UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353768G>T | CA2573018560 | BTK | n.3267+102C>A n.3906+102C>A c.1750+102C>A (n.1750+102C>A) c.*1595+102C>A (n.*1595+102C>A) c.1747+102C>A (n.1747+102C>A) c.*1499+102C>A (n.*1499+102C>A) c.*1460+102C>A (n.*1460+102C>A) c.*1676+102C>A (n.*1676+102C>A) c.*175+102C>A (n.*175+102C>A) c.1687+102C>A (n.1687+102C>A) c.1744+102C>A (n.1744+102C>A) n.1055+102C>A c.505+102C>A (n.505+102C>A) c.698+102C>A (n.698+102C>A) c.309+102C>A (n.309+102C>A) c.191-417C>A (n.191-417C>A) c.477+102C>A c.115-520C>A c.1222+102C>A (n.1222+102C>A) n.115+102C>A n.352+102C>A c.1749+102C>A (n.1749+102C>A) c.1852+102C>A (n.1852+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353771A= | CA2448283174 | BTK | n.3267+99T= n.3906+99T= c.1750+99T= (n.1750+99T=) c.*1595+99T= (n.*1595+99T=) c.1747+99T= (n.1747+99T=) c.*1499+99T= (n.*1499+99T=) c.*1460+99T= (n.*1460+99T=) c.*1676+99T= (n.*1676+99T=) c.*175+99T= (n.*175+99T=) c.1687+99T= (n.1687+99T=) c.1744+99T= (n.1744+99T=) n.1055+99T= c.505+99T= (n.505+99T=) c.698+99T= (n.698+99T=) c.309+99T= (n.309+99T=) c.191-420T= (n.191-420T=) c.477+99T= c.115-523T= c.1222+99T= (n.1222+99T=) n.115+99T= n.352+99T= c.1749+99T= (n.1749+99T=) c.1852+99T= (n.1852+99T=) | |
| X | g.101353771A>G | CA333096477 | BTK | n.3267+99T>C n.3906+99T>C c.1750+99T>C (n.1750+99T>C) c.*1595+99T>C (n.*1595+99T>C) c.1747+99T>C (n.1747+99T>C) c.*1499+99T>C (n.*1499+99T>C) c.*1460+99T>C (n.*1460+99T>C) c.*1676+99T>C (n.*1676+99T>C) c.*175+99T>C (n.*175+99T>C) c.1687+99T>C (n.1687+99T>C) c.1744+99T>C (n.1744+99T>C) n.1055+99T>C c.505+99T>C (n.505+99T>C) c.698+99T>C (n.698+99T>C) c.309+99T>C (n.309+99T>C) c.191-420T>C (n.191-420T>C) c.477+99T>C c.115-523T>C c.1222+99T>C (n.1222+99T>C) n.115+99T>C n.352+99T>C c.1749+99T>C (n.1749+99T>C) c.1852+99T>C (n.1852+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353772G>C | CA643064397 | BTK | n.3267+98C>G n.3906+98C>G c.1750+98C>G (n.1750+98C>G) c.*1595+98C>G (n.*1595+98C>G) c.1747+98C>G (n.1747+98C>G) c.*1499+98C>G (n.*1499+98C>G) c.*1460+98C>G (n.*1460+98C>G) c.*1676+98C>G (n.*1676+98C>G) c.*175+98C>G (n.*175+98C>G) c.1687+98C>G (n.1687+98C>G) c.1744+98C>G (n.1744+98C>G) n.1055+98C>G c.505+98C>G (n.505+98C>G) c.698+98C>G (n.698+98C>G) c.309+98C>G (n.309+98C>G) c.191-421C>G (n.191-421C>G) c.477+98C>G c.115-524C>G c.1222+98C>G (n.1222+98C>G) n.115+98C>G n.352+98C>G c.1749+98C>G (n.1749+98C>G) c.1852+98C>G (n.1852+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353772G= | CA2448283175 | BTK | n.3267+98C= n.3906+98C= c.1750+98C= (n.1750+98C=) c.*1595+98C= (n.*1595+98C=) c.1747+98C= (n.1747+98C=) c.*1499+98C= (n.*1499+98C=) c.*1460+98C= (n.*1460+98C=) c.*1676+98C= (n.*1676+98C=) c.*175+98C= (n.*175+98C=) c.1687+98C= (n.1687+98C=) c.1744+98C= (n.1744+98C=) n.1055+98C= c.505+98C= (n.505+98C=) c.698+98C= (n.698+98C=) c.309+98C= (n.309+98C=) c.191-421C= (n.191-421C=) c.477+98C= c.115-524C= c.1222+98C= (n.1222+98C=) n.115+98C= n.352+98C= c.1749+98C= (n.1749+98C=) c.1852+98C= (n.1852+98C=) | |
| X | g.101353772G>T | CA333096479 | BTK | n.3267+98C>A n.3906+98C>A c.1750+98C>A (n.1750+98C>A) c.*1595+98C>A (n.*1595+98C>A) c.1747+98C>A (n.1747+98C>A) c.*1499+98C>A (n.*1499+98C>A) c.*1460+98C>A (n.*1460+98C>A) c.*1676+98C>A (n.*1676+98C>A) c.*175+98C>A (n.*175+98C>A) c.1687+98C>A (n.1687+98C>A) c.1744+98C>A (n.1744+98C>A) n.1055+98C>A c.505+98C>A (n.505+98C>A) c.698+98C>A (n.698+98C>A) c.309+98C>A (n.309+98C>A) c.191-421C>A (n.191-421C>A) c.477+98C>A c.115-524C>A c.1222+98C>A (n.1222+98C>A) n.115+98C>A n.352+98C>A c.1749+98C>A (n.1749+98C>A) c.1852+98C>A (n.1852+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353773C>A | CA2694295425 | BTK | n.3267+97G>T n.3906+97G>T c.1750+97G>T (n.1750+97G>T) c.*1595+97G>T (n.*1595+97G>T) c.1747+97G>T (n.1747+97G>T) c.*1499+97G>T (n.*1499+97G>T) c.*1460+97G>T (n.*1460+97G>T) c.*1676+97G>T (n.*1676+97G>T) c.*175+97G>T (n.*175+97G>T) c.1687+97G>T (n.1687+97G>T) c.1744+97G>T (n.1744+97G>T) n.1055+97G>T c.505+97G>T (n.505+97G>T) c.698+97G>T (n.698+97G>T) c.309+97G>T (n.309+97G>T) c.191-422G>T (n.191-422G>T) c.477+97G>T c.115-525G>T c.1222+97G>T (n.1222+97G>T) n.115+97G>T n.352+97G>T c.1749+97G>T (n.1749+97G>T) c.1852+97G>T (n.1852+97G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353774A>G | CA2694295426 | BTK | n.3267+96T>C n.3906+96T>C c.1750+96T>C (n.1750+96T>C) c.*1595+96T>C (n.*1595+96T>C) c.1747+96T>C (n.1747+96T>C) c.*1499+96T>C (n.*1499+96T>C) c.*1460+96T>C (n.*1460+96T>C) c.*1676+96T>C (n.*1676+96T>C) c.*175+96T>C (n.*175+96T>C) c.1687+96T>C (n.1687+96T>C) c.1744+96T>C (n.1744+96T>C) n.1055+96T>C c.505+96T>C (n.505+96T>C) c.698+96T>C (n.698+96T>C) c.309+96T>C (n.309+96T>C) c.191-423T>C (n.191-423T>C) c.477+96T>C c.115-526T>C c.1222+96T>C (n.1222+96T>C) n.115+96T>C n.352+96T>C c.1749+96T>C (n.1749+96T>C) c.1852+96T>C (n.1852+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353775A>G | CA2694295427 | BTK | n.3267+95T>C n.3906+95T>C c.1750+95T>C (n.1750+95T>C) c.*1595+95T>C (n.*1595+95T>C) c.1747+95T>C (n.1747+95T>C) c.*1499+95T>C (n.*1499+95T>C) c.*1460+95T>C (n.*1460+95T>C) c.*1676+95T>C (n.*1676+95T>C) c.*175+95T>C (n.