Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.101350769_101356833del	CA916081271	BTK	n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.1145_1754-813del c.1297_1906-813del c.1049_1658-813del c.1010_1619-813del c.1145_1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del	ClinVar
X	g.101353037_101359108del	CA2580100129	BTK	n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.739+191_1753+163del c.891+191_1905+163del c.643+191_1657+163del c.685-665_1618+163del c.739+191_1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del	ClinVar
X	g.101353933_101353954del	CA2695235380	BTK	n.3185_3206del n.3824_3845del c.1668_1689del (p.Ser557ProfsTer6) c.1513_1534del (n.1513_1534del) c.1665_1686del (p.Ser556ProfsTer6) c.1417_1438del (n.1417_1438del) c.1378_1399del (n.1378_1399del) c.1594_1615del (n.1594_1615del) c.93_114del (n.93_114del) c.1605_1626del (p.Ser536ProfsTer6) c.1662_1683del (p.Ser555ProfsTer6) n.973_994del c.423_444del (n.423_444del) c.616_637del (n.616_637del) c.227_248del (n.227_248del) c.191-601_191-580del (n.191-601_191-580del) c.395_416del c.115-704_115-683del n.468_489del c.1140_1161del (p.Ser381ProfsTer6) n.33_54del n.270_291del c.1668_1689del (p.Ser557ProfsTer8) c.1770_1791del (p.Ser591ProfsTer6)
X	g.101353935C>A	CA413921296	BTK	n.3202G>T n.3841G>T c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.1434G>T (n.1434G>T) c.1395G>T (n.1395G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) c.110G>T (n.110G>T) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1679G>T (p.Arg560Leu) n.990G>T c.440G>T (n.440G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.191-584G>T (n.191-584G>T) c.412G>T c.115-687G>T n.485G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.50G>T n.287G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu)
X	g.101353935C=	CA2448283230	BTK	n.3202G= n.3841G= c.1685G= (p.Arg562=) c.1530G= (n.1530G=) c.1682G= (p.Arg561=) c.1434G= (n.1434G=) c.1395G= (n.1395G=) c.1611G= (n.1611G=) c.110G= (n.110G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1679G= (p.Arg560=) n.990G= c.440G= (n.440G=) c.633G= (n.633G=) c.244G= (n.244G=) c.191-584G= (n.191-584G=) c.412G= c.115-687G= n.485G= c.1157G= (p.Arg386=) n.50G= n.287G= c.1787G= (p.Arg596=)
X	g.101353935C>G	CA255853	BTK	n.3202G>C n.3841G>C c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.1434G>C (n.1434G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) c.110G>C (n.110G>C) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.990G>C c.440G>C (n.440G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.191-584G>C (n.191-584G>C) c.412G>C c.115-687G>C n.485G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.50G>C n.287G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro)	ClinVar dbSNP
X	g.101353935C>T	CA413921299	BTK	n.3202G>A n.3841G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1682G>A (p.Arg561Gln) c.1434G>A (n.1434G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) c.110G>A (n.110G>A) c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.1679G>A (p.Arg560Gln) n.990G>A c.440G>A (n.440G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.191-584G>A (n.191-584G>A) c.412G>A c.115-687G>A n.485G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.50G>A n.287G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln)	ClinVar
X	g.101353935_101353936delinsA	CA2695235381	BTK	n.3201_3202delinsT n.3840_3841delinsT c.1684_1685delinsT (p.Arg562CysfsTer8) c.1529_1530delinsT (n.1529_1530delinsT) c.1681_1682delinsT (p.Arg561CysfsTer8) c.1433_1434delinsT (n.1433_1434delinsT) c.1394_1395delinsT (n.1394_1395delinsT) c.1610_1611delinsT (n.1610_1611delinsT) c.109_110delinsT (n.109_110delinsT) c.1621_1622delinsT (p.Arg541CysfsTer8) c.1678_1679delinsT (p.Arg560CysfsTer8) n.989_990delinsT c.439_440delinsT (n.439_440delinsT) c.632_633delinsT (n.632_633delinsT) c.243_244delinsT (n.243_244delinsT) c.191-585_191-584delinsT (n.191-585_191-584delinsT) c.411_412delinsT c.115-688_115-687delinsT n.484_485delinsT c.1156_1157delinsT (p.Arg386CysfsTer8) n.49_50delinsT n.286_287delinsT c.1684_1685delinsT (p.Arg562CysfsTer10) c.1786_1787delinsT (p.Arg596CysfsTer8)
X	g.101353936G>A	CA255833	BTK	n.3201C>T n.3840C>T c.1684C>T (p.Arg562Trp) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1681C>T (p.Arg561Trp) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) c.109C>T (n.109C>T) c.1621C>T (p.Arg541Trp) c.1678C>T (p.Arg560Trp) n.989C>T c.439C>T (n.439C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.191-585C>T (n.191-585C>T) c.411C>T c.115-688C>T n.484C>T c.1156C>T (p.Arg386Trp) n.49C>T n.286C>T c.1786C>T (p.Arg596Trp)	ClinVar dbSNP
X	g.101353936G>C	CA413921301	BTK	n.3201C>G n.3840C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) c.109C>G (n.109C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1678C>G (p.Arg560Gly) n.989C>G c.439C>G (n.439C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.243C>G (n.243C>G) c.191-585C>G (n.191-585C>G) c.411C>G c.115-688C>G n.484C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.49C>G n.286C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly)
X	g.101353936G=	CA2448283231	BTK	n.3201C= n.3840C= c.1684C= (p.Arg562=) c.1529C= (n.1529C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.1433C= (n.1433C=) c.1394C= (n.1394C=) c.1610C= (n.1610C=) c.109C= (n.109C=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1678C= (p.Arg560=) n.989C= c.439C= (n.439C=) c.632C= (n.632C=) c.243C= (n.243C=) c.191-585C= (n.191-585C=) c.411C= c.115-688C= n.484C= c.1156C= (p.Arg386=) n.49C= n.286C= c.1786C= (p.Arg596=)
X	g.101353936G>T	CA517530998	BTK	n.3201C>A n.3840C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1681C>A (p.Arg561=) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) c.109C>A (n.109C>A) c.1621C>A (p.Arg541=) c.1678C>A (p.Arg560=) n.989C>A c.439C>A (n.439C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.243C>A (n.243C>A) c.191-585C>A (n.191-585C>A) c.411C>A c.115-688C>A n.484C>A c.1156C>A (p.Arg386=) n.49C>A n.286C>A c.1786C>A (p.Arg596=)
X	g.101353937del	CA2579663984	BTK	n.3201del n.3840del c.1684del (p.Arg562GlyfsTer8) c.1529del (n.1529del) c.1681del (p.Arg561GlyfsTer8) c.1433del (n.1433del) c.1394del (n.1394del) c.1610del (n.1610del) c.109del (n.109del) c.1621del (p.Arg541GlyfsTer8) c.1678del (p.Arg560GlyfsTer8) n.989del c.439del (n.439del) c.632del (n.632del) c.243del (n.243del) c.191-585del (n.191-585del) c.411del c.115-688del n.484del c.1156del (p.Arg386GlyfsTer8) n.49del n.286del c.1684del (p.Arg562GlyfsTer10) c.1786del (p.Arg596GlyfsTer8)
X	g.101353937G>A	CA517531009	BTK	n.3200C>T n.3839C>T c.1683C>T (p.Val561=) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1680C>T (p.Val560=) c.1432C>T (n.1432C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.108C>T (n.108C>T) c.1620C>T (p.Val540=) c.1677C>T (p.Val559=) n.988C>T c.438C>T (n.438C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.191-586C>T (n.191-586C>T) c.410C>T c.115-689C>T n.483C>T c.1155C>T (p.Val385=) n.48C>T n.285C>T c.1785C>T (p.Val595=)	dbSNP
X	g.101353937G>C	CA517531000	BTK	n.3200C>G n.3839C>G c.1683C>G (p.Val561=) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1680C>G (p.Val560=) c.1432C>G (n.1432C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.108C>G (n.108C>G) c.1620C>G (p.Val540=) c.1677C>G (p.Val559=) n.988C>G c.438C>G (n.438C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.191-586C>G (n.191-586C>G) c.410C>G c.115-689C>G n.483C>G c.1155C>G (p.Val385=) n.48C>G n.285C>G c.1785C>G (p.Val595=)
X	g.101353937G>T	CA517531003	BTK	n.3200C>A n.3839C>A c.1683C>A (p.Val561=) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1680C>A (p.Val560=) c.1432C>A (n.1432C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.108C>A (n.108C>A) c.1620C>A (p.Val540=) c.1677C>A (p.Val559=) n.988C>A c.438C>A (n.438C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.191-586C>A (n.191-586C>A) c.410C>A c.115-689C>A n.483C>A c.1155C>A (p.Val385=) n.48C>A n.285C>A c.1785C>A (p.Val595=)
X	g.101353937_101353938delinsT	CA2695235382	BTK	n.3199_3200delinsA n.3838_3839delinsA c.1682_1683delinsA (p.Val561AspfsTer9) c.1527_1528delinsA (n.1527_1528delinsA) c.1679_1680delinsA (p.Val560AspfsTer9) c.1431_1432delinsA (n.1431_1432delinsA) c.1392_1393delinsA (n.1392_1393delinsA) c.1608_1609delinsA (n.1608_1609delinsA) c.107_108delinsA (n.107_108delinsA) c.1619_1620delinsA (p.Val540AspfsTer9) c.1676_1677delinsA (p.Val559AspfsTer9) n.987_988delinsA c.437_438delinsA (n.437_438delinsA) c.630_631delinsA (n.630_631delinsA) c.241_242delinsA (n.241_242delinsA) c.191-587_191-586delinsA (n.191-587_191-586delinsA) c.409_410delinsA c.115-690_115-689delinsA n.482_483delinsA c.1154_1155delinsA (p.Val385AspfsTer9) n.47_48delinsA n.284_285delinsA c.1682_1683delinsA (p.Val561AspfsTer11) c.1784_1785delinsA (p.Val595AspfsTer9)
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X	g.101353938A>G	CA413921305	BTK	n.3199T>C n.3838T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1527T>C (n.1527T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1431T>C (n.1431T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.107T>C (n.107T>C) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) n.987T>C c.437T>C (n.437T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.191-587T>C (n.191-587T>C) c.409T>C c.115-690T>C n.482T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) n.47T>C n.284T>C c.1784T>C (p.Val595Ala)
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X	g.101353943A>T	CA413921334	BTK	n.3194T>A n.3833T>A c.1677T>A (p.Phe559Leu) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1674T>A (p.Phe558Leu) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) c.1603T>A (n.1603T>A) c.102T>A (n.102T>A) c.1614T>A (p.Phe538Leu) c.1671T>A (p.Phe557Leu) n.982T>A c.432T>A (n.432T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.191-592T>A (n.191-592T>A) c.404T>A c.115-695T>A n.477T>A c.1149T>A (p.Phe383Leu) n.42T>A n.279T>A c.1779T>A (p.Phe593Leu)
