Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.101362731C>ACA466650455BAATc.954G>T (p.Gly318=)
c.762+192G>T (n.762+192G>T)
c.804+150G>T (n.804+150G>T)
9g.101362731C=CA1868206566BAATc.954G= (p.Gly318=)
c.762+192G= (n.762+192G=)
c.804+150G= (n.804+150G=)
9g.101362731C>GCA466650456BAATc.954G>C (p.Gly318=)
c.762+192G>C (n.762+192G>C)
c.804+150G>C (n.804+150G>C)
9g.101362731C>TCA466650457BAATc.954G>A (p.Gly318=)
c.762+192G>A (n.762+192G>A)
c.804+150G>A (n.804+150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362734delCA2691011833BAATc.954del (p.Gln319AsnfsTer6)
c.762+192del (n.762+192del)
c.804+150del (n.804+150del)
 gnomAD v4
9g.101362732C>ACA374254540BAATc.953G>T (p.Gly318Val)
c.762+191G>T (n.762+191G>T)
c.804+149G>T (n.804+149G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362732C=CA1868206572BAATc.953G= (p.Gly318=)
c.762+191G= (n.762+191G=)
c.804+149G= (n.804+149G=)
9g.101362732C>GCA374254541BAATc.953G>C (p.Gly318Ala)
c.762+191G>C (n.762+191G>C)
c.804+149G>C (n.804+149G>C)
9g.101362732C>TCA374254542BAATc.953G>A (p.Gly318Glu)
c.762+191G>A (n.762+191G>A)
c.804+149G>A (n.804+149G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.101362733C>ACA374254543BAATc.952G>T (p.Gly318Trp)
c.762+190G>T (n.762+190G>T)
c.804+148G>T (n.804+148G>T)
9g.101362733C=CA1868206575BAATc.952G= (p.Gly318=)
c.762+190G= (n.762+190G=)
c.804+148G= (n.804+148G=)
9g.101362733C>GCA374254544BAATc.952G>C (p.Gly318Arg)
c.762+190G>C (n.762+190G>C)
c.804+148G>C (n.804+148G>C)
9g.101362733C>TCA5160605BAATc.952G>A (p.Gly318Arg)
c.762+190G>A (n.762+190G>A)
c.804+148G>A (n.804+148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362734C>ACA374254546BAATc.951G>T (p.Gln317His)
c.762+189G>T (n.762+189G>T)
c.804+147G>T (n.804+147G>T)
9g.101362734C=CA1868206579BAATc.951G= (p.Gln317=)
c.762+189G= (n.762+189G=)
c.804+147G= (n.804+147G=)
9g.101362734C>GCA374254545BAATc.951G>C (p.Gln317His)
c.762+189G>C (n.762+189G>C)
c.804+147G>C (n.804+147G>C)
9g.101362734C>TCA202743BAATc.951G>A (p.Gln317=)
c.762+189G>A (n.762+189G>A)
c.804+147G>A (n.804+147G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362734_101362735delinsCTCA1868206581BAATc.950_951delinsAG (p.Gln317=)
c.762+188_762+189delinsAG (n.762+188_762+189delinsAG)
c.804+146_804+147delinsAG (n.804+146_804+147delinsAG)
9g.101362735delCA1868206586BAATc.950del (p.Gln317ArgfsTer8)
c.762+188del (n.762+188del)
c.804+146del (n.804+146del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362735T>ACA374254547BAATc.950A>T (p.Gln317Leu)
c.762+188A>T (n.762+188A>T)
c.804+146A>T (n.804+146A>T)
9g.101362735T>CCA374254548BAATc.950A>G (p.Gln317Arg)
c.762+188A>G (n.762+188A>G)
c.804+146A>G (n.804+146A>G)
9g.101362735T>GCA374254549BAATc.950A>C (p.Gln317Pro)
c.762+188A>C (n.762+188A>C)
c.804+146A>C (n.804+146A>C)
9g.101362736G>ACA374254550BAATc.949C>T (p.Gln317Ter)
c.762+187C>T (n.762+187C>T)
c.804+145C>T (n.804+145C>T)
 gnomAD v4
9g.101362736G>CCA374254551BAATc.949C>G (p.Gln317Glu)
c.762+187C>G (n.762+187C>G)
c.804+145C>G (n.804+145C>G)
9g.101362736G>TCA374254552BAATc.949C>A (p.Gln317Lys)
c.762+187C>A (n.762+187C>A)
c.804+145C>A (n.804+145C>A)
9g.101362737G>ACA5160606BAATc.948C>T (p.Ala316=)
c.762+186C>T (n.762+186C>T)
c.804+144C>T (n.804+144C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362737G>CCA466650475BAATc.948C>G (p.Ala316=)
c.762+186C>G (n.762+186C>G)
c.804+144C>G (n.804+144C>G)
9g.101362737G=CA1868206590BAATc.948C= (p.Ala316=)
c.762+186C= (n.762+186C=)
c.804+144C= (n.804+144C=)
9g.101362737G>TCA466650477BAATc.948C>A (p.Ala316=)
c.762+186C>A (n.762+186C>A)
c.804+144C>A (n.804+144C>A)
9g.101362738G>ACA374254553BAATc.947C>T (p.Ala316Val)
c.762+185C>T (n.762+185C>T)
c.804+143C>T (n.804+143C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.101362738G>CCA374254554BAATc.947C>G (p.Ala316Gly)
c.762+185C>G (n.762+185C>G)
c.804+143C>G (n.804+143C>G)
9g.101362738G=CA1868206593BAATc.947C= (p.Ala316=)
c.762+185C= (n.762+185C=)
c.804+143C= (n.804+143C=)
9g.101362738G>TCA374254555BAATc.947C>A (p.Ala316Asp)
c.762+185C>A (n.762+185C>A)
c.804+143C>A (n.804+143C>A)
9g.101362739C>ACA5160607BAATc.946G>T (p.Ala316Ser)
c.762+184G>T (n.762+184G>T)
c.804+142G>T (n.804+142G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362739C=CA1868206595BAATc.946G= (p.Ala316=)
c.762+184G= (n.762+184G=)
c.804+142G= (n.804+142G=)
9g.101362739C>GCA374254556BAATc.946G>C (p.Ala316Pro)
c.762+184G>C (n.762+184G>C)
c.804+142G>C (n.804+142G>C)
9g.101362739C>TCA374254557BAATc.946G>A (p.Ala316Thr)
c.762+184G>A (n.762+184G>A)
c.804+142G>A (n.804+142G>A)
9g.101362740C>ACA5160608BAATc.945G>T (p.Glu315Asp)
c.762+183G>T (n.762+183G>T)
c.804+141G>T (n.804+141G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362740C=CA1868206598BAATc.945G= (p.Glu315=)
c.762+183G= (n.762+183G=)
c.804+141G= (n.804+141G=)
9g.101362740C>GCA374254558BAATc.945G>C (p.Glu315Asp)
c.762+183G>C (n.762+183G>C)
c.804+141G>C (n.804+141G>C)
9g.101362740C>TCA466650482BAATc.945G>A (p.Glu315=)
c.762+183G>A (n.762+183G>A)
c.804+141G>A (n.804+141G>A)
9g.101362741T>ACA374254559BAATc.944A>T (p.Glu315Val)
c.762+182A>T (n.762+182A>T)
c.804+140A>T (n.804+140A>T)
9g.101362741T>CCA5160609BAATc.944A>G (p.Glu315Gly)
c.762+182A>G (n.762+182A>G)
c.804+140A>G (n.804+140A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362741T>GCA374254560BAATc.944A>C (p.Glu315Ala)
c.762+182A>C (n.762+182A>C)
c.804+140A>C (n.804+140A>C)
9g.101362741T=CA1868206601BAATc.944A= (p.Glu315=)
c.762+182A= (n.762+182A=)
c.804+140A= (n.804+140A=)
9g.101362742C>ACA374254561BAATc.943G>T (p.Glu315Ter)
c.762+181G>T (n.762+181G>T)
c.804+139G>T (n.804+139G>T)
9g.101362742C>GCA374254562BAATc.943G>C (p.Glu315Gln)
c.762+181G>C (n.762+181G>C)
c.804+139G>C (n.804+139G>C)
9g.101362742C>TCA374254563BAATc.943G>A (p.Glu315Lys)
c.762+181G>A (n.762+181G>A)
c.804+139G>A (n.804+139G>A)
 gnomAD v4
9g.101362743T>ACA374254564BAATc.942A>T (p.Glu314Asp)
c.762+180A>T (n.762+180A>T)
c.804+138A>T (n.804+138A>T)
9g.101362743T>CCA466650491BAATc.942A>G (p.Glu314=)
c.762+180A>G (n.762+180A>G)
c.804+138A>G (n.804+138A>G)
9g.101362743T>GCA374254565BAATc.942A>C (p.Glu314Asp)
c.762+180A>C (n.762+180A>C)
c.804+138A>C (n.804+138A>C)
9g.101362744T>ACA374254566BAATc.941A>T (p.Glu314Val)
c.762+179A>T (n.762+179A>T)
c.804+137A>T (n.804+137A>T)
9g.101362744T>CCA374254567BAATc.941A>G (p.Glu314Gly)
c.762+179A>G (n.762+179A>G)
c.804+137A>G (n.804+137A>G)
9g.101362744T>GCA374254568BAATc.941A>C (p.Glu314Ala)
c.762+179A>C (n.762+179A>C)
c.804+137A>C (n.804+137A>C)
9g.101362745C>ACA374254569BAATc.940G>T (p.Glu314Ter)
c.762+178G>T (n.762+178G>T)
c.804+136G>T (n.804+136G>T)
9g.101362745C>GCA374254570BAATc.940G>C (p.Glu314Gln)
c.762+178G>C (n.762+178G>C)
c.804+136G>C (n.804+136G>C)
9g.101362745C>TCA374254571BAATc.940G>A (p.Glu314Lys)
c.762+178G>A (n.762+178G>A)
c.804+136G>A (n.804+136G>A)
9g.101362746A>CCA374254572BAATc.939T>G (p.Ile313Met)
c.762+177T>G (n.762+177T>G)
c.804+135T>G (n.804+135T>G)
9g.101362746A>GCA466650503BAATc.939T>C (p.Ile313=)
c.762+177T>C (n.762+177T>C)
c.804+135T>C (n.804+135T>C)
9g.101362746A>TCA466650505BAATc.939T>A (p.Ile313=)
c.762+177T>A (n.762+177T>A)
c.804+135T>A (n.804+135T>A)
9g.101362747delCA2691011852BAATc.939del (p.Ile313MetfsTer12)
c.762+177del (n.762+177del)
c.804+135del (n.804+135del)
 gnomAD v4
9g.101362747A=CA1868206605BAATc.938T= (p.Ile313=)
c.762+176T= (n.762+176T=)
c.804+134T= (n.804+134T=)
9g.101362747A>CCA374254575BAATc.938T>G (p.Ile313Ser)
c.762+176T>G (n.762+176T>G)
c.804+134T>G (n.804+134T>G)
9g.101362747A>GCA374254573BAATc.938T>C (p.Ile313Thr)
c.762+176T>C (n.762+176T>C)
c.804+134T>C (n.804+134T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362747A>TCA374254574BAATc.938T>A (p.Ile313Asn)
c.762+176T>A (n.762+176T>A)
c.804+134T>A (n.804+134T>A)
9g.101362748T>ACA374254576BAATc.937A>T (p.Ile313Phe)
c.762+175A>T (n.762+175A>T)
c.804+133A>T (n.804+133A>T)
9g.101362748T>CCA374254577BAATc.937A>G (p.Ile313Val)
c.762+175A>G (n.762+175A>G)
c.804+133A>G (n.804+133A>G)
 gnomAD v4
9g.101362748T>GCA374254578BAATc.937A>C (p.Ile313Leu)
c.762+175A>C (n.762+175A>C)
c.804+133A>C (n.804+133A>C)
9g.101362749A=CA1868206607BAATc.936T= (p.Pro312=)
c.762+174T= (n.762+174T=)
c.804+132T= (n.804+132T=)
9g.101362749A>CCA466650510BAATc.936T>G (p.Pro312=)
c.762+174T>G (n.762+174T>G)
c.804+132T>G (n.804+132T>G)
9g.101362749A>GCA466650511BAATc.936T>C (p.Pro312=)
c.762+174T>C (n.762+174T>C)
c.804+132T>C (n.804+132T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362749A>TCA466650512BAATc.936T>A (p.Pro312=)
c.762+174T>A (n.762+174T>A)
c.804+132T>A (n.804+132T>A)
9g.101362750G>ACA374254579BAATc.935C>T (p.Pro312Leu)
c.762+173C>T (n.762+173C>T)
c.804+131C>T (n.804+131C>T)
9g.101362750G>CCA374254580BAATc.935C>G (p.Pro312Arg)
c.762+173C>G (n.762+173C>G)
c.804+131C>G (n.804+131C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362750G=CA1868206611BAATc.935C= (p.Pro312=)
c.762+173C= (n.762+173C=)
c.804+131C= (n.804+131C=)
9g.101362750G>TCA374254581BAATc.935C>A (p.Pro312His)
c.762+173C>A (n.762+173C>A)
c.804+131C>A (n.804+131C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362751G>ACA374254582BAATc.934C>T (p.Pro312Ser)
c.762+172C>T (n.762+172C>T)
c.804+130C>T (n.804+130C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362751G>CCA374254583BAATc.934C>G (p.Pro312Ala)
c.762+172C>G (n.762+172C>G)
c.804+130C>G (n.804+130C>G)
9g.101362751G>TCA374254584BAATc.934C>A (p.Pro312Thr)
c.762+172C>A (n.762+172C>A)
c.804+130C>A (n.804+130C>A)
9g.101362752A>CCA374254585BAATc.933T>G (p.Phe311Leu)
c.762+171T>G (n.762+171T>G)
c.804+129T>G (n.804+129T>G)
9g.101362752A>GCA466650519BAATc.933T>C (p.Phe311=)
c.762+171T>C (n.762+171T>C)
c.804+129T>C (n.804+129T>C)
9g.101362752A>TCA374254586BAATc.933T>A (p.Phe311Leu)
c.762+171T>A (n.762+171T>A)
c.804+129T>A (n.804+129T>A)
9g.101362753A=CA1868206614BAATc.932T= (p.Phe311=)
c.762+170T= (n.762+170T=)
c.804+128T= (n.804+128T=)
9g.101362753A>CCA5160610BAATc.932T>G (p.Phe311Cys)
c.762+170T>G (n.762+170T>G)
c.804+128T>G (n.804+128T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362753A>GCA374254588BAATc.932T>C (p.Phe311Ser)
c.762+170T>C (n.762+170T>C)
c.804+128T>C (n.804+128T>C)
9g.101362753A>TCA374254587BAATc.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.762+170T>A (n.762+170T>A)
c.804+128T>A (n.804+128T>A)
9g.101362754A>CCA374254589BAATc.931T>G (p.Phe311Val)
c.762+169T>G (n.762+169T>G)
c.804+127T>G (n.804+127T>G)
9g.101362754A>GCA374254590BAATc.931T>C (p.Phe311Leu)
c.762+169T>C (n.762+169T>C)
c.804+127T>C (n.804+127T>C)
 gnomAD v4
9g.101362754A>TCA374254591BAATc.931T>A (p.Phe311Ile)
c.762+169T>A (n.762+169T>A)
c.804+127T>A (n.804+127T>A)
9g.101362755C>ACA374254592BAATc.930G>T (p.Leu310Phe)
c.762+168G>T (n.762+168G>T)
c.804+126G>T (n.804+126G>T)
9g.101362755C=CA1868206622BAATc.930G= (p.Leu310=)
c.762+168G= (n.762+168G=)
c.804+126G= (n.804+126G=)
9g.101362755C>GCA196948520BAATc.930G>C (p.Leu310Phe)
c.762+168G>C (n.762+168G>C)
c.804+126G>C (n.804+126G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362755C>TCA466650530BAATc.930G>A (p.Leu310=)
c.762+168G>A (n.762+168G>A)
c.804+126G>A (n.804+126G>A)
9g.101362756A>CCA374254593BAATc.929T>G (p.Leu310Trp)
c.762+167T>G (n.762+167T>G)
c.804+125T>G (n.804+125T>G)
9g.101362756A>GCA374254594BAATc.929T>C (p.Leu310Ser)
c.762+167T>C (n.762+167T>C)
c.804+125T>C (n.804+125T>C)
9g.101362756A>TCA374254595BAATc.929T>A (p.Leu310Ter)
c.762+167T>A (n.762+167T>A)
c.804+125T>A (n.804+125T>A)
9g.101362757A=CA1868206629BAATc.928T= (p.Leu310=)
c.762+166T= (n.762+166T=)
c.804+124T= (n.804+124T=)
9g.101362757A>CCA374254596BAATc.928T>G (p.Leu310Val)
c.762+166T>G (n.762+166T>G)
c.804+124T>G (n.804+124T>G)
9g.101362757A>GCA466650531BAATc.928T>C (p.Leu310=)
c.762+166T>C (n.762+166T>C)
c.804+124T>C (n.804+124T>C)
9g.101362757A>TCA374254597BAATc.928T>A (p.Leu310Met)
c.762+166T>A (n.762+166T>A)
c.804+124T>A (n.804+124T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362758A>CCA374254598BAATc.927T>G (p.Tyr309Ter)
c.762+165T>G (n.762+165T>G)
c.804+123T>G (n.804+123T>G)
9g.101362758A>GCA466650534BAATc.927T>C (p.Tyr309=)
c.762+165T>C (n.762+165T>C)
c.804+123T>C (n.804+123T>C)
9g.101362758A>TCA374254599BAATc.927T>A (p.Tyr309Ter)
c.762+165T>A (n.762+165T>A)
c.804+123T>A (n.804+123T>A)
9g.101362759T>ACA374254601BAATc.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.762+164A>T (n.762+164A>T)
c.804+122A>T (n.804+122A>T)
9g.101362759T>CCA374254602BAATc.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.762+164A>G (n.762+164A>G)
c.804+122A>G (n.804+122A>G)
 gnomAD v4
9g.101362759T>GCA374254600BAATc.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.762+164A>C (n.762+164A>C)
c.804+122A>C (n.804+122A>C)
9g.101362760A>CCA374254603BAATc.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.762+163T>G (n.762+163T>G)
c.804+121T>G (n.804+121T>G)
9g.101362760A>GCA374254604BAATc.925T>C (p.Tyr309His)
c.762+163T>C (n.762+163T>C)
c.804+121T>C (n.804+121T>C)
 gnomAD v4
9g.101362760A>TCA374254605BAATc.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.762+163T>A (n.762+163T>A)
c.804+121T>A (n.804+121T>A)
9g.101362761T>ACA374254606BAATc.924A>T (p.Gln308His)
c.762+162A>T (n.762+162A>T)
c.804+120A>T (n.804+120A>T)
9g.101362761T>CCA5160611BAATc.924A>G (p.Gln308=)
c.762+162A>G (n.762+162A>G)
c.804+120A>G (n.804+120A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362761T>GCA374254607BAATc.924A>C (p.Gln308His)
c.762+162A>C (n.762+162A>C)
c.804+120A>C (n.804+120A>C)
9g.101362761T=CA1868206632BAATc.924A= (p.Gln308=)
c.762+162A= (n.762+162A=)
c.804+120A= (n.804+120A=)
9g.101362762T>ACA374254608BAATc.923A>T (p.Gln308Leu)
c.762+161A>T (n.762+161A>T)
c.804+119A>T (n.804+119A>T)
9g.101362762T>CCA374254610BAATc.923A>G (p.Gln308Arg)
c.762+161A>G (n.762+161A>G)
c.804+119A>G (n.804+119A>G)
 gnomAD v4
9g.101362762T>GCA374254609BAATc.923A>C (p.Gln308Pro)
c.762+161A>C (n.762+161A>C)
c.804+119A>C (n.804+119A>C)
9g.101362763G>ACA374254611BAATc.922C>T (p.Gln308Ter)
c.762+160C>T (n.762+160C>T)
c.804+118C>T (n.804+118C>T)
9g.101362763G>CCA374254612BAATc.922C>G (p.Gln308Glu)
c.762+160C>G (n.762+160C>G)
c.804+118C>G (n.804+118C>G)
9g.101362763G=CA1868206635BAATc.922C= (p.Gln308=)
c.762+160C= (n.762+160C=)
c.804+118C= (n.804+118C=)
9g.101362763G>TCA5160612BAATc.922C>A (p.Gln308Lys)
c.762+160C>A (n.762+160C>A)
c.804+118C>A (n.804+118C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362764A=CA1868206639BAATc.921T= (p.Ser307=)
c.762+159T= (n.762+159T=)
c.804+117T= (n.804+117T=)
9g.101362764A>CCA374254613BAATc.921T>G (p.Ser307Arg)
c.762+159T>G (n.762+159T>G)
c.804+117T>G (n.804+117T>G)
9g.101362764A>GCA466650544BAATc.921T>C (p.Ser307=)
c.762+159T>C (n.762+159T>C)
c.804+117T>C (n.804+117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362764A>TCA374254614BAATc.921T>A (p.Ser307Arg)
c.762+159T>A (n.762+159T>A)
c.804+117T>A (n.804+117T>A)
9g.101362765C>ACA374254616BAATc.920G>T (p.Ser307Ile)
c.762+158G>T (n.762+158G>T)
c.804+116G>T (n.804+116G>T)
9g.101362765C>GCA374254617BAATc.920G>C (p.Ser307Thr)
c.762+158G>C (n.762+158G>C)
c.804+116G>C (n.804+116G>C)
9g.101362765C>TCA374254615BAATc.920G>A (p.Ser307Asn)
c.762+158G>A (n.762+158G>A)
c.804+116G>A (n.804+116G>A)
9g.101362766T>ACA374254618BAATc.919A>T (p.Ser307Cys)
c.762+157A>T (n.762+157A>T)
c.804+115A>T (n.804+115A>T)
9g.101362766T>CCA374254620BAATc.919A>G (p.Ser307Gly)
c.762+157A>G (n.762+157A>G)
c.804+115A>G (n.804+115A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362766T>GCA374254619BAATc.919A>C (p.Ser307Arg)
c.762+157A>C (n.762+157A>C)
c.804+115A>C (n.804+115A>C)
9g.101362766T=CA1868206642BAATc.919A= (p.Ser307=)
c.762+157A= (n.762+157A=)
c.804+115A= (n.804+115A=)
9g.101362767G>ACA466650550BAATc.918C>T (p.Ala306=)
c.762+156C>T (n.762+156C>T)
c.804+114C>T (n.804+114C>T)
9g.101362767G>CCA466650551BAATc.918C>G (p.Ala306=)
c.762+156C>G (n.762+156C>G)
c.804+114C>G (n.804+114C>G)
9g.101362767G>TCA466650552BAATc.918C>A (p.Ala306=)
c.762+156C>A (n.762+156C>A)
c.804+114C>A (n.804+114C>A)
9g.101362768G>ACA374254621BAATc.917C>T (p.Ala306Val)
c.762+155C>T (n.762+155C>T)
c.804+113C>T (n.804+113C>T)
9g.101362768G>CCA374254623BAATc.917C>G (p.Ala306Gly)
c.762+155C>G (n.762+155C>G)
c.804+113C>G (n.804+113C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362768G=CA1868206644BAATc.917C= (p.Ala306=)
c.762+155C= (n.762+155C=)
c.804+113C= (n.804+113C=)
9g.101362768G>TCA374254622BAATc.917C>A (p.Ala306Asp)
c.762+155C>A (n.762+155C>A)
c.804+113C>A (n.804+113C>A)
9g.101362769C>ACA374254624BAATc.916G>T (p.Ala306Ser)
c.762+154G>T (n.762+154G>T)
c.804+112G>T (n.804+112G>T)
9g.101362769C=CA1868206650BAATc.916G= (p.Ala306=)
c.762+154G= (n.762+154G=)
c.804+112G= (n.804+112G=)
9g.101362769C>GCA374254625BAATc.916G>C (p.Ala306Pro)
c.762+154G>C (n.762+154G>C)
c.804+112G>C (n.804+112G>C)
9g.101362769C>TCA196948524BAATc.916G>A (p.Ala306Thr)
c.762+154G>A (n.762+154G>A)
c.804+112G>A (n.804+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362770C>ACA466650557BAATc.915G>T (p.Gly305=)
c.762+153G>T (n.762+153G>T)
c.804+111G>T (n.804+111G>T)
9g.101362770C>GCA466650558BAATc.915G>C (p.Gly305=)
c.762+153G>C (n.762+153G>C)
c.804+111G>C (n.804+111G>C)
9g.101362770C>TCA466650559BAATc.915G>A (p.Gly305=)
c.762+153G>A (n.762+153G>A)
c.804+111G>A (n.804+111G>A)
9g.101362771C>ACA374254626BAATc.914G>T (p.Gly305Val)
c.762+152G>T (n.762+152G>T)
c.804+110G>T (n.804+110G>T)
9g.101362771C=CA1868206652BAATc.914G= (p.Gly305=)
c.762+152G= (n.762+152G=)
c.804+110G= (n.804+110G=)
9g.101362771C>GCA196948527BAATc.914G>C (p.Gly305Ala)
c.762+152G>C (n.762+152G>C)
c.804+110G>C (n.804+110G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362771C>TCA374254627BAATc.914G>A (p.Gly305Glu)
c.762+152G>A (n.762+152G>A)
c.804+110G>A (n.804+110G>A)
9g.101362772C>ACA374254628BAATc.913G>T (p.Gly305Trp)
c.762+151G>T (n.762+151G>T)
c.804+109G>T (n.804+109G>T)
9g.101362772C>GCA374254630BAATc.913G>C (p.Gly305Arg)
c.762+151G>C (n.762+151G>C)
c.804+109G>C (n.804+109G>C)
9g.101362772C>TCA374254629BAATc.913G>A (p.Gly305Arg)
c.762+151G>A (n.762+151G>A)
c.804+109G>A (n.804+109G>A)
9g.101362773A>CCA466650565BAATc.912T>G (p.Val304=)
c.762+150T>G (n.762+150T>G)
c.804+108T>G (n.804+108T>G)
9g.101362773A>GCA466650569BAATc.912T>C (p.Val304=)
c.762+150T>C (n.762+150T>C)
c.804+108T>C (n.804+108T>C)
9g.101362773A>TCA466650567BAATc.912T>A (p.Val304=)
c.762+150T>A (n.762+150T>A)
c.804+108T>A (n.804+108T>A)
9g.101362774A=CA1868206656BAATc.911T= (p.Val304=)
c.762+149T= (n.762+149T=)
c.804+107T= (n.804+107T=)
9g.101362774A>CCA374254631BAATc.911T>G (p.Val304Gly)
c.762+149T>G (n.762+149T>G)
c.804+107T>G (n.804+107T>G)
 gnomAD v4
9g.101362774A>GCA5160613BAATc.911T>C (p.Val304Ala)
c.762+149T>C (n.762+149T>C)
c.804+107T>C (n.804+107T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362774A>TCA374254632BAATc.911T>A (p.Val304Asp)
c.762+149T>A (n.762+149T>A)
c.804+107T>A (n.804+107T>A)
9g.101362775C>ACA374254633BAATc.910G>T (p.Val304Phe)
c.762+148G>T (n.762+148G>T)
c.804+106G>T (n.804+106G>T)
9g.101362775C>GCA374254634BAATc.910G>C (p.Val304Leu)
c.762+148G>C (n.762+148G>C)
c.804+106G>C (n.804+106G>C)
9g.101362775C>TCA374254635BAATc.910G>A (p.Val304Ile)
c.762+148G>A (n.762+148G>A)
c.804+106G>A (n.804+106G>A)
9g.101362776T>ACA374254636BAATc.909A>T (p.Gln303His)
c.762+147A>T (n.762+147A>T)
c.804+105A>T (n.804+105A>T)
9g.101362776T>CCA196948530BAATc.909A>G (p.Gln303=)
c.762+147A>G (n.762+147A>G)
c.804+105A>G (n.804+105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362776T>GCA374254637BAATc.909A>C (p.Gln303His)
c.762+147A>C (n.762+147A>C)
c.804+105A>C (n.804+105A>C)
9g.101362776T=CA1868206662BAATc.909A= (p.Gln303=)
c.762+147A= (n.762+147A=)
c.804+105A= (n.804+105A=)
9g.101362777T>ACA374254638BAATc.908A>T (p.Gln303Leu)
c.762+146A>T (n.762+146A>T)
c.804+104A>T (n.804+104A>T)
9g.101362777T>CCA374254639BAATc.908A>G (p.Gln303Arg)
c.762+146A>G (n.762+146A>G)
c.804+104A>G (n.804+104A>G)
9g.101362777T>GCA374254640BAATc.908A>C (p.Gln303Pro)
c.762+146A>C (n.762+146A>C)
c.804+104A>C (n.804+104A>C)
9g.101362778G>ACA374254643BAATc.907C>T (p.Gln303Ter)
c.762+145C>T (n.762+145C>T)
c.804+103C>T (n.804+103C>T)
9g.101362778G>CCA374254641BAATc.907C>G (p.Gln303Glu)
c.762+145C>G (n.762+145C>G)
c.804+103C>G (n.804+103C>G)
9g.101362778G>TCA374254642BAATc.907C>A (p.Gln303Lys)
c.762+145C>A (n.762+145C>A)
c.804+103C>A (n.804+103C>A)
9g.101362779A>CCA466650580BAATc.906T>G (p.Thr302=)
c.762+144T>G (n.762+144T>G)
c.804+102T>G (n.804+102T>G)
9g.101362779A>GCA466650582BAATc.906T>C (p.Thr302=)
c.762+144T>C (n.762+144T>C)
c.804+102T>C (n.804+102T>C)
9g.101362779A>TCA466650584BAATc.906T>A (p.Thr302=)
c.762+144T>A (n.762+144T>A)
c.804+102T>A (n.804+102T>A)
9g.101362780G>ACA374254644BAATc.905C>T (p.Thr302Ile)
c.762+143C>T (n.762+143C>T)
c.804+101C>T (n.804+101C>T)
9g.101362780G>CCA374254645BAATc.905C>G (p.Thr302Ser)
c.762+143C>G (n.762+143C>G)
c.804+101C>G (n.804+101C>G)
9g.101362780G>TCA374254646BAATc.905C>A (p.Thr302Asn)
c.762+143C>A (n.762+143C>A)
c.804+101C>A (n.804+101C>A)
9g.101362781T>ACA374254647BAATc.904A>T (p.Thr302Ser)
c.762+142A>T (n.762+142A>T)
c.804+100A>T (n.804+100A>T)
 gnomAD v4
9g.101362781T>CCA374254648BAATc.904A>G (p.Thr302Ala)
c.762+142A>G (n.762+142A>G)
c.804+100A>G (n.804+100A>G)
9g.101362781T>GCA374254649BAATc.904A>C (p.Thr302Pro)
c.762+142A>C (n.762+142A>C)
c.804+100A>C (n.804+100A>C)
9g.101362781_101362782delCA2550713034BAATc.903_904del (p.Thr302SerfsTer12)
c.762+141_762+142del (n.762+141_762+142del)
c.804+99_804+100del (n.804+99_804+100del)
9g.101362782T>ACA5160614BAATc.903A>T (p.Thr301=)
c.762+141A>T (n.762+141A>T)
c.804+99A>T (n.804+99A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362782T>CCA466650589BAATc.903A>G (p.Thr301=)
c.762+141A>G (n.762+141A>G)
c.804+99A>G (n.804+99A>G)
9g.101362782T>GCA466650590BAATc.903A>C (p.Thr301=)
c.762+141A>C (n.762+141A>C)
c.804+99A>C (n.804+99A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362782T=CA1868206667BAATc.903A= (p.Thr301=)
c.762+141A= (n.762+141A=)
c.804+99A= (n.804+99A=)
9g.101362783G>ACA374254650BAATc.902C>T (p.Thr301Ile)
c.762+140C>T (n.762+140C>T)
c.804+98C>T (n.804+98C>T)
9g.101362783G>CCA374254651BAATc.902C>G (p.Thr301Arg)
c.762+140C>G (n.762+140C>G)
c.804+98C>G (n.804+98C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362783G=CA1868206670BAATc.902C= (p.Thr301=)
c.762+140C= (n.762+140C=)
c.804+98C= (n.804+98C=)
9g.101362783G>TCA374254652BAATc.902C>A (p.Thr301Lys)
c.762+140C>A (n.762+140C>A)
c.804+98C>A (n.804+98C>A)
9g.101362784T>ACA374254654BAATc.901A>T (p.Thr301Ser)
c.762+139A>T (n.762+139A>T)
c.804+97A>T (n.804+97A>T)
 gnomAD v4
9g.101362784T>CCA374254655BAATc.901A>G (p.Thr301Ala)
c.762+139A>G (n.762+139A>G)
c.804+97A>G (n.804+97A>G)
 gnomAD v4
9g.101362784T>GCA374254653BAATc.901A>C (p.Thr301Pro)
c.762+139A>C (n.762+139A>C)
c.804+97A>C (n.804+97A>C)
9g.101362784_101362785insTACA2559386161BAATc.900_901insTA (p.Thr301Ter)
c.762+138_762+139insTA (n.762+138_762+139insTA)
c.804+96_804+97insTA (n.804+96_804+97insTA)
9g.101362785C>ACA374254656BAATc.900G>T (p.Glu300Asp)
c.762+138G>T (n.762+138G>T)
c.804+96G>T (n.804+96G>T)
9g.101362785C>GCA374254657BAATc.900G>C (p.Glu300Asp)
c.762+138G>C (n.762+138G>C)
c.804+96G>C (n.804+96G>C)
9g.101362785C>TCA466650593BAATc.900G>A (p.Glu300=)
c.762+138G>A (n.762+138G>A)
c.804+96G>A (n.804+96G>A)
9g.101362786T>ACA374254658BAATc.899A>T (p.Glu300Val)
c.762+137A>T (n.762+137A>T)
c.804+95A>T (n.804+95A>T)
9g.101362786T>CCA374254659BAATc.899A>G (p.Glu300Gly)
c.762+137A>G (n.762+137A>G)
c.804+95A>G (n.804+95A>G)
9g.101362786T>GCA374254660BAATc.899A>C (p.Glu300Ala)
c.762+137A>C (n.762+137A>C)
c.804+95A>C (n.804+95A>C)
9g.101362787C>ACA374254662BAATc.898G>T (p.Glu300Ter)
c.762+136G>T (n.762+136G>T)
c.804+94G>T (n.804+94G>T)
9g.101362787C=CA1868206673BAATc.898G= (p.Glu300=)
c.762+136G= (n.762+136G=)
c.804+94G= (n.804+94G=)
9g.101362787C>GCA374254661BAATc.898G>C (p.Glu300Gln)
c.762+136G>C (n.762+136G>C)
c.804+94G>C (n.804+94G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362787C>TCA5160615BAATc.898G>A (p.Glu300Lys)
c.762+136G>A (n.762+136G>A)
c.804+94G>A (n.804+94G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362788A>CCA374254663BAATc.897T>G (p.Phe299Leu)
c.762+135T>G (n.762+135T>G)
c.804+93T>G (n.804+93T>G)
9g.101362788A>GCA466650596BAATc.897T>C (p.Phe299=)
c.762+135T>C (n.762+135T>C)
c.804+93T>C (n.804+93T>C)
9g.101362788A>TCA374254664BAATc.897T>A (p.Phe299Leu)
c.762+135T>A (n.762+135T>A)
c.804+93T>A (n.804+93T>A)
9g.101362789A>CCA374254665BAATc.896T>G (p.Phe299Cys)
c.762+134T>G (n.762+134T>G)
c.804+92T>G (n.804+92T>G)
9g.101362789A>GCA374254666BAATc.896T>C (p.Phe299Ser)
c.762+134T>C (n.762+134T>C)
c.804+92T>C (n.804+92T>C)
9g.101362789A>TCA374254667BAATc.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.762+134T>A (n.762+134T>A)
c.804+92T>A (n.804+92T>A)
9g.101362790A>CCA374254668BAATc.895T>G (p.Phe299Val)
c.762+133T>G (n.762+133T>G)
c.804+91T>G (n.804+91T>G)
9g.101362790A>GCA374254670BAATc.895T>C (p.Phe299Leu)
c.762+133T>C (n.762+133T>C)
c.804+91T>C (n.804+91T>C)
9g.101362790A>TCA374254669BAATc.895T>A (p.Phe299Ile)
c.762+133T>A (n.762+133T>A)
c.804+91T>A (n.804+91T>A)
9g.101362791A>CCA466650600BAATc.894T>G (p.Thr298=)
c.762+132T>G (n.762+132T>G)
c.804+90T>G (n.804+90T>G)
 COSMIC
9g.101362791A>GCA466650601BAATc.894T>C (p.Thr298=)
c.762+132T>C (n.762+132T>C)
c.804+90T>C (n.804+90T>C)
9g.101362791A>TCA466650603BAATc.894T>A (p.Thr298=)
c.762+132T>A (n.762+132T>A)
c.804+90T>A (n.804+90T>A)
9g.101362792G>ACA374254671BAATc.893C>T (p.Thr298Ile)
c.762+131C>T (n.762+131C>T)
c.804+89C>T (n.804+89C>T)
9g.101362792G>CCA374254672BAATc.893C>G (p.Thr298Ser)
c.762+131C>G (n.762+131C>G)
c.804+89C>G (n.804+89C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362792G=CA1868206675BAATc.893C= (p.Thr298=)
c.762+131C= (n.762+131C=)
c.804+89C= (n.804+89C=)
9g.101362792G>TCA374254673BAATc.893C>A (p.Thr298Asn)
c.762+131C>A (n.762+131C>A)
c.804+89C>A (n.804+89C>A)
9g.101362793T>ACA374254674BAATc.892A>T (p.Thr298Ser)
c.762+130A>T (n.762+130A>T)
c.804+88A>T (n.804+88A>T)
 gnomAD v4
9g.101362793T>CCA374254675BAATc.892A>G (p.Thr298Ala)
c.762+130A>G (n.762+130A>G)
c.804+88A>G (n.804+88A>G)
 gnomAD v4
9g.101362793T>GCA374254676BAATc.892A>C (p.Thr298Pro)
c.762+130A>C (n.762+130A>C)
c.804+88A>C (n.804+88A>C)
 gnomAD v4
9g.101362794G>ACA466650608BAATc.891C>T (p.Arg297=)
c.762+129C>T (n.762+129C>T)
c.804+87C>T (n.804+87C>T)
9g.101362794G>CCA466650607BAATc.891C>G (p.Arg297=)
c.762+129C>G (n.762+129C>G)
c.804+87C>G (n.804+87C>G)
9g.101362794G>TCA466650606BAATc.891C>A (p.Arg297=)
c.762+129C>A (n.762+129C>A)
c.804+87C>A (n.804+87C>A)
9g.101362795C>ACA374254677BAATc.890G>T (p.Arg297Leu)
c.762+128G>T (n.762+128G>T)
c.804+86G>T (n.804+86G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362795C=CA1868206677BAATc.890G= (p.Arg297=)
c.762+128G= (n.762+128G=)
c.804+86G= (n.804+86G=)
9g.101362795C>GCA374254678BAATc.890G>C (p.Arg297Pro)
c.762+128G>C (n.762+128G>C)
c.804+86G>C (n.804+86G>C)
9g.101362795C>TCA196948532BAATc.890G>A (p.Arg297His)
c.762+128G>A (n.762+128G>A)
c.804+86G>A (n.804+86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362796G>ACA5160616BAATc.889C>T (p.Arg297Cys)
c.762+127C>T (n.762+127C>T)
c.804+85C>T (n.804+85C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362796G>CCA374254679BAATc.889C>G (p.Arg297Gly)
c.762+127C>G (n.762+127C>G)
c.804+85C>G (n.804+85C>G)
9g.101362796G=CA1868206683BAATc.889C= (p.Arg297=)
c.762+127C= (n.762+127C=)
c.804+85C= (n.804+85C=)
9g.101362796G>TCA374254680BAATc.889C>A (p.Arg297Ser)
c.762+127C>A (n.762+127C>A)
c.804+85C>A (n.804+85C>A)
 dbSNP
9g.101362797A>CCA374254681BAATc.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.762+126T>G (n.762+126T>G)
c.804+84T>G (n.804+84T>G)
9g.101362797A>GCA466650611BAATc.888T>C (p.Tyr296=)
c.762+126T>C (n.762+126T>C)
c.804+84T>C (n.804+84T>C)
9g.101362797A>TCA374254682BAATc.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.762+126T>A (n.762+126T>A)
c.804+84T>A (n.804+84T>A)
9g.101362798T>ACA374254683BAATc.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.762+125A>T (n.762+125A>T)
c.804+83A>T (n.804+83A>T)
9g.101362798T>CCA374254685BAATc.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.762+125A>G (n.762+125A>G)
c.804+83A>G (n.804+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362798T>GCA374254684BAATc.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.762+125A>C (n.762+125A>C)
c.804+83A>C (n.804+83A>C)
9g.101362798T=CA1868206686BAATc.887A= (p.Tyr296=)
c.762+125A= (n.762+125A=)
c.804+83A= (n.804+83A=)
9g.101362799A>CCA374254686BAATc.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.762+124T>G (n.762+124T>G)
c.804+82T>G (n.804+82T>G)
9g.101362799A>GCA374254687BAATc.886T>C (p.Tyr296His)
c.762+124T>C (n.762+124T>C)
c.804+82T>C (n.804+82T>C)
9g.101362799A>TCA374254688BAATc.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.762+124T>A (n.762+124T>A)
c.804+82T>A (n.804+82T>A)
9g.101362800G>ACA466650785BAATc.885C>T (p.Leu295=)
c.762+123C>T (n.762+123C>T)
c.804+81C>T (n.804+81C>T)
9g.101362800G>CCA5160617BAATc.885C>G (p.Leu295=)
c.762+123C>G (n.762+123C>G)
c.804+81C>G (n.804+81C>G)
 dbSNP ExAC
9g.101362800G=CA1868206689BAATc.885C= (p.Leu295=)
c.762+123C= (n.762+123C=)
c.804+81C= (n.804+81C=)
9g.101362800G>TCA466650787BAATc.885C>A (p.Leu295=)
c.762+123C>A (n.762+123C>A)
c.804+81C>A (n.804+81C>A)
9g.101362801A>CCA374254689BAATc.884T>G (p.Leu295Arg)
c.762+122T>G (n.762+122T>G)
c.804+80T>G (n.804+80T>G)
9g.101362801A>GCA374254690BAATc.884T>C (p.Leu295Pro)
c.762+122T>C (n.762+122T>C)
c.804+80T>C (n.804+80T>C)
9g.101362801A>TCA374254691BAATc.884T>A (p.Leu295His)
c.762+122T>A (n.762+122T>A)
c.804+80T>A (n.804+80T>A)
9g.101362802G>ACA374254692BAATc.883C>T (p.Leu295Phe)
c.762+121C>T (n.762+121C>T)
c.804+79C>T (n.804+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.101362802G>CCA374254693BAATc.883C>G (p.Leu295Val)
c.762+121C>G (n.762+121C>G)
c.804+79C>G (n.804+79C>G)
 gnomAD v4
9g.101362802G=CA1868206690BAATc.883C= (p.Leu295=)
c.762+121C= (n.762+121C=)
c.804+79C= (n.804+79C=)
9g.101362802G>TCA374254694BAATc.883C>A (p.Leu295Ile)
c.762+121C>A (n.762+121C>A)
c.804+79C>A (n.804+79C>A)
9g.101362803C>ACA374254695BAATc.882G>T (p.Glu294Asp)
c.762+120G>T (n.762+120G>T)
c.804+78G>T (n.804+78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362803C=CA1868206693BAATc.882G= (p.Glu294=)
c.762+120G= (n.762+120G=)
c.804+78G= (n.804+78G=)
9g.101362803C>GCA374254696BAATc.882G>C (p.Glu294Asp)
c.762+120G>C (n.762+120G>C)
c.804+78G>C (n.804+78G>C)
9g.101362803C>TCA466650793BAATc.882G>A (p.Glu294=)
c.762+120G>A (n.762+120G>A)
c.804+78G>A (n.804+78G>A)
9g.101362804T>ACA374254699BAATc.881A>T (p.Glu294Val)
c.762+119A>T (n.762+119A>T)
c.804+77A>T (n.804+77A>T)
9g.101362804T>CCA374254697BAATc.881A>G (p.Glu294Gly)
c.762+119A>G (n.762+119A>G)
c.804+77A>G (n.804+77A>G)
9g.101362804T>GCA374254698BAATc.881A>C (p.Glu294Ala)
c.762+119A>C (n.762+119A>C)
c.804+77A>C (n.804+77A>C)
9g.101362805C>ACA374254700BAATc.880G>T (p.Glu294Ter)
c.762+118G>T (n.762+118G>T)
c.804+76G>T (n.804+76G>T)
9g.101362805C>GCA374254701BAATc.880G>C (p.Glu294Gln)
c.762+118G>C (n.762+118G>C)
c.804+76G>C (n.804+76G>C)
9g.101362805C>TCA374254702BAATc.880G>A (p.Glu294Lys)
c.762+118G>A (n.762+118G>A)
c.804+76G>A (n.804+76G>A)
9g.101362806T>ACA466650797BAATc.879A>T (p.Leu293=)
c.762+117A>T (n.762+117A>T)
c.804+75A>T (n.804+75A>T)
9g.101362806T>CCA466650800BAATc.879A>G (p.Leu293=)
c.762+117A>G (n.762+117A>G)
c.804+75A>G (n.804+75A>G)
9g.101362806T>GCA466650801BAATc.879A>C (p.Leu293=)
c.762+117A>C (n.762+117A>C)
c.804+75A>C (n.804+75A>C)
9g.101362807A>CCA374254703BAATc.878T>G (p.Leu293Arg)
c.762+116T>G (n.762+116T>G)
c.804+74T>G (n.804+74T>G)
9g.101362807A>GCA374254704BAATc.878T>C (p.Leu293Pro)
c.762+116T>C (n.762+116T>C)
c.804+74T>C (n.804+74T>C)
9g.101362807A>TCA374254705BAATc.878T>A (p.Leu293Gln)
c.762+116T>A (n.762+116T>A)
c.804+74T>A (n.804+74T>A)
9g.101362808G>ACA466650807BAATc.877C>T (p.Leu293=)
c.762+115C>T (n.762+115C>T)
c.804+73C>T (n.804+73C>T)
9g.101362808G>CCA374254706BAATc.877C>G (p.Leu293Val)
c.762+115C>G (n.762+115C>G)
c.804+73C>G (n.804+73C>G)
9g.101362808G>TCA374254707BAATc.877C>A (p.Leu293Ile)
c.762+115C>A (n.762+115C>A)
c.804+73C>A (n.804+73C>A)
9g.101362809T>ACA374254708BAATc.876A>T (p.Leu292Phe)
c.762+114A>T (n.762+114A>T)
c.804+72A>T (n.804+72A>T)
9g.101362809T>CCA466650808BAATc.876A>G (p.Leu292=)
c.762+114A>G (n.762+114A>G)
c.804+72A>G (n.804+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362809T>GCA374254709BAATc.876A>C (p.Leu292Phe)
c.762+114A>C (n.762+114A>C)
c.804+72A>C (n.804+72A>C)
9g.101362809T=CA1868206695BAATc.876A= (p.Leu292=)
c.762+114A= (n.762+114A=)
c.804+72A= (n.804+72A=)
9g.101362810A>CCA374254712BAATc.875T>G (p.Leu292Ter)
c.762+113T>G (n.762+113T>G)
c.804+71T>G (n.804+71T>G)
9g.101362810A>GCA374254711BAATc.875T>C (p.Leu292Ser)
c.762+113T>C (n.762+113T>C)
c.804+71T>C (n.804+71T>C)
9g.101362810A>TCA374254710BAATc.875T>A (p.Leu292Ter)
c.762+113T>A (n.762+113T>A)
c.804+71T>A (n.804+71T>A)
9g.101362811A>CCA374254713BAATc.874T>G (p.Leu292Val)
c.762+112T>G (n.762+112T>G)
c.804+70T>G (n.804+70T>G)
9g.101362811A>GCA466650813BAATc.874T>C (p.Leu292=)
c.762+112T>C (n.762+112T>C)
c.804+70T>C (n.804+70T>C)
9g.101362811A>TCA374254714BAATc.874T>A (p.Leu292Ile)
c.762+112T>A (n.762+112T>A)
c.804+70T>A (n.804+70T>A)
9g.101362812C>ACA466650814BAATc.873G>T (p.Gly291=)
c.762+111G>T (n.762+111G>T)
c.804+69G>T (n.804+69G>T)
 gnomAD v4
9g.101362812C>GCA466650815BAATc.873G>C (p.Gly291=)
c.762+111G>C (n.762+111G>C)
c.804+69G>C (n.804+69G>C)
9g.101362812C>TCA466650816BAATc.873G>A (p.Gly291=)
c.762+111G>A (n.762+111G>A)
c.804+69G>A (n.804+69G>A)
9g.101362813C>ACA374254715BAATc.872G>T (p.Gly291Val)
c.762+110G>T (n.762+110G>T)
c.804+68G>T (n.804+68G>T)
9g.101362813C=CA1868206699BAATc.872G= (p.Gly291=)
c.762+110G= (n.762+110G=)
c.804+68G= (n.804+68G=)
9g.101362813C>GCA374254716BAATc.872G>C (p.Gly291Ala)
c.762+110G>C (n.762+110G>C)
c.804+68G>C (n.804+68G>C)
9g.101362813C>TCA196948538BAATc.872G>A (p.Gly291Glu)
c.762+110G>A (n.762+110G>A)
c.804+68G>A (n.804+68G>A)
 dbSNP
9g.101362814C>ACA5160618BAATc.871G>T (p.Gly291Trp)
c.762+109G>T (n.762+109G>T)
c.804+67G>T (n.804+67G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.101362814C=CA1868206704BAATc.871G= (p.Gly291=)
c.762+109G= (n.762+109G=)
c.804+67G= (n.804+67G=)
9g.101362814C>GCA374254717BAATc.871G>C (p.Gly291Arg)
c.762+109G>C (n.762+109G>C)
c.804+67G>C (n.804+67G>C)
9g.101362814C>TCA374254718BAATc.871G>A (p.Gly291Arg)
c.762+109G>A (n.762+109G>A)
c.804+67G>A (n.804+67G>A)
9g.101362815C>ACA374254719BAATc.870G>T (p.Leu290Phe)
c.762+108G>T (n.762+108G>T)
c.804+66G>T (n.804+66G>T)
9g.101362815C>GCA374254720BAATc.870G>C (p.Leu290Phe)
c.762+108G>C (n.762+108G>C)
c.804+66G>C (n.804+66G>C)
9g.101362815C>TCA466650820BAATc.870G>A (p.Leu290=)
c.762+108G>A (n.762+108G>A)
c.804+66G>A (n.804+66G>A)
9g.101362816A>CCA374254721BAATc.869T>G (p.Leu290Trp)
c.762+107T>G (n.762+107T>G)
c.804+65T>G (n.804+65T>G)
9g.101362816A>GCA374254722BAATc.869T>C (p.Leu290Ser)
c.762+107T>C (n.762+107T>C)
c.804+65T>C (n.804+65T>C)
9g.101362816A>TCA374254723BAATc.869T>A (p.Leu290Ter)
c.762+107T>A (n.762+107T>A)
c.804+65T>A (n.804+65T>A)
9g.101362817A>CCA374254725BAATc.868T>G (p.Leu290Val)
c.762+106T>G (n.762+106T>G)
c.804+64T>G (n.804+64T>G)
9g.101362817A>GCA466650825BAATc.868T>C (p.Leu290=)
c.762+106T>C (n.762+106T>C)
c.804+64T>C (n.804+64T>C)
 gnomAD v4
9g.101362817A>TCA374254724BAATc.868T>A (p.Leu290Met)
c.762+106T>A (n.762+106T>A)
c.804+64T>A (n.804+64T>A)
 ClinVar
9g.101362817_101362818delinsAGCA1868206707BAATc.867_868delinsCT (p.Ala289=)
c.762+105_762+106delinsCT (n.762+105_762+106delinsCT)
c.804+63_804+64delinsCT (n.804+63_804+64delinsCT)
9g.101362818G>ACA196948542BAATc.867C>T (p.Ala289=)
c.762+105C>T (n.762+105C>T)
c.804+63C>T (n.804+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362818G>CCA466650826BAATc.867C>G (p.Ala289=)
c.762+105C>G (n.762+105C>G)
c.804+63C>G (n.804+63C>G)
9g.101362818G=CA1868206710BAATc.867C= (p.Ala289=)
c.762+105C= (n.762+105C=)
c.804+63C= (n.804+63C=)
9g.101362818G>TCA466650827BAATc.867C>A (p.Ala289=)
c.762+105C>A (n.762+105C>A)
c.804+63C>A (n.804+63C>A)
9g.101362819delCA5160619BAATc.867del (p.Leu290TrpfsTer4)
c.762+105del (n.762+105del)
c.804+63del (n.804+63del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362819G>ACA374254726BAATc.866C>T (p.Ala289Val)
c.762+104C>T (n.762+104C>T)
c.804+62C>T (n.804+62C>T)
9g.101362819G>CCA374254727BAATc.866C>G (p.Ala289Gly)
c.762+104C>G (n.762+104C>G)
c.804+62C>G (n.804+62C>G)
9g.101362819G>TCA374254728BAATc.866C>A (p.Ala289Asp)
c.762+104C>A (n.762+104C>A)
c.804+62C>A (n.804+62C>A)
9g.101362820C>ACA374254729BAATc.865G>T (p.Ala289Ser)
c.762+103G>T (n.762+103G>T)
c.804+61G>T (n.804+61G>T)
9g.101362820C>GCA374254730BAATc.865G>C (p.Ala289Pro)
c.762+103G>C (n.762+103G>C)
c.804+61G>C (n.804+61G>C)
9g.101362820C>TCA374254731BAATc.865G>A (p.Ala289Thr)
c.762+103G>A (n.762+103G>A)
c.804+61G>A (n.804+61G>A)
9g.101362821A>CCA374254732BAATc.864T>G (p.Asn288Lys)
c.762+102T>G (n.762+102T>G)
c.804+60T>G (n.804+60T>G)
9g.101362821A>GCA466650834BAATc.864T>C (p.Asn288=)
c.762+102T>C (n.762+102T>C)
c.804+60T>C (n.804+60T>C)
9g.101362821A>TCA374254733BAATc.864T>A (p.Asn288Lys)
c.762+102T>A (n.762+102T>A)
c.804+60T>A (n.804+60T>A)
9g.101362822T>ACA374254734BAATc.863A>T (p.Asn288Ile)
c.762+101A>T (n.762+101A>T)
c.804+59A>T (n.804+59A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362822T>CCA374254735BAATc.863A>G (p.Asn288Ser)
c.762+101A>G (n.762+101A>G)
c.804+59A>G (n.804+59A>G)
9g.101362822T>GCA374254736BAATc.863A>C (p.Asn288Thr)
c.762+101A>C (n.762+101A>C)
c.804+59A>C (n.804+59A>C)
9g.101362822T=CA1868206715BAATc.863A= (p.Asn288=)
c.762+101A= (n.762+101A=)
c.804+59A= (n.804+59A=)
9g.101362823T>ACA374254739BAATc.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.762+100A>T (n.762+100A>T)
c.804+58A>T (n.804+58A>T)
9g.101362823T>CCA374254738BAATc.862A>G (p.Asn288Asp)
c.762+100A>G (n.762+100A>G)
c.804+58A>G (n.804+58A>G)
9g.101362823T>GCA374254737BAATc.862A>C (p.Asn288His)
c.762+100A>C (n.762+100A>C)
c.804+58A>C (n.804+58A>C)
9g.101362824G>ACA466650846BAATc.861C>T (p.Thr287=)
c.762+99C>T (n.762+99C>T)
c.804+57C>T (n.804+57C>T)
9g.101362824G>CCA466650847BAATc.861C>G (p.Thr287=)
c.762+99C>G (n.762+99C>G)
c.804+57C>G (n.804+57C>G)
 dbSNP
9g.101362824G=CA1868206720BAATc.861C= (p.Thr287=)
c.762+99C= (n.762+99C=)
c.804+57C= (n.804+57C=)
9g.101362824G>TCA466650848BAATc.861C>A (p.Thr287=)
c.762+99C>A (n.762+99C>A)
c.804+57C>A (n.804+57C>A)
 dbSNP
9g.101362824_101362826delinsGGTCA1868206719BAATc.859_861delinsACC (p.Thr287=)
c.762+97_762+99delinsACC (n.762+97_762+99delinsACC)
c.804+55_804+57delinsACC (n.804+55_804+57delinsACC)
9g.101362825G>ACA374254740BAATc.860C>T (p.Thr287Ile)
c.762+98C>T (n.762+98C>T)
c.804+56C>T (n.804+56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362825G>CCA374254741BAATc.860C>G (p.Thr287Ser)
c.762+98C>G (n.762+98C>G)
c.804+56C>G (n.804+56C>G)
9g.101362825G>TCA374254742BAATc.860C>A (p.Thr287Asn)
c.762+98C>A (n.762+98C>A)
c.804+56C>A (n.804+56C>A)
9g.101362826_101362827delCA5160620BAATc.859_860del (p.Thr287GlnfsTer13)
c.762+97_762+98del (n.762+97_762+98del)
c.804+55_804+56del (n.804+55_804+56del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362826T>ACA374254745BAATc.859A>T (p.Thr287Ser)
c.762+97A>T (n.762+97A>T)
c.804+55A>T (n.804+55A>T)
9g.101362826T>CCA374254743BAATc.859A>G (p.Thr287Ala)
c.762+97A>G (n.762+97A>G)
c.804+55A>G (n.804+55A>G)
9g.101362826T>GCA374254744BAATc.859A>C (p.Thr287Pro)
c.762+97A>C (n.762+97A>C)
c.804+55A>C (n.804+55A>C)
9g.101362827G>ACA466650857BAATc.858C>T (p.Ser286=)
c.762+96C>T (n.762+96C>T)
c.804+54C>T (n.804+54C>T)
9g.101362827G>CCA341870BAATc.858C>G (p.Ser286=)
c.762+96C>G (n.762+96C>G)
c.804+54C>G (n.804+54C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.101362827G=CA1868206728BAATc.858C= (p.Ser286=)
c.762+96C= (n.762+96C=)
c.804+54C= (n.804+54C=)
9g.101362827G>TCA466650858BAATc.858C>A (p.Ser286=)
c.762+96C>A (n.762+96C>A)
c.804+54C>A (n.804+54C>A)
9g.101362828G>ACA5160621BAATc.857C>T (p.Ser286Phe)
c.762+95C>T (n.762+95C>T)
c.804+53C>T (n.804+53C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362828G>CCA374254746BAATc.857C>G (p.Ser286Cys)
c.762+95C>G (n.762+95C>G)
c.804+53C>G (n.804+53C>G)
9g.101362828G=CA1868206730BAATc.857C= (p.Ser286=)
c.762+95C= (n.762+95C=)
c.804+53C= (n.804+53C=)
9g.101362828G>TCA374254747BAATc.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.762+95C>A (n.762+95C>A)
c.804+53C>A (n.804+53C>A)
 COSMIC
9g.101362829A>CCA374254748BAATc.856T>G (p.Ser286Ala)
c.762+94T>G (n.762+94T>G)
c.804+52T>G (n.804+52T>G)
9g.101362829A>GCA374254749BAATc.856T>C (p.Ser286Pro)
c.762+94T>C (n.762+94T>C)
c.804+52T>C (n.804+52T>C)
9g.101362829A>TCA374254750BAATc.856T>A (p.Ser286Thr)
c.762+94T>A (n.762+94T>A)
c.804+52T>A (n.804+52T>A)
9g.101362830T>ACA466650863BAATc.855A>T (p.Ile285=)
c.762+93A>T (n.762+93A>T)
c.804+51A>T (n.804+51A>T)
9g.101362830T>CCA374254751BAATc.855A>G (p.Ile285Met)
c.762+93A>G (n.762+93A>G)
c.804+51A>G (n.804+51A>G)
9g.101362830T>GCA466650865BAATc.855A>C (p.Ile285=)
c.762+93A>C (n.762+93A>C)
c.804+51A>C (n.804+51A>C)
9g.101362831A>CCA374254754BAATc.854T>G (p.Ile285Arg)
c.762+92T>G (n.762+92T>G)
c.804+50T>G (n.804+50T>G)
9g.101362831A>GCA374254753BAATc.854T>C (p.Ile285Thr)
c.762+92T>C (n.762+92T>C)
c.804+50T>C (n.804+50T>C)
9g.101362831A>TCA374254752BAATc.854T>A (p.Ile285Lys)
c.762+92T>A (n.762+92T>A)
c.804+50T>A (n.804+50T>A)

Number of alleles fetched