser72LeufsTer3)
Xg.101375173A>CCA413939368BTKn.272T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.425T>G
n.229T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
Xg.101375173A>GCA413939371BTKn.272T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.425T>C
n.229T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
Xg.101375173A>TCA413939372BTKn.272T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.425T>A
n.229T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
Xg.101375174G>ACA517535841BTKn.271C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
n.424C>T
n.228C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
Xg.101375174G>CCA517535839BTKn.271C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
n.424C>G
n.228C>G
c.213C>G (p.Leu71=)
Xg.101375174G>TCA517535840BTKn.271C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
n.424C>A
n.228C>A
c.213C>A (p.Leu71=)
Xg.101375175A>CCA413939374BTKn.270T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.423T>G
n.227T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
Xg.101375175A>GCA413939377BTKn.270T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.423T>C
n.227T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
Xg.101375175A>TCA413939379BTKn.270T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
n.423T>A
n.227T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
Xg.101375176G>ACA413939386BTKn.269C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.422C>T
n.226C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
Xg.101375176G>CCA413939384BTKn.269C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.422C>G
n.226C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
Xg.101375176G>TCA413939381BTKn.269C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.422C>A
n.226C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
Xg.101375177T>ACA413939387BTKn.268A>T
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.421A>T
n.225A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
Xg.101375177T>CCA517535844BTKn.268A>G
c.108A>G (p.Lys36=)
n.421A>G
n.225A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
Xg.101375177T>GCA413939390BTKn.268A>C
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.421A>C
n.225A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
Xg.101375179delCA2695234825BTKn.268del
c.108del (p.Lys36AsnfsTer21)
c.108del (p.Lys36AsnfsTer?)
c.108del (p.Lys36AsnfsTer13)
n.421del
n.225del
c.210del (p.Lys70AsnfsTer21)
Xg.101375178T>ACA413939392BTKn.267A>T
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.420A>T
n.224A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
Xg.101375178T>CCA413939395BTKn.267A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.420A>G
n.224A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
Xg.101375178T>GCA413939396BTKn.267A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.420A>C
n.224A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
Xg.101375179T>ACA413939399BTKn.266A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.419A>T
n.223A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
Xg.101375179T>CCA413939401BTKn.266A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.419A>G
n.223A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
Xg.101375179T>GCA413939404BTKn.266A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.419A>C
n.223A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
Xg.101375180G>ACA517535845BTKn.265C>T
c.105C>T (p.His35=)
n.418C>T
n.222C>T
c.207C>T (p.His69=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375180G>CCA413939406BTKn.265C>G
c.105C>G (p.His35Gln)
n.418C>G
n.222C>G
c.207C>G (p.His69Gln)
Xg.101375180G=CA2448289882BTKn.265C=
c.105C= (p.His35=)
n.418C=
n.222C=
c.207C= (p.His69=)
Xg.101375180G>TCA413939409BTKn.265C>A
c.105C>A (p.His35Gln)
n.418C>A
n.222C>A
c.207C>A (p.His69Gln)
Xg.101375181T>ACA413939411BTKn.264A>T
c.104A>T (p.His35Leu)
n.417A>T
n.221A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
Xg.101375181T>CCA413939413BTKn.264A>G
c.104A>G (p.His35Arg)
n.417A>G
n.221A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101375181T>GCA413939414BTKn.264A>C
c.104A>C (p.His35Pro)
n.417A>C
n.221A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
Xg.101375181T=CA2448289883BTKn.264A=
c.104A= (p.His35=)
n.417A=
n.221A=
c.206A= (p.His69=)
Xg.101375182G>ACA413939421BTKn.263C>T
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.416C>T
n.220C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
 dbSNP
Xg.101375182G>CCA413939422BTKn.263C>G
c.103C>G (p.His35Asp)
n.416C>G
n.220C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
Xg.101375182G>TCA413939418BTKn.263C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
n.416C>A
n.220C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
 dbSNP COSMIC
Xg.101375183_101375187delCA2695234826BTKn.259_263del
c.99_103del (p.Val34GlnfsTer6)
n.412_416del
n.216_220del
c.201_205del (p.Val68GlnfsTer6)
Xg.101375183C>ACA517535848BTKn.262G>T
c.102G>T (p.Val34=)
n.415G>T
n.219G>T
c.204G>T (p.Val68=)
 gnomAD v4
Xg.101375183C=CA2448289884BTKn.262G=
c.102G= (p.Val34=)
n.415G=
n.219G=
c.204G= (p.Val68=)
Xg.101375183C>GCA333100808BTKn.262G>C
c.102G>C (p.Val34=)
n.415G>C
n.219G>C
c.204G>C (p.Val68=)
 dbSNP
Xg.101375183C>TCA517535850BTKn.262G>A
c.102G>A (p.Val34=)
n.415G>A
n.219G>A
c.204G>A (p.Val68=)
 dbSNP
Xg.101375184A>CCA413939429BTKn.261T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.414T>G
n.218T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
Xg.101375184A>GCA413939424BTKn.261T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.414T>C
n.218T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
Xg.101375184A>TCA413939426BTKn.261T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.414T>A
n.218T>A
c.203T>A (p.Val68Glu)
Xg.101375186_101375198delCA2695234827BTKn.249_261del
c.89_101del (p.Phe30CysfsTer23)
c.89_101del (p.Phe30CysfsTer?)
c.89_101del (p.Phe30CysfsTer15)
n.402_414del
n.206_218del
c.191_203del (p.Phe64CysfsTer23)
Xg.101375185delCA2695234828BTKn.260del
c.100del (p.Val34CysfsTer23)
c.100del (p.Val34CysfsTer?)
c.100del (p.Val34CysfsTer15)
n.413del
n.217del
c.202del (p.Val68CysfsTer23)
Xg.101375185C>ACA413939431BTKn.260G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.413G>T
n.217G>T
c.202G>T (p.Val68Leu)
Xg.101375185C=CA2448289885BTKn.260G=
c.100G= (p.Val34=)
n.413G=
n.217G=
c.202G= (p.Val68=)
Xg.101375185C>GCA413939433BTKn.260G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.413G>C
n.217G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101375185C>TCA10473233BTKn.260G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
n.413G>A
n.217G>A
c.202G>A (p.Val68Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375186G>ACA517535851BTKn.259C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
n.412C>T
n.216C>T
c.201C>T (p.Thr67=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375186G>CCA10473234BTKn.259C>G
c.99C>G (p.Thr33=)
n.412C>G
n.216C>G
c.201C>G (p.Thr67=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.101375186G=CA2448289886BTKn.259C=
c.99C= (p.Thr33=)
n.412C=
n.216C=
c.201C= (p.Thr67=)
Xg.101375186G>TCA517535854BTKn.259C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
n.412C>A
n.216C>A
c.201C>A (p.Thr67=)
Xg.101375187G>ACA413939442BTKn.258C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.411C>T
n.215C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
Xg.101375187G>CCA413939438BTKn.258C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.411C>G
n.215C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
Xg.101375187G>TCA413939441BTKn.258C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.411C>A
n.215C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
Xg.101375188T>ACA413939445BTKn.257A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.410A>T
n.214A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
 dbSNP
Xg.101375188T>CCA413939448BTKn.257A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.410A>G
n.214A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
Xg.101375188T>GCA255799BTKn.257A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.410A>C
n.214A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375188T=CA2448289887BTKn.257A=
c.97A= (p.Thr33=)
n.410A=
n.214A=
c.199A= (p.Thr67=)
Xg.101375189C>ACA413939450BTKn.256G>T
c.96G>T (p.Leu32Phe)
n.409G>T
n.213G>T
c.198G>T (p.Leu66Phe)
 dbSNP
Xg.101375189C>GCA413939453BTKn.256G>C
c.96G>C (p.Leu32Phe)
n.409G>C
n.213G>C
c.198G>C (p.Leu66Phe)
Xg.101375189C>TCA517535857BTKn.256G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
n.409G>A
n.213G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
Xg.101375190A>CCA413939460BTKn.255T>G
c.95T>G (p.Leu32Trp)
n.408T>G
n.212T>G
c.197T>G (p.Leu66Trp)
Xg.101375190A>GCA413939456BTKn.255T>C
c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.408T>C
n.212T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
Xg.101375190A>TCA413939458BTKn.255T>A
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.408T>A
n.212T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
Xg.101375191A>CCA413939463BTKn.254T>G
c.94T>G (p.Leu32Val)
n.407T>G
n.211T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
Xg.101375191A>GCA517535859BTKn.254T>C
c.94T>C (p.Leu32=)
n.407T>C
n.211T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
Xg.101375191A>TCA413939465BTKn.254T>A
c.94T>A (p.Leu32Met)
n.407T>A
n.211T>A
c.196T>A (p.Leu66Met)
Xg.101375192G>ACA517535862BTKn.253C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
n.406C>T
n.210C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
Xg.101375192G>CCA517535861BTKn.253C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
n.406C>G
n.210C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
 dbSNP
Xg.101375192G=CA2448289888BTKn.253C=
c.93C= (p.Leu31=)
n.406C=
n.210C=
c.195C= (p.Leu65=)
Xg.101375192G>TCA517535860BTKn.253C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.406C>A
n.210C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
 gnomAD v4
Xg.101375193A>CCA413939467BTKn.252T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.405T>G
n.209T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
Xg.101375193A>GCA413939469BTKn.252T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.405T>C
n.209T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
Xg.101375193A>TCA413939471BTKn.252T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.405T>A
n.209T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
Xg.101375194G>ACA413939475BTKn.251C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.404C>T
n.208C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
Xg.101375194G>CCA413939476BTKn.251C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.404C>G
n.208C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
Xg.101375194G>TCA413939478BTKn.251C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.404C>A
n.208C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
 COSMIC
Xg.101375195A>CCA413939481BTKn.250T>G
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.403T>G
n.207T>G
c.192T>G (p.Phe64Leu)
Xg.101375195A>GCA517535864BTKn.250T>C
c.90T>C (p.Phe30=)
n.403T>C
n.207T>C
c.192T>C (p.Phe64=)
Xg.101375195A>TCA413939484BTKn.250T>A
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.403T>A
n.207T>A
c.192T>A (p.Phe64Leu)
Xg.101375196A>CCA413939487BTKn.249T>G
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.402T>G
n.206T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
Xg.101375196A>GCA413939488BTKn.249T>C
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.402T>C
n.206T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
Xg.101375196A>TCA413939491BTKn.249T>A
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.402T>A
n.206T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
Xg.101375197A>CCA413939494BTKn.248T>G
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.401T>G
n.205T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
Xg.101375197A>GCA413939497BTKn.248T>C
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.401T>C
n.205T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
 COSMIC
Xg.101375197A>TCA413939496BTKn.248T>A
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.401T>A
n.205T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
Xg.101375198C>ACA517535868BTKn.247G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
n.400G>T
n.204G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
Xg.101375198C>GCA517535869BTKn.247G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
n.400G>C
n.204G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
Xg.101375198C>TCA517535870BTKn.247G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
n.400G>A
n.204G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
Xg.101375199A>CCA413939501BTKn.246T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.399T>G
n.203T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
Xg.101375199A>GCA413939503BTKn.246T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.399T>C
n.203T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
Xg.101375199A>TCA413939505BTKn.246T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.399T>A
n.203T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
Xg.101375200G>ACA517535874BTKn.245C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
n.398C>T
n.202C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
 dbSNP
Xg.101375200G>CCA413939507BTKn.245C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.398C>G
n.202C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
Xg.101375200G>TCA413939510BTKn.245C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.398C>A
n.202C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
 dbSNP
Xg.101375201G>ACA517535875BTKn.244C>T
c.84C>T (p.Arg28=)
n.397C>T
n.201C>T
c.186C>T (p.Arg62=)
Xg.101375201G>CCA517535876BTKn.244C>G
c.84C>G (p.Arg28=)
n.397C>G
n.201C>G
c.186C>G (p.Arg62=)
Xg.101375201G>TCA517535878BTKn.244C>A
c.84C>A (p.Arg28=)
n.397C>A
n.201C>A
c.186C>A (p.Arg62=)
Xg.101375202C>ACA413939515BTKn.243G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.396G>T
n.200G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375202C=CA2448289889BTKn.243G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.396G=
n.200G=
c.185G= (p.Arg62=)
Xg.101375202C>GCA413939514BTKn.243G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.396G>C
n.200G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
Xg.101375202C>TCA255794BTKn.243G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
n.396G>A
n.200G>A
c.185G>A (p.Arg62His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101375203delCA2695234829BTKn.242del
c.82del (p.Arg28AlafsTer5)
n.395del
n.199del
c.184del (p.Arg62AlafsTer5)
Xg.101375203G>ACA413939518BTKn.242C>T
c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.395C>T
n.199C>T
c.184C>T (p.Arg62Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101375203G>CCA413939521BTKn.242C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.395C>G
n.199C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
Xg.101375203G=CA2448289890BTKn.242C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.395C=
n.199C=
c.184C= (p.Arg62=)
Xg.101375203G>TCA413939523BTKn.242C>A
c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.395C>A
n.199C>A
c.184C>A (p.Arg62Ser)
Xg.101375204C>ACA413939525BTKn.241G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.394G>T
n.198G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
Xg.101375204C=CA2448289891BTKn.241G=
c.81G= (p.Lys27=)
n.394G=
n.198G=
c.183G= (p.Lys61=)
Xg.101375204C>GCA413939528BTKn.241G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.394G>C
n.198G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
Xg.101375204C>TCA10473235BTKn.241G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.394G>A
n.198G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375205T>ACA413939532BTKn.240A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.393A>T
n.197A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
Xg.101375205T>CCA413939536BTKn.240A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.393A>G
n.197A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
Xg.101375205T>GCA413939535BTKn.240A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.393A>C
n.197A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
Xg.101375206T>ACA413939538BTKn.239A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.392A>T
n.196A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
Xg.101375206T>CCA413939539BTKn.239A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.392A>G
n.196A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
Xg.101375206T>GCA413939542BTKn.239A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.392A>C
n.196A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
Xg.101375207C>ACA413939544BTKn.238G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.391G>T
n.195G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
 COSMIC
Xg.101375207C>GCA413939545BTKn.238G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.391G>C
n.195G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
Xg.101375207C>TCA517535883BTKn.238G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
n.391G>A
n.195G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
Xg.101375208T>ACA413939549BTKn.237A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.390A>T
n.194A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
Xg.101375208T>CCA413939551BTKn.237A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.390A>G
n.194A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375208T>GCA413939554BTKn.237A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.390A>C
n.194A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
Xg.101375209T>ACA413939555BTKn.236A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.389A>T
n.193A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
Xg.101375209T>CCA413939556BTKn.236A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.389A>G
n.193A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
Xg.101375209T>GCA413939559BTKn.236A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.389A>C
n.193A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
Xg.101375212_101375224delCA2695234830BTKn.224_236del
c.64_76del (p.Pro22ArgfsTer7)
n.377_389del
n.181_193del
c.166_178del (p.Pro56ArgfsTer7)
Xg.101375210G>ACA517535889BTKn.235C>T
c.75C>T (p.Phe25=)
n.388C>T
n.192C>T
c.177C>T (p.Phe59=)
Xg.101375210G>CCA413939562BTKn.235C>G
c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.388C>G
n.192C>G
c.177C>G (p.Phe59Leu)
Xg.101375210G>TCA413939564BTKn.235C>A
c.75C>A (p.Phe25Leu)
n.388C>A
n.192C>A
c.177C>A (p.Phe59Leu)
Xg.101375211A>CCA413939567BTKn.234T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.387T>G
n.191T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
Xg.101375211A>GCA413939569BTKn.234T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.387T>C
n.191T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
Xg.101375211A>TCA413939572BTKn.234T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.387T>A
n.191T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
Xg.101375212A>CCA413939573BTKn.233T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.386T>G
n.190T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
Xg.101375212A>GCA413939575BTKn.233T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.386T>C
n.190T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
Xg.101375212A>TCA413939577BTKn.233T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.386T>A
n.190T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
 dbSNP
Xg.101375213G>ACA517535893BTKn.232C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
n.385C>T
n.189C>T
c.174C>T (p.Asn58=)
Xg.101375213G>CCA413939582BTKn.232C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.385C>G
n.189C>G
c.174C>G (p.Asn58Lys)
Xg.101375213G>TCA413939580BTKn.232C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.385C>A
n.189C>A
c.174C>A (p.Asn58Lys)
Xg.101375214T>ACA413939585BTKn.231A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.384A>T
n.188A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
Xg.101375214T>CCA413939586BTKn.231A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.384A>G
n.188A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
Xg.101375214T>GCA413939588BTKn.231A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.384A>C
n.188A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
Xg.101375215T>ACA413939590BTKn.230A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.383A>T
n.187A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
Xg.101375215T>CCA413939592BTKn.230A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.383A>G
n.187A>G
c.172A>G (p.Asn58Asp)
Xg.101375215T>GCA413939593BTKn.230A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.383A>C
n.187A>C
c.172A>C (p.Asn58His)
Xg.101375216T>ACA517535897BTKn.229A>T
c.69A>T (p.Leu23=)
n.382A>T
n.186A>T
c.171A>T (p.Leu57=)
Xg.101375216T>CCA517535902BTKn.229A>G
c.69A>G (p.Leu23=)
n.382A>G
n.186A>G
c.171A>G (p.Leu57=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375216T>GCA517535900BTKn.229A>C
c.69A>C (p.Leu23=)
n.382A>C
n.186A>C
c.171A>C (p.Leu57=)
Xg.101375217A>CCA413939601BTKn.228T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.381T>G
n.185T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
Xg.101375217A>GCA413939596BTKn.228T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.381T>C
n.185T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
Xg.101375217A>TCA413939599BTKn.228T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.381T>A
n.185T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
Xg.101375218G>ACA517535903BTKn.227C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.380C>T
n.184C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101375218G>CCA413939604BTKn.227C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.380C>G
n.184C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
Xg.101375218G=CA2448289892BTKn.227C=
c.67C= (p.Leu23=)
n.380C=
n.184C=
c.169C= (p.Leu57=)
Xg.101375218G>TCA413939607BTKn.227C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.380C>A
n.184C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
Xg.101375219A=CA2448289893BTKn.226T=
c.66T= (p.Pro22=)
n.379T=
n.183T=
c.168T= (p.Pro56=)
Xg.101375219A>CCA10473236BTKn.226T>G
c.66T>G (p.Pro22=)
n.379T>G
n.183T>G
c.168T>G (p.Pro56=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.101375219A>GCA517535907BTKn.226T>C
c.66T>C (p.Pro22=)
n.379T>C
n.183T>C
c.168T>C (p.Pro56=)
Xg.101375219A>TCA517535908BTKn.226T>A
c.66T>A (p.Pro22=)
n.379T>A
n.183T>A
c.168T>A (p.Pro56=)
Xg.101375220G>ACA413939611BTKn.225C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.378C>T
n.182C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
Xg.101375220G>CCA413939613BTKn.225C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.378C>G
n.182C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
Xg.101375220G>TCA413939615BTKn.225C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
n.378C>A
n.182C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
 COSMIC
Xg.101375221G>ACA413939617BTKn.224C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.377C>T
n.181C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
Xg.101375221G>CCA413939619BTKn.224C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.377C>G
n.181C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
Xg.101375221G>TCA413939621BTKn.224C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.377C>A
n.181C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
Xg.101375222delCA2695234831BTKn.223del
c.63del (p.Pro22LeufsTer2)
n.376del
n.180del
c.165del (p.Pro56LeufsTer2)
Xg.101375222T>ACA517535910BTKn.223A>T
c.63A>T (p.Ser21=)
n.376A>T
n.180A>T
c.165A>T (p.Ser55=)
Xg.101375222T>CCA10473237BTKn.223A>G
c.63A>G (p.Ser21=)
n.376A>G
n.180A>G
c.165A>G (p.Ser55=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375222T>GCA517535911BTKn.223A>C
c.63A>C (p.Ser21=)
n.376A>C
n.180A>C
c.165A>C (p.Ser55=)
Xg.101375222T=CA2448289894BTKn.223A=
c.63A= (p.Ser21=)
n.376A=
n.180A=
c.165A= (p.Ser55=)
Xg.101375223G>ACA413939625BTKn.222C>T
c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.375C>T
n.179C>T
c.164C>T (p.Ser55Leu)
Xg.101375223G>CCA413939628BTKn.222C>G
c.62C>G (p.Ser21Ter)
n.375C>G
n.179C>G
c.164C>G (p.Ser55Ter)
Xg.101375223G>TCA413939630BTKn.222C>A
c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.375C>A
n.179C>A
c.164C>A (p.Ser55Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375224A>CCA413939633BTKn.221T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.374T>G
n.178T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
Xg.101375224A>GCA413939638BTKn.221T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.374T>C
n.178T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
Xg.101375224A>TCA413939635BTKn.221T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.374T>A
n.178T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
Xg.101375225T>ACA517535913BTKn.220A>T
c.60A>T (p.Thr20=)
n.373A>T
n.177A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
Xg.101375225T>CCA333100860BTKn.220A>G
c.60A>G (p.Thr20=)
n.373A>G
n.177A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375225T>GCA517535912BTKn.220A>C
c.60A>C (p.Thr20=)
n.373A>C
n.177A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
Xg.101375225T=CA2448289895BTKn.220A=
c.60A= (p.Thr20=)
n.373A=
n.177A=
c.162A= (p.Thr54=)
Xg.101375226G>ACA413939640BTKn.219C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.372C>T
n.176C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
 gnomAD v4
Xg.101375226G>CCA413939643BTKn.219C>G
c.59C>G (p.Thr20Arg)
n.372C>G
n.176C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
 dbSNP
Xg.101375226G>TCA413939646BTKn.219C>A
c.59C>A (p.Thr20Lys)
n.372C>A
n.176C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
Xg.101375227T>ACA413939648BTKn.218A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.371A>T
n.175A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
Xg.101375227T>CCA413939650BTKn.218A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.371A>G
n.175A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
Xg.101375227T>GCA413939653BTKn.218A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.371A>C
n.175A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
Xg.101375228T>ACA413939655BTKn.217A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.370A>T
n.174A>T
c.159A>T (p.Lys53Asn)
Xg.101375228T>CCA517535914BTKn.217A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
n.370A>G
n.174A>G
c.159A>G (p.Lys53=)
Xg.101375228T>GCA413939658BTKn.217A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.370A>C
n.174A>C
c.159A>C (p.Lys53Asn)
Xg.101375229T>ACA413939660BTKn.216A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.369A>T
n.173A>T
c.158A>T (p.Lys53Ile)
Xg.101375229T>CCA413939662BTKn.216A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.369A>G
n.173A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
Xg.101375229T>GCA413939664BTKn.216A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.369A>C
n.173A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
Xg.101375230T>ACA413939667BTKn.215A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.368A>T
n.172A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
Xg.101375230T>CCA413939670BTKn.215A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.368A>G
n.172A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
Xg.101375230T>GCA413939672BTKn.215A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.368A>C
n.172A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
Xg.101375231C>ACA413939674BTKn.214G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.367G>T
n.171G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
Xg.101375231C>GCA413939677BTKn.214G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.367G>C
n.171G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
 dbSNP
Xg.101375231C>TCA517535915BTKn.214G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
n.367G>A
n.171G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
 COSMIC
Xg.101375232T>ACA413939680BTKn.213A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.366A>T
n.170A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
Xg.101375232T>CCA413939681BTKn.213A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.366A>G
n.170A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
Xg.101375232T>GCA413939684BTKn.213A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.366A>C
n.170A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
Xg.101375236delCA2695234832BTKn.213del
c.53del (p.Lys18ArgfsTer6)
n.366del
n.170del
c.155del (p.Lys52ArgfsTer6)
Xg.101375233T>ACA413939687BTKn.212A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.365A>T
n.169A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
Xg.101375233T>CCA413939688BTKn.212A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.365A>G
n.169A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
 ClinVar
Xg.101375233T>GCA413939691BTKn.212A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.365A>C
n.169A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
Xg.101375234T>ACA413939693BTKn.211A>T
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.364A>T
n.168A>T
c.153A>T (p.Lys51Asn)
Xg.101375234T>CCA517535916BTKn.211A>G
c.51A>G (p.Lys17=)
n.364A>G
n.168A>G
c.153A>G (p.Lys51=)
Xg.101375234T>GCA413939695BTKn.211A>C
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.364A>C
n.168A>C
c.153A>C (p.Lys51Asn)
Xg.101375235T>ACA413939698BTKn.210A>T
c.50A>T (p.Lys17Ile)
n.363A>T
n.167A>T
c.152A>T (p.Lys51Ile)
Xg.101375235T>CCA413939700BTKn.210A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.363A>G
n.167A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
Xg.101375235T>GCA413939703BTKn.210A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.363A>C
n.167A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
 COSMIC
Xg.101375236T>ACA413939709BTKn.209A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.362A>T
n.166A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
Xg.101375236T>CCA413939706BTKn.209A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.362A>G
n.166A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
Xg.101375236T>GCA413939705BTKn.209A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.362A>C
n.166A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
Xg.101375237C>ACA413939711BTKn.208G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.361G>T
n.165G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
 COSMIC
Xg.101375237C=CA2448289896BTKn.208G=
c.48G= (p.Gln16=)
n.361G=
n.165G=
c.150G= (p.Gln50=)
Xg.101375237C>GCA413939714BTKn.208G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.361G>C
n.165G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
Xg.101375237C>TCA10473238BTKn.208G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.361G>A
n.165G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375238T>ACA413939719BTKn.207A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.360A>T
n.164A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
Xg.101375238T>CCA413939721BTKn.207A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.360A>G
n.164A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
Xg.101375238T>GCA413939720BTKn.207A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.360A>C
n.164A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
Xg.101375239G>ACA413939723BTKn.206C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.359C>T
n.163C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375239G>CCA413939726BTKn.206C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.359C>G
n.163C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
Xg.101375239G=CA2448289897BTKn.206C=
c.46C= (p.Gln16=)
n.359C=
n.163C=
c.148C= (p.Gln50=)
Xg.101375239G>TCA413939728BTKn.206C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.359C>A
n.163C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
Xg.101375240T>ACA413939730BTKn.205A>T
c.45A>T (p.Gln15His)
n.358A>T
n.162A>T
c.147A>T (p.Gln49His)
Xg.101375240T>CCA517535917BTKn.205A>G
c.45A>G (p.Gln15=)
n.358A>G
n.162A>G
c.147A>G (p.Gln49=)
Xg.101375240T>GCA413939733BTKn.205A>C
c.45A>C (p.Gln15His)
n.358A>C
n.162A>C
c.147A>C (p.Gln49His)
Xg.101375241delCA2695234833BTKn.205del
c.45del (p.Gln15HisfsTer9)
n.358del
n.162del
c.147del (p.Gln49HisfsTer9)
Xg.101375241T>ACA413939735BTKn.204A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.357A>T
n.161A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
Xg.101375241T>CCA413939737BTKn.204A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.357A>G
n.161A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
Xg.101375241T>GCA413939739BTKn.204A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.357A>C
n.161A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
Xg.101375242G>ACA255791BTKn.203C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.356C>T
n.160C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375242G>CCA413939741BTKn.203C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.356C>G
n.160C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
Xg.101375242G=CA2448289898BTKn.203C=
c.43C= (p.Gln15=)
n.356C=
n.160C=
c.145C= (p.Gln49=)
Xg.101375242G>TCA413939743BTKn.203C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.356C>A
n.160C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
Xg.101375244delCA2580100087BTKn.203del
c.43del (p.Gln15AsnfsTer9)
n.356del
n.160del
c.145del (p.Gln49AsnfsTer9)
 ClinVar
Xg.101375243G>ACA10473239BTKn.202C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
n.355C>T
n.159C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375243G>CCA517535918BTKn.202C>G
c.42C>G (p.Ser14=)
n.355C>G
n.159C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
Xg.101375243G=CA2448289899BTKn.202C=
c.42C= (p.Ser14=)
n.355C=
n.159C=
c.144C= (p.Ser48=)
Xg.101375243G>TCA517535919BTKn.202C>A
c.42C>A (p.Ser14=)
n.355C>A
n.159C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
 COSMIC
Xg.101375244G>ACA413939745BTKn.201C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.354C>T
n.158C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375244G>CCA413939747BTKn.201C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.354C>G
n.158C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375244G=CA2448289900BTKn.201C=
c.41C= (p.Ser14=)
n.354C=
n.158C=
c.143C= (p.Ser48=)
Xg.101375244G>TCA16608230BTKn.201C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.354C>A
n.158C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
 ClinVar dbSNP

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