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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101360680G>A | CA413932011 | BTK | n.444C>T n.824C>T n.822C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.*413C>T (n.*413C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) | dbSNP |
| X | g.101360680G>C | CA413932013 | BTK | n.444C>G n.824C>G n.822C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) c.*413C>G (n.*413C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360680G= | CA2448285177 | BTK | n.444C= n.824C= n.822C= c.664C= (p.Leu222=) c.*509C= (n.*509C=) c.661C= (p.Leu221=) c.*413C= (n.*413C=) c.766C= (p.Leu256=) | |
| X | g.101360680G>T | CA413932014 | BTK | n.444C>A n.824C>A n.822C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) c.*509C>A (n.*509C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*413C>A (n.*413C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) | dbSNP |
| X | g.101360682del | CA2695235535 | BTK | n.444del n.824del n.822del c.664del (p.Leu222PhefsTer7) c.*509del (n.*509del) c.661del (p.Leu221PhefsTer7) c.*413del (n.*413del) c.766del (p.Leu256PhefsTer7) | |
| X | g.101360681G>A | CA517534780 | BTK | n.443C>T n.823C>T n.821C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.660C>T (p.Ala220=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.765C>T (p.Ala255=) | |
| X | g.101360681G>C | CA517534781 | BTK | n.443C>G n.823C>G n.821C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.660C>G (p.Ala220=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.765C>G (p.Ala255=) | |
| X | g.101360681G>T | CA517534782 | BTK | n.443C>A n.823C>A n.821C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.660C>A (p.Ala220=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.765C>A (p.Ala255=) | |
| X | g.101360682G>A | CA413932018 | BTK | n.442C>T n.822C>T n.820C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.*411C>T (n.*411C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) | |
| X | g.101360682G>C | CA413932021 | BTK | n.442C>G n.822C>G n.820C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*411C>G (n.*411C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
| X | g.101360682G>T | CA413932025 | BTK | n.442C>A n.822C>A n.820C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*411C>A (n.*411C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) | |
| X | g.101360683C>A | CA413932049 | BTK | n.441G>T n.821G>T n.819G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*410G>T (n.*410G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360683C= | CA2448285178 | BTK | n.441G= n.821G= n.819G= c.661G= (p.Ala221=) c.*506G= (n.*506G=) c.658G= (p.Ala220=) c.*410G= (n.*410G=) c.763G= (p.Ala255=) | |
| X | g.101360683C>G | CA413932043 | BTK | n.441G>C n.821G>C n.819G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) | dbSNP |
| X | g.101360683C>T | CA413932040 | BTK | n.441G>A n.821G>A n.819G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*410G>A (n.*410G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP |
| X | g.101360683_101360688delinsGG | CA2695235537 | BTK | n.436_441delinsCC n.816_821delinsCC n.814_819delinsCC c.656_661delinsCC (p.Val219AlafsTer9) c.*501_*506delinsCC (n.*501_*506delinsCC) c.653_658delinsCC (p.Val218AlafsTer9) c.*405_*410delinsCC (n.*405_*410delinsCC) c.758_763delinsCC (p.Val253AlafsTer9) | |
| X | g.101360685_101360690del | CA2695235536 | BTK | n.436_441del n.816_821del n.814_819del c.656_661del (p.Val219_Val220del) c.*501_*506del (n.*501_*506del) c.653_658del (p.Val218_Val219del) c.*405_*410del (n.*405_*410del) c.758_763del (p.Val253_Val254del) | |
| X | g.101360684C>A | CA517534784 | BTK | n.440G>T n.820G>T n.818G>T c.660G>T (p.Val220=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.762G>T (p.Val254=) | |
| X | g.101360684C>G | CA517534785 | BTK | n.440G>C n.820G>C n.818G>C c.660G>C (p.Val220=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.657G>C (p.Val219=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.762G>C (p.Val254=) | |
| X | g.101360684C>T | CA517534786 | BTK | n.440G>A n.820G>A n.818G>A c.660G>A (p.Val220=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.657G>A (p.Val219=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.762G>A (p.Val254=) | |
| X | g.101360685A>C | CA413932054 | BTK | n.439T>G n.819T>G n.817T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*408T>G (n.*408T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) | dbSNP |
| X | g.101360685A>G | CA413932070 | BTK | n.439T>C n.819T>C n.817T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.*504T>C (n.*504T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*408T>C (n.*408T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) | |
| X | g.101360685A>T | CA413932064 | BTK | n.439T>A n.819T>A n.817T>A c.659T>A (p.Val220Glu) c.*504T>A (n.*504T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) c.*408T>A (n.*408T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) | dbSNP |
| X | g.101360686C>A | CA413932075 | BTK | n.438G>T n.818G>T n.816G>T c.658G>T (p.Val220Leu) c.*503G>T (n.*503G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.*407G>T (n.*407G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) | |
| X | g.101360686C>G | CA413932085 | BTK | n.438G>C n.818G>C n.816G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.*503G>C (n.*503G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*407G>C (n.*407G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) | |
| X | g.101360686C>T | CA413932088 | BTK | n.438G>A n.818G>A n.816G>A c.658G>A (p.Val220Met) c.*503G>A (n.*503G>A) c.655G>A (p.Val219Met) c.*407G>A (n.*407G>A) c.760G>A (p.Val254Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360687A>C | CA517534788 | BTK | n.437T>G n.817T>G n.815T>G c.657T>G (p.Val219=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.654T>G (p.Val218=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.759T>G (p.Val253=) | |
| X | g.101360687A>G | CA517534791 | BTK | n.437T>C n.817T>C n.815T>C c.657T>C (p.Val219=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.654T>C (p.Val218=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.759T>C (p.Val253=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360687A>T | CA517534789 | BTK | n.437T>A n.817T>A n.815T>A c.657T>A (p.Val219=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.654T>A (p.Val218=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.759T>A (p.Val253=) | |
| X | g.101360688A>C | CA413932092 | BTK | n.436T>G n.816T>G n.814T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.*501T>G (n.*501T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) | |
| X | g.101360688A>G | CA413932094 | BTK | n.436T>C n.816T>C n.814T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.*501T>C (n.*501T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.*405T>C (n.*405T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) | |
| X | g.101360688A>T | CA413932096 | BTK | n.436T>A n.816T>A n.814T>A c.656T>A (p.Val219Asp) c.*501T>A (n.*501T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) c.*405T>A (n.*405T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) | dbSNP |
| X | g.101360688_101360689delinsAC | CA2448285179 | BTK | n.435_436delinsGT n.815_816delinsGT n.813_814delinsGT c.655_656delinsGT (p.Val219=) c.*500_*501delinsGT (n.*500_*501delinsGT) c.652_653delinsGT (p.Val218=) c.*404_*405delinsGT (n.*404_*405delinsGT) c.757_758delinsGT (p.Val253=) | |
| X | g.101360689C>A | CA413932099 | BTK | n.435G>T n.815G>T n.813G>T c.655G>T (p.Val219Phe) c.*500G>T (n.*500G>T) c.652G>T (p.Val218Phe) c.*404G>T (n.*404G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) | |
| X | g.101360689C>G | CA413932097 | BTK | n.435G>C n.815G>C n.813G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.*500G>C (n.*500G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.*404G>C (n.*404G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) | dbSNP |
| X | g.101360689C>T | CA413932098 | BTK | n.435G>A n.815G>A n.813G>A c.655G>A (p.Val219Ile) c.*500G>A (n.*500G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) c.*404G>A (n.*404G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) | |
| X | g.101360690del | CA913190969 | BTK | n.435del n.815del n.813del c.655del (p.Val219LeufsTer10) c.*500del (n.*500del) c.652del (p.Val218LeufsTer10) c.*404del (n.*404del) c.757del (p.Val253LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360690C>A | CA413932102 | BTK | n.434G>T n.814G>T n.812G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) c.*499G>T (n.*499G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.*403G>T (n.*403G>T) c.756G>T (p.Lys252Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360690C>G | CA413932107 | BTK | n.434G>C n.814G>C n.812G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) c.*499G>C (n.*499G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.*403G>C (n.*403G>C) c.756G>C (p.Lys252Asn) | |
| X | g.101360690C>T | CA517534793 | BTK | n.434G>A n.814G>A n.812G>A c.654G>A (p.Lys218=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.651G>A (p.Lys217=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.756G>A (p.Lys252=) | COSMIC |
| X | g.101360690_101360691delinsA | CA2695235538 | BTK | n.433_434delinsT n.813_814delinsT n.811_812delinsT c.653_654delinsT (p.Lys218MetfsTer11) c.*498_*499delinsT (n.*498_*499delinsT) c.650_651delinsT (p.Lys217MetfsTer11) c.*402_*403delinsT (n.*402_*403delinsT) c.755_756delinsT (p.Lys252MetfsTer11) | |
| X | g.101360690_101360691delinsCT | CA2448285180 | BTK | n.433_434delinsAG n.813_814delinsAG n.811_812delinsAG c.653_654delinsAG (p.Lys218=) c.*498_*499delinsAG (n.*498_*499delinsAG) c.650_651delinsAG (p.Lys217=) c.*402_*403delinsAG (n.*402_*403delinsAG) c.755_756delinsAG (p.Lys252=) | |
| X | g.101360691T>A | CA413932113 | BTK | n.433A>T n.813A>T n.811A>T c.653A>T (p.Lys218Met) c.*498A>T (n.*498A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) c.*402A>T (n.*402A>T) c.755A>T (p.Lys252Met) | |
| X | g.101360691T>C | CA413932116 | BTK | n.433A>G n.813A>G n.811A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.755A>G (p.Lys252Arg) | |
| X | g.101360691T>G | CA413932127 | BTK | n.433A>C n.813A>C n.811A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.755A>C (p.Lys252Thr) | |
| X | g.101360695del | CA891844230 | BTK | n.433del n.813del n.811del c.653del (p.Lys218ArgfsTer11) c.*498del (n.*498del) c.650del (p.Lys217ArgfsTer11) c.*402del (n.*402del) c.755del (p.Lys252ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360692T>A | CA413932138 | BTK | n.432A>T n.812A>T n.810A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.*497A>T (n.*497A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.754A>T (p.Lys252Ter) | |
| X | g.101360692T>C | CA413932142 | BTK | n.432A>G n.812A>G n.810A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.*497A>G (n.*497A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) c.754A>G (p.Lys252Glu) | |
| X | g.101360692T>G | CA413932139 | BTK | n.432A>C n.812A>C n.810A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.*497A>C (n.*497A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) c.754A>C (p.Lys252Gln) | |
| X | g.101360693T>A | CA413932146 | BTK | n.431A>T n.811A>T n.809A>T c.651A>T (p.Lys217Asn) c.*496A>T (n.*496A>T) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.*400A>T (n.*400A>T) c.753A>T (p.Lys251Asn) | |
| X | g.101360693T>C | CA10473135 | BTK | n.431A>G n.811A>G n.809A>G c.651A>G (p.Lys217=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.648A>G (p.Lys216=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.753A>G (p.Lys251=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360693T>G | CA413932151 | BTK | n.431A>C n.811A>C n.809A>C c.651A>C (p.Lys217Asn) c.*496A>C (n.*496A>C) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.*400A>C (n.*400A>C) c.753A>C (p.Lys251Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.101360693T= | CA2448285181 | BTK | n.431A= n.811A= n.809A= c.651A= (p.Lys217=) c.*496A= (n.*496A=) c.648A= (p.Lys216=) c.*400A= (n.*400A=) c.753A= (p.Lys251=) | |
| X | g.101360694T>A | CA413932155 | BTK | n.430A>T n.810A>T n.808A>T c.650A>T (p.Lys217Ile) c.*495A>T (n.*495A>T) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.*399A>T (n.*399A>T) c.752A>T (p.Lys251Ile) | dbSNP |
| X | g.101360694T>C | CA413932157 | BTK | n.430A>G n.810A>G n.808A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) | |
| X | g.101360694T>G | CA413932158 | BTK | n.430A>C n.810A>C n.808A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.*495A>C (n.*495A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) c.752A>C (p.Lys251Thr) | |
| X | g.101360695T>A | CA413932161 | BTK | n.429A>T n.809A>T n.807A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.*494A>T (n.*494A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.*398A>T (n.*398A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) | |
| X | g.101360695T>C | CA413932167 | BTK | n.429A>G n.809A>G n.807A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.*494A>G (n.*494A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.*398A>G (n.*398A>G) c.751A>G (p.Lys251Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360695T>G | CA413932170 | BTK | n.429A>C n.809A>C n.807A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.*494A>C (n.*494A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.*398A>C (n.*398A>C) c.751A>C (p.Lys251Gln) | |
| X | g.101360696C>A | CA517534798 | BTK | n.428G>T n.808G>T n.806G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.645G>T (p.Leu215=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.750G>T (p.Leu250=) | |
| X | g.101360696C>G | CA517534800 | BTK | n.428G>C n.808G>C n.806G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.645G>C (p.Leu215=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.750G>C (p.Leu250=) | |
| X | g.101360696C>T | CA517534802 | BTK | n.428G>A n.808G>A n.806G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.645G>A (p.Leu215=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.750G>A (p.Leu250=) | |
| X | g.101360697A>C | CA413932173 | BTK | n.427T>G n.807T>G n.805T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*492T>G (n.*492T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
| X | g.101360697A>G | CA413932177 | BTK | n.427T>C n.807T>C n.805T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*492T>C (n.*492T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) | dbSNP |
| X | g.101360697A>T | CA413932178 | BTK | n.427T>A n.807T>A n.805T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*492T>A (n.*492T>A) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) | |
| X | g.101360698G>A | CA517534803 | BTK | n.426C>T n.806C>T n.804C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.643C>T (p.Leu215=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.748C>T (p.Leu250=) | |
| X | g.101360698G>C | CA413932181 | BTK | n.426C>G n.806C>G n.804C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.*491C>G (n.*491C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*395C>G (n.*395C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) | dbSNP |
| X | g.101360698G>T | CA413932182 | BTK | n.426C>A n.806C>A n.804C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.*491C>A (n.*491C>A) c.643C>A (p.Leu215Met) c.*395C>A (n.*395C>A) c.748C>A (p.Leu250Met) | |
| X | g.101360699C>A | CA413932184 | BTK | n.425G>T n.805G>T n.803G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.*490G>T (n.*490G>T) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.*394G>T (n.*394G>T) c.747G>T (p.Glu249Asp) | dbSNP |
| X | g.101360699C>G | CA413932189 | BTK | n.425G>C n.805G>C n.803G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.*490G>C (n.*490G>C) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.*394G>C (n.*394G>C) c.747G>C (p.Glu249Asp) | |
| X | g.101360699C>T | CA517534804 | BTK | n.425G>A n.805G>A n.803G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.642G>A (p.Glu214=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.747G>A (p.Glu249=) | |
| X | g.101360701_101360704del | CA2695235539 | BTK | n.422_425del n.802_805del n.800_803del c.642_645del (p.Glu215Ter) c.*487_*490del (n.*487_*490del) c.639_642del (p.Glu214Ter) c.*391_*394del (n.*391_*394del) c.744_747del (p.Glu249Ter) | |
| X | g.101360700T>A | CA413932191 | BTK | n.424A>T n.804A>T n.802A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.*489A>T (n.*489A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.*393A>T (n.*393A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) | dbSNP |
| X | g.101360700T>C | CA413932192 | BTK | n.424A>G n.804A>G n.802A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) | |
| X | g.101360700T>G | CA413932194 | BTK | n.424A>C n.804A>C n.802A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) | |
| X | g.101360700_101360702delinsTCA | CA2448285182 | BTK | n.422_424delinsTGA n.802_804delinsTGA n.800_802delinsTGA c.642_644delinsTGA (p.Ser214=) c.*487_*489delinsTGA (n.*487_*489delinsTGA) c.639_641delinsTGA (p.Ser213=) c.*391_*393delinsTGA (n.*391_*393delinsTGA) c.744_746delinsTGA (p.Ser248=) | |
| X | g.101360701C>A | CA413932196 | BTK | n.423G>T n.803G>T n.801G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.*488G>T (n.*488G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) | dbSNP |
| X | g.101360701C>G | CA413932199 | BTK | n.423G>C n.803G>C n.801G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.*488G>C (n.*488G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*392G>C (n.*392G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) | dbSNP |
| X | g.101360701C>T | CA413932202 | BTK | n.423G>A n.803G>A n.801G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.*488G>A (n.*488G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) | dbSNP |
| X | g.101360702_101360703del | CA658795213 | BTK | n.422_423del n.802_803del n.800_801del c.642_643del (p.Ser214ArgfsTer10) c.*487_*488del (n.*487_*488del) c.639_640del (p.Ser213ArgfsTer10) c.*391_*392del (n.*391_*392del) c.744_745del (p.Ser248ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360702A>C | CA413932204 | BTK | n.422T>G n.802T>G n.800T>G c.642T>G (p.Ser214Arg) c.*487T>G (n.*487T>G) c.639T>G (p.Ser213Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.744T>G (p.Ser248Arg) | |
| X | g.101360702A>G | CA517534806 | BTK | n.422T>C n.802T>C n.800T>C c.642T>C (p.Ser214=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.639T>C (p.Ser213=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.744T>C (p.Ser248=) | |
| X | g.101360702A>T | CA413932206 | BTK | n.422T>A n.802T>A n.800T>A c.642T>A (p.Ser214Arg) c.*487T>A (n.*487T>A) c.639T>A (p.Ser213Arg) c.*391T>A (n.*391T>A) c.744T>A (p.Ser248Arg) | dbSNP |
| X | g.101360703del | CA2695235540 | BTK | n.421del n.801del n.799del c.641del (p.Ser214MetfsTer3) c.*486del (n.*486del) c.638del (p.Ser213MetfsTer3) c.*390del (n.*390del) c.743del (p.Ser248MetfsTer3) | |
| X | g.101360703C>A | CA413932211 | BTK | n.421G>T n.801G>T n.799G>T c.641G>T (p.Ser214Ile) c.*486G>T (n.*486G>T) c.638G>T (p.Ser213Ile) c.*390G>T (n.*390G>T) c.743G>T (p.Ser248Ile) | |
| X | g.101360703C>G | CA413932214 | BTK | n.421G>C n.801G>C n.799G>C c.641G>C (p.Ser214Thr) c.*486G>C (n.*486G>C) c.638G>C (p.Ser213Thr) c.*390G>C (n.*390G>C) c.743G>C (p.Ser248Thr) | dbSNP |
| X | g.101360703C>T | CA413932216 | BTK | n.421G>A n.801G>A n.799G>A c.641G>A (p.Ser214Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) c.638G>A (p.Ser213Asn) c.*390G>A (n.*390G>A) c.743G>A (p.Ser248Asn) | |
| X | g.101360704T>A | CA413932222 | BTK | n.420A>T n.800A>T n.798A>T c.640A>T (p.Ser214Cys) c.*485A>T (n.*485A>T) c.637A>T (p.Ser213Cys) c.*389A>T (n.*389A>T) c.742A>T (p.Ser248Cys) | |
| X | g.101360704T>C | CA413932228 | BTK | n.420A>G n.800A>G n.798A>G c.640A>G (p.Ser214Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.637A>G (p.Ser213Gly) c.*389A>G (n.*389A>G) c.742A>G (p.Ser248Gly) | |
| X | g.101360704T>G | CA413932219 | BTK | n.420A>C n.800A>C n.798A>C c.640A>C (p.Ser214Arg) c.*485A>C (n.*485A>C) c.637A>C (p.Ser213Arg) c.*389A>C (n.*389A>C) c.742A>C (p.Ser248Arg) | |
| X | g.101360705T>A | CA517534808 | BTK | n.419A>T n.799A>T n.797A>T c.639A>T (p.Thr213=) c.*484A>T (n.*484A>T) c.636A>T (p.Thr212=) c.*388A>T (n.*388A>T) c.741A>T (p.Thr247=) | |
| X | g.101360705T>C | CA517534809 | BTK | n.419A>G n.799A>G n.797A>G c.639A>G (p.Thr213=) c.*484A>G (n.*484A>G) c.636A>G (p.Thr212=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.741A>G (p.Thr247=) | |
| X | g.101360705T>G | CA333097409 | BTK | n.419A>C n.799A>C n.797A>C c.639A>C (p.Thr213=) c.*484A>C (n.*484A>C) c.636A>C (p.Thr212=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.741A>C (p.Thr247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360705T= | CA2448285183 | BTK | n.419A= n.799A= n.797A= c.639A= (p.Thr213=) c.*484A= (n.*484A=) c.636A= (p.Thr212=) c.*388A= (n.*388A=) c.741A= (p.Thr247=) | |
| X | g.101360706G>A | CA413932235 | BTK | n.418C>T n.798C>T n.796C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) c.*483C>T (n.*483C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.*387C>T (n.*387C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) | dbSNP |
| X | g.101360706G>C | CA413932236 | BTK | n.418C>G n.798C>G n.796C>G c.638C>G (p.Thr213Arg) c.*483C>G (n.*483C>G) c.635C>G (p.Thr212Arg) c.*387C>G (n.*387C>G) c.740C>G (p.Thr247Arg) | |
| X | g.101360706G= | CA2448285184 | BTK | n.418C= n.798C= n.796C= c.638C= (p.Thr213=) c.*483C= (n.*483C=) c.635C= (p.Thr212=) c.*387C= (n.*387C=) c.740C= (p.Thr247=) | |
| X | g.101360706G>T | CA413932240 | BTK | n.418C>A n.798C>A n.796C>A c.638C>A (p.Thr213Lys) c.*483C>A (n.*483C>A) c.635C>A (p.Thr212Lys) c.*387C>A (n.*387C>A) c.740C>A (p.Thr247Lys) | |
| X | g.101360707T>A | CA413932242 | BTK | n.417A>T n.797A>T n.795A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) c.*482A>T (n.*482A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.*386A>T (n.*386A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) | |
| X | g.101360707T>C | CA413932243 | BTK | n.417A>G n.797A>G n.795A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) c.*482A>G (n.*482A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.*386A>G (n.*386A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) | |
| X | g.101360707T>G | CA413932246 | BTK | n.417A>C n.797A>C n.795A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) c.*482A>C (n.*482A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.*386A>C (n.*386A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) | |
| X | g.101360708G>A | CA10473136 | BTK | n.416C>T n.796C>T n.794C>T c.636C>T (p.Ser212=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.633C>T (p.Ser211=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.738C>T (p.Ser246=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360708G>C | CA517534812 | BTK | n.416C>G n.796C>G n.794C>G c.636C>G (p.Ser212=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.633C>G (p.Ser211=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.738C>G (p.Ser246=) | |
| X | g.101360708G= | CA2448285185 | BTK | n.416C= n.796C= n.794C= c.636C= (p.Ser212=) c.*481C= (n.*481C=) c.633C= (p.Ser211=) c.*385C= (n.*385C=) c.738C= (p.Ser246=) | |
| X | g.101360708G>T | CA517534811 | BTK | n.416C>A n.796C>A n.794C>A c.636C>A (p.Ser212=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.633C>A (p.Ser211=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.738C>A (p.Ser246=) | |
| X | g.101360709del | CA2738825876 | BTK | n.416del n.796del n.794del c.636del (p.Thr213GlnfsTer4) c.*481del (n.*481del) c.633del (p.Thr212GlnfsTer4) c.*385del (n.*385del) c.738del (p.Thr247GlnfsTer4) | dbSNP |
| X | g.101360709G>A | CA413932256 | BTK | n.415C>T n.795C>T n.793C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.*384C>T (n.*384C>T) c.737C>T (p.Ser246Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360709G>C | CA413932259 | BTK | n.415C>G n.795C>G n.793C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) c.*480C>G (n.*480C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.*384C>G (n.*384C>G) c.737C>G (p.Ser246Cys) | |
| X | g.101360709G= | CA2448285186 | BTK | n.415C= n.795C= n.793C= c.635C= (p.Ser212=) c.*480C= (n.*480C=) c.632C= (p.Ser211=) c.*384C= (n.*384C=) c.737C= (p.Ser246=) | |
| X | g.101360709G>T | CA413932261 | BTK | n.415C>A n.795C>A n.793C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.*480C>A (n.*480C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.*384C>A (n.*384C>A) c.737C>A (p.Ser246Tyr) | |
| X | g.101360710A>C | CA413932264 | BTK | n.414T>G n.794T>G n.792T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) c.*479T>G (n.*479T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.*383T>G (n.*383T>G) c.736T>G (p.Ser246Ala) | |
| X | g.101360710A>G | CA413932267 | BTK | n.414T>C n.794T>C n.792T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.*383T>C (n.*383T>C) c.736T>C (p.Ser246Pro) | |
| X | g.101360710A>T | CA413932270 | BTK | n.414T>A n.794T>A n.792T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) c.*479T>A (n.*479T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.*383T>A (n.*383T>A) c.736T>A (p.Ser246Thr) | |
| X | g.101360711G>A | CA517534818 | BTK | n.413C>T n.793C>T n.791C>T c.633C>T (p.Val211=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.630C>T (p.Val210=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.735C>T (p.Val245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360711G>C | CA517534816 | BTK | n.413C>G n.793C>G n.791C>G c.633C>G (p.Val211=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.630C>G (p.Val210=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.735C>G (p.Val245=) | |
| X | g.101360711G= | CA2448285187 | BTK | n.413C= n.793C= n.791C= c.633C= (p.Val211=) c.*478C= (n.*478C=) c.630C= (p.Val210=) c.*382C= (n.*382C=) c.735C= (p.Val245=) | |
| X | g.101360711G>T | CA517534815 | BTK | n.413C>A n.793C>A n.791C>A c.633C>A (p.Val211=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.630C>A (p.Val210=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.735C>A (p.Val245=) | |
| X | g.101360712A= | CA2448285188 | BTK | n.412T= n.792T= n.790T= c.632T= (p.Val211=) c.*477T= (n.*477T=) c.629T= (p.Val210=) c.*381T= (n.*381T=) c.734T= (p.Val245=) | |
| X | g.101360712A>C | CA413932272 | BTK | n.412T>G n.792T>G n.790T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) c.*381T>G (n.*381T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) | |
| X | g.101360712A>G | CA413932278 | BTK | n.412T>C n.792T>C n.790T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) c.*381T>C (n.*381T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360712A>T | CA413932274 | BTK | n.412T>A n.792T>A n.790T>A c.632T>A (p.Val211Asp) c.*477T>A (n.*477T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) c.*381T>A (n.*381T>A) c.734T>A (p.Val245Asp) | |
| X | g.101360713C>A | CA413932282 | BTK | n.411G>T n.791G>T n.789G>T c.631G>T (p.Val211Phe) c.*476G>T (n.*476G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) c.*380G>T (n.*380G>T) c.733G>T (p.Val245Phe) | |
| X | g.101360713C>G | CA413932286 | BTK | n.411G>C n.791G>C n.789G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) c.*380G>C (n.*380G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) | dbSNP |
| X | g.101360713C>T | CA413932284 | BTK | n.411G>A n.791G>A n.789G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.*476G>A (n.*476G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) c.*380G>A (n.*380G>A) c.733G>A (p.Val245Ile) | dbSNP |
| X | g.101360714T>A | CA517534821 | BTK | n.410A>T n.790A>T n.788A>T c.630A>T (p.Pro210=) c.*475A>T (n.*475A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.*379A>T (n.*379A>T) c.732A>T (p.Pro244=) | |
| X | g.101360714T>C | CA517534824 | BTK | n.410A>G n.790A>G n.788A>G c.630A>G (p.Pro210=) c.*475A>G (n.*475A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.732A>G (p.Pro244=) | |
| X | g.101360714T>G | CA517534822 | BTK | n.410A>C n.790A>C n.788A>C c.630A>C (p.Pro210=) c.*475A>C (n.*475A>C) c.627A>C (p.Pro209=) c.*379A>C (n.*379A>C) c.732A>C (p.Pro244=) | |
| X | g.101360715G>A | CA413932289 | BTK | n.409C>T n.789C>T n.787C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.*474C>T (n.*474C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*378C>T (n.*378C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) | |
| X | g.101360715G>C | CA413932291 | BTK | n.409C>G n.789C>G n.787C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.*474C>G (n.*474C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*378C>G (n.*378C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
| X | g.101360715G>T | CA413932292 | BTK | n.409C>A n.789C>A n.787C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) c.*474C>A (n.*474C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*378C>A (n.*378C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) | |
| X | g.101360716G>A | CA413932296 | BTK | n.408C>T n.788C>T n.786C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.*473C>T (n.*473C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*377C>T (n.*377C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) | |
| X | g.101360716G>C | CA413932298 | BTK | n.408C>G n.788C>G n.786C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.*473C>G (n.*473C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*377C>G (n.*377C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
| X | g.101360716G= | CA2448285189 | BTK | n.408C= n.788C= n.786C= c.628C= (p.Pro210=) c.*473C= (n.*473C=) c.625C= (p.Pro209=) c.*377C= (n.*377C=) c.730C= (p.Pro244=) | |
| X | g.101360716G>T | CA413932300 | BTK | n.408C>A n.788C>A n.786C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.*473C>A (n.*473C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*377C>A (n.*377C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360717T>A | CA517534825 | BTK | n.407A>T n.787A>T n.785A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.*472A>T (n.*472A>T) c.624A>T (p.Ala208=) c.*376A>T (n.*376A>T) c.729A>T (p.Ala243=) | dbSNP |
| X | g.101360717T>C | CA517534826 | BTK | n.407A>G n.787A>G n.785A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.*472A>G (n.*472A>G) c.624A>G (p.Ala208=) c.*376A>G (n.*376A>G) c.729A>G (p.Ala243=) | |
| X | g.101360717T>G | CA517534827 | BTK | n.407A>C n.787A>C n.785A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.*472A>C (n.*472A>C) c.624A>C (p.Ala208=) c.*376A>C (n.*376A>C) c.729A>C (p.Ala243=) | |
| X | g.101360725_101360727del | CA2579664039 | BTK | n.405_407del n.785_787del n.783_785del c.625_627del (p.Ala209del) c.*470_*472del (n.*470_*472del) c.622_624del (p.Ala208del) c.*374_*376del (n.*374_*376del) c.727_729del (p.Ala243del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360718G>A | CA413932304 | BTK | n.406C>T n.786C>T n.784C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.*471C>T (n.*471C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.*375C>T (n.*375C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) | |
| X | g.101360718G>C | CA413932306 | BTK | n.406C>G n.786C>G n.784C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.*471C>G (n.*471C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.*375C>G (n.*375C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) | dbSNP |
| X | g.101360718G>T | CA413932308 | BTK | n.406C>A n.786C>A n.784C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.*471C>A (n.*471C>A) c.623C>A (p.Ala208Glu) c.*375C>A (n.*375C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) | |
| X | g.101360719C>A | CA10473137 | BTK | n.405G>T n.785G>T n.783G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.*470G>T (n.*470G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.*374G>T (n.*374G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360719C= | CA2448285190 | BTK | n.405G= n.785G= n.783G= c.625G= (p.Ala209=) c.*470G= (n.*470G=) c.622G= (p.Ala208=) c.*374G= (n.*374G=) c.727G= (p.Ala243=) | |
| X | g.101360719C>G | CA413932313 | BTK | n.405G>C n.785G>C n.783G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.*470G>C (n.*470G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.*374G>C (n.*374G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) | |
| X | g.101360719C>T | CA413932316 | BTK | n.405G>A n.785G>A n.783G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.*470G>A (n.*470G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.*374G>A (n.*374G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) | dbSNP |
| X | g.101360720T>A | CA517534829 | BTK | n.404A>T n.784A>T n.782A>T c.624A>T (p.Ala208=) c.*469A>T (n.*469A>T) c.621A>T (p.Ala207=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.726A>T (p.Ala242=) | |
| X | g.101360720T>C | CA517534831 | BTK | n.404A>G n.784A>G n.782A>G c.624A>G (p.Ala208=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.621A>G (p.Ala207=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.726A>G (p.Ala242=) | |
| X | g.101360720T>G | CA517534833 | BTK | n.404A>C n.784A>C n.782A>C c.624A>C (p.Ala208=) c.*469A>C (n.*469A>C) c.621A>C (p.Ala207=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.726A>C (p.Ala242=) | ClinVar |
| X | g.101360721G>A | CA413932317 | BTK | n.403C>T n.783C>T n.781C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.*468C>T (n.*468C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.*372C>T (n.*372C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) | dbSNP |
| X | g.101360721G>C | CA413932319 | BTK | n.403C>G n.783C>G n.781C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.*372C>G (n.*372C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) | dbSNP |
| X | g.101360721G>T | CA413932318 | BTK | n.403C>A n.783C>A n.781C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) c.*468C>A (n.*468C>A) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.*372C>A (n.*372C>A) c.725C>A (p.Ala242Glu) | |
| X | g.101360722C>A | CA413932320 | BTK | n.402G>T n.782G>T n.780G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.*371G>T (n.*371G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) | |
| X | g.101360722C= | CA2448285191 | BTK | n.402G= n.782G= n.780G= c.622G= (p.Ala208=) c.*467G= (n.*467G=) c.619G= (p.Ala207=) c.*371G= (n.*371G=) c.724G= (p.Ala242=) | |
| X | g.101360722C>G | CA413932321 | BTK | n.402G>C n.782G>C n.780G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) | |
| X | g.101360722C>T | CA413932323 | BTK | n.402G>A n.782G>A n.780G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.*371G>A (n.*371G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) | dbSNP |
| X | g.101360723T>A | CA517534835 | BTK | n.401A>T n.781A>T n.779A>T c.621A>T (p.Ala207=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.618A>T (p.Ala206=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.723A>T (p.Ala241=) | |
| X | g.101360723T>C | CA10473138 | BTK | n.401A>G n.781A>G n.779A>G c.621A>G (p.Ala207=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.618A>G (p.Ala206=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.723A>G (p.Ala241=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360723T>G | CA517534838 | BTK | n.401A>C n.781A>C n.779A>C c.621A>C (p.Ala207=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.618A>C (p.Ala206=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.723A>C (p.Ala241=) | |
| X | g.101360723T= | CA2448285192 | BTK | n.401A= n.781A= n.779A= c.621A= (p.Ala207=) c.*466A= (n.*466A=) c.618A= (p.Ala206=) c.*370A= (n.*370A=) c.723A= (p.Ala241=) | |
| X | g.101360724del | CA2695235541 | BTK | n.400del n.780del n.778del c.620del (p.Ala207GlufsTer10) c.*465del (n.*465del) c.617del (p.Ala206GlufsTer10) c.*369del (n.*369del) c.722del (p.Ala241GlufsTer10) | |
| X | g.101360724G>A | CA413932332 | BTK | n.400C>T n.780C>T n.778C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.*465C>T (n.*465C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) | dbSNP |
| X | g.101360724G>C | CA413932335 | BTK | n.400C>G n.780C>G n.778C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) | |
| X | g.101360724G>T | CA413932337 | BTK | n.400C>A n.780C>A n.778C>A c.620C>A (p.Ala207Glu) c.*465C>A (n.*465C>A) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.*369C>A (n.*369C>A) c.722C>A (p.Ala241Glu) | |
| X | g.101360725C>A | CA413932339 | BTK | n.399G>T n.779G>T n.777G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) | |
| X | g.101360725C>G | CA413932341 | BTK | n.399G>C n.779G>C n.777G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) | dbSNP |
| X | g.101360725C>T | CA413932343 | BTK | n.399G>A n.779G>A n.777G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) | |
| X | g.101360726T>A | CA517534840 | BTK | n.398A>T n.778A>T n.776A>T c.618A>T (p.Pro206=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.615A>T (p.Pro205=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.720A>T (p.Pro240=) | |
| X | g.101360726T>C | CA517534841 | BTK | n.398A>G n.778A>G n.776A>G c.618A>G (p.Pro206=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.615A>G (p.Pro205=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.720A>G (p.Pro240=) | |
| X | g.101360726T>G | CA517534843 | BTK | n.398A>C n.778A>C n.776A>C c.618A>C (p.Pro206=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.615A>C (p.Pro205=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.720A>C (p.Pro240=) | |
| X | g.101360727G>A | CA413932346 | BTK | n.397C>T n.777C>T n.775C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*462C>T (n.*462C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) | dbSNP |
| X | g.101360727G>C | CA413932348 | BTK | n.397C>G n.777C>G n.775C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) | |
| X | g.101360727G>T | CA413932344 | BTK | n.397C>A n.777C>A n.775C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) c.*462C>A (n.*462C>A) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.*366C>A (n.*366C>A) c.719C>A (p.Pro240Gln) | |
| X | g.101360728G>A | CA413932351 | BTK | n.396C>T n.776C>T n.774C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*461C>T (n.*461C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) | dbSNP |
| X | g.101360728G>C | CA413932353 | BTK | n.396C>G n.776C>G n.774C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*461C>G (n.*461C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) | |
| X | g.101360728G>T | CA413932355 | BTK | n.396C>A n.776C>A n.774C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*461C>A (n.*461C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) | |
| X | g.101360729C>A | CA10473139 | BTK | n.395G>T n.775G>T n.773G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) c.*460G>T (n.*460G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.*364G>T (n.*364G>T) c.717G>T (p.Glu239Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360729C= | CA2448285193 | BTK | n.395G= n.775G= n.773G= c.615G= (p.Glu205=) c.*460G= (n.*460G=) c.612G= (p.Glu204=) c.*364G= (n.*364G=) c.717G= (p.Glu239=) | |
| X | g.101360729C>G | CA413932361 | BTK | n.395G>C n.775G>C n.773G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) c.*460G>C (n.*460G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.*364G>C (n.*364G>C) c.717G>C (p.Glu239Asp) | dbSNP |
| X | g.101360729C>T | CA517534847 | BTK | n.395G>A n.775G>A n.773G>A c.615G>A (p.Glu205=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.612G>A (p.Glu204=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.717G>A (p.Glu239=) | |
| X | g.101360730T>A | CA413932365 | BTK | n.394A>T n.774A>T n.772A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.*459A>T (n.*459A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) c.*363A>T (n.*363A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) | dbSNP |
| X | g.101360730T>C | CA413932364 | BTK | n.394A>G n.774A>G n.772A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) | dbSNP |
| X | g.101360730T>G | CA413932363 | BTK | n.394A>C n.774A>C n.772A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) | |
| X | g.101360731C>A | CA413932367 | BTK | n.393G>T n.773G>T n.771G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.*458G>T (n.*458G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) | |
| X | g.101360731C>G | CA413932368 | BTK | n.393G>C n.773G>C n.771G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.*458G>C (n.*458G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.*362G>C (n.*362G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) | dbSNP |
| X | g.101360731C>T | CA413932370 | BTK | n.393G>A n.773G>A n.771G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.*458G>A (n.*458G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.*362G>A (n.*362G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) | |
| X | g.101360732A>C | CA517534850 | BTK | n.392T>G n.772T>G n.770T>G c.612T>G (p.Pro204=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.609T>G (p.Pro203=) c.*361T>G (n.*361T>G) c.714T>G (p.Pro238=) | |
| X | g.101360732A>G | CA517534851 | BTK | n.392T>C n.772T>C n.770T>C c.612T>C (p.Pro204=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.609T>C (p.Pro203=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.714T>C (p.Pro238=) | |
| X | g.101360732A>T | CA517534852 | BTK | n.392T>A n.772T>A n.770T>A c.612T>A (p.Pro204=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.609T>A (p.Pro203=) c.*361T>A (n.*361T>A) c.714T>A (p.Pro238=) | |
| X | g.101360733G>A | CA413932374 | BTK | n.391C>T n.771C>T n.769C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*456C>T (n.*456C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*360C>T (n.*360C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) | |
| X | g.101360733G>C | CA413932380 | BTK | n.391C>G n.771C>G n.769C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*456C>G (n.*456C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*360C>G (n.*360C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) | |
| X | g.101360733G>T | CA413932382 | BTK | n.391C>A n.771C>A n.769C>A c.611C>A (p.Pro204His) c.*456C>A (n.*456C>A) c.608C>A (p.Pro203His) c.*360C>A (n.*360C>A) c.713C>A (p.Pro238His) | |
| X | g.101360734G>A | CA413932385 | BTK | n.390C>T n.770C>T n.768C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*455C>T (n.*455C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*359C>T (n.*359C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) | |
| X | g.101360734G>C | CA413932390 | BTK | n.390C>G n.770C>G n.768C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*455C>G (n.*455C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*359C>G (n.*359C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) | |
| X | g.101360734G>T | CA413932388 | BTK | n.390C>A n.770C>A n.768C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*455C>A (n.*455C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*359C>A (n.*359C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) | |
| X | g.101360734_101360736delinsCACCA | CA2695235542 | BTK | n.388_390delinsTGGTG n.768_770delinsTGGTG n.766_768delinsTGGTG c.608_610delinsTGGTG (p.Pro203LeufsTer15) c.*453_*455delinsTGGTG (n.*453_*455delinsTGGTG) c.605_607delinsTGGTG (p.Pro202LeufsTer15) c.*357_*359delinsTGGTG (n.*357_*359delinsTGGTG) c.710_712delinsTGGTG (p.Pro237LeufsTer15) | |
| X | g.101360735C>A | CA517534856 | BTK | n.389G>T n.769G>T n.767G>T c.609G>T (p.Pro203=) c.*454G>T (n.*454G>T) c.606G>T (p.Pro202=) c.*358G>T (n.*358G>T) c.711G>T (p.Pro237=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360735C= | CA2448285194 | BTK | n.389G= n.769G= n.767G= c.609G= (p.Pro203=) c.*454G= (n.*454G=) c.606G= (p.Pro202=) c.*358G= (n.*358G=) c.711G= (p.Pro237=) | |
| X | g.101360735C>G | CA517534855 | BTK | n.389G>C n.769G>C n.767G>C c.609G>C (p.Pro203=) c.*454G>C (n.*454G>C) c.606G>C (p.Pro202=) c.*358G>C (n.*358G>C) c.711G>C (p.Pro237=) | dbSNP |
| X | g.101360735C>T | CA10473140 | BTK | n.389G>A n.769G>A n.767G>A c.609G>A (p.Pro203=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.606G>A (p.Pro202=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.711G>A (p.Pro237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360736G>A | CA10473141 | BTK | n.388C>T n.768C>T n.766C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.*357C>T (n.*357C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360736G>C | CA413932396 | BTK | n.388C>G n.768C>G n.766C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.*357C>G (n.*357C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) | |
| X | g.101360736G= | CA2448285195 | BTK | n.388C= n.768C= n.766C= c.608C= (p.Pro203=) c.*453C= (n.*453C=) c.605C= (p.Pro202=) c.*357C= (n.*357C=) c.710C= (p.Pro237=) | |
| X | g.101360736G>T | CA413932397 | BTK | n.388C>A n.768C>A n.766C>A c.608C>A (p.Pro203Gln) c.*453C>A (n.*453C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.*357C>A (n.*357C>A) c.710C>A (p.Pro237Gln) | |
| X | g.101360737del | CA2695235543 | BTK | n.388del n.768del n.766del c.608del (p.Pro203ArgfsTer14) c.*453del (n.*453del) c.605del (p.Pro202ArgfsTer14) c.*357del (n.*357del) c.710del (p.Pro237ArgfsTer14) | |
| X | g.101360737G>A | CA413932399 | BTK | n.387C>T n.767C>T n.765C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.*356C>T (n.*356C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) | dbSNP |
| X | g.101360737G>C | CA413932402 | BTK | n.387C>G n.767C>G n.765C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.*356C>G (n.*356C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) | |
| X | g.101360737G>T | CA413932404 | BTK | n.387C>A n.767C>A n.765C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.*356C>A (n.*356C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) | |
| X | g.101360742_101360764del | CA2695235544 | BTK | n.369-4_387del n.749-4_767del n.747-4_765del c.589-4_607del c.*434-4_*452del c.586-4_604del c.*338-4_*356del c.691-4_709del | |
| X | g.101360738T>A | CA517534857 | BTK | n.386A>T n.766A>T n.764A>T c.606A>T (p.Leu202=) c.*451A>T (n.*451A>T) c.603A>T (p.Leu201=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.708A>T (p.Leu236=) | dbSNP |
| X | g.101360738T>C | CA517534858 | BTK | n.386A>G n.766A>G n.764A>G c.606A>G (p.Leu202=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.603A>G (p.Leu201=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.708A>G (p.Leu236=) | dbSNP |
| X | g.101360738T>G | CA517534859 | BTK | n.386A>C n.766A>C n.764A>C c.606A>C (p.Leu202=) c.*451A>C (n.*451A>C) c.603A>C (p.Leu201=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.708A>C (p.Leu236=) | dbSNP |
| X | g.101360738T= | CA2448285196 | BTK | n.386A= n.766A= n.764A= c.606A= (p.Leu202=) c.*451A= (n.*451A=) c.603A= (p.Leu201=) c.*355A= (n.*355A=) c.708A= (p.Leu236=) | |
| X | g.101360739A>C | CA413932406 | BTK | n.385T>G n.765T>G n.763T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*450T>G (n.*450T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) | |
| X | g.101360739A>G | CA413932408 | BTK | n.385T>C n.765T>C n.763T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*354T>C (n.*354T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) | |
| X | g.101360739A>T | CA413932410 | BTK | n.385T>A n.765T>A n.763T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*450T>A (n.*450T>A) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.*354T>A (n.*354T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) | |
| X | g.101360740G>A | CA517534860 | BTK | n.384C>T n.764C>T n.762C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*449C>T (n.*449C>T) c.601C>T (p.Leu201=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.706C>T (p.Leu236=) | dbSNP |
| X | g.101360740G>C | CA413932413 | BTK | n.384C>G n.764C>G n.762C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*449C>G (n.*449C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.*353C>G (n.*353C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) | gnomAD v4 |
| X | g.101360740G>T | CA413932415 | BTK | n.384C>A n.764C>A n.762C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) c.*449C>A (n.*449C>A) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.*353C>A (n.*353C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) | |
| X | g.101360741T>A | CA517534861 | BTK | n.383A>T n.763A>T n.761A>T c.603A>T (p.Pro201=) c.*448A>T (n.*448A>T) c.600A>T (p.Pro200=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.705A>T (p.Pro235=) | |
| X | g.101360741T>C | CA517534863 | BTK | n.383A>G n.763A>G n.761A>G c.603A>G (p.Pro201=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.600A>G (p.Pro200=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.705A>G (p.Pro235=) | |
| X | g.101360741T>G | CA517534862 | BTK | n.383A>C n.763A>C n.761A>C c.603A>C (p.Pro201=) c.*448A>C (n.*448A>C) c.600A>C (p.Pro200=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.705A>C (p.Pro235=) | |
| X | g.101360742G>A | CA413932417 | BTK | n.382C>T n.762C>T n.760C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.*351C>T (n.*351C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) | dbSNP |
| X | g.101360742G>C | CA413932422 | BTK | n.382C>G n.762C>G n.760C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
| X | g.101360742G>T | CA413932420 | BTK | n.382C>A n.762C>A n.760C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) c.*447C>A (n.*447C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.*351C>A (n.*351C>A) c.704C>A (p.Pro235Gln) | dbSNP |
| X | g.101360743G>A | CA413932424 | BTK | n.381C>T n.761C>T n.759C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.*350C>T (n.*350C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360743G>C | CA413932431 | BTK | n.381C>G n.761C>G n.759C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.*350C>G (n.*350C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) | dbSNP |
| X | g.101360743G= | CA2448285197 | BTK | n.381C= n.761C= n.759C= c.601C= (p.Pro201=) c.*446C= (n.*446C=) c.598C= (p.Pro200=) c.*350C= (n.*350C=) c.703C= (p.Pro235=) | |
| X | g.101360743G>T | CA413932428 | BTK | n.381C>A n.761C>A n.759C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.*350C>A (n.*350C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) | |
| X | g.101360744C>A | CA413932440 | BTK | n.380G>T n.760G>T n.758G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.*445G>T (n.*445G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.*349G>T (n.*349G>T) c.702G>T (p.Lys234Asn) | |
| X | g.101360744C>G | CA413932442 | BTK | n.380G>C n.760G>C n.758G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.*445G>C (n.*445G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.*349G>C (n.*349G>C) c.702G>C (p.Lys234Asn) | dbSNP |
| X | g.101360744C>T | CA517534864 | BTK | n.380G>A n.760G>A n.758G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.597G>A (p.Lys199=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.702G>A (p.Lys234=) | |
| X | g.101360745T>A | CA413932447 | BTK | n.379A>T n.759A>T n.757A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.*444A>T (n.*444A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) c.*348A>T (n.*348A>T) c.701A>T (p.Lys234Met) | |
| X | g.101360745T>C | CA413932452 | BTK | n.379A>G n.759A>G n.757A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.*444A>G (n.*444A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.701A>G (p.Lys234Arg) | dbSNP |
| X | g.101360745T>G | CA413932456 | BTK | n.379A>C n.759A>C n.757A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.*444A>C (n.*444A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) c.701A>C (p.Lys234Thr) | |
| X | g.101360749del | CA2579664053 | BTK | n.379del n.759del n.757del c.599del (p.Lys200SerfsTer17) c.*444del (n.*444del) c.596del (p.Lys199SerfsTer17) c.*348del (n.*348del) c.701del (p.Lys234SerfsTer17) | |
| X | g.101360746T>A | CA413932459 | BTK | n.378A>T n.758A>T n.756A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.*443A>T (n.*443A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.*347A>T (n.*347A>T) c.700A>T (p.Lys234Ter) | |
| X | g.101360746T>C | CA413932461 | BTK | n.378A>G n.758A>G n.756A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.*443A>G (n.*443A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.*347A>G (n.*347A>G) c.700A>G (p.Lys234Glu) | |
| X | g.101360746T>G | CA413932465 | BTK | n.378A>C n.758A>C n.756A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.*443A>C (n.*443A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.*347A>C (n.*347A>C) c.700A>C (p.Lys234Gln) | |
| X | g.101360747T>A | CA413932468 | BTK | n.377A>T n.757A>T n.755A>T c.597A>T (p.Lys199Asn) c.*442A>T (n.*442A>T) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.*346A>T (n.*346A>T) c.699A>T (p.Lys233Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360747T>C | CA517534865 | BTK | n.377A>G n.757A>G n.755A>G c.597A>G (p.Lys199=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.594A>G (p.Lys198=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.699A>G (p.Lys233=) | |
| X | g.101360747T>G | CA413932473 | BTK | n.377A>C n.757A>C n.755A>C c.597A>C (p.Lys199Asn) c.*442A>C (n.*442A>C) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.*346A>C (n.*346A>C) c.699A>C (p.Lys233Asn) | |
| X | g.101360747T= | CA2448285198 | BTK | n.377A= n.757A= n.755A= c.597A= (p.Lys199=) c.*442A= (n.*442A=) c.594A= (p.Lys198=) c.*346A= (n.*346A=) c.699A= (p.Lys233=) | |
| X | g.101360748T>A | CA413932475 | BTK | n.376A>T n.756A>T n.754A>T c.596A>T (p.Lys199Ile) c.*441A>T (n.*441A>T) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.698A>T (p.Lys233Ile) | |
| X | g.101360748T>C | CA413932478 | BTK | n.376A>G n.756A>G n.754A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) | |
| X | g.101360748T>G | CA413932482 | BTK | n.376A>C n.756A>C n.754A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.*441A>C (n.*441A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) | |
| X | g.101360749T>A | CA413932492 | BTK | n.375A>T n.755A>T n.753A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.*440A>T (n.*440A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360749T>C | CA413932487 | BTK | n.375A>G n.755A>G n.753A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.*440A>G (n.*440A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) | |
| X | g.101360749T>G | CA413932488 | BTK | n.375A>C n.755A>C n.753A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.*440A>C (n.*440A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) | |
| X | g.101360749_101360750del | CA2536203872 | BTK | n.374_375del n.754_755del n.752_753del c.594_595del (p.Lys200AlafsTer5) c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.591_592del (p.Lys199AlafsTer5) c.*343_*344del (n.*343_*344del) c.696_697del (p.Lys234AlafsTer5) | |
| X | g.101360749_101360752delinsATGTAGTTAG | CA2695235545 | BTK | n.372_375delinsCTAACTACAT n.752_755delinsCTAACTACAT n.750_753delinsCTAACTACAT c.592_595delinsCTAACTACAT (p.Leu199ThrfsTer3) c.*437_*440delinsCTAACTACAT (n.*437_*440delinsCTAACTACAT) c.589_592delinsCTAACTACAT (p.Leu198ThrfsTer3) c.*341_*344delinsCTAACTACAT (n.*341_*344delinsCTAACTACAT) c.694_697delinsCTAACTACAT (p.Leu233ThrfsTer3) | |
| X | g.101360751_101360756del | CA2694292860 | BTK | n.370_375del n.750_755del n.748_753del c.590_595del c.*435_*440del c.587_592del c.*339_*344del c.692_697del | gnomAD v4 |
| X | g.101360750C>A | CA413932496 | BTK | n.374G>T n.754G>T n.752G>T c.594G>T (p.Leu198Phe) c.*439G>T (n.*439G>T) c.591G>T (p.Leu197Phe) c.*343G>T (n.*343G>T) c.696G>T (p.Leu232Phe) | |
| X | g.101360750C= | CA2448285199 | BTK | n.374G= n.754G= n.752G= c.594G= (p.Leu198=) c.*439G= (n.*439G=) c.591G= (p.Leu197=) c.*343G= (n.*343G=) c.696G= (p.Leu232=) | |
| X | g.101360750C>G | CA10473142 | BTK | n.374G>C n.754G>C n.752G>C c.594G>C (p.Leu198Phe) c.*439G>C (n.*439G>C) c.591G>C (p.Leu197Phe) c.*343G>C (n.*343G>C) c.696G>C (p.Leu232Phe) | dbSNP ExAC |
| X | g.101360750C>T | CA517534866 | BTK | n.374G>A n.754G>A n.752G>A c.594G>A (p.Leu198=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.591G>A (p.Leu197=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.696G>A (p.Leu232=) | |
| X | g.101360751A= | CA2448285200 | BTK | n.373T= n.753T= n.751T= c.593T= (p.Leu198=) c.*438T= (n.*438T=) c.590T= (p.Leu197=) c.*342T= (n.*342T=) c.695T= (p.Leu232=) | |
| X | g.101360751A>C | CA413932501 | BTK | n.373T>G n.753T>G n.751T>G c.593T>G (p.Leu198Trp) c.*438T>G (n.*438T>G) c.590T>G (p.Leu197Trp) c.*342T>G (n.*342T>G) c.695T>G (p.Leu232Trp) | |
| X | g.101360751A>G | CA10473143 | BTK | n.373T>C n.753T>C n.751T>C c.593T>C (p.Leu198Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.590T>C (p.Leu197Ser) c.*342T>C (n.*342T>C) c.695T>C (p.Leu232Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360751A>T | CA413932504 | BTK | n.373T>A n.753T>A n.751T>A c.593T>A (p.Leu198Ter) c.*438T>A (n.*438T>A) c.590T>A (p.Leu197Ter) c.*342T>A (n.*342T>A) c.695T>A (p.Leu232Ter) | |
| X | g.101360752A>C | CA413932506 | BTK | n.372T>G n.752T>G n.750T>G c.592T>G (p.Leu198Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.589T>G (p.Leu197Val) c.*341T>G (n.*341T>G) c.694T>G (p.Leu232Val) | |
| X | g.101360752A>G | CA517534867 | BTK | n.372T>C n.752T>C n.750T>C c.592T>C (p.Leu198=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.589T>C (p.Leu197=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.694T>C (p.Leu232=) | |
| X | g.101360752A>T | CA413932509 | BTK | n.372T>A n.752T>A n.750T>A c.592T>A (p.Leu198Met) c.*437T>A (n.*437T>A) c.589T>A (p.Leu197Met) c.*341T>A (n.*341T>A) c.694T>A (p.Leu232Met) | |
| X | g.101360753G>A | CA517534868 | BTK | n.371C>T n.751C>T n.749C>T c.591C>T (p.Ile197=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.588C>T (p.Ile196=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.693C>T (p.Ile231=) | |
| X | g.101360753G>C | CA413932510 | BTK | n.371C>G n.751C>G n.749C>G c.591C>G (p.Ile197Met) c.*436C>G (n.*436C>G) c.588C>G (p.Ile196Met) c.*340C>G (n.*340C>G) c.693C>G (p.Ile231Met) | |
| X | g.101360753G>T | CA517534869 | BTK | n.371C>A n.751C>A n.749C>A c.591C>A (p.Ile197=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.588C>A (p.Ile196=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.693C>A (p.Ile231=) | COSMIC |
| X | g.101360754A>C | CA413932519 | BTK | n.370T>G n.750T>G n.748T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) c.*435T>G (n.*435T>G) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.*339T>G (n.*339T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) | |
| X | g.101360754A>G | CA413932521 | BTK | n.370T>C n.750T>C n.748T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.*339T>C (n.*339T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) | |
| X | g.101360754A>T | CA413932523 | BTK | n.370T>A n.750T>A n.748T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) c.*435T>A (n.*435T>A) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.*339T>A (n.*339T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) | |
| X | g.101360755T>A | CA413932529 | BTK | n.369A>T n.749A>T n.747A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.*338A>T (n.*338A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) | |
| X | g.101360755T>C | CA413932530 | BTK | n.369A>G n.749A>G n.747A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.*434A>G (n.*434A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) c.*338A>G (n.*338A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) | COSMIC |
| X | g.101360755T>G | CA413932527 | BTK | n.369A>C n.749A>C n.747A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.*338A>C (n.*338A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) | |
| X | g.101360756C>A | CA413932532 | BTK | n.369-1G>T n.749-1G>T n.747-1G>T c.589-1G>T (n.589-1G>T) c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) c.586-1G>T (n.586-1G>T) c.*338-1G>T (n.*338-1G>T) c.691-1G>T (n.691-1G>T) | |
| X | g.101360756C>G | CA413932533 | BTK | n.369-1G>C n.749-1G>C n.747-1G>C c.589-1G>C (n.589-1G>C) c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) c.586-1G>C (n.586-1G>C) c.*338-1G>C (n.*338-1G>C) c.691-1G>C (n.691-1G>C) | dbSNP |
| X | g.101360756C>T | CA413932536 | BTK | n.369-1G>A n.749-1G>A n.747-1G>A c.589-1G>A (n.589-1G>A) c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.586-1G>A (n.586-1G>A) c.*338-1G>A (n.*338-1G>A) c.691-1G>A (n.691-1G>A) | |
| X | g.101360756_101360762dup | CA2695235546 | BTK | n.369-7_369-1dup n.749-7_749-1dup n.747-7_747-1dup c.589-7_589-1dup (n.589-7_589-1dup) c.*434-7_*434-1dup (n.*434-7_*434-1dup) c.586-7_586-1dup (n.586-7_586-1dup) c.*338-7_*338-1dup (n.*338-7_*338-1dup) c.691-7_691-1dup (n.691-7_691-1dup) | |
| X | g.101360757T>A | CA413932538 | BTK | n.369-2A>T n.749-2A>T n.747-2A>T c.589-2A>T (n.589-2A>T) c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) c.586-2A>T (n.586-2A>T) c.*338-2A>T (n.*338-2A>T) c.691-2A>T (n.691-2A>T) | |
| X | g.101360757T>C | CA413932540 | BTK | n.369-2A>G n.749-2A>G n.747-2A>G c.589-2A>G (n.589-2A>G) c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) c.586-2A>G (n.586-2A>G) c.*338-2A>G (n.*338-2A>G) c.691-2A>G (n.691-2A>G) | |
| X | g.101360757T>G | CA413932544 | BTK | n.369-2A>C n.749-2A>C n.747-2A>C c.589-2A>C (n.589-2A>C) c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) c.586-2A>C (n.586-2A>C) c.*338-2A>C (n.*338-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) | |
| X | g.101360758A= | CA2448285201 | BTK | n.369-3T= n.749-3T= n.747-3T= c.589-3T= (n.589-3T=) c.*434-3T= (n.*434-3T=) c.586-3T= (n.586-3T=) c.*338-3T= (n.*338-3T=) c.691-3T= (n.691-3T=) | |
| X | g.101360758A>G | CA643067279 | BTK | n.369-3T>C n.749-3T>C n.747-3T>C c.589-3T>C (n.589-3T>C) c.*434-3T>C (n.*434-3T>C) c.586-3T>C (n.586-3T>C) c.*338-3T>C (n.*338-3T>C) c.691-3T>C (n.691-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360758_101360759insCAGC | CA2738825877 | BTK | n.369-4_369-3insGCTG n.749-4_749-3insGCTG n.747-4_747-3insGCTG c.589-4_589-3insGCTG (n.589-4_589-3insGCTG) c.*434-4_*434-3insGCTG (n.*434-4_*434-3insGCTG) c.586-4_586-3insGCTG (n.586-4_586-3insGCTG) c.*338-4_*338-3insGCTG (n.*338-4_*338-3insGCTG) c.691-4_691-3insGCTG (n.691-4_691-3insGCTG) | dbSNP |
| X | g.101360758_101360759insCAGCTGCGGAAGGGTGATGAATAT | CA2528685204 | BTK | n.369-4_369-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG n.749-4_749-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG n.747-4_747-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG c.589-4_589-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG (n.589-4_589-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG) c.*434-4_*434-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG (n.*434-4_*434-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG) c.586-4_586-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG (n.586-4_586-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG) c.*338-4_*338-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG (n.*338-4_*338-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG) c.691-4_691-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG (n.691-4_691-3insATATTCATCACCCTTCCGCAGCTG) | |
| X | g.101360759T>C | CA10473144 | BTK | n.369-4A>G n.749-4A>G n.747-4A>G c.589-4A>G (n.589-4A>G) c.*434-4A>G (n.*434-4A>G) c.586-4A>G (n.586-4A>G) c.*338-4A>G (n.*338-4A>G) c.691-4A>G (n.691-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.101360759T= | CA2448285202 | BTK | n.369-4A= n.749-4A= n.747-4A= c.589-4A= (n.589-4A=) c.*434-4A= (n.*434-4A=) c.586-4A= (n.586-4A=) c.*338-4A= (n.*338-4A=) c.691-4A= (n.691-4A=) | |
| X | g.101360760_101360761insCGGAAGGGTGATGAA | CA2738825878 | BTK | n.369-6_369-5insTTCATCACCCTTCCG n.749-6_749-5insTTCATCACCCTTCCG n.747-6_747-5insTTCATCACCCTTCCG c.589-6_589-5insTTCATCACCCTTCCG (n.589-6_589-5insTTCATCACCCTTCCG) c.*434-6_*434-5insTTCATCACCCTTCCG (n.*434-6_*434-5insTTCATCACCCTTCCG) c.586-6_586-5insTTCATCACCCTTCCG (n.586-6_586-5insTTCATCACCCTTCCG) c.*338-6_*338-5insTTCATCACCCTTCCG (n.*338-6_*338-5insTTCATCACCCTTCCG) c.691-6_691-5insTTCATCACCCTTCCG (n.691-6_691-5insTTCATCACCCTTCCG) | dbSNP |
| X | g.101360762A>C | CA2573055050 | BTK | n.369-7T>G n.749-7T>G n.747-7T>G c.589-7T>G (n.589-7T>G) c.*434-7T>G (n.*434-7T>G) c.586-7T>G (n.586-7T>G) c.*338-7T>G (n.*338-7T>G) c.691-7T>G (n.691-7T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360762_101360763insT | CA2738825879 | BTK | n.369-8_369-7insA n.749-8_749-7insA n.747-8_747-7insA c.589-8_589-7insA (n.589-8_589-7insA) c.*434-8_*434-7insA (n.*434-8_*434-7insA) c.586-8_586-7insA (n.586-8_586-7insA) c.*338-8_*338-7insA (n.*338-8_*338-7insA) c.691-8_691-7insA (n.691-8_691-7insA) | dbSNP |
| X | g.101360763G>C | CA2695235547 | BTK | n.369-8C>G n.749-8C>G n.747-8C>G c.589-8C>G (n.589-8C>G) c.*434-8C>G (n.*434-8C>G) c.586-8C>G (n.586-8C>G) c.*338-8C>G (n.*338-8C>G) c.691-8C>G (n.691-8C>G) | |
| X | g.101360763G>T | CA2694292861 | BTK | n.369-8C>A n.749-8C>A n.747-8C>A c.589-8C>A (n.589-8C>A) c.*434-8C>A (n.*434-8C>A) c.586-8C>A (n.586-8C>A) c.*338-8C>A (n.*338-8C>A) c.691-8C>A (n.691-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360764T>A | CA10473145 | BTK | n.369-9A>T n.749-9A>T n.747-9A>T c.589-9A>T (n.589-9A>T) c.*434-9A>T (n.*434-9A>T) c.586-9A>T (n.586-9A>T) c.*338-9A>T (n.*338-9A>T) c.691-9A>T (n.691-9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360764T>C | CA2695235548 | BTK | n.369-9A>G n.749-9A>G n.747-9A>G c.589-9A>G (n.589-9A>G) c.*434-9A>G (n.*434-9A>G) c.586-9A>G (n.586-9A>G) c.*338-9A>G (n.*338-9A>G) c.691-9A>G (n.691-9A>G) | |
| X | g.101360764T= | CA2448285203 | BTK | n.369-9A= n.749-9A= n.747-9A= c.589-9A= (n.589-9A=) c.*434-9A= (n.*434-9A=) c.586-9A= (n.586-9A=) c.*338-9A= (n.*338-9A=) c.691-9A= (n.691-9A=) | |
| X | g.101360765del | CA2822688749 | BTK | n.369-9del n.749-9del n.747-9del c.589-9del (n.589-9del) c.*434-9del (n.*434-9del) c.586-9del (n.586-9del) c.*338-9del (n.*338-9del) c.691-9del (n.691-9del) | |
| X | g.101360765T>A | CA2694292862 | BTK | n.369-10A>T n.749-10A>T n.747-10A>T c.589-10A>T (n.589-10A>T) c.*434-10A>T (n.*434-10A>T) c.586-10A>T (n.586-10A>T) c.*338-10A>T (n.*338-10A>T) c.691-10A>T (n.691-10A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360766A>T | CA2694292863 | BTK | n.369-11T>A n.749-11T>A n.747-11T>A c.589-11T>A (n.589-11T>A) c.*434-11T>A (n.*434-11T>A) c.586-11T>A (n.586-11T>A) c.*338-11T>A (n.*338-11T>A) c.691-11T>A (n.691-11T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360767G>A | CA1135845884 | BTK | n.369-12C>T n.749-12C>T n.747-12C>T c.589-12C>T (n.589-12C>T) c.*434-12C>T (n.*434-12C>T) c.586-12C>T (n.586-12C>T) c.*338-12C>T (n.*338-12C>T) c.691-12C>T (n.691-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360767G= | CA2448285204 | BTK | n.369-12C= n.749-12C= n.747-12C= c.589-12C= (n.589-12C=) c.*434-12C= (n.*434-12C=) c.586-12C= (n.586-12C=) c.*338-12C= (n.*338-12C=) c.691-12C= (n.691-12C=) | |
| X | g.101360767G>T | CA10473146 | BTK | n.369-12C>A n.749-12C>A n.747-12C>A c.589-12C>A (n.589-12C>A) c.*434-12C>A (n.*434-12C>A) c.586-12C>A (n.586-12C>A) c.*338-12C>A (n.*338-12C>A) c.691-12C>A (n.691-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360768G>A | CA2694292864 | BTK | n.369-13C>T n.749-13C>T n.747-13C>T c.589-13C>T (n.589-13C>T) c.*434-13C>T (n.*434-13C>T) c.586-13C>T (n.586-13C>T) c.*338-13C>T (n.*338-13C>T) c.691-13C>T (n.691-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101360769A= | CA2448285205 | BTK | n.369-14T= n.749-14T= n.747-14T= c.589-14T= (n.589-14T=) c.*434-14T= (n.*434-14T=) c.586-14T= (n.586-14T=) c.*338-14T= (n.*338-14T=) c.691-14T= (n.691-14T=) | |
| X | g.101360769A>G | CA643067287 | BTK | n.369-14T>C n.749-14T>C n.747-14T>C c.589-14T>C (n.589-14T>C) c.*434-14T>C (n.*434-14T>C) c.586-14T>C (n.586-14T>C) c.*338-14T>C (n.*338-14T>C) c.691-14T>C (n.691-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101360770G= | CA2448285206 | BTK | n.369-15C= n.749-15C= n.747-15C= c.589-15C= (n.589-15C=) c.*434-15C= (n.*434-15C=) c.586-15C= (n.586-15C=) c.*338-15C= (n.*338-15C=) c.691-15C= (n.691-15C=) | |
| X | g.101360770G>T | CA643067288 | BTK | n.369-15C>A n.749-15C>A n.747-15C>A c.589-15C>A (n.589-15C>A) c.*434-15C>A (n.*434-15C>A) c.586-15C>A (n.586-15C>A) c.*338-15C>A (n.*338-15C>A) c.691-15C>A (n.691-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360774del | CA2579664054 | BTK | n.369-16del n.749-16del n.747-16del c.589-16del (n.589-16del) c.*434-16del (n.*434-16del) c.586-16del (n.586-16del) c.*338-16del (n.*338-16del) c.691-16del (n.691-16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360772A>G | CA2694292865 | BTK | n.369-17T>C n.749-17T>C n.747-17T>C c.589-17T>C (n.589-17T>C) c.*434-17T>C (n.*434-17T>C) c.586-17T>C (n.586-17T>C) c.*338-17T>C (n.*338-17T>C) c.691-17T>C (n.691-17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101360774A>G | CA2694292866 | BTK | n.369-19T>C n.749-19T>C n.747-19T>C c.589-19T>C (n.589-19T>C) c.*434-19T>C (n.*434-19T>C) c.586-19T>C (n.586-19T>C) c.*338-19T>C (n.*338-19T>C) c.691-19T>C (n.691-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360775G>T | CA2694292867 | BTK | n.369-20C>A n.749-20C>A n.747-20C>A c.589-20C>A (n.589-20C>A) c.*434-20C>A (n.*434-20C>A) c.586-20C>A (n.586-20C>A) c.*338-20C>A (n.*338-20C>A) c.691-20C>A (n.691-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360777T>A | CA2694292868 | BTK | n.369-22A>T n.749-22A>T n.747-22A>T c.589-22A>T (n.589-22A>T) c.*434-22A>T (n.*434-22A>T) c.586-22A>T (n.586-22A>T) c.*338-22A>T (n.*338-22A>T) c.691-22A>T (n.691-22A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360777T>C | CA333097419 | BTK | n.369-22A>G n.749-22A>G n.747-22A>G c.589-22A>G (n.589-22A>G) c.*434-22A>G (n.*434-22A>G) c.586-22A>G (n.586-22A>G) c.*338-22A>G (n.*338-22A>G) c.691-22A>G (n.691-22A>G) | dbSNP |
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| X | g.101360778A= | CA2448285208 | BTK | n.369-23T= n.749-23T= n.747-23T= c.589-23T= (n.589-23T=) c.*434-23T= (n.*434-23T=) c.586-23T= (n.586-23T=) c.*338-23T= (n.*338-23T=) c.691-23T= (n.691-23T=) | |
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| X | g.101360779G>A | CA2448285211 | BTK | n.369-24C>T n.749-24C>T n.747-24C>T c.589-24C>T (n.589-24C>T) c.*434-24C>T (n.*434-24C>T) c.586-24C>T (n.586-24C>T) c.*338-24C>T (n.*338-24C>T) c.691-24C>T (n.691-24C>T) | dbSNP |
| X | g.101360779G= | CA2448285210 | BTK | n.369-24C= n.749-24C= n.747-24C= c.589-24C= (n.589-24C=) c.*434-24C= (n.*434-24C=) c.586-24C= (n.586-24C=) c.*338-24C= (n.*338-24C=) c.691-24C= (n.691-24C=) | |
| X | g.101360780G>A | CA2694292869 | BTK | n.369-25C>T n.749-25C>T n.747-25C>T c.589-25C>T (n.589-25C>T) c.*434-25C>T (n.*434-25C>T) c.586-25C>T (n.586-25C>T) c.*338-25C>T (n.*338-25C>T) c.691-25C>T (n.691-25C>T) | gnomAD v4 |