UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.101362976T>G | CA1806292535 | NACA4P | n.285+898T>G | dbSNP |
| 8 | g.101362976T= | CA1806292534 | NACA4P | n.285+898T= | |
| 8 | g.101362980G>A | CA1117235975 | NACA4P | n.285+902G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101362980G= | CA1806292536 | NACA4P | n.285+902G= | |
| 8 | g.101362983A= | CA1806292537 | NACA4P | n.285+905A= | |
| 8 | g.101362983A>G | CA1806292538 | NACA4P | n.285+905A>G | dbSNP |
| 8 | g.101362985G>A | CA2717866449 | NACA4P | n.285+907G>A | dbSNP |
| 8 | g.101362986T>G | CA182706491 | NACA4P | n.285+908T>G | dbSNP |
| 8 | g.101362986T= | CA1806292539 | NACA4P | n.285+908T= | |
| 8 | g.101362988T>C | CA1806292541 | NACA4P | n.285+910T>C | dbSNP |
| 8 | g.101362988T= | CA1806292540 | NACA4P | n.285+910T= | |
| 8 | g.101362989T>C | CA1806292543 | NACA4P | n.285+911T>C | dbSNP |
| 8 | g.101362989T= | CA1806292542 | NACA4P | n.285+911T= | |
| 8 | g.101362994C= | CA1806292544 | NACA4P | n.285+916C= | |
| 8 | g.101362994C>T | CA182706493 | NACA4P | n.285+916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101362998C>T | CA2517732849 | NACA4P | n.285+920C>T | |
| 8 | g.101362999C= | CA1806292545 | NACA4P | n.285+921C= | |
| 8 | g.101362999C>T | CA844675243 | NACA4P | n.285+921C>T | dbSNP |
| 8 | g.101363000A= | CA1806292546 | NACA4P | n.285+922A= | |
| 8 | g.101363000A>G | CA844675251 | NACA4P | n.285+922A>G | dbSNP |
| 8 | g.101363001A>G | CA2717866454 | NACA4P | n.285+923A>G | dbSNP |
| 8 | g.101363002G= | CA1806292547 | NACA4P | n.285+924G= | |
| 8 | g.101363002G>T | CA182706494 | NACA4P | n.285+924G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363003G>A | CA182706496 | NACA4P | n.285+925G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363003G= | CA1806292548 | NACA4P | n.285+925G= | |
| 8 | g.101363004C>A | CA1806292550 | NACA4P | n.285+926C>A | dbSNP |
| 8 | g.101363004C= | CA1806292549 | NACA4P | n.285+926C= | |
| 8 | g.101363006A= | CA1806292551 | NACA4P | n.285+928A= | |
| 8 | g.101363006A>G | CA1806292552 | NACA4P | n.285+928A>G | dbSNP |
| 8 | g.101363007C= | CA1806292554 | NACA4P | n.285+929C= | |
| 8 | g.101363007C>T | CA1806292553 | NACA4P | n.285+929C>T | dbSNP |
| 8 | g.101363008_101363018delinsTTGAAATAATC | CA1806292555 | NACA4P | n.285+930_285+940delinsTTGAAATAATC | |
| 8 | g.101363012_101363021del | CA918328703 | NACA4P | n.285+934_285+943del | dbSNP |
| 8 | g.101363013A= | CA1806292556 | NACA4P | n.285+935A= | |
| 8 | g.101363013A>G | CA182706498 | NACA4P | n.285+935A>G | dbSNP |
| 8 | g.101363017T>A | CA182706500 | NACA4P | n.285+939T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363017T= | CA1806292557 | NACA4P | n.285+939T= | |
| 8 | g.101363020G>A | CA1806292559 | NACA4P | n.285+942G>A | dbSNP |
| 8 | g.101363020G= | CA1806292558 | NACA4P | n.285+942G= | |
| 8 | g.101363020G>T | CA2524268187 | NACA4P | n.285+942G>T | |
| 8 | g.101363021A>T | CA2717866469 | NACA4P | n.285+943A>T | dbSNP |
| 8 | g.101363025T>C | CA1806292561 | NACA4P | n.285+947T>C | dbSNP |
| 8 | g.101363025T= | CA1806292560 | NACA4P | n.285+947T= | |
| 8 | g.101363035G>C | CA1117235983 | NACA4P | n.285+957G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363035G= | CA1806292562 | NACA4P | n.285+957G= | |
| 8 | g.101363039A= | CA1806292563 | NACA4P | n.285+961A= | |
| 8 | g.101363039A>C | CA16343926 | NACA4P | n.285+961A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363039_101363040del | CA2781519302 | NACA4P | n.285+961_285+962del | |
| 8 | g.101363040G>A | CA182706503 | NACA4P | n.285+962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363040G= | CA1806292564 | NACA4P | n.285+962G= | |
| 8 | g.101363041G>T | CA2717866473 | NACA4P | n.285+963G>T | dbSNP |
| 8 | g.101363044_101363045delinsAT | CA1806292565 | NACA4P | n.285+966_285+967delinsAT | |
| 8 | g.101363044_101363047delinsATTG | CA1806292566 | NACA4P | n.285+966_285+969delinsATTG | |
| 8 | g.101363045T>C | CA1806292569 | NACA4P | n.285+967T>C | dbSNP |
| 8 | g.101363045T= | CA1806292568 | NACA4P | n.285+967T= | |
| 8 | g.101363046del | CA1806292570 | NACA4P | n.285+968del | dbSNP |
| 8 | g.101363049_101363051del | CA1806292567 | NACA4P | n.285+971_285+973del | dbSNP |
| 8 | g.101363047G= | CA1806292571 | NACA4P | n.285+969G= | |
| 8 | g.101363047G>T | CA1806292572 | NACA4P | n.285+969G>T | dbSNP |
| 8 | g.101363050G>A | CA1806292573 | NACA4P | n.285+972G>A | dbSNP |
| 8 | g.101363050G= | CA1806292574 | NACA4P | n.285+972G= | |
| 8 | g.101363050_101363051delinsGT | CA1806292575 | NACA4P | n.285+972_285+973delinsGT | |
| 8 | g.101363051del | CA1117235987 | NACA4P | n.285+973del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363057A= | CA1806292576 | NACA4P | n.285+979A= | |
| 8 | g.101363057A>C | CA1806292577 | NACA4P | n.285+979A>C | dbSNP |
| 8 | g.101363060T>C | CA182706507 | NACA4P | n.285+982T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363060T>G | CA182706505 | NACA4P | n.285+982T>G | dbSNP |
| 8 | g.101363060T= | CA1806292578 | NACA4P | n.285+982T= | |
| 8 | g.101363065_101363066delinsCT | CA1806292579 | NACA4P | n.285+987_285+988delinsCT | |
| 8 | g.101363066del | CA182706509 | NACA4P | n.285+988del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363066T>C | CA1806292580 | NACA4P | n.285+988T>C | dbSNP |
| 8 | g.101363066T= | CA1806292581 | NACA4P | n.285+988T= | |
| 8 | g.101363073T>C | CA584018560 | NACA4P | n.285+995T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.101363073T= | CA1806292582 | NACA4P | n.285+995T= | |
| 8 | g.101363074A>G | CA2781519303 | NACA4P | n.285+996A>G |