UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101356761G>A | CA2694291560 | BTK | n.1509+23C>T n.1507+23C>T c.1349+23C>T (n.1349+23C>T) c.*1194+23C>T (n.*1194+23C>T) c.1346+23C>T (n.1346+23C>T) c.*1098+23C>T (n.*1098+23C>T) c.*1059+23C>T (n.*1059+23C>T) c.1286+23C>T (n.1286+23C>T) c.1343+23C>T (n.1343+23C>T) n.654+23C>T c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.362+23C>T (n.362+23C>T) c.190+748C>T (n.190+748C>T) c.358+23C>T c.114+1549C>T n.366+23C>T c.1038+1613C>T (n.1038+1613C>T) n.322C>T n.21+23C>T c.1451+23C>T (n.1451+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101356764G>A | CA333096893 | BTK | n.1509+20C>T n.1507+20C>T c.1349+20C>T (n.1349+20C>T) c.*1194+20C>T (n.*1194+20C>T) c.1346+20C>T (n.1346+20C>T) c.*1098+20C>T (n.*1098+20C>T) c.*1059+20C>T (n.*1059+20C>T) c.1286+20C>T (n.1286+20C>T) c.1343+20C>T (n.1343+20C>T) n.654+20C>T c.321+20C>T (n.321+20C>T) c.362+20C>T (n.362+20C>T) c.190+745C>T (n.190+745C>T) c.358+20C>T c.114+1546C>T n.366+20C>T c.1038+1610C>T (n.1038+1610C>T) n.319C>T n.21+20C>T c.1451+20C>T (n.1451+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356764G= | CA2448284308 | BTK | n.1509+20C= n.1507+20C= c.1349+20C= (n.1349+20C=) c.*1194+20C= (n.*1194+20C=) c.1346+20C= (n.1346+20C=) c.*1098+20C= (n.*1098+20C=) c.*1059+20C= (n.*1059+20C=) c.1286+20C= (n.1286+20C=) c.1343+20C= (n.1343+20C=) n.654+20C= c.321+20C= (n.321+20C=) c.362+20C= (n.362+20C=) c.190+745C= (n.190+745C=) c.358+20C= c.114+1546C= n.366+20C= c.1038+1610C= (n.1038+1610C=) n.319C= n.21+20C= c.1451+20C= (n.1451+20C=) | |
| X | g.101356766G>A | CA1135844947 | BTK | n.1509+18C>T n.1507+18C>T c.1349+18C>T (n.1349+18C>T) c.*1194+18C>T (n.*1194+18C>T) c.1346+18C>T (n.1346+18C>T) c.*1098+18C>T (n.*1098+18C>T) c.*1059+18C>T (n.*1059+18C>T) c.1286+18C>T (n.1286+18C>T) c.1343+18C>T (n.1343+18C>T) n.654+18C>T c.321+18C>T (n.321+18C>T) c.362+18C>T (n.362+18C>T) c.190+743C>T (n.190+743C>T) c.358+18C>T c.114+1544C>T n.366+18C>T c.1038+1608C>T (n.1038+1608C>T) n.317C>T n.21+18C>T c.1451+18C>T (n.1451+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356766G= | CA2448284309 | BTK | n.1509+18C= n.1507+18C= c.1349+18C= (n.1349+18C=) c.*1194+18C= (n.*1194+18C=) c.1346+18C= (n.1346+18C=) c.*1098+18C= (n.*1098+18C=) c.*1059+18C= (n.*1059+18C=) c.1286+18C= (n.1286+18C=) c.1343+18C= (n.1343+18C=) n.654+18C= c.321+18C= (n.321+18C=) c.362+18C= (n.362+18C=) c.190+743C= (n.190+743C=) c.358+18C= c.114+1544C= n.366+18C= c.1038+1608C= (n.1038+1608C=) n.317C= n.21+18C= c.1451+18C= (n.1451+18C=) | |
| X | g.101356768T>C | CA2579663668 | BTK | n.1509+16A>G n.1507+16A>G c.1349+16A>G (n.1349+16A>G) c.*1194+16A>G (n.*1194+16A>G) c.1346+16A>G (n.1346+16A>G) c.*1098+16A>G (n.*1098+16A>G) c.*1059+16A>G (n.*1059+16A>G) c.1286+16A>G (n.1286+16A>G) c.1343+16A>G (n.1343+16A>G) n.654+16A>G c.321+16A>G (n.321+16A>G) c.362+16A>G (n.362+16A>G) c.190+741A>G (n.190+741A>G) c.358+16A>G c.114+1542A>G n.366+16A>G c.1038+1606A>G (n.1038+1606A>G) n.315A>G n.21+16A>G c.1451+16A>G (n.1451+16A>G) | |
| X | g.101356770G>C | CA2579663669 | BTK | n.1509+14C>G n.1507+14C>G c.1349+14C>G (n.1349+14C>G) c.*1194+14C>G (n.*1194+14C>G) c.1346+14C>G (n.1346+14C>G) c.*1098+14C>G (n.*1098+14C>G) c.*1059+14C>G (n.*1059+14C>G) c.1286+14C>G (n.1286+14C>G) c.1343+14C>G (n.1343+14C>G) n.654+14C>G c.321+14C>G (n.321+14C>G) c.362+14C>G (n.362+14C>G) c.190+739C>G (n.190+739C>G) c.358+14C>G c.114+1540C>G n.366+14C>G c.1038+1604C>G (n.1038+1604C>G) n.313C>G n.21+14C>G c.1451+14C>G (n.1451+14C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356772G>A | CA2738824968 | BTK | n.1509+12C>T n.1507+12C>T c.1349+12C>T (n.1349+12C>T) c.*1194+12C>T (n.*1194+12C>T) c.1346+12C>T (n.1346+12C>T) c.*1098+12C>T (n.*1098+12C>T) c.*1059+12C>T (n.*1059+12C>T) c.1286+12C>T (n.1286+12C>T) c.1343+12C>T (n.1343+12C>T) n.654+12C>T c.321+12C>T (n.321+12C>T) c.362+12C>T (n.362+12C>T) c.190+737C>T (n.190+737C>T) c.358+12C>T c.114+1538C>T n.366+12C>T c.1038+1602C>T (n.1038+1602C>T) n.311C>T n.21+12C>T c.1451+12C>T (n.1451+12C>T) | dbSNP |
| X | g.101356773C>G | CA2694291562 | BTK | n.1509+11G>C n.1507+11G>C c.1349+11G>C (n.1349+11G>C) c.*1194+11G>C (n.*1194+11G>C) c.1346+11G>C (n.1346+11G>C) c.*1098+11G>C (n.*1098+11G>C) c.*1059+11G>C (n.*1059+11G>C) c.1286+11G>C (n.1286+11G>C) c.1343+11G>C (n.1343+11G>C) n.654+11G>C c.321+11G>C (n.321+11G>C) c.362+11G>C (n.362+11G>C) c.190+736G>C (n.190+736G>C) c.358+11G>C c.114+1537G>C n.366+11G>C c.1038+1601G>C (n.1038+1601G>C) n.310G>C n.21+11G>C c.1451+11G>C (n.1451+11G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101356773C>T | CA2579663670 | BTK | n.1509+11G>A n.1507+11G>A c.1349+11G>A (n.1349+11G>A) c.*1194+11G>A (n.*1194+11G>A) c.1346+11G>A (n.1346+11G>A) c.*1098+11G>A (n.*1098+11G>A) c.*1059+11G>A (n.*1059+11G>A) c.1286+11G>A (n.1286+11G>A) c.1343+11G>A (n.1343+11G>A) n.654+11G>A c.321+11G>A (n.321+11G>A) c.362+11G>A (n.362+11G>A) c.190+736G>A (n.190+736G>A) c.358+11G>A c.114+1537G>A n.366+11G>A c.1038+1601G>A (n.1038+1601G>A) n.310G>A n.21+11G>A c.1451+11G>A (n.1451+11G>A) | |
| X | g.101356774T>C | CA2694291564 | BTK | n.1509+10A>G n.1507+10A>G c.1349+10A>G (n.1349+10A>G) c.*1194+10A>G (n.*1194+10A>G) c.1346+10A>G (n.1346+10A>G) c.*1098+10A>G (n.*1098+10A>G) c.*1059+10A>G (n.*1059+10A>G) c.1286+10A>G (n.1286+10A>G) c.1343+10A>G (n.1343+10A>G) n.654+10A>G c.321+10A>G (n.321+10A>G) c.362+10A>G (n.362+10A>G) c.190+735A>G (n.190+735A>G) c.358+10A>G c.114+1536A>G n.366+10A>G c.1038+1600A>G (n.1038+1600A>G) n.309A>G n.21+10A>G c.1451+10A>G (n.1451+10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356774T>G | CA645605196 | BTK | n.1509+10A>C n.1507+10A>C c.1349+10A>C (n.1349+10A>C) c.*1194+10A>C (n.*1194+10A>C) c.1346+10A>C (n.1346+10A>C) c.*1098+10A>C (n.*1098+10A>C) c.*1059+10A>C (n.*1059+10A>C) c.1286+10A>C (n.1286+10A>C) c.1343+10A>C (n.1343+10A>C) n.654+10A>C c.321+10A>C (n.321+10A>C) c.362+10A>C (n.362+10A>C) c.190+735A>C (n.190+735A>C) c.358+10A>C c.114+1536A>C n.366+10A>C c.1038+1600A>C (n.1038+1600A>C) n.309A>C n.21+10A>C c.1451+10A>C (n.1451+10A>C) | COSMIC |
| X | g.101356775A>G | CA2694291565 | BTK | n.1509+9T>C n.1507+9T>C c.1349+9T>C (n.1349+9T>C) c.*1194+9T>C (n.*1194+9T>C) c.1346+9T>C (n.1346+9T>C) c.*1098+9T>C (n.*1098+9T>C) c.*1059+9T>C (n.*1059+9T>C) c.1286+9T>C (n.1286+9T>C) c.1343+9T>C (n.1343+9T>C) n.654+9T>C c.321+9T>C (n.321+9T>C) c.362+9T>C (n.362+9T>C) c.190+734T>C (n.190+734T>C) c.358+9T>C c.114+1535T>C n.366+9T>C c.1038+1599T>C (n.1038+1599T>C) n.308T>C n.21+9T>C c.1451+9T>C (n.1451+9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356776T>C | CA869305760 | BTK | n.1509+8A>G n.1507+8A>G c.1349+8A>G (n.1349+8A>G) c.*1194+8A>G (n.*1194+8A>G) c.1346+8A>G (n.1346+8A>G) c.*1098+8A>G (n.*1098+8A>G) c.*1059+8A>G (n.*1059+8A>G) c.1286+8A>G (n.1286+8A>G) c.1343+8A>G (n.1343+8A>G) n.654+8A>G c.321+8A>G (n.321+8A>G) c.362+8A>G (n.362+8A>G) c.190+733A>G (n.190+733A>G) c.358+8A>G c.114+1534A>G n.366+8A>G c.1038+1598A>G (n.1038+1598A>G) n.307A>G n.21+8A>G c.1451+8A>G (n.1451+8A>G) | dbSNP |
| X | g.101356776T= | CA2448284310 | BTK | n.1509+8A= n.1507+8A= c.1349+8A= (n.1349+8A=) c.*1194+8A= (n.*1194+8A=) c.1346+8A= (n.1346+8A=) c.*1098+8A= (n.*1098+8A=) c.*1059+8A= (n.*1059+8A=) c.1286+8A= (n.1286+8A=) c.1343+8A= (n.1343+8A=) n.654+8A= c.321+8A= (n.321+8A=) c.362+8A= (n.362+8A=) c.190+733A= (n.190+733A=) c.358+8A= c.114+1534A= n.366+8A= c.1038+1598A= (n.1038+1598A=) n.307A= n.21+8A= c.1451+8A= (n.1451+8A=) | |
| X | g.101356777A>C | CA2579663672 | BTK | n.1509+7T>G n.1507+7T>G c.1349+7T>G (n.1349+7T>G) c.*1194+7T>G (n.*1194+7T>G) c.1346+7T>G (n.1346+7T>G) c.*1098+7T>G (n.*1098+7T>G) c.*1059+7T>G (n.*1059+7T>G) c.1286+7T>G (n.1286+7T>G) c.1343+7T>G (n.1343+7T>G) n.654+7T>G c.321+7T>G (n.321+7T>G) c.362+7T>G (n.362+7T>G) c.190+732T>G (n.190+732T>G) c.358+7T>G c.114+1533T>G n.366+7T>G c.1038+1597T>G (n.1038+1597T>G) n.306T>G n.21+7T>G c.1451+7T>G (n.1451+7T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101356778A>C | CA645605197 | BTK | n.1509+6T>G n.1507+6T>G c.1349+6T>G (n.1349+6T>G) c.*1194+6T>G (n.*1194+6T>G) c.1346+6T>G (n.1346+6T>G) c.*1098+6T>G (n.*1098+6T>G) c.*1059+6T>G (n.*1059+6T>G) c.1286+6T>G (n.1286+6T>G) c.1343+6T>G (n.1343+6T>G) n.654+6T>G c.321+6T>G (n.321+6T>G) c.362+6T>G (n.362+6T>G) c.190+731T>G (n.190+731T>G) c.358+6T>G c.114+1532T>G n.366+6T>G c.1038+1596T>G (n.1038+1596T>G) n.305T>G n.21+6T>G c.1451+6T>G (n.1451+6T>G) | ClinVar COSMIC |
| X | g.101356779C>A | CA2695235428 | BTK | n.1509+5G>T n.1507+5G>T c.1349+5G>T (n.1349+5G>T) c.*1194+5G>T (n.*1194+5G>T) c.1346+5G>T (n.1346+5G>T) c.*1098+5G>T (n.*1098+5G>T) c.*1059+5G>T (n.*1059+5G>T) c.1286+5G>T (n.1286+5G>T) c.1343+5G>T (n.1343+5G>T) n.654+5G>T c.321+5G>T (n.321+5G>T) c.362+5G>T (n.362+5G>T) c.190+730G>T (n.190+730G>T) c.358+5G>T c.114+1531G>T n.366+5G>T c.1038+1595G>T (n.1038+1595G>T) n.304G>T n.21+5G>T c.1451+5G>T (n.1451+5G>T) | |
| X | g.101356779C>G | CA2694291567 | BTK | n.1509+5G>C n.1507+5G>C c.1349+5G>C (n.1349+5G>C) c.*1194+5G>C (n.*1194+5G>C) c.1346+5G>C (n.1346+5G>C) c.*1098+5G>C (n.*1098+5G>C) c.*1059+5G>C (n.*1059+5G>C) c.1286+5G>C (n.1286+5G>C) c.1343+5G>C (n.1343+5G>C) n.654+5G>C c.321+5G>C (n.321+5G>C) c.362+5G>C (n.362+5G>C) c.190+730G>C (n.190+730G>C) c.358+5G>C c.114+1531G>C n.366+5G>C c.1038+1595G>C (n.1038+1595G>C) n.304G>C n.21+5G>C c.1451+5G>C (n.1451+5G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356779C>T | CA2695235427 | BTK | n.1509+5G>A n.1507+5G>A c.1349+5G>A (n.1349+5G>A) c.*1194+5G>A (n.*1194+5G>A) c.1346+5G>A (n.1346+5G>A) c.*1098+5G>A (n.*1098+5G>A) c.*1059+5G>A (n.*1059+5G>A) c.1286+5G>A (n.1286+5G>A) c.1343+5G>A (n.1343+5G>A) n.654+5G>A c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.362+5G>A (n.362+5G>A) c.190+730G>A (n.190+730G>A) c.358+5G>A c.114+1531G>A n.366+5G>A c.1038+1595G>A (n.1038+1595G>A) n.304G>A n.21+5G>A c.1451+5G>A (n.1451+5G>A) | |
| X | g.101356780T>A | CA915951316 | BTK | n.1509+4A>T n.1507+4A>T c.1349+4A>T (n.1349+4A>T) c.*1194+4A>T (n.*1194+4A>T) c.1346+4A>T (n.1346+4A>T) c.*1098+4A>T (n.*1098+4A>T) c.*1059+4A>T (n.*1059+4A>T) c.1286+4A>T (n.1286+4A>T) c.1343+4A>T (n.1343+4A>T) n.654+4A>T c.321+4A>T (n.321+4A>T) c.362+4A>T (n.362+4A>T) c.190+729A>T (n.190+729A>T) c.358+4A>T c.114+1530A>T n.366+4A>T c.1038+1594A>T (n.1038+1594A>T) n.303A>T n.21+4A>T c.1451+4A>T (n.1451+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356780T= | CA2448284311 | BTK | n.1509+4A= n.1507+4A= c.1349+4A= (n.1349+4A=) c.*1194+4A= (n.*1194+4A=) c.1346+4A= (n.1346+4A=) c.*1098+4A= (n.*1098+4A=) c.*1059+4A= (n.*1059+4A=) c.1286+4A= (n.1286+4A=) c.1343+4A= (n.1343+4A=) n.654+4A= c.321+4A= (n.321+4A=) c.362+4A= (n.362+4A=) c.190+729A= (n.190+729A=) c.358+4A= c.114+1530A= n.366+4A= c.1038+1594A= (n.1038+1594A=) n.303A= n.21+4A= c.1451+4A= (n.1451+4A=) | |
| X | g.101356783_101356784del | CA2579663673 | BTK | n.1509+2_1509+3del n.1507+2_1507+3del c.1349+2_1349+3del c.*1194+2_*1194+3del c.1346+2_1346+3del c.*1098+2_*1098+3del c.*1059+2_*1059+3del c.1286+2_1286+3del c.1343+2_1343+3del n.654+2_654+3del c.321+2_321+3del c.362+2_362+3del c.190+727_190+728del (n.190+727_190+728del) c.358+2_358+3del c.114+1528_114+1529del n.366+2_366+3del c.1038+1592_1038+1593del (n.1038+1592_1038+1593del) n.301_302del n.21+2_21+3del c.1451+2_1451+3del | |
| X | g.101356782A>C | CA413924719 | BTK | n.1509+2T>G n.1507+2T>G c.1349+2T>G (n.1349+2T>G) c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G) c.1346+2T>G (n.1346+2T>G) c.*1098+2T>G (n.*1098+2T>G) c.*1059+2T>G (n.*1059+2T>G) c.1286+2T>G (n.1286+2T>G) c.1343+2T>G (n.1343+2T>G) n.654+2T>G c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.190+727T>G (n.190+727T>G) c.358+2T>G c.114+1528T>G n.366+2T>G c.1038+1592T>G (n.1038+1592T>G) n.301T>G n.21+2T>G c.1451+2T>G (n.1451+2T>G) | |
| X | g.101356782A>G | CA413924720 | BTK | n.1509+2T>C n.1507+2T>C c.1349+2T>C (n.1349+2T>C) c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C) c.1346+2T>C (n.1346+2T>C) c.*1098+2T>C (n.*1098+2T>C) c.*1059+2T>C (n.*1059+2T>C) c.1286+2T>C (n.1286+2T>C) c.1343+2T>C (n.1343+2T>C) n.654+2T>C c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.190+727T>C (n.190+727T>C) c.358+2T>C c.114+1528T>C n.366+2T>C c.1038+1592T>C (n.1038+1592T>C) n.301T>C n.21+2T>C c.1451+2T>C (n.1451+2T>C) | |
| X | g.101356782A>T | CA413924722 | BTK | n.1509+2T>A n.1507+2T>A c.1349+2T>A (n.1349+2T>A) c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A) c.1346+2T>A (n.1346+2T>A) c.*1098+2T>A (n.*1098+2T>A) c.*1059+2T>A (n.*1059+2T>A) c.1286+2T>A (n.1286+2T>A) c.1343+2T>A (n.1343+2T>A) n.654+2T>A c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.190+727T>A (n.190+727T>A) c.358+2T>A c.114+1528T>A n.366+2T>A c.1038+1592T>A (n.1038+1592T>A) n.301T>A n.21+2T>A c.1451+2T>A (n.1451+2T>A) | |
| X | g.101356782dup | CA2573159071 | BTK | n.1509+2dup n.1507+2dup c.1349+2dup (n.1349+2dup) c.*1194+2dup (n.*1194+2dup) c.1346+2dup (n.1346+2dup) c.*1098+2dup (n.*1098+2dup) c.*1059+2dup (n.*1059+2dup) c.1286+2dup (n.1286+2dup) c.1343+2dup (n.1343+2dup) n.654+2dup c.321+2dup (n.321+2dup) c.362+2dup (n.362+2dup) c.190+727dup (n.190+727dup) c.358+2dup c.114+1528dup n.366+2dup c.1038+1592dup (n.1038+1592dup) n.301dup n.21+2dup c.1451+2dup (n.1451+2dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356783C>A | CA413924724 | BTK | n.1509+1G>T n.1507+1G>T c.1349+1G>T (n.1349+1G>T) c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T) c.1346+1G>T (n.1346+1G>T) c.*1098+1G>T (n.*1098+1G>T) c.*1059+1G>T (n.*1059+1G>T) c.1286+1G>T (n.1286+1G>T) c.1343+1G>T (n.1343+1G>T) n.654+1G>T c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.190+726G>T (n.190+726G>T) c.358+1G>T c.114+1527G>T n.366+1G>T c.1038+1591G>T (n.1038+1591G>T) n.300G>T n.21+1G>T c.1451+1G>T (n.1451+1G>T) | COSMIC |
| X | g.101356783C>G | CA413924726 | BTK | n.1509+1G>C n.1507+1G>C c.1349+1G>C (n.1349+1G>C) c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C) c.1346+1G>C (n.1346+1G>C) c.*1098+1G>C (n.*1098+1G>C) c.*1059+1G>C (n.*1059+1G>C) c.1286+1G>C (n.1286+1G>C) c.1343+1G>C (n.1343+1G>C) n.654+1G>C c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.190+726G>C (n.190+726G>C) c.358+1G>C c.114+1527G>C n.366+1G>C c.1038+1591G>C (n.1038+1591G>C) n.300G>C n.21+1G>C c.1451+1G>C (n.1451+1G>C) | |
| X | g.101356783C>T | CA413924728 | BTK | n.1509+1G>A n.1507+1G>A c.1349+1G>A (n.1349+1G>A) c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A) c.1346+1G>A (n.1346+1G>A) c.*1098+1G>A (n.*1098+1G>A) c.*1059+1G>A (n.*1059+1G>A) c.1286+1G>A (n.1286+1G>A) c.1343+1G>A (n.1343+1G>A) n.654+1G>A c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.190+726G>A (n.190+726G>A) c.358+1G>A c.114+1527G>A n.366+1G>A c.1038+1591G>A (n.1038+1591G>A) n.300G>A n.21+1G>A c.1451+1G>A (n.1451+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356784A>C | CA413924735 | BTK | n.1509T>G n.1507T>G c.1349T>G (p.Met450Arg) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1346T>G (p.Met449Arg) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1343T>G (p.Met448Arg) n.654T>G c.321T>G (n.321T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) c.190+725T>G (n.190+725T>G) c.358T>G c.114+1526T>G n.366T>G c.1038+1590T>G (n.1038+1590T>G) n.299T>G n.21T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) | |
| X | g.101356784A>G | CA413924731 | BTK | n.1509T>C n.1507T>C c.1349T>C (p.Met450Thr) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1346T>C (p.Met449Thr) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1343T>C (p.Met448Thr) n.654T>C c.321T>C (n.321T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) c.190+725T>C (n.190+725T>C) c.358T>C c.114+1526T>C n.366T>C c.1038+1590T>C (n.1038+1590T>C) n.299T>C n.21T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) | |
| X | g.101356784A>T | CA413924733 | BTK | n.1509T>A n.1507T>A c.1349T>A (p.Met450Lys) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1346T>A (p.Met449Lys) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1343T>A (p.Met448Lys) n.654T>A c.321T>A (n.321T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) c.190+725T>A (n.190+725T>A) c.358T>A c.114+1526T>A n.366T>A c.1038+1590T>A (n.1038+1590T>A) n.299T>A n.21T>A c.1451T>A (p.Met484Lys) | |
| X | g.101356785T>A | CA413924738 | BTK | n.1508A>T n.1506A>T c.1348A>T (p.Met450Leu) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1345A>T (p.Met449Leu) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1342A>T (p.Met448Leu) n.653A>T c.320A>T (n.320A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) c.190+724A>T (n.190+724A>T) c.357A>T c.114+1525A>T n.365A>T c.1038+1589A>T (n.1038+1589A>T) n.298A>T n.20A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) | |
| X | g.101356785T>C | CA413924740 | BTK | n.1508A>G n.1506A>G c.1348A>G (p.Met450Val) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1345A>G (p.Met449Val) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1285A>G (p.Met429Val) c.1342A>G (p.Met448Val) n.653A>G c.320A>G (n.320A>G) c.361A>G (p.Met121Val) c.190+724A>G (n.190+724A>G) c.357A>G c.114+1525A>G n.365A>G c.1038+1589A>G (n.1038+1589A>G) n.298A>G n.20A>G c.1450A>G (p.Met484Val) | |
| X | g.101356785T>G | CA413924741 | BTK | n.1508A>C n.1506A>C c.1348A>C (p.Met450Leu) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1345A>C (p.Met449Leu) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1342A>C (p.Met448Leu) n.653A>C c.320A>C (n.320A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) c.190+724A>C (n.190+724A>C) c.357A>C c.114+1525A>C n.365A>C c.1038+1589A>C (n.1038+1589A>C) n.298A>C n.20A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) | |
| X | g.101356786C>A | CA413924745 | BTK | n.1507G>T n.1505G>T c.1347G>T (p.Met449Ile) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) n.652G>T c.319G>T (n.319G>T) c.360G>T (p.Met120Ile) c.190+723G>T (n.190+723G>T) c.356G>T c.114+1524G>T n.364G>T c.1038+1588G>T (n.1038+1588G>T) n.297G>T n.19G>T c.1449G>T (p.Met483Ile) | |
| X | g.101356786C>G | CA413924747 | BTK | n.1507G>C n.1505G>C c.1347G>C (p.Met449Ile) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1344G>C (p.Met448Ile) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) n.652G>C c.319G>C (n.319G>C) c.360G>C (p.Met120Ile) c.190+723G>C (n.190+723G>C) c.356G>C c.114+1524G>C n.364G>C c.1038+1588G>C (n.1038+1588G>C) n.297G>C n.19G>C c.1449G>C (p.Met483Ile) | |
| X | g.101356786C>T | CA413924750 | BTK | n.1507G>A n.1505G>A c.1347G>A (p.Met449Ile) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1344G>A (p.Met448Ile) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) n.652G>A c.319G>A (n.319G>A) c.360G>A (p.Met120Ile) c.190+723G>A (n.190+723G>A) c.356G>A c.114+1524G>A n.364G>A c.1038+1588G>A (n.1038+1588G>A) n.297G>A n.19G>A c.1449G>A (p.Met483Ile) | |
| X | g.101356787A>C | CA413924756 | BTK | n.1506T>G n.1504T>G c.1346T>G (p.Met449Arg) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1343T>G (p.Met448Arg) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) n.651T>G c.318T>G (n.318T>G) c.359T>G (p.Met120Arg) c.190+722T>G (n.190+722T>G) c.355T>G c.114+1523T>G n.363T>G c.1038+1587T>G (n.1038+1587T>G) n.296T>G n.18T>G c.1448T>G (p.Met483Arg) | |
| X | g.101356787A>G | CA413924755 | BTK | n.1506T>C n.1504T>C c.1346T>C (p.Met449Thr) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1343T>C (p.Met448Thr) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) n.651T>C c.318T>C (n.318T>C) c.359T>C (p.Met120Thr) c.190+722T>C (n.190+722T>C) c.355T>C c.114+1523T>C n.363T>C c.1038+1587T>C (n.1038+1587T>C) n.296T>C n.18T>C c.1448T>C (p.Met483Thr) | |
| X | g.101356787A>T | CA413924752 | BTK | n.1506T>A n.1504T>A c.1346T>A (p.Met449Lys) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1343T>A (p.Met448Lys) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) n.651T>A c.318T>A (n.318T>A) c.359T>A (p.Met120Lys) c.190+722T>A (n.190+722T>A) c.355T>A c.114+1523T>A n.363T>A c.1038+1587T>A (n.1038+1587T>A) n.296T>A n.18T>A c.1448T>A (p.Met483Lys) | |
| X | g.101356788T>A | CA413924758 | BTK | n.1505A>T n.1503A>T c.1345A>T (p.Met449Leu) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1342A>T (p.Met448Leu) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) n.650A>T c.317A>T (n.317A>T) c.358A>T (p.Met120Leu) c.190+721A>T (n.190+721A>T) c.354A>T c.114+1522A>T n.362A>T c.1038+1586A>T (n.1038+1586A>T) n.295A>T n.17A>T c.1447A>T (p.Met483Leu) | |
| X | g.101356788T>C | CA413924761 | BTK | n.1505A>G n.1503A>G c.1345A>G (p.Met449Val) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1342A>G (p.Met448Val) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1339A>G (p.Met447Val) n.650A>G c.317A>G (n.317A>G) c.358A>G (p.Met120Val) c.190+721A>G (n.190+721A>G) c.354A>G c.114+1522A>G n.362A>G c.1038+1586A>G (n.1038+1586A>G) n.295A>G n.17A>G c.1447A>G (p.Met483Val) | |
| X | g.101356788T>G | CA413924763 | BTK | n.1505A>C n.1503A>C c.1345A>C (p.Met449Leu) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1342A>C (p.Met448Leu) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) n.650A>C c.317A>C (n.317A>C) c.358A>C (p.Met120Leu) c.190+721A>C (n.190+721A>C) c.354A>C c.114+1522A>C n.362A>C c.1038+1586A>C (n.1038+1586A>C) n.295A>C n.17A>C c.1447A>C (p.Met483Leu) | |
| X | g.101356789G>A | CA517533419 | BTK | n.1504C>T n.1502C>T c.1344C>T (p.Val448=) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.1341C>T (p.Val447=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1281C>T (p.Val427=) c.1338C>T (p.Val446=) n.649C>T c.316C>T (n.316C>T) c.357C>T (p.Val119=) c.190+720C>T (n.190+720C>T) c.353C>T c.114+1521C>T n.361C>T c.1038+1585C>T (n.1038+1585C>T) n.294C>T n.16C>T c.1446C>T (p.Val482=) | |
| X | g.101356789G>C | CA517533421 | BTK | n.1504C>G n.1502C>G c.1344C>G (p.Val448=) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.1341C>G (p.Val447=) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1281C>G (p.Val427=) c.1338C>G (p.Val446=) n.649C>G c.316C>G (n.316C>G) c.357C>G (p.Val119=) c.190+720C>G (n.190+720C>G) c.353C>G c.114+1521C>G n.361C>G c.1038+1585C>G (n.1038+1585C>G) n.294C>G n.16C>G c.1446C>G (p.Val482=) | |
| X | g.101356789G>T | CA517533424 | BTK | n.1504C>A n.1502C>A c.1344C>A (p.Val448=) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1341C>A (p.Val447=) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1281C>A (p.Val427=) c.1338C>A (p.Val446=) n.649C>A c.316C>A (n.316C>A) c.357C>A (p.Val119=) c.190+720C>A (n.190+720C>A) c.353C>A c.114+1521C>A n.361C>A c.1038+1585C>A (n.1038+1585C>A) n.294C>A n.16C>A c.1446C>A (p.Val482=) | |
| X | g.101356790A>C | CA413924765 | BTK | n.1503T>G n.1501T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.648T>G c.315T>G (n.315T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.190+719T>G (n.190+719T>G) c.352T>G c.114+1520T>G n.360T>G c.1038+1584T>G (n.1038+1584T>G) n.293T>G n.15T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) | |
| X | g.101356790A>G | CA413924766 | BTK | n.1503T>C n.1501T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.648T>C c.315T>C (n.315T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.190+719T>C (n.190+719T>C) c.352T>C c.114+1520T>C n.360T>C c.1038+1584T>C (n.1038+1584T>C) n.293T>C n.15T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) | |
| X | g.101356790A>T | CA413924767 | BTK | n.1503T>A n.1501T>A c.1343T>A (p.Val448Asp) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.1337T>A (p.Val446Asp) n.648T>A c.315T>A (n.315T>A) c.356T>A (p.Val119Asp) c.190+719T>A (n.190+719T>A) c.352T>A c.114+1520T>A n.360T>A c.1038+1584T>A (n.1038+1584T>A) n.293T>A n.15T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) | |
| X | g.101356791C>A | CA413924769 | BTK | n.1502G>T n.1500G>T c.1342G>T (p.Val448Phe) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.1336G>T (p.Val446Phe) n.647G>T c.314G>T (n.314G>T) c.355G>T (p.Val119Phe) c.190+718G>T (n.190+718G>T) c.351G>T c.114+1519G>T n.359G>T c.1038+1583G>T (n.1038+1583G>T) n.292G>T n.14G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) | |
| X | g.101356791C>G | CA413924773 | BTK | n.1502G>C n.1500G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.647G>C c.314G>C (n.314G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.190+718G>C (n.190+718G>C) c.351G>C c.114+1519G>C n.359G>C c.1038+1583G>C (n.1038+1583G>C) n.292G>C n.14G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) | |
| X | g.101356791C>T | CA413924770 | BTK | n.1502G>A n.1500G>A c.1342G>A (p.Val448Ile) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) n.647G>A c.314G>A (n.314G>A) c.355G>A (p.Val119Ile) c.190+718G>A (n.190+718G>A) c.351G>A c.114+1519G>A n.359G>A c.1038+1583G>A (n.1038+1583G>A) n.292G>A n.14G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) | |
| X | g.101356792T>A | CA413924775 | BTK | n.1501A>T n.1499A>T c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.646A>T c.313A>T (n.313A>T) c.354A>T (p.Lys118Asn) c.190+717A>T (n.190+717A>T) c.350A>T c.114+1518A>T n.358A>T c.1038+1582A>T (n.1038+1582A>T) n.291A>T n.13A>T c.1443A>T (p.Lys481Asn) | |
| X | g.101356792T>C | CA517533436 | BTK | n.1501A>G n.1499A>G c.1341A>G (p.Lys447=) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1338A>G (p.Lys446=) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1278A>G (p.Lys426=) c.1335A>G (p.Lys445=) n.646A>G c.313A>G (n.313A>G) c.354A>G (p.Lys118=) c.190+717A>G (n.190+717A>G) c.350A>G c.114+1518A>G n.358A>G c.1038+1582A>G (n.1038+1582A>G) n.291A>G n.13A>G c.1443A>G (p.Lys481=) | |
| X | g.101356792T>G | CA413924783 | BTK | n.1501A>C n.1499A>C c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.646A>C c.313A>C (n.313A>C) c.354A>C (p.Lys118Asn) c.190+717A>C (n.190+717A>C) c.350A>C c.114+1518A>C n.358A>C c.1038+1582A>C (n.1038+1582A>C) n.291A>C n.13A>C c.1443A>C (p.Lys481Asn) | |
| X | g.101356793_101356794del | CA2695235429 | BTK | n.1500_1501del n.1498_1499del c.1340_1341del (p.Lys447SerfsTer8) c.*1185_*1186del (n.*1185_*1186del) c.1337_1338del (p.Lys446SerfsTer8) c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del) c.*1050_*1051del (n.*1050_*1051del) c.1277_1278del (p.Lys426SerfsTer8) c.1334_1335del (p.Lys445SerfsTer8) n.645_646del c.312_313del (n.312_313del) c.353_354del (p.Lys118SerfsTer8) c.190+716_190+717del (n.190+716_190+717del) c.349_350del c.114+1517_114+1518del n.357_358del c.1038+1581_1038+1582del (n.1038+1581_1038+1582del) n.290_291del n.12_13del c.1442_1443del (p.Lys481SerfsTer8) | |
| X | g.101356793T>A | CA413924786 | BTK | n.1500A>T n.1498A>T c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.645A>T c.312A>T (n.312A>T) c.353A>T (p.Lys118Ile) c.190+716A>T (n.190+716A>T) c.349A>T c.114+1517A>T n.357A>T c.1038+1581A>T (n.1038+1581A>T) n.290A>T n.12A>T c.1442A>T (p.Lys481Ile) | |
| X | g.101356793T>C | CA413924787 | BTK | n.1500A>G n.1498A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.645A>G c.312A>G (n.312A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.190+716A>G (n.190+716A>G) c.349A>G c.114+1517A>G n.357A>G c.1038+1581A>G (n.1038+1581A>G) n.290A>G n.12A>G c.1442A>G (p.Lys481Arg) | |
| X | g.101356793T>G | CA413924790 | BTK | n.1500A>C n.1498A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.645A>C c.312A>C (n.312A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.190+716A>C (n.190+716A>C) c.349A>C c.114+1517A>C n.357A>C c.1038+1581A>C (n.1038+1581A>C) n.290A>C n.12A>C c.1442A>C (p.Lys481Thr) | |
| X | g.101356794T>A | CA413924793 | BTK | n.1499A>T n.1497A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.644A>T c.311A>T (n.311A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.190+715A>T (n.190+715A>T) c.348A>T c.114+1516A>T n.356A>T c.1038+1580A>T (n.1038+1580A>T) n.289A>T n.11A>T c.1441A>T (p.Lys481Ter) | |
| X | g.101356794T>C | CA413924796 | BTK | n.1499A>G n.1497A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.644A>G c.311A>G (n.311A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.190+715A>G (n.190+715A>G) c.348A>G c.114+1516A>G n.356A>G c.1038+1580A>G (n.1038+1580A>G) n.289A>G n.11A>G c.1441A>G (p.Lys481Glu) | |
| X | g.101356794T>G | CA413924797 | BTK | n.1499A>C n.1497A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.644A>C c.311A>C (n.311A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.190+715A>C (n.190+715A>C) c.348A>C c.114+1516A>C n.356A>C c.1038+1580A>C (n.1038+1580A>C) n.289A>C n.11A>C c.1441A>C (p.Lys481Gln) | |
| X | g.101356795G>A | CA517533453 | BTK | n.1498C>T n.1496C>T c.1338C>T (p.Ala446=) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1335C>T (p.Ala445=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1275C>T (p.Ala425=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.643C>T c.310C>T (n.310C>T) c.351C>T (p.Ala117=) c.190+714C>T (n.190+714C>T) c.347C>T c.114+1515C>T n.355C>T c.1038+1579C>T (n.1038+1579C>T) n.288C>T n.10C>T c.1440C>T (p.Ala480=) | |
| X | g.101356795G>C | CA517533451 | BTK | n.1498C>G n.1496C>G c.1338C>G (p.Ala446=) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1335C>G (p.Ala445=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1275C>G (p.Ala425=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.643C>G c.310C>G (n.310C>G) c.351C>G (p.Ala117=) c.190+714C>G (n.190+714C>G) c.347C>G c.114+1515C>G n.355C>G c.1038+1579C>G (n.1038+1579C>G) n.288C>G n.10C>G c.1440C>G (p.Ala480=) | |
| X | g.101356795G>T | CA517533450 | BTK | n.1498C>A n.1496C>A c.1338C>A (p.Ala446=) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1335C>A (p.Ala445=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1275C>A (p.Ala425=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.643C>A c.310C>A (n.310C>A) c.351C>A (p.Ala117=) c.190+714C>A (n.190+714C>A) c.347C>A c.114+1515C>A n.355C>A c.1038+1579C>A (n.1038+1579C>A) n.288C>A n.10C>A c.1440C>A (p.Ala480=) | |
| X | g.101356796del | CA2545066422 | BTK | n.1498del n.1496del c.1338del (p.Val448SerfsTer2) c.*1183del (n.*1183del) c.1335del (p.Val447SerfsTer2) c.*1087del (n.*1087del) c.*1048del (n.*1048del) c.1275del (p.Val427SerfsTer2) c.1332del (p.Val446SerfsTer2) n.643del c.310del (n.310del) c.351del (p.Val119SerfsTer2) c.190+714del (n.190+714del) c.347del c.114+1515del n.355del c.1038+1579del (n.1038+1579del) n.288del n.10del c.1440del (p.Val482SerfsTer2) | |
| X | g.101356796G>A | CA413924799 | BTK | n.1497C>T n.1495C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.642C>T c.309C>T (n.309C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.190+713C>T (n.190+713C>T) c.346C>T c.114+1514C>T n.354C>T c.1038+1578C>T (n.1038+1578C>T) n.287C>T n.9C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) | |
| X | g.101356796G>C | CA413924801 | BTK | n.1497C>G n.1495C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.642C>G c.309C>G (n.309C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.190+713C>G (n.190+713C>G) c.346C>G c.114+1514C>G n.354C>G c.1038+1578C>G (n.1038+1578C>G) n.287C>G n.9C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) | |
| X | g.101356796G>T | CA413924803 | BTK | n.1497C>A n.1495C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.642C>A c.309C>A (n.309C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.190+713C>A (n.190+713C>A) c.346C>A c.114+1514C>A n.354C>A c.1038+1578C>A (n.1038+1578C>A) n.287C>A n.9C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) | |
| X | g.101356797C>A | CA413924805 | BTK | n.1496G>T n.1494G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.641G>T c.308G>T (n.308G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.190+712G>T (n.190+712G>T) c.345G>T c.114+1513G>T n.353G>T c.1038+1577G>T (n.1038+1577G>T) n.286G>T n.8G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) | |
| X | g.101356797C>G | CA413924810 | BTK | n.1496G>C n.1494G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.641G>C c.308G>C (n.308G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.190+712G>C (n.190+712G>C) c.345G>C c.114+1513G>C n.353G>C c.1038+1577G>C (n.1038+1577G>C) n.286G>C n.8G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) | |
| X | g.101356797C>T | CA413924807 | BTK | n.1496G>A n.1494G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.641G>A c.308G>A (n.308G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.190+712G>A (n.190+712G>A) c.345G>A c.114+1513G>A n.353G>A c.1038+1577G>A (n.1038+1577G>A) n.286G>A n.8G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) | |
| X | g.101356798T>A | CA413924814 | BTK | n.1495A>T n.1493A>T c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) n.640A>T c.307A>T (n.307A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.190+711A>T (n.190+711A>T) c.344A>T c.114+1512A>T n.352A>T c.1038+1576A>T (n.1038+1576A>T) n.285A>T n.7A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) | |
| X | g.101356798T>C | CA517533469 | BTK | n.1495A>G n.1493A>G c.1335A>G (p.Glu445=) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1332A>G (p.Glu444=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1272A>G (p.Glu424=) c.1329A>G (p.Glu443=) n.640A>G c.307A>G (n.307A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.190+711A>G (n.190+711A>G) c.344A>G c.114+1512A>G n.352A>G c.1038+1576A>G (n.1038+1576A>G) n.285A>G n.7A>G c.1437A>G (p.Glu479=) | |
| X | g.101356798T>G | CA413924816 | BTK | n.1495A>C n.1493A>C c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) n.640A>C c.307A>C (n.307A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.190+711A>C (n.190+711A>C) c.344A>C c.114+1512A>C n.352A>C c.1038+1576A>C (n.1038+1576A>C) n.285A>C n.7A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) | |
| X | g.101356799T>A | CA413924818 | BTK | n.1494A>T n.1492A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) n.639A>T c.306A>T (n.306A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.190+710A>T (n.190+710A>T) c.343A>T c.114+1511A>T n.351A>T c.1038+1575A>T (n.1038+1575A>T) n.284A>T n.6A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) | |
| X | g.101356799T>C | CA413924820 | BTK | n.1494A>G n.1492A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.639A>G c.306A>G (n.306A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.190+710A>G (n.190+710A>G) c.343A>G c.114+1511A>G n.351A>G c.1038+1575A>G (n.1038+1575A>G) n.284A>G n.6A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) | |
| X | g.101356799T>G | CA413924826 | BTK | n.1494A>C n.1492A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.639A>C c.306A>C (n.306A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.190+710A>C (n.190+710A>C) c.343A>C c.114+1511A>C n.351A>C c.1038+1575A>C (n.1038+1575A>C) n.284A>C n.6A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) | |
| X | g.101356800C>A | CA413924829 | BTK | n.1493G>T n.1491G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.638G>T c.305G>T (n.305G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.190+709G>T (n.190+709G>T) c.342G>T c.114+1510G>T n.350G>T c.1038+1574G>T (n.1038+1574G>T) n.283G>T n.5G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) | |
| X | g.101356800C>G | CA413924830 | BTK | n.1493G>C n.1491G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.638G>C c.305G>C (n.305G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.190+709G>C (n.190+709G>C) c.342G>C c.114+1510G>C n.350G>C c.1038+1574G>C (n.1038+1574G>C) n.283G>C n.5G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) | dbSNP |
| X | g.101356800C>T | CA413924832 | BTK | n.1493G>A n.1491G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.638G>A c.305G>A (n.305G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.190+709G>A (n.190+709G>A) c.342G>A c.114+1510G>A n.350G>A c.1038+1574G>A (n.1038+1574G>A) n.283G>A n.5G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) | COSMIC |
| X | g.101356801T>A | CA413924834 | BTK | n.1492A>T n.1490A>T c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.637A>T c.304A>T (n.304A>T) c.345A>T (p.Glu115Asp) c.190+708A>T (n.190+708A>T) c.341A>T c.114+1509A>T n.349A>T c.1038+1573A>T (n.1038+1573A>T) n.282A>T n.4A>T c.1434A>T (p.Glu478Asp) | |
| X | g.101356801T>C | CA517533496 | BTK | n.1492A>G n.1490A>G c.1332A>G (p.Glu444=) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1329A>G (p.Glu443=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1269A>G (p.Glu423=) c.1326A>G (p.Glu442=) n.637A>G c.304A>G (n.304A>G) c.345A>G (p.Glu115=) c.190+708A>G (n.190+708A>G) c.341A>G c.114+1509A>G n.349A>G c.1038+1573A>G (n.1038+1573A>G) n.282A>G n.4A>G c.1434A>G (p.Glu478=) | |
| X | g.101356801T>G | CA413924837 | BTK | n.1492A>C n.1490A>C c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.637A>C c.304A>C (n.304A>C) c.345A>C (p.Glu115Asp) c.190+708A>C (n.190+708A>C) c.341A>C c.114+1509A>C n.349A>C c.1038+1573A>C (n.1038+1573A>C) n.282A>C n.4A>C c.1434A>C (p.Glu478Asp) | |
| X | g.101356802T>A | CA413924840 | BTK | n.1491A>T n.1489A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.636A>T c.303A>T (n.303A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.190+707A>T (n.190+707A>T) c.340A>T c.114+1508A>T n.348A>T c.1038+1572A>T (n.1038+1572A>T) n.281A>T n.3A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) | |
| X | g.101356802T>C | CA413924842 | BTK | n.1491A>G n.1489A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.636A>G c.303A>G (n.303A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.190+707A>G (n.190+707A>G) c.340A>G c.114+1508A>G n.348A>G c.1038+1572A>G (n.1038+1572A>G) n.281A>G n.3A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) | |
| X | g.101356802T>G | CA413924845 | BTK | n.1491A>C n.1489A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.636A>C c.303A>C (n.303A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.190+707A>C (n.190+707A>C) c.340A>C c.114+1508A>C n.348A>C c.1038+1572A>C (n.1038+1572A>C) n.281A>C n.3A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) | |
| X | g.101356803C>A | CA413924852 | BTK | n.1490G>T n.1488G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.635G>T c.302G>T (n.302G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.190+706G>T (n.190+706G>T) c.339G>T c.114+1507G>T n.347G>T c.1038+1571G>T (n.1038+1571G>T) n.280G>T n.2G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) | |
| X | g.101356803C>G | CA413924850 | BTK | n.1490G>C n.1488G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.635G>C c.302G>C (n.302G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.190+706G>C (n.190+706G>C) c.339G>C c.114+1507G>C n.347G>C c.1038+1571G>C (n.1038+1571G>C) n.280G>C n.2G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) | |
| X | g.101356803C>T | CA413924849 | BTK | n.1490G>A n.1488G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.635G>A c.302G>A (n.302G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.190+706G>A (n.190+706G>A) c.339G>A c.114+1507G>A n.347G>A c.1038+1571G>A (n.1038+1571G>A) n.280G>A n.2G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) | |
| X | g.101356804A= | CA2448284312 | BTK | n.1489T= n.1487T= c.1329T= (p.Ile443=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.1326T= (p.Ile442=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.1266T= (p.Ile422=) c.1323T= (p.Ile441=) n.634T= c.301T= (n.301T=) c.342T= (p.Ile114=) c.190+705T= (n.190+705T=) c.338T= c.114+1506T= n.346T= c.1038+1570T= (n.1038+1570T=) n.279T= n.1T= c.1431T= (p.Ile477=) | |
| X | g.101356804A>C | CA413924854 | BTK | n.1489T>G n.1487T>G c.1329T>G (p.Ile443Met) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.1323T>G (p.Ile441Met) n.634T>G c.301T>G (n.301T>G) c.342T>G (p.Ile114Met) c.190+705T>G (n.190+705T>G) c.338T>G c.114+1506T>G n.346T>G c.1038+1570T>G (n.1038+1570T>G) n.279T>G n.1T>G c.1431T>G (p.Ile477Met) | dbSNP |
| X | g.101356804A>G | CA517533511 | BTK | n.1489T>C n.1487T>C c.1329T>C (p.Ile443=) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.1326T>C (p.Ile442=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1266T>C (p.Ile422=) c.1323T>C (p.Ile441=) n.634T>C c.301T>C (n.301T>C) c.342T>C (p.Ile114=) c.190+705T>C (n.190+705T>C) c.338T>C c.114+1506T>C n.346T>C c.1038+1570T>C (n.1038+1570T>C) n.279T>C n.1T>C c.1431T>C (p.Ile477=) | |
| X | g.101356804A>T | CA517533508 | BTK | n.1489T>A n.1487T>A c.1329T>A (p.Ile443=) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1326T>A (p.Ile442=) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1266T>A (p.Ile422=) c.1323T>A (p.Ile441=) n.634T>A c.301T>A (n.301T>A) c.342T>A (p.Ile114=) c.190+705T>A (n.190+705T>A) c.338T>A c.114+1506T>A n.346T>A c.1038+1570T>A (n.1038+1570T>A) n.279T>A n.1T>A c.1431T>A (p.Ile477=) | |
| X | g.101356805A= | CA2448284313 | BTK | n.1488T= n.1486T= c.1328T= (p.Ile443=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.1325T= (p.Ile442=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1322T= (p.Ile441=) n.633T= c.300T= (n.300T=) c.341T= (p.Ile114=) c.190+704T= (n.190+704T=) c.337T= c.114+1505T= n.345T= c.1038+1569T= (n.1038+1569T=) n.278T= c.1430T= (p.Ile477=) | |
| X | g.101356805A>C | CA413924857 | BTK | n.1488T>G n.1486T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.633T>G c.300T>G (n.300T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.190+704T>G (n.190+704T>G) c.337T>G c.114+1505T>G n.345T>G c.1038+1569T>G (n.1038+1569T>G) n.278T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) | |
| X | g.101356805A>G | CA10473028 | BTK | n.1488T>C n.1486T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.633T>C c.300T>C (n.300T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.190+704T>C (n.190+704T>C) c.337T>C c.114+1505T>C n.345T>C c.1038+1569T>C (n.1038+1569T>C) n.278T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356805A>T | CA413924861 | BTK | n.1488T>A n.1486T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.633T>A c.300T>A (n.300T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.190+704T>A (n.190+704T>A) c.337T>A c.114+1505T>A n.345T>A c.1038+1569T>A (n.1038+1569T>A) n.278T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) | |
| X | g.101356806T>A | CA413924864 | BTK | n.1487A>T n.1485A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.632A>T c.299A>T (n.299A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.190+703A>T (n.190+703A>T) c.336A>T c.114+1504A>T n.344A>T c.1038+1568A>T (n.1038+1568A>T) n.277A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) | |
| X | g.101356806T>C | CA413924866 | BTK | n.1487A>G n.1485A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.632A>G c.299A>G (n.299A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) c.190+703A>G (n.190+703A>G) c.336A>G c.114+1504A>G n.344A>G c.1038+1568A>G (n.1038+1568A>G) n.277A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) | gnomAD v4 |
| X | g.101356806T>G | CA413924867 | BTK | n.1487A>C n.1485A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.632A>C c.299A>C (n.299A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.190+703A>C (n.190+703A>C) c.336A>C c.114+1504A>C n.344A>C c.1038+1568A>C (n.1038+1568A>C) n.277A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) | |
| X | g.101356807G>A | CA517533535 | BTK | n.1486C>T n.1484C>T c.1326C>T (p.Phe442=) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1323C>T (p.Phe441=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1263C>T (p.Phe421=) c.1320C>T (p.Phe440=) n.631C>T c.298C>T (n.298C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.190+702C>T (n.190+702C>T) c.335C>T c.114+1503C>T n.343C>T c.1038+1567C>T (n.1038+1567C>T) n.276C>T c.1428C>T (p.Phe476=) | |
| X | g.101356807G>C | CA413924870 | BTK | n.1486C>G n.1484C>G c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.631C>G c.298C>G (n.298C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.190+702C>G (n.190+702C>G) c.335C>G c.114+1503C>G n.343C>G c.1038+1567C>G (n.1038+1567C>G) n.276C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) | |
| X | g.101356807G>T | CA413924872 | BTK | n.1486C>A n.1484C>A c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.1320C>A (p.Phe440Leu) n.631C>A c.298C>A (n.298C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.190+702C>A (n.190+702C>A) c.335C>A c.114+1503C>A n.343C>A c.1038+1567C>A (n.1038+1567C>A) n.276C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) | |
| X | g.101356808A>C | CA413924876 | BTK | n.1485T>G n.1483T>G c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.630T>G c.297T>G (n.297T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.190+701T>G (n.190+701T>G) c.334T>G c.114+1502T>G n.342T>G c.1038+1566T>G (n.1038+1566T>G) n.275T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) | |
| X | g.101356808A>G | CA413924878 | BTK | n.1485T>C n.1483T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.630T>C c.297T>C (n.297T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.190+701T>C (n.190+701T>C) c.334T>C c.114+1502T>C n.342T>C c.1038+1566T>C (n.1038+1566T>C) n.275T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) | |
| X | g.101356808A>T | CA413924879 | BTK | n.1485T>A n.1483T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.630T>A c.297T>A (n.297T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.190+701T>A (n.190+701T>A) c.334T>A c.114+1502T>A n.342T>A c.1038+1566T>A (n.1038+1566T>A) n.275T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) | |
| X | g.101356809dup | CA2695235430 | BTK | n.1485dup n.1483dup c.1325dup (p.Ile443HisfsTer2) c.*1170dup (n.*1170dup) c.1322dup (p.Ile442HisfsTer2) c.*1074dup (n.*1074dup) c.*1035dup (n.*1035dup) c.1262dup (p.Ile422HisfsTer2) c.1319dup (p.Ile441HisfsTer2) n.630dup c.297dup (n.297dup) c.338dup (p.Ile114HisfsTer2) c.190+701dup (n.190+701dup) c.334dup c.114+1502dup n.342dup c.1038+1566dup (n.1038+1566dup) n.275dup c.1427dup (p.Ile477HisfsTer2) | |
| X | g.101356809A>C | CA413924886 | BTK | n.1484T>G n.1482T>G c.1324T>G (p.Phe442Val) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) n.629T>G c.296T>G (n.296T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.190+700T>G (n.190+700T>G) c.333T>G c.114+1501T>G n.341T>G c.1038+1565T>G (n.1038+1565T>G) n.274T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) | |
| X | g.101356809A>G | CA413924884 | BTK | n.1484T>C n.1482T>C c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.629T>C c.296T>C (n.296T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.190+700T>C (n.190+700T>C) c.333T>C c.114+1501T>C n.341T>C c.1038+1565T>C (n.1038+1565T>C) n.274T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101356809A>T | CA413924882 | BTK | n.1484T>A n.1482T>A c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.629T>A c.296T>A (n.296T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.190+700T>A (n.190+700T>A) c.333T>A c.114+1501T>A n.341T>A c.1038+1565T>A (n.1038+1565T>A) n.274T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.101356810T>A | CA413924889 | BTK | n.1483A>T n.1481A>T c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) n.628A>T c.295A>T (n.295A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.190+699A>T (n.190+699A>T) c.332A>T c.114+1500A>T n.340A>T c.1038+1564A>T (n.1038+1564A>T) n.273A>T c.1425A>T (p.Glu475Asp) | |
| X | g.101356810T>C | CA517533556 | BTK | n.1483A>G n.1481A>G c.1323A>G (p.Glu441=) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1320A>G (p.Glu440=) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1317A>G (p.Glu439=) n.628A>G c.295A>G (n.295A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.190+699A>G (n.190+699A>G) c.332A>G c.114+1500A>G n.340A>G c.1038+1564A>G (n.1038+1564A>G) n.273A>G c.1425A>G (p.Glu475=) | |
| X | g.101356810T>G | CA413924890 | BTK | n.1483A>C n.1481A>C c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) n.628A>C c.295A>C (n.295A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.190+699A>C (n.190+699A>C) c.332A>C c.114+1500A>C n.340A>C c.1038+1564A>C (n.1038+1564A>C) n.273A>C c.1425A>C (p.Glu475Asp) | |
| X | g.101356811T>A | CA413924892 | BTK | n.1482A>T n.1480A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.627A>T c.294A>T (n.294A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.190+698A>T (n.190+698A>T) c.331A>T c.114+1499A>T n.339A>T c.1038+1563A>T (n.1038+1563A>T) n.272A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) | |
| X | g.101356811T>C | CA413924894 | BTK | n.1482A>G n.1480A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.627A>G c.294A>G (n.294A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.190+698A>G (n.190+698A>G) c.331A>G c.114+1499A>G n.339A>G c.1038+1563A>G (n.1038+1563A>G) n.272A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) | |
| X | g.101356811T>G | CA413924897 | BTK | n.1482A>C n.1480A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.627A>C c.294A>C (n.294A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.190+698A>C (n.190+698A>C) c.331A>C c.114+1499A>C n.339A>C c.1038+1563A>C (n.1038+1563A>C) n.272A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) | |
| X | g.101356812C>A | CA413924901 | BTK | n.1481G>T n.1479G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.626G>T c.293G>T (n.293G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.190+697G>T (n.190+697G>T) c.330G>T c.114+1498G>T n.338G>T c.1038+1562G>T (n.1038+1562G>T) n.271G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356812C= | CA2448284314 | BTK | n.1481G= n.1479G= c.1321G= (p.Glu441=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1315G= (p.Glu439=) n.626G= c.293G= (n.293G=) c.334G= (p.Glu112=) c.190+697G= (n.190+697G=) c.330G= c.114+1498G= n.338G= c.1038+1562G= (n.1038+1562G=) n.271G= c.1423G= (p.Glu475=) | |
| X | g.101356812C>G | CA413924902 | BTK | n.1481G>C n.1479G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.626G>C c.293G>C (n.293G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.190+697G>C (n.190+697G>C) c.330G>C c.114+1498G>C n.338G>C c.1038+1562G>C (n.1038+1562G>C) n.271G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) | |
| X | g.101356812C>T | CA413924903 | BTK | n.1481G>A n.1479G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.626G>A c.293G>A (n.293G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.190+697G>A (n.190+697G>A) c.330G>A c.114+1498G>A n.338G>A c.1038+1562G>A (n.1038+1562G>A) n.271G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) | |
| X | g.101356813A>C | CA413924905 | BTK | n.1480T>G n.1478T>G c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1314T>G (p.Asp438Glu) n.625T>G c.292T>G (n.292T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.190+696T>G (n.190+696T>G) c.329T>G c.114+1497T>G n.337T>G c.1038+1561T>G (n.1038+1561T>G) n.270T>G c.1422T>G (p.Asp474Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.101356813A>G | CA517533573 | BTK | n.1480T>C n.1478T>C c.1320T>C (p.Asp440=) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1317T>C (p.Asp439=) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1314T>C (p.Asp438=) n.625T>C c.292T>C (n.292T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.190+696T>C (n.190+696T>C) c.329T>C c.114+1497T>C n.337T>C c.1038+1561T>C (n.1038+1561T>C) n.270T>C c.1422T>C (p.Asp474=) | |
| X | g.101356813A>T | CA413924907 | BTK | n.1480T>A n.1478T>A c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1314T>A (p.Asp438Glu) n.625T>A c.292T>A (n.292T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.190+696T>A (n.190+696T>A) c.329T>A c.114+1497T>A n.337T>A c.1038+1561T>A (n.1038+1561T>A) n.270T>A c.1422T>A (p.Asp474Glu) | |
| X | g.101356814T>A | CA413924909 | BTK | n.1479A>T n.1477A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.624A>T c.291A>T (n.291A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.190+695A>T (n.190+695A>T) c.328A>T c.114+1496A>T n.336A>T c.1038+1560A>T (n.1038+1560A>T) n.269A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) | |
| X | g.101356814T>C | CA413924910 | BTK | n.1479A>G n.1477A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.624A>G c.291A>G (n.291A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.190+695A>G (n.190+695A>G) c.328A>G c.114+1496A>G n.336A>G c.1038+1560A>G (n.1038+1560A>G) n.269A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) | |
| X | g.101356814T>G | CA413924913 | BTK | n.1479A>C n.1477A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.624A>C c.291A>C (n.291A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.190+695A>C (n.190+695A>C) c.328A>C c.114+1496A>C n.336A>C c.1038+1560A>C (n.1038+1560A>C) n.269A>C c.1421A>C (p.Asp474Ala) | |
| X | g.101356815C>A | CA413924919 | BTK | n.1478G>T n.1476G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.623G>T c.290G>T (n.290G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.190+694G>T (n.190+694G>T) c.327G>T c.114+1495G>T n.335G>T c.1038+1559G>T (n.1038+1559G>T) n.268G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) | |
| X | g.101356815C>G | CA413924916 | BTK | n.1478G>C n.1476G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1312G>C (p.Asp438His) n.623G>C c.290G>C (n.290G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.190+694G>C (n.190+694G>C) c.327G>C c.114+1495G>C n.335G>C c.1038+1559G>C (n.1038+1559G>C) n.268G>C c.1420G>C (p.Asp474His) | |
| X | g.101356815C>T | CA413924918 | BTK | n.1478G>A n.1476G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.623G>A c.290G>A (n.290G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.190+694G>A (n.190+694G>A) c.327G>A c.114+1495G>A n.335G>A c.1038+1559G>A (n.1038+1559G>A) n.268G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) | |
| X | g.101356816T>A | CA413924921 | BTK | n.1477A>T n.1475A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) n.622A>T c.289A>T (n.289A>T) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.190+693A>T (n.190+693A>T) c.326A>T c.114+1494A>T n.334A>T c.1038+1558A>T (n.1038+1558A>T) n.267A>T c.1419A>T (p.Glu473Asp) | |
| X | g.101356816T>C | CA517533592 | BTK | n.1477A>G n.1475A>G c.1317A>G (p.Glu439=) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1314A>G (p.Glu438=) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1254A>G (p.Glu418=) c.1311A>G (p.Glu437=) n.622A>G c.289A>G (n.289A>G) c.330A>G (p.Glu110=) c.190+693A>G (n.190+693A>G) c.326A>G c.114+1494A>G n.334A>G c.1038+1558A>G (n.1038+1558A>G) n.267A>G c.1419A>G (p.Glu473=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356816T>G | CA413924924 | BTK | n.1477A>C n.1475A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) n.622A>C c.289A>C (n.289A>C) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.190+693A>C (n.190+693A>C) c.326A>C c.114+1494A>C n.334A>C c.1038+1558A>C (n.1038+1558A>C) n.267A>C c.1419A>C (p.Glu473Asp) | |
| X | g.101356816T= | CA2448284315 | BTK | n.1477A= n.1475A= c.1317A= (p.Glu439=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.1314A= (p.Glu438=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.1254A= (p.Glu418=) c.1311A= (p.Glu437=) n.622A= c.289A= (n.289A=) c.330A= (p.Glu110=) c.190+693A= (n.190+693A=) c.326A= c.114+1494A= n.334A= c.1038+1558A= (n.1038+1558A=) n.267A= c.1419A= (p.Glu473=) | |
| X | g.101356817T>A | CA413924927 | BTK | n.1476A>T n.1474A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.621A>T c.288A>T (p.Ter96Cys) c.329A>T (p.Glu110Val) c.190+692A>T (n.190+692A>T) c.325A>T c.114+1493A>T n.333A>T c.1038+1557A>T (n.1038+1557A>T) n.266A>T c.1418A>T (p.Glu473Val) | |
| X | g.101356817T>C | CA413924929 | BTK | n.1476A>G n.1474A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.621A>G c.288A>G (p.Ter96Trp) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.190+692A>G (n.190+692A>G) c.325A>G c.114+1493A>G n.333A>G c.1038+1557A>G (n.1038+1557A>G) n.266A>G c.1418A>G (p.Glu473Gly) | |
| X | g.101356817T>G | CA413924930 | BTK | n.1476A>C n.1474A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.621A>C c.288A>C (p.Ter96Cys) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.190+692A>C (n.190+692A>C) c.325A>C c.114+1493A>C n.333A>C c.1038+1557A>C (n.1038+1557A>C) n.266A>C c.1418A>C (p.Glu473Ala) | |
| X | g.101356818C>A | CA413924933 | BTK | n.1475G>T n.1473G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.620G>T c.287G>T (p.Ter96Leu) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.190+691G>T (n.190+691G>T) c.324G>T c.114+1492G>T n.332G>T c.1038+1556G>T (n.1038+1556G>T) n.265G>T c.1417G>T (p.Glu473Ter) | |
| X | g.101356818C>G | CA413924935 | BTK | n.1475G>C n.1473G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.620G>C c.287G>C (p.Ter96Ser) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.190+691G>C (n.190+691G>C) c.324G>C c.114+1492G>C n.332G>C c.1038+1556G>C (n.1038+1556G>C) n.265G>C c.1417G>C (p.Glu473Gln) | |
| X | g.101356818C>T | CA413924937 | BTK | n.1475G>A n.1473G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.620G>A c.287G>A (p.Ter96=) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.190+691G>A (n.190+691G>A) c.324G>A c.114+1492G>A n.332G>A c.1038+1556G>A (n.1038+1556G>A) n.265G>A c.1417G>A (p.Glu473Lys) | |
| X | g.101356819A>C | CA517533610 | BTK | n.1474T>G n.1472T>G c.1314T>G (p.Ser438=) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1311T>G (p.Ser437=) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1251T>G (p.Ser417=) c.1308T>G (p.Ser436=) n.619T>G c.286T>G (p.Ter96Gly) c.327T>G (p.Ser109=) c.190+690T>G (n.190+690T>G) c.323T>G c.114+1491T>G n.331T>G c.1038+1555T>G (n.1038+1555T>G) n.264T>G c.1416T>G (p.Ser472=) | |
| X | g.101356819A>G | CA517533607 | BTK | n.1474T>C n.1472T>C c.1314T>C (p.Ser438=) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1311T>C (p.Ser437=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1308T>C (p.Ser436=) n.619T>C c.286T>C (p.Ter96Arg) c.327T>C (p.Ser109=) c.190+690T>C (n.190+690T>C) c.323T>C c.114+1491T>C n.331T>C c.1038+1555T>C (n.1038+1555T>C) n.264T>C c.1416T>C (p.Ser472=) | |
| X | g.101356819A>T | CA517533606 | BTK | n.1474T>A n.1472T>A c.1314T>A (p.Ser438=) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1311T>A (p.Ser437=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1251T>A (p.Ser417=) c.1308T>A (p.Ser436=) n.619T>A c.286T>A (p.Ter96Arg) c.327T>A (p.Ser109=) c.190+690T>A (n.190+690T>A) c.323T>A c.114+1491T>A n.331T>A c.1038+1555T>A (n.1038+1555T>A) n.264T>A c.1416T>A (p.Ser472=) | |
| X | g.101356820G>A | CA413924939 | BTK | n.1473C>T n.1471C>T c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.618C>T c.285C>T (p.Val95=) c.326C>T (p.Ser109Phe) c.190+689C>T (n.190+689C>T) c.322C>T c.114+1490C>T n.330C>T c.1038+1554C>T (n.1038+1554C>T) n.263C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) | dbSNP |
| X | g.101356820G>C | CA413924941 | BTK | n.1473C>G n.1471C>G c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.618C>G c.285C>G (p.Val95=) c.326C>G (p.Ser109Cys) c.190+689C>G (n.190+689C>G) c.322C>G c.114+1490C>G n.330C>G c.1038+1554C>G (n.1038+1554C>G) n.263C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) | |
| X | g.101356820G>T | CA413924943 | BTK | n.1473C>A n.1471C>A c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.618C>A c.285C>A (p.Val95=) c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.190+689C>A (n.190+689C>A) c.322C>A c.114+1490C>A n.330C>A c.1038+1554C>A (n.1038+1554C>A) n.263C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) | |
| X | g.101356821A>C | CA413924950 | BTK | n.1472T>G n.1470T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.617T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.190+688T>G (n.190+688T>G) c.321T>G c.114+1489T>G n.329T>G c.1038+1553T>G (n.1038+1553T>G) n.262T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) | |
| X | g.101356821A>G | CA413924948 | BTK | n.1472T>C n.1470T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.617T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.190+688T>C (n.190+688T>C) c.321T>C c.114+1489T>C n.329T>C c.1038+1553T>C (n.1038+1553T>C) n.262T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.101356821A>T | CA413924946 | BTK | n.1472T>A n.1470T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.617T>A c.284T>A (p.Val95Asp) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.190+688T>A (n.190+688T>A) c.321T>A c.114+1489T>A n.329T>A c.1038+1553T>A (n.1038+1553T>A) n.262T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) | |
| X | g.101356822C>A | CA413924953 | BTK | n.1471G>T n.1469G>T c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1308G>T (p.Met436Ile) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) n.616G>T c.283G>T (p.Val95Phe) c.324G>T (p.Met108Ile) c.190+687G>T (n.190+687G>T) c.320G>T c.114+1488G>T n.328G>T c.1038+1552G>T (n.1038+1552G>T) n.261G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) | |
| X | g.101356822C>G | CA413924958 | BTK | n.1471G>C n.1469G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1308G>C (p.Met436Ile) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) n.616G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.324G>C (p.Met108Ile) c.190+687G>C (n.190+687G>C) c.320G>C c.114+1488G>C n.328G>C c.1038+1552G>C (n.1038+1552G>C) n.261G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) | |
| X | g.101356822C>T | CA413924956 | BTK | n.1471G>A n.1469G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1308G>A (p.Met436Ile) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) n.616G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) c.190+687G>A (n.190+687G>A) c.320G>A c.114+1488G>A n.328G>A c.1038+1552G>A (n.1038+1552G>A) n.261G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) | |
| X | g.101356823A>C | CA413924960 | BTK | n.1470T>G n.1468T>G c.1310T>G (p.Met437Arg) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1307T>G (p.Met436Arg) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) n.615T>G c.282T>G (p.His94Gln) c.323T>G (p.Met108Arg) c.190+686T>G (n.190+686T>G) c.319T>G c.114+1487T>G n.327T>G c.1038+1551T>G (n.1038+1551T>G) n.260T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) | |
| X | g.101356823A>G | CA413924963 | BTK | n.1470T>C n.1468T>C c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1307T>C (p.Met436Thr) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) n.615T>C c.282T>C (p.His94=) c.323T>C (p.Met108Thr) c.190+686T>C (n.190+686T>C) c.319T>C c.114+1487T>C n.327T>C c.1038+1551T>C (n.1038+1551T>C) n.260T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) | |
| X | g.101356823A>T | CA413924962 | BTK | n.1470T>A n.1468T>A c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1307T>A (p.Met436Lys) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) n.615T>A c.282T>A (p.His94Gln) c.323T>A (p.Met108Lys) c.190+686T>A (n.190+686T>A) c.319T>A c.114+1487T>A n.327T>A c.1038+1551T>A (n.1038+1551T>A) n.260T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) | |
| X | g.101356824T>A | CA413924965 | BTK | n.1469A>T n.1467A>T c.1309A>T (p.Met437Leu) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1306A>T (p.Met436Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) n.614A>T c.281A>T (p.His94Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) c.190+685A>T (n.190+685A>T) c.318A>T c.114+1486A>T n.326A>T c.1038+1550A>T (n.1038+1550A>T) n.259A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) | |
| X | g.101356824T>C | CA413924969 | BTK | n.1469A>G n.1467A>G c.1309A>G (p.Met437Val) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1306A>G (p.Met436Val) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1246A>G (p.Met416Val) c.1303A>G (p.Met435Val) n.614A>G c.281A>G (p.His94Arg) c.322A>G (p.Met108Val) c.190+685A>G (n.190+685A>G) c.318A>G c.114+1486A>G n.326A>G c.1038+1550A>G (n.1038+1550A>G) n.259A>G c.1411A>G (p.Met471Val) | |
| X | g.101356824T>G | CA413924966 | BTK | n.1469A>C n.1467A>C c.1309A>C (p.Met437Leu) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1306A>C (p.Met436Leu) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) n.614A>C c.281A>C (p.His94Pro) c.322A>C (p.Met108Leu) c.190+685A>C (n.190+685A>C) c.318A>C c.114+1486A>C n.326A>C c.1038+1550A>C (n.1038+1550A>C) n.259A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) | |
| X | g.101356825G>A | CA517533631 | BTK | n.1468C>T n.1466C>T c.1308C>T (p.Ser436=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1305C>T (p.Ser435=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) c.1302C>T (p.Ser434=) n.613C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.321C>T (p.Ser107=) c.190+684C>T (n.190+684C>T) c.317C>T c.114+1485C>T n.325C>T c.1038+1549C>T (n.1038+1549C>T) n.258C>T c.1410C>T (p.Ser470=) | dbSNP |
| X | g.101356825G>C | CA517533633 | BTK | n.1468C>G n.1466C>G c.1308C>G (p.Ser436=) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1305C>G (p.Ser435=) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1245C>G (p.Ser415=) c.1302C>G (p.Ser434=) n.613C>G c.280C>G (p.His94Asp) c.321C>G (p.Ser107=) c.190+684C>G (n.190+684C>G) c.317C>G c.114+1485C>G n.325C>G c.1038+1549C>G (n.1038+1549C>G) n.258C>G c.1410C>G (p.Ser470=) | dbSNP |
| X | g.101356825G>T | CA517533636 | BTK | n.1468C>A n.1466C>A c.1308C>A (p.Ser436=) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1305C>A (p.Ser435=) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1245C>A (p.Ser415=) c.1302C>A (p.Ser434=) n.613C>A c.280C>A (p.His94Asn) c.321C>A (p.Ser107=) c.190+684C>A (n.190+684C>A) c.317C>A c.114+1485C>A n.325C>A c.1038+1549C>A (n.1038+1549C>A) n.258C>A c.1410C>A (p.Ser470=) | |
| X | g.101356826del | CA2695235431 | BTK | n.1468del n.1466del c.1308del (p.Met437CysfsTer13) c.*1153del (n.*1153del) c.1305del (p.Met436CysfsTer13) c.*1057del (n.*1057del) c.*1018del (n.*1018del) c.1245del (p.Met416CysfsTer13) c.1302del (p.Met435CysfsTer13) n.613del c.280del (p.His94MetfsTer21) c.321del (p.Met108CysfsTer13) c.190+684del (n.190+684del) c.317del c.114+1485del n.325del c.1038+1549del (n.1038+1549del) n.258del c.1410del (p.Met471CysfsTer13) | |
| X | g.101356826G>A | CA413924972 | BTK | n.1467C>T n.1465C>T c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) n.612C>T c.279C>T (p.Leu93=) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.190+683C>T (n.190+683C>T) c.316C>T c.114+1484C>T n.324C>T c.1038+1548C>T (n.1038+1548C>T) n.257C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356826G>C | CA413924975 | BTK | n.1467C>G n.1465C>G c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) n.612C>G c.279C>G (p.Leu93=) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.190+683C>G (n.190+683C>G) c.316C>G c.114+1484C>G n.324C>G c.1038+1548C>G (n.1038+1548C>G) n.257C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) | |
| X | g.101356826G= | CA2448284316 | BTK | n.1467C= n.1465C= c.1307C= (p.Ser436=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.1304C= (p.Ser435=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.1244C= (p.Ser415=) c.1301C= (p.Ser434=) n.612C= c.279C= (p.Leu93=) c.320C= (p.Ser107=) c.190+683C= (n.190+683C=) c.316C= c.114+1484C= n.324C= c.1038+1548C= (n.1038+1548C=) n.257C= c.1409C= (p.Ser470=) | |
| X | g.101356826G>T | CA413924974 | BTK | n.1467C>A n.1465C>A c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) n.612C>A c.279C>A (p.Leu93=) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.190+683C>A (n.190+683C>A) c.316C>A c.114+1484C>A n.324C>A c.1038+1548C>A (n.1038+1548C>A) n.257C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) | |
| X | g.101356827A>C | CA413924977 | BTK | n.1466T>G n.1464T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.611T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.190+682T>G (n.190+682T>G) c.315T>G c.114+1483T>G n.323T>G c.1038+1547T>G (n.1038+1547T>G) n.256T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) | |
| X | g.101356827A>G | CA413924980 | BTK | n.1466T>C n.1464T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.611T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.190+682T>C (n.190+682T>C) c.315T>C c.114+1483T>C n.323T>C c.1038+1547T>C (n.1038+1547T>C) n.256T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.101356827A>T | CA413924983 | BTK | n.1466T>A n.1464T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.611T>A c.278T>A (p.Leu93His) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.190+682T>A (n.190+682T>A) c.315T>A c.114+1483T>A n.323T>A c.1038+1547T>A (n.1038+1547T>A) n.256T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) | |
| X | g.101356828G>A | CA517533645 | BTK | n.1465C>T n.1463C>T c.1305C>T (p.Gly435=) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.1302C>T (p.Gly434=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1242C>T (p.Gly414=) c.1299C>T (p.Gly433=) n.610C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) c.318C>T (p.Gly106=) c.190+681C>T (n.190+681C>T) c.314C>T c.114+1482C>T n.322C>T c.1038+1546C>T (n.1038+1546C>T) n.255C>T c.1407C>T (p.Gly469=) | gnomAD v4 |
| X | g.101356828G>C | CA517533646 | BTK | n.1465C>G n.1463C>G c.1305C>G (p.Gly435=) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.1302C>G (p.Gly434=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1242C>G (p.Gly414=) c.1299C>G (p.Gly433=) n.610C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.318C>G (p.Gly106=) c.190+681C>G (n.190+681C>G) c.314C>G c.114+1482C>G n.322C>G c.1038+1546C>G (n.1038+1546C>G) n.255C>G c.1407C>G (p.Gly469=) | |
| X | g.101356828G>T | CA517533647 | BTK | n.1465C>A n.1463C>A c.1305C>A (p.Gly435=) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.1302C>A (p.Gly434=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1242C>A (p.Gly414=) c.1299C>A (p.Gly433=) n.610C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.318C>A (p.Gly106=) c.190+681C>A (n.190+681C>A) c.314C>A c.114+1482C>A n.322C>A c.1038+1546C>A (n.1038+1546C>A) n.255C>A c.1407C>A (p.Gly469=) | |
| X | g.101356829C>A | CA10473029 | BTK | n.1464G>T n.1462G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) n.609G>T c.276G>T (p.Arg92Ser) c.317G>T (p.Gly106Val) c.190+680G>T (n.190+680G>T) c.313G>T c.114+1481G>T n.321G>T c.1038+1545G>T (n.1038+1545G>T) n.254G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356829C= | CA2448284317 | BTK | n.1464G= n.1462G= c.1304G= (p.Gly435=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.1301G= (p.Gly434=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.1241G= (p.Gly414=) c.1298G= (p.Gly433=) n.609G= c.276G= (p.Arg92=) c.317G= (p.Gly106=) c.190+680G= (n.190+680G=) c.313G= c.114+1481G= n.321G= c.1038+1545G= (n.1038+1545G=) n.254G= c.1406G= (p.Gly469=) | |
| X | g.101356829C>G | CA413924988 | BTK | n.1464G>C n.1462G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.609G>C c.276G>C (p.Arg92Ser) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.190+680G>C (n.190+680G>C) c.313G>C c.114+1481G>C n.321G>C c.1038+1545G>C (n.1038+1545G>C) n.254G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) | |
| X | g.101356829C>T | CA413924989 | BTK | n.1464G>A n.1462G>A c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.609G>A c.276G>A (p.Arg92=) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.190+680G>A (n.190+680G>A) c.313G>A c.114+1481G>A n.321G>A c.1038+1545G>A (n.1038+1545G>A) n.254G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp) | |
| X | g.101356830C>A | CA413924992 | BTK | n.1463G>T n.1461G>T c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) n.608G>T c.275G>T (p.Arg92Met) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.190+679G>T (n.190+679G>T) c.312G>T c.114+1480G>T n.320G>T c.1038+1544G>T (n.1038+1544G>T) n.253G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) | |
| X | g.101356830C>G | CA413924993 | BTK | n.1463G>C n.1461G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.608G>C c.275G>C (p.Arg92Thr) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.190+679G>C (n.190+679G>C) c.312G>C c.114+1480G>C n.320G>C c.1038+1544G>C (n.1038+1544G>C) n.253G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) | |
| X | g.101356830C>T | CA413924995 | BTK | n.1463G>A n.1461G>A c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) n.608G>A c.275G>A (p.Arg92Lys) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.190+679G>A (n.190+679G>A) c.312G>A c.114+1480G>A n.320G>A c.1038+1544G>A (n.1038+1544G>A) n.253G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.101356831T>A | CA413924997 | BTK | n.1462A>T n.1460A>T c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.1296A>T (p.Glu432Asp) n.607A>T c.274A>T (p.Arg92Trp) c.315A>T (p.Glu105Asp) c.190+678A>T (n.190+678A>T) c.311A>T c.114+1479A>T n.319A>T c.1038+1543A>T (n.1038+1543A>T) n.252A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) | |
| X | g.101356831T>C | CA517533668 | BTK | n.1462A>G n.1460A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1299A>G (p.Glu433=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1239A>G (p.Glu413=) c.1296A>G (p.Glu432=) n.607A>G c.274A>G (p.Arg92Gly) c.315A>G (p.Glu105=) c.190+678A>G (n.190+678A>G) c.311A>G c.114+1479A>G n.319A>G c.1038+1543A>G (n.1038+1543A>G) n.252A>G c.1404A>G (p.Glu468=) | |
| X | g.101356831T>G | CA413924999 | BTK | n.1462A>C n.1460A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.1296A>C (p.Glu432Asp) n.607A>C c.274A>C (p.Arg92=) c.315A>C (p.Glu105Asp) c.190+678A>C (n.190+678A>C) c.311A>C c.114+1479A>C n.319A>C c.1038+1543A>C (n.1038+1543A>C) n.252A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) | |
| X | g.101356832T>A | CA413925003 | BTK | n.1461A>T n.1459A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.606A>T c.273A>T (p.Arg91Ser) c.314A>T (p.Glu105Val) c.190+677A>T (n.190+677A>T) c.310A>T c.114+1478A>T n.318A>T c.1038+1542A>T (n.1038+1542A>T) n.251A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) | |
| X | g.101356832T>C | CA413925001 | BTK | n.1461A>G n.1459A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.606A>G c.273A>G (p.Arg91=) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.190+677A>G (n.190+677A>G) c.310A>G c.114+1478A>G n.318A>G c.1038+1542A>G (n.1038+1542A>G) n.251A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) | |
| X | g.101356832T>G | CA413925002 | BTK | n.1461A>C n.1459A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.606A>C c.273A>C (p.Arg91Ser) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.190+677A>C (n.190+677A>C) c.310A>C c.114+1478A>C n.318A>C c.1038+1542A>C (n.1038+1542A>C) n.251A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) | |
| X | g.101356833C>A | CA413925006 | BTK | n.1460G>T n.1458G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.605G>T c.272G>T (p.Arg91Ile) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.190+676G>T (n.190+676G>T) c.309G>T c.114+1477G>T n.317G>T c.1038+1541G>T (n.1038+1541G>T) n.250G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) | |
| X | g.101356833C>G | CA413925008 | BTK | n.1460G>C n.1458G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.605G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.190+676G>C (n.190+676G>C) c.309G>C c.114+1477G>C n.317G>C c.1038+1541G>C (n.1038+1541G>C) n.250G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) | dbSNP |
| X | g.101356833C>T | CA413925010 | BTK | n.1460G>A n.1458G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.605G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.190+676G>A (n.190+676G>A) c.309G>A c.114+1477G>A n.317G>A c.1038+1541G>A (n.1038+1541G>A) n.250G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) | COSMIC |
| X | g.101356834T>A | CA413925013 | BTK | n.1459A>T n.1457A>T c.1299A>T (p.Lys433Asn) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1293A>T (p.Lys431Asn) n.604A>T c.271A>T (p.Arg91Ter) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.190+675A>T (n.190+675A>T) c.308A>T c.114+1476A>T n.316A>T c.1038+1540A>T (n.1038+1540A>T) n.249A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) | |
| X | g.101356834T>C | CA517533678 | BTK | n.1459A>G n.1457A>G c.1299A>G (p.Lys433=) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1296A>G (p.Lys432=) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1236A>G (p.Lys412=) c.1293A>G (p.Lys431=) n.604A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) c.312A>G (p.Lys104=) c.190+675A>G (n.190+675A>G) c.308A>G c.114+1476A>G n.316A>G c.1038+1540A>G (n.1038+1540A>G) n.249A>G c.1401A>G (p.Lys467=) | |
| X | g.101356834T>G | CA413925014 | BTK | n.1459A>C n.1457A>C c.1299A>C (p.Lys433Asn) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1293A>C (p.Lys431Asn) n.604A>C c.271A>C (p.Arg91=) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.190+675A>C (n.190+675A>C) c.308A>C c.114+1476A>C n.316A>C c.1038+1540A>C (n.1038+1540A>C) n.249A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.101356835T>A | CA413925016 | BTK | n.1458A>T n.1456A>T c.1298A>T (p.Lys433Ile) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1292A>T (p.Lys431Ile) n.603A>T c.270A>T (p.Gln90His) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.190+674A>T (n.190+674A>T) c.307A>T c.114+1475A>T n.315A>T c.1038+1539A>T (n.1038+1539A>T) n.248A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) | |
| X | g.101356835T>C | CA413925019 | BTK | n.1458A>G n.1456A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.603A>G c.270A>G (p.Gln90=) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.190+674A>G (n.190+674A>G) c.307A>G c.114+1475A>G n.315A>G c.1038+1539A>G (n.1038+1539A>G) n.248A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.101356835T>G | CA413925022 | BTK | n.1458A>C n.1456A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.603A>C c.270A>C (p.Gln90His) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.190+674A>C (n.190+674A>C) c.307A>C c.114+1475A>C n.315A>C c.1038+1539A>C (n.1038+1539A>C) n.248A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) | |
| X | g.101356836T>A | CA413925024 | BTK | n.1457A>T n.1455A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.602A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.190+673A>T (n.190+673A>T) c.306A>T c.114+1474A>T n.314A>T c.1038+1538A>T (n.1038+1538A>T) n.247A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) | |
| X | g.101356836T>C | CA413925026 | BTK | n.1457A>G n.1455A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.602A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.190+673A>G (n.190+673A>G) c.306A>G c.114+1474A>G n.314A>G c.1038+1538A>G (n.1038+1538A>G) n.247A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) | |
| X | g.101356836T>G | CA413925028 | BTK | n.1457A>C n.1455A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.602A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.190+673A>C (n.190+673A>C) c.306A>C c.114+1474A>C n.314A>C c.1038+1538A>C (n.1038+1538A>C) n.247A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.101356837G>A | CA517533691 | BTK | n.1456C>T n.1454C>T c.1296C>T (p.Ile432=) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1293C>T (p.Ile431=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1290C>T (p.Ile430=) n.601C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.309C>T (p.Ile103=) c.190+672C>T (n.190+672C>T) c.305C>T c.114+1473C>T n.313C>T c.1038+1537C>T (n.1038+1537C>T) n.246C>T c.1398C>T (p.Ile466=) | |
| X | g.101356837G>C | CA413925031 | BTK | n.1456C>G n.1454C>G c.1296C>G (p.Ile432Met) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1293C>G (p.Ile431Met) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1290C>G (p.Ile430Met) n.601C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) c.309C>G (p.Ile103Met) c.190+672C>G (n.190+672C>G) c.305C>G c.114+1473C>G n.313C>G c.1038+1537C>G (n.1038+1537C>G) n.246C>G c.1398C>G (p.Ile466Met) | |
| X | g.101356837G>T | CA517533693 | BTK | n.1456C>A n.1454C>A c.1296C>A (p.Ile432=) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1293C>A (p.Ile431=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1290C>A (p.Ile430=) n.601C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.309C>A (p.Ile103=) c.190+672C>A (n.190+672C>A) c.305C>A c.114+1473C>A n.313C>A c.1038+1537C>A (n.1038+1537C>A) n.246C>A c.1398C>A (p.Ile466=) | |
| X | g.101356838A= | CA2448284318 | BTK | n.1455T= n.1453T= c.1295T= (p.Ile432=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.1292T= (p.Ile431=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1289T= (p.Ile430=) n.600T= c.267T= (p.Asp89=) c.308T= (p.Ile103=) c.190+671T= (n.190+671T=) c.304T= c.114+1472T= n.312T= c.1038+1536T= (n.1038+1536T=) n.245T= c.1397T= (p.Ile466=) | |
| X | g.101356838A>C | CA413925038 | BTK | n.1455T>G n.1453T>G c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.600T>G c.267T>G (p.Asp89Glu) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.190+671T>G (n.190+671T>G) c.304T>G c.114+1472T>G n.312T>G c.1038+1536T>G (n.1038+1536T>G) n.245T>G c.1397T>G (p.Ile466Ser) | |
| X | g.101356838A>G | CA413925033 | BTK | n.1455T>C n.1453T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.600T>C c.267T>C (p.Asp89=) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.190+671T>C (n.190+671T>C) c.304T>C c.114+1472T>C n.312T>C c.1038+1536T>C (n.1038+1536T>C) n.245T>C c.1397T>C (p.Ile466Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356838A>T | CA413925035 | BTK | n.1455T>A n.1453T>A c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.600T>A c.267T>A (p.Asp89Glu) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.190+671T>A (n.190+671T>A) c.304T>A c.114+1472T>A n.312T>A c.1038+1536T>A (n.1038+1536T>A) n.245T>A c.1397T>A (p.Ile466Asn) | |
| X | g.101356839T>A | CA413925039 | BTK | n.1454A>T n.1452A>T c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.599A>T c.266A>T (p.Asp89Val) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.190+670A>T (n.190+670A>T) c.303A>T c.114+1471A>T n.311A>T c.1038+1535A>T (n.1038+1535A>T) n.244A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) | |
| X | g.101356839T>C | CA413925040 | BTK | n.1454A>G n.1452A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) n.599A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) c.307A>G (p.Ile103Val) c.190+670A>G (n.190+670A>G) c.303A>G c.114+1471A>G n.311A>G c.1038+1535A>G (n.1038+1535A>G) n.244A>G c.1396A>G (p.Ile466Val) | |
| X | g.101356839T>G | CA413925041 | BTK | n.1454A>C n.1452A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.599A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.190+670A>C (n.190+670A>C) c.303A>C c.114+1471A>C n.311A>C c.1038+1535A>C (n.1038+1535A>C) n.244A>C c.1396A>C (p.Ile466Leu) | |
| X | g.101356840C>A | CA413925043 | BTK | n.1453G>T n.1451G>T c.1293G>T (p.Met431Ile) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1290G>T (p.Met430Ile) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) n.598G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.306G>T (p.Met102Ile) c.190+669G>T (n.190+669G>T) c.302G>T c.114+1470G>T n.310G>T c.1038+1534G>T (n.1038+1534G>T) n.243G>T c.1395G>T (p.Met465Ile) | |
| X | g.101356840C>G | CA413925045 | BTK | n.1453G>C n.1451G>C c.1293G>C (p.Met431Ile) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1290G>C (p.Met430Ile) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) n.598G>C c.265G>C (p.Asp89His) c.306G>C (p.Met102Ile) c.190+669G>C (n.190+669G>C) c.302G>C c.114+1470G>C n.310G>C c.1038+1534G>C (n.1038+1534G>C) n.243G>C c.1395G>C (p.Met465Ile) | |
| X | g.101356840C>T | CA413925047 | BTK | n.1453G>A n.1451G>A c.1293G>A (p.Met431Ile) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1290G>A (p.Met430Ile) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) n.598G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) c.306G>A (p.Met102Ile) c.190+669G>A (n.190+669G>A) c.302G>A c.114+1470G>A n.310G>A c.1038+1534G>A (n.1038+1534G>A) n.243G>A c.1395G>A (p.Met465Ile) | |
| X | g.101356841A>C | CA413925048 | BTK | n.1452T>G n.1450T>G c.1292T>G (p.Met431Arg) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.1289T>G (p.Met430Arg) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) n.597T>G c.264T>G (p.Asp88Glu) c.305T>G (p.Met102Arg) c.190+668T>G (n.190+668T>G) c.301T>G c.114+1469T>G n.309T>G c.1038+1533T>G (n.1038+1533T>G) n.242T>G c.1394T>G (p.Met465Arg) | |
| X | g.101356841A>G | CA413925049 | BTK | n.1452T>C n.1450T>C c.1292T>C (p.Met431Thr) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1289T>C (p.Met430Thr) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) n.597T>C c.264T>C (p.Asp88=) c.305T>C (p.Met102Thr) c.190+668T>C (n.190+668T>C) c.301T>C c.114+1469T>C n.309T>C c.1038+1533T>C (n.1038+1533T>C) n.242T>C c.1394T>C (p.Met465Thr) | |
| X | g.101356841A>T | CA413925050 | BTK | n.1452T>A n.1450T>A c.1292T>A (p.Met431Lys) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1289T>A (p.Met430Lys) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) n.597T>A c.264T>A (p.Asp88Glu) c.305T>A (p.Met102Lys) c.190+668T>A (n.190+668T>A) c.301T>A c.114+1469T>A n.309T>A c.1038+1533T>A (n.1038+1533T>A) n.242T>A c.1394T>A (p.Met465Lys) | |
| X | g.101356842T>A | CA413925055 | BTK | n.1451A>T n.1449A>T c.1291A>T (p.Met431Leu) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1288A>T (p.Met430Leu) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) n.596A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.304A>T (p.Met102Leu) c.190+667A>T (n.190+667A>T) c.300A>T c.114+1468A>T n.308A>T c.1038+1532A>T (n.1038+1532A>T) n.241A>T c.1393A>T (p.Met465Leu) | |
| X | g.101356842T>C | CA413925054 | BTK | n.1451A>G n.1449A>G c.1291A>G (p.Met431Val) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1288A>G (p.Met430Val) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1228A>G (p.Met410Val) c.1285A>G (p.Met429Val) n.596A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.304A>G (p.Met102Val) c.190+667A>G (n.190+667A>G) c.300A>G c.114+1468A>G n.308A>G c.1038+1532A>G (n.1038+1532A>G) n.241A>G c.1393A>G (p.Met465Val) | |
| X | g.101356842T>G | CA413925052 | BTK | n.1451A>C n.1449A>C c.1291A>C (p.Met431Leu) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1288A>C (p.Met430Leu) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) n.596A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.304A>C (p.Met102Leu) c.190+667A>C (n.190+667A>C) c.300A>C c.114+1468A>C n.308A>C c.1038+1532A>C (n.1038+1532A>C) n.241A>C c.1393A>C (p.Met465Leu) | |
| X | g.101356844_101356857del | CA2739273639 | BTK | n.1438_1451del n.1436_1449del c.1278_1291del (p.Val427AspfsTer8) c.*1123_*1136del (n.*1123_*1136del) c.1275_1288del (p.Val426AspfsTer8) c.*1027_*1040del (n.*1027_*1040del) c.*988_*1001del (n.*988_*1001del) c.1215_1228del (p.Val406AspfsTer8) c.1272_1285del (p.Val425AspfsTer8) n.583_596del c.250_263del (p.Arg84Ter) c.291_304del (p.Val98AspfsTer8) c.190+654_190+667del (n.190+654_190+667del) c.287_300del c.114+1455_114+1468del n.295_308del c.1038+1519_1038+1532del (n.1038+1519_1038+1532del) n.228_241del c.1380_1393del (p.Val461AspfsTer8) | ClinVar |
| X | g.101356843C>A | CA413925058 | BTK | n.1450G>T n.1448G>T c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) n.595G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.190+666G>T (n.190+666G>T) c.299G>T c.114+1467G>T n.307G>T c.1038+1531G>T (n.1038+1531G>T) n.240G>T c.1392G>T (p.Lys464Asn) | |
| X | g.101356843C>G | CA413925059 | BTK | n.1450G>C n.1448G>C c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) n.595G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.190+666G>C (n.190+666G>C) c.299G>C c.114+1467G>C n.307G>C c.1038+1531G>C (n.1038+1531G>C) n.240G>C c.1392G>C (p.Lys464Asn) | |
| X | g.101356843C>T | CA517533708 | BTK | n.1450G>A n.1448G>A c.1290G>A (p.Lys430=) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1287G>A (p.Lys429=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1227G>A (p.Lys409=) c.1284G>A (p.Lys428=) n.595G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.303G>A (p.Lys101=) c.190+666G>A (n.190+666G>A) c.299G>A c.114+1467G>A n.307G>A c.1038+1531G>A (n.1038+1531G>A) n.240G>A c.1392G>A (p.Lys464=) | |
| X | g.101356844T>A | CA413925060 | BTK | n.1449A>T n.1447A>T c.1289A>T (p.Lys430Met) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) n.594A>T c.261A>T (p.Gln87His) c.302A>T (p.Lys101Met) c.190+665A>T (n.190+665A>T) c.298A>T c.114+1466A>T n.306A>T c.1038+1530A>T (n.1038+1530A>T) n.239A>T c.1391A>T (p.Lys464Met) | |
| X | g.101356844T>C | CA413925061 | BTK | n.1449A>G n.1447A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.594A>G c.261A>G (p.Gln87=) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.190+665A>G (n.190+665A>G) c.298A>G c.114+1466A>G n.306A>G c.1038+1530A>G (n.1038+1530A>G) n.239A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) | |
| X | g.101356844T>G | CA413925062 | BTK | n.1449A>C n.1447A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.594A>C c.261A>C (p.Gln87His) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.190+665A>C (n.190+665A>C) c.298A>C c.114+1466A>C n.306A>C c.1038+1530A>C (n.1038+1530A>C) n.239A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) | |
| X | g.101356844_101356845del | CA2695235432 | BTK | n.1448_1449del n.1446_1447del c.1288_1289del (p.Lys430AspfsTer9) c.*1133_*1134del (n.*1133_*1134del) c.1285_1286del (p.Lys429AspfsTer9) c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del) c.*998_*999del (n.*998_*999del) c.1225_1226del (p.Lys409AspfsTer9) c.1282_1283del (p.Lys428AspfsTer9) n.593_594del c.260_261del (p.Gln87ArgfsTer2) c.301_302del (p.Lys101AspfsTer9) c.190+664_190+665del (n.190+664_190+665del) c.297_298del c.114+1465_114+1466del n.305_306del c.1038+1529_1038+1530del (n.1038+1529_1038+1530del) n.238_239del c.1390_1391del (p.Lys464AspfsTer9) | |
| X | g.101356845T>A | CA413925064 | BTK | n.1448A>T n.1446A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.593A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.190+664A>T (n.190+664A>T) c.297A>T c.114+1465A>T n.305A>T c.1038+1529A>T (n.1038+1529A>T) n.238A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) | |
| X | g.101356845T>C | CA255786 | BTK | n.1448A>G n.1446A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.593A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.190+664A>G (n.190+664A>G) c.297A>G c.114+1465A>G n.305A>G c.1038+1529A>G (n.1038+1529A>G) n.238A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356845T>G | CA413925065 | BTK | n.1448A>C n.1446A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.593A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.190+664A>C (n.190+664A>C) c.297A>C c.114+1465A>C n.305A>C c.1038+1529A>C (n.1038+1529A>C) n.238A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) | |
| X | g.101356845T= | CA2448284319 | BTK | n.1448A= n.1446A= c.1288A= (p.Lys430=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.1285A= (p.Lys429=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*998A= (n.*998A=) c.1225A= (p.Lys409=) c.1282A= (p.Lys428=) n.593A= c.260A= (p.Gln87=) c.301A= (p.Lys101=) c.190+664A= (n.190+664A=) c.297A= c.114+1465A= n.305A= c.1038+1529A= (n.1038+1529A=) n.238A= c.1390A= (p.Lys464=) | |
| X | g.101356846G>A | CA517533725 | BTK | n.1447C>T n.1445C>T c.1287C>T (p.Ile429=) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1284C>T (p.Ile428=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1224C>T (p.Ile408=) c.1281C>T (p.Ile427=) n.592C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.300C>T (p.Ile100=) c.190+663C>T (n.190+663C>T) c.296C>T c.114+1464C>T n.304C>T c.1038+1528C>T (n.1038+1528C>T) n.237C>T c.1389C>T (p.Ile463=) | |
| X | g.101356846G>C | CA413925066 | BTK | n.1447C>G n.1445C>G c.1287C>G (p.Ile429Met) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) n.592C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.300C>G (p.Ile100Met) c.190+663C>G (n.190+663C>G) c.296C>G c.114+1464C>G n.304C>G c.1038+1528C>G (n.1038+1528C>G) n.237C>G c.1389C>G (p.Ile463Met) | |
| X | g.101356846G>T | CA517533727 | BTK | n.1447C>A n.1445C>A c.1287C>A (p.Ile429=) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1284C>A (p.Ile428=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1224C>A (p.Ile408=) c.1281C>A (p.Ile427=) n.592C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.300C>A (p.Ile100=) c.190+663C>A (n.190+663C>A) c.296C>A c.114+1464C>A n.304C>A c.1038+1528C>A (n.1038+1528C>A) n.237C>A c.1389C>A (p.Ile463=) | |
| X | g.101356847A>C | CA413925071 | BTK | n.1446T>G n.1444T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.591T>G c.258T>G (p.His86Gln) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.190+662T>G (n.190+662T>G) c.295T>G c.114+1463T>G n.303T>G c.1038+1527T>G (n.1038+1527T>G) n.236T>G c.1388T>G (p.Ile463Ser) | |
| X | g.101356847A>G | CA413925072 | BTK | n.1446T>C n.1444T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.591T>C c.258T>C (p.His86=) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.190+662T>C (n.190+662T>C) c.295T>C c.114+1463T>C n.303T>C c.1038+1527T>C (n.1038+1527T>C) n.236T>C c.1388T>C (p.Ile463Thr) | |
| X | g.101356847A>T | CA413925074 | BTK | n.1446T>A n.1444T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.591T>A c.258T>A (p.His86Gln) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.190+662T>A (n.190+662T>A) c.295T>A c.114+1463T>A n.303T>A c.1038+1527T>A (n.1038+1527T>A) n.236T>A c.1388T>A (p.Ile463Asn) | |
| X | g.101356848T>A | CA413925076 | BTK | n.1445A>T n.1443A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.590A>T c.257A>T (p.His86Leu) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.190+661A>T (n.190+661A>T) c.294A>T c.114+1462A>T n.302A>T c.1038+1526A>T (n.1038+1526A>T) n.235A>T c.1387A>T (p.Ile463Phe) | |
| X | g.101356848T>C | CA413925078 | BTK | n.1445A>G n.1443A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) n.590A>G c.257A>G (p.His86Arg) c.298A>G (p.Ile100Val) c.190+661A>G (n.190+661A>G) c.294A>G c.114+1462A>G n.302A>G c.1038+1526A>G (n.1038+1526A>G) n.235A>G c.1387A>G (p.Ile463Val) | |
| X | g.101356848T>G | CA413925075 | BTK | n.1445A>C n.1443A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.590A>C c.257A>C (p.His86Pro) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.190+661A>C (n.190+661A>C) c.294A>C c.114+1462A>C n.302A>C c.1038+1526A>C (n.1038+1526A>C) n.235A>C c.1387A>C (p.Ile463Leu) | |
| X | g.101356849G>A | CA517533738 | BTK | n.1444C>T n.1442C>T c.1284C>T (p.Ala428=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1281C>T (p.Ala427=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1278C>T (p.Ala426=) n.589C>T c.256C>T (p.His86Tyr) c.297C>T (p.Ala99=) c.190+660C>T (n.190+660C>T) c.293C>T c.114+1461C>T n.301C>T c.1038+1525C>T (n.1038+1525C>T) n.234C>T c.1386C>T (p.Ala462=) | ClinVar |
| X | g.101356849G>C | CA517533739 | BTK | n.1444C>G n.1442C>G c.1284C>G (p.Ala428=) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1281C>G (p.Ala427=) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1278C>G (p.Ala426=) n.589C>G c.256C>G (p.His86Asp) c.297C>G (p.Ala99=) c.190+660C>G (n.190+660C>G) c.293C>G c.114+1461C>G n.301C>G c.1038+1525C>G (n.1038+1525C>G) n.234C>G c.1386C>G (p.Ala462=) | |
| X | g.101356849G>T | CA517533742 | BTK | n.1444C>A n.1442C>A c.1284C>A (p.Ala428=) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1281C>A (p.Ala427=) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1278C>A (p.Ala426=) n.589C>A c.256C>A (p.His86Asn) c.297C>A (p.Ala99=) c.190+660C>A (n.190+660C>A) c.293C>A c.114+1461C>A n.301C>A c.1038+1525C>A (n.1038+1525C>A) n.234C>A c.1386C>A (p.Ala462=) | |
| X | g.101356850G>A | CA413925081 | BTK | n.1443C>T n.1441C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) n.588C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.296C>T (p.Ala99Val) c.190+659C>T (n.190+659C>T) c.292C>T c.114+1460C>T n.300C>T c.1038+1524C>T (n.1038+1524C>T) n.233C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) | dbSNP |
| X | g.101356850G>C | CA413925082 | BTK | n.1443C>G n.1441C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.588C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.190+659C>G (n.190+659C>G) c.292C>G c.114+1460C>G n.300C>G c.1038+1524C>G (n.1038+1524C>G) n.233C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) | |
| X | g.101356850G>T | CA413925083 | BTK | n.1443C>A n.1441C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) n.588C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.190+659C>A (n.190+659C>A) c.292C>A c.114+1460C>A n.300C>A c.1038+1524C>A (n.1038+1524C>A) n.233C>A c.1385C>A (p.Ala462Asp) | |
| X | g.101356851C>A | CA413925084 | BTK | n.1442G>T n.1440G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.587G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.190+658G>T (n.190+658G>T) c.291G>T c.114+1459G>T n.299G>T c.1038+1523G>T (n.1038+1523G>T) n.232G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) | |
| X | g.101356851C>G | CA413925085 | BTK | n.1442G>C n.1440G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.587G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.190+658G>C (n.190+658G>C) c.291G>C c.114+1459G>C n.299G>C c.1038+1523G>C (n.1038+1523G>C) n.232G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) | ClinVar |
| X | g.101356851C>T | CA413925087 | BTK | n.1442G>A n.1440G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.587G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.190+658G>A (n.190+658G>A) c.291G>A c.114+1459G>A n.299G>A c.1038+1523G>A (n.1038+1523G>A) n.232G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) | dbSNP |
| X | g.101356852C>A | CA517533753 | BTK | n.1441G>T n.1439G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1278G>T (p.Val426=) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1218G>T (p.Val406=) c.1275G>T (p.Val425=) n.586G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.294G>T (p.Val98=) c.190+657G>T (n.190+657G>T) c.290G>T c.114+1458G>T n.298G>T c.1038+1522G>T (n.1038+1522G>T) n.231G>T c.1383G>T (p.Val461=) | |
| X | g.101356852C>G | CA517533755 | BTK | n.1441G>C n.1439G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1278G>C (p.Val426=) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1218G>C (p.Val406=) c.1275G>C (p.Val425=) n.586G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.294G>C (p.Val98=) c.190+657G>C (n.190+657G>C) c.290G>C c.114+1458G>C n.298G>C c.1038+1522G>C (n.1038+1522G>C) n.231G>C c.1383G>C (p.Val461=) | |
| X | g.101356852C>T | CA517533756 | BTK | n.1441G>A n.1439G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1278G>A (p.Val426=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1218G>A (p.Val406=) c.1275G>A (p.Val425=) n.586G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.294G>A (p.Val98=) c.190+657G>A (n.190+657G>A) c.290G>A c.114+1458G>A n.298G>A c.1038+1522G>A (n.1038+1522G>A) n.231G>A c.1383G>A (p.Val461=) | |
| X | g.101356853A>C | CA413925088 | BTK | n.1440T>G n.1438T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.585T>G c.252T>G (p.Arg84=) c.293T>G (p.Val98Gly) c.190+656T>G (n.190+656T>G) c.289T>G c.114+1457T>G n.297T>G c.1038+1521T>G (n.1038+1521T>G) n.230T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) | |
| X | g.101356853A>G | CA413925089 | BTK | n.1440T>C n.1438T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.585T>C c.252T>C (p.Arg84=) c.293T>C (p.Val98Ala) c.190+656T>C (n.190+656T>C) c.289T>C c.114+1457T>C n.297T>C c.1038+1521T>C (n.1038+1521T>C) n.230T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) | |
| X | g.101356853A>T | CA413925090 | BTK | n.1440T>A n.1438T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.585T>A c.252T>A (p.Arg84=) c.293T>A (p.Val98Glu) c.190+656T>A (n.190+656T>A) c.289T>A c.114+1457T>A n.297T>A c.1038+1521T>A (n.1038+1521T>A) n.230T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) | |
| X | g.101356853_101356854delinsTT | CA2739273640 | BTK | n.1439_1440delinsAA n.1437_1438delinsAA c.1279_1280delinsAA (p.Val427Lys) c.*1124_*1125delinsAA (n.*1124_*1125delinsAA) c.1276_1277delinsAA (p.Val426Lys) c.*1028_*1029delinsAA (n.*1028_*1029delinsAA) c.*989_*990delinsAA (n.*989_*990delinsAA) c.1216_1217delinsAA (p.Val406Lys) c.1273_1274delinsAA (p.Val425Lys) n.584_585delinsAA c.251_252delinsAA (p.Arg84Gln) c.292_293delinsAA (p.Val98Lys) c.190+655_190+656delinsAA (n.190+655_190+656delinsAA) c.288_289delinsAA c.114+1456_114+1457delinsAA n.296_297delinsAA c.1038+1520_1038+1521delinsAA (n.1038+1520_1038+1521delinsAA) n.229_230delinsAA c.1381_1382delinsAA (p.Val461Lys) | ClinVar |
| X | g.101356854C>A | CA413925091 | BTK | n.1439G>T n.1437G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.584G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.190+655G>T (n.190+655G>T) c.288G>T c.114+1456G>T n.296G>T c.1038+1520G>T (n.1038+1520G>T) n.229G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) | |
| X | g.101356854C>G | CA413925092 | BTK | n.1439G>C n.1437G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.584G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.292G>C (p.Val98Leu) c.190+655G>C (n.190+655G>C) c.288G>C c.114+1456G>C n.296G>C c.1038+1520G>C (n.1038+1520G>C) n.229G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) | |
| X | g.101356854C>T | CA413925094 | BTK | n.1439G>A n.1437G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1276G>A (p.Val426Met) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1273G>A (p.Val425Met) n.584G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.292G>A (p.Val98Met) c.190+655G>A (n.190+655G>A) c.288G>A c.114+1456G>A n.296G>A c.1038+1520G>A (n.1038+1520G>A) n.229G>A c.1381G>A (p.Val461Met) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101356855del | CA2695235433 | BTK | n.1438del n.1436del c.1278del (p.Asp426GlufsTer6) c.*1123del (n.*1123del) c.1275del (p.Asp425GlufsTer6) c.*1027del (n.*1027del) c.*988del (n.*988del) c.1215del (p.Asp405GlufsTer6) c.1272del (p.Asp424GlufsTer6) n.583del c.250del (p.Arg84ValfsTer?) c.291del (p.Asp97GlufsTer6) c.190+654del (n.190+654del) c.287del c.114+1455del n.295del c.1038+1519del (n.1038+1519del) n.228del c.1380del (p.Asp460GlufsTer6) | |
| X | g.101356855G>A | CA517533763 | BTK | n.1438C>T n.1436C>T c.1278C>T (p.Asp426=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1275C>T (p.Asp425=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1215C>T (p.Asp405=) c.1272C>T (p.Asp424=) n.583C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.291C>T (p.Asp97=) c.190+654C>T (n.190+654C>T) c.287C>T c.114+1455C>T n.295C>T c.1038+1519C>T (n.1038+1519C>T) n.228C>T c.1380C>T (p.Asp460=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101356855G>C | CA413925097 | BTK | n.1438C>G n.1436C>G c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1272C>G (p.Asp424Glu) n.583C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.190+654C>G (n.190+654C>G) c.287C>G c.114+1455C>G n.295C>G c.1038+1519C>G (n.1038+1519C>G) n.228C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) | dbSNP |
| X | g.101356855G= | CA2448284320 | BTK | n.1438C= n.1436C= c.1278C= (p.Asp426=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.1275C= (p.Asp425=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*988C= (n.*988C=) c.1215C= (p.Asp405=) c.1272C= (p.Asp424=) n.583C= c.250C= (p.Arg84=) c.291C= (p.Asp97=) c.190+654C= (n.190+654C=) c.287C= c.114+1455C= n.295C= c.1038+1519C= (n.1038+1519C=) n.228C= c.1380C= (p.Asp460=) | |
| X | g.101356855G>T | CA413925095 | BTK | n.1438C>A n.1436C>A c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1272C>A (p.Asp424Glu) n.583C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.190+654C>A (n.190+654C>A) c.287C>A c.114+1455C>A n.295C>A c.1038+1519C>A (n.1038+1519C>A) n.228C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) | |
| X | g.101356856T>A | CA413925099 | BTK | n.1437A>T n.1435A>T c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) n.582A>T c.249A>T (p.Arg83=) c.290A>T (p.Asp97Val) c.190+653A>T (n.190+653A>T) c.286A>T c.114+1454A>T n.294A>T c.1038+1518A>T (n.1038+1518A>T) n.227A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) | |
| X | g.101356856T>C | CA413925100 | BTK | n.1437A>G n.1435A>G c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.582A>G c.249A>G (p.Arg83=) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.190+653A>G (n.190+653A>G) c.286A>G c.114+1454A>G n.294A>G c.1038+1518A>G (n.1038+1518A>G) n.227A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) | |
| X | g.101356856T>G | CA413925102 | BTK | n.1437A>C n.1435A>C c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.582A>C c.249A>C (p.Arg83=) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.190+653A>C (n.190+653A>C) c.286A>C c.114+1454A>C n.294A>C c.1038+1518A>C (n.1038+1518A>C) n.227A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) | |
| X | g.101356857C>A | CA413925104 | BTK | n.1436G>T n.1434G>T c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.581G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.190+652G>T (n.190+652G>T) c.285G>T c.114+1453G>T n.293G>T c.1038+1517G>T (n.1038+1517G>T) n.226G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) | |
| X | g.101356857C= | CA2448284321 | BTK | n.1436G= n.1434G= c.1276G= (p.Asp426=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*986G= (n.*986G=) c.1213G= (p.Asp405=) c.1270G= (p.Asp424=) n.581G= c.248G= (p.Arg83=) c.289G= (p.Asp97=) c.190+652G= (n.190+652G=) c.285G= c.114+1453G= n.293G= c.1038+1517G= (n.1038+1517G=) n.226G= c.1378G= (p.Asp460=) | |
| X | g.101356857C>G | CA413925105 | BTK | n.1436G>C n.1434G>C c.1276G>C (p.Asp426His) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1270G>C (p.Asp424His) n.581G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) c.289G>C (p.Asp97His) c.190+652G>C (n.190+652G>C) c.285G>C c.114+1453G>C n.293G>C c.1038+1517G>C (n.1038+1517G>C) n.226G>C c.1378G>C (p.Asp460His) | |
| X | g.101356857C>T | CA10473030 | BTK | n.1436G>A n.1434G>A c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.581G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.190+652G>A (n.190+652G>A) c.285G>A c.114+1453G>A n.293G>A c.1038+1517G>A (n.1038+1517G>A) n.226G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356858G>A | CA10473031 | BTK | n.1435C>T n.1433C>T c.1275C>T (p.Tyr425=) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.580C>T c.247C>T (p.Arg83Ter) c.288C>T (p.Tyr96=) c.190+651C>T (n.190+651C>T) c.284C>T c.114+1452C>T n.292C>T c.1038+1516C>T (n.1038+1516C>T) n.225C>T c.1377C>T (p.Tyr459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356858G>C | CA413925111 | BTK | n.1435C>G n.1433C>G c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.580C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.190+651C>G (n.190+651C>G) c.284C>G c.114+1452C>G n.292C>G c.1038+1516C>G (n.1038+1516C>G) n.225C>G c.1377C>G (p.Tyr459Ter) | dbSNP |
| X | g.101356858G= | CA2448284322 | BTK | n.1435C= n.1433C= c.1275C= (p.Tyr425=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.1272C= (p.Tyr424=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*985C= (n.*985C=) c.1212C= (p.Tyr404=) c.1269C= (p.Tyr423=) n.580C= c.247C= (p.Arg83=) c.288C= (p.Tyr96=) c.190+651C= (n.190+651C=) c.284C= c.114+1452C= n.292C= c.1038+1516C= (n.1038+1516C=) n.225C= c.1377C= (p.Tyr459=) | |
| X | g.101356858G>T | CA255820 | BTK | n.1435C>A n.1433C>A c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.580C>A c.247C>A (p.Arg83=) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.190+651C>A (n.190+651C>A) c.284C>A c.114+1452C>A n.292C>A c.1038+1516C>A (n.1038+1516C>A) n.225C>A c.1377C>A (p.Tyr459Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356859T>A | CA413925114 | BTK | n.1434A>T n.1432A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.579A>T c.246A>T (p.Val82=) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.190+650A>T (n.190+650A>T) c.283A>T c.114+1451A>T n.291A>T c.1038+1515A>T (n.1038+1515A>T) n.224A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.101356859T>C | CA413925115 | BTK | n.1434A>G n.1432A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.579A>G c.246A>G (p.Val82=) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.190+650A>G (n.190+650A>G) c.283A>G c.114+1451A>G n.291A>G c.1038+1515A>G (n.1038+1515A>G) n.224A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) | dbSNP |
| X | g.101356859T>G | CA413925116 | BTK | n.1434A>C n.1432A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.579A>C c.246A>C (p.Val82=) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.190+650A>C (n.190+650A>C) c.283A>C c.114+1451A>C n.291A>C c.1038+1515A>C (n.1038+1515A>C) n.224A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) | |
| X | g.101356859T= | CA2448284323 | BTK | n.1434A= n.1432A= c.1274A= (p.Tyr425=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1271A= (p.Tyr424=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*984A= (n.*984A=) c.1211A= (p.Tyr404=) c.1268A= (p.Tyr423=) n.579A= c.246A= (p.Val82=) c.287A= (p.Tyr96=) c.190+650A= (n.190+650A=) c.283A= c.114+1451A= n.291A= c.1038+1515A= (n.1038+1515A=) n.224A= c.1376A= (p.Tyr459=) | |
| X | g.101356860A>C | CA413925121 | BTK | n.1433T>G n.1431T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.578T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.190+649T>G (n.190+649T>G) c.282T>G c.114+1450T>G n.290T>G c.1038+1514T>G (n.1038+1514T>G) n.223T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) | |
| X | g.101356860A>G | CA413925119 | BTK | n.1433T>C n.1431T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.578T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.286T>C (p.Tyr96His) c.190+649T>C (n.190+649T>C) c.282T>C c.114+1450T>C n.290T>C c.1038+1514T>C (n.1038+1514T>C) n.223T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) | |
| X | g.101356860A>T | CA413925117 | BTK | n.1433T>A n.1431T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.578T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.190+649T>A (n.190+649T>A) c.282T>A c.114+1450T>A n.290T>A c.1038+1514T>A (n.1038+1514T>A) n.223T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) | |
| X | g.101356860dup | CA333096905 | BTK | n.1433dup n.1431dup c.1273dup (p.Tyr425LeufsTer15) c.*1118dup (n.*1118dup) c.1270dup (p.Tyr424LeufsTer15) c.*1022dup (n.*1022dup) c.*983dup (n.*983dup) c.1210dup (p.Tyr404LeufsTer15) c.1267dup (p.Tyr423LeufsTer15) n.578dup c.245dup (p.Arg83ThrfsTer7) c.286dup (p.Tyr96LeufsTer15) c.190+649dup (n.190+649dup) c.282dup c.114+1450dup n.290dup c.1038+1514dup (n.1038+1514dup) n.223dup c.1375dup (p.Tyr459LeufsTer15) | dbSNP |