*175+95T>C) c.1687+95T>C (n.1687+95T>C) c.1744+95T>C (n.1744+95T>C) n.1055+95T>C c.505+95T>C (n.505+95T>C) c.698+95T>C (n.698+95T>C) c.309+95T>C (n.309+95T>C) c.191-424T>C (n.191-424T>C) c.477+95T>C c.115-527T>C c.1222+95T>C (n.1222+95T>C) n.115+95T>C n.352+95T>C c.1749+95T>C (n.1749+95T>C) c.1852+95T>C (n.1852+95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353776G>C | CA2694295429 | BTK | n.3267+94C>G n.3906+94C>G c.1750+94C>G (n.1750+94C>G) c.*1595+94C>G (n.*1595+94C>G) c.1747+94C>G (n.1747+94C>G) c.*1499+94C>G (n.*1499+94C>G) c.*1460+94C>G (n.*1460+94C>G) c.*1676+94C>G (n.*1676+94C>G) c.*175+94C>G (n.*175+94C>G) c.1687+94C>G (n.1687+94C>G) c.1744+94C>G (n.1744+94C>G) n.1055+94C>G c.505+94C>G (n.505+94C>G) c.698+94C>G (n.698+94C>G) c.309+94C>G (n.309+94C>G) c.191-425C>G (n.191-425C>G) c.477+94C>G c.115-528C>G c.1222+94C>G (n.1222+94C>G) n.115+94C>G n.352+94C>G c.1749+94C>G (n.1749+94C>G) c.1852+94C>G (n.1852+94C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353776G>T | CA2694295428 | BTK | n.3267+94C>A n.3906+94C>A c.1750+94C>A (n.1750+94C>A) c.*1595+94C>A (n.*1595+94C>A) c.1747+94C>A (n.1747+94C>A) c.*1499+94C>A (n.*1499+94C>A) c.*1460+94C>A (n.*1460+94C>A) c.*1676+94C>A (n.*1676+94C>A) c.*175+94C>A (n.*175+94C>A) c.1687+94C>A (n.1687+94C>A) c.1744+94C>A (n.1744+94C>A) n.1055+94C>A c.505+94C>A (n.505+94C>A) c.698+94C>A (n.698+94C>A) c.309+94C>A (n.309+94C>A) c.191-425C>A (n.191-425C>A) c.477+94C>A c.115-528C>A c.1222+94C>A (n.1222+94C>A) n.115+94C>A n.352+94C>A c.1749+94C>A (n.1749+94C>A) c.1852+94C>A (n.1852+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353780A= | CA2448283176 | BTK | n.3267+90T= n.3906+90T= c.1750+90T= (n.1750+90T=) c.*1595+90T= (n.*1595+90T=) c.1747+90T= (n.1747+90T=) c.*1499+90T= (n.*1499+90T=) c.*1460+90T= (n.*1460+90T=) c.*1676+90T= (n.*1676+90T=) c.*175+90T= (n.*175+90T=) c.1687+90T= (n.1687+90T=) c.1744+90T= (n.1744+90T=) n.1055+90T= c.505+90T= (n.505+90T=) c.698+90T= (n.698+90T=) c.309+90T= (n.309+90T=) c.191-429T= (n.191-429T=) c.477+90T= c.115-532T= c.1222+90T= (n.1222+90T=) n.115+90T= n.352+90T= c.1749+90T= (n.1749+90T=) c.1852+90T= (n.1852+90T=) | |
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| X | g.101353781A>G | CA333096485 | BTK | n.3267+89T>C n.3906+89T>C c.1750+89T>C (n.1750+89T>C) c.*1595+89T>C (n.*1595+89T>C) c.1747+89T>C (n.1747+89T>C) c.*1499+89T>C (n.*1499+89T>C) c.*1460+89T>C (n.*1460+89T>C) c.*1676+89T>C (n.*1676+89T>C) c.*175+89T>C (n.*175+89T>C) c.1687+89T>C (n.1687+89T>C) c.1744+89T>C (n.1744+89T>C) n.1055+89T>C c.505+89T>C (n.505+89T>C) c.698+89T>C (n.698+89T>C) c.309+89T>C (n.309+89T>C) c.191-430T>C (n.191-430T>C) c.477+89T>C c.115-533T>C c.1222+89T>C (n.1222+89T>C) n.115+89T>C n.352+89T>C c.1749+89T>C (n.1749+89T>C) c.1852+89T>C (n.1852+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353781_101353787delinsATATCTC | CA2448283178 | BTK | n.3267+83_3267+89delinsGAGATAT n.3906+83_3906+89delinsGAGATAT c.1750+83_1750+89delinsGAGATAT (n.1750+83_1750+89delinsGAGATAT) c.*1595+83_*1595+89delinsGAGATAT (n.*1595+83_*1595+89delinsGAGATAT) c.1747+83_1747+89delinsGAGATAT (n.1747+83_1747+89delinsGAGATAT) c.*1499+83_*1499+89delinsGAGATAT (n.*1499+83_*1499+89delinsGAGATAT) c.*1460+83_*1460+89delinsGAGATAT (n.*1460+83_*1460+89delinsGAGATAT) c.*1676+83_*1676+89delinsGAGATAT (n.*1676+83_*1676+89delinsGAGATAT) c.*175+83_*175+89delinsGAGATAT (n.*175+83_*175+89delinsGAGATAT) c.1687+83_1687+89delinsGAGATAT (n.1687+83_1687+89delinsGAGATAT) c.1744+83_1744+89delinsGAGATAT (n.1744+83_1744+89delinsGAGATAT) n.1055+83_1055+89delinsGAGATAT c.505+83_505+89delinsGAGATAT (n.505+83_505+89delinsGAGATAT) c.698+83_698+89delinsGAGATAT (n.698+83_698+89delinsGAGATAT) c.309+83_309+89delinsGAGATAT (n.309+83_309+89delinsGAGATAT) c.191-436_191-430delinsGAGATAT (n.191-436_191-430delinsGAGATAT) c.477+83_477+89delinsGAGATAT c.115-539_115-533delinsGAGATAT c.1222+83_1222+89delinsGAGATAT (n.1222+83_1222+89delinsGAGATAT) n.115+83_115+89delinsGAGATAT n.352+83_352+89delinsGAGATAT c.1749+83_1749+89delinsGAGATAT (n.1749+83_1749+89delinsGAGATAT) c.1852+83_1852+89delinsGAGATAT (n.1852+83_1852+89delinsGAGATAT) | |
| X | g.101353783_101353788del | CA2448283179 | BTK | n.3267+83_3267+88del n.3906+83_3906+88del c.1750+83_1750+88del (n.1750+83_1750+88del) c.*1595+83_*1595+88del (n.*1595+83_*1595+88del) c.1747+83_1747+88del (n.1747+83_1747+88del) c.*1499+83_*1499+88del (n.*1499+83_*1499+88del) c.*1460+83_*1460+88del (n.*1460+83_*1460+88del) c.*1676+83_*1676+88del (n.*1676+83_*1676+88del) c.*175+83_*175+88del (n.*175+83_*175+88del) c.1687+83_1687+88del (n.1687+83_1687+88del) c.1744+83_1744+88del (n.1744+83_1744+88del) n.1055+83_1055+88del c.505+83_505+88del (n.505+83_505+88del) c.698+83_698+88del (n.698+83_698+88del) c.309+83_309+88del (n.309+83_309+88del) c.191-436_191-431del (n.191-436_191-431del) c.477+83_477+88del c.115-539_115-534del c.1222+83_1222+88del (n.1222+83_1222+88del) n.115+83_115+88del n.352+83_352+88del c.1749+83_1749+88del (n.1749+83_1749+88del) c.1852+83_1852+88del (n.1852+83_1852+88del) | dbSNP |
