Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.101353783_101353788del | CA2448283179 | BTK | n.3267+83_3267+88del n.3906+83_3906+88del c.1750+83_1750+88del (n.1750+83_1750+88del) c.*1595+83_*1595+88del (n.*1595+83_*1595+88del) c.1747+83_1747+88del (n.1747+83_1747+88del) c.*1499+83_*1499+88del (n.*1499+83_*1499+88del) c.*1460+83_*1460+88del (n.*1460+83_*1460+88del) c.*1676+83_*1676+88del (n.*1676+83_*1676+88del) c.*175+83_*175+88del (n.*175+83_*175+88del) c.1687+83_1687+88del (n.1687+83_1687+88del) c.1744+83_1744+88del (n.1744+83_1744+88del) n.1055+83_1055+88del c.505+83_505+88del (n.505+83_505+88del) c.698+83_698+88del (n.698+83_698+88del) c.309+83_309+88del (n.309+83_309+88del) c.191-436_191-431del (n.191-436_191-431del) c.477+83_477+88del c.115-539_115-534del c.1222+83_1222+88del (n.1222+83_1222+88del) n.115+83_115+88del n.352+83_352+88del c.1749+83_1749+88del (n.1749+83_1749+88del) c.1852+83_1852+88del (n.1852+83_1852+88del) | dbSNP |
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X | g.101353795G>T | CA2694295438 | BTK | n.3267+75C>A n.3906+75C>A c.1750+75C>A (n.1750+75C>A) c.*1595+75C>A (n.*1595+75C>A) c.1747+75C>A (n.1747+75C>A) c.*1499+75C>A (n.*1499+75C>A) c.*1460+75C>A (n.*1460+75C>A) c.*1676+75C>A (n.*1676+75C>A) c.*175+75C>A (n.*175+75C>A) c.1687+75C>A (n.1687+75C>A) c.1744+75C>A (n.1744+75C>A) n.1055+75C>A c.505+75C>A (n.505+75C>A) c.698+75C>A (n.698+75C>A) c.309+75C>A (n.309+75C>A) c.191-444C>A (n.191-444C>A) c.477+75C>A c.115-547C>A c.1222+75C>A (n.1222+75C>A) n.115+75C>A n.352+75C>A c.1749+75C>A (n.1749+75C>A) c.1852+75C>A (n.1852+75C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101353848C= | CA2448283200 | BTK | n.3267+22G= n.3906+22G= c.1750+22G= (n.1750+22G=) c.*1595+22G= (n.*1595+22G=) c.1747+22G= (n.1747+22G=) c.*1499+22G= (n.*1499+22G=) c.*1460+22G= (n.*1460+22G=) c.*1676+22G= (n.*1676+22G=) c.*175+22G= (n.*175+22G=) c.1687+22G= (n.1687+22G=) c.1744+22G= (n.1744+22G=) n.1055+22G= c.505+22G= (n.505+22G=) c.698+22G= (n.698+22G=) c.309+22G= (n.309+22G=) c.191-497G= (n.191-497G=) c.477+22G= c.115-600G= c.1222+22G= (n.1222+22G=) n.115+22G= n.352+22G= c.1749+22G= (n.1749+22G=) c.1852+22G= (n.1852+22G=) | |
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X | g.101353852G>T | CA2694295462 | BTK | n.3267+18C>A n.3906+18C>A c.1750+18C>A (n.1750+18C>A) c.*1595+18C>A (n.*1595+18C>A) c.1747+18C>A (n.1747+18C>A) c.*1499+18C>A (n.*1499+18C>A) c.*1460+18C>A (n.*1460+18C>A) c.*1676+18C>A (n.*1676+18C>A) c.*175+18C>A (n.*175+18C>A) c.1687+18C>A (n.1687+18C>A) c.1744+18C>A (n.1744+18C>A) n.1055+18C>A c.505+18C>A (n.505+18C>A) c.698+18C>A (n.698+18C>A) c.309+18C>A (n.309+18C>A) c.191-501C>A (n.191-501C>A) c.477+18C>A c.115-604C>A c.1222+18C>A (n.1222+18C>A) n.115+18C>A n.352+18C>A c.1749+18C>A (n.1749+18C>A) c.1852+18C>A (n.1852+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353853T>C | CA2694295463 | BTK | n.3267+17A>G n.3906+17A>G c.1750+17A>G (n.1750+17A>G) c.*1595+17A>G (n.*1595+17A>G) c.1747+17A>G (n.1747+17A>G) c.*1499+17A>G (n.*1499+17A>G) c.*1460+17A>G (n.*1460+17A>G) c.*1676+17A>G (n.*1676+17A>G) c.*175+17A>G (n.*175+17A>G) c.1687+17A>G (n.1687+17A>G) c.1744+17A>G (n.1744+17A>G) n.1055+17A>G c.505+17A>G (n.505+17A>G) c.698+17A>G (n.698+17A>G) c.309+17A>G (n.309+17A>G) c.191-502A>G (n.191-502A>G) c.477+17A>G c.115-605A>G c.1222+17A>G (n.1222+17A>G) n.115+17A>G n.352+17A>G c.1749+17A>G (n.1749+17A>G) c.1852+17A>G (n.1852+17A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.101353854A>G | CA2448283202 | BTK | n.3267+16T>C n.3906+16T>C c.1750+16T>C (n.1750+16T>C) c.*1595+16T>C (n.*1595+16T>C) c.1747+16T>C (n.1747+16T>C) c.*1499+16T>C (n.*1499+16T>C) c.*1460+16T>C (n.*1460+16T>C) c.*1676+16T>C (n.*1676+16T>C) c.*175+16T>C (n.*175+16T>C) c.1687+16T>C (n.1687+16T>C) c.1744+16T>C (n.1744+16T>C) n.1055+16T>C c.505+16T>C (n.505+16T>C) c.698+16T>C (n.698+16T>C) c.309+16T>C (n.309+16T>C) c.191-503T>C (n.191-503T>C) c.477+16T>C c.115-606T>C c.1222+16T>C (n.1222+16T>C) n.115+16T>C n.352+16T>C c.1749+16T>C (n.1749+16T>C) c.1852+16T>C (n.1852+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101353856T>C | CA2694295464 | BTK | n.3267+14A>G n.3906+14A>G c.1750+14A>G (n.1750+14A>G) c.*1595+14A>G (n.*1595+14A>G) c.1747+14A>G (n.1747+14A>G) c.*1499+14A>G (n.*1499+14A>G) c.*1460+14A>G (n.*1460+14A>G) c.*1676+14A>G (n.*1676+14A>G) c.*175+14A>G (n.*175+14A>G) c.1687+14A>G (n.1687+14A>G) c.1744+14A>G (n.1744+14A>G) n.1055+14A>G c.505+14A>G (n.505+14A>G) c.698+14A>G (n.698+14A>G) c.309+14A>G (n.309+14A>G) c.191-505A>G (n.191-505A>G) c.477+14A>G c.115-608A>G c.1222+14A>G (n.1222+14A>G) n.115+14A>G n.352+14A>G c.1749+14A>G (n.1749+14A>G) c.1852+14A>G (n.1852+14A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.101353859T>C | CA869304230 | BTK | n.3267+11A>G n.3906+11A>G c.1750+11A>G (n.1750+11A>G) c.*1595+11A>G (n.*1595+11A>G) c.1747+11A>G (n.1747+11A>G) c.*1499+11A>G (n.*1499+11A>G) c.*1460+11A>G (n.*1460+11A>G) c.*1676+11A>G (n.*1676+11A>G) c.*175+11A>G (n.*175+11A>G) c.1687+11A>G (n.1687+11A>G) c.1744+11A>G (n.1744+11A>G) n.1055+11A>G c.505+11A>G (n.505+11A>G) c.698+11A>G (n.698+11A>G) c.309+11A>G (n.309+11A>G) c.191-508A>G (n.191-508A>G) c.477+11A>G c.115-611A>G c.1222+11A>G (n.1222+11A>G) n.115+11A>G n.352+11A>G c.1749+11A>G (n.1749+11A>G) c.1852+11A>G (n.1852+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353860A= | CA2448283204 | BTK | n.3267+10T= n.3906+10T= c.1750+10T= (n.1750+10T=) c.*1595+10T= (n.*1595+10T=) c.1747+10T= (n.1747+10T=) c.*1499+10T= (n.*1499+10T=) c.*1460+10T= (n.*1460+10T=) c.*1676+10T= (n.*1676+10T=) c.*175+10T= (n.*175+10T=) c.1687+10T= (n.1687+10T=) c.1744+10T= (n.1744+10T=) n.1055+10T= c.505+10T= (n.505+10T=) c.698+10T= (n.698+10T=) c.309+10T= (n.309+10T=) c.191-509T= (n.191-509T=) c.477+10T= c.115-612T= c.1222+10T= (n.1222+10T=) n.115+10T= n.352+10T= c.1749+10T= (n.1749+10T=) c.1852+10T= (n.1852+10T=) | |
X | g.101353860A>G | CA10472983 | BTK | n.3267+10T>C n.3906+10T>C c.1750+10T>C (n.1750+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1747+10T>C (n.1747+10T>C) c.*1499+10T>C (n.*1499+10T>C) c.*1460+10T>C (n.*1460+10T>C) c.*1676+10T>C (n.*1676+10T>C) c.*175+10T>C (n.*175+10T>C) c.1687+10T>C (n.1687+10T>C) c.1744+10T>C (n.1744+10T>C) n.1055+10T>C c.505+10T>C (n.505+10T>C) c.698+10T>C (n.698+10T>C) c.309+10T>C (n.309+10T>C) c.191-509T>C (n.191-509T>C) c.477+10T>C c.115-612T>C c.1222+10T>C (n.1222+10T>C) n.115+10T>C n.352+10T>C c.1749+10T>C (n.1749+10T>C) c.1852+10T>C (n.1852+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353860A>T | CA2694295465 | BTK | n.3267+10T>A n.3906+10T>A c.1750+10T>A (n.1750+10T>A) c.*1595+10T>A (n.*1595+10T>A) c.1747+10T>A (n.1747+10T>A) c.*1499+10T>A (n.*1499+10T>A) c.*1460+10T>A (n.*1460+10T>A) c.*1676+10T>A (n.*1676+10T>A) c.*175+10T>A (n.*175+10T>A) c.1687+10T>A (n.1687+10T>A) c.1744+10T>A (n.1744+10T>A) n.1055+10T>A c.505+10T>A (n.505+10T>A) c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.309+10T>A (n.309+10T>A) c.191-509T>A (n.191-509T>A) c.477+10T>A c.115-612T>A c.1222+10T>A (n.1222+10T>A) n.115+10T>A n.352+10T>A c.1749+10T>A (n.1749+10T>A) c.1852+10T>A (n.1852+10T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353861T>C | CA2694295466 | BTK | n.3267+9A>G n.3906+9A>G c.1750+9A>G (n.1750+9A>G) c.*1595+9A>G (n.*1595+9A>G) c.1747+9A>G (n.1747+9A>G) c.*1499+9A>G (n.*1499+9A>G) c.*1460+9A>G (n.*1460+9A>G) c.*1676+9A>G (n.*1676+9A>G) c.*175+9A>G (n.*175+9A>G) c.1687+9A>G (n.1687+9A>G) c.1744+9A>G (n.1744+9A>G) n.1055+9A>G c.505+9A>G (n.505+9A>G) c.698+9A>G (n.698+9A>G) c.309+9A>G (n.309+9A>G) c.191-510A>G (n.191-510A>G) c.477+9A>G c.115-613A>G c.1222+9A>G (n.1222+9A>G) n.115+9A>G n.352+9A>G c.1749+9A>G (n.1749+9A>G) c.1852+9A>G (n.1852+9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353862C>A | CA2738823436 | BTK | n.3267+8G>T n.3906+8G>T c.1750+8G>T (n.1750+8G>T) c.*1595+8G>T (n.*1595+8G>T) c.1747+8G>T (n.1747+8G>T) c.*1499+8G>T (n.*1499+8G>T) c.*1460+8G>T (n.*1460+8G>T) c.*1676+8G>T (n.*1676+8G>T) c.*175+8G>T (n.*175+8G>T) c.1687+8G>T (n.1687+8G>T) c.1744+8G>T (n.1744+8G>T) n.1055+8G>T c.505+8G>T (n.505+8G>T) c.698+8G>T (n.698+8G>T) c.309+8G>T (n.309+8G>T) c.191-511G>T (n.191-511G>T) c.477+8G>T c.115-614G>T c.1222+8G>T (n.1222+8G>T) n.115+8G>T n.352+8G>T c.1749+8G>T (n.1749+8G>T) c.1852+8G>T (n.1852+8G>T) | dbSNP |
X | g.101353863C>T | CA2694295467 | BTK | n.3267+7G>A n.3906+7G>A c.1750+7G>A (n.1750+7G>A) c.*1595+7G>A (n.*1595+7G>A) c.1747+7G>A (n.1747+7G>A) c.*1499+7G>A (n.*1499+7G>A) c.*1460+7G>A (n.*1460+7G>A) c.*1676+7G>A (n.*1676+7G>A) c.*175+7G>A (n.*175+7G>A) c.1687+7G>A (n.1687+7G>A) c.1744+7G>A (n.1744+7G>A) n.1055+7G>A c.505+7G>A (n.505+7G>A) c.698+7G>A (n.698+7G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) c.191-512G>A (n.191-512G>A) c.477+7G>A c.115-615G>A c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) n.115+7G>A n.352+7G>A c.1749+7G>A (n.1749+7G>A) c.1852+7G>A (n.1852+7G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353864A= | CA2448283205 | BTK | n.3267+6T= n.3906+6T= c.1750+6T= (n.1750+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1747+6T= (n.1747+6T=) c.*1499+6T= (n.*1499+6T=) c.*1460+6T= (n.*1460+6T=) c.*1676+6T= (n.*1676+6T=) c.*175+6T= (n.*175+6T=) c.1687+6T= (n.1687+6T=) c.1744+6T= (n.1744+6T=) n.1055+6T= c.505+6T= (n.505+6T=) c.698+6T= (n.698+6T=) c.309+6T= (n.309+6T=) c.191-513T= (n.191-513T=) c.477+6T= c.115-616T= c.1222+6T= (n.1222+6T=) n.115+6T= n.352+6T= c.1749+6T= (n.1749+6T=) c.1852+6T= (n.1852+6T=) | |
X | g.101353864A>G | CA2448283206 | BTK | n.3267+6T>C n.3906+6T>C c.1750+6T>C (n.1750+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1747+6T>C (n.1747+6T>C) c.*1499+6T>C (n.*1499+6T>C) c.*1460+6T>C (n.*1460+6T>C) c.*1676+6T>C (n.*1676+6T>C) c.*175+6T>C (n.*175+6T>C) c.1687+6T>C (n.1687+6T>C) c.1744+6T>C (n.1744+6T>C) n.1055+6T>C c.505+6T>C (n.505+6T>C) c.698+6T>C (n.698+6T>C) c.309+6T>C (n.309+6T>C) c.191-513T>C (n.191-513T>C) c.477+6T>C c.115-616T>C c.1222+6T>C (n.1222+6T>C) n.115+6T>C n.352+6T>C c.1749+6T>C (n.1749+6T>C) c.1852+6T>C (n.1852+6T>C) | dbSNP |
X | g.101353885_101353886insTACTTACCAAAAGCCCAAATGTC | CA2694295468 | BTK | n.3267+6_3267+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.3906+6_3906+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1750+6_1750+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1595+6_*1595+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1747+6_1747+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1499+6_*1499+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1460+6_*1460+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1676+6_*1676+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*175+6_*175+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1687+6_1687+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1744+6_1744+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.1055+6_1055+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.505+6_505+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.698+6_698+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.309+6_309+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.191-513_191-512insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT (n.191-513_191-512insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT) c.477+6_477+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.115-616_115-615insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1222+6_1222+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.115+6_115+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.352+6_352+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1749+6_1749+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1852+6_1852+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT | gnomAD v4 |
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X | g.101353865C= | CA2448283207 | BTK | n.3267+5G= n.3906+5G= c.1750+5G= (n.1750+5G=) c.*1595+5G= (n.*1595+5G=) c.1747+5G= (n.1747+5G=) c.*1499+5G= (n.*1499+5G=) c.*1460+5G= (n.*1460+5G=) c.*1676+5G= (n.*1676+5G=) c.*175+5G= (n.*175+5G=) c.1687+5G= (n.1687+5G=) c.1744+5G= (n.1744+5G=) n.1055+5G= c.505+5G= (n.505+5G=) c.698+5G= (n.698+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) c.191-514G= (n.191-514G=) c.477+5G= c.115-617G= c.1222+5G= (n.1222+5G=) n.115+5G= n.352+5G= c.1749+5G= (n.1749+5G=) c.1852+5G= (n.1852+5G=) | |
X | g.101353865C>T | CA341083 | BTK | n.3267+5G>A n.3906+5G>A c.1750+5G>A (n.1750+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1747+5G>A (n.1747+5G>A) c.*1499+5G>A (n.*1499+5G>A) c.*1460+5G>A (n.*1460+5G>A) c.*1676+5G>A (n.*1676+5G>A) c.*175+5G>A (n.*175+5G>A) c.1687+5G>A (n.1687+5G>A) c.1744+5G>A (n.1744+5G>A) n.1055+5G>A c.505+5G>A (n.505+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) c.191-514G>A (n.191-514G>A) c.477+5G>A c.115-617G>A c.1222+5G>A (n.1222+5G>A) n.115+5G>A n.352+5G>A c.1749+5G>A (n.1749+5G>A) c.1852+5G>A (n.1852+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101353867T>G | CA2695235362 | BTK | n.3267+3A>C n.3906+3A>C c.1750+3A>C (n.1750+3A>C) c.*1595+3A>C (n.*1595+3A>C) c.1747+3A>C (n.1747+3A>C) c.*1499+3A>C (n.*1499+3A>C) c.*1460+3A>C (n.*1460+3A>C) c.*1676+3A>C (n.*1676+3A>C) c.*175+3A>C (n.*175+3A>C) c.1687+3A>C (n.1687+3A>C) c.1744+3A>C (n.1744+3A>C) n.1055+3A>C c.505+3A>C (n.505+3A>C) c.698+3A>C (n.698+3A>C) c.309+3A>C (n.309+3A>C) c.191-516A>C (n.191-516A>C) c.477+3A>C c.115-619A>C c.1222+3A>C (n.1222+3A>C) n.115+3A>C n.352+3A>C c.1749+3A>C (n.1749+3A>C) c.1852+3A>C (n.1852+3A>C) |