OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101360157del | CA2579663978 | BTK | n.557-6del n.937-6del n.935-6del c.777-6del (n.777-6del) c.*622-6del (n.*622-6del) c.774-6del (n.774-6del) c.*526-6del (n.*526-6del) c.776+412del (n.776+412del) n.76del c.879-6del (n.879-6del) | |
| X | g.101360158G>A | CA645605204 | BTK | n.557-8C>T n.937-8C>T n.935-8C>T c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.*622-8C>T (n.*622-8C>T) c.774-8C>T (n.774-8C>T) c.*526-8C>T (n.*526-8C>T) c.776+410C>T (n.776+410C>T) n.74C>T c.879-8C>T (n.879-8C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360159del | CA2695235515 | BTK | n.557-8del n.937-8del n.935-8del c.777-8del (n.777-8del) c.*622-8del (n.*622-8del) c.774-8del (n.774-8del) c.*526-8del (n.*526-8del) c.776+410del (n.776+410del) n.74del c.879-8del (n.879-8del) | |
| X | g.101360159G>C | CA2697544661 | BTK | n.557-9C>G n.937-9C>G n.935-9C>G c.777-9C>G (n.777-9C>G) c.*622-9C>G (n.*622-9C>G) c.774-9C>G (n.774-9C>G) c.*526-9C>G (n.*526-9C>G) c.776+409C>G (n.776+409C>G) n.73C>G c.879-9C>G (n.879-9C>G) | ClinVar |
| X | g.101360159G>T | CA2694292663 | BTK | n.557-9C>A n.937-9C>A n.935-9C>A c.777-9C>A (n.777-9C>A) c.*622-9C>A (n.*622-9C>A) c.774-9C>A (n.774-9C>A) c.*526-9C>A (n.*526-9C>A) c.776+409C>A (n.776+409C>A) n.73C>A c.879-9C>A (n.879-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360164A= | CA2448285033 | BTK | n.557-14T= n.937-14T= n.935-14T= c.777-14T= (n.777-14T=) c.*622-14T= (n.*622-14T=) c.774-14T= (n.774-14T=) c.*526-14T= (n.*526-14T=) c.776+404T= (n.776+404T=) n.68T= c.879-14T= (n.879-14T=) | |
| X | g.101360164A>G | CA10473118 | BTK | n.557-14T>C n.937-14T>C n.935-14T>C c.777-14T>C (n.777-14T>C) c.*622-14T>C (n.*622-14T>C) c.774-14T>C (n.774-14T>C) c.*526-14T>C (n.*526-14T>C) c.776+404T>C (n.776+404T>C) n.68T>C c.879-14T>C (n.879-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360165del | CA2579663979 | BTK | n.557-14del n.937-14del n.935-14del c.777-14del (n.777-14del) c.*622-14del (n.*622-14del) c.774-14del (n.774-14del) c.*526-14del (n.*526-14del) c.776+404del (n.776+404del) n.68del c.879-14del (n.879-14del) | |
| X | g.101360164_101360166del | CA2822688734 | BTK | n.557-16_557-14del n.937-16_937-14del n.935-16_935-14del c.777-16_777-14del (n.777-16_777-14del) c.*622-16_*622-14del (n.*622-16_*622-14del) c.774-16_774-14del (n.774-16_774-14del) c.*526-16_*526-14del (n.*526-16_*526-14del) c.776+402_776+404del (n.776+402_776+404del) n.66_68del c.879-16_879-14del (n.879-16_879-14del) | |
| X | g.101360166T>A | CA10473119 | BTK | n.557-16A>T n.937-16A>T n.935-16A>T c.777-16A>T (n.777-16A>T) c.*622-16A>T (n.*622-16A>T) c.774-16A>T (n.774-16A>T) c.*526-16A>T (n.*526-16A>T) c.776+402A>T (n.776+402A>T) n.66A>T c.879-16A>T (n.879-16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360166T>C | CA643066795 | BTK | n.557-16A>G n.937-16A>G n.935-16A>G c.777-16A>G (n.777-16A>G) c.*622-16A>G (n.*622-16A>G) c.774-16A>G (n.774-16A>G) c.*526-16A>G (n.*526-16A>G) c.776+402A>G (n.776+402A>G) n.66A>G c.879-16A>G (n.879-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360166T= | CA2448285034 | BTK | n.557-16A= n.937-16A= n.935-16A= c.777-16A= (n.777-16A=) c.*622-16A= (n.*622-16A=) c.774-16A= (n.774-16A=) c.*526-16A= (n.*526-16A=) c.776+402A= (n.776+402A=) n.66A= c.879-16A= (n.879-16A=) | |
| X | g.101360167G= | CA2448285035 | BTK | n.557-17C= n.937-17C= n.935-17C= c.777-17C= (n.777-17C=) c.*622-17C= (n.*622-17C=) c.774-17C= (n.774-17C=) c.*526-17C= (n.*526-17C=) c.776+401C= (n.776+401C=) n.65C= c.879-17C= (n.879-17C=) | |
| X | g.101360167G>T | CA10473120 | BTK | n.557-17C>A n.937-17C>A n.935-17C>A c.777-17C>A (n.777-17C>A) c.*622-17C>A (n.*622-17C>A) c.774-17C>A (n.774-17C>A) c.*526-17C>A (n.*526-17C>A) c.776+401C>A (n.776+401C>A) n.65C>A c.879-17C>A (n.879-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360168T>C | CA2694292664 | BTK | n.557-18A>G n.937-18A>G n.935-18A>G c.777-18A>G (n.777-18A>G) c.*622-18A>G (n.*622-18A>G) c.774-18A>G (n.774-18A>G) c.*526-18A>G (n.*526-18A>G) c.776+400A>G (n.776+400A>G) n.64A>G c.879-18A>G (n.879-18A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360169G>A | CA2694292665 | BTK | n.557-19C>T n.937-19C>T n.935-19C>T c.777-19C>T (n.777-19C>T) c.*622-19C>T (n.*622-19C>T) c.774-19C>T (n.774-19C>T) c.*526-19C>T (n.*526-19C>T) c.776+399C>T (n.776+399C>T) n.63C>T c.879-19C>T (n.879-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360169G>T | CA2579663980 | BTK | n.557-19C>A n.937-19C>A n.935-19C>A c.777-19C>A (n.777-19C>A) c.*622-19C>A (n.*622-19C>A) c.774-19C>A (n.774-19C>A) c.*526-19C>A (n.*526-19C>A) c.776+399C>A (n.776+399C>A) n.63C>A c.879-19C>A (n.879-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360170G>T | CA2694292666 | BTK | n.557-20C>A n.937-20C>A n.935-20C>A c.777-20C>A (n.777-20C>A) c.*622-20C>A (n.*622-20C>A) c.774-20C>A (n.774-20C>A) c.*526-20C>A (n.*526-20C>A) c.776+398C>A (n.776+398C>A) n.62C>A c.879-20C>A (n.879-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360171del | CA2579663981 | BTK | n.557-21del n.937-21del n.935-21del c.777-21del (n.777-21del) c.*622-21del (n.*622-21del) c.774-21del (n.774-21del) c.*526-21del (n.*526-21del) c.776+397del (n.776+397del) n.61del c.879-21del (n.879-21del) | |
| X | g.101360171C>A | CA2448285037 | BTK | n.557-21G>T n.937-21G>T n.935-21G>T c.777-21G>T (n.777-21G>T) c.*622-21G>T (n.*622-21G>T) c.774-21G>T (n.774-21G>T) c.*526-21G>T (n.*526-21G>T) c.776+397G>T (n.776+397G>T) n.61G>T c.879-21G>T (n.879-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360171C= | CA2448285036 | BTK | n.557-21G= n.937-21G= n.935-21G= c.777-21G= (n.777-21G=) c.*622-21G= (n.*622-21G=) c.774-21G= (n.774-21G=) c.*526-21G= (n.*526-21G=) c.776+397G= (n.776+397G=) n.61G= c.879-21G= (n.879-21G=) | |
| X | g.101360171C>T | CA2694292667 | BTK | n.557-21G>A n.937-21G>A n.935-21G>A c.777-21G>A (n.777-21G>A) c.*622-21G>A (n.*622-21G>A) c.774-21G>A (n.774-21G>A) c.*526-21G>A (n.*526-21G>A) c.776+397G>A (n.776+397G>A) n.61G>A c.879-21G>A (n.879-21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360172A>T | CA2694292668 | BTK | n.557-22T>A n.937-22T>A n.935-22T>A c.777-22T>A (n.777-22T>A) c.*622-22T>A (n.*622-22T>A) c.774-22T>A (n.774-22T>A) c.*526-22T>A (n.*526-22T>A) c.776+396T>A (n.776+396T>A) n.60T>A c.879-22T>A (n.879-22T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360172dup | CA643066799 | BTK | n.557-22dup n.937-22dup n.935-22dup c.777-22dup (n.777-22dup) c.*622-22dup (n.*622-22dup) c.774-22dup (n.774-22dup) c.*526-22dup (n.*526-22dup) c.776+396dup (n.776+396dup) n.60dup c.879-22dup (n.879-22dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360173G>A | CA2694292669 | BTK | n.557-23C>T n.937-23C>T n.935-23C>T c.777-23C>T (n.777-23C>T) c.*622-23C>T (n.*622-23C>T) c.774-23C>T (n.774-23C>T) c.*526-23C>T (n.*526-23C>T) c.776+395C>T (n.776+395C>T) n.59C>T c.879-23C>T (n.879-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360173G>T | CA2694292670 | BTK | n.557-23C>A n.937-23C>A n.935-23C>A c.777-23C>A (n.777-23C>A) c.*622-23C>A (n.*622-23C>A) c.774-23C>A (n.774-23C>A) c.*526-23C>A (n.*526-23C>A) c.776+395C>A (n.776+395C>A) n.59C>A c.879-23C>A (n.879-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360174T>C | CA2694292671 | BTK | n.557-24A>G n.937-24A>G n.935-24A>G c.777-24A>G (n.777-24A>G) c.*622-24A>G (n.*622-24A>G) c.774-24A>G (n.774-24A>G) c.*526-24A>G (n.*526-24A>G) c.776+394A>G (n.776+394A>G) n.58A>G c.879-24A>G (n.879-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360175T>A | CA2822688735 | BTK | n.557-25A>T n.937-25A>T n.935-25A>T c.777-25A>T (n.777-25A>T) c.*622-25A>T (n.*622-25A>T) c.774-25A>T (n.774-25A>T) c.*526-25A>T (n.*526-25A>T) c.776+393A>T (n.776+393A>T) n.57A>T c.879-25A>T (n.879-25A>T) | |
| X | g.101360175T>C | CA643066803 | BTK | n.557-25A>G n.937-25A>G n.935-25A>G c.777-25A>G (n.777-25A>G) c.*622-25A>G (n.*622-25A>G) c.774-25A>G (n.774-25A>G) c.*526-25A>G (n.*526-25A>G) c.776+393A>G (n.776+393A>G) n.57A>G c.879-25A>G (n.879-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360175T= | CA2448285038 | BTK | n.557-25A= n.937-25A= n.935-25A= c.777-25A= (n.777-25A=) c.*622-25A= (n.*622-25A=) c.774-25A= (n.774-25A=) c.*526-25A= (n.*526-25A=) c.776+393A= (n.776+393A=) n.57A= c.879-25A= (n.879-25A=) | |
| X | g.101360176C>T | CA2694292672 | BTK | n.557-26G>A n.937-26G>A n.935-26G>A c.777-26G>A (n.777-26G>A) c.*622-26G>A (n.*622-26G>A) c.774-26G>A (n.774-26G>A) c.*526-26G>A (n.*526-26G>A) c.776+392G>A (n.776+392G>A) n.56G>A c.879-26G>A (n.879-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360178T>A | CA2579663982 | BTK | n.557-28A>T n.937-28A>T n.935-28A>T c.777-28A>T (n.777-28A>T) c.*622-28A>T (n.*622-28A>T) c.774-28A>T (n.774-28A>T) c.*526-28A>T (n.*526-28A>T) c.776+390A>T (n.776+390A>T) n.54A>T c.879-28A>T (n.879-28A>T) | |
| X | g.101360178T>C | CA2694292673 | BTK | n.557-28A>G n.937-28A>G n.935-28A>G c.777-28A>G (n.777-28A>G) c.*622-28A>G (n.*622-28A>G) c.774-28A>G (n.774-28A>G) c.*526-28A>G (n.*526-28A>G) c.776+390A>G (n.776+390A>G) n.54A>G c.879-28A>G (n.879-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360179C>A | CA2694292675 | BTK | n.557-29G>T n.937-29G>T n.935-29G>T c.777-29G>T (n.777-29G>T) c.*622-29G>T (n.*622-29G>T) c.774-29G>T (n.774-29G>T) c.*526-29G>T (n.*526-29G>T) c.776+389G>T (n.776+389G>T) n.53G>T c.879-29G>T (n.879-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360179C>T | CA2694292674 | BTK | n.557-29G>A n.937-29G>A n.935-29G>A c.777-29G>A (n.777-29G>A) c.*622-29G>A (n.*622-29G>A) c.774-29G>A (n.774-29G>A) c.*526-29G>A (n.*526-29G>A) c.776+389G>A (n.776+389G>A) n.53G>A c.879-29G>A (n.879-29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360180del | CA2579663983 | BTK | n.557-29del n.937-29del n.935-29del c.777-29del (n.777-29del) c.*622-29del (n.*622-29del) c.774-29del (n.774-29del) c.*526-29del (n.*526-29del) c.776+389del (n.776+389del) n.53del c.879-29del (n.879-29del) | gnomAD v4 |
| X | g.101360180C= | CA2448285039 | BTK | n.557-30G= n.937-30G= n.935-30G= c.777-30G= (n.777-30G=) c.*622-30G= (n.*622-30G=) c.774-30G= (n.774-30G=) c.*526-30G= (n.*526-30G=) c.776+388G= (n.776+388G=) n.52G= c.879-30G= (n.879-30G=) | |
| X | g.101360180C>G | CA10473121 | BTK | n.557-30G>C n.937-30G>C n.935-30G>C c.777-30G>C (n.777-30G>C) c.*622-30G>C (n.*622-30G>C) c.774-30G>C (n.774-30G>C) c.*526-30G>C (n.*526-30G>C) c.776+388G>C (n.776+388G>C) n.52G>C c.879-30G>C (n.879-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360180C>T | CA2579663985 | BTK | n.557-30G>A n.937-30G>A n.935-30G>A c.777-30G>A (n.777-30G>A) c.*622-30G>A (n.*622-30G>A) c.774-30G>A (n.774-30G>A) c.*526-30G>A (n.*526-30G>A) c.776+388G>A (n.776+388G>A) n.52G>A c.879-30G>A (n.879-30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360181A>G | CA2694292676 | BTK | n.557-31T>C n.937-31T>C n.935-31T>C c.777-31T>C (n.777-31T>C) c.*622-31T>C (n.*622-31T>C) c.774-31T>C (n.774-31T>C) c.*526-31T>C (n.*526-31T>C) c.776+387T>C (n.776+387T>C) n.51T>C c.879-31T>C (n.879-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360182G>A | CA2694292677 | BTK | n.557-32C>T n.937-32C>T n.935-32C>T c.777-32C>T (n.777-32C>T) c.*622-32C>T (n.*622-32C>T) c.774-32C>T (n.774-32C>T) c.*526-32C>T (n.*526-32C>T) c.776+386C>T (n.776+386C>T) n.50C>T c.879-32C>T (n.879-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360182G>T | CA2694292678 | BTK | n.557-32C>A n.937-32C>A n.935-32C>A c.777-32C>A (n.777-32C>A) c.*622-32C>A (n.*622-32C>A) c.774-32C>A (n.774-32C>A) c.*526-32C>A (n.*526-32C>A) c.776+386C>A (n.776+386C>A) n.50C>A c.879-32C>A (n.879-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360183C>A | CA643066809 | BTK | n.557-33G>T n.937-33G>T n.935-33G>T c.777-33G>T (n.777-33G>T) c.*622-33G>T (n.*622-33G>T) c.774-33G>T (n.774-33G>T) c.*526-33G>T (n.*526-33G>T) c.776+385G>T (n.776+385G>T) n.49G>T c.879-33G>T (n.879-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360183C= | CA2448285040 | BTK | n.557-33G= n.937-33G= n.935-33G= c.777-33G= (n.777-33G=) c.*622-33G= (n.*622-33G=) c.774-33G= (n.774-33G=) c.*526-33G= (n.*526-33G=) c.776+385G= (n.776+385G=) n.49G= c.879-33G= (n.879-33G=) | |
| X | g.101360183C>T | CA1135845785 | BTK | n.557-33G>A n.937-33G>A n.935-33G>A c.777-33G>A (n.777-33G>A) c.*622-33G>A (n.*622-33G>A) c.774-33G>A (n.774-33G>A) c.*526-33G>A (n.*526-33G>A) c.776+385G>A (n.776+385G>A) n.49G>A c.879-33G>A (n.879-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360185C>T | CA2694292679 | BTK | n.557-35G>A n.937-35G>A n.935-35G>A c.777-35G>A (n.777-35G>A) c.*622-35G>A (n.*622-35G>A) c.774-35G>A (n.774-35G>A) c.*526-35G>A (n.*526-35G>A) c.776+383G>A (n.776+383G>A) n.47G>A c.879-35G>A (n.879-35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360186C>A | CA2694292680 | BTK | n.557-36G>T n.937-36G>T n.935-36G>T c.777-36G>T (n.777-36G>T) c.*622-36G>T (n.*622-36G>T) c.774-36G>T (n.774-36G>T) c.*526-36G>T (n.*526-36G>T) c.776+382G>T (n.776+382G>T) n.46G>T c.879-36G>T (n.879-36G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360186C>T | CA2694292681 | BTK | n.557-36G>A n.937-36G>A n.935-36G>A c.777-36G>A (n.777-36G>A) c.*622-36G>A (n.*622-36G>A) c.774-36G>A (n.774-36G>A) c.*526-36G>A (n.*526-36G>A) c.776+382G>A (n.776+382G>A) n.46G>A c.879-36G>A (n.879-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360186_101360187delinsCT | CA2448285041 | BTK | n.557-37_557-36delinsAG n.937-37_937-36delinsAG n.935-37_935-36delinsAG c.777-37_777-36delinsAG (n.777-37_777-36delinsAG) c.*622-37_*622-36delinsAG (n.*622-37_*622-36delinsAG) c.774-37_774-36delinsAG (n.774-37_774-36delinsAG) c.*526-37_*526-36delinsAG (n.*526-37_*526-36delinsAG) c.776+381_776+382delinsAG (n.776+381_776+382delinsAG) n.45_46delinsAG c.879-37_879-36delinsAG (n.879-37_879-36delinsAG) | |
| X | g.101360187del | CA643066811 | BTK | n.557-37del n.937-37del n.935-37del c.777-37del (n.777-37del) c.*622-37del (n.*622-37del) c.774-37del (n.774-37del) c.*526-37del (n.*526-37del) c.776+381del (n.776+381del) n.45del c.879-37del (n.879-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360187T>A | CA2694292682 | BTK | n.557-37A>T n.937-37A>T n.935-37A>T c.777-37A>T (n.777-37A>T) c.*622-37A>T (n.*622-37A>T) c.774-37A>T (n.774-37A>T) c.*526-37A>T (n.*526-37A>T) c.776+381A>T (n.776+381A>T) n.45A>T c.879-37A>T (n.879-37A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360187T>C | CA2694292683 | BTK | n.557-37A>G n.937-37A>G n.935-37A>G c.777-37A>G (n.777-37A>G) c.*622-37A>G (n.*622-37A>G) c.774-37A>G (n.774-37A>G) c.*526-37A>G (n.*526-37A>G) c.776+381A>G (n.776+381A>G) n.45A>G c.879-37A>G (n.879-37A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360191del | CA2579663986 | BTK | n.557-38del n.937-38del n.935-38del c.777-38del (n.777-38del) c.*622-38del (n.*622-38del) c.774-38del (n.774-38del) c.*526-38del (n.*526-38del) c.776+380del (n.776+380del) n.44del c.879-38del (n.879-38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360190_101360191del | CA2694292684 | BTK | n.557-39_557-38del n.937-39_937-38del n.935-39_935-38del c.777-39_777-38del (n.777-39_777-38del) c.*622-39_*622-38del (n.*622-39_*622-38del) c.774-39_774-38del (n.774-39_774-38del) c.*526-39_*526-38del (n.*526-39_*526-38del) c.776+379_776+380del (n.776+379_776+380del) n.43_44del c.879-39_879-38del (n.879-39_879-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.101360189C>A | CA2738750826 | BTK | n.557-39G>T n.937-39G>T n.935-39G>T c.777-39G>T (n.777-39G>T) c.*622-39G>T (n.*622-39G>T) c.774-39G>T (n.774-39G>T) c.*526-39G>T (n.*526-39G>T) c.776+379G>T (n.776+379G>T) n.43G>T c.879-39G>T (n.879-39G>T) | dbSNP |
| X | g.101360189C= | CA2448285042 | BTK | n.557-39G= n.937-39G= n.935-39G= c.777-39G= (n.777-39G=) c.*622-39G= (n.*622-39G=) c.774-39G= (n.774-39G=) c.*526-39G= (n.*526-39G=) c.776+379G= (n.776+379G=) n.43G= c.879-39G= (n.879-39G=) | |
| X | g.101360189C>G | CA10473122 | BTK | n.557-39G>C n.937-39G>C n.935-39G>C c.777-39G>C (n.777-39G>C) c.*622-39G>C (n.*622-39G>C) c.774-39G>C (n.774-39G>C) c.*526-39G>C (n.*526-39G>C) c.776+379G>C (n.776+379G>C) n.43G>C c.879-39G>C (n.879-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360190C>A | CA2579663987 | BTK | n.557-40G>T n.937-40G>T n.935-40G>T c.777-40G>T (n.777-40G>T) c.*622-40G>T (n.*622-40G>T) c.774-40G>T (n.774-40G>T) c.*526-40G>T (n.*526-40G>T) c.776+378G>T (n.776+378G>T) n.42G>T c.879-40G>T (n.879-40G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360190C>T | CA2694292686 | BTK | n.557-40G>A n.937-40G>A n.935-40G>A c.777-40G>A (n.777-40G>A) c.*622-40G>A (n.*622-40G>A) c.774-40G>A (n.774-40G>A) c.*526-40G>A (n.*526-40G>A) c.776+378G>A (n.776+378G>A) n.42G>A c.879-40G>A (n.879-40G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360194_101360200del | CA2694292685 | BTK | n.557-46_557-40del n.937-46_937-40del n.935-46_935-40del c.777-46_777-40del (n.777-46_777-40del) c.*622-46_*622-40del (n.*622-46_*622-40del) c.774-46_774-40del (n.774-46_774-40del) c.*526-46_*526-40del (n.*526-46_*526-40del) c.776+372_776+378del (n.776+372_776+378del) n.36_42del c.879-46_879-40del (n.879-46_879-40del) | gnomAD v4 |
| X | g.101360191C>A | CA2694292687 | BTK | n.557-41G>T n.937-41G>T n.935-41G>T c.777-41G>T (n.777-41G>T) c.*622-41G>T (n.*622-41G>T) c.774-41G>T (n.774-41G>T) c.*526-41G>T (n.*526-41G>T) c.776+377G>T (n.776+377G>T) n.41G>T c.879-41G>T (n.879-41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360191C= | CA2448285043 | BTK | n.557-41G= n.937-41G= n.935-41G= c.777-41G= (n.777-41G=) c.*622-41G= (n.*622-41G=) c.774-41G= (n.774-41G=) c.*526-41G= (n.*526-41G=) c.776+377G= (n.776+377G=) n.41G= c.879-41G= (n.879-41G=) | |
| X | g.101360191C>T | CA10473123 | BTK | n.557-41G>A n.937-41G>A n.935-41G>A c.777-41G>A (n.777-41G>A) c.*622-41G>A (n.*622-41G>A) c.774-41G>A (n.774-41G>A) c.*526-41G>A (n.*526-41G>A) c.776+377G>A (n.776+377G>A) n.41G>A c.879-41G>A (n.879-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360192A>G | CA2694292688 | BTK | n.557-42T>C n.937-42T>C n.935-42T>C c.777-42T>C (n.777-42T>C) c.*622-42T>C (n.*622-42T>C) c.774-42T>C (n.774-42T>C) c.*526-42T>C (n.*526-42T>C) c.776+376T>C (n.776+376T>C) n.40T>C c.879-42T>C (n.879-42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360193G>A | CA2694292689 | BTK | n.557-43C>T n.937-43C>T n.935-43C>T c.777-43C>T (n.777-43C>T) c.*622-43C>T (n.*622-43C>T) c.774-43C>T (n.774-43C>T) c.*526-43C>T (n.*526-43C>T) c.776+375C>T (n.776+375C>T) n.39C>T c.879-43C>T (n.879-43C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360193G>T | CA2579663988 | BTK | n.557-43C>A n.937-43C>A n.935-43C>A c.777-43C>A (n.777-43C>A) c.*622-43C>A (n.*622-43C>A) c.774-43C>A (n.774-43C>A) c.*526-43C>A (n.*526-43C>A) c.776+375C>A (n.776+375C>A) n.39C>A c.879-43C>A (n.879-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360194C>T | CA2694292690 | BTK | n.557-44G>A n.937-44G>A n.935-44G>A c.777-44G>A (n.777-44G>A) c.*622-44G>A (n.*622-44G>A) c.774-44G>A (n.774-44G>A) c.*526-44G>A (n.*526-44G>A) c.776+374G>A (n.776+374G>A) n.38G>A c.879-44G>A (n.879-44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360195C>A | CA2694292691 | BTK | n.557-45G>T n.937-45G>T n.935-45G>T c.777-45G>T (n.777-45G>T) c.*622-45G>T (n.*622-45G>T) c.774-45G>T (n.774-45G>T) c.*526-45G>T (n.*526-45G>T) c.776+373G>T (n.776+373G>T) n.37G>T c.879-45G>T (n.879-45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360195C= | CA2448285044 | BTK | n.557-45G= n.937-45G= n.935-45G= c.777-45G= (n.777-45G=) c.*622-45G= (n.*622-45G=) c.774-45G= (n.774-45G=) c.*526-45G= (n.*526-45G=) c.776+373G= (n.776+373G=) n.37G= c.879-45G= (n.879-45G=) | |
| X | g.101360195C>T | CA869307505 | BTK | n.557-45G>A n.937-45G>A n.935-45G>A c.777-45G>A (n.777-45G>A) c.*622-45G>A (n.*622-45G>A) c.774-45G>A (n.774-45G>A) c.*526-45G>A (n.*526-45G>A) c.776+373G>A (n.776+373G>A) n.37G>A c.879-45G>A (n.879-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360196T>C | CA2694292692 | BTK | n.557-46A>G n.937-46A>G n.935-46A>G c.777-46A>G (n.777-46A>G) c.*622-46A>G (n.*622-46A>G) c.774-46A>G (n.774-46A>G) c.*526-46A>G (n.*526-46A>G) c.776+372A>G (n.776+372A>G) n.36A>G c.879-46A>G (n.879-46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360197C>T | CA2694292693 | BTK | n.557-47G>A n.937-47G>A n.935-47G>A c.777-47G>A (n.777-47G>A) c.*622-47G>A (n.*622-47G>A) c.774-47G>A (n.774-47G>A) c.*526-47G>A (n.*526-47G>A) c.776+371G>A (n.776+371G>A) n.35G>A c.879-47G>A (n.879-47G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360199A>G | CA2694292694 | BTK | n.557-49T>C n.937-49T>C n.935-49T>C c.777-49T>C (n.777-49T>C) c.*622-49T>C (n.*622-49T>C) c.774-49T>C (n.774-49T>C) c.*526-49T>C (n.*526-49T>C) c.776+369T>C (n.776+369T>C) n.33T>C c.879-49T>C (n.879-49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360200G>A | CA2822688736 | BTK | n.557-50C>T n.937-50C>T n.935-50C>T c.777-50C>T (n.777-50C>T) c.*622-50C>T (n.*622-50C>T) c.774-50C>T (n.774-50C>T) c.*526-50C>T (n.*526-50C>T) c.776+368C>T (n.776+368C>T) n.32C>T c.879-50C>T (n.879-50C>T) | |
| X | g.101360200G>T | CA2567770660 | BTK | n.557-50C>A n.937-50C>A n.935-50C>A c.777-50C>A (n.777-50C>A) c.*622-50C>A (n.*622-50C>A) c.774-50C>A (n.774-50C>A) c.*526-50C>A (n.*526-50C>A) c.776+368C>A (n.776+368C>A) n.32C>A c.879-50C>A (n.879-50C>A) | |
| X | g.101360203G>A | CA2822688737 | BTK | n.557-53C>T n.937-53C>T n.935-53C>T c.777-53C>T (n.777-53C>T) c.*622-53C>T (n.*622-53C>T) c.774-53C>T (n.774-53C>T) c.*526-53C>T (n.*526-53C>T) c.776+365C>T (n.776+365C>T) n.29C>T c.879-53C>T (n.879-53C>T) | |
| X | g.101360203G>C | CA2822688738 | BTK | n.557-53C>G n.937-53C>G n.935-53C>G c.777-53C>G (n.777-53C>G) c.*622-53C>G (n.*622-53C>G) c.774-53C>G (n.774-53C>G) c.*526-53C>G (n.*526-53C>G) c.776+365C>G (n.776+365C>G) n.29C>G c.879-53C>G (n.879-53C>G) | |
| X | g.101360203G>T | CA2579663989 | BTK | n.557-53C>A n.937-53C>A n.935-53C>A c.777-53C>A (n.777-53C>A) c.*622-53C>A (n.*622-53C>A) c.774-53C>A (n.774-53C>A) c.*526-53C>A (n.*526-53C>A) c.776+365C>A (n.776+365C>A) n.29C>A c.879-53C>A (n.879-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360205C>T | CA2694292695 | BTK | n.557-55G>A n.937-55G>A n.935-55G>A c.777-55G>A (n.777-55G>A) c.*622-55G>A (n.*622-55G>A) c.774-55G>A (n.774-55G>A) c.*526-55G>A (n.*526-55G>A) c.776+363G>A (n.776+363G>A) n.27G>A c.879-55G>A (n.879-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360207G>A | CA2738825782 | BTK | n.557-57C>T n.937-57C>T n.935-57C>T c.777-57C>T (n.777-57C>T) c.*622-57C>T (n.*622-57C>T) c.774-57C>T (n.774-57C>T) c.*526-57C>T (n.*526-57C>T) c.776+361C>T (n.776+361C>T) n.25C>T c.879-57C>T (n.879-57C>T) | dbSNP |
| X | g.101360207G>C | CA2579663990 | BTK | n.557-57C>G n.937-57C>G n.935-57C>G c.777-57C>G (n.777-57C>G) c.*622-57C>G (n.*622-57C>G) c.774-57C>G (n.774-57C>G) c.*526-57C>G (n.*526-57C>G) c.776+361C>G (n.776+361C>G) n.25C>G c.879-57C>G (n.879-57C>G) | |
| X | g.101360208A= | CA2448285045 | BTK | n.557-58T= n.937-58T= n.935-58T= c.777-58T= (n.777-58T=) c.*622-58T= (n.*622-58T=) c.774-58T= (n.774-58T=) c.*526-58T= (n.*526-58T=) c.776+360T= (n.776+360T=) n.24T= c.879-58T= (n.879-58T=) | |
| X | g.101360208A>G | CA2448285046 | BTK | n.557-58T>C n.937-58T>C n.935-58T>C c.777-58T>C (n.777-58T>C) c.*622-58T>C (n.*622-58T>C) c.774-58T>C (n.774-58T>C) c.*526-58T>C (n.*526-58T>C) c.776+360T>C (n.776+360T>C) n.24T>C c.879-58T>C (n.879-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360210T>C | CA2579663991 | BTK | n.557-60A>G n.937-60A>G n.935-60A>G c.777-60A>G (n.777-60A>G) c.*622-60A>G (n.*622-60A>G) c.774-60A>G (n.774-60A>G) c.*526-60A>G (n.*526-60A>G) c.776+358A>G (n.776+358A>G) n.22A>G c.879-60A>G (n.879-60A>G) | |
| X | g.101360210T>G | CA869307508 | BTK | n.557-60A>C n.937-60A>C n.935-60A>C c.777-60A>C (n.777-60A>C) c.*622-60A>C (n.*622-60A>C) c.774-60A>C (n.774-60A>C) c.*526-60A>C (n.*526-60A>C) c.776+358A>C (n.776+358A>C) n.22A>C c.879-60A>C (n.879-60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360210T= | CA2448285047 | BTK | n.557-60A= n.937-60A= n.935-60A= c.777-60A= (n.777-60A=) c.*622-60A= (n.*622-60A=) c.774-60A= (n.774-60A=) c.*526-60A= (n.*526-60A=) c.776+358A= (n.776+358A=) n.22A= c.879-60A= (n.879-60A=) | |
| X | g.101360211C>A | CA2694292696 | BTK | n.557-61G>T n.937-61G>T n.935-61G>T c.777-61G>T (n.777-61G>T) c.*622-61G>T (n.*622-61G>T) c.774-61G>T (n.774-61G>T) c.*526-61G>T (n.*526-61G>T) c.776+357G>T (n.776+357G>T) n.21G>T c.879-61G>T (n.879-61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360211C= | CA2448285048 | BTK | n.557-61G= n.937-61G= n.935-61G= c.777-61G= (n.777-61G=) c.*622-61G= (n.*622-61G=) c.774-61G= (n.774-61G=) c.*526-61G= (n.*526-61G=) c.776+357G= (n.776+357G=) n.21G= c.879-61G= (n.879-61G=) | |
| X | g.101360211C>T | CA869307510 | BTK | n.557-61G>A n.937-61G>A n.935-61G>A c.777-61G>A (n.777-61G>A) c.*622-61G>A (n.*622-61G>A) c.774-61G>A (n.774-61G>A) c.*526-61G>A (n.*526-61G>A) c.776+357G>A (n.776+357G>A) n.21G>A c.879-61G>A (n.879-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360212A>G | CA2694292697 | BTK | n.557-62T>C n.937-62T>C n.935-62T>C c.777-62T>C (n.777-62T>C) c.*622-62T>C (n.*622-62T>C) c.774-62T>C (n.774-62T>C) c.*526-62T>C (n.*526-62T>C) c.776+356T>C (n.776+356T>C) n.20T>C c.879-62T>C (n.879-62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360215T>A | CA2694292698 | BTK | n.557-65A>T n.937-65A>T n.935-65A>T c.777-65A>T (n.777-65A>T) c.*622-65A>T (n.*622-65A>T) c.774-65A>T (n.774-65A>T) c.*526-65A>T (n.*526-65A>T) c.776+353A>T (n.776+353A>T) n.17A>T c.879-65A>T (n.879-65A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360215T>C | CA2579663992 | BTK | n.557-65A>G n.937-65A>G n.935-65A>G c.777-65A>G (n.777-65A>G) c.*622-65A>G (n.*622-65A>G) c.774-65A>G (n.774-65A>G) c.*526-65A>G (n.*526-65A>G) c.776+353A>G (n.776+353A>G) n.17A>G c.879-65A>G (n.879-65A>G) | |
| X | g.101360216G>T | CA2579663993 | BTK | n.557-66C>A n.937-66C>A n.935-66C>A c.777-66C>A (n.777-66C>A) c.*622-66C>A (n.*622-66C>A) c.774-66C>A (n.774-66C>A) c.*526-66C>A (n.*526-66C>A) c.776+352C>A (n.776+352C>A) n.16C>A c.879-66C>A (n.879-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360217C>A | CA2694292699 | BTK | n.557-67G>T n.937-67G>T n.935-67G>T c.777-67G>T (n.777-67G>T) c.*622-67G>T (n.*622-67G>T) c.774-67G>T (n.774-67G>T) c.*526-67G>T (n.*526-67G>T) c.776+351G>T (n.776+351G>T) n.15G>T c.879-67G>T (n.879-67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360217C>T | CA2694292700 | BTK | n.557-67G>A n.937-67G>A n.935-67G>A c.777-67G>A (n.777-67G>A) c.*622-67G>A (n.*622-67G>A) c.774-67G>A (n.774-67G>A) c.*526-67G>A (n.*526-67G>A) c.776+351G>A (n.776+351G>A) n.15G>A c.879-67G>A (n.879-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360218C>A | CA2694292701 | BTK | n.557-68G>T n.937-68G>T n.935-68G>T c.777-68G>T (n.777-68G>T) c.*622-68G>T (n.*622-68G>T) c.774-68G>T (n.774-68G>T) c.*526-68G>T (n.*526-68G>T) c.776+350G>T (n.776+350G>T) n.14G>T c.879-68G>T (n.879-68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360219C>A | CA2822688739 | BTK | n.557-69G>T n.937-69G>T n.935-69G>T c.777-69G>T (n.777-69G>T) c.*622-69G>T (n.*622-69G>T) c.774-69G>T (n.774-69G>T) c.*526-69G>T (n.*526-69G>T) c.776+349G>T (n.776+349G>T) n.13G>T c.879-69G>T (n.879-69G>T) | |
| X | g.101360219C>T | CA2694292702 | BTK | n.557-69G>A n.937-69G>A n.935-69G>A c.777-69G>A (n.777-69G>A) c.*622-69G>A (n.*622-69G>A) c.774-69G>A (n.774-69G>A) c.*526-69G>A (n.*526-69G>A) c.776+349G>A (n.776+349G>A) n.13G>A c.879-69G>A (n.879-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360221C>A | CA2738747081 | BTK | n.557-71G>T n.937-71G>T n.935-71G>T c.777-71G>T (n.777-71G>T) c.*622-71G>T (n.*622-71G>T) c.774-71G>T (n.774-71G>T) c.*526-71G>T (n.*526-71G>T) c.776+347G>T (n.776+347G>T) n.11G>T c.879-71G>T (n.879-71G>T) | dbSNP |
| X | g.101360221C= | CA2448285049 | BTK | n.557-71G= n.937-71G= n.935-71G= c.777-71G= (n.777-71G=) c.*622-71G= (n.*622-71G=) c.774-71G= (n.774-71G=) c.*526-71G= (n.*526-71G=) c.776+347G= (n.776+347G=) n.11G= c.879-71G= (n.879-71G=) | |
| X | g.101360221C>G | CA643066821 | BTK | n.557-71G>C n.937-71G>C n.935-71G>C c.777-71G>C (n.777-71G>C) c.*622-71G>C (n.*622-71G>C) c.774-71G>C (n.774-71G>C) c.*526-71G>C (n.*526-71G>C) c.776+347G>C (n.776+347G>C) n.11G>C c.879-71G>C (n.879-71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360221C>T | CA333097372 | BTK | n.557-71G>A n.937-71G>A n.935-71G>A c.777-71G>A (n.777-71G>A) c.*622-71G>A (n.*622-71G>A) c.774-71G>A (n.774-71G>A) c.*526-71G>A (n.*526-71G>A) c.776+347G>A (n.776+347G>A) n.11G>A c.879-71G>A (n.879-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360222G>A | CA2448285051 | BTK | n.557-72C>T n.937-72C>T n.935-72C>T c.777-72C>T (n.777-72C>T) c.*622-72C>T (n.*622-72C>T) c.774-72C>T (n.774-72C>T) c.*526-72C>T (n.*526-72C>T) c.776+346C>T (n.776+346C>T) n.10C>T c.879-72C>T (n.879-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360222G= | CA2448285050 | BTK | n.557-72C= n.937-72C= n.935-72C= c.777-72C= (n.777-72C=) c.*622-72C= (n.*622-72C=) c.774-72C= (n.774-72C=) c.*526-72C= (n.*526-72C=) c.776+346C= (n.776+346C=) n.10C= c.879-72C= (n.879-72C=) | |
| X | g.101360222G>T | CA2694292703 | BTK | n.557-72C>A n.937-72C>A n.935-72C>A c.777-72C>A (n.777-72C>A) c.*622-72C>A (n.*622-72C>A) c.774-72C>A (n.774-72C>A) c.*526-72C>A (n.*526-72C>A) c.776+346C>A (n.776+346C>A) n.10C>A c.879-72C>A (n.879-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360224C>A | CA2694292704 | BTK | n.557-74G>T n.937-74G>T n.935-74G>T c.777-74G>T (n.777-74G>T) c.*622-74G>T (n.*622-74G>T) c.774-74G>T (n.774-74G>T) c.*526-74G>T (n.*526-74G>T) c.776+344G>T (n.776+344G>T) n.8G>T c.879-74G>T (n.879-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360225C>A | CA2448285053 | BTK | n.557-75G>T n.937-75G>T n.935-75G>T c.777-75G>T (n.777-75G>T) c.*622-75G>T (n.*622-75G>T) c.774-75G>T (n.774-75G>T) c.*526-75G>T (n.*526-75G>T) c.776+343G>T (n.776+343G>T) n.7G>T c.879-75G>T (n.879-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360225C= | CA2448285052 | BTK | n.557-75G= n.937-75G= n.935-75G= c.777-75G= (n.777-75G=) c.*622-75G= (n.*622-75G=) c.774-75G= (n.774-75G=) c.*526-75G= (n.*526-75G=) c.776+343G= (n.776+343G=) n.7G= c.879-75G= (n.879-75G=) | |
| X | g.101360226C>A | CA2694292705 | BTK | n.557-76G>T n.937-76G>T n.935-76G>T c.777-76G>T (n.777-76G>T) c.*622-76G>T (n.*622-76G>T) c.774-76G>T (n.774-76G>T) c.*526-76G>T (n.*526-76G>T) c.776+342G>T (n.776+342G>T) n.6G>T c.879-76G>T (n.879-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360226C= | CA2448285054 | BTK | n.557-76G= n.937-76G= n.935-76G= c.777-76G= (n.777-76G=) c.*622-76G= (n.*622-76G=) c.774-76G= (n.774-76G=) c.*526-76G= (n.*526-76G=) c.776+342G= (n.776+342G=) n.6G= c.879-76G= (n.879-76G=) | |
| X | g.101360226C>G | CA2579663995 | BTK | n.557-76G>C n.937-76G>C n.935-76G>C c.777-76G>C (n.777-76G>C) c.*622-76G>C (n.*622-76G>C) c.774-76G>C (n.774-76G>C) c.*526-76G>C (n.*526-76G>C) c.776+342G>C (n.776+342G>C) n.6G>C c.879-76G>C (n.879-76G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360226C>T | CA869307511 | BTK | n.557-76G>A n.937-76G>A n.935-76G>A c.777-76G>A (n.777-76G>A) c.*622-76G>A (n.*622-76G>A) c.774-76G>A (n.774-76G>A) c.*526-76G>A (n.*526-76G>A) c.776+342G>A (n.776+342G>A) n.6G>A c.879-76G>A (n.879-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360227T>C | CA2694292706 | BTK | n.557-77A>G n.937-77A>G n.935-77A>G c.777-77A>G (n.777-77A>G) c.*622-77A>G (n.*622-77A>G) c.774-77A>G (n.774-77A>G) c.*526-77A>G (n.*526-77A>G) c.776+341A>G (n.776+341A>G) n.5A>G c.879-77A>G (n.879-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360227T>G | CA2694292707 | BTK | n.557-77A>C n.937-77A>C n.935-77A>C c.777-77A>C (n.777-77A>C) c.*622-77A>C (n.*622-77A>C) c.774-77A>C (n.774-77A>C) c.*526-77A>C (n.*526-77A>C) c.776+341A>C (n.776+341A>C) n.5A>C c.879-77A>C (n.879-77A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360228G>C | CA2694292708 | BTK | n.557-78C>G n.937-78C>G n.935-78C>G c.777-78C>G (n.777-78C>G) c.*622-78C>G (n.*622-78C>G) c.774-78C>G (n.774-78C>G) c.*526-78C>G (n.*526-78C>G) c.776+340C>G (n.776+340C>G) n.4C>G c.879-78C>G (n.879-78C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360228G>T | CA2579664004 | BTK | n.557-78C>A n.937-78C>A n.935-78C>A c.777-78C>A (n.777-78C>A) c.*622-78C>A (n.*622-78C>A) c.774-78C>A (n.774-78C>A) c.*526-78C>A (n.*526-78C>A) c.776+340C>A (n.776+340C>A) n.4C>A c.879-78C>A (n.879-78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360230G>T | CA2694292709 | BTK | n.557-80C>A n.937-80C>A n.935-80C>A c.777-80C>A (n.777-80C>A) c.*622-80C>A (n.*622-80C>A) c.774-80C>A (n.774-80C>A) c.*526-80C>A (n.*526-80C>A) c.776+338C>A (n.776+338C>A) n.2C>A c.879-80C>A (n.879-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360233C>A | CA2694292710 | BTK | n.557-83G>T n.937-83G>T n.935-83G>T c.777-83G>T (n.777-83G>T) c.*622-83G>T (n.*622-83G>T) c.774-83G>T (n.774-83G>T) c.*526-83G>T (n.*526-83G>T) c.776+335G>T (n.776+335G>T) c.879-83G>T (n.879-83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360233C>T | CA2579664005 | BTK | n.557-83G>A n.937-83G>A n.935-83G>A c.777-83G>A (n.777-83G>A) c.*622-83G>A (n.*622-83G>A) c.774-83G>A (n.774-83G>A) c.*526-83G>A (n.*526-83G>A) c.776+335G>A (n.776+335G>A) c.879-83G>A (n.879-83G>A) | |
| X | g.101360234A>G | CA2694292711 | BTK | n.557-84T>C n.937-84T>C n.935-84T>C c.777-84T>C (n.777-84T>C) c.*622-84T>C (n.*622-84T>C) c.774-84T>C (n.774-84T>C) c.*526-84T>C (n.*526-84T>C) c.776+334T>C (n.776+334T>C) c.879-84T>C (n.879-84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360235G>T | CA2579664006 | BTK | n.557-85C>A n.937-85C>A n.935-85C>A c.777-85C>A (n.777-85C>A) c.*622-85C>A (n.*622-85C>A) c.774-85C>A (n.774-85C>A) c.*526-85C>A (n.*526-85C>A) c.776+333C>A (n.776+333C>A) c.879-85C>A (n.879-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360236A= | CA2448285055 | BTK | n.557-86T= n.937-86T= n.935-86T= c.777-86T= (n.777-86T=) c.*622-86T= (n.*622-86T=) c.774-86T= (n.774-86T=) c.*526-86T= (n.*526-86T=) c.776+332T= (n.776+332T=) c.879-86T= (n.879-86T=) | |
| X | g.101360236A>C | CA1135845799 | BTK | n.557-86T>G n.937-86T>G n.935-86T>G c.777-86T>G (n.777-86T>G) c.*622-86T>G (n.*622-86T>G) c.774-86T>G (n.774-86T>G) c.*526-86T>G (n.*526-86T>G) c.776+332T>G (n.776+332T>G) c.879-86T>G (n.879-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360236A>G | CA2694292712 | BTK | n.557-86T>C n.937-86T>C n.935-86T>C c.777-86T>C (n.777-86T>C) c.*622-86T>C (n.*622-86T>C) c.774-86T>C (n.774-86T>C) c.*526-86T>C (n.*526-86T>C) c.776+332T>C (n.776+332T>C) c.879-86T>C (n.879-86T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360237A>G | CA2694292713 | BTK | n.557-87T>C n.937-87T>C n.935-87T>C c.777-87T>C (n.777-87T>C) c.*622-87T>C (n.*622-87T>C) c.774-87T>C (n.774-87T>C) c.*526-87T>C (n.*526-87T>C) c.776+331T>C (n.776+331T>C) c.879-87T>C (n.879-87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360238C>A | CA869307512 | BTK | n.557-88G>T n.937-88G>T n.935-88G>T c.777-88G>T (n.777-88G>T) c.*622-88G>T (n.*622-88G>T) c.774-88G>T (n.774-88G>T) c.*526-88G>T (n.*526-88G>T) c.776+330G>T (n.776+330G>T) c.879-88G>T (n.879-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360238C= | CA2448285056 | BTK | n.557-88G= n.937-88G= n.935-88G= c.777-88G= (n.777-88G=) c.*622-88G= (n.*622-88G=) c.774-88G= (n.774-88G=) c.*526-88G= (n.*526-88G=) c.776+330G= (n.776+330G=) c.879-88G= (n.879-88G=) | |
| X | g.101360238C>T | CA2694292714 | BTK | n.557-88G>A n.937-88G>A n.935-88G>A c.777-88G>A (n.777-88G>A) c.*622-88G>A (n.*622-88G>A) c.774-88G>A (n.774-88G>A) c.*526-88G>A (n.*526-88G>A) c.776+330G>A (n.776+330G>A) c.879-88G>A (n.879-88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360241A>C | CA2694292715 | BTK | n.557-91T>G n.937-91T>G n.935-91T>G c.777-91T>G (n.777-91T>G) c.*622-91T>G (n.*622-91T>G) c.774-91T>G (n.774-91T>G) c.*526-91T>G (n.*526-91T>G) c.776+327T>G (n.776+327T>G) c.879-91T>G (n.879-91T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360241A>G | CA2522981045 | BTK | n.557-91T>C n.937-91T>C n.935-91T>C c.777-91T>C (n.777-91T>C) c.*622-91T>C (n.*622-91T>C) c.774-91T>C (n.774-91T>C) c.*526-91T>C (n.*526-91T>C) c.776+327T>C (n.776+327T>C) c.879-91T>C (n.879-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360243C>A | CA2694292716 | BTK | n.557-93G>T n.937-93G>T n.935-93G>T c.777-93G>T (n.777-93G>T) c.*622-93G>T (n.*622-93G>T) c.774-93G>T (n.774-93G>T) c.*526-93G>T (n.*526-93G>T) c.776+325G>T (n.776+325G>T) c.879-93G>T (n.879-93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360244T>A | CA2499731685 | BTK | n.557-94A>T n.937-94A>T n.935-94A>T c.777-94A>T (n.777-94A>T) c.*622-94A>T (n.*622-94A>T) c.774-94A>T (n.774-94A>T) c.*526-94A>T (n.*526-94A>T) c.776+324A>T (n.776+324A>T) c.879-94A>T (n.879-94A>T) | |
| X | g.101360244T>C | CA2694292717 | BTK | n.557-94A>G n.937-94A>G n.935-94A>G c.777-94A>G (n.777-94A>G) c.*622-94A>G (n.*622-94A>G) c.774-94A>G (n.774-94A>G) c.*526-94A>G (n.*526-94A>G) c.776+324A>G (n.776+324A>G) c.879-94A>G (n.879-94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360245C>A | CA2508717593 | BTK | n.557-95G>T n.937-95G>T n.935-95G>T c.777-95G>T (n.777-95G>T) c.*622-95G>T (n.*622-95G>T) c.774-95G>T (n.774-95G>T) c.*526-95G>T (n.*526-95G>T) c.776+323G>T (n.776+323G>T) c.879-95G>T (n.879-95G>T) | |
| X | g.101360246A>C | CA2694292718 | BTK | n.557-96T>G n.937-96T>G n.935-96T>G c.777-96T>G (n.777-96T>G) c.*622-96T>G (n.*622-96T>G) c.774-96T>G (n.774-96T>G) c.*526-96T>G (n.*526-96T>G) c.776+322T>G (n.776+322T>G) c.879-96T>G (n.879-96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360247A>C | CA2694292719 | BTK | n.557-97T>G n.937-97T>G n.935-97T>G c.777-97T>G (n.777-97T>G) c.*622-97T>G (n.*622-97T>G) c.774-97T>G (n.774-97T>G) c.*526-97T>G (n.*526-97T>G) c.776+321T>G (n.776+321T>G) c.879-97T>G (n.879-97T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360247A>G | CA2579664008 | BTK | n.557-97T>C n.937-97T>C n.935-97T>C c.777-97T>C (n.777-97T>C) c.*622-97T>C (n.*622-97T>C) c.774-97T>C (n.774-97T>C) c.*526-97T>C (n.*526-97T>C) c.776+321T>C (n.776+321T>C) c.879-97T>C (n.879-97T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360248A>C | CA2694292720 | BTK | n.557-98T>G n.937-98T>G n.935-98T>G c.777-98T>G (n.777-98T>G) c.*622-98T>G (n.*622-98T>G) c.774-98T>G (n.774-98T>G) c.*526-98T>G (n.*526-98T>G) c.776+320T>G (n.776+320T>G) c.879-98T>G (n.879-98T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360249T>C | CA333097374 | BTK | n.557-99A>G n.937-99A>G n.935-99A>G c.777-99A>G (n.777-99A>G) c.*622-99A>G (n.*622-99A>G) c.774-99A>G (n.774-99A>G) c.*526-99A>G (n.*526-99A>G) c.776+319A>G (n.776+319A>G) c.879-99A>G (n.879-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360249T= | CA2448285057 | BTK | n.557-99A= n.937-99A= n.935-99A= c.777-99A= (n.777-99A=) c.*622-99A= (n.*622-99A=) c.774-99A= (n.774-99A=) c.*526-99A= (n.*526-99A=) c.776+319A= (n.776+319A=) c.879-99A= (n.879-99A=) | |
| X | g.101360250G>A | CA2579664009 | BTK | n.557-100C>T n.937-100C>T n.935-100C>T c.777-100C>T (n.777-100C>T) c.*622-100C>T (n.*622-100C>T) c.774-100C>T (n.774-100C>T) c.*526-100C>T (n.*526-100C>T) c.776+318C>T (n.776+318C>T) c.879-100C>T (n.879-100C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360250G>T | CA2694292722 | BTK | n.557-100C>A n.937-100C>A n.935-100C>A c.777-100C>A (n.777-100C>A) c.*622-100C>A (n.*622-100C>A) c.774-100C>A (n.774-100C>A) c.*526-100C>A (n.*526-100C>A) c.776+318C>A (n.776+318C>A) c.879-100C>A (n.879-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360251del | CA2694292721 | BTK | n.557-100del n.937-100del n.935-100del c.777-100del (n.777-100del) c.*622-100del (n.*622-100del) c.774-100del (n.774-100del) c.*526-100del (n.*526-100del) c.776+318del (n.776+318del) c.879-100del (n.879-100del) | gnomAD v4 |
| X | g.101360251G>A | CA2694292723 | BTK | n.557-101C>T n.937-101C>T n.935-101C>T c.777-101C>T (n.777-101C>T) c.*622-101C>T (n.*622-101C>T) c.774-101C>T (n.774-101C>T) c.*526-101C>T (n.*526-101C>T) c.776+317C>T (n.776+317C>T) c.879-101C>T (n.879-101C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360251G>T | CA2694292724 | BTK | n.557-101C>A n.937-101C>A n.935-101C>A c.777-101C>A (n.777-101C>A) c.*622-101C>A (n.*622-101C>A) c.774-101C>A (n.774-101C>A) c.*526-101C>A (n.*526-101C>A) c.776+317C>A (n.776+317C>A) c.879-101C>A (n.879-101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360252A>C | CA2694292725 | BTK | n.557-102T>G n.937-102T>G n.935-102T>G c.777-102T>G (n.777-102T>G) c.*622-102T>G (n.*622-102T>G) c.774-102T>G (n.774-102T>G) c.*526-102T>G (n.*526-102T>G) c.776+316T>G (n.776+316T>G) c.879-102T>G (n.879-102T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360254G>A | CA333097375 | BTK | n.557-104C>T n.937-104C>T n.935-104C>T c.777-104C>T (n.777-104C>T) c.*622-104C>T (n.*622-104C>T) c.774-104C>T (n.774-104C>T) c.*526-104C>T (n.*526-104C>T) c.776+314C>T (n.776+314C>T) c.879-104C>T (n.879-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360254G= | CA2448285058 | BTK | n.557-104C= n.937-104C= n.935-104C= c.777-104C= (n.777-104C=) c.*622-104C= (n.*622-104C=) c.774-104C= (n.774-104C=) c.*526-104C= (n.*526-104C=) c.776+314C= (n.776+314C=) c.879-104C= (n.879-104C=) | |
| X | g.101360254G>T | CA2822688740 | BTK | n.557-104C>A n.937-104C>A n.935-104C>A c.777-104C>A (n.777-104C>A) c.*622-104C>A (n.*622-104C>A) c.774-104C>A (n.774-104C>A) c.*526-104C>A (n.*526-104C>A) c.776+314C>A (n.776+314C>A) c.879-104C>A (n.879-104C>A) | |
| X | g.101360255_101360256insGCATGATAC | CA2694292726 | BTK | n.557-106_557-105insGTATCATGC n.937-106_937-105insGTATCATGC n.935-106_935-105insGTATCATGC c.777-106_777-105insGTATCATGC (n.777-106_777-105insGTATCATGC) c.*622-106_*622-105insGTATCATGC (n.*622-106_*622-105insGTATCATGC) c.774-106_774-105insGTATCATGC (n.774-106_774-105insGTATCATGC) c.*526-106_*526-105insGTATCATGC (n.*526-106_*526-105insGTATCATGC) c.776+312_776+313insGTATCATGC (n.776+312_776+313insGTATCATGC) c.879-106_879-105insGTATCATGC (n.879-106_879-105insGTATCATGC) | gnomAD v4 |
| X | g.101360256A>G | CA2694292727 | BTK | n.557-106T>C n.937-106T>C n.935-106T>C c.777-106T>C (n.777-106T>C) c.*622-106T>C (n.*622-106T>C) c.774-106T>C (n.774-106T>C) c.*526-106T>C (n.*526-106T>C) c.776+312T>C (n.776+312T>C) c.879-106T>C (n.879-106T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360257T>C | CA2448285060 | BTK | n.557-107A>G n.937-107A>G n.935-107A>G c.777-107A>G (n.777-107A>G) c.*622-107A>G (n.*622-107A>G) c.774-107A>G (n.774-107A>G) c.*526-107A>G (n.*526-107A>G) c.776+311A>G (n.776+311A>G) c.879-107A>G (n.879-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360257T= | CA2448285059 | BTK | n.557-107A= n.937-107A= n.935-107A= c.777-107A= (n.777-107A=) c.*622-107A= (n.*622-107A=) c.774-107A= (n.774-107A=) c.*526-107A= (n.*526-107A=) c.776+311A= (n.776+311A=) c.879-107A= (n.879-107A=) |