| X | g.101353784T>A | CA333096486 | BTK | n.3267+86A>T n.3906+86A>T c.1750+86A>T (n.1750+86A>T) c.*1595+86A>T (n.*1595+86A>T) c.1747+86A>T (n.1747+86A>T) c.*1499+86A>T (n.*1499+86A>T) c.*1460+86A>T (n.*1460+86A>T) c.*1676+86A>T (n.*1676+86A>T) c.*175+86A>T (n.*175+86A>T) c.1687+86A>T (n.1687+86A>T) c.1744+86A>T (n.1744+86A>T) n.1055+86A>T c.505+86A>T (n.505+86A>T) c.698+86A>T (n.698+86A>T) c.309+86A>T (n.309+86A>T) c.191-433A>T (n.191-433A>T) c.477+86A>T c.115-536A>T c.1222+86A>T (n.1222+86A>T) n.115+86A>T n.352+86A>T c.1749+86A>T (n.1749+86A>T) c.1852+86A>T (n.1852+86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353784T>C | CA643064399 | BTK | n.3267+86A>G n.3906+86A>G c.1750+86A>G (n.1750+86A>G) c.*1595+86A>G (n.*1595+86A>G) c.1747+86A>G (n.1747+86A>G) c.*1499+86A>G (n.*1499+86A>G) c.*1460+86A>G (n.*1460+86A>G) c.*1676+86A>G (n.*1676+86A>G) c.*175+86A>G (n.*175+86A>G) c.1687+86A>G (n.1687+86A>G) c.1744+86A>G (n.1744+86A>G) n.1055+86A>G c.505+86A>G (n.505+86A>G) c.698+86A>G (n.698+86A>G) c.309+86A>G (n.309+86A>G) c.191-433A>G (n.191-433A>G) c.477+86A>G c.115-536A>G c.1222+86A>G (n.1222+86A>G) n.115+86A>G n.352+86A>G c.1749+86A>G (n.1749+86A>G) c.1852+86A>G (n.1852+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353784T= | CA2448283180 | BTK | n.3267+86A= n.3906+86A= c.1750+86A= (n.1750+86A=) c.*1595+86A= (n.*1595+86A=) c.1747+86A= (n.1747+86A=) c.*1499+86A= (n.*1499+86A=) c.*1460+86A= (n.*1460+86A=) c.*1676+86A= (n.*1676+86A=) c.*175+86A= (n.*175+86A=) c.1687+86A= (n.1687+86A=) c.1744+86A= (n.1744+86A=) n.1055+86A= c.505+86A= (n.505+86A=) c.698+86A= (n.698+86A=) c.309+86A= (n.309+86A=) c.191-433A= (n.191-433A=) c.477+86A= c.115-536A= c.1222+86A= (n.1222+86A=) n.115+86A= n.352+86A= c.1749+86A= (n.1749+86A=) c.1852+86A= (n.1852+86A=) | |
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| X | g.101353787C= | CA2448283182 | BTK | n.3267+83G= n.3906+83G= c.1750+83G= (n.1750+83G=) c.*1595+83G= (n.*1595+83G=) c.1747+83G= (n.1747+83G=) c.*1499+83G= (n.*1499+83G=) c.*1460+83G= (n.*1460+83G=) c.*1676+83G= (n.*1676+83G=) c.*175+83G= (n.*175+83G=) c.1687+83G= (n.1687+83G=) c.1744+83G= (n.1744+83G=) n.1055+83G= c.505+83G= (n.505+83G=) c.698+83G= (n.698+83G=) c.309+83G= (n.309+83G=) c.191-436G= (n.191-436G=) c.477+83G= c.115-539G= c.1222+83G= (n.1222+83G=) n.115+83G= n.352+83G= c.1749+83G= (n.1749+83G=) c.1852+83G= (n.1852+83G=) | |
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| X | g.101353789G>C | CA2694295432 | BTK | n.3267+81C>G n.3906+81C>G c.1750+81C>G (n.1750+81C>G) c.*1595+81C>G (n.*1595+81C>G) c.1747+81C>G (n.1747+81C>G) c.*1499+81C>G (n.*1499+81C>G) c.*1460+81C>G (n.*1460+81C>G) c.*1676+81C>G (n.*1676+81C>G) c.*175+81C>G (n.*175+81C>G) c.1687+81C>G (n.1687+81C>G) c.1744+81C>G (n.1744+81C>G) n.1055+81C>G c.505+81C>G (n.505+81C>G) c.698+81C>G (n.698+81C>G) c.309+81C>G (n.309+81C>G) c.191-438C>G (n.191-438C>G) c.477+81C>G c.115-541C>G c.1222+81C>G (n.1222+81C>G) n.115+81C>G n.352+81C>G c.1749+81C>G (n.1749+81C>G) c.1852+81C>G (n.1852+81C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353789G>T | CA2694295433 | BTK | n.3267+81C>A n.3906+81C>A c.1750+81C>A (n.1750+81C>A) c.*1595+81C>A (n.*1595+81C>A) c.1747+81C>A (n.1747+81C>A) c.*1499+81C>A (n.*1499+81C>A) c.*1460+81C>A (n.*1460+81C>A) c.*1676+81C>A (n.*1676+81C>A) c.*175+81C>A (n.*175+81C>A) c.1687+81C>A (n.1687+81C>A) c.1744+81C>A (n.1744+81C>A) n.1055+81C>A c.505+81C>A (n.505+81C>A) c.698+81C>A (n.698+81C>A) c.309+81C>A (n.309+81C>A) c.191-438C>A (n.191-438C>A) c.477+81C>A c.115-541C>A c.1222+81C>A (n.1222+81C>A) n.115+81C>A n.352+81C>A c.1749+81C>A (n.1749+81C>A) c.1852+81C>A (n.1852+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353790T>C | CA333096488 | BTK | n.3267+80A>G n.3906+80A>G c.1750+80A>G (n.1750+80A>G) c.*1595+80A>G (n.*1595+80A>G) c.1747+80A>G (n.1747+80A>G) c.*1499+80A>G (n.*1499+80A>G) c.*1460+80A>G (n.*1460+80A>G) c.*1676+80A>G (n.*1676+80A>G) c.*175+80A>G (n.*175+80A>G) c.1687+80A>G (n.1687+80A>G) c.1744+80A>G (n.1744+80A>G) n.1055+80A>G c.505+80A>G (n.505+80A>G) c.698+80A>G (n.698+80A>G) c.309+80A>G (n.309+80A>G) c.191-439A>G (n.191-439A>G) c.477+80A>G c.115-542A>G c.1222+80A>G (n.1222+80A>G) n.115+80A>G n.352+80A>G c.1749+80A>G (n.1749+80A>G) c.1852+80A>G (n.1852+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101353791G>T | CA2694295435 | BTK | n.3267+79C>A n.3906+79C>A c.1750+79C>A (n.1750+79C>A) c.*1595+79C>A (n.*1595+79C>A) c.1747+79C>A (n.1747+79C>A) c.*1499+79C>A (n.*1499+79C>A) c.*1460+79C>A (n.*1460+79C>A) c.*1676+79C>A (n.*1676+79C>A) c.*175+79C>A (n.*175+79C>A) c.1687+79C>A (n.1687+79C>A) c.1744+79C>A (n.1744+79C>A) n.1055+79C>A c.505+79C>A (n.505+79C>A) c.698+79C>A (n.698+79C>A) c.309+79C>A (n.309+79C>A) c.191-440C>A (n.191-440C>A) c.477+79C>A c.115-543C>A c.1222+79C>A (n.1222+79C>A) n.115+79C>A n.352+79C>A c.1749+79C>A (n.1749+79C>A) c.1852+79C>A (n.1852+79C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353792G>T | CA2694295436 | BTK | n.3267+78C>A n.3906+78C>A c.1750+78C>A (n.1750+78C>A) c.*1595+78C>A (n.*1595+78C>A) c.1747+78C>A (n.1747+78C>A) c.*1499+78C>A (n.*1499+78C>A) c.*1460+78C>A (n.*1460+78C>A) c.*1676+78C>A (n.*1676+78C>A) c.*175+78C>A (n.*175+78C>A) c.1687+78C>A (n.1687+78C>A) c.1744+78C>A (n.1744+78C>A) n.1055+78C>A c.505+78C>A (n.505+78C>A) c.698+78C>A (n.698+78C>A) c.309+78C>A (n.309+78C>A) c.191-441C>A (n.191-441C>A) c.477+78C>A c.115-544C>A c.1222+78C>A (n.1222+78C>A) n.115+78C>A n.352+78C>A c.1749+78C>A (n.1749+78C>A) c.1852+78C>A (n.1852+78C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353795G>A | CA2694295439 | BTK | n.3267+75C>T n.3906+75C>T c.1750+75C>T (n.1750+75C>T) c.*1595+75C>T (n.*1595+75C>T) c.1747+75C>T (n.1747+75C>T) c.*1499+75C>T (n.*1499+75C>T) c.*1460+75C>T (n.*1460+75C>T) c.*1676+75C>T (n.*1676+75C>T) c.*175+75C>T (n.*175+75C>T) c.1687+75C>T (n.1687+75C>T) c.1744+75C>T (n.1744+75C>T) n.1055+75C>T c.505+75C>T (n.505+75C>T) c.698+75C>T (n.698+75C>T) c.309+75C>T (n.309+75C>T) c.191-444C>T (n.191-444C>T) c.477+75C>T c.115-547C>T c.1222+75C>T (n.1222+75C>T) n.115+75C>T n.352+75C>T c.1749+75C>T (n.1749+75C>T) c.1852+75C>T (n.1852+75C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353795G>T | CA2694295438 | BTK | n.3267+75C>A n.3906+75C>A c.1750+75C>A (n.1750+75C>A) c.*1595+75C>A (n.*1595+75C>A) c.1747+75C>A (n.1747+75C>A) c.*1499+75C>A (n.*1499+75C>A) c.*1460+75C>A (n.*1460+75C>A) c.*1676+75C>A (n.*1676+75C>A) c.*175+75C>A (n.*175+75C>A) c.1687+75C>A (n.1687+75C>A) c.1744+75C>A (n.1744+75C>A) n.1055+75C>A c.505+75C>A (n.505+75C>A) c.698+75C>A (n.698+75C>A) c.309+75C>A (n.309+75C>A) c.191-444C>A (n.191-444C>A) c.477+75C>A c.115-547C>A c.1222+75C>A (n.1222+75C>A) n.115+75C>A n.352+75C>A c.1749+75C>A (n.1749+75C>A) c.1852+75C>A (n.1852+75C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353797T>A | CA2694295440 | BTK | n.3267+73A>T n.3906+73A>T c.1750+73A>T (n.1750+73A>T) c.*1595+73A>T (n.*1595+73A>T) c.1747+73A>T (n.1747+73A>T) c.*1499+73A>T (n.*1499+73A>T) c.*1460+73A>T (n.*1460+73A>T) c.*1676+73A>T (n.*1676+73A>T) c.*175+73A>T (n.*175+73A>T) c.1687+73A>T (n.1687+73A>T) c.1744+73A>T (n.1744+73A>T) n.1055+73A>T c.505+73A>T (n.505+73A>T) c.698+73A>T (n.698+73A>T) c.309+73A>T (n.309+73A>T) c.191-446A>T (n.191-446A>T) c.477+73A>T c.115-549A>T c.1222+73A>T (n.1222+73A>T) n.115+73A>T n.352+73A>T c.1749+73A>T (n.1749+73A>T) c.1852+73A>T (n.1852+73A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353798G>A | CA2579663965 | BTK | n.3267+72C>T n.3906+72C>T c.1750+72C>T (n.1750+72C>T) c.*1595+72C>T (n.*1595+72C>T) c.1747+72C>T (n.1747+72C>T) c.*1499+72C>T (n.*1499+72C>T) c.*1460+72C>T (n.*1460+72C>T) c.*1676+72C>T (n.*1676+72C>T) c.*175+72C>T (n.*175+72C>T) c.1687+72C>T (n.1687+72C>T) c.1744+72C>T (n.1744+72C>T) n.1055+72C>T c.505+72C>T (n.505+72C>T) c.698+72C>T (n.698+72C>T) c.309+72C>T (n.309+72C>T) c.191-447C>T (n.191-447C>T) c.477+72C>T c.115-550C>T c.1222+72C>T (n.1222+72C>T) n.115+72C>T n.352+72C>T c.1749+72C>T (n.1749+72C>T) c.1852+72C>T (n.1852+72C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353798G= | CA2448283189 | BTK | n.3267+72C= n.3906+72C= c.1750+72C= (n.1750+72C=) c.*1595+72C= (n.*1595+72C=) c.1747+72C= (n.1747+72C=) c.*1499+72C= (n.*1499+72C=) c.*1460+72C= (n.*1460+72C=) c.*1676+72C= (n.*1676+72C=) c.*175+72C= (n.*175+72C=) c.1687+72C= (n.1687+72C=) c.1744+72C= (n.1744+72C=) n.1055+72C= c.505+72C= (n.505+72C=) c.698+72C= (n.698+72C=) c.309+72C= (n.309+72C=) c.191-447C= (n.191-447C=) c.477+72C= c.115-550C= c.1222+72C= (n.1222+72C=) n.115+72C= n.352+72C= c.1749+72C= (n.1749+72C=) c.1852+72C= (n.1852+72C=) | |
| X | g.101353798G>T | CA1135844278 | BTK | n.3267+72C>A n.3906+72C>A c.1750+72C>A (n.1750+72C>A) c.*1595+72C>A (n.*1595+72C>A) c.1747+72C>A (n.1747+72C>A) c.*1499+72C>A (n.*1499+72C>A) c.*1460+72C>A (n.*1460+72C>A) c.*1676+72C>A (n.*1676+72C>A) c.*175+72C>A (n.*175+72C>A) c.1687+72C>A (n.1687+72C>A) c.1744+72C>A (n.1744+72C>A) n.1055+72C>A c.505+72C>A (n.505+72C>A) c.698+72C>A (n.698+72C>A) c.309+72C>A (n.309+72C>A) c.191-447C>A (n.191-447C>A) c.477+72C>A c.115-550C>A c.1222+72C>A (n.1222+72C>A) n.115+72C>A n.352+72C>A c.1749+72C>A (n.1749+72C>A) c.1852+72C>A (n.1852+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101353805G>A | CA2694295446 | BTK | n.3267+65C>T n.3906+65C>T c.1750+65C>T (n.1750+65C>T) c.*1595+65C>T (n.*1595+65C>T) c.1747+65C>T (n.1747+65C>T) c.*1499+65C>T (n.*1499+65C>T) c.*1460+65C>T (n.*1460+65C>T) c.*1676+65C>T (n.*1676+65C>T) c.*175+65C>T (n.*175+65C>T) c.1687+65C>T (n.1687+65C>T) c.1744+65C>T (n.1744+65C>T) n.1055+65C>T c.505+65C>T (n.505+65C>T) c.698+65C>T (n.698+65C>T) c.309+65C>T (n.309+65C>T) c.191-454C>T (n.191-454C>T) c.477+65C>T c.115-557C>T c.1222+65C>T (n.1222+65C>T) n.115+65C>T n.352+65C>T c.1749+65C>T (n.1749+65C>T) c.1852+65C>T (n.1852+65C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353840T>G | CA10472980 | BTK | n.3267+30A>C n.3906+30A>C c.1750+30A>C (n.1750+30A>C) c.*1595+30A>C (n.*1595+30A>C) c.1747+30A>C (n.1747+30A>C) c.*1499+30A>C (n.*1499+30A>C) c.*1460+30A>C (n.*1460+30A>C) c.*1676+30A>C (n.*1676+30A>C) c.*175+30A>C (n.*175+30A>C) c.1687+30A>C (n.1687+30A>C) c.1744+30A>C (n.1744+30A>C) n.1055+30A>C c.505+30A>C (n.505+30A>C) c.698+30A>C (n.698+30A>C) c.309+30A>C (n.309+30A>C) c.191-489A>C (n.191-489A>C) c.477+30A>C c.115-592A>C c.1222+30A>C (n.1222+30A>C) n.115+30A>C n.352+30A>C c.1749+30A>C (n.1749+30A>C) c.1852+30A>C (n.1852+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353840T= | CA2448283197 | BTK | n.3267+30A= n.3906+30A= c.1750+30A= (n.1750+30A=) c.*1595+30A= (n.*1595+30A=) c.1747+30A= (n.1747+30A=) c.*1499+30A= (n.*1499+30A=) c.*1460+30A= (n.*1460+30A=) c.*1676+30A= (n.*1676+30A=) c.*175+30A= (n.*175+30A=) c.1687+30A= (n.1687+30A=) c.1744+30A= (n.1744+30A=) n.1055+30A= c.505+30A= (n.505+30A=) c.698+30A= (n.698+30A=) c.309+30A= (n.309+30A=) c.191-489A= (n.191-489A=) c.477+30A= c.115-592A= c.1222+30A= (n.1222+30A=) n.115+30A= n.352+30A= c.1749+30A= (n.1749+30A=) c.1852+30A= (n.1852+30A=) | |
| X | g.101353841G>A | CA643064401 | BTK | n.3267+29C>T n.3906+29C>T c.1750+29C>T (n.1750+29C>T) c.*1595+29C>T (n.*1595+29C>T) c.1747+29C>T (n.1747+29C>T) c.*1499+29C>T (n.*1499+29C>T) c.*1460+29C>T (n.*1460+29C>T) c.*1676+29C>T (n.*1676+29C>T) c.*175+29C>T (n.*175+29C>T) c.1687+29C>T (n.1687+29C>T) c.1744+29C>T (n.1744+29C>T) n.1055+29C>T c.505+29C>T (n.505+29C>T) c.698+29C>T (n.698+29C>T) c.309+29C>T (n.309+29C>T) c.191-490C>T (n.191-490C>T) c.477+29C>T c.115-593C>T c.1222+29C>T (n.1222+29C>T) n.115+29C>T n.352+29C>T c.1749+29C>T (n.1749+29C>T) c.1852+29C>T (n.1852+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.101353843A= | CA2448283199 | BTK | n.3267+27T= n.3906+27T= c.1750+27T= (n.1750+27T=) c.*1595+27T= (n.*1595+27T=) c.1747+27T= (n.1747+27T=) c.*1499+27T= (n.*1499+27T=) c.*1460+27T= (n.*1460+27T=) c.*1676+27T= (n.*1676+27T=) c.*175+27T= (n.*175+27T=) c.1687+27T= (n.1687+27T=) c.1744+27T= (n.1744+27T=) n.1055+27T= c.505+27T= (n.505+27T=) c.698+27T= (n.698+27T=) c.309+27T= (n.309+27T=) c.191-492T= (n.191-492T=) c.477+27T= c.115-595T= c.1222+27T= (n.1222+27T=) n.115+27T= n.352+27T= c.1749+27T= (n.1749+27T=) c.1852+27T= (n.1852+27T=) | |
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| X | g.101353845A>C | CA2694295458 | BTK | n.3267+25T>G n.3906+25T>G c.1750+25T>G (n.1750+25T>G) c.*1595+25T>G (n.*1595+25T>G) c.1747+25T>G (n.1747+25T>G) c.*1499+25T>G (n.*1499+25T>G) c.*1460+25T>G (n.*1460+25T>G) c.*1676+25T>G (n.*1676+25T>G) c.*175+25T>G (n.*175+25T>G) c.1687+25T>G (n.1687+25T>G) c.1744+25T>G (n.1744+25T>G) n.1055+25T>G c.505+25T>G (n.505+25T>G) c.698+25T>G (n.698+25T>G) c.309+25T>G (n.309+25T>G) c.191-494T>G (n.191-494T>G) c.477+25T>G c.115-597T>G c.1222+25T>G (n.1222+25T>G) n.115+25T>G n.352+25T>G c.1749+25T>G (n.1749+25T>G) c.1852+25T>G (n.1852+25T>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.101353847T>A | CA2694295459 | BTK | n.3267+23A>T n.3906+23A>T c.1750+23A>T (n.1750+23A>T) c.*1595+23A>T (n.*1595+23A>T) c.1747+23A>T (n.1747+23A>T) c.*1499+23A>T (n.*1499+23A>T) c.*1460+23A>T (n.*1460+23A>T) c.*1676+23A>T (n.*1676+23A>T) c.*175+23A>T (n.*175+23A>T) c.1687+23A>T (n.1687+23A>T) c.1744+23A>T (n.1744+23A>T) n.1055+23A>T c.505+23A>T (n.505+23A>T) c.698+23A>T (n.698+23A>T) c.309+23A>T (n.309+23A>T) c.191-496A>T (n.191-496A>T) c.477+23A>T c.115-599A>T c.1222+23A>T (n.1222+23A>T) n.115+23A>T n.352+23A>T c.1749+23A>T (n.1749+23A>T) c.1852+23A>T (n.1852+23A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353847T>G | CA2579663970 | BTK | n.3267+23A>C n.3906+23A>C c.1750+23A>C (n.1750+23A>C) c.*1595+23A>C (n.*1595+23A>C) c.1747+23A>C (n.1747+23A>C) c.*1499+23A>C (n.*1499+23A>C) c.*1460+23A>C (n.*1460+23A>C) c.*1676+23A>C (n.*1676+23A>C) c.*175+23A>C (n.*175+23A>C) c.1687+23A>C (n.1687+23A>C) c.1744+23A>C (n.1744+23A>C) n.1055+23A>C c.505+23A>C (n.505+23A>C) c.698+23A>C (n.698+23A>C) c.309+23A>C (n.309+23A>C) c.191-496A>C (n.191-496A>C) c.477+23A>C c.115-599A>C c.1222+23A>C (n.1222+23A>C) n.115+23A>C n.352+23A>C c.1749+23A>C (n.1749+23A>C) c.1852+23A>C (n.1852+23A>C) | |
| X | g.101353848C= | CA2448283200 | BTK | n.3267+22G= n.3906+22G= c.1750+22G= (n.1750+22G=) c.*1595+22G= (n.*1595+22G=) c.1747+22G= (n.1747+22G=) c.*1499+22G= (n.*1499+22G=) c.*1460+22G= (n.*1460+22G=) c.*1676+22G= (n.*1676+22G=) c.*175+22G= (n.*175+22G=) c.1687+22G= (n.1687+22G=) c.1744+22G= (n.1744+22G=) n.1055+22G= c.505+22G= (n.505+22G=) c.698+22G= (n.698+22G=) c.309+22G= (n.309+22G=) c.191-497G= (n.191-497G=) c.477+22G= c.115-600G= c.1222+22G= (n.1222+22G=) n.115+22G= n.352+22G= c.1749+22G= (n.1749+22G=) c.1852+22G= (n.1852+22G=) | |
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| X | g.101353849T>C | CA2518476599 | BTK | n.3267+21A>G n.3906+21A>G c.1750+21A>G (n.1750+21A>G) c.*1595+21A>G (n.*1595+21A>G) c.1747+21A>G (n.1747+21A>G) c.*1499+21A>G (n.*1499+21A>G) c.*1460+21A>G (n.*1460+21A>G) c.*1676+21A>G (n.*1676+21A>G) c.*175+21A>G (n.*175+21A>G) c.1687+21A>G (n.1687+21A>G) c.1744+21A>G (n.1744+21A>G) n.1055+21A>G c.505+21A>G (n.505+21A>G) c.698+21A>G (n.698+21A>G) c.309+21A>G (n.309+21A>G) c.191-498A>G (n.191-498A>G) c.477+21A>G c.115-601A>G c.1222+21A>G (n.1222+21A>G) n.115+21A>G n.352+21A>G c.1749+21A>G (n.1749+21A>G) c.1852+21A>G (n.1852+21A>G) | |
| X | g.101353850G>A | CA2551725227 | BTK | n.3267+20C>T n.3906+20C>T c.1750+20C>T (n.1750+20C>T) c.*1595+20C>T (n.*1595+20C>T) c.1747+20C>T (n.1747+20C>T) c.*1499+20C>T (n.*1499+20C>T) c.*1460+20C>T (n.*1460+20C>T) c.*1676+20C>T (n.*1676+20C>T) c.*175+20C>T (n.*175+20C>T) c.1687+20C>T (n.1687+20C>T) c.1744+20C>T (n.1744+20C>T) n.1055+20C>T c.505+20C>T (n.505+20C>T) c.698+20C>T (n.698+20C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) c.191-499C>T (n.191-499C>T) c.477+20C>T c.115-602C>T c.1222+20C>T (n.1222+20C>T) n.115+20C>T n.352+20C>T c.1749+20C>T (n.1749+20C>T) c.1852+20C>T (n.1852+20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353850G>T | CA2694295460 | BTK | n.3267+20C>A n.3906+20C>A c.1750+20C>A (n.1750+20C>A) c.*1595+20C>A (n.*1595+20C>A) c.1747+20C>A (n.1747+20C>A) c.*1499+20C>A (n.*1499+20C>A) c.*1460+20C>A (n.*1460+20C>A) c.*1676+20C>A (n.*1676+20C>A) c.*175+20C>A (n.*175+20C>A) c.1687+20C>A (n.1687+20C>A) c.1744+20C>A (n.1744+20C>A) n.1055+20C>A c.505+20C>A (n.505+20C>A) c.698+20C>A (n.698+20C>A) c.309+20C>A (n.309+20C>A) c.191-499C>A (n.191-499C>A) c.477+20C>A c.115-602C>A c.1222+20C>A (n.1222+20C>A) n.115+20C>A n.352+20C>A c.1749+20C>A (n.1749+20C>A) c.1852+20C>A (n.1852+20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353852G>A | CA2694295461 | BTK | n.3267+18C>T n.3906+18C>T c.1750+18C>T (n.1750+18C>T) c.*1595+18C>T (n.*1595+18C>T) c.1747+18C>T (n.1747+18C>T) c.*1499+18C>T (n.*1499+18C>T) c.*1460+18C>T (n.*1460+18C>T) c.*1676+18C>T (n.*1676+18C>T) c.*175+18C>T (n.*175+18C>T) c.1687+18C>T (n.1687+18C>T) c.1744+18C>T (n.1744+18C>T) n.1055+18C>T c.505+18C>T (n.505+18C>T) c.698+18C>T (n.698+18C>T) c.309+18C>T (n.309+18C>T) c.191-501C>T (n.191-501C>T) c.477+18C>T c.115-604C>T c.1222+18C>T (n.1222+18C>T) n.115+18C>T n.352+18C>T c.1749+18C>T (n.1749+18C>T) c.1852+18C>T (n.1852+18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353852G>T | CA2694295462 | BTK | n.3267+18C>A n.3906+18C>A c.1750+18C>A (n.1750+18C>A) c.*1595+18C>A (n.*1595+18C>A) c.1747+18C>A (n.1747+18C>A) c.*1499+18C>A (n.*1499+18C>A) c.*1460+18C>A (n.*1460+18C>A) c.*1676+18C>A (n.*1676+18C>A) c.*175+18C>A (n.*175+18C>A) c.1687+18C>A (n.1687+18C>A) c.1744+18C>A (n.1744+18C>A) n.1055+18C>A c.505+18C>A (n.505+18C>A) c.698+18C>A (n.698+18C>A) c.309+18C>A (n.309+18C>A) c.191-501C>A (n.191-501C>A) c.477+18C>A c.115-604C>A c.1222+18C>A (n.1222+18C>A) n.115+18C>A n.352+18C>A c.1749+18C>A (n.1749+18C>A) c.1852+18C>A (n.1852+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353853T>C | CA2694295463 | BTK | n.3267+17A>G n.3906+17A>G c.1750+17A>G (n.1750+17A>G) c.*1595+17A>G (n.*1595+17A>G) c.1747+17A>G (n.1747+17A>G) c.*1499+17A>G (n.*1499+17A>G) c.*1460+17A>G (n.*1460+17A>G) c.*1676+17A>G (n.*1676+17A>G) c.*175+17A>G (n.*175+17A>G) c.1687+17A>G (n.1687+17A>G) c.1744+17A>G (n.1744+17A>G) n.1055+17A>G c.505+17A>G (n.505+17A>G) c.698+17A>G (n.698+17A>G) c.309+17A>G (n.309+17A>G) c.191-502A>G (n.191-502A>G) c.477+17A>G c.115-605A>G c.1222+17A>G (n.1222+17A>G) n.115+17A>G n.352+17A>G c.1749+17A>G (n.1749+17A>G) c.1852+17A>G (n.1852+17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353854A= | CA2448283201 | BTK | n.3267+16T= n.3906+16T= c.1750+16T= (n.1750+16T=) c.*1595+16T= (n.*1595+16T=) c.1747+16T= (n.1747+16T=) c.*1499+16T= (n.*1499+16T=) c.*1460+16T= (n.*1460+16T=) c.*1676+16T= (n.*1676+16T=) c.*175+16T= (n.*175+16T=) c.1687+16T= (n.1687+16T=) c.1744+16T= (n.1744+16T=) n.1055+16T= c.505+16T= (n.505+16T=) c.698+16T= (n.698+16T=) c.309+16T= (n.309+16T=) c.191-503T= (n.191-503T=) c.477+16T= c.115-606T= c.1222+16T= (n.1222+16T=) n.115+16T= n.352+16T= c.1749+16T= (n.1749+16T=) c.1852+16T= (n.1852+16T=) | |
| X | g.101353854A>G | CA2448283202 | BTK | n.3267+16T>C n.3906+16T>C c.1750+16T>C (n.1750+16T>C) c.*1595+16T>C (n.*1595+16T>C) c.1747+16T>C (n.1747+16T>C) c.*1499+16T>C (n.*1499+16T>C) c.*1460+16T>C (n.*1460+16T>C) c.*1676+16T>C (n.*1676+16T>C) c.*175+16T>C (n.*175+16T>C) c.1687+16T>C (n.1687+16T>C) c.1744+16T>C (n.1744+16T>C) n.1055+16T>C c.505+16T>C (n.505+16T>C) c.698+16T>C (n.698+16T>C) c.309+16T>C (n.309+16T>C) c.191-503T>C (n.191-503T>C) c.477+16T>C c.115-606T>C c.1222+16T>C (n.1222+16T>C) n.115+16T>C n.352+16T>C c.1749+16T>C (n.1749+16T>C) c.1852+16T>C (n.1852+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353854A>T | CA2739273636 | BTK | n.3267+16T>A n.3906+16T>A c.1750+16T>A (n.1750+16T>A) c.*1595+16T>A (n.*1595+16T>A) c.1747+16T>A (n.1747+16T>A) c.*1499+16T>A (n.*1499+16T>A) c.*1460+16T>A (n.*1460+16T>A) c.*1676+16T>A (n.*1676+16T>A) c.*175+16T>A (n.*175+16T>A) c.1687+16T>A (n.1687+16T>A) c.1744+16T>A (n.1744+16T>A) n.1055+16T>A c.505+16T>A (n.505+16T>A) c.698+16T>A (n.698+16T>A) c.309+16T>A (n.309+16T>A) c.191-503T>A (n.191-503T>A) c.477+16T>A c.115-606T>A c.1222+16T>A (n.1222+16T>A) n.115+16T>A n.352+16T>A c.1749+16T>A (n.1749+16T>A) c.1852+16T>A (n.1852+16T>A) | ClinVar |
| X | g.101353854_101353855del | CA2579663971 | BTK | n.3267+15_3267+16del n.3906+15_3906+16del c.1750+15_1750+16del (n.1750+15_1750+16del) c.*1595+15_*1595+16del (n.*1595+15_*1595+16del) c.1747+15_1747+16del (n.1747+15_1747+16del) c.*1499+15_*1499+16del (n.*1499+15_*1499+16del) c.*1460+15_*1460+16del (n.*1460+15_*1460+16del) c.*1676+15_*1676+16del (n.*1676+15_*1676+16del) c.*175+15_*175+16del (n.*175+15_*175+16del) c.1687+15_1687+16del (n.1687+15_1687+16del) c.1744+15_1744+16del (n.1744+15_1744+16del) n.1055+15_1055+16del c.505+15_505+16del (n.505+15_505+16del) c.698+15_698+16del (n.698+15_698+16del) c.309+15_309+16del (n.309+15_309+16del) c.191-504_191-503del (n.191-504_191-503del) c.477+15_477+16del c.115-607_115-606del c.1222+15_1222+16del (n.1222+15_1222+16del) n.115+15_115+16del n.352+15_352+16del c.1749+15_1749+16del (n.1749+15_1749+16del) c.1852+15_1852+16del (n.1852+15_1852+16del) | |
| X | g.101353856T>C | CA2694295464 | BTK | n.3267+14A>G n.3906+14A>G c.1750+14A>G (n.1750+14A>G) c.*1595+14A>G (n.*1595+14A>G) c.1747+14A>G (n.1747+14A>G) c.*1499+14A>G (n.*1499+14A>G) c.*1460+14A>G (n.*1460+14A>G) c.*1676+14A>G (n.*1676+14A>G) c.*175+14A>G (n.*175+14A>G) c.1687+14A>G (n.1687+14A>G) c.1744+14A>G (n.1744+14A>G) n.1055+14A>G c.505+14A>G (n.505+14A>G) c.698+14A>G (n.698+14A>G) c.309+14A>G (n.309+14A>G) c.191-505A>G (n.191-505A>G) c.477+14A>G c.115-608A>G c.1222+14A>G (n.1222+14A>G) n.115+14A>G n.352+14A>G c.1749+14A>G (n.1749+14A>G) c.1852+14A>G (n.1852+14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353857C>A | CA2579663972 | BTK | n.3267+13G>T n.3906+13G>T c.1750+13G>T (n.1750+13G>T) c.*1595+13G>T (n.*1595+13G>T) c.1747+13G>T (n.1747+13G>T) c.*1499+13G>T (n.*1499+13G>T) c.*1460+13G>T (n.*1460+13G>T) c.*1676+13G>T (n.*1676+13G>T) c.*175+13G>T (n.*175+13G>T) c.1687+13G>T (n.1687+13G>T) c.1744+13G>T (n.1744+13G>T) n.1055+13G>T c.505+13G>T (n.505+13G>T) c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.309+13G>T (n.309+13G>T) c.191-506G>T (n.191-506G>T) c.477+13G>T c.115-609G>T c.1222+13G>T (n.1222+13G>T) n.115+13G>T n.352+13G>T c.1749+13G>T (n.1749+13G>T) c.1852+13G>T (n.1852+13G>T) | |
| X | g.101353859T>C | CA869304230 | BTK | n.3267+11A>G n.3906+11A>G c.1750+11A>G (n.1750+11A>G) c.*1595+11A>G (n.*1595+11A>G) c.1747+11A>G (n.1747+11A>G) c.*1499+11A>G (n.*1499+11A>G) c.*1460+11A>G (n.*1460+11A>G) c.*1676+11A>G (n.*1676+11A>G) c.*175+11A>G (n.*175+11A>G) c.1687+11A>G (n.1687+11A>G) c.1744+11A>G (n.1744+11A>G) n.1055+11A>G c.505+11A>G (n.505+11A>G) c.698+11A>G (n.698+11A>G) c.309+11A>G (n.309+11A>G) c.191-508A>G (n.191-508A>G) c.477+11A>G c.115-611A>G c.1222+11A>G (n.1222+11A>G) n.115+11A>G n.352+11A>G c.1749+11A>G (n.1749+11A>G) c.1852+11A>G (n.1852+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353859T= | CA2448283203 | BTK | n.3267+11A= n.3906+11A= c.1750+11A= (n.1750+11A=) c.*1595+11A= (n.*1595+11A=) c.1747+11A= (n.1747+11A=) c.*1499+11A= (n.*1499+11A=) c.*1460+11A= (n.*1460+11A=) c.*1676+11A= (n.*1676+11A=) c.*175+11A= (n.*175+11A=) c.1687+11A= (n.1687+11A=) c.1744+11A= (n.1744+11A=) n.1055+11A= c.505+11A= (n.505+11A=) c.698+11A= (n.698+11A=) c.309+11A= (n.309+11A=) c.191-508A= (n.191-508A=) c.477+11A= c.115-611A= c.1222+11A= (n.1222+11A=) n.115+11A= n.352+11A= c.1749+11A= (n.1749+11A=) c.1852+11A= (n.1852+11A=) | |
| X | g.101353860A= | CA2448283204 | BTK | n.3267+10T= n.3906+10T= c.1750+10T= (n.1750+10T=) c.*1595+10T= (n.*1595+10T=) c.1747+10T= (n.1747+10T=) c.*1499+10T= (n.*1499+10T=) c.*1460+10T= (n.*1460+10T=) c.*1676+10T= (n.*1676+10T=) c.*175+10T= (n.*175+10T=) c.1687+10T= (n.1687+10T=) c.1744+10T= (n.1744+10T=) n.1055+10T= c.505+10T= (n.505+10T=) c.698+10T= (n.698+10T=) c.309+10T= (n.309+10T=) c.191-509T= (n.191-509T=) c.477+10T= c.115-612T= c.1222+10T= (n.1222+10T=) n.115+10T= n.352+10T= c.1749+10T= (n.1749+10T=) c.1852+10T= (n.1852+10T=) | |
| X | g.101353860A>G | CA10472983 | BTK | n.3267+10T>C n.3906+10T>C c.1750+10T>C (n.1750+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1747+10T>C (n.1747+10T>C) c.*1499+10T>C (n.*1499+10T>C) c.*1460+10T>C (n.*1460+10T>C) c.*1676+10T>C (n.*1676+10T>C) c.*175+10T>C (n.*175+10T>C) c.1687+10T>C (n.1687+10T>C) c.1744+10T>C (n.1744+10T>C) n.1055+10T>C c.505+10T>C (n.505+10T>C) c.698+10T>C (n.698+10T>C) c.309+10T>C (n.309+10T>C) c.191-509T>C (n.191-509T>C) c.477+10T>C c.115-612T>C c.1222+10T>C (n.1222+10T>C) n.115+10T>C n.352+10T>C c.1749+10T>C (n.1749+10T>C) c.1852+10T>C (n.1852+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353860A>T | CA2694295465 | BTK | n.3267+10T>A n.3906+10T>A c.1750+10T>A (n.1750+10T>A) c.*1595+10T>A (n.*1595+10T>A) c.1747+10T>A (n.1747+10T>A) c.*1499+10T>A (n.*1499+10T>A) c.*1460+10T>A (n.*1460+10T>A) c.*1676+10T>A (n.*1676+10T>A) c.*175+10T>A (n.*175+10T>A) c.1687+10T>A (n.1687+10T>A) c.1744+10T>A (n.1744+10T>A) n.1055+10T>A c.505+10T>A (n.505+10T>A) c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.309+10T>A (n.309+10T>A) c.191-509T>A (n.191-509T>A) c.477+10T>A c.115-612T>A c.1222+10T>A (n.1222+10T>A) n.115+10T>A n.352+10T>A c.1749+10T>A (n.1749+10T>A) c.1852+10T>A (n.1852+10T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353861T>C | CA2694295466 | BTK | n.3267+9A>G n.3906+9A>G c.1750+9A>G (n.1750+9A>G) c.*1595+9A>G (n.*1595+9A>G) c.1747+9A>G (n.1747+9A>G) c.*1499+9A>G (n.*1499+9A>G) c.*1460+9A>G (n.*1460+9A>G) c.*1676+9A>G (n.*1676+9A>G) c.*175+9A>G (n.*175+9A>G) c.1687+9A>G (n.1687+9A>G) c.1744+9A>G (n.1744+9A>G) n.1055+9A>G c.505+9A>G (n.505+9A>G) c.698+9A>G (n.698+9A>G) c.309+9A>G (n.309+9A>G) c.191-510A>G (n.191-510A>G) c.477+9A>G c.115-613A>G c.1222+9A>G (n.1222+9A>G) n.115+9A>G n.352+9A>G c.1749+9A>G (n.1749+9A>G) c.1852+9A>G (n.1852+9A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353862C>A | CA2738823436 | BTK | n.3267+8G>T n.3906+8G>T c.1750+8G>T (n.1750+8G>T) c.*1595+8G>T (n.*1595+8G>T) c.1747+8G>T (n.1747+8G>T) c.*1499+8G>T (n.*1499+8G>T) c.*1460+8G>T (n.*1460+8G>T) c.*1676+8G>T (n.*1676+8G>T) c.*175+8G>T (n.*175+8G>T) c.1687+8G>T (n.1687+8G>T) c.1744+8G>T (n.1744+8G>T) n.1055+8G>T c.505+8G>T (n.505+8G>T) c.698+8G>T (n.698+8G>T) c.309+8G>T (n.309+8G>T) c.191-511G>T (n.191-511G>T) c.477+8G>T c.115-614G>T c.1222+8G>T (n.1222+8G>T) n.115+8G>T n.352+8G>T c.1749+8G>T (n.1749+8G>T) c.1852+8G>T (n.1852+8G>T) | dbSNP |
| X | g.101353863C>T | CA2694295467 | BTK | n.3267+7G>A n.3906+7G>A c.1750+7G>A (n.1750+7G>A) c.*1595+7G>A (n.*1595+7G>A) c.1747+7G>A (n.1747+7G>A) c.*1499+7G>A (n.*1499+7G>A) c.*1460+7G>A (n.*1460+7G>A) c.*1676+7G>A (n.*1676+7G>A) c.*175+7G>A (n.*175+7G>A) c.1687+7G>A (n.1687+7G>A) c.1744+7G>A (n.1744+7G>A) n.1055+7G>A c.505+7G>A (n.505+7G>A) c.698+7G>A (n.698+7G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) c.191-512G>A (n.191-512G>A) c.477+7G>A c.115-615G>A c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) n.115+7G>A n.352+7G>A c.1749+7G>A (n.1749+7G>A) c.1852+7G>A (n.1852+7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353864A= | CA2448283205 | BTK | n.3267+6T= n.3906+6T= c.1750+6T= (n.1750+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1747+6T= (n.1747+6T=) c.*1499+6T= (n.*1499+6T=) c.*1460+6T= (n.*1460+6T=) c.*1676+6T= (n.*1676+6T=) c.*175+6T= (n.*175+6T=) c.1687+6T= (n.1687+6T=) c.1744+6T= (n.1744+6T=) n.1055+6T= c.505+6T= (n.505+6T=) c.698+6T= (n.698+6T=) c.309+6T= (n.309+6T=) c.191-513T= (n.191-513T=) c.477+6T= c.115-616T= c.1222+6T= (n.1222+6T=) n.115+6T= n.352+6T= c.1749+6T= (n.1749+6T=) c.1852+6T= (n.1852+6T=) | |
| X | g.101353864A>G | CA2448283206 | BTK | n.3267+6T>C n.3906+6T>C c.1750+6T>C (n.1750+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1747+6T>C (n.1747+6T>C) c.*1499+6T>C (n.*1499+6T>C) c.*1460+6T>C (n.*1460+6T>C) c.*1676+6T>C (n.*1676+6T>C) c.*175+6T>C (n.*175+6T>C) c.1687+6T>C (n.1687+6T>C) c.1744+6T>C (n.1744+6T>C) n.1055+6T>C c.505+6T>C (n.505+6T>C) c.698+6T>C (n.698+6T>C) c.309+6T>C (n.309+6T>C) c.191-513T>C (n.191-513T>C) c.477+6T>C c.115-616T>C c.1222+6T>C (n.1222+6T>C) n.115+6T>C n.352+6T>C c.1749+6T>C (n.1749+6T>C) c.1852+6T>C (n.1852+6T>C) | dbSNP |
| X | g.101353885_101353886insTACTTACCAAAAGCCCAAATGTC | CA2694295468 | BTK | n.3267+6_3267+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.3906+6_3906+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1750+6_1750+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1595+6_*1595+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1747+6_1747+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1499+6_*1499+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1460+6_*1460+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1676+6_*1676+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*175+6_*175+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1687+6_1687+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1744+6_1744+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.1055+6_1055+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.505+6_505+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.698+6_698+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.309+6_309+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.191-513_191-512insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT (n.191-513_191-512insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT) c.477+6_477+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.115-616_115-615insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1222+6_1222+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.115+6_115+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.352+6_352+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1749+6_1749+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1852+6_1852+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT | gnomAD v4 |
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| X | g.101353865C= | CA2448283207 | BTK | n.3267+5G= n.3906+5G= c.1750+5G= (n.1750+5G=) c.*1595+5G= (n.*1595+5G=) c.1747+5G= (n.1747+5G=) c.*1499+5G= (n.*1499+5G=) c.*1460+5G= (n.*1460+5G=) c.*1676+5G= (n.*1676+5G=) c.*175+5G= (n.*175+5G=) c.1687+5G= (n.1687+5G=) c.1744+5G= (n.1744+5G=) n.1055+5G= c.505+5G= (n.505+5G=) c.698+5G= (n.698+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) c.191-514G= (n.191-514G=) c.477+5G= c.115-617G= c.1222+5G= (n.1222+5G=) n.115+5G= n.352+5G= c.1749+5G= (n.1749+5G=) c.1852+5G= (n.1852+5G=) | |
| X | g.101353865C>T | CA341083 | BTK | n.3267+5G>A n.3906+5G>A c.1750+5G>A (n.1750+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1747+5G>A (n.1747+5G>A) c.*1499+5G>A (n.*1499+5G>A) c.*1460+5G>A (n.*1460+5G>A) c.*1676+5G>A (n.*1676+5G>A) c.*175+5G>A (n.*175+5G>A) c.1687+5G>A (n.1687+5G>A) c.1744+5G>A (n.1744+5G>A) n.1055+5G>A c.505+5G>A (n.505+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) c.191-514G>A (n.191-514G>A) c.477+5G>A c.115-617G>A c.1222+5G>A (n.1222+5G>A) n.115+5G>A n.352+5G>A c.1749+5G>A (n.1749+5G>A) c.1852+5G>A (n.1852+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |