UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101355951G>T | CA2694296704 | BTK | n.1827C>A n.1825C>A c.1566+101C>A (n.1566+101C>A) c.*1411+101C>A (n.*1411+101C>A) c.1563+101C>A (n.1563+101C>A) c.*1315+101C>A (n.*1315+101C>A) c.*1276+101C>A (n.*1276+101C>A) c.*1492+101C>A (n.*1492+101C>A) c.1503+101C>A (n.1503+101C>A) c.1560+101C>A (n.1560+101C>A) n.871+101C>A c.321+833C>A (n.321+833C>A) c.579+101C>A (n.579+101C>A) c.190+1558C>A (n.190+1558C>A) c.358+833C>A c.114+2359C>A n.366+833C>A c.1039-1257C>A (n.1039-1257C>A) n.339C>A c.1668+101C>A (n.1668+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355953T>C | CA2448283860 | BTK | n.1825A>G n.1823A>G c.1566+99A>G (n.1566+99A>G) c.*1411+99A>G (n.*1411+99A>G) c.1563+99A>G (n.1563+99A>G) c.*1315+99A>G (n.*1315+99A>G) c.*1276+99A>G (n.*1276+99A>G) c.*1492+99A>G (n.*1492+99A>G) c.1503+99A>G (n.1503+99A>G) c.1560+99A>G (n.1560+99A>G) n.871+99A>G c.321+831A>G (n.321+831A>G) c.579+99A>G (n.579+99A>G) c.190+1556A>G (n.190+1556A>G) c.358+831A>G c.114+2357A>G n.366+831A>G c.1039-1259A>G (n.1039-1259A>G) n.337A>G c.1668+99A>G (n.1668+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355953T= | CA2448283858 | BTK | n.1825A= n.1823A= c.1566+99A= (n.1566+99A=) c.*1411+99A= (n.*1411+99A=) c.1563+99A= (n.1563+99A=) c.*1315+99A= (n.*1315+99A=) c.*1276+99A= (n.*1276+99A=) c.*1492+99A= (n.*1492+99A=) c.1503+99A= (n.1503+99A=) c.1560+99A= (n.1560+99A=) n.871+99A= c.321+831A= (n.321+831A=) c.579+99A= (n.579+99A=) c.190+1556A= (n.190+1556A=) c.358+831A= c.114+2357A= n.366+831A= c.1039-1259A= (n.1039-1259A=) n.337A= c.1668+99A= (n.1668+99A=) | |
| X | g.101355954G>T | CA2694296705 | BTK | n.1824C>A n.1822C>A c.1566+98C>A (n.1566+98C>A) c.*1411+98C>A (n.*1411+98C>A) c.1563+98C>A (n.1563+98C>A) c.*1315+98C>A (n.*1315+98C>A) c.*1276+98C>A (n.*1276+98C>A) c.*1492+98C>A (n.*1492+98C>A) c.1503+98C>A (n.1503+98C>A) c.1560+98C>A (n.1560+98C>A) n.871+98C>A c.321+830C>A (n.321+830C>A) c.579+98C>A (n.579+98C>A) c.190+1555C>A (n.190+1555C>A) c.358+830C>A c.114+2356C>A n.366+830C>A c.1039-1260C>A (n.1039-1260C>A) n.336C>A c.1668+98C>A (n.1668+98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355955G>A | CA869305219 | BTK | n.1823C>T n.1821C>T c.1566+97C>T (n.1566+97C>T) c.*1411+97C>T (n.*1411+97C>T) c.1563+97C>T (n.1563+97C>T) c.*1315+97C>T (n.*1315+97C>T) c.*1276+97C>T (n.*1276+97C>T) c.*1492+97C>T (n.*1492+97C>T) c.1503+97C>T (n.1503+97C>T) c.1560+97C>T (n.1560+97C>T) n.871+97C>T c.321+829C>T (n.321+829C>T) c.579+97C>T (n.579+97C>T) c.190+1554C>T (n.190+1554C>T) c.358+829C>T c.114+2355C>T n.366+829C>T c.1039-1261C>T (n.1039-1261C>T) n.335C>T c.1668+97C>T (n.1668+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355955G= | CA2448283861 | BTK | n.1823C= n.1821C= c.1566+97C= (n.1566+97C=) c.*1411+97C= (n.*1411+97C=) c.1563+97C= (n.1563+97C=) c.*1315+97C= (n.*1315+97C=) c.*1276+97C= (n.*1276+97C=) c.*1492+97C= (n.*1492+97C=) c.1503+97C= (n.1503+97C=) c.1560+97C= (n.1560+97C=) n.871+97C= c.321+829C= (n.321+829C=) c.579+97C= (n.579+97C=) c.190+1554C= (n.190+1554C=) c.358+829C= c.114+2355C= n.366+829C= c.1039-1261C= (n.1039-1261C=) n.335C= c.1668+97C= (n.1668+97C=) | |
| X | g.101355955G>T | CA2694296706 | BTK | n.1823C>A n.1821C>A c.1566+97C>A (n.1566+97C>A) c.*1411+97C>A (n.*1411+97C>A) c.1563+97C>A (n.1563+97C>A) c.*1315+97C>A (n.*1315+97C>A) c.*1276+97C>A (n.*1276+97C>A) c.*1492+97C>A (n.*1492+97C>A) c.1503+97C>A (n.1503+97C>A) c.1560+97C>A (n.1560+97C>A) n.871+97C>A c.321+829C>A (n.321+829C>A) c.579+97C>A (n.579+97C>A) c.190+1554C>A (n.190+1554C>A) c.358+829C>A c.114+2355C>A n.366+829C>A c.1039-1261C>A (n.1039-1261C>A) n.335C>A c.1668+97C>A (n.1668+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355956C>A | CA2694296707 | BTK | n.1822G>T n.1820G>T c.1566+96G>T (n.1566+96G>T) c.*1411+96G>T (n.*1411+96G>T) c.1563+96G>T (n.1563+96G>T) c.*1315+96G>T (n.*1315+96G>T) c.*1276+96G>T (n.*1276+96G>T) c.*1492+96G>T (n.*1492+96G>T) c.1503+96G>T (n.1503+96G>T) c.1560+96G>T (n.1560+96G>T) n.871+96G>T c.321+828G>T (n.321+828G>T) c.579+96G>T (n.579+96G>T) c.190+1553G>T (n.190+1553G>T) c.358+828G>T c.114+2354G>T n.366+828G>T c.1039-1262G>T (n.1039-1262G>T) n.334G>T c.1668+96G>T (n.1668+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355956C>T | CA2694296708 | BTK | n.1822G>A n.1820G>A c.1566+96G>A (n.1566+96G>A) c.*1411+96G>A (n.*1411+96G>A) c.1563+96G>A (n.1563+96G>A) c.*1315+96G>A (n.*1315+96G>A) c.*1276+96G>A (n.*1276+96G>A) c.*1492+96G>A (n.*1492+96G>A) c.1503+96G>A (n.1503+96G>A) c.1560+96G>A (n.1560+96G>A) n.871+96G>A c.321+828G>A (n.321+828G>A) c.579+96G>A (n.579+96G>A) c.190+1553G>A (n.190+1553G>A) c.358+828G>A c.114+2354G>A n.366+828G>A c.1039-1262G>A (n.1039-1262G>A) n.334G>A c.1668+96G>A (n.1668+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355957_101355958insAACTATTT | CA2822688618 | BTK | n.1820_1821insAAATAGTT n.1818_1819insAAATAGTT c.1566+94_1566+95insAAATAGTT (n.1566+94_1566+95insAAATAGTT) c.*1411+94_*1411+95insAAATAGTT (n.*1411+94_*1411+95insAAATAGTT) c.1563+94_1563+95insAAATAGTT (n.1563+94_1563+95insAAATAGTT) c.*1315+94_*1315+95insAAATAGTT (n.*1315+94_*1315+95insAAATAGTT) c.*1276+94_*1276+95insAAATAGTT (n.*1276+94_*1276+95insAAATAGTT) c.*1492+94_*1492+95insAAATAGTT (n.*1492+94_*1492+95insAAATAGTT) c.1503+94_1503+95insAAATAGTT (n.1503+94_1503+95insAAATAGTT) c.1560+94_1560+95insAAATAGTT (n.1560+94_1560+95insAAATAGTT) n.871+94_871+95insAAATAGTT c.321+826_321+827insAAATAGTT (n.321+826_321+827insAAATAGTT) c.579+94_579+95insAAATAGTT (n.579+94_579+95insAAATAGTT) c.190+1551_190+1552insAAATAGTT (n.190+1551_190+1552insAAATAGTT) c.358+826_358+827insAAATAGTT c.114+2352_114+2353insAAATAGTT n.366+826_366+827insAAATAGTT c.1039-1264_1039-1263insAAATAGTT (n.1039-1264_1039-1263insAAATAGTT) n.332_333insAAATAGTT c.1668+94_1668+95insAAATAGTT (n.1668+94_1668+95insAAATAGTT) | |
| X | g.101355959C>G | CA2579664052 | BTK | n.1819G>C n.1817G>C c.1566+93G>C (n.1566+93G>C) c.*1411+93G>C (n.*1411+93G>C) c.1563+93G>C (n.1563+93G>C) c.*1315+93G>C (n.*1315+93G>C) c.*1276+93G>C (n.*1276+93G>C) c.*1492+93G>C (n.*1492+93G>C) c.1503+93G>C (n.1503+93G>C) c.1560+93G>C (n.1560+93G>C) n.871+93G>C c.321+825G>C (n.321+825G>C) c.579+93G>C (n.579+93G>C) c.190+1550G>C (n.190+1550G>C) c.358+825G>C c.114+2351G>C n.366+825G>C c.1039-1265G>C (n.1039-1265G>C) n.331G>C c.1668+93G>C (n.1668+93G>C) | |
| X | g.101355960dup | CA2579664064 | BTK | n.1818dup n.1816dup c.1566+92dup (n.1566+92dup) c.*1411+92dup (n.*1411+92dup) c.1563+92dup (n.1563+92dup) c.*1315+92dup (n.*1315+92dup) c.*1276+92dup (n.*1276+92dup) c.*1492+92dup (n.*1492+92dup) c.1503+92dup (n.1503+92dup) c.1560+92dup (n.1560+92dup) n.871+92dup c.321+824dup (n.321+824dup) c.579+92dup (n.579+92dup) c.190+1549dup (n.190+1549dup) c.358+824dup c.114+2350dup n.366+824dup c.1039-1266dup (n.1039-1266dup) n.330dup c.1668+92dup (n.1668+92dup) | |
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| X | g.101355966_101355967insGAGTACTTGCGGACACGCCCAGGGGCT | CA2822688621 | BTK | n.1811_1812insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC n.1809_1810insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.1566+85_1566+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1566+85_1566+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.*1411+85_*1411+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.*1411+85_*1411+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.1563+85_1563+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1563+85_1563+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.*1315+85_*1315+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.*1315+85_*1315+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.*1276+85_*1276+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.*1276+85_*1276+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.*1492+85_*1492+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.*1492+85_*1492+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.1503+85_1503+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1503+85_1503+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.1560+85_1560+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1560+85_1560+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) n.871+85_871+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.321+817_321+818insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.321+817_321+818insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.579+85_579+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.579+85_579+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.190+1542_190+1543insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.190+1542_190+1543insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.358+817_358+818insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.114+2343_114+2344insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC n.366+817_366+818insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.1039-1273_1039-1272insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1039-1273_1039-1272insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) n.323_324insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.1668+85_1668+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1668+85_1668+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) | |
| X | g.101355969C= | CA2448283872 | BTK | n.1809G= n.1807G= c.1566+83G= (n.1566+83G=) c.*1411+83G= (n.*1411+83G=) c.1563+83G= (n.1563+83G=) c.*1315+83G= (n.*1315+83G=) c.*1276+83G= (n.*1276+83G=) c.*1492+83G= (n.*1492+83G=) c.1503+83G= (n.1503+83G=) c.1560+83G= (n.1560+83G=) n.871+83G= c.321+815G= (n.321+815G=) c.579+83G= (n.579+83G=) c.190+1540G= (n.190+1540G=) c.358+815G= c.114+2341G= n.366+815G= c.1039-1275G= (n.1039-1275G=) n.321G= c.1668+83G= (n.1668+83G=) | |
| X | g.101355969C>T | CA2448283873 | BTK | n.1809G>A n.1807G>A c.1566+83G>A (n.1566+83G>A) c.*1411+83G>A (n.*1411+83G>A) c.1563+83G>A (n.1563+83G>A) c.*1315+83G>A (n.*1315+83G>A) c.*1276+83G>A (n.*1276+83G>A) c.*1492+83G>A (n.*1492+83G>A) c.1503+83G>A (n.1503+83G>A) c.1560+83G>A (n.1560+83G>A) n.871+83G>A c.321+815G>A (n.321+815G>A) c.579+83G>A (n.579+83G>A) c.190+1540G>A (n.190+1540G>A) c.358+815G>A c.114+2341G>A n.366+815G>A c.1039-1275G>A (n.1039-1275G>A) n.321G>A c.1668+83G>A (n.1668+83G>A) | dbSNP |
| X | g.101355971T>C | CA2694296720 | BTK | n.1807A>G n.1805A>G c.1566+81A>G (n.1566+81A>G) c.*1411+81A>G (n.*1411+81A>G) c.1563+81A>G (n.1563+81A>G) c.*1315+81A>G (n.*1315+81A>G) c.*1276+81A>G (n.*1276+81A>G) c.*1492+81A>G (n.*1492+81A>G) c.1503+81A>G (n.1503+81A>G) c.1560+81A>G (n.1560+81A>G) n.871+81A>G c.321+813A>G (n.321+813A>G) c.579+81A>G (n.579+81A>G) c.190+1538A>G (n.190+1538A>G) c.358+813A>G c.114+2339A>G n.366+813A>G c.1039-1277A>G (n.1039-1277A>G) n.319A>G c.1668+81A>G (n.1668+81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355972C= | CA2448283875 | BTK | n.1806G= n.1804G= c.1566+80G= (n.1566+80G=) c.*1411+80G= (n.*1411+80G=) c.1563+80G= (n.1563+80G=) c.*1315+80G= (n.*1315+80G=) c.*1276+80G= (n.*1276+80G=) c.*1492+80G= (n.*1492+80G=) c.1503+80G= (n.1503+80G=) c.1560+80G= (n.1560+80G=) n.871+80G= c.321+812G= (n.321+812G=) c.579+80G= (n.579+80G=) c.190+1537G= (n.190+1537G=) c.358+812G= c.114+2338G= n.366+812G= c.1039-1278G= (n.1039-1278G=) n.318G= c.1668+80G= (n.1668+80G=) | |
| X | g.101355972C>T | CA333096758 | BTK | n.1806G>A n.1804G>A c.1566+80G>A (n.1566+80G>A) c.*1411+80G>A (n.*1411+80G>A) c.1563+80G>A (n.1563+80G>A) c.*1315+80G>A (n.*1315+80G>A) c.*1276+80G>A (n.*1276+80G>A) c.*1492+80G>A (n.*1492+80G>A) c.1503+80G>A (n.1503+80G>A) c.1560+80G>A (n.1560+80G>A) n.871+80G>A c.321+812G>A (n.321+812G>A) c.579+80G>A (n.579+80G>A) c.190+1537G>A (n.190+1537G>A) c.358+812G>A c.114+2338G>A n.366+812G>A c.1039-1278G>A (n.1039-1278G>A) n.318G>A c.1668+80G>A (n.1668+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355973A= | CA2448283878 | BTK | n.1805T= n.1803T= c.1566+79T= (n.1566+79T=) c.*1411+79T= (n.*1411+79T=) c.1563+79T= (n.1563+79T=) c.*1315+79T= (n.*1315+79T=) c.*1276+79T= (n.*1276+79T=) c.*1492+79T= (n.*1492+79T=) c.1503+79T= (n.1503+79T=) c.1560+79T= (n.1560+79T=) n.871+79T= c.321+811T= (n.321+811T=) c.579+79T= (n.579+79T=) c.190+1536T= (n.190+1536T=) c.358+811T= c.114+2337T= n.366+811T= c.1039-1279T= (n.1039-1279T=) n.317T= c.1668+79T= (n.1668+79T=) | |
| X | g.101355973A>G | CA413922840 | BTK | n.1805T>C n.1803T>C c.1566+79T>C (n.1566+79T>C) c.*1411+79T>C (n.*1411+79T>C) c.1563+79T>C (n.1563+79T>C) c.*1315+79T>C (n.*1315+79T>C) c.*1276+79T>C (n.*1276+79T>C) c.*1492+79T>C (n.*1492+79T>C) c.1503+79T>C (n.1503+79T>C) c.1560+79T>C (n.1560+79T>C) n.871+79T>C c.321+811T>C (n.321+811T>C) c.579+79T>C (n.579+79T>C) c.190+1536T>C (n.190+1536T>C) c.358+811T>C c.114+2337T>C n.366+811T>C c.1039-1279T>C (n.1039-1279T>C) n.317T>C c.1668+79T>C (n.1668+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355973A>T | CA413922842 | BTK | n.1805T>A n.1803T>A c.1566+79T>A (n.1566+79T>A) c.*1411+79T>A (n.*1411+79T>A) c.1563+79T>A (n.1563+79T>A) c.*1315+79T>A (n.*1315+79T>A) c.*1276+79T>A (n.*1276+79T>A) c.*1492+79T>A (n.*1492+79T>A) c.1503+79T>A (n.1503+79T>A) c.1560+79T>A (n.1560+79T>A) n.871+79T>A c.321+811T>A (n.321+811T>A) c.579+79T>A (n.579+79T>A) c.190+1536T>A (n.190+1536T>A) c.358+811T>A c.114+2337T>A n.366+811T>A c.1039-1279T>A (n.1039-1279T>A) n.317T>A c.1668+79T>A (n.1668+79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101355974A>C | CA2448283881 | BTK | n.1804T>G n.1802T>G c.1566+78T>G (n.1566+78T>G) c.*1411+78T>G (n.*1411+78T>G) c.1563+78T>G (n.1563+78T>G) c.*1315+78T>G (n.*1315+78T>G) c.*1276+78T>G (n.*1276+78T>G) c.*1492+78T>G (n.*1492+78T>G) c.1503+78T>G (n.1503+78T>G) c.1560+78T>G (n.1560+78T>G) n.871+78T>G c.321+810T>G (n.321+810T>G) c.579+78T>G (n.579+78T>G) c.190+1535T>G (n.190+1535T>G) c.358+810T>G c.114+2336T>G n.366+810T>G c.1039-1280T>G (n.1039-1280T>G) n.316T>G c.1668+78T>G (n.1668+78T>G) | dbSNP |
| X | g.101355974A>G | CA2694296721 | BTK | n.1804T>C n.1802T>C c.1566+78T>C (n.1566+78T>C) c.*1411+78T>C (n.*1411+78T>C) c.1563+78T>C (n.1563+78T>C) c.*1315+78T>C (n.*1315+78T>C) c.*1276+78T>C (n.*1276+78T>C) c.*1492+78T>C (n.*1492+78T>C) c.1503+78T>C (n.1503+78T>C) c.1560+78T>C (n.1560+78T>C) n.871+78T>C c.321+810T>C (n.321+810T>C) c.579+78T>C (n.579+78T>C) c.190+1535T>C (n.190+1535T>C) c.358+810T>C c.114+2336T>C n.366+810T>C c.1039-1280T>C (n.1039-1280T>C) n.316T>C c.1668+78T>C (n.1668+78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355976C>A | CA2694296724 | BTK | n.1802G>T n.1800G>T c.1566+76G>T (n.1566+76G>T) c.*1411+76G>T (n.*1411+76G>T) c.1563+76G>T (n.1563+76G>T) c.*1315+76G>T (n.*1315+76G>T) c.*1276+76G>T (n.*1276+76G>T) c.*1492+76G>T (n.*1492+76G>T) c.1503+76G>T (n.1503+76G>T) c.1560+76G>T (n.1560+76G>T) n.871+76G>T c.321+808G>T (n.321+808G>T) c.579+76G>T (n.579+76G>T) c.190+1533G>T (n.190+1533G>T) c.358+808G>T c.114+2334G>T n.366+808G>T c.1039-1282G>T (n.1039-1282G>T) n.314G>T c.1668+76G>T (n.1668+76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355976C= | CA2448283882 | BTK | n.1802G= n.1800G= c.1566+76G= (n.1566+76G=) c.*1411+76G= (n.*1411+76G=) c.1563+76G= (n.1563+76G=) c.*1315+76G= (n.*1315+76G=) c.*1276+76G= (n.*1276+76G=) c.*1492+76G= (n.*1492+76G=) c.1503+76G= (n.1503+76G=) c.1560+76G= (n.1560+76G=) n.871+76G= c.321+808G= (n.321+808G=) c.579+76G= (n.579+76G=) c.190+1533G= (n.190+1533G=) c.358+808G= c.114+2334G= n.366+808G= c.1039-1282G= (n.1039-1282G=) n.314G= c.1668+76G= (n.1668+76G=) | |
