UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353847T>A | CA2694295459 | BTK | n.3267+23A>T n.3906+23A>T c.1750+23A>T (n.1750+23A>T) c.*1595+23A>T (n.*1595+23A>T) c.1747+23A>T (n.1747+23A>T) c.*1499+23A>T (n.*1499+23A>T) c.*1460+23A>T (n.*1460+23A>T) c.*1676+23A>T (n.*1676+23A>T) c.*175+23A>T (n.*175+23A>T) c.1687+23A>T (n.1687+23A>T) c.1744+23A>T (n.1744+23A>T) n.1055+23A>T c.505+23A>T (n.505+23A>T) c.698+23A>T (n.698+23A>T) c.309+23A>T (n.309+23A>T) c.191-496A>T (n.191-496A>T) c.477+23A>T c.115-599A>T c.1222+23A>T (n.1222+23A>T) n.115+23A>T n.352+23A>T c.1749+23A>T (n.1749+23A>T) c.1852+23A>T (n.1852+23A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353847T>G | CA2579663970 | BTK | n.3267+23A>C n.3906+23A>C c.1750+23A>C (n.1750+23A>C) c.*1595+23A>C (n.*1595+23A>C) c.1747+23A>C (n.1747+23A>C) c.*1499+23A>C (n.*1499+23A>C) c.*1460+23A>C (n.*1460+23A>C) c.*1676+23A>C (n.*1676+23A>C) c.*175+23A>C (n.*175+23A>C) c.1687+23A>C (n.1687+23A>C) c.1744+23A>C (n.1744+23A>C) n.1055+23A>C c.505+23A>C (n.505+23A>C) c.698+23A>C (n.698+23A>C) c.309+23A>C (n.309+23A>C) c.191-496A>C (n.191-496A>C) c.477+23A>C c.115-599A>C c.1222+23A>C (n.1222+23A>C) n.115+23A>C n.352+23A>C c.1749+23A>C (n.1749+23A>C) c.1852+23A>C (n.1852+23A>C) | |
| X | g.101353848C= | CA2448283200 | BTK | n.3267+22G= n.3906+22G= c.1750+22G= (n.1750+22G=) c.*1595+22G= (n.*1595+22G=) c.1747+22G= (n.1747+22G=) c.*1499+22G= (n.*1499+22G=) c.*1460+22G= (n.*1460+22G=) c.*1676+22G= (n.*1676+22G=) c.*175+22G= (n.*175+22G=) c.1687+22G= (n.1687+22G=) c.1744+22G= (n.1744+22G=) n.1055+22G= c.505+22G= (n.505+22G=) c.698+22G= (n.698+22G=) c.309+22G= (n.309+22G=) c.191-497G= (n.191-497G=) c.477+22G= c.115-600G= c.1222+22G= (n.1222+22G=) n.115+22G= n.352+22G= c.1749+22G= (n.1749+22G=) c.1852+22G= (n.1852+22G=) | |
| X | g.101353848C>G | CA10472982 | BTK | n.3267+22G>C n.3906+22G>C c.1750+22G>C (n.1750+22G>C) c.*1595+22G>C (n.*1595+22G>C) c.1747+22G>C (n.1747+22G>C) c.*1499+22G>C (n.*1499+22G>C) c.*1460+22G>C (n.*1460+22G>C) c.*1676+22G>C (n.*1676+22G>C) c.*175+22G>C (n.*175+22G>C) c.1687+22G>C (n.1687+22G>C) c.1744+22G>C (n.1744+22G>C) n.1055+22G>C c.505+22G>C (n.505+22G>C) c.698+22G>C (n.698+22G>C) c.309+22G>C (n.309+22G>C) c.191-497G>C (n.191-497G>C) c.477+22G>C c.115-600G>C c.1222+22G>C (n.1222+22G>C) n.115+22G>C n.352+22G>C c.1749+22G>C (n.1749+22G>C) c.1852+22G>C (n.1852+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353849T>C | CA2518476599 | BTK | n.3267+21A>G n.3906+21A>G c.1750+21A>G (n.1750+21A>G) c.*1595+21A>G (n.*1595+21A>G) c.1747+21A>G (n.1747+21A>G) c.*1499+21A>G (n.*1499+21A>G) c.*1460+21A>G (n.*1460+21A>G) c.*1676+21A>G (n.*1676+21A>G) c.*175+21A>G (n.*175+21A>G) c.1687+21A>G (n.1687+21A>G) c.1744+21A>G (n.1744+21A>G) n.1055+21A>G c.505+21A>G (n.505+21A>G) c.698+21A>G (n.698+21A>G) c.309+21A>G (n.309+21A>G) c.191-498A>G (n.191-498A>G) c.477+21A>G c.115-601A>G c.1222+21A>G (n.1222+21A>G) n.115+21A>G n.352+21A>G c.1749+21A>G (n.1749+21A>G) c.1852+21A>G (n.1852+21A>G) | |
| X | g.101353850G>A | CA2551725227 | BTK | n.3267+20C>T n.3906+20C>T c.1750+20C>T (n.1750+20C>T) c.*1595+20C>T (n.*1595+20C>T) c.1747+20C>T (n.1747+20C>T) c.*1499+20C>T (n.*1499+20C>T) c.*1460+20C>T (n.*1460+20C>T) c.*1676+20C>T (n.*1676+20C>T) c.*175+20C>T (n.*175+20C>T) c.1687+20C>T (n.1687+20C>T) c.1744+20C>T (n.1744+20C>T) n.1055+20C>T c.505+20C>T (n.505+20C>T) c.698+20C>T (n.698+20C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) c.191-499C>T (n.191-499C>T) c.477+20C>T c.115-602C>T c.1222+20C>T (n.1222+20C>T) n.115+20C>T n.352+20C>T c.1749+20C>T (n.1749+20C>T) c.1852+20C>T (n.1852+20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353850G>T | CA2694295460 | BTK | n.3267+20C>A n.3906+20C>A c.1750+20C>A (n.1750+20C>A) c.*1595+20C>A (n.*1595+20C>A) c.1747+20C>A (n.1747+20C>A) c.*1499+20C>A (n.*1499+20C>A) c.*1460+20C>A (n.*1460+20C>A) c.*1676+20C>A (n.*1676+20C>A) c.*175+20C>A (n.*175+20C>A) c.1687+20C>A (n.1687+20C>A) c.1744+20C>A (n.1744+20C>A) n.1055+20C>A c.505+20C>A (n.505+20C>A) c.698+20C>A (n.698+20C>A) c.309+20C>A (n.309+20C>A) c.191-499C>A (n.191-499C>A) c.477+20C>A c.115-602C>A c.1222+20C>A (n.1222+20C>A) n.115+20C>A n.352+20C>A c.1749+20C>A (n.1749+20C>A) c.1852+20C>A (n.1852+20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353852G>A | CA2694295461 | BTK | n.3267+18C>T n.3906+18C>T c.1750+18C>T (n.1750+18C>T) c.*1595+18C>T (n.*1595+18C>T) c.1747+18C>T (n.1747+18C>T) c.*1499+18C>T (n.*1499+18C>T) c.*1460+18C>T (n.*1460+18C>T) c.*1676+18C>T (n.*1676+18C>T) c.*175+18C>T (n.*175+18C>T) c.1687+18C>T (n.1687+18C>T) c.1744+18C>T (n.1744+18C>T) n.1055+18C>T c.505+18C>T (n.505+18C>T) c.698+18C>T (n.698+18C>T) c.309+18C>T (n.309+18C>T) c.191-501C>T (n.191-501C>T) c.477+18C>T c.115-604C>T c.1222+18C>T (n.1222+18C>T) n.115+18C>T n.352+18C>T c.1749+18C>T (n.1749+18C>T) c.1852+18C>T (n.1852+18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353852G>T | CA2694295462 | BTK | n.3267+18C>A n.3906+18C>A c.1750+18C>A (n.1750+18C>A) c.*1595+18C>A (n.*1595+18C>A) c.1747+18C>A (n.1747+18C>A) c.*1499+18C>A (n.*1499+18C>A) c.*1460+18C>A (n.*1460+18C>A) c.*1676+18C>A (n.*1676+18C>A) c.*175+18C>A (n.*175+18C>A) c.1687+18C>A (n.1687+18C>A) c.1744+18C>A (n.1744+18C>A) n.1055+18C>A c.505+18C>A (n.505+18C>A) c.698+18C>A (n.698+18C>A) c.309+18C>A (n.309+18C>A) c.191-501C>A (n.191-501C>A) c.477+18C>A c.115-604C>A c.1222+18C>A (n.1222+18C>A) n.115+18C>A n.352+18C>A c.1749+18C>A (n.1749+18C>A) c.1852+18C>A (n.1852+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353853T>C | CA2694295463 | BTK | n.3267+17A>G n.3906+17A>G c.1750+17A>G (n.1750+17A>G) c.*1595+17A>G (n.*1595+17A>G) c.1747+17A>G (n.1747+17A>G) c.*1499+17A>G (n.*1499+17A>G) c.*1460+17A>G (n.*1460+17A>G) c.*1676+17A>G (n.*1676+17A>G) c.*175+17A>G (n.*175+17A>G) c.1687+17A>G (n.1687+17A>G) c.1744+17A>G (n.1744+17A>G) n.1055+17A>G c.505+17A>G (n.505+17A>G) c.698+17A>G (n.698+17A>G) c.309+17A>G (n.309+17A>G) c.191-502A>G (n.191-502A>G) c.477+17A>G c.115-605A>G c.1222+17A>G (n.1222+17A>G) n.115+17A>G n.352+17A>G c.1749+17A>G (n.1749+17A>G) c.1852+17A>G (n.1852+17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353854A= | CA2448283201 | BTK | n.3267+16T= n.3906+16T= c.1750+16T= (n.1750+16T=) c.*1595+16T= (n.*1595+16T=) c.1747+16T= (n.1747+16T=) c.*1499+16T= (n.*1499+16T=) c.*1460+16T= (n.*1460+16T=) c.*1676+16T= (n.*1676+16T=) c.*175+16T= (n.*175+16T=) c.1687+16T= (n.1687+16T=) c.1744+16T= (n.1744+16T=) n.1055+16T= c.505+16T= (n.505+16T=) c.698+16T= (n.698+16T=) c.309+16T= (n.309+16T=) c.191-503T= (n.191-503T=) c.477+16T= c.115-606T= c.1222+16T= (n.1222+16T=) n.115+16T= n.352+16T= c.1749+16T= (n.1749+16T=) c.1852+16T= (n.1852+16T=) | |
| X | g.101353854A>G | CA2448283202 | BTK | n.3267+16T>C n.3906+16T>C c.1750+16T>C (n.1750+16T>C) c.*1595+16T>C (n.*1595+16T>C) c.1747+16T>C (n.1747+16T>C) c.*1499+16T>C (n.*1499+16T>C) c.*1460+16T>C (n.*1460+16T>C) c.*1676+16T>C (n.*1676+16T>C) c.*175+16T>C (n.*175+16T>C) c.1687+16T>C (n.1687+16T>C) c.1744+16T>C (n.1744+16T>C) n.1055+16T>C c.505+16T>C (n.505+16T>C) c.698+16T>C (n.698+16T>C) c.309+16T>C (n.309+16T>C) c.191-503T>C (n.191-503T>C) c.477+16T>C c.115-606T>C c.1222+16T>C (n.1222+16T>C) n.115+16T>C n.352+16T>C c.1749+16T>C (n.1749+16T>C) c.1852+16T>C (n.1852+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353854A>T | CA2739273636 | BTK | n.3267+16T>A n.3906+16T>A c.1750+16T>A (n.1750+16T>A) c.*1595+16T>A (n.*1595+16T>A) c.1747+16T>A (n.1747+16T>A) c.*1499+16T>A (n.*1499+16T>A) c.*1460+16T>A (n.*1460+16T>A) c.*1676+16T>A (n.*1676+16T>A) c.*175+16T>A (n.*175+16T>A) c.1687+16T>A (n.1687+16T>A) c.1744+16T>A (n.1744+16T>A) n.1055+16T>A c.505+16T>A (n.505+16T>A) c.698+16T>A (n.698+16T>A) c.309+16T>A (n.309+16T>A) c.191-503T>A (n.191-503T>A) c.477+16T>A c.115-606T>A c.1222+16T>A (n.1222+16T>A) n.115+16T>A n.352+16T>A c.1749+16T>A (n.1749+16T>A) c.1852+16T>A (n.1852+16T>A) | ClinVar |
| X | g.101353854_101353855del | CA2579663971 | BTK | n.3267+15_3267+16del n.3906+15_3906+16del c.1750+15_1750+16del (n.1750+15_1750+16del) c.*1595+15_*1595+16del (n.*1595+15_*1595+16del) c.1747+15_1747+16del (n.1747+15_1747+16del) c.*1499+15_*1499+16del (n.*1499+15_*1499+16del) c.*1460+15_*1460+16del (n.*1460+15_*1460+16del) c.*1676+15_*1676+16del (n.*1676+15_*1676+16del) c.*175+15_*175+16del (n.*175+15_*175+16del) c.1687+15_1687+16del (n.1687+15_1687+16del) c.1744+15_1744+16del (n.1744+15_1744+16del) n.1055+15_1055+16del c.505+15_505+16del (n.505+15_505+16del) c.698+15_698+16del (n.698+15_698+16del) c.309+15_309+16del (n.309+15_309+16del) c.191-504_191-503del (n.191-504_191-503del) c.477+15_477+16del c.115-607_115-606del c.1222+15_1222+16del (n.1222+15_1222+16del) n.115+15_115+16del n.352+15_352+16del c.1749+15_1749+16del (n.1749+15_1749+16del) c.1852+15_1852+16del (n.1852+15_1852+16del) | |
| X | g.101353856T>C | CA2694295464 | BTK | n.3267+14A>G n.3906+14A>G c.1750+14A>G (n.1750+14A>G) c.*1595+14A>G (n.*1595+14A>G) c.1747+14A>G (n.1747+14A>G) c.*1499+14A>G (n.*1499+14A>G) c.*1460+14A>G (n.*1460+14A>G) c.*1676+14A>G (n.*1676+14A>G) c.*175+14A>G (n.*175+14A>G) c.1687+14A>G (n.1687+14A>G) c.1744+14A>G (n.1744+14A>G) n.1055+14A>G c.505+14A>G (n.505+14A>G) c.698+14A>G (n.698+14A>G) c.309+14A>G (n.309+14A>G) c.191-505A>G (n.191-505A>G) c.477+14A>G c.115-608A>G c.1222+14A>G (n.1222+14A>G) n.115+14A>G n.352+14A>G c.1749+14A>G (n.1749+14A>G) c.1852+14A>G (n.1852+14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353857C>A | CA2579663972 | BTK | n.3267+13G>T n.3906+13G>T c.1750+13G>T (n.1750+13G>T) c.*1595+13G>T (n.*1595+13G>T) c.1747+13G>T (n.1747+13G>T) c.*1499+13G>T (n.*1499+13G>T) c.*1460+13G>T (n.*1460+13G>T) c.*1676+13G>T (n.*1676+13G>T) c.*175+13G>T (n.*175+13G>T) c.1687+13G>T (n.1687+13G>T) c.1744+13G>T (n.1744+13G>T) n.1055+13G>T c.505+13G>T (n.505+13G>T) c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.309+13G>T (n.309+13G>T) c.191-506G>T (n.191-506G>T) c.477+13G>T c.115-609G>T c.1222+13G>T (n.1222+13G>T) n.115+13G>T n.352+13G>T c.1749+13G>T (n.1749+13G>T) c.1852+13G>T (n.1852+13G>T) | |
| X | g.101353859T>C | CA869304230 | BTK | n.3267+11A>G n.3906+11A>G c.1750+11A>G (n.1750+11A>G) c.*1595+11A>G (n.*1595+11A>G) c.1747+11A>G (n.1747+11A>G) c.*1499+11A>G (n.*1499+11A>G) c.*1460+11A>G (n.*1460+11A>G) c.*1676+11A>G (n.*1676+11A>G) c.*175+11A>G (n.*175+11A>G) c.1687+11A>G (n.1687+11A>G) c.1744+11A>G (n.1744+11A>G) n.1055+11A>G c.505+11A>G (n.505+11A>G) c.698+11A>G (n.698+11A>G) c.309+11A>G (n.309+11A>G) c.191-508A>G (n.191-508A>G) c.477+11A>G c.115-611A>G c.1222+11A>G (n.1222+11A>G) n.115+11A>G n.352+11A>G c.1749+11A>G (n.1749+11A>G) c.1852+11A>G (n.1852+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353859T= | CA2448283203 | BTK | n.3267+11A= n.3906+11A= c.1750+11A= (n.1750+11A=) c.*1595+11A= (n.*1595+11A=) c.1747+11A= (n.1747+11A=) c.*1499+11A= (n.*1499+11A=) c.*1460+11A= (n.*1460+11A=) c.*1676+11A= (n.*1676+11A=) c.*175+11A= (n.*175+11A=) c.1687+11A= (n.1687+11A=) c.1744+11A= (n.1744+11A=) n.1055+11A= c.505+11A= (n.505+11A=) c.698+11A= (n.698+11A=) c.309+11A= (n.309+11A=) c.191-508A= (n.191-508A=) c.477+11A= c.115-611A= c.1222+11A= (n.1222+11A=) n.115+11A= n.352+11A= c.1749+11A= (n.1749+11A=) c.1852+11A= (n.1852+11A=) | |
| X | g.101353860A= | CA2448283204 | BTK | n.3267+10T= n.3906+10T= c.1750+10T= (n.1750+10T=) c.*1595+10T= (n.*1595+10T=) c.1747+10T= (n.1747+10T=) c.*1499+10T= (n.*1499+10T=) c.*1460+10T= (n.*1460+10T=) c.*1676+10T= (n.*1676+10T=) c.*175+10T= (n.*175+10T=) c.1687+10T= (n.1687+10T=) c.1744+10T= (n.1744+10T=) n.1055+10T= c.505+10T= (n.505+10T=) c.698+10T= (n.698+10T=) c.309+10T= (n.309+10T=) c.191-509T= (n.191-509T=) c.477+10T= c.115-612T= c.1222+10T= (n.1222+10T=) n.115+10T= n.352+10T= c.1749+10T= (n.1749+10T=) c.1852+10T= (n.1852+10T=) | |
| X | g.101353860A>G | CA10472983 | BTK | n.3267+10T>C n.3906+10T>C c.1750+10T>C (n.1750+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1747+10T>C (n.1747+10T>C) c.*1499+10T>C (n.*1499+10T>C) c.*1460+10T>C (n.*1460+10T>C) c.*1676+10T>C (n.*1676+10T>C) c.*175+10T>C (n.*175+10T>C) c.1687+10T>C (n.1687+10T>C) c.1744+10T>C (n.1744+10T>C) n.1055+10T>C c.505+10T>C (n.505+10T>C) c.698+10T>C (n.698+10T>C) c.309+10T>C (n.309+10T>C) c.191-509T>C (n.191-509T>C) c.477+10T>C c.115-612T>C c.1222+10T>C (n.1222+10T>C) n.115+10T>C n.352+10T>C c.1749+10T>C (n.1749+10T>C) c.1852+10T>C (n.1852+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353860A>T | CA2694295465 | BTK | n.3267+10T>A n.3906+10T>A c.1750+10T>A (n.1750+10T>A) c.*1595+10T>A (n.*1595+10T>A) c.1747+10T>A (n.1747+10T>A) c.*1499+10T>A (n.*1499+10T>A) c.*1460+10T>A (n.*1460+10T>A) c.*1676+10T>A (n.*1676+10T>A) c.*175+10T>A (n.*175+10T>A) c.1687+10T>A (n.1687+10T>A) c.1744+10T>A (n.1744+10T>A) n.1055+10T>A c.505+10T>A (n.505+10T>A) c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.309+10T>A (n.309+10T>A) c.191-509T>A (n.191-509T>A) c.477+10T>A c.115-612T>A c.1222+10T>A (n.1222+10T>A) n.115+10T>A n.352+10T>A c.1749+10T>A (n.1749+10T>A) c.1852+10T>A (n.1852+10T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353861T>C | CA2694295466 | BTK | n.3267+9A>G n.3906+9A>G c.1750+9A>G (n.1750+9A>G) c.*1595+9A>G (n.*1595+9A>G) c.1747+9A>G (n.1747+9A>G) c.*1499+9A>G (n.*1499+9A>G) c.*1460+9A>G (n.*1460+9A>G) c.*1676+9A>G (n.*1676+9A>G) c.*175+9A>G (n.*175+9A>G) c.1687+9A>G (n.1687+9A>G) c.1744+9A>G (n.1744+9A>G) n.1055+9A>G c.505+9A>G (n.505+9A>G) c.698+9A>G (n.698+9A>G) c.309+9A>G (n.309+9A>G) c.191-510A>G (n.191-510A>G) c.477+9A>G c.115-613A>G c.1222+9A>G (n.1222+9A>G) n.115+9A>G n.352+9A>G c.1749+9A>G (n.1749+9A>G) c.1852+9A>G (n.1852+9A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353862C>A | CA2738823436 | BTK | n.3267+8G>T n.3906+8G>T c.1750+8G>T (n.1750+8G>T) c.*1595+8G>T (n.*1595+8G>T) c.1747+8G>T (n.1747+8G>T) c.*1499+8G>T (n.*1499+8G>T) c.*1460+8G>T (n.*1460+8G>T) c.*1676+8G>T (n.*1676+8G>T) c.*175+8G>T (n.*175+8G>T) c.1687+8G>T (n.1687+8G>T) c.1744+8G>T (n.1744+8G>T) n.1055+8G>T c.505+8G>T (n.505+8G>T) c.698+8G>T (n.698+8G>T) c.309+8G>T (n.309+8G>T) c.191-511G>T (n.191-511G>T) c.477+8G>T c.115-614G>T c.1222+8G>T (n.1222+8G>T) n.115+8G>T n.352+8G>T c.1749+8G>T (n.1749+8G>T) c.1852+8G>T (n.1852+8G>T) | dbSNP |
| X | g.101353863C>T | CA2694295467 | BTK | n.3267+7G>A n.3906+7G>A c.1750+7G>A (n.1750+7G>A) c.*1595+7G>A (n.*1595+7G>A) c.1747+7G>A (n.1747+7G>A) c.*1499+7G>A (n.*1499+7G>A) c.*1460+7G>A (n.*1460+7G>A) c.*1676+7G>A (n.*1676+7G>A) c.*175+7G>A (n.*175+7G>A) c.1687+7G>A (n.1687+7G>A) c.1744+7G>A (n.1744+7G>A) n.1055+7G>A c.505+7G>A (n.505+7G>A) c.698+7G>A (n.698+7G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) c.191-512G>A (n.191-512G>A) c.477+7G>A c.115-615G>A c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) n.115+7G>A n.352+7G>A c.1749+7G>A (n.1749+7G>A) c.1852+7G>A (n.1852+7G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353864A>G | CA2448283206 | BTK | n.3267+6T>C n.3906+6T>C c.1750+6T>C (n.1750+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1747+6T>C (n.1747+6T>C) c.*1499+6T>C (n.*1499+6T>C) c.*1460+6T>C (n.*1460+6T>C) c.*1676+6T>C (n.*1676+6T>C) c.*175+6T>C (n.*175+6T>C) c.1687+6T>C (n.1687+6T>C) c.1744+6T>C (n.1744+6T>C) n.1055+6T>C c.505+6T>C (n.505+6T>C) c.698+6T>C (n.698+6T>C) c.309+6T>C (n.309+6T>C) c.191-513T>C (n.191-513T>C) c.477+6T>C c.115-616T>C c.1222+6T>C (n.1222+6T>C) n.115+6T>C n.352+6T>C c.1749+6T>C (n.1749+6T>C) c.1852+6T>C (n.1852+6T>C) | dbSNP |
| X | g.101353885_101353886insTACTTACCAAAAGCCCAAATGTC | CA2694295468 | BTK | n.3267+6_3267+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.3906+6_3906+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1750+6_1750+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1595+6_*1595+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1747+6_1747+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1499+6_*1499+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1460+6_*1460+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1676+6_*1676+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*175+6_*175+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1687+6_1687+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1744+6_1744+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.1055+6_1055+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.505+6_505+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.698+6_698+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.309+6_309+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.191-513_191-512insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT (n.191-513_191-512insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT) c.477+6_477+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.115-616_115-615insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1222+6_1222+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.115+6_115+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.352+6_352+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1749+6_1749+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1852+6_1852+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT | gnomAD v4 |
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| X | g.101353865C= | CA2448283207 | BTK | n.3267+5G= n.3906+5G= c.1750+5G= (n.1750+5G=) c.*1595+5G= (n.*1595+5G=) c.1747+5G= (n.1747+5G=) c.*1499+5G= (n.*1499+5G=) c.*1460+5G= (n.*1460+5G=) c.*1676+5G= (n.*1676+5G=) c.*175+5G= (n.*175+5G=) c.1687+5G= (n.1687+5G=) c.1744+5G= (n.1744+5G=) n.1055+5G= c.505+5G= (n.505+5G=) c.698+5G= (n.698+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) c.191-514G= (n.191-514G=) c.477+5G= c.115-617G= c.1222+5G= (n.1222+5G=) n.115+5G= n.352+5G= c.1749+5G= (n.1749+5G=) c.1852+5G= (n.1852+5G=) | |
| X | g.101353865C>T | CA341083 | BTK | n.3267+5G>A n.3906+5G>A c.1750+5G>A (n.1750+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1747+5G>A (n.1747+5G>A) c.*1499+5G>A (n.*1499+5G>A) c.*1460+5G>A (n.*1460+5G>A) c.*1676+5G>A (n.*1676+5G>A) c.*175+5G>A (n.*175+5G>A) c.1687+5G>A (n.1687+5G>A) c.1744+5G>A (n.1744+5G>A) n.1055+5G>A c.505+5G>A (n.505+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) c.191-514G>A (n.191-514G>A) c.477+5G>A c.115-617G>A c.1222+5G>A (n.1222+5G>A) n.115+5G>A n.352+5G>A c.1749+5G>A (n.1749+5G>A) c.1852+5G>A (n.1852+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101353867T>G | CA2695235362 | BTK | n.3267+3A>C n.3906+3A>C c.1750+3A>C (n.1750+3A>C) c.*1595+3A>C (n.*1595+3A>C) c.1747+3A>C (n.1747+3A>C) c.*1499+3A>C (n.*1499+3A>C) c.*1460+3A>C (n.*1460+3A>C) c.*1676+3A>C (n.*1676+3A>C) c.*175+3A>C (n.*175+3A>C) c.1687+3A>C (n.1687+3A>C) c.1744+3A>C (n.1744+3A>C) n.1055+3A>C c.505+3A>C (n.505+3A>C) c.698+3A>C (n.698+3A>C) c.309+3A>C (n.309+3A>C) c.191-516A>C (n.191-516A>C) c.477+3A>C c.115-619A>C c.1222+3A>C (n.1222+3A>C) n.115+3A>C n.352+3A>C c.1749+3A>C (n.1749+3A>C) c.1852+3A>C (n.1852+3A>C) | |
| X | g.101353868A>C | CA413919829 | BTK | n.3267+2T>G n.3906+2T>G c.1750+2T>G (n.1750+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) c.1747+2T>G (n.1747+2T>G) c.*1499+2T>G (n.*1499+2T>G) c.*1460+2T>G (n.*1460+2T>G) c.*1676+2T>G (n.*1676+2T>G) c.*175+2T>G (n.*175+2T>G) c.1687+2T>G (n.1687+2T>G) c.1744+2T>G (n.1744+2T>G) n.1055+2T>G c.505+2T>G (n.505+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) c.191-517T>G (n.191-517T>G) c.477+2T>G c.115-620T>G c.1222+2T>G (n.1222+2T>G) n.115+2T>G n.352+2T>G c.1749+2T>G (n.1749+2T>G) c.1852+2T>G (n.1852+2T>G) | |
| X | g.101353868A>G | CA413919844 | BTK | n.3267+2T>C n.3906+2T>C c.1750+2T>C (n.1750+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) c.1747+2T>C (n.1747+2T>C) c.*1499+2T>C (n.*1499+2T>C) c.*1460+2T>C (n.*1460+2T>C) c.*1676+2T>C (n.*1676+2T>C) c.*175+2T>C (n.*175+2T>C) c.1687+2T>C (n.1687+2T>C) c.1744+2T>C (n.1744+2T>C) n.1055+2T>C c.505+2T>C (n.505+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) c.191-517T>C (n.191-517T>C) c.477+2T>C c.115-620T>C c.1222+2T>C (n.1222+2T>C) n.115+2T>C n.352+2T>C c.1749+2T>C (n.1749+2T>C) c.1852+2T>C (n.1852+2T>C) | |
| X | g.101353868A>T | CA413919851 | BTK | n.3267+2T>A n.3906+2T>A c.1750+2T>A (n.1750+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) c.1747+2T>A (n.1747+2T>A) c.*1499+2T>A (n.*1499+2T>A) c.*1460+2T>A (n.*1460+2T>A) c.*1676+2T>A (n.*1676+2T>A) c.*175+2T>A (n.*175+2T>A) c.1687+2T>A (n.1687+2T>A) c.1744+2T>A (n.1744+2T>A) n.1055+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) c.191-517T>A (n.191-517T>A) c.477+2T>A c.115-620T>A c.1222+2T>A (n.1222+2T>A) n.115+2T>A n.352+2T>A c.1749+2T>A (n.1749+2T>A) c.1852+2T>A (n.1852+2T>A) | |
| X | g.101353868dup | CA2695235363 | BTK | n.3267+2dup n.3906+2dup c.1750+2dup (n.1750+2dup) c.*1595+2dup (n.*1595+2dup) c.1747+2dup (n.1747+2dup) c.*1499+2dup (n.*1499+2dup) c.*1460+2dup (n.*1460+2dup) c.*1676+2dup (n.*1676+2dup) c.*175+2dup (n.*175+2dup) c.1687+2dup (n.1687+2dup) c.1744+2dup (n.1744+2dup) n.1055+2dup c.505+2dup (n.505+2dup) c.698+2dup (n.698+2dup) c.309+2dup (n.309+2dup) c.191-517dup (n.191-517dup) c.477+2dup c.115-620dup c.1222+2dup (n.1222+2dup) n.115+2dup n.352+2dup c.1749+2dup (n.1749+2dup) c.1852+2dup (n.1852+2dup) | |
| X | g.101353869C>A | CA413919856 | BTK | n.3267+1G>T n.3906+1G>T c.1750+1G>T (n.1750+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) c.1747+1G>T (n.1747+1G>T) c.*1499+1G>T (n.*1499+1G>T) c.*1460+1G>T (n.*1460+1G>T) c.*1676+1G>T (n.*1676+1G>T) c.*175+1G>T (n.*175+1G>T) c.1687+1G>T (n.1687+1G>T) c.1744+1G>T (n.1744+1G>T) n.1055+1G>T c.505+1G>T (n.505+1G>T) c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.191-518G>T (n.191-518G>T) c.477+1G>T c.115-621G>T c.1222+1G>T (n.1222+1G>T) n.115+1G>T n.352+1G>T c.1749+1G>T (n.1749+1G>T) c.1852+1G>T (n.1852+1G>T) | ClinVar |
| X | g.101353869C>G | CA413919863 | BTK | n.3267+1G>C n.3906+1G>C c.1750+1G>C (n.1750+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) c.1747+1G>C (n.1747+1G>C) c.*1499+1G>C (n.*1499+1G>C) c.*1460+1G>C (n.*1460+1G>C) c.*1676+1G>C (n.*1676+1G>C) c.*175+1G>C (n.*175+1G>C) c.1687+1G>C (n.1687+1G>C) c.1744+1G>C (n.1744+1G>C) n.1055+1G>C c.505+1G>C (n.505+1G>C) c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.191-518G>C (n.191-518G>C) c.477+1G>C c.115-621G>C c.1222+1G>C (n.1222+1G>C) n.115+1G>C n.352+1G>C c.1749+1G>C (n.1749+1G>C) c.1852+1G>C (n.1852+1G>C) | |
| X | g.101353869C>T | CA413919866 | BTK | n.3267+1G>A n.3906+1G>A c.1750+1G>A (n.1750+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) c.1747+1G>A (n.1747+1G>A) c.*1499+1G>A (n.*1499+1G>A) c.*1460+1G>A (n.*1460+1G>A) c.*1676+1G>A (n.*1676+1G>A) c.*175+1G>A (n.*175+1G>A) c.1687+1G>A (n.1687+1G>A) c.1744+1G>A (n.1744+1G>A) n.1055+1G>A c.505+1G>A (n.505+1G>A) c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.191-518G>A (n.191-518G>A) c.477+1G>A c.115-621G>A c.1222+1G>A (n.1222+1G>A) n.115+1G>A n.352+1G>A c.1749+1G>A (n.1749+1G>A) c.1852+1G>A (n.1852+1G>A) | ClinVar |
| X | g.101353870del | CA2695235364 | BTK | n.3267+1del n.3906+1del c.1750+1del c.*1595+1del c.1747+1del c.*1499+1del c.*1460+1del c.*1676+1del c.*175+1del c.1687+1del c.1744+1del n.1055+1del c.505+1del c.698+1del c.309+1del c.191-518del (n.191-518del) c.477+1del c.115-621del c.1222+1del n.115+1del n.352+1del c.1749+1del c.1852+1del | |
| X | g.101353870C>A | CA413919869 | BTK | n.3267G>T n.3906G>T c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1687G>T (p.Gly563Trp) c.1744G>T (p.Gly582Trp) n.1055G>T c.505G>T (n.505G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.191-519G>T (n.191-519G>T) c.477G>T c.115-622G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) n.115G>T n.352G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.1852G>T (p.Gly618Trp) | |
| X | g.101353870C>G | CA413919871 | BTK | n.3267G>C n.3906G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1055G>C c.505G>C (n.505G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.191-519G>C (n.191-519G>C) c.477G>C c.115-622G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.115G>C n.352G>C c.1749G>C (n.1749G>C) c.1852G>C (p.Gly618Arg) | |
| X | g.101353870C>T | CA413919872 | BTK | n.3267G>A n.3906G>A c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1687G>A (p.Gly563Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1055G>A c.505G>A (n.505G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.191-519G>A (n.191-519G>A) c.477G>A c.115-622G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.115G>A n.352G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.1852G>A (p.Gly618Arg) | |
| X | g.101353871A>C | CA413919875 | BTK | n.3266T>G n.3905T>G c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) n.1054T>G c.504T>G (n.504T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.191-520T>G (n.191-520T>G) c.476T>G c.115-623T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.114T>G n.351T>G c.1748T>G (n.1748T>G) c.1851T>G (p.Phe617Leu) | |
| X | g.101353871A>G | CA517530107 | BTK | n.3266T>C n.3905T>C c.1749T>C (p.Phe583=) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1746T>C (p.Phe582=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1686T>C (p.Phe562=) c.1743T>C (p.Phe581=) n.1054T>C c.504T>C (n.504T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.191-520T>C (n.191-520T>C) c.476T>C c.115-623T>C c.1221T>C (p.Phe407=) n.114T>C n.351T>C c.1748T>C (n.1748T>C) c.1851T>C (p.Phe617=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353871A>T | CA413919874 | BTK | n.3266T>A n.3905T>A c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) n.1054T>A c.504T>A (n.504T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.191-520T>A (n.191-520T>A) c.476T>A c.115-623T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.114T>A n.351T>A c.1748T>A (n.1748T>A) c.1851T>A (p.Phe617Leu) | |
| X | g.101353874del | CA2694295470 | BTK | n.3266del n.3905del c.1749del (p.Phe583LeufsTer4) c.*1594del (n.*1594del) c.1746del (p.Phe582LeufsTer4) c.*1498del (n.*1498del) c.*1459del (n.*1459del) c.*1675del (n.*1675del) c.*174del (n.*174del) c.1686del (p.Phe562LeufsTer4) c.1743del (p.Phe581LeufsTer4) n.1054del c.504del (n.504del) c.697del (n.697del) c.308del (n.308del) c.191-520del (n.191-520del) c.476del c.115-623del c.1221del (p.Phe407LeufsTer4) n.114del n.351del c.1748del (n.1748del) c.1851del (p.Phe617LeufsTer4) | gnomAD v4 |
| X | g.101353872A>C | CA413919878 | BTK | n.3265T>G n.3904T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.1053T>G c.503T>G (n.503T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.191-521T>G (n.191-521T>G) c.475T>G c.115-624T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.113T>G n.350T>G c.1747T>G (n.1747T>G) c.1850T>G (p.Phe617Cys) | |
| X | g.101353872A>G | CA413919882 | BTK | n.3265T>C n.3904T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.1053T>C c.503T>C (n.503T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.191-521T>C (n.191-521T>C) c.475T>C c.115-624T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.113T>C n.350T>C c.1747T>C (n.1747T>C) c.1850T>C (p.Phe617Ser) | |
| X | g.101353872A>T | CA413919884 | BTK | n.3265T>A n.3904T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.1053T>A c.503T>A (n.503T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.191-521T>A (n.191-521T>A) c.475T>A c.115-624T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.113T>A n.350T>A c.1747T>A (n.1747T>A) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) | |
| X | g.101353873A= | CA2448283208 | BTK | n.3264T= n.3903T= c.1747T= (p.Phe583=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.1744T= (p.Phe582=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.*172T= (n.*172T=) c.1684T= (p.Phe562=) c.1741T= (p.Phe581=) n.1052T= c.502T= (n.502T=) c.695T= (n.695T=) c.306T= (n.306T=) c.191-522T= (n.191-522T=) c.474T= c.115-625T= c.1219T= (p.Phe407=) n.112T= n.349T= c.1746T= (n.1746T=) c.1849T= (p.Phe617=) | |
| X | g.101353873A>C | CA413919886 | BTK | n.3264T>G n.3903T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) n.1052T>G c.502T>G (n.502T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.191-522T>G (n.191-522T>G) c.474T>G c.115-625T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) n.112T>G n.349T>G c.1746T>G (n.1746T>G) c.1849T>G (p.Phe617Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353873A>G | CA413919888 | BTK | n.3264T>C n.3903T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) n.1052T>C c.502T>C (n.502T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.191-522T>C (n.191-522T>C) c.474T>C c.115-625T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.112T>C n.349T>C c.1746T>C (n.1746T>C) c.1849T>C (p.Phe617Leu) | |
| X | g.101353873A>T | CA413919891 | BTK | n.3264T>A n.3903T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) n.1052T>A c.502T>A (n.502T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.191-522T>A (n.191-522T>A) c.474T>A c.115-625T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.112T>A n.349T>A c.1746T>A (n.1746T>A) c.1849T>A (p.Phe617Ile) | |
| X | g.101353874A= | CA2448283209 | BTK | n.3263T= n.3902T= c.1746T= (p.Ala582=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.1743T= (p.Ala581=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.*1672T= (n.*1672T=) c.*171T= (n.*171T=) c.1683T= (p.Ala561=) c.1740T= (p.Ala580=) n.1051T= c.501T= (n.501T=) c.694T= (n.694T=) c.305T= (n.305T=) c.191-523T= (n.191-523T=) c.473T= c.115-626T= c.1218T= (p.Ala406=) n.111T= n.348T= c.1745T= (n.1745T=) c.1848T= (p.Ala616=) | |
| X | g.101353874A>C | CA517530112 | BTK | n.3263T>G n.3902T>G c.1746T>G (p.Ala582=) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1743T>G (p.Ala581=) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.1683T>G (p.Ala561=) c.1740T>G (p.Ala580=) n.1051T>G c.501T>G (n.501T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.191-523T>G (n.191-523T>G) c.473T>G c.115-626T>G c.1218T>G (p.Ala406=) n.111T>G n.348T>G c.1745T>G (n.1745T>G) c.1848T>G (p.Ala616=) | |
| X | g.101353874A>G | CA517530116 | BTK | n.3263T>C n.3902T>C c.1746T>C (p.Ala582=) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1743T>C (p.Ala581=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.1683T>C (p.Ala561=) c.1740T>C (p.Ala580=) n.1051T>C c.501T>C (n.501T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.191-523T>C (n.191-523T>C) c.473T>C c.115-626T>C c.1218T>C (p.Ala406=) n.111T>C n.348T>C c.1745T>C (n.1745T>C) c.1848T>C (p.Ala616=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353874A>T | CA517530114 | BTK | n.3263T>A n.3902T>A c.1746T>A (p.Ala582=) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1743T>A (p.Ala581=) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.1683T>A (p.Ala561=) c.1740T>A (p.Ala580=) n.1051T>A c.501T>A (n.501T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.191-523T>A (n.191-523T>A) c.473T>A c.115-626T>A c.1218T>A (p.Ala406=) n.111T>A n.348T>A c.1745T>A (n.1745T>A) c.1848T>A (p.Ala616=) | |
| X | g.101353875del | CA2695235365 | BTK | n.3262del n.3901del c.1745del (p.Ala582ValfsTer5) c.*1590del (n.*1590del) c.1742del (p.Ala581ValfsTer5) c.*1494del (n.*1494del) c.*1455del (n.*1455del) c.*1671del (n.*1671del) c.*170del (n.*170del) c.1682del (p.Ala561ValfsTer5) c.1739del (p.Ala580ValfsTer5) n.1050del c.500del (n.500del) c.693del (n.693del) c.304del (n.304del) c.191-524del (n.191-524del) c.472del c.115-627del c.1217del (p.Ala406ValfsTer5) n.110del n.347del c.1744del (n.1744del) c.1847del (p.Ala616ValfsTer5) | |
| X | g.101353875G>A | CA413919893 | BTK | n.3262C>T n.3901C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) n.1050C>T c.500C>T (n.500C>T) c.693C>T (n.693C>T) c.304C>T (n.304C>T) c.191-524C>T (n.191-524C>T) c.472C>T c.115-627C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) n.110C>T n.347C>T c.1744C>T (n.1744C>T) c.1847C>T (p.Ala616Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101353875G>C | CA413919897 | BTK | n.3262C>G n.3901C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.1050C>G c.500C>G (n.500C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.304C>G (n.304C>G) c.191-524C>G (n.191-524C>G) c.472C>G c.115-627C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.110C>G n.347C>G c.1744C>G (n.1744C>G) c.1847C>G (p.Ala616Gly) | |
| X | g.101353875G>T | CA413919900 | BTK | n.3262C>A n.3901C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1739C>A (p.Ala580Asp) n.1050C>A c.500C>A (n.500C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.304C>A (n.304C>A) c.191-524C>A (n.191-524C>A) c.472C>A c.115-627C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.110C>A n.347C>A c.1744C>A (n.1744C>A) c.1847C>A (p.Ala616Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.101353876C>A | CA413919916 | BTK | n.3261G>T n.3900G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.1049G>T c.499G>T (n.499G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.191-525G>T (n.191-525G>T) c.471G>T c.115-628G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.109G>T n.346G>T c.1743G>T (n.1743G>T) c.1846G>T (p.Ala616Ser) | |
| X | g.101353876C>G | CA413919935 | BTK | n.3261G>C n.3900G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.1049G>C c.499G>C (n.499G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.191-525G>C (n.191-525G>C) c.471G>C c.115-628G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.109G>C n.346G>C c.1743G>C (n.1743G>C) c.1846G>C (p.Ala616Pro) | |
| X | g.101353876C>T | CA413919953 | BTK | n.3261G>A n.3900G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.1049G>A c.499G>A (n.499G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.191-525G>A (n.191-525G>A) c.471G>A c.115-628G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.109G>A n.346G>A c.1743G>A (n.1743G>A) c.1846G>A (p.Ala616Thr) | COSMIC |
| X | g.101353878del | CA2695235366 | BTK | n.3261del n.3900del c.1744del (p.Ala582LeufsTer5) c.*1589del (n.*1589del) c.1741del (p.Ala581LeufsTer5) c.*1493del (n.*1493del) c.*1454del (n.*1454del) c.*1670del (n.*1670del) c.*169del (n.*169del) c.1681del (p.Ala561LeufsTer5) c.1738del (p.Ala580LeufsTer5) n.1049del c.499del (n.499del) c.692del (n.692del) c.303del (n.303del) c.191-525del (n.191-525del) c.471del c.115-628del c.1216del (p.Ala406LeufsTer5) n.109del n.346del c.1743del (n.1743del) c.1846del (p.Ala616LeufsTer5) | |
| X | g.101353877C>A | CA413919969 | BTK | n.3260G>T n.3899G>T c.1743G>T (p.Trp581Cys) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.1740G>T (p.Trp580Cys) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.1680G>T (p.Trp560Cys) c.1737G>T (p.Trp579Cys) n.1048G>T c.498G>T (n.498G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.191-526G>T (n.191-526G>T) c.470G>T c.115-629G>T c.1215G>T (p.Trp405Cys) n.108G>T n.345G>T c.1742G>T (n.1742G>T) c.1845G>T (p.Trp615Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353877C= | CA2448283210 | BTK | n.3260G= n.3899G= c.1743G= (p.Trp581=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.1740G= (p.Trp580=) c.*1492G= (n.*1492G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.*168G= (n.*168G=) c.1680G= (p.Trp560=) c.1737G= (p.Trp579=) n.1048G= c.498G= (n.498G=) c.691G= (n.691G=) c.302G= (n.302G=) c.191-526G= (n.191-526G=) c.470G= c.115-629G= c.1215G= (p.Trp405=) n.108G= n.345G= c.1742G= (n.1742G=) c.1845G= (p.Trp615=) | |
| X | g.101353877C>G | CA413919967 | BTK | n.3260G>C n.3899G>C c.1743G>C (p.Trp581Cys) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.1740G>C (p.Trp580Cys) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.1680G>C (p.Trp560Cys) c.1737G>C (p.Trp579Cys) n.1048G>C c.498G>C (n.498G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.191-526G>C (n.191-526G>C) c.470G>C c.115-629G>C c.1215G>C (p.Trp405Cys) n.108G>C n.345G>C c.1742G>C (n.1742G>C) c.1845G>C (p.Trp615Cys) | |
| X | g.101353877C>T | CA413919962 | BTK | n.3260G>A n.3899G>A c.1743G>A (p.Trp581Ter) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1740G>A (p.Trp580Ter) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.1680G>A (p.Trp560Ter) c.1737G>A (p.Trp579Ter) n.1048G>A c.498G>A (n.498G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.191-526G>A (n.191-526G>A) c.470G>A c.115-629G>A c.1215G>A (p.Trp405Ter) n.108G>A n.345G>A c.1742G>A (n.1742G>A) c.1845G>A (p.Trp615Ter) | ClinVar |
| X | g.101353878C>A | CA413919972 | BTK | n.3259G>T n.3898G>T c.1742G>T (p.Trp581Leu) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.1739G>T (p.Trp580Leu) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1679G>T (p.Trp560Leu) c.1736G>T (p.Trp579Leu) n.1047G>T c.497G>T (n.497G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.191-527G>T (n.191-527G>T) c.469G>T c.115-630G>T c.1214G>T (p.Trp405Leu) n.107G>T n.344G>T c.1741G>T (n.1741G>T) c.1844G>T (p.Trp615Leu) | |
| X | g.101353878C>G | CA413919974 | BTK | n.3259G>C n.3898G>C c.1742G>C (p.Trp581Ser) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.1739G>C (p.Trp580Ser) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1679G>C (p.Trp560Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) n.1047G>C c.497G>C (n.497G>C) c.690G>C (n.690G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.191-527G>C (n.191-527G>C) c.469G>C c.115-630G>C c.1214G>C (p.Trp405Ser) n.107G>C n.344G>C c.1741G>C (n.1741G>C) c.1844G>C (p.Trp615Ser) | |
| X | g.101353878C>T | CA413919991 | BTK | n.3259G>A n.3898G>A c.1742G>A (p.Trp581Ter) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.1739G>A (p.Trp580Ter) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1679G>A (p.Trp560Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) n.1047G>A c.497G>A (n.497G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.191-527G>A (n.191-527G>A) c.469G>A c.115-630G>A c.1214G>A (p.Trp405Ter) n.107G>A n.344G>A c.1741G>A (n.1741G>A) c.1844G>A (p.Trp615Ter) | |
| X | g.101353879A= | CA2448283211 | BTK | n.3258T= n.3897T= c.1741T= (p.Trp581=) c.*1586T= (n.*1586T=) c.1738T= (p.Trp580=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*1451T= (n.*1451T=) c.*1667T= (n.*1667T=) c.*166T= (n.*166T=) c.1678T= (p.Trp560=) c.1735T= (p.Trp579=) n.1046T= c.496T= (n.496T=) c.689T= (n.689T=) c.300T= (n.300T=) c.191-528T= (n.191-528T=) c.468T= c.115-631T= c.1213T= (p.Trp405=) n.106T= n.343T= c.1740T= (n.1740T=) c.1843T= (p.Trp615=) | |
| X | g.101353879A>C | CA413919996 | BTK | n.3258T>G n.3897T>G c.1741T>G (p.Trp581Gly) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.1738T>G (p.Trp580Gly) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.1678T>G (p.Trp560Gly) c.1735T>G (p.Trp579Gly) n.1046T>G c.496T>G (n.496T>G) c.689T>G (n.689T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.191-528T>G (n.191-528T>G) c.468T>G c.115-631T>G c.1213T>G (p.Trp405Gly) n.106T>G n.343T>G c.1740T>G (n.1740T>G) c.1843T>G (p.Trp615Gly) | |
| X | g.101353879A>G | CA255835 | BTK | n.3258T>C n.3897T>C c.1741T>C (p.Trp581Arg) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.1738T>C (p.Trp580Arg) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.1678T>C (p.Trp560Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) n.1046T>C c.496T>C (n.496T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.191-528T>C (n.191-528T>C) c.468T>C c.115-631T>C c.1213T>C (p.Trp405Arg) n.106T>C n.343T>C c.1740T>C (n.1740T>C) c.1843T>C (p.Trp615Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353879A>T | CA413919999 | BTK | n.3258T>A n.3897T>A c.1741T>A (p.Trp581Arg) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.1738T>A (p.Trp580Arg) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.1678T>A (p.Trp560Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) n.1046T>A c.496T>A (n.496T>A) c.689T>A (n.689T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.191-528T>A (n.191-528T>A) c.468T>A c.115-631T>A c.1213T>A (p.Trp405Arg) n.106T>A n.343T>A c.1740T>A (n.1740T>A) c.1843T>A (p.Trp615Arg) | |
| X | g.101353880A>C | CA413920004 | BTK | n.3257T>G n.3896T>G c.1740T>G (p.Ile580Met) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1737T>G (p.Ile579Met) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1677T>G (p.Ile559Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) n.1045T>G c.495T>G (n.495T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.191-529T>G (n.191-529T>G) c.467T>G c.115-632T>G c.1212T>G (p.Ile404Met) n.105T>G n.342T>G c.1739T>G (n.1739T>G) c.1842T>G (p.Ile614Met) | |
| X | g.101353880A>G | CA517530138 | BTK | n.3257T>C n.3896T>C c.1740T>C (p.Ile580=) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1737T>C (p.Ile579=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.1677T>C (p.Ile559=) c.1734T>C (p.Ile578=) n.1045T>C c.495T>C (n.495T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.299T>C (n.299T>C) c.191-529T>C (n.191-529T>C) c.467T>C c.115-632T>C c.1212T>C (p.Ile404=) n.105T>C n.342T>C c.1739T>C (n.1739T>C) c.1842T>C (p.Ile614=) | |
| X | g.101353880A>T | CA517530140 | BTK | n.3257T>A n.3896T>A c.1740T>A (p.Ile580=) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1737T>A (p.Ile579=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.1677T>A (p.Ile559=) c.1734T>A (p.Ile578=) n.1045T>A c.495T>A (n.495T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.299T>A (n.299T>A) c.191-529T>A (n.191-529T>A) c.467T>A c.115-632T>A c.1212T>A (p.Ile404=) n.105T>A n.342T>A c.1739T>A (n.1739T>A) c.1842T>A (p.Ile614=) | |
| X | g.101353881A>C | CA413920016 | BTK | n.3256T>G n.3895T>G c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) n.1044T>G c.494T>G (n.494T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.191-530T>G (n.191-530T>G) c.466T>G c.115-633T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) n.104T>G n.341T>G c.1738T>G (n.1738T>G) c.1841T>G (p.Ile614Ser) | |
| X | g.101353881A>G | CA413920017 | BTK | n.3256T>C n.3895T>C c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) n.1044T>C c.494T>C (n.494T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.191-530T>C (n.191-530T>C) c.466T>C c.115-633T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.104T>C n.341T>C c.1738T>C (n.1738T>C) c.1841T>C (p.Ile614Thr) | |
| X | g.101353881A>T | CA413920020 | BTK | n.3256T>A n.3895T>A c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1736T>A (p.Ile579Asn) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) n.1044T>A c.494T>A (n.494T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.191-530T>A (n.191-530T>A) c.466T>A c.115-633T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) n.104T>A n.341T>A c.1738T>A (n.1738T>A) c.1841T>A (p.Ile614Asn) | |
| X | g.101353882T>A | CA413920023 | BTK | n.3255A>T n.3894A>T c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) n.1043A>T c.493A>T (n.493A>T) c.686A>T (n.686A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.191-531A>T (n.191-531A>T) c.465A>T c.115-634A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) n.103A>T n.340A>T c.1737A>T (n.1737A>T) c.1840A>T (p.Ile614Phe) | |
| X | g.101353882T>C | CA413920026 | BTK | n.3255A>G n.3894A>G c.1738A>G (p.Ile580Val) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1735A>G (p.Ile579Val) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) n.1043A>G c.493A>G (n.493A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.191-531A>G (n.191-531A>G) c.465A>G c.115-634A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.103A>G n.340A>G c.1737A>G (n.1737A>G) c.1840A>G (p.Ile614Val) | |
| X | g.101353882T>G | CA413920032 | BTK | n.3255A>C n.3894A>C c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) n.1043A>C c.493A>C (n.493A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.191-531A>C (n.191-531A>C) c.465A>C c.115-634A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.103A>C n.340A>C c.1737A>C (n.1737A>C) c.1840A>C (p.Ile614Leu) | |
| X | g.101353883G>A | CA10472984 | BTK | n.3254C>T n.3893C>T c.1737C>T (p.Asp579=) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1734C>T (p.Asp578=) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.1674C>T (p.Asp558=) c.1731C>T (p.Asp577=) n.1042C>T c.492C>T (n.492C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.191-532C>T (n.191-532C>T) c.464C>T c.115-635C>T c.1209C>T (p.Asp403=) n.102C>T n.339C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.1839C>T (p.Asp613=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.101353883G= | CA2448283212 | BTK | n.3254C= n.3893C= c.1737C= (p.Asp579=) c.*1582C= (n.*1582C=) c.1734C= (p.Asp578=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.*1663C= (n.*1663C=) c.*162C= (n.*162C=) c.1674C= (p.Asp558=) c.1731C= (p.Asp577=) n.1042C= c.492C= (n.492C=) c.685C= (n.685C=) c.296C= (n.296C=) c.191-532C= (n.191-532C=) c.464C= c.115-635C= c.1209C= (p.Asp403=) n.102C= n.339C= c.1736C= (n.1736C=) c.1839C= (p.Asp613=) | |
| X | g.101353883G>T | CA413920041 | BTK | n.3254C>A n.3893C>A c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.1731C>A (p.Asp577Glu) n.1042C>A c.492C>A (n.492C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.191-532C>A (n.191-532C>A) c.464C>A c.115-635C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) n.102C>A n.339C>A c.1736C>A (n.1736C>A) c.1839C>A (p.Asp613Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.101353884T>A | CA413920055 | BTK | n.3253A>T n.3892A>T c.1736A>T (p.Asp579Val) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) n.1041A>T c.491A>T (n.491A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.191-533A>T (n.191-533A>T) c.463A>T c.115-636A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) n.101A>T n.338A>T c.1735A>T (n.1735A>T) c.1838A>T (p.Asp613Val) | |
| X | g.101353884T>C | CA413920057 | BTK | n.3253A>G n.3892A>G c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) n.1041A>G c.491A>G (n.491A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.191-533A>G (n.191-533A>G) c.463A>G c.115-636A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.101A>G n.338A>G c.1735A>G (n.1735A>G) c.1838A>G (p.Asp613Gly) | |
| X | g.101353884T>G | CA413920059 | BTK | n.3253A>C n.3892A>C c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) n.1041A>C c.491A>C (n.491A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.191-533A>C (n.191-533A>C) c.463A>C c.115-636A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.101A>C n.338A>C c.1735A>C (n.1735A>C) c.1838A>C (p.Asp613Ala) | |
| X | g.101353885C>A | CA413920062 | BTK | n.3252G>T n.3891G>T c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) n.1040G>T c.490G>T (n.490G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.191-534G>T (n.191-534G>T) c.462G>T c.115-637G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.100G>T n.337G>T c.1734G>T (n.1734G>T) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) | |
| X | g.101353885C>G | CA413920063 | BTK | n.3252G>C n.3891G>C c.1735G>C (p.Asp579His) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1729G>C (p.Asp577His) n.1040G>C c.490G>C (n.490G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.191-534G>C (n.191-534G>C) c.462G>C c.115-637G>C c.1207G>C (p.Asp403His) n.100G>C n.337G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.1837G>C (p.Asp613His) | COSMIC |
| X | g.101353885C>T | CA413920065 | BTK | n.3252G>A n.3891G>A c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) n.1040G>A c.490G>A (n.490G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.191-534G>A (n.191-534G>A) c.462G>A c.115-637G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.100G>A n.337G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.1837G>A (p.Asp613Asn) | |
| X | g.101353886del | CA645605192 | BTK | n.3251del n.3890del c.1734del (p.Asp579ThrfsTer8) c.*1579del (n.*1579del) c.1731del (p.Asp578ThrfsTer8) c.*1483del (n.*1483del) c.*1444del (n.*1444del) c.*1660del (n.*1660del) c.*159del (n.*159del) c.1671del (p.Asp558ThrfsTer8) c.1728del (p.Asp577ThrfsTer8) n.1039del c.489del (n.489del) c.682del (n.682del) c.293del (n.293del) c.191-535del (n.191-535del) c.461del c.115-638del c.1206del (p.Asp403ThrfsTer8) n.99del n.336del c.1733del (n.1733del) c.1836del (p.Asp613ThrfsTer8) | COSMIC |
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| X | g.101353886A>C | CA517530167 | BTK | n.3251T>G n.3890T>G c.1734T>G (p.Ser578=) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.1731T>G (p.Ser577=) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.1671T>G (p.Ser557=) c.1728T>G (p.Ser576=) n.1039T>G c.489T>G (n.489T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.293T>G (n.293T>G) c.191-535T>G (n.191-535T>G) c.461T>G c.115-638T>G c.1206T>G (p.Ser402=) n.99T>G n.336T>G c.1733T>G (n.1733T>G) c.1836T>G (p.Ser612=) | |
| X | g.101353886A>G | CA517530169 | BTK | n.3251T>C n.3890T>C c.1734T>C (p.Ser578=) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.1731T>C (p.Ser577=) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.1671T>C (p.Ser557=) c.1728T>C (p.Ser576=) n.1039T>C c.489T>C (n.489T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.293T>C (n.293T>C) c.191-535T>C (n.191-535T>C) c.461T>C c.115-638T>C c.1206T>C (p.Ser402=) n.99T>C n.336T>C c.1733T>C (n.1733T>C) c.1836T>C (p.Ser612=) | dbSNP |
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| X | g.101353887G>A | CA413920067 | BTK | n.3250C>T n.3889C>T c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.1727C>T (p.Ser576Phe) n.1038C>T c.488C>T (n.488C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.191-536C>T (n.191-536C>T) c.460C>T c.115-639C>T c.1205C>T (p.Ser402Phe) n.98C>T n.335C>T c.1732C>T (n.1732C>T) c.1835C>T (p.Ser612Phe) | |
| X | g.101353887G>C | CA413920073 | BTK | n.3250C>G n.3889C>G c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.1727C>G (p.Ser576Cys) n.1038C>G c.488C>G (n.488C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.191-536C>G (n.191-536C>G) c.460C>G c.115-639C>G c.1205C>G (p.Ser402Cys) n.98C>G n.335C>G c.1732C>G (n.1732C>G) c.1835C>G (p.Ser612Cys) | |
| X | g.101353887G>T | CA413920081 | BTK | n.3250C>A n.3889C>A c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.1727C>A (p.Ser576Tyr) n.1038C>A c.488C>A (n.488C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.191-536C>A (n.191-536C>A) c.460C>A c.115-639C>A c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.98C>A n.335C>A c.1732C>A (n.1732C>A) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) | |
| X | g.101353888A>C | CA413920084 | BTK | n.3249T>G n.3888T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.1726T>G (p.Ser576Ala) n.1037T>G c.487T>G (n.487T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.291T>G (n.291T>G) c.191-537T>G (n.191-537T>G) c.459T>G c.115-640T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.97T>G n.334T>G c.1731T>G (n.1731T>G) c.1834T>G (p.Ser612Ala) | |
| X | g.101353888A>G | CA413920086 | BTK | n.3249T>C n.3888T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.1726T>C (p.Ser576Pro) n.1037T>C c.487T>C (n.487T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.291T>C (n.291T>C) c.191-537T>C (n.191-537T>C) c.459T>C c.115-640T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.97T>C n.334T>C c.1731T>C (n.1731T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro) | |
| X | g.101353888A>T | CA413920088 | BTK | n.3249T>A n.3888T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.1726T>A (p.Ser576Thr) n.1037T>A c.487T>A (n.487T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.291T>A (n.291T>A) c.191-537T>A (n.191-537T>A) c.459T>A c.115-640T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.97T>A n.334T>A c.1731T>A (n.1731T>A) c.1834T>A (p.Ser612Thr) | |
| X | g.101353889T>A | CA413920094 | BTK | n.3248A>T n.3887A>T c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1725A>T (p.Lys575Asn) n.1036A>T c.486A>T (n.486A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.191-538A>T (n.191-538A>T) c.458A>T c.115-641A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) n.96A>T n.333A>T c.1730A>T (n.1730A>T) c.1833A>T (p.Lys611Asn) | |
| X | g.101353889T>C | CA517530190 | BTK | n.3248A>G n.3887A>G c.1731A>G (p.Lys577=) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1728A>G (p.Lys576=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1668A>G (p.Lys556=) c.1725A>G (p.Lys575=) n.1036A>G c.486A>G (n.486A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.191-538A>G (n.191-538A>G) c.458A>G c.115-641A>G c.1203A>G (p.Lys401=) n.96A>G n.333A>G c.1730A>G (n.1730A>G) c.1833A>G (p.Lys611=) | |
| X | g.101353889T>G | CA413920091 | BTK | n.3248A>C n.3887A>C c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.1725A>C (p.Lys575Asn) n.1036A>C c.486A>C (n.486A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.191-538A>C (n.191-538A>C) c.458A>C c.115-641A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) n.96A>C n.333A>C c.1730A>C (n.1730A>C) c.1833A>C (p.Lys611Asn) | |
| X | g.101353891del | CA2695235367 | BTK | n.3248del n.3887del c.1731del (p.Lys577AsnfsTer10) c.*1576del (n.*1576del) c.1728del (p.Lys576AsnfsTer10) c.*1480del (n.*1480del) c.*1441del (n.*1441del) c.*1657del (n.*1657del) c.*156del (n.*156del) c.1668del (p.Lys556AsnfsTer10) c.1725del (p.Lys575AsnfsTer10) n.1036del c.486del (n.486del) c.679del (n.679del) c.290del (n.290del) c.191-538del (n.191-538del) c.458del c.115-641del c.1203del (p.Lys401AsnfsTer10) n.96del n.333del c.1730del (n.1730del) c.1833del (p.Lys611AsnfsTer10) | |
| X | g.101353890T>A | CA413920099 | BTK | n.3247A>T n.3886A>T c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.1724A>T (p.Lys575Ile) n.1035A>T c.485A>T (n.485A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.191-539A>T (n.191-539A>T) c.457A>T c.115-642A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) n.95A>T n.332A>T c.1729A>T (n.1729A>T) c.1832A>T (p.Lys611Ile) | |
| X | g.101353890T>C | CA413920106 | BTK | n.3247A>G n.3886A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.1035A>G c.485A>G (n.485A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.191-539A>G (n.191-539A>G) c.457A>G c.115-642A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.95A>G n.332A>G c.1729A>G (n.1729A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) | |
| X | g.101353890T>G | CA413920102 | BTK | n.3247A>C n.3886A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.1035A>C c.485A>C (n.485A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.191-539A>C (n.191-539A>C) c.457A>C c.115-642A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.95A>C n.332A>C c.1729A>C (n.1729A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353891T>A | CA413920110 | BTK | n.3246A>T n.3885A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.1034A>T c.484A>T (n.484A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.191-540A>T (n.191-540A>T) c.456A>T c.115-643A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.94A>T n.331A>T c.1728A>T (n.1728A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) | |
| X | g.101353891T>C | CA413920116 | BTK | n.3246A>G n.3885A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.1034A>G c.484A>G (n.484A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.191-540A>G (n.191-540A>G) c.456A>G c.115-643A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.94A>G n.331A>G c.1728A>G (n.1728A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) | |
| X | g.101353891T>G | CA413920112 | BTK | n.3246A>C n.3885A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.1034A>C c.484A>C (n.484A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.191-540A>C (n.191-540A>C) c.456A>C c.115-643A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.94A>C n.331A>C c.1728A>C (n.1728A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) | |
| X | g.101353892G>A | CA10472985 | BTK | n.3245C>T n.3884C>T c.1728C>T (p.Ser576=) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1725C>T (p.Ser575=) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.1665C>T (p.Ser555=) c.1722C>T (p.Ser574=) n.1033C>T c.483C>T (n.483C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.191-541C>T (n.191-541C>T) c.455C>T c.115-644C>T c.1200C>T (p.Ser400=) n.93C>T n.330C>T c.1727C>T (n.1727C>T) c.1830C>T (p.Ser610=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353892G>C | CA413920130 | BTK | n.3245C>G n.3884C>G c.1728C>G (p.Ser576Arg) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.1722C>G (p.Ser574Arg) n.1033C>G c.483C>G (n.483C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.191-541C>G (n.191-541C>G) c.455C>G c.115-644C>G c.1200C>G (p.Ser400Arg) n.93C>G n.330C>G c.1727C>G (n.1727C>G) c.1830C>G (p.Ser610Arg) | |
| X | g.101353892G= | CA2448283214 | BTK | n.3245C= n.3884C= c.1728C= (p.Ser576=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.1725C= (p.Ser575=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.*153C= (n.*153C=) c.1665C= (p.Ser555=) c.1722C= (p.Ser574=) n.1033C= c.483C= (n.483C=) c.676C= (n.676C=) c.287C= (n.287C=) c.191-541C= (n.191-541C=) c.455C= c.115-644C= c.1200C= (p.Ser400=) n.93C= n.330C= c.1727C= (n.1727C=) c.1830C= (p.Ser610=) | |
| X | g.101353892G>T | CA413920134 | BTK | n.3245C>A n.3884C>A c.1728C>A (p.Ser576Arg) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.1722C>A (p.Ser574Arg) n.1033C>A c.483C>A (n.483C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.191-541C>A (n.191-541C>A) c.455C>A c.115-644C>A c.1200C>A (p.Ser400Arg) n.93C>A n.330C>A c.1727C>A (n.1727C>A) c.1830C>A (p.Ser610Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.101353893C>A | CA413920145 | BTK | n.3244G>T n.3883G>T c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) n.1032G>T c.482G>T (n.482G>T) c.675G>T (n.675G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.191-542G>T (n.191-542G>T) c.454G>T c.115-645G>T n.527G>T c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.92G>T n.329G>T c.1726G>T (n.1726G>T) c.1829G>T (p.Ser610Ile) | |
| X | g.101353893C>G | CA413920151 | BTK | n.3244G>C n.3883G>C c.1727G>C (p.Ser576Thr) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) n.1032G>C c.482G>C (n.482G>C) c.675G>C (n.675G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.191-542G>C (n.191-542G>C) c.454G>C c.115-645G>C n.527G>C c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.92G>C n.329G>C c.1726G>C (n.1726G>C) c.1829G>C (p.Ser610Thr) | |
| X | g.101353893C>T | CA413920159 | BTK | n.3244G>A n.3883G>A c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) n.1032G>A c.482G>A (n.482G>A) c.675G>A (n.675G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.191-542G>A (n.191-542G>A) c.454G>A c.115-645G>A n.527G>A c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.92G>A n.329G>A c.1726G>A (n.1726G>A) c.1829G>A (p.Ser610Asn) | |
| X | g.101353894del | CA2695235368 | BTK | n.3243del n.3882del c.1726del (p.Ser576AlafsTer11) c.*1571del (n.*1571del) c.1723del (p.Ser575AlafsTer11) c.*1475del (n.*1475del) c.*1436del (n.*1436del) c.*1652del (n.*1652del) c.*151del (n.*151del) c.1663del (p.Ser555AlafsTer11) c.1720del (p.Ser574AlafsTer11) n.1031del c.481del (n.481del) c.674del (n.674del) c.285del (n.285del) c.191-543del (n.191-543del) c.453del c.115-646del n.526del c.1198del (p.Ser400AlafsTer11) n.91del n.328del c.1725del (n.1725del) c.1828del (p.Ser610AlafsTer11) | |
| X | g.101353894T>A | CA413920163 | BTK | n.3243A>T n.3882A>T c.1726A>T (p.Ser576Cys) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) n.1031A>T c.481A>T (n.481A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.285A>T (n.285A>T) c.191-543A>T (n.191-543A>T) c.453A>T c.115-646A>T n.526A>T c.1198A>T (p.Ser400Cys) n.91A>T n.328A>T c.1725A>T (n.1725A>T) c.1828A>T (p.Ser610Cys) | |
| X | g.101353894T>C | CA413920164 | BTK | n.3243A>G n.3882A>G c.1726A>G (p.Ser576Gly) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) n.1031A>G c.481A>G (n.481A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.285A>G (n.285A>G) c.191-543A>G (n.191-543A>G) c.453A>G c.115-646A>G n.526A>G c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.91A>G n.328A>G c.1725A>G (n.1725A>G) c.1828A>G (p.Ser610Gly) | |
| X | g.101353894T>G | CA413920166 | BTK | n.3243A>C n.3882A>C c.1726A>C (p.Ser576Arg) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) n.1031A>C c.481A>C (n.481A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.285A>C (n.285A>C) c.191-543A>C (n.191-543A>C) c.453A>C c.115-646A>C n.526A>C c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.91A>C n.328A>C c.1725A>C (n.1725A>C) c.1828A>C (p.Ser610Arg) | |
| X | g.101353895G>A | CA517530223 | BTK | n.3242C>T n.3881C>T c.1725C>T (p.Ser575=) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1722C>T (p.Ser574=) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1662C>T (p.Ser554=) c.1719C>T (p.Ser573=) n.1030C>T c.480C>T (n.480C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.284C>T (n.284C>T) c.191-544C>T (n.191-544C>T) c.452C>T c.115-647C>T n.525C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.90C>T n.327C>T c.1724C>T (n.1724C>T) c.1827C>T (p.Ser609=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353895G>C | CA413920168 | BTK | n.3242C>G n.3881C>G c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.1719C>G (p.Ser573Arg) n.1030C>G c.480C>G (n.480C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.284C>G (n.284C>G) c.191-544C>G (n.191-544C>G) c.452C>G c.115-647C>G n.525C>G c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.90C>G n.327C>G c.1724C>G (n.1724C>G) c.1827C>G (p.Ser609Arg) | |
| X | g.101353895G>T | CA413920171 | BTK | n.3242C>A n.3881C>A c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1722C>A (p.Ser574Arg) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.1719C>A (p.Ser573Arg) n.1030C>A c.480C>A (n.480C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.284C>A (n.284C>A) c.191-544C>A (n.191-544C>A) c.452C>A c.115-647C>A n.525C>A c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.90C>A n.327C>A c.1724C>A (n.1724C>A) c.1827C>A (p.Ser609Arg) | ClinVar |
| X | g.101353896C>A | CA413920180 | BTK | n.3241G>T n.3880G>T c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1718G>T (p.Ser573Ile) n.1029G>T c.479G>T (n.479G>T) c.672G>T (n.672G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.191-545G>T (n.191-545G>T) c.451G>T c.115-648G>T n.524G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.89G>T n.326G>T c.1723G>T (n.1723G>T) c.1826G>T (p.Ser609Ile) | |
| X | g.101353896C>G | CA413920176 | BTK | n.3241G>C n.3880G>C c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1718G>C (p.Ser573Thr) n.1029G>C c.479G>C (n.479G>C) c.672G>C (n.672G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.191-545G>C (n.191-545G>C) c.451G>C c.115-648G>C n.524G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.89G>C n.326G>C c.1723G>C (n.1723G>C) c.1826G>C (p.Ser609Thr) | |
| X | g.101353896C>T | CA413920179 | BTK | n.3241G>A n.3880G>A c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1718G>A (p.Ser573Asn) n.1029G>A c.479G>A (n.479G>A) c.672G>A (n.672G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.191-545G>A (n.191-545G>A) c.451G>A c.115-648G>A n.524G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.89G>A n.326G>A c.1723G>A (n.1723G>A) c.1826G>A (p.Ser609Asn) | |
| X | g.101353897T>A | CA413920181 | BTK | n.3240A>T n.3879A>T c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1717A>T (p.Ser573Cys) n.1028A>T c.478A>T (n.478A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.191-546A>T (n.191-546A>T) c.450A>T c.115-649A>T n.523A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.88A>T n.325A>T c.1722A>T (n.1722A>T) c.1825A>T (p.Ser609Cys) | |
| X | g.101353897T>C | CA413920182 | BTK | n.3240A>G n.3879A>G c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1717A>G (p.Ser573Gly) n.1028A>G c.478A>G (n.478A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.191-546A>G (n.191-546A>G) c.450A>G c.115-649A>G n.523A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.88A>G n.325A>G c.1722A>G (n.1722A>G) c.1825A>G (p.Ser609Gly) | |
| X | g.101353897T>G | CA413920183 | BTK | n.3240A>C n.3879A>C c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1717A>C (p.Ser573Arg) n.1028A>C c.478A>C (n.478A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.191-546A>C (n.191-546A>C) c.450A>C c.115-649A>C n.523A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.88A>C n.325A>C c.1722A>C (n.1722A>C) c.1825A>C (p.Ser609Arg) | |
| X | g.101353898del | CA2695235369 | BTK | n.3239del n.3878del c.1722del (p.Phe574LeufsTer13) c.*1567del (n.*1567del) c.1719del (p.Phe573LeufsTer13) c.*1471del (n.*1471del) c.*1432del (n.*1432del) c.*1648del (n.*1648del) c.*147del (n.*147del) c.1659del (p.Phe553LeufsTer13) c.1716del (p.Phe572LeufsTer13) n.1027del c.477del (n.477del) c.670del (n.670del) c.281del (n.281del) c.191-547del (n.191-547del) c.449del c.115-650del n.522del c.1194del (p.Phe398LeufsTer13) n.87del n.324del c.1721del (n.1721del) c.1824del (p.Phe608LeufsTer13) | |
| X | g.101353898G>A | CA517530232 | BTK | n.3239C>T n.3878C>T c.1722C>T (p.Phe574=) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1719C>T (p.Phe573=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.1659C>T (p.Phe553=) c.1716C>T (p.Phe572=) n.1027C>T c.477C>T (n.477C>T) c.670C>T (n.670C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.191-547C>T (n.191-547C>T) c.449C>T c.115-650C>T n.522C>T c.1194C>T (p.Phe398=) n.87C>T n.324C>T c.1721C>T (n.1721C>T) c.1824C>T (p.Phe608=) | |
| X | g.101353898G>C | CA413920187 | BTK | n.3239C>G n.3878C>G c.1722C>G (p.Phe574Leu) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.1659C>G (p.Phe553Leu) c.1716C>G (p.Phe572Leu) n.1027C>G c.477C>G (n.477C>G) c.670C>G (n.670C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.191-547C>G (n.191-547C>G) c.449C>G c.115-650C>G n.522C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) n.87C>G n.324C>G c.1721C>G (n.1721C>G) c.1824C>G (p.Phe608Leu) | |
| X | g.101353898G>T | CA413920188 | BTK | n.3239C>A n.3878C>A c.1722C>A (p.Phe574Leu) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.1659C>A (p.Phe553Leu) c.1716C>A (p.Phe572Leu) n.1027C>A c.477C>A (n.477C>A) c.670C>A (n.670C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.191-547C>A (n.191-547C>A) c.449C>A c.115-650C>A n.522C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) n.87C>A n.324C>A c.1721C>A (n.1721C>A) c.1824C>A (p.Phe608Leu) | |
| X | g.101353899A>C | CA413920191 | BTK | n.3238T>G n.3877T>G c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) n.1026T>G c.476T>G (n.476T>G) c.669T>G (n.669T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.191-548T>G (n.191-548T>G) c.448T>G c.115-651T>G n.521T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.86T>G n.323T>G c.1720T>G (n.1720T>G) c.1823T>G (p.Phe608Cys) | |
| X | g.101353899A>G | CA413920194 | BTK | n.3238T>C n.3877T>C c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) n.1026T>C c.476T>C (n.476T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.191-548T>C (n.191-548T>C) c.448T>C c.115-651T>C n.521T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.86T>C n.323T>C c.1720T>C (n.1720T>C) c.1823T>C (p.Phe608Ser) | |
| X | g.101353899A>T | CA413920196 | BTK | n.3238T>A n.3877T>A c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) n.1026T>A c.476T>A (n.476T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.191-548T>A (n.191-548T>A) c.448T>A c.115-651T>A n.521T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.86T>A n.323T>A c.1720T>A (n.1720T>A) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) | |
| X | g.101353900A= | CA2448283215 | BTK | n.3237T= n.3876T= c.1720T= (p.Phe574=) c.*1565T= (n.*1565T=) c.1717T= (p.Phe573=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.*145T= (n.*145T=) c.1657T= (p.Phe553=) c.1714T= (p.Phe572=) n.1025T= c.475T= (n.475T=) c.668T= (n.668T=) c.279T= (n.279T=) c.191-549T= (n.191-549T=) c.447T= c.115-652T= n.520T= c.1192T= (p.Phe398=) n.85T= n.322T= c.1719T= (n.1719T=) c.1822T= (p.Phe608=) | |
| X | g.101353900A>C | CA413920201 | BTK | n.3237T>G n.3876T>G c.1720T>G (p.Phe574Val) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) n.1025T>G c.475T>G (n.475T>G) c.668T>G (n.668T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.191-549T>G (n.191-549T>G) c.447T>G c.115-652T>G n.520T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) n.85T>G n.322T>G c.1719T>G (n.1719T>G) c.1822T>G (p.Phe608Val) | |
| X | g.101353900A>G | CA413920203 | BTK | n.3237T>C n.3876T>C c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) n.1025T>C c.475T>C (n.475T>C) c.668T>C (n.668T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.191-549T>C (n.191-549T>C) c.447T>C c.115-652T>C n.520T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.85T>C n.322T>C c.1719T>C (n.1719T>C) c.1822T>C (p.Phe608Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353900A>T | CA413920209 | BTK | n.3237T>A n.3876T>A c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) n.1025T>A c.475T>A (n.475T>A) c.668T>A (n.668T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.191-549T>A (n.191-549T>A) c.447T>A c.115-652T>A n.520T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.85T>A n.322T>A c.1719T>A (n.1719T>A) c.1822T>A (p.Phe608Ile) | |
| X | g.101353901C>A | CA413920215 | BTK | n.3236G>T n.3875G>T c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) n.1024G>T c.474G>T (n.474G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.191-550G>T (n.191-550G>T) c.446G>T c.115-653G>T n.519G>T c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.84G>T n.321G>T c.1718G>T (n.1718G>T) c.1821G>T (p.Lys607Asn) | |
| X | g.101353901C= | CA2448283216 | BTK | n.3236G= n.3875G= c.1719G= (p.Lys573=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.1716G= (p.Lys572=) c.*1468G= (n.*1468G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.*1645G= (n.*1645G=) c.*144G= (n.*144G=) c.1656G= (p.Lys552=) c.1713G= (p.Lys571=) n.1024G= c.474G= (n.474G=) c.667G= (n.667G=) c.278G= (n.278G=) c.191-550G= (n.191-550G=) c.446G= c.115-653G= n.519G= c.1191G= (p.Lys397=) n.84G= n.321G= c.1718G= (n.1718G=) c.1821G= (p.Lys607=) | |
| X | g.101353901C>G | CA413920211 | BTK | n.3236G>C n.3875G>C c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) n.1024G>C c.474G>C (n.474G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.191-550G>C (n.191-550G>C) c.446G>C c.115-653G>C n.519G>C c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.84G>C n.321G>C c.1718G>C (n.1718G>C) c.1821G>C (p.Lys607Asn) | |
| X | g.101353901C>T | CA517530249 | BTK | n.3236G>A n.3875G>A c.1719G>A (p.Lys573=) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.1716G>A (p.Lys572=) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1656G>A (p.Lys552=) c.1713G>A (p.Lys571=) n.1024G>A c.474G>A (n.474G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.191-550G>A (n.191-550G>A) c.446G>A c.115-653G>A n.519G>A c.1191G>A (p.Lys397=) n.84G>A n.321G>A c.1718G>A (n.1718G>A) c.1821G>A (p.Lys607=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353902T>A | CA413920220 | BTK | n.3235A>T n.3874A>T c.1718A>T (p.Lys573Met) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) n.1023A>T c.473A>T (n.473A>T) c.666A>T (n.666A>T) c.277A>T (n.277A>T) c.191-551A>T (n.191-551A>T) c.445A>T c.115-654A>T n.518A>T c.1190A>T (p.Lys397Met) n.83A>T n.320A>T c.1717A>T (n.1717A>T) c.1820A>T (p.Lys607Met) | |
| X | g.101353902T>C | CA413920221 | BTK | n.3235A>G n.3874A>G c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1023A>G c.473A>G (n.473A>G) c.666A>G (n.666A>G) c.277A>G (n.277A>G) c.191-551A>G (n.191-551A>G) c.445A>G c.115-654A>G n.518A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.83A>G n.320A>G c.1717A>G (n.1717A>G) c.1820A>G (p.Lys607Arg) | |
| X | g.101353902T>G | CA413920223 | BTK | n.3235A>C n.3874A>C c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1023A>C c.473A>C (n.473A>C) c.666A>C (n.666A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.191-551A>C (n.191-551A>C) c.445A>C c.115-654A>C n.518A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.83A>C n.320A>C c.1717A>C (n.1717A>C) c.1820A>C (p.Lys607Thr) | |
| X | g.101353903T>A | CA413920227 | BTK | n.3234A>T n.3873A>T c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1022A>T c.472A>T (n.472A>T) c.665A>T (n.665A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.191-552A>T (n.191-552A>T) c.444A>T c.115-655A>T n.517A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.82A>T n.319A>T c.1716A>T (n.1716A>T) c.1819A>T (p.Lys607Ter) | |
| X | g.101353903T>C | CA413920230 | BTK | n.3234A>G n.3873A>G c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1022A>G c.472A>G (n.472A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.191-552A>G (n.191-552A>G) c.444A>G c.115-655A>G n.517A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.82A>G n.319A>G c.1716A>G (n.1716A>G) c.1819A>G (p.Lys607Glu) | |
| X | g.101353903T>G | CA413920232 | BTK | n.3234A>C n.3873A>C c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1022A>C c.472A>C (n.472A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.191-552A>C (n.191-552A>C) c.444A>C c.115-655A>C n.517A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.82A>C n.319A>C c.1716A>C (n.1716A>C) c.1819A>C (p.Lys607Gln) | |
| X | g.101353904G>A | CA517530261 | BTK | n.3233C>T n.3872C>T c.1716C>T (p.Ser572=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.1713C>T (p.Ser571=) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1653C>T (p.Ser551=) c.1710C>T (p.Ser570=) n.1021C>T c.471C>T (n.471C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.191-553C>T (n.191-553C>T) c.443C>T c.115-656C>T n.516C>T c.1188C>T (p.Ser396=) n.81C>T n.318C>T c.1715C>T (n.1715C>T) c.1818C>T (p.Ser606=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353904G>C | CA413920235 | BTK | n.3233C>G n.3872C>G c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1653C>G (p.Ser551Arg) c.1710C>G (p.Ser570Arg) n.1021C>G c.471C>G (n.471C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.191-553C>G (n.191-553C>G) c.443C>G c.115-656C>G n.516C>G c.1188C>G (p.Ser396Arg) n.81C>G n.318C>G c.1715C>G (n.1715C>G) c.1818C>G (p.Ser606Arg) | |
| X | g.101353904G>T | CA413920240 | BTK | n.3233C>A n.3872C>A c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1653C>A (p.Ser551Arg) c.1710C>A (p.Ser570Arg) n.1021C>A c.471C>A (n.471C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.191-553C>A (n.191-553C>A) c.443C>A c.115-656C>A n.516C>A c.1188C>A (p.Ser396Arg) n.81C>A n.318C>A c.1715C>A (n.1715C>A) c.1818C>A (p.Ser606Arg) | |
| X | g.101353904dup | CA2573055048 | BTK | n.3233dup n.3872dup c.1716dup (p.Lys573GlnfsTer7) c.*1561dup (n.*1561dup) c.1713dup (p.Lys572GlnfsTer7) c.*1465dup (n.*1465dup) c.*1426dup (n.*1426dup) c.*1642dup (n.*1642dup) c.*141dup (n.*141dup) c.1653dup (p.Lys552GlnfsTer7) c.1710dup (p.Lys571GlnfsTer7) n.1021dup c.471dup (n.471dup) c.664dup (n.664dup) c.275dup (n.275dup) c.191-553dup (n.191-553dup) c.443dup c.115-656dup n.516dup c.1188dup (p.Lys397GlnfsTer7) n.81dup n.318dup c.1715dup (n.1715dup) c.1818dup (p.Lys607GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353905C>A | CA413920243 | BTK | n.3232G>T n.3871G>T c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1709G>T (p.Ser570Ile) n.1020G>T c.470G>T (n.470G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.274G>T (n.274G>T) c.191-554G>T (n.191-554G>T) c.442G>T c.115-657G>T n.515G>T c.1187G>T (p.Ser396Ile) n.80G>T n.317G>T c.1714G>T (n.1714G>T) c.1817G>T (p.Ser606Ile) | |
| X | g.101353905C= | CA2448283217 | BTK | n.3232G= n.3871G= c.1715G= (p.Ser572=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.1712G= (p.Ser571=) c.*1464G= (n.*1464G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.*140G= (n.*140G=) c.1652G= (p.Ser551=) c.1709G= (p.Ser570=) n.1020G= c.470G= (n.470G=) c.663G= (n.663G=) c.274G= (n.274G=) c.191-554G= (n.191-554G=) c.442G= c.115-657G= n.515G= c.1187G= (p.Ser396=) n.80G= n.317G= c.1714G= (n.1714G=) c.1817G= (p.Ser606=) | |
| X | g.101353905C>G | CA413920246 | BTK | n.3232G>C n.3871G>C c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1709G>C (p.Ser570Thr) n.1020G>C c.470G>C (n.470G>C) c.663G>C (n.663G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.191-554G>C (n.191-554G>C) c.442G>C c.115-657G>C n.515G>C c.1187G>C (p.Ser396Thr) n.80G>C n.317G>C c.1714G>C (n.1714G>C) c.1817G>C (p.Ser606Thr) | |
| X | g.101353905C>T | CA413920247 | BTK | n.3232G>A n.3871G>A c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1709G>A (p.Ser570Asn) n.1020G>A c.470G>A (n.470G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.274G>A (n.274G>A) c.191-554G>A (n.191-554G>A) c.442G>A c.115-657G>A n.515G>A c.1187G>A (p.Ser396Asn) n.80G>A n.317G>A c.1714G>A (n.1714G>A) c.1817G>A (p.Ser606Asn) | |
| X | g.101353906_101353910del | CA2695235370 | BTK | n.3228_3232del n.3867_3871del c.1711_1715del (p.Tyr571GlnfsTer7) c.*1556_*1560del (n.*1556_*1560del) c.1708_1712del (p.Tyr570GlnfsTer7) c.*1460_*1464del (n.*1460_*1464del) c.*1421_*1425del (n.*1421_*1425del) c.*1637_*1641del (n.*1637_*1641del) c.*136_*140del (n.*136_*140del) c.1648_1652del (p.Tyr550GlnfsTer7) c.1705_1709del (p.Tyr569GlnfsTer7) n.1016_1020del c.466_470del (n.466_470del) c.659_663del (n.659_663del) c.270_274del (n.270_274del) c.191-558_191-554del (n.191-558_191-554del) c.438_442del c.115-661_115-657del n.511_515del c.1183_1187del (p.Tyr395GlnfsTer7) n.76_80del n.313_317del c.1710_1714del (n.1710_1714del) c.1813_1817del (p.Tyr605GlnfsTer7) | |
| X | g.101353906T>A | CA413920248 | BTK | n.3231A>T n.3870A>T c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1708A>T (p.Ser570Cys) n.1019A>T c.469A>T (n.469A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.191-555A>T (n.191-555A>T) c.441A>T c.115-658A>T n.514A>T c.1186A>T (p.Ser396Cys) n.79A>T n.316A>T c.1713A>T (n.1713A>T) c.1816A>T (p.Ser606Cys) | |
| X | g.101353906T>C | CA413920249 | BTK | n.3231A>G n.3870A>G c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) n.1019A>G c.469A>G (n.469A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.191-555A>G (n.191-555A>G) c.441A>G c.115-658A>G n.514A>G c.1186A>G (p.Ser396Gly) n.79A>G n.316A>G c.1713A>G (n.1713A>G) c.1816A>G (p.Ser606Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.101353906T>G | CA413920251 | BTK | n.3231A>C n.3870A>C c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) n.1019A>C c.469A>C (n.469A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.191-555A>C (n.191-555A>C) c.441A>C c.115-658A>C n.514A>C c.1186A>C (p.Ser396Arg) n.79A>C n.316A>C c.1713A>C (n.1713A>C) c.1816A>C (p.Ser606Arg) | |
| X | g.101353908_101353909dup | CA915951303 | BTK | n.3230_3231dup n.3869_3870dup c.1713_1714dup (p.Ser572IlefsTer16) c.*1558_*1559dup (n.*1558_*1559dup) c.1710_1711dup (p.Ser571IlefsTer16) c.*1462_*1463dup (n.*1462_*1463dup) c.*1423_*1424dup (n.*1423_*1424dup) c.*1639_*1640dup (n.*1639_*1640dup) c.*138_*139dup (n.*138_*139dup) c.1650_1651dup (p.Ser551IlefsTer16) c.1707_1708dup (p.Ser570IlefsTer16) n.1018_1019dup c.468_469dup (n.468_469dup) c.661_662dup (n.661_662dup) c.272_273dup (n.272_273dup) c.191-556_191-555dup (n.191-556_191-555dup) c.440_441dup c.115-659_115-658dup n.513_514dup c.1185_1186dup (p.Ser396IlefsTer16) n.78_79dup n.315_316dup c.1712_1713dup (n.1712_1713dup) c.1815_1816dup (p.Ser606IlefsTer16) | ClinVar dbSNP |
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| X | g.101353907A= | CA2448283218 | BTK | n.3230T= n.3869T= c.1713T= (p.Tyr571=) c.*1558T= (n.*1558T=) c.1710T= (p.Tyr570=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1423T= (n.*1423T=) c.*1639T= (n.*1639T=) c.*138T= (n.*138T=) c.1650T= (p.Tyr550=) c.1707T= (p.Tyr569=) n.1018T= c.468T= (n.468T=) c.661T= (n.661T=) c.272T= (n.272T=) c.191-556T= (n.191-556T=) c.440T= c.115-659T= n.513T= c.1185T= (p.Tyr395=) n.78T= n.315T= c.1712T= (n.1712T=) c.1815T= (p.Tyr605=) | |
| X | g.101353907A>C | CA413920258 | BTK | n.3230T>G n.3869T>G c.1713T>G (p.Tyr571Ter) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.1710T>G (p.Tyr570Ter) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1650T>G (p.Tyr550Ter) c.1707T>G (p.Tyr569Ter) n.1018T>G c.468T>G (n.468T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.191-556T>G (n.191-556T>G) c.440T>G c.115-659T>G n.513T>G c.1185T>G (p.Tyr395Ter) n.78T>G n.315T>G c.1712T>G (n.1712T>G) c.1815T>G (p.Tyr605Ter) | ClinVar dbSNP |
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| X | g.101353907A>T | CA413920260 | BTK | n.3230T>A n.3869T>A c.1713T>A (p.Tyr571Ter) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1710T>A (p.Tyr570Ter) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.1650T>A (p.Tyr550Ter) c.1707T>A (p.Tyr569Ter) n.1018T>A c.468T>A (n.468T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.191-556T>A (n.191-556T>A) c.440T>A c.115-659T>A n.513T>A c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.78T>A n.315T>A c.1712T>A (n.1712T>A) c.1815T>A (p.Tyr605Ter) | |
| X | g.101353908T>A | CA413920262 | BTK | n.3229A>T n.3868A>T c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.1706A>T (p.Tyr569Phe) n.1017A>T c.467A>T (n.467A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.271A>T (n.271A>T) c.191-557A>T (n.191-557A>T) c.439A>T c.115-660A>T n.512A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.77A>T n.314A>T c.1711A>T (n.1711A>T) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) | |
| X | g.101353908T>C | CA413920264 | BTK | n.3229A>G n.3868A>G c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.1706A>G (p.Tyr569Cys) n.1017A>G c.467A>G (n.467A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.271A>G (n.271A>G) c.191-557A>G (n.191-557A>G) c.439A>G c.115-660A>G n.512A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.77A>G n.314A>G c.1711A>G (n.1711A>G) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.101353908T>G | CA413920266 | BTK | n.3229A>C n.3868A>C c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.1706A>C (p.Tyr569Ser) n.1017A>C c.467A>C (n.467A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.271A>C (n.271A>C) c.191-557A>C (n.191-557A>C) c.439A>C c.115-660A>C n.512A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.77A>C n.314A>C c.1711A>C (n.1711A>C) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) | |
| X | g.101353909del | CA2695235372 | BTK | n.3228del n.3867del c.1711del (p.Tyr571IlefsTer16) c.*1556del (n.*1556del) c.1708del (p.Tyr570IlefsTer16) c.*1460del (n.*1460del) c.*1421del (n.*1421del) c.*1637del (n.*1637del) c.*136del (n.*136del) c.1648del (p.Tyr550IlefsTer16) c.1705del (p.Tyr569IlefsTer16) n.1016del c.466del (n.466del) c.659del (n.659del) c.270del (n.270del) c.191-558del (n.191-558del) c.438del c.115-661del n.511del c.1183del (p.Tyr395IlefsTer16) n.76del n.313del c.1710del (n.1710del) c.1813del (p.Tyr605IlefsTer16) | |
| X | g.101353909A>C | CA413920267 | BTK | n.3228T>G n.3867T>G c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.1705T>G (p.Tyr569Asp) n.1016T>G c.466T>G (n.466T>G) c.659T>G (n.659T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.191-558T>G (n.191-558T>G) c.438T>G c.115-661T>G n.511T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.76T>G n.313T>G c.1710T>G (n.1710T>G) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) | |
| X | g.101353909A>G | CA413920268 | BTK | n.3228T>C n.3867T>C c.1711T>C (p.Tyr571His) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.1648T>C (p.Tyr550His) c.1705T>C (p.Tyr569His) n.1016T>C c.466T>C (n.466T>C) c.659T>C (n.659T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.191-558T>C (n.191-558T>C) c.438T>C c.115-661T>C n.511T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) n.76T>C n.313T>C c.1710T>C (n.1710T>C) c.1813T>C (p.Tyr605His) | |
| X | g.101353909A>T | CA413920269 | BTK | n.3228T>A n.3867T>A c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.1705T>A (p.Tyr569Asn) n.1016T>A c.466T>A (n.466T>A) c.659T>A (n.659T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.191-558T>A (n.191-558T>A) c.438T>A c.115-661T>A n.511T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.76T>A n.313T>A c.1710T>A (n.1710T>A) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) | |
| X | g.101353910C>A | CA413920270 | BTK | n.3227G>T n.3866G>T c.1710G>T (p.Met570Ile) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.1647G>T (p.Met549Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) n.1015G>T c.465G>T (n.465G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.191-559G>T (n.191-559G>T) c.437G>T c.115-662G>T n.510G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) n.75G>T n.312G>T c.1709G>T (n.1709G>T) c.1812G>T (p.Met604Ile) | dbSNP |
| X | g.101353910C= | CA2448283219 | BTK | n.3227G= n.3866G= c.1710G= (p.Met570=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.1707G= (p.Met569=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.*135G= (n.*135G=) c.1647G= (p.Met549=) c.1704G= (p.Met568=) n.1015G= c.465G= (n.465G=) c.658G= (n.658G=) c.269G= (n.269G=) c.191-559G= (n.191-559G=) c.437G= c.115-662G= n.510G= c.1182G= (p.Met394=) n.75G= n.312G= c.1709G= (n.1709G=) c.1812G= (p.Met604=) | |
| X | g.101353910C>G | CA413920272 | BTK | n.3227G>C n.3866G>C c.1710G>C (p.Met570Ile) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.1647G>C (p.Met549Ile) c.1704G>C (p.Met568Ile) n.1015G>C c.465G>C (n.465G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.191-559G>C (n.191-559G>C) c.437G>C c.115-662G>C n.510G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) n.75G>C n.312G>C c.1709G>C (n.1709G>C) c.1812G>C (p.Met604Ile) | |
| X | g.101353910C>T | CA413920274 | BTK | n.3227G>A n.3866G>A c.1710G>A (p.Met570Ile) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.1647G>A (p.Met549Ile) c.1704G>A (p.Met568Ile) n.1015G>A c.465G>A (n.465G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.191-559G>A (n.191-559G>A) c.437G>A c.115-662G>A n.510G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) n.75G>A n.312G>A c.1709G>A (n.1709G>A) c.1812G>A (p.Met604Ile) | |
| X | g.101353911A>C | CA413920277 | BTK | n.3226T>G n.3865T>G c.1709T>G (p.Met570Arg) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.1646T>G (p.Met549Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) n.1014T>G c.464T>G (n.464T>G) c.657T>G (n.657T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.191-560T>G (n.191-560T>G) c.436T>G c.115-663T>G n.509T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) n.74T>G n.311T>G c.1708T>G (n.1708T>G) c.1811T>G (p.Met604Arg) | |
| X | g.101353911A>G | CA413920282 | BTK | n.3226T>C n.3865T>C c.1709T>C (p.Met570Thr) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.1646T>C (p.Met549Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) n.1014T>C c.464T>C (n.464T>C) c.657T>C (n.657T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.191-560T>C (n.191-560T>C) c.436T>C c.115-663T>C n.509T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) n.74T>C n.311T>C c.1708T>C (n.1708T>C) c.1811T>C (p.Met604Thr) | |
| X | g.101353911A>T | CA413920283 | BTK | n.3226T>A n.3865T>A c.1709T>A (p.Met570Lys) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.1646T>A (p.Met549Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) n.1014T>A c.464T>A (n.464T>A) c.657T>A (n.657T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.191-560T>A (n.191-560T>A) c.436T>A c.115-663T>A n.509T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) n.74T>A n.311T>A c.1708T>A (n.1708T>A) c.1811T>A (p.Met604Lys) | |
| X | g.101353912T>A | CA413920294 | BTK | n.3225A>T n.3864A>T c.1708A>T (p.Met570Leu) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1645A>T (p.Met549Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) n.1013A>T c.463A>T (n.463A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.191-561A>T (n.191-561A>T) c.435A>T c.115-664A>T n.508A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) n.73A>T n.310A>T c.1707A>T (p.Ter569Cys) c.1810A>T (p.Met604Leu) | |
| X | g.101353912T>C | CA413920298 | BTK | n.3225A>G n.3864A>G c.1708A>G (p.Met570Val) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.1705A>G (p.Met569Val) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1645A>G (p.Met549Val) c.1702A>G (p.Met568Val) n.1013A>G c.463A>G (n.463A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.191-561A>G (n.191-561A>G) c.435A>G c.115-664A>G n.508A>G c.1180A>G (p.Met394Val) n.73A>G n.310A>G c.1707A>G (p.Ter569Trp) c.1810A>G (p.Met604Val) | |
| X | g.101353912T>G | CA413920290 | BTK | n.3225A>C n.3864A>C c.1708A>C (p.Met570Leu) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1645A>C (p.Met549Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) n.1013A>C c.463A>C (n.463A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.191-561A>C (n.191-561A>C) c.435A>C c.115-664A>C n.508A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) n.73A>C n.310A>C c.1707A>C (p.Ter569Cys) c.1810A>C (p.Met604Leu) | |
| X | g.101353913C>A | CA413920301 | BTK | n.3224G>T n.3863G>T c.1707G>T (p.Leu569=) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.1704G>T (p.Leu568=) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.1644G>T (p.Leu548=) c.1701G>T (p.Leu567=) n.1012G>T c.462G>T (n.462G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.266G>T (n.266G>T) c.191-562G>T (n.191-562G>T) c.434G>T c.115-665G>T n.507G>T c.1179G>T (p.Leu393=) n.72G>T n.309G>T c.1706G>T (p.Ter569Leu) c.1809G>T (p.Leu603=) | |
| X | g.101353913C>G | CA413920304 | BTK | n.3224G>C n.3863G>C c.1707G>C (p.Leu569=) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.1704G>C (p.Leu568=) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.1644G>C (p.Leu548=) c.1701G>C (p.Leu567=) n.1012G>C c.462G>C (n.462G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.266G>C (n.266G>C) c.191-562G>C (n.191-562G>C) c.434G>C c.115-665G>C n.507G>C c.1179G>C (p.Leu393=) n.72G>C n.309G>C c.1706G>C (p.Ter569Ser) c.1809G>C (p.Leu603=) | |
| X | g.101353913C>T | CA517530299 | BTK | n.3224G>A n.3863G>A c.1707G>A (p.Leu569=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.1644G>A (p.Leu548=) c.1701G>A (p.Leu567=) n.1012G>A c.462G>A (n.462G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.266G>A (n.266G>A) c.191-562G>A (n.191-562G>A) c.434G>A c.115-665G>A n.507G>A c.1179G>A (p.Leu393=) n.72G>A n.309G>A c.1706G>A (p.Ter569=) c.1809G>A (p.Leu603=) | |
| X | g.101353914A= | CA2448283220 | BTK | n.3223T= n.3862T= c.1706T= (p.Leu569=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.1703T= (p.Leu568=) c.*1455T= (n.*1455T=) c.*1416T= (n.*1416T=) c.*1632T= (n.*1632T=) c.*131T= (n.*131T=) c.1643T= (p.Leu548=) c.1700T= (p.Leu567=) n.1011T= c.461T= (n.461T=) c.654T= (n.654T=) c.265T= (n.265T=) c.191-563T= (n.191-563T=) c.433T= c.115-666T= n.506T= c.1178T= (p.Leu393=) n.71T= n.308T= c.1705T= (p.Ter569=) c.1808T= (p.Leu603=) | |
| X | g.101353914A>C | CA413920306 | BTK | n.3223T>G n.3862T>G c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.1011T>G c.461T>G (n.461T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.191-563T>G (n.191-563T>G) c.433T>G c.115-666T>G n.506T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.71T>G n.308T>G c.1705T>G (p.Ter569Gly) c.1808T>G (p.Leu603Arg) | |
| X | g.101353914A>G | CA413920308 | BTK | n.3223T>C n.3862T>C c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.1011T>C c.461T>C (n.461T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.191-563T>C (n.191-563T>C) c.433T>C c.115-666T>C n.506T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.71T>C n.308T>C c.1705T>C (p.Ter569Arg) c.1808T>C (p.Leu603Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353914A>T | CA413920310 | BTK | n.3223T>A n.3862T>A c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1700T>A (p.Leu567Gln) n.1011T>A c.461T>A (n.461T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.191-563T>A (n.191-563T>A) c.433T>A c.115-666T>A n.506T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.71T>A n.308T>A c.1705T>A (p.Ter569Arg) c.1808T>A (p.Leu603Gln) | |
| X | g.101353915G>A | CA333096503 | BTK | n.3222C>T n.3861C>T c.1705C>T (p.Leu569=) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.1702C>T (p.Leu568=) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1642C>T (p.Leu548=) c.1699C>T (p.Leu567=) n.1010C>T c.460C>T (n.460C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.191-564C>T (n.191-564C>T) c.432C>T c.115-667C>T n.505C>T c.1177C>T (p.Leu393=) n.70C>T n.307C>T c.1704C>T (p.Ser568=) c.1807C>T (p.Leu603=) | dbSNP |
| X | g.101353915G>C | CA413920322 | BTK | n.3222C>G n.3861C>G c.1705C>G (p.Leu569Val) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) n.1010C>G c.460C>G (n.460C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.191-564C>G (n.191-564C>G) c.432C>G c.115-667C>G n.505C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) n.70C>G n.307C>G c.1704C>G (p.Ser568=) c.1807C>G (p.Leu603Val) | |
| X | g.101353915G= | CA2448283221 | BTK | n.3222C= n.3861C= c.1705C= (p.Leu569=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.1702C= (p.Leu568=) c.*1454C= (n.*1454C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*1631C= (n.*1631C=) c.*130C= (n.*130C=) c.1642C= (p.Leu548=) c.1699C= (p.Leu567=) n.1010C= c.460C= (n.460C=) c.653C= (n.653C=) c.264C= (n.264C=) c.191-564C= (n.191-564C=) c.432C= c.115-667C= n.505C= c.1177C= (p.Leu393=) n.70C= n.307C= c.1704C= (p.Ser568=) c.1807C= (p.Leu603=) | |
| X | g.101353915G>T | CA413920312 | BTK | n.3222C>A n.3861C>A c.1705C>A (p.Leu569Met) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.1702C>A (p.Leu568Met) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1699C>A (p.Leu567Met) n.1010C>A c.460C>A (n.460C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.191-564C>A (n.191-564C>A) c.432C>A c.115-667C>A n.505C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) n.70C>A n.307C>A c.1704C>A (p.Ser568=) c.1807C>A (p.Leu603Met) | |
| X | g.101353916G>A | CA413920339 | BTK | n.3221C>T n.3860C>T c.1704C>T (p.Val568=) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1701C>T (p.Val567=) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1641C>T (p.Val547=) c.1698C>T (p.Val566=) n.1009C>T c.459C>T (n.459C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.191-565C>T (n.191-565C>T) c.431C>T c.115-668C>T n.504C>T c.1176C>T (p.Val392=) n.69C>T n.306C>T c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1806C>T (p.Val602=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353916G>C | CA413920353 | BTK | n.3221C>G n.3860C>G c.1704C>G (p.Val568=) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1701C>G (p.Val567=) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1641C>G (p.Val547=) c.1698C>G (p.Val566=) n.1009C>G c.459C>G (n.459C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.191-565C>G (n.191-565C>G) c.431C>G c.115-668C>G n.504C>G c.1176C>G (p.Val392=) n.69C>G n.306C>G c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1806C>G (p.Val602=) | |
| X | g.101353916G>T | CA413920357 | BTK | n.3221C>A n.3860C>A c.1704C>A (p.Val568=) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.1701C>A (p.Val567=) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.1641C>A (p.Val547=) c.1698C>A (p.Val566=) n.1009C>A c.459C>A (n.459C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.191-565C>A (n.191-565C>A) c.431C>A c.115-668C>A n.504C>A c.1176C>A (p.Val392=) n.69C>A n.306C>A c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1806C>A (p.Val602=) | |
| X | g.101353916_101353918del | CA2695235373 | BTK | n.3219_3221del n.3858_3860del c.1702_1704del (p.Val568del) c.*1547_*1549del (n.*1547_*1549del) c.1699_1701del (p.Val567del) c.*1451_*1453del (n.*1451_*1453del) c.*1412_*1414del (n.*1412_*1414del) c.*1628_*1630del (n.*1628_*1630del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.1639_1641del (p.Val547del) c.1696_1698del (p.Val566del) n.1007_1009del c.457_459del (n.457_459del) c.650_652del (n.650_652del) c.261_263del (n.261_263del) c.191-567_191-565del (n.191-567_191-565del) c.429_431del c.115-670_115-668del n.502_504del c.1174_1176del (p.Val392del) n.67_69del n.304_306del c.1702-1_1703del c.1804_1806del (p.Val602del) | |
| X | g.101353917del | CA2695235375 | BTK | n.3220del n.3859del c.1703del (p.Val568AlafsTer2) c.*1548del (n.*1548del) c.1700del (p.Val567AlafsTer2) c.*1452del (n.*1452del) c.*1413del (n.*1413del) c.*1629del (n.*1629del) c.*128del (n.*128del) c.1640del (p.Val547AlafsTer2) c.1697del (p.Val566AlafsTer2) n.1008del c.458del (n.458del) c.651del (n.651del) c.262del (n.262del) c.191-566del (n.191-566del) c.430del c.115-669del n.503del c.1175del (p.Val392AlafsTer2) n.68del n.305del c.1702del (p.Ser568ProfsTer4) c.1805del (p.Val602AlafsTer2) | |
| X | g.101353917A>C | CA413920364 | BTK | n.3220T>G n.3859T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) n.1008T>G c.458T>G (n.458T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.191-566T>G (n.191-566T>G) c.430T>G c.115-669T>G n.503T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.68T>G n.305T>G c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1805T>G (p.Val602Gly) | |
| X | g.101353917A>G | CA413920365 | BTK | n.3220T>C n.3859T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) n.1008T>C c.458T>C (n.458T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.191-566T>C (n.191-566T>C) c.430T>C c.115-669T>C n.503T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.68T>C n.305T>C c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1805T>C (p.Val602Ala) | |
| X | g.101353917A>T | CA413920369 | BTK | n.3220T>A n.3859T>A c.1703T>A (p.Val568Asp) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1700T>A (p.Val567Asp) c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1697T>A (p.Val566Asp) n.1008T>A c.458T>A (n.458T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.191-566T>A (n.191-566T>A) c.430T>A c.115-669T>A n.503T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) n.68T>A n.305T>A c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1805T>A (p.Val602Asp) | |
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| X | g.101353918C>G | CA413920373 | BTK | n.3219G>C n.3858G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) n.1007G>C c.457G>C (n.457G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.191-567G>C (n.191-567G>C) c.429G>C c.115-670G>C n.502G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.67G>C n.304G>C c.1702-1G>C (n.1702-1G>C) c.1804G>C (p.Val602Leu) | |
| X | g.101353918C>T | CA413920378 | BTK | n.3219G>A n.3858G>A c.1702G>A (p.Val568Ile) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.1699G>A (p.Val567Ile) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1696G>A (p.Val566Ile) n.1007G>A c.457G>A (n.457G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.191-567G>A (n.191-567G>A) c.429G>A c.115-670G>A n.502G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) n.67G>A n.304G>A c.1702-1G>A (n.1702-1G>A) c.1804G>A (p.Val602Ile) | |
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| X | g.101353919T>C | CA10472986 | BTK | n.3218A>G n.3857A>G c.1701A>G (p.Glu567=) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1698A>G (p.Glu566=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1638A>G (p.Glu546=) c.1695A>G (p.Glu565=) n.1006A>G c.456A>G (n.456A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.191-568A>G (n.191-568A>G) c.428A>G c.115-671A>G n.501A>G c.1173A>G (p.Glu391=) n.66A>G n.303A>G c.1803A>G (p.Glu601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353919T>G | CA413920389 | BTK | n.3218A>C n.3857A>C c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1695A>C (p.Glu565Asp) n.1006A>C c.456A>C (n.456A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.191-568A>C (n.191-568A>C) c.428A>C c.115-671A>C n.501A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.66A>C n.303A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353919T= | CA2448283222 | BTK | n.3218A= n.3857A= c.1701A= (p.Glu567=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.1698A= (p.Glu566=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.*126A= (n.*126A=) c.1638A= (p.Glu546=) c.1695A= (p.Glu565=) n.1006A= c.456A= (n.456A=) c.649A= (n.649A=) c.260A= (n.260A=) c.191-568A= (n.191-568A=) c.428A= c.115-671A= n.501A= c.1173A= (p.Glu391=) n.66A= n.303A= c.1803A= (p.Glu601=) | |
| X | g.101353920del | CA2695235376 | BTK | n.3218del n.3857del c.1701del (p.Val568SerfsTer2) c.*1546del (n.*1546del) c.1698del (p.Val567SerfsTer2) c.*1450del (n.*1450del) c.*1411del (n.*1411del) c.*1627del (n.*1627del) c.*126del (n.*126del) c.1638del (p.Val547SerfsTer2) c.1695del (p.Val566SerfsTer2) n.1006del c.456del (n.456del) c.649del (n.649del) c.260del (n.260del) c.191-568del (n.191-568del) c.428del c.115-671del n.501del c.1173del (p.Val392SerfsTer2) n.66del n.303del c.1701del (p.Glu567AspfsTer5) c.1803del (p.Val602SerfsTer2) | |
| X | g.101353920T>A | CA413920391 | BTK | n.3217A>T n.3856A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) n.1005A>T c.455A>T (n.455A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.191-569A>T (n.191-569A>T) c.427A>T c.115-672A>T n.500A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) n.65A>T n.302A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) | |
| X | g.101353920T>C | CA413920394 | BTK | n.3217A>G n.3856A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.1005A>G c.455A>G (n.455A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.191-569A>G (n.191-569A>G) c.427A>G c.115-672A>G n.500A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.65A>G n.302A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) | |
| X | g.101353920T>G | CA413920398 | BTK | n.3217A>C n.3856A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.1005A>C c.455A>C (n.455A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.191-569A>C (n.191-569A>C) c.427A>C c.115-672A>C n.500A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.65A>C n.302A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) | |
| X | g.101353921C>A | CA413920416 | BTK | n.3216G>T n.3855G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.1004G>T c.454G>T (n.454G>T) c.647G>T (n.647G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.191-570G>T (n.191-570G>T) c.426G>T c.115-673G>T n.499G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.64G>T n.301G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353921C= | CA2448283223 | BTK | n.3216G= n.3855G= c.1699G= (p.Glu567=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.1696G= (p.Glu566=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*124G= (n.*124G=) c.1636G= (p.Glu546=) c.1693G= (p.Glu565=) n.1004G= c.454G= (n.454G=) c.647G= (n.647G=) c.258G= (n.258G=) c.191-570G= (n.191-570G=) c.426G= c.115-673G= n.499G= c.1171G= (p.Glu391=) n.64G= n.301G= c.1801G= (p.Glu601=) | |
| X | g.101353921C>G | CA413920410 | BTK | n.3216G>C n.3855G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.1004G>C c.454G>C (n.454G>C) c.647G>C (n.647G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.191-570G>C (n.191-570G>C) c.426G>C c.115-673G>C n.499G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.64G>C n.301G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) | dbSNP |
| X | g.101353921C>T | CA413920412 | BTK | n.3216G>A n.3855G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.1004G>A c.454G>A (n.454G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.191-570G>A (n.191-570G>A) c.426G>A c.115-673G>A n.499G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.64G>A n.301G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) | dbSNP |
| X | g.101353922del | CA2695235377 | BTK | n.3216del n.3855del c.1699del (p.Glu567LysfsTer3) c.*1544del (n.*1544del) c.1696del (p.Glu566LysfsTer3) c.*1448del (n.*1448del) c.*1409del (n.*1409del) c.*1625del (n.*1625del) c.*124del (n.*124del) c.1636del (p.Glu546LysfsTer3) c.1693del (p.Glu565LysfsTer3) n.1004del c.454del (n.454del) c.647del (n.647del) c.258del (n.258del) c.191-570del (n.191-570del) c.426del c.115-673del n.499del c.1171del (p.Glu391LysfsTer3) n.64del n.301del c.1699del (p.Glu567AsnfsTer5) c.1801del (p.Glu601LysfsTer3) | |
| X | g.101353922C>A | CA517530343 | BTK | n.3215G>T n.3854G>T c.1698G>T (p.Pro566=) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.1695G>T (p.Pro565=) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1635G>T (p.Pro545=) c.1692G>T (p.Pro564=) n.1003G>T c.453G>T (n.453G>T) c.646G>T (n.646G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.191-571G>T (n.191-571G>T) c.425G>T c.115-674G>T n.498G>T c.1170G>T (p.Pro390=) n.63G>T n.300G>T c.1800G>T (p.Pro600=) | |
| X | g.101353922C= | CA2448283224 | BTK | n.3215G= n.3854G= c.1698G= (p.Pro566=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.1695G= (p.Pro565=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.*123G= (n.*123G=) c.1635G= (p.Pro545=) c.1692G= (p.Pro564=) n.1003G= c.453G= (n.453G=) c.646G= (n.646G=) c.257G= (n.257G=) c.191-571G= (n.191-571G=) c.425G= c.115-674G= n.498G= c.1170G= (p.Pro390=) n.63G= n.300G= c.1800G= (p.Pro600=) | |
| X | g.101353922C>G | CA413920419 | BTK | n.3215G>C n.3854G>C c.1698G>C (p.Pro566=) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.1695G>C (p.Pro565=) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1635G>C (p.Pro545=) c.1692G>C (p.Pro564=) n.1003G>C c.453G>C (n.453G>C) c.646G>C (n.646G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.191-571G>C (n.191-571G>C) c.425G>C c.115-674G>C n.498G>C c.1170G>C (p.Pro390=) n.63G>C n.300G>C c.1800G>C (p.Pro600=) | dbSNP |
| X | g.101353922C>T | CA10472987 | BTK | n.3215G>A n.3854G>A c.1698G>A (p.Pro566=) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.1695G>A (p.Pro565=) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1635G>A (p.Pro545=) c.1692G>A (p.Pro564=) n.1003G>A c.453G>A (n.453G>A) c.646G>A (n.646G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.191-571G>A (n.191-571G>A) c.425G>A c.115-674G>A n.498G>A c.1170G>A (p.Pro390=) n.63G>A n.300G>A c.1800G>A (p.Pro600=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101353923G>A | CA16608699 | BTK | n.3214C>T n.3853C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1002C>T c.452C>T (n.452C>T) c.645C>T (n.645C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.191-572C>T (n.191-572C>T) c.424C>T c.115-675C>T n.497C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.62C>T n.299C>T c.1799C>T (p.Pro600Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353923G>C | CA413920443 | BTK | n.3214C>G n.3853C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1002C>G c.452C>G (n.452C>G) c.645C>G (n.645C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.191-572C>G (n.191-572C>G) c.424C>G c.115-675C>G n.497C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.62C>G n.299C>G c.1799C>G (p.Pro600Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353923G= | CA2448283225 | BTK | n.3214C= n.3853C= c.1697C= (p.Pro566=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.1694C= (p.Pro565=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*122C= (n.*122C=) c.1634C= (p.Pro545=) c.1691C= (p.Pro564=) n.1002C= c.452C= (n.452C=) c.645C= (n.645C=) c.256C= (n.256C=) c.191-572C= (n.191-572C=) c.424C= c.115-675C= n.497C= c.1169C= (p.Pro390=) n.62C= n.299C= c.1799C= (p.Pro600=) | |
| X | g.101353923G>T | CA413920451 | BTK | n.3214C>A n.3853C>A c.1697C>A (p.Pro566Gln) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.1694C>A (p.Pro565Gln) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.1691C>A (p.Pro564Gln) n.1002C>A c.452C>A (n.452C>A) c.645C>A (n.645C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.191-572C>A (n.191-572C>A) c.424C>A c.115-675C>A n.497C>A c.1169C>A (p.Pro390Gln) n.62C>A n.299C>A c.1799C>A (p.Pro600Gln) | |
| X | g.101353923_101353924insA | CA2695235378 | BTK | n.3213_3214insT n.3852_3853insT c.1696_1697insT (p.Pro566LeufsTer7) c.*1541_*1542insT (n.*1541_*1542insT) c.1693_1694insT (p.Pro565LeufsTer7) c.*1445_*1446insT (n.*1445_*1446insT) c.*1406_*1407insT (n.*1406_*1407insT) c.*1622_*1623insT (n.*1622_*1623insT) c.*121_*122insT (n.*121_*122insT) c.1633_1634insT (p.Pro545LeufsTer7) c.1690_1691insT (p.Pro564LeufsTer7) n.1001_1002insT c.451_452insT (n.451_452insT) c.644_645insT (n.644_645insT) c.255_256insT (n.255_256insT) c.191-573_191-572insT (n.191-573_191-572insT) c.423_424insT c.115-676_115-675insT n.496_497insT c.1168_1169insT (p.Pro390LeufsTer7) n.61_62insT n.298_299insT c.1696_1697insT (p.Pro566LeufsTer?) c.1798_1799insT (p.Pro600LeufsTer7) | |
| X | g.101353924G>A | CA413920454 | BTK | n.3213C>T n.3852C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1001C>T c.451C>T (n.451C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.191-573C>T (n.191-573C>T) c.423C>T c.115-676C>T n.496C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.61C>T n.298C>T c.1798C>T (p.Pro600Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353924G>C | CA413920457 | BTK | n.3213C>G n.3852C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1001C>G c.451C>G (n.451C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.255C>G (n.255C>G) c.191-573C>G (n.191-573C>G) c.423C>G c.115-676C>G n.496C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.61C>G n.298C>G c.1798C>G (p.Pro600Ala) | dbSNP |
| X | g.101353924G= | CA2448283226 | BTK | n.3213C= n.3852C= c.1696C= (p.Pro566=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.1693C= (p.Pro565=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.*121C= (n.*121C=) c.1633C= (p.Pro545=) c.1690C= (p.Pro564=) n.1001C= c.451C= (n.451C=) c.644C= (n.644C=) c.255C= (n.255C=) c.191-573C= (n.191-573C=) c.423C= c.115-676C= n.496C= c.1168C= (p.Pro390=) n.61C= n.298C= c.1798C= (p.Pro600=) | |
| X | g.101353924G>T | CA413920456 | BTK | n.3213C>A n.3852C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1001C>A c.451C>A (n.451C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.191-573C>A (n.191-573C>A) c.423C>A c.115-676C>A n.496C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.61C>A n.298C>A c.1798C>A (p.Pro600Thr) | |
| X | g.101353924_101353934del | CA2695235379 | BTK | n.3203_3213del n.3842_3852del c.1686_1696del (p.Trp563GlyfsTer6) c.*1531_*1541del (n.*1531_*1541del) c.1683_1693del (p.Trp562GlyfsTer6) c.*1435_*1445del (n.*1435_*1445del) c.*1396_*1406del (n.*1396_*1406del) c.*1612_*1622del (n.*1612_*1622del) c.*111_*121del (n.*111_*121del) c.1623_1633del (p.Trp542GlyfsTer6) c.1680_1690del (p.Trp561GlyfsTer6) n.991_1001del c.441_451del (n.441_451del) c.634_644del (n.634_644del) c.245_255del (n.245_255del) c.191-583_191-573del (n.191-583_191-573del) c.413_423del c.115-686_115-676del n.486_496del c.1158_1168del (p.Trp387GlyfsTer6) n.51_61del n.288_298del c.1686_1696del (p.Trp563GlyfsTer?) c.1788_1798del (p.Trp597GlyfsTer6) | |
| X | g.101353925T>A | CA517530359 | BTK | n.3212A>T n.3851A>T c.1695A>T (p.Pro565=) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1692A>T (p.Pro564=) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.1632A>T (p.Pro544=) c.1689A>T (p.Pro563=) n.1000A>T c.450A>T (n.450A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.191-574A>T (n.191-574A>T) c.422A>T c.115-677A>T n.495A>T c.1167A>T (p.Pro389=) n.60A>T n.297A>T c.1797A>T (p.Pro599=) | |
| X | g.101353925T>C | CA517530364 | BTK | n.3212A>G n.3851A>G c.1695A>G (p.Pro565=) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1692A>G (p.Pro564=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1632A>G (p.Pro544=) c.1689A>G (p.Pro563=) n.1000A>G c.450A>G (n.450A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.191-574A>G (n.191-574A>G) c.422A>G c.115-677A>G n.495A>G c.1167A>G (p.Pro389=) n.60A>G n.297A>G c.1797A>G (p.Pro599=) | |
| X | g.101353925T>G | CA517530365 | BTK | n.3212A>C n.3851A>C c.1695A>C (p.Pro565=) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1692A>C (p.Pro564=) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1632A>C (p.Pro544=) c.1689A>C (p.Pro563=) n.1000A>C c.450A>C (n.450A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.191-574A>C (n.191-574A>C) c.422A>C c.115-677A>C n.495A>C c.1167A>C (p.Pro389=) n.60A>C n.297A>C c.1797A>C (p.Pro599=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353926G>A | CA413920459 | BTK | n.3211C>T n.3850C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.999C>T c.449C>T (n.449C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.253C>T (n.253C>T) c.191-575C>T (n.191-575C>T) c.421C>T c.115-678C>T n.494C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.59C>T n.296C>T c.1796C>T (p.Pro599Leu) | ClinVar |
| X | g.101353926G>C | CA413920462 | BTK | n.3211C>G n.3850C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.999C>G c.449C>G (n.449C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.253C>G (n.253C>G) c.191-575C>G (n.191-575C>G) c.421C>G c.115-678C>G n.494C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.59C>G n.296C>G c.1796C>G (p.Pro599Arg) | |
| X | g.101353926G>T | CA413920464 | BTK | n.3211C>A n.3850C>A c.1694C>A (p.Pro565Gln) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.1688C>A (p.Pro563Gln) n.999C>A c.449C>A (n.449C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.253C>A (n.253C>A) c.191-575C>A (n.191-575C>A) c.421C>A c.115-678C>A n.494C>A c.1166C>A (p.Pro389Gln) n.59C>A n.296C>A c.1796C>A (p.Pro599Gln) | |
| X | g.101353929dup | CA2739273637 | BTK | n.3211dup n.3850dup c.1694dup (p.Pro566ThrfsTer7) c.*1539dup (n.*1539dup) c.1691dup (p.Pro565ThrfsTer7) c.*1443dup (n.*1443dup) c.*1404dup (n.*1404dup) c.*1620dup (n.*1620dup) c.*119dup (n.*119dup) c.1631dup (p.Pro545ThrfsTer7) c.1688dup (p.Pro564ThrfsTer7) n.999dup c.449dup (n.449dup) c.642dup (n.642dup) c.253dup (n.253dup) c.191-575dup (n.191-575dup) c.421dup c.115-678dup n.494dup c.1166dup (p.Pro390ThrfsTer7) n.59dup n.296dup c.1694dup (p.Pro566ThrfsTer?) c.1796dup (p.Pro600ThrfsTer7) | ClinVar |
| X | g.101353927G>A | CA413920465 | BTK | n.3210C>T n.3849C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.998C>T c.448C>T (n.448C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.252C>T (n.252C>T) c.191-576C>T (n.191-576C>T) c.420C>T c.115-679C>T n.493C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.58C>T n.295C>T c.1795C>T (p.Pro599Ser) | |
| X | g.101353927G>C | CA413920466 | BTK | n.3210C>G n.3849C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.998C>G c.448C>G (n.448C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.252C>G (n.252C>G) c.191-576C>G (n.191-576C>G) c.420C>G c.115-679C>G n.493C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.58C>G n.295C>G c.1795C>G (p.Pro599Ala) | |
| X | g.101353927G>T | CA413920467 | BTK | n.3210C>A n.3849C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.998C>A c.448C>A (n.448C>A) c.641C>A (n.641C>A) c.252C>A (n.252C>A) c.191-576C>A (n.191-576C>A) c.420C>A c.115-679C>A n.493C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.58C>A n.295C>A c.1795C>A (p.Pro599Thr) | |
| X | g.101353928G>A | CA333096505 | BTK | n.3209C>T n.3848C>T c.1692C>T (p.Ser564=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1689C>T (p.Ser563=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1686C>T (p.Ser562=) n.997C>T c.447C>T (n.447C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.191-577C>T (n.191-577C>T) c.419C>T c.115-680C>T n.492C>T c.1164C>T (p.Ser388=) n.57C>T n.294C>T c.1794C>T (p.Ser598=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353928G>C | CA517530379 | BTK | n.3209C>G n.3848C>G c.1692C>G (p.Ser564=) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.1689C>G (p.Ser563=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1686C>G (p.Ser562=) n.997C>G c.447C>G (n.447C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.191-577C>G (n.191-577C>G) c.419C>G c.115-680C>G n.492C>G c.1164C>G (p.Ser388=) n.57C>G n.294C>G c.1794C>G (p.Ser598=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353928G= | CA2448283227 | BTK | n.3209C= n.3848C= c.1692C= (p.Ser564=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.1689C= (p.Ser563=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1402C= (n.*1402C=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.*117C= (n.*117C=) c.1629C= (p.Ser543=) c.1686C= (p.Ser562=) n.997C= c.447C= (n.447C=) c.640C= (n.640C=) c.251C= (n.251C=) c.191-577C= (n.191-577C=) c.419C= c.115-680C= n.492C= c.1164C= (p.Ser388=) n.57C= n.294C= c.1794C= (p.Ser598=) | |
| X | g.101353928G>T | CA517530381 | BTK | n.3209C>A n.3848C>A c.1692C>A (p.Ser564=) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1689C>A (p.Ser563=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1686C>A (p.Ser562=) n.997C>A c.447C>A (n.447C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.191-577C>A (n.191-577C>A) c.419C>A c.115-680C>A n.492C>A c.1164C>A (p.Ser388=) n.57C>A n.294C>A c.1794C>A (p.Ser598=) | dbSNP |
| X | g.101353929G>A | CA413920474 | BTK | n.3208C>T n.3847C>T c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1685C>T (p.Ser562Phe) n.996C>T c.446C>T (n.446C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.191-578C>T (n.191-578C>T) c.418C>T c.115-681C>T n.491C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.56C>T n.293C>T c.1793C>T (p.Ser598Phe) | |
| X | g.101353929G>C | CA413920486 | BTK | n.3208C>G n.3847C>G c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1685C>G (p.Ser562Cys) n.996C>G c.446C>G (n.446C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.191-578C>G (n.191-578C>G) c.418C>G c.115-681C>G n.491C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.56C>G n.293C>G c.1793C>G (p.Ser598Cys) | |
| X | g.101353929G>T | CA413920492 | BTK | n.3208C>A n.3847C>A c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) n.996C>A c.446C>A (n.446C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.191-578C>A (n.191-578C>A) c.418C>A c.115-681C>A n.491C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.56C>A n.293C>A c.1793C>A (p.Ser598Tyr) | |
| X | g.101353930A>C | CA413920507 | BTK | n.3207T>G n.3846T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.995T>G c.445T>G (n.445T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.191-579T>G (n.191-579T>G) c.417T>G c.115-682T>G n.490T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.55T>G n.292T>G c.1792T>G (p.Ser598Ala) | |
| X | g.101353930A>G | CA413920523 | BTK | n.3207T>C n.3846T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.995T>C c.445T>C (n.445T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.191-579T>C (n.191-579T>C) c.417T>C c.115-682T>C n.490T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.55T>C n.292T>C c.1792T>C (p.Ser598Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353930A>T | CA413920527 | BTK | n.3207T>A n.3846T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.995T>A c.445T>A (n.445T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.191-579T>A (n.191-579T>A) c.417T>A c.115-682T>A n.490T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.55T>A n.292T>A c.1792T>A (p.Ser598Thr) | |
| X | g.101353931C>A | CA413920543 | BTK | n.3206G>T n.3845G>T c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1686G>T (p.Trp562Cys) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.1626G>T (p.Trp542Cys) c.1683G>T (p.Trp561Cys) n.994G>T c.444G>T (n.444G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.248G>T (n.248G>T) c.191-580G>T (n.191-580G>T) c.416G>T c.115-683G>T n.489G>T c.1161G>T (p.Trp387Cys) n.54G>T n.291G>T c.1791G>T (p.Trp597Cys) | dbSNP |
| X | g.101353931C>G | CA413920537 | BTK | n.3206G>C n.3845G>C c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1686G>C (p.Trp562Cys) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.1626G>C (p.Trp542Cys) c.1683G>C (p.Trp561Cys) n.994G>C c.444G>C (n.444G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.248G>C (n.248G>C) c.191-580G>C (n.191-580G>C) c.416G>C c.115-683G>C n.489G>C c.1161G>C (p.Trp387Cys) n.54G>C n.291G>C c.1791G>C (p.Trp597Cys) | |
| X | g.101353931C>T | CA413920542 | BTK | n.3206G>A n.3845G>A c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1686G>A (p.Trp562Ter) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.1626G>A (p.Trp542Ter) c.1683G>A (p.Trp561Ter) n.994G>A c.444G>A (n.444G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.248G>A (n.248G>A) c.191-580G>A (n.191-580G>A) c.416G>A c.115-683G>A n.489G>A c.1161G>A (p.Trp387Ter) n.54G>A n.291G>A c.1791G>A (p.Trp597Ter) | ClinVar COSMIC |
| X | g.101353933_101353954del | CA2695235380 | BTK | n.3185_3206del n.3824_3845del c.1668_1689del (p.Ser557ProfsTer6) c.*1513_*1534del (n.*1513_*1534del) c.1665_1686del (p.Ser556ProfsTer6) c.*1417_*1438del (n.*1417_*1438del) c.*1378_*1399del (n.*1378_*1399del) c.*1594_*1615del (n.*1594_*1615del) c.*93_*114del (n.*93_*114del) c.1605_1626del (p.Ser536ProfsTer6) c.1662_1683del (p.Ser555ProfsTer6) n.973_994del c.423_444del (n.423_444del) c.616_637del (n.616_637del) c.227_248del (n.227_248del) c.191-601_191-580del (n.191-601_191-580del) c.395_416del c.115-704_115-683del n.468_489del c.1140_1161del (p.Ser381ProfsTer6) n.33_54del n.270_291del c.1668_1689del (p.Ser557ProfsTer8) c.1770_1791del (p.Ser591ProfsTer6) | |
| X | g.101353932C>A | CA413920548 | BTK | n.3205G>T n.3844G>T c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.1625G>T (p.Trp542Leu) c.1682G>T (p.Trp561Leu) n.993G>T c.443G>T (n.443G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.247G>T (n.247G>T) c.191-581G>T (n.191-581G>T) c.415G>T c.115-684G>T n.488G>T c.1160G>T (p.Trp387Leu) n.53G>T n.290G>T c.1790G>T (p.Trp597Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353932C= | CA2448283228 | BTK | n.3205G= n.3844G= c.1688G= (p.Trp563=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.1685G= (p.Trp562=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.*113G= (n.*113G=) c.1625G= (p.Trp542=) c.1682G= (p.Trp561=) n.993G= c.443G= (n.443G=) c.636G= (n.636G=) c.247G= (n.247G=) c.191-581G= (n.191-581G=) c.415G= c.115-684G= n.488G= c.1160G= (p.Trp387=) n.53G= n.290G= c.1790G= (p.Trp597=) | |
| X | g.101353932C>G | CA413920552 | BTK | n.3205G>C n.3844G>C c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.1685G>C (p.Trp562Ser) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.1625G>C (p.Trp542Ser) c.1682G>C (p.Trp561Ser) n.993G>C c.443G>C (n.443G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.191-581G>C (n.191-581G>C) c.415G>C c.115-684G>C n.488G>C c.1160G>C (p.Trp387Ser) n.53G>C n.290G>C c.1790G>C (p.Trp597Ser) | |
| X | g.101353932C>T | CA413920557 | BTK | n.3205G>A n.3844G>A c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1625G>A (p.Trp542Ter) c.1682G>A (p.Trp561Ter) n.993G>A c.443G>A (n.443G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.191-581G>A (n.191-581G>A) c.415G>A c.115-684G>A n.488G>A c.1160G>A (p.Trp387Ter) n.53G>A n.290G>A c.1790G>A (p.Trp597Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353933A>C | CA413920562 | BTK | n.3204T>G n.3843T>G c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.1684T>G (p.Trp562Gly) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.1624T>G (p.Trp542Gly) c.1681T>G (p.Trp561Gly) n.992T>G c.442T>G (n.442T>G) c.635T>G (n.635T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.191-582T>G (n.191-582T>G) c.414T>G c.115-685T>G n.487T>G c.1159T>G (p.Trp387Gly) n.52T>G n.289T>G c.1789T>G (p.Trp597Gly) | |
| X | g.101353933A>G | CA413920569 | BTK | n.3204T>C n.3843T>C c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.1684T>C (p.Trp562Arg) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1624T>C (p.Trp542Arg) c.1681T>C (p.Trp561Arg) n.992T>C c.442T>C (n.442T>C) c.635T>C (n.635T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.191-582T>C (n.191-582T>C) c.414T>C c.115-685T>C n.487T>C c.1159T>C (p.Trp387Arg) n.52T>C n.289T>C c.1789T>C (p.Trp597Arg) | |
| X | g.101353933A>T | CA413920573 | BTK | n.3204T>A n.3843T>A c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.1684T>A (p.Trp562Arg) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1624T>A (p.Trp542Arg) c.1681T>A (p.Trp561Arg) n.992T>A c.442T>A (n.442T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.191-582T>A (n.191-582T>A) c.414T>A c.115-685T>A n.487T>A c.1159T>A (p.Trp387Arg) n.52T>A n.289T>A c.1789T>A (p.Trp597Arg) | |
| X | g.101353934C>A | CA333096507 | BTK | n.3203G>T n.3842G>T c.1686G>T (p.Arg562=) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1683G>T (p.Arg561=) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1623G>T (p.Arg541=) c.1680G>T (p.Arg560=) n.991G>T c.441G>T (n.441G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.191-583G>T (n.191-583G>T) c.413G>T c.115-686G>T n.486G>T c.1158G>T (p.Arg386=) n.51G>T n.288G>T c.1788G>T (p.Arg596=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353934C= | CA2448283229 | BTK | n.3203G= n.3842G= c.1686G= (p.Arg562=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.1683G= (p.Arg561=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*111G= (n.*111G=) c.1623G= (p.Arg541=) c.1680G= (p.Arg560=) n.991G= c.441G= (n.441G=) c.634G= (n.634G=) c.245G= (n.245G=) c.191-583G= (n.191-583G=) c.413G= c.115-686G= n.486G= c.1158G= (p.Arg386=) n.51G= n.288G= c.1788G= (p.Arg596=) | |
| X | g.101353934C>G | CA517530409 | BTK | n.3203G>C n.3842G>C c.1686G>C (p.Arg562=) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1683G>C (p.Arg561=) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.1623G>C (p.Arg541=) c.1680G>C (p.Arg560=) n.991G>C c.441G>C (n.441G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.191-583G>C (n.191-583G>C) c.413G>C c.115-686G>C n.486G>C c.1158G>C (p.Arg386=) n.51G>C n.288G>C c.1788G>C (p.Arg596=) | |
| X | g.101353934C>T | CA517530411 | BTK | n.3203G>A n.3842G>A c.1686G>A (p.Arg562=) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1683G>A (p.Arg561=) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1623G>A (p.Arg541=) c.1680G>A (p.Arg560=) n.991G>A c.441G>A (n.441G>A) c.634G>A (n.634G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.191-583G>A (n.191-583G>A) c.413G>A c.115-686G>A n.486G>A c.1158G>A (p.Arg386=) n.51G>A n.288G>A c.1788G>A (p.Arg596=) | |
| X | g.101353935C>A | CA413921296 | BTK | n.3202G>T n.3841G>T c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1679G>T (p.Arg560Leu) n.990G>T c.440G>T (n.440G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.191-584G>T (n.191-584G>T) c.412G>T c.115-687G>T n.485G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.50G>T n.287G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) | |
| X | g.101353935C= | CA2448283230 | BTK | n.3202G= n.3841G= c.1685G= (p.Arg562=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.1682G= (p.Arg561=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1679G= (p.Arg560=) n.990G= c.440G= (n.440G=) c.633G= (n.633G=) c.244G= (n.244G=) c.191-584G= (n.191-584G=) c.412G= c.115-687G= n.485G= c.1157G= (p.Arg386=) n.50G= n.287G= c.1787G= (p.Arg596=) | |
| X | g.101353935C>G | CA255853 | BTK | n.3202G>C n.3841G>C c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.990G>C c.440G>C (n.440G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.191-584G>C (n.191-584G>C) c.412G>C c.115-687G>C n.485G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.50G>C n.287G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353935C>T | CA413921299 | BTK | n.3202G>A n.3841G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1682G>A (p.Arg561Gln) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.1679G>A (p.Arg560Gln) n.990G>A c.440G>A (n.440G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.191-584G>A (n.191-584G>A) c.412G>A c.115-687G>A n.485G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.50G>A n.287G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln) | ClinVar |
| X | g.101353935_101353936delinsA | CA2695235381 | BTK | n.3201_3202delinsT n.3840_3841delinsT c.1684_1685delinsT (p.Arg562CysfsTer8) c.*1529_*1530delinsT (n.*1529_*1530delinsT) c.1681_1682delinsT (p.Arg561CysfsTer8) c.*1433_*1434delinsT (n.*1433_*1434delinsT) c.*1394_*1395delinsT (n.*1394_*1395delinsT) c.*1610_*1611delinsT (n.*1610_*1611delinsT) c.*109_*110delinsT (n.*109_*110delinsT) c.1621_1622delinsT (p.Arg541CysfsTer8) c.1678_1679delinsT (p.Arg560CysfsTer8) n.989_990delinsT c.439_440delinsT (n.439_440delinsT) c.632_633delinsT (n.632_633delinsT) c.243_244delinsT (n.243_244delinsT) c.191-585_191-584delinsT (n.191-585_191-584delinsT) c.411_412delinsT c.115-688_115-687delinsT n.484_485delinsT c.1156_1157delinsT (p.Arg386CysfsTer8) n.49_50delinsT n.286_287delinsT c.1684_1685delinsT (p.Arg562CysfsTer10) c.1786_1787delinsT (p.Arg596CysfsTer8) | |
| X | g.101353936G>A | CA255833 | BTK | n.3201C>T n.3840C>T c.1684C>T (p.Arg562Trp) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1681C>T (p.Arg561Trp) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1621C>T (p.Arg541Trp) c.1678C>T (p.Arg560Trp) n.989C>T c.439C>T (n.439C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.191-585C>T (n.191-585C>T) c.411C>T c.115-688C>T n.484C>T c.1156C>T (p.Arg386Trp) n.49C>T n.286C>T c.1786C>T (p.Arg596Trp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353936G>C | CA413921301 | BTK | n.3201C>G n.3840C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1678C>G (p.Arg560Gly) n.989C>G c.439C>G (n.439C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.243C>G (n.243C>G) c.191-585C>G (n.191-585C>G) c.411C>G c.115-688C>G n.484C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.49C>G n.286C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) | |
| X | g.101353936G= | CA2448283231 | BTK | n.3201C= n.3840C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.*109C= (n.*109C=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1678C= (p.Arg560=) n.989C= c.439C= (n.439C=) c.632C= (n.632C=) c.243C= (n.243C=) c.191-585C= (n.191-585C=) c.411C= c.115-688C= n.484C= c.1156C= (p.Arg386=) n.49C= n.286C= c.1786C= (p.Arg596=) | |
| X | g.101353936G>T | CA517530998 | BTK | n.3201C>A n.3840C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1681C>A (p.Arg561=) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1621C>A (p.Arg541=) c.1678C>A (p.Arg560=) n.989C>A c.439C>A (n.439C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.243C>A (n.243C>A) c.191-585C>A (n.191-585C>A) c.411C>A c.115-688C>A n.484C>A c.1156C>A (p.Arg386=) n.49C>A n.286C>A c.1786C>A (p.Arg596=) | |
| X | g.101353937del | CA2579663984 | BTK | n.3201del n.3840del c.1684del (p.Arg562GlyfsTer8) c.*1529del (n.*1529del) c.1681del (p.Arg561GlyfsTer8) c.*1433del (n.*1433del) c.*1394del (n.*1394del) c.*1610del (n.*1610del) c.*109del (n.*109del) c.1621del (p.Arg541GlyfsTer8) c.1678del (p.Arg560GlyfsTer8) n.989del c.439del (n.439del) c.632del (n.632del) c.243del (n.243del) c.191-585del (n.191-585del) c.411del c.115-688del n.484del c.1156del (p.Arg386GlyfsTer8) n.49del n.286del c.1684del (p.Arg562GlyfsTer10) c.1786del (p.Arg596GlyfsTer8) | |
| X | g.101353937G>A | CA517531009 | BTK | n.3200C>T n.3839C>T c.1683C>T (p.Val561=) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.1680C>T (p.Val560=) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1620C>T (p.Val540=) c.1677C>T (p.Val559=) n.988C>T c.438C>T (n.438C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.191-586C>T (n.191-586C>T) c.410C>T c.115-689C>T n.483C>T c.1155C>T (p.Val385=) n.48C>T n.285C>T c.1785C>T (p.Val595=) | dbSNP |
| X | g.101353937G>C | CA517531000 | BTK | n.3200C>G n.3839C>G c.1683C>G (p.Val561=) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.1680C>G (p.Val560=) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1620C>G (p.Val540=) c.1677C>G (p.Val559=) n.988C>G c.438C>G (n.438C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.191-586C>G (n.191-586C>G) c.410C>G c.115-689C>G n.483C>G c.1155C>G (p.Val385=) n.48C>G n.285C>G c.1785C>G (p.Val595=) | |
| X | g.101353937G>T | CA517531003 | BTK | n.3200C>A n.3839C>A c.1683C>A (p.Val561=) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.1680C>A (p.Val560=) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1620C>A (p.Val540=) c.1677C>A (p.Val559=) n.988C>A c.438C>A (n.438C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.191-586C>A (n.191-586C>A) c.410C>A c.115-689C>A n.483C>A c.1155C>A (p.Val385=) n.48C>A n.285C>A c.1785C>A (p.Val595=) | |
| X | g.101353937_101353938delinsT | CA2695235382 | BTK | n.3199_3200delinsA n.3838_3839delinsA c.1682_1683delinsA (p.Val561AspfsTer9) c.*1527_*1528delinsA (n.*1527_*1528delinsA) c.1679_1680delinsA (p.Val560AspfsTer9) c.*1431_*1432delinsA (n.*1431_*1432delinsA) c.*1392_*1393delinsA (n.*1392_*1393delinsA) c.*1608_*1609delinsA (n.*1608_*1609delinsA) c.*107_*108delinsA (n.*107_*108delinsA) c.1619_1620delinsA (p.Val540AspfsTer9) c.1676_1677delinsA (p.Val559AspfsTer9) n.987_988delinsA c.437_438delinsA (n.437_438delinsA) c.630_631delinsA (n.630_631delinsA) c.241_242delinsA (n.241_242delinsA) c.191-587_191-586delinsA (n.191-587_191-586delinsA) c.409_410delinsA c.115-690_115-689delinsA n.482_483delinsA c.1154_1155delinsA (p.Val385AspfsTer9) n.47_48delinsA n.284_285delinsA c.1682_1683delinsA (p.Val561AspfsTer11) c.1784_1785delinsA (p.Val595AspfsTer9) | |
| X | g.101353938A>C | CA413921306 | BTK | n.3199T>G n.3838T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) n.987T>G c.437T>G (n.437T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.241T>G (n.241T>G) c.191-587T>G (n.191-587T>G) c.409T>G c.115-690T>G n.482T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) n.47T>G n.284T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) | |
| X | g.101353938A>G | CA413921305 | BTK | n.3199T>C n.3838T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) n.987T>C c.437T>C (n.437T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.191-587T>C (n.191-587T>C) c.409T>C c.115-690T>C n.482T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) n.47T>C n.284T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) | |
| X | g.101353938A>T | CA413921304 | BTK | n.3199T>A n.3838T>A c.1682T>A (p.Val561Asp) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.1679T>A (p.Val560Asp) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1676T>A (p.Val559Asp) n.987T>A c.437T>A (n.437T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.191-587T>A (n.191-587T>A) c.409T>A c.115-690T>A n.482T>A c.1154T>A (p.Val385Asp) n.47T>A n.284T>A c.1784T>A (p.Val595Asp) | |
| X | g.101353939C>A | CA413921307 | BTK | n.3198G>T n.3837G>T c.1681G>T (p.Val561Phe) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1678G>T (p.Val560Phe) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1675G>T (p.Val559Phe) n.986G>T c.436G>T (n.436G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.191-588G>T (n.191-588G>T) c.408G>T c.115-691G>T n.481G>T c.1153G>T (p.Val385Phe) n.46G>T n.283G>T c.1783G>T (p.Val595Phe) | |
| X | g.101353939C>G | CA413921316 | BTK | n.3198G>C n.3837G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) n.986G>C c.436G>C (n.436G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.191-588G>C (n.191-588G>C) c.408G>C c.115-691G>C n.481G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) n.46G>C n.283G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) | dbSNP |
| X | g.101353939C>T | CA413921314 | BTK | n.3198G>A n.3837G>A c.1681G>A (p.Val561Ile) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1678G>A (p.Val560Ile) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1675G>A (p.Val559Ile) n.986G>A c.436G>A (n.436G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.191-588G>A (n.191-588G>A) c.408G>A c.115-691G>A n.481G>A c.1153G>A (p.Val385Ile) n.46G>A n.283G>A c.1783G>A (p.Val595Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.101353939_101353947delinsCTGGAAATT | CA2448283232 | BTK | n.3190_3198delinsAATTTCCAG n.3829_3837delinsAATTTCCAG c.1673_1681delinsAATTTCCAG (p.Lys558=) c.*1518_*1526delinsAATTTCCAG (n.*1518_*1526delinsAATTTCCAG) c.1670_1678delinsAATTTCCAG (p.Lys557=) c.*1422_*1430delinsAATTTCCAG (n.*1422_*1430delinsAATTTCCAG) c.*1383_*1391delinsAATTTCCAG (n.*1383_*1391delinsAATTTCCAG) c.*1599_*1607delinsAATTTCCAG (n.*1599_*1607delinsAATTTCCAG) c.*98_*106delinsAATTTCCAG (n.*98_*106delinsAATTTCCAG) c.1610_1618delinsAATTTCCAG (p.Lys537=) c.1667_1675delinsAATTTCCAG (p.Lys556=) n.978_986delinsAATTTCCAG c.428_436delinsAATTTCCAG (n.428_436delinsAATTTCCAG) c.621_629delinsAATTTCCAG (n.621_629delinsAATTTCCAG) c.232_240delinsAATTTCCAG (n.232_240delinsAATTTCCAG) c.191-596_191-588delinsAATTTCCAG (n.191-596_191-588delinsAATTTCCAG) c.400_408delinsAATTTCCAG c.115-699_115-691delinsAATTTCCAG n.473_481delinsAATTTCCAG c.1145_1153delinsAATTTCCAG (p.Lys382=) n.38_46delinsAATTTCCAG n.275_283delinsAATTTCCAG c.1775_1783delinsAATTTCCAG (p.Lys592=) | |
| X | g.101353940T>A | CA517531028 | BTK | n.3197A>T n.3836A>T c.1680A>T (p.Pro560=) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.1677A>T (p.Pro559=) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1617A>T (p.Pro539=) c.1674A>T (p.Pro558=) n.985A>T c.435A>T (n.435A>T) c.628A>T (n.628A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.191-589A>T (n.191-589A>T) c.407A>T c.115-692A>T n.480A>T c.1152A>T (p.Pro384=) n.45A>T n.282A>T c.1782A>T (p.Pro594=) | |
| X | g.101353940T>C | CA517531031 | BTK | n.3197A>G n.3836A>G c.1680A>G (p.Pro560=) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1677A>G (p.Pro559=) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1617A>G (p.Pro539=) c.1674A>G (p.Pro558=) n.985A>G c.435A>G (n.435A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.191-589A>G (n.191-589A>G) c.407A>G c.115-692A>G n.480A>G c.1152A>G (p.Pro384=) n.45A>G n.282A>G c.1782A>G (p.Pro594=) | |
| X | g.101353940T>G | CA517531033 | BTK | n.3197A>C n.3836A>C c.1680A>C (p.Pro560=) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.1677A>C (p.Pro559=) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1617A>C (p.Pro539=) c.1674A>C (p.Pro558=) n.985A>C c.435A>C (n.435A>C) c.628A>C (n.628A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.191-589A>C (n.191-589A>C) c.407A>C c.115-692A>C n.480A>C c.1152A>C (p.Pro384=) n.45A>C n.282A>C c.1782A>C (p.Pro594=) | |
| X | g.101353944_101353951del | CA260192 | BTK | n.3190_3197del n.3829_3836del c.1673_1680del (p.Lys558SerfsTer12) c.*1518_*1525del (n.*1518_*1525del) c.1670_1677del (p.Lys557SerfsTer12) c.*1422_*1429del (n.*1422_*1429del) c.*1383_*1390del (n.*1383_*1390del) c.*1599_*1606del (n.*1599_*1606del) c.*98_*105del (n.*98_*105del) c.1610_1617del (p.Lys537SerfsTer12) c.1667_1674del (p.Lys556SerfsTer12) n.978_985del c.428_435del (n.428_435del) c.621_628del (n.621_628del) c.232_239del (n.232_239del) c.191-596_191-589del (n.191-596_191-589del) c.400_407del c.115-699_115-692del n.473_480del c.1145_1152del (p.Lys382SerfsTer12) n.38_45del n.275_282del c.1673_1680del (p.Lys558SerfsTer?) c.1775_1782del (p.Lys592SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353941G>A | CA413921323 | BTK | n.3196C>T n.3835C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.984C>T c.434C>T (n.434C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.191-590C>T (n.191-590C>T) c.406C>T c.115-693C>T n.479C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.44C>T n.281C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) | |
| X | g.101353941G>C | CA413921319 | BTK | n.3196C>G n.3835C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.984C>G c.434C>G (n.434C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.191-590C>G (n.191-590C>G) c.406C>G c.115-693C>G n.479C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.44C>G n.281C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) | |
| X | g.101353941G>T | CA413921322 | BTK | n.3196C>A n.3835C>A c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1676C>A (p.Pro559Gln) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1673C>A (p.Pro558Gln) n.984C>A c.434C>A (n.434C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.191-590C>A (n.191-590C>A) c.406C>A c.115-693C>A n.479C>A c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.44C>A n.281C>A c.1781C>A (p.Pro594Gln) | |
| X | g.101353942del | CA2695235383 | BTK | n.3196del n.3835del c.1679del (p.Pro560GlnfsTer10) c.*1524del (n.*1524del) c.1676del (p.Pro559GlnfsTer10) c.*1428del (n.*1428del) c.*1389del (n.*1389del) c.*1605del (n.*1605del) c.*104del (n.*104del) c.1616del (p.Pro539GlnfsTer10) c.1673del (p.Pro558GlnfsTer10) n.984del c.434del (n.434del) c.627del (n.627del) c.238del (n.238del) c.191-590del (n.191-590del) c.406del c.115-693del n.479del c.1151del (p.Pro384GlnfsTer10) n.44del n.281del c.1679del (p.Pro560GlnfsTer12) c.1781del (p.Pro594GlnfsTer10) | |
| X | g.101353942G>A | CA413921325 | BTK | n.3195C>T n.3834C>T c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.983C>T c.433C>T (n.433C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.191-591C>T (n.191-591C>T) c.405C>T c.115-694C>T n.478C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.43C>T n.280C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) | |
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