UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101356685C= | CA2448284289 | BTK | n.1509+99G= n.1507+99G= c.1349+99G= (n.1349+99G=) c.*1194+99G= (n.*1194+99G=) c.1346+99G= (n.1346+99G=) c.*1098+99G= (n.*1098+99G=) c.*1059+99G= (n.*1059+99G=) c.1286+99G= (n.1286+99G=) c.1343+99G= (n.1343+99G=) n.654+99G= c.321+99G= (n.321+99G=) c.362+99G= (n.362+99G=) c.190+824G= (n.190+824G=) c.358+99G= c.114+1625G= n.366+99G= c.1038+1689G= (n.1038+1689G=) n.398G= n.21+99G= c.1451+99G= (n.1451+99G=) | |
| X | g.101356685C>T | CA643537071 | BTK | n.1509+99G>A n.1507+99G>A c.1349+99G>A (n.1349+99G>A) c.*1194+99G>A (n.*1194+99G>A) c.1346+99G>A (n.1346+99G>A) c.*1098+99G>A (n.*1098+99G>A) c.*1059+99G>A (n.*1059+99G>A) c.1286+99G>A (n.1286+99G>A) c.1343+99G>A (n.1343+99G>A) n.654+99G>A c.321+99G>A (n.321+99G>A) c.362+99G>A (n.362+99G>A) c.190+824G>A (n.190+824G>A) c.358+99G>A c.114+1625G>A n.366+99G>A c.1038+1689G>A (n.1038+1689G>A) n.398G>A n.21+99G>A c.1451+99G>A (n.1451+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356686T>C | CA2579663650 | BTK | n.1509+98A>G n.1507+98A>G c.1349+98A>G (n.1349+98A>G) c.*1194+98A>G (n.*1194+98A>G) c.1346+98A>G (n.1346+98A>G) c.*1098+98A>G (n.*1098+98A>G) c.*1059+98A>G (n.*1059+98A>G) c.1286+98A>G (n.1286+98A>G) c.1343+98A>G (n.1343+98A>G) n.654+98A>G c.321+98A>G (n.321+98A>G) c.362+98A>G (n.362+98A>G) c.190+823A>G (n.190+823A>G) c.358+98A>G c.114+1624A>G n.366+98A>G c.1038+1688A>G (n.1038+1688A>G) n.397A>G n.21+98A>G c.1451+98A>G (n.1451+98A>G) | |
| X | g.101356687C>T | CA2694291492 | BTK | n.1509+97G>A n.1507+97G>A c.1349+97G>A (n.1349+97G>A) c.*1194+97G>A (n.*1194+97G>A) c.1346+97G>A (n.1346+97G>A) c.*1098+97G>A (n.*1098+97G>A) c.*1059+97G>A (n.*1059+97G>A) c.1286+97G>A (n.1286+97G>A) c.1343+97G>A (n.1343+97G>A) n.654+97G>A c.321+97G>A (n.321+97G>A) c.362+97G>A (n.362+97G>A) c.190+822G>A (n.190+822G>A) c.358+97G>A c.114+1623G>A n.366+97G>A c.1038+1687G>A (n.1038+1687G>A) n.396G>A n.21+97G>A c.1451+97G>A (n.1451+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356689_101356694dup | CA2694291493 | BTK | n.1509+92_1509+97dup n.1507+92_1507+97dup c.1349+92_1349+97dup (n.1349+92_1349+97dup) c.*1194+92_*1194+97dup (n.*1194+92_*1194+97dup) c.1346+92_1346+97dup (n.1346+92_1346+97dup) c.*1098+92_*1098+97dup (n.*1098+92_*1098+97dup) c.*1059+92_*1059+97dup (n.*1059+92_*1059+97dup) c.1286+92_1286+97dup (n.1286+92_1286+97dup) c.1343+92_1343+97dup (n.1343+92_1343+97dup) n.654+92_654+97dup c.321+92_321+97dup (n.321+92_321+97dup) c.362+92_362+97dup (n.362+92_362+97dup) c.190+817_190+822dup (n.190+817_190+822dup) c.358+92_358+97dup c.114+1618_114+1623dup n.366+92_366+97dup c.1038+1682_1038+1687dup (n.1038+1682_1038+1687dup) n.391_396dup n.21+92_21+97dup c.1451+92_1451+97dup (n.1451+92_1451+97dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101356688T>C | CA2694291494 | BTK | n.1509+96A>G n.1507+96A>G c.1349+96A>G (n.1349+96A>G) c.*1194+96A>G (n.*1194+96A>G) c.1346+96A>G (n.1346+96A>G) c.*1098+96A>G (n.*1098+96A>G) c.*1059+96A>G (n.*1059+96A>G) c.1286+96A>G (n.1286+96A>G) c.1343+96A>G (n.1343+96A>G) n.654+96A>G c.321+96A>G (n.321+96A>G) c.362+96A>G (n.362+96A>G) c.190+821A>G (n.190+821A>G) c.358+96A>G c.114+1622A>G n.366+96A>G c.1038+1686A>G (n.1038+1686A>G) n.395A>G n.21+96A>G c.1451+96A>G (n.1451+96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356689C>G | CA658394350 | BTK | n.1509+95G>C n.1507+95G>C c.1349+95G>C (n.1349+95G>C) c.*1194+95G>C (n.*1194+95G>C) c.1346+95G>C (n.1346+95G>C) c.*1098+95G>C (n.*1098+95G>C) c.*1059+95G>C (n.*1059+95G>C) c.1286+95G>C (n.1286+95G>C) c.1343+95G>C (n.1343+95G>C) n.654+95G>C c.321+95G>C (n.321+95G>C) c.362+95G>C (n.362+95G>C) c.190+820G>C (n.190+820G>C) c.358+95G>C c.114+1621G>C n.366+95G>C c.1038+1685G>C (n.1038+1685G>C) n.394G>C n.21+95G>C c.1451+95G>C (n.1451+95G>C) | COSMIC |
| X | g.101356689C>T | CA2694291495 | BTK | n.1509+95G>A n.1507+95G>A c.1349+95G>A (n.1349+95G>A) c.*1194+95G>A (n.*1194+95G>A) c.1346+95G>A (n.1346+95G>A) c.*1098+95G>A (n.*1098+95G>A) c.*1059+95G>A (n.*1059+95G>A) c.1286+95G>A (n.1286+95G>A) c.1343+95G>A (n.1343+95G>A) n.654+95G>A c.321+95G>A (n.321+95G>A) c.362+95G>A (n.362+95G>A) c.190+820G>A (n.190+820G>A) c.358+95G>A c.114+1621G>A n.366+95G>A c.1038+1685G>A (n.1038+1685G>A) n.394G>A n.21+95G>A c.1451+95G>A (n.1451+95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356690T>A | CA2694291498 | BTK | n.1509+94A>T n.1507+94A>T c.1349+94A>T (n.1349+94A>T) c.*1194+94A>T (n.*1194+94A>T) c.1346+94A>T (n.1346+94A>T) c.*1098+94A>T (n.*1098+94A>T) c.*1059+94A>T (n.*1059+94A>T) c.1286+94A>T (n.1286+94A>T) c.1343+94A>T (n.1343+94A>T) n.654+94A>T c.321+94A>T (n.321+94A>T) c.362+94A>T (n.362+94A>T) c.190+819A>T (n.190+819A>T) c.358+94A>T c.114+1620A>T n.366+94A>T c.1038+1684A>T (n.1038+1684A>T) n.393A>T n.21+94A>T c.1451+94A>T (n.1451+94A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101356691T>C | CA333096881 | BTK | n.1509+93A>G n.1507+93A>G c.1349+93A>G (n.1349+93A>G) c.*1194+93A>G (n.*1194+93A>G) c.1346+93A>G (n.1346+93A>G) c.*1098+93A>G (n.*1098+93A>G) c.*1059+93A>G (n.*1059+93A>G) c.1286+93A>G (n.1286+93A>G) c.1343+93A>G (n.1343+93A>G) n.654+93A>G c.321+93A>G (n.321+93A>G) c.362+93A>G (n.362+93A>G) c.190+818A>G (n.190+818A>G) c.358+93A>G c.114+1619A>G n.366+93A>G c.1038+1683A>G (n.1038+1683A>G) n.392A>G n.21+93A>G c.1451+93A>G (n.1451+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356691T= | CA2448284290 | BTK | n.1509+93A= n.1507+93A= c.1349+93A= (n.1349+93A=) c.*1194+93A= (n.*1194+93A=) c.1346+93A= (n.1346+93A=) c.*1098+93A= (n.*1098+93A=) c.*1059+93A= (n.*1059+93A=) c.1286+93A= (n.1286+93A=) c.1343+93A= (n.1343+93A=) n.654+93A= c.321+93A= (n.321+93A=) c.362+93A= (n.362+93A=) c.190+818A= (n.190+818A=) c.358+93A= c.114+1619A= n.366+93A= c.1038+1683A= (n.1038+1683A=) n.392A= n.21+93A= c.1451+93A= (n.1451+93A=) | |
| X | g.101356692A= | CA2448284291 | BTK | n.1509+92T= n.1507+92T= c.1349+92T= (n.1349+92T=) c.*1194+92T= (n.*1194+92T=) c.1346+92T= (n.1346+92T=) c.*1098+92T= (n.*1098+92T=) c.*1059+92T= (n.*1059+92T=) c.1286+92T= (n.1286+92T=) c.1343+92T= (n.1343+92T=) n.654+92T= c.321+92T= (n.321+92T=) c.362+92T= (n.362+92T=) c.190+817T= (n.190+817T=) c.358+92T= c.114+1618T= n.366+92T= c.1038+1682T= (n.1038+1682T=) n.391T= n.21+92T= c.1451+92T= (n.1451+92T=) | |
| X | g.101356692A>G | CA869305750 | BTK | n.1509+92T>C n.1507+92T>C c.1349+92T>C (n.1349+92T>C) c.*1194+92T>C (n.*1194+92T>C) c.1346+92T>C (n.1346+92T>C) c.*1098+92T>C (n.*1098+92T>C) c.*1059+92T>C (n.*1059+92T>C) c.1286+92T>C (n.1286+92T>C) c.1343+92T>C (n.1343+92T>C) n.654+92T>C c.321+92T>C (n.321+92T>C) c.362+92T>C (n.362+92T>C) c.190+817T>C (n.190+817T>C) c.358+92T>C c.114+1618T>C n.366+92T>C c.1038+1682T>C (n.1038+1682T>C) n.391T>C n.21+92T>C c.1451+92T>C (n.1451+92T>C) | dbSNP |
| X | g.101356692A>T | CA2579663651 | BTK | n.1509+92T>A n.1507+92T>A c.1349+92T>A (n.1349+92T>A) c.*1194+92T>A (n.*1194+92T>A) c.1346+92T>A (n.1346+92T>A) c.*1098+92T>A (n.*1098+92T>A) c.*1059+92T>A (n.*1059+92T>A) c.1286+92T>A (n.1286+92T>A) c.1343+92T>A (n.1343+92T>A) n.654+92T>A c.321+92T>A (n.321+92T>A) c.362+92T>A (n.362+92T>A) c.190+817T>A (n.190+817T>A) c.358+92T>A c.114+1618T>A n.366+92T>A c.1038+1682T>A (n.1038+1682T>A) n.391T>A n.21+92T>A c.1451+92T>A (n.1451+92T>A) | |
| X | g.101356692dup | CA2564105817 | BTK | n.1509+92dup n.1507+92dup c.1349+92dup (n.1349+92dup) c.*1194+92dup (n.*1194+92dup) c.1346+92dup (n.1346+92dup) c.*1098+92dup (n.*1098+92dup) c.*1059+92dup (n.*1059+92dup) c.1286+92dup (n.1286+92dup) c.1343+92dup (n.1343+92dup) n.654+92dup c.321+92dup (n.321+92dup) c.362+92dup (n.362+92dup) c.190+817dup (n.190+817dup) c.358+92dup c.114+1618dup n.366+92dup c.1038+1682dup (n.1038+1682dup) n.391dup n.21+92dup c.1451+92dup (n.1451+92dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101356694T>A | CA2694291507 | BTK | n.1509+90A>T n.1507+90A>T c.1349+90A>T (n.1349+90A>T) c.*1194+90A>T (n.*1194+90A>T) c.1346+90A>T (n.1346+90A>T) c.*1098+90A>T (n.*1098+90A>T) c.*1059+90A>T (n.*1059+90A>T) c.1286+90A>T (n.1286+90A>T) c.1343+90A>T (n.1343+90A>T) n.654+90A>T c.321+90A>T (n.321+90A>T) c.362+90A>T (n.362+90A>T) c.190+815A>T (n.190+815A>T) c.358+90A>T c.114+1616A>T n.366+90A>T c.1038+1680A>T (n.1038+1680A>T) n.389A>T n.21+90A>T c.1451+90A>T (n.1451+90A>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.101356695G>A | CA2694291510 | BTK | n.1509+89C>T n.1507+89C>T c.1349+89C>T (n.1349+89C>T) c.*1194+89C>T (n.*1194+89C>T) c.1346+89C>T (n.1346+89C>T) c.*1098+89C>T (n.*1098+89C>T) c.*1059+89C>T (n.*1059+89C>T) c.1286+89C>T (n.1286+89C>T) c.1343+89C>T (n.1343+89C>T) n.654+89C>T c.321+89C>T (n.321+89C>T) c.362+89C>T (n.362+89C>T) c.190+814C>T (n.190+814C>T) c.358+89C>T c.114+1615C>T n.366+89C>T c.1038+1679C>T (n.1038+1679C>T) n.388C>T n.21+89C>T c.1451+89C>T (n.1451+89C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.101356696T>A | CA2694291514 | BTK | n.1509+88A>T n.1507+88A>T c.1349+88A>T (n.1349+88A>T) c.*1194+88A>T (n.*1194+88A>T) c.1346+88A>T (n.1346+88A>T) c.*1098+88A>T (n.*1098+88A>T) c.*1059+88A>T (n.*1059+88A>T) c.1286+88A>T (n.1286+88A>T) c.1343+88A>T (n.1343+88A>T) n.654+88A>T c.321+88A>T (n.321+88A>T) c.362+88A>T (n.362+88A>T) c.190+813A>T (n.190+813A>T) c.358+88A>T c.114+1614A>T n.366+88A>T c.1038+1678A>T (n.1038+1678A>T) n.387A>T n.21+88A>T c.1451+88A>T (n.1451+88A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101356696T>C | CA2579663654 | BTK | n.1509+88A>G n.1507+88A>G c.1349+88A>G (n.1349+88A>G) c.*1194+88A>G (n.*1194+88A>G) c.1346+88A>G (n.1346+88A>G) c.*1098+88A>G (n.*1098+88A>G) c.*1059+88A>G (n.*1059+88A>G) c.1286+88A>G (n.1286+88A>G) c.1343+88A>G (n.1343+88A>G) n.654+88A>G c.321+88A>G (n.321+88A>G) c.362+88A>G (n.362+88A>G) c.190+813A>G (n.190+813A>G) c.358+88A>G c.114+1614A>G n.366+88A>G c.1038+1678A>G (n.1038+1678A>G) n.387A>G n.21+88A>G c.1451+88A>G (n.1451+88A>G) | |
| X | g.101356697A= | CA2448284292 | BTK | n.1509+87T= n.1507+87T= c.1349+87T= (n.1349+87T=) c.*1194+87T= (n.*1194+87T=) c.1346+87T= (n.1346+87T=) c.*1098+87T= (n.*1098+87T=) c.*1059+87T= (n.*1059+87T=) c.1286+87T= (n.1286+87T=) c.1343+87T= (n.1343+87T=) n.654+87T= c.321+87T= (n.321+87T=) c.362+87T= (n.362+87T=) c.190+812T= (n.190+812T=) c.358+87T= c.114+1613T= n.366+87T= c.1038+1677T= (n.1038+1677T=) n.386T= n.21+87T= c.1451+87T= (n.1451+87T=) | |
| X | g.101356697A>C | CA869305751 | BTK | n.1509+87T>G n.1507+87T>G c.1349+87T>G (n.1349+87T>G) c.*1194+87T>G (n.*1194+87T>G) c.1346+87T>G (n.1346+87T>G) c.*1098+87T>G (n.*1098+87T>G) c.*1059+87T>G (n.*1059+87T>G) c.1286+87T>G (n.1286+87T>G) c.1343+87T>G (n.1343+87T>G) n.654+87T>G c.321+87T>G (n.321+87T>G) c.362+87T>G (n.362+87T>G) c.190+812T>G (n.190+812T>G) c.358+87T>G c.114+1613T>G n.366+87T>G c.1038+1677T>G (n.1038+1677T>G) n.386T>G n.21+87T>G c.1451+87T>G (n.1451+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101356699G>C | CA2694291517 | BTK | n.1509+85C>G n.1507+85C>G c.1349+85C>G (n.1349+85C>G) c.*1194+85C>G (n.*1194+85C>G) c.1346+85C>G (n.1346+85C>G) c.*1098+85C>G (n.*1098+85C>G) c.*1059+85C>G (n.*1059+85C>G) c.1286+85C>G (n.1286+85C>G) c.1343+85C>G (n.1343+85C>G) n.654+85C>G c.321+85C>G (n.321+85C>G) c.362+85C>G (n.362+85C>G) c.190+810C>G (n.190+810C>G) c.358+85C>G c.114+1611C>G n.366+85C>G c.1038+1675C>G (n.1038+1675C>G) n.384C>G n.21+85C>G c.1451+85C>G (n.1451+85C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356699G>T | CA2579663655 | BTK | n.1509+85C>A n.1507+85C>A c.1349+85C>A (n.1349+85C>A) c.*1194+85C>A (n.*1194+85C>A) c.1346+85C>A (n.1346+85C>A) c.*1098+85C>A (n.*1098+85C>A) c.*1059+85C>A (n.*1059+85C>A) c.1286+85C>A (n.1286+85C>A) c.1343+85C>A (n.1343+85C>A) n.654+85C>A c.321+85C>A (n.321+85C>A) c.362+85C>A (n.362+85C>A) c.190+810C>A (n.190+810C>A) c.358+85C>A c.114+1611C>A n.366+85C>A c.1038+1675C>A (n.1038+1675C>A) n.384C>A n.21+85C>A c.1451+85C>A (n.1451+85C>A) | |
| X | g.101356701C= | CA2448284293 | BTK | n.1509+83G= n.1507+83G= c.1349+83G= (n.1349+83G=) c.*1194+83G= (n.*1194+83G=) c.1346+83G= (n.1346+83G=) c.*1098+83G= (n.*1098+83G=) c.*1059+83G= (n.*1059+83G=) c.1286+83G= (n.1286+83G=) c.1343+83G= (n.1343+83G=) n.654+83G= c.321+83G= (n.321+83G=) c.362+83G= (n.362+83G=) c.190+808G= (n.190+808G=) c.358+83G= c.114+1609G= n.366+83G= c.1038+1673G= (n.1038+1673G=) n.382G= n.21+83G= c.1451+83G= (n.1451+83G=) | |
| X | g.101356701C>T | CA869305753 | BTK | n.1509+83G>A n.1507+83G>A c.1349+83G>A (n.1349+83G>A) c.*1194+83G>A (n.*1194+83G>A) c.1346+83G>A (n.1346+83G>A) c.*1098+83G>A (n.*1098+83G>A) c.*1059+83G>A (n.*1059+83G>A) c.1286+83G>A (n.1286+83G>A) c.1343+83G>A (n.1343+83G>A) n.654+83G>A c.321+83G>A (n.321+83G>A) c.362+83G>A (n.362+83G>A) c.190+808G>A (n.190+808G>A) c.358+83G>A c.114+1609G>A n.366+83G>A c.1038+1673G>A (n.1038+1673G>A) n.382G>A n.21+83G>A c.1451+83G>A (n.1451+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356702A>T | CA2694291521 | BTK | n.1509+82T>A n.1507+82T>A c.1349+82T>A (n.1349+82T>A) c.*1194+82T>A (n.*1194+82T>A) c.1346+82T>A (n.1346+82T>A) c.*1098+82T>A (n.*1098+82T>A) c.*1059+82T>A (n.*1059+82T>A) c.1286+82T>A (n.1286+82T>A) c.1343+82T>A (n.1343+82T>A) n.654+82T>A c.321+82T>A (n.321+82T>A) c.362+82T>A (n.362+82T>A) c.190+807T>A (n.190+807T>A) c.358+82T>A c.114+1608T>A n.366+82T>A c.1038+1672T>A (n.1038+1672T>A) n.381T>A n.21+82T>A c.1451+82T>A (n.1451+82T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356704C>T | CA2694291523 | BTK | n.1509+80G>A n.1507+80G>A c.1349+80G>A (n.1349+80G>A) c.*1194+80G>A (n.*1194+80G>A) c.1346+80G>A (n.1346+80G>A) c.*1098+80G>A (n.*1098+80G>A) c.*1059+80G>A (n.*1059+80G>A) c.1286+80G>A (n.1286+80G>A) c.1343+80G>A (n.1343+80G>A) n.654+80G>A c.321+80G>A (n.321+80G>A) c.362+80G>A (n.362+80G>A) c.190+805G>A (n.190+805G>A) c.358+80G>A c.114+1606G>A n.366+80G>A c.1038+1670G>A (n.1038+1670G>A) n.379G>A n.21+80G>A c.1451+80G>A (n.1451+80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356707T>C | CA2694291525 | BTK | n.1509+77A>G n.1507+77A>G c.1349+77A>G (n.1349+77A>G) c.*1194+77A>G (n.*1194+77A>G) c.1346+77A>G (n.1346+77A>G) c.*1098+77A>G (n.*1098+77A>G) c.*1059+77A>G (n.*1059+77A>G) c.1286+77A>G (n.1286+77A>G) c.1343+77A>G (n.1343+77A>G) n.654+77A>G c.321+77A>G (n.321+77A>G) c.362+77A>G (n.362+77A>G) c.190+802A>G (n.190+802A>G) c.358+77A>G c.114+1603A>G n.366+77A>G c.1038+1667A>G (n.1038+1667A>G) n.376A>G n.21+77A>G c.1451+77A>G (n.1451+77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356708A>T | CA2694291526 | BTK | n.1509+76T>A n.1507+76T>A c.1349+76T>A (n.1349+76T>A) c.*1194+76T>A (n.*1194+76T>A) c.1346+76T>A (n.1346+76T>A) c.*1098+76T>A (n.*1098+76T>A) c.*1059+76T>A (n.*1059+76T>A) c.1286+76T>A (n.1286+76T>A) c.1343+76T>A (n.1343+76T>A) n.654+76T>A c.321+76T>A (n.321+76T>A) c.362+76T>A (n.362+76T>A) c.190+801T>A (n.190+801T>A) c.358+76T>A c.114+1602T>A n.366+76T>A c.1038+1666T>A (n.1038+1666T>A) n.375T>A n.21+76T>A c.1451+76T>A (n.1451+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356710G>T | CA2579663656 | BTK | n.1509+74C>A n.1507+74C>A c.1349+74C>A (n.1349+74C>A) c.*1194+74C>A (n.*1194+74C>A) c.1346+74C>A (n.1346+74C>A) c.*1098+74C>A (n.*1098+74C>A) c.*1059+74C>A (n.*1059+74C>A) c.1286+74C>A (n.1286+74C>A) c.1343+74C>A (n.1343+74C>A) n.654+74C>A c.321+74C>A (n.321+74C>A) c.362+74C>A (n.362+74C>A) c.190+799C>A (n.190+799C>A) c.358+74C>A c.114+1600C>A n.366+74C>A c.1038+1664C>A (n.1038+1664C>A) n.373C>A n.21+74C>A c.1451+74C>A (n.1451+74C>A) | |
| X | g.101356711C>A | CA2694291528 | BTK | n.1509+73G>T n.1507+73G>T c.1349+73G>T (n.1349+73G>T) c.*1194+73G>T (n.*1194+73G>T) c.1346+73G>T (n.1346+73G>T) c.*1098+73G>T (n.*1098+73G>T) c.*1059+73G>T (n.*1059+73G>T) c.1286+73G>T (n.1286+73G>T) c.1343+73G>T (n.1343+73G>T) n.654+73G>T c.321+73G>T (n.321+73G>T) c.362+73G>T (n.362+73G>T) c.190+798G>T (n.190+798G>T) c.358+73G>T c.114+1599G>T n.366+73G>T c.1038+1663G>T (n.1038+1663G>T) n.372G>T n.21+73G>T c.1451+73G>T (n.1451+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101356711C= | CA2448284294 | BTK | n.1509+73G= n.1507+73G= c.1349+73G= (n.1349+73G=) c.*1194+73G= (n.*1194+73G=) c.1346+73G= (n.1346+73G=) c.*1098+73G= (n.*1098+73G=) c.*1059+73G= (n.*1059+73G=) c.1286+73G= (n.1286+73G=) c.1343+73G= (n.1343+73G=) n.654+73G= c.321+73G= (n.321+73G=) c.362+73G= (n.362+73G=) c.190+798G= (n.190+798G=) c.358+73G= c.114+1599G= n.366+73G= c.1038+1663G= (n.1038+1663G=) n.372G= n.21+73G= c.1451+73G= (n.1451+73G=) | |
| X | g.101356711C>T | CA2448284295 | BTK | n.1509+73G>A n.1507+73G>A c.1349+73G>A (n.1349+73G>A) c.*1194+73G>A (n.*1194+73G>A) c.1346+73G>A (n.1346+73G>A) c.*1098+73G>A (n.*1098+73G>A) c.*1059+73G>A (n.*1059+73G>A) c.1286+73G>A (n.1286+73G>A) c.1343+73G>A (n.1343+73G>A) n.654+73G>A c.321+73G>A (n.321+73G>A) c.362+73G>A (n.362+73G>A) c.190+798G>A (n.190+798G>A) c.358+73G>A c.114+1599G>A n.366+73G>A c.1038+1663G>A (n.1038+1663G>A) n.372G>A n.21+73G>A c.1451+73G>A (n.1451+73G>A) | dbSNP |
| X | g.101356712C>T | CA2694291531 | BTK | n.1509+72G>A n.1507+72G>A c.1349+72G>A (n.1349+72G>A) c.*1194+72G>A (n.*1194+72G>A) c.1346+72G>A (n.1346+72G>A) c.*1098+72G>A (n.*1098+72G>A) c.*1059+72G>A (n.*1059+72G>A) c.1286+72G>A (n.1286+72G>A) c.1343+72G>A (n.1343+72G>A) n.654+72G>A c.321+72G>A (n.321+72G>A) c.362+72G>A (n.362+72G>A) c.190+797G>A (n.190+797G>A) c.358+72G>A c.114+1598G>A n.366+72G>A c.1038+1662G>A (n.1038+1662G>A) n.371G>A n.21+72G>A c.1451+72G>A (n.1451+72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356714C= | CA2448284296 | BTK | n.1509+70G= n.1507+70G= c.1349+70G= (n.1349+70G=) c.*1194+70G= (n.*1194+70G=) c.1346+70G= (n.1346+70G=) c.*1098+70G= (n.*1098+70G=) c.*1059+70G= (n.*1059+70G=) c.1286+70G= (n.1286+70G=) c.1343+70G= (n.1343+70G=) n.654+70G= c.321+70G= (n.321+70G=) c.362+70G= (n.362+70G=) c.190+795G= (n.190+795G=) c.358+70G= c.114+1596G= n.366+70G= c.1038+1660G= (n.1038+1660G=) n.369G= n.21+70G= c.1451+70G= (n.1451+70G=) | |
| X | g.101356714C>G | CA2694291533 | BTK | n.1509+70G>C n.1507+70G>C c.1349+70G>C (n.1349+70G>C) c.*1194+70G>C (n.*1194+70G>C) c.1346+70G>C (n.1346+70G>C) c.*1098+70G>C (n.*1098+70G>C) c.*1059+70G>C (n.*1059+70G>C) c.1286+70G>C (n.1286+70G>C) c.1343+70G>C (n.1343+70G>C) n.654+70G>C c.321+70G>C (n.321+70G>C) c.362+70G>C (n.362+70G>C) c.190+795G>C (n.190+795G>C) c.358+70G>C c.114+1596G>C n.366+70G>C c.1038+1660G>C (n.1038+1660G>C) n.369G>C n.21+70G>C c.1451+70G>C (n.1451+70G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356714C>T | CA2448284297 | BTK | n.1509+70G>A n.1507+70G>A c.1349+70G>A (n.1349+70G>A) c.*1194+70G>A (n.*1194+70G>A) c.1346+70G>A (n.1346+70G>A) c.*1098+70G>A (n.*1098+70G>A) c.*1059+70G>A (n.*1059+70G>A) c.1286+70G>A (n.1286+70G>A) c.1343+70G>A (n.1343+70G>A) n.654+70G>A c.321+70G>A (n.321+70G>A) c.362+70G>A (n.362+70G>A) c.190+795G>A (n.190+795G>A) c.358+70G>A c.114+1596G>A n.366+70G>A c.1038+1660G>A (n.1038+1660G>A) n.369G>A n.21+70G>A c.1451+70G>A (n.1451+70G>A) | dbSNP |
| X | g.101356715A= | CA2448284298 | BTK | n.1509+69T= n.1507+69T= c.1349+69T= (n.1349+69T=) c.*1194+69T= (n.*1194+69T=) c.1346+69T= (n.1346+69T=) c.*1098+69T= (n.*1098+69T=) c.*1059+69T= (n.*1059+69T=) c.1286+69T= (n.1286+69T=) c.1343+69T= (n.1343+69T=) n.654+69T= c.321+69T= (n.321+69T=) c.362+69T= (n.362+69T=) c.190+794T= (n.190+794T=) c.358+69T= c.114+1595T= n.366+69T= c.1038+1659T= (n.1038+1659T=) n.368T= n.21+69T= c.1451+69T= (n.1451+69T=) | |
| X | g.101356715A>G | CA643537072 | BTK | n.1509+69T>C n.1507+69T>C c.1349+69T>C (n.1349+69T>C) c.*1194+69T>C (n.*1194+69T>C) c.1346+69T>C (n.1346+69T>C) c.*1098+69T>C (n.*1098+69T>C) c.*1059+69T>C (n.*1059+69T>C) c.1286+69T>C (n.1286+69T>C) c.1343+69T>C (n.1343+69T>C) n.654+69T>C c.321+69T>C (n.321+69T>C) c.362+69T>C (n.362+69T>C) c.190+794T>C (n.190+794T>C) c.358+69T>C c.114+1595T>C n.366+69T>C c.1038+1659T>C (n.1038+1659T>C) n.368T>C n.21+69T>C c.1451+69T>C (n.1451+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356718G>C | CA2694291537 | BTK | n.1509+66C>G n.1507+66C>G c.1349+66C>G (n.1349+66C>G) c.*1194+66C>G (n.*1194+66C>G) c.1346+66C>G (n.1346+66C>G) c.*1098+66C>G (n.*1098+66C>G) c.*1059+66C>G (n.*1059+66C>G) c.1286+66C>G (n.1286+66C>G) c.1343+66C>G (n.1343+66C>G) n.654+66C>G c.321+66C>G (n.321+66C>G) c.362+66C>G (n.362+66C>G) c.190+791C>G (n.190+791C>G) c.358+66C>G c.114+1592C>G n.366+66C>G c.1038+1656C>G (n.1038+1656C>G) n.365C>G n.21+66C>G c.1451+66C>G (n.1451+66C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356718G>T | CA2579663657 | BTK | n.1509+66C>A n.1507+66C>A c.1349+66C>A (n.1349+66C>A) c.*1194+66C>A (n.*1194+66C>A) c.1346+66C>A (n.1346+66C>A) c.*1098+66C>A (n.*1098+66C>A) c.*1059+66C>A (n.*1059+66C>A) c.1286+66C>A (n.1286+66C>A) c.1343+66C>A (n.1343+66C>A) n.654+66C>A c.321+66C>A (n.321+66C>A) c.362+66C>A (n.362+66C>A) c.190+791C>A (n.190+791C>A) c.358+66C>A c.114+1592C>A n.366+66C>A c.1038+1656C>A (n.1038+1656C>A) n.365C>A n.21+66C>A c.1451+66C>A (n.1451+66C>A) | |
| X | g.101356720del | CA2579663658 | BTK | n.1509+66del n.1507+66del c.1349+66del (n.1349+66del) c.*1194+66del (n.*1194+66del) c.1346+66del (n.1346+66del) c.*1098+66del (n.*1098+66del) c.*1059+66del (n.*1059+66del) c.1286+66del (n.1286+66del) c.1343+66del (n.1343+66del) n.654+66del c.321+66del (n.321+66del) c.362+66del (n.362+66del) c.190+791del (n.190+791del) c.358+66del c.114+1592del n.366+66del c.1038+1656del (n.1038+1656del) n.365del n.21+66del c.1451+66del (n.1451+66del) | |
| X | g.101356719G>A | CA2738824909 | BTK | n.1509+65C>T n.1507+65C>T c.1349+65C>T (n.1349+65C>T) c.*1194+65C>T (n.*1194+65C>T) c.1346+65C>T (n.1346+65C>T) c.*1098+65C>T (n.*1098+65C>T) c.*1059+65C>T (n.*1059+65C>T) c.1286+65C>T (n.1286+65C>T) c.1343+65C>T (n.1343+65C>T) n.654+65C>T c.321+65C>T (n.321+65C>T) c.362+65C>T (n.362+65C>T) c.190+790C>T (n.190+790C>T) c.358+65C>T c.114+1591C>T n.366+65C>T c.1038+1655C>T (n.1038+1655C>T) n.364C>T n.21+65C>T c.1451+65C>T (n.1451+65C>T) | dbSNP |
| X | g.101356719_101356722delinsGGTT | CA2448284299 | BTK | n.1509+62_1509+65delinsAACC n.1507+62_1507+65delinsAACC c.1349+62_1349+65delinsAACC (n.1349+62_1349+65delinsAACC) c.*1194+62_*1194+65delinsAACC (n.*1194+62_*1194+65delinsAACC) c.1346+62_1346+65delinsAACC (n.1346+62_1346+65delinsAACC) c.*1098+62_*1098+65delinsAACC (n.*1098+62_*1098+65delinsAACC) c.*1059+62_*1059+65delinsAACC (n.*1059+62_*1059+65delinsAACC) c.1286+62_1286+65delinsAACC (n.1286+62_1286+65delinsAACC) c.1343+62_1343+65delinsAACC (n.1343+62_1343+65delinsAACC) n.654+62_654+65delinsAACC c.321+62_321+65delinsAACC (n.321+62_321+65delinsAACC) c.362+62_362+65delinsAACC (n.362+62_362+65delinsAACC) c.190+787_190+790delinsAACC (n.190+787_190+790delinsAACC) c.358+62_358+65delinsAACC c.114+1588_114+1591delinsAACC n.366+62_366+65delinsAACC c.1038+1652_1038+1655delinsAACC (n.1038+1652_1038+1655delinsAACC) n.361_364delinsAACC n.21+62_21+65delinsAACC c.1451+62_1451+65delinsAACC (n.1451+62_1451+65delinsAACC) | |
| X | g.101356720G>T | CA2579663659 | BTK | n.1509+64C>A n.1507+64C>A c.1349+64C>A (n.1349+64C>A) c.*1194+64C>A (n.*1194+64C>A) c.1346+64C>A (n.1346+64C>A) c.*1098+64C>A (n.*1098+64C>A) c.*1059+64C>A (n.*1059+64C>A) c.1286+64C>A (n.1286+64C>A) c.1343+64C>A (n.1343+64C>A) n.654+64C>A c.321+64C>A (n.321+64C>A) c.362+64C>A (n.362+64C>A) c.190+789C>A (n.190+789C>A) c.358+64C>A c.114+1590C>A n.366+64C>A c.1038+1654C>A (n.1038+1654C>A) n.363C>A n.21+64C>A c.1451+64C>A (n.1451+64C>A) | |
| X | g.101356725_101356727del | CA1135844943 | BTK | n.1509+62_1509+64del n.1507+62_1507+64del c.1349+62_1349+64del (n.1349+62_1349+64del) c.*1194+62_*1194+64del (n.*1194+62_*1194+64del) c.1346+62_1346+64del (n.1346+62_1346+64del) c.*1098+62_*1098+64del (n.*1098+62_*1098+64del) c.*1059+62_*1059+64del (n.*1059+62_*1059+64del) c.1286+62_1286+64del (n.1286+62_1286+64del) c.1343+62_1343+64del (n.1343+62_1343+64del) n.654+62_654+64del c.321+62_321+64del (n.321+62_321+64del) c.362+62_362+64del (n.362+62_362+64del) c.190+787_190+789del (n.190+787_190+789del) c.358+62_358+64del c.114+1588_114+1590del n.366+62_366+64del c.1038+1652_1038+1654del (n.1038+1652_1038+1654del) n.361_363del n.21+62_21+64del c.1451+62_1451+64del (n.1451+62_1451+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356724T>C | CA2564286338 | BTK | n.1509+60A>G n.1507+60A>G c.1349+60A>G (n.1349+60A>G) c.*1194+60A>G (n.*1194+60A>G) c.1346+60A>G (n.1346+60A>G) c.*1098+60A>G (n.*1098+60A>G) c.*1059+60A>G (n.*1059+60A>G) c.1286+60A>G (n.1286+60A>G) c.1343+60A>G (n.1343+60A>G) n.654+60A>G c.321+60A>G (n.321+60A>G) c.362+60A>G (n.362+60A>G) c.190+785A>G (n.190+785A>G) c.358+60A>G c.114+1586A>G n.366+60A>G c.1038+1650A>G (n.1038+1650A>G) n.359A>G n.21+60A>G c.1451+60A>G (n.1451+60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356726G>T | CA2694291538 | BTK | n.1509+58C>A n.1507+58C>A c.1349+58C>A (n.1349+58C>A) c.*1194+58C>A (n.*1194+58C>A) c.1346+58C>A (n.1346+58C>A) c.*1098+58C>A (n.*1098+58C>A) c.*1059+58C>A (n.*1059+58C>A) c.1286+58C>A (n.1286+58C>A) c.1343+58C>A (n.1343+58C>A) n.654+58C>A c.321+58C>A (n.321+58C>A) c.362+58C>A (n.362+58C>A) c.190+783C>A (n.190+783C>A) c.358+58C>A c.114+1584C>A n.366+58C>A c.1038+1648C>A (n.1038+1648C>A) n.357C>A n.21+58C>A c.1451+58C>A (n.1451+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356728G>A | CA2694291539 | BTK | n.1509+56C>T n.1507+56C>T c.1349+56C>T (n.1349+56C>T) c.*1194+56C>T (n.*1194+56C>T) c.1346+56C>T (n.1346+56C>T) c.*1098+56C>T (n.*1098+56C>T) c.*1059+56C>T (n.*1059+56C>T) c.1286+56C>T (n.1286+56C>T) c.1343+56C>T (n.1343+56C>T) n.654+56C>T c.321+56C>T (n.321+56C>T) c.362+56C>T (n.362+56C>T) c.190+781C>T (n.190+781C>T) c.358+56C>T c.114+1582C>T n.366+56C>T c.1038+1646C>T (n.1038+1646C>T) n.355C>T n.21+56C>T c.1451+56C>T (n.1451+56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101356728G>T | CA2579663660 | BTK | n.1509+56C>A n.1507+56C>A c.1349+56C>A (n.1349+56C>A) c.*1194+56C>A (n.*1194+56C>A) c.1346+56C>A (n.1346+56C>A) c.*1098+56C>A (n.*1098+56C>A) c.*1059+56C>A (n.*1059+56C>A) c.1286+56C>A (n.1286+56C>A) c.1343+56C>A (n.1343+56C>A) n.654+56C>A c.321+56C>A (n.321+56C>A) c.362+56C>A (n.362+56C>A) c.190+781C>A (n.190+781C>A) c.358+56C>A c.114+1582C>A n.366+56C>A c.1038+1646C>A (n.1038+1646C>A) n.355C>A n.21+56C>A c.1451+56C>A (n.1451+56C>A) | |
| X | g.101356730G>A | CA2738824921 | BTK | n.1509+54C>T n.1507+54C>T c.1349+54C>T (n.1349+54C>T) c.*1194+54C>T (n.*1194+54C>T) c.1346+54C>T (n.1346+54C>T) c.*1098+54C>T (n.*1098+54C>T) c.*1059+54C>T (n.*1059+54C>T) c.1286+54C>T (n.1286+54C>T) c.1343+54C>T (n.1343+54C>T) n.654+54C>T c.321+54C>T (n.321+54C>T) c.362+54C>T (n.362+54C>T) c.190+779C>T (n.190+779C>T) c.358+54C>T c.114+1580C>T n.366+54C>T c.1038+1644C>T (n.1038+1644C>T) n.353C>T n.21+54C>T c.1451+54C>T (n.1451+54C>T) | dbSNP |
| X | g.101356730G>T | CA2579663661 | BTK | n.1509+54C>A n.1507+54C>A c.1349+54C>A (n.1349+54C>A) c.*1194+54C>A (n.*1194+54C>A) c.1346+54C>A (n.1346+54C>A) c.*1098+54C>A (n.*1098+54C>A) c.*1059+54C>A (n.*1059+54C>A) c.1286+54C>A (n.1286+54C>A) c.1343+54C>A (n.1343+54C>A) n.654+54C>A c.321+54C>A (n.321+54C>A) c.362+54C>A (n.362+54C>A) c.190+779C>A (n.190+779C>A) c.358+54C>A c.114+1580C>A n.366+54C>A c.1038+1644C>A (n.1038+1644C>A) n.353C>A n.21+54C>A c.1451+54C>A (n.1451+54C>A) | |
| X | g.101356733T>C | CA2448284301 | BTK | n.1509+51A>G n.1507+51A>G c.1349+51A>G (n.1349+51A>G) c.*1194+51A>G (n.*1194+51A>G) c.1346+51A>G (n.1346+51A>G) c.*1098+51A>G (n.*1098+51A>G) c.*1059+51A>G (n.*1059+51A>G) c.1286+51A>G (n.1286+51A>G) c.1343+51A>G (n.1343+51A>G) n.654+51A>G c.321+51A>G (n.321+51A>G) c.362+51A>G (n.362+51A>G) c.190+776A>G (n.190+776A>G) c.358+51A>G c.114+1577A>G n.366+51A>G c.1038+1641A>G (n.1038+1641A>G) n.350A>G n.21+51A>G c.1451+51A>G (n.1451+51A>G) | dbSNP |
| X | g.101356733T= | CA2448284300 | BTK | n.1509+51A= n.1507+51A= c.1349+51A= (n.1349+51A=) c.*1194+51A= (n.*1194+51A=) c.1346+51A= (n.1346+51A=) c.*1098+51A= (n.*1098+51A=) c.*1059+51A= (n.*1059+51A=) c.1286+51A= (n.1286+51A=) c.1343+51A= (n.1343+51A=) n.654+51A= c.321+51A= (n.321+51A=) c.362+51A= (n.362+51A=) c.190+776A= (n.190+776A=) c.358+51A= c.114+1577A= n.366+51A= c.1038+1641A= (n.1038+1641A=) n.350A= n.21+51A= c.1451+51A= (n.1451+51A=) | |
| X | g.101356735C= | CA2448284302 | BTK | n.1509+49G= n.1507+49G= c.1349+49G= (n.1349+49G=) c.*1194+49G= (n.*1194+49G=) c.1346+49G= (n.1346+49G=) c.*1098+49G= (n.*1098+49G=) c.*1059+49G= (n.*1059+49G=) c.1286+49G= (n.1286+49G=) c.1343+49G= (n.1343+49G=) n.654+49G= c.321+49G= (n.321+49G=) c.362+49G= (n.362+49G=) c.190+774G= (n.190+774G=) c.358+49G= c.114+1575G= n.366+49G= c.1038+1639G= (n.1038+1639G=) n.348G= n.21+49G= c.1451+49G= (n.1451+49G=) | |
| X | g.101356735C>T | CA10473025 | BTK | n.1509+49G>A n.1507+49G>A c.1349+49G>A (n.1349+49G>A) c.*1194+49G>A (n.*1194+49G>A) c.1346+49G>A (n.1346+49G>A) c.*1098+49G>A (n.*1098+49G>A) c.*1059+49G>A (n.*1059+49G>A) c.1286+49G>A (n.1286+49G>A) c.1343+49G>A (n.1343+49G>A) n.654+49G>A c.321+49G>A (n.321+49G>A) c.362+49G>A (n.362+49G>A) c.190+774G>A (n.190+774G>A) c.358+49G>A c.114+1575G>A n.366+49G>A c.1038+1639G>A (n.1038+1639G>A) n.348G>A n.21+49G>A c.1451+49G>A (n.1451+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356738A>G | CA2694291543 | BTK | n.1509+46T>C n.1507+46T>C c.1349+46T>C (n.1349+46T>C) c.*1194+46T>C (n.*1194+46T>C) c.1346+46T>C (n.1346+46T>C) c.*1098+46T>C (n.*1098+46T>C) c.*1059+46T>C (n.*1059+46T>C) c.1286+46T>C (n.1286+46T>C) c.1343+46T>C (n.1343+46T>C) n.654+46T>C c.321+46T>C (n.321+46T>C) c.362+46T>C (n.362+46T>C) c.190+771T>C (n.190+771T>C) c.358+46T>C c.114+1572T>C n.366+46T>C c.1038+1636T>C (n.1038+1636T>C) n.345T>C n.21+46T>C c.1451+46T>C (n.1451+46T>C) | gnomAD v4 |
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| X | g.101356743C>A | CA2541721614 | BTK | n.1509+41G>T n.1507+41G>T c.1349+41G>T (n.1349+41G>T) c.*1194+41G>T (n.*1194+41G>T) c.1346+41G>T (n.1346+41G>T) c.*1098+41G>T (n.*1098+41G>T) c.*1059+41G>T (n.*1059+41G>T) c.1286+41G>T (n.1286+41G>T) c.1343+41G>T (n.1343+41G>T) n.654+41G>T c.321+41G>T (n.321+41G>T) c.362+41G>T (n.362+41G>T) c.190+766G>T (n.190+766G>T) c.358+41G>T c.114+1567G>T n.366+41G>T c.1038+1631G>T (n.1038+1631G>T) n.340G>T n.21+41G>T c.1451+41G>T (n.1451+41G>T) | |
| X | g.101356746G>A | CA2694291546 | BTK | n.1509+38C>T n.1507+38C>T c.1349+38C>T (n.1349+38C>T) c.*1194+38C>T (n.*1194+38C>T) c.1346+38C>T (n.1346+38C>T) c.*1098+38C>T (n.*1098+38C>T) c.*1059+38C>T (n.*1059+38C>T) c.1286+38C>T (n.1286+38C>T) c.1343+38C>T (n.1343+38C>T) n.654+38C>T c.321+38C>T (n.321+38C>T) c.362+38C>T (n.362+38C>T) c.190+763C>T (n.190+763C>T) c.358+38C>T c.114+1564C>T n.366+38C>T c.1038+1628C>T (n.1038+1628C>T) n.337C>T n.21+38C>T c.1451+38C>T (n.1451+38C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101356746G>T | CA2579663665 | BTK | n.1509+38C>A n.1507+38C>A c.1349+38C>A (n.1349+38C>A) c.*1194+38C>A (n.*1194+38C>A) c.1346+38C>A (n.1346+38C>A) c.*1098+38C>A (n.*1098+38C>A) c.*1059+38C>A (n.*1059+38C>A) c.1286+38C>A (n.1286+38C>A) c.1343+38C>A (n.1343+38C>A) n.654+38C>A c.321+38C>A (n.321+38C>A) c.362+38C>A (n.362+38C>A) c.190+763C>A (n.190+763C>A) c.358+38C>A c.114+1564C>A n.366+38C>A c.1038+1628C>A (n.1038+1628C>A) n.337C>A n.21+38C>A c.1451+38C>A (n.1451+38C>A) | |
| X | g.101356751T>C | CA10473026 | BTK | n.1509+33A>G n.1507+33A>G c.1349+33A>G (n.1349+33A>G) c.*1194+33A>G (n.*1194+33A>G) c.1346+33A>G (n.1346+33A>G) c.*1098+33A>G (n.*1098+33A>G) c.*1059+33A>G (n.*1059+33A>G) c.1286+33A>G (n.1286+33A>G) c.1343+33A>G (n.1343+33A>G) n.654+33A>G c.321+33A>G (n.321+33A>G) c.362+33A>G (n.362+33A>G) c.190+758A>G (n.190+758A>G) c.358+33A>G c.114+1559A>G n.366+33A>G c.1038+1623A>G (n.1038+1623A>G) n.332A>G n.21+33A>G c.1451+33A>G (n.1451+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356751T= | CA2448284303 | BTK | n.1509+33A= n.1507+33A= c.1349+33A= (n.1349+33A=) c.*1194+33A= (n.*1194+33A=) c.1346+33A= (n.1346+33A=) c.*1098+33A= (n.*1098+33A=) c.*1059+33A= (n.*1059+33A=) c.1286+33A= (n.1286+33A=) c.1343+33A= (n.1343+33A=) n.654+33A= c.321+33A= (n.321+33A=) c.362+33A= (n.362+33A=) c.190+758A= (n.190+758A=) c.358+33A= c.114+1559A= n.366+33A= c.1038+1623A= (n.1038+1623A=) n.332A= n.21+33A= c.1451+33A= (n.1451+33A=) | |
| X | g.101356753G>T | CA2694291549 | BTK | n.1509+31C>A n.1507+31C>A c.1349+31C>A (n.1349+31C>A) c.*1194+31C>A (n.*1194+31C>A) c.1346+31C>A (n.1346+31C>A) c.*1098+31C>A (n.*1098+31C>A) c.*1059+31C>A (n.*1059+31C>A) c.1286+31C>A (n.1286+31C>A) c.1343+31C>A (n.1343+31C>A) n.654+31C>A c.321+31C>A (n.321+31C>A) c.362+31C>A (n.362+31C>A) c.190+756C>A (n.190+756C>A) c.358+31C>A c.114+1557C>A n.366+31C>A c.1038+1621C>A (n.1038+1621C>A) n.330C>A n.21+31C>A c.1451+31C>A (n.1451+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356755T>C | CA2448284305 | BTK | n.1509+29A>G n.1507+29A>G c.1349+29A>G (n.1349+29A>G) c.*1194+29A>G (n.*1194+29A>G) c.1346+29A>G (n.1346+29A>G) c.*1098+29A>G (n.*1098+29A>G) c.*1059+29A>G (n.*1059+29A>G) c.1286+29A>G (n.1286+29A>G) c.1343+29A>G (n.1343+29A>G) n.654+29A>G c.321+29A>G (n.321+29A>G) c.362+29A>G (n.362+29A>G) c.190+754A>G (n.190+754A>G) c.358+29A>G c.114+1555A>G n.366+29A>G c.1038+1619A>G (n.1038+1619A>G) n.328A>G n.21+29A>G c.1451+29A>G (n.1451+29A>G) | dbSNP |
| X | g.101356755T= | CA2448284304 | BTK | n.1509+29A= n.1507+29A= c.1349+29A= (n.1349+29A=) c.*1194+29A= (n.*1194+29A=) c.1346+29A= (n.1346+29A=) c.*1098+29A= (n.*1098+29A=) c.*1059+29A= (n.*1059+29A=) c.1286+29A= (n.1286+29A=) c.1343+29A= (n.1343+29A=) n.654+29A= c.321+29A= (n.321+29A=) c.362+29A= (n.362+29A=) c.190+754A= (n.190+754A=) c.358+29A= c.114+1555A= n.366+29A= c.1038+1619A= (n.1038+1619A=) n.328A= n.21+29A= c.1451+29A= (n.1451+29A=) | |
| X | g.101356756T>G | CA2694291551 | BTK | n.1509+28A>C n.1507+28A>C c.1349+28A>C (n.1349+28A>C) c.*1194+28A>C (n.*1194+28A>C) c.1346+28A>C (n.1346+28A>C) c.*1098+28A>C (n.*1098+28A>C) c.*1059+28A>C (n.*1059+28A>C) c.1286+28A>C (n.1286+28A>C) c.1343+28A>C (n.1343+28A>C) n.654+28A>C c.321+28A>C (n.321+28A>C) c.362+28A>C (n.362+28A>C) c.190+753A>C (n.190+753A>C) c.358+28A>C c.114+1554A>C n.366+28A>C c.1038+1618A>C (n.1038+1618A>C) n.327A>C n.21+28A>C c.1451+28A>C (n.1451+28A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356757G>C | CA10473027 | BTK | n.1509+27C>G n.1507+27C>G c.1349+27C>G (n.1349+27C>G) c.*1194+27C>G (n.*1194+27C>G) c.1346+27C>G (n.1346+27C>G) c.*1098+27C>G (n.*1098+27C>G) c.*1059+27C>G (n.*1059+27C>G) c.1286+27C>G (n.1286+27C>G) c.1343+27C>G (n.1343+27C>G) n.654+27C>G c.321+27C>G (n.321+27C>G) c.362+27C>G (n.362+27C>G) c.190+752C>G (n.190+752C>G) c.358+27C>G c.114+1553C>G n.366+27C>G c.1038+1617C>G (n.1038+1617C>G) n.326C>G n.21+27C>G c.1451+27C>G (n.1451+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356757G= | CA2448284306 | BTK | n.1509+27C= n.1507+27C= c.1349+27C= (n.1349+27C=) c.*1194+27C= (n.*1194+27C=) c.1346+27C= (n.1346+27C=) c.*1098+27C= (n.*1098+27C=) c.*1059+27C= (n.*1059+27C=) c.1286+27C= (n.1286+27C=) c.1343+27C= (n.1343+27C=) n.654+27C= c.321+27C= (n.321+27C=) c.362+27C= (n.362+27C=) c.190+752C= (n.190+752C=) c.358+27C= c.114+1553C= n.366+27C= c.1038+1617C= (n.1038+1617C=) n.326C= n.21+27C= c.1451+27C= (n.1451+27C=) | |
| X | g.101356758A>T | CA2738824965 | BTK | n.1509+26T>A n.1507+26T>A c.1349+26T>A (n.1349+26T>A) c.*1194+26T>A (n.*1194+26T>A) c.1346+26T>A (n.1346+26T>A) c.*1098+26T>A (n.*1098+26T>A) c.*1059+26T>A (n.*1059+26T>A) c.1286+26T>A (n.1286+26T>A) c.1343+26T>A (n.1343+26T>A) n.654+26T>A c.321+26T>A (n.321+26T>A) c.362+26T>A (n.362+26T>A) c.190+751T>A (n.190+751T>A) c.358+26T>A c.114+1552T>A n.366+26T>A c.1038+1616T>A (n.1038+1616T>A) n.325T>A n.21+26T>A c.1451+26T>A (n.1451+26T>A) | dbSNP |
| X | g.101356759G>A | CA333096890 | BTK | n.1509+25C>T n.1507+25C>T c.1349+25C>T (n.1349+25C>T) c.*1194+25C>T (n.*1194+25C>T) c.1346+25C>T (n.1346+25C>T) c.*1098+25C>T (n.*1098+25C>T) c.*1059+25C>T (n.*1059+25C>T) c.1286+25C>T (n.1286+25C>T) c.1343+25C>T (n.1343+25C>T) n.654+25C>T c.321+25C>T (n.321+25C>T) c.362+25C>T (n.362+25C>T) c.190+750C>T (n.190+750C>T) c.358+25C>T c.114+1551C>T n.366+25C>T c.1038+1615C>T (n.1038+1615C>T) n.324C>T n.21+25C>T c.1451+25C>T (n.1451+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356759G= | CA2448284307 | BTK | n.1509+25C= n.1507+25C= c.1349+25C= (n.1349+25C=) c.*1194+25C= (n.*1194+25C=) c.1346+25C= (n.1346+25C=) c.*1098+25C= (n.*1098+25C=) c.*1059+25C= (n.*1059+25C=) c.1286+25C= (n.1286+25C=) c.1343+25C= (n.1343+25C=) n.654+25C= c.321+25C= (n.321+25C=) c.362+25C= (n.362+25C=) c.190+750C= (n.190+750C=) c.358+25C= c.114+1551C= n.366+25C= c.1038+1615C= (n.1038+1615C=) n.324C= n.21+25C= c.1451+25C= (n.1451+25C=) | |
| X | g.101356761G>A | CA2694291560 | BTK | n.1509+23C>T n.1507+23C>T c.1349+23C>T (n.1349+23C>T) c.*1194+23C>T (n.*1194+23C>T) c.1346+23C>T (n.1346+23C>T) c.*1098+23C>T (n.*1098+23C>T) c.*1059+23C>T (n.*1059+23C>T) c.1286+23C>T (n.1286+23C>T) c.1343+23C>T (n.1343+23C>T) n.654+23C>T c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.362+23C>T (n.362+23C>T) c.190+748C>T (n.190+748C>T) c.358+23C>T c.114+1549C>T n.366+23C>T c.1038+1613C>T (n.1038+1613C>T) n.322C>T n.21+23C>T c.1451+23C>T (n.1451+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101356764G>A | CA333096893 | BTK | n.1509+20C>T n.1507+20C>T c.1349+20C>T (n.1349+20C>T) c.*1194+20C>T (n.*1194+20C>T) c.1346+20C>T (n.1346+20C>T) c.*1098+20C>T (n.*1098+20C>T) c.*1059+20C>T (n.*1059+20C>T) c.1286+20C>T (n.1286+20C>T) c.1343+20C>T (n.1343+20C>T) n.654+20C>T c.321+20C>T (n.321+20C>T) c.362+20C>T (n.362+20C>T) c.190+745C>T (n.190+745C>T) c.358+20C>T c.114+1546C>T n.366+20C>T c.1038+1610C>T (n.1038+1610C>T) n.319C>T n.21+20C>T c.1451+20C>T (n.1451+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356764G= | CA2448284308 | BTK | n.1509+20C= n.1507+20C= c.1349+20C= (n.1349+20C=) c.*1194+20C= (n.*1194+20C=) c.1346+20C= (n.1346+20C=) c.*1098+20C= (n.*1098+20C=) c.*1059+20C= (n.*1059+20C=) c.1286+20C= (n.1286+20C=) c.1343+20C= (n.1343+20C=) n.654+20C= c.321+20C= (n.321+20C=) c.362+20C= (n.362+20C=) c.190+745C= (n.190+745C=) c.358+20C= c.114+1546C= n.366+20C= c.1038+1610C= (n.1038+1610C=) n.319C= n.21+20C= c.1451+20C= (n.1451+20C=) | |
| X | g.101356766G>A | CA1135844947 | BTK | n.1509+18C>T n.1507+18C>T c.1349+18C>T (n.1349+18C>T) c.*1194+18C>T (n.*1194+18C>T) c.1346+18C>T (n.1346+18C>T) c.*1098+18C>T (n.*1098+18C>T) c.*1059+18C>T (n.*1059+18C>T) c.1286+18C>T (n.1286+18C>T) c.1343+18C>T (n.1343+18C>T) n.654+18C>T c.321+18C>T (n.321+18C>T) c.362+18C>T (n.362+18C>T) c.190+743C>T (n.190+743C>T) c.358+18C>T c.114+1544C>T n.366+18C>T c.1038+1608C>T (n.1038+1608C>T) n.317C>T n.21+18C>T c.1451+18C>T (n.1451+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356766G= | CA2448284309 | BTK | n.1509+18C= n.1507+18C= c.1349+18C= (n.1349+18C=) c.*1194+18C= (n.*1194+18C=) c.1346+18C= (n.1346+18C=) c.*1098+18C= (n.*1098+18C=) c.*1059+18C= (n.*1059+18C=) c.1286+18C= (n.1286+18C=) c.1343+18C= (n.1343+18C=) n.654+18C= c.321+18C= (n.321+18C=) c.362+18C= (n.362+18C=) c.190+743C= (n.190+743C=) c.358+18C= c.114+1544C= n.366+18C= c.1038+1608C= (n.1038+1608C=) n.317C= n.21+18C= c.1451+18C= (n.1451+18C=) | |
| X | g.101356768T>C | CA2579663668 | BTK | n.1509+16A>G n.1507+16A>G c.1349+16A>G (n.1349+16A>G) c.*1194+16A>G (n.*1194+16A>G) c.1346+16A>G (n.1346+16A>G) c.*1098+16A>G (n.*1098+16A>G) c.*1059+16A>G (n.*1059+16A>G) c.1286+16A>G (n.1286+16A>G) c.1343+16A>G (n.1343+16A>G) n.654+16A>G c.321+16A>G (n.321+16A>G) c.362+16A>G (n.362+16A>G) c.190+741A>G (n.190+741A>G) c.358+16A>G c.114+1542A>G n.366+16A>G c.1038+1606A>G (n.1038+1606A>G) n.315A>G n.21+16A>G c.1451+16A>G (n.1451+16A>G) | |
| X | g.101356770G>C | CA2579663669 | BTK | n.1509+14C>G n.1507+14C>G c.1349+14C>G (n.1349+14C>G) c.*1194+14C>G (n.*1194+14C>G) c.1346+14C>G (n.1346+14C>G) c.*1098+14C>G (n.*1098+14C>G) c.*1059+14C>G (n.*1059+14C>G) c.1286+14C>G (n.1286+14C>G) c.1343+14C>G (n.1343+14C>G) n.654+14C>G c.321+14C>G (n.321+14C>G) c.362+14C>G (n.362+14C>G) c.190+739C>G (n.190+739C>G) c.358+14C>G c.114+1540C>G n.366+14C>G c.1038+1604C>G (n.1038+1604C>G) n.313C>G n.21+14C>G c.1451+14C>G (n.1451+14C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356772G>A | CA2738824968 | BTK | n.1509+12C>T n.1507+12C>T c.1349+12C>T (n.1349+12C>T) c.*1194+12C>T (n.*1194+12C>T) c.1346+12C>T (n.1346+12C>T) c.*1098+12C>T (n.*1098+12C>T) c.*1059+12C>T (n.*1059+12C>T) c.1286+12C>T (n.1286+12C>T) c.1343+12C>T (n.1343+12C>T) n.654+12C>T c.321+12C>T (n.321+12C>T) c.362+12C>T (n.362+12C>T) c.190+737C>T (n.190+737C>T) c.358+12C>T c.114+1538C>T n.366+12C>T c.1038+1602C>T (n.1038+1602C>T) n.311C>T n.21+12C>T c.1451+12C>T (n.1451+12C>T) | dbSNP |
| X | g.101356773C>G | CA2694291562 | BTK | n.1509+11G>C n.1507+11G>C c.1349+11G>C (n.1349+11G>C) c.*1194+11G>C (n.*1194+11G>C) c.1346+11G>C (n.1346+11G>C) c.*1098+11G>C (n.*1098+11G>C) c.*1059+11G>C (n.*1059+11G>C) c.1286+11G>C (n.1286+11G>C) c.1343+11G>C (n.1343+11G>C) n.654+11G>C c.321+11G>C (n.321+11G>C) c.362+11G>C (n.362+11G>C) c.190+736G>C (n.190+736G>C) c.358+11G>C c.114+1537G>C n.366+11G>C c.1038+1601G>C (n.1038+1601G>C) n.310G>C n.21+11G>C c.1451+11G>C (n.1451+11G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101356773C>T | CA2579663670 | BTK | n.1509+11G>A n.1507+11G>A c.1349+11G>A (n.1349+11G>A) c.*1194+11G>A (n.*1194+11G>A) c.1346+11G>A (n.1346+11G>A) c.*1098+11G>A (n.*1098+11G>A) c.*1059+11G>A (n.*1059+11G>A) c.1286+11G>A (n.1286+11G>A) c.1343+11G>A (n.1343+11G>A) n.654+11G>A c.321+11G>A (n.321+11G>A) c.362+11G>A (n.362+11G>A) c.190+736G>A (n.190+736G>A) c.358+11G>A c.114+1537G>A n.366+11G>A c.1038+1601G>A (n.1038+1601G>A) n.310G>A n.21+11G>A c.1451+11G>A (n.1451+11G>A) | |
| X | g.101356774T>C | CA2694291564 | BTK | n.1509+10A>G n.1507+10A>G c.1349+10A>G (n.1349+10A>G) c.*1194+10A>G (n.*1194+10A>G) c.1346+10A>G (n.1346+10A>G) c.*1098+10A>G (n.*1098+10A>G) c.*1059+10A>G (n.*1059+10A>G) c.1286+10A>G (n.1286+10A>G) c.1343+10A>G (n.1343+10A>G) n.654+10A>G c.321+10A>G (n.321+10A>G) c.362+10A>G (n.362+10A>G) c.190+735A>G (n.190+735A>G) c.358+10A>G c.114+1536A>G n.366+10A>G c.1038+1600A>G (n.1038+1600A>G) n.309A>G n.21+10A>G c.1451+10A>G (n.1451+10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356774T>G | CA645605196 | BTK | n.1509+10A>C n.1507+10A>C c.1349+10A>C (n.1349+10A>C) c.*1194+10A>C (n.*1194+10A>C) c.1346+10A>C (n.1346+10A>C) c.*1098+10A>C (n.*1098+10A>C) c.*1059+10A>C (n.*1059+10A>C) c.1286+10A>C (n.1286+10A>C) c.1343+10A>C (n.1343+10A>C) n.654+10A>C c.321+10A>C (n.321+10A>C) c.362+10A>C (n.362+10A>C) c.190+735A>C (n.190+735A>C) c.358+10A>C c.114+1536A>C n.366+10A>C c.1038+1600A>C (n.1038+1600A>C) n.309A>C n.21+10A>C c.1451+10A>C (n.1451+10A>C) | COSMIC |
| X | g.101356775A>G | CA2694291565 | BTK | n.1509+9T>C n.1507+9T>C c.1349+9T>C (n.1349+9T>C) c.*1194+9T>C (n.*1194+9T>C) c.1346+9T>C (n.1346+9T>C) c.*1098+9T>C (n.*1098+9T>C) c.*1059+9T>C (n.*1059+9T>C) c.1286+9T>C (n.1286+9T>C) c.1343+9T>C (n.1343+9T>C) n.654+9T>C c.321+9T>C (n.321+9T>C) c.362+9T>C (n.362+9T>C) c.190+734T>C (n.190+734T>C) c.358+9T>C c.114+1535T>C n.366+9T>C c.1038+1599T>C (n.1038+1599T>C) n.308T>C n.21+9T>C c.1451+9T>C (n.1451+9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356776T>C | CA869305760 | BTK | n.1509+8A>G n.1507+8A>G c.1349+8A>G (n.1349+8A>G) c.*1194+8A>G (n.*1194+8A>G) c.1346+8A>G (n.1346+8A>G) c.*1098+8A>G (n.*1098+8A>G) c.*1059+8A>G (n.*1059+8A>G) c.1286+8A>G (n.1286+8A>G) c.1343+8A>G (n.1343+8A>G) n.654+8A>G c.321+8A>G (n.321+8A>G) c.362+8A>G (n.362+8A>G) c.190+733A>G (n.190+733A>G) c.358+8A>G c.114+1534A>G n.366+8A>G c.1038+1598A>G (n.1038+1598A>G) n.307A>G n.21+8A>G c.1451+8A>G (n.1451+8A>G) | dbSNP |
| X | g.101356776T= | CA2448284310 | BTK | n.1509+8A= n.1507+8A= c.1349+8A= (n.1349+8A=) c.*1194+8A= (n.*1194+8A=) c.1346+8A= (n.1346+8A=) c.*1098+8A= (n.*1098+8A=) c.*1059+8A= (n.*1059+8A=) c.1286+8A= (n.1286+8A=) c.1343+8A= (n.1343+8A=) n.654+8A= c.321+8A= (n.321+8A=) c.362+8A= (n.362+8A=) c.190+733A= (n.190+733A=) c.358+8A= c.114+1534A= n.366+8A= c.1038+1598A= (n.1038+1598A=) n.307A= n.21+8A= c.1451+8A= (n.1451+8A=) | |
| X | g.101356777A>C | CA2579663672 | BTK | n.1509+7T>G n.1507+7T>G c.1349+7T>G (n.1349+7T>G) c.*1194+7T>G (n.*1194+7T>G) c.1346+7T>G (n.1346+7T>G) c.*1098+7T>G (n.*1098+7T>G) c.*1059+7T>G (n.*1059+7T>G) c.1286+7T>G (n.1286+7T>G) c.1343+7T>G (n.1343+7T>G) n.654+7T>G c.321+7T>G (n.321+7T>G) c.362+7T>G (n.362+7T>G) c.190+732T>G (n.190+732T>G) c.358+7T>G c.114+1533T>G n.366+7T>G c.1038+1597T>G (n.1038+1597T>G) n.306T>G n.21+7T>G c.1451+7T>G (n.1451+7T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101356778A>C | CA645605197 | BTK | n.1509+6T>G n.1507+6T>G c.1349+6T>G (n.1349+6T>G) c.*1194+6T>G (n.*1194+6T>G) c.1346+6T>G (n.1346+6T>G) c.*1098+6T>G (n.*1098+6T>G) c.*1059+6T>G (n.*1059+6T>G) c.1286+6T>G (n.1286+6T>G) c.1343+6T>G (n.1343+6T>G) n.654+6T>G c.321+6T>G (n.321+6T>G) c.362+6T>G (n.362+6T>G) c.190+731T>G (n.190+731T>G) c.358+6T>G c.114+1532T>G n.366+6T>G c.1038+1596T>G (n.1038+1596T>G) n.305T>G n.21+6T>G c.1451+6T>G (n.1451+6T>G) | ClinVar COSMIC |
| X | g.101356779C>A | CA2695235428 | BTK | n.1509+5G>T n.1507+5G>T c.1349+5G>T (n.1349+5G>T) c.*1194+5G>T (n.*1194+5G>T) c.1346+5G>T (n.1346+5G>T) c.*1098+5G>T (n.*1098+5G>T) c.*1059+5G>T (n.*1059+5G>T) c.1286+5G>T (n.1286+5G>T) c.1343+5G>T (n.1343+5G>T) n.654+5G>T c.321+5G>T (n.321+5G>T) c.362+5G>T (n.362+5G>T) c.190+730G>T (n.190+730G>T) c.358+5G>T c.114+1531G>T n.366+5G>T c.1038+1595G>T (n.1038+1595G>T) n.304G>T n.21+5G>T c.1451+5G>T (n.1451+5G>T) | |
| X | g.101356779C>G | CA2694291567 | BTK | n.1509+5G>C n.1507+5G>C c.1349+5G>C (n.1349+5G>C) c.*1194+5G>C (n.*1194+5G>C) c.1346+5G>C (n.1346+5G>C) c.*1098+5G>C (n.*1098+5G>C) c.*1059+5G>C (n.*1059+5G>C) c.1286+5G>C (n.1286+5G>C) c.1343+5G>C (n.1343+5G>C) n.654+5G>C c.321+5G>C (n.321+5G>C) c.362+5G>C (n.362+5G>C) c.190+730G>C (n.190+730G>C) c.358+5G>C c.114+1531G>C n.366+5G>C c.1038+1595G>C (n.1038+1595G>C) n.304G>C n.21+5G>C c.1451+5G>C (n.1451+5G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356779C>T | CA2695235427 | BTK | n.1509+5G>A n.1507+5G>A c.1349+5G>A (n.1349+5G>A) c.*1194+5G>A (n.*1194+5G>A) c.1346+5G>A (n.1346+5G>A) c.*1098+5G>A (n.*1098+5G>A) c.*1059+5G>A (n.*1059+5G>A) c.1286+5G>A (n.1286+5G>A) c.1343+5G>A (n.1343+5G>A) n.654+5G>A c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.362+5G>A (n.362+5G>A) c.190+730G>A (n.190+730G>A) c.358+5G>A c.114+1531G>A n.366+5G>A c.1038+1595G>A (n.1038+1595G>A) n.304G>A n.21+5G>A c.1451+5G>A (n.1451+5G>A) | |
| X | g.101356780T>A | CA915951316 | BTK | n.1509+4A>T n.1507+4A>T c.1349+4A>T (n.1349+4A>T) c.*1194+4A>T (n.*1194+4A>T) c.1346+4A>T (n.1346+4A>T) c.*1098+4A>T (n.*1098+4A>T) c.*1059+4A>T (n.*1059+4A>T) c.1286+4A>T (n.1286+4A>T) c.1343+4A>T (n.1343+4A>T) n.654+4A>T c.321+4A>T (n.321+4A>T) c.362+4A>T (n.362+4A>T) c.190+729A>T (n.190+729A>T) c.358+4A>T c.114+1530A>T n.366+4A>T c.1038+1594A>T (n.1038+1594A>T) n.303A>T n.21+4A>T c.1451+4A>T (n.1451+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356780T= | CA2448284311 | BTK | n.1509+4A= n.1507+4A= c.1349+4A= (n.1349+4A=) c.*1194+4A= (n.*1194+4A=) c.1346+4A= (n.1346+4A=) c.*1098+4A= (n.*1098+4A=) c.*1059+4A= (n.*1059+4A=) c.1286+4A= (n.1286+4A=) c.1343+4A= (n.1343+4A=) n.654+4A= c.321+4A= (n.321+4A=) c.362+4A= (n.362+4A=) c.190+729A= (n.190+729A=) c.358+4A= c.114+1530A= n.366+4A= c.1038+1594A= (n.1038+1594A=) n.303A= n.21+4A= c.1451+4A= (n.1451+4A=) | |
| X | g.101356783_101356784del | CA2579663673 | BTK | n.1509+2_1509+3del n.1507+2_1507+3del c.1349+2_1349+3del c.*1194+2_*1194+3del c.1346+2_1346+3del c.*1098+2_*1098+3del c.*1059+2_*1059+3del c.1286+2_1286+3del c.1343+2_1343+3del n.654+2_654+3del c.321+2_321+3del c.362+2_362+3del c.190+727_190+728del (n.190+727_190+728del) c.358+2_358+3del c.114+1528_114+1529del n.366+2_366+3del c.1038+1592_1038+1593del (n.1038+1592_1038+1593del) n.301_302del n.21+2_21+3del c.1451+2_1451+3del | |
| X | g.101356782A>C | CA413924719 | BTK | n.1509+2T>G n.1507+2T>G c.1349+2T>G (n.1349+2T>G) c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G) c.1346+2T>G (n.1346+2T>G) c.*1098+2T>G (n.*1098+2T>G) c.*1059+2T>G (n.*1059+2T>G) c.1286+2T>G (n.1286+2T>G) c.1343+2T>G (n.1343+2T>G) n.654+2T>G c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.190+727T>G (n.190+727T>G) c.358+2T>G c.114+1528T>G n.366+2T>G c.1038+1592T>G (n.1038+1592T>G) n.301T>G n.21+2T>G c.1451+2T>G (n.1451+2T>G) | |
| X | g.101356782A>G | CA413924720 | BTK | n.1509+2T>C n.1507+2T>C c.1349+2T>C (n.1349+2T>C) c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C) c.1346+2T>C (n.1346+2T>C) c.*1098+2T>C (n.*1098+2T>C) c.*1059+2T>C (n.*1059+2T>C) c.1286+2T>C (n.1286+2T>C) c.1343+2T>C (n.1343+2T>C) n.654+2T>C c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.190+727T>C (n.190+727T>C) c.358+2T>C c.114+1528T>C n.366+2T>C c.1038+1592T>C (n.1038+1592T>C) n.301T>C n.21+2T>C c.1451+2T>C (n.1451+2T>C) | |
| X | g.101356782A>T | CA413924722 | BTK | n.1509+2T>A n.1507+2T>A c.1349+2T>A (n.1349+2T>A) c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A) c.1346+2T>A (n.1346+2T>A) c.*1098+2T>A (n.*1098+2T>A) c.*1059+2T>A (n.*1059+2T>A) c.1286+2T>A (n.1286+2T>A) c.1343+2T>A (n.1343+2T>A) n.654+2T>A c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.190+727T>A (n.190+727T>A) c.358+2T>A c.114+1528T>A n.366+2T>A c.1038+1592T>A (n.1038+1592T>A) n.301T>A n.21+2T>A c.1451+2T>A (n.1451+2T>A) | |
| X | g.101356782dup | CA2573159071 | BTK | n.1509+2dup n.1507+2dup c.1349+2dup (n.1349+2dup) c.*1194+2dup (n.*1194+2dup) c.1346+2dup (n.1346+2dup) c.*1098+2dup (n.*1098+2dup) c.*1059+2dup (n.*1059+2dup) c.1286+2dup (n.1286+2dup) c.1343+2dup (n.1343+2dup) n.654+2dup c.321+2dup (n.321+2dup) c.362+2dup (n.362+2dup) c.190+727dup (n.190+727dup) c.358+2dup c.114+1528dup n.366+2dup c.1038+1592dup (n.1038+1592dup) n.301dup n.21+2dup c.1451+2dup (n.1451+2dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356783C>A | CA413924724 | BTK | n.1509+1G>T n.1507+1G>T c.1349+1G>T (n.1349+1G>T) c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T) c.1346+1G>T (n.1346+1G>T) c.*1098+1G>T (n.*1098+1G>T) c.*1059+1G>T (n.*1059+1G>T) c.1286+1G>T (n.1286+1G>T) c.1343+1G>T (n.1343+1G>T) n.654+1G>T c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.190+726G>T (n.190+726G>T) c.358+1G>T c.114+1527G>T n.366+1G>T c.1038+1591G>T (n.1038+1591G>T) n.300G>T n.21+1G>T c.1451+1G>T (n.1451+1G>T) | COSMIC |
| X | g.101356783C>G | CA413924726 | BTK | n.1509+1G>C n.1507+1G>C c.1349+1G>C (n.1349+1G>C) c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C) c.1346+1G>C (n.1346+1G>C) c.*1098+1G>C (n.*1098+1G>C) c.*1059+1G>C (n.*1059+1G>C) c.1286+1G>C (n.1286+1G>C) c.1343+1G>C (n.1343+1G>C) n.654+1G>C c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.190+726G>C (n.190+726G>C) c.358+1G>C c.114+1527G>C n.366+1G>C c.1038+1591G>C (n.1038+1591G>C) n.300G>C n.21+1G>C c.1451+1G>C (n.1451+1G>C) | |
| X | g.101356783C>T | CA413924728 | BTK | n.1509+1G>A n.1507+1G>A c.1349+1G>A (n.1349+1G>A) c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A) c.1346+1G>A (n.1346+1G>A) c.*1098+1G>A (n.*1098+1G>A) c.*1059+1G>A (n.*1059+1G>A) c.1286+1G>A (n.1286+1G>A) c.1343+1G>A (n.1343+1G>A) n.654+1G>A c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.190+726G>A (n.190+726G>A) c.358+1G>A c.114+1527G>A n.366+1G>A c.1038+1591G>A (n.1038+1591G>A) n.300G>A n.21+1G>A c.1451+1G>A (n.1451+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356784A>C | CA413924735 | BTK | n.1509T>G n.1507T>G c.1349T>G (p.Met450Arg) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1346T>G (p.Met449Arg) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1343T>G (p.Met448Arg) n.654T>G c.321T>G (n.321T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) c.190+725T>G (n.190+725T>G) c.358T>G c.114+1526T>G n.366T>G c.1038+1590T>G (n.1038+1590T>G) n.299T>G n.21T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) | |
| X | g.101356784A>G | CA413924731 | BTK | n.1509T>C n.1507T>C c.1349T>C (p.Met450Thr) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1346T>C (p.Met449Thr) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1343T>C (p.Met448Thr) n.654T>C c.321T>C (n.321T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) c.190+725T>C (n.190+725T>C) c.358T>C c.114+1526T>C n.366T>C c.1038+1590T>C (n.1038+1590T>C) n.299T>C n.21T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) | |
| X | g.101356784A>T | CA413924733 | BTK | n.1509T>A n.1507T>A c.1349T>A (p.Met450Lys) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1346T>A (p.Met449Lys) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1343T>A (p.Met448Lys) n.654T>A c.321T>A (n.321T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) c.190+725T>A (n.190+725T>A) c.358T>A c.114+1526T>A n.366T>A c.1038+1590T>A (n.1038+1590T>A) n.299T>A n.21T>A c.1451T>A (p.Met484Lys) | |
| X | g.101356785T>A | CA413924738 | BTK | n.1508A>T n.1506A>T c.1348A>T (p.Met450Leu) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1345A>T (p.Met449Leu) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1342A>T (p.Met448Leu) n.653A>T c.320A>T (n.320A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) c.190+724A>T (n.190+724A>T) c.357A>T c.114+1525A>T n.365A>T c.1038+1589A>T (n.1038+1589A>T) n.298A>T n.20A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) | |
| X | g.101356785T>C | CA413924740 | BTK | n.1508A>G n.1506A>G c.1348A>G (p.Met450Val) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1345A>G (p.Met449Val) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1285A>G (p.Met429Val) c.1342A>G (p.Met448Val) n.653A>G c.320A>G (n.320A>G) c.361A>G (p.Met121Val) c.190+724A>G (n.190+724A>G) c.357A>G c.114+1525A>G n.365A>G c.1038+1589A>G (n.1038+1589A>G) n.298A>G n.20A>G c.1450A>G (p.Met484Val) | |
| X | g.101356785T>G | CA413924741 | BTK | n.1508A>C n.1506A>C c.1348A>C (p.Met450Leu) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1345A>C (p.Met449Leu) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1342A>C (p.Met448Leu) n.653A>C c.320A>C (n.320A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) c.190+724A>C (n.190+724A>C) c.357A>C c.114+1525A>C n.365A>C c.1038+1589A>C (n.1038+1589A>C) n.298A>C n.20A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) |