| X | g.101355976C>G | CA658394333 | BTK | n.1802G>C n.1800G>C c.1566+76G>C (n.1566+76G>C) c.*1411+76G>C (n.*1411+76G>C) c.1563+76G>C (n.1563+76G>C) c.*1315+76G>C (n.*1315+76G>C) c.*1276+76G>C (n.*1276+76G>C) c.*1492+76G>C (n.*1492+76G>C) c.1503+76G>C (n.1503+76G>C) c.1560+76G>C (n.1560+76G>C) n.871+76G>C c.321+808G>C (n.321+808G>C) c.579+76G>C (n.579+76G>C) c.190+1533G>C (n.190+1533G>C) c.358+808G>C c.114+2334G>C n.366+808G>C c.1039-1282G>C (n.1039-1282G>C) n.314G>C c.1668+76G>C (n.1668+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101355977A= | CA2448283885 | BTK | n.1801T= n.1799T= c.1566+75T= (n.1566+75T=) c.*1411+75T= (n.*1411+75T=) c.1563+75T= (n.1563+75T=) c.*1315+75T= (n.*1315+75T=) c.*1276+75T= (n.*1276+75T=) c.*1492+75T= (n.*1492+75T=) c.1503+75T= (n.1503+75T=) c.1560+75T= (n.1560+75T=) n.871+75T= c.321+807T= (n.321+807T=) c.579+75T= (n.579+75T=) c.190+1532T= (n.190+1532T=) c.358+807T= c.114+2333T= n.366+807T= c.1039-1283T= (n.1039-1283T=) n.313T= c.1668+75T= (n.1668+75T=) | |
| X | g.101355977A>G | CA333096759 | BTK | n.1801T>C n.1799T>C c.1566+75T>C (n.1566+75T>C) c.*1411+75T>C (n.*1411+75T>C) c.1563+75T>C (n.1563+75T>C) c.*1315+75T>C (n.*1315+75T>C) c.*1276+75T>C (n.*1276+75T>C) c.*1492+75T>C (n.*1492+75T>C) c.1503+75T>C (n.1503+75T>C) c.1560+75T>C (n.1560+75T>C) n.871+75T>C c.321+807T>C (n.321+807T>C) c.579+75T>C (n.579+75T>C) c.190+1532T>C (n.190+1532T>C) c.358+807T>C c.114+2333T>C n.366+807T>C c.1039-1283T>C (n.1039-1283T>C) n.313T>C c.1668+75T>C (n.1668+75T>C) | dbSNP |
| X | g.101355978T>C | CA2694296725 | BTK | n.1800A>G n.1798A>G c.1566+74A>G (n.1566+74A>G) c.*1411+74A>G (n.*1411+74A>G) c.1563+74A>G (n.1563+74A>G) c.*1315+74A>G (n.*1315+74A>G) c.*1276+74A>G (n.*1276+74A>G) c.*1492+74A>G (n.*1492+74A>G) c.1503+74A>G (n.1503+74A>G) c.1560+74A>G (n.1560+74A>G) n.871+74A>G c.321+806A>G (n.321+806A>G) c.579+74A>G (n.579+74A>G) c.190+1531A>G (n.190+1531A>G) c.358+806A>G c.114+2332A>G n.366+806A>G c.1039-1284A>G (n.1039-1284A>G) n.312A>G c.1668+74A>G (n.1668+74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355979G>A | CA869305223 | BTK | n.1799C>T n.1797C>T c.1566+73C>T (n.1566+73C>T) c.*1411+73C>T (n.*1411+73C>T) c.1563+73C>T (n.1563+73C>T) c.*1315+73C>T (n.*1315+73C>T) c.*1276+73C>T (n.*1276+73C>T) c.*1492+73C>T (n.*1492+73C>T) c.1503+73C>T (n.1503+73C>T) c.1560+73C>T (n.1560+73C>T) n.871+73C>T c.321+805C>T (n.321+805C>T) c.579+73C>T (n.579+73C>T) c.190+1530C>T (n.190+1530C>T) c.358+805C>T c.114+2331C>T n.366+805C>T c.1039-1285C>T (n.1039-1285C>T) n.311C>T c.1668+73C>T (n.1668+73C>T) | dbSNP |
| X | g.101355979G= | CA2448283888 | BTK | n.1799C= n.1797C= c.1566+73C= (n.1566+73C=) c.*1411+73C= (n.*1411+73C=) c.1563+73C= (n.1563+73C=) c.*1315+73C= (n.*1315+73C=) c.*1276+73C= (n.*1276+73C=) c.*1492+73C= (n.*1492+73C=) c.1503+73C= (n.1503+73C=) c.1560+73C= (n.1560+73C=) n.871+73C= c.321+805C= (n.321+805C=) c.579+73C= (n.579+73C=) c.190+1530C= (n.190+1530C=) c.358+805C= c.114+2331C= n.366+805C= c.1039-1285C= (n.1039-1285C=) n.311C= c.1668+73C= (n.1668+73C=) | |
| X | g.101355979G>T | CA2448283890 | BTK | n.1799C>A n.1797C>A c.1566+73C>A (n.1566+73C>A) c.*1411+73C>A (n.*1411+73C>A) c.1563+73C>A (n.1563+73C>A) c.*1315+73C>A (n.*1315+73C>A) c.*1276+73C>A (n.*1276+73C>A) c.*1492+73C>A (n.*1492+73C>A) c.1503+73C>A (n.1503+73C>A) c.1560+73C>A (n.1560+73C>A) n.871+73C>A c.321+805C>A (n.321+805C>A) c.579+73C>A (n.579+73C>A) c.190+1530C>A (n.190+1530C>A) c.358+805C>A c.114+2331C>A n.366+805C>A c.1039-1285C>A (n.1039-1285C>A) n.311C>A c.1668+73C>A (n.1668+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355980T>C | CA2448283893 | BTK | n.1798A>G n.1796A>G c.1566+72A>G (n.1566+72A>G) c.*1411+72A>G (n.*1411+72A>G) c.1563+72A>G (n.1563+72A>G) c.*1315+72A>G (n.*1315+72A>G) c.*1276+72A>G (n.*1276+72A>G) c.*1492+72A>G (n.*1492+72A>G) c.1503+72A>G (n.1503+72A>G) c.1560+72A>G (n.1560+72A>G) n.871+72A>G c.321+804A>G (n.321+804A>G) c.579+72A>G (n.579+72A>G) c.190+1529A>G (n.190+1529A>G) c.358+804A>G c.114+2330A>G n.366+804A>G c.1039-1286A>G (n.1039-1286A>G) n.310A>G c.1668+72A>G (n.1668+72A>G) | dbSNP |
| X | g.101355980T= | CA2448283891 | BTK | n.1798A= n.1796A= c.1566+72A= (n.1566+72A=) c.*1411+72A= (n.*1411+72A=) c.1563+72A= (n.1563+72A=) c.*1315+72A= (n.*1315+72A=) c.*1276+72A= (n.*1276+72A=) c.*1492+72A= (n.*1492+72A=) c.1503+72A= (n.1503+72A=) c.1560+72A= (n.1560+72A=) n.871+72A= c.321+804A= (n.321+804A=) c.579+72A= (n.579+72A=) c.190+1529A= (n.190+1529A=) c.358+804A= c.114+2330A= n.366+804A= c.1039-1286A= (n.1039-1286A=) n.310A= c.1668+72A= (n.1668+72A=) | |
| X | g.101355981A>G | CA2694296728 | BTK | n.1797T>C n.1795T>C c.1566+71T>C (n.1566+71T>C) c.*1411+71T>C (n.*1411+71T>C) c.1563+71T>C (n.1563+71T>C) c.*1315+71T>C (n.*1315+71T>C) c.*1276+71T>C (n.*1276+71T>C) c.*1492+71T>C (n.*1492+71T>C) c.1503+71T>C (n.1503+71T>C) c.1560+71T>C (n.1560+71T>C) n.871+71T>C c.321+803T>C (n.321+803T>C) c.579+71T>C (n.579+71T>C) c.190+1528T>C (n.190+1528T>C) c.358+803T>C c.114+2329T>C n.366+803T>C c.1039-1287T>C (n.1039-1287T>C) n.309T>C c.1668+71T>C (n.1668+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355982T>G | CA2579664079 | BTK | n.1796A>C n.1794A>C c.1566+70A>C (n.1566+70A>C) c.*1411+70A>C (n.*1411+70A>C) c.1563+70A>C (n.1563+70A>C) c.*1315+70A>C (n.*1315+70A>C) c.*1276+70A>C (n.*1276+70A>C) c.*1492+70A>C (n.*1492+70A>C) c.1503+70A>C (n.1503+70A>C) c.1560+70A>C (n.1560+70A>C) n.871+70A>C c.321+802A>C (n.321+802A>C) c.579+70A>C (n.579+70A>C) c.190+1527A>C (n.190+1527A>C) c.358+802A>C c.114+2328A>C n.366+802A>C c.1039-1288A>C (n.1039-1288A>C) n.308A>C c.1668+70A>C (n.1668+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355983G>T | CA2694296730 | BTK | n.1795C>A n.1793C>A c.1566+69C>A (n.1566+69C>A) c.*1411+69C>A (n.*1411+69C>A) c.1563+69C>A (n.1563+69C>A) c.*1315+69C>A (n.*1315+69C>A) c.*1276+69C>A (n.*1276+69C>A) c.*1492+69C>A (n.*1492+69C>A) c.1503+69C>A (n.1503+69C>A) c.1560+69C>A (n.1560+69C>A) n.871+69C>A c.321+801C>A (n.321+801C>A) c.579+69C>A (n.579+69C>A) c.190+1526C>A (n.190+1526C>A) c.358+801C>A c.114+2327C>A n.366+801C>A c.1039-1289C>A (n.1039-1289C>A) n.307C>A c.1668+69C>A (n.1668+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355985T>C | CA2822688622 | BTK | n.1793A>G n.1791A>G c.1566+67A>G (n.1566+67A>G) c.*1411+67A>G (n.*1411+67A>G) c.1563+67A>G (n.1563+67A>G) c.*1315+67A>G (n.*1315+67A>G) c.*1276+67A>G (n.*1276+67A>G) c.*1492+67A>G (n.*1492+67A>G) c.1503+67A>G (n.1503+67A>G) c.1560+67A>G (n.1560+67A>G) n.871+67A>G c.321+799A>G (n.321+799A>G) c.579+67A>G (n.579+67A>G) c.190+1524A>G (n.190+1524A>G) c.358+799A>G c.114+2325A>G n.366+799A>G c.1039-1291A>G (n.1039-1291A>G) n.305A>G c.1668+67A>G (n.1668+67A>G) | |
| X | g.101355986A>G | CA2579664080 | BTK | n.1792T>C n.1790T>C c.1566+66T>C (n.1566+66T>C) c.*1411+66T>C (n.*1411+66T>C) c.1563+66T>C (n.1563+66T>C) c.*1315+66T>C (n.*1315+66T>C) c.*1276+66T>C (n.*1276+66T>C) c.*1492+66T>C (n.*1492+66T>C) c.1503+66T>C (n.1503+66T>C) c.1560+66T>C (n.1560+66T>C) n.871+66T>C c.321+798T>C (n.321+798T>C) c.579+66T>C (n.579+66T>C) c.190+1523T>C (n.190+1523T>C) c.358+798T>C c.114+2324T>C n.366+798T>C c.1039-1292T>C (n.1039-1292T>C) n.304T>C c.1668+66T>C (n.1668+66T>C) | |
| X | g.101355989T>G | CA658394335 | BTK | n.1789A>C n.1787A>C c.1566+63A>C (n.1566+63A>C) c.*1411+63A>C (n.*1411+63A>C) c.1563+63A>C (n.1563+63A>C) c.*1315+63A>C (n.*1315+63A>C) c.*1276+63A>C (n.*1276+63A>C) c.*1492+63A>C (n.*1492+63A>C) c.1503+63A>C (n.1503+63A>C) c.1560+63A>C (n.1560+63A>C) n.871+63A>C c.321+795A>C (n.321+795A>C) c.579+63A>C (n.579+63A>C) c.190+1520A>C (n.190+1520A>C) c.358+795A>C c.114+2321A>C n.366+795A>C c.1039-1295A>C (n.1039-1295A>C) n.301A>C c.1668+63A>C (n.1668+63A>C) | COSMIC |
| X | g.101355990C= | CA2448283895 | BTK | n.1788G= n.1786G= c.1566+62G= (n.1566+62G=) c.*1411+62G= (n.*1411+62G=) c.1563+62G= (n.1563+62G=) c.*1315+62G= (n.*1315+62G=) c.*1276+62G= (n.*1276+62G=) c.*1492+62G= (n.*1492+62G=) c.1503+62G= (n.1503+62G=) c.1560+62G= (n.1560+62G=) n.871+62G= c.321+794G= (n.321+794G=) c.579+62G= (n.579+62G=) c.190+1519G= (n.190+1519G=) c.358+794G= c.114+2320G= n.366+794G= c.1039-1296G= (n.1039-1296G=) n.300G= c.1668+62G= (n.1668+62G=) | |
| X | g.101355990C>T | CA2448283896 | BTK | n.1788G>A n.1786G>A c.1566+62G>A (n.1566+62G>A) c.*1411+62G>A (n.*1411+62G>A) c.1563+62G>A (n.1563+62G>A) c.*1315+62G>A (n.*1315+62G>A) c.*1276+62G>A (n.*1276+62G>A) c.*1492+62G>A (n.*1492+62G>A) c.1503+62G>A (n.1503+62G>A) c.1560+62G>A (n.1560+62G>A) n.871+62G>A c.321+794G>A (n.321+794G>A) c.579+62G>A (n.579+62G>A) c.190+1519G>A (n.190+1519G>A) c.358+794G>A c.114+2320G>A n.366+794G>A c.1039-1296G>A (n.1039-1296G>A) n.300G>A c.1668+62G>A (n.1668+62G>A) | dbSNP |
| X | g.101355991T>A | CA2694296732 | BTK | n.1787A>T n.1785A>T c.1566+61A>T (n.1566+61A>T) c.*1411+61A>T (n.*1411+61A>T) c.1563+61A>T (n.1563+61A>T) c.*1315+61A>T (n.*1315+61A>T) c.*1276+61A>T (n.*1276+61A>T) c.*1492+61A>T (n.*1492+61A>T) c.1503+61A>T (n.1503+61A>T) c.1560+61A>T (n.1560+61A>T) n.871+61A>T c.321+793A>T (n.321+793A>T) c.579+61A>T (n.579+61A>T) c.190+1518A>T (n.190+1518A>T) c.358+793A>T c.114+2319A>T n.366+793A>T c.1039-1297A>T (n.1039-1297A>T) n.299A>T c.1668+61A>T (n.1668+61A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355994C= | CA2448283898 | BTK | n.1784G= n.1782G= c.1566+58G= (n.1566+58G=) c.*1411+58G= (n.*1411+58G=) c.1563+58G= (n.1563+58G=) c.*1315+58G= (n.*1315+58G=) c.*1276+58G= (n.*1276+58G=) c.*1492+58G= (n.*1492+58G=) c.1503+58G= (n.1503+58G=) c.1560+58G= (n.1560+58G=) n.871+58G= c.321+790G= (n.321+790G=) c.579+58G= (n.579+58G=) c.190+1515G= (n.190+1515G=) c.358+790G= c.114+2316G= n.366+790G= c.1039-1300G= (n.1039-1300G=) n.296G= c.1668+58G= (n.1668+58G=) | |
| X | g.101355994C>T | CA10473002 | BTK | n.1784G>A n.1782G>A c.1566+58G>A (n.1566+58G>A) c.*1411+58G>A (n.*1411+58G>A) c.1563+58G>A (n.1563+58G>A) c.*1315+58G>A (n.*1315+58G>A) c.*1276+58G>A (n.*1276+58G>A) c.*1492+58G>A (n.*1492+58G>A) c.1503+58G>A (n.1503+58G>A) c.1560+58G>A (n.1560+58G>A) n.871+58G>A c.321+790G>A (n.321+790G>A) c.579+58G>A (n.579+58G>A) c.190+1515G>A (n.190+1515G>A) c.358+790G>A c.114+2316G>A n.366+790G>A c.1039-1300G>A (n.1039-1300G>A) n.296G>A c.1668+58G>A (n.1668+58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101355995A= | CA2448283901 | BTK | n.1783T= n.1781T= c.1566+57T= (n.1566+57T=) c.*1411+57T= (n.*1411+57T=) c.1563+57T= (n.1563+57T=) c.*1315+57T= (n.*1315+57T=) c.*1276+57T= (n.*1276+57T=) c.*1492+57T= (n.*1492+57T=) c.1503+57T= (n.1503+57T=) c.1560+57T= (n.1560+57T=) n.871+57T= c.321+789T= (n.321+789T=) c.579+57T= (n.579+57T=) c.190+1514T= (n.190+1514T=) c.358+789T= c.114+2315T= n.366+789T= c.1039-1301T= (n.1039-1301T=) n.295T= c.1668+57T= (n.1668+57T=) | |
| X | g.101355995A>G | CA10473003 | BTK | n.1783T>C n.1781T>C c.1566+57T>C (n.1566+57T>C) c.*1411+57T>C (n.*1411+57T>C) c.1563+57T>C (n.1563+57T>C) c.*1315+57T>C (n.*1315+57T>C) c.*1276+57T>C (n.*1276+57T>C) c.*1492+57T>C (n.*1492+57T>C) c.1503+57T>C (n.1503+57T>C) c.1560+57T>C (n.1560+57T>C) n.871+57T>C c.321+789T>C (n.321+789T>C) c.579+57T>C (n.579+57T>C) c.190+1514T>C (n.190+1514T>C) c.358+789T>C c.114+2315T>C n.366+789T>C c.1039-1301T>C (n.1039-1301T>C) n.295T>C c.1668+57T>C (n.1668+57T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355995A>T | CA2738750566 | BTK | n.1783T>A n.1781T>A c.1566+57T>A (n.1566+57T>A) c.*1411+57T>A (n.*1411+57T>A) c.1563+57T>A (n.1563+57T>A) c.*1315+57T>A (n.*1315+57T>A) c.*1276+57T>A (n.*1276+57T>A) c.*1492+57T>A (n.*1492+57T>A) c.1503+57T>A (n.1503+57T>A) c.1560+57T>A (n.1560+57T>A) n.871+57T>A c.321+789T>A (n.321+789T>A) c.579+57T>A (n.579+57T>A) c.190+1514T>A (n.190+1514T>A) c.358+789T>A c.114+2315T>A n.366+789T>A c.1039-1301T>A (n.1039-1301T>A) n.295T>A c.1668+57T>A (n.1668+57T>A) | dbSNP |
| X | g.101355996C>A | CA2738824480 | BTK | n.1782G>T n.1780G>T c.1566+56G>T (n.1566+56G>T) c.*1411+56G>T (n.*1411+56G>T) c.1563+56G>T (n.1563+56G>T) c.*1315+56G>T (n.*1315+56G>T) c.*1276+56G>T (n.*1276+56G>T) c.*1492+56G>T (n.*1492+56G>T) c.1503+56G>T (n.1503+56G>T) c.1560+56G>T (n.1560+56G>T) n.871+56G>T c.321+788G>T (n.321+788G>T) c.579+56G>T (n.579+56G>T) c.190+1513G>T (n.190+1513G>T) c.358+788G>T c.114+2314G>T n.366+788G>T c.1039-1302G>T (n.1039-1302G>T) n.294G>T c.1668+56G>T (n.1668+56G>T) | dbSNP |
| X | g.101355996C>T | CA2738824466 | BTK | n.1782G>A n.1780G>A c.1566+56G>A (n.1566+56G>A) c.*1411+56G>A (n.*1411+56G>A) c.1563+56G>A (n.1563+56G>A) c.*1315+56G>A (n.*1315+56G>A) c.*1276+56G>A (n.*1276+56G>A) c.*1492+56G>A (n.*1492+56G>A) c.1503+56G>A (n.1503+56G>A) c.1560+56G>A (n.1560+56G>A) n.871+56G>A c.321+788G>A (n.321+788G>A) c.579+56G>A (n.579+56G>A) c.190+1513G>A (n.190+1513G>A) c.358+788G>A c.114+2314G>A n.366+788G>A c.1039-1302G>A (n.1039-1302G>A) n.294G>A c.1668+56G>A (n.1668+56G>A) | dbSNP |
| X | g.101355998G>A | CA2579664081 | BTK | n.1780C>T n.1778C>T c.1566+54C>T (n.1566+54C>T) c.*1411+54C>T (n.*1411+54C>T) c.1563+54C>T (n.1563+54C>T) c.*1315+54C>T (n.*1315+54C>T) c.*1276+54C>T (n.*1276+54C>T) c.*1492+54C>T (n.*1492+54C>T) c.1503+54C>T (n.1503+54C>T) c.1560+54C>T (n.1560+54C>T) n.871+54C>T c.321+786C>T (n.321+786C>T) c.579+54C>T (n.579+54C>T) c.190+1511C>T (n.190+1511C>T) c.358+786C>T c.114+2312C>T n.366+786C>T c.1039-1304C>T (n.1039-1304C>T) n.292C>T c.1668+54C>T (n.1668+54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355999C>T | CA2694296733 | BTK | n.1779G>A n.1777G>A c.1566+53G>A (n.1566+53G>A) c.*1411+53G>A (n.*1411+53G>A) c.1563+53G>A (n.1563+53G>A) c.*1315+53G>A (n.*1315+53G>A) c.*1276+53G>A (n.*1276+53G>A) c.*1492+53G>A (n.*1492+53G>A) c.1503+53G>A (n.1503+53G>A) c.1560+53G>A (n.1560+53G>A) n.871+53G>A c.321+785G>A (n.321+785G>A) c.579+53G>A (n.579+53G>A) c.190+1510G>A (n.190+1510G>A) c.358+785G>A c.114+2311G>A n.366+785G>A c.1039-1305G>A (n.1039-1305G>A) n.291G>A c.1668+53G>A (n.1668+53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356000T>G | CA1135844872 | BTK | n.1778A>C n.1776A>C c.1566+52A>C (n.1566+52A>C) c.*1411+52A>C (n.*1411+52A>C) c.1563+52A>C (n.1563+52A>C) c.*1315+52A>C (n.*1315+52A>C) c.*1276+52A>C (n.*1276+52A>C) c.*1492+52A>C (n.*1492+52A>C) c.1503+52A>C (n.1503+52A>C) c.1560+52A>C (n.1560+52A>C) n.871+52A>C c.321+784A>C (n.321+784A>C) c.579+52A>C (n.579+52A>C) c.190+1509A>C (n.190+1509A>C) c.358+784A>C c.114+2310A>C n.366+784A>C c.1039-1306A>C (n.1039-1306A>C) n.290A>C c.1668+52A>C (n.1668+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356000T= | CA2448283904 | BTK | n.1778A= n.1776A= c.1566+52A= (n.1566+52A=) c.*1411+52A= (n.*1411+52A=) c.1563+52A= (n.1563+52A=) c.*1315+52A= (n.*1315+52A=) c.*1276+52A= (n.*1276+52A=) c.*1492+52A= (n.*1492+52A=) c.1503+52A= (n.1503+52A=) c.1560+52A= (n.1560+52A=) n.871+52A= c.321+784A= (n.321+784A=) c.579+52A= (n.579+52A=) c.190+1509A= (n.190+1509A=) c.358+784A= c.114+2310A= n.366+784A= c.1039-1306A= (n.1039-1306A=) n.290A= c.1668+52A= (n.1668+52A=) | |
| X | g.101356001A= | CA2448283906 | BTK | n.1777T= n.1775T= c.1566+51T= (n.1566+51T=) c.*1411+51T= (n.*1411+51T=) c.1563+51T= (n.1563+51T=) c.*1315+51T= (n.*1315+51T=) c.*1276+51T= (n.*1276+51T=) c.*1492+51T= (n.*1492+51T=) c.1503+51T= (n.1503+51T=) c.1560+51T= (n.1560+51T=) n.871+51T= c.321+783T= (n.321+783T=) c.579+51T= (n.579+51T=) c.190+1508T= (n.190+1508T=) c.358+783T= c.114+2309T= n.366+783T= c.1039-1307T= (n.1039-1307T=) n.289T= c.1668+51T= (n.1668+51T=) | |
| X | g.101356001A>C | CA10473004 | BTK | n.1777T>G n.1775T>G c.1566+51T>G (n.1566+51T>G) c.*1411+51T>G (n.*1411+51T>G) c.1563+51T>G (n.1563+51T>G) c.*1315+51T>G (n.*1315+51T>G) c.*1276+51T>G (n.*1276+51T>G) c.*1492+51T>G (n.*1492+51T>G) c.1503+51T>G (n.1503+51T>G) c.1560+51T>G (n.1560+51T>G) n.871+51T>G c.321+783T>G (n.321+783T>G) c.579+51T>G (n.579+51T>G) c.190+1508T>G (n.190+1508T>G) c.358+783T>G c.114+2309T>G n.366+783T>G c.1039-1307T>G (n.1039-1307T>G) n.289T>G c.1668+51T>G (n.1668+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.101356001A>G | CA869305226 | BTK | n.1777T>C n.1775T>C c.1566+51T>C (n.1566+51T>C) c.*1411+51T>C (n.*1411+51T>C) c.1563+51T>C (n.1563+51T>C) c.*1315+51T>C (n.*1315+51T>C) c.*1276+51T>C (n.*1276+51T>C) c.*1492+51T>C (n.*1492+51T>C) c.1503+51T>C (n.1503+51T>C) c.1560+51T>C (n.1560+51T>C) n.871+51T>C c.321+783T>C (n.321+783T>C) c.579+51T>C (n.579+51T>C) c.190+1508T>C (n.190+1508T>C) c.358+783T>C c.114+2309T>C n.366+783T>C c.1039-1307T>C (n.1039-1307T>C) n.289T>C c.1668+51T>C (n.1668+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356002C= | CA2448283909 | BTK | n.1776G= n.1774G= c.1566+50G= (n.1566+50G=) c.*1411+50G= (n.*1411+50G=) c.1563+50G= (n.1563+50G=) c.*1315+50G= (n.*1315+50G=) c.*1276+50G= (n.*1276+50G=) c.*1492+50G= (n.*1492+50G=) c.1503+50G= (n.1503+50G=) c.1560+50G= (n.1560+50G=) n.871+50G= c.321+782G= (n.321+782G=) c.579+50G= (n.579+50G=) c.190+1507G= (n.190+1507G=) c.358+782G= c.114+2308G= n.366+782G= c.1039-1308G= (n.1039-1308G=) n.288G= c.1668+50G= (n.1668+50G=) | |
| X | g.101356002C>T | CA2448283910 | BTK | n.1776G>A n.1774G>A c.1566+50G>A (n.1566+50G>A) c.*1411+50G>A (n.*1411+50G>A) c.1563+50G>A (n.1563+50G>A) c.*1315+50G>A (n.*1315+50G>A) c.*1276+50G>A (n.*1276+50G>A) c.*1492+50G>A (n.*1492+50G>A) c.1503+50G>A (n.1503+50G>A) c.1560+50G>A (n.1560+50G>A) n.871+50G>A c.321+782G>A (n.321+782G>A) c.579+50G>A (n.579+50G>A) c.190+1507G>A (n.190+1507G>A) c.358+782G>A c.114+2308G>A n.366+782G>A c.1039-1308G>A (n.1039-1308G>A) n.288G>A c.1668+50G>A (n.1668+50G>A) | dbSNP |
| X | g.101356005C= | CA2448283912 | BTK | n.1773G= n.1771G= c.1566+47G= (n.1566+47G=) c.*1411+47G= (n.*1411+47G=) c.1563+47G= (n.1563+47G=) c.*1315+47G= (n.*1315+47G=) c.*1276+47G= (n.*1276+47G=) c.*1492+47G= (n.*1492+47G=) c.1503+47G= (n.1503+47G=) c.1560+47G= (n.1560+47G=) n.871+47G= c.321+779G= (n.321+779G=) c.579+47G= (n.579+47G=) c.190+1504G= (n.190+1504G=) c.358+779G= c.114+2305G= n.366+779G= c.1039-1311G= (n.1039-1311G=) n.285G= c.1668+47G= (n.1668+47G=) | |
| X | g.101356005C>G | CA2579664083 | BTK | n.1773G>C n.1771G>C c.1566+47G>C (n.1566+47G>C) c.*1411+47G>C (n.*1411+47G>C) c.1563+47G>C (n.1563+47G>C) c.*1315+47G>C (n.*1315+47G>C) c.*1276+47G>C (n.*1276+47G>C) c.*1492+47G>C (n.*1492+47G>C) c.1503+47G>C (n.1503+47G>C) c.1560+47G>C (n.1560+47G>C) n.871+47G>C c.321+779G>C (n.321+779G>C) c.579+47G>C (n.579+47G>C) c.190+1504G>C (n.190+1504G>C) c.358+779G>C c.114+2305G>C n.366+779G>C c.1039-1311G>C (n.1039-1311G>C) n.285G>C c.1668+47G>C (n.1668+47G>C) | |
| X | g.101356005C>T | CA643537094 | BTK | n.1773G>A n.1771G>A c.1566+47G>A (n.1566+47G>A) c.*1411+47G>A (n.*1411+47G>A) c.1563+47G>A (n.1563+47G>A) c.*1315+47G>A (n.*1315+47G>A) c.*1276+47G>A (n.*1276+47G>A) c.*1492+47G>A (n.*1492+47G>A) c.1503+47G>A (n.1503+47G>A) c.1560+47G>A (n.1560+47G>A) n.871+47G>A c.321+779G>A (n.321+779G>A) c.579+47G>A (n.579+47G>A) c.190+1504G>A (n.190+1504G>A) c.358+779G>A c.114+2305G>A n.366+779G>A c.1039-1311G>A (n.1039-1311G>A) n.285G>A c.1668+47G>A (n.1668+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356006C>A | CA2822688623 | BTK | n.1772G>T n.1770G>T c.1566+46G>T (n.1566+46G>T) c.*1411+46G>T (n.*1411+46G>T) c.1563+46G>T (n.1563+46G>T) c.*1315+46G>T (n.*1315+46G>T) c.*1276+46G>T (n.*1276+46G>T) c.*1492+46G>T (n.*1492+46G>T) c.1503+46G>T (n.1503+46G>T) c.1560+46G>T (n.1560+46G>T) n.871+46G>T c.321+778G>T (n.321+778G>T) c.579+46G>T (n.579+46G>T) c.190+1503G>T (n.190+1503G>T) c.358+778G>T c.114+2304G>T n.366+778G>T c.1039-1312G>T (n.1039-1312G>T) n.284G>T c.1668+46G>T (n.1668+46G>T) | |
| X | g.101356007A>C | CA2822688624 | BTK | n.1771T>G n.1769T>G c.1566+45T>G (n.1566+45T>G) c.*1411+45T>G (n.*1411+45T>G) c.1563+45T>G (n.1563+45T>G) c.*1315+45T>G (n.*1315+45T>G) c.*1276+45T>G (n.*1276+45T>G) c.*1492+45T>G (n.*1492+45T>G) c.1503+45T>G (n.1503+45T>G) c.1560+45T>G (n.1560+45T>G) n.871+45T>G c.321+777T>G (n.321+777T>G) c.579+45T>G (n.579+45T>G) c.190+1502T>G (n.190+1502T>G) c.358+777T>G c.114+2303T>G n.366+777T>G c.1039-1313T>G (n.1039-1313T>G) n.283T>G c.1668+45T>G (n.1668+45T>G) | |
| X | g.101356008C>A | CA2579664085 | BTK | n.1770G>T n.1768G>T c.1566+44G>T (n.1566+44G>T) c.*1411+44G>T (n.*1411+44G>T) c.1563+44G>T (n.1563+44G>T) c.*1315+44G>T (n.*1315+44G>T) c.*1276+44G>T (n.*1276+44G>T) c.*1492+44G>T (n.*1492+44G>T) c.1503+44G>T (n.1503+44G>T) c.1560+44G>T (n.1560+44G>T) n.871+44G>T c.321+776G>T (n.321+776G>T) c.579+44G>T (n.579+44G>T) c.190+1501G>T (n.190+1501G>T) c.358+776G>T c.114+2302G>T n.366+776G>T c.1039-1314G>T (n.1039-1314G>T) n.282G>T c.1668+44G>T (n.1668+44G>T) | |
| X | g.101356008C= | CA2448283914 | BTK | n.1770G= n.1768G= c.1566+44G= (n.1566+44G=) c.*1411+44G= (n.*1411+44G=) c.1563+44G= (n.1563+44G=) c.*1315+44G= (n.*1315+44G=) c.*1276+44G= (n.*1276+44G=) c.*1492+44G= (n.*1492+44G=) c.1503+44G= (n.1503+44G=) c.1560+44G= (n.1560+44G=) n.871+44G= c.321+776G= (n.321+776G=) c.579+44G= (n.579+44G=) c.190+1501G= (n.190+1501G=) c.358+776G= c.114+2302G= n.366+776G= c.1039-1314G= (n.1039-1314G=) n.282G= c.1668+44G= (n.1668+44G=) | |
| X | g.101356008C>T | CA2448283915 | BTK | n.1770G>A n.1768G>A c.1566+44G>A (n.1566+44G>A) c.*1411+44G>A (n.*1411+44G>A) c.1563+44G>A (n.1563+44G>A) c.*1315+44G>A (n.*1315+44G>A) c.*1276+44G>A (n.*1276+44G>A) c.*1492+44G>A (n.*1492+44G>A) c.1503+44G>A (n.1503+44G>A) c.1560+44G>A (n.1560+44G>A) n.871+44G>A c.321+776G>A (n.321+776G>A) c.579+44G>A (n.579+44G>A) c.190+1501G>A (n.190+1501G>A) c.358+776G>A c.114+2302G>A n.366+776G>A c.1039-1314G>A (n.1039-1314G>A) n.282G>A c.1668+44G>A (n.1668+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356009C>T | CA2694296735 | BTK | n.1769G>A n.1767G>A c.1566+43G>A (n.1566+43G>A) c.*1411+43G>A (n.*1411+43G>A) c.1563+43G>A (n.1563+43G>A) c.*1315+43G>A (n.*1315+43G>A) c.*1276+43G>A (n.*1276+43G>A) c.*1492+43G>A (n.*1492+43G>A) c.1503+43G>A (n.1503+43G>A) c.1560+43G>A (n.1560+43G>A) n.871+43G>A c.321+775G>A (n.321+775G>A) c.579+43G>A (n.579+43G>A) c.190+1500G>A (n.190+1500G>A) c.358+775G>A c.114+2301G>A n.366+775G>A c.1039-1315G>A (n.1039-1315G>A) n.281G>A c.1668+43G>A (n.1668+43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356011C= | CA2448283917 | BTK | n.1767G= n.1765G= c.1566+41G= (n.1566+41G=) c.*1411+41G= (n.*1411+41G=) c.1563+41G= (n.1563+41G=) c.*1315+41G= (n.*1315+41G=) c.*1276+41G= (n.*1276+41G=) c.*1492+41G= (n.*1492+41G=) c.1503+41G= (n.1503+41G=) c.1560+41G= (n.1560+41G=) n.871+41G= c.321+773G= (n.321+773G=) c.579+41G= (n.579+41G=) c.190+1498G= (n.190+1498G=) c.358+773G= c.114+2299G= n.366+773G= c.1039-1317G= (n.1039-1317G=) n.279G= c.1668+41G= (n.1668+41G=) | |
| X | g.101356011C>T | CA10473005 | BTK | n.1767G>A n.1765G>A c.1566+41G>A (n.1566+41G>A) c.*1411+41G>A (n.*1411+41G>A) c.1563+41G>A (n.1563+41G>A) c.*1315+41G>A (n.*1315+41G>A) c.*1276+41G>A (n.*1276+41G>A) c.*1492+41G>A (n.*1492+41G>A) c.1503+41G>A (n.1503+41G>A) c.1560+41G>A (n.1560+41G>A) n.871+41G>A c.321+773G>A (n.321+773G>A) c.579+41G>A (n.579+41G>A) c.190+1498G>A (n.190+1498G>A) c.358+773G>A c.114+2299G>A n.366+773G>A c.1039-1317G>A (n.1039-1317G>A) n.279G>A c.1668+41G>A (n.1668+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356012A>C | CA2694296738 | BTK | n.1766T>G n.1764T>G c.1566+40T>G (n.1566+40T>G) c.*1411+40T>G (n.*1411+40T>G) c.1563+40T>G (n.1563+40T>G) c.*1315+40T>G (n.*1315+40T>G) c.*1276+40T>G (n.*1276+40T>G) c.*1492+40T>G (n.*1492+40T>G) c.1503+40T>G (n.1503+40T>G) c.1560+40T>G (n.1560+40T>G) n.871+40T>G c.321+772T>G (n.321+772T>G) c.579+40T>G (n.579+40T>G) c.190+1497T>G (n.190+1497T>G) c.358+772T>G c.114+2298T>G n.366+772T>G c.1039-1318T>G (n.1039-1318T>G) n.278T>G c.1668+40T>G (n.1668+40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356012A>G | CA2694296739 | BTK | n.1766T>C n.1764T>C c.1566+40T>C (n.1566+40T>C) c.*1411+40T>C (n.*1411+40T>C) c.1563+40T>C (n.1563+40T>C) c.*1315+40T>C (n.*1315+40T>C) c.*1276+40T>C (n.*1276+40T>C) c.*1492+40T>C (n.*1492+40T>C) c.1503+40T>C (n.1503+40T>C) c.1560+40T>C (n.1560+40T>C) n.871+40T>C c.321+772T>C (n.321+772T>C) c.579+40T>C (n.579+40T>C) c.190+1497T>C (n.190+1497T>C) c.358+772T>C c.114+2298T>C n.366+772T>C c.1039-1318T>C (n.1039-1318T>C) n.278T>C c.1668+40T>C (n.1668+40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356016G>A | CA2579664088 | BTK | n.1762C>T n.1760C>T c.1566+36C>T (n.1566+36C>T) c.*1411+36C>T (n.*1411+36C>T) c.1563+36C>T (n.1563+36C>T) c.*1315+36C>T (n.*1315+36C>T) c.*1276+36C>T (n.*1276+36C>T) c.*1492+36C>T (n.*1492+36C>T) c.1503+36C>T (n.1503+36C>T) c.1560+36C>T (n.1560+36C>T) n.871+36C>T c.321+768C>T (n.321+768C>T) c.579+36C>T (n.579+36C>T) c.190+1493C>T (n.190+1493C>T) c.358+768C>T c.114+2294C>T n.366+768C>T c.1039-1322C>T (n.1039-1322C>T) n.274C>T c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) | |
| X | g.101356018C>A | CA869305235 | BTK | n.1760G>T n.1758G>T c.1566+34G>T (n.1566+34G>T) c.*1411+34G>T (n.*1411+34G>T) c.1563+34G>T (n.1563+34G>T) c.*1315+34G>T (n.*1315+34G>T) c.*1276+34G>T (n.*1276+34G>T) c.*1492+34G>T (n.*1492+34G>T) c.1503+34G>T (n.1503+34G>T) c.1560+34G>T (n.1560+34G>T) n.871+34G>T c.321+766G>T (n.321+766G>T) c.579+34G>T (n.579+34G>T) c.190+1491G>T (n.190+1491G>T) c.358+766G>T c.114+2292G>T n.366+766G>T c.1039-1324G>T (n.1039-1324G>T) n.272G>T c.1668+34G>T (n.1668+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356018C= | CA2448283926 | BTK | n.1760G= n.1758G= c.1566+34G= (n.1566+34G=) c.*1411+34G= (n.*1411+34G=) c.1563+34G= (n.1563+34G=) c.*1315+34G= (n.*1315+34G=) c.*1276+34G= (n.*1276+34G=) c.*1492+34G= (n.*1492+34G=) c.1503+34G= (n.1503+34G=) c.1560+34G= (n.1560+34G=) n.871+34G= c.321+766G= (n.321+766G=) c.579+34G= (n.579+34G=) c.190+1491G= (n.190+1491G=) c.358+766G= c.114+2292G= n.366+766G= c.1039-1324G= (n.1039-1324G=) n.272G= c.1668+34G= (n.1668+34G=) | |
| X | g.101356018C>G | CA10473006 | BTK | n.1760G>C n.1758G>C c.1566+34G>C (n.1566+34G>C) c.*1411+34G>C (n.*1411+34G>C) c.1563+34G>C (n.1563+34G>C) c.*1315+34G>C (n.*1315+34G>C) c.*1276+34G>C (n.*1276+34G>C) c.*1492+34G>C (n.*1492+34G>C) c.1503+34G>C (n.1503+34G>C) c.1560+34G>C (n.1560+34G>C) n.871+34G>C c.321+766G>C (n.321+766G>C) c.579+34G>C (n.579+34G>C) c.190+1491G>C (n.190+1491G>C) c.358+766G>C c.114+2292G>C n.366+766G>C c.1039-1324G>C (n.1039-1324G>C) n.272G>C c.1668+34G>C (n.1668+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356018C>T | CA10473007 | BTK | n.1760G>A n.1758G>A c.1566+34G>A (n.1566+34G>A) c.*1411+34G>A (n.*1411+34G>A) c.1563+34G>A (n.1563+34G>A) c.*1315+34G>A (n.*1315+34G>A) c.*1276+34G>A (n.*1276+34G>A) c.*1492+34G>A (n.*1492+34G>A) c.1503+34G>A (n.1503+34G>A) c.1560+34G>A (n.1560+34G>A) n.871+34G>A c.321+766G>A (n.321+766G>A) c.579+34G>A (n.579+34G>A) c.190+1491G>A (n.190+1491G>A) c.358+766G>A c.114+2292G>A n.366+766G>A c.1039-1324G>A (n.1039-1324G>A) n.272G>A c.1668+34G>A (n.1668+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.101356019C= | CA2448283929 | BTK | n.1759G= n.1757G= c.1566+33G= (n.1566+33G=) c.*1411+33G= (n.*1411+33G=) c.1563+33G= (n.1563+33G=) c.*1315+33G= (n.*1315+33G=) c.*1276+33G= (n.*1276+33G=) c.*1492+33G= (n.*1492+33G=) c.1503+33G= (n.1503+33G=) c.1560+33G= (n.1560+33G=) n.871+33G= c.321+765G= (n.321+765G=) c.579+33G= (n.579+33G=) c.190+1490G= (n.190+1490G=) c.358+765G= c.114+2291G= n.366+765G= c.1039-1325G= (n.1039-1325G=) n.271G= c.1668+33G= (n.1668+33G=) | |
| X | g.101356019C>G | CA10473008 | BTK | n.1759G>C n.1757G>C c.1566+33G>C (n.1566+33G>C) c.*1411+33G>C (n.*1411+33G>C) c.1563+33G>C (n.1563+33G>C) c.*1315+33G>C (n.*1315+33G>C) c.*1276+33G>C (n.*1276+33G>C) c.*1492+33G>C (n.*1492+33G>C) c.1503+33G>C (n.1503+33G>C) c.1560+33G>C (n.1560+33G>C) n.871+33G>C c.321+765G>C (n.321+765G>C) c.579+33G>C (n.579+33G>C) c.190+1490G>C (n.190+1490G>C) c.358+765G>C c.114+2291G>C n.366+765G>C c.1039-1325G>C (n.1039-1325G>C) n.271G>C c.1668+33G>C (n.1668+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356019C>T | CA2694296744 | BTK | n.1759G>A n.1757G>A c.1566+33G>A (n.1566+33G>A) c.*1411+33G>A (n.*1411+33G>A) c.1563+33G>A (n.1563+33G>A) c.*1315+33G>A (n.*1315+33G>A) c.*1276+33G>A (n.*1276+33G>A) c.*1492+33G>A (n.*1492+33G>A) c.1503+33G>A (n.1503+33G>A) c.1560+33G>A (n.1560+33G>A) n.871+33G>A c.321+765G>A (n.321+765G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) c.190+1490G>A (n.190+1490G>A) c.358+765G>A c.114+2291G>A n.366+765G>A c.1039-1325G>A (n.1039-1325G>A) n.271G>A c.1668+33G>A (n.1668+33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356022T>C | CA643537095 | BTK | n.1756A>G n.1754A>G c.1566+30A>G (n.1566+30A>G) c.*1411+30A>G (n.*1411+30A>G) c.1563+30A>G (n.1563+30A>G) c.*1315+30A>G (n.*1315+30A>G) c.*1276+30A>G (n.*1276+30A>G) c.*1492+30A>G (n.*1492+30A>G) c.1503+30A>G (n.1503+30A>G) c.1560+30A>G (n.1560+30A>G) n.871+30A>G c.321+762A>G (n.321+762A>G) c.579+30A>G (n.579+30A>G) c.190+1487A>G (n.190+1487A>G) c.358+762A>G c.114+2288A>G n.366+762A>G c.1039-1328A>G (n.1039-1328A>G) n.268A>G c.1668+30A>G (n.1668+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356022T= | CA2448283931 | BTK | n.1756A= n.1754A= c.1566+30A= (n.1566+30A=) c.*1411+30A= (n.*1411+30A=) c.1563+30A= (n.1563+30A=) c.*1315+30A= (n.*1315+30A=) c.*1276+30A= (n.*1276+30A=) c.*1492+30A= (n.*1492+30A=) c.1503+30A= (n.1503+30A=) c.1560+30A= (n.1560+30A=) n.871+30A= c.321+762A= (n.321+762A=) c.579+30A= (n.579+30A=) c.190+1487A= (n.190+1487A=) c.358+762A= c.114+2288A= n.366+762A= c.1039-1328A= (n.1039-1328A=) n.268A= c.1668+30A= (n.1668+30A=) | |
| X | g.101356023G>A | CA10473009 | BTK | n.1755C>T n.1753C>T c.1566+29C>T (n.1566+29C>T) c.*1411+29C>T (n.*1411+29C>T) c.1563+29C>T (n.1563+29C>T) c.*1315+29C>T (n.*1315+29C>T) c.*1276+29C>T (n.*1276+29C>T) c.*1492+29C>T (n.*1492+29C>T) c.1503+29C>T (n.1503+29C>T) c.1560+29C>T (n.1560+29C>T) n.871+29C>T c.321+761C>T (n.321+761C>T) c.579+29C>T (n.579+29C>T) c.190+1486C>T (n.190+1486C>T) c.358+761C>T c.114+2287C>T n.366+761C>T c.1039-1329C>T (n.1039-1329C>T) n.267C>T c.1668+29C>T (n.1668+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356023G= | CA2448283933 | BTK | n.1755C= n.1753C= c.1566+29C= (n.1566+29C=) c.*1411+29C= (n.*1411+29C=) c.1563+29C= (n.1563+29C=) c.*1315+29C= (n.*1315+29C=) c.*1276+29C= (n.*1276+29C=) c.*1492+29C= (n.*1492+29C=) c.1503+29C= (n.1503+29C=) c.1560+29C= (n.1560+29C=) n.871+29C= c.321+761C= (n.321+761C=) c.579+29C= (n.579+29C=) c.190+1486C= (n.190+1486C=) c.358+761C= c.114+2287C= n.366+761C= c.1039-1329C= (n.1039-1329C=) n.267C= c.1668+29C= (n.1668+29C=) | |
| X | g.101356023G>T | CA2579664094 | BTK | n.1755C>A n.1753C>A c.1566+29C>A (n.1566+29C>A) c.*1411+29C>A (n.*1411+29C>A) c.1563+29C>A (n.1563+29C>A) c.*1315+29C>A (n.*1315+29C>A) c.*1276+29C>A (n.*1276+29C>A) c.*1492+29C>A (n.*1492+29C>A) c.1503+29C>A (n.1503+29C>A) c.1560+29C>A (n.1560+29C>A) n.871+29C>A c.321+761C>A (n.321+761C>A) c.579+29C>A (n.579+29C>A) c.190+1486C>A (n.190+1486C>A) c.358+761C>A c.114+2287C>A n.366+761C>A c.1039-1329C>A (n.1039-1329C>A) n.267C>A c.1668+29C>A (n.1668+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356026C>T | CA2694296747 | BTK | n.1752G>A n.1750G>A c.1566+26G>A (n.1566+26G>A) c.*1411+26G>A (n.*1411+26G>A) c.1563+26G>A (n.1563+26G>A) c.*1315+26G>A (n.*1315+26G>A) c.*1276+26G>A (n.*1276+26G>A) c.*1492+26G>A (n.*1492+26G>A) c.1503+26G>A (n.1503+26G>A) c.1560+26G>A (n.1560+26G>A) n.871+26G>A c.321+758G>A (n.321+758G>A) c.579+26G>A (n.579+26G>A) c.190+1483G>A (n.190+1483G>A) c.358+758G>A c.114+2284G>A n.366+758G>A c.1039-1332G>A (n.1039-1332G>A) n.264G>A c.1668+26G>A (n.1668+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356027T>C | CA333096773 | BTK | n.1751A>G n.1749A>G c.1566+25A>G (n.1566+25A>G) c.*1411+25A>G (n.*1411+25A>G) c.1563+25A>G (n.1563+25A>G) c.*1315+25A>G (n.*1315+25A>G) c.*1276+25A>G (n.*1276+25A>G) c.*1492+25A>G (n.*1492+25A>G) c.1503+25A>G (n.1503+25A>G) c.1560+25A>G (n.1560+25A>G) n.871+25A>G c.321+757A>G (n.321+757A>G) c.579+25A>G (n.579+25A>G) c.190+1482A>G (n.190+1482A>G) c.358+757A>G c.114+2283A>G n.366+757A>G c.1039-1333A>G (n.1039-1333A>G) n.263A>G c.1668+25A>G (n.1668+25A>G) | dbSNP |
| X | g.101356027T= | CA2448283935 | BTK | n.1751A= n.1749A= c.1566+25A= (n.1566+25A=) c.*1411+25A= (n.*1411+25A=) c.1563+25A= (n.1563+25A=) c.*1315+25A= (n.*1315+25A=) c.*1276+25A= (n.*1276+25A=) c.*1492+25A= (n.*1492+25A=) c.1503+25A= (n.1503+25A=) c.1560+25A= (n.1560+25A=) n.871+25A= c.321+757A= (n.321+757A=) c.579+25A= (n.579+25A=) c.190+1482A= (n.190+1482A=) c.358+757A= c.114+2283A= n.366+757A= c.1039-1333A= (n.1039-1333A=) n.263A= c.1668+25A= (n.1668+25A=) | |
| X | g.101356029G>T | CA2579664096 | BTK | n.1749C>A n.1747C>A c.1566+23C>A (n.1566+23C>A) c.*1411+23C>A (n.*1411+23C>A) c.1563+23C>A (n.1563+23C>A) c.*1315+23C>A (n.*1315+23C>A) c.*1276+23C>A (n.*1276+23C>A) c.*1492+23C>A (n.*1492+23C>A) c.1503+23C>A (n.1503+23C>A) c.1560+23C>A (n.1560+23C>A) n.871+23C>A c.321+755C>A (n.321+755C>A) c.579+23C>A (n.579+23C>A) c.190+1480C>A (n.190+1480C>A) c.358+755C>A c.114+2281C>A n.366+755C>A c.1039-1335C>A (n.1039-1335C>A) n.261C>A c.1668+23C>A (n.1668+23C>A) | |
| X | g.101356032C>T | CA2697544654 | BTK | n.1746G>A n.1744G>A c.1566+20G>A (n.1566+20G>A) c.*1411+20G>A (n.*1411+20G>A) c.1563+20G>A (n.1563+20G>A) c.*1315+20G>A (n.*1315+20G>A) c.*1276+20G>A (n.*1276+20G>A) c.*1492+20G>A (n.*1492+20G>A) c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) c.1560+20G>A (n.1560+20G>A) n.871+20G>A c.321+752G>A (n.321+752G>A) c.579+20G>A (n.579+20G>A) c.190+1477G>A (n.190+1477G>A) c.358+752G>A c.114+2278G>A n.366+752G>A c.1039-1338G>A (n.1039-1338G>A) n.258G>A c.1668+20G>A (n.1668+20G>A) | ClinVar |
| X | g.101356034A= | CA2448283940 | BTK | n.1744T= n.1742T= c.1566+18T= (n.1566+18T=) c.*1411+18T= (n.*1411+18T=) c.1563+18T= (n.1563+18T=) c.*1315+18T= (n.*1315+18T=) c.*1276+18T= (n.*1276+18T=) c.*1492+18T= (n.*1492+18T=) c.1503+18T= (n.1503+18T=) c.1560+18T= (n.1560+18T=) n.871+18T= c.321+750T= (n.321+750T=) c.579+18T= (n.579+18T=) c.190+1475T= (n.190+1475T=) c.358+750T= c.114+2276T= n.366+750T= c.1039-1340T= (n.1039-1340T=) n.256T= c.1668+18T= (n.1668+18T=) | |
| X | g.101356034A>G | CA10473010 | BTK | n.1744T>C n.1742T>C c.1566+18T>C (n.1566+18T>C) c.*1411+18T>C (n.*1411+18T>C) c.1563+18T>C (n.1563+18T>C) c.*1315+18T>C (n.*1315+18T>C) c.*1276+18T>C (n.*1276+18T>C) c.*1492+18T>C (n.*1492+18T>C) c.1503+18T>C (n.1503+18T>C) c.1560+18T>C (n.1560+18T>C) n.871+18T>C c.321+750T>C (n.321+750T>C) c.579+18T>C (n.579+18T>C) c.190+1475T>C (n.190+1475T>C) c.358+750T>C c.114+2276T>C n.366+750T>C c.1039-1340T>C (n.1039-1340T>C) n.256T>C c.1668+18T>C (n.1668+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356034_101356035insAC | CA2822688625 | BTK | n.1743_1744insGT n.1741_1742insGT c.1566+17_1566+18insGT (n.1566+17_1566+18insGT) c.*1411+17_*1411+18insGT (n.*1411+17_*1411+18insGT) c.1563+17_1563+18insGT (n.1563+17_1563+18insGT) c.*1315+17_*1315+18insGT (n.*1315+17_*1315+18insGT) c.*1276+17_*1276+18insGT (n.*1276+17_*1276+18insGT) c.*1492+17_*1492+18insGT (n.*1492+17_*1492+18insGT) c.1503+17_1503+18insGT (n.1503+17_1503+18insGT) c.1560+17_1560+18insGT (n.1560+17_1560+18insGT) n.871+17_871+18insGT c.321+749_321+750insGT (n.321+749_321+750insGT) c.579+17_579+18insGT (n.579+17_579+18insGT) c.190+1474_190+1475insGT (n.190+1474_190+1475insGT) c.358+749_358+750insGT c.114+2275_114+2276insGT n.366+749_366+750insGT c.1039-1341_1039-1340insGT (n.1039-1341_1039-1340insGT) n.255_256insGT c.1668+17_1668+18insGT (n.1668+17_1668+18insGT) | |
| X | g.101356037C>T | CA2694296753 | BTK | n.1741G>A n.1739G>A c.1566+15G>A (n.1566+15G>A) c.*1411+15G>A (n.*1411+15G>A) c.1563+15G>A (n.1563+15G>A) c.*1315+15G>A (n.*1315+15G>A) c.*1276+15G>A (n.*1276+15G>A) c.*1492+15G>A (n.*1492+15G>A) c.1503+15G>A (n.1503+15G>A) c.1560+15G>A (n.1560+15G>A) n.871+15G>A c.321+747G>A (n.321+747G>A) c.579+15G>A (n.579+15G>A) c.190+1472G>A (n.190+1472G>A) c.358+747G>A c.114+2273G>A n.366+747G>A c.1039-1343G>A (n.1039-1343G>A) n.253G>A c.1668+15G>A (n.1668+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356037_101356038insAGCAAATAGATTGAGAGTTGAGTTTGGGCTATAACTCACATCATGACTTTGGC | CA2822688626 | BTK | n.1741_1742insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG n.1739_1740insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.1566+15_1566+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1566+15_1566+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.*1411+15_*1411+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.*1411+15_*1411+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1563+15_1563+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1563+15_1563+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.*1315+15_*1315+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.*1315+15_*1315+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.*1276+15_*1276+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.*1276+15_*1276+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.*1492+15_*1492+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.*1492+15_*1492+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1503+15_1503+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1503+15_1503+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.1560+15_1560+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1560+15_1560+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) n.871+15_871+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.321+747_321+748insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.321+747_321+748insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.579+15_579+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.579+15_579+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.190+1472_190+1473insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.190+1472_190+1473insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) c.358+747_358+748insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.114+2273_114+2274insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG n.366+747_366+748insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.1039-1343_1039-1342insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1039-1343_1039-1342insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) n.253_254insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG c.1668+15_1668+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG (n.1668+15_1668+16insCCAAAGTCATGATGTGAGTTATAGCCCAAACTCAACTCTCAATCTATTTGCTG) | |
| X | g.101356041T>A | CA2579664101 | BTK | n.1737A>T n.1735A>T c.1566+11A>T (n.1566+11A>T) c.*1411+11A>T (n.*1411+11A>T) c.1563+11A>T (n.1563+11A>T) c.*1315+11A>T (n.*1315+11A>T) c.*1276+11A>T (n.*1276+11A>T) c.*1492+11A>T (n.*1492+11A>T) c.1503+11A>T (n.1503+11A>T) c.1560+11A>T (n.1560+11A>T) n.871+11A>T c.321+743A>T (n.321+743A>T) c.579+11A>T (n.579+11A>T) c.190+1468A>T (n.190+1468A>T) c.358+743A>T c.114+2269A>T n.366+743A>T c.1039-1347A>T (n.1039-1347A>T) n.249A>T c.1668+11A>T (n.1668+11A>T) | |
| X | g.101356043del | CA2738824490 | BTK | n.1736del n.1734del c.1566+10del (n.1566+10del) c.*1411+10del (n.*1411+10del) c.1563+10del (n.1563+10del) c.*1315+10del (n.*1315+10del) c.*1276+10del (n.*1276+10del) c.*1492+10del (n.*1492+10del) c.1503+10del (n.1503+10del) c.1560+10del (n.1560+10del) n.871+10del c.321+742del (n.321+742del) c.579+10del (n.579+10del) c.190+1467del (n.190+1467del) c.358+742del c.114+2268del n.366+742del c.1039-1348del (n.1039-1348del) n.248del c.1668+10del (n.1668+10del) | dbSNP |
| X | g.101356048_101356057del | CA2740097813 | BTK | n.1726_1735del n.1724_1733del c.1566_1566+9del c.*1411_*1411+9del c.1563_1563+9del c.*1315_*1315+9del c.*1276_*1276+9del c.*1492_*1492+9del c.1503_1503+9del c.1560_1560+9del n.871_871+9del c.321+732_321+741del (n.321+732_321+741del) c.579_579+9del c.190+1457_190+1466del (n.190+1457_190+1466del) c.358+732_358+741del c.114+2258_114+2267del n.366+732_366+741del c.1039-1358_1039-1349del (n.1039-1358_1039-1349del) n.238_247del c.1668_1668+9del | ClinVar |
| X | g.101356045G>A | CA10473011 | BTK | n.1733C>T n.1731C>T c.1566+7C>T (n.1566+7C>T) c.*1411+7C>T (n.*1411+7C>T) c.1563+7C>T (n.1563+7C>T) c.*1315+7C>T (n.*1315+7C>T) c.*1276+7C>T (n.*1276+7C>T) c.*1492+7C>T (n.*1492+7C>T) c.1503+7C>T (n.1503+7C>T) c.1560+7C>T (n.1560+7C>T) n.871+7C>T c.321+739C>T (n.321+739C>T) c.579+7C>T (n.579+7C>T) c.190+1464C>T (n.190+1464C>T) c.358+739C>T c.114+2265C>T n.366+739C>T c.1039-1351C>T (n.1039-1351C>T) n.245C>T c.1668+7C>T (n.1668+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356045G= | CA2448283942 | BTK | n.1733C= n.1731C= c.1566+7C= (n.1566+7C=) c.*1411+7C= (n.*1411+7C=) c.1563+7C= (n.1563+7C=) c.*1315+7C= (n.*1315+7C=) c.*1276+7C= (n.*1276+7C=) c.*1492+7C= (n.*1492+7C=) c.1503+7C= (n.1503+7C=) c.1560+7C= (n.1560+7C=) n.871+7C= c.321+739C= (n.321+739C=) c.579+7C= (n.579+7C=) c.190+1464C= (n.190+1464C=) c.358+739C= c.114+2265C= n.366+739C= c.1039-1351C= (n.1039-1351C=) n.245C= c.1668+7C= (n.1668+7C=) | |
| X | g.101356046T>A | CA2579664102 | BTK | n.1732A>T n.1730A>T c.1566+6A>T (n.1566+6A>T) c.*1411+6A>T (n.*1411+6A>T) c.1563+6A>T (n.1563+6A>T) c.*1315+6A>T (n.*1315+6A>T) c.*1276+6A>T (n.*1276+6A>T) c.*1492+6A>T (n.*1492+6A>T) c.1503+6A>T (n.1503+6A>T) c.1560+6A>T (n.1560+6A>T) n.871+6A>T c.321+738A>T (n.321+738A>T) c.579+6A>T (n.579+6A>T) c.190+1463A>T (n.190+1463A>T) c.358+738A>T c.114+2264A>T n.366+738A>T c.1039-1352A>T (n.1039-1352A>T) n.244A>T c.1668+6A>T (n.1668+6A>T) | |
| X | g.101356049del | CA2509331059 | BTK | n.1731del n.1729del c.1566+5del (n.1566+5del) c.*1411+5del (n.*1411+5del) c.1563+5del (n.1563+5del) c.*1315+5del (n.*1315+5del) c.*1276+5del (n.*1276+5del) c.*1492+5del (n.*1492+5del) c.1503+5del (n.1503+5del) c.1560+5del (n.1560+5del) n.871+5del c.321+737del (n.321+737del) c.579+5del (n.579+5del) c.190+1462del (n.190+1462del) c.358+737del c.114+2263del n.366+737del c.1039-1353del (n.1039-1353del) n.243del c.1668+5del (n.1668+5del) | |
| X | g.101356050A>C | CA413922866 | BTK | n.1728T>G n.1726T>G c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.*1411+2T>G (n.*1411+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.*1315+2T>G (n.*1315+2T>G) c.*1276+2T>G (n.*1276+2T>G) c.*1492+2T>G (n.*1492+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) n.871+2T>G c.321+734T>G (n.321+734T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.190+1459T>G (n.190+1459T>G) c.358+734T>G c.114+2260T>G n.366+734T>G c.1039-1356T>G (n.1039-1356T>G) n.240T>G c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) | |
| X | g.101356050A>G | CA413922869 | BTK | n.1728T>C n.1726T>C c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.*1411+2T>C (n.*1411+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.*1315+2T>C (n.*1315+2T>C) c.*1276+2T>C (n.*1276+2T>C) c.*1492+2T>C (n.*1492+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) n.871+2T>C c.321+734T>C (n.321+734T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.190+1459T>C (n.190+1459T>C) c.358+734T>C c.114+2260T>C n.366+734T>C c.1039-1356T>C (n.1039-1356T>C) n.240T>C c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) | |
| X | g.101356050A>T | CA413922871 | BTK | n.1728T>A n.1726T>A c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.*1411+2T>A (n.*1411+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.*1315+2T>A (n.*1315+2T>A) c.*1276+2T>A (n.*1276+2T>A) c.*1492+2T>A (n.*1492+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) n.871+2T>A c.321+734T>A (n.321+734T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.190+1459T>A (n.190+1459T>A) c.358+734T>A c.114+2260T>A n.366+734T>A c.1039-1356T>A (n.1039-1356T>A) n.240T>A c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) | |
| X | g.101356051C>A | CA413922877 | BTK | n.1727G>T n.1725G>T c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.*1411+1G>T (n.*1411+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.*1315+1G>T (n.*1315+1G>T) c.*1276+1G>T (n.*1276+1G>T) c.*1492+1G>T (n.*1492+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) n.871+1G>T c.321+733G>T (n.321+733G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.190+1458G>T (n.190+1458G>T) c.358+733G>T c.114+2259G>T n.366+733G>T c.1039-1357G>T (n.1039-1357G>T) n.239G>T c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) | |
| X | g.101356051C>G | CA413922880 | BTK | n.1727G>C n.1725G>C c.1566+1G>C (n.1566+1G>C) c.*1411+1G>C (n.*1411+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.*1315+1G>C (n.*1315+1G>C) c.*1276+1G>C (n.*1276+1G>C) c.*1492+1G>C (n.*1492+1G>C) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) n.871+1G>C c.321+733G>C (n.321+733G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.190+1458G>C (n.190+1458G>C) c.358+733G>C c.114+2259G>C n.366+733G>C c.1039-1357G>C (n.1039-1357G>C) n.239G>C c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) | |
| X | g.101356051C>T | CA413922884 | BTK | n.1727G>A n.1725G>A c.1566+1G>A (n.1566+1G>A) c.*1411+1G>A (n.*1411+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.*1315+1G>A (n.*1315+1G>A) c.*1276+1G>A (n.*1276+1G>A) c.*1492+1G>A (n.*1492+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) n.871+1G>A c.321+733G>A (n.321+733G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.190+1458G>A (n.190+1458G>A) c.358+733G>A c.114+2259G>A n.366+733G>A c.1039-1357G>A (n.1039-1357G>A) n.239G>A c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) |