UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101360488C>A | CA2694292827 | BTK | n.556+80G>T n.936+80G>T n.934+80G>T c.776+80G>T (n.776+80G>T) c.*621+80G>T (n.*621+80G>T) c.773+80G>T (n.773+80G>T) c.*525+80G>T (n.*525+80G>T) c.878+80G>T (n.878+80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360490del | CA2694292828 | BTK | n.556+78del n.936+78del n.934+78del c.776+78del (n.776+78del) c.*621+78del (n.*621+78del) c.773+78del (n.773+78del) c.*525+78del (n.*525+78del) c.878+78del (n.878+78del) | gnomAD v4 |
| X | g.101360490C>A | CA2580700661 | BTK | n.556+78G>T n.936+78G>T n.934+78G>T c.776+78G>T (n.776+78G>T) c.*621+78G>T (n.*621+78G>T) c.773+78G>T (n.773+78G>T) c.*525+78G>T (n.*525+78G>T) c.878+78G>T (n.878+78G>T) | |
| X | g.101360490C= | CA2448285120 | BTK | n.556+78G= n.936+78G= n.934+78G= c.776+78G= (n.776+78G=) c.*621+78G= (n.*621+78G=) c.773+78G= (n.773+78G=) c.*525+78G= (n.*525+78G=) c.878+78G= (n.878+78G=) | |
| X | g.101360490C>G | CA2580700662 | BTK | n.556+78G>C n.936+78G>C n.934+78G>C c.776+78G>C (n.776+78G>C) c.*621+78G>C (n.*621+78G>C) c.773+78G>C (n.773+78G>C) c.*525+78G>C (n.*525+78G>C) c.878+78G>C (n.878+78G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360490C>T | CA15033086 | BTK | n.556+78G>A n.936+78G>A n.934+78G>A c.776+78G>A (n.776+78G>A) c.*621+78G>A (n.*621+78G>A) c.773+78G>A (n.773+78G>A) c.*525+78G>A (n.*525+78G>A) c.878+78G>A (n.878+78G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360491G>A | CA869307560 | BTK | n.556+77C>T n.936+77C>T n.934+77C>T c.776+77C>T (n.776+77C>T) c.*621+77C>T (n.*621+77C>T) c.773+77C>T (n.773+77C>T) c.*525+77C>T (n.*525+77C>T) c.878+77C>T (n.878+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360491G>C | CA2694292829 | BTK | n.556+77C>G n.936+77C>G n.934+77C>G c.776+77C>G (n.776+77C>G) c.*621+77C>G (n.*621+77C>G) c.773+77C>G (n.773+77C>G) c.*525+77C>G (n.*525+77C>G) c.878+77C>G (n.878+77C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360491G= | CA2448285121 | BTK | n.556+77C= n.936+77C= n.934+77C= c.776+77C= (n.776+77C=) c.*621+77C= (n.*621+77C=) c.773+77C= (n.773+77C=) c.*525+77C= (n.*525+77C=) c.878+77C= (n.878+77C=) | |
| X | g.101360491G>T | CA2694292830 | BTK | n.556+77C>A n.936+77C>A n.934+77C>A c.776+77C>A (n.776+77C>A) c.*621+77C>A (n.*621+77C>A) c.773+77C>A (n.773+77C>A) c.*525+77C>A (n.*525+77C>A) c.878+77C>A (n.878+77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360492G>T | CA2694292831 | BTK | n.556+76C>A n.936+76C>A n.934+76C>A c.776+76C>A (n.776+76C>A) c.*621+76C>A (n.*621+76C>A) c.773+76C>A (n.773+76C>A) c.*525+76C>A (n.*525+76C>A) c.878+76C>A (n.878+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360493G>C | CA2694292832 | BTK | n.556+75C>G n.936+75C>G n.934+75C>G c.776+75C>G (n.776+75C>G) c.*621+75C>G (n.*621+75C>G) c.773+75C>G (n.773+75C>G) c.*525+75C>G (n.*525+75C>G) c.878+75C>G (n.878+75C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360493G>T | CA2694292833 | BTK | n.556+75C>A n.936+75C>A n.934+75C>A c.776+75C>A (n.776+75C>A) c.*621+75C>A (n.*621+75C>A) c.773+75C>A (n.773+75C>A) c.*525+75C>A (n.*525+75C>A) c.878+75C>A (n.878+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360494A>C | CA2579664013 | BTK | n.556+74T>G n.936+74T>G n.934+74T>G c.776+74T>G (n.776+74T>G) c.*621+74T>G (n.*621+74T>G) c.773+74T>G (n.773+74T>G) c.*525+74T>G (n.*525+74T>G) c.878+74T>G (n.878+74T>G) | |
| X | g.101360495A>C | CA2694292834 | BTK | n.556+73T>G n.936+73T>G n.934+73T>G c.776+73T>G (n.776+73T>G) c.*621+73T>G (n.*621+73T>G) c.773+73T>G (n.773+73T>G) c.*525+73T>G (n.*525+73T>G) c.878+73T>G (n.878+73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360496T>C | CA2694292835 | BTK | n.556+72A>G n.936+72A>G n.934+72A>G c.776+72A>G (n.776+72A>G) c.*621+72A>G (n.*621+72A>G) c.773+72A>G (n.773+72A>G) c.*525+72A>G (n.*525+72A>G) c.878+72A>G (n.878+72A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360497del | CA2579664014 | BTK | n.556+72del n.936+72del n.934+72del c.776+72del (n.776+72del) c.*621+72del (n.*621+72del) c.773+72del (n.773+72del) c.*525+72del (n.*525+72del) c.878+72del (n.878+72del) | |
| X | g.101360497T>C | CA2694292836 | BTK | n.556+71A>G n.936+71A>G n.934+71A>G c.776+71A>G (n.776+71A>G) c.*621+71A>G (n.*621+71A>G) c.773+71A>G (n.773+71A>G) c.*525+71A>G (n.*525+71A>G) c.878+71A>G (n.878+71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360498A= | CA2448285122 | BTK | n.556+70T= n.936+70T= n.934+70T= c.776+70T= (n.776+70T=) c.*621+70T= (n.*621+70T=) c.773+70T= (n.773+70T=) c.*525+70T= (n.*525+70T=) c.878+70T= (n.878+70T=) | |
| X | g.101360498A>G | CA333097391 | BTK | n.556+70T>C n.936+70T>C n.934+70T>C c.776+70T>C (n.776+70T>C) c.*621+70T>C (n.*621+70T>C) c.773+70T>C (n.773+70T>C) c.*525+70T>C (n.*525+70T>C) c.878+70T>C (n.878+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360500G>T | CA2694292837 | BTK | n.556+68C>A n.936+68C>A n.934+68C>A c.776+68C>A (n.776+68C>A) c.*621+68C>A (n.*621+68C>A) c.773+68C>A (n.773+68C>A) c.*525+68C>A (n.*525+68C>A) c.878+68C>A (n.878+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360501C>A | CA2694292838 | BTK | n.556+67G>T n.936+67G>T n.934+67G>T c.776+67G>T (n.776+67G>T) c.*621+67G>T (n.*621+67G>T) c.773+67G>T (n.773+67G>T) c.*525+67G>T (n.*525+67G>T) c.878+67G>T (n.878+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360501C>T | CA2694292839 | BTK | n.556+67G>A n.936+67G>A n.934+67G>A c.776+67G>A (n.776+67G>A) c.*621+67G>A (n.*621+67G>A) c.773+67G>A (n.773+67G>A) c.*525+67G>A (n.*525+67G>A) c.878+67G>A (n.878+67G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360502C= | CA2448285123 | BTK | n.556+66G= n.936+66G= n.934+66G= c.776+66G= (n.776+66G=) c.*621+66G= (n.*621+66G=) c.773+66G= (n.773+66G=) c.*525+66G= (n.*525+66G=) c.878+66G= (n.878+66G=) | |
