UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101357390_101357391del | CA2694291801 | BTK | n.1337+119_1337+120del n.1335+119_1335+120del c.1177+119_1177+120del (n.1177+119_1177+120del) c.*1022+119_*1022+120del (n.*1022+119_*1022+120del) c.1174+119_1174+120del (n.1174+119_1174+120del) c.*926+119_*926+120del (n.*926+119_*926+120del) c.*887+119_*887+120del (n.*887+119_*887+120del) c.1114+119_1114+120del (n.1114+119_1114+120del) c.1171+119_1171+120del (n.1171+119_1171+120del) n.482+119_482+120del c.190+119_190+120del (n.190+119_190+120del) c.186+119_186+120del c.114+920_114+921del n.194+119_194+120del c.1038+984_1038+985del (n.1038+984_1038+985del) n.127+119_127+120del c.1279+119_1279+120del (n.1279+119_1279+120del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357390C>A | CA2694291805 | BTK | n.1337+119G>T n.1335+119G>T c.1177+119G>T (n.1177+119G>T) c.*1022+119G>T (n.*1022+119G>T) c.1174+119G>T (n.1174+119G>T) c.*926+119G>T (n.*926+119G>T) c.*887+119G>T (n.*887+119G>T) c.1114+119G>T (n.1114+119G>T) c.1171+119G>T (n.1171+119G>T) n.482+119G>T c.190+119G>T (n.190+119G>T) c.186+119G>T c.114+920G>T n.194+119G>T c.1038+984G>T (n.1038+984G>T) n.127+119G>T c.1279+119G>T (n.1279+119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357390C= | CA2448284021 | BTK | n.1337+119G= n.1335+119G= c.1177+119G= (n.1177+119G=) c.*1022+119G= (n.*1022+119G=) c.1174+119G= (n.1174+119G=) c.*926+119G= (n.*926+119G=) c.*887+119G= (n.*887+119G=) c.1114+119G= (n.1114+119G=) c.1171+119G= (n.1171+119G=) n.482+119G= c.190+119G= (n.190+119G=) c.186+119G= c.114+920G= n.194+119G= c.1038+984G= (n.1038+984G=) n.127+119G= c.1279+119G= (n.1279+119G=) | |
| X | g.101357390C>T | CA2448284022 | BTK | n.1337+119G>A n.1335+119G>A c.1177+119G>A (n.1177+119G>A) c.*1022+119G>A (n.*1022+119G>A) c.1174+119G>A (n.1174+119G>A) c.*926+119G>A (n.*926+119G>A) c.*887+119G>A (n.*887+119G>A) c.1114+119G>A (n.1114+119G>A) c.1171+119G>A (n.1171+119G>A) n.482+119G>A c.190+119G>A (n.190+119G>A) c.186+119G>A c.114+920G>A n.194+119G>A c.1038+984G>A (n.1038+984G>A) n.127+119G>A c.1279+119G>A (n.1279+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357391G>A | CA869306237 | BTK | n.1337+118C>T n.1335+118C>T c.1177+118C>T (n.1177+118C>T) c.*1022+118C>T (n.*1022+118C>T) c.1174+118C>T (n.1174+118C>T) c.*926+118C>T (n.*926+118C>T) c.*887+118C>T (n.*887+118C>T) c.1114+118C>T (n.1114+118C>T) c.1171+118C>T (n.1171+118C>T) n.482+118C>T c.190+118C>T (n.190+118C>T) c.186+118C>T c.114+919C>T n.194+118C>T c.1038+983C>T (n.1038+983C>T) n.127+118C>T c.1279+118C>T (n.1279+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357391G>C | CA869306235 | BTK | n.1337+118C>G n.1335+118C>G c.1177+118C>G (n.1177+118C>G) c.*1022+118C>G (n.*1022+118C>G) c.1174+118C>G (n.1174+118C>G) c.*926+118C>G (n.*926+118C>G) c.*887+118C>G (n.*887+118C>G) c.1114+118C>G (n.1114+118C>G) c.1171+118C>G (n.1171+118C>G) n.482+118C>G c.190+118C>G (n.190+118C>G) c.186+118C>G c.114+919C>G n.194+118C>G c.1038+983C>G (n.1038+983C>G) n.127+118C>G c.1279+118C>G (n.1279+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357391G= | CA2448284023 | BTK | n.1337+118C= n.1335+118C= c.1177+118C= (n.1177+118C=) c.*1022+118C= (n.*1022+118C=) c.1174+118C= (n.1174+118C=) c.*926+118C= (n.*926+118C=) c.*887+118C= (n.*887+118C=) c.1114+118C= (n.1114+118C=) c.1171+118C= (n.1171+118C=) n.482+118C= c.190+118C= (n.190+118C=) c.186+118C= c.114+919C= n.194+118C= c.1038+983C= (n.1038+983C=) n.127+118C= c.1279+118C= (n.1279+118C=) | |
| X | g.101357391G>T | CA2694291807 | BTK | n.1337+118C>A n.1335+118C>A c.1177+118C>A (n.1177+118C>A) c.*1022+118C>A (n.*1022+118C>A) c.1174+118C>A (n.1174+118C>A) c.*926+118C>A (n.*926+118C>A) c.*887+118C>A (n.*887+118C>A) c.1114+118C>A (n.1114+118C>A) c.1171+118C>A (n.1171+118C>A) n.482+118C>A c.190+118C>A (n.190+118C>A) c.186+118C>A c.114+919C>A n.194+118C>A c.1038+983C>A (n.1038+983C>A) n.127+118C>A c.1279+118C>A (n.1279+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357393C>A | CA333096977 | BTK | n.1337+116G>T n.1335+116G>T c.1177+116G>T (n.1177+116G>T) c.*1022+116G>T (n.*1022+116G>T) c.1174+116G>T (n.1174+116G>T) c.*926+116G>T (n.*926+116G>T) c.*887+116G>T (n.*887+116G>T) c.1114+116G>T (n.1114+116G>T) c.1171+116G>T (n.1171+116G>T) n.482+116G>T c.190+116G>T (n.190+116G>T) c.186+116G>T c.114+917G>T n.194+116G>T c.1038+981G>T (n.1038+981G>T) n.127+116G>T c.1279+116G>T (n.1279+116G>T) | dbSNP |
| X | g.101357393C= | CA2448284025 | BTK | n.1337+116G= n.1335+116G= c.1177+116G= (n.1177+116G=) c.*1022+116G= (n.*1022+116G=) c.1174+116G= (n.1174+116G=) c.*926+116G= (n.*926+116G=) c.*887+116G= (n.*887+116G=) c.1114+116G= (n.1114+116G=) c.1171+116G= (n.1171+116G=) n.482+116G= c.190+116G= (n.190+116G=) c.186+116G= c.114+917G= n.194+116G= c.1038+981G= (n.1038+981G=) n.127+116G= c.1279+116G= (n.1279+116G=) | |
| X | g.101357394C>G | CA2694291809 | BTK | n.1337+115G>C n.1335+115G>C c.1177+115G>C (n.1177+115G>C) c.*1022+115G>C (n.*1022+115G>C) c.1174+115G>C (n.1174+115G>C) c.*926+115G>C (n.*926+115G>C) c.*887+115G>C (n.*887+115G>C) c.1114+115G>C (n.1114+115G>C) c.1171+115G>C (n.1171+115G>C) n.482+115G>C c.190+115G>C (n.190+115G>C) c.186+115G>C c.114+916G>C n.194+115G>C c.1038+980G>C (n.1038+980G>C) n.127+115G>C c.1279+115G>C (n.1279+115G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357395T>A | CA643065449 | BTK | n.1337+114A>T n.1335+114A>T c.1177+114A>T (n.1177+114A>T) c.*1022+114A>T (n.*1022+114A>T) c.1174+114A>T (n.1174+114A>T) c.*926+114A>T (n.*926+114A>T) c.*887+114A>T (n.*887+114A>T) c.1114+114A>T (n.1114+114A>T) c.1171+114A>T (n.1171+114A>T) n.482+114A>T c.190+114A>T (n.190+114A>T) c.186+114A>T c.114+915A>T n.194+114A>T c.1038+979A>T (n.1038+979A>T) n.127+114A>T c.1279+114A>T (n.1279+114A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357395T= | CA2448284026 | BTK | n.1337+114A= n.1335+114A= c.1177+114A= (n.1177+114A=) c.*1022+114A= (n.*1022+114A=) c.1174+114A= (n.1174+114A=) c.*926+114A= (n.*926+114A=) c.*887+114A= (n.*887+114A=) c.1114+114A= (n.1114+114A=) c.1171+114A= (n.1171+114A=) n.482+114A= c.190+114A= (n.190+114A=) c.186+114A= c.114+915A= n.194+114A= c.1038+979A= (n.1038+979A=) n.127+114A= c.1279+114A= (n.1279+114A=) | |
| X | g.101357397G>T | CA2694291810 | BTK | n.1337+112C>A n.1335+112C>A c.1177+112C>A (n.1177+112C>A) c.*1022+112C>A (n.*1022+112C>A) c.1174+112C>A (n.1174+112C>A) c.*926+112C>A (n.*926+112C>A) c.*887+112C>A (n.*887+112C>A) c.1114+112C>A (n.1114+112C>A) c.1171+112C>A (n.1171+112C>A) n.482+112C>A c.190+112C>A (n.190+112C>A) c.186+112C>A c.114+913C>A n.194+112C>A c.1038+977C>A (n.1038+977C>A) n.127+112C>A c.1279+112C>A (n.1279+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357398A>G | CA2694291811 | BTK | n.1337+111T>C n.1335+111T>C c.1177+111T>C (n.1177+111T>C) c.*1022+111T>C (n.*1022+111T>C) c.1174+111T>C (n.1174+111T>C) c.*926+111T>C (n.*926+111T>C) c.*887+111T>C (n.*887+111T>C) c.1114+111T>C (n.1114+111T>C) c.1171+111T>C (n.1171+111T>C) n.482+111T>C c.190+111T>C (n.190+111T>C) c.186+111T>C c.114+912T>C n.194+111T>C c.1038+976T>C (n.1038+976T>C) n.127+111T>C c.1279+111T>C (n.1279+111T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357398A>T | CA2694291812 | BTK | n.1337+111T>A n.1335+111T>A c.1177+111T>A (n.1177+111T>A) c.*1022+111T>A (n.*1022+111T>A) c.1174+111T>A (n.1174+111T>A) c.*926+111T>A (n.*926+111T>A) c.*887+111T>A (n.*887+111T>A) c.1114+111T>A (n.1114+111T>A) c.1171+111T>A (n.1171+111T>A) n.482+111T>A c.190+111T>A (n.190+111T>A) c.186+111T>A c.114+912T>A n.194+111T>A c.1038+976T>A (n.1038+976T>A) n.127+111T>A c.1279+111T>A (n.1279+111T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357400_101357401insTA | CA2694291813 | BTK | n.1337+108_1337+109insTA n.1335+108_1335+109insTA c.1177+108_1177+109insTA (n.1177+108_1177+109insTA) c.*1022+108_*1022+109insTA (n.*1022+108_*1022+109insTA) c.1174+108_1174+109insTA (n.1174+108_1174+109insTA) c.*926+108_*926+109insTA (n.*926+108_*926+109insTA) c.*887+108_*887+109insTA (n.*887+108_*887+109insTA) c.1114+108_1114+109insTA (n.1114+108_1114+109insTA) c.1171+108_1171+109insTA (n.1171+108_1171+109insTA) n.482+108_482+109insTA c.190+108_190+109insTA (n.190+108_190+109insTA) c.186+108_186+109insTA c.114+909_114+910insTA n.194+108_194+109insTA c.1038+973_1038+974insTA (n.1038+973_1038+974insTA) n.127+108_127+109insTA c.1279+108_1279+109insTA (n.1279+108_1279+109insTA) | gnomAD v4 |
| X | g.101357401C>A | CA2694291815 | BTK | n.1337+108G>T n.1335+108G>T c.1177+108G>T (n.1177+108G>T) c.*1022+108G>T (n.*1022+108G>T) c.1174+108G>T (n.1174+108G>T) c.*926+108G>T (n.*926+108G>T) c.*887+108G>T (n.*887+108G>T) c.1114+108G>T (n.1114+108G>T) c.1171+108G>T (n.1171+108G>T) n.482+108G>T c.190+108G>T (n.190+108G>T) c.186+108G>T c.114+909G>T n.194+108G>T c.1038+973G>T (n.1038+973G>T) n.127+108G>T c.1279+108G>T (n.1279+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357401_101357404del | CA2694291814 | BTK | n.1337+105_1337+108del n.1335+105_1335+108del c.1177+105_1177+108del (n.1177+105_1177+108del) c.*1022+105_*1022+108del (n.*1022+105_*1022+108del) c.1174+105_1174+108del (n.1174+105_1174+108del) c.*926+105_*926+108del (n.*926+105_*926+108del) c.*887+105_*887+108del (n.*887+105_*887+108del) c.1114+105_1114+108del (n.1114+105_1114+108del) c.1171+105_1171+108del (n.1171+105_1171+108del) n.482+105_482+108del c.190+105_190+108del (n.190+105_190+108del) c.186+105_186+108del c.114+906_114+909del n.194+105_194+108del c.1038+970_1038+973del (n.1038+970_1038+973del) n.127+105_127+108del c.1279+105_1279+108del (n.1279+105_1279+108del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357402A>G | CA2694291816 | BTK | n.1337+107T>C n.1335+107T>C c.1177+107T>C (n.1177+107T>C) c.*1022+107T>C (n.*1022+107T>C) c.1174+107T>C (n.1174+107T>C) c.*926+107T>C (n.*926+107T>C) c.*887+107T>C (n.*887+107T>C) c.1114+107T>C (n.1114+107T>C) c.1171+107T>C (n.1171+107T>C) n.482+107T>C c.190+107T>C (n.190+107T>C) c.186+107T>C c.114+908T>C n.194+107T>C c.1038+972T>C (n.1038+972T>C) n.127+107T>C c.1279+107T>C (n.1279+107T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357403del | CA2694291817 | BTK | n.1337+106del n.1335+106del c.1177+106del (n.1177+106del) c.*1022+106del (n.*1022+106del) c.1174+106del (n.1174+106del) c.*926+106del (n.*926+106del) c.*887+106del (n.*887+106del) c.1114+106del (n.1114+106del) c.1171+106del (n.1171+106del) n.482+106del c.190+106del (n.190+106del) c.186+106del c.114+907del n.194+106del c.1038+971del (n.1038+971del) n.127+106del c.1279+106del (n.1279+106del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357403G>A | CA2694291818 | BTK | n.1337+106C>T n.1335+106C>T c.1177+106C>T (n.1177+106C>T) c.*1022+106C>T (n.*1022+106C>T) c.1174+106C>T (n.1174+106C>T) c.*926+106C>T (n.*926+106C>T) c.*887+106C>T (n.*887+106C>T) c.1114+106C>T (n.1114+106C>T) c.1171+106C>T (n.1171+106C>T) n.482+106C>T c.190+106C>T (n.190+106C>T) c.186+106C>T c.114+907C>T n.194+106C>T c.1038+971C>T (n.1038+971C>T) n.127+106C>T c.1279+106C>T (n.1279+106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357403G>C | CA2448284029 | BTK | n.1337+106C>G n.1335+106C>G c.1177+106C>G (n.1177+106C>G) c.*1022+106C>G (n.*1022+106C>G) c.1174+106C>G (n.1174+106C>G) c.*926+106C>G (n.*926+106C>G) c.*887+106C>G (n.*887+106C>G) c.1114+106C>G (n.1114+106C>G) c.1171+106C>G (n.1171+106C>G) n.482+106C>G c.190+106C>G (n.190+106C>G) c.186+106C>G c.114+907C>G n.194+106C>G c.1038+971C>G (n.1038+971C>G) n.127+106C>G c.1279+106C>G (n.1279+106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357403G= | CA2448284028 | BTK | n.1337+106C= n.1335+106C= c.1177+106C= (n.1177+106C=) c.*1022+106C= (n.*1022+106C=) c.1174+106C= (n.1174+106C=) c.*926+106C= (n.*926+106C=) c.*887+106C= (n.*887+106C=) c.1114+106C= (n.1114+106C=) c.1171+106C= (n.1171+106C=) n.482+106C= c.190+106C= (n.190+106C=) c.186+106C= c.114+907C= n.194+106C= c.1038+971C= (n.1038+971C=) n.127+106C= c.1279+106C= (n.1279+106C=) | |
| X | g.101357403G>T | CA2694291820 | BTK | n.1337+106C>A n.1335+106C>A c.1177+106C>A (n.1177+106C>A) c.*1022+106C>A (n.*1022+106C>A) c.1174+106C>A (n.1174+106C>A) c.*926+106C>A (n.*926+106C>A) c.*887+106C>A (n.*887+106C>A) c.1114+106C>A (n.1114+106C>A) c.1171+106C>A (n.1171+106C>A) n.482+106C>A c.190+106C>A (n.190+106C>A) c.186+106C>A c.114+907C>A n.194+106C>A c.1038+971C>A (n.1038+971C>A) n.127+106C>A c.1279+106C>A (n.1279+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357404C= | CA2448284030 | BTK | n.1337+105G= n.1335+105G= c.1177+105G= (n.1177+105G=) c.*1022+105G= (n.*1022+105G=) c.1174+105G= (n.1174+105G=) c.*926+105G= (n.*926+105G=) c.*887+105G= (n.*887+105G=) c.1114+105G= (n.1114+105G=) c.1171+105G= (n.1171+105G=) n.482+105G= c.190+105G= (n.190+105G=) c.186+105G= c.114+906G= n.194+105G= c.1038+970G= (n.1038+970G=) n.127+105G= c.1279+105G= (n.1279+105G=) | |
| X | g.101357404C>G | CA2448284032 | BTK | n.1337+105G>C n.1335+105G>C c.1177+105G>C (n.1177+105G>C) c.*1022+105G>C (n.*1022+105G>C) c.1174+105G>C (n.1174+105G>C) c.*926+105G>C (n.*926+105G>C) c.*887+105G>C (n.*887+105G>C) c.1114+105G>C (n.1114+105G>C) c.1171+105G>C (n.1171+105G>C) n.482+105G>C c.190+105G>C (n.190+105G>C) c.186+105G>C c.114+906G>C n.194+105G>C c.1038+970G>C (n.1038+970G>C) n.127+105G>C c.1279+105G>C (n.1279+105G>C) | dbSNP |
| X | g.101357405T>C | CA2694291823 | BTK | n.1337+104A>G n.1335+104A>G c.1177+104A>G (n.1177+104A>G) c.*1022+104A>G (n.*1022+104A>G) c.1174+104A>G (n.1174+104A>G) c.*926+104A>G (n.*926+104A>G) c.*887+104A>G (n.*887+104A>G) c.1114+104A>G (n.1114+104A>G) c.1171+104A>G (n.1171+104A>G) n.482+104A>G c.190+104A>G (n.190+104A>G) c.186+104A>G c.114+905A>G n.194+104A>G c.1038+969A>G (n.1038+969A>G) n.127+104A>G c.1279+104A>G (n.1279+104A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357406G>C | CA2694291825 | BTK | n.1337+103C>G n.1335+103C>G c.1177+103C>G (n.1177+103C>G) c.*1022+103C>G (n.*1022+103C>G) c.1174+103C>G (n.1174+103C>G) c.*926+103C>G (n.*926+103C>G) c.*887+103C>G (n.*887+103C>G) c.1114+103C>G (n.1114+103C>G) c.1171+103C>G (n.1171+103C>G) n.482+103C>G c.190+103C>G (n.190+103C>G) c.186+103C>G c.114+904C>G n.194+103C>G c.1038+968C>G (n.1038+968C>G) n.127+103C>G c.1279+103C>G (n.1279+103C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357406G>T | CA2694291824 | BTK | n.1337+103C>A n.1335+103C>A c.1177+103C>A (n.1177+103C>A) c.*1022+103C>A (n.*1022+103C>A) c.1174+103C>A (n.1174+103C>A) c.*926+103C>A (n.*926+103C>A) c.*887+103C>A (n.*887+103C>A) c.1114+103C>A (n.1114+103C>A) c.1171+103C>A (n.1171+103C>A) n.482+103C>A c.190+103C>A (n.190+103C>A) c.186+103C>A c.114+904C>A n.194+103C>A c.1038+968C>A (n.1038+968C>A) n.127+103C>A c.1279+103C>A (n.1279+103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357406_101357429del | CA2694291826 | BTK | n.1337+80_1337+103del n.1335+80_1335+103del c.1177+80_1177+103del (n.1177+80_1177+103del) c.*1022+80_*1022+103del (n.*1022+80_*1022+103del) c.1174+80_1174+103del (n.1174+80_1174+103del) c.*926+80_*926+103del (n.*926+80_*926+103del) c.*887+80_*887+103del (n.*887+80_*887+103del) c.1114+80_1114+103del (n.1114+80_1114+103del) c.1171+80_1171+103del (n.1171+80_1171+103del) n.482+80_482+103del c.190+80_190+103del (n.190+80_190+103del) c.186+80_186+103del c.114+881_114+904del n.194+80_194+103del c.1038+945_1038+968del (n.1038+945_1038+968del) n.127+80_127+103del c.1279+80_1279+103del (n.1279+80_1279+103del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357406_101357407insTT | CA2694291827 | BTK | n.1337+102_1337+103insAA n.1335+102_1335+103insAA c.1177+102_1177+103insAA (n.1177+102_1177+103insAA) c.*1022+102_*1022+103insAA (n.*1022+102_*1022+103insAA) c.1174+102_1174+103insAA (n.1174+102_1174+103insAA) c.*926+102_*926+103insAA (n.*926+102_*926+103insAA) c.*887+102_*887+103insAA (n.*887+102_*887+103insAA) c.1114+102_1114+103insAA (n.1114+102_1114+103insAA) c.1171+102_1171+103insAA (n.1171+102_1171+103insAA) n.482+102_482+103insAA c.190+102_190+103insAA (n.190+102_190+103insAA) c.186+102_186+103insAA c.114+903_114+904insAA n.194+102_194+103insAA c.1038+967_1038+968insAA (n.1038+967_1038+968insAA) n.127+102_127+103insAA c.1279+102_1279+103insAA (n.1279+102_1279+103insAA) | gnomAD v4 |
| X | g.101357407C= | CA2448284033 | BTK | n.1337+102G= n.1335+102G= c.1177+102G= (n.1177+102G=) c.*1022+102G= (n.*1022+102G=) c.1174+102G= (n.1174+102G=) c.*926+102G= (n.*926+102G=) c.*887+102G= (n.*887+102G=) c.1114+102G= (n.1114+102G=) c.1171+102G= (n.1171+102G=) n.482+102G= c.190+102G= (n.190+102G=) c.186+102G= c.114+903G= n.194+102G= c.1038+967G= (n.1038+967G=) n.127+102G= c.1279+102G= (n.1279+102G=) | |
| X | g.101357407C>T | CA869306240 | BTK | n.1337+102G>A n.1335+102G>A c.1177+102G>A (n.1177+102G>A) c.*1022+102G>A (n.*1022+102G>A) c.1174+102G>A (n.1174+102G>A) c.*926+102G>A (n.*926+102G>A) c.*887+102G>A (n.*887+102G>A) c.1114+102G>A (n.1114+102G>A) c.1171+102G>A (n.1171+102G>A) n.482+102G>A c.190+102G>A (n.190+102G>A) c.186+102G>A c.114+903G>A n.194+102G>A c.1038+967G>A (n.1038+967G>A) n.127+102G>A c.1279+102G>A (n.1279+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357408T>C | CA2694291830 | BTK | n.1337+101A>G n.1335+101A>G c.1177+101A>G (n.1177+101A>G) c.*1022+101A>G (n.*1022+101A>G) c.1174+101A>G (n.1174+101A>G) c.*926+101A>G (n.*926+101A>G) c.*887+101A>G (n.*887+101A>G) c.1114+101A>G (n.1114+101A>G) c.1171+101A>G (n.1171+101A>G) n.482+101A>G c.190+101A>G (n.190+101A>G) c.186+101A>G c.114+902A>G n.194+101A>G c.1038+966A>G (n.1038+966A>G) n.127+101A>G c.1279+101A>G (n.1279+101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357409G>T | CA2579663705 | BTK | n.1337+100C>A n.1335+100C>A c.1177+100C>A (n.1177+100C>A) c.*1022+100C>A (n.*1022+100C>A) c.1174+100C>A (n.1174+100C>A) c.*926+100C>A (n.*926+100C>A) c.*887+100C>A (n.*887+100C>A) c.1114+100C>A (n.1114+100C>A) c.1171+100C>A (n.1171+100C>A) n.482+100C>A c.190+100C>A (n.190+100C>A) c.186+100C>A c.114+901C>A n.194+100C>A c.1038+965C>A (n.1038+965C>A) n.127+100C>A c.1279+100C>A (n.1279+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357410C>A | CA2694291832 | BTK | n.1337+99G>T n.1335+99G>T c.1177+99G>T (n.1177+99G>T) c.*1022+99G>T (n.*1022+99G>T) c.1174+99G>T (n.1174+99G>T) c.*926+99G>T (n.*926+99G>T) c.*887+99G>T (n.*887+99G>T) c.1114+99G>T (n.1114+99G>T) c.1171+99G>T (n.1171+99G>T) n.482+99G>T c.190+99G>T (n.190+99G>T) c.186+99G>T c.114+900G>T n.194+99G>T c.1038+964G>T (n.1038+964G>T) n.127+99G>T c.1279+99G>T (n.1279+99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357410C>T | CA2579663707 | BTK | n.1337+99G>A n.1335+99G>A c.1177+99G>A (n.1177+99G>A) c.*1022+99G>A (n.*1022+99G>A) c.1174+99G>A (n.1174+99G>A) c.*926+99G>A (n.*926+99G>A) c.*887+99G>A (n.*887+99G>A) c.1114+99G>A (n.1114+99G>A) c.1171+99G>A (n.1171+99G>A) n.482+99G>A c.190+99G>A (n.190+99G>A) c.186+99G>A c.114+900G>A n.194+99G>A c.1038+964G>A (n.1038+964G>A) n.127+99G>A c.1279+99G>A (n.1279+99G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357412G>T | CA2579663708 | BTK | n.1337+97C>A n.1335+97C>A c.1177+97C>A (n.1177+97C>A) c.*1022+97C>A (n.*1022+97C>A) c.1174+97C>A (n.1174+97C>A) c.*926+97C>A (n.*926+97C>A) c.*887+97C>A (n.*887+97C>A) c.1114+97C>A (n.1114+97C>A) c.1171+97C>A (n.1171+97C>A) n.482+97C>A c.190+97C>A (n.190+97C>A) c.186+97C>A c.114+898C>A n.194+97C>A c.1038+962C>A (n.1038+962C>A) n.127+97C>A c.1279+97C>A (n.1279+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357413A>G | CA2579663709 | BTK | n.1337+96T>C n.1335+96T>C c.1177+96T>C (n.1177+96T>C) c.*1022+96T>C (n.*1022+96T>C) c.1174+96T>C (n.1174+96T>C) c.*926+96T>C (n.*926+96T>C) c.*887+96T>C (n.*887+96T>C) c.1114+96T>C (n.1114+96T>C) c.1171+96T>C (n.1171+96T>C) n.482+96T>C c.190+96T>C (n.190+96T>C) c.186+96T>C c.114+897T>C n.194+96T>C c.1038+961T>C (n.1038+961T>C) n.127+96T>C c.1279+96T>C (n.1279+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357413_101357414del | CA2694291835 | BTK | n.1337+95_1337+96del n.1335+95_1335+96del c.1177+95_1177+96del (n.1177+95_1177+96del) c.*1022+95_*1022+96del (n.*1022+95_*1022+96del) c.1174+95_1174+96del (n.1174+95_1174+96del) c.*926+95_*926+96del (n.*926+95_*926+96del) c.*887+95_*887+96del (n.*887+95_*887+96del) c.1114+95_1114+96del (n.1114+95_1114+96del) c.1171+95_1171+96del (n.1171+95_1171+96del) n.482+95_482+96del c.190+95_190+96del (n.190+95_190+96del) c.186+95_186+96del c.114+896_114+897del n.194+95_194+96del c.1038+960_1038+961del (n.1038+960_1038+961del) n.127+95_127+96del c.1279+95_1279+96del (n.1279+95_1279+96del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357415_101357416del | CA2694291838 | BTK | n.1337+94_1337+95del n.1335+94_1335+95del c.1177+94_1177+95del (n.1177+94_1177+95del) c.*1022+94_*1022+95del (n.*1022+94_*1022+95del) c.1174+94_1174+95del (n.1174+94_1174+95del) c.*926+94_*926+95del (n.*926+94_*926+95del) c.*887+94_*887+95del (n.*887+94_*887+95del) c.1114+94_1114+95del (n.1114+94_1114+95del) c.1171+94_1171+95del (n.1171+94_1171+95del) n.482+94_482+95del c.190+94_190+95del (n.190+94_190+95del) c.186+94_186+95del c.114+895_114+896del n.194+94_194+95del c.1038+959_1038+960del (n.1038+959_1038+960del) n.127+94_127+95del c.1279+94_1279+95del (n.1279+94_1279+95del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357415C= | CA2448284034 | BTK | n.1337+94G= n.1335+94G= c.1177+94G= (n.1177+94G=) c.*1022+94G= (n.*1022+94G=) c.1174+94G= (n.1174+94G=) c.*926+94G= (n.*926+94G=) c.*887+94G= (n.*887+94G=) c.1114+94G= (n.1114+94G=) c.1171+94G= (n.1171+94G=) n.482+94G= c.190+94G= (n.190+94G=) c.186+94G= c.114+895G= n.194+94G= c.1038+959G= (n.1038+959G=) n.127+94G= c.1279+94G= (n.1279+94G=) | |
| X | g.101357415C>T | CA333096979 | BTK | n.1337+94G>A n.1335+94G>A c.1177+94G>A (n.1177+94G>A) c.*1022+94G>A (n.*1022+94G>A) c.1174+94G>A (n.1174+94G>A) c.*926+94G>A (n.*926+94G>A) c.*887+94G>A (n.*887+94G>A) c.1114+94G>A (n.1114+94G>A) c.1171+94G>A (n.1171+94G>A) n.482+94G>A c.190+94G>A (n.190+94G>A) c.186+94G>A c.114+895G>A n.194+94G>A c.1038+959G>A (n.1038+959G>A) n.127+94G>A c.1279+94G>A (n.1279+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357416A>G | CA2694291844 | BTK | n.1337+93T>C n.1335+93T>C c.1177+93T>C (n.1177+93T>C) c.*1022+93T>C (n.*1022+93T>C) c.1174+93T>C (n.1174+93T>C) c.*926+93T>C (n.*926+93T>C) c.*887+93T>C (n.*887+93T>C) c.1114+93T>C (n.1114+93T>C) c.1171+93T>C (n.1171+93T>C) n.482+93T>C c.190+93T>C (n.190+93T>C) c.186+93T>C c.114+894T>C n.194+93T>C c.1038+958T>C (n.1038+958T>C) n.127+93T>C c.1279+93T>C (n.1279+93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357417G>A | CA333096980 | BTK | n.1337+92C>T n.1335+92C>T c.1177+92C>T (n.1177+92C>T) c.*1022+92C>T (n.*1022+92C>T) c.1174+92C>T (n.1174+92C>T) c.*926+92C>T (n.*926+92C>T) c.*887+92C>T (n.*887+92C>T) c.1114+92C>T (n.1114+92C>T) c.1171+92C>T (n.1171+92C>T) n.482+92C>T c.190+92C>T (n.190+92C>T) c.186+92C>T c.114+893C>T n.194+92C>T c.1038+957C>T (n.1038+957C>T) n.127+92C>T c.1279+92C>T (n.1279+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357417G>C | CA869306244 | BTK | n.1337+92C>G n.1335+92C>G c.1177+92C>G (n.1177+92C>G) c.*1022+92C>G (n.*1022+92C>G) c.1174+92C>G (n.1174+92C>G) c.*926+92C>G (n.*926+92C>G) c.*887+92C>G (n.*887+92C>G) c.1114+92C>G (n.1114+92C>G) c.1171+92C>G (n.1171+92C>G) n.482+92C>G c.190+92C>G (n.190+92C>G) c.186+92C>G c.114+893C>G n.194+92C>G c.1038+957C>G (n.1038+957C>G) n.127+92C>G c.1279+92C>G (n.1279+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357417G= | CA2448284036 | BTK | n.1337+92C= n.1335+92C= c.1177+92C= (n.1177+92C=) c.*1022+92C= (n.*1022+92C=) c.1174+92C= (n.1174+92C=) c.*926+92C= (n.*926+92C=) c.*887+92C= (n.*887+92C=) c.1114+92C= (n.1114+92C=) c.1171+92C= (n.1171+92C=) n.482+92C= c.190+92C= (n.190+92C=) c.186+92C= c.114+893C= n.194+92C= c.1038+957C= (n.1038+957C=) n.127+92C= c.1279+92C= (n.1279+92C=) | |
| X | g.101357417G>T | CA2579663711 | BTK | n.1337+92C>A n.1335+92C>A c.1177+92C>A (n.1177+92C>A) c.*1022+92C>A (n.*1022+92C>A) c.1174+92C>A (n.1174+92C>A) c.*926+92C>A (n.*926+92C>A) c.*887+92C>A (n.*887+92C>A) c.1114+92C>A (n.1114+92C>A) c.1171+92C>A (n.1171+92C>A) n.482+92C>A c.190+92C>A (n.190+92C>A) c.186+92C>A c.114+893C>A n.194+92C>A c.1038+957C>A (n.1038+957C>A) n.127+92C>A c.1279+92C>A (n.1279+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357417_101357418insC | CA2694291852 | BTK | n.1337+91_1337+92insG n.1335+91_1335+92insG c.1177+91_1177+92insG (n.1177+91_1177+92insG) c.*1022+91_*1022+92insG (n.*1022+91_*1022+92insG) c.1174+91_1174+92insG (n.1174+91_1174+92insG) c.*926+91_*926+92insG (n.*926+91_*926+92insG) c.*887+91_*887+92insG (n.*887+91_*887+92insG) c.1114+91_1114+92insG (n.1114+91_1114+92insG) c.1171+91_1171+92insG (n.1171+91_1171+92insG) n.482+91_482+92insG c.190+91_190+92insG (n.190+91_190+92insG) c.186+91_186+92insG c.114+892_114+893insG n.194+91_194+92insG c.1038+956_1038+957insG (n.1038+956_1038+957insG) n.127+91_127+92insG c.1279+91_1279+92insG (n.1279+91_1279+92insG) | gnomAD v4 |
| X | g.101357418T>C | CA2579663712 | BTK | n.1337+91A>G n.1335+91A>G c.1177+91A>G (n.1177+91A>G) c.*1022+91A>G (n.*1022+91A>G) c.1174+91A>G (n.1174+91A>G) c.*926+91A>G (n.*926+91A>G) c.*887+91A>G (n.*887+91A>G) c.1114+91A>G (n.1114+91A>G) c.1171+91A>G (n.1171+91A>G) n.482+91A>G c.190+91A>G (n.190+91A>G) c.186+91A>G c.114+892A>G n.194+91A>G c.1038+956A>G (n.1038+956A>G) n.127+91A>G c.1279+91A>G (n.1279+91A>G) | |
| X | g.101357419G>T | CA2694291854 | BTK | n.1337+90C>A n.1335+90C>A c.1177+90C>A (n.1177+90C>A) c.*1022+90C>A (n.*1022+90C>A) c.1174+90C>A (n.1174+90C>A) c.*926+90C>A (n.*926+90C>A) c.*887+90C>A (n.*887+90C>A) c.1114+90C>A (n.1114+90C>A) c.1171+90C>A (n.1171+90C>A) n.482+90C>A c.190+90C>A (n.190+90C>A) c.186+90C>A c.114+891C>A n.194+90C>A c.1038+955C>A (n.1038+955C>A) n.127+90C>A c.1279+90C>A (n.1279+90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357420_101357421del | CA2694291855 | BTK | n.1337+88_1337+89del n.1335+88_1335+89del c.1177+88_1177+89del (n.1177+88_1177+89del) c.*1022+88_*1022+89del (n.*1022+88_*1022+89del) c.1174+88_1174+89del (n.1174+88_1174+89del) c.*926+88_*926+89del (n.*926+88_*926+89del) c.*887+88_*887+89del (n.*887+88_*887+89del) c.1114+88_1114+89del (n.1114+88_1114+89del) c.1171+88_1171+89del (n.1171+88_1171+89del) n.482+88_482+89del c.190+88_190+89del (n.190+88_190+89del) c.186+88_186+89del c.114+889_114+890del n.194+88_194+89del c.1038+953_1038+954del (n.1038+953_1038+954del) n.127+88_127+89del c.1279+88_1279+89del (n.1279+88_1279+89del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357422C>A | CA2694291856 | BTK | n.1337+87G>T n.1335+87G>T c.1177+87G>T (n.1177+87G>T) c.*1022+87G>T (n.*1022+87G>T) c.1174+87G>T (n.1174+87G>T) c.*926+87G>T (n.*926+87G>T) c.*887+87G>T (n.*887+87G>T) c.1114+87G>T (n.1114+87G>T) c.1171+87G>T (n.1171+87G>T) n.482+87G>T c.190+87G>T (n.190+87G>T) c.186+87G>T c.114+888G>T n.194+87G>T c.1038+952G>T (n.1038+952G>T) n.127+87G>T c.1279+87G>T (n.1279+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357422C>T | CA2694291858 | BTK | n.1337+87G>A n.1335+87G>A c.1177+87G>A (n.1177+87G>A) c.*1022+87G>A (n.*1022+87G>A) c.1174+87G>A (n.1174+87G>A) c.*926+87G>A (n.*926+87G>A) c.*887+87G>A (n.*887+87G>A) c.1114+87G>A (n.1114+87G>A) c.1171+87G>A (n.1171+87G>A) n.482+87G>A c.190+87G>A (n.190+87G>A) c.186+87G>A c.114+888G>A n.194+87G>A c.1038+952G>A (n.1038+952G>A) n.127+87G>A c.1279+87G>A (n.1279+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357424T>C | CA2694291859 | BTK | n.1337+85A>G n.1335+85A>G c.1177+85A>G (n.1177+85A>G) c.*1022+85A>G (n.*1022+85A>G) c.1174+85A>G (n.1174+85A>G) c.*926+85A>G (n.*926+85A>G) c.*887+85A>G (n.*887+85A>G) c.1114+85A>G (n.1114+85A>G) c.1171+85A>G (n.1171+85A>G) n.482+85A>G c.190+85A>G (n.190+85A>G) c.186+85A>G c.114+886A>G n.194+85A>G c.1038+950A>G (n.1038+950A>G) n.127+85A>G c.1279+85A>G (n.1279+85A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357426A= | CA2448284037 | BTK | n.1337+83T= n.1335+83T= c.1177+83T= (n.1177+83T=) c.*1022+83T= (n.*1022+83T=) c.1174+83T= (n.1174+83T=) c.*926+83T= (n.*926+83T=) c.*887+83T= (n.*887+83T=) c.1114+83T= (n.1114+83T=) c.1171+83T= (n.1171+83T=) n.482+83T= c.190+83T= (n.190+83T=) c.186+83T= c.114+884T= n.194+83T= c.1038+948T= (n.1038+948T=) n.127+83T= c.1279+83T= (n.1279+83T=) | |
| X | g.101357426A>G | CA2448284038 | BTK | n.1337+83T>C n.1335+83T>C c.1177+83T>C (n.1177+83T>C) c.*1022+83T>C (n.*1022+83T>C) c.1174+83T>C (n.1174+83T>C) c.*926+83T>C (n.*926+83T>C) c.*887+83T>C (n.*887+83T>C) c.1114+83T>C (n.1114+83T>C) c.1171+83T>C (n.1171+83T>C) n.482+83T>C c.190+83T>C (n.190+83T>C) c.186+83T>C c.114+884T>C n.194+83T>C c.1038+948T>C (n.1038+948T>C) n.127+83T>C c.1279+83T>C (n.1279+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357428G>T | CA2538884973 | BTK | n.1337+81C>A n.1335+81C>A c.1177+81C>A (n.1177+81C>A) c.*1022+81C>A (n.*1022+81C>A) c.1174+81C>A (n.1174+81C>A) c.*926+81C>A (n.*926+81C>A) c.*887+81C>A (n.*887+81C>A) c.1114+81C>A (n.1114+81C>A) c.1171+81C>A (n.1171+81C>A) n.482+81C>A c.190+81C>A (n.190+81C>A) c.186+81C>A c.114+882C>A n.194+81C>A c.1038+946C>A (n.1038+946C>A) n.127+81C>A c.1279+81C>A (n.1279+81C>A) | |
| X | g.101357429G>T | CA2579663713 | BTK | n.1337+80C>A n.1335+80C>A c.1177+80C>A (n.1177+80C>A) c.*1022+80C>A (n.*1022+80C>A) c.1174+80C>A (n.1174+80C>A) c.*926+80C>A (n.*926+80C>A) c.*887+80C>A (n.*887+80C>A) c.1114+80C>A (n.1114+80C>A) c.1171+80C>A (n.1171+80C>A) n.482+80C>A c.190+80C>A (n.190+80C>A) c.186+80C>A c.114+881C>A n.194+80C>A c.1038+945C>A (n.1038+945C>A) n.127+80C>A c.1279+80C>A (n.1279+80C>A) | |
| X | g.101357430A>G | CA2694291861 | BTK | n.1337+79T>C n.1335+79T>C c.1177+79T>C (n.1177+79T>C) c.*1022+79T>C (n.*1022+79T>C) c.1174+79T>C (n.1174+79T>C) c.*926+79T>C (n.*926+79T>C) c.*887+79T>C (n.*887+79T>C) c.1114+79T>C (n.1114+79T>C) c.1171+79T>C (n.1171+79T>C) n.482+79T>C c.190+79T>C (n.190+79T>C) c.186+79T>C c.114+880T>C n.194+79T>C c.1038+944T>C (n.1038+944T>C) n.127+79T>C c.1279+79T>C (n.1279+79T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357431C= | CA2448284040 | BTK | n.1337+78G= n.1335+78G= c.1177+78G= (n.1177+78G=) c.*1022+78G= (n.*1022+78G=) c.1174+78G= (n.1174+78G=) c.*926+78G= (n.*926+78G=) c.*887+78G= (n.*887+78G=) c.1114+78G= (n.1114+78G=) c.1171+78G= (n.1171+78G=) n.482+78G= c.190+78G= (n.190+78G=) c.186+78G= c.114+879G= n.194+78G= c.1038+943G= (n.1038+943G=) n.127+78G= c.1279+78G= (n.1279+78G=) | |
| X | g.101357431C>T | CA333096982 | BTK | n.1337+78G>A n.1335+78G>A c.1177+78G>A (n.1177+78G>A) c.*1022+78G>A (n.*1022+78G>A) c.1174+78G>A (n.1174+78G>A) c.*926+78G>A (n.*926+78G>A) c.*887+78G>A (n.*887+78G>A) c.1114+78G>A (n.1114+78G>A) c.1171+78G>A (n.1171+78G>A) n.482+78G>A c.190+78G>A (n.190+78G>A) c.186+78G>A c.114+879G>A n.194+78G>A c.1038+943G>A (n.1038+943G>A) n.127+78G>A c.1279+78G>A (n.1279+78G>A) | dbSNP |
| X | g.101357432A= | CA2448284041 | BTK | n.1337+77T= n.1335+77T= c.1177+77T= (n.1177+77T=) c.*1022+77T= (n.*1022+77T=) c.1174+77T= (n.1174+77T=) c.*926+77T= (n.*926+77T=) c.*887+77T= (n.*887+77T=) c.1114+77T= (n.1114+77T=) c.1171+77T= (n.1171+77T=) n.482+77T= c.190+77T= (n.190+77T=) c.186+77T= c.114+878T= n.194+77T= c.1038+942T= (n.1038+942T=) n.127+77T= c.1279+77T= (n.1279+77T=) | |
| X | g.101357432A>G | CA2579663714 | BTK | n.1337+77T>C n.1335+77T>C c.1177+77T>C (n.1177+77T>C) c.*1022+77T>C (n.*1022+77T>C) c.1174+77T>C (n.1174+77T>C) c.*926+77T>C (n.*926+77T>C) c.*887+77T>C (n.*887+77T>C) c.1114+77T>C (n.1114+77T>C) c.1171+77T>C (n.1171+77T>C) n.482+77T>C c.190+77T>C (n.190+77T>C) c.186+77T>C c.114+878T>C n.194+77T>C c.1038+942T>C (n.1038+942T>C) n.127+77T>C c.1279+77T>C (n.1279+77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357432A>T | CA2448284042 | BTK | n.1337+77T>A n.1335+77T>A c.1177+77T>A (n.1177+77T>A) c.*1022+77T>A (n.*1022+77T>A) c.1174+77T>A (n.1174+77T>A) c.*926+77T>A (n.*926+77T>A) c.*887+77T>A (n.*887+77T>A) c.1114+77T>A (n.1114+77T>A) c.1171+77T>A (n.1171+77T>A) n.482+77T>A c.190+77T>A (n.190+77T>A) c.186+77T>A c.114+878T>A n.194+77T>A c.1038+942T>A (n.1038+942T>A) n.127+77T>A c.1279+77T>A (n.1279+77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357434_101357435delinsTC | CA2448284044 | BTK | n.1337+74_1337+75delinsGA n.1335+74_1335+75delinsGA c.1177+74_1177+75delinsGA (n.1177+74_1177+75delinsGA) c.*1022+74_*1022+75delinsGA (n.*1022+74_*1022+75delinsGA) c.1174+74_1174+75delinsGA (n.1174+74_1174+75delinsGA) c.*926+74_*926+75delinsGA (n.*926+74_*926+75delinsGA) c.*887+74_*887+75delinsGA (n.*887+74_*887+75delinsGA) c.1114+74_1114+75delinsGA (n.1114+74_1114+75delinsGA) c.1171+74_1171+75delinsGA (n.1171+74_1171+75delinsGA) n.482+74_482+75delinsGA c.190+74_190+75delinsGA (n.190+74_190+75delinsGA) c.186+74_186+75delinsGA c.114+875_114+876delinsGA n.194+74_194+75delinsGA c.1038+939_1038+940delinsGA (n.1038+939_1038+940delinsGA) n.127+74_127+75delinsGA c.1279+74_1279+75delinsGA (n.1279+74_1279+75delinsGA) | |
| X | g.101357435C>A | CA2448284047 | BTK | n.1337+74G>T n.1335+74G>T c.1177+74G>T (n.1177+74G>T) c.*1022+74G>T (n.*1022+74G>T) c.1174+74G>T (n.1174+74G>T) c.*926+74G>T (n.*926+74G>T) c.*887+74G>T (n.*887+74G>T) c.1114+74G>T (n.1114+74G>T) c.1171+74G>T (n.1171+74G>T) n.482+74G>T c.190+74G>T (n.190+74G>T) c.186+74G>T c.114+875G>T n.194+74G>T c.1038+939G>T (n.1038+939G>T) n.127+74G>T c.1279+74G>T (n.1279+74G>T) | dbSNP |
| X | g.101357435C= | CA2448284046 | BTK | n.1337+74G= n.1335+74G= c.1177+74G= (n.1177+74G=) c.*1022+74G= (n.*1022+74G=) c.1174+74G= (n.1174+74G=) c.*926+74G= (n.*926+74G=) c.*887+74G= (n.*887+74G=) c.1114+74G= (n.1114+74G=) c.1171+74G= (n.1171+74G=) n.482+74G= c.190+74G= (n.190+74G=) c.186+74G= c.114+875G= n.194+74G= c.1038+939G= (n.1038+939G=) n.127+74G= c.1279+74G= (n.1279+74G=) | |
| X | g.101357435C>G | CA869306248 | BTK | n.1337+74G>C n.1335+74G>C c.1177+74G>C (n.1177+74G>C) c.*1022+74G>C (n.*1022+74G>C) c.1174+74G>C (n.1174+74G>C) c.*926+74G>C (n.*926+74G>C) c.*887+74G>C (n.*887+74G>C) c.1114+74G>C (n.1114+74G>C) c.1171+74G>C (n.1171+74G>C) n.482+74G>C c.190+74G>C (n.190+74G>C) c.186+74G>C c.114+875G>C n.194+74G>C c.1038+939G>C (n.1038+939G>C) n.127+74G>C c.1279+74G>C (n.1279+74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357437del | CA2448284045 | BTK | n.1337+74del n.1335+74del c.1177+74del (n.1177+74del) c.*1022+74del (n.*1022+74del) c.1174+74del (n.1174+74del) c.*926+74del (n.*926+74del) c.*887+74del (n.*887+74del) c.1114+74del (n.1114+74del) c.1171+74del (n.1171+74del) n.482+74del c.190+74del (n.190+74del) c.186+74del c.114+875del n.194+74del c.1038+939del (n.1038+939del) n.127+74del c.1279+74del (n.1279+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357436C>G | CA2694291872 | BTK | n.1337+73G>C n.1335+73G>C c.1177+73G>C (n.1177+73G>C) c.*1022+73G>C (n.*1022+73G>C) c.1174+73G>C (n.1174+73G>C) c.*926+73G>C (n.*926+73G>C) c.*887+73G>C (n.*887+73G>C) c.1114+73G>C (n.1114+73G>C) c.1171+73G>C (n.1171+73G>C) n.482+73G>C c.190+73G>C (n.190+73G>C) c.186+73G>C c.114+874G>C n.194+73G>C c.1038+938G>C (n.1038+938G>C) n.127+73G>C c.1279+73G>C (n.1279+73G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357436C>T | CA2694291873 | BTK | n.1337+73G>A n.1335+73G>A c.1177+73G>A (n.1177+73G>A) c.*1022+73G>A (n.*1022+73G>A) c.1174+73G>A (n.1174+73G>A) c.*926+73G>A (n.*926+73G>A) c.*887+73G>A (n.*887+73G>A) c.1114+73G>A (n.1114+73G>A) c.1171+73G>A (n.1171+73G>A) n.482+73G>A c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.186+73G>A c.114+874G>A n.194+73G>A c.1038+938G>A (n.1038+938G>A) n.127+73G>A c.1279+73G>A (n.1279+73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357437C>T | CA2694291874 | BTK | n.1337+72G>A n.1335+72G>A c.1177+72G>A (n.1177+72G>A) c.*1022+72G>A (n.*1022+72G>A) c.1174+72G>A (n.1174+72G>A) c.*926+72G>A (n.*926+72G>A) c.*887+72G>A (n.*887+72G>A) c.1114+72G>A (n.1114+72G>A) c.1171+72G>A (n.1171+72G>A) n.482+72G>A c.190+72G>A (n.190+72G>A) c.186+72G>A c.114+873G>A n.194+72G>A c.1038+937G>A (n.1038+937G>A) n.127+72G>A c.1279+72G>A (n.1279+72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357439A>G | CA2694291876 | BTK | n.1337+70T>C n.1335+70T>C c.1177+70T>C (n.1177+70T>C) c.*1022+70T>C (n.*1022+70T>C) c.1174+70T>C (n.1174+70T>C) c.*926+70T>C (n.*926+70T>C) c.*887+70T>C (n.*887+70T>C) c.1114+70T>C (n.1114+70T>C) c.1171+70T>C (n.1171+70T>C) n.482+70T>C c.190+70T>C (n.190+70T>C) c.186+70T>C c.114+871T>C n.194+70T>C c.1038+935T>C (n.1038+935T>C) n.127+70T>C c.1279+70T>C (n.1279+70T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357440del | CA2694291875 | BTK | n.1337+70del n.1335+70del c.1177+70del (n.1177+70del) c.*1022+70del (n.*1022+70del) c.1174+70del (n.1174+70del) c.*926+70del (n.*926+70del) c.*887+70del (n.*887+70del) c.1114+70del (n.1114+70del) c.1171+70del (n.1171+70del) n.482+70del c.190+70del (n.190+70del) c.186+70del c.114+871del n.194+70del c.1038+935del (n.1038+935del) n.127+70del c.1279+70del (n.1279+70del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357440A>G | CA2822688642 | BTK | n.1337+69T>C n.1335+69T>C c.1177+69T>C (n.1177+69T>C) c.*1022+69T>C (n.*1022+69T>C) c.1174+69T>C (n.1174+69T>C) c.*926+69T>C (n.*926+69T>C) c.*887+69T>C (n.*887+69T>C) c.1114+69T>C (n.1114+69T>C) c.1171+69T>C (n.1171+69T>C) n.482+69T>C c.190+69T>C (n.190+69T>C) c.186+69T>C c.114+870T>C n.194+69T>C c.1038+934T>C (n.1038+934T>C) n.127+69T>C c.1279+69T>C (n.1279+69T>C) | |
| X | g.101357440A>T | CA2738825357 | BTK | n.1337+69T>A n.1335+69T>A c.1177+69T>A (n.1177+69T>A) c.*1022+69T>A (n.*1022+69T>A) c.1174+69T>A (n.1174+69T>A) c.*926+69T>A (n.*926+69T>A) c.*887+69T>A (n.*887+69T>A) c.1114+69T>A (n.1114+69T>A) c.1171+69T>A (n.1171+69T>A) n.482+69T>A c.190+69T>A (n.190+69T>A) c.186+69T>A c.114+870T>A n.194+69T>A c.1038+934T>A (n.1038+934T>A) n.127+69T>A c.1279+69T>A (n.1279+69T>A) | dbSNP |
| X | g.101357442G>A | CA2448284050 | BTK | n.1337+67C>T n.1335+67C>T c.1177+67C>T (n.1177+67C>T) c.*1022+67C>T (n.*1022+67C>T) c.1174+67C>T (n.1174+67C>T) c.*926+67C>T (n.*926+67C>T) c.*887+67C>T (n.*887+67C>T) c.1114+67C>T (n.1114+67C>T) c.1171+67C>T (n.1171+67C>T) n.482+67C>T c.190+67C>T (n.190+67C>T) c.186+67C>T c.114+868C>T n.194+67C>T c.1038+932C>T (n.1038+932C>T) n.127+67C>T c.1279+67C>T (n.1279+67C>T) | dbSNP |
| X | g.101357442G= | CA2448284049 | BTK | n.1337+67C= n.1335+67C= c.1177+67C= (n.1177+67C=) c.*1022+67C= (n.*1022+67C=) c.1174+67C= (n.1174+67C=) c.*926+67C= (n.*926+67C=) c.*887+67C= (n.*887+67C=) c.1114+67C= (n.1114+67C=) c.1171+67C= (n.1171+67C=) n.482+67C= c.190+67C= (n.190+67C=) c.186+67C= c.114+868C= n.194+67C= c.1038+932C= (n.1038+932C=) n.127+67C= c.1279+67C= (n.1279+67C=) | |
| X | g.101357442G>T | CA2694291878 | BTK | n.1337+67C>A n.1335+67C>A c.1177+67C>A (n.1177+67C>A) c.*1022+67C>A (n.*1022+67C>A) c.1174+67C>A (n.1174+67C>A) c.*926+67C>A (n.*926+67C>A) c.*887+67C>A (n.*887+67C>A) c.1114+67C>A (n.1114+67C>A) c.1171+67C>A (n.1171+67C>A) n.482+67C>A c.190+67C>A (n.190+67C>A) c.186+67C>A c.114+868C>A n.194+67C>A c.1038+932C>A (n.1038+932C>A) n.127+67C>A c.1279+67C>A (n.1279+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357443C>A | CA2505469607 | BTK | n.1337+66G>T n.1335+66G>T c.1177+66G>T (n.1177+66G>T) c.*1022+66G>T (n.*1022+66G>T) c.1174+66G>T (n.1174+66G>T) c.*926+66G>T (n.*926+66G>T) c.*887+66G>T (n.*887+66G>T) c.1114+66G>T (n.1114+66G>T) c.1171+66G>T (n.1171+66G>T) n.482+66G>T c.190+66G>T (n.190+66G>T) c.186+66G>T c.114+867G>T n.194+66G>T c.1038+931G>T (n.1038+931G>T) n.127+66G>T c.1279+66G>T (n.1279+66G>T) | |
| X | g.101357443C>T | CA2579663718 | BTK | n.1337+66G>A n.1335+66G>A c.1177+66G>A (n.1177+66G>A) c.*1022+66G>A (n.*1022+66G>A) c.1174+66G>A (n.1174+66G>A) c.*926+66G>A (n.*926+66G>A) c.*887+66G>A (n.*887+66G>A) c.1114+66G>A (n.1114+66G>A) c.1171+66G>A (n.1171+66G>A) n.482+66G>A c.190+66G>A (n.190+66G>A) c.186+66G>A c.114+867G>A n.194+66G>A c.1038+931G>A (n.1038+931G>A) n.127+66G>A c.1279+66G>A (n.1279+66G>A) | |
| X | g.101357446G>C | CA2738825368 | BTK | n.1337+63C>G n.1335+63C>G c.1177+63C>G (n.1177+63C>G) c.*1022+63C>G (n.*1022+63C>G) c.1174+63C>G (n.1174+63C>G) c.*926+63C>G (n.*926+63C>G) c.*887+63C>G (n.*887+63C>G) c.1114+63C>G (n.1114+63C>G) c.1171+63C>G (n.1171+63C>G) n.482+63C>G c.190+63C>G (n.190+63C>G) c.186+63C>G c.114+864C>G n.194+63C>G c.1038+928C>G (n.1038+928C>G) n.127+63C>G c.1279+63C>G (n.1279+63C>G) | dbSNP |
| X | g.101357447G>T | CA2579663720 | BTK | n.1337+62C>A n.1335+62C>A c.1177+62C>A (n.1177+62C>A) c.*1022+62C>A (n.*1022+62C>A) c.1174+62C>A (n.1174+62C>A) c.*926+62C>A (n.*926+62C>A) c.*887+62C>A (n.*887+62C>A) c.1114+62C>A (n.1114+62C>A) c.1171+62C>A (n.1171+62C>A) n.482+62C>A c.190+62C>A (n.190+62C>A) c.186+62C>A c.114+863C>A n.194+62C>A c.1038+927C>A (n.1038+927C>A) n.127+62C>A c.1279+62C>A (n.1279+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357448C= | CA2448284051 | BTK | n.1337+61G= n.1335+61G= c.1177+61G= (n.1177+61G=) c.*1022+61G= (n.*1022+61G=) c.1174+61G= (n.1174+61G=) c.*926+61G= (n.*926+61G=) c.*887+61G= (n.*887+61G=) c.1114+61G= (n.1114+61G=) c.1171+61G= (n.1171+61G=) n.482+61G= c.190+61G= (n.190+61G=) c.186+61G= c.114+862G= n.194+61G= c.1038+926G= (n.1038+926G=) n.127+61G= c.1279+61G= (n.1279+61G=) | |
| X | g.101357448C>T | CA869306254 | BTK | n.1337+61G>A n.1335+61G>A c.1177+61G>A (n.1177+61G>A) c.*1022+61G>A (n.*1022+61G>A) c.1174+61G>A (n.1174+61G>A) c.*926+61G>A (n.*926+61G>A) c.*887+61G>A (n.*887+61G>A) c.1114+61G>A (n.1114+61G>A) c.1171+61G>A (n.1171+61G>A) n.482+61G>A c.190+61G>A (n.190+61G>A) c.186+61G>A c.114+862G>A n.194+61G>A c.1038+926G>A (n.1038+926G>A) n.127+61G>A c.1279+61G>A (n.1279+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357451G>C | CA2738825376 | BTK | n.1337+58C>G n.1335+58C>G c.1177+58C>G (n.1177+58C>G) c.*1022+58C>G (n.*1022+58C>G) c.1174+58C>G (n.1174+58C>G) c.*926+58C>G (n.*926+58C>G) c.*887+58C>G (n.*887+58C>G) c.1114+58C>G (n.1114+58C>G) c.1171+58C>G (n.1171+58C>G) n.482+58C>G c.190+58C>G (n.190+58C>G) c.186+58C>G c.114+859C>G n.194+58C>G c.1038+923C>G (n.1038+923C>G) n.127+58C>G c.1279+58C>G (n.1279+58C>G) | dbSNP |
| X | g.101357451G>T | CA2694291880 | BTK | n.1337+58C>A n.1335+58C>A c.1177+58C>A (n.1177+58C>A) c.*1022+58C>A (n.*1022+58C>A) c.1174+58C>A (n.1174+58C>A) c.*926+58C>A (n.*926+58C>A) c.*887+58C>A (n.*887+58C>A) c.1114+58C>A (n.1114+58C>A) c.1171+58C>A (n.1171+58C>A) n.482+58C>A c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.186+58C>A c.114+859C>A n.194+58C>A c.1038+923C>A (n.1038+923C>A) n.127+58C>A c.1279+58C>A (n.1279+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357456G>A | CA2579663722 | BTK | n.1337+53C>T n.1335+53C>T c.1177+53C>T (n.1177+53C>T) c.*1022+53C>T (n.*1022+53C>T) c.1174+53C>T (n.1174+53C>T) c.*926+53C>T (n.*926+53C>T) c.*887+53C>T (n.*887+53C>T) c.1114+53C>T (n.1114+53C>T) c.1171+53C>T (n.1171+53C>T) n.482+53C>T c.190+53C>T (n.190+53C>T) c.186+53C>T c.114+854C>T n.194+53C>T c.1038+918C>T (n.1038+918C>T) n.127+53C>T c.1279+53C>T (n.1279+53C>T) | |
| X | g.101357456G= | CA2448284053 | BTK | n.1337+53C= n.1335+53C= c.1177+53C= (n.1177+53C=) c.*1022+53C= (n.*1022+53C=) c.1174+53C= (n.1174+53C=) c.*926+53C= (n.*926+53C=) c.*887+53C= (n.*887+53C=) c.1114+53C= (n.1114+53C=) c.1171+53C= (n.1171+53C=) n.482+53C= c.190+53C= (n.190+53C=) c.186+53C= c.114+854C= n.194+53C= c.1038+918C= (n.1038+918C=) n.127+53C= c.1279+53C= (n.1279+53C=) | |
| X | g.101357456G>T | CA869306264 | BTK | n.1337+53C>A n.1335+53C>A c.1177+53C>A (n.1177+53C>A) c.*1022+53C>A (n.*1022+53C>A) c.1174+53C>A (n.1174+53C>A) c.*926+53C>A (n.*926+53C>A) c.*887+53C>A (n.*887+53C>A) c.1114+53C>A (n.1114+53C>A) c.1171+53C>A (n.1171+53C>A) n.482+53C>A c.190+53C>A (n.190+53C>A) c.186+53C>A c.114+854C>A n.194+53C>A c.1038+918C>A (n.1038+918C>A) n.127+53C>A c.1279+53C>A (n.1279+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357457G>T | CA2694291883 | BTK | n.1337+52C>A n.1335+52C>A c.1177+52C>A (n.1177+52C>A) c.*1022+52C>A (n.*1022+52C>A) c.1174+52C>A (n.1174+52C>A) c.*926+52C>A (n.*926+52C>A) c.*887+52C>A (n.*887+52C>A) c.1114+52C>A (n.1114+52C>A) c.1171+52C>A (n.1171+52C>A) n.482+52C>A c.190+52C>A (n.190+52C>A) c.186+52C>A c.114+853C>A n.194+52C>A c.1038+917C>A (n.1038+917C>A) n.127+52C>A c.1279+52C>A (n.1279+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357458T>A | CA2738825411 | BTK | n.1337+51A>T n.1335+51A>T c.1177+51A>T (n.1177+51A>T) c.*1022+51A>T (n.*1022+51A>T) c.1174+51A>T (n.1174+51A>T) c.*926+51A>T (n.*926+51A>T) c.*887+51A>T (n.*887+51A>T) c.1114+51A>T (n.1114+51A>T) c.1171+51A>T (n.1171+51A>T) n.482+51A>T c.190+51A>T (n.190+51A>T) c.186+51A>T c.114+852A>T n.194+51A>T c.1038+916A>T (n.1038+916A>T) n.127+51A>T c.1279+51A>T (n.1279+51A>T) | dbSNP |
| X | g.101357458T>C | CA2694291885 | BTK | n.1337+51A>G n.1335+51A>G c.1177+51A>G (n.1177+51A>G) c.*1022+51A>G (n.*1022+51A>G) c.1174+51A>G (n.1174+51A>G) c.*926+51A>G (n.*926+51A>G) c.*887+51A>G (n.*887+51A>G) c.1114+51A>G (n.1114+51A>G) c.1171+51A>G (n.1171+51A>G) n.482+51A>G c.190+51A>G (n.190+51A>G) c.186+51A>G c.114+852A>G n.194+51A>G c.1038+916A>G (n.1038+916A>G) n.127+51A>G c.1279+51A>G (n.1279+51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357461T>A | CA2694291887 | BTK | n.1337+48A>T n.1335+48A>T c.1177+48A>T (n.1177+48A>T) c.*1022+48A>T (n.*1022+48A>T) c.1174+48A>T (n.1174+48A>T) c.*926+48A>T (n.*926+48A>T) c.*887+48A>T (n.*887+48A>T) c.1114+48A>T (n.1114+48A>T) c.1171+48A>T (n.1171+48A>T) n.482+48A>T c.190+48A>T (n.190+48A>T) c.186+48A>T c.114+849A>T n.194+48A>T c.1038+913A>T (n.1038+913A>T) n.127+48A>T c.1279+48A>T (n.1279+48A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357465del | CA2506045404 | BTK | n.1337+48del n.1335+48del c.1177+48del (n.1177+48del) c.*1022+48del (n.*1022+48del) c.1174+48del (n.1174+48del) c.*926+48del (n.*926+48del) c.*887+48del (n.*887+48del) c.1114+48del (n.1114+48del) c.1171+48del (n.1171+48del) n.482+48del c.190+48del (n.190+48del) c.186+48del c.114+849del n.194+48del c.1038+913del (n.1038+913del) n.127+48del c.1279+48del (n.1279+48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357462T>C | CA2694291888 | BTK | n.1337+47A>G n.1335+47A>G c.1177+47A>G (n.1177+47A>G) c.*1022+47A>G (n.*1022+47A>G) c.1174+47A>G (n.1174+47A>G) c.*926+47A>G (n.*926+47A>G) c.*887+47A>G (n.*887+47A>G) c.1114+47A>G (n.1114+47A>G) c.1171+47A>G (n.1171+47A>G) n.482+47A>G c.190+47A>G (n.190+47A>G) c.186+47A>G c.114+848A>G n.194+47A>G c.1038+912A>G (n.1038+912A>G) n.127+47A>G c.1279+47A>G (n.1279+47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357467C>T | CA2694291891 | BTK | n.1337+42G>A n.1335+42G>A c.1177+42G>A (n.1177+42G>A) c.*1022+42G>A (n.*1022+42G>A) c.1174+42G>A (n.1174+42G>A) c.*926+42G>A (n.*926+42G>A) c.*887+42G>A (n.*887+42G>A) c.1114+42G>A (n.1114+42G>A) c.1171+42G>A (n.1171+42G>A) n.482+42G>A c.190+42G>A (n.190+42G>A) c.186+42G>A c.114+843G>A n.194+42G>A c.1038+907G>A (n.1038+907G>A) n.127+42G>A c.1279+42G>A (n.1279+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357472G>A | CA2694291892 | BTK | n.1337+37C>T n.1335+37C>T c.1177+37C>T (n.1177+37C>T) c.*1022+37C>T (n.*1022+37C>T) c.1174+37C>T (n.1174+37C>T) c.*926+37C>T (n.*926+37C>T) c.*887+37C>T (n.*887+37C>T) c.1114+37C>T (n.1114+37C>T) c.1171+37C>T (n.1171+37C>T) n.482+37C>T c.190+37C>T (n.190+37C>T) c.186+37C>T c.114+838C>T n.194+37C>T c.1038+902C>T (n.1038+902C>T) n.127+37C>T c.1279+37C>T (n.1279+37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357473G>C | CA2738825440 | BTK | n.1337+36C>G n.1335+36C>G c.1177+36C>G (n.1177+36C>G) c.*1022+36C>G (n.*1022+36C>G) c.1174+36C>G (n.1174+36C>G) c.*926+36C>G (n.*926+36C>G) c.*887+36C>G (n.*887+36C>G) c.1114+36C>G (n.1114+36C>G) c.1171+36C>G (n.1171+36C>G) n.482+36C>G c.190+36C>G (n.190+36C>G) c.186+36C>G c.114+837C>G n.194+36C>G c.1038+901C>G (n.1038+901C>G) n.127+36C>G c.1279+36C>G (n.1279+36C>G) | dbSNP |
| X | g.101357473G>T | CA2694291894 | BTK | n.1337+36C>A n.1335+36C>A c.1177+36C>A (n.1177+36C>A) c.*1022+36C>A (n.*1022+36C>A) c.1174+36C>A (n.1174+36C>A) c.*926+36C>A (n.*926+36C>A) c.*887+36C>A (n.*887+36C>A) c.1114+36C>A (n.1114+36C>A) c.1171+36C>A (n.1171+36C>A) n.482+36C>A c.190+36C>A (n.190+36C>A) c.186+36C>A c.114+837C>A n.194+36C>A c.1038+901C>A (n.1038+901C>A) n.127+36C>A c.1279+36C>A (n.1279+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357474C= | CA2448284054 | BTK | n.1337+35G= n.1335+35G= c.1177+35G= (n.1177+35G=) c.*1022+35G= (n.*1022+35G=) c.1174+35G= (n.1174+35G=) c.*926+35G= (n.*926+35G=) c.*887+35G= (n.*887+35G=) c.1114+35G= (n.1114+35G=) c.1171+35G= (n.1171+35G=) n.482+35G= c.190+35G= (n.190+35G=) c.186+35G= c.114+836G= n.194+35G= c.1038+900G= (n.1038+900G=) n.127+35G= c.1279+35G= (n.1279+35G=) | |
| X | g.101357474C>G | CA10473042 | BTK | n.1337+35G>C n.1335+35G>C c.1177+35G>C (n.1177+35G>C) c.*1022+35G>C (n.*1022+35G>C) c.1174+35G>C (n.1174+35G>C) c.*926+35G>C (n.*926+35G>C) c.*887+35G>C (n.*887+35G>C) c.1114+35G>C (n.1114+35G>C) c.1171+35G>C (n.1171+35G>C) n.482+35G>C c.190+35G>C (n.190+35G>C) c.186+35G>C c.114+836G>C n.194+35G>C c.1038+900G>C (n.1038+900G>C) n.127+35G>C c.1279+35G>C (n.1279+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357475C= | CA2448284055 | BTK | n.1337+34G= n.1335+34G= c.1177+34G= (n.1177+34G=) c.*1022+34G= (n.*1022+34G=) c.1174+34G= (n.1174+34G=) c.*926+34G= (n.*926+34G=) c.*887+34G= (n.*887+34G=) c.1114+34G= (n.1114+34G=) c.1171+34G= (n.1171+34G=) n.482+34G= c.190+34G= (n.190+34G=) c.186+34G= c.114+835G= n.194+34G= c.1038+899G= (n.1038+899G=) n.127+34G= c.1279+34G= (n.1279+34G=) | |
| X | g.101357475C>T | CA643065455 | BTK | n.1337+34G>A n.1335+34G>A c.1177+34G>A (n.1177+34G>A) c.*1022+34G>A (n.*1022+34G>A) c.1174+34G>A (n.1174+34G>A) c.*926+34G>A (n.*926+34G>A) c.*887+34G>A (n.*887+34G>A) c.1114+34G>A (n.1114+34G>A) c.1171+34G>A (n.1171+34G>A) n.482+34G>A c.190+34G>A (n.190+34G>A) c.186+34G>A c.114+835G>A n.194+34G>A c.1038+899G>A (n.1038+899G>A) n.127+34G>A c.1279+34G>A (n.1279+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357476A>G | CA2822688643 | BTK | n.1337+33T>C n.1335+33T>C c.1177+33T>C (n.1177+33T>C) c.*1022+33T>C (n.*1022+33T>C) c.1174+33T>C (n.1174+33T>C) c.*926+33T>C (n.*926+33T>C) c.*887+33T>C (n.*887+33T>C) c.1114+33T>C (n.1114+33T>C) c.1171+33T>C (n.1171+33T>C) n.482+33T>C c.190+33T>C (n.190+33T>C) c.186+33T>C c.114+834T>C n.194+33T>C c.1038+898T>C (n.1038+898T>C) n.127+33T>C c.1279+33T>C (n.1279+33T>C) | |
| X | g.101357477G>A | CA2822688644 | BTK | n.1337+32C>T n.1335+32C>T c.1177+32C>T (n.1177+32C>T) c.*1022+32C>T (n.*1022+32C>T) c.1174+32C>T (n.1174+32C>T) c.*926+32C>T (n.*926+32C>T) c.*887+32C>T (n.*887+32C>T) c.1114+32C>T (n.1114+32C>T) c.1171+32C>T (n.1171+32C>T) n.482+32C>T c.190+32C>T (n.190+32C>T) c.186+32C>T c.114+833C>T n.194+32C>T c.1038+897C>T (n.1038+897C>T) n.127+32C>T c.1279+32C>T (n.1279+32C>T) | |
| X | g.101357479C>A | CA10473043 | BTK | n.1337+30G>T n.1335+30G>T c.1177+30G>T (n.1177+30G>T) c.*1022+30G>T (n.*1022+30G>T) c.1174+30G>T (n.1174+30G>T) c.*926+30G>T (n.*926+30G>T) c.*887+30G>T (n.*887+30G>T) c.1114+30G>T (n.1114+30G>T) c.1171+30G>T (n.1171+30G>T) n.482+30G>T c.190+30G>T (n.190+30G>T) c.186+30G>T c.114+831G>T n.194+30G>T c.1038+895G>T (n.1038+895G>T) n.127+30G>T c.1279+30G>T (n.1279+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357479C= | CA2448284057 | BTK | n.1337+30G= n.1335+30G= c.1177+30G= (n.1177+30G=) c.*1022+30G= (n.*1022+30G=) c.1174+30G= (n.1174+30G=) c.*926+30G= (n.*926+30G=) c.*887+30G= (n.*887+30G=) c.1114+30G= (n.1114+30G=) c.1171+30G= (n.1171+30G=) n.482+30G= c.190+30G= (n.190+30G=) c.186+30G= c.114+831G= n.194+30G= c.1038+895G= (n.1038+895G=) n.127+30G= c.1279+30G= (n.1279+30G=) | |
| X | g.101357480C>T | CA2694291898 | BTK | n.1337+29G>A n.1335+29G>A c.1177+29G>A (n.1177+29G>A) c.*1022+29G>A (n.*1022+29G>A) c.1174+29G>A (n.1174+29G>A) c.*926+29G>A (n.*926+29G>A) c.*887+29G>A (n.*887+29G>A) c.1114+29G>A (n.1114+29G>A) c.1171+29G>A (n.1171+29G>A) n.482+29G>A c.190+29G>A (n.190+29G>A) c.186+29G>A c.114+830G>A n.194+29G>A c.1038+894G>A (n.1038+894G>A) n.127+29G>A c.1279+29G>A (n.1279+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357481A>G | CA2694291899 | BTK | n.1337+28T>C n.1335+28T>C c.1177+28T>C (n.1177+28T>C) c.*1022+28T>C (n.*1022+28T>C) c.1174+28T>C (n.1174+28T>C) c.*926+28T>C (n.*926+28T>C) c.*887+28T>C (n.*887+28T>C) c.1114+28T>C (n.1114+28T>C) c.1171+28T>C (n.1171+28T>C) n.482+28T>C c.190+28T>C (n.190+28T>C) c.186+28T>C c.114+829T>C n.194+28T>C c.1038+893T>C (n.1038+893T>C) n.127+28T>C c.1279+28T>C (n.1279+28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357483_101357484insTTTTTTCTACC | CA2695235446 | BTK | n.1337+28_1337+29insAGAAAAAAGGT n.1335+28_1335+29insAGAAAAAAGGT c.1177+28_1177+29insAGAAAAAAGGT (n.1177+28_1177+29insAGAAAAAAGGT) c.*1022+28_*1022+29insAGAAAAAAGGT (n.*1022+28_*1022+29insAGAAAAAAGGT) c.1174+28_1174+29insAGAAAAAAGGT (n.1174+28_1174+29insAGAAAAAAGGT) c.*926+28_*926+29insAGAAAAAAGGT (n.*926+28_*926+29insAGAAAAAAGGT) c.*887+28_*887+29insAGAAAAAAGGT (n.*887+28_*887+29insAGAAAAAAGGT) c.1114+28_1114+29insAGAAAAAAGGT (n.1114+28_1114+29insAGAAAAAAGGT) c.1171+28_1171+29insAGAAAAAAGGT (n.1171+28_1171+29insAGAAAAAAGGT) n.482+28_482+29insAGAAAAAAGGT c.190+28_190+29insAGAAAAAAGGT (n.190+28_190+29insAGAAAAAAGGT) c.186+28_186+29insAGAAAAAAGGT c.114+829_114+830insAGAAAAAAGGT n.194+28_194+29insAGAAAAAAGGT c.1038+893_1038+894insAGAAAAAAGGT (n.1038+893_1038+894insAGAAAAAAGGT) n.127+28_127+29insAGAAAAAAGGT c.1279+28_1279+29insAGAAAAAAGGT (n.1279+28_1279+29insAGAAAAAAGGT) | |
| X | g.101357482C>G | CA2738825442 | BTK | n.1337+27G>C n.1335+27G>C c.1177+27G>C (n.1177+27G>C) c.*1022+27G>C (n.*1022+27G>C) c.1174+27G>C (n.1174+27G>C) c.*926+27G>C (n.*926+27G>C) c.*887+27G>C (n.*887+27G>C) c.1114+27G>C (n.1114+27G>C) c.1171+27G>C (n.1171+27G>C) n.482+27G>C c.190+27G>C (n.190+27G>C) c.186+27G>C c.114+828G>C n.194+27G>C c.1038+892G>C (n.1038+892G>C) n.127+27G>C c.1279+27G>C (n.1279+27G>C) | dbSNP |
| X | g.101357484C>A | CA2738825463 | BTK | n.1337+25G>T n.1335+25G>T c.1177+25G>T (n.1177+25G>T) c.*1022+25G>T (n.*1022+25G>T) c.1174+25G>T (n.1174+25G>T) c.*926+25G>T (n.*926+25G>T) c.*887+25G>T (n.*887+25G>T) c.1114+25G>T (n.1114+25G>T) c.1171+25G>T (n.1171+25G>T) n.482+25G>T c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.186+25G>T c.114+826G>T n.194+25G>T c.1038+890G>T (n.1038+890G>T) n.127+25G>T c.1279+25G>T (n.1279+25G>T) | dbSNP |
| X | g.101357485T>C | CA10473044 | BTK | n.1337+24A>G n.1335+24A>G c.1177+24A>G (n.1177+24A>G) c.*1022+24A>G (n.*1022+24A>G) c.1174+24A>G (n.1174+24A>G) c.*926+24A>G (n.*926+24A>G) c.*887+24A>G (n.*887+24A>G) c.1114+24A>G (n.1114+24A>G) c.1171+24A>G (n.1171+24A>G) n.482+24A>G c.190+24A>G (n.190+24A>G) c.186+24A>G c.114+825A>G n.194+24A>G c.1038+889A>G (n.1038+889A>G) n.127+24A>G c.1279+24A>G (n.1279+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357485T= | CA2448284059 | BTK | n.1337+24A= n.1335+24A= c.1177+24A= (n.1177+24A=) c.*1022+24A= (n.*1022+24A=) c.1174+24A= (n.1174+24A=) c.*926+24A= (n.*926+24A=) c.*887+24A= (n.*887+24A=) c.1114+24A= (n.1114+24A=) c.1171+24A= (n.1171+24A=) n.482+24A= c.190+24A= (n.190+24A=) c.186+24A= c.114+825A= n.194+24A= c.1038+889A= (n.1038+889A=) n.127+24A= c.1279+24A= (n.1279+24A=) | |
| X | g.101357486del | CA2579663725 | BTK | n.1337+23del n.1335+23del c.1177+23del (n.1177+23del) c.*1022+23del (n.*1022+23del) c.1174+23del (n.1174+23del) c.*926+23del (n.*926+23del) c.*887+23del (n.*887+23del) c.1114+23del (n.1114+23del) c.1171+23del (n.1171+23del) n.482+23del c.190+23del (n.190+23del) c.186+23del c.114+824del n.194+23del c.1038+888del (n.1038+888del) n.127+23del c.1279+23del (n.1279+23del) | |
| X | g.101357486A>G | CA2579663727 | BTK | n.1337+23T>C n.1335+23T>C c.1177+23T>C (n.1177+23T>C) c.*1022+23T>C (n.*1022+23T>C) c.1174+23T>C (n.1174+23T>C) c.*926+23T>C (n.*926+23T>C) c.*887+23T>C (n.*887+23T>C) c.1114+23T>C (n.1114+23T>C) c.1171+23T>C (n.1171+23T>C) n.482+23T>C c.190+23T>C (n.190+23T>C) c.186+23T>C c.114+824T>C n.194+23T>C c.1038+888T>C (n.1038+888T>C) n.127+23T>C c.1279+23T>C (n.1279+23T>C) | |
| X | g.101357486_101357487delinsAC | CA2448284060 | BTK | n.1337+22_1337+23delinsGT n.1335+22_1335+23delinsGT c.1177+22_1177+23delinsGT (n.1177+22_1177+23delinsGT) c.*1022+22_*1022+23delinsGT (n.*1022+22_*1022+23delinsGT) c.1174+22_1174+23delinsGT (n.1174+22_1174+23delinsGT) c.*926+22_*926+23delinsGT (n.*926+22_*926+23delinsGT) c.*887+22_*887+23delinsGT (n.*887+22_*887+23delinsGT) c.1114+22_1114+23delinsGT (n.1114+22_1114+23delinsGT) c.1171+22_1171+23delinsGT (n.1171+22_1171+23delinsGT) n.482+22_482+23delinsGT c.190+22_190+23delinsGT (n.190+22_190+23delinsGT) c.186+22_186+23delinsGT c.114+823_114+824delinsGT n.194+22_194+23delinsGT c.1038+887_1038+888delinsGT (n.1038+887_1038+888delinsGT) n.127+22_127+23delinsGT c.1279+22_1279+23delinsGT (n.1279+22_1279+23delinsGT) | |
| X | g.101357490del | CA2448284061 | BTK | n.1337+22del n.1335+22del c.1177+22del (n.1177+22del) c.*1022+22del (n.*1022+22del) c.1174+22del (n.1174+22del) c.*926+22del (n.*926+22del) c.*887+22del (n.*887+22del) c.1114+22del (n.1114+22del) c.1171+22del (n.1171+22del) n.482+22del c.190+22del (n.190+22del) c.186+22del c.114+823del n.194+22del c.1038+887del (n.1038+887del) n.127+22del c.1279+22del (n.1279+22del) | dbSNP |
| X | g.101357488C>G | CA2822688645 | BTK | n.1337+21G>C n.1335+21G>C c.1177+21G>C (n.1177+21G>C) c.*1022+21G>C (n.*1022+21G>C) c.1174+21G>C (n.1174+21G>C) c.*926+21G>C (n.*926+21G>C) c.*887+21G>C (n.*887+21G>C) c.1114+21G>C (n.1114+21G>C) c.1171+21G>C (n.1171+21G>C) n.482+21G>C c.190+21G>C (n.190+21G>C) c.186+21G>C c.114+822G>C n.194+21G>C c.1038+886G>C (n.1038+886G>C) n.127+21G>C c.1279+21G>C (n.1279+21G>C) | |
| X | g.101357488C>T | CA2822688646 | BTK | n.1337+21G>A n.1335+21G>A c.1177+21G>A (n.1177+21G>A) c.*1022+21G>A (n.*1022+21G>A) c.1174+21G>A (n.1174+21G>A) c.*926+21G>A (n.*926+21G>A) c.*887+21G>A (n.*887+21G>A) c.1114+21G>A (n.1114+21G>A) c.1171+21G>A (n.1171+21G>A) n.482+21G>A c.190+21G>A (n.190+21G>A) c.186+21G>A c.114+822G>A n.194+21G>A c.1038+886G>A (n.1038+886G>A) n.127+21G>A c.1279+21G>A (n.1279+21G>A) | |
| X | g.101357490C>A | CA2506467662 | BTK | n.1337+19G>T n.1335+19G>T c.1177+19G>T (n.1177+19G>T) c.*1022+19G>T (n.*1022+19G>T) c.1174+19G>T (n.1174+19G>T) c.*926+19G>T (n.*926+19G>T) c.*887+19G>T (n.*887+19G>T) c.1114+19G>T (n.1114+19G>T) c.1171+19G>T (n.1171+19G>T) n.482+19G>T c.190+19G>T (n.190+19G>T) c.186+19G>T c.114+820G>T n.194+19G>T c.1038+884G>T (n.1038+884G>T) n.127+19G>T c.1279+19G>T (n.1279+19G>T) | |
| X | g.101357490C= | CA2448284062 | BTK | n.1337+19G= n.1335+19G= c.1177+19G= (n.1177+19G=) c.*1022+19G= (n.*1022+19G=) c.1174+19G= (n.1174+19G=) c.*926+19G= (n.*926+19G=) c.*887+19G= (n.*887+19G=) c.1114+19G= (n.1114+19G=) c.1171+19G= (n.1171+19G=) n.482+19G= c.190+19G= (n.190+19G=) c.186+19G= c.114+820G= n.194+19G= c.1038+884G= (n.1038+884G=) n.127+19G= c.1279+19G= (n.1279+19G=) | |
| X | g.101357490C>T | CA10473045 | BTK | n.1337+19G>A n.1335+19G>A c.1177+19G>A (n.1177+19G>A) c.*1022+19G>A (n.*1022+19G>A) c.1174+19G>A (n.1174+19G>A) c.*926+19G>A (n.*926+19G>A) c.*887+19G>A (n.*887+19G>A) c.1114+19G>A (n.1114+19G>A) c.1171+19G>A (n.1171+19G>A) n.482+19G>A c.190+19G>A (n.190+19G>A) c.186+19G>A c.114+820G>A n.194+19G>A c.1038+884G>A (n.1038+884G>A) n.127+19G>A c.1279+19G>A (n.1279+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |