OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101358618_101360151del | CA1139532305 | BTK | n.558_754+1del n.938_1134+1del n.936_1132+1del c.778_974+1del c.*623_*819+1del c.775_971+1del c.*527_*723+1del c.*623_*685-179del c.776+419_911+1del c.778_968+1del n.83_279+1del c.880_1076+1del | |
| X | g.101360059del | CA2694292631 | BTK | n.619+30del n.999+30del n.997+30del c.839+30del (n.839+30del) c.*684+30del (n.*684+30del) c.836+30del (n.836+30del) c.*588+30del (n.*588+30del) c.776+510del (n.776+510del) c.833+36del (n.833+36del) n.144+30del c.941+30del (n.941+30del) | gnomAD v4 |
| X | g.101360059A>G | CA2579663961 | BTK | n.619+29T>C n.999+29T>C n.997+29T>C c.839+29T>C (n.839+29T>C) c.*684+29T>C (n.*684+29T>C) c.836+29T>C (n.836+29T>C) c.*588+29T>C (n.*588+29T>C) c.776+509T>C (n.776+509T>C) c.833+35T>C (n.833+35T>C) n.144+29T>C c.941+29T>C (n.941+29T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360059A>T | CA2694292633 | BTK | n.619+29T>A n.999+29T>A n.997+29T>A c.839+29T>A (n.839+29T>A) c.*684+29T>A (n.*684+29T>A) c.836+29T>A (n.836+29T>A) c.*588+29T>A (n.*588+29T>A) c.776+509T>A (n.776+509T>A) c.833+35T>A (n.833+35T>A) n.144+29T>A c.941+29T>A (n.941+29T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360060G>A | CA2694292634 | BTK | n.619+28C>T n.999+28C>T n.997+28C>T c.839+28C>T (n.839+28C>T) c.*684+28C>T (n.*684+28C>T) c.836+28C>T (n.836+28C>T) c.*588+28C>T (n.*588+28C>T) c.776+508C>T (n.776+508C>T) c.833+34C>T (n.833+34C>T) n.144+28C>T c.941+28C>T (n.941+28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360060G>T | CA2694292635 | BTK | n.619+28C>A n.999+28C>A n.997+28C>A c.839+28C>A (n.839+28C>A) c.*684+28C>A (n.*684+28C>A) c.836+28C>A (n.836+28C>A) c.*588+28C>A (n.*588+28C>A) c.776+508C>A (n.776+508C>A) c.833+34C>A (n.833+34C>A) n.144+28C>A c.941+28C>A (n.941+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360061A>G | CA2694292636 | BTK | n.619+27T>C n.999+27T>C n.997+27T>C c.839+27T>C (n.839+27T>C) c.*684+27T>C (n.*684+27T>C) c.836+27T>C (n.836+27T>C) c.*588+27T>C (n.*588+27T>C) c.776+507T>C (n.776+507T>C) c.833+33T>C (n.833+33T>C) n.144+27T>C c.941+27T>C (n.941+27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360061A>T | CA2694292637 | BTK | n.619+27T>A n.999+27T>A n.997+27T>A c.839+27T>A (n.839+27T>A) c.*684+27T>A (n.*684+27T>A) c.836+27T>A (n.836+27T>A) c.*588+27T>A (n.*588+27T>A) c.776+507T>A (n.776+507T>A) c.833+33T>A (n.833+33T>A) n.144+27T>A c.941+27T>A (n.941+27T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360062T>A | CA2822688732 | BTK | n.619+26A>T n.999+26A>T n.997+26A>T c.839+26A>T (n.839+26A>T) c.*684+26A>T (n.*684+26A>T) c.836+26A>T (n.836+26A>T) c.*588+26A>T (n.*588+26A>T) c.776+506A>T (n.776+506A>T) c.833+32A>T (n.833+32A>T) n.144+26A>T c.941+26A>T (n.941+26A>T) | |
| X | g.101360062T>C | CA10473114 | BTK | n.619+26A>G n.999+26A>G n.997+26A>G c.839+26A>G (n.839+26A>G) c.*684+26A>G (n.*684+26A>G) c.836+26A>G (n.836+26A>G) c.*588+26A>G (n.*588+26A>G) c.776+506A>G (n.776+506A>G) c.833+32A>G (n.833+32A>G) n.144+26A>G c.941+26A>G (n.941+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360062T>G | CA1135845771 | BTK | n.619+26A>C n.999+26A>C n.997+26A>C c.839+26A>C (n.839+26A>C) c.*684+26A>C (n.*684+26A>C) c.836+26A>C (n.836+26A>C) c.*588+26A>C (n.*588+26A>C) c.776+506A>C (n.776+506A>C) c.833+32A>C (n.833+32A>C) n.144+26A>C c.941+26A>C (n.941+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360062T= | CA2448285012 | BTK | n.619+26A= n.999+26A= n.997+26A= c.839+26A= (n.839+26A=) c.*684+26A= (n.*684+26A=) c.836+26A= (n.836+26A=) c.*588+26A= (n.*588+26A=) c.776+506A= (n.776+506A=) c.833+32A= (n.833+32A=) n.144+26A= c.941+26A= (n.941+26A=) | |
| X | g.101360063T>C | CA2694292638 | BTK | n.619+25A>G n.999+25A>G n.997+25A>G c.839+25A>G (n.839+25A>G) c.*684+25A>G (n.*684+25A>G) c.836+25A>G (n.836+25A>G) c.*588+25A>G (n.*588+25A>G) c.776+505A>G (n.776+505A>G) c.833+31A>G (n.833+31A>G) n.144+25A>G c.941+25A>G (n.941+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360064G>A | CA2694292639 | BTK | n.619+24C>T n.999+24C>T n.997+24C>T c.839+24C>T (n.839+24C>T) c.*684+24C>T (n.*684+24C>T) c.836+24C>T (n.836+24C>T) c.*588+24C>T (n.*588+24C>T) c.776+504C>T (n.776+504C>T) c.833+30C>T (n.833+30C>T) n.144+24C>T c.941+24C>T (n.941+24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360064G>T | CA2694292640 | BTK | n.619+24C>A n.999+24C>A n.997+24C>A c.839+24C>A (n.839+24C>A) c.*684+24C>A (n.*684+24C>A) c.836+24C>A (n.836+24C>A) c.*588+24C>A (n.*588+24C>A) c.776+504C>A (n.776+504C>A) c.833+30C>A (n.833+30C>A) n.144+24C>A c.941+24C>A (n.941+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360065T>A | CA2694292641 | BTK | n.619+23A>T n.999+23A>T n.997+23A>T c.839+23A>T (n.839+23A>T) c.*684+23A>T (n.*684+23A>T) c.836+23A>T (n.836+23A>T) c.*588+23A>T (n.*588+23A>T) c.776+503A>T (n.776+503A>T) c.833+29A>T (n.833+29A>T) n.144+23A>T c.941+23A>T (n.941+23A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360065T>C | CA2694292642 | BTK | n.619+23A>G n.999+23A>G n.997+23A>G c.839+23A>G (n.839+23A>G) c.*684+23A>G (n.*684+23A>G) c.836+23A>G (n.836+23A>G) c.*588+23A>G (n.*588+23A>G) c.776+503A>G (n.776+503A>G) c.833+29A>G (n.833+29A>G) n.144+23A>G c.941+23A>G (n.941+23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360066G>A | CA2694292644 | BTK | n.619+22C>T n.999+22C>T n.997+22C>T c.839+22C>T (n.839+22C>T) c.*684+22C>T (n.*684+22C>T) c.836+22C>T (n.836+22C>T) c.*588+22C>T (n.*588+22C>T) c.776+502C>T (n.776+502C>T) c.833+28C>T (n.833+28C>T) n.144+22C>T c.941+22C>T (n.941+22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360066G>C | CA2694292645 | BTK | n.619+22C>G n.999+22C>G n.997+22C>G c.839+22C>G (n.839+22C>G) c.*684+22C>G (n.*684+22C>G) c.836+22C>G (n.836+22C>G) c.*588+22C>G (n.*588+22C>G) c.776+502C>G (n.776+502C>G) c.833+28C>G (n.833+28C>G) n.144+22C>G c.941+22C>G (n.941+22C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360066G>T | CA2694292646 | BTK | n.619+22C>A n.999+22C>A n.997+22C>A c.839+22C>A (n.839+22C>A) c.*684+22C>A (n.*684+22C>A) c.836+22C>A (n.836+22C>A) c.*588+22C>A (n.*588+22C>A) c.776+502C>A (n.776+502C>A) c.833+28C>A (n.833+28C>A) n.144+22C>A c.941+22C>A (n.941+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360067del | CA2694292643 | BTK | n.619+22del n.999+22del n.997+22del c.839+22del (n.839+22del) c.*684+22del (n.*684+22del) c.836+22del (n.836+22del) c.*588+22del (n.*588+22del) c.776+502del (n.776+502del) c.833+28del (n.833+28del) n.144+22del c.941+22del (n.941+22del) | gnomAD v4 |
| X | g.101360067G>A | CA2448285014 | BTK | n.619+21C>T n.999+21C>T n.997+21C>T c.839+21C>T (n.839+21C>T) c.*684+21C>T (n.*684+21C>T) c.836+21C>T (n.836+21C>T) c.*588+21C>T (n.*588+21C>T) c.776+501C>T (n.776+501C>T) c.833+27C>T (n.833+27C>T) n.144+21C>T c.941+21C>T (n.941+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360067G= | CA2448285013 | BTK | n.619+21C= n.999+21C= n.997+21C= c.839+21C= (n.839+21C=) c.*684+21C= (n.*684+21C=) c.836+21C= (n.836+21C=) c.*588+21C= (n.*588+21C=) c.776+501C= (n.776+501C=) c.833+27C= (n.833+27C=) n.144+21C= c.941+21C= (n.941+21C=) | |
| X | g.101360067G>T | CA2694292647 | BTK | n.619+21C>A n.999+21C>A n.997+21C>A c.839+21C>A (n.839+21C>A) c.*684+21C>A (n.*684+21C>A) c.836+21C>A (n.836+21C>A) c.*588+21C>A (n.*588+21C>A) c.776+501C>A (n.776+501C>A) c.833+27C>A (n.833+27C>A) n.144+21C>A c.941+21C>A (n.941+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360068A>G | CA2694292648 | BTK | n.619+20T>C n.999+20T>C n.997+20T>C c.839+20T>C (n.839+20T>C) c.*684+20T>C (n.*684+20T>C) c.836+20T>C (n.836+20T>C) c.*588+20T>C (n.*588+20T>C) c.776+500T>C (n.776+500T>C) c.833+26T>C (n.833+26T>C) n.144+20T>C c.941+20T>C (n.941+20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360068A>T | CA2822688733 | BTK | n.619+20T>A n.999+20T>A n.997+20T>A c.839+20T>A (n.839+20T>A) c.*684+20T>A (n.*684+20T>A) c.836+20T>A (n.836+20T>A) c.*588+20T>A (n.*588+20T>A) c.776+500T>A (n.776+500T>A) c.833+26T>A (n.833+26T>A) n.144+20T>A c.941+20T>A (n.941+20T>A) | |
| X | g.101360069C>A | CA2694292649 | BTK | n.619+19G>T n.999+19G>T n.997+19G>T c.839+19G>T (n.839+19G>T) c.*684+19G>T (n.*684+19G>T) c.836+19G>T (n.836+19G>T) c.*588+19G>T (n.*588+19G>T) c.776+499G>T (n.776+499G>T) c.833+25G>T (n.833+25G>T) n.144+19G>T c.941+19G>T (n.941+19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360069C= | CA2448285015 | BTK | n.619+19G= n.999+19G= n.997+19G= c.839+19G= (n.839+19G=) c.*684+19G= (n.*684+19G=) c.836+19G= (n.836+19G=) c.*588+19G= (n.*588+19G=) c.776+499G= (n.776+499G=) c.833+25G= (n.833+25G=) n.144+19G= c.941+19G= (n.941+19G=) | |
| X | g.101360069C>T | CA643066517 | BTK | n.619+19G>A n.999+19G>A n.997+19G>A c.839+19G>A (n.839+19G>A) c.*684+19G>A (n.*684+19G>A) c.836+19G>A (n.836+19G>A) c.*588+19G>A (n.*588+19G>A) c.776+499G>A (n.776+499G>A) c.833+25G>A (n.833+25G>A) n.144+19G>A c.941+19G>A (n.941+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360070T>C | CA2694292650 | BTK | n.619+18A>G n.999+18A>G n.997+18A>G c.839+18A>G (n.839+18A>G) c.*684+18A>G (n.*684+18A>G) c.836+18A>G (n.836+18A>G) c.*588+18A>G (n.*588+18A>G) c.776+498A>G (n.776+498A>G) c.833+24A>G (n.833+24A>G) n.144+18A>G c.941+18A>G (n.941+18A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360071G>A | CA2694292651 | BTK | n.619+17C>T n.999+17C>T n.997+17C>T c.839+17C>T (n.839+17C>T) c.*684+17C>T (n.*684+17C>T) c.836+17C>T (n.836+17C>T) c.*588+17C>T (n.*588+17C>T) c.776+497C>T (n.776+497C>T) c.833+23C>T (n.833+23C>T) n.144+17C>T c.941+17C>T (n.941+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360071G>T | CA2694292652 | BTK | n.619+17C>A n.999+17C>A n.997+17C>A c.839+17C>A (n.839+17C>A) c.*684+17C>A (n.*684+17C>A) c.836+17C>A (n.836+17C>A) c.*588+17C>A (n.*588+17C>A) c.776+497C>A (n.776+497C>A) c.833+23C>A (n.833+23C>A) n.144+17C>A c.941+17C>A (n.941+17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360072A>G | CA2694292653 | BTK | n.619+16T>C n.999+16T>C n.997+16T>C c.839+16T>C (n.839+16T>C) c.*684+16T>C (n.*684+16T>C) c.836+16T>C (n.836+16T>C) c.*588+16T>C (n.*588+16T>C) c.776+496T>C (n.776+496T>C) c.833+22T>C (n.833+22T>C) n.144+16T>C c.941+16T>C (n.941+16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360072A>T | CA2694292654 | BTK | n.619+16T>A n.999+16T>A n.997+16T>A c.839+16T>A (n.839+16T>A) c.*684+16T>A (n.*684+16T>A) c.836+16T>A (n.836+16T>A) c.*588+16T>A (n.*588+16T>A) c.776+496T>A (n.776+496T>A) c.833+22T>A (n.833+22T>A) n.144+16T>A c.941+16T>A (n.941+16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360073C>T | CA2694292655 | BTK | n.619+15G>A n.999+15G>A n.997+15G>A c.839+15G>A (n.839+15G>A) c.*684+15G>A (n.*684+15G>A) c.836+15G>A (n.836+15G>A) c.*588+15G>A (n.*588+15G>A) c.776+495G>A (n.776+495G>A) c.833+21G>A (n.833+21G>A) n.144+15G>A c.941+15G>A (n.941+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360074del | CA2561692508 | BTK | n.619+14del n.999+14del n.997+14del c.839+14del (n.839+14del) c.*684+14del (n.*684+14del) c.836+14del (n.836+14del) c.*588+14del (n.*588+14del) c.776+494del (n.776+494del) c.833+20del (n.833+20del) n.144+14del c.941+14del (n.941+14del) | |
| X | g.101360074A>G | CA2694292656 | BTK | n.619+14T>C n.999+14T>C n.997+14T>C c.839+14T>C (n.839+14T>C) c.*684+14T>C (n.*684+14T>C) c.836+14T>C (n.836+14T>C) c.*588+14T>C (n.*588+14T>C) c.776+494T>C (n.776+494T>C) c.833+20T>C (n.833+20T>C) n.144+14T>C c.941+14T>C (n.941+14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360075T>A | CA2568361665 | BTK | n.619+13A>T n.999+13A>T n.997+13A>T c.839+13A>T (n.839+13A>T) c.*684+13A>T (n.*684+13A>T) c.836+13A>T (n.836+13A>T) c.*588+13A>T (n.*588+13A>T) c.776+493A>T (n.776+493A>T) c.833+19A>T (n.833+19A>T) n.144+13A>T c.941+13A>T (n.941+13A>T) | |
| X | g.101360075T>C | CA2694292657 | BTK | n.619+13A>G n.999+13A>G n.997+13A>G c.839+13A>G (n.839+13A>G) c.*684+13A>G (n.*684+13A>G) c.836+13A>G (n.836+13A>G) c.*588+13A>G (n.*588+13A>G) c.776+493A>G (n.776+493A>G) c.833+19A>G (n.833+19A>G) n.144+13A>G c.941+13A>G (n.941+13A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360076A>G | CA2694292658 | BTK | n.619+12T>C n.999+12T>C n.997+12T>C c.839+12T>C (n.839+12T>C) c.*684+12T>C (n.*684+12T>C) c.836+12T>C (n.836+12T>C) c.*588+12T>C (n.*588+12T>C) c.776+492T>C (n.776+492T>C) c.833+18T>C (n.833+18T>C) n.144+12T>C c.941+12T>C (n.941+12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360079C>T | CA2694292659 | BTK | n.619+9G>A n.999+9G>A n.997+9G>A c.839+9G>A (n.839+9G>A) c.*684+9G>A (n.*684+9G>A) c.836+9G>A (n.836+9G>A) c.*588+9G>A (n.*588+9G>A) c.776+489G>A (n.776+489G>A) c.833+15G>A (n.833+15G>A) n.144+9G>A c.941+9G>A (n.941+9G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360080A>T | CA2694292660 | BTK | n.619+8T>A n.999+8T>A n.997+8T>A c.839+8T>A (n.839+8T>A) c.*684+8T>A (n.*684+8T>A) c.836+8T>A (n.836+8T>A) c.*588+8T>A (n.*588+8T>A) c.776+488T>A (n.776+488T>A) c.833+14T>A (n.833+14T>A) n.144+8T>A c.941+8T>A (n.941+8T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360085_101360088del | CA2580612448 | BTK | n.619+4_619+7del n.999+4_999+7del n.997+4_997+7del c.839+4_839+7del c.*684+4_*684+7del c.836+4_836+7del c.*588+4_*588+7del c.776+484_776+487del (n.776+484_776+487del) c.833+10_833+13del (n.833+10_833+13del) n.144+4_144+7del c.941+4_941+7del | ClinVar |
| X | g.101360082A>G | CA2694292661 | BTK | n.619+6T>C n.999+6T>C n.997+6T>C c.839+6T>C (n.839+6T>C) c.*684+6T>C (n.*684+6T>C) c.836+6T>C (n.836+6T>C) c.*588+6T>C (n.*588+6T>C) c.776+486T>C (n.776+486T>C) c.833+12T>C (n.833+12T>C) n.144+6T>C c.941+6T>C (n.941+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360083C>A | CA2580100089 | BTK | n.619+5G>T n.999+5G>T n.997+5G>T c.839+5G>T (n.839+5G>T) c.*684+5G>T (n.*684+5G>T) c.836+5G>T (n.836+5G>T) c.*588+5G>T (n.*588+5G>T) c.776+485G>T (n.776+485G>T) c.833+11G>T (n.833+11G>T) n.144+5G>T c.941+5G>T (n.941+5G>T) | ClinVar |
| X | g.101360083C>T | CA2695235503 | BTK | n.619+5G>A n.999+5G>A n.997+5G>A c.839+5G>A (n.839+5G>A) c.*684+5G>A (n.*684+5G>A) c.836+5G>A (n.836+5G>A) c.*588+5G>A (n.*588+5G>A) c.776+485G>A (n.776+485G>A) c.833+11G>A (n.833+11G>A) n.144+5G>A c.941+5G>A (n.941+5G>A) | |
| X | g.101360084T>C | CA2695235504 | BTK | n.619+4A>G n.999+4A>G n.997+4A>G c.839+4A>G (n.839+4A>G) c.*684+4A>G (n.*684+4A>G) c.836+4A>G (n.836+4A>G) c.*588+4A>G (n.*588+4A>G) c.776+484A>G (n.776+484A>G) c.833+10A>G (n.833+10A>G) n.144+4A>G c.941+4A>G (n.941+4A>G) | |
| X | g.101360085del | CA2579663963 | BTK | n.619+4del n.999+4del n.997+4del c.839+4del (n.839+4del) c.*684+4del (n.*684+4del) c.836+4del (n.836+4del) c.*588+4del (n.*588+4del) c.776+484del (n.776+484del) c.833+10del (n.833+10del) n.144+4del c.941+4del (n.941+4del) | |
| X | g.101360085T>A | CA2695235505 | BTK | n.619+3A>T n.999+3A>T n.997+3A>T c.839+3A>T (n.839+3A>T) c.*684+3A>T (n.*684+3A>T) c.836+3A>T (n.836+3A>T) c.*588+3A>T (n.*588+3A>T) c.776+483A>T (n.776+483A>T) c.833+9A>T (n.833+9A>T) n.144+3A>T c.941+3A>T (n.941+3A>T) | |
| X | g.101360085T>C | CA2526763704 | BTK | n.619+3A>G n.999+3A>G n.997+3A>G c.839+3A>G (n.839+3A>G) c.*684+3A>G (n.*684+3A>G) c.836+3A>G (n.836+3A>G) c.*588+3A>G (n.*588+3A>G) c.776+483A>G (n.776+483A>G) c.833+9A>G (n.833+9A>G) n.144+3A>G c.941+3A>G (n.941+3A>G) | dbSNP |
| X | g.101360086A>C | CA413930664 | BTK | n.619+2T>G n.999+2T>G n.997+2T>G c.839+2T>G (n.839+2T>G) c.*684+2T>G (n.*684+2T>G) c.836+2T>G (n.836+2T>G) c.*588+2T>G (n.*588+2T>G) c.776+482T>G (n.776+482T>G) c.833+8T>G (n.833+8T>G) n.144+2T>G c.941+2T>G (n.941+2T>G) | |
| X | g.101360086A>G | CA413930655 | BTK | n.619+2T>C n.999+2T>C n.997+2T>C c.839+2T>C (n.839+2T>C) c.*684+2T>C (n.*684+2T>C) c.836+2T>C (n.836+2T>C) c.*588+2T>C (n.*588+2T>C) c.776+482T>C (n.776+482T>C) c.833+8T>C (n.833+8T>C) n.144+2T>C c.941+2T>C (n.941+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101360086A>T | CA413930659 | BTK | n.619+2T>A n.999+2T>A n.997+2T>A c.839+2T>A (n.839+2T>A) c.*684+2T>A (n.*684+2T>A) c.836+2T>A (n.836+2T>A) c.*588+2T>A (n.*588+2T>A) c.776+482T>A (n.776+482T>A) c.833+8T>A (n.833+8T>A) n.144+2T>A c.941+2T>A (n.941+2T>A) | |
| X | g.101360087_101360090del | CA2695235506 | BTK | n.618_619+2del n.998_999+2del n.996_997+2del c.838_839+2del c.*683_*684+2del c.835_836+2del c.*587_*588+2del c.776+479_776+482del (n.776+479_776+482del) c.833+5_833+8del (n.833+5_833+8del) n.143_144+2del c.940_941+2del | |
| X | g.101360087C>A | CA413930668 | BTK | n.619+1G>T n.999+1G>T n.997+1G>T c.839+1G>T (n.839+1G>T) c.*684+1G>T (n.*684+1G>T) c.836+1G>T (n.836+1G>T) c.*588+1G>T (n.*588+1G>T) c.776+481G>T (n.776+481G>T) c.833+7G>T (n.833+7G>T) n.144+1G>T c.941+1G>T (n.941+1G>T) | |
| X | g.101360087C= | CA2448285016 | BTK | n.619+1G= n.999+1G= n.997+1G= c.839+1G= (n.839+1G=) c.*684+1G= (n.*684+1G=) c.836+1G= (n.836+1G=) c.*588+1G= (n.*588+1G=) c.776+481G= (n.776+481G=) c.833+7G= (n.833+7G=) n.144+1G= c.941+1G= (n.941+1G=) | |
| X | g.101360087C>G | CA413930670 | BTK | n.619+1G>C n.999+1G>C n.997+1G>C c.839+1G>C (n.839+1G>C) c.*684+1G>C (n.*684+1G>C) c.836+1G>C (n.836+1G>C) c.*588+1G>C (n.*588+1G>C) c.776+481G>C (n.776+481G>C) c.833+7G>C (n.833+7G>C) n.144+1G>C c.941+1G>C (n.941+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360087C>T | CA413930674 | BTK | n.619+1G>A n.999+1G>A n.997+1G>A c.839+1G>A (n.839+1G>A) c.*684+1G>A (n.*684+1G>A) c.836+1G>A (n.836+1G>A) c.*588+1G>A (n.*588+1G>A) c.776+481G>A (n.776+481G>A) c.833+7G>A (n.833+7G>A) n.144+1G>A c.941+1G>A (n.941+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360088_101360150del | CA2695235507 | BTK | n.558_619+1del n.938_999+1del n.936_997+1del c.778_839+1del c.*623_*684+1del c.775_836+1del c.*527_*588+1del c.776+419_776+481del (n.776+419_776+481del) c.778_833+7del n.83_144+1del c.880_941+1del | |
| X | g.101360088T>A | CA413930678 | BTK | n.619A>T n.999A>T n.997A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.*684A>T (n.*684A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) c.*588A>T (n.*588A>T) c.776+480A>T (n.776+480A>T) c.833+6A>T (n.833+6A>T) n.144A>T c.941A>T (p.Glu314Val) | |
| X | g.101360088T>C | CA413930683 | BTK | n.619A>G n.999A>G n.997A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.*684A>G (n.*684A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.776+480A>G (n.776+480A>G) c.833+6A>G (n.833+6A>G) n.144A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.101360088T>G | CA413930697 | BTK | n.619A>C n.999A>C n.997A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.*684A>C (n.*684A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) c.776+480A>C (n.776+480A>C) c.833+6A>C (n.833+6A>C) n.144A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) | |
| X | g.101360089C>A | CA413930702 | BTK | n.618G>T n.998G>T n.996G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.*683G>T (n.*683G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) c.776+479G>T (n.776+479G>T) c.833+5G>T (n.833+5G>T) n.143G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) | |
| X | g.101360089C= | CA2448285017 | BTK | n.618G= n.998G= n.996G= c.838G= (p.Glu280=) c.*683G= (n.*683G=) c.835G= (p.Glu279=) c.*587G= (n.*587G=) c.776+479G= (n.776+479G=) c.833+5G= (n.833+5G=) n.143G= c.940G= (p.Glu314=) | |
| X | g.101360089C>G | CA413930707 | BTK | n.618G>C n.998G>C n.996G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.*683G>C (n.*683G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) c.776+479G>C (n.776+479G>C) c.833+5G>C (n.833+5G>C) n.143G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) | |
| X | g.101360089C>T | CA413930709 | BTK | n.618G>A n.998G>A n.996G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.*683G>A (n.*683G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) c.776+479G>A (n.776+479G>A) c.833+5G>A (n.833+5G>A) n.143G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) | dbSNP |
| X | g.101360090A= | CA2448285018 | BTK | n.617T= n.997T= n.995T= c.837T= (p.Tyr279=) c.*682T= (n.*682T=) c.834T= (p.Tyr278=) c.*586T= (n.*586T=) c.776+478T= (n.776+478T=) c.833+4T= (n.833+4T=) n.142T= c.939T= (p.Tyr313=) | |
| X | g.101360090A>C | CA413930719 | BTK | n.617T>G n.997T>G n.995T>G c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.*682T>G (n.*682T>G) c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.*586T>G (n.*586T>G) c.776+478T>G (n.776+478T>G) c.833+4T>G (n.833+4T>G) n.142T>G c.939T>G (p.Tyr313Ter) | |
| X | g.101360090A>G | CA517534662 | BTK | n.617T>C n.997T>C n.995T>C c.837T>C (p.Tyr279=) c.*682T>C (n.*682T>C) c.834T>C (p.Tyr278=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.776+478T>C (n.776+478T>C) c.833+4T>C (n.833+4T>C) n.142T>C c.939T>C (p.Tyr313=) | gnomAD v4 |
| X | g.101360090A>T | CA413930722 | BTK | n.617T>A n.997T>A n.995T>A c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.*682T>A (n.*682T>A) c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.*586T>A (n.*586T>A) c.776+478T>A (n.776+478T>A) c.833+4T>A (n.833+4T>A) n.142T>A c.939T>A (p.Tyr313Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360091T>A | CA413930744 | BTK | n.616A>T n.996A>T n.994A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.*681A>T (n.*681A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.*585A>T (n.*585A>T) c.776+477A>T (n.776+477A>T) c.833+3A>T (n.833+3A>T) n.141A>T c.938A>T (p.Tyr313Phe) | |
| X | g.101360091T>C | CA413930727 | BTK | n.616A>G n.996A>G n.994A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.*681A>G (n.*681A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.*585A>G (n.*585A>G) c.776+477A>G (n.776+477A>G) c.833+3A>G (n.833+3A>G) n.141A>G c.938A>G (p.Tyr313Cys) | |
| X | g.101360091T>G | CA413930739 | BTK | n.616A>C n.996A>C n.994A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.*681A>C (n.*681A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.*585A>C (n.*585A>C) c.776+477A>C (n.776+477A>C) c.833+3A>C (n.833+3A>C) n.141A>C c.938A>C (p.Tyr313Ser) | |
| X | g.101360092A>C | CA413930757 | BTK | n.615T>G n.995T>G n.993T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.*680T>G (n.*680T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.*584T>G (n.*584T>G) c.776+476T>G (n.776+476T>G) c.833+2T>G (n.833+2T>G) n.140T>G c.937T>G (p.Tyr313Asp) | |
| X | g.101360092A>G | CA413930766 | BTK | n.615T>C n.995T>C n.993T>C c.835T>C (p.Tyr279His) c.*680T>C (n.*680T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) c.*584T>C (n.*584T>C) c.776+476T>C (n.776+476T>C) c.833+2T>C (n.833+2T>C) n.140T>C c.937T>C (p.Tyr313His) | gnomAD v4 |
| X | g.101360092A>T | CA413930769 | BTK | n.615T>A n.995T>A n.993T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.*680T>A (n.*680T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.*584T>A (n.*584T>A) c.776+476T>A (n.776+476T>A) c.833+2T>A (n.833+2T>A) n.140T>A c.937T>A (p.Tyr313Asn) | |
| X | g.101360093C>A | CA413930777 | BTK | n.614G>T n.994G>T n.992G>T c.834G>T (p.Met278Ile) c.*679G>T (n.*679G>T) c.831G>T (p.Met277Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) c.776+475G>T (n.776+475G>T) c.833+1G>T (n.833+1G>T) n.139G>T c.936G>T (p.Met312Ile) | |
| X | g.101360093C>G | CA413930779 | BTK | n.614G>C n.994G>C n.992G>C c.834G>C (p.Met278Ile) c.*679G>C (n.*679G>C) c.831G>C (p.Met277Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) c.776+475G>C (n.776+475G>C) c.833+1G>C (n.833+1G>C) n.139G>C c.936G>C (p.Met312Ile) | |
| X | g.101360093C>T | CA413930781 | BTK | n.614G>A n.994G>A n.992G>A c.834G>A (p.Met278Ile) c.*679G>A (n.*679G>A) c.831G>A (p.Met277Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) c.776+475G>A (n.776+475G>A) c.833+1G>A (n.833+1G>A) n.139G>A c.936G>A (p.Met312Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.101360094A>C | CA413930783 | BTK | n.613T>G n.993T>G n.991T>G c.833T>G (p.Met278Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) c.830T>G (p.Met277Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) c.776+474T>G (n.776+474T>G) n.138T>G c.935T>G (p.Met312Arg) | |
| X | g.101360094A>G | CA413930787 | BTK | n.613T>C n.993T>C n.991T>C c.833T>C (p.Met278Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.830T>C (p.Met277Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) c.776+474T>C (n.776+474T>C) n.138T>C c.935T>C (p.Met312Thr) | |
| X | g.101360094A>T | CA413930790 | BTK | n.613T>A n.993T>A n.991T>A c.833T>A (p.Met278Lys) c.*678T>A (n.*678T>A) c.830T>A (p.Met277Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) c.776+474T>A (n.776+474T>A) n.138T>A c.935T>A (p.Met312Lys) | |
| X | g.101360095T>A | CA413930793 | BTK | n.612A>T n.992A>T n.990A>T c.832A>T (p.Met278Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.829A>T (p.Met277Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.776+473A>T (n.776+473A>T) n.137A>T c.934A>T (p.Met312Leu) | |
| X | g.101360095T>C | CA413930799 | BTK | n.612A>G n.992A>G n.990A>G c.832A>G (p.Met278Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.829A>G (p.Met277Val) c.*581A>G (n.*581A>G) c.776+473A>G (n.776+473A>G) n.137A>G c.934A>G (p.Met312Val) | |
| X | g.101360095T>G | CA413930801 | BTK | n.612A>C n.992A>C n.990A>C c.832A>C (p.Met278Leu) c.*677A>C (n.*677A>C) c.829A>C (p.Met277Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) c.776+473A>C (n.776+473A>C) n.137A>C c.934A>C (p.Met312Leu) | |
| X | g.101360096T>A | CA413930804 | BTK | n.611A>T n.991A>T n.989A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) c.*676A>T (n.*676A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.*580A>T (n.*580A>T) c.776+472A>T (n.776+472A>T) n.136A>T c.933A>T (p.Glu311Asp) | |
| X | g.101360096T>C | CA517534663 | BTK | n.611A>G n.991A>G n.989A>G c.831A>G (p.Glu277=) c.*676A>G (n.*676A>G) c.828A>G (p.Glu276=) c.*580A>G (n.*580A>G) c.776+472A>G (n.776+472A>G) n.136A>G c.933A>G (p.Glu311=) | |
| X | g.101360096T>G | CA413930803 | BTK | n.611A>C n.991A>C n.989A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) c.*676A>C (n.*676A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.*580A>C (n.*580A>C) c.776+472A>C (n.776+472A>C) n.136A>C c.933A>C (p.Glu311Asp) | |
| X | g.101360097T>A | CA413930810 | BTK | n.610A>T n.990A>T n.988A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.*675A>T (n.*675A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.776+471A>T (n.776+471A>T) n.135A>T c.932A>T (p.Glu311Val) | |
| X | g.101360097T>C | CA413930815 | BTK | n.610A>G n.990A>G n.988A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.776+471A>G (n.776+471A>G) n.135A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360097T>G | CA413930812 | BTK | n.610A>C n.990A>C n.988A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.*675A>C (n.*675A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.776+471A>C (n.776+471A>C) n.135A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) | |
| X | g.101360098C>A | CA413930819 | BTK | n.609G>T n.989G>T n.987G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.*674G>T (n.*674G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.*578G>T (n.*578G>T) c.776+470G>T (n.776+470G>T) n.134G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360098C= | CA2448285019 | BTK | n.609G= n.989G= n.987G= c.829G= (p.Glu277=) c.*674G= (n.*674G=) c.826G= (p.Glu276=) c.*578G= (n.*578G=) c.776+470G= (n.776+470G=) n.134G= c.931G= (p.Glu311=) | |
| X | g.101360098C>G | CA413930825 | BTK | n.609G>C n.989G>C n.987G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.*674G>C (n.*674G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.*578G>C (n.*578G>C) c.776+470G>C (n.776+470G>C) n.134G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) | |
| X | g.101360098C>T | CA413930829 | BTK | n.609G>A n.989G>A n.987G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.*674G>A (n.*674G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.*578G>A (n.*578G>A) c.776+470G>A (n.776+470G>A) n.134G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) | dbSNP |
| X | g.101360099T>A | CA517534665 | BTK | n.608A>T n.988A>T n.986A>T c.828A>T (p.Ile276=) c.*673A>T (n.*673A>T) c.825A>T (p.Ile275=) c.*577A>T (n.*577A>T) c.776+469A>T (n.776+469A>T) n.133A>T c.930A>T (p.Ile310=) | |
| X | g.101360099T>C | CA413930836 | BTK | n.608A>G n.988A>G n.986A>G c.828A>G (p.Ile276Met) c.*673A>G (n.*673A>G) c.825A>G (p.Ile275Met) c.*577A>G (n.*577A>G) c.776+469A>G (n.776+469A>G) n.133A>G c.930A>G (p.Ile310Met) | |
| X | g.101360099T>G | CA517534664 | BTK | n.608A>C n.988A>C n.986A>C c.828A>C (p.Ile276=) c.*673A>C (n.*673A>C) c.825A>C (p.Ile275=) c.*577A>C (n.*577A>C) c.776+469A>C (n.776+469A>C) n.133A>C c.930A>C (p.Ile310=) | |
| X | g.101360100A>C | CA413930838 | BTK | n.607T>G n.987T>G n.985T>G c.827T>G (p.Ile276Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) c.824T>G (p.Ile275Arg) c.*576T>G (n.*576T>G) c.776+468T>G (n.776+468T>G) n.132T>G c.929T>G (p.Ile310Arg) | |
| X | g.101360100A>G | CA413930839 | BTK | n.607T>C n.987T>C n.985T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*672T>C (n.*672T>C) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.*576T>C (n.*576T>C) c.776+468T>C (n.776+468T>C) n.132T>C c.929T>C (p.Ile310Thr) | |
| X | g.101360100A>T | CA413930843 | BTK | n.607T>A n.987T>A n.985T>A c.827T>A (p.Ile276Lys) c.*672T>A (n.*672T>A) c.824T>A (p.Ile275Lys) c.*576T>A (n.*576T>A) c.776+468T>A (n.776+468T>A) n.132T>A c.929T>A (p.Ile310Lys) | |
| X | g.101360101T>A | CA413930849 | BTK | n.606A>T n.986A>T n.984A>T c.826A>T (p.Ile276Leu) c.*671A>T (n.*671A>T) c.823A>T (p.Ile275Leu) c.*575A>T (n.*575A>T) c.776+467A>T (n.776+467A>T) n.131A>T c.928A>T (p.Ile310Leu) | |
| X | g.101360101T>C | CA413930850 | BTK | n.606A>G n.986A>G n.984A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.*671A>G (n.*671A>G) c.823A>G (p.Ile275Val) c.*575A>G (n.*575A>G) c.776+467A>G (n.776+467A>G) n.131A>G c.928A>G (p.Ile310Val) | |
| X | g.101360101T>G | CA413930852 | BTK | n.606A>C n.986A>C n.984A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*671A>C (n.*671A>C) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.*575A>C (n.*575A>C) c.776+467A>C (n.776+467A>C) n.131A>C c.928A>C (p.Ile310Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101360102G>A | CA517534668 | BTK | n.605C>T n.985C>T n.983C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.822C>T (p.Ser274=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.776+466C>T (n.776+466C>T) n.130C>T c.927C>T (p.Ser309=) | |
| X | g.101360102G>C | CA517534667 | BTK | n.605C>G n.985C>G n.983C>G c.825C>G (p.Ser275=) c.*670C>G (n.*670C>G) c.822C>G (p.Ser274=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.776+466C>G (n.776+466C>G) n.130C>G c.927C>G (p.Ser309=) | |
| X | g.101360102G>T | CA517534666 | BTK | n.605C>A n.985C>A n.983C>A c.825C>A (p.Ser275=) c.*670C>A (n.*670C>A) c.822C>A (p.Ser274=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.776+466C>A (n.776+466C>A) n.130C>A c.927C>A (p.Ser309=) | |
| X | g.101360103G>A | CA413930855 | BTK | n.604C>T n.984C>T n.982C>T c.824C>T (p.Ser275Phe) c.*669C>T (n.*669C>T) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.*573C>T (n.*573C>T) c.776+465C>T (n.776+465C>T) n.129C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) | |
| X | g.101360103G>C | CA413930864 | BTK | n.604C>G n.984C>G n.982C>G c.824C>G (p.Ser275Cys) c.*669C>G (n.*669C>G) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.*573C>G (n.*573C>G) c.776+465C>G (n.776+465C>G) n.129C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) | |
| X | g.101360103G= | CA2448285020 | BTK | n.604C= n.984C= n.982C= c.824C= (p.Ser275=) c.*669C= (n.*669C=) c.821C= (p.Ser274=) c.*573C= (n.*573C=) c.776+465C= (n.776+465C=) n.129C= c.926C= (p.Ser309=) | |
| X | g.101360103G>T | CA413930866 | BTK | n.604C>A n.984C>A n.982C>A c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.*669C>A (n.*669C>A) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.*573C>A (n.*573C>A) c.776+465C>A (n.776+465C>A) n.129C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) | dbSNP |
| X | g.101360104A>C | CA413930872 | BTK | n.603T>G n.983T>G n.981T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) c.*668T>G (n.*668T>G) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.*572T>G (n.*572T>G) c.776+464T>G (n.776+464T>G) n.128T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) | |
| X | g.101360104A>G | CA413930879 | BTK | n.603T>C n.983T>C n.981T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) c.*668T>C (n.*668T>C) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.*572T>C (n.*572T>C) c.776+464T>C (n.776+464T>C) n.128T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) | |
| X | g.101360104A>T | CA413930877 | BTK | n.603T>A n.983T>A n.981T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) c.*668T>A (n.*668T>A) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.*572T>A (n.*572T>A) c.776+464T>A (n.776+464T>A) n.128T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) | |
| X | g.101360105G>A | CA517534669 | BTK | n.602C>T n.982C>T n.980C>T c.822C>T (p.Asp274=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.819C>T (p.Asp273=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.776+463C>T (n.776+463C>T) n.127C>T c.924C>T (p.Asp308=) | |
| X | g.101360105G>C | CA413930880 | BTK | n.602C>G n.982C>G n.980C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) c.*667C>G (n.*667C>G) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.*571C>G (n.*571C>G) c.776+463C>G (n.776+463C>G) n.127C>G c.924C>G (p.Asp308Glu) | |
| X | g.101360105G>T | CA413930881 | BTK | n.602C>A n.982C>A n.980C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) c.*667C>A (n.*667C>A) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.*571C>A (n.*571C>A) c.776+463C>A (n.776+463C>A) n.127C>A c.924C>A (p.Asp308Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.101360106T>A | CA413930882 | BTK | n.601A>T n.981A>T n.979A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.*666A>T (n.*666A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.*570A>T (n.*570A>T) c.776+462A>T (n.776+462A>T) n.126A>T c.923A>T (p.Asp308Val) | |
| X | g.101360106T>C | CA413930886 | BTK | n.601A>G n.981A>G n.979A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.*570A>G (n.*570A>G) c.776+462A>G (n.776+462A>G) n.126A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) | |
| X | g.101360106T>G | CA413930889 | BTK | n.601A>C n.981A>C n.979A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.*666A>C (n.*666A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.*570A>C (n.*570A>C) c.776+462A>C (n.776+462A>C) n.126A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) | |
| X | g.101360107C>A | CA413930893 | BTK | n.600G>T n.980G>T n.978G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.*665G>T (n.*665G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.*569G>T (n.*569G>T) c.776+461G>T (n.776+461G>T) n.125G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) | |
| X | g.101360107C>G | CA413930903 | BTK | n.600G>C n.980G>C n.978G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.*665G>C (n.*665G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.*569G>C (n.*569G>C) c.776+461G>C (n.776+461G>C) n.125G>C c.922G>C (p.Asp308His) | |
| X | g.101360107C>T | CA413930904 | BTK | n.600G>A n.980G>A n.978G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.*665G>A (n.*665G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.*569G>A (n.*569G>A) c.776+461G>A (n.776+461G>A) n.125G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) | COSMIC |
| X | g.101360108T>A | CA413930905 | BTK | n.599A>T n.979A>T n.977A>T c.819A>T (p.Glu273Asp) c.*664A>T (n.*664A>T) c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*568A>T (n.*568A>T) c.776+460A>T (n.776+460A>T) n.124A>T c.921A>T (p.Glu307Asp) | |
| X | g.101360108T>C | CA517534670 | BTK | n.599A>G n.979A>G n.977A>G c.819A>G (p.Glu273=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.816A>G (p.Glu272=) c.*568A>G (n.*568A>G) c.776+460A>G (n.776+460A>G) n.124A>G c.921A>G (p.Glu307=) | |
| X | g.101360108T>G | CA413930906 | BTK | n.599A>C n.979A>C n.977A>C c.819A>C (p.Glu273Asp) c.*664A>C (n.*664A>C) c.816A>C (p.Glu272Asp) c.*568A>C (n.*568A>C) c.776+460A>C (n.776+460A>C) n.124A>C c.921A>C (p.Glu307Asp) | |
| X | g.101360109T>A | CA413930923 | BTK | n.598A>T n.978A>T n.976A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.*663A>T (n.*663A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.*567A>T (n.*567A>T) c.776+459A>T (n.776+459A>T) n.123A>T c.920A>T (p.Glu307Val) | |
| X | g.101360109T>C | CA413930915 | BTK | n.598A>G n.978A>G n.976A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*567A>G (n.*567A>G) c.776+459A>G (n.776+459A>G) n.123A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.101360109T>G | CA413930910 | BTK | n.598A>C n.978A>C n.976A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*567A>C (n.*567A>C) c.776+459A>C (n.776+459A>C) n.123A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) | |
| X | g.101360110del | CA2695235508 | BTK | n.597del n.977del n.975del c.817del (p.Glu273LysfsTer4) c.*662del (n.*662del) c.814del (p.Glu272LysfsTer4) c.*566del (n.*566del) c.776+458del (n.776+458del) n.122del c.919del (p.Glu307LysfsTer4) | |
| X | g.101360110C>A | CA413930932 | BTK | n.597G>T n.977G>T n.975G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.*662G>T (n.*662G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*566G>T (n.*566G>T) c.776+458G>T (n.776+458G>T) n.122G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) | |
| X | g.101360110C>G | CA413930926 | BTK | n.597G>C n.977G>C n.975G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.*662G>C (n.*662G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*566G>C (n.*566G>C) c.776+458G>C (n.776+458G>C) n.122G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) | |
| X | g.101360110C>T | CA413930928 | BTK | n.597G>A n.977G>A n.975G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*662G>A (n.*662G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*566G>A (n.*566G>A) c.776+458G>A (n.776+458G>A) n.122G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) | dbSNP |
| X | g.101360111T>A | CA517534671 | BTK | n.596A>T n.976A>T n.974A>T c.816A>T (p.Ala272=) c.*661A>T (n.*661A>T) c.813A>T (p.Ala271=) c.*565A>T (n.*565A>T) c.776+457A>T (n.776+457A>T) n.121A>T c.918A>T (p.Ala306=) | |
| X | g.101360111T>C | CA517534672 | BTK | n.596A>G n.976A>G n.974A>G c.816A>G (p.Ala272=) c.*661A>G (n.*661A>G) c.813A>G (p.Ala271=) c.*565A>G (n.*565A>G) c.776+457A>G (n.776+457A>G) n.121A>G c.918A>G (p.Ala306=) | |
| X | g.101360111T>G | CA517534673 | BTK | n.596A>C n.976A>C n.974A>C c.816A>C (p.Ala272=) c.*661A>C (n.*661A>C) c.813A>C (p.Ala271=) c.*565A>C (n.*565A>C) c.776+457A>C (n.776+457A>C) n.121A>C c.918A>C (p.Ala306=) | |
| X | g.101360112G>A | CA10473115 | BTK | n.595C>T n.975C>T n.973C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.*660C>T (n.*660C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*564C>T (n.*564C>T) c.776+456C>T (n.776+456C>T) n.120C>T c.917C>T (p.Ala306Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.101360112G>C | CA413930942 | BTK | n.595C>G n.975C>G n.973C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*660C>G (n.*660C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*564C>G (n.*564C>G) c.776+456C>G (n.776+456C>G) n.120C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360112G= | CA2448285021 | BTK | n.595C= n.975C= n.973C= c.815C= (p.Ala272=) c.*660C= (n.*660C=) c.812C= (p.Ala271=) c.*564C= (n.*564C=) c.776+456C= (n.776+456C=) n.120C= c.917C= (p.Ala306=) | |
| X | g.101360112G>T | CA413930946 | BTK | n.595C>A n.975C>A n.973C>A c.815C>A (p.Ala272Glu) c.*660C>A (n.*660C>A) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.*564C>A (n.*564C>A) c.776+456C>A (n.776+456C>A) n.120C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) | |
| X | g.101360113C>A | CA413930953 | BTK | n.594G>T n.974G>T n.972G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*659G>T (n.*659G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*563G>T (n.*563G>T) c.776+455G>T (n.776+455G>T) n.119G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.101360113C>G | CA413930976 | BTK | n.594G>C n.974G>C n.972G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*659G>C (n.*659G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*563G>C (n.*563G>C) c.776+455G>C (n.776+455G>C) n.119G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) | |
| X | g.101360113C>T | CA413930980 | BTK | n.594G>A n.974G>A n.972G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*659G>A (n.*659G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*563G>A (n.*563G>A) c.776+455G>A (n.776+455G>A) n.119G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.101360114T>A | CA413930988 | BTK | n.593A>T n.973A>T n.971A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) c.*658A>T (n.*658A>T) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.*562A>T (n.*562A>T) c.776+454A>T (n.776+454A>T) n.118A>T c.915A>T (p.Glu305Asp) | |
| X | g.101360114T>C | CA517534674 | BTK | n.593A>G n.973A>G n.971A>G c.813A>G (p.Glu271=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.810A>G (p.Glu270=) c.*562A>G (n.*562A>G) c.776+454A>G (n.776+454A>G) n.118A>G c.915A>G (p.Glu305=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360114T>G | CA413930994 | BTK | n.593A>C n.973A>C n.971A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) c.*658A>C (n.*658A>C) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.*562A>C (n.*562A>C) c.776+454A>C (n.776+454A>C) n.118A>C c.915A>C (p.Glu305Asp) | |
| X | g.101360114T= | CA2448285022 | BTK | n.593A= n.973A= n.971A= c.813A= (p.Glu271=) c.*658A= (n.*658A=) c.810A= (p.Glu270=) c.*562A= (n.*562A=) c.776+454A= (n.776+454A=) n.118A= c.915A= (p.Glu305=) | |
| X | g.101360115T>A | CA413931003 | BTK | n.592A>T n.972A>T n.970A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.*657A>T (n.*657A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.*561A>T (n.*561A>T) c.776+453A>T (n.776+453A>T) n.117A>T c.914A>T (p.Glu305Val) | |
| X | g.101360115T>C | CA413931008 | BTK | n.592A>G n.972A>G n.970A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.*561A>G (n.*561A>G) c.776+453A>G (n.776+453A>G) n.117A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) | |
| X | g.101360115T>G | CA413931015 | BTK | n.592A>C n.972A>C n.970A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.*561A>C (n.*561A>C) c.776+453A>C (n.776+453A>C) n.117A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) | |
| X | g.101360116C>A | CA413931030 | BTK | n.591G>T n.971G>T n.969G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*656G>T (n.*656G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.*560G>T (n.*560G>T) c.776+452G>T (n.776+452G>T) n.116G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) | |
| X | g.101360116C>G | CA413931019 | BTK | n.591G>C n.971G>C n.969G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*656G>C (n.*656G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.*560G>C (n.*560G>C) c.776+452G>C (n.776+452G>C) n.116G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) | |
| X | g.101360116C>T | CA413931022 | BTK | n.591G>A n.971G>A n.969G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*656G>A (n.*656G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.*560G>A (n.*560G>A) c.776+452G>A (n.776+452G>A) n.116G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.101360117del | CA2695235509 | BTK | n.590del n.970del n.968del c.810del (p.Glu271LysfsTer6) c.*655del (n.*655del) c.807del (p.Glu270LysfsTer6) c.*559del (n.*559del) c.776+451del (n.776+451del) n.115del c.912del (p.Glu305LysfsTer6) | |
| X | g.101360117A>C | CA517534675 | BTK | n.590T>G n.970T>G n.968T>G c.810T>G (p.Thr270=) c.*655T>G (n.*655T>G) c.807T>G (p.Thr269=) c.*559T>G (n.*559T>G) c.776+451T>G (n.776+451T>G) n.115T>G c.912T>G (p.Thr304=) | |
| X | g.101360117A>G | CA517534676 | BTK | n.590T>C n.970T>C n.968T>C c.810T>C (p.Thr270=) c.*655T>C (n.*655T>C) c.807T>C (p.Thr269=) c.*559T>C (n.*559T>C) c.776+451T>C (n.776+451T>C) n.115T>C c.912T>C (p.Thr304=) | |
| X | g.101360117A>T | CA517534677 | BTK | n.590T>A n.970T>A n.968T>A c.810T>A (p.Thr270=) c.*655T>A (n.*655T>A) c.807T>A (p.Thr269=) c.*559T>A (n.*559T>A) c.776+451T>A (n.776+451T>A) n.115T>A c.912T>A (p.Thr304=) | |
| X | g.101360118del | CA2695235510 | BTK | n.589del n.969del n.967del c.809del (p.Thr270MetfsTer7) c.*654del (n.*654del) c.806del (p.Thr269MetfsTer7) c.*558del (n.*558del) c.776+450del (n.776+450del) n.114del c.911del (p.Thr304MetfsTer7) | |
| X | g.101360118G>A | CA413931035 | BTK | n.589C>T n.969C>T n.967C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.*654C>T (n.*654C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*558C>T (n.*558C>T) c.776+450C>T (n.776+450C>T) n.114C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) | |
| X | g.101360118G>C | CA413931041 | BTK | n.589C>G n.969C>G n.967C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.*654C>G (n.*654C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*558C>G (n.*558C>G) c.776+450C>G (n.776+450C>G) n.114C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) | |
| X | g.101360118G>T | CA413931043 | BTK | n.589C>A n.969C>A n.967C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.*654C>A (n.*654C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*558C>A (n.*558C>A) c.776+450C>A (n.776+450C>A) n.114C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) | |
| X | g.101360119T>A | CA413931063 | BTK | n.588A>T n.968A>T n.966A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*557A>T (n.*557A>T) c.776+449A>T (n.776+449A>T) n.113A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) | COSMIC |
| X | g.101360119T>C | CA413931077 | BTK | n.588A>G n.968A>G n.966A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.*653A>G (n.*653A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*557A>G (n.*557A>G) c.776+449A>G (n.776+449A>G) n.113A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) | |
| X | g.101360119T>G | CA413931094 | BTK | n.588A>C n.968A>C n.966A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.*653A>C (n.*653A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*557A>C (n.*557A>C) c.776+449A>C (n.776+449A>C) n.113A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) | |
| X | g.101360120G>A | CA517534678 | BTK | n.587C>T n.967C>T n.965C>T c.807C>T (p.Val269=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.804C>T (p.Val268=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.776+448C>T (n.776+448C>T) n.112C>T c.909C>T (p.Val303=) | gnomAD v4 |
| X | g.101360120G>C | CA517534680 | BTK | n.587C>G n.967C>G n.965C>G c.807C>G (p.Val269=) c.*652C>G (n.*652C>G) c.804C>G (p.Val268=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.776+448C>G (n.776+448C>G) n.112C>G c.909C>G (p.Val303=) | |
| X | g.101360120G>T | CA517534679 | BTK | n.587C>A n.967C>A n.965C>A c.807C>A (p.Val269=) c.*652C>A (n.*652C>A) c.804C>A (p.Val268=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.776+448C>A (n.776+448C>A) n.112C>A c.909C>A (p.Val303=) | gnomAD v4 |
| X | g.101360120_101360121delinsGA | CA2448285024 | BTK | n.586_587delinsTC n.966_967delinsTC n.964_965delinsTC c.806_807delinsTC (p.Val269=) c.*651_*652delinsTC (n.*651_*652delinsTC) c.803_804delinsTC (p.Val268=) c.*555_*556delinsTC (n.*555_*556delinsTC) c.776+447_776+448delinsTC (n.776+447_776+448delinsTC) n.111_112delinsTC c.908_909delinsTC (p.Val303=) | |
| X | g.101360120_101360128delinsGACATAGTT | CA2448285023 | BTK | n.579_587delinsAACTATGTC n.959_967delinsAACTATGTC n.957_965delinsAACTATGTC c.799_807delinsAACTATGTC (p.Asn267=) c.*644_*652delinsAACTATGTC (n.*644_*652delinsAACTATGTC) c.796_804delinsAACTATGTC (p.Asn266=) c.*548_*556delinsAACTATGTC (n.*548_*556delinsAACTATGTC) c.776+440_776+448delinsAACTATGTC (n.776+440_776+448delinsAACTATGTC) n.104_112delinsAACTATGTC c.901_909delinsAACTATGTC (p.Asn301=) | |
| X | g.101360121del | CA1139667733 | BTK | n.586del n.966del n.964del c.806del (p.Val269AlafsTer8) c.*651del (n.*651del) c.803del (p.Val268AlafsTer8) c.*555del (n.*555del) c.776+447del (n.776+447del) n.111del c.908del (p.Val303AlafsTer8) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360121A>C | CA413931098 | BTK | n.586T>G n.966T>G n.964T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.*651T>G (n.*651T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) c.776+447T>G (n.776+447T>G) n.111T>G c.908T>G (p.Val303Gly) | |
| X | g.101360121A>G | CA413931099 | BTK | n.586T>C n.966T>C n.964T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.*651T>C (n.*651T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) c.776+447T>C (n.776+447T>C) n.111T>C c.908T>C (p.Val303Ala) | |
| X | g.101360121A>T | CA413931101 | BTK | n.586T>A n.966T>A n.964T>A c.806T>A (p.Val269Asp) c.*651T>A (n.*651T>A) c.803T>A (p.Val268Asp) c.*555T>A (n.*555T>A) c.776+447T>A (n.776+447T>A) n.111T>A c.908T>A (p.Val303Asp) | |
| X | g.101360123_101360130del | CA658684322 | BTK | n.579_586del n.959_966del n.957_964del c.799_806del (p.Asn267HisfsTer2) c.*644_*651del (n.*644_*651del) c.796_803del (p.Asn266HisfsTer2) c.*548_*555del (n.*548_*555del) c.776+440_776+447del (n.776+440_776+447del) n.104_111del c.901_908del (p.Asn301HisfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360122C>A | CA413931103 | BTK | n.585G>T n.965G>T n.963G>T c.805G>T (p.Val269Phe) c.*650G>T (n.*650G>T) c.802G>T (p.Val268Phe) c.*554G>T (n.*554G>T) c.776+446G>T (n.776+446G>T) n.110G>T c.907G>T (p.Val303Phe) | |
| X | g.101360122C>G | CA413931107 | BTK | n.585G>C n.965G>C n.963G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.*650G>C (n.*650G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) c.776+446G>C (n.776+446G>C) n.110G>C c.907G>C (p.Val303Leu) | |
| X | g.101360122C>T | CA413931111 | BTK | n.585G>A n.965G>A n.963G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.*650G>A (n.*650G>A) c.802G>A (p.Val268Ile) c.*554G>A (n.*554G>A) c.776+446G>A (n.776+446G>A) n.110G>A c.907G>A (p.Val303Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.101360123A= | CA2448285025 | BTK | n.584T= n.964T= n.962T= c.804T= (p.Tyr268=) c.*649T= (n.*649T=) c.801T= (p.Tyr267=) c.*553T= (n.*553T=) c.776+445T= (n.776+445T=) n.109T= c.906T= (p.Tyr302=) | |
| X | g.101360123A>C | CA413931116 | BTK | n.584T>G n.964T>G n.962T>G c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.*649T>G (n.*649T>G) c.801T>G (p.Tyr267Ter) c.*553T>G (n.*553T>G) c.776+445T>G (n.776+445T>G) n.109T>G c.906T>G (p.Tyr302Ter) | |
| X | g.101360123A>G | CA10473116 | BTK | n.584T>C n.964T>C n.962T>C c.804T>C (p.Tyr268=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.801T>C (p.Tyr267=) c.*553T>C (n.*553T>C) c.776+445T>C (n.776+445T>C) n.109T>C c.906T>C (p.Tyr302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360123A>T | CA413931115 | BTK | n.584T>A n.964T>A n.962T>A c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.*649T>A (n.*649T>A) c.801T>A (p.Tyr267Ter) c.*553T>A (n.*553T>A) c.776+445T>A (n.776+445T>A) n.109T>A c.906T>A (p.Tyr302Ter) | |
| X | g.101360124_101360125del | CA2695235511 | BTK | n.583_584del n.963_964del n.961_962del c.803_804del (p.Tyr268CysfsTer3) c.*648_*649del (n.*648_*649del) c.800_801del (p.Tyr267CysfsTer3) c.*552_*553del (n.*552_*553del) c.776+444_776+445del (n.776+444_776+445del) n.108_109del c.905_906del (p.Tyr302CysfsTer3) | |
| X | g.101360124del | CA2695235512 | BTK | n.583del n.963del n.961del c.803del (p.Tyr268LeufsTer9) c.*648del (n.*648del) c.800del (p.Tyr267LeufsTer9) c.*552del (n.*552del) c.776+444del (n.776+444del) n.108del c.905del (p.Tyr302LeufsTer9) | |
| X | g.101360124T>A | CA413931122 | BTK | n.583A>T n.963A>T n.961A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.*648A>T (n.*648A>T) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.*552A>T (n.*552A>T) c.776+444A>T (n.776+444A>T) n.108A>T c.905A>T (p.Tyr302Phe) | |
| X | g.101360124T>C | CA413931125 | BTK | n.583A>G n.963A>G n.961A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.*648A>G (n.*648A>G) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.*552A>G (n.*552A>G) c.776+444A>G (n.776+444A>G) n.108A>G c.905A>G (p.Tyr302Cys) | |
| X | g.101360124T>G | CA413931124 | BTK | n.583A>C n.963A>C n.961A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.*648A>C (n.*648A>C) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.*552A>C (n.*552A>C) c.776+444A>C (n.776+444A>C) n.108A>C c.905A>C (p.Tyr302Ser) | |
| X | g.101360125A>C | CA413931129 | BTK | n.582T>G n.962T>G n.960T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.*647T>G (n.*647T>G) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.*551T>G (n.*551T>G) c.776+443T>G (n.776+443T>G) n.107T>G c.904T>G (p.Tyr302Asp) | |
| X | g.101360125A>G | CA413931137 | BTK | n.582T>C n.962T>C n.960T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.*647T>C (n.*647T>C) c.799T>C (p.Tyr267His) c.*551T>C (n.*551T>C) c.776+443T>C (n.776+443T>C) n.107T>C c.904T>C (p.Tyr302His) | |
| X | g.101360125A>T | CA413931134 | BTK | n.582T>A n.962T>A n.960T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.*647T>A (n.*647T>A) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.*551T>A (n.*551T>A) c.776+443T>A (n.776+443T>A) n.107T>A c.904T>A (p.Tyr302Asn) | |
| X | g.101360126G>A | CA517534681 | BTK | n.581C>T n.961C>T n.959C>T c.801C>T (p.Asn267=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.798C>T (p.Asn266=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.776+442C>T (n.776+442C>T) n.106C>T c.903C>T (p.Asn301=) | |
| X | g.101360126G>C | CA413931138 | BTK | n.581C>G n.961C>G n.959C>G c.801C>G (p.Asn267Lys) c.*646C>G (n.*646C>G) c.798C>G (p.Asn266Lys) c.*550C>G (n.*550C>G) c.776+442C>G (n.776+442C>G) n.106C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) | |
| X | g.101360126G>T | CA413931139 | BTK | n.581C>A n.961C>A n.959C>A c.801C>A (p.Asn267Lys) c.*646C>A (n.*646C>A) c.798C>A (p.Asn266Lys) c.*550C>A (n.*550C>A) c.776+442C>A (n.776+442C>A) n.106C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.101360127T>A | CA413931144 | BTK | n.580A>T n.960A>T n.958A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.*645A>T (n.*645A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) c.*549A>T (n.*549A>T) c.776+441A>T (n.776+441A>T) n.105A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) | |
| X | g.101360127T>C | CA413931147 | BTK | n.580A>G n.960A>G n.958A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.*645A>G (n.*645A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) c.*549A>G (n.*549A>G) c.776+441A>G (n.776+441A>G) n.105A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) | |
| X | g.101360127T>G | CA413931155 | BTK | n.580A>C n.960A>C n.958A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.*645A>C (n.*645A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) c.*549A>C (n.*549A>C) c.776+441A>C (n.776+441A>C) n.105A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.101360128del | CA2579663973 | BTK | n.580del n.960del n.958del c.800del (p.Asn267ThrfsTer10) c.*645del (n.*645del) c.797del (p.Asn266ThrfsTer10) c.*549del (n.*549del) c.776+441del (n.776+441del) n.105del c.902del (p.Asn301ThrfsTer10) | |
| X | g.101360128T>A | CA413931159 | BTK | n.579A>T n.959A>T n.957A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.*644A>T (n.*644A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.*548A>T (n.*548A>T) c.776+440A>T (n.776+440A>T) n.104A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) | |
| X | g.101360128T>C | CA413931162 | BTK | n.579A>G n.959A>G n.957A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.*644A>G (n.*644A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) c.*548A>G (n.*548A>G) c.776+440A>G (n.776+440A>G) n.104A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) | |
| X | g.101360128T>G | CA413931167 | BTK | n.579A>C n.959A>C n.957A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.*644A>C (n.*644A>C) c.796A>C (p.Asn266His) c.*548A>C (n.*548A>C) c.776+440A>C (n.776+440A>C) n.104A>C c.901A>C (p.Asn301His) | |
| X | g.101360129del | CA2579663974 | BTK | n.578del n.958del n.956del c.798del (p.Ser266ArgfsTer11) c.*643del (n.*643del) c.795del (p.Ser265ArgfsTer11) c.*547del (n.*547del) c.776+439del (n.776+439del) n.103del c.900del (p.Ser300ArgfsTer11) | |
| X | g.101360129A= | CA2448285026 | BTK | n.578T= n.958T= n.956T= c.798T= (p.Ser266=) c.*643T= (n.*643T=) c.795T= (p.Ser265=) c.*547T= (n.*547T=) c.776+439T= (n.776+439T=) n.103T= c.900T= (p.Ser300=) | |
| X | g.101360129A>C | CA413931168 | BTK | n.578T>G n.958T>G n.956T>G c.798T>G (p.Ser266Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.795T>G (p.Ser265Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) c.776+439T>G (n.776+439T>G) n.103T>G c.900T>G (p.Ser300Arg) | |
| X | g.101360129A>G | CA517534682 | BTK | n.578T>C n.958T>C n.956T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.*643T>C (n.*643T>C) c.795T>C (p.Ser265=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.776+439T>C (n.776+439T>C) n.103T>C c.900T>C (p.Ser300=) | dbSNP |
| X | g.101360129A>T | CA413931170 | BTK | n.578T>A n.958T>A n.956T>A c.798T>A (p.Ser266Arg) c.*643T>A (n.*643T>A) c.795T>A (p.Ser265Arg) c.*547T>A (n.*547T>A) c.776+439T>A (n.776+439T>A) n.103T>A c.900T>A (p.Ser300Arg) | |
| X | g.101360130C>A | CA413931185 | BTK | n.577G>T n.957G>T n.955G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.*546G>T (n.*546G>T) c.776+438G>T (n.776+438G>T) n.102G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) | |
| X | g.101360130C= | CA2448285027 | BTK | n.577G= n.957G= n.955G= c.797G= (p.Ser266=) c.*642G= (n.*642G=) c.794G= (p.Ser265=) c.*546G= (n.*546G=) c.776+438G= (n.776+438G=) n.102G= c.899G= (p.Ser300=) | |
| X | g.101360130C>G | CA413931172 | BTK | n.577G>C n.957G>C n.955G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.*546G>C (n.*546G>C) c.776+438G>C (n.776+438G>C) n.102G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) | |
| X | g.101360130C>T | CA413931176 | BTK | n.577G>A n.957G>A n.955G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.776+438G>A (n.776+438G>A) n.102G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360131T>A | CA413931194 | BTK | n.576A>T n.956A>T n.954A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.*641A>T (n.*641A>T) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.*545A>T (n.*545A>T) c.776+437A>T (n.776+437A>T) n.101A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) | |
| X | g.101360131T>C | CA413931196 | BTK | n.576A>G n.956A>G n.954A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.*545A>G (n.*545A>G) c.776+437A>G (n.776+437A>G) n.101A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) | |
| X | g.101360131T>G | CA413931201 | BTK | n.576A>C n.956A>C n.954A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.*641A>C (n.*641A>C) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.*545A>C (n.*545A>C) c.776+437A>C (n.776+437A>C) n.101A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) | |
| X | g.101360132A>C | CA517534684 | BTK | n.575T>G n.955T>G n.953T>G c.795T>G (p.Pro265=) c.*640T>G (n.*640T>G) c.792T>G (p.Pro264=) c.*544T>G (n.*544T>G) c.776+436T>G (n.776+436T>G) n.100T>G c.897T>G (p.Pro299=) | |
| X | g.101360132A>G | CA517534685 | BTK | n.575T>C n.955T>C n.953T>C c.795T>C (p.Pro265=) c.*640T>C (n.*640T>C) c.792T>C (p.Pro264=) c.*544T>C (n.*544T>C) c.776+436T>C (n.776+436T>C) n.100T>C c.897T>C (p.Pro299=) | |
| X | g.101360132A>T | CA517534683 | BTK | n.575T>A n.955T>A n.953T>A c.795T>A (p.Pro265=) c.*640T>A (n.*640T>A) c.792T>A (p.Pro264=) c.*544T>A (n.*544T>A) c.776+436T>A (n.776+436T>A) n.100T>A c.897T>A (p.Pro299=) | |
| X | g.101360133G>A | CA413931203 | BTK | n.574C>T n.954C>T n.952C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.*639C>T (n.*639C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) c.776+435C>T (n.776+435C>T) n.99C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) | COSMIC |
| X | g.101360133G>C | CA413931206 | BTK | n.574C>G n.954C>G n.952C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.*639C>G (n.*639C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) c.776+435C>G (n.776+435C>G) n.99C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) | |
| X | g.101360133G>T | CA413931209 | BTK | n.574C>A n.954C>A n.952C>A c.794C>A (p.Pro265His) c.*639C>A (n.*639C>A) c.791C>A (p.Pro264His) c.*543C>A (n.*543C>A) c.776+435C>A (n.776+435C>A) n.99C>A c.896C>A (p.Pro299His) | |
| X | g.101360134G>A | CA413931213 | BTK | n.573C>T n.953C>T n.951C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.*638C>T (n.*638C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.*542C>T (n.*542C>T) c.776+434C>T (n.776+434C>T) n.98C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) | |
| X | g.101360134G>C | CA413931215 | BTK | n.573C>G n.953C>G n.951C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*638C>G (n.*638C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.*542C>G (n.*542C>G) c.776+434C>G (n.776+434C>G) n.98C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.101360134G>T | CA413931220 | BTK | n.573C>A n.953C>A n.951C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.*638C>A (n.*638C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.*542C>A (n.*542C>A) c.776+434C>A (n.776+434C>A) n.98C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) | |
| X | g.101360135A>C | CA413931224 | BTK | n.572T>G n.952T>G n.950T>G c.792T>G (p.Ile264Met) c.*637T>G (n.*637T>G) c.789T>G (p.Ile263Met) c.*541T>G (n.*541T>G) c.776+433T>G (n.776+433T>G) n.97T>G c.894T>G (p.Ile298Met) | |
| X | g.101360135A>G | CA517534686 | BTK | n.572T>C n.952T>C n.950T>C c.792T>C (p.Ile264=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.789T>C (p.Ile263=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.776+433T>C (n.776+433T>C) n.97T>C c.894T>C (p.Ile298=) | |
| X | g.101360135A>T | CA517534687 | BTK | n.572T>A n.952T>A n.950T>A c.792T>A (p.Ile264=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.789T>A (p.Ile263=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.776+433T>A (n.776+433T>A) n.97T>A c.894T>A (p.Ile298=) | |
| X | g.101360136A>C | CA413931228 | BTK | n.571T>G n.951T>G n.949T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.*540T>G (n.*540T>G) c.776+432T>G (n.776+432T>G) n.96T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) | |
| X | g.101360136A>G | CA413931230 | BTK | n.571T>C n.951T>C n.949T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*540T>C (n.*540T>C) c.776+432T>C (n.776+432T>C) n.96T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) | |
| X | g.101360136A>T | CA413931226 | BTK | n.571T>A n.951T>A n.949T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*540T>A (n.*540T>A) c.776+432T>A (n.776+432T>A) n.96T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) | |
| X | g.101360137T>A | CA413931233 | BTK | n.570A>T n.950A>T n.948A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.*539A>T (n.*539A>T) c.776+431A>T (n.776+431A>T) n.95A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) | |
| X | g.101360137T>C | CA413931236 | BTK | n.570A>G n.950A>G n.948A>G c.790A>G (p.Ile264Val) c.*635A>G (n.*635A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) c.*539A>G (n.*539A>G) c.776+431A>G (n.776+431A>G) n.95A>G c.892A>G (p.Ile298Val) | dbSNP |
| X | g.101360137T>G | CA413931239 | BTK | n.570A>C n.950A>C n.948A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*539A>C (n.*539A>C) c.776+431A>C (n.776+431A>C) n.95A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) | |
| X | g.101360138G>A | CA333097363 | BTK | n.569C>T n.949C>T n.947C>T c.789C>T (p.Tyr263=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.786C>T (p.Tyr262=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.776+430C>T (n.776+430C>T) n.94C>T c.891C>T (p.Tyr297=) | dbSNP |
| X | g.101360138G>C | CA413931243 | BTK | n.569C>G n.949C>G n.947C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.*634C>G (n.*634C>G) c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.*538C>G (n.*538C>G) c.776+430C>G (n.776+430C>G) n.94C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) | |
| X | g.101360138G= | CA2448285028 | BTK | n.569C= n.949C= n.947C= c.789C= (p.Tyr263=) c.*634C= (n.*634C=) c.786C= (p.Tyr262=) c.*538C= (n.*538C=) c.776+430C= (n.776+430C=) n.94C= c.891C= (p.Tyr297=) | |
| X | g.101360138G>T | CA413931247 | BTK | n.569C>A n.949C>A n.947C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.*538C>A (n.*538C>A) c.776+430C>A (n.776+430C>A) n.94C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) | |
| X | g.101360139T>A | CA413931250 | BTK | n.568A>T n.948A>T n.946A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.*633A>T (n.*633A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.*537A>T (n.*537A>T) c.776+429A>T (n.776+429A>T) n.93A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) | |
| X | g.101360139T>C | CA413931251 | BTK | n.568A>G n.948A>G n.946A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.*633A>G (n.*633A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.*537A>G (n.*537A>G) c.776+429A>G (n.776+429A>G) n.93A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) | |
| X | g.101360139T>G | CA413931254 | BTK | n.568A>C n.948A>C n.946A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.*633A>C (n.*633A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.*537A>C (n.*537A>C) c.776+429A>C (n.776+429A>C) n.93A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) | |
| X | g.101360140A>C | CA413931258 | BTK | n.567T>G n.947T>G n.945T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.*632T>G (n.*632T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.*536T>G (n.*536T>G) c.776+428T>G (n.776+428T>G) n.92T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) | |
| X | g.101360140A>G | CA413931261 | BTK | n.567T>C n.947T>C n.945T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.*632T>C (n.*632T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.*536T>C (n.*536T>C) c.776+428T>C (n.776+428T>C) n.92T>C c.889T>C (p.Tyr297His) | |
| X | g.101360140A>T | CA413931262 | BTK | n.567T>A n.947T>A n.945T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.*632T>A (n.*632T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.*536T>A (n.*536T>A) c.776+428T>A (n.776+428T>A) n.92T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) | |
| X | g.101360141G>A | CA517534688 | BTK | n.566C>T n.946C>T n.944C>T c.786C>T (p.Gly262=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.783C>T (p.Gly261=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.776+427C>T (n.776+427C>T) n.91C>T c.888C>T (p.Gly296=) | |
| X | g.101360141G>C | CA517534689 | BTK | n.566C>G n.946C>G n.944C>G c.786C>G (p.Gly262=) c.*631C>G (n.*631C>G) c.783C>G (p.Gly261=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.776+427C>G (n.776+427C>G) n.91C>G c.888C>G (p.Gly296=) | |
| X | g.101360141G>T | CA517534690 | BTK | n.566C>A n.946C>A n.944C>A c.786C>A (p.Gly262=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.783C>A (p.Gly261=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.776+427C>A (n.776+427C>A) n.91C>A c.888C>A (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
| X | g.101360142C>A | CA413931270 | BTK | n.565G>T n.945G>T n.943G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.*630G>T (n.*630G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.*534G>T (n.*534G>T) c.776+426G>T (n.776+426G>T) n.90G>T c.887G>T (p.Gly296Val) | gnomAD v4 |
| X | g.101360142C>G | CA413931266 | BTK | n.565G>C n.945G>C n.943G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*630G>C (n.*630G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) c.776+426G>C (n.776+426G>C) n.90G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
| X | g.101360142C>T | CA413931264 | BTK | n.565G>A n.945G>A n.943G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.*630G>A (n.*630G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*534G>A (n.*534G>A) c.776+426G>A (n.776+426G>A) n.90G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
| X | g.101360143C>A | CA413931282 | BTK | n.564G>T n.944G>T n.942G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) c.*629G>T (n.*629G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.*533G>T (n.*533G>T) c.776+425G>T (n.776+425G>T) n.89G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
| X | g.101360143C>G | CA413931284 | BTK | n.564G>C n.944G>C n.942G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.*629G>C (n.*629G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) c.776+425G>C (n.776+425G>C) n.89G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
| X | g.101360143C>T | CA413931287 | BTK | n.564G>A n.944G>A n.942G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) c.*629G>A (n.*629G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.*533G>A (n.*533G>A) c.776+425G>A (n.776+425G>A) n.89G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) | |
| X | g.101360144T>A | CA413931288 | BTK | n.563A>T n.943A>T n.941A>T c.783A>T (p.Glu261Asp) c.*628A>T (n.*628A>T) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.*532A>T (n.*532A>T) c.776+424A>T (n.776+424A>T) n.88A>T c.885A>T (p.Glu295Asp) | |
| X | g.101360144T>C | CA517534691 | BTK | n.563A>G n.943A>G n.941A>G c.783A>G (p.Glu261=) c.*628A>G (n.*628A>G) c.780A>G (p.Glu260=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.776+424A>G (n.776+424A>G) n.88A>G c.885A>G (p.Glu295=) | |
| X | g.101360144T>G | CA413931290 | BTK | n.563A>C n.943A>C n.941A>C c.783A>C (p.Glu261Asp) c.*628A>C (n.*628A>C) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.*532A>C (n.*532A>C) c.776+424A>C (n.776+424A>C) n.88A>C c.885A>C (p.Glu295Asp) | |
| X | g.101360145T>A | CA413931297 | BTK | n.562A>T n.942A>T n.940A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.*627A>T (n.*627A>T) c.779A>T (p.Glu260Val) c.*531A>T (n.*531A>T) c.776+423A>T (n.776+423A>T) n.87A>T c.884A>T (p.Glu295Val) | |
| X | g.101360145T>C | CA413931300 | BTK | n.562A>G n.942A>G n.940A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.776+423A>G (n.776+423A>G) n.87A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) | |
| X | g.101360145T>G | CA413931301 | BTK | n.562A>C n.942A>C n.940A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.*627A>C (n.*627A>C) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) c.776+423A>C (n.776+423A>C) n.87A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) | |
| X | g.101360146C>A | CA413931303 | BTK | n.561G>T n.941G>T n.939G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*530G>T (n.*530G>T) c.776+422G>T (n.776+422G>T) n.86G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) | |
| X | g.101360146C>G | CA413931306 | BTK | n.561G>C n.941G>C n.939G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.*626G>C (n.*626G>C) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*530G>C (n.*530G>C) c.776+422G>C (n.776+422G>C) n.86G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) | |
| X | g.101360146C>T | CA413931308 | BTK | n.561G>A n.941G>A n.939G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.*626G>A (n.*626G>A) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*530G>A (n.*530G>A) c.776+422G>A (n.776+422G>A) n.86G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) | |
| X | g.101360146delinsTAA | CA2695235513 | BTK | n.561delinsTTA n.941delinsTTA n.939delinsTTA c.781delinsTTA (p.Glu261LeufsTer17) c.*626delinsTTA (n.*626delinsTTA) c.778delinsTTA (p.Glu260LeufsTer17) c.*530delinsTTA (n.*530delinsTTA) c.776+422delinsTTA (n.776+422delinsTTA) n.86delinsTTA c.883delinsTTA (p.Glu295LeufsTer17) | |
| X | g.101360147del | CA2579663975 | BTK | n.561del n.941del n.939del c.781del (p.Glu261LysfsTer16) c.*626del (n.*626del) c.778del (p.Glu260LysfsTer16) c.*530del (n.*530del) c.776+422del (n.776+422del) n.86del c.883del (p.Glu295LysfsTer16) | |
| X | g.101360147C>A | CA413931315 | BTK | n.560G>T n.940G>T n.938G>T c.780G>T (p.Gln260His) c.*625G>T (n.*625G>T) c.777G>T (p.Gln259His) c.*529G>T (n.*529G>T) c.776+421G>T (n.776+421G>T) n.85G>T c.882G>T (p.Gln294His) | |
| X | g.101360147C>G | CA413931323 | BTK | n.560G>C n.940G>C n.938G>C c.780G>C (p.Gln260His) c.*625G>C (n.*625G>C) c.777G>C (p.Gln259His) c.*529G>C (n.*529G>C) c.776+421G>C (n.776+421G>C) n.85G>C c.882G>C (p.Gln294His) | |
| X | g.101360147C>T | CA517534692 | BTK | n.560G>A n.940G>A n.938G>A c.780G>A (p.Gln260=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.777G>A (p.Gln259=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.776+421G>A (n.776+421G>A) n.85G>A c.882G>A (p.Gln294=) | |
| X | g.101360148T>A | CA413931344 | BTK | n.559A>T n.939A>T n.937A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.*624A>T (n.*624A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*528A>T (n.*528A>T) c.776+420A>T (n.776+420A>T) n.84A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) | |
| X | g.101360148T>C | CA413931348 | BTK | n.559A>G n.939A>G n.937A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.*624A>G (n.*624A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) c.776+420A>G (n.776+420A>G) n.84A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) | |
| X | g.101360148T>G | CA413931327 | BTK | n.559A>C n.939A>C n.937A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.*624A>C (n.*624A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) c.776+420A>C (n.776+420A>C) n.84A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) | |
| X | g.101360149G>A | CA413931357 | BTK | n.558C>T n.938C>T n.936C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.*623C>T (n.*623C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*527C>T (n.*527C>T) c.776+419C>T (n.776+419C>T) n.83C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) | ClinVar |
| X | g.101360149G>C | CA413931350 | BTK | n.558C>G n.938C>G n.936C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.*623C>G (n.*623C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*527C>G (n.*527C>G) c.776+419C>G (n.776+419C>G) n.83C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) | dbSNP |
| X | g.101360149G>T | CA413931353 | BTK | n.558C>A n.938C>A n.936C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.*623C>A (n.*623C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*527C>A (n.*527C>A) c.776+419C>A (n.776+419C>A) n.83C>A c.880C>A (p.Gln294Lys) | |
| X | g.101360150C>A | CA517534693 | BTK | n.557G>T n.937G>T n.935G>T c.777G>T (p.Gly259=) c.*622G>T (n.*622G>T) c.774G>T (p.Gly258=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.776+418G>T (n.776+418G>T) n.82G>T c.879G>T (p.Gly293=) | |
| X | g.101360150C>G | CA517534694 | BTK | n.557G>C n.937G>C n.935G>C c.777G>C (p.Gly259=) c.*622G>C (n.*622G>C) c.774G>C (p.Gly258=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.776+418G>C (n.776+418G>C) n.82G>C c.879G>C (p.Gly293=) | |
| X | g.101360150C>T | CA517534695 | BTK | n.557G>A n.937G>A n.935G>A c.777G>A (p.Gly259=) c.*622G>A (n.*622G>A) c.774G>A (p.Gly258=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.776+418G>A (n.776+418G>A) n.82G>A c.879G>A (p.Gly293=) | gnomAD v4 |
| X | g.101360151C>A | CA413931362 | BTK | n.557-1G>T n.937-1G>T n.935-1G>T c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.*622-1G>T (n.*622-1G>T) c.774-1G>T (n.774-1G>T) c.*526-1G>T (n.*526-1G>T) c.776+417G>T (n.776+417G>T) n.81G>T c.879-1G>T (n.879-1G>T) | |
| X | g.101360151C= | CA2448285029 | BTK | n.557-1G= n.937-1G= n.935-1G= c.777-1G= (n.777-1G=) c.*622-1G= (n.*622-1G=) c.774-1G= (n.774-1G=) c.*526-1G= (n.*526-1G=) c.776+417G= (n.776+417G=) n.81G= c.879-1G= (n.879-1G=) | |
| X | g.101360151C>G | CA413931364 | BTK | n.557-1G>C n.937-1G>C n.935-1G>C c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.*622-1G>C (n.*622-1G>C) c.774-1G>C (n.774-1G>C) c.*526-1G>C (n.*526-1G>C) c.776+417G>C (n.776+417G>C) n.81G>C c.879-1G>C (n.879-1G>C) | |
| X | g.101360151C>T | CA413931367 | BTK | n.557-1G>A n.937-1G>A n.935-1G>A c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.*622-1G>A (n.*622-1G>A) c.774-1G>A (n.774-1G>A) c.*526-1G>A (n.*526-1G>A) c.776+417G>A (n.776+417G>A) n.81G>A c.879-1G>A (n.879-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360152del | CA2695235514 | BTK | n.557-2del n.937-2del n.935-2del c.777-2del (n.777-2del) c.*622-2del (n.*622-2del) c.774-2del (n.774-2del) c.*526-2del (n.*526-2del) c.776+416del (n.776+416del) n.80del c.879-2del (n.879-2del) | |
| X | g.101360152T>A | CA413931371 | BTK | n.557-2A>T n.937-2A>T n.935-2A>T c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.*622-2A>T (n.*622-2A>T) c.774-2A>T (n.774-2A>T) c.*526-2A>T (n.*526-2A>T) c.776+416A>T (n.776+416A>T) n.80A>T c.879-2A>T (n.879-2A>T) | |
| X | g.101360152T>C | CA260195 | BTK | n.557-2A>G n.937-2A>G n.935-2A>G c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.*622-2A>G (n.*622-2A>G) c.774-2A>G (n.774-2A>G) c.*526-2A>G (n.*526-2A>G) c.776+416A>G (n.776+416A>G) n.80A>G c.879-2A>G (n.879-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360152T>G | CA413931375 | BTK | n.557-2A>C n.937-2A>C n.935-2A>C c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.*622-2A>C (n.*622-2A>C) c.774-2A>C (n.774-2A>C) c.*526-2A>C (n.*526-2A>C) c.776+416A>C (n.776+416A>C) n.80A>C c.879-2A>C (n.879-2A>C) | |
| X | g.101360152T= | CA2448285030 | BTK | n.557-2A= n.937-2A= n.935-2A= c.777-2A= (n.777-2A=) c.*622-2A= (n.*622-2A=) c.774-2A= (n.774-2A=) c.*526-2A= (n.*526-2A=) c.776+416A= (n.776+416A=) n.80A= c.879-2A= (n.879-2A=) | |
| X | g.101360154_101360155del | CA2579663976 | BTK | n.557-3_557-2del n.937-3_937-2del n.935-3_935-2del c.777-3_777-2del (n.777-3_777-2del) c.*622-3_*622-2del (n.*622-3_*622-2del) c.774-3_774-2del (n.774-3_774-2del) c.*526-3_*526-2del (n.*526-3_*526-2del) c.776+415_776+416del (n.776+415_776+416del) n.79_80del c.879-3_879-2del (n.879-3_879-2del) | |
| X | g.101360153G>A | CA2579663977 | BTK | n.557-3C>T n.937-3C>T n.935-3C>T c.777-3C>T (n.777-3C>T) c.*622-3C>T (n.*622-3C>T) c.774-3C>T (n.774-3C>T) c.*526-3C>T (n.*526-3C>T) c.776+415C>T (n.776+415C>T) n.79C>T c.879-3C>T (n.879-3C>T) | |
| X | g.101360153G>C | CA260196 | BTK | n.557-3C>G n.937-3C>G n.935-3C>G c.777-3C>G (n.777-3C>G) c.*622-3C>G (n.*622-3C>G) c.774-3C>G (n.774-3C>G) c.*526-3C>G (n.*526-3C>G) c.776+415C>G (n.776+415C>G) n.79C>G c.879-3C>G (n.879-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360153G= | CA2448285031 | BTK | n.557-3C= n.937-3C= n.935-3C= c.777-3C= (n.777-3C=) c.*622-3C= (n.*622-3C=) c.774-3C= (n.774-3C=) c.*526-3C= (n.*526-3C=) c.776+415C= (n.776+415C=) n.79C= c.879-3C= (n.879-3C=) | |
| X | g.101360154T>C | CA10473117 | BTK | n.557-4A>G n.937-4A>G n.935-4A>G c.777-4A>G (n.777-4A>G) c.*622-4A>G (n.*622-4A>G) c.774-4A>G (n.774-4A>G) c.*526-4A>G (n.*526-4A>G) c.776+414A>G (n.776+414A>G) n.78A>G c.879-4A>G (n.879-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360154T= | CA2448285032 | BTK | n.557-4A= n.937-4A= n.935-4A= c.777-4A= (n.777-4A=) c.*622-4A= (n.*622-4A=) c.774-4A= (n.774-4A=) c.*526-4A= (n.*526-4A=) c.776+414A= (n.776+414A=) n.78A= c.879-4A= (n.879-4A=) | |
| X | g.101360155G>T | CA2694292662 | BTK | n.557-5C>A n.937-5C>A n.935-5C>A c.777-5C>A (n.777-5C>A) c.*622-5C>A (n.*622-5C>A) c.774-5C>A (n.774-5C>A) c.*526-5C>A (n.*526-5C>A) c.776+413C>A (n.776+413C>A) n.77C>A c.879-5C>A (n.879-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360157del | CA2579663978 | BTK | n.557-6del n.937-6del n.935-6del c.777-6del (n.777-6del) c.*622-6del (n.*622-6del) c.774-6del (n.774-6del) c.*526-6del (n.*526-6del) c.776+412del (n.776+412del) n.76del c.879-6del (n.879-6del) | |
| X | g.101360158G>A | CA645605204 | BTK | n.557-8C>T n.937-8C>T n.935-8C>T c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.*622-8C>T (n.*622-8C>T) c.774-8C>T (n.774-8C>T) c.*526-8C>T (n.*526-8C>T) c.776+410C>T (n.776+410C>T) n.74C>T c.879-8C>T (n.879-8C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360159del | CA2695235515 | BTK | n.557-8del n.937-8del n.935-8del c.777-8del (n.777-8del) c.*622-8del (n.*622-8del) c.774-8del (n.774-8del) c.*526-8del (n.*526-8del) c.776+410del (n.776+410del) n.74del c.879-8del (n.879-8del) | |
| X | g.101360159G>C | CA2697544661 | BTK | n.557-9C>G n.937-9C>G n.935-9C>G c.777-9C>G (n.777-9C>G) c.*622-9C>G (n.*622-9C>G) c.774-9C>G (n.774-9C>G) c.*526-9C>G (n.*526-9C>G) c.776+409C>G (n.776+409C>G) n.73C>G c.879-9C>G (n.879-9C>G) | ClinVar |
| X | g.101360159G>T | CA2694292663 | BTK | n.557-9C>A n.937-9C>A n.935-9C>A c.777-9C>A (n.777-9C>A) c.*622-9C>A (n.*622-9C>A) c.774-9C>A (n.774-9C>A) c.*526-9C>A (n.*526-9C>A) c.776+409C>A (n.776+409C>A) n.73C>A c.879-9C>A (n.879-9C>A) | gnomAD v4 |