Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.101362631A=CA1868206358BAATc.1054T= (p.Trp352=)
c.762+292T= (n.762+292T=)
c.804+250T= (n.804+250T=)
9g.101362631A>CCA374254320BAATc.1054T>G (p.Trp352Gly)
c.762+292T>G (n.762+292T>G)
c.804+250T>G (n.804+250T>G)
9g.101362631A>GCA374254321BAATc.1054T>C (p.Trp352Arg)
c.762+292T>C (n.762+292T>C)
c.804+250T>C (n.804+250T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362631A>TCA374254322BAATc.1054T>A (p.Trp352Arg)
c.762+292T>A (n.762+292T>A)
c.804+250T>A (n.804+250T>A)
9g.101362632G>ACA466650535BAATc.1053C>T (p.Asn351=)
c.762+291C>T (n.762+291C>T)
c.804+249C>T (n.804+249C>T)
9g.101362632G>CCA374254323BAATc.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.762+291C>G (n.762+291C>G)
c.804+249C>G (n.804+249C>G)
9g.101362632G>TCA374254324BAATc.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.762+291C>A (n.762+291C>A)
c.804+249C>A (n.804+249C>A)
9g.101362633T>ACA374254325BAATc.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.762+290A>T (n.762+290A>T)
c.804+248A>T (n.804+248A>T)
9g.101362633T>CCA374254326BAATc.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.762+290A>G (n.762+290A>G)
c.804+248A>G (n.804+248A>G)
9g.101362633T>GCA374254327BAATc.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.762+290A>C (n.762+290A>C)
c.804+248A>C (n.804+248A>C)
9g.101362634T>ACA374254328BAATc.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.762+289A>T (n.762+289A>T)
c.804+247A>T (n.804+247A>T)
9g.101362634T>CCA374254329BAATc.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.762+289A>G (n.762+289A>G)
c.804+247A>G (n.804+247A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362634T>GCA374254330BAATc.1051A>C (p.Asn351His)
c.762+289A>C (n.762+289A>C)
c.804+247A>C (n.804+247A>C)
9g.101362634T=CA1868206361BAATc.1051A= (p.Asn351=)
c.762+289A= (n.762+289A=)
c.804+247A= (n.804+247A=)
9g.101362634_101362635delinsTGCA1868206363BAATc.1050_1051delinsCA (p.Asn350=)
c.762+288_762+289delinsCA (n.762+288_762+289delinsCA)
c.804+246_804+247delinsCA (n.804+246_804+247delinsCA)
9g.101362635delCA590045398BAATc.1050del (p.Asn350LysfsTer14)
c.762+288del (n.762+288del)
c.804+246del (n.804+246del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362635G>ACA466650539BAATc.1050C>T (p.Asn350=)
c.762+288C>T (n.762+288C>T)
c.804+246C>T (n.804+246C>T)
9g.101362635G>CCA374254331BAATc.1050C>G (p.Asn350Lys)
c.762+288C>G (n.762+288C>G)
c.804+246C>G (n.804+246C>G)
9g.101362635G>TCA374254332BAATc.1050C>A (p.Asn350Lys)
c.762+288C>A (n.762+288C>A)
c.804+246C>A (n.804+246C>A)
 gnomAD v4
9g.101362636T>ACA374254334BAATc.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.762+287A>T (n.762+287A>T)
c.804+245A>T (n.804+245A>T)
9g.101362636T>CCA374254335BAATc.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.762+287A>G (n.762+287A>G)
c.804+245A>G (n.804+245A>G)
9g.101362636T>GCA374254333BAATc.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.762+287A>C (n.762+287A>C)
c.804+245A>C (n.804+245A>C)
9g.101362637T>ACA374254338BAATc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.762+286A>T (n.762+286A>T)
c.804+244A>T (n.804+244A>T)
9g.101362637T>CCA374254336BAATc.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.762+286A>G (n.762+286A>G)
c.804+244A>G (n.804+244A>G)
 gnomAD v4
9g.101362637T>GCA374254337BAATc.1048A>C (p.Asn350His)
c.762+286A>C (n.762+286A>C)
c.804+244A>C (n.804+244A>C)
9g.101362638C>ACA374254339BAATc.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.762+285G>T (n.762+285G>T)
c.804+243G>T (n.804+243G>T)
9g.101362638C>GCA374254340BAATc.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.762+285G>C (n.762+285G>C)
c.804+243G>C (n.804+243G>C)
9g.101362638C>TCA466650540BAATc.1047G>A (p.Lys349=)
c.762+285G>A (n.762+285G>A)
c.804+243G>A (n.804+243G>A)
9g.101362639T>ACA374254341BAATc.1046A>T (p.Lys349Met)
c.762+284A>T (n.762+284A>T)
c.804+242A>T (n.804+242A>T)
9g.101362639T>CCA374254342BAATc.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.762+284A>G (n.762+284A>G)
c.804+242A>G (n.804+242A>G)
9g.101362639T>GCA374254343BAATc.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.762+284A>C (n.762+284A>C)
c.804+242A>C (n.804+242A>C)
9g.101362640T>ACA374254344BAATc.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.762+283A>T (n.762+283A>T)
c.804+241A>T (n.804+241A>T)
9g.101362640T>CCA374254345BAATc.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.762+283A>G (n.762+283A>G)
c.804+241A>G (n.804+241A>G)
9g.101362640T>GCA374254346BAATc.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.762+283A>C (n.762+283A>C)
c.804+241A>C (n.804+241A>C)
9g.101362641C>ACA466650545BAATc.1044G>T (p.Gly348=)
c.762+282G>T (n.762+282G>T)
c.804+240G>T (n.804+240G>T)
9g.101362641C>GCA466650546BAATc.1044G>C (p.Gly348=)
c.762+282G>C (n.762+282G>C)
c.804+240G>C (n.804+240G>C)
9g.101362641C>TCA466650547BAATc.1044G>A (p.Gly348=)
c.762+282G>A (n.762+282G>A)
c.804+240G>A (n.804+240G>A)
9g.101362642C>ACA374254347BAATc.1043G>T (p.Gly348Val)
c.762+281G>T (n.762+281G>T)
c.804+239G>T (n.804+239G>T)
9g.101362642C=CA1868206367BAATc.1043G= (p.Gly348=)
c.762+281G= (n.762+281G=)
c.804+239G= (n.804+239G=)
9g.101362642C>GCA374254348BAATc.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.762+281G>C (n.762+281G>C)
c.804+239G>C (n.804+239G>C)
9g.101362642C>TCA374254349BAATc.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.762+281G>A (n.762+281G>A)
c.804+239G>A (n.804+239G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362643C>ACA374254350BAATc.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.762+280G>T (n.762+280G>T)
c.804+238G>T (n.804+238G>T)
9g.101362643C>GCA374254352BAATc.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.762+280G>C (n.762+280G>C)
c.804+238G>C (n.804+238G>C)
 gnomAD v4
9g.101362643C>TCA374254351BAATc.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.762+280G>A (n.762+280G>A)
c.804+238G>A (n.804+238G>A)
 gnomAD v4
9g.101362644A>CCA374254353BAATc.1041T>G (p.His347Gln)
c.762+279T>G (n.762+279T>G)
c.804+237T>G (n.804+237T>G)
9g.101362644A>GCA466650549BAATc.1041T>C (p.His347=)
c.762+279T>C (n.762+279T>C)
c.804+237T>C (n.804+237T>C)
9g.101362644A>TCA374254354BAATc.1041T>A (p.His347Gln)
c.762+279T>A (n.762+279T>A)
c.804+237T>A (n.804+237T>A)
9g.101362645T>ACA374254355BAATc.1040A>T (p.His347Leu)
c.762+278A>T (n.762+278A>T)
c.804+236A>T (n.804+236A>T)
9g.101362645T>CCA5160579BAATc.1040A>G (p.His347Arg)
c.762+278A>G (n.762+278A>G)
c.804+236A>G (n.804+236A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362645T>GCA374254356BAATc.1040A>C (p.His347Pro)
c.762+278A>C (n.762+278A>C)
c.804+236A>C (n.804+236A>C)
9g.101362645T=CA1868206370BAATc.1040A= (p.His347=)
c.762+278A= (n.762+278A=)
c.804+236A= (n.804+236A=)
9g.101362646G>ACA374254357BAATc.1039C>T (p.His347Tyr)
c.762+277C>T (n.762+277C>T)
c.804+235C>T (n.804+235C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362646G>CCA374254358BAATc.1039C>G (p.His347Asp)
c.762+277C>G (n.762+277C>G)
c.804+235C>G (n.804+235C>G)
9g.101362646G=CA1868206372BAATc.1039C= (p.His347=)
c.762+277C= (n.762+277C=)
c.804+235C= (n.804+235C=)
9g.101362646G>TCA374254359BAATc.1039C>A (p.His347Asn)
c.762+277C>A (n.762+277C>A)
c.804+235C>A (n.804+235C>A)
9g.101362647T>ACA374254360BAATc.1038A>T (p.Arg346Ser)
c.762+276A>T (n.762+276A>T)
c.804+234A>T (n.804+234A>T)
9g.101362647T>CCA466650553BAATc.1038A>G (p.Arg346=)
c.762+276A>G (n.762+276A>G)
c.804+234A>G (n.804+234A>G)
9g.101362647T>GCA374254361BAATc.1038A>C (p.Arg346Ser)
c.762+276A>C (n.762+276A>C)
c.804+234A>C (n.804+234A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362647T=CA1868206380BAATc.1038A= (p.Arg346=)
c.762+276A= (n.762+276A=)
c.804+234A= (n.804+234A=)
9g.101362648C>ACA374254363BAATc.1037G>T (p.Arg346Ile)
c.762+275G>T (n.762+275G>T)
c.804+233G>T (n.804+233G>T)
 COSMIC
9g.101362648C=CA1868206384BAATc.1037G= (p.Arg346=)
c.762+275G= (n.762+275G=)
c.804+233G= (n.804+233G=)
9g.101362648C>GCA374254364BAATc.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.762+275G>C (n.762+275G>C)
c.804+233G>C (n.804+233G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362648C>TCA374254362BAATc.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.762+275G>A (n.762+275G>A)
c.804+233G>A (n.804+233G>A)
9g.101362649T>ACA374254365BAATc.1036A>T (p.Arg346Ter)
c.762+274A>T (n.762+274A>T)
c.804+232A>T (n.804+232A>T)
9g.101362649T>CCA374254366BAATc.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.762+274A>G (n.762+274A>G)
c.804+232A>G (n.804+232A>G)
9g.101362649T>GCA466650556BAATc.1036A>C (p.Arg346=)
c.762+274A>C (n.762+274A>C)
c.804+232A>C (n.804+232A>C)
9g.101362650C>ACA374254367BAATc.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.762+273G>T (n.762+273G>T)
c.804+231G>T (n.804+231G>T)
9g.101362650C>GCA374254368BAATc.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.762+273G>C (n.762+273G>C)
c.804+231G>C (n.804+231G>C)
9g.101362650C>TCA466650560BAATc.1035G>A (p.Lys345=)
c.762+273G>A (n.762+273G>A)
c.804+231G>A (n.804+231G>A)
9g.101362651T>ACA374254369BAATc.1034A>T (p.Lys345Met)
c.762+272A>T (n.762+272A>T)
c.804+230A>T (n.804+230A>T)
9g.101362651T>CCA374254370BAATc.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.762+272A>G (n.762+272A>G)
c.804+230A>G (n.804+230A>G)
 gnomAD v4
9g.101362651T>GCA374254371BAATc.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.762+272A>C (n.762+272A>C)
c.804+230A>C (n.804+230A>C)
 dbSNP
9g.101362651T=CA1868206388BAATc.1034A= (p.Lys345=)
c.762+272A= (n.762+272A=)
c.804+230A= (n.804+230A=)
9g.101362652T>ACA374254372BAATc.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.762+271A>T (n.762+271A>T)
c.804+229A>T (n.804+229A>T)
9g.101362652T>CCA374254373BAATc.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.762+271A>G (n.762+271A>G)
c.804+229A>G (n.804+229A>G)
9g.101362652T>GCA374254374BAATc.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.762+271A>C (n.762+271A>C)
c.804+229A>C (n.804+229A>C)
9g.101362653C>ACA466650564BAATc.1032G>T (p.Leu344=)
c.762+270G>T (n.762+270G>T)
c.804+228G>T (n.804+228G>T)
9g.101362653C>GCA466650566BAATc.1032G>C (p.Leu344=)
c.762+270G>C (n.762+270G>C)
c.804+228G>C (n.804+228G>C)
9g.101362653C>TCA466650568BAATc.1032G>A (p.Leu344=)
c.762+270G>A (n.762+270G>A)
c.804+228G>A (n.804+228G>A)
9g.101362654A>CCA374254375BAATc.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.762+269T>G (n.762+269T>G)
c.804+227T>G (n.804+227T>G)
9g.101362654A>GCA374254376BAATc.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.762+269T>C (n.762+269T>C)
c.804+227T>C (n.804+227T>C)
 COSMIC
9g.101362654A>TCA374254377BAATc.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.762+269T>A (n.762+269T>A)
c.804+227T>A (n.804+227T>A)
9g.101362655G>ACA466650570BAATc.1030C>T (p.Leu344=)
c.762+268C>T (n.762+268C>T)
c.804+226C>T (n.804+226C>T)
9g.101362655G>CCA374254378BAATc.1030C>G (p.Leu344Val)
c.762+268C>G (n.762+268C>G)
c.804+226C>G (n.804+226C>G)
9g.101362655G=CA1868206390BAATc.1030C= (p.Leu344=)
c.762+268C= (n.762+268C=)
c.804+226C= (n.804+226C=)
9g.101362655G>TCA5160580BAATc.1030C>A (p.Leu344Met)
c.762+268C>A (n.762+268C>A)
c.804+226C>A (n.804+226C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362656C>ACA374254379BAATc.1029G>T (p.Gln343His)
c.762+267G>T (n.762+267G>T)
c.804+225G>T (n.804+225G>T)
 COSMIC
9g.101362656C=CA1868206396BAATc.1029G= (p.Gln343=)
c.762+267G= (n.762+267G=)
c.804+225G= (n.804+225G=)
9g.101362656C>GCA374254380BAATc.1029G>C (p.Gln343His)
c.762+267G>C (n.762+267G>C)
c.804+225G>C (n.804+225G>C)
9g.101362656C>TCA466650571BAATc.1029G>A (p.Gln343=)
c.762+267G>A (n.762+267G>A)
c.804+225G>A (n.804+225G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362657T>ACA374254381BAATc.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.762+266A>T (n.762+266A>T)
c.804+224A>T (n.804+224A>T)
9g.101362657T>CCA374254382BAATc.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.762+266A>G (n.762+266A>G)
c.804+224A>G (n.804+224A>G)
 gnomAD v4
9g.101362657T>GCA5160581BAATc.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.762+266A>C (n.762+266A>C)
c.804+224A>C (n.804+224A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362657T=CA1868206397BAATc.1028A= (p.Gln343=)
c.762+266A= (n.762+266A=)
c.804+224A= (n.804+224A=)
9g.101362658G>ACA374254385BAATc.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.762+265C>T (n.762+265C>T)
c.804+223C>T (n.804+223C>T)
9g.101362658G>CCA374254384BAATc.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.762+265C>G (n.762+265C>G)
c.804+223C>G (n.804+223C>G)
9g.101362658G>TCA374254383BAATc.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.762+265C>A (n.762+265C>A)
c.804+223C>A (n.804+223C>A)
9g.101362659T>ACA466650574BAATc.1026A>T (p.Gly342=)
c.762+264A>T (n.762+264A>T)
c.804+222A>T (n.804+222A>T)
9g.101362659T>CCA466650575BAATc.1026A>G (p.Gly342=)
c.762+264A>G (n.762+264A>G)
c.804+222A>G (n.804+222A>G)
9g.101362659T>GCA466650576BAATc.1026A>C (p.Gly342=)
c.762+264A>C (n.762+264A>C)
c.804+222A>C (n.804+222A>C)
9g.101362660C>ACA374254386BAATc.1025G>T (p.Gly342Val)
c.762+263G>T (n.762+263G>T)
c.804+221G>T (n.804+221G>T)
9g.101362660C>GCA374254387BAATc.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.762+263G>C (n.762+263G>C)
c.804+221G>C (n.804+221G>C)
9g.101362660C>TCA374254388BAATc.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.762+263G>A (n.762+263G>A)
c.804+221G>A (n.804+221G>A)
 COSMIC
9g.101362661C>ACA374254389BAATc.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.762+262G>T (n.762+262G>T)
c.804+220G>T (n.804+220G>T)
9g.101362661C>GCA374254390BAATc.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.762+262G>C (n.762+262G>C)
c.804+220G>C (n.804+220G>C)
9g.101362661C>TCA374254391BAATc.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.762+262G>A (n.762+262G>A)
c.804+220G>A (n.804+220G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362662T>ACA466650578BAATc.1023A>T (p.Ile341=)
c.762+261A>T (n.762+261A>T)
c.804+219A>T (n.804+219A>T)
9g.101362662T>CCA5160582BAATc.1023A>G (p.Ile341Met)
c.762+261A>G (n.762+261A>G)
c.804+219A>G (n.804+219A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362662T>GCA466650583BAATc.1023A>C (p.Ile341=)
c.762+261A>C (n.762+261A>C)
c.804+219A>C (n.804+219A>C)
9g.101362662T=CA1868206399BAATc.1023A= (p.Ile341=)
c.762+261A= (n.762+261A=)
c.804+219A= (n.804+219A=)
9g.101362663A=CA1868206405BAATc.1022T= (p.Ile341=)
c.762+260T= (n.762+260T=)
c.804+218T= (n.804+218T=)
9g.101362663A>CCA374254393BAATc.1022T>G (p.Ile341Arg)
c.762+260T>G (n.762+260T>G)
c.804+218T>G (n.804+218T>G)
9g.101362663A>GCA5160583BAATc.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.762+260T>C (n.762+260T>C)
c.804+218T>C (n.804+218T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362663A>TCA374254392BAATc.1022T>A (p.Ile341Lys)
c.762+260T>A (n.762+260T>A)
c.804+218T>A (n.804+218T>A)
9g.101362664T>ACA374254396BAATc.1021A>T (p.Ile341Leu)
c.762+259A>T (n.762+259A>T)
c.804+217A>T (n.804+217A>T)
9g.101362664T>CCA374254394BAATc.1021A>G (p.Ile341Val)
c.762+259A>G (n.762+259A>G)
c.804+217A>G (n.804+217A>G)
9g.101362664T>GCA374254395BAATc.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.762+259A>C (n.762+259A>C)
c.804+217A>C (n.804+217A>C)
9g.101362665G>ACA466650585BAATc.1020C>T (p.Ala340=)
c.762+258C>T (n.762+258C>T)
c.804+216C>T (n.804+216C>T)
 gnomAD v4
9g.101362665G>CCA466650586BAATc.1020C>G (p.Ala340=)
c.762+258C>G (n.762+258C>G)
c.804+216C>G (n.804+216C>G)
9g.101362665G>TCA466650587BAATc.1020C>A (p.Ala340=)
c.762+258C>A (n.762+258C>A)
c.804+216C>A (n.804+216C>A)
9g.101362666G>ACA374254397BAATc.1019C>T (p.Ala340Val)
c.762+257C>T (n.762+257C>T)
c.804+215C>T (n.804+215C>T)
 gnomAD v4
9g.101362666G>CCA374254398BAATc.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.762+257C>G (n.762+257C>G)
c.804+215C>G (n.804+215C>G)
9g.101362666G>TCA374254399BAATc.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.762+257C>A (n.762+257C>A)
c.804+215C>A (n.804+215C>A)
9g.101362667C>ACA374254400BAATc.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.762+256G>T (n.762+256G>T)
c.804+214G>T (n.804+214G>T)
9g.101362667C=CA1868206411BAATc.1018G= (p.Ala340=)
c.762+256G= (n.762+256G=)
c.804+214G= (n.804+214G=)
9g.101362667C>GCA5160584BAATc.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.762+256G>C (n.762+256G>C)
c.804+214G>C (n.804+214G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362667C>TCA374254401BAATc.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.762+256G>A (n.762+256G>A)
c.804+214G>A (n.804+214G>A)
9g.101362668T>ACA374254402BAATc.1017A>T (p.Gln339His)
c.762+255A>T (n.762+255A>T)
c.804+213A>T (n.804+213A>T)
9g.101362668T>CCA466650591BAATc.1017A>G (p.Gln339=)
c.762+255A>G (n.762+255A>G)
c.804+213A>G (n.804+213A>G)
9g.101362668T>GCA374254403BAATc.1017A>C (p.Gln339His)
c.762+255A>C (n.762+255A>C)
c.804+213A>C (n.804+213A>C)
9g.101362669_101362670insTTTTCA590045400BAATc.1017_1018insAAAA (p.Ala340LysfsTer?)
c.762+255_762+256insAAAA (n.762+255_762+256insAAAA)
c.804+213_804+214insAAAA (n.804+213_804+214insAAAA)
 gnomAD v2
9g.101362669_101362670insTTTTTTCA590045401BAATc.1017_1018insAAAAAA (p.Gln339_Ala340insLysLys)
c.762+255_762+256insAAAAAA (n.762+255_762+256insAAAAAA)
c.804+213_804+214insAAAAAA (n.804+213_804+214insAAAAAA)
 gnomAD v2
9g.101362669dupCA590045399BAATc.1017dup (p.Ala340SerfsTer?)
c.762+255dup (n.762+255dup)
c.804+213dup (n.804+213dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362669T>ACA374254404BAATc.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.762+254A>T (n.762+254A>T)
c.804+212A>T (n.804+212A>T)
9g.101362669T>CCA374254405BAATc.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.762+254A>G (n.762+254A>G)
c.804+212A>G (n.804+212A>G)
9g.101362669T>GCA374254406BAATc.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.762+254A>C (n.762+254A>C)
c.804+212A>C (n.804+212A>C)
9g.101362669_101362670delinsTGCA1868206412BAATc.1015_1016delinsCA (p.Gln339=)
c.762+253_762+254delinsCA (n.762+253_762+254delinsCA)
c.804+211_804+212delinsCA (n.804+211_804+212delinsCA)
9g.101362670delCA590045402BAATc.1015del (p.Gln339LysfsTer3)
c.762+253del (n.762+253del)
c.804+211del (n.804+211del)
 dbSNP gnomAD v2
9g.101362670G>ACA374254408BAATc.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.762+253C>T (n.762+253C>T)
c.804+211C>T (n.804+211C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362670G>CCA374254407BAATc.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.762+253C>G (n.762+253C>G)
c.804+211C>G (n.804+211C>G)
9g.101362670G=CA1868206415BAATc.1015C= (p.Gln339=)
c.762+253C= (n.762+253C=)
c.804+211C= (n.804+211C=)
9g.101362670G>TCA5160585BAATc.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.762+253C>A (n.762+253C>A)
c.804+211C>A (n.804+211C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362671T>ACA374254409BAATc.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.762+252A>T (n.762+252A>T)
c.804+210A>T (n.804+210A>T)
9g.101362671T>CCA466650595BAATc.1014A>G (p.Glu338=)
c.762+252A>G (n.762+252A>G)
c.804+210A>G (n.804+210A>G)
 gnomAD v4
9g.101362671T>GCA374254410BAATc.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.762+252A>C (n.762+252A>C)
c.804+210A>C (n.804+210A>C)
9g.101362671T=CA1868206418BAATc.1014A= (p.Glu338=)
c.762+252A= (n.762+252A=)
c.804+210A= (n.804+210A=)
9g.101362672T>ACA374254411BAATc.1013A>T (p.Glu338Val)
c.762+251A>T (n.762+251A>T)
c.804+209A>T (n.804+209A>T)
9g.101362672T>CCA374254412BAATc.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.762+251A>G (n.762+251A>G)
c.804+209A>G (n.804+209A>G)
9g.101362672T>GCA374254413BAATc.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.762+251A>C (n.762+251A>C)
c.804+209A>C (n.804+209A>C)
9g.101362672_101362673insTCTCA590045362BAATc.1013_1014insGAA (p.Glu338_Gln339insLys)
c.762+251_762+252insGAA (n.762+251_762+252insGAA)
c.804+209_804+210insGAA (n.804+209_804+210insGAA)
 dbSNP gnomAD v2
9g.101362672_101362682delinsTCAGCGTGTGCCA1868206423BAATc.1003_1013delinsGCACACGCTGA (p.Ala335=)
c.762+241_762+251delinsGCACACGCTGA (n.762+241_762+251delinsGCACACGCTGA)
c.804+199_804+209delinsGCACACGCTGA (n.804+199_804+209delinsGCACACGCTGA)
9g.101362672_101362673insTCCA590045365BAATc.1012_1013insGA (p.Glu338GlyfsTer5)
c.762+250_762+251insGA (n.762+250_762+251insGA)
c.804+208_804+209insGA (n.804+208_804+209insGA)
 gnomAD v2
9g.101362673C>ACA374254414BAATc.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.762+250G>T (n.762+250G>T)
c.804+208G>T (n.804+208G>T)
9g.101362673C=CA1868206428BAATc.1012G= (p.Glu338=)
c.762+250G= (n.762+250G=)
c.804+208G= (n.804+208G=)
9g.101362673C>GCA374254415BAATc.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.762+250G>C (n.762+250G>C)
c.804+208G>C (n.804+208G>C)
9g.101362673C>TCA5160587BAATc.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.762+250G>A (n.762+250G>A)
c.804+208G>A (n.804+208G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362673_101362676delCA590045364BAATc.1009_1012del (p.Ala337AsnfsTer4)
c.762+247_762+250del (n.762+247_762+250del)
c.804+205_804+208del (n.804+205_804+208del)
 gnomAD v2
9g.101362673_101362677delCA590045363BAATc.1008_1012del (p.His336GlnfsTer?)
c.762+246_762+250del (n.762+246_762+250del)
c.804+204_804+208del (n.804+204_804+208del)
 gnomAD v2
9g.101362673_101362682delCA5160586BAATc.1003_1012del (p.Ala335AsnfsTer4)
c.762+241_762+250del (n.762+241_762+250del)
c.804+199_804+208del (n.804+199_804+208del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362674A=CA1868206433BAATc.1011T= (p.Ala337=)
c.762+249T= (n.762+249T=)
c.804+207T= (n.804+207T=)
9g.101362674A>CCA5160588BAATc.1011T>G (p.Ala337=)
c.762+249T>G (n.762+249T>G)
c.804+207T>G (n.804+207T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362674A>GCA466650306BAATc.1011T>C (p.Ala337=)
c.762+249T>C (n.762+249T>C)
c.804+207T>C (n.804+207T>C)
 gnomAD v4
9g.101362674A>TCA5160589BAATc.1011T>A (p.Ala337=)
c.762+249T>A (n.762+249T>A)
c.804+207T>A (n.804+207T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362674_101362675delCA590045366BAATc.1010_1011del (p.Ala337GlyfsTer?)
c.762+248_762+249del (n.762+248_762+249del)
c.804+206_804+207del (n.804+206_804+207del)
 gnomAD v2
9g.101362675G>ACA5160591BAATc.1010C>T (p.Ala337Val)
c.762+248C>T (n.762+248C>T)
c.804+206C>T (n.804+206C>T)
 dbSNP ExAC
9g.101362675G>CCA374254416BAATc.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.762+248C>G (n.762+248C>G)
c.804+206C>G (n.804+206C>G)
9g.101362675G=CA1868206440BAATc.1010C= (p.Ala337=)
c.762+248C= (n.762+248C=)
c.804+206C= (n.804+206C=)
9g.101362675G>TCA5160590BAATc.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.762+248C>A (n.762+248C>A)
c.804+206C>A (n.804+206C>A)
 dbSNP ExAC
9g.101362676C>ACA5160593BAATc.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.762+247G>T (n.762+247G>T)
c.804+205G>T (n.804+205G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362676C=CA1868206446BAATc.1009G= (p.Ala337=)
c.762+247G= (n.762+247G=)
c.804+205G= (n.804+205G=)
9g.101362676C>GCA374254417BAATc.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.762+247G>C (n.762+247G>C)
c.804+205G>C (n.804+205G>C)
9g.101362676C>TCA5160592BAATc.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.762+247G>A (n.762+247G>A)
c.804+205G>A (n.804+205G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362676_101362677insTTTTCA590045367BAATc.1008_1009insAAAA (p.Ala337LysfsTer3)
c.762+246_762+247insAAAA (n.762+246_762+247insAAAA)
c.804+204_804+205insAAAA (n.804+204_804+205insAAAA)
 gnomAD v2
9g.101362677G>ACA5160594BAATc.1008C>T (p.His336=)
c.762+246C>T (n.762+246C>T)
c.804+204C>T (n.804+204C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362677G>CCA374254418BAATc.1008C>G (p.His336Gln)
c.762+246C>G (n.762+246C>G)
c.804+204C>G (n.804+204C>G)
9g.101362677G=CA1868206460BAATc.1008C= (p.His336=)
c.762+246C= (n.762+246C=)
c.804+204C= (n.804+204C=)
9g.101362677G>TCA5160595BAATc.1008C>A (p.His336Gln)
c.762+246C>A (n.762+246C>A)
c.804+204C>A (n.804+204C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362678T>ACA374254419BAATc.1007A>T (p.His336Leu)
c.762+245A>T (n.762+245A>T)
c.804+203A>T (n.804+203A>T)
9g.101362678T>CCA374254420BAATc.1007A>G (p.His336Arg)
c.762+245A>G (n.762+245A>G)
c.804+203A>G (n.804+203A>G)
9g.101362678T>GCA374254421BAATc.1007A>C (p.His336Pro)
c.762+245A>C (n.762+245A>C)
c.804+203A>C (n.804+203A>C)
9g.101362678dupCA5160596BAATc.1007dup (p.His336GlnfsTer3)
c.762+245dup (n.762+245dup)
c.804+203dup (n.804+203dup)
 dbSNP ExAC
9g.101362678_101362682delinsTGTGCCA1868206471BAATc.1003_1007delinsGCACA (p.Ala335=)
c.762+241_762+245delinsGCACA (n.762+241_762+245delinsGCACA)
c.804+199_804+203delinsGCACA (n.804+199_804+203delinsGCACA)
9g.101362679G>ACA374254422BAATc.1006C>T (p.His336Tyr)
c.762+244C>T (n.762+244C>T)
c.804+202C>T (n.804+202C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362679G>CCA374254423BAATc.1006C>G (p.His336Asp)
c.762+244C>G (n.762+244C>G)
c.804+202C>G (n.804+202C>G)
9g.101362679G=CA1868206478BAATc.1006C= (p.His336=)
c.762+244C= (n.762+244C=)
c.804+202C= (n.804+202C=)
9g.101362679G>TCA5160597BAATc.1006C>A (p.His336Asn)
c.762+244C>A (n.762+244C>A)
c.804+202C>A (n.804+202C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.101362679_101362682delCA590045368BAATc.1003_1006del (p.Ala335ThrfsTer6)
c.762+241_762+244del (n.762+241_762+244del)
c.804+199_804+202del (n.804+199_804+202del)
 dbSNP gnomAD v2
9g.101362680T>ACA466650321BAATc.1005A>T (p.Ala335=)
c.762+243A>T (n.762+243A>T)
c.804+201A>T (n.804+201A>T)
9g.101362680T>CCA466650324BAATc.1005A>G (p.Ala335=)
c.762+243A>G (n.762+243A>G)
c.804+201A>G (n.804+201A>G)
9g.101362680T>GCA466650326BAATc.1005A>C (p.Ala335=)
c.762+243A>C (n.762+243A>C)
c.804+201A>C (n.804+201A>C)
9g.101362681G>ACA374254424BAATc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.762+242C>T (n.762+242C>T)
c.804+200C>T (n.804+200C>T)
9g.101362681G>CCA374254425BAATc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.762+242C>G (n.762+242C>G)
c.804+200C>G (n.804+200C>G)
9g.101362681G>TCA374254426BAATc.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.762+242C>A (n.762+242C>A)
c.804+200C>A (n.804+200C>A)
9g.101362682C>ACA374254428BAATc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.762+241G>T (n.762+241G>T)
c.804+199G>T (n.804+199G>T)
9g.101362682C=CA1868206482BAATc.1003G= (p.Ala335=)
c.762+241G= (n.762+241G=)
c.804+199G= (n.804+199G=)
9g.101362682C>GCA374254427BAATc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.762+241G>C (n.762+241G>C)
c.804+199G>C (n.804+199G>C)
9g.101362682C>TCA5160598BAATc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.762+241G>A (n.762+241G>A)
c.804+199G>A (n.804+199G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362683T>ACA374254429BAATc.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.762+240A>T (n.762+240A>T)
c.804+198A>T (n.804+198A>T)
9g.101362683T>CCA466650333BAATc.1002A>G (p.Lys334=)
c.762+240A>G (n.762+240A>G)
c.804+198A>G (n.804+198A>G)
 COSMIC
9g.101362683T>GCA374254430BAATc.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.762+240A>C (n.762+240A>C)
c.804+198A>C (n.804+198A>C)
9g.101362684T>ACA374254431BAATc.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.762+239A>T (n.762+239A>T)
c.804+197A>T (n.804+197A>T)
9g.101362684T>CCA374254432BAATc.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.762+239A>G (n.762+239A>G)
c.804+197A>G (n.804+197A>G)
9g.101362684T>GCA374254433BAATc.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.762+239A>C (n.762+239A>C)
c.804+197A>C (n.804+197A>C)
9g.101362685T>ACA374254434BAATc.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.762+238A>T (n.762+238A>T)
c.804+196A>T (n.804+196A>T)
9g.101362685T>CCA374254435BAATc.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.762+238A>G (n.762+238A>G)
c.804+196A>G (n.804+196A>G)
9g.101362685T>GCA374254436BAATc.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.762+238A>C (n.762+238A>C)
c.804+196A>C (n.804+196A>C)
9g.101362686G>ACA466650343BAATc.999C>T (p.Ser333=)
c.762+237C>T (n.762+237C>T)
c.804+195C>T (n.804+195C>T)
9g.101362686G>CCA374254437BAATc.999C>G (p.Ser333Arg)
c.762+237C>G (n.762+237C>G)
c.804+195C>G (n.804+195C>G)
9g.101362686G=CA1868206483BAATc.999C= (p.Ser333=)
c.762+237C= (n.762+237C=)
c.804+195C= (n.804+195C=)
9g.101362686G>TCA5160599BAATc.999C>A (p.Ser333Arg)
c.762+237C>A (n.762+237C>A)
c.804+195C>A (n.804+195C>A)
 dbSNP ExAC
9g.101362687C>ACA374254438BAATc.998G>T (p.Ser333Ile)
c.762+236G>T (n.762+236G>T)
c.804+194G>T (n.804+194G>T)
9g.101362687C=CA1868206486BAATc.998G= (p.Ser333=)
c.762+236G= (n.762+236G=)
c.804+194G= (n.804+194G=)
9g.101362687C>GCA374254439BAATc.998G>C (p.Ser333Thr)
c.762+236G>C (n.762+236G>C)
c.804+194G>C (n.804+194G>C)
9g.101362687C>TCA374254440BAATc.998G>A (p.Ser333Asn)
c.762+236G>A (n.762+236G>A)
c.804+194G>A (n.804+194G>A)
 dbSNP
9g.101362688T>ACA374254442BAATc.997A>T (p.Ser333Cys)
c.762+235A>T (n.762+235A>T)
c.804+193A>T (n.804+193A>T)
9g.101362688T>CCA5160600BAATc.997A>G (p.Ser333Gly)
c.762+235A>G (n.762+235A>G)
c.804+193A>G (n.804+193A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362688T>GCA374254441BAATc.997A>C (p.Ser333Arg)
c.762+235A>C (n.762+235A>C)
c.804+193A>C (n.804+193A>C)
9g.101362688T=CA1868206489BAATc.997A= (p.Ser333=)
c.762+235A= (n.762+235A=)
c.804+193A= (n.804+193A=)
9g.101362689G>ACA5160601BAATc.996C>T (p.Asn332=)
c.762+234C>T (n.762+234C>T)
c.804+192C>T (n.804+192C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362689G>CCA374254444BAATc.996C>G (p.Asn332Lys)
c.762+234C>G (n.762+234C>G)
c.804+192C>G (n.804+192C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362689G=CA1868206497BAATc.996C= (p.Asn332=)
c.762+234C= (n.762+234C=)
c.804+192C= (n.804+192C=)
9g.101362689G>TCA374254443BAATc.996C>A (p.Asn332Lys)
c.762+234C>A (n.762+234C>A)
c.804+192C>A (n.804+192C>A)
9g.101362690T>ACA374254445BAATc.995A>T (p.Asn332Ile)
c.762+233A>T (n.762+233A>T)
c.804+191A>T (n.804+191A>T)
9g.101362690T>CCA5160602BAATc.995A>G (p.Asn332Ser)
c.762+233A>G (n.762+233A>G)
c.804+191A>G (n.804+191A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.101362690T>GCA374254446BAATc.995A>C (p.Asn332Thr)
c.762+233A>C (n.762+233A>C)
c.804+191A>C (n.804+191A>C)
9g.101362690T=CA1868206504BAATc.995A= (p.Asn332=)
c.762+233A= (n.762+233A=)
c.804+191A= (n.804+191A=)
9g.101362691T>ACA374254447BAATc.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.762+232A>T (n.762+232A>T)
c.804+190A>T (n.804+190A>T)
9g.101362691T>CCA374254448BAATc.994A>G (p.Asn332Asp)
c.762+232A>G (n.762+232A>G)
c.804+190A>G (n.804+190A>G)
9g.101362691T>GCA374254449BAATc.994A>C (p.Asn332His)
c.762+232A>C (n.762+232A>C)
c.804+190A>C (n.804+190A>C)
9g.101362692G>ACA466650351BAATc.993C>T (p.Ile331=)
c.762+231C>T (n.762+231C>T)
c.804+189C>T (n.804+189C>T)
9g.101362692G>CCA374254450BAATc.993C>G (p.Ile331Met)
c.762+231C>G (n.762+231C>G)
c.804+189C>G (n.804+189C>G)
 gnomAD v4
9g.101362692G=CA1868206508BAATc.993C= (p.Ile331=)
c.762+231C= (n.762+231C=)
c.804+189C= (n.804+189C=)
9g.101362692G>TCA466650352BAATc.993C>A (p.Ile331=)
c.762+231C>A (n.762+231C>A)
c.804+189C>A (n.804+189C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362693A=CA1868206512BAATc.992T= (p.Ile331=)
c.762+230T= (n.762+230T=)
c.804+188T= (n.804+188T=)
9g.101362693A>CCA374254451BAATc.992T>G (p.Ile331Ser)
c.762+230T>G (n.762+230T>G)
c.804+188T>G (n.804+188T>G)
9g.101362693A>GCA5160603BAATc.992T>C (p.Ile331Thr)
c.762+230T>C (n.762+230T>C)
c.804+188T>C (n.804+188T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.101362693A>TCA374254452BAATc.992T>A (p.Ile331Asn)
c.762+230T>A (n.762+230T>A)
c.804+188T>A (n.804+188T>A)
9g.101362694T>ACA374254455BAATc.991A>T (p.Ile331Phe)
c.762+229A>T (n.762+229A>T)
c.804+187A>T (n.804+187A>T)
9g.101362694T>CCA374254454BAATc.991A>G (p.Ile331Val)
c.762+229A>G (n.762+229A>G)
c.804+187A>G (n.804+187A>G)
9g.101362694T>GCA374254453BAATc.991A>C (p.Ile331Leu)
c.762+229A>C (n.762+229A>C)
c.804+187A>C (n.804+187A>C)
9g.101362695A=CA1868206516BAATc.990T= (p.Thr330=)
c.762+228T= (n.762+228T=)
c.804+186T= (n.804+186T=)
9g.101362695A>CCA466650358BAATc.990T>G (p.Thr330=)
c.762+228T>G (n.762+228T>G)
c.804+186T>G (n.804+186T>G)
9g.101362695A>GCA5160604BAATc.990T>C (p.Thr330=)
c.762+228T>C (n.762+228T>C)
c.804+186T>C (n.804+186T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362695A>TCA466650360BAATc.990T>A (p.Thr330=)
c.762+228T>A (n.762+228T>A)
c.804+186T>A (n.804+186T>A)
9g.101362696G>ACA374254456BAATc.989C>T (p.Thr330Ile)
c.762+227C>T (n.762+227C>T)
c.804+185C>T (n.804+185C>T)
9g.101362696G>CCA374254457BAATc.989C>G (p.Thr330Ser)
c.762+227C>G (n.762+227C>G)
c.804+185C>G (n.804+185C>G)
9g.101362696G>TCA374254458BAATc.989C>A (p.Thr330Asn)
c.762+227C>A (n.762+227C>A)
c.804+185C>A (n.804+185C>A)
9g.101362697T>ACA374254459BAATc.988A>T (p.Thr330Ser)
c.762+226A>T (n.762+226A>T)
c.804+184A>T (n.804+184A>T)
9g.101362697T>CCA374254460BAATc.988A>G (p.Thr330Ala)
c.762+226A>G (n.762+226A>G)
c.804+184A>G (n.804+184A>G)
9g.101362697T>GCA374254461BAATc.988A>C (p.Thr330Pro)
c.762+226A>C (n.762+226A>C)
c.804+184A>C (n.804+184A>C)
9g.101362698C>ACA374254462BAATc.987G>T (p.Lys329Asn)
c.762+225G>T (n.762+225G>T)
c.804+183G>T (n.804+183G>T)
9g.101362698C>GCA374254463BAATc.987G>C (p.Lys329Asn)
c.762+225G>C (n.762+225G>C)
c.804+183G>C (n.804+183G>C)
9g.101362698C>TCA466650366BAATc.987G>A (p.Lys329=)
c.762+225G>A (n.762+225G>A)
c.804+183G>A (n.804+183G>A)
9g.101362699T>ACA374254464BAATc.986A>T (p.Lys329Met)
c.762+224A>T (n.762+224A>T)
c.804+182A>T (n.804+182A>T)
9g.101362699T>CCA374254465BAATc.986A>G (p.Lys329Arg)
c.762+224A>G (n.762+224A>G)
c.804+182A>G (n.804+182A>G)
9g.101362699T>GCA374254466BAATc.986A>C (p.Lys329Thr)
c.762+224A>C (n.762+224A>C)
c.804+182A>C (n.804+182A>C)
9g.101362700T>ACA374254468BAATc.985A>T (p.Lys329Ter)
c.762+223A>T (n.762+223A>T)
c.804+181A>T (n.804+181A>T)
9g.101362700T>CCA374254469BAATc.985A>G (p.Lys329Glu)
c.762+223A>G (n.762+223A>G)
c.804+181A>G (n.804+181A>G)
9g.101362700T>GCA374254467BAATc.985A>C (p.Lys329Gln)
c.762+223A>C (n.762+223A>C)
c.804+181A>C (n.804+181A>C)
9g.101362701A=CA1868206521BAATc.984T= (p.Asp328=)
c.762+222T= (n.762+222T=)
c.804+180T= (n.804+180T=)
9g.101362701A>CCA374254470BAATc.984T>G (p.Asp328Glu)
c.762+222T>G (n.762+222T>G)
c.804+180T>G (n.804+180T>G)
9g.101362701A>GCA466650380BAATc.984T>C (p.Asp328=)
c.762+222T>C (n.762+222T>C)
c.804+180T>C (n.804+180T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362701A>TCA374254471BAATc.984T>A (p.Asp328Glu)
c.762+222T>A (n.762+222T>A)
c.804+180T>A (n.804+180T>A)
9g.101362702T>ACA374254472BAATc.983A>T (p.Asp328Val)
c.762+221A>T (n.762+221A>T)
c.804+179A>T (n.804+179A>T)
 gnomAD v4
9g.101362702T>CCA374254473BAATc.983A>G (p.Asp328Gly)
c.762+221A>G (n.762+221A>G)
c.804+179A>G (n.804+179A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.101362702T>GCA374254474BAATc.983A>C (p.Asp328Ala)
c.762+221A>C (n.762+221A>C)
c.804+179A>C (n.804+179A>C)
9g.101362702T=CA1868206524BAATc.983A= (p.Asp328=)
c.762+221A= (n.762+221A=)
c.804+179A= (n.804+179A=)
9g.101362703C>ACA374254475BAATc.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.762+220G>T (n.762+220G>T)
c.804+178G>T (n.804+178G>T)
9g.101362703C=CA1868206526BAATc.982G= (p.Asp328=)
c.762+220G= (n.762+220G=)
c.804+178G= (n.804+178G=)
9g.101362703C>GCA374254476BAATc.982G>C (p.Asp328His)
c.762+220G>C (n.762+220G>C)
c.804+178G>C (n.804+178G>C)
9g.101362703C>TCA374254477BAATc.982G>A (p.Asp328Asn)
c.762+220G>A (n.762+220G>A)
c.804+178G>A (n.804+178G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362704delCA2691011813BAATc.981del (p.Asp328IlefsTer14)
c.762+219del (n.762+219del)
c.804+177del (n.804+177del)
 gnomAD v4
9g.101362704A>CCA466650383BAATc.981T>G (p.Gly327=)
c.762+219T>G (n.762+219T>G)
c.804+177T>G (n.804+177T>G)
9g.101362704A>GCA466650384BAATc.981T>C (p.Gly327=)
c.762+219T>C (n.762+219T>C)
c.804+177T>C (n.804+177T>C)
9g.101362704A>TCA466650385BAATc.981T>A (p.Gly327=)
c.762+219T>A (n.762+219T>A)
c.804+177T>A (n.804+177T>A)
9g.101362705C>ACA374254478BAATc.980G>T (p.Gly327Val)
c.762+218G>T (n.762+218G>T)
c.804+176G>T (n.804+176G>T)
9g.101362705C=CA1868206529BAATc.980G= (p.Gly327=)
c.762+218G= (n.762+218G=)
c.804+176G= (n.804+176G=)
9g.101362705C>GCA374254479BAATc.980G>C (p.Gly327Ala)
c.762+218G>C (n.762+218G>C)
c.804+176G>C (n.804+176G>C)
9g.101362705C>TCA374254480BAATc.980G>A (p.Gly327Asp)
c.762+218G>A (n.762+218G>A)
c.804+176G>A (n.804+176G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101362706C>ACA374254481BAATc.979G>T (p.Gly327Cys)
c.762+217G>T (n.762+217G>T)
c.804+175G>T (n.804+175G>T)
9g.101362706C=CA1868206531BAATc.979G= (p.Gly327=)
c.762+217G= (n.762+217G=)
c.804+175G= (n.804+175G=)
9g.101362706C>GCA374254482BAATc.979G>C (p.Gly327Arg)
c.762+217G>C (n.762+217G>C)
c.804+175G>C (n.804+175G>C)
9g.101362706C>TCA374254483BAATc.979G>A (p.Gly327Ser)
c.762+217G>A (n.762+217G>A)
c.804+175G>A (n.804+175G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362707T>ACA374254484BAATc.978A>T (p.Glu326Asp)
c.762+216A>T (n.762+216A>T)
c.804+174A>T (n.804+174A>T)
9g.101362707T>CCA466650389BAATc.978A>G (p.Glu326=)
c.762+216A>G (n.762+216A>G)
c.804+174A>G (n.804+174A>G)
9g.101362707T>GCA374254485BAATc.978A>C (p.Glu326Asp)
c.762+216A>C (n.762+216A>C)
c.804+174A>C (n.804+174A>C)
9g.101362708T>ACA374254486BAATc.977A>T (p.Glu326Val)
c.762+215A>T (n.762+215A>T)
c.804+173A>T (n.804+173A>T)
9g.101362708T>CCA374254487BAATc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.762+215A>G (n.762+215A>G)
c.804+173A>G (n.804+173A>G)
9g.101362708T>GCA374254488BAATc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.762+215A>C (n.762+215A>C)
c.804+173A>C (n.804+173A>C)
9g.101362709C>ACA374254489BAATc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.762+214G>T (n.762+214G>T)
c.804+172G>T (n.804+172G>T)
9g.101362709C>GCA374254490BAATc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.762+214G>C (n.762+214G>C)
c.804+172G>C (n.804+172G>C)
9g.101362709C>TCA374254491BAATc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.762+214G>A (n.762+214G>A)
c.804+172G>A (n.804+172G>A)
9g.101362710T>ACA466650396BAATc.975A>T (p.Gly325=)
c.762+213A>T (n.762+213A>T)
c.804+171A>T (n.804+171A>T)
9g.101362710T>CCA466650398BAATc.975A>G (p.Gly325=)
c.762+213A>G (n.762+213A>G)
c.804+171A>G (n.804+171A>G)
 dbSNP
9g.101362710T>GCA466650399BAATc.975A>C (p.Gly325=)
c.762+213A>C (n.762+213A>C)
c.804+171A>C (n.804+171A>C)
9g.101362710T=CA1868206533BAATc.975A= (p.Gly325=)
c.762+213A= (n.762+213A=)
c.804+171A= (n.804+171A=)
9g.101362711C>ACA374254492BAATc.974G>T (p.Gly325Val)
c.762+212G>T (n.762+212G>T)
c.804+170G>T (n.804+170G>T)
9g.101362711C>GCA374254493BAATc.974G>C (p.Gly325Ala)
c.762+212G>C (n.762+212G>C)
c.804+170G>C (n.804+170G>C)
9g.101362711C>TCA374254494BAATc.974G>A (p.Gly325Glu)
c.762+212G>A (n.762+212G>A)
c.804+170G>A (n.804+170G>A)
 gnomAD v4
9g.101362712C>ACA374254495BAATc.973G>T (p.Gly325Ter)
c.762+211G>T (n.762+211G>T)
c.804+169G>T (n.804+169G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362712C=CA1868206537BAATc.973G= (p.Gly325=)
c.762+211G= (n.762+211G=)
c.804+169G= (n.804+169G=)
9g.101362712C>GCA374254496BAATc.973G>C (p.Gly325Arg)
c.762+211G>C (n.762+211G>C)
c.804+169G>C (n.804+169G>C)
9g.101362712C>TCA374254497BAATc.973G>A (p.Gly325Arg)
c.762+211G>A (n.762+211G>A)
c.804+169G>A (n.804+169G>A)
9g.101362713T>ACA466650405BAATc.972A>T (p.Val324=)
c.762+210A>T (n.762+210A>T)
c.804+168A>T (n.804+168A>T)
9g.101362713T>CCA466650408BAATc.972A>G (p.Val324=)
c.762+210A>G (n.762+210A>G)
c.804+168A>G (n.804+168A>G)
9g.101362713T>GCA466650409BAATc.972A>C (p.Val324=)
c.762+210A>C (n.762+210A>C)
c.804+168A>C (n.804+168A>C)
9g.101362714A>CCA374254500BAATc.971T>G (p.Val324Gly)
c.762+209T>G (n.762+209T>G)
c.804+167T>G (n.804+167T>G)
9g.101362714A>GCA374254499BAATc.971T>C (p.Val324Ala)
c.762+209T>C (n.762+209T>C)
c.804+167T>C (n.804+167T>C)
9g.101362714A>TCA374254498BAATc.971T>A (p.Val324Glu)
c.762+209T>A (n.762+209T>A)
c.804+167T>A (n.804+167T>A)
9g.101362715C>ACA374254501BAATc.970G>T (p.Val324Leu)
c.762+208G>T (n.762+208G>T)
c.804+166G>T (n.804+166G>T)
9g.101362715C>GCA374254503BAATc.970G>C (p.Val324Leu)
c.762+208G>C (n.762+208G>C)
c.804+166G>C (n.804+166G>C)
9g.101362715C>TCA374254502BAATc.970G>A (p.Val324Ile)
c.762+208G>A (n.762+208G>A)
c.804+166G>A (n.804+166G>A)
9g.101362716A>CCA374254504BAATc.969T>G (p.Ile323Met)
c.762+207T>G (n.762+207T>G)
c.804+165T>G (n.804+165T>G)
9g.101362716A>GCA466650414BAATc.969T>C (p.Ile323=)
c.762+207T>C (n.762+207T>C)
c.804+165T>C (n.804+165T>C)
9g.101362716A>TCA466650415BAATc.969T>A (p.Ile323=)
c.762+207T>A (n.762+207T>A)
c.804+165T>A (n.804+165T>A)
9g.101362717A>CCA374254507BAATc.968T>G (p.Ile323Ser)
c.762+206T>G (n.762+206T>G)
c.804+164T>G (n.804+164T>G)
9g.101362717A>GCA374254505BAATc.968T>C (p.Ile323Thr)
c.762+206T>C (n.762+206T>C)
c.804+164T>C (n.804+164T>C)
 gnomAD v4
9g.101362717A>TCA374254506BAATc.968T>A (p.Ile323Asn)
c.762+206T>A (n.762+206T>A)
c.804+164T>A (n.804+164T>A)
9g.101362718T>ACA374254508BAATc.967A>T (p.Ile323Phe)
c.762+205A>T (n.762+205A>T)
c.804+163A>T (n.804+163A>T)
9g.101362718T>CCA341872BAATc.967A>G (p.Ile323Val)
c.762+205A>G (n.762+205A>G)
c.804+163A>G (n.804+163A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.101362718T>GCA374254509BAATc.967A>C (p.Ile323Leu)
c.762+205A>C (n.762+205A>C)
c.804+163A>C (n.804+163A>C)
9g.101362718T=CA1868206547BAATc.967A= (p.Ile323=)
c.762+205A= (n.762+205A=)
c.804+163A= (n.804+163A=)
9g.101362719G>ACA196948509BAATc.966C>T (p.Phe322=)
c.762+204C>T (n.762+204C>T)
c.804+162C>T (n.804+162C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.101362719G>CCA374254511BAATc.966C>G (p.Phe322Leu)
c.762+204C>G (n.762+204C>G)
c.804+162C>G (n.804+162C>G)
9g.101362719G=CA1868206550BAATc.966C= (p.Phe322=)
c.762+204C= (n.762+204C=)
c.804+162C= (n.804+162C=)
9g.101362719G>TCA374254510BAATc.966C>A (p.Phe322Leu)
c.762+204C>A (n.762+204C>A)
c.804+162C>A (n.804+162C>A)
9g.101362720A>CCA374254512BAATc.965T>G (p.Phe322Cys)
c.762+203T>G (n.762+203T>G)
c.804+161T>G (n.804+161T>G)
9g.101362720A>GCA374254513BAATc.965T>C (p.Phe322Ser)
c.762+203T>C (n.762+203T>C)
c.804+161T>C (n.804+161T>C)
9g.101362720A>TCA374254514BAATc.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.762+203T>A (n.762+203T>A)
c.804+161T>A (n.804+161T>A)
9g.101362721A=CA1868206552BAATc.964T= (p.Phe322=)
c.762+202T= (n.762+202T=)
c.804+160T= (n.804+160T=)
9g.101362721A>CCA374254515BAATc.964T>G (p.Phe322Val)
c.762+202T>G (n.762+202T>G)
c.804+160T>G (n.804+160T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362721A>GCA374254516BAATc.964T>C (p.Phe322Leu)
c.762+202T>C (n.762+202T>C)
c.804+160T>C (n.804+160T>C)
9g.101362721A>TCA374254517BAATc.964T>A (p.Phe322Ile)
c.762+202T>A (n.762+202T>A)
c.804+160T>A (n.804+160T>A)
9g.101362722G>ACA466650436BAATc.963C>T (p.Leu321=)
c.762+201C>T (n.762+201C>T)
c.804+159C>T (n.804+159C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362722G>CCA466650434BAATc.963C>G (p.Leu321=)
c.762+201C>G (n.762+201C>G)
c.804+159C>G (n.804+159C>G)
 gnomAD v4
9g.101362722G=CA1868206554BAATc.963C= (p.Leu321=)
c.762+201C= (n.762+201C=)
c.804+159C= (n.804+159C=)
9g.101362722G>TCA466650431BAATc.963C>A (p.Leu321=)
c.762+201C>A (n.762+201C>A)
c.804+159C>A (n.804+159C>A)
9g.101362723A>CCA374254518BAATc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.762+200T>G (n.762+200T>G)
c.804+158T>G (n.804+158T>G)
9g.101362723A>GCA374254520BAATc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.762+200T>C (n.762+200T>C)
c.804+158T>C (n.804+158T>C)
9g.101362723A>TCA374254519BAATc.962T>A (p.Leu321His)
c.762+200T>A (n.762+200T>A)
c.804+158T>A (n.804+158T>A)
9g.101362724G>ACA374254521BAATc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.762+199C>T (n.762+199C>T)
c.804+157C>T (n.804+157C>T)
9g.101362724G>CCA374254522BAATc.961C>G (p.Leu321Val)
c.762+199C>G (n.762+199C>G)
c.804+157C>G (n.804+157C>G)
9g.101362724G>TCA374254523BAATc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.762+199C>A (n.762+199C>A)
c.804+157C>A (n.804+157C>A)
9g.101362725G>ACA466650444BAATc.960C>T (p.Phe320=)
c.762+198C>T (n.762+198C>T)
c.804+156C>T (n.804+156C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.101362725G>CCA374254524BAATc.960C>G (p.Phe320Leu)
c.762+198C>G (n.762+198C>G)
c.804+156C>G (n.804+156C>G)
9g.101362725G>TCA374254525BAATc.960C>A (p.Phe320Leu)
c.762+198C>A (n.762+198C>A)
c.804+156C>A (n.804+156C>A)
9g.101362726A=CA1868206558BAATc.959T= (p.Phe320=)
c.762+197T= (n.762+197T=)
c.804+155T= (n.804+155T=)
9g.101362726A>CCA374254526BAATc.959T>G (p.Phe320Cys)
c.762+197T>G (n.762+197T>G)
c.804+155T>G (n.804+155T>G)
9g.101362726A>GCA374254527BAATc.959T>C (p.Phe320Ser)
c.762+197T>C (n.762+197T>C)
c.804+155T>C (n.804+155T>C)
9g.101362726A>TCA374254528BAATc.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.762+197T>A (n.762+197T>A)
c.804+155T>A (n.804+155T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101362727A>CCA374254529BAATc.958T>G (p.Phe320Val)
c.762+196T>G (n.762+196T>G)
c.804+154T>G (n.804+154T>G)
9g.101362727A>GCA374254530BAATc.958T>C (p.Phe320Leu)
c.762+196T>C (n.762+196T>C)
c.804+154T>C (n.804+154T>C)
9g.101362727A>TCA374254531BAATc.958T>A (p.Phe320Ile)
c.762+196T>A (n.762+196T>A)
c.804+154T>A (n.804+154T>A)
9g.101362728T>ACA374254532BAATc.957A>T (p.Gln319His)
c.762+195A>T (n.762+195A>T)
c.804+153A>T (n.804+153A>T)
9g.101362728T>CCA466650448BAATc.957A>G (p.Gln319=)
c.762+195A>G (n.762+195A>G)
c.804+153A>G (n.804+153A>G)
9g.101362728T>GCA374254533BAATc.957A>C (p.Gln319His)
c.762+195A>C (n.762+195A>C)
c.804+153A>C (n.804+153A>C)
9g.101362729T>ACA374254534BAATc.956A>T (p.Gln319Leu)
c.762+194A>T (n.762+194A>T)
c.804+152A>T (n.804+152A>T)
9g.101362729T>CCA374254535BAATc.956A>G (p.Gln319Arg)
c.762+194A>G (n.762+194A>G)
c.804+152A>G (n.804+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362729T>GCA374254536BAATc.956A>C (p.Gln319Pro)
c.762+194A>C (n.762+194A>C)
c.804+152A>C (n.804+152A>C)
9g.101362729T=CA1868206561BAATc.956A= (p.Gln319=)
c.762+194A= (n.762+194A=)
c.804+152A= (n.804+152A=)
9g.101362730G>ACA374254537BAATc.955C>T (p.Gln319Ter)
c.762+193C>T (n.762+193C>T)
c.804+151C>T (n.804+151C>T)
9g.101362730G>CCA374254538BAATc.955C>G (p.Gln319Glu)
c.762+193C>G (n.762+193C>G)
c.804+151C>G (n.804+151C>G)
9g.101362730G>TCA374254539BAATc.955C>A (p.Gln319Lys)
c.762+193C>A (n.762+193C>A)
c.804+151C>A (n.804+151C>A)
 gnomAD v4
9g.101362731C>ACA466650455BAATc.954G>T (p.Gly318=)
c.762+192G>T (n.762+192G>T)
c.804+150G>T (n.804+150G>T)
9g.101362731C=CA1868206566BAATc.954G= (p.Gly318=)
c.762+192G= (n.762+192G=)
c.804+150G= (n.804+150G=)
9g.101362731C>GCA466650456BAATc.954G>C (p.Gly318=)
c.762+192G>C (n.762+192G>C)
c.804+150G>C (n.804+150G>C)
9g.101362731C>TCA466650457BAATc.954G>A (p.Gly318=)
c.762+192G>A (n.762+192G>A)
c.804+150G>A (n.804+150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.101362734delCA2691011833BAATc.954del (p.Gln319AsnfsTer6)
c.762+192del (n.762+192del)
c.804+150del (n.804+150del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched