UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101356043del | CA2738824490 | BTK | n.1736del n.1734del c.1566+10del (n.1566+10del) c.*1411+10del (n.*1411+10del) c.1563+10del (n.1563+10del) c.*1315+10del (n.*1315+10del) c.*1276+10del (n.*1276+10del) c.*1492+10del (n.*1492+10del) c.1503+10del (n.1503+10del) c.1560+10del (n.1560+10del) n.871+10del c.321+742del (n.321+742del) c.579+10del (n.579+10del) c.190+1467del (n.190+1467del) c.358+742del c.114+2268del n.366+742del c.1039-1348del (n.1039-1348del) n.248del c.1668+10del (n.1668+10del) | dbSNP |
| X | g.101356048_101356057del | CA2740097813 | BTK | n.1726_1735del n.1724_1733del c.1566_1566+9del c.*1411_*1411+9del c.1563_1563+9del c.*1315_*1315+9del c.*1276_*1276+9del c.*1492_*1492+9del c.1503_1503+9del c.1560_1560+9del n.871_871+9del c.321+732_321+741del (n.321+732_321+741del) c.579_579+9del c.190+1457_190+1466del (n.190+1457_190+1466del) c.358+732_358+741del c.114+2258_114+2267del n.366+732_366+741del c.1039-1358_1039-1349del (n.1039-1358_1039-1349del) n.238_247del c.1668_1668+9del | ClinVar |
| X | g.101356045G>A | CA10473011 | BTK | n.1733C>T n.1731C>T c.1566+7C>T (n.1566+7C>T) c.*1411+7C>T (n.*1411+7C>T) c.1563+7C>T (n.1563+7C>T) c.*1315+7C>T (n.*1315+7C>T) c.*1276+7C>T (n.*1276+7C>T) c.*1492+7C>T (n.*1492+7C>T) c.1503+7C>T (n.1503+7C>T) c.1560+7C>T (n.1560+7C>T) n.871+7C>T c.321+739C>T (n.321+739C>T) c.579+7C>T (n.579+7C>T) c.190+1464C>T (n.190+1464C>T) c.358+739C>T c.114+2265C>T n.366+739C>T c.1039-1351C>T (n.1039-1351C>T) n.245C>T c.1668+7C>T (n.1668+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356045G= | CA2448283942 | BTK | n.1733C= n.1731C= c.1566+7C= (n.1566+7C=) c.*1411+7C= (n.*1411+7C=) c.1563+7C= (n.1563+7C=) c.*1315+7C= (n.*1315+7C=) c.*1276+7C= (n.*1276+7C=) c.*1492+7C= (n.*1492+7C=) c.1503+7C= (n.1503+7C=) c.1560+7C= (n.1560+7C=) n.871+7C= c.321+739C= (n.321+739C=) c.579+7C= (n.579+7C=) c.190+1464C= (n.190+1464C=) c.358+739C= c.114+2265C= n.366+739C= c.1039-1351C= (n.1039-1351C=) n.245C= c.1668+7C= (n.1668+7C=) | |
| X | g.101356046T>A | CA2579664102 | BTK | n.1732A>T n.1730A>T c.1566+6A>T (n.1566+6A>T) c.*1411+6A>T (n.*1411+6A>T) c.1563+6A>T (n.1563+6A>T) c.*1315+6A>T (n.*1315+6A>T) c.*1276+6A>T (n.*1276+6A>T) c.*1492+6A>T (n.*1492+6A>T) c.1503+6A>T (n.1503+6A>T) c.1560+6A>T (n.1560+6A>T) n.871+6A>T c.321+738A>T (n.321+738A>T) c.579+6A>T (n.579+6A>T) c.190+1463A>T (n.190+1463A>T) c.358+738A>T c.114+2264A>T n.366+738A>T c.1039-1352A>T (n.1039-1352A>T) n.244A>T c.1668+6A>T (n.1668+6A>T) | |
| X | g.101356049del | CA2509331059 | BTK | n.1731del n.1729del c.1566+5del (n.1566+5del) c.*1411+5del (n.*1411+5del) c.1563+5del (n.1563+5del) c.*1315+5del (n.*1315+5del) c.*1276+5del (n.*1276+5del) c.*1492+5del (n.*1492+5del) c.1503+5del (n.1503+5del) c.1560+5del (n.1560+5del) n.871+5del c.321+737del (n.321+737del) c.579+5del (n.579+5del) c.190+1462del (n.190+1462del) c.358+737del c.114+2263del n.366+737del c.1039-1353del (n.1039-1353del) n.243del c.1668+5del (n.1668+5del) | |
| X | g.101356050A>C | CA413922866 | BTK | n.1728T>G n.1726T>G c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.*1411+2T>G (n.*1411+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.*1315+2T>G (n.*1315+2T>G) c.*1276+2T>G (n.*1276+2T>G) c.*1492+2T>G (n.*1492+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) n.871+2T>G c.321+734T>G (n.321+734T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.190+1459T>G (n.190+1459T>G) c.358+734T>G c.114+2260T>G n.366+734T>G c.1039-1356T>G (n.1039-1356T>G) n.240T>G c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) | |
| X | g.101356050A>G | CA413922869 | BTK | n.1728T>C n.1726T>C c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.*1411+2T>C (n.*1411+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.*1315+2T>C (n.*1315+2T>C) c.*1276+2T>C (n.*1276+2T>C) c.*1492+2T>C (n.*1492+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) n.871+2T>C c.321+734T>C (n.321+734T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.190+1459T>C (n.190+1459T>C) c.358+734T>C c.114+2260T>C n.366+734T>C c.1039-1356T>C (n.1039-1356T>C) n.240T>C c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) | |
| X | g.101356050A>T | CA413922871 | BTK | n.1728T>A n.1726T>A c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.*1411+2T>A (n.*1411+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.*1315+2T>A (n.*1315+2T>A) c.*1276+2T>A (n.*1276+2T>A) c.*1492+2T>A (n.*1492+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) n.871+2T>A c.321+734T>A (n.321+734T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.190+1459T>A (n.190+1459T>A) c.358+734T>A c.114+2260T>A n.366+734T>A c.1039-1356T>A (n.1039-1356T>A) n.240T>A c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) | |
| X | g.101356051C>A | CA413922877 | BTK | n.1727G>T n.1725G>T c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.*1411+1G>T (n.*1411+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.*1315+1G>T (n.*1315+1G>T) c.*1276+1G>T (n.*1276+1G>T) c.*1492+1G>T (n.*1492+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) n.871+1G>T c.321+733G>T (n.321+733G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.190+1458G>T (n.190+1458G>T) c.358+733G>T c.114+2259G>T n.366+733G>T c.1039-1357G>T (n.1039-1357G>T) n.239G>T c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) | |
| X | g.101356051C>G | CA413922880 | BTK | n.1727G>C n.1725G>C c.1566+1G>C (n.1566+1G>C) c.*1411+1G>C (n.*1411+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.*1315+1G>C (n.*1315+1G>C) c.*1276+1G>C (n.*1276+1G>C) c.*1492+1G>C (n.*1492+1G>C) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) n.871+1G>C c.321+733G>C (n.321+733G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.190+1458G>C (n.190+1458G>C) c.358+733G>C c.114+2259G>C n.366+733G>C c.1039-1357G>C (n.1039-1357G>C) n.239G>C c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) | |
| X | g.101356051C>T | CA413922884 | BTK | n.1727G>A n.1725G>A c.1566+1G>A (n.1566+1G>A) c.*1411+1G>A (n.*1411+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.*1315+1G>A (n.*1315+1G>A) c.*1276+1G>A (n.*1276+1G>A) c.*1492+1G>A (n.*1492+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) n.871+1G>A c.321+733G>A (n.321+733G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.190+1458G>A (n.190+1458G>A) c.358+733G>A c.114+2259G>A n.366+733G>A c.1039-1357G>A (n.1039-1357G>A) n.239G>A c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) | |
| X | g.101356052C>A | CA517531917 | BTK | n.1726G>T n.1724G>T c.1566G>T (p.Leu522=) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1563G>T (p.Leu521=) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1560G>T (p.Leu520=) n.871G>T c.321+732G>T (n.321+732G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.190+1457G>T (n.190+1457G>T) c.358+732G>T c.114+2258G>T n.366+732G>T c.1039-1358G>T (n.1039-1358G>T) n.238G>T c.1668G>T (p.Leu556=) | dbSNP |
| X | g.101356052C>G | CA517531918 | BTK | n.1726G>C n.1724G>C c.1566G>C (p.Leu522=) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1563G>C (p.Leu521=) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1560G>C (p.Leu520=) n.871G>C c.321+732G>C (n.321+732G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.190+1457G>C (n.190+1457G>C) c.358+732G>C c.114+2258G>C n.366+732G>C c.1039-1358G>C (n.1039-1358G>C) n.238G>C c.1668G>C (p.Leu556=) | |
| X | g.101356052C>T | CA517531919 | BTK | n.1726G>A n.1724G>A c.1566G>A (p.Leu522=) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1563G>A (p.Leu521=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1560G>A (p.Leu520=) n.871G>A c.321+732G>A (n.321+732G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.190+1457G>A (n.190+1457G>A) c.358+732G>A c.114+2258G>A n.366+732G>A c.1039-1358G>A (n.1039-1358G>A) n.238G>A c.1668G>A (p.Leu556=) | |
| X | g.101356053A>C | CA413922906 | BTK | n.1725T>G n.1723T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.870T>G c.321+731T>G (n.321+731T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.190+1456T>G (n.190+1456T>G) c.358+731T>G c.114+2257T>G n.366+731T>G c.1039-1359T>G (n.1039-1359T>G) n.237T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) | |
| X | g.101356053A>G | CA413922903 | BTK | n.1725T>C n.1723T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.870T>C c.321+731T>C (n.321+731T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.190+1456T>C (n.190+1456T>C) c.358+731T>C c.114+2257T>C n.366+731T>C c.1039-1359T>C (n.1039-1359T>C) n.237T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) | |
| X | g.101356053A>T | CA413922893 | BTK | n.1725T>A n.1723T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.870T>A c.321+731T>A (n.321+731T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.190+1456T>A (n.190+1456T>A) c.358+731T>A c.114+2257T>A n.366+731T>A c.1039-1359T>A (n.1039-1359T>A) n.237T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) | |
| X | g.101356054G>A | CA517531921 | BTK | n.1724C>T n.1722C>T c.1564C>T (p.Leu522=) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1561C>T (p.Leu521=) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1558C>T (p.Leu520=) n.869C>T c.321+730C>T (n.321+730C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.190+1455C>T (n.190+1455C>T) c.358+730C>T c.114+2256C>T n.366+730C>T c.1039-1360C>T (n.1039-1360C>T) n.236C>T c.1666C>T (p.Leu556=) | COSMIC |
| X | g.101356054G>C | CA413922910 | BTK | n.1724C>G n.1722C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) n.869C>G c.321+730C>G (n.321+730C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.190+1455C>G (n.190+1455C>G) c.358+730C>G c.114+2256C>G n.366+730C>G c.1039-1360C>G (n.1039-1360C>G) n.236C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) | |
| X | g.101356054G>T | CA413922913 | BTK | n.1724C>A n.1722C>A c.1564C>A (p.Leu522Met) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) n.869C>A c.321+730C>A (n.321+730C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.190+1455C>A (n.190+1455C>A) c.358+730C>A c.114+2256C>A n.366+730C>A c.1039-1360C>A (n.1039-1360C>A) n.236C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) | |
| X | g.101356055G>A | CA517531922 | BTK | n.1723C>T n.1721C>T c.1563C>T (p.Asp521=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1560C>T (p.Asp520=) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1500C>T (p.Asp500=) c.1557C>T (p.Asp519=) n.868C>T c.321+729C>T (n.321+729C>T) c.576C>T (p.Asp192=) c.190+1454C>T (n.190+1454C>T) c.358+729C>T c.114+2255C>T n.366+729C>T c.1039-1361C>T (n.1039-1361C>T) n.235C>T c.1665C>T (p.Asp555=) | |
| X | g.101356055G>C | CA413922923 | BTK | n.1723C>G n.1721C>G c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) n.868C>G c.321+729C>G (n.321+729C>G) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.190+1454C>G (n.190+1454C>G) c.358+729C>G c.114+2255C>G n.366+729C>G c.1039-1361C>G (n.1039-1361C>G) n.235C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356055G>T | CA413922927 | BTK | n.1723C>A n.1721C>A c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) n.868C>A c.321+729C>A (n.321+729C>A) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.190+1454C>A (n.190+1454C>A) c.358+729C>A c.114+2255C>A n.366+729C>A c.1039-1361C>A (n.1039-1361C>A) n.235C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) | |
| X | g.101356055_101356056delinsTC | CA2695235402 | BTK | n.1722_1723delinsGA n.1720_1721delinsGA c.1562_1563delinsGA (p.Asp521Gly) c.*1407_*1408delinsGA (n.*1407_*1408delinsGA) c.1559_1560delinsGA (p.Asp520Gly) c.*1311_*1312delinsGA (n.*1311_*1312delinsGA) c.*1272_*1273delinsGA (n.*1272_*1273delinsGA) c.*1488_*1489delinsGA (n.*1488_*1489delinsGA) c.1499_1500delinsGA (p.Asp500Gly) c.1556_1557delinsGA (p.Asp519Gly) n.867_868delinsGA c.321+728_321+729delinsGA (n.321+728_321+729delinsGA) c.575_576delinsGA (p.Asp192Gly) c.190+1453_190+1454delinsGA (n.190+1453_190+1454delinsGA) c.358+728_358+729delinsGA c.114+2254_114+2255delinsGA n.366+728_366+729delinsGA c.1039-1362_1039-1361delinsGA (n.1039-1362_1039-1361delinsGA) n.234_235delinsGA c.1664_1665delinsGA (p.Asp555Gly) | |
| X | g.101356056T>A | CA413922931 | BTK | n.1722A>T n.1720A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.867A>T c.321+728A>T (n.321+728A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) c.190+1453A>T (n.190+1453A>T) c.358+728A>T c.114+2254A>T n.366+728A>T c.1039-1362A>T (n.1039-1362A>T) n.234A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) | |
| X | g.101356056T>C | CA413922936 | BTK | n.1722A>G n.1720A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.867A>G c.321+728A>G (n.321+728A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.190+1453A>G (n.190+1453A>G) c.358+728A>G c.114+2254A>G n.366+728A>G c.1039-1362A>G (n.1039-1362A>G) n.234A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) | |
| X | g.101356056T>G | CA413922937 | BTK | n.1722A>C n.1720A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.867A>C c.321+728A>C (n.321+728A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.190+1453A>C (n.190+1453A>C) c.358+728A>C c.114+2254A>C n.366+728A>C c.1039-1362A>C (n.1039-1362A>C) n.234A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) | |
| X | g.101356056_101356057insATTC | CA2695235403 | BTK | n.1721_1722insGAAT n.1719_1720insGAAT c.1561_1562insGAAT (p.Asp521GlyfsTer17) c.*1406_*1407insGAAT (n.*1406_*1407insGAAT) c.1558_1559insGAAT (p.Asp520GlyfsTer17) c.*1310_*1311insGAAT (n.*1310_*1311insGAAT) c.*1271_*1272insGAAT (n.*1271_*1272insGAAT) c.*1487_*1488insGAAT (n.*1487_*1488insGAAT) c.1498_1499insGAAT (p.Asp500GlyfsTer17) c.1555_1556insGAAT (p.Asp519GlyfsTer17) n.866_867insGAAT c.321+727_321+728insGAAT (n.321+727_321+728insGAAT) c.574_575insGAAT (p.Asp192GlyfsTer15) c.190+1452_190+1453insGAAT (n.190+1452_190+1453insGAAT) c.358+727_358+728insGAAT c.114+2253_114+2254insGAAT n.366+727_366+728insGAAT c.1039-1363_1039-1362insGAAT (n.1039-1363_1039-1362insGAAT) n.233_234insGAAT c.1663_1664insGAAT (p.Asp555GlyfsTer17) | |
| X | g.101356057C>A | CA413922940 | BTK | n.1721G>T n.1719G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.866G>T c.321+727G>T (n.321+727G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.190+1452G>T (n.190+1452G>T) c.358+727G>T c.114+2253G>T n.366+727G>T c.1039-1363G>T (n.1039-1363G>T) n.233G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) | |
| X | g.101356057C>G | CA413922944 | BTK | n.1721G>C n.1719G>C c.1561G>C (p.Asp521His) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1558G>C (p.Asp520His) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1555G>C (p.Asp519His) n.866G>C c.321+727G>C (n.321+727G>C) c.574G>C (p.Asp192His) c.190+1452G>C (n.190+1452G>C) c.358+727G>C c.114+2253G>C n.366+727G>C c.1039-1363G>C (n.1039-1363G>C) n.233G>C c.1663G>C (p.Asp555His) | |
| X | g.101356057C>T | CA413922957 | BTK | n.1721G>A n.1719G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.866G>A c.321+727G>A (n.321+727G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.190+1452G>A (n.190+1452G>A) c.358+727G>A c.114+2253G>A n.366+727G>A c.1039-1363G>A (n.1039-1363G>A) n.233G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) | |
| X | g.101356058T>A | CA517531924 | BTK | n.1720A>T n.1718A>T c.1560A>T (p.Arg520=) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1557A>T (p.Arg519=) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1497A>T (p.Arg499=) c.1554A>T (p.Arg518=) n.865A>T c.321+726A>T (n.321+726A>T) c.573A>T (p.Arg191=) c.190+1451A>T (n.190+1451A>T) c.358+726A>T c.114+2252A>T n.366+726A>T c.1039-1364A>T (n.1039-1364A>T) n.232A>T c.1662A>T (p.Arg554=) | |
| X | g.101356058T>C | CA517531925 | BTK | n.1720A>G n.1718A>G c.1560A>G (p.Arg520=) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1557A>G (p.Arg519=) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1554A>G (p.Arg518=) n.865A>G c.321+726A>G (n.321+726A>G) c.573A>G (p.Arg191=) c.190+1451A>G (n.190+1451A>G) c.358+726A>G c.114+2252A>G n.366+726A>G c.1039-1364A>G (n.1039-1364A>G) n.232A>G c.1662A>G (p.Arg554=) | |
| X | g.101356058T>G | CA517531926 | BTK | n.1720A>C n.1718A>C c.1560A>C (p.Arg520=) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1557A>C (p.Arg519=) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1497A>C (p.Arg499=) c.1554A>C (p.Arg518=) n.865A>C c.321+726A>C (n.321+726A>C) c.573A>C (p.Arg191=) c.190+1451A>C (n.190+1451A>C) c.358+726A>C c.114+2252A>C n.366+726A>C c.1039-1364A>C (n.1039-1364A>C) n.232A>C c.1662A>C (p.Arg554=) | gnomAD v4 |
| X | g.101356059C>A | CA413922961 | BTK | n.1719G>T n.1717G>T c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.864G>T c.321+725G>T (n.321+725G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.190+1450G>T (n.190+1450G>T) c.358+725G>T c.114+2251G>T n.366+725G>T c.1039-1365G>T (n.1039-1365G>T) n.231G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) | ClinVar |
| X | g.101356059C= | CA2448283948 | BTK | n.1719G= n.1717G= c.1559G= (p.Arg520=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1556G= (p.Arg519=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1553G= (p.Arg518=) n.864G= c.321+725G= (n.321+725G=) c.572G= (p.Arg191=) c.190+1450G= (n.190+1450G=) c.358+725G= c.114+2251G= n.366+725G= c.1039-1365G= (n.1039-1365G=) n.231G= c.1661G= (p.Arg554=) | |
| X | g.101356059C>G | CA413922962 | BTK | n.1719G>C n.1717G>C c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.864G>C c.321+725G>C (n.321+725G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.190+1450G>C (n.190+1450G>C) c.358+725G>C c.114+2251G>C n.366+725G>C c.1039-1365G>C (n.1039-1365G>C) n.231G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) | COSMIC |
| X | g.101356059C>T | CA255831 | BTK | n.1719G>A n.1717G>A c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.864G>A c.321+725G>A (n.321+725G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.190+1450G>A (n.190+1450G>A) c.358+725G>A c.114+2251G>A n.366+725G>A c.1039-1365G>A (n.1039-1365G>A) n.231G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101356060G>A | CA255828 | BTK | n.1718C>T n.1716C>T c.1558C>T (p.Arg520Ter) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.1495C>T (p.Arg499Ter) c.1552C>T (p.Arg518Ter) n.863C>T c.321+724C>T (n.321+724C>T) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.190+1449C>T (n.190+1449C>T) c.358+724C>T c.114+2250C>T n.366+724C>T c.1039-1366C>T (n.1039-1366C>T) n.230C>T c.1660C>T (p.Arg554Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356060G>C | CA413922963 | BTK | n.1718C>G n.1716C>G c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.863C>G c.321+724C>G (n.321+724C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.190+1449C>G (n.190+1449C>G) c.358+724C>G c.114+2250C>G n.366+724C>G c.1039-1366C>G (n.1039-1366C>G) n.230C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356060G= | CA2448283956 | BTK | n.1718C= n.1716C= c.1558C= (p.Arg520=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1555C= (p.Arg519=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1552C= (p.Arg518=) n.863C= c.321+724C= (n.321+724C=) c.571C= (p.Arg191=) c.190+1449C= (n.190+1449C=) c.358+724C= c.114+2250C= n.366+724C= c.1039-1366C= (n.1039-1366C=) n.230C= c.1660C= (p.Arg554=) | |
| X | g.101356060G>T | CA517531928 | BTK | n.1718C>A n.1716C>A c.1558C>A (p.Arg520=) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1495C>A (p.Arg499=) c.1552C>A (p.Arg518=) n.863C>A c.321+724C>A (n.321+724C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.190+1449C>A (n.190+1449C>A) c.358+724C>A c.114+2250C>A n.366+724C>A c.1039-1366C>A (n.1039-1366C>A) n.230C>A c.1660C>A (p.Arg554=) | COSMIC |
| X | g.101356061del | CA2695235404 | BTK | n.1718del n.1716del c.1558del (p.Arg520GlufsTer10) c.*1403del (n.*1403del) c.1555del (p.Arg519GlufsTer10) c.*1307del (n.*1307del) c.*1268del (n.*1268del) c.*1484del (n.*1484del) c.1495del (p.Arg499GlufsTer10) c.1552del (p.Arg518GlufsTer10) n.863del c.321+724del (n.321+724del) c.571del (p.Arg191GlufsTer?) c.190+1449del (n.190+1449del) c.358+724del c.114+2250del n.366+724del c.1039-1366del (n.1039-1366del) n.230del c.1660del (p.Arg554GlufsTer10) | |
| X | g.101356061G>A | CA517531929 | BTK | n.1717C>T n.1715C>T c.1557C>T (p.His519=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1554C>T (p.His518=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1494C>T (p.His498=) c.1551C>T (p.His517=) n.862C>T c.321+723C>T (n.321+723C>T) c.570C>T (p.His190=) c.190+1448C>T (n.190+1448C>T) c.358+723C>T c.114+2249C>T n.366+723C>T c.1039-1367C>T (n.1039-1367C>T) n.229C>T c.1659C>T (p.His553=) | gnomAD v4 |
| X | g.101356061G>C | CA413922965 | BTK | n.1717C>G n.1715C>G c.1557C>G (p.His519Gln) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1554C>G (p.His518Gln) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1494C>G (p.His498Gln) c.1551C>G (p.His517Gln) n.862C>G c.321+723C>G (n.321+723C>G) c.570C>G (p.His190Gln) c.190+1448C>G (n.190+1448C>G) c.358+723C>G c.114+2249C>G n.366+723C>G c.1039-1367C>G (n.1039-1367C>G) n.229C>G c.1659C>G (p.His553Gln) | |
| X | g.101356061G>T | CA413922968 | BTK | n.1717C>A n.1715C>A c.1557C>A (p.His519Gln) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1554C>A (p.His518Gln) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1494C>A (p.His498Gln) c.1551C>A (p.His517Gln) n.862C>A c.321+723C>A (n.321+723C>A) c.570C>A (p.His190Gln) c.190+1448C>A (n.190+1448C>A) c.358+723C>A c.114+2249C>A n.366+723C>A c.1039-1367C>A (n.1039-1367C>A) n.229C>A c.1659C>A (p.His553Gln) | |
| X | g.101356062T>A | CA413922976 | BTK | n.1716A>T n.1714A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1553A>T (p.His518Leu) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1493A>T (p.His498Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) n.861A>T c.321+722A>T (n.321+722A>T) c.569A>T (p.His190Leu) c.190+1447A>T (n.190+1447A>T) c.358+722A>T c.114+2248A>T n.366+722A>T c.1039-1368A>T (n.1039-1368A>T) n.228A>T c.1658A>T (p.His553Leu) | |
| X | g.101356062T>C | CA413922984 | BTK | n.1716A>G n.1714A>G c.1556A>G (p.His519Arg) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1553A>G (p.His518Arg) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1493A>G (p.His498Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) n.861A>G c.321+722A>G (n.321+722A>G) c.569A>G (p.His190Arg) c.190+1447A>G (n.190+1447A>G) c.358+722A>G c.114+2248A>G n.366+722A>G c.1039-1368A>G (n.1039-1368A>G) n.228A>G c.1658A>G (p.His553Arg) | |
| X | g.101356062T>G | CA413922981 | BTK | n.1716A>C n.1714A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1553A>C (p.His518Pro) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1493A>C (p.His498Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) n.861A>C c.321+722A>C (n.321+722A>C) c.569A>C (p.His190Pro) c.190+1447A>C (n.190+1447A>C) c.358+722A>C c.114+2248A>C n.366+722A>C c.1039-1368A>C (n.1039-1368A>C) n.228A>C c.1658A>C (p.His553Pro) | ClinVar |
| X | g.101356063G>A | CA413922988 | BTK | n.1715C>T n.1713C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1492C>T (p.His498Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) n.860C>T c.321+721C>T (n.321+721C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) c.190+1446C>T (n.190+1446C>T) c.358+721C>T c.114+2247C>T n.366+721C>T c.1039-1369C>T (n.1039-1369C>T) n.227C>T c.1657C>T (p.His553Tyr) | dbSNP |
| X | g.101356063G>C | CA413923000 | BTK | n.1715C>G n.1713C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1552C>G (p.His518Asp) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1492C>G (p.His498Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) n.860C>G c.321+721C>G (n.321+721C>G) c.568C>G (p.His190Asp) c.190+1446C>G (n.190+1446C>G) c.358+721C>G c.114+2247C>G n.366+721C>G c.1039-1369C>G (n.1039-1369C>G) n.227C>G c.1657C>G (p.His553Asp) | |
| X | g.101356063G>T | CA413923004 | BTK | n.1715C>A n.1713C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1552C>A (p.His518Asn) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1492C>A (p.His498Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) n.860C>A c.321+721C>A (n.321+721C>A) c.568C>A (p.His190Asn) c.190+1446C>A (n.190+1446C>A) c.358+721C>A c.114+2247C>A n.366+721C>A c.1039-1369C>A (n.1039-1369C>A) n.227C>A c.1657C>A (p.His553Asn) | |
| X | g.101356064A>C | CA517531932 | BTK | n.1714T>G n.1712T>G c.1554T>G (p.Leu518=) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1551T>G (p.Leu517=) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) c.1548T>G (p.Leu516=) n.859T>G c.321+720T>G (n.321+720T>G) c.567T>G (p.Leu189=) c.190+1445T>G (n.190+1445T>G) c.358+720T>G c.114+2246T>G n.366+720T>G c.1039-1370T>G (n.1039-1370T>G) n.226T>G c.1656T>G (p.Leu552=) | |
| X | g.101356064A>G | CA517531933 | BTK | n.1714T>C n.1712T>C c.1554T>C (p.Leu518=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1551T>C (p.Leu517=) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) c.1548T>C (p.Leu516=) n.859T>C c.321+720T>C (n.321+720T>C) c.567T>C (p.Leu189=) c.190+1445T>C (n.190+1445T>C) c.358+720T>C c.114+2246T>C n.366+720T>C c.1039-1370T>C (n.1039-1370T>C) n.226T>C c.1656T>C (p.Leu552=) | |
| X | g.101356064A>T | CA517531934 | BTK | n.1714T>A n.1712T>A c.1554T>A (p.Leu518=) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1551T>A (p.Leu517=) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) c.1548T>A (p.Leu516=) n.859T>A c.321+720T>A (n.321+720T>A) c.567T>A (p.Leu189=) c.190+1445T>A (n.190+1445T>A) c.358+720T>A c.114+2246T>A n.366+720T>A c.1039-1370T>A (n.1039-1370T>A) n.226T>A c.1656T>A (p.Leu552=) | |
| X | g.101356065A>C | CA413923016 | BTK | n.1713T>G n.1711T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.858T>G c.321+719T>G (n.321+719T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.190+1444T>G (n.190+1444T>G) c.358+719T>G c.114+2245T>G n.366+719T>G c.1039-1371T>G (n.1039-1371T>G) n.225T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) | ClinVar |
| X | g.101356065A>G | CA413923018 | BTK | n.1713T>C n.1711T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.858T>C c.321+719T>C (n.321+719T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.190+1444T>C (n.190+1444T>C) c.358+719T>C c.114+2245T>C n.366+719T>C c.1039-1371T>C (n.1039-1371T>C) n.225T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) | COSMIC |
| X | g.101356065A>T | CA413923019 | BTK | n.1713T>A n.1711T>A c.1553T>A (p.Leu518His) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1547T>A (p.Leu516His) n.858T>A c.321+719T>A (n.321+719T>A) c.566T>A (p.Leu189His) c.190+1444T>A (n.190+1444T>A) c.358+719T>A c.114+2245T>A n.366+719T>A c.1039-1371T>A (n.1039-1371T>A) n.225T>A c.1655T>A (p.Leu552His) | |
| X | g.101356066G>A | CA413923022 | BTK | n.1712C>T n.1710C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.857C>T c.321+718C>T (n.321+718C>T) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.190+1443C>T (n.190+1443C>T) c.358+718C>T c.114+2244C>T n.366+718C>T c.1039-1372C>T (n.1039-1372C>T) n.224C>T c.1654C>T (p.Leu552Phe) | |
| X | g.101356066G>C | CA413923024 | BTK | n.1712C>G n.1710C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.857C>G c.321+718C>G (n.321+718C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.190+1443C>G (n.190+1443C>G) c.358+718C>G c.114+2244C>G n.366+718C>G c.1039-1372C>G (n.1039-1372C>G) n.224C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) | |
| X | g.101356066G>T | CA413923031 | BTK | n.1712C>A n.1710C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.857C>A c.321+718C>A (n.321+718C>A) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.190+1443C>A (n.190+1443C>A) c.358+718C>A c.114+2244C>A n.366+718C>A c.1039-1372C>A (n.1039-1372C>A) n.224C>A c.1654C>A (p.Leu552Ile) | |
| X | g.101356067G>A | CA517531936 | BTK | n.1711C>T n.1709C>T c.1551C>T (p.Phe517=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1548C>T (p.Phe516=) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1488C>T (p.Phe496=) c.1545C>T (p.Phe515=) n.856C>T c.321+717C>T (n.321+717C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.190+1442C>T (n.190+1442C>T) c.358+717C>T c.114+2243C>T n.366+717C>T c.1039-1373C>T (n.1039-1373C>T) n.223C>T c.1653C>T (p.Phe551=) | dbSNP |
| X | g.101356067G>C | CA413923035 | BTK | n.1711C>G n.1709C>G c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1488C>G (p.Phe496Leu) c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.856C>G c.321+717C>G (n.321+717C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.190+1442C>G (n.190+1442C>G) c.358+717C>G c.114+2243C>G n.366+717C>G c.1039-1373C>G (n.1039-1373C>G) n.223C>G c.1653C>G (p.Phe551Leu) | |
| X | g.101356067G>T | CA413923045 | BTK | n.1711C>A n.1709C>A c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1488C>A (p.Phe496Leu) c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.856C>A c.321+717C>A (n.321+717C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.190+1442C>A (n.190+1442C>A) c.358+717C>A c.114+2243C>A n.366+717C>A c.1039-1373C>A (n.1039-1373C>A) n.223C>A c.1653C>A (p.Phe551Leu) | |
| X | g.101356068A>C | CA413923049 | BTK | n.1710T>G n.1708T>G c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.855T>G c.321+716T>G (n.321+716T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.190+1441T>G (n.190+1441T>G) c.358+716T>G c.114+2242T>G n.366+716T>G c.1039-1374T>G (n.1039-1374T>G) n.222T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) | |
| X | g.101356068A>G | CA413923046 | BTK | n.1710T>C n.1708T>C c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.855T>C c.321+716T>C (n.321+716T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.190+1441T>C (n.190+1441T>C) c.358+716T>C c.114+2242T>C n.366+716T>C c.1039-1374T>C (n.1039-1374T>C) n.222T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) | |
| X | g.101356068A>T | CA413923048 | BTK | n.1710T>A n.1708T>A c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.855T>A c.321+716T>A (n.321+716T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.190+1441T>A (n.190+1441T>A) c.358+716T>A c.114+2242T>A n.366+716T>A c.1039-1374T>A (n.1039-1374T>A) n.222T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr) | |
| X | g.101356069A>C | CA413923066 | BTK | n.1709T>G n.1707T>G c.1549T>G (p.Phe517Val) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.854T>G c.321+715T>G (n.321+715T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.190+1440T>G (n.190+1440T>G) c.358+715T>G c.114+2241T>G n.366+715T>G c.1039-1375T>G (n.1039-1375T>G) n.221T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) | |
| X | g.101356069A>G | CA413923075 | BTK | n.1709T>C n.1707T>C c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.854T>C c.321+715T>C (n.321+715T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.190+1440T>C (n.190+1440T>C) c.358+715T>C c.114+2241T>C n.366+715T>C c.1039-1375T>C (n.1039-1375T>C) n.221T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101356069A>T | CA413923081 | BTK | n.1709T>A n.1707T>A c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.854T>A c.321+715T>A (n.321+715T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.190+1440T>A (n.190+1440T>A) c.358+715T>A c.114+2241T>A n.366+715T>A c.1039-1375T>A (n.1039-1375T>A) n.221T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) | |
| X | g.101356070C>A | CA413923103 | BTK | n.1708G>T n.1706G>T c.1548G>T (p.Gln516His) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1545G>T (p.Gln515His) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1542G>T (p.Gln514His) n.853G>T c.321+714G>T (n.321+714G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.190+1439G>T (n.190+1439G>T) c.358+714G>T c.114+2240G>T n.366+714G>T c.1039-1376G>T (n.1039-1376G>T) n.220G>T c.1650G>T (p.Gln550His) | |
| X | g.101356070C>G | CA413923106 | BTK | n.1708G>C n.1706G>C c.1548G>C (p.Gln516His) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1545G>C (p.Gln515His) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1542G>C (p.Gln514His) n.853G>C c.321+714G>C (n.321+714G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.190+1439G>C (n.190+1439G>C) c.358+714G>C c.114+2240G>C n.366+714G>C c.1039-1376G>C (n.1039-1376G>C) n.220G>C c.1650G>C (p.Gln550His) | |
| X | g.101356070C>T | CA517531941 | BTK | n.1708G>A n.1706G>A c.1548G>A (p.Gln516=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1545G>A (p.Gln515=) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1542G>A (p.Gln514=) n.853G>A c.321+714G>A (n.321+714G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.190+1439G>A (n.190+1439G>A) c.358+714G>A c.114+2240G>A n.366+714G>A c.1039-1376G>A (n.1039-1376G>A) n.220G>A c.1650G>A (p.Gln550=) | COSMIC |
| X | g.101356071T>A | CA413923112 | BTK | n.1707A>T n.1705A>T c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) n.852A>T c.321+713A>T (n.321+713A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.190+1438A>T (n.190+1438A>T) c.358+713A>T c.114+2239A>T n.366+713A>T c.1039-1377A>T (n.1039-1377A>T) n.219A>T c.1649A>T (p.Gln550Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101356071T>C | CA413923115 | BTK | n.1707A>G n.1705A>G c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) n.852A>G c.321+713A>G (n.321+713A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.190+1438A>G (n.190+1438A>G) c.358+713A>G c.114+2239A>G n.366+713A>G c.1039-1377A>G (n.1039-1377A>G) n.219A>G c.1649A>G (p.Gln550Arg) | |
| X | g.101356071T>G | CA413923117 | BTK | n.1707A>C n.1705A>C c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) n.852A>C c.321+713A>C (n.321+713A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.190+1438A>C (n.190+1438A>C) c.358+713A>C c.114+2239A>C n.366+713A>C c.1039-1377A>C (n.1039-1377A>C) n.219A>C c.1649A>C (p.Gln550Pro) | |
| X | g.101356072G>A | CA413923127 | BTK | n.1706C>T n.1704C>T c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) n.851C>T c.321+712C>T (n.321+712C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.190+1437C>T (n.190+1437C>T) c.358+712C>T c.114+2238C>T n.366+712C>T c.1039-1378C>T (n.1039-1378C>T) n.218C>T c.1648C>T (p.Gln550Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356072G>C | CA413923130 | BTK | n.1706C>G n.1704C>G c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) n.851C>G c.321+712C>G (n.321+712C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.190+1437C>G (n.190+1437C>G) c.358+712C>G c.114+2238C>G n.366+712C>G c.1039-1378C>G (n.1039-1378C>G) n.218C>G c.1648C>G (p.Gln550Glu) | |
| X | g.101356072G= | CA2448283961 | BTK | n.1706C= n.1704C= c.1546C= (p.Gln516=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1543C= (p.Gln515=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1540C= (p.Gln514=) n.851C= c.321+712C= (n.321+712C=) c.559C= (p.Gln187=) c.190+1437C= (n.190+1437C=) c.358+712C= c.114+2238C= n.366+712C= c.1039-1378C= (n.1039-1378C=) n.218C= c.1648C= (p.Gln550=) | |
| X | g.101356072G>T | CA413923132 | BTK | n.1706C>A n.1704C>A c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) n.851C>A c.321+712C>A (n.321+712C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.190+1437C>A (n.190+1437C>A) c.358+712C>A c.114+2238C>A n.366+712C>A c.1039-1378C>A (n.1039-1378C>A) n.218C>A c.1648C>A (p.Gln550Lys) | |
| X | g.101356073C>A | CA413923144 | BTK | n.1705G>T n.1703G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.850G>T c.321+711G>T (n.321+711G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.190+1436G>T (n.190+1436G>T) c.358+711G>T c.114+2237G>T n.366+711G>T c.1039-1379G>T (n.1039-1379G>T) n.217G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn) | |
| X | g.101356073C>G | CA413923137 | BTK | n.1705G>C n.1703G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.850G>C c.321+711G>C (n.321+711G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.190+1436G>C (n.190+1436G>C) c.358+711G>C c.114+2237G>C n.366+711G>C c.1039-1379G>C (n.1039-1379G>C) n.217G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn) | |
| X | g.101356073C>T | CA517531956 | BTK | n.1705G>A n.1703G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1542G>A (p.Lys514=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1539G>A (p.Lys513=) n.850G>A c.321+711G>A (n.321+711G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.190+1436G>A (n.190+1436G>A) c.358+711G>A c.114+2237G>A n.366+711G>A c.1039-1379G>A (n.1039-1379G>A) n.217G>A c.1647G>A (p.Lys549=) | |
| X | g.101356074T>A | CA413923149 | BTK | n.1704A>T n.1702A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) n.849A>T c.321+710A>T (n.321+710A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.190+1435A>T (n.190+1435A>T) c.358+710A>T c.114+2236A>T n.366+710A>T c.1039-1380A>T (n.1039-1380A>T) n.216A>T c.1646A>T (p.Lys549Met) | |
| X | g.101356074T>C | CA413923153 | BTK | n.1704A>G n.1702A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.849A>G c.321+710A>G (n.321+710A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.190+1435A>G (n.190+1435A>G) c.358+710A>G c.114+2236A>G n.366+710A>G c.1039-1380A>G (n.1039-1380A>G) n.216A>G c.1646A>G (p.Lys549Arg) | |
| X | g.101356074T>G | CA413923155 | BTK | n.1704A>C n.1702A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.849A>C c.321+710A>C (n.321+710A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.190+1435A>C (n.190+1435A>C) c.358+710A>C c.114+2236A>C n.366+710A>C c.1039-1380A>C (n.1039-1380A>C) n.216A>C c.1646A>C (p.Lys549Thr) | |
| X | g.101356075T>A | CA413923165 | BTK | n.1703A>T n.1701A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.848A>T c.321+709A>T (n.321+709A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.190+1434A>T (n.190+1434A>T) c.358+709A>T c.114+2235A>T n.366+709A>T c.1039-1381A>T (n.1039-1381A>T) n.215A>T c.1645A>T (p.Lys549Ter) | |
| X | g.101356075T>C | CA413923177 | BTK | n.1703A>G n.1701A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.848A>G c.321+709A>G (n.321+709A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.190+1434A>G (n.190+1434A>G) c.358+709A>G c.114+2235A>G n.366+709A>G c.1039-1381A>G (n.1039-1381A>G) n.215A>G c.1645A>G (p.Lys549Glu) | |
| X | g.101356075T>G | CA413923180 | BTK | n.1703A>C n.1701A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.848A>C c.321+709A>C (n.321+709A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.190+1434A>C (n.190+1434A>C) c.358+709A>C c.114+2235A>C n.366+709A>C c.1039-1381A>C (n.1039-1381A>C) n.215A>C c.1645A>C (p.Lys549Gln) | |
| X | g.101356076T>A | CA517531967 | BTK | n.1702A>T n.1700A>T c.1542A>T (p.Ser514=) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1539A>T (p.Ser513=) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1479A>T (p.Ser493=) c.1536A>T (p.Ser512=) n.847A>T c.321+708A>T (n.321+708A>T) c.555A>T (p.Ser185=) c.190+1433A>T (n.190+1433A>T) c.358+708A>T c.114+2234A>T n.366+708A>T c.1039-1382A>T (n.1039-1382A>T) n.214A>T c.1644A>T (p.Ser548=) | |
| X | g.101356076T>C | CA10473012 | BTK | n.1702A>G n.1700A>G c.1542A>G (p.Ser514=) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1539A>G (p.Ser513=) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1479A>G (p.Ser493=) c.1536A>G (p.Ser512=) n.847A>G c.321+708A>G (n.321+708A>G) c.555A>G (p.Ser185=) c.190+1433A>G (n.190+1433A>G) c.358+708A>G c.114+2234A>G n.366+708A>G c.1039-1382A>G (n.1039-1382A>G) n.214A>G c.1644A>G (p.Ser548=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356076T>G | CA517531972 | BTK | n.1702A>C n.1700A>C c.1542A>C (p.Ser514=) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1539A>C (p.Ser513=) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1479A>C (p.Ser493=) c.1536A>C (p.Ser512=) n.847A>C c.321+708A>C (n.321+708A>C) c.555A>C (p.Ser185=) c.190+1433A>C (n.190+1433A>C) c.358+708A>C c.114+2234A>C n.366+708A>C c.1039-1382A>C (n.1039-1382A>C) n.214A>C c.1644A>C (p.Ser548=) | |
| X | g.101356076T= | CA2448283964 | BTK | n.1702A= n.1700A= c.1542A= (p.Ser514=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.1539A= (p.Ser513=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.1479A= (p.Ser493=) c.1536A= (p.Ser512=) n.847A= c.321+708A= (n.321+708A=) c.555A= (p.Ser185=) c.190+1433A= (n.190+1433A=) c.358+708A= c.114+2234A= n.366+708A= c.1039-1382A= (n.1039-1382A=) n.214A= c.1644A= (p.Ser548=) | |
| X | g.101356077G>A | CA413923188 | BTK | n.1701C>T n.1699C>T c.1541C>T (p.Ser514Leu) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.1535C>T (p.Ser512Leu) n.846C>T c.321+707C>T (n.321+707C>T) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.190+1432C>T (n.190+1432C>T) c.358+707C>T c.114+2233C>T n.366+707C>T c.1039-1383C>T (n.1039-1383C>T) n.213C>T c.1643C>T (p.Ser548Leu) | |
| X | g.101356077G>C | CA413923217 | BTK | n.1701C>G n.1699C>G c.1541C>G (p.Ser514Ter) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.1535C>G (p.Ser512Ter) n.846C>G c.321+707C>G (n.321+707C>G) c.554C>G (p.Ser185Ter) c.190+1432C>G (n.190+1432C>G) c.358+707C>G c.114+2233C>G n.366+707C>G c.1039-1383C>G (n.1039-1383C>G) n.213C>G c.1643C>G (p.Ser548Ter) | |
| X | g.101356077G>T | CA413923221 | BTK | n.1701C>A n.1699C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1535C>A (p.Ser512Ter) n.846C>A c.321+707C>A (n.321+707C>A) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.190+1432C>A (n.190+1432C>A) c.358+707C>A c.114+2233C>A n.366+707C>A c.1039-1383C>A (n.1039-1383C>A) n.213C>A c.1643C>A (p.Ser548Ter) | |
| X | g.101356078A>C | CA413923229 | BTK | n.1700T>G n.1698T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.845T>G c.321+706T>G (n.321+706T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.190+1431T>G (n.190+1431T>G) c.358+706T>G c.114+2232T>G n.366+706T>G c.1039-1384T>G (n.1039-1384T>G) n.212T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) | |
| X | g.101356078A>G | CA413923232 | BTK | n.1700T>C n.1698T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.845T>C c.321+706T>C (n.321+706T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.190+1431T>C (n.190+1431T>C) c.358+706T>C c.114+2232T>C n.366+706T>C c.1039-1384T>C (n.1039-1384T>C) n.212T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) | |
| X | g.101356078A>T | CA413923239 | BTK | n.1700T>A n.1698T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.845T>A c.321+706T>A (n.321+706T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.190+1431T>A (n.190+1431T>A) c.358+706T>A c.114+2232T>A n.366+706T>A c.1039-1384T>A (n.1039-1384T>A) n.212T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) | |
| X | g.101356079C>A | CA413923262 | BTK | n.1699G>T n.1697G>T c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.844G>T c.321+705G>T (n.321+705G>T) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.190+1430G>T (n.190+1430G>T) c.358+705G>T c.114+2231G>T n.366+705G>T c.1039-1385G>T (n.1039-1385G>T) n.211G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) | |
| X | g.101356079C= | CA2448283968 | BTK | n.1699G= n.1697G= c.1539G= (p.Glu513=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.1536G= (p.Glu512=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.1476G= (p.Glu492=) c.1533G= (p.Glu511=) n.844G= c.321+705G= (n.321+705G=) c.552G= (p.Glu184=) c.190+1430G= (n.190+1430G=) c.358+705G= c.114+2231G= n.366+705G= c.1039-1385G= (n.1039-1385G=) n.211G= c.1641G= (p.Glu547=) | |
| X | g.101356079C>G | CA413923242 | BTK | n.1699G>C n.1697G>C c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.844G>C c.321+705G>C (n.321+705G>C) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.190+1430G>C (n.190+1430G>C) c.358+705G>C c.114+2231G>C n.366+705G>C c.1039-1385G>C (n.1039-1385G>C) n.211G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) | |
| X | g.101356079C>T | CA10473013 | BTK | n.1699G>A n.1697G>A c.1539G>A (p.Glu513=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1536G>A (p.Glu512=) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1476G>A (p.Glu492=) c.1533G>A (p.Glu511=) n.844G>A c.321+705G>A (n.321+705G>A) c.552G>A (p.Glu184=) c.190+1430G>A (n.190+1430G>A) c.358+705G>A c.114+2231G>A n.366+705G>A c.1039-1385G>A (n.1039-1385G>A) n.211G>A c.1641G>A (p.Glu547=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356080T>A | CA413923276 | BTK | n.1698A>T n.1696A>T c.1538A>T (p.Glu513Val) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.843A>T c.321+704A>T (n.321+704A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) c.190+1429A>T (n.190+1429A>T) c.358+704A>T c.114+2230A>T n.366+704A>T c.1039-1386A>T (n.1039-1386A>T) n.210A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) | |
| X | g.101356080T>C | CA413923282 | BTK | n.1698A>G n.1696A>G c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.843A>G c.321+704A>G (n.321+704A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.190+1429A>G (n.190+1429A>G) c.358+704A>G c.114+2230A>G n.366+704A>G c.1039-1386A>G (n.1039-1386A>G) n.210A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) | |
| X | g.101356080T>G | CA413923291 | BTK | n.1698A>C n.1696A>C c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.843A>C c.321+704A>C (n.321+704A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.190+1429A>C (n.190+1429A>C) c.358+704A>C c.114+2230A>C n.366+704A>C c.1039-1386A>C (n.1039-1386A>C) n.210A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) | |
| X | g.101356081C>A | CA413923293 | BTK | n.1697G>T n.1695G>T c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.842G>T c.321+703G>T (n.321+703G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.190+1428G>T (n.190+1428G>T) c.358+703G>T c.114+2229G>T n.366+703G>T c.1039-1387G>T (n.1039-1387G>T) n.209G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) | |
| X | g.101356081C= | CA2448283970 | BTK | n.1697G= n.1695G= c.1537G= (p.Glu513=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.1534G= (p.Glu512=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.1474G= (p.Glu492=) c.1531G= (p.Glu511=) n.842G= c.321+703G= (n.321+703G=) c.550G= (p.Glu184=) c.190+1428G= (n.190+1428G=) c.358+703G= c.114+2229G= n.366+703G= c.1039-1387G= (n.1039-1387G=) n.209G= c.1639G= (p.Glu547=) | |
| X | g.101356081C>G | CA10473014 | BTK | n.1697G>C n.1695G>C c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.842G>C c.321+703G>C (n.321+703G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.190+1428G>C (n.190+1428G>C) c.358+703G>C c.114+2229G>C n.366+703G>C c.1039-1387G>C (n.1039-1387G>C) n.209G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356081C>T | CA413923304 | BTK | n.1697G>A n.1695G>A c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.842G>A c.321+703G>A (n.321+703G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.190+1428G>A (n.190+1428G>A) c.358+703G>A c.114+2229G>A n.366+703G>A c.1039-1387G>A (n.1039-1387G>A) n.209G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) | |
