UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101356955_101356956delinsAG | CA2695235444 | BTK | n.1338-1_1338delinsCT n.1336-1_1336delinsCT c.1178-1_1178delinsCT c.*1023-1_*1023delinsCT c.1175-1_1175delinsCT c.*927-1_*927delinsCT c.*888-1_*888delinsCT c.1115-1_1115delinsCT c.1172-1_1172delinsCT n.483-1_483delinsCT c.191-42_191-41delinsCT (n.191-42_191-41delinsCT) c.191-1_191delinsCT c.190+553_190+554delinsCT (n.190+553_190+554delinsCT) c.187-1_187delinsCT c.114+1354_114+1355delinsCT n.195-1_195delinsCT c.1038+1418_1038+1419delinsCT (n.1038+1418_1038+1419delinsCT) n.128-1_128delinsCT c.1280-1_1280delinsCT | |
| X | g.101356956C>A | CA413925814 | BTK | n.1338-1G>T n.1336-1G>T c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.*1023-1G>T (n.*1023-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.*927-1G>T (n.*927-1G>T) c.*888-1G>T (n.*888-1G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) n.483-1G>T c.191-42G>T (n.191-42G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.190+553G>T (n.190+553G>T) c.187-1G>T c.114+1354G>T n.195-1G>T c.1038+1418G>T (n.1038+1418G>T) n.128-1G>T c.1280-1G>T (n.1280-1G>T) | |
| X | g.101356956C>G | CA413925790 | BTK | n.1338-1G>C n.1336-1G>C c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.*1023-1G>C (n.*1023-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.*927-1G>C (n.*927-1G>C) c.*888-1G>C (n.*888-1G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) n.483-1G>C c.191-42G>C (n.191-42G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.190+553G>C (n.190+553G>C) c.187-1G>C c.114+1354G>C n.195-1G>C c.1038+1418G>C (n.1038+1418G>C) n.128-1G>C c.1280-1G>C (n.1280-1G>C) | |
| X | g.101356956C>T | CA413925810 | BTK | n.1338-1G>A n.1336-1G>A c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.*1023-1G>A (n.*1023-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.*927-1G>A (n.*927-1G>A) c.*888-1G>A (n.*888-1G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) c.1172-1G>A (n.1172-1G>A) n.483-1G>A c.191-42G>A (n.191-42G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.190+553G>A (n.190+553G>A) c.187-1G>A c.114+1354G>A n.195-1G>A c.1038+1418G>A (n.1038+1418G>A) n.128-1G>A c.1280-1G>A (n.1280-1G>A) | |
| X | g.101356957T>A | CA413925822 | BTK | n.1338-2A>T n.1336-2A>T c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.*1023-2A>T (n.*1023-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.*927-2A>T (n.*927-2A>T) c.*888-2A>T (n.*888-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) c.1172-2A>T (n.1172-2A>T) n.483-2A>T c.191-43A>T (n.191-43A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.190+552A>T (n.190+552A>T) c.187-2A>T c.114+1353A>T n.195-2A>T c.1038+1417A>T (n.1038+1417A>T) n.128-2A>T c.1280-2A>T (n.1280-2A>T) | |
| X | g.101356957T>C | CA413925837 | BTK | n.1338-2A>G n.1336-2A>G c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.*1023-2A>G (n.*1023-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.*927-2A>G (n.*927-2A>G) c.*888-2A>G (n.*888-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) c.1172-2A>G (n.1172-2A>G) n.483-2A>G c.191-43A>G (n.191-43A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.190+552A>G (n.190+552A>G) c.187-2A>G c.114+1353A>G n.195-2A>G c.1038+1417A>G (n.1038+1417A>G) n.128-2A>G c.1280-2A>G (n.1280-2A>G) | |
| X | g.101356957T>G | CA413925833 | BTK | n.1338-2A>C n.1336-2A>C c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.*1023-2A>C (n.*1023-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.*927-2A>C (n.*927-2A>C) c.*888-2A>C (n.*888-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) c.1172-2A>C (n.1172-2A>C) n.483-2A>C c.191-43A>C (n.191-43A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.190+552A>C (n.190+552A>C) c.187-2A>C c.114+1353A>C n.195-2A>C c.1038+1417A>C (n.1038+1417A>C) n.128-2A>C c.1280-2A>C (n.1280-2A>C) | |
| X | g.101356959A>G | CA2694291641 | BTK | n.1338-4T>C n.1336-4T>C c.1178-4T>C (n.1178-4T>C) c.*1023-4T>C (n.*1023-4T>C) c.1175-4T>C (n.1175-4T>C) c.*927-4T>C (n.*927-4T>C) c.*888-4T>C (n.*888-4T>C) c.1115-4T>C (n.1115-4T>C) c.1172-4T>C (n.1172-4T>C) n.483-4T>C c.191-45T>C (n.191-45T>C) c.191-4T>C (n.191-4T>C) c.190+550T>C (n.190+550T>C) c.187-4T>C c.114+1351T>C n.195-4T>C c.1038+1415T>C (n.1038+1415T>C) n.128-4T>C c.1280-4T>C (n.1280-4T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356960C= | CA2448284344 | BTK | n.1338-5G= n.1336-5G= c.1178-5G= (n.1178-5G=) c.*1023-5G= (n.*1023-5G=) c.1175-5G= (n.1175-5G=) c.*927-5G= (n.*927-5G=) c.*888-5G= (n.*888-5G=) c.1115-5G= (n.1115-5G=) c.1172-5G= (n.1172-5G=) n.483-5G= c.191-46G= (n.191-46G=) c.191-5G= (n.191-5G=) c.190+549G= (n.190+549G=) c.187-5G= c.114+1350G= n.195-5G= c.1038+1414G= (n.1038+1414G=) n.128-5G= c.1280-5G= (n.1280-5G=) | |
| X | g.101356960C>T | CA643537088 | BTK | n.1338-5G>A n.1336-5G>A c.1178-5G>A (n.1178-5G>A) c.*1023-5G>A (n.*1023-5G>A) c.1175-5G>A (n.1175-5G>A) c.*927-5G>A (n.*927-5G>A) c.*888-5G>A (n.*888-5G>A) c.1115-5G>A (n.1115-5G>A) c.1172-5G>A (n.1172-5G>A) n.483-5G>A c.191-46G>A (n.191-46G>A) c.191-5G>A (n.191-5G>A) c.190+549G>A (n.190+549G>A) c.187-5G>A c.114+1350G>A n.195-5G>A c.1038+1414G>A (n.1038+1414G>A) n.128-5G>A c.1280-5G>A (n.1280-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356962_101356963insG | CA2695235445 | BTK | n.1338-8_1338-7insC n.1336-8_1336-7insC c.1178-8_1178-7insC (n.1178-8_1178-7insC) c.*1023-8_*1023-7insC (n.*1023-8_*1023-7insC) c.1175-8_1175-7insC (n.1175-8_1175-7insC) c.*927-8_*927-7insC (n.*927-8_*927-7insC) c.*888-8_*888-7insC (n.*888-8_*888-7insC) c.1115-8_1115-7insC (n.1115-8_1115-7insC) c.1172-8_1172-7insC (n.1172-8_1172-7insC) n.483-8_483-7insC c.191-49_191-48insC (n.191-49_191-48insC) c.191-8_191-7insC (n.191-8_191-7insC) c.190+546_190+547insC (n.190+546_190+547insC) c.187-8_187-7insC c.114+1347_114+1348insC n.195-8_195-7insC c.1038+1411_1038+1412insC (n.1038+1411_1038+1412insC) n.128-8_128-7insC c.1280-8_1280-7insC (n.1280-8_1280-7insC) | |
| X | g.101356963T>A | CA643537089 | BTK | n.1338-8A>T n.1336-8A>T c.1178-8A>T (n.1178-8A>T) c.*1023-8A>T (n.*1023-8A>T) c.1175-8A>T (n.1175-8A>T) c.*927-8A>T (n.*927-8A>T) c.*888-8A>T (n.*888-8A>T) c.1115-8A>T (n.1115-8A>T) c.1172-8A>T (n.1172-8A>T) n.483-8A>T c.191-49A>T (n.191-49A>T) c.191-8A>T (n.191-8A>T) c.190+546A>T (n.190+546A>T) c.187-8A>T c.114+1347A>T n.195-8A>T c.1038+1411A>T (n.1038+1411A>T) n.128-8A>T c.1280-8A>T (n.1280-8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356963T= | CA2448284345 | BTK | n.1338-8A= n.1336-8A= c.1178-8A= (n.1178-8A=) c.*1023-8A= (n.*1023-8A=) c.1175-8A= (n.1175-8A=) c.*927-8A= (n.*927-8A=) c.*888-8A= (n.*888-8A=) c.1115-8A= (n.1115-8A=) c.1172-8A= (n.1172-8A=) n.483-8A= c.191-49A= (n.191-49A=) c.191-8A= (n.191-8A=) c.190+546A= (n.190+546A=) c.187-8A= c.114+1347A= n.195-8A= c.1038+1411A= (n.1038+1411A=) n.128-8A= c.1280-8A= (n.1280-8A=) | |
| X | g.101356964A= | CA2448284346 | BTK | n.1338-9T= n.1336-9T= c.1178-9T= (n.1178-9T=) c.*1023-9T= (n.*1023-9T=) c.1175-9T= (n.1175-9T=) c.*927-9T= (n.*927-9T=) c.*888-9T= (n.*888-9T=) c.1115-9T= (n.1115-9T=) c.1172-9T= (n.1172-9T=) n.483-9T= c.191-50T= (n.191-50T=) c.191-9T= (n.191-9T=) c.190+545T= (n.190+545T=) c.187-9T= c.114+1346T= n.195-9T= c.1038+1410T= (n.1038+1410T=) n.128-9T= c.1280-9T= (n.1280-9T=) | |
| X | g.101356964A>G | CA10473034 | BTK | n.1338-9T>C n.1336-9T>C c.1178-9T>C (n.1178-9T>C) c.*1023-9T>C (n.*1023-9T>C) c.1175-9T>C (n.1175-9T>C) c.*927-9T>C (n.*927-9T>C) c.*888-9T>C (n.*888-9T>C) c.1115-9T>C (n.1115-9T>C) c.1172-9T>C (n.1172-9T>C) n.483-9T>C c.191-50T>C (n.191-50T>C) c.191-9T>C (n.191-9T>C) c.190+545T>C (n.190+545T>C) c.187-9T>C c.114+1346T>C n.195-9T>C c.1038+1410T>C (n.1038+1410T>C) n.128-9T>C c.1280-9T>C (n.1280-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356966A= | CA2448284347 | BTK | n.1338-11T= n.1336-11T= c.1178-11T= (n.1178-11T=) c.*1023-11T= (n.*1023-11T=) c.1175-11T= (n.1175-11T=) c.*927-11T= (n.*927-11T=) c.*888-11T= (n.*888-11T=) c.1115-11T= (n.1115-11T=) c.1172-11T= (n.1172-11T=) n.483-11T= c.191-52T= (n.191-52T=) c.191-11T= (n.191-11T=) c.190+543T= (n.190+543T=) c.187-11T= c.114+1344T= n.195-11T= c.1038+1408T= (n.1038+1408T=) n.128-11T= c.1280-11T= (n.1280-11T=) | |
| X | g.101356966A>C | CA643537090 | BTK | n.1338-11T>G n.1336-11T>G c.1178-11T>G (n.1178-11T>G) c.*1023-11T>G (n.*1023-11T>G) c.1175-11T>G (n.1175-11T>G) c.*927-11T>G (n.*927-11T>G) c.*888-11T>G (n.*888-11T>G) c.1115-11T>G (n.1115-11T>G) c.1172-11T>G (n.1172-11T>G) n.483-11T>G c.191-52T>G (n.191-52T>G) c.191-11T>G (n.191-11T>G) c.190+543T>G (n.190+543T>G) c.187-11T>G c.114+1344T>G n.195-11T>G c.1038+1408T>G (n.1038+1408T>G) n.128-11T>G c.1280-11T>G (n.1280-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356966A>T | CA333096912 | BTK | n.1338-11T>A n.1336-11T>A c.1178-11T>A (n.1178-11T>A) c.*1023-11T>A (n.*1023-11T>A) c.1175-11T>A (n.1175-11T>A) c.*927-11T>A (n.*927-11T>A) c.*888-11T>A (n.*888-11T>A) c.1115-11T>A (n.1115-11T>A) c.1172-11T>A (n.1172-11T>A) n.483-11T>A c.191-52T>A (n.191-52T>A) c.191-11T>A (n.191-11T>A) c.190+543T>A (n.190+543T>A) c.187-11T>A c.114+1344T>A n.195-11T>A c.1038+1408T>A (n.1038+1408T>A) n.128-11T>A c.1280-11T>A (n.1280-11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356967G>A | CA10473036 | BTK | n.1338-12C>T n.1336-12C>T c.1178-12C>T (n.1178-12C>T) c.*1023-12C>T (n.*1023-12C>T) c.1175-12C>T (n.1175-12C>T) c.*927-12C>T (n.*927-12C>T) c.*888-12C>T (n.*888-12C>T) c.1115-12C>T (n.1115-12C>T) c.1172-12C>T (n.1172-12C>T) n.483-12C>T c.191-53C>T (n.191-53C>T) c.191-12C>T (n.191-12C>T) c.190+542C>T (n.190+542C>T) c.187-12C>T c.114+1343C>T n.195-12C>T c.1038+1407C>T (n.1038+1407C>T) n.128-12C>T c.1280-12C>T (n.1280-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356967G= | CA2448284349 | BTK | n.1338-12C= n.1336-12C= c.1178-12C= (n.1178-12C=) c.*1023-12C= (n.*1023-12C=) c.1175-12C= (n.1175-12C=) c.*927-12C= (n.*927-12C=) c.*888-12C= (n.*888-12C=) c.1115-12C= (n.1115-12C=) c.1172-12C= (n.1172-12C=) n.483-12C= c.191-53C= (n.191-53C=) c.191-12C= (n.191-12C=) c.190+542C= (n.190+542C=) c.187-12C= c.114+1343C= n.195-12C= c.1038+1407C= (n.1038+1407C=) n.128-12C= c.1280-12C= (n.1280-12C=) | |
| X | g.101356967_101356970delinsGTCT | CA2448284348 | BTK | n.1338-15_1338-12delinsAGAC n.1336-15_1336-12delinsAGAC c.1178-15_1178-12delinsAGAC (n.1178-15_1178-12delinsAGAC) c.*1023-15_*1023-12delinsAGAC (n.*1023-15_*1023-12delinsAGAC) c.1175-15_1175-12delinsAGAC (n.1175-15_1175-12delinsAGAC) c.*927-15_*927-12delinsAGAC (n.*927-15_*927-12delinsAGAC) c.*888-15_*888-12delinsAGAC (n.*888-15_*888-12delinsAGAC) c.1115-15_1115-12delinsAGAC (n.1115-15_1115-12delinsAGAC) c.1172-15_1172-12delinsAGAC (n.1172-15_1172-12delinsAGAC) n.483-15_483-12delinsAGAC c.191-56_191-53delinsAGAC (n.191-56_191-53delinsAGAC) c.191-15_191-12delinsAGAC (n.191-15_191-12delinsAGAC) c.190+539_190+542delinsAGAC (n.190+539_190+542delinsAGAC) c.187-15_187-12delinsAGAC c.114+1340_114+1343delinsAGAC n.195-15_195-12delinsAGAC c.1038+1404_1038+1407delinsAGAC (n.1038+1404_1038+1407delinsAGAC) n.128-15_128-12delinsAGAC c.1280-15_1280-12delinsAGAC (n.1280-15_1280-12delinsAGAC) | |
| X | g.101356969_101356974dup | CA2822688636 | BTK | n.1338-17_1338-12dup n.1336-17_1336-12dup c.1178-17_1178-12dup (n.1178-17_1178-12dup) c.*1023-17_*1023-12dup (n.*1023-17_*1023-12dup) c.1175-17_1175-12dup (n.1175-17_1175-12dup) c.*927-17_*927-12dup (n.*927-17_*927-12dup) c.*888-17_*888-12dup (n.*888-17_*888-12dup) c.1115-17_1115-12dup (n.1115-17_1115-12dup) c.1172-17_1172-12dup (n.1172-17_1172-12dup) n.483-17_483-12dup c.191-58_191-53dup (n.191-58_191-53dup) c.191-17_191-12dup (n.191-17_191-12dup) c.190+537_190+542dup (n.190+537_190+542dup) c.187-17_187-12dup c.114+1338_114+1343dup n.195-17_195-12dup c.1038+1402_1038+1407dup (n.1038+1402_1038+1407dup) n.128-17_128-12dup c.1280-17_1280-12dup (n.1280-17_1280-12dup) | |
| X | g.101356969_101356971del | CA10473035 | BTK | n.1338-15_1338-13del n.1336-15_1336-13del c.1178-15_1178-13del (n.1178-15_1178-13del) c.*1023-15_*1023-13del (n.*1023-15_*1023-13del) c.1175-15_1175-13del (n.1175-15_1175-13del) c.*927-15_*927-13del (n.*927-15_*927-13del) c.*888-15_*888-13del (n.*888-15_*888-13del) c.1115-15_1115-13del (n.1115-15_1115-13del) c.1172-15_1172-13del (n.1172-15_1172-13del) n.483-15_483-13del c.191-56_191-54del (n.191-56_191-54del) c.191-15_191-13del (n.191-15_191-13del) c.190+539_190+541del (n.190+539_190+541del) c.187-15_187-13del c.114+1340_114+1342del n.195-15_195-13del c.1038+1404_1038+1406del (n.1038+1404_1038+1406del) n.128-15_128-13del c.1280-15_1280-13del (n.1280-15_1280-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356969C= | CA2448284350 | BTK | n.1338-14G= n.1336-14G= c.1178-14G= (n.1178-14G=) c.*1023-14G= (n.*1023-14G=) c.1175-14G= (n.1175-14G=) c.*927-14G= (n.*927-14G=) c.*888-14G= (n.*888-14G=) c.1115-14G= (n.1115-14G=) c.1172-14G= (n.1172-14G=) n.483-14G= c.191-55G= (n.191-55G=) c.191-14G= (n.191-14G=) c.190+540G= (n.190+540G=) c.187-14G= c.114+1341G= n.195-14G= c.1038+1405G= (n.1038+1405G=) n.128-14G= c.1280-14G= (n.1280-14G=) | |
| X | g.101356969C>T | CA643537091 | BTK | n.1338-14G>A n.1336-14G>A c.1178-14G>A (n.1178-14G>A) c.*1023-14G>A (n.*1023-14G>A) c.1175-14G>A (n.1175-14G>A) c.*927-14G>A (n.*927-14G>A) c.*888-14G>A (n.*888-14G>A) c.1115-14G>A (n.1115-14G>A) c.1172-14G>A (n.1172-14G>A) n.483-14G>A c.191-55G>A (n.191-55G>A) c.191-14G>A (n.191-14G>A) c.190+540G>A (n.190+540G>A) c.187-14G>A c.114+1341G>A n.195-14G>A c.1038+1405G>A (n.1038+1405G>A) n.128-14G>A c.1280-14G>A (n.1280-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356972G>C | CA2580100069 | BTK | n.1338-17C>G n.1336-17C>G c.1178-17C>G (n.1178-17C>G) c.*1023-17C>G (n.*1023-17C>G) c.1175-17C>G (n.1175-17C>G) c.*927-17C>G (n.*927-17C>G) c.*888-17C>G (n.*888-17C>G) c.1115-17C>G (n.1115-17C>G) c.1172-17C>G (n.1172-17C>G) n.483-17C>G c.191-58C>G (n.191-58C>G) c.191-17C>G (n.191-17C>G) c.190+537C>G (n.190+537C>G) c.187-17C>G c.114+1338C>G n.195-17C>G c.1038+1402C>G (n.1038+1402C>G) n.128-17C>G c.1280-17C>G (n.1280-17C>G) | ClinVar |
| X | g.101356973G>A | CA643537092 | BTK | n.1338-18C>T n.1336-18C>T c.1178-18C>T (n.1178-18C>T) c.*1023-18C>T (n.*1023-18C>T) c.1175-18C>T (n.1175-18C>T) c.*927-18C>T (n.*927-18C>T) c.*888-18C>T (n.*888-18C>T) c.1115-18C>T (n.1115-18C>T) c.1172-18C>T (n.1172-18C>T) n.483-18C>T c.191-59C>T (n.191-59C>T) c.191-18C>T (n.191-18C>T) c.190+536C>T (n.190+536C>T) c.187-18C>T c.114+1337C>T n.195-18C>T c.1038+1401C>T (n.1038+1401C>T) n.128-18C>T c.1280-18C>T (n.1280-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356973G= | CA2448283829 | BTK | n.1338-18C= n.1336-18C= c.1178-18C= (n.1178-18C=) c.*1023-18C= (n.*1023-18C=) c.1175-18C= (n.1175-18C=) c.*927-18C= (n.*927-18C=) c.*888-18C= (n.*888-18C=) c.1115-18C= (n.1115-18C=) c.1172-18C= (n.1172-18C=) n.483-18C= c.191-59C= (n.191-59C=) c.191-18C= (n.191-18C=) c.190+536C= (n.190+536C=) c.187-18C= c.114+1337C= n.195-18C= c.1038+1401C= (n.1038+1401C=) n.128-18C= c.1280-18C= (n.1280-18C=) | |
| X | g.101356974T>G | CA2448283835 | BTK | n.1338-19A>C n.1336-19A>C c.1178-19A>C (n.1178-19A>C) c.*1023-19A>C (n.*1023-19A>C) c.1175-19A>C (n.1175-19A>C) c.*927-19A>C (n.*927-19A>C) c.*888-19A>C (n.*888-19A>C) c.1115-19A>C (n.1115-19A>C) c.1172-19A>C (n.1172-19A>C) n.483-19A>C c.191-60A>C (n.191-60A>C) c.191-19A>C (n.191-19A>C) c.190+535A>C (n.190+535A>C) c.187-19A>C c.114+1336A>C n.195-19A>C c.1038+1400A>C (n.1038+1400A>C) n.128-19A>C c.1280-19A>C (n.1280-19A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356974T= | CA2448283831 | BTK | n.1338-19A= n.1336-19A= c.1178-19A= (n.1178-19A=) c.*1023-19A= (n.*1023-19A=) c.1175-19A= (n.1175-19A=) c.*927-19A= (n.*927-19A=) c.*888-19A= (n.*888-19A=) c.1115-19A= (n.1115-19A=) c.1172-19A= (n.1172-19A=) n.483-19A= c.191-60A= (n.191-60A=) c.191-19A= (n.191-19A=) c.190+535A= (n.190+535A=) c.187-19A= c.114+1336A= n.195-19A= c.1038+1400A= (n.1038+1400A=) n.128-19A= c.1280-19A= (n.1280-19A=) | |
| X | g.101356982T>A | CA658394352 | BTK | n.1338-27A>T n.1336-27A>T c.1178-27A>T (n.1178-27A>T) c.*1023-27A>T (n.*1023-27A>T) c.1175-27A>T (n.1175-27A>T) c.*927-27A>T (n.*927-27A>T) c.*888-27A>T (n.*888-27A>T) c.1115-27A>T (n.1115-27A>T) c.1172-27A>T (n.1172-27A>T) n.483-27A>T c.191-68A>T (n.191-68A>T) c.191-27A>T (n.191-27A>T) c.190+527A>T (n.190+527A>T) c.187-27A>T c.114+1328A>T n.195-27A>T c.1038+1392A>T (n.1038+1392A>T) n.128-27A>T c.1280-27A>T (n.1280-27A>T) | COSMIC |
| X | g.101356985G>A | CA2694291657 | BTK | n.1338-30C>T n.1336-30C>T c.1178-30C>T (n.1178-30C>T) c.*1023-30C>T (n.*1023-30C>T) c.1175-30C>T (n.1175-30C>T) c.*927-30C>T (n.*927-30C>T) c.*888-30C>T (n.*888-30C>T) c.1115-30C>T (n.1115-30C>T) c.1172-30C>T (n.1172-30C>T) n.483-30C>T c.191-71C>T (n.191-71C>T) c.191-30C>T (n.191-30C>T) c.190+524C>T (n.190+524C>T) c.187-30C>T c.114+1325C>T n.195-30C>T c.1038+1389C>T (n.1038+1389C>T) n.128-30C>T c.1280-30C>T (n.1280-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101356985G>T | CA2694291659 | BTK | n.1338-30C>A n.1336-30C>A c.1178-30C>A (n.1178-30C>A) c.*1023-30C>A (n.*1023-30C>A) c.1175-30C>A (n.1175-30C>A) c.*927-30C>A (n.*927-30C>A) c.*888-30C>A (n.*888-30C>A) c.1115-30C>A (n.1115-30C>A) c.1172-30C>A (n.1172-30C>A) n.483-30C>A c.191-71C>A (n.191-71C>A) c.191-30C>A (n.191-30C>A) c.190+524C>A (n.190+524C>A) c.187-30C>A c.114+1325C>A n.195-30C>A c.1038+1389C>A (n.1038+1389C>A) n.128-30C>A c.1280-30C>A (n.1280-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356987G>A | CA333096917 | BTK | n.1338-32C>T n.1336-32C>T c.1178-32C>T (n.1178-32C>T) c.*1023-32C>T (n.*1023-32C>T) c.1175-32C>T (n.1175-32C>T) c.*927-32C>T (n.*927-32C>T) c.*888-32C>T (n.*888-32C>T) c.1115-32C>T (n.1115-32C>T) c.1172-32C>T (n.1172-32C>T) n.483-32C>T c.191-73C>T (n.191-73C>T) c.191-32C>T (n.191-32C>T) c.190+522C>T (n.190+522C>T) c.187-32C>T c.114+1323C>T n.195-32C>T c.1038+1387C>T (n.1038+1387C>T) n.128-32C>T c.1280-32C>T (n.1280-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356987G= | CA2448283838 | BTK | n.1338-32C= n.1336-32C= c.1178-32C= (n.1178-32C=) c.*1023-32C= (n.*1023-32C=) c.1175-32C= (n.1175-32C=) c.*927-32C= (n.*927-32C=) c.*888-32C= (n.*888-32C=) c.1115-32C= (n.1115-32C=) c.1172-32C= (n.1172-32C=) n.483-32C= c.191-73C= (n.191-73C=) c.191-32C= (n.191-32C=) c.190+522C= (n.190+522C=) c.187-32C= c.114+1323C= n.195-32C= c.1038+1387C= (n.1038+1387C=) n.128-32C= c.1280-32C= (n.1280-32C=) | |
| X | g.101356988G>T | CA2694291665 | BTK | n.1338-33C>A n.1336-33C>A c.1178-33C>A (n.1178-33C>A) c.*1023-33C>A (n.*1023-33C>A) c.1175-33C>A (n.1175-33C>A) c.*927-33C>A (n.*927-33C>A) c.*888-33C>A (n.*888-33C>A) c.1115-33C>A (n.1115-33C>A) c.1172-33C>A (n.1172-33C>A) n.483-33C>A c.191-74C>A (n.191-74C>A) c.191-33C>A (n.191-33C>A) c.190+521C>A (n.190+521C>A) c.187-33C>A c.114+1322C>A n.195-33C>A c.1038+1386C>A (n.1038+1386C>A) n.128-33C>A c.1280-33C>A (n.1280-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356989T>C | CA2694291666 | BTK | n.1338-34A>G n.1336-34A>G c.1178-34A>G (n.1178-34A>G) c.*1023-34A>G (n.*1023-34A>G) c.1175-34A>G (n.1175-34A>G) c.*927-34A>G (n.*927-34A>G) c.*888-34A>G (n.*888-34A>G) c.1115-34A>G (n.1115-34A>G) c.1172-34A>G (n.1172-34A>G) n.483-34A>G c.191-75A>G (n.191-75A>G) c.191-34A>G (n.191-34A>G) c.190+520A>G (n.190+520A>G) c.187-34A>G c.114+1321A>G n.195-34A>G c.1038+1385A>G (n.1038+1385A>G) n.128-34A>G c.1280-34A>G (n.1280-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356989T>G | CA10473037 | BTK | n.1338-34A>C n.1336-34A>C c.1178-34A>C (n.1178-34A>C) c.*1023-34A>C (n.*1023-34A>C) c.1175-34A>C (n.1175-34A>C) c.*927-34A>C (n.*927-34A>C) c.*888-34A>C (n.*888-34A>C) c.1115-34A>C (n.1115-34A>C) c.1172-34A>C (n.1172-34A>C) n.483-34A>C c.191-75A>C (n.191-75A>C) c.191-34A>C (n.191-34A>C) c.190+520A>C (n.190+520A>C) c.187-34A>C c.114+1321A>C n.195-34A>C c.1038+1385A>C (n.1038+1385A>C) n.128-34A>C c.1280-34A>C (n.1280-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356989T= | CA2448283841 | BTK | n.1338-34A= n.1336-34A= c.1178-34A= (n.1178-34A=) c.*1023-34A= (n.*1023-34A=) c.1175-34A= (n.1175-34A=) c.*927-34A= (n.*927-34A=) c.*888-34A= (n.*888-34A=) c.1115-34A= (n.1115-34A=) c.1172-34A= (n.1172-34A=) n.483-34A= c.191-75A= (n.191-75A=) c.191-34A= (n.191-34A=) c.190+520A= (n.190+520A=) c.187-34A= c.114+1321A= n.195-34A= c.1038+1385A= (n.1038+1385A=) n.128-34A= c.1280-34A= (n.1280-34A=) | |
| X | g.101356989_101356990insGAC | CA10473038 | BTK | n.1338-35_1338-34insGTC n.1336-35_1336-34insGTC c.1178-35_1178-34insGTC (n.1178-35_1178-34insGTC) c.*1023-35_*1023-34insGTC (n.*1023-35_*1023-34insGTC) c.1175-35_1175-34insGTC (n.1175-35_1175-34insGTC) c.*927-35_*927-34insGTC (n.*927-35_*927-34insGTC) c.*888-35_*888-34insGTC (n.*888-35_*888-34insGTC) c.1115-35_1115-34insGTC (n.1115-35_1115-34insGTC) c.1172-35_1172-34insGTC (n.1172-35_1172-34insGTC) n.483-35_483-34insGTC c.191-76_191-75insGTC (n.191-76_191-75insGTC) c.191-35_191-34insGTC (n.191-35_191-34insGTC) c.190+519_190+520insGTC (n.190+519_190+520insGTC) c.187-35_187-34insGTC c.114+1320_114+1321insGTC n.195-35_195-34insGTC c.1038+1384_1038+1385insGTC (n.1038+1384_1038+1385insGTC) n.128-35_128-34insGTC c.1280-35_1280-34insGTC (n.1280-35_1280-34insGTC) | dbSNP ExAC |
| X | g.101356990C= | CA2448283849 | BTK | n.1338-35G= n.1336-35G= c.1178-35G= (n.1178-35G=) c.*1023-35G= (n.*1023-35G=) c.1175-35G= (n.1175-35G=) c.*927-35G= (n.*927-35G=) c.*888-35G= (n.*888-35G=) c.1115-35G= (n.1115-35G=) c.1172-35G= (n.1172-35G=) n.483-35G= c.191-76G= (n.191-76G=) c.191-35G= (n.191-35G=) c.190+519G= (n.190+519G=) c.187-35G= c.114+1320G= n.195-35G= c.1038+1384G= (n.1038+1384G=) n.128-35G= c.1280-35G= (n.1280-35G=) | |
| X | g.101356990C>T | CA10473039 | BTK | n.1338-35G>A n.1336-35G>A c.1178-35G>A (n.1178-35G>A) c.*1023-35G>A (n.*1023-35G>A) c.1175-35G>A (n.1175-35G>A) c.*927-35G>A (n.*927-35G>A) c.*888-35G>A (n.*888-35G>A) c.1115-35G>A (n.1115-35G>A) c.1172-35G>A (n.1172-35G>A) n.483-35G>A c.191-76G>A (n.191-76G>A) c.191-35G>A (n.191-35G>A) c.190+519G>A (n.190+519G>A) c.187-35G>A c.114+1320G>A n.195-35G>A c.1038+1384G>A (n.1038+1384G>A) n.128-35G>A c.1280-35G>A (n.1280-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356991_101356992insCACTAGATGGAGATCAAGGTCGTACTAGACTATTAACTCCTCTAGAAGAGAGACAGCATCTTATTTGTCT | CA10473040 | BTK | n.1338-37_1338-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG n.1336-37_1336-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.1178-37_1178-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1178-37_1178-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.*1023-37_*1023-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.*1023-37_*1023-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.1175-37_1175-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1175-37_1175-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.*927-37_*927-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.*927-37_*927-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.*888-37_*888-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.*888-37_*888-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.1115-37_1115-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1115-37_1115-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.1172-37_1172-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1172-37_1172-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) n.483-37_483-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.191-78_191-77insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.191-78_191-77insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.191-37_191-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.191-37_191-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.190+517_190+518insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.190+517_190+518insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) c.187-37_187-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.114+1318_114+1319insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG n.195-37_195-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.1038+1382_1038+1383insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1038+1382_1038+1383insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) n.128-37_128-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG c.1280-37_1280-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG (n.1280-37_1280-36insAGACAAATAAGATGCTGTCTCTCTTCTAGAGGAGTTAATAGTCTAGTACGACCTTGATCTCCATCTAGTG) | ExAC |
| X | g.101356992T>C | CA2579663695 | BTK | n.1338-37A>G n.1336-37A>G c.1178-37A>G (n.1178-37A>G) c.*1023-37A>G (n.*1023-37A>G) c.1175-37A>G (n.1175-37A>G) c.*927-37A>G (n.*927-37A>G) c.*888-37A>G (n.*888-37A>G) c.1115-37A>G (n.1115-37A>G) c.1172-37A>G (n.1172-37A>G) n.483-37A>G c.191-78A>G (n.191-78A>G) c.191-37A>G (n.191-37A>G) c.190+517A>G (n.190+517A>G) c.187-37A>G c.114+1318A>G n.195-37A>G c.1038+1382A>G (n.1038+1382A>G) n.128-37A>G c.1280-37A>G (n.1280-37A>G) | |
| X | g.101356996T>C | CA643537093 | BTK | n.1338-41A>G n.1336-41A>G c.1178-41A>G (n.1178-41A>G) c.*1023-41A>G (n.*1023-41A>G) c.1175-41A>G (n.1175-41A>G) c.*927-41A>G (n.*927-41A>G) c.*888-41A>G (n.*888-41A>G) c.1115-41A>G (n.1115-41A>G) c.1172-41A>G (n.1172-41A>G) n.483-41A>G c.191-82A>G (n.191-82A>G) c.191-41A>G (n.191-41A>G) c.190+513A>G (n.190+513A>G) c.187-41A>G c.114+1314A>G n.195-41A>G c.1038+1378A>G (n.1038+1378A>G) n.128-41A>G c.1280-41A>G (n.1280-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.101356999A= | CA2448283855 | BTK | n.1338-44T= n.1336-44T= c.1178-44T= (n.1178-44T=) c.*1023-44T= (n.*1023-44T=) c.1175-44T= (n.1175-44T=) c.*927-44T= (n.*927-44T=) c.*888-44T= (n.*888-44T=) c.1115-44T= (n.1115-44T=) c.1172-44T= (n.1172-44T=) n.483-44T= c.191-85T= (n.191-85T=) c.191-44T= (n.191-44T=) c.190+510T= (n.190+510T=) c.187-44T= c.114+1311T= n.195-44T= c.1038+1375T= (n.1038+1375T=) n.128-44T= c.1280-44T= (n.1280-44T=) | |
| X | g.101356999A>G | CA2694291674 | BTK | n.1338-44T>C n.1336-44T>C c.1178-44T>C (n.1178-44T>C) c.*1023-44T>C (n.*1023-44T>C) c.1175-44T>C (n.1175-44T>C) c.*927-44T>C (n.*927-44T>C) c.*888-44T>C (n.*888-44T>C) c.1115-44T>C (n.1115-44T>C) c.1172-44T>C (n.1172-44T>C) n.483-44T>C c.191-85T>C (n.191-85T>C) c.191-44T>C (n.191-44T>C) c.190+510T>C (n.190+510T>C) c.187-44T>C c.114+1311T>C n.195-44T>C c.1038+1375T>C (n.1038+1375T>C) n.128-44T>C c.1280-44T>C (n.1280-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356999A>T | CA10473041 | BTK | n.1338-44T>A n.1336-44T>A c.1178-44T>A (n.1178-44T>A) c.*1023-44T>A (n.*1023-44T>A) c.1175-44T>A (n.1175-44T>A) c.*927-44T>A (n.*927-44T>A) c.*888-44T>A (n.*888-44T>A) c.1115-44T>A (n.1115-44T>A) c.1172-44T>A (n.1172-44T>A) n.483-44T>A c.191-85T>A (n.191-85T>A) c.191-44T>A (n.191-44T>A) c.190+510T>A (n.190+510T>A) c.187-44T>A c.114+1311T>A n.195-44T>A c.1038+1375T>A (n.1038+1375T>A) n.128-44T>A c.1280-44T>A (n.1280-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357000T>A | CA2694291675 | BTK | n.1338-45A>T n.1336-45A>T c.1178-45A>T (n.1178-45A>T) c.*1023-45A>T (n.*1023-45A>T) c.1175-45A>T (n.1175-45A>T) c.*927-45A>T (n.*927-45A>T) c.*888-45A>T (n.*888-45A>T) c.1115-45A>T (n.1115-45A>T) c.1172-45A>T (n.1172-45A>T) n.483-45A>T c.191-86A>T (n.191-86A>T) c.191-45A>T (n.191-45A>T) c.190+509A>T (n.190+509A>T) c.187-45A>T c.114+1310A>T n.195-45A>T c.1038+1374A>T (n.1038+1374A>T) n.128-45A>T c.1280-45A>T (n.1280-45A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357002A>C | CA2738825233 | BTK | n.1338-47T>G n.1336-47T>G c.1178-47T>G (n.1178-47T>G) c.*1023-47T>G (n.*1023-47T>G) c.1175-47T>G (n.1175-47T>G) c.*927-47T>G (n.*927-47T>G) c.*888-47T>G (n.*888-47T>G) c.1115-47T>G (n.1115-47T>G) c.1172-47T>G (n.1172-47T>G) n.483-47T>G c.191-88T>G (n.191-88T>G) c.191-47T>G (n.191-47T>G) c.190+507T>G (n.190+507T>G) c.187-47T>G c.114+1308T>G n.195-47T>G c.1038+1372T>G (n.1038+1372T>G) n.128-47T>G c.1280-47T>G (n.1280-47T>G) | dbSNP |
| X | g.101357005C>A | CA333096931 | BTK | n.1338-50G>T n.1336-50G>T c.1178-50G>T (n.1178-50G>T) c.*1023-50G>T (n.*1023-50G>T) c.1175-50G>T (n.1175-50G>T) c.*927-50G>T (n.*927-50G>T) c.*888-50G>T (n.*888-50G>T) c.1115-50G>T (n.1115-50G>T) c.1172-50G>T (n.1172-50G>T) n.483-50G>T c.191-91G>T (n.191-91G>T) c.191-50G>T (n.191-50G>T) c.190+504G>T (n.190+504G>T) c.187-50G>T c.114+1305G>T n.195-50G>T c.1038+1369G>T (n.1038+1369G>T) n.128-50G>T c.1280-50G>T (n.1280-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357005C= | CA2448283859 | BTK | n.1338-50G= n.1336-50G= c.1178-50G= (n.1178-50G=) c.*1023-50G= (n.*1023-50G=) c.1175-50G= (n.1175-50G=) c.*927-50G= (n.*927-50G=) c.*888-50G= (n.*888-50G=) c.1115-50G= (n.1115-50G=) c.1172-50G= (n.1172-50G=) n.483-50G= c.191-91G= (n.191-91G=) c.191-50G= (n.191-50G=) c.190+504G= (n.190+504G=) c.187-50G= c.114+1305G= n.195-50G= c.1038+1369G= (n.1038+1369G=) n.128-50G= c.1280-50G= (n.1280-50G=) | |
| X | g.101357006T>A | CA1135844978 | BTK | n.1338-51A>T n.1336-51A>T c.1178-51A>T (n.1178-51A>T) c.*1023-51A>T (n.*1023-51A>T) c.1175-51A>T (n.1175-51A>T) c.*927-51A>T (n.*927-51A>T) c.*888-51A>T (n.*888-51A>T) c.1115-51A>T (n.1115-51A>T) c.1172-51A>T (n.1172-51A>T) n.483-51A>T c.191-92A>T (n.191-92A>T) c.191-51A>T (n.191-51A>T) c.190+503A>T (n.190+503A>T) c.187-51A>T c.114+1304A>T n.195-51A>T c.1038+1368A>T (n.1038+1368A>T) n.128-51A>T c.1280-51A>T (n.1280-51A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357007T>A | CA1135844981 | BTK | n.1338-52A>T n.1336-52A>T c.1178-52A>T (n.1178-52A>T) c.*1023-52A>T (n.*1023-52A>T) c.1175-52A>T (n.1175-52A>T) c.*927-52A>T (n.*927-52A>T) c.*888-52A>T (n.*888-52A>T) c.1115-52A>T (n.1115-52A>T) c.1172-52A>T (n.1172-52A>T) n.483-52A>T c.191-93A>T (n.191-93A>T) c.191-52A>T (n.191-52A>T) c.190+502A>T (n.190+502A>T) c.187-52A>T c.114+1303A>T n.195-52A>T c.1038+1367A>T (n.1038+1367A>T) n.128-52A>T c.1280-52A>T (n.1280-52A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357007T>G | CA2579663696 | BTK | n.1338-52A>C n.1336-52A>C c.1178-52A>C (n.1178-52A>C) c.*1023-52A>C (n.*1023-52A>C) c.1175-52A>C (n.1175-52A>C) c.*927-52A>C (n.*927-52A>C) c.*888-52A>C (n.*888-52A>C) c.1115-52A>C (n.1115-52A>C) c.1172-52A>C (n.1172-52A>C) n.483-52A>C c.191-93A>C (n.191-93A>C) c.191-52A>C (n.191-52A>C) c.190+502A>C (n.190+502A>C) c.187-52A>C c.114+1303A>C n.195-52A>C c.1038+1367A>C (n.1038+1367A>C) n.128-52A>C c.1280-52A>C (n.1280-52A>C) | |
| X | g.101357008A>T | CA2694291676 | BTK | n.1338-53T>A n.1336-53T>A c.1178-53T>A (n.1178-53T>A) c.*1023-53T>A (n.*1023-53T>A) c.1175-53T>A (n.1175-53T>A) c.*927-53T>A (n.*927-53T>A) c.*888-53T>A (n.*888-53T>A) c.1115-53T>A (n.1115-53T>A) c.1172-53T>A (n.1172-53T>A) n.483-53T>A c.191-94T>A (n.191-94T>A) c.191-53T>A (n.191-53T>A) c.190+501T>A (n.190+501T>A) c.187-53T>A c.114+1302T>A n.195-53T>A c.1038+1366T>A (n.1038+1366T>A) n.128-53T>A c.1280-53T>A (n.1280-53T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357009C>A | CA1135844989 | BTK | n.1338-54G>T n.1336-54G>T c.1178-54G>T (n.1178-54G>T) c.*1023-54G>T (n.*1023-54G>T) c.1175-54G>T (n.1175-54G>T) c.*927-54G>T (n.*927-54G>T) c.*888-54G>T (n.*888-54G>T) c.1115-54G>T (n.1115-54G>T) c.1172-54G>T (n.1172-54G>T) n.483-54G>T c.191-95G>T (n.191-95G>T) c.191-54G>T (n.191-54G>T) c.190+500G>T (n.190+500G>T) c.187-54G>T c.114+1301G>T n.195-54G>T c.1038+1365G>T (n.1038+1365G>T) n.128-54G>T c.1280-54G>T (n.1280-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101357012T>C | CA2694291677 | BTK | n.1338-57A>G n.1336-57A>G c.1178-57A>G (n.1178-57A>G) c.*1023-57A>G (n.*1023-57A>G) c.1175-57A>G (n.1175-57A>G) c.*927-57A>G (n.*927-57A>G) c.*888-57A>G (n.*888-57A>G) c.1115-57A>G (n.1115-57A>G) c.1172-57A>G (n.1172-57A>G) n.483-57A>G c.191-98A>G (n.191-98A>G) c.191-57A>G (n.191-57A>G) c.190+497A>G (n.190+497A>G) c.187-57A>G c.114+1298A>G n.195-57A>G c.1038+1362A>G (n.1038+1362A>G) n.128-57A>G c.1280-57A>G (n.1280-57A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357014G>A | CA1135844995 | BTK | n.1338-59C>T n.1336-59C>T c.1178-59C>T (n.1178-59C>T) c.*1023-59C>T (n.*1023-59C>T) c.1175-59C>T (n.1175-59C>T) c.*927-59C>T (n.*927-59C>T) c.*888-59C>T (n.*888-59C>T) c.1115-59C>T (n.1115-59C>T) c.1172-59C>T (n.1172-59C>T) n.483-59C>T c.191-100C>T (n.191-100C>T) c.191-59C>T (n.191-59C>T) c.190+495C>T (n.190+495C>T) c.187-59C>T c.114+1296C>T n.195-59C>T c.1038+1360C>T (n.1038+1360C>T) n.128-59C>T c.1280-59C>T (n.1280-59C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357016C>A | CA1135844999 | BTK | n.1338-61G>T n.1336-61G>T c.1178-61G>T (n.1178-61G>T) c.*1023-61G>T (n.*1023-61G>T) c.1175-61G>T (n.1175-61G>T) c.*927-61G>T (n.*927-61G>T) c.*888-61G>T (n.*888-61G>T) c.1115-61G>T (n.1115-61G>T) c.1172-61G>T (n.1172-61G>T) n.483-61G>T c.191-102G>T (n.191-102G>T) c.191-61G>T (n.191-61G>T) c.190+493G>T (n.190+493G>T) c.187-61G>T c.114+1294G>T n.195-61G>T c.1038+1358G>T (n.1038+1358G>T) n.128-61G>T c.1280-61G>T (n.1280-61G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357016C>T | CA2738825248 | BTK | n.1338-61G>A n.1336-61G>A c.1178-61G>A (n.1178-61G>A) c.*1023-61G>A (n.*1023-61G>A) c.1175-61G>A (n.1175-61G>A) c.*927-61G>A (n.*927-61G>A) c.*888-61G>A (n.*888-61G>A) c.1115-61G>A (n.1115-61G>A) c.1172-61G>A (n.1172-61G>A) n.483-61G>A c.191-102G>A (n.191-102G>A) c.191-61G>A (n.191-61G>A) c.190+493G>A (n.190+493G>A) c.187-61G>A c.114+1294G>A n.195-61G>A c.1038+1358G>A (n.1038+1358G>A) n.128-61G>A c.1280-61G>A (n.1280-61G>A) | dbSNP |
| X | g.101357017A= | CA2448283863 | BTK | n.1338-62T= n.1336-62T= c.1178-62T= (n.1178-62T=) c.*1023-62T= (n.*1023-62T=) c.1175-62T= (n.1175-62T=) c.*927-62T= (n.*927-62T=) c.*888-62T= (n.*888-62T=) c.1115-62T= (n.1115-62T=) c.1172-62T= (n.1172-62T=) n.483-62T= c.191-103T= (n.191-103T=) c.191-62T= (n.191-62T=) c.190+492T= (n.190+492T=) c.187-62T= c.114+1293T= n.195-62T= c.1038+1357T= (n.1038+1357T=) n.128-62T= c.1280-62T= (n.1280-62T=) | |
| X | g.101357017A>G | CA2448283864 | BTK | n.1338-62T>C n.1336-62T>C c.1178-62T>C (n.1178-62T>C) c.*1023-62T>C (n.*1023-62T>C) c.1175-62T>C (n.1175-62T>C) c.*927-62T>C (n.*927-62T>C) c.*888-62T>C (n.*888-62T>C) c.1115-62T>C (n.1115-62T>C) c.1172-62T>C (n.1172-62T>C) n.483-62T>C c.191-103T>C (n.191-103T>C) c.191-62T>C (n.191-62T>C) c.190+492T>C (n.190+492T>C) c.187-62T>C c.114+1293T>C n.195-62T>C c.1038+1357T>C (n.1038+1357T>C) n.128-62T>C c.1280-62T>C (n.1280-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357021A>G | CA2694291681 | BTK | n.1338-66T>C n.1336-66T>C c.1178-66T>C (n.1178-66T>C) c.*1023-66T>C (n.*1023-66T>C) c.1175-66T>C (n.1175-66T>C) c.*927-66T>C (n.*927-66T>C) c.*888-66T>C (n.*888-66T>C) c.1115-66T>C (n.1115-66T>C) c.1172-66T>C (n.1172-66T>C) n.483-66T>C c.191-107T>C (n.191-107T>C) c.191-66T>C (n.191-66T>C) c.190+488T>C (n.190+488T>C) c.187-66T>C c.114+1289T>C n.195-66T>C c.1038+1353T>C (n.1038+1353T>C) n.128-66T>C c.1280-66T>C (n.1280-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357023C>T | CA2694291683 | BTK | n.1338-68G>A n.1336-68G>A c.1178-68G>A (n.1178-68G>A) c.*1023-68G>A (n.*1023-68G>A) c.1175-68G>A (n.1175-68G>A) c.*927-68G>A (n.*927-68G>A) c.*888-68G>A (n.*888-68G>A) c.1115-68G>A (n.1115-68G>A) c.1172-68G>A (n.1172-68G>A) n.483-68G>A c.191-109G>A (n.191-109G>A) c.191-68G>A (n.191-68G>A) c.190+486G>A (n.190+486G>A) c.187-68G>A c.114+1287G>A n.195-68G>A c.1038+1351G>A (n.1038+1351G>A) n.128-68G>A c.1280-68G>A (n.1280-68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357024C= | CA2448283865 | BTK | n.1338-69G= n.1336-69G= c.1178-69G= (n.1178-69G=) c.*1023-69G= (n.*1023-69G=) c.1175-69G= (n.1175-69G=) c.*927-69G= (n.*927-69G=) c.*888-69G= (n.*888-69G=) c.1115-69G= (n.1115-69G=) c.1172-69G= (n.1172-69G=) n.483-69G= c.191-110G= (n.191-110G=) c.191-69G= (n.191-69G=) c.190+485G= (n.190+485G=) c.187-69G= c.114+1286G= n.195-69G= c.1038+1350G= (n.1038+1350G=) n.128-69G= c.1280-69G= (n.1280-69G=) | |
| X | g.101357024C>T | CA1135845045 | BTK | n.1338-69G>A n.1336-69G>A c.1178-69G>A (n.1178-69G>A) c.*1023-69G>A (n.*1023-69G>A) c.1175-69G>A (n.1175-69G>A) c.*927-69G>A (n.*927-69G>A) c.*888-69G>A (n.*888-69G>A) c.1115-69G>A (n.1115-69G>A) c.1172-69G>A (n.1172-69G>A) n.483-69G>A c.191-110G>A (n.191-110G>A) c.191-69G>A (n.191-69G>A) c.190+485G>A (n.190+485G>A) c.187-69G>A c.114+1286G>A n.195-69G>A c.1038+1350G>A (n.1038+1350G>A) n.128-69G>A c.1280-69G>A (n.1280-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357025C>A | CA2579663697 | BTK | n.1338-70G>T n.1336-70G>T c.1178-70G>T (n.1178-70G>T) c.*1023-70G>T (n.*1023-70G>T) c.1175-70G>T (n.1175-70G>T) c.*927-70G>T (n.*927-70G>T) c.*888-70G>T (n.*888-70G>T) c.1115-70G>T (n.1115-70G>T) c.1172-70G>T (n.1172-70G>T) n.483-70G>T c.191-111G>T (n.191-111G>T) c.191-70G>T (n.191-70G>T) c.190+484G>T (n.190+484G>T) c.187-70G>T c.114+1285G>T n.195-70G>T c.1038+1349G>T (n.1038+1349G>T) n.128-70G>T c.1280-70G>T (n.1280-70G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357025C= | CA2448283866 | BTK | n.1338-70G= n.1336-70G= c.1178-70G= (n.1178-70G=) c.*1023-70G= (n.*1023-70G=) c.1175-70G= (n.1175-70G=) c.*927-70G= (n.*927-70G=) c.*888-70G= (n.*888-70G=) c.1115-70G= (n.1115-70G=) c.1172-70G= (n.1172-70G=) n.483-70G= c.191-111G= (n.191-111G=) c.191-70G= (n.191-70G=) c.190+484G= (n.190+484G=) c.187-70G= c.114+1285G= n.195-70G= c.1038+1349G= (n.1038+1349G=) n.128-70G= c.1280-70G= (n.1280-70G=) | |
| X | g.101357025C>G | CA2694291687 | BTK | n.1338-70G>C n.1336-70G>C c.1178-70G>C (n.1178-70G>C) c.*1023-70G>C (n.*1023-70G>C) c.1175-70G>C (n.1175-70G>C) c.*927-70G>C (n.*927-70G>C) c.*888-70G>C (n.*888-70G>C) c.1115-70G>C (n.1115-70G>C) c.1172-70G>C (n.1172-70G>C) n.483-70G>C c.191-111G>C (n.191-111G>C) c.191-70G>C (n.191-70G>C) c.190+484G>C (n.190+484G>C) c.187-70G>C c.114+1285G>C n.195-70G>C c.1038+1349G>C (n.1038+1349G>C) n.128-70G>C c.1280-70G>C (n.1280-70G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357025C>T | CA2448283867 | BTK | n.1338-70G>A n.1336-70G>A c.1178-70G>A (n.1178-70G>A) c.*1023-70G>A (n.*1023-70G>A) c.1175-70G>A (n.1175-70G>A) c.*927-70G>A (n.*927-70G>A) c.*888-70G>A (n.*888-70G>A) c.1115-70G>A (n.1115-70G>A) c.1172-70G>A (n.1172-70G>A) n.483-70G>A c.191-111G>A (n.191-111G>A) c.191-70G>A (n.191-70G>A) c.190+484G>A (n.190+484G>A) c.187-70G>A c.114+1285G>A n.195-70G>A c.1038+1349G>A (n.1038+1349G>A) n.128-70G>A c.1280-70G>A (n.1280-70G>A) | dbSNP |
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| X | g.101357027A= | CA2448283869 | BTK | n.1338-72T= n.1336-72T= c.1178-72T= (n.1178-72T=) c.*1023-72T= (n.*1023-72T=) c.1175-72T= (n.1175-72T=) c.*927-72T= (n.*927-72T=) c.*888-72T= (n.*888-72T=) c.1115-72T= (n.1115-72T=) c.1172-72T= (n.1172-72T=) n.483-72T= c.191-113T= (n.191-113T=) c.191-72T= (n.191-72T=) c.190+482T= (n.190+482T=) c.187-72T= c.114+1283T= n.195-72T= c.1038+1347T= (n.1038+1347T=) n.128-72T= c.1280-72T= (n.1280-72T=) | |
| X | g.101357027A>G | CA869306105 | BTK | n.1338-72T>C n.1336-72T>C c.1178-72T>C (n.1178-72T>C) c.*1023-72T>C (n.*1023-72T>C) c.1175-72T>C (n.1175-72T>C) c.*927-72T>C (n.*927-72T>C) c.*888-72T>C (n.*888-72T>C) c.1115-72T>C (n.1115-72T>C) c.1172-72T>C (n.1172-72T>C) n.483-72T>C c.191-113T>C (n.191-113T>C) c.191-72T>C (n.191-72T>C) c.190+482T>C (n.190+482T>C) c.187-72T>C c.114+1283T>C n.195-72T>C c.1038+1347T>C (n.1038+1347T>C) n.128-72T>C c.1280-72T>C (n.1280-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101357030G>A | CA2448283870 | BTK | n.1338-75C>T n.1336-75C>T c.1178-75C>T (n.1178-75C>T) c.*1023-75C>T (n.*1023-75C>T) c.1175-75C>T (n.1175-75C>T) c.*927-75C>T (n.*927-75C>T) c.*888-75C>T (n.*888-75C>T) c.1115-75C>T (n.1115-75C>T) c.1172-75C>T (n.1172-75C>T) n.483-75C>T c.191-116C>T (n.191-116C>T) c.191-75C>T (n.191-75C>T) c.190+479C>T (n.190+479C>T) c.187-75C>T c.114+1280C>T n.195-75C>T c.1038+1344C>T (n.1038+1344C>T) n.128-75C>T c.1280-75C>T (n.1280-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357030G= | CA2448283871 | BTK | n.1338-75C= n.1336-75C= c.1178-75C= (n.1178-75C=) c.*1023-75C= (n.*1023-75C=) c.1175-75C= (n.1175-75C=) c.*927-75C= (n.*927-75C=) c.*888-75C= (n.*888-75C=) c.1115-75C= (n.1115-75C=) c.1172-75C= (n.1172-75C=) n.483-75C= c.191-116C= (n.191-116C=) c.191-75C= (n.191-75C=) c.190+479C= (n.190+479C=) c.187-75C= c.114+1280C= n.195-75C= c.1038+1344C= (n.1038+1344C=) n.128-75C= c.1280-75C= (n.1280-75C=) | |
| X | g.101357030G>T | CA2694291695 | BTK | n.1338-75C>A n.1336-75C>A c.1178-75C>A (n.1178-75C>A) c.*1023-75C>A (n.*1023-75C>A) c.1175-75C>A (n.1175-75C>A) c.*927-75C>A (n.*927-75C>A) c.*888-75C>A (n.*888-75C>A) c.1115-75C>A (n.1115-75C>A) c.1172-75C>A (n.1172-75C>A) n.483-75C>A c.191-116C>A (n.191-116C>A) c.191-75C>A (n.191-75C>A) c.190+479C>A (n.190+479C>A) c.187-75C>A c.114+1280C>A n.195-75C>A c.1038+1344C>A (n.1038+1344C>A) n.128-75C>A c.1280-75C>A (n.1280-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357031G>A | CA2738747266 | BTK | n.1338-76C>T n.1336-76C>T c.1178-76C>T (n.1178-76C>T) c.*1023-76C>T (n.*1023-76C>T) c.1175-76C>T (n.1175-76C>T) c.*927-76C>T (n.*927-76C>T) c.*888-76C>T (n.*888-76C>T) c.1115-76C>T (n.1115-76C>T) c.1172-76C>T (n.1172-76C>T) n.483-76C>T c.191-117C>T (n.191-117C>T) c.191-76C>T (n.191-76C>T) c.190+478C>T (n.190+478C>T) c.187-76C>T c.114+1279C>T n.195-76C>T c.1038+1343C>T (n.1038+1343C>T) n.128-76C>T c.1280-76C>T (n.1280-76C>T) | dbSNP |
| X | g.101357031G>C | CA643065429 | BTK | n.1338-76C>G n.1336-76C>G c.1178-76C>G (n.1178-76C>G) c.*1023-76C>G (n.*1023-76C>G) c.1175-76C>G (n.1175-76C>G) c.*927-76C>G (n.*927-76C>G) c.*888-76C>G (n.*888-76C>G) c.1115-76C>G (n.1115-76C>G) c.1172-76C>G (n.1172-76C>G) n.483-76C>G c.191-117C>G (n.191-117C>G) c.191-76C>G (n.191-76C>G) c.190+478C>G (n.190+478C>G) c.187-76C>G c.114+1279C>G n.195-76C>G c.1038+1343C>G (n.1038+1343C>G) n.128-76C>G c.1280-76C>G (n.1280-76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357031G= | CA2448283874 | BTK | n.1338-76C= n.1336-76C= c.1178-76C= (n.1178-76C=) c.*1023-76C= (n.*1023-76C=) c.1175-76C= (n.1175-76C=) c.*927-76C= (n.*927-76C=) c.*888-76C= (n.*888-76C=) c.1115-76C= (n.1115-76C=) c.1172-76C= (n.1172-76C=) n.483-76C= c.191-117C= (n.191-117C=) c.191-76C= (n.191-76C=) c.190+478C= (n.190+478C=) c.187-76C= c.114+1279C= n.195-76C= c.1038+1343C= (n.1038+1343C=) n.128-76C= c.1280-76C= (n.1280-76C=) | |
| X | g.101357031G>T | CA333096938 | BTK | n.1338-76C>A n.1336-76C>A c.1178-76C>A (n.1178-76C>A) c.*1023-76C>A (n.*1023-76C>A) c.1175-76C>A (n.1175-76C>A) c.*927-76C>A (n.*927-76C>A) c.*888-76C>A (n.*888-76C>A) c.1115-76C>A (n.1115-76C>A) c.1172-76C>A (n.1172-76C>A) n.483-76C>A c.191-117C>A (n.191-117C>A) c.191-76C>A (n.191-76C>A) c.190+478C>A (n.190+478C>A) c.187-76C>A c.114+1279C>A n.195-76C>A c.1038+1343C>A (n.1038+1343C>A) n.128-76C>A c.1280-76C>A (n.1280-76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357032G>A | CA2822688638 | BTK | n.1338-77C>T n.1336-77C>T c.1178-77C>T (n.1178-77C>T) c.*1023-77C>T (n.*1023-77C>T) c.1175-77C>T (n.1175-77C>T) c.*927-77C>T (n.*927-77C>T) c.*888-77C>T (n.*888-77C>T) c.1115-77C>T (n.1115-77C>T) c.1172-77C>T (n.1172-77C>T) n.483-77C>T c.191-118C>T (n.191-118C>T) c.191-77C>T (n.191-77C>T) c.190+477C>T (n.190+477C>T) c.187-77C>T c.114+1278C>T n.195-77C>T c.1038+1342C>T (n.1038+1342C>T) n.128-77C>T c.1280-77C>T (n.1280-77C>T) | |
| X | g.101357033G>A | CA2694291699 | BTK | n.1338-78C>T n.1336-78C>T c.1178-78C>T (n.1178-78C>T) c.*1023-78C>T (n.*1023-78C>T) c.1175-78C>T (n.1175-78C>T) c.*927-78C>T (n.*927-78C>T) c.*888-78C>T (n.*888-78C>T) c.1115-78C>T (n.1115-78C>T) c.1172-78C>T (n.1172-78C>T) n.483-78C>T c.191-119C>T (n.191-119C>T) c.191-78C>T (n.191-78C>T) c.190+476C>T (n.190+476C>T) c.187-78C>T c.114+1277C>T n.195-78C>T c.1038+1341C>T (n.1038+1341C>T) n.128-78C>T c.1280-78C>T (n.1280-78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357033G>T | CA2694291701 | BTK | n.1338-78C>A n.1336-78C>A c.1178-78C>A (n.1178-78C>A) c.*1023-78C>A (n.*1023-78C>A) c.1175-78C>A (n.1175-78C>A) c.*927-78C>A (n.*927-78C>A) c.*888-78C>A (n.*888-78C>A) c.1115-78C>A (n.1115-78C>A) c.1172-78C>A (n.1172-78C>A) n.483-78C>A c.191-119C>A (n.191-119C>A) c.191-78C>A (n.191-78C>A) c.190+476C>A (n.190+476C>A) c.187-78C>A c.114+1277C>A n.195-78C>A c.1038+1341C>A (n.1038+1341C>A) n.128-78C>A c.1280-78C>A (n.1280-78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357038A= | CA2448283876 | BTK | n.1338-83T= n.1336-83T= c.1178-83T= (n.1178-83T=) c.*1023-83T= (n.*1023-83T=) c.1175-83T= (n.1175-83T=) c.*927-83T= (n.*927-83T=) c.*888-83T= (n.*888-83T=) c.1115-83T= (n.1115-83T=) c.1172-83T= (n.1172-83T=) n.483-83T= c.191-124T= (n.191-124T=) c.191-83T= (n.191-83T=) c.190+471T= (n.190+471T=) c.187-83T= c.114+1272T= n.195-83T= c.1038+1336T= (n.1038+1336T=) n.128-83T= c.1280-83T= (n.1280-83T=) | |
| X | g.101357038A>C | CA333096941 | BTK | n.1338-83T>G n.1336-83T>G c.1178-83T>G (n.1178-83T>G) c.*1023-83T>G (n.*1023-83T>G) c.1175-83T>G (n.1175-83T>G) c.*927-83T>G (n.*927-83T>G) c.*888-83T>G (n.*888-83T>G) c.1115-83T>G (n.1115-83T>G) c.1172-83T>G (n.1172-83T>G) n.483-83T>G c.191-124T>G (n.191-124T>G) c.191-83T>G (n.191-83T>G) c.190+471T>G (n.190+471T>G) c.187-83T>G c.114+1272T>G n.195-83T>G c.1038+1336T>G (n.1038+1336T>G) n.128-83T>G c.1280-83T>G (n.1280-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357040T>A | CA2579663700 | BTK | n.1338-85A>T n.1336-85A>T c.1178-85A>T (n.1178-85A>T) c.*1023-85A>T (n.*1023-85A>T) c.1175-85A>T (n.1175-85A>T) c.*927-85A>T (n.*927-85A>T) c.*888-85A>T (n.*888-85A>T) c.1115-85A>T (n.1115-85A>T) c.1172-85A>T (n.1172-85A>T) n.483-85A>T c.191-126A>T (n.191-126A>T) c.191-85A>T (n.191-85A>T) c.190+469A>T (n.190+469A>T) c.187-85A>T c.114+1270A>T n.195-85A>T c.1038+1334A>T (n.1038+1334A>T) n.128-85A>T c.1280-85A>T (n.1280-85A>T) | |
| X | g.101357040T>C | CA2694291705 | BTK | n.1338-85A>G n.1336-85A>G c.1178-85A>G (n.1178-85A>G) c.*1023-85A>G (n.*1023-85A>G) c.1175-85A>G (n.1175-85A>G) c.*927-85A>G (n.*927-85A>G) c.*888-85A>G (n.*888-85A>G) c.1115-85A>G (n.1115-85A>G) c.1172-85A>G (n.1172-85A>G) n.483-85A>G c.191-126A>G (n.191-126A>G) c.191-85A>G (n.191-85A>G) c.190+469A>G (n.190+469A>G) c.187-85A>G c.114+1270A>G n.195-85A>G c.1038+1334A>G (n.1038+1334A>G) n.128-85A>G c.1280-85A>G (n.1280-85A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357041A>G | CA2694291707 | BTK | n.1338-86T>C n.1336-86T>C c.1178-86T>C (n.1178-86T>C) c.*1023-86T>C (n.*1023-86T>C) c.1175-86T>C (n.1175-86T>C) c.*927-86T>C (n.*927-86T>C) c.*888-86T>C (n.*888-86T>C) c.1115-86T>C (n.1115-86T>C) c.1172-86T>C (n.1172-86T>C) n.483-86T>C c.191-127T>C (n.191-127T>C) c.191-86T>C (n.191-86T>C) c.190+468T>C (n.190+468T>C) c.187-86T>C c.114+1269T>C n.195-86T>C c.1038+1333T>C (n.1038+1333T>C) n.128-86T>C c.1280-86T>C (n.1280-86T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357042G>A | CA643065431 | BTK | n.1338-87C>T n.1336-87C>T c.1178-87C>T (n.1178-87C>T) c.*1023-87C>T (n.*1023-87C>T) c.1175-87C>T (n.1175-87C>T) c.*927-87C>T (n.*927-87C>T) c.*888-87C>T (n.*888-87C>T) c.1115-87C>T (n.1115-87C>T) c.1172-87C>T (n.1172-87C>T) n.483-87C>T c.191-128C>T (n.191-128C>T) c.191-87C>T (n.191-87C>T) c.190+467C>T (n.190+467C>T) c.187-87C>T c.114+1268C>T n.195-87C>T c.1038+1332C>T (n.1038+1332C>T) n.128-87C>T c.1280-87C>T (n.1280-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357042G= | CA2448283877 | BTK | n.1338-87C= n.1336-87C= c.1178-87C= (n.1178-87C=) c.*1023-87C= (n.*1023-87C=) c.1175-87C= (n.1175-87C=) c.*927-87C= (n.*927-87C=) c.*888-87C= (n.*888-87C=) c.1115-87C= (n.1115-87C=) c.1172-87C= (n.1172-87C=) n.483-87C= c.191-128C= (n.191-128C=) c.191-87C= (n.191-87C=) c.190+467C= (n.190+467C=) c.187-87C= c.114+1268C= n.195-87C= c.1038+1332C= (n.1038+1332C=) n.128-87C= c.1280-87C= (n.1280-87C=) | |
| X | g.101357043G>A | CA2738825329 | BTK | n.1338-88C>T n.1336-88C>T c.1178-88C>T (n.1178-88C>T) c.*1023-88C>T (n.*1023-88C>T) c.1175-88C>T (n.1175-88C>T) c.*927-88C>T (n.*927-88C>T) c.*888-88C>T (n.*888-88C>T) c.1115-88C>T (n.1115-88C>T) c.1172-88C>T (n.1172-88C>T) n.483-88C>T c.191-129C>T (n.191-129C>T) c.191-88C>T (n.191-88C>T) c.190+466C>T (n.190+466C>T) c.187-88C>T c.114+1267C>T n.195-88C>T c.1038+1331C>T (n.1038+1331C>T) n.128-88C>T c.1280-88C>T (n.1280-88C>T) | dbSNP |
| X | g.101357044A= | CA2448283880 | BTK | n.1338-89T= n.1336-89T= c.1178-89T= (n.1178-89T=) c.*1023-89T= (n.*1023-89T=) c.1175-89T= (n.1175-89T=) c.*927-89T= (n.*927-89T=) c.*888-89T= (n.*888-89T=) c.1115-89T= (n.1115-89T=) c.1172-89T= (n.1172-89T=) n.483-89T= c.191-130T= (n.191-130T=) c.191-89T= (n.191-89T=) c.190+465T= (n.190+465T=) c.187-89T= c.114+1266T= n.195-89T= c.1038+1330T= (n.1038+1330T=) n.128-89T= c.1280-89T= (n.1280-89T=) | |
| X | g.101357044A>T | CA643065432 | BTK | n.1338-89T>A n.1336-89T>A c.1178-89T>A (n.1178-89T>A) c.*1023-89T>A (n.*1023-89T>A) c.1175-89T>A (n.1175-89T>A) c.*927-89T>A (n.*927-89T>A) c.*888-89T>A (n.*888-89T>A) c.1115-89T>A (n.1115-89T>A) c.1172-89T>A (n.1172-89T>A) n.483-89T>A c.191-130T>A (n.191-130T>A) c.191-89T>A (n.191-89T>A) c.190+465T>A (n.190+465T>A) c.187-89T>A c.114+1266T>A n.195-89T>A c.1038+1330T>A (n.1038+1330T>A) n.128-89T>A c.1280-89T>A (n.1280-89T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357051_101357052dup | CA2738825330 | BTK | n.1338-97_1338-96dup n.1336-97_1336-96dup c.1178-97_1178-96dup (n.1178-97_1178-96dup) c.*1023-97_*1023-96dup (n.*1023-97_*1023-96dup) c.1175-97_1175-96dup (n.1175-97_1175-96dup) c.*927-97_*927-96dup (n.*927-97_*927-96dup) c.*888-97_*888-96dup (n.*888-97_*888-96dup) c.1115-97_1115-96dup (n.1115-97_1115-96dup) c.1172-97_1172-96dup (n.1172-97_1172-96dup) n.483-97_483-96dup c.191-138_191-137dup (n.191-138_191-137dup) c.191-97_191-96dup (n.191-97_191-96dup) c.190+457_190+458dup (n.190+457_190+458dup) c.187-97_187-96dup c.114+1258_114+1259dup n.195-97_195-96dup c.1038+1322_1038+1323dup (n.1038+1322_1038+1323dup) n.128-97_128-96dup c.1280-97_1280-96dup (n.1280-97_1280-96dup) | dbSNP |
| X | g.101357052T>A | CA2579663702 | BTK | n.1338-97A>T n.1336-97A>T c.1178-97A>T (n.1178-97A>T) c.*1023-97A>T (n.*1023-97A>T) c.1175-97A>T (n.1175-97A>T) c.*927-97A>T (n.*927-97A>T) c.*888-97A>T (n.*888-97A>T) c.1115-97A>T (n.1115-97A>T) c.1172-97A>T (n.1172-97A>T) n.483-97A>T c.191-138A>T (n.191-138A>T) c.191-97A>T (n.191-97A>T) c.190+457A>T (n.190+457A>T) c.187-97A>T c.114+1258A>T n.195-97A>T c.1038+1322A>T (n.1038+1322A>T) n.128-97A>T c.1280-97A>T (n.1280-97A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357052T>C | CA2694291711 | BTK | n.1338-97A>G n.1336-97A>G c.1178-97A>G (n.1178-97A>G) c.*1023-97A>G (n.*1023-97A>G) c.1175-97A>G (n.1175-97A>G) c.*927-97A>G (n.*927-97A>G) c.*888-97A>G (n.*888-97A>G) c.1115-97A>G (n.1115-97A>G) c.1172-97A>G (n.1172-97A>G) n.483-97A>G c.191-138A>G (n.191-138A>G) c.191-97A>G (n.191-97A>G) c.190+457A>G (n.190+457A>G) c.187-97A>G c.114+1258A>G n.195-97A>G c.1038+1322A>G (n.1038+1322A>G) n.128-97A>G c.1280-97A>G (n.1280-97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357052T= | CA2448283883 | BTK | n.1338-97A= n.1336-97A= c.1178-97A= (n.1178-97A=) c.*1023-97A= (n.*1023-97A=) c.1175-97A= (n.1175-97A=) c.*927-97A= (n.*927-97A=) c.*888-97A= (n.*888-97A=) c.1115-97A= (n.1115-97A=) c.1172-97A= (n.1172-97A=) n.483-97A= c.191-138A= (n.191-138A=) c.191-97A= (n.191-97A=) c.190+457A= (n.190+457A=) c.187-97A= c.114+1258A= n.195-97A= c.1038+1322A= (n.1038+1322A=) n.128-97A= c.1280-97A= (n.1280-97A=) | |
| X | g.101357056dup | CA1135845051 | BTK | n.1338-98dup n.1336-98dup c.1178-98dup (n.1178-98dup) c.*1023-98dup (n.*1023-98dup) c.1175-98dup (n.1175-98dup) c.*927-98dup (n.*927-98dup) c.*888-98dup (n.*888-98dup) c.1115-98dup (n.1115-98dup) c.1172-98dup (n.1172-98dup) n.483-98dup c.191-139dup (n.191-139dup) c.191-98dup (n.191-98dup) c.190+456dup (n.190+456dup) c.187-98dup c.114+1257dup n.195-98dup c.1038+1321dup (n.1038+1321dup) n.128-98dup c.1280-98dup (n.1280-98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357056del | CA2553462543 | BTK | n.1338-98del n.1336-98del c.1178-98del (n.1178-98del) c.*1023-98del (n.*1023-98del) c.1175-98del (n.1175-98del) c.*927-98del (n.*927-98del) c.*888-98del (n.*888-98del) c.1115-98del (n.1115-98del) c.1172-98del (n.1172-98del) n.483-98del c.191-139del (n.191-139del) c.191-98del (n.191-98del) c.190+456del (n.190+456del) c.187-98del c.114+1257del n.195-98del c.1038+1321del (n.1038+1321del) n.128-98del c.1280-98del (n.1280-98del) |