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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101360579_101360588del | CA2580100090 | BTK | n.538_547del n.918_927del n.916_925del c.758_767del (p.Arg253IlefsTer21) c.*603_*612del (n.*603_*612del) c.755_764del (p.Arg252IlefsTer21) c.*507_*516del (n.*507_*516del) c.758_767del (p.Arg253IlefsTer10) c.860_869del (p.Arg287IlefsTer21) | ClinVar |
| X | g.101360580C>A | CA413931568 | BTK | n.544G>T n.924G>T n.922G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.866G>T (p.Arg289Leu) | dbSNP |
| X | g.101360580C= | CA2448285152 | BTK | n.544G= n.924G= n.922G= c.764G= (p.Arg255=) c.*609G= (n.*609G=) c.761G= (p.Arg254=) c.*513G= (n.*513G=) c.866G= (p.Arg289=) | |
| X | g.101360580C>G | CA413931566 | BTK | n.544G>C n.924G>C n.922G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) c.866G>C (p.Arg289Pro) | |
| X | g.101360580C>T | CA413931575 | BTK | n.544G>A n.924G>A n.922G>A c.764G>A (p.Arg255Gln) c.*609G>A (n.*609G>A) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.*513G>A (n.*513G>A) c.866G>A (p.Arg289Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360581G>A | CA255809 | BTK | n.543C>T n.923C>T n.921C>T c.763C>T (p.Arg255Ter) c.*608C>T (n.*608C>T) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.*512C>T (n.*512C>T) c.865C>T (p.Arg289Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101360581G>C | CA413931579 | BTK | n.543C>G n.923C>G n.921C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.*512C>G (n.*512C>G) c.865C>G (p.Arg289Gly) | |
| X | g.101360581G= | CA2448285153 | BTK | n.543C= n.923C= n.921C= c.763C= (p.Arg255=) c.*608C= (n.*608C=) c.760C= (p.Arg254=) c.*512C= (n.*512C=) c.865C= (p.Arg289=) | |
| X | g.101360581G>T | CA517534703 | BTK | n.543C>A n.923C>A n.921C>A c.763C>A (p.Arg255=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.760C>A (p.Arg254=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.865C>A (p.Arg289=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360582T>A | CA517534704 | BTK | n.542A>T n.922A>T n.920A>T c.762A>T (p.Ala254=) c.*607A>T (n.*607A>T) c.759A>T (p.Ala253=) c.*511A>T (n.*511A>T) c.864A>T (p.Ala288=) | dbSNP |
| X | g.101360582T>C | CA517534705 | BTK | n.542A>G n.922A>G n.920A>G c.762A>G (p.Ala254=) c.*607A>G (n.*607A>G) c.759A>G (p.Ala253=) c.*511A>G (n.*511A>G) c.864A>G (p.Ala288=) | |
| X | g.101360582T>G | CA517534706 | BTK | n.542A>C n.922A>C n.920A>C c.762A>C (p.Ala254=) c.*607A>C (n.*607A>C) c.759A>C (p.Ala253=) c.*511A>C (n.*511A>C) c.864A>C (p.Ala288=) | dbSNP |
| X | g.101360583G>A | CA413931581 | BTK | n.541C>T n.921C>T n.919C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.*606C>T (n.*606C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.*510C>T (n.*510C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) | COSMIC |
| X | g.101360583G>C | CA413931588 | BTK | n.541C>G n.921C>G n.919C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*606C>G (n.*606C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
| X | g.101360583G>T | CA413931584 | BTK | n.541C>A n.921C>A n.919C>A c.761C>A (p.Ala254Glu) c.*606C>A (n.*606C>A) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.*510C>A (n.*510C>A) c.863C>A (p.Ala288Glu) | |
| X | g.101360584C>A | CA413931589 | BTK | n.540G>T n.920G>T n.918G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*605G>T (n.*605G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) | |
| X | g.101360584C>G | CA413931591 | BTK | n.540G>C n.920G>C n.918G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*605G>C (n.*605G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) | |
| X | g.101360584C>T | CA413931594 | BTK | n.540G>A n.920G>A n.918G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*605G>A (n.*605G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) | dbSNP |
| X | g.101360585T>A | CA413931596 | BTK | n.539A>T n.919A>T n.917A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) c.*604A>T (n.*604A>T) c.756A>T (p.Arg252Ser) c.*508A>T (n.*508A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) | |
| X | g.101360585T>C | CA517534708 | BTK | n.539A>G n.919A>G n.917A>G c.759A>G (p.Arg253=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.756A>G (p.Arg252=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.861A>G (p.Arg287=) | |
| X | g.101360585T>G | CA413931598 | BTK | n.539A>C n.919A>C n.917A>C c.759A>C (p.Arg253Ser) c.*604A>C (n.*604A>C) c.756A>C (p.Arg252Ser) c.*508A>C (n.*508A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) | |
| X | g.101360586C>A | CA413931600 | BTK | n.538G>T n.918G>T n.916G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) c.*603G>T (n.*603G>T) c.755G>T (p.Arg252Ile) c.*507G>T (n.*507G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) | |
| X | g.101360586C>G | CA413931602 | BTK | n.538G>C n.918G>C n.916G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) c.*603G>C (n.*603G>C) c.755G>C (p.Arg252Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) | |
| X | g.101360586C>T | CA413931603 | BTK | n.538G>A n.918G>A n.916G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) c.*603G>A (n.*603G>A) c.755G>A (p.Arg252Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360587T>A | CA413931605 | BTK | n.537A>T n.917A>T n.915A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) c.*602A>T (n.*602A>T) c.754A>T (p.Arg252Ter) c.*506A>T (n.*506A>T) c.859A>T (p.Arg287Ter) | |
| X | g.101360587T>C | CA413931606 | BTK | n.537A>G n.917A>G n.915A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) c.754A>G (p.Arg252Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.859A>G (p.Arg287Gly) | |
| X | g.101360587T>G | CA517534709 | BTK | n.537A>C n.917A>C n.915A>C c.757A>C (p.Arg253=) c.*602A>C (n.*602A>C) c.754A>C (p.Arg252=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.859A>C (p.Arg287=) | |
| X | g.101360587_101360588insGTGGTGG | CA2695235518 | BTK | n.536_537insCCACCAC n.916_917insCCACCAC n.914_915insCCACCAC c.756_757insCCACCAC (p.Arg253ProfsTer7) c.*601_*602insCCACCAC (n.*601_*602insCCACCAC) c.753_754insCCACCAC (p.Arg252ProfsTer7) c.*505_*506insCCACCAC (n.*505_*506insCCACCAC) c.858_859insCCACCAC (p.Arg287ProfsTer7) | |
| X | g.101360588C>A | CA413931610 | BTK | n.536G>T n.916G>T n.914G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) c.*601G>T (n.*601G>T) c.753G>T (p.Trp251Cys) c.*505G>T (n.*505G>T) c.858G>T (p.Trp286Cys) | |
| X | g.101360588C= | CA2448285154 | BTK | n.536G= n.916G= n.914G= c.756G= (p.Trp252=) c.*601G= (n.*601G=) c.753G= (p.Trp251=) c.*505G= (n.*505G=) c.858G= (p.Trp286=) | |
| X | g.101360588C>G | CA413931609 | BTK | n.536G>C n.916G>C n.914G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.*601G>C (n.*601G>C) c.753G>C (p.Trp251Cys) c.*505G>C (n.*505G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) | |
| X | g.101360588C>T | CA413931608 | BTK | n.536G>A n.916G>A n.914G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.*601G>A (n.*601G>A) c.753G>A (p.Trp251Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360589C>A | CA413931612 | BTK | n.535G>T n.915G>T n.913G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) c.*600G>T (n.*600G>T) c.752G>T (p.Trp251Leu) c.*504G>T (n.*504G>T) c.857G>T (p.Trp286Leu) | |
| X | g.101360589C= | CA2448285155 | BTK | n.535G= n.915G= n.913G= c.755G= (p.Trp252=) c.*600G= (n.*600G=) c.752G= (p.Trp251=) c.*504G= (n.*504G=) c.857G= (p.Trp286=) | |
| X | g.101360589C>G | CA413931614 | BTK | n.535G>C n.915G>C n.913G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) c.*600G>C (n.*600G>C) c.752G>C (p.Trp251Ser) c.*504G>C (n.*504G>C) c.857G>C (p.Trp286Ser) | |
| X | g.101360589C>T | CA255806 | BTK | n.535G>A n.915G>A n.913G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) c.*600G>A (n.*600G>A) c.752G>A (p.Trp251Ter) c.*504G>A (n.*504G>A) c.857G>A (p.Trp286Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360590del | CA2739273644 | BTK | n.534del n.914del n.912del c.754del (p.Trp252GlyfsTer25) c.*599del (n.*599del) c.751del (p.Trp251GlyfsTer25) c.*503del (n.*503del) c.754del (p.Trp252GlyfsTer14) c.856del (p.Trp286GlyfsTer25) | ClinVar |
| X | g.101360590A>C | CA413931616 | BTK | n.534T>G n.914T>G n.912T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) c.*599T>G (n.*599T>G) c.751T>G (p.Trp251Gly) c.*503T>G (n.*503T>G) c.856T>G (p.Trp286Gly) | |
| X | g.101360590A>G | CA413931618 | BTK | n.534T>C n.914T>C n.912T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) c.*599T>C (n.*599T>C) c.751T>C (p.Trp251Arg) c.*503T>C (n.*503T>C) c.856T>C (p.Trp286Arg) | |
| X | g.101360590A>T | CA413931620 | BTK | n.534T>A n.914T>A n.912T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) c.*599T>A (n.*599T>A) c.751T>A (p.Trp251Arg) c.*503T>A (n.*503T>A) c.856T>A (p.Trp286Arg) | |
| X | g.101360591C>A | CA413931622 | BTK | n.533G>T n.913G>T n.911G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) c.*598G>T (n.*598G>T) c.750G>T (p.Trp250Cys) c.*502G>T (n.*502G>T) c.855G>T (p.Trp285Cys) | |
| X | g.101360591C>G | CA413931623 | BTK | n.533G>C n.913G>C n.911G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) c.*598G>C (n.*598G>C) c.750G>C (p.Trp250Cys) c.*502G>C (n.*502G>C) c.855G>C (p.Trp285Cys) | |
| X | g.101360591C>T | CA413931624 | BTK | n.533G>A n.913G>A n.911G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) c.*598G>A (n.*598G>A) c.750G>A (p.Trp250Ter) c.*502G>A (n.*502G>A) c.855G>A (p.Trp285Ter) | |
| X | g.101360592del | CA2695235519 | BTK | n.533del n.913del n.911del c.753del (p.Trp251CysfsTer26) c.*598del (n.*598del) c.750del (p.Trp250CysfsTer26) c.*502del (n.*502del) c.753del (p.Trp251CysfsTer15) c.855del (p.Trp285CysfsTer26) | |
| X | g.101360592C>A | CA413931626 | BTK | n.532G>T n.912G>T n.910G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) c.*597G>T (n.*597G>T) c.749G>T (p.Trp250Leu) c.*501G>T (n.*501G>T) c.854G>T (p.Trp285Leu) | |