X	g.101353944A>C	CA413921337	BTK	n.3193T>G n.3832T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1521T>G (n.1521T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1425T>G (n.1425T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) c.1602T>G (n.1602T>G) c.101T>G (n.101T>G) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1670T>G (p.Phe557Cys) n.981T>G c.431T>G (n.431T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.191-593T>G (n.191-593T>G) c.403T>G c.115-696T>G n.476T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.41T>G n.278T>G c.1778T>G (p.Phe593Cys)
X	g.101353944A>G	CA413921335	BTK	n.3193T>C n.3832T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1425T>C (n.1425T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.1602T>C (n.1602T>C) c.101T>C (n.101T>C) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1670T>C (p.Phe557Ser) n.981T>C c.431T>C (n.431T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.191-593T>C (n.191-593T>C) c.403T>C c.115-696T>C n.476T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.41T>C n.278T>C c.1778T>C (p.Phe593Ser)
X	g.101353944A>T	CA413921336	BTK	n.3193T>A n.3832T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1521T>A (n.1521T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1425T>A (n.1425T>A) c.1386T>A (n.1386T>A) c.1602T>A (n.1602T>A) c.101T>A (n.101T>A) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) n.981T>A c.431T>A (n.431T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.191-593T>A (n.191-593T>A) c.403T>A c.115-696T>A n.476T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.41T>A n.278T>A c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
X	g.101353945A>C	CA413921338	BTK	n.3192T>G n.3831T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1520T>G (n.1520T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1424T>G (n.1424T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.1601T>G (n.1601T>G) c.100T>G (n.100T>G) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1669T>G (p.Phe557Val) n.980T>G c.430T>G (n.430T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.191-594T>G (n.191-594T>G) c.402T>G c.115-697T>G n.475T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) n.40T>G n.277T>G c.1777T>G (p.Phe593Val)
X	g.101353945A>G	CA413921339	BTK	n.3192T>C n.3831T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1520T>C (n.1520T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1424T>C (n.1424T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1601T>C (n.1601T>C) c.100T>C (n.100T>C) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1669T>C (p.Phe557Leu) n.980T>C c.430T>C (n.430T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.191-594T>C (n.191-594T>C) c.402T>C c.115-697T>C n.475T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.40T>C n.277T>C c.1777T>C (p.Phe593Leu)
X	g.101353945A>T	CA413921341	BTK	n.3192T>A n.3831T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1520T>A (n.1520T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1424T>A (n.1424T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1601T>A (n.1601T>A) c.100T>A (n.100T>A) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1669T>A (p.Phe557Ile) n.980T>A c.430T>A (n.430T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.191-594T>A (n.191-594T>A) c.402T>A c.115-697T>A n.475T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.40T>A n.277T>A c.1777T>A (p.Phe593Ile)
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X	g.101353946T>G	CA413921343	BTK	n.3191A>C n.3830A>C c.1674A>C (p.Lys558Asn) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1384A>C (n.1384A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.99A>C (n.99A>C) c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) n.979A>C c.429A>C (n.429A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.191-595A>C (n.191-595A>C) c.401A>C c.115-698A>C n.474A>C c.1146A>C (p.Lys382Asn) n.39A>C n.276A>C c.1776A>C (p.Lys592Asn)
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X	g.101353956A=	CA2448283234	BTK	n.3181T= n.3820T= c.1664T= (p.Val555=) c.1509T= (n.1509T=) c.1661T= (p.Val554=) c.1413T= (n.1413T=) c.1374T= (n.1374T=) c.1590T= (n.1590T=) c.89T= (n.89T=) c.1601T= (p.Val534=) c.1658T= (p.Val553=) n.969T= c.419T= (n.419T=) c.612T= (n.612T=) c.223T= (p.Ter75=) c.191-605T= (n.191-605T=) c.391T= c.115-708T= n.464T= c.1136T= (p.Val379=) n.29T= n.266T= c.1766T= (p.Val589=)
X	g.101353956A>C	CA413921395	BTK	n.3181T>G n.3820T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1374T>G (n.1374T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.89T>G (n.89T>G) c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) n.969T>G c.419T>G (n.419T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.223T>G (p.Ter75Glu) c.191-605T>G (n.191-605T>G) c.391T>G c.115-708T>G n.464T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) n.29T>G n.266T>G c.1766T>G (p.Val589Gly)
X	g.101353956A>G	CA10472988	BTK	n.3181T>C n.3820T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1374T>C (n.1374T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.89T>C (n.89T>C) c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) n.969T>C c.419T>C (n.419T>C) c.612T>C (n.612T>C) c.223T>C (p.Ter75Gln) c.191-605T>C (n.191-605T>C) c.391T>C c.115-708T>C n.464T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) n.29T>C n.266T>C c.1766T>C (p.Val589Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101353957C=	CA2448283235	BTK	n.3180G= n.3819G= c.1663G= (p.Val555=) c.1508G= (n.1508G=) c.1660G= (p.Val554=) c.1412G= (n.1412G=) c.1373G= (n.1373G=) c.1589G= (n.1589G=) c.88G= (n.88G=) c.1600G= (p.Val534=) c.1657G= (p.Val553=) n.968G= c.418G= (n.418G=) c.611G= (n.611G=) c.222G= (p.Gln74=) c.191-606G= (n.191-606G=) c.390G= c.115-709G= n.463G= c.1135G= (p.Val379=) n.28G= n.265G= c.1765G= (p.Val589=)
X	g.101353957C>G	CA413921405	BTK	n.3180G>C n.3819G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) c.88G>C (n.88G>C) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) n.968G>C c.418G>C (n.418G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.222G>C (p.Gln74His) c.191-606G>C (n.191-606G>C) c.390G>C c.115-709G>C n.463G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) n.28G>C n.265G>C c.1765G>C (p.Val589Leu)
X	g.101353957C>T	CA413921410	BTK	n.3180G>A n.3819G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1660G>A (p.Val554Ile) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1373G>A (n.1373G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) c.88G>A (n.88G>A) c.1600G>A (p.Val534Ile) c.1657G>A (p.Val553Ile) n.968G>A c.418G>A (n.418G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.222G>A (p.Gln74=) c.191-606G>A (n.191-606G>A) c.390G>A c.115-709G>A n.463G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) n.28G>A n.265G>A c.1765G>A (p.Val589Ile)	dbSNP gnomAD v4
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X	g.101353958T>C	CA517531156	BTK	n.3179A>G n.3818A>G c.1662A>G (p.Ser554=) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1659A>G (p.Ser553=) c.1411A>G (n.1411A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.87A>G (n.87A>G) c.1599A>G (p.Ser533=) c.1656A>G (p.Ser552=) n.967A>G c.417A>G (n.417A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.191-607A>G (n.191-607A>G) c.389A>G c.115-710A>G n.462A>G c.1134A>G (p.Ser378=) n.27A>G n.264A>G c.1764A>G (p.Ser588=)
X	g.101353958T>G	CA517531159	BTK	n.3179A>C n.3818A>C c.1662A>C (p.Ser554=) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1659A>C (p.Ser553=) c.1411A>C (n.1411A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.87A>C (n.87A>C) c.1599A>C (p.Ser533=) c.1656A>C (p.Ser552=) n.967A>C c.417A>C (n.417A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) c.191-607A>C (n.191-607A>C) c.389A>C c.115-710A>C n.462A>C c.1134A>C (p.Ser378=) n.27A>C n.264A>C c.1764A>C (p.Ser588=)	ClinVar gnomAD v4
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X	g.101353961G>A	CA517531186	BTK	n.3176C>T n.3815C>T c.1659C>T (p.Ser553=) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1656C>T (p.Ser552=) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1369C>T (n.1369C>T) c.1585C>T (n.1585C>T) c.84C>T (n.84C>T) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1653C>T (p.Ser551=) n.964C>T c.414C>T (n.414C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.191-610C>T (n.191-610C>T) c.386C>T c.115-713C>T n.459C>T c.1131C>T (p.Ser377=) n.24C>T n.261C>T c.1761C>T (p.Ser587=)	COSMIC
X	g.101353961G>C	CA413921427	BTK	n.3176C>G n.3815C>G c.1659C>G (p.Ser553Arg) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1656C>G (p.Ser552Arg) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1369C>G (n.1369C>G) c.1585C>G (n.1585C>G) c.84C>G (n.84C>G) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1653C>G (p.Ser551Arg) n.964C>G c.414C>G (n.414C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.191-610C>G (n.191-610C>G) c.386C>G c.115-713C>G n.459C>G c.1131C>G (p.Ser377Arg) n.24C>G n.261C>G c.1761C>G (p.Ser587Arg)
X	g.101353961G>T	CA413921426	BTK	n.3176C>A n.3815C>A c.1659C>A (p.Ser553Arg) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1656C>A (p.Ser552Arg) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) c.1585C>A (n.1585C>A) c.84C>A (n.84C>A) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1653C>A (p.Ser551Arg) n.964C>A c.414C>A (n.414C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.191-610C>A (n.191-610C>A) c.386C>A c.115-713C>A n.459C>A c.1131C>A (p.Ser377Arg) n.24C>A n.261C>A c.1761C>A (p.Ser587Arg)	COSMIC
X	g.101353962C>A	CA413921428	BTK	n.3175G>T n.3814G>T c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1407G>T (n.1407G>T) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) c.83G>T (n.83G>T) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.963G>T c.413G>T (n.413G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.191-611G>T (n.191-611G>T) c.385G>T c.115-714G>T n.458G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.23G>T n.260G>T c.1760G>T (p.Ser587Ile)
X	g.101353962C>G	CA413921429	BTK	n.3175G>C n.3814G>C c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1407G>C (n.1407G>C) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) c.83G>C (n.83G>C) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.963G>C c.413G>C (n.413G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.191-611G>C (n.191-611G>C) c.385G>C c.115-714G>C n.458G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.23G>C n.260G>C c.1760G>C (p.Ser587Thr)
X	g.101353962C>T	CA413921430	BTK	n.3175G>A n.3814G>A c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1407G>A (n.1407G>A) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1584G>A (n.1584G>A) c.83G>A (n.83G>A) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.963G>A c.413G>A (n.413G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.191-611G>A (n.191-611G>A) c.385G>A c.115-714G>A n.458G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.23G>A n.260G>A c.1760G>A (p.Ser587Asn)
X	g.101353963T>A	CA413921432	BTK	n.3174A>T n.3813A>T c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1406A>T (n.1406A>T) c.1367A>T (n.1367A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.82A>T (n.82A>T) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1651A>T (p.Ser551Cys) n.962A>T c.412A>T (n.412A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.216A>T (p.Gln72His) c.191-612A>T (n.191-612A>T) c.384A>T c.115-715A>T n.457A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.22A>T n.259A>T c.1759A>T (p.Ser587Cys)
X	g.101353963T>C	CA413921435	BTK	n.3174A>G n.3813A>G c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1406A>G (n.1406A>G) c.1367A>G (n.1367A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.82A>G (n.82A>G) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.962A>G c.412A>G (n.412A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.216A>G (p.Gln72=) c.191-612A>G (n.191-612A>G) c.384A>G c.115-715A>G n.457A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.22A>G n.259A>G c.1759A>G (p.Ser587Gly)
X	g.101353963T>G	CA413921437	BTK	n.3174A>C n.3813A>C c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1406A>C (n.1406A>C) c.1367A>C (n.1367A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) c.82A>C (n.82A>C) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.962A>C c.412A>C (n.412A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.216A>C (p.Gln72His) c.191-612A>C (n.191-612A>C) c.384A>C c.115-715A>C n.457A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.22A>C n.259A>C c.1759A>C (p.Ser587Arg)
X	g.101353964T>A	CA517531195	BTK	n.3173A>T n.3812A>T c.1656A>T (p.Thr552=) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1653A>T (p.Thr551=) c.1405A>T (n.1405A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) c.81A>T (n.81A>T) c.1593A>T (p.Thr531=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.961A>T c.411A>T (n.411A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.191-613A>T (n.191-613A>T) c.383A>T c.115-716A>T n.456A>T c.1128A>T (p.Thr376=) n.21A>T n.258A>T c.1758A>T (p.Thr586=)
X	g.101353964T>C	CA517531198	BTK	n.3173A>G n.3812A>G c.1656A>G (p.Thr552=) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1653A>G (p.Thr551=) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.81A>G (n.81A>G) c.1593A>G (p.Thr531=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.961A>G c.411A>G (n.411A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.191-613A>G (n.191-613A>G) c.383A>G c.115-716A>G n.456A>G c.1128A>G (p.Thr376=) n.21A>G n.258A>G c.1758A>G (p.Thr586=)
X	g.101353964T>G	CA517531202	BTK	n.3173A>C n.3812A>C c.1656A>C (p.Thr552=) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1653A>C (p.Thr551=) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.81A>C (n.81A>C) c.1593A>C (p.Thr531=) c.1650A>C (p.Thr550=) n.961A>C c.411A>C (n.411A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.191-613A>C (n.191-613A>C) c.383A>C c.115-716A>C n.456A>C c.1128A>C (p.Thr376=) n.21A>C n.258A>C c.1758A>C (p.Thr586=)
X	g.101353967_101353968dup	CA2695235384	BTK	n.3172_3173dup n.3811_3812dup c.1655_1656dup (p.Ser553GlnfsTer4) c.1500_1501dup (n.1500_1501dup) c.1652_1653dup (p.Ser552GlnfsTer4) c.1404_1405dup (n.1404_1405dup) c.1365_1366dup (n.1365_1366dup) c.1581_1582dup (n.1581_1582dup) c.80_81dup (n.80_81dup) c.1592_1593dup (p.Ser532GlnfsTer4) c.1649_1650dup (p.Ser551GlnfsTer4) n.960_961dup c.410_411dup (n.410_411dup) c.603_604dup (n.603_604dup) c.214_215dup (p.Gln72HisfsTer21) c.191-614_191-613dup (n.191-614_191-613dup) c.382_383dup c.115-717_115-716dup n.455_456dup c.1127_1128dup (p.Ser377GlnfsTer4) n.20_21dup n.257_258dup c.1757_1758dup (p.Ser587GlnfsTer4)
X	g.101353965G>A	CA413921438	BTK	n.3172C>T n.3811C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1404C>T (n.1404C>T) c.1365C>T (n.1365C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.80C>T (n.80C>T) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.960C>T c.410C>T (n.410C>T) c.603C>T (n.603C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.191-614C>T (n.191-614C>T) c.382C>T c.115-717C>T n.455C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.20C>T n.257C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile)
X	g.101353965G>C	CA413921439	BTK	n.3172C>G n.3811C>G c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1500C>G (n.1500C>G) c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.1404C>G (n.1404C>G) c.1365C>G (n.1365C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) c.80C>G (n.80C>G) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.960C>G c.410C>G (n.410C>G) c.603C>G (n.603C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.191-614C>G (n.191-614C>G) c.382C>G c.115-717C>G n.455C>G c.1127C>G (p.Thr376Arg) n.20C>G n.257C>G c.1757C>G (p.Thr586Arg)
X	g.101353965G>T	CA413921440	BTK	n.3172C>A n.3811C>A c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1404C>A (n.1404C>A) c.1365C>A (n.1365C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.80C>A (n.80C>A) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.960C>A c.410C>A (n.410C>A) c.603C>A (n.603C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.191-614C>A (n.191-614C>A) c.382C>A c.115-717C>A n.455C>A c.1127C>A (p.Thr376Lys) n.20C>A n.257C>A c.1757C>A (p.Thr586Lys)
X	g.101353966T>A	CA413921442	BTK	n.3171A>T n.3810A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1499A>T (n.1499A>T) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1403A>T (n.1403A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.79A>T (n.79A>T) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.959A>T c.409A>T (n.409A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.213A>T (p.Thr71=) c.191-615A>T (n.191-615A>T) c.381A>T c.115-718A>T n.454A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.19A>T n.256A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser)
X	g.101353966T>C	CA413921444	BTK	n.3171A>G n.3810A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1499A>G (n.1499A>G) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1403A>G (n.1403A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.79A>G (n.79A>G) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.959A>G c.409A>G (n.409A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.213A>G (p.Thr71=) c.191-615A>G (n.191-615A>G) c.381A>G c.115-718A>G n.454A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.19A>G n.256A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala)
X	g.101353966T>G	CA413921447	BTK	n.3171A>C n.3810A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1499A>C (n.1499A>C) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1403A>C (n.1403A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.79A>C (n.79A>C) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.959A>C c.409A>C (n.409A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.213A>C (p.Thr71=) c.191-615A>C (n.191-615A>C) c.381A>C c.115-718A>C n.454A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.19A>C n.256A>C c.1756A>C (p.Thr586Pro)
X	g.101353967G>A	CA10472989	BTK	n.3170C>T n.3809C>T c.1653C>T (p.Tyr551=) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1650C>T (p.Tyr550=) c.1402C>T (n.1402C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.78C>T (n.78C>T) c.1590C>T (p.Tyr530=) c.1647C>T (p.Tyr549=) n.958C>T c.408C>T (n.408C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.191-616C>T (n.191-616C>T) c.380C>T c.115-719C>T n.453C>T c.1125C>T (p.Tyr375=) n.18C>T n.255C>T c.1755C>T (p.Tyr585=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.101353967G>C	CA413921457	BTK	n.3170C>G n.3809C>G c.1653C>G (p.Tyr551Ter) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1650C>G (p.Tyr550Ter) c.1402C>G (n.1402C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.78C>G (n.78C>G) c.1590C>G (p.Tyr530Ter) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) n.958C>G c.408C>G (n.408C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.191-616C>G (n.191-616C>G) c.380C>G c.115-719C>G n.453C>G c.1125C>G (p.Tyr375Ter) n.18C>G n.255C>G c.1755C>G (p.Tyr585Ter)
X	g.101353967G=	CA2448283236	BTK	n.3170C= n.3809C= c.1653C= (p.Tyr551=) c.1498C= (n.1498C=) c.1650C= (p.Tyr550=) c.1402C= (n.1402C=) c.1363C= (n.1363C=) c.1579C= (n.1579C=) c.78C= (n.78C=) c.1590C= (p.Tyr530=) c.1647C= (p.Tyr549=) n.958C= c.408C= (n.408C=) c.601C= (n.601C=) c.212C= (p.Thr71=) c.191-616C= (n.191-616C=) c.380C= c.115-719C= n.453C= c.1125C= (p.Tyr375=) n.18C= n.255C= c.1755C= (p.Tyr585=)
X	g.101353967G>T	CA413921450	BTK	n.3170C>A n.3809C>A c.1653C>A (p.Tyr551Ter) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1650C>A (p.Tyr550Ter) c.1402C>A (n.1402C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.78C>A (n.78C>A) c.1590C>A (p.Tyr530Ter) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) n.958C>A c.408C>A (n.408C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.191-616C>A (n.191-616C>A) c.380C>A c.115-719C>A n.453C>A c.1125C>A (p.Tyr375Ter) n.18C>A n.255C>A c.1755C>A (p.Tyr585Ter)	gnomAD v4
X	g.101353968T>A	CA413921463	BTK	n.3169A>T n.3808A>T c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1362A>T (n.1362A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.77A>T (n.77A>T) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) n.957A>T c.407A>T (n.407A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.191-617A>T (n.191-617A>T) c.379A>T c.115-720A>T n.452A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.17A>T n.254A>T c.1754A>T (p.Tyr585Phe)
X	g.101353968T>C	CA413921472	BTK	n.3169A>G n.3808A>G c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.1401A>G (n.1401A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.77A>G (n.77A>G) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) n.957A>G c.407A>G (n.407A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.191-617A>G (n.191-617A>G) c.379A>G c.115-720A>G n.452A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.17A>G n.254A>G c.1754A>G (p.Tyr585Cys)
X	g.101353968T>G	CA413921475	BTK	n.3169A>C n.3808A>C c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1362A>C (n.1362A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.77A>C (n.77A>C) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) n.957A>C c.407A>C (n.407A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.191-617A>C (n.191-617A>C) c.379A>C c.115-720A>C n.452A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.17A>C n.254A>C c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
X	g.101353969A>C	CA413921480	BTK	n.3168T>G n.3807T>G c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.1496T>G (n.1496T>G) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.76T>G (n.76T>G) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) n.956T>G c.406T>G (n.406T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.191-618T>G (n.191-618T>G) c.378T>G c.115-721T>G n.451T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.16T>G n.253T>G c.1753T>G (p.Tyr585Asp)
X	g.101353969A>G	CA413921483	BTK	n.3168T>C n.3807T>C c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1496T>C (n.1496T>C) c.1648T>C (p.Tyr550His) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.76T>C (n.76T>C) c.1588T>C (p.Tyr530His) c.1645T>C (p.Tyr549His) n.956T>C c.406T>C (n.406T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.210T>C (p.Asn70=) c.191-618T>C (n.191-618T>C) c.378T>C c.115-721T>C n.451T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) n.16T>C n.253T>C c.1753T>C (p.Tyr585His)
X	g.101353969A>T	CA413921485	BTK	n.3168T>A n.3807T>A c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1496T>A (n.1496T>A) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.76T>A (n.76T>A) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) n.956T>A c.406T>A (n.406T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.191-618T>A (n.191-618T>A) c.378T>A c.115-721T>A n.451T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.16T>A n.253T>A c.1753T>A (p.Tyr585Asn)
X	g.101353970_101353980del	CA2573159065	BTK	n.3158_3168del n.3797_3807del c.1641_1651del (p.Asp548HisfsTer21) c.1486_1496del (n.1486_1496del) c.1638_1648del (p.Asp547HisfsTer21) c.1390_1400del (n.1390_1400del) c.1351_1361del (n.1351_1361del) c.1567_1577del (n.1567_1577del) c.66_76del (n.66_76del) c.1578_1588del (p.Asp527HisfsTer21) c.1635_1645del (p.Asp546HisfsTer21) n.946_956del c.396_406del (n.396_406del) c.589_599del (n.[c.589_599del;Gly197ThrfsTer5]) c.200_210del (p.Trp67TyrfsTer?) c.191-628_191-618del (n.191-628_191-618del) c.368_378del c.115-731_115-721del n.441_451del c.1113_1123del (p.Asp372HisfsTer21) n.6_16del n.243_253del c.1641_1651del (p.Asp548HisfsTer?) c.1743_1753del (p.Asp582HisfsTer21)	ClinVar dbSNP
X	g.101353970T>A	CA413921488	BTK	n.3167A>T n.3806A>T c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1647A>T (p.Glu549Asp) c.1399A>T (n.1399A>T) c.1360A>T (n.1360A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.75A>T (n.75A>T) c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1644A>T (p.Glu548Asp) n.955A>T c.405A>T (n.405A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.191-619A>T (n.191-619A>T) c.377A>T c.115-722A>T n.450A>T c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.15A>T n.252A>T c.1752A>T (p.Glu584Asp)
X	g.101353970T>C	CA517531230	BTK	n.3167A>G n.3806A>G c.1650A>G (p.Glu550=) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1647A>G (p.Glu549=) c.1399A>G (n.1399A>G) c.1360A>G (n.1360A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.75A>G (n.75A>G) c.1587A>G (p.Glu529=) c.1644A>G (p.Glu548=) n.955A>G c.405A>G (n.405A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.191-619A>G (n.191-619A>G) c.377A>G c.115-722A>G n.450A>G c.1122A>G (p.Glu374=) n.15A>G n.252A>G c.1752A>G (p.Glu584=)
X	g.101353970T>G	CA413921490	BTK	n.3167A>C n.3806A>C c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1647A>C (p.Glu549Asp) c.1399A>C (n.1399A>C) c.1360A>C (n.1360A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.75A>C (n.75A>C) c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1644A>C (p.Glu548Asp) n.955A>C c.405A>C (n.405A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.191-619A>C (n.191-619A>C) c.377A>C c.115-722A>C n.450A>C c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.15A>C n.252A>C c.1752A>C (p.Glu584Asp)
X	g.101353970_101353974del	CA2695235385	BTK	n.3163_3167del n.3802_3806del c.1646_1650del (p.Asp549ValfsTer22) c.1491_1495del (n.1491_1495del) c.1643_1647del (p.Asp548ValfsTer22) c.1395_1399del (n.1395_1399del) c.1356_1360del (n.1356_1360del) c.1572_1576del (n.1572_1576del) c.71_75del (n.71_75del) c.1583_1587del (p.Asp528ValfsTer22) c.1640_1644del (p.Asp547ValfsTer22) n.951_955del c.401_405del (n.401_405del) c.594_598del (n.[c.594_598del;Ter198CysextTer6]) c.205_209del (p.Met69TyrfsTer?) c.191-623_191-619del (n.191-623_191-619del) c.373_377del c.115-726_115-722del n.446_450del c.1118_1122del (p.Asp373ValfsTer22) n.11_15del n.248_252del c.1646_1650del (p.Asp549ValfsTer?) c.1748_1752del (p.Asp583ValfsTer22)
X	g.101353971T>A	CA413921493	BTK	n.3166A>T n.3805A>T c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1398A>T (n.1398A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.74A>T (n.74A>T) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) n.954A>T c.404A>T (n.404A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.191-620A>T (n.191-620A>T) c.376A>T c.115-723A>T n.449A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) n.14A>T n.251A>T c.1751A>T (p.Glu584Val)
X	g.101353971T>C	CA413921497	BTK	n.3166A>G n.3805A>G c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1398A>G (n.1398A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.74A>G (n.74A>G) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) n.954A>G c.404A>G (n.404A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.191-620A>G (n.191-620A>G) c.376A>G c.115-723A>G n.449A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.14A>G n.251A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly)
X	g.101353971T>G	CA413921499	BTK	n.3166A>C n.3805A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1398A>C (n.1398A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.74A>C (n.74A>C) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) n.954A>C c.404A>C (n.404A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.208A>C (p.Asn70His) c.191-620A>C (n.191-620A>C) c.376A>C c.115-723A>C n.449A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.14A>C n.251A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala)
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X	g.101353972C>T	CA413921503	BTK	n.3165G>A n.3804G>A c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1397G>A (n.1397G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.73G>A (n.73G>A) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) n.953G>A c.403G>A (n.403G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.207G>A (p.Met69Ile) c.191-621G>A (n.191-621G>A) c.375G>A c.115-724G>A n.448G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.13G>A n.250G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys)	gnomAD v4 COSMIC
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X	g.101353973A>G	CA517531252	BTK	n.3164T>C n.3803T>C c.1647T>C (p.Asp549=) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1644T>C (p.Asp548=) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1357T>C (n.1357T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.1584T>C (p.Asp528=) c.1641T>C (p.Asp547=) n.952T>C c.402T>C (n.402T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.206T>C (p.Met69Thr) c.191-622T>C (n.191-622T>C) c.374T>C c.115-725T>C n.447T>C c.1119T>C (p.Asp373=) n.12T>C n.249T>C c.1749T>C (p.Asp583=)
X	g.101353973A>T	CA413921506	BTK	n.3164T>A n.3803T>A c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1357T>A (n.1357T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.1584T>A (p.Asp528Glu) c.1641T>A (p.Asp547Glu) n.952T>A c.402T>A (n.402T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.206T>A (p.Met69Lys) c.191-622T>A (n.191-622T>A) c.374T>A c.115-725T>A n.447T>A c.1119T>A (p.Asp373Glu) n.12T>A n.249T>A c.1749T>A (p.Asp583Glu)
X	g.101353974T>A	CA413921509	BTK	n.3163A>T n.3802A>T c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1395A>T (n.1395A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) n.951A>T c.401A>T (n.401A>T) c.594A>T (p.Ter198Cys) c.205A>T (p.Met69Leu) c.191-623A>T (n.191-623A>T) c.373A>T c.115-726A>T n.446A>T c.1118A>T (p.Asp373Val) n.11A>T n.248A>T c.1748A>T (p.Asp583Val)
X	g.101353974T>C	CA413921510	BTK	n.3163A>G n.3802A>G c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1395A>G (n.1395A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.951A>G c.401A>G (n.401A>G) c.594A>G (p.Ter198Trp) c.205A>G (p.Met69Val) c.191-623A>G (n.191-623A>G) c.373A>G c.115-726A>G n.446A>G c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.11A>G n.248A>G c.1748A>G (p.Asp583Gly)
X	g.101353974T>G	CA413921511	BTK	n.3163A>C n.3802A>C c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1395A>C (n.1395A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.951A>C c.401A>C (n.401A>C) c.594A>C (p.Ter198Cys) c.205A>C (p.Met69Leu) c.191-623A>C (n.191-623A>C) c.373A>C c.115-726A>C n.446A>C c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.11A>C n.248A>C c.1748A>C (p.Asp583Ala)
X	g.101353975C>A	CA413921512	BTK	n.3162G>T n.3801G>T c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1490G>T (n.1490G>T) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1394G>T (n.1394G>T) c.1355G>T (n.1355G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.70G>T (n.70G>T) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.950G>T c.400G>T (n.400G>T) c.593G>T (p.Ter198Leu) c.204G>T (p.Met68Ile) c.191-624G>T (n.191-624G>T) c.372G>T c.115-727G>T n.445G>T c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.10G>T n.247G>T c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
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X	g.101353975C>T	CA413921518	BTK	n.3162G>A n.3801G>A c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1394G>A (n.1394G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.70G>A (n.70G>A) c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.950G>A c.400G>A (n.400G>A) c.593G>A (p.Ter198=) c.204G>A (p.Met68Ile) c.191-624G>A (n.191-624G>A) c.372G>A c.115-727G>A n.445G>A c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.10G>A n.247G>A c.1747G>A (p.Asp583Asn)	gnomAD v4 COSMIC
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X	g.101353978C>T	CA413921545	BTK	n.3159G>A n.3798G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1352G>A (n.1352G>A) c.1568G>A (n.1568G>A) c.67G>A (n.67G>A) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.947G>A c.397G>A (n.397G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.201G>A (p.Trp67Ter) c.191-627G>A (n.191-627G>A) c.369G>A c.115-730G>A n.442G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.7G>A n.244G>A c.1744G>A (p.Asp582Asn)
X	g.101353979C>A	CA517531282	BTK	n.3158G>T n.3797G>T c.1641G>T (p.Leu547=) c.1486G>T (n.1486G>T) c.1638G>T (p.Leu546=) c.1390G>T (n.1390G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1635G>T (p.Leu545=) n.946G>T c.396G>T (n.396G>T) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.200G>T (p.Trp67Leu) c.191-628G>T (n.191-628G>T) c.368G>T c.115-731G>T n.441G>T c.1113G>T (p.Leu371=) n.6G>T n.243G>T c.1743G>T (p.Leu581=)
X	g.101353979C>G	CA517531283	BTK	n.3158G>C n.3797G>C c.1641G>C (p.Leu547=) c.1486G>C (n.1486G>C) c.1638G>C (p.Leu546=) c.1390G>C (n.1390G>C) c.1351G>C (n.1351G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.66G>C (n.66G>C) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1635G>C (p.Leu545=) n.946G>C c.396G>C (n.396G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.200G>C (p.Trp67Ser) c.191-628G>C (n.191-628G>C) c.368G>C c.115-731G>C n.441G>C c.1113G>C (p.Leu371=) n.6G>C n.243G>C c.1743G>C (p.Leu581=)
X	g.101353979C>T	CA517531286	BTK	n.3158G>A n.3797G>A c.1641G>A (p.Leu547=) c.1486G>A (n.1486G>A) c.1638G>A (p.Leu546=) c.1390G>A (n.1390G>A) c.1351G>A (n.1351G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1635G>A (p.Leu545=) n.946G>A c.396G>A (n.396G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.200G>A (p.Trp67Ter) c.191-628G>A (n.191-628G>A) c.368G>A c.115-731G>A n.441G>A c.1113G>A (p.Leu371=) n.6G>A n.243G>A c.1743G>A (p.Leu581=)
X	g.101353980A>C	CA413921547	BTK	n.3157T>G n.3796T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1389T>G (n.1389T>G) c.1350T>G (n.1350T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.65T>G (n.65T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.945T>G c.395T>G (n.395T>G) c.588T>G (p.Pro196=) c.199T>G (p.Trp67Gly) c.191-629T>G (n.191-629T>G) c.367T>G c.115-732T>G n.440T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.5T>G n.242T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg)
X	g.101353980A>G	CA413921561	BTK	n.3157T>C n.3796T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1389T>C (n.1389T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.65T>C (n.65T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.945T>C c.395T>C (n.395T>C) c.588T>C (p.Pro196=) c.199T>C (p.Trp67Arg) c.191-629T>C (n.191-629T>C) c.367T>C c.115-732T>C n.440T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.5T>C n.242T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro)
X	g.101353980A>T	CA413921551	BTK	n.3157T>A n.3796T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1389T>A (n.1389T>A) c.1350T>A (n.1350T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.65T>A (n.65T>A) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.945T>A c.395T>A (n.395T>A) c.588T>A (p.Pro196=) c.199T>A (p.Trp67Arg) c.191-629T>A (n.191-629T>A) c.367T>A c.115-732T>A n.440T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.5T>A n.242T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln)	COSMIC
X	g.101353981_101353987dup	CA2695235386	BTK	n.3151_3157dup n.3790_3796dup c.1634_1640dup (p.Asp548CysfsTer4) c.1479_1485dup (n.1479_1485dup) c.1631_1637dup (p.Asp547CysfsTer4) c.1383_1389dup (n.1383_1389dup) c.1344_1350dup (n.1344_1350dup) c.1560_1566dup (n.1560_1566dup) c.59_65dup (n.59_65dup) c.1571_1577dup (p.Asp527CysfsTer4) c.1628_1634dup (p.Asp546CysfsTer4) n.939_945dup c.389_395dup (n.389_395dup) c.582_588dup (p.Gly197MetfsTer11) c.193_199dup (p.Trp67TyrfsTer?) c.191-635_191-629dup (n.191-635_191-629dup) c.361_367dup c.115-738_115-732dup n.434_440dup c.1106_1112dup (p.Asp372CysfsTer4) n.236_242dup c.1736_1742dup (p.Asp582CysfsTer4)
X	g.101353981G>A	CA517531292	BTK	n.3156C>T n.3795C>T c.1639C>T (p.Leu547=) c.1484C>T (n.1484C>T) c.1636C>T (p.Leu546=) c.1388C>T (n.1388C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.64C>T (n.64C>T) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1633C>T (p.Leu545=) n.944C>T c.394C>T (n.394C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.198C>T (p.Ser66=) c.191-630C>T (n.191-630C>T) c.366C>T c.115-733C>T n.439C>T c.1111C>T (p.Leu371=) n.4C>T n.241C>T c.1741C>T (p.Leu581=)
X	g.101353981G>C	CA413921566	BTK	n.3156C>G n.3795C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1484C>G (n.1484C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1388C>G (n.1388C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.64C>G (n.64C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.944C>G c.394C>G (n.394C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.198C>G (p.Ser66=) c.191-630C>G (n.191-630C>G) c.366C>G c.115-733C>G n.439C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) n.4C>G n.241C>G c.1741C>G (p.Leu581Val)
X	g.101353981G>T	CA413921568	BTK	n.3156C>A n.3795C>A c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1484C>A (n.1484C>A) c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1388C>A (n.1388C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.64C>A (n.64C>A) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) n.944C>A c.394C>A (n.394C>A) c.587C>A (p.Pro196His) c.198C>A (p.Ser66=) c.191-630C>A (n.191-630C>A) c.366C>A c.115-733C>A n.439C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) n.4C>A n.241C>A c.1741C>A (p.Leu581Met)	gnomAD v4
X	g.101353982G>A	CA517531299	BTK	n.3155C>T n.3794C>T c.1638C>T (p.Val546=) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1635C>T (p.Val545=) c.1387C>T (n.1387C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) c.63C>T (n.63C>T) c.1575C>T (p.Val525=) c.1632C>T (p.Val544=) n.943C>T c.393C>T (n.393C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.191-631C>T (n.191-631C>T) c.365C>T c.115-734C>T n.438C>T c.1110C>T (p.Val370=) n.3C>T n.240C>T c.1740C>T (p.Val580=)	dbSNP
X	g.101353982G>C	CA517531301	BTK	n.3155C>G n.3794C>G c.1638C>G (p.Val546=) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1635C>G (p.Val545=) c.1387C>G (n.1387C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.63C>G (n.63C>G) c.1575C>G (p.Val525=) c.1632C>G (p.Val544=) n.943C>G c.393C>G (n.393C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.191-631C>G (n.191-631C>G) c.365C>G c.115-734C>G n.438C>G c.1110C>G (p.Val370=) n.3C>G n.240C>G c.1740C>G (p.Val580=)	gnomAD v4 COSMIC
X	g.101353982G=	CA2448283237	BTK	n.3155C= n.3794C= c.1638C= (p.Val546=) c.1483C= (n.1483C=) c.1635C= (p.Val545=) c.1387C= (n.1387C=) c.1348C= (n.1348C=) c.1564C= (n.1564C=) c.63C= (n.63C=) c.1575C= (p.Val525=) c.1632C= (p.Val544=) n.943C= c.393C= (n.393C=) c.586C= (p.Pro196=) c.197C= (p.Ser66=) c.191-631C= (n.191-631C=) c.365C= c.115-734C= n.438C= c.1110C= (p.Val370=) n.3C= n.240C= c.1740C= (p.Val580=)
X	g.101353982G>T	CA517531303	BTK	n.3155C>A n.3794C>A c.1638C>A (p.Val546=) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1635C>A (p.Val545=) c.1387C>A (n.1387C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) c.63C>A (n.63C>A) c.1575C>A (p.Val525=) c.1632C>A (p.Val544=) n.943C>A c.393C>A (n.393C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.191-631C>A (n.191-631C>A) c.365C>A c.115-734C>A n.438C>A c.1110C>A (p.Val370=) n.3C>A n.240C>A c.1740C>A (p.Val580=)
X	g.101353983A>C	CA413921587	BTK	n.3154T>G n.3793T>G c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1482T>G (n.1482T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1386T>G (n.1386T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.62T>G (n.62T>G) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1631T>G (p.Val544Gly) n.942T>G c.392T>G (n.392T>G) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.191-632T>G (n.191-632T>G) c.364T>G c.115-735T>G n.437T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.2T>G n.239T>G c.1739T>G (p.Val580Gly)
X	g.101353983A>G	CA413921599	BTK	n.3154T>C n.3793T>C c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1482T>C (n.1482T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1386T>C (n.1386T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.62T>C (n.62T>C) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) n.942T>C c.392T>C (n.392T>C) c.585T>C (p.Cys195=) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.191-632T>C (n.191-632T>C) c.364T>C c.115-735T>C n.437T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.2T>C n.239T>C c.1739T>C (p.Val580Ala)
X	g.101353983A>T	CA413921603	BTK	n.3154T>A n.3793T>A c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1482T>A (n.1482T>A) c.1634T>A (p.Val545Asp) c.1386T>A (n.1386T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.62T>A (n.62T>A) c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1631T>A (p.Val544Asp) n.942T>A c.392T>A (n.392T>A) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.191-632T>A (n.191-632T>A) c.364T>A c.115-735T>A n.437T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) n.2T>A n.239T>A c.1739T>A (p.Val580Asp)
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X	g.101353984C>G	CA413921612	BTK	n.3153G>C n.3792G>C c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1481G>C (n.1481G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1346G>C (n.1346G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.61G>C (n.61G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) n.941G>C c.391G>C (n.391G>C) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.195G>C (p.Met65Ile) c.191-633G>C (n.191-633G>C) c.363G>C c.115-736G>C n.436G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1G>C n.238G>C c.1738G>C (p.Val580Leu)
X	g.101353984C>T	CA413921615	BTK	n.3153G>A n.3792G>A c.1636G>A (p.Val546Ile) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1633G>A (p.Val545Ile) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1346G>A (n.1346G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.61G>A (n.61G>A) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1630G>A (p.Val544Ile) n.941G>A c.391G>A (n.391G>A) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.195G>A (p.Met65Ile) c.191-633G>A (n.191-633G>A) c.363G>A c.115-736G>A n.436G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1G>A n.238G>A c.1738G>A (p.Val580Ile)
X	g.101353985A>C	CA413921621	BTK	n.3152T>G n.3791T>G c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.1480T>G (n.1480T>G) c.1632T>G (p.Tyr544Ter) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.1561T>G (n.1561T>G) c.60T>G (n.60T>G) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.1629T>G (p.Tyr543Ter) n.940T>G c.390T>G (n.390T>G) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.194T>G (p.Met65Arg) c.191-634T>G (n.191-634T>G) c.362T>G c.115-737T>G n.435T>G c.1107T>G (p.Tyr369Ter) n.237T>G c.1737T>G (p.Tyr579Ter)
X	g.101353985A>G	CA517531316	BTK	n.3152T>C n.3791T>C c.1635T>C (p.Tyr545=) c.1480T>C (n.1480T>C) c.1632T>C (p.Tyr544=) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1345T>C (n.1345T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) c.60T>C (n.60T>C) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.1629T>C (p.Tyr543=) n.940T>C c.390T>C (n.390T>C) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.194T>C (p.Met65Thr) c.191-634T>C (n.191-634T>C) c.362T>C c.115-737T>C n.435T>C c.1107T>C (p.Tyr369=) n.237T>C c.1737T>C (p.Tyr579=)	dbSNP
X	g.101353985A>T	CA413921628	BTK	n.3152T>A n.3791T>A c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.1480T>A (n.1480T>A) c.1632T>A (p.Tyr544Ter) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1345T>A (n.1345T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) c.60T>A (n.60T>A) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.1629T>A (p.Tyr543Ter) n.940T>A c.390T>A (n.390T>A) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.194T>A (p.Met65Lys) c.191-634T>A (n.191-634T>A) c.362T>A c.115-737T>A n.435T>A c.1107T>A (p.Tyr369Ter) n.237T>A c.1737T>A (p.Tyr579Ter)	ClinVar
X	g.101353986T>A	CA413921632	BTK	n.3151A>T n.3790A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1479A>T (n.1479A>T) c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.59A>T (n.59A>T) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) n.939A>T c.389A>T (n.389A>T) c.582A>T (p.Val194=) c.193A>T (p.Met65Leu) c.191-635A>T (n.191-635A>T) c.361A>T c.115-738A>T n.434A>T c.1106A>T (p.Tyr369Phe) n.236A>T c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
X	g.101353986T>C	CA413921638	BTK	n.3151A>G n.3790A>G c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1479A>G (n.1479A>G) c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.59A>G (n.59A>G) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) n.939A>G c.389A>G (n.389A>G) c.582A>G (p.Val194=) c.193A>G (p.Met65Val) c.191-635A>G (n.191-635A>G) c.361A>G c.115-738A>G n.434A>G c.1106A>G (p.Tyr369Cys) n.236A>G c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
X	g.101353986T>G	CA413921641	BTK	n.3151A>C n.3790A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1479A>C (n.1479A>C) c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.59A>C (n.59A>C) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) n.939A>C c.389A>C (n.389A>C) c.582A>C (p.Val194=) c.193A>C (p.Met65Leu) c.191-635A>C (n.191-635A>C) c.361A>C c.115-738A>C n.434A>C c.1106A>C (p.Tyr369Ser) n.236A>C c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
X	g.101353987A=	CA2448283238	BTK	n.3150T= n.3789T= c.1633T= (p.Tyr545=) c.1478T= (n.1478T=) c.1630T= (p.Tyr544=) c.1382T= (n.1382T=) c.1343T= (n.1343T=) c.1559T= (n.1559T=) c.58T= (n.58T=) c.1570T= (p.Tyr524=) c.1627T= (p.Tyr543=) n.938T= c.388T= (n.388T=) c.581T= (p.Val194=) c.192T= (p.Gly64=) c.191-636T= (n.191-636T=) c.360T= c.115-739T= n.433T= c.1105T= (p.Tyr369=) n.235T= c.1735T= (p.Tyr579=)
X	g.101353987A>C	CA413921653	BTK	n.3150T>G n.3789T>G c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1478T>G (n.1478T>G) c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.58T>G (n.58T>G) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) n.938T>G c.388T>G (n.388T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.192T>G (p.Gly64=) c.191-636T>G (n.191-636T>G) c.360T>G c.115-739T>G n.433T>G c.1105T>G (p.Tyr369Asp) n.235T>G c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
X	g.101353987A>G	CA413921644	BTK	n.3150T>C n.3789T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1478T>C (n.1478T>C) c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1382T>C (n.1382T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.58T>C (n.58T>C) c.1570T>C (p.Tyr524His) c.1627T>C (p.Tyr543His) n.938T>C c.388T>C (n.388T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.192T>C (p.Gly64=) c.191-636T>C (n.191-636T>C) c.360T>C c.115-739T>C n.433T>C c.1105T>C (p.Tyr369His) n.235T>C c.1735T>C (p.Tyr579His)	ClinVar dbSNP
X	g.101353987A>T	CA413921650	BTK	n.3150T>A n.3789T>A c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1478T>A (n.1478T>A) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1382T>A (n.1382T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.58T>A (n.58T>A) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) n.938T>A c.388T>A (n.388T>A) c.581T>A (p.Val194Glu) c.192T>A (p.Gly64=) c.191-636T>A (n.191-636T>A) c.360T>A c.115-739T>A n.433T>A c.1105T>A (p.Tyr369Asn) n.235T>A c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
X	g.101353988C>A	CA413921655	BTK	n.3149G>T n.3788G>T c.1632G>T (p.Arg544Ser) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) c.1558G>T (n.1558G>T) c.57G>T (n.57G>T) c.1569G>T (p.Arg523Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) n.937G>T c.387G>T (n.387G>T) c.580G>T (p.Val194Leu) c.191G>T (p.Gly64Val) c.191-637G>T (n.191-637G>T) c.359G>T c.115-740G>T n.432G>T c.1104G>T (p.Arg368Ser) n.234G>T c.1734G>T (p.Arg578Ser)	ClinVar
X	g.101353988C=	CA2448283239	BTK	n.3149G= n.3788G= c.1632G= (p.Arg544=) c.1477G= (n.1477G=) c.1629G= (p.Arg543=) c.1381G= (n.1381G=) c.1342G= (n.1342G=) c.1558G= (n.1558G=) c.57G= (n.57G=) c.1569G= (p.Arg523=) c.1626G= (p.Arg542=) n.937G= c.387G= (n.387G=) c.580G= (p.Val194=) c.191G= (p.Gly64=) c.191-637G= (n.191-637G=) c.359G= c.115-740G= n.432G= c.1104G= (p.Arg368=) n.234G= c.1734G= (p.Arg578=)
X	g.101353988C>G	CA413921657	BTK	n.3149G>C n.3788G>C c.1632G>C (p.Arg544Ser) c.1477G>C (n.1477G>C) c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1342G>C (n.1342G>C) c.1558G>C (n.1558G>C) c.57G>C (n.57G>C) c.1569G>C (p.Arg523Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) n.937G>C c.387G>C (n.387G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.191-637G>C (n.191-637G>C) c.359G>C c.115-740G>C n.432G>C c.1104G>C (p.Arg368Ser) n.234G>C c.1734G>C (p.Arg578Ser)
X	g.101353988C>T	CA517531335	BTK	n.3149G>A n.3788G>A c.1632G>A (p.Arg544=) c.1477G>A (n.1477G>A) c.1629G>A (p.Arg543=) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) c.57G>A (n.57G>A) c.1569G>A (p.Arg523=) c.1626G>A (p.Arg542=) n.937G>A c.387G>A (n.387G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.191-637G>A (n.191-637G>A) c.359G>A c.115-740G>A n.432G>A c.1104G>A (p.Arg368=) n.234G>A c.1734G>A (p.Arg578=)	dbSNP gnomAD v2
X	g.101353989C>A	CA413921659	BTK	n.3149-1G>T n.3787G>T c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.1629-1G>T (n.1629-1G>T) c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) c.1558-1G>T (n.1558-1G>T) c.57-1G>T (n.57-1G>T) c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) c.1626-1G>T (n.1626-1G>T) n.937-1G>T c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.191-638G>T (n.191-638G>T) c.359-1G>T c.115-741G>T n.432-1G>T c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) n.233G>T c.1734-1G>T (n.1734-1G>T)	dbSNP
X	g.101353989C>G	CA413921662	BTK	n.3149-1G>C n.3787G>C c.1632-1G>C (n.1632-1G>C) c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.1629-1G>C (n.1629-1G>C) c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) c.1558-1G>C (n.1558-1G>C) c.57-1G>C (n.57-1G>C) c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) c.1626-1G>C (n.1626-1G>C) n.937-1G>C c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.191-638G>C (n.191-638G>C) c.359-1G>C c.115-741G>C n.432-1G>C c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) n.233G>C c.1734-1G>C (n.1734-1G>C)
X	g.101353989C>T	CA413921667	BTK	n.3149-1G>A n.3787G>A c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.1629-1G>A (n.1629-1G>A) c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) c.1558-1G>A (n.1558-1G>A) c.57-1G>A (n.57-1G>A) c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) c.1626-1G>A (n.1626-1G>A) n.937-1G>A c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.191-638G>A (n.191-638G>A) c.359-1G>A c.115-741G>A n.432-1G>A c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) n.233G>A c.1734-1G>A (n.1734-1G>A)	gnomAD v4
X	g.101353990T>A	CA413921679	BTK	n.3149-2A>T n.3786A>T c.1632-2A>T (n.1632-2A>T) c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.1629-2A>T (n.1629-2A>T) c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) c.1558-2A>T (n.1558-2A>T) c.57-2A>T (n.57-2A>T) c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) c.1626-2A>T (n.1626-2A>T) n.937-2A>T c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.191-639A>T (n.191-639A>T) c.359-2A>T c.115-742A>T n.432-2A>T c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) n.232A>T c.1734-2A>T (n.1734-2A>T)	ClinVar dbSNP
X	g.101353990T>C	CA10588732	BTK	n.3149-2A>G n.3786A>G c.1632-2A>G (n.1632-2A>G) c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.1629-2A>G (n.1629-2A>G) c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) c.1558-2A>G (n.1558-2A>G) c.57-2A>G (n.57-2A>G) c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) c.1626-2A>G (n.1626-2A>G) n.937-2A>G c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.191-639A>G (n.191-639A>G) c.359-2A>G c.115-742A>G n.432-2A>G c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) n.232A>G c.1734-2A>G (n.1734-2A>G)	ClinVar dbSNP
X	g.101353990T>G	CA413921690	BTK	n.3149-2A>C n.3786A>C c.1632-2A>C (n.1632-2A>C) c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.1629-2A>C (n.1629-2A>C) c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) c.1558-2A>C (n.1558-2A>C) c.57-2A>C (n.57-2A>C) c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) c.1626-2A>C (n.1626-2A>C) n.937-2A>C c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.191-639A>C (n.191-639A>C) c.359-2A>C c.115-742A>C n.432-2A>C c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) n.232A>C c.1734-2A>C (n.1734-2A>C)
X	g.101353990T=	CA2448283240	BTK	n.3149-2A= n.3786A= c.1632-2A= (n.1632-2A=) c.1477-2A= (n.1477-2A=) c.1629-2A= (n.1629-2A=) c.1381-2A= (n.1381-2A=) c.1342-2A= (n.1342-2A=) c.1558-2A= (n.1558-2A=) c.57-2A= (n.57-2A=) c.1569-2A= (n.1569-2A=) c.1626-2A= (n.1626-2A=) n.937-2A= c.387-2A= (n.387-2A=) c.580-2A= (n.580-2A=) c.191-2A= (n.191-2A=) c.191-639A= (n.191-639A=) c.359-2A= c.115-742A= n.432-2A= c.1104-2A= (n.1104-2A=) n.232A= c.1734-2A= (n.1734-2A=)
X	g.101353991G=	CA2448283241	BTK	n.3149-3C= n.3785C= c.1632-3C= (n.1632-3C=) c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.1629-3C= (n.1629-3C=) c.1381-3C= (n.1381-3C=) c.1342-3C= (n.1342-3C=) c.1558-3C= (n.1558-3C=) c.57-3C= (n.57-3C=) c.1569-3C= (n.1569-3C=) c.1626-3C= (n.1626-3C=) n.937-3C= c.387-3C= (n.387-3C=) c.580-3C= (n.580-3C=) c.191-3C= (n.191-3C=) c.191-640C= (n.191-640C=) c.359-3C= c.115-743C= n.432-3C= c.1104-3C= (n.1104-3C=) n.231C= c.1734-3C= (n.1734-3C=)
X	g.101353991G>T	CA916081274	BTK	n.3149-3C>A n.3785C>A c.1632-3C>A (n.1632-3C>A) c.1477-3C>A (n.1477-3C>A) c.1629-3C>A (n.1629-3C>A) c.1381-3C>A (n.1381-3C>A) c.1342-3C>A (n.1342-3C>A) c.1558-3C>A (n.1558-3C>A) c.57-3C>A (n.57-3C>A) c.1569-3C>A (n.1569-3C>A) c.1626-3C>A (n.1626-3C>A) n.937-3C>A c.387-3C>A (n.387-3C>A) c.580-3C>A (n.580-3C>A) c.191-3C>A (n.191-3C>A) c.191-640C>A (n.191-640C>A) c.359-3C>A c.115-743C>A n.432-3C>A c.1104-3C>A (n.1104-3C>A) n.231C>A c.1734-3C>A (n.1734-3C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101353992C>A	CA2738823843	BTK	n.3149-4G>T n.3784G>T c.1632-4G>T (n.1632-4G>T) c.1477-4G>T (n.1477-4G>T) c.1629-4G>T (n.1629-4G>T) c.1381-4G>T (n.1381-4G>T) c.1342-4G>T (n.1342-4G>T) c.1558-4G>T (n.1558-4G>T) c.57-4G>T (n.57-4G>T) c.1569-4G>T (n.1569-4G>T) c.1626-4G>T (n.1626-4G>T) n.937-4G>T c.387-4G>T (n.387-4G>T) c.580-4G>T (n.580-4G>T) c.191-4G>T (n.191-4G>T) c.191-641G>T (n.191-641G>T) c.359-4G>T c.115-744G>T n.432-4G>T c.1104-4G>T (n.1104-4G>T) n.230G>T c.1734-4G>T (n.1734-4G>T)	dbSNP
X	g.101353993A>T	CA2694295591	BTK	n.3149-5T>A n.3783T>A c.1632-5T>A (n.1632-5T>A) c.1477-5T>A (n.1477-5T>A) c.1629-5T>A (n.1629-5T>A) c.1381-5T>A (n.1381-5T>A) c.1342-5T>A (n.1342-5T>A) c.1558-5T>A (n.1558-5T>A) c.57-5T>A (n.57-5T>A) c.1569-5T>A (n.1569-5T>A) c.1626-5T>A (n.1626-5T>A) n.937-5T>A c.387-5T>A (n.387-5T>A) c.580-5T>A (n.580-5T>A) c.191-5T>A (n.191-5T>A) c.191-642T>A (n.191-642T>A) c.359-5T>A c.115-745T>A n.432-5T>A c.1104-5T>A (n.1104-5T>A) n.229T>A c.1734-5T>A (n.1734-5T>A)	gnomAD v4
X	g.101353994A=	CA2448283242	BTK	n.3149-6T= n.3782T= c.1632-6T= (n.1632-6T=) c.1477-6T= (n.1477-6T=) c.1629-6T= (n.1629-6T=) c.1381-6T= (n.1381-6T=) c.1342-6T= (n.1342-6T=) c.1558-6T= (n.1558-6T=) c.57-6T= (n.57-6T=) c.1569-6T= (n.1569-6T=) c.1626-6T= (n.1626-6T=) n.937-6T= c.387-6T= (n.387-6T=) c.580-6T= (n.580-6T=) c.191-6T= (n.191-6T=) c.191-643T= (n.191-643T=) c.359-6T= c.115-746T= n.432-6T= c.1104-6T= (n.1104-6T=) n.228T= c.1734-6T= (n.1734-6T=)
X	g.101353994A>G	CA643064908	BTK	n.3149-6T>C n.3782T>C c.1632-6T>C (n.1632-6T>C) c.1477-6T>C (n.1477-6T>C) c.1629-6T>C (n.1629-6T>C) c.1381-6T>C (n.1381-6T>C) c.1342-6T>C (n.1342-6T>C) c.1558-6T>C (n.1558-6T>C) c.57-6T>C (n.57-6T>C) c.1569-6T>C (n.1569-6T>C) c.1626-6T>C (n.1626-6T>C) n.937-6T>C c.387-6T>C (n.387-6T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) c.191-6T>C (n.191-6T>C) c.191-643T>C (n.191-643T>C) c.359-6T>C c.115-746T>C n.432-6T>C c.1104-6T>C (n.1104-6T>C) n.228T>C c.1734-6T>C (n.1734-6T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353994_101353999del	CA2739273638	BTK	n.3149-11_3149-6del n.3777_3782del c.1632-11_1632-6del (n.1632-11_1632-6del) c.1477-11_1477-6del (n.1477-11_1477-6del) c.1629-11_1629-6del (n.1629-11_1629-6del) c.1381-11_1381-6del (n.1381-11_1381-6del) c.1342-11_1342-6del (n.1342-11_1342-6del) c.1558-11_1558-6del (n.1558-11_1558-6del) c.57-11_57-6del (n.57-11_57-6del) c.1569-11_1569-6del (n.1569-11_1569-6del) c.1626-11_1626-6del (n.1626-11_1626-6del) n.937-11_937-6del c.387-11_387-6del (n.387-11_387-6del) c.580-11_580-6del (n.580-11_580-6del) c.191-11_191-6del (n.191-11_191-6del) c.191-648_191-643del (n.191-648_191-643del) c.359-11_359-6del c.115-751_115-746del n.432-11_432-6del c.1104-11_1104-6del (n.1104-11_1104-6del) n.223_228del c.1734-11_1734-6del (n.1734-11_1734-6del)	ClinVar
X	g.101353995G>T	CA2694295596	BTK	n.3149-7C>A n.3781C>A c.1632-7C>A (n.1632-7C>A) c.1477-7C>A (n.1477-7C>A) c.1629-7C>A (n.1629-7C>A) c.1381-7C>A (n.1381-7C>A) c.1342-7C>A (n.1342-7C>A) c.1558-7C>A (n.1558-7C>A) c.57-7C>A (n.57-7C>A) c.1569-7C>A (n.1569-7C>A) c.1626-7C>A (n.1626-7C>A) n.937-7C>A c.387-7C>A (n.387-7C>A) c.580-7C>A (n.580-7C>A) c.191-7C>A (n.191-7C>A) c.191-644C>A (n.191-644C>A) c.359-7C>A c.115-747C>A n.432-7C>A c.1104-7C>A (n.1104-7C>A) n.227C>A c.1734-7C>A (n.1734-7C>A)	gnomAD v4
X	g.101353996G>A	CA2694295598	BTK	n.3149-8C>T n.3780C>T c.1632-8C>T (n.1632-8C>T) c.1477-8C>T (n.1477-8C>T) c.1629-8C>T (n.1629-8C>T) c.1381-8C>T (n.1381-8C>T) c.1342-8C>T (n.1342-8C>T) c.1558-8C>T (n.1558-8C>T) c.57-8C>T (n.57-8C>T) c.1569-8C>T (n.1569-8C>T) c.1626-8C>T (n.1626-8C>T) n.937-8C>T c.387-8C>T (n.387-8C>T) c.580-8C>T (n.580-8C>T) c.191-8C>T (n.191-8C>T) c.191-645C>T (n.191-645C>T) c.359-8C>T c.115-748C>T n.432-8C>T c.1104-8C>T (n.1104-8C>T) n.226C>T c.1734-8C>T (n.1734-8C>T)	gnomAD v4
X	g.101353996G>T	CA2694295600	BTK	n.3149-8C>A n.3780C>A c.1632-8C>A (n.1632-8C>A) c.1477-8C>A (n.1477-8C>A) c.1629-8C>A (n.1629-8C>A) c.1381-8C>A (n.1381-8C>A) c.1342-8C>A (n.1342-8C>A) c.1558-8C>A (n.1558-8C>A) c.57-8C>A (n.57-8C>A) c.1569-8C>A (n.1569-8C>A) c.1626-8C>A (n.1626-8C>A) n.937-8C>A c.387-8C>A (n.387-8C>A) c.580-8C>A (n.580-8C>A) c.191-8C>A (n.191-8C>A) c.191-645C>A (n.191-645C>A) c.359-8C>A c.115-748C>A n.432-8C>A c.1104-8C>A (n.1104-8C>A) n.226C>A c.1734-8C>A (n.1734-8C>A)	gnomAD v4
X	g.101353997G>T	CA2694295601	BTK	n.3149-9C>A n.3779C>A c.1632-9C>A (n.1632-9C>A) c.1477-9C>A (n.1477-9C>A) c.1629-9C>A (n.1629-9C>A) c.1381-9C>A (n.1381-9C>A) c.1342-9C>A (n.1342-9C>A) c.1558-9C>A (n.1558-9C>A) c.57-9C>A (n.57-9C>A) c.1569-9C>A (n.1569-9C>A) c.1626-9C>A (n.1626-9C>A) n.937-9C>A c.387-9C>A (n.387-9C>A) c.580-9C>A (n.580-9C>A) c.191-9C>A (n.191-9C>A) c.191-646C>A (n.191-646C>A) c.359-9C>A c.115-749C>A n.432-9C>A c.1104-9C>A (n.1104-9C>A) n.225C>A c.1734-9C>A (n.1734-9C>A)	gnomAD v4
X	g.101354000T>C	CA2694295603	BTK	n.3149-12A>G n.3776A>G c.1632-12A>G (n.1632-12A>G) c.1477-12A>G (n.1477-12A>G) c.1629-12A>G (n.1629-12A>G) c.1381-12A>G (n.1381-12A>G) c.1342-12A>G (n.1342-12A>G) c.1558-12A>G (n.1558-12A>G) c.57-12A>G (n.57-12A>G) c.1569-12A>G (n.1569-12A>G) c.1626-12A>G (n.1626-12A>G) n.937-12A>G c.387-12A>G (n.387-12A>G) c.580-12A>G (n.580-12A>G) c.191-12A>G (n.191-12A>G) c.191-649A>G (n.191-649A>G) c.359-12A>G c.115-752A>G n.432-12A>G c.1104-12A>G (n.1104-12A>G) n.222A>G c.1734-12A>G (n.1734-12A>G)	gnomAD v4
X	g.101354001del	CA2579663994	BTK	n.3149-13del n.3775del c.1632-13del (n.1632-13del) c.1477-13del (n.1477-13del) c.1629-13del (n.1629-13del) c.1381-13del (n.1381-13del) c.1342-13del (n.1342-13del) c.1558-13del (n.1558-13del) c.57-13del (n.57-13del) c.1569-13del (n.1569-13del) c.1626-13del (n.1626-13del) n.937-13del c.387-13del (n.387-13del) c.580-13del (n.580-13del) c.191-13del (n.191-13del) c.191-650del (n.191-650del) c.359-13del c.115-753del n.432-13del c.1104-13del (n.1104-13del) n.221del c.1734-13del (n.1734-13del)
X	g.101354001C>T	CA2694295605	BTK	n.3149-13G>A n.3775G>A c.1632-13G>A (n.1632-13G>A) c.1477-13G>A (n.1477-13G>A) c.1629-13G>A (n.1629-13G>A) c.1381-13G>A (n.1381-13G>A) c.1342-13G>A (n.1342-13G>A) c.1558-13G>A (n.1558-13G>A) c.57-13G>A (n.57-13G>A) c.1569-13G>A (n.1569-13G>A) c.1626-13G>A (n.1626-13G>A) n.937-13G>A c.387-13G>A (n.387-13G>A) c.580-13G>A (n.580-13G>A) c.191-13G>A (n.191-13G>A) c.191-650G>A (n.191-650G>A) c.359-13G>A c.115-753G>A n.432-13G>A c.1104-13G>A (n.1104-13G>A) n.221G>A c.1734-13G>A (n.1734-13G>A)	gnomAD v4
X	g.101354002A>G	CA2579663996	BTK	n.3149-14T>C n.3774T>C c.1632-14T>C (n.1632-14T>C) c.1477-14T>C (n.1477-14T>C) c.1629-14T>C (n.1629-14T>C) c.1381-14T>C (n.1381-14T>C) c.1342-14T>C (n.1342-14T>C) c.1558-14T>C (n.1558-14T>C) c.57-14T>C (n.57-14T>C) c.1569-14T>C (n.1569-14T>C) c.1626-14T>C (n.1626-14T>C) n.937-14T>C c.387-14T>C (n.387-14T>C) c.580-14T>C (n.580-14T>C) c.191-14T>C (n.191-14T>C) c.191-651T>C (n.191-651T>C) c.359-14T>C c.115-754T>C n.432-14T>C c.1104-14T>C (n.1104-14T>C) n.220T>C c.1734-14T>C (n.1734-14T>C)	gnomAD v4
X	g.101354003G>A	CA10472990	BTK	n.3149-15C>T n.3773C>T c.1632-15C>T (n.1632-15C>T) c.1477-15C>T (n.1477-15C>T) c.1629-15C>T (n.1629-15C>T) c.1381-15C>T (n.1381-15C>T) c.1342-15C>T (n.1342-15C>T) c.1558-15C>T (n.1558-15C>T) c.57-15C>T (n.57-15C>T) c.1569-15C>T (n.1569-15C>T) c.1626-15C>T (n.1626-15C>T) n.937-15C>T c.387-15C>T (n.387-15C>T) c.580-15C>T (n.580-15C>T) c.191-15C>T (n.191-15C>T) c.191-652C>T (n.191-652C>T) c.359-15C>T c.115-755C>T n.432-15C>T c.1104-15C>T (n.1104-15C>T) n.219C>T c.1734-15C>T (n.1734-15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101354003G>C	CA2694295608	BTK	n.3149-15C>G n.3773C>G c.1632-15C>G (n.1632-15C>G) c.1477-15C>G (n.1477-15C>G) c.1629-15C>G (n.1629-15C>G) c.1381-15C>G (n.1381-15C>G) c.1342-15C>G (n.1342-15C>G) c.1558-15C>G (n.1558-15C>G) c.57-15C>G (n.57-15C>G) c.1569-15C>G (n.1569-15C>G) c.1626-15C>G (n.1626-15C>G) n.937-15C>G c.387-15C>G (n.387-15C>G) c.580-15C>G (n.580-15C>G) c.191-15C>G (n.191-15C>G) c.191-652C>G (n.191-652C>G) c.359-15C>G c.115-755C>G n.432-15C>G c.1104-15C>G (n.1104-15C>G) n.219C>G c.1734-15C>G (n.1734-15C>G)	gnomAD v4
X	g.101354003G=	CA2448283243	BTK	n.3149-15C= n.3773C= c.1632-15C= (n.1632-15C=) c.1477-15C= (n.1477-15C=) c.1629-15C= (n.1629-15C=) c.1381-15C= (n.1381-15C=) c.1342-15C= (n.1342-15C=) c.1558-15C= (n.1558-15C=) c.57-15C= (n.57-15C=) c.1569-15C= (n.1569-15C=) c.1626-15C= (n.1626-15C=) n.937-15C= c.387-15C= (n.387-15C=) c.580-15C= (n.580-15C=) c.191-15C= (n.191-15C=) c.191-652C= (n.191-652C=) c.359-15C= c.115-755C= n.432-15C= c.1104-15C= (n.1104-15C=) n.219C= c.1734-15C= (n.1734-15C=)
X	g.101354004G>A	CA2694295611	BTK	n.3149-16C>T n.3772C>T c.1632-16C>T (n.1632-16C>T) c.1477-16C>T (n.1477-16C>T) c.1629-16C>T (n.1629-16C>T) c.1381-16C>T (n.1381-16C>T) c.1342-16C>T (n.1342-16C>T) c.1558-16C>T (n.1558-16C>T) c.57-16C>T (n.57-16C>T) c.1569-16C>T (n.1569-16C>T) c.1626-16C>T (n.1626-16C>T) n.937-16C>T c.387-16C>T (n.387-16C>T) c.580-16C>T (n.580-16C>T) c.191-16C>T (n.191-16C>T) c.191-653C>T (n.191-653C>T) c.359-16C>T c.115-756C>T n.432-16C>T c.1104-16C>T (n.1104-16C>T) n.218C>T c.1734-16C>T (n.1734-16C>T)	gnomAD v4
X	g.101354004G>T	CA2694295614	BTK	n.3149-16C>A n.3772C>A c.1632-16C>A (n.1632-16C>A) c.1477-16C>A (n.1477-16C>A) c.1629-16C>A (n.1629-16C>A) c.1381-16C>A (n.1381-16C>A) c.1342-16C>A (n.1342-16C>A) c.1558-16C>A (n.1558-16C>A) c.57-16C>A (n.57-16C>A) c.1569-16C>A (n.1569-16C>A) c.1626-16C>A (n.1626-16C>A) n.937-16C>A c.387-16C>A (n.387-16C>A) c.580-16C>A (n.580-16C>A) c.191-16C>A (n.191-16C>A) c.191-653C>A (n.191-653C>A) c.359-16C>A c.115-756C>A n.432-16C>A c.1104-16C>A (n.1104-16C>A) n.218C>A c.1734-16C>A (n.1734-16C>A)	gnomAD v4
X	g.101354005A>T	CA2738823856	BTK	n.3149-17T>A n.3771T>A c.1632-17T>A (n.1632-17T>A) c.1477-17T>A (n.1477-17T>A) c.1629-17T>A (n.1629-17T>A) c.1381-17T>A (n.1381-17T>A) c.1342-17T>A (n.1342-17T>A) c.1558-17T>A (n.1558-17T>A) c.57-17T>A (n.57-17T>A) c.1569-17T>A (n.1569-17T>A) c.1626-17T>A (n.1626-17T>A) n.937-17T>A c.387-17T>A (n.387-17T>A) c.580-17T>A (n.580-17T>A) c.191-17T>A (n.191-17T>A) c.191-654T>A (n.191-654T>A) c.359-17T>A c.115-757T>A n.432-17T>A c.1104-17T>A (n.1104-17T>A) n.217T>A c.1734-17T>A (n.1734-17T>A)	dbSNP
X	g.101354006C=	CA2448283244	BTK	n.3149-18G= n.3770G= c.1632-18G= (n.1632-18G=) c.1477-18G= (n.1477-18G=) c.1629-18G= (n.1629-18G=) c.1381-18G= (n.1381-18G=) c.1342-18G= (n.1342-18G=) c.1558-18G= (n.1558-18G=) c.57-18G= (n.57-18G=) c.1569-18G= (n.1569-18G=) c.1626-18G= (n.1626-18G=) n.937-18G= c.387-18G= (n.387-18G=) c.580-18G= (n.580-18G=) c.191-18G= (n.191-18G=) c.191-655G= (n.191-655G=) c.359-18G= c.115-758G= n.432-18G= c.1104-18G= (n.1104-18G=) n.216G= c.1734-18G= (n.1734-18G=)
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X	g.101354009G>C	CA2579663997	BTK	n.3149-21C>G n.3767C>G c.1632-21C>G (n.1632-21C>G) c.1477-21C>G (n.1477-21C>G) c.1629-21C>G (n.1629-21C>G) c.1381-21C>G (n.1381-21C>G) c.1342-21C>G (n.1342-21C>G) c.1558-21C>G (n.1558-21C>G) c.57-21C>G (n.57-21C>G) c.1569-21C>G (n.1569-21C>G) c.1626-21C>G (n.1626-21C>G) n.937-21C>G c.387-21C>G (n.387-21C>G) c.580-21C>G (n.580-21C>G) c.191-21C>G (n.191-21C>G) c.191-658C>G (n.191-658C>G) c.359-21C>G c.115-761C>G n.432-21C>G c.1104-21C>G (n.1104-21C>G) n.213C>G c.1734-21C>G (n.1734-21C>G)	dbSNP
X	g.101354009G>T	CA2694295625	BTK	n.3149-21C>A n.3767C>A c.1632-21C>A (n.1632-21C>A) c.1477-21C>A (n.1477-21C>A) c.1629-21C>A (n.1629-21C>A) c.1381-21C>A (n.1381-21C>A) c.1342-21C>A (n.1342-21C>A) c.1558-21C>A (n.1558-21C>A) c.57-21C>A (n.57-21C>A) c.1569-21C>A (n.1569-21C>A) c.1626-21C>A (n.1626-21C>A) n.937-21C>A c.387-21C>A (n.387-21C>A) c.580-21C>A (n.580-21C>A) c.191-21C>A (n.191-21C>A) c.191-658C>A (n.191-658C>A) c.359-21C>A c.115-761C>A n.432-21C>A c.1104-21C>A (n.1104-21C>A) n.213C>A c.1734-21C>A (n.1734-21C>A)	gnomAD v4
X	g.101354010T>A	CA869304493	BTK	n.3149-22A>T n.3766A>T c.1632-22A>T (n.1632-22A>T) c.1477-22A>T (n.1477-22A>T) c.1629-22A>T (n.1629-22A>T) c.1381-22A>T (n.1381-22A>T) c.1342-22A>T (n.1342-22A>T) c.1558-22A>T (n.1558-22A>T) c.57-22A>T (n.57-22A>T) c.1569-22A>T (n.1569-22A>T) c.1626-22A>T (n.1626-22A>T) n.937-22A>T c.387-22A>T (n.387-22A>T) c.580-22A>T (n.580-22A>T) c.191-22A>T (n.191-22A>T) c.191-659A>T (n.191-659A>T) c.359-22A>T c.115-762A>T n.432-22A>T c.1104-22A>T (n.1104-22A>T) n.212A>T c.1734-22A>T (n.1734-22A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101354010T=	CA2448283246	BTK	n.3149-22A= n.3766A= c.1632-22A= (n.1632-22A=) c.1477-22A= (n.1477-22A=) c.1629-22A= (n.1629-22A=) c.1381-22A= (n.1381-22A=) c.1342-22A= (n.1342-22A=) c.1558-22A= (n.1558-22A=) c.57-22A= (n.57-22A=) c.1569-22A= (n.1569-22A=) c.1626-22A= (n.1626-22A=) n.937-22A= c.387-22A= (n.387-22A=) c.580-22A= (n.580-22A=) c.191-22A= (n.191-22A=) c.191-659A= (n.191-659A=) c.359-22A= c.115-762A= n.432-22A= c.1104-22A= (n.1104-22A=) n.212A= c.1734-22A= (n.1734-22A=)
X	g.101354011T>G	CA2694295627	BTK	n.3149-23A>C n.3765A>C c.1632-23A>C (n.1632-23A>C) c.1477-23A>C (n.1477-23A>C) c.1629-23A>C (n.1629-23A>C) c.1381-23A>C (n.1381-23A>C) c.1342-23A>C (n.1342-23A>C) c.1558-23A>C (n.1558-23A>C) c.57-23A>C (n.57-23A>C) c.1569-23A>C (n.1569-23A>C) c.1626-23A>C (n.1626-23A>C) n.937-23A>C c.387-23A>C (n.387-23A>C) c.580-23A>C (n.580-23A>C) c.191-23A>C (n.191-23A>C) c.191-660A>C (n.191-660A>C) c.359-23A>C c.115-763A>C n.432-23A>C c.1104-23A>C (n.1104-23A>C) n.211A>C c.1734-23A>C (n.1734-23A>C)	gnomAD v4
X	g.101354012G>A	CA869304507	BTK	n.3149-24C>T n.3764C>T c.1632-24C>T (n.1632-24C>T) c.1477-24C>T (n.1477-24C>T) c.1629-24C>T (n.1629-24C>T) c.1381-24C>T (n.1381-24C>T) c.1342-24C>T (n.1342-24C>T) c.1558-24C>T (n.1558-24C>T) c.57-24C>T (n.57-24C>T) c.1569-24C>T (n.1569-24C>T) c.1626-24C>T (n.1626-24C>T) n.937-24C>T c.387-24C>T (n.387-24C>T) c.580-24C>T (n.580-24C>T) c.191-24C>T (n.191-24C>T) c.191-661C>T (n.191-661C>T) c.359-24C>T c.115-764C>T n.432-24C>T c.1104-24C>T (n.1104-24C>T) n.210C>T c.1734-24C>T (n.1734-24C>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.101354012G=	CA2448283247	BTK	n.3149-24C= n.3764C= c.1632-24C= (n.1632-24C=) c.1477-24C= (n.1477-24C=) c.1629-24C= (n.1629-24C=) c.1381-24C= (n.1381-24C=) c.1342-24C= (n.1342-24C=) c.1558-24C= (n.1558-24C=) c.57-24C= (n.57-24C=) c.1569-24C= (n.1569-24C=) c.1626-24C= (n.1626-24C=) n.937-24C= c.387-24C= (n.387-24C=) c.580-24C= (n.580-24C=) c.191-24C= (n.191-24C=) c.191-661C= (n.191-661C=) c.359-24C= c.115-764C= n.432-24C= c.1104-24C= (n.1104-24C=) n.210C= c.1734-24C= (n.1734-24C=)
X	g.101354012G>T	CA2694295631	BTK	n.3149-24C>A n.3764C>A c.1632-24C>A (n.1632-24C>A) c.1477-24C>A (n.1477-24C>A) c.1629-24C>A (n.1629-24C>A) c.1381-24C>A (n.1381-24C>A) c.1342-24C>A (n.1342-24C>A) c.1558-24C>A (n.1558-24C>A) c.57-24C>A (n.57-24C>A) c.1569-24C>A (n.1569-24C>A) c.1626-24C>A (n.1626-24C>A) n.937-24C>A c.387-24C>A (n.387-24C>A) c.580-24C>A (n.580-24C>A) c.191-24C>A (n.191-24C>A) c.191-661C>A (n.191-661C>A) c.359-24C>A c.115-764C>A n.432-24C>A c.1104-24C>A (n.1104-24C>A) n.210C>A c.1734-24C>A (n.1734-24C>A)	gnomAD v4
X	g.101354013C>T	CA2694295633	BTK	n.3149-25G>A n.3763G>A c.1632-25G>A (n.1632-25G>A) c.1477-25G>A (n.1477-25G>A) c.1629-25G>A (n.1629-25G>A) c.1381-25G>A (n.1381-25G>A) c.1342-25G>A (n.1342-25G>A) c.1558-25G>A (n.1558-25G>A) c.57-25G>A (n.57-25G>A) c.1569-25G>A (n.1569-25G>A) c.1626-25G>A (n.1626-25G>A) n.937-25G>A c.387-25G>A (n.387-25G>A) c.580-25G>A (n.580-25G>A) c.191-25G>A (n.191-25G>A) c.191-662G>A (n.191-662G>A) c.359-25G>A c.115-765G>A n.432-25G>A c.1104-25G>A (n.1104-25G>A) n.209G>A c.1734-25G>A (n.1734-25G>A)	gnomAD v4
X	g.101354016del	CA2579663998	BTK	n.3149-27del n.3761del c.1632-27del (n.1632-27del) c.1477-27del (n.1477-27del) c.1629-27del (n.1629-27del) c.1381-27del (n.1381-27del) c.1342-27del (n.1342-27del) c.1558-27del (n.1558-27del) c.57-27del (n.57-27del) c.1569-27del (n.1569-27del) c.1626-27del (n.1626-27del) n.937-27del c.387-27del (n.387-27del) c.580-27del (n.580-27del) c.191-27del (n.191-27del) c.191-664del (n.191-664del) c.359-27del c.115-767del n.432-27del c.1104-27del (n.1104-27del) n.207del c.1734-27del (n.1734-27del)
X	g.101354017A>G	CA2694295635	BTK	n.3149-29T>C n.3759T>C c.1632-29T>C (n.1632-29T>C) c.1477-29T>C (n.1477-29T>C) c.1629-29T>C (n.1629-29T>C) c.1381-29T>C (n.1381-29T>C) c.1342-29T>C (n.1342-29T>C) c.1558-29T>C (n.1558-29T>C) c.57-29T>C (n.57-29T>C) c.1569-29T>C (n.1569-29T>C) c.1626-29T>C (n.1626-29T>C) n.937-29T>C c.387-29T>C (n.387-29T>C) c.580-29T>C (n.580-29T>C) c.191-29T>C (n.191-29T>C) c.191-666T>C (n.191-666T>C) c.359-29T>C c.115-769T>C n.432-29T>C c.1104-29T>C (n.1104-29T>C) n.205T>C c.1734-29T>C (n.1734-29T>C)	gnomAD v4
X	g.101354018G>A	CA2694295636	BTK	n.3149-30C>T n.3758C>T c.1632-30C>T (n.1632-30C>T) c.1477-30C>T (n.1477-30C>T) c.1629-30C>T (n.1629-30C>T) c.1381-30C>T (n.1381-30C>T) c.1342-30C>T (n.1342-30C>T) c.1558-30C>T (n.1558-30C>T) c.57-30C>T (n.57-30C>T) c.1569-30C>T (n.1569-30C>T) c.1626-30C>T (n.1626-30C>T) n.937-30C>T c.387-30C>T (n.387-30C>T) c.580-30C>T (n.580-30C>T) c.191-30C>T (n.191-30C>T) c.191-667C>T (n.191-667C>T) c.359-30C>T c.115-770C>T n.432-30C>T c.1104-30C>T (n.1104-30C>T) n.204C>T c.1734-30C>T (n.1734-30C>T)	gnomAD v4
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X	g.101354028G>T	CA2694295648	BTK	n.3149-40C>A n.3748C>A c.1632-40C>A (n.1632-40C>A) c.1477-40C>A (n.1477-40C>A) c.1629-40C>A (n.1629-40C>A) c.1381-40C>A (n.1381-40C>A) c.1342-40C>A (n.1342-40C>A) c.1558-40C>A (n.1558-40C>A) c.57-40C>A (n.57-40C>A) c.1569-40C>A (n.1569-40C>A) c.1626-40C>A (n.1626-40C>A) n.937-40C>A c.387-40C>A (n.387-40C>A) c.580-40C>A (n.580-40C>A) c.191-40C>A (n.191-40C>A) c.191-677C>A (n.191-677C>A) c.359-40C>A c.115-780C>A n.432-40C>A c.1104-40C>A (n.1104-40C>A) n.194C>A c.1734-40C>A (n.1734-40C>A)	gnomAD v4
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X	g.101354032G>T	CA2694295649	BTK	n.3149-44C>A n.3744C>A c.1632-44C>A (n.1632-44C>A) c.1477-44C>A (n.1477-44C>A) c.1629-44C>A (n.1629-44C>A) c.1381-44C>A (n.1381-44C>A) c.1342-44C>A (n.1342-44C>A) c.1558-44C>A (n.1558-44C>A) c.57-44C>A (n.57-44C>A) c.1569-44C>A (n.1569-44C>A) c.1626-44C>A (n.1626-44C>A) n.937-44C>A c.387-44C>A (n.387-44C>A) c.580-44C>A (n.580-44C>A) c.191-44C>A (n.191-44C>A) c.191-681C>A (n.191-681C>A) c.359-44C>A c.115-784C>A n.432-44C>A c.1104-44C>A (n.1104-44C>A) n.190C>A c.1734-44C>A (n.1734-44C>A)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched