UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101356844_101356857del | CA2739273639 | BTK | n.1438_1451del n.1436_1449del c.1278_1291del (p.Val427AspfsTer8) c.*1123_*1136del (n.*1123_*1136del) c.1275_1288del (p.Val426AspfsTer8) c.*1027_*1040del (n.*1027_*1040del) c.*988_*1001del (n.*988_*1001del) c.1215_1228del (p.Val406AspfsTer8) c.1272_1285del (p.Val425AspfsTer8) n.583_596del c.250_263del (p.Arg84Ter) c.291_304del (p.Val98AspfsTer8) c.190+654_190+667del (n.190+654_190+667del) c.287_300del c.114+1455_114+1468del n.295_308del c.1038+1519_1038+1532del (n.1038+1519_1038+1532del) n.228_241del c.1380_1393del (p.Val461AspfsTer8) | ClinVar |
| X | g.101356855del | CA2695235433 | BTK | n.1438del n.1436del c.1278del (p.Asp426GlufsTer6) c.*1123del (n.*1123del) c.1275del (p.Asp425GlufsTer6) c.*1027del (n.*1027del) c.*988del (n.*988del) c.1215del (p.Asp405GlufsTer6) c.1272del (p.Asp424GlufsTer6) n.583del c.250del (p.Arg84ValfsTer?) c.291del (p.Asp97GlufsTer6) c.190+654del (n.190+654del) c.287del c.114+1455del n.295del c.1038+1519del (n.1038+1519del) n.228del c.1380del (p.Asp460GlufsTer6) | |
| X | g.101356855G>A | CA517533763 | BTK | n.1438C>T n.1436C>T c.1278C>T (p.Asp426=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1275C>T (p.Asp425=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1215C>T (p.Asp405=) c.1272C>T (p.Asp424=) n.583C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.291C>T (p.Asp97=) c.190+654C>T (n.190+654C>T) c.287C>T c.114+1455C>T n.295C>T c.1038+1519C>T (n.1038+1519C>T) n.228C>T c.1380C>T (p.Asp460=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101356855G>C | CA413925097 | BTK | n.1438C>G n.1436C>G c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1272C>G (p.Asp424Glu) n.583C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.190+654C>G (n.190+654C>G) c.287C>G c.114+1455C>G n.295C>G c.1038+1519C>G (n.1038+1519C>G) n.228C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) | dbSNP |
| X | g.101356855G= | CA2448284320 | BTK | n.1438C= n.1436C= c.1278C= (p.Asp426=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.1275C= (p.Asp425=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*988C= (n.*988C=) c.1215C= (p.Asp405=) c.1272C= (p.Asp424=) n.583C= c.250C= (p.Arg84=) c.291C= (p.Asp97=) c.190+654C= (n.190+654C=) c.287C= c.114+1455C= n.295C= c.1038+1519C= (n.1038+1519C=) n.228C= c.1380C= (p.Asp460=) | |
| X | g.101356855G>T | CA413925095 | BTK | n.1438C>A n.1436C>A c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1272C>A (p.Asp424Glu) n.583C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.190+654C>A (n.190+654C>A) c.287C>A c.114+1455C>A n.295C>A c.1038+1519C>A (n.1038+1519C>A) n.228C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) | |
| X | g.101356856T>A | CA413925099 | BTK | n.1437A>T n.1435A>T c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) n.582A>T c.249A>T (p.Arg83=) c.290A>T (p.Asp97Val) c.190+653A>T (n.190+653A>T) c.286A>T c.114+1454A>T n.294A>T c.1038+1518A>T (n.1038+1518A>T) n.227A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) | |
| X | g.101356856T>C | CA413925100 | BTK | n.1437A>G n.1435A>G c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.582A>G c.249A>G (p.Arg83=) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.190+653A>G (n.190+653A>G) c.286A>G c.114+1454A>G n.294A>G c.1038+1518A>G (n.1038+1518A>G) n.227A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) | |
| X | g.101356856T>G | CA413925102 | BTK | n.1437A>C n.1435A>C c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.582A>C c.249A>C (p.Arg83=) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.190+653A>C (n.190+653A>C) c.286A>C c.114+1454A>C n.294A>C c.1038+1518A>C (n.1038+1518A>C) n.227A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) | |
| X | g.101356857C>A | CA413925104 | BTK | n.1436G>T n.1434G>T c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.581G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.190+652G>T (n.190+652G>T) c.285G>T c.114+1453G>T n.293G>T c.1038+1517G>T (n.1038+1517G>T) n.226G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) | |
| X | g.101356857C= | CA2448284321 | BTK | n.1436G= n.1434G= c.1276G= (p.Asp426=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*986G= (n.*986G=) c.1213G= (p.Asp405=) c.1270G= (p.Asp424=) n.581G= c.248G= (p.Arg83=) c.289G= (p.Asp97=) c.190+652G= (n.190+652G=) c.285G= c.114+1453G= n.293G= c.1038+1517G= (n.1038+1517G=) n.226G= c.1378G= (p.Asp460=) | |
| X | g.101356857C>G | CA413925105 | BTK | n.1436G>C n.1434G>C c.1276G>C (p.Asp426His) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1270G>C (p.Asp424His) n.581G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) c.289G>C (p.Asp97His) c.190+652G>C (n.190+652G>C) c.285G>C c.114+1453G>C n.293G>C c.1038+1517G>C (n.1038+1517G>C) n.226G>C c.1378G>C (p.Asp460His) | |
| X | g.101356857C>T | CA10473030 | BTK | n.1436G>A n.1434G>A c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.581G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.190+652G>A (n.190+652G>A) c.285G>A c.114+1453G>A n.293G>A c.1038+1517G>A (n.1038+1517G>A) n.226G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356858G>A | CA10473031 | BTK | n.1435C>T n.1433C>T c.1275C>T (p.Tyr425=) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.580C>T c.247C>T (p.Arg83Ter) c.288C>T (p.Tyr96=) c.190+651C>T (n.190+651C>T) c.284C>T c.114+1452C>T n.292C>T c.1038+1516C>T (n.1038+1516C>T) n.225C>T c.1377C>T (p.Tyr459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356858G>C | CA413925111 | BTK | n.1435C>G n.1433C>G c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.580C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.190+651C>G (n.190+651C>G) c.284C>G c.114+1452C>G n.292C>G c.1038+1516C>G (n.1038+1516C>G) n.225C>G c.1377C>G (p.Tyr459Ter) | dbSNP |
| X | g.101356858G= | CA2448284322 | BTK | n.1435C= n.1433C= c.1275C= (p.Tyr425=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.1272C= (p.Tyr424=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*985C= (n.*985C=) c.1212C= (p.Tyr404=) c.1269C= (p.Tyr423=) n.580C= c.247C= (p.Arg83=) c.288C= (p.Tyr96=) c.190+651C= (n.190+651C=) c.284C= c.114+1452C= n.292C= c.1038+1516C= (n.1038+1516C=) n.225C= c.1377C= (p.Tyr459=) | |
| X | g.101356858G>T | CA255820 | BTK | n.1435C>A n.1433C>A c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.580C>A c.247C>A (p.Arg83=) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.190+651C>A (n.190+651C>A) c.284C>A c.114+1452C>A n.292C>A c.1038+1516C>A (n.1038+1516C>A) n.225C>A c.1377C>A (p.Tyr459Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356859T>A | CA413925114 | BTK | n.1434A>T n.1432A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.579A>T c.246A>T (p.Val82=) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.190+650A>T (n.190+650A>T) c.283A>T c.114+1451A>T n.291A>T c.1038+1515A>T (n.1038+1515A>T) n.224A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.101356859T>C | CA413925115 | BTK | n.1434A>G n.1432A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.579A>G c.246A>G (p.Val82=) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.190+650A>G (n.190+650A>G) c.283A>G c.114+1451A>G n.291A>G c.1038+1515A>G (n.1038+1515A>G) n.224A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) | dbSNP |
| X | g.101356859T>G | CA413925116 | BTK | n.1434A>C n.1432A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.579A>C c.246A>C (p.Val82=) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.190+650A>C (n.190+650A>C) c.283A>C c.114+1451A>C n.291A>C c.1038+1515A>C (n.1038+1515A>C) n.224A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) | |
| X | g.101356859T= | CA2448284323 | BTK | n.1434A= n.1432A= c.1274A= (p.Tyr425=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1271A= (p.Tyr424=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*984A= (n.*984A=) c.1211A= (p.Tyr404=) c.1268A= (p.Tyr423=) n.579A= c.246A= (p.Val82=) c.287A= (p.Tyr96=) c.190+650A= (n.190+650A=) c.283A= c.114+1451A= n.291A= c.1038+1515A= (n.1038+1515A=) n.224A= c.1376A= (p.Tyr459=) | |
| X | g.101356860A>C | CA413925121 | BTK | n.1433T>G n.1431T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.578T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.190+649T>G (n.190+649T>G) c.282T>G c.114+1450T>G n.290T>G c.1038+1514T>G (n.1038+1514T>G) n.223T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) | |
| X | g.101356860A>G | CA413925119 | BTK | n.1433T>C n.1431T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.578T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.286T>C (p.Tyr96His) c.190+649T>C (n.190+649T>C) c.282T>C c.114+1450T>C n.290T>C c.1038+1514T>C (n.1038+1514T>C) n.223T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) | |
| X | g.101356860A>T | CA413925117 | BTK | n.1433T>A n.1431T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.578T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.190+649T>A (n.190+649T>A) c.282T>A c.114+1450T>A n.290T>A c.1038+1514T>A (n.1038+1514T>A) n.223T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) | |
| X | g.101356860dup | CA333096905 | BTK | n.1433dup n.1431dup c.1273dup (p.Tyr425LeufsTer15) c.*1118dup (n.*1118dup) c.1270dup (p.Tyr424LeufsTer15) c.*1022dup (n.*1022dup) c.*983dup (n.*983dup) c.1210dup (p.Tyr404LeufsTer15) c.1267dup (p.Tyr423LeufsTer15) n.578dup c.245dup (p.Arg83ThrfsTer7) c.286dup (p.Tyr96LeufsTer15) c.190+649dup (n.190+649dup) c.282dup c.114+1450dup n.290dup c.1038+1514dup (n.1038+1514dup) n.223dup c.1375dup (p.Tyr459LeufsTer15) | dbSNP |
| X | g.101356861C>A | CA413925125 | BTK | n.1432G>T n.1430G>T c.1272G>T (p.Gln424His) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1266G>T (p.Gln422His) n.577G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.285G>T (p.Gln95His) c.190+648G>T (n.190+648G>T) c.281G>T c.114+1449G>T n.289G>T c.1038+1513G>T (n.1038+1513G>T) n.222G>T c.1374G>T (p.Gln458His) | ClinVar |
| X | g.101356861C= | CA2448284324 | BTK | n.1432G= n.1430G= c.1272G= (p.Gln424=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.1269G= (p.Gln423=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*982G= (n.*982G=) c.1209G= (p.Gln403=) c.1266G= (p.Gln422=) n.577G= c.244G= (p.Val82=) c.285G= (p.Gln95=) c.190+648G= (n.190+648G=) c.281G= c.114+1449G= n.289G= c.1038+1513G= (n.1038+1513G=) n.222G= c.1374G= (p.Gln458=) | |
| X | g.101356861C>G | CA413925127 | BTK | n.1432G>C n.1430G>C c.1272G>C (p.Gln424His) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1266G>C (p.Gln422His) n.577G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.285G>C (p.Gln95His) c.190+648G>C (n.190+648G>C) c.281G>C c.114+1449G>C n.289G>C c.1038+1513G>C (n.1038+1513G>C) n.222G>C c.1374G>C (p.Gln458His) | |
| X | g.101356861C>T | CA517533777 | BTK | n.1432G>A n.1430G>A c.1272G>A (p.Gln424=) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1209G>A (p.Gln403=) c.1266G>A (p.Gln422=) n.577G>A c.244G>A (p.Val82Ile) c.285G>A (p.Gln95=) c.190+648G>A (n.190+648G>A) c.281G>A c.114+1449G>A n.289G>A c.1038+1513G>A (n.1038+1513G>A) n.222G>A c.1374G>A (p.Gln458=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356862T>A | CA413925130 | BTK | n.1431A>T n.1429A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.576A>T c.243A>T (p.Pro81=) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.190+647A>T (n.190+647A>T) c.280A>T c.114+1448A>T n.288A>T c.1038+1512A>T (n.1038+1512A>T) n.221A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) | |
| X | g.101356862T>C | CA413925131 | BTK | n.1431A>G n.1429A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.576A>G c.243A>G (p.Pro81=) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.190+647A>G (n.190+647A>G) c.280A>G c.114+1448A>G n.288A>G c.1038+1512A>G (n.1038+1512A>G) n.221A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) | |
| X | g.101356862T>G | CA413925132 | BTK | n.1431A>C n.1429A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.576A>C c.243A>C (p.Pro81=) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.190+647A>C (n.190+647A>C) c.280A>C c.114+1448A>C n.288A>C c.1038+1512A>C (n.1038+1512A>C) n.221A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) | |
| X | g.101356863G>A | CA413925135 | BTK | n.1430C>T n.1428C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.575C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.190+646C>T (n.190+646C>T) c.279C>T c.114+1447C>T n.287C>T c.1038+1511C>T (n.1038+1511C>T) n.220C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) | |
| X | g.101356863G>C | CA413925136 | BTK | n.1430C>G n.1428C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.575C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.190+646C>G (n.190+646C>G) c.279C>G c.114+1447C>G n.287C>G c.1038+1511C>G (n.1038+1511C>G) n.220C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) | |
| X | g.101356863G>T | CA413925138 | BTK | n.1430C>A n.1428C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.575C>A c.242C>A (p.Pro81Gln) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.190+646C>A (n.190+646C>A) c.279C>A c.114+1447C>A n.287C>A c.1038+1511C>A (n.1038+1511C>A) n.220C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) | |
| X | g.101356864G>A | CA517533790 | BTK | n.1429C>T n.1427C>T c.1269C>T (p.Gly423=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1266C>T (p.Gly422=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.1206C>T (p.Gly402=) c.1263C>T (p.Gly421=) n.574C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) c.282C>T (p.Gly94=) c.190+645C>T (n.190+645C>T) c.278C>T c.114+1446C>T n.286C>T c.1038+1510C>T (n.1038+1510C>T) n.219C>T c.1371C>T (p.Gly457=) | |
| X | g.101356864G>C | CA517533786 | BTK | n.1429C>G n.1427C>G c.1269C>G (p.Gly423=) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1266C>G (p.Gly422=) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.1206C>G (p.Gly402=) c.1263C>G (p.Gly421=) n.574C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) c.282C>G (p.Gly94=) c.190+645C>G (n.190+645C>G) c.278C>G c.114+1446C>G n.286C>G c.1038+1510C>G (n.1038+1510C>G) n.219C>G c.1371C>G (p.Gly457=) | |
| X | g.101356864G>T | CA517533788 | BTK | n.1429C>A n.1427C>A c.1269C>A (p.Gly423=) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1266C>A (p.Gly422=) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.1206C>A (p.Gly402=) c.1263C>A (p.Gly421=) n.574C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) c.282C>A (p.Gly94=) c.190+645C>A (n.190+645C>A) c.278C>A c.114+1446C>A n.286C>A c.1038+1510C>A (n.1038+1510C>A) n.219C>A c.1371C>A (p.Gly457=) | |
| X | g.101356865C>A | CA413925140 | BTK | n.1428G>T n.1426G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) n.573G>T c.240G>T (p.Arg80Ser) c.281G>T (p.Gly94Val) c.190+644G>T (n.190+644G>T) c.277G>T c.114+1445G>T n.285G>T c.1038+1509G>T (n.1038+1509G>T) n.218G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) | |
| X | g.101356865C>G | CA413925143 | BTK | n.1428G>C n.1426G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.573G>C c.240G>C (p.Arg80Ser) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.190+644G>C (n.190+644G>C) c.277G>C c.114+1445G>C n.285G>C c.1038+1509G>C (n.1038+1509G>C) n.218G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) | |
| X | g.101356865C>T | CA413925146 | BTK | n.1428G>A n.1426G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.573G>A c.240G>A (p.Arg80=) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.190+644G>A (n.190+644G>A) c.277G>A c.114+1445G>A n.285G>A c.1038+1509G>A (n.1038+1509G>A) n.218G>A c.1370G>A (p.Gly457Asp) | |
| X | g.101356866C>A | CA413925148 | BTK | n.1427G>T n.1425G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.572G>T c.239G>T (p.Arg80Met) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.190+643G>T (n.190+643G>T) c.276G>T c.114+1444G>T n.284G>T c.1038+1508G>T (n.1038+1508G>T) n.217G>T c.1369G>T (p.Gly457Cys) | |
| X | g.101356866C= | CA2448284325 | BTK | n.1427G= n.1425G= c.1267G= (p.Gly423=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.1264G= (p.Gly422=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.*977G= (n.*977G=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1261G= (p.Gly421=) n.572G= c.239G= (p.Arg80=) c.280G= (p.Gly94=) c.190+643G= (n.190+643G=) c.276G= c.114+1444G= n.284G= c.1038+1508G= (n.1038+1508G=) n.217G= c.1369G= (p.Gly457=) | |
| X | g.101356866C>G | CA413925152 | BTK | n.1427G>C n.1425G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.572G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.190+643G>C (n.190+643G>C) c.276G>C c.114+1444G>C n.284G>C c.1038+1508G>C (n.1038+1508G>C) n.217G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) | |
| X | g.101356866C>T | CA413925154 | BTK | n.1427G>A n.1425G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.572G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.190+643G>A (n.190+643G>A) c.276G>A c.114+1444G>A n.284G>A c.1038+1508G>A (n.1038+1508G>A) n.217G>A c.1369G>A (p.Gly457Ser) | dbSNP |
| X | g.101356867T>A | CA413925156 | BTK | n.1426A>T n.1424A>T c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1203A>T (p.Arg401Ser) c.1260A>T (p.Arg420Ser) n.571A>T c.238A>T (p.Arg80Trp) c.279A>T (p.Arg93Ser) c.190+642A>T (n.190+642A>T) c.275A>T c.114+1443A>T n.283A>T c.1038+1507A>T (n.1038+1507A>T) n.216A>T c.1368A>T (p.Arg456Ser) | |
| X | g.101356867T>C | CA517533800 | BTK | n.1426A>G n.1424A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1263A>G (p.Arg421=) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1203A>G (p.Arg401=) c.1260A>G (p.Arg420=) n.571A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) c.279A>G (p.Arg93=) c.190+642A>G (n.190+642A>G) c.275A>G c.114+1443A>G n.283A>G c.1038+1507A>G (n.1038+1507A>G) n.216A>G c.1368A>G (p.Arg456=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356867T>G | CA413925163 | BTK | n.1426A>C n.1424A>C c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.1203A>C (p.Arg401Ser) c.1260A>C (p.Arg420Ser) n.571A>C c.238A>C (p.Arg80=) c.279A>C (p.Arg93Ser) c.190+642A>C (n.190+642A>C) c.275A>C c.114+1443A>C n.283A>C c.1038+1507A>C (n.1038+1507A>C) n.216A>C c.1368A>C (p.Arg456Ser) | |
| X | g.101356867T= | CA2448284326 | BTK | n.1426A= n.1424A= c.1266A= (p.Arg422=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.1263A= (p.Arg421=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.*976A= (n.*976A=) c.1203A= (p.Arg401=) c.1260A= (p.Arg420=) n.571A= c.238A= (p.Arg80=) c.279A= (p.Arg93=) c.190+642A= (n.190+642A=) c.275A= c.114+1443A= n.283A= c.1038+1507A= (n.1038+1507A=) n.216A= c.1368A= (p.Arg456=) | |
| X | g.101356868C>A | CA413925164 | BTK | n.1425G>T n.1423G>T c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1262G>T (p.Arg421Ile) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1202G>T (p.Arg401Ile) c.1259G>T (p.Arg420Ile) n.570G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) c.278G>T (p.Arg93Ile) c.190+641G>T (n.190+641G>T) c.274G>T c.114+1442G>T n.282G>T c.1038+1506G>T (n.1038+1506G>T) n.215G>T c.1367G>T (p.Arg456Ile) | |
| X | g.101356868C>G | CA413925165 | BTK | n.1425G>C n.1423G>C c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1262G>C (p.Arg421Thr) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.570G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) c.278G>C (p.Arg93Thr) c.190+641G>C (n.190+641G>C) c.274G>C c.114+1442G>C n.282G>C c.1038+1506G>C (n.1038+1506G>C) n.215G>C c.1367G>C (p.Arg456Thr) | dbSNP |
| X | g.101356868C>T | CA413925166 | BTK | n.1425G>A n.1423G>A c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1262G>A (p.Arg421Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.570G>A c.237G>A (p.Glu79=) c.278G>A (p.Arg93Lys) c.190+641G>A (n.190+641G>A) c.274G>A c.114+1442G>A n.282G>A c.1038+1506G>A (n.1038+1506G>A) n.215G>A c.1367G>A (p.Arg456Lys) | dbSNP |
| X | g.101356869T>A | CA413925168 | BTK | n.1424A>T n.1422A>T c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1261A>T (p.Arg421Ter) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1201A>T (p.Arg401Ter) c.1258A>T (p.Arg420Ter) n.569A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.277A>T (p.Arg93Ter) c.190+640A>T (n.190+640A>T) c.273A>T c.114+1441A>T n.281A>T c.1038+1505A>T (n.1038+1505A>T) n.214A>T c.1366A>T (p.Arg456Ter) | |
| X | g.101356869T>C | CA413925170 | BTK | n.1424A>G n.1422A>G c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.569A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.277A>G (p.Arg93Gly) c.190+640A>G (n.190+640A>G) c.273A>G c.114+1441A>G n.281A>G c.1038+1505A>G (n.1038+1505A>G) n.214A>G c.1366A>G (p.Arg456Gly) | dbSNP |
| X | g.101356869T>G | CA517533808 | BTK | n.1424A>C n.1422A>C c.1264A>C (p.Arg422=) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.1261A>C (p.Arg421=) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1201A>C (p.Arg401=) c.1258A>C (p.Arg420=) n.569A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.277A>C (p.Arg93=) c.190+640A>C (n.190+640A>C) c.273A>C c.114+1441A>C n.281A>C c.1038+1505A>C (n.1038+1505A>C) n.214A>C c.1366A>C (p.Arg456=) | |
| X | g.101356870C>A | CA413925177 | BTK | n.1423G>T n.1421G>T c.1263G>T (p.Trp421Cys) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1257G>T (p.Trp419Cys) n.568G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.276G>T (p.Trp92Cys) c.190+639G>T (n.190+639G>T) c.272G>T c.114+1440G>T n.280G>T c.1038+1504G>T (n.1038+1504G>T) n.213G>T c.1365G>T (p.Trp455Cys) | |
| X | g.101356870C>G | CA413925180 | BTK | n.1423G>C n.1421G>C c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.1257G>C (p.Trp419Cys) n.568G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.276G>C (p.Trp92Cys) c.190+639G>C (n.190+639G>C) c.272G>C c.114+1440G>C n.280G>C c.1038+1504G>C (n.1038+1504G>C) n.213G>C c.1365G>C (p.Trp455Cys) | |
| X | g.101356870C>T | CA413925184 | BTK | n.1423G>A n.1421G>A c.1263G>A (p.Trp421Ter) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1257G>A (p.Trp419Ter) n.568G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.276G>A (p.Trp92Ter) c.190+639G>A (n.190+639G>A) c.272G>A c.114+1440G>A n.280G>A c.1038+1504G>A (n.1038+1504G>A) n.213G>A c.1365G>A (p.Trp455Ter) | |
| X | g.101356871C>A | CA413925187 | BTK | n.1422G>T n.1420G>T c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1256G>T (p.Trp419Leu) n.567G>T c.234G>T (p.Met78Ile) c.275G>T (p.Trp92Leu) c.190+638G>T (n.190+638G>T) c.271G>T c.114+1439G>T n.279G>T c.1038+1503G>T (n.1038+1503G>T) n.212G>T c.1364G>T (p.Trp455Leu) | |
| X | g.101356871C= | CA2448284327 | BTK | n.1422G= n.1420G= c.1262G= (p.Trp421=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.1259G= (p.Trp420=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*972G= (n.*972G=) c.1199G= (p.Trp400=) c.1256G= (p.Trp419=) n.567G= c.234G= (p.Met78=) c.275G= (p.Trp92=) c.190+638G= (n.190+638G=) c.271G= c.114+1439G= n.279G= c.1038+1503G= (n.1038+1503G=) n.212G= c.1364G= (p.Trp455=) | |
| X | g.101356871C>G | CA413925189 | BTK | n.1422G>C n.1420G>C c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1256G>C (p.Trp419Ser) n.567G>C c.234G>C (p.Met78Ile) c.275G>C (p.Trp92Ser) c.190+638G>C (n.190+638G>C) c.271G>C c.114+1439G>C n.279G>C c.1038+1503G>C (n.1038+1503G>C) n.212G>C c.1364G>C (p.Trp455Ser) | |
| X | g.101356871C>T | CA413925190 | BTK | n.1422G>A n.1420G>A c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1256G>A (p.Trp419Ter) n.567G>A c.234G>A (p.Met78Ile) c.275G>A (p.Trp92Ter) c.190+638G>A (n.190+638G>A) c.271G>A c.114+1439G>A n.279G>A c.1038+1503G>A (n.1038+1503G>A) n.212G>A c.1364G>A (p.Trp455Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356872A>C | CA413925195 | BTK | n.1421T>G n.1419T>G c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) n.566T>G c.233T>G (p.Met78Arg) c.274T>G (p.Trp92Gly) c.190+637T>G (n.190+637T>G) c.270T>G c.114+1438T>G n.278T>G c.1038+1502T>G (n.1038+1502T>G) n.211T>G c.1363T>G (p.Trp455Gly) | |
| X | g.101356872A>G | CA413925196 | BTK | n.1421T>C n.1419T>C c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) n.566T>C c.233T>C (p.Met78Thr) c.274T>C (p.Trp92Arg) c.190+637T>C (n.190+637T>C) c.270T>C c.114+1438T>C n.278T>C c.1038+1502T>C (n.1038+1502T>C) n.211T>C c.1363T>C (p.Trp455Arg) | |
| X | g.101356872A>T | CA413925197 | BTK | n.1421T>A n.1419T>A c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) n.566T>A c.233T>A (p.Met78Lys) c.274T>A (p.Trp92Arg) c.190+637T>A (n.190+637T>A) c.270T>A c.114+1438T>A n.278T>A c.1038+1502T>A (n.1038+1502T>A) n.211T>A c.1363T>A (p.Trp455Arg) | |
| X | g.101356873T>A | CA413925199 | BTK | n.1420A>T n.1418A>T c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.565A>T c.232A>T (p.Met78Leu) c.273A>T (p.Lys91Asn) c.190+636A>T (n.190+636A>T) c.269A>T c.114+1437A>T n.277A>T c.1038+1501A>T (n.1038+1501A>T) n.210A>T c.1362A>T (p.Lys454Asn) | |
| X | g.101356873T>C | CA517533823 | BTK | n.1420A>G n.1418A>G c.1260A>G (p.Lys420=) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.1257A>G (p.Lys419=) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1197A>G (p.Lys399=) c.1254A>G (p.Lys418=) n.565A>G c.232A>G (p.Met78Val) c.273A>G (p.Lys91=) c.190+636A>G (n.190+636A>G) c.269A>G c.114+1437A>G n.277A>G c.1038+1501A>G (n.1038+1501A>G) n.210A>G c.1362A>G (p.Lys454=) | |
| X | g.101356873T>G | CA413925198 | BTK | n.1420A>C n.1418A>C c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.565A>C c.232A>C (p.Met78Leu) c.273A>C (p.Lys91Asn) c.190+636A>C (n.190+636A>C) c.269A>C c.114+1437A>C n.277A>C c.1038+1501A>C (n.1038+1501A>C) n.210A>C c.1362A>C (p.Lys454Asn) | |
| X | g.101356874T>A | CA413925201 | BTK | n.1419A>T n.1417A>T c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.564A>T c.231A>T (p.Glu77Asp) c.272A>T (p.Lys91Ile) c.190+635A>T (n.190+635A>T) c.268A>T c.114+1436A>T n.276A>T c.1038+1500A>T (n.1038+1500A>T) n.209A>T c.1361A>T (p.Lys454Ile) | |
| X | g.101356874T>C | CA413925210 | BTK | n.1419A>G n.1417A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.564A>G c.231A>G (p.Glu77=) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.190+635A>G (n.190+635A>G) c.268A>G c.114+1436A>G n.276A>G c.1038+1500A>G (n.1038+1500A>G) n.209A>G c.1361A>G (p.Lys454Arg) | |
| X | g.101356874T>G | CA413925212 | BTK | n.1419A>C n.1417A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.564A>C c.231A>C (p.Glu77Asp) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.190+635A>C (n.190+635A>C) c.268A>C c.114+1436A>C n.276A>C c.1038+1500A>C (n.1038+1500A>C) n.209A>C c.1361A>C (p.Lys454Thr) | |
| X | g.101356875T>A | CA413925216 | BTK | n.1418A>T n.1416A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.563A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.190+634A>T (n.190+634A>T) c.267A>T c.114+1435A>T n.275A>T c.1038+1499A>T (n.1038+1499A>T) n.208A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) | |
| X | g.101356875T>C | CA413925217 | BTK | n.1418A>G n.1416A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.563A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.190+634A>G (n.190+634A>G) c.267A>G c.114+1435A>G n.275A>G c.1038+1499A>G (n.1038+1499A>G) n.208A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) | |
| X | g.101356875T>G | CA413925218 | BTK | n.1418A>C n.1416A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.563A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.190+634A>C (n.190+634A>C) c.267A>C c.114+1435A>C n.275A>C c.1038+1499A>C (n.1038+1499A>C) n.208A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) | |
| X | g.101356876C>A | CA517533833 | BTK | n.1417G>T n.1415G>T c.1257G>T (p.Gly419=) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1254G>T (p.Gly418=) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1194G>T (p.Gly398=) c.1251G>T (p.Gly417=) n.562G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.270G>T (p.Gly90=) c.190+633G>T (n.190+633G>T) c.266G>T c.114+1434G>T n.274G>T c.1038+1498G>T (n.1038+1498G>T) n.207G>T c.1359G>T (p.Gly453=) | |
| X | g.101356876C= | CA2448284328 | BTK | n.1417G= n.1415G= c.1257G= (p.Gly419=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.1254G= (p.Gly418=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.*967G= (n.*967G=) c.1194G= (p.Gly398=) c.1251G= (p.Gly417=) n.562G= c.229G= (p.Glu77=) c.270G= (p.Gly90=) c.190+633G= (n.190+633G=) c.266G= c.114+1434G= n.274G= c.1038+1498G= (n.1038+1498G=) n.207G= c.1359G= (p.Gly453=) | |
| X | g.101356876C>G | CA517533835 | BTK | n.1417G>C n.1415G>C c.1257G>C (p.Gly419=) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1254G>C (p.Gly418=) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1194G>C (p.Gly398=) c.1251G>C (p.Gly417=) n.562G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.270G>C (p.Gly90=) c.190+633G>C (n.190+633G>C) c.266G>C c.114+1434G>C n.274G>C c.1038+1498G>C (n.1038+1498G>C) n.207G>C c.1359G>C (p.Gly453=) | |
| X | g.101356876C>T | CA517533836 | BTK | n.1417G>A n.1415G>A c.1257G>A (p.Gly419=) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1254G>A (p.Gly418=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1194G>A (p.Gly398=) c.1251G>A (p.Gly417=) n.562G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.270G>A (p.Gly90=) c.190+633G>A (n.190+633G>A) c.266G>A c.114+1434G>A n.274G>A c.1038+1498G>A (n.1038+1498G>A) n.207G>A c.1359G>A (p.Gly453=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356878del | CA2573131735 | BTK | n.1417del n.1415del c.1257del (p.Lys420AsnfsTer12) c.*1102del (n.*1102del) c.1254del (p.Lys419AsnfsTer12) c.*1006del (n.*1006del) c.*967del (n.*967del) c.1194del (p.Lys399AsnfsTer12) c.1251del (p.Lys418AsnfsTer12) n.562del c.229del (p.Glu77LysfsTer?) c.270del (p.Lys91AsnfsTer12) c.190+633del (n.190+633del) c.266del c.114+1434del n.274del c.1038+1498del (n.1038+1498del) n.207del c.1359del (p.Lys454AsnfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356877C>A | CA413925220 | BTK | n.1416G>T n.1414G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.561G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) c.269G>T (p.Gly90Val) c.190+632G>T (n.190+632G>T) c.265G>T c.114+1433G>T n.273G>T c.1038+1497G>T (n.1038+1497G>T) n.206G>T c.1358G>T (p.Gly453Val) | |
| X | g.101356877C= | CA2448284329 | BTK | n.1416G= n.1414G= c.1256G= (p.Gly419=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.1253G= (p.Gly418=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1193G= (p.Gly398=) c.1250G= (p.Gly417=) n.561G= c.228G= (p.Trp76=) c.269G= (p.Gly90=) c.190+632G= (n.190+632G=) c.265G= c.114+1433G= n.273G= c.1038+1497G= (n.1038+1497G=) n.206G= c.1358G= (p.Gly453=) | |
| X | g.101356877C>G | CA413925221 | BTK | n.1416G>C n.1414G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.561G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.190+632G>C (n.190+632G>C) c.265G>C c.114+1433G>C n.273G>C c.1038+1497G>C (n.1038+1497G>C) n.206G>C c.1358G>C (p.Gly453Ala) | |
| X | g.101356877C>T | CA413925223 | BTK | n.1416G>A n.1414G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.561G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.190+632G>A (n.190+632G>A) c.265G>A c.114+1433G>A n.273G>A c.1038+1497G>A (n.1038+1497G>A) n.206G>A c.1358G>A (p.Gly453Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356878C>A | CA413925225 | BTK | n.1415G>T n.1413G>T c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.1192G>T (p.Gly398Trp) c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.560G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.190+631G>T (n.190+631G>T) c.264G>T c.114+1432G>T n.272G>T c.1038+1496G>T (n.1038+1496G>T) n.205G>T c.1357G>T (p.Gly453Trp) | dbSNP |
| X | g.101356878C>G | CA413925227 | BTK | n.1415G>C n.1413G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.560G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.190+631G>C (n.190+631G>C) c.264G>C c.114+1432G>C n.272G>C c.1038+1496G>C (n.1038+1496G>C) n.205G>C c.1357G>C (p.Gly453Arg) | |
| X | g.101356878C>T | CA413925235 | BTK | n.1415G>A n.1413G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.560G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.190+631G>A (n.190+631G>A) c.264G>A c.114+1432G>A n.272G>A c.1038+1496G>A (n.1038+1496G>A) n.205G>A c.1357G>A (p.Gly453Arg) | |
| X | g.101356879A>C | CA413925247 | BTK | n.1414T>G n.1412T>G c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.1248T>G (p.Tyr416Ter) n.559T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.190+630T>G (n.190+630T>G) c.263T>G c.114+1431T>G n.271T>G c.1038+1495T>G (n.1038+1495T>G) n.204T>G c.1356T>G (p.Tyr452Ter) | |
| X | g.101356879A>G | CA517533846 | BTK | n.1414T>C n.1412T>C c.1254T>C (p.Tyr418=) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.1248T>C (p.Tyr416=) n.559T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) c.267T>C (p.Tyr89=) c.190+630T>C (n.190+630T>C) c.263T>C c.114+1431T>C n.271T>C c.1038+1495T>C (n.1038+1495T>C) n.204T>C c.1356T>C (p.Tyr452=) | |
| X | g.101356879A>T | CA413925248 | BTK | n.1414T>A n.1412T>A c.1254T>A (p.Tyr418Ter) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.1248T>A (p.Tyr416Ter) n.559T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.190+630T>A (n.190+630T>A) c.263T>A c.114+1431T>A n.271T>A c.1038+1495T>A (n.1038+1495T>A) n.204T>A c.1356T>A (p.Tyr452Ter) | |
| X | g.101356880T>A | CA413925251 | BTK | n.1413A>T n.1411A>T c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) n.558A>T c.225A>T (p.Val75=) c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.190+629A>T (n.190+629A>T) c.262A>T c.114+1430A>T n.270A>T c.1038+1494A>T (n.1038+1494A>T) n.203A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) | |
| X | g.101356880T>C | CA413925250 | BTK | n.1413A>G n.1411A>G c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) n.558A>G c.225A>G (p.Val75=) c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.190+629A>G (n.190+629A>G) c.262A>G c.114+1430A>G n.270A>G c.1038+1494A>G (n.1038+1494A>G) n.203A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) | |
| X | g.101356880T>G | CA413925249 | BTK | n.1413A>C n.1411A>C c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) n.558A>C c.225A>C (p.Val75=) c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.190+629A>C (n.190+629A>C) c.262A>C c.114+1430A>C n.270A>C c.1038+1494A>C (n.1038+1494A>C) n.203A>C c.1355A>C (p.Tyr452Ser) | |
| X | g.101356881A= | CA2448284330 | BTK | n.1412T= n.1410T= c.1252T= (p.Tyr418=) c.*1097T= (n.*1097T=) c.1249T= (p.Tyr417=) c.*1001T= (n.*1001T=) c.*962T= (n.*962T=) c.1189T= (p.Tyr397=) c.1246T= (p.Tyr416=) n.557T= c.224T= (p.Val75=) c.265T= (p.Tyr89=) c.190+628T= (n.190+628T=) c.261T= c.114+1429T= n.269T= c.1038+1493T= (n.1038+1493T=) n.202T= c.1354T= (p.Tyr452=) | |
| X | g.101356881A>C | CA413925252 | BTK | n.1412T>G n.1410T>G c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) n.557T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.190+628T>G (n.190+628T>G) c.261T>G c.114+1429T>G n.269T>G c.1038+1493T>G (n.1038+1493T>G) n.202T>G c.1354T>G (p.Tyr452Asp) | |
| X | g.101356881A>G | CA10473032 | BTK | n.1412T>C n.1410T>C c.1252T>C (p.Tyr418His) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1246T>C (p.Tyr416His) n.557T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.265T>C (p.Tyr89His) c.190+628T>C (n.190+628T>C) c.261T>C c.114+1429T>C n.269T>C c.1038+1493T>C (n.1038+1493T>C) n.202T>C c.1354T>C (p.Tyr452His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356881A>T | CA413925256 | BTK | n.1412T>A n.1410T>A c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) n.557T>A c.224T>A (p.Val75Glu) c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.190+628T>A (n.190+628T>A) c.261T>A c.114+1429T>A n.269T>A c.1038+1493T>A (n.1038+1493T>A) n.202T>A c.1354T>A (p.Tyr452Asn) | |
| X | g.101356882C>A | CA413925259 | BTK | n.1411G>T n.1409G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) n.556G>T c.223G>T (p.Val75Leu) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.190+627G>T (n.190+627G>T) c.260G>T c.114+1428G>T n.268G>T c.1038+1492G>T (n.1038+1492G>T) n.201G>T c.1353G>T (p.Lys451Asn) | |
| X | g.101356882C= | CA2448284331 | BTK | n.1411G= n.1409G= c.1251G= (p.Lys417=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.1248G= (p.Lys416=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*961G= (n.*961G=) c.1188G= (p.Lys396=) c.1245G= (p.Lys415=) n.556G= c.223G= (p.Val75=) c.264G= (p.Lys88=) c.190+627G= (n.190+627G=) c.260G= c.114+1428G= n.268G= c.1038+1492G= (n.1038+1492G=) n.201G= c.1353G= (p.Lys451=) | |
| X | g.101356882C>G | CA413925263 | BTK | n.1411G>C n.1409G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) n.556G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.190+627G>C (n.190+627G>C) c.260G>C c.114+1428G>C n.268G>C c.1038+1492G>C (n.1038+1492G>C) n.201G>C c.1353G>C (p.Lys451Asn) | |
| X | g.101356882C>T | CA517533859 | BTK | n.1411G>A n.1409G>A c.1251G>A (p.Lys417=) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1248G>A (p.Lys416=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) c.1245G>A (p.Lys415=) n.556G>A c.223G>A (p.Val75Ile) c.264G>A (p.Lys88=) c.190+627G>A (n.190+627G>A) c.260G>A c.114+1428G>A n.268G>A c.1038+1492G>A (n.1038+1492G>A) n.201G>A c.1353G>A (p.Lys451=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356883T>A | CA413925265 | BTK | n.1410A>T n.1408A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) n.555A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) c.263A>T (p.Lys88Met) c.190+626A>T (n.190+626A>T) c.259A>T c.114+1427A>T n.267A>T c.1038+1491A>T (n.1038+1491A>T) n.200A>T c.1352A>T (p.Lys451Met) | |
| X | g.101356883T>C | CA413925267 | BTK | n.1410A>G n.1408A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.555A>G c.222A>G (p.Glu74=) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.190+626A>G (n.190+626A>G) c.259A>G c.114+1427A>G n.267A>G c.1038+1491A>G (n.1038+1491A>G) n.200A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) | |
| X | g.101356883T>G | CA413925270 | BTK | n.1410A>C n.1408A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.555A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.190+626A>C (n.190+626A>C) c.259A>C c.114+1427A>C n.267A>C c.1038+1491A>C (n.1038+1491A>C) n.200A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) | |
| X | g.101356884del | CA2822688634 | BTK | n.1410del n.1408del c.1250del (p.Lys417SerfsTer15) c.*1095del (n.*1095del) c.1247del (p.Lys416SerfsTer15) c.*999del (n.*999del) c.*960del (n.*960del) c.1187del (p.Lys396SerfsTer15) c.1244del (p.Lys415SerfsTer15) n.555del c.222del (p.Val75TyrfsTer?) c.263del (p.Lys88SerfsTer15) c.190+626del (n.190+626del) c.259del c.114+1427del n.267del c.1038+1491del (n.1038+1491del) n.200del c.1352del (p.Lys451SerfsTer15) | |
| X | g.101356884T>A | CA413925273 | BTK | n.1409A>T n.1407A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.554A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.190+625A>T (n.190+625A>T) c.258A>T c.114+1426A>T n.266A>T c.1038+1490A>T (n.1038+1490A>T) n.199A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356884T>C | CA413925278 | BTK | n.1409A>G n.1407A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.554A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.190+625A>G (n.190+625A>G) c.258A>G c.114+1426A>G n.266A>G c.1038+1490A>G (n.1038+1490A>G) n.199A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) | dbSNP |
| X | g.101356884T>G | CA413925280 | BTK | n.1409A>C n.1407A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.554A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.190+625A>C (n.190+625A>C) c.258A>C c.114+1426A>C n.266A>C c.1038+1490A>C (n.1038+1490A>C) n.199A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) | |
| X | g.101356884T= | CA2448284332 | BTK | n.1409A= n.1407A= c.1249A= (p.Lys417=) c.*1094A= (n.*1094A=) c.1246A= (p.Lys416=) c.*998A= (n.*998A=) c.*959A= (n.*959A=) c.1186A= (p.Lys396=) c.1243A= (p.Lys415=) n.554A= c.221A= (p.Glu74=) c.262A= (p.Lys88=) c.190+625A= (n.190+625A=) c.258A= c.114+1426A= n.266A= c.1038+1490A= (n.1038+1490A=) n.199A= c.1351A= (p.Lys451=) | |
| X | g.101356885C>A | CA517533871 | BTK | n.1408G>T n.1406G>T c.1248G>T (p.Val416=) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1245G>T (p.Val415=) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1185G>T (p.Val395=) c.1242G>T (p.Val414=) n.553G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.261G>T (p.Val87=) c.190+624G>T (n.190+624G>T) c.257G>T c.114+1425G>T n.265G>T c.1038+1489G>T (n.1038+1489G>T) n.198G>T c.1350G>T (p.Val450=) | |
| X | g.101356885C>G | CA517533870 | BTK | n.1408G>C n.1406G>C c.1248G>C (p.Val416=) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1245G>C (p.Val415=) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) c.1185G>C (p.Val395=) c.1242G>C (p.Val414=) n.553G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.261G>C (p.Val87=) c.190+624G>C (n.190+624G>C) c.257G>C c.114+1425G>C n.265G>C c.1038+1489G>C (n.1038+1489G>C) n.198G>C c.1350G>C (p.Val450=) | |
| X | g.101356885C>T | CA517533868 | BTK | n.1408G>A n.1406G>A c.1248G>A (p.Val416=) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1245G>A (p.Val415=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1185G>A (p.Val395=) c.1242G>A (p.Val414=) n.553G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.261G>A (p.Val87=) c.190+624G>A (n.190+624G>A) c.257G>A c.114+1425G>A n.265G>A c.1038+1489G>A (n.1038+1489G>A) n.198G>A c.1350G>A (p.Val450=) | |
| X | g.101356886A>C | CA413925282 | BTK | n.1407T>G n.1405T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) n.552T>G c.219T>G (p.Ser73Arg) c.260T>G (p.Val87Gly) c.190+623T>G (n.190+623T>G) c.256T>G c.114+1424T>G n.264T>G c.1038+1488T>G (n.1038+1488T>G) n.197T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) | |
| X | g.101356886A>G | CA413925283 | BTK | n.1407T>C n.1405T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.552T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.260T>C (p.Val87Ala) c.190+623T>C (n.190+623T>C) c.256T>C c.114+1424T>C n.264T>C c.1038+1488T>C (n.1038+1488T>C) n.197T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) | COSMIC |
| X | g.101356886A>T | CA413925284 | BTK | n.1407T>A n.1405T>A c.1247T>A (p.Val416Glu) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) n.552T>A c.219T>A (p.Ser73Arg) c.260T>A (p.Val87Glu) c.190+623T>A (n.190+623T>A) c.256T>A c.114+1424T>A n.264T>A c.1038+1488T>A (n.1038+1488T>A) n.197T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) | |
| X | g.101356887C>A | CA413925292 | BTK | n.1406G>T n.1404G>T c.1246G>T (p.Val416Leu) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) n.551G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) c.259G>T (p.Val87Leu) c.190+622G>T (n.190+622G>T) c.255G>T c.114+1423G>T n.263G>T c.1038+1487G>T (n.1038+1487G>T) n.196G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) | |
| X | g.101356887C>G | CA413925286 | BTK | n.1406G>C n.1404G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.551G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) c.259G>C (p.Val87Leu) c.190+622G>C (n.190+622G>C) c.255G>C c.114+1423G>C n.263G>C c.1038+1487G>C (n.1038+1487G>C) n.196G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) | |
| X | g.101356887C>T | CA413925285 | BTK | n.1406G>A n.1404G>A c.1246G>A (p.Val416Met) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1243G>A (p.Val415Met) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1240G>A (p.Val414Met) n.551G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) c.259G>A (p.Val87Met) c.190+622G>A (n.190+622G>A) c.255G>A c.114+1423G>A n.263G>A c.1038+1487G>A (n.1038+1487G>A) n.196G>A c.1348G>A (p.Val450Met) | |
| X | g.101356888T>A | CA517533880 | BTK | n.1405A>T n.1403A>T c.1245A>T (p.Val415=) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1242A>T (p.Val414=) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1182A>T (p.Val394=) c.1239A>T (p.Val413=) n.550A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) c.258A>T (p.Val86=) c.190+621A>T (n.190+621A>T) c.254A>T c.114+1422A>T n.262A>T c.1038+1486A>T (n.1038+1486A>T) n.195A>T c.1347A>T (p.Val449=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356888T>C | CA517533882 | BTK | n.1405A>G n.1403A>G c.1245A>G (p.Val415=) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1242A>G (p.Val414=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1182A>G (p.Val394=) c.1239A>G (p.Val413=) n.550A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) c.258A>G (p.Val86=) c.190+621A>G (n.190+621A>G) c.254A>G c.114+1422A>G n.262A>G c.1038+1486A>G (n.1038+1486A>G) n.195A>G c.1347A>G (p.Val449=) | gnomAD v4 |
| X | g.101356888T>G | CA517533883 | BTK | n.1405A>C n.1403A>C c.1245A>C (p.Val415=) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1242A>C (p.Val414=) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1182A>C (p.Val394=) c.1239A>C (p.Val413=) n.550A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) c.258A>C (p.Val86=) c.190+621A>C (n.190+621A>C) c.254A>C c.114+1422A>C n.262A>C c.1038+1486A>C (n.1038+1486A>C) n.195A>C c.1347A>C (p.Val449=) | gnomAD v4 |
| X | g.101356889A>C | CA413925295 | BTK | n.1404T>G n.1402T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.549T>G c.216T>G (p.Gly72=) c.257T>G (p.Val86Gly) c.190+620T>G (n.190+620T>G) c.253T>G c.114+1421T>G n.261T>G c.1038+1485T>G (n.1038+1485T>G) n.194T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) | |
| X | g.101356889A>G | CA413925296 | BTK | n.1404T>C n.1402T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.549T>C c.216T>C (p.Gly72=) c.257T>C (p.Val86Ala) c.190+620T>C (n.190+620T>C) c.253T>C c.114+1421T>C n.261T>C c.1038+1485T>C (n.1038+1485T>C) n.194T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) | |
| X | g.101356889A>T | CA413925299 | BTK | n.1404T>A n.1402T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) n.549T>A c.216T>A (p.Gly72=) c.257T>A (p.Val86Glu) c.190+620T>A (n.190+620T>A) c.253T>A c.114+1421T>A n.261T>A c.1038+1485T>A (n.1038+1485T>A) n.194T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) | |
| X | g.101356890C>A | CA413925300 | BTK | n.1403G>T n.1401G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) n.548G>T c.215G>T (p.Gly72Val) c.256G>T (p.Val86Leu) c.190+619G>T (n.190+619G>T) c.252G>T c.114+1420G>T n.260G>T c.1038+1484G>T (n.1038+1484G>T) n.193G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) | |
| X | g.101356890C>G | CA413925301 | BTK | n.1403G>C n.1401G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.548G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) c.256G>C (p.Val86Leu) c.190+619G>C (n.190+619G>C) c.252G>C c.114+1420G>C n.260G>C c.1038+1484G>C (n.1038+1484G>C) n.193G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) | |
| X | g.101356890C>T | CA413925302 | BTK | n.1403G>A n.1401G>A c.1243G>A (p.Val415Ile) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) n.548G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) c.256G>A (p.Val86Ile) c.190+619G>A (n.190+619G>A) c.252G>A c.114+1420G>A n.260G>A c.1038+1484G>A (n.1038+1484G>A) n.193G>A c.1345G>A (p.Val449Ile) | |
| X | g.101356893del | CA2695235435 | BTK | n.1403del n.1401del c.1243del (p.Val415Ter) c.*1088del (n.*1088del) c.1240del (p.Val414Ter) c.*992del (n.*992del) c.*953del (n.*953del) c.1180del (p.Val394Ter) c.1237del (p.Val413Ter) n.548del c.215del (p.Gly72ValfsTer?) c.256del (p.Val86Ter) c.190+619del (n.190+619del) c.252del c.114+1420del n.260del c.1038+1484del (n.1038+1484del) n.193del c.1345del (p.Val449Ter) | |
| X | g.101356892_101356909del | CA2695235434 | BTK | n.1386_1403del n.1384_1401del c.1226_1243del (p.Gly409_Gly414del) c.*1071_*1088del (n.*1071_*1088del) c.1223_1240del (p.Gly408_Gly413del) c.*975_*992del (n.*975_*992del) c.*936_*953del (n.*936_*953del) c.1163_1180del (p.Gly388_Gly393del) c.1220_1237del (p.Gly407_Gly412del) n.531_548del c.198_215del (p.Asp67_Gly72del) c.239_256del (p.Gly80_Gly85del) c.190+602_190+619del (n.190+602_190+619del) c.235_252del c.114+1403_114+1420del n.243_260del c.1038+1467_1038+1484del (n.1038+1467_1038+1484del) n.176_193del c.1328_1345del (p.Gly443_Gly448del) | |
| X | g.101356891C>A | CA517533889 | BTK | n.1402G>T n.1400G>T c.1242G>T (p.Gly414=) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1239G>T (p.Gly413=) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1179G>T (p.Gly393=) c.1236G>T (p.Gly412=) n.547G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) c.255G>T (p.Gly85=) c.190+618G>T (n.190+618G>T) c.251G>T c.114+1419G>T n.259G>T c.1038+1483G>T (n.1038+1483G>T) n.192G>T c.1344G>T (p.Gly448=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356891C= | CA2448284333 | BTK | n.1402G= n.1400G= c.1242G= (p.Gly414=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.1239G= (p.Gly413=) c.*991G= (n.*991G=) c.*952G= (n.*952G=) c.1179G= (p.Gly393=) c.1236G= (p.Gly412=) n.547G= c.214G= (p.Gly72=) c.255G= (p.Gly85=) c.190+618G= (n.190+618G=) c.251G= c.114+1419G= n.259G= c.1038+1483G= (n.1038+1483G=) n.192G= c.1344G= (p.Gly448=) | |
| X | g.101356891C>G | CA517533893 | BTK | n.1402G>C n.1400G>C c.1242G>C (p.Gly414=) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1239G>C (p.Gly413=) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1179G>C (p.Gly393=) c.1236G>C (p.Gly412=) n.547G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) c.255G>C (p.Gly85=) c.190+618G>C (n.190+618G>C) c.251G>C c.114+1419G>C n.259G>C c.1038+1483G>C (n.1038+1483G>C) n.192G>C c.1344G>C (p.Gly448=) | |
| X | g.101356891C>T | CA517533891 | BTK | n.1402G>A n.1400G>A c.1242G>A (p.Gly414=) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1239G>A (p.Gly413=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1179G>A (p.Gly393=) c.1236G>A (p.Gly412=) n.547G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) c.255G>A (p.Gly85=) c.190+618G>A (n.190+618G>A) c.251G>A c.114+1419G>A n.259G>A c.1038+1483G>A (n.1038+1483G>A) n.192G>A c.1344G>A (p.Gly448=) | dbSNP |
| X | g.101356892C>A | CA413925306 | BTK | n.1401G>T n.1399G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) n.546G>T c.213G>T (p.Trp71Cys) c.254G>T (p.Gly85Val) c.190+617G>T (n.190+617G>T) c.250G>T c.114+1418G>T n.258G>T c.1038+1482G>T (n.1038+1482G>T) n.191G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) | |
| X | g.101356892C>G | CA413925304 | BTK | n.1401G>C n.1399G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.546G>C c.213G>C (p.Trp71Cys) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.190+617G>C (n.190+617G>C) c.250G>C c.114+1418G>C n.258G>C c.1038+1482G>C (n.1038+1482G>C) n.191G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) | |
| X | g.101356892C>T | CA413925303 | BTK | n.1401G>A n.1399G>A c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.546G>A c.213G>A (p.Trp71Ter) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.190+617G>A (n.190+617G>A) c.250G>A c.114+1418G>A n.258G>A c.1038+1482G>A (n.1038+1482G>A) n.191G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) | |
| X | g.101356893C>A | CA413925309 | BTK | n.1400G>T n.1398G>T c.1240G>T (p.Gly414Trp) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.545G>T c.212G>T (p.Trp71Leu) c.253G>T (p.Gly85Trp) c.190+616G>T (n.190+616G>T) c.249G>T c.114+1417G>T n.257G>T c.1038+1481G>T (n.1038+1481G>T) n.190G>T c.1342G>T (p.Gly448Trp) | |
| X | g.101356893C>G | CA413925312 | BTK | n.1400G>C n.1398G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.545G>C c.212G>C (p.Trp71Ser) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.190+616G>C (n.190+616G>C) c.249G>C c.114+1417G>C n.257G>C c.1038+1481G>C (n.1038+1481G>C) n.190G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) | |
| X | g.101356893C>T | CA413925314 | BTK | n.1400G>A n.1398G>A c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.545G>A c.212G>A (p.Trp71Ter) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.190+616G>A (n.190+616G>A) c.249G>A c.114+1417G>A n.257G>A c.1038+1481G>A (n.1038+1481G>A) n.190G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) | |
| X | g.101356894A= | CA2448284334 | BTK | n.1399T= n.1397T= c.1239T= (p.Phe413=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.1236T= (p.Phe412=) c.*988T= (n.*988T=) c.*949T= (n.*949T=) c.1176T= (p.Phe392=) c.1233T= (p.Phe411=) n.544T= c.211T= (p.Trp71=) c.252T= (p.Phe84=) c.190+615T= (n.190+615T=) c.248T= c.114+1416T= n.256T= c.1038+1480T= (n.1038+1480T=) n.189T= c.1341T= (p.Phe447=) | |
| X | g.101356894A>C | CA413925317 | BTK | n.1399T>G n.1397T>G c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) n.544T>G c.211T>G (p.Trp71Gly) c.252T>G (p.Phe84Leu) c.190+615T>G (n.190+615T>G) c.248T>G c.114+1416T>G n.256T>G c.1038+1480T>G (n.1038+1480T>G) n.189T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) | ClinVar |
| X | g.101356894A>G | CA10473033 | BTK | n.1399T>C n.1397T>C c.1239T>C (p.Phe413=) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1236T>C (p.Phe412=) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1176T>C (p.Phe392=) c.1233T>C (p.Phe411=) n.544T>C c.211T>C (p.Trp71Arg) c.252T>C (p.Phe84=) c.190+615T>C (n.190+615T>C) c.248T>C c.114+1416T>C n.256T>C c.1038+1480T>C (n.1038+1480T>C) n.189T>C c.1341T>C (p.Phe447=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356894A>T | CA413925323 | BTK | n.1399T>A n.1397T>A c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.1233T>A (p.Phe411Leu) n.544T>A c.211T>A (p.Trp71Arg) c.252T>A (p.Phe84Leu) c.190+615T>A (n.190+615T>A) c.248T>A c.114+1416T>A n.256T>A c.1038+1480T>A (n.1038+1480T>A) n.189T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) | |
| X | g.101356895A>C | CA413925326 | BTK | n.1398T>G n.1396T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.543T>G c.210T>G (p.Ile70Met) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.190+614T>G (n.190+614T>G) c.247T>G c.114+1415T>G n.255T>G c.1038+1479T>G (n.1038+1479T>G) n.188T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) | |
| X | g.101356895A>G | CA413925332 | BTK | n.1398T>C n.1396T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.543T>C c.210T>C (p.Ile70=) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.190+614T>C (n.190+614T>C) c.247T>C c.114+1415T>C n.255T>C c.1038+1479T>C (n.1038+1479T>C) n.188T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) | |
| X | g.101356895A>T | CA413925329 | BTK | n.1398T>A n.1396T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.543T>A c.210T>A (p.Ile70=) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.190+614T>A (n.190+614T>A) c.247T>A c.114+1415T>A n.255T>A c.1038+1479T>A (n.1038+1479T>A) n.188T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) | |
| X | g.101356896A>C | CA413925336 | BTK | n.1397T>G n.1395T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) n.542T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) c.250T>G (p.Phe84Val) c.190+613T>G (n.190+613T>G) c.246T>G c.114+1414T>G n.254T>G c.1038+1478T>G (n.1038+1478T>G) n.187T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) | |
| X | g.101356896A>G | CA413925339 | BTK | n.1397T>C n.1395T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.542T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.190+613T>C (n.190+613T>C) c.246T>C c.114+1414T>C n.254T>C c.1038+1478T>C (n.1038+1478T>C) n.187T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) | |
| X | g.101356896A>T | CA413925342 | BTK | n.1397T>A n.1395T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.542T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.190+613T>A (n.190+613T>A) c.246T>A c.114+1414T>A n.254T>A c.1038+1478T>A (n.1038+1478T>A) n.187T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) | |
| X | g.101356897T>A | CA413925344 | BTK | n.1396A>T n.1394A>T c.1236A>T (p.Gln412His) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1233A>T (p.Gln411His) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1173A>T (p.Gln391His) c.1230A>T (p.Gln410His) n.541A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) c.249A>T (p.Gln83His) c.190+612A>T (n.190+612A>T) c.245A>T c.114+1413A>T n.253A>T c.1038+1477A>T (n.1038+1477A>T) n.186A>T c.1338A>T (p.Gln446His) | |
| X | g.101356897T>C | CA517533912 | BTK | n.1396A>G n.1394A>G c.1236A>G (p.Gln412=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1233A>G (p.Gln411=) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1173A>G (p.Gln391=) c.1230A>G (p.Gln410=) n.541A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.249A>G (p.Gln83=) c.190+612A>G (n.190+612A>G) c.245A>G c.114+1413A>G n.253A>G c.1038+1477A>G (n.1038+1477A>G) n.186A>G c.1338A>G (p.Gln446=) | gnomAD v4 |
| X | g.101356897T>G | CA413925346 | BTK | n.1396A>C n.1394A>C c.1236A>C (p.Gln412His) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1233A>C (p.Gln411His) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1173A>C (p.Gln391His) c.1230A>C (p.Gln410His) n.541A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.249A>C (p.Gln83His) c.190+612A>C (n.190+612A>C) c.245A>C c.114+1413A>C n.253A>C c.1038+1477A>C (n.1038+1477A>C) n.186A>C c.1338A>C (p.Gln446His) | |
| X | g.101356898T>A | CA413925349 | BTK | n.1395A>T n.1393A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.540A>T c.207A>T (p.Thr69=) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.190+611A>T (n.190+611A>T) c.244A>T c.114+1412A>T n.252A>T c.1038+1476A>T (n.1038+1476A>T) n.185A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) | |
| X | g.101356898T>C | CA413925352 | BTK | n.1395A>G n.1393A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.540A>G c.207A>G (p.Thr69=) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.190+611A>G (n.190+611A>G) c.244A>G c.114+1412A>G n.252A>G c.1038+1476A>G (n.1038+1476A>G) n.185A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) | |
| X | g.101356898T>G | CA413925354 | BTK | n.1395A>C n.1393A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.540A>C c.207A>C (p.Thr69=) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.190+611A>C (n.190+611A>C) c.244A>C c.114+1412A>C n.252A>C c.1038+1476A>C (n.1038+1476A>C) n.185A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) | |
| X | g.101356899G>A | CA413925356 | BTK | n.1394C>T n.1392C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.539C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.190+610C>T (n.190+610C>T) c.243C>T c.114+1411C>T n.251C>T c.1038+1475C>T (n.1038+1475C>T) n.184C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) | |
| X | g.101356899G>C | CA413925359 | BTK | n.1394C>G n.1392C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.539C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.190+610C>G (n.190+610C>G) c.243C>G c.114+1411C>G n.251C>G c.1038+1475C>G (n.1038+1475C>G) n.184C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) | |
| X | g.101356899G>T | CA413925362 | BTK | n.1394C>A n.1392C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.539C>A c.206C>A (p.Thr69Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.190+610C>A (n.190+610C>A) c.243C>A c.114+1411C>A n.251C>A c.1038+1475C>A (n.1038+1475C>A) n.184C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) | |
| X | g.101356900T>A | CA517533921 | BTK | n.1393A>T n.1391A>T c.1233A>T (p.Gly411=) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1230A>T (p.Gly410=) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1170A>T (p.Gly390=) c.1227A>T (p.Gly409=) n.538A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.246A>T (p.Gly82=) c.190+609A>T (n.190+609A>T) c.242A>T c.114+1410A>T n.250A>T c.1038+1474A>T (n.1038+1474A>T) n.183A>T c.1335A>T (p.Gly445=) | |
| X | g.101356900T>C | CA517533923 | BTK | n.1393A>G n.1391A>G c.1233A>G (p.Gly411=) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1230A>G (p.Gly410=) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1170A>G (p.Gly390=) c.1227A>G (p.Gly409=) n.538A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.246A>G (p.Gly82=) c.190+609A>G (n.190+609A>G) c.242A>G c.114+1410A>G n.250A>G c.1038+1474A>G (n.1038+1474A>G) n.183A>G c.1335A>G (p.Gly445=) | |
| X | g.101356900T>G | CA517533924 | BTK | n.1393A>C n.1391A>C c.1233A>C (p.Gly411=) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1230A>C (p.Gly410=) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1170A>C (p.Gly390=) c.1227A>C (p.Gly409=) n.538A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.246A>C (p.Gly82=) c.190+609A>C (n.190+609A>C) c.242A>C c.114+1410A>C n.250A>C c.1038+1474A>C (n.1038+1474A>C) n.183A>C c.1335A>C (p.Gly445=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356900T= | CA2448284335 | BTK | n.1393A= n.1391A= c.1233A= (p.Gly411=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.1230A= (p.Gly410=) c.*982A= (n.*982A=) c.*943A= (n.*943A=) c.1170A= (p.Gly390=) c.1227A= (p.Gly409=) n.538A= c.205A= (p.Thr69=) c.246A= (p.Gly82=) c.190+609A= (n.190+609A=) c.242A= c.114+1410A= n.250A= c.1038+1474A= (n.1038+1474A=) n.183A= c.1335A= (p.Gly445=) | |
| X | g.101356901C>A | CA413925364 | BTK | n.1392G>T n.1390G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.537G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) c.245G>T (p.Gly82Val) c.190+608G>T (n.190+608G>T) c.241G>T c.114+1409G>T n.249G>T c.1038+1473G>T (n.1038+1473G>T) n.182G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) | dbSNP COSMIC |
| X | g.101356901C>G | CA413925369 | BTK | n.1392G>C n.1390G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.537G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.190+608G>C (n.190+608G>C) c.241G>C c.114+1409G>C n.249G>C c.1038+1473G>C (n.1038+1473G>C) n.182G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) | dbSNP |
| X | g.101356901C>T | CA413925366 | BTK | n.1392G>A n.1390G>A c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.537G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.190+608G>A (n.190+608G>A) c.241G>A c.114+1409G>A n.249G>A c.1038+1473G>A (n.1038+1473G>A) n.182G>A c.1334G>A (p.Gly445Glu) | |
| X | g.101356902C>A | CA413925370 | BTK | n.1391G>T n.1389G>T c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.536G>T c.203G>T (p.Trp68Leu) c.244G>T (p.Gly82Ter) c.190+607G>T (n.190+607G>T) c.240G>T c.114+1408G>T n.248G>T c.1038+1472G>T (n.1038+1472G>T) n.181G>T c.1333G>T (p.Gly445Ter) | |
| X | g.101356902C>G | CA413925372 | BTK | n.1391G>C n.1389G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.536G>C c.203G>C (p.Trp68Ser) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.190+607G>C (n.190+607G>C) c.240G>C c.114+1408G>C n.248G>C c.1038+1472G>C (n.1038+1472G>C) n.181G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) | |
| X | g.101356902C>T | CA413925375 | BTK | n.1391G>A n.1389G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.536G>A c.203G>A (p.Trp68Ter) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.190+607G>A (n.190+607G>A) c.240G>A c.114+1408G>A n.248G>A c.1038+1472G>A (n.1038+1472G>A) n.181G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) | |
| X | g.101356903A>C | CA517533932 | BTK | n.1390T>G n.1388T>G c.1230T>G (p.Thr410=) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.1227T>G (p.Thr409=) c.*979T>G (n.*979T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1167T>G (p.Thr389=) c.1224T>G (p.Thr408=) n.535T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) c.243T>G (p.Thr81=) c.190+606T>G (n.190+606T>G) c.239T>G c.114+1407T>G n.247T>G c.1038+1471T>G (n.1038+1471T>G) n.180T>G c.1332T>G (p.Thr444=) | |
| X | g.101356903A>G | CA517533934 | BTK | n.1390T>C n.1388T>C c.1230T>C (p.Thr410=) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.1227T>C (p.Thr409=) c.*979T>C (n.*979T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1167T>C (p.Thr389=) c.1224T>C (p.Thr408=) n.535T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) c.243T>C (p.Thr81=) c.190+606T>C (n.190+606T>C) c.239T>C c.114+1407T>C n.247T>C c.1038+1471T>C (n.1038+1471T>C) n.180T>C c.1332T>C (p.Thr444=) | |
| X | g.101356903A>T | CA517533936 | BTK | n.1390T>A n.1388T>A c.1230T>A (p.Thr410=) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.1227T>A (p.Thr409=) c.*979T>A (n.*979T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1167T>A (p.Thr389=) c.1224T>A (p.Thr408=) n.535T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) c.243T>A (p.Thr81=) c.190+606T>A (n.190+606T>A) c.239T>A c.114+1407T>A n.247T>A c.1038+1471T>A (n.1038+1471T>A) n.180T>A c.1332T>A (p.Thr444=) | |
| X | g.101356904G>A | CA413925377 | BTK | n.1389C>T n.1387C>T c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.534C>T c.201C>T (p.Asp67=) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.190+605C>T (n.190+605C>T) c.238C>T c.114+1406C>T n.246C>T c.1038+1470C>T (n.1038+1470C>T) n.179C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356904G>C | CA413925380 | BTK | n.1389C>G n.1387C>G c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.534C>G c.201C>G (p.Asp67Glu) c.242C>G (p.Thr81Ser) c.190+605C>G (n.190+605C>G) c.238C>G c.114+1406C>G n.246C>G c.1038+1470C>G (n.1038+1470C>G) n.179C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) | dbSNP |
| X | g.101356904G= | CA2448284336 | BTK | n.1389C= n.1387C= c.1229C= (p.Thr410=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.1226C= (p.Thr409=) c.*978C= (n.*978C=) c.*939C= (n.*939C=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1223C= (p.Thr408=) n.534C= c.201C= (p.Asp67=) c.242C= (p.Thr81=) c.190+605C= (n.190+605C=) c.238C= c.114+1406C= n.246C= c.1038+1470C= (n.1038+1470C=) n.179C= c.1331C= (p.Thr444=) | |
| X | g.101356904G>T | CA413925382 | BTK | n.1389C>A n.1387C>A c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.534C>A c.201C>A (p.Asp67Glu) c.242C>A (p.Thr81Asn) c.190+605C>A (n.190+605C>A) c.238C>A c.114+1406C>A n.246C>A c.1038+1470C>A (n.1038+1470C>A) n.179C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) | COSMIC |
| X | g.101356905del | CA2694291631 | BTK | n.1388del n.1386del c.1228del (p.Thr410LeufsTer6) c.*1073del (n.*1073del) c.1225del (p.Thr409LeufsTer6) c.*977del (n.*977del) c.*938del (n.*938del) c.1165del (p.Thr389LeufsTer6) c.1222del (p.Thr408LeufsTer6) n.533del c.200del (p.Asp67AlafsTer?) c.241del (p.Thr81LeufsTer6) c.190+604del (n.190+604del) c.237del c.114+1405del n.245del c.1038+1469del (n.1038+1469del) n.178del c.1330del (p.Thr444LeufsTer6) | gnomAD v4 |
| X | g.101356905T>A | CA413925390 | BTK | n.1388A>T n.1386A>T c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.533A>T c.200A>T (p.Asp67Val) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.190+604A>T (n.190+604A>T) c.237A>T c.114+1405A>T n.245A>T c.1038+1469A>T (n.1038+1469A>T) n.178A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) | |
| X | g.101356905T>C | CA413925388 | BTK | n.1388A>G n.1386A>G c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.533A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.190+604A>G (n.190+604A>G) c.237A>G c.114+1405A>G n.245A>G c.1038+1469A>G (n.1038+1469A>G) n.178A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) | |
| X | g.101356905T>G | CA413925386 | BTK | n.1388A>C n.1386A>C c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.533A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.190+604A>C (n.190+604A>C) c.237A>C c.114+1405A>C n.245A>C c.1038+1469A>C (n.1038+1469A>C) n.178A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) | |
| X | g.101356905dup | CA2695235436 | BTK | n.1388dup n.1386dup c.1228dup (p.Thr410AsnfsTer30) c.*1073dup (n.*1073dup) c.1225dup (p.Thr409AsnfsTer30) c.*977dup (n.*977dup) c.*938dup (n.*938dup) c.1165dup (p.Thr389AsnfsTer30) c.1222dup (p.Thr408AsnfsTer30) n.533dup c.200dup (p.Asp67GlufsTer7) c.241dup (p.Thr81AsnfsTer30) c.190+604dup (n.190+604dup) c.237dup c.114+1405dup n.245dup c.1038+1469dup (n.1038+1469dup) n.178dup c.1330dup (p.Thr444AsnfsTer30) | |
| X | g.101356906C>A | CA517533944 | BTK | n.1387G>T n.1385G>T c.1227G>T (p.Gly409=) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1224G>T (p.Gly408=) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1164G>T (p.Gly388=) c.1221G>T (p.Gly407=) n.532G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.240G>T (p.Gly80=) c.190+603G>T (n.190+603G>T) c.236G>T c.114+1404G>T n.244G>T c.1038+1468G>T (n.1038+1468G>T) n.177G>T c.1329G>T (p.Gly443=) | |
| X | g.101356906C= | CA2448284337 | BTK | n.1387G= n.1385G= c.1227G= (p.Gly409=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1224G= (p.Gly408=) c.*976G= (n.*976G=) c.*937G= (n.*937G=) c.1164G= (p.Gly388=) c.1221G= (p.Gly407=) n.532G= c.199G= (p.Asp67=) c.240G= (p.Gly80=) c.190+603G= (n.190+603G=) c.236G= c.114+1404G= n.244G= c.1038+1468G= (n.1038+1468G=) n.177G= c.1329G= (p.Gly443=) | |
| X | g.101356906C>G | CA517533946 | BTK | n.1387G>C n.1385G>C c.1227G>C (p.Gly409=) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1224G>C (p.Gly408=) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1164G>C (p.Gly388=) c.1221G>C (p.Gly407=) n.532G>C c.199G>C (p.Asp67His) c.240G>C (p.Gly80=) c.190+603G>C (n.190+603G>C) c.236G>C c.114+1404G>C n.244G>C c.1038+1468G>C (n.1038+1468G>C) n.177G>C c.1329G>C (p.Gly443=) | dbSNP |
| X | g.101356906C>T | CA517533948 | BTK | n.1387G>A n.1385G>A c.1227G>A (p.Gly409=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1224G>A (p.Gly408=) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1164G>A (p.Gly388=) c.1221G>A (p.Gly407=) n.532G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) c.240G>A (p.Gly80=) c.190+603G>A (n.190+603G>A) c.236G>A c.114+1404G>A n.244G>A c.1038+1468G>A (n.1038+1468G>A) n.177G>A c.1329G>A (p.Gly443=) | |
| X | g.101356909dup | CA2695235437 | BTK | n.1387dup n.1385dup c.1227dup (p.Thr410AspfsTer30) c.*1072dup (n.*1072dup) c.1224dup (p.Thr409AspfsTer30) c.*976dup (n.*976dup) c.*937dup (n.*937dup) c.1164dup (p.Thr389AspfsTer30) c.1221dup (p.Thr408AspfsTer30) n.532dup c.199dup (p.Asp67GlyfsTer7) c.240dup (p.Thr81AspfsTer30) c.190+603dup (n.190+603dup) c.236dup c.114+1404dup n.244dup c.1038+1468dup (n.1038+1468dup) n.177dup c.1329dup (p.Thr444AspfsTer30) | |
| X | g.101356909del | CA645605199 | BTK | n.1387del n.1385del c.1227del (p.Thr410LeufsTer6) c.*1072del (n.*1072del) c.1224del (p.Thr409LeufsTer6) c.*976del (n.*976del) c.*937del (n.*937del) c.1164del (p.Thr389LeufsTer6) c.1221del (p.Thr408LeufsTer6) n.532del c.199del (p.Asp67ThrfsTer?) c.240del (p.Thr81LeufsTer6) c.190+603del (n.190+603del) c.236del c.114+1404del n.244del c.1038+1468del (n.1038+1468del) n.177del c.1329del (p.Thr444LeufsTer6) | COSMIC |
| X | g.101356907C>A | CA413925393 | BTK | n.1386G>T n.1384G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.531G>T c.198G>T (p.Gly66=) c.239G>T (p.Gly80Val) c.190+602G>T (n.190+602G>T) c.235G>T c.114+1403G>T n.243G>T c.1038+1467G>T (n.1038+1467G>T) n.176G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) | |
| X | g.101356907C>G | CA413925395 | BTK | n.1386G>C n.1384G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.531G>C c.198G>C (p.Gly66=) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.190+602G>C (n.190+602G>C) c.235G>C c.114+1403G>C n.243G>C c.1038+1467G>C (n.1038+1467G>C) n.176G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) | |
| X | g.101356907C>T | CA413925398 | BTK | n.1386G>A n.1384G>A c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.531G>A c.198G>A (p.Gly66=) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.190+602G>A (n.190+602G>A) c.235G>A c.114+1403G>A n.243G>A c.1038+1467G>A (n.1038+1467G>A) n.176G>A c.1328G>A (p.Gly443Glu) | |
| X | g.101356908C>A | CA413925399 | BTK | n.1385G>T n.1383G>T c.1225G>T (p.Gly409Trp) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1219G>T (p.Gly407Trp) n.530G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.238G>T (p.Gly80Trp) c.190+601G>T (n.190+601G>T) c.234G>T c.114+1402G>T n.242G>T c.1038+1466G>T (n.1038+1466G>T) n.175G>T c.1327G>T (p.Gly443Trp) | |
| X | g.101356908C>G | CA413925401 | BTK | n.1385G>C n.1383G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.530G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.190+601G>C (n.190+601G>C) c.234G>C c.114+1402G>C n.242G>C c.1038+1466G>C (n.1038+1466G>C) n.175G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) | |
| X | g.101356908C>T | CA413925404 | BTK | n.1385G>A n.1383G>A c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) n.530G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.190+601G>A (n.190+601G>A) c.234G>A c.114+1402G>A n.242G>A c.1038+1466G>A (n.1038+1466G>A) n.175G>A c.1327G>A (p.Gly443Arg) | |
| X | g.101356909C>A | CA517533955 | BTK | n.1384G>T n.1382G>T c.1224G>T (p.Leu408=) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1221G>T (p.Leu407=) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1161G>T (p.Leu387=) c.1218G>T (p.Leu406=) n.529G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) c.237G>T (p.Leu79=) c.190+600G>T (n.190+600G>T) c.233G>T c.114+1401G>T n.241G>T c.1038+1465G>T (n.1038+1465G>T) n.174G>T c.1326G>T (p.Leu442=) | |
| X | g.101356909C>G | CA517533957 | BTK | n.1384G>C n.1382G>C c.1224G>C (p.Leu408=) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1221G>C (p.Leu407=) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1161G>C (p.Leu387=) c.1218G>C (p.Leu406=) n.529G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) c.237G>C (p.Leu79=) c.190+600G>C (n.190+600G>C) c.233G>C c.114+1401G>C n.241G>C c.1038+1465G>C (n.1038+1465G>C) n.174G>C c.1326G>C (p.Leu442=) | |
| X | g.101356909C>T | CA517533959 | BTK | n.1384G>A n.1382G>A c.1224G>A (p.Leu408=) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1161G>A (p.Leu387=) c.1218G>A (p.Leu406=) n.529G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) c.237G>A (p.Leu79=) c.190+600G>A (n.190+600G>A) c.233G>A c.114+1401G>A n.241G>A c.1038+1465G>A (n.1038+1465G>A) n.174G>A c.1326G>A (p.Leu442=) | |
| X | g.101356910A= | CA2448284338 | BTK | n.1383T= n.1381T= c.1223T= (p.Leu408=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.*972T= (n.*972T=) c.*933T= (n.*933T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1217T= (p.Leu406=) n.528T= c.195T= (p.Ala65=) c.236T= (p.Leu79=) c.190+599T= (n.190+599T=) c.232T= c.114+1400T= n.240T= c.1038+1464T= (n.1038+1464T=) n.173T= c.1325T= (p.Leu442=) | |
| X | g.101356910A>C | CA413925407 | BTK | n.1383T>G n.1381T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.528T>G c.195T>G (p.Ala65=) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.190+599T>G (n.190+599T>G) c.232T>G c.114+1400T>G n.240T>G c.1038+1464T>G (n.1038+1464T>G) n.173T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) | |
| X | g.101356910A>G | CA255818 | BTK | n.1383T>C n.1381T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.528T>C c.195T>C (p.Ala65=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.190+599T>C (n.190+599T>C) c.232T>C c.114+1400T>C n.240T>C c.1038+1464T>C (n.1038+1464T>C) n.173T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356910A>T | CA413925409 | BTK | n.1383T>A n.1381T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.528T>A c.195T>A (p.Ala65=) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.190+599T>A (n.190+599T>A) c.232T>A c.114+1400T>A n.240T>A c.1038+1464T>A (n.1038+1464T>A) n.173T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) | |
| X | g.101356911G>A | CA517533963 | BTK | n.1382C>T n.1380C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1159C>T (p.Leu387=) c.1216C>T (p.Leu406=) n.527C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.235C>T (p.Leu79=) c.190+598C>T (n.190+598C>T) c.231C>T c.114+1399C>T n.239C>T c.1038+1463C>T (n.1038+1463C>T) n.172C>T c.1324C>T (p.Leu442=) | dbSNP |
| X | g.101356911G>C | CA413925415 | BTK | n.1382C>G n.1380C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.527C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.235C>G (p.Leu79Val) c.190+598C>G (n.190+598C>G) c.231C>G c.114+1399C>G n.239C>G c.1038+1463C>G (n.1038+1463C>G) n.172C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) | |
| X | g.101356911G>T | CA413925416 | BTK | n.1382C>A n.1380C>A c.1222C>A (p.Leu408Met) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) n.527C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.235C>A (p.Leu79Met) c.190+598C>A (n.190+598C>A) c.231C>A c.114+1399C>A n.239C>A c.1038+1463C>A (n.1038+1463C>A) n.172C>A c.1324C>A (p.Leu442Met) | |
| X | g.101356912C>A | CA413925417 | BTK | n.1381G>T n.1379G>T c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.526G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.190+597G>T (n.190+597G>T) c.230G>T c.114+1398G>T n.238G>T c.1038+1462G>T (n.1038+1462G>T) n.171G>T c.1323G>T (p.Glu441Asp) | |
| X | g.101356912C>G | CA413925418 | BTK | n.1381G>C n.1379G>C c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.526G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.190+597G>C (n.190+597G>C) c.230G>C c.114+1398G>C n.238G>C c.1038+1462G>C (n.1038+1462G>C) n.171G>C c.1323G>C (p.Glu441Asp) | |
| X | g.101356912C>T | CA517533967 | BTK | n.1381G>A n.1379G>A c.1221G>A (p.Glu407=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1215G>A (p.Glu405=) n.526G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.234G>A (p.Glu78=) c.190+597G>A (n.190+597G>A) c.230G>A c.114+1398G>A n.238G>A c.1038+1462G>A (n.1038+1462G>A) n.171G>A c.1323G>A (p.Glu441=) | |
| X | g.101356914_101356916del | CA2695235438 | BTK | n.1379_1381del n.1377_1379del c.1219_1221del (p.Glu407del) c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del) c.1216_1218del (p.Glu406del) c.*968_*970del (n.*968_*970del) c.*929_*931del (n.*929_*931del) c.1156_1158del (p.Glu386del) c.1213_1215del (p.Glu405del) n.524_526del c.191_193del c.232_234del (p.Glu78del) c.190+595_190+597del (n.190+595_190+597del) c.228_230del c.114+1396_114+1398del n.236_238del c.1038+1460_1038+1462del (n.1038+1460_1038+1462del) n.169_171del c.1321_1323del (p.Glu441del) | |
| X | g.101356913T>A | CA413925419 | BTK | n.1380A>T n.1378A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.525A>T c.192A>T (p.Gly64=) c.233A>T (p.Glu78Val) c.190+596A>T (n.190+596A>T) c.229A>T c.114+1397A>T n.237A>T c.1038+1461A>T (n.1038+1461A>T) n.170A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) | |
| X | g.101356913T>C | CA413925421 | BTK | n.1380A>G n.1378A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.525A>G c.192A>G (p.Gly64=) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.190+596A>G (n.190+596A>G) c.229A>G c.114+1397A>G n.237A>G c.1038+1461A>G (n.1038+1461A>G) n.170A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) | |
| X | g.101356913T>G | CA413925422 | BTK | n.1380A>C n.1378A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.525A>C c.192A>C (p.Gly64=) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.190+596A>C (n.190+596A>C) c.229A>C c.114+1397A>C n.237A>C c.1038+1461A>C (n.1038+1461A>C) n.170A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) | |
| X | g.101356914C>A | CA413925424 | BTK | n.1379G>T n.1377G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.524G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.190+595G>T (n.190+595G>T) c.228G>T c.114+1396G>T n.236G>T c.1038+1460G>T (n.1038+1460G>T) n.169G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) | |
| X | g.101356914C>G | CA413925426 | BTK | n.1379G>C n.1377G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.524G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.190+595G>C (n.190+595G>C) c.228G>C c.114+1396G>C n.236G>C c.1038+1460G>C (n.1038+1460G>C) n.169G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) | |
| X | g.101356914C>T | CA413925429 | BTK | n.1379G>A n.1377G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.524G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.190+595G>A (n.190+595G>A) c.228G>A c.114+1396G>A n.236G>A c.1038+1460G>A (n.1038+1460G>A) n.169G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) | |
| X | g.101356915C>A | CA413925433 | BTK | n.1378G>T n.1376G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) n.523G>T c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.190+594G>T (n.190+594G>T) c.227G>T c.114+1395G>T n.235G>T c.1038+1459G>T (n.1038+1459G>T) n.168G>T c.1320G>T (p.Lys440Asn) | |
| X | g.101356915C>G | CA413925435 | BTK | n.1378G>C n.1376G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) n.523G>C c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.190+594G>C (n.190+594G>C) c.227G>C c.114+1395G>C n.235G>C c.1038+1459G>C (n.1038+1459G>C) n.168G>C c.1320G>C (p.Lys440Asn) | |
| X | g.101356915C>T | CA517533977 | BTK | n.1378G>A n.1376G>A c.1218G>A (p.Lys406=) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1215G>A (p.Lys405=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1155G>A (p.Lys385=) c.1212G>A (p.Lys404=) n.523G>A c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.190+594G>A (n.190+594G>A) c.227G>A c.114+1395G>A n.235G>A c.1038+1459G>A (n.1038+1459G>A) n.168G>A c.1320G>A (p.Lys440=) | |
| X | g.101356916T>A | CA413925440 | BTK | n.1377A>T n.1375A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) n.522A>T c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.190+593A>T (n.190+593A>T) c.226A>T c.114+1394A>T n.234A>T c.1038+1458A>T (n.1038+1458A>T) n.167A>T c.1319A>T (p.Lys440Met) | |
| X | g.101356916T>C | CA413925445 | BTK | n.1377A>G n.1375A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.522A>G c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.190+593A>G (n.190+593A>G) c.226A>G c.114+1394A>G n.234A>G c.1038+1458A>G (n.1038+1458A>G) n.167A>G c.1319A>G (p.Lys440Arg) | |
| X | g.101356916T>G | CA413925443 | BTK | n.1377A>C n.1375A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.522A>C c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.190+593A>C (n.190+593A>C) c.226A>C c.114+1394A>C n.234A>C c.1038+1458A>C (n.1038+1458A>C) n.167A>C c.1319A>C (p.Lys440Thr) | |
| X | g.101356917T>A | CA413925447 | BTK | n.1376A>T n.1374A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.521A>T c.191-3A>T (n.191-3A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.190+592A>T (n.190+592A>T) c.225A>T c.114+1393A>T n.233A>T c.1038+1457A>T (n.1038+1457A>T) n.166A>T c.1318A>T (p.Lys440Ter) | |
| X | g.101356917T>C | CA413925450 | BTK | n.1376A>G n.1374A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.521A>G c.191-3A>G (n.191-3A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.190+592A>G (n.190+592A>G) c.225A>G c.114+1393A>G n.233A>G c.1038+1457A>G (n.1038+1457A>G) n.166A>G c.1318A>G (p.Lys440Glu) | |
| X | g.101356917T>G | CA413925451 | BTK | n.1376A>C n.1374A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.521A>C c.191-3A>C (n.191-3A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.190+592A>C (n.190+592A>C) c.225A>C c.114+1393A>C n.233A>C c.1038+1457A>C (n.1038+1457A>C) n.166A>C c.1318A>C (p.Lys440Gln) | |
| X | g.101356918C>A | CA413925457 | BTK | n.1375G>T n.1373G>T c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.520G>T c.191-4G>T (n.191-4G>T) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.190+591G>T (n.190+591G>T) c.224G>T c.114+1392G>T n.232G>T c.1038+1456G>T (n.1038+1456G>T) n.165G>T c.1317G>T (p.Leu439Phe) | |
| X | g.101356918C>G | CA413925459 | BTK | n.1375G>C n.1373G>C c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.520G>C c.191-4G>C (n.191-4G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.190+591G>C (n.190+591G>C) c.224G>C c.114+1392G>C n.232G>C c.1038+1456G>C (n.1038+1456G>C) n.165G>C c.1317G>C (p.Leu439Phe) | |
| X | g.101356918C>T | CA517533987 | BTK | n.1375G>A n.1373G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.520G>A c.191-4G>A (n.191-4G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.190+591G>A (n.190+591G>A) c.224G>A c.114+1392G>A n.232G>A c.1038+1456G>A (n.1038+1456G>A) n.165G>A c.1317G>A (p.Leu439=) | |
| X | g.101356919A>C | CA413925463 | BTK | n.1374T>G n.1372T>G c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.519T>G c.191-5T>G (n.191-5T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.190+590T>G (n.190+590T>G) c.223T>G c.114+1391T>G n.231T>G c.1038+1455T>G (n.1038+1455T>G) n.164T>G c.1316T>G (p.Leu439Trp) | |
| X | g.101356919A>G | CA413925465 | BTK | n.1374T>C n.1372T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.519T>C c.191-5T>C (n.191-5T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.190+590T>C (n.190+590T>C) c.223T>C c.114+1391T>C n.231T>C c.1038+1455T>C (n.1038+1455T>C) n.164T>C c.1316T>C (p.Leu439Ser) | |
| X | g.101356919A>T | CA413925468 | BTK | n.1374T>A n.1372T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.519T>A c.191-5T>A (n.191-5T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.190+590T>A (n.190+590T>A) c.223T>A c.114+1391T>A n.231T>A c.1038+1455T>A (n.1038+1455T>A) n.164T>A c.1316T>A (p.Leu439Ter) | |
| X | g.101356920del | CA2695235440 | BTK | n.1374del n.1372del c.1214del (p.Leu405Ter) c.*1059del (n.*1059del) c.1211del (p.Leu404Ter) c.*963del (n.*963del) c.*924del (n.*924del) c.1151del (p.Leu384Ter) c.1208del (p.Leu403Ter) n.519del c.191-5del (n.191-5del) c.227del (p.Leu76Ter) c.190+590del (n.190+590del) c.223del c.114+1391del n.231del c.1038+1455del (n.1038+1455del) n.164del c.1316del (p.Leu439Ter) | |
| X | g.101356922_101356924del | CA2695235439 | BTK | n.1372_1374del n.1370_1372del c.1212_1214del (p.Phe404del) c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del) c.1209_1211del (p.Phe403del) c.*961_*963del (n.*961_*963del) c.*922_*924del (n.*922_*924del) c.1149_1151del (p.Phe383del) c.1206_1208del (p.Phe402del) n.517_519del c.191-7_191-5del (n.191-7_191-5del) c.225_227del (p.Phe75del) c.190+588_190+590del (n.190+588_190+590del) c.221_223del c.114+1389_114+1391del n.229_231del c.1038+1453_1038+1455del (n.1038+1453_1038+1455del) n.162_164del c.1314_1316del (p.Phe438del) | |
| X | g.101356920A>C | CA413925473 | BTK | n.1373T>G n.1371T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.518T>G c.191-6T>G (n.191-6T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.190+589T>G (n.190+589T>G) c.222T>G c.114+1390T>G n.230T>G c.1038+1454T>G (n.1038+1454T>G) n.163T>G c.1315T>G (p.Leu439Val) | |
| X | g.101356920A>G | CA517533994 | BTK | n.1373T>C n.1371T>C c.1213T>C (p.Leu405=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.518T>C c.191-6T>C (n.191-6T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.190+589T>C (n.190+589T>C) c.222T>C c.114+1390T>C n.230T>C c.1038+1454T>C (n.1038+1454T>C) n.163T>C c.1315T>C (p.Leu439=) | |
| X | g.101356920A>T | CA413925475 | BTK | n.1373T>A n.1371T>A c.1213T>A (p.Leu405Met) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.518T>A c.191-6T>A (n.191-6T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.190+589T>A (n.190+589T>A) c.222T>A c.114+1390T>A n.230T>A c.1038+1454T>A (n.1038+1454T>A) n.163T>A c.1315T>A (p.Leu439Met) | |
| X | g.101356921del | CA2695235441 | BTK | n.1372del n.1370del c.1212del (p.Leu405Ter) c.*1057del (n.*1057del) c.1209del (p.Leu404Ter) c.*961del (n.*961del) c.*922del (n.*922del) c.1149del (p.Leu384Ter) c.1206del (p.Leu403Ter) n.517del c.191-7del (n.191-7del) c.225del (p.Leu76Ter) c.190+588del (n.190+588del) c.221del c.114+1389del n.229del c.1038+1453del (n.1038+1453del) n.162del c.1314del (p.Leu439Ter) | |
| X | g.101356921G>A | CA517533998 | BTK | n.1372C>T n.1370C>T c.1212C>T (p.Phe404=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1209C>T (p.Phe403=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1149C>T (p.Phe383=) c.1206C>T (p.Phe402=) n.517C>T c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.225C>T (p.Phe75=) c.190+588C>T (n.190+588C>T) c.221C>T c.114+1389C>T n.229C>T c.1038+1453C>T (n.1038+1453C>T) n.162C>T c.1314C>T (p.Phe438=) | |
| X | g.101356921G>C | CA413925476 | BTK | n.1372C>G n.1370C>G c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.517C>G c.191-7C>G (n.191-7C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.190+588C>G (n.190+588C>G) c.221C>G c.114+1389C>G n.229C>G c.1038+1453C>G (n.1038+1453C>G) n.162C>G c.1314C>G (p.Phe438Leu) | dbSNP |
| X | g.101356921G>T | CA413925478 | BTK | n.1372C>A n.1370C>A c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.517C>A c.191-7C>A (n.191-7C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.190+588C>A (n.190+588C>A) c.221C>A c.114+1389C>A n.229C>A c.1038+1453C>A (n.1038+1453C>A) n.162C>A c.1314C>A (p.Phe438Leu) | |
| X | g.101356922A>C | CA413925489 | BTK | n.1371T>G n.1369T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.516T>G c.191-8T>G (n.191-8T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.190+587T>G (n.190+587T>G) c.220T>G c.114+1388T>G n.228T>G c.1038+1452T>G (n.1038+1452T>G) n.161T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) | |
| X | g.101356922A>G | CA413925481 | BTK | n.1371T>C n.1369T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.516T>C c.191-8T>C (n.191-8T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.190+587T>C (n.190+587T>C) c.220T>C c.114+1388T>C n.228T>C c.1038+1452T>C (n.1038+1452T>C) n.161T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) | |
| X | g.101356922A>T | CA413925485 | BTK | n.1371T>A n.1369T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.516T>A c.191-8T>A (n.191-8T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.190+587T>A (n.190+587T>A) c.220T>A c.114+1388T>A n.228T>A c.1038+1452T>A (n.1038+1452T>A) n.161T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) | |
| X | g.101356923A>C | CA413925491 | BTK | n.1370T>G n.1368T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.515T>G c.191-9T>G (n.191-9T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.190+586T>G (n.190+586T>G) c.219T>G c.114+1387T>G n.227T>G c.1038+1451T>G (n.1038+1451T>G) n.160T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) | |
| X | g.101356923A>G | CA413925495 | BTK | n.1370T>C n.1368T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.515T>C c.191-9T>C (n.191-9T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.190+586T>C (n.190+586T>C) c.219T>C c.114+1387T>C n.227T>C c.1038+1451T>C (n.1038+1451T>C) n.160T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) | |
| X | g.101356923A>T | CA413925497 | BTK | n.1370T>A n.1368T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.515T>A c.191-9T>A (n.191-9T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.190+586T>A (n.190+586T>A) c.219T>A c.114+1387T>A n.227T>A c.1038+1451T>A (n.1038+1451T>A) n.160T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) | |
| X | g.101356924G>A | CA517534008 | BTK | n.1369C>T n.1367C>T c.1209C>T (p.Thr403=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1206C>T (p.Thr402=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1146C>T (p.Thr382=) c.1203C>T (p.Thr401=) n.514C>T c.191-10C>T (n.191-10C>T) c.222C>T (p.Thr74=) c.190+585C>T (n.190+585C>T) c.218C>T c.114+1386C>T n.226C>T c.1038+1450C>T (n.1038+1450C>T) n.159C>T c.1311C>T (p.Thr437=) | |
| X | g.101356924G>C | CA517534009 | BTK | n.1369C>G n.1367C>G c.1209C>G (p.Thr403=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1206C>G (p.Thr402=) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1146C>G (p.Thr382=) c.1203C>G (p.Thr401=) n.514C>G c.191-10C>G (n.191-10C>G) c.222C>G (p.Thr74=) c.190+585C>G (n.190+585C>G) c.218C>G c.114+1386C>G n.226C>G c.1038+1450C>G (n.1038+1450C>G) n.159C>G c.1311C>G (p.Thr437=) | |
| X | g.101356924G>T | CA517534011 | BTK | n.1369C>A n.1367C>A c.1209C>A (p.Thr403=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1206C>A (p.Thr402=) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1146C>A (p.Thr382=) c.1203C>A (p.Thr401=) n.514C>A c.191-10C>A (n.191-10C>A) c.222C>A (p.Thr74=) c.190+585C>A (n.190+585C>A) c.218C>A c.114+1386C>A n.226C>A c.1038+1450C>A (n.1038+1450C>A) n.159C>A c.1311C>A (p.Thr437=) | |
| X | g.101356925G>A | CA413925501 | BTK | n.1368C>T n.1366C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) n.513C>T c.191-11C>T (n.191-11C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.190+584C>T (n.190+584C>T) c.217C>T c.114+1385C>T n.225C>T c.1038+1449C>T (n.1038+1449C>T) n.158C>T c.1310C>T (p.Thr437Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356925G>C | CA413925503 | BTK | n.1368C>G n.1366C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) n.513C>G c.191-11C>G (n.191-11C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.190+584C>G (n.190+584C>G) c.217C>G c.114+1385C>G n.225C>G c.1038+1449C>G (n.1038+1449C>G) n.158C>G c.1310C>G (p.Thr437Ser) | |
| X | g.101356925G= | CA2448284339 | BTK | n.1368C= n.1366C= c.1208C= (p.Thr403=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1205C= (p.Thr402=) c.*957C= (n.*957C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1202C= (p.Thr401=) n.513C= c.191-11C= (n.191-11C=) c.221C= (p.Thr74=) c.190+584C= (n.190+584C=) c.217C= c.114+1385C= n.225C= c.1038+1449C= (n.1038+1449C=) n.158C= c.1310C= (p.Thr437=) | |
| X | g.101356925G>T | CA413925506 | BTK | n.1368C>A n.1366C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) n.513C>A c.191-11C>A (n.191-11C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.190+584C>A (n.190+584C>A) c.217C>A c.114+1385C>A n.225C>A c.1038+1449C>A (n.1038+1449C>A) n.158C>A c.1310C>A (p.Thr437Asn) | |
| X | g.101356926T>A | CA413925516 | BTK | n.1367A>T n.1365A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.512A>T c.191-12A>T (n.191-12A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.190+583A>T (n.190+583A>T) c.216A>T c.114+1384A>T n.224A>T c.1038+1448A>T (n.1038+1448A>T) n.157A>T c.1309A>T (p.Thr437Ser) | |
| X | g.101356926T>C | CA413925520 | BTK | n.1367A>G n.1365A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.512A>G c.191-12A>G (n.191-12A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.190+583A>G (n.190+583A>G) c.216A>G c.114+1384A>G n.224A>G c.1038+1448A>G (n.1038+1448A>G) n.157A>G c.1309A>G (p.Thr437Ala) | |
| X | g.101356926T>G | CA413925527 | BTK | n.1367A>C n.1365A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.512A>C c.191-12A>C (n.191-12A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.190+583A>C (n.190+583A>C) c.216A>C c.114+1384A>C n.224A>C c.1038+1448A>C (n.1038+1448A>C) n.157A>C c.1309A>C (p.Thr437Pro) | ClinVar |
| X | g.101356927C>A | CA517534019 | BTK | n.1366G>T n.1364G>T c.1206G>T (p.Leu402=) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1143G>T (p.Leu381=) c.1200G>T (p.Leu400=) n.511G>T c.191-13G>T (n.191-13G>T) c.219G>T (p.Leu73=) c.190+582G>T (n.190+582G>T) c.215G>T c.114+1383G>T n.223G>T c.1038+1447G>T (n.1038+1447G>T) n.156G>T c.1308G>T (p.Leu436=) | |
| X | g.101356927C>G | CA517534020 | BTK | n.1366G>C n.1364G>C c.1206G>C (p.Leu402=) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1143G>C (p.Leu381=) c.1200G>C (p.Leu400=) n.511G>C c.191-13G>C (n.191-13G>C) c.219G>C (p.Leu73=) c.190+582G>C (n.190+582G>C) c.215G>C c.114+1383G>C n.223G>C c.1038+1447G>C (n.1038+1447G>C) n.156G>C c.1308G>C (p.Leu436=) | |
| X | g.101356927C>T | CA517534022 | BTK | n.1366G>A n.1364G>A c.1206G>A (p.Leu402=) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1200G>A (p.Leu400=) n.511G>A c.191-13G>A (n.191-13G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.190+582G>A (n.190+582G>A) c.215G>A c.114+1383G>A n.223G>A c.1038+1447G>A (n.1038+1447G>A) n.156G>A c.1308G>A (p.Leu436=) | |
| X | g.101356927_101356930del | CA2695235442 | BTK | n.1363_1366del n.1361_1364del c.1203_1206del (p.Asp401GlufsTer4) c.*1048_*1051del (n.*1048_*1051del) c.1200_1203del (p.Asp400GlufsTer4) c.*952_*955del (n.*952_*955del) c.*913_*916del (n.*913_*916del) c.1140_1143del (p.Asp380GlufsTer4) c.1197_1200del (p.Asp399GlufsTer4) n.508_511del c.191-16_191-13del (n.191-16_191-13del) c.216_219del (p.Asp72GlufsTer4) c.190+579_190+582del (n.190+579_190+582del) c.212_215del c.114+1380_114+1383del n.220_223del c.1038+1444_1038+1447del (n.1038+1444_1038+1447del) n.153_156del c.1305_1308del (p.Asp435GlufsTer4) | |
| X | g.101356928A>C | CA413925529 | BTK | n.1365T>G n.1363T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.510T>G c.191-14T>G (n.191-14T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.190+581T>G (n.190+581T>G) c.214T>G c.114+1382T>G n.222T>G c.1038+1446T>G (n.1038+1446T>G) n.155T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) | |
| X | g.101356928A>G | CA413925533 | BTK | n.1365T>C n.1363T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.510T>C c.191-14T>C (n.191-14T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.190+581T>C (n.190+581T>C) c.214T>C c.114+1382T>C n.222T>C c.1038+1446T>C (n.1038+1446T>C) n.155T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) | |
| X | g.101356928A>T | CA413925536 | BTK | n.1365T>A n.1363T>A c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.510T>A c.191-14T>A (n.191-14T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.190+581T>A (n.190+581T>A) c.214T>A c.114+1382T>A n.222T>A c.1038+1446T>A (n.1038+1446T>A) n.155T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) | |
| X | g.101356929G>A | CA517534028 | BTK | n.1364C>T n.1362C>T c.1204C>T (p.Leu402=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.1198C>T (p.Leu400=) n.509C>T c.191-15C>T (n.191-15C>T) c.217C>T (p.Leu73=) c.190+580C>T (n.190+580C>T) c.213C>T c.114+1381C>T n.221C>T c.1038+1445C>T (n.1038+1445C>T) n.154C>T c.1306C>T (p.Leu436=) | |
| X | g.101356929G>C | CA413925546 | BTK | n.1364C>G n.1362C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.509C>G c.191-15C>G (n.191-15C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.190+580C>G (n.190+580C>G) c.213C>G c.114+1381C>G n.221C>G c.1038+1445C>G (n.1038+1445C>G) n.154C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) | |
| X | g.101356929G>T | CA413925548 | BTK | n.1364C>A n.1362C>A c.1204C>A (p.Leu402Met) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) n.509C>A c.191-15C>A (n.191-15C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) c.190+580C>A (n.190+580C>A) c.213C>A c.114+1381C>A n.221C>A c.1038+1445C>A (n.1038+1445C>A) n.154C>A c.1306C>A (p.Leu436Met) | |
| X | g.101356930G>A | CA517534033 | BTK | n.1363C>T n.1361C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1200C>T (p.Asp400=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.1140C>T (p.Asp380=) c.1197C>T (p.Asp399=) n.508C>T c.191-16C>T (n.191-16C>T) c.216C>T (p.Asp72=) c.190+579C>T (n.190+579C>T) c.212C>T c.114+1380C>T n.220C>T c.1038+1444C>T (n.1038+1444C>T) n.153C>T c.1305C>T (p.Asp435=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356930G>C | CA413925551 | BTK | n.1363C>G n.1361C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) n.508C>G c.191-16C>G (n.191-16C>G) c.216C>G (p.Asp72Glu) c.190+579C>G (n.190+579C>G) c.212C>G c.114+1380C>G n.220C>G c.1038+1444C>G (n.1038+1444C>G) n.153C>G c.1305C>G (p.Asp435Glu) | |
| X | g.101356930G= | CA2448284340 | BTK | n.1363C= n.1361C= c.1203C= (p.Asp401=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.1200C= (p.Asp400=) c.*952C= (n.*952C=) c.*913C= (n.*913C=) c.1140C= (p.Asp380=) c.1197C= (p.Asp399=) n.508C= c.191-16C= (n.191-16C=) c.216C= (p.Asp72=) c.190+579C= (n.190+579C=) c.212C= c.114+1380C= n.220C= c.1038+1444C= (n.1038+1444C=) n.153C= c.1305C= (p.Asp435=) | |
| X | g.101356930G>T | CA413925552 | BTK | n.1363C>A n.1361C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) n.508C>A c.191-16C>A (n.191-16C>A) c.216C>A (p.Asp72Glu) c.190+579C>A (n.190+579C>A) c.212C>A c.114+1380C>A n.220C>A c.1038+1444C>A (n.1038+1444C>A) n.153C>A c.1305C>A (p.Asp435Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.101356931T>A | CA413925556 | BTK | n.1362A>T n.1360A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) n.507A>T c.191-17A>T (n.191-17A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) c.190+578A>T (n.190+578A>T) c.211A>T c.114+1379A>T n.219A>T c.1038+1443A>T (n.1038+1443A>T) n.152A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) | |
| X | g.101356931T>C | CA413925561 | BTK | n.1362A>G n.1360A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.507A>G c.191-17A>G (n.191-17A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.190+578A>G (n.190+578A>G) c.211A>G c.114+1379A>G n.219A>G c.1038+1443A>G (n.1038+1443A>G) n.152A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.101356931T>G | CA413925563 | BTK | n.1362A>C n.1360A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.507A>C c.191-17A>C (n.191-17A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.190+578A>C (n.190+578A>C) c.211A>C c.114+1379A>C n.219A>C c.1038+1443A>C (n.1038+1443A>C) n.152A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) | |
| X | g.101356932C>A | CA413925576 | BTK | n.1361G>T n.1359G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.506G>T c.191-18G>T (n.191-18G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.190+577G>T (n.190+577G>T) c.210G>T c.114+1378G>T n.218G>T c.1038+1442G>T (n.1038+1442G>T) n.151G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) | |
| X | g.101356932C>G | CA413925581 | BTK | n.1361G>C n.1359G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1198G>C (p.Asp400His) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1195G>C (p.Asp399His) n.506G>C c.191-18G>C (n.191-18G>C) c.214G>C (p.Asp72His) c.190+577G>C (n.190+577G>C) c.210G>C c.114+1378G>C n.218G>C c.1038+1442G>C (n.1038+1442G>C) n.151G>C c.1303G>C (p.Asp435His) | |
| X | g.101356932C>T | CA413925584 | BTK | n.1361G>A n.1359G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.506G>A c.191-18G>A (n.191-18G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.190+577G>A (n.190+577G>A) c.210G>A c.114+1378G>A n.218G>A c.1038+1442G>A (n.1038+1442G>A) n.151G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) | |
| X | g.101356933C>A | CA413925591 | BTK | n.1360G>T n.1358G>T c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) n.505G>T c.191-19G>T (n.191-19G>T) c.213G>T (p.Lys71Asn) c.190+576G>T (n.190+576G>T) c.209G>T c.114+1377G>T n.217G>T c.1038+1441G>T (n.1038+1441G>T) n.150G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) | |
| X | g.101356933C>G | CA413925593 | BTK | n.1360G>C n.1358G>C c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) n.505G>C c.191-19G>C (n.191-19G>C) c.213G>C (p.Lys71Asn) c.190+576G>C (n.190+576G>C) c.209G>C c.114+1377G>C n.217G>C c.1038+1441G>C (n.1038+1441G>C) n.150G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) | |
| X | g.101356933C>T | CA517534045 | BTK | n.1360G>A n.1358G>A c.1200G>A (p.Lys400=) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1197G>A (p.Lys399=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1137G>A (p.Lys379=) c.1194G>A (p.Lys398=) n.505G>A c.191-19G>A (n.191-19G>A) c.213G>A (p.Lys71=) c.190+576G>A (n.190+576G>A) c.209G>A c.114+1377G>A n.217G>A c.1038+1441G>A (n.1038+1441G>A) n.150G>A c.1302G>A (p.Lys434=) | |
| X | g.101356934T>A | CA413925600 | BTK | n.1359A>T n.1357A>T c.1199A>T (p.Lys400Met) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) n.504A>T c.191-20A>T (n.191-20A>T) c.212A>T (p.Lys71Met) c.190+575A>T (n.190+575A>T) c.208A>T c.114+1376A>T n.216A>T c.1038+1440A>T (n.1038+1440A>T) n.149A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) | |
| X | g.101356934T>C | CA413925602 | BTK | n.1359A>G n.1357A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.504A>G c.191-20A>G (n.191-20A>G) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.190+575A>G (n.190+575A>G) c.208A>G c.114+1376A>G n.216A>G c.1038+1440A>G (n.1038+1440A>G) n.149A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) | |
| X | g.101356934T>G | CA413925606 | BTK | n.1359A>C n.1357A>C c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.504A>C c.191-20A>C (n.191-20A>C) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.190+575A>C (n.190+575A>C) c.208A>C c.114+1376A>C n.216A>C c.1038+1440A>C (n.1038+1440A>C) n.149A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) | |
| X | g.101356936del | CA2695235443 | BTK | n.1359del n.1357del c.1199del (p.Lys400ArgfsTer3) c.*1044del (n.*1044del) c.1196del (p.Lys399ArgfsTer3) c.*948del (n.*948del) c.*909del (n.*909del) c.1136del (p.Lys379ArgfsTer3) c.1193del (p.Lys398ArgfsTer3) n.504del c.191-20del (n.191-20del) c.212del (p.Lys71ArgfsTer3) c.190+575del (n.190+575del) c.208del c.114+1376del n.216del c.1038+1440del (n.1038+1440del) n.149del c.1301del (p.Lys434ArgfsTer3) | |
| X | g.101356935T>A | CA413925614 | BTK | n.1358A>T n.1356A>T c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.503A>T c.191-21A>T (n.191-21A>T) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.190+574A>T (n.190+574A>T) c.207A>T c.114+1375A>T n.215A>T c.1038+1439A>T (n.1038+1439A>T) n.148A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) | |
| X | g.101356935T>C | CA413925618 | BTK | n.1358A>G n.1356A>G c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.503A>G c.191-21A>G (n.191-21A>G) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.190+574A>G (n.190+574A>G) c.207A>G c.114+1375A>G n.215A>G c.1038+1439A>G (n.1038+1439A>G) n.148A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) | |
| X | g.101356935T>G | CA413925621 | BTK | n.1358A>C n.1356A>C c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.503A>C c.191-21A>C (n.191-21A>C) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.190+574A>C (n.190+574A>C) c.207A>C c.114+1375A>C n.215A>C c.1038+1439A>C (n.1038+1439A>C) n.148A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) | |
| X | g.101356936T>A | CA517534056 | BTK | n.1357A>T n.1355A>T c.1197A>T (p.Pro399=) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1194A>T (p.Pro398=) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1134A>T (p.Pro378=) c.1191A>T (p.Pro397=) n.502A>T c.191-22A>T (n.191-22A>T) c.210A>T (p.Pro70=) c.190+573A>T (n.190+573A>T) c.206A>T c.114+1374A>T n.214A>T c.1038+1438A>T (n.1038+1438A>T) n.147A>T c.1299A>T (p.Pro433=) | |
| X | g.101356936T>C | CA517534058 | BTK | n.1357A>G n.1355A>G c.1197A>G (p.Pro399=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1194A>G (p.Pro398=) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1134A>G (p.Pro378=) c.1191A>G (p.Pro397=) n.502A>G c.191-22A>G (n.191-22A>G) c.210A>G (p.Pro70=) c.190+573A>G (n.190+573A>G) c.206A>G c.114+1374A>G n.214A>G c.1038+1438A>G (n.1038+1438A>G) n.147A>G c.1299A>G (p.Pro433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356936T>G | CA517534060 | BTK | n.1357A>C n.1355A>C c.1197A>C (p.Pro399=) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1194A>C (p.Pro398=) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1134A>C (p.Pro378=) c.1191A>C (p.Pro397=) n.502A>C c.191-22A>C (n.191-22A>C) c.210A>C (p.Pro70=) c.190+573A>C (n.190+573A>C) c.206A>C c.114+1374A>C n.214A>C c.1038+1438A>C (n.1038+1438A>C) n.147A>C c.1299A>C (p.Pro433=) | |
| X | g.101356936T= | CA2448284341 | BTK | n.1357A= n.1355A= c.1197A= (p.Pro399=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.1194A= (p.Pro398=) c.*946A= (n.*946A=) c.*907A= (n.*907A=) c.1134A= (p.Pro378=) c.1191A= (p.Pro397=) n.502A= c.191-22A= (n.191-22A=) c.210A= (p.Pro70=) c.190+573A= (n.190+573A=) c.206A= c.114+1374A= n.214A= c.1038+1438A= (n.1038+1438A=) n.147A= c.1299A= (p.Pro433=) | |
| X | g.101356937G>A | CA413925627 | BTK | n.1356C>T n.1354C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.501C>T c.191-23C>T (n.191-23C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.190+572C>T (n.190+572C>T) c.205C>T c.114+1373C>T n.213C>T c.1038+1437C>T (n.1038+1437C>T) n.146C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) | |
| X | g.101356937G>C | CA413925632 | BTK | n.1356C>G n.1354C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.501C>G c.191-23C>G (n.191-23C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.190+572C>G (n.190+572C>G) c.205C>G c.114+1373C>G n.213C>G c.1038+1437C>G (n.1038+1437C>G) n.146C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) | |
| X | g.101356937G>T | CA413925630 | BTK | n.1356C>A n.1354C>A c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.501C>A c.191-23C>A (n.191-23C>A) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.190+572C>A (n.190+572C>A) c.205C>A c.114+1373C>A n.213C>A c.1038+1437C>A (n.1038+1437C>A) n.146C>A c.1298C>A (p.Pro433Gln) | |
| X | g.101356938G>A | CA413925635 | BTK | n.1355C>T n.1353C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.500C>T c.191-24C>T (n.191-24C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.190+571C>T (n.190+571C>T) c.204C>T c.114+1372C>T n.212C>T c.1038+1436C>T (n.1038+1436C>T) n.145C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.101356938G>C | CA413925639 | BTK | n.1355C>G n.1353C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.500C>G c.191-24C>G (n.191-24C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.190+571C>G (n.190+571C>G) c.204C>G c.114+1372C>G n.212C>G c.1038+1436C>G (n.1038+1436C>G) n.145C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) | |
| X | g.101356938G>T | CA413925641 | BTK | n.1355C>A n.1353C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.500C>A c.191-24C>A (n.191-24C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.190+571C>A (n.190+571C>A) c.204C>A c.114+1372C>A n.212C>A c.1038+1436C>A (n.1038+1436C>A) n.145C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) | |
| X | g.101356939A>C | CA413925643 | BTK | n.1354T>G n.1352T>G c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) n.499T>G c.191-25T>G (n.191-25T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.190+570T>G (n.190+570T>G) c.203T>G c.114+1371T>G n.211T>G c.1038+1435T>G (n.1038+1435T>G) n.144T>G c.1296T>G (p.Asp432Glu) | |
| X | g.101356939A>G | CA517534070 | BTK | n.1354T>C n.1352T>C c.1194T>C (p.Asp398=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1191T>C (p.Asp397=) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.1131T>C (p.Asp377=) c.1188T>C (p.Asp396=) n.499T>C c.191-25T>C (n.191-25T>C) c.207T>C (p.Asp69=) c.190+570T>C (n.190+570T>C) c.203T>C c.114+1371T>C n.211T>C c.1038+1435T>C (n.1038+1435T>C) n.144T>C c.1296T>C (p.Asp432=) | |
| X | g.101356939A>T | CA413925645 | BTK | n.1354T>A n.1352T>A c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) n.499T>A c.191-25T>A (n.191-25T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.190+570T>A (n.190+570T>A) c.203T>A c.114+1371T>A n.211T>A c.1038+1435T>A (n.1038+1435T>A) n.144T>A c.1296T>A (p.Asp432Glu) | |
| X | g.101356940T>A | CA413925649 | BTK | n.1353A>T n.1351A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1130A>T (p.Asp377Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) n.498A>T c.191-26A>T (n.191-26A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.190+569A>T (n.190+569A>T) c.202A>T c.114+1370A>T n.210A>T c.1038+1434A>T (n.1038+1434A>T) n.143A>T c.1295A>T (p.Asp432Val) | |
| X | g.101356940T>C | CA413925651 | BTK | n.1353A>G n.1351A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.498A>G c.191-26A>G (n.191-26A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.190+569A>G (n.190+569A>G) c.202A>G c.114+1370A>G n.210A>G c.1038+1434A>G (n.1038+1434A>G) n.143A>G c.1295A>G (p.Asp432Gly) | |
| X | g.101356940T>G | CA413925652 | BTK | n.1353A>C n.1351A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.498A>C c.191-26A>C (n.191-26A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.190+569A>C (n.190+569A>C) c.202A>C c.114+1370A>C n.210A>C c.1038+1434A>C (n.1038+1434A>C) n.143A>C c.1295A>C (p.Asp432Ala) | |
| X | g.101356941C>A | CA413925653 | BTK | n.1352G>T n.1350G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.497G>T c.191-27G>T (n.191-27G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.190+568G>T (n.190+568G>T) c.201G>T c.114+1369G>T n.209G>T c.1038+1433G>T (n.1038+1433G>T) n.142G>T c.1294G>T (p.Asp432Tyr) | |
| X | g.101356941C>G | CA413925654 | BTK | n.1352G>C n.1350G>C c.1192G>C (p.Asp398His) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1129G>C (p.Asp377His) c.1186G>C (p.Asp396His) n.497G>C c.191-27G>C (n.191-27G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.190+568G>C (n.190+568G>C) c.201G>C c.114+1369G>C n.209G>C c.1038+1433G>C (n.1038+1433G>C) n.142G>C c.1294G>C (p.Asp432His) | |
| X | g.101356941C>T | CA413925656 | BTK | n.1352G>A n.1350G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.497G>A c.191-27G>A (n.191-27G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.190+568G>A (n.190+568G>A) c.201G>A c.114+1369G>A n.209G>A c.1038+1433G>A (n.1038+1433G>A) n.142G>A c.1294G>A (p.Asp432Asn) | COSMIC |
| X | g.101356942_101356943insTGGGAAATTGATCCAAAGGACCTGACCTTCTTGAAGGAGCTGGGGACTGGACA | CA2822688635 | BTK | n.1352_1353insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG n.1350_1351insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG c.1192_1193insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (p.Asp398ValfsTer23) c.*1037_*1038insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (n.*1037_*1038insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG) c.1189_1190insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (p.Asp397ValfsTer23) c.*941_*942insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (n.*941_*942insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG) c.*902_*903insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (n.*902_*903insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG) c.1129_1130insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (p.Asp377ValfsTer23) c.1186_1187insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (p.Asp396ValfsTer23) n.497_498insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG c.191-27_191-26insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (n.191-27_191-26insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG) c.205_206insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (p.Asp69ValfsTer23) c.190+568_190+569insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (n.190+568_190+569insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG) c.201_202insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG c.114+1369_114+1370insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG n.209_210insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG c.1038+1433_1038+1434insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (n.1038+1433_1038+1434insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG) n.142_143insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG c.1294_1295insTCCAGTCCCCAGCTCCTTCAAGAAGGTCAGGTCCTTTGGATCAATTTCCCATG (p.Asp432ValfsTer23) | |
| X | g.101356942A>C | CA413925660 | BTK | n.1351T>G n.1349T>G c.1191T>G (p.Ile397Met) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1128T>G (p.Ile376Met) c.1185T>G (p.Ile395Met) n.496T>G c.191-28T>G (n.191-28T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) c.190+567T>G (n.190+567T>G) c.200T>G c.114+1368T>G n.208T>G c.1038+1432T>G (n.1038+1432T>G) n.141T>G c.1293T>G (p.Ile431Met) | |
| X | g.101356942A>G | CA517534080 | BTK | n.1351T>C n.1349T>C c.1191T>C (p.Ile397=) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1188T>C (p.Ile396=) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1128T>C (p.Ile376=) c.1185T>C (p.Ile395=) n.496T>C c.191-28T>C (n.191-28T>C) c.204T>C (p.Ile68=) c.190+567T>C (n.190+567T>C) c.200T>C c.114+1368T>C n.208T>C c.1038+1432T>C (n.1038+1432T>C) n.141T>C c.1293T>C (p.Ile431=) | |
| X | g.101356942A>T | CA517534082 | BTK | n.1351T>A n.1349T>A c.1191T>A (p.Ile397=) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1188T>A (p.Ile396=) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1128T>A (p.Ile376=) c.1185T>A (p.Ile395=) n.496T>A c.191-28T>A (n.191-28T>A) c.204T>A (p.Ile68=) c.190+567T>A (n.190+567T>A) c.200T>A c.114+1368T>A n.208T>A c.1038+1432T>A (n.1038+1432T>A) n.141T>A c.1293T>A (p.Ile431=) | |
| X | g.101356943A>C | CA413925674 | BTK | n.1350T>G n.1348T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.495T>G c.191-29T>G (n.191-29T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.190+566T>G (n.190+566T>G) c.199T>G c.114+1367T>G n.207T>G c.1038+1431T>G (n.1038+1431T>G) n.140T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) | |
| X | g.101356943A>G | CA413925667 | BTK | n.1350T>C n.1348T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.495T>C c.191-29T>C (n.191-29T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.190+566T>C (n.190+566T>C) c.199T>C c.114+1367T>C n.207T>C c.1038+1431T>C (n.1038+1431T>C) n.140T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) | |
| X | g.101356943A>T | CA413925670 | BTK | n.1350T>A n.1348T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.495T>A c.191-29T>A (n.191-29T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.190+566T>A (n.190+566T>A) c.199T>A c.114+1367T>A n.207T>A c.1038+1431T>A (n.1038+1431T>A) n.140T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) | |
| X | g.101356944T>A | CA413925678 | BTK | n.1349A>T n.1347A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.494A>T c.191-30A>T (n.191-30A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.190+565A>T (n.190+565A>T) c.198A>T c.114+1366A>T n.206A>T c.1038+1430A>T (n.1038+1430A>T) n.139A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) | |
| X | g.101356944T>C | CA413925680 | BTK | n.1349A>G n.1347A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.494A>G c.191-30A>G (n.191-30A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) c.190+565A>G (n.190+565A>G) c.198A>G c.114+1366A>G n.206A>G c.1038+1430A>G (n.1038+1430A>G) n.139A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) | |
| X | g.101356944T>G | CA413925685 | BTK | n.1349A>C n.1347A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.494A>C c.191-30A>C (n.191-30A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.190+565A>C (n.190+565A>C) c.198A>C c.114+1366A>C n.206A>C c.1038+1430A>C (n.1038+1430A>C) n.139A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) | |
| X | g.101356945T>A | CA413925690 | BTK | n.1348A>T n.1346A>T c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.493A>T c.191-31A>T (n.191-31A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.190+564A>T (n.190+564A>T) c.197A>T c.114+1365A>T n.205A>T c.1038+1429A>T (n.1038+1429A>T) n.138A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) | |
| X | g.101356945T>C | CA517534092 | BTK | n.1348A>G n.1346A>G c.1188A>G (p.Glu396=) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1185A>G (p.Glu395=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1125A>G (p.Glu375=) c.1182A>G (p.Glu394=) n.493A>G c.191-31A>G (n.191-31A>G) c.201A>G (p.Glu67=) c.190+564A>G (n.190+564A>G) c.197A>G c.114+1365A>G n.205A>G c.1038+1429A>G (n.1038+1429A>G) n.138A>G c.1290A>G (p.Glu430=) | |
| X | g.101356945T>G | CA413925694 | BTK | n.1348A>C n.1346A>C c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.493A>C c.191-31A>C (n.191-31A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.190+564A>C (n.190+564A>C) c.197A>C c.114+1365A>C n.205A>C c.1038+1429A>C (n.1038+1429A>C) n.138A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) | |
| X | g.101356946T>A | CA413925708 | BTK | n.1347A>T n.1345A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.492A>T c.191-32A>T (n.191-32A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.190+563A>T (n.190+563A>T) c.196A>T c.114+1364A>T n.204A>T c.1038+1428A>T (n.1038+1428A>T) n.137A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) | |
| X | g.101356946T>C | CA413925703 | BTK | n.1347A>G n.1345A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.492A>G c.191-32A>G (n.191-32A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.190+563A>G (n.190+563A>G) c.196A>G c.114+1364A>G n.204A>G c.1038+1428A>G (n.1038+1428A>G) n.137A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) | |
| X | g.101356946T>G | CA413925699 | BTK | n.1347A>C n.1345A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.492A>C c.191-32A>C (n.191-32A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.190+563A>C (n.190+563A>C) c.196A>C c.114+1364A>C n.204A>C c.1038+1428A>C (n.1038+1428A>C) n.137A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) | |
| X | g.101356947C>A | CA413925711 | BTK | n.1346G>T n.1344G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.491G>T c.191-33G>T (n.191-33G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.190+562G>T (n.190+562G>T) c.195G>T c.114+1363G>T n.203G>T c.1038+1427G>T (n.1038+1427G>T) n.136G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) | |
| X | g.101356947C>G | CA413925712 | BTK | n.1346G>C n.1344G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.491G>C c.191-33G>C (n.191-33G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.190+562G>C (n.190+562G>C) c.195G>C c.114+1363G>C n.203G>C c.1038+1427G>C (n.1038+1427G>C) n.136G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) | |
| X | g.101356947C>T | CA413925716 | BTK | n.1346G>A n.1344G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.491G>A c.191-33G>A (n.191-33G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.190+562G>A (n.190+562G>A) c.195G>A c.114+1363G>A n.203G>A c.1038+1427G>A (n.1038+1427G>A) n.136G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) | COSMIC |
| X | g.101356948C>A | CA413925721 | BTK | n.1345G>T n.1343G>T c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.1179G>T (p.Trp393Cys) n.490G>T c.191-34G>T (n.191-34G>T) c.198G>T (p.Trp66Cys) c.190+561G>T (n.190+561G>T) c.194G>T c.114+1362G>T n.202G>T c.1038+1426G>T (n.1038+1426G>T) n.135G>T c.1287G>T (p.Trp429Cys) | |
| X | g.101356948C= | CA2448284342 | BTK | n.1345G= n.1343G= c.1185G= (p.Trp395=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1182G= (p.Trp394=) c.*934G= (n.*934G=) c.*895G= (n.*895G=) c.1122G= (p.Trp374=) c.1179G= (p.Trp393=) n.490G= c.191-34G= (n.191-34G=) c.198G= (p.Trp66=) c.190+561G= (n.190+561G=) c.194G= c.114+1362G= n.202G= c.1038+1426G= (n.1038+1426G=) n.135G= c.1287G= (p.Trp429=) | |
| X | g.101356948C>G | CA413925725 | BTK | n.1345G>C n.1343G>C c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.1179G>C (p.Trp393Cys) n.490G>C c.191-34G>C (n.191-34G>C) c.198G>C (p.Trp66Cys) c.190+561G>C (n.190+561G>C) c.194G>C c.114+1362G>C n.202G>C c.1038+1426G>C (n.1038+1426G>C) n.135G>C c.1287G>C (p.Trp429Cys) | |
| X | g.101356948C>T | CA16621157 | BTK | n.1345G>A n.1343G>A c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.490G>A c.191-34G>A (n.191-34G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) c.190+561G>A (n.190+561G>A) c.194G>A c.114+1362G>A n.202G>A c.1038+1426G>A (n.1038+1426G>A) n.135G>A c.1287G>A (p.Trp429Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101356949C>A | CA413925741 | BTK | n.1344G>T n.1342G>T c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.1178G>T (p.Trp393Leu) n.489G>T c.191-35G>T (n.191-35G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) c.190+560G>T (n.190+560G>T) c.193G>T c.114+1361G>T n.201G>T c.1038+1425G>T (n.1038+1425G>T) n.134G>T c.1286G>T (p.Trp429Leu) | |
| X | g.101356949C>G | CA413925734 | BTK | n.1344G>C n.1342G>C c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.1178G>C (p.Trp393Ser) n.489G>C c.191-35G>C (n.191-35G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) c.190+560G>C (n.190+560G>C) c.193G>C c.114+1361G>C n.201G>C c.1038+1425G>C (n.1038+1425G>C) n.134G>C c.1286G>C (p.Trp429Ser) | |
| X | g.101356949C>T | CA413925739 | BTK | n.1344G>A n.1342G>A c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.1178G>A (p.Trp393Ter) n.489G>A c.191-35G>A (n.191-35G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) c.190+560G>A (n.190+560G>A) c.193G>A c.114+1361G>A n.201G>A c.1038+1425G>A (n.1038+1425G>A) n.134G>A c.1286G>A (p.Trp429Ter) | |
| X | g.101356950A>C | CA413925747 | BTK | n.1343T>G n.1341T>G c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.1177T>G (p.Trp393Gly) n.488T>G c.191-36T>G (n.191-36T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) c.190+559T>G (n.190+559T>G) c.192T>G c.114+1360T>G n.200T>G c.1038+1424T>G (n.1038+1424T>G) n.133T>G c.1285T>G (p.Trp429Gly) | |
| X | g.101356950A>G | CA413925749 | BTK | n.1343T>C n.1341T>C c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.1177T>C (p.Trp393Arg) n.488T>C c.191-36T>C (n.191-36T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) c.190+559T>C (n.190+559T>C) c.192T>C c.114+1360T>C n.200T>C c.1038+1424T>C (n.1038+1424T>C) n.133T>C c.1285T>C (p.Trp429Arg) | |
| X | g.101356950A>T | CA413925752 | BTK | n.1343T>A n.1341T>A c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.1177T>A (p.Trp393Arg) n.488T>A c.191-36T>A (n.191-36T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) c.190+559T>A (n.190+559T>A) c.192T>A c.114+1360T>A n.200T>A c.1038+1424T>A (n.1038+1424T>A) n.133T>A c.1285T>A (p.Trp429Arg) | |
| X | g.101356951T>A | CA517534109 | BTK | n.1342A>T n.1340A>T c.1182A>T (p.Ser394=) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1179A>T (p.Ser393=) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1176A>T (p.Ser392=) n.487A>T c.191-37A>T (n.191-37A>T) c.195A>T (p.Ser65=) c.190+558A>T (n.190+558A>T) c.191A>T c.114+1359A>T n.199A>T c.1038+1423A>T (n.1038+1423A>T) n.132A>T c.1284A>T (p.Ser428=) | |
| X | g.101356951T>C | CA517534111 | BTK | n.1342A>G n.1340A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1179A>G (p.Ser393=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1176A>G (p.Ser392=) n.487A>G c.191-37A>G (n.191-37A>G) c.195A>G (p.Ser65=) c.190+558A>G (n.190+558A>G) c.191A>G c.114+1359A>G n.199A>G c.1038+1423A>G (n.1038+1423A>G) n.132A>G c.1284A>G (p.Ser428=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356951T>G | CA517534113 | BTK | n.1342A>C n.1340A>C c.1182A>C (p.Ser394=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1179A>C (p.Ser393=) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1176A>C (p.Ser392=) n.487A>C c.191-37A>C (n.191-37A>C) c.195A>C (p.Ser65=) c.190+558A>C (n.190+558A>C) c.191A>C c.114+1359A>C n.199A>C c.1038+1423A>C (n.1038+1423A>C) n.132A>C c.1284A>C (p.Ser428=) | |
| X | g.101356951T= | CA2448284343 | BTK | n.1342A= n.1340A= c.1182A= (p.Ser394=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.1179A= (p.Ser393=) c.*931A= (n.*931A=) c.*892A= (n.*892A=) c.1119A= (p.Ser373=) c.1176A= (p.Ser392=) n.487A= c.191-37A= (n.191-37A=) c.195A= (p.Ser65=) c.190+558A= (n.190+558A=) c.191A= c.114+1359A= n.199A= c.1038+1423A= (n.1038+1423A=) n.132A= c.1284A= (p.Ser428=) | |
| X | g.101356952G>A | CA413925758 | BTK | n.1341C>T n.1339C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.486C>T c.191-38C>T (n.191-38C>T) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.190+557C>T (n.190+557C>T) c.190C>T c.114+1358C>T n.198C>T c.1038+1422C>T (n.1038+1422C>T) n.131C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) | |
| X | g.101356952G>C | CA413925762 | BTK | n.1341C>G n.1339C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.486C>G c.191-38C>G (n.191-38C>G) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.190+557C>G (n.190+557C>G) c.190C>G c.114+1358C>G n.198C>G c.1038+1422C>G (n.1038+1422C>G) n.131C>G c.1283C>G (p.Ser428Ter) | |
| X | g.101356952G>T | CA413925764 | BTK | n.1341C>A n.1339C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.486C>A c.191-38C>A (n.191-38C>A) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.190+557C>A (n.190+557C>A) c.190C>A c.114+1358C>A n.198C>A c.1038+1422C>A (n.1038+1422C>A) n.131C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) | |
| X | g.101356953A>C | CA413925767 | BTK | n.1340T>G n.1338T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.485T>G c.191-39T>G (n.191-39T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.190+556T>G (n.190+556T>G) c.189T>G c.114+1357T>G n.197T>G c.1038+1421T>G (n.1038+1421T>G) n.130T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) | |
| X | g.101356953A>G | CA413925768 | BTK | n.1340T>C n.1338T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.485T>C c.191-39T>C (n.191-39T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.190+556T>C (n.190+556T>C) c.189T>C c.114+1357T>C n.197T>C c.1038+1421T>C (n.1038+1421T>C) n.130T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) | |
| X | g.101356953A>T | CA413925772 | BTK | n.1340T>A n.1338T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.485T>A c.191-39T>A (n.191-39T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.190+556T>A (n.190+556T>A) c.189T>A c.114+1357T>A n.197T>A c.1038+1421T>A (n.1038+1421T>A) n.130T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) | |
| X | g.101356954T>A | CA517534123 | BTK | n.1339A>T n.1337A>T c.1179A>T (p.Gly393=) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1176A>T (p.Gly392=) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1116A>T (p.Gly372=) c.1173A>T (p.Gly391=) n.484A>T c.191-40A>T (n.191-40A>T) c.192A>T (p.Gly64=) c.190+555A>T (n.190+555A>T) c.188A>T c.114+1356A>T n.196A>T c.1038+1420A>T (n.1038+1420A>T) n.129A>T c.1281A>T (p.Gly427=) | |
| X | g.101356954T>C | CA517534122 | BTK | n.1339A>G n.1337A>G c.1179A>G (p.Gly393=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1176A>G (p.Gly392=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1116A>G (p.Gly372=) c.1173A>G (p.Gly391=) n.484A>G c.191-40A>G (n.191-40A>G) c.192A>G (p.Gly64=) c.190+555A>G (n.190+555A>G) c.188A>G c.114+1356A>G n.196A>G c.1038+1420A>G (n.1038+1420A>G) n.129A>G c.1281A>G (p.Gly427=) | |
| X | g.101356954T>G | CA517534120 | BTK | n.1339A>C n.1337A>C c.1179A>C (p.Gly393=) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1176A>C (p.Gly392=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1116A>C (p.Gly372=) c.1173A>C (p.Gly391=) n.484A>C c.191-40A>C (n.191-40A>C) c.192A>C (p.Gly64=) c.190+555A>C (n.190+555A>C) c.188A>C c.114+1356A>C n.196A>C c.1038+1420A>C (n.1038+1420A>C) n.129A>C c.1281A>C (p.Gly427=) | |
| X | g.101356955C>A | CA413925774 | BTK | n.1338G>T n.1336G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.483G>T c.191-41G>T (n.191-41G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.190+554G>T (n.190+554G>T) c.187G>T c.114+1355G>T n.195G>T c.1038+1419G>T (n.1038+1419G>T) n.128G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) | |
| X | g.101356955C>G | CA413925780 | BTK | n.1338G>C n.1336G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.483G>C c.191-41G>C (n.191-41G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.190+554G>C (n.190+554G>C) c.187G>C c.114+1355G>C n.195G>C c.1038+1419G>C (n.1038+1419G>C) n.128G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) | |
| X | g.101356955C>T | CA413925784 | BTK | n.1338G>A n.1336G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.483G>A c.191-41G>A (n.191-41G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.190+554G>A (n.190+554G>A) c.187G>A c.114+1355G>A n.195G>A c.1038+1419G>A (n.1038+1419G>A) n.128G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) | |
| X | g.101356955_101356956delinsAG | CA2695235444 | BTK | n.1338-1_1338delinsCT n.1336-1_1336delinsCT c.1178-1_1178delinsCT c.*1023-1_*1023delinsCT c.1175-1_1175delinsCT c.*927-1_*927delinsCT c.*888-1_*888delinsCT c.1115-1_1115delinsCT c.1172-1_1172delinsCT n.483-1_483delinsCT c.191-42_191-41delinsCT (n.191-42_191-41delinsCT) c.191-1_191delinsCT c.190+553_190+554delinsCT (n.190+553_190+554delinsCT) c.187-1_187delinsCT c.114+1354_114+1355delinsCT n.195-1_195delinsCT c.1038+1418_1038+1419delinsCT (n.1038+1418_1038+1419delinsCT) n.128-1_128delinsCT c.1280-1_1280delinsCT |