| X | g.101360592C>G | CA413931628 | BTK | n.532G>C n.912G>C n.910G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) c.*597G>C (n.*597G>C) c.749G>C (p.Trp250Ser) c.*501G>C (n.*501G>C) c.854G>C (p.Trp285Ser) | |
| X | g.101360592C>T | CA413931630 | BTK | n.532G>A n.912G>A n.910G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) c.*597G>A (n.*597G>A) c.749G>A (p.Trp250Ter) c.*501G>A (n.*501G>A) c.854G>A (p.Trp285Ter) | |
| X | g.101360593A>C | CA413931632 | BTK | n.531T>G n.911T>G n.909T>G c.751T>G (p.Trp251Gly) c.*596T>G (n.*596T>G) c.748T>G (p.Trp250Gly) c.*500T>G (n.*500T>G) c.853T>G (p.Trp285Gly) | |
| X | g.101360593A>G | CA413931633 | BTK | n.531T>C n.911T>C n.909T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) c.*596T>C (n.*596T>C) c.748T>C (p.Trp250Arg) c.*500T>C (n.*500T>C) c.853T>C (p.Trp285Arg) | |
| X | g.101360593A>T | CA413931631 | BTK | n.531T>A n.911T>A n.909T>A c.751T>A (p.Trp251Arg) c.*596T>A (n.*596T>A) c.748T>A (p.Trp250Arg) c.*500T>A (n.*500T>A) c.853T>A (p.Trp285Arg) | dbSNP |
| X | g.101360594T>A | CA517534730 | BTK | n.530A>T n.910A>T n.908A>T c.750A>T (p.Pro250=) c.*595A>T (n.*595A>T) c.747A>T (p.Pro249=) c.*499A>T (n.*499A>T) c.852A>T (p.Pro284=) | |
| X | g.101360594T>C | CA517534731 | BTK | n.530A>G n.910A>G n.908A>G c.750A>G (p.Pro250=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.747A>G (p.Pro249=) c.*499A>G (n.*499A>G) c.852A>G (p.Pro284=) | gnomAD v4 |
| X | g.101360594T>G | CA517534732 | BTK | n.530A>C n.910A>C n.908A>C c.750A>C (p.Pro250=) c.*595A>C (n.*595A>C) c.747A>C (p.Pro249=) c.*499A>C (n.*499A>C) c.852A>C (p.Pro284=) | |
| X | g.101360595G>A | CA413931634 | BTK | n.529C>T n.909C>T n.907C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*498C>T (n.*498C>T) c.851C>T (p.Pro284Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101360595G>C | CA413931635 | BTK | n.529C>G n.909C>G n.907C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*498C>G (n.*498C>G) c.851C>G (p.Pro284Arg) | dbSNP |
| X | g.101360595G>T | CA413931636 | BTK | n.529C>A n.909C>A n.907C>A c.749C>A (p.Pro250Gln) c.*594C>A (n.*594C>A) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.*498C>A (n.*498C>A) c.851C>A (p.Pro284Gln) | |
| X | g.101360596del | CA2738825864 | BTK | n.529del n.909del n.907del c.749del (p.Pro250HisfsTer27) c.*594del (n.*594del) c.746del (p.Pro249HisfsTer27) c.*498del (n.*498del) c.749del (p.Pro250HisfsTer16) c.851del (p.Pro284HisfsTer27) | dbSNP |
| X | g.101360596G>A | CA413931637 | BTK | n.528C>T n.908C>T n.906C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*593C>T (n.*593C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*497C>T (n.*497C>T) c.850C>T (p.Pro284Ser) | dbSNP |
| X | g.101360596G>C | CA413931638 | BTK | n.528C>G n.908C>G n.906C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*593C>G (n.*593C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.*497C>G (n.*497C>G) c.850C>G (p.Pro284Ala) | dbSNP |
| X | g.101360596G>T | CA413931639 | BTK | n.528C>A n.908C>A n.906C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*593C>A (n.*593C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*497C>A (n.*497C>A) c.850C>A (p.Pro284Thr) | |
| X | g.101360597T>A | CA413931640 | BTK | n.527A>T n.907A>T n.905A>T c.747A>T (p.Leu249Phe) c.*592A>T (n.*592A>T) c.744A>T (p.Leu248Phe) c.*496A>T (n.*496A>T) c.849A>T (p.Leu283Phe) | |
| X | g.101360597T>C | CA517534733 | BTK | n.527A>G n.907A>G n.905A>G c.747A>G (p.Leu249=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.744A>G (p.Leu248=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.849A>G (p.Leu283=) | |
| X | g.101360597T>G | CA413931641 | BTK | n.527A>C n.907A>C n.905A>C c.747A>C (p.Leu249Phe) c.*592A>C (n.*592A>C) c.744A>C (p.Leu248Phe) c.*496A>C (n.*496A>C) c.849A>C (p.Leu283Phe) | |
| X | g.101360598A>C | CA413931642 | BTK | n.526T>G n.906T>G n.904T>G c.746T>G (p.Leu249Ter) c.*591T>G (n.*591T>G) c.743T>G (p.Leu248Ter) c.*495T>G (n.*495T>G) c.848T>G (p.Leu283Ter) | |
| X | g.101360598A>G | CA413931643 | BTK | n.526T>C n.906T>C n.904T>C c.746T>C (p.Leu249Ser) c.*591T>C (n.*591T>C) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.848T>C (p.Leu283Ser) | |
| X | g.101360598A>T | CA413931644 | BTK | n.526T>A n.906T>A n.904T>A c.746T>A (p.Leu249Ter) c.*591T>A (n.*591T>A) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.*495T>A (n.*495T>A) c.848T>A (p.Leu283Ter) | dbSNP |
| X | g.101360599del | CA2695235520 | BTK | n.526del n.906del n.904del c.746del (p.Leu249TyrfsTer28) c.*591del (n.*591del) c.743del (p.Leu248TyrfsTer28) c.*495del (n.*495del) c.746del (p.Leu249TyrfsTer17) c.848del (p.Leu283TyrfsTer28) | |
| X | g.101360599A>C | CA413931645 | BTK | n.525T>G n.905T>G n.903T>G c.745T>G (p.Leu249Val) c.*590T>G (n.*590T>G) c.742T>G (p.Leu248Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.847T>G (p.Leu283Val) | |
| X | g.101360599A>G | CA517534734 | BTK | n.525T>C n.905T>C n.903T>C c.745T>C (p.Leu249=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.742T>C (p.Leu248=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.847T>C (p.Leu283=) | |
| X | g.101360599A>T | CA413931646 | BTK | n.525T>A n.905T>A n.903T>A c.745T>A (p.Leu249Ile) c.*590T>A (n.*590T>A) c.742T>A (p.Leu248Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.847T>A (p.Leu283Ile) | dbSNP |
| X | g.101360600G>A | CA517534735 | BTK | n.524C>T n.904C>T n.902C>T c.744C>T (p.Asn248=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.741C>T (p.Asn247=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.846C>T (p.Asn282=) | dbSNP |
| X | g.101360600G>C | CA413931648 | BTK | n.524C>G n.904C>G n.902C>G c.744C>G (p.Asn248Lys) c.*589C>G (n.*589C>G) c.741C>G (p.Asn247Lys) c.*493C>G (n.*493C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) | dbSNP |
| X | g.101360600G>T | CA413931647 | BTK | n.524C>A n.904C>A n.902C>A c.744C>A (p.Asn248Lys) c.*589C>A (n.*589C>A) c.741C>A (p.Asn247Lys) c.*493C>A (n.*493C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) | |
| X | g.101360601T>A | CA413931649 | BTK | n.523A>T n.903A>T n.901A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.*588A>T (n.*588A>T) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.*492A>T (n.*492A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) | dbSNP |
| X | g.101360601T>C | CA413931650 | BTK | n.523A>G n.903A>G n.901A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.*588A>G (n.*588A>G) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.*492A>G (n.*492A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) | |
| X | g.101360601T>G | CA413931651 | BTK | n.523A>C n.903A>C n.901A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.*588A>C (n.*588A>C) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.*492A>C (n.*492A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) | |
| X | g.101360602T>A | CA413931652 | BTK | n.522A>T n.902A>T n.900A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.*587A>T (n.*587A>T) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.*491A>T (n.*491A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) | |
| X | g.101360602T>C | CA413931653 | BTK | n.522A>G n.902A>G n.900A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.*587A>G (n.*587A>G) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.*491A>G (n.*491A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) | |
| X | g.101360602T>G | CA413931654 | BTK | n.522A>C n.902A>C n.900A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.*587A>C (n.*587A>C) c.739A>C (p.Asn247His) c.*491A>C (n.*491A>C) c.844A>C (p.Asn282His) | |
| X | g.101360603del | CA2738825873 | BTK | n.521del n.901del n.899del c.741del (p.Ser247ArgfsTer30) c.*586del (n.*586del) c.738del (p.Ser246ArgfsTer30) c.*490del (n.*490del) c.741del (p.Ser247ArgfsTer19) c.843del (p.Ser281ArgfsTer30) | dbSNP |
| X | g.101360603G>A | CA517534736 | BTK | n.521C>T n.901C>T n.899C>T c.741C>T (p.Ser247=) c.*586C>T (n.*586C>T) c.738C>T (p.Ser246=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.843C>T (p.Ser281=) | dbSNP |
| X | g.101360603G>C | CA413931655 | BTK | n.521C>G n.901C>G n.899C>G c.741C>G (p.Ser247Arg) c.*586C>G (n.*586C>G) c.738C>G (p.Ser246Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.843C>G (p.Ser281Arg) | dbSNP |
| X | g.101360603G>T | CA413931656 | BTK | n.521C>A n.901C>A n.899C>A c.741C>A (p.Ser247Arg) c.*586C>A (n.*586C>A) c.738C>A (p.Ser246Arg) c.*490C>A (n.*490C>A) c.843C>A (p.Ser281Arg) | |
| X | g.101360604del | CA2695235521 | BTK | n.520del n.900del n.898del c.740del (p.Ser247ThrfsTer30) c.*585del (n.*585del) c.737del (p.Ser246ThrfsTer30) c.*489del (n.*489del) c.740del (p.Ser247ThrfsTer19) c.842del (p.Ser281ThrfsTer30) | |
| X | g.101360604C>A | CA413931657 | BTK | n.520G>T n.900G>T n.898G>T c.740G>T (p.Ser247Ile) c.*585G>T (n.*585G>T) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*489G>T (n.*489G>T) c.842G>T (p.Ser281Ile) | |
| X | g.101360604C>G | CA413931658 | BTK | n.520G>C n.900G>C n.898G>C c.740G>C (p.Ser247Thr) c.*585G>C (n.*585G>C) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*489G>C (n.*489G>C) c.842G>C (p.Ser281Thr) | dbSNP |
| X | g.101360604C>T | CA413931659 | BTK | n.520G>A n.900G>A n.898G>A c.740G>A (p.Ser247Asn) c.*585G>A (n.*585G>A) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*489G>A (n.*489G>A) c.842G>A (p.Ser281Asn) | COSMIC |
| X | g.101360605T>A | CA413931660 | BTK | n.519A>T n.899A>T n.897A>T c.739A>T (p.Ser247Cys) c.*584A>T (n.*584A>T) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.*488A>T (n.*488A>T) c.841A>T (p.Ser281Cys) | dbSNP |
| X | g.101360605T>C | CA413931661 | BTK | n.519A>G n.899A>G n.897A>G c.739A>G (p.Ser247Gly) c.*584A>G (n.*584A>G) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*488A>G (n.*488A>G) c.841A>G (p.Ser281Gly) | |
| X | g.101360605T>G | CA413931662 | BTK | n.519A>C n.899A>C n.897A>C c.739A>C (p.Ser247Arg) c.*584A>C (n.*584A>C) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*488A>C (n.*488A>C) c.841A>C (p.Ser281Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360605T= | CA2448285156 | BTK | n.519A= n.899A= n.897A= c.739A= (p.Ser247=) c.*584A= (n.*584A=) c.736A= (p.Ser246=) c.*488A= (n.*488A=) c.841A= (p.Ser281=) | |
| X | g.101360607del | CA2695235522 | BTK | n.519del n.899del n.897del c.739del (p.Ser247AlafsTer30) c.*584del (n.*584del) c.736del (p.Ser246AlafsTer30) c.*488del (n.*488del) c.739del (p.Ser247AlafsTer19) c.841del (p.Ser281AlafsTer30) | |
| X | g.101360606T>A | CA413931663 | BTK | n.518A>T n.898A>T n.896A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) c.*583A>T (n.*583A>T) c.735A>T (p.Glu245Asp) c.*487A>T (n.*487A>T) c.840A>T (p.Glu280Asp) | |
| X | g.101360606T>C | CA517534737 | BTK | n.518A>G n.898A>G n.896A>G c.738A>G (p.Glu246=) c.*583A>G (n.*583A>G) c.735A>G (p.Glu245=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.840A>G (p.Glu280=) | |
| X | g.101360606T>G | CA413931664 | BTK | n.518A>C n.898A>C n.896A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) c.*583A>C (n.*583A>C) c.735A>C (p.Glu245Asp) c.*487A>C (n.*487A>C) c.840A>C (p.Glu280Asp) | |
| X | g.101360607T>A | CA413931665 | BTK | n.517A>T n.897A>T n.895A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.*582A>T (n.*582A>T) c.734A>T (p.Glu245Val) c.*486A>T (n.*486A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) | |
| X | g.101360607T>C | CA413931666 | BTK | n.517A>G n.897A>G n.895A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
| X | g.101360607T>G | CA413931667 | BTK | n.517A>C n.897A>C n.895A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
| X | g.101360608C>A | CA413931668 | BTK | n.516G>T n.896G>T n.894G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*581G>T (n.*581G>T) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.*485G>T (n.*485G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) | |
| X | g.101360608C= | CA2448285157 | BTK | n.516G= n.896G= n.894G= c.736G= (p.Glu246=) c.*581G= (n.*581G=) c.733G= (p.Glu245=) c.*485G= (n.*485G=) c.838G= (p.Glu280=) | |
| X | g.101360608C>G | CA413931669 | BTK | n.516G>C n.896G>C n.894G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*581G>C (n.*581G>C) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.*485G>C (n.*485G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360608C>T | CA413931670 | BTK | n.516G>A n.896G>A n.894G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*581G>A (n.*581G>A) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.*485G>A (n.*485G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) | dbSNP COSMIC |
| X | g.101360609del | CA2694292859 | BTK | n.516del n.896del n.894del c.736del (p.Glu246LysfsTer?) c.*581del (n.*581del) c.733del (p.Glu245LysfsTer?) c.*485del (n.*485del) c.736del (p.Glu246LysfsTer20) c.838del (p.Glu280LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.101360609C>A | CA413931671 | BTK | n.515G>T n.895G>T n.893G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.*580G>T (n.*580G>T) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.*484G>T (n.*484G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) | |
| X | g.101360609C>G | CA413931672 | BTK | n.515G>C n.895G>C n.893G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.*580G>C (n.*580G>C) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.*484G>C (n.*484G>C) c.837G>C (p.Glu279Asp) | dbSNP |
| X | g.101360609C>T | CA517534738 | BTK | n.515G>A n.895G>A n.893G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.732G>A (p.Glu244=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.837G>A (p.Glu279=) | dbSNP |
| X | g.101360610T>A | CA413931673 | BTK | n.514A>T n.894A>T n.892A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) | |
| X | g.101360610T>C | CA413931674 | BTK | n.514A>G n.894A>G n.892A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) | |
| X | g.101360610T>G | CA413931675 | BTK | n.514A>C n.894A>C n.892A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) | |
| X | g.101360611C>A | CA413931676 | BTK | n.513G>T n.893G>T n.891G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.*578G>T (n.*578G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) | dbSNP |
| X | g.101360611C>G | CA413931677 | BTK | n.513G>C n.893G>C n.891G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.*578G>C (n.*578G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) | dbSNP |
| X | g.101360611C>T | CA413931678 | BTK | n.513G>A n.893G>A n.891G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.*578G>A (n.*578G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) | dbSNP |
| X | g.101360612C>A | CA413931680 | BTK | n.512G>T n.892G>T n.890G>T c.732G>T (p.Leu244Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.*481G>T (n.*481G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) | dbSNP |
| X | g.101360612C>G | CA413931679 | BTK | n.512G>C n.892G>C n.890G>C c.732G>C (p.Leu244Phe) c.*577G>C (n.*577G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.*481G>C (n.*481G>C) c.834G>C (p.Leu278Phe) | |
| X | g.101360612C>T | CA517534739 | BTK | n.512G>A n.892G>A n.890G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.834G>A (p.Leu278=) | dbSNP |
| X | g.101360613A= | CA2448285158 | BTK | n.511T= n.891T= n.889T= c.731T= (p.Leu244=) c.*576T= (n.*576T=) c.728T= (p.Leu243=) c.*480T= (n.*480T=) c.833T= (p.Leu278=) | |
| X | g.101360613A>C | CA413931681 | BTK | n.511T>G n.891T>G n.889T>G c.731T>G (p.Leu244Trp) c.*576T>G (n.*576T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) | |
| X | g.101360613A>G | CA413931682 | BTK | n.511T>C n.891T>C n.889T>C c.731T>C (p.Leu244Ser) c.*576T>C (n.*576T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.*480T>C (n.*480T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) | dbSNP |
| X | g.101360613A>T | CA413931683 | BTK | n.511T>A n.891T>A n.889T>A c.731T>A (p.Leu244Ter) c.*576T>A (n.*576T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.*480T>A (n.*480T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) | |
| X | g.101360614del | CA2695235523 | BTK | n.511del n.891del n.889del c.731del (p.Leu244TrpfsTer?) c.*576del (n.*576del) c.728del (p.Leu243TrpfsTer?) c.*480del (n.*480del) c.731del (p.Leu244TrpfsTer22) c.833del (p.Leu278TrpfsTer?) | |
| X | g.101360614A>C | CA413931684 | BTK | n.510T>G n.890T>G n.888T>G c.730T>G (p.Leu244Val) c.*575T>G (n.*575T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.*479T>G (n.*479T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) | |
| X | g.101360614A>G | CA517534740 | BTK | n.510T>C n.890T>C n.888T>C c.730T>C (p.Leu244=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.832T>C (p.Leu278=) | gnomAD v4 |
| X | g.101360614A>T | CA413931685 | BTK | n.510T>A n.890T>A n.888T>A c.730T>A (p.Leu244Met) c.*575T>A (n.*575T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) c.*479T>A (n.*479T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) | |
| X | g.101360615G>A | CA517534741 | BTK | n.509C>T n.889C>T n.887C>T c.729C>T (p.Ile243=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.726C>T (p.Ile242=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.831C>T (p.Ile277=) | |
| X | g.101360615G>C | CA413931686 | BTK | n.509C>G n.889C>G n.887C>G c.729C>G (p.Ile243Met) c.*574C>G (n.*574C>G) c.726C>G (p.Ile242Met) c.*478C>G (n.*478C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) | dbSNP |
| X | g.101360615G>T | CA517534742 | BTK | n.509C>A n.889C>A n.887C>A c.729C>A (p.Ile243=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.726C>A (p.Ile242=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.831C>A (p.Ile277=) | |
| X | g.101360616A>C | CA413931689 | BTK | n.508T>G n.888T>G n.886T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*573T>G (n.*573T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.*477T>G (n.*477T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) | |
| X | g.101360616A>G | CA413931687 | BTK | n.508T>C n.888T>C n.886T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.*477T>C (n.*477T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) | |
| X | g.101360616A>T | CA413931688 | BTK | n.508T>A n.888T>A n.886T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*573T>A (n.*573T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.*477T>A (n.*477T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) | |
| X | g.101360618_101360624del | CA2695235524 | BTK | n.502_508del n.882_888del n.880_886del c.722_728del (p.Tyr241SerfsTer?) c.*567_*573del (n.*567_*573del) c.719_725del (p.Tyr240SerfsTer?) c.*471_*477del (n.*471_*477del) c.722_728del (p.Tyr241SerfsTer23) c.824_830del (p.Tyr275SerfsTer?) | |
| X | g.101360617T>A | CA413931690 | BTK | n.507A>T n.887A>T n.885A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.*476A>T (n.*476A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) | |
| X | g.101360617T>C | CA413931691 | BTK | n.507A>G n.887A>G n.885A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.*572A>G (n.*572A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) c.*476A>G (n.*476A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) | |
| X | g.101360617T>G | CA413931692 | BTK | n.507A>C n.887A>C n.885A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.*476A>C (n.*476A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) | |
| X | g.101360617T= | CA2448285159 | BTK | n.507A= n.887A= n.885A= c.727A= (p.Ile243=) c.*572A= (n.*572A=) c.724A= (p.Ile242=) c.*476A= (n.*476A=) c.829A= (p.Ile277=) | |
| X | g.101360618A>C | CA413931693 | BTK | n.506T>G n.886T>G n.884T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.*571T>G (n.*571T>G) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.*475T>G (n.*475T>G) c.828T>G (p.Phe276Leu) | |
| X | g.101360618A>G | CA517534743 | BTK | n.506T>C n.886T>C n.884T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.*571T>C (n.*571T>C) c.723T>C (p.Phe241=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.828T>C (p.Phe276=) | |
| X | g.101360618A>T | CA413931694 | BTK | n.506T>A n.886T>A n.884T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.*571T>A (n.*571T>A) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.*475T>A (n.*475T>A) c.828T>A (p.Phe276Leu) | |
| X | g.101360621dup | CA913190968 | BTK | n.506dup n.886dup n.884dup c.726dup (p.Ile243TyrfsTer15) c.*571dup (n.*571dup) c.723dup (p.Ile242TyrfsTer15) c.*475dup (n.*475dup) c.828dup (p.Ile277TyrfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360621del | CA2738767645 | BTK | n.506del n.886del n.884del c.726del (p.Phe242LeufsTer?) c.*571del (n.*571del) c.723del (p.Phe241LeufsTer?) c.*475del (n.*475del) c.726del (p.Phe242LeufsTer24) c.828del (p.Phe276LeufsTer?) | dbSNP |
| X | g.101360619A>C | CA413931695 | BTK | n.505T>G n.885T>G n.883T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*570T>G (n.*570T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*474T>G (n.*474T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.101360619A>G | CA413931697 | BTK | n.505T>C n.885T>C n.883T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*570T>C (n.*570T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*474T>C (n.*474T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) | |
| X | g.101360619A>T | CA413931696 | BTK | n.505T>A n.885T>A n.883T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*570T>A (n.*570T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*474T>A (n.*474T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) | COSMIC |
| X | g.101360620A>C | CA413931698 | BTK | n.504T>G n.884T>G n.882T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.*569T>G (n.*569T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.*473T>G (n.*473T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) | |
| X | g.101360620A>G | CA413931699 | BTK | n.504T>C n.884T>C n.882T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*569T>C (n.*569T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*473T>C (n.*473T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) | |
| X | g.101360620A>T | CA413931700 | BTK | n.504T>A n.884T>A n.882T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*569T>A (n.*569T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*473T>A (n.*473T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) | |
| X | g.101360621A>C | CA413931701 | BTK | n.503T>G n.883T>G n.881T>G c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.*568T>G (n.*568T>G) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.*472T>G (n.*472T>G) c.825T>G (p.Tyr275Ter) | |
| X | g.101360621A>G | CA517534744 | BTK | n.503T>C n.883T>C n.881T>C c.723T>C (p.Tyr241=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.720T>C (p.Tyr240=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.825T>C (p.Tyr275=) | |
| X | g.101360621A>T | CA413931702 | BTK | n.503T>A n.883T>A n.881T>A c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.*568T>A (n.*568T>A) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.*472T>A (n.*472T>A) c.825T>A (p.Tyr275Ter) | |
| X | g.101360622T>A | CA413931703 | BTK | n.502A>T n.882A>T n.880A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.*567A>T (n.*567A>T) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*471A>T (n.*471A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) | |
| X | g.101360622T>C | CA413931704 | BTK | n.502A>G n.882A>G n.880A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.*567A>G (n.*567A>G) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*471A>G (n.*471A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) | |
| X | g.101360622T>G | CA413931705 | BTK | n.502A>C n.882A>C n.880A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.*567A>C (n.*567A>C) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*471A>C (n.*471A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) | |
| X | g.101360622T= | CA2448285160 | BTK | n.502A= n.882A= n.880A= c.722A= (p.Tyr241=) c.*567A= (n.*567A=) c.719A= (p.Tyr240=) c.*471A= (n.*471A=) c.824A= (p.Tyr275=) | |
| X | g.101360623A>C | CA413931706 | BTK | n.501T>G n.881T>G n.879T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.*566T>G (n.*566T>G) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*470T>G (n.*470T>G) c.823T>G (p.Tyr275Asp) | COSMIC |
| X | g.101360623A>G | CA413931707 | BTK | n.501T>C n.881T>C n.879T>C c.721T>C (p.Tyr241His) c.*566T>C (n.*566T>C) c.718T>C (p.Tyr240His) c.*470T>C (n.*470T>C) c.823T>C (p.Tyr275His) | |
| X | g.101360623A>T | CA413931708 | BTK | n.501T>A n.881T>A n.879T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.*566T>A (n.*566T>A) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*470T>A (n.*470T>A) c.823T>A (p.Tyr275Asn) | |
| X | g.101360623dup | CA915951317 | BTK | n.501dup n.881dup n.879dup c.721dup (p.Tyr241LeufsTer17) c.*566dup (n.*566dup) c.718dup (p.Tyr240LeufsTer17) c.*470dup (n.*470dup) c.823dup (p.Tyr275LeufsTer17) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360624T>A | CA413931709 | BTK | n.500A>T n.880A>T n.878A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) c.*565A>T (n.*565A>T) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.*469A>T (n.*469A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) | |
| X | g.101360624T>C | CA517534745 | BTK | n.500A>G n.880A>G n.878A>G c.720A>G (p.Glu240=) c.*565A>G (n.*565A>G) c.717A>G (p.Glu239=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.822A>G (p.Glu274=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360624T>G | CA10473130 | BTK | n.500A>C n.880A>C n.878A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) c.*565A>C (n.*565A>C) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.*469A>C (n.*469A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360624T= | CA2448285161 | BTK | n.500A= n.880A= n.878A= c.720A= (p.Glu240=) c.*565A= (n.*565A=) c.717A= (p.Glu239=) c.*469A= (n.*469A=) c.822A= (p.Glu274=) | |
| X | g.101360625del | CA2695235525 | BTK | n.500del n.880del n.878del c.720del (p.Glu240AspfsTer?) c.*565del (n.*565del) c.717del (p.Glu239AspfsTer?) c.*469del (n.*469del) c.720del (p.Glu240AspfsTer26) c.822del (p.Glu274AspfsTer?) | |
| X | g.101360625T>A | CA413931710 | BTK | n.499A>T n.879A>T n.877A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.*564A>T (n.*564A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) c.*468A>T (n.*468A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) | |
| X | g.101360625T>C | CA413931712 | BTK | n.499A>G n.879A>G n.877A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*468A>G (n.*468A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) | |
| X | g.101360625T>G | CA413931711 | BTK | n.499A>C n.879A>C n.877A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*564A>C (n.*564A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*468A>C (n.*468A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) | |
| X | g.101360626del | CA2695235526 | BTK | n.498del n.878del n.876del c.718del (p.Glu240AsnfsTer?) c.*563del (n.*563del) c.715del (p.Glu239AsnfsTer?) c.*467del (n.*467del) c.718del (p.Glu240AsnfsTer26) c.820del (p.Glu274AsnfsTer?) | |
| X | g.101360626C>A | CA255803 | BTK | n.498G>T n.878G>T n.876G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*563G>T (n.*563G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360626C= | CA2448285162 | BTK | n.498G= n.878G= n.876G= c.718G= (p.Glu240=) c.*563G= (n.*563G=) c.715G= (p.Glu239=) c.*467G= (n.*467G=) c.820G= (p.Glu274=) | |
| X | g.101360626C>G | CA413931713 | BTK | n.498G>C n.878G>C n.876G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*563G>C (n.*563G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*467G>C (n.*467G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) | dbSNP |
| X | g.101360626C>T | CA413931714 | BTK | n.498G>A n.878G>A n.876G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*563G>A (n.*563G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*467G>A (n.*467G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) | dbSNP |
| X | g.101360627A= | CA2448285163 | BTK | n.497T= n.877T= n.875T= c.717T= (p.Asp239=) c.*562T= (n.*562T=) c.714T= (p.Asp238=) c.*466T= (n.*466T=) c.819T= (p.Asp273=) | |
| X | g.101360627A>C | CA413931715 | BTK | n.497T>G n.877T>G n.875T>G c.717T>G (p.Asp239Glu) c.*562T>G (n.*562T>G) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.*466T>G (n.*466T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) | |
| X | g.101360627A>G | CA517534746 | BTK | n.497T>C n.877T>C n.875T>C c.717T>C (p.Asp239=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.714T>C (p.Asp238=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.819T>C (p.Asp273=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360627A>T | CA333097404 | BTK | n.497T>A n.877T>A n.875T>A c.717T>A (p.Asp239Glu) c.*562T>A (n.*562T>A) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.*466T>A (n.*466T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360628T>A | CA413931716 | BTK | n.496A>T n.876A>T n.874A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.*561A>T (n.*561A>T) c.713A>T (p.Asp238Val) c.*465A>T (n.*465A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) | dbSNP |
| X | g.101360628T>C | CA413931717 | BTK | n.496A>G n.876A>G n.874A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.*561A>G (n.*561A>G) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) | |
| X | g.101360628T>G | CA413931718 | BTK | n.496A>C n.876A>C n.874A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.*561A>C (n.*561A>C) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
| X | g.101360629del | CA2695235527 | BTK | n.495del n.875del n.873del c.715del (p.Asp239MetfsTer?) c.*560del (n.*560del) c.712del (p.Asp238MetfsTer?) c.*464del (n.*464del) c.715del (p.Asp239MetfsTer27) c.817del (p.Asp273MetfsTer?) | |
| X | g.101360629C>A | CA413931719 | BTK | n.495G>T n.875G>T n.873G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.*560G>T (n.*560G>T) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.*464G>T (n.*464G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360629C= | CA2448285164 | BTK | n.495G= n.875G= n.873G= c.715G= (p.Asp239=) c.*560G= (n.*560G=) c.712G= (p.Asp238=) c.*464G= (n.*464G=) c.817G= (p.Asp273=) | |
| X | g.101360629C>G | CA413931720 | BTK | n.495G>C n.875G>C n.873G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.*560G>C (n.*560G>C) c.712G>C (p.Asp238His) c.*464G>C (n.*464G>C) c.817G>C (p.Asp273His) | dbSNP |
| X | g.101360629C>T | CA413931721 | BTK | n.495G>A n.875G>A n.873G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.*560G>A (n.*560G>A) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.*464G>A (n.*464G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) | dbSNP |
| X | g.101360630del | CA2695235528 | BTK | n.494del n.874del n.872del c.714del (p.Asp239MetfsTer?) c.*559del (n.*559del) c.711del (p.Asp238MetfsTer?) c.*463del (n.*463del) c.714del (p.Asp239MetfsTer27) c.816del (p.Asp273MetfsTer?) | |
| X | g.101360630A= | CA2448285165 | BTK | n.494T= n.874T= n.872T= c.714T= (p.Gly238=) c.*559T= (n.*559T=) c.711T= (p.Gly237=) c.*463T= (n.*463T=) c.816T= (p.Gly272=) | |
| X | g.101360630A>C | CA10473131 | BTK | n.494T>G n.874T>G n.872T>G c.714T>G (p.Gly238=) c.*559T>G (n.*559T>G) c.711T>G (p.Gly237=) c.*463T>G (n.*463T>G) c.816T>G (p.Gly272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360630A>G | CA517534747 | BTK | n.494T>C n.874T>C n.872T>C c.714T>C (p.Gly238=) c.*559T>C (n.*559T>C) c.711T>C (p.Gly237=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.816T>C (p.Gly272=) | |
| X | g.101360630A>T | CA517534748 | BTK | n.494T>A n.874T>A n.872T>A c.714T>A (p.Gly238=) c.*559T>A (n.*559T>A) c.711T>A (p.Gly237=) c.*463T>A (n.*463T>A) c.816T>A (p.Gly272=) | dbSNP |
| X | g.101360631C>A | CA413931727 | BTK | n.493G>T n.873G>T n.871G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.*558G>T (n.*558G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.*462G>T (n.*462G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) | |
| X | g.101360631C>G | CA413931725 | BTK | n.493G>C n.873G>C n.871G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.*558G>C (n.*558G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.*462G>C (n.*462G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
| X | g.101360631C>T | CA413931729 | BTK | n.493G>A n.873G>A n.871G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.*558G>A (n.*558G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.*462G>A (n.*462G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) | |
| X | g.101360631_101360634del | CA2695235529 | BTK | n.490_493del n.870_873del n.868_871del c.710_713del (p.Lys237MetfsTer?) c.*555_*558del (n.*555_*558del) c.707_710del (p.Lys236MetfsTer?) c.*459_*462del (n.*459_*462del) c.710_713del (p.Lys237MetfsTer28) c.812_815del (p.Lys271MetfsTer?) | |
| X | g.101360632C>A | CA413931731 | BTK | n.492G>T n.872G>T n.870G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.*557G>T (n.*557G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.*461G>T (n.*461G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360632C= | CA2448285166 | BTK | n.492G= n.872G= n.870G= c.712G= (p.Gly238=) c.*557G= (n.*557G=) c.709G= (p.Gly237=) c.*461G= (n.*461G=) c.814G= (p.Gly272=) | |
| X | g.101360632C>G | CA413931735 | BTK | n.492G>C n.872G>C n.870G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.*557G>C (n.*557G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) | dbSNP |
| X | g.101360632C>T | CA413931733 | BTK | n.492G>A n.872G>A n.870G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.*557G>A (n.*557G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.*461G>A (n.*461G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) | |
| X | g.101360633C>A | CA413931739 | BTK | n.491G>T n.871G>T n.869G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.*556G>T (n.*556G>T) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.*460G>T (n.*460G>T) c.813G>T (p.Lys271Asn) | |
| X | g.101360633C>G | CA413931742 | BTK | n.491G>C n.871G>C n.869G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.*556G>C (n.*556G>C) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.*460G>C (n.*460G>C) c.813G>C (p.Lys271Asn) | |
| X | g.101360633C>T | CA517534749 | BTK | n.491G>A n.871G>A n.869G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.708G>A (p.Lys236=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.813G>A (p.Lys271=) | |
| X | g.101360634T>A | CA413931744 | BTK | n.490A>T n.870A>T n.868A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.*555A>T (n.*555A>T) c.707A>T (p.Lys236Met) c.*459A>T (n.*459A>T) c.812A>T (p.Lys271Met) | dbSNP |
| X | g.101360634T>C | CA413931747 | BTK | n.490A>G n.870A>G n.868A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.*555A>G (n.*555A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.812A>G (p.Lys271Arg) | dbSNP |
| X | g.101360634T>G | CA413931750 | BTK | n.490A>C n.870A>C n.868A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.*555A>C (n.*555A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) c.812A>C (p.Lys271Thr) | |
| X | g.101360635T>A | CA413931752 | BTK | n.489A>T n.869A>T n.867A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*458A>T (n.*458A>T) c.811A>T (p.Lys271Ter) | |
| X | g.101360635T>C | CA413931753 | BTK | n.489A>G n.869A>G n.867A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.*554A>G (n.*554A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*458A>G (n.*458A>G) c.811A>G (p.Lys271Glu) | dbSNP |
| X | g.101360635T>G | CA413931755 | BTK | n.489A>C n.869A>C n.867A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) c.*554A>C (n.*554A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*458A>C (n.*458A>C) c.811A>C (p.Lys271Gln) | |
| X | g.101360636C>A | CA517534752 | BTK | n.488G>T n.868G>T n.866G>T c.708G>T (p.Arg236=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.705G>T (p.Arg235=) c.*457G>T (n.*457G>T) c.810G>T (p.Arg270=) | dbSNP |
| X | g.101360636C>G | CA517534751 | BTK | n.488G>C n.868G>C n.866G>C c.708G>C (p.Arg236=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.705G>C (p.Arg235=) c.*457G>C (n.*457G>C) c.810G>C (p.Arg270=) | dbSNP |
| X | g.101360636C>T | CA517534750 | BTK | n.488G>A n.868G>A n.866G>A c.708G>A (p.Arg236=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.705G>A (p.Arg235=) c.*457G>A (n.*457G>A) c.810G>A (p.Arg270=) | dbSNP |
| X | g.101360637C>A | CA413931756 | BTK | n.487G>T n.867G>T n.865G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.*456G>T (n.*456G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) | |
| X | g.101360637C= | CA2448285167 | BTK | n.487G= n.867G= n.865G= c.707G= (p.Arg236=) c.*552G= (n.*552G=) c.704G= (p.Arg235=) c.*456G= (n.*456G=) c.809G= (p.Arg270=) | |
| X | g.101360637C>G | CA413931757 | BTK | n.487G>C n.867G>C n.865G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) c.*552G>C (n.*552G>C) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.*456G>C (n.*456G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) | dbSNP |
| X | g.101360637C>T | CA10473132 | BTK | n.487G>A n.867G>A n.865G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) c.*552G>A (n.*552G>A) c.704G>A (p.Arg235Gln) c.*456G>A (n.*456G>A) c.809G>A (p.Arg270Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360638G>A | CA10473133 | BTK | n.486C>T n.866C>T n.864C>T c.706C>T (p.Arg236Trp) c.*551C>T (n.*551C>T) c.703C>T (p.Arg235Trp) c.*455C>T (n.*455C>T) c.808C>T (p.Arg270Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360638G>C | CA413931763 | BTK | n.486C>G n.866C>G n.864C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) c.*551C>G (n.*551C>G) c.703C>G (p.Arg235Gly) c.*455C>G (n.*455C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) | dbSNP |
| X | g.101360638G= | CA2448285168 | BTK | n.486C= n.866C= n.864C= c.706C= (p.Arg236=) c.*551C= (n.*551C=) c.703C= (p.Arg235=) c.*455C= (n.*455C=) c.808C= (p.Arg270=) | |
| X | g.101360638G>T | CA517534753 | BTK | n.486C>A n.866C>A n.864C>A c.706C>A (p.Arg236=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.703C>A (p.Arg235=) c.*455C>A (n.*455C>A) c.808C>A (p.Arg270=) | dbSNP |
| X | g.101360639C>A | CA517534754 | BTK | n.485G>T n.865G>T n.863G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.702G>T (p.Leu234=) c.*454G>T (n.*454G>T) c.807G>T (p.Leu269=) | dbSNP |
| X | g.101360639C>G | CA517534756 | BTK | n.485G>C n.865G>C n.863G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.702G>C (p.Leu234=) c.*454G>C (n.*454G>C) c.807G>C (p.Leu269=) | |
| X | g.101360639C>T | CA517534755 | BTK | n.485G>A n.865G>A n.863G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.702G>A (p.Leu234=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.807G>A (p.Leu269=) | |
| X | g.101360640A>C | CA413931765 | BTK | n.484T>G n.864T>G n.862T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*453T>G (n.*453T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) | |
| X | g.101360640A>G | CA413931769 | BTK | n.484T>C n.864T>C n.862T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*453T>C (n.*453T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) | dbSNP |
| X | g.101360640A>T | CA413931766 | BTK | n.484T>A n.864T>A n.862T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.*549T>A (n.*549T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*453T>A (n.*453T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) | |
| X | g.101360641G>A | CA517534757 | BTK | n.483C>T n.863C>T n.861C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.805C>T (p.Leu269=) | dbSNP |
| X | g.101360641G>C | CA413931772 | BTK | n.483C>G n.863C>G n.861C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.*548C>G (n.*548C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*452C>G (n.*452C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) | dbSNP |
| X | g.101360641G>T | CA413931775 | BTK | n.483C>A n.863C>A n.861C>A c.703C>A (p.Leu235Met) c.*548C>A (n.*548C>A) c.700C>A (p.Leu234Met) c.*452C>A (n.*452C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) | |
| X | g.101360642C>A | CA413931777 | BTK | n.482G>T n.862G>T n.860G>T c.702G>T (p.Gln234His) c.*547G>T (n.*547G>T) c.699G>T (p.Gln233His) c.*451G>T (n.*451G>T) c.804G>T (p.Gln268His) | |
| X | g.101360642C>G | CA413931780 | BTK | n.482G>C n.862G>C n.860G>C c.702G>C (p.Gln234His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.699G>C (p.Gln233His) c.*451G>C (n.*451G>C) c.804G>C (p.Gln268His) | dbSNP |
| X | g.101360642C>T | CA517534758 | BTK | n.482G>A n.862G>A n.860G>A c.702G>A (p.Gln234=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.699G>A (p.Gln233=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.804G>A (p.Gln268=) | |
| X | g.101360643T>A | CA413931783 | BTK | n.481A>T n.861A>T n.859A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.803A>T (p.Gln268Leu) | dbSNP |
| X | g.101360643T>C | CA413931786 | BTK | n.481A>G n.861A>G n.859A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.803A>G (p.Gln268Arg) | |
| X | g.101360643T>G | CA413931787 | BTK | n.481A>C n.861A>C n.859A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.803A>C (p.Gln268Pro) | |
| X | g.101360644G>A | CA413931791 | BTK | n.480C>T n.860C>T n.858C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.*449C>T (n.*449C>T) c.802C>T (p.Gln268Ter) | dbSNP |
| X | g.101360644G>C | CA413931793 | BTK | n.480C>G n.860C>G n.858C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.*449C>G (n.*449C>G) c.802C>G (p.Gln268Glu) | dbSNP |
| X | g.101360644G>T | CA413931795 | BTK | n.480C>A n.860C>A n.858C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.*449C>A (n.*449C>A) c.802C>A (p.Gln268Lys) | |
| X | g.101360645T>A | CA517534759 | BTK | n.479A>T n.859A>T n.857A>T c.699A>T (p.Leu233=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.696A>T (p.Leu232=) c.*448A>T (n.*448A>T) c.801A>T (p.Leu267=) | dbSNP |
| X | g.101360645T>C | CA517534760 | BTK | n.479A>G n.859A>G n.857A>G c.699A>G (p.Leu233=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.696A>G (p.Leu232=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.801A>G (p.Leu267=) | |
| X | g.101360645T>G | CA517534761 | BTK | n.479A>C n.859A>C n.857A>C c.699A>C (p.Leu233=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.696A>C (p.Leu232=) c.*448A>C (n.*448A>C) c.801A>C (p.Leu267=) | |
| X | g.101360646A>C | CA413931803 | BTK | n.478T>G n.858T>G n.856T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) | |
| X | g.101360646A>G | CA413931800 | BTK | n.478T>C n.858T>C n.856T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
| X | g.101360646A>T | CA413931799 | BTK | n.478T>A n.858T>A n.856T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.*543T>A (n.*543T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) | dbSNP |
| X | g.101360647G>A | CA517534762 | BTK | n.477C>T n.857C>T n.855C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.799C>T (p.Leu267=) | dbSNP |
| X | g.101360647G>C | CA413931805 | BTK | n.477C>G n.857C>G n.855C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.*542C>G (n.*542C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.*446C>G (n.*446C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) | dbSNP |
| X | g.101360647G>T | CA413931807 | BTK | n.477C>A n.857C>A n.855C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.*542C>A (n.*542C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.*446C>A (n.*446C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) | |
| X | g.101360648A>C | CA413931810 | BTK | n.476T>G n.856T>G n.854T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) c.*541T>G (n.*541T>G) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.*445T>G (n.*445T>G) c.798T>G (p.Asp266Glu) | |
| X | g.101360648A>G | CA517534763 | BTK | n.476T>C n.856T>C n.854T>C c.696T>C (p.Asp232=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.693T>C (p.Asp231=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.798T>C (p.Asp266=) | ClinVar |
| X | g.101360648A>T | CA413931813 | BTK | n.476T>A n.856T>A n.854T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) c.*541T>A (n.*541T>A) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.*445T>A (n.*445T>A) c.798T>A (p.Asp266Glu) | |
| X | g.101360649T>A | CA413931816 | BTK | n.475A>T n.855A>T n.853A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.*540A>T (n.*540A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.797A>T (p.Asp266Val) | dbSNP |
| X | g.101360649T>C | CA413931817 | BTK | n.475A>G n.855A>G n.853A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.797A>G (p.Asp266Gly) | |
| X | g.101360649T>G | CA413931820 | BTK | n.475A>C n.855A>C n.853A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) c.797A>C (p.Asp266Ala) | |
| X | g.101360649T= | CA2448285169 | BTK | n.475A= n.855A= n.853A= c.695A= (p.Asp232=) c.*540A= (n.*540A=) c.692A= (p.Asp231=) c.*444A= (n.*444A=) c.797A= (p.Asp266=) | |
| X | g.101360654_101360663del | CA2695235530 | BTK | n.466_475del n.846_855del n.844_853del c.686_695del (p.Asn229IlefsTer?) c.*531_*540del (n.*531_*540del) c.683_692del (p.Asn228IlefsTer?) c.*435_*444del (n.*435_*444del) c.788_797del (p.Asn263IlefsTer?) | |
| X | g.101360650C>A | CA413931823 | BTK | n.474G>T n.854G>T n.852G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*539G>T (n.*539G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.*443G>T (n.*443G>T) c.796G>T (p.Asp266Tyr) | |
| X | g.101360650C>G | CA413931829 | BTK | n.474G>C n.854G>C n.852G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.*539G>C (n.*539G>C) c.691G>C (p.Asp231His) c.*443G>C (n.*443G>C) c.796G>C (p.Asp266His) | dbSNP |
| X | g.101360650C>T | CA413931831 | BTK | n.474G>A n.854G>A n.852G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*539G>A (n.*539G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) c.796G>A (p.Asp266Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.101360651A>C | CA413931834 | BTK | n.473T>G n.853T>G n.851T>G c.693T>G (p.Asn231Lys) c.*538T>G (n.*538T>G) c.690T>G (p.Asn230Lys) c.*442T>G (n.*442T>G) c.795T>G (p.Asn265Lys) | |
| X | g.101360651A>G | CA517534764 | BTK | n.473T>C n.853T>C n.851T>C c.693T>C (p.Asn231=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.690T>C (p.Asn230=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.795T>C (p.Asn265=) | |
| X | g.101360651A>T | CA413931836 | BTK | n.473T>A n.853T>A n.851T>A c.693T>A (p.Asn231Lys) c.*538T>A (n.*538T>A) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.*442T>A (n.*442T>A) c.795T>A (p.Asn265Lys) | dbSNP |
| X | g.101360652T>A | CA413931843 | BTK | n.472A>T n.852A>T n.850A>T c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*537A>T (n.*537A>T) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.*441A>T (n.*441A>T) c.794A>T (p.Asn265Ile) | dbSNP |
| X | g.101360652T>C | CA413931840 | BTK | n.472A>G n.852A>G n.850A>G c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*537A>G (n.*537A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*441A>G (n.*441A>G) c.794A>G (p.Asn265Ser) | |
| X | g.101360652T>G | CA413931838 | BTK | n.472A>C n.852A>C n.850A>C c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*537A>C (n.*537A>C) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.*441A>C (n.*441A>C) c.794A>C (p.Asn265Thr) | |
| X | g.101360653T>A | CA413931844 | BTK | n.471A>T n.851A>T n.849A>T c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*536A>T (n.*536A>T) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.*440A>T (n.*440A>T) c.793A>T (p.Asn265Tyr) | |
| X | g.101360653T>C | CA413931847 | BTK | n.471A>G n.851A>G n.849A>G c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*536A>G (n.*536A>G) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.*440A>G (n.*440A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) | |
| X | g.101360653T>G | CA413931852 | BTK | n.471A>C n.851A>C n.849A>C c.691A>C (p.Asn231His) c.*536A>C (n.*536A>C) c.688A>C (p.Asn230His) c.*440A>C (n.*440A>C) c.793A>C (p.Asn265His) | |
| X | g.101360654T>A | CA517534767 | BTK | n.470A>T n.850A>T n.848A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.*535A>T (n.*535A>T) c.687A>T (p.Ala229=) c.*439A>T (n.*439A>T) c.792A>T (p.Ala264=) | dbSNP |
| X | g.101360654T>C | CA517534766 | BTK | n.470A>G n.850A>G n.848A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.*535A>G (n.*535A>G) c.687A>G (p.Ala229=) c.*439A>G (n.*439A>G) c.792A>G (p.Ala264=) | |
| X | g.101360654T>G | CA517534765 | BTK | n.470A>C n.850A>C n.848A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.*535A>C (n.*535A>C) c.687A>C (p.Ala229=) c.*439A>C (n.*439A>C) c.792A>C (p.Ala264=) | |
| X | g.101360655G>A | CA413931856 | BTK | n.469C>T n.849C>T n.847C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.*534C>T (n.*534C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.*438C>T (n.*438C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) | |
| X | g.101360655G>C | CA413931857 | BTK | n.469C>G n.849C>G n.847C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*438C>G (n.*438C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) | |
| X | g.101360655G>T | CA413931858 | BTK | n.469C>A n.849C>A n.847C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.*534C>A (n.*534C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.*438C>A (n.*438C>A) c.791C>A (p.Ala264Glu) | |
| X | g.101360656C>A | CA413931861 | BTK | n.468G>T n.848G>T n.846G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*437G>T (n.*437G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) | |
| X | g.101360656C>G | CA413931863 | BTK | n.468G>C n.848G>C n.846G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*437G>C (n.*437G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) | dbSNP |
| X | g.101360656C>T | CA413931864 | BTK | n.468G>A n.848G>A n.846G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*437G>A (n.*437G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360657A= | CA2448285170 | BTK | n.467T= n.847T= n.845T= c.687T= (p.Asn229=) c.*532T= (n.*532T=) c.684T= (p.Asn228=) c.*436T= (n.*436T=) c.789T= (p.Asn263=) | |
| X | g.101360657A>C | CA413931866 | BTK | n.467T>G n.847T>G n.845T>G c.687T>G (p.Asn229Lys) c.*532T>G (n.*532T>G) c.684T>G (p.Asn228Lys) c.*436T>G (n.*436T>G) c.789T>G (p.Asn263Lys) | |
| X | g.101360657A>G | CA10473134 | BTK | n.467T>C n.847T>C n.845T>C c.687T>C (p.Asn229=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.684T>C (p.Asn228=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.789T>C (p.Asn263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360657A>T | CA413931872 | BTK | n.467T>A n.847T>A n.845T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) c.*532T>A (n.*532T>A) c.684T>A (p.Asn228Lys) c.*436T>A (n.*436T>A) c.789T>A (p.Asn263Lys) | |
| X | g.101360658T>A | CA413931879 | BTK | n.466A>T n.846A>T n.844A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*531A>T (n.*531A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*435A>T (n.*435A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) | |
| X | g.101360658T>C | CA413931877 | BTK | n.466A>G n.846A>G n.844A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.*531A>G (n.*531A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*435A>G (n.*435A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) | |
| X | g.101360658T>G | CA413931875 | BTK | n.466A>C n.846A>C n.844A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.*531A>C (n.*531A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*435A>C (n.*435A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) | |
| X | g.101360658_101360659insGTAA | CA2695235531 | BTK | n.465_466insTTAC n.845_846insTTAC n.843_844insTTAC c.685_686insTTAC (p.Asn229IlefsTer5) c.*530_*531insTTAC (n.*530_*531insTTAC) c.682_683insTTAC (p.Asn228IlefsTer5) c.*434_*435insTTAC (n.*434_*435insTTAC) c.787_788insTTAC (p.Asn263IlefsTer5) | |
| X | g.101360659T>A | CA413931887 | BTK | n.465A>T n.845A>T n.843A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*530A>T (n.*530A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.*434A>T (n.*434A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) | |
| X | g.101360659T>C | CA413931891 | BTK | n.465A>G n.845A>G n.843A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.*530A>G (n.*530A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.*434A>G (n.*434A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) | |
| X | g.101360659T>G | CA413931890 | BTK | n.465A>C n.845A>C n.843A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.*530A>C (n.*530A>C) c.682A>C (p.Asn228His) c.*434A>C (n.*434A>C) c.787A>C (p.Asn263His) | |
| X | g.101360660C>A | CA413931893 | BTK | n.464G>T n.844G>T n.842G>T c.684G>T (p.Met228Ile) c.*529G>T (n.*529G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) c.786G>T (p.Met262Ile) | dbSNP |
| X | g.101360660C= | CA2448285171 | BTK | n.464G= n.844G= n.842G= c.684G= (p.Met228=) c.*529G= (n.*529G=) c.681G= (p.Met227=) c.*433G= (n.*433G=) c.786G= (p.Met262=) | |
| X | g.101360660C>G | CA413931894 | BTK | n.464G>C n.844G>C n.842G>C c.684G>C (p.Met228Ile) c.*529G>C (n.*529G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) c.*433G>C (n.*433G>C) c.786G>C (p.Met262Ile) | dbSNP COSMIC |
| X | g.101360660C>T | CA413931896 | BTK | n.464G>A n.844G>A n.842G>A c.684G>A (p.Met228Ile) c.*529G>A (n.*529G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) c.*433G>A (n.*433G>A) c.786G>A (p.Met262Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360661A>C | CA413931897 | BTK | n.463T>G n.843T>G n.841T>G c.683T>G (p.Met228Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) c.*432T>G (n.*432T>G) c.785T>G (p.Met262Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.101360661A>G | CA413931898 | BTK | n.463T>C n.843T>C n.841T>C c.683T>C (p.Met228Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) c.785T>C (p.Met262Thr) | COSMIC |
| X | g.101360661A>T | CA413931900 | BTK | n.463T>A n.843T>A n.841T>A c.683T>A (p.Met228Lys) c.*528T>A (n.*528T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) c.*432T>A (n.*432T>A) c.785T>A (p.Met262Lys) | dbSNP |
| X | g.101360661dup | CA2695235532 | BTK | n.463dup n.843dup n.841dup c.683dup (p.Met228IlefsTer5) c.*528dup (n.*528dup) c.680dup (p.Met227IlefsTer5) c.*432dup (n.*432dup) c.785dup (p.Met262IlefsTer5) | |
| X | g.101360662T>A | CA413931901 | BTK | n.462A>T n.842A>T n.840A>T c.682A>T (p.Met228Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) c.*431A>T (n.*431A>T) c.784A>T (p.Met262Leu) | dbSNP |
| X | g.101360662T>C | CA413931904 | BTK | n.462A>G n.842A>G n.840A>G c.682A>G (p.Met228Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.679A>G (p.Met227Val) c.*431A>G (n.*431A>G) c.784A>G (p.Met262Val) | |
| X | g.101360662T>G | CA413931906 | BTK | n.462A>C n.842A>C n.840A>C c.682A>C (p.Met228Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) c.784A>C (p.Met262Leu) | |
| X | g.101360662delinsAC | CA2695235533 | BTK | n.462delinsGT n.842delinsGT n.840delinsGT c.682delinsGT (p.Met228ValfsTer5) c.*527delinsGT (n.*527delinsGT) c.679delinsGT (p.Met227ValfsTer5) c.*431delinsGT (n.*431delinsGT) c.784delinsGT (p.Met262ValfsTer5) | |
| X | g.101360663T>A | CA517534768 | BTK | n.461A>T n.841A>T n.839A>T c.681A>T (p.Pro227=) c.*526A>T (n.*526A>T) c.678A>T (p.Pro226=) c.*430A>T (n.*430A>T) c.783A>T (p.Pro261=) | dbSNP |
| X | g.101360663T>C | CA517534769 | BTK | n.461A>G n.841A>G n.839A>G c.681A>G (p.Pro227=) c.*526A>G (n.*526A>G) c.678A>G (p.Pro226=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.783A>G (p.Pro261=) | |
| X | g.101360663T>G | CA517534770 | BTK | n.461A>C n.841A>C n.839A>C c.681A>C (p.Pro227=) c.*526A>C (n.*526A>C) c.678A>C (p.Pro226=) c.*430A>C (n.*430A>C) c.783A>C (p.Pro261=) | |
| X | g.101360663_101360664delinsTG | CA2448285172 | BTK | n.460_461delinsCA n.840_841delinsCA n.838_839delinsCA c.680_681delinsCA (p.Pro227=) c.*525_*526delinsCA (n.*525_*526delinsCA) c.677_678delinsCA (p.Pro226=) c.*429_*430delinsCA (n.*429_*430delinsCA) c.782_783delinsCA (p.Pro261=) | |
| X | g.101360664G>A | CA413931908 | BTK | n.460C>T n.840C>T n.838C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*525C>T (n.*525C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.*429C>T (n.*429C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) | dbSNP |
| X | g.101360664G>C | CA413931909 | BTK | n.460C>G n.840C>G n.838C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*525C>G (n.*525C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.*429C>G (n.*429C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
| X | g.101360664G>T | CA413931910 | BTK | n.460C>A n.840C>A n.838C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.*525C>A (n.*525C>A) c.677C>A (p.Pro226Gln) c.*429C>A (n.*429C>A) c.782C>A (p.Pro261Gln) | dbSNP |
| X | g.101360665del | CA915951318 | BTK | n.460del n.840del n.838del c.680del (p.Pro227GlnfsTer2) c.*525del (n.*525del) c.677del (p.Pro226GlnfsTer2) c.*429del (n.*429del) c.782del (p.Pro261GlnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360665G>A | CA413931913 | BTK | n.459C>T n.839C>T n.837C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*524C>T (n.*524C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.*428C>T (n.*428C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) | dbSNP |
| X | g.101360665G>C | CA413931911 | BTK | n.459C>G n.839C>G n.837C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*524C>G (n.*524C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.*428C>G (n.*428C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) | dbSNP |
| X | g.101360665G= | CA2448285173 | BTK | n.459C= n.839C= n.837C= c.679C= (p.Pro227=) c.*524C= (n.*524C=) c.676C= (p.Pro226=) c.*428C= (n.*428C=) c.781C= (p.Pro261=) | |
| X | g.101360665G>T | CA413931912 | BTK | n.459C>A n.839C>A n.837C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*524C>A (n.*524C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.*428C>A (n.*428C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360666C>A | CA413931916 | BTK | n.458G>T n.838G>T n.836G>T c.678G>T (p.Met226Ile) c.*523G>T (n.*523G>T) c.675G>T (p.Met225Ile) c.*427G>T (n.*427G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) | |
| X | g.101360666C>G | CA413931919 | BTK | n.458G>C n.838G>C n.836G>C c.678G>C (p.Met226Ile) c.*523G>C (n.*523G>C) c.675G>C (p.Met225Ile) c.*427G>C (n.*427G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) | dbSNP |
| X | g.101360666C>T | CA413931922 | BTK | n.458G>A n.838G>A n.836G>A c.678G>A (p.Met226Ile) c.*523G>A (n.*523G>A) c.675G>A (p.Met225Ile) c.*427G>A (n.*427G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) | |
| X | g.101360667A>C | CA413931923 | BTK | n.457T>G n.837T>G n.835T>G c.677T>G (p.Met226Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.674T>G (p.Met225Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) | |
| X | g.101360667A>G | CA413931928 | BTK | n.457T>C n.837T>C n.835T>C c.677T>C (p.Met226Thr) c.*522T>C (n.*522T>C) c.674T>C (p.Met225Thr) c.*426T>C (n.*426T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.101360667A>T | CA413931930 | BTK | n.457T>A n.837T>A n.835T>A c.677T>A (p.Met226Lys) c.*522T>A (n.*522T>A) c.674T>A (p.Met225Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) | dbSNP |
| X | g.101360667_101360668insGAGGTTTCAGTGAGC | CA2738825874 | BTK | n.456_457insGCTCACTGAAACCTC n.836_837insGCTCACTGAAACCTC n.834_835insGCTCACTGAAACCTC c.676_677insGCTCACTGAAACCTC (p.Met226delinsSerSerLeuLysProLeu) c.*521_*522insGCTCACTGAAACCTC (n.*521_*522insGCTCACTGAAACCTC) c.673_674insGCTCACTGAAACCTC (p.Met225delinsSerSerLeuLysProLeu) c.*425_*426insGCTCACTGAAACCTC (n.*425_*426insGCTCACTGAAACCTC) c.778_779insGCTCACTGAAACCTC (p.Met260delinsSerSerLeuLysProLeu) | dbSNP |
| X | g.101360668T>A | CA413931933 | BTK | n.456A>T n.836A>T n.834A>T c.676A>T (p.Met226Leu) c.*521A>T (n.*521A>T) c.673A>T (p.Met225Leu) c.*425A>T (n.*425A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) | |
| X | g.101360668T>C | CA413931935 | BTK | n.456A>G n.836A>G n.834A>G c.676A>G (p.Met226Val) c.*521A>G (n.*521A>G) c.673A>G (p.Met225Val) c.*425A>G (n.*425A>G) c.778A>G (p.Met260Val) | gnomAD v4 |
| X | g.101360668T>G | CA413931937 | BTK | n.456A>C n.836A>C n.834A>C c.676A>C (p.Met226Leu) c.*521A>C (n.*521A>C) c.673A>C (p.Met225Leu) c.*425A>C (n.*425A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) | |
| X | g.101360669G>A | CA517534771 | BTK | n.455C>T n.835C>T n.833C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.672C>T (p.Tyr224=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.777C>T (p.Tyr259=) | |
| X | g.101360669G>C | CA413931941 | BTK | n.455C>G n.835C>G n.833C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.*520C>G (n.*520C>G) c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.*424C>G (n.*424C>G) c.777C>G (p.Tyr259Ter) | |
| X | g.101360669G>T | CA413931942 | BTK | n.455C>A n.835C>A n.833C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.*520C>A (n.*520C>A) c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.*424C>A (n.*424C>A) c.777C>A (p.Tyr259Ter) | |
| X | g.101360670T>A | CA413931950 | BTK | n.454A>T n.834A>T n.832A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.*519A>T (n.*519A>T) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.*423A>T (n.*423A>T) c.776A>T (p.Tyr259Phe) | |
| X | g.101360670T>C | CA413931948 | BTK | n.454A>G n.834A>G n.832A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.*519A>G (n.*519A>G) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.*423A>G (n.*423A>G) c.776A>G (p.Tyr259Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.101360670T>G | CA413931946 | BTK | n.454A>C n.834A>C n.832A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.*519A>C (n.*519A>C) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.*423A>C (n.*423A>C) c.776A>C (p.Tyr259Ser) | |
| X | g.101360671A>C | CA413931952 | BTK | n.453T>G n.833T>G n.831T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.*518T>G (n.*518T>G) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.*422T>G (n.*422T>G) c.775T>G (p.Tyr259Asp) | |
| X | g.101360671A>G | CA413931954 | BTK | n.453T>C n.833T>C n.831T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.*518T>C (n.*518T>C) c.670T>C (p.Tyr224His) c.*422T>C (n.*422T>C) c.775T>C (p.Tyr259His) | |
| X | g.101360671A>T | CA413931956 | BTK | n.453T>A n.833T>A n.831T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.*518T>A (n.*518T>A) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.*422T>A (n.*422T>A) c.775T>A (p.Tyr259Asn) | |
| X | g.101360672del | CA2738825875 | BTK | n.453del n.833del n.831del c.673del (p.Tyr225ThrfsTer4) c.*518del (n.*518del) c.670del (p.Tyr224ThrfsTer4) c.*422del (n.*422del) c.775del (p.Tyr259ThrfsTer4) | dbSNP |
| X | g.101360672A>C | CA413931959 | BTK | n.452T>G n.832T>G n.830T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) c.*517T>G (n.*517T>G) c.669T>G (p.Asp223Glu) c.*421T>G (n.*421T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) | |
| X | g.101360672A>G | CA517534772 | BTK | n.452T>C n.832T>C n.830T>C c.672T>C (p.Asp224=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.669T>C (p.Asp223=) c.*421T>C (n.*421T>C) c.774T>C (p.Asp258=) | |
| X | g.101360672A>T | CA413931961 | BTK | n.452T>A n.832T>A n.830T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) c.*517T>A (n.*517T>A) c.669T>A (p.Asp223Glu) c.*421T>A (n.*421T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) | |
| X | g.101360673del | CA2695235534 | BTK | n.451del n.831del n.829del c.671del (p.Asp224ValfsTer5) c.*516del (n.*516del) c.668del (p.Asp223ValfsTer5) c.*420del (n.*420del) c.773del (p.Asp258ValfsTer5) | |
| X | g.101360673T>A | CA413931969 | BTK | n.451A>T n.831A>T n.829A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.*516A>T (n.*516A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) c.*420A>T (n.*420A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) | |
| X | g.101360673T>C | CA413931972 | BTK | n.451A>G n.831A>G n.829A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.*516A>G (n.*516A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) | |
| X | g.101360673T>G | CA413931973 | BTK | n.451A>C n.831A>C n.829A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.*516A>C (n.*516A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) | |
| X | g.101360674C>A | CA413931976 | BTK | n.450G>T n.830G>T n.828G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*515G>T (n.*515G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.*419G>T (n.*419G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) | dbSNP |
| X | g.101360674C>G | CA413931977 | BTK | n.450G>C n.830G>C n.828G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.*515G>C (n.*515G>C) c.667G>C (p.Asp223His) c.*419G>C (n.*419G>C) c.772G>C (p.Asp258His) | dbSNP |
| X | g.101360674C>T | CA413931980 | BTK | n.450G>A n.830G>A n.828G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*515G>A (n.*515G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.*419G>A (n.*419G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) | dbSNP |
| X | g.101360675A= | CA2448285174 | BTK | n.449T= n.829T= n.827T= c.669T= (p.Tyr223=) c.*514T= (n.*514T=) c.666T= (p.Tyr222=) c.*418T= (n.*418T=) c.771T= (p.Tyr257=) | |
| X | g.101360675A>C | CA413931982 | BTK | n.449T>G n.829T>G n.827T>G c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.*514T>G (n.*514T>G) c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.*418T>G (n.*418T>G) c.771T>G (p.Tyr257Ter) | |
| X | g.101360675A>G | CA517534773 | BTK | n.449T>C n.829T>C n.827T>C c.669T>C (p.Tyr223=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.666T>C (p.Tyr222=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.771T>C (p.Tyr257=) | |
| X | g.101360675A>T | CA16608652 | BTK | n.449T>A n.829T>A n.827T>A c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.*514T>A (n.*514T>A) c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.*418T>A (n.*418T>A) c.771T>A (p.Tyr257Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360676T>A | CA413931996 | BTK | n.448A>T n.828A>T n.826A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.*417A>T (n.*417A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) | |
| X | g.101360676T>C | CA413931989 | BTK | n.448A>G n.828A>G n.826A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.*417A>G (n.*417A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360676T>G | CA413931992 | BTK | n.448A>C n.828A>C n.826A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.*417A>C (n.*417A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) | |
| X | g.101360676T= | CA2448285175 | BTK | n.448A= n.828A= n.826A= c.668A= (p.Tyr223=) c.*513A= (n.*513A=) c.665A= (p.Tyr222=) c.*417A= (n.*417A=) c.770A= (p.Tyr257=) | |
| X | g.101360677A>C | CA413931999 | BTK | n.447T>G n.827T>G n.825T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.*416T>G (n.*416T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) | |
| X | g.101360677A>G | CA413932000 | BTK | n.447T>C n.827T>C n.825T>C c.667T>C (p.Tyr223His) c.*512T>C (n.*512T>C) c.664T>C (p.Tyr222His) c.*416T>C (n.*416T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) | |
| X | g.101360677A>T | CA413932003 | BTK | n.447T>A n.827T>A n.825T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.*416T>A (n.*416T>A) c.769T>A (p.Tyr257Asn) | |
| X | g.101360678A= | CA2448285176 | BTK | n.446T= n.826T= n.824T= c.666T= (p.Leu222=) c.*511T= (n.*511T=) c.663T= (p.Leu221=) c.*415T= (n.*415T=) c.768T= (p.Leu256=) | |
| X | g.101360678A>C | CA517534774 | BTK | n.446T>G n.826T>G n.824T>G c.666T>G (p.Leu222=) c.*511T>G (n.*511T>G) c.663T>G (p.Leu221=) c.*415T>G (n.*415T>G) c.768T>G (p.Leu256=) | |
| X | g.101360678A>G | CA517534776 | BTK | n.446T>C n.826T>C n.824T>C c.666T>C (p.Leu222=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.663T>C (p.Leu221=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.768T>C (p.Leu256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360678A>T | CA517534777 | BTK | n.446T>A n.826T>A n.824T>A c.666T>A (p.Leu222=) c.*511T>A (n.*511T>A) c.663T>A (p.Leu221=) c.*415T>A (n.*415T>A) c.768T>A (p.Leu256=) | dbSNP |
| X | g.101360679A>C | CA413932006 | BTK | n.445T>G n.825T>G n.823T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*414T>G (n.*414T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) | |
| X | g.101360679A>G | CA413932007 | BTK | n.445T>C n.825T>C n.823T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) | dbSNP |
| X | g.101360679A>T | CA413932009 | BTK | n.445T>A n.825T>A n.823T>A c.665T>A (p.Leu222His) c.*510T>A (n.*510T>A) c.662T>A (p.Leu221His) c.*414T>A (n.*414T>A) c.767T>A (p.Leu256His) | dbSNP |
| X | g.101360680G>A | CA413932011 | BTK | n.444C>T n.824C>T n.822C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.*413C>T (n.*413C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) | dbSNP |
| X | g.101360680G>C | CA413932013 | BTK | n.444C>G n.824C>G n.822C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) c.*413C>G (n.*413C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360680G= | CA2448285177 | BTK | n.444C= n.824C= n.822C= c.664C= (p.Leu222=) c.*509C= (n.*509C=) c.661C= (p.Leu221=) c.*413C= (n.*413C=) c.766C= (p.Leu256=) | |
| X | g.101360680G>T | CA413932014 | BTK | n.444C>A n.824C>A n.822C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) c.*509C>A (n.*509C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*413C>A (n.*413C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) | dbSNP |
| X | g.101360682del | CA2695235535 | BTK | n.444del n.824del n.822del c.664del (p.Leu222PhefsTer7) c.*509del (n.*509del) c.661del (p.Leu221PhefsTer7) c.*413del (n.*413del) c.766del (p.Leu256PhefsTer7) |