| X | g.101356082del | CA2579663611 | BTK | n.1697del n.1695del c.1537del (p.Glu513SerfsTer17) c.*1382del (n.*1382del) c.1534del (p.Glu512SerfsTer17) c.*1286del (n.*1286del) c.*1247del (n.*1247del) c.*1463del (n.*1463del) c.1474del (p.Glu492SerfsTer17) c.1531del (p.Glu511SerfsTer17) n.842del c.321+703del (n.321+703del) c.550del (p.Glu184SerfsTer?) c.190+1428del (n.190+1428del) c.358+703del c.114+2229del n.366+703del c.1039-1387del (n.1039-1387del) n.209del c.1639del (p.Glu547SerfsTer17) | ClinVar |
| X | g.101356082C>A | CA517531994 | BTK | n.1696G>T n.1694G>T c.1536G>T (p.Leu512=) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1533G>T (p.Leu511=) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) c.1530G>T (p.Leu510=) n.841G>T c.321+702G>T (n.321+702G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.190+1427G>T (n.190+1427G>T) c.358+702G>T c.114+2228G>T n.366+702G>T c.1039-1388G>T (n.1039-1388G>T) n.208G>T c.1638G>T (p.Leu546=) | |
| X | g.101356082C>G | CA517531995 | BTK | n.1696G>C n.1694G>C c.1536G>C (p.Leu512=) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1533G>C (p.Leu511=) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) c.1530G>C (p.Leu510=) n.841G>C c.321+702G>C (n.321+702G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.190+1427G>C (n.190+1427G>C) c.358+702G>C c.114+2228G>C n.366+702G>C c.1039-1388G>C (n.1039-1388G>C) n.208G>C c.1638G>C (p.Leu546=) | |
| X | g.101356082C>T | CA517531997 | BTK | n.1696G>A n.1694G>A c.1536G>A (p.Leu512=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.1530G>A (p.Leu510=) n.841G>A c.321+702G>A (n.321+702G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.190+1427G>A (n.190+1427G>A) c.358+702G>A c.114+2228G>A n.366+702G>A c.1039-1388G>A (n.1039-1388G>A) n.208G>A c.1638G>A (p.Leu546=) | ClinVar |
| X | g.101356083A>C | CA413923308 | BTK | n.1695T>G n.1693T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.840T>G c.321+701T>G (n.321+701T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.190+1426T>G (n.190+1426T>G) c.358+701T>G c.114+2227T>G n.366+701T>G c.1039-1389T>G (n.1039-1389T>G) n.207T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) | ClinVar |
| X | g.101356083A>G | CA413923311 | BTK | n.1695T>C n.1693T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.840T>C c.321+701T>C (n.321+701T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.190+1426T>C (n.190+1426T>C) c.358+701T>C c.114+2227T>C n.366+701T>C c.1039-1389T>C (n.1039-1389T>C) n.207T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356083A>T | CA413923316 | BTK | n.1695T>A n.1693T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.840T>A c.321+701T>A (n.321+701T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.190+1426T>A (n.190+1426T>A) c.358+701T>A c.114+2227T>A n.366+701T>A c.1039-1389T>A (n.1039-1389T>A) n.207T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) | |
| X | g.101356084G>A | CA517532002 | BTK | n.1694C>T n.1692C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1531C>T (p.Leu511=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.1528C>T (p.Leu510=) n.839C>T c.321+700C>T (n.321+700C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.190+1425C>T (n.190+1425C>T) c.358+700C>T c.114+2226C>T n.366+700C>T c.1039-1390C>T (n.1039-1390C>T) n.206C>T c.1636C>T (p.Leu546=) | |
| X | g.101356084G>C | CA413923318 | BTK | n.1694C>G n.1692C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.839C>G c.321+700C>G (n.321+700C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.190+1425C>G (n.190+1425C>G) c.358+700C>G c.114+2226C>G n.366+700C>G c.1039-1390C>G (n.1039-1390C>G) n.206C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) | |
| X | g.101356084G>T | CA413923320 | BTK | n.1694C>A n.1692C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.839C>A c.321+700C>A (n.321+700C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.190+1425C>A (n.190+1425C>A) c.358+700C>A c.114+2226C>A n.366+700C>A c.1039-1390C>A (n.1039-1390C>A) n.206C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) | |
| X | g.101356085G>A | CA517532005 | BTK | n.1693C>T n.1691C>T c.1533C>T (p.Tyr511=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1530C>T (p.Tyr510=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1470C>T (p.Tyr490=) c.1527C>T (p.Tyr509=) n.838C>T c.321+699C>T (n.321+699C>T) c.546C>T (p.Tyr182=) c.190+1424C>T (n.190+1424C>T) c.358+699C>T c.114+2225C>T n.366+699C>T c.1039-1391C>T (n.1039-1391C>T) n.205C>T c.1635C>T (p.Tyr545=) | |
| X | g.101356085G>C | CA413923326 | BTK | n.1693C>G n.1691C>G c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) n.838C>G c.321+699C>G (n.321+699C>G) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.190+1424C>G (n.190+1424C>G) c.358+699C>G c.114+2225C>G n.366+699C>G c.1039-1391C>G (n.1039-1391C>G) n.205C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter) | |
| X | g.101356085G>T | CA413923338 | BTK | n.1693C>A n.1691C>A c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) n.838C>A c.321+699C>A (n.321+699C>A) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.190+1424C>A (n.190+1424C>A) c.358+699C>A c.114+2225C>A n.366+699C>A c.1039-1391C>A (n.1039-1391C>A) n.205C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter) | |
| X | g.101356086T>A | CA413923343 | BTK | n.1692A>T n.1690A>T c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) n.837A>T c.321+698A>T (n.321+698A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.190+1423A>T (n.190+1423A>T) c.358+698A>T c.114+2224A>T n.366+698A>T c.1039-1392A>T (n.1039-1392A>T) n.204A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) | |
| X | g.101356086T>C | CA413923344 | BTK | n.1692A>G n.1690A>G c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) n.837A>G c.321+698A>G (n.321+698A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.190+1423A>G (n.190+1423A>G) c.358+698A>G c.114+2224A>G n.366+698A>G c.1039-1392A>G (n.1039-1392A>G) n.204A>G c.1634A>G (p.Tyr545Cys) | |
| X | g.101356086T>G | CA413923342 | BTK | n.1692A>C n.1690A>C c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) n.837A>C c.321+698A>C (n.321+698A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.190+1423A>C (n.190+1423A>C) c.358+698A>C c.114+2224A>C n.366+698A>C c.1039-1392A>C (n.1039-1392A>C) n.204A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) | |
| X | g.101356087A>C | CA413923351 | BTK | n.1691T>G n.1689T>G c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) n.836T>G c.321+697T>G (n.321+697T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.190+1422T>G (n.190+1422T>G) c.358+697T>G c.114+2223T>G n.366+697T>G c.1039-1393T>G (n.1039-1393T>G) n.203T>G c.1633T>G (p.Tyr545Asp) | |
| X | g.101356087A>G | CA413923346 | BTK | n.1691T>C n.1689T>C c.1531T>C (p.Tyr511His) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1525T>C (p.Tyr509His) n.836T>C c.321+697T>C (n.321+697T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.190+1422T>C (n.190+1422T>C) c.358+697T>C c.114+2223T>C n.366+697T>C c.1039-1393T>C (n.1039-1393T>C) n.203T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) | |
| X | g.101356087A>T | CA413923348 | BTK | n.1691T>A n.1689T>A c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) n.836T>A c.321+697T>A (n.321+697T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.190+1422T>A (n.190+1422T>A) c.358+697T>A c.114+2223T>A n.366+697T>A c.1039-1393T>A (n.1039-1393T>A) n.203T>A c.1633T>A (p.Tyr545Asn) | |
| X | g.101356087_101356090dup | CA2695235405 | BTK | n.1688_1691dup n.1686_1689dup c.1528_1531dup (p.Tyr511Ter) c.*1373_*1376dup (n.*1373_*1376dup) c.1525_1528dup (p.Tyr510Ter) c.*1277_*1280dup (n.*1277_*1280dup) c.*1238_*1241dup (n.*1238_*1241dup) c.*1454_*1457dup (n.*1454_*1457dup) c.1465_1468dup (p.Tyr490Ter) c.1522_1525dup (p.Tyr509Ter) n.833_836dup c.321+694_321+697dup (n.321+694_321+697dup) c.541_544dup (p.Tyr182Ter) c.190+1419_190+1422dup (n.190+1419_190+1422dup) c.358+694_358+697dup c.114+2220_114+2223dup n.366+694_366+697dup c.1039-1396_1039-1393dup (n.1039-1396_1039-1393dup) n.200_203dup c.1630_1633dup (p.Tyr545Ter) | |
| X | g.101356088T>A | CA413923355 | BTK | n.1690A>T n.1688A>T c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) n.835A>T c.321+696A>T (n.321+696A>T) c.543A>T (p.Glu181Asp) c.190+1421A>T (n.190+1421A>T) c.358+696A>T c.114+2222A>T n.366+696A>T c.1039-1394A>T (n.1039-1394A>T) n.202A>T c.1632A>T (p.Glu544Asp) | |
| X | g.101356088T>C | CA517532022 | BTK | n.1690A>G n.1688A>G c.1530A>G (p.Glu510=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1527A>G (p.Glu509=) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1467A>G (p.Glu489=) c.1524A>G (p.Glu508=) n.835A>G c.321+696A>G (n.321+696A>G) c.543A>G (p.Glu181=) c.190+1421A>G (n.190+1421A>G) c.358+696A>G c.114+2222A>G n.366+696A>G c.1039-1394A>G (n.1039-1394A>G) n.202A>G c.1632A>G (p.Glu544=) | |
| X | g.101356088T>G | CA413923358 | BTK | n.1690A>C n.1688A>C c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) n.835A>C c.321+696A>C (n.321+696A>C) c.543A>C (p.Glu181Asp) c.190+1421A>C (n.190+1421A>C) c.358+696A>C c.114+2222A>C n.366+696A>C c.1039-1394A>C (n.1039-1394A>C) n.202A>C c.1632A>C (p.Glu544Asp) | |
| X | g.101356089T>A | CA413923361 | BTK | n.1689A>T n.1687A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.834A>T c.321+695A>T (n.321+695A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) c.190+1420A>T (n.190+1420A>T) c.358+695A>T c.114+2221A>T n.366+695A>T c.1039-1395A>T (n.1039-1395A>T) n.201A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) | |
| X | g.101356089T>C | CA413923368 | BTK | n.1689A>G n.1687A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.834A>G c.321+695A>G (n.321+695A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.190+1420A>G (n.190+1420A>G) c.358+695A>G c.114+2221A>G n.366+695A>G c.1039-1395A>G (n.1039-1395A>G) n.201A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) | |
| X | g.101356089T>G | CA413923370 | BTK | n.1689A>C n.1687A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.834A>C c.321+695A>C (n.321+695A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.190+1420A>C (n.190+1420A>C) c.358+695A>C c.114+2221A>C n.366+695A>C c.1039-1395A>C (n.1039-1395A>C) n.201A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) | |
| X | g.101356090C>A | CA413923373 | BTK | n.1688G>T n.1686G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.833G>T c.321+694G>T (n.321+694G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.190+1419G>T (n.190+1419G>T) c.358+694G>T c.114+2220G>T n.366+694G>T c.1039-1396G>T (n.1039-1396G>T) n.200G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) | |
| X | g.101356090C>G | CA413923375 | BTK | n.1688G>C n.1686G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.833G>C c.321+694G>C (n.321+694G>C) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.190+1419G>C (n.190+1419G>C) c.358+694G>C c.114+2220G>C n.366+694G>C c.1039-1396G>C (n.1039-1396G>C) n.200G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) | |
| X | g.101356090C>T | CA413923377 | BTK | n.1688G>A n.1686G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.833G>A c.321+694G>A (n.321+694G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.190+1419G>A (n.190+1419G>A) c.358+694G>A c.114+2220G>A n.366+694G>A c.1039-1396G>A (n.1039-1396G>A) n.200G>A c.1630G>A (p.Glu544Lys) | |
| X | g.101356091C>A | CA413923382 | BTK | n.1687G>T n.1685G>T c.1527G>T (p.Met509Ile) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1464G>T (p.Met488Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) n.832G>T c.321+693G>T (n.321+693G>T) c.540G>T (p.Met180Ile) c.190+1418G>T (n.190+1418G>T) c.358+693G>T c.114+2219G>T n.366+693G>T c.1039-1397G>T (n.1039-1397G>T) n.199G>T c.1629G>T (p.Met543Ile) | |
| X | g.101356091C>G | CA413923387 | BTK | n.1687G>C n.1685G>C c.1527G>C (p.Met509Ile) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1464G>C (p.Met488Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) n.832G>C c.321+693G>C (n.321+693G>C) c.540G>C (p.Met180Ile) c.190+1418G>C (n.190+1418G>C) c.358+693G>C c.114+2219G>C n.366+693G>C c.1039-1397G>C (n.1039-1397G>C) n.199G>C c.1629G>C (p.Met543Ile) | |
| X | g.101356091C>T | CA413923396 | BTK | n.1687G>A n.1685G>A c.1527G>A (p.Met509Ile) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1464G>A (p.Met488Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) n.832G>A c.321+693G>A (n.321+693G>A) c.540G>A (p.Met180Ile) c.190+1418G>A (n.190+1418G>A) c.358+693G>A c.114+2219G>A n.366+693G>A c.1039-1397G>A (n.1039-1397G>A) n.199G>A c.1629G>A (p.Met543Ile) | ClinVar |
| X | g.101356092A= | CA2448283975 | BTK | n.1686T= n.1684T= c.1526T= (p.Met509=) c.*1371T= (n.*1371T=) c.1523T= (p.Met508=) c.*1275T= (n.*1275T=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.*1452T= (n.*1452T=) c.1463T= (p.Met488=) c.1520T= (p.Met507=) n.831T= c.321+692T= (n.321+692T=) c.539T= (p.Met180=) c.190+1417T= (n.190+1417T=) c.358+692T= c.114+2218T= n.366+692T= c.1039-1398T= (n.1039-1398T=) n.198T= c.1628T= (p.Met543=) | |
| X | g.101356092A>C | CA413923405 | BTK | n.1686T>G n.1684T>G c.1526T>G (p.Met509Arg) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.1463T>G (p.Met488Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) n.831T>G c.321+692T>G (n.321+692T>G) c.539T>G (p.Met180Arg) c.190+1417T>G (n.190+1417T>G) c.358+692T>G c.114+2218T>G n.366+692T>G c.1039-1398T>G (n.1039-1398T>G) n.198T>G c.1628T>G (p.Met543Arg) | |
| X | g.101356092A>G | CA413923414 | BTK | n.1686T>C n.1684T>C c.1526T>C (p.Met509Thr) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1463T>C (p.Met488Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) n.831T>C c.321+692T>C (n.321+692T>C) c.539T>C (p.Met180Thr) c.190+1417T>C (n.190+1417T>C) c.358+692T>C c.114+2218T>C n.366+692T>C c.1039-1398T>C (n.1039-1398T>C) n.198T>C c.1628T>C (p.Met543Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356092A>T | CA413923408 | BTK | n.1686T>A n.1684T>A c.1526T>A (p.Met509Lys) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1463T>A (p.Met488Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) n.831T>A c.321+692T>A (n.321+692T>A) c.539T>A (p.Met180Lys) c.190+1417T>A (n.190+1417T>A) c.358+692T>A c.114+2218T>A n.366+692T>A c.1039-1398T>A (n.1039-1398T>A) n.198T>A c.1628T>A (p.Met543Lys) | |
| X | g.101356093T>A | CA413923415 | BTK | n.1685A>T n.1683A>T c.1525A>T (p.Met509Leu) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1462A>T (p.Met488Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) n.830A>T c.321+691A>T (n.321+691A>T) c.538A>T (p.Met180Leu) c.190+1416A>T (n.190+1416A>T) c.358+691A>T c.114+2217A>T n.366+691A>T c.1039-1399A>T (n.1039-1399A>T) n.197A>T c.1627A>T (p.Met543Leu) | |
| X | g.101356093T>C | CA413923426 | BTK | n.1685A>G n.1683A>G c.1525A>G (p.Met509Val) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1522A>G (p.Met508Val) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1462A>G (p.Met488Val) c.1519A>G (p.Met507Val) n.830A>G c.321+691A>G (n.321+691A>G) c.538A>G (p.Met180Val) c.190+1416A>G (n.190+1416A>G) c.358+691A>G c.114+2217A>G n.366+691A>G c.1039-1399A>G (n.1039-1399A>G) n.197A>G c.1627A>G (p.Met543Val) | COSMIC |
| X | g.101356093T>G | CA413923440 | BTK | n.1685A>C n.1683A>C c.1525A>C (p.Met509Leu) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1462A>C (p.Met488Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) n.830A>C c.321+691A>C (n.321+691A>C) c.538A>C (p.Met180Leu) c.190+1416A>C (n.190+1416A>C) c.358+691A>C c.114+2217A>C n.366+691A>C c.1039-1399A>C (n.1039-1399A>C) n.197A>C c.1627A>C (p.Met543Leu) | |
| X | g.101356093dup | CA2695235406 | BTK | n.1685dup n.1683dup c.1525dup (p.Met509AsnfsTer28) c.*1370dup (n.*1370dup) c.1522dup (p.Met508AsnfsTer28) c.*1274dup (n.*1274dup) c.*1235dup (n.*1235dup) c.*1451dup (n.*1451dup) c.1462dup (p.Met488AsnfsTer28) c.1519dup (p.Met507AsnfsTer28) n.830dup c.321+691dup (n.321+691dup) c.538dup (p.Met180AsnfsTer26) c.190+1416dup (n.190+1416dup) c.358+691dup c.114+2217dup n.366+691dup c.1039-1399dup (n.1039-1399dup) n.197dup c.1627dup (p.Met543AsnfsTer28) | |
| X | g.101356094G>A | CA517532038 | BTK | n.1684C>T n.1682C>T c.1524C>T (p.Ala508=) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1521C>T (p.Ala507=) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1461C>T (p.Ala487=) c.1518C>T (p.Ala506=) n.829C>T c.321+690C>T (n.321+690C>T) c.537C>T (p.Ala179=) c.190+1415C>T (n.190+1415C>T) c.358+690C>T c.114+2216C>T n.366+690C>T c.1039-1400C>T (n.1039-1400C>T) n.196C>T c.1626C>T (p.Ala542=) | ClinVar |
| X | g.101356094G>C | CA517532040 | BTK | n.1684C>G n.1682C>G c.1524C>G (p.Ala508=) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1521C>G (p.Ala507=) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1461C>G (p.Ala487=) c.1518C>G (p.Ala506=) n.829C>G c.321+690C>G (n.321+690C>G) c.537C>G (p.Ala179=) c.190+1415C>G (n.190+1415C>G) c.358+690C>G c.114+2216C>G n.366+690C>G c.1039-1400C>G (n.1039-1400C>G) n.196C>G c.1626C>G (p.Ala542=) | |
| X | g.101356094G>T | CA517532042 | BTK | n.1684C>A n.1682C>A c.1524C>A (p.Ala508=) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1521C>A (p.Ala507=) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1461C>A (p.Ala487=) c.1518C>A (p.Ala506=) n.829C>A c.321+690C>A (n.321+690C>A) c.537C>A (p.Ala179=) c.190+1415C>A (n.190+1415C>A) c.358+690C>A c.114+2216C>A n.366+690C>A c.1039-1400C>A (n.1039-1400C>A) n.196C>A c.1626C>A (p.Ala542=) | |
| X | g.101356095G>A | CA413923448 | BTK | n.1683C>T n.1681C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.828C>T c.321+689C>T (n.321+689C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.190+1414C>T (n.190+1414C>T) c.358+689C>T c.114+2215C>T n.366+689C>T c.1039-1401C>T (n.1039-1401C>T) n.195C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) | |
| X | g.101356095G>C | CA413923449 | BTK | n.1683C>G n.1681C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.828C>G c.321+689C>G (n.321+689C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.190+1414C>G (n.190+1414C>G) c.358+689C>G c.114+2215C>G n.366+689C>G c.1039-1401C>G (n.1039-1401C>G) n.195C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) | |
| X | g.101356095G>T | CA413923450 | BTK | n.1683C>A n.1681C>A c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.828C>A c.321+689C>A (n.321+689C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.190+1414C>A (n.190+1414C>A) c.358+689C>A c.114+2215C>A n.366+689C>A c.1039-1401C>A (n.1039-1401C>A) n.195C>A c.1625C>A (p.Ala542Asp) | COSMIC |
| X | g.101356096C>A | CA413923452 | BTK | n.1682G>T n.1680G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.827G>T c.321+688G>T (n.321+688G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.190+1413G>T (n.190+1413G>T) c.358+688G>T c.114+2214G>T n.366+688G>T c.1039-1402G>T (n.1039-1402G>T) n.194G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) | |
| X | g.101356096C>G | CA413923457 | BTK | n.1682G>C n.1680G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.827G>C c.321+688G>C (n.321+688G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.190+1413G>C (n.190+1413G>C) c.358+688G>C c.114+2214G>C n.366+688G>C c.1039-1402G>C (n.1039-1402G>C) n.194G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) | |
| X | g.101356096C>T | CA413923459 | BTK | n.1682G>A n.1680G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.827G>A c.321+688G>A (n.321+688G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.190+1413G>A (n.190+1413G>A) c.358+688G>A c.114+2214G>A n.366+688G>A c.1039-1402G>A (n.1039-1402G>A) n.194G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) | COSMIC |
| X | g.101356097T>A | CA413923460 | BTK | n.1681A>T n.1679A>T c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1515A>T (p.Glu505Asp) n.826A>T c.321+687A>T (n.321+687A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.190+1412A>T (n.190+1412A>T) c.358+687A>T c.114+2213A>T n.366+687A>T c.1039-1403A>T (n.1039-1403A>T) n.193A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) | |
| X | g.101356097T>C | CA517532060 | BTK | n.1681A>G n.1679A>G c.1521A>G (p.Glu507=) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1518A>G (p.Glu506=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1515A>G (p.Glu505=) n.826A>G c.321+687A>G (n.321+687A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.190+1412A>G (n.190+1412A>G) c.358+687A>G c.114+2213A>G n.366+687A>G c.1039-1403A>G (n.1039-1403A>G) n.193A>G c.1623A>G (p.Glu541=) | |
| X | g.101356097T>G | CA413923464 | BTK | n.1681A>C n.1679A>C c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1515A>C (p.Glu505Asp) n.826A>C c.321+687A>C (n.321+687A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.190+1412A>C (n.190+1412A>C) c.358+687A>C c.114+2213A>C n.366+687A>C c.1039-1403A>C (n.1039-1403A>C) n.193A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) | |
| X | g.101356098T>A | CA413923474 | BTK | n.1680A>T n.1678A>T c.1520A>T (p.Glu507Val) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) n.825A>T c.321+686A>T (n.321+686A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.190+1411A>T (n.190+1411A>T) c.358+686A>T c.114+2212A>T n.366+686A>T c.1039-1404A>T (n.1039-1404A>T) n.192A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) | |
| X | g.101356098T>C | CA413923478 | BTK | n.1680A>G n.1678A>G c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.825A>G c.321+686A>G (n.321+686A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.190+1411A>G (n.190+1411A>G) c.358+686A>G c.114+2212A>G n.366+686A>G c.1039-1404A>G (n.1039-1404A>G) n.192A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) | |
| X | g.101356098T>G | CA413923467 | BTK | n.1680A>C n.1678A>C c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.825A>C c.321+686A>C (n.321+686A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.190+1411A>C (n.190+1411A>C) c.358+686A>C c.114+2212A>C n.366+686A>C c.1039-1404A>C (n.1039-1404A>C) n.192A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) | |
| X | g.101356099C>A | CA413923481 | BTK | n.1679G>T n.1677G>T c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.824G>T c.321+685G>T (n.321+685G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.190+1410G>T (n.190+1410G>T) c.358+685G>T c.114+2211G>T n.366+685G>T c.1039-1405G>T (n.1039-1405G>T) n.191G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) | |
| X | g.101356099C>G | CA413923482 | BTK | n.1679G>C n.1677G>C c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.824G>C c.321+685G>C (n.321+685G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.190+1410G>C (n.190+1410G>C) c.358+685G>C c.114+2211G>C n.366+685G>C c.1039-1405G>C (n.1039-1405G>C) n.191G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) | dbSNP |
| X | g.101356099C>T | CA413923483 | BTK | n.1679G>A n.1677G>A c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.824G>A c.321+685G>A (n.321+685G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.190+1410G>A (n.190+1410G>A) c.358+685G>A c.114+2211G>A n.366+685G>A c.1039-1405G>A (n.1039-1405G>A) n.191G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) | |
| X | g.101356100A>C | CA413923484 | BTK | n.1678T>G n.1676T>G c.1518T>G (p.Cys506Trp) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1515T>G (p.Cys505Trp) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1455T>G (p.Cys485Trp) c.1512T>G (p.Cys504Trp) n.823T>G c.321+684T>G (n.321+684T>G) c.531T>G (p.Cys177Trp) c.190+1409T>G (n.190+1409T>G) c.358+684T>G c.114+2210T>G n.366+684T>G c.1039-1406T>G (n.1039-1406T>G) n.190T>G c.1620T>G (p.Cys540Trp) | |
| X | g.101356100A>G | CA517532072 | BTK | n.1678T>C n.1676T>C c.1518T>C (p.Cys506=) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1515T>C (p.Cys505=) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1455T>C (p.Cys485=) c.1512T>C (p.Cys504=) n.823T>C c.321+684T>C (n.321+684T>C) c.531T>C (p.Cys177=) c.190+1409T>C (n.190+1409T>C) c.358+684T>C c.114+2210T>C n.366+684T>C c.1039-1406T>C (n.1039-1406T>C) n.190T>C c.1620T>C (p.Cys540=) | |
| X | g.101356100A>T | CA413923486 | BTK | n.1678T>A n.1676T>A c.1518T>A (p.Cys506Ter) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1515T>A (p.Cys505Ter) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1455T>A (p.Cys485Ter) c.1512T>A (p.Cys504Ter) n.823T>A c.321+684T>A (n.321+684T>A) c.531T>A (p.Cys177Ter) c.190+1409T>A (n.190+1409T>A) c.358+684T>A c.114+2210T>A n.366+684T>A c.1039-1406T>A (n.1039-1406T>A) n.190T>A c.1620T>A (p.Cys540Ter) | |
| X | g.101356101C>A | CA413923489 | BTK | n.1677G>T n.1675G>T c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.1454G>T (p.Cys485Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) n.822G>T c.321+683G>T (n.321+683G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.190+1408G>T (n.190+1408G>T) c.358+683G>T c.114+2209G>T n.366+683G>T c.1039-1407G>T (n.1039-1407G>T) n.189G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) | |
| X | g.101356101C>G | CA413923502 | BTK | n.1677G>C n.1675G>C c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.1454G>C (p.Cys485Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) n.822G>C c.321+683G>C (n.321+683G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.190+1408G>C (n.190+1408G>C) c.358+683G>C c.114+2209G>C n.366+683G>C c.1039-1407G>C (n.1039-1407G>C) n.189G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) | |
| X | g.101356101C>T | CA413923508 | BTK | n.1677G>A n.1675G>A c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.822G>A c.321+683G>A (n.321+683G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.190+1408G>A (n.190+1408G>A) c.358+683G>A c.114+2209G>A n.366+683G>A c.1039-1407G>A (n.1039-1407G>A) n.189G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) | ClinVar |
| X | g.101356102A= | CA2448283981 | BTK | n.1676T= n.1674T= c.1516T= (p.Cys506=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.1513T= (p.Cys505=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.*1442T= (n.*1442T=) c.1453T= (p.Cys485=) c.1510T= (p.Cys504=) n.821T= c.321+682T= (n.321+682T=) c.529T= (p.Cys177=) c.190+1407T= (n.190+1407T=) c.358+682T= c.114+2208T= n.366+682T= c.1039-1408T= (n.1039-1408T=) n.188T= c.1618T= (p.Cys540=) | |
| X | g.101356102A>C | CA413923512 | BTK | n.1676T>G n.1674T>G c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1453T>G (p.Cys485Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) n.821T>G c.321+682T>G (n.321+682T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.190+1407T>G (n.190+1407T>G) c.358+682T>G c.114+2208T>G n.366+682T>G c.1039-1408T>G (n.1039-1408T>G) n.188T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) | |
| X | g.101356102A>G | CA255826 | BTK | n.1676T>C n.1674T>C c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1453T>C (p.Cys485Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.821T>C c.321+682T>C (n.321+682T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.190+1407T>C (n.190+1407T>C) c.358+682T>C c.114+2208T>C n.366+682T>C c.1039-1408T>C (n.1039-1408T>C) n.188T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356102A>T | CA413923516 | BTK | n.1676T>A n.1674T>A c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1453T>A (p.Cys485Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.821T>A c.321+682T>A (n.321+682T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.190+1407T>A (n.190+1407T>A) c.358+682T>A c.114+2208T>A n.366+682T>A c.1039-1408T>A (n.1039-1408T>A) n.188T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) | |
| X | g.101356103G>A | CA517532083 | BTK | n.1675C>T n.1673C>T c.1515C>T (p.Val505=) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1512C>T (p.Val504=) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1452C>T (p.Val484=) c.1509C>T (p.Val503=) n.820C>T c.321+681C>T (n.321+681C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.190+1406C>T (n.190+1406C>T) c.358+681C>T c.114+2207C>T n.366+681C>T c.1039-1409C>T (n.1039-1409C>T) n.187C>T c.1617C>T (p.Val539=) | COSMIC |
| X | g.101356103G>C | CA517532085 | BTK | n.1675C>G n.1673C>G c.1515C>G (p.Val505=) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1512C>G (p.Val504=) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1452C>G (p.Val484=) c.1509C>G (p.Val503=) n.820C>G c.321+681C>G (n.321+681C>G) c.528C>G (p.Val176=) c.190+1406C>G (n.190+1406C>G) c.358+681C>G c.114+2207C>G n.366+681C>G c.1039-1409C>G (n.1039-1409C>G) n.187C>G c.1617C>G (p.Val539=) | |
| X | g.101356103G>T | CA517532087 | BTK | n.1675C>A n.1673C>A c.1515C>A (p.Val505=) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1512C>A (p.Val504=) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1452C>A (p.Val484=) c.1509C>A (p.Val503=) n.820C>A c.321+681C>A (n.321+681C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.190+1406C>A (n.190+1406C>A) c.358+681C>A c.114+2207C>A n.366+681C>A c.1039-1409C>A (n.1039-1409C>A) n.187C>A c.1617C>A (p.Val539=) | |
| X | g.101356104A>C | CA413923521 | BTK | n.1674T>G n.1672T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) n.819T>G c.321+680T>G (n.321+680T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.190+1405T>G (n.190+1405T>G) c.358+680T>G c.114+2206T>G n.366+680T>G c.1039-1410T>G (n.1039-1410T>G) n.186T>G c.1616T>G (p.Val539Gly) | |
| X | g.101356104A>G | CA413923527 | BTK | n.1674T>C n.1672T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) n.819T>C c.321+680T>C (n.321+680T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.190+1405T>C (n.190+1405T>C) c.358+680T>C c.114+2206T>C n.366+680T>C c.1039-1410T>C (n.1039-1410T>C) n.186T>C c.1616T>C (p.Val539Ala) | |
| X | g.101356104A>T | CA413923531 | BTK | n.1674T>A n.1672T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) n.819T>A c.321+680T>A (n.321+680T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.190+1405T>A (n.190+1405T>A) c.358+680T>A c.114+2206T>A n.366+680T>A c.1039-1410T>A (n.1039-1410T>A) n.186T>A c.1616T>A (p.Val539Asp) | |
| X | g.101356105C>A | CA413923535 | BTK | n.1673G>T n.1671G>T c.1513G>T (p.Val505Phe) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) n.818G>T c.321+679G>T (n.321+679G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.190+1404G>T (n.190+1404G>T) c.358+679G>T c.114+2205G>T n.366+679G>T c.1039-1411G>T (n.1039-1411G>T) n.185G>T c.1615G>T (p.Val539Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356105C= | CA2448283985 | BTK | n.1673G= n.1671G= c.1513G= (p.Val505=) c.*1358G= (n.*1358G=) c.1510G= (p.Val504=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.1450G= (p.Val484=) c.1507G= (p.Val503=) n.818G= c.321+679G= (n.321+679G=) c.526G= (p.Val176=) c.190+1404G= (n.190+1404G=) c.358+679G= c.114+2205G= n.366+679G= c.1039-1411G= (n.1039-1411G=) n.185G= c.1615G= (p.Val539=) | |
| X | g.101356105C>G | CA413923534 | BTK | n.1673G>C n.1671G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) n.818G>C c.321+679G>C (n.321+679G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.190+1404G>C (n.190+1404G>C) c.358+679G>C c.114+2205G>C n.366+679G>C c.1039-1411G>C (n.1039-1411G>C) n.185G>C c.1615G>C (p.Val539Leu) | |
| X | g.101356105C>T | CA413923532 | BTK | n.1673G>A n.1671G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) n.818G>A c.321+679G>A (n.321+679G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.190+1404G>A (n.190+1404G>A) c.358+679G>A c.114+2205G>A n.366+679G>A c.1039-1411G>A (n.1039-1411G>A) n.185G>A c.1615G>A (p.Val539Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356106A>C | CA413923537 | BTK | n.1672T>G n.1670T>G c.1512T>G (p.Asp504Glu) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1506T>G (p.Asp502Glu) n.817T>G c.321+678T>G (n.321+678T>G) c.525T>G (p.Asp175Glu) c.190+1403T>G (n.190+1403T>G) c.358+678T>G c.114+2204T>G n.366+678T>G c.1039-1412T>G (n.1039-1412T>G) n.184T>G c.1614T>G (p.Asp538Glu) | |
| X | g.101356106A>G | CA517532101 | BTK | n.1672T>C n.1670T>C c.1512T>C (p.Asp504=) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1509T>C (p.Asp503=) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1506T>C (p.Asp502=) n.817T>C c.321+678T>C (n.321+678T>C) c.525T>C (p.Asp175=) c.190+1403T>C (n.190+1403T>C) c.358+678T>C c.114+2204T>C n.366+678T>C c.1039-1412T>C (n.1039-1412T>C) n.184T>C c.1614T>C (p.Asp538=) | |
| X | g.101356106A>T | CA413923539 | BTK | n.1672T>A n.1670T>A c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1506T>A (p.Asp502Glu) n.817T>A c.321+678T>A (n.321+678T>A) c.525T>A (p.Asp175Glu) c.190+1403T>A (n.190+1403T>A) c.358+678T>A c.114+2204T>A n.366+678T>A c.1039-1412T>A (n.1039-1412T>A) n.184T>A c.1614T>A (p.Asp538Glu) | |
| X | g.101356107del | CA2695235407 | BTK | n.1671del n.1669del c.1511del (p.Asp504ValfsTer26) c.*1356del (n.*1356del) c.1508del (p.Asp503ValfsTer26) c.*1260del (n.*1260del) c.*1221del (n.*1221del) c.*1437del (n.*1437del) c.1448del (p.Asp483ValfsTer26) c.1505del (p.Asp502ValfsTer26) n.816del c.321+677del (n.321+677del) c.524del (p.Asp175ValfsTer?) c.190+1402del (n.190+1402del) c.358+677del c.114+2203del n.366+677del c.1039-1413del (n.1039-1413del) n.183del c.1613del (p.Asp538ValfsTer26) | |
| X | g.101356107T>A | CA260189 | BTK | n.1671A>T n.1669A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) n.816A>T c.321+677A>T (n.321+677A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) c.190+1402A>T (n.190+1402A>T) c.358+677A>T c.114+2203A>T n.366+677A>T c.1039-1413A>T (n.1039-1413A>T) n.183A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356107T>C | CA413923559 | BTK | n.1671A>G n.1669A>G c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.816A>G c.321+677A>G (n.321+677A>G) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.190+1402A>G (n.190+1402A>G) c.358+677A>G c.114+2203A>G n.366+677A>G c.1039-1413A>G (n.1039-1413A>G) n.183A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) | |
| X | g.101356107T>G | CA413923560 | BTK | n.1671A>C n.1669A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.816A>C c.321+677A>C (n.321+677A>C) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.190+1402A>C (n.190+1402A>C) c.358+677A>C c.114+2203A>C n.366+677A>C c.1039-1413A>C (n.1039-1413A>C) n.183A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) | |
| X | g.101356107T= | CA2448283992 | BTK | n.1671A= n.1669A= c.1511A= (p.Asp504=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.1508A= (p.Asp503=) c.*1260A= (n.*1260A=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.*1437A= (n.*1437A=) c.1448A= (p.Asp483=) c.1505A= (p.Asp502=) n.816A= c.321+677A= (n.321+677A=) c.524A= (p.Asp175=) c.190+1402A= (n.190+1402A=) c.358+677A= c.114+2203A= n.366+677A= c.1039-1413A= (n.1039-1413A=) n.183A= c.1613A= (p.Asp538=) | |
| X | g.101356108C>A | CA413923566 | BTK | n.1670G>T n.1668G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.815G>T c.321+676G>T (n.321+676G>T) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.190+1401G>T (n.190+1401G>T) c.358+676G>T c.114+2202G>T n.366+676G>T c.1039-1414G>T (n.1039-1414G>T) n.182G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) | |
| X | g.101356108C>G | CA413923579 | BTK | n.1670G>C n.1668G>C c.1510G>C (p.Asp504His) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.1507G>C (p.Asp503His) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1504G>C (p.Asp502His) n.815G>C c.321+676G>C (n.321+676G>C) c.523G>C (p.Asp175His) c.190+1401G>C (n.190+1401G>C) c.358+676G>C c.114+2202G>C n.366+676G>C c.1039-1414G>C (n.1039-1414G>C) n.182G>C c.1612G>C (p.Asp538His) | gnomAD v4 |
| X | g.101356108C>T | CA413923582 | BTK | n.1670G>A n.1668G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.815G>A c.321+676G>A (n.321+676G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.190+1401G>A (n.190+1401G>A) c.358+676G>A c.114+2202G>A n.366+676G>A c.1039-1414G>A (n.1039-1414G>A) n.182G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) | |
| X | g.101356109C>A | CA413923588 | BTK | n.1669G>T n.1667G>T c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.814G>T c.321+675G>T (n.321+675G>T) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.190+1400G>T (n.190+1400G>T) c.358+675G>T c.114+2201G>T n.366+675G>T c.1039-1415G>T (n.1039-1415G>T) n.181G>T c.1611G>T (p.Lys537Asn) | |
| X | g.101356109C= | CA2448283996 | BTK | n.1669G= n.1667G= c.1509G= (p.Lys503=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.1506G= (p.Lys502=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.1446G= (p.Lys482=) c.1503G= (p.Lys501=) n.814G= c.321+675G= (n.321+675G=) c.522G= (p.Lys174=) c.190+1400G= (n.190+1400G=) c.358+675G= c.114+2201G= n.366+675G= c.1039-1415G= (n.1039-1415G=) n.181G= c.1611G= (p.Lys537=) | |
| X | g.101356109C>G | CA413923595 | BTK | n.1669G>C n.1667G>C c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.814G>C c.321+675G>C (n.321+675G>C) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.190+1400G>C (n.190+1400G>C) c.358+675G>C c.114+2201G>C n.366+675G>C c.1039-1415G>C (n.1039-1415G>C) n.181G>C c.1611G>C (p.Lys537Asn) | |
| X | g.101356109C>T | CA517532116 | BTK | n.1669G>A n.1667G>A c.1509G>A (p.Lys503=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1506G>A (p.Lys502=) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.1446G>A (p.Lys482=) c.1503G>A (p.Lys501=) n.814G>A c.321+675G>A (n.321+675G>A) c.522G>A (p.Lys174=) c.190+1400G>A (n.190+1400G>A) c.358+675G>A c.114+2201G>A n.366+675G>A c.1039-1415G>A (n.1039-1415G>A) n.181G>A c.1611G>A (p.Lys537=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356110T>A | CA413923602 | BTK | n.1668A>T n.1666A>T c.1508A>T (p.Lys503Met) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) n.813A>T c.321+674A>T (n.321+674A>T) c.521A>T (p.Lys174Met) c.190+1399A>T (n.190+1399A>T) c.358+674A>T c.114+2200A>T n.366+674A>T c.1039-1416A>T (n.1039-1416A>T) n.180A>T c.1610A>T (p.Lys537Met) | |
| X | g.101356110T>C | CA413923610 | BTK | n.1668A>G n.1666A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.813A>G c.321+674A>G (n.321+674A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.190+1399A>G (n.190+1399A>G) c.358+674A>G c.114+2200A>G n.366+674A>G c.1039-1416A>G (n.1039-1416A>G) n.180A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) | |
| X | g.101356110T>G | CA413923614 | BTK | n.1668A>C n.1666A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.813A>C c.321+674A>C (n.321+674A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.190+1399A>C (n.190+1399A>C) c.358+674A>C c.114+2200A>C n.366+674A>C c.1039-1416A>C (n.1039-1416A>C) n.180A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) | |
| X | g.101356111T>A | CA413923617 | BTK | n.1667A>T n.1665A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.812A>T c.321+673A>T (n.321+673A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.190+1398A>T (n.190+1398A>T) c.358+673A>T c.114+2199A>T n.366+673A>T c.1039-1417A>T (n.1039-1417A>T) n.179A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) | |
| X | g.101356111T>C | CA413923627 | BTK | n.1667A>G n.1665A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.812A>G c.321+673A>G (n.321+673A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.190+1398A>G (n.190+1398A>G) c.358+673A>G c.114+2199A>G n.366+673A>G c.1039-1417A>G (n.1039-1417A>G) n.179A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) | |
| X | g.101356111T>G | CA413923624 | BTK | n.1667A>C n.1665A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.812A>C c.321+673A>C (n.321+673A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.190+1398A>C (n.190+1398A>C) c.358+673A>C c.114+2199A>C n.366+673A>C c.1039-1417A>C (n.1039-1417A>C) n.179A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) | |
| X | g.101356112G>A | CA333096800 | BTK | n.1666C>T n.1664C>T c.1506C>T (p.Cys502=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1503C>T (p.Cys501=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1443C>T (p.Cys481=) c.1500C>T (p.Cys500=) n.811C>T c.321+672C>T (n.321+672C>T) c.519C>T (p.Cys173=) c.190+1397C>T (n.190+1397C>T) c.358+672C>T c.114+2198C>T n.366+672C>T c.1039-1418C>T (n.1039-1418C>T) n.178C>T c.1608C>T (p.Cys536=) | dbSNP |
| X | g.101356112G>C | CA413923632 | BTK | n.1666C>G n.1664C>G c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1443C>G (p.Cys481Trp) c.1500C>G (p.Cys500Trp) n.811C>G c.321+672C>G (n.321+672C>G) c.519C>G (p.Cys173Trp) c.190+1397C>G (n.190+1397C>G) c.358+672C>G c.114+2198C>G n.366+672C>G c.1039-1418C>G (n.1039-1418C>G) n.178C>G c.1608C>G (p.Cys536Trp) | |
| X | g.101356112G= | CA2448284001 | BTK | n.1666C= n.1664C= c.1506C= (p.Cys502=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1503C= (p.Cys501=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.1443C= (p.Cys481=) c.1500C= (p.Cys500=) n.811C= c.321+672C= (n.321+672C=) c.519C= (p.Cys173=) c.190+1397C= (n.190+1397C=) c.358+672C= c.114+2198C= n.366+672C= c.1039-1418C= (n.1039-1418C=) n.178C= c.1608C= (p.Cys536=) | |
| X | g.101356112G>T | CA255823 | BTK | n.1666C>A n.1664C>A c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1443C>A (p.Cys481Ter) c.1500C>A (p.Cys500Ter) n.811C>A c.321+672C>A (n.321+672C>A) c.519C>A (p.Cys173Ter) c.190+1397C>A (n.190+1397C>A) c.358+672C>A c.114+2198C>A n.366+672C>A c.1039-1418C>A (n.1039-1418C>A) n.178C>A c.1608C>A (p.Cys536Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356113C>A | CA413923635 | BTK | n.1665G>T n.1663G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.810G>T c.321+671G>T (n.321+671G>T) c.518G>T (p.Cys173Phe) c.190+1396G>T (n.190+1396G>T) c.358+671G>T c.114+2197G>T n.366+671G>T c.1039-1419G>T (n.1039-1419G>T) n.177G>T c.1607G>T (p.Cys536Phe) | |
| X | g.101356113C= | CA2448284005 | BTK | n.1665G= n.1663G= c.1505G= (p.Cys502=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.1502G= (p.Cys501=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.1442G= (p.Cys481=) c.1499G= (p.Cys500=) n.810G= c.321+671G= (n.321+671G=) c.518G= (p.Cys173=) c.190+1396G= (n.190+1396G=) c.358+671G= c.114+2197G= n.366+671G= c.1039-1419G= (n.1039-1419G=) n.177G= c.1607G= (p.Cys536=) | |
| X | g.101356113C>G | CA413923637 | BTK | n.1665G>C n.1663G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.810G>C c.321+671G>C (n.321+671G>C) c.518G>C (p.Cys173Ser) c.190+1396G>C (n.190+1396G>C) c.358+671G>C c.114+2197G>C n.366+671G>C c.1039-1419G>C (n.1039-1419G>C) n.177G>C c.1607G>C (p.Cys536Ser) | |
| X | g.101356113C>T | CA413923636 | BTK | n.1665G>A n.1663G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.810G>A c.321+671G>A (n.321+671G>A) c.518G>A (p.Cys173Tyr) c.190+1396G>A (n.190+1396G>A) c.358+671G>A c.114+2197G>A n.366+671G>A c.1039-1419G>A (n.1039-1419G>A) n.177G>A c.1607G>A (p.Cys536Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356114A>C | CA413923641 | BTK | n.1664T>G n.1662T>G c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.809T>G c.321+670T>G (n.321+670T>G) c.517T>G (p.Cys173Gly) c.190+1395T>G (n.190+1395T>G) c.358+670T>G c.114+2196T>G n.366+670T>G c.1039-1420T>G (n.1039-1420T>G) n.176T>G c.1606T>G (p.Cys536Gly) | |
| X | g.101356114A>G | CA413923643 | BTK | n.1664T>C n.1662T>C c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.809T>C c.321+670T>C (n.321+670T>C) c.517T>C (p.Cys173Arg) c.190+1395T>C (n.190+1395T>C) c.358+670T>C c.114+2196T>C n.366+670T>C c.1039-1420T>C (n.1039-1420T>C) n.176T>C c.1606T>C (p.Cys536Arg) | |
| X | g.101356114A>T | CA413923650 | BTK | n.1664T>A n.1662T>A c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.809T>A c.321+670T>A (n.321+670T>A) c.517T>A (p.Cys173Ser) c.190+1395T>A (n.190+1395T>A) c.358+670T>A c.114+2196T>A n.366+670T>A c.1039-1420T>A (n.1039-1420T>A) n.176T>A c.1606T>A (p.Cys536Ser) | |
| X | g.101356115C>A | CA413923659 | BTK | n.1663G>T n.1661G>T c.1503G>T (p.Met501Ile) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1440G>T (p.Met480Ile) c.1497G>T (p.Met499Ile) n.808G>T c.321+669G>T (n.321+669G>T) c.516G>T (p.Met172Ile) c.190+1394G>T (n.190+1394G>T) c.358+669G>T c.114+2195G>T n.366+669G>T c.1039-1421G>T (n.1039-1421G>T) n.175G>T c.1605G>T (p.Met535Ile) | |
| X | g.101356115C>G | CA413923664 | BTK | n.1663G>C n.1661G>C c.1503G>C (p.Met501Ile) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1440G>C (p.Met480Ile) c.1497G>C (p.Met499Ile) n.808G>C c.321+669G>C (n.321+669G>C) c.516G>C (p.Met172Ile) c.190+1394G>C (n.190+1394G>C) c.358+669G>C c.114+2195G>C n.366+669G>C c.1039-1421G>C (n.1039-1421G>C) n.175G>C c.1605G>C (p.Met535Ile) | |
| X | g.101356115C>T | CA413923667 | BTK | n.1663G>A n.1661G>A c.1503G>A (p.Met501Ile) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1440G>A (p.Met480Ile) c.1497G>A (p.Met499Ile) n.808G>A c.321+669G>A (n.321+669G>A) c.516G>A (p.Met172Ile) c.190+1394G>A (n.190+1394G>A) c.358+669G>A c.114+2195G>A n.366+669G>A c.1039-1421G>A (n.1039-1421G>A) n.175G>A c.1605G>A (p.Met535Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.101356116A>C | CA413923679 | BTK | n.1662T>G n.1660T>G c.1502T>G (p.Met501Arg) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1439T>G (p.Met480Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) n.807T>G c.321+668T>G (n.321+668T>G) c.515T>G (p.Met172Arg) c.190+1393T>G (n.190+1393T>G) c.358+668T>G c.114+2194T>G n.366+668T>G c.1039-1422T>G (n.1039-1422T>G) n.174T>G c.1604T>G (p.Met535Arg) | |
| X | g.101356116A>G | CA413923681 | BTK | n.1662T>C n.1660T>C c.1502T>C (p.Met501Thr) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1439T>C (p.Met480Thr) c.1496T>C (p.Met499Thr) n.807T>C c.321+668T>C (n.321+668T>C) c.515T>C (p.Met172Thr) c.190+1393T>C (n.190+1393T>C) c.358+668T>C c.114+2194T>C n.366+668T>C c.1039-1422T>C (n.1039-1422T>C) n.174T>C c.1604T>C (p.Met535Thr) | |
| X | g.101356116A>T | CA413923683 | BTK | n.1662T>A n.1660T>A c.1502T>A (p.Met501Lys) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1439T>A (p.Met480Lys) c.1496T>A (p.Met499Lys) n.807T>A c.321+668T>A (n.321+668T>A) c.515T>A (p.Met172Lys) c.190+1393T>A (n.190+1393T>A) c.358+668T>A c.114+2194T>A n.366+668T>A c.1039-1422T>A (n.1039-1422T>A) n.174T>A c.1604T>A (p.Met535Lys) | |
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| X | g.101356117T>C | CA413923692 | BTK | n.1661A>G n.1659A>G c.1501A>G (p.Met501Val) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1498A>G (p.Met500Val) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1438A>G (p.Met480Val) c.1495A>G (p.Met499Val) n.806A>G c.321+667A>G (n.321+667A>G) c.514A>G (p.Met172Val) c.190+1392A>G (n.190+1392A>G) c.358+667A>G c.114+2193A>G n.366+667A>G c.1039-1423A>G (n.1039-1423A>G) n.173A>G c.1603A>G (p.Met535Val) | dbSNP |
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| X | g.101356117T= | CA2448284008 | BTK | n.1661A= n.1659A= c.1501A= (p.Met501=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.1498A= (p.Met500=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.1438A= (p.Met480=) c.1495A= (p.Met499=) n.806A= c.321+667A= (n.321+667A=) c.514A= (p.Met172=) c.190+1392A= (n.190+1392A=) c.358+667A= c.114+2193A= n.366+667A= c.1039-1423A= (n.1039-1423A=) n.173A= c.1603A= (p.Met535=) | |
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| X | g.101356119T>C | CA413923705 | BTK | n.1659A>G n.1657A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.804A>G c.321+665A>G (n.321+665A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.190+1390A>G (n.190+1390A>G) c.358+665A>G c.114+2191A>G n.366+665A>G c.1039-1425A>G (n.1039-1425A>G) n.171A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) | |
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| X | g.101356122A>G | CA413923719 | BTK | n.1656T>C n.1654T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.801T>C c.321+662T>C (n.321+662T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.190+1387T>C (n.190+1387T>C) c.358+662T>C c.114+2188T>C n.366+662T>C c.1039-1428T>C (n.1039-1428T>C) n.168T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) | |
| X | g.101356122A>T | CA413923721 | BTK | n.1656T>A n.1654T>A c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) n.801T>A c.321+662T>A (n.321+662T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.190+1387T>A (n.190+1387T>A) c.358+662T>A c.114+2188T>A n.366+662T>A c.1039-1428T>A (n.1039-1428T>A) n.168T>A c.1598T>A (p.Leu533Gln) | |
| X | g.101356123G>A | CA517532170 | BTK | n.1655C>T n.1653C>T c.1495C>T (p.Leu499=) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.1492C>T (p.Leu498=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1489C>T (p.Leu497=) n.800C>T c.321+661C>T (n.321+661C>T) c.508C>T (p.Leu170=) c.190+1386C>T (n.190+1386C>T) c.358+661C>T c.114+2187C>T n.366+661C>T c.1039-1429C>T (n.1039-1429C>T) n.167C>T c.1597C>T (p.Leu533=) | |
| X | g.101356123G>C | CA413923724 | BTK | n.1655C>G n.1653C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.800C>G c.321+661C>G (n.321+661C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.190+1386C>G (n.190+1386C>G) c.358+661C>G c.114+2187C>G n.366+661C>G c.1039-1429C>G (n.1039-1429C>G) n.167C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) | |
| X | g.101356123G>T | CA413923727 | BTK | n.1655C>A n.1653C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.800C>A c.321+661C>A (n.321+661C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.190+1386C>A (n.190+1386C>A) c.358+661C>A c.114+2187C>A n.366+661C>A c.1039-1429C>A (n.1039-1429C>A) n.167C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) | |
| X | g.101356124C>A | CA517532171 | BTK | n.1654G>T n.1652G>T c.1494G>T (p.Leu498=) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1491G>T (p.Leu497=) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1431G>T (p.Leu477=) c.1488G>T (p.Leu496=) n.799G>T c.321+660G>T (n.321+660G>T) c.507G>T (p.Leu169=) c.190+1385G>T (n.190+1385G>T) c.358+660G>T c.114+2186G>T n.366+660G>T c.1039-1430G>T (n.1039-1430G>T) n.166G>T c.1596G>T (p.Leu532=) | |
| X | g.101356124C= | CA2448284011 | BTK | n.1654G= n.1652G= c.1494G= (p.Leu498=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1491G= (p.Leu497=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.1431G= (p.Leu477=) c.1488G= (p.Leu496=) n.799G= c.321+660G= (n.321+660G=) c.507G= (p.Leu169=) c.190+1385G= (n.190+1385G=) c.358+660G= c.114+2186G= n.366+660G= c.1039-1430G= (n.1039-1430G=) n.166G= c.1596G= (p.Leu532=) | |
| X | g.101356124C>G | CA517532172 | BTK | n.1654G>C n.1652G>C c.1494G>C (p.Leu498=) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1431G>C (p.Leu477=) c.1488G>C (p.Leu496=) n.799G>C c.321+660G>C (n.321+660G>C) c.507G>C (p.Leu169=) c.190+1385G>C (n.190+1385G>C) c.358+660G>C c.114+2186G>C n.366+660G>C c.1039-1430G>C (n.1039-1430G>C) n.166G>C c.1596G>C (p.Leu532=) | |
| X | g.101356124C>T | CA517532173 | BTK | n.1654G>A n.1652G>A c.1494G>A (p.Leu498=) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1431G>A (p.Leu477=) c.1488G>A (p.Leu496=) n.799G>A c.321+660G>A (n.321+660G>A) c.507G>A (p.Leu169=) c.190+1385G>A (n.190+1385G>A) c.358+660G>A c.114+2186G>A n.366+660G>A c.1039-1430G>A (n.1039-1430G>A) n.166G>A c.1596G>A (p.Leu532=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356125A>C | CA413923749 | BTK | n.1653T>G n.1651T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.798T>G c.321+659T>G (n.321+659T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.190+1384T>G (n.190+1384T>G) c.358+659T>G c.114+2185T>G n.366+659T>G c.1039-1431T>G (n.1039-1431T>G) n.165T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) | |
| X | g.101356125A>G | CA413923746 | BTK | n.1653T>C n.1651T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.798T>C c.321+659T>C (n.321+659T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.190+1384T>C (n.190+1384T>C) c.358+659T>C c.114+2185T>C n.366+659T>C c.1039-1431T>C (n.1039-1431T>C) n.165T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) | |
| X | g.101356125A>T | CA413923737 | BTK | n.1653T>A n.1651T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.798T>A c.321+659T>A (n.321+659T>A) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.190+1384T>A (n.190+1384T>A) c.358+659T>A c.114+2185T>A n.366+659T>A c.1039-1431T>A (n.1039-1431T>A) n.165T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) | |
| X | g.101356126G>A | CA517532175 | BTK | n.1652C>T n.1650C>T c.1492C>T (p.Leu498=) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1486C>T (p.Leu496=) n.797C>T c.321+658C>T (n.321+658C>T) c.505C>T (p.Leu169=) c.190+1383C>T (n.190+1383C>T) c.358+658C>T c.114+2184C>T n.366+658C>T c.1039-1432C>T (n.1039-1432C>T) n.164C>T c.1594C>T (p.Leu532=) | |
| X | g.101356126G>C | CA413923755 | BTK | n.1652C>G n.1650C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) n.797C>G c.321+658C>G (n.321+658C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.190+1383C>G (n.190+1383C>G) c.358+658C>G c.114+2184C>G n.366+658C>G c.1039-1432C>G (n.1039-1432C>G) n.164C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356126G= | CA2448284014 | BTK | n.1652C= n.1650C= c.1492C= (p.Leu498=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1486C= (p.Leu496=) n.797C= c.321+658C= (n.321+658C=) c.505C= (p.Leu169=) c.190+1383C= (n.190+1383C=) c.358+658C= c.114+2184C= n.366+658C= c.1039-1432C= (n.1039-1432C=) n.164C= c.1594C= (p.Leu532=) | |
| X | g.101356126G>T | CA413923765 | BTK | n.1652C>A n.1650C>A c.1492C>A (p.Leu498Met) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) n.797C>A c.321+658C>A (n.321+658C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) c.190+1383C>A (n.190+1383C>A) c.358+658C>A c.114+2184C>A n.366+658C>A c.1039-1432C>A (n.1039-1432C>A) n.164C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) | |
| X | g.101356127C>A | CA413923771 | BTK | n.1651G>T n.1649G>T c.1491G>T (p.Gln497His) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.1488G>T (p.Gln496His) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1485G>T (p.Gln495His) n.796G>T c.321+657G>T (n.321+657G>T) c.504G>T (p.Gln168His) c.190+1382G>T (n.190+1382G>T) c.358+657G>T c.114+2183G>T n.366+657G>T c.1039-1433G>T (n.1039-1433G>T) n.163G>T c.1593G>T (p.Gln531His) | |
| X | g.101356127C= | CA2448284017 | BTK | n.1651G= n.1649G= c.1491G= (p.Gln497=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.1488G= (p.Gln496=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.1428G= (p.Gln476=) c.1485G= (p.Gln495=) n.796G= c.321+657G= (n.321+657G=) c.504G= (p.Gln168=) c.190+1382G= (n.190+1382G=) c.358+657G= c.114+2183G= n.366+657G= c.1039-1433G= (n.1039-1433G=) n.163G= c.1593G= (p.Gln531=) | |
| X | g.101356127C>G | CA413923774 | BTK | n.1651G>C n.1649G>C c.1491G>C (p.Gln497His) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.1488G>C (p.Gln496His) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1485G>C (p.Gln495His) n.796G>C c.321+657G>C (n.321+657G>C) c.504G>C (p.Gln168His) c.190+1382G>C (n.190+1382G>C) c.358+657G>C c.114+2183G>C n.366+657G>C c.1039-1433G>C (n.1039-1433G>C) n.163G>C c.1593G>C (p.Gln531His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356127C>T | CA517532177 | BTK | n.1651G>A n.1649G>A c.1491G>A (p.Gln497=) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1488G>A (p.Gln496=) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1485G>A (p.Gln495=) n.796G>A c.321+657G>A (n.321+657G>A) c.504G>A (p.Gln168=) c.190+1382G>A (n.190+1382G>A) c.358+657G>A c.114+2183G>A n.366+657G>A c.1039-1433G>A (n.1039-1433G>A) n.163G>A c.1593G>A (p.Gln531=) | |
| X | g.101356128T>A | CA413923777 | BTK | n.1650A>T n.1648A>T c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.795A>T c.321+656A>T (n.321+656A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.190+1381A>T (n.190+1381A>T) c.358+656A>T c.114+2182A>T n.366+656A>T c.1039-1434A>T (n.1039-1434A>T) n.162A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) | |
| X | g.101356128T>C | CA413923778 | BTK | n.1650A>G n.1648A>G c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.795A>G c.321+656A>G (n.321+656A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.190+1381A>G (n.190+1381A>G) c.358+656A>G c.114+2182A>G n.366+656A>G c.1039-1434A>G (n.1039-1434A>G) n.162A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) | |
| X | g.101356128T>G | CA413923779 | BTK | n.1650A>C n.1648A>C c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.795A>C c.321+656A>C (n.321+656A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.190+1381A>C (n.190+1381A>C) c.358+656A>C c.114+2182A>C n.366+656A>C c.1039-1434A>C (n.1039-1434A>C) n.162A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) | |
| X | g.101356128_101356129insCA | CA2572027110 | BTK | n.1649_1650insTG n.1647_1648insTG c.1489_1490insTG (p.Gln497LeufsTer4) c.*1334_*1335insTG (n.*1334_*1335insTG) c.1486_1487insTG (p.Gln496LeufsTer4) c.*1238_*1239insTG (n.*1238_*1239insTG) c.*1199_*1200insTG (n.*1199_*1200insTG) c.*1415_*1416insTG (n.*1415_*1416insTG) c.1426_1427insTG (p.Gln476LeufsTer4) c.1483_1484insTG (p.Gln495LeufsTer4) n.794_795insTG c.321+655_321+656insTG (n.321+655_321+656insTG) c.502_503insTG (p.Gln168LeufsTer4) c.190+1380_190+1381insTG (n.190+1380_190+1381insTG) c.358+655_358+656insTG c.114+2181_114+2182insTG n.366+655_366+656insTG c.1039-1435_1039-1434insTG (n.1039-1435_1039-1434insTG) n.161_162insTG c.1591_1592insTG (p.Gln531LeufsTer4) | |
| X | g.101356129G>A | CA413923783 | BTK | n.1649C>T n.1647C>T c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.794C>T c.321+655C>T (n.321+655C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.190+1380C>T (n.190+1380C>T) c.358+655C>T c.114+2181C>T n.366+655C>T c.1039-1435C>T (n.1039-1435C>T) n.161C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101356129G>C | CA413923785 | BTK | n.1649C>G n.1647C>G c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.794C>G c.321+655C>G (n.321+655C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.190+1380C>G (n.190+1380C>G) c.358+655C>G c.114+2181C>G n.366+655C>G c.1039-1435C>G (n.1039-1435C>G) n.161C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) | |
| X | g.101356129G= | CA2448284020 | BTK | n.1649C= n.1647C= c.1489C= (p.Gln497=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.1486C= (p.Gln496=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.1426C= (p.Gln476=) c.1483C= (p.Gln495=) n.794C= c.321+655C= (n.321+655C=) c.502C= (p.Gln168=) c.190+1380C= (n.190+1380C=) c.358+655C= c.114+2181C= n.366+655C= c.1039-1435C= (n.1039-1435C=) n.161C= c.1591C= (p.Gln531=) | |
| X | g.101356129G>T | CA413923786 | BTK | n.1649C>A n.1647C>A c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.794C>A c.321+655C>A (n.321+655C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.190+1380C>A (n.190+1380C>A) c.358+655C>A c.114+2181C>A n.366+655C>A c.1039-1435C>A (n.1039-1435C>A) n.161C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) | |
| X | g.101356130C>A | CA413923789 | BTK | n.1648G>T n.1646G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1425G>T (p.Gln475His) c.1482G>T (p.Gln494His) n.793G>T c.321+654G>T (n.321+654G>T) c.501G>T (p.Gln167His) c.190+1379G>T (n.190+1379G>T) c.358+654G>T c.114+2180G>T n.366+654G>T c.1039-1436G>T (n.1039-1436G>T) n.160G>T c.1590G>T (p.Gln530His) | |
| X | g.101356130C>G | CA413923791 | BTK | n.1648G>C n.1646G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1425G>C (p.Gln475His) c.1482G>C (p.Gln494His) n.793G>C c.321+654G>C (n.321+654G>C) c.501G>C (p.Gln167His) c.190+1379G>C (n.190+1379G>C) c.358+654G>C c.114+2180G>C n.366+654G>C c.1039-1436G>C (n.1039-1436G>C) n.160G>C c.1590G>C (p.Gln530His) | |
| X | g.101356130C>T | CA517532181 | BTK | n.1648G>A n.1646G>A c.1488G>A (p.Gln496=) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1425G>A (p.Gln475=) c.1482G>A (p.Gln494=) n.793G>A c.321+654G>A (n.321+654G>A) c.501G>A (p.Gln167=) c.190+1379G>A (n.190+1379G>A) c.358+654G>A c.114+2180G>A n.366+654G>A c.1039-1436G>A (n.1039-1436G>A) n.160G>A c.1590G>A (p.Gln530=) | |
| X | g.101356131T>A | CA413923800 | BTK | n.1647A>T n.1645A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) n.792A>T c.321+653A>T (n.321+653A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.190+1378A>T (n.190+1378A>T) c.358+653A>T c.114+2179A>T n.366+653A>T c.1039-1437A>T (n.1039-1437A>T) n.159A>T c.1589A>T (p.Gln530Leu) | |
| X | g.101356131T>C | CA413923794 | BTK | n.1647A>G n.1645A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) n.792A>G c.321+653A>G (n.321+653A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.190+1378A>G (n.190+1378A>G) c.358+653A>G c.114+2179A>G n.366+653A>G c.1039-1437A>G (n.1039-1437A>G) n.159A>G c.1589A>G (p.Gln530Arg) | |
| X | g.101356131T>G | CA413923797 | BTK | n.1647A>C n.1645A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) n.792A>C c.321+653A>C (n.321+653A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.190+1378A>C (n.190+1378A>C) c.358+653A>C c.114+2179A>C n.366+653A>C c.1039-1437A>C (n.1039-1437A>C) n.159A>C c.1589A>C (p.Gln530Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356131_101356132del | CA2522835208 | BTK | n.1646_1647del n.1644_1645del c.1486_1487del (p.Gln496AlafsTer11) c.*1331_*1332del (n.*1331_*1332del) c.1483_1484del (p.Gln495AlafsTer11) c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del) c.*1412_*1413del (n.*1412_*1413del) c.1423_1424del (p.Gln475AlafsTer11) c.1480_1481del (p.Gln494AlafsTer11) n.791_792del c.321+652_321+653del (n.321+652_321+653del) c.499_500del (p.Gln167AlafsTer11) c.190+1377_190+1378del (n.190+1377_190+1378del) c.358+652_358+653del c.114+2178_114+2179del n.366+652_366+653del c.1039-1438_1039-1437del (n.1039-1438_1039-1437del) n.158_159del c.1588_1589del (p.Gln530AlafsTer11) | |
| X | g.101356132G>A | CA413923806 | BTK | n.1646C>T n.1644C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) n.791C>T c.321+652C>T (n.321+652C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.190+1377C>T (n.190+1377C>T) c.358+652C>T c.114+2178C>T n.366+652C>T c.1039-1438C>T (n.1039-1438C>T) n.158C>T c.1588C>T (p.Gln530Ter) | |
| X | g.101356132G>C | CA413923808 | BTK | n.1646C>G n.1644C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) n.791C>G c.321+652C>G (n.321+652C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.190+1377C>G (n.190+1377C>G) c.358+652C>G c.114+2178C>G n.366+652C>G c.1039-1438C>G (n.1039-1438C>G) n.158C>G c.1588C>G (p.Gln530Glu) | |
| X | g.101356132G>T | CA413923811 | BTK | n.1646C>A n.1644C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) n.791C>A c.321+652C>A (n.321+652C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.190+1377C>A (n.190+1377C>A) c.358+652C>A c.114+2178C>A n.366+652C>A c.1039-1438C>A (n.1039-1438C>A) n.158C>A c.1588C>A (p.Gln530Lys) | |
| X | g.101356133A= | CA2448284024 | BTK | n.1645T= n.1643T= c.1485T= (p.Thr495=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.1482T= (p.Thr494=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*1195T= (n.*1195T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.1422T= (p.Thr474=) c.1479T= (p.Thr493=) n.790T= c.321+651T= (n.321+651T=) c.498T= (p.Thr166=) c.190+1376T= (n.190+1376T=) c.358+651T= c.114+2177T= n.366+651T= c.1039-1439T= (n.1039-1439T=) n.157T= c.1587T= (p.Thr529=) | |
| X | g.101356133A>C | CA517532184 | BTK | n.1645T>G n.1643T>G c.1485T>G (p.Thr495=) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1482T>G (p.Thr494=) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1422T>G (p.Thr474=) c.1479T>G (p.Thr493=) n.790T>G c.321+651T>G (n.321+651T>G) c.498T>G (p.Thr166=) c.190+1376T>G (n.190+1376T>G) c.358+651T>G c.114+2177T>G n.366+651T>G c.1039-1439T>G (n.1039-1439T>G) n.157T>G c.1587T>G (p.Thr529=) | |
| X | g.101356133A>G | CA10473015 | BTK | n.1645T>C n.1643T>C c.1485T>C (p.Thr495=) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.1482T>C (p.Thr494=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1422T>C (p.Thr474=) c.1479T>C (p.Thr493=) n.790T>C c.321+651T>C (n.321+651T>C) c.498T>C (p.Thr166=) c.190+1376T>C (n.190+1376T>C) c.358+651T>C c.114+2177T>C n.366+651T>C c.1039-1439T>C (n.1039-1439T>C) n.157T>C c.1587T>C (p.Thr529=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356133A>T | CA517532182 | BTK | n.1645T>A n.1643T>A c.1485T>A (p.Thr495=) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.1482T>A (p.Thr494=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1422T>A (p.Thr474=) c.1479T>A (p.Thr493=) n.790T>A c.321+651T>A (n.321+651T>A) c.498T>A (p.Thr166=) c.190+1376T>A (n.190+1376T>A) c.358+651T>A c.114+2177T>A n.366+651T>A c.1039-1439T>A (n.1039-1439T>A) n.157T>A c.1587T>A (p.Thr529=) | |
| X | g.101356134G>A | CA413923818 | BTK | n.1644C>T n.1642C>T c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.789C>T c.321+650C>T (n.321+650C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.190+1375C>T (n.190+1375C>T) c.358+650C>T c.114+2176C>T n.366+650C>T c.1039-1440C>T (n.1039-1440C>T) n.156C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) | |
| X | g.101356134G>C | CA413923821 | BTK | n.1644C>G n.1642C>G c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.789C>G c.321+650C>G (n.321+650C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.190+1375C>G (n.190+1375C>G) c.358+650C>G c.114+2176C>G n.366+650C>G c.1039-1440C>G (n.1039-1440C>G) n.156C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.101356134G>T | CA413923824 | BTK | n.1644C>A n.1642C>A c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.789C>A c.321+650C>A (n.321+650C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.190+1375C>A (n.190+1375C>A) c.358+650C>A c.114+2176C>A n.366+650C>A c.1039-1440C>A (n.1039-1440C>A) n.156C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) | |
| X | g.101356135T>A | CA413923831 | BTK | n.1643A>T n.1641A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.788A>T c.321+649A>T (n.321+649A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.190+1374A>T (n.190+1374A>T) c.358+649A>T c.114+2175A>T n.366+649A>T c.1039-1441A>T (n.1039-1441A>T) n.155A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) | |
| X | g.101356135T>C | CA413923832 | BTK | n.1643A>G n.1641A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.788A>G c.321+649A>G (n.321+649A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.190+1374A>G (n.190+1374A>G) c.358+649A>G c.114+2175A>G n.366+649A>G c.1039-1441A>G (n.1039-1441A>G) n.155A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) | |
| X | g.101356135T>G | CA413923835 | BTK | n.1643A>C n.1641A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.788A>C c.321+649A>C (n.321+649A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.190+1374A>C (n.190+1374A>C) c.358+649A>C c.114+2175A>C n.366+649A>C c.1039-1441A>C (n.1039-1441A>C) n.155A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) | |
| X | g.101356136C>A | CA413923856 | BTK | n.1642G>T n.1640G>T c.1482G>T (p.Gln494His) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1479G>T (p.Gln493His) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1476G>T (p.Gln492His) n.787G>T c.321+648G>T (n.321+648G>T) c.495G>T (p.Gln165His) c.190+1373G>T (n.190+1373G>T) c.358+648G>T c.114+2174G>T n.366+648G>T c.1039-1442G>T (n.1039-1442G>T) n.154G>T c.1584G>T (p.Gln528His) | |
| X | g.101356136C= | CA2448284027 | BTK | n.1642G= n.1640G= c.1482G= (p.Gln494=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.1479G= (p.Gln493=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.1419G= (p.Gln473=) c.1476G= (p.Gln492=) n.787G= c.321+648G= (n.321+648G=) c.495G= (p.Gln165=) c.190+1373G= (n.190+1373G=) c.358+648G= c.114+2174G= n.366+648G= c.1039-1442G= (n.1039-1442G=) n.154G= c.1584G= (p.Gln528=) | |
| X | g.101356136C>G | CA413923857 | BTK | n.1642G>C n.1640G>C c.1482G>C (p.Gln494His) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1479G>C (p.Gln493His) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1476G>C (p.Gln492His) n.787G>C c.321+648G>C (n.321+648G>C) c.495G>C (p.Gln165His) c.190+1373G>C (n.190+1373G>C) c.358+648G>C c.114+2174G>C n.366+648G>C c.1039-1442G>C (n.1039-1442G>C) n.154G>C c.1584G>C (p.Gln528His) | |
| X | g.101356136C>T | CA517532187 | BTK | n.1642G>A n.1640G>A c.1482G>A (p.Gln494=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1479G>A (p.Gln493=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1476G>A (p.Gln492=) n.787G>A c.321+648G>A (n.321+648G>A) c.495G>A (p.Gln165=) c.190+1373G>A (n.190+1373G>A) c.358+648G>A c.114+2174G>A n.366+648G>A c.1039-1442G>A (n.1039-1442G>A) n.154G>A c.1584G>A (p.Gln528=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356137T>A | CA413923860 | BTK | n.1641A>T n.1639A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) n.786A>T c.321+647A>T (n.321+647A>T) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.190+1372A>T (n.190+1372A>T) c.358+647A>T c.114+2173A>T n.366+647A>T c.1039-1443A>T (n.1039-1443A>T) n.153A>T c.1583A>T (p.Gln528Leu) | |
| X | g.101356137T>C | CA413923859 | BTK | n.1641A>G n.1639A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) n.786A>G c.321+647A>G (n.321+647A>G) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.190+1372A>G (n.190+1372A>G) c.358+647A>G c.114+2173A>G n.366+647A>G c.1039-1443A>G (n.1039-1443A>G) n.153A>G c.1583A>G (p.Gln528Arg) | |
| X | g.101356137T>G | CA413923858 | BTK | n.1641A>C n.1639A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) n.786A>C c.321+647A>C (n.321+647A>C) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.190+1372A>C (n.190+1372A>C) c.358+647A>C c.114+2173A>C n.366+647A>C c.1039-1443A>C (n.1039-1443A>C) n.153A>C c.1583A>C (p.Gln528Pro) | |
| X | g.101356138G>A | CA413923871 | BTK | n.1640C>T n.1638C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) n.785C>T c.321+646C>T (n.321+646C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.190+1371C>T (n.190+1371C>T) c.358+646C>T c.114+2172C>T n.366+646C>T c.1039-1444C>T (n.1039-1444C>T) n.152C>T c.1582C>T (p.Gln528Ter) | |
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| X | g.101356138G>T | CA413923868 | BTK | n.1640C>A n.1638C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) n.785C>A c.321+646C>A (n.321+646C>A) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.190+1371C>A (n.190+1371C>A) c.358+646C>A c.114+2172C>A n.366+646C>A c.1039-1444C>A (n.1039-1444C>A) n.152C>A c.1582C>A (p.Gln528Lys) | COSMIC |
| X | g.101356139G>A | CA517532191 | BTK | n.1639C>T n.1637C>T c.1479C>T (p.Phe493=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.1476C>T (p.Phe492=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.1416C>T (p.Phe472=) c.1473C>T (p.Phe491=) n.784C>T c.321+645C>T (n.321+645C>T) c.492C>T (p.Phe164=) c.190+1370C>T (n.190+1370C>T) c.358+645C>T c.114+2171C>T n.366+645C>T c.1039-1445C>T (n.1039-1445C>T) n.151C>T c.1581C>T (p.Phe527=) | |
| X | g.101356139G>C | CA413923876 | BTK | n.1639C>G n.1637C>G c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.1473C>G (p.Phe491Leu) n.784C>G c.321+645C>G (n.321+645C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.190+1370C>G (n.190+1370C>G) c.358+645C>G c.114+2171C>G n.366+645C>G c.1039-1445C>G (n.1039-1445C>G) n.151C>G c.1581C>G (p.Phe527Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101356139G>T | CA413923895 | BTK | n.1639C>A n.1637C>A c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.1473C>A (p.Phe491Leu) n.784C>A c.321+645C>A (n.321+645C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.190+1370C>A (n.190+1370C>A) c.358+645C>A c.114+2171C>A n.366+645C>A c.1039-1445C>A (n.1039-1445C>A) n.151C>A c.1581C>A (p.Phe527Leu) | |
| X | g.101356140A>C | CA413923900 | BTK | n.1638T>G n.1636T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.783T>G c.321+644T>G (n.321+644T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.190+1369T>G (n.190+1369T>G) c.358+644T>G c.114+2170T>G n.366+644T>G c.1039-1446T>G (n.1039-1446T>G) n.150T>G c.1580T>G (p.Phe527Cys) | |
| X | g.101356140A>G | CA413923904 | BTK | n.1638T>C n.1636T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.783T>C c.321+644T>C (n.321+644T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.190+1369T>C (n.190+1369T>C) c.358+644T>C c.114+2170T>C n.366+644T>C c.1039-1446T>C (n.1039-1446T>C) n.150T>C c.1580T>C (p.Phe527Ser) | dbSNP |
| X | g.101356140A>T | CA413923907 | BTK | n.1638T>A n.1636T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.783T>A c.321+644T>A (n.321+644T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.190+1369T>A (n.190+1369T>A) c.358+644T>A c.114+2170T>A n.366+644T>A c.1039-1446T>A (n.1039-1446T>A) n.150T>A c.1580T>A (p.Phe527Tyr) | |
| X | g.101356141A>C | CA413923909 | BTK | n.1637T>G n.1635T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) n.782T>G c.321+643T>G (n.321+643T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.190+1368T>G (n.190+1368T>G) c.358+643T>G c.114+2169T>G n.366+643T>G c.1039-1447T>G (n.1039-1447T>G) n.149T>G c.1579T>G (p.Phe527Val) | |
| X | g.101356141A>G | CA413923912 | BTK | n.1637T>C n.1635T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.782T>C c.321+643T>C (n.321+643T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.190+1368T>C (n.190+1368T>C) c.358+643T>C c.114+2169T>C n.366+643T>C c.1039-1447T>C (n.1039-1447T>C) n.149T>C c.1579T>C (p.Phe527Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101356141A>T | CA413923916 | BTK | n.1637T>A n.1635T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.782T>A c.321+643T>A (n.321+643T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.190+1368T>A (n.190+1368T>A) c.358+643T>A c.114+2169T>A n.366+643T>A c.1039-1447T>A (n.1039-1447T>A) n.149T>A c.1579T>A (p.Phe527Ile) | |
| X | g.101356141_101356142insCC | CA2544138272 | BTK | n.1636_1637insGG n.1634_1635insGG c.1476_1477insGG (p.Phe493GlyfsTer8) c.*1321_*1322insGG (n.*1321_*1322insGG) c.1473_1474insGG (p.Phe492GlyfsTer8) c.*1225_*1226insGG (n.*1225_*1226insGG) c.*1186_*1187insGG (n.*1186_*1187insGG) c.*1402_*1403insGG (n.*1402_*1403insGG) c.1413_1414insGG (p.Phe472GlyfsTer8) c.1470_1471insGG (p.Phe491GlyfsTer8) n.781_782insGG c.321+642_321+643insGG (n.321+642_321+643insGG) c.489_490insGG (p.Phe164GlyfsTer8) c.190+1367_190+1368insGG (n.190+1367_190+1368insGG) c.358+642_358+643insGG c.114+2168_114+2169insGG n.366+642_366+643insGG c.1039-1448_1039-1447insGG (n.1039-1448_1039-1447insGG) n.148_149insGG c.1578_1579insGG (p.Phe527GlyfsTer8) | |
| X | g.101356142del | CA2695235408 | BTK | n.1636del n.1634del c.1476del (p.Phe493SerfsTer7) c.*1321del (n.*1321del) c.1473del (p.Phe492SerfsTer7) c.*1225del (n.*1225del) c.*1186del (n.*1186del) c.*1402del (n.*1402del) c.1413del (p.Phe472SerfsTer7) c.1470del (p.Phe491SerfsTer7) n.781del c.321+642del (n.321+642del) c.489del (p.Phe164SerfsTer7) c.190+1367del (n.190+1367del) c.358+642del c.114+2168del n.366+642del c.1039-1448del (n.1039-1448del) n.148del c.1578del (p.Phe527SerfsTer7) | |
| X | g.101356142G>A | CA517532194 | BTK | n.1636C>T n.1634C>T c.1476C>T (p.Arg492=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1473C>T (p.Arg491=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1413C>T (p.Arg471=) c.1470C>T (p.Arg490=) n.781C>T c.321+642C>T (n.321+642C>T) c.489C>T (p.Arg163=) c.190+1367C>T (n.190+1367C>T) c.358+642C>T c.114+2168C>T n.366+642C>T c.1039-1448C>T (n.1039-1448C>T) n.148C>T c.1578C>T (p.Arg526=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.101356142G>T | CA517532198 | BTK | n.1636C>A n.1634C>A c.1476C>A (p.Arg492=) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.1473C>A (p.Arg491=) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1413C>A (p.Arg471=) c.1470C>A (p.Arg490=) n.781C>A c.321+642C>A (n.321+642C>A) c.489C>A (p.Arg163=) c.190+1367C>A (n.190+1367C>A) c.358+642C>A c.114+2168C>A n.366+642C>A c.1039-1448C>A (n.1039-1448C>A) n.148C>A c.1578C>A (p.Arg526=) | |
| X | g.101356143del | CA2695235409 | BTK | n.1635del n.1633del c.1475del (p.Arg492ProfsTer8) c.*1320del (n.*1320del) c.1472del (p.Arg491ProfsTer8) c.*1224del (n.*1224del) c.*1185del (n.*1185del) c.*1401del (n.*1401del) c.1412del (p.Arg471ProfsTer8) c.1469del (p.Arg490ProfsTer8) n.780del c.321+641del (n.321+641del) c.488del (p.Arg163ProfsTer8) c.190+1366del (n.190+1366del) c.358+641del c.114+2167del n.366+641del c.1039-1449del (n.1039-1449del) n.147del c.1577del (p.Arg526ProfsTer8) | |
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| X | g.101356143C= | CA2448284035 | BTK | n.1635G= n.1633G= c.1475G= (p.Arg492=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.1472G= (p.Arg491=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.1412G= (p.Arg471=) c.1469G= (p.Arg490=) n.780G= c.321+641G= (n.321+641G=) c.488G= (p.Arg163=) c.190+1366G= (n.190+1366G=) c.358+641G= c.114+2167G= n.366+641G= c.1039-1449G= (n.1039-1449G=) n.147G= c.1577G= (p.Arg526=) | |
| X | g.101356143C>G | CA413923923 | BTK | n.1635G>C n.1633G>C c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.780G>C c.321+641G>C (n.321+641G>C) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.190+1366G>C (n.190+1366G>C) c.358+641G>C c.114+2167G>C n.366+641G>C c.1039-1449G>C (n.1039-1449G>C) n.147G>C c.1577G>C (p.Arg526Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356143C>T | CA333096804 | BTK | n.1635G>A n.1633G>A c.1475G>A (p.Arg492His) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1472G>A (p.Arg491His) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1412G>A (p.Arg471His) c.1469G>A (p.Arg490His) n.780G>A c.321+641G>A (n.321+641G>A) c.488G>A (p.Arg163His) c.190+1366G>A (n.190+1366G>A) c.358+641G>A c.114+2167G>A n.366+641G>A c.1039-1449G>A (n.1039-1449G>A) n.147G>A c.1577G>A (p.Arg526His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |