Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101375044C>TCA2552560597BTKn.301+100G>A
c.141+100G>A (n.141+100G>A)
c.145+96G>A (n.145+96G>A)
n.454+100G>A
n.258+100G>A
c.243+100G>A (n.243+100G>A)
Xg.101375045C>ACA2694295048BTKn.301+99G>T
c.141+99G>T (n.141+99G>T)
c.145+95G>T (n.145+95G>T)
n.454+99G>T
n.258+99G>T
c.243+99G>T (n.243+99G>T)
 gnomAD v4
Xg.101375045C=CA2448289836BTKn.301+99G=
c.141+99G= (n.141+99G=)
c.145+95G= (n.145+95G=)
n.454+99G=
n.258+99G=
c.243+99G= (n.243+99G=)
Xg.101375045C>TCA869311013BTKn.301+99G>A
c.141+99G>A (n.141+99G>A)
c.145+95G>A (n.145+95G>A)
n.454+99G>A
n.258+99G>A
c.243+99G>A (n.243+99G>A)
 dbSNP
Xg.101375045_101375048delinsCCCTCA2448289835BTKn.301+96_301+99delinsAGGG
c.141+96_141+99delinsAGGG (n.141+96_141+99delinsAGGG)
c.145+92_145+95delinsAGGG (n.145+92_145+95delinsAGGG)
n.454+96_454+99delinsAGGG
n.258+96_258+99delinsAGGG
c.243+96_243+99delinsAGGG (n.243+96_243+99delinsAGGG)
Xg.101375046C=CA2448289837BTKn.301+98G=
c.141+98G= (n.141+98G=)
c.145+94G= (n.145+94G=)
n.454+98G=
n.258+98G=
c.243+98G= (n.243+98G=)
Xg.101375046C>TCA2448289838BTKn.301+98G>A
c.141+98G>A (n.141+98G>A)
c.145+94G>A (n.145+94G>A)
n.454+98G>A
n.258+98G>A
c.243+98G>A (n.243+98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101375052_101375054delCA869311014BTKn.301+96_301+98del
c.141+96_141+98del (n.141+96_141+98del)
c.145+92_145+94del (n.145+92_145+94del)
n.454+96_454+98del
n.258+96_258+98del
c.243+96_243+98del (n.243+96_243+98del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375047C>TCA2579664303BTKn.301+97G>A
c.141+97G>A (n.141+97G>A)
c.145+93G>A (n.145+93G>A)
n.454+97G>A
n.258+97G>A
c.243+97G>A (n.243+97G>A)
Xg.101375048T>GCA2448289840BTKn.301+96A>C
c.141+96A>C (n.141+96A>C)
c.145+92A>C (n.145+92A>C)
n.454+96A>C
n.258+96A>C
c.243+96A>C (n.243+96A>C)
 dbSNP
Xg.101375048T=CA2448289839BTKn.301+96A=
c.141+96A= (n.141+96A=)
c.145+92A= (n.145+92A=)
n.454+96A=
n.258+96A=
c.243+96A= (n.243+96A=)
Xg.101375049C>ACA2694295053BTKn.301+95G>T
c.141+95G>T (n.141+95G>T)
c.145+91G>T (n.145+91G>T)
n.454+95G>T
n.258+95G>T
c.243+95G>T (n.243+95G>T)
 gnomAD v4
Xg.101375050C=CA2448289841BTKn.301+94G=
c.141+94G= (n.141+94G=)
c.145+90G= (n.145+90G=)
n.454+94G=
n.258+94G=
c.243+94G= (n.243+94G=)
Xg.101375050C>TCA2448289842BTKn.301+94G>A
c.141+94G>A (n.141+94G>A)
c.145+90G>A (n.145+90G>A)
n.454+94G>A
n.258+94G>A
c.243+94G>A (n.243+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101375052C>ACA2448289844BTKn.301+92G>T
c.141+92G>T (n.141+92G>T)
c.145+88G>T (n.145+88G>T)
n.454+92G>T
n.258+92G>T
c.243+92G>T (n.243+92G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101375052C=CA2448289843BTKn.301+92G=
c.141+92G= (n.141+92G=)
c.145+88G= (n.145+88G=)
n.454+92G=
n.258+92G=
c.243+92G= (n.243+92G=)
Xg.101375052C>TCA2738773902BTKn.301+92G>A
c.141+92G>A (n.141+92G>A)
c.145+88G>A (n.145+88G>A)
n.454+92G>A
n.258+92G>A
c.243+92G>A (n.243+92G>A)
 dbSNP
Xg.101375053C>TCA2579664304BTKn.301+91G>A
c.141+91G>A (n.141+91G>A)
c.145+87G>A (n.145+87G>A)
n.454+91G>A
n.258+91G>A
c.243+91G>A (n.243+91G>A)
 gnomAD v4
Xg.101375054T>CCA2579664306BTKn.301+90A>G
c.141+90A>G (n.141+90A>G)
c.145+86A>G (n.145+86A>G)
n.454+90A>G
n.258+90A>G
c.243+90A>G (n.243+90A>G)
Xg.101375056C=CA2448289845BTKn.301+88G=
c.141+88G= (n.141+88G=)
c.145+84G= (n.145+84G=)
n.454+88G=
n.258+88G=
c.243+88G= (n.243+88G=)
Xg.101375056C>GCA2694295056BTKn.301+88G>C
c.141+88G>C (n.141+88G>C)
c.145+84G>C (n.145+84G>C)
n.454+88G>C
n.258+88G>C
c.243+88G>C (n.243+88G>C)
 gnomAD v4
Xg.101375056C>TCA2448289846BTKn.301+88G>A
c.141+88G>A (n.141+88G>A)
c.145+84G>A (n.145+84G>A)
n.454+88G>A
n.258+88G>A
c.243+88G>A (n.243+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101375057C>TCA2579664307BTKn.301+87G>A
c.141+87G>A (n.141+87G>A)
c.145+83G>A (n.145+83G>A)
n.454+87G>A
n.258+87G>A
c.243+87G>A (n.243+87G>A)
 gnomAD v4
Xg.101375060C>ACA2694295057BTKn.301+84G>T
c.141+84G>T (n.141+84G>T)
c.145+80G>T (n.145+80G>T)
n.454+84G>T
n.258+84G>T
c.243+84G>T (n.243+84G>T)
 gnomAD v4
Xg.101375060C=CA2448289847BTKn.301+84G=
c.141+84G= (n.141+84G=)
c.145+80G= (n.145+80G=)
n.454+84G=
n.258+84G=
c.243+84G= (n.243+84G=)
Xg.101375060C>GCA1135849846BTKn.301+84G>C
c.141+84G>C (n.141+84G>C)
c.145+80G>C (n.145+80G>C)
n.454+84G>C
n.258+84G>C
c.243+84G>C (n.243+84G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375060C>TCA869311015BTKn.301+84G>A
c.141+84G>A (n.141+84G>A)
c.145+80G>A (n.145+80G>A)
n.454+84G>A
n.258+84G>A
c.243+84G>A (n.243+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375061G>ACA643070069BTKn.301+83C>T
c.141+83C>T (n.141+83C>T)
c.145+79C>T (n.145+79C>T)
n.454+83C>T
n.258+83C>T
c.243+83C>T (n.243+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375061G>CCA2738764759BTKn.301+83C>G
c.141+83C>G (n.141+83C>G)
c.145+79C>G (n.145+79C>G)
n.454+83C>G
n.258+83C>G
c.243+83C>G (n.243+83C>G)
 dbSNP
Xg.101375061G=CA2448289848BTKn.301+83C=
c.141+83C= (n.141+83C=)
c.145+79C= (n.145+79C=)
n.454+83C=
n.258+83C=
c.243+83C= (n.243+83C=)
Xg.101375061G>TCA2694295060BTKn.301+83C>A
c.141+83C>A (n.141+83C>A)
c.145+79C>A (n.145+79C>A)
n.454+83C>A
n.258+83C>A
c.243+83C>A (n.243+83C>A)
 gnomAD v4
Xg.101375062A>GCA658394760BTKn.301+82T>C
c.141+82T>C (n.141+82T>C)
c.145+78T>C (n.145+78T>C)
n.454+82T>C
n.258+82T>C
c.243+82T>C (n.243+82T>C)
 COSMIC
Xg.101375067T>GCA643070070BTKn.301+77A>C
c.141+77A>C (n.141+77A>C)
c.145+73A>C (n.145+73A>C)
n.454+77A>C
n.258+77A>C
c.243+77A>C (n.243+77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375067T=CA2448289849BTKn.301+77A=
c.141+77A= (n.141+77A=)
c.145+73A= (n.145+73A=)
n.454+77A=
n.258+77A=
c.243+77A= (n.243+77A=)
Xg.101375069A>GCA2694295061BTKn.301+75T>C
c.141+75T>C (n.141+75T>C)
c.145+71T>C (n.145+71T>C)
n.454+75T>C
n.258+75T>C
c.243+75T>C (n.243+75T>C)
 gnomAD v4
Xg.101375070C>TCA2694295065BTKn.301+74G>A
c.141+74G>A (n.141+74G>A)
c.145+70G>A (n.145+70G>A)
n.454+74G>A
n.258+74G>A
c.243+74G>A (n.243+74G>A)
 gnomAD v4
Xg.101375071C>GCA2694295066BTKn.301+73G>C
c.141+73G>C (n.141+73G>C)
c.145+69G>C (n.145+69G>C)
n.454+73G>C
n.258+73G>C
c.243+73G>C (n.243+73G>C)
 gnomAD v4
Xg.101375072T>GCA2694295068BTKn.301+72A>C
c.141+72A>C (n.141+72A>C)
c.145+68A>C (n.145+68A>C)
n.454+72A>C
n.258+72A>C
c.243+72A>C (n.243+72A>C)
 gnomAD v4
Xg.101375076C>TCA2579664308BTKn.301+68G>A
c.141+68G>A (n.141+68G>A)
c.145+64G>A (n.145+64G>A)
n.454+68G>A
n.258+68G>A
c.243+68G>A (n.243+68G>A)
 gnomAD v4
Xg.101375077C=CA2448289850BTKn.301+67G=
c.141+67G= (n.141+67G=)
c.145+63G= (n.145+63G=)
n.454+67G=
n.258+67G=
c.243+67G= (n.243+67G=)
Xg.101375077C>TCA643070071BTKn.301+67G>A
c.141+67G>A (n.141+67G>A)
c.145+63G>A (n.145+63G>A)
n.454+67G>A
n.258+67G>A
c.243+67G>A (n.243+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375078C>ACA2448289852BTKn.301+66G>T
c.141+66G>T (n.141+66G>T)
c.145+62G>T (n.145+62G>T)
n.454+66G>T
n.258+66G>T
c.243+66G>T (n.243+66G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101375078C=CA2448289851BTKn.301+66G=
c.141+66G= (n.141+66G=)
c.145+62G= (n.145+62G=)
n.454+66G=
n.258+66G=
c.243+66G= (n.243+66G=)
Xg.101375081A=CA2448289853BTKn.301+63T=
c.141+63T= (n.141+63T=)
c.145+59T= (n.145+59T=)
n.454+63T=
n.258+63T=
c.243+63T= (n.243+63T=)
Xg.101375081A>GCA333100772BTKn.301+63T>C
c.141+63T>C (n.141+63T>C)
c.145+59T>C (n.145+59T>C)
n.454+63T>C
n.258+63T>C
c.243+63T>C (n.243+63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375082G>CCA2738825189BTKn.301+62C>G
c.141+62C>G (n.141+62C>G)
c.145+58C>G (n.145+58C>G)
n.454+62C>G
n.258+62C>G
c.243+62C>G (n.243+62C>G)
 dbSNP
Xg.101375085A>GCA2566553281BTKn.301+59T>C
c.141+59T>C (n.141+59T>C)
c.145+55T>C (n.145+55T>C)
n.454+59T>C
n.258+59T>C
c.243+59T>C (n.243+59T>C)
Xg.101375088T>ACA2448289855BTKn.301+56A>T
c.141+56A>T (n.141+56A>T)
c.145+52A>T (n.145+52A>T)
n.454+56A>T
n.258+56A>T
c.243+56A>T (n.243+56A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101375088T>CCA2694295074BTKn.301+56A>G
c.141+56A>G (n.141+56A>G)
c.145+52A>G (n.145+52A>G)
n.454+56A>G
n.258+56A>G
c.243+56A>G (n.243+56A>G)
 gnomAD v4
Xg.101375088T=CA2448289854BTKn.301+56A=
c.141+56A= (n.141+56A=)
c.145+52A= (n.145+52A=)
n.454+56A=
n.258+56A=
c.243+56A= (n.243+56A=)
Xg.101375090T>CCA869311018BTKn.301+54A>G
c.141+54A>G (n.141+54A>G)
c.145+50A>G (n.145+50A>G)
n.454+54A>G
n.258+54A>G
c.243+54A>G (n.243+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375090T=CA2448289856BTKn.301+54A=
c.141+54A= (n.141+54A=)
c.145+50A= (n.145+50A=)
n.454+54A=
n.258+54A=
c.243+54A= (n.243+54A=)
Xg.101375092delCA2579664311BTKn.301+53del
c.141+53del (n.141+53del)
c.145+49del (n.145+49del)
n.454+53del
n.258+53del
c.243+53del (n.243+53del)
Xg.101375094G>ACA2694295076BTKn.301+50C>T
c.141+50C>T (n.141+50C>T)
c.145+46C>T (n.145+46C>T)
n.454+50C>T
n.258+50C>T
c.243+50C>T (n.243+50C>T)
 gnomAD v4
Xg.101375095C>ACA333100777BTKn.301+49G>T
c.141+49G>T (n.141+49G>T)
c.145+45G>T (n.145+45G>T)
n.454+49G>T
n.258+49G>T
c.243+49G>T (n.243+49G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375095C=CA2448289857BTKn.301+49G=
c.141+49G= (n.141+49G=)
c.145+45G= (n.145+45G=)
n.454+49G=
n.258+49G=
c.243+49G= (n.243+49G=)
Xg.101375095C>TCA1135849854BTKn.301+49G>A
c.141+49G>A (n.141+49G>A)
c.145+45G>A (n.145+45G>A)
n.454+49G>A
n.258+49G>A
c.243+49G>A (n.243+49G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375096C=CA2448289858BTKn.301+48G=
c.141+48G= (n.141+48G=)
c.145+44G= (n.145+44G=)
n.454+48G=
n.258+48G=
c.243+48G= (n.243+48G=)
Xg.101375096C>GCA2448289859BTKn.301+48G>C
c.141+48G>C (n.141+48G>C)
c.145+44G>C (n.145+44G>C)
n.454+48G>C
n.258+48G>C
c.243+48G>C (n.243+48G>C)
 dbSNP
Xg.101375102C=CA2448289860BTKn.301+42G=
c.141+42G= (n.141+42G=)
c.145+38G= (n.145+38G=)
n.454+42G=
n.258+42G=
c.243+42G= (n.243+42G=)
Xg.101375102C>TCA643070072BTKn.301+42G>A
c.141+42G>A (n.141+42G>A)
c.145+38G>A (n.145+38G>A)
n.454+42G>A
n.258+42G>A
c.243+42G>A (n.243+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375104delCA2694295077BTKn.301+41del
c.141+41del (n.141+41del)
c.145+37del (n.145+37del)
n.454+41del
n.258+41del
c.243+41del (n.243+41del)
 gnomAD v4
Xg.101375104T>CCA2694295078BTKn.301+40A>G
c.141+40A>G (n.141+40A>G)
c.145+36A>G (n.145+36A>G)
n.454+40A>G
n.258+40A>G
c.243+40A>G (n.243+40A>G)
 gnomAD v4
Xg.101375104T>GCA2694295080BTKn.301+40A>C
c.141+40A>C (n.141+40A>C)
c.145+36A>C (n.145+36A>C)
n.454+40A>C
n.258+40A>C
c.243+40A>C (n.243+40A>C)
 gnomAD v4
Xg.101375105G>CCA333100781BTKn.301+39C>G
c.141+39C>G (n.141+39C>G)
c.145+35C>G (n.145+35C>G)
n.454+39C>G
n.258+39C>G
c.243+39C>G (n.243+39C>G)
 dbSNP
Xg.101375105G=CA2448289861BTKn.301+39C=
c.141+39C= (n.141+39C=)
c.145+35C= (n.145+35C=)
n.454+39C=
n.258+39C=
c.243+39C= (n.243+39C=)
Xg.101375105G>TCA2520441298BTKn.301+39C>A
c.141+39C>A (n.141+39C>A)
c.145+35C>A (n.145+35C>A)
n.454+39C>A
n.258+39C>A
c.243+39C>A (n.243+39C>A)
Xg.101375107T>CCA643070073BTKn.301+37A>G
c.141+37A>G (n.141+37A>G)
c.145+33A>G (n.145+33A>G)
n.454+37A>G
n.258+37A>G
c.243+37A>G (n.243+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375107T=CA2448289862BTKn.301+37A=
c.141+37A= (n.141+37A=)
c.145+33A= (n.145+33A=)
n.454+37A=
n.258+37A=
c.243+37A= (n.243+37A=)
Xg.101375109T>CCA2694295082BTKn.301+35A>G
c.141+35A>G (n.141+35A>G)
c.145+31A>G (n.145+31A>G)
n.454+35A>G
n.258+35A>G
c.243+35A>G (n.243+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.101375110C>GCA2694295084BTKn.301+34G>C
c.141+34G>C (n.141+34G>C)
c.145+30G>C (n.145+30G>C)
n.454+34G>C
n.258+34G>C
c.243+34G>C (n.243+34G>C)
 gnomAD v4
Xg.101375111T>CCA2579664313BTKn.301+33A>G
c.141+33A>G (n.141+33A>G)
c.145+29A>G (n.145+29A>G)
n.454+33A>G
n.258+33A>G
c.243+33A>G (n.243+33A>G)
Xg.101375112T>CCA2579664314BTKn.301+32A>G
c.141+32A>G (n.141+32A>G)
c.145+28A>G (n.145+28A>G)
n.454+32A>G
n.258+32A>G
c.243+32A>G (n.243+32A>G)
Xg.101375115A=CA2448289863BTKn.301+29T=
c.141+29T= (n.141+29T=)
c.145+25T= (n.145+25T=)
n.454+29T=
n.258+29T=
c.243+29T= (n.243+29T=)
Xg.101375115A>GCA658394762BTKn.301+29T>C
c.141+29T>C (n.141+29T>C)
c.145+25T>C (n.145+25T>C)
n.454+29T>C
n.258+29T>C
c.243+29T>C (n.243+29T>C)
 COSMIC
Xg.101375115A>TCA869311020BTKn.301+29T>A
c.141+29T>A (n.141+29T>A)
c.145+25T>A (n.145+25T>A)
n.454+29T>A
n.258+29T>A
c.243+29T>A (n.243+29T>A)
 dbSNP
Xg.101375119_101375120delCA2822689189BTKn.301+24_301+25del
c.141+24_141+25del (n.141+24_141+25del)
c.145+20_145+21del (n.145+20_145+21del)
n.454+24_454+25del
n.258+24_258+25del
c.243+24_243+25del (n.243+24_243+25del)
Xg.101375120A=CA2448289864BTKn.301+24T=
c.141+24T= (n.141+24T=)
c.145+20T= (n.145+20T=)
n.454+24T=
n.258+24T=
c.243+24T= (n.243+24T=)
Xg.101375120A>GCA333100785BTKn.301+24T>C
c.141+24T>C (n.141+24T>C)
c.145+20T>C (n.145+20T>C)
n.454+24T>C
n.258+24T>C
c.243+24T>C (n.243+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375121delCA2694295086BTKn.301+23del
c.141+23del (n.141+23del)
c.145+19del (n.145+19del)
n.454+23del
n.258+23del
c.243+23del (n.243+23del)
 gnomAD v4
Xg.101375121G>CCA643070074BTKn.301+23C>G
c.141+23C>G (n.141+23C>G)
c.145+19C>G (n.145+19C>G)
n.454+23C>G
n.258+23C>G
c.243+23C>G (n.243+23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375121G=CA2448289865BTKn.301+23C=
c.141+23C= (n.141+23C=)
c.145+19C= (n.145+19C=)
n.454+23C=
n.258+23C=
c.243+23C= (n.243+23C=)
Xg.101375125T>CCA2694295087BTKn.301+19A>G
c.141+19A>G (n.141+19A>G)
c.145+15A>G (n.145+15A>G)
n.454+19A>G
n.258+19A>G
c.243+19A>G (n.243+19A>G)
 gnomAD v4
Xg.101375125T>GCA2739273649BTKn.301+19A>C
c.141+19A>C (n.141+19A>C)
c.145+15A>C (n.145+15A>C)
n.454+19A>C
n.258+19A>C
c.243+19A>C (n.243+19A>C)
 ClinVar
Xg.101375126C>GCA2694295088BTKn.301+18G>C
c.141+18G>C (n.141+18G>C)
c.145+14G>C (n.145+14G>C)
n.454+18G>C
n.258+18G>C
c.243+18G>C (n.243+18G>C)
 gnomAD v4
Xg.101375128T>CCA2694295089BTKn.301+16A>G
c.141+16A>G (n.141+16A>G)
c.145+12A>G (n.145+12A>G)
n.454+16A>G
n.258+16A>G
c.243+16A>G (n.243+16A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101375129A=CA2448289866BTKn.301+15T=
c.141+15T= (n.141+15T=)
c.145+11T= (n.145+11T=)
n.454+15T=
n.258+15T=
c.243+15T= (n.243+15T=)
Xg.101375129A>GCA643070075BTKn.301+15T>C
c.141+15T>C (n.141+15T>C)
c.145+11T>C (n.145+11T>C)
n.454+15T>C
n.258+15T>C
c.243+15T>C (n.243+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375131T>CCA2697544648BTKn.301+13A>G
c.141+13A>G (n.141+13A>G)
c.145+9A>G (n.145+9A>G)
n.454+13A>G
n.258+13A>G
c.243+13A>G (n.243+13A>G)
 ClinVar
Xg.101375132C=CA2448289867BTKn.301+12G=
c.141+12G= (n.141+12G=)
c.145+8G= (n.145+8G=)
n.454+12G=
n.258+12G=
c.243+12G= (n.243+12G=)
Xg.101375132C>TCA643070076BTKn.301+12G>A
c.141+12G>A (n.141+12G>A)
c.145+8G>A (n.145+8G>A)
n.454+12G>A
n.258+12G>A
c.243+12G>A (n.243+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375133G>ACA10473231BTKn.301+11C>T
c.141+11C>T (n.141+11C>T)
c.145+7C>T (n.145+7C>T)
n.454+11C>T
n.258+11C>T
c.243+11C>T (n.243+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101375133G=CA2448289868BTKn.301+11C=
c.141+11C= (n.141+11C=)
c.145+7C= (n.145+7C=)
n.454+11C=
n.258+11C=
c.243+11C= (n.243+11C=)
Xg.101375136A=CA2448289869BTKn.301+8T=
c.141+8T= (n.141+8T=)
c.145+4T= (n.145+4T=)
n.454+8T=
n.258+8T=
c.243+8T= (n.243+8T=)
Xg.101375136A>CCA643070077BTKn.301+8T>G
c.141+8T>G (n.141+8T>G)
c.145+4T>G (n.145+4T>G)
n.454+8T>G
n.258+8T>G
c.243+8T>G (n.243+8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375137_101375141delinsAACTTCA2448289870BTKn.301+3_301+7delinsAAGTT
c.141+3_141+7delinsAAGTT (n.141+3_141+7delinsAAGTT)
c.144_145+3delinsAAGTT
n.454+3_454+7delinsAAGTT
n.258+3_258+7delinsAAGTT
c.243+3_243+7delinsAAGTT (n.243+3_243+7delinsAAGTT)
Xg.101375140_101375143delCA658684324BTKn.301+3_301+6del
c.141+3_141+6del (n.141+3_141+6del)
c.144_145+2del
n.454+3_454+6del
n.258+3_258+6del
c.243+3_243+6del (n.243+3_243+6del)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375139C>ACA2695234817BTKn.301+5G>T
c.141+5G>T (n.141+5G>T)
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
n.454+5G>T
n.258+5G>T
c.243+5G>T (n.243+5G>T)
Xg.101375139C=CA2448289872BTKn.301+5G=
c.141+5G= (n.141+5G=)
c.145+1G= (n.145+1G=)
n.454+5G=
n.258+5G=
c.243+5G= (n.243+5G=)
Xg.101375139C>GCA1139667735BTKn.301+5G>C
c.141+5G>C (n.141+5G>C)
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
n.454+5G>C
n.258+5G>C
c.243+5G>C (n.243+5G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375139_101375141delinsCTTCA2448289871BTKn.301+3_301+5delinsAAG
c.141+3_141+5delinsAAG (n.141+3_141+5delinsAAG)
c.144_145+1delinsAAG
n.454+3_454+5delinsAAG
n.258+3_258+5delinsAAG
c.243+3_243+5delinsAAG (n.243+3_243+5delinsAAG)
Xg.101375140T>CCA643070078BTKn.301+4A>G
c.141+4A>G (n.141+4A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.454+4A>G
n.258+4A>G
c.243+4A>G (n.243+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375140T=CA2448289873BTKn.301+4A=
c.141+4A= (n.141+4A=)
c.145A= (p.Ser49=)
n.454+4A=
n.258+4A=
c.243+4A= (n.243+4A=)
Xg.101375140_101375141delCA341085BTKn.301+3_301+4del
c.141+3_141+4del (n.141+3_141+4del)
c.144_145del (p.Ser49GlnfsTer2)
n.454+3_454+4del
n.258+3_258+4del
c.243+3_243+4del (n.243+3_243+4del)
 ClinVar dbSNP
Xg.101375141T>CCA643070079BTKn.301+3A>G
c.141+3A>G (n.141+3A>G)
c.144A>G (p.Val48=)
n.454+3A>G
n.258+3A>G
c.243+3A>G (n.243+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375141T=CA2448289874BTKn.301+3A=
c.141+3A= (n.141+3A=)
c.144A= (p.Val48=)
n.454+3A=
n.258+3A=
c.243+3A= (n.243+3A=)
Xg.101375142A>CCA413939206BTKn.301+2T>G
c.141+2T>G (n.141+2T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.454+2T>G
n.258+2T>G
c.243+2T>G (n.243+2T>G)
Xg.101375142A>GCA413939207BTKn.301+2T>C
c.141+2T>C (n.141+2T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.454+2T>C
n.258+2T>C
c.243+2T>C (n.243+2T>C)
Xg.101375142A>TCA413939209BTKn.301+2T>A
c.141+2T>A (n.141+2T>A)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.454+2T>A
n.258+2T>A
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
Xg.101375143C>ACA413939210BTKn.301+1G>T
c.141+1G>T (n.141+1G>T)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.454+1G>T
n.258+1G>T
c.243+1G>T (n.243+1G>T)
Xg.101375143C>GCA413939212BTKn.301+1G>C
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.454+1G>C
n.258+1G>C
c.243+1G>C (n.243+1G>C)
 ClinVar
Xg.101375143C>TCA413939214BTKn.301+1G>A
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
c.142G>A (p.Val48Ile)
n.454+1G>A
n.258+1G>A
c.243+1G>A (n.243+1G>A)
Xg.101375146delCA2695234818BTKn.301+1del
c.141+1del
c.142del (p.Val48Ter)
n.454+1del
n.258+1del
c.243+1del
Xg.101375144C>ACA517535804BTKn.301G>T
c.141G>T (p.Gly47=)
n.454G>T
n.258G>T
c.243G>T (p.Gly81=)
Xg.101375144C=CA2448289875BTKn.301G=
c.141G= (p.Gly47=)
n.454G=
n.258G=
c.243G= (p.Gly81=)
Xg.101375144C>GCA10473232BTKn.301G>C
c.141G>C (p.Gly47=)
n.454G>C
n.258G>C
c.243G>C (p.Gly81=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101375144C>TCA517535805BTKn.301G>A
c.141G>A (p.Gly47=)
n.454G>A
n.258G>A
c.243G>A (p.Gly81=)
Xg.101375144_101375166delCA2695234819BTKn.279_301del
c.119_141del (p.Tyr40Ter)
c.119_141del (p.Tyr40CysfsTer4)
n.432_454del
n.236_258del
c.221_243del (p.Tyr74Ter)

Number of alleles fetched