| X | g.101360502C>T | CA333097392 | BTK | n.556+66G>A n.936+66G>A n.934+66G>A c.776+66G>A (n.776+66G>A) c.*621+66G>A (n.*621+66G>A) c.773+66G>A (n.773+66G>A) c.*525+66G>A (n.*525+66G>A) c.878+66G>A (n.878+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360503G>A | CA658394430 | BTK | n.556+65C>T n.936+65C>T n.934+65C>T c.776+65C>T (n.776+65C>T) c.*621+65C>T (n.*621+65C>T) c.773+65C>T (n.773+65C>T) c.*525+65C>T (n.*525+65C>T) c.878+65C>T (n.878+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360503G= | CA2448285124 | BTK | n.556+65C= n.936+65C= n.934+65C= c.776+65C= (n.776+65C=) c.*621+65C= (n.*621+65C=) c.773+65C= (n.773+65C=) c.*525+65C= (n.*525+65C=) c.878+65C= (n.878+65C=) | |
| X | g.101360503G>T | CA2694292840 | BTK | n.556+65C>A n.936+65C>A n.934+65C>A c.776+65C>A (n.776+65C>A) c.*621+65C>A (n.*621+65C>A) c.773+65C>A (n.773+65C>A) c.*525+65C>A (n.*525+65C>A) c.878+65C>A (n.878+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360504C>A | CA2694292841 | BTK | n.556+64G>T n.936+64G>T n.934+64G>T c.776+64G>T (n.776+64G>T) c.*621+64G>T (n.*621+64G>T) c.773+64G>T (n.773+64G>T) c.*525+64G>T (n.*525+64G>T) c.878+64G>T (n.878+64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360505A>G | CA2694292842 | BTK | n.556+63T>C n.936+63T>C n.934+63T>C c.776+63T>C (n.776+63T>C) c.*621+63T>C (n.*621+63T>C) c.773+63T>C (n.773+63T>C) c.*525+63T>C (n.*525+63T>C) c.878+63T>C (n.878+63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360506G>A | CA2579664017 | BTK | n.556+62C>T n.936+62C>T n.934+62C>T c.776+62C>T (n.776+62C>T) c.*621+62C>T (n.*621+62C>T) c.773+62C>T (n.773+62C>T) c.*525+62C>T (n.*525+62C>T) c.878+62C>T (n.878+62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360506G>T | CA2694292843 | BTK | n.556+62C>A n.936+62C>A n.934+62C>A c.776+62C>A (n.776+62C>A) c.*621+62C>A (n.*621+62C>A) c.773+62C>A (n.773+62C>A) c.*525+62C>A (n.*525+62C>A) c.878+62C>A (n.878+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360507C>A | CA2738825790 | BTK | n.556+61G>T n.936+61G>T n.934+61G>T c.776+61G>T (n.776+61G>T) c.*621+61G>T (n.*621+61G>T) c.773+61G>T (n.773+61G>T) c.*525+61G>T (n.*525+61G>T) c.878+61G>T (n.878+61G>T) | dbSNP |
| X | g.101360509C>A | CA2694292844 | BTK | n.556+59G>T n.936+59G>T n.934+59G>T c.776+59G>T (n.776+59G>T) c.*621+59G>T (n.*621+59G>T) c.773+59G>T (n.773+59G>T) c.*525+59G>T (n.*525+59G>T) c.878+59G>T (n.878+59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360509C>G | CA2694292845 | BTK | n.556+59G>C n.936+59G>C n.934+59G>C c.776+59G>C (n.776+59G>C) c.*621+59G>C (n.*621+59G>C) c.773+59G>C (n.773+59G>C) c.*525+59G>C (n.*525+59G>C) c.878+59G>C (n.878+59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360509C>T | CA2694292846 | BTK | n.556+59G>A n.936+59G>A n.934+59G>A c.776+59G>A (n.776+59G>A) c.*621+59G>A (n.*621+59G>A) c.773+59G>A (n.773+59G>A) c.*525+59G>A (n.*525+59G>A) c.878+59G>A (n.878+59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360514del | CA2579664018 | BTK | n.556+58del n.936+58del n.934+58del c.776+58del (n.776+58del) c.*621+58del (n.*621+58del) c.773+58del (n.773+58del) c.*525+58del (n.*525+58del) c.878+58del (n.878+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360511T>G | CA2579664019 | BTK | n.556+57A>C n.936+57A>C n.934+57A>C c.776+57A>C (n.776+57A>C) c.*621+57A>C (n.*621+57A>C) c.773+57A>C (n.773+57A>C) c.*525+57A>C (n.*525+57A>C) c.878+57A>C (n.878+57A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360512T>C | CA2448285126 | BTK | n.556+56A>G n.936+56A>G n.934+56A>G c.776+56A>G (n.776+56A>G) c.*621+56A>G (n.*621+56A>G) c.773+56A>G (n.773+56A>G) c.*525+56A>G (n.*525+56A>G) c.878+56A>G (n.878+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360512T= | CA2448285125 | BTK | n.556+56A= n.936+56A= n.934+56A= c.776+56A= (n.776+56A=) c.*621+56A= (n.*621+56A=) c.773+56A= (n.773+56A=) c.*525+56A= (n.*525+56A=) c.878+56A= (n.878+56A=) | |
| X | g.101360513T>C | CA1135845835 | BTK | n.556+55A>G n.936+55A>G n.934+55A>G c.776+55A>G (n.776+55A>G) c.*621+55A>G (n.*621+55A>G) c.773+55A>G (n.773+55A>G) c.*525+55A>G (n.*525+55A>G) c.878+55A>G (n.878+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360513T= | CA2448285127 | BTK | n.556+55A= n.936+55A= n.934+55A= c.776+55A= (n.776+55A=) c.*621+55A= (n.*621+55A=) c.773+55A= (n.773+55A=) c.*525+55A= (n.*525+55A=) c.878+55A= (n.878+55A=) | |
| X | g.101360515G>A | CA643066837 | BTK | n.556+53C>T n.936+53C>T n.934+53C>T c.776+53C>T (n.776+53C>T) c.*621+53C>T (n.*621+53C>T) c.773+53C>T (n.773+53C>T) c.*525+53C>T (n.*525+53C>T) c.878+53C>T (n.878+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360515G= | CA2448285128 | BTK | n.556+53C= n.936+53C= n.934+53C= c.776+53C= (n.776+53C=) c.*621+53C= (n.*621+53C=) c.773+53C= (n.773+53C=) c.*525+53C= (n.*525+53C=) c.878+53C= (n.878+53C=) | |
| X | g.101360515G>T | CA2694292847 | BTK | n.556+53C>A n.936+53C>A n.934+53C>A c.776+53C>A (n.776+53C>A) c.*621+53C>A (n.*621+53C>A) c.773+53C>A (n.773+53C>A) c.*525+53C>A (n.*525+53C>A) c.878+53C>A (n.878+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360516C= | CA2448285129 | BTK | n.556+52G= n.936+52G= n.934+52G= c.776+52G= (n.776+52G=) c.*621+52G= (n.*621+52G=) c.773+52G= (n.773+52G=) c.*525+52G= (n.*525+52G=) c.878+52G= (n.878+52G=) | |
| X | g.101360516C>T | CA333097394 | BTK | n.556+52G>A n.936+52G>A n.934+52G>A c.776+52G>A (n.776+52G>A) c.*621+52G>A (n.*621+52G>A) c.773+52G>A (n.773+52G>A) c.*525+52G>A (n.*525+52G>A) c.878+52G>A (n.878+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360517G>A | CA10473124 | BTK | n.556+51C>T n.936+51C>T n.934+51C>T c.776+51C>T (n.776+51C>T) c.*621+51C>T (n.*621+51C>T) c.773+51C>T (n.773+51C>T) c.*525+51C>T (n.*525+51C>T) c.878+51C>T (n.878+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360517G= | CA2448285130 | BTK | n.556+51C= n.936+51C= n.934+51C= c.776+51C= (n.776+51C=) c.*621+51C= (n.*621+51C=) c.773+51C= (n.773+51C=) c.*525+51C= (n.*525+51C=) c.878+51C= (n.878+51C=) | |
| X | g.101360517G>T | CA2579664021 | BTK | n.556+51C>A n.936+51C>A n.934+51C>A c.776+51C>A (n.776+51C>A) c.*621+51C>A (n.*621+51C>A) c.773+51C>A (n.773+51C>A) c.*525+51C>A (n.*525+51C>A) c.878+51C>A (n.878+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360518T>C | CA869307564 | BTK | n.556+50A>G n.936+50A>G n.934+50A>G c.776+50A>G (n.776+50A>G) c.*621+50A>G (n.*621+50A>G) c.773+50A>G (n.773+50A>G) c.*525+50A>G (n.*525+50A>G) c.878+50A>G (n.878+50A>G) | dbSNP |
| X | g.101360518T>G | CA2579664025 | BTK | n.556+50A>C n.936+50A>C n.934+50A>C c.776+50A>C (n.776+50A>C) c.*621+50A>C (n.*621+50A>C) c.773+50A>C (n.773+50A>C) c.*525+50A>C (n.*525+50A>C) c.878+50A>C (n.878+50A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360518T= | CA2448285131 | BTK | n.556+50A= n.936+50A= n.934+50A= c.776+50A= (n.776+50A=) c.*621+50A= (n.*621+50A=) c.773+50A= (n.773+50A=) c.*525+50A= (n.*525+50A=) c.878+50A= (n.878+50A=) | |
| X | g.101360519G= | CA2448285132 | BTK | n.556+49C= n.936+49C= n.934+49C= c.776+49C= (n.776+49C=) c.*621+49C= (n.*621+49C=) c.773+49C= (n.773+49C=) c.*525+49C= (n.*525+49C=) c.878+49C= (n.878+49C=) | |
| X | g.101360519G>T | CA2448285133 | BTK | n.556+49C>A n.936+49C>A n.934+49C>A c.776+49C>A (n.776+49C>A) c.*621+49C>A (n.*621+49C>A) c.773+49C>A (n.773+49C>A) c.*525+49C>A (n.*525+49C>A) c.878+49C>A (n.878+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360522G>T | CA2694292848 | BTK | n.556+46C>A n.936+46C>A n.934+46C>A c.776+46C>A (n.776+46C>A) c.*621+46C>A (n.*621+46C>A) c.773+46C>A (n.773+46C>A) c.*525+46C>A (n.*525+46C>A) c.878+46C>A (n.878+46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360523G>A | CA2547754857 | BTK | n.556+45C>T n.936+45C>T n.934+45C>T c.776+45C>T (n.776+45C>T) c.*621+45C>T (n.*621+45C>T) c.773+45C>T (n.773+45C>T) c.*525+45C>T (n.*525+45C>T) c.878+45C>T (n.878+45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360523G>T | CA2694292849 | BTK | n.556+45C>A n.936+45C>A n.934+45C>A c.776+45C>A (n.776+45C>A) c.*621+45C>A (n.*621+45C>A) c.773+45C>A (n.773+45C>A) c.*525+45C>A (n.*525+45C>A) c.878+45C>A (n.878+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360524G>C | CA2738825791 | BTK | n.556+44C>G n.936+44C>G n.934+44C>G c.776+44C>G (n.776+44C>G) c.*621+44C>G (n.*621+44C>G) c.773+44C>G (n.773+44C>G) c.*525+44C>G (n.*525+44C>G) c.878+44C>G (n.878+44C>G) | dbSNP |
| X | g.101360524G>T | CA2694292850 | BTK | n.556+44C>A n.936+44C>A n.934+44C>A c.776+44C>A (n.776+44C>A) c.*621+44C>A (n.*621+44C>A) c.773+44C>A (n.773+44C>A) c.*525+44C>A (n.*525+44C>A) c.878+44C>A (n.878+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360526G>A | CA10473125 | BTK | n.556+42C>T n.936+42C>T n.934+42C>T c.776+42C>T (n.776+42C>T) c.*621+42C>T (n.*621+42C>T) c.773+42C>T (n.773+42C>T) c.*525+42C>T (n.*525+42C>T) c.878+42C>T (n.878+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360526G= | CA2448285134 | BTK | n.556+42C= n.936+42C= n.934+42C= c.776+42C= (n.776+42C=) c.*621+42C= (n.*621+42C=) c.773+42C= (n.773+42C=) c.*525+42C= (n.*525+42C=) c.878+42C= (n.878+42C=) | |
| X | g.101360526G>T | CA2522877403 | BTK | n.556+42C>A n.936+42C>A n.934+42C>A c.776+42C>A (n.776+42C>A) c.*621+42C>A (n.*621+42C>A) c.773+42C>A (n.773+42C>A) c.*525+42C>A (n.*525+42C>A) c.878+42C>A (n.878+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360527T>A | CA2738825794 | BTK | n.556+41A>T n.936+41A>T n.934+41A>T c.776+41A>T (n.776+41A>T) c.*621+41A>T (n.*621+41A>T) c.773+41A>T (n.773+41A>T) c.*525+41A>T (n.*525+41A>T) c.878+41A>T (n.878+41A>T) | dbSNP |
| X | g.101360528G>T | CA2694292851 | BTK | n.556+40C>A n.936+40C>A n.934+40C>A c.776+40C>A (n.776+40C>A) c.*621+40C>A (n.*621+40C>A) c.773+40C>A (n.773+40C>A) c.*525+40C>A (n.*525+40C>A) c.878+40C>A (n.878+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360530del | CA2579664027 | BTK | n.556+40del n.936+40del n.934+40del c.776+40del (n.776+40del) c.*621+40del (n.*621+40del) c.773+40del (n.773+40del) c.*525+40del (n.*525+40del) c.878+40del (n.878+40del) | |
| X | g.101360529G>A | CA2448285136 | BTK | n.556+39C>T n.936+39C>T n.934+39C>T c.776+39C>T (n.776+39C>T) c.*621+39C>T (n.*621+39C>T) c.773+39C>T (n.773+39C>T) c.*525+39C>T (n.*525+39C>T) c.878+39C>T (n.878+39C>T) | dbSNP |
| X | g.101360529G= | CA2448285135 | BTK | n.556+39C= n.936+39C= n.934+39C= c.776+39C= (n.776+39C=) c.*621+39C= (n.*621+39C=) c.773+39C= (n.773+39C=) c.*525+39C= (n.*525+39C=) c.878+39C= (n.878+39C=) | |
| X | g.101360529G>T | CA2579664028 | BTK | n.556+39C>A n.936+39C>A n.934+39C>A c.776+39C>A (n.776+39C>A) c.*621+39C>A (n.*621+39C>A) c.773+39C>A (n.773+39C>A) c.*525+39C>A (n.*525+39C>A) c.878+39C>A (n.878+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360530G>A | CA2515455083 | BTK | n.556+38C>T n.936+38C>T n.934+38C>T c.776+38C>T (n.776+38C>T) c.*621+38C>T (n.*621+38C>T) c.773+38C>T (n.773+38C>T) c.*525+38C>T (n.*525+38C>T) c.878+38C>T (n.878+38C>T) | dbSNP |
| X | g.101360530G>C | CA869307566 | BTK | n.556+38C>G n.936+38C>G n.934+38C>G c.776+38C>G (n.776+38C>G) c.*621+38C>G (n.*621+38C>G) c.773+38C>G (n.773+38C>G) c.*525+38C>G (n.*525+38C>G) c.878+38C>G (n.878+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360530G= | CA2448285137 | BTK | n.556+38C= n.936+38C= n.934+38C= c.776+38C= (n.776+38C=) c.*621+38C= (n.*621+38C=) c.773+38C= (n.773+38C=) c.*525+38C= (n.*525+38C=) c.878+38C= (n.878+38C=) | |
| X | g.101360530G>T | CA2579664029 | BTK | n.556+38C>A n.936+38C>A n.934+38C>A c.776+38C>A (n.776+38C>A) c.*621+38C>A (n.*621+38C>A) c.773+38C>A (n.773+38C>A) c.*525+38C>A (n.*525+38C>A) c.878+38C>A (n.878+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360531C>A | CA1135845841 | BTK | n.556+37G>T n.936+37G>T n.934+37G>T c.776+37G>T (n.776+37G>T) c.*621+37G>T (n.*621+37G>T) c.773+37G>T (n.773+37G>T) c.*525+37G>T (n.*525+37G>T) c.878+37G>T (n.878+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360531C= | CA2448285138 | BTK | n.556+37G= n.936+37G= n.934+37G= c.776+37G= (n.776+37G=) c.*621+37G= (n.*621+37G=) c.773+37G= (n.773+37G=) c.*525+37G= (n.*525+37G=) c.878+37G= (n.878+37G=) | |
| X | g.101360531C>G | CA2738773475 | BTK | n.556+37G>C n.936+37G>C n.934+37G>C c.776+37G>C (n.776+37G>C) c.*621+37G>C (n.*621+37G>C) c.773+37G>C (n.773+37G>C) c.*525+37G>C (n.*525+37G>C) c.878+37G>C (n.878+37G>C) | dbSNP |
| X | g.101360531C>T | CA2579664031 | BTK | n.556+37G>A n.936+37G>A n.934+37G>A c.776+37G>A (n.776+37G>A) c.*621+37G>A (n.*621+37G>A) c.773+37G>A (n.773+37G>A) c.*525+37G>A (n.*525+37G>A) c.878+37G>A (n.878+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360532A= | CA2448285139 | BTK | n.556+36T= n.936+36T= n.934+36T= c.776+36T= (n.776+36T=) c.*621+36T= (n.*621+36T=) c.773+36T= (n.773+36T=) c.*525+36T= (n.*525+36T=) c.878+36T= (n.878+36T=) | |
| X | g.101360532A>G | CA643066844 | BTK | n.556+36T>C n.936+36T>C n.934+36T>C c.776+36T>C (n.776+36T>C) c.*621+36T>C (n.*621+36T>C) c.773+36T>C (n.773+36T>C) c.*525+36T>C (n.*525+36T>C) c.878+36T>C (n.878+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360533G>A | CA2738825797 | BTK | n.556+35C>T n.936+35C>T n.934+35C>T c.776+35C>T (n.776+35C>T) c.*621+35C>T (n.*621+35C>T) c.773+35C>T (n.773+35C>T) c.*525+35C>T (n.*525+35C>T) c.878+35C>T (n.878+35C>T) | dbSNP |
| X | g.101360534G>A | CA2694292852 | BTK | n.556+34C>T n.936+34C>T n.934+34C>T c.776+34C>T (n.776+34C>T) c.*621+34C>T (n.*621+34C>T) c.773+34C>T (n.773+34C>T) c.*525+34C>T (n.*525+34C>T) c.878+34C>T (n.878+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360534G>C | CA2738825800 | BTK | n.556+34C>G n.936+34C>G n.934+34C>G c.776+34C>G (n.776+34C>G) c.*621+34C>G (n.*621+34C>G) c.773+34C>G (n.773+34C>G) c.*525+34C>G (n.*525+34C>G) c.878+34C>G (n.878+34C>G) | dbSNP |
| X | g.101360534G>T | CA2738825803 | BTK | n.556+34C>A n.936+34C>A n.934+34C>A c.776+34C>A (n.776+34C>A) c.*621+34C>A (n.*621+34C>A) c.773+34C>A (n.773+34C>A) c.*525+34C>A (n.*525+34C>A) c.878+34C>A (n.878+34C>A) | dbSNP |
| X | g.101360535C>A | CA2572274102 | BTK | n.556+33G>T n.936+33G>T n.934+33G>T c.776+33G>T (n.776+33G>T) c.*621+33G>T (n.*621+33G>T) c.773+33G>T (n.773+33G>T) c.*525+33G>T (n.*525+33G>T) c.878+33G>T (n.878+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360535C>G | CA2738825807 | BTK | n.556+33G>C n.936+33G>C n.934+33G>C c.776+33G>C (n.776+33G>C) c.*621+33G>C (n.*621+33G>C) c.773+33G>C (n.773+33G>C) c.*525+33G>C (n.*525+33G>C) c.878+33G>C (n.878+33G>C) | dbSNP |
| X | g.101360537C>G | CA2738825822 | BTK | n.556+31G>C n.936+31G>C n.934+31G>C c.776+31G>C (n.776+31G>C) c.*621+31G>C (n.*621+31G>C) c.773+31G>C (n.773+31G>C) c.*525+31G>C (n.*525+31G>C) c.878+31G>C (n.878+31G>C) | dbSNP |
| X | g.101360537C>T | CA2738825821 | BTK | n.556+31G>A n.936+31G>A n.934+31G>A c.776+31G>A (n.776+31G>A) c.*621+31G>A (n.*621+31G>A) c.773+31G>A (n.773+31G>A) c.*525+31G>A (n.*525+31G>A) c.878+31G>A (n.878+31G>A) | dbSNP |
| X | g.101360538C>A | CA2738825823 | BTK | n.556+30G>T n.936+30G>T n.934+30G>T c.776+30G>T (n.776+30G>T) c.*621+30G>T (n.*621+30G>T) c.773+30G>T (n.773+30G>T) c.*525+30G>T (n.*525+30G>T) c.878+30G>T (n.878+30G>T) | dbSNP |
| X | g.101360538C>T | CA2579664032 | BTK | n.556+30G>A n.936+30G>A n.934+30G>A c.776+30G>A (n.776+30G>A) c.*621+30G>A (n.*621+30G>A) c.773+30G>A (n.773+30G>A) c.*525+30G>A (n.*525+30G>A) c.878+30G>A (n.878+30G>A) | |
| X | g.101360539A= | CA2448285140 | BTK | n.556+29T= n.936+29T= n.934+29T= c.776+29T= (n.776+29T=) c.*621+29T= (n.*621+29T=) c.773+29T= (n.773+29T=) c.*525+29T= (n.*525+29T=) c.878+29T= (n.878+29T=) | |
| X | g.101360539A>G | CA10473126 | BTK | n.556+29T>C n.936+29T>C n.934+29T>C c.776+29T>C (n.776+29T>C) c.*621+29T>C (n.*621+29T>C) c.773+29T>C (n.773+29T>C) c.*525+29T>C (n.*525+29T>C) c.878+29T>C (n.878+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360539A>T | CA2738747475 | BTK | n.556+29T>A n.936+29T>A n.934+29T>A c.776+29T>A (n.776+29T>A) c.*621+29T>A (n.*621+29T>A) c.773+29T>A (n.773+29T>A) c.*525+29T>A (n.*525+29T>A) c.878+29T>A (n.878+29T>A) | dbSNP |
| X | g.101360540G>T | CA2579664033 | BTK | n.556+28C>A n.936+28C>A n.934+28C>A c.776+28C>A (n.776+28C>A) c.*621+28C>A (n.*621+28C>A) c.773+28C>A (n.773+28C>A) c.*525+28C>A (n.*525+28C>A) c.878+28C>A (n.878+28C>A) | dbSNP |
| X | g.101360541G>A | CA2694292853 | BTK | n.556+27C>T n.936+27C>T n.934+27C>T c.776+27C>T (n.776+27C>T) c.*621+27C>T (n.*621+27C>T) c.773+27C>T (n.773+27C>T) c.*525+27C>T (n.*525+27C>T) c.878+27C>T (n.878+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360541G>C | CA2738825824 | BTK | n.556+27C>G n.936+27C>G n.934+27C>G c.776+27C>G (n.776+27C>G) c.*621+27C>G (n.*621+27C>G) c.773+27C>G (n.773+27C>G) c.*525+27C>G (n.*525+27C>G) c.878+27C>G (n.878+27C>G) | dbSNP |
| X | g.101360542C>A | CA2579664034 | BTK | n.556+26G>T n.936+26G>T n.934+26G>T c.776+26G>T (n.776+26G>T) c.*621+26G>T (n.*621+26G>T) c.773+26G>T (n.773+26G>T) c.*525+26G>T (n.*525+26G>T) c.878+26G>T (n.878+26G>T) | |
| X | g.101360543T>A | CA2738750572 | BTK | n.556+25A>T n.936+25A>T n.934+25A>T c.776+25A>T (n.776+25A>T) c.*621+25A>T (n.*621+25A>T) c.773+25A>T (n.773+25A>T) c.*525+25A>T (n.*525+25A>T) c.878+25A>T (n.878+25A>T) | dbSNP |
| X | g.101360543T>C | CA10473127 | BTK | n.556+25A>G n.936+25A>G n.934+25A>G c.776+25A>G (n.776+25A>G) c.*621+25A>G (n.*621+25A>G) c.773+25A>G (n.773+25A>G) c.*525+25A>G (n.*525+25A>G) c.878+25A>G (n.878+25A>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.101360543T= | CA2448285141 | BTK | n.556+25A= n.936+25A= n.934+25A= c.776+25A= (n.776+25A=) c.*621+25A= (n.*621+25A=) c.773+25A= (n.773+25A=) c.*525+25A= (n.*525+25A=) c.878+25A= (n.878+25A=) | |
| X | g.101360544C>A | CA2607956639 | BTK | n.556+24G>T n.936+24G>T n.934+24G>T c.776+24G>T (n.776+24G>T) c.*621+24G>T (n.*621+24G>T) c.773+24G>T (n.773+24G>T) c.*525+24G>T (n.*525+24G>T) c.878+24G>T (n.878+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360544C>T | CA2738825825 | BTK | n.556+24G>A n.936+24G>A n.934+24G>A c.776+24G>A (n.776+24G>A) c.*621+24G>A (n.*621+24G>A) c.773+24G>A (n.773+24G>A) c.*525+24G>A (n.*525+24G>A) c.878+24G>A (n.878+24G>A) | dbSNP |
| X | g.101360545A>G | CA2738825826 | BTK | n.556+23T>C n.936+23T>C n.934+23T>C c.776+23T>C (n.776+23T>C) c.*621+23T>C (n.*621+23T>C) c.773+23T>C (n.773+23T>C) c.*525+23T>C (n.*525+23T>C) c.878+23T>C (n.878+23T>C) | dbSNP |
| X | g.101360546G>A | CA2694292854 | BTK | n.556+22C>T n.936+22C>T n.934+22C>T c.776+22C>T (n.776+22C>T) c.*621+22C>T (n.*621+22C>T) c.773+22C>T (n.773+22C>T) c.*525+22C>T (n.*525+22C>T) c.878+22C>T (n.878+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360546G>C | CA2738825827 | BTK | n.556+22C>G n.936+22C>G n.934+22C>G c.776+22C>G (n.776+22C>G) c.*621+22C>G (n.*621+22C>G) c.773+22C>G (n.773+22C>G) c.*525+22C>G (n.*525+22C>G) c.878+22C>G (n.878+22C>G) | dbSNP |
| X | g.101360547G>C | CA2738750828 | BTK | n.556+21C>G n.936+21C>G n.934+21C>G c.776+21C>G (n.776+21C>G) c.*621+21C>G (n.*621+21C>G) c.773+21C>G (n.773+21C>G) c.*525+21C>G (n.*525+21C>G) c.878+21C>G (n.878+21C>G) | dbSNP |
| X | g.101360547G= | CA2448285142 | BTK | n.556+21C= n.936+21C= n.934+21C= c.776+21C= (n.776+21C=) c.*621+21C= (n.*621+21C=) c.773+21C= (n.773+21C=) c.*525+21C= (n.*525+21C=) c.878+21C= (n.878+21C=) | |
| X | g.101360547G>T | CA10473128 | BTK | n.556+21C>A n.936+21C>A n.934+21C>A c.776+21C>A (n.776+21C>A) c.*621+21C>A (n.*621+21C>A) c.773+21C>A (n.773+21C>A) c.*525+21C>A (n.*525+21C>A) c.878+21C>A (n.878+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360549A>G | CA2738825835 | BTK | n.556+19T>C n.936+19T>C n.934+19T>C c.776+19T>C (n.776+19T>C) c.*621+19T>C (n.*621+19T>C) c.773+19T>C (n.773+19T>C) c.*525+19T>C (n.*525+19T>C) c.878+19T>C (n.878+19T>C) | dbSNP |
| X | g.101360549A>T | CA2738825828 | BTK | n.556+19T>A n.936+19T>A n.934+19T>A c.776+19T>A (n.776+19T>A) c.*621+19T>A (n.*621+19T>A) c.773+19T>A (n.773+19T>A) c.*525+19T>A (n.*525+19T>A) c.878+19T>A (n.878+19T>A) | dbSNP |
| X | g.101360550G>A | CA2738825836 | BTK | n.556+18C>T n.936+18C>T n.934+18C>T c.776+18C>T (n.776+18C>T) c.*621+18C>T (n.*621+18C>T) c.773+18C>T (n.773+18C>T) c.*525+18C>T (n.*525+18C>T) c.878+18C>T (n.878+18C>T) | dbSNP |
| X | g.101360551G>A | CA2738825837 | BTK | n.556+17C>T n.936+17C>T n.934+17C>T c.776+17C>T (n.776+17C>T) c.*621+17C>T (n.*621+17C>T) c.773+17C>T (n.773+17C>T) c.*525+17C>T (n.*525+17C>T) c.878+17C>T (n.878+17C>T) | dbSNP |
| X | g.101360552G>A | CA2448285145 | BTK | n.556+16C>T n.936+16C>T n.934+16C>T c.776+16C>T (n.776+16C>T) c.*621+16C>T (n.*621+16C>T) c.773+16C>T (n.773+16C>T) c.*525+16C>T (n.*525+16C>T) c.878+16C>T (n.878+16C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360552G= | CA2448285143 | BTK | n.556+16C= n.936+16C= n.934+16C= c.776+16C= (n.776+16C=) c.*621+16C= (n.*621+16C=) c.773+16C= (n.773+16C=) c.*525+16C= (n.*525+16C=) c.878+16C= (n.878+16C=) | |
| X | g.101360552G>T | CA2448285144 | BTK | n.556+16C>A n.936+16C>A n.934+16C>A c.776+16C>A (n.776+16C>A) c.*621+16C>A (n.*621+16C>A) c.773+16C>A (n.773+16C>A) c.*525+16C>A (n.*525+16C>A) c.878+16C>A (n.878+16C>A) | dbSNP |
| X | g.101360553C>G | CA2694292855 | BTK | n.556+15G>C n.936+15G>C n.934+15G>C c.776+15G>C (n.776+15G>C) c.*621+15G>C (n.*621+15G>C) c.773+15G>C (n.773+15G>C) c.*525+15G>C (n.*525+15G>C) c.878+15G>C (n.878+15G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360554T>G | CA2448285147 | BTK | n.556+14A>C n.936+14A>C n.934+14A>C c.776+14A>C (n.776+14A>C) c.*621+14A>C (n.*621+14A>C) c.773+14A>C (n.773+14A>C) c.*525+14A>C (n.*525+14A>C) c.878+14A>C (n.878+14A>C) | dbSNP |
| X | g.101360554T= | CA2448285146 | BTK | n.556+14A= n.936+14A= n.934+14A= c.776+14A= (n.776+14A=) c.*621+14A= (n.*621+14A=) c.773+14A= (n.773+14A=) c.*525+14A= (n.*525+14A=) c.878+14A= (n.878+14A=) | |
| X | g.101360555G>A | CA2738825838 | BTK | n.556+13C>T n.936+13C>T n.934+13C>T c.776+13C>T (n.776+13C>T) c.*621+13C>T (n.*621+13C>T) c.773+13C>T (n.773+13C>T) c.*525+13C>T (n.*525+13C>T) c.878+13C>T (n.878+13C>T) | dbSNP |
| X | g.101360555G>C | CA2738825839 | BTK | n.556+13C>G n.936+13C>G n.934+13C>G c.776+13C>G (n.776+13C>G) c.*621+13C>G (n.*621+13C>G) c.773+13C>G (n.773+13C>G) c.*525+13C>G (n.*525+13C>G) c.878+13C>G (n.878+13C>G) | dbSNP |
| X | g.101360556G>A | CA2448285149 | BTK | n.556+12C>T n.936+12C>T n.934+12C>T c.776+12C>T (n.776+12C>T) c.*621+12C>T (n.*621+12C>T) c.773+12C>T (n.773+12C>T) c.*525+12C>T (n.*525+12C>T) c.878+12C>T (n.878+12C>T) | dbSNP |
| X | g.101360556G= | CA2448285148 | BTK | n.556+12C= n.936+12C= n.934+12C= c.776+12C= (n.776+12C=) c.*621+12C= (n.*621+12C=) c.773+12C= (n.773+12C=) c.*525+12C= (n.*525+12C=) c.878+12C= (n.878+12C=) | |
| X | g.101360557T>G | CA2738825840 | BTK | n.556+11A>C n.936+11A>C n.934+11A>C c.776+11A>C (n.776+11A>C) c.*621+11A>C (n.*621+11A>C) c.773+11A>C (n.773+11A>C) c.*525+11A>C (n.*525+11A>C) c.878+11A>C (n.878+11A>C) | dbSNP |
| X | g.101360558G>A | CA2694292856 | BTK | n.556+10C>T n.936+10C>T n.934+10C>T c.776+10C>T (n.776+10C>T) c.*621+10C>T (n.*621+10C>T) c.773+10C>T (n.773+10C>T) c.*525+10C>T (n.*525+10C>T) c.878+10C>T (n.878+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360558G>C | CA2738825841 | BTK | n.556+10C>G n.936+10C>G n.934+10C>G c.776+10C>G (n.776+10C>G) c.*621+10C>G (n.*621+10C>G) c.773+10C>G (n.773+10C>G) c.*525+10C>G (n.*525+10C>G) c.878+10C>G (n.878+10C>G) | dbSNP |
| X | g.101360558G>T | CA2738825842 | BTK | n.556+10C>A n.936+10C>A n.934+10C>A c.776+10C>A (n.776+10C>A) c.*621+10C>A (n.*621+10C>A) c.773+10C>A (n.773+10C>A) c.*525+10C>A (n.*525+10C>A) c.878+10C>A (n.878+10C>A) | dbSNP |
| X | g.101360559T>G | CA2694292857 | BTK | n.556+9A>C n.936+9A>C n.934+9A>C c.776+9A>C (n.776+9A>C) c.*621+9A>C (n.*621+9A>C) c.773+9A>C (n.773+9A>C) c.*525+9A>C (n.*525+9A>C) c.878+9A>C (n.878+9A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360560G>T | CA2822688748 | BTK | n.556+8C>A n.936+8C>A n.934+8C>A c.776+8C>A (n.776+8C>A) c.*621+8C>A (n.*621+8C>A) c.773+8C>A (n.773+8C>A) c.*525+8C>A (n.*525+8C>A) c.878+8C>A (n.878+8C>A) | |
| X | g.101360561G>C | CA2738825843 | BTK | n.556+7C>G n.936+7C>G n.934+7C>G c.776+7C>G (n.776+7C>G) c.*621+7C>G (n.*621+7C>G) c.773+7C>G (n.773+7C>G) c.*525+7C>G (n.*525+7C>G) c.878+7C>G (n.878+7C>G) | dbSNP |
| X | g.101360561G>T | CA2738825844 | BTK | n.556+7C>A n.936+7C>A n.934+7C>A c.776+7C>A (n.776+7C>A) c.*621+7C>A (n.*621+7C>A) c.773+7C>A (n.773+7C>A) c.*525+7C>A (n.*525+7C>A) c.878+7C>A (n.878+7C>A) | dbSNP |
| X | g.101360562A>G | CA2738825845 | BTK | n.556+6T>C n.936+6T>C n.934+6T>C c.776+6T>C (n.776+6T>C) c.*621+6T>C (n.*621+6T>C) c.773+6T>C (n.773+6T>C) c.*525+6T>C (n.*525+6T>C) c.878+6T>C (n.878+6T>C) | dbSNP |
| X | g.101360562A>T | CA2738825847 | BTK | n.556+6T>A n.936+6T>A n.934+6T>A c.776+6T>A (n.776+6T>A) c.*621+6T>A (n.*621+6T>A) c.773+6T>A (n.773+6T>A) c.*525+6T>A (n.*525+6T>A) c.878+6T>A (n.878+6T>A) | dbSNP |
| X | g.101360563del | CA2695235516 | BTK | n.556+5del n.936+5del n.934+5del c.776+5del (n.776+5del) c.*621+5del (n.*621+5del) c.773+5del (n.773+5del) c.*525+5del (n.*525+5del) c.878+5del (n.878+5del) | |
| X | g.101360563C>G | CA2738825849 | BTK | n.556+5G>C n.936+5G>C n.934+5G>C c.776+5G>C (n.776+5G>C) c.*621+5G>C (n.*621+5G>C) c.773+5G>C (n.773+5G>C) c.*525+5G>C (n.*525+5G>C) c.878+5G>C (n.878+5G>C) | dbSNP |
| X | g.101360563C>T | CA2694292858 | BTK | n.556+5G>A n.936+5G>A n.934+5G>A c.776+5G>A (n.776+5G>A) c.*621+5G>A (n.*621+5G>A) c.773+5G>A (n.773+5G>A) c.*525+5G>A (n.*525+5G>A) c.878+5G>A (n.878+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360565C>G | CA2738825852 | BTK | n.556+3G>C n.936+3G>C n.934+3G>C c.776+3G>C (n.776+3G>C) c.*621+3G>C (n.*621+3G>C) c.773+3G>C (n.773+3G>C) c.*525+3G>C (n.*525+3G>C) c.878+3G>C (n.878+3G>C) | dbSNP |
| X | g.101360565C>T | CA2738825851 | BTK | n.556+3G>A n.936+3G>A n.934+3G>A c.776+3G>A (n.776+3G>A) c.*621+3G>A (n.*621+3G>A) c.773+3G>A (n.773+3G>A) c.*525+3G>A (n.*525+3G>A) c.878+3G>A (n.878+3G>A) | dbSNP |
| X | g.101360566A>C | CA413931449 | BTK | n.556+2T>G n.936+2T>G n.934+2T>G c.776+2T>G (n.776+2T>G) c.*621+2T>G (n.*621+2T>G) c.773+2T>G (n.773+2T>G) c.*525+2T>G (n.*525+2T>G) c.878+2T>G (n.878+2T>G) | |
| X | g.101360566A>G | CA413931452 | BTK | n.556+2T>C n.936+2T>C n.934+2T>C c.776+2T>C (n.776+2T>C) c.*621+2T>C (n.*621+2T>C) c.773+2T>C (n.773+2T>C) c.*525+2T>C (n.*525+2T>C) c.878+2T>C (n.878+2T>C) | |
| X | g.101360566A>T | CA413931448 | BTK | n.556+2T>A n.936+2T>A n.934+2T>A c.776+2T>A (n.776+2T>A) c.*621+2T>A (n.*621+2T>A) c.773+2T>A (n.773+2T>A) c.*525+2T>A (n.*525+2T>A) c.878+2T>A (n.878+2T>A) | dbSNP |
| X | g.101360567C>A | CA413931454 | BTK | n.556+1G>T n.936+1G>T n.934+1G>T c.776+1G>T (n.776+1G>T) c.*621+1G>T (n.*621+1G>T) c.773+1G>T (n.773+1G>T) c.*525+1G>T (n.*525+1G>T) c.878+1G>T (n.878+1G>T) | dbSNP |
| X | g.101360567C>G | CA413931457 | BTK | n.556+1G>C n.936+1G>C n.934+1G>C c.776+1G>C (n.776+1G>C) c.*621+1G>C (n.*621+1G>C) c.773+1G>C (n.773+1G>C) c.*525+1G>C (n.*525+1G>C) c.878+1G>C (n.878+1G>C) | |
| X | g.101360567C>T | CA413931459 | BTK | n.556+1G>A n.936+1G>A n.934+1G>A c.776+1G>A (n.776+1G>A) c.*621+1G>A (n.*621+1G>A) c.773+1G>A (n.773+1G>A) c.*525+1G>A (n.*525+1G>A) c.878+1G>A (n.878+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360568C>A | CA413931462 | BTK | n.556G>T n.936G>T n.934G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.*621G>T (n.*621G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*525G>T (n.*525G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) | dbSNP |
| X | g.101360568C>G | CA413931464 | BTK | n.556G>C n.936G>C n.934G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*621G>C (n.*621G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*525G>C (n.*525G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) | dbSNP |
| X | g.101360568C>T | CA413931469 | BTK | n.556G>A n.936G>A n.934G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) c.*621G>A (n.*621G>A) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.*525G>A (n.*525G>A) c.878G>A (p.Gly293Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360569C>A | CA413931487 | BTK | n.555G>T n.935G>T n.933G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) c.*620G>T (n.*620G>T) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.*524G>T (n.*524G>T) c.877G>T (p.Gly293Trp) | COSMIC |
| X | g.101360569C>G | CA413931480 | BTK | n.555G>C n.935G>C n.933G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*620G>C (n.*620G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*524G>C (n.*524G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) | |
| X | g.101360569C>T | CA413931483 | BTK | n.555G>A n.935G>A n.933G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) c.*620G>A (n.*620G>A) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.*524G>A (n.*524G>A) c.877G>A (p.Gly293Arg) | dbSNP |
| X | g.101360570A>C | CA413931490 | BTK | n.554T>G n.934T>G n.932T>G c.774T>G (p.Asn258Lys) c.*619T>G (n.*619T>G) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.*523T>G (n.*523T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) | |
| X | g.101360570A>G | CA517534697 | BTK | n.554T>C n.934T>C n.932T>C c.774T>C (p.Asn258=) c.*619T>C (n.*619T>C) c.771T>C (p.Asn257=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.876T>C (p.Asn292=) | |
| X | g.101360570A>T | CA413931494 | BTK | n.554T>A n.934T>A n.932T>A c.774T>A (p.Asn258Lys) c.*619T>A (n.*619T>A) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.*523T>A (n.*523T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) | |
| X | g.101360571T>A | CA413931496 | BTK | n.553A>T n.933A>T n.931A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*618A>T (n.*618A>T) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.*522A>T (n.*522A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) | |
| X | g.101360571T>C | CA413931497 | BTK | n.553A>G n.933A>G n.931A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*618A>G (n.*618A>G) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.*522A>G (n.*522A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.101360571T>G | CA413931498 | BTK | n.553A>C n.933A>C n.931A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*618A>C (n.*618A>C) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.101360575del | CA2695235517 | BTK | n.553del n.933del n.931del c.773del (p.Asn258MetfsTer19) c.*618del (n.*618del) c.770del (p.Asn257MetfsTer19) c.*522del (n.*522del) c.773del (p.Asn258MetfsTer8) c.875del (p.Asn292MetfsTer19) | |
| X | g.101360572T>A | CA413931499 | BTK | n.552A>T n.932A>T n.930A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*617A>T (n.*617A>T) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.*521A>T (n.*521A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) | |
| X | g.101360572T>C | CA10473129 | BTK | n.552A>G n.932A>G n.930A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*617A>G (n.*617A>G) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.*521A>G (n.*521A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360572T>G | CA413931500 | BTK | n.552A>C n.932A>C n.930A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.*617A>C (n.*617A>C) c.769A>C (p.Asn257His) c.*521A>C (n.*521A>C) c.874A>C (p.Asn292His) | |
| X | g.101360572T= | CA2448285150 | BTK | n.552A= n.932A= n.930A= c.772A= (p.Asn258=) c.*617A= (n.*617A=) c.769A= (p.Asn257=) c.*521A= (n.*521A=) c.874A= (p.Asn292=) | |
| X | g.101360573T>A | CA413931504 | BTK | n.551A>T n.931A>T n.929A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) c.*616A>T (n.*616A>T) c.768A>T (p.Lys256Asn) c.*520A>T (n.*520A>T) c.873A>T (p.Lys291Asn) | |
| X | g.101360573T>C | CA517534698 | BTK | n.551A>G n.931A>G n.929A>G c.771A>G (p.Lys257=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.768A>G (p.Lys256=) c.*520A>G (n.*520A>G) c.873A>G (p.Lys291=) | |
| X | g.101360573T>G | CA413931507 | BTK | n.551A>C n.931A>C n.929A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) c.*616A>C (n.*616A>C) c.768A>C (p.Lys256Asn) c.*520A>C (n.*520A>C) c.873A>C (p.Lys291Asn) | |
| X | g.101360574T>A | CA413931510 | BTK | n.550A>T n.930A>T n.928A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) c.*615A>T (n.*615A>T) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.*519A>T (n.*519A>T) c.872A>T (p.Lys291Ile) | |
| X | g.101360574T>C | CA413931526 | BTK | n.550A>G n.930A>G n.928A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.*615A>G (n.*615A>G) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.872A>G (p.Lys291Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.101360574T>G | CA413931528 | BTK | n.550A>C n.930A>C n.928A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.*615A>C (n.*615A>C) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) c.872A>C (p.Lys291Thr) | |
| X | g.101360575T>A | CA413931531 | BTK | n.549A>T n.929A>T n.927A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.*614A>T (n.*614A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) | |
| X | g.101360575T>C | CA413931533 | BTK | n.549A>G n.929A>G n.927A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.*614A>G (n.*614A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) | |
| X | g.101360575T>G | CA413931536 | BTK | n.549A>C n.929A>C n.927A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.*614A>C (n.*614A>C) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) | |
| X | g.101360576A>C | CA413931539 | BTK | n.548T>G n.928T>G n.926T>G c.768T>G (p.Asp256Glu) c.*613T>G (n.*613T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.*517T>G (n.*517T>G) c.870T>G (p.Asp290Glu) | |
| X | g.101360576A>G | CA517534699 | BTK | n.548T>C n.928T>C n.926T>C c.768T>C (p.Asp256=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.870T>C (p.Asp290=) | gnomAD v4 |
| X | g.101360576A>T | CA413931547 | BTK | n.548T>A n.928T>A n.926T>A c.768T>A (p.Asp256Glu) c.*613T>A (n.*613T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.*517T>A (n.*517T>A) c.870T>A (p.Asp290Glu) | dbSNP |
| X | g.101360577T>A | CA413931551 | BTK | n.547A>T n.927A>T n.925A>T c.767A>T (p.Asp256Val) c.*612A>T (n.*612A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.*516A>T (n.*516A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) | |
| X | g.101360577T>C | CA413931554 | BTK | n.547A>G n.927A>G n.925A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.*516A>G (n.*516A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) | |
| X | g.101360577T>G | CA413931558 | BTK | n.547A>C n.927A>C n.925A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) c.*612A>C (n.*612A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.*516A>C (n.*516A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
| X | g.101360579_101360588del | CA2580100090 | BTK | n.538_547del n.918_927del n.916_925del c.758_767del (p.Arg253IlefsTer21) c.*603_*612del (n.*603_*612del) c.755_764del (p.Arg252IlefsTer21) c.*507_*516del (n.*507_*516del) c.758_767del (p.Arg253IlefsTer10) c.860_869del (p.Arg287IlefsTer21) | ClinVar |
| X | g.101360578C>A | CA413931562 | BTK | n.546G>T n.926G>T n.924G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.*611G>T (n.*611G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*515G>T (n.*515G>T) c.868G>T (p.Asp290Tyr) | dbSNP |
| X | g.101360578C= | CA2448285151 | BTK | n.546G= n.926G= n.924G= c.766G= (p.Asp256=) c.*611G= (n.*611G=) c.763G= (p.Asp255=) c.*515G= (n.*515G=) c.868G= (p.Asp290=) | |
| X | g.101360578C>G | CA413931564 | BTK | n.546G>C n.926G>C n.924G>C c.766G>C (p.Asp256His) c.*611G>C (n.*611G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.*515G>C (n.*515G>C) c.868G>C (p.Asp290His) | dbSNP |
| X | g.101360578C>T | CA413931560 | BTK | n.546G>A n.926G>A n.924G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) c.*611G>A (n.*611G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*515G>A (n.*515G>A) c.868G>A (p.Asp290Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360579T>A | CA517534700 | BTK | n.545A>T n.925A>T n.923A>T c.765A>T (p.Arg255=) c.*610A>T (n.*610A>T) c.762A>T (p.Arg254=) c.*514A>T (n.*514A>T) c.867A>T (p.Arg289=) | |
| X | g.101360579T>C | CA517534701 | BTK | n.545A>G n.925A>G n.923A>G c.765A>G (p.Arg255=) c.*610A>G (n.*610A>G) c.762A>G (p.Arg254=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.867A>G (p.Arg289=) | |
| X | g.101360579T>G | CA517534702 | BTK | n.545A>C n.925A>C n.923A>C c.765A>C (p.Arg255=) c.*610A>C (n.*610A>C) c.762A>C (p.Arg254=) c.*514A>C (n.*514A>C) c.867A>C (p.Arg289=) | |
| X | g.101360580C>A | CA413931568 | BTK | n.544G>T n.924G>T n.922G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.866G>T (p.Arg289Leu) | dbSNP |
| X | g.101360580C= | CA2448285152 | BTK | n.544G= n.924G= n.922G= c.764G= (p.Arg255=) c.*609G= (n.*609G=) c.761G= (p.Arg254=) c.*513G= (n.*513G=) c.866G= (p.Arg289=) | |
| X | g.101360580C>G | CA413931566 | BTK | n.544G>C n.924G>C n.922G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) c.866G>C (p.Arg289Pro) | |
| X | g.101360580C>T | CA413931575 | BTK | n.544G>A n.924G>A n.922G>A c.764G>A (p.Arg255Gln) c.*609G>A (n.*609G>A) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.*513G>A (n.*513G>A) c.866G>A (p.Arg289Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360581G>A | CA255809 | BTK | n.543C>T n.923C>T n.921C>T c.763C>T (p.Arg255Ter) c.*608C>T (n.*608C>T) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.*512C>T (n.*512C>T) c.865C>T (p.Arg289Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101360581G>C | CA413931579 | BTK | n.543C>G n.923C>G n.921C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.*512C>G (n.*512C>G) c.865C>G (p.Arg289Gly) | |
| X | g.101360581G= | CA2448285153 | BTK | n.543C= n.923C= n.921C= c.763C= (p.Arg255=) c.*608C= (n.*608C=) c.760C= (p.Arg254=) c.*512C= (n.*512C=) c.865C= (p.Arg289=) | |
| X | g.101360581G>T | CA517534703 | BTK | n.543C>A n.923C>A n.921C>A c.763C>A (p.Arg255=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.760C>A (p.Arg254=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.865C>A (p.Arg289=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360582T>A | CA517534704 | BTK | n.542A>T n.922A>T n.920A>T c.762A>T (p.Ala254=) c.*607A>T (n.*607A>T) c.759A>T (p.Ala253=) c.*511A>T (n.*511A>T) c.864A>T (p.Ala288=) | dbSNP |
| X | g.101360582T>C | CA517534705 | BTK | n.542A>G n.922A>G n.920A>G c.762A>G (p.Ala254=) c.*607A>G (n.*607A>G) c.759A>G (p.Ala253=) c.*511A>G (n.*511A>G) c.864A>G (p.Ala288=) | |
| X | g.101360582T>G | CA517534706 | BTK | n.542A>C n.922A>C n.920A>C c.762A>C (p.Ala254=) c.*607A>C (n.*607A>C) c.759A>C (p.Ala253=) c.*511A>C (n.*511A>C) c.864A>C (p.Ala288=) | dbSNP |
| X | g.101360583G>A | CA413931581 | BTK | n.541C>T n.921C>T n.919C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.*606C>T (n.*606C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.*510C>T (n.*510C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) | COSMIC |
| X | g.101360583G>C | CA413931588 | BTK | n.541C>G n.921C>G n.919C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*606C>G (n.*606C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
| X | g.101360583G>T | CA413931584 | BTK | n.541C>A n.921C>A n.919C>A c.761C>A (p.Ala254Glu) c.*606C>A (n.*606C>A) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.*510C>A (n.*510C>A) c.863C>A (p.Ala288Glu) | |
| X | g.101360584C>A | CA413931589 | BTK | n.540G>T n.920G>T n.918G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*605G>T (n.*605G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) | |
| X | g.101360584C>G | CA413931591 | BTK | n.540G>C n.920G>C n.918G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*605G>C (n.*605G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) | |
| X | g.101360584C>T | CA413931594 | BTK | n.540G>A n.920G>A n.918G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*605G>A (n.*605G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) | dbSNP |
| X | g.101360585T>A | CA413931596 | BTK | n.539A>T n.919A>T n.917A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) c.*604A>T (n.*604A>T) c.756A>T (p.Arg252Ser) c.*508A>T (n.*508A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) | |
| X | g.101360585T>C | CA517534708 | BTK | n.539A>G n.919A>G n.917A>G c.759A>G (p.Arg253=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.756A>G (p.Arg252=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.861A>G (p.Arg287=) | |
| X | g.101360585T>G | CA413931598 | BTK | n.539A>C n.919A>C n.917A>C c.759A>C (p.Arg253Ser) c.*604A>C (n.*604A>C) c.756A>C (p.Arg252Ser) c.*508A>C (n.*508A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) | |
| X | g.101360586C>A | CA413931600 | BTK | n.538G>T n.918G>T n.916G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) c.*603G>T (n.*603G>T) c.755G>T (p.Arg252Ile) c.*507G>T (n.*507G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) | |
| X | g.101360586C>G | CA413931602 | BTK | n.538G>C n.918G>C n.916G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) c.*603G>C (n.*603G>C) c.755G>C (p.Arg252Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) | |
| X | g.101360586C>T | CA413931603 | BTK | n.538G>A n.918G>A n.916G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) c.*603G>A (n.*603G>A) c.755G>A (p.Arg252Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) | ClinVar dbSNP |