UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101355905del | CA2694296668 | BTK | n.1876del n.1874del c.1566+150del (n.1566+150del) c.*1411+150del (n.*1411+150del) c.1563+150del (n.1563+150del) c.*1315+150del (n.*1315+150del) c.*1276+150del (n.*1276+150del) c.*1492+150del (n.*1492+150del) c.1503+150del (n.1503+150del) c.1560+150del (n.1560+150del) n.871+150del c.321+882del (n.321+882del) c.579+150del (n.579+150del) c.190+1607del (n.190+1607del) c.358+882del c.114+2408del n.366+882del c.1039-1208del (n.1039-1208del) n.388del c.1668+150del (n.1668+150del) | gnomAD v4 |
| X | g.101355905G>A | CA2694296675 | BTK | n.1873C>T n.1871C>T c.1566+147C>T (n.1566+147C>T) c.*1411+147C>T (n.*1411+147C>T) c.1563+147C>T (n.1563+147C>T) c.*1315+147C>T (n.*1315+147C>T) c.*1276+147C>T (n.*1276+147C>T) c.*1492+147C>T (n.*1492+147C>T) c.1503+147C>T (n.1503+147C>T) c.1560+147C>T (n.1560+147C>T) n.871+147C>T c.321+879C>T (n.321+879C>T) c.579+147C>T (n.579+147C>T) c.190+1604C>T (n.190+1604C>T) c.358+879C>T c.114+2405C>T n.366+879C>T c.1039-1211C>T (n.1039-1211C>T) n.385C>T c.1668+147C>T (n.1668+147C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355905G>T | CA2694296677 | BTK | n.1873C>A n.1871C>A c.1566+147C>A (n.1566+147C>A) c.*1411+147C>A (n.*1411+147C>A) c.1563+147C>A (n.1563+147C>A) c.*1315+147C>A (n.*1315+147C>A) c.*1276+147C>A (n.*1276+147C>A) c.*1492+147C>A (n.*1492+147C>A) c.1503+147C>A (n.1503+147C>A) c.1560+147C>A (n.1560+147C>A) n.871+147C>A c.321+879C>A (n.321+879C>A) c.579+147C>A (n.579+147C>A) c.190+1604C>A (n.190+1604C>A) c.358+879C>A c.114+2405C>A n.366+879C>A c.1039-1211C>A (n.1039-1211C>A) n.385C>A c.1668+147C>A (n.1668+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355906C>A | CA2448283825 | BTK | n.1872G>T n.1870G>T c.1566+146G>T (n.1566+146G>T) c.*1411+146G>T (n.*1411+146G>T) c.1563+146G>T (n.1563+146G>T) c.*1315+146G>T (n.*1315+146G>T) c.*1276+146G>T (n.*1276+146G>T) c.*1492+146G>T (n.*1492+146G>T) c.1503+146G>T (n.1503+146G>T) c.1560+146G>T (n.1560+146G>T) n.871+146G>T c.321+878G>T (n.321+878G>T) c.579+146G>T (n.579+146G>T) c.190+1603G>T (n.190+1603G>T) c.358+878G>T c.114+2404G>T n.366+878G>T c.1039-1212G>T (n.1039-1212G>T) n.384G>T c.1668+146G>T (n.1668+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355906C= | CA2448283824 | BTK | n.1872G= n.1870G= c.1566+146G= (n.1566+146G=) c.*1411+146G= (n.*1411+146G=) c.1563+146G= (n.1563+146G=) c.*1315+146G= (n.*1315+146G=) c.*1276+146G= (n.*1276+146G=) c.*1492+146G= (n.*1492+146G=) c.1503+146G= (n.1503+146G=) c.1560+146G= (n.1560+146G=) n.871+146G= c.321+878G= (n.321+878G=) c.579+146G= (n.579+146G=) c.190+1603G= (n.190+1603G=) c.358+878G= c.114+2404G= n.366+878G= c.1039-1212G= (n.1039-1212G=) n.384G= c.1668+146G= (n.1668+146G=) | |
| X | g.101355909A= | CA2448283826 | BTK | n.1869T= n.1867T= c.1566+143T= (n.1566+143T=) c.*1411+143T= (n.*1411+143T=) c.1563+143T= (n.1563+143T=) c.*1315+143T= (n.*1315+143T=) c.*1276+143T= (n.*1276+143T=) c.*1492+143T= (n.*1492+143T=) c.1503+143T= (n.1503+143T=) c.1560+143T= (n.1560+143T=) n.871+143T= c.321+875T= (n.321+875T=) c.579+143T= (n.579+143T=) c.190+1600T= (n.190+1600T=) c.358+875T= c.114+2401T= n.366+875T= c.1039-1215T= (n.1039-1215T=) n.381T= c.1668+143T= (n.1668+143T=) | |
| X | g.101355909A>G | CA869305191 | BTK | n.1869T>C n.1867T>C c.1566+143T>C (n.1566+143T>C) c.*1411+143T>C (n.*1411+143T>C) c.1563+143T>C (n.1563+143T>C) c.*1315+143T>C (n.*1315+143T>C) c.*1276+143T>C (n.*1276+143T>C) c.*1492+143T>C (n.*1492+143T>C) c.1503+143T>C (n.1503+143T>C) c.1560+143T>C (n.1560+143T>C) n.871+143T>C c.321+875T>C (n.321+875T>C) c.579+143T>C (n.579+143T>C) c.190+1600T>C (n.190+1600T>C) c.358+875T>C c.114+2401T>C n.366+875T>C c.1039-1215T>C (n.1039-1215T>C) n.381T>C c.1668+143T>C (n.1668+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355910G>C | CA1135844845 | BTK | n.1868C>G n.1866C>G c.1566+142C>G (n.1566+142C>G) c.*1411+142C>G (n.*1411+142C>G) c.1563+142C>G (n.1563+142C>G) c.*1315+142C>G (n.*1315+142C>G) c.*1276+142C>G (n.*1276+142C>G) c.*1492+142C>G (n.*1492+142C>G) c.1503+142C>G (n.1503+142C>G) c.1560+142C>G (n.1560+142C>G) n.871+142C>G c.321+874C>G (n.321+874C>G) c.579+142C>G (n.579+142C>G) c.190+1599C>G (n.190+1599C>G) c.358+874C>G c.114+2400C>G n.366+874C>G c.1039-1216C>G (n.1039-1216C>G) n.380C>G c.1668+142C>G (n.1668+142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355910G= | CA2448283827 | BTK | n.1868C= n.1866C= c.1566+142C= (n.1566+142C=) c.*1411+142C= (n.*1411+142C=) c.1563+142C= (n.1563+142C=) c.*1315+142C= (n.*1315+142C=) c.*1276+142C= (n.*1276+142C=) c.*1492+142C= (n.*1492+142C=) c.1503+142C= (n.1503+142C=) c.1560+142C= (n.1560+142C=) n.871+142C= c.321+874C= (n.321+874C=) c.579+142C= (n.579+142C=) c.190+1599C= (n.190+1599C=) c.358+874C= c.114+2400C= n.366+874C= c.1039-1216C= (n.1039-1216C=) n.380C= c.1668+142C= (n.1668+142C=) | |
| X | g.101355910G>T | CA2694296679 | BTK | n.1868C>A n.1866C>A c.1566+142C>A (n.1566+142C>A) c.*1411+142C>A (n.*1411+142C>A) c.1563+142C>A (n.1563+142C>A) c.*1315+142C>A (n.*1315+142C>A) c.*1276+142C>A (n.*1276+142C>A) c.*1492+142C>A (n.*1492+142C>A) c.1503+142C>A (n.1503+142C>A) c.1560+142C>A (n.1560+142C>A) n.871+142C>A c.321+874C>A (n.321+874C>A) c.579+142C>A (n.579+142C>A) c.190+1599C>A (n.190+1599C>A) c.358+874C>A c.114+2400C>A n.366+874C>A c.1039-1216C>A (n.1039-1216C>A) n.380C>A c.1668+142C>A (n.1668+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355911G>A | CA2694296680 | BTK | n.1867C>T n.1865C>T c.1566+141C>T (n.1566+141C>T) c.*1411+141C>T (n.*1411+141C>T) c.1563+141C>T (n.1563+141C>T) c.*1315+141C>T (n.*1315+141C>T) c.*1276+141C>T (n.*1276+141C>T) c.*1492+141C>T (n.*1492+141C>T) c.1503+141C>T (n.1503+141C>T) c.1560+141C>T (n.1560+141C>T) n.871+141C>T c.321+873C>T (n.321+873C>T) c.579+141C>T (n.579+141C>T) c.190+1598C>T (n.190+1598C>T) c.358+873C>T c.114+2399C>T n.366+873C>T c.1039-1217C>T (n.1039-1217C>T) n.379C>T c.1668+141C>T (n.1668+141C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355911G>T | CA2694296681 | BTK | n.1867C>A n.1865C>A c.1566+141C>A (n.1566+141C>A) c.*1411+141C>A (n.*1411+141C>A) c.1563+141C>A (n.1563+141C>A) c.*1315+141C>A (n.*1315+141C>A) c.*1276+141C>A (n.*1276+141C>A) c.*1492+141C>A (n.*1492+141C>A) c.1503+141C>A (n.1503+141C>A) c.1560+141C>A (n.1560+141C>A) n.871+141C>A c.321+873C>A (n.321+873C>A) c.579+141C>A (n.579+141C>A) c.190+1598C>A (n.190+1598C>A) c.358+873C>A c.114+2399C>A n.366+873C>A c.1039-1217C>A (n.1039-1217C>A) n.379C>A c.1668+141C>A (n.1668+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355912C>A | CA2694296683 | BTK | n.1866G>T n.1864G>T c.1566+140G>T (n.1566+140G>T) c.*1411+140G>T (n.*1411+140G>T) c.1563+140G>T (n.1563+140G>T) c.*1315+140G>T (n.*1315+140G>T) c.*1276+140G>T (n.*1276+140G>T) c.*1492+140G>T (n.*1492+140G>T) c.1503+140G>T (n.1503+140G>T) c.1560+140G>T (n.1560+140G>T) n.871+140G>T c.321+872G>T (n.321+872G>T) c.579+140G>T (n.579+140G>T) c.190+1597G>T (n.190+1597G>T) c.358+872G>T c.114+2398G>T n.366+872G>T c.1039-1218G>T (n.1039-1218G>T) n.378G>T c.1668+140G>T (n.1668+140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355912C= | CA2448283828 | BTK | n.1866G= n.1864G= c.1566+140G= (n.1566+140G=) c.*1411+140G= (n.*1411+140G=) c.1563+140G= (n.1563+140G=) c.*1315+140G= (n.*1315+140G=) c.*1276+140G= (n.*1276+140G=) c.*1492+140G= (n.*1492+140G=) c.1503+140G= (n.1503+140G=) c.1560+140G= (n.1560+140G=) n.871+140G= c.321+872G= (n.321+872G=) c.579+140G= (n.579+140G=) c.190+1597G= (n.190+1597G=) c.358+872G= c.114+2398G= n.366+872G= c.1039-1218G= (n.1039-1218G=) n.378G= c.1668+140G= (n.1668+140G=) | |
| X | g.101355912C>G | CA333096753 | BTK | n.1866G>C n.1864G>C c.1566+140G>C (n.1566+140G>C) c.*1411+140G>C (n.*1411+140G>C) c.1563+140G>C (n.1563+140G>C) c.*1315+140G>C (n.*1315+140G>C) c.*1276+140G>C (n.*1276+140G>C) c.*1492+140G>C (n.*1492+140G>C) c.1503+140G>C (n.1503+140G>C) c.1560+140G>C (n.1560+140G>C) n.871+140G>C c.321+872G>C (n.321+872G>C) c.579+140G>C (n.579+140G>C) c.190+1597G>C (n.190+1597G>C) c.358+872G>C c.114+2398G>C n.366+872G>C c.1039-1218G>C (n.1039-1218G>C) n.378G>C c.1668+140G>C (n.1668+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355912C>T | CA869305192 | BTK | n.1866G>A n.1864G>A c.1566+140G>A (n.1566+140G>A) c.*1411+140G>A (n.*1411+140G>A) c.1563+140G>A (n.1563+140G>A) c.*1315+140G>A (n.*1315+140G>A) c.*1276+140G>A (n.*1276+140G>A) c.*1492+140G>A (n.*1492+140G>A) c.1503+140G>A (n.1503+140G>A) c.1560+140G>A (n.1560+140G>A) n.871+140G>A c.321+872G>A (n.321+872G>A) c.579+140G>A (n.579+140G>A) c.190+1597G>A (n.190+1597G>A) c.358+872G>A c.114+2398G>A n.366+872G>A c.1039-1218G>A (n.1039-1218G>A) n.378G>A c.1668+140G>A (n.1668+140G>A) | dbSNP |
| X | g.101355914C>A | CA2694296684 | BTK | n.1864G>T n.1862G>T c.1566+138G>T (n.1566+138G>T) c.*1411+138G>T (n.*1411+138G>T) c.1563+138G>T (n.1563+138G>T) c.*1315+138G>T (n.*1315+138G>T) c.*1276+138G>T (n.*1276+138G>T) c.*1492+138G>T (n.*1492+138G>T) c.1503+138G>T (n.1503+138G>T) c.1560+138G>T (n.1560+138G>T) n.871+138G>T c.321+870G>T (n.321+870G>T) c.579+138G>T (n.579+138G>T) c.190+1595G>T (n.190+1595G>T) c.358+870G>T c.114+2396G>T n.366+870G>T c.1039-1220G>T (n.1039-1220G>T) n.376G>T c.1668+138G>T (n.1668+138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355914C= | CA2448283830 | BTK | n.1864G= n.1862G= c.1566+138G= (n.1566+138G=) c.*1411+138G= (n.*1411+138G=) c.1563+138G= (n.1563+138G=) c.*1315+138G= (n.*1315+138G=) c.*1276+138G= (n.*1276+138G=) c.*1492+138G= (n.*1492+138G=) c.1503+138G= (n.1503+138G=) c.1560+138G= (n.1560+138G=) n.871+138G= c.321+870G= (n.321+870G=) c.579+138G= (n.579+138G=) c.190+1595G= (n.190+1595G=) c.358+870G= c.114+2396G= n.366+870G= c.1039-1220G= (n.1039-1220G=) n.376G= c.1668+138G= (n.1668+138G=) | |
| X | g.101355914C>T | CA643065190 | BTK | n.1864G>A n.1862G>A c.1566+138G>A (n.1566+138G>A) c.*1411+138G>A (n.*1411+138G>A) c.1563+138G>A (n.1563+138G>A) c.*1315+138G>A (n.*1315+138G>A) c.*1276+138G>A (n.*1276+138G>A) c.*1492+138G>A (n.*1492+138G>A) c.1503+138G>A (n.1503+138G>A) c.1560+138G>A (n.1560+138G>A) n.871+138G>A c.321+870G>A (n.321+870G>A) c.579+138G>A (n.579+138G>A) c.190+1595G>A (n.190+1595G>A) c.358+870G>A c.114+2396G>A n.366+870G>A c.1039-1220G>A (n.1039-1220G>A) n.376G>A c.1668+138G>A (n.1668+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101355915G>A | CA869305194 | BTK | n.1863C>T n.1861C>T c.1566+137C>T (n.1566+137C>T) c.*1411+137C>T (n.*1411+137C>T) c.1563+137C>T (n.1563+137C>T) c.*1315+137C>T (n.*1315+137C>T) c.*1276+137C>T (n.*1276+137C>T) c.*1492+137C>T (n.*1492+137C>T) c.1503+137C>T (n.1503+137C>T) c.1560+137C>T (n.1560+137C>T) n.871+137C>T c.321+869C>T (n.321+869C>T) c.579+137C>T (n.579+137C>T) c.190+1594C>T (n.190+1594C>T) c.358+869C>T c.114+2395C>T n.366+869C>T c.1039-1221C>T (n.1039-1221C>T) n.375C>T c.1668+137C>T (n.1668+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355915G= | CA2448283832 | BTK | n.1863C= n.1861C= c.1566+137C= (n.1566+137C=) c.*1411+137C= (n.*1411+137C=) c.1563+137C= (n.1563+137C=) c.*1315+137C= (n.*1315+137C=) c.*1276+137C= (n.*1276+137C=) c.*1492+137C= (n.*1492+137C=) c.1503+137C= (n.1503+137C=) c.1560+137C= (n.1560+137C=) n.871+137C= c.321+869C= (n.321+869C=) c.579+137C= (n.579+137C=) c.190+1594C= (n.190+1594C=) c.358+869C= c.114+2395C= n.366+869C= c.1039-1221C= (n.1039-1221C=) n.375C= c.1668+137C= (n.1668+137C=) | |
| X | g.101355915G>T | CA2564999436 | BTK | n.1863C>A n.1861C>A c.1566+137C>A (n.1566+137C>A) c.*1411+137C>A (n.*1411+137C>A) c.1563+137C>A (n.1563+137C>A) c.*1315+137C>A (n.*1315+137C>A) c.*1276+137C>A (n.*1276+137C>A) c.*1492+137C>A (n.*1492+137C>A) c.1503+137C>A (n.1503+137C>A) c.1560+137C>A (n.1560+137C>A) n.871+137C>A c.321+869C>A (n.321+869C>A) c.579+137C>A (n.579+137C>A) c.190+1594C>A (n.190+1594C>A) c.358+869C>A c.114+2395C>A n.366+869C>A c.1039-1221C>A (n.1039-1221C>A) n.375C>A c.1668+137C>A (n.1668+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355917C>A | CA2694296687 | BTK | n.1861G>T n.1859G>T c.1566+135G>T (n.1566+135G>T) c.*1411+135G>T (n.*1411+135G>T) c.1563+135G>T (n.1563+135G>T) c.*1315+135G>T (n.*1315+135G>T) c.*1276+135G>T (n.*1276+135G>T) c.*1492+135G>T (n.*1492+135G>T) c.1503+135G>T (n.1503+135G>T) c.1560+135G>T (n.1560+135G>T) n.871+135G>T c.321+867G>T (n.321+867G>T) c.579+135G>T (n.579+135G>T) c.190+1592G>T (n.190+1592G>T) c.358+867G>T c.114+2393G>T n.366+867G>T c.1039-1223G>T (n.1039-1223G>T) n.373G>T c.1668+135G>T (n.1668+135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355917C= | CA2448283833 | BTK | n.1861G= n.1859G= c.1566+135G= (n.1566+135G=) c.*1411+135G= (n.*1411+135G=) c.1563+135G= (n.1563+135G=) c.*1315+135G= (n.*1315+135G=) c.*1276+135G= (n.*1276+135G=) c.*1492+135G= (n.*1492+135G=) c.1503+135G= (n.1503+135G=) c.1560+135G= (n.1560+135G=) n.871+135G= c.321+867G= (n.321+867G=) c.579+135G= (n.579+135G=) c.190+1592G= (n.190+1592G=) c.358+867G= c.114+2393G= n.366+867G= c.1039-1223G= (n.1039-1223G=) n.373G= c.1668+135G= (n.1668+135G=) | |
| X | g.101355917C>G | CA2448283834 | BTK | n.1861G>C n.1859G>C c.1566+135G>C (n.1566+135G>C) c.*1411+135G>C (n.*1411+135G>C) c.1563+135G>C (n.1563+135G>C) c.*1315+135G>C (n.*1315+135G>C) c.*1276+135G>C (n.*1276+135G>C) c.*1492+135G>C (n.*1492+135G>C) c.1503+135G>C (n.1503+135G>C) c.1560+135G>C (n.1560+135G>C) n.871+135G>C c.321+867G>C (n.321+867G>C) c.579+135G>C (n.579+135G>C) c.190+1592G>C (n.190+1592G>C) c.358+867G>C c.114+2393G>C n.366+867G>C c.1039-1223G>C (n.1039-1223G>C) n.373G>C c.1668+135G>C (n.1668+135G>C) | dbSNP |
| X | g.101355919A= | CA2448283836 | BTK | n.1859T= n.1857T= c.1566+133T= (n.1566+133T=) c.*1411+133T= (n.*1411+133T=) c.1563+133T= (n.1563+133T=) c.*1315+133T= (n.*1315+133T=) c.*1276+133T= (n.*1276+133T=) c.*1492+133T= (n.*1492+133T=) c.1503+133T= (n.1503+133T=) c.1560+133T= (n.1560+133T=) n.871+133T= c.321+865T= (n.321+865T=) c.579+133T= (n.579+133T=) c.190+1590T= (n.190+1590T=) c.358+865T= c.114+2391T= n.366+865T= c.1039-1225T= (n.1039-1225T=) n.371T= c.1668+133T= (n.1668+133T=) | |
| X | g.101355919A>T | CA869305196 | BTK | n.1859T>A n.1857T>A c.1566+133T>A (n.1566+133T>A) c.*1411+133T>A (n.*1411+133T>A) c.1563+133T>A (n.1563+133T>A) c.*1315+133T>A (n.*1315+133T>A) c.*1276+133T>A (n.*1276+133T>A) c.*1492+133T>A (n.*1492+133T>A) c.1503+133T>A (n.1503+133T>A) c.1560+133T>A (n.1560+133T>A) n.871+133T>A c.321+865T>A (n.321+865T>A) c.579+133T>A (n.579+133T>A) c.190+1590T>A (n.190+1590T>A) c.358+865T>A c.114+2391T>A n.366+865T>A c.1039-1225T>A (n.1039-1225T>A) n.371T>A c.1668+133T>A (n.1668+133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355920A>G | CA2694296688 | BTK | n.1858T>C n.1856T>C c.1566+132T>C (n.1566+132T>C) c.*1411+132T>C (n.*1411+132T>C) c.1563+132T>C (n.1563+132T>C) c.*1315+132T>C (n.*1315+132T>C) c.*1276+132T>C (n.*1276+132T>C) c.*1492+132T>C (n.*1492+132T>C) c.1503+132T>C (n.1503+132T>C) c.1560+132T>C (n.1560+132T>C) n.871+132T>C c.321+864T>C (n.321+864T>C) c.579+132T>C (n.579+132T>C) c.190+1589T>C (n.190+1589T>C) c.358+864T>C c.114+2390T>C n.366+864T>C c.1039-1226T>C (n.1039-1226T>C) n.370T>C c.1668+132T>C (n.1668+132T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355921C= | CA2448283837 | BTK | n.1857G= n.1855G= c.1566+131G= (n.1566+131G=) c.*1411+131G= (n.*1411+131G=) c.1563+131G= (n.1563+131G=) c.*1315+131G= (n.*1315+131G=) c.*1276+131G= (n.*1276+131G=) c.*1492+131G= (n.*1492+131G=) c.1503+131G= (n.1503+131G=) c.1560+131G= (n.1560+131G=) n.871+131G= c.321+863G= (n.321+863G=) c.579+131G= (n.579+131G=) c.190+1588G= (n.190+1588G=) c.358+863G= c.114+2389G= n.366+863G= c.1039-1227G= (n.1039-1227G=) n.369G= c.1668+131G= (n.1668+131G=) | |
| X | g.101355921C>T | CA869305200 | BTK | n.1857G>A n.1855G>A c.1566+131G>A (n.1566+131G>A) c.*1411+131G>A (n.*1411+131G>A) c.1563+131G>A (n.1563+131G>A) c.*1315+131G>A (n.*1315+131G>A) c.*1276+131G>A (n.*1276+131G>A) c.*1492+131G>A (n.*1492+131G>A) c.1503+131G>A (n.1503+131G>A) c.1560+131G>A (n.1560+131G>A) n.871+131G>A c.321+863G>A (n.321+863G>A) c.579+131G>A (n.579+131G>A) c.190+1588G>A (n.190+1588G>A) c.358+863G>A c.114+2389G>A n.366+863G>A c.1039-1227G>A (n.1039-1227G>A) n.369G>A c.1668+131G>A (n.1668+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355922T>G | CA333096755 | BTK | n.1856A>C n.1854A>C c.1566+130A>C (n.1566+130A>C) c.*1411+130A>C (n.*1411+130A>C) c.1563+130A>C (n.1563+130A>C) c.*1315+130A>C (n.*1315+130A>C) c.*1276+130A>C (n.*1276+130A>C) c.*1492+130A>C (n.*1492+130A>C) c.1503+130A>C (n.1503+130A>C) c.1560+130A>C (n.1560+130A>C) n.871+130A>C c.321+862A>C (n.321+862A>C) c.579+130A>C (n.579+130A>C) c.190+1587A>C (n.190+1587A>C) c.358+862A>C c.114+2388A>C n.366+862A>C c.1039-1228A>C (n.1039-1228A>C) n.368A>C c.1668+130A>C (n.1668+130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355922T= | CA2448283839 | BTK | n.1856A= n.1854A= c.1566+130A= (n.1566+130A=) c.*1411+130A= (n.*1411+130A=) c.1563+130A= (n.1563+130A=) c.*1315+130A= (n.*1315+130A=) c.*1276+130A= (n.*1276+130A=) c.*1492+130A= (n.*1492+130A=) c.1503+130A= (n.1503+130A=) c.1560+130A= (n.1560+130A=) n.871+130A= c.321+862A= (n.321+862A=) c.579+130A= (n.579+130A=) c.190+1587A= (n.190+1587A=) c.358+862A= c.114+2388A= n.366+862A= c.1039-1228A= (n.1039-1228A=) n.368A= c.1668+130A= (n.1668+130A=) | |
| X | g.101355923T>C | CA333096756 | BTK | n.1855A>G n.1853A>G c.1566+129A>G (n.1566+129A>G) c.*1411+129A>G (n.*1411+129A>G) c.1563+129A>G (n.1563+129A>G) c.*1315+129A>G (n.*1315+129A>G) c.*1276+129A>G (n.*1276+129A>G) c.*1492+129A>G (n.*1492+129A>G) c.1503+129A>G (n.1503+129A>G) c.1560+129A>G (n.1560+129A>G) n.871+129A>G c.321+861A>G (n.321+861A>G) c.579+129A>G (n.579+129A>G) c.190+1586A>G (n.190+1586A>G) c.358+861A>G c.114+2387A>G n.366+861A>G c.1039-1229A>G (n.1039-1229A>G) n.367A>G c.1668+129A>G (n.1668+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355923T= | CA2448283840 | BTK | n.1855A= n.1853A= c.1566+129A= (n.1566+129A=) c.*1411+129A= (n.*1411+129A=) c.1563+129A= (n.1563+129A=) c.*1315+129A= (n.*1315+129A=) c.*1276+129A= (n.*1276+129A=) c.*1492+129A= (n.*1492+129A=) c.1503+129A= (n.1503+129A=) c.1560+129A= (n.1560+129A=) n.871+129A= c.321+861A= (n.321+861A=) c.579+129A= (n.579+129A=) c.190+1586A= (n.190+1586A=) c.358+861A= c.114+2387A= n.366+861A= c.1039-1229A= (n.1039-1229A=) n.367A= c.1668+129A= (n.1668+129A=) | |
| X | g.101355924A= | CA2448283843 | BTK | n.1854T= n.1852T= c.1566+128T= (n.1566+128T=) c.*1411+128T= (n.*1411+128T=) c.1563+128T= (n.1563+128T=) c.*1315+128T= (n.*1315+128T=) c.*1276+128T= (n.*1276+128T=) c.*1492+128T= (n.*1492+128T=) c.1503+128T= (n.1503+128T=) c.1560+128T= (n.1560+128T=) n.871+128T= c.321+860T= (n.321+860T=) c.579+128T= (n.579+128T=) c.190+1585T= (n.190+1585T=) c.358+860T= c.114+2386T= n.366+860T= c.1039-1230T= (n.1039-1230T=) n.366T= c.1668+128T= (n.1668+128T=) | |
| X | g.101355924A>G | CA2448283842 | BTK | n.1854T>C n.1852T>C c.1566+128T>C (n.1566+128T>C) c.*1411+128T>C (n.*1411+128T>C) c.1563+128T>C (n.1563+128T>C) c.*1315+128T>C (n.*1315+128T>C) c.*1276+128T>C (n.*1276+128T>C) c.*1492+128T>C (n.*1492+128T>C) c.1503+128T>C (n.1503+128T>C) c.1560+128T>C (n.1560+128T>C) n.871+128T>C c.321+860T>C (n.321+860T>C) c.579+128T>C (n.579+128T>C) c.190+1585T>C (n.190+1585T>C) c.358+860T>C c.114+2386T>C n.366+860T>C c.1039-1230T>C (n.1039-1230T>C) n.366T>C c.1668+128T>C (n.1668+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355925T>C | CA2448283845 | BTK | n.1853A>G n.1851A>G c.1566+127A>G (n.1566+127A>G) c.*1411+127A>G (n.*1411+127A>G) c.1563+127A>G (n.1563+127A>G) c.*1315+127A>G (n.*1315+127A>G) c.*1276+127A>G (n.*1276+127A>G) c.*1492+127A>G (n.*1492+127A>G) c.1503+127A>G (n.1503+127A>G) c.1560+127A>G (n.1560+127A>G) n.871+127A>G c.321+859A>G (n.321+859A>G) c.579+127A>G (n.579+127A>G) c.190+1584A>G (n.190+1584A>G) c.358+859A>G c.114+2385A>G n.366+859A>G c.1039-1231A>G (n.1039-1231A>G) n.365A>G c.1668+127A>G (n.1668+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355925T= | CA2448283844 | BTK | n.1853A= n.1851A= c.1566+127A= (n.1566+127A=) c.*1411+127A= (n.*1411+127A=) c.1563+127A= (n.1563+127A=) c.*1315+127A= (n.*1315+127A=) c.*1276+127A= (n.*1276+127A=) c.*1492+127A= (n.*1492+127A=) c.1503+127A= (n.1503+127A=) c.1560+127A= (n.1560+127A=) n.871+127A= c.321+859A= (n.321+859A=) c.579+127A= (n.579+127A=) c.190+1584A= (n.190+1584A=) c.358+859A= c.114+2385A= n.366+859A= c.1039-1231A= (n.1039-1231A=) n.365A= c.1668+127A= (n.1668+127A=) | |
| X | g.101355926A= | CA2448283846 | BTK | n.1852T= n.1850T= c.1566+126T= (n.1566+126T=) c.*1411+126T= (n.*1411+126T=) c.1563+126T= (n.1563+126T=) c.*1315+126T= (n.*1315+126T=) c.*1276+126T= (n.*1276+126T=) c.*1492+126T= (n.*1492+126T=) c.1503+126T= (n.1503+126T=) c.1560+126T= (n.1560+126T=) n.871+126T= c.321+858T= (n.321+858T=) c.579+126T= (n.579+126T=) c.190+1583T= (n.190+1583T=) c.358+858T= c.114+2384T= n.366+858T= c.1039-1232T= (n.1039-1232T=) n.364T= c.1668+126T= (n.1668+126T=) | |
| X | g.101355926A>G | CA2448283847 | BTK | n.1852T>C n.1850T>C c.1566+126T>C (n.1566+126T>C) c.*1411+126T>C (n.*1411+126T>C) c.1563+126T>C (n.1563+126T>C) c.*1315+126T>C (n.*1315+126T>C) c.*1276+126T>C (n.*1276+126T>C) c.*1492+126T>C (n.*1492+126T>C) c.1503+126T>C (n.1503+126T>C) c.1560+126T>C (n.1560+126T>C) n.871+126T>C c.321+858T>C (n.321+858T>C) c.579+126T>C (n.579+126T>C) c.190+1583T>C (n.190+1583T>C) c.358+858T>C c.114+2384T>C n.366+858T>C c.1039-1232T>C (n.1039-1232T>C) n.364T>C c.1668+126T>C (n.1668+126T>C) | dbSNP |
| X | g.101355926A>T | CA2694296691 | BTK | n.1852T>A n.1850T>A c.1566+126T>A (n.1566+126T>A) c.*1411+126T>A (n.*1411+126T>A) c.1563+126T>A (n.1563+126T>A) c.*1315+126T>A (n.*1315+126T>A) c.*1276+126T>A (n.*1276+126T>A) c.*1492+126T>A (n.*1492+126T>A) c.1503+126T>A (n.1503+126T>A) c.1560+126T>A (n.1560+126T>A) n.871+126T>A c.321+858T>A (n.321+858T>A) c.579+126T>A (n.579+126T>A) c.190+1583T>A (n.190+1583T>A) c.358+858T>A c.114+2384T>A n.366+858T>A c.1039-1232T>A (n.1039-1232T>A) n.364T>A c.1668+126T>A (n.1668+126T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355927G>A | CA2694296692 | BTK | n.1851C>T n.1849C>T c.1566+125C>T (n.1566+125C>T) c.*1411+125C>T (n.*1411+125C>T) c.1563+125C>T (n.1563+125C>T) c.*1315+125C>T (n.*1315+125C>T) c.*1276+125C>T (n.*1276+125C>T) c.*1492+125C>T (n.*1492+125C>T) c.1503+125C>T (n.1503+125C>T) c.1560+125C>T (n.1560+125C>T) n.871+125C>T c.321+857C>T (n.321+857C>T) c.579+125C>T (n.579+125C>T) c.190+1582C>T (n.190+1582C>T) c.358+857C>T c.114+2383C>T n.366+857C>T c.1039-1233C>T (n.1039-1233C>T) n.363C>T c.1668+125C>T (n.1668+125C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355927G>T | CA2694296693 | BTK | n.1851C>A n.1849C>A c.1566+125C>A (n.1566+125C>A) c.*1411+125C>A (n.*1411+125C>A) c.1563+125C>A (n.1563+125C>A) c.*1315+125C>A (n.*1315+125C>A) c.*1276+125C>A (n.*1276+125C>A) c.*1492+125C>A (n.*1492+125C>A) c.1503+125C>A (n.1503+125C>A) c.1560+125C>A (n.1560+125C>A) n.871+125C>A c.321+857C>A (n.321+857C>A) c.579+125C>A (n.579+125C>A) c.190+1582C>A (n.190+1582C>A) c.358+857C>A c.114+2383C>A n.366+857C>A c.1039-1233C>A (n.1039-1233C>A) n.363C>A c.1668+125C>A (n.1668+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355929A>T | CA2694296694 | BTK | n.1849T>A n.1847T>A c.1566+123T>A (n.1566+123T>A) c.*1411+123T>A (n.*1411+123T>A) c.1563+123T>A (n.1563+123T>A) c.*1315+123T>A (n.*1315+123T>A) c.*1276+123T>A (n.*1276+123T>A) c.*1492+123T>A (n.*1492+123T>A) c.1503+123T>A (n.1503+123T>A) c.1560+123T>A (n.1560+123T>A) n.871+123T>A c.321+855T>A (n.321+855T>A) c.579+123T>A (n.579+123T>A) c.190+1580T>A (n.190+1580T>A) c.358+855T>A c.114+2381T>A n.366+855T>A c.1039-1235T>A (n.1039-1235T>A) n.361T>A c.1668+123T>A (n.1668+123T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355930C>A | CA2694296695 | BTK | n.1848G>T n.1846G>T c.1566+122G>T (n.1566+122G>T) c.*1411+122G>T (n.*1411+122G>T) c.1563+122G>T (n.1563+122G>T) c.*1315+122G>T (n.*1315+122G>T) c.*1276+122G>T (n.*1276+122G>T) c.*1492+122G>T (n.*1492+122G>T) c.1503+122G>T (n.1503+122G>T) c.1560+122G>T (n.1560+122G>T) n.871+122G>T c.321+854G>T (n.321+854G>T) c.579+122G>T (n.579+122G>T) c.190+1579G>T (n.190+1579G>T) c.358+854G>T c.114+2380G>T n.366+854G>T c.1039-1236G>T (n.1039-1236G>T) n.360G>T c.1668+122G>T (n.1668+122G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355931T>C | CA869305207 | BTK | n.1847A>G n.1845A>G c.1566+121A>G (n.1566+121A>G) c.*1411+121A>G (n.*1411+121A>G) c.1563+121A>G (n.1563+121A>G) c.*1315+121A>G (n.*1315+121A>G) c.*1276+121A>G (n.*1276+121A>G) c.*1492+121A>G (n.*1492+121A>G) c.1503+121A>G (n.1503+121A>G) c.1560+121A>G (n.1560+121A>G) n.871+121A>G c.321+853A>G (n.321+853A>G) c.579+121A>G (n.579+121A>G) c.190+1578A>G (n.190+1578A>G) c.358+853A>G c.114+2379A>G n.366+853A>G c.1039-1237A>G (n.1039-1237A>G) n.359A>G c.1668+121A>G (n.1668+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355931T= | CA2448283848 | BTK | n.1847A= n.1845A= c.1566+121A= (n.1566+121A=) c.*1411+121A= (n.*1411+121A=) c.1563+121A= (n.1563+121A=) c.*1315+121A= (n.*1315+121A=) c.*1276+121A= (n.*1276+121A=) c.*1492+121A= (n.*1492+121A=) c.1503+121A= (n.1503+121A=) c.1560+121A= (n.1560+121A=) n.871+121A= c.321+853A= (n.321+853A=) c.579+121A= (n.579+121A=) c.190+1578A= (n.190+1578A=) c.358+853A= c.114+2379A= n.366+853A= c.1039-1237A= (n.1039-1237A=) n.359A= c.1668+121A= (n.1668+121A=) | |
| X | g.101355932T>G | CA2694296696 | BTK | n.1846A>C n.1844A>C c.1566+120A>C (n.1566+120A>C) c.*1411+120A>C (n.*1411+120A>C) c.1563+120A>C (n.1563+120A>C) c.*1315+120A>C (n.*1315+120A>C) c.*1276+120A>C (n.*1276+120A>C) c.*1492+120A>C (n.*1492+120A>C) c.1503+120A>C (n.1503+120A>C) c.1560+120A>C (n.1560+120A>C) n.871+120A>C c.321+852A>C (n.321+852A>C) c.579+120A>C (n.579+120A>C) c.190+1577A>C (n.190+1577A>C) c.358+852A>C c.114+2378A>C n.366+852A>C c.1039-1238A>C (n.1039-1238A>C) n.358A>C c.1668+120A>C (n.1668+120A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355933T>C | CA2694296697 | BTK | n.1845A>G n.1843A>G c.1566+119A>G (n.1566+119A>G) c.*1411+119A>G (n.*1411+119A>G) c.1563+119A>G (n.1563+119A>G) c.*1315+119A>G (n.*1315+119A>G) c.*1276+119A>G (n.*1276+119A>G) c.*1492+119A>G (n.*1492+119A>G) c.1503+119A>G (n.1503+119A>G) c.1560+119A>G (n.1560+119A>G) n.871+119A>G c.321+851A>G (n.321+851A>G) c.579+119A>G (n.579+119A>G) c.190+1576A>G (n.190+1576A>G) c.358+851A>G c.114+2377A>G n.366+851A>G c.1039-1239A>G (n.1039-1239A>G) n.357A>G c.1668+119A>G (n.1668+119A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355936A>G | CA2694296698 | BTK | n.1842T>C n.1840T>C c.1566+116T>C (n.1566+116T>C) c.*1411+116T>C (n.*1411+116T>C) c.1563+116T>C (n.1563+116T>C) c.*1315+116T>C (n.*1315+116T>C) c.*1276+116T>C (n.*1276+116T>C) c.*1492+116T>C (n.*1492+116T>C) c.1503+116T>C (n.1503+116T>C) c.1560+116T>C (n.1560+116T>C) n.871+116T>C c.321+848T>C (n.321+848T>C) c.579+116T>C (n.579+116T>C) c.190+1573T>C (n.190+1573T>C) c.358+848T>C c.114+2374T>C n.366+848T>C c.1039-1242T>C (n.1039-1242T>C) n.354T>C c.1668+116T>C (n.1668+116T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355937_101355938del | CA2573019455 | BTK | n.1841_1842del n.1839_1840del c.1566+115_1566+116del (n.1566+115_1566+116del) c.*1411+115_*1411+116del (n.*1411+115_*1411+116del) c.1563+115_1563+116del (n.1563+115_1563+116del) c.*1315+115_*1315+116del (n.*1315+115_*1315+116del) c.*1276+115_*1276+116del (n.*1276+115_*1276+116del) c.*1492+115_*1492+116del (n.*1492+115_*1492+116del) c.1503+115_1503+116del (n.1503+115_1503+116del) c.1560+115_1560+116del (n.1560+115_1560+116del) n.871+115_871+116del c.321+847_321+848del (n.321+847_321+848del) c.579+115_579+116del (n.579+115_579+116del) c.190+1572_190+1573del (n.190+1572_190+1573del) c.358+847_358+848del c.114+2373_114+2374del n.366+847_366+848del c.1039-1243_1039-1242del (n.1039-1243_1039-1242del) n.353_354del c.1668+115_1668+116del (n.1668+115_1668+116del) | |
| X | g.101355937G>T | CA2694296699 | BTK | n.1841C>A n.1839C>A c.1566+115C>A (n.1566+115C>A) c.*1411+115C>A (n.*1411+115C>A) c.1563+115C>A (n.1563+115C>A) c.*1315+115C>A (n.*1315+115C>A) c.*1276+115C>A (n.*1276+115C>A) c.*1492+115C>A (n.*1492+115C>A) c.1503+115C>A (n.1503+115C>A) c.1560+115C>A (n.1560+115C>A) n.871+115C>A c.321+847C>A (n.321+847C>A) c.579+115C>A (n.579+115C>A) c.190+1572C>A (n.190+1572C>A) c.358+847C>A c.114+2373C>A n.366+847C>A c.1039-1243C>A (n.1039-1243C>A) n.353C>A c.1668+115C>A (n.1668+115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355940A>G | CA2694296701 | BTK | n.1838T>C n.1836T>C c.1566+112T>C (n.1566+112T>C) c.*1411+112T>C (n.*1411+112T>C) c.1563+112T>C (n.1563+112T>C) c.*1315+112T>C (n.*1315+112T>C) c.*1276+112T>C (n.*1276+112T>C) c.*1492+112T>C (n.*1492+112T>C) c.1503+112T>C (n.1503+112T>C) c.1560+112T>C (n.1560+112T>C) n.871+112T>C c.321+844T>C (n.321+844T>C) c.579+112T>C (n.579+112T>C) c.190+1569T>C (n.190+1569T>C) c.358+844T>C c.114+2370T>C n.366+844T>C c.1039-1246T>C (n.1039-1246T>C) n.350T>C c.1668+112T>C (n.1668+112T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355943del | CA2694296700 | BTK | n.1838del n.1836del c.1566+112del (n.1566+112del) c.*1411+112del (n.*1411+112del) c.1563+112del (n.1563+112del) c.*1315+112del (n.*1315+112del) c.*1276+112del (n.*1276+112del) c.*1492+112del (n.*1492+112del) c.1503+112del (n.1503+112del) c.1560+112del (n.1560+112del) n.871+112del c.321+844del (n.321+844del) c.579+112del (n.579+112del) c.190+1569del (n.190+1569del) c.358+844del c.114+2370del n.366+844del c.1039-1246del (n.1039-1246del) n.350del c.1668+112del (n.1668+112del) | gnomAD v4 |
| X | g.101355942A= | CA2448283850 | BTK | n.1836T= n.1834T= c.1566+110T= (n.1566+110T=) c.*1411+110T= (n.*1411+110T=) c.1563+110T= (n.1563+110T=) c.*1315+110T= (n.*1315+110T=) c.*1276+110T= (n.*1276+110T=) c.*1492+110T= (n.*1492+110T=) c.1503+110T= (n.1503+110T=) c.1560+110T= (n.1560+110T=) n.871+110T= c.321+842T= (n.321+842T=) c.579+110T= (n.579+110T=) c.190+1567T= (n.190+1567T=) c.358+842T= c.114+2368T= n.366+842T= c.1039-1248T= (n.1039-1248T=) n.348T= c.1668+110T= (n.1668+110T=) | |
| X | g.101355942A>G | CA869305210 | BTK | n.1836T>C n.1834T>C c.1566+110T>C (n.1566+110T>C) c.*1411+110T>C (n.*1411+110T>C) c.1563+110T>C (n.1563+110T>C) c.*1315+110T>C (n.*1315+110T>C) c.*1276+110T>C (n.*1276+110T>C) c.*1492+110T>C (n.*1492+110T>C) c.1503+110T>C (n.1503+110T>C) c.1560+110T>C (n.1560+110T>C) n.871+110T>C c.321+842T>C (n.321+842T>C) c.579+110T>C (n.579+110T>C) c.190+1567T>C (n.190+1567T>C) c.358+842T>C c.114+2368T>C n.366+842T>C c.1039-1248T>C (n.1039-1248T>C) n.348T>C c.1668+110T>C (n.1668+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355945T>C | CA2448283852 | BTK | n.1833A>G n.1831A>G c.1566+107A>G (n.1566+107A>G) c.*1411+107A>G (n.*1411+107A>G) c.1563+107A>G (n.1563+107A>G) c.*1315+107A>G (n.*1315+107A>G) c.*1276+107A>G (n.*1276+107A>G) c.*1492+107A>G (n.*1492+107A>G) c.1503+107A>G (n.1503+107A>G) c.1560+107A>G (n.1560+107A>G) n.871+107A>G c.321+839A>G (n.321+839A>G) c.579+107A>G (n.579+107A>G) c.190+1564A>G (n.190+1564A>G) c.358+839A>G c.114+2365A>G n.366+839A>G c.1039-1251A>G (n.1039-1251A>G) n.345A>G c.1668+107A>G (n.1668+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355945T>G | CA2694296702 | BTK | n.1833A>C n.1831A>C c.1566+107A>C (n.1566+107A>C) c.*1411+107A>C (n.*1411+107A>C) c.1563+107A>C (n.1563+107A>C) c.*1315+107A>C (n.*1315+107A>C) c.*1276+107A>C (n.*1276+107A>C) c.*1492+107A>C (n.*1492+107A>C) c.1503+107A>C (n.1503+107A>C) c.1560+107A>C (n.1560+107A>C) n.871+107A>C c.321+839A>C (n.321+839A>C) c.579+107A>C (n.579+107A>C) c.190+1564A>C (n.190+1564A>C) c.358+839A>C c.114+2365A>C n.366+839A>C c.1039-1251A>C (n.1039-1251A>C) n.345A>C c.1668+107A>C (n.1668+107A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355945T= | CA2448283851 | BTK | n.1833A= n.1831A= c.1566+107A= (n.1566+107A=) c.*1411+107A= (n.*1411+107A=) c.1563+107A= (n.1563+107A=) c.*1315+107A= (n.*1315+107A=) c.*1276+107A= (n.*1276+107A=) c.*1492+107A= (n.*1492+107A=) c.1503+107A= (n.1503+107A=) c.1560+107A= (n.1560+107A=) n.871+107A= c.321+839A= (n.321+839A=) c.579+107A= (n.579+107A=) c.190+1564A= (n.190+1564A=) c.358+839A= c.114+2365A= n.366+839A= c.1039-1251A= (n.1039-1251A=) n.345A= c.1668+107A= (n.1668+107A=) | |
| X | g.101355946G>T | CA2694296703 | BTK | n.1832C>A n.1830C>A c.1566+106C>A (n.1566+106C>A) c.*1411+106C>A (n.*1411+106C>A) c.1563+106C>A (n.1563+106C>A) c.*1315+106C>A (n.*1315+106C>A) c.*1276+106C>A (n.*1276+106C>A) c.*1492+106C>A (n.*1492+106C>A) c.1503+106C>A (n.1503+106C>A) c.1560+106C>A (n.1560+106C>A) n.871+106C>A c.321+838C>A (n.321+838C>A) c.579+106C>A (n.579+106C>A) c.190+1563C>A (n.190+1563C>A) c.358+838C>A c.114+2364C>A n.366+838C>A c.1039-1252C>A (n.1039-1252C>A) n.344C>A c.1668+106C>A (n.1668+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355949A= | CA2448283854 | BTK | n.1829T= n.1827T= c.1566+103T= (n.1566+103T=) c.*1411+103T= (n.*1411+103T=) c.1563+103T= (n.1563+103T=) c.*1315+103T= (n.*1315+103T=) c.*1276+103T= (n.*1276+103T=) c.*1492+103T= (n.*1492+103T=) c.1503+103T= (n.1503+103T=) c.1560+103T= (n.1560+103T=) n.871+103T= c.321+835T= (n.321+835T=) c.579+103T= (n.579+103T=) c.190+1560T= (n.190+1560T=) c.358+835T= c.114+2361T= n.366+835T= c.1039-1255T= (n.1039-1255T=) n.341T= c.1668+103T= (n.1668+103T=) | |
| X | g.101355949A>G | CA869305214 | BTK | n.1829T>C n.1827T>C c.1566+103T>C (n.1566+103T>C) c.*1411+103T>C (n.*1411+103T>C) c.1563+103T>C (n.1563+103T>C) c.*1315+103T>C (n.*1315+103T>C) c.*1276+103T>C (n.*1276+103T>C) c.*1492+103T>C (n.*1492+103T>C) c.1503+103T>C (n.1503+103T>C) c.1560+103T>C (n.1560+103T>C) n.871+103T>C c.321+835T>C (n.321+835T>C) c.579+103T>C (n.579+103T>C) c.190+1560T>C (n.190+1560T>C) c.358+835T>C c.114+2361T>C n.366+835T>C c.1039-1255T>C (n.1039-1255T>C) n.341T>C c.1668+103T>C (n.1668+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355950T>C | CA2448283856 | BTK | n.1828A>G n.1826A>G c.1566+102A>G (n.1566+102A>G) c.*1411+102A>G (n.*1411+102A>G) c.1563+102A>G (n.1563+102A>G) c.*1315+102A>G (n.*1315+102A>G) c.*1276+102A>G (n.*1276+102A>G) c.*1492+102A>G (n.*1492+102A>G) c.1503+102A>G (n.1503+102A>G) c.1560+102A>G (n.1560+102A>G) n.871+102A>G c.321+834A>G (n.321+834A>G) c.579+102A>G (n.579+102A>G) c.190+1559A>G (n.190+1559A>G) c.358+834A>G c.114+2360A>G n.366+834A>G c.1039-1256A>G (n.1039-1256A>G) n.340A>G c.1668+102A>G (n.1668+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355950T= | CA2448283857 | BTK | n.1828A= n.1826A= c.1566+102A= (n.1566+102A=) c.*1411+102A= (n.*1411+102A=) c.1563+102A= (n.1563+102A=) c.*1315+102A= (n.*1315+102A=) c.*1276+102A= (n.*1276+102A=) c.*1492+102A= (n.*1492+102A=) c.1503+102A= (n.1503+102A=) c.1560+102A= (n.1560+102A=) n.871+102A= c.321+834A= (n.321+834A=) c.579+102A= (n.579+102A=) c.190+1559A= (n.190+1559A=) c.358+834A= c.114+2360A= n.366+834A= c.1039-1256A= (n.1039-1256A=) n.340A= c.1668+102A= (n.1668+102A=) | |
| X | g.101355951G>T | CA2694296704 | BTK | n.1827C>A n.1825C>A c.1566+101C>A (n.1566+101C>A) c.*1411+101C>A (n.*1411+101C>A) c.1563+101C>A (n.1563+101C>A) c.*1315+101C>A (n.*1315+101C>A) c.*1276+101C>A (n.*1276+101C>A) c.*1492+101C>A (n.*1492+101C>A) c.1503+101C>A (n.1503+101C>A) c.1560+101C>A (n.1560+101C>A) n.871+101C>A c.321+833C>A (n.321+833C>A) c.579+101C>A (n.579+101C>A) c.190+1558C>A (n.190+1558C>A) c.358+833C>A c.114+2359C>A n.366+833C>A c.1039-1257C>A (n.1039-1257C>A) n.339C>A c.1668+101C>A (n.1668+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355953T>C | CA2448283860 | BTK | n.1825A>G n.1823A>G c.1566+99A>G (n.1566+99A>G) c.*1411+99A>G (n.*1411+99A>G) c.1563+99A>G (n.1563+99A>G) c.*1315+99A>G (n.*1315+99A>G) c.*1276+99A>G (n.*1276+99A>G) c.*1492+99A>G (n.*1492+99A>G) c.1503+99A>G (n.1503+99A>G) c.1560+99A>G (n.1560+99A>G) n.871+99A>G c.321+831A>G (n.321+831A>G) c.579+99A>G (n.579+99A>G) c.190+1556A>G (n.190+1556A>G) c.358+831A>G c.114+2357A>G n.366+831A>G c.1039-1259A>G (n.1039-1259A>G) n.337A>G c.1668+99A>G (n.1668+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355953T= | CA2448283858 | BTK | n.1825A= n.1823A= c.1566+99A= (n.1566+99A=) c.*1411+99A= (n.*1411+99A=) c.1563+99A= (n.1563+99A=) c.*1315+99A= (n.*1315+99A=) c.*1276+99A= (n.*1276+99A=) c.*1492+99A= (n.*1492+99A=) c.1503+99A= (n.1503+99A=) c.1560+99A= (n.1560+99A=) n.871+99A= c.321+831A= (n.321+831A=) c.579+99A= (n.579+99A=) c.190+1556A= (n.190+1556A=) c.358+831A= c.114+2357A= n.366+831A= c.1039-1259A= (n.1039-1259A=) n.337A= c.1668+99A= (n.1668+99A=) | |
| X | g.101355954G>T | CA2694296705 | BTK | n.1824C>A n.1822C>A c.1566+98C>A (n.1566+98C>A) c.*1411+98C>A (n.*1411+98C>A) c.1563+98C>A (n.1563+98C>A) c.*1315+98C>A (n.*1315+98C>A) c.*1276+98C>A (n.*1276+98C>A) c.*1492+98C>A (n.*1492+98C>A) c.1503+98C>A (n.1503+98C>A) c.1560+98C>A (n.1560+98C>A) n.871+98C>A c.321+830C>A (n.321+830C>A) c.579+98C>A (n.579+98C>A) c.190+1555C>A (n.190+1555C>A) c.358+830C>A c.114+2356C>A n.366+830C>A c.1039-1260C>A (n.1039-1260C>A) n.336C>A c.1668+98C>A (n.1668+98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355955G>A | CA869305219 | BTK | n.1823C>T n.1821C>T c.1566+97C>T (n.1566+97C>T) c.*1411+97C>T (n.*1411+97C>T) c.1563+97C>T (n.1563+97C>T) c.*1315+97C>T (n.*1315+97C>T) c.*1276+97C>T (n.*1276+97C>T) c.*1492+97C>T (n.*1492+97C>T) c.1503+97C>T (n.1503+97C>T) c.1560+97C>T (n.1560+97C>T) n.871+97C>T c.321+829C>T (n.321+829C>T) c.579+97C>T (n.579+97C>T) c.190+1554C>T (n.190+1554C>T) c.358+829C>T c.114+2355C>T n.366+829C>T c.1039-1261C>T (n.1039-1261C>T) n.335C>T c.1668+97C>T (n.1668+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355955G= | CA2448283861 | BTK | n.1823C= n.1821C= c.1566+97C= (n.1566+97C=) c.*1411+97C= (n.*1411+97C=) c.1563+97C= (n.1563+97C=) c.*1315+97C= (n.*1315+97C=) c.*1276+97C= (n.*1276+97C=) c.*1492+97C= (n.*1492+97C=) c.1503+97C= (n.1503+97C=) c.1560+97C= (n.1560+97C=) n.871+97C= c.321+829C= (n.321+829C=) c.579+97C= (n.579+97C=) c.190+1554C= (n.190+1554C=) c.358+829C= c.114+2355C= n.366+829C= c.1039-1261C= (n.1039-1261C=) n.335C= c.1668+97C= (n.1668+97C=) | |
| X | g.101355955G>T | CA2694296706 | BTK | n.1823C>A n.1821C>A c.1566+97C>A (n.1566+97C>A) c.*1411+97C>A (n.*1411+97C>A) c.1563+97C>A (n.1563+97C>A) c.*1315+97C>A (n.*1315+97C>A) c.*1276+97C>A (n.*1276+97C>A) c.*1492+97C>A (n.*1492+97C>A) c.1503+97C>A (n.1503+97C>A) c.1560+97C>A (n.1560+97C>A) n.871+97C>A c.321+829C>A (n.321+829C>A) c.579+97C>A (n.579+97C>A) c.190+1554C>A (n.190+1554C>A) c.358+829C>A c.114+2355C>A n.366+829C>A c.1039-1261C>A (n.1039-1261C>A) n.335C>A c.1668+97C>A (n.1668+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355956C>A | CA2694296707 | BTK | n.1822G>T n.1820G>T c.1566+96G>T (n.1566+96G>T) c.*1411+96G>T (n.*1411+96G>T) c.1563+96G>T (n.1563+96G>T) c.*1315+96G>T (n.*1315+96G>T) c.*1276+96G>T (n.*1276+96G>T) c.*1492+96G>T (n.*1492+96G>T) c.1503+96G>T (n.1503+96G>T) c.1560+96G>T (n.1560+96G>T) n.871+96G>T c.321+828G>T (n.321+828G>T) c.579+96G>T (n.579+96G>T) c.190+1553G>T (n.190+1553G>T) c.358+828G>T c.114+2354G>T n.366+828G>T c.1039-1262G>T (n.1039-1262G>T) n.334G>T c.1668+96G>T (n.1668+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355956C>T | CA2694296708 | BTK | n.1822G>A n.1820G>A c.1566+96G>A (n.1566+96G>A) c.*1411+96G>A (n.*1411+96G>A) c.1563+96G>A (n.1563+96G>A) c.*1315+96G>A (n.*1315+96G>A) c.*1276+96G>A (n.*1276+96G>A) c.*1492+96G>A (n.*1492+96G>A) c.1503+96G>A (n.1503+96G>A) c.1560+96G>A (n.1560+96G>A) n.871+96G>A c.321+828G>A (n.321+828G>A) c.579+96G>A (n.579+96G>A) c.190+1553G>A (n.190+1553G>A) c.358+828G>A c.114+2354G>A n.366+828G>A c.1039-1262G>A (n.1039-1262G>A) n.334G>A c.1668+96G>A (n.1668+96G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101355964G>A | CA1135844866 | BTK | n.1814C>T n.1812C>T c.1566+88C>T (n.1566+88C>T) c.*1411+88C>T (n.*1411+88C>T) c.1563+88C>T (n.1563+88C>T) c.*1315+88C>T (n.*1315+88C>T) c.*1276+88C>T (n.*1276+88C>T) c.*1492+88C>T (n.*1492+88C>T) c.1503+88C>T (n.1503+88C>T) c.1560+88C>T (n.1560+88C>T) n.871+88C>T c.321+820C>T (n.321+820C>T) c.579+88C>T (n.579+88C>T) c.190+1545C>T (n.190+1545C>T) c.358+820C>T c.114+2346C>T n.366+820C>T c.1039-1270C>T (n.1039-1270C>T) n.326C>T c.1668+88C>T (n.1668+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101355964G>T | CA2579664073 | BTK | n.1814C>A n.1812C>A c.1566+88C>A (n.1566+88C>A) c.*1411+88C>A (n.*1411+88C>A) c.1563+88C>A (n.1563+88C>A) c.*1315+88C>A (n.*1315+88C>A) c.*1276+88C>A (n.*1276+88C>A) c.*1492+88C>A (n.*1492+88C>A) c.1503+88C>A (n.1503+88C>A) c.1560+88C>A (n.1560+88C>A) n.871+88C>A c.321+820C>A (n.321+820C>A) c.579+88C>A (n.579+88C>A) c.190+1545C>A (n.190+1545C>A) c.358+820C>A c.114+2346C>A n.366+820C>A c.1039-1270C>A (n.1039-1270C>A) n.326C>A c.1668+88C>A (n.1668+88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355965C>A | CA2694296716 | BTK | n.1813G>T n.1811G>T c.1566+87G>T (n.1566+87G>T) c.*1411+87G>T (n.*1411+87G>T) c.1563+87G>T (n.1563+87G>T) c.*1315+87G>T (n.*1315+87G>T) c.*1276+87G>T (n.*1276+87G>T) c.*1492+87G>T (n.*1492+87G>T) c.1503+87G>T (n.1503+87G>T) c.1560+87G>T (n.1560+87G>T) n.871+87G>T c.321+819G>T (n.321+819G>T) c.579+87G>T (n.579+87G>T) c.190+1544G>T (n.190+1544G>T) c.358+819G>T c.114+2345G>T n.366+819G>T c.1039-1271G>T (n.1039-1271G>T) n.325G>T c.1668+87G>T (n.1668+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355965C>T | CA2694296715 | BTK | n.1813G>A n.1811G>A c.1566+87G>A (n.1566+87G>A) c.*1411+87G>A (n.*1411+87G>A) c.1563+87G>A (n.1563+87G>A) c.*1315+87G>A (n.*1315+87G>A) c.*1276+87G>A (n.*1276+87G>A) c.*1492+87G>A (n.*1492+87G>A) c.1503+87G>A (n.1503+87G>A) c.1560+87G>A (n.1560+87G>A) n.871+87G>A c.321+819G>A (n.321+819G>A) c.579+87G>A (n.579+87G>A) c.190+1544G>A (n.190+1544G>A) c.358+819G>A c.114+2345G>A n.366+819G>A c.1039-1271G>A (n.1039-1271G>A) n.325G>A c.1668+87G>A (n.1668+87G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101355966C>G | CA2694296719 | BTK | n.1812G>C n.1810G>C c.1566+86G>C (n.1566+86G>C) c.*1411+86G>C (n.*1411+86G>C) c.1563+86G>C (n.1563+86G>C) c.*1315+86G>C (n.*1315+86G>C) c.*1276+86G>C (n.*1276+86G>C) c.*1492+86G>C (n.*1492+86G>C) c.1503+86G>C (n.1503+86G>C) c.1560+86G>C (n.1560+86G>C) n.871+86G>C c.321+818G>C (n.321+818G>C) c.579+86G>C (n.579+86G>C) c.190+1543G>C (n.190+1543G>C) c.358+818G>C c.114+2344G>C n.366+818G>C c.1039-1272G>C (n.1039-1272G>C) n.324G>C c.1668+86G>C (n.1668+86G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355966_101355967insGAGTACTTGCGGACACGCCCAGGGGCT | CA2822688621 | BTK | n.1811_1812insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC n.1809_1810insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.1566+85_1566+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1566+85_1566+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.*1411+85_*1411+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.*1411+85_*1411+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.1563+85_1563+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1563+85_1563+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.*1315+85_*1315+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.*1315+85_*1315+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.*1276+85_*1276+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.*1276+85_*1276+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.*1492+85_*1492+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.*1492+85_*1492+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.1503+85_1503+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1503+85_1503+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.1560+85_1560+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1560+85_1560+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) n.871+85_871+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.321+817_321+818insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.321+817_321+818insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.579+85_579+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.579+85_579+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.190+1542_190+1543insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.190+1542_190+1543insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) c.358+817_358+818insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.114+2343_114+2344insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC n.366+817_366+818insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.1039-1273_1039-1272insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1039-1273_1039-1272insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) n.323_324insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC c.1668+85_1668+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC (n.1668+85_1668+86insAGCCCCTGGGCGTGTCCGCAAGTACTC) | |
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| X | g.101355969C>T | CA2448283873 | BTK | n.1809G>A n.1807G>A c.1566+83G>A (n.1566+83G>A) c.*1411+83G>A (n.*1411+83G>A) c.1563+83G>A (n.1563+83G>A) c.*1315+83G>A (n.*1315+83G>A) c.*1276+83G>A (n.*1276+83G>A) c.*1492+83G>A (n.*1492+83G>A) c.1503+83G>A (n.1503+83G>A) c.1560+83G>A (n.1560+83G>A) n.871+83G>A c.321+815G>A (n.321+815G>A) c.579+83G>A (n.579+83G>A) c.190+1540G>A (n.190+1540G>A) c.358+815G>A c.114+2341G>A n.366+815G>A c.1039-1275G>A (n.1039-1275G>A) n.321G>A c.1668+83G>A (n.1668+83G>A) | dbSNP |
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| X | g.101355972C>T | CA333096758 | BTK | n.1806G>A n.1804G>A c.1566+80G>A (n.1566+80G>A) c.*1411+80G>A (n.*1411+80G>A) c.1563+80G>A (n.1563+80G>A) c.*1315+80G>A (n.*1315+80G>A) c.*1276+80G>A (n.*1276+80G>A) c.*1492+80G>A (n.*1492+80G>A) c.1503+80G>A (n.1503+80G>A) c.1560+80G>A (n.1560+80G>A) n.871+80G>A c.321+812G>A (n.321+812G>A) c.579+80G>A (n.579+80G>A) c.190+1537G>A (n.190+1537G>A) c.358+812G>A c.114+2338G>A n.366+812G>A c.1039-1278G>A (n.1039-1278G>A) n.318G>A c.1668+80G>A (n.1668+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101355973A>G | CA413922840 | BTK | n.1805T>C n.1803T>C c.1566+79T>C (n.1566+79T>C) c.*1411+79T>C (n.*1411+79T>C) c.1563+79T>C (n.1563+79T>C) c.*1315+79T>C (n.*1315+79T>C) c.*1276+79T>C (n.*1276+79T>C) c.*1492+79T>C (n.*1492+79T>C) c.1503+79T>C (n.1503+79T>C) c.1560+79T>C (n.1560+79T>C) n.871+79T>C c.321+811T>C (n.321+811T>C) c.579+79T>C (n.579+79T>C) c.190+1536T>C (n.190+1536T>C) c.358+811T>C c.114+2337T>C n.366+811T>C c.1039-1279T>C (n.1039-1279T>C) n.317T>C c.1668+79T>C (n.1668+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355973A>T | CA413922842 | BTK | n.1805T>A n.1803T>A c.1566+79T>A (n.1566+79T>A) c.*1411+79T>A (n.*1411+79T>A) c.1563+79T>A (n.1563+79T>A) c.*1315+79T>A (n.*1315+79T>A) c.*1276+79T>A (n.*1276+79T>A) c.*1492+79T>A (n.*1492+79T>A) c.1503+79T>A (n.1503+79T>A) c.1560+79T>A (n.1560+79T>A) n.871+79T>A c.321+811T>A (n.321+811T>A) c.579+79T>A (n.579+79T>A) c.190+1536T>A (n.190+1536T>A) c.358+811T>A c.114+2337T>A n.366+811T>A c.1039-1279T>A (n.1039-1279T>A) n.317T>A c.1668+79T>A (n.1668+79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355974A= | CA2448283879 | BTK | n.1804T= n.1802T= c.1566+78T= (n.1566+78T=) c.*1411+78T= (n.*1411+78T=) c.1563+78T= (n.1563+78T=) c.*1315+78T= (n.*1315+78T=) c.*1276+78T= (n.*1276+78T=) c.*1492+78T= (n.*1492+78T=) c.1503+78T= (n.1503+78T=) c.1560+78T= (n.1560+78T=) n.871+78T= c.321+810T= (n.321+810T=) c.579+78T= (n.579+78T=) c.190+1535T= (n.190+1535T=) c.358+810T= c.114+2336T= n.366+810T= c.1039-1280T= (n.1039-1280T=) n.316T= c.1668+78T= (n.1668+78T=) | |
| X | g.101355974A>C | CA2448283881 | BTK | n.1804T>G n.1802T>G c.1566+78T>G (n.1566+78T>G) c.*1411+78T>G (n.*1411+78T>G) c.1563+78T>G (n.1563+78T>G) c.*1315+78T>G (n.*1315+78T>G) c.*1276+78T>G (n.*1276+78T>G) c.*1492+78T>G (n.*1492+78T>G) c.1503+78T>G (n.1503+78T>G) c.1560+78T>G (n.1560+78T>G) n.871+78T>G c.321+810T>G (n.321+810T>G) c.579+78T>G (n.579+78T>G) c.190+1535T>G (n.190+1535T>G) c.358+810T>G c.114+2336T>G n.366+810T>G c.1039-1280T>G (n.1039-1280T>G) n.316T>G c.1668+78T>G (n.1668+78T>G) | dbSNP |
| X | g.101355974A>G | CA2694296721 | BTK | n.1804T>C n.1802T>C c.1566+78T>C (n.1566+78T>C) c.*1411+78T>C (n.*1411+78T>C) c.1563+78T>C (n.1563+78T>C) c.*1315+78T>C (n.*1315+78T>C) c.*1276+78T>C (n.*1276+78T>C) c.*1492+78T>C (n.*1492+78T>C) c.1503+78T>C (n.1503+78T>C) c.1560+78T>C (n.1560+78T>C) n.871+78T>C c.321+810T>C (n.321+810T>C) c.579+78T>C (n.579+78T>C) c.190+1535T>C (n.190+1535T>C) c.358+810T>C c.114+2336T>C n.366+810T>C c.1039-1280T>C (n.1039-1280T>C) n.316T>C c.1668+78T>C (n.1668+78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355976C>A | CA2694296724 | BTK | n.1802G>T n.1800G>T c.1566+76G>T (n.1566+76G>T) c.*1411+76G>T (n.*1411+76G>T) c.1563+76G>T (n.1563+76G>T) c.*1315+76G>T (n.*1315+76G>T) c.*1276+76G>T (n.*1276+76G>T) c.*1492+76G>T (n.*1492+76G>T) c.1503+76G>T (n.1503+76G>T) c.1560+76G>T (n.1560+76G>T) n.871+76G>T c.321+808G>T (n.321+808G>T) c.579+76G>T (n.579+76G>T) c.190+1533G>T (n.190+1533G>T) c.358+808G>T c.114+2334G>T n.366+808G>T c.1039-1282G>T (n.1039-1282G>T) n.314G>T c.1668+76G>T (n.1668+76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355976C= | CA2448283882 | BTK | n.1802G= n.1800G= c.1566+76G= (n.1566+76G=) c.*1411+76G= (n.*1411+76G=) c.1563+76G= (n.1563+76G=) c.*1315+76G= (n.*1315+76G=) c.*1276+76G= (n.*1276+76G=) c.*1492+76G= (n.*1492+76G=) c.1503+76G= (n.1503+76G=) c.1560+76G= (n.1560+76G=) n.871+76G= c.321+808G= (n.321+808G=) c.579+76G= (n.579+76G=) c.190+1533G= (n.190+1533G=) c.358+808G= c.114+2334G= n.366+808G= c.1039-1282G= (n.1039-1282G=) n.314G= c.1668+76G= (n.1668+76G=) | |
| X | g.101355976C>G | CA658394333 | BTK | n.1802G>C n.1800G>C c.1566+76G>C (n.1566+76G>C) c.*1411+76G>C (n.*1411+76G>C) c.1563+76G>C (n.1563+76G>C) c.*1315+76G>C (n.*1315+76G>C) c.*1276+76G>C (n.*1276+76G>C) c.*1492+76G>C (n.*1492+76G>C) c.1503+76G>C (n.1503+76G>C) c.1560+76G>C (n.1560+76G>C) n.871+76G>C c.321+808G>C (n.321+808G>C) c.579+76G>C (n.579+76G>C) c.190+1533G>C (n.190+1533G>C) c.358+808G>C c.114+2334G>C n.366+808G>C c.1039-1282G>C (n.1039-1282G>C) n.314G>C c.1668+76G>C (n.1668+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101355977A= | CA2448283885 | BTK | n.1801T= n.1799T= c.1566+75T= (n.1566+75T=) c.*1411+75T= (n.*1411+75T=) c.1563+75T= (n.1563+75T=) c.*1315+75T= (n.*1315+75T=) c.*1276+75T= (n.*1276+75T=) c.*1492+75T= (n.*1492+75T=) c.1503+75T= (n.1503+75T=) c.1560+75T= (n.1560+75T=) n.871+75T= c.321+807T= (n.321+807T=) c.579+75T= (n.579+75T=) c.190+1532T= (n.190+1532T=) c.358+807T= c.114+2333T= n.366+807T= c.1039-1283T= (n.1039-1283T=) n.313T= c.1668+75T= (n.1668+75T=) | |
| X | g.101355977A>G | CA333096759 | BTK | n.1801T>C n.1799T>C c.1566+75T>C (n.1566+75T>C) c.*1411+75T>C (n.*1411+75T>C) c.1563+75T>C (n.1563+75T>C) c.*1315+75T>C (n.*1315+75T>C) c.*1276+75T>C (n.*1276+75T>C) c.*1492+75T>C (n.*1492+75T>C) c.1503+75T>C (n.1503+75T>C) c.1560+75T>C (n.1560+75T>C) n.871+75T>C c.321+807T>C (n.321+807T>C) c.579+75T>C (n.579+75T>C) c.190+1532T>C (n.190+1532T>C) c.358+807T>C c.114+2333T>C n.366+807T>C c.1039-1283T>C (n.1039-1283T>C) n.313T>C c.1668+75T>C (n.1668+75T>C) | dbSNP |
| X | g.101355978T>C | CA2694296725 | BTK | n.1800A>G n.1798A>G c.1566+74A>G (n.1566+74A>G) c.*1411+74A>G (n.*1411+74A>G) c.1563+74A>G (n.1563+74A>G) c.*1315+74A>G (n.*1315+74A>G) c.*1276+74A>G (n.*1276+74A>G) c.*1492+74A>G (n.*1492+74A>G) c.1503+74A>G (n.1503+74A>G) c.1560+74A>G (n.1560+74A>G) n.871+74A>G c.321+806A>G (n.321+806A>G) c.579+74A>G (n.579+74A>G) c.190+1531A>G (n.190+1531A>G) c.358+806A>G c.114+2332A>G n.366+806A>G c.1039-1284A>G (n.1039-1284A>G) n.312A>G c.1668+74A>G (n.1668+74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355979G>A | CA869305223 | BTK | n.1799C>T n.1797C>T c.1566+73C>T (n.1566+73C>T) c.*1411+73C>T (n.*1411+73C>T) c.1563+73C>T (n.1563+73C>T) c.*1315+73C>T (n.*1315+73C>T) c.*1276+73C>T (n.*1276+73C>T) c.*1492+73C>T (n.*1492+73C>T) c.1503+73C>T (n.1503+73C>T) c.1560+73C>T (n.1560+73C>T) n.871+73C>T c.321+805C>T (n.321+805C>T) c.579+73C>T (n.579+73C>T) c.190+1530C>T (n.190+1530C>T) c.358+805C>T c.114+2331C>T n.366+805C>T c.1039-1285C>T (n.1039-1285C>T) n.311C>T c.1668+73C>T (n.1668+73C>T) | dbSNP |
| X | g.101355979G= | CA2448283888 | BTK | n.1799C= n.1797C= c.1566+73C= (n.1566+73C=) c.*1411+73C= (n.*1411+73C=) c.1563+73C= (n.1563+73C=) c.*1315+73C= (n.*1315+73C=) c.*1276+73C= (n.*1276+73C=) c.*1492+73C= (n.*1492+73C=) c.1503+73C= (n.1503+73C=) c.1560+73C= (n.1560+73C=) n.871+73C= c.321+805C= (n.321+805C=) c.579+73C= (n.579+73C=) c.190+1530C= (n.190+1530C=) c.358+805C= c.114+2331C= n.366+805C= c.1039-1285C= (n.1039-1285C=) n.311C= c.1668+73C= (n.1668+73C=) | |
| X | g.101355979G>T | CA2448283890 | BTK | n.1799C>A n.1797C>A c.1566+73C>A (n.1566+73C>A) c.*1411+73C>A (n.*1411+73C>A) c.1563+73C>A (n.1563+73C>A) c.*1315+73C>A (n.*1315+73C>A) c.*1276+73C>A (n.*1276+73C>A) c.*1492+73C>A (n.*1492+73C>A) c.1503+73C>A (n.1503+73C>A) c.1560+73C>A (n.1560+73C>A) n.871+73C>A c.321+805C>A (n.321+805C>A) c.579+73C>A (n.579+73C>A) c.190+1530C>A (n.190+1530C>A) c.358+805C>A c.114+2331C>A n.366+805C>A c.1039-1285C>A (n.1039-1285C>A) n.311C>A c.1668+73C>A (n.1668+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355980T>C | CA2448283893 | BTK | n.1798A>G n.1796A>G c.1566+72A>G (n.1566+72A>G) c.*1411+72A>G (n.*1411+72A>G) c.1563+72A>G (n.1563+72A>G) c.*1315+72A>G (n.*1315+72A>G) c.*1276+72A>G (n.*1276+72A>G) c.*1492+72A>G (n.*1492+72A>G) c.1503+72A>G (n.1503+72A>G) c.1560+72A>G (n.1560+72A>G) n.871+72A>G c.321+804A>G (n.321+804A>G) c.579+72A>G (n.579+72A>G) c.190+1529A>G (n.190+1529A>G) c.358+804A>G c.114+2330A>G n.366+804A>G c.1039-1286A>G (n.1039-1286A>G) n.310A>G c.1668+72A>G (n.1668+72A>G) | dbSNP |
| X | g.101355980T= | CA2448283891 | BTK | n.1798A= n.1796A= c.1566+72A= (n.1566+72A=) c.*1411+72A= (n.*1411+72A=) c.1563+72A= (n.1563+72A=) c.*1315+72A= (n.*1315+72A=) c.*1276+72A= (n.*1276+72A=) c.*1492+72A= (n.*1492+72A=) c.1503+72A= (n.1503+72A=) c.1560+72A= (n.1560+72A=) n.871+72A= c.321+804A= (n.321+804A=) c.579+72A= (n.579+72A=) c.190+1529A= (n.190+1529A=) c.358+804A= c.114+2330A= n.366+804A= c.1039-1286A= (n.1039-1286A=) n.310A= c.1668+72A= (n.1668+72A=) | |
| X | g.101355981A>G | CA2694296728 | BTK | n.1797T>C n.1795T>C c.1566+71T>C (n.1566+71T>C) c.*1411+71T>C (n.*1411+71T>C) c.1563+71T>C (n.1563+71T>C) c.*1315+71T>C (n.*1315+71T>C) c.*1276+71T>C (n.*1276+71T>C) c.*1492+71T>C (n.*1492+71T>C) c.1503+71T>C (n.1503+71T>C) c.1560+71T>C (n.1560+71T>C) n.871+71T>C c.321+803T>C (n.321+803T>C) c.579+71T>C (n.579+71T>C) c.190+1528T>C (n.190+1528T>C) c.358+803T>C c.114+2329T>C n.366+803T>C c.1039-1287T>C (n.1039-1287T>C) n.309T>C c.1668+71T>C (n.1668+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355982T>G | CA2579664079 | BTK | n.1796A>C n.1794A>C c.1566+70A>C (n.1566+70A>C) c.*1411+70A>C (n.*1411+70A>C) c.1563+70A>C (n.1563+70A>C) c.*1315+70A>C (n.*1315+70A>C) c.*1276+70A>C (n.*1276+70A>C) c.*1492+70A>C (n.*1492+70A>C) c.1503+70A>C (n.1503+70A>C) c.1560+70A>C (n.1560+70A>C) n.871+70A>C c.321+802A>C (n.321+802A>C) c.579+70A>C (n.579+70A>C) c.190+1527A>C (n.190+1527A>C) c.358+802A>C c.114+2328A>C n.366+802A>C c.1039-1288A>C (n.1039-1288A>C) n.308A>C c.1668+70A>C (n.1668+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355983G>T | CA2694296730 | BTK | n.1795C>A n.1793C>A c.1566+69C>A (n.1566+69C>A) c.*1411+69C>A (n.*1411+69C>A) c.1563+69C>A (n.1563+69C>A) c.*1315+69C>A (n.*1315+69C>A) c.*1276+69C>A (n.*1276+69C>A) c.*1492+69C>A (n.*1492+69C>A) c.1503+69C>A (n.1503+69C>A) c.1560+69C>A (n.1560+69C>A) n.871+69C>A c.321+801C>A (n.321+801C>A) c.579+69C>A (n.579+69C>A) c.190+1526C>A (n.190+1526C>A) c.358+801C>A c.114+2327C>A n.366+801C>A c.1039-1289C>A (n.1039-1289C>A) n.307C>A c.1668+69C>A (n.1668+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355985T>C | CA2822688622 | BTK | n.1793A>G n.1791A>G c.1566+67A>G (n.1566+67A>G) c.*1411+67A>G (n.*1411+67A>G) c.1563+67A>G (n.1563+67A>G) c.*1315+67A>G (n.*1315+67A>G) c.*1276+67A>G (n.*1276+67A>G) c.*1492+67A>G (n.*1492+67A>G) c.1503+67A>G (n.1503+67A>G) c.1560+67A>G (n.1560+67A>G) n.871+67A>G c.321+799A>G (n.321+799A>G) c.579+67A>G (n.579+67A>G) c.190+1524A>G (n.190+1524A>G) c.358+799A>G c.114+2325A>G n.366+799A>G c.1039-1291A>G (n.1039-1291A>G) n.305A>G c.1668+67A>G (n.1668+67A>G) | |
| X | g.101355986A>G | CA2579664080 | BTK | n.1792T>C n.1790T>C c.1566+66T>C (n.1566+66T>C) c.*1411+66T>C (n.*1411+66T>C) c.1563+66T>C (n.1563+66T>C) c.*1315+66T>C (n.*1315+66T>C) c.*1276+66T>C (n.*1276+66T>C) c.*1492+66T>C (n.*1492+66T>C) c.1503+66T>C (n.1503+66T>C) c.1560+66T>C (n.1560+66T>C) n.871+66T>C c.321+798T>C (n.321+798T>C) c.579+66T>C (n.579+66T>C) c.190+1523T>C (n.190+1523T>C) c.358+798T>C c.114+2324T>C n.366+798T>C c.1039-1292T>C (n.1039-1292T>C) n.304T>C c.1668+66T>C (n.1668+66T>C) | |
| X | g.101355989T>G | CA658394335 | BTK | n.1789A>C n.1787A>C c.1566+63A>C (n.1566+63A>C) c.*1411+63A>C (n.*1411+63A>C) c.1563+63A>C (n.1563+63A>C) c.*1315+63A>C (n.*1315+63A>C) c.*1276+63A>C (n.*1276+63A>C) c.*1492+63A>C (n.*1492+63A>C) c.1503+63A>C (n.1503+63A>C) c.1560+63A>C (n.1560+63A>C) n.871+63A>C c.321+795A>C (n.321+795A>C) c.579+63A>C (n.579+63A>C) c.190+1520A>C (n.190+1520A>C) c.358+795A>C c.114+2321A>C n.366+795A>C c.1039-1295A>C (n.1039-1295A>C) n.301A>C c.1668+63A>C (n.1668+63A>C) | COSMIC |
| X | g.101355990C= | CA2448283895 | BTK | n.1788G= n.1786G= c.1566+62G= (n.1566+62G=) c.*1411+62G= (n.*1411+62G=) c.1563+62G= (n.1563+62G=) c.*1315+62G= (n.*1315+62G=) c.*1276+62G= (n.*1276+62G=) c.*1492+62G= (n.*1492+62G=) c.1503+62G= (n.1503+62G=) c.1560+62G= (n.1560+62G=) n.871+62G= c.321+794G= (n.321+794G=) c.579+62G= (n.579+62G=) c.190+1519G= (n.190+1519G=) c.358+794G= c.114+2320G= n.366+794G= c.1039-1296G= (n.1039-1296G=) n.300G= c.1668+62G= (n.1668+62G=) | |
| X | g.101355990C>T | CA2448283896 | BTK | n.1788G>A n.1786G>A c.1566+62G>A (n.1566+62G>A) c.*1411+62G>A (n.*1411+62G>A) c.1563+62G>A (n.1563+62G>A) c.*1315+62G>A (n.*1315+62G>A) c.*1276+62G>A (n.*1276+62G>A) c.*1492+62G>A (n.*1492+62G>A) c.1503+62G>A (n.1503+62G>A) c.1560+62G>A (n.1560+62G>A) n.871+62G>A c.321+794G>A (n.321+794G>A) c.579+62G>A (n.579+62G>A) c.190+1519G>A (n.190+1519G>A) c.358+794G>A c.114+2320G>A n.366+794G>A c.1039-1296G>A (n.1039-1296G>A) n.300G>A c.1668+62G>A (n.1668+62G>A) | dbSNP |
| X | g.101355991T>A | CA2694296732 | BTK | n.1787A>T n.1785A>T c.1566+61A>T (n.1566+61A>T) c.*1411+61A>T (n.*1411+61A>T) c.1563+61A>T (n.1563+61A>T) c.*1315+61A>T (n.*1315+61A>T) c.*1276+61A>T (n.*1276+61A>T) c.*1492+61A>T (n.*1492+61A>T) c.1503+61A>T (n.1503+61A>T) c.1560+61A>T (n.1560+61A>T) n.871+61A>T c.321+793A>T (n.321+793A>T) c.579+61A>T (n.579+61A>T) c.190+1518A>T (n.190+1518A>T) c.358+793A>T c.114+2319A>T n.366+793A>T c.1039-1297A>T (n.1039-1297A>T) n.299A>T c.1668+61A>T (n.1668+61A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355994C= | CA2448283898 | BTK | n.1784G= n.1782G= c.1566+58G= (n.1566+58G=) c.*1411+58G= (n.*1411+58G=) c.1563+58G= (n.1563+58G=) c.*1315+58G= (n.*1315+58G=) c.*1276+58G= (n.*1276+58G=) c.*1492+58G= (n.*1492+58G=) c.1503+58G= (n.1503+58G=) c.1560+58G= (n.1560+58G=) n.871+58G= c.321+790G= (n.321+790G=) c.579+58G= (n.579+58G=) c.190+1515G= (n.190+1515G=) c.358+790G= c.114+2316G= n.366+790G= c.1039-1300G= (n.1039-1300G=) n.296G= c.1668+58G= (n.1668+58G=) | |
| X | g.101355994C>T | CA10473002 | BTK | n.1784G>A n.1782G>A c.1566+58G>A (n.1566+58G>A) c.*1411+58G>A (n.*1411+58G>A) c.1563+58G>A (n.1563+58G>A) c.*1315+58G>A (n.*1315+58G>A) c.*1276+58G>A (n.*1276+58G>A) c.*1492+58G>A (n.*1492+58G>A) c.1503+58G>A (n.1503+58G>A) c.1560+58G>A (n.1560+58G>A) n.871+58G>A c.321+790G>A (n.321+790G>A) c.579+58G>A (n.579+58G>A) c.190+1515G>A (n.190+1515G>A) c.358+790G>A c.114+2316G>A n.366+790G>A c.1039-1300G>A (n.1039-1300G>A) n.296G>A c.1668+58G>A (n.1668+58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101355995A= | CA2448283901 | BTK | n.1783T= n.1781T= c.1566+57T= (n.1566+57T=) c.*1411+57T= (n.*1411+57T=) c.1563+57T= (n.1563+57T=) c.*1315+57T= (n.*1315+57T=) c.*1276+57T= (n.*1276+57T=) c.*1492+57T= (n.*1492+57T=) c.1503+57T= (n.1503+57T=) c.1560+57T= (n.1560+57T=) n.871+57T= c.321+789T= (n.321+789T=) c.579+57T= (n.579+57T=) c.190+1514T= (n.190+1514T=) c.358+789T= c.114+2315T= n.366+789T= c.1039-1301T= (n.1039-1301T=) n.295T= c.1668+57T= (n.1668+57T=) | |
| X | g.101355995A>G | CA10473003 | BTK | n.1783T>C n.1781T>C c.1566+57T>C (n.1566+57T>C) c.*1411+57T>C (n.*1411+57T>C) c.1563+57T>C (n.1563+57T>C) c.*1315+57T>C (n.*1315+57T>C) c.*1276+57T>C (n.*1276+57T>C) c.*1492+57T>C (n.*1492+57T>C) c.1503+57T>C (n.1503+57T>C) c.1560+57T>C (n.1560+57T>C) n.871+57T>C c.321+789T>C (n.321+789T>C) c.579+57T>C (n.579+57T>C) c.190+1514T>C (n.190+1514T>C) c.358+789T>C c.114+2315T>C n.366+789T>C c.1039-1301T>C (n.1039-1301T>C) n.295T>C c.1668+57T>C (n.1668+57T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355995A>T | CA2738750566 | BTK | n.1783T>A n.1781T>A c.1566+57T>A (n.1566+57T>A) c.*1411+57T>A (n.*1411+57T>A) c.1563+57T>A (n.1563+57T>A) c.*1315+57T>A (n.*1315+57T>A) c.*1276+57T>A (n.*1276+57T>A) c.*1492+57T>A (n.*1492+57T>A) c.1503+57T>A (n.1503+57T>A) c.1560+57T>A (n.1560+57T>A) n.871+57T>A c.321+789T>A (n.321+789T>A) c.579+57T>A (n.579+57T>A) c.190+1514T>A (n.190+1514T>A) c.358+789T>A c.114+2315T>A n.366+789T>A c.1039-1301T>A (n.1039-1301T>A) n.295T>A c.1668+57T>A (n.1668+57T>A) | dbSNP |
| X | g.101355996C>A | CA2738824480 | BTK | n.1782G>T n.1780G>T c.1566+56G>T (n.1566+56G>T) c.*1411+56G>T (n.*1411+56G>T) c.1563+56G>T (n.1563+56G>T) c.*1315+56G>T (n.*1315+56G>T) c.*1276+56G>T (n.*1276+56G>T) c.*1492+56G>T (n.*1492+56G>T) c.1503+56G>T (n.1503+56G>T) c.1560+56G>T (n.1560+56G>T) n.871+56G>T c.321+788G>T (n.321+788G>T) c.579+56G>T (n.579+56G>T) c.190+1513G>T (n.190+1513G>T) c.358+788G>T c.114+2314G>T n.366+788G>T c.1039-1302G>T (n.1039-1302G>T) n.294G>T c.1668+56G>T (n.1668+56G>T) | dbSNP |
| X | g.101355996C>T | CA2738824466 | BTK | n.1782G>A n.1780G>A c.1566+56G>A (n.1566+56G>A) c.*1411+56G>A (n.*1411+56G>A) c.1563+56G>A (n.1563+56G>A) c.*1315+56G>A (n.*1315+56G>A) c.*1276+56G>A (n.*1276+56G>A) c.*1492+56G>A (n.*1492+56G>A) c.1503+56G>A (n.1503+56G>A) c.1560+56G>A (n.1560+56G>A) n.871+56G>A c.321+788G>A (n.321+788G>A) c.579+56G>A (n.579+56G>A) c.190+1513G>A (n.190+1513G>A) c.358+788G>A c.114+2314G>A n.366+788G>A c.1039-1302G>A (n.1039-1302G>A) n.294G>A c.1668+56G>A (n.1668+56G>A) | dbSNP |
| X | g.101355998G>A | CA2579664081 | BTK | n.1780C>T n.1778C>T c.1566+54C>T (n.1566+54C>T) c.*1411+54C>T (n.*1411+54C>T) c.1563+54C>T (n.1563+54C>T) c.*1315+54C>T (n.*1315+54C>T) c.*1276+54C>T (n.*1276+54C>T) c.*1492+54C>T (n.*1492+54C>T) c.1503+54C>T (n.1503+54C>T) c.1560+54C>T (n.1560+54C>T) n.871+54C>T c.321+786C>T (n.321+786C>T) c.579+54C>T (n.579+54C>T) c.190+1511C>T (n.190+1511C>T) c.358+786C>T c.114+2312C>T n.366+786C>T c.1039-1304C>T (n.1039-1304C>T) n.292C>T c.1668+54C>T (n.1668+54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355999C>T | CA2694296733 | BTK | n.1779G>A n.1777G>A c.1566+53G>A (n.1566+53G>A) c.*1411+53G>A (n.*1411+53G>A) c.1563+53G>A (n.1563+53G>A) c.*1315+53G>A (n.*1315+53G>A) c.*1276+53G>A (n.*1276+53G>A) c.*1492+53G>A (n.*1492+53G>A) c.1503+53G>A (n.1503+53G>A) c.1560+53G>A (n.1560+53G>A) n.871+53G>A c.321+785G>A (n.321+785G>A) c.579+53G>A (n.579+53G>A) c.190+1510G>A (n.190+1510G>A) c.358+785G>A c.114+2311G>A n.366+785G>A c.1039-1305G>A (n.1039-1305G>A) n.291G>A c.1668+53G>A (n.1668+53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356000T>G | CA1135844872 | BTK | n.1778A>C n.1776A>C c.1566+52A>C (n.1566+52A>C) c.*1411+52A>C (n.*1411+52A>C) c.1563+52A>C (n.1563+52A>C) c.*1315+52A>C (n.*1315+52A>C) c.*1276+52A>C (n.*1276+52A>C) c.*1492+52A>C (n.*1492+52A>C) c.1503+52A>C (n.1503+52A>C) c.1560+52A>C (n.1560+52A>C) n.871+52A>C c.321+784A>C (n.321+784A>C) c.579+52A>C (n.579+52A>C) c.190+1509A>C (n.190+1509A>C) c.358+784A>C c.114+2310A>C n.366+784A>C c.1039-1306A>C (n.1039-1306A>C) n.290A>C c.1668+52A>C (n.1668+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356000T= | CA2448283904 | BTK | n.1778A= n.1776A= c.1566+52A= (n.1566+52A=) c.*1411+52A= (n.*1411+52A=) c.1563+52A= (n.1563+52A=) c.*1315+52A= (n.*1315+52A=) c.*1276+52A= (n.*1276+52A=) c.*1492+52A= (n.*1492+52A=) c.1503+52A= (n.1503+52A=) c.1560+52A= (n.1560+52A=) n.871+52A= c.321+784A= (n.321+784A=) c.579+52A= (n.579+52A=) c.190+1509A= (n.190+1509A=) c.358+784A= c.114+2310A= n.366+784A= c.1039-1306A= (n.1039-1306A=) n.290A= c.1668+52A= (n.1668+52A=) | |
| X | g.101356001A= | CA2448283906 | BTK | n.1777T= n.1775T= c.1566+51T= (n.1566+51T=) c.*1411+51T= (n.*1411+51T=) c.1563+51T= (n.1563+51T=) c.*1315+51T= (n.*1315+51T=) c.*1276+51T= (n.*1276+51T=) c.*1492+51T= (n.*1492+51T=) c.1503+51T= (n.1503+51T=) c.1560+51T= (n.1560+51T=) n.871+51T= c.321+783T= (n.321+783T=) c.579+51T= (n.579+51T=) c.190+1508T= (n.190+1508T=) c.358+783T= c.114+2309T= n.366+783T= c.1039-1307T= (n.1039-1307T=) n.289T= c.1668+51T= (n.1668+51T=) | |
| X | g.101356001A>C | CA10473004 | BTK | n.1777T>G n.1775T>G c.1566+51T>G (n.1566+51T>G) c.*1411+51T>G (n.*1411+51T>G) c.1563+51T>G (n.1563+51T>G) c.*1315+51T>G (n.*1315+51T>G) c.*1276+51T>G (n.*1276+51T>G) c.*1492+51T>G (n.*1492+51T>G) c.1503+51T>G (n.1503+51T>G) c.1560+51T>G (n.1560+51T>G) n.871+51T>G c.321+783T>G (n.321+783T>G) c.579+51T>G (n.579+51T>G) c.190+1508T>G (n.190+1508T>G) c.358+783T>G c.114+2309T>G n.366+783T>G c.1039-1307T>G (n.1039-1307T>G) n.289T>G c.1668+51T>G (n.1668+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.101356001A>G | CA869305226 | BTK | n.1777T>C n.1775T>C c.1566+51T>C (n.1566+51T>C) c.*1411+51T>C (n.*1411+51T>C) c.1563+51T>C (n.1563+51T>C) c.*1315+51T>C (n.*1315+51T>C) c.*1276+51T>C (n.*1276+51T>C) c.*1492+51T>C (n.*1492+51T>C) c.1503+51T>C (n.1503+51T>C) c.1560+51T>C (n.1560+51T>C) n.871+51T>C c.321+783T>C (n.321+783T>C) c.579+51T>C (n.579+51T>C) c.190+1508T>C (n.190+1508T>C) c.358+783T>C c.114+2309T>C n.366+783T>C c.1039-1307T>C (n.1039-1307T>C) n.289T>C c.1668+51T>C (n.1668+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356002C= | CA2448283909 | BTK | n.1776G= n.1774G= c.1566+50G= (n.1566+50G=) c.*1411+50G= (n.*1411+50G=) c.1563+50G= (n.1563+50G=) c.*1315+50G= (n.*1315+50G=) c.*1276+50G= (n.*1276+50G=) c.*1492+50G= (n.*1492+50G=) c.1503+50G= (n.1503+50G=) c.1560+50G= (n.1560+50G=) n.871+50G= c.321+782G= (n.321+782G=) c.579+50G= (n.579+50G=) c.190+1507G= (n.190+1507G=) c.358+782G= c.114+2308G= n.366+782G= c.1039-1308G= (n.1039-1308G=) n.288G= c.1668+50G= (n.1668+50G=) | |
| X | g.101356002C>T | CA2448283910 | BTK | n.1776G>A n.1774G>A c.1566+50G>A (n.1566+50G>A) c.*1411+50G>A (n.*1411+50G>A) c.1563+50G>A (n.1563+50G>A) c.*1315+50G>A (n.*1315+50G>A) c.*1276+50G>A (n.*1276+50G>A) c.*1492+50G>A (n.*1492+50G>A) c.1503+50G>A (n.1503+50G>A) c.1560+50G>A (n.1560+50G>A) n.871+50G>A c.321+782G>A (n.321+782G>A) c.579+50G>A (n.579+50G>A) c.190+1507G>A (n.190+1507G>A) c.358+782G>A c.114+2308G>A n.366+782G>A c.1039-1308G>A (n.1039-1308G>A) n.288G>A c.1668+50G>A (n.1668+50G>A) | dbSNP |
| X | g.101356005C= | CA2448283912 | BTK | n.1773G= n.1771G= c.1566+47G= (n.1566+47G=) c.*1411+47G= (n.*1411+47G=) c.1563+47G= (n.1563+47G=) c.*1315+47G= (n.*1315+47G=) c.*1276+47G= (n.*1276+47G=) c.*1492+47G= (n.*1492+47G=) c.1503+47G= (n.1503+47G=) c.1560+47G= (n.1560+47G=) n.871+47G= c.321+779G= (n.321+779G=) c.579+47G= (n.579+47G=) c.190+1504G= (n.190+1504G=) c.358+779G= c.114+2305G= n.366+779G= c.1039-1311G= (n.1039-1311G=) n.285G= c.1668+47G= (n.1668+47G=) | |
| X | g.101356005C>G | CA2579664083 | BTK | n.1773G>C n.1771G>C c.1566+47G>C (n.1566+47G>C) c.*1411+47G>C (n.*1411+47G>C) c.1563+47G>C (n.1563+47G>C) c.*1315+47G>C (n.*1315+47G>C) c.*1276+47G>C (n.*1276+47G>C) c.*1492+47G>C (n.*1492+47G>C) c.1503+47G>C (n.1503+47G>C) c.1560+47G>C (n.1560+47G>C) n.871+47G>C c.321+779G>C (n.321+779G>C) c.579+47G>C (n.579+47G>C) c.190+1504G>C (n.190+1504G>C) c.358+779G>C c.114+2305G>C n.366+779G>C c.1039-1311G>C (n.1039-1311G>C) n.285G>C c.1668+47G>C (n.1668+47G>C) | |
| X | g.101356005C>T | CA643537094 | BTK | n.1773G>A n.1771G>A c.1566+47G>A (n.1566+47G>A) c.*1411+47G>A (n.*1411+47G>A) c.1563+47G>A (n.1563+47G>A) c.*1315+47G>A (n.*1315+47G>A) c.*1276+47G>A (n.*1276+47G>A) c.*1492+47G>A (n.*1492+47G>A) c.1503+47G>A (n.1503+47G>A) c.1560+47G>A (n.1560+47G>A) n.871+47G>A c.321+779G>A (n.321+779G>A) c.579+47G>A (n.579+47G>A) c.190+1504G>A (n.190+1504G>A) c.358+779G>A c.114+2305G>A n.366+779G>A c.1039-1311G>A (n.1039-1311G>A) n.285G>A c.1668+47G>A (n.1668+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |