UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101357574_101357586del | CA2695235453 | BTK | n.1264_1276del n.1262_1274del c.1104_1116del c.*949_*961del c.1101_1113del c.*853_*865del c.*814_*826del c.1041_1053del c.1098_1110del n.409_421del c.117_129del c.113_125del c.114+728_114+740del n.121_133del c.1038+792_1038+804del (n.1038+792_1038+804del) n.54_66del c.1206_1218del | |
| X | g.101357583C>A | CA413926676 | BTK | n.1263G>T n.1261G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*948G>T (n.*948G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.408G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.112G>T c.114+727G>T n.120G>T c.1038+791G>T (n.1038+791G>T) n.53G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) | |
| X | g.101357583C= | CA2448284119 | BTK | n.1263G= n.1261G= c.1103G= (p.Gly368=) c.*948G= (n.*948G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.*852G= (n.*852G=) c.*813G= (n.*813G=) c.1040G= (p.Gly347=) c.1097G= (p.Gly366=) n.408G= c.116G= (p.Gly39=) c.112G= c.114+727G= n.120G= c.1038+791G= (n.1038+791G=) n.53G= c.1205G= (p.Gly402=) | |
| X | g.101357583C>G | CA413926664 | BTK | n.1263G>C n.1261G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.408G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.112G>C c.114+727G>C n.120G>C c.1038+791G>C (n.1038+791G>C) n.53G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) | |
| X | g.101357583C>T | CA16043191 | BTK | n.1263G>A n.1261G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.408G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.112G>A c.114+727G>A n.120G>A c.1038+791G>A (n.1038+791G>A) n.53G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357584C>A | CA413926678 | BTK | n.1263-1G>T n.1261-1G>T c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.*948-1G>T (n.*948-1G>T) c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.*852-1G>T (n.*852-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) n.408-1G>T c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.112-1G>T c.114+726G>T n.120-1G>T c.1038+790G>T (n.1038+790G>T) n.53-1G>T c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) | |
| X | g.101357584C>G | CA413926681 | BTK | n.1263-1G>C n.1261-1G>C c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.*948-1G>C (n.*948-1G>C) c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.*852-1G>C (n.*852-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) n.408-1G>C c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.112-1G>C c.114+726G>C n.120-1G>C c.1038+790G>C (n.1038+790G>C) n.53-1G>C c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) | |
| X | g.101357584C>T | CA413926686 | BTK | n.1263-1G>A n.1261-1G>A c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.*948-1G>A (n.*948-1G>A) c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.*852-1G>A (n.*852-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) n.408-1G>A c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.112-1G>A c.114+726G>A n.120-1G>A c.1038+790G>A (n.1038+790G>A) n.53-1G>A c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) | |
| X | g.101357585T>A | CA413926703 | BTK | n.1263-2A>T n.1261-2A>T c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.*948-2A>T (n.*948-2A>T) c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.*852-2A>T (n.*852-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) n.408-2A>T c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.112-2A>T c.114+725A>T n.120-2A>T c.1038+789A>T (n.1038+789A>T) n.53-2A>T c.1205-2A>T (n.1205-2A>T) | |
| X | g.101357585T>C | CA413926707 | BTK | n.1263-2A>G n.1261-2A>G c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.*948-2A>G (n.*948-2A>G) c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.*852-2A>G (n.*852-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) n.408-2A>G c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.112-2A>G c.114+725A>G n.120-2A>G c.1038+789A>G (n.1038+789A>G) n.53-2A>G c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357585T>G | CA413926712 | BTK | n.1263-2A>C n.1261-2A>C c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.*948-2A>C (n.*948-2A>C) c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.*852-2A>C (n.*852-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) n.408-2A>C c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.112-2A>C c.114+725A>C n.120-2A>C c.1038+789A>C (n.1038+789A>C) n.53-2A>C c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) | |
| X | g.101357585T= | CA2448284123 | BTK | n.1263-2A= n.1261-2A= c.1103-2A= (n.1103-2A=) c.*948-2A= (n.*948-2A=) c.1100-2A= (n.1100-2A=) c.*852-2A= (n.*852-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.1097-2A= (n.1097-2A=) n.408-2A= c.116-2A= (n.116-2A=) c.112-2A= c.114+725A= n.120-2A= c.1038+789A= (n.1038+789A=) n.53-2A= c.1205-2A= (n.1205-2A=) | |
| X | g.101357586G>A | CA645605201 | BTK | n.1263-3C>T n.1261-3C>T c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) c.*948-3C>T (n.*948-3C>T) c.1100-3C>T (n.1100-3C>T) c.*852-3C>T (n.*852-3C>T) c.*813-3C>T (n.*813-3C>T) c.1040-3C>T (n.1040-3C>T) c.1097-3C>T (n.1097-3C>T) n.408-3C>T c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.112-3C>T c.114+724C>T n.120-3C>T c.1038+788C>T (n.1038+788C>T) n.53-3C>T c.1205-3C>T (n.1205-3C>T) | COSMIC |
| X | g.101357586G= | CA2448284125 | BTK | n.1263-3C= n.1261-3C= c.1103-3C= (n.1103-3C=) c.*948-3C= (n.*948-3C=) c.1100-3C= (n.1100-3C=) c.*852-3C= (n.*852-3C=) c.*813-3C= (n.*813-3C=) c.1040-3C= (n.1040-3C=) c.1097-3C= (n.1097-3C=) n.408-3C= c.116-3C= (n.116-3C=) c.112-3C= c.114+724C= n.120-3C= c.1038+788C= (n.1038+788C=) n.53-3C= c.1205-3C= (n.1205-3C=) | |
| X | g.101357586G>T | CA869306420 | BTK | n.1263-3C>A n.1261-3C>A c.1103-3C>A (n.1103-3C>A) c.*948-3C>A (n.*948-3C>A) c.1100-3C>A (n.1100-3C>A) c.*852-3C>A (n.*852-3C>A) c.*813-3C>A (n.*813-3C>A) c.1040-3C>A (n.1040-3C>A) c.1097-3C>A (n.1097-3C>A) n.408-3C>A c.116-3C>A (n.116-3C>A) c.112-3C>A c.114+724C>A n.120-3C>A c.1038+788C>A (n.1038+788C>A) n.53-3C>A c.1205-3C>A (n.1205-3C>A) | dbSNP |
| X | g.101357590C= | CA2448284127 | BTK | n.1263-7G= n.1261-7G= c.1103-7G= (n.1103-7G=) c.*948-7G= (n.*948-7G=) c.1100-7G= (n.1100-7G=) c.*852-7G= (n.*852-7G=) c.*813-7G= (n.*813-7G=) c.1040-7G= (n.1040-7G=) c.1097-7G= (n.1097-7G=) n.408-7G= c.116-7G= (n.116-7G=) c.112-7G= c.114+720G= n.120-7G= c.1038+784G= (n.1038+784G=) n.53-7G= c.1205-7G= (n.1205-7G=) | |
| X | g.101357590_101357592delinsCAG | CA2448284128 | BTK | n.1263-9_1263-7delinsCTG n.1261-9_1261-7delinsCTG c.1103-9_1103-7delinsCTG (n.1103-9_1103-7delinsCTG) c.*948-9_*948-7delinsCTG (n.*948-9_*948-7delinsCTG) c.1100-9_1100-7delinsCTG (n.1100-9_1100-7delinsCTG) c.*852-9_*852-7delinsCTG (n.*852-9_*852-7delinsCTG) c.*813-9_*813-7delinsCTG (n.*813-9_*813-7delinsCTG) c.1040-9_1040-7delinsCTG (n.1040-9_1040-7delinsCTG) c.1097-9_1097-7delinsCTG (n.1097-9_1097-7delinsCTG) n.408-9_408-7delinsCTG c.116-9_116-7delinsCTG (n.116-9_116-7delinsCTG) c.112-9_112-7delinsCTG c.114+718_114+720delinsCTG n.120-9_120-7delinsCTG c.1038+782_1038+784delinsCTG (n.1038+782_1038+784delinsCTG) n.53-9_53-7delinsCTG c.1205-9_1205-7delinsCTG (n.1205-9_1205-7delinsCTG) | |
| X | g.101357591A= | CA2448284135 | BTK | n.1263-8T= n.1261-8T= c.1103-8T= (n.1103-8T=) c.*948-8T= (n.*948-8T=) c.1100-8T= (n.1100-8T=) c.*852-8T= (n.*852-8T=) c.*813-8T= (n.*813-8T=) c.1040-8T= (n.1040-8T=) c.1097-8T= (n.1097-8T=) n.408-8T= c.116-8T= (n.116-8T=) c.112-8T= c.114+719T= n.120-8T= c.1038+783T= (n.1038+783T=) n.53-8T= c.1205-8T= (n.1205-8T=) | |
| X | g.101357591A>G | CA869306425 | BTK | n.1263-8T>C n.1261-8T>C c.1103-8T>C (n.1103-8T>C) c.*948-8T>C (n.*948-8T>C) c.1100-8T>C (n.1100-8T>C) c.*852-8T>C (n.*852-8T>C) c.*813-8T>C (n.*813-8T>C) c.1040-8T>C (n.1040-8T>C) c.1097-8T>C (n.1097-8T>C) n.408-8T>C c.116-8T>C (n.116-8T>C) c.112-8T>C c.114+719T>C n.120-8T>C c.1038+783T>C (n.1038+783T>C) n.53-8T>C c.1205-8T>C (n.1205-8T>C) | dbSNP |
| X | g.101357591dup | CA2448284133 | BTK | n.1263-8dup n.1261-8dup c.1103-8dup (n.1103-8dup) c.*948-8dup (n.*948-8dup) c.1100-8dup (n.1100-8dup) c.*852-8dup (n.*852-8dup) c.*813-8dup (n.*813-8dup) c.1040-8dup (n.1040-8dup) c.1097-8dup (n.1097-8dup) n.408-8dup c.116-8dup (n.116-8dup) c.112-8dup c.114+719dup n.120-8dup c.1038+783dup (n.1038+783dup) n.53-8dup c.1205-8dup (n.1205-8dup) | dbSNP |
| X | g.101357599_101357600dup | CA2694291962 | BTK | n.1263-9_1263-8dup n.1261-9_1261-8dup c.1103-9_1103-8dup (n.1103-9_1103-8dup) c.*948-9_*948-8dup (n.*948-9_*948-8dup) c.1100-9_1100-8dup (n.1100-9_1100-8dup) c.*852-9_*852-8dup (n.*852-9_*852-8dup) c.*813-9_*813-8dup (n.*813-9_*813-8dup) c.1040-9_1040-8dup (n.1040-9_1040-8dup) c.1097-9_1097-8dup (n.1097-9_1097-8dup) n.408-9_408-8dup c.116-9_116-8dup (n.116-9_116-8dup) c.112-9_112-8dup c.114+718_114+719dup n.120-9_120-8dup c.1038+782_1038+783dup (n.1038+782_1038+783dup) n.53-9_53-8dup c.1205-9_1205-8dup (n.1205-9_1205-8dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101357599_101357600del | CA1135845174 | BTK | n.1263-9_1263-8del n.1261-9_1261-8del c.1103-9_1103-8del (n.1103-9_1103-8del) c.*948-9_*948-8del (n.*948-9_*948-8del) c.1100-9_1100-8del (n.1100-9_1100-8del) c.*852-9_*852-8del (n.*852-9_*852-8del) c.*813-9_*813-8del (n.*813-9_*813-8del) c.1040-9_1040-8del (n.1040-9_1040-8del) c.1097-9_1097-8del (n.1097-9_1097-8del) n.408-9_408-8del c.116-9_116-8del (n.116-9_116-8del) c.112-9_112-8del c.114+718_114+719del n.120-9_120-8del c.1038+782_1038+783del (n.1038+782_1038+783del) n.53-9_53-8del c.1205-9_1205-8del (n.1205-9_1205-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357592G>T | CA2694291970 | BTK | n.1263-9C>A n.1261-9C>A c.1103-9C>A (n.1103-9C>A) c.*948-9C>A (n.*948-9C>A) c.1100-9C>A (n.1100-9C>A) c.*852-9C>A (n.*852-9C>A) c.*813-9C>A (n.*813-9C>A) c.1040-9C>A (n.1040-9C>A) c.1097-9C>A (n.1097-9C>A) n.408-9C>A c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.112-9C>A c.114+718C>A n.120-9C>A c.1038+782C>A (n.1038+782C>A) n.53-9C>A c.1205-9C>A (n.1205-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357594G>C | CA10473052 | BTK | n.1263-11C>G n.1261-11C>G c.1103-11C>G (n.1103-11C>G) c.*948-11C>G (n.*948-11C>G) c.1100-11C>G (n.1100-11C>G) c.*852-11C>G (n.*852-11C>G) c.*813-11C>G (n.*813-11C>G) c.1040-11C>G (n.1040-11C>G) c.1097-11C>G (n.1097-11C>G) n.408-11C>G c.116-11C>G (n.116-11C>G) c.112-11C>G c.114+716C>G n.120-11C>G c.1038+780C>G (n.1038+780C>G) n.53-11C>G c.1205-11C>G (n.1205-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357594G= | CA2448284137 | BTK | n.1263-11C= n.1261-11C= c.1103-11C= (n.1103-11C=) c.*948-11C= (n.*948-11C=) c.1100-11C= (n.1100-11C=) c.*852-11C= (n.*852-11C=) c.*813-11C= (n.*813-11C=) c.1040-11C= (n.1040-11C=) c.1097-11C= (n.1097-11C=) n.408-11C= c.116-11C= (n.116-11C=) c.112-11C= c.114+716C= n.120-11C= c.1038+780C= (n.1038+780C=) n.53-11C= c.1205-11C= (n.1205-11C=) | |
| X | g.101357595A= | CA2448284139 | BTK | n.1263-12T= n.1261-12T= c.1103-12T= (n.1103-12T=) c.*948-12T= (n.*948-12T=) c.1100-12T= (n.1100-12T=) c.*852-12T= (n.*852-12T=) c.*813-12T= (n.*813-12T=) c.1040-12T= (n.1040-12T=) c.1097-12T= (n.1097-12T=) n.408-12T= c.116-12T= (n.116-12T=) c.112-12T= c.114+715T= n.120-12T= c.1038+779T= (n.1038+779T=) n.53-12T= c.1205-12T= (n.1205-12T=) | |
| X | g.101357595A>G | CA643065474 | BTK | n.1263-12T>C n.1261-12T>C c.1103-12T>C (n.1103-12T>C) c.*948-12T>C (n.*948-12T>C) c.1100-12T>C (n.1100-12T>C) c.*852-12T>C (n.*852-12T>C) c.*813-12T>C (n.*813-12T>C) c.1040-12T>C (n.1040-12T>C) c.1097-12T>C (n.1097-12T>C) n.408-12T>C c.116-12T>C (n.116-12T>C) c.112-12T>C c.114+715T>C n.120-12T>C c.1038+779T>C (n.1038+779T>C) n.53-12T>C c.1205-12T>C (n.1205-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357596G>A | CA2694291976 | BTK | n.1263-13C>T n.1261-13C>T c.1103-13C>T (n.1103-13C>T) c.*948-13C>T (n.*948-13C>T) c.1100-13C>T (n.1100-13C>T) c.*852-13C>T (n.*852-13C>T) c.*813-13C>T (n.*813-13C>T) c.1040-13C>T (n.1040-13C>T) c.1097-13C>T (n.1097-13C>T) n.408-13C>T c.116-13C>T (n.116-13C>T) c.112-13C>T c.114+714C>T n.120-13C>T c.1038+778C>T (n.1038+778C>T) n.53-13C>T c.1205-13C>T (n.1205-13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357596G>T | CA2694291975 | BTK | n.1263-13C>A n.1261-13C>A c.1103-13C>A (n.1103-13C>A) c.*948-13C>A (n.*948-13C>A) c.1100-13C>A (n.1100-13C>A) c.*852-13C>A (n.*852-13C>A) c.*813-13C>A (n.*813-13C>A) c.1040-13C>A (n.1040-13C>A) c.1097-13C>A (n.1097-13C>A) n.408-13C>A c.116-13C>A (n.116-13C>A) c.112-13C>A c.114+714C>A n.120-13C>A c.1038+778C>A (n.1038+778C>A) n.53-13C>A c.1205-13C>A (n.1205-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357598G>A | CA643065475 | BTK | n.1263-15C>T n.1261-15C>T c.1103-15C>T (n.1103-15C>T) c.*948-15C>T (n.*948-15C>T) c.1100-15C>T (n.1100-15C>T) c.*852-15C>T (n.*852-15C>T) c.*813-15C>T (n.*813-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.1097-15C>T (n.1097-15C>T) n.408-15C>T c.116-15C>T (n.116-15C>T) c.112-15C>T c.114+712C>T n.120-15C>T c.1038+776C>T (n.1038+776C>T) n.53-15C>T c.1205-15C>T (n.1205-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357598G>C | CA2694291978 | BTK | n.1263-15C>G n.1261-15C>G c.1103-15C>G (n.1103-15C>G) c.*948-15C>G (n.*948-15C>G) c.1100-15C>G (n.1100-15C>G) c.*852-15C>G (n.*852-15C>G) c.*813-15C>G (n.*813-15C>G) c.1040-15C>G (n.1040-15C>G) c.1097-15C>G (n.1097-15C>G) n.408-15C>G c.116-15C>G (n.116-15C>G) c.112-15C>G c.114+712C>G n.120-15C>G c.1038+776C>G (n.1038+776C>G) n.53-15C>G c.1205-15C>G (n.1205-15C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357598G= | CA2448284141 | BTK | n.1263-15C= n.1261-15C= c.1103-15C= (n.1103-15C=) c.*948-15C= (n.*948-15C=) c.1100-15C= (n.1100-15C=) c.*852-15C= (n.*852-15C=) c.*813-15C= (n.*813-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) c.1097-15C= (n.1097-15C=) n.408-15C= c.116-15C= (n.116-15C=) c.112-15C= c.114+712C= n.120-15C= c.1038+776C= (n.1038+776C=) n.53-15C= c.1205-15C= (n.1205-15C=) | |
| X | g.101357600G>A | CA2738748142 | BTK | n.1263-17C>T n.1261-17C>T c.1103-17C>T (n.1103-17C>T) c.*948-17C>T (n.*948-17C>T) c.1100-17C>T (n.1100-17C>T) c.*852-17C>T (n.*852-17C>T) c.*813-17C>T (n.*813-17C>T) c.1040-17C>T (n.1040-17C>T) c.1097-17C>T (n.1097-17C>T) n.408-17C>T c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.112-17C>T c.114+710C>T n.120-17C>T c.1038+774C>T (n.1038+774C>T) n.53-17C>T c.1205-17C>T (n.1205-17C>T) | dbSNP |
| X | g.101357600G>C | CA10473053 | BTK | n.1263-17C>G n.1261-17C>G c.1103-17C>G (n.1103-17C>G) c.*948-17C>G (n.*948-17C>G) c.1100-17C>G (n.1100-17C>G) c.*852-17C>G (n.*852-17C>G) c.*813-17C>G (n.*813-17C>G) c.1040-17C>G (n.1040-17C>G) c.1097-17C>G (n.1097-17C>G) n.408-17C>G c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.112-17C>G c.114+710C>G n.120-17C>G c.1038+774C>G (n.1038+774C>G) n.53-17C>G c.1205-17C>G (n.1205-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357600G= | CA2448284145 | BTK | n.1263-17C= n.1261-17C= c.1103-17C= (n.1103-17C=) c.*948-17C= (n.*948-17C=) c.1100-17C= (n.1100-17C=) c.*852-17C= (n.*852-17C=) c.*813-17C= (n.*813-17C=) c.1040-17C= (n.1040-17C=) c.1097-17C= (n.1097-17C=) n.408-17C= c.116-17C= (n.116-17C=) c.112-17C= c.114+710C= n.120-17C= c.1038+774C= (n.1038+774C=) n.53-17C= c.1205-17C= (n.1205-17C=) | |
| X | g.101357601G>A | CA2568365123 | BTK | n.1263-18C>T n.1261-18C>T c.1103-18C>T (n.1103-18C>T) c.*948-18C>T (n.*948-18C>T) c.1100-18C>T (n.1100-18C>T) c.*852-18C>T (n.*852-18C>T) c.*813-18C>T (n.*813-18C>T) c.1040-18C>T (n.1040-18C>T) c.1097-18C>T (n.1097-18C>T) n.408-18C>T c.116-18C>T (n.116-18C>T) c.112-18C>T c.114+709C>T n.120-18C>T c.1038+773C>T (n.1038+773C>T) n.53-18C>T c.1205-18C>T (n.1205-18C>T) | |
| X | g.101357602T>A | CA2738825565 | BTK | n.1263-19A>T n.1261-19A>T c.1103-19A>T (n.1103-19A>T) c.*948-19A>T (n.*948-19A>T) c.1100-19A>T (n.1100-19A>T) c.*852-19A>T (n.*852-19A>T) c.*813-19A>T (n.*813-19A>T) c.1040-19A>T (n.1040-19A>T) c.1097-19A>T (n.1097-19A>T) n.408-19A>T c.116-19A>T (n.116-19A>T) c.112-19A>T c.114+708A>T n.120-19A>T c.1038+772A>T (n.1038+772A>T) n.53-19A>T c.1205-19A>T (n.1205-19A>T) | dbSNP |
| X | g.101357602_101357606delinsTCATG | CA2448284149 | BTK | n.1263-23_1263-19delinsCATGA n.1261-23_1261-19delinsCATGA c.1103-23_1103-19delinsCATGA (n.1103-23_1103-19delinsCATGA) c.*948-23_*948-19delinsCATGA (n.*948-23_*948-19delinsCATGA) c.1100-23_1100-19delinsCATGA (n.1100-23_1100-19delinsCATGA) c.*852-23_*852-19delinsCATGA (n.*852-23_*852-19delinsCATGA) c.*813-23_*813-19delinsCATGA (n.*813-23_*813-19delinsCATGA) c.1040-23_1040-19delinsCATGA (n.1040-23_1040-19delinsCATGA) c.1097-23_1097-19delinsCATGA (n.1097-23_1097-19delinsCATGA) n.408-23_408-19delinsCATGA c.116-23_116-19delinsCATGA (n.116-23_116-19delinsCATGA) c.112-23_112-19delinsCATGA c.114+704_114+708delinsCATGA n.120-23_120-19delinsCATGA c.1038+768_1038+772delinsCATGA (n.1038+768_1038+772delinsCATGA) n.53-23_53-19delinsCATGA c.1205-23_1205-19delinsCATGA (n.1205-23_1205-19delinsCATGA) | |
| X | g.101357603C>A | CA2543116681 | BTK | n.1263-20G>T n.1261-20G>T c.1103-20G>T (n.1103-20G>T) c.*948-20G>T (n.*948-20G>T) c.1100-20G>T (n.1100-20G>T) c.*852-20G>T (n.*852-20G>T) c.*813-20G>T (n.*813-20G>T) c.1040-20G>T (n.1040-20G>T) c.1097-20G>T (n.1097-20G>T) n.408-20G>T c.116-20G>T (n.116-20G>T) c.112-20G>T c.114+707G>T n.120-20G>T c.1038+771G>T (n.1038+771G>T) n.53-20G>T c.1205-20G>T (n.1205-20G>T) | |
| X | g.101357603C>G | CA2738825570 | BTK | n.1263-20G>C n.1261-20G>C c.1103-20G>C (n.1103-20G>C) c.*948-20G>C (n.*948-20G>C) c.1100-20G>C (n.1100-20G>C) c.*852-20G>C (n.*852-20G>C) c.*813-20G>C (n.*813-20G>C) c.1040-20G>C (n.1040-20G>C) c.1097-20G>C (n.1097-20G>C) n.408-20G>C c.116-20G>C (n.116-20G>C) c.112-20G>C c.114+707G>C n.120-20G>C c.1038+771G>C (n.1038+771G>C) n.53-20G>C c.1205-20G>C (n.1205-20G>C) | dbSNP |
| X | g.101357604_101357607del | CA2448284151 | BTK | n.1263-23_1263-20del n.1261-23_1261-20del c.1103-23_1103-20del (n.1103-23_1103-20del) c.*948-23_*948-20del (n.*948-23_*948-20del) c.1100-23_1100-20del (n.1100-23_1100-20del) c.*852-23_*852-20del (n.*852-23_*852-20del) c.*813-23_*813-20del (n.*813-23_*813-20del) c.1040-23_1040-20del (n.1040-23_1040-20del) c.1097-23_1097-20del (n.1097-23_1097-20del) n.408-23_408-20del c.116-23_116-20del (n.116-23_116-20del) c.112-23_112-20del c.114+704_114+707del n.120-23_120-20del c.1038+768_1038+771del (n.1038+768_1038+771del) n.53-23_53-20del c.1205-23_1205-20del (n.1205-23_1205-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357604A>G | CA2694291987 | BTK | n.1263-21T>C n.1261-21T>C c.1103-21T>C (n.1103-21T>C) c.*948-21T>C (n.*948-21T>C) c.1100-21T>C (n.1100-21T>C) c.*852-21T>C (n.*852-21T>C) c.*813-21T>C (n.*813-21T>C) c.1040-21T>C (n.1040-21T>C) c.1097-21T>C (n.1097-21T>C) n.408-21T>C c.116-21T>C (n.116-21T>C) c.112-21T>C c.114+706T>C n.120-21T>C c.1038+770T>C (n.1038+770T>C) n.53-21T>C c.1205-21T>C (n.1205-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357606G>T | CA2694291988 | BTK | n.1263-23C>A n.1261-23C>A c.1103-23C>A (n.1103-23C>A) c.*948-23C>A (n.*948-23C>A) c.1100-23C>A (n.1100-23C>A) c.*852-23C>A (n.*852-23C>A) c.*813-23C>A (n.*813-23C>A) c.1040-23C>A (n.1040-23C>A) c.1097-23C>A (n.1097-23C>A) n.408-23C>A c.116-23C>A (n.116-23C>A) c.112-23C>A c.114+704C>A n.120-23C>A c.1038+768C>A (n.1038+768C>A) n.53-23C>A c.1205-23C>A (n.1205-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357607C>A | CA2738825575 | BTK | n.1263-24G>T n.1261-24G>T c.1103-24G>T (n.1103-24G>T) c.*948-24G>T (n.*948-24G>T) c.1100-24G>T (n.1100-24G>T) c.*852-24G>T (n.*852-24G>T) c.*813-24G>T (n.*813-24G>T) c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) c.1097-24G>T (n.1097-24G>T) n.408-24G>T c.116-24G>T (n.116-24G>T) c.112-24G>T c.114+703G>T n.120-24G>T c.1038+767G>T (n.1038+767G>T) n.53-24G>T c.1205-24G>T (n.1205-24G>T) | dbSNP |
| X | g.101357607C>T | CA2694291989 | BTK | n.1263-24G>A n.1261-24G>A c.1103-24G>A (n.1103-24G>A) c.*948-24G>A (n.*948-24G>A) c.1100-24G>A (n.1100-24G>A) c.*852-24G>A (n.*852-24G>A) c.*813-24G>A (n.*813-24G>A) c.1040-24G>A (n.1040-24G>A) c.1097-24G>A (n.1097-24G>A) n.408-24G>A c.116-24G>A (n.116-24G>A) c.112-24G>A c.114+703G>A n.120-24G>A c.1038+767G>A (n.1038+767G>A) n.53-24G>A c.1205-24G>A (n.1205-24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357608T>C | CA10473054 | BTK | n.1263-25A>G n.1261-25A>G c.1103-25A>G (n.1103-25A>G) c.*948-25A>G (n.*948-25A>G) c.1100-25A>G (n.1100-25A>G) c.*852-25A>G (n.*852-25A>G) c.*813-25A>G (n.*813-25A>G) c.1040-25A>G (n.1040-25A>G) c.1097-25A>G (n.1097-25A>G) n.408-25A>G c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.112-25A>G c.114+702A>G n.120-25A>G c.1038+766A>G (n.1038+766A>G) n.53-25A>G c.1205-25A>G (n.1205-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357608T= | CA2448284152 | BTK | n.1263-25A= n.1261-25A= c.1103-25A= (n.1103-25A=) c.*948-25A= (n.*948-25A=) c.1100-25A= (n.1100-25A=) c.*852-25A= (n.*852-25A=) c.*813-25A= (n.*813-25A=) c.1040-25A= (n.1040-25A=) c.1097-25A= (n.1097-25A=) n.408-25A= c.116-25A= (n.116-25A=) c.112-25A= c.114+702A= n.120-25A= c.1038+766A= (n.1038+766A=) n.53-25A= c.1205-25A= (n.1205-25A=) | |
| X | g.101357610_101357612del | CA2694291991 | BTK | n.1263-27_1263-25del n.1261-27_1261-25del c.1103-27_1103-25del (n.1103-27_1103-25del) c.*948-27_*948-25del (n.*948-27_*948-25del) c.1100-27_1100-25del (n.1100-27_1100-25del) c.*852-27_*852-25del (n.*852-27_*852-25del) c.*813-27_*813-25del (n.*813-27_*813-25del) c.1040-27_1040-25del (n.1040-27_1040-25del) c.1097-27_1097-25del (n.1097-27_1097-25del) n.408-27_408-25del c.116-27_116-25del (n.116-27_116-25del) c.112-27_112-25del c.114+700_114+702del n.120-27_120-25del c.1038+764_1038+766del (n.1038+764_1038+766del) n.53-27_53-25del c.1205-27_1205-25del (n.1205-27_1205-25del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357609G>A | CA2822688647 | BTK | n.1263-26C>T n.1261-26C>T c.1103-26C>T (n.1103-26C>T) c.*948-26C>T (n.*948-26C>T) c.1100-26C>T (n.1100-26C>T) c.*852-26C>T (n.*852-26C>T) c.*813-26C>T (n.*813-26C>T) c.1040-26C>T (n.1040-26C>T) c.1097-26C>T (n.1097-26C>T) n.408-26C>T c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.112-26C>T c.114+701C>T n.120-26C>T c.1038+765C>T (n.1038+765C>T) n.53-26C>T c.1205-26C>T (n.1205-26C>T) | |
| X | g.101357609G>T | CA2694291992 | BTK | n.1263-26C>A n.1261-26C>A c.1103-26C>A (n.1103-26C>A) c.*948-26C>A (n.*948-26C>A) c.1100-26C>A (n.1100-26C>A) c.*852-26C>A (n.*852-26C>A) c.*813-26C>A (n.*813-26C>A) c.1040-26C>A (n.1040-26C>A) c.1097-26C>A (n.1097-26C>A) n.408-26C>A c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.112-26C>A c.114+701C>A n.120-26C>A c.1038+765C>A (n.1038+765C>A) n.53-26C>A c.1205-26C>A (n.1205-26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357610T>C | CA333097033 | BTK | n.1263-27A>G n.1261-27A>G c.1103-27A>G (n.1103-27A>G) c.*948-27A>G (n.*948-27A>G) c.1100-27A>G (n.1100-27A>G) c.*852-27A>G (n.*852-27A>G) c.*813-27A>G (n.*813-27A>G) c.1040-27A>G (n.1040-27A>G) c.1097-27A>G (n.1097-27A>G) n.408-27A>G c.116-27A>G (n.116-27A>G) c.112-27A>G c.114+700A>G n.120-27A>G c.1038+764A>G (n.1038+764A>G) n.53-27A>G c.1205-27A>G (n.1205-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357610T= | CA2448284154 | BTK | n.1263-27A= n.1261-27A= c.1103-27A= (n.1103-27A=) c.*948-27A= (n.*948-27A=) c.1100-27A= (n.1100-27A=) c.*852-27A= (n.*852-27A=) c.*813-27A= (n.*813-27A=) c.1040-27A= (n.1040-27A=) c.1097-27A= (n.1097-27A=) n.408-27A= c.116-27A= (n.116-27A=) c.112-27A= c.114+700A= n.120-27A= c.1038+764A= (n.1038+764A=) n.53-27A= c.1205-27A= (n.1205-27A=) | |
| X | g.101357611T>C | CA643065486 | BTK | n.1263-28A>G n.1261-28A>G c.1103-28A>G (n.1103-28A>G) c.*948-28A>G (n.*948-28A>G) c.1100-28A>G (n.1100-28A>G) c.*852-28A>G (n.*852-28A>G) c.*813-28A>G (n.*813-28A>G) c.1040-28A>G (n.1040-28A>G) c.1097-28A>G (n.1097-28A>G) n.408-28A>G c.116-28A>G (n.116-28A>G) c.112-28A>G c.114+699A>G n.120-28A>G c.1038+763A>G (n.1038+763A>G) n.53-28A>G c.1205-28A>G (n.1205-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357611T= | CA2448284156 | BTK | n.1263-28A= n.1261-28A= c.1103-28A= (n.1103-28A=) c.*948-28A= (n.*948-28A=) c.1100-28A= (n.1100-28A=) c.*852-28A= (n.*852-28A=) c.*813-28A= (n.*813-28A=) c.1040-28A= (n.1040-28A=) c.1097-28A= (n.1097-28A=) n.408-28A= c.116-28A= (n.116-28A=) c.112-28A= c.114+699A= n.120-28A= c.1038+763A= (n.1038+763A=) n.53-28A= c.1205-28A= (n.1205-28A=) | |
| X | g.101357612G>A | CA2694291997 | BTK | n.1263-29C>T n.1261-29C>T c.1103-29C>T (n.1103-29C>T) c.*948-29C>T (n.*948-29C>T) c.1100-29C>T (n.1100-29C>T) c.*852-29C>T (n.*852-29C>T) c.*813-29C>T (n.*813-29C>T) c.1040-29C>T (n.1040-29C>T) c.1097-29C>T (n.1097-29C>T) n.408-29C>T c.116-29C>T (n.116-29C>T) c.112-29C>T c.114+698C>T n.120-29C>T c.1038+762C>T (n.1038+762C>T) n.53-29C>T c.1205-29C>T (n.1205-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357612G>T | CA2694291999 | BTK | n.1263-29C>A n.1261-29C>A c.1103-29C>A (n.1103-29C>A) c.*948-29C>A (n.*948-29C>A) c.1100-29C>A (n.1100-29C>A) c.*852-29C>A (n.*852-29C>A) c.*813-29C>A (n.*813-29C>A) c.1040-29C>A (n.1040-29C>A) c.1097-29C>A (n.1097-29C>A) n.408-29C>A c.116-29C>A (n.116-29C>A) c.112-29C>A c.114+698C>A n.120-29C>A c.1038+762C>A (n.1038+762C>A) n.53-29C>A c.1205-29C>A (n.1205-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357613G>A | CA2579663746 | BTK | n.1263-30C>T n.1261-30C>T c.1103-30C>T (n.1103-30C>T) c.*948-30C>T (n.*948-30C>T) c.1100-30C>T (n.1100-30C>T) c.*852-30C>T (n.*852-30C>T) c.*813-30C>T (n.*813-30C>T) c.1040-30C>T (n.1040-30C>T) c.1097-30C>T (n.1097-30C>T) n.408-30C>T c.116-30C>T (n.116-30C>T) c.112-30C>T c.114+697C>T n.120-30C>T c.1038+761C>T (n.1038+761C>T) n.53-30C>T c.1205-30C>T (n.1205-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357613G>T | CA2579663747 | BTK | n.1263-30C>A n.1261-30C>A c.1103-30C>A (n.1103-30C>A) c.*948-30C>A (n.*948-30C>A) c.1100-30C>A (n.1100-30C>A) c.*852-30C>A (n.*852-30C>A) c.*813-30C>A (n.*813-30C>A) c.1040-30C>A (n.1040-30C>A) c.1097-30C>A (n.1097-30C>A) n.408-30C>A c.116-30C>A (n.116-30C>A) c.112-30C>A c.114+697C>A n.120-30C>A c.1038+761C>A (n.1038+761C>A) n.53-30C>A c.1205-30C>A (n.1205-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357615G>A | CA869306442 | BTK | n.1263-32C>T n.1261-32C>T c.1103-32C>T (n.1103-32C>T) c.*948-32C>T (n.*948-32C>T) c.1100-32C>T (n.1100-32C>T) c.*852-32C>T (n.*852-32C>T) c.*813-32C>T (n.*813-32C>T) c.1040-32C>T (n.1040-32C>T) c.1097-32C>T (n.1097-32C>T) n.408-32C>T c.116-32C>T (n.116-32C>T) c.112-32C>T c.114+695C>T n.120-32C>T c.1038+759C>T (n.1038+759C>T) n.53-32C>T c.1205-32C>T (n.1205-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357615G= | CA2448284158 | BTK | n.1263-32C= n.1261-32C= c.1103-32C= (n.1103-32C=) c.*948-32C= (n.*948-32C=) c.1100-32C= (n.1100-32C=) c.*852-32C= (n.*852-32C=) c.*813-32C= (n.*813-32C=) c.1040-32C= (n.1040-32C=) c.1097-32C= (n.1097-32C=) n.408-32C= c.116-32C= (n.116-32C=) c.112-32C= c.114+695C= n.120-32C= c.1038+759C= (n.1038+759C=) n.53-32C= c.1205-32C= (n.1205-32C=) | |
| X | g.101357615G>T | CA2694292004 | BTK | n.1263-32C>A n.1261-32C>A c.1103-32C>A (n.1103-32C>A) c.*948-32C>A (n.*948-32C>A) c.1100-32C>A (n.1100-32C>A) c.*852-32C>A (n.*852-32C>A) c.*813-32C>A (n.*813-32C>A) c.1040-32C>A (n.1040-32C>A) c.1097-32C>A (n.1097-32C>A) n.408-32C>A c.116-32C>A (n.116-32C>A) c.112-32C>A c.114+695C>A n.120-32C>A c.1038+759C>A (n.1038+759C>A) n.53-32C>A c.1205-32C>A (n.1205-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357617G>A | CA2738825578 | BTK | n.1263-34C>T n.1261-34C>T c.1103-34C>T (n.1103-34C>T) c.*948-34C>T (n.*948-34C>T) c.1100-34C>T (n.1100-34C>T) c.*852-34C>T (n.*852-34C>T) c.*813-34C>T (n.*813-34C>T) c.1040-34C>T (n.1040-34C>T) c.1097-34C>T (n.1097-34C>T) n.408-34C>T c.116-34C>T (n.116-34C>T) c.112-34C>T c.114+693C>T n.120-34C>T c.1038+757C>T (n.1038+757C>T) n.53-34C>T c.1205-34C>T (n.1205-34C>T) | dbSNP |
| X | g.101357617G>T | CA2694292006 | BTK | n.1263-34C>A n.1261-34C>A c.1103-34C>A (n.1103-34C>A) c.*948-34C>A (n.*948-34C>A) c.1100-34C>A (n.1100-34C>A) c.*852-34C>A (n.*852-34C>A) c.*813-34C>A (n.*813-34C>A) c.1040-34C>A (n.1040-34C>A) c.1097-34C>A (n.1097-34C>A) n.408-34C>A c.116-34C>A (n.116-34C>A) c.112-34C>A c.114+693C>A n.120-34C>A c.1038+757C>A (n.1038+757C>A) n.53-34C>A c.1205-34C>A (n.1205-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357617_101357619delinsGGT | CA2448284160 | BTK | n.1263-36_1263-34delinsACC n.1261-36_1261-34delinsACC c.1103-36_1103-34delinsACC (n.1103-36_1103-34delinsACC) c.*948-36_*948-34delinsACC (n.*948-36_*948-34delinsACC) c.1100-36_1100-34delinsACC (n.1100-36_1100-34delinsACC) c.*852-36_*852-34delinsACC (n.*852-36_*852-34delinsACC) c.*813-36_*813-34delinsACC (n.*813-36_*813-34delinsACC) c.1040-36_1040-34delinsACC (n.1040-36_1040-34delinsACC) c.1097-36_1097-34delinsACC (n.1097-36_1097-34delinsACC) n.408-36_408-34delinsACC c.116-36_116-34delinsACC (n.116-36_116-34delinsACC) c.112-36_112-34delinsACC c.114+691_114+693delinsACC n.120-36_120-34delinsACC c.1038+755_1038+757delinsACC (n.1038+755_1038+757delinsACC) n.53-36_53-34delinsACC c.1205-36_1205-34delinsACC (n.1205-36_1205-34delinsACC) | |
| X | g.101357618G>T | CA2694292008 | BTK | n.1263-35C>A n.1261-35C>A c.1103-35C>A (n.1103-35C>A) c.*948-35C>A (n.*948-35C>A) c.1100-35C>A (n.1100-35C>A) c.*852-35C>A (n.*852-35C>A) c.*813-35C>A (n.*813-35C>A) c.1040-35C>A (n.1040-35C>A) c.1097-35C>A (n.1097-35C>A) n.408-35C>A c.116-35C>A (n.116-35C>A) c.112-35C>A c.114+692C>A n.120-35C>A c.1038+756C>A (n.1038+756C>A) n.53-35C>A c.1205-35C>A (n.1205-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357620_101357621del | CA643065488 | BTK | n.1263-36_1263-35del n.1261-36_1261-35del c.1103-36_1103-35del (n.1103-36_1103-35del) c.*948-36_*948-35del (n.*948-36_*948-35del) c.1100-36_1100-35del (n.1100-36_1100-35del) c.*852-36_*852-35del (n.*852-36_*852-35del) c.*813-36_*813-35del (n.*813-36_*813-35del) c.1040-36_1040-35del (n.1040-36_1040-35del) c.1097-36_1097-35del (n.1097-36_1097-35del) n.408-36_408-35del c.116-36_116-35del (n.116-36_116-35del) c.112-36_112-35del c.114+691_114+692del n.120-36_120-35del c.1038+755_1038+756del (n.1038+755_1038+756del) n.53-36_53-35del c.1205-36_1205-35del (n.1205-36_1205-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357619T>C | CA333097036 | BTK | n.1263-36A>G n.1261-36A>G c.1103-36A>G (n.1103-36A>G) c.*948-36A>G (n.*948-36A>G) c.1100-36A>G (n.1100-36A>G) c.*852-36A>G (n.*852-36A>G) c.*813-36A>G (n.*813-36A>G) c.1040-36A>G (n.1040-36A>G) c.1097-36A>G (n.1097-36A>G) n.408-36A>G c.116-36A>G (n.116-36A>G) c.112-36A>G c.114+691A>G n.120-36A>G c.1038+755A>G (n.1038+755A>G) n.53-36A>G c.1205-36A>G (n.1205-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357619T= | CA2448284163 | BTK | n.1263-36A= n.1261-36A= c.1103-36A= (n.1103-36A=) c.*948-36A= (n.*948-36A=) c.1100-36A= (n.1100-36A=) c.*852-36A= (n.*852-36A=) c.*813-36A= (n.*813-36A=) c.1040-36A= (n.1040-36A=) c.1097-36A= (n.1097-36A=) n.408-36A= c.116-36A= (n.116-36A=) c.112-36A= c.114+691A= n.120-36A= c.1038+755A= (n.1038+755A=) n.53-36A= c.1205-36A= (n.1205-36A=) | |
| X | g.101357620G>A | CA643065492 | BTK | n.1263-37C>T n.1261-37C>T c.1103-37C>T (n.1103-37C>T) c.*948-37C>T (n.*948-37C>T) c.1100-37C>T (n.1100-37C>T) c.*852-37C>T (n.*852-37C>T) c.*813-37C>T (n.*813-37C>T) c.1040-37C>T (n.1040-37C>T) c.1097-37C>T (n.1097-37C>T) n.408-37C>T c.116-37C>T (n.116-37C>T) c.112-37C>T c.114+690C>T n.120-37C>T c.1038+754C>T (n.1038+754C>T) n.53-37C>T c.1205-37C>T (n.1205-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357620G= | CA2448284165 | BTK | n.1263-37C= n.1261-37C= c.1103-37C= (n.1103-37C=) c.*948-37C= (n.*948-37C=) c.1100-37C= (n.1100-37C=) c.*852-37C= (n.*852-37C=) c.*813-37C= (n.*813-37C=) c.1040-37C= (n.1040-37C=) c.1097-37C= (n.1097-37C=) n.408-37C= c.116-37C= (n.116-37C=) c.112-37C= c.114+690C= n.120-37C= c.1038+754C= (n.1038+754C=) n.53-37C= c.1205-37C= (n.1205-37C=) | |
| X | g.101357620G>T | CA2694292012 | BTK | n.1263-37C>A n.1261-37C>A c.1103-37C>A (n.1103-37C>A) c.*948-37C>A (n.*948-37C>A) c.1100-37C>A (n.1100-37C>A) c.*852-37C>A (n.*852-37C>A) c.*813-37C>A (n.*813-37C>A) c.1040-37C>A (n.1040-37C>A) c.1097-37C>A (n.1097-37C>A) n.408-37C>A c.116-37C>A (n.116-37C>A) c.112-37C>A c.114+690C>A n.120-37C>A c.1038+754C>A (n.1038+754C>A) n.53-37C>A c.1205-37C>A (n.1205-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357621del | CA2579663748 | BTK | n.1263-38del n.1261-38del c.1103-38del (n.1103-38del) c.*948-38del (n.*948-38del) c.1100-38del (n.1100-38del) c.*852-38del (n.*852-38del) c.*813-38del (n.*813-38del) c.1040-38del (n.1040-38del) c.1097-38del (n.1097-38del) n.408-38del c.116-38del (n.116-38del) c.112-38del c.114+689del n.120-38del c.1038+753del (n.1038+753del) n.53-38del c.1205-38del (n.1205-38del) | |
| X | g.101357622A= | CA2448284170 | BTK | n.1263-39T= n.1261-39T= c.1103-39T= (n.1103-39T=) c.*948-39T= (n.*948-39T=) c.1100-39T= (n.1100-39T=) c.*852-39T= (n.*852-39T=) c.*813-39T= (n.*813-39T=) c.1040-39T= (n.1040-39T=) c.1097-39T= (n.1097-39T=) n.408-39T= c.116-39T= (n.116-39T=) c.112-39T= c.114+688T= n.120-39T= c.1038+752T= (n.1038+752T=) n.53-39T= c.1205-39T= (n.1205-39T=) | |
| X | g.101357622A>G | CA1135845186 | BTK | n.1263-39T>C n.1261-39T>C c.1103-39T>C (n.1103-39T>C) c.*948-39T>C (n.*948-39T>C) c.1100-39T>C (n.1100-39T>C) c.*852-39T>C (n.*852-39T>C) c.*813-39T>C (n.*813-39T>C) c.1040-39T>C (n.1040-39T>C) c.1097-39T>C (n.1097-39T>C) n.408-39T>C c.116-39T>C (n.116-39T>C) c.112-39T>C c.114+688T>C n.120-39T>C c.1038+752T>C (n.1038+752T>C) n.53-39T>C c.1205-39T>C (n.1205-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357623G>A | CA10473055 | BTK | n.1263-40C>T n.1261-40C>T c.1103-40C>T (n.1103-40C>T) c.*948-40C>T (n.*948-40C>T) c.1100-40C>T (n.1100-40C>T) c.*852-40C>T (n.*852-40C>T) c.*813-40C>T (n.*813-40C>T) c.1040-40C>T (n.1040-40C>T) c.1097-40C>T (n.1097-40C>T) n.408-40C>T c.116-40C>T (n.116-40C>T) c.112-40C>T c.114+687C>T n.120-40C>T c.1038+751C>T (n.1038+751C>T) n.53-40C>T c.1205-40C>T (n.1205-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357623G= | CA2448284172 | BTK | n.1263-40C= n.1261-40C= c.1103-40C= (n.1103-40C=) c.*948-40C= (n.*948-40C=) c.1100-40C= (n.1100-40C=) c.*852-40C= (n.*852-40C=) c.*813-40C= (n.*813-40C=) c.1040-40C= (n.1040-40C=) c.1097-40C= (n.1097-40C=) n.408-40C= c.116-40C= (n.116-40C=) c.112-40C= c.114+687C= n.120-40C= c.1038+751C= (n.1038+751C=) n.53-40C= c.1205-40C= (n.1205-40C=) | |
| X | g.101357624G>A | CA643065494 | BTK | n.1263-41C>T n.1261-41C>T c.1103-41C>T (n.1103-41C>T) c.*948-41C>T (n.*948-41C>T) c.1100-41C>T (n.1100-41C>T) c.*852-41C>T (n.*852-41C>T) c.*813-41C>T (n.*813-41C>T) c.1040-41C>T (n.1040-41C>T) c.1097-41C>T (n.1097-41C>T) n.408-41C>T c.116-41C>T (n.116-41C>T) c.112-41C>T c.114+686C>T n.120-41C>T c.1038+750C>T (n.1038+750C>T) n.53-41C>T c.1205-41C>T (n.1205-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357624G= | CA2448284174 | BTK | n.1263-41C= n.1261-41C= c.1103-41C= (n.1103-41C=) c.*948-41C= (n.*948-41C=) c.1100-41C= (n.1100-41C=) c.*852-41C= (n.*852-41C=) c.*813-41C= (n.*813-41C=) c.1040-41C= (n.1040-41C=) c.1097-41C= (n.1097-41C=) n.408-41C= c.116-41C= (n.116-41C=) c.112-41C= c.114+686C= n.120-41C= c.1038+750C= (n.1038+750C=) n.53-41C= c.1205-41C= (n.1205-41C=) | |
| X | g.101357624G>T | CA2579663749 | BTK | n.1263-41C>A n.1261-41C>A c.1103-41C>A (n.1103-41C>A) c.*948-41C>A (n.*948-41C>A) c.1100-41C>A (n.1100-41C>A) c.*852-41C>A (n.*852-41C>A) c.*813-41C>A (n.*813-41C>A) c.1040-41C>A (n.1040-41C>A) c.1097-41C>A (n.1097-41C>A) n.408-41C>A c.116-41C>A (n.116-41C>A) c.112-41C>A c.114+686C>A n.120-41C>A c.1038+750C>A (n.1038+750C>A) n.53-41C>A c.1205-41C>A (n.1205-41C>A) | |
| X | g.101357626G>T | CA2694292019 | BTK | n.1263-43C>A n.1261-43C>A c.1103-43C>A (n.1103-43C>A) c.*948-43C>A (n.*948-43C>A) c.1100-43C>A (n.1100-43C>A) c.*852-43C>A (n.*852-43C>A) c.*813-43C>A (n.*813-43C>A) c.1040-43C>A (n.1040-43C>A) c.1097-43C>A (n.1097-43C>A) n.408-43C>A c.116-43C>A (n.116-43C>A) c.112-43C>A c.114+684C>A n.120-43C>A c.1038+748C>A (n.1038+748C>A) n.53-43C>A c.1205-43C>A (n.1205-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357627G>A | CA643065498 | BTK | n.1263-44C>T n.1261-44C>T c.1103-44C>T (n.1103-44C>T) c.*948-44C>T (n.*948-44C>T) c.1100-44C>T (n.1100-44C>T) c.*852-44C>T (n.*852-44C>T) c.*813-44C>T (n.*813-44C>T) c.1040-44C>T (n.1040-44C>T) c.1097-44C>T (n.1097-44C>T) n.408-44C>T c.116-44C>T (n.116-44C>T) c.112-44C>T c.114+683C>T n.120-44C>T c.1038+747C>T (n.1038+747C>T) n.53-44C>T c.1205-44C>T (n.1205-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357627G= | CA2448284176 | BTK | n.1263-44C= n.1261-44C= c.1103-44C= (n.1103-44C=) c.*948-44C= (n.*948-44C=) c.1100-44C= (n.1100-44C=) c.*852-44C= (n.*852-44C=) c.*813-44C= (n.*813-44C=) c.1040-44C= (n.1040-44C=) c.1097-44C= (n.1097-44C=) n.408-44C= c.116-44C= (n.116-44C=) c.112-44C= c.114+683C= n.120-44C= c.1038+747C= (n.1038+747C=) n.53-44C= c.1205-44C= (n.1205-44C=) | |
| X | g.101357627G>T | CA2694292020 | BTK | n.1263-44C>A n.1261-44C>A c.1103-44C>A (n.1103-44C>A) c.*948-44C>A (n.*948-44C>A) c.1100-44C>A (n.1100-44C>A) c.*852-44C>A (n.*852-44C>A) c.*813-44C>A (n.*813-44C>A) c.1040-44C>A (n.1040-44C>A) c.1097-44C>A (n.1097-44C>A) n.408-44C>A c.116-44C>A (n.116-44C>A) c.112-44C>A c.114+683C>A n.120-44C>A c.1038+747C>A (n.1038+747C>A) n.53-44C>A c.1205-44C>A (n.1205-44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357628T>C | CA2694292022 | BTK | n.1263-45A>G n.1261-45A>G c.1103-45A>G (n.1103-45A>G) c.*948-45A>G (n.*948-45A>G) c.1100-45A>G (n.1100-45A>G) c.*852-45A>G (n.*852-45A>G) c.*813-45A>G (n.*813-45A>G) c.1040-45A>G (n.1040-45A>G) c.1097-45A>G (n.1097-45A>G) n.408-45A>G c.116-45A>G (n.116-45A>G) c.112-45A>G c.114+682A>G n.120-45A>G c.1038+746A>G (n.1038+746A>G) n.53-45A>G c.1205-45A>G (n.1205-45A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357629G>A | CA1135845191 | BTK | n.1263-46C>T n.1261-46C>T c.1103-46C>T (n.1103-46C>T) c.*948-46C>T (n.*948-46C>T) c.1100-46C>T (n.1100-46C>T) c.*852-46C>T (n.*852-46C>T) c.*813-46C>T (n.*813-46C>T) c.1040-46C>T (n.1040-46C>T) c.1097-46C>T (n.1097-46C>T) n.408-46C>T c.116-46C>T (n.116-46C>T) c.112-46C>T c.114+681C>T n.120-46C>T c.1038+745C>T (n.1038+745C>T) n.53-46C>T c.1205-46C>T (n.1205-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357629G= | CA2448284178 | BTK | n.1263-46C= n.1261-46C= c.1103-46C= (n.1103-46C=) c.*948-46C= (n.*948-46C=) c.1100-46C= (n.1100-46C=) c.*852-46C= (n.*852-46C=) c.*813-46C= (n.*813-46C=) c.1040-46C= (n.1040-46C=) c.1097-46C= (n.1097-46C=) n.408-46C= c.116-46C= (n.116-46C=) c.112-46C= c.114+681C= n.120-46C= c.1038+745C= (n.1038+745C=) n.53-46C= c.1205-46C= (n.1205-46C=) | |
| X | g.101357629G>T | CA2579663751 | BTK | n.1263-46C>A n.1261-46C>A c.1103-46C>A (n.1103-46C>A) c.*948-46C>A (n.*948-46C>A) c.1100-46C>A (n.1100-46C>A) c.*852-46C>A (n.*852-46C>A) c.*813-46C>A (n.*813-46C>A) c.1040-46C>A (n.1040-46C>A) c.1097-46C>A (n.1097-46C>A) n.408-46C>A c.116-46C>A (n.116-46C>A) c.112-46C>A c.114+681C>A n.120-46C>A c.1038+745C>A (n.1038+745C>A) n.53-46C>A c.1205-46C>A (n.1205-46C>A) | |
| X | g.101357630G>T | CA658394355 | BTK | n.1263-47C>A n.1261-47C>A c.1103-47C>A (n.1103-47C>A) c.*948-47C>A (n.*948-47C>A) c.1100-47C>A (n.1100-47C>A) c.*852-47C>A (n.*852-47C>A) c.*813-47C>A (n.*813-47C>A) c.1040-47C>A (n.1040-47C>A) c.1097-47C>A (n.1097-47C>A) n.408-47C>A c.116-47C>A (n.116-47C>A) c.112-47C>A c.114+680C>A n.120-47C>A c.1038+744C>A (n.1038+744C>A) n.53-47C>A c.1205-47C>A (n.1205-47C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101357631G>A | CA2579663753 | BTK | n.1263-48C>T n.1261-48C>T c.1103-48C>T (n.1103-48C>T) c.*948-48C>T (n.*948-48C>T) c.1100-48C>T (n.1100-48C>T) c.*852-48C>T (n.*852-48C>T) c.*813-48C>T (n.*813-48C>T) c.1040-48C>T (n.1040-48C>T) c.1097-48C>T (n.1097-48C>T) n.408-48C>T c.116-48C>T (n.116-48C>T) c.112-48C>T c.114+679C>T n.120-48C>T c.1038+743C>T (n.1038+743C>T) n.53-48C>T c.1205-48C>T (n.1205-48C>T) | |
| X | g.101357631G>T | CA2579663754 | BTK | n.1263-48C>A n.1261-48C>A c.1103-48C>A (n.1103-48C>A) c.*948-48C>A (n.*948-48C>A) c.1100-48C>A (n.1100-48C>A) c.*852-48C>A (n.*852-48C>A) c.*813-48C>A (n.*813-48C>A) c.1040-48C>A (n.1040-48C>A) c.1097-48C>A (n.1097-48C>A) n.408-48C>A c.116-48C>A (n.116-48C>A) c.112-48C>A c.114+679C>A n.120-48C>A c.1038+743C>A (n.1038+743C>A) n.53-48C>A c.1205-48C>A (n.1205-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357632A>G | CA2694292026 | BTK | n.1263-49T>C n.1261-49T>C c.1103-49T>C (n.1103-49T>C) c.*948-49T>C (n.*948-49T>C) c.1100-49T>C (n.1100-49T>C) c.*852-49T>C (n.*852-49T>C) c.*813-49T>C (n.*813-49T>C) c.1040-49T>C (n.1040-49T>C) c.1097-49T>C (n.1097-49T>C) n.408-49T>C c.116-49T>C (n.116-49T>C) c.112-49T>C c.114+678T>C n.120-49T>C c.1038+742T>C (n.1038+742T>C) n.53-49T>C c.1205-49T>C (n.1205-49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357633T>G | CA2694292027 | BTK | n.1263-50A>C n.1261-50A>C c.1103-50A>C (n.1103-50A>C) c.*948-50A>C (n.*948-50A>C) c.1100-50A>C (n.1100-50A>C) c.*852-50A>C (n.*852-50A>C) c.*813-50A>C (n.*813-50A>C) c.1040-50A>C (n.1040-50A>C) c.1097-50A>C (n.1097-50A>C) n.408-50A>C c.116-50A>C (n.116-50A>C) c.112-50A>C c.114+677A>C n.120-50A>C c.1038+741A>C (n.1038+741A>C) n.53-50A>C c.1205-50A>C (n.1205-50A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357634G= | CA2448284180 | BTK | n.1263-51C= n.1261-51C= c.1103-51C= (n.1103-51C=) c.*948-51C= (n.*948-51C=) c.1100-51C= (n.1100-51C=) c.*852-51C= (n.*852-51C=) c.*813-51C= (n.*813-51C=) c.1040-51C= (n.1040-51C=) c.1097-51C= (n.1097-51C=) n.408-51C= c.116-51C= (n.116-51C=) c.112-51C= c.114+676C= n.120-51C= c.1038+740C= (n.1038+740C=) n.53-51C= c.1205-51C= (n.1205-51C=) | |
| X | g.101357634G>T | CA10473056 | BTK | n.1263-51C>A n.1261-51C>A c.1103-51C>A (n.1103-51C>A) c.*948-51C>A (n.*948-51C>A) c.1100-51C>A (n.1100-51C>A) c.*852-51C>A (n.*852-51C>A) c.*813-51C>A (n.*813-51C>A) c.1040-51C>A (n.1040-51C>A) c.1097-51C>A (n.1097-51C>A) n.408-51C>A c.116-51C>A (n.116-51C>A) c.112-51C>A c.114+676C>A n.120-51C>A c.1038+740C>A (n.1038+740C>A) n.53-51C>A c.1205-51C>A (n.1205-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357635C= | CA2448284183 | BTK | n.1263-52G= n.1261-52G= c.1103-52G= (n.1103-52G=) c.*948-52G= (n.*948-52G=) c.1100-52G= (n.1100-52G=) c.*852-52G= (n.*852-52G=) c.*813-52G= (n.*813-52G=) c.1040-52G= (n.1040-52G=) c.1097-52G= (n.1097-52G=) n.408-52G= c.116-52G= (n.116-52G=) c.112-52G= c.114+675G= n.120-52G= c.1038+739G= (n.1038+739G=) n.53-52G= c.1205-52G= (n.1205-52G=) | |
| X | g.101357635C>T | CA643065500 | BTK | n.1263-52G>A n.1261-52G>A c.1103-52G>A (n.1103-52G>A) c.*948-52G>A (n.*948-52G>A) c.1100-52G>A (n.1100-52G>A) c.*852-52G>A (n.*852-52G>A) c.*813-52G>A (n.*813-52G>A) c.1040-52G>A (n.1040-52G>A) c.1097-52G>A (n.1097-52G>A) n.408-52G>A c.116-52G>A (n.116-52G>A) c.112-52G>A c.114+675G>A n.120-52G>A c.1038+739G>A (n.1038+739G>A) n.53-52G>A c.1205-52G>A (n.1205-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357636C>A | CA2579663755 | BTK | n.1263-53G>T n.1261-53G>T c.1103-53G>T (n.1103-53G>T) c.*948-53G>T (n.*948-53G>T) c.1100-53G>T (n.1100-53G>T) c.*852-53G>T (n.*852-53G>T) c.*813-53G>T (n.*813-53G>T) c.1040-53G>T (n.1040-53G>T) c.1097-53G>T (n.1097-53G>T) n.408-53G>T c.116-53G>T (n.116-53G>T) c.112-53G>T c.114+674G>T n.120-53G>T c.1038+738G>T (n.1038+738G>T) n.53-53G>T c.1205-53G>T (n.1205-53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357636C= | CA2448284186 | BTK | n.1263-53G= n.1261-53G= c.1103-53G= (n.1103-53G=) c.*948-53G= (n.*948-53G=) c.1100-53G= (n.1100-53G=) c.*852-53G= (n.*852-53G=) c.*813-53G= (n.*813-53G=) c.1040-53G= (n.1040-53G=) c.1097-53G= (n.1097-53G=) n.408-53G= c.116-53G= (n.116-53G=) c.112-53G= c.114+674G= n.120-53G= c.1038+738G= (n.1038+738G=) n.53-53G= c.1205-53G= (n.1205-53G=) | |
| X | g.101357636C>T | CA517534287 | BTK | n.1263-53G>A n.1261-53G>A c.1103-53G>A (n.1103-53G>A) c.*948-53G>A (n.*948-53G>A) c.1100-53G>A (n.1100-53G>A) c.*852-53G>A (n.*852-53G>A) c.*813-53G>A (n.*813-53G>A) c.1040-53G>A (n.1040-53G>A) c.1097-53G>A (n.1097-53G>A) n.408-53G>A c.116-53G>A (n.116-53G>A) c.112-53G>A c.114+674G>A n.120-53G>A c.1038+738G>A (n.1038+738G>A) n.53-53G>A c.1205-53G>A (n.1205-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.101357638C>A | CA2822688648 | BTK | n.1263-55G>T n.1261-55G>T c.1103-55G>T (n.1103-55G>T) c.*948-55G>T (n.*948-55G>T) c.1100-55G>T (n.1100-55G>T) c.*852-55G>T (n.*852-55G>T) c.*813-55G>T (n.*813-55G>T) c.1040-55G>T (n.1040-55G>T) c.1097-55G>T (n.1097-55G>T) n.408-55G>T c.116-55G>T (n.116-55G>T) c.112-55G>T c.114+672G>T n.120-55G>T c.1038+736G>T (n.1038+736G>T) n.53-55G>T c.1205-55G>T (n.1205-55G>T) | |
| X | g.101357639A>C | CA2694292041 | BTK | n.1263-56T>G n.1261-56T>G c.1103-56T>G (n.1103-56T>G) c.*948-56T>G (n.*948-56T>G) c.1100-56T>G (n.1100-56T>G) c.*852-56T>G (n.*852-56T>G) c.*813-56T>G (n.*813-56T>G) c.1040-56T>G (n.1040-56T>G) c.1097-56T>G (n.1097-56T>G) n.408-56T>G c.116-56T>G (n.116-56T>G) c.112-56T>G c.114+671T>G n.120-56T>G c.1038+735T>G (n.1038+735T>G) n.53-56T>G c.1205-56T>G (n.1205-56T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357639A>T | CA2822688649 | BTK | n.1263-56T>A n.1261-56T>A c.1103-56T>A (n.1103-56T>A) c.*948-56T>A (n.*948-56T>A) c.1100-56T>A (n.1100-56T>A) c.*852-56T>A (n.*852-56T>A) c.*813-56T>A (n.*813-56T>A) c.1040-56T>A (n.1040-56T>A) c.1097-56T>A (n.1097-56T>A) n.408-56T>A c.116-56T>A (n.116-56T>A) c.112-56T>A c.114+671T>A n.120-56T>A c.1038+735T>A (n.1038+735T>A) n.53-56T>A c.1205-56T>A (n.1205-56T>A) | |
| X | g.101357640C>A | CA2694292044 | BTK | n.1263-57G>T n.1261-57G>T c.1103-57G>T (n.1103-57G>T) c.*948-57G>T (n.*948-57G>T) c.1100-57G>T (n.1100-57G>T) c.*852-57G>T (n.*852-57G>T) c.*813-57G>T (n.*813-57G>T) c.1040-57G>T (n.1040-57G>T) c.1097-57G>T (n.1097-57G>T) n.408-57G>T c.116-57G>T (n.116-57G>T) c.112-57G>T c.114+670G>T n.120-57G>T c.1038+734G>T (n.1038+734G>T) n.53-57G>T c.1205-57G>T (n.1205-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357641A>T | CA2694292046 | BTK | n.1263-58T>A n.1261-58T>A c.1103-58T>A (n.1103-58T>A) c.*948-58T>A (n.*948-58T>A) c.1100-58T>A (n.1100-58T>A) c.*852-58T>A (n.*852-58T>A) c.*813-58T>A (n.*813-58T>A) c.1040-58T>A (n.1040-58T>A) c.1097-58T>A (n.1097-58T>A) n.408-58T>A c.116-58T>A (n.116-58T>A) c.112-58T>A c.114+669T>A n.120-58T>A c.1038+733T>A (n.1038+733T>A) n.53-58T>A c.1205-58T>A (n.1205-58T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357642C>A | CA2579663757 | BTK | n.1263-59G>T n.1261-59G>T c.1103-59G>T (n.1103-59G>T) c.*948-59G>T (n.*948-59G>T) c.1100-59G>T (n.1100-59G>T) c.*852-59G>T (n.*852-59G>T) c.*813-59G>T (n.*813-59G>T) c.1040-59G>T (n.1040-59G>T) c.1097-59G>T (n.1097-59G>T) n.408-59G>T c.116-59G>T (n.116-59G>T) c.112-59G>T c.114+668G>T n.120-59G>T c.1038+732G>T (n.1038+732G>T) n.53-59G>T c.1205-59G>T (n.1205-59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357642C>T | CA2694292048 | BTK | n.1263-59G>A n.1261-59G>A c.1103-59G>A (n.1103-59G>A) c.*948-59G>A (n.*948-59G>A) c.1100-59G>A (n.1100-59G>A) c.*852-59G>A (n.*852-59G>A) c.*813-59G>A (n.*813-59G>A) c.1040-59G>A (n.1040-59G>A) c.1097-59G>A (n.1097-59G>A) n.408-59G>A c.116-59G>A (n.116-59G>A) c.112-59G>A c.114+668G>A n.120-59G>A c.1038+732G>A (n.1038+732G>A) n.53-59G>A c.1205-59G>A (n.1205-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357643A>C | CA2694292050 | BTK | n.1263-60T>G n.1261-60T>G c.1103-60T>G (n.1103-60T>G) c.*948-60T>G (n.*948-60T>G) c.1100-60T>G (n.1100-60T>G) c.*852-60T>G (n.*852-60T>G) c.*813-60T>G (n.*813-60T>G) c.1040-60T>G (n.1040-60T>G) c.1097-60T>G (n.1097-60T>G) n.408-60T>G c.116-60T>G (n.116-60T>G) c.112-60T>G c.114+667T>G n.120-60T>G c.1038+731T>G (n.1038+731T>G) n.53-60T>G c.1205-60T>G (n.1205-60T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357643A>T | CA2694292051 | BTK | n.1263-60T>A n.1261-60T>A c.1103-60T>A (n.1103-60T>A) c.*948-60T>A (n.*948-60T>A) c.1100-60T>A (n.1100-60T>A) c.*852-60T>A (n.*852-60T>A) c.*813-60T>A (n.*813-60T>A) c.1040-60T>A (n.1040-60T>A) c.1097-60T>A (n.1097-60T>A) n.408-60T>A c.116-60T>A (n.116-60T>A) c.112-60T>A c.114+667T>A n.120-60T>A c.1038+731T>A (n.1038+731T>A) n.53-60T>A c.1205-60T>A (n.1205-60T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357644_101357656delinsTCCTCACTTAAAG | CA2448284189 | BTK | n.1263-73_1263-61delinsCTTTAAGTGAGGA n.1261-73_1261-61delinsCTTTAAGTGAGGA c.1103-73_1103-61delinsCTTTAAGTGAGGA (n.1103-73_1103-61delinsCTTTAAGTGAGGA) c.*948-73_*948-61delinsCTTTAAGTGAGGA (n.*948-73_*948-61delinsCTTTAAGTGAGGA) c.1100-73_1100-61delinsCTTTAAGTGAGGA (n.1100-73_1100-61delinsCTTTAAGTGAGGA) c.*852-73_*852-61delinsCTTTAAGTGAGGA (n.*852-73_*852-61delinsCTTTAAGTGAGGA) c.*813-73_*813-61delinsCTTTAAGTGAGGA (n.*813-73_*813-61delinsCTTTAAGTGAGGA) c.1040-73_1040-61delinsCTTTAAGTGAGGA (n.1040-73_1040-61delinsCTTTAAGTGAGGA) c.1097-73_1097-61delinsCTTTAAGTGAGGA (n.1097-73_1097-61delinsCTTTAAGTGAGGA) n.408-73_408-61delinsCTTTAAGTGAGGA c.116-73_116-61delinsCTTTAAGTGAGGA (n.116-73_116-61delinsCTTTAAGTGAGGA) c.112-73_112-61delinsCTTTAAGTGAGGA c.114+654_114+666delinsCTTTAAGTGAGGA n.120-73_120-61delinsCTTTAAGTGAGGA c.1038+718_1038+730delinsCTTTAAGTGAGGA (n.1038+718_1038+730delinsCTTTAAGTGAGGA) n.53-73_53-61delinsCTTTAAGTGAGGA c.1205-73_1205-61delinsCTTTAAGTGAGGA (n.1205-73_1205-61delinsCTTTAAGTGAGGA) | |
| X | g.101357651_101357662del | CA869306451 | BTK | n.1263-73_1263-62del n.1261-73_1261-62del c.1103-73_1103-62del (n.1103-73_1103-62del) c.*948-73_*948-62del (n.*948-73_*948-62del) c.1100-73_1100-62del (n.1100-73_1100-62del) c.*852-73_*852-62del (n.*852-73_*852-62del) c.*813-73_*813-62del (n.*813-73_*813-62del) c.1040-73_1040-62del (n.1040-73_1040-62del) c.1097-73_1097-62del (n.1097-73_1097-62del) n.408-73_408-62del c.116-73_116-62del (n.116-73_116-62del) c.112-73_112-62del c.114+654_114+665del n.120-73_120-62del c.1038+718_1038+729del (n.1038+718_1038+729del) n.53-73_53-62del c.1205-73_1205-62del (n.1205-73_1205-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101357647T>G | CA2822688650 | BTK | n.1263-64A>C n.1261-64A>C c.1103-64A>C (n.1103-64A>C) c.*948-64A>C (n.*948-64A>C) c.1100-64A>C (n.1100-64A>C) c.*852-64A>C (n.*852-64A>C) c.*813-64A>C (n.*813-64A>C) c.1040-64A>C (n.1040-64A>C) c.1097-64A>C (n.1097-64A>C) n.408-64A>C c.116-64A>C (n.116-64A>C) c.112-64A>C c.114+663A>C n.120-64A>C c.1038+727A>C (n.1038+727A>C) n.53-64A>C c.1205-64A>C (n.1205-64A>C) | |
| X | g.101357648C>A | CA2694292053 | BTK | n.1263-65G>T n.1261-65G>T c.1103-65G>T (n.1103-65G>T) c.*948-65G>T (n.*948-65G>T) c.1100-65G>T (n.1100-65G>T) c.*852-65G>T (n.*852-65G>T) c.*813-65G>T (n.*813-65G>T) c.1040-65G>T (n.1040-65G>T) c.1097-65G>T (n.1097-65G>T) n.408-65G>T c.116-65G>T (n.116-65G>T) c.112-65G>T c.114+662G>T n.120-65G>T c.1038+726G>T (n.1038+726G>T) n.53-65G>T c.1205-65G>T (n.1205-65G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357648C= | CA2448284191 | BTK | n.1263-65G= n.1261-65G= c.1103-65G= (n.1103-65G=) c.*948-65G= (n.*948-65G=) c.1100-65G= (n.1100-65G=) c.*852-65G= (n.*852-65G=) c.*813-65G= (n.*813-65G=) c.1040-65G= (n.1040-65G=) c.1097-65G= (n.1097-65G=) n.408-65G= c.116-65G= (n.116-65G=) c.112-65G= c.114+662G= n.120-65G= c.1038+726G= (n.1038+726G=) n.53-65G= c.1205-65G= (n.1205-65G=) | |
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| X | g.101357651T>C | CA869306457 | BTK | n.1263-68A>G n.1261-68A>G c.1103-68A>G (n.1103-68A>G) c.*948-68A>G (n.*948-68A>G) c.1100-68A>G (n.1100-68A>G) c.*852-68A>G (n.*852-68A>G) c.*813-68A>G (n.*813-68A>G) c.1040-68A>G (n.1040-68A>G) c.1097-68A>G (n.1097-68A>G) n.408-68A>G c.116-68A>G (n.116-68A>G) c.112-68A>G c.114+659A>G n.120-68A>G c.1038+723A>G (n.1038+723A>G) n.53-68A>G c.1205-68A>G (n.1205-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357651T= | CA2448284193 | BTK | n.1263-68A= n.1261-68A= c.1103-68A= (n.1103-68A=) c.*948-68A= (n.*948-68A=) c.1100-68A= (n.1100-68A=) c.*852-68A= (n.*852-68A=) c.*813-68A= (n.*813-68A=) c.1040-68A= (n.1040-68A=) c.1097-68A= (n.1097-68A=) n.408-68A= c.116-68A= (n.116-68A=) c.112-68A= c.114+659A= n.120-68A= c.1038+723A= (n.1038+723A=) n.53-68A= c.1205-68A= (n.1205-68A=) | |
| X | g.101357652T>A | CA2694292054 | BTK | n.1263-69A>T n.1261-69A>T c.1103-69A>T (n.1103-69A>T) c.*948-69A>T (n.*948-69A>T) c.1100-69A>T (n.1100-69A>T) c.*852-69A>T (n.*852-69A>T) c.*813-69A>T (n.*813-69A>T) c.1040-69A>T (n.1040-69A>T) c.1097-69A>T (n.1097-69A>T) n.408-69A>T c.116-69A>T (n.116-69A>T) c.112-69A>T c.114+658A>T n.120-69A>T c.1038+722A>T (n.1038+722A>T) n.53-69A>T c.1205-69A>T (n.1205-69A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357652T>G | CA1135845195 | BTK | n.1263-69A>C n.1261-69A>C c.1103-69A>C (n.1103-69A>C) c.*948-69A>C (n.*948-69A>C) c.1100-69A>C (n.1100-69A>C) c.*852-69A>C (n.*852-69A>C) c.*813-69A>C (n.*813-69A>C) c.1040-69A>C (n.1040-69A>C) c.1097-69A>C (n.1097-69A>C) n.408-69A>C c.116-69A>C (n.116-69A>C) c.112-69A>C c.114+658A>C n.120-69A>C c.1038+722A>C (n.1038+722A>C) n.53-69A>C c.1205-69A>C (n.1205-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357652T= | CA2448284195 | BTK | n.1263-69A= n.1261-69A= c.1103-69A= (n.1103-69A=) c.*948-69A= (n.*948-69A=) c.1100-69A= (n.1100-69A=) c.*852-69A= (n.*852-69A=) c.*813-69A= (n.*813-69A=) c.1040-69A= (n.1040-69A=) c.1097-69A= (n.1097-69A=) n.408-69A= c.116-69A= (n.116-69A=) c.112-69A= c.114+658A= n.120-69A= c.1038+722A= (n.1038+722A=) n.53-69A= c.1205-69A= (n.1205-69A=) | |
| X | g.101357654A>C | CA2579663760 | BTK | n.1263-71T>G n.1261-71T>G c.1103-71T>G (n.1103-71T>G) c.*948-71T>G (n.*948-71T>G) c.1100-71T>G (n.1100-71T>G) c.*852-71T>G (n.*852-71T>G) c.*813-71T>G (n.*813-71T>G) c.1040-71T>G (n.1040-71T>G) c.1097-71T>G (n.1097-71T>G) n.408-71T>G c.116-71T>G (n.116-71T>G) c.112-71T>G c.114+656T>G n.120-71T>G c.1038+720T>G (n.1038+720T>G) n.53-71T>G c.1205-71T>G (n.1205-71T>G) | |
| X | g.101357656G>A | CA2738825581 | BTK | n.1263-73C>T n.1261-73C>T c.1103-73C>T (n.1103-73C>T) c.*948-73C>T (n.*948-73C>T) c.1100-73C>T (n.1100-73C>T) c.*852-73C>T (n.*852-73C>T) c.*813-73C>T (n.*813-73C>T) c.1040-73C>T (n.1040-73C>T) c.1097-73C>T (n.1097-73C>T) n.408-73C>T c.116-73C>T (n.116-73C>T) c.112-73C>T c.114+654C>T n.120-73C>T c.1038+718C>T (n.1038+718C>T) n.53-73C>T c.1205-73C>T (n.1205-73C>T) | dbSNP |
| X | g.101357656G>T | CA2694292057 | BTK | n.1263-73C>A n.1261-73C>A c.1103-73C>A (n.1103-73C>A) c.*948-73C>A (n.*948-73C>A) c.1100-73C>A (n.1100-73C>A) c.*852-73C>A (n.*852-73C>A) c.*813-73C>A (n.*813-73C>A) c.1040-73C>A (n.1040-73C>A) c.1097-73C>A (n.1097-73C>A) n.408-73C>A c.116-73C>A (n.116-73C>A) c.112-73C>A c.114+654C>A n.120-73C>A c.1038+718C>A (n.1038+718C>A) n.53-73C>A c.1205-73C>A (n.1205-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357657C>A | CA2448284199 | BTK | n.1263-74G>T n.1261-74G>T c.1103-74G>T (n.1103-74G>T) c.*948-74G>T (n.*948-74G>T) c.1100-74G>T (n.1100-74G>T) c.*852-74G>T (n.*852-74G>T) c.*813-74G>T (n.*813-74G>T) c.1040-74G>T (n.1040-74G>T) c.1097-74G>T (n.1097-74G>T) n.408-74G>T c.116-74G>T (n.116-74G>T) c.112-74G>T c.114+653G>T n.120-74G>T c.1038+717G>T (n.1038+717G>T) n.53-74G>T c.1205-74G>T (n.1205-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357657C= | CA2448284200 | BTK | n.1263-74G= n.1261-74G= c.1103-74G= (n.1103-74G=) c.*948-74G= (n.*948-74G=) c.1100-74G= (n.1100-74G=) c.*852-74G= (n.*852-74G=) c.*813-74G= (n.*813-74G=) c.1040-74G= (n.1040-74G=) c.1097-74G= (n.1097-74G=) n.408-74G= c.116-74G= (n.116-74G=) c.112-74G= c.114+653G= n.120-74G= c.1038+717G= (n.1038+717G=) n.53-74G= c.1205-74G= (n.1205-74G=) | |
| X | g.101357657C>G | CA2448284197 | BTK | n.1263-74G>C n.1261-74G>C c.1103-74G>C (n.1103-74G>C) c.*948-74G>C (n.*948-74G>C) c.1100-74G>C (n.1100-74G>C) c.*852-74G>C (n.*852-74G>C) c.*813-74G>C (n.*813-74G>C) c.1040-74G>C (n.1040-74G>C) c.1097-74G>C (n.1097-74G>C) n.408-74G>C c.116-74G>C (n.116-74G>C) c.112-74G>C c.114+653G>C n.120-74G>C c.1038+717G>C (n.1038+717G>C) n.53-74G>C c.1205-74G>C (n.1205-74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357657C>T | CA869306463 | BTK | n.1263-74G>A n.1261-74G>A c.1103-74G>A (n.1103-74G>A) c.*948-74G>A (n.*948-74G>A) c.1100-74G>A (n.1100-74G>A) c.*852-74G>A (n.*852-74G>A) c.*813-74G>A (n.*813-74G>A) c.1040-74G>A (n.1040-74G>A) c.1097-74G>A (n.1097-74G>A) n.408-74G>A c.116-74G>A (n.116-74G>A) c.112-74G>A c.114+653G>A n.120-74G>A c.1038+717G>A (n.1038+717G>A) n.53-74G>A c.1205-74G>A (n.1205-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357658C>T | CA2579663761 | BTK | n.1263-75G>A n.1261-75G>A c.1103-75G>A (n.1103-75G>A) c.*948-75G>A (n.*948-75G>A) c.1100-75G>A (n.1100-75G>A) c.*852-75G>A (n.*852-75G>A) c.*813-75G>A (n.*813-75G>A) c.1040-75G>A (n.1040-75G>A) c.1097-75G>A (n.1097-75G>A) n.408-75G>A c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.112-75G>A c.114+652G>A n.120-75G>A c.1038+716G>A (n.1038+716G>A) n.53-75G>A c.1205-75G>A (n.1205-75G>A) | |
| X | g.101357660C= | CA2448284203 | BTK | n.1263-77G= n.1261-77G= c.1103-77G= (n.1103-77G=) c.*948-77G= (n.*948-77G=) c.1100-77G= (n.1100-77G=) c.*852-77G= (n.*852-77G=) c.*813-77G= (n.*813-77G=) c.1040-77G= (n.1040-77G=) c.1097-77G= (n.1097-77G=) n.408-77G= c.116-77G= (n.116-77G=) c.112-77G= c.114+650G= n.120-77G= c.1038+714G= (n.1038+714G=) n.53-77G= c.1205-77G= (n.1205-77G=) | |
| X | g.101357660C>T | CA2448284204 | BTK | n.1263-77G>A n.1261-77G>A c.1103-77G>A (n.1103-77G>A) c.*948-77G>A (n.*948-77G>A) c.1100-77G>A (n.1100-77G>A) c.*852-77G>A (n.*852-77G>A) c.*813-77G>A (n.*813-77G>A) c.1040-77G>A (n.1040-77G>A) c.1097-77G>A (n.1097-77G>A) n.408-77G>A c.116-77G>A (n.116-77G>A) c.112-77G>A c.114+650G>A n.120-77G>A c.1038+714G>A (n.1038+714G>A) n.53-77G>A c.1205-77G>A (n.1205-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357661A>G | CA2694292064 | BTK | n.1263-78T>C n.1261-78T>C c.1103-78T>C (n.1103-78T>C) c.*948-78T>C (n.*948-78T>C) c.1100-78T>C (n.1100-78T>C) c.*852-78T>C (n.*852-78T>C) c.*813-78T>C (n.*813-78T>C) c.1040-78T>C (n.1040-78T>C) c.1097-78T>C (n.1097-78T>C) n.408-78T>C c.116-78T>C (n.116-78T>C) c.112-78T>C c.114+649T>C n.120-78T>C c.1038+713T>C (n.1038+713T>C) n.53-78T>C c.1205-78T>C (n.1205-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357662C>A | CA2448284207 | BTK | n.1263-79G>T n.1261-79G>T c.1103-79G>T (n.1103-79G>T) c.*948-79G>T (n.*948-79G>T) c.1100-79G>T (n.1100-79G>T) c.*852-79G>T (n.*852-79G>T) c.*813-79G>T (n.*813-79G>T) c.1040-79G>T (n.1040-79G>T) c.1097-79G>T (n.1097-79G>T) n.408-79G>T c.116-79G>T (n.116-79G>T) c.112-79G>T c.114+648G>T n.120-79G>T c.1038+712G>T (n.1038+712G>T) n.53-79G>T c.1205-79G>T (n.1205-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357662C= | CA2448284206 | BTK | n.1263-79G= n.1261-79G= c.1103-79G= (n.1103-79G=) c.*948-79G= (n.*948-79G=) c.1100-79G= (n.1100-79G=) c.*852-79G= (n.*852-79G=) c.*813-79G= (n.*813-79G=) c.1040-79G= (n.1040-79G=) c.1097-79G= (n.1097-79G=) n.408-79G= c.116-79G= (n.116-79G=) c.112-79G= c.114+648G= n.120-79G= c.1038+712G= (n.1038+712G=) n.53-79G= c.1205-79G= (n.1205-79G=) | |
| X | g.101357663A= | CA2448284209 | BTK | n.1263-80T= n.1261-80T= c.1103-80T= (n.1103-80T=) c.*948-80T= (n.*948-80T=) c.1100-80T= (n.1100-80T=) c.*852-80T= (n.*852-80T=) c.*813-80T= (n.*813-80T=) c.1040-80T= (n.1040-80T=) c.1097-80T= (n.1097-80T=) n.408-80T= c.116-80T= (n.116-80T=) c.112-80T= c.114+647T= n.120-80T= c.1038+711T= (n.1038+711T=) n.53-80T= c.1205-80T= (n.1205-80T=) | |
| X | g.101357663A>C | CA869306467 | BTK | n.1263-80T>G n.1261-80T>G c.1103-80T>G (n.1103-80T>G) c.*948-80T>G (n.*948-80T>G) c.1100-80T>G (n.1100-80T>G) c.*852-80T>G (n.*852-80T>G) c.*813-80T>G (n.*813-80T>G) c.1040-80T>G (n.1040-80T>G) c.1097-80T>G (n.1097-80T>G) n.408-80T>G c.116-80T>G (n.116-80T>G) c.112-80T>G c.114+647T>G n.120-80T>G c.1038+711T>G (n.1038+711T>G) n.53-80T>G c.1205-80T>G (n.1205-80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357663A>G | CA2694292067 | BTK | n.1263-80T>C n.1261-80T>C c.1103-80T>C (n.1103-80T>C) c.*948-80T>C (n.*948-80T>C) c.1100-80T>C (n.1100-80T>C) c.*852-80T>C (n.*852-80T>C) c.*813-80T>C (n.*813-80T>C) c.1040-80T>C (n.1040-80T>C) c.1097-80T>C (n.1097-80T>C) n.408-80T>C c.116-80T>C (n.116-80T>C) c.112-80T>C c.114+647T>C n.120-80T>C c.1038+711T>C (n.1038+711T>C) n.53-80T>C c.1205-80T>C (n.1205-80T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357664C= | CA2448284212 | BTK | n.1263-81G= n.1261-81G= c.1103-81G= (n.1103-81G=) c.*948-81G= (n.*948-81G=) c.1100-81G= (n.1100-81G=) c.*852-81G= (n.*852-81G=) c.*813-81G= (n.*813-81G=) c.1040-81G= (n.1040-81G=) c.1097-81G= (n.1097-81G=) n.408-81G= c.116-81G= (n.116-81G=) c.112-81G= c.114+646G= n.120-81G= c.1038+710G= (n.1038+710G=) n.53-81G= c.1205-81G= (n.1205-81G=) | |
| X | g.101357664C>G | CA1135845199 | BTK | n.1263-81G>C n.1261-81G>C c.1103-81G>C (n.1103-81G>C) c.*948-81G>C (n.*948-81G>C) c.1100-81G>C (n.1100-81G>C) c.*852-81G>C (n.*852-81G>C) c.*813-81G>C (n.*813-81G>C) c.1040-81G>C (n.1040-81G>C) c.1097-81G>C (n.1097-81G>C) n.408-81G>C c.116-81G>C (n.116-81G>C) c.112-81G>C c.114+646G>C n.120-81G>C c.1038+710G>C (n.1038+710G>C) n.53-81G>C c.1205-81G>C (n.1205-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357664C>T | CA1135845219 | BTK | n.1263-81G>A n.1261-81G>A c.1103-81G>A (n.1103-81G>A) c.*948-81G>A (n.*948-81G>A) c.1100-81G>A (n.1100-81G>A) c.*852-81G>A (n.*852-81G>A) c.*813-81G>A (n.*813-81G>A) c.1040-81G>A (n.1040-81G>A) c.1097-81G>A (n.1097-81G>A) n.408-81G>A c.116-81G>A (n.116-81G>A) c.112-81G>A c.114+646G>A n.120-81G>A c.1038+710G>A (n.1038+710G>A) n.53-81G>A c.1205-81G>A (n.1205-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357665T>C | CA2579663762 | BTK | n.1263-82A>G n.1261-82A>G c.1103-82A>G (n.1103-82A>G) c.*948-82A>G (n.*948-82A>G) c.1100-82A>G (n.1100-82A>G) c.*852-82A>G (n.*852-82A>G) c.*813-82A>G (n.*813-82A>G) c.1040-82A>G (n.1040-82A>G) c.1097-82A>G (n.1097-82A>G) n.408-82A>G c.116-82A>G (n.116-82A>G) c.112-82A>G c.114+645A>G n.120-82A>G c.1038+709A>G (n.1038+709A>G) n.53-82A>G c.1205-82A>G (n.1205-82A>G) | |
| X | g.101357665T>G | CA333097054 | BTK | n.1263-82A>C n.1261-82A>C c.1103-82A>C (n.1103-82A>C) c.*948-82A>C (n.*948-82A>C) c.1100-82A>C (n.1100-82A>C) c.*852-82A>C (n.*852-82A>C) c.*813-82A>C (n.*813-82A>C) c.1040-82A>C (n.1040-82A>C) c.1097-82A>C (n.1097-82A>C) n.408-82A>C c.116-82A>C (n.116-82A>C) c.112-82A>C c.114+645A>C n.120-82A>C c.1038+709A>C (n.1038+709A>C) n.53-82A>C c.1205-82A>C (n.1205-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357665T= | CA2448284214 | BTK | n.1263-82A= n.1261-82A= c.1103-82A= (n.1103-82A=) c.*948-82A= (n.*948-82A=) c.1100-82A= (n.1100-82A=) c.*852-82A= (n.*852-82A=) c.*813-82A= (n.*813-82A=) c.1040-82A= (n.1040-82A=) c.1097-82A= (n.1097-82A=) n.408-82A= c.116-82A= (n.116-82A=) c.112-82A= c.114+645A= n.120-82A= c.1038+709A= (n.1038+709A=) n.53-82A= c.1205-82A= (n.1205-82A=) | |
| X | g.101357666T>A | CA2579663764 | BTK | n.1263-83A>T n.1261-83A>T c.1103-83A>T (n.1103-83A>T) c.*948-83A>T (n.*948-83A>T) c.1100-83A>T (n.1100-83A>T) c.*852-83A>T (n.*852-83A>T) c.*813-83A>T (n.*813-83A>T) c.1040-83A>T (n.1040-83A>T) c.1097-83A>T (n.1097-83A>T) n.408-83A>T c.116-83A>T (n.116-83A>T) c.112-83A>T c.114+644A>T n.120-83A>T c.1038+708A>T (n.1038+708A>T) n.53-83A>T c.1205-83A>T (n.1205-83A>T) | |
| X | g.101357667C= | CA2448284216 | BTK | n.1263-84G= n.1261-84G= c.1103-84G= (n.1103-84G=) c.*948-84G= (n.*948-84G=) c.1100-84G= (n.1100-84G=) c.*852-84G= (n.*852-84G=) c.*813-84G= (n.*813-84G=) c.1040-84G= (n.1040-84G=) c.1097-84G= (n.1097-84G=) n.408-84G= c.116-84G= (n.116-84G=) c.112-84G= c.114+643G= n.120-84G= c.1038+707G= (n.1038+707G=) n.53-84G= c.1205-84G= (n.1205-84G=) | |
| X | g.101357667C>G | CA2448284217 | BTK | n.1263-84G>C n.1261-84G>C c.1103-84G>C (n.1103-84G>C) c.*948-84G>C (n.*948-84G>C) c.1100-84G>C (n.1100-84G>C) c.*852-84G>C (n.*852-84G>C) c.*813-84G>C (n.*813-84G>C) c.1040-84G>C (n.1040-84G>C) c.1097-84G>C (n.1097-84G>C) n.408-84G>C c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.112-84G>C c.114+643G>C n.120-84G>C c.1038+707G>C (n.1038+707G>C) n.53-84G>C c.1205-84G>C (n.1205-84G>C) | dbSNP |
| X | g.101357668C>A | CA2694292074 | BTK | n.1263-85G>T n.1261-85G>T c.1103-85G>T (n.1103-85G>T) c.*948-85G>T (n.*948-85G>T) c.1100-85G>T (n.1100-85G>T) c.*852-85G>T (n.*852-85G>T) c.*813-85G>T (n.*813-85G>T) c.1040-85G>T (n.1040-85G>T) c.1097-85G>T (n.1097-85G>T) n.408-85G>T c.116-85G>T (n.116-85G>T) c.112-85G>T c.114+642G>T n.120-85G>T c.1038+706G>T (n.1038+706G>T) n.53-85G>T c.1205-85G>T (n.1205-85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357668C= | CA2448284219 | BTK | n.1263-85G= n.1261-85G= c.1103-85G= (n.1103-85G=) c.*948-85G= (n.*948-85G=) c.1100-85G= (n.1100-85G=) c.*852-85G= (n.*852-85G=) c.*813-85G= (n.*813-85G=) c.1040-85G= (n.1040-85G=) c.1097-85G= (n.1097-85G=) n.408-85G= c.116-85G= (n.116-85G=) c.112-85G= c.114+642G= n.120-85G= c.1038+706G= (n.1038+706G=) n.53-85G= c.1205-85G= (n.1205-85G=) | |
| X | g.101357668C>T | CA658761902 | BTK | n.1263-85G>A n.1261-85G>A c.1103-85G>A (n.1103-85G>A) c.*948-85G>A (n.*948-85G>A) c.1100-85G>A (n.1100-85G>A) c.*852-85G>A (n.*852-85G>A) c.*813-85G>A (n.*813-85G>A) c.1040-85G>A (n.1040-85G>A) c.1097-85G>A (n.1097-85G>A) n.408-85G>A c.116-85G>A (n.116-85G>A) c.112-85G>A c.114+642G>A n.120-85G>A c.1038+706G>A (n.1038+706G>A) n.53-85G>A c.1205-85G>A (n.1205-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357669G>A | CA869306478 | BTK | n.1263-86C>T n.1261-86C>T c.1103-86C>T (n.1103-86C>T) c.*948-86C>T (n.*948-86C>T) c.1100-86C>T (n.1100-86C>T) c.*852-86C>T (n.*852-86C>T) c.*813-86C>T (n.*813-86C>T) c.1040-86C>T (n.1040-86C>T) c.1097-86C>T (n.1097-86C>T) n.408-86C>T c.116-86C>T (n.116-86C>T) c.112-86C>T c.114+641C>T n.120-86C>T c.1038+705C>T (n.1038+705C>T) n.53-86C>T c.1205-86C>T (n.1205-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357669G= | CA2448284220 | BTK | n.1263-86C= n.1261-86C= c.1103-86C= (n.1103-86C=) c.*948-86C= (n.*948-86C=) c.1100-86C= (n.1100-86C=) c.*852-86C= (n.*852-86C=) c.*813-86C= (n.*813-86C=) c.1040-86C= (n.1040-86C=) c.1097-86C= (n.1097-86C=) n.408-86C= c.116-86C= (n.116-86C=) c.112-86C= c.114+641C= n.120-86C= c.1038+705C= (n.1038+705C=) n.53-86C= c.1205-86C= (n.1205-86C=) | |
| X | g.101357669G>T | CA2694292077 | BTK | n.1263-86C>A n.1261-86C>A c.1103-86C>A (n.1103-86C>A) c.*948-86C>A (n.*948-86C>A) c.1100-86C>A (n.1100-86C>A) c.*852-86C>A (n.*852-86C>A) c.*813-86C>A (n.*813-86C>A) c.1040-86C>A (n.1040-86C>A) c.1097-86C>A (n.1097-86C>A) n.408-86C>A c.116-86C>A (n.116-86C>A) c.112-86C>A c.114+641C>A n.120-86C>A c.1038+705C>A (n.1038+705C>A) n.53-86C>A c.1205-86C>A (n.1205-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357670G>A | CA2694292078 | BTK | n.1263-87C>T n.1261-87C>T c.1103-87C>T (n.1103-87C>T) c.*948-87C>T (n.*948-87C>T) c.1100-87C>T (n.1100-87C>T) c.*852-87C>T (n.*852-87C>T) c.*813-87C>T (n.*813-87C>T) c.1040-87C>T (n.1040-87C>T) c.1097-87C>T (n.1097-87C>T) n.408-87C>T c.116-87C>T (n.116-87C>T) c.112-87C>T c.114+640C>T n.120-87C>T c.1038+704C>T (n.1038+704C>T) n.53-87C>T c.1205-87C>T (n.1205-87C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357670G>T | CA2579663766 | BTK | n.1263-87C>A n.1261-87C>A c.1103-87C>A (n.1103-87C>A) c.*948-87C>A (n.*948-87C>A) c.1100-87C>A (n.1100-87C>A) c.*852-87C>A (n.*852-87C>A) c.*813-87C>A (n.*813-87C>A) c.1040-87C>A (n.1040-87C>A) c.1097-87C>A (n.1097-87C>A) n.408-87C>A c.116-87C>A (n.116-87C>A) c.112-87C>A c.114+640C>A n.120-87C>A c.1038+704C>A (n.1038+704C>A) n.53-87C>A c.1205-87C>A (n.1205-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357672G>T | CA2694292079 | BTK | n.1263-89C>A n.1261-89C>A c.1103-89C>A (n.1103-89C>A) c.*948-89C>A (n.*948-89C>A) c.1100-89C>A (n.1100-89C>A) c.*852-89C>A (n.*852-89C>A) c.*813-89C>A (n.*813-89C>A) c.1040-89C>A (n.1040-89C>A) c.1097-89C>A (n.1097-89C>A) n.408-89C>A c.116-89C>A (n.116-89C>A) c.112-89C>A c.114+638C>A n.120-89C>A c.1038+702C>A (n.1038+702C>A) n.53-89C>A c.1205-89C>A (n.1205-89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357675T>A | CA2694292080 | BTK | n.1263-92A>T n.1261-92A>T c.1103-92A>T (n.1103-92A>T) c.*948-92A>T (n.*948-92A>T) c.1100-92A>T (n.1100-92A>T) c.*852-92A>T (n.*852-92A>T) c.*813-92A>T (n.*813-92A>T) c.1040-92A>T (n.1040-92A>T) c.1097-92A>T (n.1097-92A>T) n.408-92A>T c.116-92A>T (n.116-92A>T) c.112-92A>T c.114+635A>T n.120-92A>T c.1038+699A>T (n.1038+699A>T) n.53-92A>T c.1205-92A>T (n.1205-92A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357676A= | CA2448284222 | BTK | n.1263-93T= n.1261-93T= c.1103-93T= (n.1103-93T=) c.*948-93T= (n.*948-93T=) c.1100-93T= (n.1100-93T=) c.*852-93T= (n.*852-93T=) c.*813-93T= (n.*813-93T=) c.1040-93T= (n.1040-93T=) c.1097-93T= (n.1097-93T=) n.408-93T= c.116-93T= (n.116-93T=) c.112-93T= c.114+634T= n.120-93T= c.1038+698T= (n.1038+698T=) n.53-93T= c.1205-93T= (n.1205-93T=) | |
| X | g.101357676A>T | CA333097058 | BTK | n.1263-93T>A n.1261-93T>A c.1103-93T>A (n.1103-93T>A) c.*948-93T>A (n.*948-93T>A) c.1100-93T>A (n.1100-93T>A) c.*852-93T>A (n.*852-93T>A) c.*813-93T>A (n.*813-93T>A) c.1040-93T>A (n.1040-93T>A) c.1097-93T>A (n.1097-93T>A) n.408-93T>A c.116-93T>A (n.116-93T>A) c.112-93T>A c.114+634T>A n.120-93T>A c.1038+698T>A (n.1038+698T>A) n.53-93T>A c.1205-93T>A (n.1205-93T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357678C>T | CA2694292081 | BTK | n.1263-95G>A n.1261-95G>A c.1103-95G>A (n.1103-95G>A) c.*948-95G>A (n.*948-95G>A) c.1100-95G>A (n.1100-95G>A) c.*852-95G>A (n.*852-95G>A) c.*813-95G>A (n.*813-95G>A) c.1040-95G>A (n.1040-95G>A) c.1097-95G>A (n.1097-95G>A) n.408-95G>A c.116-95G>A (n.116-95G>A) c.112-95G>A c.114+632G>A n.120-95G>A c.1038+696G>A (n.1038+696G>A) n.53-95G>A c.1205-95G>A (n.1205-95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357681T>C | CA333097061 | BTK | n.1263-98A>G n.1261-98A>G c.1103-98A>G (n.1103-98A>G) c.*948-98A>G (n.*948-98A>G) c.1100-98A>G (n.1100-98A>G) c.*852-98A>G (n.*852-98A>G) c.*813-98A>G (n.*813-98A>G) c.1040-98A>G (n.1040-98A>G) c.1097-98A>G (n.1097-98A>G) n.408-98A>G c.116-98A>G (n.116-98A>G) c.112-98A>G c.114+629A>G n.120-98A>G c.1038+693A>G (n.1038+693A>G) n.53-98A>G c.1205-98A>G (n.1205-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357681T= | CA2448284225 | BTK | n.1263-98A= n.1261-98A= c.1103-98A= (n.1103-98A=) c.*948-98A= (n.*948-98A=) c.1100-98A= (n.1100-98A=) c.*852-98A= (n.*852-98A=) c.*813-98A= (n.*813-98A=) c.1040-98A= (n.1040-98A=) c.1097-98A= (n.1097-98A=) n.408-98A= c.116-98A= (n.116-98A=) c.112-98A= c.114+629A= n.120-98A= c.1038+693A= (n.1038+693A=) n.53-98A= c.1205-98A= (n.1205-98A=) | |
| X | g.101357682C= | CA2448284227 | BTK | n.1263-99G= n.1261-99G= c.1103-99G= (n.1103-99G=) c.*948-99G= (n.*948-99G=) c.1100-99G= (n.1100-99G=) c.*852-99G= (n.*852-99G=) c.*813-99G= (n.*813-99G=) c.1040-99G= (n.1040-99G=) c.1097-99G= (n.1097-99G=) n.408-99G= c.116-99G= (n.116-99G=) c.112-99G= c.114+628G= n.120-99G= c.1038+692G= (n.1038+692G=) n.53-99G= c.1205-99G= (n.1205-99G=) | |
| X | g.101357682C>T | CA333097062 | BTK | n.1263-99G>A n.1261-99G>A c.1103-99G>A (n.1103-99G>A) c.*948-99G>A (n.*948-99G>A) c.1100-99G>A (n.1100-99G>A) c.*852-99G>A (n.*852-99G>A) c.*813-99G>A (n.*813-99G>A) c.1040-99G>A (n.1040-99G>A) c.1097-99G>A (n.1097-99G>A) n.408-99G>A c.116-99G>A (n.116-99G>A) c.112-99G>A c.114+628G>A n.120-99G>A c.1038+692G>A (n.1038+692G>A) n.53-99G>A c.1205-99G>A (n.1205-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357683T>C | CA2448284230 | BTK | n.1263-100A>G n.1261-100A>G c.1103-100A>G (n.1103-100A>G) c.*948-100A>G (n.*948-100A>G) c.1100-100A>G (n.1100-100A>G) c.*852-100A>G (n.*852-100A>G) c.*813-100A>G (n.*813-100A>G) c.1040-100A>G (n.1040-100A>G) c.1097-100A>G (n.1097-100A>G) n.408-100A>G c.116-100A>G (n.116-100A>G) c.112-100A>G c.114+627A>G n.120-100A>G c.1038+691A>G (n.1038+691A>G) n.53-100A>G c.1205-100A>G (n.1205-100A>G) | dbSNP |
| X | g.101357683T= | CA2448284229 | BTK | n.1263-100A= n.1261-100A= c.1103-100A= (n.1103-100A=) c.*948-100A= (n.*948-100A=) c.1100-100A= (n.1100-100A=) c.*852-100A= (n.*852-100A=) c.*813-100A= (n.*813-100A=) c.1040-100A= (n.1040-100A=) c.1097-100A= (n.1097-100A=) n.408-100A= c.116-100A= (n.116-100A=) c.112-100A= c.114+627A= n.120-100A= c.1038+691A= (n.1038+691A=) n.53-100A= c.1205-100A= (n.1205-100A=) |